Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197039231delCA2649657748F13Bc.*149del (n.*149del)
c.890del (n.890del)
c.*1070del (n.*1070del)
gnomAD v4
1g.197039231A>GCA2649657750F13Bc.*147T>C (n.*147T>C)
c.888T>C (n.888T>C)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
gnomAD v4
1g.197039232T>ACA2504131216F13Bc.*146A>T (n.*146A>T)
c.887A>T (n.887A>T)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
gnomAD v4
1g.197039232_197039233insGAACA2649657754F13Bc.*145_*146insTTC (n.*145_*146insTTC)
c.886_887insTTC (n.886_887insTTC)
c.*1066_*1067insTTC (n.*1066_*1067insTTC)
gnomAD v4
1g.197039233A>GCA2606710594F13Bc.*145T>C (n.*145T>C)
c.886T>C (n.886T>C)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039233A>TCA2649657752F13Bc.*145T>A (n.*145T>A)
c.886T>A (n.886T>A)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
gnomAD v4
1g.197039234delCA2649657751F13Bc.*145del (n.*145del)
c.886del (n.886del)
c.*1066del (n.*1066del)
gnomAD v4
1g.197039233_197039235delCA2649657753F13Bc.*143_*145del (n.*143_*145del)
c.884_886del (n.884_886del)
c.*1064_*1066del (n.*1064_*1066del)
gnomAD v4
1g.197039235C>ACA2581743104F13Bc.*143G>T (n.*143G>T)
c.884G>T (n.884G>T)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
gnomAD v4
1g.197039235C=CA1139825482F13Bc.*143G= (n.*143G=)
c.884G= (n.884G=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
1g.197039235C>GCA2581743105F13Bc.*143G>C (n.*143G>C)
c.884G>C (n.884G>C)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
1g.197039235C>TCA10608682F13Bc.*143G>A (n.*143G>A)
c.884G>A (n.884G>A)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039235_197039236insTCA645847031F13Bc.*142_*143insA (n.*142_*143insA)
c.883_884insA (n.883_884insA)
c.*1063_*1064insA (n.*1063_*1064insA)
1g.197039235_197039236insCAATAAATAATCA2649657755F13Bc.*142_*143insATTATTTATTG (n.*142_*143insATTATTTATTG)
c.883_884insATTATTTATTG (n.883_884insATTATTTATTG)
c.*1063_*1064insATTATTTATTG (n.*1063_*1064insATTATTTATTG)
gnomAD v4
1g.197039236G>ACA528277333F13Bc.*142C>T (n.*142C>T)
c.883C>T (n.883C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039236G=CA1217904165F13Bc.*142C= (n.*142C=)
c.883C= (n.883C=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
1g.197039236G>TCA2649657756F13Bc.*142C>A (n.*142C>A)
c.883C>A (n.883C>A)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
gnomAD v4
1g.197039237A>TCA2649657757F13Bc.*141T>A (n.*141T>A)
c.882T>A (n.882T>A)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
gnomAD v4
1g.197039238A>CCA2649657758F13Bc.*140T>G (n.*140T>G)
c.881T>G (n.881T>G)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
gnomAD v4
1g.197039238A>TCA2649657759F13Bc.*140T>A (n.*140T>A)
c.881T>A (n.881T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
gnomAD v4
1g.197039239A>CCA2649657760F13Bc.*139T>G (n.*139T>G)
c.880T>G (n.880T>G)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
gnomAD v4
1g.197039239A>GCA2649657761F13Bc.*139T>C (n.*139T>C)
c.880T>C (n.880T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
gnomAD v4
1g.197039240T>ACA2649657762F13Bc.*138A>T (n.*138A>T)
c.879A>T (n.879A>T)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
gnomAD v4
1g.197039241G>ACA2698075288F13Bc.*137C>T (n.*137C>T)
c.878C>T (n.878C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
dbSNP
1g.197039241G>TCA2649657763F13Bc.*137C>A (n.*137C>A)
c.878C>A (n.878C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
gnomAD v4
1g.197039242T>ACA2649657764F13Bc.*136A>T (n.*136A>T)
c.877A>T (n.877A>T)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
gnomAD v4
1g.197039242T>CCA35869317F13Bc.*136A>G (n.*136A>G)
c.877A>G (n.877A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039242T>GCA2649657765F13Bc.*136A>C (n.*136A>C)
c.877A>C (n.877A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
gnomAD v4
1g.197039242T=CA1142038679F13Bc.*136A= (n.*136A=)
c.877A= (n.877A=)
c.*1057A= (n.*1057A=)
1g.197039243T>CCA1217904167F13Bc.*135A>G (n.*135A>G)
c.876A>G (n.876A>G)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039243T=CA1217904166F13Bc.*135A= (n.*135A=)
c.876A= (n.876A=)
c.*1056A= (n.*1056A=)
1g.197039244C>ACA2649657768F13Bc.*134G>T (n.*134G>T)
c.875G>T (n.875G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
gnomAD v4
1g.197039244C>GCA2649657766F13Bc.*134G>C (n.*134G>C)
c.875G>C (n.875G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
gnomAD v4
1g.197039244C>TCA2649657767F13Bc.*134G>A (n.*134G>A)
c.875G>A (n.875G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
gnomAD v4
1g.197039245A=CA1217904168F13Bc.*133T= (n.*133T=)
c.874T= (n.874T=)
c.*1054T= (n.*1054T=)
1g.197039245A>GCA729740646F13Bc.*133T>C (n.*133T>C)
c.874T>C (n.874T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039245A>TCA2649657769F13Bc.*133T>A (n.*133T>A)
c.874T>A (n.874T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
gnomAD v4
1g.197039246G>ACA2649657770F13Bc.*132C>T (n.*132C>T)
c.873C>T (n.873C>T)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
gnomAD v4
1g.197039246G>TCA2649657771F13Bc.*132C>A (n.*132C>A)
c.873C>A (n.873C>A)
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
gnomAD v4
1g.197039247C>ACA2649657772F13Bc.*131G>T (n.*131G>T)
c.872G>T (n.872G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
gnomAD v4
1g.197039247C>TCA2649657773F13Bc.*131G>A (n.*131G>A)
c.872G>A (n.872G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
gnomAD v4
1g.197039248A=CA1217904169F13Bc.*130T= (n.*130T=)
c.871T= (n.871T=)
c.*1051T= (n.*1051T=)
1g.197039248A>TCA729740649F13Bc.*130T>A (n.*130T>A)
c.871T>A (n.871T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039249C>ACA2649657774F13Bc.*129G>T (n.*129G>T)
c.870G>T (n.870G>T)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
gnomAD v4
1g.197039249C>GCA2649657775F13Bc.*129G>C (n.*129G>C)
c.870G>C (n.870G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
gnomAD v4
1g.197039250A=CA1217904170F13Bc.*128T= (n.*128T=)
c.869T= (n.869T=)
c.*1049T= (n.*1049T=)
1g.197039250A>GCA1217904171F13Bc.*128T>C (n.*128T>C)
c.869T>C (n.869T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039252A>CCA2649657776F13Bc.*126T>G (n.*126T>G)
c.867T>G (n.867T>G)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
gnomAD v4
1g.197039252A>GCA645847052F13Bc.*126T>C (n.*126T>C)
c.867T>C (n.867T>C)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
COSMIC
1g.197039254A=CA1217904172F13Bc.*124T= (n.*124T=)
c.865T= (n.865T=)
c.*1045T= (n.*1045T=)
1g.197039254A>TCA422666648F13Bc.*124T>A (n.*124T>A)
c.865T>A (n.865T>A)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039256T>ACA729740650F13Bc.*122A>T (n.*122A>T)
c.863A>T (n.863A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039256T>CCA1010895745F13Bc.*122A>G (n.*122A>G)
c.863A>G (n.863A>G)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039256T>GCA2649657778F13Bc.*122A>C (n.*122A>C)
c.863A>C (n.863A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
gnomAD v4
1g.197039256T=CA1217904173F13Bc.*122A= (n.*122A=)
c.863A= (n.863A=)
c.*1043A= (n.*1043A=)
1g.197039258delCA2649657777F13Bc.*122del (n.*122del)
c.863del (n.863del)
c.*1043del (n.*1043del)
gnomAD v4
1g.197039258T>CCA2649657779F13Bc.*120A>G (n.*120A>G)
c.861A>G (n.861A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
gnomAD v4
1g.197039259A>GCA2649657780F13Bc.*119T>C (n.*119T>C)
c.860T>C (n.860T>C)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
gnomAD v4
1g.197039259A>TCA2649657781F13Bc.*119T>A (n.*119T>A)
c.860T>A (n.860T>A)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
gnomAD v4
1g.197039260G>CCA2649657782F13Bc.*118C>G (n.*118C>G)
c.859C>G (n.859C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
gnomAD v4
1g.197039260G>TCA2649657783F13Bc.*118C>A (n.*118C>A)
c.859C>A (n.859C>A)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
gnomAD v4
1g.197039262T>GCA2649657784F13Bc.*116A>C (n.*116A>C)
c.857A>C (n.857A>C)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
gnomAD v4
1g.197039264C>ACA2649657785F13Bc.*114G>T (n.*114G>T)
c.855G>T (n.855G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
gnomAD v4
1g.197039265A>GCA2649657786F13Bc.*113T>C (n.*113T>C)
c.854T>C (n.854T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
gnomAD v4
1g.197039265A>TCA2649657787F13Bc.*113T>A (n.*113T>A)
c.854T>A (n.854T>A)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
gnomAD v4
1g.197039267A=CA1217904174F13Bc.*111T= (n.*111T=)
c.852T= (n.852T=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
1g.197039267A>TCA729740655F13Bc.*111T>A (n.*111T>A)
c.852T>A (n.852T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039268T>CCA1217904176F13Bc.*110A>G (n.*110A>G)
c.851A>G (n.851A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
dbSNP
1g.197039268T=CA1217904175F13Bc.*110A= (n.*110A=)
c.851A= (n.851A=)
c.*1031A= (n.*1031A=)
1g.197039269A>CCA2649657789F13Bc.*109T>G (n.*109T>G)
c.850T>G (n.850T>G)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
gnomAD v4
1g.197039269A>GCA2649657788F13Bc.*109T>C (n.*109T>C)
c.850T>C (n.850T>C)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
gnomAD v4
1g.197039272T>ACA2559712124F13Bc.*106A>T (n.*106A>T)
c.847A>T (n.847A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
1g.197039272T>GCA2698075292F13Bc.*106A>C (n.*106A>C)
c.847A>C (n.847A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
dbSNP
1g.197039273A>GCA2747238372F13Bc.*105T>C (n.*105T>C)
c.846T>C (n.846T>C)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
1g.197039273A>TCA2649657790F13Bc.*105T>A (n.*105T>A)
c.846T>A (n.846T>A)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
gnomAD v4
1g.197039274A>GCA2649657791F13Bc.*104T>C (n.*104T>C)
c.845T>C (n.845T>C)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
gnomAD v4
1g.197039275G>ACA2649657792F13Bc.*103C>T (n.*103C>T)
c.844C>T (n.844C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
gnomAD v4
1g.197039275G>TCA2649657793F13Bc.*103C>A (n.*103C>A)
c.844C>A (n.844C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
gnomAD v4
1g.197039276delCA2649657794F13Bc.*102del (n.*102del)
c.843del (n.843del)
c.*1023del (n.*1023del)
gnomAD v4
1g.197039276C>ACA2649657795F13Bc.*102G>T (n.*102G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
gnomAD v4
1g.197039276C>TCA2649657796F13Bc.*102G>A (n.*102G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
gnomAD v4
1g.197039277A>GCA2649657797F13Bc.*101T>C (n.*101T>C)
c.842T>C (n.842T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
gnomAD v4
1g.197039277A>TCA2649657798F13Bc.*101T>A (n.*101T>A)
c.842T>A (n.842T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039278A>GCA2649657799F13Bc.*100T>C (n.*100T>C)
c.841T>C (n.841T>C)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
gnomAD v4
1g.197039279G>ACA2649657800F13Bc.*99C>T (n.*99C>T)
c.840C>T (n.840C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
gnomAD v4
1g.197039280G>ACA35869326F13Bc.*98C>T (n.*98C>T)
c.839C>T (n.839C>T)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039280G>CCA2649657801F13Bc.*98C>G (n.*98C>G)
c.839C>G (n.839C>G)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
gnomAD v4
1g.197039280G=CA1217904177F13Bc.*98C= (n.*98C=)
c.839C= (n.839C=)
c.*1019C= (n.*1019C=)
1g.197039280G>TCA2573973239F13Bc.*98C>A (n.*98C>A)
c.839C>A (n.839C>A)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
gnomAD v4
1g.197039281A=CA1217904178F13Bc.*97T= (n.*97T=)
c.838T= (n.838T=)
c.*1018T= (n.*1018T=)
1g.197039281A>GCA729740659F13Bc.*97T>C (n.*97T>C)
c.838T>C (n.838T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039285delCA2649657802F13Bc.*97del (n.*97del)
c.838del (n.838del)
c.*1018del (n.*1018del)
gnomAD v4
1g.197039284A>GCA2573973281F13Bc.*94T>C (n.*94T>C)
c.835T>C (n.835T>C)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
gnomAD v4
1g.197039285A>TCA2649657803F13Bc.*93T>A (n.*93T>A)
c.834T>A (n.834T>A)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
gnomAD v4
1g.197039286C>ACA2649657804F13Bc.*92G>T (n.*92G>T)
c.833G>T (n.833G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
gnomAD v4
1g.197039286C>GCA2573973283F13Bc.*92G>C (n.*92G>C)
c.833G>C (n.833G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
gnomAD v4
1g.197039286C>TCA2649657805F13Bc.*92G>A (n.*92G>A)
c.833G>A (n.833G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
gnomAD v4
1g.197039287T>CCA1217904180F13Bc.*91A>G (n.*91A>G)
c.832A>G (n.832A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
dbSNP
1g.197039287T=CA1217904179F13Bc.*91A= (n.*91A=)
c.832A= (n.832A=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
1g.197039288C=CA1217904181F13Bc.*90G= (n.*90G=)
c.831G= (n.831G=)
c.*1011G= (n.*1011G=)
1g.197039288C>GCA1217904182F13Bc.*90G>C (n.*90G>C)
c.831G>C (n.831G>C)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039288C>TCA2573973298F13Bc.*90G>A (n.*90G>A)
c.831G>A (n.831G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
gnomAD v4
1g.197039288_197039291delCA2573973297F13Bc.*87_*90del (n.*87_*90del)
c.828_831del (n.828_831del)
c.*1008_*1011del (n.*1008_*1011del)
1g.197039289C>ACA2581743106F13Bc.*89G>T (n.*89G>T)
c.830G>T (n.830G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
gnomAD v4
1g.197039289C=CA1140472021F13Bc.*89G= (n.*89G=)
c.830G= (n.830G=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
1g.197039289C>GCA10609201F13Bc.*89G>C (n.*89G>C)
c.830G>C (n.830G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039289C>TCA35869329F13Bc.*89G>A (n.*89G>A)
c.830G>A (n.830G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039290delCA2573973322F13Bc.*88del (n.*88del)
c.829del (n.829del)
c.*1009del (n.*1009del)
gnomAD v4
1g.197039290G>ACA35869330F13Bc.*88C>T (n.*88C>T)
c.829C>T (n.829C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039290G=CA1217904183F13Bc.*88C= (n.*88C=)
c.829C= (n.829C=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
1g.197039290G>TCA2649657806F13Bc.*88C>A (n.*88C>A)
c.829C>A (n.829C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
gnomAD v4
1g.197039291A>CCA2698075295F13Bc.*87T>G (n.*87T>G)
c.828T>G (n.828T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
dbSNP
1g.197039291A>GCA2573973344F13Bc.*87T>C (n.*87T>C)
c.828T>C (n.828T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
gnomAD v4
1g.197039292A>CCA2747238373F13Bc.*86T>G (n.*86T>G)
c.827T>G (n.827T>G)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
1g.197039292A>TCA2649657807F13Bc.*86T>A (n.*86T>A)
c.827T>A (n.827T>A)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
gnomAD v4
1g.197039294T>CCA729740669F13Bc.*84A>G (n.*84A>G)
c.825A>G (n.825A>G)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
dbSNP
1g.197039294T=CA1217904184F13Bc.*84A= (n.*84A=)
c.825A= (n.825A=)
c.*1005A= (n.*1005A=)
1g.197039297T>CCA2747238374F13Bc.*81A>G (n.*81A>G)
c.822A>G (n.822A>G)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
1g.197039298T>ACA2573973346F13Bc.*80A>T (n.*80A>T)
c.821A>T (n.821A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
1g.197039299A>TCA2649657808F13Bc.*79T>A (n.*79T>A)
c.820T>A (n.820T>A)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
gnomAD v4
1g.197039300A=CA1217904185F13Bc.*78T= (n.*78T=)
c.819T= (n.819T=)
c.*999T= (n.*999T=)
1g.197039300A>GCA35869331F13Bc.*78T>C (n.*78T>C)
c.819T>C (n.819T>C)
c.*999T>C (n.*999T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039301delCA2649657809F13Bc.*77del (n.*77del)
c.818del (n.818del)
c.*998del (n.*998del)
gnomAD v4
1g.197039301C>ACA2649657810F13Bc.*77G>T (n.*77G>T)
c.818G>T (n.818G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
gnomAD v4
1g.197039302T>CCA1217904187F13Bc.*76A>G (n.*76A>G)
c.817A>G (n.817A>G)
c.*997A>G (n.*997A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039302T>GCA2649657811F13Bc.*76A>C (n.*76A>C)
c.817A>C (n.817A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
gnomAD v4
1g.197039302T=CA1217904186F13Bc.*76A= (n.*76A=)
c.817A= (n.817A=)
c.*997A= (n.*997A=)
1g.197039304A=CA1217904188F13Bc.*74T= (n.*74T=)
c.815T= (n.815T=)
c.*995T= (n.*995T=)
1g.197039304A>CCA2573629391F13Bc.*74T>G (n.*74T>G)
c.815T>G (n.815T>G)
c.*995T>G (n.*995T>G)
1g.197039304A>GCA1217904189F13Bc.*74T>C (n.*74T>C)
c.815T>C (n.815T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
dbSNP
1g.197039309_197039311delCA2649657812F13Bc.*69_*71del (n.*69_*71del)
c.810_812del (n.810_812del)
c.*990_*992del (n.*990_*992del)
gnomAD v4
1g.197039308C>ACA2649657813F13Bc.*70G>T (n.*70G>T)
c.811G>T (n.811G>T)
c.*991G>T (n.*991G>T)
gnomAD v4
1g.197039309C>ACA2649657814F13Bc.*69G>T (n.*69G>T)
c.810G>T (n.810G>T)
c.*990G>T (n.*990G>T)
gnomAD v4
1g.197039310T>CCA2649657815F13Bc.*68A>G (n.*68A>G)
c.809A>G (n.809A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
gnomAD v4
1g.197039311C>ACA2573973347F13Bc.*67G>T (n.*67G>T)
c.808G>T (n.808G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
gnomAD v4
1g.197039311C>TCA2649657816F13Bc.*67G>A (n.*67G>A)
c.808G>A (n.808G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
gnomAD v4
1g.197039312A>TCA2649657817F13Bc.*66T>A (n.*66T>A)
c.807T>A (n.807T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
gnomAD v4
1g.197039313A>TCA2649657818F13Bc.*65T>A (n.*65T>A)
c.806T>A (n.806T>A)
c.*986T>A (n.*986T>A)
gnomAD v4
1g.197039315A>GCA2573973354F13Bc.*63T>C (n.*63T>C)
c.804T>C (n.804T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
gnomAD v4
1g.197039316T>ACA35869332F13Bc.*62A>T (n.*62A>T)
c.803A>T (n.803A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039316T=CA1217904190F13Bc.*62A= (n.*62A=)
c.803A= (n.803A=)
c.*983A= (n.*983A=)
1g.197039318A=CA1217904191F13Bc.*60T= (n.*60T=)
c.801T= (n.801T=)
c.*981T= (n.*981T=)
1g.197039318A>GCA2649657819F13Bc.*60T>C (n.*60T>C)
c.801T>C (n.801T>C)
c.*981T>C (n.*981T>C)
gnomAD v4
1g.197039318A>TCA35869334F13Bc.*60T>A (n.*60T>A)
c.801T>A (n.801T>A)
c.*981T>A (n.*981T>A)
dbSNP
1g.197039319T>ACA2573973402F13Bc.*59A>T (n.*59A>T)
c.800A>T (n.800A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
1g.197039319T>CCA2649657820F13Bc.*59A>G (n.*59A>G)
c.800A>G (n.800A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
gnomAD v4
1g.197039321T>ACA2573629392F13Bc.*57A>T (n.*57A>T)
c.798A>T (n.798A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
1g.197039321T>CCA2649657821F13Bc.*57A>G (n.*57A>G)
c.798A>G (n.798A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
gnomAD v4
1g.197039324T>CCA2649657822F13Bc.*54A>G (n.*54A>G)
c.795A>G (n.795A>G)
c.*975A>G (n.*975A>G)
gnomAD v4
1g.197039325A=CA1217904192F13Bc.*53T= (n.*53T=)
c.794T= (n.794T=)
c.*974T= (n.*974T=)
1g.197039325A>GCA1217904193F13Bc.*53T>C (n.*53T>C)
c.794T>C (n.794T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039325A>TCA1010895759F13Bc.*53T>A (n.*53T>A)
c.794T>A (n.794T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039326T>CCA2649657823F13Bc.*52A>G (n.*52A>G)
c.793A>G (n.793A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
gnomAD v4
1g.197039326T>GCA1217904195F13Bc.*52A>C (n.*52A>C)
c.793A>C (n.793A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039326T=CA1217904194F13Bc.*52A= (n.*52A=)
c.793A= (n.793A=)
c.*973A= (n.*973A=)
1g.197039327A=CA1217904196F13Bc.*51T= (n.*51T=)
c.792T= (n.792T=)
c.*972T= (n.*972T=)
1g.197039327A>GCA528277334F13Bc.*51T>C (n.*51T>C)
c.792T>C (n.792T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039328A>GCA2649657824F13Bc.*50T>C (n.*50T>C)
c.791T>C (n.791T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
gnomAD v4
1g.197039328A>TCA2573973405F13Bc.*50T>A (n.*50T>A)
c.791T>A (n.791T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
gnomAD v4
1g.197039329G>ACA2747238375F13Bc.*49C>T (n.*49C>T)
c.790C>T (n.790C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
1g.197039329G>CCA2649657825F13Bc.*49C>G (n.*49C>G)
c.790C>G (n.790C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
gnomAD v4
1g.197039329G>TCA2649657826F13Bc.*49C>A (n.*49C>A)
c.790C>A (n.790C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
gnomAD v4
1g.197039330G>ACA2649657827F13Bc.*48C>T (n.*48C>T)
c.789C>T (n.789C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
gnomAD v4
1g.197039330G>TCA2649657828F13Bc.*48C>A (n.*48C>A)
c.789C>A (n.789C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
gnomAD v4
1g.197039330_197039331delinsGACA1217904197F13Bc.*47_*48delinsTC (n.*47_*48delinsTC)
c.788_789delinsTC (n.788_789delinsTC)
c.*968_*969delinsTC (n.*968_*969delinsTC)

Number of alleles fetched