UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196746981_196747039dup | CA2649647064 | CFH | n.4522-130_4522-72dup c.3320-130_3320-72dup (n.3320-130_3320-72dup) c.3473-130_3473-72dup (n.3473-130_3473-72dup) c.*571-130_*571-72dup (n.*571-130_*571-72dup) c.*1858-130_*1858-72dup (n.*1858-130_*1858-72dup) c.3317-130_3317-72dup (n.3317-130_3317-72dup) c.*1621-130_*1621-72dup (n.*1621-130_*1621-72dup) c.3305-130_3305-72dup (n.3305-130_3305-72dup) c.3494-130_3494-72dup (n.3494-130_3494-72dup) c.1502-130_1502-72dup (n.1502-130_1502-72dup) c.*3145-130_*3145-72dup (n.*3145-130_*3145-72dup) n.528-130_528-72dup c.*1776-130_*1776-72dup (n.*1776-130_*1776-72dup) c.3488-130_3488-72dup (n.3488-130_3488-72dup) c.3422-130_3422-72dup (n.3422-130_3422-72dup) c.*3012-130_*3012-72dup (n.*3012-130_*3012-72dup) c.1160-32816_1160-32758dup (n.1160-32816_1160-32758dup) n.6592-130_6592-72dup n.3680-130_3680-72dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747014T>C | CA2649647083 | CFH | n.4522-97T>C c.3320-97T>C (n.3320-97T>C) c.3473-97T>C (n.3473-97T>C) c.*571-97T>C (n.*571-97T>C) c.*1858-97T>C (n.*1858-97T>C) c.3317-97T>C (n.3317-97T>C) c.*1621-97T>C (n.*1621-97T>C) c.3305-97T>C (n.3305-97T>C) c.3494-97T>C (n.3494-97T>C) c.1502-97T>C (n.1502-97T>C) c.*3145-97T>C (n.*3145-97T>C) n.528-97T>C c.*1776-97T>C (n.*1776-97T>C) c.3488-97T>C (n.3488-97T>C) c.3422-97T>C (n.3422-97T>C) c.*3012-97T>C (n.*3012-97T>C) c.1160-32783T>C (n.1160-32783T>C) n.6592-97T>C n.3680-97T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747015C>A | CA2649647084 | CFH | n.4522-96C>A c.3320-96C>A (n.3320-96C>A) c.3473-96C>A (n.3473-96C>A) c.*571-96C>A (n.*571-96C>A) c.*1858-96C>A (n.*1858-96C>A) c.3317-96C>A (n.3317-96C>A) c.*1621-96C>A (n.*1621-96C>A) c.3305-96C>A (n.3305-96C>A) c.3494-96C>A (n.3494-96C>A) c.1502-96C>A (n.1502-96C>A) c.*3145-96C>A (n.*3145-96C>A) n.528-96C>A c.*1776-96C>A (n.*1776-96C>A) c.3488-96C>A (n.3488-96C>A) c.3422-96C>A (n.3422-96C>A) c.*3012-96C>A (n.*3012-96C>A) c.1160-32782C>A (n.1160-32782C>A) n.6592-96C>A n.3680-96C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747016C= | CA1217770686 | CFH | n.4522-95C= c.3320-95C= (n.3320-95C=) c.3473-95C= (n.3473-95C=) c.*571-95C= (n.*571-95C=) c.*1858-95C= (n.*1858-95C=) c.3317-95C= (n.3317-95C=) c.*1621-95C= (n.*1621-95C=) c.3305-95C= (n.3305-95C=) c.3494-95C= (n.3494-95C=) c.1502-95C= (n.1502-95C=) c.*3145-95C= (n.*3145-95C=) n.528-95C= c.*1776-95C= (n.*1776-95C=) c.3488-95C= (n.3488-95C=) c.3422-95C= (n.3422-95C=) c.*3012-95C= (n.*3012-95C=) c.1160-32781C= (n.1160-32781C=) n.6592-95C= n.3680-95C= | |
| 1 | g.196747016C>T | CA1217770687 | CFH | n.4522-95C>T c.3320-95C>T (n.3320-95C>T) c.3473-95C>T (n.3473-95C>T) c.*571-95C>T (n.*571-95C>T) c.*1858-95C>T (n.*1858-95C>T) c.3317-95C>T (n.3317-95C>T) c.*1621-95C>T (n.*1621-95C>T) c.3305-95C>T (n.3305-95C>T) c.3494-95C>T (n.3494-95C>T) c.1502-95C>T (n.1502-95C>T) c.*3145-95C>T (n.*3145-95C>T) n.528-95C>T c.*1776-95C>T (n.*1776-95C>T) c.3488-95C>T (n.3488-95C>T) c.3422-95C>T (n.3422-95C>T) c.*3012-95C>T (n.*3012-95C>T) c.1160-32781C>T (n.1160-32781C>T) n.6592-95C>T n.3680-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747017T>C | CA2649647085 | CFH | n.4522-94T>C c.3320-94T>C (n.3320-94T>C) c.3473-94T>C (n.3473-94T>C) c.*571-94T>C (n.*571-94T>C) c.*1858-94T>C (n.*1858-94T>C) c.3317-94T>C (n.3317-94T>C) c.*1621-94T>C (n.*1621-94T>C) c.3305-94T>C (n.3305-94T>C) c.3494-94T>C (n.3494-94T>C) c.1502-94T>C (n.1502-94T>C) c.*3145-94T>C (n.*3145-94T>C) n.528-94T>C c.*1776-94T>C (n.*1776-94T>C) c.3488-94T>C (n.3488-94T>C) c.3422-94T>C (n.3422-94T>C) c.*3012-94T>C (n.*3012-94T>C) c.1160-32780T>C (n.1160-32780T>C) n.6592-94T>C n.3680-94T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747018G>C | CA2649647087 | CFH | n.4522-93G>C c.3320-93G>C (n.3320-93G>C) c.3473-93G>C (n.3473-93G>C) c.*571-93G>C (n.*571-93G>C) c.*1858-93G>C (n.*1858-93G>C) c.3317-93G>C (n.3317-93G>C) c.*1621-93G>C (n.*1621-93G>C) c.3305-93G>C (n.3305-93G>C) c.3494-93G>C (n.3494-93G>C) c.1502-93G>C (n.1502-93G>C) c.*3145-93G>C (n.*3145-93G>C) n.528-93G>C c.*1776-93G>C (n.*1776-93G>C) c.3488-93G>C (n.3488-93G>C) c.3422-93G>C (n.3422-93G>C) c.*3012-93G>C (n.*3012-93G>C) c.1160-32779G>C (n.1160-32779G>C) n.6592-93G>C n.3680-93G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747018G>T | CA2649647086 | CFH | n.4522-93G>T c.3320-93G>T (n.3320-93G>T) c.3473-93G>T (n.3473-93G>T) c.*571-93G>T (n.*571-93G>T) c.*1858-93G>T (n.*1858-93G>T) c.3317-93G>T (n.3317-93G>T) c.*1621-93G>T (n.*1621-93G>T) c.3305-93G>T (n.3305-93G>T) c.3494-93G>T (n.3494-93G>T) c.1502-93G>T (n.1502-93G>T) c.*3145-93G>T (n.*3145-93G>T) n.528-93G>T c.*1776-93G>T (n.*1776-93G>T) c.3488-93G>T (n.3488-93G>T) c.3422-93G>T (n.3422-93G>T) c.*3012-93G>T (n.*3012-93G>T) c.1160-32779G>T (n.1160-32779G>T) n.6592-93G>T n.3680-93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747020A= | CA1217770688 | CFH | n.4522-91A= c.3320-91A= (n.3320-91A=) c.3473-91A= (n.3473-91A=) c.*571-91A= (n.*571-91A=) c.*1858-91A= (n.*1858-91A=) c.3317-91A= (n.3317-91A=) c.*1621-91A= (n.*1621-91A=) c.3305-91A= (n.3305-91A=) c.3494-91A= (n.3494-91A=) c.1502-91A= (n.1502-91A=) c.*3145-91A= (n.*3145-91A=) n.528-91A= c.*1776-91A= (n.*1776-91A=) c.3488-91A= (n.3488-91A=) c.3422-91A= (n.3422-91A=) c.*3012-91A= (n.*3012-91A=) c.1160-32777A= (n.1160-32777A=) n.6592-91A= n.3680-91A= | |
| 1 | g.196747020A>G | CA1217770689 | CFH | n.4522-91A>G c.3320-91A>G (n.3320-91A>G) c.3473-91A>G (n.3473-91A>G) c.*571-91A>G (n.*571-91A>G) c.*1858-91A>G (n.*1858-91A>G) c.3317-91A>G (n.3317-91A>G) c.*1621-91A>G (n.*1621-91A>G) c.3305-91A>G (n.3305-91A>G) c.3494-91A>G (n.3494-91A>G) c.1502-91A>G (n.1502-91A>G) c.*3145-91A>G (n.*3145-91A>G) n.528-91A>G c.*1776-91A>G (n.*1776-91A>G) c.3488-91A>G (n.3488-91A>G) c.3422-91A>G (n.3422-91A>G) c.*3012-91A>G (n.*3012-91A>G) c.1160-32777A>G (n.1160-32777A>G) n.6592-91A>G n.3680-91A>G | dbSNP |
| 1 | g.196747021C>A | CA1217770690 | CFH | n.4522-90C>A c.3320-90C>A (n.3320-90C>A) c.3473-90C>A (n.3473-90C>A) c.*571-90C>A (n.*571-90C>A) c.*1858-90C>A (n.*1858-90C>A) c.3317-90C>A (n.3317-90C>A) c.*1621-90C>A (n.*1621-90C>A) c.3305-90C>A (n.3305-90C>A) c.3494-90C>A (n.3494-90C>A) c.1502-90C>A (n.1502-90C>A) c.*3145-90C>A (n.*3145-90C>A) n.528-90C>A c.*1776-90C>A (n.*1776-90C>A) c.3488-90C>A (n.3488-90C>A) c.3422-90C>A (n.3422-90C>A) c.*3012-90C>A (n.*3012-90C>A) c.1160-32776C>A (n.1160-32776C>A) n.6592-90C>A n.3680-90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747021C= | CA1217770691 | CFH | n.4522-90C= c.3320-90C= (n.3320-90C=) c.3473-90C= (n.3473-90C=) c.*571-90C= (n.*571-90C=) c.*1858-90C= (n.*1858-90C=) c.3317-90C= (n.3317-90C=) c.*1621-90C= (n.*1621-90C=) c.3305-90C= (n.3305-90C=) c.3494-90C= (n.3494-90C=) c.1502-90C= (n.1502-90C=) c.*3145-90C= (n.*3145-90C=) n.528-90C= c.*1776-90C= (n.*1776-90C=) c.3488-90C= (n.3488-90C=) c.3422-90C= (n.3422-90C=) c.*3012-90C= (n.*3012-90C=) c.1160-32776C= (n.1160-32776C=) n.6592-90C= n.3680-90C= | |
| 1 | g.196747021C>T | CA729697114 | CFH | n.4522-90C>T c.3320-90C>T (n.3320-90C>T) c.3473-90C>T (n.3473-90C>T) c.*571-90C>T (n.*571-90C>T) c.*1858-90C>T (n.*1858-90C>T) c.3317-90C>T (n.3317-90C>T) c.*1621-90C>T (n.*1621-90C>T) c.3305-90C>T (n.3305-90C>T) c.3494-90C>T (n.3494-90C>T) c.1502-90C>T (n.1502-90C>T) c.*3145-90C>T (n.*3145-90C>T) n.528-90C>T c.*1776-90C>T (n.*1776-90C>T) c.3488-90C>T (n.3488-90C>T) c.3422-90C>T (n.3422-90C>T) c.*3012-90C>T (n.*3012-90C>T) c.1160-32776C>T (n.1160-32776C>T) n.6592-90C>T n.3680-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747022C>A | CA1010872506 | CFH | n.4522-89C>A c.3320-89C>A (n.3320-89C>A) c.3473-89C>A (n.3473-89C>A) c.*571-89C>A (n.*571-89C>A) c.*1858-89C>A (n.*1858-89C>A) c.3317-89C>A (n.3317-89C>A) c.*1621-89C>A (n.*1621-89C>A) c.3305-89C>A (n.3305-89C>A) c.3494-89C>A (n.3494-89C>A) c.1502-89C>A (n.1502-89C>A) c.*3145-89C>A (n.*3145-89C>A) n.528-89C>A c.*1776-89C>A (n.*1776-89C>A) c.3488-89C>A (n.3488-89C>A) c.3422-89C>A (n.3422-89C>A) c.*3012-89C>A (n.*3012-89C>A) c.1160-32775C>A (n.1160-32775C>A) n.6592-89C>A n.3680-89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747022C= | CA1217770692 | CFH | n.4522-89C= c.3320-89C= (n.3320-89C=) c.3473-89C= (n.3473-89C=) c.*571-89C= (n.*571-89C=) c.*1858-89C= (n.*1858-89C=) c.3317-89C= (n.3317-89C=) c.*1621-89C= (n.*1621-89C=) c.3305-89C= (n.3305-89C=) c.3494-89C= (n.3494-89C=) c.1502-89C= (n.1502-89C=) c.*3145-89C= (n.*3145-89C=) n.528-89C= c.*1776-89C= (n.*1776-89C=) c.3488-89C= (n.3488-89C=) c.3422-89C= (n.3422-89C=) c.*3012-89C= (n.*3012-89C=) c.1160-32775C= (n.1160-32775C=) n.6592-89C= n.3680-89C= | |
| 1 | g.196747022C>T | CA2649647088 | CFH | n.4522-89C>T c.3320-89C>T (n.3320-89C>T) c.3473-89C>T (n.3473-89C>T) c.*571-89C>T (n.*571-89C>T) c.*1858-89C>T (n.*1858-89C>T) c.3317-89C>T (n.3317-89C>T) c.*1621-89C>T (n.*1621-89C>T) c.3305-89C>T (n.3305-89C>T) c.3494-89C>T (n.3494-89C>T) c.1502-89C>T (n.1502-89C>T) c.*3145-89C>T (n.*3145-89C>T) n.528-89C>T c.*1776-89C>T (n.*1776-89C>T) c.3488-89C>T (n.3488-89C>T) c.3422-89C>T (n.3422-89C>T) c.*3012-89C>T (n.*3012-89C>T) c.1160-32775C>T (n.1160-32775C>T) n.6592-89C>T n.3680-89C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747023A>G | CA35816028 | CFH | n.4522-88A>G c.3320-88A>G (n.3320-88A>G) c.3473-88A>G (n.3473-88A>G) c.*571-88A>G (n.*571-88A>G) c.*1858-88A>G (n.*1858-88A>G) c.3317-88A>G (n.3317-88A>G) c.*1621-88A>G (n.*1621-88A>G) c.3305-88A>G (n.3305-88A>G) c.3494-88A>G (n.3494-88A>G) c.1502-88A>G (n.1502-88A>G) c.*3145-88A>G (n.*3145-88A>G) n.528-88A>G c.*1776-88A>G (n.*1776-88A>G) c.3488-88A>G (n.3488-88A>G) c.3422-88A>G (n.3422-88A>G) c.*3012-88A>G (n.*3012-88A>G) c.1160-32774A>G (n.1160-32774A>G) n.6592-88A>G n.3680-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747023A>T | CA2649647089 | CFH | n.4522-88A>T c.3320-88A>T (n.3320-88A>T) c.3473-88A>T (n.3473-88A>T) c.*571-88A>T (n.*571-88A>T) c.*1858-88A>T (n.*1858-88A>T) c.3317-88A>T (n.3317-88A>T) c.*1621-88A>T (n.*1621-88A>T) c.3305-88A>T (n.3305-88A>T) c.3494-88A>T (n.3494-88A>T) c.1502-88A>T (n.1502-88A>T) c.*3145-88A>T (n.*3145-88A>T) n.528-88A>T c.*1776-88A>T (n.*1776-88A>T) c.3488-88A>T (n.3488-88A>T) c.3422-88A>T (n.3422-88A>T) c.*3012-88A>T (n.*3012-88A>T) c.1160-32774A>T (n.1160-32774A>T) n.6592-88A>T n.3680-88A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747024T>C | CA2649647090 | CFH | n.4522-87T>C c.3320-87T>C (n.3320-87T>C) c.3473-87T>C (n.3473-87T>C) c.*571-87T>C (n.*571-87T>C) c.*1858-87T>C (n.*1858-87T>C) c.3317-87T>C (n.3317-87T>C) c.*1621-87T>C (n.*1621-87T>C) c.3305-87T>C (n.3305-87T>C) c.3494-87T>C (n.3494-87T>C) c.1502-87T>C (n.1502-87T>C) c.*3145-87T>C (n.*3145-87T>C) n.528-87T>C c.*1776-87T>C (n.*1776-87T>C) c.3488-87T>C (n.3488-87T>C) c.3422-87T>C (n.3422-87T>C) c.*3012-87T>C (n.*3012-87T>C) c.1160-32773T>C (n.1160-32773T>C) n.6592-87T>C n.3680-87T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747025C>A | CA1217770694 | CFH | n.4522-86C>A c.3320-86C>A (n.3320-86C>A) c.3473-86C>A (n.3473-86C>A) c.*571-86C>A (n.*571-86C>A) c.*1858-86C>A (n.*1858-86C>A) c.3317-86C>A (n.3317-86C>A) c.*1621-86C>A (n.*1621-86C>A) c.3305-86C>A (n.3305-86C>A) c.3494-86C>A (n.3494-86C>A) c.1502-86C>A (n.1502-86C>A) c.*3145-86C>A (n.*3145-86C>A) n.528-86C>A c.*1776-86C>A (n.*1776-86C>A) c.3488-86C>A (n.3488-86C>A) c.3422-86C>A (n.3422-86C>A) c.*3012-86C>A (n.*3012-86C>A) c.1160-32772C>A (n.1160-32772C>A) n.6592-86C>A n.3680-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747025C= | CA1217770693 | CFH | n.4522-86C= c.3320-86C= (n.3320-86C=) c.3473-86C= (n.3473-86C=) c.*571-86C= (n.*571-86C=) c.*1858-86C= (n.*1858-86C=) c.3317-86C= (n.3317-86C=) c.*1621-86C= (n.*1621-86C=) c.3305-86C= (n.3305-86C=) c.3494-86C= (n.3494-86C=) c.1502-86C= (n.1502-86C=) c.*3145-86C= (n.*3145-86C=) n.528-86C= c.*1776-86C= (n.*1776-86C=) c.3488-86C= (n.3488-86C=) c.3422-86C= (n.3422-86C=) c.*3012-86C= (n.*3012-86C=) c.1160-32772C= (n.1160-32772C=) n.6592-86C= n.3680-86C= | |
| 1 | g.196747026A= | CA1217770695 | CFH | n.4522-85A= c.3320-85A= (n.3320-85A=) c.3473-85A= (n.3473-85A=) c.*571-85A= (n.*571-85A=) c.*1858-85A= (n.*1858-85A=) c.3317-85A= (n.3317-85A=) c.*1621-85A= (n.*1621-85A=) c.3305-85A= (n.3305-85A=) c.3494-85A= (n.3494-85A=) c.1502-85A= (n.1502-85A=) c.*3145-85A= (n.*3145-85A=) n.528-85A= c.*1776-85A= (n.*1776-85A=) c.3488-85A= (n.3488-85A=) c.3422-85A= (n.3422-85A=) c.*3012-85A= (n.*3012-85A=) c.1160-32771A= (n.1160-32771A=) n.6592-85A= n.3680-85A= | |
| 1 | g.196747026A>G | CA1010872508 | CFH | n.4522-85A>G c.3320-85A>G (n.3320-85A>G) c.3473-85A>G (n.3473-85A>G) c.*571-85A>G (n.*571-85A>G) c.*1858-85A>G (n.*1858-85A>G) c.3317-85A>G (n.3317-85A>G) c.*1621-85A>G (n.*1621-85A>G) c.3305-85A>G (n.3305-85A>G) c.3494-85A>G (n.3494-85A>G) c.1502-85A>G (n.1502-85A>G) c.*3145-85A>G (n.*3145-85A>G) n.528-85A>G c.*1776-85A>G (n.*1776-85A>G) c.3488-85A>G (n.3488-85A>G) c.3422-85A>G (n.3422-85A>G) c.*3012-85A>G (n.*3012-85A>G) c.1160-32771A>G (n.1160-32771A>G) n.6592-85A>G n.3680-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747027T>C | CA2649647091 | CFH | n.4522-84T>C c.3320-84T>C (n.3320-84T>C) c.3473-84T>C (n.3473-84T>C) c.*571-84T>C (n.*571-84T>C) c.*1858-84T>C (n.*1858-84T>C) c.3317-84T>C (n.3317-84T>C) c.*1621-84T>C (n.*1621-84T>C) c.3305-84T>C (n.3305-84T>C) c.3494-84T>C (n.3494-84T>C) c.1502-84T>C (n.1502-84T>C) c.*3145-84T>C (n.*3145-84T>C) n.528-84T>C c.*1776-84T>C (n.*1776-84T>C) c.3488-84T>C (n.3488-84T>C) c.3422-84T>C (n.3422-84T>C) c.*3012-84T>C (n.*3012-84T>C) c.1160-32770T>C (n.1160-32770T>C) n.6592-84T>C n.3680-84T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747028A>G | CA2649647092 | CFH | n.4522-83A>G c.3320-83A>G (n.3320-83A>G) c.3473-83A>G (n.3473-83A>G) c.*571-83A>G (n.*571-83A>G) c.*1858-83A>G (n.*1858-83A>G) c.3317-83A>G (n.3317-83A>G) c.*1621-83A>G (n.*1621-83A>G) c.3305-83A>G (n.3305-83A>G) c.3494-83A>G (n.3494-83A>G) c.1502-83A>G (n.1502-83A>G) c.*3145-83A>G (n.*3145-83A>G) n.528-83A>G c.*1776-83A>G (n.*1776-83A>G) c.3488-83A>G (n.3488-83A>G) c.3422-83A>G (n.3422-83A>G) c.*3012-83A>G (n.*3012-83A>G) c.1160-32769A>G (n.1160-32769A>G) n.6592-83A>G n.3680-83A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747029T>C | CA35816039 | CFH | n.4522-82T>C c.3320-82T>C (n.3320-82T>C) c.3473-82T>C (n.3473-82T>C) c.*571-82T>C (n.*571-82T>C) c.*1858-82T>C (n.*1858-82T>C) c.3317-82T>C (n.3317-82T>C) c.*1621-82T>C (n.*1621-82T>C) c.3305-82T>C (n.3305-82T>C) c.3494-82T>C (n.3494-82T>C) c.1502-82T>C (n.1502-82T>C) c.*3145-82T>C (n.*3145-82T>C) n.528-82T>C c.*1776-82T>C (n.*1776-82T>C) c.3488-82T>C (n.3488-82T>C) c.3422-82T>C (n.3422-82T>C) c.*3012-82T>C (n.*3012-82T>C) c.1160-32768T>C (n.1160-32768T>C) n.6592-82T>C n.3680-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747029T= | CA1217770696 | CFH | n.4522-82T= c.3320-82T= (n.3320-82T=) c.3473-82T= (n.3473-82T=) c.*571-82T= (n.*571-82T=) c.*1858-82T= (n.*1858-82T=) c.3317-82T= (n.3317-82T=) c.*1621-82T= (n.*1621-82T=) c.3305-82T= (n.3305-82T=) c.3494-82T= (n.3494-82T=) c.1502-82T= (n.1502-82T=) c.*3145-82T= (n.*3145-82T=) n.528-82T= c.*1776-82T= (n.*1776-82T=) c.3488-82T= (n.3488-82T=) c.3422-82T= (n.3422-82T=) c.*3012-82T= (n.*3012-82T=) c.1160-32768T= (n.1160-32768T=) n.6592-82T= n.3680-82T= | |
| 1 | g.196747030A= | CA1217770697 | CFH | n.4522-81A= c.3320-81A= (n.3320-81A=) c.3473-81A= (n.3473-81A=) c.*571-81A= (n.*571-81A=) c.*1858-81A= (n.*1858-81A=) c.3317-81A= (n.3317-81A=) c.*1621-81A= (n.*1621-81A=) c.3305-81A= (n.3305-81A=) c.3494-81A= (n.3494-81A=) c.1502-81A= (n.1502-81A=) c.*3145-81A= (n.*3145-81A=) n.528-81A= c.*1776-81A= (n.*1776-81A=) c.3488-81A= (n.3488-81A=) c.3422-81A= (n.3422-81A=) c.*3012-81A= (n.*3012-81A=) c.1160-32767A= (n.1160-32767A=) n.6592-81A= n.3680-81A= | |
| 1 | g.196747030A>T | CA1217770698 | CFH | n.4522-81A>T c.3320-81A>T (n.3320-81A>T) c.3473-81A>T (n.3473-81A>T) c.*571-81A>T (n.*571-81A>T) c.*1858-81A>T (n.*1858-81A>T) c.3317-81A>T (n.3317-81A>T) c.*1621-81A>T (n.*1621-81A>T) c.3305-81A>T (n.3305-81A>T) c.3494-81A>T (n.3494-81A>T) c.1502-81A>T (n.1502-81A>T) c.*3145-81A>T (n.*3145-81A>T) n.528-81A>T c.*1776-81A>T (n.*1776-81A>T) c.3488-81A>T (n.3488-81A>T) c.3422-81A>T (n.3422-81A>T) c.*3012-81A>T (n.*3012-81A>T) c.1160-32767A>T (n.1160-32767A>T) n.6592-81A>T n.3680-81A>T | dbSNP |
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| 1 | g.196747032C= | CA1217770699 | CFH | n.4522-79C= c.3320-79C= (n.3320-79C=) c.3473-79C= (n.3473-79C=) c.*571-79C= (n.*571-79C=) c.*1858-79C= (n.*1858-79C=) c.3317-79C= (n.3317-79C=) c.*1621-79C= (n.*1621-79C=) c.3305-79C= (n.3305-79C=) c.3494-79C= (n.3494-79C=) c.1502-79C= (n.1502-79C=) c.*3145-79C= (n.*3145-79C=) n.528-79C= c.*1776-79C= (n.*1776-79C=) c.3488-79C= (n.3488-79C=) c.3422-79C= (n.3422-79C=) c.*3012-79C= (n.*3012-79C=) c.1160-32765C= (n.1160-32765C=) n.6592-79C= n.3680-79C= | |
| 1 | g.196747032C>T | CA1217770700 | CFH | n.4522-79C>T c.3320-79C>T (n.3320-79C>T) c.3473-79C>T (n.3473-79C>T) c.*571-79C>T (n.*571-79C>T) c.*1858-79C>T (n.*1858-79C>T) c.3317-79C>T (n.3317-79C>T) c.*1621-79C>T (n.*1621-79C>T) c.3305-79C>T (n.3305-79C>T) c.3494-79C>T (n.3494-79C>T) c.1502-79C>T (n.1502-79C>T) c.*3145-79C>T (n.*3145-79C>T) n.528-79C>T c.*1776-79C>T (n.*1776-79C>T) c.3488-79C>T (n.3488-79C>T) c.3422-79C>T (n.3422-79C>T) c.*3012-79C>T (n.*3012-79C>T) c.1160-32765C>T (n.1160-32765C>T) n.6592-79C>T n.3680-79C>T | dbSNP |
| 1 | g.196747033A>G | CA2538021825 | CFH | n.4522-78A>G c.3320-78A>G (n.3320-78A>G) c.3473-78A>G (n.3473-78A>G) c.*571-78A>G (n.*571-78A>G) c.*1858-78A>G (n.*1858-78A>G) c.3317-78A>G (n.3317-78A>G) c.*1621-78A>G (n.*1621-78A>G) c.3305-78A>G (n.3305-78A>G) c.3494-78A>G (n.3494-78A>G) c.1502-78A>G (n.1502-78A>G) c.*3145-78A>G (n.*3145-78A>G) n.528-78A>G c.*1776-78A>G (n.*1776-78A>G) c.3488-78A>G (n.3488-78A>G) c.3422-78A>G (n.3422-78A>G) c.*3012-78A>G (n.*3012-78A>G) c.1160-32764A>G (n.1160-32764A>G) n.6592-78A>G n.3680-78A>G | |
| 1 | g.196747035T>G | CA729697118 | CFH | n.4522-76T>G c.3320-76T>G (n.3320-76T>G) c.3473-76T>G (n.3473-76T>G) c.*571-76T>G (n.*571-76T>G) c.*1858-76T>G (n.*1858-76T>G) c.3317-76T>G (n.3317-76T>G) c.*1621-76T>G (n.*1621-76T>G) c.3305-76T>G (n.3305-76T>G) c.3494-76T>G (n.3494-76T>G) c.1502-76T>G (n.1502-76T>G) c.*3145-76T>G (n.*3145-76T>G) n.528-76T>G c.*1776-76T>G (n.*1776-76T>G) c.3488-76T>G (n.3488-76T>G) c.3422-76T>G (n.3422-76T>G) c.*3012-76T>G (n.*3012-76T>G) c.1160-32762T>G (n.1160-32762T>G) n.6592-76T>G n.3680-76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747035T= | CA1217770702 | CFH | n.4522-76T= c.3320-76T= (n.3320-76T=) c.3473-76T= (n.3473-76T=) c.*571-76T= (n.*571-76T=) c.*1858-76T= (n.*1858-76T=) c.3317-76T= (n.3317-76T=) c.*1621-76T= (n.*1621-76T=) c.3305-76T= (n.3305-76T=) c.3494-76T= (n.3494-76T=) c.1502-76T= (n.1502-76T=) c.*3145-76T= (n.*3145-76T=) n.528-76T= c.*1776-76T= (n.*1776-76T=) c.3488-76T= (n.3488-76T=) c.3422-76T= (n.3422-76T=) c.*3012-76T= (n.*3012-76T=) c.1160-32762T= (n.1160-32762T=) n.6592-76T= n.3680-76T= | |
| 1 | g.196747035_196747047delinsTCTACTTGAAAAC | CA1217770701 | CFH | n.4522-76_4522-64delinsTCTACTTGAAAAC c.3320-76_3320-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3320-76_3320-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3473-76_3473-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3473-76_3473-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*571-76_*571-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*571-76_*571-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*1858-76_*1858-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1858-76_*1858-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3317-76_3317-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3317-76_3317-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*1621-76_*1621-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1621-76_*1621-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3305-76_3305-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3305-76_3305-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3494-76_3494-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3494-76_3494-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.1502-76_1502-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.1502-76_1502-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*3145-76_*3145-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*3145-76_*3145-64delinsTCTACTTGAAAAC) n.528-76_528-64delinsTCTACTTGAAAAC c.*1776-76_*1776-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1776-76_*1776-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3488-76_3488-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3488-76_3488-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3422-76_3422-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3422-76_3422-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*3012-76_*3012-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*3012-76_*3012-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.1160-32762_1160-32750delinsTCTACTTGAAAAC (n.1160-32762_1160-32750delinsTCTACTTGAAAAC) n.6592-76_6592-64delinsTCTACTTGAAAAC n.3680-76_3680-64delinsTCTACTTGAAAAC | |
| 1 | g.196747038_196747049del | CA729697122 | CFH | n.4522-73_4522-62del c.3320-73_3320-62del (n.3320-73_3320-62del) c.3473-73_3473-62del (n.3473-73_3473-62del) c.*571-73_*571-62del (n.*571-73_*571-62del) c.*1858-73_*1858-62del (n.*1858-73_*1858-62del) c.3317-73_3317-62del (n.3317-73_3317-62del) c.*1621-73_*1621-62del (n.*1621-73_*1621-62del) c.3305-73_3305-62del (n.3305-73_3305-62del) c.3494-73_3494-62del (n.3494-73_3494-62del) c.1502-73_1502-62del (n.1502-73_1502-62del) c.*3145-73_*3145-62del (n.*3145-73_*3145-62del) n.528-73_528-62del c.*1776-73_*1776-62del (n.*1776-73_*1776-62del) c.3488-73_3488-62del (n.3488-73_3488-62del) c.3422-73_3422-62del (n.3422-73_3422-62del) c.*3012-73_*3012-62del (n.*3012-73_*3012-62del) c.1160-32759_1160-32748del (n.1160-32759_1160-32748del) n.6592-73_6592-62del n.3680-73_3680-62del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747037T>A | CA2573974959 | CFH | n.4522-74T>A c.3320-74T>A (n.3320-74T>A) c.3473-74T>A (n.3473-74T>A) c.*571-74T>A (n.*571-74T>A) c.*1858-74T>A (n.*1858-74T>A) c.3317-74T>A (n.3317-74T>A) c.*1621-74T>A (n.*1621-74T>A) c.3305-74T>A (n.3305-74T>A) c.3494-74T>A (n.3494-74T>A) c.1502-74T>A (n.1502-74T>A) c.*3145-74T>A (n.*3145-74T>A) n.528-74T>A c.*1776-74T>A (n.*1776-74T>A) c.3488-74T>A (n.3488-74T>A) c.3422-74T>A (n.3422-74T>A) c.*3012-74T>A (n.*3012-74T>A) c.1160-32760T>A (n.1160-32760T>A) n.6592-74T>A n.3680-74T>A | |
| 1 | g.196747039C= | CA1217770704 | CFH | n.4522-72C= c.3320-72C= (n.3320-72C=) c.3473-72C= (n.3473-72C=) c.*571-72C= (n.*571-72C=) c.*1858-72C= (n.*1858-72C=) c.3317-72C= (n.3317-72C=) c.*1621-72C= (n.*1621-72C=) c.3305-72C= (n.3305-72C=) c.3494-72C= (n.3494-72C=) c.1502-72C= (n.1502-72C=) c.*3145-72C= (n.*3145-72C=) n.528-72C= c.*1776-72C= (n.*1776-72C=) c.3488-72C= (n.3488-72C=) c.3422-72C= (n.3422-72C=) c.*3012-72C= (n.*3012-72C=) c.1160-32758C= (n.1160-32758C=) n.6592-72C= n.3680-72C= | |
| 1 | g.196747039C>T | CA1217770703 | CFH | n.4522-72C>T c.3320-72C>T (n.3320-72C>T) c.3473-72C>T (n.3473-72C>T) c.*571-72C>T (n.*571-72C>T) c.*1858-72C>T (n.*1858-72C>T) c.3317-72C>T (n.3317-72C>T) c.*1621-72C>T (n.*1621-72C>T) c.3305-72C>T (n.3305-72C>T) c.3494-72C>T (n.3494-72C>T) c.1502-72C>T (n.1502-72C>T) c.*3145-72C>T (n.*3145-72C>T) n.528-72C>T c.*1776-72C>T (n.*1776-72C>T) c.3488-72C>T (n.3488-72C>T) c.3422-72C>T (n.3422-72C>T) c.*3012-72C>T (n.*3012-72C>T) c.1160-32758C>T (n.1160-32758C>T) n.6592-72C>T n.3680-72C>T | dbSNP |
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| 1 | g.196747043A= | CA1217770706 | CFH | n.4522-68A= c.3320-68A= (n.3320-68A=) c.3473-68A= (n.3473-68A=) c.*571-68A= (n.*571-68A=) c.*1858-68A= (n.*1858-68A=) c.3317-68A= (n.3317-68A=) c.*1621-68A= (n.*1621-68A=) c.3305-68A= (n.3305-68A=) c.3494-68A= (n.3494-68A=) c.1502-68A= (n.1502-68A=) c.*3145-68A= (n.*3145-68A=) n.528-68A= c.*1776-68A= (n.*1776-68A=) c.3488-68A= (n.3488-68A=) c.3422-68A= (n.3422-68A=) c.*3012-68A= (n.*3012-68A=) c.1160-32754A= (n.1160-32754A=) n.6592-68A= n.3680-68A= | |
| 1 | g.196747043A>G | CA1217770707 | CFH | n.4522-68A>G c.3320-68A>G (n.3320-68A>G) c.3473-68A>G (n.3473-68A>G) c.*571-68A>G (n.*571-68A>G) c.*1858-68A>G (n.*1858-68A>G) c.3317-68A>G (n.3317-68A>G) c.*1621-68A>G (n.*1621-68A>G) c.3305-68A>G (n.3305-68A>G) c.3494-68A>G (n.3494-68A>G) c.1502-68A>G (n.1502-68A>G) c.*3145-68A>G (n.*3145-68A>G) n.528-68A>G c.*1776-68A>G (n.*1776-68A>G) c.3488-68A>G (n.3488-68A>G) c.3422-68A>G (n.3422-68A>G) c.*3012-68A>G (n.*3012-68A>G) c.1160-32754A>G (n.1160-32754A>G) n.6592-68A>G n.3680-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747045A>C | CA1010872514 | CFH | n.4522-66A>C c.3320-66A>C (n.3320-66A>C) c.3473-66A>C (n.3473-66A>C) c.*571-66A>C (n.*571-66A>C) c.*1858-66A>C (n.*1858-66A>C) c.3317-66A>C (n.3317-66A>C) c.*1621-66A>C (n.*1621-66A>C) c.3305-66A>C (n.3305-66A>C) c.3494-66A>C (n.3494-66A>C) c.1502-66A>C (n.1502-66A>C) c.*3145-66A>C (n.*3145-66A>C) n.528-66A>C c.*1776-66A>C (n.*1776-66A>C) c.3488-66A>C (n.3488-66A>C) c.3422-66A>C (n.3422-66A>C) c.*3012-66A>C (n.*3012-66A>C) c.1160-32752A>C (n.1160-32752A>C) n.6592-66A>C n.3680-66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747046A>G | CA2573974967 | CFH | n.4522-65A>G c.3320-65A>G (n.3320-65A>G) c.3473-65A>G (n.3473-65A>G) c.*571-65A>G (n.*571-65A>G) c.*1858-65A>G (n.*1858-65A>G) c.3317-65A>G (n.3317-65A>G) c.*1621-65A>G (n.*1621-65A>G) c.3305-65A>G (n.3305-65A>G) c.3494-65A>G (n.3494-65A>G) c.1502-65A>G (n.1502-65A>G) c.*3145-65A>G (n.*3145-65A>G) n.528-65A>G c.*1776-65A>G (n.*1776-65A>G) c.3488-65A>G (n.3488-65A>G) c.3422-65A>G (n.3422-65A>G) c.*3012-65A>G (n.*3012-65A>G) c.1160-32751A>G (n.1160-32751A>G) n.6592-65A>G n.3680-65A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747047C>T | CA2649647096 | CFH | n.4522-64C>T c.3320-64C>T (n.3320-64C>T) c.3473-64C>T (n.3473-64C>T) c.*571-64C>T (n.*571-64C>T) c.*1858-64C>T (n.*1858-64C>T) c.3317-64C>T (n.3317-64C>T) c.*1621-64C>T (n.*1621-64C>T) c.3305-64C>T (n.3305-64C>T) c.3494-64C>T (n.3494-64C>T) c.1502-64C>T (n.1502-64C>T) c.*3145-64C>T (n.*3145-64C>T) n.528-64C>T c.*1776-64C>T (n.*1776-64C>T) c.3488-64C>T (n.3488-64C>T) c.3422-64C>T (n.3422-64C>T) c.*3012-64C>T (n.*3012-64C>T) c.1160-32750C>T (n.1160-32750C>T) n.6592-64C>T n.3680-64C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747048C>T | CA1010872516 | CFH | n.4522-63C>T c.3320-63C>T (n.3320-63C>T) c.3473-63C>T (n.3473-63C>T) c.*571-63C>T (n.*571-63C>T) c.*1858-63C>T (n.*1858-63C>T) c.3317-63C>T (n.3317-63C>T) c.*1621-63C>T (n.*1621-63C>T) c.3305-63C>T (n.3305-63C>T) c.3494-63C>T (n.3494-63C>T) c.1502-63C>T (n.1502-63C>T) c.*3145-63C>T (n.*3145-63C>T) n.528-63C>T c.*1776-63C>T (n.*1776-63C>T) c.3488-63C>T (n.3488-63C>T) c.3422-63C>T (n.3422-63C>T) c.*3012-63C>T (n.*3012-63C>T) c.1160-32749C>T (n.1160-32749C>T) n.6592-63C>T n.3680-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747054G>A | CA1217770710 | CFH | n.4522-57G>A c.3320-57G>A (n.3320-57G>A) c.3473-57G>A (n.3473-57G>A) c.*571-57G>A (n.*571-57G>A) c.*1858-57G>A (n.*1858-57G>A) c.3317-57G>A (n.3317-57G>A) c.*1621-57G>A (n.*1621-57G>A) c.3305-57G>A (n.3305-57G>A) c.3494-57G>A (n.3494-57G>A) c.1502-57G>A (n.1502-57G>A) c.*3145-57G>A (n.*3145-57G>A) n.528-57G>A c.*1776-57G>A (n.*1776-57G>A) c.3488-57G>A (n.3488-57G>A) c.3422-57G>A (n.3422-57G>A) c.*3012-57G>A (n.*3012-57G>A) c.1160-32743G>A (n.1160-32743G>A) n.6592-57G>A n.3680-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747054G>T | CA2649647100 | CFH | n.4522-57G>T c.3320-57G>T (n.3320-57G>T) c.3473-57G>T (n.3473-57G>T) c.*571-57G>T (n.*571-57G>T) c.*1858-57G>T (n.*1858-57G>T) c.3317-57G>T (n.3317-57G>T) c.*1621-57G>T (n.*1621-57G>T) c.3305-57G>T (n.3305-57G>T) c.3494-57G>T (n.3494-57G>T) c.1502-57G>T (n.1502-57G>T) c.*3145-57G>T (n.*3145-57G>T) n.528-57G>T c.*1776-57G>T (n.*1776-57G>T) c.3488-57G>T (n.3488-57G>T) c.3422-57G>T (n.3422-57G>T) c.*3012-57G>T (n.*3012-57G>T) c.1160-32743G>T (n.1160-32743G>T) n.6592-57G>T n.3680-57G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747056C>T | CA2649647101 | CFH | n.4522-55C>T c.3320-55C>T (n.3320-55C>T) c.3473-55C>T (n.3473-55C>T) c.*571-55C>T (n.*571-55C>T) c.*1858-55C>T (n.*1858-55C>T) c.3317-55C>T (n.3317-55C>T) c.*1621-55C>T (n.*1621-55C>T) c.3305-55C>T (n.3305-55C>T) c.3494-55C>T (n.3494-55C>T) c.1502-55C>T (n.1502-55C>T) c.*3145-55C>T (n.*3145-55C>T) n.528-55C>T c.*1776-55C>T (n.*1776-55C>T) c.3488-55C>T (n.3488-55C>T) c.3422-55C>T (n.3422-55C>T) c.*3012-55C>T (n.*3012-55C>T) c.1160-32741C>T (n.1160-32741C>T) n.6592-55C>T n.3680-55C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747058A= | CA1217770711 | CFH | n.4522-53A= c.3320-53A= (n.3320-53A=) c.3473-53A= (n.3473-53A=) c.*571-53A= (n.*571-53A=) c.*1858-53A= (n.*1858-53A=) c.3317-53A= (n.3317-53A=) c.*1621-53A= (n.*1621-53A=) c.3305-53A= (n.3305-53A=) c.3494-53A= (n.3494-53A=) c.1502-53A= (n.1502-53A=) c.*3145-53A= (n.*3145-53A=) n.528-53A= c.*1776-53A= (n.*1776-53A=) c.3488-53A= (n.3488-53A=) c.3422-53A= (n.3422-53A=) c.*3012-53A= (n.*3012-53A=) c.1160-32739A= (n.1160-32739A=) n.6592-53A= n.3680-53A= | |
| 1 | g.196747058A>C | CA729697126 | CFH | n.4522-53A>C c.3320-53A>C (n.3320-53A>C) c.3473-53A>C (n.3473-53A>C) c.*571-53A>C (n.*571-53A>C) c.*1858-53A>C (n.*1858-53A>C) c.3317-53A>C (n.3317-53A>C) c.*1621-53A>C (n.*1621-53A>C) c.3305-53A>C (n.3305-53A>C) c.3494-53A>C (n.3494-53A>C) c.1502-53A>C (n.1502-53A>C) c.*3145-53A>C (n.*3145-53A>C) n.528-53A>C c.*1776-53A>C (n.*1776-53A>C) c.3488-53A>C (n.3488-53A>C) c.3422-53A>C (n.3422-53A>C) c.*3012-53A>C (n.*3012-53A>C) c.1160-32739A>C (n.1160-32739A>C) n.6592-53A>C n.3680-53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747059T>G | CA2573975023 | CFH | n.4522-52T>G c.3320-52T>G (n.3320-52T>G) c.3473-52T>G (n.3473-52T>G) c.*571-52T>G (n.*571-52T>G) c.*1858-52T>G (n.*1858-52T>G) c.3317-52T>G (n.3317-52T>G) c.*1621-52T>G (n.*1621-52T>G) c.3305-52T>G (n.3305-52T>G) c.3494-52T>G (n.3494-52T>G) c.1502-52T>G (n.1502-52T>G) c.*3145-52T>G (n.*3145-52T>G) n.528-52T>G c.*1776-52T>G (n.*1776-52T>G) c.3488-52T>G (n.3488-52T>G) c.3422-52T>G (n.3422-52T>G) c.*3012-52T>G (n.*3012-52T>G) c.1160-32738T>G (n.1160-32738T>G) n.6592-52T>G n.3680-52T>G | |
| 1 | g.196747060G>C | CA729697127 | CFH | n.4522-51G>C c.3320-51G>C (n.3320-51G>C) c.3473-51G>C (n.3473-51G>C) c.*571-51G>C (n.*571-51G>C) c.*1858-51G>C (n.*1858-51G>C) c.3317-51G>C (n.3317-51G>C) c.*1621-51G>C (n.*1621-51G>C) c.3305-51G>C (n.3305-51G>C) c.3494-51G>C (n.3494-51G>C) c.1502-51G>C (n.1502-51G>C) c.*3145-51G>C (n.*3145-51G>C) n.528-51G>C c.*1776-51G>C (n.*1776-51G>C) c.3488-51G>C (n.3488-51G>C) c.3422-51G>C (n.3422-51G>C) c.*3012-51G>C (n.*3012-51G>C) c.1160-32737G>C (n.1160-32737G>C) n.6592-51G>C n.3680-51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747060G= | CA1140167110 | CFH | n.4522-51G= c.3320-51G= (n.3320-51G=) c.3473-51G= (n.3473-51G=) c.*571-51G= (n.*571-51G=) c.*1858-51G= (n.*1858-51G=) c.3317-51G= (n.3317-51G=) c.*1621-51G= (n.*1621-51G=) c.3305-51G= (n.3305-51G=) c.3494-51G= (n.3494-51G=) c.1502-51G= (n.1502-51G=) c.*3145-51G= (n.*3145-51G=) n.528-51G= c.*1776-51G= (n.*1776-51G=) c.3488-51G= (n.3488-51G=) c.3422-51G= (n.3422-51G=) c.*3012-51G= (n.*3012-51G=) c.1160-32737G= (n.1160-32737G=) n.6592-51G= n.3680-51G= | |
| 1 | g.196747060G>T | CA35816049 | CFH | n.4522-51G>T c.3320-51G>T (n.3320-51G>T) c.3473-51G>T (n.3473-51G>T) c.*571-51G>T (n.*571-51G>T) c.*1858-51G>T (n.*1858-51G>T) c.3317-51G>T (n.3317-51G>T) c.*1621-51G>T (n.*1621-51G>T) c.3305-51G>T (n.3305-51G>T) c.3494-51G>T (n.3494-51G>T) c.1502-51G>T (n.1502-51G>T) c.*3145-51G>T (n.*3145-51G>T) n.528-51G>T c.*1776-51G>T (n.*1776-51G>T) c.3488-51G>T (n.3488-51G>T) c.3422-51G>T (n.3422-51G>T) c.*3012-51G>T (n.*3012-51G>T) c.1160-32737G>T (n.1160-32737G>T) n.6592-51G>T n.3680-51G>T | dbSNP |
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| 1 | g.196747061A= | CA1217770712 | CFH | n.4522-50A= c.3320-50A= (n.3320-50A=) c.3473-50A= (n.3473-50A=) c.*571-50A= (n.*571-50A=) c.*1858-50A= (n.*1858-50A=) c.3317-50A= (n.3317-50A=) c.*1621-50A= (n.*1621-50A=) c.3305-50A= (n.3305-50A=) c.3494-50A= (n.3494-50A=) c.1502-50A= (n.1502-50A=) c.*3145-50A= (n.*3145-50A=) n.528-50A= c.*1776-50A= (n.*1776-50A=) c.3488-50A= (n.3488-50A=) c.3422-50A= (n.3422-50A=) c.*3012-50A= (n.*3012-50A=) c.1160-32736A= (n.1160-32736A=) n.6592-50A= n.3680-50A= | |
| 1 | g.196747061A>T | CA1305969 | CFH | n.4522-50A>T c.3320-50A>T (n.3320-50A>T) c.3473-50A>T (n.3473-50A>T) c.*571-50A>T (n.*571-50A>T) c.*1858-50A>T (n.*1858-50A>T) c.3317-50A>T (n.3317-50A>T) c.*1621-50A>T (n.*1621-50A>T) c.3305-50A>T (n.3305-50A>T) c.3494-50A>T (n.3494-50A>T) c.1502-50A>T (n.1502-50A>T) c.*3145-50A>T (n.*3145-50A>T) n.528-50A>T c.*1776-50A>T (n.*1776-50A>T) c.3488-50A>T (n.3488-50A>T) c.3422-50A>T (n.3422-50A>T) c.*3012-50A>T (n.*3012-50A>T) c.1160-32736A>T (n.1160-32736A>T) n.6592-50A>T n.3680-50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747063G>A | CA1305970 | CFH | n.4522-48G>A c.3320-48G>A (n.3320-48G>A) c.3473-48G>A (n.3473-48G>A) c.*571-48G>A (n.*571-48G>A) c.*1858-48G>A (n.*1858-48G>A) c.3317-48G>A (n.3317-48G>A) c.*1621-48G>A (n.*1621-48G>A) c.3305-48G>A (n.3305-48G>A) c.3494-48G>A (n.3494-48G>A) c.1502-48G>A (n.1502-48G>A) c.*3145-48G>A (n.*3145-48G>A) n.528-48G>A c.*1776-48G>A (n.*1776-48G>A) c.3488-48G>A (n.3488-48G>A) c.3422-48G>A (n.3422-48G>A) c.*3012-48G>A (n.*3012-48G>A) c.1160-32734G>A (n.1160-32734G>A) n.6592-48G>A n.3680-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747063G= | CA1217770713 | CFH | n.4522-48G= c.3320-48G= (n.3320-48G=) c.3473-48G= (n.3473-48G=) c.*571-48G= (n.*571-48G=) c.*1858-48G= (n.*1858-48G=) c.3317-48G= (n.3317-48G=) c.*1621-48G= (n.*1621-48G=) c.3305-48G= (n.3305-48G=) c.3494-48G= (n.3494-48G=) c.1502-48G= (n.1502-48G=) c.*3145-48G= (n.*3145-48G=) n.528-48G= c.*1776-48G= (n.*1776-48G=) c.3488-48G= (n.3488-48G=) c.3422-48G= (n.3422-48G=) c.*3012-48G= (n.*3012-48G=) c.1160-32734G= (n.1160-32734G=) n.6592-48G= n.3680-48G= | |
| 1 | g.196747063G>T | CA1217770714 | CFH | n.4522-48G>T c.3320-48G>T (n.3320-48G>T) c.3473-48G>T (n.3473-48G>T) c.*571-48G>T (n.*571-48G>T) c.*1858-48G>T (n.*1858-48G>T) c.3317-48G>T (n.3317-48G>T) c.*1621-48G>T (n.*1621-48G>T) c.3305-48G>T (n.3305-48G>T) c.3494-48G>T (n.3494-48G>T) c.1502-48G>T (n.1502-48G>T) c.*3145-48G>T (n.*3145-48G>T) n.528-48G>T c.*1776-48G>T (n.*1776-48G>T) c.3488-48G>T (n.3488-48G>T) c.3422-48G>T (n.3422-48G>T) c.*3012-48G>T (n.*3012-48G>T) c.1160-32734G>T (n.1160-32734G>T) n.6592-48G>T n.3680-48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747064A>T | CA2697837635 | CFH | n.4522-47A>T c.3320-47A>T (n.3320-47A>T) c.3473-47A>T (n.3473-47A>T) c.*571-47A>T (n.*571-47A>T) c.*1858-47A>T (n.*1858-47A>T) c.3317-47A>T (n.3317-47A>T) c.*1621-47A>T (n.*1621-47A>T) c.3305-47A>T (n.3305-47A>T) c.3494-47A>T (n.3494-47A>T) c.1502-47A>T (n.1502-47A>T) c.*3145-47A>T (n.*3145-47A>T) n.528-47A>T c.*1776-47A>T (n.*1776-47A>T) c.3488-47A>T (n.3488-47A>T) c.3422-47A>T (n.3422-47A>T) c.*3012-47A>T (n.*3012-47A>T) c.1160-32733A>T (n.1160-32733A>T) n.6592-47A>T n.3680-47A>T | dbSNP |
| 1 | g.196747068G>A | CA2573975052 | CFH | n.4522-43G>A c.3320-43G>A (n.3320-43G>A) c.3473-43G>A (n.3473-43G>A) c.*571-43G>A (n.*571-43G>A) c.*1858-43G>A (n.*1858-43G>A) c.3317-43G>A (n.3317-43G>A) c.*1621-43G>A (n.*1621-43G>A) c.3305-43G>A (n.3305-43G>A) c.3494-43G>A (n.3494-43G>A) c.1502-43G>A (n.1502-43G>A) c.*3145-43G>A (n.*3145-43G>A) n.528-43G>A c.*1776-43G>A (n.*1776-43G>A) c.3488-43G>A (n.3488-43G>A) c.3422-43G>A (n.3422-43G>A) c.*3012-43G>A (n.*3012-43G>A) c.1160-32729G>A (n.1160-32729G>A) n.6592-43G>A n.3680-43G>A | |
| 1 | g.196747068G>T | CA2649647102 | CFH | n.4522-43G>T c.3320-43G>T (n.3320-43G>T) c.3473-43G>T (n.3473-43G>T) c.*571-43G>T (n.*571-43G>T) c.*1858-43G>T (n.*1858-43G>T) c.3317-43G>T (n.3317-43G>T) c.*1621-43G>T (n.*1621-43G>T) c.3305-43G>T (n.3305-43G>T) c.3494-43G>T (n.3494-43G>T) c.1502-43G>T (n.1502-43G>T) c.*3145-43G>T (n.*3145-43G>T) n.528-43G>T c.*1776-43G>T (n.*1776-43G>T) c.3488-43G>T (n.3488-43G>T) c.3422-43G>T (n.3422-43G>T) c.*3012-43G>T (n.*3012-43G>T) c.1160-32729G>T (n.1160-32729G>T) n.6592-43G>T n.3680-43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747069C>A | CA2649647103 | CFH | n.4522-42C>A c.3320-42C>A (n.3320-42C>A) c.3473-42C>A (n.3473-42C>A) c.*571-42C>A (n.*571-42C>A) c.*1858-42C>A (n.*1858-42C>A) c.3317-42C>A (n.3317-42C>A) c.*1621-42C>A (n.*1621-42C>A) c.3305-42C>A (n.3305-42C>A) c.3494-42C>A (n.3494-42C>A) c.1502-42C>A (n.1502-42C>A) c.*3145-42C>A (n.*3145-42C>A) n.528-42C>A c.*1776-42C>A (n.*1776-42C>A) c.3488-42C>A (n.3488-42C>A) c.3422-42C>A (n.3422-42C>A) c.*3012-42C>A (n.*3012-42C>A) c.1160-32728C>A (n.1160-32728C>A) n.6592-42C>A n.3680-42C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747070A= | CA1217770715 | CFH | n.4522-41A= c.3320-41A= (n.3320-41A=) c.3473-41A= (n.3473-41A=) c.*571-41A= (n.*571-41A=) c.*1858-41A= (n.*1858-41A=) c.3317-41A= (n.3317-41A=) c.*1621-41A= (n.*1621-41A=) c.3305-41A= (n.3305-41A=) c.3494-41A= (n.3494-41A=) c.1502-41A= (n.1502-41A=) c.*3145-41A= (n.*3145-41A=) n.528-41A= c.*1776-41A= (n.*1776-41A=) c.3488-41A= (n.3488-41A=) c.3422-41A= (n.3422-41A=) c.*3012-41A= (n.*3012-41A=) c.1160-32727A= (n.1160-32727A=) n.6592-41A= n.3680-41A= | |
| 1 | g.196747070A>G | CA1305971 | CFH | n.4522-41A>G c.3320-41A>G (n.3320-41A>G) c.3473-41A>G (n.3473-41A>G) c.*571-41A>G (n.*571-41A>G) c.*1858-41A>G (n.*1858-41A>G) c.3317-41A>G (n.3317-41A>G) c.*1621-41A>G (n.*1621-41A>G) c.3305-41A>G (n.3305-41A>G) c.3494-41A>G (n.3494-41A>G) c.1502-41A>G (n.1502-41A>G) c.*3145-41A>G (n.*3145-41A>G) n.528-41A>G c.*1776-41A>G (n.*1776-41A>G) c.3488-41A>G (n.3488-41A>G) c.3422-41A>G (n.3422-41A>G) c.*3012-41A>G (n.*3012-41A>G) c.1160-32727A>G (n.1160-32727A>G) n.6592-41A>G n.3680-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747071T>C | CA1217770717 | CFH | n.4522-40T>C c.3320-40T>C (n.3320-40T>C) c.3473-40T>C (n.3473-40T>C) c.*571-40T>C (n.*571-40T>C) c.*1858-40T>C (n.*1858-40T>C) c.3317-40T>C (n.3317-40T>C) c.*1621-40T>C (n.*1621-40T>C) c.3305-40T>C (n.3305-40T>C) c.3494-40T>C (n.3494-40T>C) c.1502-40T>C (n.1502-40T>C) c.*3145-40T>C (n.*3145-40T>C) n.528-40T>C c.*1776-40T>C (n.*1776-40T>C) c.3488-40T>C (n.3488-40T>C) c.3422-40T>C (n.3422-40T>C) c.*3012-40T>C (n.*3012-40T>C) c.1160-32726T>C (n.1160-32726T>C) n.6592-40T>C n.3680-40T>C | dbSNP |
| 1 | g.196747071T= | CA1217770716 | CFH | n.4522-40T= c.3320-40T= (n.3320-40T=) c.3473-40T= (n.3473-40T=) c.*571-40T= (n.*571-40T=) c.*1858-40T= (n.*1858-40T=) c.3317-40T= (n.3317-40T=) c.*1621-40T= (n.*1621-40T=) c.3305-40T= (n.3305-40T=) c.3494-40T= (n.3494-40T=) c.1502-40T= (n.1502-40T=) c.*3145-40T= (n.*3145-40T=) n.528-40T= c.*1776-40T= (n.*1776-40T=) c.3488-40T= (n.3488-40T=) c.3422-40T= (n.3422-40T=) c.*3012-40T= (n.*3012-40T=) c.1160-32726T= (n.1160-32726T=) n.6592-40T= n.3680-40T= | |
| 1 | g.196747073C>A | CA2573975097 | CFH | n.4522-38C>A c.3320-38C>A (n.3320-38C>A) c.3473-38C>A (n.3473-38C>A) c.*571-38C>A (n.*571-38C>A) c.*1858-38C>A (n.*1858-38C>A) c.3317-38C>A (n.3317-38C>A) c.*1621-38C>A (n.*1621-38C>A) c.3305-38C>A (n.3305-38C>A) c.3494-38C>A (n.3494-38C>A) c.1502-38C>A (n.1502-38C>A) c.*3145-38C>A (n.*3145-38C>A) n.528-38C>A c.*1776-38C>A (n.*1776-38C>A) c.3488-38C>A (n.3488-38C>A) c.3422-38C>A (n.3422-38C>A) c.*3012-38C>A (n.*3012-38C>A) c.1160-32724C>A (n.1160-32724C>A) n.6592-38C>A n.3680-38C>A | |
| 1 | g.196747073C= | CA1217770718 | CFH | n.4522-38C= c.3320-38C= (n.3320-38C=) c.3473-38C= (n.3473-38C=) c.*571-38C= (n.*571-38C=) c.*1858-38C= (n.*1858-38C=) c.3317-38C= (n.3317-38C=) c.*1621-38C= (n.*1621-38C=) c.3305-38C= (n.3305-38C=) c.3494-38C= (n.3494-38C=) c.1502-38C= (n.1502-38C=) c.*3145-38C= (n.*3145-38C=) n.528-38C= c.*1776-38C= (n.*1776-38C=) c.3488-38C= (n.3488-38C=) c.3422-38C= (n.3422-38C=) c.*3012-38C= (n.*3012-38C=) c.1160-32724C= (n.1160-32724C=) n.6592-38C= n.3680-38C= | |
| 1 | g.196747073C>T | CA528259961 | CFH | n.4522-38C>T c.3320-38C>T (n.3320-38C>T) c.3473-38C>T (n.3473-38C>T) c.*571-38C>T (n.*571-38C>T) c.*1858-38C>T (n.*1858-38C>T) c.3317-38C>T (n.3317-38C>T) c.*1621-38C>T (n.*1621-38C>T) c.3305-38C>T (n.3305-38C>T) c.3494-38C>T (n.3494-38C>T) c.1502-38C>T (n.1502-38C>T) c.*3145-38C>T (n.*3145-38C>T) n.528-38C>T c.*1776-38C>T (n.*1776-38C>T) c.3488-38C>T (n.3488-38C>T) c.3422-38C>T (n.3422-38C>T) c.*3012-38C>T (n.*3012-38C>T) c.1160-32724C>T (n.1160-32724C>T) n.6592-38C>T n.3680-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747074T>C | CA2501033197 | CFH | n.4522-37T>C c.3320-37T>C (n.3320-37T>C) c.3473-37T>C (n.3473-37T>C) c.*571-37T>C (n.*571-37T>C) c.*1858-37T>C (n.*1858-37T>C) c.3317-37T>C (n.3317-37T>C) c.*1621-37T>C (n.*1621-37T>C) c.3305-37T>C (n.3305-37T>C) c.3494-37T>C (n.3494-37T>C) c.1502-37T>C (n.1502-37T>C) c.*3145-37T>C (n.*3145-37T>C) n.528-37T>C c.*1776-37T>C (n.*1776-37T>C) c.3488-37T>C (n.3488-37T>C) c.3422-37T>C (n.3422-37T>C) c.*3012-37T>C (n.*3012-37T>C) c.1160-32723T>C (n.1160-32723T>C) n.6592-37T>C n.3680-37T>C | |
| 1 | g.196747076C>A | CA729697139 | CFH | n.4522-35C>A c.3320-35C>A (n.3320-35C>A) c.3473-35C>A (n.3473-35C>A) c.*571-35C>A (n.*571-35C>A) c.*1858-35C>A (n.*1858-35C>A) c.3317-35C>A (n.3317-35C>A) c.*1621-35C>A (n.*1621-35C>A) c.3305-35C>A (n.3305-35C>A) c.3494-35C>A (n.3494-35C>A) c.1502-35C>A (n.1502-35C>A) c.*3145-35C>A (n.*3145-35C>A) n.528-35C>A c.*1776-35C>A (n.*1776-35C>A) c.3488-35C>A (n.3488-35C>A) c.3422-35C>A (n.3422-35C>A) c.*3012-35C>A (n.*3012-35C>A) c.1160-32721C>A (n.1160-32721C>A) n.6592-35C>A n.3680-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747076C= | CA1217770719 | CFH | n.4522-35C= c.3320-35C= (n.3320-35C=) c.3473-35C= (n.3473-35C=) c.*571-35C= (n.*571-35C=) c.*1858-35C= (n.*1858-35C=) c.3317-35C= (n.3317-35C=) c.*1621-35C= (n.*1621-35C=) c.3305-35C= (n.3305-35C=) c.3494-35C= (n.3494-35C=) c.1502-35C= (n.1502-35C=) c.*3145-35C= (n.*3145-35C=) n.528-35C= c.*1776-35C= (n.*1776-35C=) c.3488-35C= (n.3488-35C=) c.3422-35C= (n.3422-35C=) c.*3012-35C= (n.*3012-35C=) c.1160-32721C= (n.1160-32721C=) n.6592-35C= n.3680-35C= | |
| 1 | g.196747076C>G | CA528259962 | CFH | n.4522-35C>G c.3320-35C>G (n.3320-35C>G) c.3473-35C>G (n.3473-35C>G) c.*571-35C>G (n.*571-35C>G) c.*1858-35C>G (n.*1858-35C>G) c.3317-35C>G (n.3317-35C>G) c.*1621-35C>G (n.*1621-35C>G) c.3305-35C>G (n.3305-35C>G) c.3494-35C>G (n.3494-35C>G) c.1502-35C>G (n.1502-35C>G) c.*3145-35C>G (n.*3145-35C>G) n.528-35C>G c.*1776-35C>G (n.*1776-35C>G) c.3488-35C>G (n.3488-35C>G) c.3422-35C>G (n.3422-35C>G) c.*3012-35C>G (n.*3012-35C>G) c.1160-32721C>G (n.1160-32721C>G) n.6592-35C>G n.3680-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747076C>T | CA2697565892 | CFH | n.4522-35C>T c.3320-35C>T (n.3320-35C>T) c.3473-35C>T (n.3473-35C>T) c.*571-35C>T (n.*571-35C>T) c.*1858-35C>T (n.*1858-35C>T) c.3317-35C>T (n.3317-35C>T) c.*1621-35C>T (n.*1621-35C>T) c.3305-35C>T (n.3305-35C>T) c.3494-35C>T (n.3494-35C>T) c.1502-35C>T (n.1502-35C>T) c.*3145-35C>T (n.*3145-35C>T) n.528-35C>T c.*1776-35C>T (n.*1776-35C>T) c.3488-35C>T (n.3488-35C>T) c.3422-35C>T (n.3422-35C>T) c.*3012-35C>T (n.*3012-35C>T) c.1160-32721C>T (n.1160-32721C>T) n.6592-35C>T n.3680-35C>T | dbSNP |
| 1 | g.196747076_196747078del | CA2573975105 | CFH | n.4522-35_4522-33del c.3320-35_3320-33del (n.3320-35_3320-33del) c.3473-35_3473-33del (n.3473-35_3473-33del) c.*571-35_*571-33del (n.*571-35_*571-33del) c.*1858-35_*1858-33del (n.*1858-35_*1858-33del) c.3317-35_3317-33del (n.3317-35_3317-33del) c.*1621-35_*1621-33del (n.*1621-35_*1621-33del) c.3305-35_3305-33del (n.3305-35_3305-33del) c.3494-35_3494-33del (n.3494-35_3494-33del) c.1502-35_1502-33del (n.1502-35_1502-33del) c.*3145-35_*3145-33del (n.*3145-35_*3145-33del) n.528-35_528-33del c.*1776-35_*1776-33del (n.*1776-35_*1776-33del) c.3488-35_3488-33del (n.3488-35_3488-33del) c.3422-35_3422-33del (n.3422-35_3422-33del) c.*3012-35_*3012-33del (n.*3012-35_*3012-33del) c.1160-32721_1160-32719del (n.1160-32721_1160-32719del) n.6592-35_6592-33del n.3680-35_3680-33del | |
| 1 | g.196747077T>A | CA1010872527 | CFH | n.4522-34T>A c.3320-34T>A (n.3320-34T>A) c.3473-34T>A (n.3473-34T>A) c.*571-34T>A (n.*571-34T>A) c.*1858-34T>A (n.*1858-34T>A) c.3317-34T>A (n.3317-34T>A) c.*1621-34T>A (n.*1621-34T>A) c.3305-34T>A (n.3305-34T>A) c.3494-34T>A (n.3494-34T>A) c.1502-34T>A (n.1502-34T>A) c.*3145-34T>A (n.*3145-34T>A) n.528-34T>A c.*1776-34T>A (n.*1776-34T>A) c.3488-34T>A (n.3488-34T>A) c.3422-34T>A (n.3422-34T>A) c.*3012-34T>A (n.*3012-34T>A) c.1160-32720T>A (n.1160-32720T>A) n.6592-34T>A n.3680-34T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747077T>C | CA2649647104 | CFH | n.4522-34T>C c.3320-34T>C (n.3320-34T>C) c.3473-34T>C (n.3473-34T>C) c.*571-34T>C (n.*571-34T>C) c.*1858-34T>C (n.*1858-34T>C) c.3317-34T>C (n.3317-34T>C) c.*1621-34T>C (n.*1621-34T>C) c.3305-34T>C (n.3305-34T>C) c.3494-34T>C (n.3494-34T>C) c.1502-34T>C (n.1502-34T>C) c.*3145-34T>C (n.*3145-34T>C) n.528-34T>C c.*1776-34T>C (n.*1776-34T>C) c.3488-34T>C (n.3488-34T>C) c.3422-34T>C (n.3422-34T>C) c.*3012-34T>C (n.*3012-34T>C) c.1160-32720T>C (n.1160-32720T>C) n.6592-34T>C n.3680-34T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747077T= | CA1217770720 | CFH | n.4522-34T= c.3320-34T= (n.3320-34T=) c.3473-34T= (n.3473-34T=) c.*571-34T= (n.*571-34T=) c.*1858-34T= (n.*1858-34T=) c.3317-34T= (n.3317-34T=) c.*1621-34T= (n.*1621-34T=) c.3305-34T= (n.3305-34T=) c.3494-34T= (n.3494-34T=) c.1502-34T= (n.1502-34T=) c.*3145-34T= (n.*3145-34T=) n.528-34T= c.*1776-34T= (n.*1776-34T=) c.3488-34T= (n.3488-34T=) c.3422-34T= (n.3422-34T=) c.*3012-34T= (n.*3012-34T=) c.1160-32720T= (n.1160-32720T=) n.6592-34T= n.3680-34T= | |
| 1 | g.196747078T= | CA1217770721 | CFH | n.4522-33T= c.3320-33T= (n.3320-33T=) c.3473-33T= (n.3473-33T=) c.*571-33T= (n.*571-33T=) c.*1858-33T= (n.*1858-33T=) c.3317-33T= (n.3317-33T=) c.*1621-33T= (n.*1621-33T=) c.3305-33T= (n.3305-33T=) c.3494-33T= (n.3494-33T=) c.1502-33T= (n.1502-33T=) c.*3145-33T= (n.*3145-33T=) n.528-33T= c.*1776-33T= (n.*1776-33T=) c.3488-33T= (n.3488-33T=) c.3422-33T= (n.3422-33T=) c.*3012-33T= (n.*3012-33T=) c.1160-32719T= (n.1160-32719T=) n.6592-33T= n.3680-33T= | |
| 1 | g.196747079A>C | CA2649647105 | CFH | n.4522-32A>C c.3320-32A>C (n.3320-32A>C) c.3473-32A>C (n.3473-32A>C) c.*571-32A>C (n.*571-32A>C) c.*1858-32A>C (n.*1858-32A>C) c.3317-32A>C (n.3317-32A>C) c.*1621-32A>C (n.*1621-32A>C) c.3305-32A>C (n.3305-32A>C) c.3494-32A>C (n.3494-32A>C) c.1502-32A>C (n.1502-32A>C) c.*3145-32A>C (n.*3145-32A>C) n.528-32A>C c.*1776-32A>C (n.*1776-32A>C) c.3488-32A>C (n.3488-32A>C) c.3422-32A>C (n.3422-32A>C) c.*3012-32A>C (n.*3012-32A>C) c.1160-32718A>C (n.1160-32718A>C) n.6592-32A>C n.3680-32A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747079A>T | CA2649647106 | CFH | n.4522-32A>T c.3320-32A>T (n.3320-32A>T) c.3473-32A>T (n.3473-32A>T) c.*571-32A>T (n.*571-32A>T) c.*1858-32A>T (n.*1858-32A>T) c.3317-32A>T (n.3317-32A>T) c.*1621-32A>T (n.*1621-32A>T) c.3305-32A>T (n.3305-32A>T) c.3494-32A>T (n.3494-32A>T) c.1502-32A>T (n.1502-32A>T) c.*3145-32A>T (n.*3145-32A>T) n.528-32A>T c.*1776-32A>T (n.*1776-32A>T) c.3488-32A>T (n.3488-32A>T) c.3422-32A>T (n.3422-32A>T) c.*3012-32A>T (n.*3012-32A>T) c.1160-32718A>T (n.1160-32718A>T) n.6592-32A>T n.3680-32A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747080dup | CA1305972 | CFH | n.4522-31dup c.3320-31dup (n.3320-31dup) c.3473-31dup (n.3473-31dup) c.*571-31dup (n.*571-31dup) c.*1858-31dup (n.*1858-31dup) c.3317-31dup (n.3317-31dup) c.*1621-31dup (n.*1621-31dup) c.3305-31dup (n.3305-31dup) c.3494-31dup (n.3494-31dup) c.1502-31dup (n.1502-31dup) c.*3145-31dup (n.*3145-31dup) n.528-31dup c.*1776-31dup (n.*1776-31dup) c.3488-31dup (n.3488-31dup) c.3422-31dup (n.3422-31dup) c.*3012-31dup (n.*3012-31dup) c.1160-32717dup (n.1160-32717dup) n.6592-31dup n.3680-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747081T>A | CA2649647107 | CFH | n.4522-30T>A c.3320-30T>A (n.3320-30T>A) c.3473-30T>A (n.3473-30T>A) c.*571-30T>A (n.*571-30T>A) c.*1858-30T>A (n.*1858-30T>A) c.3317-30T>A (n.3317-30T>A) c.*1621-30T>A (n.*1621-30T>A) c.3305-30T>A (n.3305-30T>A) c.3494-30T>A (n.3494-30T>A) c.1502-30T>A (n.1502-30T>A) c.*3145-30T>A (n.*3145-30T>A) n.528-30T>A c.*1776-30T>A (n.*1776-30T>A) c.3488-30T>A (n.3488-30T>A) c.3422-30T>A (n.3422-30T>A) c.*3012-30T>A (n.*3012-30T>A) c.1160-32716T>A (n.1160-32716T>A) n.6592-30T>A n.3680-30T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747081T>C | CA528259963 | CFH | n.4522-30T>C c.3320-30T>C (n.3320-30T>C) c.3473-30T>C (n.3473-30T>C) c.*571-30T>C (n.*571-30T>C) c.*1858-30T>C (n.*1858-30T>C) c.3317-30T>C (n.3317-30T>C) c.*1621-30T>C (n.*1621-30T>C) c.3305-30T>C (n.3305-30T>C) c.3494-30T>C (n.3494-30T>C) c.1502-30T>C (n.1502-30T>C) c.*3145-30T>C (n.*3145-30T>C) n.528-30T>C c.*1776-30T>C (n.*1776-30T>C) c.3488-30T>C (n.3488-30T>C) c.3422-30T>C (n.3422-30T>C) c.*3012-30T>C (n.*3012-30T>C) c.1160-32716T>C (n.1160-32716T>C) n.6592-30T>C n.3680-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747081T= | CA1217770722 | CFH | n.4522-30T= c.3320-30T= (n.3320-30T=) c.3473-30T= (n.3473-30T=) c.*571-30T= (n.*571-30T=) c.*1858-30T= (n.*1858-30T=) c.3317-30T= (n.3317-30T=) c.*1621-30T= (n.*1621-30T=) c.3305-30T= (n.3305-30T=) c.3494-30T= (n.3494-30T=) c.1502-30T= (n.1502-30T=) c.*3145-30T= (n.*3145-30T=) n.528-30T= c.*1776-30T= (n.*1776-30T=) c.3488-30T= (n.3488-30T=) c.3422-30T= (n.3422-30T=) c.*3012-30T= (n.*3012-30T=) c.1160-32716T= (n.1160-32716T=) n.6592-30T= n.3680-30T= | |
| 1 | g.196747086T>A | CA1217770724 | CFH | n.4522-25T>A c.3320-25T>A (n.3320-25T>A) c.3473-25T>A (n.3473-25T>A) c.*571-25T>A (n.*571-25T>A) c.*1858-25T>A (n.*1858-25T>A) c.3317-25T>A (n.3317-25T>A) c.*1621-25T>A (n.*1621-25T>A) c.3305-25T>A (n.3305-25T>A) c.3494-25T>A (n.3494-25T>A) c.1502-25T>A (n.1502-25T>A) c.*3145-25T>A (n.*3145-25T>A) n.528-25T>A c.*1776-25T>A (n.*1776-25T>A) c.3488-25T>A (n.3488-25T>A) c.3422-25T>A (n.3422-25T>A) c.*3012-25T>A (n.*3012-25T>A) c.1160-32711T>A (n.1160-32711T>A) n.6592-25T>A n.3680-25T>A | dbSNP |
| 1 | g.196747086T>C | CA2649647108 | CFH | n.4522-25T>C c.3320-25T>C (n.3320-25T>C) c.3473-25T>C (n.3473-25T>C) c.*571-25T>C (n.*571-25T>C) c.*1858-25T>C (n.*1858-25T>C) c.3317-25T>C (n.3317-25T>C) c.*1621-25T>C (n.*1621-25T>C) c.3305-25T>C (n.3305-25T>C) c.3494-25T>C (n.3494-25T>C) c.1502-25T>C (n.1502-25T>C) c.*3145-25T>C (n.*3145-25T>C) n.528-25T>C c.*1776-25T>C (n.*1776-25T>C) c.3488-25T>C (n.3488-25T>C) c.3422-25T>C (n.3422-25T>C) c.*3012-25T>C (n.*3012-25T>C) c.1160-32711T>C (n.1160-32711T>C) n.6592-25T>C n.3680-25T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747088del | CA1217770726 | CFH | n.4522-23del c.3320-23del (n.3320-23del) c.3473-23del (n.3473-23del) c.*571-23del (n.*571-23del) c.*1858-23del (n.*1858-23del) c.3317-23del (n.3317-23del) c.*1621-23del (n.*1621-23del) c.3305-23del (n.3305-23del) c.3494-23del (n.3494-23del) c.1502-23del (n.1502-23del) c.*3145-23del (n.*3145-23del) n.528-23del c.*1776-23del (n.*1776-23del) c.3488-23del (n.3488-23del) c.3422-23del (n.3422-23del) c.*3012-23del (n.*3012-23del) c.1160-32709del (n.1160-32709del) n.6592-23del n.3680-23del | dbSNP |
| 1 | g.196747088T>A | CA729697141 | CFH | n.4522-23T>A c.3320-23T>A (n.3320-23T>A) c.3473-23T>A (n.3473-23T>A) c.*571-23T>A (n.*571-23T>A) c.*1858-23T>A (n.*1858-23T>A) c.3317-23T>A (n.3317-23T>A) c.*1621-23T>A (n.*1621-23T>A) c.3305-23T>A (n.3305-23T>A) c.3494-23T>A (n.3494-23T>A) c.1502-23T>A (n.1502-23T>A) c.*3145-23T>A (n.*3145-23T>A) n.528-23T>A c.*1776-23T>A (n.*1776-23T>A) c.3488-23T>A (n.3488-23T>A) c.3422-23T>A (n.3422-23T>A) c.*3012-23T>A (n.*3012-23T>A) c.1160-32709T>A (n.1160-32709T>A) n.6592-23T>A n.3680-23T>A | dbSNP |
| 1 | g.196747088T>C | CA2649647109 | CFH | n.4522-23T>C c.3320-23T>C (n.3320-23T>C) c.3473-23T>C (n.3473-23T>C) c.*571-23T>C (n.*571-23T>C) c.*1858-23T>C (n.*1858-23T>C) c.3317-23T>C (n.3317-23T>C) c.*1621-23T>C (n.*1621-23T>C) c.3305-23T>C (n.3305-23T>C) c.3494-23T>C (n.3494-23T>C) c.1502-23T>C (n.1502-23T>C) c.*3145-23T>C (n.*3145-23T>C) n.528-23T>C c.*1776-23T>C (n.*1776-23T>C) c.3488-23T>C (n.3488-23T>C) c.3422-23T>C (n.3422-23T>C) c.*3012-23T>C (n.*3012-23T>C) c.1160-32709T>C (n.1160-32709T>C) n.6592-23T>C n.3680-23T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747088T= | CA1217770727 | CFH | n.4522-23T= c.3320-23T= (n.3320-23T=) c.3473-23T= (n.3473-23T=) c.*571-23T= (n.*571-23T=) c.*1858-23T= (n.*1858-23T=) c.3317-23T= (n.3317-23T=) c.*1621-23T= (n.*1621-23T=) c.3305-23T= (n.3305-23T=) c.3494-23T= (n.3494-23T=) c.1502-23T= (n.1502-23T=) c.*3145-23T= (n.*3145-23T=) n.528-23T= c.*1776-23T= (n.*1776-23T=) c.3488-23T= (n.3488-23T=) c.3422-23T= (n.3422-23T=) c.*3012-23T= (n.*3012-23T=) c.1160-32709T= (n.1160-32709T=) n.6592-23T= n.3680-23T= | |
| 1 | g.196747089G>A | CA2649647110 | CFH | n.4522-22G>A c.3320-22G>A (n.3320-22G>A) c.3473-22G>A (n.3473-22G>A) c.*571-22G>A (n.*571-22G>A) c.*1858-22G>A (n.*1858-22G>A) c.3317-22G>A (n.3317-22G>A) c.*1621-22G>A (n.*1621-22G>A) c.3305-22G>A (n.3305-22G>A) c.3494-22G>A (n.3494-22G>A) c.1502-22G>A (n.1502-22G>A) c.*3145-22G>A (n.*3145-22G>A) n.528-22G>A c.*1776-22G>A (n.*1776-22G>A) c.3488-22G>A (n.3488-22G>A) c.3422-22G>A (n.3422-22G>A) c.*3012-22G>A (n.*3012-22G>A) c.1160-32708G>A (n.1160-32708G>A) n.6592-22G>A n.3680-22G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747093A>C | CA2649647111 | CFH | n.4522-18A>C c.3320-18A>C (n.3320-18A>C) c.3473-18A>C (n.3473-18A>C) c.*571-18A>C (n.*571-18A>C) c.*1858-18A>C (n.*1858-18A>C) c.3317-18A>C (n.3317-18A>C) c.*1621-18A>C (n.*1621-18A>C) c.3305-18A>C (n.3305-18A>C) c.3494-18A>C (n.3494-18A>C) c.1502-18A>C (n.1502-18A>C) c.*3145-18A>C (n.*3145-18A>C) n.528-18A>C c.*1776-18A>C (n.*1776-18A>C) c.3488-18A>C (n.3488-18A>C) c.3422-18A>C (n.3422-18A>C) c.*3012-18A>C (n.*3012-18A>C) c.1160-32704A>C (n.1160-32704A>C) n.6592-18A>C n.3680-18A>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747093A>T | CA1305973 | CFH | n.4522-18A>T c.3320-18A>T (n.3320-18A>T) c.3473-18A>T (n.3473-18A>T) c.*571-18A>T (n.*571-18A>T) c.*1858-18A>T (n.*1858-18A>T) c.3317-18A>T (n.3317-18A>T) c.*1621-18A>T (n.*1621-18A>T) c.3305-18A>T (n.3305-18A>T) c.3494-18A>T (n.3494-18A>T) c.1502-18A>T (n.1502-18A>T) c.*3145-18A>T (n.*3145-18A>T) n.528-18A>T c.*1776-18A>T (n.*1776-18A>T) c.3488-18A>T (n.3488-18A>T) c.3422-18A>T (n.3422-18A>T) c.*3012-18A>T (n.*3012-18A>T) c.1160-32704A>T (n.1160-32704A>T) n.6592-18A>T n.3680-18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747095T>C | CA1217770731 | CFH | n.4522-16T>C c.3320-16T>C (n.3320-16T>C) c.3473-16T>C (n.3473-16T>C) c.*571-16T>C (n.*571-16T>C) c.*1858-16T>C (n.*1858-16T>C) c.3317-16T>C (n.3317-16T>C) c.*1621-16T>C (n.*1621-16T>C) c.3305-16T>C (n.3305-16T>C) c.3494-16T>C (n.3494-16T>C) c.1502-16T>C (n.1502-16T>C) c.*3145-16T>C (n.*3145-16T>C) n.528-16T>C c.*1776-16T>C (n.*1776-16T>C) c.3488-16T>C (n.3488-16T>C) c.3422-16T>C (n.3422-16T>C) c.*3012-16T>C (n.*3012-16T>C) c.1160-32702T>C (n.1160-32702T>C) n.6592-16T>C n.3680-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747095T>G | CA2649647113 | CFH | n.4522-16T>G c.3320-16T>G (n.3320-16T>G) c.3473-16T>G (n.3473-16T>G) c.*571-16T>G (n.*571-16T>G) c.*1858-16T>G (n.*1858-16T>G) c.3317-16T>G (n.3317-16T>G) c.*1621-16T>G (n.*1621-16T>G) c.3305-16T>G (n.3305-16T>G) c.3494-16T>G (n.3494-16T>G) c.1502-16T>G (n.1502-16T>G) c.*3145-16T>G (n.*3145-16T>G) n.528-16T>G c.*1776-16T>G (n.*1776-16T>G) c.3488-16T>G (n.3488-16T>G) c.3422-16T>G (n.3422-16T>G) c.*3012-16T>G (n.*3012-16T>G) c.1160-32702T>G (n.1160-32702T>G) n.6592-16T>G n.3680-16T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747095T= | CA1217770730 | CFH | n.4522-16T= c.3320-16T= (n.3320-16T=) c.3473-16T= (n.3473-16T=) c.*571-16T= (n.*571-16T=) c.*1858-16T= (n.*1858-16T=) c.3317-16T= (n.3317-16T=) c.*1621-16T= (n.*1621-16T=) c.3305-16T= (n.3305-16T=) c.3494-16T= (n.3494-16T=) c.1502-16T= (n.1502-16T=) c.*3145-16T= (n.*3145-16T=) n.528-16T= c.*1776-16T= (n.*1776-16T=) c.3488-16T= (n.3488-16T=) c.3422-16T= (n.3422-16T=) c.*3012-16T= (n.*3012-16T=) c.1160-32702T= (n.1160-32702T=) n.6592-16T= n.3680-16T= | |
| 1 | g.196747096G>A | CA1305974 | CFH | n.4522-15G>A c.3320-15G>A (n.3320-15G>A) c.3473-15G>A (n.3473-15G>A) c.*571-15G>A (n.*571-15G>A) c.*1858-15G>A (n.*1858-15G>A) c.3317-15G>A (n.3317-15G>A) c.*1621-15G>A (n.*1621-15G>A) c.3305-15G>A (n.3305-15G>A) c.3494-15G>A (n.3494-15G>A) c.1502-15G>A (n.1502-15G>A) c.*3145-15G>A (n.*3145-15G>A) n.528-15G>A c.*1776-15G>A (n.*1776-15G>A) c.3488-15G>A (n.3488-15G>A) c.3422-15G>A (n.3422-15G>A) c.*3012-15G>A (n.*3012-15G>A) c.1160-32701G>A (n.1160-32701G>A) n.6592-15G>A n.3680-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747096G= | CA1217770732 | CFH | n.4522-15G= c.3320-15G= (n.3320-15G=) c.3473-15G= (n.3473-15G=) c.*571-15G= (n.*571-15G=) c.*1858-15G= (n.*1858-15G=) c.3317-15G= (n.3317-15G=) c.*1621-15G= (n.*1621-15G=) c.3305-15G= (n.3305-15G=) c.3494-15G= (n.3494-15G=) c.1502-15G= (n.1502-15G=) c.*3145-15G= (n.*3145-15G=) n.528-15G= c.*1776-15G= (n.*1776-15G=) c.3488-15G= (n.3488-15G=) c.3422-15G= (n.3422-15G=) c.*3012-15G= (n.*3012-15G=) c.1160-32701G= (n.1160-32701G=) n.6592-15G= n.3680-15G= | |
| 1 | g.196747097T>C | CA2649647115 | CFH | n.4522-14T>C c.3320-14T>C (n.3320-14T>C) c.3473-14T>C (n.3473-14T>C) c.*571-14T>C (n.*571-14T>C) c.*1858-14T>C (n.*1858-14T>C) c.3317-14T>C (n.3317-14T>C) c.*1621-14T>C (n.*1621-14T>C) c.3305-14T>C (n.3305-14T>C) c.3494-14T>C (n.3494-14T>C) c.1502-14T>C (n.1502-14T>C) c.*3145-14T>C (n.*3145-14T>C) n.528-14T>C c.*1776-14T>C (n.*1776-14T>C) c.3488-14T>C (n.3488-14T>C) c.3422-14T>C (n.3422-14T>C) c.*3012-14T>C (n.*3012-14T>C) c.1160-32700T>C (n.1160-32700T>C) n.6592-14T>C n.3680-14T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747102dup | CA2649647114 | CFH | n.4522-9dup c.3320-9dup (n.3320-9dup) c.3473-9dup (n.3473-9dup) c.*571-9dup (n.*571-9dup) c.*1858-9dup (n.*1858-9dup) c.3317-9dup (n.3317-9dup) c.*1621-9dup (n.*1621-9dup) c.3305-9dup (n.3305-9dup) c.3494-9dup (n.3494-9dup) c.1502-9dup (n.1502-9dup) c.*3145-9dup (n.*3145-9dup) n.528-9dup c.*1776-9dup (n.*1776-9dup) c.3488-9dup (n.3488-9dup) c.3422-9dup (n.3422-9dup) c.*3012-9dup (n.*3012-9dup) c.1160-32695dup (n.1160-32695dup) n.6592-9dup n.3680-9dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747102del | CA2573975118 | CFH | n.4522-9del c.3320-9del (n.3320-9del) c.3473-9del (n.3473-9del) c.*571-9del (n.*571-9del) c.*1858-9del (n.*1858-9del) c.3317-9del (n.3317-9del) c.*1621-9del (n.*1621-9del) c.3305-9del (n.3305-9del) c.3494-9del (n.3494-9del) c.1502-9del (n.1502-9del) c.*3145-9del (n.*3145-9del) n.528-9del c.*1776-9del (n.*1776-9del) c.3488-9del (n.3488-9del) c.3422-9del (n.3422-9del) c.*3012-9del (n.*3012-9del) c.1160-32695del (n.1160-32695del) n.6592-9del n.3680-9del | |
| 1 | g.196747099T>A | CA2649647116 | CFH | n.4522-12T>A c.3320-12T>A (n.3320-12T>A) c.3473-12T>A (n.3473-12T>A) c.*571-12T>A (n.*571-12T>A) c.*1858-12T>A (n.*1858-12T>A) c.3317-12T>A (n.3317-12T>A) c.*1621-12T>A (n.*1621-12T>A) c.3305-12T>A (n.3305-12T>A) c.3494-12T>A (n.3494-12T>A) c.1502-12T>A (n.1502-12T>A) c.*3145-12T>A (n.*3145-12T>A) n.528-12T>A c.*1776-12T>A (n.*1776-12T>A) c.3488-12T>A (n.3488-12T>A) c.3422-12T>A (n.3422-12T>A) c.*3012-12T>A (n.*3012-12T>A) c.1160-32698T>A (n.1160-32698T>A) n.6592-12T>A n.3680-12T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747099T>C | CA729697145 | CFH | n.4522-12T>C c.3320-12T>C (n.3320-12T>C) c.3473-12T>C (n.3473-12T>C) c.*571-12T>C (n.*571-12T>C) c.*1858-12T>C (n.*1858-12T>C) c.3317-12T>C (n.3317-12T>C) c.*1621-12T>C (n.*1621-12T>C) c.3305-12T>C (n.3305-12T>C) c.3494-12T>C (n.3494-12T>C) c.1502-12T>C (n.1502-12T>C) c.*3145-12T>C (n.*3145-12T>C) n.528-12T>C c.*1776-12T>C (n.*1776-12T>C) c.3488-12T>C (n.3488-12T>C) c.3422-12T>C (n.3422-12T>C) c.*3012-12T>C (n.*3012-12T>C) c.1160-32698T>C (n.1160-32698T>C) n.6592-12T>C n.3680-12T>C | dbSNP |
| 1 | g.196747099T= | CA1217770733 | CFH | n.4522-12T= c.3320-12T= (n.3320-12T=) c.3473-12T= (n.3473-12T=) c.*571-12T= (n.*571-12T=) c.*1858-12T= (n.*1858-12T=) c.3317-12T= (n.3317-12T=) c.*1621-12T= (n.*1621-12T=) c.3305-12T= (n.3305-12T=) c.3494-12T= (n.3494-12T=) c.1502-12T= (n.1502-12T=) c.*3145-12T= (n.*3145-12T=) n.528-12T= c.*1776-12T= (n.*1776-12T=) c.3488-12T= (n.3488-12T=) c.3422-12T= (n.3422-12T=) c.*3012-12T= (n.*3012-12T=) c.1160-32698T= (n.1160-32698T=) n.6592-12T= n.3680-12T= | |
| 1 | g.196747101T>C | CA1305975 | CFH | n.4522-10T>C c.3320-10T>C (n.3320-10T>C) c.3473-10T>C (n.3473-10T>C) c.*571-10T>C (n.*571-10T>C) c.*1858-10T>C (n.*1858-10T>C) c.3317-10T>C (n.3317-10T>C) c.*1621-10T>C (n.*1621-10T>C) c.3305-10T>C (n.3305-10T>C) c.3494-10T>C (n.3494-10T>C) c.1502-10T>C (n.1502-10T>C) c.*3145-10T>C (n.*3145-10T>C) n.528-10T>C c.*1776-10T>C (n.*1776-10T>C) c.3488-10T>C (n.3488-10T>C) c.3422-10T>C (n.3422-10T>C) c.*3012-10T>C (n.*3012-10T>C) c.1160-32696T>C (n.1160-32696T>C) n.6592-10T>C n.3680-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747101T>G | CA1010872529 | CFH | n.4522-10T>G c.3320-10T>G (n.3320-10T>G) c.3473-10T>G (n.3473-10T>G) c.*571-10T>G (n.*571-10T>G) c.*1858-10T>G (n.*1858-10T>G) c.3317-10T>G (n.3317-10T>G) c.*1621-10T>G (n.*1621-10T>G) c.3305-10T>G (n.3305-10T>G) c.3494-10T>G (n.3494-10T>G) c.1502-10T>G (n.1502-10T>G) c.*3145-10T>G (n.*3145-10T>G) n.528-10T>G c.*1776-10T>G (n.*1776-10T>G) c.3488-10T>G (n.3488-10T>G) c.3422-10T>G (n.3422-10T>G) c.*3012-10T>G (n.*3012-10T>G) c.1160-32696T>G (n.1160-32696T>G) n.6592-10T>G n.3680-10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747101T= | CA1217770734 | CFH | n.4522-10T= c.3320-10T= (n.3320-10T=) c.3473-10T= (n.3473-10T=) c.*571-10T= (n.*571-10T=) c.*1858-10T= (n.*1858-10T=) c.3317-10T= (n.3317-10T=) c.*1621-10T= (n.*1621-10T=) c.3305-10T= (n.3305-10T=) c.3494-10T= (n.3494-10T=) c.1502-10T= (n.1502-10T=) c.*3145-10T= (n.*3145-10T=) n.528-10T= c.*1776-10T= (n.*1776-10T=) c.3488-10T= (n.3488-10T=) c.3422-10T= (n.3422-10T=) c.*3012-10T= (n.*3012-10T=) c.1160-32696T= (n.1160-32696T=) n.6592-10T= n.3680-10T= | |
| 1 | g.196747102T>C | CA2649647117 | CFH | n.4522-9T>C c.3320-9T>C (n.3320-9T>C) c.3473-9T>C (n.3473-9T>C) c.*571-9T>C (n.*571-9T>C) c.*1858-9T>C (n.*1858-9T>C) c.3317-9T>C (n.3317-9T>C) c.*1621-9T>C (n.*1621-9T>C) c.3305-9T>C (n.3305-9T>C) c.3494-9T>C (n.3494-9T>C) c.1502-9T>C (n.1502-9T>C) c.*3145-9T>C (n.*3145-9T>C) n.528-9T>C c.*1776-9T>C (n.*1776-9T>C) c.3488-9T>C (n.3488-9T>C) c.3422-9T>C (n.3422-9T>C) c.*3012-9T>C (n.*3012-9T>C) c.1160-32695T>C (n.1160-32695T>C) n.6592-9T>C n.3680-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747103A= | CA1145594679 | CFH | n.4522-8A= c.3320-8A= (n.3320-8A=) c.3473-8A= (n.3473-8A=) c.*571-8A= (n.*571-8A=) c.*1858-8A= (n.*1858-8A=) c.3317-8A= (n.3317-8A=) c.*1621-8A= (n.*1621-8A=) c.3305-8A= (n.3305-8A=) c.3494-8A= (n.3494-8A=) c.1502-8A= (n.1502-8A=) c.*3145-8A= (n.*3145-8A=) n.528-8A= c.*1776-8A= (n.*1776-8A=) c.3488-8A= (n.3488-8A=) c.3422-8A= (n.3422-8A=) c.*3012-8A= (n.*3012-8A=) c.1160-32694A= (n.1160-32694A=) n.6592-8A= n.3680-8A= | |
| 1 | g.196747103A>G | CA1305976 | CFH | n.4522-8A>G c.3320-8A>G (n.3320-8A>G) c.3473-8A>G (n.3473-8A>G) c.*571-8A>G (n.*571-8A>G) c.*1858-8A>G (n.*1858-8A>G) c.3317-8A>G (n.3317-8A>G) c.*1621-8A>G (n.*1621-8A>G) c.3305-8A>G (n.3305-8A>G) c.3494-8A>G (n.3494-8A>G) c.1502-8A>G (n.1502-8A>G) c.*3145-8A>G (n.*3145-8A>G) n.528-8A>G c.*1776-8A>G (n.*1776-8A>G) c.3488-8A>G (n.3488-8A>G) c.3422-8A>G (n.3422-8A>G) c.*3012-8A>G (n.*3012-8A>G) c.1160-32694A>G (n.1160-32694A>G) n.6592-8A>G n.3680-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747104T>C | CA2573975121 | CFH | n.4522-7T>C c.3320-7T>C (n.3320-7T>C) c.3473-7T>C (n.3473-7T>C) c.*571-7T>C (n.*571-7T>C) c.*1858-7T>C (n.*1858-7T>C) c.3317-7T>C (n.3317-7T>C) c.*1621-7T>C (n.*1621-7T>C) c.3305-7T>C (n.3305-7T>C) c.3494-7T>C (n.3494-7T>C) c.1502-7T>C (n.1502-7T>C) c.*3145-7T>C (n.*3145-7T>C) n.528-7T>C c.*1776-7T>C (n.*1776-7T>C) c.3488-7T>C (n.3488-7T>C) c.3422-7T>C (n.3422-7T>C) c.*3012-7T>C (n.*3012-7T>C) c.1160-32693T>C (n.1160-32693T>C) n.6592-7T>C n.3680-7T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747104T>G | CA2649647118 | CFH | n.4522-7T>G c.3320-7T>G (n.3320-7T>G) c.3473-7T>G (n.3473-7T>G) c.*571-7T>G (n.*571-7T>G) c.*1858-7T>G (n.*1858-7T>G) c.3317-7T>G (n.3317-7T>G) c.*1621-7T>G (n.*1621-7T>G) c.3305-7T>G (n.3305-7T>G) c.3494-7T>G (n.3494-7T>G) c.1502-7T>G (n.1502-7T>G) c.*3145-7T>G (n.*3145-7T>G) n.528-7T>G c.*1776-7T>G (n.*1776-7T>G) c.3488-7T>G (n.3488-7T>G) c.3422-7T>G (n.3422-7T>G) c.*3012-7T>G (n.*3012-7T>G) c.1160-32693T>G (n.1160-32693T>G) n.6592-7T>G n.3680-7T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747105T>A | CA2561147830 | CFH | n.4522-6T>A c.3320-6T>A (n.3320-6T>A) c.3473-6T>A (n.3473-6T>A) c.*571-6T>A (n.*571-6T>A) c.*1858-6T>A (n.*1858-6T>A) c.3317-6T>A (n.3317-6T>A) c.*1621-6T>A (n.*1621-6T>A) c.3305-6T>A (n.3305-6T>A) c.3494-6T>A (n.3494-6T>A) c.1502-6T>A (n.1502-6T>A) c.*3145-6T>A (n.*3145-6T>A) n.528-6T>A c.*1776-6T>A (n.*1776-6T>A) c.3488-6T>A (n.3488-6T>A) c.3422-6T>A (n.3422-6T>A) c.*3012-6T>A (n.*3012-6T>A) c.1160-32692T>A (n.1160-32692T>A) n.6592-6T>A n.3680-6T>A | |
| 1 | g.196747106T>G | CA2747229917 | CFH | n.4522-5T>G c.3320-5T>G (n.3320-5T>G) c.3473-5T>G (n.3473-5T>G) c.*571-5T>G (n.*571-5T>G) c.*1858-5T>G (n.*1858-5T>G) c.3317-5T>G (n.3317-5T>G) c.*1621-5T>G (n.*1621-5T>G) c.3305-5T>G (n.3305-5T>G) c.3494-5T>G (n.3494-5T>G) c.1502-5T>G (n.1502-5T>G) c.*3145-5T>G (n.*3145-5T>G) n.528-5T>G c.*1776-5T>G (n.*1776-5T>G) c.3488-5T>G (n.3488-5T>G) c.3422-5T>G (n.3422-5T>G) c.*3012-5T>G (n.*3012-5T>G) c.1160-32691T>G (n.1160-32691T>G) n.6592-5T>G n.3680-5T>G | |
| 1 | g.196747109A>C | CA343986882 | CFH | n.4522-2A>C c.3320-2A>C (n.3320-2A>C) c.3473-2A>C (n.3473-2A>C) c.*571-2A>C (n.*571-2A>C) c.*1858-2A>C (n.*1858-2A>C) c.3317-2A>C (n.3317-2A>C) c.*1621-2A>C (n.*1621-2A>C) c.3305-2A>C (n.3305-2A>C) c.3494-2A>C (n.3494-2A>C) c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.*3145-2A>C (n.*3145-2A>C) n.528-2A>C c.*1776-2A>C (n.*1776-2A>C) c.3488-2A>C (n.3488-2A>C) c.3422-2A>C (n.3422-2A>C) c.*3012-2A>C (n.*3012-2A>C) c.1160-32688A>C (n.1160-32688A>C) n.6592-2A>C n.3680-2A>C | |
| 1 | g.196747109A>G | CA343986884 | CFH | n.4522-2A>G c.3320-2A>G (n.3320-2A>G) c.3473-2A>G (n.3473-2A>G) c.*571-2A>G (n.*571-2A>G) c.*1858-2A>G (n.*1858-2A>G) c.3317-2A>G (n.3317-2A>G) c.*1621-2A>G (n.*1621-2A>G) c.3305-2A>G (n.3305-2A>G) c.3494-2A>G (n.3494-2A>G) c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.*3145-2A>G (n.*3145-2A>G) n.528-2A>G c.*1776-2A>G (n.*1776-2A>G) c.3488-2A>G (n.3488-2A>G) c.3422-2A>G (n.3422-2A>G) c.*3012-2A>G (n.*3012-2A>G) c.1160-32688A>G (n.1160-32688A>G) n.6592-2A>G n.3680-2A>G | |
| 1 | g.196747109A>T | CA343986883 | CFH | n.4522-2A>T c.3320-2A>T (n.3320-2A>T) c.3473-2A>T (n.3473-2A>T) c.*571-2A>T (n.*571-2A>T) c.*1858-2A>T (n.*1858-2A>T) c.3317-2A>T (n.3317-2A>T) c.*1621-2A>T (n.*1621-2A>T) c.3305-2A>T (n.3305-2A>T) c.3494-2A>T (n.3494-2A>T) c.1502-2A>T (n.1502-2A>T) c.*3145-2A>T (n.*3145-2A>T) n.528-2A>T c.*1776-2A>T (n.*1776-2A>T) c.3488-2A>T (n.3488-2A>T) c.3422-2A>T (n.3422-2A>T) c.*3012-2A>T (n.*3012-2A>T) c.1160-32688A>T (n.1160-32688A>T) n.6592-2A>T n.3680-2A>T | |
| 1 | g.196747110G>A | CA343986886 | CFH | n.4522-1G>A c.3320-1G>A (n.3320-1G>A) c.3473-1G>A (n.3473-1G>A) c.*571-1G>A (n.*571-1G>A) c.*1858-1G>A (n.*1858-1G>A) c.3317-1G>A (n.3317-1G>A) c.*1621-1G>A (n.*1621-1G>A) c.3305-1G>A (n.3305-1G>A) c.3494-1G>A (n.3494-1G>A) c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.*3145-1G>A (n.*3145-1G>A) n.528-1G>A c.*1776-1G>A (n.*1776-1G>A) c.3488-1G>A (n.3488-1G>A) c.3422-1G>A (n.3422-1G>A) c.*3012-1G>A (n.*3012-1G>A) c.1160-32687G>A (n.1160-32687G>A) n.6592-1G>A n.3680-1G>A | dbSNP |
| 1 | g.196747110G>C | CA343986889 | CFH | n.4522-1G>C c.3320-1G>C (n.3320-1G>C) c.3473-1G>C (n.3473-1G>C) c.*571-1G>C (n.*571-1G>C) c.*1858-1G>C (n.*1858-1G>C) c.3317-1G>C (n.3317-1G>C) c.*1621-1G>C (n.*1621-1G>C) c.3305-1G>C (n.3305-1G>C) c.3494-1G>C (n.3494-1G>C) c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.*3145-1G>C (n.*3145-1G>C) n.528-1G>C c.*1776-1G>C (n.*1776-1G>C) c.3488-1G>C (n.3488-1G>C) c.3422-1G>C (n.3422-1G>C) c.*3012-1G>C (n.*3012-1G>C) c.1160-32687G>C (n.1160-32687G>C) n.6592-1G>C n.3680-1G>C | |
| 1 | g.196747110G= | CA1217770735 | CFH | n.4522-1G= c.3320-1G= (n.3320-1G=) c.3473-1G= (n.3473-1G=) c.*571-1G= (n.*571-1G=) c.*1858-1G= (n.*1858-1G=) c.3317-1G= (n.3317-1G=) c.*1621-1G= (n.*1621-1G=) c.3305-1G= (n.3305-1G=) c.3494-1G= (n.3494-1G=) c.1502-1G= (n.1502-1G=) c.*3145-1G= (n.*3145-1G=) n.528-1G= c.*1776-1G= (n.*1776-1G=) c.3488-1G= (n.3488-1G=) c.3422-1G= (n.3422-1G=) c.*3012-1G= (n.*3012-1G=) c.1160-32687G= (n.1160-32687G=) n.6592-1G= n.3680-1G= | |
| 1 | g.196747110G>T | CA343986897 | CFH | n.4522-1G>T c.3320-1G>T (n.3320-1G>T) c.3473-1G>T (n.3473-1G>T) c.*571-1G>T (n.*571-1G>T) c.*1858-1G>T (n.*1858-1G>T) c.3317-1G>T (n.3317-1G>T) c.*1621-1G>T (n.*1621-1G>T) c.3305-1G>T (n.3305-1G>T) c.3494-1G>T (n.3494-1G>T) c.1502-1G>T (n.1502-1G>T) c.*3145-1G>T (n.*3145-1G>T) n.528-1G>T c.*1776-1G>T (n.*1776-1G>T) c.3488-1G>T (n.3488-1G>T) c.3422-1G>T (n.3422-1G>T) c.*3012-1G>T (n.*3012-1G>T) c.1160-32687G>T (n.1160-32687G>T) n.6592-1G>T n.3680-1G>T | |
| 1 | g.196747111A>C | CA343986906 | CFH | n.4522A>C c.3320A>C (p.His1107Pro) c.3473A>C (p.His1158Pro) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.3317A>C (p.His1106Pro) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.3305A>C (p.His1102Pro) c.3494A>C (p.His1165Pro) c.1502A>C (p.His501Pro) c.*3145A>C (n.*3145A>C) n.528A>C c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.3488A>C (p.His1163Pro) c.3422A>C (p.His1141Pro) c.*3012A>C (n.*3012A>C) c.1160-32686A>C (n.1160-32686A>C) n.6592A>C n.3680A>C | |
| 1 | g.196747111A>G | CA343986908 | CFH | n.4522A>G c.3320A>G (p.His1107Arg) c.3473A>G (p.His1158Arg) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.3317A>G (p.His1106Arg) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.3305A>G (p.His1102Arg) c.3494A>G (p.His1165Arg) c.1502A>G (p.His501Arg) c.*3145A>G (n.*3145A>G) n.528A>G c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.3488A>G (p.His1163Arg) c.3422A>G (p.His1141Arg) c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.1160-32686A>G (n.1160-32686A>G) n.6592A>G n.3680A>G | |
| 1 | g.196747111A>T | CA343986911 | CFH | n.4522A>T c.3320A>T (p.His1107Leu) c.3473A>T (p.His1158Leu) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.3317A>T (p.His1106Leu) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.3305A>T (p.His1102Leu) c.3494A>T (p.His1165Leu) c.1502A>T (p.His501Leu) c.*3145A>T (n.*3145A>T) n.528A>T c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.3488A>T (p.His1163Leu) c.3422A>T (p.His1141Leu) c.*3012A>T (n.*3012A>T) c.1160-32686A>T (n.1160-32686A>T) n.6592A>T n.3680A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747112T>A | CA343986914 | CFH | n.4523T>A c.3321T>A (p.His1107Gln) c.3474T>A (p.His1158Gln) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.3318T>A (p.His1106Gln) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.3306T>A (p.His1102Gln) c.3495T>A (p.His1165Gln) c.1503T>A (p.His501Gln) c.*3146T>A (n.*3146T>A) n.529T>A c.*1777T>A (n.*1777T>A) c.3489T>A (p.His1163Gln) c.3423T>A (p.His1141Gln) c.*3013T>A (n.*3013T>A) c.1160-32685T>A (n.1160-32685T>A) n.6593T>A n.3681T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747112T>G | CA343986915 | CFH | n.4523T>G c.3321T>G (p.His1107Gln) c.3474T>G (p.His1158Gln) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.3318T>G (p.His1106Gln) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.3306T>G (p.His1102Gln) c.3495T>G (p.His1165Gln) c.1503T>G (p.His501Gln) c.*3146T>G (n.*3146T>G) n.529T>G c.*1777T>G (n.*1777T>G) c.3489T>G (p.His1163Gln) c.3423T>G (p.His1141Gln) c.*3013T>G (n.*3013T>G) c.1160-32685T>G (n.1160-32685T>G) n.6593T>G n.3681T>G | |
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| 1 | g.196747114C= | CA1217770737 | CFH | n.4525C= c.3323C= (p.Pro1108=) c.3476C= (p.Pro1159=) c.*574C= (n.*574C=) c.*1861C= (n.*1861C=) c.3320C= (p.Pro1107=) c.*1624C= (n.*1624C=) c.3308C= (p.Pro1103=) c.3497C= (p.Pro1166=) c.1505C= (p.Pro502=) c.*3148C= (n.*3148C=) n.531C= c.*1779C= (n.*1779C=) c.3491C= (p.Pro1164=) c.3425C= (p.Pro1142=) c.*3015C= (n.*3015C=) c.1160-32683C= (n.1160-32683C=) n.6595C= n.3683C= | |
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