Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196743458_196743460delCA528534109CFHn.4168_4170del
c.2966_2968del (p.Ser989del)
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c.*217_*219del (n.*217_*219del)
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c.*2791_*2793del (n.*2791_*2793del)
c.*1422_*1424del (n.*1422_*1424del)
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n.6238_6240del
n.3326_3328del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.196743460T>CCA343982778CFHn.4170T>C
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n.6240T>C
n.3328T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743460T>GCA343982780CFHn.4170T>G
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n.6240T>G
n.3328T>G
1g.196743460T=CA1217768967CFHn.4170T=
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1g.196743464_196743465delCA2747231176CFHn.4174_4175del
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n.6244_6245del
n.3332_3333del
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n.6241G>A
n.3329G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743461G>CCA343982782CFHn.4171G>C
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c.2966G>C (p.Cys989Ser)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.2954G>C (p.Cys985Ser)
c.3143G>C (p.Cys1048Ser)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
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n.6241G>C
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c.2966G>T (p.Cys989Phe)
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c.3143G>T (p.Cys1048Phe)
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n.6241G>T
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c.1152T>A (p.Cys384Ter)
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
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c.3072T>A (p.Cys1024Ter)
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c.1160-36335T>A (n.1160-36335T>A)
n.6242T>A
n.3330T>A
1g.196743462T>CCA422662851CFHn.4172T>C
c.2970T>C (p.Cys990=)
c.3123T>C (p.Cys1041=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.2967T>C (p.Cys989=)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.2955T>C (p.Cys985=)
c.3144T>C (p.Cys1048=)
c.1152T>C (p.Cys384=)
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.3138T>C (p.Cys1046=)
c.3072T>C (p.Cys1024=)
c.*2662T>C (n.*2662T>C)
c.1160-36335T>C (n.1160-36335T>C)
n.6242T>C
n.3330T>C
1g.196743462T>GCA343982793CFHn.4172T>G
c.2970T>G (p.Cys990Trp)
c.3123T>G (p.Cys1041Trp)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.2967T>G (p.Cys989Trp)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.2955T>G (p.Cys985Trp)
c.3144T>G (p.Cys1048Trp)
c.1152T>G (p.Cys384Trp)
c.*2795T>G (n.*2795T>G)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.3138T>G (p.Cys1046Trp)
c.3072T>G (p.Cys1024Trp)
c.*2662T>G (n.*2662T>G)
c.1160-36335T>G (n.1160-36335T>G)
n.6242T>G
n.3330T>G
1g.196743463G>ACA343982801CFHn.4173G>A
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c.*222G>A (n.*222G>A)
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c.2968G>A (p.Val990Met)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.2956G>A (p.Val986Met)
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c.1153G>A (p.Val385Met)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.3139G>A (p.Val1047Met)
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c.*2663G>A (n.*2663G>A)
c.1160-36334G>A (n.1160-36334G>A)
n.6243G>A
n.3331G>A
 gnomAD v4
1g.196743463G>CCA343982807CFHn.4173G>C
c.2971G>C (p.Val991Leu)
c.3124G>C (p.Val1042Leu)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.2968G>C (p.Val990Leu)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.2956G>C (p.Val986Leu)
c.3145G>C (p.Val1049Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.3139G>C (p.Val1047Leu)
c.3073G>C (p.Val1025Leu)
c.*2663G>C (n.*2663G>C)
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n.6243G>C
n.3331G>C
1g.196743463G>TCA343982820CFHn.4173G>T
c.2971G>T (p.Val991Leu)
c.3124G>T (p.Val1042Leu)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.2968G>T (p.Val990Leu)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.2956G>T (p.Val986Leu)
c.3145G>T (p.Val1049Leu)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.3139G>T (p.Val1047Leu)
c.3073G>T (p.Val1025Leu)
c.*2663G>T (n.*2663G>T)
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n.6243G>T
n.3331G>T
 gnomAD v4
1g.196743464T>ACA343982822CFHn.4174T>A
c.2972T>A (p.Val991Glu)
c.3125T>A (p.Val1042Glu)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.2969T>A (p.Val990Glu)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.2957T>A (p.Val986Glu)
c.3146T>A (p.Val1049Glu)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.*2797T>A (n.*2797T>A)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.3140T>A (p.Val1047Glu)
c.3074T>A (p.Val1025Glu)
c.*2664T>A (n.*2664T>A)
c.1160-36333T>A (n.1160-36333T>A)
n.6244T>A
n.3332T>A
1g.196743464T>CCA35813737CFHn.4174T>C
c.2972T>C (p.Val991Ala)
c.3125T>C (p.Val1042Ala)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.2969T>C (p.Val990Ala)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.2957T>C (p.Val986Ala)
c.3146T>C (p.Val1049Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.*2797T>C (n.*2797T>C)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.3140T>C (p.Val1047Ala)
c.3074T>C (p.Val1025Ala)
c.*2664T>C (n.*2664T>C)
c.1160-36333T>C (n.1160-36333T>C)
n.6244T>C
n.3332T>C
 dbSNP
1g.196743464T>GCA343982823CFHn.4174T>G
c.2972T>G (p.Val991Gly)
c.3125T>G (p.Val1042Gly)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.2969T>G (p.Val990Gly)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.2957T>G (p.Val986Gly)
c.3146T>G (p.Val1049Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.*2797T>G (n.*2797T>G)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.3140T>G (p.Val1047Gly)
c.3074T>G (p.Val1025Gly)
c.*2664T>G (n.*2664T>G)
c.1160-36333T>G (n.1160-36333T>G)
n.6244T>G
n.3332T>G
1g.196743464T=CA1145353028CFHn.4174T=
c.2972T= (p.Val991=)
c.3125T= (p.Val1042=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.*1510T= (n.*1510T=)
c.2969T= (p.Val990=)
c.*1273T= (n.*1273T=)
c.2957T= (p.Val986=)
c.3146T= (p.Val1049=)
c.1154T= (p.Val385=)
c.*2797T= (n.*2797T=)
c.*1428T= (n.*1428T=)
c.3140T= (p.Val1047=)
c.3074T= (p.Val1025=)
c.*2664T= (n.*2664T=)
c.1160-36333T= (n.1160-36333T=)
n.6244T=
n.3332T=
1g.196743465G>ACA422662853CFHn.4175G>A
c.2973G>A (p.Val991=)
c.3126G>A (p.Val1042=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.2970G>A (p.Val990=)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.2958G>A (p.Val986=)
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c.1155G>A (p.Val385=)
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.3141G>A (p.Val1047=)
c.3075G>A (p.Val1025=)
c.*2665G>A (n.*2665G>A)
c.1160-36332G>A (n.1160-36332G>A)
n.6245G>A
n.3333G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743465G>CCA422662854CFHn.4175G>C
c.2973G>C (p.Val991=)
c.3126G>C (p.Val1042=)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.2970G>C (p.Val990=)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.2958G>C (p.Val986=)
c.3147G>C (p.Val1049=)
c.1155G>C (p.Val385=)
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.3141G>C (p.Val1047=)
c.3075G>C (p.Val1025=)
c.*2665G>C (n.*2665G>C)
c.1160-36332G>C (n.1160-36332G>C)
n.6245G>C
n.3333G>C
1g.196743465G>TCA422662855CFHn.4175G>T
c.2973G>T (p.Val991=)
c.3126G>T (p.Val1042=)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.2970G>T (p.Val990=)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.2958G>T (p.Val986=)
c.3147G>T (p.Val1049=)
c.1155G>T (p.Val385=)
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.3141G>T (p.Val1047=)
c.3075G>T (p.Val1025=)
c.*2665G>T (n.*2665G>T)
c.1160-36332G>T (n.1160-36332G>T)
n.6245G>T
n.3333G>T
1g.196743466A=CA1140563804CFHn.4176A=
c.2974A= (p.Asn992=)
c.3127A= (p.Asn1043=)
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n.6246A=
n.3334A=
1g.196743466A>CCA343982826CFHn.4176A>C
c.2974A>C (p.Asn992His)
c.3127A>C (p.Asn1043His)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.2971A>C (p.Asn991His)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.2959A>C (p.Asn987His)
c.3148A>C (p.Asn1050His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.*2799A>C (n.*2799A>C)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
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c.3076A>C (p.Asn1026His)
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c.1160-36331A>C (n.1160-36331A>C)
n.6246A>C
n.3334A>C
1g.196743466A>GCA343982831CFHn.4176A>G
c.2974A>G (p.Asn992Asp)
c.3127A>G (p.Asn1043Asp)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.2971A>G (p.Asn991Asp)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.2959A>G (p.Asn987Asp)
c.3148A>G (p.Asn1050Asp)
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c.*2799A>G (n.*2799A>G)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
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n.6246A>G
n.3334A>G
1g.196743466A>TCA1305856CFHn.4176A>T
c.2974A>T (p.Asn992Tyr)
c.3127A>T (p.Asn1043Tyr)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.2971A>T (p.Asn991Tyr)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.2959A>T (p.Asn987Tyr)
c.3148A>T (p.Asn1050Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.*2799A>T (n.*2799A>T)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.3142A>T (p.Asn1048Tyr)
c.3076A>T (p.Asn1026Tyr)
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
c.1160-36331A>T (n.1160-36331A>T)
n.6246A>T
n.3334A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743467A=CA1142006948CFHn.4177A=
c.2975A= (p.Asn992=)
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n.6247A=
n.3335A=
1g.196743467A>CCA343982834CFHn.4177A>C
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n.6247A>C
n.3335A>C
1g.196743467A>GCA343982836CFHn.4177A>G
c.2975A>G (p.Asn992Ser)
c.3128A>G (p.Asn1043Ser)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.2972A>G (p.Asn991Ser)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.2960A>G (p.Asn987Ser)
c.3149A>G (p.Asn1050Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.*2800A>G (n.*2800A>G)
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c.*2667A>G (n.*2667A>G)
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n.6247A>G
n.3335A>G
1g.196743467A>TCA1305857CFHn.4177A>T
c.2975A>T (p.Asn992Ile)
c.3128A>T (p.Asn1043Ile)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.2972A>T (p.Asn991Ile)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.2960A>T (p.Asn987Ile)
c.3149A>T (p.Asn1050Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.*2800A>T (n.*2800A>T)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.3143A>T (p.Asn1048Ile)
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c.*2667A>T (n.*2667A>T)
c.1160-36330A>T (n.1160-36330A>T)
n.6247A>T
n.3335A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743468T>ACA343982843CFHn.4178T>A
c.2976T>A (p.Asn992Lys)
c.3129T>A (p.Asn1043Lys)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
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c.*2801T>A (n.*2801T>A)
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c.*2668T>A (n.*2668T>A)
c.1160-36329T>A (n.1160-36329T>A)
n.6248T>A
n.3336T>A
1g.196743468T>CCA1305858CFHn.4178T>C
c.2976T>C (p.Asn992=)
c.3129T>C (p.Asn1043=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
c.2973T>C (p.Asn991=)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.2961T>C (p.Asn987=)
c.3150T>C (p.Asn1050=)
c.1158T>C (p.Asn386=)
c.*2801T>C (n.*2801T>C)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.3144T>C (p.Asn1048=)
c.3078T>C (p.Asn1026=)
c.*2668T>C (n.*2668T>C)
c.1160-36329T>C (n.1160-36329T>C)
n.6248T>C
n.3336T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743468T>GCA343982846CFHn.4178T>G
c.2976T>G (p.Asn992Lys)
c.3129T>G (p.Asn1043Lys)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
c.2973T>G (p.Asn991Lys)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.2961T>G (p.Asn987Lys)
c.3150T>G (p.Asn1050Lys)
c.1158T>G (p.Asn386Lys)
c.*2801T>G (n.*2801T>G)
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c.3144T>G (p.Asn1048Lys)
c.3078T>G (p.Asn1026Lys)
c.*2668T>G (n.*2668T>G)
c.1160-36329T>G (n.1160-36329T>G)
n.6248T>G
n.3336T>G
1g.196743468T=CA1141330895CFHn.4178T=
c.2976T= (p.Asn992=)
c.3129T= (p.Asn1043=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.*1514T= (n.*1514T=)
c.2973T= (p.Asn991=)
c.*1277T= (n.*1277T=)
c.2961T= (p.Asn987=)
c.3150T= (p.Asn1050=)
c.1158T= (p.Asn386=)
c.*2801T= (n.*2801T=)
c.*1432T= (n.*1432T=)
c.3144T= (p.Asn1048=)
c.3078T= (p.Asn1026=)
c.*2668T= (n.*2668T=)
c.1160-36329T= (n.1160-36329T=)
n.6248T=
n.3336T=
1g.196743469C>ACA343982849CFHn.4179C>A
c.2977C>A (p.Pro993Thr)
c.3130C>A (p.Pro1044Thr)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.2974C>A (p.Pro992Thr)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.2962C>A (p.Pro988Thr)
c.3151C>A (p.Pro1051Thr)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
c.3079C>A (p.Pro1027Thr)
c.*2669C>A (n.*2669C>A)
c.1160-36328C>A (n.1160-36328C>A)
n.6249C>A
n.3337C>A
1g.196743469C>GCA343982859CFHn.4179C>G
c.2977C>G (p.Pro993Ala)
c.3130C>G (p.Pro1044Ala)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.2974C>G (p.Pro992Ala)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.2962C>G (p.Pro988Ala)
c.3151C>G (p.Pro1051Ala)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.3145C>G (p.Pro1049Ala)
c.3079C>G (p.Pro1027Ala)
c.*2669C>G (n.*2669C>G)
c.1160-36328C>G (n.1160-36328C>G)
n.6249C>G
n.3337C>G
1g.196743469C>TCA343982861CFHn.4179C>T
c.2977C>T (p.Pro993Ser)
c.3130C>T (p.Pro1044Ser)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.2974C>T (p.Pro992Ser)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.2962C>T (p.Pro988Ser)
c.3151C>T (p.Pro1051Ser)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.3145C>T (p.Pro1049Ser)
c.3079C>T (p.Pro1027Ser)
c.*2669C>T (n.*2669C>T)
c.1160-36328C>T (n.1160-36328C>T)
n.6249C>T
n.3337C>T
 gnomAD v4
1g.196743470C>ACA343982865CFHn.4180C>A
c.2978C>A (p.Pro993Gln)
c.3131C>A (p.Pro1044Gln)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.2975C>A (p.Pro992Gln)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.2963C>A (p.Pro988Gln)
c.3152C>A (p.Pro1051Gln)
c.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.*2803C>A (n.*2803C>A)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.3146C>A (p.Pro1049Gln)
c.3080C>A (p.Pro1027Gln)
c.*2670C>A (n.*2670C>A)
c.1160-36327C>A (n.1160-36327C>A)
n.6250C>A
n.3338C>A
1g.196743470C=CA1144056360CFHn.4180C=
c.2978C= (p.Pro993=)
c.3131C= (p.Pro1044=)
c.*229C= (n.*229C=)
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c.2963C= (p.Pro988=)
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c.*2670C= (n.*2670C=)
c.1160-36327C= (n.1160-36327C=)
n.6250C=
n.3338C=
1g.196743470C>GCA343982893CFHn.4180C>G
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
c.3131C>G (p.Pro1044Arg)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.2975C>G (p.Pro992Arg)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.2963C>G (p.Pro988Arg)
c.3152C>G (p.Pro1051Arg)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.*2803C>G (n.*2803C>G)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.3146C>G (p.Pro1049Arg)
c.3080C>G (p.Pro1027Arg)
c.*2670C>G (n.*2670C>G)
c.1160-36327C>G (n.1160-36327C>G)
n.6250C>G
n.3338C>G
1g.196743470C>TCA1305859CFHn.4180C>T
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
c.3131C>T (p.Pro1044Leu)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.2975C>T (p.Pro992Leu)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.2963C>T (p.Pro988Leu)
c.3152C>T (p.Pro1051Leu)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.*2803C>T (n.*2803C>T)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.3146C>T (p.Pro1049Leu)
c.3080C>T (p.Pro1027Leu)
c.*2670C>T (n.*2670C>T)
c.1160-36327C>T (n.1160-36327C>T)
n.6250C>T
n.3338C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743471G>ACA422662859CFHn.4181G>A
c.2979G>A (p.Pro993=)
c.3132G>A (p.Pro1044=)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.2976G>A (p.Pro992=)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.2964G>A (p.Pro988=)
c.3153G>A (p.Pro1051=)
c.1161G>A (p.Pro387=)
c.*2804G>A (n.*2804G>A)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.3147G>A (p.Pro1049=)
c.3081G>A (p.Pro1027=)
c.*2671G>A (n.*2671G>A)
c.1160-36326G>A (n.1160-36326G>A)
n.6251G>A
n.3339G>A
 gnomAD v4
1g.196743471G>CCA1305860CFHn.4181G>C
c.2979G>C (p.Pro993=)
c.3132G>C (p.Pro1044=)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.2976G>C (p.Pro992=)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.2964G>C (p.Pro988=)
c.3153G>C (p.Pro1051=)
c.1161G>C (p.Pro387=)
c.*2804G>C (n.*2804G>C)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.3147G>C (p.Pro1049=)
c.3081G>C (p.Pro1027=)
c.*2671G>C (n.*2671G>C)
c.1160-36326G>C (n.1160-36326G>C)
n.6251G>C
n.3339G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743471G=CA1217768969CFHn.4181G=
c.2979G= (p.Pro993=)
c.3132G= (p.Pro1044=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.*1517G= (n.*1517G=)
c.2976G= (p.Pro992=)
c.*1280G= (n.*1280G=)
c.2964G= (p.Pro988=)
c.3153G= (p.Pro1051=)
c.1161G= (p.Pro387=)
c.*2804G= (n.*2804G=)
c.*1435G= (n.*1435G=)
c.3147G= (p.Pro1049=)
c.3081G= (p.Pro1027=)
c.*2671G= (n.*2671G=)
c.1160-36326G= (n.1160-36326G=)
n.6251G=
n.3339G=
1g.196743471G>TCA422662861CFHn.4181G>T
c.2979G>T (p.Pro993=)
c.3132G>T (p.Pro1044=)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.2976G>T (p.Pro992=)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.2964G>T (p.Pro988=)
c.3153G>T (p.Pro1051=)
c.1161G>T (p.Pro387=)
c.*2804G>T (n.*2804G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.3147G>T (p.Pro1049=)
c.3081G>T (p.Pro1027=)
c.*2671G>T (n.*2671G>T)
c.1160-36326G>T (n.1160-36326G>T)
n.6251G>T
n.3339G>T
 dbSNP
1g.196743472C>ACA343982914CFHn.4182C>A
c.2980C>A (p.Pro994Thr)
c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.2977C>A (p.Pro993Thr)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.2965C>A (p.Pro989Thr)
c.3154C>A (p.Pro1052Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.*2805C>A (n.*2805C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.3148C>A (p.Pro1050Thr)
c.3082C>A (p.Pro1028Thr)
c.*2672C>A (n.*2672C>A)
c.1160-36325C>A (n.1160-36325C>A)
n.6252C>A
n.3340C>A
1g.196743472C>GCA343982913CFHn.4182C>G
c.2980C>G (p.Pro994Ala)
c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.2977C>G (p.Pro993Ala)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.2965C>G (p.Pro989Ala)
c.3154C>G (p.Pro1052Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.*2805C>G (n.*2805C>G)
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c.*2672C>G (n.*2672C>G)
c.1160-36325C>G (n.1160-36325C>G)
n.6252C>G
n.3340C>G
1g.196743472C>TCA343982912CFHn.4182C>T
c.2980C>T (p.Pro994Ser)
c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.2977C>T (p.Pro993Ser)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.2965C>T (p.Pro989Ser)
c.3154C>T (p.Pro1052Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.*2805C>T (n.*2805C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.3148C>T (p.Pro1050Ser)
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c.*2672C>T (n.*2672C>T)
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n.6252C>T
n.3340C>T
1g.196743473C>ACA343982918CFHn.4183C>A
c.2981C>A (p.Pro994His)
c.3134C>A (p.Pro1045His)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.2978C>A (p.Pro993His)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.2966C>A (p.Pro989His)
c.3155C>A (p.Pro1052His)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.3149C>A (p.Pro1050His)
c.3083C>A (p.Pro1028His)
c.*2673C>A (n.*2673C>A)
c.1160-36324C>A (n.1160-36324C>A)
n.6253C>A
n.3341C>A
1g.196743473C>GCA343982921CFHn.4183C>G
c.2981C>G (p.Pro994Arg)
c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.2966C>G (p.Pro989Arg)
c.3155C>G (p.Pro1052Arg)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.*2806C>G (n.*2806C>G)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.3149C>G (p.Pro1050Arg)
c.3083C>G (p.Pro1028Arg)
c.*2673C>G (n.*2673C>G)
c.1160-36324C>G (n.1160-36324C>G)
n.6253C>G
n.3341C>G
1g.196743473C>TCA343982923CFHn.4183C>T
c.2981C>T (p.Pro994Leu)
c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.2966C>T (p.Pro989Leu)
c.3155C>T (p.Pro1052Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.3149C>T (p.Pro1050Leu)
c.3083C>T (p.Pro1028Leu)
c.*2673C>T (n.*2673C>T)
c.1160-36324C>T (n.1160-36324C>T)
n.6253C>T
n.3341C>T
 gnomAD v4
1g.196743474C>ACA422662863CFHn.4184C>A
c.2982C>A (p.Pro994=)
c.3135C>A (p.Pro1045=)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.2979C>A (p.Pro993=)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.2967C>A (p.Pro989=)
c.3156C>A (p.Pro1052=)
c.1164C>A (p.Pro388=)
c.*2807C>A (n.*2807C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.3150C>A (p.Pro1050=)
c.3084C>A (p.Pro1028=)
c.*2674C>A (n.*2674C>A)
c.1160-36323C>A (n.1160-36323C>A)
n.6254C>A
n.3342C>A
 gnomAD v4
1g.196743474C=CA1217768970CFHn.4184C=
c.2982C= (p.Pro994=)
c.3135C= (p.Pro1045=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.2979C= (p.Pro993=)
c.*1283C= (n.*1283C=)
c.2967C= (p.Pro989=)
c.3156C= (p.Pro1052=)
c.1164C= (p.Pro388=)
c.*2807C= (n.*2807C=)
c.*1438C= (n.*1438C=)
c.3150C= (p.Pro1050=)
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c.*2674C= (n.*2674C=)
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n.6254C=
n.3342C=
1g.196743474C>GCA422662862CFHn.4184C>G
c.2982C>G (p.Pro994=)
c.3135C>G (p.Pro1045=)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.2979C>G (p.Pro993=)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.2967C>G (p.Pro989=)
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c.1164C>G (p.Pro388=)
c.*2807C>G (n.*2807C>G)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.3150C>G (p.Pro1050=)
c.3084C>G (p.Pro1028=)
c.*2674C>G (n.*2674C>G)
c.1160-36323C>G (n.1160-36323C>G)
n.6254C>G
n.3342C>G
1g.196743474C>TCA1305861CFHn.4184C>T
c.2982C>T (p.Pro994=)
c.3135C>T (p.Pro1045=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.2979C>T (p.Pro993=)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.2967C>T (p.Pro989=)
c.3156C>T (p.Pro1052=)
c.1164C>T (p.Pro388=)
c.*2807C>T (n.*2807C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.3150C>T (p.Pro1050=)
c.3084C>T (p.Pro1028=)
c.*2674C>T (n.*2674C>T)
c.1160-36323C>T (n.1160-36323C>T)
n.6254C>T
n.3342C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743475A=CA1217768971CFHn.4185A=
c.2983A= (p.Thr995=)
c.3136A= (p.Thr1046=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.*1521A= (n.*1521A=)
c.2980A= (p.Thr994=)
c.*1284A= (n.*1284A=)
c.2968A= (p.Thr990=)
c.3157A= (p.Thr1053=)
c.1165A= (p.Thr389=)
c.*2808A= (n.*2808A=)
c.*1439A= (n.*1439A=)
c.3151A= (p.Thr1051=)
c.3085A= (p.Thr1029=)
c.*2675A= (n.*2675A=)
c.1160-36322A= (n.1160-36322A=)
n.6255A=
n.3343A=
1g.196743475A>CCA343982930CFHn.4185A>C
c.2983A>C (p.Thr995Pro)
c.3136A>C (p.Thr1046Pro)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.2980A>C (p.Thr994Pro)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.2968A>C (p.Thr990Pro)
c.3157A>C (p.Thr1053Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.*2808A>C (n.*2808A>C)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.3151A>C (p.Thr1051Pro)
c.3085A>C (p.Thr1029Pro)
c.*2675A>C (n.*2675A>C)
c.1160-36322A>C (n.1160-36322A>C)
n.6255A>C
n.3343A>C
1g.196743475A>GCA343982937CFHn.4185A>G
c.2983A>G (p.Thr995Ala)
c.3136A>G (p.Thr1046Ala)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.2980A>G (p.Thr994Ala)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.2968A>G (p.Thr990Ala)
c.3157A>G (p.Thr1053Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.*2808A>G (n.*2808A>G)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.3151A>G (p.Thr1051Ala)
c.3085A>G (p.Thr1029Ala)
c.*2675A>G (n.*2675A>G)
c.1160-36322A>G (n.1160-36322A>G)
n.6255A>G
n.3343A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743475A>TCA343982956CFHn.4185A>T
c.2983A>T (p.Thr995Ser)
c.3136A>T (p.Thr1046Ser)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.2980A>T (p.Thr994Ser)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.2968A>T (p.Thr990Ser)
c.3157A>T (p.Thr1053Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.*2808A>T (n.*2808A>T)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.3151A>T (p.Thr1051Ser)
c.3085A>T (p.Thr1029Ser)
c.*2675A>T (n.*2675A>T)
c.1160-36322A>T (n.1160-36322A>T)
n.6255A>T
n.3343A>T
1g.196743476C>ACA343982985CFHn.4186C>A
c.2984C>A (p.Thr995Lys)
c.3137C>A (p.Thr1046Lys)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.2981C>A (p.Thr994Lys)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.2969C>A (p.Thr990Lys)
c.3158C>A (p.Thr1053Lys)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
c.*2809C>A (n.*2809C>A)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.3152C>A (p.Thr1051Lys)
c.3086C>A (p.Thr1029Lys)
c.*2676C>A (n.*2676C>A)
c.1160-36321C>A (n.1160-36321C>A)
n.6256C>A
n.3344C>A
1g.196743476C=CA1217768972CFHn.4186C=
c.2984C= (p.Thr995=)
c.3137C= (p.Thr1046=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.*1522C= (n.*1522C=)
c.2981C= (p.Thr994=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.2969C= (p.Thr990=)
c.3158C= (p.Thr1053=)
c.1166C= (p.Thr389=)
c.*2809C= (n.*2809C=)
c.*1440C= (n.*1440C=)
c.3152C= (p.Thr1051=)
c.3086C= (p.Thr1029=)
c.*2676C= (n.*2676C=)
c.1160-36321C= (n.1160-36321C=)
n.6256C=
n.3344C=
1g.196743476C>GCA343982994CFHn.4186C>G
c.2984C>G (p.Thr995Arg)
c.3137C>G (p.Thr1046Arg)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.2981C>G (p.Thr994Arg)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.2969C>G (p.Thr990Arg)
c.3158C>G (p.Thr1053Arg)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
c.*2809C>G (n.*2809C>G)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.3152C>G (p.Thr1051Arg)
c.3086C>G (p.Thr1029Arg)
c.*2676C>G (n.*2676C>G)
c.1160-36321C>G (n.1160-36321C>G)
n.6256C>G
n.3344C>G
1g.196743476C>TCA343983001CFHn.4186C>T
c.2984C>T (p.Thr995Ile)
c.3137C>T (p.Thr1046Ile)
c.*235C>T (n.*235C>T)
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n.6256C>T
n.3344C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6257A>C
n.3345A>C
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n.6257A>G
n.3345A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6257A>T
n.3345A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6258G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6258G>C
n.3346G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.6258G>T
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n.6259T>A
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n.6259T>C
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 gnomAD v4
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c.*2682A>G (n.*2682A>G)
c.1160-36315A>G (n.1160-36315A>G)
n.6262A>G
n.3350A>G
 dbSNP gnomAD v2
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c.3164A>T (p.Gln1055Leu)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
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n.6262A>T
n.3350A>T
1g.196743485delCA2573974114CFHn.4195del
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c.*2818del (n.*2818del)
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n.6265del
n.3353del
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c.1173A>C (p.Gln391His)
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n.6263A>C
n.3351A>C
1g.196743483A>GCA422662868CFHn.4193A>G
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n.6263A>G
n.3351A>G
1g.196743483A>TCA343983094CFHn.4193A>T
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c.3144A>T (p.Gln1048His)
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c.2988A>T (p.Gln996His)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.2976A>T (p.Gln992His)
c.3165A>T (p.Gln1055His)
c.1173A>T (p.Gln391His)
c.*2816A>T (n.*2816A>T)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.3159A>T (p.Gln1053His)
c.3093A>T (p.Gln1031His)
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n.6263A>T
n.3351A>T
1g.196743484A>CCA343983101CFHn.4194A>C
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n.6264A>C
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1g.196743484A>GCA343983105CFHn.4194A>G
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n.6264A>G
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1g.196743484A>TCA343983115CFHn.4194A>T
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n.6264A>T
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1g.196743485A>CCA343983131CFHn.4195A>C
c.2993A>C (p.Asn998Thr)
c.3146A>C (p.Asn1049Thr)
c.*244A>C (n.*244A>C)
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c.2990A>C (p.Asn997Thr)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
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c.3167A>C (p.Asn1056Thr)
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.3161A>C (p.Asn1054Thr)
c.3095A>C (p.Asn1032Thr)
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
c.1160-36312A>C (n.1160-36312A>C)
n.6265A>C
n.3353A>C
1g.196743485A>GCA343983128CFHn.4195A>G
c.2993A>G (p.Asn998Ser)
c.3146A>G (p.Asn1049Ser)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.2990A>G (p.Asn997Ser)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.2978A>G (p.Asn993Ser)
c.3167A>G (p.Asn1056Ser)
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.3161A>G (p.Asn1054Ser)
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c.*2685A>G (n.*2685A>G)
c.1160-36312A>G (n.1160-36312A>G)
n.6265A>G
n.3353A>G
 gnomAD v4
1g.196743485A>TCA343983124CFHn.4195A>T
c.2993A>T (p.Asn998Ile)
c.3146A>T (p.Asn1049Ile)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.2990A>T (p.Asn997Ile)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.2978A>T (p.Asn993Ile)
c.3167A>T (p.Asn1056Ile)
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.3161A>T (p.Asn1054Ile)
c.3095A>T (p.Asn1032Ile)
c.*2685A>T (n.*2685A>T)
c.1160-36312A>T (n.1160-36312A>T)
n.6265A>T
n.3353A>T
 gnomAD v4
1g.196743486T>ACA343983135CFHn.4196T>A
c.2994T>A (p.Asn998Lys)
c.3147T>A (p.Asn1049Lys)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.2991T>A (p.Asn997Lys)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.2979T>A (p.Asn993Lys)
c.3168T>A (p.Asn1056Lys)
c.1176T>A (p.Asn392Lys)
c.*2819T>A (n.*2819T>A)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.3162T>A (p.Asn1054Lys)
c.3096T>A (p.Asn1032Lys)
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.1160-36311T>A (n.1160-36311T>A)
n.6266T>A
n.3354T>A
1g.196743486T>CCA422662869CFHn.4196T>C
c.2994T>C (p.Asn998=)
c.3147T>C (p.Asn1049=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.2991T>C (p.Asn997=)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.2979T>C (p.Asn993=)
c.3168T>C (p.Asn1056=)
c.1176T>C (p.Asn392=)
c.*2819T>C (n.*2819T>C)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.3162T>C (p.Asn1054=)
c.3096T>C (p.Asn1032=)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.1160-36311T>C (n.1160-36311T>C)
n.6266T>C
n.3354T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743486T>GCA1305865CFHn.4196T>G
c.2994T>G (p.Asn998Lys)
c.3147T>G (p.Asn1049Lys)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.2991T>G (p.Asn997Lys)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.2979T>G (p.Asn993Lys)
c.3168T>G (p.Asn1056Lys)
c.1176T>G (p.Asn392Lys)
c.*2819T>G (n.*2819T>G)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.3162T>G (p.Asn1054Lys)
c.3096T>G (p.Asn1032Lys)
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
c.1160-36311T>G (n.1160-36311T>G)
n.6266T>G
n.3354T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743486T=CA1142217840CFHn.4196T=
c.2994T= (p.Asn998=)
c.3147T= (p.Asn1049=)
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c.2979T= (p.Asn993=)
c.3168T= (p.Asn1056=)
c.1176T= (p.Asn392=)
c.*2819T= (n.*2819T=)
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n.6266T=
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1g.196743487G>ACA343983140CFHn.4197G>A
c.2995G>A (p.Ala999Thr)
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.2980G>A (p.Ala994Thr)
c.3169G>A (p.Ala1057Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.3163G>A (p.Ala1055Thr)
c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
c.*2687G>A (n.*2687G>A)
c.1160-36310G>A (n.1160-36310G>A)
n.6267G>A
n.3355G>A
 ClinVar dbSNP
1g.196743487G>CCA343983141CFHn.4197G>C
c.2995G>C (p.Ala999Pro)
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
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c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.2980G>C (p.Ala994Pro)
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c.*2820G>C (n.*2820G>C)
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c.3163G>C (p.Ala1055Pro)
c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
c.*2687G>C (n.*2687G>C)
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n.6267G>C
n.3355G>C
1g.196743487G=CA1217768977CFHn.4197G=
c.2995G= (p.Ala999=)
c.3148G= (p.Ala1050=)
c.*246G= (n.*246G=)
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c.*1296G= (n.*1296G=)
c.2980G= (p.Ala994=)
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c.*2820G= (n.*2820G=)
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c.3163G= (p.Ala1055=)
c.3097G= (p.Ala1033=)
c.*2687G= (n.*2687G=)
c.1160-36310G= (n.1160-36310G=)
n.6267G=
n.3355G=
1g.196743487G>TCA343983142CFHn.4197G>T
c.2995G>T (p.Ala999Ser)
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.2980G>T (p.Ala994Ser)
c.3169G>T (p.Ala1057Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.3163G>T (p.Ala1055Ser)
c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
c.*2687G>T (n.*2687G>T)
c.1160-36310G>T (n.1160-36310G>T)
n.6267G>T
n.3355G>T
1g.196743488C>ACA343983146CFHn.4198C>A
c.2996C>A (p.Ala999Asp)
c.3149C>A (p.Ala1050Asp)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.2993C>A (p.Ala998Asp)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.2981C>A (p.Ala994Asp)
c.3170C>A (p.Ala1057Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.*2821C>A (n.*2821C>A)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.3164C>A (p.Ala1055Asp)
c.3098C>A (p.Ala1033Asp)
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
c.1160-36309C>A (n.1160-36309C>A)
n.6268C>A
n.3356C>A
1g.196743488C>GCA343983147CFHn.4198C>G
c.2996C>G (p.Ala999Gly)
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c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.2981C>G (p.Ala994Gly)
c.3170C>G (p.Ala1057Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.*2821C>G (n.*2821C>G)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.3164C>G (p.Ala1055Gly)
c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
c.*2688C>G (n.*2688C>G)
c.1160-36309C>G (n.1160-36309C>G)
n.6268C>G
n.3356C>G
1g.196743488C>TCA343983148CFHn.4198C>T
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c.3149C>T (p.Ala1050Val)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.2993C>T (p.Ala998Val)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.2981C>T (p.Ala994Val)
c.3170C>T (p.Ala1057Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.*2821C>T (n.*2821C>T)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.3164C>T (p.Ala1055Val)
c.3098C>T (p.Ala1033Val)
c.*2688C>T (n.*2688C>T)
c.1160-36309C>T (n.1160-36309C>T)
n.6268C>T
n.3356C>T
1g.196743489T>ACA422662870CFHn.4199T>A
c.2997T>A (p.Ala999=)
c.3150T>A (p.Ala1050=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.2994T>A (p.Ala998=)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.2982T>A (p.Ala994=)
c.3171T>A (p.Ala1057=)
c.1179T>A (p.Ala393=)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.3165T>A (p.Ala1055=)
c.3099T>A (p.Ala1033=)
c.*2689T>A (n.*2689T>A)
c.1160-36308T>A (n.1160-36308T>A)
n.6269T>A
n.3357T>A
1g.196743489T>CCA422662871CFHn.4199T>C
c.2997T>C (p.Ala999=)
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n.6269T>C
n.3357T>C
1g.196743489T>GCA1305866CFHn.4199T>G
c.2997T>G (p.Ala999=)
c.3150T>G (p.Ala1050=)
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c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.2982T>G (p.Ala994=)
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c.*1453T>G (n.*1453T>G)
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c.*2689T>G (n.*2689T>G)
c.1160-36308T>G (n.1160-36308T>G)
n.6269T>G
n.3357T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743489T=CA1141688327CFHn.4199T=
c.2997T= (p.Ala999=)
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c.2982T= (p.Ala994=)
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c.1179T= (p.Ala393=)
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n.6269T=
n.3357T=
1g.196743490T>ACA343983153CFHn.4200T>A
c.2998T>A (p.Tyr1000Asn)
c.3151T>A (p.Tyr1051Asn)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.2995T>A (p.Tyr999Asn)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
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n.6270T>A
n.3358T>A
1g.196743490T>CCA1305867CFHn.4200T>C
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c.3151T>C (p.Tyr1051His)
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c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.2983T>C (p.Tyr995His)
c.3172T>C (p.Tyr1058His)
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c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.3166T>C (p.Tyr1056His)
c.3100T>C (p.Tyr1034His)
c.*2690T>C (n.*2690T>C)
c.1160-36307T>C (n.1160-36307T>C)
n.6270T>C
n.3358T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743490T>GCA343983156CFHn.4200T>G
c.2998T>G (p.Tyr1000Asp)
c.3151T>G (p.Tyr1051Asp)
c.*249T>G (n.*249T>G)
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c.2983T>G (p.Tyr995Asp)
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n.6270T>G
n.3358T>G
1g.196743490T=CA1140619002CFHn.4200T=
c.2998T= (p.Tyr1000=)
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n.6270T=
n.3358T=
1g.196743490_196743496delinsCATATACCA2586964468CFHn.4200_4206delinsCATATAC
c.2998_3004delinsCATATAC (p.Tyr1000_Val1002delinsHisIleLeu)
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c.*1536_*1542delinsCATATAC (n.*1536_*1542delinsCATATAC)
c.2995_3001delinsCATATAC (p.Tyr999_Val1001delinsHisIleLeu)
c.*1299_*1305delinsCATATAC (n.*1299_*1305delinsCATATAC)
c.2983_2989delinsCATATAC (p.Tyr995_Val997delinsHisIleLeu)
c.3172_3178delinsCATATAC (p.Tyr1058_Val1060delinsHisIleLeu)
c.1180_1186delinsCATATAC (p.Tyr394_Val396delinsHisIleLeu)
c.*2823_*2829delinsCATATAC (n.*2823_*2829delinsCATATAC)
c.*1454_*1460delinsCATATAC (n.*1454_*1460delinsCATATAC)
c.3166_3172delinsCATATAC (p.Tyr1056_Val1058delinsHisIleLeu)
c.3100_3106delinsCATATAC (p.Tyr1034_Val1036delinsHisIleLeu)
c.*2690_*2696delinsCATATAC (n.*2690_*2696delinsCATATAC)
c.1160-36307_1160-36301delinsCATATAC (n.1160-36307_1160-36301delinsCATATAC)
n.6270_6276delinsCATATAC
n.3358_3364delinsCATATAC
1g.196743491A>CCA343983160CFHn.4201A>C
c.2999A>C (p.Tyr1000Ser)
c.3152A>C (p.Tyr1051Ser)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
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c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.2984A>C (p.Tyr995Ser)
c.3173A>C (p.Tyr1058Ser)
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c.*2824A>C (n.*2824A>C)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.3167A>C (p.Tyr1056Ser)
c.3101A>C (p.Tyr1034Ser)
c.*2691A>C (n.*2691A>C)
c.1160-36306A>C (n.1160-36306A>C)
n.6271A>C
n.3359A>C
1g.196743491A>GCA343983166CFHn.4201A>G
c.2999A>G (p.Tyr1000Cys)
c.3152A>G (p.Tyr1051Cys)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.2996A>G (p.Tyr999Cys)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.2984A>G (p.Tyr995Cys)
c.3173A>G (p.Tyr1058Cys)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.*2824A>G (n.*2824A>G)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.3167A>G (p.Tyr1056Cys)
c.3101A>G (p.Tyr1034Cys)
c.*2691A>G (n.*2691A>G)
c.1160-36306A>G (n.1160-36306A>G)
n.6271A>G
n.3359A>G
1g.196743491A>TCA343983164CFHn.4201A>T
c.2999A>T (p.Tyr1000Phe)
c.3152A>T (p.Tyr1051Phe)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.2996A>T (p.Tyr999Phe)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.2984A>T (p.Tyr995Phe)
c.3173A>T (p.Tyr1058Phe)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.*2824A>T (n.*2824A>T)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.3167A>T (p.Tyr1056Phe)
c.3101A>T (p.Tyr1034Phe)
c.*2691A>T (n.*2691A>T)
c.1160-36306A>T (n.1160-36306A>T)
n.6271A>T
n.3359A>T
1g.196743491_196743500delCA2580061793CFHn.4201_4210del
c.2999_3008del (p.Tyr1000Ter)
c.3152_3161del (p.Tyr1051Ter)
c.*250_*259del (n.*250_*259del)
c.*1537_*1546del (n.*1537_*1546del)
c.2996_3005del (p.Tyr999Ter)
c.*1300_*1309del (n.*1300_*1309del)
c.2984_2993del (p.Tyr995Ter)
c.3173_3182del (p.Tyr1058Ter)
c.1181_1190del (p.Tyr394Ter)
c.*2824_*2833del (n.*2824_*2833del)
c.*1455_*1464del (n.*1455_*1464del)
c.3167_3176del (p.Tyr1056Ter)
c.3101_3110del (p.Tyr1034Ter)
c.*2691_*2700del (n.*2691_*2700del)
c.1160-36306_1160-36297del (n.1160-36306_1160-36297del)
n.6271_6280del
n.3359_3368del
 ClinVar
1g.196743492T>ACA343983167CFHn.4202T>A
c.3000T>A (p.Tyr1000Ter)
c.3153T>A (p.Tyr1051Ter)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.2997T>A (p.Tyr999Ter)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.2985T>A (p.Tyr995Ter)
c.3174T>A (p.Tyr1058Ter)
c.1182T>A (p.Tyr394Ter)
c.*2825T>A (n.*2825T>A)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.3168T>A (p.Tyr1056Ter)
c.3102T>A (p.Tyr1034Ter)
c.*2692T>A (n.*2692T>A)
c.1160-36305T>A (n.1160-36305T>A)
n.6272T>A
n.3360T>A
1g.196743492T>CCA422662872CFHn.4202T>C
c.3000T>C (p.Tyr1000=)
c.3153T>C (p.Tyr1051=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.2997T>C (p.Tyr999=)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.2985T>C (p.Tyr995=)
c.3174T>C (p.Tyr1058=)
c.1182T>C (p.Tyr394=)
c.*2825T>C (n.*2825T>C)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.3168T>C (p.Tyr1056=)
c.3102T>C (p.Tyr1034=)
c.*2692T>C (n.*2692T>C)
c.1160-36305T>C (n.1160-36305T>C)
n.6272T>C
n.3360T>C
 gnomAD v4
1g.196743492T>GCA343983169CFHn.4202T>G
c.3000T>G (p.Tyr1000Ter)
c.3153T>G (p.Tyr1051Ter)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.2997T>G (p.Tyr999Ter)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.2985T>G (p.Tyr995Ter)
c.3174T>G (p.Tyr1058Ter)
c.1182T>G (p.Tyr394Ter)
c.*2825T>G (n.*2825T>G)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.3168T>G (p.Tyr1056Ter)
c.3102T>G (p.Tyr1034Ter)
c.*2692T>G (n.*2692T>G)
c.1160-36305T>G (n.1160-36305T>G)
n.6272T>G
n.3360T>G
1g.196743492T=CA1217768978CFHn.4202T=
c.3000T= (p.Tyr1000=)
c.3153T= (p.Tyr1051=)
c.*251T= (n.*251T=)
c.*1538T= (n.*1538T=)
c.2997T= (p.Tyr999=)
c.*1301T= (n.*1301T=)
c.2985T= (p.Tyr995=)
c.3174T= (p.Tyr1058=)
c.1182T= (p.Tyr394=)
c.*2825T= (n.*2825T=)
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c.3168T= (p.Tyr1056=)
c.3102T= (p.Tyr1034=)
c.*2692T= (n.*2692T=)
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n.6272T=
n.3360T=
1g.196743493A>CCA343983174CFHn.4203A>C
c.3001A>C (p.Ile1001Leu)
c.3154A>C (p.Ile1052Leu)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.2998A>C (p.Ile1000Leu)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.2986A>C (p.Ile996Leu)
c.3175A>C (p.Ile1059Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.*2826A>C (n.*2826A>C)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.3169A>C (p.Ile1057Leu)
c.3103A>C (p.Ile1035Leu)
c.*2693A>C (n.*2693A>C)
c.1160-36304A>C (n.1160-36304A>C)
n.6273A>C
n.3361A>C
1g.196743493A>GCA343983182CFHn.4203A>G
c.3001A>G (p.Ile1001Val)
c.3154A>G (p.Ile1052Val)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.2998A>G (p.Ile1000Val)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.2986A>G (p.Ile996Val)
c.3175A>G (p.Ile1059Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
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c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.3169A>G (p.Ile1057Val)
c.3103A>G (p.Ile1035Val)
c.*2693A>G (n.*2693A>G)
c.1160-36304A>G (n.1160-36304A>G)
n.6273A>G
n.3361A>G
1g.196743493A>TCA343983186CFHn.4203A>T
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c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.2998A>T (p.Ile1000Leu)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
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c.3175A>T (p.Ile1059Leu)
c.1183A>T (p.Ile395Leu)
c.*2826A>T (n.*2826A>T)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.3169A>T (p.Ile1057Leu)
c.3103A>T (p.Ile1035Leu)
c.*2693A>T (n.*2693A>T)
c.1160-36304A>T (n.1160-36304A>T)
n.6273A>T
n.3361A>T
 COSMIC
1g.196743493dupCA1010870530CFHn.4203dup
c.3001dup (p.Ile1001AsnfsTer8)
c.3154dup (p.Ile1052AsnfsTer8)
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c.*1539dup (n.*1539dup)
c.2998dup (p.Ile1000AsnfsTer8)
c.*1302dup (n.*1302dup)
c.2986dup (p.Ile996AsnfsTer8)
c.3175dup (p.Ile1059AsnfsTer8)
c.1183dup (p.Ile395AsnfsTer8)
c.*2826dup (n.*2826dup)
c.*1457dup (n.*1457dup)
c.3169dup (p.Ile1057AsnfsTer8)
c.3103dup (p.Ile1035AsnfsTer8)
c.*2693dup (n.*2693dup)
c.1160-36304dup (n.1160-36304dup)
n.6273dup
n.3361dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743494T>ACA343983187CFHn.4204T>A
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n.6274T>A
n.3362T>A
1g.196743494T>CCA1305868CFHn.4204T>C
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c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.*2827T>C (n.*2827T>C)
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c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.1160-36303T>C (n.1160-36303T>C)
n.6274T>C
n.3362T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743494T>GCA343983189CFHn.4204T>G
c.3002T>G (p.Ile1001Arg)
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c.*2827T>G (n.*2827T>G)
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c.3104T>G (p.Ile1035Arg)
c.*2694T>G (n.*2694T>G)
c.1160-36303T>G (n.1160-36303T>G)
n.6274T>G
n.3362T>G
1g.196743494T=CA1140567244CFHn.4204T=
c.3002T= (p.Ile1001=)
c.3155T= (p.Ile1052=)
c.*253T= (n.*253T=)
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c.*1303T= (n.*1303T=)
c.2987T= (p.Ile996=)
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c.1184T= (p.Ile395=)
c.*2827T= (n.*2827T=)
c.*1458T= (n.*1458T=)
c.3170T= (p.Ile1057=)
c.3104T= (p.Ile1035=)
c.*2694T= (n.*2694T=)
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n.6274T=
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1g.196743495A=CA1217768979CFHn.4205A=
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n.6275A=
n.3363A=
1g.196743495A>CCA422662873CFHn.4205A>C
c.3003A>C (p.Ile1001=)
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c.*1541A>C (n.*1541A>C)
c.3000A>C (p.Ile1000=)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.2988A>C (p.Ile996=)
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c.1185A>C (p.Ile395=)
c.*2828A>C (n.*2828A>C)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.3171A>C (p.Ile1057=)
c.3105A>C (p.Ile1035=)
c.*2695A>C (n.*2695A>C)
c.1160-36302A>C (n.1160-36302A>C)
n.6275A>C
n.3363A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743495A>GCA343983192CFHn.4205A>G
c.3003A>G (p.Ile1001Met)
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c.*254A>G (n.*254A>G)
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c.3000A>G (p.Ile1000Met)
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c.*2828A>G (n.*2828A>G)
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c.*2695A>G (n.*2695A>G)
c.1160-36302A>G (n.1160-36302A>G)
n.6275A>G
n.3363A>G
1g.196743495A>TCA422662874CFHn.4205A>T
c.3003A>T (p.Ile1001=)
c.3156A>T (p.Ile1052=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
c.3000A>T (p.Ile1000=)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.2988A>T (p.Ile996=)
c.3177A>T (p.Ile1059=)
c.1185A>T (p.Ile395=)
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.3171A>T (p.Ile1057=)
c.3105A>T (p.Ile1035=)
c.*2695A>T (n.*2695A>T)
c.1160-36302A>T (n.1160-36302A>T)
n.6275A>T
n.3363A>T
1g.196743496G>ACA343983197CFHn.4206G>A
c.3004G>A (p.Val1002Met)
c.3157G>A (p.Val1053Met)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.3001G>A (p.Val1001Met)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.2989G>A (p.Val997Met)
c.3178G>A (p.Val1060Met)
c.1186G>A (p.Val396Met)
c.*2829G>A (n.*2829G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.3172G>A (p.Val1058Met)
c.3106G>A (p.Val1036Met)
c.*2696G>A (n.*2696G>A)
c.1160-36301G>A (n.1160-36301G>A)
n.6276G>A
n.3364G>A
1g.196743496G>CCA1305869CFHn.4206G>C
c.3004G>C (p.Val1002Leu)
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c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.3001G>C (p.Val1001Leu)
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c.*2829G>C (n.*2829G>C)
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c.3172G>C (p.Val1058Leu)
c.3106G>C (p.Val1036Leu)
c.*2696G>C (n.*2696G>C)
c.1160-36301G>C (n.1160-36301G>C)
n.6276G>C
n.3364G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743496G=CA1140621647CFHn.4206G=
c.3004G= (p.Val1002=)
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c.2989G= (p.Val997=)
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c.1186G= (p.Val396=)
c.*2829G= (n.*2829G=)
c.*1460G= (n.*1460G=)
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n.6276G=
n.3364G=
1g.196743496G>TCA343983204CFHn.4206G>T
c.3004G>T (p.Val1002Leu)
c.3157G>T (p.Val1053Leu)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.3001G>T (p.Val1001Leu)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.2989G>T (p.Val997Leu)
c.3178G>T (p.Val1060Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.*2829G>T (n.*2829G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.3172G>T (p.Val1058Leu)
c.3106G>T (p.Val1036Leu)
c.*2696G>T (n.*2696G>T)
c.1160-36301G>T (n.1160-36301G>T)
n.6276G>T
n.3364G>T
1g.196743497T>ACA343983219CFHn.4207T>A
c.3005T>A (p.Val1002Glu)
c.3158T>A (p.Val1053Glu)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.3002T>A (p.Val1001Glu)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.2990T>A (p.Val997Glu)
c.3179T>A (p.Val1060Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.*2830T>A (n.*2830T>A)
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
c.3173T>A (p.Val1058Glu)
c.3107T>A (p.Val1036Glu)
c.*2697T>A (n.*2697T>A)
c.1160-36300T>A (n.1160-36300T>A)
n.6277T>A
n.3365T>A
1g.196743497T>CCA343983213CFHn.4207T>C
c.3005T>C (p.Val1002Ala)
c.3158T>C (p.Val1053Ala)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.3002T>C (p.Val1001Ala)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.2990T>C (p.Val997Ala)
c.3179T>C (p.Val1060Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.*2830T>C (n.*2830T>C)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.3173T>C (p.Val1058Ala)
c.3107T>C (p.Val1036Ala)
c.*2697T>C (n.*2697T>C)
c.1160-36300T>C (n.1160-36300T>C)
n.6277T>C
n.3365T>C
 dbSNP COSMIC
1g.196743497T>GCA343983208CFHn.4207T>G
c.3005T>G (p.Val1002Gly)
c.3158T>G (p.Val1053Gly)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.3002T>G (p.Val1001Gly)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.2990T>G (p.Val997Gly)
c.3179T>G (p.Val1060Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.*2830T>G (n.*2830T>G)
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
c.3173T>G (p.Val1058Gly)
c.3107T>G (p.Val1036Gly)
c.*2697T>G (n.*2697T>G)
c.1160-36300T>G (n.1160-36300T>G)
n.6277T>G
n.3365T>G
1g.196743497T=CA1217768980CFHn.4207T=
c.3005T= (p.Val1002=)
c.3158T= (p.Val1053=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.*1543T= (n.*1543T=)
c.3002T= (p.Val1001=)
c.*1306T= (n.*1306T=)
c.2990T= (p.Val997=)
c.3179T= (p.Val1060=)
c.1187T= (p.Val396=)
c.*2830T= (n.*2830T=)
c.*1461T= (n.*1461T=)
c.3173T= (p.Val1058=)
c.3107T= (p.Val1036=)
c.*2697T= (n.*2697T=)
c.1160-36300T= (n.1160-36300T=)
n.6277T=
n.3365T=
1g.196743498G>ACA422662875CFHn.4208G>A
c.3006G>A (p.Val1002=)
c.3159G>A (p.Val1053=)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.3003G>A (p.Val1001=)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.2991G>A (p.Val997=)
c.3180G>A (p.Val1060=)
c.1188G>A (p.Val396=)
c.*2831G>A (n.*2831G>A)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.3174G>A (p.Val1058=)
c.3108G>A (p.Val1036=)
c.*2698G>A (n.*2698G>A)
c.1160-36299G>A (n.1160-36299G>A)
n.6278G>A
n.3366G>A
1g.196743498G>CCA422662876CFHn.4208G>C
c.3006G>C (p.Val1002=)
c.3159G>C (p.Val1053=)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.3003G>C (p.Val1001=)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.2991G>C (p.Val997=)
c.3180G>C (p.Val1060=)
c.1188G>C (p.Val396=)
c.*2831G>C (n.*2831G>C)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.3174G>C (p.Val1058=)
c.3108G>C (p.Val1036=)
c.*2698G>C (n.*2698G>C)
c.1160-36299G>C (n.1160-36299G>C)
n.6278G>C
n.3366G>C
1g.196743498G>TCA422662877CFHn.4208G>T
c.3006G>T (p.Val1002=)
c.3159G>T (p.Val1053=)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.3003G>T (p.Val1001=)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.2991G>T (p.Val997=)
c.3180G>T (p.Val1060=)
c.1188G>T (p.Val396=)
c.*2831G>T (n.*2831G>T)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.3174G>T (p.Val1058=)
c.3108G>T (p.Val1036=)
c.*2698G>T (n.*2698G>T)
c.1160-36299G>T (n.1160-36299G>T)
n.6278G>T
n.3366G>T
 COSMIC
1g.196743499T>ACA343983220CFHn.4209T>A
c.3007T>A (p.Ser1003Thr)
c.3160T>A (p.Ser1054Thr)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.3004T>A (p.Ser1002Thr)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.2992T>A (p.Ser998Thr)
c.3181T>A (p.Ser1061Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.*2832T>A (n.*2832T>A)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.3175T>A (p.Ser1059Thr)
c.3109T>A (p.Ser1037Thr)
c.*2699T>A (n.*2699T>A)
c.1160-36298T>A (n.1160-36298T>A)
n.6279T>A
n.3367T>A
1g.196743499T>CCA343983221CFHn.4209T>C
c.3007T>C (p.Ser1003Pro)
c.3160T>C (p.Ser1054Pro)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.3004T>C (p.Ser1002Pro)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.2992T>C (p.Ser998Pro)
c.3181T>C (p.Ser1061Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.*2832T>C (n.*2832T>C)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.3175T>C (p.Ser1059Pro)
c.3109T>C (p.Ser1037Pro)
c.*2699T>C (n.*2699T>C)
c.1160-36298T>C (n.1160-36298T>C)
n.6279T>C
n.3367T>C
1g.196743499T>GCA343983224CFHn.4209T>G
c.3007T>G (p.Ser1003Ala)
c.3160T>G (p.Ser1054Ala)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.3004T>G (p.Ser1002Ala)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.2992T>G (p.Ser998Ala)
c.3181T>G (p.Ser1061Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.*2832T>G (n.*2832T>G)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.3175T>G (p.Ser1059Ala)
c.3109T>G (p.Ser1037Ala)
c.*2699T>G (n.*2699T>G)
c.1160-36298T>G (n.1160-36298T>G)
n.6279T>G
n.3367T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.196743499T=CA1217768981CFHn.4209T=
c.3007T= (p.Ser1003=)
c.3160T= (p.Ser1054=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.*1545T= (n.*1545T=)
c.3004T= (p.Ser1002=)
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.2992T= (p.Ser998=)
c.3181T= (p.Ser1061=)
c.1189T= (p.Ser397=)
c.*2832T= (n.*2832T=)
c.*1463T= (n.*1463T=)
c.3175T= (p.Ser1059=)
c.3109T= (p.Ser1037=)
c.*2699T= (n.*2699T=)
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n.6279T=
n.3367T=
1g.196743500C>ACA343983227CFHn.4210C>A
c.3008C>A (p.Ser1003Ter)
c.3161C>A (p.Ser1054Ter)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
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c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.2993C>A (p.Ser998Ter)
c.3182C>A (p.Ser1061Ter)
c.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.*2833C>A (n.*2833C>A)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.3176C>A (p.Ser1059Ter)
c.3110C>A (p.Ser1037Ter)
c.*2700C>A (n.*2700C>A)
c.1160-36297C>A (n.1160-36297C>A)
n.6280C>A
n.3368C>A
1g.196743500C=CA1217768982CFHn.4210C=
c.3008C= (p.Ser1003=)
c.3161C= (p.Ser1054=)
c.*259C= (n.*259C=)
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c.3005C= (p.Ser1002=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
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n.6280C=
n.3368C=
1g.196743500C>GCA343983229CFHn.4210C>G
c.3008C>G (p.Ser1003Trp)
c.3161C>G (p.Ser1054Trp)
c.*259C>G (n.*259C>G)
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c.*1309C>G (n.*1309C>G)
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c.*2833C>G (n.*2833C>G)
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c.*2700C>G (n.*2700C>G)
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n.6280C>G
n.3368C>G
1g.196743500C>TCA343983240CFHn.4210C>T
c.3008C>T (p.Ser1003Leu)
c.3161C>T (p.Ser1054Leu)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.3005C>T (p.Ser1002Leu)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.2993C>T (p.Ser998Leu)
c.3182C>T (p.Ser1061Leu)
c.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.*2833C>T (n.*2833C>T)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.3176C>T (p.Ser1059Leu)
c.3110C>T (p.Ser1037Leu)
c.*2700C>T (n.*2700C>T)
c.1160-36297C>T (n.1160-36297C>T)
n.6280C>T
n.3368C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743501G>ACA422662879CFHn.4211G>A
c.3009G>A (p.Ser1003=)
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c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.3006G>A (p.Ser1002=)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.2994G>A (p.Ser998=)
c.3183G>A (p.Ser1061=)
c.1191G>A (p.Ser397=)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.3177G>A (p.Ser1059=)
c.3111G>A (p.Ser1037=)
c.*2701G>A (n.*2701G>A)
c.1160-36296G>A (n.1160-36296G>A)
n.6281G>A
n.3369G>A
1g.196743501G>CCA1305870CFHn.4211G>C
c.3009G>C (p.Ser1003=)
c.3162G>C (p.Ser1054=)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.3006G>C (p.Ser1002=)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.2994G>C (p.Ser998=)
c.3183G>C (p.Ser1061=)
c.1191G>C (p.Ser397=)
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.3177G>C (p.Ser1059=)
c.3111G>C (p.Ser1037=)
c.*2701G>C (n.*2701G>C)
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n.6281G>C
n.3369G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743501G=CA1217768983CFHn.4211G=
c.3009G= (p.Ser1003=)
c.3162G= (p.Ser1054=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.*1547G= (n.*1547G=)
c.3006G= (p.Ser1002=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
c.2994G= (p.Ser998=)
c.3183G= (p.Ser1061=)
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c.*2834G= (n.*2834G=)
c.*1465G= (n.*1465G=)
c.3177G= (p.Ser1059=)
c.3111G= (p.Ser1037=)
c.*2701G= (n.*2701G=)
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n.6281G=
n.3369G=
1g.196743501G>TCA422662878CFHn.4211G>T
c.3009G>T (p.Ser1003=)
c.3162G>T (p.Ser1054=)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.3006G>T (p.Ser1002=)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.2994G>T (p.Ser998=)
c.3183G>T (p.Ser1061=)
c.1191G>T (p.Ser397=)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.3177G>T (p.Ser1059=)
c.3111G>T (p.Ser1037=)
c.*2701G>T (n.*2701G>T)
c.1160-36296G>T (n.1160-36296G>T)
n.6281G>T
n.3369G>T
1g.196743502A>CCA422662880CFHn.4212A>C
c.3010A>C (p.Arg1004=)
c.3163A>C (p.Arg1055=)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.3007A>C (p.Arg1003=)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.2995A>C (p.Arg999=)
c.3184A>C (p.Arg1062=)
c.1192A>C (p.Arg398=)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.3178A>C (p.Arg1060=)
c.3112A>C (p.Arg1038=)
c.*2702A>C (n.*2702A>C)
c.1160-36295A>C (n.1160-36295A>C)
n.6282A>C
n.3370A>C
1g.196743502A>GCA343983257CFHn.4212A>G
c.3010A>G (p.Arg1004Gly)
c.3163A>G (p.Arg1055Gly)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.3007A>G (p.Arg1003Gly)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.2995A>G (p.Arg999Gly)
c.3184A>G (p.Arg1062Gly)
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.3178A>G (p.Arg1060Gly)
c.3112A>G (p.Arg1038Gly)
c.*2702A>G (n.*2702A>G)
c.1160-36295A>G (n.1160-36295A>G)
n.6282A>G
n.3370A>G
1g.196743502A>TCA343983260CFHn.4212A>T
c.3010A>T (p.Arg1004Ter)
c.3163A>T (p.Arg1055Ter)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.3007A>T (p.Arg1003Ter)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.2995A>T (p.Arg999Ter)
c.3184A>T (p.Arg1062Ter)
c.1192A>T (p.Arg398Ter)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.3178A>T (p.Arg1060Ter)
c.3112A>T (p.Arg1038Ter)
c.*2702A>T (n.*2702A>T)
c.1160-36295A>T (n.1160-36295A>T)
n.6282A>T
n.3370A>T
1g.196743503G>ACA343983264CFHn.4213G>A
c.3011G>A (p.Arg1004Lys)
c.3164G>A (p.Arg1055Lys)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.3008G>A (p.Arg1003Lys)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.2996G>A (p.Arg999Lys)
c.3185G>A (p.Arg1062Lys)
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
c.*2836G>A (n.*2836G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.3179G>A (p.Arg1060Lys)
c.3113G>A (p.Arg1038Lys)
c.*2703G>A (n.*2703G>A)
c.1160-36294G>A (n.1160-36294G>A)
n.6283G>A
n.3371G>A
 gnomAD v4
1g.196743503G>CCA343983266CFHn.4213G>C
c.3011G>C (p.Arg1004Thr)
c.3164G>C (p.Arg1055Thr)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.3008G>C (p.Arg1003Thr)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.2996G>C (p.Arg999Thr)
c.3185G>C (p.Arg1062Thr)
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
c.*2836G>C (n.*2836G>C)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.3179G>C (p.Arg1060Thr)
c.3113G>C (p.Arg1038Thr)
c.*2703G>C (n.*2703G>C)
c.1160-36294G>C (n.1160-36294G>C)
n.6283G>C
n.3371G>C
 dbSNP
1g.196743503G=CA1217768984CFHn.4213G=
c.3011G= (p.Arg1004=)
c.3164G= (p.Arg1055=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.3008G= (p.Arg1003=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
c.2996G= (p.Arg999=)
c.3185G= (p.Arg1062=)
c.1193G= (p.Arg398=)
c.*2836G= (n.*2836G=)
c.*1467G= (n.*1467G=)
c.3179G= (p.Arg1060=)
c.3113G= (p.Arg1038=)
c.*2703G= (n.*2703G=)
c.1160-36294G= (n.1160-36294G=)
n.6283G=
n.3371G=
1g.196743503G>TCA343983269CFHn.4213G>T
c.3011G>T (p.Arg1004Ile)
c.3164G>T (p.Arg1055Ile)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.3008G>T (p.Arg1003Ile)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.2996G>T (p.Arg999Ile)
c.3185G>T (p.Arg1062Ile)
c.1193G>T (p.Arg398Ile)
c.*2836G>T (n.*2836G>T)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.3179G>T (p.Arg1060Ile)
c.3113G>T (p.Arg1038Ile)
c.*2703G>T (n.*2703G>T)
c.1160-36294G>T (n.1160-36294G>T)
n.6283G>T
n.3371G>T
1g.196743504A=CA1217768985CFHn.4214A=
c.3012A= (p.Arg1004=)
c.3165A= (p.Arg1055=)
c.*263A= (n.*263A=)
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c.*1313A= (n.*1313A=)
c.2997A= (p.Arg999=)
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c.*2837A= (n.*2837A=)
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c.*2704A= (n.*2704A=)
c.1160-36293A= (n.1160-36293A=)
n.6284A=
n.3372A=
1g.196743504A>CCA343983277CFHn.4214A>C
c.3012A>C (p.Arg1004Ser)
c.3165A>C (p.Arg1055Ser)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.3009A>C (p.Arg1003Ser)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.2997A>C (p.Arg999Ser)
c.3186A>C (p.Arg1062Ser)
c.1194A>C (p.Arg398Ser)
c.*2837A>C (n.*2837A>C)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.3180A>C (p.Arg1060Ser)
c.3114A>C (p.Arg1038Ser)
c.*2704A>C (n.*2704A>C)
c.1160-36293A>C (n.1160-36293A>C)
n.6284A>C
n.3372A>C
1g.196743504A>GCA422662881CFHn.4214A>G
c.3012A>G (p.Arg1004=)
c.3165A>G (p.Arg1055=)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.3009A>G (p.Arg1003=)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.2997A>G (p.Arg999=)
c.3186A>G (p.Arg1062=)
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c.3114A>G (p.Arg1038=)
c.*2704A>G (n.*2704A>G)
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n.6284A>G
n.3372A>G
 dbSNP
1g.196743504A>TCA343983273CFHn.4214A>T
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c.3165A>T (p.Arg1055Ser)
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n.6284A>T
n.3372A>T
1g.196743505C>ACA343983286CFHn.4215C>A
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n.6285C>A
n.3373C>A
1g.196743505C=CA1217768986CFHn.4215C=
c.3013C= (p.Gln1005=)
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n.6285C=
n.3373C=
1g.196743505C>GCA343983287CFHn.4215C>G
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c.3115C>G (p.Gln1039Glu)
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n.6285C>G
n.3373C>G
1g.196743505C>TCA343983288CFHn.4215C>T
c.3013C>T (p.Gln1005Ter)
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c.3187C>T (p.Gln1063Ter)
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n.6285C>T
n.3373C>T
 COSMIC
1g.196743505_196743506insGAATTTACA1217768987CFHn.4215_4216insGAATTTA
c.3013_3014insGAATTTA (p.Gln1005ArgfsTer3)
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c.*264_*265insGAATTTA (n.*264_*265insGAATTTA)
c.*1551_*1552insGAATTTA (n.*1551_*1552insGAATTTA)
c.3010_3011insGAATTTA (p.Gln1004ArgfsTer3)
c.*1314_*1315insGAATTTA (n.*1314_*1315insGAATTTA)
c.2998_2999insGAATTTA (p.Gln1000ArgfsTer3)
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c.3181_3182insGAATTTA (p.Gln1061ArgfsTer3)
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n.6285_6286insGAATTTA
n.3373_3374insGAATTTA
 dbSNP
1g.196743506A=CA1217768988CFHn.4216A=
c.3014A= (p.Gln1005=)
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c.*1470A= (n.*1470A=)
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n.6286A=
n.3374A=
1g.196743506A>CCA343983293CFHn.4216A>C
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c.3011A>C (p.Gln1004Pro)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.2999A>C (p.Gln1000Pro)
c.3188A>C (p.Gln1063Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.*2839A>C (n.*2839A>C)
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c.3182A>C (p.Gln1061Pro)
c.3116A>C (p.Gln1039Pro)
c.*2706A>C (n.*2706A>C)
c.1160-36291A>C (n.1160-36291A>C)
n.6286A>C
n.3374A>C
 gnomAD v4
1g.196743506A>GCA343983296CFHn.4216A>G
c.3014A>G (p.Gln1005Arg)
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c.*265A>G (n.*265A>G)
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c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.2999A>G (p.Gln1000Arg)
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c.*2839A>G (n.*2839A>G)
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n.6286A>G
n.3374A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743506A>TCA343983298CFHn.4216A>T
c.3014A>T (p.Gln1005Leu)
c.3167A>T (p.Gln1056Leu)
c.*265A>T (n.*265A>T)
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c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.2999A>T (p.Gln1000Leu)
c.3188A>T (p.Gln1063Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.*2839A>T (n.*2839A>T)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.3182A>T (p.Gln1061Leu)
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c.*2706A>T (n.*2706A>T)
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n.6286A>T
n.3374A>T
1g.196743507G>ACA422662882CFHn.4217G>A
c.3015G>A (p.Gln1005=)
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c.*266G>A (n.*266G>A)
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c.3012G>A (p.Gln1004=)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.3000G>A (p.Gln1000=)
c.3189G>A (p.Gln1063=)
c.1197G>A (p.Gln399=)
c.*2840G>A (n.*2840G>A)
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c.*2707G>A (n.*2707G>A)
c.1160-36290G>A (n.1160-36290G>A)
n.6287G>A
n.3375G>A
 dbSNP
1g.196743507G>CCA343983310CFHn.4217G>C
c.3015G>C (p.Gln1005His)
c.3168G>C (p.Gln1056His)
c.*266G>C (n.*266G>C)
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c.3012G>C (p.Gln1004His)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.3000G>C (p.Gln1000His)
c.3189G>C (p.Gln1063His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.*2840G>C (n.*2840G>C)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.3183G>C (p.Gln1061His)
c.3117G>C (p.Gln1039His)
c.*2707G>C (n.*2707G>C)
c.1160-36290G>C (n.1160-36290G>C)
n.6287G>C
n.3375G>C
1g.196743507G=CA1217768989CFHn.4217G=
c.3015G= (p.Gln1005=)
c.3168G= (p.Gln1056=)
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c.3012G= (p.Gln1004=)
c.*1316G= (n.*1316G=)
c.3000G= (p.Gln1000=)
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c.3183G= (p.Gln1061=)
c.3117G= (p.Gln1039=)
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n.6287G=
n.3375G=
1g.196743507G>TCA343983304CFHn.4217G>T
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c.*266G>T (n.*266G>T)
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c.3012G>T (p.Gln1004His)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.3000G>T (p.Gln1000His)
c.3189G>T (p.Gln1063His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.*2840G>T (n.*2840G>T)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.3183G>T (p.Gln1061His)
c.3117G>T (p.Gln1039His)
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
c.1160-36290G>T (n.1160-36290G>T)
n.6287G>T
n.3375G>T
 dbSNP
1g.196743508A>CCA343983313CFHn.4218A>C
c.3016A>C (p.Met1006Leu)
c.3169A>C (p.Met1057Leu)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.3013A>C (p.Met1005Leu)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.3001A>C (p.Met1001Leu)
c.3190A>C (p.Met1064Leu)
c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.*2841A>C (n.*2841A>C)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.3184A>C (p.Met1062Leu)
c.3118A>C (p.Met1040Leu)
c.*2708A>C (n.*2708A>C)
c.1160-36289A>C (n.1160-36289A>C)
n.6288A>C
n.3376A>C
1g.196743508A>GCA343983315CFHn.4218A>G
c.3016A>G (p.Met1006Val)
c.3169A>G (p.Met1057Val)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.3013A>G (p.Met1005Val)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.3001A>G (p.Met1001Val)
c.3190A>G (p.Met1064Val)
c.1198A>G (p.Met400Val)
c.*2841A>G (n.*2841A>G)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.3184A>G (p.Met1062Val)
c.3118A>G (p.Met1040Val)
c.*2708A>G (n.*2708A>G)
c.1160-36289A>G (n.1160-36289A>G)
n.6288A>G
n.3376A>G
1g.196743508A>TCA343983320CFHn.4218A>T
c.3016A>T (p.Met1006Leu)
c.3169A>T (p.Met1057Leu)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.3013A>T (p.Met1005Leu)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.3001A>T (p.Met1001Leu)
c.3190A>T (p.Met1064Leu)
c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.*2841A>T (n.*2841A>T)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.3184A>T (p.Met1062Leu)
c.3118A>T (p.Met1040Leu)
c.*2708A>T (n.*2708A>T)
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n.6288A>T
n.3376A>T
1g.196743509T>ACA343983325CFHn.4219T>A
c.3017T>A (p.Met1006Lys)
c.3170T>A (p.Met1057Lys)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.3014T>A (p.Met1005Lys)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.3002T>A (p.Met1001Lys)
c.3191T>A (p.Met1064Lys)
c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.*2842T>A (n.*2842T>A)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.3185T>A (p.Met1062Lys)
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c.*2709T>A (n.*2709T>A)
c.1160-36288T>A (n.1160-36288T>A)
n.6289T>A
n.3377T>A
1g.196743509T>CCA343983328CFHn.4219T>C
c.3017T>C (p.Met1006Thr)
c.3170T>C (p.Met1057Thr)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.3014T>C (p.Met1005Thr)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.3002T>C (p.Met1001Thr)
c.3191T>C (p.Met1064Thr)
c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.*2842T>C (n.*2842T>C)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.3185T>C (p.Met1062Thr)
c.3119T>C (p.Met1040Thr)
c.*2709T>C (n.*2709T>C)
c.1160-36288T>C (n.1160-36288T>C)
n.6289T>C
n.3377T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743509T>GCA343983330CFHn.4219T>G
c.3017T>G (p.Met1006Arg)
c.3170T>G (p.Met1057Arg)
c.*268T>G (n.*268T>G)
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c.3002T>G (p.Met1001Arg)
c.3191T>G (p.Met1064Arg)
c.1199T>G (p.Met400Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3006T>G (p.Ser1002Arg)
c.3195T>G (p.Ser1065Arg)
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1g.196743514A>CCA343983373CFHn.4224A>C
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1g.196743514A>TCA343983379CFHn.4224A>T
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c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.*2847A>T (n.*2847A>T)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
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 gnomAD v4
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1g.196743515A>CCA343983386CFHn.4225A>C
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1g.196743515A>GCA343983390CFHn.4225A>G
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c.*2715A>G (n.*2715A>G)
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n.6295A>G
n.3383A>G
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n.6295A>T
n.3383A>T
 dbSNP
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n.6296A>C
n.3384A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6296A>G
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c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.3192A>T (p.Lys1064Asn)
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n.6297T>A
n.3385T>A
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n.6297T>C
n.3385T>C
 gnomAD v4
1g.196743517T>GCA343983399CFHn.4227T>G
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n.6297T>G
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1g.196743518A=CA1217768994CFHn.4228A=
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n.6298A=
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1g.196743518A>CCA343983403CFHn.4228A>C
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n.6298A>C
n.3386A>C
1g.196743518A>GCA1305873CFHn.4228A>G
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n.6298A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6298A>T
n.3386A>T
1g.196743519T>ACA343983413CFHn.4229T>A
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n.6299T>A
n.3387T>A
1g.196743519T>CCA422662886CFHn.4229T>C
c.3027T>C (p.Tyr1009=)
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c.3024T>C (p.Tyr1008=)
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n.6299T>C
n.3387T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743519T>GCA343983414CFHn.4229T>G
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n.6299T>G
n.3387T>G
1g.196743519T=CA1217768995CFHn.4229T=
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1g.196743520C>ACA343983418CFHn.4230C>A
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n.6300C>A
n.3388C>A
 gnomAD v4
1g.196743520C=CA1217768996CFHn.4230C=
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1g.196743520C>GCA343983420CFHn.4230C>G
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1g.196743520C>TCA1305874CFHn.4230C>T
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n.6300C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743521C>ACA343983441CFHn.4231C>A
c.3029C>A (p.Pro1010Gln)
c.3182C>A (p.Pro1061Gln)
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c.3131C>A (p.Pro1044Gln)
c.*2721C>A (n.*2721C>A)
c.1160-36276C>A (n.1160-36276C>A)
n.6301C>A
n.3389C>A
1g.196743521C>GCA343983447CFHn.4231C>G
c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.3182C>G (p.Pro1061Arg)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
c.3026C>G (p.Pro1009Arg)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.3014C>G (p.Pro1005Arg)
c.3203C>G (p.Pro1068Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.*2854C>G (n.*2854C>G)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.3197C>G (p.Pro1066Arg)
c.3131C>G (p.Pro1044Arg)
c.*2721C>G (n.*2721C>G)
c.1160-36276C>G (n.1160-36276C>G)
n.6301C>G
n.3389C>G
 gnomAD v4
1g.196743521C>TCA343983457CFHn.4231C>T
c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.3182C>T (p.Pro1061Leu)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.3014C>T (p.Pro1005Leu)
c.3203C>T (p.Pro1068Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.*2854C>T (n.*2854C>T)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.3197C>T (p.Pro1066Leu)
c.3131C>T (p.Pro1044Leu)
c.*2721C>T (n.*2721C>T)
c.1160-36276C>T (n.1160-36276C>T)
n.6301C>T
n.3389C>T
1g.196743522A=CA1217768997CFHn.4232A=
c.3030A= (p.Pro1010=)
c.3183A= (p.Pro1061=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.*1568A= (n.*1568A=)
c.3027A= (p.Pro1009=)
c.*1331A= (n.*1331A=)
c.3015A= (p.Pro1005=)
c.3204A= (p.Pro1068=)
c.1212A= (p.Pro404=)
c.*2855A= (n.*2855A=)
c.*1486A= (n.*1486A=)
c.3198A= (p.Pro1066=)
c.3132A= (p.Pro1044=)
c.*2722A= (n.*2722A=)
c.1160-36275A= (n.1160-36275A=)
n.6302A=
n.3390A=
1g.196743522A>CCA422662888CFHn.4232A>C
c.3030A>C (p.Pro1010=)
c.3183A>C (p.Pro1061=)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.3027A>C (p.Pro1009=)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.3015A>C (p.Pro1005=)
c.3204A>C (p.Pro1068=)
c.1212A>C (p.Pro404=)
c.*2855A>C (n.*2855A>C)
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.3198A>C (p.Pro1066=)
c.3132A>C (p.Pro1044=)
c.*2722A>C (n.*2722A>C)
c.1160-36275A>C (n.1160-36275A>C)
n.6302A>C
n.3390A>C
1g.196743522A>GCA422662889CFHn.4232A>G
c.3030A>G (p.Pro1010=)
c.3183A>G (p.Pro1061=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.3027A>G (p.Pro1009=)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.3015A>G (p.Pro1005=)
c.3204A>G (p.Pro1068=)
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.*2855A>G (n.*2855A>G)
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.3198A>G (p.Pro1066=)
c.3132A>G (p.Pro1044=)
c.*2722A>G (n.*2722A>G)
c.1160-36275A>G (n.1160-36275A>G)
n.6302A>G
n.3390A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743522A>TCA422662887CFHn.4232A>T
c.3030A>T (p.Pro1010=)
c.3183A>T (p.Pro1061=)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.3027A>T (p.Pro1009=)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.3015A>T (p.Pro1005=)
c.3204A>T (p.Pro1068=)
c.1212A>T (p.Pro404=)
c.*2855A>T (n.*2855A>T)
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.3198A>T (p.Pro1066=)
c.3132A>T (p.Pro1044=)
c.*2722A>T (n.*2722A>T)
c.1160-36275A>T (n.1160-36275A>T)
n.6302A>T
n.3390A>T
1g.196743523T>ACA343983464CFHn.4233T>A
c.3031T>A (p.Ser1011Thr)
c.3184T>A (p.Ser1062Thr)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
c.3028T>A (p.Ser1010Thr)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
c.3205T>A (p.Ser1069Thr)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.*2856T>A (n.*2856T>A)
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
c.3199T>A (p.Ser1067Thr)
c.3133T>A (p.Ser1045Thr)
c.*2723T>A (n.*2723T>A)
c.1160-36274T>A (n.1160-36274T>A)
n.6303T>A
n.3391T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743523T>CCA343983470CFHn.4233T>C
c.3031T>C (p.Ser1011Pro)
c.3184T>C (p.Ser1062Pro)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
c.3028T>C (p.Ser1010Pro)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.3016T>C (p.Ser1006Pro)
c.3205T>C (p.Ser1069Pro)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.*2856T>C (n.*2856T>C)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.3199T>C (p.Ser1067Pro)
c.3133T>C (p.Ser1045Pro)
c.*2723T>C (n.*2723T>C)
c.1160-36274T>C (n.1160-36274T>C)
n.6303T>C
n.3391T>C
 gnomAD v4
1g.196743523T>GCA343983467CFHn.4233T>G
c.3031T>G (p.Ser1011Ala)
c.3184T>G (p.Ser1062Ala)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
c.3028T>G (p.Ser1010Ala)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.3016T>G (p.Ser1006Ala)
c.3205T>G (p.Ser1069Ala)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.*2856T>G (n.*2856T>G)
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
c.3199T>G (p.Ser1067Ala)
c.3133T>G (p.Ser1045Ala)
c.*2723T>G (n.*2723T>G)
c.1160-36274T>G (n.1160-36274T>G)
n.6303T>G
n.3391T>G
1g.196743523T=CA1217768998CFHn.4233T=
c.3031T= (p.Ser1011=)
c.3184T= (p.Ser1062=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.*1569T= (n.*1569T=)
c.3028T= (p.Ser1010=)
c.*1332T= (n.*1332T=)
c.3016T= (p.Ser1006=)
c.3205T= (p.Ser1069=)
c.1213T= (p.Ser405=)
c.*2856T= (n.*2856T=)
c.*1487T= (n.*1487T=)
c.3199T= (p.Ser1067=)
c.3133T= (p.Ser1045=)
c.*2723T= (n.*2723T=)
c.1160-36274T= (n.1160-36274T=)
n.6303T=
n.3391T=
1g.196743524C>ACA343983474CFHn.4234C>A
c.3032C>A (p.Ser1011Tyr)
c.3185C>A (p.Ser1062Tyr)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.3029C>A (p.Ser1010Tyr)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.3017C>A (p.Ser1006Tyr)
c.3206C>A (p.Ser1069Tyr)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.3200C>A (p.Ser1067Tyr)
c.3134C>A (p.Ser1045Tyr)
c.*2724C>A (n.*2724C>A)
c.1160-36273C>A (n.1160-36273C>A)
n.6304C>A
n.3392C>A
1g.196743524C>GCA343983478CFHn.4234C>G
c.3032C>G (p.Ser1011Cys)
c.3185C>G (p.Ser1062Cys)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.3029C>G (p.Ser1010Cys)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.3017C>G (p.Ser1006Cys)
c.3206C>G (p.Ser1069Cys)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.*2857C>G (n.*2857C>G)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.3200C>G (p.Ser1067Cys)
c.3134C>G (p.Ser1045Cys)
c.*2724C>G (n.*2724C>G)
c.1160-36273C>G (n.1160-36273C>G)
n.6304C>G
n.3392C>G
1g.196743524C>TCA343983483CFHn.4234C>T
c.3032C>T (p.Ser1011Phe)
c.3185C>T (p.Ser1062Phe)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.3029C>T (p.Ser1010Phe)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.3017C>T (p.Ser1006Phe)
c.3206C>T (p.Ser1069Phe)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.3200C>T (p.Ser1067Phe)
c.3134C>T (p.Ser1045Phe)
c.*2724C>T (n.*2724C>T)
c.1160-36273C>T (n.1160-36273C>T)
n.6304C>T
n.3392C>T
 gnomAD v4
1g.196743525T>ACA422662890CFHn.4235T>A
c.3033T>A (p.Ser1011=)
c.3186T>A (p.Ser1062=)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
c.3030T>A (p.Ser1010=)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.3018T>A (p.Ser1006=)
c.3207T>A (p.Ser1069=)
c.1215T>A (p.Ser405=)
c.*2858T>A (n.*2858T>A)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.3201T>A (p.Ser1067=)
c.3135T>A (p.Ser1045=)
c.*2725T>A (n.*2725T>A)
c.1160-36272T>A (n.1160-36272T>A)
n.6305T>A
n.3393T>A
1g.196743525T>CCA1305875CFHn.4235T>C
c.3033T>C (p.Ser1011=)
c.3186T>C (p.Ser1062=)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
c.3030T>C (p.Ser1010=)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.3018T>C (p.Ser1006=)
c.3207T>C (p.Ser1069=)
c.1215T>C (p.Ser405=)
c.*2858T>C (n.*2858T>C)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.3201T>C (p.Ser1067=)
c.3135T>C (p.Ser1045=)
c.*2725T>C (n.*2725T>C)
c.1160-36272T>C (n.1160-36272T>C)
n.6305T>C
n.3393T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743525T>GCA422662891CFHn.4235T>G
c.3033T>G (p.Ser1011=)
c.3186T>G (p.Ser1062=)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
c.3030T>G (p.Ser1010=)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.3018T>G (p.Ser1006=)
c.3207T>G (p.Ser1069=)
c.1215T>G (p.Ser405=)
c.*2858T>G (n.*2858T>G)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.3201T>G (p.Ser1067=)
c.3135T>G (p.Ser1045=)
c.*2725T>G (n.*2725T>G)
c.1160-36272T>G (n.1160-36272T>G)
n.6305T>G
n.3393T>G
1g.196743525T=CA1140762922CFHn.4235T=
c.3033T= (p.Ser1011=)
c.3186T= (p.Ser1062=)
c.*284T= (n.*284T=)
c.*1571T= (n.*1571T=)
c.3030T= (p.Ser1010=)
c.*1334T= (n.*1334T=)
c.3018T= (p.Ser1006=)
c.3207T= (p.Ser1069=)
c.1215T= (p.Ser405=)
c.*2858T= (n.*2858T=)
c.*1489T= (n.*1489T=)
c.3201T= (p.Ser1067=)
c.3135T= (p.Ser1045=)
c.*2725T= (n.*2725T=)
c.1160-36272T= (n.1160-36272T=)
n.6305T=
n.3393T=
1g.196743526G>ACA343983484CFHn.4236G>A
c.3034G>A (p.Gly1012Ser)
c.3187G>A (p.Gly1063Ser)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.3031G>A (p.Gly1011Ser)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.3019G>A (p.Gly1007Ser)
c.3208G>A (p.Gly1070Ser)
c.1216G>A (p.Gly406Ser)
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.3202G>A (p.Gly1068Ser)
c.3136G>A (p.Gly1046Ser)
c.*2726G>A (n.*2726G>A)
c.1160-36271G>A (n.1160-36271G>A)
n.6306G>A
n.3394G>A
1g.196743526G>CCA343983485CFHn.4236G>C
c.3034G>C (p.Gly1012Arg)
c.3187G>C (p.Gly1063Arg)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.3031G>C (p.Gly1011Arg)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.3019G>C (p.Gly1007Arg)
c.3208G>C (p.Gly1070Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.3202G>C (p.Gly1068Arg)
c.3136G>C (p.Gly1046Arg)
c.*2726G>C (n.*2726G>C)
c.1160-36271G>C (n.1160-36271G>C)
n.6306G>C
n.3394G>C
1g.196743526G>TCA343983488CFHn.4236G>T
c.3034G>T (p.Gly1012Cys)
c.3187G>T (p.Gly1063Cys)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.3031G>T (p.Gly1011Cys)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.3019G>T (p.Gly1007Cys)
c.3208G>T (p.Gly1070Cys)
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.3202G>T (p.Gly1068Cys)
c.3136G>T (p.Gly1046Cys)
c.*2726G>T (n.*2726G>T)
c.1160-36271G>T (n.1160-36271G>T)
n.6306G>T
n.3394G>T
 gnomAD v4
1g.196743527G>ACA343983489CFHn.4237G>A
c.3035G>A (p.Gly1012Asp)
c.3188G>A (p.Gly1063Asp)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.3032G>A (p.Gly1011Asp)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.3020G>A (p.Gly1007Asp)
c.3209G>A (p.Gly1070Asp)
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
c.*2860G>A (n.*2860G>A)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.3203G>A (p.Gly1068Asp)
c.3137G>A (p.Gly1046Asp)
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c.1160-36270G>A (n.1160-36270G>A)
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n.6314_6315del
n.3402_3403del
 COSMIC
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c.1160-36265A= (n.1160-36265A=)
n.6312A=
n.3400A=
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c.3040A>C (p.Arg1014=)
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c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.3037A>C (p.Arg1013=)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.3025A>C (p.Arg1009=)
c.3214A>C (p.Arg1072=)
c.1222A>C (p.Arg408=)
c.*2865A>C (n.*2865A>C)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.3208A>C (p.Arg1070=)
c.3142A>C (p.Arg1048=)
c.*2732A>C (n.*2732A>C)
c.1160-36265A>C (n.1160-36265A>C)
n.6312A>C
n.3400A>C
1g.196743532A>GCA1305877CFHn.4242A>G
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c.*291A>G (n.*291A>G)
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c.3037A>G (p.Arg1013Gly)
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c.3025A>G (p.Arg1009Gly)
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c.1222A>G (p.Arg408Gly)
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n.6312A>G
n.3400A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3037A>T (p.Arg1013Ter)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.3025A>T (p.Arg1009Ter)
c.3214A>T (p.Arg1072Ter)
c.1222A>T (p.Arg408Ter)
c.*2865A>T (n.*2865A>T)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.3208A>T (p.Arg1070Ter)
c.3142A>T (p.Arg1048Ter)
c.*2732A>T (n.*2732A>T)
c.1160-36265A>T (n.1160-36265A>T)
n.6312A>T
n.3400A>T
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n.6313G>A
n.3401G>A
 gnomAD v4
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n.6313G>C
n.3401G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743533G=CA1217769003CFHn.4243G=
c.3041G= (p.Arg1014=)
c.3194G= (p.Arg1065=)
c.*292G= (n.*292G=)
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c.*1342G= (n.*1342G=)
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c.*2866G= (n.*2866G=)
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n.6313G=
n.3401G=
1g.196743533G>TCA343983530CFHn.4243G>T
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c.3194G>T (p.Arg1065Ile)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.3038G>T (p.Arg1013Ile)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.3026G>T (p.Arg1009Ile)
c.3215G>T (p.Arg1072Ile)
c.1223G>T (p.Arg408Ile)
c.*2866G>T (n.*2866G>T)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.3209G>T (p.Arg1070Ile)
c.3143G>T (p.Arg1048Ile)
c.*2733G>T (n.*2733G>T)
c.1160-36264G>T (n.1160-36264G>T)
n.6313G>T
n.3401G>T
1g.196743534A>CCA343983532CFHn.4244A>C
c.3042A>C (p.Arg1014Ser)
c.3195A>C (p.Arg1065Ser)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.3039A>C (p.Arg1013Ser)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.3027A>C (p.Arg1009Ser)
c.3216A>C (p.Arg1072Ser)
c.1224A>C (p.Arg408Ser)
c.*2867A>C (n.*2867A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.3210A>C (p.Arg1070Ser)
c.3144A>C (p.Arg1048Ser)
c.*2734A>C (n.*2734A>C)
c.1160-36263A>C (n.1160-36263A>C)
n.6314A>C
n.3402A>C
1g.196743534A>GCA422662904CFHn.4244A>G
c.3042A>G (p.Arg1014=)
c.3195A>G (p.Arg1065=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.3039A>G (p.Arg1013=)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.3027A>G (p.Arg1009=)
c.3216A>G (p.Arg1072=)
c.1224A>G (p.Arg408=)
c.*2867A>G (n.*2867A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.3210A>G (p.Arg1070=)
c.3144A>G (p.Arg1048=)
c.*2734A>G (n.*2734A>G)
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n.6314A>G
n.3402A>G
1g.196743534A>TCA343983533CFHn.4244A>T
c.3042A>T (p.Arg1014Ser)
c.3195A>T (p.Arg1065Ser)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.3039A>T (p.Arg1013Ser)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.3027A>T (p.Arg1009Ser)
c.3216A>T (p.Arg1072Ser)
c.1224A>T (p.Arg408Ser)
c.*2867A>T (n.*2867A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.3210A>T (p.Arg1070Ser)
c.3144A>T (p.Arg1048Ser)
c.*2734A>T (n.*2734A>T)
c.1160-36263A>T (n.1160-36263A>T)
n.6314A>T
n.3402A>T
1g.196743535G>ACA343983536CFHn.4245G>A
c.3043G>A (p.Val1015Ile)
c.3196G>A (p.Val1066Ile)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.3040G>A (p.Val1014Ile)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.3028G>A (p.Val1010Ile)
c.3217G>A (p.Val1073Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.*2868G>A (n.*2868G>A)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.3211G>A (p.Val1071Ile)
c.3145G>A (p.Val1049Ile)
c.*2735G>A (n.*2735G>A)
c.1160-36262G>A (n.1160-36262G>A)
n.6315G>A
n.3403G>A
 gnomAD v4
1g.196743535G>CCA343983538CFHn.4245G>C
c.3043G>C (p.Val1015Leu)
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c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.3040G>C (p.Val1014Leu)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.3028G>C (p.Val1010Leu)
c.3217G>C (p.Val1073Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.*2868G>C (n.*2868G>C)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.3211G>C (p.Val1071Leu)
c.3145G>C (p.Val1049Leu)
c.*2735G>C (n.*2735G>C)
c.1160-36262G>C (n.1160-36262G>C)
n.6315G>C
n.3403G>C
1g.196743535G>TCA343983535CFHn.4245G>T
c.3043G>T (p.Val1015Leu)
c.3196G>T (p.Val1066Leu)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.3040G>T (p.Val1014Leu)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.3028G>T (p.Val1010Leu)
c.3217G>T (p.Val1073Leu)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.*2868G>T (n.*2868G>T)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.3211G>T (p.Val1071Leu)
c.3145G>T (p.Val1049Leu)
c.*2735G>T (n.*2735G>T)
c.1160-36262G>T (n.1160-36262G>T)
n.6315G>T
n.3403G>T
 gnomAD v4
1g.196743536T>ACA343983542CFHn.4246T>A
c.3044T>A (p.Val1015Glu)
c.3197T>A (p.Val1066Glu)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
c.3041T>A (p.Val1014Glu)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
c.3029T>A (p.Val1010Glu)
c.3218T>A (p.Val1073Glu)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.*2869T>A (n.*2869T>A)
c.*1500T>A (n.*1500T>A)
c.3212T>A (p.Val1071Glu)
c.3146T>A (p.Val1049Glu)
c.*2736T>A (n.*2736T>A)
c.1160-36261T>A (n.1160-36261T>A)
n.6316T>A
n.3404T>A
1g.196743536T>CCA343983543CFHn.4246T>C
c.3044T>C (p.Val1015Ala)
c.3197T>C (p.Val1066Ala)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.3041T>C (p.Val1014Ala)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.3029T>C (p.Val1010Ala)
c.3218T>C (p.Val1073Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.*2869T>C (n.*2869T>C)
c.*1500T>C (n.*1500T>C)
c.3212T>C (p.Val1071Ala)
c.3146T>C (p.Val1049Ala)
c.*2736T>C (n.*2736T>C)
c.1160-36261T>C (n.1160-36261T>C)
n.6316T>C
n.3404T>C
 gnomAD v4
1g.196743536T>GCA343983544CFHn.4246T>G
c.3044T>G (p.Val1015Gly)
c.3197T>G (p.Val1066Gly)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
c.3041T>G (p.Val1014Gly)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
c.3029T>G (p.Val1010Gly)
c.3218T>G (p.Val1073Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.*2869T>G (n.*2869T>G)
c.*1500T>G (n.*1500T>G)
c.3212T>G (p.Val1071Gly)
c.3146T>G (p.Val1049Gly)
c.*2736T>G (n.*2736T>G)
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n.6316T>G
n.3404T>G
1g.196743537A>CCA422662906CFHn.4247A>C
c.3045A>C (p.Val1015=)
c.3198A>C (p.Val1066=)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
c.3042A>C (p.Val1014=)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.3030A>C (p.Val1010=)
c.3219A>C (p.Val1073=)
c.1227A>C (p.Val409=)
c.*2870A>C (n.*2870A>C)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
c.3213A>C (p.Val1071=)
c.3147A>C (p.Val1049=)
c.*2737A>C (n.*2737A>C)
c.1160-36260A>C (n.1160-36260A>C)
n.6317A>C
n.3405A>C
1g.196743537A>GCA422662907CFHn.4247A>G
c.3045A>G (p.Val1015=)
c.3198A>G (p.Val1066=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
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c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.3030A>G (p.Val1010=)
c.3219A>G (p.Val1073=)
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c.*2870A>G (n.*2870A>G)
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n.6317A>G
n.3405A>G
1g.196743537A>TCA422662908CFHn.4247A>T
c.3045A>T (p.Val1015=)
c.3198A>T (p.Val1066=)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
c.3042A>T (p.Val1014=)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.3030A>T (p.Val1010=)
c.3219A>T (p.Val1073=)
c.1227A>T (p.Val409=)
c.*2870A>T (n.*2870A>T)
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
c.3213A>T (p.Val1071=)
c.3147A>T (p.Val1049=)
c.*2737A>T (n.*2737A>T)
c.1160-36260A>T (n.1160-36260A>T)
n.6317A>T
n.3405A>T
1g.196743538C>ACA343983545CFHn.4248C>A
c.3046C>A (p.Arg1016Ser)
c.3199C>A (p.Arg1067Ser)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.3043C>A (p.Arg1015Ser)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.3031C>A (p.Arg1011Ser)
c.3220C>A (p.Arg1074Ser)
c.1228C>A (p.Arg410Ser)
c.*2871C>A (n.*2871C>A)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.3214C>A (p.Arg1072Ser)
c.3148C>A (p.Arg1050Ser)
c.*2738C>A (n.*2738C>A)
c.1160-36259C>A (n.1160-36259C>A)
n.6318C>A
n.3406C>A
1g.196743538C=CA1217769004CFHn.4248C=
c.3046C= (p.Arg1016=)
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c.3031C= (p.Arg1011=)
c.3220C= (p.Arg1074=)
c.1228C= (p.Arg410=)
c.*2871C= (n.*2871C=)
c.*1502C= (n.*1502C=)
c.3214C= (p.Arg1072=)
c.3148C= (p.Arg1050=)
c.*2738C= (n.*2738C=)
c.1160-36259C= (n.1160-36259C=)
n.6318C=
n.3406C=
1g.196743538C>GCA343983548CFHn.4248C>G
c.3046C>G (p.Arg1016Gly)
c.3199C>G (p.Arg1067Gly)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.3043C>G (p.Arg1015Gly)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.3031C>G (p.Arg1011Gly)
c.3220C>G (p.Arg1074Gly)
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.*2871C>G (n.*2871C>G)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.3214C>G (p.Arg1072Gly)
c.3148C>G (p.Arg1050Gly)
c.*2738C>G (n.*2738C>G)
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n.6318C>G
n.3406C>G
1g.196743538C>TCA1305879CFHn.4248C>T
c.3046C>T (p.Arg1016Cys)
c.3199C>T (p.Arg1067Cys)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.3043C>T (p.Arg1015Cys)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.3031C>T (p.Arg1011Cys)
c.3220C>T (p.Arg1074Cys)
c.1228C>T (p.Arg410Cys)
c.*2871C>T (n.*2871C>T)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.3214C>T (p.Arg1072Cys)
c.3148C>T (p.Arg1050Cys)
c.*2738C>T (n.*2738C>T)
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n.6318C>T
n.3406C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743539G>ACA343983572CFHn.4249G>A
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c.*2872G>A (n.*2872G>A)
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c.3215G>A (p.Arg1072His)
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c.*2739G>A (n.*2739G>A)
c.1160-36258G>A (n.1160-36258G>A)
n.6319G>A
n.3407G>A
 dbSNP COSMIC
1g.196743539G>CCA1305881CFHn.4249G>C
c.3047G>C (p.Arg1016Pro)
c.3200G>C (p.Arg1067Pro)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.3044G>C (p.Arg1015Pro)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.3032G>C (p.Arg1011Pro)
c.3221G>C (p.Arg1074Pro)
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.*2872G>C (n.*2872G>C)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.3215G>C (p.Arg1072Pro)
c.3149G>C (p.Arg1050Pro)
c.*2739G>C (n.*2739G>C)
c.1160-36258G>C (n.1160-36258G>C)
n.6319G>C
n.3407G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743539G=CA1217769005CFHn.4249G=
c.3047G= (p.Arg1016=)
c.3200G= (p.Arg1067=)
c.*298G= (n.*298G=)
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c.*1348G= (n.*1348G=)
c.3032G= (p.Arg1011=)
c.3221G= (p.Arg1074=)
c.1229G= (p.Arg410=)
c.*2872G= (n.*2872G=)
c.*1503G= (n.*1503G=)
c.3215G= (p.Arg1072=)
c.3149G= (p.Arg1050=)
c.*2739G= (n.*2739G=)
c.1160-36258G= (n.1160-36258G=)
n.6319G=
n.3407G=
1g.196743539G>TCA1305880CFHn.4249G>T
c.3047G>T (p.Arg1016Leu)
c.3200G>T (p.Arg1067Leu)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.3044G>T (p.Arg1015Leu)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.3032G>T (p.Arg1011Leu)
c.3221G>T (p.Arg1074Leu)
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.*2872G>T (n.*2872G>T)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.3215G>T (p.Arg1072Leu)
c.3149G>T (p.Arg1050Leu)
c.*2739G>T (n.*2739G>T)
c.1160-36258G>T (n.1160-36258G>T)
n.6319G>T
n.3407G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743540T>ACA422662909CFHn.4250T>A
c.3048T>A (p.Arg1016=)
c.3201T>A (p.Arg1067=)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.3045T>A (p.Arg1015=)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
c.3033T>A (p.Arg1011=)
c.3222T>A (p.Arg1074=)
c.1230T>A (p.Arg410=)
c.*2873T>A (n.*2873T>A)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.3216T>A (p.Arg1072=)
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c.*2740T>A (n.*2740T>A)
c.1160-36257T>A (n.1160-36257T>A)
n.6320T>A
n.3408T>A
1g.196743540T>CCA422662910CFHn.4250T>C
c.3048T>C (p.Arg1016=)
c.3201T>C (p.Arg1067=)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.3045T>C (p.Arg1015=)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.3033T>C (p.Arg1011=)
c.3222T>C (p.Arg1074=)
c.1230T>C (p.Arg410=)
c.*2873T>C (n.*2873T>C)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.3216T>C (p.Arg1072=)
c.3150T>C (p.Arg1050=)
c.*2740T>C (n.*2740T>C)
c.1160-36257T>C (n.1160-36257T>C)
n.6320T>C
n.3408T>C
 gnomAD v4
1g.196743540T>GCA422662911CFHn.4250T>G
c.3048T>G (p.Arg1016=)
c.3201T>G (p.Arg1067=)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.3045T>G (p.Arg1015=)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
c.3033T>G (p.Arg1011=)
c.3222T>G (p.Arg1074=)
c.1230T>G (p.Arg410=)
c.*2873T>G (n.*2873T>G)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.3216T>G (p.Arg1072=)
c.3150T>G (p.Arg1050=)
c.*2740T>G (n.*2740T>G)
c.1160-36257T>G (n.1160-36257T>G)
n.6320T>G
n.3408T>G
1g.196743541T>ACA343983582CFHn.4251T>A
c.3049T>A (p.Tyr1017Asn)
c.3202T>A (p.Tyr1068Asn)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.3046T>A (p.Tyr1016Asn)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.3034T>A (p.Tyr1012Asn)
c.3223T>A (p.Tyr1075Asn)
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.*2874T>A (n.*2874T>A)
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.3217T>A (p.Tyr1073Asn)
c.3151T>A (p.Tyr1051Asn)
c.*2741T>A (n.*2741T>A)
c.1160-36256T>A (n.1160-36256T>A)
n.6321T>A
n.3409T>A
1g.196743541T>CCA343983585CFHn.4251T>C
c.3049T>C (p.Tyr1017His)
c.3202T>C (p.Tyr1068His)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.3046T>C (p.Tyr1016His)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.3034T>C (p.Tyr1012His)
c.3223T>C (p.Tyr1075His)
c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.*2874T>C (n.*2874T>C)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.3217T>C (p.Tyr1073His)
c.3151T>C (p.Tyr1051His)
c.*2741T>C (n.*2741T>C)
c.1160-36256T>C (n.1160-36256T>C)
n.6321T>C
n.3409T>C
1g.196743541T>GCA343983587CFHn.4251T>G
c.3049T>G (p.Tyr1017Asp)
c.3202T>G (p.Tyr1068Asp)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.3046T>G (p.Tyr1016Asp)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.3034T>G (p.Tyr1012Asp)
c.3223T>G (p.Tyr1075Asp)
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.*2874T>G (n.*2874T>G)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.3217T>G (p.Tyr1073Asp)
c.3151T>G (p.Tyr1051Asp)
c.*2741T>G (n.*2741T>G)
c.1160-36256T>G (n.1160-36256T>G)
n.6321T>G
n.3409T>G
1g.196743542A=CA1217769006CFHn.4252A=
c.3050A= (p.Tyr1017=)
c.3203A= (p.Tyr1068=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*1588A= (n.*1588A=)
c.3047A= (p.Tyr1016=)
c.*1351A= (n.*1351A=)
c.3035A= (p.Tyr1012=)
c.3224A= (p.Tyr1075=)
c.1232A= (p.Tyr411=)
c.*2875A= (n.*2875A=)
c.*1506A= (n.*1506A=)
c.3218A= (p.Tyr1073=)
c.3152A= (p.Tyr1051=)
c.*2742A= (n.*2742A=)
c.1160-36255A= (n.1160-36255A=)
n.6322A=
n.3410A=
1g.196743542A>CCA343983590CFHn.4252A>C
c.3050A>C (p.Tyr1017Ser)
c.3203A>C (p.Tyr1068Ser)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.3047A>C (p.Tyr1016Ser)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.3035A>C (p.Tyr1012Ser)
c.3224A>C (p.Tyr1075Ser)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.*2875A>C (n.*2875A>C)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.3218A>C (p.Tyr1073Ser)
c.3152A>C (p.Tyr1051Ser)
c.*2742A>C (n.*2742A>C)
c.1160-36255A>C (n.1160-36255A>C)
n.6322A>C
n.3410A>C
1g.196743542A>GCA343983594CFHn.4252A>G
c.3050A>G (p.Tyr1017Cys)
c.3203A>G (p.Tyr1068Cys)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.3047A>G (p.Tyr1016Cys)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.3035A>G (p.Tyr1012Cys)
c.3224A>G (p.Tyr1075Cys)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.*2875A>G (n.*2875A>G)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.3218A>G (p.Tyr1073Cys)
c.3152A>G (p.Tyr1051Cys)
c.*2742A>G (n.*2742A>G)
c.1160-36255A>G (n.1160-36255A>G)
n.6322A>G
n.3410A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743542A>TCA1305882CFHn.4252A>T
c.3050A>T (p.Tyr1017Phe)
c.3203A>T (p.Tyr1068Phe)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.3047A>T (p.Tyr1016Phe)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.3035A>T (p.Tyr1012Phe)
c.3224A>T (p.Tyr1075Phe)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.*2875A>T (n.*2875A>T)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.3218A>T (p.Tyr1073Phe)
c.3152A>T (p.Tyr1051Phe)
c.*2742A>T (n.*2742A>T)
c.1160-36255A>T (n.1160-36255A>T)
n.6322A>T
n.3410A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.196743543T>ACA343983600CFHn.4253T>A
c.3051T>A (p.Tyr1017Ter)
c.3204T>A (p.Tyr1068Ter)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.3048T>A (p.Tyr1016Ter)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.3036T>A (p.Tyr1012Ter)
c.3225T>A (p.Tyr1075Ter)
c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
c.*2876T>A (n.*2876T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.3219T>A (p.Tyr1073Ter)
c.3153T>A (p.Tyr1051Ter)
c.*2743T>A (n.*2743T>A)
c.1160-36254T>A (n.1160-36254T>A)
n.6323T>A
n.3411T>A
1g.196743543T>CCA422662913CFHn.4253T>C
c.3051T>C (p.Tyr1017=)
c.3204T>C (p.Tyr1068=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.3048T>C (p.Tyr1016=)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.3036T>C (p.Tyr1012=)
c.3225T>C (p.Tyr1075=)
c.1233T>C (p.Tyr411=)
c.*2876T>C (n.*2876T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.3219T>C (p.Tyr1073=)
c.3153T>C (p.Tyr1051=)
c.*2743T>C (n.*2743T>C)
c.1160-36254T>C (n.1160-36254T>C)
n.6323T>C
n.3411T>C
 dbSNP
1g.196743543T>GCA343983603CFHn.4253T>G
c.3051T>G (p.Tyr1017Ter)
c.3204T>G (p.Tyr1068Ter)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.3048T>G (p.Tyr1016Ter)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.3036T>G (p.Tyr1012Ter)
c.3225T>G (p.Tyr1075Ter)
c.1233T>G (p.Tyr411Ter)
c.*2876T>G (n.*2876T>G)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.3219T>G (p.Tyr1073Ter)
c.3153T>G (p.Tyr1051Ter)
c.*2743T>G (n.*2743T>G)
c.1160-36254T>G (n.1160-36254T>G)
n.6323T>G
n.3411T>G
1g.196743543T=CA1217769007CFHn.4253T=
c.3051T= (p.Tyr1017=)
c.3204T= (p.Tyr1068=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.*1589T= (n.*1589T=)
c.3048T= (p.Tyr1016=)
c.*1352T= (n.*1352T=)
c.3036T= (p.Tyr1012=)
c.3225T= (p.Tyr1075=)
c.1233T= (p.Tyr411=)
c.*2876T= (n.*2876T=)
c.*1507T= (n.*1507T=)
c.3219T= (p.Tyr1073=)
c.3153T= (p.Tyr1051=)
c.*2743T= (n.*2743T=)
c.1160-36254T= (n.1160-36254T=)
n.6323T=
n.3411T=
1g.196743544C>ACA343983609CFHn.4254C>A
c.3052C>A (p.Gln1018Lys)
c.3205C>A (p.Gln1069Lys)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.3049C>A (p.Gln1017Lys)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.3037C>A (p.Gln1013Lys)
c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.*2877C>A (n.*2877C>A)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.3220C>A (p.Gln1074Lys)
c.3154C>A (p.Gln1052Lys)
c.*2744C>A (n.*2744C>A)
c.1160-36253C>A (n.1160-36253C>A)
n.6324C>A
n.3412C>A
1g.196743544C=CA1140762924CFHn.4254C=
c.3052C= (p.Gln1018=)
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c.*1590C= (n.*1590C=)
c.3049C= (p.Gln1017=)
c.*1353C= (n.*1353C=)
c.3037C= (p.Gln1013=)
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c.*1508C= (n.*1508C=)
c.3220C= (p.Gln1074=)
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c.*2744C= (n.*2744C=)
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n.6324C=
n.3412C=
1g.196743544C>GCA1305883CFHn.4254C>G
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n.6324C>G
n.3412C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6324C>T
n.3412C>T
1g.196743545A>CCA343983620CFHn.4255A>C
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c.*2878A>C (n.*2878A>C)
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c.3221A>C (p.Gln1074Pro)
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n.6325A>C
n.3413A>C
 gnomAD v4
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c.*2878A>G (n.*2878A>G)
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c.*2745A>G (n.*2745A>G)
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n.6325A>G
n.3413A>G
1g.196743545A>TCA343983625CFHn.4255A>T
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c.3206A>T (p.Gln1069Leu)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.3050A>T (p.Gln1017Leu)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.3038A>T (p.Gln1013Leu)
c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.*2878A>T (n.*2878A>T)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.3221A>T (p.Gln1074Leu)
c.3155A>T (p.Gln1052Leu)
c.*2745A>T (n.*2745A>T)
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n.6325A>T
n.3413A>T
1g.196743546A=CA1217769008CFHn.4256A=
c.3054A= (p.Gln1018=)
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n.6326A=
n.3414A=
1g.196743546A>CCA343983633CFHn.4256A>C
c.3054A>C (p.Gln1018His)
c.3207A>C (p.Gln1069His)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
c.3051A>C (p.Gln1017His)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
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n.6326A>C
n.3414A>C
1g.196743546A>GCA1305884CFHn.4256A>G
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c.3207A>G (p.Gln1069=)
c.*305A>G (n.*305A>G)
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c.3051A>G (p.Gln1017=)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.3039A>G (p.Gln1013=)
c.3228A>G (p.Gln1076=)
c.1236A>G (p.Gln412=)
c.*2879A>G (n.*2879A>G)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.3222A>G (p.Gln1074=)
c.3156A>G (p.Gln1052=)
c.*2746A>G (n.*2746A>G)
c.1160-36251A>G (n.1160-36251A>G)
n.6326A>G
n.3414A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743546A>TCA343983634CFHn.4256A>T
c.3054A>T (p.Gln1018His)
c.3207A>T (p.Gln1069His)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
c.3051A>T (p.Gln1017His)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.3039A>T (p.Gln1013His)
c.3228A>T (p.Gln1076His)
c.1236A>T (p.Gln412His)
c.*2879A>T (n.*2879A>T)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.3222A>T (p.Gln1074His)
c.3156A>T (p.Gln1052His)
c.*2746A>T (n.*2746A>T)
c.1160-36251A>T (n.1160-36251A>T)
n.6326A>T
n.3414A>T
1g.196743547T>ACA343983638CFHn.4257T>A
c.3055T>A (p.Cys1019Ser)
c.3208T>A (p.Cys1070Ser)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
c.3052T>A (p.Cys1018Ser)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
c.3040T>A (p.Cys1014Ser)
c.3229T>A (p.Cys1077Ser)
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c.*2880T>A (n.*2880T>A)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
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c.*2747T>A (n.*2747T>A)
c.1160-36250T>A (n.1160-36250T>A)
n.6327T>A
n.3415T>A
1g.196743547T>CCA343983640CFHn.4257T>C
c.3055T>C (p.Cys1019Arg)
c.3208T>C (p.Cys1070Arg)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.3052T>C (p.Cys1018Arg)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.3040T>C (p.Cys1014Arg)
c.3229T>C (p.Cys1077Arg)
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
c.*2880T>C (n.*2880T>C)
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c.3223T>C (p.Cys1075Arg)
c.3157T>C (p.Cys1053Arg)
c.*2747T>C (n.*2747T>C)
c.1160-36250T>C (n.1160-36250T>C)
n.6327T>C
n.3415T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196743547T>GCA343983643CFHn.4257T>G
c.3055T>G (p.Cys1019Gly)
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c.*306T>G (n.*306T>G)
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c.3052T>G (p.Cys1018Gly)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
c.3040T>G (p.Cys1014Gly)
c.3229T>G (p.Cys1077Gly)
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
c.*2880T>G (n.*2880T>G)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.3223T>G (p.Cys1075Gly)
c.3157T>G (p.Cys1053Gly)
c.*2747T>G (n.*2747T>G)
c.1160-36250T>G (n.1160-36250T>G)
n.6327T>G
n.3415T>G
1g.196743547T=CA1217769009CFHn.4257T=
c.3055T= (p.Cys1019=)
c.3208T= (p.Cys1070=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.*1593T= (n.*1593T=)
c.3052T= (p.Cys1018=)
c.*1356T= (n.*1356T=)
c.3040T= (p.Cys1014=)
c.3229T= (p.Cys1077=)
c.1237T= (p.Cys413=)
c.*2880T= (n.*2880T=)
c.*1511T= (n.*1511T=)
c.3223T= (p.Cys1075=)
c.3157T= (p.Cys1053=)
c.*2747T= (n.*2747T=)
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n.6327T=
n.3415T=
1g.196743548G>ACA343983648CFHn.4258G>A
c.3056G>A (p.Cys1019Tyr)
c.3209G>A (p.Cys1070Tyr)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.3053G>A (p.Cys1018Tyr)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.3041G>A (p.Cys1014Tyr)
c.3230G>A (p.Cys1077Tyr)
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
c.*2881G>A (n.*2881G>A)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.3224G>A (p.Cys1075Tyr)
c.3158G>A (p.Cys1053Tyr)
c.*2748G>A (n.*2748G>A)
c.1160-36249G>A (n.1160-36249G>A)
n.6328G>A
n.3416G>A
1g.196743548G>CCA343983651CFHn.4258G>C
c.3056G>C (p.Cys1019Ser)
c.3209G>C (p.Cys1070Ser)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
c.3053G>C (p.Cys1018Ser)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
c.3041G>C (p.Cys1014Ser)
c.3230G>C (p.Cys1077Ser)
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
c.*2881G>C (n.*2881G>C)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.3224G>C (p.Cys1075Ser)
c.3158G>C (p.Cys1053Ser)
c.*2748G>C (n.*2748G>C)
c.1160-36249G>C (n.1160-36249G>C)
n.6328G>C
n.3416G>C
1g.196743548G>TCA343983654CFHn.4258G>T
c.3056G>T (p.Cys1019Phe)
c.3209G>T (p.Cys1070Phe)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
c.3053G>T (p.Cys1018Phe)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.3041G>T (p.Cys1014Phe)
c.3230G>T (p.Cys1077Phe)
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
c.*2881G>T (n.*2881G>T)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.3224G>T (p.Cys1075Phe)
c.3158G>T (p.Cys1053Phe)
c.*2748G>T (n.*2748G>T)
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n.6328G>T
n.3416G>T
1g.196743549T>ACA343983656CFHn.4259T>A
c.3057T>A (p.Cys1019Ter)
c.3210T>A (p.Cys1070Ter)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
c.3054T>A (p.Cys1018Ter)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.3042T>A (p.Cys1014Ter)
c.3231T>A (p.Cys1077Ter)
c.1239T>A (p.Cys413Ter)
c.*2882T>A (n.*2882T>A)
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
c.3225T>A (p.Cys1075Ter)
c.3159T>A (p.Cys1053Ter)
c.*2749T>A (n.*2749T>A)
c.1160-36248T>A (n.1160-36248T>A)
n.6329T>A
n.3417T>A
1g.196743549T>CCA422662918CFHn.4259T>C
c.3057T>C (p.Cys1019=)
c.3210T>C (p.Cys1070=)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
c.3054T>C (p.Cys1018=)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.3042T>C (p.Cys1014=)
c.3231T>C (p.Cys1077=)
c.1239T>C (p.Cys413=)
c.*2882T>C (n.*2882T>C)
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
c.3225T>C (p.Cys1075=)
c.3159T>C (p.Cys1053=)
c.*2749T>C (n.*2749T>C)
c.1160-36248T>C (n.1160-36248T>C)
n.6329T>C
n.3417T>C
 dbSNP
1g.196743549T>GCA343983655CFHn.4259T>G
c.3057T>G (p.Cys1019Trp)
c.3210T>G (p.Cys1070Trp)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
c.3054T>G (p.Cys1018Trp)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.3042T>G (p.Cys1014Trp)
c.3231T>G (p.Cys1077Trp)
c.1239T>G (p.Cys413Trp)
c.*2882T>G (n.*2882T>G)
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
c.3225T>G (p.Cys1075Trp)
c.3159T>G (p.Cys1053Trp)
c.*2749T>G (n.*2749T>G)
c.1160-36248T>G (n.1160-36248T>G)
n.6329T>G
n.3417T>G
1g.196743549T=CA1217769010CFHn.4259T=
c.3057T= (p.Cys1019=)
c.3210T= (p.Cys1070=)
c.*308T= (n.*308T=)
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c.*1358T= (n.*1358T=)
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c.*2882T= (n.*2882T=)
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c.3225T= (p.Cys1075=)
c.3159T= (p.Cys1053=)
c.*2749T= (n.*2749T=)
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n.6329T=
n.3417T=
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n.6330A=
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n.6330A>C
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1g.196743550A>GCA343983661CFHn.4260A>G
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n.3418A>G
1g.196743550A>TCA1305885CFHn.4260A>T
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c.3232A>T (p.Arg1078Trp)
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c.*2883A>T (n.*2883A>T)
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c.3226A>T (p.Arg1076Trp)
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c.*2750A>T (n.*2750A>T)
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n.6330A>T
n.3418A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6331G>A
n.3419G>A
1g.196743551G>CCA343983672CFHn.4261G>C
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n.6331G>C
n.3419G>C
1g.196743551G>TCA343983673CFHn.4261G>T
c.3059G>T (p.Arg1020Met)
c.3212G>T (p.Arg1071Met)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
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c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.3044G>T (p.Arg1015Met)
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c.*2884G>T (n.*2884G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.3227G>T (p.Arg1076Met)
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n.6331G>T
n.3419G>T
 gnomAD v4
1g.196743552G>ACA422662923CFHn.4262G>A
c.3060G>A (p.Arg1020=)
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c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.3045G>A (p.Arg1015=)
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c.*2885G>A (n.*2885G>A)
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c.3228G>A (p.Arg1076=)
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c.*2752G>A (n.*2752G>A)
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n.6332G>A
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 gnomAD v4
1g.196743552G>CCA343983674CFHn.4262G>C
c.3060G>C (p.Arg1020Ser)
c.3213G>C (p.Arg1071Ser)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
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c.*1361G>C (n.*1361G>C)
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c.3228G>C (p.Arg1076Ser)
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n.6332G>C
n.3420G>C
 gnomAD v4
1g.196743552G=CA1141581321CFHn.4262G=
c.3060G= (p.Arg1020=)
c.3213G= (p.Arg1071=)
c.*311G= (n.*311G=)
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c.3057G= (p.Arg1019=)
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c.3234G= (p.Arg1078=)
c.1242G= (p.Arg414=)
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n.6332G=
n.3420G=
1g.196743552G>TCA126670CFHn.4262G>T
c.3060G>T (p.Arg1020Ser)
c.3213G>T (p.Arg1071Ser)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.3057G>T (p.Arg1019Ser)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.3045G>T (p.Arg1015Ser)
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c.1242G>T (p.Arg414Ser)
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.3228G>T (p.Arg1076Ser)
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n.6332G>T
n.3420G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743553A=CA1217769012CFHn.4263A=
c.3061A= (p.Ser1021=)
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c.*1517A= (n.*1517A=)
c.3229A= (p.Ser1077=)
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c.*2753A= (n.*2753A=)
c.1160-36244A= (n.1160-36244A=)
n.6333A=
n.3421A=
1g.196743553A>CCA343983677CFHn.4263A>C
c.3061A>C (p.Ser1021Arg)
c.3214A>C (p.Ser1072Arg)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.3058A>C (p.Ser1020Arg)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.3046A>C (p.Ser1016Arg)
c.3235A>C (p.Ser1079Arg)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.*2886A>C (n.*2886A>C)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.3229A>C (p.Ser1077Arg)
c.3163A>C (p.Ser1055Arg)
c.*2753A>C (n.*2753A>C)
c.1160-36244A>C (n.1160-36244A>C)
n.6333A>C
n.3421A>C
1g.196743553A>GCA343983678CFHn.4263A>G
c.3061A>G (p.Ser1021Gly)
c.3214A>G (p.Ser1072Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.3058A>G (p.Ser1020Gly)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.3046A>G (p.Ser1016Gly)
c.3235A>G (p.Ser1079Gly)
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.*2886A>G (n.*2886A>G)
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.3229A>G (p.Ser1077Gly)
c.3163A>G (p.Ser1055Gly)
c.*2753A>G (n.*2753A>G)
c.1160-36244A>G (n.1160-36244A>G)
n.6333A>G
n.3421A>G
 dbSNP
1g.196743553A>TCA343983681CFHn.4263A>T
c.3061A>T (p.Ser1021Cys)
c.3214A>T (p.Ser1072Cys)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.3058A>T (p.Ser1020Cys)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.3046A>T (p.Ser1016Cys)
c.3235A>T (p.Ser1079Cys)
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
c.*2886A>T (n.*2886A>T)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.3229A>T (p.Ser1077Cys)
c.3163A>T (p.Ser1055Cys)
c.*2753A>T (n.*2753A>T)
c.1160-36244A>T (n.1160-36244A>T)
n.6333A>T
n.3421A>T
1g.196743554G>ACA1305886CFHn.4264G>A
c.3062G>A (p.Ser1021Asn)
c.3215G>A (p.Ser1072Asn)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.3059G>A (p.Ser1020Asn)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
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c.3236G>A (p.Ser1079Asn)
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c.*2887G>A (n.*2887G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
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c.1160-36243G>A (n.1160-36243G>A)
n.6334G>A
n.3422G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743554G>CCA343983690CFHn.4264G>C
c.3062G>C (p.Ser1021Thr)
c.3215G>C (p.Ser1072Thr)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.3059G>C (p.Ser1020Thr)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.3047G>C (p.Ser1016Thr)
c.3236G>C (p.Ser1079Thr)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.*2887G>C (n.*2887G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.3230G>C (p.Ser1077Thr)
c.3164G>C (p.Ser1055Thr)
c.*2754G>C (n.*2754G>C)
c.1160-36243G>C (n.1160-36243G>C)
n.6334G>C
n.3422G>C
1g.196743554G=CA1217769013CFHn.4264G=
c.3062G= (p.Ser1021=)
c.3215G= (p.Ser1072=)
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n.6334G=
n.3422G=
1g.196743554G>TCA343983693CFHn.4264G>T
c.3062G>T (p.Ser1021Ile)
c.3215G>T (p.Ser1072Ile)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.3059G>T (p.Ser1020Ile)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.3047G>T (p.Ser1016Ile)
c.3236G>T (p.Ser1079Ile)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.*2887G>T (n.*2887G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.3230G>T (p.Ser1077Ile)
c.3164G>T (p.Ser1055Ile)
c.*2754G>T (n.*2754G>T)
c.1160-36243G>T (n.1160-36243G>T)
n.6334G>T
n.3422G>T
1g.196743555C>ACA343983696CFHn.4265C>A
c.3063C>A (p.Ser1021Arg)
c.3216C>A (p.Ser1072Arg)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
c.3060C>A (p.Ser1020Arg)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.3048C>A (p.Ser1016Arg)
c.3237C>A (p.Ser1079Arg)
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
c.*2888C>A (n.*2888C>A)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.3231C>A (p.Ser1077Arg)
c.3165C>A (p.Ser1055Arg)
c.*2755C>A (n.*2755C>A)
c.1160-36242C>A (n.1160-36242C>A)
n.6335C>A
n.3423C>A
 dbSNP
1g.196743555C=CA1217769014CFHn.4265C=
c.3063C= (p.Ser1021=)
c.3216C= (p.Ser1072=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.*1601C= (n.*1601C=)
c.3060C= (p.Ser1020=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.3048C= (p.Ser1016=)
c.3237C= (p.Ser1079=)
c.1245C= (p.Ser415=)
c.*2888C= (n.*2888C=)
c.*1519C= (n.*1519C=)
c.3231C= (p.Ser1077=)
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c.*2755C= (n.*2755C=)
c.1160-36242C= (n.1160-36242C=)
n.6335C=
n.3423C=
1g.196743555C>GCA343983699CFHn.4265C>G
c.3063C>G (p.Ser1021Arg)
c.3216C>G (p.Ser1072Arg)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
c.3060C>G (p.Ser1020Arg)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.3048C>G (p.Ser1016Arg)
c.3237C>G (p.Ser1079Arg)
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
c.*2888C>G (n.*2888C>G)
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
c.3231C>G (p.Ser1077Arg)
c.3165C>G (p.Ser1055Arg)
c.*2755C>G (n.*2755C>G)
c.1160-36242C>G (n.1160-36242C>G)
n.6335C>G
n.3423C>G
 gnomAD v4
1g.196743555C>TCA422662925CFHn.4265C>T
c.3063C>T (p.Ser1021=)
c.3216C>T (p.Ser1072=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
c.3060C>T (p.Ser1020=)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.3048C>T (p.Ser1016=)
c.3237C>T (p.Ser1079=)
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.*2888C>T (n.*2888C>T)
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.3231C>T (p.Ser1077=)
c.3165C>T (p.Ser1055=)
c.*2755C>T (n.*2755C>T)
c.1160-36242C>T (n.1160-36242C>T)
n.6335C>T
n.3423C>T
 gnomAD v4
1g.196743556C>ACA343983702CFHn.4266C>A
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.3217C>A (p.Pro1073Thr)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.*2889C>A (n.*2889C>A)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.3232C>A (p.Pro1078Thr)
c.3166C>A (p.Pro1056Thr)
c.*2756C>A (n.*2756C>A)
c.1160-36241C>A (n.1160-36241C>A)
n.6336C>A
n.3424C>A
1g.196743556C=CA1148429340CFHn.4266C=
c.3064C= (p.Pro1022=)
c.3217C= (p.Pro1073=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.*1602C= (n.*1602C=)
c.3061C= (p.Pro1021=)
c.*1365C= (n.*1365C=)
c.3049C= (p.Pro1017=)
c.3238C= (p.Pro1080=)
c.1246C= (p.Pro416=)
c.*2889C= (n.*2889C=)
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.3232C= (p.Pro1078=)
c.3166C= (p.Pro1056=)
c.*2756C= (n.*2756C=)
c.1160-36241C= (n.1160-36241C=)
n.6336C=
n.3424C=
1g.196743556C>GCA343983704CFHn.4266C>G
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.3217C>G (p.Pro1073Ala)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.3061C>G (p.Pro1021Ala)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.3049C>G (p.Pro1017Ala)
c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.*2889C>G (n.*2889C>G)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.3232C>G (p.Pro1078Ala)
c.3166C>G (p.Pro1056Ala)
c.*2756C>G (n.*2756C>G)
c.1160-36241C>G (n.1160-36241C>G)
n.6336C>G
n.3424C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743556C>TCA1305887CFHn.4266C>T
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.3217C>T (p.Pro1073Ser)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.3061C>T (p.Pro1021Ser)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.3049C>T (p.Pro1017Ser)
c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.*2889C>T (n.*2889C>T)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.3232C>T (p.Pro1078Ser)
c.3166C>T (p.Pro1056Ser)
c.*2756C>T (n.*2756C>T)
c.1160-36241C>T (n.1160-36241C>T)
n.6336C>T
n.3424C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743557C>ACA343983718CFHn.4267C>A
c.3065C>A (p.Pro1022His)
c.3218C>A (p.Pro1073His)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
c.3062C>A (p.Pro1021His)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.3050C>A (p.Pro1017His)
c.3239C>A (p.Pro1080His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.*2890C>A (n.*2890C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.3233C>A (p.Pro1078His)
c.3167C>A (p.Pro1056His)
c.*2757C>A (n.*2757C>A)
c.1160-36240C>A (n.1160-36240C>A)
n.6337C>A
n.3425C>A
 gnomAD v4
1g.196743557C>GCA343983720CFHn.4267C>G
c.3065C>G (p.Pro1022Arg)
c.3218C>G (p.Pro1073Arg)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
c.3062C>G (p.Pro1021Arg)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.*2890C>G (n.*2890C>G)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.3233C>G (p.Pro1078Arg)
c.3167C>G (p.Pro1056Arg)
c.*2757C>G (n.*2757C>G)
c.1160-36240C>G (n.1160-36240C>G)
n.6337C>G
n.3425C>G
1g.196743557C>TCA343983723CFHn.4267C>T
c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
c.3218C>T (p.Pro1073Leu)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*1603C>T (n.*1603C>T)
c.3062C>T (p.Pro1021Leu)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.*2890C>T (n.*2890C>T)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.3233C>T (p.Pro1078Leu)
c.3167C>T (p.Pro1056Leu)
c.*2757C>T (n.*2757C>T)
c.1160-36240C>T (n.1160-36240C>T)
n.6337C>T
n.3425C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743558T>ACA422662926CFHn.4268T>A
c.3066T>A (p.Pro1022=)
c.3219T>A (p.Pro1073=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
c.3063T>A (p.Pro1021=)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.3051T>A (p.Pro1017=)
c.3240T>A (p.Pro1080=)
c.1248T>A (p.Pro416=)
c.*2891T>A (n.*2891T>A)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.3234T>A (p.Pro1078=)
c.3168T>A (p.Pro1056=)
c.*2758T>A (n.*2758T>A)
c.1160-36239T>A (n.1160-36239T>A)
n.6338T>A
n.3426T>A
1g.196743558T>CCA422662927CFHn.4268T>C
c.3066T>C (p.Pro1022=)
c.3219T>C (p.Pro1073=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
c.3063T>C (p.Pro1021=)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.3051T>C (p.Pro1017=)
c.3240T>C (p.Pro1080=)
c.1248T>C (p.Pro416=)
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.3234T>C (p.Pro1078=)
c.3168T>C (p.Pro1056=)
c.*2758T>C (n.*2758T>C)
c.1160-36239T>C (n.1160-36239T>C)
n.6338T>C
n.3426T>C
1g.196743558T>GCA422662928CFHn.4268T>G
c.3066T>G (p.Pro1022=)
c.3219T>G (p.Pro1073=)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
c.3063T>G (p.Pro1021=)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.3051T>G (p.Pro1017=)
c.3240T>G (p.Pro1080=)
c.1248T>G (p.Pro416=)
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.3234T>G (p.Pro1078=)
c.3168T>G (p.Pro1056=)
c.*2758T>G (n.*2758T>G)
c.1160-36239T>G (n.1160-36239T>G)
n.6338T>G
n.3426T>G
1g.196743559T>ACA343983727CFHn.4269T>A
c.3067T>A (p.Tyr1023Asn)
c.3220T>A (p.Tyr1074Asn)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.3064T>A (p.Tyr1022Asn)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.3052T>A (p.Tyr1018Asn)
c.3241T>A (p.Tyr1081Asn)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.*2892T>A (n.*2892T>A)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.3235T>A (p.Tyr1079Asn)
c.3169T>A (p.Tyr1057Asn)
c.*2759T>A (n.*2759T>A)
c.1160-36238T>A (n.1160-36238T>A)
n.6339T>A
n.3427T>A
1g.196743559T>CCA343983728CFHn.4269T>C
c.3067T>C (p.Tyr1023His)
c.3220T>C (p.Tyr1074His)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.3064T>C (p.Tyr1022His)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.3052T>C (p.Tyr1018His)
c.3241T>C (p.Tyr1081His)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
c.*2892T>C (n.*2892T>C)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.3235T>C (p.Tyr1079His)
c.3169T>C (p.Tyr1057His)
c.*2759T>C (n.*2759T>C)
c.1160-36238T>C (n.1160-36238T>C)
n.6339T>C
n.3427T>C
1g.196743559T>GCA343983740CFHn.4269T>G
c.3067T>G (p.Tyr1023Asp)
c.3220T>G (p.Tyr1074Asp)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
c.3064T>G (p.Tyr1022Asp)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.3052T>G (p.Tyr1018Asp)
c.3241T>G (p.Tyr1081Asp)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.*2892T>G (n.*2892T>G)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.3235T>G (p.Tyr1079Asp)
c.3169T>G (p.Tyr1057Asp)
c.*2759T>G (n.*2759T>G)
c.1160-36238T>G (n.1160-36238T>G)
n.6339T>G
n.3427T>G
1g.196743560A=CA1217769015CFHn.4270A=
c.3068A= (p.Tyr1023=)
c.3221A= (p.Tyr1074=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.*1606A= (n.*1606A=)
c.3065A= (p.Tyr1022=)
c.*1369A= (n.*1369A=)
c.3053A= (p.Tyr1018=)
c.3242A= (p.Tyr1081=)
c.1250A= (p.Tyr417=)
c.*2893A= (n.*2893A=)
c.*1524A= (n.*1524A=)
c.3236A= (p.Tyr1079=)
c.3170A= (p.Tyr1057=)
c.*2760A= (n.*2760A=)
c.1160-36237A= (n.1160-36237A=)
n.6340A=
n.3428A=
1g.196743560A>CCA343983749CFHn.4270A>C
c.3068A>C (p.Tyr1023Ser)
c.3221A>C (p.Tyr1074Ser)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
c.3065A>C (p.Tyr1022Ser)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.3053A>C (p.Tyr1018Ser)
c.3242A>C (p.Tyr1081Ser)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.3236A>C (p.Tyr1079Ser)
c.3170A>C (p.Tyr1057Ser)
c.*2760A>C (n.*2760A>C)
c.1160-36237A>C (n.1160-36237A>C)
n.6340A>C
n.3428A>C
1g.196743560A>GCA1305888CFHn.4270A>G
c.3068A>G (p.Tyr1023Cys)
c.3221A>G (p.Tyr1074Cys)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
c.3065A>G (p.Tyr1022Cys)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.3053A>G (p.Tyr1018Cys)
c.3242A>G (p.Tyr1081Cys)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
c.*2893A>G (n.*2893A>G)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.3236A>G (p.Tyr1079Cys)
c.3170A>G (p.Tyr1057Cys)
c.*2760A>G (n.*2760A>G)
c.1160-36237A>G (n.1160-36237A>G)
n.6340A>G
n.3428A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743560A>TCA343983767CFHn.4270A>T
c.3068A>T (p.Tyr1023Phe)
c.3221A>T (p.Tyr1074Phe)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
c.3065A>T (p.Tyr1022Phe)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.3053A>T (p.Tyr1018Phe)
c.3242A>T (p.Tyr1081Phe)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.3236A>T (p.Tyr1079Phe)
c.3170A>T (p.Tyr1057Phe)
c.*2760A>T (n.*2760A>T)
c.1160-36237A>T (n.1160-36237A>T)
n.6340A>T
n.3428A>T

Number of alleles fetched