Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.196746996A>G | CA1217770680 | CFH | n.4522-115A>G c.3320-115A>G (n.3320-115A>G) c.3473-115A>G (n.3473-115A>G) c.*571-115A>G (n.*571-115A>G) c.*1858-115A>G (n.*1858-115A>G) c.3317-115A>G (n.3317-115A>G) c.*1621-115A>G (n.*1621-115A>G) c.3305-115A>G (n.3305-115A>G) c.3494-115A>G (n.3494-115A>G) c.1502-115A>G (n.1502-115A>G) c.*3145-115A>G (n.*3145-115A>G) n.528-115A>G c.*1776-115A>G (n.*1776-115A>G) c.3488-115A>G (n.3488-115A>G) c.3422-115A>G (n.3422-115A>G) c.*3012-115A>G (n.*3012-115A>G) c.1160-32801A>G (n.1160-32801A>G) n.6592-115A>G n.3680-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196746997G>C | CA35816025 | CFH | n.4522-114G>C c.3320-114G>C (n.3320-114G>C) c.3473-114G>C (n.3473-114G>C) c.*571-114G>C (n.*571-114G>C) c.*1858-114G>C (n.*1858-114G>C) c.3317-114G>C (n.3317-114G>C) c.*1621-114G>C (n.*1621-114G>C) c.3305-114G>C (n.3305-114G>C) c.3494-114G>C (n.3494-114G>C) c.1502-114G>C (n.1502-114G>C) c.*3145-114G>C (n.*3145-114G>C) n.528-114G>C c.*1776-114G>C (n.*1776-114G>C) c.3488-114G>C (n.3488-114G>C) c.3422-114G>C (n.3422-114G>C) c.*3012-114G>C (n.*3012-114G>C) c.1160-32800G>C (n.1160-32800G>C) n.6592-114G>C n.3680-114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196746999del | CA2697837633 | CFH | n.4522-112del c.3320-112del (n.3320-112del) c.3473-112del (n.3473-112del) c.*571-112del (n.*571-112del) c.*1858-112del (n.*1858-112del) c.3317-112del (n.3317-112del) c.*1621-112del (n.*1621-112del) c.3305-112del (n.3305-112del) c.3494-112del (n.3494-112del) c.1502-112del (n.1502-112del) c.*3145-112del (n.*3145-112del) n.528-112del c.*1776-112del (n.*1776-112del) c.3488-112del (n.3488-112del) c.3422-112del (n.3422-112del) c.*3012-112del (n.*3012-112del) c.1160-32798del (n.1160-32798del) n.6592-112del n.3680-112del | dbSNP |
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1 | g.196747009A>C | CA1217770685 | CFH | n.4522-102A>C c.3320-102A>C (n.3320-102A>C) c.3473-102A>C (n.3473-102A>C) c.*571-102A>C (n.*571-102A>C) c.*1858-102A>C (n.*1858-102A>C) c.3317-102A>C (n.3317-102A>C) c.*1621-102A>C (n.*1621-102A>C) c.3305-102A>C (n.3305-102A>C) c.3494-102A>C (n.3494-102A>C) c.1502-102A>C (n.1502-102A>C) c.*3145-102A>C (n.*3145-102A>C) n.528-102A>C c.*1776-102A>C (n.*1776-102A>C) c.3488-102A>C (n.3488-102A>C) c.3422-102A>C (n.3422-102A>C) c.*3012-102A>C (n.*3012-102A>C) c.1160-32788A>C (n.1160-32788A>C) n.6592-102A>C n.3680-102A>C | dbSNP |
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1 | g.196747016C= | CA1217770686 | CFH | n.4522-95C= c.3320-95C= (n.3320-95C=) c.3473-95C= (n.3473-95C=) c.*571-95C= (n.*571-95C=) c.*1858-95C= (n.*1858-95C=) c.3317-95C= (n.3317-95C=) c.*1621-95C= (n.*1621-95C=) c.3305-95C= (n.3305-95C=) c.3494-95C= (n.3494-95C=) c.1502-95C= (n.1502-95C=) c.*3145-95C= (n.*3145-95C=) n.528-95C= c.*1776-95C= (n.*1776-95C=) c.3488-95C= (n.3488-95C=) c.3422-95C= (n.3422-95C=) c.*3012-95C= (n.*3012-95C=) c.1160-32781C= (n.1160-32781C=) n.6592-95C= n.3680-95C= | |
1 | g.196747016C>T | CA1217770687 | CFH | n.4522-95C>T c.3320-95C>T (n.3320-95C>T) c.3473-95C>T (n.3473-95C>T) c.*571-95C>T (n.*571-95C>T) c.*1858-95C>T (n.*1858-95C>T) c.3317-95C>T (n.3317-95C>T) c.*1621-95C>T (n.*1621-95C>T) c.3305-95C>T (n.3305-95C>T) c.3494-95C>T (n.3494-95C>T) c.1502-95C>T (n.1502-95C>T) c.*3145-95C>T (n.*3145-95C>T) n.528-95C>T c.*1776-95C>T (n.*1776-95C>T) c.3488-95C>T (n.3488-95C>T) c.3422-95C>T (n.3422-95C>T) c.*3012-95C>T (n.*3012-95C>T) c.1160-32781C>T (n.1160-32781C>T) n.6592-95C>T n.3680-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196747018G>T | CA2649647086 | CFH | n.4522-93G>T c.3320-93G>T (n.3320-93G>T) c.3473-93G>T (n.3473-93G>T) c.*571-93G>T (n.*571-93G>T) c.*1858-93G>T (n.*1858-93G>T) c.3317-93G>T (n.3317-93G>T) c.*1621-93G>T (n.*1621-93G>T) c.3305-93G>T (n.3305-93G>T) c.3494-93G>T (n.3494-93G>T) c.1502-93G>T (n.1502-93G>T) c.*3145-93G>T (n.*3145-93G>T) n.528-93G>T c.*1776-93G>T (n.*1776-93G>T) c.3488-93G>T (n.3488-93G>T) c.3422-93G>T (n.3422-93G>T) c.*3012-93G>T (n.*3012-93G>T) c.1160-32779G>T (n.1160-32779G>T) n.6592-93G>T n.3680-93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747020A= | CA1217770688 | CFH | n.4522-91A= c.3320-91A= (n.3320-91A=) c.3473-91A= (n.3473-91A=) c.*571-91A= (n.*571-91A=) c.*1858-91A= (n.*1858-91A=) c.3317-91A= (n.3317-91A=) c.*1621-91A= (n.*1621-91A=) c.3305-91A= (n.3305-91A=) c.3494-91A= (n.3494-91A=) c.1502-91A= (n.1502-91A=) c.*3145-91A= (n.*3145-91A=) n.528-91A= c.*1776-91A= (n.*1776-91A=) c.3488-91A= (n.3488-91A=) c.3422-91A= (n.3422-91A=) c.*3012-91A= (n.*3012-91A=) c.1160-32777A= (n.1160-32777A=) n.6592-91A= n.3680-91A= | |
1 | g.196747020A>G | CA1217770689 | CFH | n.4522-91A>G c.3320-91A>G (n.3320-91A>G) c.3473-91A>G (n.3473-91A>G) c.*571-91A>G (n.*571-91A>G) c.*1858-91A>G (n.*1858-91A>G) c.3317-91A>G (n.3317-91A>G) c.*1621-91A>G (n.*1621-91A>G) c.3305-91A>G (n.3305-91A>G) c.3494-91A>G (n.3494-91A>G) c.1502-91A>G (n.1502-91A>G) c.*3145-91A>G (n.*3145-91A>G) n.528-91A>G c.*1776-91A>G (n.*1776-91A>G) c.3488-91A>G (n.3488-91A>G) c.3422-91A>G (n.3422-91A>G) c.*3012-91A>G (n.*3012-91A>G) c.1160-32777A>G (n.1160-32777A>G) n.6592-91A>G n.3680-91A>G | dbSNP |
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1 | g.196747021C= | CA1217770691 | CFH | n.4522-90C= c.3320-90C= (n.3320-90C=) c.3473-90C= (n.3473-90C=) c.*571-90C= (n.*571-90C=) c.*1858-90C= (n.*1858-90C=) c.3317-90C= (n.3317-90C=) c.*1621-90C= (n.*1621-90C=) c.3305-90C= (n.3305-90C=) c.3494-90C= (n.3494-90C=) c.1502-90C= (n.1502-90C=) c.*3145-90C= (n.*3145-90C=) n.528-90C= c.*1776-90C= (n.*1776-90C=) c.3488-90C= (n.3488-90C=) c.3422-90C= (n.3422-90C=) c.*3012-90C= (n.*3012-90C=) c.1160-32776C= (n.1160-32776C=) n.6592-90C= n.3680-90C= | |
1 | g.196747021C>T | CA729697114 | CFH | n.4522-90C>T c.3320-90C>T (n.3320-90C>T) c.3473-90C>T (n.3473-90C>T) c.*571-90C>T (n.*571-90C>T) c.*1858-90C>T (n.*1858-90C>T) c.3317-90C>T (n.3317-90C>T) c.*1621-90C>T (n.*1621-90C>T) c.3305-90C>T (n.3305-90C>T) c.3494-90C>T (n.3494-90C>T) c.1502-90C>T (n.1502-90C>T) c.*3145-90C>T (n.*3145-90C>T) n.528-90C>T c.*1776-90C>T (n.*1776-90C>T) c.3488-90C>T (n.3488-90C>T) c.3422-90C>T (n.3422-90C>T) c.*3012-90C>T (n.*3012-90C>T) c.1160-32776C>T (n.1160-32776C>T) n.6592-90C>T n.3680-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747022C>A | CA1010872506 | CFH | n.4522-89C>A c.3320-89C>A (n.3320-89C>A) c.3473-89C>A (n.3473-89C>A) c.*571-89C>A (n.*571-89C>A) c.*1858-89C>A (n.*1858-89C>A) c.3317-89C>A (n.3317-89C>A) c.*1621-89C>A (n.*1621-89C>A) c.3305-89C>A (n.3305-89C>A) c.3494-89C>A (n.3494-89C>A) c.1502-89C>A (n.1502-89C>A) c.*3145-89C>A (n.*3145-89C>A) n.528-89C>A c.*1776-89C>A (n.*1776-89C>A) c.3488-89C>A (n.3488-89C>A) c.3422-89C>A (n.3422-89C>A) c.*3012-89C>A (n.*3012-89C>A) c.1160-32775C>A (n.1160-32775C>A) n.6592-89C>A n.3680-89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196747022C>T | CA2649647088 | CFH | n.4522-89C>T c.3320-89C>T (n.3320-89C>T) c.3473-89C>T (n.3473-89C>T) c.*571-89C>T (n.*571-89C>T) c.*1858-89C>T (n.*1858-89C>T) c.3317-89C>T (n.3317-89C>T) c.*1621-89C>T (n.*1621-89C>T) c.3305-89C>T (n.3305-89C>T) c.3494-89C>T (n.3494-89C>T) c.1502-89C>T (n.1502-89C>T) c.*3145-89C>T (n.*3145-89C>T) n.528-89C>T c.*1776-89C>T (n.*1776-89C>T) c.3488-89C>T (n.3488-89C>T) c.3422-89C>T (n.3422-89C>T) c.*3012-89C>T (n.*3012-89C>T) c.1160-32775C>T (n.1160-32775C>T) n.6592-89C>T n.3680-89C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747023A= | CA1144040481 | CFH | n.4522-88A= c.3320-88A= (n.3320-88A=) c.3473-88A= (n.3473-88A=) c.*571-88A= (n.*571-88A=) c.*1858-88A= (n.*1858-88A=) c.3317-88A= (n.3317-88A=) c.*1621-88A= (n.*1621-88A=) c.3305-88A= (n.3305-88A=) c.3494-88A= (n.3494-88A=) c.1502-88A= (n.1502-88A=) c.*3145-88A= (n.*3145-88A=) n.528-88A= c.*1776-88A= (n.*1776-88A=) c.3488-88A= (n.3488-88A=) c.3422-88A= (n.3422-88A=) c.*3012-88A= (n.*3012-88A=) c.1160-32774A= (n.1160-32774A=) n.6592-88A= n.3680-88A= | |
1 | g.196747023A>G | CA35816028 | CFH | n.4522-88A>G c.3320-88A>G (n.3320-88A>G) c.3473-88A>G (n.3473-88A>G) c.*571-88A>G (n.*571-88A>G) c.*1858-88A>G (n.*1858-88A>G) c.3317-88A>G (n.3317-88A>G) c.*1621-88A>G (n.*1621-88A>G) c.3305-88A>G (n.3305-88A>G) c.3494-88A>G (n.3494-88A>G) c.1502-88A>G (n.1502-88A>G) c.*3145-88A>G (n.*3145-88A>G) n.528-88A>G c.*1776-88A>G (n.*1776-88A>G) c.3488-88A>G (n.3488-88A>G) c.3422-88A>G (n.3422-88A>G) c.*3012-88A>G (n.*3012-88A>G) c.1160-32774A>G (n.1160-32774A>G) n.6592-88A>G n.3680-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747023A>T | CA2649647089 | CFH | n.4522-88A>T c.3320-88A>T (n.3320-88A>T) c.3473-88A>T (n.3473-88A>T) c.*571-88A>T (n.*571-88A>T) c.*1858-88A>T (n.*1858-88A>T) c.3317-88A>T (n.3317-88A>T) c.*1621-88A>T (n.*1621-88A>T) c.3305-88A>T (n.3305-88A>T) c.3494-88A>T (n.3494-88A>T) c.1502-88A>T (n.1502-88A>T) c.*3145-88A>T (n.*3145-88A>T) n.528-88A>T c.*1776-88A>T (n.*1776-88A>T) c.3488-88A>T (n.3488-88A>T) c.3422-88A>T (n.3422-88A>T) c.*3012-88A>T (n.*3012-88A>T) c.1160-32774A>T (n.1160-32774A>T) n.6592-88A>T n.3680-88A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747024T>C | CA2649647090 | CFH | n.4522-87T>C c.3320-87T>C (n.3320-87T>C) c.3473-87T>C (n.3473-87T>C) c.*571-87T>C (n.*571-87T>C) c.*1858-87T>C (n.*1858-87T>C) c.3317-87T>C (n.3317-87T>C) c.*1621-87T>C (n.*1621-87T>C) c.3305-87T>C (n.3305-87T>C) c.3494-87T>C (n.3494-87T>C) c.1502-87T>C (n.1502-87T>C) c.*3145-87T>C (n.*3145-87T>C) n.528-87T>C c.*1776-87T>C (n.*1776-87T>C) c.3488-87T>C (n.3488-87T>C) c.3422-87T>C (n.3422-87T>C) c.*3012-87T>C (n.*3012-87T>C) c.1160-32773T>C (n.1160-32773T>C) n.6592-87T>C n.3680-87T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747025C>A | CA1217770694 | CFH | n.4522-86C>A c.3320-86C>A (n.3320-86C>A) c.3473-86C>A (n.3473-86C>A) c.*571-86C>A (n.*571-86C>A) c.*1858-86C>A (n.*1858-86C>A) c.3317-86C>A (n.3317-86C>A) c.*1621-86C>A (n.*1621-86C>A) c.3305-86C>A (n.3305-86C>A) c.3494-86C>A (n.3494-86C>A) c.1502-86C>A (n.1502-86C>A) c.*3145-86C>A (n.*3145-86C>A) n.528-86C>A c.*1776-86C>A (n.*1776-86C>A) c.3488-86C>A (n.3488-86C>A) c.3422-86C>A (n.3422-86C>A) c.*3012-86C>A (n.*3012-86C>A) c.1160-32772C>A (n.1160-32772C>A) n.6592-86C>A n.3680-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196747026A= | CA1217770695 | CFH | n.4522-85A= c.3320-85A= (n.3320-85A=) c.3473-85A= (n.3473-85A=) c.*571-85A= (n.*571-85A=) c.*1858-85A= (n.*1858-85A=) c.3317-85A= (n.3317-85A=) c.*1621-85A= (n.*1621-85A=) c.3305-85A= (n.3305-85A=) c.3494-85A= (n.3494-85A=) c.1502-85A= (n.1502-85A=) c.*3145-85A= (n.*3145-85A=) n.528-85A= c.*1776-85A= (n.*1776-85A=) c.3488-85A= (n.3488-85A=) c.3422-85A= (n.3422-85A=) c.*3012-85A= (n.*3012-85A=) c.1160-32771A= (n.1160-32771A=) n.6592-85A= n.3680-85A= | |
1 | g.196747026A>G | CA1010872508 | CFH | n.4522-85A>G c.3320-85A>G (n.3320-85A>G) c.3473-85A>G (n.3473-85A>G) c.*571-85A>G (n.*571-85A>G) c.*1858-85A>G (n.*1858-85A>G) c.3317-85A>G (n.3317-85A>G) c.*1621-85A>G (n.*1621-85A>G) c.3305-85A>G (n.3305-85A>G) c.3494-85A>G (n.3494-85A>G) c.1502-85A>G (n.1502-85A>G) c.*3145-85A>G (n.*3145-85A>G) n.528-85A>G c.*1776-85A>G (n.*1776-85A>G) c.3488-85A>G (n.3488-85A>G) c.3422-85A>G (n.3422-85A>G) c.*3012-85A>G (n.*3012-85A>G) c.1160-32771A>G (n.1160-32771A>G) n.6592-85A>G n.3680-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747027T>C | CA2649647091 | CFH | n.4522-84T>C c.3320-84T>C (n.3320-84T>C) c.3473-84T>C (n.3473-84T>C) c.*571-84T>C (n.*571-84T>C) c.*1858-84T>C (n.*1858-84T>C) c.3317-84T>C (n.3317-84T>C) c.*1621-84T>C (n.*1621-84T>C) c.3305-84T>C (n.3305-84T>C) c.3494-84T>C (n.3494-84T>C) c.1502-84T>C (n.1502-84T>C) c.*3145-84T>C (n.*3145-84T>C) n.528-84T>C c.*1776-84T>C (n.*1776-84T>C) c.3488-84T>C (n.3488-84T>C) c.3422-84T>C (n.3422-84T>C) c.*3012-84T>C (n.*3012-84T>C) c.1160-32770T>C (n.1160-32770T>C) n.6592-84T>C n.3680-84T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747028A>G | CA2649647092 | CFH | n.4522-83A>G c.3320-83A>G (n.3320-83A>G) c.3473-83A>G (n.3473-83A>G) c.*571-83A>G (n.*571-83A>G) c.*1858-83A>G (n.*1858-83A>G) c.3317-83A>G (n.3317-83A>G) c.*1621-83A>G (n.*1621-83A>G) c.3305-83A>G (n.3305-83A>G) c.3494-83A>G (n.3494-83A>G) c.1502-83A>G (n.1502-83A>G) c.*3145-83A>G (n.*3145-83A>G) n.528-83A>G c.*1776-83A>G (n.*1776-83A>G) c.3488-83A>G (n.3488-83A>G) c.3422-83A>G (n.3422-83A>G) c.*3012-83A>G (n.*3012-83A>G) c.1160-32769A>G (n.1160-32769A>G) n.6592-83A>G n.3680-83A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747029T>C | CA35816039 | CFH | n.4522-82T>C c.3320-82T>C (n.3320-82T>C) c.3473-82T>C (n.3473-82T>C) c.*571-82T>C (n.*571-82T>C) c.*1858-82T>C (n.*1858-82T>C) c.3317-82T>C (n.3317-82T>C) c.*1621-82T>C (n.*1621-82T>C) c.3305-82T>C (n.3305-82T>C) c.3494-82T>C (n.3494-82T>C) c.1502-82T>C (n.1502-82T>C) c.*3145-82T>C (n.*3145-82T>C) n.528-82T>C c.*1776-82T>C (n.*1776-82T>C) c.3488-82T>C (n.3488-82T>C) c.3422-82T>C (n.3422-82T>C) c.*3012-82T>C (n.*3012-82T>C) c.1160-32768T>C (n.1160-32768T>C) n.6592-82T>C n.3680-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747029T= | CA1217770696 | CFH | n.4522-82T= c.3320-82T= (n.3320-82T=) c.3473-82T= (n.3473-82T=) c.*571-82T= (n.*571-82T=) c.*1858-82T= (n.*1858-82T=) c.3317-82T= (n.3317-82T=) c.*1621-82T= (n.*1621-82T=) c.3305-82T= (n.3305-82T=) c.3494-82T= (n.3494-82T=) c.1502-82T= (n.1502-82T=) c.*3145-82T= (n.*3145-82T=) n.528-82T= c.*1776-82T= (n.*1776-82T=) c.3488-82T= (n.3488-82T=) c.3422-82T= (n.3422-82T=) c.*3012-82T= (n.*3012-82T=) c.1160-32768T= (n.1160-32768T=) n.6592-82T= n.3680-82T= | |
1 | g.196747030A= | CA1217770697 | CFH | n.4522-81A= c.3320-81A= (n.3320-81A=) c.3473-81A= (n.3473-81A=) c.*571-81A= (n.*571-81A=) c.*1858-81A= (n.*1858-81A=) c.3317-81A= (n.3317-81A=) c.*1621-81A= (n.*1621-81A=) c.3305-81A= (n.3305-81A=) c.3494-81A= (n.3494-81A=) c.1502-81A= (n.1502-81A=) c.*3145-81A= (n.*3145-81A=) n.528-81A= c.*1776-81A= (n.*1776-81A=) c.3488-81A= (n.3488-81A=) c.3422-81A= (n.3422-81A=) c.*3012-81A= (n.*3012-81A=) c.1160-32767A= (n.1160-32767A=) n.6592-81A= n.3680-81A= | |
1 | g.196747030A>T | CA1217770698 | CFH | n.4522-81A>T c.3320-81A>T (n.3320-81A>T) c.3473-81A>T (n.3473-81A>T) c.*571-81A>T (n.*571-81A>T) c.*1858-81A>T (n.*1858-81A>T) c.3317-81A>T (n.3317-81A>T) c.*1621-81A>T (n.*1621-81A>T) c.3305-81A>T (n.3305-81A>T) c.3494-81A>T (n.3494-81A>T) c.1502-81A>T (n.1502-81A>T) c.*3145-81A>T (n.*3145-81A>T) n.528-81A>T c.*1776-81A>T (n.*1776-81A>T) c.3488-81A>T (n.3488-81A>T) c.3422-81A>T (n.3422-81A>T) c.*3012-81A>T (n.*3012-81A>T) c.1160-32767A>T (n.1160-32767A>T) n.6592-81A>T n.3680-81A>T | dbSNP |
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1 | g.196747032C= | CA1217770699 | CFH | n.4522-79C= c.3320-79C= (n.3320-79C=) c.3473-79C= (n.3473-79C=) c.*571-79C= (n.*571-79C=) c.*1858-79C= (n.*1858-79C=) c.3317-79C= (n.3317-79C=) c.*1621-79C= (n.*1621-79C=) c.3305-79C= (n.3305-79C=) c.3494-79C= (n.3494-79C=) c.1502-79C= (n.1502-79C=) c.*3145-79C= (n.*3145-79C=) n.528-79C= c.*1776-79C= (n.*1776-79C=) c.3488-79C= (n.3488-79C=) c.3422-79C= (n.3422-79C=) c.*3012-79C= (n.*3012-79C=) c.1160-32765C= (n.1160-32765C=) n.6592-79C= n.3680-79C= | |
1 | g.196747032C>T | CA1217770700 | CFH | n.4522-79C>T c.3320-79C>T (n.3320-79C>T) c.3473-79C>T (n.3473-79C>T) c.*571-79C>T (n.*571-79C>T) c.*1858-79C>T (n.*1858-79C>T) c.3317-79C>T (n.3317-79C>T) c.*1621-79C>T (n.*1621-79C>T) c.3305-79C>T (n.3305-79C>T) c.3494-79C>T (n.3494-79C>T) c.1502-79C>T (n.1502-79C>T) c.*3145-79C>T (n.*3145-79C>T) n.528-79C>T c.*1776-79C>T (n.*1776-79C>T) c.3488-79C>T (n.3488-79C>T) c.3422-79C>T (n.3422-79C>T) c.*3012-79C>T (n.*3012-79C>T) c.1160-32765C>T (n.1160-32765C>T) n.6592-79C>T n.3680-79C>T | dbSNP |
1 | g.196747033A>G | CA2538021825 | CFH | n.4522-78A>G c.3320-78A>G (n.3320-78A>G) c.3473-78A>G (n.3473-78A>G) c.*571-78A>G (n.*571-78A>G) c.*1858-78A>G (n.*1858-78A>G) c.3317-78A>G (n.3317-78A>G) c.*1621-78A>G (n.*1621-78A>G) c.3305-78A>G (n.3305-78A>G) c.3494-78A>G (n.3494-78A>G) c.1502-78A>G (n.1502-78A>G) c.*3145-78A>G (n.*3145-78A>G) n.528-78A>G c.*1776-78A>G (n.*1776-78A>G) c.3488-78A>G (n.3488-78A>G) c.3422-78A>G (n.3422-78A>G) c.*3012-78A>G (n.*3012-78A>G) c.1160-32764A>G (n.1160-32764A>G) n.6592-78A>G n.3680-78A>G | |
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1 | g.196747039C= | CA1217770704 | CFH | n.4522-72C= c.3320-72C= (n.3320-72C=) c.3473-72C= (n.3473-72C=) c.*571-72C= (n.*571-72C=) c.*1858-72C= (n.*1858-72C=) c.3317-72C= (n.3317-72C=) c.*1621-72C= (n.*1621-72C=) c.3305-72C= (n.3305-72C=) c.3494-72C= (n.3494-72C=) c.1502-72C= (n.1502-72C=) c.*3145-72C= (n.*3145-72C=) n.528-72C= c.*1776-72C= (n.*1776-72C=) c.3488-72C= (n.3488-72C=) c.3422-72C= (n.3422-72C=) c.*3012-72C= (n.*3012-72C=) c.1160-32758C= (n.1160-32758C=) n.6592-72C= n.3680-72C= | |
1 | g.196747039C>T | CA1217770703 | CFH | n.4522-72C>T c.3320-72C>T (n.3320-72C>T) c.3473-72C>T (n.3473-72C>T) c.*571-72C>T (n.*571-72C>T) c.*1858-72C>T (n.*1858-72C>T) c.3317-72C>T (n.3317-72C>T) c.*1621-72C>T (n.*1621-72C>T) c.3305-72C>T (n.3305-72C>T) c.3494-72C>T (n.3494-72C>T) c.1502-72C>T (n.1502-72C>T) c.*3145-72C>T (n.*3145-72C>T) n.528-72C>T c.*1776-72C>T (n.*1776-72C>T) c.3488-72C>T (n.3488-72C>T) c.3422-72C>T (n.3422-72C>T) c.*3012-72C>T (n.*3012-72C>T) c.1160-32758C>T (n.1160-32758C>T) n.6592-72C>T n.3680-72C>T | dbSNP |
1 | g.196747041T>C | CA2649647094 | CFH | n.4522-70T>C c.3320-70T>C (n.3320-70T>C) c.3473-70T>C (n.3473-70T>C) c.*571-70T>C (n.*571-70T>C) c.*1858-70T>C (n.*1858-70T>C) c.3317-70T>C (n.3317-70T>C) c.*1621-70T>C (n.*1621-70T>C) c.3305-70T>C (n.3305-70T>C) c.3494-70T>C (n.3494-70T>C) c.1502-70T>C (n.1502-70T>C) c.*3145-70T>C (n.*3145-70T>C) n.528-70T>C c.*1776-70T>C (n.*1776-70T>C) c.3488-70T>C (n.3488-70T>C) c.3422-70T>C (n.3422-70T>C) c.*3012-70T>C (n.*3012-70T>C) c.1160-32756T>C (n.1160-32756T>C) n.6592-70T>C n.3680-70T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747042G>A | CA528259960 | CFH | n.4522-69G>A c.3320-69G>A (n.3320-69G>A) c.3473-69G>A (n.3473-69G>A) c.*571-69G>A (n.*571-69G>A) c.*1858-69G>A (n.*1858-69G>A) c.3317-69G>A (n.3317-69G>A) c.*1621-69G>A (n.*1621-69G>A) c.3305-69G>A (n.3305-69G>A) c.3494-69G>A (n.3494-69G>A) c.1502-69G>A (n.1502-69G>A) c.*3145-69G>A (n.*3145-69G>A) n.528-69G>A c.*1776-69G>A (n.*1776-69G>A) c.3488-69G>A (n.3488-69G>A) c.3422-69G>A (n.3422-69G>A) c.*3012-69G>A (n.*3012-69G>A) c.1160-32755G>A (n.1160-32755G>A) n.6592-69G>A n.3680-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747042G>C | CA2649647095 | CFH | n.4522-69G>C c.3320-69G>C (n.3320-69G>C) c.3473-69G>C (n.3473-69G>C) c.*571-69G>C (n.*571-69G>C) c.*1858-69G>C (n.*1858-69G>C) c.3317-69G>C (n.3317-69G>C) c.*1621-69G>C (n.*1621-69G>C) c.3305-69G>C (n.3305-69G>C) c.3494-69G>C (n.3494-69G>C) c.1502-69G>C (n.1502-69G>C) c.*3145-69G>C (n.*3145-69G>C) n.528-69G>C c.*1776-69G>C (n.*1776-69G>C) c.3488-69G>C (n.3488-69G>C) c.3422-69G>C (n.3422-69G>C) c.*3012-69G>C (n.*3012-69G>C) c.1160-32755G>C (n.1160-32755G>C) n.6592-69G>C n.3680-69G>C | gnomAD v4 |
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1 | g.196747043A= | CA1217770706 | CFH | n.4522-68A= c.3320-68A= (n.3320-68A=) c.3473-68A= (n.3473-68A=) c.*571-68A= (n.*571-68A=) c.*1858-68A= (n.*1858-68A=) c.3317-68A= (n.3317-68A=) c.*1621-68A= (n.*1621-68A=) c.3305-68A= (n.3305-68A=) c.3494-68A= (n.3494-68A=) c.1502-68A= (n.1502-68A=) c.*3145-68A= (n.*3145-68A=) n.528-68A= c.*1776-68A= (n.*1776-68A=) c.3488-68A= (n.3488-68A=) c.3422-68A= (n.3422-68A=) c.*3012-68A= (n.*3012-68A=) c.1160-32754A= (n.1160-32754A=) n.6592-68A= n.3680-68A= | |
1 | g.196747043A>G | CA1217770707 | CFH | n.4522-68A>G c.3320-68A>G (n.3320-68A>G) c.3473-68A>G (n.3473-68A>G) c.*571-68A>G (n.*571-68A>G) c.*1858-68A>G (n.*1858-68A>G) c.3317-68A>G (n.3317-68A>G) c.*1621-68A>G (n.*1621-68A>G) c.3305-68A>G (n.3305-68A>G) c.3494-68A>G (n.3494-68A>G) c.1502-68A>G (n.1502-68A>G) c.*3145-68A>G (n.*3145-68A>G) n.528-68A>G c.*1776-68A>G (n.*1776-68A>G) c.3488-68A>G (n.3488-68A>G) c.3422-68A>G (n.3422-68A>G) c.*3012-68A>G (n.*3012-68A>G) c.1160-32754A>G (n.1160-32754A>G) n.6592-68A>G n.3680-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747045A= | CA1217770708 | CFH | n.4522-66A= c.3320-66A= (n.3320-66A=) c.3473-66A= (n.3473-66A=) c.*571-66A= (n.*571-66A=) c.*1858-66A= (n.*1858-66A=) c.3317-66A= (n.3317-66A=) c.*1621-66A= (n.*1621-66A=) c.3305-66A= (n.3305-66A=) c.3494-66A= (n.3494-66A=) c.1502-66A= (n.1502-66A=) c.*3145-66A= (n.*3145-66A=) n.528-66A= c.*1776-66A= (n.*1776-66A=) c.3488-66A= (n.3488-66A=) c.3422-66A= (n.3422-66A=) c.*3012-66A= (n.*3012-66A=) c.1160-32752A= (n.1160-32752A=) n.6592-66A= n.3680-66A= | |
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1 | g.196747060G= | CA1140167110 | CFH | n.4522-51G= c.3320-51G= (n.3320-51G=) c.3473-51G= (n.3473-51G=) c.*571-51G= (n.*571-51G=) c.*1858-51G= (n.*1858-51G=) c.3317-51G= (n.3317-51G=) c.*1621-51G= (n.*1621-51G=) c.3305-51G= (n.3305-51G=) c.3494-51G= (n.3494-51G=) c.1502-51G= (n.1502-51G=) c.*3145-51G= (n.*3145-51G=) n.528-51G= c.*1776-51G= (n.*1776-51G=) c.3488-51G= (n.3488-51G=) c.3422-51G= (n.3422-51G=) c.*3012-51G= (n.*3012-51G=) c.1160-32737G= (n.1160-32737G=) n.6592-51G= n.3680-51G= | |
1 | g.196747060G>T | CA35816049 | CFH | n.4522-51G>T c.3320-51G>T (n.3320-51G>T) c.3473-51G>T (n.3473-51G>T) c.*571-51G>T (n.*571-51G>T) c.*1858-51G>T (n.*1858-51G>T) c.3317-51G>T (n.3317-51G>T) c.*1621-51G>T (n.*1621-51G>T) c.3305-51G>T (n.3305-51G>T) c.3494-51G>T (n.3494-51G>T) c.1502-51G>T (n.1502-51G>T) c.*3145-51G>T (n.*3145-51G>T) n.528-51G>T c.*1776-51G>T (n.*1776-51G>T) c.3488-51G>T (n.3488-51G>T) c.3422-51G>T (n.3422-51G>T) c.*3012-51G>T (n.*3012-51G>T) c.1160-32737G>T (n.1160-32737G>T) n.6592-51G>T n.3680-51G>T | dbSNP |
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1 | g.196747061A= | CA1217770712 | CFH | n.4522-50A= c.3320-50A= (n.3320-50A=) c.3473-50A= (n.3473-50A=) c.*571-50A= (n.*571-50A=) c.*1858-50A= (n.*1858-50A=) c.3317-50A= (n.3317-50A=) c.*1621-50A= (n.*1621-50A=) c.3305-50A= (n.3305-50A=) c.3494-50A= (n.3494-50A=) c.1502-50A= (n.1502-50A=) c.*3145-50A= (n.*3145-50A=) n.528-50A= c.*1776-50A= (n.*1776-50A=) c.3488-50A= (n.3488-50A=) c.3422-50A= (n.3422-50A=) c.*3012-50A= (n.*3012-50A=) c.1160-32736A= (n.1160-32736A=) n.6592-50A= n.3680-50A= | |
1 | g.196747061A>T | CA1305969 | CFH | n.4522-50A>T c.3320-50A>T (n.3320-50A>T) c.3473-50A>T (n.3473-50A>T) c.*571-50A>T (n.*571-50A>T) c.*1858-50A>T (n.*1858-50A>T) c.3317-50A>T (n.3317-50A>T) c.*1621-50A>T (n.*1621-50A>T) c.3305-50A>T (n.3305-50A>T) c.3494-50A>T (n.3494-50A>T) c.1502-50A>T (n.1502-50A>T) c.*3145-50A>T (n.*3145-50A>T) n.528-50A>T c.*1776-50A>T (n.*1776-50A>T) c.3488-50A>T (n.3488-50A>T) c.3422-50A>T (n.3422-50A>T) c.*3012-50A>T (n.*3012-50A>T) c.1160-32736A>T (n.1160-32736A>T) n.6592-50A>T n.3680-50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747063G>A | CA1305970 | CFH | n.4522-48G>A c.3320-48G>A (n.3320-48G>A) c.3473-48G>A (n.3473-48G>A) c.*571-48G>A (n.*571-48G>A) c.*1858-48G>A (n.*1858-48G>A) c.3317-48G>A (n.3317-48G>A) c.*1621-48G>A (n.*1621-48G>A) c.3305-48G>A (n.3305-48G>A) c.3494-48G>A (n.3494-48G>A) c.1502-48G>A (n.1502-48G>A) c.*3145-48G>A (n.*3145-48G>A) n.528-48G>A c.*1776-48G>A (n.*1776-48G>A) c.3488-48G>A (n.3488-48G>A) c.3422-48G>A (n.3422-48G>A) c.*3012-48G>A (n.*3012-48G>A) c.1160-32734G>A (n.1160-32734G>A) n.6592-48G>A n.3680-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196747063G>T | CA1217770714 | CFH | n.4522-48G>T c.3320-48G>T (n.3320-48G>T) c.3473-48G>T (n.3473-48G>T) c.*571-48G>T (n.*571-48G>T) c.*1858-48G>T (n.*1858-48G>T) c.3317-48G>T (n.3317-48G>T) c.*1621-48G>T (n.*1621-48G>T) c.3305-48G>T (n.3305-48G>T) c.3494-48G>T (n.3494-48G>T) c.1502-48G>T (n.1502-48G>T) c.*3145-48G>T (n.*3145-48G>T) n.528-48G>T c.*1776-48G>T (n.*1776-48G>T) c.3488-48G>T (n.3488-48G>T) c.3422-48G>T (n.3422-48G>T) c.*3012-48G>T (n.*3012-48G>T) c.1160-32734G>T (n.1160-32734G>T) n.6592-48G>T n.3680-48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747064A>T | CA2697837635 | CFH | n.4522-47A>T c.3320-47A>T (n.3320-47A>T) c.3473-47A>T (n.3473-47A>T) c.*571-47A>T (n.*571-47A>T) c.*1858-47A>T (n.*1858-47A>T) c.3317-47A>T (n.3317-47A>T) c.*1621-47A>T (n.*1621-47A>T) c.3305-47A>T (n.3305-47A>T) c.3494-47A>T (n.3494-47A>T) c.1502-47A>T (n.1502-47A>T) c.*3145-47A>T (n.*3145-47A>T) n.528-47A>T c.*1776-47A>T (n.*1776-47A>T) c.3488-47A>T (n.3488-47A>T) c.3422-47A>T (n.3422-47A>T) c.*3012-47A>T (n.*3012-47A>T) c.1160-32733A>T (n.1160-32733A>T) n.6592-47A>T n.3680-47A>T | dbSNP |
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1 | g.196747068G>T | CA2649647102 | CFH | n.4522-43G>T c.3320-43G>T (n.3320-43G>T) c.3473-43G>T (n.3473-43G>T) c.*571-43G>T (n.*571-43G>T) c.*1858-43G>T (n.*1858-43G>T) c.3317-43G>T (n.3317-43G>T) c.*1621-43G>T (n.*1621-43G>T) c.3305-43G>T (n.3305-43G>T) c.3494-43G>T (n.3494-43G>T) c.1502-43G>T (n.1502-43G>T) c.*3145-43G>T (n.*3145-43G>T) n.528-43G>T c.*1776-43G>T (n.*1776-43G>T) c.3488-43G>T (n.3488-43G>T) c.3422-43G>T (n.3422-43G>T) c.*3012-43G>T (n.*3012-43G>T) c.1160-32729G>T (n.1160-32729G>T) n.6592-43G>T n.3680-43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747069C>A | CA2649647103 | CFH | n.4522-42C>A c.3320-42C>A (n.3320-42C>A) c.3473-42C>A (n.3473-42C>A) c.*571-42C>A (n.*571-42C>A) c.*1858-42C>A (n.*1858-42C>A) c.3317-42C>A (n.3317-42C>A) c.*1621-42C>A (n.*1621-42C>A) c.3305-42C>A (n.3305-42C>A) c.3494-42C>A (n.3494-42C>A) c.1502-42C>A (n.1502-42C>A) c.*3145-42C>A (n.*3145-42C>A) n.528-42C>A c.*1776-42C>A (n.*1776-42C>A) c.3488-42C>A (n.3488-42C>A) c.3422-42C>A (n.3422-42C>A) c.*3012-42C>A (n.*3012-42C>A) c.1160-32728C>A (n.1160-32728C>A) n.6592-42C>A n.3680-42C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747070A= | CA1217770715 | CFH | n.4522-41A= c.3320-41A= (n.3320-41A=) c.3473-41A= (n.3473-41A=) c.*571-41A= (n.*571-41A=) c.*1858-41A= (n.*1858-41A=) c.3317-41A= (n.3317-41A=) c.*1621-41A= (n.*1621-41A=) c.3305-41A= (n.3305-41A=) c.3494-41A= (n.3494-41A=) c.1502-41A= (n.1502-41A=) c.*3145-41A= (n.*3145-41A=) n.528-41A= c.*1776-41A= (n.*1776-41A=) c.3488-41A= (n.3488-41A=) c.3422-41A= (n.3422-41A=) c.*3012-41A= (n.*3012-41A=) c.1160-32727A= (n.1160-32727A=) n.6592-41A= n.3680-41A= | |
1 | g.196747070A>G | CA1305971 | CFH | n.4522-41A>G c.3320-41A>G (n.3320-41A>G) c.3473-41A>G (n.3473-41A>G) c.*571-41A>G (n.*571-41A>G) c.*1858-41A>G (n.*1858-41A>G) c.3317-41A>G (n.3317-41A>G) c.*1621-41A>G (n.*1621-41A>G) c.3305-41A>G (n.3305-41A>G) c.3494-41A>G (n.3494-41A>G) c.1502-41A>G (n.1502-41A>G) c.*3145-41A>G (n.*3145-41A>G) n.528-41A>G c.*1776-41A>G (n.*1776-41A>G) c.3488-41A>G (n.3488-41A>G) c.3422-41A>G (n.3422-41A>G) c.*3012-41A>G (n.*3012-41A>G) c.1160-32727A>G (n.1160-32727A>G) n.6592-41A>G n.3680-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747071T>C | CA1217770717 | CFH | n.4522-40T>C c.3320-40T>C (n.3320-40T>C) c.3473-40T>C (n.3473-40T>C) c.*571-40T>C (n.*571-40T>C) c.*1858-40T>C (n.*1858-40T>C) c.3317-40T>C (n.3317-40T>C) c.*1621-40T>C (n.*1621-40T>C) c.3305-40T>C (n.3305-40T>C) c.3494-40T>C (n.3494-40T>C) c.1502-40T>C (n.1502-40T>C) c.*3145-40T>C (n.*3145-40T>C) n.528-40T>C c.*1776-40T>C (n.*1776-40T>C) c.3488-40T>C (n.3488-40T>C) c.3422-40T>C (n.3422-40T>C) c.*3012-40T>C (n.*3012-40T>C) c.1160-32726T>C (n.1160-32726T>C) n.6592-40T>C n.3680-40T>C | dbSNP |
1 | g.196747071T= | CA1217770716 | CFH | n.4522-40T= c.3320-40T= (n.3320-40T=) c.3473-40T= (n.3473-40T=) c.*571-40T= (n.*571-40T=) c.*1858-40T= (n.*1858-40T=) c.3317-40T= (n.3317-40T=) c.*1621-40T= (n.*1621-40T=) c.3305-40T= (n.3305-40T=) c.3494-40T= (n.3494-40T=) c.1502-40T= (n.1502-40T=) c.*3145-40T= (n.*3145-40T=) n.528-40T= c.*1776-40T= (n.*1776-40T=) c.3488-40T= (n.3488-40T=) c.3422-40T= (n.3422-40T=) c.*3012-40T= (n.*3012-40T=) c.1160-32726T= (n.1160-32726T=) n.6592-40T= n.3680-40T= | |
1 | g.196747073C>A | CA2573975097 | CFH | n.4522-38C>A c.3320-38C>A (n.3320-38C>A) c.3473-38C>A (n.3473-38C>A) c.*571-38C>A (n.*571-38C>A) c.*1858-38C>A (n.*1858-38C>A) c.3317-38C>A (n.3317-38C>A) c.*1621-38C>A (n.*1621-38C>A) c.3305-38C>A (n.3305-38C>A) c.3494-38C>A (n.3494-38C>A) c.1502-38C>A (n.1502-38C>A) c.*3145-38C>A (n.*3145-38C>A) n.528-38C>A c.*1776-38C>A (n.*1776-38C>A) c.3488-38C>A (n.3488-38C>A) c.3422-38C>A (n.3422-38C>A) c.*3012-38C>A (n.*3012-38C>A) c.1160-32724C>A (n.1160-32724C>A) n.6592-38C>A n.3680-38C>A | |
1 | g.196747073C= | CA1217770718 | CFH | n.4522-38C= c.3320-38C= (n.3320-38C=) c.3473-38C= (n.3473-38C=) c.*571-38C= (n.*571-38C=) c.*1858-38C= (n.*1858-38C=) c.3317-38C= (n.3317-38C=) c.*1621-38C= (n.*1621-38C=) c.3305-38C= (n.3305-38C=) c.3494-38C= (n.3494-38C=) c.1502-38C= (n.1502-38C=) c.*3145-38C= (n.*3145-38C=) n.528-38C= c.*1776-38C= (n.*1776-38C=) c.3488-38C= (n.3488-38C=) c.3422-38C= (n.3422-38C=) c.*3012-38C= (n.*3012-38C=) c.1160-32724C= (n.1160-32724C=) n.6592-38C= n.3680-38C= | |
1 | g.196747073C>T | CA528259961 | CFH | n.4522-38C>T c.3320-38C>T (n.3320-38C>T) c.3473-38C>T (n.3473-38C>T) c.*571-38C>T (n.*571-38C>T) c.*1858-38C>T (n.*1858-38C>T) c.3317-38C>T (n.3317-38C>T) c.*1621-38C>T (n.*1621-38C>T) c.3305-38C>T (n.3305-38C>T) c.3494-38C>T (n.3494-38C>T) c.1502-38C>T (n.1502-38C>T) c.*3145-38C>T (n.*3145-38C>T) n.528-38C>T c.*1776-38C>T (n.*1776-38C>T) c.3488-38C>T (n.3488-38C>T) c.3422-38C>T (n.3422-38C>T) c.*3012-38C>T (n.*3012-38C>T) c.1160-32724C>T (n.1160-32724C>T) n.6592-38C>T n.3680-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747074T>C | CA2501033197 | CFH | n.4522-37T>C c.3320-37T>C (n.3320-37T>C) c.3473-37T>C (n.3473-37T>C) c.*571-37T>C (n.*571-37T>C) c.*1858-37T>C (n.*1858-37T>C) c.3317-37T>C (n.3317-37T>C) c.*1621-37T>C (n.*1621-37T>C) c.3305-37T>C (n.3305-37T>C) c.3494-37T>C (n.3494-37T>C) c.1502-37T>C (n.1502-37T>C) c.*3145-37T>C (n.*3145-37T>C) n.528-37T>C c.*1776-37T>C (n.*1776-37T>C) c.3488-37T>C (n.3488-37T>C) c.3422-37T>C (n.3422-37T>C) c.*3012-37T>C (n.*3012-37T>C) c.1160-32723T>C (n.1160-32723T>C) n.6592-37T>C n.3680-37T>C | |
1 | g.196747076C>A | CA729697139 | CFH | n.4522-35C>A c.3320-35C>A (n.3320-35C>A) c.3473-35C>A (n.3473-35C>A) c.*571-35C>A (n.*571-35C>A) c.*1858-35C>A (n.*1858-35C>A) c.3317-35C>A (n.3317-35C>A) c.*1621-35C>A (n.*1621-35C>A) c.3305-35C>A (n.3305-35C>A) c.3494-35C>A (n.3494-35C>A) c.1502-35C>A (n.1502-35C>A) c.*3145-35C>A (n.*3145-35C>A) n.528-35C>A c.*1776-35C>A (n.*1776-35C>A) c.3488-35C>A (n.3488-35C>A) c.3422-35C>A (n.3422-35C>A) c.*3012-35C>A (n.*3012-35C>A) c.1160-32721C>A (n.1160-32721C>A) n.6592-35C>A n.3680-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747076C= | CA1217770719 | CFH | n.4522-35C= c.3320-35C= (n.3320-35C=) c.3473-35C= (n.3473-35C=) c.*571-35C= (n.*571-35C=) c.*1858-35C= (n.*1858-35C=) c.3317-35C= (n.3317-35C=) c.*1621-35C= (n.*1621-35C=) c.3305-35C= (n.3305-35C=) c.3494-35C= (n.3494-35C=) c.1502-35C= (n.1502-35C=) c.*3145-35C= (n.*3145-35C=) n.528-35C= c.*1776-35C= (n.*1776-35C=) c.3488-35C= (n.3488-35C=) c.3422-35C= (n.3422-35C=) c.*3012-35C= (n.*3012-35C=) c.1160-32721C= (n.1160-32721C=) n.6592-35C= n.3680-35C= | |
1 | g.196747076C>G | CA528259962 | CFH | n.4522-35C>G c.3320-35C>G (n.3320-35C>G) c.3473-35C>G (n.3473-35C>G) c.*571-35C>G (n.*571-35C>G) c.*1858-35C>G (n.*1858-35C>G) c.3317-35C>G (n.3317-35C>G) c.*1621-35C>G (n.*1621-35C>G) c.3305-35C>G (n.3305-35C>G) c.3494-35C>G (n.3494-35C>G) c.1502-35C>G (n.1502-35C>G) c.*3145-35C>G (n.*3145-35C>G) n.528-35C>G c.*1776-35C>G (n.*1776-35C>G) c.3488-35C>G (n.3488-35C>G) c.3422-35C>G (n.3422-35C>G) c.*3012-35C>G (n.*3012-35C>G) c.1160-32721C>G (n.1160-32721C>G) n.6592-35C>G n.3680-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747076C>T | CA2697565892 | CFH | n.4522-35C>T c.3320-35C>T (n.3320-35C>T) c.3473-35C>T (n.3473-35C>T) c.*571-35C>T (n.*571-35C>T) c.*1858-35C>T (n.*1858-35C>T) c.3317-35C>T (n.3317-35C>T) c.*1621-35C>T (n.*1621-35C>T) c.3305-35C>T (n.3305-35C>T) c.3494-35C>T (n.3494-35C>T) c.1502-35C>T (n.1502-35C>T) c.*3145-35C>T (n.*3145-35C>T) n.528-35C>T c.*1776-35C>T (n.*1776-35C>T) c.3488-35C>T (n.3488-35C>T) c.3422-35C>T (n.3422-35C>T) c.*3012-35C>T (n.*3012-35C>T) c.1160-32721C>T (n.1160-32721C>T) n.6592-35C>T n.3680-35C>T | dbSNP |
1 | g.196747076_196747078del | CA2573975105 | CFH | n.4522-35_4522-33del c.3320-35_3320-33del (n.3320-35_3320-33del) c.3473-35_3473-33del (n.3473-35_3473-33del) c.*571-35_*571-33del (n.*571-35_*571-33del) c.*1858-35_*1858-33del (n.*1858-35_*1858-33del) c.3317-35_3317-33del (n.3317-35_3317-33del) c.*1621-35_*1621-33del (n.*1621-35_*1621-33del) c.3305-35_3305-33del (n.3305-35_3305-33del) c.3494-35_3494-33del (n.3494-35_3494-33del) c.1502-35_1502-33del (n.1502-35_1502-33del) c.*3145-35_*3145-33del (n.*3145-35_*3145-33del) n.528-35_528-33del c.*1776-35_*1776-33del (n.*1776-35_*1776-33del) c.3488-35_3488-33del (n.3488-35_3488-33del) c.3422-35_3422-33del (n.3422-35_3422-33del) c.*3012-35_*3012-33del (n.*3012-35_*3012-33del) c.1160-32721_1160-32719del (n.1160-32721_1160-32719del) n.6592-35_6592-33del n.3680-35_3680-33del | |
1 | g.196747077T>A | CA1010872527 | CFH | n.4522-34T>A c.3320-34T>A (n.3320-34T>A) c.3473-34T>A (n.3473-34T>A) c.*571-34T>A (n.*571-34T>A) c.*1858-34T>A (n.*1858-34T>A) c.3317-34T>A (n.3317-34T>A) c.*1621-34T>A (n.*1621-34T>A) c.3305-34T>A (n.3305-34T>A) c.3494-34T>A (n.3494-34T>A) c.1502-34T>A (n.1502-34T>A) c.*3145-34T>A (n.*3145-34T>A) n.528-34T>A c.*1776-34T>A (n.*1776-34T>A) c.3488-34T>A (n.3488-34T>A) c.3422-34T>A (n.3422-34T>A) c.*3012-34T>A (n.*3012-34T>A) c.1160-32720T>A (n.1160-32720T>A) n.6592-34T>A n.3680-34T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747077T>C | CA2649647104 | CFH | n.4522-34T>C c.3320-34T>C (n.3320-34T>C) c.3473-34T>C (n.3473-34T>C) c.*571-34T>C (n.*571-34T>C) c.*1858-34T>C (n.*1858-34T>C) c.3317-34T>C (n.3317-34T>C) c.*1621-34T>C (n.*1621-34T>C) c.3305-34T>C (n.3305-34T>C) c.3494-34T>C (n.3494-34T>C) c.1502-34T>C (n.1502-34T>C) c.*3145-34T>C (n.*3145-34T>C) n.528-34T>C c.*1776-34T>C (n.*1776-34T>C) c.3488-34T>C (n.3488-34T>C) c.3422-34T>C (n.3422-34T>C) c.*3012-34T>C (n.*3012-34T>C) c.1160-32720T>C (n.1160-32720T>C) n.6592-34T>C n.3680-34T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747077T= | CA1217770720 | CFH | n.4522-34T= c.3320-34T= (n.3320-34T=) c.3473-34T= (n.3473-34T=) c.*571-34T= (n.*571-34T=) c.*1858-34T= (n.*1858-34T=) c.3317-34T= (n.3317-34T=) c.*1621-34T= (n.*1621-34T=) c.3305-34T= (n.3305-34T=) c.3494-34T= (n.3494-34T=) c.1502-34T= (n.1502-34T=) c.*3145-34T= (n.*3145-34T=) n.528-34T= c.*1776-34T= (n.*1776-34T=) c.3488-34T= (n.3488-34T=) c.3422-34T= (n.3422-34T=) c.*3012-34T= (n.*3012-34T=) c.1160-32720T= (n.1160-32720T=) n.6592-34T= n.3680-34T= | |
1 | g.196747078T= | CA1217770721 | CFH | n.4522-33T= c.3320-33T= (n.3320-33T=) c.3473-33T= (n.3473-33T=) c.*571-33T= (n.*571-33T=) c.*1858-33T= (n.*1858-33T=) c.3317-33T= (n.3317-33T=) c.*1621-33T= (n.*1621-33T=) c.3305-33T= (n.3305-33T=) c.3494-33T= (n.3494-33T=) c.1502-33T= (n.1502-33T=) c.*3145-33T= (n.*3145-33T=) n.528-33T= c.*1776-33T= (n.*1776-33T=) c.3488-33T= (n.3488-33T=) c.3422-33T= (n.3422-33T=) c.*3012-33T= (n.*3012-33T=) c.1160-32719T= (n.1160-32719T=) n.6592-33T= n.3680-33T= | |
1 | g.196747079A>C | CA2649647105 | CFH | n.4522-32A>C c.3320-32A>C (n.3320-32A>C) c.3473-32A>C (n.3473-32A>C) c.*571-32A>C (n.*571-32A>C) c.*1858-32A>C (n.*1858-32A>C) c.3317-32A>C (n.3317-32A>C) c.*1621-32A>C (n.*1621-32A>C) c.3305-32A>C (n.3305-32A>C) c.3494-32A>C (n.3494-32A>C) c.1502-32A>C (n.1502-32A>C) c.*3145-32A>C (n.*3145-32A>C) n.528-32A>C c.*1776-32A>C (n.*1776-32A>C) c.3488-32A>C (n.3488-32A>C) c.3422-32A>C (n.3422-32A>C) c.*3012-32A>C (n.*3012-32A>C) c.1160-32718A>C (n.1160-32718A>C) n.6592-32A>C n.3680-32A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747079A>T | CA2649647106 | CFH | n.4522-32A>T c.3320-32A>T (n.3320-32A>T) c.3473-32A>T (n.3473-32A>T) c.*571-32A>T (n.*571-32A>T) c.*1858-32A>T (n.*1858-32A>T) c.3317-32A>T (n.3317-32A>T) c.*1621-32A>T (n.*1621-32A>T) c.3305-32A>T (n.3305-32A>T) c.3494-32A>T (n.3494-32A>T) c.1502-32A>T (n.1502-32A>T) c.*3145-32A>T (n.*3145-32A>T) n.528-32A>T c.*1776-32A>T (n.*1776-32A>T) c.3488-32A>T (n.3488-32A>T) c.3422-32A>T (n.3422-32A>T) c.*3012-32A>T (n.*3012-32A>T) c.1160-32718A>T (n.1160-32718A>T) n.6592-32A>T n.3680-32A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747080dup | CA1305972 | CFH | n.4522-31dup c.3320-31dup (n.3320-31dup) c.3473-31dup (n.3473-31dup) c.*571-31dup (n.*571-31dup) c.*1858-31dup (n.*1858-31dup) c.3317-31dup (n.3317-31dup) c.*1621-31dup (n.*1621-31dup) c.3305-31dup (n.3305-31dup) c.3494-31dup (n.3494-31dup) c.1502-31dup (n.1502-31dup) c.*3145-31dup (n.*3145-31dup) n.528-31dup c.*1776-31dup (n.*1776-31dup) c.3488-31dup (n.3488-31dup) c.3422-31dup (n.3422-31dup) c.*3012-31dup (n.*3012-31dup) c.1160-32717dup (n.1160-32717dup) n.6592-31dup n.3680-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747081T>A | CA2649647107 | CFH | n.4522-30T>A c.3320-30T>A (n.3320-30T>A) c.3473-30T>A (n.3473-30T>A) c.*571-30T>A (n.*571-30T>A) c.*1858-30T>A (n.*1858-30T>A) c.3317-30T>A (n.3317-30T>A) c.*1621-30T>A (n.*1621-30T>A) c.3305-30T>A (n.3305-30T>A) c.3494-30T>A (n.3494-30T>A) c.1502-30T>A (n.1502-30T>A) c.*3145-30T>A (n.*3145-30T>A) n.528-30T>A c.*1776-30T>A (n.*1776-30T>A) c.3488-30T>A (n.3488-30T>A) c.3422-30T>A (n.3422-30T>A) c.*3012-30T>A (n.*3012-30T>A) c.1160-32716T>A (n.1160-32716T>A) n.6592-30T>A n.3680-30T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747081T>C | CA528259963 | CFH | n.4522-30T>C c.3320-30T>C (n.3320-30T>C) c.3473-30T>C (n.3473-30T>C) c.*571-30T>C (n.*571-30T>C) c.*1858-30T>C (n.*1858-30T>C) c.3317-30T>C (n.3317-30T>C) c.*1621-30T>C (n.*1621-30T>C) c.3305-30T>C (n.3305-30T>C) c.3494-30T>C (n.3494-30T>C) c.1502-30T>C (n.1502-30T>C) c.*3145-30T>C (n.*3145-30T>C) n.528-30T>C c.*1776-30T>C (n.*1776-30T>C) c.3488-30T>C (n.3488-30T>C) c.3422-30T>C (n.3422-30T>C) c.*3012-30T>C (n.*3012-30T>C) c.1160-32716T>C (n.1160-32716T>C) n.6592-30T>C n.3680-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747081T= | CA1217770722 | CFH | n.4522-30T= c.3320-30T= (n.3320-30T=) c.3473-30T= (n.3473-30T=) c.*571-30T= (n.*571-30T=) c.*1858-30T= (n.*1858-30T=) c.3317-30T= (n.3317-30T=) c.*1621-30T= (n.*1621-30T=) c.3305-30T= (n.3305-30T=) c.3494-30T= (n.3494-30T=) c.1502-30T= (n.1502-30T=) c.*3145-30T= (n.*3145-30T=) n.528-30T= c.*1776-30T= (n.*1776-30T=) c.3488-30T= (n.3488-30T=) c.3422-30T= (n.3422-30T=) c.*3012-30T= (n.*3012-30T=) c.1160-32716T= (n.1160-32716T=) n.6592-30T= n.3680-30T= | |
1 | g.196747086T>A | CA1217770724 | CFH | n.4522-25T>A c.3320-25T>A (n.3320-25T>A) c.3473-25T>A (n.3473-25T>A) c.*571-25T>A (n.*571-25T>A) c.*1858-25T>A (n.*1858-25T>A) c.3317-25T>A (n.3317-25T>A) c.*1621-25T>A (n.*1621-25T>A) c.3305-25T>A (n.3305-25T>A) c.3494-25T>A (n.3494-25T>A) c.1502-25T>A (n.1502-25T>A) c.*3145-25T>A (n.*3145-25T>A) n.528-25T>A c.*1776-25T>A (n.*1776-25T>A) c.3488-25T>A (n.3488-25T>A) c.3422-25T>A (n.3422-25T>A) c.*3012-25T>A (n.*3012-25T>A) c.1160-32711T>A (n.1160-32711T>A) n.6592-25T>A n.3680-25T>A | dbSNP |
1 | g.196747086T>C | CA2649647108 | CFH | n.4522-25T>C c.3320-25T>C (n.3320-25T>C) c.3473-25T>C (n.3473-25T>C) c.*571-25T>C (n.*571-25T>C) c.*1858-25T>C (n.*1858-25T>C) c.3317-25T>C (n.3317-25T>C) c.*1621-25T>C (n.*1621-25T>C) c.3305-25T>C (n.3305-25T>C) c.3494-25T>C (n.3494-25T>C) c.1502-25T>C (n.1502-25T>C) c.*3145-25T>C (n.*3145-25T>C) n.528-25T>C c.*1776-25T>C (n.*1776-25T>C) c.3488-25T>C (n.3488-25T>C) c.3422-25T>C (n.3422-25T>C) c.*3012-25T>C (n.*3012-25T>C) c.1160-32711T>C (n.1160-32711T>C) n.6592-25T>C n.3680-25T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747086T= | CA1217770723 | CFH | n.4522-25T= c.3320-25T= (n.3320-25T=) c.3473-25T= (n.3473-25T=) c.*571-25T= (n.*571-25T=) c.*1858-25T= (n.*1858-25T=) c.3317-25T= (n.3317-25T=) c.*1621-25T= (n.*1621-25T=) c.3305-25T= (n.3305-25T=) c.3494-25T= (n.3494-25T=) c.1502-25T= (n.1502-25T=) c.*3145-25T= (n.*3145-25T=) n.528-25T= c.*1776-25T= (n.*1776-25T=) c.3488-25T= (n.3488-25T=) c.3422-25T= (n.3422-25T=) c.*3012-25T= (n.*3012-25T=) c.1160-32711T= (n.1160-32711T=) n.6592-25T= n.3680-25T= | |
1 | g.196747087_196747088delinsAT | CA1217770725 | CFH | n.4522-24_4522-23delinsAT c.3320-24_3320-23delinsAT (n.3320-24_3320-23delinsAT) c.3473-24_3473-23delinsAT (n.3473-24_3473-23delinsAT) c.*571-24_*571-23delinsAT (n.*571-24_*571-23delinsAT) c.*1858-24_*1858-23delinsAT (n.*1858-24_*1858-23delinsAT) c.3317-24_3317-23delinsAT (n.3317-24_3317-23delinsAT) c.*1621-24_*1621-23delinsAT (n.*1621-24_*1621-23delinsAT) c.3305-24_3305-23delinsAT (n.3305-24_3305-23delinsAT) c.3494-24_3494-23delinsAT (n.3494-24_3494-23delinsAT) c.1502-24_1502-23delinsAT (n.1502-24_1502-23delinsAT) c.*3145-24_*3145-23delinsAT (n.*3145-24_*3145-23delinsAT) n.528-24_528-23delinsAT c.*1776-24_*1776-23delinsAT (n.*1776-24_*1776-23delinsAT) c.3488-24_3488-23delinsAT (n.3488-24_3488-23delinsAT) c.3422-24_3422-23delinsAT (n.3422-24_3422-23delinsAT) c.*3012-24_*3012-23delinsAT (n.*3012-24_*3012-23delinsAT) c.1160-32710_1160-32709delinsAT (n.1160-32710_1160-32709delinsAT) n.6592-24_6592-23delinsAT n.3680-24_3680-23delinsAT | |
1 | g.196747088del | CA1217770726 | CFH | n.4522-23del c.3320-23del (n.3320-23del) c.3473-23del (n.3473-23del) c.*571-23del (n.*571-23del) c.*1858-23del (n.*1858-23del) c.3317-23del (n.3317-23del) c.*1621-23del (n.*1621-23del) c.3305-23del (n.3305-23del) c.3494-23del (n.3494-23del) c.1502-23del (n.1502-23del) c.*3145-23del (n.*3145-23del) n.528-23del c.*1776-23del (n.*1776-23del) c.3488-23del (n.3488-23del) c.3422-23del (n.3422-23del) c.*3012-23del (n.*3012-23del) c.1160-32709del (n.1160-32709del) n.6592-23del n.3680-23del | dbSNP |
1 | g.196747088T>A | CA729697141 | CFH | n.4522-23T>A c.3320-23T>A (n.3320-23T>A) c.3473-23T>A (n.3473-23T>A) c.*571-23T>A (n.*571-23T>A) c.*1858-23T>A (n.*1858-23T>A) c.3317-23T>A (n.3317-23T>A) c.*1621-23T>A (n.*1621-23T>A) c.3305-23T>A (n.3305-23T>A) c.3494-23T>A (n.3494-23T>A) c.1502-23T>A (n.1502-23T>A) c.*3145-23T>A (n.*3145-23T>A) n.528-23T>A c.*1776-23T>A (n.*1776-23T>A) c.3488-23T>A (n.3488-23T>A) c.3422-23T>A (n.3422-23T>A) c.*3012-23T>A (n.*3012-23T>A) c.1160-32709T>A (n.1160-32709T>A) n.6592-23T>A n.3680-23T>A | dbSNP |
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1 | g.196747089G>A | CA2649647110 | CFH | n.4522-22G>A c.3320-22G>A (n.3320-22G>A) c.3473-22G>A (n.3473-22G>A) c.*571-22G>A (n.*571-22G>A) c.*1858-22G>A (n.*1858-22G>A) c.3317-22G>A (n.3317-22G>A) c.*1621-22G>A (n.*1621-22G>A) c.3305-22G>A (n.3305-22G>A) c.3494-22G>A (n.3494-22G>A) c.1502-22G>A (n.1502-22G>A) c.*3145-22G>A (n.*3145-22G>A) n.528-22G>A c.*1776-22G>A (n.*1776-22G>A) c.3488-22G>A (n.3488-22G>A) c.3422-22G>A (n.3422-22G>A) c.*3012-22G>A (n.*3012-22G>A) c.1160-32708G>A (n.1160-32708G>A) n.6592-22G>A n.3680-22G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.196747093A>G | CA2649647112 | CFH | n.4522-18A>G c.3320-18A>G (n.3320-18A>G) c.3473-18A>G (n.3473-18A>G) c.*571-18A>G (n.*571-18A>G) c.*1858-18A>G (n.*1858-18A>G) c.3317-18A>G (n.3317-18A>G) c.*1621-18A>G (n.*1621-18A>G) c.3305-18A>G (n.3305-18A>G) c.3494-18A>G (n.3494-18A>G) c.1502-18A>G (n.1502-18A>G) c.*3145-18A>G (n.*3145-18A>G) n.528-18A>G c.*1776-18A>G (n.*1776-18A>G) c.3488-18A>G (n.3488-18A>G) c.3422-18A>G (n.3422-18A>G) c.*3012-18A>G (n.*3012-18A>G) c.1160-32704A>G (n.1160-32704A>G) n.6592-18A>G n.3680-18A>G | gnomAD v4 |
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