UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196746896C>A | CA729697043 | CFH | n.4522-215C>A c.3320-215C>A (n.3320-215C>A) c.3473-215C>A (n.3473-215C>A) c.*571-215C>A (n.*571-215C>A) c.*1858-215C>A (n.*1858-215C>A) c.3317-215C>A (n.3317-215C>A) c.*1621-215C>A (n.*1621-215C>A) c.3305-215C>A (n.3305-215C>A) c.3494-215C>A (n.3494-215C>A) c.1502-215C>A (n.1502-215C>A) c.*3145-215C>A (n.*3145-215C>A) n.528-215C>A c.*1776-215C>A (n.*1776-215C>A) c.3488-215C>A (n.3488-215C>A) c.3422-215C>A (n.3422-215C>A) c.*3012-215C>A (n.*3012-215C>A) c.1160-32901C>A (n.1160-32901C>A) n.6592-215C>A n.3680-215C>A | dbSNP |
| 1 | g.196746896C= | CA1217770625 | CFH | n.4522-215C= c.3320-215C= (n.3320-215C=) c.3473-215C= (n.3473-215C=) c.*571-215C= (n.*571-215C=) c.*1858-215C= (n.*1858-215C=) c.3317-215C= (n.3317-215C=) c.*1621-215C= (n.*1621-215C=) c.3305-215C= (n.3305-215C=) c.3494-215C= (n.3494-215C=) c.1502-215C= (n.1502-215C=) c.*3145-215C= (n.*3145-215C=) n.528-215C= c.*1776-215C= (n.*1776-215C=) c.3488-215C= (n.3488-215C=) c.3422-215C= (n.3422-215C=) c.*3012-215C= (n.*3012-215C=) c.1160-32901C= (n.1160-32901C=) n.6592-215C= n.3680-215C= | |
| 1 | g.196746896C>G | CA528259953 | CFH | n.4522-215C>G c.3320-215C>G (n.3320-215C>G) c.3473-215C>G (n.3473-215C>G) c.*571-215C>G (n.*571-215C>G) c.*1858-215C>G (n.*1858-215C>G) c.3317-215C>G (n.3317-215C>G) c.*1621-215C>G (n.*1621-215C>G) c.3305-215C>G (n.3305-215C>G) c.3494-215C>G (n.3494-215C>G) c.1502-215C>G (n.1502-215C>G) c.*3145-215C>G (n.*3145-215C>G) n.528-215C>G c.*1776-215C>G (n.*1776-215C>G) c.3488-215C>G (n.3488-215C>G) c.3422-215C>G (n.3422-215C>G) c.*3012-215C>G (n.*3012-215C>G) c.1160-32901C>G (n.1160-32901C>G) n.6592-215C>G n.3680-215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746896C>T | CA1217770626 | CFH | n.4522-215C>T c.3320-215C>T (n.3320-215C>T) c.3473-215C>T (n.3473-215C>T) c.*571-215C>T (n.*571-215C>T) c.*1858-215C>T (n.*1858-215C>T) c.3317-215C>T (n.3317-215C>T) c.*1621-215C>T (n.*1621-215C>T) c.3305-215C>T (n.3305-215C>T) c.3494-215C>T (n.3494-215C>T) c.1502-215C>T (n.1502-215C>T) c.*3145-215C>T (n.*3145-215C>T) n.528-215C>T c.*1776-215C>T (n.*1776-215C>T) c.3488-215C>T (n.3488-215C>T) c.3422-215C>T (n.3422-215C>T) c.*3012-215C>T (n.*3012-215C>T) c.1160-32901C>T (n.1160-32901C>T) n.6592-215C>T n.3680-215C>T | dbSNP |
| 1 | g.196746901T>C | CA1217770628 | CFH | n.4522-210T>C c.3320-210T>C (n.3320-210T>C) c.3473-210T>C (n.3473-210T>C) c.*571-210T>C (n.*571-210T>C) c.*1858-210T>C (n.*1858-210T>C) c.3317-210T>C (n.3317-210T>C) c.*1621-210T>C (n.*1621-210T>C) c.3305-210T>C (n.3305-210T>C) c.3494-210T>C (n.3494-210T>C) c.1502-210T>C (n.1502-210T>C) c.*3145-210T>C (n.*3145-210T>C) n.528-210T>C c.*1776-210T>C (n.*1776-210T>C) c.3488-210T>C (n.3488-210T>C) c.3422-210T>C (n.3422-210T>C) c.*3012-210T>C (n.*3012-210T>C) c.1160-32896T>C (n.1160-32896T>C) n.6592-210T>C n.3680-210T>C | dbSNP |
| 1 | g.196746901T>G | CA1217770629 | CFH | n.4522-210T>G c.3320-210T>G (n.3320-210T>G) c.3473-210T>G (n.3473-210T>G) c.*571-210T>G (n.*571-210T>G) c.*1858-210T>G (n.*1858-210T>G) c.3317-210T>G (n.3317-210T>G) c.*1621-210T>G (n.*1621-210T>G) c.3305-210T>G (n.3305-210T>G) c.3494-210T>G (n.3494-210T>G) c.1502-210T>G (n.1502-210T>G) c.*3145-210T>G (n.*3145-210T>G) n.528-210T>G c.*1776-210T>G (n.*1776-210T>G) c.3488-210T>G (n.3488-210T>G) c.3422-210T>G (n.3422-210T>G) c.*3012-210T>G (n.*3012-210T>G) c.1160-32896T>G (n.1160-32896T>G) n.6592-210T>G n.3680-210T>G | dbSNP |
| 1 | g.196746901T= | CA1217770627 | CFH | n.4522-210T= c.3320-210T= (n.3320-210T=) c.3473-210T= (n.3473-210T=) c.*571-210T= (n.*571-210T=) c.*1858-210T= (n.*1858-210T=) c.3317-210T= (n.3317-210T=) c.*1621-210T= (n.*1621-210T=) c.3305-210T= (n.3305-210T=) c.3494-210T= (n.3494-210T=) c.1502-210T= (n.1502-210T=) c.*3145-210T= (n.*3145-210T=) n.528-210T= c.*1776-210T= (n.*1776-210T=) c.3488-210T= (n.3488-210T=) c.3422-210T= (n.3422-210T=) c.*3012-210T= (n.*3012-210T=) c.1160-32896T= (n.1160-32896T=) n.6592-210T= n.3680-210T= | |
| 1 | g.196746903C= | CA1217770630 | CFH | n.4522-208C= c.3320-208C= (n.3320-208C=) c.3473-208C= (n.3473-208C=) c.*571-208C= (n.*571-208C=) c.*1858-208C= (n.*1858-208C=) c.3317-208C= (n.3317-208C=) c.*1621-208C= (n.*1621-208C=) c.3305-208C= (n.3305-208C=) c.3494-208C= (n.3494-208C=) c.1502-208C= (n.1502-208C=) c.*3145-208C= (n.*3145-208C=) n.528-208C= c.*1776-208C= (n.*1776-208C=) c.3488-208C= (n.3488-208C=) c.3422-208C= (n.3422-208C=) c.*3012-208C= (n.*3012-208C=) c.1160-32894C= (n.1160-32894C=) n.6592-208C= n.3680-208C= | |
| 1 | g.196746903C>G | CA1217770631 | CFH | n.4522-208C>G c.3320-208C>G (n.3320-208C>G) c.3473-208C>G (n.3473-208C>G) c.*571-208C>G (n.*571-208C>G) c.*1858-208C>G (n.*1858-208C>G) c.3317-208C>G (n.3317-208C>G) c.*1621-208C>G (n.*1621-208C>G) c.3305-208C>G (n.3305-208C>G) c.3494-208C>G (n.3494-208C>G) c.1502-208C>G (n.1502-208C>G) c.*3145-208C>G (n.*3145-208C>G) n.528-208C>G c.*1776-208C>G (n.*1776-208C>G) c.3488-208C>G (n.3488-208C>G) c.3422-208C>G (n.3422-208C>G) c.*3012-208C>G (n.*3012-208C>G) c.1160-32894C>G (n.1160-32894C>G) n.6592-208C>G n.3680-208C>G | dbSNP |
| 1 | g.196746905C= | CA1217770632 | CFH | n.4522-206C= c.3320-206C= (n.3320-206C=) c.3473-206C= (n.3473-206C=) c.*571-206C= (n.*571-206C=) c.*1858-206C= (n.*1858-206C=) c.3317-206C= (n.3317-206C=) c.*1621-206C= (n.*1621-206C=) c.3305-206C= (n.3305-206C=) c.3494-206C= (n.3494-206C=) c.1502-206C= (n.1502-206C=) c.*3145-206C= (n.*3145-206C=) n.528-206C= c.*1776-206C= (n.*1776-206C=) c.3488-206C= (n.3488-206C=) c.3422-206C= (n.3422-206C=) c.*3012-206C= (n.*3012-206C=) c.1160-32892C= (n.1160-32892C=) n.6592-206C= n.3680-206C= | |
| 1 | g.196746905C>T | CA1217770633 | CFH | n.4522-206C>T c.3320-206C>T (n.3320-206C>T) c.3473-206C>T (n.3473-206C>T) c.*571-206C>T (n.*571-206C>T) c.*1858-206C>T (n.*1858-206C>T) c.3317-206C>T (n.3317-206C>T) c.*1621-206C>T (n.*1621-206C>T) c.3305-206C>T (n.3305-206C>T) c.3494-206C>T (n.3494-206C>T) c.1502-206C>T (n.1502-206C>T) c.*3145-206C>T (n.*3145-206C>T) n.528-206C>T c.*1776-206C>T (n.*1776-206C>T) c.3488-206C>T (n.3488-206C>T) c.3422-206C>T (n.3422-206C>T) c.*3012-206C>T (n.*3012-206C>T) c.1160-32892C>T (n.1160-32892C>T) n.6592-206C>T n.3680-206C>T | dbSNP |
| 1 | g.196746907T>A | CA528259954 | CFH | n.4522-204T>A c.3320-204T>A (n.3320-204T>A) c.3473-204T>A (n.3473-204T>A) c.*571-204T>A (n.*571-204T>A) c.*1858-204T>A (n.*1858-204T>A) c.3317-204T>A (n.3317-204T>A) c.*1621-204T>A (n.*1621-204T>A) c.3305-204T>A (n.3305-204T>A) c.3494-204T>A (n.3494-204T>A) c.1502-204T>A (n.1502-204T>A) c.*3145-204T>A (n.*3145-204T>A) n.528-204T>A c.*1776-204T>A (n.*1776-204T>A) c.3488-204T>A (n.3488-204T>A) c.3422-204T>A (n.3422-204T>A) c.*3012-204T>A (n.*3012-204T>A) c.1160-32890T>A (n.1160-32890T>A) n.6592-204T>A n.3680-204T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746907T>C | CA729697047 | CFH | n.4522-204T>C c.3320-204T>C (n.3320-204T>C) c.3473-204T>C (n.3473-204T>C) c.*571-204T>C (n.*571-204T>C) c.*1858-204T>C (n.*1858-204T>C) c.3317-204T>C (n.3317-204T>C) c.*1621-204T>C (n.*1621-204T>C) c.3305-204T>C (n.3305-204T>C) c.3494-204T>C (n.3494-204T>C) c.1502-204T>C (n.1502-204T>C) c.*3145-204T>C (n.*3145-204T>C) n.528-204T>C c.*1776-204T>C (n.*1776-204T>C) c.3488-204T>C (n.3488-204T>C) c.3422-204T>C (n.3422-204T>C) c.*3012-204T>C (n.*3012-204T>C) c.1160-32890T>C (n.1160-32890T>C) n.6592-204T>C n.3680-204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746907T= | CA1217770634 | CFH | n.4522-204T= c.3320-204T= (n.3320-204T=) c.3473-204T= (n.3473-204T=) c.*571-204T= (n.*571-204T=) c.*1858-204T= (n.*1858-204T=) c.3317-204T= (n.3317-204T=) c.*1621-204T= (n.*1621-204T=) c.3305-204T= (n.3305-204T=) c.3494-204T= (n.3494-204T=) c.1502-204T= (n.1502-204T=) c.*3145-204T= (n.*3145-204T=) n.528-204T= c.*1776-204T= (n.*1776-204T=) c.3488-204T= (n.3488-204T=) c.3422-204T= (n.3422-204T=) c.*3012-204T= (n.*3012-204T=) c.1160-32890T= (n.1160-32890T=) n.6592-204T= n.3680-204T= | |
| 1 | g.196746908A= | CA1217770635 | CFH | n.4522-203A= c.3320-203A= (n.3320-203A=) c.3473-203A= (n.3473-203A=) c.*571-203A= (n.*571-203A=) c.*1858-203A= (n.*1858-203A=) c.3317-203A= (n.3317-203A=) c.*1621-203A= (n.*1621-203A=) c.3305-203A= (n.3305-203A=) c.3494-203A= (n.3494-203A=) c.1502-203A= (n.1502-203A=) c.*3145-203A= (n.*3145-203A=) n.528-203A= c.*1776-203A= (n.*1776-203A=) c.3488-203A= (n.3488-203A=) c.3422-203A= (n.3422-203A=) c.*3012-203A= (n.*3012-203A=) c.1160-32889A= (n.1160-32889A=) n.6592-203A= n.3680-203A= | |
| 1 | g.196746908A>G | CA35815974 | CFH | n.4522-203A>G c.3320-203A>G (n.3320-203A>G) c.3473-203A>G (n.3473-203A>G) c.*571-203A>G (n.*571-203A>G) c.*1858-203A>G (n.*1858-203A>G) c.3317-203A>G (n.3317-203A>G) c.*1621-203A>G (n.*1621-203A>G) c.3305-203A>G (n.3305-203A>G) c.3494-203A>G (n.3494-203A>G) c.1502-203A>G (n.1502-203A>G) c.*3145-203A>G (n.*3145-203A>G) n.528-203A>G c.*1776-203A>G (n.*1776-203A>G) c.3488-203A>G (n.3488-203A>G) c.3422-203A>G (n.3422-203A>G) c.*3012-203A>G (n.*3012-203A>G) c.1160-32889A>G (n.1160-32889A>G) n.6592-203A>G n.3680-203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746909C>A | CA1010872447 | CFH | n.4522-202C>A c.3320-202C>A (n.3320-202C>A) c.3473-202C>A (n.3473-202C>A) c.*571-202C>A (n.*571-202C>A) c.*1858-202C>A (n.*1858-202C>A) c.3317-202C>A (n.3317-202C>A) c.*1621-202C>A (n.*1621-202C>A) c.3305-202C>A (n.3305-202C>A) c.3494-202C>A (n.3494-202C>A) c.1502-202C>A (n.1502-202C>A) c.*3145-202C>A (n.*3145-202C>A) n.528-202C>A c.*1776-202C>A (n.*1776-202C>A) c.3488-202C>A (n.3488-202C>A) c.3422-202C>A (n.3422-202C>A) c.*3012-202C>A (n.*3012-202C>A) c.1160-32888C>A (n.1160-32888C>A) n.6592-202C>A n.3680-202C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746909C= | CA1217770636 | CFH | n.4522-202C= c.3320-202C= (n.3320-202C=) c.3473-202C= (n.3473-202C=) c.*571-202C= (n.*571-202C=) c.*1858-202C= (n.*1858-202C=) c.3317-202C= (n.3317-202C=) c.*1621-202C= (n.*1621-202C=) c.3305-202C= (n.3305-202C=) c.3494-202C= (n.3494-202C=) c.1502-202C= (n.1502-202C=) c.*3145-202C= (n.*3145-202C=) n.528-202C= c.*1776-202C= (n.*1776-202C=) c.3488-202C= (n.3488-202C=) c.3422-202C= (n.3422-202C=) c.*3012-202C= (n.*3012-202C=) c.1160-32888C= (n.1160-32888C=) n.6592-202C= n.3680-202C= | |
| 1 | g.196746910A= | CA1217770637 | CFH | n.4522-201A= c.3320-201A= (n.3320-201A=) c.3473-201A= (n.3473-201A=) c.*571-201A= (n.*571-201A=) c.*1858-201A= (n.*1858-201A=) c.3317-201A= (n.3317-201A=) c.*1621-201A= (n.*1621-201A=) c.3305-201A= (n.3305-201A=) c.3494-201A= (n.3494-201A=) c.1502-201A= (n.1502-201A=) c.*3145-201A= (n.*3145-201A=) n.528-201A= c.*1776-201A= (n.*1776-201A=) c.3488-201A= (n.3488-201A=) c.3422-201A= (n.3422-201A=) c.*3012-201A= (n.*3012-201A=) c.1160-32887A= (n.1160-32887A=) n.6592-201A= n.3680-201A= | |
| 1 | g.196746910A>G | CA1217770638 | CFH | n.4522-201A>G c.3320-201A>G (n.3320-201A>G) c.3473-201A>G (n.3473-201A>G) c.*571-201A>G (n.*571-201A>G) c.*1858-201A>G (n.*1858-201A>G) c.3317-201A>G (n.3317-201A>G) c.*1621-201A>G (n.*1621-201A>G) c.3305-201A>G (n.3305-201A>G) c.3494-201A>G (n.3494-201A>G) c.1502-201A>G (n.1502-201A>G) c.*3145-201A>G (n.*3145-201A>G) n.528-201A>G c.*1776-201A>G (n.*1776-201A>G) c.3488-201A>G (n.3488-201A>G) c.3422-201A>G (n.3422-201A>G) c.*3012-201A>G (n.*3012-201A>G) c.1160-32887A>G (n.1160-32887A>G) n.6592-201A>G n.3680-201A>G | dbSNP |
| 1 | g.196746913A= | CA1217770639 | CFH | n.4522-198A= c.3320-198A= (n.3320-198A=) c.3473-198A= (n.3473-198A=) c.*571-198A= (n.*571-198A=) c.*1858-198A= (n.*1858-198A=) c.3317-198A= (n.3317-198A=) c.*1621-198A= (n.*1621-198A=) c.3305-198A= (n.3305-198A=) c.3494-198A= (n.3494-198A=) c.1502-198A= (n.1502-198A=) c.*3145-198A= (n.*3145-198A=) n.528-198A= c.*1776-198A= (n.*1776-198A=) c.3488-198A= (n.3488-198A=) c.3422-198A= (n.3422-198A=) c.*3012-198A= (n.*3012-198A=) c.1160-32884A= (n.1160-32884A=) n.6592-198A= n.3680-198A= | |
| 1 | g.196746913A>G | CA1217770640 | CFH | n.4522-198A>G c.3320-198A>G (n.3320-198A>G) c.3473-198A>G (n.3473-198A>G) c.*571-198A>G (n.*571-198A>G) c.*1858-198A>G (n.*1858-198A>G) c.3317-198A>G (n.3317-198A>G) c.*1621-198A>G (n.*1621-198A>G) c.3305-198A>G (n.3305-198A>G) c.3494-198A>G (n.3494-198A>G) c.1502-198A>G (n.1502-198A>G) c.*3145-198A>G (n.*3145-198A>G) n.528-198A>G c.*1776-198A>G (n.*1776-198A>G) c.3488-198A>G (n.3488-198A>G) c.3422-198A>G (n.3422-198A>G) c.*3012-198A>G (n.*3012-198A>G) c.1160-32884A>G (n.1160-32884A>G) n.6592-198A>G n.3680-198A>G | dbSNP |
| 1 | g.196746916C>A | CA1010872451 | CFH | n.4522-195C>A c.3320-195C>A (n.3320-195C>A) c.3473-195C>A (n.3473-195C>A) c.*571-195C>A (n.*571-195C>A) c.*1858-195C>A (n.*1858-195C>A) c.3317-195C>A (n.3317-195C>A) c.*1621-195C>A (n.*1621-195C>A) c.3305-195C>A (n.3305-195C>A) c.3494-195C>A (n.3494-195C>A) c.1502-195C>A (n.1502-195C>A) c.*3145-195C>A (n.*3145-195C>A) n.528-195C>A c.*1776-195C>A (n.*1776-195C>A) c.3488-195C>A (n.3488-195C>A) c.3422-195C>A (n.3422-195C>A) c.*3012-195C>A (n.*3012-195C>A) c.1160-32881C>A (n.1160-32881C>A) n.6592-195C>A n.3680-195C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746916C= | CA1217770641 | CFH | n.4522-195C= c.3320-195C= (n.3320-195C=) c.3473-195C= (n.3473-195C=) c.*571-195C= (n.*571-195C=) c.*1858-195C= (n.*1858-195C=) c.3317-195C= (n.3317-195C=) c.*1621-195C= (n.*1621-195C=) c.3305-195C= (n.3305-195C=) c.3494-195C= (n.3494-195C=) c.1502-195C= (n.1502-195C=) c.*3145-195C= (n.*3145-195C=) n.528-195C= c.*1776-195C= (n.*1776-195C=) c.3488-195C= (n.3488-195C=) c.3422-195C= (n.3422-195C=) c.*3012-195C= (n.*3012-195C=) c.1160-32881C= (n.1160-32881C=) n.6592-195C= n.3680-195C= | |
| 1 | g.196746916C>T | CA1217770642 | CFH | n.4522-195C>T c.3320-195C>T (n.3320-195C>T) c.3473-195C>T (n.3473-195C>T) c.*571-195C>T (n.*571-195C>T) c.*1858-195C>T (n.*1858-195C>T) c.3317-195C>T (n.3317-195C>T) c.*1621-195C>T (n.*1621-195C>T) c.3305-195C>T (n.3305-195C>T) c.3494-195C>T (n.3494-195C>T) c.1502-195C>T (n.1502-195C>T) c.*3145-195C>T (n.*3145-195C>T) n.528-195C>T c.*1776-195C>T (n.*1776-195C>T) c.3488-195C>T (n.3488-195C>T) c.3422-195C>T (n.3422-195C>T) c.*3012-195C>T (n.*3012-195C>T) c.1160-32881C>T (n.1160-32881C>T) n.6592-195C>T n.3680-195C>T | dbSNP |
| 1 | g.196746918T>A | CA528259955 | CFH | n.4522-193T>A c.3320-193T>A (n.3320-193T>A) c.3473-193T>A (n.3473-193T>A) c.*571-193T>A (n.*571-193T>A) c.*1858-193T>A (n.*1858-193T>A) c.3317-193T>A (n.3317-193T>A) c.*1621-193T>A (n.*1621-193T>A) c.3305-193T>A (n.3305-193T>A) c.3494-193T>A (n.3494-193T>A) c.1502-193T>A (n.1502-193T>A) c.*3145-193T>A (n.*3145-193T>A) n.528-193T>A c.*1776-193T>A (n.*1776-193T>A) c.3488-193T>A (n.3488-193T>A) c.3422-193T>A (n.3422-193T>A) c.*3012-193T>A (n.*3012-193T>A) c.1160-32879T>A (n.1160-32879T>A) n.6592-193T>A n.3680-193T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746918T= | CA1217770643 | CFH | n.4522-193T= c.3320-193T= (n.3320-193T=) c.3473-193T= (n.3473-193T=) c.*571-193T= (n.*571-193T=) c.*1858-193T= (n.*1858-193T=) c.3317-193T= (n.3317-193T=) c.*1621-193T= (n.*1621-193T=) c.3305-193T= (n.3305-193T=) c.3494-193T= (n.3494-193T=) c.1502-193T= (n.1502-193T=) c.*3145-193T= (n.*3145-193T=) n.528-193T= c.*1776-193T= (n.*1776-193T=) c.3488-193T= (n.3488-193T=) c.3422-193T= (n.3422-193T=) c.*3012-193T= (n.*3012-193T=) c.1160-32879T= (n.1160-32879T=) n.6592-193T= n.3680-193T= | |
| 1 | g.196746919C>A | CA35815977 | CFH | n.4522-192C>A c.3320-192C>A (n.3320-192C>A) c.3473-192C>A (n.3473-192C>A) c.*571-192C>A (n.*571-192C>A) c.*1858-192C>A (n.*1858-192C>A) c.3317-192C>A (n.3317-192C>A) c.*1621-192C>A (n.*1621-192C>A) c.3305-192C>A (n.3305-192C>A) c.3494-192C>A (n.3494-192C>A) c.1502-192C>A (n.1502-192C>A) c.*3145-192C>A (n.*3145-192C>A) n.528-192C>A c.*1776-192C>A (n.*1776-192C>A) c.3488-192C>A (n.3488-192C>A) c.3422-192C>A (n.3422-192C>A) c.*3012-192C>A (n.*3012-192C>A) c.1160-32878C>A (n.1160-32878C>A) n.6592-192C>A n.3680-192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746919C= | CA1139795806 | CFH | n.4522-192C= c.3320-192C= (n.3320-192C=) c.3473-192C= (n.3473-192C=) c.*571-192C= (n.*571-192C=) c.*1858-192C= (n.*1858-192C=) c.3317-192C= (n.3317-192C=) c.*1621-192C= (n.*1621-192C=) c.3305-192C= (n.3305-192C=) c.3494-192C= (n.3494-192C=) c.1502-192C= (n.1502-192C=) c.*3145-192C= (n.*3145-192C=) n.528-192C= c.*1776-192C= (n.*1776-192C=) c.3488-192C= (n.3488-192C=) c.3422-192C= (n.3422-192C=) c.*3012-192C= (n.*3012-192C=) c.1160-32878C= (n.1160-32878C=) n.6592-192C= n.3680-192C= | |
| 1 | g.196746919C>T | CA528259956 | CFH | n.4522-192C>T c.3320-192C>T (n.3320-192C>T) c.3473-192C>T (n.3473-192C>T) c.*571-192C>T (n.*571-192C>T) c.*1858-192C>T (n.*1858-192C>T) c.3317-192C>T (n.3317-192C>T) c.*1621-192C>T (n.*1621-192C>T) c.3305-192C>T (n.3305-192C>T) c.3494-192C>T (n.3494-192C>T) c.1502-192C>T (n.1502-192C>T) c.*3145-192C>T (n.*3145-192C>T) n.528-192C>T c.*1776-192C>T (n.*1776-192C>T) c.3488-192C>T (n.3488-192C>T) c.3422-192C>T (n.3422-192C>T) c.*3012-192C>T (n.*3012-192C>T) c.1160-32878C>T (n.1160-32878C>T) n.6592-192C>T n.3680-192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746920G>A | CA35815980 | CFH | n.4522-191G>A c.3320-191G>A (n.3320-191G>A) c.3473-191G>A (n.3473-191G>A) c.*571-191G>A (n.*571-191G>A) c.*1858-191G>A (n.*1858-191G>A) c.3317-191G>A (n.3317-191G>A) c.*1621-191G>A (n.*1621-191G>A) c.3305-191G>A (n.3305-191G>A) c.3494-191G>A (n.3494-191G>A) c.1502-191G>A (n.1502-191G>A) c.*3145-191G>A (n.*3145-191G>A) n.528-191G>A c.*1776-191G>A (n.*1776-191G>A) c.3488-191G>A (n.3488-191G>A) c.3422-191G>A (n.3422-191G>A) c.*3012-191G>A (n.*3012-191G>A) c.1160-32877G>A (n.1160-32877G>A) n.6592-191G>A n.3680-191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746920G= | CA1139795807 | CFH | n.4522-191G= c.3320-191G= (n.3320-191G=) c.3473-191G= (n.3473-191G=) c.*571-191G= (n.*571-191G=) c.*1858-191G= (n.*1858-191G=) c.3317-191G= (n.3317-191G=) c.*1621-191G= (n.*1621-191G=) c.3305-191G= (n.3305-191G=) c.3494-191G= (n.3494-191G=) c.1502-191G= (n.1502-191G=) c.*3145-191G= (n.*3145-191G=) n.528-191G= c.*1776-191G= (n.*1776-191G=) c.3488-191G= (n.3488-191G=) c.3422-191G= (n.3422-191G=) c.*3012-191G= (n.*3012-191G=) c.1160-32877G= (n.1160-32877G=) n.6592-191G= n.3680-191G= | |
| 1 | g.196746922A= | CA1217770644 | CFH | n.4522-189A= c.3320-189A= (n.3320-189A=) c.3473-189A= (n.3473-189A=) c.*571-189A= (n.*571-189A=) c.*1858-189A= (n.*1858-189A=) c.3317-189A= (n.3317-189A=) c.*1621-189A= (n.*1621-189A=) c.3305-189A= (n.3305-189A=) c.3494-189A= (n.3494-189A=) c.1502-189A= (n.1502-189A=) c.*3145-189A= (n.*3145-189A=) n.528-189A= c.*1776-189A= (n.*1776-189A=) c.3488-189A= (n.3488-189A=) c.3422-189A= (n.3422-189A=) c.*3012-189A= (n.*3012-189A=) c.1160-32875A= (n.1160-32875A=) n.6592-189A= n.3680-189A= | |
| 1 | g.196746922A>G | CA1217770645 | CFH | n.4522-189A>G c.3320-189A>G (n.3320-189A>G) c.3473-189A>G (n.3473-189A>G) c.*571-189A>G (n.*571-189A>G) c.*1858-189A>G (n.*1858-189A>G) c.3317-189A>G (n.3317-189A>G) c.*1621-189A>G (n.*1621-189A>G) c.3305-189A>G (n.3305-189A>G) c.3494-189A>G (n.3494-189A>G) c.1502-189A>G (n.1502-189A>G) c.*3145-189A>G (n.*3145-189A>G) n.528-189A>G c.*1776-189A>G (n.*1776-189A>G) c.3488-189A>G (n.3488-189A>G) c.3422-189A>G (n.3422-189A>G) c.*3012-189A>G (n.*3012-189A>G) c.1160-32875A>G (n.1160-32875A>G) n.6592-189A>G n.3680-189A>G | dbSNP |
| 1 | g.196746922A>T | CA1217770646 | CFH | n.4522-189A>T c.3320-189A>T (n.3320-189A>T) c.3473-189A>T (n.3473-189A>T) c.*571-189A>T (n.*571-189A>T) c.*1858-189A>T (n.*1858-189A>T) c.3317-189A>T (n.3317-189A>T) c.*1621-189A>T (n.*1621-189A>T) c.3305-189A>T (n.3305-189A>T) c.3494-189A>T (n.3494-189A>T) c.1502-189A>T (n.1502-189A>T) c.*3145-189A>T (n.*3145-189A>T) n.528-189A>T c.*1776-189A>T (n.*1776-189A>T) c.3488-189A>T (n.3488-189A>T) c.3422-189A>T (n.3422-189A>T) c.*3012-189A>T (n.*3012-189A>T) c.1160-32875A>T (n.1160-32875A>T) n.6592-189A>T n.3680-189A>T | dbSNP |
| 1 | g.196746923C>A | CA528259957 | CFH | n.4522-188C>A c.3320-188C>A (n.3320-188C>A) c.3473-188C>A (n.3473-188C>A) c.*571-188C>A (n.*571-188C>A) c.*1858-188C>A (n.*1858-188C>A) c.3317-188C>A (n.3317-188C>A) c.*1621-188C>A (n.*1621-188C>A) c.3305-188C>A (n.3305-188C>A) c.3494-188C>A (n.3494-188C>A) c.1502-188C>A (n.1502-188C>A) c.*3145-188C>A (n.*3145-188C>A) n.528-188C>A c.*1776-188C>A (n.*1776-188C>A) c.3488-188C>A (n.3488-188C>A) c.3422-188C>A (n.3422-188C>A) c.*3012-188C>A (n.*3012-188C>A) c.1160-32874C>A (n.1160-32874C>A) n.6592-188C>A n.3680-188C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746923C= | CA1217770647 | CFH | n.4522-188C= c.3320-188C= (n.3320-188C=) c.3473-188C= (n.3473-188C=) c.*571-188C= (n.*571-188C=) c.*1858-188C= (n.*1858-188C=) c.3317-188C= (n.3317-188C=) c.*1621-188C= (n.*1621-188C=) c.3305-188C= (n.3305-188C=) c.3494-188C= (n.3494-188C=) c.1502-188C= (n.1502-188C=) c.*3145-188C= (n.*3145-188C=) n.528-188C= c.*1776-188C= (n.*1776-188C=) c.3488-188C= (n.3488-188C=) c.3422-188C= (n.3422-188C=) c.*3012-188C= (n.*3012-188C=) c.1160-32874C= (n.1160-32874C=) n.6592-188C= n.3680-188C= | |
| 1 | g.196746929T>C | CA1010872461 | CFH | n.4522-182T>C c.3320-182T>C (n.3320-182T>C) c.3473-182T>C (n.3473-182T>C) c.*571-182T>C (n.*571-182T>C) c.*1858-182T>C (n.*1858-182T>C) c.3317-182T>C (n.3317-182T>C) c.*1621-182T>C (n.*1621-182T>C) c.3305-182T>C (n.3305-182T>C) c.3494-182T>C (n.3494-182T>C) c.1502-182T>C (n.1502-182T>C) c.*3145-182T>C (n.*3145-182T>C) n.528-182T>C c.*1776-182T>C (n.*1776-182T>C) c.3488-182T>C (n.3488-182T>C) c.3422-182T>C (n.3422-182T>C) c.*3012-182T>C (n.*3012-182T>C) c.1160-32868T>C (n.1160-32868T>C) n.6592-182T>C n.3680-182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746929T= | CA1217770648 | CFH | n.4522-182T= c.3320-182T= (n.3320-182T=) c.3473-182T= (n.3473-182T=) c.*571-182T= (n.*571-182T=) c.*1858-182T= (n.*1858-182T=) c.3317-182T= (n.3317-182T=) c.*1621-182T= (n.*1621-182T=) c.3305-182T= (n.3305-182T=) c.3494-182T= (n.3494-182T=) c.1502-182T= (n.1502-182T=) c.*3145-182T= (n.*3145-182T=) n.528-182T= c.*1776-182T= (n.*1776-182T=) c.3488-182T= (n.3488-182T=) c.3422-182T= (n.3422-182T=) c.*3012-182T= (n.*3012-182T=) c.1160-32868T= (n.1160-32868T=) n.6592-182T= n.3680-182T= | |
| 1 | g.196746932C= | CA1217770649 | CFH | n.4522-179C= c.3320-179C= (n.3320-179C=) c.3473-179C= (n.3473-179C=) c.*571-179C= (n.*571-179C=) c.*1858-179C= (n.*1858-179C=) c.3317-179C= (n.3317-179C=) c.*1621-179C= (n.*1621-179C=) c.3305-179C= (n.3305-179C=) c.3494-179C= (n.3494-179C=) c.1502-179C= (n.1502-179C=) c.*3145-179C= (n.*3145-179C=) n.528-179C= c.*1776-179C= (n.*1776-179C=) c.3488-179C= (n.3488-179C=) c.3422-179C= (n.3422-179C=) c.*3012-179C= (n.*3012-179C=) c.1160-32865C= (n.1160-32865C=) n.6592-179C= n.3680-179C= | |
| 1 | g.196746932C>G | CA729697064 | CFH | n.4522-179C>G c.3320-179C>G (n.3320-179C>G) c.3473-179C>G (n.3473-179C>G) c.*571-179C>G (n.*571-179C>G) c.*1858-179C>G (n.*1858-179C>G) c.3317-179C>G (n.3317-179C>G) c.*1621-179C>G (n.*1621-179C>G) c.3305-179C>G (n.3305-179C>G) c.3494-179C>G (n.3494-179C>G) c.1502-179C>G (n.1502-179C>G) c.*3145-179C>G (n.*3145-179C>G) n.528-179C>G c.*1776-179C>G (n.*1776-179C>G) c.3488-179C>G (n.3488-179C>G) c.3422-179C>G (n.3422-179C>G) c.*3012-179C>G (n.*3012-179C>G) c.1160-32865C>G (n.1160-32865C>G) n.6592-179C>G n.3680-179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746933del | CA729697066 | CFH | n.4522-178del c.3320-178del (n.3320-178del) c.3473-178del (n.3473-178del) c.*571-178del (n.*571-178del) c.*1858-178del (n.*1858-178del) c.3317-178del (n.3317-178del) c.*1621-178del (n.*1621-178del) c.3305-178del (n.3305-178del) c.3494-178del (n.3494-178del) c.1502-178del (n.1502-178del) c.*3145-178del (n.*3145-178del) n.528-178del c.*1776-178del (n.*1776-178del) c.3488-178del (n.3488-178del) c.3422-178del (n.3422-178del) c.*3012-178del (n.*3012-178del) c.1160-32864del (n.1160-32864del) n.6592-178del n.3680-178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746935A>G | CA2697837573 | CFH | n.4522-176A>G c.3320-176A>G (n.3320-176A>G) c.3473-176A>G (n.3473-176A>G) c.*571-176A>G (n.*571-176A>G) c.*1858-176A>G (n.*1858-176A>G) c.3317-176A>G (n.3317-176A>G) c.*1621-176A>G (n.*1621-176A>G) c.3305-176A>G (n.3305-176A>G) c.3494-176A>G (n.3494-176A>G) c.1502-176A>G (n.1502-176A>G) c.*3145-176A>G (n.*3145-176A>G) n.528-176A>G c.*1776-176A>G (n.*1776-176A>G) c.3488-176A>G (n.3488-176A>G) c.3422-176A>G (n.3422-176A>G) c.*3012-176A>G (n.*3012-176A>G) c.1160-32862A>G (n.1160-32862A>G) n.6592-176A>G n.3680-176A>G | dbSNP |
| 1 | g.196746937C>T | CA645842248 | CFH | n.4522-174C>T c.3320-174C>T (n.3320-174C>T) c.3473-174C>T (n.3473-174C>T) c.*571-174C>T (n.*571-174C>T) c.*1858-174C>T (n.*1858-174C>T) c.3317-174C>T (n.3317-174C>T) c.*1621-174C>T (n.*1621-174C>T) c.3305-174C>T (n.3305-174C>T) c.3494-174C>T (n.3494-174C>T) c.1502-174C>T (n.1502-174C>T) c.*3145-174C>T (n.*3145-174C>T) n.528-174C>T c.*1776-174C>T (n.*1776-174C>T) c.3488-174C>T (n.3488-174C>T) c.3422-174C>T (n.3422-174C>T) c.*3012-174C>T (n.*3012-174C>T) c.1160-32860C>T (n.1160-32860C>T) n.6592-174C>T n.3680-174C>T | COSMIC |
| 1 | g.196746938G= | CA1217770651 | CFH | n.4522-173G= c.3320-173G= (n.3320-173G=) c.3473-173G= (n.3473-173G=) c.*571-173G= (n.*571-173G=) c.*1858-173G= (n.*1858-173G=) c.3317-173G= (n.3317-173G=) c.*1621-173G= (n.*1621-173G=) c.3305-173G= (n.3305-173G=) c.3494-173G= (n.3494-173G=) c.1502-173G= (n.1502-173G=) c.*3145-173G= (n.*3145-173G=) n.528-173G= c.*1776-173G= (n.*1776-173G=) c.3488-173G= (n.3488-173G=) c.3422-173G= (n.3422-173G=) c.*3012-173G= (n.*3012-173G=) c.1160-32859G= (n.1160-32859G=) n.6592-173G= n.3680-173G= | |
| 1 | g.196746938G>T | CA528259958 | CFH | n.4522-173G>T c.3320-173G>T (n.3320-173G>T) c.3473-173G>T (n.3473-173G>T) c.*571-173G>T (n.*571-173G>T) c.*1858-173G>T (n.*1858-173G>T) c.3317-173G>T (n.3317-173G>T) c.*1621-173G>T (n.*1621-173G>T) c.3305-173G>T (n.3305-173G>T) c.3494-173G>T (n.3494-173G>T) c.1502-173G>T (n.1502-173G>T) c.*3145-173G>T (n.*3145-173G>T) n.528-173G>T c.*1776-173G>T (n.*1776-173G>T) c.3488-173G>T (n.3488-173G>T) c.3422-173G>T (n.3422-173G>T) c.*3012-173G>T (n.*3012-173G>T) c.1160-32859G>T (n.1160-32859G>T) n.6592-173G>T n.3680-173G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746944C= | CA1140587198 | CFH | n.4522-167C= c.3320-167C= (n.3320-167C=) c.3473-167C= (n.3473-167C=) c.*571-167C= (n.*571-167C=) c.*1858-167C= (n.*1858-167C=) c.3317-167C= (n.3317-167C=) c.*1621-167C= (n.*1621-167C=) c.3305-167C= (n.3305-167C=) c.3494-167C= (n.3494-167C=) c.1502-167C= (n.1502-167C=) c.*3145-167C= (n.*3145-167C=) n.528-167C= c.*1776-167C= (n.*1776-167C=) c.3488-167C= (n.3488-167C=) c.3422-167C= (n.3422-167C=) c.*3012-167C= (n.*3012-167C=) c.1160-32853C= (n.1160-32853C=) n.6592-167C= n.3680-167C= | |
| 1 | g.196746944C>T | CA35815991 | CFH | n.4522-167C>T c.3320-167C>T (n.3320-167C>T) c.3473-167C>T (n.3473-167C>T) c.*571-167C>T (n.*571-167C>T) c.*1858-167C>T (n.*1858-167C>T) c.3317-167C>T (n.3317-167C>T) c.*1621-167C>T (n.*1621-167C>T) c.3305-167C>T (n.3305-167C>T) c.3494-167C>T (n.3494-167C>T) c.1502-167C>T (n.1502-167C>T) c.*3145-167C>T (n.*3145-167C>T) n.528-167C>T c.*1776-167C>T (n.*1776-167C>T) c.3488-167C>T (n.3488-167C>T) c.3422-167C>T (n.3422-167C>T) c.*3012-167C>T (n.*3012-167C>T) c.1160-32853C>T (n.1160-32853C>T) n.6592-167C>T n.3680-167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746948C= | CA1139794816 | CFH | n.4522-163C= c.3320-163C= (n.3320-163C=) c.3473-163C= (n.3473-163C=) c.*571-163C= (n.*571-163C=) c.*1858-163C= (n.*1858-163C=) c.3317-163C= (n.3317-163C=) c.*1621-163C= (n.*1621-163C=) c.3305-163C= (n.3305-163C=) c.3494-163C= (n.3494-163C=) c.1502-163C= (n.1502-163C=) c.*3145-163C= (n.*3145-163C=) n.528-163C= c.*1776-163C= (n.*1776-163C=) c.3488-163C= (n.3488-163C=) c.3422-163C= (n.3422-163C=) c.*3012-163C= (n.*3012-163C=) c.1160-32849C= (n.1160-32849C=) n.6592-163C= n.3680-163C= | |
| 1 | g.196746948C>T | CA35815995 | CFH | n.4522-163C>T c.3320-163C>T (n.3320-163C>T) c.3473-163C>T (n.3473-163C>T) c.*571-163C>T (n.*571-163C>T) c.*1858-163C>T (n.*1858-163C>T) c.3317-163C>T (n.3317-163C>T) c.*1621-163C>T (n.*1621-163C>T) c.3305-163C>T (n.3305-163C>T) c.3494-163C>T (n.3494-163C>T) c.1502-163C>T (n.1502-163C>T) c.*3145-163C>T (n.*3145-163C>T) n.528-163C>T c.*1776-163C>T (n.*1776-163C>T) c.3488-163C>T (n.3488-163C>T) c.3422-163C>T (n.3422-163C>T) c.*3012-163C>T (n.*3012-163C>T) c.1160-32849C>T (n.1160-32849C>T) n.6592-163C>T n.3680-163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746949T>C | CA1217770653 | CFH | n.4522-162T>C c.3320-162T>C (n.3320-162T>C) c.3473-162T>C (n.3473-162T>C) c.*571-162T>C (n.*571-162T>C) c.*1858-162T>C (n.*1858-162T>C) c.3317-162T>C (n.3317-162T>C) c.*1621-162T>C (n.*1621-162T>C) c.3305-162T>C (n.3305-162T>C) c.3494-162T>C (n.3494-162T>C) c.1502-162T>C (n.1502-162T>C) c.*3145-162T>C (n.*3145-162T>C) n.528-162T>C c.*1776-162T>C (n.*1776-162T>C) c.3488-162T>C (n.3488-162T>C) c.3422-162T>C (n.3422-162T>C) c.*3012-162T>C (n.*3012-162T>C) c.1160-32848T>C (n.1160-32848T>C) n.6592-162T>C n.3680-162T>C | dbSNP |
| 1 | g.196746949T= | CA1217770652 | CFH | n.4522-162T= c.3320-162T= (n.3320-162T=) c.3473-162T= (n.3473-162T=) c.*571-162T= (n.*571-162T=) c.*1858-162T= (n.*1858-162T=) c.3317-162T= (n.3317-162T=) c.*1621-162T= (n.*1621-162T=) c.3305-162T= (n.3305-162T=) c.3494-162T= (n.3494-162T=) c.1502-162T= (n.1502-162T=) c.*3145-162T= (n.*3145-162T=) n.528-162T= c.*1776-162T= (n.*1776-162T=) c.3488-162T= (n.3488-162T=) c.3422-162T= (n.3422-162T=) c.*3012-162T= (n.*3012-162T=) c.1160-32848T= (n.1160-32848T=) n.6592-162T= n.3680-162T= | |
| 1 | g.196746951A= | CA1217770654 | CFH | n.4522-160A= c.3320-160A= (n.3320-160A=) c.3473-160A= (n.3473-160A=) c.*571-160A= (n.*571-160A=) c.*1858-160A= (n.*1858-160A=) c.3317-160A= (n.3317-160A=) c.*1621-160A= (n.*1621-160A=) c.3305-160A= (n.3305-160A=) c.3494-160A= (n.3494-160A=) c.1502-160A= (n.1502-160A=) c.*3145-160A= (n.*3145-160A=) n.528-160A= c.*1776-160A= (n.*1776-160A=) c.3488-160A= (n.3488-160A=) c.3422-160A= (n.3422-160A=) c.*3012-160A= (n.*3012-160A=) c.1160-32846A= (n.1160-32846A=) n.6592-160A= n.3680-160A= | |
| 1 | g.196746951A>G | CA729697072 | CFH | n.4522-160A>G c.3320-160A>G (n.3320-160A>G) c.3473-160A>G (n.3473-160A>G) c.*571-160A>G (n.*571-160A>G) c.*1858-160A>G (n.*1858-160A>G) c.3317-160A>G (n.3317-160A>G) c.*1621-160A>G (n.*1621-160A>G) c.3305-160A>G (n.3305-160A>G) c.3494-160A>G (n.3494-160A>G) c.1502-160A>G (n.1502-160A>G) c.*3145-160A>G (n.*3145-160A>G) n.528-160A>G c.*1776-160A>G (n.*1776-160A>G) c.3488-160A>G (n.3488-160A>G) c.3422-160A>G (n.3422-160A>G) c.*3012-160A>G (n.*3012-160A>G) c.1160-32846A>G (n.1160-32846A>G) n.6592-160A>G n.3680-160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746954T>C | CA729697073 | CFH | n.4522-157T>C c.3320-157T>C (n.3320-157T>C) c.3473-157T>C (n.3473-157T>C) c.*571-157T>C (n.*571-157T>C) c.*1858-157T>C (n.*1858-157T>C) c.3317-157T>C (n.3317-157T>C) c.*1621-157T>C (n.*1621-157T>C) c.3305-157T>C (n.3305-157T>C) c.3494-157T>C (n.3494-157T>C) c.1502-157T>C (n.1502-157T>C) c.*3145-157T>C (n.*3145-157T>C) n.528-157T>C c.*1776-157T>C (n.*1776-157T>C) c.3488-157T>C (n.3488-157T>C) c.3422-157T>C (n.3422-157T>C) c.*3012-157T>C (n.*3012-157T>C) c.1160-32843T>C (n.1160-32843T>C) n.6592-157T>C n.3680-157T>C | dbSNP |
| 1 | g.196746954T= | CA1217770655 | CFH | n.4522-157T= c.3320-157T= (n.3320-157T=) c.3473-157T= (n.3473-157T=) c.*571-157T= (n.*571-157T=) c.*1858-157T= (n.*1858-157T=) c.3317-157T= (n.3317-157T=) c.*1621-157T= (n.*1621-157T=) c.3305-157T= (n.3305-157T=) c.3494-157T= (n.3494-157T=) c.1502-157T= (n.1502-157T=) c.*3145-157T= (n.*3145-157T=) n.528-157T= c.*1776-157T= (n.*1776-157T=) c.3488-157T= (n.3488-157T=) c.3422-157T= (n.3422-157T=) c.*3012-157T= (n.*3012-157T=) c.1160-32843T= (n.1160-32843T=) n.6592-157T= n.3680-157T= | |
| 1 | g.196746955T>C | CA645842256 | CFH | n.4522-156T>C c.3320-156T>C (n.3320-156T>C) c.3473-156T>C (n.3473-156T>C) c.*571-156T>C (n.*571-156T>C) c.*1858-156T>C (n.*1858-156T>C) c.3317-156T>C (n.3317-156T>C) c.*1621-156T>C (n.*1621-156T>C) c.3305-156T>C (n.3305-156T>C) c.3494-156T>C (n.3494-156T>C) c.1502-156T>C (n.1502-156T>C) c.*3145-156T>C (n.*3145-156T>C) n.528-156T>C c.*1776-156T>C (n.*1776-156T>C) c.3488-156T>C (n.3488-156T>C) c.3422-156T>C (n.3422-156T>C) c.*3012-156T>C (n.*3012-156T>C) c.1160-32842T>C (n.1160-32842T>C) n.6592-156T>C n.3680-156T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.196746956A= | CA1217770656 | CFH | n.4522-155A= c.3320-155A= (n.3320-155A=) c.3473-155A= (n.3473-155A=) c.*571-155A= (n.*571-155A=) c.*1858-155A= (n.*1858-155A=) c.3317-155A= (n.3317-155A=) c.*1621-155A= (n.*1621-155A=) c.3305-155A= (n.3305-155A=) c.3494-155A= (n.3494-155A=) c.1502-155A= (n.1502-155A=) c.*3145-155A= (n.*3145-155A=) n.528-155A= c.*1776-155A= (n.*1776-155A=) c.3488-155A= (n.3488-155A=) c.3422-155A= (n.3422-155A=) c.*3012-155A= (n.*3012-155A=) c.1160-32841A= (n.1160-32841A=) n.6592-155A= n.3680-155A= | |
| 1 | g.196746956A>C | CA35815997 | CFH | n.4522-155A>C c.3320-155A>C (n.3320-155A>C) c.3473-155A>C (n.3473-155A>C) c.*571-155A>C (n.*571-155A>C) c.*1858-155A>C (n.*1858-155A>C) c.3317-155A>C (n.3317-155A>C) c.*1621-155A>C (n.*1621-155A>C) c.3305-155A>C (n.3305-155A>C) c.3494-155A>C (n.3494-155A>C) c.1502-155A>C (n.1502-155A>C) c.*3145-155A>C (n.*3145-155A>C) n.528-155A>C c.*1776-155A>C (n.*1776-155A>C) c.3488-155A>C (n.3488-155A>C) c.3422-155A>C (n.3422-155A>C) c.*3012-155A>C (n.*3012-155A>C) c.1160-32841A>C (n.1160-32841A>C) n.6592-155A>C n.3680-155A>C | dbSNP |
| 1 | g.196746956A>G | CA35816002 | CFH | n.4522-155A>G c.3320-155A>G (n.3320-155A>G) c.3473-155A>G (n.3473-155A>G) c.*571-155A>G (n.*571-155A>G) c.*1858-155A>G (n.*1858-155A>G) c.3317-155A>G (n.3317-155A>G) c.*1621-155A>G (n.*1621-155A>G) c.3305-155A>G (n.3305-155A>G) c.3494-155A>G (n.3494-155A>G) c.1502-155A>G (n.1502-155A>G) c.*3145-155A>G (n.*3145-155A>G) n.528-155A>G c.*1776-155A>G (n.*1776-155A>G) c.3488-155A>G (n.3488-155A>G) c.3422-155A>G (n.3422-155A>G) c.*3012-155A>G (n.*3012-155A>G) c.1160-32841A>G (n.1160-32841A>G) n.6592-155A>G n.3680-155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746957T>C | CA1217770658 | CFH | n.4522-154T>C c.3320-154T>C (n.3320-154T>C) c.3473-154T>C (n.3473-154T>C) c.*571-154T>C (n.*571-154T>C) c.*1858-154T>C (n.*1858-154T>C) c.3317-154T>C (n.3317-154T>C) c.*1621-154T>C (n.*1621-154T>C) c.3305-154T>C (n.3305-154T>C) c.3494-154T>C (n.3494-154T>C) c.1502-154T>C (n.1502-154T>C) c.*3145-154T>C (n.*3145-154T>C) n.528-154T>C c.*1776-154T>C (n.*1776-154T>C) c.3488-154T>C (n.3488-154T>C) c.3422-154T>C (n.3422-154T>C) c.*3012-154T>C (n.*3012-154T>C) c.1160-32840T>C (n.1160-32840T>C) n.6592-154T>C n.3680-154T>C | dbSNP |
| 1 | g.196746957T= | CA1217770657 | CFH | n.4522-154T= c.3320-154T= (n.3320-154T=) c.3473-154T= (n.3473-154T=) c.*571-154T= (n.*571-154T=) c.*1858-154T= (n.*1858-154T=) c.3317-154T= (n.3317-154T=) c.*1621-154T= (n.*1621-154T=) c.3305-154T= (n.3305-154T=) c.3494-154T= (n.3494-154T=) c.1502-154T= (n.1502-154T=) c.*3145-154T= (n.*3145-154T=) n.528-154T= c.*1776-154T= (n.*1776-154T=) c.3488-154T= (n.3488-154T=) c.3422-154T= (n.3422-154T=) c.*3012-154T= (n.*3012-154T=) c.1160-32840T= (n.1160-32840T=) n.6592-154T= n.3680-154T= | |
| 1 | g.196746959C>A | CA2649647057 | CFH | n.4522-152C>A c.3320-152C>A (n.3320-152C>A) c.3473-152C>A (n.3473-152C>A) c.*571-152C>A (n.*571-152C>A) c.*1858-152C>A (n.*1858-152C>A) c.3317-152C>A (n.3317-152C>A) c.*1621-152C>A (n.*1621-152C>A) c.3305-152C>A (n.3305-152C>A) c.3494-152C>A (n.3494-152C>A) c.1502-152C>A (n.1502-152C>A) c.*3145-152C>A (n.*3145-152C>A) n.528-152C>A c.*1776-152C>A (n.*1776-152C>A) c.3488-152C>A (n.3488-152C>A) c.3422-152C>A (n.3422-152C>A) c.*3012-152C>A (n.*3012-152C>A) c.1160-32838C>A (n.1160-32838C>A) n.6592-152C>A n.3680-152C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746959C= | CA1139794818 | CFH | n.4522-152C= c.3320-152C= (n.3320-152C=) c.3473-152C= (n.3473-152C=) c.*571-152C= (n.*571-152C=) c.*1858-152C= (n.*1858-152C=) c.3317-152C= (n.3317-152C=) c.*1621-152C= (n.*1621-152C=) c.3305-152C= (n.3305-152C=) c.3494-152C= (n.3494-152C=) c.1502-152C= (n.1502-152C=) c.*3145-152C= (n.*3145-152C=) n.528-152C= c.*1776-152C= (n.*1776-152C=) c.3488-152C= (n.3488-152C=) c.3422-152C= (n.3422-152C=) c.*3012-152C= (n.*3012-152C=) c.1160-32838C= (n.1160-32838C=) n.6592-152C= n.3680-152C= | |
| 1 | g.196746959C>T | CA35816005 | CFH | n.4522-152C>T c.3320-152C>T (n.3320-152C>T) c.3473-152C>T (n.3473-152C>T) c.*571-152C>T (n.*571-152C>T) c.*1858-152C>T (n.*1858-152C>T) c.3317-152C>T (n.3317-152C>T) c.*1621-152C>T (n.*1621-152C>T) c.3305-152C>T (n.3305-152C>T) c.3494-152C>T (n.3494-152C>T) c.1502-152C>T (n.1502-152C>T) c.*3145-152C>T (n.*3145-152C>T) n.528-152C>T c.*1776-152C>T (n.*1776-152C>T) c.3488-152C>T (n.3488-152C>T) c.3422-152C>T (n.3422-152C>T) c.*3012-152C>T (n.*3012-152C>T) c.1160-32838C>T (n.1160-32838C>T) n.6592-152C>T n.3680-152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746960A= | CA1217770659 | CFH | n.4522-151A= c.3320-151A= (n.3320-151A=) c.3473-151A= (n.3473-151A=) c.*571-151A= (n.*571-151A=) c.*1858-151A= (n.*1858-151A=) c.3317-151A= (n.3317-151A=) c.*1621-151A= (n.*1621-151A=) c.3305-151A= (n.3305-151A=) c.3494-151A= (n.3494-151A=) c.1502-151A= (n.1502-151A=) c.*3145-151A= (n.*3145-151A=) n.528-151A= c.*1776-151A= (n.*1776-151A=) c.3488-151A= (n.3488-151A=) c.3422-151A= (n.3422-151A=) c.*3012-151A= (n.*3012-151A=) c.1160-32837A= (n.1160-32837A=) n.6592-151A= n.3680-151A= | |
| 1 | g.196746960A>G | CA1217770660 | CFH | n.4522-151A>G c.3320-151A>G (n.3320-151A>G) c.3473-151A>G (n.3473-151A>G) c.*571-151A>G (n.*571-151A>G) c.*1858-151A>G (n.*1858-151A>G) c.3317-151A>G (n.3317-151A>G) c.*1621-151A>G (n.*1621-151A>G) c.3305-151A>G (n.3305-151A>G) c.3494-151A>G (n.3494-151A>G) c.1502-151A>G (n.1502-151A>G) c.*3145-151A>G (n.*3145-151A>G) n.528-151A>G c.*1776-151A>G (n.*1776-151A>G) c.3488-151A>G (n.3488-151A>G) c.3422-151A>G (n.3422-151A>G) c.*3012-151A>G (n.*3012-151A>G) c.1160-32837A>G (n.1160-32837A>G) n.6592-151A>G n.3680-151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746961A>G | CA35816011 | CFH | n.4522-150A>G c.3320-150A>G (n.3320-150A>G) c.3473-150A>G (n.3473-150A>G) c.*571-150A>G (n.*571-150A>G) c.*1858-150A>G (n.*1858-150A>G) c.3317-150A>G (n.3317-150A>G) c.*1621-150A>G (n.*1621-150A>G) c.3305-150A>G (n.3305-150A>G) c.3494-150A>G (n.3494-150A>G) c.1502-150A>G (n.1502-150A>G) c.*3145-150A>G (n.*3145-150A>G) n.528-150A>G c.*1776-150A>G (n.*1776-150A>G) c.3488-150A>G (n.3488-150A>G) c.3422-150A>G (n.3422-150A>G) c.*3012-150A>G (n.*3012-150A>G) c.1160-32836A>G (n.1160-32836A>G) n.6592-150A>G n.3680-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746964C= | CA1147435943 | CFH | n.4522-147C= c.3320-147C= (n.3320-147C=) c.3473-147C= (n.3473-147C=) c.*571-147C= (n.*571-147C=) c.*1858-147C= (n.*1858-147C=) c.3317-147C= (n.3317-147C=) c.*1621-147C= (n.*1621-147C=) c.3305-147C= (n.3305-147C=) c.3494-147C= (n.3494-147C=) c.1502-147C= (n.1502-147C=) c.*3145-147C= (n.*3145-147C=) n.528-147C= c.*1776-147C= (n.*1776-147C=) c.3488-147C= (n.3488-147C=) c.3422-147C= (n.3422-147C=) c.*3012-147C= (n.*3012-147C=) c.1160-32833C= (n.1160-32833C=) n.6592-147C= n.3680-147C= | |
| 1 | g.196746964C>T | CA35816014 | CFH | n.4522-147C>T c.3320-147C>T (n.3320-147C>T) c.3473-147C>T (n.3473-147C>T) c.*571-147C>T (n.*571-147C>T) c.*1858-147C>T (n.*1858-147C>T) c.3317-147C>T (n.3317-147C>T) c.*1621-147C>T (n.*1621-147C>T) c.3305-147C>T (n.3305-147C>T) c.3494-147C>T (n.3494-147C>T) c.1502-147C>T (n.1502-147C>T) c.*3145-147C>T (n.*3145-147C>T) n.528-147C>T c.*1776-147C>T (n.*1776-147C>T) c.3488-147C>T (n.3488-147C>T) c.3422-147C>T (n.3422-147C>T) c.*3012-147C>T (n.*3012-147C>T) c.1160-32833C>T (n.1160-32833C>T) n.6592-147C>T n.3680-147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746967T>C | CA528259959 | CFH | n.4522-144T>C c.3320-144T>C (n.3320-144T>C) c.3473-144T>C (n.3473-144T>C) c.*571-144T>C (n.*571-144T>C) c.*1858-144T>C (n.*1858-144T>C) c.3317-144T>C (n.3317-144T>C) c.*1621-144T>C (n.*1621-144T>C) c.3305-144T>C (n.3305-144T>C) c.3494-144T>C (n.3494-144T>C) c.1502-144T>C (n.1502-144T>C) c.*3145-144T>C (n.*3145-144T>C) n.528-144T>C c.*1776-144T>C (n.*1776-144T>C) c.3488-144T>C (n.3488-144T>C) c.3422-144T>C (n.3422-144T>C) c.*3012-144T>C (n.*3012-144T>C) c.1160-32830T>C (n.1160-32830T>C) n.6592-144T>C n.3680-144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746974T>C | CA729697078 | CFH | n.4522-137T>C c.3320-137T>C (n.3320-137T>C) c.3473-137T>C (n.3473-137T>C) c.*571-137T>C (n.*571-137T>C) c.*1858-137T>C (n.*1858-137T>C) c.3317-137T>C (n.3317-137T>C) c.*1621-137T>C (n.*1621-137T>C) c.3305-137T>C (n.3305-137T>C) c.3494-137T>C (n.3494-137T>C) c.1502-137T>C (n.1502-137T>C) c.*3145-137T>C (n.*3145-137T>C) n.528-137T>C c.*1776-137T>C (n.*1776-137T>C) c.3488-137T>C (n.3488-137T>C) c.3422-137T>C (n.3422-137T>C) c.*3012-137T>C (n.*3012-137T>C) c.1160-32823T>C (n.1160-32823T>C) n.6592-137T>C n.3680-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746974T= | CA1217770664 | CFH | n.4522-137T= c.3320-137T= (n.3320-137T=) c.3473-137T= (n.3473-137T=) c.*571-137T= (n.*571-137T=) c.*1858-137T= (n.*1858-137T=) c.3317-137T= (n.3317-137T=) c.*1621-137T= (n.*1621-137T=) c.3305-137T= (n.3305-137T=) c.3494-137T= (n.3494-137T=) c.1502-137T= (n.1502-137T=) c.*3145-137T= (n.*3145-137T=) n.528-137T= c.*1776-137T= (n.*1776-137T=) c.3488-137T= (n.3488-137T=) c.3422-137T= (n.3422-137T=) c.*3012-137T= (n.*3012-137T=) c.1160-32823T= (n.1160-32823T=) n.6592-137T= n.3680-137T= | |
| 1 | g.196746975T>A | CA729697082 | CFH | n.4522-136T>A c.3320-136T>A (n.3320-136T>A) c.3473-136T>A (n.3473-136T>A) c.*571-136T>A (n.*571-136T>A) c.*1858-136T>A (n.*1858-136T>A) c.3317-136T>A (n.3317-136T>A) c.*1621-136T>A (n.*1621-136T>A) c.3305-136T>A (n.3305-136T>A) c.3494-136T>A (n.3494-136T>A) c.1502-136T>A (n.1502-136T>A) c.*3145-136T>A (n.*3145-136T>A) n.528-136T>A c.*1776-136T>A (n.*1776-136T>A) c.3488-136T>A (n.3488-136T>A) c.3422-136T>A (n.3422-136T>A) c.*3012-136T>A (n.*3012-136T>A) c.1160-32822T>A (n.1160-32822T>A) n.6592-136T>A n.3680-136T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746975T= | CA1217770665 | CFH | n.4522-136T= c.3320-136T= (n.3320-136T=) c.3473-136T= (n.3473-136T=) c.*571-136T= (n.*571-136T=) c.*1858-136T= (n.*1858-136T=) c.3317-136T= (n.3317-136T=) c.*1621-136T= (n.*1621-136T=) c.3305-136T= (n.3305-136T=) c.3494-136T= (n.3494-136T=) c.1502-136T= (n.1502-136T=) c.*3145-136T= (n.*3145-136T=) n.528-136T= c.*1776-136T= (n.*1776-136T=) c.3488-136T= (n.3488-136T=) c.3422-136T= (n.3422-136T=) c.*3012-136T= (n.*3012-136T=) c.1160-32822T= (n.1160-32822T=) n.6592-136T= n.3680-136T= | |
| 1 | g.196746981_196747039dup | CA2649647064 | CFH | n.4522-130_4522-72dup c.3320-130_3320-72dup (n.3320-130_3320-72dup) c.3473-130_3473-72dup (n.3473-130_3473-72dup) c.*571-130_*571-72dup (n.*571-130_*571-72dup) c.*1858-130_*1858-72dup (n.*1858-130_*1858-72dup) c.3317-130_3317-72dup (n.3317-130_3317-72dup) c.*1621-130_*1621-72dup (n.*1621-130_*1621-72dup) c.3305-130_3305-72dup (n.3305-130_3305-72dup) c.3494-130_3494-72dup (n.3494-130_3494-72dup) c.1502-130_1502-72dup (n.1502-130_1502-72dup) c.*3145-130_*3145-72dup (n.*3145-130_*3145-72dup) n.528-130_528-72dup c.*1776-130_*1776-72dup (n.*1776-130_*1776-72dup) c.3488-130_3488-72dup (n.3488-130_3488-72dup) c.3422-130_3422-72dup (n.3422-130_3422-72dup) c.*3012-130_*3012-72dup (n.*3012-130_*3012-72dup) c.1160-32816_1160-32758dup (n.1160-32816_1160-32758dup) n.6592-130_6592-72dup n.3680-130_3680-72dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746976_196746977delinsTC | CA1217770666 | CFH | n.4522-135_4522-134delinsTC c.3320-135_3320-134delinsTC (n.3320-135_3320-134delinsTC) c.3473-135_3473-134delinsTC (n.3473-135_3473-134delinsTC) c.*571-135_*571-134delinsTC (n.*571-135_*571-134delinsTC) c.*1858-135_*1858-134delinsTC (n.*1858-135_*1858-134delinsTC) c.3317-135_3317-134delinsTC (n.3317-135_3317-134delinsTC) c.*1621-135_*1621-134delinsTC (n.*1621-135_*1621-134delinsTC) c.3305-135_3305-134delinsTC (n.3305-135_3305-134delinsTC) c.3494-135_3494-134delinsTC (n.3494-135_3494-134delinsTC) c.1502-135_1502-134delinsTC (n.1502-135_1502-134delinsTC) c.*3145-135_*3145-134delinsTC (n.*3145-135_*3145-134delinsTC) n.528-135_528-134delinsTC c.*1776-135_*1776-134delinsTC (n.*1776-135_*1776-134delinsTC) c.3488-135_3488-134delinsTC (n.3488-135_3488-134delinsTC) c.3422-135_3422-134delinsTC (n.3422-135_3422-134delinsTC) c.*3012-135_*3012-134delinsTC (n.*3012-135_*3012-134delinsTC) c.1160-32821_1160-32820delinsTC (n.1160-32821_1160-32820delinsTC) n.6592-135_6592-134delinsTC n.3680-135_3680-134delinsTC | |
| 1 | g.196746977del | CA729697089 | CFH | n.4522-134del c.3320-134del (n.3320-134del) c.3473-134del (n.3473-134del) c.*571-134del (n.*571-134del) c.*1858-134del (n.*1858-134del) c.3317-134del (n.3317-134del) c.*1621-134del (n.*1621-134del) c.3305-134del (n.3305-134del) c.3494-134del (n.3494-134del) c.1502-134del (n.1502-134del) c.*3145-134del (n.*3145-134del) n.528-134del c.*1776-134del (n.*1776-134del) c.3488-134del (n.3488-134del) c.3422-134del (n.3422-134del) c.*3012-134del (n.*3012-134del) c.1160-32820del (n.1160-32820del) n.6592-134del n.3680-134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746977C>A | CA2649647065 | CFH | n.4522-134C>A c.3320-134C>A (n.3320-134C>A) c.3473-134C>A (n.3473-134C>A) c.*571-134C>A (n.*571-134C>A) c.*1858-134C>A (n.*1858-134C>A) c.3317-134C>A (n.3317-134C>A) c.*1621-134C>A (n.*1621-134C>A) c.3305-134C>A (n.3305-134C>A) c.3494-134C>A (n.3494-134C>A) c.1502-134C>A (n.1502-134C>A) c.*3145-134C>A (n.*3145-134C>A) n.528-134C>A c.*1776-134C>A (n.*1776-134C>A) c.3488-134C>A (n.3488-134C>A) c.3422-134C>A (n.3422-134C>A) c.*3012-134C>A (n.*3012-134C>A) c.1160-32820C>A (n.1160-32820C>A) n.6592-134C>A n.3680-134C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746977C= | CA1139800541 | CFH | n.4522-134C= c.3320-134C= (n.3320-134C=) c.3473-134C= (n.3473-134C=) c.*571-134C= (n.*571-134C=) c.*1858-134C= (n.*1858-134C=) c.3317-134C= (n.3317-134C=) c.*1621-134C= (n.*1621-134C=) c.3305-134C= (n.3305-134C=) c.3494-134C= (n.3494-134C=) c.1502-134C= (n.1502-134C=) c.*3145-134C= (n.*3145-134C=) n.528-134C= c.*1776-134C= (n.*1776-134C=) c.3488-134C= (n.3488-134C=) c.3422-134C= (n.3422-134C=) c.*3012-134C= (n.*3012-134C=) c.1160-32820C= (n.1160-32820C=) n.6592-134C= n.3680-134C= | |
| 1 | g.196746977C>T | CA35816019 | CFH | n.4522-134C>T c.3320-134C>T (n.3320-134C>T) c.3473-134C>T (n.3473-134C>T) c.*571-134C>T (n.*571-134C>T) c.*1858-134C>T (n.*1858-134C>T) c.3317-134C>T (n.3317-134C>T) c.*1621-134C>T (n.*1621-134C>T) c.3305-134C>T (n.3305-134C>T) c.3494-134C>T (n.3494-134C>T) c.1502-134C>T (n.1502-134C>T) c.*3145-134C>T (n.*3145-134C>T) n.528-134C>T c.*1776-134C>T (n.*1776-134C>T) c.3488-134C>T (n.3488-134C>T) c.3422-134C>T (n.3422-134C>T) c.*3012-134C>T (n.*3012-134C>T) c.1160-32820C>T (n.1160-32820C>T) n.6592-134C>T n.3680-134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746978T>C | CA1217770668 | CFH | n.4522-133T>C c.3320-133T>C (n.3320-133T>C) c.3473-133T>C (n.3473-133T>C) c.*571-133T>C (n.*571-133T>C) c.*1858-133T>C (n.*1858-133T>C) c.3317-133T>C (n.3317-133T>C) c.*1621-133T>C (n.*1621-133T>C) c.3305-133T>C (n.3305-133T>C) c.3494-133T>C (n.3494-133T>C) c.1502-133T>C (n.1502-133T>C) c.*3145-133T>C (n.*3145-133T>C) n.528-133T>C c.*1776-133T>C (n.*1776-133T>C) c.3488-133T>C (n.3488-133T>C) c.3422-133T>C (n.3422-133T>C) c.*3012-133T>C (n.*3012-133T>C) c.1160-32819T>C (n.1160-32819T>C) n.6592-133T>C n.3680-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746978T= | CA1217770667 | CFH | n.4522-133T= c.3320-133T= (n.3320-133T=) c.3473-133T= (n.3473-133T=) c.*571-133T= (n.*571-133T=) c.*1858-133T= (n.*1858-133T=) c.3317-133T= (n.3317-133T=) c.*1621-133T= (n.*1621-133T=) c.3305-133T= (n.3305-133T=) c.3494-133T= (n.3494-133T=) c.1502-133T= (n.1502-133T=) c.*3145-133T= (n.*3145-133T=) n.528-133T= c.*1776-133T= (n.*1776-133T=) c.3488-133T= (n.3488-133T=) c.3422-133T= (n.3422-133T=) c.*3012-133T= (n.*3012-133T=) c.1160-32819T= (n.1160-32819T=) n.6592-133T= n.3680-133T= | |
| 1 | g.196746979A>T | CA2649647066 | CFH | n.4522-132A>T c.3320-132A>T (n.3320-132A>T) c.3473-132A>T (n.3473-132A>T) c.*571-132A>T (n.*571-132A>T) c.*1858-132A>T (n.*1858-132A>T) c.3317-132A>T (n.3317-132A>T) c.*1621-132A>T (n.*1621-132A>T) c.3305-132A>T (n.3305-132A>T) c.3494-132A>T (n.3494-132A>T) c.1502-132A>T (n.1502-132A>T) c.*3145-132A>T (n.*3145-132A>T) n.528-132A>T c.*1776-132A>T (n.*1776-132A>T) c.3488-132A>T (n.3488-132A>T) c.3422-132A>T (n.3422-132A>T) c.*3012-132A>T (n.*3012-132A>T) c.1160-32818A>T (n.1160-32818A>T) n.6592-132A>T n.3680-132A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746980C>A | CA2649647067 | CFH | n.4522-131C>A c.3320-131C>A (n.3320-131C>A) c.3473-131C>A (n.3473-131C>A) c.*571-131C>A (n.*571-131C>A) c.*1858-131C>A (n.*1858-131C>A) c.3317-131C>A (n.3317-131C>A) c.*1621-131C>A (n.*1621-131C>A) c.3305-131C>A (n.3305-131C>A) c.3494-131C>A (n.3494-131C>A) c.1502-131C>A (n.1502-131C>A) c.*3145-131C>A (n.*3145-131C>A) n.528-131C>A c.*1776-131C>A (n.*1776-131C>A) c.3488-131C>A (n.3488-131C>A) c.3422-131C>A (n.3422-131C>A) c.*3012-131C>A (n.*3012-131C>A) c.1160-32817C>A (n.1160-32817C>A) n.6592-131C>A n.3680-131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746980C= | CA1217770669 | CFH | n.4522-131C= c.3320-131C= (n.3320-131C=) c.3473-131C= (n.3473-131C=) c.*571-131C= (n.*571-131C=) c.*1858-131C= (n.*1858-131C=) c.3317-131C= (n.3317-131C=) c.*1621-131C= (n.*1621-131C=) c.3305-131C= (n.3305-131C=) c.3494-131C= (n.3494-131C=) c.1502-131C= (n.1502-131C=) c.*3145-131C= (n.*3145-131C=) n.528-131C= c.*1776-131C= (n.*1776-131C=) c.3488-131C= (n.3488-131C=) c.3422-131C= (n.3422-131C=) c.*3012-131C= (n.*3012-131C=) c.1160-32817C= (n.1160-32817C=) n.6592-131C= n.3680-131C= | |
| 1 | g.196746980C>T | CA729697104 | CFH | n.4522-131C>T c.3320-131C>T (n.3320-131C>T) c.3473-131C>T (n.3473-131C>T) c.*571-131C>T (n.*571-131C>T) c.*1858-131C>T (n.*1858-131C>T) c.3317-131C>T (n.3317-131C>T) c.*1621-131C>T (n.*1621-131C>T) c.3305-131C>T (n.3305-131C>T) c.3494-131C>T (n.3494-131C>T) c.1502-131C>T (n.1502-131C>T) c.*3145-131C>T (n.*3145-131C>T) n.528-131C>T c.*1776-131C>T (n.*1776-131C>T) c.3488-131C>T (n.3488-131C>T) c.3422-131C>T (n.3422-131C>T) c.*3012-131C>T (n.*3012-131C>T) c.1160-32817C>T (n.1160-32817C>T) n.6592-131C>T n.3680-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746981A= | CA1217770670 | CFH | n.4522-130A= c.3320-130A= (n.3320-130A=) c.3473-130A= (n.3473-130A=) c.*571-130A= (n.*571-130A=) c.*1858-130A= (n.*1858-130A=) c.3317-130A= (n.3317-130A=) c.*1621-130A= (n.*1621-130A=) c.3305-130A= (n.3305-130A=) c.3494-130A= (n.3494-130A=) c.1502-130A= (n.1502-130A=) c.*3145-130A= (n.*3145-130A=) n.528-130A= c.*1776-130A= (n.*1776-130A=) c.3488-130A= (n.3488-130A=) c.3422-130A= (n.3422-130A=) c.*3012-130A= (n.*3012-130A=) c.1160-32816A= (n.1160-32816A=) n.6592-130A= n.3680-130A= | |
| 1 | g.196746981A>G | CA1010872480 | CFH | n.4522-130A>G c.3320-130A>G (n.3320-130A>G) c.3473-130A>G (n.3473-130A>G) c.*571-130A>G (n.*571-130A>G) c.*1858-130A>G (n.*1858-130A>G) c.3317-130A>G (n.3317-130A>G) c.*1621-130A>G (n.*1621-130A>G) c.3305-130A>G (n.3305-130A>G) c.3494-130A>G (n.3494-130A>G) c.1502-130A>G (n.1502-130A>G) c.*3145-130A>G (n.*3145-130A>G) n.528-130A>G c.*1776-130A>G (n.*1776-130A>G) c.3488-130A>G (n.3488-130A>G) c.3422-130A>G (n.3422-130A>G) c.*3012-130A>G (n.*3012-130A>G) c.1160-32816A>G (n.1160-32816A>G) n.6592-130A>G n.3680-130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746981A>T | CA1217770671 | CFH | n.4522-130A>T c.3320-130A>T (n.3320-130A>T) c.3473-130A>T (n.3473-130A>T) c.*571-130A>T (n.*571-130A>T) c.*1858-130A>T (n.*1858-130A>T) c.3317-130A>T (n.3317-130A>T) c.*1621-130A>T (n.*1621-130A>T) c.3305-130A>T (n.3305-130A>T) c.3494-130A>T (n.3494-130A>T) c.1502-130A>T (n.1502-130A>T) c.*3145-130A>T (n.*3145-130A>T) n.528-130A>T c.*1776-130A>T (n.*1776-130A>T) c.3488-130A>T (n.3488-130A>T) c.3422-130A>T (n.3422-130A>T) c.*3012-130A>T (n.*3012-130A>T) c.1160-32816A>T (n.1160-32816A>T) n.6592-130A>T n.3680-130A>T | dbSNP |
| 1 | g.196746982T>C | CA729697106 | CFH | n.4522-129T>C c.3320-129T>C (n.3320-129T>C) c.3473-129T>C (n.3473-129T>C) c.*571-129T>C (n.*571-129T>C) c.*1858-129T>C (n.*1858-129T>C) c.3317-129T>C (n.3317-129T>C) c.*1621-129T>C (n.*1621-129T>C) c.3305-129T>C (n.3305-129T>C) c.3494-129T>C (n.3494-129T>C) c.1502-129T>C (n.1502-129T>C) c.*3145-129T>C (n.*3145-129T>C) n.528-129T>C c.*1776-129T>C (n.*1776-129T>C) c.3488-129T>C (n.3488-129T>C) c.3422-129T>C (n.3422-129T>C) c.*3012-129T>C (n.*3012-129T>C) c.1160-32815T>C (n.1160-32815T>C) n.6592-129T>C n.3680-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746982T>G | CA1010872492 | CFH | n.4522-129T>G c.3320-129T>G (n.3320-129T>G) c.3473-129T>G (n.3473-129T>G) c.*571-129T>G (n.*571-129T>G) c.*1858-129T>G (n.*1858-129T>G) c.3317-129T>G (n.3317-129T>G) c.*1621-129T>G (n.*1621-129T>G) c.3305-129T>G (n.3305-129T>G) c.3494-129T>G (n.3494-129T>G) c.1502-129T>G (n.1502-129T>G) c.*3145-129T>G (n.*3145-129T>G) n.528-129T>G c.*1776-129T>G (n.*1776-129T>G) c.3488-129T>G (n.3488-129T>G) c.3422-129T>G (n.3422-129T>G) c.*3012-129T>G (n.*3012-129T>G) c.1160-32815T>G (n.1160-32815T>G) n.6592-129T>G n.3680-129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746982T= | CA1217770672 | CFH | n.4522-129T= c.3320-129T= (n.3320-129T=) c.3473-129T= (n.3473-129T=) c.*571-129T= (n.*571-129T=) c.*1858-129T= (n.*1858-129T=) c.3317-129T= (n.3317-129T=) c.*1621-129T= (n.*1621-129T=) c.3305-129T= (n.3305-129T=) c.3494-129T= (n.3494-129T=) c.1502-129T= (n.1502-129T=) c.*3145-129T= (n.*3145-129T=) n.528-129T= c.*1776-129T= (n.*1776-129T=) c.3488-129T= (n.3488-129T=) c.3422-129T= (n.3422-129T=) c.*3012-129T= (n.*3012-129T=) c.1160-32815T= (n.1160-32815T=) n.6592-129T= n.3680-129T= | |
| 1 | g.196746983A= | CA1217770673 | CFH | n.4522-128A= c.3320-128A= (n.3320-128A=) c.3473-128A= (n.3473-128A=) c.*571-128A= (n.*571-128A=) c.*1858-128A= (n.*1858-128A=) c.3317-128A= (n.3317-128A=) c.*1621-128A= (n.*1621-128A=) c.3305-128A= (n.3305-128A=) c.3494-128A= (n.3494-128A=) c.1502-128A= (n.1502-128A=) c.*3145-128A= (n.*3145-128A=) n.528-128A= c.*1776-128A= (n.*1776-128A=) c.3488-128A= (n.3488-128A=) c.3422-128A= (n.3422-128A=) c.*3012-128A= (n.*3012-128A=) c.1160-32814A= (n.1160-32814A=) n.6592-128A= n.3680-128A= | |
| 1 | g.196746983A>G | CA1217770674 | CFH | n.4522-128A>G c.3320-128A>G (n.3320-128A>G) c.3473-128A>G (n.3473-128A>G) c.*571-128A>G (n.*571-128A>G) c.*1858-128A>G (n.*1858-128A>G) c.3317-128A>G (n.3317-128A>G) c.*1621-128A>G (n.*1621-128A>G) c.3305-128A>G (n.3305-128A>G) c.3494-128A>G (n.3494-128A>G) c.1502-128A>G (n.1502-128A>G) c.*3145-128A>G (n.*3145-128A>G) n.528-128A>G c.*1776-128A>G (n.*1776-128A>G) c.3488-128A>G (n.3488-128A>G) c.3422-128A>G (n.3422-128A>G) c.*3012-128A>G (n.*3012-128A>G) c.1160-32814A>G (n.1160-32814A>G) n.6592-128A>G n.3680-128A>G | dbSNP |
| 1 | g.196746984G>A | CA2649647068 | CFH | n.4522-127G>A c.3320-127G>A (n.3320-127G>A) c.3473-127G>A (n.3473-127G>A) c.*571-127G>A (n.*571-127G>A) c.*1858-127G>A (n.*1858-127G>A) c.3317-127G>A (n.3317-127G>A) c.*1621-127G>A (n.*1621-127G>A) c.3305-127G>A (n.3305-127G>A) c.3494-127G>A (n.3494-127G>A) c.1502-127G>A (n.1502-127G>A) c.*3145-127G>A (n.*3145-127G>A) n.528-127G>A c.*1776-127G>A (n.*1776-127G>A) c.3488-127G>A (n.3488-127G>A) c.3422-127G>A (n.3422-127G>A) c.*3012-127G>A (n.*3012-127G>A) c.1160-32813G>A (n.1160-32813G>A) n.6592-127G>A n.3680-127G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746986T>A | CA1217770675 | CFH | n.4522-125T>A c.3320-125T>A (n.3320-125T>A) c.3473-125T>A (n.3473-125T>A) c.*571-125T>A (n.*571-125T>A) c.*1858-125T>A (n.*1858-125T>A) c.3317-125T>A (n.3317-125T>A) c.*1621-125T>A (n.*1621-125T>A) c.3305-125T>A (n.3305-125T>A) c.3494-125T>A (n.3494-125T>A) c.1502-125T>A (n.1502-125T>A) c.*3145-125T>A (n.*3145-125T>A) n.528-125T>A c.*1776-125T>A (n.*1776-125T>A) c.3488-125T>A (n.3488-125T>A) c.3422-125T>A (n.3422-125T>A) c.*3012-125T>A (n.*3012-125T>A) c.1160-32811T>A (n.1160-32811T>A) n.6592-125T>A n.3680-125T>A | dbSNP |
| 1 | g.196746986T>C | CA35816020 | CFH | n.4522-125T>C c.3320-125T>C (n.3320-125T>C) c.3473-125T>C (n.3473-125T>C) c.*571-125T>C (n.*571-125T>C) c.*1858-125T>C (n.*1858-125T>C) c.3317-125T>C (n.3317-125T>C) c.*1621-125T>C (n.*1621-125T>C) c.3305-125T>C (n.3305-125T>C) c.3494-125T>C (n.3494-125T>C) c.1502-125T>C (n.1502-125T>C) c.*3145-125T>C (n.*3145-125T>C) n.528-125T>C c.*1776-125T>C (n.*1776-125T>C) c.3488-125T>C (n.3488-125T>C) c.3422-125T>C (n.3422-125T>C) c.*3012-125T>C (n.*3012-125T>C) c.1160-32811T>C (n.1160-32811T>C) n.6592-125T>C n.3680-125T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746986T= | CA1139805814 | CFH | n.4522-125T= c.3320-125T= (n.3320-125T=) c.3473-125T= (n.3473-125T=) c.*571-125T= (n.*571-125T=) c.*1858-125T= (n.*1858-125T=) c.3317-125T= (n.3317-125T=) c.*1621-125T= (n.*1621-125T=) c.3305-125T= (n.3305-125T=) c.3494-125T= (n.3494-125T=) c.1502-125T= (n.1502-125T=) c.*3145-125T= (n.*3145-125T=) n.528-125T= c.*1776-125T= (n.*1776-125T=) c.3488-125T= (n.3488-125T=) c.3422-125T= (n.3422-125T=) c.*3012-125T= (n.*3012-125T=) c.1160-32811T= (n.1160-32811T=) n.6592-125T= n.3680-125T= | |
| 1 | g.196746987G>C | CA2606695250 | CFH | n.4522-124G>C c.3320-124G>C (n.3320-124G>C) c.3473-124G>C (n.3473-124G>C) c.*571-124G>C (n.*571-124G>C) c.*1858-124G>C (n.*1858-124G>C) c.3317-124G>C (n.3317-124G>C) c.*1621-124G>C (n.*1621-124G>C) c.3305-124G>C (n.3305-124G>C) c.3494-124G>C (n.3494-124G>C) c.1502-124G>C (n.1502-124G>C) c.*3145-124G>C (n.*3145-124G>C) n.528-124G>C c.*1776-124G>C (n.*1776-124G>C) c.3488-124G>C (n.3488-124G>C) c.3422-124G>C (n.3422-124G>C) c.*3012-124G>C (n.*3012-124G>C) c.1160-32810G>C (n.1160-32810G>C) n.6592-124G>C n.3680-124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746987G>T | CA2649647069 | CFH | n.4522-124G>T c.3320-124G>T (n.3320-124G>T) c.3473-124G>T (n.3473-124G>T) c.*571-124G>T (n.*571-124G>T) c.*1858-124G>T (n.*1858-124G>T) c.3317-124G>T (n.3317-124G>T) c.*1621-124G>T (n.*1621-124G>T) c.3305-124G>T (n.3305-124G>T) c.3494-124G>T (n.3494-124G>T) c.1502-124G>T (n.1502-124G>T) c.*3145-124G>T (n.*3145-124G>T) n.528-124G>T c.*1776-124G>T (n.*1776-124G>T) c.3488-124G>T (n.3488-124G>T) c.3422-124G>T (n.3422-124G>T) c.*3012-124G>T (n.*3012-124G>T) c.1160-32810G>T (n.1160-32810G>T) n.6592-124G>T n.3680-124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746988G>A | CA2649647070 | CFH | n.4522-123G>A c.3320-123G>A (n.3320-123G>A) c.3473-123G>A (n.3473-123G>A) c.*571-123G>A (n.*571-123G>A) c.*1858-123G>A (n.*1858-123G>A) c.3317-123G>A (n.3317-123G>A) c.*1621-123G>A (n.*1621-123G>A) c.3305-123G>A (n.3305-123G>A) c.3494-123G>A (n.3494-123G>A) c.1502-123G>A (n.1502-123G>A) c.*3145-123G>A (n.*3145-123G>A) n.528-123G>A c.*1776-123G>A (n.*1776-123G>A) c.3488-123G>A (n.3488-123G>A) c.3422-123G>A (n.3422-123G>A) c.*3012-123G>A (n.*3012-123G>A) c.1160-32809G>A (n.1160-32809G>A) n.6592-123G>A n.3680-123G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746988G>T | CA2649647071 | CFH | n.4522-123G>T c.3320-123G>T (n.3320-123G>T) c.3473-123G>T (n.3473-123G>T) c.*571-123G>T (n.*571-123G>T) c.*1858-123G>T (n.*1858-123G>T) c.3317-123G>T (n.3317-123G>T) c.*1621-123G>T (n.*1621-123G>T) c.3305-123G>T (n.3305-123G>T) c.3494-123G>T (n.3494-123G>T) c.1502-123G>T (n.1502-123G>T) c.*3145-123G>T (n.*3145-123G>T) n.528-123G>T c.*1776-123G>T (n.*1776-123G>T) c.3488-123G>T (n.3488-123G>T) c.3422-123G>T (n.3422-123G>T) c.*3012-123G>T (n.*3012-123G>T) c.1160-32809G>T (n.1160-32809G>T) n.6592-123G>T n.3680-123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746989T>C | CA2649647072 | CFH | n.4522-122T>C c.3320-122T>C (n.3320-122T>C) c.3473-122T>C (n.3473-122T>C) c.*571-122T>C (n.*571-122T>C) c.*1858-122T>C (n.*1858-122T>C) c.3317-122T>C (n.3317-122T>C) c.*1621-122T>C (n.*1621-122T>C) c.3305-122T>C (n.3305-122T>C) c.3494-122T>C (n.3494-122T>C) c.1502-122T>C (n.1502-122T>C) c.*3145-122T>C (n.*3145-122T>C) n.528-122T>C c.*1776-122T>C (n.*1776-122T>C) c.3488-122T>C (n.3488-122T>C) c.3422-122T>C (n.3422-122T>C) c.*3012-122T>C (n.*3012-122T>C) c.1160-32808T>C (n.1160-32808T>C) n.6592-122T>C n.3680-122T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746990T>G | CA2649647073 | CFH | n.4522-121T>G c.3320-121T>G (n.3320-121T>G) c.3473-121T>G (n.3473-121T>G) c.*571-121T>G (n.*571-121T>G) c.*1858-121T>G (n.*1858-121T>G) c.3317-121T>G (n.3317-121T>G) c.*1621-121T>G (n.*1621-121T>G) c.3305-121T>G (n.3305-121T>G) c.3494-121T>G (n.3494-121T>G) c.1502-121T>G (n.1502-121T>G) c.*3145-121T>G (n.*3145-121T>G) n.528-121T>G c.*1776-121T>G (n.*1776-121T>G) c.3488-121T>G (n.3488-121T>G) c.3422-121T>G (n.3422-121T>G) c.*3012-121T>G (n.*3012-121T>G) c.1160-32807T>G (n.1160-32807T>G) n.6592-121T>G n.3680-121T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746992G>A | CA729697111 | CFH | n.4522-119G>A c.3320-119G>A (n.3320-119G>A) c.3473-119G>A (n.3473-119G>A) c.*571-119G>A (n.*571-119G>A) c.*1858-119G>A (n.*1858-119G>A) c.3317-119G>A (n.3317-119G>A) c.*1621-119G>A (n.*1621-119G>A) c.3305-119G>A (n.3305-119G>A) c.3494-119G>A (n.3494-119G>A) c.1502-119G>A (n.1502-119G>A) c.*3145-119G>A (n.*3145-119G>A) n.528-119G>A c.*1776-119G>A (n.*1776-119G>A) c.3488-119G>A (n.3488-119G>A) c.3422-119G>A (n.3422-119G>A) c.*3012-119G>A (n.*3012-119G>A) c.1160-32805G>A (n.1160-32805G>A) n.6592-119G>A n.3680-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746992G>T | CA2649647075 | CFH | n.4522-119G>T c.3320-119G>T (n.3320-119G>T) c.3473-119G>T (n.3473-119G>T) c.*571-119G>T (n.*571-119G>T) c.*1858-119G>T (n.*1858-119G>T) c.3317-119G>T (n.3317-119G>T) c.*1621-119G>T (n.*1621-119G>T) c.3305-119G>T (n.3305-119G>T) c.3494-119G>T (n.3494-119G>T) c.1502-119G>T (n.1502-119G>T) c.*3145-119G>T (n.*3145-119G>T) n.528-119G>T c.*1776-119G>T (n.*1776-119G>T) c.3488-119G>T (n.3488-119G>T) c.3422-119G>T (n.3422-119G>T) c.*3012-119G>T (n.*3012-119G>T) c.1160-32805G>T (n.1160-32805G>T) n.6592-119G>T n.3680-119G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746993G>C | CA35816021 | CFH | n.4522-118G>C c.3320-118G>C (n.3320-118G>C) c.3473-118G>C (n.3473-118G>C) c.*571-118G>C (n.*571-118G>C) c.*1858-118G>C (n.*1858-118G>C) c.3317-118G>C (n.3317-118G>C) c.*1621-118G>C (n.*1621-118G>C) c.3305-118G>C (n.3305-118G>C) c.3494-118G>C (n.3494-118G>C) c.1502-118G>C (n.1502-118G>C) c.*3145-118G>C (n.*3145-118G>C) n.528-118G>C c.*1776-118G>C (n.*1776-118G>C) c.3488-118G>C (n.3488-118G>C) c.3422-118G>C (n.3422-118G>C) c.*3012-118G>C (n.*3012-118G>C) c.1160-32804G>C (n.1160-32804G>C) n.6592-118G>C n.3680-118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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