UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196746963T>A | CA2649647058 | CFH | n.4522-148T>A c.3320-148T>A (n.3320-148T>A) c.3473-148T>A (n.3473-148T>A) c.*571-148T>A (n.*571-148T>A) c.*1858-148T>A (n.*1858-148T>A) c.3317-148T>A (n.3317-148T>A) c.*1621-148T>A (n.*1621-148T>A) c.3305-148T>A (n.3305-148T>A) c.3494-148T>A (n.3494-148T>A) c.1502-148T>A (n.1502-148T>A) c.*3145-148T>A (n.*3145-148T>A) n.528-148T>A c.*1776-148T>A (n.*1776-148T>A) c.3488-148T>A (n.3488-148T>A) c.3422-148T>A (n.3422-148T>A) c.*3012-148T>A (n.*3012-148T>A) c.1160-32834T>A (n.1160-32834T>A) n.6592-148T>A n.3680-148T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746964C>A | CA2649647059 | CFH | n.4522-147C>A c.3320-147C>A (n.3320-147C>A) c.3473-147C>A (n.3473-147C>A) c.*571-147C>A (n.*571-147C>A) c.*1858-147C>A (n.*1858-147C>A) c.3317-147C>A (n.3317-147C>A) c.*1621-147C>A (n.*1621-147C>A) c.3305-147C>A (n.3305-147C>A) c.3494-147C>A (n.3494-147C>A) c.1502-147C>A (n.1502-147C>A) c.*3145-147C>A (n.*3145-147C>A) n.528-147C>A c.*1776-147C>A (n.*1776-147C>A) c.3488-147C>A (n.3488-147C>A) c.3422-147C>A (n.3422-147C>A) c.*3012-147C>A (n.*3012-147C>A) c.1160-32833C>A (n.1160-32833C>A) n.6592-147C>A n.3680-147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746964C= | CA1147435943 | CFH | n.4522-147C= c.3320-147C= (n.3320-147C=) c.3473-147C= (n.3473-147C=) c.*571-147C= (n.*571-147C=) c.*1858-147C= (n.*1858-147C=) c.3317-147C= (n.3317-147C=) c.*1621-147C= (n.*1621-147C=) c.3305-147C= (n.3305-147C=) c.3494-147C= (n.3494-147C=) c.1502-147C= (n.1502-147C=) c.*3145-147C= (n.*3145-147C=) n.528-147C= c.*1776-147C= (n.*1776-147C=) c.3488-147C= (n.3488-147C=) c.3422-147C= (n.3422-147C=) c.*3012-147C= (n.*3012-147C=) c.1160-32833C= (n.1160-32833C=) n.6592-147C= n.3680-147C= | |
| 1 | g.196746964C>T | CA35816014 | CFH | n.4522-147C>T c.3320-147C>T (n.3320-147C>T) c.3473-147C>T (n.3473-147C>T) c.*571-147C>T (n.*571-147C>T) c.*1858-147C>T (n.*1858-147C>T) c.3317-147C>T (n.3317-147C>T) c.*1621-147C>T (n.*1621-147C>T) c.3305-147C>T (n.3305-147C>T) c.3494-147C>T (n.3494-147C>T) c.1502-147C>T (n.1502-147C>T) c.*3145-147C>T (n.*3145-147C>T) n.528-147C>T c.*1776-147C>T (n.*1776-147C>T) c.3488-147C>T (n.3488-147C>T) c.3422-147C>T (n.3422-147C>T) c.*3012-147C>T (n.*3012-147C>T) c.1160-32833C>T (n.1160-32833C>T) n.6592-147C>T n.3680-147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746966A>G | CA2649647060 | CFH | n.4522-145A>G c.3320-145A>G (n.3320-145A>G) c.3473-145A>G (n.3473-145A>G) c.*571-145A>G (n.*571-145A>G) c.*1858-145A>G (n.*1858-145A>G) c.3317-145A>G (n.3317-145A>G) c.*1621-145A>G (n.*1621-145A>G) c.3305-145A>G (n.3305-145A>G) c.3494-145A>G (n.3494-145A>G) c.1502-145A>G (n.1502-145A>G) c.*3145-145A>G (n.*3145-145A>G) n.528-145A>G c.*1776-145A>G (n.*1776-145A>G) c.3488-145A>G (n.3488-145A>G) c.3422-145A>G (n.3422-145A>G) c.*3012-145A>G (n.*3012-145A>G) c.1160-32831A>G (n.1160-32831A>G) n.6592-145A>G n.3680-145A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746966A>T | CA2540967193 | CFH | n.4522-145A>T c.3320-145A>T (n.3320-145A>T) c.3473-145A>T (n.3473-145A>T) c.*571-145A>T (n.*571-145A>T) c.*1858-145A>T (n.*1858-145A>T) c.3317-145A>T (n.3317-145A>T) c.*1621-145A>T (n.*1621-145A>T) c.3305-145A>T (n.3305-145A>T) c.3494-145A>T (n.3494-145A>T) c.1502-145A>T (n.1502-145A>T) c.*3145-145A>T (n.*3145-145A>T) n.528-145A>T c.*1776-145A>T (n.*1776-145A>T) c.3488-145A>T (n.3488-145A>T) c.3422-145A>T (n.3422-145A>T) c.*3012-145A>T (n.*3012-145A>T) c.1160-32831A>T (n.1160-32831A>T) n.6592-145A>T n.3680-145A>T | |
| 1 | g.196746967T>C | CA528259959 | CFH | n.4522-144T>C c.3320-144T>C (n.3320-144T>C) c.3473-144T>C (n.3473-144T>C) c.*571-144T>C (n.*571-144T>C) c.*1858-144T>C (n.*1858-144T>C) c.3317-144T>C (n.3317-144T>C) c.*1621-144T>C (n.*1621-144T>C) c.3305-144T>C (n.3305-144T>C) c.3494-144T>C (n.3494-144T>C) c.1502-144T>C (n.1502-144T>C) c.*3145-144T>C (n.*3145-144T>C) n.528-144T>C c.*1776-144T>C (n.*1776-144T>C) c.3488-144T>C (n.3488-144T>C) c.3422-144T>C (n.3422-144T>C) c.*3012-144T>C (n.*3012-144T>C) c.1160-32830T>C (n.1160-32830T>C) n.6592-144T>C n.3680-144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746967T= | CA1217770662 | CFH | n.4522-144T= c.3320-144T= (n.3320-144T=) c.3473-144T= (n.3473-144T=) c.*571-144T= (n.*571-144T=) c.*1858-144T= (n.*1858-144T=) c.3317-144T= (n.3317-144T=) c.*1621-144T= (n.*1621-144T=) c.3305-144T= (n.3305-144T=) c.3494-144T= (n.3494-144T=) c.1502-144T= (n.1502-144T=) c.*3145-144T= (n.*3145-144T=) n.528-144T= c.*1776-144T= (n.*1776-144T=) c.3488-144T= (n.3488-144T=) c.3422-144T= (n.3422-144T=) c.*3012-144T= (n.*3012-144T=) c.1160-32830T= (n.1160-32830T=) n.6592-144T= n.3680-144T= | |
| 1 | g.196746968A>T | CA2649647061 | CFH | n.4522-143A>T c.3320-143A>T (n.3320-143A>T) c.3473-143A>T (n.3473-143A>T) c.*571-143A>T (n.*571-143A>T) c.*1858-143A>T (n.*1858-143A>T) c.3317-143A>T (n.3317-143A>T) c.*1621-143A>T (n.*1621-143A>T) c.3305-143A>T (n.3305-143A>T) c.3494-143A>T (n.3494-143A>T) c.1502-143A>T (n.1502-143A>T) c.*3145-143A>T (n.*3145-143A>T) n.528-143A>T c.*1776-143A>T (n.*1776-143A>T) c.3488-143A>T (n.3488-143A>T) c.3422-143A>T (n.3422-143A>T) c.*3012-143A>T (n.*3012-143A>T) c.1160-32829A>T (n.1160-32829A>T) n.6592-143A>T n.3680-143A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746971A= | CA1217770663 | CFH | n.4522-140A= c.3320-140A= (n.3320-140A=) c.3473-140A= (n.3473-140A=) c.*571-140A= (n.*571-140A=) c.*1858-140A= (n.*1858-140A=) c.3317-140A= (n.3317-140A=) c.*1621-140A= (n.*1621-140A=) c.3305-140A= (n.3305-140A=) c.3494-140A= (n.3494-140A=) c.1502-140A= (n.1502-140A=) c.*3145-140A= (n.*3145-140A=) n.528-140A= c.*1776-140A= (n.*1776-140A=) c.3488-140A= (n.3488-140A=) c.3422-140A= (n.3422-140A=) c.*3012-140A= (n.*3012-140A=) c.1160-32826A= (n.1160-32826A=) n.6592-140A= n.3680-140A= | |
| 1 | g.196746971A>G | CA35816017 | CFH | n.4522-140A>G c.3320-140A>G (n.3320-140A>G) c.3473-140A>G (n.3473-140A>G) c.*571-140A>G (n.*571-140A>G) c.*1858-140A>G (n.*1858-140A>G) c.3317-140A>G (n.3317-140A>G) c.*1621-140A>G (n.*1621-140A>G) c.3305-140A>G (n.3305-140A>G) c.3494-140A>G (n.3494-140A>G) c.1502-140A>G (n.1502-140A>G) c.*3145-140A>G (n.*3145-140A>G) n.528-140A>G c.*1776-140A>G (n.*1776-140A>G) c.3488-140A>G (n.3488-140A>G) c.3422-140A>G (n.3422-140A>G) c.*3012-140A>G (n.*3012-140A>G) c.1160-32826A>G (n.1160-32826A>G) n.6592-140A>G n.3680-140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746972T>A | CA2649647062 | CFH | n.4522-139T>A c.3320-139T>A (n.3320-139T>A) c.3473-139T>A (n.3473-139T>A) c.*571-139T>A (n.*571-139T>A) c.*1858-139T>A (n.*1858-139T>A) c.3317-139T>A (n.3317-139T>A) c.*1621-139T>A (n.*1621-139T>A) c.3305-139T>A (n.3305-139T>A) c.3494-139T>A (n.3494-139T>A) c.1502-139T>A (n.1502-139T>A) c.*3145-139T>A (n.*3145-139T>A) n.528-139T>A c.*1776-139T>A (n.*1776-139T>A) c.3488-139T>A (n.3488-139T>A) c.3422-139T>A (n.3422-139T>A) c.*3012-139T>A (n.*3012-139T>A) c.1160-32825T>A (n.1160-32825T>A) n.6592-139T>A n.3680-139T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746973G>A | CA2649647063 | CFH | n.4522-138G>A c.3320-138G>A (n.3320-138G>A) c.3473-138G>A (n.3473-138G>A) c.*571-138G>A (n.*571-138G>A) c.*1858-138G>A (n.*1858-138G>A) c.3317-138G>A (n.3317-138G>A) c.*1621-138G>A (n.*1621-138G>A) c.3305-138G>A (n.3305-138G>A) c.3494-138G>A (n.3494-138G>A) c.1502-138G>A (n.1502-138G>A) c.*3145-138G>A (n.*3145-138G>A) n.528-138G>A c.*1776-138G>A (n.*1776-138G>A) c.3488-138G>A (n.3488-138G>A) c.3422-138G>A (n.3422-138G>A) c.*3012-138G>A (n.*3012-138G>A) c.1160-32824G>A (n.1160-32824G>A) n.6592-138G>A n.3680-138G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746974T>C | CA729697078 | CFH | n.4522-137T>C c.3320-137T>C (n.3320-137T>C) c.3473-137T>C (n.3473-137T>C) c.*571-137T>C (n.*571-137T>C) c.*1858-137T>C (n.*1858-137T>C) c.3317-137T>C (n.3317-137T>C) c.*1621-137T>C (n.*1621-137T>C) c.3305-137T>C (n.3305-137T>C) c.3494-137T>C (n.3494-137T>C) c.1502-137T>C (n.1502-137T>C) c.*3145-137T>C (n.*3145-137T>C) n.528-137T>C c.*1776-137T>C (n.*1776-137T>C) c.3488-137T>C (n.3488-137T>C) c.3422-137T>C (n.3422-137T>C) c.*3012-137T>C (n.*3012-137T>C) c.1160-32823T>C (n.1160-32823T>C) n.6592-137T>C n.3680-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746974T= | CA1217770664 | CFH | n.4522-137T= c.3320-137T= (n.3320-137T=) c.3473-137T= (n.3473-137T=) c.*571-137T= (n.*571-137T=) c.*1858-137T= (n.*1858-137T=) c.3317-137T= (n.3317-137T=) c.*1621-137T= (n.*1621-137T=) c.3305-137T= (n.3305-137T=) c.3494-137T= (n.3494-137T=) c.1502-137T= (n.1502-137T=) c.*3145-137T= (n.*3145-137T=) n.528-137T= c.*1776-137T= (n.*1776-137T=) c.3488-137T= (n.3488-137T=) c.3422-137T= (n.3422-137T=) c.*3012-137T= (n.*3012-137T=) c.1160-32823T= (n.1160-32823T=) n.6592-137T= n.3680-137T= | |
| 1 | g.196746975T>A | CA729697082 | CFH | n.4522-136T>A c.3320-136T>A (n.3320-136T>A) c.3473-136T>A (n.3473-136T>A) c.*571-136T>A (n.*571-136T>A) c.*1858-136T>A (n.*1858-136T>A) c.3317-136T>A (n.3317-136T>A) c.*1621-136T>A (n.*1621-136T>A) c.3305-136T>A (n.3305-136T>A) c.3494-136T>A (n.3494-136T>A) c.1502-136T>A (n.1502-136T>A) c.*3145-136T>A (n.*3145-136T>A) n.528-136T>A c.*1776-136T>A (n.*1776-136T>A) c.3488-136T>A (n.3488-136T>A) c.3422-136T>A (n.3422-136T>A) c.*3012-136T>A (n.*3012-136T>A) c.1160-32822T>A (n.1160-32822T>A) n.6592-136T>A n.3680-136T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746975T= | CA1217770665 | CFH | n.4522-136T= c.3320-136T= (n.3320-136T=) c.3473-136T= (n.3473-136T=) c.*571-136T= (n.*571-136T=) c.*1858-136T= (n.*1858-136T=) c.3317-136T= (n.3317-136T=) c.*1621-136T= (n.*1621-136T=) c.3305-136T= (n.3305-136T=) c.3494-136T= (n.3494-136T=) c.1502-136T= (n.1502-136T=) c.*3145-136T= (n.*3145-136T=) n.528-136T= c.*1776-136T= (n.*1776-136T=) c.3488-136T= (n.3488-136T=) c.3422-136T= (n.3422-136T=) c.*3012-136T= (n.*3012-136T=) c.1160-32822T= (n.1160-32822T=) n.6592-136T= n.3680-136T= | |
| 1 | g.196746981_196747039dup | CA2649647064 | CFH | n.4522-130_4522-72dup c.3320-130_3320-72dup (n.3320-130_3320-72dup) c.3473-130_3473-72dup (n.3473-130_3473-72dup) c.*571-130_*571-72dup (n.*571-130_*571-72dup) c.*1858-130_*1858-72dup (n.*1858-130_*1858-72dup) c.3317-130_3317-72dup (n.3317-130_3317-72dup) c.*1621-130_*1621-72dup (n.*1621-130_*1621-72dup) c.3305-130_3305-72dup (n.3305-130_3305-72dup) c.3494-130_3494-72dup (n.3494-130_3494-72dup) c.1502-130_1502-72dup (n.1502-130_1502-72dup) c.*3145-130_*3145-72dup (n.*3145-130_*3145-72dup) n.528-130_528-72dup c.*1776-130_*1776-72dup (n.*1776-130_*1776-72dup) c.3488-130_3488-72dup (n.3488-130_3488-72dup) c.3422-130_3422-72dup (n.3422-130_3422-72dup) c.*3012-130_*3012-72dup (n.*3012-130_*3012-72dup) c.1160-32816_1160-32758dup (n.1160-32816_1160-32758dup) n.6592-130_6592-72dup n.3680-130_3680-72dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746976_196746977delinsTC | CA1217770666 | CFH | n.4522-135_4522-134delinsTC c.3320-135_3320-134delinsTC (n.3320-135_3320-134delinsTC) c.3473-135_3473-134delinsTC (n.3473-135_3473-134delinsTC) c.*571-135_*571-134delinsTC (n.*571-135_*571-134delinsTC) c.*1858-135_*1858-134delinsTC (n.*1858-135_*1858-134delinsTC) c.3317-135_3317-134delinsTC (n.3317-135_3317-134delinsTC) c.*1621-135_*1621-134delinsTC (n.*1621-135_*1621-134delinsTC) c.3305-135_3305-134delinsTC (n.3305-135_3305-134delinsTC) c.3494-135_3494-134delinsTC (n.3494-135_3494-134delinsTC) c.1502-135_1502-134delinsTC (n.1502-135_1502-134delinsTC) c.*3145-135_*3145-134delinsTC (n.*3145-135_*3145-134delinsTC) n.528-135_528-134delinsTC c.*1776-135_*1776-134delinsTC (n.*1776-135_*1776-134delinsTC) c.3488-135_3488-134delinsTC (n.3488-135_3488-134delinsTC) c.3422-135_3422-134delinsTC (n.3422-135_3422-134delinsTC) c.*3012-135_*3012-134delinsTC (n.*3012-135_*3012-134delinsTC) c.1160-32821_1160-32820delinsTC (n.1160-32821_1160-32820delinsTC) n.6592-135_6592-134delinsTC n.3680-135_3680-134delinsTC | |
| 1 | g.196746977del | CA729697089 | CFH | n.4522-134del c.3320-134del (n.3320-134del) c.3473-134del (n.3473-134del) c.*571-134del (n.*571-134del) c.*1858-134del (n.*1858-134del) c.3317-134del (n.3317-134del) c.*1621-134del (n.*1621-134del) c.3305-134del (n.3305-134del) c.3494-134del (n.3494-134del) c.1502-134del (n.1502-134del) c.*3145-134del (n.*3145-134del) n.528-134del c.*1776-134del (n.*1776-134del) c.3488-134del (n.3488-134del) c.3422-134del (n.3422-134del) c.*3012-134del (n.*3012-134del) c.1160-32820del (n.1160-32820del) n.6592-134del n.3680-134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746977C>A | CA2649647065 | CFH | n.4522-134C>A c.3320-134C>A (n.3320-134C>A) c.3473-134C>A (n.3473-134C>A) c.*571-134C>A (n.*571-134C>A) c.*1858-134C>A (n.*1858-134C>A) c.3317-134C>A (n.3317-134C>A) c.*1621-134C>A (n.*1621-134C>A) c.3305-134C>A (n.3305-134C>A) c.3494-134C>A (n.3494-134C>A) c.1502-134C>A (n.1502-134C>A) c.*3145-134C>A (n.*3145-134C>A) n.528-134C>A c.*1776-134C>A (n.*1776-134C>A) c.3488-134C>A (n.3488-134C>A) c.3422-134C>A (n.3422-134C>A) c.*3012-134C>A (n.*3012-134C>A) c.1160-32820C>A (n.1160-32820C>A) n.6592-134C>A n.3680-134C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746977C= | CA1139800541 | CFH | n.4522-134C= c.3320-134C= (n.3320-134C=) c.3473-134C= (n.3473-134C=) c.*571-134C= (n.*571-134C=) c.*1858-134C= (n.*1858-134C=) c.3317-134C= (n.3317-134C=) c.*1621-134C= (n.*1621-134C=) c.3305-134C= (n.3305-134C=) c.3494-134C= (n.3494-134C=) c.1502-134C= (n.1502-134C=) c.*3145-134C= (n.*3145-134C=) n.528-134C= c.*1776-134C= (n.*1776-134C=) c.3488-134C= (n.3488-134C=) c.3422-134C= (n.3422-134C=) c.*3012-134C= (n.*3012-134C=) c.1160-32820C= (n.1160-32820C=) n.6592-134C= n.3680-134C= | |
| 1 | g.196746977C>T | CA35816019 | CFH | n.4522-134C>T c.3320-134C>T (n.3320-134C>T) c.3473-134C>T (n.3473-134C>T) c.*571-134C>T (n.*571-134C>T) c.*1858-134C>T (n.*1858-134C>T) c.3317-134C>T (n.3317-134C>T) c.*1621-134C>T (n.*1621-134C>T) c.3305-134C>T (n.3305-134C>T) c.3494-134C>T (n.3494-134C>T) c.1502-134C>T (n.1502-134C>T) c.*3145-134C>T (n.*3145-134C>T) n.528-134C>T c.*1776-134C>T (n.*1776-134C>T) c.3488-134C>T (n.3488-134C>T) c.3422-134C>T (n.3422-134C>T) c.*3012-134C>T (n.*3012-134C>T) c.1160-32820C>T (n.1160-32820C>T) n.6592-134C>T n.3680-134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746978T>C | CA1217770668 | CFH | n.4522-133T>C c.3320-133T>C (n.3320-133T>C) c.3473-133T>C (n.3473-133T>C) c.*571-133T>C (n.*571-133T>C) c.*1858-133T>C (n.*1858-133T>C) c.3317-133T>C (n.3317-133T>C) c.*1621-133T>C (n.*1621-133T>C) c.3305-133T>C (n.3305-133T>C) c.3494-133T>C (n.3494-133T>C) c.1502-133T>C (n.1502-133T>C) c.*3145-133T>C (n.*3145-133T>C) n.528-133T>C c.*1776-133T>C (n.*1776-133T>C) c.3488-133T>C (n.3488-133T>C) c.3422-133T>C (n.3422-133T>C) c.*3012-133T>C (n.*3012-133T>C) c.1160-32819T>C (n.1160-32819T>C) n.6592-133T>C n.3680-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746978T= | CA1217770667 | CFH | n.4522-133T= c.3320-133T= (n.3320-133T=) c.3473-133T= (n.3473-133T=) c.*571-133T= (n.*571-133T=) c.*1858-133T= (n.*1858-133T=) c.3317-133T= (n.3317-133T=) c.*1621-133T= (n.*1621-133T=) c.3305-133T= (n.3305-133T=) c.3494-133T= (n.3494-133T=) c.1502-133T= (n.1502-133T=) c.*3145-133T= (n.*3145-133T=) n.528-133T= c.*1776-133T= (n.*1776-133T=) c.3488-133T= (n.3488-133T=) c.3422-133T= (n.3422-133T=) c.*3012-133T= (n.*3012-133T=) c.1160-32819T= (n.1160-32819T=) n.6592-133T= n.3680-133T= | |
| 1 | g.196746979A>T | CA2649647066 | CFH | n.4522-132A>T c.3320-132A>T (n.3320-132A>T) c.3473-132A>T (n.3473-132A>T) c.*571-132A>T (n.*571-132A>T) c.*1858-132A>T (n.*1858-132A>T) c.3317-132A>T (n.3317-132A>T) c.*1621-132A>T (n.*1621-132A>T) c.3305-132A>T (n.3305-132A>T) c.3494-132A>T (n.3494-132A>T) c.1502-132A>T (n.1502-132A>T) c.*3145-132A>T (n.*3145-132A>T) n.528-132A>T c.*1776-132A>T (n.*1776-132A>T) c.3488-132A>T (n.3488-132A>T) c.3422-132A>T (n.3422-132A>T) c.*3012-132A>T (n.*3012-132A>T) c.1160-32818A>T (n.1160-32818A>T) n.6592-132A>T n.3680-132A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746980C>A | CA2649647067 | CFH | n.4522-131C>A c.3320-131C>A (n.3320-131C>A) c.3473-131C>A (n.3473-131C>A) c.*571-131C>A (n.*571-131C>A) c.*1858-131C>A (n.*1858-131C>A) c.3317-131C>A (n.3317-131C>A) c.*1621-131C>A (n.*1621-131C>A) c.3305-131C>A (n.3305-131C>A) c.3494-131C>A (n.3494-131C>A) c.1502-131C>A (n.1502-131C>A) c.*3145-131C>A (n.*3145-131C>A) n.528-131C>A c.*1776-131C>A (n.*1776-131C>A) c.3488-131C>A (n.3488-131C>A) c.3422-131C>A (n.3422-131C>A) c.*3012-131C>A (n.*3012-131C>A) c.1160-32817C>A (n.1160-32817C>A) n.6592-131C>A n.3680-131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746980C= | CA1217770669 | CFH | n.4522-131C= c.3320-131C= (n.3320-131C=) c.3473-131C= (n.3473-131C=) c.*571-131C= (n.*571-131C=) c.*1858-131C= (n.*1858-131C=) c.3317-131C= (n.3317-131C=) c.*1621-131C= (n.*1621-131C=) c.3305-131C= (n.3305-131C=) c.3494-131C= (n.3494-131C=) c.1502-131C= (n.1502-131C=) c.*3145-131C= (n.*3145-131C=) n.528-131C= c.*1776-131C= (n.*1776-131C=) c.3488-131C= (n.3488-131C=) c.3422-131C= (n.3422-131C=) c.*3012-131C= (n.*3012-131C=) c.1160-32817C= (n.1160-32817C=) n.6592-131C= n.3680-131C= | |
| 1 | g.196746980C>T | CA729697104 | CFH | n.4522-131C>T c.3320-131C>T (n.3320-131C>T) c.3473-131C>T (n.3473-131C>T) c.*571-131C>T (n.*571-131C>T) c.*1858-131C>T (n.*1858-131C>T) c.3317-131C>T (n.3317-131C>T) c.*1621-131C>T (n.*1621-131C>T) c.3305-131C>T (n.3305-131C>T) c.3494-131C>T (n.3494-131C>T) c.1502-131C>T (n.1502-131C>T) c.*3145-131C>T (n.*3145-131C>T) n.528-131C>T c.*1776-131C>T (n.*1776-131C>T) c.3488-131C>T (n.3488-131C>T) c.3422-131C>T (n.3422-131C>T) c.*3012-131C>T (n.*3012-131C>T) c.1160-32817C>T (n.1160-32817C>T) n.6592-131C>T n.3680-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746981A= | CA1217770670 | CFH | n.4522-130A= c.3320-130A= (n.3320-130A=) c.3473-130A= (n.3473-130A=) c.*571-130A= (n.*571-130A=) c.*1858-130A= (n.*1858-130A=) c.3317-130A= (n.3317-130A=) c.*1621-130A= (n.*1621-130A=) c.3305-130A= (n.3305-130A=) c.3494-130A= (n.3494-130A=) c.1502-130A= (n.1502-130A=) c.*3145-130A= (n.*3145-130A=) n.528-130A= c.*1776-130A= (n.*1776-130A=) c.3488-130A= (n.3488-130A=) c.3422-130A= (n.3422-130A=) c.*3012-130A= (n.*3012-130A=) c.1160-32816A= (n.1160-32816A=) n.6592-130A= n.3680-130A= | |
| 1 | g.196746981A>G | CA1010872480 | CFH | n.4522-130A>G c.3320-130A>G (n.3320-130A>G) c.3473-130A>G (n.3473-130A>G) c.*571-130A>G (n.*571-130A>G) c.*1858-130A>G (n.*1858-130A>G) c.3317-130A>G (n.3317-130A>G) c.*1621-130A>G (n.*1621-130A>G) c.3305-130A>G (n.3305-130A>G) c.3494-130A>G (n.3494-130A>G) c.1502-130A>G (n.1502-130A>G) c.*3145-130A>G (n.*3145-130A>G) n.528-130A>G c.*1776-130A>G (n.*1776-130A>G) c.3488-130A>G (n.3488-130A>G) c.3422-130A>G (n.3422-130A>G) c.*3012-130A>G (n.*3012-130A>G) c.1160-32816A>G (n.1160-32816A>G) n.6592-130A>G n.3680-130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746981A>T | CA1217770671 | CFH | n.4522-130A>T c.3320-130A>T (n.3320-130A>T) c.3473-130A>T (n.3473-130A>T) c.*571-130A>T (n.*571-130A>T) c.*1858-130A>T (n.*1858-130A>T) c.3317-130A>T (n.3317-130A>T) c.*1621-130A>T (n.*1621-130A>T) c.3305-130A>T (n.3305-130A>T) c.3494-130A>T (n.3494-130A>T) c.1502-130A>T (n.1502-130A>T) c.*3145-130A>T (n.*3145-130A>T) n.528-130A>T c.*1776-130A>T (n.*1776-130A>T) c.3488-130A>T (n.3488-130A>T) c.3422-130A>T (n.3422-130A>T) c.*3012-130A>T (n.*3012-130A>T) c.1160-32816A>T (n.1160-32816A>T) n.6592-130A>T n.3680-130A>T | dbSNP |
| 1 | g.196746982T>C | CA729697106 | CFH | n.4522-129T>C c.3320-129T>C (n.3320-129T>C) c.3473-129T>C (n.3473-129T>C) c.*571-129T>C (n.*571-129T>C) c.*1858-129T>C (n.*1858-129T>C) c.3317-129T>C (n.3317-129T>C) c.*1621-129T>C (n.*1621-129T>C) c.3305-129T>C (n.3305-129T>C) c.3494-129T>C (n.3494-129T>C) c.1502-129T>C (n.1502-129T>C) c.*3145-129T>C (n.*3145-129T>C) n.528-129T>C c.*1776-129T>C (n.*1776-129T>C) c.3488-129T>C (n.3488-129T>C) c.3422-129T>C (n.3422-129T>C) c.*3012-129T>C (n.*3012-129T>C) c.1160-32815T>C (n.1160-32815T>C) n.6592-129T>C n.3680-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746982T>G | CA1010872492 | CFH | n.4522-129T>G c.3320-129T>G (n.3320-129T>G) c.3473-129T>G (n.3473-129T>G) c.*571-129T>G (n.*571-129T>G) c.*1858-129T>G (n.*1858-129T>G) c.3317-129T>G (n.3317-129T>G) c.*1621-129T>G (n.*1621-129T>G) c.3305-129T>G (n.3305-129T>G) c.3494-129T>G (n.3494-129T>G) c.1502-129T>G (n.1502-129T>G) c.*3145-129T>G (n.*3145-129T>G) n.528-129T>G c.*1776-129T>G (n.*1776-129T>G) c.3488-129T>G (n.3488-129T>G) c.3422-129T>G (n.3422-129T>G) c.*3012-129T>G (n.*3012-129T>G) c.1160-32815T>G (n.1160-32815T>G) n.6592-129T>G n.3680-129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746982T= | CA1217770672 | CFH | n.4522-129T= c.3320-129T= (n.3320-129T=) c.3473-129T= (n.3473-129T=) c.*571-129T= (n.*571-129T=) c.*1858-129T= (n.*1858-129T=) c.3317-129T= (n.3317-129T=) c.*1621-129T= (n.*1621-129T=) c.3305-129T= (n.3305-129T=) c.3494-129T= (n.3494-129T=) c.1502-129T= (n.1502-129T=) c.*3145-129T= (n.*3145-129T=) n.528-129T= c.*1776-129T= (n.*1776-129T=) c.3488-129T= (n.3488-129T=) c.3422-129T= (n.3422-129T=) c.*3012-129T= (n.*3012-129T=) c.1160-32815T= (n.1160-32815T=) n.6592-129T= n.3680-129T= | |
| 1 | g.196746983A= | CA1217770673 | CFH | n.4522-128A= c.3320-128A= (n.3320-128A=) c.3473-128A= (n.3473-128A=) c.*571-128A= (n.*571-128A=) c.*1858-128A= (n.*1858-128A=) c.3317-128A= (n.3317-128A=) c.*1621-128A= (n.*1621-128A=) c.3305-128A= (n.3305-128A=) c.3494-128A= (n.3494-128A=) c.1502-128A= (n.1502-128A=) c.*3145-128A= (n.*3145-128A=) n.528-128A= c.*1776-128A= (n.*1776-128A=) c.3488-128A= (n.3488-128A=) c.3422-128A= (n.3422-128A=) c.*3012-128A= (n.*3012-128A=) c.1160-32814A= (n.1160-32814A=) n.6592-128A= n.3680-128A= | |
| 1 | g.196746983A>G | CA1217770674 | CFH | n.4522-128A>G c.3320-128A>G (n.3320-128A>G) c.3473-128A>G (n.3473-128A>G) c.*571-128A>G (n.*571-128A>G) c.*1858-128A>G (n.*1858-128A>G) c.3317-128A>G (n.3317-128A>G) c.*1621-128A>G (n.*1621-128A>G) c.3305-128A>G (n.3305-128A>G) c.3494-128A>G (n.3494-128A>G) c.1502-128A>G (n.1502-128A>G) c.*3145-128A>G (n.*3145-128A>G) n.528-128A>G c.*1776-128A>G (n.*1776-128A>G) c.3488-128A>G (n.3488-128A>G) c.3422-128A>G (n.3422-128A>G) c.*3012-128A>G (n.*3012-128A>G) c.1160-32814A>G (n.1160-32814A>G) n.6592-128A>G n.3680-128A>G | dbSNP |
| 1 | g.196746984G>A | CA2649647068 | CFH | n.4522-127G>A c.3320-127G>A (n.3320-127G>A) c.3473-127G>A (n.3473-127G>A) c.*571-127G>A (n.*571-127G>A) c.*1858-127G>A (n.*1858-127G>A) c.3317-127G>A (n.3317-127G>A) c.*1621-127G>A (n.*1621-127G>A) c.3305-127G>A (n.3305-127G>A) c.3494-127G>A (n.3494-127G>A) c.1502-127G>A (n.1502-127G>A) c.*3145-127G>A (n.*3145-127G>A) n.528-127G>A c.*1776-127G>A (n.*1776-127G>A) c.3488-127G>A (n.3488-127G>A) c.3422-127G>A (n.3422-127G>A) c.*3012-127G>A (n.*3012-127G>A) c.1160-32813G>A (n.1160-32813G>A) n.6592-127G>A n.3680-127G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746986T>A | CA1217770675 | CFH | n.4522-125T>A c.3320-125T>A (n.3320-125T>A) c.3473-125T>A (n.3473-125T>A) c.*571-125T>A (n.*571-125T>A) c.*1858-125T>A (n.*1858-125T>A) c.3317-125T>A (n.3317-125T>A) c.*1621-125T>A (n.*1621-125T>A) c.3305-125T>A (n.3305-125T>A) c.3494-125T>A (n.3494-125T>A) c.1502-125T>A (n.1502-125T>A) c.*3145-125T>A (n.*3145-125T>A) n.528-125T>A c.*1776-125T>A (n.*1776-125T>A) c.3488-125T>A (n.3488-125T>A) c.3422-125T>A (n.3422-125T>A) c.*3012-125T>A (n.*3012-125T>A) c.1160-32811T>A (n.1160-32811T>A) n.6592-125T>A n.3680-125T>A | dbSNP |
| 1 | g.196746986T>C | CA35816020 | CFH | n.4522-125T>C c.3320-125T>C (n.3320-125T>C) c.3473-125T>C (n.3473-125T>C) c.*571-125T>C (n.*571-125T>C) c.*1858-125T>C (n.*1858-125T>C) c.3317-125T>C (n.3317-125T>C) c.*1621-125T>C (n.*1621-125T>C) c.3305-125T>C (n.3305-125T>C) c.3494-125T>C (n.3494-125T>C) c.1502-125T>C (n.1502-125T>C) c.*3145-125T>C (n.*3145-125T>C) n.528-125T>C c.*1776-125T>C (n.*1776-125T>C) c.3488-125T>C (n.3488-125T>C) c.3422-125T>C (n.3422-125T>C) c.*3012-125T>C (n.*3012-125T>C) c.1160-32811T>C (n.1160-32811T>C) n.6592-125T>C n.3680-125T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746986T= | CA1139805814 | CFH | n.4522-125T= c.3320-125T= (n.3320-125T=) c.3473-125T= (n.3473-125T=) c.*571-125T= (n.*571-125T=) c.*1858-125T= (n.*1858-125T=) c.3317-125T= (n.3317-125T=) c.*1621-125T= (n.*1621-125T=) c.3305-125T= (n.3305-125T=) c.3494-125T= (n.3494-125T=) c.1502-125T= (n.1502-125T=) c.*3145-125T= (n.*3145-125T=) n.528-125T= c.*1776-125T= (n.*1776-125T=) c.3488-125T= (n.3488-125T=) c.3422-125T= (n.3422-125T=) c.*3012-125T= (n.*3012-125T=) c.1160-32811T= (n.1160-32811T=) n.6592-125T= n.3680-125T= | |
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| 1 | g.196746995T>C | CA35816022 | CFH | n.4522-116T>C c.3320-116T>C (n.3320-116T>C) c.3473-116T>C (n.3473-116T>C) c.*571-116T>C (n.*571-116T>C) c.*1858-116T>C (n.*1858-116T>C) c.3317-116T>C (n.3317-116T>C) c.*1621-116T>C (n.*1621-116T>C) c.3305-116T>C (n.3305-116T>C) c.3494-116T>C (n.3494-116T>C) c.1502-116T>C (n.1502-116T>C) c.*3145-116T>C (n.*3145-116T>C) n.528-116T>C c.*1776-116T>C (n.*1776-116T>C) c.3488-116T>C (n.3488-116T>C) c.3422-116T>C (n.3422-116T>C) c.*3012-116T>C (n.*3012-116T>C) c.1160-32802T>C (n.1160-32802T>C) n.6592-116T>C n.3680-116T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746995T= | CA1139805815 | CFH | n.4522-116T= c.3320-116T= (n.3320-116T=) c.3473-116T= (n.3473-116T=) c.*571-116T= (n.*571-116T=) c.*1858-116T= (n.*1858-116T=) c.3317-116T= (n.3317-116T=) c.*1621-116T= (n.*1621-116T=) c.3305-116T= (n.3305-116T=) c.3494-116T= (n.3494-116T=) c.1502-116T= (n.1502-116T=) c.*3145-116T= (n.*3145-116T=) n.528-116T= c.*1776-116T= (n.*1776-116T=) c.3488-116T= (n.3488-116T=) c.3422-116T= (n.3422-116T=) c.*3012-116T= (n.*3012-116T=) c.1160-32802T= (n.1160-32802T=) n.6592-116T= n.3680-116T= | |
| 1 | g.196746996A= | CA1217770679 | CFH | n.4522-115A= c.3320-115A= (n.3320-115A=) c.3473-115A= (n.3473-115A=) c.*571-115A= (n.*571-115A=) c.*1858-115A= (n.*1858-115A=) c.3317-115A= (n.3317-115A=) c.*1621-115A= (n.*1621-115A=) c.3305-115A= (n.3305-115A=) c.3494-115A= (n.3494-115A=) c.1502-115A= (n.1502-115A=) c.*3145-115A= (n.*3145-115A=) n.528-115A= c.*1776-115A= (n.*1776-115A=) c.3488-115A= (n.3488-115A=) c.3422-115A= (n.3422-115A=) c.*3012-115A= (n.*3012-115A=) c.1160-32801A= (n.1160-32801A=) n.6592-115A= n.3680-115A= | |
| 1 | g.196746996A>G | CA1217770680 | CFH | n.4522-115A>G c.3320-115A>G (n.3320-115A>G) c.3473-115A>G (n.3473-115A>G) c.*571-115A>G (n.*571-115A>G) c.*1858-115A>G (n.*1858-115A>G) c.3317-115A>G (n.3317-115A>G) c.*1621-115A>G (n.*1621-115A>G) c.3305-115A>G (n.3305-115A>G) c.3494-115A>G (n.3494-115A>G) c.1502-115A>G (n.1502-115A>G) c.*3145-115A>G (n.*3145-115A>G) n.528-115A>G c.*1776-115A>G (n.*1776-115A>G) c.3488-115A>G (n.3488-115A>G) c.3422-115A>G (n.3422-115A>G) c.*3012-115A>G (n.*3012-115A>G) c.1160-32801A>G (n.1160-32801A>G) n.6592-115A>G n.3680-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746997G>A | CA35816024 | CFH | n.4522-114G>A c.3320-114G>A (n.3320-114G>A) c.3473-114G>A (n.3473-114G>A) c.*571-114G>A (n.*571-114G>A) c.*1858-114G>A (n.*1858-114G>A) c.3317-114G>A (n.3317-114G>A) c.*1621-114G>A (n.*1621-114G>A) c.3305-114G>A (n.3305-114G>A) c.3494-114G>A (n.3494-114G>A) c.1502-114G>A (n.1502-114G>A) c.*3145-114G>A (n.*3145-114G>A) n.528-114G>A c.*1776-114G>A (n.*1776-114G>A) c.3488-114G>A (n.3488-114G>A) c.3422-114G>A (n.3422-114G>A) c.*3012-114G>A (n.*3012-114G>A) c.1160-32800G>A (n.1160-32800G>A) n.6592-114G>A n.3680-114G>A | dbSNP |
| 1 | g.196746997G>C | CA35816025 | CFH | n.4522-114G>C c.3320-114G>C (n.3320-114G>C) c.3473-114G>C (n.3473-114G>C) c.*571-114G>C (n.*571-114G>C) c.*1858-114G>C (n.*1858-114G>C) c.3317-114G>C (n.3317-114G>C) c.*1621-114G>C (n.*1621-114G>C) c.3305-114G>C (n.3305-114G>C) c.3494-114G>C (n.3494-114G>C) c.1502-114G>C (n.1502-114G>C) c.*3145-114G>C (n.*3145-114G>C) n.528-114G>C c.*1776-114G>C (n.*1776-114G>C) c.3488-114G>C (n.3488-114G>C) c.3422-114G>C (n.3422-114G>C) c.*3012-114G>C (n.*3012-114G>C) c.1160-32800G>C (n.1160-32800G>C) n.6592-114G>C n.3680-114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746997G= | CA1217770681 | CFH | n.4522-114G= c.3320-114G= (n.3320-114G=) c.3473-114G= (n.3473-114G=) c.*571-114G= (n.*571-114G=) c.*1858-114G= (n.*1858-114G=) c.3317-114G= (n.3317-114G=) c.*1621-114G= (n.*1621-114G=) c.3305-114G= (n.3305-114G=) c.3494-114G= (n.3494-114G=) c.1502-114G= (n.1502-114G=) c.*3145-114G= (n.*3145-114G=) n.528-114G= c.*1776-114G= (n.*1776-114G=) c.3488-114G= (n.3488-114G=) c.3422-114G= (n.3422-114G=) c.*3012-114G= (n.*3012-114G=) c.1160-32800G= (n.1160-32800G=) n.6592-114G= n.3680-114G= | |
| 1 | g.196746998T>C | CA2649647077 | CFH | n.4522-113T>C c.3320-113T>C (n.3320-113T>C) c.3473-113T>C (n.3473-113T>C) c.*571-113T>C (n.*571-113T>C) c.*1858-113T>C (n.*1858-113T>C) c.3317-113T>C (n.3317-113T>C) c.*1621-113T>C (n.*1621-113T>C) c.3305-113T>C (n.3305-113T>C) c.3494-113T>C (n.3494-113T>C) c.1502-113T>C (n.1502-113T>C) c.*3145-113T>C (n.*3145-113T>C) n.528-113T>C c.*1776-113T>C (n.*1776-113T>C) c.3488-113T>C (n.3488-113T>C) c.3422-113T>C (n.3422-113T>C) c.*3012-113T>C (n.*3012-113T>C) c.1160-32799T>C (n.1160-32799T>C) n.6592-113T>C n.3680-113T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746999del | CA2697837633 | CFH | n.4522-112del c.3320-112del (n.3320-112del) c.3473-112del (n.3473-112del) c.*571-112del (n.*571-112del) c.*1858-112del (n.*1858-112del) c.3317-112del (n.3317-112del) c.*1621-112del (n.*1621-112del) c.3305-112del (n.3305-112del) c.3494-112del (n.3494-112del) c.1502-112del (n.1502-112del) c.*3145-112del (n.*3145-112del) n.528-112del c.*1776-112del (n.*1776-112del) c.3488-112del (n.3488-112del) c.3422-112del (n.3422-112del) c.*3012-112del (n.*3012-112del) c.1160-32798del (n.1160-32798del) n.6592-112del n.3680-112del | dbSNP |
| 1 | g.196746999G>T | CA2649647078 | CFH | n.4522-112G>T c.3320-112G>T (n.3320-112G>T) c.3473-112G>T (n.3473-112G>T) c.*571-112G>T (n.*571-112G>T) c.*1858-112G>T (n.*1858-112G>T) c.3317-112G>T (n.3317-112G>T) c.*1621-112G>T (n.*1621-112G>T) c.3305-112G>T (n.3305-112G>T) c.3494-112G>T (n.3494-112G>T) c.1502-112G>T (n.1502-112G>T) c.*3145-112G>T (n.*3145-112G>T) n.528-112G>T c.*1776-112G>T (n.*1776-112G>T) c.3488-112G>T (n.3488-112G>T) c.3422-112G>T (n.3422-112G>T) c.*3012-112G>T (n.*3012-112G>T) c.1160-32798G>T (n.1160-32798G>T) n.6592-112G>T n.3680-112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747001T>A | CA2649647079 | CFH | n.4522-110T>A c.3320-110T>A (n.3320-110T>A) c.3473-110T>A (n.3473-110T>A) c.*571-110T>A (n.*571-110T>A) c.*1858-110T>A (n.*1858-110T>A) c.3317-110T>A (n.3317-110T>A) c.*1621-110T>A (n.*1621-110T>A) c.3305-110T>A (n.3305-110T>A) c.3494-110T>A (n.3494-110T>A) c.1502-110T>A (n.1502-110T>A) c.*3145-110T>A (n.*3145-110T>A) n.528-110T>A c.*1776-110T>A (n.*1776-110T>A) c.3488-110T>A (n.3488-110T>A) c.3422-110T>A (n.3422-110T>A) c.*3012-110T>A (n.*3012-110T>A) c.1160-32796T>A (n.1160-32796T>A) n.6592-110T>A n.3680-110T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747001T>C | CA2649647080 | CFH | n.4522-110T>C c.3320-110T>C (n.3320-110T>C) c.3473-110T>C (n.3473-110T>C) c.*571-110T>C (n.*571-110T>C) c.*1858-110T>C (n.*1858-110T>C) c.3317-110T>C (n.3317-110T>C) c.*1621-110T>C (n.*1621-110T>C) c.3305-110T>C (n.3305-110T>C) c.3494-110T>C (n.3494-110T>C) c.1502-110T>C (n.1502-110T>C) c.*3145-110T>C (n.*3145-110T>C) n.528-110T>C c.*1776-110T>C (n.*1776-110T>C) c.3488-110T>C (n.3488-110T>C) c.3422-110T>C (n.3422-110T>C) c.*3012-110T>C (n.*3012-110T>C) c.1160-32796T>C (n.1160-32796T>C) n.6592-110T>C n.3680-110T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747002T>A | CA2747229915 | CFH | n.4522-109T>A c.3320-109T>A (n.3320-109T>A) c.3473-109T>A (n.3473-109T>A) c.*571-109T>A (n.*571-109T>A) c.*1858-109T>A (n.*1858-109T>A) c.3317-109T>A (n.3317-109T>A) c.*1621-109T>A (n.*1621-109T>A) c.3305-109T>A (n.3305-109T>A) c.3494-109T>A (n.3494-109T>A) c.1502-109T>A (n.1502-109T>A) c.*3145-109T>A (n.*3145-109T>A) n.528-109T>A c.*1776-109T>A (n.*1776-109T>A) c.3488-109T>A (n.3488-109T>A) c.3422-109T>A (n.3422-109T>A) c.*3012-109T>A (n.*3012-109T>A) c.1160-32795T>A (n.1160-32795T>A) n.6592-109T>A n.3680-109T>A | |
| 1 | g.196747003T>C | CA2747229916 | CFH | n.4522-108T>C c.3320-108T>C (n.3320-108T>C) c.3473-108T>C (n.3473-108T>C) c.*571-108T>C (n.*571-108T>C) c.*1858-108T>C (n.*1858-108T>C) c.3317-108T>C (n.3317-108T>C) c.*1621-108T>C (n.*1621-108T>C) c.3305-108T>C (n.3305-108T>C) c.3494-108T>C (n.3494-108T>C) c.1502-108T>C (n.1502-108T>C) c.*3145-108T>C (n.*3145-108T>C) n.528-108T>C c.*1776-108T>C (n.*1776-108T>C) c.3488-108T>C (n.3488-108T>C) c.3422-108T>C (n.3422-108T>C) c.*3012-108T>C (n.*3012-108T>C) c.1160-32794T>C (n.1160-32794T>C) n.6592-108T>C n.3680-108T>C | |
| 1 | g.196747004G>C | CA2649647081 | CFH | n.4522-107G>C c.3320-107G>C (n.3320-107G>C) c.3473-107G>C (n.3473-107G>C) c.*571-107G>C (n.*571-107G>C) c.*1858-107G>C (n.*1858-107G>C) c.3317-107G>C (n.3317-107G>C) c.*1621-107G>C (n.*1621-107G>C) c.3305-107G>C (n.3305-107G>C) c.3494-107G>C (n.3494-107G>C) c.1502-107G>C (n.1502-107G>C) c.*3145-107G>C (n.*3145-107G>C) n.528-107G>C c.*1776-107G>C (n.*1776-107G>C) c.3488-107G>C (n.3488-107G>C) c.3422-107G>C (n.3422-107G>C) c.*3012-107G>C (n.*3012-107G>C) c.1160-32793G>C (n.1160-32793G>C) n.6592-107G>C n.3680-107G>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747004G>T | CA1217770682 | CFH | n.4522-107G>T c.3320-107G>T (n.3320-107G>T) c.3473-107G>T (n.3473-107G>T) c.*571-107G>T (n.*571-107G>T) c.*1858-107G>T (n.*1858-107G>T) c.3317-107G>T (n.3317-107G>T) c.*1621-107G>T (n.*1621-107G>T) c.3305-107G>T (n.3305-107G>T) c.3494-107G>T (n.3494-107G>T) c.1502-107G>T (n.1502-107G>T) c.*3145-107G>T (n.*3145-107G>T) n.528-107G>T c.*1776-107G>T (n.*1776-107G>T) c.3488-107G>T (n.3488-107G>T) c.3422-107G>T (n.3422-107G>T) c.*3012-107G>T (n.*3012-107G>T) c.1160-32793G>T (n.1160-32793G>T) n.6592-107G>T n.3680-107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747009A= | CA1217770684 | CFH | n.4522-102A= c.3320-102A= (n.3320-102A=) c.3473-102A= (n.3473-102A=) c.*571-102A= (n.*571-102A=) c.*1858-102A= (n.*1858-102A=) c.3317-102A= (n.3317-102A=) c.*1621-102A= (n.*1621-102A=) c.3305-102A= (n.3305-102A=) c.3494-102A= (n.3494-102A=) c.1502-102A= (n.1502-102A=) c.*3145-102A= (n.*3145-102A=) n.528-102A= c.*1776-102A= (n.*1776-102A=) c.3488-102A= (n.3488-102A=) c.3422-102A= (n.3422-102A=) c.*3012-102A= (n.*3012-102A=) c.1160-32788A= (n.1160-32788A=) n.6592-102A= n.3680-102A= | |
| 1 | g.196747009A>C | CA1217770685 | CFH | n.4522-102A>C c.3320-102A>C (n.3320-102A>C) c.3473-102A>C (n.3473-102A>C) c.*571-102A>C (n.*571-102A>C) c.*1858-102A>C (n.*1858-102A>C) c.3317-102A>C (n.3317-102A>C) c.*1621-102A>C (n.*1621-102A>C) c.3305-102A>C (n.3305-102A>C) c.3494-102A>C (n.3494-102A>C) c.1502-102A>C (n.1502-102A>C) c.*3145-102A>C (n.*3145-102A>C) n.528-102A>C c.*1776-102A>C (n.*1776-102A>C) c.3488-102A>C (n.3488-102A>C) c.3422-102A>C (n.3422-102A>C) c.*3012-102A>C (n.*3012-102A>C) c.1160-32788A>C (n.1160-32788A>C) n.6592-102A>C n.3680-102A>C | dbSNP |
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| 1 | g.196747011A>T | CA2573974947 | CFH | n.4522-100A>T c.3320-100A>T (n.3320-100A>T) c.3473-100A>T (n.3473-100A>T) c.*571-100A>T (n.*571-100A>T) c.*1858-100A>T (n.*1858-100A>T) c.3317-100A>T (n.3317-100A>T) c.*1621-100A>T (n.*1621-100A>T) c.3305-100A>T (n.3305-100A>T) c.3494-100A>T (n.3494-100A>T) c.1502-100A>T (n.1502-100A>T) c.*3145-100A>T (n.*3145-100A>T) n.528-100A>T c.*1776-100A>T (n.*1776-100A>T) c.3488-100A>T (n.3488-100A>T) c.3422-100A>T (n.3422-100A>T) c.*3012-100A>T (n.*3012-100A>T) c.1160-32786A>T (n.1160-32786A>T) n.6592-100A>T n.3680-100A>T | |
| 1 | g.196747014T>C | CA2649647083 | CFH | n.4522-97T>C c.3320-97T>C (n.3320-97T>C) c.3473-97T>C (n.3473-97T>C) c.*571-97T>C (n.*571-97T>C) c.*1858-97T>C (n.*1858-97T>C) c.3317-97T>C (n.3317-97T>C) c.*1621-97T>C (n.*1621-97T>C) c.3305-97T>C (n.3305-97T>C) c.3494-97T>C (n.3494-97T>C) c.1502-97T>C (n.1502-97T>C) c.*3145-97T>C (n.*3145-97T>C) n.528-97T>C c.*1776-97T>C (n.*1776-97T>C) c.3488-97T>C (n.3488-97T>C) c.3422-97T>C (n.3422-97T>C) c.*3012-97T>C (n.*3012-97T>C) c.1160-32783T>C (n.1160-32783T>C) n.6592-97T>C n.3680-97T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747015C>A | CA2649647084 | CFH | n.4522-96C>A c.3320-96C>A (n.3320-96C>A) c.3473-96C>A (n.3473-96C>A) c.*571-96C>A (n.*571-96C>A) c.*1858-96C>A (n.*1858-96C>A) c.3317-96C>A (n.3317-96C>A) c.*1621-96C>A (n.*1621-96C>A) c.3305-96C>A (n.3305-96C>A) c.3494-96C>A (n.3494-96C>A) c.1502-96C>A (n.1502-96C>A) c.*3145-96C>A (n.*3145-96C>A) n.528-96C>A c.*1776-96C>A (n.*1776-96C>A) c.3488-96C>A (n.3488-96C>A) c.3422-96C>A (n.3422-96C>A) c.*3012-96C>A (n.*3012-96C>A) c.1160-32782C>A (n.1160-32782C>A) n.6592-96C>A n.3680-96C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747016C= | CA1217770686 | CFH | n.4522-95C= c.3320-95C= (n.3320-95C=) c.3473-95C= (n.3473-95C=) c.*571-95C= (n.*571-95C=) c.*1858-95C= (n.*1858-95C=) c.3317-95C= (n.3317-95C=) c.*1621-95C= (n.*1621-95C=) c.3305-95C= (n.3305-95C=) c.3494-95C= (n.3494-95C=) c.1502-95C= (n.1502-95C=) c.*3145-95C= (n.*3145-95C=) n.528-95C= c.*1776-95C= (n.*1776-95C=) c.3488-95C= (n.3488-95C=) c.3422-95C= (n.3422-95C=) c.*3012-95C= (n.*3012-95C=) c.1160-32781C= (n.1160-32781C=) n.6592-95C= n.3680-95C= | |
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| 1 | g.196747020A>G | CA1217770689 | CFH | n.4522-91A>G c.3320-91A>G (n.3320-91A>G) c.3473-91A>G (n.3473-91A>G) c.*571-91A>G (n.*571-91A>G) c.*1858-91A>G (n.*1858-91A>G) c.3317-91A>G (n.3317-91A>G) c.*1621-91A>G (n.*1621-91A>G) c.3305-91A>G (n.3305-91A>G) c.3494-91A>G (n.3494-91A>G) c.1502-91A>G (n.1502-91A>G) c.*3145-91A>G (n.*3145-91A>G) n.528-91A>G c.*1776-91A>G (n.*1776-91A>G) c.3488-91A>G (n.3488-91A>G) c.3422-91A>G (n.3422-91A>G) c.*3012-91A>G (n.*3012-91A>G) c.1160-32777A>G (n.1160-32777A>G) n.6592-91A>G n.3680-91A>G | dbSNP |
| 1 | g.196747021C>A | CA1217770690 | CFH | n.4522-90C>A c.3320-90C>A (n.3320-90C>A) c.3473-90C>A (n.3473-90C>A) c.*571-90C>A (n.*571-90C>A) c.*1858-90C>A (n.*1858-90C>A) c.3317-90C>A (n.3317-90C>A) c.*1621-90C>A (n.*1621-90C>A) c.3305-90C>A (n.3305-90C>A) c.3494-90C>A (n.3494-90C>A) c.1502-90C>A (n.1502-90C>A) c.*3145-90C>A (n.*3145-90C>A) n.528-90C>A c.*1776-90C>A (n.*1776-90C>A) c.3488-90C>A (n.3488-90C>A) c.3422-90C>A (n.3422-90C>A) c.*3012-90C>A (n.*3012-90C>A) c.1160-32776C>A (n.1160-32776C>A) n.6592-90C>A n.3680-90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747021C= | CA1217770691 | CFH | n.4522-90C= c.3320-90C= (n.3320-90C=) c.3473-90C= (n.3473-90C=) c.*571-90C= (n.*571-90C=) c.*1858-90C= (n.*1858-90C=) c.3317-90C= (n.3317-90C=) c.*1621-90C= (n.*1621-90C=) c.3305-90C= (n.3305-90C=) c.3494-90C= (n.3494-90C=) c.1502-90C= (n.1502-90C=) c.*3145-90C= (n.*3145-90C=) n.528-90C= c.*1776-90C= (n.*1776-90C=) c.3488-90C= (n.3488-90C=) c.3422-90C= (n.3422-90C=) c.*3012-90C= (n.*3012-90C=) c.1160-32776C= (n.1160-32776C=) n.6592-90C= n.3680-90C= | |
| 1 | g.196747021C>T | CA729697114 | CFH | n.4522-90C>T c.3320-90C>T (n.3320-90C>T) c.3473-90C>T (n.3473-90C>T) c.*571-90C>T (n.*571-90C>T) c.*1858-90C>T (n.*1858-90C>T) c.3317-90C>T (n.3317-90C>T) c.*1621-90C>T (n.*1621-90C>T) c.3305-90C>T (n.3305-90C>T) c.3494-90C>T (n.3494-90C>T) c.1502-90C>T (n.1502-90C>T) c.*3145-90C>T (n.*3145-90C>T) n.528-90C>T c.*1776-90C>T (n.*1776-90C>T) c.3488-90C>T (n.3488-90C>T) c.3422-90C>T (n.3422-90C>T) c.*3012-90C>T (n.*3012-90C>T) c.1160-32776C>T (n.1160-32776C>T) n.6592-90C>T n.3680-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747022C>A | CA1010872506 | CFH | n.4522-89C>A c.3320-89C>A (n.3320-89C>A) c.3473-89C>A (n.3473-89C>A) c.*571-89C>A (n.*571-89C>A) c.*1858-89C>A (n.*1858-89C>A) c.3317-89C>A (n.3317-89C>A) c.*1621-89C>A (n.*1621-89C>A) c.3305-89C>A (n.3305-89C>A) c.3494-89C>A (n.3494-89C>A) c.1502-89C>A (n.1502-89C>A) c.*3145-89C>A (n.*3145-89C>A) n.528-89C>A c.*1776-89C>A (n.*1776-89C>A) c.3488-89C>A (n.3488-89C>A) c.3422-89C>A (n.3422-89C>A) c.*3012-89C>A (n.*3012-89C>A) c.1160-32775C>A (n.1160-32775C>A) n.6592-89C>A n.3680-89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747022C>T | CA2649647088 | CFH | n.4522-89C>T c.3320-89C>T (n.3320-89C>T) c.3473-89C>T (n.3473-89C>T) c.*571-89C>T (n.*571-89C>T) c.*1858-89C>T (n.*1858-89C>T) c.3317-89C>T (n.3317-89C>T) c.*1621-89C>T (n.*1621-89C>T) c.3305-89C>T (n.3305-89C>T) c.3494-89C>T (n.3494-89C>T) c.1502-89C>T (n.1502-89C>T) c.*3145-89C>T (n.*3145-89C>T) n.528-89C>T c.*1776-89C>T (n.*1776-89C>T) c.3488-89C>T (n.3488-89C>T) c.3422-89C>T (n.3422-89C>T) c.*3012-89C>T (n.*3012-89C>T) c.1160-32775C>T (n.1160-32775C>T) n.6592-89C>T n.3680-89C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747023A= | CA1144040481 | CFH | n.4522-88A= c.3320-88A= (n.3320-88A=) c.3473-88A= (n.3473-88A=) c.*571-88A= (n.*571-88A=) c.*1858-88A= (n.*1858-88A=) c.3317-88A= (n.3317-88A=) c.*1621-88A= (n.*1621-88A=) c.3305-88A= (n.3305-88A=) c.3494-88A= (n.3494-88A=) c.1502-88A= (n.1502-88A=) c.*3145-88A= (n.*3145-88A=) n.528-88A= c.*1776-88A= (n.*1776-88A=) c.3488-88A= (n.3488-88A=) c.3422-88A= (n.3422-88A=) c.*3012-88A= (n.*3012-88A=) c.1160-32774A= (n.1160-32774A=) n.6592-88A= n.3680-88A= | |
| 1 | g.196747023A>G | CA35816028 | CFH | n.4522-88A>G c.3320-88A>G (n.3320-88A>G) c.3473-88A>G (n.3473-88A>G) c.*571-88A>G (n.*571-88A>G) c.*1858-88A>G (n.*1858-88A>G) c.3317-88A>G (n.3317-88A>G) c.*1621-88A>G (n.*1621-88A>G) c.3305-88A>G (n.3305-88A>G) c.3494-88A>G (n.3494-88A>G) c.1502-88A>G (n.1502-88A>G) c.*3145-88A>G (n.*3145-88A>G) n.528-88A>G c.*1776-88A>G (n.*1776-88A>G) c.3488-88A>G (n.3488-88A>G) c.3422-88A>G (n.3422-88A>G) c.*3012-88A>G (n.*3012-88A>G) c.1160-32774A>G (n.1160-32774A>G) n.6592-88A>G n.3680-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747023A>T | CA2649647089 | CFH | n.4522-88A>T c.3320-88A>T (n.3320-88A>T) c.3473-88A>T (n.3473-88A>T) c.*571-88A>T (n.*571-88A>T) c.*1858-88A>T (n.*1858-88A>T) c.3317-88A>T (n.3317-88A>T) c.*1621-88A>T (n.*1621-88A>T) c.3305-88A>T (n.3305-88A>T) c.3494-88A>T (n.3494-88A>T) c.1502-88A>T (n.1502-88A>T) c.*3145-88A>T (n.*3145-88A>T) n.528-88A>T c.*1776-88A>T (n.*1776-88A>T) c.3488-88A>T (n.3488-88A>T) c.3422-88A>T (n.3422-88A>T) c.*3012-88A>T (n.*3012-88A>T) c.1160-32774A>T (n.1160-32774A>T) n.6592-88A>T n.3680-88A>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747026A= | CA1217770695 | CFH | n.4522-85A= c.3320-85A= (n.3320-85A=) c.3473-85A= (n.3473-85A=) c.*571-85A= (n.*571-85A=) c.*1858-85A= (n.*1858-85A=) c.3317-85A= (n.3317-85A=) c.*1621-85A= (n.*1621-85A=) c.3305-85A= (n.3305-85A=) c.3494-85A= (n.3494-85A=) c.1502-85A= (n.1502-85A=) c.*3145-85A= (n.*3145-85A=) n.528-85A= c.*1776-85A= (n.*1776-85A=) c.3488-85A= (n.3488-85A=) c.3422-85A= (n.3422-85A=) c.*3012-85A= (n.*3012-85A=) c.1160-32771A= (n.1160-32771A=) n.6592-85A= n.3680-85A= | |
| 1 | g.196747026A>G | CA1010872508 | CFH | n.4522-85A>G c.3320-85A>G (n.3320-85A>G) c.3473-85A>G (n.3473-85A>G) c.*571-85A>G (n.*571-85A>G) c.*1858-85A>G (n.*1858-85A>G) c.3317-85A>G (n.3317-85A>G) c.*1621-85A>G (n.*1621-85A>G) c.3305-85A>G (n.3305-85A>G) c.3494-85A>G (n.3494-85A>G) c.1502-85A>G (n.1502-85A>G) c.*3145-85A>G (n.*3145-85A>G) n.528-85A>G c.*1776-85A>G (n.*1776-85A>G) c.3488-85A>G (n.3488-85A>G) c.3422-85A>G (n.3422-85A>G) c.*3012-85A>G (n.*3012-85A>G) c.1160-32771A>G (n.1160-32771A>G) n.6592-85A>G n.3680-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747027T>C | CA2649647091 | CFH | n.4522-84T>C c.3320-84T>C (n.3320-84T>C) c.3473-84T>C (n.3473-84T>C) c.*571-84T>C (n.*571-84T>C) c.*1858-84T>C (n.*1858-84T>C) c.3317-84T>C (n.3317-84T>C) c.*1621-84T>C (n.*1621-84T>C) c.3305-84T>C (n.3305-84T>C) c.3494-84T>C (n.3494-84T>C) c.1502-84T>C (n.1502-84T>C) c.*3145-84T>C (n.*3145-84T>C) n.528-84T>C c.*1776-84T>C (n.*1776-84T>C) c.3488-84T>C (n.3488-84T>C) c.3422-84T>C (n.3422-84T>C) c.*3012-84T>C (n.*3012-84T>C) c.1160-32770T>C (n.1160-32770T>C) n.6592-84T>C n.3680-84T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747028A>G | CA2649647092 | CFH | n.4522-83A>G c.3320-83A>G (n.3320-83A>G) c.3473-83A>G (n.3473-83A>G) c.*571-83A>G (n.*571-83A>G) c.*1858-83A>G (n.*1858-83A>G) c.3317-83A>G (n.3317-83A>G) c.*1621-83A>G (n.*1621-83A>G) c.3305-83A>G (n.3305-83A>G) c.3494-83A>G (n.3494-83A>G) c.1502-83A>G (n.1502-83A>G) c.*3145-83A>G (n.*3145-83A>G) n.528-83A>G c.*1776-83A>G (n.*1776-83A>G) c.3488-83A>G (n.3488-83A>G) c.3422-83A>G (n.3422-83A>G) c.*3012-83A>G (n.*3012-83A>G) c.1160-32769A>G (n.1160-32769A>G) n.6592-83A>G n.3680-83A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747029T>C | CA35816039 | CFH | n.4522-82T>C c.3320-82T>C (n.3320-82T>C) c.3473-82T>C (n.3473-82T>C) c.*571-82T>C (n.*571-82T>C) c.*1858-82T>C (n.*1858-82T>C) c.3317-82T>C (n.3317-82T>C) c.*1621-82T>C (n.*1621-82T>C) c.3305-82T>C (n.3305-82T>C) c.3494-82T>C (n.3494-82T>C) c.1502-82T>C (n.1502-82T>C) c.*3145-82T>C (n.*3145-82T>C) n.528-82T>C c.*1776-82T>C (n.*1776-82T>C) c.3488-82T>C (n.3488-82T>C) c.3422-82T>C (n.3422-82T>C) c.*3012-82T>C (n.*3012-82T>C) c.1160-32768T>C (n.1160-32768T>C) n.6592-82T>C n.3680-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747029T= | CA1217770696 | CFH | n.4522-82T= c.3320-82T= (n.3320-82T=) c.3473-82T= (n.3473-82T=) c.*571-82T= (n.*571-82T=) c.*1858-82T= (n.*1858-82T=) c.3317-82T= (n.3317-82T=) c.*1621-82T= (n.*1621-82T=) c.3305-82T= (n.3305-82T=) c.3494-82T= (n.3494-82T=) c.1502-82T= (n.1502-82T=) c.*3145-82T= (n.*3145-82T=) n.528-82T= c.*1776-82T= (n.*1776-82T=) c.3488-82T= (n.3488-82T=) c.3422-82T= (n.3422-82T=) c.*3012-82T= (n.*3012-82T=) c.1160-32768T= (n.1160-32768T=) n.6592-82T= n.3680-82T= | |
| 1 | g.196747030A= | CA1217770697 | CFH | n.4522-81A= c.3320-81A= (n.3320-81A=) c.3473-81A= (n.3473-81A=) c.*571-81A= (n.*571-81A=) c.*1858-81A= (n.*1858-81A=) c.3317-81A= (n.3317-81A=) c.*1621-81A= (n.*1621-81A=) c.3305-81A= (n.3305-81A=) c.3494-81A= (n.3494-81A=) c.1502-81A= (n.1502-81A=) c.*3145-81A= (n.*3145-81A=) n.528-81A= c.*1776-81A= (n.*1776-81A=) c.3488-81A= (n.3488-81A=) c.3422-81A= (n.3422-81A=) c.*3012-81A= (n.*3012-81A=) c.1160-32767A= (n.1160-32767A=) n.6592-81A= n.3680-81A= | |
| 1 | g.196747030A>T | CA1217770698 | CFH | n.4522-81A>T c.3320-81A>T (n.3320-81A>T) c.3473-81A>T (n.3473-81A>T) c.*571-81A>T (n.*571-81A>T) c.*1858-81A>T (n.*1858-81A>T) c.3317-81A>T (n.3317-81A>T) c.*1621-81A>T (n.*1621-81A>T) c.3305-81A>T (n.3305-81A>T) c.3494-81A>T (n.3494-81A>T) c.1502-81A>T (n.1502-81A>T) c.*3145-81A>T (n.*3145-81A>T) n.528-81A>T c.*1776-81A>T (n.*1776-81A>T) c.3488-81A>T (n.3488-81A>T) c.3422-81A>T (n.3422-81A>T) c.*3012-81A>T (n.*3012-81A>T) c.1160-32767A>T (n.1160-32767A>T) n.6592-81A>T n.3680-81A>T | dbSNP |
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| 1 | g.196747032C>A | CA2573974957 | CFH | n.4522-79C>A c.3320-79C>A (n.3320-79C>A) c.3473-79C>A (n.3473-79C>A) c.*571-79C>A (n.*571-79C>A) c.*1858-79C>A (n.*1858-79C>A) c.3317-79C>A (n.3317-79C>A) c.*1621-79C>A (n.*1621-79C>A) c.3305-79C>A (n.3305-79C>A) c.3494-79C>A (n.3494-79C>A) c.1502-79C>A (n.1502-79C>A) c.*3145-79C>A (n.*3145-79C>A) n.528-79C>A c.*1776-79C>A (n.*1776-79C>A) c.3488-79C>A (n.3488-79C>A) c.3422-79C>A (n.3422-79C>A) c.*3012-79C>A (n.*3012-79C>A) c.1160-32765C>A (n.1160-32765C>A) n.6592-79C>A n.3680-79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747032C= | CA1217770699 | CFH | n.4522-79C= c.3320-79C= (n.3320-79C=) c.3473-79C= (n.3473-79C=) c.*571-79C= (n.*571-79C=) c.*1858-79C= (n.*1858-79C=) c.3317-79C= (n.3317-79C=) c.*1621-79C= (n.*1621-79C=) c.3305-79C= (n.3305-79C=) c.3494-79C= (n.3494-79C=) c.1502-79C= (n.1502-79C=) c.*3145-79C= (n.*3145-79C=) n.528-79C= c.*1776-79C= (n.*1776-79C=) c.3488-79C= (n.3488-79C=) c.3422-79C= (n.3422-79C=) c.*3012-79C= (n.*3012-79C=) c.1160-32765C= (n.1160-32765C=) n.6592-79C= n.3680-79C= | |
| 1 | g.196747032C>T | CA1217770700 | CFH | n.4522-79C>T c.3320-79C>T (n.3320-79C>T) c.3473-79C>T (n.3473-79C>T) c.*571-79C>T (n.*571-79C>T) c.*1858-79C>T (n.*1858-79C>T) c.3317-79C>T (n.3317-79C>T) c.*1621-79C>T (n.*1621-79C>T) c.3305-79C>T (n.3305-79C>T) c.3494-79C>T (n.3494-79C>T) c.1502-79C>T (n.1502-79C>T) c.*3145-79C>T (n.*3145-79C>T) n.528-79C>T c.*1776-79C>T (n.*1776-79C>T) c.3488-79C>T (n.3488-79C>T) c.3422-79C>T (n.3422-79C>T) c.*3012-79C>T (n.*3012-79C>T) c.1160-32765C>T (n.1160-32765C>T) n.6592-79C>T n.3680-79C>T | dbSNP |
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| 1 | g.196747035T>G | CA729697118 | CFH | n.4522-76T>G c.3320-76T>G (n.3320-76T>G) c.3473-76T>G (n.3473-76T>G) c.*571-76T>G (n.*571-76T>G) c.*1858-76T>G (n.*1858-76T>G) c.3317-76T>G (n.3317-76T>G) c.*1621-76T>G (n.*1621-76T>G) c.3305-76T>G (n.3305-76T>G) c.3494-76T>G (n.3494-76T>G) c.1502-76T>G (n.1502-76T>G) c.*3145-76T>G (n.*3145-76T>G) n.528-76T>G c.*1776-76T>G (n.*1776-76T>G) c.3488-76T>G (n.3488-76T>G) c.3422-76T>G (n.3422-76T>G) c.*3012-76T>G (n.*3012-76T>G) c.1160-32762T>G (n.1160-32762T>G) n.6592-76T>G n.3680-76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747038_196747049del | CA729697122 | CFH | n.4522-73_4522-62del c.3320-73_3320-62del (n.3320-73_3320-62del) c.3473-73_3473-62del (n.3473-73_3473-62del) c.*571-73_*571-62del (n.*571-73_*571-62del) c.*1858-73_*1858-62del (n.*1858-73_*1858-62del) c.3317-73_3317-62del (n.3317-73_3317-62del) c.*1621-73_*1621-62del (n.*1621-73_*1621-62del) c.3305-73_3305-62del (n.3305-73_3305-62del) c.3494-73_3494-62del (n.3494-73_3494-62del) c.1502-73_1502-62del (n.1502-73_1502-62del) c.*3145-73_*3145-62del (n.*3145-73_*3145-62del) n.528-73_528-62del c.*1776-73_*1776-62del (n.*1776-73_*1776-62del) c.3488-73_3488-62del (n.3488-73_3488-62del) c.3422-73_3422-62del (n.3422-73_3422-62del) c.*3012-73_*3012-62del (n.*3012-73_*3012-62del) c.1160-32759_1160-32748del (n.1160-32759_1160-32748del) n.6592-73_6592-62del n.3680-73_3680-62del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747037T>A | CA2573974959 | CFH | n.4522-74T>A c.3320-74T>A (n.3320-74T>A) c.3473-74T>A (n.3473-74T>A) c.*571-74T>A (n.*571-74T>A) c.*1858-74T>A (n.*1858-74T>A) c.3317-74T>A (n.3317-74T>A) c.*1621-74T>A (n.*1621-74T>A) c.3305-74T>A (n.3305-74T>A) c.3494-74T>A (n.3494-74T>A) c.1502-74T>A (n.1502-74T>A) c.*3145-74T>A (n.*3145-74T>A) n.528-74T>A c.*1776-74T>A (n.*1776-74T>A) c.3488-74T>A (n.3488-74T>A) c.3422-74T>A (n.3422-74T>A) c.*3012-74T>A (n.*3012-74T>A) c.1160-32760T>A (n.1160-32760T>A) n.6592-74T>A n.3680-74T>A | |
| 1 | g.196747039C= | CA1217770704 | CFH | n.4522-72C= c.3320-72C= (n.3320-72C=) c.3473-72C= (n.3473-72C=) c.*571-72C= (n.*571-72C=) c.*1858-72C= (n.*1858-72C=) c.3317-72C= (n.3317-72C=) c.*1621-72C= (n.*1621-72C=) c.3305-72C= (n.3305-72C=) c.3494-72C= (n.3494-72C=) c.1502-72C= (n.1502-72C=) c.*3145-72C= (n.*3145-72C=) n.528-72C= c.*1776-72C= (n.*1776-72C=) c.3488-72C= (n.3488-72C=) c.3422-72C= (n.3422-72C=) c.*3012-72C= (n.*3012-72C=) c.1160-32758C= (n.1160-32758C=) n.6592-72C= n.3680-72C= | |
| 1 | g.196747039C>T | CA1217770703 | CFH | n.4522-72C>T c.3320-72C>T (n.3320-72C>T) c.3473-72C>T (n.3473-72C>T) c.*571-72C>T (n.*571-72C>T) c.*1858-72C>T (n.*1858-72C>T) c.3317-72C>T (n.3317-72C>T) c.*1621-72C>T (n.*1621-72C>T) c.3305-72C>T (n.3305-72C>T) c.3494-72C>T (n.3494-72C>T) c.1502-72C>T (n.1502-72C>T) c.*3145-72C>T (n.*3145-72C>T) n.528-72C>T c.*1776-72C>T (n.*1776-72C>T) c.3488-72C>T (n.3488-72C>T) c.3422-72C>T (n.3422-72C>T) c.*3012-72C>T (n.*3012-72C>T) c.1160-32758C>T (n.1160-32758C>T) n.6592-72C>T n.3680-72C>T | dbSNP |
| 1 | g.196747041T>C | CA2649647094 | CFH | n.4522-70T>C c.3320-70T>C (n.3320-70T>C) c.3473-70T>C (n.3473-70T>C) c.*571-70T>C (n.*571-70T>C) c.*1858-70T>C (n.*1858-70T>C) c.3317-70T>C (n.3317-70T>C) c.*1621-70T>C (n.*1621-70T>C) c.3305-70T>C (n.3305-70T>C) c.3494-70T>C (n.3494-70T>C) c.1502-70T>C (n.1502-70T>C) c.*3145-70T>C (n.*3145-70T>C) n.528-70T>C c.*1776-70T>C (n.*1776-70T>C) c.3488-70T>C (n.3488-70T>C) c.3422-70T>C (n.3422-70T>C) c.*3012-70T>C (n.*3012-70T>C) c.1160-32756T>C (n.1160-32756T>C) n.6592-70T>C n.3680-70T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747042G>A | CA528259960 | CFH | n.4522-69G>A c.3320-69G>A (n.3320-69G>A) c.3473-69G>A (n.3473-69G>A) c.*571-69G>A (n.*571-69G>A) c.*1858-69G>A (n.*1858-69G>A) c.3317-69G>A (n.3317-69G>A) c.*1621-69G>A (n.*1621-69G>A) c.3305-69G>A (n.3305-69G>A) c.3494-69G>A (n.3494-69G>A) c.1502-69G>A (n.1502-69G>A) c.*3145-69G>A (n.*3145-69G>A) n.528-69G>A c.*1776-69G>A (n.*1776-69G>A) c.3488-69G>A (n.3488-69G>A) c.3422-69G>A (n.3422-69G>A) c.*3012-69G>A (n.*3012-69G>A) c.1160-32755G>A (n.1160-32755G>A) n.6592-69G>A n.3680-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747042G>C | CA2649647095 | CFH | n.4522-69G>C c.3320-69G>C (n.3320-69G>C) c.3473-69G>C (n.3473-69G>C) c.*571-69G>C (n.*571-69G>C) c.*1858-69G>C (n.*1858-69G>C) c.3317-69G>C (n.3317-69G>C) c.*1621-69G>C (n.*1621-69G>C) c.3305-69G>C (n.3305-69G>C) c.3494-69G>C (n.3494-69G>C) c.1502-69G>C (n.1502-69G>C) c.*3145-69G>C (n.*3145-69G>C) n.528-69G>C c.*1776-69G>C (n.*1776-69G>C) c.3488-69G>C (n.3488-69G>C) c.3422-69G>C (n.3422-69G>C) c.*3012-69G>C (n.*3012-69G>C) c.1160-32755G>C (n.1160-32755G>C) n.6592-69G>C n.3680-69G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747042G= | CA1217770705 | CFH | n.4522-69G= c.3320-69G= (n.3320-69G=) c.3473-69G= (n.3473-69G=) c.*571-69G= (n.*571-69G=) c.*1858-69G= (n.*1858-69G=) c.3317-69G= (n.3317-69G=) c.*1621-69G= (n.*1621-69G=) c.3305-69G= (n.3305-69G=) c.3494-69G= (n.3494-69G=) c.1502-69G= (n.1502-69G=) c.*3145-69G= (n.*3145-69G=) n.528-69G= c.*1776-69G= (n.*1776-69G=) c.3488-69G= (n.3488-69G=) c.3422-69G= (n.3422-69G=) c.*3012-69G= (n.*3012-69G=) c.1160-32755G= (n.1160-32755G=) n.6592-69G= n.3680-69G= | |
| 1 | g.196747043A= | CA1217770706 | CFH | n.4522-68A= c.3320-68A= (n.3320-68A=) c.3473-68A= (n.3473-68A=) c.*571-68A= (n.*571-68A=) c.*1858-68A= (n.*1858-68A=) c.3317-68A= (n.3317-68A=) c.*1621-68A= (n.*1621-68A=) c.3305-68A= (n.3305-68A=) c.3494-68A= (n.3494-68A=) c.1502-68A= (n.1502-68A=) c.*3145-68A= (n.*3145-68A=) n.528-68A= c.*1776-68A= (n.*1776-68A=) c.3488-68A= (n.3488-68A=) c.3422-68A= (n.3422-68A=) c.*3012-68A= (n.*3012-68A=) c.1160-32754A= (n.1160-32754A=) n.6592-68A= n.3680-68A= | |
| 1 | g.196747043A>G | CA1217770707 | CFH | n.4522-68A>G c.3320-68A>G (n.3320-68A>G) c.3473-68A>G (n.3473-68A>G) c.*571-68A>G (n.*571-68A>G) c.*1858-68A>G (n.*1858-68A>G) c.3317-68A>G (n.3317-68A>G) c.*1621-68A>G (n.*1621-68A>G) c.3305-68A>G (n.3305-68A>G) c.3494-68A>G (n.3494-68A>G) c.1502-68A>G (n.1502-68A>G) c.*3145-68A>G (n.*3145-68A>G) n.528-68A>G c.*1776-68A>G (n.*1776-68A>G) c.3488-68A>G (n.3488-68A>G) c.3422-68A>G (n.3422-68A>G) c.*3012-68A>G (n.*3012-68A>G) c.1160-32754A>G (n.1160-32754A>G) n.6592-68A>G n.3680-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747059T>G | CA2573975023 | CFH | n.4522-52T>G c.3320-52T>G (n.3320-52T>G) c.3473-52T>G (n.3473-52T>G) c.*571-52T>G (n.*571-52T>G) c.*1858-52T>G (n.*1858-52T>G) c.3317-52T>G (n.3317-52T>G) c.*1621-52T>G (n.*1621-52T>G) c.3305-52T>G (n.3305-52T>G) c.3494-52T>G (n.3494-52T>G) c.1502-52T>G (n.1502-52T>G) c.*3145-52T>G (n.*3145-52T>G) n.528-52T>G c.*1776-52T>G (n.*1776-52T>G) c.3488-52T>G (n.3488-52T>G) c.3422-52T>G (n.3422-52T>G) c.*3012-52T>G (n.*3012-52T>G) c.1160-32738T>G (n.1160-32738T>G) n.6592-52T>G n.3680-52T>G | |
| 1 | g.196747060G>C | CA729697127 | CFH | n.4522-51G>C c.3320-51G>C (n.3320-51G>C) c.3473-51G>C (n.3473-51G>C) c.*571-51G>C (n.*571-51G>C) c.*1858-51G>C (n.*1858-51G>C) c.3317-51G>C (n.3317-51G>C) c.*1621-51G>C (n.*1621-51G>C) c.3305-51G>C (n.3305-51G>C) c.3494-51G>C (n.3494-51G>C) c.1502-51G>C (n.1502-51G>C) c.*3145-51G>C (n.*3145-51G>C) n.528-51G>C c.*1776-51G>C (n.*1776-51G>C) c.3488-51G>C (n.3488-51G>C) c.3422-51G>C (n.3422-51G>C) c.*3012-51G>C (n.*3012-51G>C) c.1160-32737G>C (n.1160-32737G>C) n.6592-51G>C n.3680-51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747060G= | CA1140167110 | CFH | n.4522-51G= c.3320-51G= (n.3320-51G=) c.3473-51G= (n.3473-51G=) c.*571-51G= (n.*571-51G=) c.*1858-51G= (n.*1858-51G=) c.3317-51G= (n.3317-51G=) c.*1621-51G= (n.*1621-51G=) c.3305-51G= (n.3305-51G=) c.3494-51G= (n.3494-51G=) c.1502-51G= (n.1502-51G=) c.*3145-51G= (n.*3145-51G=) n.528-51G= c.*1776-51G= (n.*1776-51G=) c.3488-51G= (n.3488-51G=) c.3422-51G= (n.3422-51G=) c.*3012-51G= (n.*3012-51G=) c.1160-32737G= (n.1160-32737G=) n.6592-51G= n.3680-51G= | |
| 1 | g.196747060G>T | CA35816049 | CFH | n.4522-51G>T c.3320-51G>T (n.3320-51G>T) c.3473-51G>T (n.3473-51G>T) c.*571-51G>T (n.*571-51G>T) c.*1858-51G>T (n.*1858-51G>T) c.3317-51G>T (n.3317-51G>T) c.*1621-51G>T (n.*1621-51G>T) c.3305-51G>T (n.3305-51G>T) c.3494-51G>T (n.3494-51G>T) c.1502-51G>T (n.1502-51G>T) c.*3145-51G>T (n.*3145-51G>T) n.528-51G>T c.*1776-51G>T (n.*1776-51G>T) c.3488-51G>T (n.3488-51G>T) c.3422-51G>T (n.3422-51G>T) c.*3012-51G>T (n.*3012-51G>T) c.1160-32737G>T (n.1160-32737G>T) n.6592-51G>T n.3680-51G>T | dbSNP |
| 1 | g.196747062_196747064del | CA2573975037 | CFH | n.4522-49_4522-47del c.3320-49_3320-47del (n.3320-49_3320-47del) c.3473-49_3473-47del (n.3473-49_3473-47del) c.*571-49_*571-47del (n.*571-49_*571-47del) c.*1858-49_*1858-47del (n.*1858-49_*1858-47del) c.3317-49_3317-47del (n.3317-49_3317-47del) c.*1621-49_*1621-47del (n.*1621-49_*1621-47del) c.3305-49_3305-47del (n.3305-49_3305-47del) c.3494-49_3494-47del (n.3494-49_3494-47del) c.1502-49_1502-47del (n.1502-49_1502-47del) c.*3145-49_*3145-47del (n.*3145-49_*3145-47del) n.528-49_528-47del c.*1776-49_*1776-47del (n.*1776-49_*1776-47del) c.3488-49_3488-47del (n.3488-49_3488-47del) c.3422-49_3422-47del (n.3422-49_3422-47del) c.*3012-49_*3012-47del (n.*3012-49_*3012-47del) c.1160-32735_1160-32733del (n.1160-32735_1160-32733del) n.6592-49_6592-47del n.3680-49_3680-47del | |
| 1 | g.196747061A= | CA1217770712 | CFH | n.4522-50A= c.3320-50A= (n.3320-50A=) c.3473-50A= (n.3473-50A=) c.*571-50A= (n.*571-50A=) c.*1858-50A= (n.*1858-50A=) c.3317-50A= (n.3317-50A=) c.*1621-50A= (n.*1621-50A=) c.3305-50A= (n.3305-50A=) c.3494-50A= (n.3494-50A=) c.1502-50A= (n.1502-50A=) c.*3145-50A= (n.*3145-50A=) n.528-50A= c.*1776-50A= (n.*1776-50A=) c.3488-50A= (n.3488-50A=) c.3422-50A= (n.3422-50A=) c.*3012-50A= (n.*3012-50A=) c.1160-32736A= (n.1160-32736A=) n.6592-50A= n.3680-50A= | |
| 1 | g.196747061A>T | CA1305969 | CFH | n.4522-50A>T c.3320-50A>T (n.3320-50A>T) c.3473-50A>T (n.3473-50A>T) c.*571-50A>T (n.*571-50A>T) c.*1858-50A>T (n.*1858-50A>T) c.3317-50A>T (n.3317-50A>T) c.*1621-50A>T (n.*1621-50A>T) c.3305-50A>T (n.3305-50A>T) c.3494-50A>T (n.3494-50A>T) c.1502-50A>T (n.1502-50A>T) c.*3145-50A>T (n.*3145-50A>T) n.528-50A>T c.*1776-50A>T (n.*1776-50A>T) c.3488-50A>T (n.3488-50A>T) c.3422-50A>T (n.3422-50A>T) c.*3012-50A>T (n.*3012-50A>T) c.1160-32736A>T (n.1160-32736A>T) n.6592-50A>T n.3680-50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747063G>A | CA1305970 | CFH | n.4522-48G>A c.3320-48G>A (n.3320-48G>A) c.3473-48G>A (n.3473-48G>A) c.*571-48G>A (n.*571-48G>A) c.*1858-48G>A (n.*1858-48G>A) c.3317-48G>A (n.3317-48G>A) c.*1621-48G>A (n.*1621-48G>A) c.3305-48G>A (n.3305-48G>A) c.3494-48G>A (n.3494-48G>A) c.1502-48G>A (n.1502-48G>A) c.*3145-48G>A (n.*3145-48G>A) n.528-48G>A c.*1776-48G>A (n.*1776-48G>A) c.3488-48G>A (n.3488-48G>A) c.3422-48G>A (n.3422-48G>A) c.*3012-48G>A (n.*3012-48G>A) c.1160-32734G>A (n.1160-32734G>A) n.6592-48G>A n.3680-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747063G= | CA1217770713 | CFH | n.4522-48G= c.3320-48G= (n.3320-48G=) c.3473-48G= (n.3473-48G=) c.*571-48G= (n.*571-48G=) c.*1858-48G= (n.*1858-48G=) c.3317-48G= (n.3317-48G=) c.*1621-48G= (n.*1621-48G=) c.3305-48G= (n.3305-48G=) c.3494-48G= (n.3494-48G=) c.1502-48G= (n.1502-48G=) c.*3145-48G= (n.*3145-48G=) n.528-48G= c.*1776-48G= (n.*1776-48G=) c.3488-48G= (n.3488-48G=) c.3422-48G= (n.3422-48G=) c.*3012-48G= (n.*3012-48G=) c.1160-32734G= (n.1160-32734G=) n.6592-48G= n.3680-48G= | |
| 1 | g.196747063G>T | CA1217770714 | CFH | n.4522-48G>T c.3320-48G>T (n.3320-48G>T) c.3473-48G>T (n.3473-48G>T) c.*571-48G>T (n.*571-48G>T) c.*1858-48G>T (n.*1858-48G>T) c.3317-48G>T (n.3317-48G>T) c.*1621-48G>T (n.*1621-48G>T) c.3305-48G>T (n.3305-48G>T) c.3494-48G>T (n.3494-48G>T) c.1502-48G>T (n.1502-48G>T) c.*3145-48G>T (n.*3145-48G>T) n.528-48G>T c.*1776-48G>T (n.*1776-48G>T) c.3488-48G>T (n.3488-48G>T) c.3422-48G>T (n.3422-48G>T) c.*3012-48G>T (n.*3012-48G>T) c.1160-32734G>T (n.1160-32734G>T) n.6592-48G>T n.3680-48G>T | dbSNP gnomAD v4 |