UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196729769C= | CA1217762891 | CFH | n.2679+1247C= c.2413+1247C= (n.2413+1247C=) c.2392+1247C= (n.2392+1247C=) c.2232+2833C= (n.2232+2833C=) c.*777+1247C= (n.*777+1247C=) c.2236+1247C= (n.2236+1247C=) c.*540+1247C= (n.*540+1247C=) c.2224+1247C= (n.2224+1247C=) c.421+1247C= (n.421+1247C=) c.*2064+1247C= (n.*2064+1247C=) n.2497+1247C= c.*695+1247C= (n.*695+1247C=) c.2407+1247C= (n.2407+1247C=) c.*1931+1247C= (n.*1931+1247C=) c.1159+40155C= (n.1159+40155C=) n.4429+1247C= n.2599+1247C= | |
| 1 | g.196729769C>T | CA1010864719 | CFH | n.2679+1247C>T c.2413+1247C>T (n.2413+1247C>T) c.2392+1247C>T (n.2392+1247C>T) c.2232+2833C>T (n.2232+2833C>T) c.*777+1247C>T (n.*777+1247C>T) c.2236+1247C>T (n.2236+1247C>T) c.*540+1247C>T (n.*540+1247C>T) c.2224+1247C>T (n.2224+1247C>T) c.421+1247C>T (n.421+1247C>T) c.*2064+1247C>T (n.*2064+1247C>T) n.2497+1247C>T c.*695+1247C>T (n.*695+1247C>T) c.2407+1247C>T (n.2407+1247C>T) c.*1931+1247C>T (n.*1931+1247C>T) c.1159+40155C>T (n.1159+40155C>T) n.4429+1247C>T n.2599+1247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729770A= | CA1217762892 | CFH | n.2679+1248A= c.2413+1248A= (n.2413+1248A=) c.2392+1248A= (n.2392+1248A=) c.2232+2834A= (n.2232+2834A=) c.*777+1248A= (n.*777+1248A=) c.2236+1248A= (n.2236+1248A=) c.*540+1248A= (n.*540+1248A=) c.2224+1248A= (n.2224+1248A=) c.421+1248A= (n.421+1248A=) c.*2064+1248A= (n.*2064+1248A=) n.2497+1248A= c.*695+1248A= (n.*695+1248A=) c.2407+1248A= (n.2407+1248A=) c.*1931+1248A= (n.*1931+1248A=) c.1159+40156A= (n.1159+40156A=) n.4429+1248A= n.2599+1248A= | |
| 1 | g.196729770A>G | CA1010864720 | CFH | n.2679+1248A>G c.2413+1248A>G (n.2413+1248A>G) c.2392+1248A>G (n.2392+1248A>G) c.2232+2834A>G (n.2232+2834A>G) c.*777+1248A>G (n.*777+1248A>G) c.2236+1248A>G (n.2236+1248A>G) c.*540+1248A>G (n.*540+1248A>G) c.2224+1248A>G (n.2224+1248A>G) c.421+1248A>G (n.421+1248A>G) c.*2064+1248A>G (n.*2064+1248A>G) n.2497+1248A>G c.*695+1248A>G (n.*695+1248A>G) c.2407+1248A>G (n.2407+1248A>G) c.*1931+1248A>G (n.*1931+1248A>G) c.1159+40156A>G (n.1159+40156A>G) n.4429+1248A>G n.2599+1248A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729775T>C | CA35863304 | CFH | n.2679+1253T>C c.2413+1253T>C (n.2413+1253T>C) c.2392+1253T>C (n.2392+1253T>C) c.2232+2839T>C (n.2232+2839T>C) c.*777+1253T>C (n.*777+1253T>C) c.2236+1253T>C (n.2236+1253T>C) c.*540+1253T>C (n.*540+1253T>C) c.2224+1253T>C (n.2224+1253T>C) c.421+1253T>C (n.421+1253T>C) c.*2064+1253T>C (n.*2064+1253T>C) n.2497+1253T>C c.*695+1253T>C (n.*695+1253T>C) c.2407+1253T>C (n.2407+1253T>C) c.*1931+1253T>C (n.*1931+1253T>C) c.1159+40161T>C (n.1159+40161T>C) n.4429+1253T>C n.2599+1253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729775T= | CA1142789227 | CFH | n.2679+1253T= c.2413+1253T= (n.2413+1253T=) c.2392+1253T= (n.2392+1253T=) c.2232+2839T= (n.2232+2839T=) c.*777+1253T= (n.*777+1253T=) c.2236+1253T= (n.2236+1253T=) c.*540+1253T= (n.*540+1253T=) c.2224+1253T= (n.2224+1253T=) c.421+1253T= (n.421+1253T=) c.*2064+1253T= (n.*2064+1253T=) n.2497+1253T= c.*695+1253T= (n.*695+1253T=) c.2407+1253T= (n.2407+1253T=) c.*1931+1253T= (n.*1931+1253T=) c.1159+40161T= (n.1159+40161T=) n.4429+1253T= n.2599+1253T= | |
| 1 | g.196729776A= | CA1217762893 | CFH | n.2679+1254A= c.2413+1254A= (n.2413+1254A=) c.2392+1254A= (n.2392+1254A=) c.2232+2840A= (n.2232+2840A=) c.*777+1254A= (n.*777+1254A=) c.2236+1254A= (n.2236+1254A=) c.*540+1254A= (n.*540+1254A=) c.2224+1254A= (n.2224+1254A=) c.421+1254A= (n.421+1254A=) c.*2064+1254A= (n.*2064+1254A=) n.2497+1254A= c.*695+1254A= (n.*695+1254A=) c.2407+1254A= (n.2407+1254A=) c.*1931+1254A= (n.*1931+1254A=) c.1159+40162A= (n.1159+40162A=) n.4429+1254A= n.2599+1254A= | |
| 1 | g.196729776A>G | CA729685129 | CFH | n.2679+1254A>G c.2413+1254A>G (n.2413+1254A>G) c.2392+1254A>G (n.2392+1254A>G) c.2232+2840A>G (n.2232+2840A>G) c.*777+1254A>G (n.*777+1254A>G) c.2236+1254A>G (n.2236+1254A>G) c.*540+1254A>G (n.*540+1254A>G) c.2224+1254A>G (n.2224+1254A>G) c.421+1254A>G (n.421+1254A>G) c.*2064+1254A>G (n.*2064+1254A>G) n.2497+1254A>G c.*695+1254A>G (n.*695+1254A>G) c.2407+1254A>G (n.2407+1254A>G) c.*1931+1254A>G (n.*1931+1254A>G) c.1159+40162A>G (n.1159+40162A>G) n.4429+1254A>G n.2599+1254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729777C= | CA1217762894 | CFH | n.2679+1255C= c.2413+1255C= (n.2413+1255C=) c.2392+1255C= (n.2392+1255C=) c.2232+2841C= (n.2232+2841C=) c.*777+1255C= (n.*777+1255C=) c.2236+1255C= (n.2236+1255C=) c.*540+1255C= (n.*540+1255C=) c.2224+1255C= (n.2224+1255C=) c.421+1255C= (n.421+1255C=) c.*2064+1255C= (n.*2064+1255C=) n.2497+1255C= c.*695+1255C= (n.*695+1255C=) c.2407+1255C= (n.2407+1255C=) c.*1931+1255C= (n.*1931+1255C=) c.1159+40163C= (n.1159+40163C=) n.4429+1255C= n.2599+1255C= | |
| 1 | g.196729777C>G | CA1010864729 | CFH | n.2679+1255C>G c.2413+1255C>G (n.2413+1255C>G) c.2392+1255C>G (n.2392+1255C>G) c.2232+2841C>G (n.2232+2841C>G) c.*777+1255C>G (n.*777+1255C>G) c.2236+1255C>G (n.2236+1255C>G) c.*540+1255C>G (n.*540+1255C>G) c.2224+1255C>G (n.2224+1255C>G) c.421+1255C>G (n.421+1255C>G) c.*2064+1255C>G (n.*2064+1255C>G) n.2497+1255C>G c.*695+1255C>G (n.*695+1255C>G) c.2407+1255C>G (n.2407+1255C>G) c.*1931+1255C>G (n.*1931+1255C>G) c.1159+40163C>G (n.1159+40163C>G) n.4429+1255C>G n.2599+1255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729781_196729782del | CA2747230462 | CFH | n.2679+1259_2679+1260del c.2413+1259_2413+1260del (n.2413+1259_2413+1260del) c.2392+1259_2392+1260del (n.2392+1259_2392+1260del) c.2232+2845_2232+2846del (n.2232+2845_2232+2846del) c.*777+1259_*777+1260del (n.*777+1259_*777+1260del) c.2236+1259_2236+1260del (n.2236+1259_2236+1260del) c.*540+1259_*540+1260del (n.*540+1259_*540+1260del) c.2224+1259_2224+1260del (n.2224+1259_2224+1260del) c.421+1259_421+1260del (n.421+1259_421+1260del) c.*2064+1259_*2064+1260del (n.*2064+1259_*2064+1260del) n.2497+1259_2497+1260del c.*695+1259_*695+1260del (n.*695+1259_*695+1260del) c.2407+1259_2407+1260del (n.2407+1259_2407+1260del) c.*1931+1259_*1931+1260del (n.*1931+1259_*1931+1260del) c.1159+40167_1159+40168del (n.1159+40167_1159+40168del) n.4429+1259_4429+1260del n.2599+1259_2599+1260del | |
| 1 | g.196729782T>G | CA35863305 | CFH | n.2679+1260T>G c.2413+1260T>G (n.2413+1260T>G) c.2392+1260T>G (n.2392+1260T>G) c.2232+2846T>G (n.2232+2846T>G) c.*777+1260T>G (n.*777+1260T>G) c.2236+1260T>G (n.2236+1260T>G) c.*540+1260T>G (n.*540+1260T>G) c.2224+1260T>G (n.2224+1260T>G) c.421+1260T>G (n.421+1260T>G) c.*2064+1260T>G (n.*2064+1260T>G) n.2497+1260T>G c.*695+1260T>G (n.*695+1260T>G) c.2407+1260T>G (n.2407+1260T>G) c.*1931+1260T>G (n.*1931+1260T>G) c.1159+40168T>G (n.1159+40168T>G) n.4429+1260T>G n.2599+1260T>G | dbSNP |
| 1 | g.196729782T= | CA1217762895 | CFH | n.2679+1260T= c.2413+1260T= (n.2413+1260T=) c.2392+1260T= (n.2392+1260T=) c.2232+2846T= (n.2232+2846T=) c.*777+1260T= (n.*777+1260T=) c.2236+1260T= (n.2236+1260T=) c.*540+1260T= (n.*540+1260T=) c.2224+1260T= (n.2224+1260T=) c.421+1260T= (n.421+1260T=) c.*2064+1260T= (n.*2064+1260T=) n.2497+1260T= c.*695+1260T= (n.*695+1260T=) c.2407+1260T= (n.2407+1260T=) c.*1931+1260T= (n.*1931+1260T=) c.1159+40168T= (n.1159+40168T=) n.4429+1260T= n.2599+1260T= | |
| 1 | g.196729784C= | CA1217762896 | CFH | n.2679+1262C= c.2413+1262C= (n.2413+1262C=) c.2392+1262C= (n.2392+1262C=) c.2232+2848C= (n.2232+2848C=) c.*777+1262C= (n.*777+1262C=) c.2236+1262C= (n.2236+1262C=) c.*540+1262C= (n.*540+1262C=) c.2224+1262C= (n.2224+1262C=) c.421+1262C= (n.421+1262C=) c.*2064+1262C= (n.*2064+1262C=) n.2497+1262C= c.*695+1262C= (n.*695+1262C=) c.2407+1262C= (n.2407+1262C=) c.*1931+1262C= (n.*1931+1262C=) c.1159+40170C= (n.1159+40170C=) n.4429+1262C= n.2599+1262C= | |
| 1 | g.196729784C>T | CA1217762897 | CFH | n.2679+1262C>T c.2413+1262C>T (n.2413+1262C>T) c.2392+1262C>T (n.2392+1262C>T) c.2232+2848C>T (n.2232+2848C>T) c.*777+1262C>T (n.*777+1262C>T) c.2236+1262C>T (n.2236+1262C>T) c.*540+1262C>T (n.*540+1262C>T) c.2224+1262C>T (n.2224+1262C>T) c.421+1262C>T (n.421+1262C>T) c.*2064+1262C>T (n.*2064+1262C>T) n.2497+1262C>T c.*695+1262C>T (n.*695+1262C>T) c.2407+1262C>T (n.2407+1262C>T) c.*1931+1262C>T (n.*1931+1262C>T) c.1159+40170C>T (n.1159+40170C>T) n.4429+1262C>T n.2599+1262C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729787A>G | CA2747230463 | CFH | n.2679+1265A>G c.2413+1265A>G (n.2413+1265A>G) c.2392+1265A>G (n.2392+1265A>G) c.2232+2851A>G (n.2232+2851A>G) c.*777+1265A>G (n.*777+1265A>G) c.2236+1265A>G (n.2236+1265A>G) c.*540+1265A>G (n.*540+1265A>G) c.2224+1265A>G (n.2224+1265A>G) c.421+1265A>G (n.421+1265A>G) c.*2064+1265A>G (n.*2064+1265A>G) n.2497+1265A>G c.*695+1265A>G (n.*695+1265A>G) c.2407+1265A>G (n.2407+1265A>G) c.*1931+1265A>G (n.*1931+1265A>G) c.1159+40173A>G (n.1159+40173A>G) n.4429+1265A>G n.2599+1265A>G | |
| 1 | g.196729789T>G | CA1217762899 | CFH | n.2679+1267T>G c.2413+1267T>G (n.2413+1267T>G) c.2392+1267T>G (n.2392+1267T>G) c.2232+2853T>G (n.2232+2853T>G) c.*777+1267T>G (n.*777+1267T>G) c.2236+1267T>G (n.2236+1267T>G) c.*540+1267T>G (n.*540+1267T>G) c.2224+1267T>G (n.2224+1267T>G) c.421+1267T>G (n.421+1267T>G) c.*2064+1267T>G (n.*2064+1267T>G) n.2497+1267T>G c.*695+1267T>G (n.*695+1267T>G) c.2407+1267T>G (n.2407+1267T>G) c.*1931+1267T>G (n.*1931+1267T>G) c.1159+40175T>G (n.1159+40175T>G) n.4429+1267T>G n.2599+1267T>G | dbSNP |
| 1 | g.196729789T= | CA1217762898 | CFH | n.2679+1267T= c.2413+1267T= (n.2413+1267T=) c.2392+1267T= (n.2392+1267T=) c.2232+2853T= (n.2232+2853T=) c.*777+1267T= (n.*777+1267T=) c.2236+1267T= (n.2236+1267T=) c.*540+1267T= (n.*540+1267T=) c.2224+1267T= (n.2224+1267T=) c.421+1267T= (n.421+1267T=) c.*2064+1267T= (n.*2064+1267T=) n.2497+1267T= c.*695+1267T= (n.*695+1267T=) c.2407+1267T= (n.2407+1267T=) c.*1931+1267T= (n.*1931+1267T=) c.1159+40175T= (n.1159+40175T=) n.4429+1267T= n.2599+1267T= | |
| 1 | g.196729790T>C | CA1217762901 | CFH | n.2679+1268T>C c.2413+1268T>C (n.2413+1268T>C) c.2392+1268T>C (n.2392+1268T>C) c.2232+2854T>C (n.2232+2854T>C) c.*777+1268T>C (n.*777+1268T>C) c.2236+1268T>C (n.2236+1268T>C) c.*540+1268T>C (n.*540+1268T>C) c.2224+1268T>C (n.2224+1268T>C) c.421+1268T>C (n.421+1268T>C) c.*2064+1268T>C (n.*2064+1268T>C) n.2497+1268T>C c.*695+1268T>C (n.*695+1268T>C) c.2407+1268T>C (n.2407+1268T>C) c.*1931+1268T>C (n.*1931+1268T>C) c.1159+40176T>C (n.1159+40176T>C) n.4429+1268T>C n.2599+1268T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729790T= | CA1217762900 | CFH | n.2679+1268T= c.2413+1268T= (n.2413+1268T=) c.2392+1268T= (n.2392+1268T=) c.2232+2854T= (n.2232+2854T=) c.*777+1268T= (n.*777+1268T=) c.2236+1268T= (n.2236+1268T=) c.*540+1268T= (n.*540+1268T=) c.2224+1268T= (n.2224+1268T=) c.421+1268T= (n.421+1268T=) c.*2064+1268T= (n.*2064+1268T=) n.2497+1268T= c.*695+1268T= (n.*695+1268T=) c.2407+1268T= (n.2407+1268T=) c.*1931+1268T= (n.*1931+1268T=) c.1159+40176T= (n.1159+40176T=) n.4429+1268T= n.2599+1268T= | |
| 1 | g.196729792C>A | CA2747230464 | CFH | n.2679+1270C>A c.2413+1270C>A (n.2413+1270C>A) c.2392+1270C>A (n.2392+1270C>A) c.2232+2856C>A (n.2232+2856C>A) c.*777+1270C>A (n.*777+1270C>A) c.2236+1270C>A (n.2236+1270C>A) c.*540+1270C>A (n.*540+1270C>A) c.2224+1270C>A (n.2224+1270C>A) c.421+1270C>A (n.421+1270C>A) c.*2064+1270C>A (n.*2064+1270C>A) n.2497+1270C>A c.*695+1270C>A (n.*695+1270C>A) c.2407+1270C>A (n.2407+1270C>A) c.*1931+1270C>A (n.*1931+1270C>A) c.1159+40178C>A (n.1159+40178C>A) n.4429+1270C>A n.2599+1270C>A | |
| 1 | g.196729794A= | CA1217762902 | CFH | n.2679+1272A= c.2413+1272A= (n.2413+1272A=) c.2392+1272A= (n.2392+1272A=) c.2232+2858A= (n.2232+2858A=) c.*777+1272A= (n.*777+1272A=) c.2236+1272A= (n.2236+1272A=) c.*540+1272A= (n.*540+1272A=) c.2224+1272A= (n.2224+1272A=) c.421+1272A= (n.421+1272A=) c.*2064+1272A= (n.*2064+1272A=) n.2497+1272A= c.*695+1272A= (n.*695+1272A=) c.2407+1272A= (n.2407+1272A=) c.*1931+1272A= (n.*1931+1272A=) c.1159+40180A= (n.1159+40180A=) n.4429+1272A= n.2599+1272A= | |
| 1 | g.196729797dup | CA1217762903 | CFH | n.2679+1275dup c.2413+1275dup (n.2413+1275dup) c.2392+1275dup (n.2392+1275dup) c.2232+2861dup (n.2232+2861dup) c.*777+1275dup (n.*777+1275dup) c.2236+1275dup (n.2236+1275dup) c.*540+1275dup (n.*540+1275dup) c.2224+1275dup (n.2224+1275dup) c.421+1275dup (n.421+1275dup) c.*2064+1275dup (n.*2064+1275dup) n.2497+1275dup c.*695+1275dup (n.*695+1275dup) c.2407+1275dup (n.2407+1275dup) c.*1931+1275dup (n.*1931+1275dup) c.1159+40183dup (n.1159+40183dup) n.4429+1275dup n.2599+1275dup | dbSNP |
| 1 | g.196729798C>T | CA1010864733 | CFH | n.2679+1276C>T c.2413+1276C>T (n.2413+1276C>T) c.2392+1276C>T (n.2392+1276C>T) c.2232+2862C>T (n.2232+2862C>T) c.*777+1276C>T (n.*777+1276C>T) c.2236+1276C>T (n.2236+1276C>T) c.*540+1276C>T (n.*540+1276C>T) c.2224+1276C>T (n.2224+1276C>T) c.421+1276C>T (n.421+1276C>T) c.*2064+1276C>T (n.*2064+1276C>T) n.2497+1276C>T c.*695+1276C>T (n.*695+1276C>T) c.2407+1276C>T (n.2407+1276C>T) c.*1931+1276C>T (n.*1931+1276C>T) c.1159+40184C>T (n.1159+40184C>T) n.4429+1276C>T n.2599+1276C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729799C= | CA1217762904 | CFH | n.2679+1277C= c.2413+1277C= (n.2413+1277C=) c.2392+1277C= (n.2392+1277C=) c.2232+2863C= (n.2232+2863C=) c.*777+1277C= (n.*777+1277C=) c.2236+1277C= (n.2236+1277C=) c.*540+1277C= (n.*540+1277C=) c.2224+1277C= (n.2224+1277C=) c.421+1277C= (n.421+1277C=) c.*2064+1277C= (n.*2064+1277C=) n.2497+1277C= c.*695+1277C= (n.*695+1277C=) c.2407+1277C= (n.2407+1277C=) c.*1931+1277C= (n.*1931+1277C=) c.1159+40185C= (n.1159+40185C=) n.4429+1277C= n.2599+1277C= | |
| 1 | g.196729799C>G | CA35863313 | CFH | n.2679+1277C>G c.2413+1277C>G (n.2413+1277C>G) c.2392+1277C>G (n.2392+1277C>G) c.2232+2863C>G (n.2232+2863C>G) c.*777+1277C>G (n.*777+1277C>G) c.2236+1277C>G (n.2236+1277C>G) c.*540+1277C>G (n.*540+1277C>G) c.2224+1277C>G (n.2224+1277C>G) c.421+1277C>G (n.421+1277C>G) c.*2064+1277C>G (n.*2064+1277C>G) n.2497+1277C>G c.*695+1277C>G (n.*695+1277C>G) c.2407+1277C>G (n.2407+1277C>G) c.*1931+1277C>G (n.*1931+1277C>G) c.1159+40185C>G (n.1159+40185C>G) n.4429+1277C>G n.2599+1277C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729803G>A | CA729685131 | CFH | n.2679+1281G>A c.2413+1281G>A (n.2413+1281G>A) c.2392+1281G>A (n.2392+1281G>A) c.2232+2867G>A (n.2232+2867G>A) c.*777+1281G>A (n.*777+1281G>A) c.2236+1281G>A (n.2236+1281G>A) c.*540+1281G>A (n.*540+1281G>A) c.2224+1281G>A (n.2224+1281G>A) c.421+1281G>A (n.421+1281G>A) c.*2064+1281G>A (n.*2064+1281G>A) n.2497+1281G>A c.*695+1281G>A (n.*695+1281G>A) c.2407+1281G>A (n.2407+1281G>A) c.*1931+1281G>A (n.*1931+1281G>A) c.1159+40189G>A (n.1159+40189G>A) n.4429+1281G>A n.2599+1281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729803G= | CA1217762905 | CFH | n.2679+1281G= c.2413+1281G= (n.2413+1281G=) c.2392+1281G= (n.2392+1281G=) c.2232+2867G= (n.2232+2867G=) c.*777+1281G= (n.*777+1281G=) c.2236+1281G= (n.2236+1281G=) c.*540+1281G= (n.*540+1281G=) c.2224+1281G= (n.2224+1281G=) c.421+1281G= (n.421+1281G=) c.*2064+1281G= (n.*2064+1281G=) n.2497+1281G= c.*695+1281G= (n.*695+1281G=) c.2407+1281G= (n.2407+1281G=) c.*1931+1281G= (n.*1931+1281G=) c.1159+40189G= (n.1159+40189G=) n.4429+1281G= n.2599+1281G= | |
| 1 | g.196729809A= | CA1217762906 | CFH | n.2679+1287A= c.2413+1287A= (n.2413+1287A=) c.2392+1287A= (n.2392+1287A=) c.2232+2873A= (n.2232+2873A=) c.*777+1287A= (n.*777+1287A=) c.2236+1287A= (n.2236+1287A=) c.*540+1287A= (n.*540+1287A=) c.2224+1287A= (n.2224+1287A=) c.421+1287A= (n.421+1287A=) c.*2064+1287A= (n.*2064+1287A=) n.2497+1287A= c.*695+1287A= (n.*695+1287A=) c.2407+1287A= (n.2407+1287A=) c.*1931+1287A= (n.*1931+1287A=) c.1159+40195A= (n.1159+40195A=) n.4429+1287A= n.2599+1287A= | |
| 1 | g.196729809A>G | CA729685132 | CFH | n.2679+1287A>G c.2413+1287A>G (n.2413+1287A>G) c.2392+1287A>G (n.2392+1287A>G) c.2232+2873A>G (n.2232+2873A>G) c.*777+1287A>G (n.*777+1287A>G) c.2236+1287A>G (n.2236+1287A>G) c.*540+1287A>G (n.*540+1287A>G) c.2224+1287A>G (n.2224+1287A>G) c.421+1287A>G (n.421+1287A>G) c.*2064+1287A>G (n.*2064+1287A>G) n.2497+1287A>G c.*695+1287A>G (n.*695+1287A>G) c.2407+1287A>G (n.2407+1287A>G) c.*1931+1287A>G (n.*1931+1287A>G) c.1159+40195A>G (n.1159+40195A>G) n.4429+1287A>G n.2599+1287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729810T>C | CA1217762907 | CFH | n.2679+1288T>C c.2413+1288T>C (n.2413+1288T>C) c.2392+1288T>C (n.2392+1288T>C) c.2232+2874T>C (n.2232+2874T>C) c.*777+1288T>C (n.*777+1288T>C) c.2236+1288T>C (n.2236+1288T>C) c.*540+1288T>C (n.*540+1288T>C) c.2224+1288T>C (n.2224+1288T>C) c.421+1288T>C (n.421+1288T>C) c.*2064+1288T>C (n.*2064+1288T>C) n.2497+1288T>C c.*695+1288T>C (n.*695+1288T>C) c.2407+1288T>C (n.2407+1288T>C) c.*1931+1288T>C (n.*1931+1288T>C) c.1159+40196T>C (n.1159+40196T>C) n.4429+1288T>C n.2599+1288T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729810T>G | CA1010864743 | CFH | n.2679+1288T>G c.2413+1288T>G (n.2413+1288T>G) c.2392+1288T>G (n.2392+1288T>G) c.2232+2874T>G (n.2232+2874T>G) c.*777+1288T>G (n.*777+1288T>G) c.2236+1288T>G (n.2236+1288T>G) c.*540+1288T>G (n.*540+1288T>G) c.2224+1288T>G (n.2224+1288T>G) c.421+1288T>G (n.421+1288T>G) c.*2064+1288T>G (n.*2064+1288T>G) n.2497+1288T>G c.*695+1288T>G (n.*695+1288T>G) c.2407+1288T>G (n.2407+1288T>G) c.*1931+1288T>G (n.*1931+1288T>G) c.1159+40196T>G (n.1159+40196T>G) n.4429+1288T>G n.2599+1288T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729810T= | CA1217762908 | CFH | n.2679+1288T= c.2413+1288T= (n.2413+1288T=) c.2392+1288T= (n.2392+1288T=) c.2232+2874T= (n.2232+2874T=) c.*777+1288T= (n.*777+1288T=) c.2236+1288T= (n.2236+1288T=) c.*540+1288T= (n.*540+1288T=) c.2224+1288T= (n.2224+1288T=) c.421+1288T= (n.421+1288T=) c.*2064+1288T= (n.*2064+1288T=) n.2497+1288T= c.*695+1288T= (n.*695+1288T=) c.2407+1288T= (n.2407+1288T=) c.*1931+1288T= (n.*1931+1288T=) c.1159+40196T= (n.1159+40196T=) n.4429+1288T= n.2599+1288T= | |
| 1 | g.196729811C= | CA1217762909 | CFH | n.2679+1289C= c.2413+1289C= (n.2413+1289C=) c.2392+1289C= (n.2392+1289C=) c.2232+2875C= (n.2232+2875C=) c.*777+1289C= (n.*777+1289C=) c.2236+1289C= (n.2236+1289C=) c.*540+1289C= (n.*540+1289C=) c.2224+1289C= (n.2224+1289C=) c.421+1289C= (n.421+1289C=) c.*2064+1289C= (n.*2064+1289C=) n.2497+1289C= c.*695+1289C= (n.*695+1289C=) c.2407+1289C= (n.2407+1289C=) c.*1931+1289C= (n.*1931+1289C=) c.1159+40197C= (n.1159+40197C=) n.4429+1289C= n.2599+1289C= | |
| 1 | g.196729811C>T | CA729685147 | CFH | n.2679+1289C>T c.2413+1289C>T (n.2413+1289C>T) c.2392+1289C>T (n.2392+1289C>T) c.2232+2875C>T (n.2232+2875C>T) c.*777+1289C>T (n.*777+1289C>T) c.2236+1289C>T (n.2236+1289C>T) c.*540+1289C>T (n.*540+1289C>T) c.2224+1289C>T (n.2224+1289C>T) c.421+1289C>T (n.421+1289C>T) c.*2064+1289C>T (n.*2064+1289C>T) n.2497+1289C>T c.*695+1289C>T (n.*695+1289C>T) c.2407+1289C>T (n.2407+1289C>T) c.*1931+1289C>T (n.*1931+1289C>T) c.1159+40197C>T (n.1159+40197C>T) n.4429+1289C>T n.2599+1289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729812G>A | CA35863321 | CFH | n.2679+1290G>A c.2413+1290G>A (n.2413+1290G>A) c.2392+1290G>A (n.2392+1290G>A) c.2232+2876G>A (n.2232+2876G>A) c.*777+1290G>A (n.*777+1290G>A) c.2236+1290G>A (n.2236+1290G>A) c.*540+1290G>A (n.*540+1290G>A) c.2224+1290G>A (n.2224+1290G>A) c.421+1290G>A (n.421+1290G>A) c.*2064+1290G>A (n.*2064+1290G>A) n.2497+1290G>A c.*695+1290G>A (n.*695+1290G>A) c.2407+1290G>A (n.2407+1290G>A) c.*1931+1290G>A (n.*1931+1290G>A) c.1159+40198G>A (n.1159+40198G>A) n.4429+1290G>A n.2599+1290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196729812G= | CA1143974145 | CFH | n.2679+1290G= c.2413+1290G= (n.2413+1290G=) c.2392+1290G= (n.2392+1290G=) c.2232+2876G= (n.2232+2876G=) c.*777+1290G= (n.*777+1290G=) c.2236+1290G= (n.2236+1290G=) c.*540+1290G= (n.*540+1290G=) c.2224+1290G= (n.2224+1290G=) c.421+1290G= (n.421+1290G=) c.*2064+1290G= (n.*2064+1290G=) n.2497+1290G= c.*695+1290G= (n.*695+1290G=) c.2407+1290G= (n.2407+1290G=) c.*1931+1290G= (n.*1931+1290G=) c.1159+40198G= (n.1159+40198G=) n.4429+1290G= n.2599+1290G= | |
| 1 | g.196729814C= | CA1217762910 | CFH | n.2679+1292C= c.2413+1292C= (n.2413+1292C=) c.2392+1292C= (n.2392+1292C=) c.2232+2878C= (n.2232+2878C=) c.*777+1292C= (n.*777+1292C=) c.2236+1292C= (n.2236+1292C=) c.*540+1292C= (n.*540+1292C=) c.2224+1292C= (n.2224+1292C=) c.421+1292C= (n.421+1292C=) c.*2064+1292C= (n.*2064+1292C=) n.2497+1292C= c.*695+1292C= (n.*695+1292C=) c.2407+1292C= (n.2407+1292C=) c.*1931+1292C= (n.*1931+1292C=) c.1159+40200C= (n.1159+40200C=) n.4429+1292C= n.2599+1292C= | |
| 1 | g.196729814C>T | CA1217762911 | CFH | n.2679+1292C>T c.2413+1292C>T (n.2413+1292C>T) c.2392+1292C>T (n.2392+1292C>T) c.2232+2878C>T (n.2232+2878C>T) c.*777+1292C>T (n.*777+1292C>T) c.2236+1292C>T (n.2236+1292C>T) c.*540+1292C>T (n.*540+1292C>T) c.2224+1292C>T (n.2224+1292C>T) c.421+1292C>T (n.421+1292C>T) c.*2064+1292C>T (n.*2064+1292C>T) n.2497+1292C>T c.*695+1292C>T (n.*695+1292C>T) c.2407+1292C>T (n.2407+1292C>T) c.*1931+1292C>T (n.*1931+1292C>T) c.1159+40200C>T (n.1159+40200C>T) n.4429+1292C>T n.2599+1292C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729815G>A | CA35863325 | CFH | n.2679+1293G>A c.2413+1293G>A (n.2413+1293G>A) c.2392+1293G>A (n.2392+1293G>A) c.2232+2879G>A (n.2232+2879G>A) c.*777+1293G>A (n.*777+1293G>A) c.2236+1293G>A (n.2236+1293G>A) c.*540+1293G>A (n.*540+1293G>A) c.2224+1293G>A (n.2224+1293G>A) c.421+1293G>A (n.421+1293G>A) c.*2064+1293G>A (n.*2064+1293G>A) n.2497+1293G>A c.*695+1293G>A (n.*695+1293G>A) c.2407+1293G>A (n.2407+1293G>A) c.*1931+1293G>A (n.*1931+1293G>A) c.1159+40201G>A (n.1159+40201G>A) n.4429+1293G>A n.2599+1293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196729815G>C | CA2580584858 | CFH | n.2679+1293G>C c.2413+1293G>C (n.2413+1293G>C) c.2392+1293G>C (n.2392+1293G>C) c.2232+2879G>C (n.2232+2879G>C) c.*777+1293G>C (n.*777+1293G>C) c.2236+1293G>C (n.2236+1293G>C) c.*540+1293G>C (n.*540+1293G>C) c.2224+1293G>C (n.2224+1293G>C) c.421+1293G>C (n.421+1293G>C) c.*2064+1293G>C (n.*2064+1293G>C) n.2497+1293G>C c.*695+1293G>C (n.*695+1293G>C) c.2407+1293G>C (n.2407+1293G>C) c.*1931+1293G>C (n.*1931+1293G>C) c.1159+40201G>C (n.1159+40201G>C) n.4429+1293G>C n.2599+1293G>C | |
| 1 | g.196729815G= | CA1140387259 | CFH | n.2679+1293G= c.2413+1293G= (n.2413+1293G=) c.2392+1293G= (n.2392+1293G=) c.2232+2879G= (n.2232+2879G=) c.*777+1293G= (n.*777+1293G=) c.2236+1293G= (n.2236+1293G=) c.*540+1293G= (n.*540+1293G=) c.2224+1293G= (n.2224+1293G=) c.421+1293G= (n.421+1293G=) c.*2064+1293G= (n.*2064+1293G=) n.2497+1293G= c.*695+1293G= (n.*695+1293G=) c.2407+1293G= (n.2407+1293G=) c.*1931+1293G= (n.*1931+1293G=) c.1159+40201G= (n.1159+40201G=) n.4429+1293G= n.2599+1293G= | |
| 1 | g.196729815G>T | CA10786844 | CFH | n.2679+1293G>T c.2413+1293G>T (n.2413+1293G>T) c.2392+1293G>T (n.2392+1293G>T) c.2232+2879G>T (n.2232+2879G>T) c.*777+1293G>T (n.*777+1293G>T) c.2236+1293G>T (n.2236+1293G>T) c.*540+1293G>T (n.*540+1293G>T) c.2224+1293G>T (n.2224+1293G>T) c.421+1293G>T (n.421+1293G>T) c.*2064+1293G>T (n.*2064+1293G>T) n.2497+1293G>T c.*695+1293G>T (n.*695+1293G>T) c.2407+1293G>T (n.2407+1293G>T) c.*1931+1293G>T (n.*1931+1293G>T) c.1159+40201G>T (n.1159+40201G>T) n.4429+1293G>T n.2599+1293G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729816T>C | CA35863332 | CFH | n.2679+1294T>C c.2413+1294T>C (n.2413+1294T>C) c.2392+1294T>C (n.2392+1294T>C) c.2232+2880T>C (n.2232+2880T>C) c.*777+1294T>C (n.*777+1294T>C) c.2236+1294T>C (n.2236+1294T>C) c.*540+1294T>C (n.*540+1294T>C) c.2224+1294T>C (n.2224+1294T>C) c.421+1294T>C (n.421+1294T>C) c.*2064+1294T>C (n.*2064+1294T>C) n.2497+1294T>C c.*695+1294T>C (n.*695+1294T>C) c.2407+1294T>C (n.2407+1294T>C) c.*1931+1294T>C (n.*1931+1294T>C) c.1159+40202T>C (n.1159+40202T>C) n.4429+1294T>C n.2599+1294T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729816T= | CA1144571877 | CFH | n.2679+1294T= c.2413+1294T= (n.2413+1294T=) c.2392+1294T= (n.2392+1294T=) c.2232+2880T= (n.2232+2880T=) c.*777+1294T= (n.*777+1294T=) c.2236+1294T= (n.2236+1294T=) c.*540+1294T= (n.*540+1294T=) c.2224+1294T= (n.2224+1294T=) c.421+1294T= (n.421+1294T=) c.*2064+1294T= (n.*2064+1294T=) n.2497+1294T= c.*695+1294T= (n.*695+1294T=) c.2407+1294T= (n.2407+1294T=) c.*1931+1294T= (n.*1931+1294T=) c.1159+40202T= (n.1159+40202T=) n.4429+1294T= n.2599+1294T= | |
| 1 | g.196729820C= | CA1217762912 | CFH | n.2679+1298C= c.2413+1298C= (n.2413+1298C=) c.2392+1298C= (n.2392+1298C=) c.2232+2884C= (n.2232+2884C=) c.*777+1298C= (n.*777+1298C=) c.2236+1298C= (n.2236+1298C=) c.*540+1298C= (n.*540+1298C=) c.2224+1298C= (n.2224+1298C=) c.421+1298C= (n.421+1298C=) c.*2064+1298C= (n.*2064+1298C=) n.2497+1298C= c.*695+1298C= (n.*695+1298C=) c.2407+1298C= (n.2407+1298C=) c.*1931+1298C= (n.*1931+1298C=) c.1159+40206C= (n.1159+40206C=) n.4429+1298C= n.2599+1298C= | |
| 1 | g.196729820C>T | CA729685157 | CFH | n.2679+1298C>T c.2413+1298C>T (n.2413+1298C>T) c.2392+1298C>T (n.2392+1298C>T) c.2232+2884C>T (n.2232+2884C>T) c.*777+1298C>T (n.*777+1298C>T) c.2236+1298C>T (n.2236+1298C>T) c.*540+1298C>T (n.*540+1298C>T) c.2224+1298C>T (n.2224+1298C>T) c.421+1298C>T (n.421+1298C>T) c.*2064+1298C>T (n.*2064+1298C>T) n.2497+1298C>T c.*695+1298C>T (n.*695+1298C>T) c.2407+1298C>T (n.2407+1298C>T) c.*1931+1298C>T (n.*1931+1298C>T) c.1159+40206C>T (n.1159+40206C>T) n.4429+1298C>T n.2599+1298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729823T>C | CA2747230469 | CFH | n.2679+1301T>C c.2413+1301T>C (n.2413+1301T>C) c.2392+1301T>C (n.2392+1301T>C) c.2232+2887T>C (n.2232+2887T>C) c.*777+1301T>C (n.*777+1301T>C) c.2236+1301T>C (n.2236+1301T>C) c.*540+1301T>C (n.*540+1301T>C) c.2224+1301T>C (n.2224+1301T>C) c.421+1301T>C (n.421+1301T>C) c.*2064+1301T>C (n.*2064+1301T>C) n.2497+1301T>C c.*695+1301T>C (n.*695+1301T>C) c.2407+1301T>C (n.2407+1301T>C) c.*1931+1301T>C (n.*1931+1301T>C) c.1159+40209T>C (n.1159+40209T>C) n.4429+1301T>C n.2599+1301T>C | |
| 1 | g.196729826G= | CA1145157363 | CFH | n.2679+1304G= c.2413+1304G= (n.2413+1304G=) c.2392+1304G= (n.2392+1304G=) c.2232+2890G= (n.2232+2890G=) c.*777+1304G= (n.*777+1304G=) c.2236+1304G= (n.2236+1304G=) c.*540+1304G= (n.*540+1304G=) c.2224+1304G= (n.2224+1304G=) c.421+1304G= (n.421+1304G=) c.*2064+1304G= (n.*2064+1304G=) n.2497+1304G= c.*695+1304G= (n.*695+1304G=) c.2407+1304G= (n.2407+1304G=) c.*1931+1304G= (n.*1931+1304G=) c.1159+40212G= (n.1159+40212G=) n.4429+1304G= n.2599+1304G= | |
| 1 | g.196729826G>T | CA35863339 | CFH | n.2679+1304G>T c.2413+1304G>T (n.2413+1304G>T) c.2392+1304G>T (n.2392+1304G>T) c.2232+2890G>T (n.2232+2890G>T) c.*777+1304G>T (n.*777+1304G>T) c.2236+1304G>T (n.2236+1304G>T) c.*540+1304G>T (n.*540+1304G>T) c.2224+1304G>T (n.2224+1304G>T) c.421+1304G>T (n.421+1304G>T) c.*2064+1304G>T (n.*2064+1304G>T) n.2497+1304G>T c.*695+1304G>T (n.*695+1304G>T) c.2407+1304G>T (n.2407+1304G>T) c.*1931+1304G>T (n.*1931+1304G>T) c.1159+40212G>T (n.1159+40212G>T) n.4429+1304G>T n.2599+1304G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729829T>C | CA1010864754 | CFH | n.2679+1307T>C c.2413+1307T>C (n.2413+1307T>C) c.2392+1307T>C (n.2392+1307T>C) c.2232+2893T>C (n.2232+2893T>C) c.*777+1307T>C (n.*777+1307T>C) c.2236+1307T>C (n.2236+1307T>C) c.*540+1307T>C (n.*540+1307T>C) c.2224+1307T>C (n.2224+1307T>C) c.421+1307T>C (n.421+1307T>C) c.*2064+1307T>C (n.*2064+1307T>C) n.2497+1307T>C c.*695+1307T>C (n.*695+1307T>C) c.2407+1307T>C (n.2407+1307T>C) c.*1931+1307T>C (n.*1931+1307T>C) c.1159+40215T>C (n.1159+40215T>C) n.4429+1307T>C n.2599+1307T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729835T>A | CA35863342 | CFH | n.2679+1313T>A c.2413+1313T>A (n.2413+1313T>A) c.2392+1313T>A (n.2392+1313T>A) c.2232+2899T>A (n.2232+2899T>A) c.*777+1313T>A (n.*777+1313T>A) c.2236+1313T>A (n.2236+1313T>A) c.*540+1313T>A (n.*540+1313T>A) c.2224+1313T>A (n.2224+1313T>A) c.421+1313T>A (n.421+1313T>A) c.*2064+1313T>A (n.*2064+1313T>A) n.2497+1313T>A c.*695+1313T>A (n.*695+1313T>A) c.2407+1313T>A (n.2407+1313T>A) c.*1931+1313T>A (n.*1931+1313T>A) c.1159+40221T>A (n.1159+40221T>A) n.4429+1313T>A n.2599+1313T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729835T= | CA1217762913 | CFH | n.2679+1313T= c.2413+1313T= (n.2413+1313T=) c.2392+1313T= (n.2392+1313T=) c.2232+2899T= (n.2232+2899T=) c.*777+1313T= (n.*777+1313T=) c.2236+1313T= (n.2236+1313T=) c.*540+1313T= (n.*540+1313T=) c.2224+1313T= (n.2224+1313T=) c.421+1313T= (n.421+1313T=) c.*2064+1313T= (n.*2064+1313T=) n.2497+1313T= c.*695+1313T= (n.*695+1313T=) c.2407+1313T= (n.2407+1313T=) c.*1931+1313T= (n.*1931+1313T=) c.1159+40221T= (n.1159+40221T=) n.4429+1313T= n.2599+1313T= | |
| 1 | g.196729838A>G | CA1010864759 | CFH | n.2679+1316A>G c.2413+1316A>G (n.2413+1316A>G) c.2392+1316A>G (n.2392+1316A>G) c.2232+2902A>G (n.2232+2902A>G) c.*777+1316A>G (n.*777+1316A>G) c.2236+1316A>G (n.2236+1316A>G) c.*540+1316A>G (n.*540+1316A>G) c.2224+1316A>G (n.2224+1316A>G) c.421+1316A>G (n.421+1316A>G) c.*2064+1316A>G (n.*2064+1316A>G) n.2497+1316A>G c.*695+1316A>G (n.*695+1316A>G) c.2407+1316A>G (n.2407+1316A>G) c.*1931+1316A>G (n.*1931+1316A>G) c.1159+40224A>G (n.1159+40224A>G) n.4429+1316A>G n.2599+1316A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729841C= | CA1217762914 | CFH | n.2679+1319C= c.2413+1319C= (n.2413+1319C=) c.2392+1319C= (n.2392+1319C=) c.2232+2905C= (n.2232+2905C=) c.*777+1319C= (n.*777+1319C=) c.2236+1319C= (n.2236+1319C=) c.*540+1319C= (n.*540+1319C=) c.2224+1319C= (n.2224+1319C=) c.421+1319C= (n.421+1319C=) c.*2064+1319C= (n.*2064+1319C=) n.2497+1319C= c.*695+1319C= (n.*695+1319C=) c.2407+1319C= (n.2407+1319C=) c.*1931+1319C= (n.*1931+1319C=) c.1159+40227C= (n.1159+40227C=) n.4429+1319C= n.2599+1319C= | |
| 1 | g.196729841C>G | CA729685162 | CFH | n.2679+1319C>G c.2413+1319C>G (n.2413+1319C>G) c.2392+1319C>G (n.2392+1319C>G) c.2232+2905C>G (n.2232+2905C>G) c.*777+1319C>G (n.*777+1319C>G) c.2236+1319C>G (n.2236+1319C>G) c.*540+1319C>G (n.*540+1319C>G) c.2224+1319C>G (n.2224+1319C>G) c.421+1319C>G (n.421+1319C>G) c.*2064+1319C>G (n.*2064+1319C>G) n.2497+1319C>G c.*695+1319C>G (n.*695+1319C>G) c.2407+1319C>G (n.2407+1319C>G) c.*1931+1319C>G (n.*1931+1319C>G) c.1159+40227C>G (n.1159+40227C>G) n.4429+1319C>G n.2599+1319C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729841C>T | CA35863346 | CFH | n.2679+1319C>T c.2413+1319C>T (n.2413+1319C>T) c.2392+1319C>T (n.2392+1319C>T) c.2232+2905C>T (n.2232+2905C>T) c.*777+1319C>T (n.*777+1319C>T) c.2236+1319C>T (n.2236+1319C>T) c.*540+1319C>T (n.*540+1319C>T) c.2224+1319C>T (n.2224+1319C>T) c.421+1319C>T (n.421+1319C>T) c.*2064+1319C>T (n.*2064+1319C>T) n.2497+1319C>T c.*695+1319C>T (n.*695+1319C>T) c.2407+1319C>T (n.2407+1319C>T) c.*1931+1319C>T (n.*1931+1319C>T) c.1159+40227C>T (n.1159+40227C>T) n.4429+1319C>T n.2599+1319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729844T>C | CA2547611039 | CFH | n.2679+1322T>C c.2413+1322T>C (n.2413+1322T>C) c.2392+1322T>C (n.2392+1322T>C) c.2232+2908T>C (n.2232+2908T>C) c.*777+1322T>C (n.*777+1322T>C) c.2236+1322T>C (n.2236+1322T>C) c.*540+1322T>C (n.*540+1322T>C) c.2224+1322T>C (n.2224+1322T>C) c.421+1322T>C (n.421+1322T>C) c.*2064+1322T>C (n.*2064+1322T>C) n.2497+1322T>C c.*695+1322T>C (n.*695+1322T>C) c.2407+1322T>C (n.2407+1322T>C) c.*1931+1322T>C (n.*1931+1322T>C) c.1159+40230T>C (n.1159+40230T>C) n.4429+1322T>C n.2599+1322T>C | |
| 1 | g.196729849C>A | CA2508323706 | CFH | n.2679+1327C>A c.2413+1327C>A (n.2413+1327C>A) c.2392+1327C>A (n.2392+1327C>A) c.2232+2913C>A (n.2232+2913C>A) c.*777+1327C>A (n.*777+1327C>A) c.2236+1327C>A (n.2236+1327C>A) c.*540+1327C>A (n.*540+1327C>A) c.2224+1327C>A (n.2224+1327C>A) c.421+1327C>A (n.421+1327C>A) c.*2064+1327C>A (n.*2064+1327C>A) n.2497+1327C>A c.*695+1327C>A (n.*695+1327C>A) c.2407+1327C>A (n.2407+1327C>A) c.*1931+1327C>A (n.*1931+1327C>A) c.1159+40235C>A (n.1159+40235C>A) n.4429+1327C>A n.2599+1327C>A | |
| 1 | g.196729849C>G | CA2697838911 | CFH | n.2679+1327C>G c.2413+1327C>G (n.2413+1327C>G) c.2392+1327C>G (n.2392+1327C>G) c.2232+2913C>G (n.2232+2913C>G) c.*777+1327C>G (n.*777+1327C>G) c.2236+1327C>G (n.2236+1327C>G) c.*540+1327C>G (n.*540+1327C>G) c.2224+1327C>G (n.2224+1327C>G) c.421+1327C>G (n.421+1327C>G) c.*2064+1327C>G (n.*2064+1327C>G) n.2497+1327C>G c.*695+1327C>G (n.*695+1327C>G) c.2407+1327C>G (n.2407+1327C>G) c.*1931+1327C>G (n.*1931+1327C>G) c.1159+40235C>G (n.1159+40235C>G) n.4429+1327C>G n.2599+1327C>G | dbSNP |
| 1 | g.196729853G>A | CA35863351 | CFH | n.2679+1331G>A c.2413+1331G>A (n.2413+1331G>A) c.2392+1331G>A (n.2392+1331G>A) c.2232+2917G>A (n.2232+2917G>A) c.*777+1331G>A (n.*777+1331G>A) c.2236+1331G>A (n.2236+1331G>A) c.*540+1331G>A (n.*540+1331G>A) c.2224+1331G>A (n.2224+1331G>A) c.421+1331G>A (n.421+1331G>A) c.*2064+1331G>A (n.*2064+1331G>A) n.2497+1331G>A c.*695+1331G>A (n.*695+1331G>A) c.2407+1331G>A (n.2407+1331G>A) c.*1931+1331G>A (n.*1931+1331G>A) c.1159+40239G>A (n.1159+40239G>A) n.4429+1331G>A n.2599+1331G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729853G= | CA1217762915 | CFH | n.2679+1331G= c.2413+1331G= (n.2413+1331G=) c.2392+1331G= (n.2392+1331G=) c.2232+2917G= (n.2232+2917G=) c.*777+1331G= (n.*777+1331G=) c.2236+1331G= (n.2236+1331G=) c.*540+1331G= (n.*540+1331G=) c.2224+1331G= (n.2224+1331G=) c.421+1331G= (n.421+1331G=) c.*2064+1331G= (n.*2064+1331G=) n.2497+1331G= c.*695+1331G= (n.*695+1331G=) c.2407+1331G= (n.2407+1331G=) c.*1931+1331G= (n.*1931+1331G=) c.1159+40239G= (n.1159+40239G=) n.4429+1331G= n.2599+1331G= | |
| 1 | g.196729856A= | CA1217762916 | CFH | n.2679+1334A= c.2413+1334A= (n.2413+1334A=) c.2392+1334A= (n.2392+1334A=) c.2232+2920A= (n.2232+2920A=) c.*777+1334A= (n.*777+1334A=) c.2236+1334A= (n.2236+1334A=) c.*540+1334A= (n.*540+1334A=) c.2224+1334A= (n.2224+1334A=) c.421+1334A= (n.421+1334A=) c.*2064+1334A= (n.*2064+1334A=) n.2497+1334A= c.*695+1334A= (n.*695+1334A=) c.2407+1334A= (n.2407+1334A=) c.*1931+1334A= (n.*1931+1334A=) c.1159+40242A= (n.1159+40242A=) n.4429+1334A= n.2599+1334A= | |
| 1 | g.196729856A>G | CA35863358 | CFH | n.2679+1334A>G c.2413+1334A>G (n.2413+1334A>G) c.2392+1334A>G (n.2392+1334A>G) c.2232+2920A>G (n.2232+2920A>G) c.*777+1334A>G (n.*777+1334A>G) c.2236+1334A>G (n.2236+1334A>G) c.*540+1334A>G (n.*540+1334A>G) c.2224+1334A>G (n.2224+1334A>G) c.421+1334A>G (n.421+1334A>G) c.*2064+1334A>G (n.*2064+1334A>G) n.2497+1334A>G c.*695+1334A>G (n.*695+1334A>G) c.2407+1334A>G (n.2407+1334A>G) c.*1931+1334A>G (n.*1931+1334A>G) c.1159+40242A>G (n.1159+40242A>G) n.4429+1334A>G n.2599+1334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729857T>C | CA1217762918 | CFH | n.2679+1335T>C c.2413+1335T>C (n.2413+1335T>C) c.2392+1335T>C (n.2392+1335T>C) c.2232+2921T>C (n.2232+2921T>C) c.*777+1335T>C (n.*777+1335T>C) c.2236+1335T>C (n.2236+1335T>C) c.*540+1335T>C (n.*540+1335T>C) c.2224+1335T>C (n.2224+1335T>C) c.421+1335T>C (n.421+1335T>C) c.*2064+1335T>C (n.*2064+1335T>C) n.2497+1335T>C c.*695+1335T>C (n.*695+1335T>C) c.2407+1335T>C (n.2407+1335T>C) c.*1931+1335T>C (n.*1931+1335T>C) c.1159+40243T>C (n.1159+40243T>C) n.4429+1335T>C n.2599+1335T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729857T= | CA1217762917 | CFH | n.2679+1335T= c.2413+1335T= (n.2413+1335T=) c.2392+1335T= (n.2392+1335T=) c.2232+2921T= (n.2232+2921T=) c.*777+1335T= (n.*777+1335T=) c.2236+1335T= (n.2236+1335T=) c.*540+1335T= (n.*540+1335T=) c.2224+1335T= (n.2224+1335T=) c.421+1335T= (n.421+1335T=) c.*2064+1335T= (n.*2064+1335T=) n.2497+1335T= c.*695+1335T= (n.*695+1335T=) c.2407+1335T= (n.2407+1335T=) c.*1931+1335T= (n.*1931+1335T=) c.1159+40243T= (n.1159+40243T=) n.4429+1335T= n.2599+1335T= | |
| 1 | g.196729858C= | CA1217762919 | CFH | n.2679+1336C= c.2413+1336C= (n.2413+1336C=) c.2392+1336C= (n.2392+1336C=) c.2232+2922C= (n.2232+2922C=) c.*777+1336C= (n.*777+1336C=) c.2236+1336C= (n.2236+1336C=) c.*540+1336C= (n.*540+1336C=) c.2224+1336C= (n.2224+1336C=) c.421+1336C= (n.421+1336C=) c.*2064+1336C= (n.*2064+1336C=) n.2497+1336C= c.*695+1336C= (n.*695+1336C=) c.2407+1336C= (n.2407+1336C=) c.*1931+1336C= (n.*1931+1336C=) c.1159+40244C= (n.1159+40244C=) n.4429+1336C= n.2599+1336C= | |
| 1 | g.196729858C>T | CA729685168 | CFH | n.2679+1336C>T c.2413+1336C>T (n.2413+1336C>T) c.2392+1336C>T (n.2392+1336C>T) c.2232+2922C>T (n.2232+2922C>T) c.*777+1336C>T (n.*777+1336C>T) c.2236+1336C>T (n.2236+1336C>T) c.*540+1336C>T (n.*540+1336C>T) c.2224+1336C>T (n.2224+1336C>T) c.421+1336C>T (n.421+1336C>T) c.*2064+1336C>T (n.*2064+1336C>T) n.2497+1336C>T c.*695+1336C>T (n.*695+1336C>T) c.2407+1336C>T (n.2407+1336C>T) c.*1931+1336C>T (n.*1931+1336C>T) c.1159+40244C>T (n.1159+40244C>T) n.4429+1336C>T n.2599+1336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729859C>A | CA645841509 | CFH | n.2679+1337C>A c.2413+1337C>A (n.2413+1337C>A) c.2392+1337C>A (n.2392+1337C>A) c.2232+2923C>A (n.2232+2923C>A) c.*777+1337C>A (n.*777+1337C>A) c.2236+1337C>A (n.2236+1337C>A) c.*540+1337C>A (n.*540+1337C>A) c.2224+1337C>A (n.2224+1337C>A) c.421+1337C>A (n.421+1337C>A) c.*2064+1337C>A (n.*2064+1337C>A) n.2497+1337C>A c.*695+1337C>A (n.*695+1337C>A) c.2407+1337C>A (n.2407+1337C>A) c.*1931+1337C>A (n.*1931+1337C>A) c.1159+40245C>A (n.1159+40245C>A) n.4429+1337C>A n.2599+1337C>A | COSMIC |
| 1 | g.196729859C>T | CA1010864767 | CFH | n.2679+1337C>T c.2413+1337C>T (n.2413+1337C>T) c.2392+1337C>T (n.2392+1337C>T) c.2232+2923C>T (n.2232+2923C>T) c.*777+1337C>T (n.*777+1337C>T) c.2236+1337C>T (n.2236+1337C>T) c.*540+1337C>T (n.*540+1337C>T) c.2224+1337C>T (n.2224+1337C>T) c.421+1337C>T (n.421+1337C>T) c.*2064+1337C>T (n.*2064+1337C>T) n.2497+1337C>T c.*695+1337C>T (n.*695+1337C>T) c.2407+1337C>T (n.2407+1337C>T) c.*1931+1337C>T (n.*1931+1337C>T) c.1159+40245C>T (n.1159+40245C>T) n.4429+1337C>T n.2599+1337C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729862T>A | CA528266418 | CFH | n.2679+1340T>A c.2413+1340T>A (n.2413+1340T>A) c.2392+1340T>A (n.2392+1340T>A) c.2232+2926T>A (n.2232+2926T>A) c.*777+1340T>A (n.*777+1340T>A) c.2236+1340T>A (n.2236+1340T>A) c.*540+1340T>A (n.*540+1340T>A) c.2224+1340T>A (n.2224+1340T>A) c.421+1340T>A (n.421+1340T>A) c.*2064+1340T>A (n.*2064+1340T>A) n.2497+1340T>A c.*695+1340T>A (n.*695+1340T>A) c.2407+1340T>A (n.2407+1340T>A) c.*1931+1340T>A (n.*1931+1340T>A) c.1159+40248T>A (n.1159+40248T>A) n.4429+1340T>A n.2599+1340T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729862T= | CA1217762920 | CFH | n.2679+1340T= c.2413+1340T= (n.2413+1340T=) c.2392+1340T= (n.2392+1340T=) c.2232+2926T= (n.2232+2926T=) c.*777+1340T= (n.*777+1340T=) c.2236+1340T= (n.2236+1340T=) c.*540+1340T= (n.*540+1340T=) c.2224+1340T= (n.2224+1340T=) c.421+1340T= (n.421+1340T=) c.*2064+1340T= (n.*2064+1340T=) n.2497+1340T= c.*695+1340T= (n.*695+1340T=) c.2407+1340T= (n.2407+1340T=) c.*1931+1340T= (n.*1931+1340T=) c.1159+40248T= (n.1159+40248T=) n.4429+1340T= n.2599+1340T= | |
| 1 | g.196729863T>C | CA1010864768 | CFH | n.2679+1341T>C c.2413+1341T>C (n.2413+1341T>C) c.2392+1341T>C (n.2392+1341T>C) c.2232+2927T>C (n.2232+2927T>C) c.*777+1341T>C (n.*777+1341T>C) c.2236+1341T>C (n.2236+1341T>C) c.*540+1341T>C (n.*540+1341T>C) c.2224+1341T>C (n.2224+1341T>C) c.421+1341T>C (n.421+1341T>C) c.*2064+1341T>C (n.*2064+1341T>C) n.2497+1341T>C c.*695+1341T>C (n.*695+1341T>C) c.2407+1341T>C (n.2407+1341T>C) c.*1931+1341T>C (n.*1931+1341T>C) c.1159+40249T>C (n.1159+40249T>C) n.4429+1341T>C n.2599+1341T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |