Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197039309_197039311delCA2649657812F13Bc.*69_*71del (n.*69_*71del)
c.810_812del (n.810_812del)
c.*990_*992del (n.*990_*992del)
 gnomAD v4
1g.197039309C>ACA2649657814F13Bc.*69G>T (n.*69G>T)
c.810G>T (n.810G>T)
c.*990G>T (n.*990G>T)
 gnomAD v4
1g.197039310T>CCA2649657815F13Bc.*68A>G (n.*68A>G)
c.809A>G (n.809A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
 gnomAD v4
1g.197039311C>ACA2573973347F13Bc.*67G>T (n.*67G>T)
c.808G>T (n.808G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
 gnomAD v4
1g.197039311C>TCA2649657816F13Bc.*67G>A (n.*67G>A)
c.808G>A (n.808G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
 gnomAD v4
1g.197039312A>TCA2649657817F13Bc.*66T>A (n.*66T>A)
c.807T>A (n.807T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
 gnomAD v4
1g.197039313A>TCA2649657818F13Bc.*65T>A (n.*65T>A)
c.806T>A (n.806T>A)
c.*986T>A (n.*986T>A)
 gnomAD v4
1g.197039315A>GCA2573973354F13Bc.*63T>C (n.*63T>C)
c.804T>C (n.804T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
 gnomAD v4
1g.197039316T>ACA35869332F13Bc.*62A>T (n.*62A>T)
c.803A>T (n.803A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039316T=CA1217904190F13Bc.*62A= (n.*62A=)
c.803A= (n.803A=)
c.*983A= (n.*983A=)
1g.197039318A=CA1217904191F13Bc.*60T= (n.*60T=)
c.801T= (n.801T=)
c.*981T= (n.*981T=)
1g.197039318A>GCA2649657819F13Bc.*60T>C (n.*60T>C)
c.801T>C (n.801T>C)
c.*981T>C (n.*981T>C)
 gnomAD v4
1g.197039318A>TCA35869334F13Bc.*60T>A (n.*60T>A)
c.801T>A (n.801T>A)
c.*981T>A (n.*981T>A)
 dbSNP
1g.197039319T>ACA2573973402F13Bc.*59A>T (n.*59A>T)
c.800A>T (n.800A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
1g.197039319T>CCA2649657820F13Bc.*59A>G (n.*59A>G)
c.800A>G (n.800A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
 gnomAD v4
1g.197039321T>ACA2573629392F13Bc.*57A>T (n.*57A>T)
c.798A>T (n.798A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
1g.197039321T>CCA2649657821F13Bc.*57A>G (n.*57A>G)
c.798A>G (n.798A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
 gnomAD v4
1g.197039324T>CCA2649657822F13Bc.*54A>G (n.*54A>G)
c.795A>G (n.795A>G)
c.*975A>G (n.*975A>G)
 gnomAD v4
1g.197039325A=CA1217904192F13Bc.*53T= (n.*53T=)
c.794T= (n.794T=)
c.*974T= (n.*974T=)
1g.197039325A>GCA1217904193F13Bc.*53T>C (n.*53T>C)
c.794T>C (n.794T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039325A>TCA1010895759F13Bc.*53T>A (n.*53T>A)
c.794T>A (n.794T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039326T>CCA2649657823F13Bc.*52A>G (n.*52A>G)
c.793A>G (n.793A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
 gnomAD v4
1g.197039326T>GCA1217904195F13Bc.*52A>C (n.*52A>C)
c.793A>C (n.793A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039326T=CA1217904194F13Bc.*52A= (n.*52A=)
c.793A= (n.793A=)
c.*973A= (n.*973A=)
1g.197039327A=CA1217904196F13Bc.*51T= (n.*51T=)
c.792T= (n.792T=)
c.*972T= (n.*972T=)
1g.197039327A>GCA528277334F13Bc.*51T>C (n.*51T>C)
c.792T>C (n.792T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039328A>GCA2649657824F13Bc.*50T>C (n.*50T>C)
c.791T>C (n.791T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
 gnomAD v4
1g.197039328A>TCA2573973405F13Bc.*50T>A (n.*50T>A)
c.791T>A (n.791T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
 gnomAD v4
1g.197039329G>ACA2747238375F13Bc.*49C>T (n.*49C>T)
c.790C>T (n.790C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
1g.197039329G>CCA2649657825F13Bc.*49C>G (n.*49C>G)
c.790C>G (n.790C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
 gnomAD v4
1g.197039329G>TCA2649657826F13Bc.*49C>A (n.*49C>A)
c.790C>A (n.790C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
 gnomAD v4
1g.197039330G>ACA2649657827F13Bc.*48C>T (n.*48C>T)
c.789C>T (n.789C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
 gnomAD v4
1g.197039330G>TCA2649657828F13Bc.*48C>A (n.*48C>A)
c.789C>A (n.789C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
 gnomAD v4
1g.197039330_197039331delinsGACA1217904197F13Bc.*47_*48delinsTC (n.*47_*48delinsTC)
c.788_789delinsTC (n.788_789delinsTC)
c.*968_*969delinsTC (n.*968_*969delinsTC)
1g.197039331A>GCA2649657829F13Bc.*47T>C (n.*47T>C)
c.788T>C (n.788T>C)
c.*968T>C (n.*968T>C)
 gnomAD v4
1g.197039332delCA1308169F13Bc.*47del (n.*47del)
c.788del (n.788del)
c.*968del (n.*968del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039332A>GCA2649657830F13Bc.*46T>C (n.*46T>C)
c.787T>C (n.787T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
 gnomAD v4
1g.197039333T>CCA1308170F13Bc.*45A>G (n.*45A>G)
c.786A>G (n.786A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039333T=CA1217904198F13Bc.*45A= (n.*45A=)
c.786A= (n.786A=)
c.*966A= (n.*966A=)
1g.197039334T>ACA2573629393F13Bc.*44A>T (n.*44A>T)
c.785A>T (n.785A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
1g.197039334T>CCA2649657831F13Bc.*44A>G (n.*44A>G)
c.785A>G (n.785A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
 gnomAD v4
1g.197039335T>CCA2649657832F13Bc.*43A>G (n.*43A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
 gnomAD v4
1g.197039335T>GCA1308171F13Bc.*43A>C (n.*43A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039335T=CA1149075847F13Bc.*43A= (n.*43A=)
c.784A= (n.784A=)
c.*964A= (n.*964A=)
1g.197039336C>ACA1308172F13Bc.*42G>T (n.*42G>T)
c.783G>T (n.783G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039336C=CA1217904199F13Bc.*42G= (n.*42G=)
c.783G= (n.783G=)
c.*963G= (n.*963G=)
1g.197039337A=CA1217904200F13Bc.*41T= (n.*41T=)
c.782T= (n.782T=)
c.*962T= (n.*962T=)
1g.197039337A>GCA2649657833F13Bc.*41T>C (n.*41T>C)
c.782T>C (n.782T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
 gnomAD v4
1g.197039337A>TCA528277335F13Bc.*41T>A (n.*41T>A)
c.782T>A (n.782T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197039338T>ACA2649657834F13Bc.*40A>T (n.*40A>T)
c.781A>T (n.781A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
 gnomAD v4
1g.197039338T>CCA2573973408F13Bc.*40A>G (n.*40A>G)
c.781A>G (n.781A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
 gnomAD v4
1g.197039338_197039339insACA645847056F13Bc.*39_*40insT (n.*39_*40insT)
c.780_781insT (n.780_781insT)
c.*960_*961insT (n.*960_*961insT)
 COSMIC
1g.197039339G>ACA2573973415F13Bc.*39C>T (n.*39C>T)
c.780C>T (n.780C>T)
c.*960C>T (n.*960C>T)
1g.197039339G>CCA2649657835F13Bc.*39C>G (n.*39C>G)
c.780C>G (n.780C>G)
c.*960C>G (n.*960C>G)
 gnomAD v4
1g.197039339G=CA1217904201F13Bc.*39C= (n.*39C=)
c.780C= (n.780C=)
c.*960C= (n.*960C=)
1g.197039339G>TCA35869343F13Bc.*39C>A (n.*39C>A)
c.780C>A (n.780C>A)
c.*960C>A (n.*960C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039340A=CA1217904202F13Bc.*38T= (n.*38T=)
c.779T= (n.779T=)
c.*959T= (n.*959T=)
1g.197039340A>GCA2649657836F13Bc.*38T>C (n.*38T>C)
c.779T>C (n.779T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
 gnomAD v4
1g.197039340A>TCA528277336F13Bc.*38T>A (n.*38T>A)
c.779T>A (n.779T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039341T>CCA2747238376F13Bc.*37A>G (n.*37A>G)
c.778A>G (n.778A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
1g.197039342G>ACA1308173F13Bc.*36C>T (n.*36C>T)
c.777C>T (n.777C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039342G=CA1217904203F13Bc.*36C= (n.*36C=)
c.777C= (n.777C=)
c.*957C= (n.*957C=)
1g.197039342G>TCA2649657837F13Bc.*36C>A (n.*36C>A)
c.777C>A (n.777C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
 gnomAD v4
1g.197039343T>CCA2649657838F13Bc.*35A>G (n.*35A>G)
c.776A>G (n.776A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
 gnomAD v4
1g.197039345T>ACA2649657839F13Bc.*33A>T (n.*33A>T)
c.774A>T (n.774A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
 gnomAD v4
1g.197039345T>CCA528277337F13Bc.*33A>G (n.*33A>G)
c.774A>G (n.774A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039345T=CA1217904204F13Bc.*33A= (n.*33A=)
c.774A= (n.774A=)
c.*954A= (n.*954A=)
1g.197039347G>TCA2649657840F13Bc.*31C>A (n.*31C>A)
c.772C>A (n.772C>A)
c.*952C>A (n.*952C>A)
 gnomAD v4
1g.197039349A>CCA2649657841F13Bc.*29T>G (n.*29T>G)
c.770T>G (n.770T>G)
c.*950T>G (n.*950T>G)
 gnomAD v4
1g.197039350_197039351insGCA645847058F13Bc.*27_*28insC (n.*27_*28insC)
c.768_769insC (n.768_769insC)
c.*948_*949insC (n.*948_*949insC)
 COSMIC COSMIC
1g.197039351T>CCA2649657842F13Bc.*27A>G (n.*27A>G)
c.768A>G (n.768A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
 gnomAD v4
1g.197039351T>GCA2649657843F13Bc.*27A>C (n.*27A>C)
c.768A>C (n.768A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
 gnomAD v4
1g.197039352A>GCA2649657844F13Bc.*26T>C (n.*26T>C)
c.767T>C (n.767T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
 gnomAD v4
1g.197039353T>CCA729740689F13Bc.*25A>G (n.*25A>G)
c.766A>G (n.766A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039353T=CA1217904205F13Bc.*25A= (n.*25A=)
c.766A= (n.766A=)
c.*946A= (n.*946A=)
1g.197039354G>ACA1308174F13Bc.*24C>T (n.*24C>T)
c.765C>T (n.765C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039354G=CA1148478265F13Bc.*24C= (n.*24C=)
c.765C= (n.765C=)
c.*945C= (n.*945C=)
1g.197039354G>TCA645847062F13Bc.*24C>A (n.*24C>A)
c.765C>A (n.765C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197039356C>TCA2649657845F13Bc.*22G>A (n.*22G>A)
c.763G>A (n.763G>A)
c.*943G>A (n.*943G>A)
 gnomAD v4
1g.197039357T>CCA2649657846F13Bc.*21A>G (n.*21A>G)
c.762A>G (n.762A>G)
c.*942A>G (n.*942A>G)
 gnomAD v4
1g.197039358C=CA1217904207F13Bc.*20G= (n.*20G=)
c.761G= (n.761G=)
c.*941G= (n.*941G=)
1g.197039358C>TCA729740692F13Bc.*20G>A (n.*20G>A)
c.761G>A (n.761G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039359delCA2649657847F13Bc.*20del (n.*20del)
c.761del (n.761del)
c.*941del (n.*941del)
 gnomAD v4
1g.197039358_197039360delinsCCTCA1217904206F13Bc.*18_*20delinsAGG (n.*18_*20delinsAGG)
c.759_761delinsAGG (n.759_761delinsAGG)
c.*939_*941delinsAGG (n.*939_*941delinsAGG)
1g.197039359C>TCA2649657848F13Bc.*19G>A (n.*19G>A)
c.760G>A (n.760G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
 gnomAD v4
1g.197039361_197039362delCA1308175F13Bc.*18_*19del (n.*18_*19del)
c.759_760del (n.759_760del)
c.*939_*940del (n.*939_*940del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039361C>TCA2649657849F13Bc.*17G>A (n.*17G>A)
c.758G>A (n.758G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
 gnomAD v4
1g.197039363T>ACA2649657850F13Bc.*15A>T (n.*15A>T)
c.756A>T (n.756A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
 gnomAD v4
1g.197039364T>CCA2649657851F13Bc.*14A>G (n.*14A>G)
c.755A>G (n.755A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
 gnomAD v4
1g.197039365_197039366delCA422666649F13Bc.*13_*14del (n.*13_*14del)
c.754_755del (n.754_755del)
c.*934_*935del (n.*934_*935del)
1g.197039365delCA2532805356F13Bc.*13del (n.*13del)
c.754del (n.754del)
c.*934del (n.*934del)
1g.197039367G>ACA2573629394F13Bc.*11C>T (n.*11C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
 gnomAD v4
1g.197039367G>TCA2516360958F13Bc.*11C>A (n.*11C>A)
c.752C>A (n.752C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
 gnomAD v4
1g.197039368C=CA1217904208F13Bc.*10G= (n.*10G=)
c.751G= (n.751G=)
c.*931G= (n.*931G=)
1g.197039368C>TCA1217904209F13Bc.*10G>A (n.*10G>A)
c.751G>A (n.751G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039369C>TCA2649657852F13Bc.*9G>A (n.*9G>A)
c.750G>A (n.750G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
 gnomAD v4
1g.197039370A=CA1146871804F13Bc.*8T= (n.*8T=)
c.749T= (n.749T=)
c.*929T= (n.*929T=)
1g.197039370A>GCA35869356F13Bc.*8T>C (n.*8T>C)
c.749T>C (n.749T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039371T>CCA35869359F13Bc.*7A>G (n.*7A>G)
c.748A>G (n.748A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039371T=CA1217904210F13Bc.*7A= (n.*7A=)
c.748A= (n.748A=)
c.*928A= (n.*928A=)
1g.197039373C>TCA2747238377F13Bc.*5G>A (n.*5G>A)
c.746G>A (n.746G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
1g.197039374A>GCA2649657853F13Bc.*4T>C (n.*4T>C)
c.745T>C (n.745T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
 gnomAD v4
1g.197039374A>TCA2649657854F13Bc.*4T>A (n.*4T>A)
c.745T>A (n.745T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
 gnomAD v4
1g.197039375T>CCA528277338F13Bc.*3A>G (n.*3A>G)
c.744A>G (n.744A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039375T=CA1217904211F13Bc.*3A= (n.*3A=)
c.744A= (n.744A=)
c.*924A= (n.*924A=)
1g.197039378C>ACA1308176F13Bc.1986G>T (p.Ter662Tyr)
c.741G>T (p.Ter247Tyr)
c.*921G>T (n.*921G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039378C=CA1143701593F13Bc.1986G= (p.Ter662=)
c.741G= (p.Ter247=)
c.*921G= (n.*921G=)
1g.197039378C>GCA343993223F13Bc.1986G>C (p.Ter662Tyr)
c.741G>C (p.Ter247Tyr)
c.*921G>C (n.*921G>C)
1g.197039378C>TCA422666650F13Bc.1986G>A (p.Ter662=)
c.741G>A (p.Ter247=)
c.*921G>A (n.*921G>A)
 gnomAD v4
1g.197039379T>ACA343993224F13Bc.1985A>T (p.Ter662Leu)
c.740A>T (p.Ter247Leu)
c.*920A>T (n.*920A>T)
1g.197039379T>CCA1308177F13Bc.1985A>G (p.Ter662Trp)
c.740A>G (p.Ter247Trp)
c.*920A>G (n.*920A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039379T>GCA343993226F13Bc.1985A>C (p.Ter662Ser)
c.740A>C (p.Ter247Ser)
c.*920A>C (n.*920A>C)
1g.197039379T=CA1217904212F13Bc.1985A= (p.Ter662=)
c.740A= (p.Ter247=)
c.*920A= (n.*920A=)
1g.197039380A=CA1217904213F13Bc.1984T= (p.Ter662=)
c.739T= (p.Ter247=)
c.*919T= (n.*919T=)
1g.197039380A>CCA343993230F13Bc.1984T>G (p.Ter662Glu)
c.739T>G (p.Ter247Glu)
c.*919T>G (n.*919T>G)
1g.197039380A>GCA1308178F13Bc.1984T>C (p.Ter662Gln)
c.739T>C (p.Ter247Gln)
c.*919T>C (n.*919T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039380A>TCA343993227F13Bc.1984T>A (p.Ter662Lys)
c.739T>A (p.Ter247Lys)
c.*919T>A (n.*919T>A)
1g.197039381T>ACA422666651F13Bc.1983A>T (p.Thr661=)
c.738A>T (p.Thr246=)
c.*918A>T (n.*918A>T)
1g.197039381T>CCA422666652F13Bc.1983A>G (p.Thr661=)
c.738A>G (p.Thr246=)
c.*918A>G (n.*918A>G)
 gnomAD v4
1g.197039381T>GCA422666653F13Bc.1983A>C (p.Thr661=)
c.738A>C (p.Thr246=)
c.*918A>C (n.*918A>C)
1g.197039382G>ACA343993233F13Bc.1982C>T (p.Thr661Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.*917C>T (n.*917C>T)
1g.197039382G>CCA343993239F13Bc.1982C>G (p.Thr661Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.*917C>G (n.*917C>G)
1g.197039382G>TCA343993241F13Bc.1982C>A (p.Thr661Lys)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.*917C>A (n.*917C>A)
1g.197039383T>ACA343993243F13Bc.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.*916A>T (n.*916A>T)
1g.197039383T>CCA343993244F13Bc.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.*916A>G (n.*916A>G)
1g.197039383T>GCA1308179F13Bc.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.*916A>C (n.*916A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039383T=CA1217904214F13Bc.1981A= (p.Thr661=)
c.736A= (p.Thr246=)
c.*916A= (n.*916A=)
1g.197039384T>ACA343993245F13Bc.1980A>T (p.Arg660Ser)
c.735A>T (p.Arg245Ser)
c.*915A>T (n.*915A>T)
1g.197039384T>CCA422666654F13Bc.1980A>G (p.Arg660=)
c.735A>G (p.Arg245=)
c.*915A>G (n.*915A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039384T>GCA343993246F13Bc.1980A>C (p.Arg660Ser)
c.735A>C (p.Arg245Ser)
c.*915A>C (n.*915A>C)
1g.197039384T=CA1217904215F13Bc.1980A= (p.Arg660=)
c.735A= (p.Arg245=)
c.*915A= (n.*915A=)
1g.197039385C>ACA1308180F13Bc.1979G>T (p.Arg660Ile)
c.734G>T (p.Arg245Ile)
c.*914G>T (n.*914G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039385C=CA1142334786F13Bc.1979G= (p.Arg660=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.*914G= (n.*914G=)
1g.197039385C>GCA343993247F13Bc.1979G>C (p.Arg660Thr)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.*914G>C (n.*914G>C)
1g.197039385C>TCA343993248F13Bc.1979G>A (p.Arg660Lys)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.*914G>A (n.*914G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039386T>ACA343993250F13Bc.1978A>T (p.Arg660Ter)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
c.*913A>T (n.*913A>T)
1g.197039386T>CCA343993251F13Bc.1978A>G (p.Arg660Gly)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.*913A>G (n.*913A>G)
1g.197039386T>GCA422666655F13Bc.1978A>C (p.Arg660=)
c.733A>C (p.Arg245=)
c.*913A>C (n.*913A>C)
1g.197039386_197039392delinsTTAAGGGCA1217904216F13Bc.1972_1978delinsCCCTTAA (p.Pro658=)
c.727_733delinsCCCTTAA (p.Pro243=)
c.*907_*913delinsCCCTTAA (n.*907_*913delinsCCCTTAA)
1g.197039387T>ACA343993253F13Bc.1977A>T (p.Leu659Phe)
c.732A>T (p.Leu244Phe)
c.*912A>T (n.*912A>T)
1g.197039387T>CCA422666656F13Bc.1977A>G (p.Leu659=)
c.732A>G (p.Leu244=)
c.*912A>G (n.*912A>G)
1g.197039387T>GCA343993252F13Bc.1977A>C (p.Leu659Phe)
c.732A>C (p.Leu244Phe)
c.*912A>C (n.*912A>C)
1g.197039388_197039393delCA1308181F13Bc.1972_1977del (p.Pro658_Leu659del)
c.727_732del (p.Pro243_Leu244del)
c.*907_*912del (n.*907_*912del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039388A>CCA343993257F13Bc.1976T>G (p.Leu659Ter)
c.731T>G (p.Leu244Ter)
c.*911T>G (n.*911T>G)
1g.197039388A>GCA343993255F13Bc.1976T>C (p.Leu659Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
c.*911T>C (n.*911T>C)
1g.197039388A>TCA343993256F13Bc.1976T>A (p.Leu659Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
c.*911T>A (n.*911T>A)
1g.197039389A>CCA343993258F13Bc.1975T>G (p.Leu659Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
c.*910T>G (n.*910T>G)
1g.197039389A>GCA422666657F13Bc.1975T>C (p.Leu659=)
c.730T>C (p.Leu244=)
c.*910T>C (n.*910T>C)
1g.197039389A>TCA343993260F13Bc.1975T>A (p.Leu659Ile)
c.730T>A (p.Leu244Ile)
c.*910T>A (n.*910T>A)
1g.197039390G>ACA422666658F13Bc.1974C>T (p.Pro658=)
c.729C>T (p.Pro243=)
c.*909C>T (n.*909C>T)
1g.197039390G>CCA422666659F13Bc.1974C>G (p.Pro658=)
c.729C>G (p.Pro243=)
c.*909C>G (n.*909C>G)
1g.197039390G>TCA422666660F13Bc.1974C>A (p.Pro658=)
c.729C>A (p.Pro243=)
c.*909C>A (n.*909C>A)
 gnomAD v4
1g.197039392delCA2649657855F13Bc.1974del (p.Leu659Ter)
c.729del (p.Leu244Ter)
c.*909del (n.*909del)
 gnomAD v4
1g.197039391G>ACA343993262F13Bc.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.*908C>T (n.*908C>T)
1g.197039391G>CCA343993265F13Bc.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.*908C>G (n.*908C>G)
 gnomAD v4
1g.197039391G>TCA343993267F13Bc.1973C>A (p.Pro658His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.*908C>A (n.*908C>A)
 COSMIC
1g.197039392G>ACA343993268F13Bc.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.*907C>T (n.*907C>T)
 gnomAD v4
1g.197039392G>CCA343993269F13Bc.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.*907C>G (n.*907C>G)
 COSMIC
1g.197039392G=CA1217904217F13Bc.1972C= (p.Pro658=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.*907C= (n.*907C=)
1g.197039392G>TCA343993270F13Bc.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.*907C>A (n.*907C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039393T>ACA343993271F13Bc.1971A>T (p.Glu657Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.*906A>T (n.*906A>T)
1g.197039393T>CCA422666661F13Bc.1971A>G (p.Glu657=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.*906A>G (n.*906A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039393T>GCA343993272F13Bc.1971A>C (p.Glu657Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.*906A>C (n.*906A>C)
1g.197039393T=CA1217904218F13Bc.1971A= (p.Glu657=)
c.726A= (p.Glu242=)
c.*906A= (n.*906A=)
1g.197039394T>ACA343993275F13Bc.1970A>T (p.Glu657Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.*905A>T (n.*905A>T)
1g.197039394T>CCA343993274F13Bc.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.*905A>G (n.*905A>G)
1g.197039394T>GCA343993273F13Bc.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.*905A>C (n.*905A>C)
1g.197039395C>ACA343993276F13Bc.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.*904G>T (n.*904G>T)
 gnomAD v4
1g.197039395C>GCA343993277F13Bc.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.*904G>C (n.*904G>C)
1g.197039395C>TCA343993278F13Bc.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.*904G>A (n.*904G>A)
1g.197039396T>ACA343993280F13Bc.1968A>T (p.Gln656His)
c.723A>T (p.Gln241His)
c.*903A>T (n.*903A>T)
1g.197039396T>CCA422666662F13Bc.1968A>G (p.Gln656=)
c.723A>G (p.Gln241=)
c.*903A>G (n.*903A>G)
 dbSNP
1g.197039396T>GCA343993281F13Bc.1968A>C (p.Gln656His)
c.723A>C (p.Gln241His)
c.*903A>C (n.*903A>C)
1g.197039396T=CA1217904219F13Bc.1968A= (p.Gln656=)
c.723A= (p.Gln241=)
c.*903A= (n.*903A=)
1g.197039397T>ACA343993285F13Bc.1967A>T (p.Gln656Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.*902A>T (n.*902A>T)
1g.197039397T>CCA343993287F13Bc.1967A>G (p.Gln656Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.*902A>G (n.*902A>G)
1g.197039397T>GCA343993291F13Bc.1967A>C (p.Gln656Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.*902A>C (n.*902A>C)
1g.197039398G>ACA35869369F13Bc.1966C>T (p.Gln656Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.*901C>T (n.*901C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039398G>CCA343993292F13Bc.1966C>G (p.Gln656Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.*901C>G (n.*901C>G)
1g.197039398G=CA1217904220F13Bc.1966C= (p.Gln656=)
c.721C= (p.Gln241=)
c.*901C= (n.*901C=)
1g.197039398G>TCA343993293F13Bc.1966C>A (p.Gln656Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.*901C>A (n.*901C>A)
1g.197039399A>CCA343993294F13Bc.1965T>G (p.Tyr655Ter)
c.720T>G (p.Tyr240Ter)
c.*900T>G (n.*900T>G)
1g.197039399A>GCA422666663F13Bc.1965T>C (p.Tyr655=)
c.720T>C (p.Tyr240=)
c.*900T>C (n.*900T>C)
1g.197039399A>TCA343993295F13Bc.1965T>A (p.Tyr655Ter)
c.720T>A (p.Tyr240Ter)
c.*900T>A (n.*900T>A)
1g.197039400T>ACA343993297F13Bc.1964A>T (p.Tyr655Phe)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.*899A>T (n.*899A>T)
1g.197039400T>CCA343993298F13Bc.1964A>G (p.Tyr655Cys)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.*899A>G (n.*899A>G)
1g.197039400T>GCA343993296F13Bc.1964A>C (p.Tyr655Ser)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.*899A>C (n.*899A>C)
1g.197039401A>CCA343993299F13Bc.1963T>G (p.Tyr655Asp)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.*898T>G (n.*898T>G)
1g.197039401A>GCA343993302F13Bc.1963T>C (p.Tyr655His)
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.*898T>C (n.*898T>C)
 gnomAD v4
1g.197039401A>TCA343993301F13Bc.1963T>A (p.Tyr655Asn)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.*898T>A (n.*898T>A)
 gnomAD v4
1g.197039402A>CCA422666666F13Bc.1962T>G (p.Ser654=)
c.717T>G (p.Ser239=)
c.*897T>G (n.*897T>G)
1g.197039402A>GCA422666665F13Bc.1962T>C (p.Ser654=)
c.717T>C (p.Ser239=)
c.*897T>C (n.*897T>C)
1g.197039402A>TCA422666664F13Bc.1962T>A (p.Ser654=)
c.717T>A (p.Ser239=)
c.*897T>A (n.*897T>A)
1g.197039403G>ACA1308182F13Bc.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.*896C>T (n.*896C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197039403G>CCA343993304F13Bc.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.*896C>G (n.*896C>G)
1g.197039403G=CA1146832944F13Bc.1961C= (p.Ser654=)
c.716C= (p.Ser239=)
c.*896C= (n.*896C=)
1g.197039403G>TCA343993305F13Bc.1961C>A (p.Ser654Tyr)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.*896C>A (n.*896C>A)
1g.197039404A>CCA343993306F13Bc.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.*895T>G (n.*895T>G)
1g.197039404A>GCA343993307F13Bc.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.*895T>C (n.*895T>C)
 gnomAD v4
1g.197039404A>TCA343993308F13Bc.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.*895T>A (n.*895T>A)
1g.197039405C>ACA422666667F13Bc.1959G>T (p.Leu653=)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.*894G>T (n.*894G>T)
1g.197039405C=CA1217904222F13Bc.1959G= (p.Leu653=)
c.714G= (p.Leu238=)
c.*894G= (n.*894G=)
1g.197039405C>GCA422666669F13Bc.1959G>C (p.Leu653=)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.*894G>C (n.*894G>C)
1g.197039405C>TCA422666668F13Bc.1959G>A (p.Leu653=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.*894G>A (n.*894G>A)
1g.197039405_197039407delinsCAGCA1217904221F13Bc.1957_1959delinsCTG (p.Leu653=)
c.712_714delinsCTG (p.Leu238=)
c.*892_*894delinsCTG (n.*892_*894delinsCTG)
1g.197039406A>CCA343993309F13Bc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.*893T>G (n.*893T>G)
1g.197039406A>GCA343993310F13Bc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.*893T>C (n.*893T>C)
 gnomAD v4
1g.197039406A>TCA343993311F13Bc.1958T>A (p.Leu653Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.*893T>A (n.*893T>A)
1g.197039406dupCA528277339F13Bc.1958dup (p.Ser654ValfsTer30)
c.713dup (p.Ser239ValfsTer30)
c.*893dup (n.*893dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039408_197039409delCA528277340F13Bc.1957_1958del (p.Leu653ValfsTer30)
c.712_713del (p.Leu238ValfsTer30)
c.*892_*893del (n.*892_*893del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039407G>ACA1308183F13Bc.1957C>T (p.Leu653=)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.*892C>T (n.*892C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039407G>CCA343993314F13Bc.1957C>G (p.Leu653Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.*892C>G (n.*892C>G)
1g.197039407G=CA1217904223F13Bc.1957C= (p.Leu653=)
c.712C= (p.Leu238=)
c.*892C= (n.*892C=)
1g.197039407G>TCA343993316F13Bc.1957C>A (p.Leu653Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.*892C>A (n.*892C>A)
1g.197039408A>CCA422666670F13Bc.1956T>G (p.Thr652=)
c.711T>G (p.Thr237=)
c.*891T>G (n.*891T>G)
1g.197039408A>GCA422666671F13Bc.1956T>C (p.Thr652=)
c.711T>C (p.Thr237=)
c.*891T>C (n.*891T>C)
1g.197039408A>TCA422666672F13Bc.1956T>A (p.Thr652=)
c.711T>A (p.Thr237=)
c.*891T>A (n.*891T>A)
1g.197039409G>ACA343993325F13Bc.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.*890C>T (n.*890C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039409G>CCA343993321F13Bc.1955C>G (p.Thr652Ser)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.*890C>G (n.*890C>G)
1g.197039409G=CA1217904224F13Bc.1955C= (p.Thr652=)
c.710C= (p.Thr237=)
c.*890C= (n.*890C=)
1g.197039409G>TCA343993323F13Bc.1955C>A (p.Thr652Asn)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.*890C>A (n.*890C>A)

Number of alleles fetched