Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3320-68A>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.196743386T>ACA528534091CFHn.4162-66T>A
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n.6232-66T>A
n.3320-66T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6232-66T>G
n.3320-66T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6232-63del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.6232-59A>G
n.3320-59A>G
 gnomAD v4
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n.6232-59A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.196743396T>CCA2573973967CFHn.4162-56T>C
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 gnomAD v4
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n.6232-55G>T
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 gnomAD v4
1g.196743398A>GCA2649646821CFHn.4162-54A>G
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n.6232-49C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6232-45T>C
n.3320-45T>C
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1g.196743408C>TCA528534093CFHn.4162-44C>T
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n.6232-44C>T
n.3320-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6232-40A>G
n.3320-40A>G
 gnomAD v4
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n.6232-39T>C
n.3320-39T>C
 gnomAD v4
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n.6232-38G>T
n.3320-38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743416A=CA1217768945CFHn.4162-36A=
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n.6232-36A>G
n.3320-36A>G
 gnomAD v4
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n.6232-36A>T
n.3320-36A>T
 dbSNP
1g.196743417C=CA1217768946CFHn.4162-35C=
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n.6232-35C=
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n.6232-35C>T
n.3320-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743419C>ACA2649646828CFHn.4162-33C>A
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c.1160-36378C>A (n.1160-36378C>A)
n.6232-33C>A
n.3320-33C>A
 gnomAD v4
1g.196743419C=CA1217768947CFHn.4162-33C=
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n.6232-33C=
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c.*1498-33C>G (n.*1498-33C>G)
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n.6232-33C>G
n.3320-33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743419C>TCA528534095CFHn.4162-33C>T
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c.2957-33C>T (n.2957-33C>T)
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c.2945-33C>T (n.2945-33C>T)
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c.3128-33C>T (n.3128-33C>T)
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c.1160-36378C>T (n.1160-36378C>T)
n.6232-33C>T
n.3320-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743420T>CCA1305842CFHn.4162-32T>C
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c.*1498-32T>C (n.*1498-32T>C)
c.2957-32T>C (n.2957-32T>C)
c.*1261-32T>C (n.*1261-32T>C)
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n.6232-32T>C
n.3320-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743420T=CA1217768948CFHn.4162-32T=
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n.6232-32T=
n.3320-32T=
1g.196743421A>TCA2649646829CFHn.4162-31A>T
c.2960-31A>T (n.2960-31A>T)
c.3113-31A>T (n.3113-31A>T)
c.*211-31A>T (n.*211-31A>T)
c.*1498-31A>T (n.*1498-31A>T)
c.2957-31A>T (n.2957-31A>T)
c.*1261-31A>T (n.*1261-31A>T)
c.2945-31A>T (n.2945-31A>T)
c.3134-31A>T (n.3134-31A>T)
c.1142-31A>T (n.1142-31A>T)
c.*2785-31A>T (n.*2785-31A>T)
c.*1416-31A>T (n.*1416-31A>T)
c.3128-31A>T (n.3128-31A>T)
c.3062-31A>T (n.3062-31A>T)
c.*2652-31A>T (n.*2652-31A>T)
c.1160-36376A>T (n.1160-36376A>T)
n.6232-31A>T
n.3320-31A>T
 gnomAD v4
1g.196743423G>ACA1305843CFHn.4162-29G>A
c.2960-29G>A (n.2960-29G>A)
c.3113-29G>A (n.3113-29G>A)
c.*211-29G>A (n.*211-29G>A)
c.*1498-29G>A (n.*1498-29G>A)
c.2957-29G>A (n.2957-29G>A)
c.*1261-29G>A (n.*1261-29G>A)
c.2945-29G>A (n.2945-29G>A)
c.3134-29G>A (n.3134-29G>A)
c.1142-29G>A (n.1142-29G>A)
c.*2785-29G>A (n.*2785-29G>A)
c.*1416-29G>A (n.*1416-29G>A)
c.3128-29G>A (n.3128-29G>A)
c.3062-29G>A (n.3062-29G>A)
c.*2652-29G>A (n.*2652-29G>A)
c.1160-36374G>A (n.1160-36374G>A)
n.6232-29G>A
n.3320-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743423G=CA1146280376CFHn.4162-29G=
c.2960-29G= (n.2960-29G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6232-22C>T
n.3320-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6232-22_6232-21delinsCA
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n.6232-21del
n.3320-21del
 dbSNP
1g.196743431A=CA1217768952CFHn.4162-21A=
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n.3320-21A=
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n.6232-21A>C
n.3320-21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6232-21_6232-18delinsACTT
n.3320-21_3320-18delinsACTT
1g.196743432C>TCA2740212478CFHn.4162-20C>T
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n.6232-20C>T
n.3320-20C>T
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n.6232-17_6232-15del
n.3320-17_3320-15del
 dbSNP
1g.196743433T>CCA1010870454CFHn.4162-19T>C
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n.6232-19T>C
n.3320-19T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6232-18T>A
n.3320-18T>A
 gnomAD v4
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n.3320-16T>C
 gnomAD v4
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n.6232-9dup
n.3320-9dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743441_196743443dupCA528534107CFHn.4162-11_4162-9dup
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n.6232-11_6232-9dup
n.3320-11_3320-9dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6232-12_6232-9dup
n.3320-12_3320-9dup
1g.196743443delCA1305845CFHn.4162-9del
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n.6232-9del
n.3320-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.196743441_196743443delCA2649646837CFHn.4162-11_4162-9del
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c.*211-11_*211-9del (n.*211-11_*211-9del)
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c.2957-11_2957-9del (n.2957-11_2957-9del)
c.*1261-11_*1261-9del (n.*1261-11_*1261-9del)
c.2945-11_2945-9del (n.2945-11_2945-9del)
c.3134-11_3134-9del (n.3134-11_3134-9del)
c.1142-11_1142-9del (n.1142-11_1142-9del)
c.*2785-11_*2785-9del (n.*2785-11_*2785-9del)
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c.3128-11_3128-9del (n.3128-11_3128-9del)
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c.*2652-11_*2652-9del (n.*2652-11_*2652-9del)
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n.6232-11_6232-9del
n.3320-11_3320-9del
 gnomAD v4
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n.6232-15T>G
n.3320-15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743437T=CA1217768954CFHn.4162-15T=
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n.6232-15T=
n.3320-15T=
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n.6232-14T>C
n.3320-14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6232-14T>G
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 dbSNP
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n.6232-13T>G
n.3320-13T>G
1g.196743442T>CCA1305847CFHn.4162-10T>C
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n.6232-10T>C
n.3320-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6232-10T>G
n.3320-10T>G
 dbSNP
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n.3320-10T=
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n.6232-9T>C
n.3320-9T>C
 gnomAD v4
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n.6232-9T>G
n.3320-9T>G
 dbSNP ExAC
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n.6232-9T=
n.3320-9T=
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n.6232-8C>A
n.3320-8C>A
1g.196743444C=CA1217768959CFHn.4162-8C=
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n.6232-8C=
n.3320-8C=
1g.196743444C>TCA1305849CFHn.4162-8C>T
c.2960-8C>T (n.2960-8C>T)
c.3113-8C>T (n.3113-8C>T)
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c.3134-8C>T (n.3134-8C>T)
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c.1160-36353C>T (n.1160-36353C>T)
n.6232-8C>T
n.3320-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743445T>CCA10608674CFHn.4162-7T>C
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n.6232-7T>C
n.3320-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743445T=CA1217768960CFHn.4162-7T=
c.2960-7T= (n.2960-7T=)
c.3113-7T= (n.3113-7T=)
c.*211-7T= (n.*211-7T=)
c.*1498-7T= (n.*1498-7T=)
c.2957-7T= (n.2957-7T=)
c.*1261-7T= (n.*1261-7T=)
c.2945-7T= (n.2945-7T=)
c.3134-7T= (n.3134-7T=)
c.1142-7T= (n.1142-7T=)
c.*2785-7T= (n.*2785-7T=)
c.*1416-7T= (n.*1416-7T=)
c.3128-7T= (n.3128-7T=)
c.3062-7T= (n.3062-7T=)
c.*2652-7T= (n.*2652-7T=)
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n.6232-7T=
n.3320-7T=
1g.196743446A=CA1143731945CFHn.4162-6A=
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c.*1261-6A= (n.*1261-6A=)
c.2945-6A= (n.2945-6A=)
c.3134-6A= (n.3134-6A=)
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c.*2785-6A= (n.*2785-6A=)
c.*1416-6A= (n.*1416-6A=)
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c.3062-6A= (n.3062-6A=)
c.*2652-6A= (n.*2652-6A=)
c.1160-36351A= (n.1160-36351A=)
n.6232-6A=
n.3320-6A=
1g.196743446A>CCA1305850CFHn.4162-6A>C
c.2960-6A>C (n.2960-6A>C)
c.3113-6A>C (n.3113-6A>C)
c.*211-6A>C (n.*211-6A>C)
c.*1498-6A>C (n.*1498-6A>C)
c.2957-6A>C (n.2957-6A>C)
c.*1261-6A>C (n.*1261-6A>C)
c.2945-6A>C (n.2945-6A>C)
c.3134-6A>C (n.3134-6A>C)
c.1142-6A>C (n.1142-6A>C)
c.*2785-6A>C (n.*2785-6A>C)
c.*1416-6A>C (n.*1416-6A>C)
c.3128-6A>C (n.3128-6A>C)
c.3062-6A>C (n.3062-6A>C)
c.*2652-6A>C (n.*2652-6A>C)
c.1160-36351A>C (n.1160-36351A>C)
n.6232-6A>C
n.3320-6A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743446A>GCA35813719CFHn.4162-6A>G
c.2960-6A>G (n.2960-6A>G)
c.3113-6A>G (n.3113-6A>G)
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c.1160-36351A>G (n.1160-36351A>G)
n.6232-6A>G
n.3320-6A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743446A>TCA528534108CFHn.4162-6A>T
c.2960-6A>T (n.2960-6A>T)
c.3113-6A>T (n.3113-6A>T)
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c.2957-6A>T (n.2957-6A>T)
c.*1261-6A>T (n.*1261-6A>T)
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c.1160-36351A>T (n.1160-36351A>T)
n.6232-6A>T
n.3320-6A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743447T>ACA1305852CFHn.4162-5T>A
c.2960-5T>A (n.2960-5T>A)
c.3113-5T>A (n.3113-5T>A)
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c.*2652-5T>A (n.*2652-5T>A)
c.1160-36350T>A (n.1160-36350T>A)
n.6232-5T>A
n.3320-5T>A
 dbSNP ExAC
1g.196743447T>CCA1305851CFHn.4162-5T>C
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c.3134-5T>C (n.3134-5T>C)
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c.*2785-5T>C (n.*2785-5T>C)
c.*1416-5T>C (n.*1416-5T>C)
c.3128-5T>C (n.3128-5T>C)
c.3062-5T>C (n.3062-5T>C)
c.*2652-5T>C (n.*2652-5T>C)
c.1160-36350T>C (n.1160-36350T>C)
n.6232-5T>C
n.3320-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743447T>GCA2581728517CFHn.4162-5T>G
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c.*2652-5T>G (n.*2652-5T>G)
c.1160-36350T>G (n.1160-36350T>G)
n.6232-5T>G
n.3320-5T>G
1g.196743447T=CA1139802575CFHn.4162-5T=
c.2960-5T= (n.2960-5T=)
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n.6232-5T=
n.3320-5T=
1g.196743449C=CA1217768961CFHn.4162-3C=
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n.6232-3C=
n.3320-3C=
1g.196743449C>GCA2649646840CFHn.4162-3C>G
c.2960-3C>G (n.2960-3C>G)
c.3113-3C>G (n.3113-3C>G)
c.*211-3C>G (n.*211-3C>G)
c.*1498-3C>G (n.*1498-3C>G)
c.2957-3C>G (n.2957-3C>G)
c.*1261-3C>G (n.*1261-3C>G)
c.2945-3C>G (n.2945-3C>G)
c.3134-3C>G (n.3134-3C>G)
c.1142-3C>G (n.1142-3C>G)
c.*2785-3C>G (n.*2785-3C>G)
c.*1416-3C>G (n.*1416-3C>G)
c.3128-3C>G (n.3128-3C>G)
c.3062-3C>G (n.3062-3C>G)
c.*2652-3C>G (n.*2652-3C>G)
c.1160-36348C>G (n.1160-36348C>G)
n.6232-3C>G
n.3320-3C>G
 gnomAD v4
1g.196743449C>TCA422662843CFHn.4162-3C>T
c.2960-3C>T (n.2960-3C>T)
c.3113-3C>T (n.3113-3C>T)
c.*211-3C>T (n.*211-3C>T)
c.*1498-3C>T (n.*1498-3C>T)
c.2957-3C>T (n.2957-3C>T)
c.*1261-3C>T (n.*1261-3C>T)
c.2945-3C>T (n.2945-3C>T)
c.3134-3C>T (n.3134-3C>T)
c.1142-3C>T (n.1142-3C>T)
c.*2785-3C>T (n.*2785-3C>T)
c.*1416-3C>T (n.*1416-3C>T)
c.3128-3C>T (n.3128-3C>T)
c.3062-3C>T (n.3062-3C>T)
c.*2652-3C>T (n.*2652-3C>T)
c.1160-36348C>T (n.1160-36348C>T)
n.6232-3C>T
n.3320-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743451_196743454delCA2649646841CFHn.4162-1_4164del
c.2960-1_2962del
c.3113-1_3115del
c.*211-1_*213del
c.*1498-1_*1500del
c.2957-1_2959del
c.*1261-1_*1263del
c.2945-1_2947del
c.3134-1_3136del
c.1142-1_1144del
c.*2785-1_*2787del
c.*1416-1_*1418del
c.3128-1_3130del
c.3062-1_3064del
c.*2652-1_*2654del
c.1160-36346_1160-36343del (n.1160-36346_1160-36343del)
n.6232-1_6234del
n.3320-1_3322del
 gnomAD v4
1g.196743450A=CA1217768962CFHn.4162-2A=
c.2960-2A= (n.2960-2A=)
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c.*1261-2A= (n.*1261-2A=)
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c.3134-2A= (n.3134-2A=)
c.1142-2A= (n.1142-2A=)
c.*2785-2A= (n.*2785-2A=)
c.*1416-2A= (n.*1416-2A=)
c.3128-2A= (n.3128-2A=)
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c.*2652-2A= (n.*2652-2A=)
c.1160-36347A= (n.1160-36347A=)
n.6232-2A=
n.3320-2A=
1g.196743450A>CCA343982707CFHn.4162-2A>C
c.2960-2A>C (n.2960-2A>C)
c.3113-2A>C (n.3113-2A>C)
c.*211-2A>C (n.*211-2A>C)
c.*1498-2A>C (n.*1498-2A>C)
c.2957-2A>C (n.2957-2A>C)
c.*1261-2A>C (n.*1261-2A>C)
c.2945-2A>C (n.2945-2A>C)
c.3134-2A>C (n.3134-2A>C)
c.1142-2A>C (n.1142-2A>C)
c.*2785-2A>C (n.*2785-2A>C)
c.*1416-2A>C (n.*1416-2A>C)
c.3128-2A>C (n.3128-2A>C)
c.3062-2A>C (n.3062-2A>C)
c.*2652-2A>C (n.*2652-2A>C)
c.1160-36347A>C (n.1160-36347A>C)
n.6232-2A>C
n.3320-2A>C
1g.196743450A>GCA343982709CFHn.4162-2A>G
c.2960-2A>G (n.2960-2A>G)
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c.*1261-2A>G (n.*1261-2A>G)
c.2945-2A>G (n.2945-2A>G)
c.3134-2A>G (n.3134-2A>G)
c.1142-2A>G (n.1142-2A>G)
c.*2785-2A>G (n.*2785-2A>G)
c.*1416-2A>G (n.*1416-2A>G)
c.3128-2A>G (n.3128-2A>G)
c.3062-2A>G (n.3062-2A>G)
c.*2652-2A>G (n.*2652-2A>G)
c.1160-36347A>G (n.1160-36347A>G)
n.6232-2A>G
n.3320-2A>G
 ClinVar dbSNP
1g.196743450A>TCA343982712CFHn.4162-2A>T
c.2960-2A>T (n.2960-2A>T)
c.3113-2A>T (n.3113-2A>T)
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c.*1498-2A>T (n.*1498-2A>T)
c.2957-2A>T (n.2957-2A>T)
c.*1261-2A>T (n.*1261-2A>T)
c.2945-2A>T (n.2945-2A>T)
c.3134-2A>T (n.3134-2A>T)
c.1142-2A>T (n.1142-2A>T)
c.*2785-2A>T (n.*2785-2A>T)
c.*1416-2A>T (n.*1416-2A>T)
c.3128-2A>T (n.3128-2A>T)
c.3062-2A>T (n.3062-2A>T)
c.*2652-2A>T (n.*2652-2A>T)
c.1160-36347A>T (n.1160-36347A>T)
n.6232-2A>T
n.3320-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743450dupCA729694591CFHn.4162-2dup
c.2960-2dup (n.2960-2dup)
c.3113-2dup (n.3113-2dup)
c.*211-2dup (n.*211-2dup)
c.*1498-2dup (n.*1498-2dup)
c.2957-2dup (n.2957-2dup)
c.*1261-2dup (n.*1261-2dup)
c.2945-2dup (n.2945-2dup)
c.3134-2dup (n.3134-2dup)
c.1142-2dup (n.1142-2dup)
c.*2785-2dup (n.*2785-2dup)
c.*1416-2dup (n.*1416-2dup)
c.3128-2dup (n.3128-2dup)
c.3062-2dup (n.3062-2dup)
c.*2652-2dup (n.*2652-2dup)
c.1160-36347dup (n.1160-36347dup)
n.6232-2dup
n.3320-2dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743451delCA2649646842CFHn.4162-1del
c.2960-1del (n.2960-1del)
c.3113-1del (n.3113-1del)
c.*211-1del (n.*211-1del)
c.*1498-1del (n.*1498-1del)
c.2957-1del (n.2957-1del)
c.*1261-1del (n.*1261-1del)
c.2945-1del (n.2945-1del)
c.3134-1del (n.3134-1del)
c.1142-1del (n.1142-1del)
c.*2785-1del (n.*2785-1del)
c.*1416-1del (n.*1416-1del)
c.3128-1del (n.3128-1del)
c.3062-1del (n.3062-1del)
c.*2652-1del (n.*2652-1del)
c.1160-36346del (n.1160-36346del)
n.6232-1del
n.3320-1del
 gnomAD v4
1g.196743451G>ACA343982714CFHn.4162-1G>A
c.2960-1G>A (n.2960-1G>A)
c.3113-1G>A (n.3113-1G>A)
c.*211-1G>A (n.*211-1G>A)
c.*1498-1G>A (n.*1498-1G>A)
c.2957-1G>A (n.2957-1G>A)
c.*1261-1G>A (n.*1261-1G>A)
c.2945-1G>A (n.2945-1G>A)
c.3134-1G>A (n.3134-1G>A)
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c.*2785-1G>A (n.*2785-1G>A)
c.*1416-1G>A (n.*1416-1G>A)
c.3128-1G>A (n.3128-1G>A)
c.3062-1G>A (n.3062-1G>A)
c.*2652-1G>A (n.*2652-1G>A)
c.1160-36346G>A (n.1160-36346G>A)
n.6232-1G>A
n.3320-1G>A
1g.196743451G>CCA343982716CFHn.4162-1G>C
c.2960-1G>C (n.2960-1G>C)
c.3113-1G>C (n.3113-1G>C)
c.*211-1G>C (n.*211-1G>C)
c.*1498-1G>C (n.*1498-1G>C)
c.2957-1G>C (n.2957-1G>C)
c.*1261-1G>C (n.*1261-1G>C)
c.2945-1G>C (n.2945-1G>C)
c.3134-1G>C (n.3134-1G>C)
c.1142-1G>C (n.1142-1G>C)
c.*2785-1G>C (n.*2785-1G>C)
c.*1416-1G>C (n.*1416-1G>C)
c.3128-1G>C (n.3128-1G>C)
c.3062-1G>C (n.3062-1G>C)
c.*2652-1G>C (n.*2652-1G>C)
c.1160-36346G>C (n.1160-36346G>C)
n.6232-1G>C
n.3320-1G>C
 gnomAD v4
1g.196743451G>TCA343982719CFHn.4162-1G>T
c.2960-1G>T (n.2960-1G>T)
c.3113-1G>T (n.3113-1G>T)
c.*211-1G>T (n.*211-1G>T)
c.*1498-1G>T (n.*1498-1G>T)
c.2957-1G>T (n.2957-1G>T)
c.*1261-1G>T (n.*1261-1G>T)
c.2945-1G>T (n.2945-1G>T)
c.3134-1G>T (n.3134-1G>T)
c.1142-1G>T (n.1142-1G>T)
c.*2785-1G>T (n.*2785-1G>T)
c.*1416-1G>T (n.*1416-1G>T)
c.3128-1G>T (n.3128-1G>T)
c.3062-1G>T (n.3062-1G>T)
c.*2652-1G>T (n.*2652-1G>T)
c.1160-36346G>T (n.1160-36346G>T)
n.6232-1G>T
n.3320-1G>T
1g.196743452A>CCA343982728CFHn.4162A>C
c.2960A>C (p.Asp987Ala)
c.3113A>C (p.Asp1038Ala)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.2957A>C (p.Asp986Ala)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.2945A>C (p.Asp982Ala)
c.3134A>C (p.Asp1045Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.*2785A>C (n.*2785A>C)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.3128A>C (p.Asp1043Ala)
c.3062A>C (p.Asp1021Ala)
c.*2652A>C (n.*2652A>C)
c.1160-36345A>C (n.1160-36345A>C)
n.6232A>C
n.3320A>C
1g.196743452A>GCA343982725CFHn.4162A>G
c.2960A>G (p.Asp987Gly)
c.3113A>G (p.Asp1038Gly)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.2957A>G (p.Asp986Gly)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.2945A>G (p.Asp982Gly)
c.3134A>G (p.Asp1045Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.*2785A>G (n.*2785A>G)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.3128A>G (p.Asp1043Gly)
c.3062A>G (p.Asp1021Gly)
c.*2652A>G (n.*2652A>G)
c.1160-36345A>G (n.1160-36345A>G)
n.6232A>G
n.3320A>G
 gnomAD v4
1g.196743452A>TCA343982722CFHn.4162A>T
c.2960A>T (p.Asp987Val)
c.3113A>T (p.Asp1038Val)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.2957A>T (p.Asp986Val)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.2945A>T (p.Asp982Val)
c.3134A>T (p.Asp1045Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.*2785A>T (n.*2785A>T)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.3128A>T (p.Asp1043Val)
c.3062A>T (p.Asp1021Val)
c.*2652A>T (n.*2652A>T)
c.1160-36345A>T (n.1160-36345A>T)
n.6232A>T
n.3320A>T
 gnomAD v4
1g.196743453C>ACA343982730CFHn.4163C>A
c.2961C>A (p.Asp987Glu)
c.3114C>A (p.Asp1038Glu)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.2958C>A (p.Asp986Glu)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.2946C>A (p.Asp982Glu)
c.3135C>A (p.Asp1045Glu)
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.*2786C>A (n.*2786C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.3129C>A (p.Asp1043Glu)
c.3063C>A (p.Asp1021Glu)
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
c.1160-36344C>A (n.1160-36344C>A)
n.6233C>A
n.3321C>A
1g.196743453C=CA1217768963CFHn.4163C=
c.2961C= (p.Asp987=)
c.3114C= (p.Asp1038=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.2958C= (p.Asp986=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.2946C= (p.Asp982=)
c.3135C= (p.Asp1045=)
c.1143C= (p.Asp381=)
c.*2786C= (n.*2786C=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
c.3129C= (p.Asp1043=)
c.3063C= (p.Asp1021=)
c.*2653C= (n.*2653C=)
c.1160-36344C= (n.1160-36344C=)
n.6233C=
n.3321C=
1g.196743453C>GCA343982732CFHn.4163C>G
c.2961C>G (p.Asp987Glu)
c.3114C>G (p.Asp1038Glu)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.2958C>G (p.Asp986Glu)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.2946C>G (p.Asp982Glu)
c.3135C>G (p.Asp1045Glu)
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.*2786C>G (n.*2786C>G)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.3129C>G (p.Asp1043Glu)
c.3063C>G (p.Asp1021Glu)
c.*2653C>G (n.*2653C>G)
c.1160-36344C>G (n.1160-36344C>G)
n.6233C>G
n.3321C>G
1g.196743453C>TCA422662845CFHn.4163C>T
c.2961C>T (p.Asp987=)
c.3114C>T (p.Asp1038=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.2958C>T (p.Asp986=)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.2946C>T (p.Asp982=)
c.3135C>T (p.Asp1045=)
c.1143C>T (p.Asp381=)
c.*2786C>T (n.*2786C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.3129C>T (p.Asp1043=)
c.3063C>T (p.Asp1021=)
c.*2653C>T (n.*2653C>T)
c.1160-36344C>T (n.1160-36344C>T)
n.6233C>T
n.3321C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743454A>CCA343982735CFHn.4164A>C
c.2962A>C (p.Thr988Pro)
c.3115A>C (p.Thr1039Pro)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.2959A>C (p.Thr987Pro)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.3136A>C (p.Thr1046Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.*2787A>C (n.*2787A>C)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.3130A>C (p.Thr1044Pro)
c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.1160-36343A>C (n.1160-36343A>C)
n.6234A>C
n.3322A>C
1g.196743454A>GCA343982738CFHn.4164A>G
c.2962A>G (p.Thr988Ala)
c.3115A>G (p.Thr1039Ala)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.2959A>G (p.Thr987Ala)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.3136A>G (p.Thr1046Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.*2787A>G (n.*2787A>G)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.3130A>G (p.Thr1044Ala)
c.3064A>G (p.Thr1022Ala)
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
c.1160-36343A>G (n.1160-36343A>G)
n.6234A>G
n.3322A>G
1g.196743454A>TCA343982740CFHn.4164A>T
c.2962A>T (p.Thr988Ser)
c.3115A>T (p.Thr1039Ser)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.2959A>T (p.Thr987Ser)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.3136A>T (p.Thr1046Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.*2787A>T (n.*2787A>T)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.3130A>T (p.Thr1044Ser)
c.3064A>T (p.Thr1022Ser)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.1160-36343A>T (n.1160-36343A>T)
n.6234A>T
n.3322A>T
1g.196743454_196743457delinsACCTCA1217768964CFHn.4164_4167delinsACCT
c.2962_2965delinsACCT (p.Thr988=)
c.3115_3118delinsACCT (p.Thr1039=)
c.*213_*216delinsACCT (n.*213_*216delinsACCT)
c.*1500_*1503delinsACCT (n.*1500_*1503delinsACCT)
c.2959_2962delinsACCT (p.Thr987=)
c.*1263_*1266delinsACCT (n.*1263_*1266delinsACCT)
c.2947_2950delinsACCT (p.Thr983=)
c.3136_3139delinsACCT (p.Thr1046=)
c.1144_1147delinsACCT (p.Thr382=)
c.*2787_*2790delinsACCT (n.*2787_*2790delinsACCT)
c.*1418_*1421delinsACCT (n.*1418_*1421delinsACCT)
c.3130_3133delinsACCT (p.Thr1044=)
c.3064_3067delinsACCT (p.Thr1022=)
c.*2654_*2657delinsACCT (n.*2654_*2657delinsACCT)
c.1160-36343_1160-36340delinsACCT (n.1160-36343_1160-36340delinsACCT)
n.6234_6237delinsACCT
n.3322_3325delinsACCT
1g.196743455C>ACA343982741CFHn.4165C>A
c.2963C>A (p.Thr988Asn)
c.3116C>A (p.Thr1039Asn)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.2960C>A (p.Thr987Asn)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.2948C>A (p.Thr983Asn)
c.3137C>A (p.Thr1046Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.3131C>A (p.Thr1044Asn)
c.3065C>A (p.Thr1022Asn)
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
c.1160-36342C>A (n.1160-36342C>A)
n.6235C>A
n.3323C>A
1g.196743455C>GCA343982743CFHn.4165C>G
c.2963C>G (p.Thr988Ser)
c.3116C>G (p.Thr1039Ser)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.2960C>G (p.Thr987Ser)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.2948C>G (p.Thr983Ser)
c.3137C>G (p.Thr1046Ser)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.*2788C>G (n.*2788C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.3131C>G (p.Thr1044Ser)
c.3065C>G (p.Thr1022Ser)
c.*2655C>G (n.*2655C>G)
c.1160-36342C>G (n.1160-36342C>G)
n.6235C>G
n.3323C>G
1g.196743455C>TCA343982746CFHn.4165C>T
c.2963C>T (p.Thr988Ile)
c.3116C>T (p.Thr1039Ile)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.2960C>T (p.Thr987Ile)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
c.3137C>T (p.Thr1046Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.3131C>T (p.Thr1044Ile)
c.3065C>T (p.Thr1022Ile)
c.*2655C>T (n.*2655C>T)
c.1160-36342C>T (n.1160-36342C>T)
n.6235C>T
n.3323C>T
1g.196743458_196743460delCA528534109CFHn.4168_4170del
c.2966_2968del (p.Ser989del)
c.3119_3121del (p.Ser1040del)
c.*217_*219del (n.*217_*219del)
c.*1504_*1506del (n.*1504_*1506del)
c.2963_2965del (p.Ser988del)
c.*1267_*1269del (n.*1267_*1269del)
c.2951_2953del (p.Ser984del)
c.3140_3142del (p.Ser1047del)
c.1148_1150del (p.Ser383del)
c.*2791_*2793del (n.*2791_*2793del)
c.*1422_*1424del (n.*1422_*1424del)
c.3134_3136del (p.Ser1045del)
c.3068_3070del (p.Ser1023del)
c.*2658_*2660del (n.*2658_*2660del)
c.1160-36339_1160-36337del (n.1160-36339_1160-36337del)
n.6238_6240del
n.3326_3328del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743456C>ACA422662846CFHn.4166C>A
c.2964C>A (p.Thr988=)
c.3117C>A (p.Thr1039=)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.2961C>A (p.Thr987=)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.2949C>A (p.Thr983=)
c.3138C>A (p.Thr1046=)
c.1146C>A (p.Thr382=)
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.3132C>A (p.Thr1044=)
c.3066C>A (p.Thr1022=)
c.*2656C>A (n.*2656C>A)
c.1160-36341C>A (n.1160-36341C>A)
n.6236C>A
n.3324C>A
1g.196743456C=CA1140753561CFHn.4166C=
c.2964C= (p.Thr988=)
c.3117C= (p.Thr1039=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.*1502C= (n.*1502C=)
c.2961C= (p.Thr987=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
c.2949C= (p.Thr983=)
c.3138C= (p.Thr1046=)
c.1146C= (p.Thr382=)
c.*2789C= (n.*2789C=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.3132C= (p.Thr1044=)
c.3066C= (p.Thr1022=)
c.*2656C= (n.*2656C=)
c.1160-36341C= (n.1160-36341C=)
n.6236C=
n.3324C=
1g.196743456C>GCA422662848CFHn.4166C>G
c.2964C>G (p.Thr988=)
c.3117C>G (p.Thr1039=)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.2961C>G (p.Thr987=)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.2949C>G (p.Thr983=)
c.3138C>G (p.Thr1046=)
c.1146C>G (p.Thr382=)
c.*2789C>G (n.*2789C>G)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.3132C>G (p.Thr1044=)
c.3066C>G (p.Thr1022=)
c.*2656C>G (n.*2656C>G)
c.1160-36341C>G (n.1160-36341C>G)
n.6236C>G
n.3324C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.196743456C>TCA1305853CFHn.4166C>T
c.2964C>T (p.Thr988=)
c.3117C>T (p.Thr1039=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.2961C>T (p.Thr987=)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.2949C>T (p.Thr983=)
c.3138C>T (p.Thr1046=)
c.1146C>T (p.Thr382=)
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.3132C>T (p.Thr1044=)
c.3066C>T (p.Thr1022=)
c.*2656C>T (n.*2656C>T)
c.1160-36341C>T (n.1160-36341C>T)
n.6236C>T
n.3324C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743457T>ACA343982752CFHn.4167T>A
c.2965T>A (p.Ser989Thr)
c.3118T>A (p.Ser1040Thr)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.2962T>A (p.Ser988Thr)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.2950T>A (p.Ser984Thr)
c.3139T>A (p.Ser1047Thr)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.3133T>A (p.Ser1045Thr)
c.3067T>A (p.Ser1023Thr)
c.*2657T>A (n.*2657T>A)
c.1160-36340T>A (n.1160-36340T>A)
n.6237T>A
n.3325T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196743457T>CCA343982753CFHn.4167T>C
c.2965T>C (p.Ser989Pro)
c.3118T>C (p.Ser1040Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.2962T>C (p.Ser988Pro)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.2950T>C (p.Ser984Pro)
c.3139T>C (p.Ser1047Pro)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
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c.3133T>C (p.Ser1045Pro)
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c.*2657T>C (n.*2657T>C)
c.1160-36340T>C (n.1160-36340T>C)
n.6237T>C
n.3325T>C
1g.196743457T>GCA343982763CFHn.4167T>G
c.2965T>G (p.Ser989Ala)
c.3118T>G (p.Ser1040Ala)
c.*216T>G (n.*216T>G)
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c.2962T>G (p.Ser988Ala)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
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c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.*2790T>G (n.*2790T>G)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
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c.3067T>G (p.Ser1023Ala)
c.*2657T>G (n.*2657T>G)
c.1160-36340T>G (n.1160-36340T>G)
n.6237T>G
n.3325T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743457T=CA1217768965CFHn.4167T=
c.2965T= (p.Ser989=)
c.3118T= (p.Ser1040=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.*1503T= (n.*1503T=)
c.2962T= (p.Ser988=)
c.*1266T= (n.*1266T=)
c.2950T= (p.Ser984=)
c.3139T= (p.Ser1047=)
c.1147T= (p.Ser383=)
c.*2790T= (n.*2790T=)
c.*1421T= (n.*1421T=)
c.3133T= (p.Ser1045=)
c.3067T= (p.Ser1023=)
c.*2657T= (n.*2657T=)
c.1160-36340T= (n.1160-36340T=)
n.6237T=
n.3325T=
1g.196743458C>ACA343982770CFHn.4168C>A
c.2966C>A (p.Ser989Tyr)
c.3119C>A (p.Ser1040Tyr)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.2963C>A (p.Ser988Tyr)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.2951C>A (p.Ser984Tyr)
c.3140C>A (p.Ser1047Tyr)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
c.*2791C>A (n.*2791C>A)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.3134C>A (p.Ser1045Tyr)
c.3068C>A (p.Ser1023Tyr)
c.*2658C>A (n.*2658C>A)
c.1160-36339C>A (n.1160-36339C>A)
n.6238C>A
n.3326C>A
1g.196743458C>GCA343982773CFHn.4168C>G
c.2966C>G (p.Ser989Cys)
c.3119C>G (p.Ser1040Cys)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.2963C>G (p.Ser988Cys)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.2951C>G (p.Ser984Cys)
c.3140C>G (p.Ser1047Cys)
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.*2791C>G (n.*2791C>G)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.3134C>G (p.Ser1045Cys)
c.3068C>G (p.Ser1023Cys)
c.*2658C>G (n.*2658C>G)
c.1160-36339C>G (n.1160-36339C>G)
n.6238C>G
n.3326C>G
 gnomAD v4
1g.196743458C>TCA343982766CFHn.4168C>T
c.2966C>T (p.Ser989Phe)
c.3119C>T (p.Ser1040Phe)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.2963C>T (p.Ser988Phe)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.2951C>T (p.Ser984Phe)
c.3140C>T (p.Ser1047Phe)
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
c.*2791C>T (n.*2791C>T)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.3134C>T (p.Ser1045Phe)
c.3068C>T (p.Ser1023Phe)
c.*2658C>T (n.*2658C>T)
c.1160-36339C>T (n.1160-36339C>T)
n.6238C>T
n.3326C>T
 gnomAD v4
1g.196743459dupCA2573974076CFHn.4169dup
c.2967dup (p.Cys990LeufsTer19)
c.3120dup (p.Cys1041LeufsTer19)
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c.2964dup (p.Cys989LeufsTer19)
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c.2952dup (p.Cys985LeufsTer19)
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c.*1423dup (n.*1423dup)
c.3135dup (p.Cys1046LeufsTer19)
c.3069dup (p.Cys1024LeufsTer19)
c.*2659dup (n.*2659dup)
c.1160-36338dup (n.1160-36338dup)
n.6239dup
n.3327dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched