Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.535T>G
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
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n.538A>T
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n.539A>C
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
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n.6603A>G
n.3691A>G
1g.196747122A>TCA343986990CFHn.4533A>T
c.3331A>T (p.Ile1111Leu)
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c.3331_3344delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1111=)
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c.*582_*595delinsATATCCCGAGAAAT (n.*582_*595delinsATATCCCGAGAAAT)
c.*1869_*1882delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1869_*1882delinsATATCCCGAGAAAT)
c.3328_3341delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1110=)
c.*1632_*1645delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1632_*1645delinsATATCCCGAGAAAT)
c.3316_3329delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1106=)
c.3505_3518delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1169=)
c.1513_1526delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile505=)
c.*3156_*3169delinsATATCCCGAGAAAT (n.*3156_*3169delinsATATCCCGAGAAAT)
n.539_552delinsATATCCCGAGAAAT
c.*1787_*1800delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1787_*1800delinsATATCCCGAGAAAT)
c.3499_3512delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1167=)
c.3433_3446delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1145=)
c.*3023_*3036delinsATATCCCGAGAAAT (n.*3023_*3036delinsATATCCCGAGAAAT)
c.1160-32675_1160-32662delinsATATCCCGAGAAAT (n.1160-32675_1160-32662delinsATATCCCGAGAAAT)
n.6603_6616delinsATATCCCGAGAAAT
n.3691_3704delinsATATCCCGAGAAAT
1g.196747123T>ACA343986994CFHn.4534T>A
c.3332T>A (p.Ile1111Lys)
c.3485T>A (p.Ile1162Lys)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*1870T>A (n.*1870T>A)
c.3329T>A (p.Ile1110Lys)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
c.3317T>A (p.Ile1106Lys)
c.3506T>A (p.Ile1169Lys)
c.1514T>A (p.Ile505Lys)
c.*3157T>A (n.*3157T>A)
n.540T>A
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
c.3500T>A (p.Ile1167Lys)
c.3434T>A (p.Ile1145Lys)
c.*3024T>A (n.*3024T>A)
c.1160-32674T>A (n.1160-32674T>A)
n.6604T>A
n.3692T>A
 gnomAD v4
1g.196747123T>CCA343986996CFHn.4534T>C
c.3332T>C (p.Ile1111Thr)
c.3485T>C (p.Ile1162Thr)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*1870T>C (n.*1870T>C)
c.3329T>C (p.Ile1110Thr)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
c.3317T>C (p.Ile1106Thr)
c.3506T>C (p.Ile1169Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.*3157T>C (n.*3157T>C)
n.540T>C
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
c.3500T>C (p.Ile1167Thr)
c.3434T>C (p.Ile1145Thr)
c.*3024T>C (n.*3024T>C)
c.1160-32674T>C (n.1160-32674T>C)
n.6604T>C
n.3692T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747123T>GCA343986999CFHn.4534T>G
c.3332T>G (p.Ile1111Arg)
c.3485T>G (p.Ile1162Arg)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*1870T>G (n.*1870T>G)
c.3329T>G (p.Ile1110Arg)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
c.3317T>G (p.Ile1106Arg)
c.3506T>G (p.Ile1169Arg)
c.1514T>G (p.Ile505Arg)
c.*3157T>G (n.*3157T>G)
n.540T>G
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
c.3500T>G (p.Ile1167Arg)
c.3434T>G (p.Ile1145Arg)
c.*3024T>G (n.*3024T>G)
c.1160-32674T>G (n.1160-32674T>G)
n.6604T>G
n.3692T>G
1g.196747123T=CA1217770741CFHn.4534T=
c.3332T= (p.Ile1111=)
c.3485T= (p.Ile1162=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.*1870T= (n.*1870T=)
c.3329T= (p.Ile1110=)
c.*1633T= (n.*1633T=)
c.3317T= (p.Ile1106=)
c.3506T= (p.Ile1169=)
c.1514T= (p.Ile505=)
c.*3157T= (n.*3157T=)
n.540T=
c.*1788T= (n.*1788T=)
c.3500T= (p.Ile1167=)
c.3434T= (p.Ile1145=)
c.*3024T= (n.*3024T=)
c.1160-32674T= (n.1160-32674T=)
n.6604T=
n.3692T=
1g.196747126_196747138delCA1010872537CFHn.4537_4549del
c.3335_3347del (p.Ser1112TrpfsTer6)
c.3488_3500del (p.Ser1163TrpfsTer6)
c.*586_*598del (n.*586_*598del)
c.*1873_*1885del (n.*1873_*1885del)
c.3332_3344del (p.Ser1111TrpfsTer6)
c.*1636_*1648del (n.*1636_*1648del)
c.3320_3332del (p.Ser1107TrpfsTer6)
c.3509_3521del (p.Ser1170TrpfsTer6)
c.1517_1529del (p.Ser506TrpfsTer6)
c.*3160_*3172del (n.*3160_*3172del)
n.543_555del
c.*1791_*1803del (n.*1791_*1803del)
c.3503_3515del (p.Ser1168TrpfsTer6)
c.3437_3449del (p.Ser1146TrpfsTer6)
c.*3027_*3039del (n.*3027_*3039del)
c.1160-32671_1160-32659del (n.1160-32671_1160-32659del)
n.6607_6619del
n.3695_3707del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747124A>CCA422663435CFHn.4535A>C
c.3333A>C (p.Ile1111=)
c.3486A>C (p.Ile1162=)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
c.3330A>C (p.Ile1110=)
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
c.3318A>C (p.Ile1106=)
c.3507A>C (p.Ile1169=)
c.1515A>C (p.Ile505=)
c.*3158A>C (n.*3158A>C)
n.541A>C
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.3501A>C (p.Ile1167=)
c.3435A>C (p.Ile1145=)
c.*3025A>C (n.*3025A>C)
c.1160-32673A>C (n.1160-32673A>C)
n.6605A>C
n.3693A>C
1g.196747124A>GCA343987000CFHn.4535A>G
c.3333A>G (p.Ile1111Met)
c.3486A>G (p.Ile1162Met)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
c.3330A>G (p.Ile1110Met)
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
c.3318A>G (p.Ile1106Met)
c.3507A>G (p.Ile1169Met)
c.1515A>G (p.Ile505Met)
c.*3158A>G (n.*3158A>G)
n.541A>G
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.3501A>G (p.Ile1167Met)
c.3435A>G (p.Ile1145Met)
c.*3025A>G (n.*3025A>G)
c.1160-32673A>G (n.1160-32673A>G)
n.6605A>G
n.3693A>G
1g.196747124A>TCA422663437CFHn.4535A>T
c.3333A>T (p.Ile1111=)
c.3486A>T (p.Ile1162=)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
c.3330A>T (p.Ile1110=)
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
c.3318A>T (p.Ile1106=)
c.3507A>T (p.Ile1169=)
c.1515A>T (p.Ile505=)
c.*3158A>T (n.*3158A>T)
n.541A>T
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.3501A>T (p.Ile1167=)
c.3435A>T (p.Ile1145=)
c.*3025A>T (n.*3025A>T)
c.1160-32673A>T (n.1160-32673A>T)
n.6605A>T
n.3693A>T
 COSMIC
1g.196747125T>ACA343987004CFHn.4536T>A
c.3334T>A (p.Ser1112Thr)
c.3487T>A (p.Ser1163Thr)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
c.3331T>A (p.Ser1111Thr)
c.*1635T>A (n.*1635T>A)
c.3319T>A (p.Ser1107Thr)
c.3508T>A (p.Ser1170Thr)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.*3159T>A (n.*3159T>A)
n.542T>A
c.*1790T>A (n.*1790T>A)
c.3502T>A (p.Ser1168Thr)
c.3436T>A (p.Ser1146Thr)
c.*3026T>A (n.*3026T>A)
c.1160-32672T>A (n.1160-32672T>A)
n.6606T>A
n.3694T>A
1g.196747125T>CCA343987010CFHn.4536T>C
c.3334T>C (p.Ser1112Pro)
c.3487T>C (p.Ser1163Pro)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
c.3331T>C (p.Ser1111Pro)
c.*1635T>C (n.*1635T>C)
c.3319T>C (p.Ser1107Pro)
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.*3159T>C (n.*3159T>C)
n.542T>C
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
c.3502T>C (p.Ser1168Pro)
c.3436T>C (p.Ser1146Pro)
c.*3026T>C (n.*3026T>C)
c.1160-32672T>C (n.1160-32672T>C)
n.6606T>C
n.3694T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747125T>GCA343987013CFHn.4536T>G
c.3334T>G (p.Ser1112Ala)
c.3487T>G (p.Ser1163Ala)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
c.3331T>G (p.Ser1111Ala)
c.*1635T>G (n.*1635T>G)
c.3319T>G (p.Ser1107Ala)
c.3508T>G (p.Ser1170Ala)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.*3159T>G (n.*3159T>G)
n.542T>G
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
c.3502T>G (p.Ser1168Ala)
c.3436T>G (p.Ser1146Ala)
c.*3026T>G (n.*3026T>G)
c.1160-32672T>G (n.1160-32672T>G)
n.6606T>G
n.3694T>G
1g.196747125T=CA1217770742CFHn.4536T=
c.3334T= (p.Ser1112=)
c.3487T= (p.Ser1163=)
c.*585T= (n.*585T=)
c.*1872T= (n.*1872T=)
c.3331T= (p.Ser1111=)
c.*1635T= (n.*1635T=)
c.3319T= (p.Ser1107=)
c.3508T= (p.Ser1170=)
c.1516T= (p.Ser506=)
c.*3159T= (n.*3159T=)
n.542T=
c.*1790T= (n.*1790T=)
c.3502T= (p.Ser1168=)
c.3436T= (p.Ser1146=)
c.*3026T= (n.*3026T=)
c.1160-32672T= (n.1160-32672T=)
n.6606T=
n.3694T=
1g.196747126C>ACA343987018CFHn.4537C>A
c.3335C>A (p.Ser1112Tyr)
c.3488C>A (p.Ser1163Tyr)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*1873C>A (n.*1873C>A)
c.3332C>A (p.Ser1111Tyr)
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.3320C>A (p.Ser1107Tyr)
c.3509C>A (p.Ser1170Tyr)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.*3160C>A (n.*3160C>A)
n.543C>A
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.3503C>A (p.Ser1168Tyr)
c.3437C>A (p.Ser1146Tyr)
c.*3027C>A (n.*3027C>A)
c.1160-32671C>A (n.1160-32671C>A)
n.6607C>A
n.3695C>A
1g.196747126C=CA1217770743CFHn.4537C=
c.3335C= (p.Ser1112=)
c.3488C= (p.Ser1163=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.*1873C= (n.*1873C=)
c.3332C= (p.Ser1111=)
c.*1636C= (n.*1636C=)
c.3320C= (p.Ser1107=)
c.3509C= (p.Ser1170=)
c.1517C= (p.Ser506=)
c.*3160C= (n.*3160C=)
n.543C=
c.*1791C= (n.*1791C=)
c.3503C= (p.Ser1168=)
c.3437C= (p.Ser1146=)
c.*3027C= (n.*3027C=)
c.1160-32671C= (n.1160-32671C=)
n.6607C=
n.3695C=
1g.196747126C>GCA343987020CFHn.4537C>G
c.3335C>G (p.Ser1112Cys)
c.3488C>G (p.Ser1163Cys)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*1873C>G (n.*1873C>G)
c.3332C>G (p.Ser1111Cys)
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
c.3320C>G (p.Ser1107Cys)
c.3509C>G (p.Ser1170Cys)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.*3160C>G (n.*3160C>G)
n.543C>G
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.3503C>G (p.Ser1168Cys)
c.3437C>G (p.Ser1146Cys)
c.*3027C>G (n.*3027C>G)
c.1160-32671C>G (n.1160-32671C>G)
n.6607C>G
n.3695C>G
1g.196747126C>TCA343987021CFHn.4537C>T
c.3335C>T (p.Ser1112Phe)
c.3488C>T (p.Ser1163Phe)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*1873C>T (n.*1873C>T)
c.3332C>T (p.Ser1111Phe)
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.3320C>T (p.Ser1107Phe)
c.3509C>T (p.Ser1170Phe)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.*3160C>T (n.*3160C>T)
n.543C>T
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.3503C>T (p.Ser1168Phe)
c.3437C>T (p.Ser1146Phe)
c.*3027C>T (n.*3027C>T)
c.1160-32671C>T (n.1160-32671C>T)
n.6607C>T
n.3695C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747127C>ACA422663441CFHn.4538C>A
c.3336C>A (p.Ser1112=)
c.3489C>A (p.Ser1163=)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
c.3333C>A (p.Ser1111=)
c.*1637C>A (n.*1637C>A)
c.3321C>A (p.Ser1107=)
c.3510C>A (p.Ser1170=)
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.*3161C>A (n.*3161C>A)
n.544C>A
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.3504C>A (p.Ser1168=)
c.3438C>A (p.Ser1146=)
c.*3028C>A (n.*3028C>A)
c.1160-32670C>A (n.1160-32670C>A)
n.6608C>A
n.3696C>A
 gnomAD v4
1g.196747127C>GCA422663442CFHn.4538C>G
c.3336C>G (p.Ser1112=)
c.3489C>G (p.Ser1163=)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
c.3333C>G (p.Ser1111=)
c.*1637C>G (n.*1637C>G)
c.3321C>G (p.Ser1107=)
c.3510C>G (p.Ser1170=)
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.*3161C>G (n.*3161C>G)
n.544C>G
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.3504C>G (p.Ser1168=)
c.3438C>G (p.Ser1146=)
c.*3028C>G (n.*3028C>G)
c.1160-32670C>G (n.1160-32670C>G)
n.6608C>G
n.3696C>G
1g.196747127C>TCA422663443CFHn.4538C>T
c.3336C>T (p.Ser1112=)
c.3489C>T (p.Ser1163=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
c.3333C>T (p.Ser1111=)
c.*1637C>T (n.*1637C>T)
c.3321C>T (p.Ser1107=)
c.3510C>T (p.Ser1170=)
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.*3161C>T (n.*3161C>T)
n.544C>T
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.3504C>T (p.Ser1168=)
c.3438C>T (p.Ser1146=)
c.*3028C>T (n.*3028C>T)
c.1160-32670C>T (n.1160-32670C>T)
n.6608C>T
n.3696C>T
 COSMIC
1g.196747128C>ACA422663445CFHn.4539C>A
c.3337C>A (p.Arg1113=)
c.3490C>A (p.Arg1164=)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.3334C>A (p.Arg1112=)
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.3322C>A (p.Arg1108=)
c.3511C>A (p.Arg1171=)
c.1519C>A (p.Arg507=)
c.*3162C>A (n.*3162C>A)
n.545C>A
c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.3505C>A (p.Arg1169=)
c.3439C>A (p.Arg1147=)
c.*3029C>A (n.*3029C>A)
c.1160-32669C>A (n.1160-32669C>A)
n.6609C>A
n.3697C>A
1g.196747128C>GCA343987026CFHn.4539C>G
c.3337C>G (p.Arg1113Gly)
c.3490C>G (p.Arg1164Gly)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.3334C>G (p.Arg1112Gly)
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
c.3322C>G (p.Arg1108Gly)
c.3511C>G (p.Arg1171Gly)
c.1519C>G (p.Arg507Gly)
c.*3162C>G (n.*3162C>G)
n.545C>G
c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.3505C>G (p.Arg1169Gly)
c.3439C>G (p.Arg1147Gly)
c.*3029C>G (n.*3029C>G)
c.1160-32669C>G (n.1160-32669C>G)
n.6609C>G
n.3697C>G
 gnomAD v4
1g.196747128C>TCA343987032CFHn.4539C>T
c.3337C>T (p.Arg1113Ter)
c.3490C>T (p.Arg1164Ter)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.3334C>T (p.Arg1112Ter)
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.3322C>T (p.Arg1108Ter)
c.3511C>T (p.Arg1171Ter)
c.1519C>T (p.Arg507Ter)
c.*3162C>T (n.*3162C>T)
n.545C>T
c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.3505C>T (p.Arg1169Ter)
c.3439C>T (p.Arg1147Ter)
c.*3029C>T (n.*3029C>T)
c.1160-32669C>T (n.1160-32669C>T)
n.6609C>T
n.3697C>T
 COSMIC
1g.196747129G>ACA343987038CFHn.4540G>A
c.3338G>A (p.Arg1113Gln)
c.3491G>A (p.Arg1164Gln)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*1876G>A (n.*1876G>A)
c.3335G>A (p.Arg1112Gln)
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.3323G>A (p.Arg1108Gln)
c.3512G>A (p.Arg1171Gln)
c.1520G>A (p.Arg507Gln)
c.*3163G>A (n.*3163G>A)
n.546G>A
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
c.3506G>A (p.Arg1169Gln)
c.3440G>A (p.Arg1147Gln)
c.*3030G>A (n.*3030G>A)
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n.6610G>A
n.3698G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747129G>CCA343987041CFHn.4540G>C
c.3338G>C (p.Arg1113Pro)
c.3491G>C (p.Arg1164Pro)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*1876G>C (n.*1876G>C)
c.3335G>C (p.Arg1112Pro)
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.3323G>C (p.Arg1108Pro)
c.3512G>C (p.Arg1171Pro)
c.1520G>C (p.Arg507Pro)
c.*3163G>C (n.*3163G>C)
n.546G>C
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
c.3506G>C (p.Arg1169Pro)
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c.*3030G>C (n.*3030G>C)
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n.6610G>C
n.3698G>C
1g.196747129G>TCA343987035CFHn.4540G>T
c.3338G>T (p.Arg1113Leu)
c.3491G>T (p.Arg1164Leu)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*1876G>T (n.*1876G>T)
c.3335G>T (p.Arg1112Leu)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.3323G>T (p.Arg1108Leu)
c.3512G>T (p.Arg1171Leu)
c.1520G>T (p.Arg507Leu)
c.*3163G>T (n.*3163G>T)
n.546G>T
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
c.3506G>T (p.Arg1169Leu)
c.3440G>T (p.Arg1147Leu)
c.*3030G>T (n.*3030G>T)
c.1160-32668G>T (n.1160-32668G>T)
n.6610G>T
n.3698G>T
1g.196747130A>CCA422663446CFHn.4541A>C
c.3339A>C (p.Arg1113=)
c.3492A>C (p.Arg1164=)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.3336A>C (p.Arg1112=)
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
c.3324A>C (p.Arg1108=)
c.3513A>C (p.Arg1171=)
c.1521A>C (p.Arg507=)
c.*3164A>C (n.*3164A>C)
n.547A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.3507A>C (p.Arg1169=)
c.3441A>C (p.Arg1147=)
c.*3031A>C (n.*3031A>C)
c.1160-32667A>C (n.1160-32667A>C)
n.6611A>C
n.3699A>C
1g.196747130A>GCA422663447CFHn.4541A>G
c.3339A>G (p.Arg1113=)
c.3492A>G (p.Arg1164=)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.3336A>G (p.Arg1112=)
c.*1640A>G (n.*1640A>G)
c.3324A>G (p.Arg1108=)
c.3513A>G (p.Arg1171=)
c.1521A>G (p.Arg507=)
c.*3164A>G (n.*3164A>G)
n.547A>G
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.3507A>G (p.Arg1169=)
c.3441A>G (p.Arg1147=)
c.*3031A>G (n.*3031A>G)
c.1160-32667A>G (n.1160-32667A>G)
n.6611A>G
n.3699A>G
1g.196747130A>TCA422663449CFHn.4541A>T
c.3339A>T (p.Arg1113=)
c.3492A>T (p.Arg1164=)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.3336A>T (p.Arg1112=)
c.*1640A>T (n.*1640A>T)
c.3324A>T (p.Arg1108=)
c.3513A>T (p.Arg1171=)
c.1521A>T (p.Arg507=)
c.*3164A>T (n.*3164A>T)
n.547A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.3507A>T (p.Arg1169=)
c.3441A>T (p.Arg1147=)
c.*3031A>T (n.*3031A>T)
c.1160-32667A>T (n.1160-32667A>T)
n.6611A>T
n.3699A>T
1g.196747131G>ACA343987042CFHn.4542G>A
c.3340G>A (p.Glu1114Lys)
c.3493G>A (p.Glu1165Lys)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.3337G>A (p.Glu1113Lys)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.3325G>A (p.Glu1109Lys)
c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.*3165G>A (n.*3165G>A)
n.548G>A
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
c.3442G>A (p.Glu1148Lys)
c.*3032G>A (n.*3032G>A)
c.1160-32666G>A (n.1160-32666G>A)
n.6612G>A
n.3700G>A
1g.196747131G>CCA343987043CFHn.4542G>C
c.3340G>C (p.Glu1114Gln)
c.3493G>C (p.Glu1165Gln)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.3337G>C (p.Glu1113Gln)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.3325G>C (p.Glu1109Gln)
c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.*3165G>C (n.*3165G>C)
n.548G>C
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
c.3442G>C (p.Glu1148Gln)
c.*3032G>C (n.*3032G>C)
c.1160-32666G>C (n.1160-32666G>C)
n.6612G>C
n.3700G>C
1g.196747131G=CA1141581322CFHn.4542G=
c.3340G= (p.Glu1114=)
c.3493G= (p.Glu1165=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.*1878G= (n.*1878G=)
c.3337G= (p.Glu1113=)
c.*1641G= (n.*1641G=)
c.3325G= (p.Glu1109=)
c.3514G= (p.Glu1172=)
c.1522G= (p.Glu508=)
c.*3165G= (n.*3165G=)
n.548G=
c.*1796G= (n.*1796G=)
c.3508G= (p.Glu1170=)
c.3442G= (p.Glu1148=)
c.*3032G= (n.*3032G=)
c.1160-32666G= (n.1160-32666G=)
n.6612G=
n.3700G=
1g.196747131G>TCA257519CFHn.4542G>T
c.3340G>T (p.Glu1114Ter)
c.3493G>T (p.Glu1165Ter)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.3337G>T (p.Glu1113Ter)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.3325G>T (p.Glu1109Ter)
c.3514G>T (p.Glu1172Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.*3165G>T (n.*3165G>T)
n.548G>T
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
c.3508G>T (p.Glu1170Ter)
c.3442G>T (p.Glu1148Ter)
c.*3032G>T (n.*3032G>T)
c.1160-32666G>T (n.1160-32666G>T)
n.6612G>T
n.3700G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747132A>CCA343987047CFHn.4543A>C
c.3341A>C (p.Glu1114Ala)
c.3494A>C (p.Glu1165Ala)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
c.3338A>C (p.Glu1113Ala)
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
c.3326A>C (p.Glu1109Ala)
c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.*3166A>C (n.*3166A>C)
n.549A>C
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.3509A>C (p.Glu1170Ala)
c.3443A>C (p.Glu1148Ala)
c.*3033A>C (n.*3033A>C)
c.1160-32665A>C (n.1160-32665A>C)
n.6613A>C
n.3701A>C
1g.196747132A>GCA343987050CFHn.4543A>G
c.3341A>G (p.Glu1114Gly)
c.3494A>G (p.Glu1165Gly)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.3338A>G (p.Glu1113Gly)
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
c.3326A>G (p.Glu1109Gly)
c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.*3166A>G (n.*3166A>G)
n.549A>G
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.3509A>G (p.Glu1170Gly)
c.3443A>G (p.Glu1148Gly)
c.*3033A>G (n.*3033A>G)
c.1160-32665A>G (n.1160-32665A>G)
n.6613A>G
n.3701A>G
1g.196747132A>TCA343987055CFHn.4543A>T
c.3341A>T (p.Glu1114Val)
c.3494A>T (p.Glu1165Val)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
c.3338A>T (p.Glu1113Val)
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
c.3326A>T (p.Glu1109Val)
c.3515A>T (p.Glu1172Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.*3166A>T (n.*3166A>T)
n.549A>T
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.3509A>T (p.Glu1170Val)
c.3443A>T (p.Glu1148Val)
c.*3033A>T (n.*3033A>T)
c.1160-32665A>T (n.1160-32665A>T)
n.6613A>T
n.3701A>T
 gnomAD v4
1g.196747133A>CCA343987057CFHn.4544A>C
c.3342A>C (p.Glu1114Asp)
c.3495A>C (p.Glu1165Asp)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
c.3339A>C (p.Glu1113Asp)
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
c.3327A>C (p.Glu1109Asp)
c.3516A>C (p.Glu1172Asp)
c.1524A>C (p.Glu508Asp)
c.*3167A>C (n.*3167A>C)
n.550A>C
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.3510A>C (p.Glu1170Asp)
c.3444A>C (p.Glu1148Asp)
c.*3034A>C (n.*3034A>C)
c.1160-32664A>C (n.1160-32664A>C)
n.6614A>C
n.3702A>C
1g.196747133A>GCA422663451CFHn.4544A>G
c.3342A>G (p.Glu1114=)
c.3495A>G (p.Glu1165=)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
c.3339A>G (p.Glu1113=)
c.*1643A>G (n.*1643A>G)
c.3327A>G (p.Glu1109=)
c.3516A>G (p.Glu1172=)
c.1524A>G (p.Glu508=)
c.*3167A>G (n.*3167A>G)
n.550A>G
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
c.3510A>G (p.Glu1170=)
c.3444A>G (p.Glu1148=)
c.*3034A>G (n.*3034A>G)
c.1160-32664A>G (n.1160-32664A>G)
n.6614A>G
n.3702A>G
1g.196747133A>TCA343987058CFHn.4544A>T
c.3342A>T (p.Glu1114Asp)
c.3495A>T (p.Glu1165Asp)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
c.3339A>T (p.Glu1113Asp)
c.*1643A>T (n.*1643A>T)
c.3327A>T (p.Glu1109Asp)
c.3516A>T (p.Glu1172Asp)
c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.*3167A>T (n.*3167A>T)
n.550A>T
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.3510A>T (p.Glu1170Asp)
c.3444A>T (p.Glu1148Asp)
c.*3034A>T (n.*3034A>T)
c.1160-32664A>T (n.1160-32664A>T)
n.6614A>T
n.3702A>T
1g.196747134A>CCA343987060CFHn.4545A>C
c.3343A>C (p.Ile1115Leu)
c.3496A>C (p.Ile1166Leu)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
c.3340A>C (p.Ile1114Leu)
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
c.3328A>C (p.Ile1110Leu)
c.3517A>C (p.Ile1173Leu)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.*3168A>C (n.*3168A>C)
n.551A>C
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
c.3511A>C (p.Ile1171Leu)
c.3445A>C (p.Ile1149Leu)
c.*3035A>C (n.*3035A>C)
c.1160-32663A>C (n.1160-32663A>C)
n.6615A>C
n.3703A>C
1g.196747134A>GCA343987066CFHn.4545A>G
c.3343A>G (p.Ile1115Val)
c.3496A>G (p.Ile1166Val)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
c.3340A>G (p.Ile1114Val)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
c.3328A>G (p.Ile1110Val)
c.3517A>G (p.Ile1173Val)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.*3168A>G (n.*3168A>G)
n.551A>G
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
c.3511A>G (p.Ile1171Val)
c.3445A>G (p.Ile1149Val)
c.*3035A>G (n.*3035A>G)
c.1160-32663A>G (n.1160-32663A>G)
n.6615A>G
n.3703A>G
1g.196747134A>TCA343987069CFHn.4545A>T
c.3343A>T (p.Ile1115Phe)
c.3496A>T (p.Ile1166Phe)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
c.3340A>T (p.Ile1114Phe)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
c.3328A>T (p.Ile1110Phe)
c.3517A>T (p.Ile1173Phe)
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.*3168A>T (n.*3168A>T)
n.551A>T
c.*1799A>T (n.*1799A>T)
c.3511A>T (p.Ile1171Phe)
c.3445A>T (p.Ile1149Phe)
c.*3035A>T (n.*3035A>T)
c.1160-32663A>T (n.1160-32663A>T)
n.6615A>T
n.3703A>T
 gnomAD v4
1g.196747135T>ACA343987086CFHn.4546T>A
c.3344T>A (p.Ile1115Asn)
c.3497T>A (p.Ile1166Asn)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
c.3341T>A (p.Ile1114Asn)
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
c.3329T>A (p.Ile1110Asn)
c.3518T>A (p.Ile1173Asn)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.*3169T>A (n.*3169T>A)
n.552T>A
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.3512T>A (p.Ile1171Asn)
c.3446T>A (p.Ile1149Asn)
c.*3036T>A (n.*3036T>A)
c.1160-32662T>A (n.1160-32662T>A)
n.6616T>A
n.3704T>A
 COSMIC
1g.196747135T>CCA343987090CFHn.4546T>C
c.3344T>C (p.Ile1115Thr)
c.3497T>C (p.Ile1166Thr)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.3341T>C (p.Ile1114Thr)
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
c.3329T>C (p.Ile1110Thr)
c.3518T>C (p.Ile1173Thr)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.*3169T>C (n.*3169T>C)
n.552T>C
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.3512T>C (p.Ile1171Thr)
c.3446T>C (p.Ile1149Thr)
c.*3036T>C (n.*3036T>C)
c.1160-32662T>C (n.1160-32662T>C)
n.6616T>C
n.3704T>C
1g.196747135T>GCA343987097CFHn.4546T>G
c.3344T>G (p.Ile1115Ser)
c.3497T>G (p.Ile1166Ser)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.3341T>G (p.Ile1114Ser)
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
c.3329T>G (p.Ile1110Ser)
c.3518T>G (p.Ile1173Ser)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.*3169T>G (n.*3169T>G)
n.552T>G
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.3512T>G (p.Ile1171Ser)
c.3446T>G (p.Ile1149Ser)
c.*3036T>G (n.*3036T>G)
c.1160-32662T>G (n.1160-32662T>G)
n.6616T>G
n.3704T>G
1g.196747136T>ACA422663453CFHn.4547T>A
c.3345T>A (p.Ile1115=)
c.3498T>A (p.Ile1166=)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*1883T>A (n.*1883T>A)
c.3342T>A (p.Ile1114=)
c.*1646T>A (n.*1646T>A)
c.3330T>A (p.Ile1110=)
c.3519T>A (p.Ile1173=)
c.1527T>A (p.Ile509=)
c.*3170T>A (n.*3170T>A)
n.553T>A
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
c.3513T>A (p.Ile1171=)
c.3447T>A (p.Ile1149=)
c.*3037T>A (n.*3037T>A)
c.1160-32661T>A (n.1160-32661T>A)
n.6617T>A
n.3705T>A
1g.196747136T>CCA1305978CFHn.4547T>C
c.3345T>C (p.Ile1115=)
c.3498T>C (p.Ile1166=)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*1883T>C (n.*1883T>C)
c.3342T>C (p.Ile1114=)
c.*1646T>C (n.*1646T>C)
c.3330T>C (p.Ile1110=)
c.3519T>C (p.Ile1173=)
c.1527T>C (p.Ile509=)
c.*3170T>C (n.*3170T>C)
n.553T>C
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
c.3513T>C (p.Ile1171=)
c.3447T>C (p.Ile1149=)
c.*3037T>C (n.*3037T>C)
c.1160-32661T>C (n.1160-32661T>C)
n.6617T>C
n.3705T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.196747136T>GCA343987103CFHn.4547T>G
c.3345T>G (p.Ile1115Met)
c.3498T>G (p.Ile1166Met)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*1883T>G (n.*1883T>G)
c.3342T>G (p.Ile1114Met)
c.*1646T>G (n.*1646T>G)
c.3330T>G (p.Ile1110Met)
c.3519T>G (p.Ile1173Met)
c.1527T>G (p.Ile509Met)
c.*3170T>G (n.*3170T>G)
n.553T>G
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
c.3513T>G (p.Ile1171Met)
c.3447T>G (p.Ile1149Met)
c.*3037T>G (n.*3037T>G)
c.1160-32661T>G (n.1160-32661T>G)
n.6617T>G
n.3705T>G
1g.196747136T=CA1144008795CFHn.4547T=
c.3345T= (p.Ile1115=)
c.3498T= (p.Ile1166=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.*1883T= (n.*1883T=)
c.3342T= (p.Ile1114=)
c.*1646T= (n.*1646T=)
c.3330T= (p.Ile1110=)
c.3519T= (p.Ile1173=)
c.1527T= (p.Ile509=)
c.*3170T= (n.*3170T=)
n.553T=
c.*1801T= (n.*1801T=)
c.3513T= (p.Ile1171=)
c.3447T= (p.Ile1149=)
c.*3037T= (n.*3037T=)
c.1160-32661T= (n.1160-32661T=)
n.6617T=
n.3705T=
1g.196747137A=CA1217770744CFHn.4548A=
c.3346A= (p.Met1116=)
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c.*597A= (n.*597A=)
c.*1884A= (n.*1884A=)
c.3343A= (p.Met1115=)
c.*1647A= (n.*1647A=)
c.3331A= (p.Met1111=)
c.3520A= (p.Met1174=)
c.1528A= (p.Met510=)
c.*3171A= (n.*3171A=)
n.554A=
c.*1802A= (n.*1802A=)
c.3514A= (p.Met1172=)
c.3448A= (p.Met1150=)
c.*3038A= (n.*3038A=)
c.1160-32660A= (n.1160-32660A=)
n.6618A=
n.3706A=
1g.196747137A>CCA343987116CFHn.4548A>C
c.3346A>C (p.Met1116Leu)
c.3499A>C (p.Met1167Leu)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*1884A>C (n.*1884A>C)
c.3343A>C (p.Met1115Leu)
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
c.3331A>C (p.Met1111Leu)
c.3520A>C (p.Met1174Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.*3171A>C (n.*3171A>C)
n.554A>C
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.3514A>C (p.Met1172Leu)
c.3448A>C (p.Met1150Leu)
c.*3038A>C (n.*3038A>C)
c.1160-32660A>C (n.1160-32660A>C)
n.6618A>C
n.3706A>C
1g.196747137A>GCA343987123CFHn.4548A>G
c.3346A>G (p.Met1116Val)
c.3499A>G (p.Met1167Val)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*1884A>G (n.*1884A>G)
c.3343A>G (p.Met1115Val)
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
c.3331A>G (p.Met1111Val)
c.3520A>G (p.Met1174Val)
c.1528A>G (p.Met510Val)
c.*3171A>G (n.*3171A>G)
n.554A>G
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.3514A>G (p.Met1172Val)
c.3448A>G (p.Met1150Val)
c.*3038A>G (n.*3038A>G)
c.1160-32660A>G (n.1160-32660A>G)
n.6618A>G
n.3706A>G
1g.196747137A>TCA343987124CFHn.4548A>T
c.3346A>T (p.Met1116Leu)
c.3499A>T (p.Met1167Leu)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*1884A>T (n.*1884A>T)
c.3343A>T (p.Met1115Leu)
c.*1647A>T (n.*1647A>T)
c.3331A>T (p.Met1111Leu)
c.3520A>T (p.Met1174Leu)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
c.*3171A>T (n.*3171A>T)
n.554A>T
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.3514A>T (p.Met1172Leu)
c.3448A>T (p.Met1150Leu)
c.*3038A>T (n.*3038A>T)
c.1160-32660A>T (n.1160-32660A>T)
n.6618A>T
n.3706A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.196747138T>ACA343987128CFHn.4549T>A
c.3347T>A (p.Met1116Lys)
c.3500T>A (p.Met1167Lys)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.3344T>A (p.Met1115Lys)
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
c.3332T>A (p.Met1111Lys)
c.3521T>A (p.Met1174Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
c.*3172T>A (n.*3172T>A)
n.555T>A
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.3515T>A (p.Met1172Lys)
c.3449T>A (p.Met1150Lys)
c.*3039T>A (n.*3039T>A)
c.1160-32659T>A (n.1160-32659T>A)
n.6619T>A
n.3707T>A
1g.196747138T>CCA343987132CFHn.4549T>C
c.3347T>C (p.Met1116Thr)
c.3500T>C (p.Met1167Thr)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.3344T>C (p.Met1115Thr)
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
c.3332T>C (p.Met1111Thr)
c.3521T>C (p.Met1174Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.*3172T>C (n.*3172T>C)
n.555T>C
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.3515T>C (p.Met1172Thr)
c.3449T>C (p.Met1150Thr)
c.*3039T>C (n.*3039T>C)
c.1160-32659T>C (n.1160-32659T>C)
n.6619T>C
n.3707T>C
 dbSNP
1g.196747138T>GCA343987136CFHn.4549T>G
c.3347T>G (p.Met1116Arg)
c.3500T>G (p.Met1167Arg)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.3344T>G (p.Met1115Arg)
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
c.3332T>G (p.Met1111Arg)
c.3521T>G (p.Met1174Arg)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
c.*3172T>G (n.*3172T>G)
n.555T>G
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
c.3515T>G (p.Met1172Arg)
c.3449T>G (p.Met1150Arg)
c.*3039T>G (n.*3039T>G)
c.1160-32659T>G (n.1160-32659T>G)
n.6619T>G
n.3707T>G
1g.196747138T=CA1217770745CFHn.4549T=
c.3347T= (p.Met1116=)
c.3500T= (p.Met1167=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.*1885T= (n.*1885T=)
c.3344T= (p.Met1115=)
c.*1648T= (n.*1648T=)
c.3332T= (p.Met1111=)
c.3521T= (p.Met1174=)
c.1529T= (p.Met510=)
c.*3172T= (n.*3172T=)
n.555T=
c.*1803T= (n.*1803T=)
c.3515T= (p.Met1172=)
c.3449T= (p.Met1150=)
c.*3039T= (n.*3039T=)
c.1160-32659T= (n.1160-32659T=)
n.6619T=
n.3707T=
1g.196747139G>ACA343987137CFHn.4550G>A
c.3348G>A (p.Met1116Ile)
c.3501G>A (p.Met1167Ile)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.3345G>A (p.Met1115Ile)
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
c.3333G>A (p.Met1111Ile)
c.3522G>A (p.Met1174Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
c.*3173G>A (n.*3173G>A)
n.556G>A
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.3516G>A (p.Met1172Ile)
c.3450G>A (p.Met1150Ile)
c.*3040G>A (n.*3040G>A)
c.1160-32658G>A (n.1160-32658G>A)
n.6620G>A
n.3708G>A
1g.196747139G>CCA343987138CFHn.4550G>C
c.3348G>C (p.Met1116Ile)
c.3501G>C (p.Met1167Ile)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.3345G>C (p.Met1115Ile)
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
c.3333G>C (p.Met1111Ile)
c.3522G>C (p.Met1174Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
c.*3173G>C (n.*3173G>C)
n.556G>C
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.3516G>C (p.Met1172Ile)
c.3450G>C (p.Met1150Ile)
c.*3040G>C (n.*3040G>C)
c.1160-32658G>C (n.1160-32658G>C)
n.6620G>C
n.3708G>C
1g.196747139G>TCA343987140CFHn.4550G>T
c.3348G>T (p.Met1116Ile)
c.3501G>T (p.Met1167Ile)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
c.3345G>T (p.Met1115Ile)
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
c.3333G>T (p.Met1111Ile)
c.3522G>T (p.Met1174Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
c.*3173G>T (n.*3173G>T)
n.556G>T
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.3516G>T (p.Met1172Ile)
c.3450G>T (p.Met1150Ile)
c.*3040G>T (n.*3040G>T)
c.1160-32658G>T (n.1160-32658G>T)
n.6620G>T
n.3708G>T
1g.196747140G>ACA343987146CFHn.4551G>A
c.3349G>A (p.Glu1117Lys)
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.3346G>A (p.Glu1116Lys)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
c.3334G>A (p.Glu1112Lys)
c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.*3174G>A (n.*3174G>A)
n.557G>A
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.3451G>A (p.Glu1151Lys)
c.*3041G>A (n.*3041G>A)
c.1160-32657G>A (n.1160-32657G>A)
n.6621G>A
n.3709G>A
 COSMIC
1g.196747140G>CCA343987153CFHn.4551G>C
c.3349G>C (p.Glu1117Gln)
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.3346G>C (p.Glu1116Gln)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
c.3334G>C (p.Glu1112Gln)
c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.*3174G>C (n.*3174G>C)
n.557G>C
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.3451G>C (p.Glu1151Gln)
c.*3041G>C (n.*3041G>C)
c.1160-32657G>C (n.1160-32657G>C)
n.6621G>C
n.3709G>C
1g.196747140G>TCA343987173CFHn.4551G>T
c.3349G>T (p.Glu1117Ter)
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.3346G>T (p.Glu1116Ter)
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
c.3334G>T (p.Glu1112Ter)
c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.*3174G>T (n.*3174G>T)
n.557G>T
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.3451G>T (p.Glu1151Ter)
c.*3041G>T (n.*3041G>T)
c.1160-32657G>T (n.1160-32657G>T)
n.6621G>T
n.3709G>T
1g.196747141A>CCA343987193CFHn.4552A>C
c.3350A>C (p.Glu1117Ala)
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.3347A>C (p.Glu1116Ala)
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
c.3335A>C (p.Glu1112Ala)
c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.*3175A>C (n.*3175A>C)
n.558A>C
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.3452A>C (p.Glu1151Ala)
c.*3042A>C (n.*3042A>C)
c.1160-32656A>C (n.1160-32656A>C)
n.6622A>C
n.3710A>C
1g.196747141A>GCA343987192CFHn.4552A>G
c.3350A>G (p.Glu1117Gly)
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.3347A>G (p.Glu1116Gly)
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
c.3335A>G (p.Glu1112Gly)
c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.*3175A>G (n.*3175A>G)
n.558A>G
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.3452A>G (p.Glu1151Gly)
c.*3042A>G (n.*3042A>G)
c.1160-32656A>G (n.1160-32656A>G)
n.6622A>G
n.3710A>G
1g.196747141A>TCA343987187CFHn.4552A>T
c.3350A>T (p.Glu1117Val)
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.3347A>T (p.Glu1116Val)
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
c.3335A>T (p.Glu1112Val)
c.3524A>T (p.Glu1175Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.*3175A>T (n.*3175A>T)
n.558A>T
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.3452A>T (p.Glu1151Val)
c.*3042A>T (n.*3042A>T)
c.1160-32656A>T (n.1160-32656A>T)
n.6622A>T
n.3710A>T
1g.196747142A>CCA343987194CFHn.4553A>C
c.3351A>C (p.Glu1117Asp)
c.3504A>C (p.Glu1168Asp)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
c.3348A>C (p.Glu1116Asp)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.3336A>C (p.Glu1112Asp)
c.3525A>C (p.Glu1175Asp)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
c.*3176A>C (n.*3176A>C)
n.559A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
c.3453A>C (p.Glu1151Asp)
c.*3043A>C (n.*3043A>C)
c.1160-32655A>C (n.1160-32655A>C)
n.6623A>C
n.3711A>C
 COSMIC
1g.196747142A>GCA422663458CFHn.4553A>G
c.3351A>G (p.Glu1117=)
c.3504A>G (p.Glu1168=)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
c.3348A>G (p.Glu1116=)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.3336A>G (p.Glu1112=)
c.3525A>G (p.Glu1175=)
c.1533A>G (p.Glu511=)
c.*3176A>G (n.*3176A>G)
n.559A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.3519A>G (p.Glu1173=)
c.3453A>G (p.Glu1151=)
c.*3043A>G (n.*3043A>G)
c.1160-32655A>G (n.1160-32655A>G)
n.6623A>G
n.3711A>G
1g.196747142A>TCA343987195CFHn.4553A>T
c.3351A>T (p.Glu1117Asp)
c.3504A>T (p.Glu1168Asp)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
c.3348A>T (p.Glu1116Asp)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.3336A>T (p.Glu1112Asp)
c.3525A>T (p.Glu1175Asp)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
c.*3176A>T (n.*3176A>T)
n.559A>T
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
c.3453A>T (p.Glu1151Asp)
c.*3043A>T (n.*3043A>T)
c.1160-32655A>T (n.1160-32655A>T)
n.6623A>T
n.3711A>T
1g.196747143A>CCA343987199CFHn.4554A>C
c.3352A>C (p.Asn1118His)
c.3505A>C (p.Asn1169His)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*1890A>C (n.*1890A>C)
c.3349A>C (p.Asn1117His)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.3337A>C (p.Asn1113His)
c.3526A>C (p.Asn1176His)
c.1534A>C (p.Asn512His)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
n.560A>C
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.3520A>C (p.Asn1174His)
c.3454A>C (p.Asn1152His)
c.*3044A>C (n.*3044A>C)
c.1160-32654A>C (n.1160-32654A>C)
n.6624A>C
n.3712A>C
1g.196747143A>GCA343987201CFHn.4554A>G
c.3352A>G (p.Asn1118Asp)
c.3505A>G (p.Asn1169Asp)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*1890A>G (n.*1890A>G)
c.3349A>G (p.Asn1117Asp)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.3337A>G (p.Asn1113Asp)
c.3526A>G (p.Asn1176Asp)
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
c.*3177A>G (n.*3177A>G)
n.560A>G
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.3520A>G (p.Asn1174Asp)
c.3454A>G (p.Asn1152Asp)
c.*3044A>G (n.*3044A>G)
c.1160-32654A>G (n.1160-32654A>G)
n.6624A>G
n.3712A>G
1g.196747143A>TCA343987211CFHn.4554A>T
c.3352A>T (p.Asn1118Tyr)
c.3505A>T (p.Asn1169Tyr)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*1890A>T (n.*1890A>T)
c.3349A>T (p.Asn1117Tyr)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
c.3337A>T (p.Asn1113Tyr)
c.3526A>T (p.Asn1176Tyr)
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
c.*3177A>T (n.*3177A>T)
n.560A>T
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
c.3520A>T (p.Asn1174Tyr)
c.3454A>T (p.Asn1152Tyr)
c.*3044A>T (n.*3044A>T)
c.1160-32654A>T (n.1160-32654A>T)
n.6624A>T
n.3712A>T
1g.196747144A>CCA343987216CFHn.4555A>C
c.3353A>C (p.Asn1118Thr)
c.3506A>C (p.Asn1169Thr)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
c.3350A>C (p.Asn1117Thr)
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
c.3338A>C (p.Asn1113Thr)
c.3527A>C (p.Asn1176Thr)
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
c.*3178A>C (n.*3178A>C)
n.561A>C
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.3521A>C (p.Asn1174Thr)
c.3455A>C (p.Asn1152Thr)
c.*3045A>C (n.*3045A>C)
c.1160-32653A>C (n.1160-32653A>C)
n.6625A>C
n.3713A>C
1g.196747144A>GCA343987217CFHn.4555A>G
c.3353A>G (p.Asn1118Ser)
c.3506A>G (p.Asn1169Ser)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
c.3350A>G (p.Asn1117Ser)
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
c.3338A>G (p.Asn1113Ser)
c.3527A>G (p.Asn1176Ser)
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
c.*3178A>G (n.*3178A>G)
n.561A>G
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.3521A>G (p.Asn1174Ser)
c.3455A>G (p.Asn1152Ser)
c.*3045A>G (n.*3045A>G)
c.1160-32653A>G (n.1160-32653A>G)
n.6625A>G
n.3713A>G
1g.196747144A>TCA343987218CFHn.4555A>T
c.3353A>T (p.Asn1118Ile)
c.3506A>T (p.Asn1169Ile)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
c.3350A>T (p.Asn1117Ile)
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
c.3338A>T (p.Asn1113Ile)
c.3527A>T (p.Asn1176Ile)
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
c.*3178A>T (n.*3178A>T)
n.561A>T
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.3521A>T (p.Asn1174Ile)
c.3455A>T (p.Asn1152Ile)
c.*3045A>T (n.*3045A>T)
c.1160-32653A>T (n.1160-32653A>T)
n.6625A>T
n.3713A>T
1g.196747145T>ACA343987221CFHn.4556T>A
c.3354T>A (p.Asn1118Lys)
c.3507T>A (p.Asn1169Lys)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*1892T>A (n.*1892T>A)
c.3351T>A (p.Asn1117Lys)
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
c.3339T>A (p.Asn1113Lys)
c.3528T>A (p.Asn1176Lys)
c.1536T>A (p.Asn512Lys)
c.*3179T>A (n.*3179T>A)
n.562T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
c.3522T>A (p.Asn1174Lys)
c.3456T>A (p.Asn1152Lys)
c.*3046T>A (n.*3046T>A)
c.1160-32652T>A (n.1160-32652T>A)
n.6626T>A
n.3714T>A
 gnomAD v4
1g.196747145T>CCA422663463CFHn.4556T>C
c.3354T>C (p.Asn1118=)
c.3507T>C (p.Asn1169=)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*1892T>C (n.*1892T>C)
c.3351T>C (p.Asn1117=)
c.*1655T>C (n.*1655T>C)
c.3339T>C (p.Asn1113=)
c.3528T>C (p.Asn1176=)
c.1536T>C (p.Asn512=)
c.*3179T>C (n.*3179T>C)
n.562T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
c.3522T>C (p.Asn1174=)
c.3456T>C (p.Asn1152=)
c.*3046T>C (n.*3046T>C)
c.1160-32652T>C (n.1160-32652T>C)
n.6626T>C
n.3714T>C
1g.196747145T>GCA343987229CFHn.4556T>G
c.3354T>G (p.Asn1118Lys)
c.3507T>G (p.Asn1169Lys)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*1892T>G (n.*1892T>G)
c.3351T>G (p.Asn1117Lys)
c.*1655T>G (n.*1655T>G)
c.3339T>G (p.Asn1113Lys)
c.3528T>G (p.Asn1176Lys)
c.1536T>G (p.Asn512Lys)
c.*3179T>G (n.*3179T>G)
n.562T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
c.3522T>G (p.Asn1174Lys)
c.3456T>G (p.Asn1152Lys)
c.*3046T>G (n.*3046T>G)
c.1160-32652T>G (n.1160-32652T>G)
n.6626T>G
n.3714T>G
1g.196747146T>ACA343987232CFHn.4557T>A
c.3355T>A (p.Tyr1119Asn)
c.3508T>A (p.Tyr1170Asn)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.3352T>A (p.Tyr1118Asn)
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
c.3340T>A (p.Tyr1114Asn)
c.3529T>A (p.Tyr1177Asn)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
c.*3180T>A (n.*3180T>A)
n.563T>A
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
c.3523T>A (p.Tyr1175Asn)
c.3457T>A (p.Tyr1153Asn)
c.*3047T>A (n.*3047T>A)
c.1160-32651T>A (n.1160-32651T>A)
n.6627T>A
n.3715T>A
1g.196747146T>CCA343987238CFHn.4557T>C
c.3355T>C (p.Tyr1119His)
c.3508T>C (p.Tyr1170His)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.3352T>C (p.Tyr1118His)
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
c.3340T>C (p.Tyr1114His)
c.3529T>C (p.Tyr1177His)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
c.*3180T>C (n.*3180T>C)
n.563T>C
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
c.3523T>C (p.Tyr1175His)
c.3457T>C (p.Tyr1153His)
c.*3047T>C (n.*3047T>C)
c.1160-32651T>C (n.1160-32651T>C)
n.6627T>C
n.3715T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747146T>GCA343987241CFHn.4557T>G
c.3355T>G (p.Tyr1119Asp)
c.3508T>G (p.Tyr1170Asp)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.3352T>G (p.Tyr1118Asp)
c.*1656T>G (n.*1656T>G)
c.3340T>G (p.Tyr1114Asp)
c.3529T>G (p.Tyr1177Asp)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
c.*3180T>G (n.*3180T>G)
n.563T>G
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
c.3523T>G (p.Tyr1175Asp)
c.3457T>G (p.Tyr1153Asp)
c.*3047T>G (n.*3047T>G)
c.1160-32651T>G (n.1160-32651T>G)
n.6627T>G
n.3715T>G
1g.196747146T=CA1217770746CFHn.4557T=
c.3355T= (p.Tyr1119=)
c.3508T= (p.Tyr1170=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.*1893T= (n.*1893T=)
c.3352T= (p.Tyr1118=)
c.*1656T= (n.*1656T=)
c.3340T= (p.Tyr1114=)
c.3529T= (p.Tyr1177=)
c.1537T= (p.Tyr513=)
c.*3180T= (n.*3180T=)
n.563T=
c.*1811T= (n.*1811T=)
c.3523T= (p.Tyr1175=)
c.3457T= (p.Tyr1153=)
c.*3047T= (n.*3047T=)
c.1160-32651T= (n.1160-32651T=)
n.6627T=
n.3715T=
1g.196747147A=CA1217770747CFHn.4558A=
c.3356A= (p.Tyr1119=)
c.3509A= (p.Tyr1170=)
c.*607A= (n.*607A=)
c.*1894A= (n.*1894A=)
c.3353A= (p.Tyr1118=)
c.*1657A= (n.*1657A=)
c.3341A= (p.Tyr1114=)
c.3530A= (p.Tyr1177=)
c.1538A= (p.Tyr513=)
c.*3181A= (n.*3181A=)
n.564A=
c.*1812A= (n.*1812A=)
c.3524A= (p.Tyr1175=)
c.3458A= (p.Tyr1153=)
c.*3048A= (n.*3048A=)
c.1160-32650A= (n.1160-32650A=)
n.6628A=
n.3716A=
1g.196747147A>CCA343987249CFHn.4558A>C
c.3356A>C (p.Tyr1119Ser)
c.3509A>C (p.Tyr1170Ser)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
c.3353A>C (p.Tyr1118Ser)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
c.3341A>C (p.Tyr1114Ser)
c.3530A>C (p.Tyr1177Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
c.*3181A>C (n.*3181A>C)
n.564A>C
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.3524A>C (p.Tyr1175Ser)
c.3458A>C (p.Tyr1153Ser)
c.*3048A>C (n.*3048A>C)
c.1160-32650A>C (n.1160-32650A>C)
n.6628A>C
n.3716A>C
1g.196747147A>GCA343987253CFHn.4558A>G
c.3356A>G (p.Tyr1119Cys)
c.3509A>G (p.Tyr1170Cys)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.3353A>G (p.Tyr1118Cys)
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
c.3341A>G (p.Tyr1114Cys)
c.3530A>G (p.Tyr1177Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
c.*3181A>G (n.*3181A>G)
n.564A>G
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.3524A>G (p.Tyr1175Cys)
c.3458A>G (p.Tyr1153Cys)
c.*3048A>G (n.*3048A>G)
c.1160-32650A>G (n.1160-32650A>G)
n.6628A>G
n.3716A>G
1g.196747147A>TCA343987256CFHn.4558A>T
c.3356A>T (p.Tyr1119Phe)
c.3509A>T (p.Tyr1170Phe)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
c.3353A>T (p.Tyr1118Phe)
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
c.3341A>T (p.Tyr1114Phe)
c.3530A>T (p.Tyr1177Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
c.*3181A>T (n.*3181A>T)
n.564A>T
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.3524A>T (p.Tyr1175Phe)
c.3458A>T (p.Tyr1153Phe)
c.*3048A>T (n.*3048A>T)
c.1160-32650A>T (n.1160-32650A>T)
n.6628A>T
n.3716A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196747148T>ACA343987258CFHn.4559T>A
c.3357T>A (p.Tyr1119Ter)
c.3510T>A (p.Tyr1170Ter)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.3354T>A (p.Tyr1118Ter)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.3342T>A (p.Tyr1114Ter)
c.3531T>A (p.Tyr1177Ter)
c.1539T>A (p.Tyr513Ter)
c.*3182T>A (n.*3182T>A)
n.565T>A
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.3525T>A (p.Tyr1175Ter)
c.3459T>A (p.Tyr1153Ter)
c.*3049T>A (n.*3049T>A)
c.1160-32649T>A (n.1160-32649T>A)
n.6629T>A
n.3717T>A
1g.196747148T>CCA422663467CFHn.4559T>C
c.3357T>C (p.Tyr1119=)
c.3510T>C (p.Tyr1170=)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.3354T>C (p.Tyr1118=)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.3342T>C (p.Tyr1114=)
c.3531T>C (p.Tyr1177=)
c.1539T>C (p.Tyr513=)
c.*3182T>C (n.*3182T>C)
n.565T>C
c.*1813T>C (n.*1813T>C)
c.3525T>C (p.Tyr1175=)
c.3459T>C (p.Tyr1153=)
c.*3049T>C (n.*3049T>C)
c.1160-32649T>C (n.1160-32649T>C)
n.6629T>C
n.3717T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747148T>GCA343987259CFHn.4559T>G
c.3357T>G (p.Tyr1119Ter)
c.3510T>G (p.Tyr1170Ter)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*1895T>G (n.*1895T>G)
c.3354T>G (p.Tyr1118Ter)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.3342T>G (p.Tyr1114Ter)
c.3531T>G (p.Tyr1177Ter)
c.1539T>G (p.Tyr513Ter)
c.*3182T>G (n.*3182T>G)
n.565T>G
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.3525T>G (p.Tyr1175Ter)
c.3459T>G (p.Tyr1153Ter)
c.*3049T>G (n.*3049T>G)
c.1160-32649T>G (n.1160-32649T>G)
n.6629T>G
n.3717T>G
 ClinVar
1g.196747148T=CA1217770748CFHn.4559T=
c.3357T= (p.Tyr1119=)
c.3510T= (p.Tyr1170=)
c.*608T= (n.*608T=)
c.*1895T= (n.*1895T=)
c.3354T= (p.Tyr1118=)
c.*1658T= (n.*1658T=)
c.3342T= (p.Tyr1114=)
c.3531T= (p.Tyr1177=)
c.1539T= (p.Tyr513=)
c.*3182T= (n.*3182T=)
n.565T=
c.*1813T= (n.*1813T=)
c.3525T= (p.Tyr1175=)
c.3459T= (p.Tyr1153=)
c.*3049T= (n.*3049T=)
c.1160-32649T= (n.1160-32649T=)
n.6629T=
n.3717T=
1g.196747149A=CA1217770749CFHn.4560A=
c.3358A= (p.Asn1120=)
c.3511A= (p.Asn1171=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.*1896A= (n.*1896A=)
c.3355A= (p.Asn1119=)
c.*1659A= (n.*1659A=)
c.3343A= (p.Asn1115=)
c.3532A= (p.Asn1178=)
c.1540A= (p.Asn514=)
c.*3183A= (n.*3183A=)
n.566A=
c.*1814A= (n.*1814A=)
c.3526A= (p.Asn1176=)
c.3460A= (p.Asn1154=)
c.*3050A= (n.*3050A=)
c.1160-32648A= (n.1160-32648A=)
n.6630A=
n.3718A=
1g.196747149A>CCA343987262CFHn.4560A>C
c.3358A>C (p.Asn1120His)
c.3511A>C (p.Asn1171His)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.3355A>C (p.Asn1119His)
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
c.3343A>C (p.Asn1115His)
c.3532A>C (p.Asn1178His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
c.*3183A>C (n.*3183A>C)
n.566A>C
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.3526A>C (p.Asn1176His)
c.3460A>C (p.Asn1154His)
c.*3050A>C (n.*3050A>C)
c.1160-32648A>C (n.1160-32648A>C)
n.6630A>C
n.3718A>C
1g.196747149A>GCA343987266CFHn.4560A>G
c.3358A>G (p.Asn1120Asp)
c.3511A>G (p.Asn1171Asp)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.3355A>G (p.Asn1119Asp)
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
c.3343A>G (p.Asn1115Asp)
c.3532A>G (p.Asn1178Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
c.*3183A>G (n.*3183A>G)
n.566A>G
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.3526A>G (p.Asn1176Asp)
c.3460A>G (p.Asn1154Asp)
c.*3050A>G (n.*3050A>G)
c.1160-32648A>G (n.1160-32648A>G)
n.6630A>G
n.3718A>G
1g.196747149A>TCA343987268CFHn.4560A>T
c.3358A>T (p.Asn1120Tyr)
c.3511A>T (p.Asn1171Tyr)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.3355A>T (p.Asn1119Tyr)
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
c.3343A>T (p.Asn1115Tyr)
c.3532A>T (p.Asn1178Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.*3183A>T (n.*3183A>T)
n.566A>T
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.3526A>T (p.Asn1176Tyr)
c.3460A>T (p.Asn1154Tyr)
c.*3050A>T (n.*3050A>T)
c.1160-32648A>T (n.1160-32648A>T)
n.6630A>T
n.3718A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196747150A>CCA343987273CFHn.4561A>C
c.3359A>C (p.Asn1120Thr)
c.3512A>C (p.Asn1171Thr)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
c.3356A>C (p.Asn1119Thr)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.3344A>C (p.Asn1115Thr)
c.3533A>C (p.Asn1178Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.*3184A>C (n.*3184A>C)
n.567A>C
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.3527A>C (p.Asn1176Thr)
c.3461A>C (p.Asn1154Thr)
c.*3051A>C (n.*3051A>C)
c.1160-32647A>C (n.1160-32647A>C)
n.6631A>C
n.3719A>C
1g.196747150A>GCA343987276CFHn.4561A>G
c.3359A>G (p.Asn1120Ser)
c.3512A>G (p.Asn1171Ser)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.3356A>G (p.Asn1119Ser)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.3344A>G (p.Asn1115Ser)
c.3533A>G (p.Asn1178Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.*3184A>G (n.*3184A>G)
n.567A>G
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.3527A>G (p.Asn1176Ser)
c.3461A>G (p.Asn1154Ser)
c.*3051A>G (n.*3051A>G)
c.1160-32647A>G (n.1160-32647A>G)
n.6631A>G
n.3719A>G
1g.196747150A>TCA343987279CFHn.4561A>T
c.3359A>T (p.Asn1120Ile)
c.3512A>T (p.Asn1171Ile)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.3356A>T (p.Asn1119Ile)
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
c.3344A>T (p.Asn1115Ile)
c.3533A>T (p.Asn1178Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.*3184A>T (n.*3184A>T)
n.567A>T
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.3527A>T (p.Asn1176Ile)
c.3461A>T (p.Asn1154Ile)
c.*3051A>T (n.*3051A>T)
c.1160-32647A>T (n.1160-32647A>T)
n.6631A>T
n.3719A>T
1g.196747151C>ACA343987285CFHn.4562C>A
c.3360C>A (p.Asn1120Lys)
c.3513C>A (p.Asn1171Lys)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
c.3357C>A (p.Asn1119Lys)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.3345C>A (p.Asn1115Lys)
c.3534C>A (p.Asn1178Lys)
c.1542C>A (p.Asn514Lys)
c.*3185C>A (n.*3185C>A)
n.568C>A
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
c.3528C>A (p.Asn1176Lys)
c.3462C>A (p.Asn1154Lys)
c.*3052C>A (n.*3052C>A)
c.1160-32646C>A (n.1160-32646C>A)
n.6632C>A
n.3720C>A
1g.196747151C>GCA343987288CFHn.4562C>G
c.3360C>G (p.Asn1120Lys)
c.3513C>G (p.Asn1171Lys)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
c.3357C>G (p.Asn1119Lys)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.3345C>G (p.Asn1115Lys)
c.3534C>G (p.Asn1178Lys)
c.1542C>G (p.Asn514Lys)
c.*3185C>G (n.*3185C>G)
n.568C>G
c.*1816C>G (n.*1816C>G)
c.3528C>G (p.Asn1176Lys)
c.3462C>G (p.Asn1154Lys)
c.*3052C>G (n.*3052C>G)
c.1160-32646C>G (n.1160-32646C>G)
n.6632C>G
n.3720C>G
1g.196747151C>TCA422663471CFHn.4562C>T
c.3360C>T (p.Asn1120=)
c.3513C>T (p.Asn1171=)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
c.3357C>T (p.Asn1119=)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.3345C>T (p.Asn1115=)
c.3534C>T (p.Asn1178=)
c.1542C>T (p.Asn514=)
c.*3185C>T (n.*3185C>T)
n.568C>T
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
c.3528C>T (p.Asn1176=)
c.3462C>T (p.Asn1154=)
c.*3052C>T (n.*3052C>T)
c.1160-32646C>T (n.1160-32646C>T)
n.6632C>T
n.3720C>T
 gnomAD v4
1g.196747152A=CA1147651466CFHn.4563A=
c.3361A= (p.Ile1121=)
c.3514A= (p.Ile1172=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.*1899A= (n.*1899A=)
c.3358A= (p.Ile1120=)
c.*1662A= (n.*1662A=)
c.3346A= (p.Ile1116=)
c.3535A= (p.Ile1179=)
c.1543A= (p.Ile515=)
c.*3186A= (n.*3186A=)
n.569A=
c.*1817A= (n.*1817A=)
c.3529A= (p.Ile1177=)
c.3463A= (p.Ile1155=)
c.*3053A= (n.*3053A=)
c.1160-32645A= (n.1160-32645A=)
n.6633A=
n.3721A=
1g.196747152A>CCA343987293CFHn.4563A>C
c.3361A>C (p.Ile1121Leu)
c.3514A>C (p.Ile1172Leu)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
c.3358A>C (p.Ile1120Leu)
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
c.3346A>C (p.Ile1116Leu)
c.3535A>C (p.Ile1179Leu)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.*3186A>C (n.*3186A>C)
n.569A>C
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
c.3529A>C (p.Ile1177Leu)
c.3463A>C (p.Ile1155Leu)
c.*3053A>C (n.*3053A>C)
c.1160-32645A>C (n.1160-32645A>C)
n.6633A>C
n.3721A>C
1g.196747152A>GCA343987294CFHn.4563A>G
c.3361A>G (p.Ile1121Val)
c.3514A>G (p.Ile1172Val)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
c.3358A>G (p.Ile1120Val)
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
c.3346A>G (p.Ile1116Val)
c.3535A>G (p.Ile1179Val)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.*3186A>G (n.*3186A>G)
n.569A>G
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
c.3529A>G (p.Ile1177Val)
c.3463A>G (p.Ile1155Val)
c.*3053A>G (n.*3053A>G)
c.1160-32645A>G (n.1160-32645A>G)
n.6633A>G
n.3721A>G
1g.196747152A>TCA1305979CFHn.4563A>T
c.3361A>T (p.Ile1121Leu)
c.3514A>T (p.Ile1172Leu)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
c.3358A>T (p.Ile1120Leu)
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
c.3346A>T (p.Ile1116Leu)
c.3535A>T (p.Ile1179Leu)
c.1543A>T (p.Ile515Leu)
c.*3186A>T (n.*3186A>T)
n.569A>T
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
c.3529A>T (p.Ile1177Leu)
c.3463A>T (p.Ile1155Leu)
c.*3053A>T (n.*3053A>T)
c.1160-32645A>T (n.1160-32645A>T)
n.6633A>T
n.3721A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747153T>ACA343987302CFHn.4564T>A
c.3362T>A (p.Ile1121Lys)
c.3515T>A (p.Ile1172Lys)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
c.3359T>A (p.Ile1120Lys)
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
c.3347T>A (p.Ile1116Lys)
c.3536T>A (p.Ile1179Lys)
c.1544T>A (p.Ile515Lys)
c.*3187T>A (n.*3187T>A)
n.570T>A
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.3530T>A (p.Ile1177Lys)
c.3464T>A (p.Ile1155Lys)
c.*3054T>A (n.*3054T>A)
c.1160-32644T>A (n.1160-32644T>A)
n.6634T>A
n.3722T>A
1g.196747153T>CCA343987299CFHn.4564T>C
c.3362T>C (p.Ile1121Thr)
c.3515T>C (p.Ile1172Thr)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
c.3359T>C (p.Ile1120Thr)
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
c.3347T>C (p.Ile1116Thr)
c.3536T>C (p.Ile1179Thr)
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.*3187T>C (n.*3187T>C)
n.570T>C
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.3530T>C (p.Ile1177Thr)
c.3464T>C (p.Ile1155Thr)
c.*3054T>C (n.*3054T>C)
c.1160-32644T>C (n.1160-32644T>C)
n.6634T>C
n.3722T>C
 gnomAD v4
1g.196747153T>GCA343987296CFHn.4564T>G
c.3362T>G (p.Ile1121Arg)
c.3515T>G (p.Ile1172Arg)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
c.3359T>G (p.Ile1120Arg)
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
c.3347T>G (p.Ile1116Arg)
c.3536T>G (p.Ile1179Arg)
c.1544T>G (p.Ile515Arg)
c.*3187T>G (n.*3187T>G)
n.570T>G
c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.3530T>G (p.Ile1177Arg)
c.3464T>G (p.Ile1155Arg)
c.*3054T>G (n.*3054T>G)
c.1160-32644T>G (n.1160-32644T>G)
n.6634T>G
n.3722T>G
1g.196747154A>CCA422663478CFHn.4565A>C
c.3363A>C (p.Ile1121=)
c.3516A>C (p.Ile1172=)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
c.3360A>C (p.Ile1120=)
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
c.3348A>C (p.Ile1116=)
c.3537A>C (p.Ile1179=)
c.1545A>C (p.Ile515=)
c.*3188A>C (n.*3188A>C)
n.571A>C
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.3531A>C (p.Ile1177=)
c.3465A>C (p.Ile1155=)
c.*3055A>C (n.*3055A>C)
c.1160-32643A>C (n.1160-32643A>C)
n.6635A>C
n.3723A>C
1g.196747154A>GCA343987306CFHn.4565A>G
c.3363A>G (p.Ile1121Met)
c.3516A>G (p.Ile1172Met)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
c.3360A>G (p.Ile1120Met)
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
c.3348A>G (p.Ile1116Met)
c.3537A>G (p.Ile1179Met)
c.1545A>G (p.Ile515Met)
c.*3188A>G (n.*3188A>G)
n.571A>G
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.3531A>G (p.Ile1177Met)
c.3465A>G (p.Ile1155Met)
c.*3055A>G (n.*3055A>G)
c.1160-32643A>G (n.1160-32643A>G)
n.6635A>G
n.3723A>G
1g.196747154A>TCA422663479CFHn.4565A>T
c.3363A>T (p.Ile1121=)
c.3516A>T (p.Ile1172=)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*1901A>T (n.*1901A>T)
c.3360A>T (p.Ile1120=)
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
c.3348A>T (p.Ile1116=)
c.3537A>T (p.Ile1179=)
c.1545A>T (p.Ile515=)
c.*3188A>T (n.*3188A>T)
n.571A>T
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.3531A>T (p.Ile1177=)
c.3465A>T (p.Ile1155=)
c.*3055A>T (n.*3055A>T)
c.1160-32643A>T (n.1160-32643A>T)
n.6635A>T
n.3723A>T
1g.196747155G>ACA343987315CFHn.4566G>A
c.3364G>A (p.Ala1122Thr)
c.3517G>A (p.Ala1173Thr)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*1902G>A (n.*1902G>A)
c.3361G>A (p.Ala1121Thr)
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
c.3538G>A (p.Ala1180Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.*3189G>A (n.*3189G>A)
n.572G>A
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
c.3532G>A (p.Ala1178Thr)
c.3466G>A (p.Ala1156Thr)
c.*3056G>A (n.*3056G>A)
c.1160-32642G>A (n.1160-32642G>A)
n.6636G>A
n.3724G>A
1g.196747155G>CCA343987327CFHn.4566G>C
c.3364G>C (p.Ala1122Pro)
c.3517G>C (p.Ala1173Pro)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*1902G>C (n.*1902G>C)
c.3361G>C (p.Ala1121Pro)
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
c.3538G>C (p.Ala1180Pro)
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.*3189G>C (n.*3189G>C)
n.572G>C
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
c.3532G>C (p.Ala1178Pro)
c.3466G>C (p.Ala1156Pro)
c.*3056G>C (n.*3056G>C)
c.1160-32642G>C (n.1160-32642G>C)
n.6636G>C
n.3724G>C
1g.196747155G>TCA343987330CFHn.4566G>T
c.3364G>T (p.Ala1122Ser)
c.3517G>T (p.Ala1173Ser)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*1902G>T (n.*1902G>T)
c.3361G>T (p.Ala1121Ser)
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
c.3538G>T (p.Ala1180Ser)
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.*3189G>T (n.*3189G>T)
n.572G>T
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
c.3532G>T (p.Ala1178Ser)
c.3466G>T (p.Ala1156Ser)
c.*3056G>T (n.*3056G>T)
c.1160-32642G>T (n.1160-32642G>T)
n.6636G>T
n.3724G>T
1g.196747156C>ACA343987345CFHn.4567C>A
c.3365C>A (p.Ala1122Glu)
c.3518C>A (p.Ala1173Glu)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*1903C>A (n.*1903C>A)
c.3362C>A (p.Ala1121Glu)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.3350C>A (p.Ala1117Glu)
c.3539C>A (p.Ala1180Glu)
c.1547C>A (p.Ala516Glu)
c.*3190C>A (n.*3190C>A)
n.573C>A
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
c.3533C>A (p.Ala1178Glu)
c.3467C>A (p.Ala1156Glu)
c.*3057C>A (n.*3057C>A)
c.1160-32641C>A (n.1160-32641C>A)
n.6637C>A
n.3725C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747156C=CA1217770750CFHn.4567C=
c.3365C= (p.Ala1122=)
c.3518C= (p.Ala1173=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.*1903C= (n.*1903C=)
c.3362C= (p.Ala1121=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
c.3350C= (p.Ala1117=)
c.3539C= (p.Ala1180=)
c.1547C= (p.Ala516=)
c.*3190C= (n.*3190C=)
n.573C=
c.*1821C= (n.*1821C=)
c.3533C= (p.Ala1178=)
c.3467C= (p.Ala1156=)
c.*3057C= (n.*3057C=)
c.1160-32641C= (n.1160-32641C=)
n.6637C=
n.3725C=
1g.196747156C>GCA343987348CFHn.4567C>G
c.3365C>G (p.Ala1122Gly)
c.3518C>G (p.Ala1173Gly)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*1903C>G (n.*1903C>G)
c.3362C>G (p.Ala1121Gly)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
c.3539C>G (p.Ala1180Gly)
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.*3190C>G (n.*3190C>G)
n.573C>G
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
c.3533C>G (p.Ala1178Gly)
c.3467C>G (p.Ala1156Gly)
c.*3057C>G (n.*3057C>G)
c.1160-32641C>G (n.1160-32641C>G)
n.6637C>G
n.3725C>G
1g.196747156C>TCA343987349CFHn.4567C>T
c.3365C>T (p.Ala1122Val)
c.3518C>T (p.Ala1173Val)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*1903C>T (n.*1903C>T)
c.3362C>T (p.Ala1121Val)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
c.3539C>T (p.Ala1180Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.*3190C>T (n.*3190C>T)
n.573C>T
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
c.3533C>T (p.Ala1178Val)
c.3467C>T (p.Ala1156Val)
c.*3057C>T (n.*3057C>T)
c.1160-32641C>T (n.1160-32641C>T)
n.6637C>T
n.3725C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747157A>CCA422663480CFHn.4568A>C
c.3366A>C (p.Ala1122=)
c.3519A>C (p.Ala1173=)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*1904A>C (n.*1904A>C)
c.3363A>C (p.Ala1121=)
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.3351A>C (p.Ala1117=)
c.3540A>C (p.Ala1180=)
c.1548A>C (p.Ala516=)
c.*3191A>C (n.*3191A>C)
n.574A>C
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.3534A>C (p.Ala1178=)
c.3468A>C (p.Ala1156=)
c.*3058A>C (n.*3058A>C)
c.1160-32640A>C (n.1160-32640A>C)
n.6638A>C
n.3726A>C
1g.196747157A>GCA422663481CFHn.4568A>G
c.3366A>G (p.Ala1122=)
c.3519A>G (p.Ala1173=)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*1904A>G (n.*1904A>G)
c.3363A>G (p.Ala1121=)
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.3351A>G (p.Ala1117=)
c.3540A>G (p.Ala1180=)
c.1548A>G (p.Ala516=)
c.*3191A>G (n.*3191A>G)
n.574A>G
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.3534A>G (p.Ala1178=)
c.3468A>G (p.Ala1156=)
c.*3058A>G (n.*3058A>G)
c.1160-32640A>G (n.1160-32640A>G)
n.6638A>G
n.3726A>G
1g.196747157A>TCA422663483CFHn.4568A>T
c.3366A>T (p.Ala1122=)
c.3519A>T (p.Ala1173=)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*1904A>T (n.*1904A>T)
c.3363A>T (p.Ala1121=)
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.3351A>T (p.Ala1117=)
c.3540A>T (p.Ala1180=)
c.1548A>T (p.Ala516=)
c.*3191A>T (n.*3191A>T)
n.574A>T
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.3534A>T (p.Ala1178=)
c.3468A>T (p.Ala1156=)
c.*3058A>T (n.*3058A>T)
c.1160-32640A>T (n.1160-32640A>T)
n.6638A>T
n.3726A>T
1g.196747158T>ACA343987352CFHn.4569T>A
c.3367T>A (p.Leu1123Ile)
c.3520T>A (p.Leu1174Ile)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
c.3364T>A (p.Leu1122Ile)
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
c.3352T>A (p.Leu1118Ile)
c.3541T>A (p.Leu1181Ile)
c.1549T>A (p.Leu517Ile)
c.*3192T>A (n.*3192T>A)
n.575T>A
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
c.3535T>A (p.Leu1179Ile)
c.3469T>A (p.Leu1157Ile)
c.*3059T>A (n.*3059T>A)
c.1160-32639T>A (n.1160-32639T>A)
n.6639T>A
n.3727T>A
1g.196747158T>CCA422663486CFHn.4569T>C
c.3367T>C (p.Leu1123=)
c.3520T>C (p.Leu1174=)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
c.3364T>C (p.Leu1122=)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
c.3352T>C (p.Leu1118=)
c.3541T>C (p.Leu1181=)
c.1549T>C (p.Leu517=)
c.*3192T>C (n.*3192T>C)
n.575T>C
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
c.3535T>C (p.Leu1179=)
c.3469T>C (p.Leu1157=)
c.*3059T>C (n.*3059T>C)
c.1160-32639T>C (n.1160-32639T>C)
n.6639T>C
n.3727T>C
1g.196747158T>GCA343987356CFHn.4569T>G
c.3367T>G (p.Leu1123Val)
c.3520T>G (p.Leu1174Val)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
c.3364T>G (p.Leu1122Val)
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
c.3352T>G (p.Leu1118Val)
c.3541T>G (p.Leu1181Val)
c.1549T>G (p.Leu517Val)
c.*3192T>G (n.*3192T>G)
n.575T>G
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
c.3535T>G (p.Leu1179Val)
c.3469T>G (p.Leu1157Val)
c.*3059T>G (n.*3059T>G)
c.1160-32639T>G (n.1160-32639T>G)
n.6639T>G
n.3727T>G
1g.196747159T>ACA343987357CFHn.4570T>A
c.3368T>A (p.Leu1123Ter)
c.3521T>A (p.Leu1174Ter)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*1906T>A (n.*1906T>A)
c.3365T>A (p.Leu1122Ter)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.3353T>A (p.Leu1118Ter)
c.3542T>A (p.Leu1181Ter)
c.1550T>A (p.Leu517Ter)
c.*3193T>A (n.*3193T>A)
n.576T>A
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.3536T>A (p.Leu1179Ter)
c.3470T>A (p.Leu1157Ter)
c.*3060T>A (n.*3060T>A)
c.1160-32638T>A (n.1160-32638T>A)
n.6640T>A
n.3728T>A
1g.196747159T>CCA343987358CFHn.4570T>C
c.3368T>C (p.Leu1123Ser)
c.3521T>C (p.Leu1174Ser)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*1906T>C (n.*1906T>C)
c.3365T>C (p.Leu1122Ser)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.3353T>C (p.Leu1118Ser)
c.3542T>C (p.Leu1181Ser)
c.1550T>C (p.Leu517Ser)
c.*3193T>C (n.*3193T>C)
n.576T>C
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.3536T>C (p.Leu1179Ser)
c.3470T>C (p.Leu1157Ser)
c.*3060T>C (n.*3060T>C)
c.1160-32638T>C (n.1160-32638T>C)
n.6640T>C
n.3728T>C
 ClinVar dbSNP
1g.196747159T>GCA343987360CFHn.4570T>G
c.3368T>G (p.Leu1123Ter)
c.3521T>G (p.Leu1174Ter)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*1906T>G (n.*1906T>G)
c.3365T>G (p.Leu1122Ter)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.3353T>G (p.Leu1118Ter)
c.3542T>G (p.Leu1181Ter)
c.1550T>G (p.Leu517Ter)
c.*3193T>G (n.*3193T>G)
n.576T>G
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.3536T>G (p.Leu1179Ter)
c.3470T>G (p.Leu1157Ter)
c.*3060T>G (n.*3060T>G)
c.1160-32638T>G (n.1160-32638T>G)
n.6640T>G
n.3728T>G
1g.196747159T=CA1217770751CFHn.4570T=
c.3368T= (p.Leu1123=)
c.3521T= (p.Leu1174=)
c.*619T= (n.*619T=)
c.*1906T= (n.*1906T=)
c.3365T= (p.Leu1122=)
c.*1669T= (n.*1669T=)
c.3353T= (p.Leu1118=)
c.3542T= (p.Leu1181=)
c.1550T= (p.Leu517=)
c.*3193T= (n.*3193T=)
n.576T=
c.*1824T= (n.*1824T=)
c.3536T= (p.Leu1179=)
c.3470T= (p.Leu1157=)
c.*3060T= (n.*3060T=)
c.1160-32638T= (n.1160-32638T=)
n.6640T=
n.3728T=
1g.196747160A=CA1217770752CFHn.4571A=
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c.1551A= (p.Leu517=)
c.*3194A= (n.*3194A=)
n.577A=
c.*1825A= (n.*1825A=)
c.3537A= (p.Leu1179=)
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n.6641A=
n.3729A=
1g.196747160A>CCA343987364CFHn.4571A>C
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c.*1907A>C (n.*1907A>C)
c.3366A>C (p.Leu1122Phe)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.3354A>C (p.Leu1118Phe)
c.3543A>C (p.Leu1181Phe)
c.1551A>C (p.Leu517Phe)
c.*3194A>C (n.*3194A>C)
n.577A>C
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.3537A>C (p.Leu1179Phe)
c.3471A>C (p.Leu1157Phe)
c.*3061A>C (n.*3061A>C)
c.1160-32637A>C (n.1160-32637A>C)
n.6641A>C
n.3729A>C
 gnomAD v4
1g.196747160A>GCA422663490CFHn.4571A>G
c.3369A>G (p.Leu1123=)
c.3522A>G (p.Leu1174=)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.3366A>G (p.Leu1122=)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.3354A>G (p.Leu1118=)
c.3543A>G (p.Leu1181=)
c.1551A>G (p.Leu517=)
c.*3194A>G (n.*3194A>G)
n.577A>G
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.3537A>G (p.Leu1179=)
c.3471A>G (p.Leu1157=)
c.*3061A>G (n.*3061A>G)
c.1160-32637A>G (n.1160-32637A>G)
n.6641A>G
n.3729A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747160A>TCA343987368CFHn.4571A>T
c.3369A>T (p.Leu1123Phe)
c.3522A>T (p.Leu1174Phe)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.3366A>T (p.Leu1122Phe)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.3354A>T (p.Leu1118Phe)
c.3543A>T (p.Leu1181Phe)
c.1551A>T (p.Leu517Phe)
c.*3194A>T (n.*3194A>T)
n.577A>T
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.3537A>T (p.Leu1179Phe)
c.3471A>T (p.Leu1157Phe)
c.*3061A>T (n.*3061A>T)
c.1160-32637A>T (n.1160-32637A>T)
n.6641A>T
n.3729A>T
1g.196747161A=CA1217770753CFHn.4572A=
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c.*1826A= (n.*1826A=)
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n.6642A=
n.3730A=
1g.196747161A>CCA422663491CFHn.4572A>C
c.3370A>C (p.Arg1124=)
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c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
c.3367A>C (p.Arg1123=)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.3355A>C (p.Arg1119=)
c.3544A>C (p.Arg1182=)
c.1552A>C (p.Arg518=)
c.*3195A>C (n.*3195A>C)
n.578A>C
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
c.3538A>C (p.Arg1180=)
c.3472A>C (p.Arg1158=)
c.*3062A>C (n.*3062A>C)
c.1160-32636A>C (n.1160-32636A>C)
n.6642A>C
n.3730A>C
 dbSNP
1g.196747161A>GCA343987372CFHn.4572A>G
c.3370A>G (p.Arg1124Gly)
c.3523A>G (p.Arg1175Gly)
c.*621A>G (n.*621A>G)
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n.578A>G
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
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c.1160-32636A>G (n.1160-32636A>G)
n.6642A>G
n.3730A>G
1g.196747161A>TCA343987384CFHn.4572A>T
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c.3367A>T (p.Arg1123Trp)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.3355A>T (p.Arg1119Trp)
c.3544A>T (p.Arg1182Trp)
c.1552A>T (p.Arg518Trp)
c.*3195A>T (n.*3195A>T)
n.578A>T
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
c.3538A>T (p.Arg1180Trp)
c.3472A>T (p.Arg1158Trp)
c.*3062A>T (n.*3062A>T)
c.1160-32636A>T (n.1160-32636A>T)
n.6642A>T
n.3730A>T
1g.196747162G>ACA343987388CFHn.4573G>A
c.3371G>A (p.Arg1124Lys)
c.3524G>A (p.Arg1175Lys)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.3368G>A (p.Arg1123Lys)
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
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c.3545G>A (p.Arg1182Lys)
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c.*3196G>A (n.*3196G>A)
n.579G>A
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.3539G>A (p.Arg1180Lys)
c.3473G>A (p.Arg1158Lys)
c.*3063G>A (n.*3063G>A)
c.1160-32635G>A (n.1160-32635G>A)
n.6643G>A
n.3731G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196747162G>CCA1305980CFHn.4573G>C
c.3371G>C (p.Arg1124Thr)
c.3524G>C (p.Arg1175Thr)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.3368G>C (p.Arg1123Thr)
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
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n.579G>C
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
c.3539G>C (p.Arg1180Thr)
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c.*3063G>C (n.*3063G>C)
c.1160-32635G>C (n.1160-32635G>C)
n.6643G>C
n.3731G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.196747162G=CA1149115184CFHn.4573G=
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n.579G=
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n.6643G=
n.3731G=
1g.196747162G>TCA343987390CFHn.4573G>T
c.3371G>T (p.Arg1124Met)
c.3524G>T (p.Arg1175Met)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.3368G>T (p.Arg1123Met)
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
c.3356G>T (p.Arg1119Met)
c.3545G>T (p.Arg1182Met)
c.1553G>T (p.Arg518Met)
c.*3196G>T (n.*3196G>T)
n.579G>T
c.*1827G>T (n.*1827G>T)
c.3539G>T (p.Arg1180Met)
c.3473G>T (p.Arg1158Met)
c.*3063G>T (n.*3063G>T)
c.1160-32635G>T (n.1160-32635G>T)
n.6643G>T
n.3731G>T
1g.196747163G>ACA422663499CFHn.4574G>A
c.3372G>A (p.Arg1124=)
c.3525G>A (p.Arg1175=)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.3369G>A (p.Arg1123=)
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
c.3357G>A (p.Arg1119=)
c.3546G>A (p.Arg1182=)
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c.*3197G>A (n.*3197G>A)
n.580G>A
c.*1828G>A (n.*1828G>A)
c.3540G>A (p.Arg1180=)
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n.6644G>A
n.3732G>A
1g.196747163G>CCA343987394CFHn.4574G>C
c.3372G>C (p.Arg1124Ser)
c.3525G>C (p.Arg1175Ser)
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c.*1910G>C (n.*1910G>C)
c.3369G>C (p.Arg1123Ser)
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
c.3357G>C (p.Arg1119Ser)
c.3546G>C (p.Arg1182Ser)
c.1554G>C (p.Arg518Ser)
c.*3197G>C (n.*3197G>C)
n.580G>C
c.*1828G>C (n.*1828G>C)
c.3540G>C (p.Arg1180Ser)
c.3474G>C (p.Arg1158Ser)
c.*3064G>C (n.*3064G>C)
c.1160-32634G>C (n.1160-32634G>C)
n.6644G>C
n.3732G>C
 ClinVar dbSNP
1g.196747163G=CA1217770754CFHn.4574G=
c.3372G= (p.Arg1124=)
c.3525G= (p.Arg1175=)
c.*623G= (n.*623G=)
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c.1554G= (p.Arg518=)
c.*3197G= (n.*3197G=)
n.580G=
c.*1828G= (n.*1828G=)
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c.1160-32634G= (n.1160-32634G=)
n.6644G=
n.3732G=
1g.196747163G>TCA343987399CFHn.4574G>T
c.3372G>T (p.Arg1124Ser)
c.3525G>T (p.Arg1175Ser)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
c.3369G>T (p.Arg1123Ser)
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
c.3357G>T (p.Arg1119Ser)
c.3546G>T (p.Arg1182Ser)
c.1554G>T (p.Arg518Ser)
c.*3197G>T (n.*3197G>T)
n.580G>T
c.*1828G>T (n.*1828G>T)
c.3540G>T (p.Arg1180Ser)
c.3474G>T (p.Arg1158Ser)
c.*3064G>T (n.*3064G>T)
c.1160-32634G>T (n.1160-32634G>T)
n.6644G>T
n.3732G>T
1g.196747164T>ACA343987401CFHn.4575T>A
c.3373T>A (p.Trp1125Arg)
c.3526T>A (p.Trp1176Arg)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*1911T>A (n.*1911T>A)
c.3370T>A (p.Trp1124Arg)
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
c.3358T>A (p.Trp1120Arg)
c.3547T>A (p.Trp1183Arg)
c.1555T>A (p.Trp519Arg)
c.*3198T>A (n.*3198T>A)
n.581T>A
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
c.3541T>A (p.Trp1181Arg)
c.3475T>A (p.Trp1159Arg)
c.*3065T>A (n.*3065T>A)
c.1160-32633T>A (n.1160-32633T>A)
n.6645T>A
n.3733T>A
1g.196747164T>CCA343987404CFHn.4575T>C
c.3373T>C (p.Trp1125Arg)
c.3526T>C (p.Trp1176Arg)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*1911T>C (n.*1911T>C)
c.3370T>C (p.Trp1124Arg)
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
c.3358T>C (p.Trp1120Arg)
c.3547T>C (p.Trp1183Arg)
c.1555T>C (p.Trp519Arg)
c.*3198T>C (n.*3198T>C)
n.581T>C
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
c.3541T>C (p.Trp1181Arg)
c.3475T>C (p.Trp1159Arg)
c.*3065T>C (n.*3065T>C)
c.1160-32633T>C (n.1160-32633T>C)
n.6645T>C
n.3733T>C
1g.196747164T>GCA343987407CFHn.4575T>G
c.3373T>G (p.Trp1125Gly)
c.3526T>G (p.Trp1176Gly)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*1911T>G (n.*1911T>G)
c.3370T>G (p.Trp1124Gly)
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
c.3358T>G (p.Trp1120Gly)
c.3547T>G (p.Trp1183Gly)
c.1555T>G (p.Trp519Gly)
c.*3198T>G (n.*3198T>G)
n.581T>G
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
c.3541T>G (p.Trp1181Gly)
c.3475T>G (p.Trp1159Gly)
c.*3065T>G (n.*3065T>G)
c.1160-32633T>G (n.1160-32633T>G)
n.6645T>G
n.3733T>G
1g.196747165G>ACA343987417CFHn.4576G>A
c.3374G>A (p.Trp1125Ter)
c.3527G>A (p.Trp1176Ter)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.3371G>A (p.Trp1124Ter)
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
c.3359G>A (p.Trp1120Ter)
c.3548G>A (p.Trp1183Ter)
c.1556G>A (p.Trp519Ter)
c.*3199G>A (n.*3199G>A)
n.582G>A
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.3542G>A (p.Trp1181Ter)
c.3476G>A (p.Trp1159Ter)
c.*3066G>A (n.*3066G>A)
c.1160-32632G>A (n.1160-32632G>A)
n.6646G>A
n.3734G>A
1g.196747165G>CCA343987427CFHn.4576G>C
c.3374G>C (p.Trp1125Ser)
c.3527G>C (p.Trp1176Ser)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
c.3371G>C (p.Trp1124Ser)
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
c.3359G>C (p.Trp1120Ser)
c.3548G>C (p.Trp1183Ser)
c.1556G>C (p.Trp519Ser)
c.*3199G>C (n.*3199G>C)
n.582G>C
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
c.3542G>C (p.Trp1181Ser)
c.3476G>C (p.Trp1159Ser)
c.*3066G>C (n.*3066G>C)
c.1160-32632G>C (n.1160-32632G>C)
n.6646G>C
n.3734G>C
1g.196747165G>TCA343987433CFHn.4576G>T
c.3374G>T (p.Trp1125Leu)
c.3527G>T (p.Trp1176Leu)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
c.3371G>T (p.Trp1124Leu)
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
c.3359G>T (p.Trp1120Leu)
c.3548G>T (p.Trp1183Leu)
c.1556G>T (p.Trp519Leu)
c.*3199G>T (n.*3199G>T)
n.582G>T
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
c.3542G>T (p.Trp1181Leu)
c.3476G>T (p.Trp1159Leu)
c.*3066G>T (n.*3066G>T)
c.1160-32632G>T (n.1160-32632G>T)
n.6646G>T
n.3734G>T
 ClinVar dbSNP
1g.196747166G>ACA343987442CFHn.4577G>A
c.3375G>A (p.Trp1125Ter)
c.3528G>A (p.Trp1176Ter)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.3372G>A (p.Trp1124Ter)
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
c.3360G>A (p.Trp1120Ter)
c.3549G>A (p.Trp1183Ter)
c.1557G>A (p.Trp519Ter)
c.*3200G>A (n.*3200G>A)
n.583G>A
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
c.3543G>A (p.Trp1181Ter)
c.3477G>A (p.Trp1159Ter)
c.*3067G>A (n.*3067G>A)
c.1160-32631G>A (n.1160-32631G>A)
n.6647G>A
n.3735G>A
 COSMIC
1g.196747166G>CCA343987451CFHn.4577G>C
c.3375G>C (p.Trp1125Cys)
c.3528G>C (p.Trp1176Cys)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*1913G>C (n.*1913G>C)
c.3372G>C (p.Trp1124Cys)
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
c.3360G>C (p.Trp1120Cys)
c.3549G>C (p.Trp1183Cys)
c.1557G>C (p.Trp519Cys)
c.*3200G>C (n.*3200G>C)
n.583G>C
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
c.3543G>C (p.Trp1181Cys)
c.3477G>C (p.Trp1159Cys)
c.*3067G>C (n.*3067G>C)
c.1160-32631G>C (n.1160-32631G>C)
n.6647G>C
n.3735G>C
1g.196747166G>TCA343987447CFHn.4577G>T
c.3375G>T (p.Trp1125Cys)
c.3528G>T (p.Trp1176Cys)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*1913G>T (n.*1913G>T)
c.3372G>T (p.Trp1124Cys)
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
c.3360G>T (p.Trp1120Cys)
c.3549G>T (p.Trp1183Cys)
c.1557G>T (p.Trp519Cys)
c.*3200G>T (n.*3200G>T)
n.583G>T
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
c.3543G>T (p.Trp1181Cys)
c.3477G>T (p.Trp1159Cys)
c.*3067G>T (n.*3067G>T)
c.1160-32631G>T (n.1160-32631G>T)
n.6647G>T
n.3735G>T
1g.196747167A=CA1217770755CFHn.4578A=
c.3376A= (p.Thr1126=)
c.3529A= (p.Thr1177=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.*1914A= (n.*1914A=)
c.3373A= (p.Thr1125=)
c.*1677A= (n.*1677A=)
c.3361A= (p.Thr1121=)
c.3550A= (p.Thr1184=)
c.1558A= (p.Thr520=)
c.*3201A= (n.*3201A=)
n.584A=
c.*1832A= (n.*1832A=)
c.3544A= (p.Thr1182=)
c.3478A= (p.Thr1160=)
c.*3068A= (n.*3068A=)
c.1160-32630A= (n.1160-32630A=)
n.6648A=
n.3736A=
1g.196747167A>CCA343987452CFHn.4578A>C
c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
c.3529A>C (p.Thr1177Pro)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*1914A>C (n.*1914A>C)
c.3373A>C (p.Thr1125Pro)
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.3361A>C (p.Thr1121Pro)
c.3550A>C (p.Thr1184Pro)
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.*3201A>C (n.*3201A>C)
n.584A>C
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.3544A>C (p.Thr1182Pro)
c.3478A>C (p.Thr1160Pro)
c.*3068A>C (n.*3068A>C)
c.1160-32630A>C (n.1160-32630A>C)
n.6648A>C
n.3736A>C
1g.196747167A>GCA343987457CFHn.4578A>G
c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
c.3529A>G (p.Thr1177Ala)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*1914A>G (n.*1914A>G)
c.3373A>G (p.Thr1125Ala)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.3361A>G (p.Thr1121Ala)
c.3550A>G (p.Thr1184Ala)
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.*3201A>G (n.*3201A>G)
n.584A>G
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.3544A>G (p.Thr1182Ala)
c.3478A>G (p.Thr1160Ala)
c.*3068A>G (n.*3068A>G)
c.1160-32630A>G (n.1160-32630A>G)
n.6648A>G
n.3736A>G
 gnomAD v4
1g.196747167A>TCA343987453CFHn.4578A>T
c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
c.3529A>T (p.Thr1177Ser)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*1914A>T (n.*1914A>T)
c.3373A>T (p.Thr1125Ser)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.3361A>T (p.Thr1121Ser)
c.3550A>T (p.Thr1184Ser)
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.*3201A>T (n.*3201A>T)
n.584A>T
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.3544A>T (p.Thr1182Ser)
c.3478A>T (p.Thr1160Ser)
c.*3068A>T (n.*3068A>T)
c.1160-32630A>T (n.1160-32630A>T)
n.6648A>T
n.3736A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747168C>ACA343987462CFHn.4579C>A
c.3377C>A (p.Thr1126Lys)
c.3530C>A (p.Thr1177Lys)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
c.3374C>A (p.Thr1125Lys)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.3362C>A (p.Thr1121Lys)
c.3551C>A (p.Thr1184Lys)
c.1559C>A (p.Thr520Lys)
c.*3202C>A (n.*3202C>A)
n.585C>A
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.3545C>A (p.Thr1182Lys)
c.3479C>A (p.Thr1160Lys)
c.*3069C>A (n.*3069C>A)
c.1160-32629C>A (n.1160-32629C>A)
n.6649C>A
n.3737C>A
1g.196747168C=CA1217770756CFHn.4579C=
c.3377C= (p.Thr1126=)
c.3530C= (p.Thr1177=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.*1915C= (n.*1915C=)
c.3374C= (p.Thr1125=)
c.*1678C= (n.*1678C=)
c.3362C= (p.Thr1121=)
c.3551C= (p.Thr1184=)
c.1559C= (p.Thr520=)
c.*3202C= (n.*3202C=)
n.585C=
c.*1833C= (n.*1833C=)
c.3545C= (p.Thr1182=)
c.3479C= (p.Thr1160=)
c.*3069C= (n.*3069C=)
c.1160-32629C= (n.1160-32629C=)
n.6649C=
n.3737C=
1g.196747168C>GCA343987470CFHn.4579C>G
c.3377C>G (p.Thr1126Arg)
c.3530C>G (p.Thr1177Arg)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*1915C>G (n.*1915C>G)
c.3374C>G (p.Thr1125Arg)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.3362C>G (p.Thr1121Arg)
c.3551C>G (p.Thr1184Arg)
c.1559C>G (p.Thr520Arg)
c.*3202C>G (n.*3202C>G)
n.585C>G
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
c.3545C>G (p.Thr1182Arg)
c.3479C>G (p.Thr1160Arg)
c.*3069C>G (n.*3069C>G)
c.1160-32629C>G (n.1160-32629C>G)
n.6649C>G
n.3737C>G
 gnomAD v4
1g.196747168C>TCA343987465CFHn.4579C>T
c.3377C>T (p.Thr1126Ile)
c.3530C>T (p.Thr1177Ile)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*1915C>T (n.*1915C>T)
c.3374C>T (p.Thr1125Ile)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.3362C>T (p.Thr1121Ile)
c.3551C>T (p.Thr1184Ile)
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.*3202C>T (n.*3202C>T)
n.585C>T
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
c.3545C>T (p.Thr1182Ile)
c.3479C>T (p.Thr1160Ile)
c.*3069C>T (n.*3069C>T)
c.1160-32629C>T (n.1160-32629C>T)
n.6649C>T
n.3737C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747169A>CCA422663507CFHn.4580A>C
c.3378A>C (p.Thr1126=)
c.3531A>C (p.Thr1177=)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.3375A>C (p.Thr1125=)
c.*1679A>C (n.*1679A>C)
c.3363A>C (p.Thr1121=)
c.3552A>C (p.Thr1184=)
c.1560A>C (p.Thr520=)
c.*3203A>C (n.*3203A>C)
n.586A>C
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
c.3546A>C (p.Thr1182=)
c.3480A>C (p.Thr1160=)
c.*3070A>C (n.*3070A>C)
c.1160-32628A>C (n.1160-32628A>C)
n.6650A>C
n.3738A>C
1g.196747169A>GCA422663509CFHn.4580A>G
c.3378A>G (p.Thr1126=)
c.3531A>G (p.Thr1177=)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.3375A>G (p.Thr1125=)
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
c.3363A>G (p.Thr1121=)
c.3552A>G (p.Thr1184=)
c.1560A>G (p.Thr520=)
c.*3203A>G (n.*3203A>G)
n.586A>G
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.3546A>G (p.Thr1182=)
c.3480A>G (p.Thr1160=)
c.*3070A>G (n.*3070A>G)
c.1160-32628A>G (n.1160-32628A>G)
n.6650A>G
n.3738A>G
1g.196747169A>TCA422663508CFHn.4580A>T
c.3378A>T (p.Thr1126=)
c.3531A>T (p.Thr1177=)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.3375A>T (p.Thr1125=)
c.*1679A>T (n.*1679A>T)
c.3363A>T (p.Thr1121=)
c.3552A>T (p.Thr1184=)
c.1560A>T (p.Thr520=)
c.*3203A>T (n.*3203A>T)
n.586A>T
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
c.3546A>T (p.Thr1182=)
c.3480A>T (p.Thr1160=)
c.*3070A>T (n.*3070A>T)
c.1160-32628A>T (n.1160-32628A>T)
n.6650A>T
n.3738A>T
 gnomAD v4
1g.196747170G>ACA343987474CFHn.4581G>A
c.3379G>A (p.Ala1127Thr)
c.3532G>A (p.Ala1178Thr)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.3376G>A (p.Ala1126Thr)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.3364G>A (p.Ala1122Thr)
c.3553G>A (p.Ala1185Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.*3204G>A (n.*3204G>A)
n.587G>A
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
c.3547G>A (p.Ala1183Thr)
c.3481G>A (p.Ala1161Thr)
c.*3071G>A (n.*3071G>A)
c.1160-32627G>A (n.1160-32627G>A)
n.6651G>A
n.3739G>A
1g.196747170G>CCA343987478CFHn.4581G>C
c.3379G>C (p.Ala1127Pro)
c.3532G>C (p.Ala1178Pro)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.3376G>C (p.Ala1126Pro)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.3364G>C (p.Ala1122Pro)
c.3553G>C (p.Ala1185Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.*3204G>C (n.*3204G>C)
n.587G>C
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
c.3547G>C (p.Ala1183Pro)
c.3481G>C (p.Ala1161Pro)
c.*3071G>C (n.*3071G>C)
c.1160-32627G>C (n.1160-32627G>C)
n.6651G>C
n.3739G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747170G=CA1217770757CFHn.4581G=
c.3379G= (p.Ala1127=)
c.3532G= (p.Ala1178=)
c.*630G= (n.*630G=)
c.*1917G= (n.*1917G=)
c.3376G= (p.Ala1126=)
c.*1680G= (n.*1680G=)
c.3364G= (p.Ala1122=)
c.3553G= (p.Ala1185=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.*3204G= (n.*3204G=)
n.587G=
c.*1835G= (n.*1835G=)
c.3547G= (p.Ala1183=)
c.3481G= (p.Ala1161=)
c.*3071G= (n.*3071G=)
c.1160-32627G= (n.1160-32627G=)
n.6651G=
n.3739G=
1g.196747170G>TCA343987475CFHn.4581G>T
c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
c.3532G>T (p.Ala1178Ser)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.3376G>T (p.Ala1126Ser)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.3364G>T (p.Ala1122Ser)
c.3553G>T (p.Ala1185Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.*3204G>T (n.*3204G>T)
n.587G>T
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
c.3547G>T (p.Ala1183Ser)
c.3481G>T (p.Ala1161Ser)
c.*3071G>T (n.*3071G>T)
c.1160-32627G>T (n.1160-32627G>T)
n.6651G>T
n.3739G>T
1g.196747171C>ACA343987482CFHn.4582C>A
c.3380C>A (p.Ala1127Asp)
c.3533C>A (p.Ala1178Asp)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*1918C>A (n.*1918C>A)
c.3377C>A (p.Ala1126Asp)
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
c.3365C>A (p.Ala1122Asp)
c.3554C>A (p.Ala1185Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.*3205C>A (n.*3205C>A)
n.588C>A
c.*1836C>A (n.*1836C>A)
c.3548C>A (p.Ala1183Asp)
c.3482C>A (p.Ala1161Asp)
c.*3072C>A (n.*3072C>A)
c.1160-32626C>A (n.1160-32626C>A)
n.6652C>A
n.3740C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747171C>GCA343987488CFHn.4582C>G
c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
c.3533C>G (p.Ala1178Gly)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*1918C>G (n.*1918C>G)
c.3377C>G (p.Ala1126Gly)
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
c.3365C>G (p.Ala1122Gly)
c.3554C>G (p.Ala1185Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.*3205C>G (n.*3205C>G)
n.588C>G
c.*1836C>G (n.*1836C>G)
c.3548C>G (p.Ala1183Gly)
c.3482C>G (p.Ala1161Gly)
c.*3072C>G (n.*3072C>G)
c.1160-32626C>G (n.1160-32626C>G)
n.6652C>G
n.3740C>G
1g.196747171C>TCA343987492CFHn.4582C>T
c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.3533C>T (p.Ala1178Val)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*1918C>T (n.*1918C>T)
c.3377C>T (p.Ala1126Val)
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
c.3365C>T (p.Ala1122Val)
c.3554C>T (p.Ala1185Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.*3205C>T (n.*3205C>T)
n.588C>T
c.*1836C>T (n.*1836C>T)
c.3548C>T (p.Ala1183Val)
c.3482C>T (p.Ala1161Val)
c.*3072C>T (n.*3072C>T)
c.1160-32626C>T (n.1160-32626C>T)
n.6652C>T
n.3740C>T
 gnomAD v4
1g.196747172C>ACA422663514CFHn.4583C>A
c.3381C>A (p.Ala1127=)
c.3534C>A (p.Ala1178=)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
c.3378C>A (p.Ala1126=)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.3366C>A (p.Ala1122=)
c.3555C>A (p.Ala1185=)
c.1563C>A (p.Ala521=)
c.*3206C>A (n.*3206C>A)
n.589C>A
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.3549C>A (p.Ala1183=)
c.3483C>A (p.Ala1161=)
c.*3073C>A (n.*3073C>A)
c.1160-32625C>A (n.1160-32625C>A)
n.6653C>A
n.3741C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747172C=CA1217770758CFHn.4583C=
c.3381C= (p.Ala1127=)
c.3534C= (p.Ala1178=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.*1919C= (n.*1919C=)
c.3378C= (p.Ala1126=)
c.*1682C= (n.*1682C=)
c.3366C= (p.Ala1122=)
c.3555C= (p.Ala1185=)
c.1563C= (p.Ala521=)
c.*3206C= (n.*3206C=)
n.589C=
c.*1837C= (n.*1837C=)
c.3549C= (p.Ala1183=)
c.3483C= (p.Ala1161=)
c.*3073C= (n.*3073C=)
c.1160-32625C= (n.1160-32625C=)
n.6653C=
n.3741C=
1g.196747172C>GCA422663515CFHn.4583C>G
c.3381C>G (p.Ala1127=)
c.3534C>G (p.Ala1178=)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*1919C>G (n.*1919C>G)
c.3378C>G (p.Ala1126=)
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.3366C>G (p.Ala1122=)
c.3555C>G (p.Ala1185=)
c.1563C>G (p.Ala521=)
c.*3206C>G (n.*3206C>G)
n.589C>G
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.3549C>G (p.Ala1183=)
c.3483C>G (p.Ala1161=)
c.*3073C>G (n.*3073C>G)
c.1160-32625C>G (n.1160-32625C>G)
n.6653C>G
n.3741C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747172C>TCA422663518CFHn.4583C>T
c.3381C>T (p.Ala1127=)
c.3534C>T (p.Ala1178=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*1919C>T (n.*1919C>T)
c.3378C>T (p.Ala1126=)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.3366C>T (p.Ala1122=)
c.3555C>T (p.Ala1185=)
c.1563C>T (p.Ala521=)
c.*3206C>T (n.*3206C>T)
n.589C>T
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.3549C>T (p.Ala1183=)
c.3483C>T (p.Ala1161=)
c.*3073C>T (n.*3073C>T)
c.1160-32625C>T (n.1160-32625C>T)
n.6653C>T
n.3741C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747173A>CCA343987503CFHn.4584A>C
c.3382A>C (p.Lys1128Gln)
c.3535A>C (p.Lys1179Gln)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*1920A>C (n.*1920A>C)
c.3379A>C (p.Lys1127Gln)
c.*1683A>C (n.*1683A>C)
c.3367A>C (p.Lys1123Gln)
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.*3207A>C (n.*3207A>C)
n.590A>C
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
c.3550A>C (p.Lys1184Gln)
c.3484A>C (p.Lys1162Gln)
c.*3074A>C (n.*3074A>C)
c.1160-32624A>C (n.1160-32624A>C)
n.6654A>C
n.3742A>C
1g.196747173A>GCA343987504CFHn.4584A>G
c.3382A>G (p.Lys1128Glu)
c.3535A>G (p.Lys1179Glu)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
c.3379A>G (p.Lys1127Glu)
c.*1683A>G (n.*1683A>G)
c.3367A>G (p.Lys1123Glu)
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.*3207A>G (n.*3207A>G)
n.590A>G
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
c.3550A>G (p.Lys1184Glu)
c.3484A>G (p.Lys1162Glu)
c.*3074A>G (n.*3074A>G)
c.1160-32624A>G (n.1160-32624A>G)
n.6654A>G
n.3742A>G
1g.196747173A>TCA343987505CFHn.4584A>T
c.3382A>T (p.Lys1128Ter)
c.3535A>T (p.Lys1179Ter)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*1920A>T (n.*1920A>T)
c.3379A>T (p.Lys1127Ter)
c.*1683A>T (n.*1683A>T)
c.3367A>T (p.Lys1123Ter)
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.*3207A>T (n.*3207A>T)
n.590A>T
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
c.3550A>T (p.Lys1184Ter)
c.3484A>T (p.Lys1162Ter)
c.*3074A>T (n.*3074A>T)
c.1160-32624A>T (n.1160-32624A>T)
n.6654A>T
n.3742A>T
1g.196747174A=CA1217770759CFHn.4585A=
c.3383A= (p.Lys1128=)
c.3536A= (p.Lys1179=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.*1921A= (n.*1921A=)
c.3380A= (p.Lys1127=)
c.*1684A= (n.*1684A=)
c.3368A= (p.Lys1123=)
c.3557A= (p.Lys1186=)
c.1565A= (p.Lys522=)
c.*3208A= (n.*3208A=)
n.591A=
c.*1839A= (n.*1839A=)
c.3551A= (p.Lys1184=)
c.3485A= (p.Lys1162=)
c.*3075A= (n.*3075A=)
c.1160-32623A= (n.1160-32623A=)
n.6655A=
n.3743A=
1g.196747174A>CCA343987514CFHn.4585A>C
c.3383A>C (p.Lys1128Thr)
c.3536A>C (p.Lys1179Thr)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
c.3380A>C (p.Lys1127Thr)
c.*1684A>C (n.*1684A>C)
c.3368A>C (p.Lys1123Thr)
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.*3208A>C (n.*3208A>C)
n.591A>C
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
c.3551A>C (p.Lys1184Thr)
c.3485A>C (p.Lys1162Thr)
c.*3075A>C (n.*3075A>C)
c.1160-32623A>C (n.1160-32623A>C)
n.6655A>C
n.3743A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747174A>GCA343987518CFHn.4585A>G
c.3383A>G (p.Lys1128Arg)
c.3536A>G (p.Lys1179Arg)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.3380A>G (p.Lys1127Arg)
c.*1684A>G (n.*1684A>G)
c.3368A>G (p.Lys1123Arg)
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.*3208A>G (n.*3208A>G)
n.591A>G
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
c.3551A>G (p.Lys1184Arg)
c.3485A>G (p.Lys1162Arg)
c.*3075A>G (n.*3075A>G)
c.1160-32623A>G (n.1160-32623A>G)
n.6655A>G
n.3743A>G
1g.196747174A>TCA343987526CFHn.4585A>T
c.3383A>T (p.Lys1128Ile)
c.3536A>T (p.Lys1179Ile)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
c.3380A>T (p.Lys1127Ile)
c.*1684A>T (n.*1684A>T)
c.3368A>T (p.Lys1123Ile)
c.3557A>T (p.Lys1186Ile)
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.*3208A>T (n.*3208A>T)
n.591A>T
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
c.3551A>T (p.Lys1184Ile)
c.3485A>T (p.Lys1162Ile)
c.*3075A>T (n.*3075A>T)
c.1160-32623A>T (n.1160-32623A>T)
n.6655A>T
n.3743A>T
1g.196747175A>CCA343987530CFHn.4586A>C
c.3384A>C (p.Lys1128Asn)
c.3537A>C (p.Lys1179Asn)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.*1922A>C (n.*1922A>C)
c.3381A>C (p.Lys1127Asn)
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
c.3369A>C (p.Lys1123Asn)
c.3558A>C (p.Lys1186Asn)
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.*3209A>C (n.*3209A>C)
n.592A>C
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
c.3552A>C (p.Lys1184Asn)
c.3486A>C (p.Lys1162Asn)
c.*3076A>C (n.*3076A>C)
c.1160-32622A>C (n.1160-32622A>C)
n.6656A>C
n.3744A>C
1g.196747175A>GCA422663520CFHn.4586A>G
c.3384A>G (p.Lys1128=)
c.3537A>G (p.Lys1179=)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.*1922A>G (n.*1922A>G)
c.3381A>G (p.Lys1127=)
c.*1685A>G (n.*1685A>G)
c.3369A>G (p.Lys1123=)
c.3558A>G (p.Lys1186=)
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.*3209A>G (n.*3209A>G)
n.592A>G
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
c.3552A>G (p.Lys1184=)
c.3486A>G (p.Lys1162=)
c.*3076A>G (n.*3076A>G)
c.1160-32622A>G (n.1160-32622A>G)
n.6656A>G
n.3744A>G
1g.196747175A>TCA343987534CFHn.4586A>T
c.3384A>T (p.Lys1128Asn)
c.3537A>T (p.Lys1179Asn)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.*1922A>T (n.*1922A>T)
c.3381A>T (p.Lys1127Asn)
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
c.3369A>T (p.Lys1123Asn)
c.3558A>T (p.Lys1186Asn)
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.*3209A>T (n.*3209A>T)
n.592A>T
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
c.3552A>T (p.Lys1184Asn)
c.3486A>T (p.Lys1162Asn)
c.*3076A>T (n.*3076A>T)
c.1160-32622A>T (n.1160-32622A>T)
n.6656A>T
n.3744A>T
1g.196747176C>ACA343987545CFHn.4587C>A
c.3385C>A (p.Gln1129Lys)
c.3538C>A (p.Gln1180Lys)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*1923C>A (n.*1923C>A)
c.3382C>A (p.Gln1128Lys)
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.3370C>A (p.Gln1124Lys)
c.3559C>A (p.Gln1187Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.*3210C>A (n.*3210C>A)
n.593C>A
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.3553C>A (p.Gln1185Lys)
c.3487C>A (p.Gln1163Lys)
c.*3077C>A (n.*3077C>A)
c.1160-32621C>A (n.1160-32621C>A)
n.6657C>A
n.3745C>A
1g.196747176C>GCA343987538CFHn.4587C>G
c.3385C>G (p.Gln1129Glu)
c.3538C>G (p.Gln1180Glu)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*1923C>G (n.*1923C>G)
c.3382C>G (p.Gln1128Glu)
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
c.3370C>G (p.Gln1124Glu)
c.3559C>G (p.Gln1187Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.*3210C>G (n.*3210C>G)
n.593C>G
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.3553C>G (p.Gln1185Glu)
c.3487C>G (p.Gln1163Glu)
c.*3077C>G (n.*3077C>G)
c.1160-32621C>G (n.1160-32621C>G)
n.6657C>G
n.3745C>G
1g.196747176C>TCA343987542CFHn.4587C>T
c.3385C>T (p.Gln1129Ter)
c.3538C>T (p.Gln1180Ter)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
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c.*1686C>T (n.*1686C>T)
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n.593C>T
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
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c.*3077C>T (n.*3077C>T)
c.1160-32621C>T (n.1160-32621C>T)
n.6657C>T
n.3745C>T
1g.196747177A>CCA343987550CFHn.4588A>C
c.3386A>C (p.Gln1129Pro)
c.3539A>C (p.Gln1180Pro)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.3383A>C (p.Gln1128Pro)
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
c.3371A>C (p.Gln1124Pro)
c.3560A>C (p.Gln1187Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.*3211A>C (n.*3211A>C)
n.594A>C
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
c.3554A>C (p.Gln1185Pro)
c.3488A>C (p.Gln1163Pro)
c.*3078A>C (n.*3078A>C)
c.1160-32620A>C (n.1160-32620A>C)
n.6658A>C
n.3746A>C
1g.196747177A>GCA343987553CFHn.4588A>G
c.3386A>G (p.Gln1129Arg)
c.3539A>G (p.Gln1180Arg)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
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c.*1687A>G (n.*1687A>G)
c.3371A>G (p.Gln1124Arg)
c.3560A>G (p.Gln1187Arg)
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c.*3211A>G (n.*3211A>G)
n.594A>G
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c.*3078A>G (n.*3078A>G)
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n.6658A>G
n.3746A>G
 gnomAD v4
1g.196747177A>TCA343987559CFHn.4588A>T
c.3386A>T (p.Gln1129Leu)
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c.3383A>T (p.Gln1128Leu)
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
c.3371A>T (p.Gln1124Leu)
c.3560A>T (p.Gln1187Leu)
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n.594A>T
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n.6658A>T
n.3746A>T
1g.196747179_196747181delCA2586964493CFHn.4590_4592del
c.3388_3390del (p.Lys1130del)
c.3541_3543del (p.Lys1181del)
c.*639_*641del (n.*639_*641del)
c.*1926_*1928del (n.*1926_*1928del)
c.3385_3387del (p.Lys1129del)
c.*1689_*1691del (n.*1689_*1691del)
c.3373_3375del (p.Lys1125del)
c.3562_3564del (p.Lys1188del)
c.1570_1572del (p.Lys524del)
c.*3213_*3215del (n.*3213_*3215del)
n.596_598del
c.*1844_*1846del (n.*1844_*1846del)
c.3556_3558del (p.Lys1186del)
c.3490_3492del (p.Lys1164del)
c.*3080_*3082del (n.*3080_*3082del)
c.1160-32618_1160-32616del (n.1160-32618_1160-32616del)
n.6660_6662del
n.3748_3750del
1g.196747178G>ACA422663521CFHn.4589G>A
c.3387G>A (p.Gln1129=)
c.3540G>A (p.Gln1180=)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*1925G>A (n.*1925G>A)
c.3384G>A (p.Gln1128=)
c.*1688G>A (n.*1688G>A)
c.3372G>A (p.Gln1124=)
c.3561G>A (p.Gln1187=)
c.1569G>A (p.Gln523=)
c.*3212G>A (n.*3212G>A)
n.595G>A
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
c.3555G>A (p.Gln1185=)
c.3489G>A (p.Gln1163=)
c.*3079G>A (n.*3079G>A)
c.1160-32619G>A (n.1160-32619G>A)
n.6659G>A
n.3747G>A
1g.196747178G>CCA343987564CFHn.4589G>C
c.3387G>C (p.Gln1129His)
c.3540G>C (p.Gln1180His)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*1925G>C (n.*1925G>C)
c.3384G>C (p.Gln1128His)
c.*1688G>C (n.*1688G>C)
c.3372G>C (p.Gln1124His)
c.3561G>C (p.Gln1187His)
c.1569G>C (p.Gln523His)
c.*3212G>C (n.*3212G>C)
n.595G>C
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
c.3555G>C (p.Gln1185His)
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c.*3079G>C (n.*3079G>C)
c.1160-32619G>C (n.1160-32619G>C)
n.6659G>C
n.3747G>C
1g.196747178G>TCA343987566CFHn.4589G>T
c.3387G>T (p.Gln1129His)
c.3540G>T (p.Gln1180His)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*1925G>T (n.*1925G>T)
c.3384G>T (p.Gln1128His)
c.*1688G>T (n.*1688G>T)
c.3372G>T (p.Gln1124His)
c.3561G>T (p.Gln1187His)
c.1569G>T (p.Gln523His)
c.*3212G>T (n.*3212G>T)
n.595G>T
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c.3555G>T (p.Gln1185His)
c.3489G>T (p.Gln1163His)
c.*3079G>T (n.*3079G>T)
c.1160-32619G>T (n.1160-32619G>T)
n.6659G>T
n.3747G>T
1g.196747179A=CA1217770760CFHn.4590A=
c.3388A= (p.Lys1130=)
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c.*639A= (n.*639A=)
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c.*1689A= (n.*1689A=)
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c.3562A= (p.Lys1188=)
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c.*3213A= (n.*3213A=)
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c.*1844A= (n.*1844A=)
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c.*3080A= (n.*3080A=)
c.1160-32618A= (n.1160-32618A=)
n.6660A=
n.3748A=
1g.196747179A>CCA343987569CFHn.4590A>C
c.3388A>C (p.Lys1130Gln)
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c.*1926A>C (n.*1926A>C)
c.3385A>C (p.Lys1129Gln)
c.*1689A>C (n.*1689A>C)
c.3373A>C (p.Lys1125Gln)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.*3213A>C (n.*3213A>C)
n.596A>C
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
c.*3080A>C (n.*3080A>C)
c.1160-32618A>C (n.1160-32618A>C)
n.6660A>C
n.3748A>C
1g.196747179A>GCA343987576CFHn.4590A>G
c.3388A>G (p.Lys1130Glu)
c.3541A>G (p.Lys1181Glu)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*1926A>G (n.*1926A>G)
c.3385A>G (p.Lys1129Glu)
c.*1689A>G (n.*1689A>G)
c.3373A>G (p.Lys1125Glu)
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.*3213A>G (n.*3213A>G)
n.596A>G
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
c.3490A>G (p.Lys1164Glu)
c.*3080A>G (n.*3080A>G)
c.1160-32618A>G (n.1160-32618A>G)
n.6660A>G
n.3748A>G
1g.196747179A>TCA343987579CFHn.4590A>T
c.3388A>T (p.Lys1130Ter)
c.3541A>T (p.Lys1181Ter)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*1926A>T (n.*1926A>T)
c.3385A>T (p.Lys1129Ter)
c.*1689A>T (n.*1689A>T)
c.3373A>T (p.Lys1125Ter)
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.*3213A>T (n.*3213A>T)
n.596A>T
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
c.3490A>T (p.Lys1164Ter)
c.*3080A>T (n.*3080A>T)
c.1160-32618A>T (n.1160-32618A>T)
n.6660A>T
n.3748A>T
 dbSNP
1g.196747180A>CCA343987587CFHn.4591A>C
c.3389A>C (p.Lys1130Thr)
c.3542A>C (p.Lys1181Thr)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
c.3386A>C (p.Lys1129Thr)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.3374A>C (p.Lys1125Thr)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.*3214A>C (n.*3214A>C)
n.597A>C
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
c.3491A>C (p.Lys1164Thr)
c.*3081A>C (n.*3081A>C)
c.1160-32617A>C (n.1160-32617A>C)
n.6661A>C
n.3749A>C
 gnomAD v4
1g.196747180A>GCA343987589CFHn.4591A>G
c.3389A>G (p.Lys1130Arg)
c.3542A>G (p.Lys1181Arg)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
c.3386A>G (p.Lys1129Arg)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
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c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.*3214A>G (n.*3214A>G)
n.597A>G
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
c.3491A>G (p.Lys1164Arg)
c.*3081A>G (n.*3081A>G)
c.1160-32617A>G (n.1160-32617A>G)
n.6661A>G
n.3749A>G
 gnomAD v4
1g.196747180A>TCA343987593CFHn.4591A>T
c.3389A>T (p.Lys1130Met)
c.3542A>T (p.Lys1181Met)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*1927A>T (n.*1927A>T)
c.3386A>T (p.Lys1129Met)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.3374A>T (p.Lys1125Met)
c.3563A>T (p.Lys1188Met)
c.1571A>T (p.Lys524Met)
c.*3214A>T (n.*3214A>T)
n.597A>T
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.3557A>T (p.Lys1186Met)
c.3491A>T (p.Lys1164Met)
c.*3081A>T (n.*3081A>T)
c.1160-32617A>T (n.1160-32617A>T)
n.6661A>T
n.3749A>T
1g.196747181G>ACA422663522CFHn.4592G>A
c.3390G>A (p.Lys1130=)
c.3543G>A (p.Lys1181=)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.3387G>A (p.Lys1129=)
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.3375G>A (p.Lys1125=)
c.3564G>A (p.Lys1188=)
c.1572G>A (p.Lys524=)
c.*3215G>A (n.*3215G>A)
n.598G>A
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
c.3558G>A (p.Lys1186=)
c.3492G>A (p.Lys1164=)
c.*3082G>A (n.*3082G>A)
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n.6662G>A
n.3750G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747181G>CCA343987605CFHn.4592G>C
c.3390G>C (p.Lys1130Asn)
c.3543G>C (p.Lys1181Asn)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
c.3387G>C (p.Lys1129Asn)
c.*1691G>C (n.*1691G>C)
c.3375G>C (p.Lys1125Asn)
c.3564G>C (p.Lys1188Asn)
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
c.*3215G>C (n.*3215G>C)
n.598G>C
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
c.3558G>C (p.Lys1186Asn)
c.3492G>C (p.Lys1164Asn)
c.*3082G>C (n.*3082G>C)
c.1160-32616G>C (n.1160-32616G>C)
n.6662G>C
n.3750G>C
1g.196747181G=CA1217770761CFHn.4592G=
c.3390G= (p.Lys1130=)
c.3543G= (p.Lys1181=)
c.*641G= (n.*641G=)
c.*1928G= (n.*1928G=)
c.3387G= (p.Lys1129=)
c.*1691G= (n.*1691G=)
c.3375G= (p.Lys1125=)
c.3564G= (p.Lys1188=)
c.1572G= (p.Lys524=)
c.*3215G= (n.*3215G=)
n.598G=
c.*1846G= (n.*1846G=)
c.3558G= (p.Lys1186=)
c.3492G= (p.Lys1164=)
c.*3082G= (n.*3082G=)
c.1160-32616G= (n.1160-32616G=)
n.6662G=
n.3750G=
1g.196747181G>TCA343987607CFHn.4592G>T
c.3390G>T (p.Lys1130Asn)
c.3543G>T (p.Lys1181Asn)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
c.3387G>T (p.Lys1129Asn)
c.*1691G>T (n.*1691G>T)
c.3375G>T (p.Lys1125Asn)
c.3564G>T (p.Lys1188Asn)
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
c.*3215G>T (n.*3215G>T)
n.598G>T
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.3558G>T (p.Lys1186Asn)
c.3492G>T (p.Lys1164Asn)
c.*3082G>T (n.*3082G>T)
c.1160-32616G>T (n.1160-32616G>T)
n.6662G>T
n.3750G>T
1g.196747182C>ACA343987608CFHn.4593C>A
c.3391C>A (p.Leu1131Ile)
c.3544C>A (p.Leu1182Ile)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*1929C>A (n.*1929C>A)
c.3388C>A (p.Leu1130Ile)
c.*1692C>A (n.*1692C>A)
c.3376C>A (p.Leu1126Ile)
c.3565C>A (p.Leu1189Ile)
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.*3216C>A (n.*3216C>A)
n.599C>A
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
c.3559C>A (p.Leu1187Ile)
c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
c.*3083C>A (n.*3083C>A)
c.1160-32615C>A (n.1160-32615C>A)
n.6663C>A
n.3751C>A
 gnomAD v4
1g.196747182C>GCA343987611CFHn.4593C>G
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.3544C>G (p.Leu1182Val)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*1929C>G (n.*1929C>G)
c.3388C>G (p.Leu1130Val)
c.*1692C>G (n.*1692C>G)
c.3376C>G (p.Leu1126Val)
c.3565C>G (p.Leu1189Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.*3216C>G (n.*3216C>G)
n.599C>G
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
c.3559C>G (p.Leu1187Val)
c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.*3083C>G (n.*3083C>G)
c.1160-32615C>G (n.1160-32615C>G)
n.6663C>G
n.3751C>G
1g.196747182C>TCA343987618CFHn.4593C>T
c.3391C>T (p.Leu1131Phe)
c.3544C>T (p.Leu1182Phe)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*1929C>T (n.*1929C>T)
c.3388C>T (p.Leu1130Phe)
c.*1692C>T (n.*1692C>T)
c.3376C>T (p.Leu1126Phe)
c.3565C>T (p.Leu1189Phe)
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
c.*3216C>T (n.*3216C>T)
n.599C>T
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
c.3559C>T (p.Leu1187Phe)
c.3493C>T (p.Leu1165Phe)
c.*3083C>T (n.*3083C>T)
c.1160-32615C>T (n.1160-32615C>T)
n.6663C>T
n.3751C>T
 ClinVar dbSNP
1g.196747182_196747195delCA2586964494CFHn.4593_4606del
c.3391_3404del (p.Leu1131ArgfsTer2)
c.3544_3557del (p.Leu1182ArgfsTer2)
c.*642_*655del (n.*642_*655del)
c.*1929_*1942del (n.*1929_*1942del)
c.3388_3401del (p.Leu1130ArgfsTer2)
c.*1692_*1705del (n.*1692_*1705del)
c.3376_3389del (p.Leu1126ArgfsTer2)
c.3565_3578del (p.Leu1189ArgfsTer21)
c.1573_1586del (p.Leu525ArgfsTer2)
c.*3216_*3229del (n.*3216_*3229del)
n.599_612del
c.*1847_*1860del (n.*1847_*1860del)
c.3559_3572del (p.Leu1187ArgfsTer2)
c.3493_3506del (p.Leu1165ArgfsTer2)
c.*3083_*3096del (n.*3083_*3096del)
c.3565_3578del (p.Leu1189SerfsTer5)
c.1160-32615_1160-32602del (n.1160-32615_1160-32602del)
c.3565_3578del (p.Leu1189ArgfsTer2)
n.6663_6676del
n.3751_3764del
1g.196747183T>ACA343987622CFHn.4594T>A
c.3392T>A (p.Leu1131His)
c.3545T>A (p.Leu1182His)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
c.3389T>A (p.Leu1130His)
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.3377T>A (p.Leu1126His)
c.3566T>A (p.Leu1189His)
c.1574T>A (p.Leu525His)
c.*3217T>A (n.*3217T>A)
n.600T>A
c.*1848T>A (n.*1848T>A)
c.3560T>A (p.Leu1187His)
c.3494T>A (p.Leu1165His)
c.*3084T>A (n.*3084T>A)
c.1160-32614T>A (n.1160-32614T>A)
n.6664T>A
n.3752T>A
1g.196747183T>CCA343987623CFHn.4594T>C
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
c.3545T>C (p.Leu1182Pro)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.3389T>C (p.Leu1130Pro)
c.*1693T>C (n.*1693T>C)
c.3377T>C (p.Leu1126Pro)
c.3566T>C (p.Leu1189Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.*3217T>C (n.*3217T>C)
n.600T>C
c.*1848T>C (n.*1848T>C)
c.3560T>C (p.Leu1187Pro)
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.*3084T>C (n.*3084T>C)
c.1160-32614T>C (n.1160-32614T>C)
n.6664T>C
n.3752T>C
1g.196747183T>GCA257503CFHn.4594T>G
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.3545T>G (p.Leu1182Arg)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
c.3389T>G (p.Leu1130Arg)
c.*1693T>G (n.*1693T>G)
c.3377T>G (p.Leu1126Arg)
c.3566T>G (p.Leu1189Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.*3217T>G (n.*3217T>G)
n.600T>G
c.*1848T>G (n.*1848T>G)
c.3560T>G (p.Leu1187Arg)
c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.*3084T>G (n.*3084T>G)
c.1160-32614T>G (n.1160-32614T>G)
n.6664T>G
n.3752T>G
 ClinVar dbSNP
1g.196747183T=CA1141581323CFHn.4594T=
c.3392T= (p.Leu1131=)
c.3545T= (p.Leu1182=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.*1930T= (n.*1930T=)
c.3389T= (p.Leu1130=)
c.*1693T= (n.*1693T=)
c.3377T= (p.Leu1126=)
c.3566T= (p.Leu1189=)
c.1574T= (p.Leu525=)
c.*3217T= (n.*3217T=)
n.600T=
c.*1848T= (n.*1848T=)
c.3560T= (p.Leu1187=)
c.3494T= (p.Leu1165=)
c.*3084T= (n.*3084T=)
c.1160-32614T= (n.1160-32614T=)
n.6664T=
n.3752T=
1g.196747184T>ACA422663525CFHn.4595T>A
c.3393T>A (p.Leu1131=)
c.3546T>A (p.Leu1182=)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
c.3390T>A (p.Leu1130=)
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
c.3378T>A (p.Leu1126=)
c.3567T>A (p.Leu1189=)
c.1575T>A (p.Leu525=)
c.*3218T>A (n.*3218T>A)
n.601T>A
c.*1849T>A (n.*1849T>A)
c.3561T>A (p.Leu1187=)
c.3495T>A (p.Leu1165=)
c.*3085T>A (n.*3085T>A)
c.1160-32613T>A (n.1160-32613T>A)
n.6665T>A
n.3753T>A
1g.196747184T>CCA422663523CFHn.4595T>C
c.3393T>C (p.Leu1131=)
c.3546T>C (p.Leu1182=)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*1931T>C (n.*1931T>C)
c.3390T>C (p.Leu1130=)
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.3378T>C (p.Leu1126=)
c.3567T>C (p.Leu1189=)
c.1575T>C (p.Leu525=)
c.*3218T>C (n.*3218T>C)
n.601T>C
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
c.3561T>C (p.Leu1187=)
c.3495T>C (p.Leu1165=)
c.*3085T>C (n.*3085T>C)
c.1160-32613T>C (n.1160-32613T>C)
n.6665T>C
n.3753T>C
1g.196747184T>GCA422663524CFHn.4595T>G
c.3393T>G (p.Leu1131=)
c.3546T>G (p.Leu1182=)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*1931T>G (n.*1931T>G)
c.3390T>G (p.Leu1130=)
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.3378T>G (p.Leu1126=)
c.3567T>G (p.Leu1189=)
c.1575T>G (p.Leu525=)
c.*3218T>G (n.*3218T>G)
n.601T>G
c.*1849T>G (n.*1849T>G)
c.3561T>G (p.Leu1187=)
c.3495T>G (p.Leu1165=)
c.*3085T>G (n.*3085T>G)
c.1160-32613T>G (n.1160-32613T>G)
n.6665T>G
n.3753T>G
1g.196747185T>ACA343987628CFHn.4596T>A
c.3394T>A (p.Tyr1132Asn)
c.3547T>A (p.Tyr1183Asn)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*1932T>A (n.*1932T>A)
c.3391T>A (p.Tyr1131Asn)
c.*1695T>A (n.*1695T>A)
c.3379T>A (p.Tyr1127Asn)
c.3568T>A (p.Tyr1190Asn)
c.1576T>A (p.Tyr526Asn)
c.*3219T>A (n.*3219T>A)
n.602T>A
c.*1850T>A (n.*1850T>A)
c.3562T>A (p.Tyr1188Asn)
c.3496T>A (p.Tyr1166Asn)
c.*3086T>A (n.*3086T>A)
c.1160-32612T>A (n.1160-32612T>A)
n.6666T>A
n.3754T>A
1g.196747185T>CCA343987634CFHn.4596T>C
c.3394T>C (p.Tyr1132His)
c.3547T>C (p.Tyr1183His)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*1932T>C (n.*1932T>C)
c.3391T>C (p.Tyr1131His)
c.*1695T>C (n.*1695T>C)
c.3379T>C (p.Tyr1127His)
c.3568T>C (p.Tyr1190His)
c.1576T>C (p.Tyr526His)
c.*3219T>C (n.*3219T>C)
n.602T>C
c.*1850T>C (n.*1850T>C)
c.3562T>C (p.Tyr1188His)
c.3496T>C (p.Tyr1166His)
c.*3086T>C (n.*3086T>C)
c.1160-32612T>C (n.1160-32612T>C)
n.6666T>C
n.3754T>C
1g.196747185T>GCA343987640CFHn.4596T>G
c.3394T>G (p.Tyr1132Asp)
c.3547T>G (p.Tyr1183Asp)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*1932T>G (n.*1932T>G)
c.3391T>G (p.Tyr1131Asp)
c.*1695T>G (n.*1695T>G)
c.3379T>G (p.Tyr1127Asp)
c.3568T>G (p.Tyr1190Asp)
c.1576T>G (p.Tyr526Asp)
c.*3219T>G (n.*3219T>G)
n.602T>G
c.*1850T>G (n.*1850T>G)
c.3562T>G (p.Tyr1188Asp)
c.3496T>G (p.Tyr1166Asp)
c.*3086T>G (n.*3086T>G)
c.1160-32612T>G (n.1160-32612T>G)
n.6666T>G
n.3754T>G
1g.196747186A>CCA343987646CFHn.4597A>C
c.3395A>C (p.Tyr1132Ser)
c.3548A>C (p.Tyr1183Ser)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.3392A>C (p.Tyr1131Ser)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.3380A>C (p.Tyr1127Ser)
c.3569A>C (p.Tyr1190Ser)
c.1577A>C (p.Tyr526Ser)
c.*3220A>C (n.*3220A>C)
n.603A>C
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.3563A>C (p.Tyr1188Ser)
c.3497A>C (p.Tyr1166Ser)
c.*3087A>C (n.*3087A>C)
c.1160-32611A>C (n.1160-32611A>C)
n.6667A>C
n.3755A>C
1g.196747186A>GCA343987655CFHn.4597A>G
c.3395A>G (p.Tyr1132Cys)
c.3548A>G (p.Tyr1183Cys)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
c.3392A>G (p.Tyr1131Cys)
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
c.3380A>G (p.Tyr1127Cys)
c.3569A>G (p.Tyr1190Cys)
c.1577A>G (p.Tyr526Cys)
c.*3220A>G (n.*3220A>G)
n.603A>G
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
c.3563A>G (p.Tyr1188Cys)
c.3497A>G (p.Tyr1166Cys)
c.*3087A>G (n.*3087A>G)
c.1160-32611A>G (n.1160-32611A>G)
n.6667A>G
n.3755A>G
1g.196747186A>TCA343987660CFHn.4597A>T
c.3395A>T (p.Tyr1132Phe)
c.3548A>T (p.Tyr1183Phe)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.3392A>T (p.Tyr1131Phe)
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
c.3380A>T (p.Tyr1127Phe)
c.3569A>T (p.Tyr1190Phe)
c.1577A>T (p.Tyr526Phe)
c.*3220A>T (n.*3220A>T)
n.603A>T
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.3563A>T (p.Tyr1188Phe)
c.3497A>T (p.Tyr1166Phe)
c.*3087A>T (n.*3087A>T)
c.1160-32611A>T (n.1160-32611A>T)
n.6667A>T
n.3755A>T
1g.196747187T>ACA343987679CFHn.4598T>A
c.3396T>A (p.Tyr1132Ter)
c.3549T>A (p.Tyr1183Ter)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*1934T>A (n.*1934T>A)
c.3393T>A (p.Tyr1131Ter)
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.3381T>A (p.Tyr1127Ter)
c.3570T>A (p.Tyr1190Ter)
c.1578T>A (p.Tyr526Ter)
c.*3221T>A (n.*3221T>A)
n.604T>A
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
c.3564T>A (p.Tyr1188Ter)
c.3498T>A (p.Tyr1166Ter)
c.*3088T>A (n.*3088T>A)
c.1160-32610T>A (n.1160-32610T>A)
n.6668T>A
n.3756T>A
1g.196747187T>CCA1305981CFHn.4598T>C
c.3396T>C (p.Tyr1132=)
c.3549T>C (p.Tyr1183=)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.*1934T>C (n.*1934T>C)
c.3393T>C (p.Tyr1131=)
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.3381T>C (p.Tyr1127=)
c.3570T>C (p.Tyr1190=)
c.1578T>C (p.Tyr526=)
c.*3221T>C (n.*3221T>C)
n.604T>C
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
c.3564T>C (p.Tyr1188=)
c.3498T>C (p.Tyr1166=)
c.*3088T>C (n.*3088T>C)
c.1160-32610T>C (n.1160-32610T>C)
n.6668T>C
n.3756T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747187T>GCA343987669CFHn.4598T>G
c.3396T>G (p.Tyr1132Ter)
c.3549T>G (p.Tyr1183Ter)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*1934T>G (n.*1934T>G)
c.3393T>G (p.Tyr1131Ter)
c.*1697T>G (n.*1697T>G)
c.3381T>G (p.Tyr1127Ter)
c.3570T>G (p.Tyr1190Ter)
c.1578T>G (p.Tyr526Ter)
c.*3221T>G (n.*3221T>G)
n.604T>G
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
c.3564T>G (p.Tyr1188Ter)
c.3498T>G (p.Tyr1166Ter)
c.*3088T>G (n.*3088T>G)
c.1160-32610T>G (n.1160-32610T>G)
n.6668T>G
n.3756T>G
1g.196747187T=CA1143659797CFHn.4598T=
c.3396T= (p.Tyr1132=)
c.3549T= (p.Tyr1183=)
c.*647T= (n.*647T=)
c.*1934T= (n.*1934T=)
c.3393T= (p.Tyr1131=)
c.*1697T= (n.*1697T=)
c.3381T= (p.Tyr1127=)
c.3570T= (p.Tyr1190=)
c.1578T= (p.Tyr526=)
c.*3221T= (n.*3221T=)
n.604T=
c.*1852T= (n.*1852T=)
c.3564T= (p.Tyr1188=)
c.3498T= (p.Tyr1166=)
c.*3088T= (n.*3088T=)
c.1160-32610T= (n.1160-32610T=)
n.6668T=
n.3756T=
1g.196747188T>ACA343987688CFHn.4599T>A
c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
c.3550T>A (p.Ser1184Thr)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
c.3394T>A (p.Ser1132Thr)
c.*1698T>A (n.*1698T>A)
c.3382T>A (p.Ser1128Thr)
c.3571T>A (p.Ser1191Thr)
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.*3222T>A (n.*3222T>A)
n.605T>A
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
c.3565T>A (p.Ser1189Thr)
c.3499T>A (p.Ser1167Thr)
c.*3089T>A (n.*3089T>A)
c.1160-32609T>A (n.1160-32609T>A)
n.6669T>A
n.3757T>A
1g.196747188T>CCA343987691CFHn.4599T>C
c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
c.3550T>C (p.Ser1184Pro)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
c.3394T>C (p.Ser1132Pro)
c.*1698T>C (n.*1698T>C)
c.3382T>C (p.Ser1128Pro)
c.3571T>C (p.Ser1191Pro)
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.*3222T>C (n.*3222T>C)
n.605T>C
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
c.3565T>C (p.Ser1189Pro)
c.3499T>C (p.Ser1167Pro)
c.*3089T>C (n.*3089T>C)
c.1160-32609T>C (n.1160-32609T>C)
n.6669T>C
n.3757T>C
1g.196747188T>GCA343987698CFHn.4599T>G
c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
c.3550T>G (p.Ser1184Ala)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
c.3394T>G (p.Ser1132Ala)
c.*1698T>G (n.*1698T>G)
c.3382T>G (p.Ser1128Ala)
c.3571T>G (p.Ser1191Ala)
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.*3222T>G (n.*3222T>G)
n.605T>G
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
c.3565T>G (p.Ser1189Ala)
c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
c.*3089T>G (n.*3089T>G)
c.1160-32609T>G (n.1160-32609T>G)
n.6669T>G
n.3757T>G
1g.196747189C>ACA343987705CFHn.4600C>A
c.3398C>A (p.Ser1133Ter)
c.3551C>A (p.Ser1184Ter)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
c.3395C>A (p.Ser1132Ter)
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
c.3383C>A (p.Ser1128Ter)
c.3572C>A (p.Ser1191Ter)
c.1580C>A (p.Ser527Ter)
c.*3223C>A (n.*3223C>A)
n.606C>A
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.3566C>A (p.Ser1189Ter)
c.3500C>A (p.Ser1167Ter)
c.*3090C>A (n.*3090C>A)
c.1160-32608C>A (n.1160-32608C>A)
n.6670C>A
n.3758C>A
1g.196747189C=CA1139797279CFHn.4600C=
c.3398C= (p.Ser1133=)
c.3551C= (p.Ser1184=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.*1936C= (n.*1936C=)
c.3395C= (p.Ser1132=)
c.*1699C= (n.*1699C=)
c.3383C= (p.Ser1128=)
c.3572C= (p.Ser1191=)
c.1580C= (p.Ser527=)
c.*3223C= (n.*3223C=)
n.606C=
c.*1854C= (n.*1854C=)
c.3566C= (p.Ser1189=)
c.3500C= (p.Ser1167=)
c.*3090C= (n.*3090C=)
c.1160-32608C= (n.1160-32608C=)
n.6670C=
n.3758C=
1g.196747189C>GCA343987710CFHn.4600C>G
c.3398C>G (p.Ser1133Trp)
c.3551C>G (p.Ser1184Trp)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.3395C>G (p.Ser1132Trp)
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
c.3383C>G (p.Ser1128Trp)
c.3572C>G (p.Ser1191Trp)
c.1580C>G (p.Ser527Trp)
c.*3223C>G (n.*3223C>G)
n.606C>G
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
c.3566C>G (p.Ser1189Trp)
c.3500C>G (p.Ser1167Trp)
c.*3090C>G (n.*3090C>G)
c.1160-32608C>G (n.1160-32608C>G)
n.6670C>G
n.3758C>G
1g.196747189C>TCA341428CFHn.4600C>T
c.3398C>T (p.Ser1133Leu)
c.3551C>T (p.Ser1184Leu)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.3395C>T (p.Ser1132Leu)
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.3383C>T (p.Ser1128Leu)
c.3572C>T (p.Ser1191Leu)
c.1580C>T (p.Ser527Leu)
c.*3223C>T (n.*3223C>T)
n.606C>T
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.3566C>T (p.Ser1189Leu)
c.3500C>T (p.Ser1167Leu)
c.*3090C>T (n.*3090C>T)
c.1160-32608C>T (n.1160-32608C>T)
n.6670C>T
n.3758C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747190G>ACA1305982CFHn.4601G>A
c.3399G>A (p.Ser1133=)
c.3552G>A (p.Ser1184=)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.3396G>A (p.Ser1132=)
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.3384G>A (p.Ser1128=)
c.3573G>A (p.Ser1191=)
c.1581G>A (p.Ser527=)
c.*3224G>A (n.*3224G>A)
n.607G>A
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
c.3567G>A (p.Ser1189=)
c.3501G>A (p.Ser1167=)
c.*3091G>A (n.*3091G>A)
c.1160-32607G>A (n.1160-32607G>A)
n.6671G>A
n.3759G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747190G>CCA422663532CFHn.4601G>C
c.3399G>C (p.Ser1133=)
c.3552G>C (p.Ser1184=)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.3396G>C (p.Ser1132=)
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.3384G>C (p.Ser1128=)
c.3573G>C (p.Ser1191=)
c.1581G>C (p.Ser527=)
c.*3224G>C (n.*3224G>C)
n.607G>C
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
c.3567G>C (p.Ser1189=)
c.3501G>C (p.Ser1167=)
c.*3091G>C (n.*3091G>C)
c.1160-32607G>C (n.1160-32607G>C)
n.6671G>C
n.3759G>C
1g.196747190G=CA1217770762CFHn.4601G=
c.3399G= (p.Ser1133=)
c.3552G= (p.Ser1184=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.*1937G= (n.*1937G=)
c.3396G= (p.Ser1132=)
c.*1700G= (n.*1700G=)
c.3384G= (p.Ser1128=)
c.3573G= (p.Ser1191=)
c.1581G= (p.Ser527=)
c.*3224G= (n.*3224G=)
n.607G=
c.*1855G= (n.*1855G=)
c.3567G= (p.Ser1189=)
c.3501G= (p.Ser1167=)
c.*3091G= (n.*3091G=)
c.1160-32607G= (n.1160-32607G=)
n.6671G=
n.3759G=
1g.196747190G>TCA422663531CFHn.4601G>T
c.3399G>T (p.Ser1133=)
c.3552G>T (p.Ser1184=)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.3396G>T (p.Ser1132=)
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.3384G>T (p.Ser1128=)
c.3573G>T (p.Ser1191=)
c.1581G>T (p.Ser527=)
c.*3224G>T (n.*3224G>T)
n.607G>T
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
c.3567G>T (p.Ser1189=)
c.3501G>T (p.Ser1167=)
c.*3091G>T (n.*3091G>T)
c.1160-32607G>T (n.1160-32607G>T)
n.6671G>T
n.3759G>T
 dbSNP
1g.196747191A>CCA422663534CFHn.4602A>C
c.3400A>C (p.Arg1134=)
c.3553A>C (p.Arg1185=)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
c.3397A>C (p.Arg1133=)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.3385A>C (p.Arg1129=)
c.3574A>C (p.Arg1192=)
c.1582A>C (p.Arg528=)
c.*3225A>C (n.*3225A>C)
n.608A>C
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.3568A>C (p.Arg1190=)
c.3502A>C (p.Arg1168=)
c.*3092A>C (n.*3092A>C)
c.1160-32606A>C (n.1160-32606A>C)
n.6672A>C
n.3760A>C
1g.196747191A>GCA343987725CFHn.4602A>G
c.3400A>G (p.Arg1134Gly)
c.3553A>G (p.Arg1185Gly)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
c.3397A>G (p.Arg1133Gly)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.3385A>G (p.Arg1129Gly)
c.3574A>G (p.Arg1192Gly)
c.1582A>G (p.Arg528Gly)
c.*3225A>G (n.*3225A>G)
n.608A>G
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.3568A>G (p.Arg1190Gly)
c.3502A>G (p.Arg1168Gly)
c.*3092A>G (n.*3092A>G)
c.1160-32606A>G (n.1160-32606A>G)
n.6672A>G
n.3760A>G
1g.196747191A>TCA343987728CFHn.4602A>T
c.3400A>T (p.Arg1134Ter)
c.3553A>T (p.Arg1185Ter)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
c.3397A>T (p.Arg1133Ter)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.3385A>T (p.Arg1129Ter)
c.3574A>T (p.Arg1192Ter)
c.1582A>T (p.Arg528Ter)
c.*3225A>T (n.*3225A>T)
n.608A>T
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.3568A>T (p.Arg1190Ter)
c.3502A>T (p.Arg1168Ter)
c.*3092A>T (n.*3092A>T)
c.1160-32606A>T (n.1160-32606A>T)
n.6672A>T
n.3760A>T
1g.196747192G>ACA343987731CFHn.4603G>A
c.3401G>A (p.Arg1134Lys)
c.3554G>A (p.Arg1185Lys)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
c.3398G>A (p.Arg1133Lys)
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.3386G>A (p.Arg1129Lys)
c.3575G>A (p.Arg1192Lys)
c.1583G>A (p.Arg528Lys)
c.*3226G>A (n.*3226G>A)
n.609G>A
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.3569G>A (p.Arg1190Lys)
c.3503G>A (p.Arg1168Lys)
c.*3093G>A (n.*3093G>A)
c.1160-32605G>A (n.1160-32605G>A)
n.6673G>A
n.3761G>A
 gnomAD v4
1g.196747192G>CCA343987732CFHn.4603G>C
c.3401G>C (p.Arg1134Thr)
c.3554G>C (p.Arg1185Thr)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
c.3398G>C (p.Arg1133Thr)
c.*1702G>C (n.*1702G>C)
c.3386G>C (p.Arg1129Thr)
c.3575G>C (p.Arg1192Thr)
c.1583G>C (p.Arg528Thr)
c.*3226G>C (n.*3226G>C)
n.609G>C
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.3569G>C (p.Arg1190Thr)
c.3503G>C (p.Arg1168Thr)
c.*3093G>C (n.*3093G>C)
c.1160-32605G>C (n.1160-32605G>C)
n.6673G>C
n.3761G>C
1g.196747192G>TCA343987738CFHn.4603G>T
c.3401G>T (p.Arg1134Ile)
c.3554G>T (p.Arg1185Ile)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.3398G>T (p.Arg1133Ile)
c.*1702G>T (n.*1702G>T)
c.3386G>T (p.Arg1129Ile)
c.3575G>T (p.Arg1192Ile)
c.1583G>T (p.Arg528Ile)
c.*3226G>T (n.*3226G>T)
n.609G>T
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.3569G>T (p.Arg1190Ile)
c.3503G>T (p.Arg1168Ile)
c.*3093G>T (n.*3093G>T)
c.1160-32605G>T (n.1160-32605G>T)
n.6673G>T
n.3761G>T
1g.196747193A>CCA343987745CFHn.4604A>C
c.3402A>C (p.Arg1134Ser)
c.3555A>C (p.Arg1185Ser)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
c.3399A>C (p.Arg1133Ser)
c.*1703A>C (n.*1703A>C)
c.3387A>C (p.Arg1129Ser)
c.3576A>C (p.Arg1192Ser)
c.1584A>C (p.Arg528Ser)
c.*3227A>C (n.*3227A>C)
n.610A>C
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
c.3570A>C (p.Arg1190Ser)
c.3504A>C (p.Arg1168Ser)
c.*3094A>C (n.*3094A>C)
c.1160-32604A>C (n.1160-32604A>C)
n.6674A>C
n.3762A>C
1g.196747193A>GCA422663538CFHn.4604A>G
c.3402A>G (p.Arg1134=)
c.3555A>G (p.Arg1185=)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
c.3399A>G (p.Arg1133=)
c.*1703A>G (n.*1703A>G)
c.3387A>G (p.Arg1129=)
c.3576A>G (p.Arg1192=)
c.1584A>G (p.Arg528=)
c.*3227A>G (n.*3227A>G)
n.610A>G
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.3570A>G (p.Arg1190=)
c.3504A>G (p.Arg1168=)
c.*3094A>G (n.*3094A>G)
c.1160-32604A>G (n.1160-32604A>G)
n.6674A>G
n.3762A>G
1g.196747193A>TCA343987742CFHn.4604A>T
c.3402A>T (p.Arg1134Ser)
c.3555A>T (p.Arg1185Ser)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
c.3399A>T (p.Arg1133Ser)
c.*1703A>T (n.*1703A>T)
c.3387A>T (p.Arg1129Ser)
c.3576A>T (p.Arg1192Ser)
c.1584A>T (p.Arg528Ser)
c.*3227A>T (n.*3227A>T)
n.610A>T
c.*1858A>T (n.*1858A>T)
c.3570A>T (p.Arg1190Ser)
c.3504A>T (p.Arg1168Ser)
c.*3094A>T (n.*3094A>T)
c.1160-32604A>T (n.1160-32604A>T)
n.6674A>T
n.3762A>T
1g.196747194A>CCA343987750CFHn.4605A>C
c.3403A>C (p.Thr1135Pro)
c.3556A>C (p.Thr1186Pro)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.3400A>C (p.Thr1134Pro)
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.3388A>C (p.Thr1130Pro)
c.3577A>C (p.Thr1193Pro)
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.*3228A>C (n.*3228A>C)
n.611A>C
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.3571A>C (p.Thr1191Pro)
c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
c.*3095A>C (n.*3095A>C)
c.1160-32603A>C (n.1160-32603A>C)
n.6675A>C
n.3763A>C
1g.196747194A>GCA343987755CFHn.4605A>G
c.3403A>G (p.Thr1135Ala)
c.3556A>G (p.Thr1186Ala)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.3400A>G (p.Thr1134Ala)
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.3388A>G (p.Thr1130Ala)
c.3577A>G (p.Thr1193Ala)
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.*3228A>G (n.*3228A>G)
n.611A>G
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.3571A>G (p.Thr1191Ala)
c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
c.*3095A>G (n.*3095A>G)
c.1160-32603A>G (n.1160-32603A>G)
n.6675A>G
n.3763A>G
1g.196747194A>TCA343987752CFHn.4605A>T
c.3403A>T (p.Thr1135Ser)
c.3556A>T (p.Thr1186Ser)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
c.3400A>T (p.Thr1134Ser)
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.3388A>T (p.Thr1130Ser)
c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.*3228A>T (n.*3228A>T)
n.611A>T
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.3571A>T (p.Thr1191Ser)
c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
c.*3095A>T (n.*3095A>T)
c.1160-32603A>T (n.1160-32603A>T)
n.6675A>T
n.3763A>T
1g.196747195C>ACA343987758CFHn.4606C>A
c.3404C>A (p.Thr1135Lys)
c.3557C>A (p.Thr1186Lys)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.3401C>A (p.Thr1134Lys)
c.*1705C>A (n.*1705C>A)
c.3389C>A (p.Thr1130Lys)
c.3578C>A (p.Thr1193Lys)
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
c.*3229C>A (n.*3229C>A)
n.612C>A
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
c.3572C>A (p.Thr1191Lys)
c.3506C>A (p.Thr1169Lys)
c.*3096C>A (n.*3096C>A)
c.1160-32602C>A (n.1160-32602C>A)
n.6676C>A
n.3764C>A
1g.196747195C>GCA343987760CFHn.4606C>G
c.3404C>G (p.Thr1135Arg)
c.3557C>G (p.Thr1186Arg)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*1942C>G (n.*1942C>G)
c.3401C>G (p.Thr1134Arg)
c.*1705C>G (n.*1705C>G)
c.3389C>G (p.Thr1130Arg)
c.3578C>G (p.Thr1193Arg)
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
c.*3229C>G (n.*3229C>G)
n.612C>G
c.*1860C>G (n.*1860C>G)
c.3572C>G (p.Thr1191Arg)
c.3506C>G (p.Thr1169Arg)
c.*3096C>G (n.*3096C>G)
c.1160-32602C>G (n.1160-32602C>G)
n.6676C>G
n.3764C>G
1g.196747195C>TCA343987768CFHn.4606C>T
c.3404C>T (p.Thr1135Ile)
c.3557C>T (p.Thr1186Ile)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.3401C>T (p.Thr1134Ile)
c.*1705C>T (n.*1705C>T)
c.3389C>T (p.Thr1130Ile)
c.3578C>T (p.Thr1193Ile)
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
c.*3229C>T (n.*3229C>T)
n.612C>T
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
c.3572C>T (p.Thr1191Ile)
c.3506C>T (p.Thr1169Ile)
c.*3096C>T (n.*3096C>T)
c.1160-32602C>T (n.1160-32602C>T)
n.6676C>T
n.3764C>T
1g.196747196A>CCA422663540CFHn.4607A>C
c.3405A>C (p.Thr1135=)
c.3558A>C (p.Thr1186=)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.3402A>C (p.Thr1134=)
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
c.3390A>C (p.Thr1130=)
c.3579A>C (p.Thr1193=)
c.1587A>C (p.Thr529=)
c.*3230A>C (n.*3230A>C)
n.613A>C
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.3573A>C (p.Thr1191=)
c.3507A>C (p.Thr1169=)
c.*3097A>C (n.*3097A>C)
c.1160-32601A>C (n.1160-32601A>C)
n.6677A>C
n.3765A>C
 gnomAD v4
1g.196747196A>GCA422663543CFHn.4607A>G
c.3405A>G (p.Thr1135=)
c.3558A>G (p.Thr1186=)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.3402A>G (p.Thr1134=)
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
c.3390A>G (p.Thr1130=)
c.3579A>G (p.Thr1193=)
c.1587A>G (p.Thr529=)
c.*3230A>G (n.*3230A>G)
n.613A>G
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.3573A>G (p.Thr1191=)
c.3507A>G (p.Thr1169=)
c.*3097A>G (n.*3097A>G)
c.1160-32601A>G (n.1160-32601A>G)
n.6677A>G
n.3765A>G
 gnomAD v4
1g.196747196A>TCA422663542CFHn.4607A>T
c.3405A>T (p.Thr1135=)
c.3558A>T (p.Thr1186=)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.3402A>T (p.Thr1134=)
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
c.3390A>T (p.Thr1130=)
c.3579A>T (p.Thr1193=)
c.1587A>T (p.Thr529=)
c.*3230A>T (n.*3230A>T)
n.613A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.3573A>T (p.Thr1191=)
c.3507A>T (p.Thr1169=)
c.*3097A>T (n.*3097A>T)
c.1160-32601A>T (n.1160-32601A>T)
n.6677A>T
n.3765A>T
1g.196747197G>ACA35816116CFHn.4608G>A
c.3406G>A (p.Gly1136Ser)
c.3559G>A (p.Gly1187Ser)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.3403G>A (p.Gly1135Ser)
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
c.3391G>A (p.Gly1131Ser)
c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.*3231G>A (n.*3231G>A)
n.614G>A
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.3574G>A (p.Gly1192Ser)
c.3508G>A (p.Gly1170Ser)
c.*3098G>A (n.*3098G>A)
c.3580G>A (p.Val1194Met)
c.1160-32600G>A (n.1160-32600G>A)
c.3580G>A (p.Gly1194Ser)
n.6678G>A
n.3766G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.196747197G>CCA343987773CFHn.4608G>C
c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
c.3559G>C (p.Gly1187Arg)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.*3231G>C (n.*3231G>C)
n.614G>C
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.3574G>C (p.Gly1192Arg)
c.3508G>C (p.Gly1170Arg)
c.*3098G>C (n.*3098G>C)
c.3580G>C (p.Val1194Leu)
c.1160-32600G>C (n.1160-32600G>C)
c.3580G>C (p.Gly1194Arg)
n.6678G>C
n.3766G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747197G=CA1143537122CFHn.4608G=
c.3406G= (p.Gly1136=)
c.3559G= (p.Gly1187=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.*1944G= (n.*1944G=)
c.3403G= (p.Gly1135=)
c.*1707G= (n.*1707G=)
c.3391G= (p.Gly1131=)
c.3580G= (p.Glu1194=)
c.1588G= (p.Gly530=)
c.*3231G= (n.*3231G=)
n.614G=
c.*1862G= (n.*1862G=)
c.3574G= (p.Gly1192=)
c.3508G= (p.Gly1170=)
c.*3098G= (n.*3098G=)
c.3580G= (p.Val1194=)
c.1160-32600G= (n.1160-32600G=)
c.3580G= (p.Gly1194=)
n.6678G=
n.3766G=
1g.196747197G>TCA343987778CFHn.4608G>T
c.3406G>T (p.Gly1136Cys)
c.3559G>T (p.Gly1187Cys)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.3403G>T (p.Gly1135Cys)
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
c.3391G>T (p.Gly1131Cys)
c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.*3231G>T (n.*3231G>T)
n.614G>T
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.3574G>T (p.Gly1192Cys)
c.3508G>T (p.Gly1170Cys)
c.*3098G>T (n.*3098G>T)
c.3580G>T (p.Val1194Leu)
c.1160-32600G>T (n.1160-32600G>T)
c.3580G>T (p.Gly1194Cys)
n.6678G>T
n.3766G>T
1g.196747198G>ACA1305983CFHn.4609G>A
c.3407G>A (p.Gly1136Asp)
c.3560G>A (p.Gly1187Asp)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*1945G>A (n.*1945G>A)
c.3404G>A (p.Gly1135Asp)
c.*1708G>A (n.*1708G>A)
c.3392G>A (p.Gly1131Asp)
c.3580+1G>A (n.3580+1G>A)
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.*3232G>A (n.*3232G>A)
n.615G>A
c.*1863G>A (n.*1863G>A)
c.3575G>A (p.Gly1192Asp)
c.3509G>A (p.Gly1170Asp)
c.*3099G>A (n.*3099G>A)
c.1160-32599G>A (n.1160-32599G>A)
c.3581G>A (p.Gly1194Asp)
n.6679G>A
n.3767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747198G>CCA343987787CFHn.4609G>C
c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
c.3560G>C (p.Gly1187Ala)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*1945G>C (n.*1945G>C)
c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
c.*1708G>C (n.*1708G>C)
c.3392G>C (p.Gly1131Ala)
c.3580+1G>C (n.3580+1G>C)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.*3232G>C (n.*3232G>C)
n.615G>C
c.*1863G>C (n.*1863G>C)
c.3575G>C (p.Gly1192Ala)
c.3509G>C (p.Gly1170Ala)
c.*3099G>C (n.*3099G>C)
c.1160-32599G>C (n.1160-32599G>C)
c.3581G>C (p.Gly1194Ala)
n.6679G>C
n.3767G>C
1g.196747198G=CA1217770763CFHn.4609G=
c.3407G= (p.Gly1136=)
c.3560G= (p.Gly1187=)
c.*658G= (n.*658G=)
c.*1945G= (n.*1945G=)
c.3404G= (p.Gly1135=)
c.*1708G= (n.*1708G=)
c.3392G= (p.Gly1131=)
c.3580+1G= (n.3580+1G=)
c.1589G= (p.Gly530=)
c.*3232G= (n.*3232G=)
n.615G=
c.*1863G= (n.*1863G=)
c.3575G= (p.Gly1192=)
c.3509G= (p.Gly1170=)
c.*3099G= (n.*3099G=)
c.1160-32599G= (n.1160-32599G=)
c.3581G= (p.Gly1194=)
n.6679G=
n.3767G=
1g.196747198G>TCA343987788CFHn.4609G>T
c.3407G>T (p.Gly1136Val)
c.3560G>T (p.Gly1187Val)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*1945G>T (n.*1945G>T)
c.3404G>T (p.Gly1135Val)
c.*1708G>T (n.*1708G>T)
c.3392G>T (p.Gly1131Val)
c.3580+1G>T (n.3580+1G>T)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.*3232G>T (n.*3232G>T)
n.615G>T
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
c.3575G>T (p.Gly1192Val)
c.3509G>T (p.Gly1170Val)
c.*3099G>T (n.*3099G>T)
c.1160-32599G>T (n.1160-32599G>T)
c.3581G>T (p.Gly1194Val)
n.6679G>T
n.3767G>T
1g.196747199T>ACA422663545CFHn.4610T>A
c.3408T>A (p.Gly1136=)
c.3561T>A (p.Gly1187=)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
c.3405T>A (p.Gly1135=)
c.*1709T>A (n.*1709T>A)
c.3393T>A (p.Gly1131=)
c.3580+2T>A (n.3580+2T>A)
c.1590T>A (p.Gly530=)
c.*3233T>A (n.*3233T>A)
n.616T>A
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
c.3576T>A (p.Gly1192=)
c.3510T>A (p.Gly1170=)
c.*3100T>A (n.*3100T>A)
c.1160-32598T>A (n.1160-32598T>A)
c.3582T>A (p.Gly1194=)
n.6680T>A
n.3768T>A
1g.196747199T>CCA422663546CFHn.4610T>C
c.3408T>C (p.Gly1136=)
c.3561T>C (p.Gly1187=)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.3405T>C (p.Gly1135=)
c.*1709T>C (n.*1709T>C)
c.3393T>C (p.Gly1131=)
c.3580+2T>C (n.3580+2T>C)
c.1590T>C (p.Gly530=)
c.*3233T>C (n.*3233T>C)
n.616T>C
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
c.3576T>C (p.Gly1192=)
c.3510T>C (p.Gly1170=)
c.*3100T>C (n.*3100T>C)
c.1160-32598T>C (n.1160-32598T>C)
c.3582T>C (p.Gly1194=)
n.6680T>C
n.3768T>C
 gnomAD v4
1g.196747199T>GCA422663547CFHn.4610T>G
c.3408T>G (p.Gly1136=)
c.3561T>G (p.Gly1187=)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
c.3405T>G (p.Gly1135=)
c.*1709T>G (n.*1709T>G)
c.3393T>G (p.Gly1131=)
c.3580+2T>G (n.3580+2T>G)
c.1590T>G (p.Gly530=)
c.*3233T>G (n.*3233T>G)
n.616T>G
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
c.3576T>G (p.Gly1192=)
c.3510T>G (p.Gly1170=)
c.*3100T>G (n.*3100T>G)
c.1160-32598T>G (n.1160-32598T>G)
c.3582T>G (p.Gly1194=)
n.6680T>G
n.3768T>G
 dbSNP
1g.196747199T=CA1217770764CFHn.4610T=
c.3408T= (p.Gly1136=)
c.3561T= (p.Gly1187=)
c.*659T= (n.*659T=)
c.*1946T= (n.*1946T=)
c.3405T= (p.Gly1135=)
c.*1709T= (n.*1709T=)
c.3393T= (p.Gly1131=)
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c.1590T= (p.Gly530=)
c.*3233T= (n.*3233T=)
n.616T=
c.*1864T= (n.*1864T=)
c.3576T= (p.Gly1192=)
c.3510T= (p.Gly1170=)
c.*3100T= (n.*3100T=)
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n.6680T=
n.3768T=
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n.6681G>A
n.3769G>A
 COSMIC
1g.196747200G>CCA343987790CFHn.4611G>C
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c.*3234G>C (n.*3234G>C)
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n.3769G>C
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1g.196747201A>CCA343987813CFHn.4612A>C
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n.6682A>C
n.3770A>C
1g.196747201A>GCA35816135CFHn.4612A>G
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n.6682A>G
n.3770A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6682A>T
n.3770A>T
1g.196747202A>CCA343987819CFHn.4613A>C
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n.619A>C
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n.6683A>C
n.3771A>C
1g.196747202A>GCA422663550CFHn.4613A>G
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n.619A>G
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
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n.6683A>G
n.3771A>G
 gnomAD v4
1g.196747202A>TCA343987827CFHn.4613A>T
c.3411A>T (p.Glu1137Asp)
c.3564A>T (p.Glu1188Asp)
c.*662A>T (n.*662A>T)
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n.619A>T
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
c.3579A>T (p.Glu1193Asp)
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n.6683A>T
n.3771A>T
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n.620T>A
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
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n.6684T>A
n.3772T>A
1g.196747203T>CCA343987841CFHn.4614T>C
c.3412T>C (p.Ser1138Pro)
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c.3409T>C (p.Ser1137Pro)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
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c.1594T>C (p.Ser532Pro)
c.*3237T>C (n.*3237T>C)
n.620T>C
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
c.3580T>C (p.Ser1194Pro)
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c.*3104T>C (n.*3104T>C)
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n.6684T>C
n.3772T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747203T>GCA343987842CFHn.4614T>G
c.3412T>G (p.Ser1138Ala)
c.3565T>G (p.Ser1189Ala)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.3409T>G (p.Ser1137Ala)
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c.1594T>G (p.Ser532Ala)
c.*3237T>G (n.*3237T>G)
n.620T>G
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
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n.6684T>G
n.3772T>G
1g.196747203T=CA1217770766CFHn.4614T=
c.3412T= (p.Ser1138=)
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c.*1868T= (n.*1868T=)
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n.3772T=
1g.196747204C>ACA343987850CFHn.4615C>A
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c.3580+7C>A (n.3580+7C>A)
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c.3587C>A (p.Ser1196Ter)
n.6685C>A
n.3773C>A
1g.196747204C>GCA343987853CFHn.4615C>G
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c.*1869C>G (n.*1869C>G)
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c.*3105C>G (n.*3105C>G)
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c.3587C>G (p.Ser1196Ter)
n.6685C>G
n.3773C>G
1g.196747204C>TCA343987861CFHn.4615C>T
c.3413C>T (p.Ser1138Leu)
c.3566C>T (p.Ser1189Leu)
c.*664C>T (n.*664C>T)
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c.*1714C>T (n.*1714C>T)
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c.3580+7C>T (n.3580+7C>T)
c.1595C>T (p.Ser532Leu)
c.*3238C>T (n.*3238C>T)
n.621C>T
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.3581C>T (p.Ser1194Leu)
c.3515C>T (p.Ser1172Leu)
c.*3105C>T (n.*3105C>T)
c.1160-32593C>T (n.1160-32593C>T)
c.3587C>T (p.Ser1196Leu)
n.6685C>T
n.3773C>T
1g.196747205A>CCA422663555CFHn.4616A>C
c.3414A>C (p.Ser1138=)
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c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
c.3411A>C (p.Ser1137=)
c.*1715A>C (n.*1715A>C)
c.3399A>C (p.Ser1133=)
c.3580+8A>C (n.3580+8A>C)
c.1596A>C (p.Ser532=)
c.*3239A>C (n.*3239A>C)
n.622A>C
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
c.3582A>C (p.Ser1194=)
c.3516A>C (p.Ser1172=)
c.*3106A>C (n.*3106A>C)
c.1160-32592A>C (n.1160-32592A>C)
c.3588A>C (p.Ser1196=)
n.6686A>C
n.3774A>C
1g.196747205A>GCA422663553CFHn.4616A>G
c.3414A>G (p.Ser1138=)
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c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
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c.3399A>G (p.Ser1133=)
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n.622A>G
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.3582A>G (p.Ser1194=)
c.3516A>G (p.Ser1172=)
c.*3106A>G (n.*3106A>G)
c.1160-32592A>G (n.1160-32592A>G)
c.3588A>G (p.Ser1196=)
n.6686A>G
n.3774A>G
 gnomAD v4
1g.196747205A>TCA422663554CFHn.4616A>T
c.3414A>T (p.Ser1138=)
c.3567A>T (p.Ser1189=)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.3411A>T (p.Ser1137=)
c.*1715A>T (n.*1715A>T)
c.3399A>T (p.Ser1133=)
c.3580+8A>T (n.3580+8A>T)
c.1596A>T (p.Ser532=)
c.*3239A>T (n.*3239A>T)
n.622A>T
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.3582A>T (p.Ser1194=)
c.3516A>T (p.Ser1172=)
c.*3106A>T (n.*3106A>T)
c.1160-32592A>T (n.1160-32592A>T)
c.3588A>T (p.Ser1196=)
n.6686A>T
n.3774A>T
1g.196747206G>ACA1305984CFHn.4617G>A
c.3415G>A (p.Val1139Ile)
c.3568G>A (p.Val1190Ile)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*1953G>A (n.*1953G>A)
c.3412G>A (p.Val1138Ile)
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.3400G>A (p.Val1134Ile)
c.3580+9G>A (n.3580+9G>A)
c.1597G>A (p.Val533Ile)
c.*3240G>A (n.*3240G>A)
n.623G>A
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
c.3583G>A (p.Val1195Ile)
c.3517G>A (p.Val1173Ile)
c.*3107G>A (n.*3107G>A)
c.1160-32591G>A (n.1160-32591G>A)
c.3589G>A (p.Val1197Ile)
n.6687G>A
n.3775G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747206G>CCA343987878CFHn.4617G>C
c.3415G>C (p.Val1139Leu)
c.3568G>C (p.Val1190Leu)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*1953G>C (n.*1953G>C)
c.3412G>C (p.Val1138Leu)
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.3580+9G>C (n.3580+9G>C)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
c.*3240G>C (n.*3240G>C)
n.623G>C
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
c.3583G>C (p.Val1195Leu)
c.3517G>C (p.Val1173Leu)
c.*3107G>C (n.*3107G>C)
c.1160-32591G>C (n.1160-32591G>C)
c.3589G>C (p.Val1197Leu)
n.6687G>C
n.3775G>C
1g.196747206G=CA1217770767CFHn.4617G=
c.3415G= (p.Val1139=)
c.3568G= (p.Val1190=)
c.*666G= (n.*666G=)
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c.3412G= (p.Val1138=)
c.*1716G= (n.*1716G=)
c.3400G= (p.Val1134=)
c.3580+9G= (n.3580+9G=)
c.1597G= (p.Val533=)
c.*3240G= (n.*3240G=)
n.623G=
c.*1871G= (n.*1871G=)
c.3583G= (p.Val1195=)
c.3517G= (p.Val1173=)
c.*3107G= (n.*3107G=)
c.1160-32591G= (n.1160-32591G=)
c.3589G= (p.Val1197=)
n.6687G=
n.3775G=
1g.196747206G>TCA343987880CFHn.4617G>T
c.3415G>T (p.Val1139Phe)
c.3568G>T (p.Val1190Phe)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*1953G>T (n.*1953G>T)
c.3412G>T (p.Val1138Phe)
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.3400G>T (p.Val1134Phe)
c.3580+9G>T (n.3580+9G>T)
c.1597G>T (p.Val533Phe)
c.*3240G>T (n.*3240G>T)
n.623G>T
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
c.3583G>T (p.Val1195Phe)
c.3517G>T (p.Val1173Phe)
c.*3107G>T (n.*3107G>T)
c.1160-32591G>T (n.1160-32591G>T)
c.3589G>T (p.Val1197Phe)
n.6687G>T
n.3775G>T
1g.196747207T>ACA343987894CFHn.4618T>A
c.3416T>A (p.Val1139Asp)
c.3569T>A (p.Val1190Asp)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
c.3413T>A (p.Val1138Asp)
c.*1717T>A (n.*1717T>A)
c.3401T>A (p.Val1134Asp)
c.3580+10T>A (n.3580+10T>A)
c.1598T>A (p.Val533Asp)
c.*3241T>A (n.*3241T>A)
n.624T>A
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
c.3584T>A (p.Val1195Asp)
c.3518T>A (p.Val1173Asp)
c.*3108T>A (n.*3108T>A)
c.1160-32590T>A (n.1160-32590T>A)
c.3590T>A (p.Val1197Asp)
n.6688T>A
n.3776T>A
1g.196747207T>CCA341616CFHn.4618T>C
c.3416T>C (p.Val1139Ala)
c.3569T>C (p.Val1190Ala)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*1954T>C (n.*1954T>C)
c.3413T>C (p.Val1138Ala)
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.3401T>C (p.Val1134Ala)
c.3580+10T>C (n.3580+10T>C)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.*3241T>C (n.*3241T>C)
n.624T>C
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
c.3584T>C (p.Val1195Ala)
c.3518T>C (p.Val1173Ala)
c.*3108T>C (n.*3108T>C)
c.1160-32590T>C (n.1160-32590T>C)
c.3590T>C (p.Val1197Ala)
n.6688T>C
n.3776T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747207T>GCA343987883CFHn.4618T>G
c.3416T>G (p.Val1139Gly)
c.3569T>G (p.Val1190Gly)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
c.3413T>G (p.Val1138Gly)
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
c.3401T>G (p.Val1134Gly)
c.3580+10T>G (n.3580+10T>G)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
c.*3241T>G (n.*3241T>G)
n.624T>G
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
c.3584T>G (p.Val1195Gly)
c.3518T>G (p.Val1173Gly)
c.*3108T>G (n.*3108T>G)
c.1160-32590T>G (n.1160-32590T>G)
c.3590T>G (p.Val1197Gly)
n.6688T>G
n.3776T>G
1g.196747207T=CA1139797282CFHn.4618T=
c.3416T= (p.Val1139=)
c.3569T= (p.Val1190=)
c.*667T= (n.*667T=)
c.*1954T= (n.*1954T=)
c.3413T= (p.Val1138=)
c.*1717T= (n.*1717T=)
c.3401T= (p.Val1134=)
c.3580+10T= (n.3580+10T=)
c.1598T= (p.Val533=)
c.*3241T= (n.*3241T=)
n.624T=
c.*1872T= (n.*1872T=)
c.3584T= (p.Val1195=)
c.3518T= (p.Val1173=)
c.*3108T= (n.*3108T=)
c.1160-32590T= (n.1160-32590T=)
c.3590T= (p.Val1197=)
n.6688T=
n.3776T=
1g.196747208T>ACA422663559CFHn.4619T>A
c.3417T>A (p.Val1139=)
c.3570T>A (p.Val1190=)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*1955T>A (n.*1955T>A)
c.3414T>A (p.Val1138=)
c.*1718T>A (n.*1718T>A)
c.3402T>A (p.Val1134=)
c.3580+11T>A (n.3580+11T>A)
c.1599T>A (p.Val533=)
c.*3242T>A (n.*3242T>A)
n.625T>A
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.3585T>A (p.Val1195=)
c.3519T>A (p.Val1173=)
c.*3109T>A (n.*3109T>A)
c.1160-32589T>A (n.1160-32589T>A)
c.3591T>A (p.Val1197=)
n.6689T>A
n.3777T>A
 gnomAD v4
1g.196747208T>CCA422663561CFHn.4619T>C
c.3417T>C (p.Val1139=)
c.3570T>C (p.Val1190=)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*1955T>C (n.*1955T>C)
c.3414T>C (p.Val1138=)
c.*1718T>C (n.*1718T>C)
c.3402T>C (p.Val1134=)
c.3580+11T>C (n.3580+11T>C)
c.1599T>C (p.Val533=)
c.*3242T>C (n.*3242T>C)
n.625T>C
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.3585T>C (p.Val1195=)
c.3519T>C (p.Val1173=)
c.*3109T>C (n.*3109T>C)
c.1160-32589T>C (n.1160-32589T>C)
c.3591T>C (p.Val1197=)
n.6689T>C
n.3777T>C
1g.196747208T>GCA422663562CFHn.4619T>G
c.3417T>G (p.Val1139=)
c.3570T>G (p.Val1190=)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.*1955T>G (n.*1955T>G)
c.3414T>G (p.Val1138=)
c.*1718T>G (n.*1718T>G)
c.3402T>G (p.Val1134=)
c.3580+11T>G (n.3580+11T>G)
c.1599T>G (p.Val533=)
c.*3242T>G (n.*3242T>G)
n.625T>G
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.3585T>G (p.Val1195=)
c.3519T>G (p.Val1173=)
c.*3109T>G (n.*3109T>G)
c.1160-32589T>G (n.1160-32589T>G)
c.3591T>G (p.Val1197=)
n.6689T>G
n.3777T>G
1g.196747209G>ACA343987899CFHn.4620G>A
c.3418G>A (p.Glu1140Lys)
c.3571G>A (p.Glu1191Lys)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*1956G>A (n.*1956G>A)
c.3415G>A (p.Glu1139Lys)
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.3403G>A (p.Glu1135Lys)
c.3580+12G>A (n.3580+12G>A)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.*3243G>A (n.*3243G>A)
n.626G>A
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.3586G>A (p.Glu1196Lys)
c.3520G>A (p.Glu1174Lys)
c.*3110G>A (n.*3110G>A)
c.1160-32588G>A (n.1160-32588G>A)
c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
n.6690G>A
n.3778G>A
 COSMIC
1g.196747209G>CCA343987902CFHn.4620G>C
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
c.3571G>C (p.Glu1191Gln)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*1956G>C (n.*1956G>C)
c.3415G>C (p.Glu1139Gln)
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.3403G>C (p.Glu1135Gln)
c.3580+12G>C (n.3580+12G>C)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.*3243G>C (n.*3243G>C)
n.626G>C
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.3586G>C (p.Glu1196Gln)
c.3520G>C (p.Glu1174Gln)
c.*3110G>C (n.*3110G>C)
c.1160-32588G>C (n.1160-32588G>C)
c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
n.6690G>C
n.3778G>C
1g.196747209G=CA1141581324CFHn.4620G=
c.3418G= (p.Glu1140=)
c.3571G= (p.Glu1191=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.*1956G= (n.*1956G=)
c.3415G= (p.Glu1139=)
c.*1719G= (n.*1719G=)
c.3403G= (p.Glu1135=)
c.3580+12G= (n.3580+12G=)
c.1600G= (p.Glu534=)
c.*3243G= (n.*3243G=)
n.626G=
c.*1874G= (n.*1874G=)
c.3586G= (p.Glu1196=)
c.3520G= (p.Glu1174=)
c.*3110G= (n.*3110G=)
c.1160-32588G= (n.1160-32588G=)
c.3592G= (p.Glu1198=)
n.6690G=
n.3778G=
1g.196747209G>TCA257522CFHn.4620G>T
c.3418G>T (p.Glu1140Ter)
c.3571G>T (p.Glu1191Ter)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*1956G>T (n.*1956G>T)
c.3415G>T (p.Glu1139Ter)
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.3403G>T (p.Glu1135Ter)
c.3580+12G>T (n.3580+12G>T)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.*3243G>T (n.*3243G>T)
n.626G>T
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.3586G>T (p.Glu1196Ter)
c.3520G>T (p.Glu1174Ter)
c.*3110G>T (n.*3110G>T)
c.1160-32588G>T (n.1160-32588G>T)
c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
n.6690G>T
n.3778G>T
 ClinVar dbSNP
1g.196747210A>CCA343987914CFHn.4621A>C
c.3419A>C (p.Glu1140Ala)
c.3572A>C (p.Glu1191Ala)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*1957A>C (n.*1957A>C)
c.3416A>C (p.Glu1139Ala)
c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.3404A>C (p.Glu1135Ala)
c.3580+13A>C (n.3580+13A>C)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.*3244A>C (n.*3244A>C)
n.627A>C
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
c.3587A>C (p.Glu1196Ala)
c.3521A>C (p.Glu1174Ala)
c.*3111A>C (n.*3111A>C)
c.1160-32587A>C (n.1160-32587A>C)
c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
n.6691A>C
n.3779A>C
1g.196747210A>GCA343987919CFHn.4621A>G
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
c.3572A>G (p.Glu1191Gly)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*1957A>G (n.*1957A>G)
c.3416A>G (p.Glu1139Gly)
c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.3404A>G (p.Glu1135Gly)
c.3580+13A>G (n.3580+13A>G)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.*3244A>G (n.*3244A>G)
n.627A>G
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
c.3587A>G (p.Glu1196Gly)
c.3521A>G (p.Glu1174Gly)
c.*3111A>G (n.*3111A>G)
c.1160-32587A>G (n.1160-32587A>G)
c.3593A>G (p.Glu1198Gly)
n.6691A>G
n.3779A>G
 ClinVar dbSNP
1g.196747210A>TCA343987920CFHn.4621A>T
c.3419A>T (p.Glu1140Val)
c.3572A>T (p.Glu1191Val)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*1957A>T (n.*1957A>T)
c.3416A>T (p.Glu1139Val)
c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.3404A>T (p.Glu1135Val)
c.3580+13A>T (n.3580+13A>T)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.*3244A>T (n.*3244A>T)
n.627A>T
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
c.3587A>T (p.Glu1196Val)
c.3521A>T (p.Glu1174Val)
c.*3111A>T (n.*3111A>T)
c.1160-32587A>T (n.1160-32587A>T)
c.3593A>T (p.Glu1198Val)
n.6691A>T
n.3779A>T
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c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*1958A>C (n.*1958A>C)
c.3417A>C (p.Glu1139Asp)
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
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c.*3245A>C (n.*3245A>C)
n.628A>C
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
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c.*3112A>C (n.*3112A>C)
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n.6692A>C
n.3780A>C
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c.*1958A>G (n.*1958A>G)
c.3417A>G (p.Glu1139=)
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.3405A>G (p.Glu1135=)
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c.1602A>G (p.Glu534=)
c.*3245A>G (n.*3245A>G)
n.628A>G
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
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n.6692A>G
n.3780A>G
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c.*1722T>A (n.*1722T>A)
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n.6693T>A
n.3781T>A
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c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.3406T>C (p.Phe1136Leu)
c.3580+15T>C (n.3580+15T>C)
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
c.*3246T>C (n.*3246T>C)
n.629T>C
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
c.3589T>C (p.Phe1197Leu)
c.3523T>C (p.Phe1175Leu)
c.*3113T>C (n.*3113T>C)
c.1160-32585T>C (n.1160-32585T>C)
c.3595T>C (p.Phe1199Leu)
n.6693T>C
n.3781T>C
1g.196747212T>GCA343987934CFHn.4623T>G
c.3421T>G (p.Phe1141Val)
c.3574T>G (p.Phe1192Val)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*1959T>G (n.*1959T>G)
c.3418T>G (p.Phe1140Val)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.3406T>G (p.Phe1136Val)
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c.1603T>G (p.Phe535Val)
c.*3246T>G (n.*3246T>G)
n.629T>G
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
c.3589T>G (p.Phe1197Val)
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c.*3113T>G (n.*3113T>G)
c.1160-32585T>G (n.1160-32585T>G)
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n.6693T>G
n.3781T>G
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c.*1960T>A (n.*1960T>A)
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c.*1723T>A (n.*1723T>A)
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c.*3247T>A (n.*3247T>A)
n.630T>A
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
c.3590T>A (p.Phe1197Tyr)
c.3524T>A (p.Phe1175Tyr)
c.*3114T>A (n.*3114T>A)
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n.6694T>A
n.3782T>A
1g.196747213T>CCA343987938CFHn.4624T>C
c.3422T>C (p.Phe1141Ser)
c.3575T>C (p.Phe1192Ser)
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c.*1960T>C (n.*1960T>C)
c.3419T>C (p.Phe1140Ser)
c.*1723T>C (n.*1723T>C)
c.3407T>C (p.Phe1136Ser)
c.3580+16T>C (n.3580+16T>C)
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
c.*3247T>C (n.*3247T>C)
n.630T>C
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
c.3590T>C (p.Phe1197Ser)
c.3524T>C (p.Phe1175Ser)
c.*3114T>C (n.*3114T>C)
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n.6694T>C
n.3782T>C
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c.*1960T>G (n.*1960T>G)
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c.*1723T>G (n.*1723T>G)
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c.3580+16T>G (n.3580+16T>G)
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n.630T>G
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
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n.3782T>G
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c.*1961T>A (n.*1961T>A)
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c.3580+17T>A (n.3580+17T>A)
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n.631T>A
c.*1879T>A (n.*1879T>A)
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c.*3115T>A (n.*3115T>A)
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c.3597T>A (p.Phe1199Leu)
n.6695T>A
n.3783T>A
1g.196747214T>CCA422663568CFHn.4625T>C
c.3423T>C (p.Phe1141=)
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c.*1961T>C (n.*1961T>C)
c.3420T>C (p.Phe1140=)
c.*1724T>C (n.*1724T>C)
c.3408T>C (p.Phe1136=)
c.3580+17T>C (n.3580+17T>C)
c.1605T>C (p.Phe535=)
c.*3248T>C (n.*3248T>C)
n.631T>C
c.*1879T>C (n.*1879T>C)
c.3591T>C (p.Phe1197=)
c.3525T>C (p.Phe1175=)
c.*3115T>C (n.*3115T>C)
c.1160-32583T>C (n.1160-32583T>C)
c.3597T>C (p.Phe1199=)
n.6695T>C
n.3783T>C
1g.196747214T>GCA343987952CFHn.4625T>G
c.3423T>G (p.Phe1141Leu)
c.3576T>G (p.Phe1192Leu)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
c.3420T>G (p.Phe1140Leu)
c.*1724T>G (n.*1724T>G)
c.3408T>G (p.Phe1136Leu)
c.3580+17T>G (n.3580+17T>G)
c.1605T>G (p.Phe535Leu)
c.*3248T>G (n.*3248T>G)
n.631T>G
c.*1879T>G (n.*1879T>G)
c.3591T>G (p.Phe1197Leu)
c.3525T>G (p.Phe1175Leu)
c.*3115T>G (n.*3115T>G)
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c.3597T>G (p.Phe1199Leu)
n.6695T>G
n.3783T>G
1g.196747215G>ACA343987956CFHn.4626G>A
c.3424G>A (p.Val1142Met)
c.3577G>A (p.Val1193Met)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.3421G>A (p.Val1141Met)
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
c.3409G>A (p.Val1137Met)
c.3580+18G>A (n.3580+18G>A)
c.1606G>A (p.Val536Met)
c.*3249G>A (n.*3249G>A)
n.632G>A
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.3592G>A (p.Val1198Met)
c.3526G>A (p.Val1176Met)
c.*3116G>A (n.*3116G>A)
c.1160-32582G>A (n.1160-32582G>A)
c.3598G>A (p.Val1200Met)
n.6696G>A
n.3784G>A
 dbSNP
1g.196747215G>CCA343987959CFHn.4626G>C
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c.3577G>C (p.Val1193Leu)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.3421G>C (p.Val1141Leu)
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
c.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.3580+18G>C (n.3580+18G>C)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.*3249G>C (n.*3249G>C)
n.632G>C
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
c.3592G>C (p.Val1198Leu)
c.3526G>C (p.Val1176Leu)
c.*3116G>C (n.*3116G>C)
c.1160-32582G>C (n.1160-32582G>C)
c.3598G>C (p.Val1200Leu)
n.6696G>C
n.3784G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747215G=CA1217770768CFHn.4626G=
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n.6696G=
n.3784G=
1g.196747215G>TCA343987962CFHn.4626G>T
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c.*1880G>T (n.*1880G>T)
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n.6696G>T
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 dbSNP
1g.196747216T>ACA343987967CFHn.4627T>A
c.3425T>A (p.Val1142Glu)
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c.3599T>A (p.Val1200Glu)
n.6697T>A
n.3785T>A
1g.196747216T>CCA343987970CFHn.4627T>C
c.3425T>C (p.Val1142Ala)
c.3578T>C (p.Val1193Ala)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*1963T>C (n.*1963T>C)
c.3422T>C (p.Val1141Ala)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.3580+19T>C (n.3580+19T>C)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.*3250T>C (n.*3250T>C)
n.633T>C
c.*1881T>C (n.*1881T>C)
c.3593T>C (p.Val1198Ala)
c.3527T>C (p.Val1176Ala)
c.*3117T>C (n.*3117T>C)
c.1160-32581T>C (n.1160-32581T>C)
c.3599T>C (p.Val1200Ala)
n.6697T>C
n.3785T>C
1g.196747216T>GCA343987971CFHn.4627T>G
c.3425T>G (p.Val1142Gly)
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c.*3117T>G (n.*3117T>G)
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Number of alleles fetched