Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196747219G>A | CA343987986 | CFH | n.4630G>A c.3428G>A (p.Cys1143Tyr) c.3581G>A (p.Cys1194Tyr) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.3425G>A (p.Cys1142Tyr) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.3413G>A (p.Cys1138Tyr) c.3580+22G>A (n.3580+22G>A) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.*3253G>A (n.*3253G>A) n.636G>A c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.3596G>A (p.Cys1199Tyr) c.3530G>A (p.Cys1177Tyr) c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.1160-32578G>A (n.1160-32578G>A) c.3602G>A (p.Cys1201Tyr) n.6700G>A n.3788G>A | |
1 | g.196747219G>C | CA343987989 | CFH | n.4630G>C c.3428G>C (p.Cys1143Ser) c.3581G>C (p.Cys1194Ser) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.3425G>C (p.Cys1142Ser) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.3413G>C (p.Cys1138Ser) c.3580+22G>C (n.3580+22G>C) c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.*3253G>C (n.*3253G>C) n.636G>C c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.3596G>C (p.Cys1199Ser) c.3530G>C (p.Cys1177Ser) c.*3120G>C (n.*3120G>C) c.1160-32578G>C (n.1160-32578G>C) c.3602G>C (p.Cys1201Ser) n.6700G>C n.3788G>C | |
1 | g.196747219G>T | CA343987992 | CFH | n.4630G>T c.3428G>T (p.Cys1143Phe) c.3581G>T (p.Cys1194Phe) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.3425G>T (p.Cys1142Phe) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.3413G>T (p.Cys1138Phe) c.3580+22G>T (n.3580+22G>T) c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.*3253G>T (n.*3253G>T) n.636G>T c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.3596G>T (p.Cys1199Phe) c.3530G>T (p.Cys1177Phe) c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.1160-32578G>T (n.1160-32578G>T) c.3602G>T (p.Cys1201Phe) n.6700G>T n.3788G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747220T>A | CA343987998 | CFH | n.4631T>A c.3429T>A (p.Cys1143Ter) c.3582T>A (p.Cys1194Ter) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.3426T>A (p.Cys1142Ter) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.3414T>A (p.Cys1138Ter) c.3580+23T>A (n.3580+23T>A) c.1611T>A (p.Cys537Ter) c.*3254T>A (n.*3254T>A) n.637T>A c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.3597T>A (p.Cys1199Ter) c.3531T>A (p.Cys1177Ter) c.*3121T>A (n.*3121T>A) c.1160-32577T>A (n.1160-32577T>A) c.3603T>A (p.Cys1201Ter) n.6701T>A n.3789T>A | |
1 | g.196747220T>C | CA422663575 | CFH | n.4631T>C c.3429T>C (p.Cys1143=) c.3582T>C (p.Cys1194=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.3426T>C (p.Cys1142=) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.3414T>C (p.Cys1138=) c.3580+23T>C (n.3580+23T>C) c.1611T>C (p.Cys537=) c.*3254T>C (n.*3254T>C) n.637T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.3597T>C (p.Cys1199=) c.3531T>C (p.Cys1177=) c.*3121T>C (n.*3121T>C) c.1160-32577T>C (n.1160-32577T>C) c.3603T>C (p.Cys1201=) n.6701T>C n.3789T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747220T>G | CA343987995 | CFH | n.4631T>G c.3429T>G (p.Cys1143Trp) c.3582T>G (p.Cys1194Trp) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.3426T>G (p.Cys1142Trp) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.3414T>G (p.Cys1138Trp) c.3580+23T>G (n.3580+23T>G) c.1611T>G (p.Cys537Trp) c.*3254T>G (n.*3254T>G) n.637T>G c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.3597T>G (p.Cys1199Trp) c.3531T>G (p.Cys1177Trp) c.*3121T>G (n.*3121T>G) c.1160-32577T>G (n.1160-32577T>G) c.3603T>G (p.Cys1201Trp) n.6701T>G n.3789T>G | |
1 | g.196747220T= | CA1217770770 | CFH | n.4631T= c.3429T= (p.Cys1143=) c.3582T= (p.Cys1194=) c.*680T= (n.*680T=) c.*1967T= (n.*1967T=) c.3426T= (p.Cys1142=) c.*1730T= (n.*1730T=) c.3414T= (p.Cys1138=) c.3580+23T= (n.3580+23T=) c.1611T= (p.Cys537=) c.*3254T= (n.*3254T=) n.637T= c.*1885T= (n.*1885T=) c.3597T= (p.Cys1199=) c.3531T= (p.Cys1177=) c.*3121T= (n.*3121T=) c.1160-32577T= (n.1160-32577T=) c.3603T= (p.Cys1201=) n.6701T= n.3789T= | |
1 | g.196747221A= | CA1217770771 | CFH | n.4632A= c.3430A= (p.Lys1144=) c.3583A= (p.Lys1195=) c.*681A= (n.*681A=) c.*1968A= (n.*1968A=) c.3427A= (p.Lys1143=) c.*1731A= (n.*1731A=) c.3415A= (p.Lys1139=) c.3580+24A= (n.3580+24A=) c.1612A= (p.Lys538=) c.*3255A= (n.*3255A=) n.638A= c.*1886A= (n.*1886A=) c.3598A= (p.Lys1200=) c.3532A= (p.Lys1178=) c.*3122A= (n.*3122A=) c.1160-32576A= (n.1160-32576A=) c.3604A= (p.Lys1202=) n.6702A= n.3790A= | |
1 | g.196747221A>C | CA343988001 | CFH | n.4632A>C c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.3583A>C (p.Lys1195Gln) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.3427A>C (p.Lys1143Gln) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.3415A>C (p.Lys1139Gln) c.3580+24A>C (n.3580+24A>C) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.*3255A>C (n.*3255A>C) n.638A>C c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.3598A>C (p.Lys1200Gln) c.3532A>C (p.Lys1178Gln) c.*3122A>C (n.*3122A>C) c.1160-32576A>C (n.1160-32576A>C) c.3604A>C (p.Lys1202Gln) n.6702A>C n.3790A>C | |
1 | g.196747221A>G | CA343988002 | CFH | n.4632A>G c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.3583A>G (p.Lys1195Glu) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.3427A>G (p.Lys1143Glu) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.3415A>G (p.Lys1139Glu) c.3580+24A>G (n.3580+24A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.*3255A>G (n.*3255A>G) n.638A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.3598A>G (p.Lys1200Glu) c.3532A>G (p.Lys1178Glu) c.*3122A>G (n.*3122A>G) c.1160-32576A>G (n.1160-32576A>G) c.3604A>G (p.Lys1202Glu) n.6702A>G n.3790A>G | dbSNP |
1 | g.196747221A>T | CA343988003 | CFH | n.4632A>T c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.3583A>T (p.Lys1195Ter) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.3427A>T (p.Lys1143Ter) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.3415A>T (p.Lys1139Ter) c.3580+24A>T (n.3580+24A>T) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.*3255A>T (n.*3255A>T) n.638A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.3598A>T (p.Lys1200Ter) c.3532A>T (p.Lys1178Ter) c.*3122A>T (n.*3122A>T) c.1160-32576A>T (n.1160-32576A>T) c.3604A>T (p.Lys1202Ter) n.6702A>T n.3790A>T | |
1 | g.196747222A>C | CA343988004 | CFH | n.4633A>C c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.3584A>C (p.Lys1195Thr) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.3428A>C (p.Lys1143Thr) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.3416A>C (p.Lys1139Thr) c.3580+25A>C (n.3580+25A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.*3256A>C (n.*3256A>C) n.639A>C c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.3599A>C (p.Lys1200Thr) c.3533A>C (p.Lys1178Thr) c.*3123A>C (n.*3123A>C) c.1160-32575A>C (n.1160-32575A>C) c.3605A>C (p.Lys1202Thr) n.6703A>C n.3791A>C | |
1 | g.196747222A>G | CA343988005 | CFH | n.4633A>G c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.3584A>G (p.Lys1195Arg) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.3428A>G (p.Lys1143Arg) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.3416A>G (p.Lys1139Arg) c.3580+25A>G (n.3580+25A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.*3256A>G (n.*3256A>G) n.639A>G c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.3599A>G (p.Lys1200Arg) c.3533A>G (p.Lys1178Arg) c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.1160-32575A>G (n.1160-32575A>G) c.3605A>G (p.Lys1202Arg) n.6703A>G n.3791A>G | |
1 | g.196747222A>T | CA343988006 | CFH | n.4633A>T c.3431A>T (p.Lys1144Ile) c.3584A>T (p.Lys1195Ile) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.3428A>T (p.Lys1143Ile) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.3416A>T (p.Lys1139Ile) c.3580+25A>T (n.3580+25A>T) c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.*3256A>T (n.*3256A>T) n.639A>T c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.3599A>T (p.Lys1200Ile) c.3533A>T (p.Lys1178Ile) c.*3123A>T (n.*3123A>T) c.1160-32575A>T (n.1160-32575A>T) c.3605A>T (p.Lys1202Ile) n.6703A>T n.3791A>T | COSMIC |
1 | g.196747223A= | CA1142180932 | CFH | n.4634A= c.3432A= (p.Lys1144=) c.3585A= (p.Lys1195=) c.*683A= (n.*683A=) c.*1970A= (n.*1970A=) c.3429A= (p.Lys1143=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.3417A= (p.Lys1139=) c.3580+26A= (n.3580+26A=) c.1614A= (p.Lys538=) c.*3257A= (n.*3257A=) n.640A= c.*1888A= (n.*1888A=) c.3600A= (p.Lys1200=) c.3534A= (p.Lys1178=) c.*3124A= (n.*3124A=) c.1160-32574A= (n.1160-32574A=) c.3606A= (p.Lys1202=) n.6704A= n.3792A= | |
1 | g.196747223A>C | CA35816171 | CFH | n.4634A>C c.3432A>C (p.Lys1144Asn) c.3585A>C (p.Lys1195Asn) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.3429A>C (p.Lys1143Asn) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.3417A>C (p.Lys1139Asn) c.3580+26A>C (n.3580+26A>C) c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.*3257A>C (n.*3257A>C) n.640A>C c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.3600A>C (p.Lys1200Asn) c.3534A>C (p.Lys1178Asn) c.*3124A>C (n.*3124A>C) c.1160-32574A>C (n.1160-32574A>C) c.3606A>C (p.Lys1202Asn) n.6704A>C n.3792A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747223A>G | CA422663578 | CFH | n.4634A>G c.3432A>G (p.Lys1144=) c.3585A>G (p.Lys1195=) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.3429A>G (p.Lys1143=) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.3417A>G (p.Lys1139=) c.3580+26A>G (n.3580+26A>G) c.1614A>G (p.Lys538=) c.*3257A>G (n.*3257A>G) n.640A>G c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.3600A>G (p.Lys1200=) c.3534A>G (p.Lys1178=) c.*3124A>G (n.*3124A>G) c.1160-32574A>G (n.1160-32574A>G) c.3606A>G (p.Lys1202=) n.6704A>G n.3792A>G | |
1 | g.196747223A>T | CA343988010 | CFH | n.4634A>T c.3432A>T (p.Lys1144Asn) c.3585A>T (p.Lys1195Asn) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.3429A>T (p.Lys1143Asn) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.3417A>T (p.Lys1139Asn) c.3580+26A>T (n.3580+26A>T) c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.*3257A>T (n.*3257A>T) n.640A>T c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.3600A>T (p.Lys1200Asn) c.3534A>T (p.Lys1178Asn) c.*3124A>T (n.*3124A>T) c.1160-32574A>T (n.1160-32574A>T) c.3606A>T (p.Lys1202Asn) n.6704A>T n.3792A>T | |
1 | g.196747224C>A | CA422663580 | CFH | n.4635C>A c.3433C>A (p.Arg1145=) c.3586C>A (p.Arg1196=) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.3430C>A (p.Arg1144=) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.3418C>A (p.Arg1140=) c.3580+27C>A (n.3580+27C>A) c.1615C>A (p.Arg539=) c.*3258C>A (n.*3258C>A) n.641C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.3601C>A (p.Arg1201=) c.3535C>A (p.Arg1179=) c.*3125C>A (n.*3125C>A) c.1160-32573C>A (n.1160-32573C>A) c.3607C>A (p.Arg1203=) n.6705C>A n.3793C>A | |
1 | g.196747224C= | CA1142048909 | CFH | n.4635C= c.3433C= (p.Arg1145=) c.3586C= (p.Arg1196=) c.*684C= (n.*684C=) c.*1971C= (n.*1971C=) c.3430C= (p.Arg1144=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.3418C= (p.Arg1140=) c.3580+27C= (n.3580+27C=) c.1615C= (p.Arg539=) c.*3258C= (n.*3258C=) n.641C= c.*1889C= (n.*1889C=) c.3601C= (p.Arg1201=) c.3535C= (p.Arg1179=) c.*3125C= (n.*3125C=) c.1160-32573C= (n.1160-32573C=) c.3607C= (p.Arg1203=) n.6705C= n.3793C= | |
1 | g.196747224C>G | CA1305987 | CFH | n.4635C>G c.3433C>G (p.Arg1145Gly) c.3586C>G (p.Arg1196Gly) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.3430C>G (p.Arg1144Gly) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.3418C>G (p.Arg1140Gly) c.3580+27C>G (n.3580+27C>G) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.*3258C>G (n.*3258C>G) n.641C>G c.*1889C>G (n.*1889C>G) c.3601C>G (p.Arg1201Gly) c.3535C>G (p.Arg1179Gly) c.*3125C>G (n.*3125C>G) c.1160-32573C>G (n.1160-32573C>G) c.3607C>G (p.Arg1203Gly) n.6705C>G n.3793C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747224C>T | CA1305986 | CFH | n.4635C>T c.3433C>T (p.Arg1145Trp) c.3586C>T (p.Arg1196Trp) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.3430C>T (p.Arg1144Trp) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.3418C>T (p.Arg1140Trp) c.3580+27C>T (n.3580+27C>T) c.1615C>T (p.Arg539Trp) c.*3258C>T (n.*3258C>T) n.641C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.3601C>T (p.Arg1201Trp) c.3535C>T (p.Arg1179Trp) c.*3125C>T (n.*3125C>T) c.1160-32573C>T (n.1160-32573C>T) c.3607C>T (p.Arg1203Trp) n.6705C>T n.3793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747225G>A | CA343988018 | CFH | n.4636G>A c.3434G>A (p.Arg1145Gln) c.3587G>A (p.Arg1196Gln) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.3431G>A (p.Arg1144Gln) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.3419G>A (p.Arg1140Gln) c.3580+28G>A (n.3580+28G>A) c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.*3259G>A (n.*3259G>A) n.642G>A c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.3602G>A (p.Arg1201Gln) c.3536G>A (p.Arg1179Gln) c.*3126G>A (n.*3126G>A) c.1160-32572G>A (n.1160-32572G>A) c.3608G>A (p.Arg1203Gln) n.6706G>A n.3794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747225G>C | CA343988021 | CFH | n.4636G>C c.3434G>C (p.Arg1145Pro) c.3587G>C (p.Arg1196Pro) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.3431G>C (p.Arg1144Pro) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.3419G>C (p.Arg1140Pro) c.3580+28G>C (n.3580+28G>C) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.*3259G>C (n.*3259G>C) n.642G>C c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.3602G>C (p.Arg1201Pro) c.3536G>C (p.Arg1179Pro) c.*3126G>C (n.*3126G>C) c.1160-32572G>C (n.1160-32572G>C) c.3608G>C (p.Arg1203Pro) n.6706G>C n.3794G>C | |
1 | g.196747225G= | CA1217770772 | CFH | n.4636G= c.3434G= (p.Arg1145=) c.3587G= (p.Arg1196=) c.*685G= (n.*685G=) c.*1972G= (n.*1972G=) c.3431G= (p.Arg1144=) c.*1735G= (n.*1735G=) c.3419G= (p.Arg1140=) c.3580+28G= (n.3580+28G=) c.1616G= (p.Arg539=) c.*3259G= (n.*3259G=) n.642G= c.*1890G= (n.*1890G=) c.3602G= (p.Arg1201=) c.3536G= (p.Arg1179=) c.*3126G= (n.*3126G=) c.1160-32572G= (n.1160-32572G=) c.3608G= (p.Arg1203=) n.6706G= n.3794G= | |
1 | g.196747225G>T | CA343988024 | CFH | n.4636G>T c.3434G>T (p.Arg1145Leu) c.3587G>T (p.Arg1196Leu) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.3431G>T (p.Arg1144Leu) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.3419G>T (p.Arg1140Leu) c.3580+28G>T (n.3580+28G>T) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.*3259G>T (n.*3259G>T) n.642G>T c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.3602G>T (p.Arg1201Leu) c.3536G>T (p.Arg1179Leu) c.*3126G>T (n.*3126G>T) c.1160-32572G>T (n.1160-32572G>T) c.3608G>T (p.Arg1203Leu) n.6706G>T n.3794G>T | |
1 | g.196747226G>A | CA422663584 | CFH | n.4637G>A c.3435G>A (p.Arg1145=) c.3588G>A (p.Arg1196=) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.3432G>A (p.Arg1144=) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.3420G>A (p.Arg1140=) c.3580+29G>A (n.3580+29G>A) c.1617G>A (p.Arg539=) c.*3260G>A (n.*3260G>A) n.643G>A c.*1891G>A (n.*1891G>A) c.3603G>A (p.Arg1201=) c.3537G>A (p.Arg1179=) c.*3127G>A (n.*3127G>A) c.1160-32571G>A (n.1160-32571G>A) c.3609G>A (p.Arg1203=) n.6707G>A n.3795G>A | |
1 | g.196747226G>C | CA422663581 | CFH | n.4637G>C c.3435G>C (p.Arg1145=) c.3588G>C (p.Arg1196=) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.3432G>C (p.Arg1144=) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.3420G>C (p.Arg1140=) c.3580+29G>C (n.3580+29G>C) c.1617G>C (p.Arg539=) c.*3260G>C (n.*3260G>C) n.643G>C c.*1891G>C (n.*1891G>C) c.3603G>C (p.Arg1201=) c.3537G>C (p.Arg1179=) c.*3127G>C (n.*3127G>C) c.1160-32571G>C (n.1160-32571G>C) c.3609G>C (p.Arg1203=) n.6707G>C n.3795G>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.196747226G= | CA1140725258 | CFH | n.4637G= c.3435G= (p.Arg1145=) c.3588G= (p.Arg1196=) c.*686G= (n.*686G=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.3432G= (p.Arg1144=) c.*1736G= (n.*1736G=) c.3420G= (p.Arg1140=) c.3580+29G= (n.3580+29G=) c.1617G= (p.Arg539=) c.*3260G= (n.*3260G=) n.643G= c.*1891G= (n.*1891G=) c.3603G= (p.Arg1201=) c.3537G= (p.Arg1179=) c.*3127G= (n.*3127G=) c.1160-32571G= (n.1160-32571G=) c.3609G= (p.Arg1203=) n.6707G= n.3795G= | |
1 | g.196747226G>T | CA1305988 | CFH | n.4637G>T c.3435G>T (p.Arg1145=) c.3588G>T (p.Arg1196=) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.3432G>T (p.Arg1144=) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.3420G>T (p.Arg1140=) c.3580+29G>T (n.3580+29G>T) c.1617G>T (p.Arg539=) c.*3260G>T (n.*3260G>T) n.643G>T c.*1891G>T (n.*1891G>T) c.3603G>T (p.Arg1201=) c.3537G>T (p.Arg1179=) c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.1160-32571G>T (n.1160-32571G>T) c.3609G>T (p.Arg1203=) n.6707G>T n.3795G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747227G>A | CA343988041 | CFH | n.4638G>A c.3436G>A (p.Gly1146Arg) c.3589G>A (p.Gly1197Arg) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.3433G>A (p.Gly1145Arg) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.3421G>A (p.Gly1141Arg) c.3580+30G>A (n.3580+30G>A) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.*3261G>A (n.*3261G>A) n.644G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.3604G>A (p.Gly1202Arg) c.3538G>A (p.Gly1180Arg) c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.1160-32570G>A (n.1160-32570G>A) c.3610G>A (p.Gly1204Arg) n.6708G>A n.3796G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747227G>C | CA343988038 | CFH | n.4638G>C c.3436G>C (p.Gly1146Arg) c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.3433G>C (p.Gly1145Arg) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.3580+30G>C (n.3580+30G>C) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.*3261G>C (n.*3261G>C) n.644G>C c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.3604G>C (p.Gly1202Arg) c.3538G>C (p.Gly1180Arg) c.*3128G>C (n.*3128G>C) c.1160-32570G>C (n.1160-32570G>C) c.3610G>C (p.Gly1204Arg) n.6708G>C n.3796G>C | |
1 | g.196747227G= | CA1217770773 | CFH | n.4638G= c.3436G= (p.Gly1146=) c.3589G= (p.Gly1197=) c.*687G= (n.*687G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.3433G= (p.Gly1145=) c.*1737G= (n.*1737G=) c.3421G= (p.Gly1141=) c.3580+30G= (n.3580+30G=) c.1618G= (p.Gly540=) c.*3261G= (n.*3261G=) n.644G= c.*1892G= (n.*1892G=) c.3604G= (p.Gly1202=) c.3538G= (p.Gly1180=) c.*3128G= (n.*3128G=) c.1160-32570G= (n.1160-32570G=) c.3610G= (p.Gly1204=) n.6708G= n.3796G= | |
1 | g.196747227G>T | CA343988034 | CFH | n.4638G>T c.3436G>T (p.Gly1146Ter) c.3589G>T (p.Gly1197Ter) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.3433G>T (p.Gly1145Ter) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.3421G>T (p.Gly1141Ter) c.3580+30G>T (n.3580+30G>T) c.1618G>T (p.Gly540Ter) c.*3261G>T (n.*3261G>T) n.644G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.3604G>T (p.Gly1202Ter) c.3538G>T (p.Gly1180Ter) c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.1160-32570G>T (n.1160-32570G>T) c.3610G>T (p.Gly1204Ter) n.6708G>T n.3796G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747228G>A | CA343988045 | CFH | n.4639G>A c.3437G>A (p.Gly1146Glu) c.3590G>A (p.Gly1197Glu) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.3434G>A (p.Gly1145Glu) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.3422G>A (p.Gly1141Glu) c.3580+31G>A (n.3580+31G>A) c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.*3262G>A (n.*3262G>A) n.645G>A c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.3605G>A (p.Gly1202Glu) c.3539G>A (p.Gly1180Glu) c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.1160-32569G>A (n.1160-32569G>A) c.3611G>A (p.Gly1204Glu) n.6709G>A n.3797G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747228G>C | CA343988047 | CFH | n.4639G>C c.3437G>C (p.Gly1146Ala) c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.3434G>C (p.Gly1145Ala) c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.3422G>C (p.Gly1141Ala) c.3580+31G>C (n.3580+31G>C) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.*3262G>C (n.*3262G>C) n.645G>C c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.3605G>C (p.Gly1202Ala) c.3539G>C (p.Gly1180Ala) c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.1160-32569G>C (n.1160-32569G>C) c.3611G>C (p.Gly1204Ala) n.6709G>C n.3797G>C | |
1 | g.196747228G>T | CA343988049 | CFH | n.4639G>T c.3437G>T (p.Gly1146Val) c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.3434G>T (p.Gly1145Val) c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.3422G>T (p.Gly1141Val) c.3580+31G>T (n.3580+31G>T) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.*3262G>T (n.*3262G>T) n.645G>T c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.3605G>T (p.Gly1202Val) c.3539G>T (p.Gly1180Val) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.1160-32569G>T (n.1160-32569G>T) c.3611G>T (p.Gly1204Val) n.6709G>T n.3797G>T | |
1 | g.196747229A= | CA1217770774 | CFH | n.4640A= c.3438A= (p.Gly1146=) c.3591A= (p.Gly1197=) c.*689A= (n.*689A=) c.*1976A= (n.*1976A=) c.3435A= (p.Gly1145=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.3423A= (p.Gly1141=) c.3580+32A= (n.3580+32A=) c.1620A= (p.Gly540=) c.*3263A= (n.*3263A=) n.646A= c.*1894A= (n.*1894A=) c.3606A= (p.Gly1202=) c.3540A= (p.Gly1180=) c.*3130A= (n.*3130A=) c.1160-32568A= (n.1160-32568A=) c.3612A= (p.Gly1204=) n.6710A= n.3798A= | |
1 | g.196747229A>C | CA422663586 | CFH | n.4640A>C c.3438A>C (p.Gly1146=) c.3591A>C (p.Gly1197=) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.3435A>C (p.Gly1145=) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.3423A>C (p.Gly1141=) c.3580+32A>C (n.3580+32A>C) c.1620A>C (p.Gly540=) c.*3263A>C (n.*3263A>C) n.646A>C c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.3606A>C (p.Gly1202=) c.3540A>C (p.Gly1180=) c.*3130A>C (n.*3130A>C) c.1160-32568A>C (n.1160-32568A>C) c.3612A>C (p.Gly1204=) n.6710A>C n.3798A>C | |
1 | g.196747229A>G | CA422663588 | CFH | n.4640A>G c.3438A>G (p.Gly1146=) c.3591A>G (p.Gly1197=) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.3435A>G (p.Gly1145=) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.3423A>G (p.Gly1141=) c.3580+32A>G (n.3580+32A>G) c.1620A>G (p.Gly540=) c.*3263A>G (n.*3263A>G) n.646A>G c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.3606A>G (p.Gly1202=) c.3540A>G (p.Gly1180=) c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.1160-32568A>G (n.1160-32568A>G) c.3612A>G (p.Gly1204=) n.6710A>G n.3798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747229A>T | CA422663590 | CFH | n.4640A>T c.3438A>T (p.Gly1146=) c.3591A>T (p.Gly1197=) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.3435A>T (p.Gly1145=) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.3423A>T (p.Gly1141=) c.3580+32A>T (n.3580+32A>T) c.1620A>T (p.Gly540=) c.*3263A>T (n.*3263A>T) n.646A>T c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.3606A>T (p.Gly1202=) c.3540A>T (p.Gly1180=) c.*3130A>T (n.*3130A>T) c.1160-32568A>T (n.1160-32568A>T) c.3612A>T (p.Gly1204=) n.6710A>T n.3798A>T | |
1 | g.196747230T>A | CA343988053 | CFH | n.4641T>A c.3439T>A (p.Tyr1147Asn) c.3592T>A (p.Tyr1198Asn) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.3436T>A (p.Tyr1146Asn) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.3424T>A (p.Tyr1142Asn) c.3580+33T>A (n.3580+33T>A) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.*3264T>A (n.*3264T>A) n.647T>A c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.3607T>A (p.Tyr1203Asn) c.3541T>A (p.Tyr1181Asn) c.*3131T>A (n.*3131T>A) c.1160-32567T>A (n.1160-32567T>A) c.3613T>A (p.Tyr1205Asn) n.6711T>A n.3799T>A | |
1 | g.196747230T>C | CA1305989 | CFH | n.4641T>C c.3439T>C (p.Tyr1147His) c.3592T>C (p.Tyr1198His) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.3436T>C (p.Tyr1146His) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.3424T>C (p.Tyr1142His) c.3580+33T>C (n.3580+33T>C) c.1621T>C (p.Tyr541His) c.*3264T>C (n.*3264T>C) n.647T>C c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.3607T>C (p.Tyr1203His) c.3541T>C (p.Tyr1181His) c.*3131T>C (n.*3131T>C) c.1160-32567T>C (n.1160-32567T>C) c.3613T>C (p.Tyr1205His) n.6711T>C n.3799T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747230T>G | CA343988059 | CFH | n.4641T>G c.3439T>G (p.Tyr1147Asp) c.3592T>G (p.Tyr1198Asp) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.3436T>G (p.Tyr1146Asp) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.3424T>G (p.Tyr1142Asp) c.3580+33T>G (n.3580+33T>G) c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.*3264T>G (n.*3264T>G) n.647T>G c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.3607T>G (p.Tyr1203Asp) c.3541T>G (p.Tyr1181Asp) c.*3131T>G (n.*3131T>G) c.1160-32567T>G (n.1160-32567T>G) c.3613T>G (p.Tyr1205Asp) n.6711T>G n.3799T>G | |
1 | g.196747230T= | CA1217770775 | CFH | n.4641T= c.3439T= (p.Tyr1147=) c.3592T= (p.Tyr1198=) c.*690T= (n.*690T=) c.*1977T= (n.*1977T=) c.3436T= (p.Tyr1146=) c.*1740T= (n.*1740T=) c.3424T= (p.Tyr1142=) c.3580+33T= (n.3580+33T=) c.1621T= (p.Tyr541=) c.*3264T= (n.*3264T=) n.647T= c.*1895T= (n.*1895T=) c.3607T= (p.Tyr1203=) c.3541T= (p.Tyr1181=) c.*3131T= (n.*3131T=) c.1160-32567T= (n.1160-32567T=) c.3613T= (p.Tyr1205=) n.6711T= n.3799T= | |
1 | g.196747231A>C | CA343988060 | CFH | n.4642A>C c.3440A>C (p.Tyr1147Ser) c.3593A>C (p.Tyr1198Ser) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*1978A>C (n.*1978A>C) c.3437A>C (p.Tyr1146Ser) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.3425A>C (p.Tyr1142Ser) c.3580+34A>C (n.3580+34A>C) c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.*3265A>C (n.*3265A>C) n.648A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.3608A>C (p.Tyr1203Ser) c.3542A>C (p.Tyr1181Ser) c.*3132A>C (n.*3132A>C) c.1160-32566A>C (n.1160-32566A>C) c.3614A>C (p.Tyr1205Ser) n.6712A>C n.3800A>C | |
1 | g.196747231A>G | CA343988061 | CFH | n.4642A>G c.3440A>G (p.Tyr1147Cys) c.3593A>G (p.Tyr1198Cys) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.3437A>G (p.Tyr1146Cys) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.3425A>G (p.Tyr1142Cys) c.3580+34A>G (n.3580+34A>G) c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.*3265A>G (n.*3265A>G) n.648A>G c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.3608A>G (p.Tyr1203Cys) c.3542A>G (p.Tyr1181Cys) c.*3132A>G (n.*3132A>G) c.1160-32566A>G (n.1160-32566A>G) c.3614A>G (p.Tyr1205Cys) n.6712A>G n.3800A>G | |
1 | g.196747231A>T | CA343988062 | CFH | n.4642A>T c.3440A>T (p.Tyr1147Phe) c.3593A>T (p.Tyr1198Phe) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*1978A>T (n.*1978A>T) c.3437A>T (p.Tyr1146Phe) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.3425A>T (p.Tyr1142Phe) c.3580+34A>T (n.3580+34A>T) c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.*3265A>T (n.*3265A>T) n.648A>T c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.3608A>T (p.Tyr1203Phe) c.3542A>T (p.Tyr1181Phe) c.*3132A>T (n.*3132A>T) c.1160-32566A>T (n.1160-32566A>T) c.3614A>T (p.Tyr1205Phe) n.6712A>T n.3800A>T | |
1 | g.196747234_196747243dup | CA729697392 | CFH | n.4645_4654dup c.3443_3452dup (p.Arg1152SerfsTer?) c.3596_3605dup (p.Arg1203SerfsTer?) c.*694_*703dup (n.*694_*703dup) c.*1981_*1990dup (n.*1981_*1990dup) c.3440_3449dup (p.Arg1151SerfsTer?) c.*1744_*1753dup (n.*1744_*1753dup) c.3428_3437dup (p.Arg1147SerfsTer?) c.3580+37_3580+46dup (n.3580+37_3580+46dup) c.1625_1634dup (p.Arg546SerfsTer?) c.*3268_*3277dup (n.*3268_*3277dup) n.651_660dup c.*1899_*1908dup (n.*1899_*1908dup) c.3611_3620dup (p.Arg1208SerfsTer?) c.3545_3554dup (p.Arg1186SerfsTer?) c.*3135_*3144dup (n.*3135_*3144dup) c.1160-32563_1160-32554dup (n.1160-32563_1160-32554dup) c.3617_3626dup (p.Arg1210SerfsTer?) n.6715_6724dup n.3803_3812dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747232T>A | CA343988063 | CFH | n.4643T>A c.3441T>A (p.Tyr1147Ter) c.3594T>A (p.Tyr1198Ter) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.3438T>A (p.Tyr1146Ter) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.3426T>A (p.Tyr1142Ter) c.3580+35T>A (n.3580+35T>A) c.1623T>A (p.Tyr541Ter) c.*3266T>A (n.*3266T>A) n.649T>A c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.3609T>A (p.Tyr1203Ter) c.3543T>A (p.Tyr1181Ter) c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.1160-32565T>A (n.1160-32565T>A) c.3615T>A (p.Tyr1205Ter) n.6713T>A n.3801T>A | |
1 | g.196747232T>C | CA422663592 | CFH | n.4643T>C c.3441T>C (p.Tyr1147=) c.3594T>C (p.Tyr1198=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.3438T>C (p.Tyr1146=) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.3426T>C (p.Tyr1142=) c.3580+35T>C (n.3580+35T>C) c.1623T>C (p.Tyr541=) c.*3266T>C (n.*3266T>C) n.649T>C c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.3609T>C (p.Tyr1203=) c.3543T>C (p.Tyr1181=) c.*3133T>C (n.*3133T>C) c.1160-32565T>C (n.1160-32565T>C) c.3615T>C (p.Tyr1205=) n.6713T>C n.3801T>C | dbSNP |
1 | g.196747232T>G | CA343988064 | CFH | n.4643T>G c.3441T>G (p.Tyr1147Ter) c.3594T>G (p.Tyr1198Ter) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.3438T>G (p.Tyr1146Ter) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.3426T>G (p.Tyr1142Ter) c.3580+35T>G (n.3580+35T>G) c.1623T>G (p.Tyr541Ter) c.*3266T>G (n.*3266T>G) n.649T>G c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.3609T>G (p.Tyr1203Ter) c.3543T>G (p.Tyr1181Ter) c.*3133T>G (n.*3133T>G) c.1160-32565T>G (n.1160-32565T>G) c.3615T>G (p.Tyr1205Ter) n.6713T>G n.3801T>G | |
1 | g.196747232T= | CA1217770776 | CFH | n.4643T= c.3441T= (p.Tyr1147=) c.3594T= (p.Tyr1198=) c.*692T= (n.*692T=) c.*1979T= (n.*1979T=) c.3438T= (p.Tyr1146=) c.*1742T= (n.*1742T=) c.3426T= (p.Tyr1142=) c.3580+35T= (n.3580+35T=) c.1623T= (p.Tyr541=) c.*3266T= (n.*3266T=) n.649T= c.*1897T= (n.*1897T=) c.3609T= (p.Tyr1203=) c.3543T= (p.Tyr1181=) c.*3133T= (n.*3133T=) c.1160-32565T= (n.1160-32565T=) c.3615T= (p.Tyr1205=) n.6713T= n.3801T= | |
1 | g.196747233C>A | CA343988067 | CFH | n.4644C>A c.3442C>A (p.Arg1148Ser) c.3595C>A (p.Arg1199Ser) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.3439C>A (p.Arg1147Ser) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.3427C>A (p.Arg1143Ser) c.3580+36C>A (n.3580+36C>A) c.1624C>A (p.Arg542Ser) c.*3267C>A (n.*3267C>A) n.650C>A c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.3610C>A (p.Arg1204Ser) c.3544C>A (p.Arg1182Ser) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.1160-32564C>A (n.1160-32564C>A) c.3616C>A (p.Arg1206Ser) n.6714C>A n.3802C>A | dbSNP |
1 | g.196747233C= | CA1217770777 | CFH | n.4644C= c.3442C= (p.Arg1148=) c.3595C= (p.Arg1199=) c.*693C= (n.*693C=) c.*1980C= (n.*1980C=) c.3439C= (p.Arg1147=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.3427C= (p.Arg1143=) c.3580+36C= (n.3580+36C=) c.1624C= (p.Arg542=) c.*3267C= (n.*3267C=) n.650C= c.*1898C= (n.*1898C=) c.3610C= (p.Arg1204=) c.3544C= (p.Arg1182=) c.*3134C= (n.*3134C=) c.1160-32564C= (n.1160-32564C=) c.3616C= (p.Arg1206=) n.6714C= n.3802C= | |
1 | g.196747233C>G | CA343988070 | CFH | n.4644C>G c.3442C>G (p.Arg1148Gly) c.3595C>G (p.Arg1199Gly) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.3427C>G (p.Arg1143Gly) c.3580+36C>G (n.3580+36C>G) c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.*3267C>G (n.*3267C>G) n.650C>G c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.3610C>G (p.Arg1204Gly) c.3544C>G (p.Arg1182Gly) c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.1160-32564C>G (n.1160-32564C>G) c.3616C>G (p.Arg1206Gly) n.6714C>G n.3802C>G | |
1 | g.196747233C>T | CA343988072 | CFH | n.4644C>T c.3442C>T (p.Arg1148Cys) c.3595C>T (p.Arg1199Cys) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.3439C>T (p.Arg1147Cys) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.3427C>T (p.Arg1143Cys) c.3580+36C>T (n.3580+36C>T) c.1624C>T (p.Arg542Cys) c.*3267C>T (n.*3267C>T) n.650C>T c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.3610C>T (p.Arg1204Cys) c.3544C>T (p.Arg1182Cys) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.1160-32564C>T (n.1160-32564C>T) c.3616C>T (p.Arg1206Cys) n.6714C>T n.3802C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747234G>A | CA35816173 | CFH | n.4645G>A c.3443G>A (p.Arg1148His) c.3596G>A (p.Arg1199His) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.3440G>A (p.Arg1147His) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.3428G>A (p.Arg1143His) c.3580+37G>A (n.3580+37G>A) c.1625G>A (p.Arg542His) c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.651G>A c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.3611G>A (p.Arg1204His) c.3545G>A (p.Arg1182His) c.*3135G>A (n.*3135G>A) c.1160-32563G>A (n.1160-32563G>A) c.3617G>A (p.Arg1206His) n.6715G>A n.3803G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747234G>C | CA343988078 | CFH | n.4645G>C c.3443G>C (p.Arg1148Pro) c.3596G>C (p.Arg1199Pro) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.3428G>C (p.Arg1143Pro) c.3580+37G>C (n.3580+37G>C) c.1625G>C (p.Arg542Pro) c.*3268G>C (n.*3268G>C) n.651G>C c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.3611G>C (p.Arg1204Pro) c.3545G>C (p.Arg1182Pro) c.*3135G>C (n.*3135G>C) c.1160-32563G>C (n.1160-32563G>C) c.3617G>C (p.Arg1206Pro) n.6715G>C n.3803G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747234G= | CA1217770778 | CFH | n.4645G= c.3443G= (p.Arg1148=) c.3596G= (p.Arg1199=) c.*694G= (n.*694G=) c.*1981G= (n.*1981G=) c.3440G= (p.Arg1147=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.3428G= (p.Arg1143=) c.3580+37G= (n.3580+37G=) c.1625G= (p.Arg542=) c.*3268G= (n.*3268G=) n.651G= c.*1899G= (n.*1899G=) c.3611G= (p.Arg1204=) c.3545G= (p.Arg1182=) c.*3135G= (n.*3135G=) c.1160-32563G= (n.1160-32563G=) c.3617G= (p.Arg1206=) n.6715G= n.3803G= | |
1 | g.196747234G>T | CA343988075 | CFH | n.4645G>T c.3443G>T (p.Arg1148Leu) c.3596G>T (p.Arg1199Leu) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.3428G>T (p.Arg1143Leu) c.3580+37G>T (n.3580+37G>T) c.1625G>T (p.Arg542Leu) c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.651G>T c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.3611G>T (p.Arg1204Leu) c.3545G>T (p.Arg1182Leu) c.*3135G>T (n.*3135G>T) c.1160-32563G>T (n.1160-32563G>T) c.3617G>T (p.Arg1206Leu) n.6715G>T n.3803G>T | |
1 | g.196747235T>A | CA422663594 | CFH | n.4646T>A c.3444T>A (p.Arg1148=) c.3597T>A (p.Arg1199=) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.3441T>A (p.Arg1147=) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.3429T>A (p.Arg1143=) c.3580+38T>A (n.3580+38T>A) c.1626T>A (p.Arg542=) c.*3269T>A (n.*3269T>A) n.652T>A c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.3612T>A (p.Arg1204=) c.3546T>A (p.Arg1182=) c.*3136T>A (n.*3136T>A) c.1160-32562T>A (n.1160-32562T>A) c.3618T>A (p.Arg1206=) n.6716T>A n.3804T>A | |
1 | g.196747235T>C | CA422663596 | CFH | n.4646T>C c.3444T>C (p.Arg1148=) c.3597T>C (p.Arg1199=) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.3441T>C (p.Arg1147=) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.3429T>C (p.Arg1143=) c.3580+38T>C (n.3580+38T>C) c.1626T>C (p.Arg542=) c.*3269T>C (n.*3269T>C) n.652T>C c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.3612T>C (p.Arg1204=) c.3546T>C (p.Arg1182=) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.1160-32562T>C (n.1160-32562T>C) c.3618T>C (p.Arg1206=) n.6716T>C n.3804T>C | |
1 | g.196747235T>G | CA422663597 | CFH | n.4646T>G c.3444T>G (p.Arg1148=) c.3597T>G (p.Arg1199=) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.3441T>G (p.Arg1147=) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.3429T>G (p.Arg1143=) c.3580+38T>G (n.3580+38T>G) c.1626T>G (p.Arg542=) c.*3269T>G (n.*3269T>G) n.652T>G c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.3612T>G (p.Arg1204=) c.3546T>G (p.Arg1182=) c.*3136T>G (n.*3136T>G) c.1160-32562T>G (n.1160-32562T>G) c.3618T>G (p.Arg1206=) n.6716T>G n.3804T>G | |
1 | g.196747236C>A | CA343988087 | CFH | n.4647C>A c.3445C>A (p.Leu1149Ile) c.3598C>A (p.Leu1200Ile) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.3442C>A (p.Leu1148Ile) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.3430C>A (p.Leu1144Ile) c.3580+39C>A (n.3580+39C>A) c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.*3270C>A (n.*3270C>A) n.653C>A c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.3613C>A (p.Leu1205Ile) c.3547C>A (p.Leu1183Ile) c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.1160-32561C>A (n.1160-32561C>A) c.3619C>A (p.Leu1207Ile) n.6717C>A n.3805C>A | COSMIC |
1 | g.196747236C>G | CA343988090 | CFH | n.4647C>G c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.*696C>G (n.*696C>G) c.*1983C>G (n.*1983C>G) c.3442C>G (p.Leu1148Val) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.3430C>G (p.Leu1144Val) c.3580+39C>G (n.3580+39C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.*3270C>G (n.*3270C>G) n.653C>G c.*1901C>G (n.*1901C>G) c.3613C>G (p.Leu1205Val) c.3547C>G (p.Leu1183Val) c.*3137C>G (n.*3137C>G) c.1160-32561C>G (n.1160-32561C>G) c.3619C>G (p.Leu1207Val) n.6717C>G n.3805C>G | |
1 | g.196747236C>T | CA343988092 | CFH | n.4647C>T c.3445C>T (p.Leu1149Phe) c.3598C>T (p.Leu1200Phe) c.*696C>T (n.*696C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.3442C>T (p.Leu1148Phe) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.3430C>T (p.Leu1144Phe) c.3580+39C>T (n.3580+39C>T) c.1627C>T (p.Leu543Phe) c.*3270C>T (n.*3270C>T) n.653C>T c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.3613C>T (p.Leu1205Phe) c.3547C>T (p.Leu1183Phe) c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.1160-32561C>T (n.1160-32561C>T) c.3619C>T (p.Leu1207Phe) n.6717C>T n.3805C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747237T>A | CA343988097 | CFH | n.4648T>A c.3446T>A (p.Leu1149His) c.3599T>A (p.Leu1200His) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.3443T>A (p.Leu1148His) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.3431T>A (p.Leu1144His) c.3580+40T>A (n.3580+40T>A) c.1628T>A (p.Leu543His) c.*3271T>A (n.*3271T>A) n.654T>A c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.3614T>A (p.Leu1205His) c.3548T>A (p.Leu1183His) c.*3138T>A (n.*3138T>A) c.1160-32560T>A (n.1160-32560T>A) c.3620T>A (p.Leu1207His) n.6718T>A n.3806T>A | |
1 | g.196747237T>C | CA343988101 | CFH | n.4648T>C c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.3443T>C (p.Leu1148Pro) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.3431T>C (p.Leu1144Pro) c.3580+40T>C (n.3580+40T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.*3271T>C (n.*3271T>C) n.654T>C c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.3614T>C (p.Leu1205Pro) c.3548T>C (p.Leu1183Pro) c.*3138T>C (n.*3138T>C) c.1160-32560T>C (n.1160-32560T>C) c.3620T>C (p.Leu1207Pro) n.6718T>C n.3806T>C | |
1 | g.196747237T>G | CA343988102 | CFH | n.4648T>G c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.3443T>G (p.Leu1148Arg) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.3431T>G (p.Leu1144Arg) c.3580+40T>G (n.3580+40T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.*3271T>G (n.*3271T>G) n.654T>G c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.3614T>G (p.Leu1205Arg) c.3548T>G (p.Leu1183Arg) c.*3138T>G (n.*3138T>G) c.1160-32560T>G (n.1160-32560T>G) c.3620T>G (p.Leu1207Arg) n.6718T>G n.3806T>G | dbSNP |
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1 | g.196747238T>A | CA422663598 | CFH | n.4649T>A c.3447T>A (p.Leu1149=) c.3600T>A (p.Leu1200=) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) c.3444T>A (p.Leu1148=) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.3432T>A (p.Leu1144=) c.3580+41T>A (n.3580+41T>A) c.1629T>A (p.Leu543=) c.*3272T>A (n.*3272T>A) n.655T>A c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.3615T>A (p.Leu1205=) c.3549T>A (p.Leu1183=) c.*3139T>A (n.*3139T>A) c.1160-32559T>A (n.1160-32559T>A) c.3621T>A (p.Leu1207=) n.6719T>A n.3807T>A | |
1 | g.196747238T>C | CA422663600 | CFH | n.4649T>C c.3447T>C (p.Leu1149=) c.3600T>C (p.Leu1200=) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) c.3444T>C (p.Leu1148=) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.3432T>C (p.Leu1144=) c.3580+41T>C (n.3580+41T>C) c.1629T>C (p.Leu543=) c.*3272T>C (n.*3272T>C) n.655T>C c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.3615T>C (p.Leu1205=) c.3549T>C (p.Leu1183=) c.*3139T>C (n.*3139T>C) c.1160-32559T>C (n.1160-32559T>C) c.3621T>C (p.Leu1207=) n.6719T>C n.3807T>C | |
1 | g.196747238T>G | CA422663599 | CFH | n.4649T>G c.3447T>G (p.Leu1149=) c.3600T>G (p.Leu1200=) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*1985T>G (n.*1985T>G) c.3444T>G (p.Leu1148=) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.3432T>G (p.Leu1144=) c.3580+41T>G (n.3580+41T>G) c.1629T>G (p.Leu543=) c.*3272T>G (n.*3272T>G) n.655T>G c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.3615T>G (p.Leu1205=) c.3549T>G (p.Leu1183=) c.*3139T>G (n.*3139T>G) c.1160-32559T>G (n.1160-32559T>G) c.3621T>G (p.Leu1207=) n.6719T>G n.3807T>G | |
1 | g.196747239T>A | CA343988103 | CFH | n.4650T>A c.3448T>A (p.Ser1150Thr) c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*1986T>A (n.*1986T>A) c.3445T>A (p.Ser1149Thr) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.3433T>A (p.Ser1145Thr) c.3580+42T>A (n.3580+42T>A) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.*3273T>A (n.*3273T>A) n.656T>A c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.3616T>A (p.Ser1206Thr) c.3550T>A (p.Ser1184Thr) c.*3140T>A (n.*3140T>A) c.1160-32558T>A (n.1160-32558T>A) c.3622T>A (p.Ser1208Thr) n.6720T>A n.3808T>A | |
1 | g.196747239T>C | CA343988104 | CFH | n.4650T>C c.3448T>C (p.Ser1150Pro) c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*1986T>C (n.*1986T>C) c.3445T>C (p.Ser1149Pro) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.3433T>C (p.Ser1145Pro) c.3580+42T>C (n.3580+42T>C) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.*3273T>C (n.*3273T>C) n.656T>C c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.3616T>C (p.Ser1206Pro) c.3550T>C (p.Ser1184Pro) c.*3140T>C (n.*3140T>C) c.1160-32558T>C (n.1160-32558T>C) c.3622T>C (p.Ser1208Pro) n.6720T>C n.3808T>C | |
1 | g.196747239T>G | CA343988107 | CFH | n.4650T>G c.3448T>G (p.Ser1150Ala) c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*1986T>G (n.*1986T>G) c.3445T>G (p.Ser1149Ala) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.3433T>G (p.Ser1145Ala) c.3580+42T>G (n.3580+42T>G) c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.*3273T>G (n.*3273T>G) n.656T>G c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.3616T>G (p.Ser1206Ala) c.3550T>G (p.Ser1184Ala) c.*3140T>G (n.*3140T>G) c.1160-32558T>G (n.1160-32558T>G) c.3622T>G (p.Ser1208Ala) n.6720T>G n.3808T>G | |
1 | g.196747240C>A | CA343988109 | CFH | n.4651C>A c.3449C>A (p.Ser1150Ter) c.3602C>A (p.Ser1201Ter) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.3446C>A (p.Ser1149Ter) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.3434C>A (p.Ser1145Ter) c.3580+43C>A (n.3580+43C>A) c.1631C>A (p.Ser544Ter) c.*3274C>A (n.*3274C>A) n.657C>A c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.3617C>A (p.Ser1206Ter) c.3551C>A (p.Ser1184Ter) c.*3141C>A (n.*3141C>A) c.1160-32557C>A (n.1160-32557C>A) c.3623C>A (p.Ser1208Ter) n.6721C>A n.3809C>A | |
1 | g.196747240C>G | CA343988111 | CFH | n.4651C>G c.3449C>G (p.Ser1150Ter) c.3602C>G (p.Ser1201Ter) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*1987C>G (n.*1987C>G) c.3446C>G (p.Ser1149Ter) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.3434C>G (p.Ser1145Ter) c.3580+43C>G (n.3580+43C>G) c.1631C>G (p.Ser544Ter) c.*3274C>G (n.*3274C>G) n.657C>G c.*1905C>G (n.*1905C>G) c.3617C>G (p.Ser1206Ter) c.3551C>G (p.Ser1184Ter) c.*3141C>G (n.*3141C>G) c.1160-32557C>G (n.1160-32557C>G) c.3623C>G (p.Ser1208Ter) n.6721C>G n.3809C>G | |
1 | g.196747240C>T | CA343988112 | CFH | n.4651C>T c.3449C>T (p.Ser1150Leu) c.3602C>T (p.Ser1201Leu) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.3446C>T (p.Ser1149Leu) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.3434C>T (p.Ser1145Leu) c.3580+43C>T (n.3580+43C>T) c.1631C>T (p.Ser544Leu) c.*3274C>T (n.*3274C>T) n.657C>T c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.3617C>T (p.Ser1206Leu) c.3551C>T (p.Ser1184Leu) c.*3141C>T (n.*3141C>T) c.1160-32557C>T (n.1160-32557C>T) c.3623C>T (p.Ser1208Leu) n.6721C>T n.3809C>T | |
1 | g.196747241A= | CA1217770780 | CFH | n.4652A= c.3450A= (p.Ser1150=) c.3603A= (p.Ser1201=) c.*701A= (n.*701A=) c.*1988A= (n.*1988A=) c.3447A= (p.Ser1149=) c.*1751A= (n.*1751A=) c.3435A= (p.Ser1145=) c.3580+44A= (n.3580+44A=) c.1632A= (p.Ser544=) c.*3275A= (n.*3275A=) n.658A= c.*1906A= (n.*1906A=) c.3618A= (p.Ser1206=) c.3552A= (p.Ser1184=) c.*3142A= (n.*3142A=) c.1160-32556A= (n.1160-32556A=) c.3624A= (p.Ser1208=) n.6722A= n.3810A= | |
1 | g.196747241A>C | CA422663603 | CFH | n.4652A>C c.3450A>C (p.Ser1150=) c.3603A>C (p.Ser1201=) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.3447A>C (p.Ser1149=) c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.3435A>C (p.Ser1145=) c.3580+44A>C (n.3580+44A>C) c.1632A>C (p.Ser544=) c.*3275A>C (n.*3275A>C) n.658A>C c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.3618A>C (p.Ser1206=) c.3552A>C (p.Ser1184=) c.*3142A>C (n.*3142A>C) c.1160-32556A>C (n.1160-32556A>C) c.3624A>C (p.Ser1208=) n.6722A>C n.3810A>C | |
1 | g.196747241A>G | CA1305990 | CFH | n.4652A>G c.3450A>G (p.Ser1150=) c.3603A>G (p.Ser1201=) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.3447A>G (p.Ser1149=) c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.3435A>G (p.Ser1145=) c.3580+44A>G (n.3580+44A>G) c.1632A>G (p.Ser544=) c.*3275A>G (n.*3275A>G) n.658A>G c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.3618A>G (p.Ser1206=) c.3552A>G (p.Ser1184=) c.*3142A>G (n.*3142A>G) c.1160-32556A>G (n.1160-32556A>G) c.3624A>G (p.Ser1208=) n.6722A>G n.3810A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747241A>T | CA422663605 | CFH | n.4652A>T c.3450A>T (p.Ser1150=) c.3603A>T (p.Ser1201=) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.3447A>T (p.Ser1149=) c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.3435A>T (p.Ser1145=) c.3580+44A>T (n.3580+44A>T) c.1632A>T (p.Ser544=) c.*3275A>T (n.*3275A>T) n.658A>T c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.3618A>T (p.Ser1206=) c.3552A>T (p.Ser1184=) c.*3142A>T (n.*3142A>T) c.1160-32556A>T (n.1160-32556A>T) c.3624A>T (p.Ser1208=) n.6722A>T n.3810A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747242T>A | CA1305991 | CFH | n.4653T>A c.3451T>A (p.Ser1151Thr) c.3604T>A (p.Ser1202Thr) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.3448T>A (p.Ser1150Thr) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.3436T>A (p.Ser1146Thr) c.3580+45T>A (n.3580+45T>A) c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.*3276T>A (n.*3276T>A) n.659T>A c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.3619T>A (p.Ser1207Thr) c.3553T>A (p.Ser1185Thr) c.*3143T>A (n.*3143T>A) c.1160-32555T>A (n.1160-32555T>A) c.3625T>A (p.Ser1209Thr) n.6723T>A n.3811T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747242T>C | CA343988115 | CFH | n.4653T>C c.3451T>C (p.Ser1151Pro) c.3604T>C (p.Ser1202Pro) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.3448T>C (p.Ser1150Pro) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.3436T>C (p.Ser1146Pro) c.3580+45T>C (n.3580+45T>C) c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.*3276T>C (n.*3276T>C) n.659T>C c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.3619T>C (p.Ser1207Pro) c.3553T>C (p.Ser1185Pro) c.*3143T>C (n.*3143T>C) c.1160-32555T>C (n.1160-32555T>C) c.3625T>C (p.Ser1209Pro) n.6723T>C n.3811T>C | |
1 | g.196747242T>G | CA343988113 | CFH | n.4653T>G c.3451T>G (p.Ser1151Ala) c.3604T>G (p.Ser1202Ala) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.3448T>G (p.Ser1150Ala) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.3436T>G (p.Ser1146Ala) c.3580+45T>G (n.3580+45T>G) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.*3276T>G (n.*3276T>G) n.659T>G c.*1907T>G (n.*1907T>G) c.3619T>G (p.Ser1207Ala) c.3553T>G (p.Ser1185Ala) c.*3143T>G (n.*3143T>G) c.1160-32555T>G (n.1160-32555T>G) c.3625T>G (p.Ser1209Ala) n.6723T>G n.3811T>G | |
1 | g.196747242T= | CA1146816996 | CFH | n.4653T= c.3451T= (p.Ser1151=) c.3604T= (p.Ser1202=) c.*702T= (n.*702T=) c.*1989T= (n.*1989T=) c.3448T= (p.Ser1150=) c.*1752T= (n.*1752T=) c.3436T= (p.Ser1146=) c.3580+45T= (n.3580+45T=) c.1633T= (p.Ser545=) c.*3276T= (n.*3276T=) n.659T= c.*1907T= (n.*1907T=) c.3619T= (p.Ser1207=) c.3553T= (p.Ser1185=) c.*3143T= (n.*3143T=) c.1160-32555T= (n.1160-32555T=) c.3625T= (p.Ser1209=) n.6723T= n.3811T= | |
1 | g.196747243C>A | CA343988117 | CFH | n.4654C>A c.3452C>A (p.Ser1151Ter) c.3605C>A (p.Ser1202Ter) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.3449C>A (p.Ser1150Ter) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.3437C>A (p.Ser1146Ter) c.3580+46C>A (n.3580+46C>A) c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.*3277C>A (n.*3277C>A) n.660C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.3620C>A (p.Ser1207Ter) c.3554C>A (p.Ser1185Ter) c.*3144C>A (n.*3144C>A) c.1160-32554C>A (n.1160-32554C>A) c.3626C>A (p.Ser1209Ter) n.6724C>A n.3812C>A | |
1 | g.196747243C>G | CA343988118 | CFH | n.4654C>G c.3452C>G (p.Ser1151Ter) c.3605C>G (p.Ser1202Ter) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.3449C>G (p.Ser1150Ter) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.3437C>G (p.Ser1146Ter) c.3580+46C>G (n.3580+46C>G) c.1634C>G (p.Ser545Ter) c.*3277C>G (n.*3277C>G) n.660C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.3620C>G (p.Ser1207Ter) c.3554C>G (p.Ser1185Ter) c.*3144C>G (n.*3144C>G) c.1160-32554C>G (n.1160-32554C>G) c.3626C>G (p.Ser1209Ter) n.6724C>G n.3812C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747243C>T | CA343988119 | CFH | n.4654C>T c.3452C>T (p.Ser1151Leu) c.3605C>T (p.Ser1202Leu) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.3449C>T (p.Ser1150Leu) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.3437C>T (p.Ser1146Leu) c.3580+46C>T (n.3580+46C>T) c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.*3277C>T (n.*3277C>T) n.660C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.3620C>T (p.Ser1207Leu) c.3554C>T (p.Ser1185Leu) c.*3144C>T (n.*3144C>T) c.1160-32554C>T (n.1160-32554C>T) c.3626C>T (p.Ser1209Leu) n.6724C>T n.3812C>T | |
1 | g.196747244A= | CA1217770781 | CFH | n.4655A= c.3453A= (p.Ser1151=) c.3606A= (p.Ser1202=) c.*704A= (n.*704A=) c.*1991A= (n.*1991A=) c.3450A= (p.Ser1150=) c.*1754A= (n.*1754A=) c.3438A= (p.Ser1146=) c.3580+47A= (n.3580+47A=) c.1635A= (p.Ser545=) c.*3278A= (n.*3278A=) n.661A= c.*1909A= (n.*1909A=) c.3621A= (p.Ser1207=) c.3555A= (p.Ser1185=) c.*3145A= (n.*3145A=) c.1160-32553A= (n.1160-32553A=) c.3627A= (p.Ser1209=) n.6725A= n.3813A= | |
1 | g.196747244A>C | CA422663608 | CFH | n.4655A>C c.3453A>C (p.Ser1151=) c.3606A>C (p.Ser1202=) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.3450A>C (p.Ser1150=) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.3438A>C (p.Ser1146=) c.3580+47A>C (n.3580+47A>C) c.1635A>C (p.Ser545=) c.*3278A>C (n.*3278A>C) n.661A>C c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.3621A>C (p.Ser1207=) c.3555A>C (p.Ser1185=) c.*3145A>C (n.*3145A>C) c.1160-32553A>C (n.1160-32553A>C) c.3627A>C (p.Ser1209=) n.6725A>C n.3813A>C | |
1 | g.196747244A>G | CA422663609 | CFH | n.4655A>G c.3453A>G (p.Ser1151=) c.3606A>G (p.Ser1202=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.3450A>G (p.Ser1150=) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.3438A>G (p.Ser1146=) c.3580+47A>G (n.3580+47A>G) c.1635A>G (p.Ser545=) c.*3278A>G (n.*3278A>G) n.661A>G c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.3621A>G (p.Ser1207=) c.3555A>G (p.Ser1185=) c.*3145A>G (n.*3145A>G) c.1160-32553A>G (n.1160-32553A>G) c.3627A>G (p.Ser1209=) n.6725A>G n.3813A>G | |
1 | g.196747244A>T | CA1305992 | CFH | n.4655A>T c.3453A>T (p.Ser1151=) c.3606A>T (p.Ser1202=) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.3450A>T (p.Ser1150=) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.3438A>T (p.Ser1146=) c.3580+47A>T (n.3580+47A>T) c.1635A>T (p.Ser545=) c.*3278A>T (n.*3278A>T) n.661A>T c.*1909A>T (n.*1909A>T) c.3621A>T (p.Ser1207=) c.3555A>T (p.Ser1185=) c.*3145A>T (n.*3145A>T) c.1160-32553A>T (n.1160-32553A>T) c.3627A>T (p.Ser1209=) n.6725A>T n.3813A>T | dbSNP ExAC |
1 | g.196747245C>A | CA343988125 | CFH | n.4656C>A c.3454C>A (p.Arg1152Ser) c.3607C>A (p.Arg1203Ser) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.3451C>A (p.Arg1151Ser) c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.3439C>A (p.Arg1147Ser) c.3580+48C>A (n.3580+48C>A) c.1636C>A (p.Arg546Ser) c.*3279C>A (n.*3279C>A) n.662C>A c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.3622C>A (p.Arg1208Ser) c.3556C>A (p.Arg1186Ser) c.*3146C>A (n.*3146C>A) c.1160-32552C>A (n.1160-32552C>A) c.3628C>A (p.Arg1210Ser) n.6726C>A n.3814C>A | |
1 | g.196747245C= | CA1141581325 | CFH | n.4656C= c.3454C= (p.Arg1152=) c.3607C= (p.Arg1203=) c.*705C= (n.*705C=) c.*1992C= (n.*1992C=) c.3451C= (p.Arg1151=) c.*1755C= (n.*1755C=) c.3439C= (p.Arg1147=) c.3580+48C= (n.3580+48C=) c.1636C= (p.Arg546=) c.*3279C= (n.*3279C=) n.662C= c.*1910C= (n.*1910C=) c.3622C= (p.Arg1208=) c.3556C= (p.Arg1186=) c.*3146C= (n.*3146C=) c.1160-32552C= (n.1160-32552C=) c.3628C= (p.Arg1210=) n.6726C= n.3814C= | |
1 | g.196747245C>G | CA343988127 | CFH | n.4656C>G c.3454C>G (p.Arg1152Gly) c.3607C>G (p.Arg1203Gly) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.3451C>G (p.Arg1151Gly) c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.3580+48C>G (n.3580+48C>G) c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.*3279C>G (n.*3279C>G) n.662C>G c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.3622C>G (p.Arg1208Gly) c.3556C>G (p.Arg1186Gly) c.*3146C>G (n.*3146C>G) c.1160-32552C>G (n.1160-32552C>G) c.3628C>G (p.Arg1210Gly) n.6726C>G n.3814C>G | |
1 | g.196747245C>T | CA128563 | CFH | n.4656C>T c.3454C>T (p.Arg1152Cys) c.3607C>T (p.Arg1203Cys) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.3451C>T (p.Arg1151Cys) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.3439C>T (p.Arg1147Cys) c.3580+48C>T (n.3580+48C>T) c.1636C>T (p.Arg546Cys) c.*3279C>T (n.*3279C>T) n.662C>T c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.3622C>T (p.Arg1208Cys) c.3556C>T (p.Arg1186Cys) c.*3146C>T (n.*3146C>T) c.1160-32552C>T (n.1160-32552C>T) c.3628C>T (p.Arg1210Cys) n.6726C>T n.3814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747246G>A | CA343988130 | CFH | n.4657G>A c.3455G>A (p.Arg1152His) c.3608G>A (p.Arg1203His) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.3452G>A (p.Arg1151His) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.3440G>A (p.Arg1147His) c.3580+49G>A (n.3580+49G>A) c.1637G>A (p.Arg546His) c.*3280G>A (n.*3280G>A) n.663G>A c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.3623G>A (p.Arg1208His) c.3557G>A (p.Arg1186His) c.*3147G>A (n.*3147G>A) c.1160-32551G>A (n.1160-32551G>A) c.3629G>A (p.Arg1210His) n.6727G>A n.3815G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747246G>C | CA343988132 | CFH | n.4657G>C c.3455G>C (p.Arg1152Pro) c.3608G>C (p.Arg1203Pro) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*1993G>C (n.*1993G>C) c.3452G>C (p.Arg1151Pro) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) c.3580+49G>C (n.3580+49G>C) c.1637G>C (p.Arg546Pro) c.*3280G>C (n.*3280G>C) n.663G>C c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.3623G>C (p.Arg1208Pro) c.3557G>C (p.Arg1186Pro) c.*3147G>C (n.*3147G>C) c.1160-32551G>C (n.1160-32551G>C) c.3629G>C (p.Arg1210Pro) n.6727G>C n.3815G>C | |
1 | g.196747246G= | CA1217770782 | CFH | n.4657G= c.3455G= (p.Arg1152=) c.3608G= (p.Arg1203=) c.*706G= (n.*706G=) c.*1993G= (n.*1993G=) c.3452G= (p.Arg1151=) c.*1756G= (n.*1756G=) c.3440G= (p.Arg1147=) c.3580+49G= (n.3580+49G=) c.1637G= (p.Arg546=) c.*3280G= (n.*3280G=) n.663G= c.*1911G= (n.*1911G=) c.3623G= (p.Arg1208=) c.3557G= (p.Arg1186=) c.*3147G= (n.*3147G=) c.1160-32551G= (n.1160-32551G=) c.3629G= (p.Arg1210=) n.6727G= n.3815G= | |
1 | g.196747246G>T | CA343988133 | CFH | n.4657G>T c.3455G>T (p.Arg1152Leu) c.3608G>T (p.Arg1203Leu) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.3452G>T (p.Arg1151Leu) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) c.3580+49G>T (n.3580+49G>T) c.1637G>T (p.Arg546Leu) c.*3280G>T (n.*3280G>T) n.663G>T c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.3623G>T (p.Arg1208Leu) c.3557G>T (p.Arg1186Leu) c.*3147G>T (n.*3147G>T) c.1160-32551G>T (n.1160-32551G>T) c.3629G>T (p.Arg1210Leu) n.6727G>T n.3815G>T | |
1 | g.196747247T>A | CA422663614 | CFH | n.4658T>A c.3456T>A (p.Arg1152=) c.3609T>A (p.Arg1203=) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.3453T>A (p.Arg1151=) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.3441T>A (p.Arg1147=) c.3580+50T>A (n.3580+50T>A) c.1638T>A (p.Arg546=) c.*3281T>A (n.*3281T>A) n.664T>A c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.3624T>A (p.Arg1208=) c.3558T>A (p.Arg1186=) c.*3148T>A (n.*3148T>A) c.1160-32550T>A (n.1160-32550T>A) c.3630T>A (p.Arg1210=) n.6728T>A n.3816T>A | |
1 | g.196747247T>C | CA422663612 | CFH | n.4658T>C c.3456T>C (p.Arg1152=) c.3609T>C (p.Arg1203=) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.3453T>C (p.Arg1151=) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.3441T>C (p.Arg1147=) c.3580+50T>C (n.3580+50T>C) c.1638T>C (p.Arg546=) c.*3281T>C (n.*3281T>C) n.664T>C c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.3624T>C (p.Arg1208=) c.3558T>C (p.Arg1186=) c.*3148T>C (n.*3148T>C) c.1160-32550T>C (n.1160-32550T>C) c.3630T>C (p.Arg1210=) n.6728T>C n.3816T>C | |
1 | g.196747247T>G | CA422663613 | CFH | n.4658T>G c.3456T>G (p.Arg1152=) c.3609T>G (p.Arg1203=) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.3453T>G (p.Arg1151=) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.3441T>G (p.Arg1147=) c.3580+50T>G (n.3580+50T>G) c.1638T>G (p.Arg546=) c.*3281T>G (n.*3281T>G) n.664T>G c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.3624T>G (p.Arg1208=) c.3558T>G (p.Arg1186=) c.*3148T>G (n.*3148T>G) c.1160-32550T>G (n.1160-32550T>G) c.3630T>G (p.Arg1210=) n.6728T>G n.3816T>G | |
1 | g.196747248T>A | CA343988134 | CFH | n.4659T>A c.3457T>A (p.Ser1153Thr) c.3610T>A (p.Ser1204Thr) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) c.3454T>A (p.Ser1152Thr) c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.3442T>A (p.Ser1148Thr) c.3580+51T>A (n.3580+51T>A) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.*3282T>A (n.*3282T>A) n.665T>A c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.3625T>A (p.Ser1209Thr) c.3559T>A (p.Ser1187Thr) c.*3149T>A (n.*3149T>A) c.1160-32549T>A (n.1160-32549T>A) c.3631T>A (p.Ser1211Thr) n.6729T>A n.3817T>A | |
1 | g.196747248T>C | CA343988135 | CFH | n.4659T>C c.3457T>C (p.Ser1153Pro) c.3610T>C (p.Ser1204Pro) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.3454T>C (p.Ser1152Pro) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.3442T>C (p.Ser1148Pro) c.3580+51T>C (n.3580+51T>C) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.*3282T>C (n.*3282T>C) n.665T>C c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.3625T>C (p.Ser1209Pro) c.3559T>C (p.Ser1187Pro) c.*3149T>C (n.*3149T>C) c.1160-32549T>C (n.1160-32549T>C) c.3631T>C (p.Ser1211Pro) n.6729T>C n.3817T>C | |
1 | g.196747248T>G | CA343988136 | CFH | n.4659T>G c.3457T>G (p.Ser1153Ala) c.3610T>G (p.Ser1204Ala) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.3454T>G (p.Ser1152Ala) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.3442T>G (p.Ser1148Ala) c.3580+51T>G (n.3580+51T>G) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.*3282T>G (n.*3282T>G) n.665T>G c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.3625T>G (p.Ser1209Ala) c.3559T>G (p.Ser1187Ala) c.*3149T>G (n.*3149T>G) c.1160-32549T>G (n.1160-32549T>G) c.3631T>G (p.Ser1211Ala) n.6729T>G n.3817T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747249C>A | CA343988146 | CFH | n.4660C>A c.3458C>A (p.Ser1153Tyr) c.3611C>A (p.Ser1204Tyr) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.3455C>A (p.Ser1152Tyr) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.3443C>A (p.Ser1148Tyr) c.3580+52C>A (n.3580+52C>A) c.1640C>A (p.Ser547Tyr) c.*3283C>A (n.*3283C>A) n.666C>A c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.3626C>A (p.Ser1209Tyr) c.3560C>A (p.Ser1187Tyr) c.*3150C>A (n.*3150C>A) c.1160-32548C>A (n.1160-32548C>A) c.3632C>A (p.Ser1211Tyr) n.6730C>A n.3818C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747249C= | CA1217770783 | CFH | n.4660C= c.3458C= (p.Ser1153=) c.3611C= (p.Ser1204=) c.*709C= (n.*709C=) c.*1996C= (n.*1996C=) c.3455C= (p.Ser1152=) c.*1759C= (n.*1759C=) c.3443C= (p.Ser1148=) c.3580+52C= (n.3580+52C=) c.1640C= (p.Ser547=) c.*3283C= (n.*3283C=) n.666C= c.*1914C= (n.*1914C=) c.3626C= (p.Ser1209=) c.3560C= (p.Ser1187=) c.*3150C= (n.*3150C=) c.1160-32548C= (n.1160-32548C=) c.3632C= (p.Ser1211=) n.6730C= n.3818C= | |
1 | g.196747249C>G | CA343988147 | CFH | n.4660C>G c.3458C>G (p.Ser1153Cys) c.3611C>G (p.Ser1204Cys) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.3455C>G (p.Ser1152Cys) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.3443C>G (p.Ser1148Cys) c.3580+52C>G (n.3580+52C>G) c.1640C>G (p.Ser547Cys) c.*3283C>G (n.*3283C>G) n.666C>G c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.3626C>G (p.Ser1209Cys) c.3560C>G (p.Ser1187Cys) c.*3150C>G (n.*3150C>G) c.1160-32548C>G (n.1160-32548C>G) c.3632C>G (p.Ser1211Cys) n.6730C>G n.3818C>G | |
1 | g.196747249C>T | CA35816192 | CFH | n.4660C>T c.3458C>T (p.Ser1153Phe) c.3611C>T (p.Ser1204Phe) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.3455C>T (p.Ser1152Phe) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.3443C>T (p.Ser1148Phe) c.3580+52C>T (n.3580+52C>T) c.1640C>T (p.Ser547Phe) c.*3283C>T (n.*3283C>T) n.666C>T c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.3626C>T (p.Ser1209Phe) c.3560C>T (p.Ser1187Phe) c.*3150C>T (n.*3150C>T) c.1160-32548C>T (n.1160-32548C>T) c.3632C>T (p.Ser1211Phe) n.6730C>T n.3818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747250T>A | CA422663616 | CFH | n.4661T>A c.3459T>A (p.Ser1153=) c.3612T>A (p.Ser1204=) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.3456T>A (p.Ser1152=) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.3444T>A (p.Ser1148=) c.3580+53T>A (n.3580+53T>A) c.1641T>A (p.Ser547=) c.*3284T>A (n.*3284T>A) n.667T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.3627T>A (p.Ser1209=) c.3561T>A (p.Ser1187=) c.*3151T>A (n.*3151T>A) c.1160-32547T>A (n.1160-32547T>A) c.3633T>A (p.Ser1211=) n.6731T>A n.3819T>A | |
1 | g.196747250T>C | CA422663617 | CFH | n.4661T>C c.3459T>C (p.Ser1153=) c.3612T>C (p.Ser1204=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.3456T>C (p.Ser1152=) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.3444T>C (p.Ser1148=) c.3580+53T>C (n.3580+53T>C) c.1641T>C (p.Ser547=) c.*3284T>C (n.*3284T>C) n.667T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.3627T>C (p.Ser1209=) c.3561T>C (p.Ser1187=) c.*3151T>C (n.*3151T>C) c.1160-32547T>C (n.1160-32547T>C) c.3633T>C (p.Ser1211=) n.6731T>C n.3819T>C | dbSNP |
1 | g.196747250T>G | CA422663618 | CFH | n.4661T>G c.3459T>G (p.Ser1153=) c.3612T>G (p.Ser1204=) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.3456T>G (p.Ser1152=) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.3444T>G (p.Ser1148=) c.3580+53T>G (n.3580+53T>G) c.1641T>G (p.Ser547=) c.*3284T>G (n.*3284T>G) n.667T>G c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.3627T>G (p.Ser1209=) c.3561T>G (p.Ser1187=) c.*3151T>G (n.*3151T>G) c.1160-32547T>G (n.1160-32547T>G) c.3633T>G (p.Ser1211=) n.6731T>G n.3819T>G | |
1 | g.196747250T= | CA1217770784 | CFH | n.4661T= c.3459T= (p.Ser1153=) c.3612T= (p.Ser1204=) c.*710T= (n.*710T=) c.*1997T= (n.*1997T=) c.3456T= (p.Ser1152=) c.*1760T= (n.*1760T=) c.3444T= (p.Ser1148=) c.3580+53T= (n.3580+53T=) c.1641T= (p.Ser547=) c.*3284T= (n.*3284T=) n.667T= c.*1915T= (n.*1915T=) c.3627T= (p.Ser1209=) c.3561T= (p.Ser1187=) c.*3151T= (n.*3151T=) c.1160-32547T= (n.1160-32547T=) c.3633T= (p.Ser1211=) n.6731T= n.3819T= | |
1 | g.196747251C>A | CA343988149 | CFH | n.4662C>A c.3460C>A (p.His1154Asn) c.3613C>A (p.His1205Asn) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.3457C>A (p.His1153Asn) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.3445C>A (p.His1149Asn) c.3580+54C>A (n.3580+54C>A) c.1642C>A (p.His548Asn) c.*3285C>A (n.*3285C>A) n.668C>A c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.3628C>A (p.His1210Asn) c.3562C>A (p.His1188Asn) c.*3152C>A (n.*3152C>A) c.1160-32546C>A (n.1160-32546C>A) c.3634C>A (p.His1212Asn) n.6732C>A n.3820C>A | |
1 | g.196747251C>G | CA343988152 | CFH | n.4662C>G c.3460C>G (p.His1154Asp) c.3613C>G (p.His1205Asp) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.3457C>G (p.His1153Asp) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.3445C>G (p.His1149Asp) c.3580+54C>G (n.3580+54C>G) c.1642C>G (p.His548Asp) c.*3285C>G (n.*3285C>G) n.668C>G c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.3628C>G (p.His1210Asp) c.3562C>G (p.His1188Asp) c.*3152C>G (n.*3152C>G) c.1160-32546C>G (n.1160-32546C>G) c.3634C>G (p.His1212Asp) n.6732C>G n.3820C>G | |
1 | g.196747251C>T | CA343988159 | CFH | n.4662C>T c.3460C>T (p.His1154Tyr) c.3613C>T (p.His1205Tyr) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.3457C>T (p.His1153Tyr) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.3445C>T (p.His1149Tyr) c.3580+54C>T (n.3580+54C>T) c.1642C>T (p.His548Tyr) c.*3285C>T (n.*3285C>T) n.668C>T c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.3628C>T (p.His1210Tyr) c.3562C>T (p.His1188Tyr) c.*3152C>T (n.*3152C>T) c.1160-32546C>T (n.1160-32546C>T) c.3634C>T (p.His1212Tyr) n.6732C>T n.3820C>T | COSMIC |
1 | g.196747252A>C | CA343988162 | CFH | n.4663A>C c.3461A>C (p.His1154Pro) c.3614A>C (p.His1205Pro) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*1999A>C (n.*1999A>C) c.3458A>C (p.His1153Pro) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.3446A>C (p.His1149Pro) c.3580+55A>C (n.3580+55A>C) c.1643A>C (p.His548Pro) c.*3286A>C (n.*3286A>C) n.669A>C c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.3629A>C (p.His1210Pro) c.3563A>C (p.His1188Pro) c.*3153A>C (n.*3153A>C) c.1160-32545A>C (n.1160-32545A>C) c.3635A>C (p.His1212Pro) n.6733A>C n.3821A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747252A>G | CA343988164 | CFH | n.4663A>G c.3461A>G (p.His1154Arg) c.3614A>G (p.His1205Arg) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.3458A>G (p.His1153Arg) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.3446A>G (p.His1149Arg) c.3580+55A>G (n.3580+55A>G) c.1643A>G (p.His548Arg) c.*3286A>G (n.*3286A>G) n.669A>G c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.3629A>G (p.His1210Arg) c.3563A>G (p.His1188Arg) c.*3153A>G (n.*3153A>G) c.1160-32545A>G (n.1160-32545A>G) c.3635A>G (p.His1212Arg) n.6733A>G n.3821A>G | |
1 | g.196747252A>T | CA343988166 | CFH | n.4663A>T c.3461A>T (p.His1154Leu) c.3614A>T (p.His1205Leu) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.3458A>T (p.His1153Leu) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.3446A>T (p.His1149Leu) c.3580+55A>T (n.3580+55A>T) c.1643A>T (p.His548Leu) c.*3286A>T (n.*3286A>T) n.669A>T c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.3629A>T (p.His1210Leu) c.3563A>T (p.His1188Leu) c.*3153A>T (n.*3153A>T) c.1160-32545A>T (n.1160-32545A>T) c.3635A>T (p.His1212Leu) n.6733A>T n.3821A>T | |
1 | g.196747253C>A | CA343988170 | CFH | n.4664C>A c.3462C>A (p.His1154Gln) c.3615C>A (p.His1205Gln) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.3459C>A (p.His1153Gln) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.3447C>A (p.His1149Gln) c.3580+56C>A (n.3580+56C>A) c.1644C>A (p.His548Gln) c.*3287C>A (n.*3287C>A) n.670C>A c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.3630C>A (p.His1210Gln) c.3564C>A (p.His1188Gln) c.*3154C>A (n.*3154C>A) c.1160-32544C>A (n.1160-32544C>A) c.3636C>A (p.His1212Gln) n.6734C>A n.3822C>A | |
1 | g.196747253C>G | CA343988168 | CFH | n.4664C>G c.3462C>G (p.His1154Gln) c.3615C>G (p.His1205Gln) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.3459C>G (p.His1153Gln) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.3447C>G (p.His1149Gln) c.3580+56C>G (n.3580+56C>G) c.1644C>G (p.His548Gln) c.*3287C>G (n.*3287C>G) n.670C>G c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.3630C>G (p.His1210Gln) c.3564C>G (p.His1188Gln) c.*3154C>G (n.*3154C>G) c.1160-32544C>G (n.1160-32544C>G) c.3636C>G (p.His1212Gln) n.6734C>G n.3822C>G | |
1 | g.196747253C>T | CA422663622 | CFH | n.4664C>T c.3462C>T (p.His1154=) c.3615C>T (p.His1205=) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.3459C>T (p.His1153=) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.3447C>T (p.His1149=) c.3580+56C>T (n.3580+56C>T) c.1644C>T (p.His548=) c.*3287C>T (n.*3287C>T) n.670C>T c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.3630C>T (p.His1210=) c.3564C>T (p.His1188=) c.*3154C>T (n.*3154C>T) c.1160-32544C>T (n.1160-32544C>T) c.3636C>T (p.His1212=) n.6734C>T n.3822C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747254A>C | CA343988175 | CFH | n.4665A>C c.3463A>C (p.Thr1155Pro) c.3616A>C (p.Thr1206Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.3448A>C (p.Thr1150Pro) c.3580+57A>C (n.3580+57A>C) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.*3288A>C (n.*3288A>C) n.671A>C c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.3631A>C (p.Thr1211Pro) c.3565A>C (p.Thr1189Pro) c.*3155A>C (n.*3155A>C) c.1160-32543A>C (n.1160-32543A>C) c.3637A>C (p.Thr1213Pro) n.6735A>C n.3823A>C | |
1 | g.196747254A>G | CA343988177 | CFH | n.4665A>G c.3463A>G (p.Thr1155Ala) c.3616A>G (p.Thr1206Ala) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.3448A>G (p.Thr1150Ala) c.3580+57A>G (n.3580+57A>G) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.*3288A>G (n.*3288A>G) n.671A>G c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.3631A>G (p.Thr1211Ala) c.3565A>G (p.Thr1189Ala) c.*3155A>G (n.*3155A>G) c.1160-32543A>G (n.1160-32543A>G) c.3637A>G (p.Thr1213Ala) n.6735A>G n.3823A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747254A>T | CA343988179 | CFH | n.4665A>T c.3463A>T (p.Thr1155Ser) c.3616A>T (p.Thr1206Ser) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.3448A>T (p.Thr1150Ser) c.3580+57A>T (n.3580+57A>T) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.*3288A>T (n.*3288A>T) n.671A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.3631A>T (p.Thr1211Ser) c.3565A>T (p.Thr1189Ser) c.*3155A>T (n.*3155A>T) c.1160-32543A>T (n.1160-32543A>T) c.3637A>T (p.Thr1213Ser) n.6735A>T n.3823A>T | |
1 | g.196747255C>A | CA343988183 | CFH | n.4666C>A c.3464C>A (p.Thr1155Lys) c.3617C>A (p.Thr1206Lys) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.3461C>A (p.Thr1154Lys) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.3449C>A (p.Thr1150Lys) c.3580+58C>A (n.3580+58C>A) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.*3289C>A (n.*3289C>A) n.672C>A c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.3632C>A (p.Thr1211Lys) c.3566C>A (p.Thr1189Lys) c.*3156C>A (n.*3156C>A) c.1160-32542C>A (n.1160-32542C>A) c.3638C>A (p.Thr1213Lys) n.6736C>A n.3824C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747255C= | CA1217770785 | CFH | n.4666C= c.3464C= (p.Thr1155=) c.3617C= (p.Thr1206=) c.*715C= (n.*715C=) c.*2002C= (n.*2002C=) c.3461C= (p.Thr1154=) c.*1765C= (n.*1765C=) c.3449C= (p.Thr1150=) c.3580+58C= (n.3580+58C=) c.1646C= (p.Thr549=) c.*3289C= (n.*3289C=) n.672C= c.*1920C= (n.*1920C=) c.3632C= (p.Thr1211=) c.3566C= (p.Thr1189=) c.*3156C= (n.*3156C=) c.1160-32542C= (n.1160-32542C=) c.3638C= (p.Thr1213=) n.6736C= n.3824C= | |
1 | g.196747255C>G | CA343988187 | CFH | n.4666C>G c.3464C>G (p.Thr1155Arg) c.3617C>G (p.Thr1206Arg) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.3461C>G (p.Thr1154Arg) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.3449C>G (p.Thr1150Arg) c.3580+58C>G (n.3580+58C>G) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.*3289C>G (n.*3289C>G) n.672C>G c.*1920C>G (n.*1920C>G) c.3632C>G (p.Thr1211Arg) c.3566C>G (p.Thr1189Arg) c.*3156C>G (n.*3156C>G) c.1160-32542C>G (n.1160-32542C>G) c.3638C>G (p.Thr1213Arg) n.6736C>G n.3824C>G | |
1 | g.196747255C>T | CA343988191 | CFH | n.4666C>T c.3464C>T (p.Thr1155Ile) c.3617C>T (p.Thr1206Ile) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.3449C>T (p.Thr1150Ile) c.3580+58C>T (n.3580+58C>T) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.*3289C>T (n.*3289C>T) n.672C>T c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.3632C>T (p.Thr1211Ile) c.3566C>T (p.Thr1189Ile) c.*3156C>T (n.*3156C>T) c.1160-32542C>T (n.1160-32542C>T) c.3638C>T (p.Thr1213Ile) n.6736C>T n.3824C>T | |
1 | g.196747256A>C | CA422663624 | CFH | n.4667A>C c.3465A>C (p.Thr1155=) c.3618A>C (p.Thr1206=) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.3462A>C (p.Thr1154=) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.3450A>C (p.Thr1150=) c.3580+59A>C (n.3580+59A>C) c.1647A>C (p.Thr549=) c.*3290A>C (n.*3290A>C) n.673A>C c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.3633A>C (p.Thr1211=) c.3567A>C (p.Thr1189=) c.*3157A>C (n.*3157A>C) c.1160-32541A>C (n.1160-32541A>C) c.3639A>C (p.Thr1213=) n.6737A>C n.3825A>C | |
1 | g.196747256A>G | CA422663625 | CFH | n.4667A>G c.3465A>G (p.Thr1155=) c.3618A>G (p.Thr1206=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.3462A>G (p.Thr1154=) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.3450A>G (p.Thr1150=) c.3580+59A>G (n.3580+59A>G) c.1647A>G (p.Thr549=) c.*3290A>G (n.*3290A>G) n.673A>G c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.3633A>G (p.Thr1211=) c.3567A>G (p.Thr1189=) c.*3157A>G (n.*3157A>G) c.1160-32541A>G (n.1160-32541A>G) c.3639A>G (p.Thr1213=) n.6737A>G n.3825A>G | |
1 | g.196747256A>T | CA422663626 | CFH | n.4667A>T c.3465A>T (p.Thr1155=) c.3618A>T (p.Thr1206=) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.3462A>T (p.Thr1154=) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.3450A>T (p.Thr1150=) c.3580+59A>T (n.3580+59A>T) c.1647A>T (p.Thr549=) c.*3290A>T (n.*3290A>T) n.673A>T c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.3633A>T (p.Thr1211=) c.3567A>T (p.Thr1189=) c.*3157A>T (n.*3157A>T) c.1160-32541A>T (n.1160-32541A>T) c.3639A>T (p.Thr1213=) n.6737A>T n.3825A>T | |
1 | g.196747257T>A | CA1305993 | CFH | n.4668T>A c.3466T>A (p.Leu1156Met) c.3619T>A (p.Leu1207Met) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.3463T>A (p.Leu1155Met) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.3451T>A (p.Leu1151Met) c.3580+60T>A (n.3580+60T>A) c.1648T>A (p.Leu550Met) c.*3291T>A (n.*3291T>A) n.674T>A c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.3634T>A (p.Leu1212Met) c.3568T>A (p.Leu1190Met) c.*3158T>A (n.*3158T>A) c.1160-32540T>A (n.1160-32540T>A) c.3640T>A (p.Leu1214Met) n.6738T>A n.3826T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747257T>C | CA1305994 | CFH | n.4668T>C c.3466T>C (p.Leu1156=) c.3619T>C (p.Leu1207=) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.3463T>C (p.Leu1155=) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.3451T>C (p.Leu1151=) c.3580+60T>C (n.3580+60T>C) c.1648T>C (p.Leu550=) c.*3291T>C (n.*3291T>C) n.674T>C c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.3634T>C (p.Leu1212=) c.3568T>C (p.Leu1190=) c.*3158T>C (n.*3158T>C) c.1160-32540T>C (n.1160-32540T>C) c.3640T>C (p.Leu1214=) n.6738T>C n.3826T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747257T>G | CA343988202 | CFH | n.4668T>G c.3466T>G (p.Leu1156Val) c.3619T>G (p.Leu1207Val) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.3463T>G (p.Leu1155Val) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.3451T>G (p.Leu1151Val) c.3580+60T>G (n.3580+60T>G) c.1648T>G (p.Leu550Val) c.*3291T>G (n.*3291T>G) n.674T>G c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.3634T>G (p.Leu1212Val) c.3568T>G (p.Leu1190Val) c.*3158T>G (n.*3158T>G) c.1160-32540T>G (n.1160-32540T>G) c.3640T>G (p.Leu1214Val) n.6738T>G n.3826T>G | |
1 | g.196747257T= | CA1217770786 | CFH | n.4668T= c.3466T= (p.Leu1156=) c.3619T= (p.Leu1207=) c.*717T= (n.*717T=) c.*2004T= (n.*2004T=) c.3463T= (p.Leu1155=) c.*1767T= (n.*1767T=) c.3451T= (p.Leu1151=) c.3580+60T= (n.3580+60T=) c.1648T= (p.Leu550=) c.*3291T= (n.*3291T=) n.674T= c.*1922T= (n.*1922T=) c.3634T= (p.Leu1212=) c.3568T= (p.Leu1190=) c.*3158T= (n.*3158T=) c.1160-32540T= (n.1160-32540T=) c.3640T= (p.Leu1214=) n.6738T= n.3826T= | |
1 | g.196747258T>A | CA343988209 | CFH | n.4669T>A c.3467T>A (p.Leu1156Ter) c.3620T>A (p.Leu1207Ter) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.3464T>A (p.Leu1155Ter) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.3452T>A (p.Leu1151Ter) c.3580+61T>A (n.3580+61T>A) c.1649T>A (p.Leu550Ter) c.*3292T>A (n.*3292T>A) n.675T>A c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.3635T>A (p.Leu1212Ter) c.3569T>A (p.Leu1190Ter) c.*3159T>A (n.*3159T>A) c.1160-32539T>A (n.1160-32539T>A) c.3641T>A (p.Leu1214Ter) n.6739T>A n.3827T>A | |
1 | g.196747258T>C | CA343988210 | CFH | n.4669T>C c.3467T>C (p.Leu1156Ser) c.3620T>C (p.Leu1207Ser) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.3464T>C (p.Leu1155Ser) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.3452T>C (p.Leu1151Ser) c.3580+61T>C (n.3580+61T>C) c.1649T>C (p.Leu550Ser) c.*3292T>C (n.*3292T>C) n.675T>C c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.3635T>C (p.Leu1212Ser) c.3569T>C (p.Leu1190Ser) c.*3159T>C (n.*3159T>C) c.1160-32539T>C (n.1160-32539T>C) c.3641T>C (p.Leu1214Ser) n.6739T>C n.3827T>C | |
1 | g.196747258T>G | CA343988212 | CFH | n.4669T>G c.3467T>G (p.Leu1156Trp) c.3620T>G (p.Leu1207Trp) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.3464T>G (p.Leu1155Trp) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.3452T>G (p.Leu1151Trp) c.3580+61T>G (n.3580+61T>G) c.1649T>G (p.Leu550Trp) c.*3292T>G (n.*3292T>G) n.675T>G c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.3635T>G (p.Leu1212Trp) c.3569T>G (p.Leu1190Trp) c.*3159T>G (n.*3159T>G) c.1160-32539T>G (n.1160-32539T>G) c.3641T>G (p.Leu1214Trp) n.6739T>G n.3827T>G | |
1 | g.196747259G>A | CA1305995 | CFH | n.4670G>A c.3468G>A (p.Leu1156=) c.3621G>A (p.Leu1207=) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*2006G>A (n.*2006G>A) c.3465G>A (p.Leu1155=) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.3453G>A (p.Leu1151=) c.3580+62G>A (n.3580+62G>A) c.1650G>A (p.Leu550=) c.*3293G>A (n.*3293G>A) n.676G>A c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.3636G>A (p.Leu1212=) c.3570G>A (p.Leu1190=) c.*3160G>A (n.*3160G>A) c.1160-32538G>A (n.1160-32538G>A) c.3642G>A (p.Leu1214=) n.6740G>A n.3828G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747259G>C | CA343988222 | CFH | n.4670G>C c.3468G>C (p.Leu1156Phe) c.3621G>C (p.Leu1207Phe) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*2006G>C (n.*2006G>C) c.3465G>C (p.Leu1155Phe) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.3453G>C (p.Leu1151Phe) c.3580+62G>C (n.3580+62G>C) c.1650G>C (p.Leu550Phe) c.*3293G>C (n.*3293G>C) n.676G>C c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.3636G>C (p.Leu1212Phe) c.3570G>C (p.Leu1190Phe) c.*3160G>C (n.*3160G>C) c.1160-32538G>C (n.1160-32538G>C) c.3642G>C (p.Leu1214Phe) n.6740G>C n.3828G>C | |
1 | g.196747259G= | CA1142327786 | CFH | n.4670G= c.3468G= (p.Leu1156=) c.3621G= (p.Leu1207=) c.*719G= (n.*719G=) c.*2006G= (n.*2006G=) c.3465G= (p.Leu1155=) c.*1769G= (n.*1769G=) c.3453G= (p.Leu1151=) c.3580+62G= (n.3580+62G=) c.1650G= (p.Leu550=) c.*3293G= (n.*3293G=) n.676G= c.*1924G= (n.*1924G=) c.3636G= (p.Leu1212=) c.3570G= (p.Leu1190=) c.*3160G= (n.*3160G=) c.1160-32538G= (n.1160-32538G=) c.3642G= (p.Leu1214=) n.6740G= n.3828G= | |
1 | g.196747259G>T | CA343988224 | CFH | n.4670G>T c.3468G>T (p.Leu1156Phe) c.3621G>T (p.Leu1207Phe) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.3465G>T (p.Leu1155Phe) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.3453G>T (p.Leu1151Phe) c.3580+62G>T (n.3580+62G>T) c.1650G>T (p.Leu550Phe) c.*3293G>T (n.*3293G>T) n.676G>T c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.3636G>T (p.Leu1212Phe) c.3570G>T (p.Leu1190Phe) c.*3160G>T (n.*3160G>T) c.1160-32538G>T (n.1160-32538G>T) c.3642G>T (p.Leu1214Phe) n.6740G>T n.3828G>T | |
1 | g.196747260C>A | CA422663628 | CFH | n.4671C>A c.3469C>A (p.Arg1157=) c.3622C>A (p.Arg1208=) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.3466C>A (p.Arg1156=) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.3454C>A (p.Arg1152=) c.3580+63C>A (n.3580+63C>A) c.1651C>A (p.Arg551=) c.*3294C>A (n.*3294C>A) n.677C>A c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.3637C>A (p.Arg1213=) c.3571C>A (p.Arg1191=) c.*3161C>A (n.*3161C>A) c.1160-32537C>A (n.1160-32537C>A) c.3643C>A (p.Arg1215=) n.6741C>A n.3829C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747260C= | CA1141581326 | CFH | n.4671C= c.3469C= (p.Arg1157=) c.3622C= (p.Arg1208=) c.*720C= (n.*720C=) c.*2007C= (n.*2007C=) c.3466C= (p.Arg1156=) c.*1770C= (n.*1770C=) c.3454C= (p.Arg1152=) c.3580+63C= (n.3580+63C=) c.1651C= (p.Arg551=) c.*3294C= (n.*3294C=) n.677C= c.*1925C= (n.*1925C=) c.3637C= (p.Arg1213=) c.3571C= (p.Arg1191=) c.*3161C= (n.*3161C=) c.1160-32537C= (n.1160-32537C=) c.3643C= (p.Arg1215=) n.6741C= n.3829C= | |
1 | g.196747260C>G | CA257490 | CFH | n.4671C>G c.3469C>G (p.Arg1157Gly) c.3622C>G (p.Arg1208Gly) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.3466C>G (p.Arg1156Gly) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.3454C>G (p.Arg1152Gly) c.3580+63C>G (n.3580+63C>G) c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.*3294C>G (n.*3294C>G) n.677C>G c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.3637C>G (p.Arg1213Gly) c.3571C>G (p.Arg1191Gly) c.*3161C>G (n.*3161C>G) c.1160-32537C>G (n.1160-32537C>G) c.3643C>G (p.Arg1215Gly) n.6741C>G n.3829C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747260C>T | CA1305996 | CFH | n.4671C>T c.3469C>T (p.Arg1157Ter) c.3622C>T (p.Arg1208Ter) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.3466C>T (p.Arg1156Ter) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.3454C>T (p.Arg1152Ter) c.3580+63C>T (n.3580+63C>T) c.1651C>T (p.Arg551Ter) c.*3294C>T (n.*3294C>T) n.677C>T c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.3637C>T (p.Arg1213Ter) c.3571C>T (p.Arg1191Ter) c.*3161C>T (n.*3161C>T) c.1160-32537C>T (n.1160-32537C>T) c.3643C>T (p.Arg1215Ter) n.6741C>T n.3829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747261G>A | CA343988235 | CFH | n.4672G>A c.3470G>A (p.Arg1157Gln) c.3623G>A (p.Arg1208Gln) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*2008G>A (n.*2008G>A) c.3467G>A (p.Arg1156Gln) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.3455G>A (p.Arg1152Gln) c.3580+64G>A (n.3580+64G>A) c.1652G>A (p.Arg551Gln) c.*3295G>A (n.*3295G>A) n.678G>A c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.3638G>A (p.Arg1213Gln) c.3572G>A (p.Arg1191Gln) c.*3162G>A (n.*3162G>A) c.1160-32536G>A (n.1160-32536G>A) c.3644G>A (p.Arg1215Gln) n.6742G>A n.3830G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747261G>C | CA343988238 | CFH | n.4672G>C c.3470G>C (p.Arg1157Pro) c.3623G>C (p.Arg1208Pro) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.3467G>C (p.Arg1156Pro) c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.3455G>C (p.Arg1152Pro) c.3580+64G>C (n.3580+64G>C) c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.*3295G>C (n.*3295G>C) n.678G>C c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.3638G>C (p.Arg1213Pro) c.3572G>C (p.Arg1191Pro) c.*3162G>C (n.*3162G>C) c.1160-32536G>C (n.1160-32536G>C) c.3644G>C (p.Arg1215Pro) n.6742G>C n.3830G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747261G>T | CA343988240 | CFH | n.4672G>T c.3470G>T (p.Arg1157Leu) c.3623G>T (p.Arg1208Leu) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.3467G>T (p.Arg1156Leu) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.3455G>T (p.Arg1152Leu) c.3580+64G>T (n.3580+64G>T) c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.*3295G>T (n.*3295G>T) n.678G>T c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.3638G>T (p.Arg1213Leu) c.3572G>T (p.Arg1191Leu) c.*3162G>T (n.*3162G>T) c.1160-32536G>T (n.1160-32536G>T) c.3644G>T (p.Arg1215Leu) n.6742G>T n.3830G>T | ClinVar |
1 | g.196747261_196747264delinsGAAC | CA1217770787 | CFH | n.4672_4675delinsGAAC c.3470_3473delinsGAAC (p.Arg1157=) c.3623_3626delinsGAAC (p.Arg1208=) c.*721_*724delinsGAAC (n.*721_*724delinsGAAC) c.*2008_*2011delinsGAAC (n.*2008_*2011delinsGAAC) c.3467_3470delinsGAAC (p.Arg1156=) c.*1771_*1774delinsGAAC (n.*1771_*1774delinsGAAC) c.3455_3458delinsGAAC (p.Arg1152=) c.3580+64_3580+67delinsGAAC (n.3580+64_3580+67delinsGAAC) c.1652_1655delinsGAAC (p.Arg551=) c.*3295_*3298delinsGAAC (n.*3295_*3298delinsGAAC) n.678_681delinsGAAC c.*1926_*1929delinsGAAC (n.*1926_*1929delinsGAAC) c.3638_3641delinsGAAC (p.Arg1213=) c.3572_3575delinsGAAC (p.Arg1191=) c.*3162_*3165delinsGAAC (n.*3162_*3165delinsGAAC) c.1160-32536_1160-32533delinsGAAC (n.1160-32536_1160-32533delinsGAAC) c.3644_3647delinsGAAC (p.Arg1215=) n.6742_6745delinsGAAC n.3830_3833delinsGAAC | |
1 | g.196747262A= | CA1217770788 | CFH | n.4673A= c.3471A= (p.Arg1157=) c.3624A= (p.Arg1208=) c.*722A= (n.*722A=) c.*2009A= (n.*2009A=) c.3468A= (p.Arg1156=) c.*1772A= (n.*1772A=) c.3456A= (p.Arg1152=) c.3580+65A= (n.3580+65A=) c.1653A= (p.Arg551=) c.*3296A= (n.*3296A=) n.679A= c.*1927A= (n.*1927A=) c.3639A= (p.Arg1213=) c.3573A= (p.Arg1191=) c.*3163A= (n.*3163A=) c.1160-32535A= (n.1160-32535A=) c.3645A= (p.Arg1215=) n.6743A= n.3831A= | |
1 | g.196747262A>C | CA422663631 | CFH | n.4673A>C c.3471A>C (p.Arg1157=) c.3624A>C (p.Arg1208=) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.3468A>C (p.Arg1156=) c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.3456A>C (p.Arg1152=) c.3580+65A>C (n.3580+65A>C) c.1653A>C (p.Arg551=) c.*3296A>C (n.*3296A>C) n.679A>C c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.3639A>C (p.Arg1213=) c.3573A>C (p.Arg1191=) c.*3163A>C (n.*3163A>C) c.1160-32535A>C (n.1160-32535A>C) c.3645A>C (p.Arg1215=) n.6743A>C n.3831A>C | |
1 | g.196747262A>G | CA422663632 | CFH | n.4673A>G c.3471A>G (p.Arg1157=) c.3624A>G (p.Arg1208=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.3468A>G (p.Arg1156=) c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.3456A>G (p.Arg1152=) c.3580+65A>G (n.3580+65A>G) c.1653A>G (p.Arg551=) c.*3296A>G (n.*3296A>G) n.679A>G c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.3639A>G (p.Arg1213=) c.3573A>G (p.Arg1191=) c.*3163A>G (n.*3163A>G) c.1160-32535A>G (n.1160-32535A>G) c.3645A>G (p.Arg1215=) n.6743A>G n.3831A>G | |
1 | g.196747262A>T | CA1305998 | CFH | n.4673A>T c.3471A>T (p.Arg1157=) c.3624A>T (p.Arg1208=) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.3468A>T (p.Arg1156=) c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.3456A>T (p.Arg1152=) c.3580+65A>T (n.3580+65A>T) c.1653A>T (p.Arg551=) c.*3296A>T (n.*3296A>T) n.679A>T c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.3639A>T (p.Arg1213=) c.3573A>T (p.Arg1191=) c.*3163A>T (n.*3163A>T) c.1160-32535A>T (n.1160-32535A>T) c.3645A>T (p.Arg1215=) n.6743A>T n.3831A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747266_196747268del | CA1305997 | CFH | n.4677_4679del c.3475_3477del (p.Thr1159del) c.3628_3630del (p.Thr1210del) c.*726_*728del (n.*726_*728del) c.*2013_*2015del (n.*2013_*2015del) c.3472_3474del (p.Thr1158del) c.*1776_*1778del (n.*1776_*1778del) c.3460_3462del (p.Thr1154del) c.3580+69_3580+71del (n.3580+69_3580+71del) c.1657_1659del (p.Thr553del) c.*3300_*3302del (n.*3300_*3302del) n.683_685del c.*1931_*1933del (n.*1931_*1933del) c.3643_3645del (p.Thr1215del) c.3577_3579del (p.Thr1193del) c.*3167_*3169del (n.*3167_*3169del) c.1160-32531_1160-32529del (n.1160-32531_1160-32529del) c.3649_3651del (p.Thr1217del) n.6747_6749del n.3835_3837del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747263A>C | CA343988245 | CFH | n.4674A>C c.3472A>C (p.Thr1158Pro) c.3625A>C (p.Thr1209Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.3469A>C (p.Thr1157Pro) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.3580+66A>C (n.3580+66A>C) c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.*3297A>C (n.*3297A>C) n.680A>C c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.3640A>C (p.Thr1214Pro) c.3574A>C (p.Thr1192Pro) c.*3164A>C (n.*3164A>C) c.1160-32534A>C (n.1160-32534A>C) c.3646A>C (p.Thr1216Pro) n.6744A>C n.3832A>C | |
1 | g.196747263A>G | CA343988262 | CFH | n.4674A>G c.3472A>G (p.Thr1158Ala) c.3625A>G (p.Thr1209Ala) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.3469A>G (p.Thr1157Ala) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.3580+66A>G (n.3580+66A>G) c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.*3297A>G (n.*3297A>G) n.680A>G c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.3640A>G (p.Thr1214Ala) c.3574A>G (p.Thr1192Ala) c.*3164A>G (n.*3164A>G) c.1160-32534A>G (n.1160-32534A>G) c.3646A>G (p.Thr1216Ala) n.6744A>G n.3832A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747263A>T | CA343988250 | CFH | n.4674A>T c.3472A>T (p.Thr1158Ser) c.3625A>T (p.Thr1209Ser) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.3469A>T (p.Thr1157Ser) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.3580+66A>T (n.3580+66A>T) c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.*3297A>T (n.*3297A>T) n.680A>T c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.3640A>T (p.Thr1214Ser) c.3574A>T (p.Thr1192Ser) c.*3164A>T (n.*3164A>T) c.1160-32534A>T (n.1160-32534A>T) c.3646A>T (p.Thr1216Ser) n.6744A>T n.3832A>T | |
1 | g.196747264C>A | CA343988268 | CFH | n.4675C>A c.3473C>A (p.Thr1158Lys) c.3626C>A (p.Thr1209Lys) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.3470C>A (p.Thr1157Lys) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.3458C>A (p.Thr1153Lys) c.3580+67C>A (n.3580+67C>A) c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.*3298C>A (n.*3298C>A) n.681C>A c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.3641C>A (p.Thr1214Lys) c.3575C>A (p.Thr1192Lys) c.*3165C>A (n.*3165C>A) c.1160-32533C>A (n.1160-32533C>A) c.3647C>A (p.Thr1216Lys) n.6745C>A n.3833C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747264C= | CA1217770789 | CFH | n.4675C= c.3473C= (p.Thr1158=) c.3626C= (p.Thr1209=) c.*724C= (n.*724C=) c.*2011C= (n.*2011C=) c.3470C= (p.Thr1157=) c.*1774C= (n.*1774C=) c.3458C= (p.Thr1153=) c.3580+67C= (n.3580+67C=) c.1655C= (p.Thr552=) c.*3298C= (n.*3298C=) n.681C= c.*1929C= (n.*1929C=) c.3641C= (p.Thr1214=) c.3575C= (p.Thr1192=) c.*3165C= (n.*3165C=) c.1160-32533C= (n.1160-32533C=) c.3647C= (p.Thr1216=) n.6745C= n.3833C= | |
1 | g.196747264C>G | CA343988275 | CFH | n.4675C>G c.3473C>G (p.Thr1158Arg) c.3626C>G (p.Thr1209Arg) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.3470C>G (p.Thr1157Arg) c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.3458C>G (p.Thr1153Arg) c.3580+67C>G (n.3580+67C>G) c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.*3298C>G (n.*3298C>G) n.681C>G c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.3641C>G (p.Thr1214Arg) c.3575C>G (p.Thr1192Arg) c.*3165C>G (n.*3165C>G) c.1160-32533C>G (n.1160-32533C>G) c.3647C>G (p.Thr1216Arg) n.6745C>G n.3833C>G | |
1 | g.196747264C>T | CA343988279 | CFH | n.4675C>T c.3473C>T (p.Thr1158Ile) c.3626C>T (p.Thr1209Ile) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.3470C>T (p.Thr1157Ile) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.3580+67C>T (n.3580+67C>T) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.*3298C>T (n.*3298C>T) n.681C>T c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.3641C>T (p.Thr1214Ile) c.3575C>T (p.Thr1192Ile) c.*3165C>T (n.*3165C>T) c.1160-32533C>T (n.1160-32533C>T) c.3647C>T (p.Thr1216Ile) n.6745C>T n.3833C>T | |
1 | g.196747265A>C | CA422663816 | CFH | n.4676A>C c.3474A>C (p.Thr1158=) c.3627A>C (p.Thr1209=) c.*725A>C (n.*725A>C) c.*2012A>C (n.*2012A>C) c.3471A>C (p.Thr1157=) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.3459A>C (p.Thr1153=) c.3580+68A>C (n.3580+68A>C) c.1656A>C (p.Thr552=) c.*3299A>C (n.*3299A>C) n.682A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.3642A>C (p.Thr1214=) c.3576A>C (p.Thr1192=) c.*3166A>C (n.*3166A>C) c.1160-32532A>C (n.1160-32532A>C) c.3648A>C (p.Thr1216=) n.6746A>C n.3834A>C | |
1 | g.196747265A>G | CA422663817 | CFH | n.4676A>G c.3474A>G (p.Thr1158=) c.3627A>G (p.Thr1209=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.3471A>G (p.Thr1157=) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.3459A>G (p.Thr1153=) c.3580+68A>G (n.3580+68A>G) c.1656A>G (p.Thr552=) c.*3299A>G (n.*3299A>G) n.682A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.3642A>G (p.Thr1214=) c.3576A>G (p.Thr1192=) c.*3166A>G (n.*3166A>G) c.1160-32532A>G (n.1160-32532A>G) c.3648A>G (p.Thr1216=) n.6746A>G n.3834A>G | |
1 | g.196747265A>T | CA422663819 | CFH | n.4676A>T c.3474A>T (p.Thr1158=) c.3627A>T (p.Thr1209=) c.*725A>T (n.*725A>T) c.*2012A>T (n.*2012A>T) c.3471A>T (p.Thr1157=) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.3459A>T (p.Thr1153=) c.3580+68A>T (n.3580+68A>T) c.1656A>T (p.Thr552=) c.*3299A>T (n.*3299A>T) n.682A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.3642A>T (p.Thr1214=) c.3576A>T (p.Thr1192=) c.*3166A>T (n.*3166A>T) c.1160-32532A>T (n.1160-32532A>T) c.3648A>T (p.Thr1216=) n.6746A>T n.3834A>T | |
1 | g.196747266A>C | CA343989049 | CFH | n.4677A>C c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.3628A>C (p.Thr1210Pro) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*2013A>C (n.*2013A>C) c.3472A>C (p.Thr1158Pro) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) c.3580+69A>C (n.3580+69A>C) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.*3300A>C (n.*3300A>C) n.683A>C c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.3643A>C (p.Thr1215Pro) c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.*3167A>C (n.*3167A>C) c.1160-32531A>C (n.1160-32531A>C) c.3649A>C (p.Thr1217Pro) n.6747A>C n.3835A>C | |
1 | g.196747266A>G | CA343989060 | CFH | n.4677A>G c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.3628A>G (p.Thr1210Ala) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*2013A>G (n.*2013A>G) c.3472A>G (p.Thr1158Ala) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) c.3580+69A>G (n.3580+69A>G) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.*3300A>G (n.*3300A>G) n.683A>G c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.3643A>G (p.Thr1215Ala) c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.*3167A>G (n.*3167A>G) c.1160-32531A>G (n.1160-32531A>G) c.3649A>G (p.Thr1217Ala) n.6747A>G n.3835A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747266A>T | CA343989081 | CFH | n.4677A>T c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.3628A>T (p.Thr1210Ser) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*2013A>T (n.*2013A>T) c.3472A>T (p.Thr1158Ser) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) c.3580+69A>T (n.3580+69A>T) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.*3300A>T (n.*3300A>T) n.683A>T c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.3643A>T (p.Thr1215Ser) c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.*3167A>T (n.*3167A>T) c.1160-32531A>T (n.1160-32531A>T) c.3649A>T (p.Thr1217Ser) n.6747A>T n.3835A>T | |
1 | g.196747267C>A | CA343989085 | CFH | n.4678C>A c.3476C>A (p.Thr1159Lys) c.3629C>A (p.Thr1210Lys) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*2014C>A (n.*2014C>A) c.3473C>A (p.Thr1158Lys) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.3461C>A (p.Thr1154Lys) c.3580+70C>A (n.3580+70C>A) c.1658C>A (p.Thr553Lys) c.*3301C>A (n.*3301C>A) n.684C>A c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.3644C>A (p.Thr1215Lys) c.3578C>A (p.Thr1193Lys) c.*3168C>A (n.*3168C>A) c.1160-32530C>A (n.1160-32530C>A) c.3650C>A (p.Thr1217Lys) n.6748C>A n.3836C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747267C>G | CA343989088 | CFH | n.4678C>G c.3476C>G (p.Thr1159Arg) c.3629C>G (p.Thr1210Arg) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.3473C>G (p.Thr1158Arg) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.3461C>G (p.Thr1154Arg) c.3580+70C>G (n.3580+70C>G) c.1658C>G (p.Thr553Arg) c.*3301C>G (n.*3301C>G) n.684C>G c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.3644C>G (p.Thr1215Arg) c.3578C>G (p.Thr1193Arg) c.*3168C>G (n.*3168C>G) c.1160-32530C>G (n.1160-32530C>G) c.3650C>G (p.Thr1217Arg) n.6748C>G n.3836C>G | |
1 | g.196747267C>T | CA343989089 | CFH | n.4678C>T c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.3629C>T (p.Thr1210Ile) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.3473C>T (p.Thr1158Ile) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) c.3580+70C>T (n.3580+70C>T) c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.*3301C>T (n.*3301C>T) n.684C>T c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.3644C>T (p.Thr1215Ile) c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.*3168C>T (n.*3168C>T) c.1160-32530C>T (n.1160-32530C>T) c.3650C>T (p.Thr1217Ile) n.6748C>T n.3836C>T | |
1 | g.196747268A>C | CA422663823 | CFH | n.4679A>C c.3477A>C (p.Thr1159=) c.3630A>C (p.Thr1210=) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*2015A>C (n.*2015A>C) c.3474A>C (p.Thr1158=) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.3462A>C (p.Thr1154=) c.3580+71A>C (n.3580+71A>C) c.1659A>C (p.Thr553=) c.*3302A>C (n.*3302A>C) n.685A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.3645A>C (p.Thr1215=) c.3579A>C (p.Thr1193=) c.*3169A>C (n.*3169A>C) c.1160-32529A>C (n.1160-32529A>C) c.3651A>C (p.Thr1217=) n.6749A>C n.3837A>C | |
1 | g.196747268A>G | CA422663824 | CFH | n.4679A>G c.3477A>G (p.Thr1159=) c.3630A>G (p.Thr1210=) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.3474A>G (p.Thr1158=) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.3462A>G (p.Thr1154=) c.3580+71A>G (n.3580+71A>G) c.1659A>G (p.Thr553=) c.*3302A>G (n.*3302A>G) n.685A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.3645A>G (p.Thr1215=) c.3579A>G (p.Thr1193=) c.*3169A>G (n.*3169A>G) c.1160-32529A>G (n.1160-32529A>G) c.3651A>G (p.Thr1217=) n.6749A>G n.3837A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747268A>T | CA422663825 | CFH | n.4679A>T c.3477A>T (p.Thr1159=) c.3630A>T (p.Thr1210=) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.3474A>T (p.Thr1158=) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.3462A>T (p.Thr1154=) c.3580+71A>T (n.3580+71A>T) c.1659A>T (p.Thr553=) c.*3302A>T (n.*3302A>T) n.685A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.3645A>T (p.Thr1215=) c.3579A>T (p.Thr1193=) c.*3169A>T (n.*3169A>T) c.1160-32529A>T (n.1160-32529A>T) c.3651A>T (p.Thr1217=) n.6749A>T n.3837A>T | |
1 | g.196747269T>A | CA343989096 | CFH | n.4680T>A c.3478T>A (p.Cys1160Ser) c.3631T>A (p.Cys1211Ser) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.3475T>A (p.Cys1159Ser) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.3463T>A (p.Cys1155Ser) c.3580+72T>A (n.3580+72T>A) c.1660T>A (p.Cys554Ser) c.*3303T>A (n.*3303T>A) n.686T>A c.*1934T>A (n.*1934T>A) c.3646T>A (p.Cys1216Ser) c.3580T>A (p.Cys1194Ser) c.*3170T>A (n.*3170T>A) c.1160-32528T>A (n.1160-32528T>A) c.3652T>A (p.Cys1218Ser) n.6750T>A n.3838T>A | |
1 | g.196747269T>C | CA343989100 | CFH | n.4680T>C c.3478T>C (p.Cys1160Arg) c.3631T>C (p.Cys1211Arg) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.3475T>C (p.Cys1159Arg) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.3463T>C (p.Cys1155Arg) c.3580+72T>C (n.3580+72T>C) c.1660T>C (p.Cys554Arg) c.*3303T>C (n.*3303T>C) n.686T>C c.*1934T>C (n.*1934T>C) c.3646T>C (p.Cys1216Arg) c.3580T>C (p.Cys1194Arg) c.*3170T>C (n.*3170T>C) c.1160-32528T>C (n.1160-32528T>C) c.3652T>C (p.Cys1218Arg) n.6750T>C n.3838T>C | |
1 | g.196747269T>G | CA343989101 | CFH | n.4680T>G c.3478T>G (p.Cys1160Gly) c.3631T>G (p.Cys1211Gly) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.3475T>G (p.Cys1159Gly) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.3463T>G (p.Cys1155Gly) c.3580+72T>G (n.3580+72T>G) c.1660T>G (p.Cys554Gly) c.*3303T>G (n.*3303T>G) n.686T>G c.*1934T>G (n.*1934T>G) c.3646T>G (p.Cys1216Gly) c.3580T>G (p.Cys1194Gly) c.*3170T>G (n.*3170T>G) c.1160-32528T>G (n.1160-32528T>G) c.3652T>G (p.Cys1218Gly) n.6750T>G n.3838T>G | |
1 | g.196747270G>A | CA343989110 | CFH | n.4681G>A c.3479G>A (p.Cys1160Tyr) c.3632G>A (p.Cys1211Tyr) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.3476G>A (p.Cys1159Tyr) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.3464G>A (p.Cys1155Tyr) c.3580+73G>A (n.3580+73G>A) c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.*3304G>A (n.*3304G>A) n.687G>A c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.3647G>A (p.Cys1216Tyr) c.3581G>A (p.Cys1194Tyr) c.*3171G>A (n.*3171G>A) c.1160-32527G>A (n.1160-32527G>A) c.3653G>A (p.Cys1218Tyr) n.6751G>A n.3839G>A | |
1 | g.196747270G>C | CA343989107 | CFH | n.4681G>C c.3479G>C (p.Cys1160Ser) c.3632G>C (p.Cys1211Ser) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.3476G>C (p.Cys1159Ser) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.3464G>C (p.Cys1155Ser) c.3580+73G>C (n.3580+73G>C) c.1661G>C (p.Cys554Ser) c.*3304G>C (n.*3304G>C) n.687G>C c.*1935G>C (n.*1935G>C) c.3647G>C (p.Cys1216Ser) c.3581G>C (p.Cys1194Ser) c.*3171G>C (n.*3171G>C) c.1160-32527G>C (n.1160-32527G>C) c.3653G>C (p.Cys1218Ser) n.6751G>C n.3839G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747270G>T | CA343989108 | CFH | n.4681G>T c.3479G>T (p.Cys1160Phe) c.3632G>T (p.Cys1211Phe) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.3476G>T (p.Cys1159Phe) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.3464G>T (p.Cys1155Phe) c.3580+73G>T (n.3580+73G>T) c.1661G>T (p.Cys554Phe) c.*3304G>T (n.*3304G>T) n.687G>T c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.3647G>T (p.Cys1216Phe) c.3581G>T (p.Cys1194Phe) c.*3171G>T (n.*3171G>T) c.1160-32527G>T (n.1160-32527G>T) c.3653G>T (p.Cys1218Phe) n.6751G>T n.3839G>T | |
1 | g.196747271T>A | CA343989112 | CFH | n.4682T>A c.3480T>A (p.Cys1160Ter) c.3633T>A (p.Cys1211Ter) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.3477T>A (p.Cys1159Ter) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.3465T>A (p.Cys1155Ter) c.3580+74T>A (n.3580+74T>A) c.1662T>A (p.Cys554Ter) c.*3305T>A (n.*3305T>A) n.688T>A c.*1936T>A (n.*1936T>A) c.3648T>A (p.Cys1216Ter) c.3582T>A (p.Cys1194Ter) c.*3172T>A (n.*3172T>A) c.1160-32526T>A (n.1160-32526T>A) c.3654T>A (p.Cys1218Ter) n.6752T>A n.3840T>A | |
1 | g.196747271T>C | CA422663829 | CFH | n.4682T>C c.3480T>C (p.Cys1160=) c.3633T>C (p.Cys1211=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.3477T>C (p.Cys1159=) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.3465T>C (p.Cys1155=) c.3580+74T>C (n.3580+74T>C) c.1662T>C (p.Cys554=) c.*3305T>C (n.*3305T>C) n.688T>C c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.3648T>C (p.Cys1216=) c.3582T>C (p.Cys1194=) c.*3172T>C (n.*3172T>C) c.1160-32526T>C (n.1160-32526T>C) c.3654T>C (p.Cys1218=) n.6752T>C n.3840T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747271T>G | CA343989114 | CFH | n.4682T>G c.3480T>G (p.Cys1160Trp) c.3633T>G (p.Cys1211Trp) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.3477T>G (p.Cys1159Trp) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.3465T>G (p.Cys1155Trp) c.3580+74T>G (n.3580+74T>G) c.1662T>G (p.Cys554Trp) c.*3305T>G (n.*3305T>G) n.688T>G c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.3648T>G (p.Cys1216Trp) c.3582T>G (p.Cys1194Trp) c.*3172T>G (n.*3172T>G) c.1160-32526T>G (n.1160-32526T>G) c.3654T>G (p.Cys1218Trp) n.6752T>G n.3840T>G | |
1 | g.196747272T>A | CA343989119 | CFH | n.4683T>A c.3481T>A (p.Trp1161Arg) c.3634T>A (p.Trp1212Arg) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.3478T>A (p.Trp1160Arg) c.*1782T>A (n.*1782T>A) c.3466T>A (p.Trp1156Arg) c.3580+75T>A (n.3580+75T>A) c.1663T>A (p.Trp555Arg) c.*3306T>A (n.*3306T>A) n.689T>A c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.3649T>A (p.Trp1217Arg) c.3583T>A (p.Trp1195Arg) c.*3173T>A (n.*3173T>A) c.1160-32525T>A (n.1160-32525T>A) c.3655T>A (p.Trp1219Arg) n.6753T>A n.3841T>A | |
1 | g.196747272T>C | CA343989143 | CFH | n.4683T>C c.3481T>C (p.Trp1161Arg) c.3634T>C (p.Trp1212Arg) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.3478T>C (p.Trp1160Arg) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.3466T>C (p.Trp1156Arg) c.3580+75T>C (n.3580+75T>C) c.1663T>C (p.Trp555Arg) c.*3306T>C (n.*3306T>C) n.689T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.3649T>C (p.Trp1217Arg) c.3583T>C (p.Trp1195Arg) c.*3173T>C (n.*3173T>C) c.1160-32525T>C (n.1160-32525T>C) c.3655T>C (p.Trp1219Arg) n.6753T>C n.3841T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747272T>G | CA343989153 | CFH | n.4683T>G c.3481T>G (p.Trp1161Gly) c.3634T>G (p.Trp1212Gly) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.3478T>G (p.Trp1160Gly) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.3466T>G (p.Trp1156Gly) c.3580+75T>G (n.3580+75T>G) c.1663T>G (p.Trp555Gly) c.*3306T>G (n.*3306T>G) n.689T>G c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.3649T>G (p.Trp1217Gly) c.3583T>G (p.Trp1195Gly) c.*3173T>G (n.*3173T>G) c.1160-32525T>G (n.1160-32525T>G) c.3655T>G (p.Trp1219Gly) n.6753T>G n.3841T>G | |
1 | g.196747273G>A | CA343989167 | CFH | n.4684G>A c.3482G>A (p.Trp1161Ter) c.3635G>A (p.Trp1212Ter) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.3479G>A (p.Trp1160Ter) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.3467G>A (p.Trp1156Ter) c.3580+76G>A (n.3580+76G>A) c.1664G>A (p.Trp555Ter) c.*3307G>A (n.*3307G>A) n.690G>A c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.3650G>A (p.Trp1217Ter) c.3584G>A (p.Trp1195Ter) c.*3174G>A (n.*3174G>A) c.1160-32524G>A (n.1160-32524G>A) c.3656G>A (p.Trp1219Ter) n.6754G>A n.3842G>A | |
1 | g.196747273G>C | CA343989172 | CFH | n.4684G>C c.3482G>C (p.Trp1161Ser) c.3635G>C (p.Trp1212Ser) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.3479G>C (p.Trp1160Ser) c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.3467G>C (p.Trp1156Ser) c.3580+76G>C (n.3580+76G>C) c.1664G>C (p.Trp555Ser) c.*3307G>C (n.*3307G>C) n.690G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.3650G>C (p.Trp1217Ser) c.3584G>C (p.Trp1195Ser) c.*3174G>C (n.*3174G>C) c.1160-32524G>C (n.1160-32524G>C) c.3656G>C (p.Trp1219Ser) n.6754G>C n.3842G>C | |
1 | g.196747273G= | CA1217770790 | CFH | n.4684G= c.3482G= (p.Trp1161=) c.3635G= (p.Trp1212=) c.*733G= (n.*733G=) c.*2020G= (n.*2020G=) c.3479G= (p.Trp1160=) c.*1783G= (n.*1783G=) c.3467G= (p.Trp1156=) c.3580+76G= (n.3580+76G=) c.1664G= (p.Trp555=) c.*3307G= (n.*3307G=) n.690G= c.*1938G= (n.*1938G=) c.3650G= (p.Trp1217=) c.3584G= (p.Trp1195=) c.*3174G= (n.*3174G=) c.1160-32524G= (n.1160-32524G=) c.3656G= (p.Trp1219=) n.6754G= n.3842G= | |
1 | g.196747273G>T | CA1305999 | CFH | n.4684G>T c.3482G>T (p.Trp1161Leu) c.3635G>T (p.Trp1212Leu) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.3479G>T (p.Trp1160Leu) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.3467G>T (p.Trp1156Leu) c.3580+76G>T (n.3580+76G>T) c.1664G>T (p.Trp555Leu) c.*3307G>T (n.*3307G>T) n.690G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.3650G>T (p.Trp1217Leu) c.3584G>T (p.Trp1195Leu) c.*3174G>T (n.*3174G>T) c.1160-32524G>T (n.1160-32524G>T) c.3656G>T (p.Trp1219Leu) n.6754G>T n.3842G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747274G>A | CA343989175 | CFH | n.4685G>A c.3483G>A (p.Trp1161Ter) c.3636G>A (p.Trp1212Ter) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.3480G>A (p.Trp1160Ter) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.3468G>A (p.Trp1156Ter) c.3580+77G>A (n.3580+77G>A) c.1665G>A (p.Trp555Ter) c.*3308G>A (n.*3308G>A) n.691G>A c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.3651G>A (p.Trp1217Ter) c.3585G>A (p.Trp1195Ter) c.*3175G>A (n.*3175G>A) c.1160-32523G>A (n.1160-32523G>A) c.3657G>A (p.Trp1219Ter) n.6755G>A n.3843G>A | |
1 | g.196747274G>C | CA343989176 | CFH | n.4685G>C c.3483G>C (p.Trp1161Cys) c.3636G>C (p.Trp1212Cys) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*2021G>C (n.*2021G>C) c.3480G>C (p.Trp1160Cys) c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.3468G>C (p.Trp1156Cys) c.3580+77G>C (n.3580+77G>C) c.1665G>C (p.Trp555Cys) c.*3308G>C (n.*3308G>C) n.691G>C c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.3651G>C (p.Trp1217Cys) c.3585G>C (p.Trp1195Cys) c.*3175G>C (n.*3175G>C) c.1160-32523G>C (n.1160-32523G>C) c.3657G>C (p.Trp1219Cys) n.6755G>C n.3843G>C | |
1 | g.196747274G>T | CA343989178 | CFH | n.4685G>T c.3483G>T (p.Trp1161Cys) c.3636G>T (p.Trp1212Cys) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.3480G>T (p.Trp1160Cys) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.3468G>T (p.Trp1156Cys) c.3580+77G>T (n.3580+77G>T) c.1665G>T (p.Trp555Cys) c.*3308G>T (n.*3308G>T) n.691G>T c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.3651G>T (p.Trp1217Cys) c.3585G>T (p.Trp1195Cys) c.*3175G>T (n.*3175G>T) c.1160-32523G>T (n.1160-32523G>T) c.3657G>T (p.Trp1219Cys) n.6755G>T n.3843G>T | COSMIC |
1 | g.196747275G>A | CA343989183 | CFH | n.4686G>A c.3484G>A (p.Asp1162Asn) c.3637G>A (p.Asp1213Asn) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.3481G>A (p.Asp1161Asn) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.3469G>A (p.Asp1157Asn) c.3580+78G>A (n.3580+78G>A) c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.*3309G>A (n.*3309G>A) n.692G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.3652G>A (p.Asp1218Asn) c.3586G>A (p.Asp1196Asn) c.*3176G>A (n.*3176G>A) c.1160-32522G>A (n.1160-32522G>A) c.3658G>A (p.Asp1220Asn) n.6756G>A n.3844G>A | COSMIC |
1 | g.196747275G>C | CA343989185 | CFH | n.4686G>C c.3484G>C (p.Asp1162His) c.3637G>C (p.Asp1213His) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.3481G>C (p.Asp1161His) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.3469G>C (p.Asp1157His) c.3580+78G>C (n.3580+78G>C) c.1666G>C (p.Asp556His) c.*3309G>C (n.*3309G>C) n.692G>C c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.3652G>C (p.Asp1218His) c.3586G>C (p.Asp1196His) c.*3176G>C (n.*3176G>C) c.1160-32522G>C (n.1160-32522G>C) c.3658G>C (p.Asp1220His) n.6756G>C n.3844G>C | |
1 | g.196747275G>T | CA343989184 | CFH | n.4686G>T c.3484G>T (p.Asp1162Tyr) c.3637G>T (p.Asp1213Tyr) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.3481G>T (p.Asp1161Tyr) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.3469G>T (p.Asp1157Tyr) c.3580+78G>T (n.3580+78G>T) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.*3309G>T (n.*3309G>T) n.692G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.3652G>T (p.Asp1218Tyr) c.3586G>T (p.Asp1196Tyr) c.*3176G>T (n.*3176G>T) c.1160-32522G>T (n.1160-32522G>T) c.3658G>T (p.Asp1220Tyr) n.6756G>T n.3844G>T | |
1 | g.196747276A= | CA1148885081 | CFH | n.4687A= c.3485A= (p.Asp1162=) c.3638A= (p.Asp1213=) c.*736A= (n.*736A=) c.*2023A= (n.*2023A=) c.3482A= (p.Asp1161=) c.*1786A= (n.*1786A=) c.3470A= (p.Asp1157=) c.3580+79A= (n.3580+79A=) c.1667A= (p.Asp556=) c.*3310A= (n.*3310A=) n.693A= c.*1941A= (n.*1941A=) c.3653A= (p.Asp1218=) c.3587A= (p.Asp1196=) c.*3177A= (n.*3177A=) c.1160-32521A= (n.1160-32521A=) c.3659A= (p.Asp1220=) n.6757A= n.3845A= | |
1 | g.196747276A>C | CA343989195 | CFH | n.4687A>C c.3485A>C (p.Asp1162Ala) c.3638A>C (p.Asp1213Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.3482A>C (p.Asp1161Ala) c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.3470A>C (p.Asp1157Ala) c.3580+79A>C (n.3580+79A>C) c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.*3310A>C (n.*3310A>C) n.693A>C c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.3653A>C (p.Asp1218Ala) c.3587A>C (p.Asp1196Ala) c.*3177A>C (n.*3177A>C) c.1160-32521A>C (n.1160-32521A>C) c.3659A>C (p.Asp1220Ala) n.6757A>C n.3845A>C | |
1 | g.196747276A>G | CA1306000 | CFH | n.4687A>G c.3485A>G (p.Asp1162Gly) c.3638A>G (p.Asp1213Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.3482A>G (p.Asp1161Gly) c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.3470A>G (p.Asp1157Gly) c.3580+79A>G (n.3580+79A>G) c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.*3310A>G (n.*3310A>G) n.693A>G c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.3653A>G (p.Asp1218Gly) c.3587A>G (p.Asp1196Gly) c.*3177A>G (n.*3177A>G) c.1160-32521A>G (n.1160-32521A>G) c.3659A>G (p.Asp1220Gly) n.6757A>G n.3845A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747276A>T | CA343989197 | CFH | n.4687A>T c.3485A>T (p.Asp1162Val) c.3638A>T (p.Asp1213Val) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.3482A>T (p.Asp1161Val) c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.3470A>T (p.Asp1157Val) c.3580+79A>T (n.3580+79A>T) c.1667A>T (p.Asp556Val) c.*3310A>T (n.*3310A>T) n.693A>T c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.3653A>T (p.Asp1218Val) c.3587A>T (p.Asp1196Val) c.*3177A>T (n.*3177A>T) c.1160-32521A>T (n.1160-32521A>T) c.3659A>T (p.Asp1220Val) n.6757A>T n.3845A>T | |
1 | g.196747277T>A | CA343989199 | CFH | n.4688T>A c.3486T>A (p.Asp1162Glu) c.3639T>A (p.Asp1213Glu) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.3483T>A (p.Asp1161Glu) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.3471T>A (p.Asp1157Glu) c.3580+80T>A (n.3580+80T>A) c.1668T>A (p.Asp556Glu) c.*3311T>A (n.*3311T>A) n.694T>A c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.3654T>A (p.Asp1218Glu) c.3588T>A (p.Asp1196Glu) c.*3178T>A (n.*3178T>A) c.1160-32520T>A (n.1160-32520T>A) c.3660T>A (p.Asp1220Glu) n.6758T>A n.3846T>A | |
1 | g.196747277T>C | CA422663836 | CFH | n.4688T>C c.3486T>C (p.Asp1162=) c.3639T>C (p.Asp1213=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.3483T>C (p.Asp1161=) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.3471T>C (p.Asp1157=) c.3580+80T>C (n.3580+80T>C) c.1668T>C (p.Asp556=) c.*3311T>C (n.*3311T>C) n.694T>C c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.3654T>C (p.Asp1218=) c.3588T>C (p.Asp1196=) c.*3178T>C (n.*3178T>C) c.1160-32520T>C (n.1160-32520T>C) c.3660T>C (p.Asp1220=) n.6758T>C n.3846T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747277T>G | CA343989200 | CFH | n.4688T>G c.3486T>G (p.Asp1162Glu) c.3639T>G (p.Asp1213Glu) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.3483T>G (p.Asp1161Glu) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.3471T>G (p.Asp1157Glu) c.3580+80T>G (n.3580+80T>G) c.1668T>G (p.Asp556Glu) c.*3311T>G (n.*3311T>G) n.694T>G c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.3654T>G (p.Asp1218Glu) c.3588T>G (p.Asp1196Glu) c.*3178T>G (n.*3178T>G) c.1160-32520T>G (n.1160-32520T>G) c.3660T>G (p.Asp1220Glu) n.6758T>G n.3846T>G | |
1 | g.196747277_196747278delinsAT | CA645523478 | CFH | n.4688_4689delinsAT c.3486_3487delinsAT (p.Asp1162_Gly1163delinsGluTrp) c.3639_3640delinsAT (p.Asp1213_Gly1214delinsGluTrp) c.*737_*738delinsAT (n.*737_*738delinsAT) c.*2024_*2025delinsAT (n.*2024_*2025delinsAT) c.3483_3484delinsAT (p.Asp1161_Gly1162delinsGluTrp) c.*1787_*1788delinsAT (n.*1787_*1788delinsAT) c.3471_3472delinsAT (p.Asp1157_Gly1158delinsGluTrp) c.3580+80_3580+81delinsAT (n.3580+80_3580+81delinsAT) c.1668_1669delinsAT (p.Asp556_Gly557delinsGluTrp) c.*3311_*3312delinsAT (n.*3311_*3312delinsAT) n.694_695delinsAT c.*1942_*1943delinsAT (n.*1942_*1943delinsAT) c.3654_3655delinsAT (p.Asp1218_Gly1219delinsGluTrp) c.3588_3589delinsAT (p.Asp1196_Gly1197delinsGluTrp) c.*3178_*3179delinsAT (n.*3178_*3179delinsAT) c.1160-32520_1160-32519delinsAT (n.1160-32520_1160-32519delinsAT) c.3660_3661delinsAT (p.Asp1220_Gly1221delinsGluTrp) n.6758_6759delinsAT n.3846_3847delinsAT | COSMIC |
1 | g.196747278G>A | CA343989201 | CFH | n.4689G>A c.3487G>A (p.Gly1163Arg) c.3640G>A (p.Gly1214Arg) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.3484G>A (p.Gly1162Arg) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.3472G>A (p.Gly1158Arg) c.3580+81G>A (n.3580+81G>A) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.*3312G>A (n.*3312G>A) n.695G>A c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.3655G>A (p.Gly1219Arg) c.3589G>A (p.Gly1197Arg) c.*3179G>A (n.*3179G>A) c.1160-32519G>A (n.1160-32519G>A) c.3661G>A (p.Gly1221Arg) n.6759G>A n.3847G>A | |
1 | g.196747278G>C | CA343989205 | CFH | n.4689G>C c.3487G>C (p.Gly1163Arg) c.3640G>C (p.Gly1214Arg) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.3484G>C (p.Gly1162Arg) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.3472G>C (p.Gly1158Arg) c.3580+81G>C (n.3580+81G>C) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.*3312G>C (n.*3312G>C) n.695G>C c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.3655G>C (p.Gly1219Arg) c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.*3179G>C (n.*3179G>C) c.1160-32519G>C (n.1160-32519G>C) c.3661G>C (p.Gly1221Arg) n.6759G>C n.3847G>C | |
1 | g.196747278G>T | CA343989209 | CFH | n.4689G>T c.3487G>T (p.Gly1163Trp) c.3640G>T (p.Gly1214Trp) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.3484G>T (p.Gly1162Trp) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.3472G>T (p.Gly1158Trp) c.3580+81G>T (n.3580+81G>T) c.1669G>T (p.Gly557Trp) c.*3312G>T (n.*3312G>T) n.695G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.3655G>T (p.Gly1219Trp) c.3589G>T (p.Gly1197Trp) c.*3179G>T (n.*3179G>T) c.1160-32519G>T (n.1160-32519G>T) c.3661G>T (p.Gly1221Trp) n.6759G>T n.3847G>T | |
1 | g.196747279G>A | CA343989219 | CFH | n.4690G>A c.3488G>A (p.Gly1163Glu) c.3641G>A (p.Gly1214Glu) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.3485G>A (p.Gly1162Glu) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.3473G>A (p.Gly1158Glu) c.3580+82G>A (n.3580+82G>A) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.*3313G>A (n.*3313G>A) n.696G>A c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.3656G>A (p.Gly1219Glu) c.3590G>A (p.Gly1197Glu) c.*3180G>A (n.*3180G>A) c.1160-32518G>A (n.1160-32518G>A) c.3662G>A (p.Gly1221Glu) n.6760G>A n.3848G>A | |
1 | g.196747279G>C | CA343989222 | CFH | n.4690G>C c.3488G>C (p.Gly1163Ala) c.3641G>C (p.Gly1214Ala) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.3485G>C (p.Gly1162Ala) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.3473G>C (p.Gly1158Ala) c.3580+82G>C (n.3580+82G>C) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.*3313G>C (n.*3313G>C) n.696G>C c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.3656G>C (p.Gly1219Ala) c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.*3180G>C (n.*3180G>C) c.1160-32518G>C (n.1160-32518G>C) c.3662G>C (p.Gly1221Ala) n.6760G>C n.3848G>C | |
1 | g.196747279G>T | CA343989224 | CFH | n.4690G>T c.3488G>T (p.Gly1163Val) c.3641G>T (p.Gly1214Val) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.3485G>T (p.Gly1162Val) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.3473G>T (p.Gly1158Val) c.3580+82G>T (n.3580+82G>T) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.*3313G>T (n.*3313G>T) n.696G>T c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.3656G>T (p.Gly1219Val) c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.*3180G>T (n.*3180G>T) c.1160-32518G>T (n.1160-32518G>T) c.3662G>T (p.Gly1221Val) n.6760G>T n.3848G>T | |
1 | g.196747280G>A | CA1306001 | CFH | n.4691G>A c.3489G>A (p.Gly1163=) c.3642G>A (p.Gly1214=) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.3486G>A (p.Gly1162=) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.3474G>A (p.Gly1158=) c.3580+83G>A (n.3580+83G>A) c.1671G>A (p.Gly557=) c.*3314G>A (n.*3314G>A) n.697G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.3657G>A (p.Gly1219=) c.3591G>A (p.Gly1197=) c.*3181G>A (n.*3181G>A) c.1160-32517G>A (n.1160-32517G>A) c.3663G>A (p.Gly1221=) n.6761G>A n.3849G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747280G>C | CA422663842 | CFH | n.4691G>C c.3489G>C (p.Gly1163=) c.3642G>C (p.Gly1214=) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.3486G>C (p.Gly1162=) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.3474G>C (p.Gly1158=) c.3580+83G>C (n.3580+83G>C) c.1671G>C (p.Gly557=) c.*3314G>C (n.*3314G>C) n.697G>C c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.3657G>C (p.Gly1219=) c.3591G>C (p.Gly1197=) c.*3181G>C (n.*3181G>C) c.1160-32517G>C (n.1160-32517G>C) c.3663G>C (p.Gly1221=) n.6761G>C n.3849G>C | |
1 | g.196747280G= | CA1217770791 | CFH | n.4691G= c.3489G= (p.Gly1163=) c.3642G= (p.Gly1214=) c.*740G= (n.*740G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.3486G= (p.Gly1162=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.3474G= (p.Gly1158=) c.3580+83G= (n.3580+83G=) c.1671G= (p.Gly557=) c.*3314G= (n.*3314G=) n.697G= c.*1945G= (n.*1945G=) c.3657G= (p.Gly1219=) c.3591G= (p.Gly1197=) c.*3181G= (n.*3181G=) c.1160-32517G= (n.1160-32517G=) c.3663G= (p.Gly1221=) n.6761G= n.3849G= | |
1 | g.196747280G>T | CA422663843 | CFH | n.4691G>T c.3489G>T (p.Gly1163=) c.3642G>T (p.Gly1214=) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.3486G>T (p.Gly1162=) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.3474G>T (p.Gly1158=) c.3580+83G>T (n.3580+83G>T) c.1671G>T (p.Gly557=) c.*3314G>T (n.*3314G>T) n.697G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.3657G>T (p.Gly1219=) c.3591G>T (p.Gly1197=) c.*3181G>T (n.*3181G>T) c.1160-32517G>T (n.1160-32517G>T) c.3663G>T (p.Gly1221=) n.6761G>T n.3849G>T | |
1 | g.196747281A= | CA1217770792 | CFH | n.4692A= c.3490A= (p.Lys1164=) c.3643A= (p.Lys1215=) c.*741A= (n.*741A=) c.*2028A= (n.*2028A=) c.3487A= (p.Lys1163=) c.*1791A= (n.*1791A=) c.3475A= (p.Lys1159=) c.3580+84A= (n.3580+84A=) c.1672A= (p.Lys558=) c.*3315A= (n.*3315A=) n.698A= c.*1946A= (n.*1946A=) c.3658A= (p.Lys1220=) c.3592A= (p.Lys1198=) c.*3182A= (n.*3182A=) c.1160-32516A= (n.1160-32516A=) c.3664A= (p.Lys1222=) n.6762A= n.3850A= | |
1 | g.196747281A>C | CA343989230 | CFH | n.4692A>C c.3490A>C (p.Lys1164Gln) c.3643A>C (p.Lys1215Gln) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.3487A>C (p.Lys1163Gln) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.3475A>C (p.Lys1159Gln) c.3580+84A>C (n.3580+84A>C) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.*3315A>C (n.*3315A>C) n.698A>C c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.3658A>C (p.Lys1220Gln) c.3592A>C (p.Lys1198Gln) c.*3182A>C (n.*3182A>C) c.1160-32516A>C (n.1160-32516A>C) c.3664A>C (p.Lys1222Gln) n.6762A>C n.3850A>C | |
1 | g.196747281A>G | CA343989231 | CFH | n.4692A>G c.3490A>G (p.Lys1164Glu) c.3643A>G (p.Lys1215Glu) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.3487A>G (p.Lys1163Glu) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.3475A>G (p.Lys1159Glu) c.3580+84A>G (n.3580+84A>G) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.*3315A>G (n.*3315A>G) n.698A>G c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.3658A>G (p.Lys1220Glu) c.3592A>G (p.Lys1198Glu) c.*3182A>G (n.*3182A>G) c.1160-32516A>G (n.1160-32516A>G) c.3664A>G (p.Lys1222Glu) n.6762A>G n.3850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196747282A>C | CA343989235 | CFH | n.4693A>C c.3491A>C (p.Lys1164Thr) c.3644A>C (p.Lys1215Thr) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.3488A>C (p.Lys1163Thr) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.3476A>C (p.Lys1159Thr) c.3580+85A>C (n.3580+85A>C) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.*3316A>C (n.*3316A>C) n.699A>C c.*1947A>C (n.*1947A>C) c.3659A>C (p.Lys1220Thr) c.3593A>C (p.Lys1198Thr) c.*3183A>C (n.*3183A>C) c.1160-32515A>C (n.1160-32515A>C) c.3665A>C (p.Lys1222Thr) n.6763A>C n.3851A>C | |
1 | g.196747282A>G | CA343989241 | CFH | n.4693A>G c.3491A>G (p.Lys1164Arg) c.3644A>G (p.Lys1215Arg) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.3488A>G (p.Lys1163Arg) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.3476A>G (p.Lys1159Arg) c.3580+85A>G (n.3580+85A>G) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.*3316A>G (n.*3316A>G) n.699A>G c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.3659A>G (p.Lys1220Arg) c.3593A>G (p.Lys1198Arg) c.*3183A>G (n.*3183A>G) c.1160-32515A>G (n.1160-32515A>G) c.3665A>G (p.Lys1222Arg) n.6763A>G n.3851A>G | |
1 | g.196747282A>T | CA343989245 | CFH | n.4693A>T c.3491A>T (p.Lys1164Ile) c.3644A>T (p.Lys1215Ile) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.3488A>T (p.Lys1163Ile) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.3476A>T (p.Lys1159Ile) c.3580+85A>T (n.3580+85A>T) c.1673A>T (p.Lys558Ile) c.*3316A>T (n.*3316A>T) n.699A>T c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.3659A>T (p.Lys1220Ile) c.3593A>T (p.Lys1198Ile) c.*3183A>T (n.*3183A>T) c.1160-32515A>T (n.1160-32515A>T) c.3665A>T (p.Lys1222Ile) n.6763A>T n.3851A>T | |
1 | g.196747283A>C | CA343989250 | CFH | n.4694A>C c.3492A>C (p.Lys1164Asn) c.3645A>C (p.Lys1215Asn) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.3489A>C (p.Lys1163Asn) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.3477A>C (p.Lys1159Asn) c.3580+86A>C (n.3580+86A>C) c.1674A>C (p.Lys558Asn) c.*3317A>C (n.*3317A>C) n.700A>C c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.3660A>C (p.Lys1220Asn) c.3594A>C (p.Lys1198Asn) c.*3184A>C (n.*3184A>C) c.1160-32514A>C (n.1160-32514A>C) c.3666A>C (p.Lys1222Asn) n.6764A>C n.3852A>C | |
1 | g.196747283A>G | CA422663846 | CFH | n.4694A>G c.3492A>G (p.Lys1164=) c.3645A>G (p.Lys1215=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.3489A>G (p.Lys1163=) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.3477A>G (p.Lys1159=) c.3580+86A>G (n.3580+86A>G) c.1674A>G (p.Lys558=) c.*3317A>G (n.*3317A>G) n.700A>G c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.3660A>G (p.Lys1220=) c.3594A>G (p.Lys1198=) c.*3184A>G (n.*3184A>G) c.1160-32514A>G (n.1160-32514A>G) c.3666A>G (p.Lys1222=) n.6764A>G n.3852A>G | COSMIC |
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1 | g.196747284C>A | CA343989252 | CFH | n.4695C>A c.3493C>A (p.Leu1165Met) c.3646C>A (p.Leu1216Met) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.3490C>A (p.Leu1164Met) c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.3478C>A (p.Leu1160Met) c.3580+87C>A (n.3580+87C>A) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.*3318C>A (n.*3318C>A) n.701C>A c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.3661C>A (p.Leu1221Met) c.3595C>A (p.Leu1199Met) c.*3185C>A (n.*3185C>A) c.1160-32513C>A (n.1160-32513C>A) c.3667C>A (p.Leu1223Met) n.6765C>A n.3853C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.196747284C>T | CA422663848 | CFH | n.4695C>T c.3493C>T (p.Leu1165=) c.3646C>T (p.Leu1216=) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.3490C>T (p.Leu1164=) c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.3478C>T (p.Leu1160=) c.3580+87C>T (n.3580+87C>T) c.1675C>T (p.Leu559=) c.*3318C>T (n.*3318C>T) n.701C>T c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.3661C>T (p.Leu1221=) c.3595C>T (p.Leu1199=) c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.1160-32513C>T (n.1160-32513C>T) c.3667C>T (p.Leu1223=) n.6765C>T n.3853C>T | |
1 | g.196747285T>A | CA343989258 | CFH | n.4696T>A c.3494T>A (p.Leu1165Gln) c.3647T>A (p.Leu1216Gln) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.3491T>A (p.Leu1164Gln) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.3479T>A (p.Leu1160Gln) c.3580+88T>A (n.3580+88T>A) c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.*3319T>A (n.*3319T>A) n.702T>A c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.3662T>A (p.Leu1221Gln) c.3596T>A (p.Leu1199Gln) c.*3186T>A (n.*3186T>A) c.1160-32512T>A (n.1160-32512T>A) c.3668T>A (p.Leu1223Gln) n.6766T>A n.3854T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747285T>C | CA343989272 | CFH | n.4696T>C c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.3647T>C (p.Leu1216Pro) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.3491T>C (p.Leu1164Pro) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.3479T>C (p.Leu1160Pro) c.3580+88T>C (n.3580+88T>C) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.*3319T>C (n.*3319T>C) n.702T>C c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.3662T>C (p.Leu1221Pro) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.*3186T>C (n.*3186T>C) c.1160-32512T>C (n.1160-32512T>C) c.3668T>C (p.Leu1223Pro) n.6766T>C n.3854T>C | |
1 | g.196747285T>G | CA343989273 | CFH | n.4696T>G c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.3647T>G (p.Leu1216Arg) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*2032T>G (n.*2032T>G) c.3491T>G (p.Leu1164Arg) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.3479T>G (p.Leu1160Arg) c.3580+88T>G (n.3580+88T>G) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.*3319T>G (n.*3319T>G) n.702T>G c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.3662T>G (p.Leu1221Arg) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.*3186T>G (n.*3186T>G) c.1160-32512T>G (n.1160-32512T>G) c.3668T>G (p.Leu1223Arg) n.6766T>G n.3854T>G | |
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1 | g.196747286G>C | CA422663851 | CFH | n.4697G>C c.3495G>C (p.Leu1165=) c.3648G>C (p.Leu1216=) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.3492G>C (p.Leu1164=) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.3480G>C (p.Leu1160=) c.3580+89G>C (n.3580+89G>C) c.1677G>C (p.Leu559=) c.*3320G>C (n.*3320G>C) n.703G>C c.*1951G>C (n.*1951G>C) c.3663G>C (p.Leu1221=) c.3597G>C (p.Leu1199=) c.*3187G>C (n.*3187G>C) c.1160-32511G>C (n.1160-32511G>C) c.3669G>C (p.Leu1223=) n.6767G>C n.3855G>C | |
1 | g.196747286G>T | CA422663852 | CFH | n.4697G>T c.3495G>T (p.Leu1165=) c.3648G>T (p.Leu1216=) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.3492G>T (p.Leu1164=) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.3480G>T (p.Leu1160=) c.3580+89G>T (n.3580+89G>T) c.1677G>T (p.Leu559=) c.*3320G>T (n.*3320G>T) n.703G>T c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.3663G>T (p.Leu1221=) c.3597G>T (p.Leu1199=) c.*3187G>T (n.*3187G>T) c.1160-32511G>T (n.1160-32511G>T) c.3669G>T (p.Leu1223=) n.6767G>T n.3855G>T | |
1 | g.196747287G>A | CA343989274 | CFH | n.4698G>A c.3496G>A (p.Glu1166Lys) c.3649G>A (p.Glu1217Lys) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.3481G>A (p.Glu1161Lys) c.3580+90G>A (n.3580+90G>A) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.*3321G>A (n.*3321G>A) n.704G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.3664G>A (p.Glu1222Lys) c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.*3188G>A (n.*3188G>A) c.1160-32510G>A (n.1160-32510G>A) c.3670G>A (p.Glu1224Lys) n.6768G>A n.3856G>A | |
1 | g.196747287G>C | CA343989279 | CFH | n.4698G>C c.3496G>C (p.Glu1166Gln) c.3649G>C (p.Glu1217Gln) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.3493G>C (p.Glu1165Gln) c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.3481G>C (p.Glu1161Gln) c.3580+90G>C (n.3580+90G>C) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.*3321G>C (n.*3321G>C) n.704G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.3664G>C (p.Glu1222Gln) c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.*3188G>C (n.*3188G>C) c.1160-32510G>C (n.1160-32510G>C) c.3670G>C (p.Glu1224Gln) n.6768G>C n.3856G>C | |
1 | g.196747287G>T | CA343989291 | CFH | n.4698G>T c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.3649G>T (p.Glu1217Ter) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.3493G>T (p.Glu1165Ter) c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.3481G>T (p.Glu1161Ter) c.3580+90G>T (n.3580+90G>T) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.*3321G>T (n.*3321G>T) n.704G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.3664G>T (p.Glu1222Ter) c.3598G>T (p.Glu1200Ter) c.*3188G>T (n.*3188G>T) c.1160-32510G>T (n.1160-32510G>T) c.3670G>T (p.Glu1224Ter) n.6768G>T n.3856G>T | |
1 | g.196747288A>C | CA343989295 | CFH | n.4699A>C c.3497A>C (p.Glu1166Ala) c.3650A>C (p.Glu1217Ala) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.3494A>C (p.Glu1165Ala) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.3482A>C (p.Glu1161Ala) c.3580+91A>C (n.3580+91A>C) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.*3322A>C (n.*3322A>C) n.705A>C c.*1953A>C (n.*1953A>C) c.3665A>C (p.Glu1222Ala) c.3599A>C (p.Glu1200Ala) c.*3189A>C (n.*3189A>C) c.1160-32509A>C (n.1160-32509A>C) c.3671A>C (p.Glu1224Ala) n.6769A>C n.3857A>C | |
1 | g.196747288A>G | CA343989324 | CFH | n.4699A>G c.3497A>G (p.Glu1166Gly) c.3650A>G (p.Glu1217Gly) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.3494A>G (p.Glu1165Gly) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.3482A>G (p.Glu1161Gly) c.3580+91A>G (n.3580+91A>G) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.*3322A>G (n.*3322A>G) n.705A>G c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.3665A>G (p.Glu1222Gly) c.3599A>G (p.Glu1200Gly) c.*3189A>G (n.*3189A>G) c.1160-32509A>G (n.1160-32509A>G) c.3671A>G (p.Glu1224Gly) n.6769A>G n.3857A>G | |
1 | g.196747288A>T | CA343989328 | CFH | n.4699A>T c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.3650A>T (p.Glu1217Val) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.3494A>T (p.Glu1165Val) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.3482A>T (p.Glu1161Val) c.3580+91A>T (n.3580+91A>T) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.*3322A>T (n.*3322A>T) n.705A>T c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.3665A>T (p.Glu1222Val) c.3599A>T (p.Glu1200Val) c.*3189A>T (n.*3189A>T) c.1160-32509A>T (n.1160-32509A>T) c.3671A>T (p.Glu1224Val) n.6769A>T n.3857A>T | |
1 | g.196747289G>A | CA422663856 | CFH | n.4700G>A c.3498G>A (p.Glu1166=) c.3651G>A (p.Glu1217=) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.3495G>A (p.Glu1165=) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.3483G>A (p.Glu1161=) c.3580+92G>A (n.3580+92G>A) c.1680G>A (p.Glu560=) c.*3323G>A (n.*3323G>A) n.706G>A c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.3666G>A (p.Glu1222=) c.3600G>A (p.Glu1200=) c.*3190G>A (n.*3190G>A) c.1160-32508G>A (n.1160-32508G>A) c.3672G>A (p.Glu1224=) n.6770G>A n.3858G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747289G>C | CA343989342 | CFH | n.4700G>C c.3498G>C (p.Glu1166Asp) c.3651G>C (p.Glu1217Asp) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.3495G>C (p.Glu1165Asp) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.3483G>C (p.Glu1161Asp) c.3580+92G>C (n.3580+92G>C) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.*3323G>C (n.*3323G>C) n.706G>C c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.3666G>C (p.Glu1222Asp) c.3600G>C (p.Glu1200Asp) c.*3190G>C (n.*3190G>C) c.1160-32508G>C (n.1160-32508G>C) c.3672G>C (p.Glu1224Asp) n.6770G>C n.3858G>C | |
1 | g.196747289G>T | CA343989344 | CFH | n.4700G>T c.3498G>T (p.Glu1166Asp) c.3651G>T (p.Glu1217Asp) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.3495G>T (p.Glu1165Asp) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.3483G>T (p.Glu1161Asp) c.3580+92G>T (n.3580+92G>T) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.*3323G>T (n.*3323G>T) n.706G>T c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.3666G>T (p.Glu1222Asp) c.3600G>T (p.Glu1200Asp) c.*3190G>T (n.*3190G>T) c.1160-32508G>T (n.1160-32508G>T) c.3672G>T (p.Glu1224Asp) n.6770G>T n.3858G>T | |
1 | g.196747290T>A | CA343989348 | CFH | n.4701T>A c.3499T>A (p.Tyr1167Asn) c.3652T>A (p.Tyr1218Asn) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*2037T>A (n.*2037T>A) c.3496T>A (p.Tyr1166Asn) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.3484T>A (p.Tyr1162Asn) c.3580+93T>A (n.3580+93T>A) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.*3324T>A (n.*3324T>A) n.707T>A c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.3667T>A (p.Tyr1223Asn) c.3601T>A (p.Tyr1201Asn) c.*3191T>A (n.*3191T>A) c.1160-32507T>A (n.1160-32507T>A) c.3673T>A (p.Tyr1225Asn) n.6771T>A n.3859T>A | |
1 | g.196747290T>C | CA343989370 | CFH | n.4701T>C c.3499T>C (p.Tyr1167His) c.3652T>C (p.Tyr1218His) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.3496T>C (p.Tyr1166His) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.3484T>C (p.Tyr1162His) c.3580+93T>C (n.3580+93T>C) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.*3324T>C (n.*3324T>C) n.707T>C c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.3667T>C (p.Tyr1223His) c.3601T>C (p.Tyr1201His) c.*3191T>C (n.*3191T>C) c.1160-32507T>C (n.1160-32507T>C) c.3673T>C (p.Tyr1225His) n.6771T>C n.3859T>C | |
1 | g.196747290T>G | CA343989358 | CFH | n.4701T>G c.3499T>G (p.Tyr1167Asp) c.3652T>G (p.Tyr1218Asp) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.3496T>G (p.Tyr1166Asp) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.3484T>G (p.Tyr1162Asp) c.3580+93T>G (n.3580+93T>G) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.*3324T>G (n.*3324T>G) n.707T>G c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.3667T>G (p.Tyr1223Asp) c.3601T>G (p.Tyr1201Asp) c.*3191T>G (n.*3191T>G) c.1160-32507T>G (n.1160-32507T>G) c.3673T>G (p.Tyr1225Asp) n.6771T>G n.3859T>G | |
1 | g.196747290_196747314delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA | CA1217770793 | CFH | n.4701_4725delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA c.3499_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3499_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1167=]) c.3652_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3652_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1218=]) c.*750_*774delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*750_*774delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.*2037_*2061delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*2037_*2061delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3496_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3496_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1166=]) c.*1800_*1824delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*1800_*1824delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3484_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3484_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1162=]) c.3580+93_3580+117delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.3580+93_3580+117delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.1681_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.1681_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr561=]) c.*3324_*3348delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*3324_*3348delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) n.707_731delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA c.*1955_*1979delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*1955_*1979delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3667_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3667_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1223=]) c.3601_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3601_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1201=]) c.*3191_*3215delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*3191_*3215delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.1160-32507_1160-32483delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.1160-32507_1160-32483delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3673_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3673_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1225=]) n.6771_6795delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA n.3859_3883delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA | |
1 | g.196747291A>C | CA343989375 | CFH | n.4702A>C c.3500A>C (p.Tyr1167Ser) c.3653A>C (p.Tyr1218Ser) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.3497A>C (p.Tyr1166Ser) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.3485A>C (p.Tyr1162Ser) c.3580+94A>C (n.3580+94A>C) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.*3325A>C (n.*3325A>C) n.708A>C c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.3668A>C (p.Tyr1223Ser) c.3602A>C (p.Tyr1201Ser) c.*3192A>C (n.*3192A>C) c.1160-32506A>C (n.1160-32506A>C) c.3674A>C (p.Tyr1225Ser) n.6772A>C n.3860A>C | |
1 | g.196747291A>G | CA343989387 | CFH | n.4702A>G c.3500A>G (p.Tyr1167Cys) c.3653A>G (p.Tyr1218Cys) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.3497A>G (p.Tyr1166Cys) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.3485A>G (p.Tyr1162Cys) c.3580+94A>G (n.3580+94A>G) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.*3325A>G (n.*3325A>G) n.708A>G c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.3668A>G (p.Tyr1223Cys) c.3602A>G (p.Tyr1201Cys) c.*3192A>G (n.*3192A>G) c.1160-32506A>G (n.1160-32506A>G) c.3674A>G (p.Tyr1225Cys) n.6772A>G n.3860A>G | |
1 | g.196747291A>T | CA343989391 | CFH | n.4702A>T c.3500A>T (p.Tyr1167Phe) c.3653A>T (p.Tyr1218Phe) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.3497A>T (p.Tyr1166Phe) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.3485A>T (p.Tyr1162Phe) c.3580+94A>T (n.3580+94A>T) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.*3325A>T (n.*3325A>T) n.708A>T c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.3668A>T (p.Tyr1223Phe) c.3602A>T (p.Tyr1201Phe) c.*3192A>T (n.*3192A>T) c.1160-32506A>T (n.1160-32506A>T) c.3674A>T (p.Tyr1225Phe) n.6772A>T n.3860A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747294_196747317del | CA257499 | CFH | n.4705_4728del c.3503_*4del (n.[c.3503_*4del;Pro1168GlnfsTer3]) c.3656_*4del (n.[c.3656_*4del;Pro1219GlnfsTer3]) c.*754_*777del (n.*754_*777del) c.*2041_*2064del (n.*2041_*2064del) c.3500_*4del (n.[c.3500_*4del;Pro1167GlnfsTer3]) c.*1804_*1827del (n.*1804_*1827del) c.3488_*4del (n.[c.3488_*4del;Pro1163GlnfsTer3]) c.3580+97_3580+120del (n.3580+97_3580+120del) c.1685_*4del (n.[c.1685_*4del;Pro562GlnfsTer3]) c.*3328_*3351del (n.*3328_*3351del) n.711_734del c.*1959_*1982del (n.*1959_*1982del) c.3671_*4del (n.[c.3671_*4del;Pro1224GlnfsTer3]) c.3605_*4del (n.[c.3605_*4del;Pro1202GlnfsTer3]) c.*3195_*3218del (n.*3195_*3218del) c.1160-32503_1160-32480del (n.1160-32503_1160-32480del) c.3677_*4del (n.[c.3677_*4del;Pro1226GlnfsTer3]) n.6775_6798del n.3863_3886del | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747292T>A | CA343989394 | CFH | n.4703T>A c.3501T>A (p.Tyr1167Ter) c.3654T>A (p.Tyr1218Ter) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.3498T>A (p.Tyr1166Ter) c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.3486T>A (p.Tyr1162Ter) c.3580+95T>A (n.3580+95T>A) c.1683T>A (p.Tyr561Ter) c.*3326T>A (n.*3326T>A) n.709T>A c.*1957T>A (n.*1957T>A) c.3669T>A (p.Tyr1223Ter) c.3603T>A (p.Tyr1201Ter) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.1160-32505T>A (n.1160-32505T>A) c.3675T>A (p.Tyr1225Ter) n.6773T>A n.3861T>A | |
1 | g.196747292T>C | CA422663859 | CFH | n.4703T>C c.3501T>C (p.Tyr1167=) c.3654T>C (p.Tyr1218=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.3498T>C (p.Tyr1166=) c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.3486T>C (p.Tyr1162=) c.3580+95T>C (n.3580+95T>C) c.1683T>C (p.Tyr561=) c.*3326T>C (n.*3326T>C) n.709T>C c.*1957T>C (n.*1957T>C) c.3669T>C (p.Tyr1223=) c.3603T>C (p.Tyr1201=) c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.1160-32505T>C (n.1160-32505T>C) c.3675T>C (p.Tyr1225=) n.6773T>C n.3861T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747292T>G | CA343989397 | CFH | n.4703T>G c.3501T>G (p.Tyr1167Ter) c.3654T>G (p.Tyr1218Ter) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.3498T>G (p.Tyr1166Ter) c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.3486T>G (p.Tyr1162Ter) c.3580+95T>G (n.3580+95T>G) c.1683T>G (p.Tyr561Ter) c.*3326T>G (n.*3326T>G) n.709T>G c.*1957T>G (n.*1957T>G) c.3669T>G (p.Tyr1223Ter) c.3603T>G (p.Tyr1201Ter) c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.1160-32505T>G (n.1160-32505T>G) c.3675T>G (p.Tyr1225Ter) n.6773T>G n.3861T>G | |
1 | g.196747292_196747316del | CA2586964503 | CFH | n.4703_4727del c.3501_*3del (n.[c.3501_*3del;Pro1168AsnfsTer?]) c.3654_*3del (n.[c.3654_*3del;Pro1219AsnfsTer?]) c.*752_*776del (n.*752_*776del) c.*2039_*2063del (n.*2039_*2063del) c.3498_*3del (n.[c.3498_*3del;Pro1167AsnfsTer?]) c.*1802_*1826del (n.*1802_*1826del) c.3486_*3del (n.[c.3486_*3del;Pro1163AsnfsTer?]) c.3580+95_3580+119del (n.3580+95_3580+119del) c.1683_*3del (n.[c.1683_*3del;Pro562AsnfsTer?]) c.*3326_*3350del (n.*3326_*3350del) n.709_733del c.*1957_*1981del (n.*1957_*1981del) c.3669_*3del (n.[c.3669_*3del;Pro1224AsnfsTer?]) c.3603_*3del (n.[c.3603_*3del;Pro1202AsnfsTer?]) c.*3193_*3217del (n.*3193_*3217del) c.1160-32505_1160-32481del (n.1160-32505_1160-32481del) c.3675_*3del (n.[c.3675_*3del;Pro1226AsnfsTer?]) n.6773_6797del n.3861_3885del | |
1 | g.196747293C>A | CA343989401 | CFH | n.4704C>A c.3502C>A (p.Pro1168Thr) c.3655C>A (p.Pro1219Thr) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.3499C>A (p.Pro1167Thr) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.3487C>A (p.Pro1163Thr) c.3580+96C>A (n.3580+96C>A) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.*3327C>A (n.*3327C>A) n.710C>A c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.3670C>A (p.Pro1224Thr) c.3604C>A (p.Pro1202Thr) c.*3194C>A (n.*3194C>A) c.1160-32504C>A (n.1160-32504C>A) c.3676C>A (p.Pro1226Thr) n.6774C>A n.3862C>A | |
1 | g.196747293C>G | CA343989403 | CFH | n.4704C>G c.3502C>G (p.Pro1168Ala) c.3655C>G (p.Pro1219Ala) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.3499C>G (p.Pro1167Ala) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.3487C>G (p.Pro1163Ala) c.3580+96C>G (n.3580+96C>G) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.*3327C>G (n.*3327C>G) n.710C>G c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.3670C>G (p.Pro1224Ala) c.3604C>G (p.Pro1202Ala) c.*3194C>G (n.*3194C>G) c.1160-32504C>G (n.1160-32504C>G) c.3676C>G (p.Pro1226Ala) n.6774C>G n.3862C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747293C>T | CA343989405 | CFH | n.4704C>T c.3502C>T (p.Pro1168Ser) c.3655C>T (p.Pro1219Ser) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.3499C>T (p.Pro1167Ser) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.3487C>T (p.Pro1163Ser) c.3580+96C>T (n.3580+96C>T) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.*3327C>T (n.*3327C>T) n.710C>T c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.3670C>T (p.Pro1224Ser) c.3604C>T (p.Pro1202Ser) c.*3194C>T (n.*3194C>T) c.1160-32504C>T (n.1160-32504C>T) c.3676C>T (p.Pro1226Ser) n.6774C>T n.3862C>T | ClinVar |
1 | g.196747294C>A | CA343989408 | CFH | n.4705C>A c.3503C>A (p.Pro1168Gln) c.3656C>A (p.Pro1219Gln) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.3500C>A (p.Pro1167Gln) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.3488C>A (p.Pro1163Gln) c.3580+97C>A (n.3580+97C>A) c.1685C>A (p.Pro562Gln) c.*3328C>A (n.*3328C>A) n.711C>A c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.3671C>A (p.Pro1224Gln) c.3605C>A (p.Pro1202Gln) c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.1160-32503C>A (n.1160-32503C>A) c.3677C>A (p.Pro1226Gln) n.6775C>A n.3863C>A | |
1 | g.196747294C>G | CA343989411 | CFH | n.4705C>G c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.3656C>G (p.Pro1219Arg) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*2041C>G (n.*2041C>G) c.3500C>G (p.Pro1167Arg) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.3488C>G (p.Pro1163Arg) c.3580+97C>G (n.3580+97C>G) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.*3328C>G (n.*3328C>G) n.711C>G c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.3671C>G (p.Pro1224Arg) c.3605C>G (p.Pro1202Arg) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.1160-32503C>G (n.1160-32503C>G) c.3677C>G (p.Pro1226Arg) n.6775C>G n.3863C>G | |
1 | g.196747294C>T | CA343989421 | CFH | n.4705C>T c.3503C>T (p.Pro1168Leu) c.3656C>T (p.Pro1219Leu) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*2041C>T (n.*2041C>T) c.3500C>T (p.Pro1167Leu) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.3488C>T (p.Pro1163Leu) c.3580+97C>T (n.3580+97C>T) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.*3328C>T (n.*3328C>T) n.711C>T c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.3671C>T (p.Pro1224Leu) c.3605C>T (p.Pro1202Leu) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.1160-32503C>T (n.1160-32503C>T) c.3677C>T (p.Pro1226Leu) n.6775C>T n.3863C>T | |
1 | g.196747295A>C | CA422663861 | CFH | n.4706A>C c.3504A>C (p.Pro1168=) c.3657A>C (p.Pro1219=) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.3501A>C (p.Pro1167=) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.3489A>C (p.Pro1163=) c.3580+98A>C (n.3580+98A>C) c.1686A>C (p.Pro562=) c.*3329A>C (n.*3329A>C) n.712A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.3672A>C (p.Pro1224=) c.3606A>C (p.Pro1202=) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.1160-32502A>C (n.1160-32502A>C) c.3678A>C (p.Pro1226=) n.6776A>C n.3864A>C | |
1 | g.196747295A>G | CA422663862 | CFH | n.4706A>G c.3504A>G (p.Pro1168=) c.3657A>G (p.Pro1219=) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.3501A>G (p.Pro1167=) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.3489A>G (p.Pro1163=) c.3580+98A>G (n.3580+98A>G) c.1686A>G (p.Pro562=) c.*3329A>G (n.*3329A>G) n.712A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.3672A>G (p.Pro1224=) c.3606A>G (p.Pro1202=) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.1160-32502A>G (n.1160-32502A>G) c.3678A>G (p.Pro1226=) n.6776A>G n.3864A>G | |
1 | g.196747295A>T | CA422663863 | CFH | n.4706A>T c.3504A>T (p.Pro1168=) c.3657A>T (p.Pro1219=) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.3501A>T (p.Pro1167=) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.3489A>T (p.Pro1163=) c.3580+98A>T (n.3580+98A>T) c.1686A>T (p.Pro562=) c.*3329A>T (n.*3329A>T) n.712A>T c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.3672A>T (p.Pro1224=) c.3606A>T (p.Pro1202=) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.1160-32502A>T (n.1160-32502A>T) c.3678A>T (p.Pro1226=) n.6776A>T n.3864A>T | |
1 | g.196747296A>C | CA343989432 | CFH | n.4707A>C c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.3658A>C (p.Thr1220Pro) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.3502A>C (p.Thr1168Pro) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.3490A>C (p.Thr1164Pro) c.3580+99A>C (n.3580+99A>C) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.*3330A>C (n.*3330A>C) n.713A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.3673A>C (p.Thr1225Pro) c.3607A>C (p.Thr1203Pro) c.*3197A>C (n.*3197A>C) c.1160-32501A>C (n.1160-32501A>C) c.3679A>C (p.Thr1227Pro) n.6777A>C n.3865A>C | |
1 | g.196747296A>G | CA343989425 | CFH | n.4707A>G c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.3658A>G (p.Thr1220Ala) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.3502A>G (p.Thr1168Ala) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.3490A>G (p.Thr1164Ala) c.3580+99A>G (n.3580+99A>G) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.*3330A>G (n.*3330A>G) n.713A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.3673A>G (p.Thr1225Ala) c.3607A>G (p.Thr1203Ala) c.*3197A>G (n.*3197A>G) c.1160-32501A>G (n.1160-32501A>G) c.3679A>G (p.Thr1227Ala) n.6777A>G n.3865A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747296A>T | CA343989428 | CFH | n.4707A>T c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.3658A>T (p.Thr1220Ser) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.3502A>T (p.Thr1168Ser) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.3490A>T (p.Thr1164Ser) c.3580+99A>T (n.3580+99A>T) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.*3330A>T (n.*3330A>T) n.713A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.3673A>T (p.Thr1225Ser) c.3607A>T (p.Thr1203Ser) c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.1160-32501A>T (n.1160-32501A>T) c.3679A>T (p.Thr1227Ser) n.6777A>T n.3865A>T | |
1 | g.196747297C>A | CA343989435 | CFH | n.4708C>A c.3506C>A (p.Thr1169Asn) c.3659C>A (p.Thr1220Asn) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.3503C>A (p.Thr1168Asn) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.3491C>A (p.Thr1164Asn) c.3580+100C>A (n.3580+100C>A) c.1688C>A (p.Thr563Asn) c.*3331C>A (n.*3331C>A) n.714C>A c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.3674C>A (p.Thr1225Asn) c.3608C>A (p.Thr1203Asn) c.*3198C>A (n.*3198C>A) c.1160-32500C>A (n.1160-32500C>A) c.3680C>A (p.Thr1227Asn) n.6778C>A n.3866C>A | |
1 | g.196747297C= | CA1217770794 | CFH | n.4708C= c.3506C= (p.Thr1169=) c.3659C= (p.Thr1220=) c.*757C= (n.*757C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.3503C= (p.Thr1168=) c.*1807C= (n.*1807C=) c.3491C= (p.Thr1164=) c.3580+100C= (n.3580+100C=) c.1688C= (p.Thr563=) c.*3331C= (n.*3331C=) n.714C= c.*1962C= (n.*1962C=) c.3674C= (p.Thr1225=) c.3608C= (p.Thr1203=) c.*3198C= (n.*3198C=) c.1160-32500C= (n.1160-32500C=) c.3680C= (p.Thr1227=) n.6778C= n.3866C= | |
1 | g.196747297C>G | CA343989442 | CFH | n.4708C>G c.3506C>G (p.Thr1169Ser) c.3659C>G (p.Thr1220Ser) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.3503C>G (p.Thr1168Ser) c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.3491C>G (p.Thr1164Ser) c.3580+100C>G (n.3580+100C>G) c.1688C>G (p.Thr563Ser) c.*3331C>G (n.*3331C>G) n.714C>G c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.3674C>G (p.Thr1225Ser) c.3608C>G (p.Thr1203Ser) c.*3198C>G (n.*3198C>G) c.1160-32500C>G (n.1160-32500C>G) c.3680C>G (p.Thr1227Ser) n.6778C>G n.3866C>G | |
1 | g.196747297C>T | CA1306002 | CFH | n.4708C>T c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.3659C>T (p.Thr1220Ile) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.3503C>T (p.Thr1168Ile) c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.3491C>T (p.Thr1164Ile) c.3580+100C>T (n.3580+100C>T) c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.*3331C>T (n.*3331C>T) n.714C>T c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.3674C>T (p.Thr1225Ile) c.3608C>T (p.Thr1203Ile) c.*3198C>T (n.*3198C>T) c.1160-32500C>T (n.1160-32500C>T) c.3680C>T (p.Thr1227Ile) n.6778C>T n.3866C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747298T>A | CA422663866 | CFH | n.4709T>A c.3507T>A (p.Thr1169=) c.3660T>A (p.Thr1220=) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.3504T>A (p.Thr1168=) c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.3492T>A (p.Thr1164=) c.3580+101T>A (n.3580+101T>A) c.1689T>A (p.Thr563=) c.*3332T>A (n.*3332T>A) n.715T>A c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.3675T>A (p.Thr1225=) c.3609T>A (p.Thr1203=) c.*3199T>A (n.*3199T>A) c.1160-32499T>A (n.1160-32499T>A) c.3681T>A (p.Thr1227=) n.6779T>A n.3867T>A | COSMIC |
1 | g.196747298T>C | CA422663867 | CFH | n.4709T>C c.3507T>C (p.Thr1169=) c.3660T>C (p.Thr1220=) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.3504T>C (p.Thr1168=) c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.3492T>C (p.Thr1164=) c.3580+101T>C (n.3580+101T>C) c.1689T>C (p.Thr563=) c.*3332T>C (n.*3332T>C) n.715T>C c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.3675T>C (p.Thr1225=) c.3609T>C (p.Thr1203=) c.*3199T>C (n.*3199T>C) c.1160-32499T>C (n.1160-32499T>C) c.3681T>C (p.Thr1227=) n.6779T>C n.3867T>C | dbSNP |
1 | g.196747298T>G | CA422663868 | CFH | n.4709T>G c.3507T>G (p.Thr1169=) c.3660T>G (p.Thr1220=) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.3504T>G (p.Thr1168=) c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.3492T>G (p.Thr1164=) c.3580+101T>G (n.3580+101T>G) c.1689T>G (p.Thr563=) c.*3332T>G (n.*3332T>G) n.715T>G c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.3675T>G (p.Thr1225=) c.3609T>G (p.Thr1203=) c.*3199T>G (n.*3199T>G) c.1160-32499T>G (n.1160-32499T>G) c.3681T>G (p.Thr1227=) n.6779T>G n.3867T>G | |
1 | g.196747298T= | CA1217770795 | CFH | n.4709T= c.3507T= (p.Thr1169=) c.3660T= (p.Thr1220=) c.*758T= (n.*758T=) c.*2045T= (n.*2045T=) c.3504T= (p.Thr1168=) c.*1808T= (n.*1808T=) c.3492T= (p.Thr1164=) c.3580+101T= (n.3580+101T=) c.1689T= (p.Thr563=) c.*3332T= (n.*3332T=) n.715T= c.*1963T= (n.*1963T=) c.3675T= (p.Thr1225=) c.3609T= (p.Thr1203=) c.*3199T= (n.*3199T=) c.1160-32499T= (n.1160-32499T=) c.3681T= (p.Thr1227=) n.6779T= n.3867T= | |
1 | g.196747299T>A | CA343989451 | CFH | n.4710T>A c.3508T>A (p.Cys1170Ser) c.3661T>A (p.Cys1221Ser) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.3505T>A (p.Cys1169Ser) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.3493T>A (p.Cys1165Ser) c.3580+102T>A (n.3580+102T>A) c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.*3333T>A (n.*3333T>A) n.716T>A c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.3676T>A (p.Cys1226Ser) c.3610T>A (p.Cys1204Ser) c.*3200T>A (n.*3200T>A) c.1160-32498T>A (n.1160-32498T>A) c.3682T>A (p.Cys1228Ser) n.6780T>A n.3868T>A | |
1 | g.196747299T>C | CA343989455 | CFH | n.4710T>C c.3508T>C (p.Cys1170Arg) c.3661T>C (p.Cys1221Arg) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.3505T>C (p.Cys1169Arg) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.3493T>C (p.Cys1165Arg) c.3580+102T>C (n.3580+102T>C) c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.*3333T>C (n.*3333T>C) n.716T>C c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.3676T>C (p.Cys1226Arg) c.3610T>C (p.Cys1204Arg) c.*3200T>C (n.*3200T>C) c.1160-32498T>C (n.1160-32498T>C) c.3682T>C (p.Cys1228Arg) n.6780T>C n.3868T>C | |
1 | g.196747299T>G | CA343989467 | CFH | n.4710T>G c.3508T>G (p.Cys1170Gly) c.3661T>G (p.Cys1221Gly) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.3505T>G (p.Cys1169Gly) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.3493T>G (p.Cys1165Gly) c.3580+102T>G (n.3580+102T>G) c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.*3333T>G (n.*3333T>G) n.716T>G c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.3676T>G (p.Cys1226Gly) c.3610T>G (p.Cys1204Gly) c.*3200T>G (n.*3200T>G) c.1160-32498T>G (n.1160-32498T>G) c.3682T>G (p.Cys1228Gly) n.6780T>G n.3868T>G | |
1 | g.196747300G>A | CA343989472 | CFH | n.4711G>A c.3509G>A (p.Cys1170Tyr) c.3662G>A (p.Cys1221Tyr) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.3506G>A (p.Cys1169Tyr) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.3494G>A (p.Cys1165Tyr) c.3580+103G>A (n.3580+103G>A) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.*3334G>A (n.*3334G>A) n.717G>A c.*1965G>A (n.*1965G>A) c.3677G>A (p.Cys1226Tyr) c.3611G>A (p.Cys1204Tyr) c.*3201G>A (n.*3201G>A) c.1160-32497G>A (n.1160-32497G>A) c.3683G>A (p.Cys1228Tyr) n.6781G>A n.3869G>A | |
1 | g.196747300G>C | CA343989475 | CFH | n.4711G>C c.3509G>C (p.Cys1170Ser) c.3662G>C (p.Cys1221Ser) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.3506G>C (p.Cys1169Ser) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.3494G>C (p.Cys1165Ser) c.3580+103G>C (n.3580+103G>C) c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.*3334G>C (n.*3334G>C) n.717G>C c.*1965G>C (n.*1965G>C) c.3677G>C (p.Cys1226Ser) c.3611G>C (p.Cys1204Ser) c.*3201G>C (n.*3201G>C) c.1160-32497G>C (n.1160-32497G>C) c.3683G>C (p.Cys1228Ser) n.6781G>C n.3869G>C | |
1 | g.196747300G>T | CA343989479 | CFH | n.4711G>T c.3509G>T (p.Cys1170Phe) c.3662G>T (p.Cys1221Phe) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.3506G>T (p.Cys1169Phe) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.3494G>T (p.Cys1165Phe) c.3580+103G>T (n.3580+103G>T) c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.*3334G>T (n.*3334G>T) n.717G>T c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.3677G>T (p.Cys1226Phe) c.3611G>T (p.Cys1204Phe) c.*3201G>T (n.*3201G>T) c.1160-32497G>T (n.1160-32497G>T) c.3683G>T (p.Cys1228Phe) n.6781G>T n.3869G>T | |
1 | g.196747301T>A | CA343989484 | CFH | n.4712T>A c.3510T>A (p.Cys1170Ter) c.3663T>A (p.Cys1221Ter) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.3507T>A (p.Cys1169Ter) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.3495T>A (p.Cys1165Ter) c.3580+104T>A (n.3580+104T>A) c.1692T>A (p.Cys564Ter) c.*3335T>A (n.*3335T>A) n.718T>A c.*1966T>A (n.*1966T>A) c.3678T>A (p.Cys1226Ter) c.3612T>A (p.Cys1204Ter) c.*3202T>A (n.*3202T>A) c.1160-32496T>A (n.1160-32496T>A) c.3684T>A (p.Cys1228Ter) n.6782T>A n.3870T>A | |
1 | g.196747301T>C | CA422663871 | CFH | n.4712T>C c.3510T>C (p.Cys1170=) c.3663T>C (p.Cys1221=) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.3507T>C (p.Cys1169=) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.3495T>C (p.Cys1165=) c.3580+104T>C (n.3580+104T>C) c.1692T>C (p.Cys564=) c.*3335T>C (n.*3335T>C) n.718T>C c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.3678T>C (p.Cys1226=) c.3612T>C (p.Cys1204=) c.*3202T>C (n.*3202T>C) c.1160-32496T>C (n.1160-32496T>C) c.3684T>C (p.Cys1228=) n.6782T>C n.3870T>C | |
1 | g.196747301T>G | CA343989486 | CFH | n.4712T>G c.3510T>G (p.Cys1170Trp) c.3663T>G (p.Cys1221Trp) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.3507T>G (p.Cys1169Trp) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.3495T>G (p.Cys1165Trp) c.3580+104T>G (n.3580+104T>G) c.1692T>G (p.Cys564Trp) c.*3335T>G (n.*3335T>G) n.718T>G c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.3678T>G (p.Cys1226Trp) c.3612T>G (p.Cys1204Trp) c.*3202T>G (n.*3202T>G) c.1160-32496T>G (n.1160-32496T>G) c.3684T>G (p.Cys1228Trp) n.6782T>G n.3870T>G | |
1 | g.196747302G>A | CA343989497 | CFH | n.4713G>A c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.3496G>A (p.Ala1166Thr) c.3580+105G>A (n.3580+105G>A) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.*3336G>A (n.*3336G>A) n.719G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.3679G>A (p.Ala1227Thr) c.3613G>A (p.Ala1205Thr) c.*3203G>A (n.*3203G>A) c.1160-32495G>A (n.1160-32495G>A) c.3685G>A (p.Ala1229Thr) n.6783G>A n.3871G>A | |
1 | g.196747302G>C | CA343989513 | CFH | n.4713G>C c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.3496G>C (p.Ala1166Pro) c.3580+105G>C (n.3580+105G>C) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.*3336G>C (n.*3336G>C) n.719G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.3679G>C (p.Ala1227Pro) c.3613G>C (p.Ala1205Pro) c.*3203G>C (n.*3203G>C) c.1160-32495G>C (n.1160-32495G>C) c.3685G>C (p.Ala1229Pro) n.6783G>C n.3871G>C | |
1 | g.196747302G>T | CA343989492 | CFH | n.4713G>T c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.3508G>T (p.Ala1170Ser) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.3496G>T (p.Ala1166Ser) c.3580+105G>T (n.3580+105G>T) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.*3336G>T (n.*3336G>T) n.719G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.3679G>T (p.Ala1227Ser) c.3613G>T (p.Ala1205Ser) c.*3203G>T (n.*3203G>T) c.1160-32495G>T (n.1160-32495G>T) c.3685G>T (p.Ala1229Ser) n.6783G>T n.3871G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747303C>A | CA343989547 | CFH | n.4714C>A c.3512C>A (p.Ala1171Glu) c.3665C>A (p.Ala1222Glu) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.3509C>A (p.Ala1170Glu) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.3497C>A (p.Ala1166Glu) c.3580+106C>A (n.3580+106C>A) c.1694C>A (p.Ala565Glu) c.*3337C>A (n.*3337C>A) n.720C>A c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.3680C>A (p.Ala1227Glu) c.3614C>A (p.Ala1205Glu) c.*3204C>A (n.*3204C>A) c.1160-32494C>A (n.1160-32494C>A) c.3686C>A (p.Ala1229Glu) n.6784C>A n.3872C>A | |
1 | g.196747303C>G | CA343989535 | CFH | n.4714C>G c.3512C>G (p.Ala1171Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.3509C>G (p.Ala1170Gly) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.3497C>G (p.Ala1166Gly) c.3580+106C>G (n.3580+106C>G) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.*3337C>G (n.*3337C>G) n.720C>G c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.3680C>G (p.Ala1227Gly) c.3614C>G (p.Ala1205Gly) c.*3204C>G (n.*3204C>G) c.1160-32494C>G (n.1160-32494C>G) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) n.6784C>G n.3872C>G | |
1 | g.196747303C>T | CA343989539 | CFH | n.4714C>T c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.3509C>T (p.Ala1170Val) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.3497C>T (p.Ala1166Val) c.3580+106C>T (n.3580+106C>T) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.*3337C>T (n.*3337C>T) n.720C>T c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.3680C>T (p.Ala1227Val) c.3614C>T (p.Ala1205Val) c.*3204C>T (n.*3204C>T) c.1160-32494C>T (n.1160-32494C>T) c.3686C>T (p.Ala1229Val) n.6784C>T n.3872C>T | |
1 | g.196747304A>C | CA422663873 | CFH | n.4715A>C c.3513A>C (p.Ala1171=) c.3666A>C (p.Ala1222=) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.3510A>C (p.Ala1170=) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.3498A>C (p.Ala1166=) c.3580+107A>C (n.3580+107A>C) c.1695A>C (p.Ala565=) c.*3338A>C (n.*3338A>C) n.721A>C c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.3681A>C (p.Ala1227=) c.3615A>C (p.Ala1205=) c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.1160-32493A>C (n.1160-32493A>C) c.3687A>C (p.Ala1229=) n.6785A>C n.3873A>C | |
1 | g.196747304A>G | CA422663874 | CFH | n.4715A>G c.3513A>G (p.Ala1171=) c.3666A>G (p.Ala1222=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.3510A>G (p.Ala1170=) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.3498A>G (p.Ala1166=) c.3580+107A>G (n.3580+107A>G) c.1695A>G (p.Ala565=) c.*3338A>G (n.*3338A>G) n.721A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.3681A>G (p.Ala1227=) c.3615A>G (p.Ala1205=) c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.1160-32493A>G (n.1160-32493A>G) c.3687A>G (p.Ala1229=) n.6785A>G n.3873A>G | |
1 | g.196747304A>T | CA422663875 | CFH | n.4715A>T c.3513A>T (p.Ala1171=) c.3666A>T (p.Ala1222=) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.3510A>T (p.Ala1170=) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.3498A>T (p.Ala1166=) c.3580+107A>T (n.3580+107A>T) c.1695A>T (p.Ala565=) c.*3338A>T (n.*3338A>T) n.721A>T c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.3681A>T (p.Ala1227=) c.3615A>T (p.Ala1205=) c.*3205A>T (n.*3205A>T) c.1160-32493A>T (n.1160-32493A>T) c.3687A>T (p.Ala1229=) n.6785A>T n.3873A>T | |
1 | g.196747305A>C | CA343989554 | CFH | n.4716A>C c.3514A>C (p.Lys1172Gln) c.3667A>C (p.Lys1223Gln) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.3511A>C (p.Lys1171Gln) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.3499A>C (p.Lys1167Gln) c.3580+108A>C (n.3580+108A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.*3339A>C (n.*3339A>C) n.722A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.3682A>C (p.Lys1228Gln) c.3616A>C (p.Lys1206Gln) c.*3206A>C (n.*3206A>C) c.1160-32492A>C (n.1160-32492A>C) c.3688A>C (p.Lys1230Gln) n.6786A>C n.3874A>C | |
1 | g.196747305A>G | CA343989558 | CFH | n.4716A>G c.3514A>G (p.Lys1172Glu) c.3667A>G (p.Lys1223Glu) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.3511A>G (p.Lys1171Glu) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.3499A>G (p.Lys1167Glu) c.3580+108A>G (n.3580+108A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.*3339A>G (n.*3339A>G) n.722A>G c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.3682A>G (p.Lys1228Glu) c.3616A>G (p.Lys1206Glu) c.*3206A>G (n.*3206A>G) c.1160-32492A>G (n.1160-32492A>G) c.3688A>G (p.Lys1230Glu) n.6786A>G n.3874A>G | |
1 | g.196747305A>T | CA343989561 | CFH | n.4716A>T c.3514A>T (p.Lys1172Ter) c.3667A>T (p.Lys1223Ter) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.3511A>T (p.Lys1171Ter) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.3499A>T (p.Lys1167Ter) c.3580+108A>T (n.3580+108A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.*3339A>T (n.*3339A>T) n.722A>T c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.3682A>T (p.Lys1228Ter) c.3616A>T (p.Lys1206Ter) c.*3206A>T (n.*3206A>T) c.1160-32492A>T (n.1160-32492A>T) c.3688A>T (p.Lys1230Ter) n.6786A>T n.3874A>T | |
1 | g.196747306A>C | CA343989585 | CFH | n.4717A>C c.3515A>C (p.Lys1172Thr) c.3668A>C (p.Lys1223Thr) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.3500A>C (p.Lys1167Thr) c.3580+109A>C (n.3580+109A>C) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.*3340A>C (n.*3340A>C) n.723A>C c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.3683A>C (p.Lys1228Thr) c.3617A>C (p.Lys1206Thr) c.*3207A>C (n.*3207A>C) c.1160-32491A>C (n.1160-32491A>C) c.3689A>C (p.Lys1230Thr) n.6787A>C n.3875A>C | |
1 | g.196747306A>G | CA343989595 | CFH | n.4717A>G c.3515A>G (p.Lys1172Arg) c.3668A>G (p.Lys1223Arg) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.3500A>G (p.Lys1167Arg) c.3580+109A>G (n.3580+109A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.*3340A>G (n.*3340A>G) n.723A>G c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.3683A>G (p.Lys1228Arg) c.3617A>G (p.Lys1206Arg) c.*3207A>G (n.*3207A>G) c.1160-32491A>G (n.1160-32491A>G) c.3689A>G (p.Lys1230Arg) n.6787A>G n.3875A>G | |
1 | g.196747306A>T | CA343989599 | CFH | n.4717A>T c.3515A>T (p.Lys1172Ile) c.3668A>T (p.Lys1223Ile) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.3512A>T (p.Lys1171Ile) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.3500A>T (p.Lys1167Ile) c.3580+109A>T (n.3580+109A>T) c.1697A>T (p.Lys566Ile) c.*3340A>T (n.*3340A>T) n.723A>T c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.3683A>T (p.Lys1228Ile) c.3617A>T (p.Lys1206Ile) c.*3207A>T (n.*3207A>T) c.1160-32491A>T (n.1160-32491A>T) c.3689A>T (p.Lys1230Ile) n.6787A>T n.3875A>T | COSMIC |
1 | g.196747307A>C | CA343989607 | CFH | n.4718A>C c.3516A>C (p.Lys1172Asn) c.3669A>C (p.Lys1223Asn) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.3513A>C (p.Lys1171Asn) c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.3501A>C (p.Lys1167Asn) c.3580+110A>C (n.3580+110A>C) c.1698A>C (p.Lys566Asn) c.*3341A>C (n.*3341A>C) n.724A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.3684A>C (p.Lys1228Asn) c.3618A>C (p.Lys1206Asn) c.*3208A>C (n.*3208A>C) c.1160-32490A>C (n.1160-32490A>C) c.3690A>C (p.Lys1230Asn) n.6788A>C n.3876A>C | |
1 | g.196747307A>G | CA422663879 | CFH | n.4718A>G c.3516A>G (p.Lys1172=) c.3669A>G (p.Lys1223=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.3513A>G (p.Lys1171=) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.3501A>G (p.Lys1167=) c.3580+110A>G (n.3580+110A>G) c.1698A>G (p.Lys566=) c.*3341A>G (n.*3341A>G) n.724A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.3684A>G (p.Lys1228=) c.3618A>G (p.Lys1206=) c.*3208A>G (n.*3208A>G) c.1160-32490A>G (n.1160-32490A>G) c.3690A>G (p.Lys1230=) n.6788A>G n.3876A>G | |
1 | g.196747307A>T | CA343989612 | CFH | n.4718A>T c.3516A>T (p.Lys1172Asn) c.3669A>T (p.Lys1223Asn) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.3513A>T (p.Lys1171Asn) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.3501A>T (p.Lys1167Asn) c.3580+110A>T (n.3580+110A>T) c.1698A>T (p.Lys566Asn) c.*3341A>T (n.*3341A>T) n.724A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.3684A>T (p.Lys1228Asn) c.3618A>T (p.Lys1206Asn) c.*3208A>T (n.*3208A>T) c.1160-32490A>T (n.1160-32490A>T) c.3690A>T (p.Lys1230Asn) n.6788A>T n.3876A>T | |
1 | g.196747308A= | CA1217770796 | CFH | n.4719A= c.3517A= (p.Arg1173=) c.3670A= (p.Arg1224=) c.*768A= (n.*768A=) c.*2055A= (n.*2055A=) c.3514A= (p.Arg1172=) c.*1818A= (n.*1818A=) c.3502A= (p.Arg1168=) c.3580+111A= (n.3580+111A=) c.1699A= (p.Arg567=) c.*3342A= (n.*3342A=) n.725A= c.*1973A= (n.*1973A=) c.3685A= (p.Arg1229=) c.3619A= (p.Arg1207=) c.*3209A= (n.*3209A=) c.1160-32489A= (n.1160-32489A=) c.3691A= (p.Arg1231=) n.6789A= n.3877A= | |
1 | g.196747308A>C | CA422663880 | CFH | n.4719A>C c.3517A>C (p.Arg1173=) c.3670A>C (p.Arg1224=) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.3514A>C (p.Arg1172=) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.3502A>C (p.Arg1168=) c.3580+111A>C (n.3580+111A>C) c.1699A>C (p.Arg567=) c.*3342A>C (n.*3342A>C) n.725A>C c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.3685A>C (p.Arg1229=) c.3619A>C (p.Arg1207=) c.*3209A>C (n.*3209A>C) c.1160-32489A>C (n.1160-32489A>C) c.3691A>C (p.Arg1231=) n.6789A>C n.3877A>C | |
1 | g.196747308A>G | CA343989629 | CFH | n.4719A>G c.3517A>G (p.Arg1173Gly) c.3670A>G (p.Arg1224Gly) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.3514A>G (p.Arg1172Gly) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.3502A>G (p.Arg1168Gly) c.3580+111A>G (n.3580+111A>G) c.1699A>G (p.Arg567Gly) c.*3342A>G (n.*3342A>G) n.725A>G c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.3685A>G (p.Arg1229Gly) c.3619A>G (p.Arg1207Gly) c.*3209A>G (n.*3209A>G) c.1160-32489A>G (n.1160-32489A>G) c.3691A>G (p.Arg1231Gly) n.6789A>G n.3877A>G | |
1 | g.196747308A>T | CA343989630 | CFH | n.4719A>T c.3517A>T (p.Arg1173Ter) c.3670A>T (p.Arg1224Ter) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.3514A>T (p.Arg1172Ter) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.3502A>T (p.Arg1168Ter) c.3580+111A>T (n.3580+111A>T) c.1699A>T (p.Arg567Ter) c.*3342A>T (n.*3342A>T) n.725A>T c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.3685A>T (p.Arg1229Ter) c.3619A>T (p.Arg1207Ter) c.*3209A>T (n.*3209A>T) c.1160-32489A>T (n.1160-32489A>T) c.3691A>T (p.Arg1231Ter) n.6789A>T n.3877A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747311_196747314del | CA2586964510 | CFH | n.4722_4725del c.3520_*1del (n.[c.3520_*1del;Ter1174IleextTer?]) c.3673_*1del (n.[c.3673_*1del;Ter1225IleextTer?]) c.*771_*774del (n.*771_*774del) c.*2058_*2061del (n.*2058_*2061del) c.3517_*1del (n.[c.3517_*1del;Ter1173IleextTer?]) c.*1821_*1824del (n.*1821_*1824del) c.3505_*1del (n.[c.3505_*1del;Ter1169IleextTer?]) c.3580+114_3580+117del (n.3580+114_3580+117del) c.1702_*1del (n.[c.1702_*1del;Ter568IleextTer?]) c.*3345_*3348del (n.*3345_*3348del) n.728_731del c.*1976_*1979del (n.*1976_*1979del) c.3688_*1del (n.[c.3688_*1del;Ter1230IleextTer?]) c.3622_*1del (n.[c.3622_*1del;Ter1208IleextTer?]) c.*3212_*3215del (n.*3212_*3215del) c.1160-32486_1160-32483del (n.1160-32486_1160-32483del) c.3694_*1del (n.[c.3694_*1del;Ter1232IleextTer?]) n.6792_6795del n.3880_3883del | |
1 | g.196747309G>A | CA343989635 | CFH | n.4720G>A c.3518G>A (p.Arg1173Lys) c.3671G>A (p.Arg1224Lys) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.3515G>A (p.Arg1172Lys) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.3503G>A (p.Arg1168Lys) c.3580+112G>A (n.3580+112G>A) c.1700G>A (p.Arg567Lys) c.*3343G>A (n.*3343G>A) n.726G>A c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.3686G>A (p.Arg1229Lys) c.3620G>A (p.Arg1207Lys) c.*3210G>A (n.*3210G>A) c.1160-32488G>A (n.1160-32488G>A) c.3692G>A (p.Arg1231Lys) n.6790G>A n.3878G>A | |
1 | g.196747309G>C | CA343989633 | CFH | n.4720G>C c.3518G>C (p.Arg1173Thr) c.3671G>C (p.Arg1224Thr) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.3515G>C (p.Arg1172Thr) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.3503G>C (p.Arg1168Thr) c.3580+112G>C (n.3580+112G>C) c.1700G>C (p.Arg567Thr) c.*3343G>C (n.*3343G>C) n.726G>C c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.3686G>C (p.Arg1229Thr) c.3620G>C (p.Arg1207Thr) c.*3210G>C (n.*3210G>C) c.1160-32488G>C (n.1160-32488G>C) c.3692G>C (p.Arg1231Thr) n.6790G>C n.3878G>C | dbSNP |
1 | g.196747309G= | CA1217770797 | CFH | n.4720G= c.3518G= (p.Arg1173=) c.3671G= (p.Arg1224=) c.*769G= (n.*769G=) c.*2056G= (n.*2056G=) c.3515G= (p.Arg1172=) c.*1819G= (n.*1819G=) c.3503G= (p.Arg1168=) c.3580+112G= (n.3580+112G=) c.1700G= (p.Arg567=) c.*3343G= (n.*3343G=) n.726G= c.*1974G= (n.*1974G=) c.3686G= (p.Arg1229=) c.3620G= (p.Arg1207=) c.*3210G= (n.*3210G=) c.1160-32488G= (n.1160-32488G=) c.3692G= (p.Arg1231=) n.6790G= n.3878G= | |
1 | g.196747309G>T | CA343989631 | CFH | n.4720G>T c.3518G>T (p.Arg1173Ile) c.3671G>T (p.Arg1224Ile) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.3515G>T (p.Arg1172Ile) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.3503G>T (p.Arg1168Ile) c.3580+112G>T (n.3580+112G>T) c.1700G>T (p.Arg567Ile) c.*3343G>T (n.*3343G>T) n.726G>T c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.3686G>T (p.Arg1229Ile) c.3620G>T (p.Arg1207Ile) c.*3210G>T (n.*3210G>T) c.1160-32488G>T (n.1160-32488G>T) c.3692G>T (p.Arg1231Ile) n.6790G>T n.3878G>T | |
1 | g.196747310A>C | CA343989637 | CFH | n.4721A>C c.3519A>C (p.Arg1173Ser) c.3672A>C (p.Arg1224Ser) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.3516A>C (p.Arg1172Ser) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.3504A>C (p.Arg1168Ser) c.3580+113A>C (n.3580+113A>C) c.1701A>C (p.Arg567Ser) c.*3344A>C (n.*3344A>C) n.727A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.3687A>C (p.Arg1229Ser) c.3621A>C (p.Arg1207Ser) c.*3211A>C (n.*3211A>C) c.1160-32487A>C (n.1160-32487A>C) c.3693A>C (p.Arg1231Ser) n.6791A>C n.3879A>C | |
1 | g.196747310A>G | CA422663883 | CFH | n.4721A>G c.3519A>G (p.Arg1173=) c.3672A>G (p.Arg1224=) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.3516A>G (p.Arg1172=) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.3504A>G (p.Arg1168=) c.3580+113A>G (n.3580+113A>G) c.1701A>G (p.Arg567=) c.*3344A>G (n.*3344A>G) n.727A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.3687A>G (p.Arg1229=) c.3621A>G (p.Arg1207=) c.*3211A>G (n.*3211A>G) c.1160-32487A>G (n.1160-32487A>G) c.3693A>G (p.Arg1231=) n.6791A>G n.3879A>G | |
1 | g.196747310A>T | CA343989639 | CFH | n.4721A>T c.3519A>T (p.Arg1173Ser) c.3672A>T (p.Arg1224Ser) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.3516A>T (p.Arg1172Ser) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.3504A>T (p.Arg1168Ser) c.3580+113A>T (n.3580+113A>T) c.1701A>T (p.Arg567Ser) c.*3344A>T (n.*3344A>T) n.727A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.3687A>T (p.Arg1229Ser) c.3621A>T (p.Arg1207Ser) c.*3211A>T (n.*3211A>T) c.1160-32487A>T (n.1160-32487A>T) c.3693A>T (p.Arg1231Ser) n.6791A>T n.3879A>T | |
1 | g.196747311T>A | CA343989642 | CFH | n.4722T>A c.3520T>A (p.Ter1174Lys) c.3673T>A (p.Ter1225Lys) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.3517T>A (p.Ter1173Lys) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.3505T>A (p.Ter1169Lys) c.3580+114T>A (n.3580+114T>A) c.1702T>A (p.Ter568Lys) c.*3345T>A (n.*3345T>A) n.728T>A c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.3688T>A (p.Ter1230Lys) c.3622T>A (p.Ter1208Lys) c.*3212T>A (n.*3212T>A) c.1160-32486T>A (n.1160-32486T>A) c.3694T>A (p.Ter1232Lys) n.6792T>A n.3880T>A | |
1 | g.196747311T>C | CA343989644 | CFH | n.4722T>C c.3520T>C (p.Ter1174Gln) c.3673T>C (p.Ter1225Gln) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.3517T>C (p.Ter1173Gln) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.3505T>C (p.Ter1169Gln) c.3580+114T>C (n.3580+114T>C) c.1702T>C (p.Ter568Gln) c.*3345T>C (n.*3345T>C) n.728T>C c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.3688T>C (p.Ter1230Gln) c.3622T>C (p.Ter1208Gln) c.*3212T>C (n.*3212T>C) c.1160-32486T>C (n.1160-32486T>C) c.3694T>C (p.Ter1232Gln) n.6792T>C n.3880T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747311T>G | CA343989645 | CFH | n.4722T>G c.3520T>G (p.Ter1174Glu) c.3673T>G (p.Ter1225Glu) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.3517T>G (p.Ter1173Glu) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.3505T>G (p.Ter1169Glu) c.3580+114T>G (n.3580+114T>G) c.1702T>G (p.Ter568Glu) c.*3345T>G (n.*3345T>G) n.728T>G c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.3688T>G (p.Ter1230Glu) c.3622T>G (p.Ter1208Glu) c.*3212T>G (n.*3212T>G) c.1160-32486T>G (n.1160-32486T>G) c.3694T>G (p.Ter1232Glu) n.6792T>G n.3880T>G | |
1 | g.196747311T= | CA1217770798 | CFH | n.4722T= c.3520T= (p.Ter1174=) c.3673T= (p.Ter1225=) c.*771T= (n.*771T=) c.*2058T= (n.*2058T=) c.3517T= (p.Ter1173=) c.*1821T= (n.*1821T=) c.3505T= (p.Ter1169=) c.3580+114T= (n.3580+114T=) c.1702T= (p.Ter568=) c.*3345T= (n.*3345T=) n.728T= c.*1976T= (n.*1976T=) c.3688T= (p.Ter1230=) c.3622T= (p.Ter1208=) c.*3212T= (n.*3212T=) c.1160-32486T= (n.1160-32486T=) c.3694T= (p.Ter1232=) n.6792T= n.3880T= | |
1 | g.196747312A>C | CA343989648 | CFH | n.4723A>C c.3521A>C (p.Ter1174Ser) c.3674A>C (p.Ter1225Ser) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.3518A>C (p.Ter1173Ser) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.3506A>C (p.Ter1169Ser) c.3580+115A>C (n.3580+115A>C) c.1703A>C (p.Ter568Ser) c.*3346A>C (n.*3346A>C) n.729A>C c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.3689A>C (p.Ter1230Ser) c.3623A>C (p.Ter1208Ser) c.*3213A>C (n.*3213A>C) c.1160-32485A>C (n.1160-32485A>C) c.3695A>C (p.Ter1232Ser) n.6793A>C n.3881A>C | |
1 | g.196747312A>G | CA343989652 | CFH | n.4723A>G c.3521A>G (p.Ter1174Trp) c.3674A>G (p.Ter1225Trp) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.3518A>G (p.Ter1173Trp) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.3506A>G (p.Ter1169Trp) c.3580+115A>G (n.3580+115A>G) c.1703A>G (p.Ter568Trp) c.*3346A>G (n.*3346A>G) n.729A>G c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.3689A>G (p.Ter1230Trp) c.3623A>G (p.Ter1208Trp) c.*3213A>G (n.*3213A>G) c.1160-32485A>G (n.1160-32485A>G) c.3695A>G (p.Ter1232Trp) n.6793A>G n.3881A>G | |
1 | g.196747312A>T | CA343989656 | CFH | n.4723A>T c.3521A>T (p.Ter1174Leu) c.3674A>T (p.Ter1225Leu) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.3518A>T (p.Ter1173Leu) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.3506A>T (p.Ter1169Leu) c.3580+115A>T (n.3580+115A>T) c.1703A>T (p.Ter568Leu) c.*3346A>T (n.*3346A>T) n.729A>T c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.3689A>T (p.Ter1230Leu) c.3623A>T (p.Ter1208Leu) c.*3213A>T (n.*3213A>T) c.1160-32485A>T (n.1160-32485A>T) c.3695A>T (p.Ter1232Leu) n.6793A>T n.3881A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747312_196747315del | CA2586964511 | CFH | n.4723_4726del c.3521_*2del (n.[c.3521_*2del;Ter1174PheextTer?]) c.3674_*2del (n.[c.3674_*2del;Ter1225PheextTer?]) c.*772_*775del (n.*772_*775del) c.*2059_*2062del (n.*2059_*2062del) c.3518_*2del (n.[c.3518_*2del;Ter1173PheextTer?]) c.*1822_*1825del (n.*1822_*1825del) c.3506_*2del (n.[c.3506_*2del;Ter1169PheextTer?]) c.3580+115_3580+118del (n.3580+115_3580+118del) c.1703_*2del (n.[c.1703_*2del;Ter568PheextTer?]) c.*3346_*3349del (n.*3346_*3349del) n.729_732del c.*1977_*1980del (n.*1977_*1980del) c.3689_*2del (n.[c.3689_*2del;Ter1230PheextTer?]) c.3623_*2del (n.[c.3623_*2del;Ter1208PheextTer?]) c.*3213_*3216del (n.*3213_*3216del) c.1160-32485_1160-32482del (n.1160-32485_1160-32482del) c.3695_*2del (n.[c.3695_*2del;Ter1232PheextTer?]) n.6793_6796del n.3881_3884del | |
1 | g.196747313G>A | CA422663886 | CFH | n.4724G>A c.3522G>A (p.Ter1174=) c.3675G>A (p.Ter1225=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.3519G>A (p.Ter1173=) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.3507G>A (p.Ter1169=) c.3580+116G>A (n.3580+116G>A) c.1704G>A (p.Ter568=) c.*3347G>A (n.*3347G>A) n.730G>A c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.3690G>A (p.Ter1230=) c.3624G>A (p.Ter1208=) c.*3214G>A (n.*3214G>A) c.1160-32484G>A (n.1160-32484G>A) c.3696G>A (p.Ter1232=) n.6794G>A n.3882G>A | COSMIC |
1 | g.196747313G>C | CA343989666 | CFH | n.4724G>C c.3522G>C (p.Ter1174Tyr) c.3675G>C (p.Ter1225Tyr) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*2060G>C (n.*2060G>C) c.3519G>C (p.Ter1173Tyr) c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.3507G>C (p.Ter1169Tyr) c.3580+116G>C (n.3580+116G>C) c.1704G>C (p.Ter568Tyr) c.*3347G>C (n.*3347G>C) n.730G>C c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.3690G>C (p.Ter1230Tyr) c.3624G>C (p.Ter1208Tyr) c.*3214G>C (n.*3214G>C) c.1160-32484G>C (n.1160-32484G>C) c.3696G>C (p.Ter1232Tyr) n.6794G>C n.3882G>C | |
1 | g.196747313G>T | CA343989680 | CFH | n.4724G>T c.3522G>T (p.Ter1174Tyr) c.3675G>T (p.Ter1225Tyr) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.3519G>T (p.Ter1173Tyr) c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.3507G>T (p.Ter1169Tyr) c.3580+116G>T (n.3580+116G>T) c.1704G>T (p.Ter568Tyr) c.*3347G>T (n.*3347G>T) n.730G>T c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.3690G>T (p.Ter1230Tyr) c.3624G>T (p.Ter1208Tyr) c.*3214G>T (n.*3214G>T) c.1160-32484G>T (n.1160-32484G>T) c.3696G>T (p.Ter1232Tyr) n.6794G>T n.3882G>T | |
1 | g.196747314A>C | CA2573975298 | CFH | n.4725A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.3580+117A>C (n.3580+117A>C) c.*3348A>C (n.*3348A>C) n.731A>C c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.*3215A>C (n.*3215A>C) c.1160-32483A>C (n.1160-32483A>C) n.6795A>C n.3883A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747314A>G | CA645842260 | CFH | n.4725A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.3580+117A>G (n.3580+117A>G) c.*3348A>G (n.*3348A>G) n.731A>G c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.*3215A>G (n.*3215A>G) c.1160-32483A>G (n.1160-32483A>G) n.6795A>G n.3883A>G | COSMIC |
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1 | g.196747315A>G | CA2649647235 | CFH | n.4726A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.3580+118A>G (n.3580+118A>G) c.*3349A>G (n.*3349A>G) n.732A>G c.*1980A>G (n.*1980A>G) c.*3216A>G (n.*3216A>G) c.1160-32482A>G (n.1160-32482A>G) n.6796A>G n.3884A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747317C>A | CA2539021688 | CFH | n.4728C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.3580+120C>A (n.3580+120C>A) c.*3351C>A (n.*3351C>A) n.734C>A c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.*3218C>A (n.*3218C>A) c.1160-32480C>A (n.1160-32480C>A) n.6798C>A n.3886C>A | |
1 | g.196747319A= | CA1217770799 | CFH | n.4730A= c.*6A= (n.*6A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*2066A= (n.*2066A=) c.*1829A= (n.*1829A=) c.3580+122A= (n.3580+122A=) c.*3353A= (n.*3353A=) n.736A= c.*1984A= (n.*1984A=) c.*3220A= (n.*3220A=) c.1160-32478A= (n.1160-32478A=) n.6800A= n.3888A= | |
1 | g.196747319A>C | CA2649647236 | CFH | n.4730A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.3580+122A>C (n.3580+122A>C) c.*3353A>C (n.*3353A>C) n.736A>C c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.*3220A>C (n.*3220A>C) c.1160-32478A>C (n.1160-32478A>C) n.6800A>C n.3888A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747319A>G | CA1010872605 | CFH | n.4730A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.3580+122A>G (n.3580+122A>G) c.*3353A>G (n.*3353A>G) n.736A>G c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.*3220A>G (n.*3220A>G) c.1160-32478A>G (n.1160-32478A>G) n.6800A>G n.3888A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |