Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196743564A=CA1217769019CFHn.4274A=
c.3072A= (p.Glu1024=)
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c.3240A>C (p.Glu1080Asp)
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n.6344A>C
n.3432A>C
1g.196743564A>GCA422662930CFHn.4274A>G
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c.1254A>G (p.Glu418=)
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n.6344A>G
n.3432A>G
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c.3069A>T (p.Glu1023Asp)
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c.1254A>T (p.Glu418Asp)
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n.6344A>T
n.3432A>T
 dbSNP
1g.196743564_196743565insTCA528534130CFHn.4274_4275insT
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c.1160-36233_1160-36232insT (n.1160-36233_1160-36232insT)
n.6344_6345insT
n.3432_3433insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743565A>CCA343983804CFHn.4275A>C
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c.*1611A>C (n.*1611A>C)
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c.*1374A>C (n.*1374A>C)
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c.1255A>C (p.Met419Leu)
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
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c.3241A>C (p.Met1081Leu)
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c.*2765A>C (n.*2765A>C)
c.1160-36232A>C (n.1160-36232A>C)
n.6345A>C
n.3433A>C
1g.196743565A>GCA343983806CFHn.4275A>G
c.3073A>G (p.Met1025Val)
c.3226A>G (p.Met1076Val)
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c.1255A>G (p.Met419Val)
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
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n.6345A>G
n.3433A>G
1g.196743565A>TCA343983809CFHn.4275A>T
c.3073A>T (p.Met1025Leu)
c.3226A>T (p.Met1076Leu)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.3070A>T (p.Met1024Leu)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.3058A>T (p.Met1020Leu)
c.3247A>T (p.Met1083Leu)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
c.*2898A>T (n.*2898A>T)
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n.6345A>T
n.3433A>T
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c.3071T>A (p.Met1024Lys)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.3059T>A (p.Met1020Lys)
c.3248T>A (p.Met1083Lys)
c.1256T>A (p.Met419Lys)
c.*2899T>A (n.*2899T>A)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
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c.3176T>A (p.Met1059Lys)
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n.6346T>A
n.3434T>A
1g.196743566T>CCA343983816CFHn.4276T>C
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c.3071T>C (p.Met1024Thr)
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n.6346T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.6346T>G
n.3434T>G
1g.196743566T=CA1217769020CFHn.4276T=
c.3074T= (p.Met1025=)
c.3227T= (p.Met1076=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.*1612T= (n.*1612T=)
c.3071T= (p.Met1024=)
c.*1375T= (n.*1375T=)
c.3059T= (p.Met1020=)
c.3248T= (p.Met1083=)
c.1256T= (p.Met419=)
c.*2899T= (n.*2899T=)
c.*1530T= (n.*1530T=)
c.3242T= (p.Met1081=)
c.3176T= (p.Met1059=)
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1g.196743567G>ACA343983826CFHn.4277G>A
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c.*326G>A (n.*326G>A)
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c.3072G>A (p.Met1024Ile)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.3060G>A (p.Met1020Ile)
c.3249G>A (p.Met1083Ile)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.3243G>A (p.Met1081Ile)
c.3177G>A (p.Met1059Ile)
c.*2767G>A (n.*2767G>A)
c.1160-36230G>A (n.1160-36230G>A)
n.6347G>A
n.3435G>A
1g.196743567G>CCA343983831CFHn.4277G>C
c.3075G>C (p.Met1025Ile)
c.3228G>C (p.Met1076Ile)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.3072G>C (p.Met1024Ile)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.3060G>C (p.Met1020Ile)
c.3249G>C (p.Met1083Ile)
c.1257G>C (p.Met419Ile)
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.3243G>C (p.Met1081Ile)
c.3177G>C (p.Met1059Ile)
c.*2767G>C (n.*2767G>C)
c.1160-36230G>C (n.1160-36230G>C)
n.6347G>C
n.3435G>C
1g.196743567G>TCA343983824CFHn.4277G>T
c.3075G>T (p.Met1025Ile)
c.3228G>T (p.Met1076Ile)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.3072G>T (p.Met1024Ile)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.3060G>T (p.Met1020Ile)
c.3249G>T (p.Met1083Ile)
c.1257G>T (p.Met419Ile)
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.3243G>T (p.Met1081Ile)
c.3177G>T (p.Met1059Ile)
c.*2767G>T (n.*2767G>T)
c.1160-36230G>T (n.1160-36230G>T)
n.6347G>T
n.3435G>T
 COSMIC
1g.196743568T>ACA343983833CFHn.4278T>A
c.3076T>A (p.Phe1026Ile)
c.3229T>A (p.Phe1077Ile)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*1614T>A (n.*1614T>A)
c.3073T>A (p.Phe1025Ile)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.3061T>A (p.Phe1021Ile)
c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.*2901T>A (n.*2901T>A)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.3244T>A (p.Phe1082Ile)
c.3178T>A (p.Phe1060Ile)
c.*2768T>A (n.*2768T>A)
c.1160-36229T>A (n.1160-36229T>A)
n.6348T>A
n.3436T>A
1g.196743568T>CCA343983832CFHn.4278T>C
c.3076T>C (p.Phe1026Leu)
c.3229T>C (p.Phe1077Leu)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*1614T>C (n.*1614T>C)
c.3073T>C (p.Phe1025Leu)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.3061T>C (p.Phe1021Leu)
c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.*2901T>C (n.*2901T>C)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.3244T>C (p.Phe1082Leu)
c.3178T>C (p.Phe1060Leu)
c.*2768T>C (n.*2768T>C)
c.1160-36229T>C (n.1160-36229T>C)
n.6348T>C
n.3436T>C
 gnomAD v4
1g.196743568T>GCA343983834CFHn.4278T>G
c.3076T>G (p.Phe1026Val)
c.3229T>G (p.Phe1077Val)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*1614T>G (n.*1614T>G)
c.3073T>G (p.Phe1025Val)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.3061T>G (p.Phe1021Val)
c.3250T>G (p.Phe1084Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.*2901T>G (n.*2901T>G)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.3244T>G (p.Phe1082Val)
c.3178T>G (p.Phe1060Val)
c.*2768T>G (n.*2768T>G)
c.1160-36229T>G (n.1160-36229T>G)
n.6348T>G
n.3436T>G
1g.196743569T>ACA343983836CFHn.4279T>A
c.3077T>A (p.Phe1026Tyr)
c.3230T>A (p.Phe1077Tyr)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
c.3074T>A (p.Phe1025Tyr)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.3062T>A (p.Phe1021Tyr)
c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.*2902T>A (n.*2902T>A)
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.3245T>A (p.Phe1082Tyr)
c.3179T>A (p.Phe1060Tyr)
c.*2769T>A (n.*2769T>A)
c.1160-36228T>A (n.1160-36228T>A)
n.6349T>A
n.3437T>A
1g.196743569T>CCA343983840CFHn.4279T>C
c.3077T>C (p.Phe1026Ser)
c.3230T>C (p.Phe1077Ser)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
c.3074T>C (p.Phe1025Ser)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.3062T>C (p.Phe1021Ser)
c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.*2902T>C (n.*2902T>C)
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.3245T>C (p.Phe1082Ser)
c.3179T>C (p.Phe1060Ser)
c.*2769T>C (n.*2769T>C)
c.1160-36228T>C (n.1160-36228T>C)
n.6349T>C
n.3437T>C
1g.196743569T>GCA343983841CFHn.4279T>G
c.3077T>G (p.Phe1026Cys)
c.3230T>G (p.Phe1077Cys)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
c.3074T>G (p.Phe1025Cys)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.3062T>G (p.Phe1021Cys)
c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.*2902T>G (n.*2902T>G)
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.3245T>G (p.Phe1082Cys)
c.3179T>G (p.Phe1060Cys)
c.*2769T>G (n.*2769T>G)
c.1160-36228T>G (n.1160-36228T>G)
n.6349T>G
n.3437T>G
1g.196743570T>ACA343983845CFHn.4280T>A
c.3078T>A (p.Phe1026Leu)
c.3231T>A (p.Phe1077Leu)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*1616T>A (n.*1616T>A)
c.3075T>A (p.Phe1025Leu)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.3063T>A (p.Phe1021Leu)
c.3252T>A (p.Phe1084Leu)
c.1260T>A (p.Phe420Leu)
c.*2903T>A (n.*2903T>A)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
c.3246T>A (p.Phe1082Leu)
c.3180T>A (p.Phe1060Leu)
c.*2770T>A (n.*2770T>A)
c.1160-36227T>A (n.1160-36227T>A)
n.6350T>A
n.3438T>A
1g.196743570T>CCA422662935CFHn.4280T>C
c.3078T>C (p.Phe1026=)
c.3231T>C (p.Phe1077=)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*1616T>C (n.*1616T>C)
c.3075T>C (p.Phe1025=)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.3063T>C (p.Phe1021=)
c.3252T>C (p.Phe1084=)
c.1260T>C (p.Phe420=)
c.*2903T>C (n.*2903T>C)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
c.3246T>C (p.Phe1082=)
c.3180T>C (p.Phe1060=)
c.*2770T>C (n.*2770T>C)
c.1160-36227T>C (n.1160-36227T>C)
n.6350T>C
n.3438T>C
1g.196743570T>GCA343983847CFHn.4280T>G
c.3078T>G (p.Phe1026Leu)
c.3231T>G (p.Phe1077Leu)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*1616T>G (n.*1616T>G)
c.3075T>G (p.Phe1025Leu)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.3063T>G (p.Phe1021Leu)
c.3252T>G (p.Phe1084Leu)
c.1260T>G (p.Phe420Leu)
c.*2903T>G (n.*2903T>G)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
c.3246T>G (p.Phe1082Leu)
c.3180T>G (p.Phe1060Leu)
c.*2770T>G (n.*2770T>G)
c.1160-36227T>G (n.1160-36227T>G)
n.6350T>G
n.3438T>G
1g.196743571G>ACA343983848CFHn.4281G>A
c.3079G>A (p.Gly1027Arg)
c.3232G>A (p.Gly1078Arg)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
c.3076G>A (p.Gly1026Arg)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.3064G>A (p.Gly1022Arg)
c.3253G>A (p.Gly1085Arg)
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
c.*2904G>A (n.*2904G>A)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.3247G>A (p.Gly1083Arg)
c.3181G>A (p.Gly1061Arg)
c.*2771G>A (n.*2771G>A)
c.1160-36226G>A (n.1160-36226G>A)
n.6351G>A
n.3439G>A
 COSMIC
1g.196743571G>CCA343983849CFHn.4281G>C
c.3079G>C (p.Gly1027Arg)
c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
c.3253G>C (p.Gly1085Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.*2904G>C (n.*2904G>C)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
c.3181G>C (p.Gly1061Arg)
c.*2771G>C (n.*2771G>C)
c.1160-36226G>C (n.1160-36226G>C)
n.6351G>C
n.3439G>C
1g.196743571G>TCA343983851CFHn.4281G>T
c.3079G>T (p.Gly1027Trp)
c.3232G>T (p.Gly1078Trp)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
c.3076G>T (p.Gly1026Trp)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.3064G>T (p.Gly1022Trp)
c.3253G>T (p.Gly1085Trp)
c.1261G>T (p.Gly421Trp)
c.*2904G>T (n.*2904G>T)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.3247G>T (p.Gly1083Trp)
c.3181G>T (p.Gly1061Trp)
c.*2771G>T (n.*2771G>T)
c.1160-36226G>T (n.1160-36226G>T)
n.6351G>T
n.3439G>T
1g.196743574delCA2649646843CFHn.4284del
c.3082del (p.Asp1028MetfsTer4)
c.3235del (p.Asp1079MetfsTer4)
c.*333del (n.*333del)
c.*1620del (n.*1620del)
c.3079del (p.Asp1027MetfsTer4)
c.*1383del (n.*1383del)
c.3067del (p.Asp1023MetfsTer4)
c.3256del (p.Asp1086MetfsTer4)
c.1264del (p.Asp422MetfsTer4)
c.*2907del (n.*2907del)
c.*1538del (n.*1538del)
c.3250del (p.Asp1084MetfsTer4)
c.3184del (p.Asp1062MetfsTer4)
c.*2774del (n.*2774del)
c.1160-36223del (n.1160-36223del)
n.6354del
n.3442del
 gnomAD v4
1g.196743572G>ACA343983856CFHn.4282G>A
c.3080G>A (p.Gly1027Glu)
c.3233G>A (p.Gly1078Glu)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.3077G>A (p.Gly1026Glu)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.3065G>A (p.Gly1022Glu)
c.3254G>A (p.Gly1085Glu)
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
c.*2905G>A (n.*2905G>A)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.3248G>A (p.Gly1083Glu)
c.3182G>A (p.Gly1061Glu)
c.*2772G>A (n.*2772G>A)
c.1160-36225G>A (n.1160-36225G>A)
n.6352G>A
n.3440G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743572G>CCA343983859CFHn.4282G>C
c.3080G>C (p.Gly1027Ala)
c.3233G>C (p.Gly1078Ala)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
c.3254G>C (p.Gly1085Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.*2905G>C (n.*2905G>C)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
c.3182G>C (p.Gly1061Ala)
c.*2772G>C (n.*2772G>C)
c.1160-36225G>C (n.1160-36225G>C)
n.6352G>C
n.3440G>C
 gnomAD v4
1g.196743572G=CA1217769021CFHn.4282G=
c.3080G= (p.Gly1027=)
c.3233G= (p.Gly1078=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.*1618G= (n.*1618G=)
c.3077G= (p.Gly1026=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.3065G= (p.Gly1022=)
c.3254G= (p.Gly1085=)
c.1262G= (p.Gly421=)
c.*2905G= (n.*2905G=)
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.3248G= (p.Gly1083=)
c.3182G= (p.Gly1061=)
c.*2772G= (n.*2772G=)
c.1160-36225G= (n.1160-36225G=)
n.6352G=
n.3440G=
1g.196743572G>TCA343983857CFHn.4282G>T
c.3080G>T (p.Gly1027Val)
c.3233G>T (p.Gly1078Val)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
c.3077G>T (p.Gly1026Val)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.3065G>T (p.Gly1022Val)
c.3254G>T (p.Gly1085Val)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.*2905G>T (n.*2905G>T)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.3248G>T (p.Gly1083Val)
c.3182G>T (p.Gly1061Val)
c.*2772G>T (n.*2772G>T)
c.1160-36225G>T (n.1160-36225G>T)
n.6352G>T
n.3440G>T
1g.196743573G>ACA422662938CFHn.4283G>A
c.3081G>A (p.Gly1027=)
c.3234G>A (p.Gly1078=)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
c.3078G>A (p.Gly1026=)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.3066G>A (p.Gly1022=)
c.3255G>A (p.Gly1085=)
c.1263G>A (p.Gly421=)
c.*2906G>A (n.*2906G>A)
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.3249G>A (p.Gly1083=)
c.3183G>A (p.Gly1061=)
c.*2773G>A (n.*2773G>A)
c.1160-36224G>A (n.1160-36224G>A)
n.6353G>A
n.3441G>A
1g.196743573G>CCA422662940CFHn.4283G>C
c.3081G>C (p.Gly1027=)
c.3234G>C (p.Gly1078=)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
c.3078G>C (p.Gly1026=)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.3066G>C (p.Gly1022=)
c.3255G>C (p.Gly1085=)
c.1263G>C (p.Gly421=)
c.*2906G>C (n.*2906G>C)
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
c.3249G>C (p.Gly1083=)
c.3183G>C (p.Gly1061=)
c.*2773G>C (n.*2773G>C)
c.1160-36224G>C (n.1160-36224G>C)
n.6353G>C
n.3441G>C
1g.196743573G=CA1217769022CFHn.4283G=
c.3081G= (p.Gly1027=)
c.3234G= (p.Gly1078=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*1619G= (n.*1619G=)
c.3078G= (p.Gly1026=)
c.*1382G= (n.*1382G=)
c.3066G= (p.Gly1022=)
c.3255G= (p.Gly1085=)
c.1263G= (p.Gly421=)
c.*2906G= (n.*2906G=)
c.*1537G= (n.*1537G=)
c.3249G= (p.Gly1083=)
c.3183G= (p.Gly1061=)
c.*2773G= (n.*2773G=)
c.1160-36224G= (n.1160-36224G=)
n.6353G=
n.3441G=
1g.196743573G>TCA1305891CFHn.4283G>T
c.3081G>T (p.Gly1027=)
c.3234G>T (p.Gly1078=)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
c.3078G>T (p.Gly1026=)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.3066G>T (p.Gly1022=)
c.3255G>T (p.Gly1085=)
c.1263G>T (p.Gly421=)
c.*2906G>T (n.*2906G>T)
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
c.3249G>T (p.Gly1083=)
c.3183G>T (p.Gly1061=)
c.*2773G>T (n.*2773G>T)
c.1160-36224G>T (n.1160-36224G>T)
n.6353G>T
n.3441G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743574G>ACA343983860CFHn.4284G>A
c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
c.3235G>A (p.Asp1079Asn)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.3079G>A (p.Asp1027Asn)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.3067G>A (p.Asp1023Asn)
c.3256G>A (p.Asp1086Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.*2907G>A (n.*2907G>A)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.3250G>A (p.Asp1084Asn)
c.3184G>A (p.Asp1062Asn)
c.*2774G>A (n.*2774G>A)
c.1160-36223G>A (n.1160-36223G>A)
n.6354G>A
n.3442G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743574G>CCA343983861CFHn.4284G>C
c.3082G>C (p.Asp1028His)
c.3235G>C (p.Asp1079His)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.3079G>C (p.Asp1027His)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.3067G>C (p.Asp1023His)
c.3256G>C (p.Asp1086His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.*2907G>C (n.*2907G>C)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.3250G>C (p.Asp1084His)
c.3184G>C (p.Asp1062His)
c.*2774G>C (n.*2774G>C)
c.1160-36223G>C (n.1160-36223G>C)
n.6354G>C
n.3442G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743574G=CA1217769023CFHn.4284G=
c.3082G= (p.Asp1028=)
c.3235G= (p.Asp1079=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.*1620G= (n.*1620G=)
c.3079G= (p.Asp1027=)
c.*1383G= (n.*1383G=)
c.3067G= (p.Asp1023=)
c.3256G= (p.Asp1086=)
c.1264G= (p.Asp422=)
c.*2907G= (n.*2907G=)
c.*1538G= (n.*1538G=)
c.3250G= (p.Asp1084=)
c.3184G= (p.Asp1062=)
c.*2774G= (n.*2774G=)
c.1160-36223G= (n.1160-36223G=)
n.6354G=
n.3442G=
1g.196743574G>TCA343983862CFHn.4284G>T
c.3082G>T (p.Asp1028Tyr)
c.3235G>T (p.Asp1079Tyr)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.3079G>T (p.Asp1027Tyr)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.3067G>T (p.Asp1023Tyr)
c.3256G>T (p.Asp1086Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.*2907G>T (n.*2907G>T)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.3250G>T (p.Asp1084Tyr)
c.3184G>T (p.Asp1062Tyr)
c.*2774G>T (n.*2774G>T)
c.1160-36223G>T (n.1160-36223G>T)
n.6354G>T
n.3442G>T
1g.196743575A>CCA343983869CFHn.4285A>C
c.3083A>C (p.Asp1028Ala)
c.3236A>C (p.Asp1079Ala)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.3080A>C (p.Asp1027Ala)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.3068A>C (p.Asp1023Ala)
c.3257A>C (p.Asp1086Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.3251A>C (p.Asp1084Ala)
c.3185A>C (p.Asp1062Ala)
c.*2775A>C (n.*2775A>C)
c.1160-36222A>C (n.1160-36222A>C)
n.6355A>C
n.3443A>C
1g.196743575A>GCA343983864CFHn.4285A>G
c.3083A>G (p.Asp1028Gly)
c.3236A>G (p.Asp1079Gly)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.3080A>G (p.Asp1027Gly)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.3068A>G (p.Asp1023Gly)
c.3257A>G (p.Asp1086Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.3251A>G (p.Asp1084Gly)
c.3185A>G (p.Asp1062Gly)
c.*2775A>G (n.*2775A>G)
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n.6355A>G
n.3443A>G
1g.196743575A>TCA343983867CFHn.4285A>T
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c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
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n.6355A>T
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 gnomAD v4
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n.6356T>A
n.3444T>A
1g.196743576T>CCA422662941CFHn.4286T>C
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c.3237T>C (p.Asp1079=)
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c.3081T>C (p.Asp1027=)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.3069T>C (p.Asp1023=)
c.3258T>C (p.Asp1086=)
c.1266T>C (p.Asp422=)
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n.6356T>C
n.3444T>C
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n.6356T>G
n.3444T>G
1g.196743577G>ACA35813856CFHn.4287G>A
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c.3238G>A (p.Glu1080Lys)
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c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.3259G>A (p.Glu1087Lys)
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c.*2910G>A (n.*2910G>A)
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n.6357G>A
n.3445G>A
 dbSNP
1g.196743577G>CCA343983879CFHn.4287G>C
c.3085G>C (p.Glu1029Gln)
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c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
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c.3253G>C (p.Glu1085Gln)
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n.6357G>C
n.3445G>C
1g.196743577G=CA1141247462CFHn.4287G=
c.3085G= (p.Glu1029=)
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n.6357G>T
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1g.196743578A>CCA343983883CFHn.4288A>C
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c.3239A>C (p.Glu1080Ala)
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c.*1624A>C (n.*1624A>C)
c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
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c.*2911A>C (n.*2911A>C)
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c.3254A>C (p.Glu1085Ala)
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n.6358A>C
n.3446A>C
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n.6358A>G
n.3446A>G
1g.196743578A>TCA343983886CFHn.4288A>T
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c.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.3071A>T (p.Glu1024Val)
c.3260A>T (p.Glu1087Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
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n.6358A>T
n.3446A>T
1g.196743579A=CA1217769024CFHn.4289A=
c.3087A= (p.Glu1029=)
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n.6359A=
n.3447A=
1g.196743579A>CCA343983889CFHn.4289A>C
c.3087A>C (p.Glu1029Asp)
c.3240A>C (p.Glu1080Asp)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
c.3084A>C (p.Glu1028Asp)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.3072A>C (p.Glu1024Asp)
c.3261A>C (p.Glu1087Asp)
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
c.*2912A>C (n.*2912A>C)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.3255A>C (p.Glu1085Asp)
c.3189A>C (p.Glu1063Asp)
c.*2779A>C (n.*2779A>C)
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n.6359A>C
n.3447A>C
1g.196743579A>GCA422662944CFHn.4289A>G
c.3087A>G (p.Glu1029=)
c.3240A>G (p.Glu1080=)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.3084A>G (p.Glu1028=)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.3072A>G (p.Glu1024=)
c.3261A>G (p.Glu1087=)
c.1269A>G (p.Glu423=)
c.*2912A>G (n.*2912A>G)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.3255A>G (p.Glu1085=)
c.3189A>G (p.Glu1063=)
c.*2779A>G (n.*2779A>G)
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n.6359A>G
n.3447A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743579A>TCA343983892CFHn.4289A>T
c.3087A>T (p.Glu1029Asp)
c.3240A>T (p.Glu1080Asp)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
c.3084A>T (p.Glu1028Asp)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.3072A>T (p.Glu1024Asp)
c.3261A>T (p.Glu1087Asp)
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.*2912A>T (n.*2912A>T)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.3255A>T (p.Glu1085Asp)
c.3189A>T (p.Glu1063Asp)
c.*2779A>T (n.*2779A>T)
c.1160-36218A>T (n.1160-36218A>T)
n.6359A>T
n.3447A>T
1g.196743580G>ACA343983893CFHn.4290G>A
c.3088G>A (p.Glu1030Lys)
c.3241G>A (p.Glu1081Lys)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
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n.6360G>A
n.3448G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743580G>CCA343983894CFHn.4290G>C
c.3088G>C (p.Glu1030Gln)
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c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.3085G>C (p.Glu1029Gln)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
c.3262G>C (p.Glu1088Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.*2913G>C (n.*2913G>C)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.3256G>C (p.Glu1086Gln)
c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
c.*2780G>C (n.*2780G>C)
c.1160-36217G>C (n.1160-36217G>C)
n.6360G>C
n.3448G>C
 gnomAD v4
1g.196743580G=CA1217769025CFHn.4290G=
c.3088G= (p.Glu1030=)
c.3241G= (p.Glu1081=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.*1626G= (n.*1626G=)
c.3085G= (p.Glu1029=)
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c.*2913G= (n.*2913G=)
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n.6360G=
n.3448G=
1g.196743580G>TCA343983895CFHn.4290G>T
c.3088G>T (p.Glu1030Ter)
c.3241G>T (p.Glu1081Ter)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.3085G>T (p.Glu1029Ter)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
c.3262G>T (p.Glu1088Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.*2913G>T (n.*2913G>T)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.3256G>T (p.Glu1086Ter)
c.3190G>T (p.Glu1064Ter)
c.*2780G>T (n.*2780G>T)
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n.6360G>T
n.3448G>T
1g.196743581A=CA1217769026CFHn.4291A=
c.3089A= (p.Glu1030=)
c.3242A= (p.Glu1081=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.*1627A= (n.*1627A=)
c.3086A= (p.Glu1029=)
c.*1390A= (n.*1390A=)
c.3074A= (p.Glu1025=)
c.3263A= (p.Glu1088=)
c.1271A= (p.Glu424=)
c.*2914A= (n.*2914A=)
c.*1545A= (n.*1545A=)
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n.6361A=
n.3449A=
1g.196743581A>CCA343983896CFHn.4291A>C
c.3089A>C (p.Glu1030Ala)
c.3242A>C (p.Glu1081Ala)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.3086A>C (p.Glu1029Ala)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
c.3263A>C (p.Glu1088Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.*2914A>C (n.*2914A>C)
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c.3257A>C (p.Glu1086Ala)
c.3191A>C (p.Glu1064Ala)
c.*2781A>C (n.*2781A>C)
c.1160-36216A>C (n.1160-36216A>C)
n.6361A>C
n.3449A>C
1g.196743581A>GCA343983899CFHn.4291A>G
c.3089A>G (p.Glu1030Gly)
c.3242A>G (p.Glu1081Gly)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*1627A>G (n.*1627A>G)
c.3086A>G (p.Glu1029Gly)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
c.3263A>G (p.Glu1088Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.*2914A>G (n.*2914A>G)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.3257A>G (p.Glu1086Gly)
c.3191A>G (p.Glu1064Gly)
c.*2781A>G (n.*2781A>G)
c.1160-36216A>G (n.1160-36216A>G)
n.6361A>G
n.3449A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743581A>TCA1305892CFHn.4291A>T
c.3089A>T (p.Glu1030Val)
c.3242A>T (p.Glu1081Val)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*1627A>T (n.*1627A>T)
c.3086A>T (p.Glu1029Val)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.3074A>T (p.Glu1025Val)
c.3263A>T (p.Glu1088Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.*2914A>T (n.*2914A>T)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.3257A>T (p.Glu1086Val)
c.3191A>T (p.Glu1064Val)
c.*2781A>T (n.*2781A>T)
c.1160-36216A>T (n.1160-36216A>T)
n.6361A>T
n.3449A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743582A=CA1217769027CFHn.4292A=
c.3090A= (p.Glu1030=)
c.3243A= (p.Glu1081=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.*1628A= (n.*1628A=)
c.3087A= (p.Glu1029=)
c.*1391A= (n.*1391A=)
c.3075A= (p.Glu1025=)
c.3264A= (p.Glu1088=)
c.1272A= (p.Glu424=)
c.*2915A= (n.*2915A=)
c.*1546A= (n.*1546A=)
c.3258A= (p.Glu1086=)
c.3192A= (p.Glu1064=)
c.*2782A= (n.*2782A=)
c.1160-36215A= (n.1160-36215A=)
n.6362A=
n.3450A=
1g.196743582A>CCA343983902CFHn.4292A>C
c.3090A>C (p.Glu1030Asp)
c.3243A>C (p.Glu1081Asp)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*1628A>C (n.*1628A>C)
c.3087A>C (p.Glu1029Asp)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.3075A>C (p.Glu1025Asp)
c.3264A>C (p.Glu1088Asp)
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
c.*2915A>C (n.*2915A>C)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.3258A>C (p.Glu1086Asp)
c.3192A>C (p.Glu1064Asp)
c.*2782A>C (n.*2782A>C)
c.1160-36215A>C (n.1160-36215A>C)
n.6362A>C
n.3450A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743582A>GCA422662947CFHn.4292A>G
c.3090A>G (p.Glu1030=)
c.3243A>G (p.Glu1081=)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*1628A>G (n.*1628A>G)
c.3087A>G (p.Glu1029=)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.3075A>G (p.Glu1025=)
c.3264A>G (p.Glu1088=)
c.1272A>G (p.Glu424=)
c.*2915A>G (n.*2915A>G)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.3258A>G (p.Glu1086=)
c.3192A>G (p.Glu1064=)
c.*2782A>G (n.*2782A>G)
c.1160-36215A>G (n.1160-36215A>G)
n.6362A>G
n.3450A>G
1g.196743582A>TCA343983904CFHn.4292A>T
c.3090A>T (p.Glu1030Asp)
c.3243A>T (p.Glu1081Asp)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*1628A>T (n.*1628A>T)
c.3087A>T (p.Glu1029Asp)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.3075A>T (p.Glu1025Asp)
c.3264A>T (p.Glu1088Asp)
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
c.*2915A>T (n.*2915A>T)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.3258A>T (p.Glu1086Asp)
c.3192A>T (p.Glu1064Asp)
c.*2782A>T (n.*2782A>T)
c.1160-36215A>T (n.1160-36215A>T)
n.6362A>T
n.3450A>T
1g.196743583G>ACA35813866CFHn.4293G>A
c.3091G>A (p.Val1031Met)
c.3244G>A (p.Val1082Met)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
c.3088G>A (p.Val1030Met)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.3076G>A (p.Val1026Met)
c.3265G>A (p.Val1089Met)
c.1273G>A (p.Val425Met)
c.*2916G>A (n.*2916G>A)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.3259G>A (p.Val1087Met)
c.3193G>A (p.Val1065Met)
c.*2783G>A (n.*2783G>A)
c.1160-36214G>A (n.1160-36214G>A)
n.6363G>A
n.3451G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196743583G>CCA343983915CFHn.4293G>C
c.3091G>C (p.Val1031Leu)
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
c.3088G>C (p.Val1030Leu)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.3076G>C (p.Val1026Leu)
c.3265G>C (p.Val1089Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.*2916G>C (n.*2916G>C)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.3259G>C (p.Val1087Leu)
c.3193G>C (p.Val1065Leu)
c.*2783G>C (n.*2783G>C)
c.1160-36214G>C (n.1160-36214G>C)
n.6363G>C
n.3451G>C
1g.196743583G=CA1140643296CFHn.4293G=
c.3091G= (p.Val1031=)
c.3244G= (p.Val1082=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.*1629G= (n.*1629G=)
c.3088G= (p.Val1030=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.3076G= (p.Val1026=)
c.3265G= (p.Val1089=)
c.1273G= (p.Val425=)
c.*2916G= (n.*2916G=)
c.*1547G= (n.*1547G=)
c.3259G= (p.Val1087=)
c.3193G= (p.Val1065=)
c.*2783G= (n.*2783G=)
c.1160-36214G= (n.1160-36214G=)
n.6363G=
n.3451G=
1g.196743583G>TCA343983918CFHn.4293G>T
c.3091G>T (p.Val1031Leu)
c.3244G>T (p.Val1082Leu)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
c.3088G>T (p.Val1030Leu)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.3076G>T (p.Val1026Leu)
c.3265G>T (p.Val1089Leu)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.*2916G>T (n.*2916G>T)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.3259G>T (p.Val1087Leu)
c.3193G>T (p.Val1065Leu)
c.*2783G>T (n.*2783G>T)
c.1160-36214G>T (n.1160-36214G>T)
n.6363G>T
n.3451G>T
1g.196743584T>ACA343983926CFHn.4294T>A
c.3092T>A (p.Val1031Glu)
c.3245T>A (p.Val1082Glu)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*1630T>A (n.*1630T>A)
c.3089T>A (p.Val1030Glu)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
c.3077T>A (p.Val1026Glu)
c.3266T>A (p.Val1089Glu)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.*2917T>A (n.*2917T>A)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.3260T>A (p.Val1087Glu)
c.3194T>A (p.Val1065Glu)
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
c.1160-36213T>A (n.1160-36213T>A)
n.6364T>A
n.3452T>A
1g.196743584T>CCA343983923CFHn.4294T>C
c.3092T>C (p.Val1031Ala)
c.3245T>C (p.Val1082Ala)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*1630T>C (n.*1630T>C)
c.3089T>C (p.Val1030Ala)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.3077T>C (p.Val1026Ala)
c.3266T>C (p.Val1089Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.*2917T>C (n.*2917T>C)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.3260T>C (p.Val1087Ala)
c.3194T>C (p.Val1065Ala)
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
c.1160-36213T>C (n.1160-36213T>C)
n.6364T>C
n.3452T>C
 gnomAD v4
1g.196743584T>GCA343983922CFHn.4294T>G
c.3092T>G (p.Val1031Gly)
c.3245T>G (p.Val1082Gly)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*1630T>G (n.*1630T>G)
c.3089T>G (p.Val1030Gly)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
c.3077T>G (p.Val1026Gly)
c.3266T>G (p.Val1089Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.*2917T>G (n.*2917T>G)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.3260T>G (p.Val1087Gly)
c.3194T>G (p.Val1065Gly)
c.*2784T>G (n.*2784T>G)
c.1160-36213T>G (n.1160-36213T>G)
n.6364T>G
n.3452T>G
1g.196743585G>ACA422662949CFHn.4295G>A
c.3093G>A (p.Val1031=)
c.3246G>A (p.Val1082=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
c.3090G>A (p.Val1030=)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.3078G>A (p.Val1026=)
c.3267G>A (p.Val1089=)
c.1275G>A (p.Val425=)
c.*2918G>A (n.*2918G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.3261G>A (p.Val1087=)
c.3195G>A (p.Val1065=)
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.1160-36212G>A (n.1160-36212G>A)
n.6365G>A
n.3453G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743585G>CCA422662950CFHn.4295G>C
c.3093G>C (p.Val1031=)
c.3246G>C (p.Val1082=)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
c.3090G>C (p.Val1030=)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.3078G>C (p.Val1026=)
c.3267G>C (p.Val1089=)
c.1275G>C (p.Val425=)
c.*2918G>C (n.*2918G>C)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.3261G>C (p.Val1087=)
c.3195G>C (p.Val1065=)
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.1160-36212G>C (n.1160-36212G>C)
n.6365G>C
n.3453G>C
1g.196743585G=CA1217769028CFHn.4295G=
c.3093G= (p.Val1031=)
c.3246G= (p.Val1082=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.*1631G= (n.*1631G=)
c.3090G= (p.Val1030=)
c.*1394G= (n.*1394G=)
c.3078G= (p.Val1026=)
c.3267G= (p.Val1089=)
c.1275G= (p.Val425=)
c.*2918G= (n.*2918G=)
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.3261G= (p.Val1087=)
c.3195G= (p.Val1065=)
c.*2785G= (n.*2785G=)
c.1160-36212G= (n.1160-36212G=)
n.6365G=
n.3453G=
1g.196743585G>TCA422662951CFHn.4295G>T
c.3093G>T (p.Val1031=)
c.3246G>T (p.Val1082=)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
c.3090G>T (p.Val1030=)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.3078G>T (p.Val1026=)
c.3267G>T (p.Val1089=)
c.1275G>T (p.Val425=)
c.*2918G>T (n.*2918G>T)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.3261G>T (p.Val1087=)
c.3195G>T (p.Val1065=)
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.1160-36212G>T (n.1160-36212G>T)
n.6365G>T
n.3453G>T
1g.196743586A>CCA343983929CFHn.4296A>C
c.3094A>C (p.Met1032Leu)
c.3247A>C (p.Met1083Leu)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
c.3091A>C (p.Met1031Leu)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.3079A>C (p.Met1027Leu)
c.3268A>C (p.Met1090Leu)
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.*2919A>C (n.*2919A>C)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.3262A>C (p.Met1088Leu)
c.3196A>C (p.Met1066Leu)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
c.1160-36211A>C (n.1160-36211A>C)
n.6366A>C
n.3454A>C
1g.196743586A>GCA343983930CFHn.4296A>G
c.3094A>G (p.Met1032Val)
c.3247A>G (p.Met1083Val)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
c.3091A>G (p.Met1031Val)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.3079A>G (p.Met1027Val)
c.3268A>G (p.Met1090Val)
c.1276A>G (p.Met426Val)
c.*2919A>G (n.*2919A>G)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.3262A>G (p.Met1088Val)
c.3196A>G (p.Met1066Val)
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
c.1160-36211A>G (n.1160-36211A>G)
n.6366A>G
n.3454A>G
1g.196743586A>TCA343983932CFHn.4296A>T
c.3094A>T (p.Met1032Leu)
c.3247A>T (p.Met1083Leu)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
c.3091A>T (p.Met1031Leu)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.3079A>T (p.Met1027Leu)
c.3268A>T (p.Met1090Leu)
c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.*2919A>T (n.*2919A>T)
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
c.3262A>T (p.Met1088Leu)
c.3196A>T (p.Met1066Leu)
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
c.1160-36211A>T (n.1160-36211A>T)
n.6366A>T
n.3454A>T
1g.196743587delCA2586964473CFHn.4297del
c.3095del (p.Met1032SerfsTer3)
c.3248del (p.Met1083SerfsTer3)
c.*346del (n.*346del)
c.*1633del (n.*1633del)
c.3092del (p.Met1031SerfsTer3)
c.*1396del (n.*1396del)
c.3080del (p.Met1027SerfsTer3)
c.3269del (p.Met1090SerfsTer3)
c.1277del (p.Met426SerfsTer3)
c.*2920del (n.*2920del)
c.*1551del (n.*1551del)
c.3263del (p.Met1088SerfsTer3)
c.3197del (p.Met1066SerfsTer3)
c.*2787del (n.*2787del)
c.1160-36210del (n.1160-36210del)
n.6367del
n.3455del
1g.196743587T>ACA343983934CFHn.4297T>A
c.3095T>A (p.Met1032Lys)
c.3248T>A (p.Met1083Lys)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
c.3092T>A (p.Met1031Lys)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.3080T>A (p.Met1027Lys)
c.3269T>A (p.Met1090Lys)
c.1277T>A (p.Met426Lys)
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
c.3263T>A (p.Met1088Lys)
c.3197T>A (p.Met1066Lys)
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
c.1160-36210T>A (n.1160-36210T>A)
n.6367T>A
n.3455T>A
1g.196743587T>CCA343983936CFHn.4297T>C
c.3095T>C (p.Met1032Thr)
c.3248T>C (p.Met1083Thr)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
c.3092T>C (p.Met1031Thr)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.3080T>C (p.Met1027Thr)
c.3269T>C (p.Met1090Thr)
c.1277T>C (p.Met426Thr)
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
c.3263T>C (p.Met1088Thr)
c.3197T>C (p.Met1066Thr)
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
c.1160-36210T>C (n.1160-36210T>C)
n.6367T>C
n.3455T>C
 gnomAD v4
1g.196743587T>GCA343983939CFHn.4297T>G
c.3095T>G (p.Met1032Arg)
c.3248T>G (p.Met1083Arg)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
c.3092T>G (p.Met1031Arg)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.3080T>G (p.Met1027Arg)
c.3269T>G (p.Met1090Arg)
c.1277T>G (p.Met426Arg)
c.*2920T>G (n.*2920T>G)
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
c.3263T>G (p.Met1088Arg)
c.3197T>G (p.Met1066Arg)
c.*2787T>G (n.*2787T>G)
c.1160-36210T>G (n.1160-36210T>G)
n.6367T>G
n.3455T>G
1g.196743590_196743591delCA2573974230CFHn.4300_4301del
c.3098_3099del (p.Cys1033PhefsTer25)
c.3251_3252del (p.Cys1084PhefsTer25)
c.*349_*350del (n.*349_*350del)
c.*1636_*1637del (n.*1636_*1637del)
c.3095_3096del (p.Cys1032PhefsTer25)
c.*1399_*1400del (n.*1399_*1400del)
c.3083_3084del (p.Cys1028PhefsTer25)
c.3272_3273del (p.Cys1091PhefsTer25)
c.1280_1281del (p.Cys427PhefsTer25)
c.*2923_*2924del (n.*2923_*2924del)
c.*1554_*1555del (n.*1554_*1555del)
c.3266_3267del (p.Cys1089PhefsTer25)
c.3200_3201del (p.Cys1067PhefsTer25)
c.*2790_*2791del (n.*2790_*2791del)
c.1160-36207_1160-36206del (n.1160-36207_1160-36206del)
n.6370_6371del
n.3458_3459del
1g.196743588G>ACA343983941CFHn.4298G>A
c.3096G>A (p.Met1032Ile)
c.3249G>A (p.Met1083Ile)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.3093G>A (p.Met1031Ile)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.3081G>A (p.Met1027Ile)
c.3270G>A (p.Met1090Ile)
c.1278G>A (p.Met426Ile)
c.*2921G>A (n.*2921G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.3264G>A (p.Met1088Ile)
c.3198G>A (p.Met1066Ile)
c.*2788G>A (n.*2788G>A)
c.1160-36209G>A (n.1160-36209G>A)
n.6368G>A
n.3456G>A
1g.196743588G>CCA343983945CFHn.4298G>C
c.3096G>C (p.Met1032Ile)
c.3249G>C (p.Met1083Ile)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
c.3093G>C (p.Met1031Ile)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.3081G>C (p.Met1027Ile)
c.3270G>C (p.Met1090Ile)
c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.*2921G>C (n.*2921G>C)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.3264G>C (p.Met1088Ile)
c.3198G>C (p.Met1066Ile)
c.*2788G>C (n.*2788G>C)
c.1160-36209G>C (n.1160-36209G>C)
n.6368G>C
n.3456G>C
1g.196743588G>TCA343983943CFHn.4298G>T
c.3096G>T (p.Met1032Ile)
c.3249G>T (p.Met1083Ile)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.3093G>T (p.Met1031Ile)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.3081G>T (p.Met1027Ile)
c.3270G>T (p.Met1090Ile)
c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.*2921G>T (n.*2921G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.3264G>T (p.Met1088Ile)
c.3198G>T (p.Met1066Ile)
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
c.1160-36209G>T (n.1160-36209G>T)
n.6368G>T
n.3456G>T
1g.196743589T>ACA343983946CFHn.4299T>A
c.3097T>A (p.Cys1033Ser)
c.3250T>A (p.Cys1084Ser)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*1635T>A (n.*1635T>A)
c.3094T>A (p.Cys1032Ser)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.3082T>A (p.Cys1028Ser)
c.3271T>A (p.Cys1091Ser)
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
c.*2922T>A (n.*2922T>A)
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.3265T>A (p.Cys1089Ser)
c.3199T>A (p.Cys1067Ser)
c.*2789T>A (n.*2789T>A)
c.1160-36208T>A (n.1160-36208T>A)
n.6369T>A
n.3457T>A
1g.196743589T>CCA343983948CFHn.4299T>C
c.3097T>C (p.Cys1033Arg)
c.3250T>C (p.Cys1084Arg)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*1635T>C (n.*1635T>C)
c.3094T>C (p.Cys1032Arg)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.3082T>C (p.Cys1028Arg)
c.3271T>C (p.Cys1091Arg)
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
c.*2922T>C (n.*2922T>C)
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.3265T>C (p.Cys1089Arg)
c.3199T>C (p.Cys1067Arg)
c.*2789T>C (n.*2789T>C)
c.1160-36208T>C (n.1160-36208T>C)
n.6369T>C
n.3457T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743589T>GCA343983950CFHn.4299T>G
c.3097T>G (p.Cys1033Gly)
c.3250T>G (p.Cys1084Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*1635T>G (n.*1635T>G)
c.3094T>G (p.Cys1032Gly)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.3082T>G (p.Cys1028Gly)
c.3271T>G (p.Cys1091Gly)
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
c.*2922T>G (n.*2922T>G)
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.3265T>G (p.Cys1089Gly)
c.3199T>G (p.Cys1067Gly)
c.*2789T>G (n.*2789T>G)
c.1160-36208T>G (n.1160-36208T>G)
n.6369T>G
n.3457T>G
1g.196743590G>ACA343983951CFHn.4300G>A
c.3098G>A (p.Cys1033Tyr)
c.3251G>A (p.Cys1084Tyr)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
c.3095G>A (p.Cys1032Tyr)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.3083G>A (p.Cys1028Tyr)
c.3272G>A (p.Cys1091Tyr)
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
c.*2923G>A (n.*2923G>A)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.3266G>A (p.Cys1089Tyr)
c.3200G>A (p.Cys1067Tyr)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
c.1160-36207G>A (n.1160-36207G>A)
n.6370G>A
n.3458G>A
 dbSNP
1g.196743590G>CCA343983953CFHn.4300G>C
c.3098G>C (p.Cys1033Ser)
c.3251G>C (p.Cys1084Ser)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
c.3095G>C (p.Cys1032Ser)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.3083G>C (p.Cys1028Ser)
c.3272G>C (p.Cys1091Ser)
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
c.*2923G>C (n.*2923G>C)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.3266G>C (p.Cys1089Ser)
c.3200G>C (p.Cys1067Ser)
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
c.1160-36207G>C (n.1160-36207G>C)
n.6370G>C
n.3458G>C
1g.196743590G=CA1217769029CFHn.4300G=
c.3098G= (p.Cys1033=)
c.3251G= (p.Cys1084=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.*1636G= (n.*1636G=)
c.3095G= (p.Cys1032=)
c.*1399G= (n.*1399G=)
c.3083G= (p.Cys1028=)
c.3272G= (p.Cys1091=)
c.1280G= (p.Cys427=)
c.*2923G= (n.*2923G=)
c.*1554G= (n.*1554G=)
c.3266G= (p.Cys1089=)
c.3200G= (p.Cys1067=)
c.*2790G= (n.*2790G=)
c.1160-36207G= (n.1160-36207G=)
n.6370G=
n.3458G=
1g.196743590G>TCA343983955CFHn.4300G>T
c.3098G>T (p.Cys1033Phe)
c.3251G>T (p.Cys1084Phe)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
c.3095G>T (p.Cys1032Phe)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.3083G>T (p.Cys1028Phe)
c.3272G>T (p.Cys1091Phe)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
c.*2923G>T (n.*2923G>T)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
c.3266G>T (p.Cys1089Phe)
c.3200G>T (p.Cys1067Phe)
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
c.1160-36207G>T (n.1160-36207G>T)
n.6370G>T
n.3458G>T
1g.196743591T>ACA343983957CFHn.4301T>A
c.3099T>A (p.Cys1033Ter)
c.3252T>A (p.Cys1084Ter)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
c.3096T>A (p.Cys1032Ter)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.3084T>A (p.Cys1028Ter)
c.3273T>A (p.Cys1091Ter)
c.1281T>A (p.Cys427Ter)
c.*2924T>A (n.*2924T>A)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.3267T>A (p.Cys1089Ter)
c.3201T>A (p.Cys1067Ter)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.1160-36206T>A (n.1160-36206T>A)
n.6371T>A
n.3459T>A
1g.196743591T>CCA422662954CFHn.4301T>C
c.3099T>C (p.Cys1033=)
c.3252T>C (p.Cys1084=)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
c.3096T>C (p.Cys1032=)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.3084T>C (p.Cys1028=)
c.3273T>C (p.Cys1091=)
c.1281T>C (p.Cys427=)
c.*2924T>C (n.*2924T>C)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.3267T>C (p.Cys1089=)
c.3201T>C (p.Cys1067=)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
c.1160-36206T>C (n.1160-36206T>C)
n.6371T>C
n.3459T>C
1g.196743591T>GCA343983959CFHn.4301T>G
c.3099T>G (p.Cys1033Trp)
c.3252T>G (p.Cys1084Trp)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
c.3096T>G (p.Cys1032Trp)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.3084T>G (p.Cys1028Trp)
c.3273T>G (p.Cys1091Trp)
c.1281T>G (p.Cys427Trp)
c.*2924T>G (n.*2924T>G)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.3267T>G (p.Cys1089Trp)
c.3201T>G (p.Cys1067Trp)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
c.1160-36206T>G (n.1160-36206T>G)
n.6371T>G
n.3459T>G
1g.196743592T>ACA343983962CFHn.4302T>A
c.3100T>A (p.Leu1034Ile)
c.3253T>A (p.Leu1085Ile)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
c.3097T>A (p.Leu1033Ile)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.3085T>A (p.Leu1029Ile)
c.3274T>A (p.Leu1092Ile)
c.1282T>A (p.Leu428Ile)
c.*2925T>A (n.*2925T>A)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.3268T>A (p.Leu1090Ile)
c.3202T>A (p.Leu1068Ile)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
c.1160-36205T>A (n.1160-36205T>A)
n.6372T>A
n.3460T>A
1g.196743592T>CCA422662956CFHn.4302T>C
c.3100T>C (p.Leu1034=)
c.3253T>C (p.Leu1085=)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
c.3097T>C (p.Leu1033=)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.3085T>C (p.Leu1029=)
c.3274T>C (p.Leu1092=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.*2925T>C (n.*2925T>C)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.3268T>C (p.Leu1090=)
c.3202T>C (p.Leu1068=)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
c.1160-36205T>C (n.1160-36205T>C)
n.6372T>C
n.3460T>C
1g.196743592T>GCA343983964CFHn.4302T>G
c.3100T>G (p.Leu1034Val)
c.3253T>G (p.Leu1085Val)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
c.3097T>G (p.Leu1033Val)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.3085T>G (p.Leu1029Val)
c.3274T>G (p.Leu1092Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
c.*2925T>G (n.*2925T>G)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.3268T>G (p.Leu1090Val)
c.3202T>G (p.Leu1068Val)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
c.1160-36205T>G (n.1160-36205T>G)
n.6372T>G
n.3460T>G
1g.196743593T>ACA343983968CFHn.4303T>A
c.3101T>A (p.Leu1034Ter)
c.3254T>A (p.Leu1085Ter)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
c.3098T>A (p.Leu1033Ter)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.3086T>A (p.Leu1029Ter)
c.3275T>A (p.Leu1092Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.*2926T>A (n.*2926T>A)
c.*1557T>A (n.*1557T>A)
c.3269T>A (p.Leu1090Ter)
c.3203T>A (p.Leu1068Ter)
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
c.1160-36204T>A (n.1160-36204T>A)
n.6373T>A
n.3461T>A
1g.196743593T>CCA343983970CFHn.4303T>C
c.3101T>C (p.Leu1034Ser)
c.3254T>C (p.Leu1085Ser)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
c.3098T>C (p.Leu1033Ser)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.3086T>C (p.Leu1029Ser)
c.3275T>C (p.Leu1092Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.*2926T>C (n.*2926T>C)
c.*1557T>C (n.*1557T>C)
c.3269T>C (p.Leu1090Ser)
c.3203T>C (p.Leu1068Ser)
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
c.1160-36204T>C (n.1160-36204T>C)
n.6373T>C
n.3461T>C
1g.196743593T>GCA343983969CFHn.4303T>G
c.3101T>G (p.Leu1034Ter)
c.3254T>G (p.Leu1085Ter)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
c.3098T>G (p.Leu1033Ter)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.3086T>G (p.Leu1029Ter)
c.3275T>G (p.Leu1092Ter)
c.1283T>G (p.Leu428Ter)
c.*2926T>G (n.*2926T>G)
c.*1557T>G (n.*1557T>G)
c.3269T>G (p.Leu1090Ter)
c.3203T>G (p.Leu1068Ter)
c.*2793T>G (n.*2793T>G)
c.1160-36204T>G (n.1160-36204T>G)
n.6373T>G
n.3461T>G
1g.196743594A>CCA343983971CFHn.4304A>C
c.3102A>C (p.Leu1034Phe)
c.3255A>C (p.Leu1085Phe)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
c.3099A>C (p.Leu1033Phe)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.3087A>C (p.Leu1029Phe)
c.3276A>C (p.Leu1092Phe)
c.1284A>C (p.Leu428Phe)
c.*2927A>C (n.*2927A>C)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.3270A>C (p.Leu1090Phe)
c.3204A>C (p.Leu1068Phe)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
c.1160-36203A>C (n.1160-36203A>C)
n.6374A>C
n.3462A>C
1g.196743594A>GCA422662958CFHn.4304A>G
c.3102A>G (p.Leu1034=)
c.3255A>G (p.Leu1085=)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*1640A>G (n.*1640A>G)
c.3099A>G (p.Leu1033=)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.3087A>G (p.Leu1029=)
c.3276A>G (p.Leu1092=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
c.*2927A>G (n.*2927A>G)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.3270A>G (p.Leu1090=)
c.3204A>G (p.Leu1068=)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
c.1160-36203A>G (n.1160-36203A>G)
n.6374A>G
n.3462A>G
1g.196743594A>TCA343983973CFHn.4304A>T
c.3102A>T (p.Leu1034Phe)
c.3255A>T (p.Leu1085Phe)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*1640A>T (n.*1640A>T)
c.3099A>T (p.Leu1033Phe)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.3087A>T (p.Leu1029Phe)
c.3276A>T (p.Leu1092Phe)
c.1284A>T (p.Leu428Phe)
c.*2927A>T (n.*2927A>T)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.3270A>T (p.Leu1090Phe)
c.3204A>T (p.Leu1068Phe)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
c.1160-36203A>T (n.1160-36203A>T)
n.6374A>T
n.3462A>T
 gnomAD v4
1g.196743595A=CA1217769030CFHn.4305A=
c.3103A= (p.Asn1035=)
c.3256A= (p.Asn1086=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.*1641A= (n.*1641A=)
c.3100A= (p.Asn1034=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.3088A= (p.Asn1030=)
c.3277A= (p.Asn1093=)
c.1285A= (p.Asn429=)
c.*2928A= (n.*2928A=)
c.*1559A= (n.*1559A=)
c.3271A= (p.Asn1091=)
c.3205A= (p.Asn1069=)
c.*2795A= (n.*2795A=)
c.1160-36202A= (n.1160-36202A=)
n.6375A=
n.3463A=
1g.196743595A>CCA343983980CFHn.4305A>C
c.3103A>C (p.Asn1035His)
c.3256A>C (p.Asn1086His)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
c.3100A>C (p.Asn1034His)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.3088A>C (p.Asn1030His)
c.3277A>C (p.Asn1093His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.*2928A>C (n.*2928A>C)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.3271A>C (p.Asn1091His)
c.3205A>C (p.Asn1069His)
c.*2795A>C (n.*2795A>C)
c.1160-36202A>C (n.1160-36202A>C)
n.6375A>C
n.3463A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743595A>GCA343983982CFHn.4305A>G
c.3103A>G (p.Asn1035Asp)
c.3256A>G (p.Asn1086Asp)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
c.3100A>G (p.Asn1034Asp)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.3088A>G (p.Asn1030Asp)
c.3277A>G (p.Asn1093Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.*2928A>G (n.*2928A>G)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.3271A>G (p.Asn1091Asp)
c.3205A>G (p.Asn1069Asp)
c.*2795A>G (n.*2795A>G)
c.1160-36202A>G (n.1160-36202A>G)
n.6375A>G
n.3463A>G
1g.196743595A>TCA343983983CFHn.4305A>T
c.3103A>T (p.Asn1035Tyr)
c.3256A>T (p.Asn1086Tyr)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
c.3100A>T (p.Asn1034Tyr)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.3088A>T (p.Asn1030Tyr)
c.3277A>T (p.Asn1093Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.*2928A>T (n.*2928A>T)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.3271A>T (p.Asn1091Tyr)
c.3205A>T (p.Asn1069Tyr)
c.*2795A>T (n.*2795A>T)
c.1160-36202A>T (n.1160-36202A>T)
n.6375A>T
n.3463A>T
1g.196743596A>CCA343983991CFHn.4306A>C
c.3104A>C (p.Asn1035Thr)
c.3257A>C (p.Asn1086Thr)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
c.3101A>C (p.Asn1034Thr)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.3089A>C (p.Asn1030Thr)
c.3278A>C (p.Asn1093Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.*2929A>C (n.*2929A>C)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.3272A>C (p.Asn1091Thr)
c.3206A>C (p.Asn1069Thr)
c.*2796A>C (n.*2796A>C)
c.1160-36201A>C (n.1160-36201A>C)
n.6376A>C
n.3464A>C
1g.196743596A>GCA343983989CFHn.4306A>G
c.3104A>G (p.Asn1035Ser)
c.3257A>G (p.Asn1086Ser)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
c.3101A>G (p.Asn1034Ser)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.3089A>G (p.Asn1030Ser)
c.3278A>G (p.Asn1093Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.*2929A>G (n.*2929A>G)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.3272A>G (p.Asn1091Ser)
c.3206A>G (p.Asn1069Ser)
c.*2796A>G (n.*2796A>G)
c.1160-36201A>G (n.1160-36201A>G)
n.6376A>G
n.3464A>G
1g.196743596A>TCA343983987CFHn.4306A>T
c.3104A>T (p.Asn1035Ile)
c.3257A>T (p.Asn1086Ile)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
c.3101A>T (p.Asn1034Ile)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.3089A>T (p.Asn1030Ile)
c.3278A>T (p.Asn1093Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.*2929A>T (n.*2929A>T)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
c.3272A>T (p.Asn1091Ile)
c.3206A>T (p.Asn1069Ile)
c.*2796A>T (n.*2796A>T)
c.1160-36201A>T (n.1160-36201A>T)
n.6376A>T
n.3464A>T
 gnomAD v4
1g.196743597T>ACA343983993CFHn.4307T>A
c.3105T>A (p.Asn1035Lys)
c.3258T>A (p.Asn1086Lys)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*1643T>A (n.*1643T>A)
c.3102T>A (p.Asn1034Lys)
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.3090T>A (p.Asn1030Lys)
c.3279T>A (p.Asn1093Lys)
c.1287T>A (p.Asn429Lys)
c.*2930T>A (n.*2930T>A)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.3273T>A (p.Asn1091Lys)
c.3207T>A (p.Asn1069Lys)
c.*2797T>A (n.*2797T>A)
c.1160-36200T>A (n.1160-36200T>A)
n.6377T>A
n.3465T>A
1g.196743597T>CCA1305893CFHn.4307T>C
c.3105T>C (p.Asn1035=)
c.3258T>C (p.Asn1086=)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*1643T>C (n.*1643T>C)
c.3102T>C (p.Asn1034=)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.3090T>C (p.Asn1030=)
c.3279T>C (p.Asn1093=)
c.1287T>C (p.Asn429=)
c.*2930T>C (n.*2930T>C)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.3273T>C (p.Asn1091=)
c.3207T>C (p.Asn1069=)
c.*2797T>C (n.*2797T>C)
c.1160-36200T>C (n.1160-36200T>C)
n.6377T>C
n.3465T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743597T>GCA343983996CFHn.4307T>G
c.3105T>G (p.Asn1035Lys)
c.3258T>G (p.Asn1086Lys)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*1643T>G (n.*1643T>G)
c.3102T>G (p.Asn1034Lys)
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.3090T>G (p.Asn1030Lys)
c.3279T>G (p.Asn1093Lys)
c.1287T>G (p.Asn429Lys)
c.*2930T>G (n.*2930T>G)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.3273T>G (p.Asn1091Lys)
c.3207T>G (p.Asn1069Lys)
c.*2797T>G (n.*2797T>G)
c.1160-36200T>G (n.1160-36200T>G)
n.6377T>G
n.3465T>G
1g.196743597T=CA1217769031CFHn.4307T=
c.3105T= (p.Asn1035=)
c.3258T= (p.Asn1086=)
c.*356T= (n.*356T=)
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c.*1406T= (n.*1406T=)
c.3090T= (p.Asn1030=)
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c.1287T= (p.Asn429=)
c.*2930T= (n.*2930T=)
c.*1561T= (n.*1561T=)
c.3273T= (p.Asn1091=)
c.3207T= (p.Asn1069=)
c.*2797T= (n.*2797T=)
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n.6377T=
n.3465T=
1g.196743598G>ACA343983998CFHn.4308G>A
c.3106G>A (p.Gly1036Arg)
c.3259G>A (p.Gly1087Arg)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.3103G>A (p.Gly1035Arg)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.3091G>A (p.Gly1031Arg)
c.3280G>A (p.Gly1094Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.*2931G>A (n.*2931G>A)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.3274G>A (p.Gly1092Arg)
c.3208G>A (p.Gly1070Arg)
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
c.1160-36199G>A (n.1160-36199G>A)
n.6378G>A
n.3466G>A
 dbSNP
1g.196743598G>CCA343983999CFHn.4308G>C
c.3106G>C (p.Gly1036Arg)
c.3259G>C (p.Gly1087Arg)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.3091G>C (p.Gly1031Arg)
c.3280G>C (p.Gly1094Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.*2931G>C (n.*2931G>C)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.3274G>C (p.Gly1092Arg)
c.3208G>C (p.Gly1070Arg)
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
c.1160-36199G>C (n.1160-36199G>C)
n.6378G>C
n.3466G>C
1g.196743598G=CA1217769032CFHn.4308G=
c.3106G= (p.Gly1036=)
c.3259G= (p.Gly1087=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.*1644G= (n.*1644G=)
c.3103G= (p.Gly1035=)
c.*1407G= (n.*1407G=)
c.3091G= (p.Gly1031=)
c.3280G= (p.Gly1094=)
c.1288G= (p.Gly430=)
c.*2931G= (n.*2931G=)
c.*1562G= (n.*1562G=)
c.3274G= (p.Gly1092=)
c.3208G= (p.Gly1070=)
c.*2798G= (n.*2798G=)
c.1160-36199G= (n.1160-36199G=)
n.6378G=
n.3466G=
1g.196743598G>TCA343984001CFHn.4308G>T
c.3106G>T (p.Gly1036Ter)
c.3259G>T (p.Gly1087Ter)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
c.3103G>T (p.Gly1035Ter)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.3091G>T (p.Gly1031Ter)
c.3280G>T (p.Gly1094Ter)
c.1288G>T (p.Gly430Ter)
c.*2931G>T (n.*2931G>T)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.3274G>T (p.Gly1092Ter)
c.3208G>T (p.Gly1070Ter)
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
c.1160-36199G>T (n.1160-36199G>T)
n.6378G>T
n.3466G>T
1g.196743599G>ACA343984008CFHn.4309G>A
c.3107G>A (p.Gly1036Glu)
c.3260G>A (p.Gly1087Glu)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
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c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.3092G>A (p.Gly1031Glu)
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c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.*2932G>A (n.*2932G>A)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.3275G>A (p.Gly1092Glu)
c.3209G>A (p.Gly1070Glu)
c.*2799G>A (n.*2799G>A)
c.1160-36198G>A (n.1160-36198G>A)
n.6379G>A
n.3467G>A
1g.196743599G>CCA343984003CFHn.4309G>C
c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
c.3260G>C (p.Gly1087Ala)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.3092G>C (p.Gly1031Ala)
c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.*2932G>C (n.*2932G>C)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.3275G>C (p.Gly1092Ala)
c.3209G>C (p.Gly1070Ala)
c.*2799G>C (n.*2799G>C)
c.1160-36198G>C (n.1160-36198G>C)
n.6379G>C
n.3467G>C
 gnomAD v4
1g.196743599G>TCA343984005CFHn.4309G>T
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c.3260G>T (p.Gly1087Val)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
c.3104G>T (p.Gly1035Val)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
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c.*2932G>T (n.*2932G>T)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.3275G>T (p.Gly1092Val)
c.3209G>T (p.Gly1070Val)
c.*2799G>T (n.*2799G>T)
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n.6379G>T
n.3467G>T
1g.196743600A>CCA422662960CFHn.4310A>C
c.3108A>C (p.Gly1036=)
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c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
c.3105A>C (p.Gly1035=)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.3093A>C (p.Gly1031=)
c.3282A>C (p.Gly1094=)
c.1290A>C (p.Gly430=)
c.*2933A>C (n.*2933A>C)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.3276A>C (p.Gly1092=)
c.3210A>C (p.Gly1070=)
c.*2800A>C (n.*2800A>C)
c.1160-36197A>C (n.1160-36197A>C)
n.6380A>C
n.3468A>C
1g.196743600A>GCA422662961CFHn.4310A>G
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c.*359A>G (n.*359A>G)
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c.3105A>G (p.Gly1035=)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
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c.*2933A>G (n.*2933A>G)
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c.*2800A>G (n.*2800A>G)
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n.6380A>G
n.3468A>G
1g.196743600A>TCA422662962CFHn.4310A>T
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c.3261A>T (p.Gly1087=)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
c.3105A>T (p.Gly1035=)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.3093A>T (p.Gly1031=)
c.3282A>T (p.Gly1094=)
c.1290A>T (p.Gly430=)
c.*2933A>T (n.*2933A>T)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.3276A>T (p.Gly1092=)
c.3210A>T (p.Gly1070=)
c.*2800A>T (n.*2800A>T)
c.1160-36197A>T (n.1160-36197A>T)
n.6380A>T
n.3468A>T
1g.196743601A>CCA343984010CFHn.4311A>C
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c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
c.3106A>C (p.Asn1036His)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.3094A>C (p.Asn1032His)
c.3283A>C (p.Asn1095His)
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c.*2934A>C (n.*2934A>C)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.3277A>C (p.Asn1093His)
c.3211A>C (p.Asn1071His)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
c.1160-36196A>C (n.1160-36196A>C)
n.6381A>C
n.3469A>C
1g.196743601A>GCA343984012CFHn.4311A>G
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c.*360A>G (n.*360A>G)
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c.3106A>G (p.Asn1036Asp)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.3094A>G (p.Asn1032Asp)
c.3283A>G (p.Asn1095Asp)
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c.*2934A>G (n.*2934A>G)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
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n.6381A>G
n.3469A>G
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c.*2934A>T (n.*2934A>T)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
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n.6381A>T
n.3469A>T
1g.196743602A>CCA343984015CFHn.4312A>C
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c.3107A>C (p.Asn1036Thr)
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c.3095A>C (p.Asn1032Thr)
c.3284A>C (p.Asn1095Thr)
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.*2935A>C (n.*2935A>C)
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
c.3278A>C (p.Asn1093Thr)
c.3212A>C (p.Asn1071Thr)
c.*2802A>C (n.*2802A>C)
c.1160-36195A>C (n.1160-36195A>C)
n.6382A>C
n.3470A>C
1g.196743602A>GCA343984017CFHn.4312A>G
c.3110A>G (p.Asn1037Ser)
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c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*1648A>G (n.*1648A>G)
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n.6382A>G
n.3470A>G
1g.196743602A>TCA343984018CFHn.4312A>T
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c.3284A>T (p.Asn1095Ile)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.*2935A>T (n.*2935A>T)
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
c.3278A>T (p.Asn1093Ile)
c.3212A>T (p.Asn1071Ile)
c.*2802A>T (n.*2802A>T)
c.1160-36195A>T (n.1160-36195A>T)
n.6382A>T
n.3470A>T
1g.196743603C>ACA343984021CFHn.4313C>A
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c.3096C>A (p.Asn1032Lys)
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c.1160-36194C>A (n.1160-36194C>A)
n.6383C>A
n.3471C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.196743603C=CA1217769034CFHn.4313C=
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n.3471C=
1g.196743603C>GCA1305894CFHn.4313C>G
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c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
c.3108C>G (p.Asn1036Lys)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.3096C>G (p.Asn1032Lys)
c.3285C>G (p.Asn1095Lys)
c.1293C>G (p.Asn431Lys)
c.*2936C>G (n.*2936C>G)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
c.3279C>G (p.Asn1093Lys)
c.3213C>G (p.Asn1071Lys)
c.*2803C>G (n.*2803C>G)
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n.6383C>G
n.3471C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743603C>TCA422662967CFHn.4313C>T
c.3111C>T (p.Asn1037=)
c.3264C>T (p.Asn1088=)
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c.3108C>T (p.Asn1036=)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.3096C>T (p.Asn1032=)
c.3285C>T (p.Asn1095=)
c.1293C>T (p.Asn431=)
c.*2936C>T (n.*2936C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.3279C>T (p.Asn1093=)
c.3213C>T (p.Asn1071=)
c.*2803C>T (n.*2803C>T)
c.1160-36194C>T (n.1160-36194C>T)
n.6383C>T
n.3471C>T
1g.196743603_196743605delinsCTGCA1217769033CFHn.4313_4315delinsCTG
c.3111_3113delinsCTG (p.Asn1037=)
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c.*2803_*2805delinsCTG (n.*2803_*2805delinsCTG)
c.1160-36194_1160-36192delinsCTG (n.1160-36194_1160-36192delinsCTG)
n.6383_6385delinsCTG
n.3471_3473delinsCTG
1g.196743604T>ACA343984024CFHn.4314T>A
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1g.196743604T>CCA343984028CFHn.4314T>C
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n.3472T>C
1g.196743604T>GCA343984030CFHn.4314T>G
c.3112T>G (p.Trp1038Gly)
c.3265T>G (p.Trp1089Gly)
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c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.3097T>G (p.Trp1033Gly)
c.3286T>G (p.Trp1096Gly)
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c.*2937T>G (n.*2937T>G)
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n.3472T>G
1g.196743604_196743605delCA1305895CFHn.4314_4315del
c.3112_3113del (p.Trp1038AspfsTer20)
c.3265_3266del (p.Trp1089AspfsTer20)
c.*363_*364del (n.*363_*364del)
c.*1650_*1651del (n.*1650_*1651del)
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c.3280_3281del (p.Trp1094AspfsTer20)
c.3214_3215del (p.Trp1072AspfsTer20)
c.*2804_*2805del (n.*2804_*2805del)
c.1160-36193_1160-36192del (n.1160-36193_1160-36192del)
n.6384_6385del
n.3472_3473del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743605G>ACA343984035CFHn.4315G>A
c.3113G>A (p.Trp1038Ter)
c.3266G>A (p.Trp1089Ter)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
c.3110G>A (p.Trp1037Ter)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.3098G>A (p.Trp1033Ter)
c.3287G>A (p.Trp1096Ter)
c.1295G>A (p.Trp432Ter)
c.*2938G>A (n.*2938G>A)
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.3281G>A (p.Trp1094Ter)
c.3215G>A (p.Trp1072Ter)
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
c.1160-36192G>A (n.1160-36192G>A)
n.6385G>A
n.3473G>A
 gnomAD v4
1g.196743605G>CCA343984039CFHn.4315G>C
c.3113G>C (p.Trp1038Ser)
c.3266G>C (p.Trp1089Ser)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
c.3110G>C (p.Trp1037Ser)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.3098G>C (p.Trp1033Ser)
c.3287G>C (p.Trp1096Ser)
c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.*2938G>C (n.*2938G>C)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
c.3281G>C (p.Trp1094Ser)
c.3215G>C (p.Trp1072Ser)
c.*2805G>C (n.*2805G>C)
c.1160-36192G>C (n.1160-36192G>C)
n.6385G>C
n.3473G>C
1g.196743605G>TCA343984037CFHn.4315G>T
c.3113G>T (p.Trp1038Leu)
c.3266G>T (p.Trp1089Leu)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
c.3110G>T (p.Trp1037Leu)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.3098G>T (p.Trp1033Leu)
c.3287G>T (p.Trp1096Leu)
c.1295G>T (p.Trp432Leu)
c.*2938G>T (n.*2938G>T)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
c.3281G>T (p.Trp1094Leu)
c.3215G>T (p.Trp1072Leu)
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
c.1160-36192G>T (n.1160-36192G>T)
n.6385G>T
n.3473G>T
1g.196743606G>ACA343984042CFHn.4316G>A
c.3114G>A (p.Trp1038Ter)
c.3267G>A (p.Trp1089Ter)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*1652G>A (n.*1652G>A)
c.3111G>A (p.Trp1037Ter)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.3099G>A (p.Trp1033Ter)
c.3288G>A (p.Trp1096Ter)
c.1296G>A (p.Trp432Ter)
c.*2939G>A (n.*2939G>A)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
c.3282G>A (p.Trp1094Ter)
c.3216G>A (p.Trp1072Ter)
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
c.1160-36191G>A (n.1160-36191G>A)
n.6386G>A
n.3474G>A
 gnomAD v4
1g.196743606G>CCA343984044CFHn.4316G>C
c.3114G>C (p.Trp1038Cys)
c.3267G>C (p.Trp1089Cys)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*1652G>C (n.*1652G>C)
c.3111G>C (p.Trp1037Cys)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.3099G>C (p.Trp1033Cys)
c.3288G>C (p.Trp1096Cys)
c.1296G>C (p.Trp432Cys)
c.*2939G>C (n.*2939G>C)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
c.3282G>C (p.Trp1094Cys)
c.3216G>C (p.Trp1072Cys)
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
c.1160-36191G>C (n.1160-36191G>C)
n.6386G>C
n.3474G>C
1g.196743606G=CA1217769035CFHn.4316G=
c.3114G= (p.Trp1038=)
c.3267G= (p.Trp1089=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.*1652G= (n.*1652G=)
c.3111G= (p.Trp1037=)
c.*1415G= (n.*1415G=)
c.3099G= (p.Trp1033=)
c.3288G= (p.Trp1096=)
c.1296G= (p.Trp432=)
c.*2939G= (n.*2939G=)
c.*1570G= (n.*1570G=)
c.3282G= (p.Trp1094=)
c.3216G= (p.Trp1072=)
c.*2806G= (n.*2806G=)
c.1160-36191G= (n.1160-36191G=)
n.6386G=
n.3474G=
1g.196743606G>TCA343984046CFHn.4316G>T
c.3114G>T (p.Trp1038Cys)
c.3267G>T (p.Trp1089Cys)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*1652G>T (n.*1652G>T)
c.3111G>T (p.Trp1037Cys)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.3099G>T (p.Trp1033Cys)
c.3288G>T (p.Trp1096Cys)
c.1296G>T (p.Trp432Cys)
c.*2939G>T (n.*2939G>T)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
c.3282G>T (p.Trp1094Cys)
c.3216G>T (p.Trp1072Cys)
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
c.1160-36191G>T (n.1160-36191G>T)
n.6386G>T
n.3474G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743607A>CCA343984049CFHn.4317A>C
c.3115A>C (p.Thr1039Pro)
c.3268A>C (p.Thr1090Pro)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.3112A>C (p.Thr1038Pro)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.3100A>C (p.Thr1034Pro)
c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.*2940A>C (n.*2940A>C)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.3283A>C (p.Thr1095Pro)
c.3217A>C (p.Thr1073Pro)
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
c.1160-36190A>C (n.1160-36190A>C)
n.6387A>C
n.3475A>C
1g.196743607A>GCA343984051CFHn.4317A>G
c.3115A>G (p.Thr1039Ala)
c.3268A>G (p.Thr1090Ala)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.3112A>G (p.Thr1038Ala)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.3100A>G (p.Thr1034Ala)
c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.*2940A>G (n.*2940A>G)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.3283A>G (p.Thr1095Ala)
c.3217A>G (p.Thr1073Ala)
c.*2807A>G (n.*2807A>G)
c.1160-36190A>G (n.1160-36190A>G)
n.6387A>G
n.3475A>G
1g.196743607A>TCA343984053CFHn.4317A>T
c.3115A>T (p.Thr1039Ser)
c.3268A>T (p.Thr1090Ser)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
c.3112A>T (p.Thr1038Ser)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.3100A>T (p.Thr1034Ser)
c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.*2940A>T (n.*2940A>T)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.3283A>T (p.Thr1095Ser)
c.3217A>T (p.Thr1073Ser)
c.*2807A>T (n.*2807A>T)
c.1160-36190A>T (n.1160-36190A>T)
n.6387A>T
n.3475A>T
1g.196743608C>ACA343984056CFHn.4318C>A
c.3116C>A (p.Thr1039Lys)
c.3269C>A (p.Thr1090Lys)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
c.3113C>A (p.Thr1038Lys)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.3101C>A (p.Thr1034Lys)
c.3290C>A (p.Thr1097Lys)
c.1298C>A (p.Thr433Lys)
c.*2941C>A (n.*2941C>A)
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.3284C>A (p.Thr1095Lys)
c.3218C>A (p.Thr1073Lys)
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
c.1160-36189C>A (n.1160-36189C>A)
n.6388C>A
n.3476C>A
1g.196743608C=CA1217769036CFHn.4318C=
c.3116C= (p.Thr1039=)
c.3269C= (p.Thr1090=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.*1654C= (n.*1654C=)
c.3113C= (p.Thr1038=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
c.3101C= (p.Thr1034=)
c.3290C= (p.Thr1097=)
c.1298C= (p.Thr433=)
c.*2941C= (n.*2941C=)
c.*1572C= (n.*1572C=)
c.3284C= (p.Thr1095=)
c.3218C= (p.Thr1073=)
c.*2808C= (n.*2808C=)
c.1160-36189C= (n.1160-36189C=)
n.6388C=
n.3476C=
1g.196743608C>GCA343984057CFHn.4318C>G
c.3116C>G (p.Thr1039Arg)
c.3269C>G (p.Thr1090Arg)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
c.3113C>G (p.Thr1038Arg)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.3101C>G (p.Thr1034Arg)
c.3290C>G (p.Thr1097Arg)
c.1298C>G (p.Thr433Arg)
c.*2941C>G (n.*2941C>G)
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.3284C>G (p.Thr1095Arg)
c.3218C>G (p.Thr1073Arg)
c.*2808C>G (n.*2808C>G)
c.1160-36189C>G (n.1160-36189C>G)
n.6388C>G
n.3476C>G
1g.196743608C>TCA1305896CFHn.4318C>T
c.3116C>T (p.Thr1039Met)
c.3269C>T (p.Thr1090Met)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
c.3113C>T (p.Thr1038Met)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.3101C>T (p.Thr1034Met)
c.3290C>T (p.Thr1097Met)
c.1298C>T (p.Thr433Met)
c.*2941C>T (n.*2941C>T)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.3284C>T (p.Thr1095Met)
c.3218C>T (p.Thr1073Met)
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
c.1160-36189C>T (n.1160-36189C>T)
n.6388C>T
n.3476C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743609G>ACA1305897CFHn.4319G>A
c.3117G>A (p.Thr1039=)
c.3270G>A (p.Thr1090=)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.3114G>A (p.Thr1038=)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.3102G>A (p.Thr1034=)
c.3291G>A (p.Thr1097=)
c.1299G>A (p.Thr433=)
c.*2942G>A (n.*2942G>A)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.3285G>A (p.Thr1095=)
c.3219G>A (p.Thr1073=)
c.*2809G>A (n.*2809G>A)
c.1160-36188G>A (n.1160-36188G>A)
n.6389G>A
n.3477G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743609G>CCA422662972CFHn.4319G>C
c.3117G>C (p.Thr1039=)
c.3270G>C (p.Thr1090=)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.3114G>C (p.Thr1038=)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.3102G>C (p.Thr1034=)
c.3291G>C (p.Thr1097=)
c.1299G>C (p.Thr433=)
c.*2942G>C (n.*2942G>C)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.3285G>C (p.Thr1095=)
c.3219G>C (p.Thr1073=)
c.*2809G>C (n.*2809G>C)
c.1160-36188G>C (n.1160-36188G>C)
n.6389G>C
n.3477G>C
1g.196743609G=CA1139794815CFHn.4319G=
c.3117G= (p.Thr1039=)
c.3270G= (p.Thr1090=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.3114G= (p.Thr1038=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.3102G= (p.Thr1034=)
c.3291G= (p.Thr1097=)
c.1299G= (p.Thr433=)
c.*2942G= (n.*2942G=)
c.*1573G= (n.*1573G=)
c.3285G= (p.Thr1095=)
c.3219G= (p.Thr1073=)
c.*2809G= (n.*2809G=)
c.1160-36188G= (n.1160-36188G=)
n.6389G=
n.3477G=
1g.196743609G>TCA1305898CFHn.4319G>T
c.3117G>T (p.Thr1039=)
c.3270G>T (p.Thr1090=)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.3114G>T (p.Thr1038=)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.3102G>T (p.Thr1034=)
c.3291G>T (p.Thr1097=)
c.1299G>T (p.Thr433=)
c.*2942G>T (n.*2942G>T)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.3285G>T (p.Thr1095=)
c.3219G>T (p.Thr1073=)
c.*2809G>T (n.*2809G>T)
c.1160-36188G>T (n.1160-36188G>T)
n.6389G>T
n.3477G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743610G>ACA1305899CFHn.4320G>A
c.3118G>A (p.Glu1040Lys)
c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.3115G>A (p.Glu1039Lys)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.3103G>A (p.Glu1035Lys)
c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.*2943G>A (n.*2943G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.*2810G>A (n.*2810G>A)
c.1160-36187G>A (n.1160-36187G>A)
n.6390G>A
n.3478G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743610G>CCA343984066CFHn.4320G>C
c.3118G>C (p.Glu1040Gln)
c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.3115G>C (p.Glu1039Gln)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.3103G>C (p.Glu1035Gln)
c.3292G>C (p.Glu1098Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.*2943G>C (n.*2943G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.*2810G>C (n.*2810G>C)
c.1160-36187G>C (n.1160-36187G>C)
n.6390G>C
n.3478G>C
1g.196743610G=CA1145608462CFHn.4320G=
c.3118G= (p.Glu1040=)
c.3271G= (p.Glu1091=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.3115G= (p.Glu1039=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
c.3103G= (p.Glu1035=)
c.3292G= (p.Glu1098=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.*2943G= (n.*2943G=)
c.*1574G= (n.*1574G=)
c.3286G= (p.Glu1096=)
c.3220G= (p.Glu1074=)
c.*2810G= (n.*2810G=)
c.1160-36187G= (n.1160-36187G=)
n.6390G=
n.3478G=
1g.196743610G>TCA343984064CFHn.4320G>T
c.3118G>T (p.Glu1040Ter)
c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.3115G>T (p.Glu1039Ter)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.3103G>T (p.Glu1035Ter)
c.3292G>T (p.Glu1098Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.*2943G>T (n.*2943G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.3286G>T (p.Glu1096Ter)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.*2810G>T (n.*2810G>T)
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n.6390G>T
n.3478G>T
1g.196743611A>CCA343984070CFHn.4321A>C
c.3119A>C (p.Glu1040Ala)
c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
c.3116A>C (p.Glu1039Ala)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.3104A>C (p.Glu1035Ala)
c.3293A>C (p.Glu1098Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.*2944A>C (n.*2944A>C)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.*2811A>C (n.*2811A>C)
c.1160-36186A>C (n.1160-36186A>C)
n.6391A>C
n.3479A>C
1g.196743611A>GCA343984073CFHn.4321A>G
c.3119A>G (p.Glu1040Gly)
c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
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c.*1420A>G (n.*1420A>G)
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c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.*2944A>G (n.*2944A>G)
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c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
c.*2811A>G (n.*2811A>G)
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n.6391A>G
n.3479A>G
1g.196743611A>TCA343984075CFHn.4321A>T
c.3119A>T (p.Glu1040Val)
c.3272A>T (p.Glu1091Val)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
c.3116A>T (p.Glu1039Val)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.3104A>T (p.Glu1035Val)
c.3293A>T (p.Glu1098Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.*2944A>T (n.*2944A>T)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
c.*2811A>T (n.*2811A>T)
c.1160-36186A>T (n.1160-36186A>T)
n.6391A>T
n.3479A>T
1g.196743612A>CCA343984078CFHn.4322A>C
c.3120A>C (p.Glu1040Asp)
c.3273A>C (p.Glu1091Asp)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.3117A>C (p.Glu1039Asp)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.3105A>C (p.Glu1035Asp)
c.3294A>C (p.Glu1098Asp)
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.3288A>C (p.Glu1096Asp)
c.3222A>C (p.Glu1074Asp)
c.*2812A>C (n.*2812A>C)
c.1160-36185A>C (n.1160-36185A>C)
n.6392A>C
n.3480A>C
1g.196743612A>GCA422662973CFHn.4322A>G
c.3120A>G (p.Glu1040=)
c.3273A>G (p.Glu1091=)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.3117A>G (p.Glu1039=)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.3105A>G (p.Glu1035=)
c.3294A>G (p.Glu1098=)
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.3288A>G (p.Glu1096=)
c.3222A>G (p.Glu1074=)
c.*2812A>G (n.*2812A>G)
c.1160-36185A>G (n.1160-36185A>G)
n.6392A>G
n.3480A>G
 COSMIC
1g.196743612A>TCA343984080CFHn.4322A>T
c.3120A>T (p.Glu1040Asp)
c.3273A>T (p.Glu1091Asp)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.3117A>T (p.Glu1039Asp)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.3105A>T (p.Glu1035Asp)
c.3294A>T (p.Glu1098Asp)
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.*2945A>T (n.*2945A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.3288A>T (p.Glu1096Asp)
c.3222A>T (p.Glu1074Asp)
c.*2812A>T (n.*2812A>T)
c.1160-36185A>T (n.1160-36185A>T)
n.6392A>T
n.3480A>T
1g.196743613C>ACA343984082CFHn.4323C>A
c.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.3274C>A (p.Pro1092Thr)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
c.3295C>A (p.Pro1099Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.*2946C>A (n.*2946C>A)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.3289C>A (p.Pro1097Thr)
c.3223C>A (p.Pro1075Thr)
c.*2813C>A (n.*2813C>A)
c.1160-36184C>A (n.1160-36184C>A)
n.6393C>A
n.3481C>A
1g.196743613C=CA1217769037CFHn.4323C=
c.3121C= (p.Pro1041=)
c.3274C= (p.Pro1092=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.*1659C= (n.*1659C=)
c.3118C= (p.Pro1040=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
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c.1303C= (p.Pro435=)
c.*2946C= (n.*2946C=)
c.*1577C= (n.*1577C=)
c.3289C= (p.Pro1097=)
c.3223C= (p.Pro1075=)
c.*2813C= (n.*2813C=)
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n.6393C=
n.3481C=
1g.196743613C>GCA343984084CFHn.4323C>G
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c.*372C>G (n.*372C>G)
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c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.3106C>G (p.Pro1036Ala)
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c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.*2946C>G (n.*2946C>G)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
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n.6393C>G
n.3481C>G
1g.196743613C>TCA343984086CFHn.4323C>T
c.3121C>T (p.Pro1041Ser)
c.3274C>T (p.Pro1092Ser)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.3106C>T (p.Pro1036Ser)
c.3295C>T (p.Pro1099Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.*2946C>T (n.*2946C>T)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.3289C>T (p.Pro1097Ser)
c.3223C>T (p.Pro1075Ser)
c.*2813C>T (n.*2813C>T)
c.1160-36184C>T (n.1160-36184C>T)
n.6393C>T
n.3481C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743614C>ACA343984089CFHn.4324C>A
c.3122C>A (p.Pro1041Gln)
c.3275C>A (p.Pro1092Gln)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.3119C>A (p.Pro1040Gln)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.3107C>A (p.Pro1036Gln)
c.3296C>A (p.Pro1099Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
c.*2947C>A (n.*2947C>A)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.3290C>A (p.Pro1097Gln)
c.3224C>A (p.Pro1075Gln)
c.*2814C>A (n.*2814C>A)
c.1160-36183C>A (n.1160-36183C>A)
n.6394C>A
n.3482C>A
1g.196743614C=CA1217769038CFHn.4324C=
c.3122C= (p.Pro1041=)
c.3275C= (p.Pro1092=)
c.*373C= (n.*373C=)
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c.3119C= (p.Pro1040=)
c.*1423C= (n.*1423C=)
c.3107C= (p.Pro1036=)
c.3296C= (p.Pro1099=)
c.1304C= (p.Pro435=)
c.*2947C= (n.*2947C=)
c.*1578C= (n.*1578C=)
c.3290C= (p.Pro1097=)
c.3224C= (p.Pro1075=)
c.*2814C= (n.*2814C=)
c.1160-36183C= (n.1160-36183C=)
n.6394C=
n.3482C=
1g.196743614C>GCA343984091CFHn.4324C>G
c.3122C>G (p.Pro1041Arg)
c.3275C>G (p.Pro1092Arg)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.3107C>G (p.Pro1036Arg)
c.3296C>G (p.Pro1099Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.*2947C>G (n.*2947C>G)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.3290C>G (p.Pro1097Arg)
c.3224C>G (p.Pro1075Arg)
c.*2814C>G (n.*2814C>G)
c.1160-36183C>G (n.1160-36183C>G)
n.6394C>G
n.3482C>G
1g.196743614C>TCA343984092CFHn.4324C>T
c.3122C>T (p.Pro1041Leu)
c.3275C>T (p.Pro1092Leu)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.3107C>T (p.Pro1036Leu)
c.3296C>T (p.Pro1099Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.*2947C>T (n.*2947C>T)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.3290C>T (p.Pro1097Leu)
c.3224C>T (p.Pro1075Leu)
c.*2814C>T (n.*2814C>T)
c.1160-36183C>T (n.1160-36183C>T)
n.6394C>T
n.3482C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743615A=CA1217769039CFHn.4325A=
c.3123A= (p.Pro1041=)
c.3276A= (p.Pro1092=)
c.*374A= (n.*374A=)
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c.3120A= (p.Pro1040=)
c.*1424A= (n.*1424A=)
c.3108A= (p.Pro1036=)
c.3297A= (p.Pro1099=)
c.1305A= (p.Pro435=)
c.*2948A= (n.*2948A=)
c.*1579A= (n.*1579A=)
c.3291A= (p.Pro1097=)
c.3225A= (p.Pro1075=)
c.*2815A= (n.*2815A=)
c.1160-36182A= (n.1160-36182A=)
n.6395A=
n.3483A=
1g.196743615A>CCA1305900CFHn.4325A>C
c.3123A>C (p.Pro1041=)
c.3276A>C (p.Pro1092=)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.3120A>C (p.Pro1040=)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.3108A>C (p.Pro1036=)
c.3297A>C (p.Pro1099=)
c.1305A>C (p.Pro435=)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.3291A>C (p.Pro1097=)
c.3225A>C (p.Pro1075=)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
c.1160-36182A>C (n.1160-36182A>C)
n.6395A>C
n.3483A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.196743615A>GCA422662975CFHn.4325A>G
c.3123A>G (p.Pro1041=)
c.3276A>G (p.Pro1092=)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.3120A>G (p.Pro1040=)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.3108A>G (p.Pro1036=)
c.3297A>G (p.Pro1099=)
c.1305A>G (p.Pro435=)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.3291A>G (p.Pro1097=)
c.3225A>G (p.Pro1075=)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
c.1160-36182A>G (n.1160-36182A>G)
n.6395A>G
n.3483A>G
1g.196743615A>TCA422662976CFHn.4325A>T
c.3123A>T (p.Pro1041=)
c.3276A>T (p.Pro1092=)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.3120A>T (p.Pro1040=)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.3108A>T (p.Pro1036=)
c.3297A>T (p.Pro1099=)
c.1305A>T (p.Pro435=)
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.3291A>T (p.Pro1097=)
c.3225A>T (p.Pro1075=)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
c.1160-36182A>T (n.1160-36182A>T)
n.6395A>T
n.3483A>T
1g.196743616C>ACA343984098CFHn.4326C>A
c.3124C>A (p.Pro1042Thr)
c.3277C>A (p.Pro1093Thr)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
c.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.3109C>A (p.Pro1037Thr)
c.3298C>A (p.Pro1100Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.*2949C>A (n.*2949C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.3292C>A (p.Pro1098Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
c.1160-36181C>A (n.1160-36181C>A)
n.6396C>A
n.3484C>A
1g.196743616C=CA1217769040CFHn.4326C=
c.3124C= (p.Pro1042=)
c.3277C= (p.Pro1093=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*1662C= (n.*1662C=)
c.3121C= (p.Pro1041=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
c.3109C= (p.Pro1037=)
c.3298C= (p.Pro1100=)
c.1306C= (p.Pro436=)
c.*2949C= (n.*2949C=)
c.*1580C= (n.*1580C=)
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1g.196743622T>ACA343984115CFHn.4332T>A
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c.3232T>A (p.Cys1078Ser)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
c.1160-36175T>A (n.1160-36175T>A)
n.6402T>A
n.3490T>A
 ClinVar
1g.196743622T>CCA343984116CFHn.4332T>C
c.3130T>C (p.Cys1044Arg)
c.3283T>C (p.Cys1095Arg)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
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c.*1431T>C (n.*1431T>C)
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c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.3298T>C (p.Cys1100Arg)
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c.1160-36175T>C (n.1160-36175T>C)
n.6402T>C
n.3490T>C
1g.196743622T>GCA343984117CFHn.4332T>G
c.3130T>G (p.Cys1044Gly)
c.3283T>G (p.Cys1095Gly)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
c.3127T>G (p.Cys1043Gly)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.3115T>G (p.Cys1039Gly)
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c.*2955T>G (n.*2955T>G)
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n.6402T>G
n.3490T>G
1g.196743622_196743633delinsTGCAAAGGTAGACA1217769044CFHn.4332_4338+5delinsTGCAAAGGTAGA
c.3130_3136+5delinsTGCAAAGGTAGA
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c.*2822_*2828+5delinsTGCAAAGGTAGA
c.1160-36175_1160-36164delinsTGCAAAGGTAGA (n.1160-36175_1160-36164delinsTGCAAAGGTAGA)
n.6402_6408+5delinsTGCAAAGGTAGA
n.3490_3496+5delinsTGCAAAGGTAGA
1g.196743623G>ACA343984120CFHn.4333G>A
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c.*382G>A (n.*382G>A)
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c.*1432G>A (n.*1432G>A)
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c.*2956G>A (n.*2956G>A)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
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c.*2823G>A (n.*2823G>A)
c.1160-36174G>A (n.1160-36174G>A)
n.6403G>A
n.3491G>A
1g.196743623G>CCA343984118CFHn.4333G>C
c.3131G>C (p.Cys1044Ser)
c.3284G>C (p.Cys1095Ser)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.3128G>C (p.Cys1043Ser)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.3116G>C (p.Cys1039Ser)
c.3305G>C (p.Cys1102Ser)
c.1313G>C (p.Cys438Ser)
c.*2956G>C (n.*2956G>C)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
c.3299G>C (p.Cys1100Ser)
c.3233G>C (p.Cys1078Ser)
c.*2823G>C (n.*2823G>C)
c.1160-36174G>C (n.1160-36174G>C)
n.6403G>C
n.3491G>C
1g.196743623G>TCA343984119CFHn.4333G>T
c.3131G>T (p.Cys1044Phe)
c.3284G>T (p.Cys1095Phe)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.3128G>T (p.Cys1043Phe)
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n.6403G>T
n.3491G>T
1g.196743624_196743634delCA35813917CFHn.4334_4338+6del
c.3132_3136+6del
c.3285_3289+6del
c.*383_*387+6del
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c.*2824_*2828+6del
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n.6404_6408+6del
n.3492_3496+6del
 dbSNP
1g.196743624C>ACA343984121CFHn.4334C>A
c.3132C>A (p.Cys1044Ter)
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n.6404C>A
n.3492C>A
1g.196743624C>GCA343984122CFHn.4334C>G
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c.3129C>G (p.Cys1043Trp)
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n.6404C>G
n.3492C>G
 ClinVar
1g.196743624C>TCA422662986CFHn.4334C>T
c.3132C>T (p.Cys1044=)
c.3285C>T (p.Cys1095=)
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c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.3129C>T (p.Cys1043=)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.3117C>T (p.Cys1039=)
c.3306C>T (p.Cys1102=)
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c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.3300C>T (p.Cys1100=)
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c.1160-36173C>T (n.1160-36173C>T)
n.6404C>T
n.3492C>T
 gnomAD v4
1g.196743625A=CA1217769045CFHn.4335A=
c.3133A= (p.Lys1045=)
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n.6405A=
n.3493A=
1g.196743625A>CCA343984123CFHn.4335A>C
c.3133A>C (p.Lys1045Gln)
c.3286A>C (p.Lys1096Gln)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.3130A>C (p.Lys1044Gln)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.3118A>C (p.Lys1040Gln)
c.3307A>C (p.Lys1103Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.*2958A>C (n.*2958A>C)
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c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
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c.*2825A>C (n.*2825A>C)
c.1160-36172A>C (n.1160-36172A>C)
n.6405A>C
n.3493A>C
1g.196743625A>GCA343984124CFHn.4335A>G
c.3133A>G (p.Lys1045Glu)
c.3286A>G (p.Lys1096Glu)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.3130A>G (p.Lys1044Glu)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.3118A>G (p.Lys1040Glu)
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c.*2958A>G (n.*2958A>G)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.3301A>G (p.Lys1101Glu)
c.3235A>G (p.Lys1079Glu)
c.*2825A>G (n.*2825A>G)
c.1160-36172A>G (n.1160-36172A>G)
n.6405A>G
n.3493A>G
1g.196743625A>TCA343984125CFHn.4335A>T
c.3133A>T (p.Lys1045Ter)
c.3286A>T (p.Lys1096Ter)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.3130A>T (p.Lys1044Ter)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.3118A>T (p.Lys1040Ter)
c.3307A>T (p.Lys1103Ter)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.*2958A>T (n.*2958A>T)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.3301A>T (p.Lys1101Ter)
c.3235A>T (p.Lys1079Ter)
c.*2825A>T (n.*2825A>T)
c.1160-36172A>T (n.1160-36172A>T)
n.6405A>T
n.3493A>T
1g.196743625_196743626insTTATATTTCTTTTCA916374266CFHn.4335_4336insTTATATTTCTTTT
c.3133_3134insTTATATTTCTTTT (p.Lys1045IlefsTer18)
c.3286_3287insTTATATTTCTTTT (p.Lys1096IlefsTer18)
c.*384_*385insTTATATTTCTTTT (n.*384_*385insTTATATTTCTTTT)
c.*1671_*1672insTTATATTTCTTTT (n.*1671_*1672insTTATATTTCTTTT)
c.3130_3131insTTATATTTCTTTT (p.Lys1044IlefsTer18)
c.*1434_*1435insTTATATTTCTTTT (n.*1434_*1435insTTATATTTCTTTT)
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c.1315_1316insTTATATTTCTTTT (p.Lys439IlefsTer18)
c.*2958_*2959insTTATATTTCTTTT (n.*2958_*2959insTTATATTTCTTTT)
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c.3301_3302insTTATATTTCTTTT (p.Lys1101IlefsTer18)
c.3235_3236insTTATATTTCTTTT (p.Lys1079IlefsTer18)
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c.1160-36172_1160-36171insTTATATTTCTTTT (n.1160-36172_1160-36171insTTATATTTCTTTT)
n.6405_6406insTTATATTTCTTTT
n.3493_3494insTTATATTTCTTTT
 dbSNP gnomAD v4
1g.196743626A>CCA343984126CFHn.4336A>C
c.3134A>C (p.Lys1045Thr)
c.3287A>C (p.Lys1096Thr)
c.*385A>C (n.*385A>C)
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c.3131A>C (p.Lys1044Thr)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
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c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
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n.6406A>C
n.3494A>C
1g.196743626A>GCA343984127CFHn.4336A>G
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c.3119A>G (p.Lys1040Arg)
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n.3494A>G
1g.196743626A>TCA343984128CFHn.4336A>T
c.3134A>T (p.Lys1045Ile)
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c.1160-36171A>T (n.1160-36171A>T)
n.6406A>T
n.3494A>T
1g.196743627A=CA1217769046CFHn.4337A=
c.3135A= (p.Lys1045=)
c.3288A= (p.Lys1096=)
c.*386A= (n.*386A=)
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c.3132A= (p.Lys1044=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
c.3120A= (p.Lys1040=)
c.3309A= (p.Lys1103=)
c.1317A= (p.Lys439=)
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c.*1591A= (n.*1591A=)
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n.6407A=
n.3495A=
1g.196743627A>CCA343984129CFHn.4337A>C
c.3135A>C (p.Lys1045Asn)
c.3288A>C (p.Lys1096Asn)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.3132A>C (p.Lys1044Asn)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.3120A>C (p.Lys1040Asn)
c.3309A>C (p.Lys1103Asn)
c.1317A>C (p.Lys439Asn)
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c.3303A>C (p.Lys1101Asn)
c.3237A>C (p.Lys1079Asn)
c.*2827A>C (n.*2827A>C)
c.1160-36170A>C (n.1160-36170A>C)
n.6407A>C
n.3495A>C
1g.196743627A>GCA422662988CFHn.4337A>G
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c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.3120A>G (p.Lys1040=)
c.3309A>G (p.Lys1103=)
c.1317A>G (p.Lys439=)
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c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.3303A>G (p.Lys1101=)
c.3237A>G (p.Lys1079=)
c.*2827A>G (n.*2827A>G)
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n.6407A>G
n.3495A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743627A>TCA343984130CFHn.4337A>T
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c.3288A>T (p.Lys1096Asn)
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c.3132A>T (p.Lys1044Asn)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.3120A>T (p.Lys1040Asn)
c.3309A>T (p.Lys1103Asn)
c.1317A>T (p.Lys439Asn)
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c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.3303A>T (p.Lys1101Asn)
c.3237A>T (p.Lys1079Asn)
c.*2827A>T (n.*2827A>T)
c.1160-36170A>T (n.1160-36170A>T)
n.6407A>T
n.3495A>T
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c.3132_3133insCATTTT (p.Lys1044_Asp1045insHisPhe)
c.*1436_*1437insCATTTT (n.*1436_*1437insCATTTT)
c.3120_3121insCATTTT (p.Lys1040_Asp1041insHisPhe)
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c.*2960_*2961insCATTTT (n.*2960_*2961insCATTTT)
c.*1591_*1592insCATTTT (n.*1591_*1592insCATTTT)
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n.6407_6408insCATTTT
n.3495_3496insCATTTT
 dbSNP
1g.196743627_196743628insCATTTTGGCA2649646844CFHn.4337_4338insCATTTTGG
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c.3132_3133insCATTTTGG (p.Asp1045HisfsTer?)
c.*1436_*1437insCATTTTGG (n.*1436_*1437insCATTTTGG)
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c.1317_1318insCATTTTGG (p.Asp440HisfsTer?)
c.*2960_*2961insCATTTTGG (n.*2960_*2961insCATTTTGG)
c.*1591_*1592insCATTTTGG (n.*1591_*1592insCATTTTGG)
c.3303_3304insCATTTTGG (p.Asp1102HisfsTer?)
c.3237_3238insCATTTTGG (p.Asp1080HisfsTer?)
c.*2827_*2828insCATTTTGG (n.*2827_*2828insCATTTTGG)
c.1160-36170_1160-36169insCATTTTGG (n.1160-36170_1160-36169insCATTTTGG)
n.6407_6408insCATTTTGG
n.3495_3496insCATTTTGG
 gnomAD v4
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n.6408G>A
n.3496G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3304G>C (p.Asp1102His)
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c.*2828G>C (n.*2828G>C)
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n.6408G>C
n.3496G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3496G=
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c.3310G>T (p.Asp1104Tyr)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
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c.3304G>T (p.Asp1102Tyr)
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n.6408G>T
n.3496G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1160-36168G>C (n.1160-36168G>C)
n.6408+1G>C
n.3496+1G>C
1g.196743629G=CA1141358455CFHn.4338+1G=
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n.3496+1G=
1g.196743629G>TCA343984134CFHn.4338+1G>T
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c.*2961+1G>T (n.*2961+1G>T)
c.*1592+1G>T (n.*1592+1G>T)
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n.6408+1G>T
n.3496+1G>T
 gnomAD v4
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n.6408+4_6408+8del
n.3496+4_3496+8del
 gnomAD v4
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n.6408+2T>A
n.3496+2T>A
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 gnomAD v4
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n.6408+2_6408+3del
n.3496+2_3496+3del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3133+11A>C (n.3133+11A>C)
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c.3121+11A>C (n.3121+11A>C)
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c.1318+11A>C (n.1318+11A>C)
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c.3304+11A>C (n.3304+11A>C)
c.3238+11A>C (n.3238+11A>C)
c.*2828+11A>C (n.*2828+11A>C)
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n.6408+11A>C
n.3496+11A>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.3238+11A>G (n.3238+11A>G)
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n.6408+11A>G
n.3496+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743640T>CCA1305907CFHn.4338+12T>C
c.3136+12T>C (n.3136+12T>C)
c.3289+12T>C (n.3289+12T>C)
c.*387+12T>C (n.*387+12T>C)
c.*1674+12T>C (n.*1674+12T>C)
c.3133+12T>C (n.3133+12T>C)
c.*1437+12T>C (n.*1437+12T>C)
c.3121+12T>C (n.3121+12T>C)
c.3310+12T>C (n.3310+12T>C)
c.1318+12T>C (n.1318+12T>C)
c.*2961+12T>C (n.*2961+12T>C)
c.*1592+12T>C (n.*1592+12T>C)
c.3304+12T>C (n.3304+12T>C)
c.3238+12T>C (n.3238+12T>C)
c.*2828+12T>C (n.*2828+12T>C)
c.1160-36157T>C (n.1160-36157T>C)
n.6408+12T>C
n.3496+12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743640T=CA1217769057CFHn.4338+12T=
c.3136+12T= (n.3136+12T=)
c.3289+12T= (n.3289+12T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1160-36141T>A (n.1160-36141T>A)
n.6408+28T>A
n.3496+28T>A
 gnomAD v4
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n.6408+29T>C
n.3496+29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743663A>GCA2649646858CFHn.4338+35A>G
c.3136+35A>G (n.3136+35A>G)
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Number of alleles fetched