UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196746981_196747039dup | CA2649647064 | CFH | n.4522-130_4522-72dup c.3320-130_3320-72dup (n.3320-130_3320-72dup) c.3473-130_3473-72dup (n.3473-130_3473-72dup) c.*571-130_*571-72dup (n.*571-130_*571-72dup) c.*1858-130_*1858-72dup (n.*1858-130_*1858-72dup) c.3317-130_3317-72dup (n.3317-130_3317-72dup) c.*1621-130_*1621-72dup (n.*1621-130_*1621-72dup) c.3305-130_3305-72dup (n.3305-130_3305-72dup) c.3494-130_3494-72dup (n.3494-130_3494-72dup) c.1502-130_1502-72dup (n.1502-130_1502-72dup) c.*3145-130_*3145-72dup (n.*3145-130_*3145-72dup) n.528-130_528-72dup c.*1776-130_*1776-72dup (n.*1776-130_*1776-72dup) c.3488-130_3488-72dup (n.3488-130_3488-72dup) c.3422-130_3422-72dup (n.3422-130_3422-72dup) c.*3012-130_*3012-72dup (n.*3012-130_*3012-72dup) c.1160-32816_1160-32758dup (n.1160-32816_1160-32758dup) n.6592-130_6592-72dup n.3680-130_3680-72dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747035_196747047delinsTCTACTTGAAAAC | CA1217770701 | CFH | n.4522-76_4522-64delinsTCTACTTGAAAAC c.3320-76_3320-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3320-76_3320-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3473-76_3473-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3473-76_3473-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*571-76_*571-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*571-76_*571-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*1858-76_*1858-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1858-76_*1858-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3317-76_3317-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3317-76_3317-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*1621-76_*1621-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1621-76_*1621-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3305-76_3305-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3305-76_3305-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3494-76_3494-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3494-76_3494-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.1502-76_1502-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.1502-76_1502-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*3145-76_*3145-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*3145-76_*3145-64delinsTCTACTTGAAAAC) n.528-76_528-64delinsTCTACTTGAAAAC c.*1776-76_*1776-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1776-76_*1776-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3488-76_3488-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3488-76_3488-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3422-76_3422-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3422-76_3422-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*3012-76_*3012-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*3012-76_*3012-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.1160-32762_1160-32750delinsTCTACTTGAAAAC (n.1160-32762_1160-32750delinsTCTACTTGAAAAC) n.6592-76_6592-64delinsTCTACTTGAAAAC n.3680-76_3680-64delinsTCTACTTGAAAAC | |
| 1 | g.196747038_196747049del | CA729697122 | CFH | n.4522-73_4522-62del c.3320-73_3320-62del (n.3320-73_3320-62del) c.3473-73_3473-62del (n.3473-73_3473-62del) c.*571-73_*571-62del (n.*571-73_*571-62del) c.*1858-73_*1858-62del (n.*1858-73_*1858-62del) c.3317-73_3317-62del (n.3317-73_3317-62del) c.*1621-73_*1621-62del (n.*1621-73_*1621-62del) c.3305-73_3305-62del (n.3305-73_3305-62del) c.3494-73_3494-62del (n.3494-73_3494-62del) c.1502-73_1502-62del (n.1502-73_1502-62del) c.*3145-73_*3145-62del (n.*3145-73_*3145-62del) n.528-73_528-62del c.*1776-73_*1776-62del (n.*1776-73_*1776-62del) c.3488-73_3488-62del (n.3488-73_3488-62del) c.3422-73_3422-62del (n.3422-73_3422-62del) c.*3012-73_*3012-62del (n.*3012-73_*3012-62del) c.1160-32759_1160-32748del (n.1160-32759_1160-32748del) n.6592-73_6592-62del n.3680-73_3680-62del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747037T>A | CA2573974959 | CFH | n.4522-74T>A c.3320-74T>A (n.3320-74T>A) c.3473-74T>A (n.3473-74T>A) c.*571-74T>A (n.*571-74T>A) c.*1858-74T>A (n.*1858-74T>A) c.3317-74T>A (n.3317-74T>A) c.*1621-74T>A (n.*1621-74T>A) c.3305-74T>A (n.3305-74T>A) c.3494-74T>A (n.3494-74T>A) c.1502-74T>A (n.1502-74T>A) c.*3145-74T>A (n.*3145-74T>A) n.528-74T>A c.*1776-74T>A (n.*1776-74T>A) c.3488-74T>A (n.3488-74T>A) c.3422-74T>A (n.3422-74T>A) c.*3012-74T>A (n.*3012-74T>A) c.1160-32760T>A (n.1160-32760T>A) n.6592-74T>A n.3680-74T>A | |
| 1 | g.196747039C= | CA1217770704 | CFH | n.4522-72C= c.3320-72C= (n.3320-72C=) c.3473-72C= (n.3473-72C=) c.*571-72C= (n.*571-72C=) c.*1858-72C= (n.*1858-72C=) c.3317-72C= (n.3317-72C=) c.*1621-72C= (n.*1621-72C=) c.3305-72C= (n.3305-72C=) c.3494-72C= (n.3494-72C=) c.1502-72C= (n.1502-72C=) c.*3145-72C= (n.*3145-72C=) n.528-72C= c.*1776-72C= (n.*1776-72C=) c.3488-72C= (n.3488-72C=) c.3422-72C= (n.3422-72C=) c.*3012-72C= (n.*3012-72C=) c.1160-32758C= (n.1160-32758C=) n.6592-72C= n.3680-72C= | |
| 1 | g.196747039C>T | CA1217770703 | CFH | n.4522-72C>T c.3320-72C>T (n.3320-72C>T) c.3473-72C>T (n.3473-72C>T) c.*571-72C>T (n.*571-72C>T) c.*1858-72C>T (n.*1858-72C>T) c.3317-72C>T (n.3317-72C>T) c.*1621-72C>T (n.*1621-72C>T) c.3305-72C>T (n.3305-72C>T) c.3494-72C>T (n.3494-72C>T) c.1502-72C>T (n.1502-72C>T) c.*3145-72C>T (n.*3145-72C>T) n.528-72C>T c.*1776-72C>T (n.*1776-72C>T) c.3488-72C>T (n.3488-72C>T) c.3422-72C>T (n.3422-72C>T) c.*3012-72C>T (n.*3012-72C>T) c.1160-32758C>T (n.1160-32758C>T) n.6592-72C>T n.3680-72C>T | dbSNP |
| 1 | g.196747041T>C | CA2649647094 | CFH | n.4522-70T>C c.3320-70T>C (n.3320-70T>C) c.3473-70T>C (n.3473-70T>C) c.*571-70T>C (n.*571-70T>C) c.*1858-70T>C (n.*1858-70T>C) c.3317-70T>C (n.3317-70T>C) c.*1621-70T>C (n.*1621-70T>C) c.3305-70T>C (n.3305-70T>C) c.3494-70T>C (n.3494-70T>C) c.1502-70T>C (n.1502-70T>C) c.*3145-70T>C (n.*3145-70T>C) n.528-70T>C c.*1776-70T>C (n.*1776-70T>C) c.3488-70T>C (n.3488-70T>C) c.3422-70T>C (n.3422-70T>C) c.*3012-70T>C (n.*3012-70T>C) c.1160-32756T>C (n.1160-32756T>C) n.6592-70T>C n.3680-70T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747042G>A | CA528259960 | CFH | n.4522-69G>A c.3320-69G>A (n.3320-69G>A) c.3473-69G>A (n.3473-69G>A) c.*571-69G>A (n.*571-69G>A) c.*1858-69G>A (n.*1858-69G>A) c.3317-69G>A (n.3317-69G>A) c.*1621-69G>A (n.*1621-69G>A) c.3305-69G>A (n.3305-69G>A) c.3494-69G>A (n.3494-69G>A) c.1502-69G>A (n.1502-69G>A) c.*3145-69G>A (n.*3145-69G>A) n.528-69G>A c.*1776-69G>A (n.*1776-69G>A) c.3488-69G>A (n.3488-69G>A) c.3422-69G>A (n.3422-69G>A) c.*3012-69G>A (n.*3012-69G>A) c.1160-32755G>A (n.1160-32755G>A) n.6592-69G>A n.3680-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747042G>C | CA2649647095 | CFH | n.4522-69G>C c.3320-69G>C (n.3320-69G>C) c.3473-69G>C (n.3473-69G>C) c.*571-69G>C (n.*571-69G>C) c.*1858-69G>C (n.*1858-69G>C) c.3317-69G>C (n.3317-69G>C) c.*1621-69G>C (n.*1621-69G>C) c.3305-69G>C (n.3305-69G>C) c.3494-69G>C (n.3494-69G>C) c.1502-69G>C (n.1502-69G>C) c.*3145-69G>C (n.*3145-69G>C) n.528-69G>C c.*1776-69G>C (n.*1776-69G>C) c.3488-69G>C (n.3488-69G>C) c.3422-69G>C (n.3422-69G>C) c.*3012-69G>C (n.*3012-69G>C) c.1160-32755G>C (n.1160-32755G>C) n.6592-69G>C n.3680-69G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747042G= | CA1217770705 | CFH | n.4522-69G= c.3320-69G= (n.3320-69G=) c.3473-69G= (n.3473-69G=) c.*571-69G= (n.*571-69G=) c.*1858-69G= (n.*1858-69G=) c.3317-69G= (n.3317-69G=) c.*1621-69G= (n.*1621-69G=) c.3305-69G= (n.3305-69G=) c.3494-69G= (n.3494-69G=) c.1502-69G= (n.1502-69G=) c.*3145-69G= (n.*3145-69G=) n.528-69G= c.*1776-69G= (n.*1776-69G=) c.3488-69G= (n.3488-69G=) c.3422-69G= (n.3422-69G=) c.*3012-69G= (n.*3012-69G=) c.1160-32755G= (n.1160-32755G=) n.6592-69G= n.3680-69G= | |
| 1 | g.196747043A= | CA1217770706 | CFH | n.4522-68A= c.3320-68A= (n.3320-68A=) c.3473-68A= (n.3473-68A=) c.*571-68A= (n.*571-68A=) c.*1858-68A= (n.*1858-68A=) c.3317-68A= (n.3317-68A=) c.*1621-68A= (n.*1621-68A=) c.3305-68A= (n.3305-68A=) c.3494-68A= (n.3494-68A=) c.1502-68A= (n.1502-68A=) c.*3145-68A= (n.*3145-68A=) n.528-68A= c.*1776-68A= (n.*1776-68A=) c.3488-68A= (n.3488-68A=) c.3422-68A= (n.3422-68A=) c.*3012-68A= (n.*3012-68A=) c.1160-32754A= (n.1160-32754A=) n.6592-68A= n.3680-68A= | |
| 1 | g.196747043A>G | CA1217770707 | CFH | n.4522-68A>G c.3320-68A>G (n.3320-68A>G) c.3473-68A>G (n.3473-68A>G) c.*571-68A>G (n.*571-68A>G) c.*1858-68A>G (n.*1858-68A>G) c.3317-68A>G (n.3317-68A>G) c.*1621-68A>G (n.*1621-68A>G) c.3305-68A>G (n.3305-68A>G) c.3494-68A>G (n.3494-68A>G) c.1502-68A>G (n.1502-68A>G) c.*3145-68A>G (n.*3145-68A>G) n.528-68A>G c.*1776-68A>G (n.*1776-68A>G) c.3488-68A>G (n.3488-68A>G) c.3422-68A>G (n.3422-68A>G) c.*3012-68A>G (n.*3012-68A>G) c.1160-32754A>G (n.1160-32754A>G) n.6592-68A>G n.3680-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747045A= | CA1217770708 | CFH | n.4522-66A= c.3320-66A= (n.3320-66A=) c.3473-66A= (n.3473-66A=) c.*571-66A= (n.*571-66A=) c.*1858-66A= (n.*1858-66A=) c.3317-66A= (n.3317-66A=) c.*1621-66A= (n.*1621-66A=) c.3305-66A= (n.3305-66A=) c.3494-66A= (n.3494-66A=) c.1502-66A= (n.1502-66A=) c.*3145-66A= (n.*3145-66A=) n.528-66A= c.*1776-66A= (n.*1776-66A=) c.3488-66A= (n.3488-66A=) c.3422-66A= (n.3422-66A=) c.*3012-66A= (n.*3012-66A=) c.1160-32752A= (n.1160-32752A=) n.6592-66A= n.3680-66A= | |
| 1 | g.196747045A>C | CA1010872514 | CFH | n.4522-66A>C c.3320-66A>C (n.3320-66A>C) c.3473-66A>C (n.3473-66A>C) c.*571-66A>C (n.*571-66A>C) c.*1858-66A>C (n.*1858-66A>C) c.3317-66A>C (n.3317-66A>C) c.*1621-66A>C (n.*1621-66A>C) c.3305-66A>C (n.3305-66A>C) c.3494-66A>C (n.3494-66A>C) c.1502-66A>C (n.1502-66A>C) c.*3145-66A>C (n.*3145-66A>C) n.528-66A>C c.*1776-66A>C (n.*1776-66A>C) c.3488-66A>C (n.3488-66A>C) c.3422-66A>C (n.3422-66A>C) c.*3012-66A>C (n.*3012-66A>C) c.1160-32752A>C (n.1160-32752A>C) n.6592-66A>C n.3680-66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747046A>G | CA2573974967 | CFH | n.4522-65A>G c.3320-65A>G (n.3320-65A>G) c.3473-65A>G (n.3473-65A>G) c.*571-65A>G (n.*571-65A>G) c.*1858-65A>G (n.*1858-65A>G) c.3317-65A>G (n.3317-65A>G) c.*1621-65A>G (n.*1621-65A>G) c.3305-65A>G (n.3305-65A>G) c.3494-65A>G (n.3494-65A>G) c.1502-65A>G (n.1502-65A>G) c.*3145-65A>G (n.*3145-65A>G) n.528-65A>G c.*1776-65A>G (n.*1776-65A>G) c.3488-65A>G (n.3488-65A>G) c.3422-65A>G (n.3422-65A>G) c.*3012-65A>G (n.*3012-65A>G) c.1160-32751A>G (n.1160-32751A>G) n.6592-65A>G n.3680-65A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747060G>C | CA729697127 | CFH | n.4522-51G>C c.3320-51G>C (n.3320-51G>C) c.3473-51G>C (n.3473-51G>C) c.*571-51G>C (n.*571-51G>C) c.*1858-51G>C (n.*1858-51G>C) c.3317-51G>C (n.3317-51G>C) c.*1621-51G>C (n.*1621-51G>C) c.3305-51G>C (n.3305-51G>C) c.3494-51G>C (n.3494-51G>C) c.1502-51G>C (n.1502-51G>C) c.*3145-51G>C (n.*3145-51G>C) n.528-51G>C c.*1776-51G>C (n.*1776-51G>C) c.3488-51G>C (n.3488-51G>C) c.3422-51G>C (n.3422-51G>C) c.*3012-51G>C (n.*3012-51G>C) c.1160-32737G>C (n.1160-32737G>C) n.6592-51G>C n.3680-51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747060G= | CA1140167110 | CFH | n.4522-51G= c.3320-51G= (n.3320-51G=) c.3473-51G= (n.3473-51G=) c.*571-51G= (n.*571-51G=) c.*1858-51G= (n.*1858-51G=) c.3317-51G= (n.3317-51G=) c.*1621-51G= (n.*1621-51G=) c.3305-51G= (n.3305-51G=) c.3494-51G= (n.3494-51G=) c.1502-51G= (n.1502-51G=) c.*3145-51G= (n.*3145-51G=) n.528-51G= c.*1776-51G= (n.*1776-51G=) c.3488-51G= (n.3488-51G=) c.3422-51G= (n.3422-51G=) c.*3012-51G= (n.*3012-51G=) c.1160-32737G= (n.1160-32737G=) n.6592-51G= n.3680-51G= | |
| 1 | g.196747060G>T | CA35816049 | CFH | n.4522-51G>T c.3320-51G>T (n.3320-51G>T) c.3473-51G>T (n.3473-51G>T) c.*571-51G>T (n.*571-51G>T) c.*1858-51G>T (n.*1858-51G>T) c.3317-51G>T (n.3317-51G>T) c.*1621-51G>T (n.*1621-51G>T) c.3305-51G>T (n.3305-51G>T) c.3494-51G>T (n.3494-51G>T) c.1502-51G>T (n.1502-51G>T) c.*3145-51G>T (n.*3145-51G>T) n.528-51G>T c.*1776-51G>T (n.*1776-51G>T) c.3488-51G>T (n.3488-51G>T) c.3422-51G>T (n.3422-51G>T) c.*3012-51G>T (n.*3012-51G>T) c.1160-32737G>T (n.1160-32737G>T) n.6592-51G>T n.3680-51G>T | dbSNP |
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| 1 | g.196747061A= | CA1217770712 | CFH | n.4522-50A= c.3320-50A= (n.3320-50A=) c.3473-50A= (n.3473-50A=) c.*571-50A= (n.*571-50A=) c.*1858-50A= (n.*1858-50A=) c.3317-50A= (n.3317-50A=) c.*1621-50A= (n.*1621-50A=) c.3305-50A= (n.3305-50A=) c.3494-50A= (n.3494-50A=) c.1502-50A= (n.1502-50A=) c.*3145-50A= (n.*3145-50A=) n.528-50A= c.*1776-50A= (n.*1776-50A=) c.3488-50A= (n.3488-50A=) c.3422-50A= (n.3422-50A=) c.*3012-50A= (n.*3012-50A=) c.1160-32736A= (n.1160-32736A=) n.6592-50A= n.3680-50A= | |
| 1 | g.196747061A>T | CA1305969 | CFH | n.4522-50A>T c.3320-50A>T (n.3320-50A>T) c.3473-50A>T (n.3473-50A>T) c.*571-50A>T (n.*571-50A>T) c.*1858-50A>T (n.*1858-50A>T) c.3317-50A>T (n.3317-50A>T) c.*1621-50A>T (n.*1621-50A>T) c.3305-50A>T (n.3305-50A>T) c.3494-50A>T (n.3494-50A>T) c.1502-50A>T (n.1502-50A>T) c.*3145-50A>T (n.*3145-50A>T) n.528-50A>T c.*1776-50A>T (n.*1776-50A>T) c.3488-50A>T (n.3488-50A>T) c.3422-50A>T (n.3422-50A>T) c.*3012-50A>T (n.*3012-50A>T) c.1160-32736A>T (n.1160-32736A>T) n.6592-50A>T n.3680-50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747063G>A | CA1305970 | CFH | n.4522-48G>A c.3320-48G>A (n.3320-48G>A) c.3473-48G>A (n.3473-48G>A) c.*571-48G>A (n.*571-48G>A) c.*1858-48G>A (n.*1858-48G>A) c.3317-48G>A (n.3317-48G>A) c.*1621-48G>A (n.*1621-48G>A) c.3305-48G>A (n.3305-48G>A) c.3494-48G>A (n.3494-48G>A) c.1502-48G>A (n.1502-48G>A) c.*3145-48G>A (n.*3145-48G>A) n.528-48G>A c.*1776-48G>A (n.*1776-48G>A) c.3488-48G>A (n.3488-48G>A) c.3422-48G>A (n.3422-48G>A) c.*3012-48G>A (n.*3012-48G>A) c.1160-32734G>A (n.1160-32734G>A) n.6592-48G>A n.3680-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747063G= | CA1217770713 | CFH | n.4522-48G= c.3320-48G= (n.3320-48G=) c.3473-48G= (n.3473-48G=) c.*571-48G= (n.*571-48G=) c.*1858-48G= (n.*1858-48G=) c.3317-48G= (n.3317-48G=) c.*1621-48G= (n.*1621-48G=) c.3305-48G= (n.3305-48G=) c.3494-48G= (n.3494-48G=) c.1502-48G= (n.1502-48G=) c.*3145-48G= (n.*3145-48G=) n.528-48G= c.*1776-48G= (n.*1776-48G=) c.3488-48G= (n.3488-48G=) c.3422-48G= (n.3422-48G=) c.*3012-48G= (n.*3012-48G=) c.1160-32734G= (n.1160-32734G=) n.6592-48G= n.3680-48G= | |
| 1 | g.196747063G>T | CA1217770714 | CFH | n.4522-48G>T c.3320-48G>T (n.3320-48G>T) c.3473-48G>T (n.3473-48G>T) c.*571-48G>T (n.*571-48G>T) c.*1858-48G>T (n.*1858-48G>T) c.3317-48G>T (n.3317-48G>T) c.*1621-48G>T (n.*1621-48G>T) c.3305-48G>T (n.3305-48G>T) c.3494-48G>T (n.3494-48G>T) c.1502-48G>T (n.1502-48G>T) c.*3145-48G>T (n.*3145-48G>T) n.528-48G>T c.*1776-48G>T (n.*1776-48G>T) c.3488-48G>T (n.3488-48G>T) c.3422-48G>T (n.3422-48G>T) c.*3012-48G>T (n.*3012-48G>T) c.1160-32734G>T (n.1160-32734G>T) n.6592-48G>T n.3680-48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747064A>T | CA2697837635 | CFH | n.4522-47A>T c.3320-47A>T (n.3320-47A>T) c.3473-47A>T (n.3473-47A>T) c.*571-47A>T (n.*571-47A>T) c.*1858-47A>T (n.*1858-47A>T) c.3317-47A>T (n.3317-47A>T) c.*1621-47A>T (n.*1621-47A>T) c.3305-47A>T (n.3305-47A>T) c.3494-47A>T (n.3494-47A>T) c.1502-47A>T (n.1502-47A>T) c.*3145-47A>T (n.*3145-47A>T) n.528-47A>T c.*1776-47A>T (n.*1776-47A>T) c.3488-47A>T (n.3488-47A>T) c.3422-47A>T (n.3422-47A>T) c.*3012-47A>T (n.*3012-47A>T) c.1160-32733A>T (n.1160-32733A>T) n.6592-47A>T n.3680-47A>T | dbSNP |
| 1 | g.196747068G>A | CA2573975052 | CFH | n.4522-43G>A c.3320-43G>A (n.3320-43G>A) c.3473-43G>A (n.3473-43G>A) c.*571-43G>A (n.*571-43G>A) c.*1858-43G>A (n.*1858-43G>A) c.3317-43G>A (n.3317-43G>A) c.*1621-43G>A (n.*1621-43G>A) c.3305-43G>A (n.3305-43G>A) c.3494-43G>A (n.3494-43G>A) c.1502-43G>A (n.1502-43G>A) c.*3145-43G>A (n.*3145-43G>A) n.528-43G>A c.*1776-43G>A (n.*1776-43G>A) c.3488-43G>A (n.3488-43G>A) c.3422-43G>A (n.3422-43G>A) c.*3012-43G>A (n.*3012-43G>A) c.1160-32729G>A (n.1160-32729G>A) n.6592-43G>A n.3680-43G>A | |
| 1 | g.196747068G>T | CA2649647102 | CFH | n.4522-43G>T c.3320-43G>T (n.3320-43G>T) c.3473-43G>T (n.3473-43G>T) c.*571-43G>T (n.*571-43G>T) c.*1858-43G>T (n.*1858-43G>T) c.3317-43G>T (n.3317-43G>T) c.*1621-43G>T (n.*1621-43G>T) c.3305-43G>T (n.3305-43G>T) c.3494-43G>T (n.3494-43G>T) c.1502-43G>T (n.1502-43G>T) c.*3145-43G>T (n.*3145-43G>T) n.528-43G>T c.*1776-43G>T (n.*1776-43G>T) c.3488-43G>T (n.3488-43G>T) c.3422-43G>T (n.3422-43G>T) c.*3012-43G>T (n.*3012-43G>T) c.1160-32729G>T (n.1160-32729G>T) n.6592-43G>T n.3680-43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747069C>A | CA2649647103 | CFH | n.4522-42C>A c.3320-42C>A (n.3320-42C>A) c.3473-42C>A (n.3473-42C>A) c.*571-42C>A (n.*571-42C>A) c.*1858-42C>A (n.*1858-42C>A) c.3317-42C>A (n.3317-42C>A) c.*1621-42C>A (n.*1621-42C>A) c.3305-42C>A (n.3305-42C>A) c.3494-42C>A (n.3494-42C>A) c.1502-42C>A (n.1502-42C>A) c.*3145-42C>A (n.*3145-42C>A) n.528-42C>A c.*1776-42C>A (n.*1776-42C>A) c.3488-42C>A (n.3488-42C>A) c.3422-42C>A (n.3422-42C>A) c.*3012-42C>A (n.*3012-42C>A) c.1160-32728C>A (n.1160-32728C>A) n.6592-42C>A n.3680-42C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747070A= | CA1217770715 | CFH | n.4522-41A= c.3320-41A= (n.3320-41A=) c.3473-41A= (n.3473-41A=) c.*571-41A= (n.*571-41A=) c.*1858-41A= (n.*1858-41A=) c.3317-41A= (n.3317-41A=) c.*1621-41A= (n.*1621-41A=) c.3305-41A= (n.3305-41A=) c.3494-41A= (n.3494-41A=) c.1502-41A= (n.1502-41A=) c.*3145-41A= (n.*3145-41A=) n.528-41A= c.*1776-41A= (n.*1776-41A=) c.3488-41A= (n.3488-41A=) c.3422-41A= (n.3422-41A=) c.*3012-41A= (n.*3012-41A=) c.1160-32727A= (n.1160-32727A=) n.6592-41A= n.3680-41A= | |
| 1 | g.196747070A>G | CA1305971 | CFH | n.4522-41A>G c.3320-41A>G (n.3320-41A>G) c.3473-41A>G (n.3473-41A>G) c.*571-41A>G (n.*571-41A>G) c.*1858-41A>G (n.*1858-41A>G) c.3317-41A>G (n.3317-41A>G) c.*1621-41A>G (n.*1621-41A>G) c.3305-41A>G (n.3305-41A>G) c.3494-41A>G (n.3494-41A>G) c.1502-41A>G (n.1502-41A>G) c.*3145-41A>G (n.*3145-41A>G) n.528-41A>G c.*1776-41A>G (n.*1776-41A>G) c.3488-41A>G (n.3488-41A>G) c.3422-41A>G (n.3422-41A>G) c.*3012-41A>G (n.*3012-41A>G) c.1160-32727A>G (n.1160-32727A>G) n.6592-41A>G n.3680-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747071T>C | CA1217770717 | CFH | n.4522-40T>C c.3320-40T>C (n.3320-40T>C) c.3473-40T>C (n.3473-40T>C) c.*571-40T>C (n.*571-40T>C) c.*1858-40T>C (n.*1858-40T>C) c.3317-40T>C (n.3317-40T>C) c.*1621-40T>C (n.*1621-40T>C) c.3305-40T>C (n.3305-40T>C) c.3494-40T>C (n.3494-40T>C) c.1502-40T>C (n.1502-40T>C) c.*3145-40T>C (n.*3145-40T>C) n.528-40T>C c.*1776-40T>C (n.*1776-40T>C) c.3488-40T>C (n.3488-40T>C) c.3422-40T>C (n.3422-40T>C) c.*3012-40T>C (n.*3012-40T>C) c.1160-32726T>C (n.1160-32726T>C) n.6592-40T>C n.3680-40T>C | dbSNP |
| 1 | g.196747071T= | CA1217770716 | CFH | n.4522-40T= c.3320-40T= (n.3320-40T=) c.3473-40T= (n.3473-40T=) c.*571-40T= (n.*571-40T=) c.*1858-40T= (n.*1858-40T=) c.3317-40T= (n.3317-40T=) c.*1621-40T= (n.*1621-40T=) c.3305-40T= (n.3305-40T=) c.3494-40T= (n.3494-40T=) c.1502-40T= (n.1502-40T=) c.*3145-40T= (n.*3145-40T=) n.528-40T= c.*1776-40T= (n.*1776-40T=) c.3488-40T= (n.3488-40T=) c.3422-40T= (n.3422-40T=) c.*3012-40T= (n.*3012-40T=) c.1160-32726T= (n.1160-32726T=) n.6592-40T= n.3680-40T= | |
| 1 | g.196747073C>A | CA2573975097 | CFH | n.4522-38C>A c.3320-38C>A (n.3320-38C>A) c.3473-38C>A (n.3473-38C>A) c.*571-38C>A (n.*571-38C>A) c.*1858-38C>A (n.*1858-38C>A) c.3317-38C>A (n.3317-38C>A) c.*1621-38C>A (n.*1621-38C>A) c.3305-38C>A (n.3305-38C>A) c.3494-38C>A (n.3494-38C>A) c.1502-38C>A (n.1502-38C>A) c.*3145-38C>A (n.*3145-38C>A) n.528-38C>A c.*1776-38C>A (n.*1776-38C>A) c.3488-38C>A (n.3488-38C>A) c.3422-38C>A (n.3422-38C>A) c.*3012-38C>A (n.*3012-38C>A) c.1160-32724C>A (n.1160-32724C>A) n.6592-38C>A n.3680-38C>A | |
| 1 | g.196747073C= | CA1217770718 | CFH | n.4522-38C= c.3320-38C= (n.3320-38C=) c.3473-38C= (n.3473-38C=) c.*571-38C= (n.*571-38C=) c.*1858-38C= (n.*1858-38C=) c.3317-38C= (n.3317-38C=) c.*1621-38C= (n.*1621-38C=) c.3305-38C= (n.3305-38C=) c.3494-38C= (n.3494-38C=) c.1502-38C= (n.1502-38C=) c.*3145-38C= (n.*3145-38C=) n.528-38C= c.*1776-38C= (n.*1776-38C=) c.3488-38C= (n.3488-38C=) c.3422-38C= (n.3422-38C=) c.*3012-38C= (n.*3012-38C=) c.1160-32724C= (n.1160-32724C=) n.6592-38C= n.3680-38C= | |
| 1 | g.196747073C>T | CA528259961 | CFH | n.4522-38C>T c.3320-38C>T (n.3320-38C>T) c.3473-38C>T (n.3473-38C>T) c.*571-38C>T (n.*571-38C>T) c.*1858-38C>T (n.*1858-38C>T) c.3317-38C>T (n.3317-38C>T) c.*1621-38C>T (n.*1621-38C>T) c.3305-38C>T (n.3305-38C>T) c.3494-38C>T (n.3494-38C>T) c.1502-38C>T (n.1502-38C>T) c.*3145-38C>T (n.*3145-38C>T) n.528-38C>T c.*1776-38C>T (n.*1776-38C>T) c.3488-38C>T (n.3488-38C>T) c.3422-38C>T (n.3422-38C>T) c.*3012-38C>T (n.*3012-38C>T) c.1160-32724C>T (n.1160-32724C>T) n.6592-38C>T n.3680-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747074T>C | CA2501033197 | CFH | n.4522-37T>C c.3320-37T>C (n.3320-37T>C) c.3473-37T>C (n.3473-37T>C) c.*571-37T>C (n.*571-37T>C) c.*1858-37T>C (n.*1858-37T>C) c.3317-37T>C (n.3317-37T>C) c.*1621-37T>C (n.*1621-37T>C) c.3305-37T>C (n.3305-37T>C) c.3494-37T>C (n.3494-37T>C) c.1502-37T>C (n.1502-37T>C) c.*3145-37T>C (n.*3145-37T>C) n.528-37T>C c.*1776-37T>C (n.*1776-37T>C) c.3488-37T>C (n.3488-37T>C) c.3422-37T>C (n.3422-37T>C) c.*3012-37T>C (n.*3012-37T>C) c.1160-32723T>C (n.1160-32723T>C) n.6592-37T>C n.3680-37T>C | |
| 1 | g.196747076C>A | CA729697139 | CFH | n.4522-35C>A c.3320-35C>A (n.3320-35C>A) c.3473-35C>A (n.3473-35C>A) c.*571-35C>A (n.*571-35C>A) c.*1858-35C>A (n.*1858-35C>A) c.3317-35C>A (n.3317-35C>A) c.*1621-35C>A (n.*1621-35C>A) c.3305-35C>A (n.3305-35C>A) c.3494-35C>A (n.3494-35C>A) c.1502-35C>A (n.1502-35C>A) c.*3145-35C>A (n.*3145-35C>A) n.528-35C>A c.*1776-35C>A (n.*1776-35C>A) c.3488-35C>A (n.3488-35C>A) c.3422-35C>A (n.3422-35C>A) c.*3012-35C>A (n.*3012-35C>A) c.1160-32721C>A (n.1160-32721C>A) n.6592-35C>A n.3680-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747076C= | CA1217770719 | CFH | n.4522-35C= c.3320-35C= (n.3320-35C=) c.3473-35C= (n.3473-35C=) c.*571-35C= (n.*571-35C=) c.*1858-35C= (n.*1858-35C=) c.3317-35C= (n.3317-35C=) c.*1621-35C= (n.*1621-35C=) c.3305-35C= (n.3305-35C=) c.3494-35C= (n.3494-35C=) c.1502-35C= (n.1502-35C=) c.*3145-35C= (n.*3145-35C=) n.528-35C= c.*1776-35C= (n.*1776-35C=) c.3488-35C= (n.3488-35C=) c.3422-35C= (n.3422-35C=) c.*3012-35C= (n.*3012-35C=) c.1160-32721C= (n.1160-32721C=) n.6592-35C= n.3680-35C= | |
| 1 | g.196747076C>G | CA528259962 | CFH | n.4522-35C>G c.3320-35C>G (n.3320-35C>G) c.3473-35C>G (n.3473-35C>G) c.*571-35C>G (n.*571-35C>G) c.*1858-35C>G (n.*1858-35C>G) c.3317-35C>G (n.3317-35C>G) c.*1621-35C>G (n.*1621-35C>G) c.3305-35C>G (n.3305-35C>G) c.3494-35C>G (n.3494-35C>G) c.1502-35C>G (n.1502-35C>G) c.*3145-35C>G (n.*3145-35C>G) n.528-35C>G c.*1776-35C>G (n.*1776-35C>G) c.3488-35C>G (n.3488-35C>G) c.3422-35C>G (n.3422-35C>G) c.*3012-35C>G (n.*3012-35C>G) c.1160-32721C>G (n.1160-32721C>G) n.6592-35C>G n.3680-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747076C>T | CA2697565892 | CFH | n.4522-35C>T c.3320-35C>T (n.3320-35C>T) c.3473-35C>T (n.3473-35C>T) c.*571-35C>T (n.*571-35C>T) c.*1858-35C>T (n.*1858-35C>T) c.3317-35C>T (n.3317-35C>T) c.*1621-35C>T (n.*1621-35C>T) c.3305-35C>T (n.3305-35C>T) c.3494-35C>T (n.3494-35C>T) c.1502-35C>T (n.1502-35C>T) c.*3145-35C>T (n.*3145-35C>T) n.528-35C>T c.*1776-35C>T (n.*1776-35C>T) c.3488-35C>T (n.3488-35C>T) c.3422-35C>T (n.3422-35C>T) c.*3012-35C>T (n.*3012-35C>T) c.1160-32721C>T (n.1160-32721C>T) n.6592-35C>T n.3680-35C>T | dbSNP |
| 1 | g.196747076_196747078del | CA2573975105 | CFH | n.4522-35_4522-33del c.3320-35_3320-33del (n.3320-35_3320-33del) c.3473-35_3473-33del (n.3473-35_3473-33del) c.*571-35_*571-33del (n.*571-35_*571-33del) c.*1858-35_*1858-33del (n.*1858-35_*1858-33del) c.3317-35_3317-33del (n.3317-35_3317-33del) c.*1621-35_*1621-33del (n.*1621-35_*1621-33del) c.3305-35_3305-33del (n.3305-35_3305-33del) c.3494-35_3494-33del (n.3494-35_3494-33del) c.1502-35_1502-33del (n.1502-35_1502-33del) c.*3145-35_*3145-33del (n.*3145-35_*3145-33del) n.528-35_528-33del c.*1776-35_*1776-33del (n.*1776-35_*1776-33del) c.3488-35_3488-33del (n.3488-35_3488-33del) c.3422-35_3422-33del (n.3422-35_3422-33del) c.*3012-35_*3012-33del (n.*3012-35_*3012-33del) c.1160-32721_1160-32719del (n.1160-32721_1160-32719del) n.6592-35_6592-33del n.3680-35_3680-33del | |
| 1 | g.196747077T>A | CA1010872527 | CFH | n.4522-34T>A c.3320-34T>A (n.3320-34T>A) c.3473-34T>A (n.3473-34T>A) c.*571-34T>A (n.*571-34T>A) c.*1858-34T>A (n.*1858-34T>A) c.3317-34T>A (n.3317-34T>A) c.*1621-34T>A (n.*1621-34T>A) c.3305-34T>A (n.3305-34T>A) c.3494-34T>A (n.3494-34T>A) c.1502-34T>A (n.1502-34T>A) c.*3145-34T>A (n.*3145-34T>A) n.528-34T>A c.*1776-34T>A (n.*1776-34T>A) c.3488-34T>A (n.3488-34T>A) c.3422-34T>A (n.3422-34T>A) c.*3012-34T>A (n.*3012-34T>A) c.1160-32720T>A (n.1160-32720T>A) n.6592-34T>A n.3680-34T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747077T>C | CA2649647104 | CFH | n.4522-34T>C c.3320-34T>C (n.3320-34T>C) c.3473-34T>C (n.3473-34T>C) c.*571-34T>C (n.*571-34T>C) c.*1858-34T>C (n.*1858-34T>C) c.3317-34T>C (n.3317-34T>C) c.*1621-34T>C (n.*1621-34T>C) c.3305-34T>C (n.3305-34T>C) c.3494-34T>C (n.3494-34T>C) c.1502-34T>C (n.1502-34T>C) c.*3145-34T>C (n.*3145-34T>C) n.528-34T>C c.*1776-34T>C (n.*1776-34T>C) c.3488-34T>C (n.3488-34T>C) c.3422-34T>C (n.3422-34T>C) c.*3012-34T>C (n.*3012-34T>C) c.1160-32720T>C (n.1160-32720T>C) n.6592-34T>C n.3680-34T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747077T= | CA1217770720 | CFH | n.4522-34T= c.3320-34T= (n.3320-34T=) c.3473-34T= (n.3473-34T=) c.*571-34T= (n.*571-34T=) c.*1858-34T= (n.*1858-34T=) c.3317-34T= (n.3317-34T=) c.*1621-34T= (n.*1621-34T=) c.3305-34T= (n.3305-34T=) c.3494-34T= (n.3494-34T=) c.1502-34T= (n.1502-34T=) c.*3145-34T= (n.*3145-34T=) n.528-34T= c.*1776-34T= (n.*1776-34T=) c.3488-34T= (n.3488-34T=) c.3422-34T= (n.3422-34T=) c.*3012-34T= (n.*3012-34T=) c.1160-32720T= (n.1160-32720T=) n.6592-34T= n.3680-34T= | |
| 1 | g.196747078T= | CA1217770721 | CFH | n.4522-33T= c.3320-33T= (n.3320-33T=) c.3473-33T= (n.3473-33T=) c.*571-33T= (n.*571-33T=) c.*1858-33T= (n.*1858-33T=) c.3317-33T= (n.3317-33T=) c.*1621-33T= (n.*1621-33T=) c.3305-33T= (n.3305-33T=) c.3494-33T= (n.3494-33T=) c.1502-33T= (n.1502-33T=) c.*3145-33T= (n.*3145-33T=) n.528-33T= c.*1776-33T= (n.*1776-33T=) c.3488-33T= (n.3488-33T=) c.3422-33T= (n.3422-33T=) c.*3012-33T= (n.*3012-33T=) c.1160-32719T= (n.1160-32719T=) n.6592-33T= n.3680-33T= | |
| 1 | g.196747079A>C | CA2649647105 | CFH | n.4522-32A>C c.3320-32A>C (n.3320-32A>C) c.3473-32A>C (n.3473-32A>C) c.*571-32A>C (n.*571-32A>C) c.*1858-32A>C (n.*1858-32A>C) c.3317-32A>C (n.3317-32A>C) c.*1621-32A>C (n.*1621-32A>C) c.3305-32A>C (n.3305-32A>C) c.3494-32A>C (n.3494-32A>C) c.1502-32A>C (n.1502-32A>C) c.*3145-32A>C (n.*3145-32A>C) n.528-32A>C c.*1776-32A>C (n.*1776-32A>C) c.3488-32A>C (n.3488-32A>C) c.3422-32A>C (n.3422-32A>C) c.*3012-32A>C (n.*3012-32A>C) c.1160-32718A>C (n.1160-32718A>C) n.6592-32A>C n.3680-32A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747079A>T | CA2649647106 | CFH | n.4522-32A>T c.3320-32A>T (n.3320-32A>T) c.3473-32A>T (n.3473-32A>T) c.*571-32A>T (n.*571-32A>T) c.*1858-32A>T (n.*1858-32A>T) c.3317-32A>T (n.3317-32A>T) c.*1621-32A>T (n.*1621-32A>T) c.3305-32A>T (n.3305-32A>T) c.3494-32A>T (n.3494-32A>T) c.1502-32A>T (n.1502-32A>T) c.*3145-32A>T (n.*3145-32A>T) n.528-32A>T c.*1776-32A>T (n.*1776-32A>T) c.3488-32A>T (n.3488-32A>T) c.3422-32A>T (n.3422-32A>T) c.*3012-32A>T (n.*3012-32A>T) c.1160-32718A>T (n.1160-32718A>T) n.6592-32A>T n.3680-32A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747080dup | CA1305972 | CFH | n.4522-31dup c.3320-31dup (n.3320-31dup) c.3473-31dup (n.3473-31dup) c.*571-31dup (n.*571-31dup) c.*1858-31dup (n.*1858-31dup) c.3317-31dup (n.3317-31dup) c.*1621-31dup (n.*1621-31dup) c.3305-31dup (n.3305-31dup) c.3494-31dup (n.3494-31dup) c.1502-31dup (n.1502-31dup) c.*3145-31dup (n.*3145-31dup) n.528-31dup c.*1776-31dup (n.*1776-31dup) c.3488-31dup (n.3488-31dup) c.3422-31dup (n.3422-31dup) c.*3012-31dup (n.*3012-31dup) c.1160-32717dup (n.1160-32717dup) n.6592-31dup n.3680-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747081T>A | CA2649647107 | CFH | n.4522-30T>A c.3320-30T>A (n.3320-30T>A) c.3473-30T>A (n.3473-30T>A) c.*571-30T>A (n.*571-30T>A) c.*1858-30T>A (n.*1858-30T>A) c.3317-30T>A (n.3317-30T>A) c.*1621-30T>A (n.*1621-30T>A) c.3305-30T>A (n.3305-30T>A) c.3494-30T>A (n.3494-30T>A) c.1502-30T>A (n.1502-30T>A) c.*3145-30T>A (n.*3145-30T>A) n.528-30T>A c.*1776-30T>A (n.*1776-30T>A) c.3488-30T>A (n.3488-30T>A) c.3422-30T>A (n.3422-30T>A) c.*3012-30T>A (n.*3012-30T>A) c.1160-32716T>A (n.1160-32716T>A) n.6592-30T>A n.3680-30T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747081T>C | CA528259963 | CFH | n.4522-30T>C c.3320-30T>C (n.3320-30T>C) c.3473-30T>C (n.3473-30T>C) c.*571-30T>C (n.*571-30T>C) c.*1858-30T>C (n.*1858-30T>C) c.3317-30T>C (n.3317-30T>C) c.*1621-30T>C (n.*1621-30T>C) c.3305-30T>C (n.3305-30T>C) c.3494-30T>C (n.3494-30T>C) c.1502-30T>C (n.1502-30T>C) c.*3145-30T>C (n.*3145-30T>C) n.528-30T>C c.*1776-30T>C (n.*1776-30T>C) c.3488-30T>C (n.3488-30T>C) c.3422-30T>C (n.3422-30T>C) c.*3012-30T>C (n.*3012-30T>C) c.1160-32716T>C (n.1160-32716T>C) n.6592-30T>C n.3680-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747081T= | CA1217770722 | CFH | n.4522-30T= c.3320-30T= (n.3320-30T=) c.3473-30T= (n.3473-30T=) c.*571-30T= (n.*571-30T=) c.*1858-30T= (n.*1858-30T=) c.3317-30T= (n.3317-30T=) c.*1621-30T= (n.*1621-30T=) c.3305-30T= (n.3305-30T=) c.3494-30T= (n.3494-30T=) c.1502-30T= (n.1502-30T=) c.*3145-30T= (n.*3145-30T=) n.528-30T= c.*1776-30T= (n.*1776-30T=) c.3488-30T= (n.3488-30T=) c.3422-30T= (n.3422-30T=) c.*3012-30T= (n.*3012-30T=) c.1160-32716T= (n.1160-32716T=) n.6592-30T= n.3680-30T= | |
| 1 | g.196747086T>A | CA1217770724 | CFH | n.4522-25T>A c.3320-25T>A (n.3320-25T>A) c.3473-25T>A (n.3473-25T>A) c.*571-25T>A (n.*571-25T>A) c.*1858-25T>A (n.*1858-25T>A) c.3317-25T>A (n.3317-25T>A) c.*1621-25T>A (n.*1621-25T>A) c.3305-25T>A (n.3305-25T>A) c.3494-25T>A (n.3494-25T>A) c.1502-25T>A (n.1502-25T>A) c.*3145-25T>A (n.*3145-25T>A) n.528-25T>A c.*1776-25T>A (n.*1776-25T>A) c.3488-25T>A (n.3488-25T>A) c.3422-25T>A (n.3422-25T>A) c.*3012-25T>A (n.*3012-25T>A) c.1160-32711T>A (n.1160-32711T>A) n.6592-25T>A n.3680-25T>A | dbSNP |
| 1 | g.196747086T>C | CA2649647108 | CFH | n.4522-25T>C c.3320-25T>C (n.3320-25T>C) c.3473-25T>C (n.3473-25T>C) c.*571-25T>C (n.*571-25T>C) c.*1858-25T>C (n.*1858-25T>C) c.3317-25T>C (n.3317-25T>C) c.*1621-25T>C (n.*1621-25T>C) c.3305-25T>C (n.3305-25T>C) c.3494-25T>C (n.3494-25T>C) c.1502-25T>C (n.1502-25T>C) c.*3145-25T>C (n.*3145-25T>C) n.528-25T>C c.*1776-25T>C (n.*1776-25T>C) c.3488-25T>C (n.3488-25T>C) c.3422-25T>C (n.3422-25T>C) c.*3012-25T>C (n.*3012-25T>C) c.1160-32711T>C (n.1160-32711T>C) n.6592-25T>C n.3680-25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747086T= | CA1217770723 | CFH | n.4522-25T= c.3320-25T= (n.3320-25T=) c.3473-25T= (n.3473-25T=) c.*571-25T= (n.*571-25T=) c.*1858-25T= (n.*1858-25T=) c.3317-25T= (n.3317-25T=) c.*1621-25T= (n.*1621-25T=) c.3305-25T= (n.3305-25T=) c.3494-25T= (n.3494-25T=) c.1502-25T= (n.1502-25T=) c.*3145-25T= (n.*3145-25T=) n.528-25T= c.*1776-25T= (n.*1776-25T=) c.3488-25T= (n.3488-25T=) c.3422-25T= (n.3422-25T=) c.*3012-25T= (n.*3012-25T=) c.1160-32711T= (n.1160-32711T=) n.6592-25T= n.3680-25T= | |
| 1 | g.196747087_196747088delinsAT | CA1217770725 | CFH | n.4522-24_4522-23delinsAT c.3320-24_3320-23delinsAT (n.3320-24_3320-23delinsAT) c.3473-24_3473-23delinsAT (n.3473-24_3473-23delinsAT) c.*571-24_*571-23delinsAT (n.*571-24_*571-23delinsAT) c.*1858-24_*1858-23delinsAT (n.*1858-24_*1858-23delinsAT) c.3317-24_3317-23delinsAT (n.3317-24_3317-23delinsAT) c.*1621-24_*1621-23delinsAT (n.*1621-24_*1621-23delinsAT) c.3305-24_3305-23delinsAT (n.3305-24_3305-23delinsAT) c.3494-24_3494-23delinsAT (n.3494-24_3494-23delinsAT) c.1502-24_1502-23delinsAT (n.1502-24_1502-23delinsAT) c.*3145-24_*3145-23delinsAT (n.*3145-24_*3145-23delinsAT) n.528-24_528-23delinsAT c.*1776-24_*1776-23delinsAT (n.*1776-24_*1776-23delinsAT) c.3488-24_3488-23delinsAT (n.3488-24_3488-23delinsAT) c.3422-24_3422-23delinsAT (n.3422-24_3422-23delinsAT) c.*3012-24_*3012-23delinsAT (n.*3012-24_*3012-23delinsAT) c.1160-32710_1160-32709delinsAT (n.1160-32710_1160-32709delinsAT) n.6592-24_6592-23delinsAT n.3680-24_3680-23delinsAT | |
| 1 | g.196747088del | CA1217770726 | CFH | n.4522-23del c.3320-23del (n.3320-23del) c.3473-23del (n.3473-23del) c.*571-23del (n.*571-23del) c.*1858-23del (n.*1858-23del) c.3317-23del (n.3317-23del) c.*1621-23del (n.*1621-23del) c.3305-23del (n.3305-23del) c.3494-23del (n.3494-23del) c.1502-23del (n.1502-23del) c.*3145-23del (n.*3145-23del) n.528-23del c.*1776-23del (n.*1776-23del) c.3488-23del (n.3488-23del) c.3422-23del (n.3422-23del) c.*3012-23del (n.*3012-23del) c.1160-32709del (n.1160-32709del) n.6592-23del n.3680-23del | dbSNP |
| 1 | g.196747088T>A | CA729697141 | CFH | n.4522-23T>A c.3320-23T>A (n.3320-23T>A) c.3473-23T>A (n.3473-23T>A) c.*571-23T>A (n.*571-23T>A) c.*1858-23T>A (n.*1858-23T>A) c.3317-23T>A (n.3317-23T>A) c.*1621-23T>A (n.*1621-23T>A) c.3305-23T>A (n.3305-23T>A) c.3494-23T>A (n.3494-23T>A) c.1502-23T>A (n.1502-23T>A) c.*3145-23T>A (n.*3145-23T>A) n.528-23T>A c.*1776-23T>A (n.*1776-23T>A) c.3488-23T>A (n.3488-23T>A) c.3422-23T>A (n.3422-23T>A) c.*3012-23T>A (n.*3012-23T>A) c.1160-32709T>A (n.1160-32709T>A) n.6592-23T>A n.3680-23T>A | dbSNP |
| 1 | g.196747088T>C | CA2649647109 | CFH | n.4522-23T>C c.3320-23T>C (n.3320-23T>C) c.3473-23T>C (n.3473-23T>C) c.*571-23T>C (n.*571-23T>C) c.*1858-23T>C (n.*1858-23T>C) c.3317-23T>C (n.3317-23T>C) c.*1621-23T>C (n.*1621-23T>C) c.3305-23T>C (n.3305-23T>C) c.3494-23T>C (n.3494-23T>C) c.1502-23T>C (n.1502-23T>C) c.*3145-23T>C (n.*3145-23T>C) n.528-23T>C c.*1776-23T>C (n.*1776-23T>C) c.3488-23T>C (n.3488-23T>C) c.3422-23T>C (n.3422-23T>C) c.*3012-23T>C (n.*3012-23T>C) c.1160-32709T>C (n.1160-32709T>C) n.6592-23T>C n.3680-23T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747089G>A | CA2649647110 | CFH | n.4522-22G>A c.3320-22G>A (n.3320-22G>A) c.3473-22G>A (n.3473-22G>A) c.*571-22G>A (n.*571-22G>A) c.*1858-22G>A (n.*1858-22G>A) c.3317-22G>A (n.3317-22G>A) c.*1621-22G>A (n.*1621-22G>A) c.3305-22G>A (n.3305-22G>A) c.3494-22G>A (n.3494-22G>A) c.1502-22G>A (n.1502-22G>A) c.*3145-22G>A (n.*3145-22G>A) n.528-22G>A c.*1776-22G>A (n.*1776-22G>A) c.3488-22G>A (n.3488-22G>A) c.3422-22G>A (n.3422-22G>A) c.*3012-22G>A (n.*3012-22G>A) c.1160-32708G>A (n.1160-32708G>A) n.6592-22G>A n.3680-22G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747093A= | CA1217770729 | CFH | n.4522-18A= c.3320-18A= (n.3320-18A=) c.3473-18A= (n.3473-18A=) c.*571-18A= (n.*571-18A=) c.*1858-18A= (n.*1858-18A=) c.3317-18A= (n.3317-18A=) c.*1621-18A= (n.*1621-18A=) c.3305-18A= (n.3305-18A=) c.3494-18A= (n.3494-18A=) c.1502-18A= (n.1502-18A=) c.*3145-18A= (n.*3145-18A=) n.528-18A= c.*1776-18A= (n.*1776-18A=) c.3488-18A= (n.3488-18A=) c.3422-18A= (n.3422-18A=) c.*3012-18A= (n.*3012-18A=) c.1160-32704A= (n.1160-32704A=) n.6592-18A= n.3680-18A= | |
| 1 | g.196747093A>C | CA2649647111 | CFH | n.4522-18A>C c.3320-18A>C (n.3320-18A>C) c.3473-18A>C (n.3473-18A>C) c.*571-18A>C (n.*571-18A>C) c.*1858-18A>C (n.*1858-18A>C) c.3317-18A>C (n.3317-18A>C) c.*1621-18A>C (n.*1621-18A>C) c.3305-18A>C (n.3305-18A>C) c.3494-18A>C (n.3494-18A>C) c.1502-18A>C (n.1502-18A>C) c.*3145-18A>C (n.*3145-18A>C) n.528-18A>C c.*1776-18A>C (n.*1776-18A>C) c.3488-18A>C (n.3488-18A>C) c.3422-18A>C (n.3422-18A>C) c.*3012-18A>C (n.*3012-18A>C) c.1160-32704A>C (n.1160-32704A>C) n.6592-18A>C n.3680-18A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747093A>G | CA2649647112 | CFH | n.4522-18A>G c.3320-18A>G (n.3320-18A>G) c.3473-18A>G (n.3473-18A>G) c.*571-18A>G (n.*571-18A>G) c.*1858-18A>G (n.*1858-18A>G) c.3317-18A>G (n.3317-18A>G) c.*1621-18A>G (n.*1621-18A>G) c.3305-18A>G (n.3305-18A>G) c.3494-18A>G (n.3494-18A>G) c.1502-18A>G (n.1502-18A>G) c.*3145-18A>G (n.*3145-18A>G) n.528-18A>G c.*1776-18A>G (n.*1776-18A>G) c.3488-18A>G (n.3488-18A>G) c.3422-18A>G (n.3422-18A>G) c.*3012-18A>G (n.*3012-18A>G) c.1160-32704A>G (n.1160-32704A>G) n.6592-18A>G n.3680-18A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747093A>T | CA1305973 | CFH | n.4522-18A>T c.3320-18A>T (n.3320-18A>T) c.3473-18A>T (n.3473-18A>T) c.*571-18A>T (n.*571-18A>T) c.*1858-18A>T (n.*1858-18A>T) c.3317-18A>T (n.3317-18A>T) c.*1621-18A>T (n.*1621-18A>T) c.3305-18A>T (n.3305-18A>T) c.3494-18A>T (n.3494-18A>T) c.1502-18A>T (n.1502-18A>T) c.*3145-18A>T (n.*3145-18A>T) n.528-18A>T c.*1776-18A>T (n.*1776-18A>T) c.3488-18A>T (n.3488-18A>T) c.3422-18A>T (n.3422-18A>T) c.*3012-18A>T (n.*3012-18A>T) c.1160-32704A>T (n.1160-32704A>T) n.6592-18A>T n.3680-18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747095T>C | CA1217770731 | CFH | n.4522-16T>C c.3320-16T>C (n.3320-16T>C) c.3473-16T>C (n.3473-16T>C) c.*571-16T>C (n.*571-16T>C) c.*1858-16T>C (n.*1858-16T>C) c.3317-16T>C (n.3317-16T>C) c.*1621-16T>C (n.*1621-16T>C) c.3305-16T>C (n.3305-16T>C) c.3494-16T>C (n.3494-16T>C) c.1502-16T>C (n.1502-16T>C) c.*3145-16T>C (n.*3145-16T>C) n.528-16T>C c.*1776-16T>C (n.*1776-16T>C) c.3488-16T>C (n.3488-16T>C) c.3422-16T>C (n.3422-16T>C) c.*3012-16T>C (n.*3012-16T>C) c.1160-32702T>C (n.1160-32702T>C) n.6592-16T>C n.3680-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747097T>C | CA2649647115 | CFH | n.4522-14T>C c.3320-14T>C (n.3320-14T>C) c.3473-14T>C (n.3473-14T>C) c.*571-14T>C (n.*571-14T>C) c.*1858-14T>C (n.*1858-14T>C) c.3317-14T>C (n.3317-14T>C) c.*1621-14T>C (n.*1621-14T>C) c.3305-14T>C (n.3305-14T>C) c.3494-14T>C (n.3494-14T>C) c.1502-14T>C (n.1502-14T>C) c.*3145-14T>C (n.*3145-14T>C) n.528-14T>C c.*1776-14T>C (n.*1776-14T>C) c.3488-14T>C (n.3488-14T>C) c.3422-14T>C (n.3422-14T>C) c.*3012-14T>C (n.*3012-14T>C) c.1160-32700T>C (n.1160-32700T>C) n.6592-14T>C n.3680-14T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747102del | CA2573975118 | CFH | n.4522-9del c.3320-9del (n.3320-9del) c.3473-9del (n.3473-9del) c.*571-9del (n.*571-9del) c.*1858-9del (n.*1858-9del) c.3317-9del (n.3317-9del) c.*1621-9del (n.*1621-9del) c.3305-9del (n.3305-9del) c.3494-9del (n.3494-9del) c.1502-9del (n.1502-9del) c.*3145-9del (n.*3145-9del) n.528-9del c.*1776-9del (n.*1776-9del) c.3488-9del (n.3488-9del) c.3422-9del (n.3422-9del) c.*3012-9del (n.*3012-9del) c.1160-32695del (n.1160-32695del) n.6592-9del n.3680-9del | |
| 1 | g.196747099T>A | CA2649647116 | CFH | n.4522-12T>A c.3320-12T>A (n.3320-12T>A) c.3473-12T>A (n.3473-12T>A) c.*571-12T>A (n.*571-12T>A) c.*1858-12T>A (n.*1858-12T>A) c.3317-12T>A (n.3317-12T>A) c.*1621-12T>A (n.*1621-12T>A) c.3305-12T>A (n.3305-12T>A) c.3494-12T>A (n.3494-12T>A) c.1502-12T>A (n.1502-12T>A) c.*3145-12T>A (n.*3145-12T>A) n.528-12T>A c.*1776-12T>A (n.*1776-12T>A) c.3488-12T>A (n.3488-12T>A) c.3422-12T>A (n.3422-12T>A) c.*3012-12T>A (n.*3012-12T>A) c.1160-32698T>A (n.1160-32698T>A) n.6592-12T>A n.3680-12T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747099T>C | CA729697145 | CFH | n.4522-12T>C c.3320-12T>C (n.3320-12T>C) c.3473-12T>C (n.3473-12T>C) c.*571-12T>C (n.*571-12T>C) c.*1858-12T>C (n.*1858-12T>C) c.3317-12T>C (n.3317-12T>C) c.*1621-12T>C (n.*1621-12T>C) c.3305-12T>C (n.3305-12T>C) c.3494-12T>C (n.3494-12T>C) c.1502-12T>C (n.1502-12T>C) c.*3145-12T>C (n.*3145-12T>C) n.528-12T>C c.*1776-12T>C (n.*1776-12T>C) c.3488-12T>C (n.3488-12T>C) c.3422-12T>C (n.3422-12T>C) c.*3012-12T>C (n.*3012-12T>C) c.1160-32698T>C (n.1160-32698T>C) n.6592-12T>C n.3680-12T>C | dbSNP |
| 1 | g.196747099T= | CA1217770733 | CFH | n.4522-12T= c.3320-12T= (n.3320-12T=) c.3473-12T= (n.3473-12T=) c.*571-12T= (n.*571-12T=) c.*1858-12T= (n.*1858-12T=) c.3317-12T= (n.3317-12T=) c.*1621-12T= (n.*1621-12T=) c.3305-12T= (n.3305-12T=) c.3494-12T= (n.3494-12T=) c.1502-12T= (n.1502-12T=) c.*3145-12T= (n.*3145-12T=) n.528-12T= c.*1776-12T= (n.*1776-12T=) c.3488-12T= (n.3488-12T=) c.3422-12T= (n.3422-12T=) c.*3012-12T= (n.*3012-12T=) c.1160-32698T= (n.1160-32698T=) n.6592-12T= n.3680-12T= | |
| 1 | g.196747101T>C | CA1305975 | CFH | n.4522-10T>C c.3320-10T>C (n.3320-10T>C) c.3473-10T>C (n.3473-10T>C) c.*571-10T>C (n.*571-10T>C) c.*1858-10T>C (n.*1858-10T>C) c.3317-10T>C (n.3317-10T>C) c.*1621-10T>C (n.*1621-10T>C) c.3305-10T>C (n.3305-10T>C) c.3494-10T>C (n.3494-10T>C) c.1502-10T>C (n.1502-10T>C) c.*3145-10T>C (n.*3145-10T>C) n.528-10T>C c.*1776-10T>C (n.*1776-10T>C) c.3488-10T>C (n.3488-10T>C) c.3422-10T>C (n.3422-10T>C) c.*3012-10T>C (n.*3012-10T>C) c.1160-32696T>C (n.1160-32696T>C) n.6592-10T>C n.3680-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747101T>G | CA1010872529 | CFH | n.4522-10T>G c.3320-10T>G (n.3320-10T>G) c.3473-10T>G (n.3473-10T>G) c.*571-10T>G (n.*571-10T>G) c.*1858-10T>G (n.*1858-10T>G) c.3317-10T>G (n.3317-10T>G) c.*1621-10T>G (n.*1621-10T>G) c.3305-10T>G (n.3305-10T>G) c.3494-10T>G (n.3494-10T>G) c.1502-10T>G (n.1502-10T>G) c.*3145-10T>G (n.*3145-10T>G) n.528-10T>G c.*1776-10T>G (n.*1776-10T>G) c.3488-10T>G (n.3488-10T>G) c.3422-10T>G (n.3422-10T>G) c.*3012-10T>G (n.*3012-10T>G) c.1160-32696T>G (n.1160-32696T>G) n.6592-10T>G n.3680-10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747101T= | CA1217770734 | CFH | n.4522-10T= c.3320-10T= (n.3320-10T=) c.3473-10T= (n.3473-10T=) c.*571-10T= (n.*571-10T=) c.*1858-10T= (n.*1858-10T=) c.3317-10T= (n.3317-10T=) c.*1621-10T= (n.*1621-10T=) c.3305-10T= (n.3305-10T=) c.3494-10T= (n.3494-10T=) c.1502-10T= (n.1502-10T=) c.*3145-10T= (n.*3145-10T=) n.528-10T= c.*1776-10T= (n.*1776-10T=) c.3488-10T= (n.3488-10T=) c.3422-10T= (n.3422-10T=) c.*3012-10T= (n.*3012-10T=) c.1160-32696T= (n.1160-32696T=) n.6592-10T= n.3680-10T= | |
| 1 | g.196747102T>C | CA2649647117 | CFH | n.4522-9T>C c.3320-9T>C (n.3320-9T>C) c.3473-9T>C (n.3473-9T>C) c.*571-9T>C (n.*571-9T>C) c.*1858-9T>C (n.*1858-9T>C) c.3317-9T>C (n.3317-9T>C) c.*1621-9T>C (n.*1621-9T>C) c.3305-9T>C (n.3305-9T>C) c.3494-9T>C (n.3494-9T>C) c.1502-9T>C (n.1502-9T>C) c.*3145-9T>C (n.*3145-9T>C) n.528-9T>C c.*1776-9T>C (n.*1776-9T>C) c.3488-9T>C (n.3488-9T>C) c.3422-9T>C (n.3422-9T>C) c.*3012-9T>C (n.*3012-9T>C) c.1160-32695T>C (n.1160-32695T>C) n.6592-9T>C n.3680-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747103A= | CA1145594679 | CFH | n.4522-8A= c.3320-8A= (n.3320-8A=) c.3473-8A= (n.3473-8A=) c.*571-8A= (n.*571-8A=) c.*1858-8A= (n.*1858-8A=) c.3317-8A= (n.3317-8A=) c.*1621-8A= (n.*1621-8A=) c.3305-8A= (n.3305-8A=) c.3494-8A= (n.3494-8A=) c.1502-8A= (n.1502-8A=) c.*3145-8A= (n.*3145-8A=) n.528-8A= c.*1776-8A= (n.*1776-8A=) c.3488-8A= (n.3488-8A=) c.3422-8A= (n.3422-8A=) c.*3012-8A= (n.*3012-8A=) c.1160-32694A= (n.1160-32694A=) n.6592-8A= n.3680-8A= | |
| 1 | g.196747103A>G | CA1305976 | CFH | n.4522-8A>G c.3320-8A>G (n.3320-8A>G) c.3473-8A>G (n.3473-8A>G) c.*571-8A>G (n.*571-8A>G) c.*1858-8A>G (n.*1858-8A>G) c.3317-8A>G (n.3317-8A>G) c.*1621-8A>G (n.*1621-8A>G) c.3305-8A>G (n.3305-8A>G) c.3494-8A>G (n.3494-8A>G) c.1502-8A>G (n.1502-8A>G) c.*3145-8A>G (n.*3145-8A>G) n.528-8A>G c.*1776-8A>G (n.*1776-8A>G) c.3488-8A>G (n.3488-8A>G) c.3422-8A>G (n.3422-8A>G) c.*3012-8A>G (n.*3012-8A>G) c.1160-32694A>G (n.1160-32694A>G) n.6592-8A>G n.3680-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747104T>C | CA2573975121 | CFH | n.4522-7T>C c.3320-7T>C (n.3320-7T>C) c.3473-7T>C (n.3473-7T>C) c.*571-7T>C (n.*571-7T>C) c.*1858-7T>C (n.*1858-7T>C) c.3317-7T>C (n.3317-7T>C) c.*1621-7T>C (n.*1621-7T>C) c.3305-7T>C (n.3305-7T>C) c.3494-7T>C (n.3494-7T>C) c.1502-7T>C (n.1502-7T>C) c.*3145-7T>C (n.*3145-7T>C) n.528-7T>C c.*1776-7T>C (n.*1776-7T>C) c.3488-7T>C (n.3488-7T>C) c.3422-7T>C (n.3422-7T>C) c.*3012-7T>C (n.*3012-7T>C) c.1160-32693T>C (n.1160-32693T>C) n.6592-7T>C n.3680-7T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747104T>G | CA2649647118 | CFH | n.4522-7T>G c.3320-7T>G (n.3320-7T>G) c.3473-7T>G (n.3473-7T>G) c.*571-7T>G (n.*571-7T>G) c.*1858-7T>G (n.*1858-7T>G) c.3317-7T>G (n.3317-7T>G) c.*1621-7T>G (n.*1621-7T>G) c.3305-7T>G (n.3305-7T>G) c.3494-7T>G (n.3494-7T>G) c.1502-7T>G (n.1502-7T>G) c.*3145-7T>G (n.*3145-7T>G) n.528-7T>G c.*1776-7T>G (n.*1776-7T>G) c.3488-7T>G (n.3488-7T>G) c.3422-7T>G (n.3422-7T>G) c.*3012-7T>G (n.*3012-7T>G) c.1160-32693T>G (n.1160-32693T>G) n.6592-7T>G n.3680-7T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747105T>A | CA2561147830 | CFH | n.4522-6T>A c.3320-6T>A (n.3320-6T>A) c.3473-6T>A (n.3473-6T>A) c.*571-6T>A (n.*571-6T>A) c.*1858-6T>A (n.*1858-6T>A) c.3317-6T>A (n.3317-6T>A) c.*1621-6T>A (n.*1621-6T>A) c.3305-6T>A (n.3305-6T>A) c.3494-6T>A (n.3494-6T>A) c.1502-6T>A (n.1502-6T>A) c.*3145-6T>A (n.*3145-6T>A) n.528-6T>A c.*1776-6T>A (n.*1776-6T>A) c.3488-6T>A (n.3488-6T>A) c.3422-6T>A (n.3422-6T>A) c.*3012-6T>A (n.*3012-6T>A) c.1160-32692T>A (n.1160-32692T>A) n.6592-6T>A n.3680-6T>A | |
| 1 | g.196747106T>G | CA2747229917 | CFH | n.4522-5T>G c.3320-5T>G (n.3320-5T>G) c.3473-5T>G (n.3473-5T>G) c.*571-5T>G (n.*571-5T>G) c.*1858-5T>G (n.*1858-5T>G) c.3317-5T>G (n.3317-5T>G) c.*1621-5T>G (n.*1621-5T>G) c.3305-5T>G (n.3305-5T>G) c.3494-5T>G (n.3494-5T>G) c.1502-5T>G (n.1502-5T>G) c.*3145-5T>G (n.*3145-5T>G) n.528-5T>G c.*1776-5T>G (n.*1776-5T>G) c.3488-5T>G (n.3488-5T>G) c.3422-5T>G (n.3422-5T>G) c.*3012-5T>G (n.*3012-5T>G) c.1160-32691T>G (n.1160-32691T>G) n.6592-5T>G n.3680-5T>G | |
| 1 | g.196747109A>C | CA343986882 | CFH | n.4522-2A>C c.3320-2A>C (n.3320-2A>C) c.3473-2A>C (n.3473-2A>C) c.*571-2A>C (n.*571-2A>C) c.*1858-2A>C (n.*1858-2A>C) c.3317-2A>C (n.3317-2A>C) c.*1621-2A>C (n.*1621-2A>C) c.3305-2A>C (n.3305-2A>C) c.3494-2A>C (n.3494-2A>C) c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.*3145-2A>C (n.*3145-2A>C) n.528-2A>C c.*1776-2A>C (n.*1776-2A>C) c.3488-2A>C (n.3488-2A>C) c.3422-2A>C (n.3422-2A>C) c.*3012-2A>C (n.*3012-2A>C) c.1160-32688A>C (n.1160-32688A>C) n.6592-2A>C n.3680-2A>C | |
| 1 | g.196747109A>G | CA343986884 | CFH | n.4522-2A>G c.3320-2A>G (n.3320-2A>G) c.3473-2A>G (n.3473-2A>G) c.*571-2A>G (n.*571-2A>G) c.*1858-2A>G (n.*1858-2A>G) c.3317-2A>G (n.3317-2A>G) c.*1621-2A>G (n.*1621-2A>G) c.3305-2A>G (n.3305-2A>G) c.3494-2A>G (n.3494-2A>G) c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.*3145-2A>G (n.*3145-2A>G) n.528-2A>G c.*1776-2A>G (n.*1776-2A>G) c.3488-2A>G (n.3488-2A>G) c.3422-2A>G (n.3422-2A>G) c.*3012-2A>G (n.*3012-2A>G) c.1160-32688A>G (n.1160-32688A>G) n.6592-2A>G n.3680-2A>G | |
| 1 | g.196747109A>T | CA343986883 | CFH | n.4522-2A>T c.3320-2A>T (n.3320-2A>T) c.3473-2A>T (n.3473-2A>T) c.*571-2A>T (n.*571-2A>T) c.*1858-2A>T (n.*1858-2A>T) c.3317-2A>T (n.3317-2A>T) c.*1621-2A>T (n.*1621-2A>T) c.3305-2A>T (n.3305-2A>T) c.3494-2A>T (n.3494-2A>T) c.1502-2A>T (n.1502-2A>T) c.*3145-2A>T (n.*3145-2A>T) n.528-2A>T c.*1776-2A>T (n.*1776-2A>T) c.3488-2A>T (n.3488-2A>T) c.3422-2A>T (n.3422-2A>T) c.*3012-2A>T (n.*3012-2A>T) c.1160-32688A>T (n.1160-32688A>T) n.6592-2A>T n.3680-2A>T | |
| 1 | g.196747110G>A | CA343986886 | CFH | n.4522-1G>A c.3320-1G>A (n.3320-1G>A) c.3473-1G>A (n.3473-1G>A) c.*571-1G>A (n.*571-1G>A) c.*1858-1G>A (n.*1858-1G>A) c.3317-1G>A (n.3317-1G>A) c.*1621-1G>A (n.*1621-1G>A) c.3305-1G>A (n.3305-1G>A) c.3494-1G>A (n.3494-1G>A) c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.*3145-1G>A (n.*3145-1G>A) n.528-1G>A c.*1776-1G>A (n.*1776-1G>A) c.3488-1G>A (n.3488-1G>A) c.3422-1G>A (n.3422-1G>A) c.*3012-1G>A (n.*3012-1G>A) c.1160-32687G>A (n.1160-32687G>A) n.6592-1G>A n.3680-1G>A | dbSNP |
| 1 | g.196747110G>C | CA343986889 | CFH | n.4522-1G>C c.3320-1G>C (n.3320-1G>C) c.3473-1G>C (n.3473-1G>C) c.*571-1G>C (n.*571-1G>C) c.*1858-1G>C (n.*1858-1G>C) c.3317-1G>C (n.3317-1G>C) c.*1621-1G>C (n.*1621-1G>C) c.3305-1G>C (n.3305-1G>C) c.3494-1G>C (n.3494-1G>C) c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.*3145-1G>C (n.*3145-1G>C) n.528-1G>C c.*1776-1G>C (n.*1776-1G>C) c.3488-1G>C (n.3488-1G>C) c.3422-1G>C (n.3422-1G>C) c.*3012-1G>C (n.*3012-1G>C) c.1160-32687G>C (n.1160-32687G>C) n.6592-1G>C n.3680-1G>C | |
| 1 | g.196747110G= | CA1217770735 | CFH | n.4522-1G= c.3320-1G= (n.3320-1G=) c.3473-1G= (n.3473-1G=) c.*571-1G= (n.*571-1G=) c.*1858-1G= (n.*1858-1G=) c.3317-1G= (n.3317-1G=) c.*1621-1G= (n.*1621-1G=) c.3305-1G= (n.3305-1G=) c.3494-1G= (n.3494-1G=) c.1502-1G= (n.1502-1G=) c.*3145-1G= (n.*3145-1G=) n.528-1G= c.*1776-1G= (n.*1776-1G=) c.3488-1G= (n.3488-1G=) c.3422-1G= (n.3422-1G=) c.*3012-1G= (n.*3012-1G=) c.1160-32687G= (n.1160-32687G=) n.6592-1G= n.3680-1G= | |
| 1 | g.196747110G>T | CA343986897 | CFH | n.4522-1G>T c.3320-1G>T (n.3320-1G>T) c.3473-1G>T (n.3473-1G>T) c.*571-1G>T (n.*571-1G>T) c.*1858-1G>T (n.*1858-1G>T) c.3317-1G>T (n.3317-1G>T) c.*1621-1G>T (n.*1621-1G>T) c.3305-1G>T (n.3305-1G>T) c.3494-1G>T (n.3494-1G>T) c.1502-1G>T (n.1502-1G>T) c.*3145-1G>T (n.*3145-1G>T) n.528-1G>T c.*1776-1G>T (n.*1776-1G>T) c.3488-1G>T (n.3488-1G>T) c.3422-1G>T (n.3422-1G>T) c.*3012-1G>T (n.*3012-1G>T) c.1160-32687G>T (n.1160-32687G>T) n.6592-1G>T n.3680-1G>T | |
| 1 | g.196747111A>C | CA343986906 | CFH | n.4522A>C c.3320A>C (p.His1107Pro) c.3473A>C (p.His1158Pro) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.3317A>C (p.His1106Pro) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.3305A>C (p.His1102Pro) c.3494A>C (p.His1165Pro) c.1502A>C (p.His501Pro) c.*3145A>C (n.*3145A>C) n.528A>C c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.3488A>C (p.His1163Pro) c.3422A>C (p.His1141Pro) c.*3012A>C (n.*3012A>C) c.1160-32686A>C (n.1160-32686A>C) n.6592A>C n.3680A>C | |
| 1 | g.196747111A>G | CA343986908 | CFH | n.4522A>G c.3320A>G (p.His1107Arg) c.3473A>G (p.His1158Arg) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.3317A>G (p.His1106Arg) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.3305A>G (p.His1102Arg) c.3494A>G (p.His1165Arg) c.1502A>G (p.His501Arg) c.*3145A>G (n.*3145A>G) n.528A>G c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.3488A>G (p.His1163Arg) c.3422A>G (p.His1141Arg) c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.1160-32686A>G (n.1160-32686A>G) n.6592A>G n.3680A>G | |
| 1 | g.196747111A>T | CA343986911 | CFH | n.4522A>T c.3320A>T (p.His1107Leu) c.3473A>T (p.His1158Leu) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.3317A>T (p.His1106Leu) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.3305A>T (p.His1102Leu) c.3494A>T (p.His1165Leu) c.1502A>T (p.His501Leu) c.*3145A>T (n.*3145A>T) n.528A>T c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.3488A>T (p.His1163Leu) c.3422A>T (p.His1141Leu) c.*3012A>T (n.*3012A>T) c.1160-32686A>T (n.1160-32686A>T) n.6592A>T n.3680A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747112T>A | CA343986914 | CFH | n.4523T>A c.3321T>A (p.His1107Gln) c.3474T>A (p.His1158Gln) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.3318T>A (p.His1106Gln) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.3306T>A (p.His1102Gln) c.3495T>A (p.His1165Gln) c.1503T>A (p.His501Gln) c.*3146T>A (n.*3146T>A) n.529T>A c.*1777T>A (n.*1777T>A) c.3489T>A (p.His1163Gln) c.3423T>A (p.His1141Gln) c.*3013T>A (n.*3013T>A) c.1160-32685T>A (n.1160-32685T>A) n.6593T>A n.3681T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747112T>C | CA422663418 | CFH | n.4523T>C c.3321T>C (p.His1107=) c.3474T>C (p.His1158=) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.3318T>C (p.His1106=) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.3306T>C (p.His1102=) c.3495T>C (p.His1165=) c.1503T>C (p.His501=) c.*3146T>C (n.*3146T>C) n.529T>C c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.3489T>C (p.His1163=) c.3423T>C (p.His1141=) c.*3013T>C (n.*3013T>C) c.1160-32685T>C (n.1160-32685T>C) n.6593T>C n.3681T>C | |
| 1 | g.196747112T>G | CA343986915 | CFH | n.4523T>G c.3321T>G (p.His1107Gln) c.3474T>G (p.His1158Gln) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.3318T>G (p.His1106Gln) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.3306T>G (p.His1102Gln) c.3495T>G (p.His1165Gln) c.1503T>G (p.His501Gln) c.*3146T>G (n.*3146T>G) n.529T>G c.*1777T>G (n.*1777T>G) c.3489T>G (p.His1163Gln) c.3423T>G (p.His1141Gln) c.*3013T>G (n.*3013T>G) c.1160-32685T>G (n.1160-32685T>G) n.6593T>G n.3681T>G | |
| 1 | g.196747112T= | CA1217770736 | CFH | n.4523T= c.3321T= (p.His1107=) c.3474T= (p.His1158=) c.*572T= (n.*572T=) c.*1859T= (n.*1859T=) c.3318T= (p.His1106=) c.*1622T= (n.*1622T=) c.3306T= (p.His1102=) c.3495T= (p.His1165=) c.1503T= (p.His501=) c.*3146T= (n.*3146T=) n.529T= c.*1777T= (n.*1777T=) c.3489T= (p.His1163=) c.3423T= (p.His1141=) c.*3013T= (n.*3013T=) c.1160-32685T= (n.1160-32685T=) n.6593T= n.3681T= | |
| 1 | g.196747113C>A | CA343986919 | CFH | n.4524C>A c.3322C>A (p.Pro1108Thr) c.3475C>A (p.Pro1159Thr) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.3307C>A (p.Pro1103Thr) c.3496C>A (p.Pro1166Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.*3147C>A (n.*3147C>A) n.530C>A c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.3490C>A (p.Pro1164Thr) c.3424C>A (p.Pro1142Thr) c.*3014C>A (n.*3014C>A) c.1160-32684C>A (n.1160-32684C>A) n.6594C>A n.3682C>A | COSMIC |
| 1 | g.196747113C>G | CA343986925 | CFH | n.4524C>G c.3322C>G (p.Pro1108Ala) c.3475C>G (p.Pro1159Ala) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.3307C>G (p.Pro1103Ala) c.3496C>G (p.Pro1166Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.*3147C>G (n.*3147C>G) n.530C>G c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.3490C>G (p.Pro1164Ala) c.3424C>G (p.Pro1142Ala) c.*3014C>G (n.*3014C>G) c.1160-32684C>G (n.1160-32684C>G) n.6594C>G n.3682C>G | |
| 1 | g.196747113C>T | CA343986927 | CFH | n.4524C>T c.3322C>T (p.Pro1108Ser) c.3475C>T (p.Pro1159Ser) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.3307C>T (p.Pro1103Ser) c.3496C>T (p.Pro1166Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.*3147C>T (n.*3147C>T) n.530C>T c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.3490C>T (p.Pro1164Ser) c.3424C>T (p.Pro1142Ser) c.*3014C>T (n.*3014C>T) c.1160-32684C>T (n.1160-32684C>T) n.6594C>T n.3682C>T | |
| 1 | g.196747114C>A | CA343986932 | CFH | n.4525C>A c.3323C>A (p.Pro1108Gln) c.3476C>A (p.Pro1159Gln) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.3320C>A (p.Pro1107Gln) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.3308C>A (p.Pro1103Gln) c.3497C>A (p.Pro1166Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.*3148C>A (n.*3148C>A) n.531C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.3491C>A (p.Pro1164Gln) c.3425C>A (p.Pro1142Gln) c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.1160-32683C>A (n.1160-32683C>A) n.6595C>A n.3683C>A | |
| 1 | g.196747114C= | CA1217770737 | CFH | n.4525C= c.3323C= (p.Pro1108=) c.3476C= (p.Pro1159=) c.*574C= (n.*574C=) c.*1861C= (n.*1861C=) c.3320C= (p.Pro1107=) c.*1624C= (n.*1624C=) c.3308C= (p.Pro1103=) c.3497C= (p.Pro1166=) c.1505C= (p.Pro502=) c.*3148C= (n.*3148C=) n.531C= c.*1779C= (n.*1779C=) c.3491C= (p.Pro1164=) c.3425C= (p.Pro1142=) c.*3015C= (n.*3015C=) c.1160-32683C= (n.1160-32683C=) n.6595C= n.3683C= | |
| 1 | g.196747114C>G | CA343986945 | CFH | n.4525C>G c.3323C>G (p.Pro1108Arg) c.3476C>G (p.Pro1159Arg) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.3308C>G (p.Pro1103Arg) c.3497C>G (p.Pro1166Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.*3148C>G (n.*3148C>G) n.531C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) c.3425C>G (p.Pro1142Arg) c.*3015C>G (n.*3015C>G) c.1160-32683C>G (n.1160-32683C>G) n.6595C>G n.3683C>G | dbSNP |
| 1 | g.196747114C>T | CA343986940 | CFH | n.4525C>T c.3323C>T (p.Pro1108Leu) c.3476C>T (p.Pro1159Leu) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.3308C>T (p.Pro1103Leu) c.3497C>T (p.Pro1166Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.*3148C>T (n.*3148C>T) n.531C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) c.3425C>T (p.Pro1142Leu) c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.1160-32683C>T (n.1160-32683C>T) n.6595C>T n.3683C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747115G>A | CA1305977 | CFH | n.4526G>A c.3324G>A (p.Pro1108=) c.3477G>A (p.Pro1159=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.3321G>A (p.Pro1107=) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.3309G>A (p.Pro1103=) c.3498G>A (p.Pro1166=) c.1506G>A (p.Pro502=) c.*3149G>A (n.*3149G>A) n.532G>A c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.3492G>A (p.Pro1164=) c.3426G>A (p.Pro1142=) c.*3016G>A (n.*3016G>A) c.1160-32682G>A (n.1160-32682G>A) n.6596G>A n.3684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747115G>C | CA422663422 | CFH | n.4526G>C c.3324G>C (p.Pro1108=) c.3477G>C (p.Pro1159=) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.3321G>C (p.Pro1107=) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.3309G>C (p.Pro1103=) c.3498G>C (p.Pro1166=) c.1506G>C (p.Pro502=) c.*3149G>C (n.*3149G>C) n.532G>C c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.3492G>C (p.Pro1164=) c.3426G>C (p.Pro1142=) c.*3016G>C (n.*3016G>C) c.1160-32682G>C (n.1160-32682G>C) n.6596G>C n.3684G>C | |
| 1 | g.196747115G= | CA1217770738 | CFH | n.4526G= c.3324G= (p.Pro1108=) c.3477G= (p.Pro1159=) c.*575G= (n.*575G=) c.*1862G= (n.*1862G=) c.3321G= (p.Pro1107=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.3309G= (p.Pro1103=) c.3498G= (p.Pro1166=) c.1506G= (p.Pro502=) c.*3149G= (n.*3149G=) n.532G= c.*1780G= (n.*1780G=) c.3492G= (p.Pro1164=) c.3426G= (p.Pro1142=) c.*3016G= (n.*3016G=) c.1160-32682G= (n.1160-32682G=) n.6596G= n.3684G= | |
| 1 | g.196747115G>T | CA422663420 | CFH | n.4526G>T c.3324G>T (p.Pro1108=) c.3477G>T (p.Pro1159=) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.3321G>T (p.Pro1107=) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.3309G>T (p.Pro1103=) c.3498G>T (p.Pro1166=) c.1506G>T (p.Pro502=) c.*3149G>T (n.*3149G>T) n.532G>T c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.3492G>T (p.Pro1164=) c.3426G>T (p.Pro1142=) c.*3016G>T (n.*3016G>T) c.1160-32682G>T (n.1160-32682G>T) n.6596G>T n.3684G>T | |
| 1 | g.196747116T>A | CA343986954 | CFH | n.4527T>A c.3325T>A (p.Cys1109Ser) c.3478T>A (p.Cys1160Ser) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*1863T>A (n.*1863T>A) c.3322T>A (p.Cys1108Ser) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.3310T>A (p.Cys1104Ser) c.3499T>A (p.Cys1167Ser) c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.*3150T>A (n.*3150T>A) n.533T>A c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.3493T>A (p.Cys1165Ser) c.3427T>A (p.Cys1143Ser) c.*3017T>A (n.*3017T>A) c.1160-32681T>A (n.1160-32681T>A) n.6597T>A n.3685T>A | |
| 1 | g.196747116T>C | CA343986951 | CFH | n.4527T>C c.3325T>C (p.Cys1109Arg) c.3478T>C (p.Cys1160Arg) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*1863T>C (n.*1863T>C) c.3322T>C (p.Cys1108Arg) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.3310T>C (p.Cys1104Arg) c.3499T>C (p.Cys1167Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.*3150T>C (n.*3150T>C) n.533T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.3493T>C (p.Cys1165Arg) c.3427T>C (p.Cys1143Arg) c.*3017T>C (n.*3017T>C) c.1160-32681T>C (n.1160-32681T>C) n.6597T>C n.3685T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747116T>G | CA343986963 | CFH | n.4527T>G c.3325T>G (p.Cys1109Gly) c.3478T>G (p.Cys1160Gly) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*1863T>G (n.*1863T>G) c.3322T>G (p.Cys1108Gly) c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.3310T>G (p.Cys1104Gly) c.3499T>G (p.Cys1167Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.*3150T>G (n.*3150T>G) n.533T>G c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.3493T>G (p.Cys1165Gly) c.3427T>G (p.Cys1143Gly) c.*3017T>G (n.*3017T>G) c.1160-32681T>G (n.1160-32681T>G) n.6597T>G n.3685T>G | |
| 1 | g.196747116T= | CA1217770739 | CFH | n.4527T= c.3325T= (p.Cys1109=) c.3478T= (p.Cys1160=) c.*576T= (n.*576T=) c.*1863T= (n.*1863T=) c.3322T= (p.Cys1108=) c.*1626T= (n.*1626T=) c.3310T= (p.Cys1104=) c.3499T= (p.Cys1167=) c.1507T= (p.Cys503=) c.*3150T= (n.*3150T=) n.533T= c.*1781T= (n.*1781T=) c.3493T= (p.Cys1165=) c.3427T= (p.Cys1143=) c.*3017T= (n.*3017T=) c.1160-32681T= (n.1160-32681T=) n.6597T= n.3685T= | |
| 1 | g.196747117G>A | CA343986965 | CFH | n.4528G>A c.3326G>A (p.Cys1109Tyr) c.3479G>A (p.Cys1160Tyr) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.3323G>A (p.Cys1108Tyr) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.3311G>A (p.Cys1104Tyr) c.3500G>A (p.Cys1167Tyr) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.*3151G>A (n.*3151G>A) n.534G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.3494G>A (p.Cys1165Tyr) c.3428G>A (p.Cys1143Tyr) c.*3018G>A (n.*3018G>A) c.1160-32680G>A (n.1160-32680G>A) n.6598G>A n.3686G>A | |
| 1 | g.196747117G>C | CA343986966 | CFH | n.4528G>C c.3326G>C (p.Cys1109Ser) c.3479G>C (p.Cys1160Ser) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.3323G>C (p.Cys1108Ser) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.3311G>C (p.Cys1104Ser) c.3500G>C (p.Cys1167Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.*3151G>C (n.*3151G>C) n.534G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.3494G>C (p.Cys1165Ser) c.3428G>C (p.Cys1143Ser) c.*3018G>C (n.*3018G>C) c.1160-32680G>C (n.1160-32680G>C) n.6598G>C n.3686G>C | |
| 1 | g.196747117G>T | CA343986968 | CFH | n.4528G>T c.3326G>T (p.Cys1109Phe) c.3479G>T (p.Cys1160Phe) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.3323G>T (p.Cys1108Phe) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.3311G>T (p.Cys1104Phe) c.3500G>T (p.Cys1167Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.*3151G>T (n.*3151G>T) n.534G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.3494G>T (p.Cys1165Phe) c.3428G>T (p.Cys1143Phe) c.*3018G>T (n.*3018G>T) c.1160-32680G>T (n.1160-32680G>T) n.6598G>T n.3686G>T | |
| 1 | g.196747118T>A | CA343986970 | CFH | n.4529T>A c.3327T>A (p.Cys1109Ter) c.3480T>A (p.Cys1160Ter) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.3324T>A (p.Cys1108Ter) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.3312T>A (p.Cys1104Ter) c.3501T>A (p.Cys1167Ter) c.1509T>A (p.Cys503Ter) c.*3152T>A (n.*3152T>A) n.535T>A c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.3495T>A (p.Cys1165Ter) c.3429T>A (p.Cys1143Ter) c.*3019T>A (n.*3019T>A) c.1160-32679T>A (n.1160-32679T>A) n.6599T>A n.3687T>A | |
| 1 | g.196747118T>C | CA422663426 | CFH | n.4529T>C c.3327T>C (p.Cys1109=) c.3480T>C (p.Cys1160=) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.3324T>C (p.Cys1108=) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.3312T>C (p.Cys1104=) c.3501T>C (p.Cys1167=) c.1509T>C (p.Cys503=) c.*3152T>C (n.*3152T>C) n.535T>C c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.3495T>C (p.Cys1165=) c.3429T>C (p.Cys1143=) c.*3019T>C (n.*3019T>C) c.1160-32679T>C (n.1160-32679T>C) n.6599T>C n.3687T>C | |
| 1 | g.196747118T>G | CA343986971 | CFH | n.4529T>G c.3327T>G (p.Cys1109Trp) c.3480T>G (p.Cys1160Trp) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.3324T>G (p.Cys1108Trp) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.3312T>G (p.Cys1104Trp) c.3501T>G (p.Cys1167Trp) c.1509T>G (p.Cys503Trp) c.*3152T>G (n.*3152T>G) n.535T>G c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.3495T>G (p.Cys1165Trp) c.3429T>G (p.Cys1143Trp) c.*3019T>G (n.*3019T>G) c.1160-32679T>G (n.1160-32679T>G) n.6599T>G n.3687T>G | |
| 1 | g.196747119G>A | CA343986978 | CFH | n.4530G>A c.3328G>A (p.Val1110Ile) c.3481G>A (p.Val1161Ile) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.3325G>A (p.Val1109Ile) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.3313G>A (p.Val1105Ile) c.3502G>A (p.Val1168Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.*3153G>A (n.*3153G>A) n.536G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.3496G>A (p.Val1166Ile) c.3430G>A (p.Val1144Ile) c.*3020G>A (n.*3020G>A) c.1160-32678G>A (n.1160-32678G>A) n.6600G>A n.3688G>A | |
| 1 | g.196747119G>C | CA343986979 | CFH | n.4530G>C c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.3481G>C (p.Val1161Leu) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.3325G>C (p.Val1109Leu) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.3313G>C (p.Val1105Leu) c.3502G>C (p.Val1168Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.*3153G>C (n.*3153G>C) n.536G>C c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.3496G>C (p.Val1166Leu) c.3430G>C (p.Val1144Leu) c.*3020G>C (n.*3020G>C) c.1160-32678G>C (n.1160-32678G>C) n.6600G>C n.3688G>C | |
| 1 | g.196747119G>T | CA343986980 | CFH | n.4530G>T c.3328G>T (p.Val1110Leu) c.3481G>T (p.Val1161Leu) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.3325G>T (p.Val1109Leu) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.3313G>T (p.Val1105Leu) c.3502G>T (p.Val1168Leu) c.1510G>T (p.Val504Leu) c.*3153G>T (n.*3153G>T) n.536G>T c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.3496G>T (p.Val1166Leu) c.3430G>T (p.Val1144Leu) c.*3020G>T (n.*3020G>T) c.1160-32678G>T (n.1160-32678G>T) n.6600G>T n.3688G>T | |
| 1 | g.196747120T>A | CA343986982 | CFH | n.4531T>A c.3329T>A (p.Val1110Glu) c.3482T>A (p.Val1161Glu) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.3326T>A (p.Val1109Glu) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.3314T>A (p.Val1105Glu) c.3503T>A (p.Val1168Glu) c.1511T>A (p.Val504Glu) c.*3154T>A (n.*3154T>A) n.537T>A c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.3497T>A (p.Val1166Glu) c.3431T>A (p.Val1144Glu) c.*3021T>A (n.*3021T>A) c.1160-32677T>A (n.1160-32677T>A) n.6601T>A n.3689T>A | |
| 1 | g.196747120T>C | CA343986985 | CFH | n.4531T>C c.3329T>C (p.Val1110Ala) c.3482T>C (p.Val1161Ala) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.3326T>C (p.Val1109Ala) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.3314T>C (p.Val1105Ala) c.3503T>C (p.Val1168Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.*3154T>C (n.*3154T>C) n.537T>C c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.3497T>C (p.Val1166Ala) c.3431T>C (p.Val1144Ala) c.*3021T>C (n.*3021T>C) c.1160-32677T>C (n.1160-32677T>C) n.6601T>C n.3689T>C | |
| 1 | g.196747120T>G | CA343986987 | CFH | n.4531T>G c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.3482T>G (p.Val1161Gly) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.3326T>G (p.Val1109Gly) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.3314T>G (p.Val1105Gly) c.3503T>G (p.Val1168Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.*3154T>G (n.*3154T>G) n.537T>G c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.3497T>G (p.Val1166Gly) c.3431T>G (p.Val1144Gly) c.*3021T>G (n.*3021T>G) c.1160-32677T>G (n.1160-32677T>G) n.6601T>G n.3689T>G | |
| 1 | g.196747121A>C | CA422663430 | CFH | n.4532A>C c.3330A>C (p.Val1110=) c.3483A>C (p.Val1161=) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.3327A>C (p.Val1109=) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.3315A>C (p.Val1105=) c.3504A>C (p.Val1168=) c.1512A>C (p.Val504=) c.*3155A>C (n.*3155A>C) n.538A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.3498A>C (p.Val1166=) c.3432A>C (p.Val1144=) c.*3022A>C (n.*3022A>C) c.1160-32676A>C (n.1160-32676A>C) n.6602A>C n.3690A>C | |
| 1 | g.196747121A>G | CA422663431 | CFH | n.4532A>G c.3330A>G (p.Val1110=) c.3483A>G (p.Val1161=) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.3327A>G (p.Val1109=) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.3315A>G (p.Val1105=) c.3504A>G (p.Val1168=) c.1512A>G (p.Val504=) c.*3155A>G (n.*3155A>G) n.538A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.3498A>G (p.Val1166=) c.3432A>G (p.Val1144=) c.*3022A>G (n.*3022A>G) c.1160-32676A>G (n.1160-32676A>G) n.6602A>G n.3690A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747121A>T | CA422663432 | CFH | n.4532A>T c.3330A>T (p.Val1110=) c.3483A>T (p.Val1161=) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.3327A>T (p.Val1109=) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.3315A>T (p.Val1105=) c.3504A>T (p.Val1168=) c.1512A>T (p.Val504=) c.*3155A>T (n.*3155A>T) n.538A>T c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.3498A>T (p.Val1166=) c.3432A>T (p.Val1144=) c.*3022A>T (n.*3022A>T) c.1160-32676A>T (n.1160-32676A>T) n.6602A>T n.3690A>T | |
| 1 | g.196747122A>C | CA343986992 | CFH | n.4533A>C c.3331A>C (p.Ile1111Leu) c.3484A>C (p.Ile1162Leu) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.3328A>C (p.Ile1110Leu) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.3316A>C (p.Ile1106Leu) c.3505A>C (p.Ile1169Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.*3156A>C (n.*3156A>C) n.539A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.3499A>C (p.Ile1167Leu) c.3433A>C (p.Ile1145Leu) c.*3023A>C (n.*3023A>C) c.1160-32675A>C (n.1160-32675A>C) n.6603A>C n.3691A>C | |
| 1 | g.196747122A>G | CA343986991 | CFH | n.4533A>G c.3331A>G (p.Ile1111Val) c.3484A>G (p.Ile1162Val) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.3328A>G (p.Ile1110Val) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.3316A>G (p.Ile1106Val) c.3505A>G (p.Ile1169Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.*3156A>G (n.*3156A>G) n.539A>G c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.3499A>G (p.Ile1167Val) c.3433A>G (p.Ile1145Val) c.*3023A>G (n.*3023A>G) c.1160-32675A>G (n.1160-32675A>G) n.6603A>G n.3691A>G | |
| 1 | g.196747122A>T | CA343986990 | CFH | n.4533A>T c.3331A>T (p.Ile1111Leu) c.3484A>T (p.Ile1162Leu) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.3328A>T (p.Ile1110Leu) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.3316A>T (p.Ile1106Leu) c.3505A>T (p.Ile1169Leu) c.1513A>T (p.Ile505Leu) c.*3156A>T (n.*3156A>T) n.539A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.3499A>T (p.Ile1167Leu) c.3433A>T (p.Ile1145Leu) c.*3023A>T (n.*3023A>T) c.1160-32675A>T (n.1160-32675A>T) n.6603A>T n.3691A>T | |
| 1 | g.196747122_196747135delinsATATCCCGAGAAAT | CA1217770740 | CFH | n.4533_4546delinsATATCCCGAGAAAT c.3331_3344delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1111=) c.3484_3497delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1162=) c.*582_*595delinsATATCCCGAGAAAT (n.*582_*595delinsATATCCCGAGAAAT) c.*1869_*1882delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1869_*1882delinsATATCCCGAGAAAT) c.3328_3341delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1110=) c.*1632_*1645delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1632_*1645delinsATATCCCGAGAAAT) c.3316_3329delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1106=) c.3505_3518delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1169=) c.1513_1526delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile505=) c.*3156_*3169delinsATATCCCGAGAAAT (n.*3156_*3169delinsATATCCCGAGAAAT) n.539_552delinsATATCCCGAGAAAT c.*1787_*1800delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1787_*1800delinsATATCCCGAGAAAT) c.3499_3512delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1167=) c.3433_3446delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1145=) c.*3023_*3036delinsATATCCCGAGAAAT (n.*3023_*3036delinsATATCCCGAGAAAT) c.1160-32675_1160-32662delinsATATCCCGAGAAAT (n.1160-32675_1160-32662delinsATATCCCGAGAAAT) n.6603_6616delinsATATCCCGAGAAAT n.3691_3704delinsATATCCCGAGAAAT | |
| 1 | g.196747123T>A | CA343986994 | CFH | n.4534T>A c.3332T>A (p.Ile1111Lys) c.3485T>A (p.Ile1162Lys) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.3329T>A (p.Ile1110Lys) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.3317T>A (p.Ile1106Lys) c.3506T>A (p.Ile1169Lys) c.1514T>A (p.Ile505Lys) c.*3157T>A (n.*3157T>A) n.540T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.3500T>A (p.Ile1167Lys) c.3434T>A (p.Ile1145Lys) c.*3024T>A (n.*3024T>A) c.1160-32674T>A (n.1160-32674T>A) n.6604T>A n.3692T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747123T>C | CA343986996 | CFH | n.4534T>C c.3332T>C (p.Ile1111Thr) c.3485T>C (p.Ile1162Thr) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.3329T>C (p.Ile1110Thr) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.3317T>C (p.Ile1106Thr) c.3506T>C (p.Ile1169Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.*3157T>C (n.*3157T>C) n.540T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.3500T>C (p.Ile1167Thr) c.3434T>C (p.Ile1145Thr) c.*3024T>C (n.*3024T>C) c.1160-32674T>C (n.1160-32674T>C) n.6604T>C n.3692T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747123T>G | CA343986999 | CFH | n.4534T>G c.3332T>G (p.Ile1111Arg) c.3485T>G (p.Ile1162Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.3329T>G (p.Ile1110Arg) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.3317T>G (p.Ile1106Arg) c.3506T>G (p.Ile1169Arg) c.1514T>G (p.Ile505Arg) c.*3157T>G (n.*3157T>G) n.540T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.3500T>G (p.Ile1167Arg) c.3434T>G (p.Ile1145Arg) c.*3024T>G (n.*3024T>G) c.1160-32674T>G (n.1160-32674T>G) n.6604T>G n.3692T>G | |
| 1 | g.196747123T= | CA1217770741 | CFH | n.4534T= c.3332T= (p.Ile1111=) c.3485T= (p.Ile1162=) c.*583T= (n.*583T=) c.*1870T= (n.*1870T=) c.3329T= (p.Ile1110=) c.*1633T= (n.*1633T=) c.3317T= (p.Ile1106=) c.3506T= (p.Ile1169=) c.1514T= (p.Ile505=) c.*3157T= (n.*3157T=) n.540T= c.*1788T= (n.*1788T=) c.3500T= (p.Ile1167=) c.3434T= (p.Ile1145=) c.*3024T= (n.*3024T=) c.1160-32674T= (n.1160-32674T=) n.6604T= n.3692T= | |
| 1 | g.196747126_196747138del | CA1010872537 | CFH | n.4537_4549del c.3335_3347del (p.Ser1112TrpfsTer6) c.3488_3500del (p.Ser1163TrpfsTer6) c.*586_*598del (n.*586_*598del) c.*1873_*1885del (n.*1873_*1885del) c.3332_3344del (p.Ser1111TrpfsTer6) c.*1636_*1648del (n.*1636_*1648del) c.3320_3332del (p.Ser1107TrpfsTer6) c.3509_3521del (p.Ser1170TrpfsTer6) c.1517_1529del (p.Ser506TrpfsTer6) c.*3160_*3172del (n.*3160_*3172del) n.543_555del c.*1791_*1803del (n.*1791_*1803del) c.3503_3515del (p.Ser1168TrpfsTer6) c.3437_3449del (p.Ser1146TrpfsTer6) c.*3027_*3039del (n.*3027_*3039del) c.1160-32671_1160-32659del (n.1160-32671_1160-32659del) n.6607_6619del n.3695_3707del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747124A>C | CA422663435 | CFH | n.4535A>C c.3333A>C (p.Ile1111=) c.3486A>C (p.Ile1162=) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.3330A>C (p.Ile1110=) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.3318A>C (p.Ile1106=) c.3507A>C (p.Ile1169=) c.1515A>C (p.Ile505=) c.*3158A>C (n.*3158A>C) n.541A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.3501A>C (p.Ile1167=) c.3435A>C (p.Ile1145=) c.*3025A>C (n.*3025A>C) c.1160-32673A>C (n.1160-32673A>C) n.6605A>C n.3693A>C | |
| 1 | g.196747124A>G | CA343987000 | CFH | n.4535A>G c.3333A>G (p.Ile1111Met) c.3486A>G (p.Ile1162Met) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.3330A>G (p.Ile1110Met) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.3318A>G (p.Ile1106Met) c.3507A>G (p.Ile1169Met) c.1515A>G (p.Ile505Met) c.*3158A>G (n.*3158A>G) n.541A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.3501A>G (p.Ile1167Met) c.3435A>G (p.Ile1145Met) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.1160-32673A>G (n.1160-32673A>G) n.6605A>G n.3693A>G | |
| 1 | g.196747124A>T | CA422663437 | CFH | n.4535A>T c.3333A>T (p.Ile1111=) c.3486A>T (p.Ile1162=) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.3330A>T (p.Ile1110=) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.3318A>T (p.Ile1106=) c.3507A>T (p.Ile1169=) c.1515A>T (p.Ile505=) c.*3158A>T (n.*3158A>T) n.541A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.3501A>T (p.Ile1167=) c.3435A>T (p.Ile1145=) c.*3025A>T (n.*3025A>T) c.1160-32673A>T (n.1160-32673A>T) n.6605A>T n.3693A>T | COSMIC |
| 1 | g.196747125T>A | CA343987004 | CFH | n.4536T>A c.3334T>A (p.Ser1112Thr) c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.3331T>A (p.Ser1111Thr) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.3319T>A (p.Ser1107Thr) c.3508T>A (p.Ser1170Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.*3159T>A (n.*3159T>A) n.542T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.3502T>A (p.Ser1168Thr) c.3436T>A (p.Ser1146Thr) c.*3026T>A (n.*3026T>A) c.1160-32672T>A (n.1160-32672T>A) n.6606T>A n.3694T>A | |
| 1 | g.196747125T>C | CA343987010 | CFH | n.4536T>C c.3334T>C (p.Ser1112Pro) c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.3331T>C (p.Ser1111Pro) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.3319T>C (p.Ser1107Pro) c.3508T>C (p.Ser1170Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.*3159T>C (n.*3159T>C) n.542T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.3502T>C (p.Ser1168Pro) c.3436T>C (p.Ser1146Pro) c.*3026T>C (n.*3026T>C) c.1160-32672T>C (n.1160-32672T>C) n.6606T>C n.3694T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747125T>G | CA343987013 | CFH | n.4536T>G c.3334T>G (p.Ser1112Ala) c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.3331T>G (p.Ser1111Ala) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.3319T>G (p.Ser1107Ala) c.3508T>G (p.Ser1170Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.*3159T>G (n.*3159T>G) n.542T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.3502T>G (p.Ser1168Ala) c.3436T>G (p.Ser1146Ala) c.*3026T>G (n.*3026T>G) c.1160-32672T>G (n.1160-32672T>G) n.6606T>G n.3694T>G | |
| 1 | g.196747125T= | CA1217770742 | CFH | n.4536T= c.3334T= (p.Ser1112=) c.3487T= (p.Ser1163=) c.*585T= (n.*585T=) c.*1872T= (n.*1872T=) c.3331T= (p.Ser1111=) c.*1635T= (n.*1635T=) c.3319T= (p.Ser1107=) c.3508T= (p.Ser1170=) c.1516T= (p.Ser506=) c.*3159T= (n.*3159T=) n.542T= c.*1790T= (n.*1790T=) c.3502T= (p.Ser1168=) c.3436T= (p.Ser1146=) c.*3026T= (n.*3026T=) c.1160-32672T= (n.1160-32672T=) n.6606T= n.3694T= | |
| 1 | g.196747126C>A | CA343987018 | CFH | n.4537C>A c.3335C>A (p.Ser1112Tyr) c.3488C>A (p.Ser1163Tyr) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.3332C>A (p.Ser1111Tyr) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.3320C>A (p.Ser1107Tyr) c.3509C>A (p.Ser1170Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.*3160C>A (n.*3160C>A) n.543C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.3503C>A (p.Ser1168Tyr) c.3437C>A (p.Ser1146Tyr) c.*3027C>A (n.*3027C>A) c.1160-32671C>A (n.1160-32671C>A) n.6607C>A n.3695C>A | |
| 1 | g.196747126C= | CA1217770743 | CFH | n.4537C= c.3335C= (p.Ser1112=) c.3488C= (p.Ser1163=) c.*586C= (n.*586C=) c.*1873C= (n.*1873C=) c.3332C= (p.Ser1111=) c.*1636C= (n.*1636C=) c.3320C= (p.Ser1107=) c.3509C= (p.Ser1170=) c.1517C= (p.Ser506=) c.*3160C= (n.*3160C=) n.543C= c.*1791C= (n.*1791C=) c.3503C= (p.Ser1168=) c.3437C= (p.Ser1146=) c.*3027C= (n.*3027C=) c.1160-32671C= (n.1160-32671C=) n.6607C= n.3695C= | |
| 1 | g.196747126C>G | CA343987020 | CFH | n.4537C>G c.3335C>G (p.Ser1112Cys) c.3488C>G (p.Ser1163Cys) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.3332C>G (p.Ser1111Cys) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.3320C>G (p.Ser1107Cys) c.3509C>G (p.Ser1170Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.*3160C>G (n.*3160C>G) n.543C>G c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.3503C>G (p.Ser1168Cys) c.3437C>G (p.Ser1146Cys) c.*3027C>G (n.*3027C>G) c.1160-32671C>G (n.1160-32671C>G) n.6607C>G n.3695C>G | |
| 1 | g.196747126C>T | CA343987021 | CFH | n.4537C>T c.3335C>T (p.Ser1112Phe) c.3488C>T (p.Ser1163Phe) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.3332C>T (p.Ser1111Phe) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.3320C>T (p.Ser1107Phe) c.3509C>T (p.Ser1170Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.*3160C>T (n.*3160C>T) n.543C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.3503C>T (p.Ser1168Phe) c.3437C>T (p.Ser1146Phe) c.*3027C>T (n.*3027C>T) c.1160-32671C>T (n.1160-32671C>T) n.6607C>T n.3695C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747127C>A | CA422663441 | CFH | n.4538C>A c.3336C>A (p.Ser1112=) c.3489C>A (p.Ser1163=) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.3333C>A (p.Ser1111=) c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.3321C>A (p.Ser1107=) c.3510C>A (p.Ser1170=) c.1518C>A (p.Ser506=) c.*3161C>A (n.*3161C>A) n.544C>A c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.3504C>A (p.Ser1168=) c.3438C>A (p.Ser1146=) c.*3028C>A (n.*3028C>A) c.1160-32670C>A (n.1160-32670C>A) n.6608C>A n.3696C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747127C>G | CA422663442 | CFH | n.4538C>G c.3336C>G (p.Ser1112=) c.3489C>G (p.Ser1163=) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.3333C>G (p.Ser1111=) c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.3321C>G (p.Ser1107=) c.3510C>G (p.Ser1170=) c.1518C>G (p.Ser506=) c.*3161C>G (n.*3161C>G) n.544C>G c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.3504C>G (p.Ser1168=) c.3438C>G (p.Ser1146=) c.*3028C>G (n.*3028C>G) c.1160-32670C>G (n.1160-32670C>G) n.6608C>G n.3696C>G | |
| 1 | g.196747127C>T | CA422663443 | CFH | n.4538C>T c.3336C>T (p.Ser1112=) c.3489C>T (p.Ser1163=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.3333C>T (p.Ser1111=) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.3321C>T (p.Ser1107=) c.3510C>T (p.Ser1170=) c.1518C>T (p.Ser506=) c.*3161C>T (n.*3161C>T) n.544C>T c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.3504C>T (p.Ser1168=) c.3438C>T (p.Ser1146=) c.*3028C>T (n.*3028C>T) c.1160-32670C>T (n.1160-32670C>T) n.6608C>T n.3696C>T | COSMIC |
| 1 | g.196747128C>A | CA422663445 | CFH | n.4539C>A c.3337C>A (p.Arg1113=) c.3490C>A (p.Arg1164=) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.3334C>A (p.Arg1112=) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.3322C>A (p.Arg1108=) c.3511C>A (p.Arg1171=) c.1519C>A (p.Arg507=) c.*3162C>A (n.*3162C>A) n.545C>A c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.3505C>A (p.Arg1169=) c.3439C>A (p.Arg1147=) c.*3029C>A (n.*3029C>A) c.1160-32669C>A (n.1160-32669C>A) n.6609C>A n.3697C>A | |
| 1 | g.196747128C>G | CA343987026 | CFH | n.4539C>G c.3337C>G (p.Arg1113Gly) c.3490C>G (p.Arg1164Gly) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.3334C>G (p.Arg1112Gly) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.3322C>G (p.Arg1108Gly) c.3511C>G (p.Arg1171Gly) c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.*3162C>G (n.*3162C>G) n.545C>G c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.3505C>G (p.Arg1169Gly) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.*3029C>G (n.*3029C>G) c.1160-32669C>G (n.1160-32669C>G) n.6609C>G n.3697C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747128C>T | CA343987032 | CFH | n.4539C>T c.3337C>T (p.Arg1113Ter) c.3490C>T (p.Arg1164Ter) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.3334C>T (p.Arg1112Ter) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.3322C>T (p.Arg1108Ter) c.3511C>T (p.Arg1171Ter) c.1519C>T (p.Arg507Ter) c.*3162C>T (n.*3162C>T) n.545C>T c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.3505C>T (p.Arg1169Ter) c.3439C>T (p.Arg1147Ter) c.*3029C>T (n.*3029C>T) c.1160-32669C>T (n.1160-32669C>T) n.6609C>T n.3697C>T | COSMIC |
| 1 | g.196747129G>A | CA343987038 | CFH | n.4540G>A c.3338G>A (p.Arg1113Gln) c.3491G>A (p.Arg1164Gln) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.3335G>A (p.Arg1112Gln) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.3323G>A (p.Arg1108Gln) c.3512G>A (p.Arg1171Gln) c.1520G>A (p.Arg507Gln) c.*3163G>A (n.*3163G>A) n.546G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.3506G>A (p.Arg1169Gln) c.3440G>A (p.Arg1147Gln) c.*3030G>A (n.*3030G>A) c.1160-32668G>A (n.1160-32668G>A) n.6610G>A n.3698G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747129G>C | CA343987041 | CFH | n.4540G>C c.3338G>C (p.Arg1113Pro) c.3491G>C (p.Arg1164Pro) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.3335G>C (p.Arg1112Pro) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.3323G>C (p.Arg1108Pro) c.3512G>C (p.Arg1171Pro) c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.*3163G>C (n.*3163G>C) n.546G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.3506G>C (p.Arg1169Pro) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) c.*3030G>C (n.*3030G>C) c.1160-32668G>C (n.1160-32668G>C) n.6610G>C n.3698G>C | |
| 1 | g.196747129G>T | CA343987035 | CFH | n.4540G>T c.3338G>T (p.Arg1113Leu) c.3491G>T (p.Arg1164Leu) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.3335G>T (p.Arg1112Leu) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.3323G>T (p.Arg1108Leu) c.3512G>T (p.Arg1171Leu) c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.*3163G>T (n.*3163G>T) n.546G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.3506G>T (p.Arg1169Leu) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) c.*3030G>T (n.*3030G>T) c.1160-32668G>T (n.1160-32668G>T) n.6610G>T n.3698G>T | |
| 1 | g.196747130A>C | CA422663446 | CFH | n.4541A>C c.3339A>C (p.Arg1113=) c.3492A>C (p.Arg1164=) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.3336A>C (p.Arg1112=) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.3324A>C (p.Arg1108=) c.3513A>C (p.Arg1171=) c.1521A>C (p.Arg507=) c.*3164A>C (n.*3164A>C) n.547A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.3507A>C (p.Arg1169=) c.3441A>C (p.Arg1147=) c.*3031A>C (n.*3031A>C) c.1160-32667A>C (n.1160-32667A>C) n.6611A>C n.3699A>C | |
| 1 | g.196747130A>G | CA422663447 | CFH | n.4541A>G c.3339A>G (p.Arg1113=) c.3492A>G (p.Arg1164=) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.3336A>G (p.Arg1112=) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.3324A>G (p.Arg1108=) c.3513A>G (p.Arg1171=) c.1521A>G (p.Arg507=) c.*3164A>G (n.*3164A>G) n.547A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.3507A>G (p.Arg1169=) c.3441A>G (p.Arg1147=) c.*3031A>G (n.*3031A>G) c.1160-32667A>G (n.1160-32667A>G) n.6611A>G n.3699A>G | |
| 1 | g.196747130A>T | CA422663449 | CFH | n.4541A>T c.3339A>T (p.Arg1113=) c.3492A>T (p.Arg1164=) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.3336A>T (p.Arg1112=) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.3324A>T (p.Arg1108=) c.3513A>T (p.Arg1171=) c.1521A>T (p.Arg507=) c.*3164A>T (n.*3164A>T) n.547A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.3507A>T (p.Arg1169=) c.3441A>T (p.Arg1147=) c.*3031A>T (n.*3031A>T) c.1160-32667A>T (n.1160-32667A>T) n.6611A>T n.3699A>T | |
| 1 | g.196747131G>A | CA343987042 | CFH | n.4542G>A c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.3337G>A (p.Glu1113Lys) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.*3165G>A (n.*3165G>A) n.548G>A c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.3508G>A (p.Glu1170Lys) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.*3032G>A (n.*3032G>A) c.1160-32666G>A (n.1160-32666G>A) n.6612G>A n.3700G>A | |
| 1 | g.196747131G>C | CA343987043 | CFH | n.4542G>C c.3340G>C (p.Glu1114Gln) c.3493G>C (p.Glu1165Gln) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.3337G>C (p.Glu1113Gln) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) c.3514G>C (p.Glu1172Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.*3165G>C (n.*3165G>C) n.548G>C c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.3508G>C (p.Glu1170Gln) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) c.*3032G>C (n.*3032G>C) c.1160-32666G>C (n.1160-32666G>C) n.6612G>C n.3700G>C | |
| 1 | g.196747131G= | CA1141581322 | CFH | n.4542G= c.3340G= (p.Glu1114=) c.3493G= (p.Glu1165=) c.*591G= (n.*591G=) c.*1878G= (n.*1878G=) c.3337G= (p.Glu1113=) c.*1641G= (n.*1641G=) c.3325G= (p.Glu1109=) c.3514G= (p.Glu1172=) c.1522G= (p.Glu508=) c.*3165G= (n.*3165G=) n.548G= c.*1796G= (n.*1796G=) c.3508G= (p.Glu1170=) c.3442G= (p.Glu1148=) c.*3032G= (n.*3032G=) c.1160-32666G= (n.1160-32666G=) n.6612G= n.3700G= | |
| 1 | g.196747131G>T | CA257519 | CFH | n.4542G>T c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.3493G>T (p.Glu1165Ter) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.3337G>T (p.Glu1113Ter) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) c.3514G>T (p.Glu1172Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.*3165G>T (n.*3165G>T) n.548G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.3508G>T (p.Glu1170Ter) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) c.*3032G>T (n.*3032G>T) c.1160-32666G>T (n.1160-32666G>T) n.6612G>T n.3700G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747132A>C | CA343987047 | CFH | n.4543A>C c.3341A>C (p.Glu1114Ala) c.3494A>C (p.Glu1165Ala) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.3338A>C (p.Glu1113Ala) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.3326A>C (p.Glu1109Ala) c.3515A>C (p.Glu1172Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.*3166A>C (n.*3166A>C) n.549A>C c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.3509A>C (p.Glu1170Ala) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) c.*3033A>C (n.*3033A>C) c.1160-32665A>C (n.1160-32665A>C) n.6613A>C n.3701A>C | |
| 1 | g.196747132A>G | CA343987050 | CFH | n.4543A>G c.3341A>G (p.Glu1114Gly) c.3494A>G (p.Glu1165Gly) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.3338A>G (p.Glu1113Gly) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.3326A>G (p.Glu1109Gly) c.3515A>G (p.Glu1172Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.*3166A>G (n.*3166A>G) n.549A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.3509A>G (p.Glu1170Gly) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) c.*3033A>G (n.*3033A>G) c.1160-32665A>G (n.1160-32665A>G) n.6613A>G n.3701A>G | |
| 1 | g.196747132A>T | CA343987055 | CFH | n.4543A>T c.3341A>T (p.Glu1114Val) c.3494A>T (p.Glu1165Val) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.3338A>T (p.Glu1113Val) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.3326A>T (p.Glu1109Val) c.3515A>T (p.Glu1172Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.*3166A>T (n.*3166A>T) n.549A>T c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.3509A>T (p.Glu1170Val) c.3443A>T (p.Glu1148Val) c.*3033A>T (n.*3033A>T) c.1160-32665A>T (n.1160-32665A>T) n.6613A>T n.3701A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747133A>C | CA343987057 | CFH | n.4544A>C c.3342A>C (p.Glu1114Asp) c.3495A>C (p.Glu1165Asp) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.3339A>C (p.Glu1113Asp) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.3327A>C (p.Glu1109Asp) c.3516A>C (p.Glu1172Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.*3167A>C (n.*3167A>C) n.550A>C c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.3510A>C (p.Glu1170Asp) c.3444A>C (p.Glu1148Asp) c.*3034A>C (n.*3034A>C) c.1160-32664A>C (n.1160-32664A>C) n.6614A>C n.3702A>C | |
| 1 | g.196747133A>G | CA422663451 | CFH | n.4544A>G c.3342A>G (p.Glu1114=) c.3495A>G (p.Glu1165=) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.3339A>G (p.Glu1113=) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.3327A>G (p.Glu1109=) c.3516A>G (p.Glu1172=) c.1524A>G (p.Glu508=) c.*3167A>G (n.*3167A>G) n.550A>G c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.3510A>G (p.Glu1170=) c.3444A>G (p.Glu1148=) c.*3034A>G (n.*3034A>G) c.1160-32664A>G (n.1160-32664A>G) n.6614A>G n.3702A>G | |
| 1 | g.196747133A>T | CA343987058 | CFH | n.4544A>T c.3342A>T (p.Glu1114Asp) c.3495A>T (p.Glu1165Asp) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.3339A>T (p.Glu1113Asp) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.3327A>T (p.Glu1109Asp) c.3516A>T (p.Glu1172Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.*3167A>T (n.*3167A>T) n.550A>T c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.3510A>T (p.Glu1170Asp) c.3444A>T (p.Glu1148Asp) c.*3034A>T (n.*3034A>T) c.1160-32664A>T (n.1160-32664A>T) n.6614A>T n.3702A>T | |
| 1 | g.196747134A>C | CA343987060 | CFH | n.4545A>C c.3343A>C (p.Ile1115Leu) c.3496A>C (p.Ile1166Leu) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.3340A>C (p.Ile1114Leu) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.3328A>C (p.Ile1110Leu) c.3517A>C (p.Ile1173Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.*3168A>C (n.*3168A>C) n.551A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.3511A>C (p.Ile1171Leu) c.3445A>C (p.Ile1149Leu) c.*3035A>C (n.*3035A>C) c.1160-32663A>C (n.1160-32663A>C) n.6615A>C n.3703A>C | |
| 1 | g.196747134A>G | CA343987066 | CFH | n.4545A>G c.3343A>G (p.Ile1115Val) c.3496A>G (p.Ile1166Val) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.3340A>G (p.Ile1114Val) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.3328A>G (p.Ile1110Val) c.3517A>G (p.Ile1173Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.*3168A>G (n.*3168A>G) n.551A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.3511A>G (p.Ile1171Val) c.3445A>G (p.Ile1149Val) c.*3035A>G (n.*3035A>G) c.1160-32663A>G (n.1160-32663A>G) n.6615A>G n.3703A>G | |
| 1 | g.196747134A>T | CA343987069 | CFH | n.4545A>T c.3343A>T (p.Ile1115Phe) c.3496A>T (p.Ile1166Phe) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.3340A>T (p.Ile1114Phe) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.3328A>T (p.Ile1110Phe) c.3517A>T (p.Ile1173Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.*3168A>T (n.*3168A>T) n.551A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.3511A>T (p.Ile1171Phe) c.3445A>T (p.Ile1149Phe) c.*3035A>T (n.*3035A>T) c.1160-32663A>T (n.1160-32663A>T) n.6615A>T n.3703A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747135T>A | CA343987086 | CFH | n.4546T>A c.3344T>A (p.Ile1115Asn) c.3497T>A (p.Ile1166Asn) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) c.3341T>A (p.Ile1114Asn) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.3329T>A (p.Ile1110Asn) c.3518T>A (p.Ile1173Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.*3169T>A (n.*3169T>A) n.552T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.3512T>A (p.Ile1171Asn) c.3446T>A (p.Ile1149Asn) c.*3036T>A (n.*3036T>A) c.1160-32662T>A (n.1160-32662T>A) n.6616T>A n.3704T>A | COSMIC |
| 1 | g.196747135T>C | CA343987090 | CFH | n.4546T>C c.3344T>C (p.Ile1115Thr) c.3497T>C (p.Ile1166Thr) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) c.3341T>C (p.Ile1114Thr) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.3329T>C (p.Ile1110Thr) c.3518T>C (p.Ile1173Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.*3169T>C (n.*3169T>C) n.552T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.3512T>C (p.Ile1171Thr) c.3446T>C (p.Ile1149Thr) c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.1160-32662T>C (n.1160-32662T>C) n.6616T>C n.3704T>C | |
| 1 | g.196747135T>G | CA343987097 | CFH | n.4546T>G c.3344T>G (p.Ile1115Ser) c.3497T>G (p.Ile1166Ser) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) c.3341T>G (p.Ile1114Ser) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.3329T>G (p.Ile1110Ser) c.3518T>G (p.Ile1173Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.*3169T>G (n.*3169T>G) n.552T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.3512T>G (p.Ile1171Ser) c.3446T>G (p.Ile1149Ser) c.*3036T>G (n.*3036T>G) c.1160-32662T>G (n.1160-32662T>G) n.6616T>G n.3704T>G | |
| 1 | g.196747136T>A | CA422663453 | CFH | n.4547T>A c.3345T>A (p.Ile1115=) c.3498T>A (p.Ile1166=) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.3342T>A (p.Ile1114=) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.3330T>A (p.Ile1110=) c.3519T>A (p.Ile1173=) c.1527T>A (p.Ile509=) c.*3170T>A (n.*3170T>A) n.553T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.3513T>A (p.Ile1171=) c.3447T>A (p.Ile1149=) c.*3037T>A (n.*3037T>A) c.1160-32661T>A (n.1160-32661T>A) n.6617T>A n.3705T>A | |
| 1 | g.196747136T>C | CA1305978 | CFH | n.4547T>C c.3345T>C (p.Ile1115=) c.3498T>C (p.Ile1166=) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.3342T>C (p.Ile1114=) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.3330T>C (p.Ile1110=) c.3519T>C (p.Ile1173=) c.1527T>C (p.Ile509=) c.*3170T>C (n.*3170T>C) n.553T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.3513T>C (p.Ile1171=) c.3447T>C (p.Ile1149=) c.*3037T>C (n.*3037T>C) c.1160-32661T>C (n.1160-32661T>C) n.6617T>C n.3705T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.196747136T>G | CA343987103 | CFH | n.4547T>G c.3345T>G (p.Ile1115Met) c.3498T>G (p.Ile1166Met) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.3342T>G (p.Ile1114Met) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.3330T>G (p.Ile1110Met) c.3519T>G (p.Ile1173Met) c.1527T>G (p.Ile509Met) c.*3170T>G (n.*3170T>G) n.553T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.3513T>G (p.Ile1171Met) c.3447T>G (p.Ile1149Met) c.*3037T>G (n.*3037T>G) c.1160-32661T>G (n.1160-32661T>G) n.6617T>G n.3705T>G | |
| 1 | g.196747136T= | CA1144008795 | CFH | n.4547T= c.3345T= (p.Ile1115=) c.3498T= (p.Ile1166=) c.*596T= (n.*596T=) c.*1883T= (n.*1883T=) c.3342T= (p.Ile1114=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.3330T= (p.Ile1110=) c.3519T= (p.Ile1173=) c.1527T= (p.Ile509=) c.*3170T= (n.*3170T=) n.553T= c.*1801T= (n.*1801T=) c.3513T= (p.Ile1171=) c.3447T= (p.Ile1149=) c.*3037T= (n.*3037T=) c.1160-32661T= (n.1160-32661T=) n.6617T= n.3705T= |