UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197039204T>G | CA2649657709 | F13B | c.*174A>C (n.*174A>C) c.915A>C (n.915A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039205A>C | CA2649657710 | F13B | c.*173T>G (n.*173T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039205A>G | CA2747238371 | F13B | c.*173T>C (n.*173T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) | |
| 1 | g.197039206G>A | CA729740623 | F13B | c.*172C>T (n.*172C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039206G>C | CA2649657711 | F13B | c.*172C>G (n.*172C>G) c.913C>G (n.913C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039206G= | CA1217904159 | F13B | c.*172C= (n.*172C=) c.913C= (n.913C=) c.*1093C= (n.*1093C=) | |
| 1 | g.197039206G>T | CA35869305 | F13B | c.*172C>A (n.*172C>A) c.913C>A (n.913C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039208C>A | CA2649657712 | F13B | c.*170G>T (n.*170G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039209A>C | CA2649657714 | F13B | c.*169T>G (n.*169T>G) c.910T>G (n.910T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039209A>G | CA2649657713 | F13B | c.*169T>C (n.*169T>C) c.910T>C (n.910T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039210T>G | CA2649657715 | F13B | c.*168A>C (n.*168A>C) c.909A>C (n.909A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039211T>A | CA2649657716 | F13B | c.*167A>T (n.*167A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039211T>C | CA2649657717 | F13B | c.*167A>G (n.*167A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039211T>G | CA2649657718 | F13B | c.*167A>C (n.*167A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039212T>C | CA2649657719 | F13B | c.*166A>G (n.*166A>G) c.907A>G (n.907A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039212T>G | CA2649657720 | F13B | c.*166A>C (n.*166A>C) c.907A>C (n.907A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039213A= | CA1217904160 | F13B | c.*165T= (n.*165T=) c.906T= (n.906T=) c.*1086T= (n.*1086T=) | |
| 1 | g.197039213A>C | CA1217904161 | F13B | c.*165T>G (n.*165T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039213A>G | CA2649657721 | F13B | c.*165T>C (n.*165T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039213A>T | CA2649657722 | F13B | c.*165T>A (n.*165T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039214T>A | CA2649657723 | F13B | c.*164A>T (n.*164A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039214T>G | CA2649657724 | F13B | c.*164A>C (n.*164A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039215dup | CA2508923335 | F13B | c.*164dup (n.*164dup) c.905dup (n.905dup) c.*1085dup (n.*1085dup) | |
| 1 | g.197039215T>A | CA2649657727 | F13B | c.*163A>T (n.*163A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039215T>C | CA2649657726 | F13B | c.*163A>G (n.*163A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039215T>G | CA2649657725 | F13B | c.*163A>C (n.*163A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039216G>A | CA2581743103 | F13B | c.*162C>T (n.*162C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039216G>C | CA729740635 | F13B | c.*162C>G (n.*162C>G) c.903C>G (n.903C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197039216G= | CA1142444240 | F13B | c.*162C= (n.*162C=) c.903C= (n.903C=) c.*1083C= (n.*1083C=) | |
| 1 | g.197039216G>T | CA10608680 | F13B | c.*162C>A (n.*162C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039216_197039229dup | CA2649657728 | F13B | c.*149_*162dup (n.*149_*162dup) c.890_903dup (n.890_903dup) c.*1070_*1083dup (n.*1070_*1083dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039217G>A | CA2649657729 | F13B | c.*161C>T (n.*161C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039217G>C | CA2649657730 | F13B | c.*161C>G (n.*161C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039217G>T | CA2649657731 | F13B | c.*161C>A (n.*161C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039218T>A | CA2649657732 | F13B | c.*160A>T (n.*160A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039219T>C | CA2649657733 | F13B | c.*159A>G (n.*159A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039219T>G | CA2649657734 | F13B | c.*159A>C (n.*159A>C) c.900A>C (n.900A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039220T>C | CA2649657735 | F13B | c.*158A>G (n.*158A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039220T>G | CA2649657736 | F13B | c.*158A>C (n.*158A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039221T>A | CA2649657737 | F13B | c.*157A>T (n.*157A>T) c.898A>T (n.898A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039222C>A | CA2649657740 | F13B | c.*156G>T (n.*156G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039222C>G | CA2649657739 | F13B | c.*156G>C (n.*156G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039222C>T | CA2649657738 | F13B | c.*156G>A (n.*156G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039223A= | CA1217904162 | F13B | c.*155T= (n.*155T=) c.896T= (n.896T=) c.*1076T= (n.*1076T=) | |
| 1 | g.197039223A>C | CA1217904163 | F13B | c.*155T>G (n.*155T>G) c.896T>G (n.896T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197039223A>G | CA1217904164 | F13B | c.*155T>C (n.*155T>C) c.896T>C (n.896T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039223A>T | CA2649657741 | F13B | c.*155T>A (n.*155T>A) c.896T>A (n.896T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039223_197039224insATATAC | CA2568296490 | F13B | c.*154_*155insGTATAT (n.*154_*155insGTATAT) c.895_896insGTATAT (n.895_896insGTATAT) c.*1075_*1076insGTATAT (n.*1075_*1076insGTATAT) | |
| 1 | g.197039225_197039226del | CA2515715621 | F13B | c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.894_895del (n.894_895del) c.*1074_*1075del (n.*1074_*1075del) | |
| 1 | g.197039225T>A | CA2649657742 | F13B | c.*153A>T (n.*153A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039225T>C | CA2649657743 | F13B | c.*153A>G (n.*153A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039225T>G | CA2520649784 | F13B | c.*153A>C (n.*153A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039226T>A | CA2527682233 | F13B | c.*152A>T (n.*152A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) | |
| 1 | g.197039226T>C | CA2649657744 | F13B | c.*152A>G (n.*152A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039227A>T | CA2649657745 | F13B | c.*151T>A (n.*151T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039228T>A | CA2571445049 | F13B | c.*150A>T (n.*150A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) | |
| 1 | g.197039228T>C | CA2649657746 | F13B | c.*150A>G (n.*150A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039228T>G | CA2649657747 | F13B | c.*150A>C (n.*150A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039229A>T | CA2649657749 | F13B | c.*149T>A (n.*149T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039231del | CA2649657748 | F13B | c.*149del (n.*149del) c.890del (n.890del) c.*1070del (n.*1070del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039231A>G | CA2649657750 | F13B | c.*147T>C (n.*147T>C) c.888T>C (n.888T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039232T>A | CA2504131216 | F13B | c.*146A>T (n.*146A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039232_197039233insGAA | CA2649657754 | F13B | c.*145_*146insTTC (n.*145_*146insTTC) c.886_887insTTC (n.886_887insTTC) c.*1066_*1067insTTC (n.*1066_*1067insTTC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039233A>G | CA2606710594 | F13B | c.*145T>C (n.*145T>C) c.886T>C (n.886T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039233A>T | CA2649657752 | F13B | c.*145T>A (n.*145T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039234del | CA2649657751 | F13B | c.*145del (n.*145del) c.886del (n.886del) c.*1066del (n.*1066del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039233_197039235del | CA2649657753 | F13B | c.*143_*145del (n.*143_*145del) c.884_886del (n.884_886del) c.*1064_*1066del (n.*1064_*1066del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039235C>A | CA2581743104 | F13B | c.*143G>T (n.*143G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039235C= | CA1139825482 | F13B | c.*143G= (n.*143G=) c.884G= (n.884G=) c.*1064G= (n.*1064G=) | |
| 1 | g.197039235C>G | CA2581743105 | F13B | c.*143G>C (n.*143G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) | |
| 1 | g.197039235C>T | CA10608682 | F13B | c.*143G>A (n.*143G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039235_197039236insT | CA645847031 | F13B | c.*142_*143insA (n.*142_*143insA) c.883_884insA (n.883_884insA) c.*1063_*1064insA (n.*1063_*1064insA) | |
| 1 | g.197039235_197039236insCAATAAATAAT | CA2649657755 | F13B | c.*142_*143insATTATTTATTG (n.*142_*143insATTATTTATTG) c.883_884insATTATTTATTG (n.883_884insATTATTTATTG) c.*1063_*1064insATTATTTATTG (n.*1063_*1064insATTATTTATTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039236G>A | CA528277333 | F13B | c.*142C>T (n.*142C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039236G= | CA1217904165 | F13B | c.*142C= (n.*142C=) c.883C= (n.883C=) c.*1063C= (n.*1063C=) | |
| 1 | g.197039236G>T | CA2649657756 | F13B | c.*142C>A (n.*142C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039237A>T | CA2649657757 | F13B | c.*141T>A (n.*141T>A) c.882T>A (n.882T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039238A>C | CA2649657758 | F13B | c.*140T>G (n.*140T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039238A>T | CA2649657759 | F13B | c.*140T>A (n.*140T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039239A>C | CA2649657760 | F13B | c.*139T>G (n.*139T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039239A>G | CA2649657761 | F13B | c.*139T>C (n.*139T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039240T>A | CA2649657762 | F13B | c.*138A>T (n.*138A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039241G>A | CA2698075288 | F13B | c.*137C>T (n.*137C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197039241G>T | CA2649657763 | F13B | c.*137C>A (n.*137C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039242T>A | CA2649657764 | F13B | c.*136A>T (n.*136A>T) c.877A>T (n.877A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039242T>C | CA35869317 | F13B | c.*136A>G (n.*136A>G) c.877A>G (n.877A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039242T>G | CA2649657765 | F13B | c.*136A>C (n.*136A>C) c.877A>C (n.877A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039242T= | CA1142038679 | F13B | c.*136A= (n.*136A=) c.877A= (n.877A=) c.*1057A= (n.*1057A=) | |
| 1 | g.197039243T>C | CA1217904167 | F13B | c.*135A>G (n.*135A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039243T= | CA1217904166 | F13B | c.*135A= (n.*135A=) c.876A= (n.876A=) c.*1056A= (n.*1056A=) | |
| 1 | g.197039244C>A | CA2649657768 | F13B | c.*134G>T (n.*134G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039244C>G | CA2649657766 | F13B | c.*134G>C (n.*134G>C) c.875G>C (n.875G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039244C>T | CA2649657767 | F13B | c.*134G>A (n.*134G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039245A= | CA1217904168 | F13B | c.*133T= (n.*133T=) c.874T= (n.874T=) c.*1054T= (n.*1054T=) | |
| 1 | g.197039245A>G | CA729740646 | F13B | c.*133T>C (n.*133T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039245A>T | CA2649657769 | F13B | c.*133T>A (n.*133T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039246G>A | CA2649657770 | F13B | c.*132C>T (n.*132C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039246G>T | CA2649657771 | F13B | c.*132C>A (n.*132C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039247C>A | CA2649657772 | F13B | c.*131G>T (n.*131G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039247C>T | CA2649657773 | F13B | c.*131G>A (n.*131G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039248A= | CA1217904169 | F13B | c.*130T= (n.*130T=) c.871T= (n.871T=) c.*1051T= (n.*1051T=) | |
| 1 | g.197039248A>T | CA729740649 | F13B | c.*130T>A (n.*130T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039249C>A | CA2649657774 | F13B | c.*129G>T (n.*129G>T) c.870G>T (n.870G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039249C>G | CA2649657775 | F13B | c.*129G>C (n.*129G>C) c.870G>C (n.870G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039250A= | CA1217904170 | F13B | c.*128T= (n.*128T=) c.869T= (n.869T=) c.*1049T= (n.*1049T=) | |
| 1 | g.197039250A>G | CA1217904171 | F13B | c.*128T>C (n.*128T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039252A>C | CA2649657776 | F13B | c.*126T>G (n.*126T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039252A>G | CA645847052 | F13B | c.*126T>C (n.*126T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197039254A= | CA1217904172 | F13B | c.*124T= (n.*124T=) c.865T= (n.865T=) c.*1045T= (n.*1045T=) | |
| 1 | g.197039254A>T | CA422666648 | F13B | c.*124T>A (n.*124T>A) c.865T>A (n.865T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039256T>A | CA729740650 | F13B | c.*122A>T (n.*122A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039256T>C | CA1010895745 | F13B | c.*122A>G (n.*122A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039256T>G | CA2649657778 | F13B | c.*122A>C (n.*122A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039256T= | CA1217904173 | F13B | c.*122A= (n.*122A=) c.863A= (n.863A=) c.*1043A= (n.*1043A=) | |
| 1 | g.197039258del | CA2649657777 | F13B | c.*122del (n.*122del) c.863del (n.863del) c.*1043del (n.*1043del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039258T>C | CA2649657779 | F13B | c.*120A>G (n.*120A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039259A>G | CA2649657780 | F13B | c.*119T>C (n.*119T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039259A>T | CA2649657781 | F13B | c.*119T>A (n.*119T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039260G>C | CA2649657782 | F13B | c.*118C>G (n.*118C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039260G>T | CA2649657783 | F13B | c.*118C>A (n.*118C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039262T>G | CA2649657784 | F13B | c.*116A>C (n.*116A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039264C>A | CA2649657785 | F13B | c.*114G>T (n.*114G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039265A>G | CA2649657786 | F13B | c.*113T>C (n.*113T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039265A>T | CA2649657787 | F13B | c.*113T>A (n.*113T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039267A= | CA1217904174 | F13B | c.*111T= (n.*111T=) c.852T= (n.852T=) c.*1032T= (n.*1032T=) | |
| 1 | g.197039267A>T | CA729740655 | F13B | c.*111T>A (n.*111T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039268T>C | CA1217904176 | F13B | c.*110A>G (n.*110A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197039268T= | CA1217904175 | F13B | c.*110A= (n.*110A=) c.851A= (n.851A=) c.*1031A= (n.*1031A=) | |
| 1 | g.197039269A>C | CA2649657789 | F13B | c.*109T>G (n.*109T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039269A>G | CA2649657788 | F13B | c.*109T>C (n.*109T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039272T>A | CA2559712124 | F13B | c.*106A>T (n.*106A>T) c.847A>T (n.847A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) | |
| 1 | g.197039272T>G | CA2698075292 | F13B | c.*106A>C (n.*106A>C) c.847A>C (n.847A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197039273A>G | CA2747238372 | F13B | c.*105T>C (n.*105T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) | |
| 1 | g.197039273A>T | CA2649657790 | F13B | c.*105T>A (n.*105T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039274A>G | CA2649657791 | F13B | c.*104T>C (n.*104T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039275G>A | CA2649657792 | F13B | c.*103C>T (n.*103C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039275G>T | CA2649657793 | F13B | c.*103C>A (n.*103C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039276del | CA2649657794 | F13B | c.*102del (n.*102del) c.843del (n.843del) c.*1023del (n.*1023del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039276C>A | CA2649657795 | F13B | c.*102G>T (n.*102G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039276C>T | CA2649657796 | F13B | c.*102G>A (n.*102G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039277A>G | CA2649657797 | F13B | c.*101T>C (n.*101T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039277A>T | CA2649657798 | F13B | c.*101T>A (n.*101T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039278A>G | CA2649657799 | F13B | c.*100T>C (n.*100T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039279G>A | CA2649657800 | F13B | c.*99C>T (n.*99C>T) c.840C>T (n.840C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039280G>A | CA35869326 | F13B | c.*98C>T (n.*98C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039280G>C | CA2649657801 | F13B | c.*98C>G (n.*98C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039280G= | CA1217904177 | F13B | c.*98C= (n.*98C=) c.839C= (n.839C=) c.*1019C= (n.*1019C=) | |
| 1 | g.197039280G>T | CA2573973239 | F13B | c.*98C>A (n.*98C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039281A= | CA1217904178 | F13B | c.*97T= (n.*97T=) c.838T= (n.838T=) c.*1018T= (n.*1018T=) | |
| 1 | g.197039281A>G | CA729740659 | F13B | c.*97T>C (n.*97T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039285del | CA2649657802 | F13B | c.*97del (n.*97del) c.838del (n.838del) c.*1018del (n.*1018del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039284A>G | CA2573973281 | F13B | c.*94T>C (n.*94T>C) c.835T>C (n.835T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039285A>T | CA2649657803 | F13B | c.*93T>A (n.*93T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039286C>A | CA2649657804 | F13B | c.*92G>T (n.*92G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039286C>G | CA2573973283 | F13B | c.*92G>C (n.*92G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039286C>T | CA2649657805 | F13B | c.*92G>A (n.*92G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039287T>C | CA1217904180 | F13B | c.*91A>G (n.*91A>G) c.832A>G (n.832A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197039287T= | CA1217904179 | F13B | c.*91A= (n.*91A=) c.832A= (n.832A=) c.*1012A= (n.*1012A=) | |
| 1 | g.197039288C= | CA1217904181 | F13B | c.*90G= (n.*90G=) c.831G= (n.831G=) c.*1011G= (n.*1011G=) | |
| 1 | g.197039288C>G | CA1217904182 | F13B | c.*90G>C (n.*90G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039288C>T | CA2573973298 | F13B | c.*90G>A (n.*90G>A) c.831G>A (n.831G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039288_197039291del | CA2573973297 | F13B | c.*87_*90del (n.*87_*90del) c.828_831del (n.828_831del) c.*1008_*1011del (n.*1008_*1011del) | |
| 1 | g.197039289C>A | CA2581743106 | F13B | c.*89G>T (n.*89G>T) c.830G>T (n.830G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039289C= | CA1140472021 | F13B | c.*89G= (n.*89G=) c.830G= (n.830G=) c.*1010G= (n.*1010G=) | |
| 1 | g.197039289C>G | CA10609201 | F13B | c.*89G>C (n.*89G>C) c.830G>C (n.830G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039289C>T | CA35869329 | F13B | c.*89G>A (n.*89G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039290del | CA2573973322 | F13B | c.*88del (n.*88del) c.829del (n.829del) c.*1009del (n.*1009del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039290G>A | CA35869330 | F13B | c.*88C>T (n.*88C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039290G= | CA1217904183 | F13B | c.*88C= (n.*88C=) c.829C= (n.829C=) c.*1009C= (n.*1009C=) | |
| 1 | g.197039290G>T | CA2649657806 | F13B | c.*88C>A (n.*88C>A) c.829C>A (n.829C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039291A>C | CA2698075295 | F13B | c.*87T>G (n.*87T>G) c.828T>G (n.828T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197039291A>G | CA2573973344 | F13B | c.*87T>C (n.*87T>C) c.828T>C (n.828T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039292A>C | CA2747238373 | F13B | c.*86T>G (n.*86T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) | |
| 1 | g.197039292A>T | CA2649657807 | F13B | c.*86T>A (n.*86T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039294T>C | CA729740669 | F13B | c.*84A>G (n.*84A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197039294T= | CA1217904184 | F13B | c.*84A= (n.*84A=) c.825A= (n.825A=) c.*1005A= (n.*1005A=) | |
| 1 | g.197039297T>C | CA2747238374 | F13B | c.*81A>G (n.*81A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) | |
| 1 | g.197039298T>A | CA2573973346 | F13B | c.*80A>T (n.*80A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) | |
| 1 | g.197039299A>T | CA2649657808 | F13B | c.*79T>A (n.*79T>A) c.820T>A (n.820T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039300A= | CA1217904185 | F13B | c.*78T= (n.*78T=) c.819T= (n.819T=) c.*999T= (n.*999T=) | |
| 1 | g.197039300A>G | CA35869331 | F13B | c.*78T>C (n.*78T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039301del | CA2649657809 | F13B | c.*77del (n.*77del) c.818del (n.818del) c.*998del (n.*998del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039301C>A | CA2649657810 | F13B | c.*77G>T (n.*77G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039302T>C | CA1217904187 | F13B | c.*76A>G (n.*76A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039302T>G | CA2649657811 | F13B | c.*76A>C (n.*76A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039302T= | CA1217904186 | F13B | c.*76A= (n.*76A=) c.817A= (n.817A=) c.*997A= (n.*997A=) | |
| 1 | g.197039304A= | CA1217904188 | F13B | c.*74T= (n.*74T=) c.815T= (n.815T=) c.*995T= (n.*995T=) | |
| 1 | g.197039304A>C | CA2573629391 | F13B | c.*74T>G (n.*74T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) | |
| 1 | g.197039304A>G | CA1217904189 | F13B | c.*74T>C (n.*74T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) | dbSNP |