Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197039309_197039311del | CA2649657812 | F13B | c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.810_812del (n.810_812del) c.*990_*992del (n.*990_*992del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039310T>C | CA2649657815 | F13B | c.*68A>G (n.*68A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039311C>A | CA2573973347 | F13B | c.*67G>T (n.*67G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039311C>T | CA2649657816 | F13B | c.*67G>A (n.*67G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039312A>T | CA2649657817 | F13B | c.*66T>A (n.*66T>A) c.807T>A (n.807T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039313A>T | CA2649657818 | F13B | c.*65T>A (n.*65T>A) c.806T>A (n.806T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039315A>G | CA2573973354 | F13B | c.*63T>C (n.*63T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039316T>A | CA35869332 | F13B | c.*62A>T (n.*62A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039316T= | CA1217904190 | F13B | c.*62A= (n.*62A=) c.803A= (n.803A=) c.*983A= (n.*983A=) | |
1 | g.197039318A= | CA1217904191 | F13B | c.*60T= (n.*60T=) c.801T= (n.801T=) c.*981T= (n.*981T=) | |
1 | g.197039318A>G | CA2649657819 | F13B | c.*60T>C (n.*60T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039318A>T | CA35869334 | F13B | c.*60T>A (n.*60T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) | dbSNP |
1 | g.197039319T>A | CA2573973402 | F13B | c.*59A>T (n.*59A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) | |
1 | g.197039319T>C | CA2649657820 | F13B | c.*59A>G (n.*59A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039321T>A | CA2573629392 | F13B | c.*57A>T (n.*57A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) | |
1 | g.197039321T>C | CA2649657821 | F13B | c.*57A>G (n.*57A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039324T>C | CA2649657822 | F13B | c.*54A>G (n.*54A>G) c.795A>G (n.795A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039325A= | CA1217904192 | F13B | c.*53T= (n.*53T=) c.794T= (n.794T=) c.*974T= (n.*974T=) | |
1 | g.197039325A>G | CA1217904193 | F13B | c.*53T>C (n.*53T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039325A>T | CA1010895759 | F13B | c.*53T>A (n.*53T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039326T>C | CA2649657823 | F13B | c.*52A>G (n.*52A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039326T>G | CA1217904195 | F13B | c.*52A>C (n.*52A>C) c.793A>C (n.793A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039326T= | CA1217904194 | F13B | c.*52A= (n.*52A=) c.793A= (n.793A=) c.*973A= (n.*973A=) | |
1 | g.197039327A= | CA1217904196 | F13B | c.*51T= (n.*51T=) c.792T= (n.792T=) c.*972T= (n.*972T=) | |
1 | g.197039327A>G | CA528277334 | F13B | c.*51T>C (n.*51T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039328A>G | CA2649657824 | F13B | c.*50T>C (n.*50T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039328A>T | CA2573973405 | F13B | c.*50T>A (n.*50T>A) c.791T>A (n.791T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039329G>A | CA2747238375 | F13B | c.*49C>T (n.*49C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) | |
1 | g.197039329G>C | CA2649657825 | F13B | c.*49C>G (n.*49C>G) c.790C>G (n.790C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039329G>T | CA2649657826 | F13B | c.*49C>A (n.*49C>A) c.790C>A (n.790C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039330G>A | CA2649657827 | F13B | c.*48C>T (n.*48C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039330G>T | CA2649657828 | F13B | c.*48C>A (n.*48C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039330_197039331delinsGA | CA1217904197 | F13B | c.*47_*48delinsTC (n.*47_*48delinsTC) c.788_789delinsTC (n.788_789delinsTC) c.*968_*969delinsTC (n.*968_*969delinsTC) | |
1 | g.197039331A>G | CA2649657829 | F13B | c.*47T>C (n.*47T>C) c.788T>C (n.788T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039332del | CA1308169 | F13B | c.*47del (n.*47del) c.788del (n.788del) c.*968del (n.*968del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039332A>G | CA2649657830 | F13B | c.*46T>C (n.*46T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039333T>C | CA1308170 | F13B | c.*45A>G (n.*45A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039333T= | CA1217904198 | F13B | c.*45A= (n.*45A=) c.786A= (n.786A=) c.*966A= (n.*966A=) | |
1 | g.197039334T>A | CA2573629393 | F13B | c.*44A>T (n.*44A>T) c.785A>T (n.785A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) | |
1 | g.197039334T>C | CA2649657831 | F13B | c.*44A>G (n.*44A>G) c.785A>G (n.785A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039335T>C | CA2649657832 | F13B | c.*43A>G (n.*43A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039335T>G | CA1308171 | F13B | c.*43A>C (n.*43A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039335T= | CA1149075847 | F13B | c.*43A= (n.*43A=) c.784A= (n.784A=) c.*964A= (n.*964A=) | |
1 | g.197039336C>A | CA1308172 | F13B | c.*42G>T (n.*42G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039336C= | CA1217904199 | F13B | c.*42G= (n.*42G=) c.783G= (n.783G=) c.*963G= (n.*963G=) | |
1 | g.197039337A= | CA1217904200 | F13B | c.*41T= (n.*41T=) c.782T= (n.782T=) c.*962T= (n.*962T=) | |
1 | g.197039337A>G | CA2649657833 | F13B | c.*41T>C (n.*41T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039337A>T | CA528277335 | F13B | c.*41T>A (n.*41T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197039338T>A | CA2649657834 | F13B | c.*40A>T (n.*40A>T) c.781A>T (n.781A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039338T>C | CA2573973408 | F13B | c.*40A>G (n.*40A>G) c.781A>G (n.781A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039338_197039339insA | CA645847056 | F13B | c.*39_*40insT (n.*39_*40insT) c.780_781insT (n.780_781insT) c.*960_*961insT (n.*960_*961insT) | COSMIC |
1 | g.197039339G>A | CA2573973415 | F13B | c.*39C>T (n.*39C>T) c.780C>T (n.780C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) | |
1 | g.197039339G>C | CA2649657835 | F13B | c.*39C>G (n.*39C>G) c.780C>G (n.780C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039339G= | CA1217904201 | F13B | c.*39C= (n.*39C=) c.780C= (n.780C=) c.*960C= (n.*960C=) | |
1 | g.197039339G>T | CA35869343 | F13B | c.*39C>A (n.*39C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039340A= | CA1217904202 | F13B | c.*38T= (n.*38T=) c.779T= (n.779T=) c.*959T= (n.*959T=) | |
1 | g.197039340A>G | CA2649657836 | F13B | c.*38T>C (n.*38T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039340A>T | CA528277336 | F13B | c.*38T>A (n.*38T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039341T>C | CA2747238376 | F13B | c.*37A>G (n.*37A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) | |
1 | g.197039342G>A | CA1308173 | F13B | c.*36C>T (n.*36C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039342G= | CA1217904203 | F13B | c.*36C= (n.*36C=) c.777C= (n.777C=) c.*957C= (n.*957C=) | |
1 | g.197039342G>T | CA2649657837 | F13B | c.*36C>A (n.*36C>A) c.777C>A (n.777C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039343T>C | CA2649657838 | F13B | c.*35A>G (n.*35A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039345T>A | CA2649657839 | F13B | c.*33A>T (n.*33A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039345T>C | CA528277337 | F13B | c.*33A>G (n.*33A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039345T= | CA1217904204 | F13B | c.*33A= (n.*33A=) c.774A= (n.774A=) c.*954A= (n.*954A=) | |
1 | g.197039347G>T | CA2649657840 | F13B | c.*31C>A (n.*31C>A) c.772C>A (n.772C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039349A>C | CA2649657841 | F13B | c.*29T>G (n.*29T>G) c.770T>G (n.770T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039350_197039351insG | CA645847058 | F13B | c.*27_*28insC (n.*27_*28insC) c.768_769insC (n.768_769insC) c.*948_*949insC (n.*948_*949insC) | COSMIC COSMIC |
1 | g.197039351T>C | CA2649657842 | F13B | c.*27A>G (n.*27A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039351T>G | CA2649657843 | F13B | c.*27A>C (n.*27A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039352A>G | CA2649657844 | F13B | c.*26T>C (n.*26T>C) c.767T>C (n.767T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039353T>C | CA729740689 | F13B | c.*25A>G (n.*25A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039353T= | CA1217904205 | F13B | c.*25A= (n.*25A=) c.766A= (n.766A=) c.*946A= (n.*946A=) | |
1 | g.197039354G>A | CA1308174 | F13B | c.*24C>T (n.*24C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039354G= | CA1148478265 | F13B | c.*24C= (n.*24C=) c.765C= (n.765C=) c.*945C= (n.*945C=) | |
1 | g.197039354G>T | CA645847062 | F13B | c.*24C>A (n.*24C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197039356C>T | CA2649657845 | F13B | c.*22G>A (n.*22G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039357T>C | CA2649657846 | F13B | c.*21A>G (n.*21A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039358C= | CA1217904207 | F13B | c.*20G= (n.*20G=) c.761G= (n.761G=) c.*941G= (n.*941G=) | |
1 | g.197039358C>T | CA729740692 | F13B | c.*20G>A (n.*20G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039359del | CA2649657847 | F13B | c.*20del (n.*20del) c.761del (n.761del) c.*941del (n.*941del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039358_197039360delinsCCT | CA1217904206 | F13B | c.*18_*20delinsAGG (n.*18_*20delinsAGG) c.759_761delinsAGG (n.759_761delinsAGG) c.*939_*941delinsAGG (n.*939_*941delinsAGG) | |
1 | g.197039359C>T | CA2649657848 | F13B | c.*19G>A (n.*19G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039361_197039362del | CA1308175 | F13B | c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.759_760del (n.759_760del) c.*939_*940del (n.*939_*940del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039361C>T | CA2649657849 | F13B | c.*17G>A (n.*17G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039363T>A | CA2649657850 | F13B | c.*15A>T (n.*15A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039364T>C | CA2649657851 | F13B | c.*14A>G (n.*14A>G) c.755A>G (n.755A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039365_197039366del | CA422666649 | F13B | c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.754_755del (n.754_755del) c.*934_*935del (n.*934_*935del) | |
1 | g.197039365del | CA2532805356 | F13B | c.*13del (n.*13del) c.754del (n.754del) c.*934del (n.*934del) | |
1 | g.197039367G>A | CA2573629394 | F13B | c.*11C>T (n.*11C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039367G>T | CA2516360958 | F13B | c.*11C>A (n.*11C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039368C= | CA1217904208 | F13B | c.*10G= (n.*10G=) c.751G= (n.751G=) c.*931G= (n.*931G=) | |
1 | g.197039368C>T | CA1217904209 | F13B | c.*10G>A (n.*10G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039369C>T | CA2649657852 | F13B | c.*9G>A (n.*9G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039370A= | CA1146871804 | F13B | c.*8T= (n.*8T=) c.749T= (n.749T=) c.*929T= (n.*929T=) | |
1 | g.197039370A>G | CA35869356 | F13B | c.*8T>C (n.*8T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039371T>C | CA35869359 | F13B | c.*7A>G (n.*7A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039371T= | CA1217904210 | F13B | c.*7A= (n.*7A=) c.748A= (n.748A=) c.*928A= (n.*928A=) | |
1 | g.197039373C>T | CA2747238377 | F13B | c.*5G>A (n.*5G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) | |
1 | g.197039374A>G | CA2649657853 | F13B | c.*4T>C (n.*4T>C) c.745T>C (n.745T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039374A>T | CA2649657854 | F13B | c.*4T>A (n.*4T>A) c.745T>A (n.745T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039375T>C | CA528277338 | F13B | c.*3A>G (n.*3A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039375T= | CA1217904211 | F13B | c.*3A= (n.*3A=) c.744A= (n.744A=) c.*924A= (n.*924A=) | |
1 | g.197039378C>A | CA1308176 | F13B | c.1986G>T (p.Ter662Tyr) c.741G>T (p.Ter247Tyr) c.*921G>T (n.*921G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039378C= | CA1143701593 | F13B | c.1986G= (p.Ter662=) c.741G= (p.Ter247=) c.*921G= (n.*921G=) | |
1 | g.197039378C>G | CA343993223 | F13B | c.1986G>C (p.Ter662Tyr) c.741G>C (p.Ter247Tyr) c.*921G>C (n.*921G>C) | |
1 | g.197039378C>T | CA422666650 | F13B | c.1986G>A (p.Ter662=) c.741G>A (p.Ter247=) c.*921G>A (n.*921G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039379T>A | CA343993224 | F13B | c.1985A>T (p.Ter662Leu) c.740A>T (p.Ter247Leu) c.*920A>T (n.*920A>T) | |
1 | g.197039379T>C | CA1308177 | F13B | c.1985A>G (p.Ter662Trp) c.740A>G (p.Ter247Trp) c.*920A>G (n.*920A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039379T>G | CA343993226 | F13B | c.1985A>C (p.Ter662Ser) c.740A>C (p.Ter247Ser) c.*920A>C (n.*920A>C) | |
1 | g.197039379T= | CA1217904212 | F13B | c.1985A= (p.Ter662=) c.740A= (p.Ter247=) c.*920A= (n.*920A=) | |
1 | g.197039380A= | CA1217904213 | F13B | c.1984T= (p.Ter662=) c.739T= (p.Ter247=) c.*919T= (n.*919T=) | |
1 | g.197039380A>C | CA343993230 | F13B | c.1984T>G (p.Ter662Glu) c.739T>G (p.Ter247Glu) c.*919T>G (n.*919T>G) | |
1 | g.197039380A>G | CA1308178 | F13B | c.1984T>C (p.Ter662Gln) c.739T>C (p.Ter247Gln) c.*919T>C (n.*919T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039380A>T | CA343993227 | F13B | c.1984T>A (p.Ter662Lys) c.739T>A (p.Ter247Lys) c.*919T>A (n.*919T>A) | |
1 | g.197039381T>A | CA422666651 | F13B | c.1983A>T (p.Thr661=) c.738A>T (p.Thr246=) c.*918A>T (n.*918A>T) | |
1 | g.197039381T>C | CA422666652 | F13B | c.1983A>G (p.Thr661=) c.738A>G (p.Thr246=) c.*918A>G (n.*918A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039381T>G | CA422666653 | F13B | c.1983A>C (p.Thr661=) c.738A>C (p.Thr246=) c.*918A>C (n.*918A>C) | |
1 | g.197039382G>A | CA343993233 | F13B | c.1982C>T (p.Thr661Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.*917C>T (n.*917C>T) | |
1 | g.197039382G>C | CA343993239 | F13B | c.1982C>G (p.Thr661Arg) c.737C>G (p.Thr246Arg) c.*917C>G (n.*917C>G) | |
1 | g.197039382G>T | CA343993241 | F13B | c.1982C>A (p.Thr661Lys) c.737C>A (p.Thr246Lys) c.*917C>A (n.*917C>A) | |
1 | g.197039383T>A | CA343993243 | F13B | c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.*916A>T (n.*916A>T) | |
1 | g.197039383T>C | CA343993244 | F13B | c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.*916A>G (n.*916A>G) | |
1 | g.197039383T>G | CA1308179 | F13B | c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.*916A>C (n.*916A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039383T= | CA1217904214 | F13B | c.1981A= (p.Thr661=) c.736A= (p.Thr246=) c.*916A= (n.*916A=) | |
1 | g.197039384T>A | CA343993245 | F13B | c.1980A>T (p.Arg660Ser) c.735A>T (p.Arg245Ser) c.*915A>T (n.*915A>T) | |
1 | g.197039384T>C | CA422666654 | F13B | c.1980A>G (p.Arg660=) c.735A>G (p.Arg245=) c.*915A>G (n.*915A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039384T>G | CA343993246 | F13B | c.1980A>C (p.Arg660Ser) c.735A>C (p.Arg245Ser) c.*915A>C (n.*915A>C) | |
1 | g.197039384T= | CA1217904215 | F13B | c.1980A= (p.Arg660=) c.735A= (p.Arg245=) c.*915A= (n.*915A=) | |
1 | g.197039385C>A | CA1308180 | F13B | c.1979G>T (p.Arg660Ile) c.734G>T (p.Arg245Ile) c.*914G>T (n.*914G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039385C= | CA1142334786 | F13B | c.1979G= (p.Arg660=) c.734G= (p.Arg245=) c.*914G= (n.*914G=) | |
1 | g.197039385C>G | CA343993247 | F13B | c.1979G>C (p.Arg660Thr) c.734G>C (p.Arg245Thr) c.*914G>C (n.*914G>C) | |
1 | g.197039385C>T | CA343993248 | F13B | c.1979G>A (p.Arg660Lys) c.734G>A (p.Arg245Lys) c.*914G>A (n.*914G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039386T>A | CA343993250 | F13B | c.1978A>T (p.Arg660Ter) c.733A>T (p.Arg245Ter) c.*913A>T (n.*913A>T) | |
1 | g.197039386T>C | CA343993251 | F13B | c.1978A>G (p.Arg660Gly) c.733A>G (p.Arg245Gly) c.*913A>G (n.*913A>G) | |
1 | g.197039386T>G | CA422666655 | F13B | c.1978A>C (p.Arg660=) c.733A>C (p.Arg245=) c.*913A>C (n.*913A>C) | |
1 | g.197039386_197039392delinsTTAAGGG | CA1217904216 | F13B | c.1972_1978delinsCCCTTAA (p.Pro658=) c.727_733delinsCCCTTAA (p.Pro243=) c.*907_*913delinsCCCTTAA (n.*907_*913delinsCCCTTAA) | |
1 | g.197039387T>A | CA343993253 | F13B | c.1977A>T (p.Leu659Phe) c.732A>T (p.Leu244Phe) c.*912A>T (n.*912A>T) | |
1 | g.197039387T>C | CA422666656 | F13B | c.1977A>G (p.Leu659=) c.732A>G (p.Leu244=) c.*912A>G (n.*912A>G) | |
1 | g.197039387T>G | CA343993252 | F13B | c.1977A>C (p.Leu659Phe) c.732A>C (p.Leu244Phe) c.*912A>C (n.*912A>C) | |
1 | g.197039388_197039393del | CA1308181 | F13B | c.1972_1977del (p.Pro658_Leu659del) c.727_732del (p.Pro243_Leu244del) c.*907_*912del (n.*907_*912del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039388A>C | CA343993257 | F13B | c.1976T>G (p.Leu659Ter) c.731T>G (p.Leu244Ter) c.*911T>G (n.*911T>G) | |
1 | g.197039388A>G | CA343993255 | F13B | c.1976T>C (p.Leu659Ser) c.731T>C (p.Leu244Ser) c.*911T>C (n.*911T>C) | |
1 | g.197039388A>T | CA343993256 | F13B | c.1976T>A (p.Leu659Ter) c.731T>A (p.Leu244Ter) c.*911T>A (n.*911T>A) | |
1 | g.197039389A>C | CA343993258 | F13B | c.1975T>G (p.Leu659Val) c.730T>G (p.Leu244Val) c.*910T>G (n.*910T>G) | |
1 | g.197039389A>G | CA422666657 | F13B | c.1975T>C (p.Leu659=) c.730T>C (p.Leu244=) c.*910T>C (n.*910T>C) | |
1 | g.197039389A>T | CA343993260 | F13B | c.1975T>A (p.Leu659Ile) c.730T>A (p.Leu244Ile) c.*910T>A (n.*910T>A) | |
1 | g.197039390G>A | CA422666658 | F13B | c.1974C>T (p.Pro658=) c.729C>T (p.Pro243=) c.*909C>T (n.*909C>T) | |
1 | g.197039390G>C | CA422666659 | F13B | c.1974C>G (p.Pro658=) c.729C>G (p.Pro243=) c.*909C>G (n.*909C>G) | |
1 | g.197039390G>T | CA422666660 | F13B | c.1974C>A (p.Pro658=) c.729C>A (p.Pro243=) c.*909C>A (n.*909C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039392del | CA2649657855 | F13B | c.1974del (p.Leu659Ter) c.729del (p.Leu244Ter) c.*909del (n.*909del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039391G>A | CA343993262 | F13B | c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*908C>T (n.*908C>T) | |
1 | g.197039391G>C | CA343993265 | F13B | c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*908C>G (n.*908C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039391G>T | CA343993267 | F13B | c.1973C>A (p.Pro658His) c.728C>A (p.Pro243His) c.*908C>A (n.*908C>A) | COSMIC |
1 | g.197039392G>A | CA343993268 | F13B | c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*907C>T (n.*907C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039392G>C | CA343993269 | F13B | c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*907C>G (n.*907C>G) | COSMIC |
1 | g.197039392G= | CA1217904217 | F13B | c.1972C= (p.Pro658=) c.727C= (p.Pro243=) c.*907C= (n.*907C=) | |
1 | g.197039392G>T | CA343993270 | F13B | c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*907C>A (n.*907C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039393T>A | CA343993271 | F13B | c.1971A>T (p.Glu657Asp) c.726A>T (p.Glu242Asp) c.*906A>T (n.*906A>T) | |
1 | g.197039393T>C | CA422666661 | F13B | c.1971A>G (p.Glu657=) c.726A>G (p.Glu242=) c.*906A>G (n.*906A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039393T>G | CA343993272 | F13B | c.1971A>C (p.Glu657Asp) c.726A>C (p.Glu242Asp) c.*906A>C (n.*906A>C) | |
1 | g.197039393T= | CA1217904218 | F13B | c.1971A= (p.Glu657=) c.726A= (p.Glu242=) c.*906A= (n.*906A=) | |
1 | g.197039394T>A | CA343993275 | F13B | c.1970A>T (p.Glu657Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.*905A>T (n.*905A>T) | |
1 | g.197039394T>C | CA343993274 | F13B | c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.*905A>G (n.*905A>G) | |
1 | g.197039394T>G | CA343993273 | F13B | c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.*905A>C (n.*905A>C) | |
1 | g.197039395C>A | CA343993276 | F13B | c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.*904G>T (n.*904G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039395C>G | CA343993277 | F13B | c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.*904G>C (n.*904G>C) | |
1 | g.197039395C>T | CA343993278 | F13B | c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.*904G>A (n.*904G>A) | |
1 | g.197039396T>A | CA343993280 | F13B | c.1968A>T (p.Gln656His) c.723A>T (p.Gln241His) c.*903A>T (n.*903A>T) | |
1 | g.197039396T>C | CA422666662 | F13B | c.1968A>G (p.Gln656=) c.723A>G (p.Gln241=) c.*903A>G (n.*903A>G) | dbSNP |
1 | g.197039396T>G | CA343993281 | F13B | c.1968A>C (p.Gln656His) c.723A>C (p.Gln241His) c.*903A>C (n.*903A>C) | |
1 | g.197039396T= | CA1217904219 | F13B | c.1968A= (p.Gln656=) c.723A= (p.Gln241=) c.*903A= (n.*903A=) | |
1 | g.197039397T>A | CA343993285 | F13B | c.1967A>T (p.Gln656Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.*902A>T (n.*902A>T) | |
1 | g.197039397T>C | CA343993287 | F13B | c.1967A>G (p.Gln656Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.*902A>G (n.*902A>G) | |
1 | g.197039397T>G | CA343993291 | F13B | c.1967A>C (p.Gln656Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.*902A>C (n.*902A>C) | |
1 | g.197039398G>A | CA35869369 | F13B | c.1966C>T (p.Gln656Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.*901C>T (n.*901C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039398G>C | CA343993292 | F13B | c.1966C>G (p.Gln656Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.*901C>G (n.*901C>G) | |
1 | g.197039398G= | CA1217904220 | F13B | c.1966C= (p.Gln656=) c.721C= (p.Gln241=) c.*901C= (n.*901C=) | |
1 | g.197039398G>T | CA343993293 | F13B | c.1966C>A (p.Gln656Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.*901C>A (n.*901C>A) | |
1 | g.197039399A>C | CA343993294 | F13B | c.1965T>G (p.Tyr655Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.*900T>G (n.*900T>G) | |
1 | g.197039399A>G | CA422666663 | F13B | c.1965T>C (p.Tyr655=) c.720T>C (p.Tyr240=) c.*900T>C (n.*900T>C) | |
1 | g.197039399A>T | CA343993295 | F13B | c.1965T>A (p.Tyr655Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.*900T>A (n.*900T>A) | |
1 | g.197039400T>A | CA343993297 | F13B | c.1964A>T (p.Tyr655Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.*899A>T (n.*899A>T) | |
1 | g.197039400T>C | CA343993298 | F13B | c.1964A>G (p.Tyr655Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.*899A>G (n.*899A>G) | |
1 | g.197039400T>G | CA343993296 | F13B | c.1964A>C (p.Tyr655Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.*899A>C (n.*899A>C) | |
1 | g.197039401A>C | CA343993299 | F13B | c.1963T>G (p.Tyr655Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.*898T>G (n.*898T>G) | |
1 | g.197039401A>G | CA343993302 | F13B | c.1963T>C (p.Tyr655His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.*898T>C (n.*898T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039401A>T | CA343993301 | F13B | c.1963T>A (p.Tyr655Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.*898T>A (n.*898T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039402A>C | CA422666666 | F13B | c.1962T>G (p.Ser654=) c.717T>G (p.Ser239=) c.*897T>G (n.*897T>G) | |
1 | g.197039402A>G | CA422666665 | F13B | c.1962T>C (p.Ser654=) c.717T>C (p.Ser239=) c.*897T>C (n.*897T>C) | |
1 | g.197039402A>T | CA422666664 | F13B | c.1962T>A (p.Ser654=) c.717T>A (p.Ser239=) c.*897T>A (n.*897T>A) | |
1 | g.197039403G>A | CA1308182 | F13B | c.1961C>T (p.Ser654Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) c.*896C>T (n.*896C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197039403G>C | CA343993304 | F13B | c.1961C>G (p.Ser654Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) c.*896C>G (n.*896C>G) | |
1 | g.197039403G= | CA1146832944 | F13B | c.1961C= (p.Ser654=) c.716C= (p.Ser239=) c.*896C= (n.*896C=) | |
1 | g.197039403G>T | CA343993305 | F13B | c.1961C>A (p.Ser654Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.*896C>A (n.*896C>A) | |
1 | g.197039404A>C | CA343993306 | F13B | c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.*895T>G (n.*895T>G) | |
1 | g.197039404A>G | CA343993307 | F13B | c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.*895T>C (n.*895T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039404A>T | CA343993308 | F13B | c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.*895T>A (n.*895T>A) | |
1 | g.197039405C>A | CA422666667 | F13B | c.1959G>T (p.Leu653=) c.714G>T (p.Leu238=) c.*894G>T (n.*894G>T) | |
1 | g.197039405C= | CA1217904222 | F13B | c.1959G= (p.Leu653=) c.714G= (p.Leu238=) c.*894G= (n.*894G=) | |
1 | g.197039405C>G | CA422666669 | F13B | c.1959G>C (p.Leu653=) c.714G>C (p.Leu238=) c.*894G>C (n.*894G>C) | |
1 | g.197039405C>T | CA422666668 | F13B | c.1959G>A (p.Leu653=) c.714G>A (p.Leu238=) c.*894G>A (n.*894G>A) | |
1 | g.197039405_197039407delinsCAG | CA1217904221 | F13B | c.1957_1959delinsCTG (p.Leu653=) c.712_714delinsCTG (p.Leu238=) c.*892_*894delinsCTG (n.*892_*894delinsCTG) | |
1 | g.197039406A>C | CA343993309 | F13B | c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.*893T>G (n.*893T>G) | |
1 | g.197039406A>G | CA343993310 | F13B | c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*893T>C (n.*893T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039406A>T | CA343993311 | F13B | c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.*893T>A (n.*893T>A) | |
1 | g.197039406dup | CA528277339 | F13B | c.1958dup (p.Ser654ValfsTer30) c.713dup (p.Ser239ValfsTer30) c.*893dup (n.*893dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039408_197039409del | CA528277340 | F13B | c.1957_1958del (p.Leu653ValfsTer30) c.712_713del (p.Leu238ValfsTer30) c.*892_*893del (n.*892_*893del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039407G>A | CA1308183 | F13B | c.1957C>T (p.Leu653=) c.712C>T (p.Leu238=) c.*892C>T (n.*892C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039407G>C | CA343993314 | F13B | c.1957C>G (p.Leu653Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.*892C>G (n.*892C>G) | |
1 | g.197039407G= | CA1217904223 | F13B | c.1957C= (p.Leu653=) c.712C= (p.Leu238=) c.*892C= (n.*892C=) | |
1 | g.197039407G>T | CA343993316 | F13B | c.1957C>A (p.Leu653Met) c.712C>A (p.Leu238Met) c.*892C>A (n.*892C>A) | |
1 | g.197039408A>C | CA422666670 | F13B | c.1956T>G (p.Thr652=) c.711T>G (p.Thr237=) c.*891T>G (n.*891T>G) | |
1 | g.197039408A>G | CA422666671 | F13B | c.1956T>C (p.Thr652=) c.711T>C (p.Thr237=) c.*891T>C (n.*891T>C) | |
1 | g.197039408A>T | CA422666672 | F13B | c.1956T>A (p.Thr652=) c.711T>A (p.Thr237=) c.*891T>A (n.*891T>A) | |
1 | g.197039409G>A | CA343993325 | F13B | c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*890C>T (n.*890C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039409G>C | CA343993321 | F13B | c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.*890C>G (n.*890C>G) | |
1 | g.197039409G= | CA1217904224 | F13B | c.1955C= (p.Thr652=) c.710C= (p.Thr237=) c.*890C= (n.*890C=) | |
1 | g.197039409G>T | CA343993323 | F13B | c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.*890C>A (n.*890C>A) | |
1 | g.197039410T>A | CA343993326 | F13B | c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*889A>T (n.*889A>T) | |
1 | g.197039410T>C | CA343993327 | F13B | c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*889A>G (n.*889A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039410T>G | CA343993329 | F13B | c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*889A>C (n.*889A>C) | |
1 | g.197039410T= | CA1217904225 | F13B | c.1954A= (p.Thr652=) c.709A= (p.Thr237=) c.*889A= (n.*889A=) |