UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196729722A= | CA1217762869 | CFH | n.2679+1200A= c.2413+1200A= (n.2413+1200A=) c.2392+1200A= (n.2392+1200A=) c.2232+2786A= (n.2232+2786A=) c.*777+1200A= (n.*777+1200A=) c.2236+1200A= (n.2236+1200A=) c.*540+1200A= (n.*540+1200A=) c.2224+1200A= (n.2224+1200A=) c.421+1200A= (n.421+1200A=) c.*2064+1200A= (n.*2064+1200A=) n.2497+1200A= c.*695+1200A= (n.*695+1200A=) c.2407+1200A= (n.2407+1200A=) c.*1931+1200A= (n.*1931+1200A=) c.1159+40108A= (n.1159+40108A=) n.4429+1200A= n.2599+1200A= | |
| 1 | g.196729726dup | CA1217762870 | CFH | n.2679+1204dup c.2413+1204dup (n.2413+1204dup) c.2392+1204dup (n.2392+1204dup) c.2232+2790dup (n.2232+2790dup) c.*777+1204dup (n.*777+1204dup) c.2236+1204dup (n.2236+1204dup) c.*540+1204dup (n.*540+1204dup) c.2224+1204dup (n.2224+1204dup) c.421+1204dup (n.421+1204dup) c.*2064+1204dup (n.*2064+1204dup) n.2497+1204dup c.*695+1204dup (n.*695+1204dup) c.2407+1204dup (n.2407+1204dup) c.*1931+1204dup (n.*1931+1204dup) c.1159+40112dup (n.1159+40112dup) n.4429+1204dup n.2599+1204dup | dbSNP |
| 1 | g.196729732A= | CA1217762871 | CFH | n.2679+1210A= c.2413+1210A= (n.2413+1210A=) c.2392+1210A= (n.2392+1210A=) c.2232+2796A= (n.2232+2796A=) c.*777+1210A= (n.*777+1210A=) c.2236+1210A= (n.2236+1210A=) c.*540+1210A= (n.*540+1210A=) c.2224+1210A= (n.2224+1210A=) c.421+1210A= (n.421+1210A=) c.*2064+1210A= (n.*2064+1210A=) n.2497+1210A= c.*695+1210A= (n.*695+1210A=) c.2407+1210A= (n.2407+1210A=) c.*1931+1210A= (n.*1931+1210A=) c.1159+40118A= (n.1159+40118A=) n.4429+1210A= n.2599+1210A= | |
| 1 | g.196729732A>G | CA528266414 | CFH | n.2679+1210A>G c.2413+1210A>G (n.2413+1210A>G) c.2392+1210A>G (n.2392+1210A>G) c.2232+2796A>G (n.2232+2796A>G) c.*777+1210A>G (n.*777+1210A>G) c.2236+1210A>G (n.2236+1210A>G) c.*540+1210A>G (n.*540+1210A>G) c.2224+1210A>G (n.2224+1210A>G) c.421+1210A>G (n.421+1210A>G) c.*2064+1210A>G (n.*2064+1210A>G) n.2497+1210A>G c.*695+1210A>G (n.*695+1210A>G) c.2407+1210A>G (n.2407+1210A>G) c.*1931+1210A>G (n.*1931+1210A>G) c.1159+40118A>G (n.1159+40118A>G) n.4429+1210A>G n.2599+1210A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729733T>G | CA1217762873 | CFH | n.2679+1211T>G c.2413+1211T>G (n.2413+1211T>G) c.2392+1211T>G (n.2392+1211T>G) c.2232+2797T>G (n.2232+2797T>G) c.*777+1211T>G (n.*777+1211T>G) c.2236+1211T>G (n.2236+1211T>G) c.*540+1211T>G (n.*540+1211T>G) c.2224+1211T>G (n.2224+1211T>G) c.421+1211T>G (n.421+1211T>G) c.*2064+1211T>G (n.*2064+1211T>G) n.2497+1211T>G c.*695+1211T>G (n.*695+1211T>G) c.2407+1211T>G (n.2407+1211T>G) c.*1931+1211T>G (n.*1931+1211T>G) c.1159+40119T>G (n.1159+40119T>G) n.4429+1211T>G n.2599+1211T>G | dbSNP |
| 1 | g.196729733T= | CA1217762872 | CFH | n.2679+1211T= c.2413+1211T= (n.2413+1211T=) c.2392+1211T= (n.2392+1211T=) c.2232+2797T= (n.2232+2797T=) c.*777+1211T= (n.*777+1211T=) c.2236+1211T= (n.2236+1211T=) c.*540+1211T= (n.*540+1211T=) c.2224+1211T= (n.2224+1211T=) c.421+1211T= (n.421+1211T=) c.*2064+1211T= (n.*2064+1211T=) n.2497+1211T= c.*695+1211T= (n.*695+1211T=) c.2407+1211T= (n.2407+1211T=) c.*1931+1211T= (n.*1931+1211T=) c.1159+40119T= (n.1159+40119T=) n.4429+1211T= n.2599+1211T= | |
| 1 | g.196729734G>A | CA1217762875 | CFH | n.2679+1212G>A c.2413+1212G>A (n.2413+1212G>A) c.2392+1212G>A (n.2392+1212G>A) c.2232+2798G>A (n.2232+2798G>A) c.*777+1212G>A (n.*777+1212G>A) c.2236+1212G>A (n.2236+1212G>A) c.*540+1212G>A (n.*540+1212G>A) c.2224+1212G>A (n.2224+1212G>A) c.421+1212G>A (n.421+1212G>A) c.*2064+1212G>A (n.*2064+1212G>A) n.2497+1212G>A c.*695+1212G>A (n.*695+1212G>A) c.2407+1212G>A (n.2407+1212G>A) c.*1931+1212G>A (n.*1931+1212G>A) c.1159+40120G>A (n.1159+40120G>A) n.4429+1212G>A n.2599+1212G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729734G= | CA1217762874 | CFH | n.2679+1212G= c.2413+1212G= (n.2413+1212G=) c.2392+1212G= (n.2392+1212G=) c.2232+2798G= (n.2232+2798G=) c.*777+1212G= (n.*777+1212G=) c.2236+1212G= (n.2236+1212G=) c.*540+1212G= (n.*540+1212G=) c.2224+1212G= (n.2224+1212G=) c.421+1212G= (n.421+1212G=) c.*2064+1212G= (n.*2064+1212G=) n.2497+1212G= c.*695+1212G= (n.*695+1212G=) c.2407+1212G= (n.2407+1212G=) c.*1931+1212G= (n.*1931+1212G=) c.1159+40120G= (n.1159+40120G=) n.4429+1212G= n.2599+1212G= | |
| 1 | g.196729740C= | CA1217762876 | CFH | n.2679+1218C= c.2413+1218C= (n.2413+1218C=) c.2392+1218C= (n.2392+1218C=) c.2232+2804C= (n.2232+2804C=) c.*777+1218C= (n.*777+1218C=) c.2236+1218C= (n.2236+1218C=) c.*540+1218C= (n.*540+1218C=) c.2224+1218C= (n.2224+1218C=) c.421+1218C= (n.421+1218C=) c.*2064+1218C= (n.*2064+1218C=) n.2497+1218C= c.*695+1218C= (n.*695+1218C=) c.2407+1218C= (n.2407+1218C=) c.*1931+1218C= (n.*1931+1218C=) c.1159+40126C= (n.1159+40126C=) n.4429+1218C= n.2599+1218C= | |
| 1 | g.196729740C>T | CA1217762877 | CFH | n.2679+1218C>T c.2413+1218C>T (n.2413+1218C>T) c.2392+1218C>T (n.2392+1218C>T) c.2232+2804C>T (n.2232+2804C>T) c.*777+1218C>T (n.*777+1218C>T) c.2236+1218C>T (n.2236+1218C>T) c.*540+1218C>T (n.*540+1218C>T) c.2224+1218C>T (n.2224+1218C>T) c.421+1218C>T (n.421+1218C>T) c.*2064+1218C>T (n.*2064+1218C>T) n.2497+1218C>T c.*695+1218C>T (n.*695+1218C>T) c.2407+1218C>T (n.2407+1218C>T) c.*1931+1218C>T (n.*1931+1218C>T) c.1159+40126C>T (n.1159+40126C>T) n.4429+1218C>T n.2599+1218C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729745T>C | CA729685123 | CFH | n.2679+1223T>C c.2413+1223T>C (n.2413+1223T>C) c.2392+1223T>C (n.2392+1223T>C) c.2232+2809T>C (n.2232+2809T>C) c.*777+1223T>C (n.*777+1223T>C) c.2236+1223T>C (n.2236+1223T>C) c.*540+1223T>C (n.*540+1223T>C) c.2224+1223T>C (n.2224+1223T>C) c.421+1223T>C (n.421+1223T>C) c.*2064+1223T>C (n.*2064+1223T>C) n.2497+1223T>C c.*695+1223T>C (n.*695+1223T>C) c.2407+1223T>C (n.2407+1223T>C) c.*1931+1223T>C (n.*1931+1223T>C) c.1159+40131T>C (n.1159+40131T>C) n.4429+1223T>C n.2599+1223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729745T>G | CA35863300 | CFH | n.2679+1223T>G c.2413+1223T>G (n.2413+1223T>G) c.2392+1223T>G (n.2392+1223T>G) c.2232+2809T>G (n.2232+2809T>G) c.*777+1223T>G (n.*777+1223T>G) c.2236+1223T>G (n.2236+1223T>G) c.*540+1223T>G (n.*540+1223T>G) c.2224+1223T>G (n.2224+1223T>G) c.421+1223T>G (n.421+1223T>G) c.*2064+1223T>G (n.*2064+1223T>G) n.2497+1223T>G c.*695+1223T>G (n.*695+1223T>G) c.2407+1223T>G (n.2407+1223T>G) c.*1931+1223T>G (n.*1931+1223T>G) c.1159+40131T>G (n.1159+40131T>G) n.4429+1223T>G n.2599+1223T>G | dbSNP |
| 1 | g.196729745T= | CA1217762878 | CFH | n.2679+1223T= c.2413+1223T= (n.2413+1223T=) c.2392+1223T= (n.2392+1223T=) c.2232+2809T= (n.2232+2809T=) c.*777+1223T= (n.*777+1223T=) c.2236+1223T= (n.2236+1223T=) c.*540+1223T= (n.*540+1223T=) c.2224+1223T= (n.2224+1223T=) c.421+1223T= (n.421+1223T=) c.*2064+1223T= (n.*2064+1223T=) n.2497+1223T= c.*695+1223T= (n.*695+1223T=) c.2407+1223T= (n.2407+1223T=) c.*1931+1223T= (n.*1931+1223T=) c.1159+40131T= (n.1159+40131T=) n.4429+1223T= n.2599+1223T= | |
| 1 | g.196729746A= | CA1217762879 | CFH | n.2679+1224A= c.2413+1224A= (n.2413+1224A=) c.2392+1224A= (n.2392+1224A=) c.2232+2810A= (n.2232+2810A=) c.*777+1224A= (n.*777+1224A=) c.2236+1224A= (n.2236+1224A=) c.*540+1224A= (n.*540+1224A=) c.2224+1224A= (n.2224+1224A=) c.421+1224A= (n.421+1224A=) c.*2064+1224A= (n.*2064+1224A=) n.2497+1224A= c.*695+1224A= (n.*695+1224A=) c.2407+1224A= (n.2407+1224A=) c.*1931+1224A= (n.*1931+1224A=) c.1159+40132A= (n.1159+40132A=) n.4429+1224A= n.2599+1224A= | |
| 1 | g.196729746A>T | CA1217762880 | CFH | n.2679+1224A>T c.2413+1224A>T (n.2413+1224A>T) c.2392+1224A>T (n.2392+1224A>T) c.2232+2810A>T (n.2232+2810A>T) c.*777+1224A>T (n.*777+1224A>T) c.2236+1224A>T (n.2236+1224A>T) c.*540+1224A>T (n.*540+1224A>T) c.2224+1224A>T (n.2224+1224A>T) c.421+1224A>T (n.421+1224A>T) c.*2064+1224A>T (n.*2064+1224A>T) n.2497+1224A>T c.*695+1224A>T (n.*695+1224A>T) c.2407+1224A>T (n.2407+1224A>T) c.*1931+1224A>T (n.*1931+1224A>T) c.1159+40132A>T (n.1159+40132A>T) n.4429+1224A>T n.2599+1224A>T | dbSNP |
| 1 | g.196729747T>C | CA1010864713 | CFH | n.2679+1225T>C c.2413+1225T>C (n.2413+1225T>C) c.2392+1225T>C (n.2392+1225T>C) c.2232+2811T>C (n.2232+2811T>C) c.*777+1225T>C (n.*777+1225T>C) c.2236+1225T>C (n.2236+1225T>C) c.*540+1225T>C (n.*540+1225T>C) c.2224+1225T>C (n.2224+1225T>C) c.421+1225T>C (n.421+1225T>C) c.*2064+1225T>C (n.*2064+1225T>C) n.2497+1225T>C c.*695+1225T>C (n.*695+1225T>C) c.2407+1225T>C (n.2407+1225T>C) c.*1931+1225T>C (n.*1931+1225T>C) c.1159+40133T>C (n.1159+40133T>C) n.4429+1225T>C n.2599+1225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729747T= | CA1217762881 | CFH | n.2679+1225T= c.2413+1225T= (n.2413+1225T=) c.2392+1225T= (n.2392+1225T=) c.2232+2811T= (n.2232+2811T=) c.*777+1225T= (n.*777+1225T=) c.2236+1225T= (n.2236+1225T=) c.*540+1225T= (n.*540+1225T=) c.2224+1225T= (n.2224+1225T=) c.421+1225T= (n.421+1225T=) c.*2064+1225T= (n.*2064+1225T=) n.2497+1225T= c.*695+1225T= (n.*695+1225T=) c.2407+1225T= (n.2407+1225T=) c.*1931+1225T= (n.*1931+1225T=) c.1159+40133T= (n.1159+40133T=) n.4429+1225T= n.2599+1225T= | |
| 1 | g.196729748T>C | CA1010864716 | CFH | n.2679+1226T>C c.2413+1226T>C (n.2413+1226T>C) c.2392+1226T>C (n.2392+1226T>C) c.2232+2812T>C (n.2232+2812T>C) c.*777+1226T>C (n.*777+1226T>C) c.2236+1226T>C (n.2236+1226T>C) c.*540+1226T>C (n.*540+1226T>C) c.2224+1226T>C (n.2224+1226T>C) c.421+1226T>C (n.421+1226T>C) c.*2064+1226T>C (n.*2064+1226T>C) n.2497+1226T>C c.*695+1226T>C (n.*695+1226T>C) c.2407+1226T>C (n.2407+1226T>C) c.*1931+1226T>C (n.*1931+1226T>C) c.1159+40134T>C (n.1159+40134T>C) n.4429+1226T>C n.2599+1226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729748T>G | CA1217762883 | CFH | n.2679+1226T>G c.2413+1226T>G (n.2413+1226T>G) c.2392+1226T>G (n.2392+1226T>G) c.2232+2812T>G (n.2232+2812T>G) c.*777+1226T>G (n.*777+1226T>G) c.2236+1226T>G (n.2236+1226T>G) c.*540+1226T>G (n.*540+1226T>G) c.2224+1226T>G (n.2224+1226T>G) c.421+1226T>G (n.421+1226T>G) c.*2064+1226T>G (n.*2064+1226T>G) n.2497+1226T>G c.*695+1226T>G (n.*695+1226T>G) c.2407+1226T>G (n.2407+1226T>G) c.*1931+1226T>G (n.*1931+1226T>G) c.1159+40134T>G (n.1159+40134T>G) n.4429+1226T>G n.2599+1226T>G | dbSNP |
| 1 | g.196729748T= | CA1217762882 | CFH | n.2679+1226T= c.2413+1226T= (n.2413+1226T=) c.2392+1226T= (n.2392+1226T=) c.2232+2812T= (n.2232+2812T=) c.*777+1226T= (n.*777+1226T=) c.2236+1226T= (n.2236+1226T=) c.*540+1226T= (n.*540+1226T=) c.2224+1226T= (n.2224+1226T=) c.421+1226T= (n.421+1226T=) c.*2064+1226T= (n.*2064+1226T=) n.2497+1226T= c.*695+1226T= (n.*695+1226T=) c.2407+1226T= (n.2407+1226T=) c.*1931+1226T= (n.*1931+1226T=) c.1159+40134T= (n.1159+40134T=) n.4429+1226T= n.2599+1226T= | |
| 1 | g.196729750C= | CA1217762884 | CFH | n.2679+1228C= c.2413+1228C= (n.2413+1228C=) c.2392+1228C= (n.2392+1228C=) c.2232+2814C= (n.2232+2814C=) c.*777+1228C= (n.*777+1228C=) c.2236+1228C= (n.2236+1228C=) c.*540+1228C= (n.*540+1228C=) c.2224+1228C= (n.2224+1228C=) c.421+1228C= (n.421+1228C=) c.*2064+1228C= (n.*2064+1228C=) n.2497+1228C= c.*695+1228C= (n.*695+1228C=) c.2407+1228C= (n.2407+1228C=) c.*1931+1228C= (n.*1931+1228C=) c.1159+40136C= (n.1159+40136C=) n.4429+1228C= n.2599+1228C= | |
| 1 | g.196729750C>G | CA1217762885 | CFH | n.2679+1228C>G c.2413+1228C>G (n.2413+1228C>G) c.2392+1228C>G (n.2392+1228C>G) c.2232+2814C>G (n.2232+2814C>G) c.*777+1228C>G (n.*777+1228C>G) c.2236+1228C>G (n.2236+1228C>G) c.*540+1228C>G (n.*540+1228C>G) c.2224+1228C>G (n.2224+1228C>G) c.421+1228C>G (n.421+1228C>G) c.*2064+1228C>G (n.*2064+1228C>G) n.2497+1228C>G c.*695+1228C>G (n.*695+1228C>G) c.2407+1228C>G (n.2407+1228C>G) c.*1931+1228C>G (n.*1931+1228C>G) c.1159+40136C>G (n.1159+40136C>G) n.4429+1228C>G n.2599+1228C>G | dbSNP |
| 1 | g.196729756T>C | CA35863303 | CFH | n.2679+1234T>C c.2413+1234T>C (n.2413+1234T>C) c.2392+1234T>C (n.2392+1234T>C) c.2232+2820T>C (n.2232+2820T>C) c.*777+1234T>C (n.*777+1234T>C) c.2236+1234T>C (n.2236+1234T>C) c.*540+1234T>C (n.*540+1234T>C) c.2224+1234T>C (n.2224+1234T>C) c.421+1234T>C (n.421+1234T>C) c.*2064+1234T>C (n.*2064+1234T>C) n.2497+1234T>C c.*695+1234T>C (n.*695+1234T>C) c.2407+1234T>C (n.2407+1234T>C) c.*1931+1234T>C (n.*1931+1234T>C) c.1159+40142T>C (n.1159+40142T>C) n.4429+1234T>C n.2599+1234T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729756T= | CA1217762886 | CFH | n.2679+1234T= c.2413+1234T= (n.2413+1234T=) c.2392+1234T= (n.2392+1234T=) c.2232+2820T= (n.2232+2820T=) c.*777+1234T= (n.*777+1234T=) c.2236+1234T= (n.2236+1234T=) c.*540+1234T= (n.*540+1234T=) c.2224+1234T= (n.2224+1234T=) c.421+1234T= (n.421+1234T=) c.*2064+1234T= (n.*2064+1234T=) n.2497+1234T= c.*695+1234T= (n.*695+1234T=) c.2407+1234T= (n.2407+1234T=) c.*1931+1234T= (n.*1931+1234T=) c.1159+40142T= (n.1159+40142T=) n.4429+1234T= n.2599+1234T= | |
| 1 | g.196729757A>G | CA2697838897 | CFH | n.2679+1235A>G c.2413+1235A>G (n.2413+1235A>G) c.2392+1235A>G (n.2392+1235A>G) c.2232+2821A>G (n.2232+2821A>G) c.*777+1235A>G (n.*777+1235A>G) c.2236+1235A>G (n.2236+1235A>G) c.*540+1235A>G (n.*540+1235A>G) c.2224+1235A>G (n.2224+1235A>G) c.421+1235A>G (n.421+1235A>G) c.*2064+1235A>G (n.*2064+1235A>G) n.2497+1235A>G c.*695+1235A>G (n.*695+1235A>G) c.2407+1235A>G (n.2407+1235A>G) c.*1931+1235A>G (n.*1931+1235A>G) c.1159+40143A>G (n.1159+40143A>G) n.4429+1235A>G n.2599+1235A>G | dbSNP |
| 1 | g.196729758A= | CA1217762887 | CFH | n.2679+1236A= c.2413+1236A= (n.2413+1236A=) c.2392+1236A= (n.2392+1236A=) c.2232+2822A= (n.2232+2822A=) c.*777+1236A= (n.*777+1236A=) c.2236+1236A= (n.2236+1236A=) c.*540+1236A= (n.*540+1236A=) c.2224+1236A= (n.2224+1236A=) c.421+1236A= (n.421+1236A=) c.*2064+1236A= (n.*2064+1236A=) n.2497+1236A= c.*695+1236A= (n.*695+1236A=) c.2407+1236A= (n.2407+1236A=) c.*1931+1236A= (n.*1931+1236A=) c.1159+40144A= (n.1159+40144A=) n.4429+1236A= n.2599+1236A= | |
| 1 | g.196729758A>G | CA1217762888 | CFH | n.2679+1236A>G c.2413+1236A>G (n.2413+1236A>G) c.2392+1236A>G (n.2392+1236A>G) c.2232+2822A>G (n.2232+2822A>G) c.*777+1236A>G (n.*777+1236A>G) c.2236+1236A>G (n.2236+1236A>G) c.*540+1236A>G (n.*540+1236A>G) c.2224+1236A>G (n.2224+1236A>G) c.421+1236A>G (n.421+1236A>G) c.*2064+1236A>G (n.*2064+1236A>G) n.2497+1236A>G c.*695+1236A>G (n.*695+1236A>G) c.2407+1236A>G (n.2407+1236A>G) c.*1931+1236A>G (n.*1931+1236A>G) c.1159+40144A>G (n.1159+40144A>G) n.4429+1236A>G n.2599+1236A>G | dbSNP |
| 1 | g.196729765G>A | CA1217762890 | CFH | n.2679+1243G>A c.2413+1243G>A (n.2413+1243G>A) c.2392+1243G>A (n.2392+1243G>A) c.2232+2829G>A (n.2232+2829G>A) c.*777+1243G>A (n.*777+1243G>A) c.2236+1243G>A (n.2236+1243G>A) c.*540+1243G>A (n.*540+1243G>A) c.2224+1243G>A (n.2224+1243G>A) c.421+1243G>A (n.421+1243G>A) c.*2064+1243G>A (n.*2064+1243G>A) n.2497+1243G>A c.*695+1243G>A (n.*695+1243G>A) c.2407+1243G>A (n.2407+1243G>A) c.*1931+1243G>A (n.*1931+1243G>A) c.1159+40151G>A (n.1159+40151G>A) n.4429+1243G>A n.2599+1243G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729765G= | CA1217762889 | CFH | n.2679+1243G= c.2413+1243G= (n.2413+1243G=) c.2392+1243G= (n.2392+1243G=) c.2232+2829G= (n.2232+2829G=) c.*777+1243G= (n.*777+1243G=) c.2236+1243G= (n.2236+1243G=) c.*540+1243G= (n.*540+1243G=) c.2224+1243G= (n.2224+1243G=) c.421+1243G= (n.421+1243G=) c.*2064+1243G= (n.*2064+1243G=) n.2497+1243G= c.*695+1243G= (n.*695+1243G=) c.2407+1243G= (n.2407+1243G=) c.*1931+1243G= (n.*1931+1243G=) c.1159+40151G= (n.1159+40151G=) n.4429+1243G= n.2599+1243G= | |
| 1 | g.196729769C= | CA1217762891 | CFH | n.2679+1247C= c.2413+1247C= (n.2413+1247C=) c.2392+1247C= (n.2392+1247C=) c.2232+2833C= (n.2232+2833C=) c.*777+1247C= (n.*777+1247C=) c.2236+1247C= (n.2236+1247C=) c.*540+1247C= (n.*540+1247C=) c.2224+1247C= (n.2224+1247C=) c.421+1247C= (n.421+1247C=) c.*2064+1247C= (n.*2064+1247C=) n.2497+1247C= c.*695+1247C= (n.*695+1247C=) c.2407+1247C= (n.2407+1247C=) c.*1931+1247C= (n.*1931+1247C=) c.1159+40155C= (n.1159+40155C=) n.4429+1247C= n.2599+1247C= | |
| 1 | g.196729769C>T | CA1010864719 | CFH | n.2679+1247C>T c.2413+1247C>T (n.2413+1247C>T) c.2392+1247C>T (n.2392+1247C>T) c.2232+2833C>T (n.2232+2833C>T) c.*777+1247C>T (n.*777+1247C>T) c.2236+1247C>T (n.2236+1247C>T) c.*540+1247C>T (n.*540+1247C>T) c.2224+1247C>T (n.2224+1247C>T) c.421+1247C>T (n.421+1247C>T) c.*2064+1247C>T (n.*2064+1247C>T) n.2497+1247C>T c.*695+1247C>T (n.*695+1247C>T) c.2407+1247C>T (n.2407+1247C>T) c.*1931+1247C>T (n.*1931+1247C>T) c.1159+40155C>T (n.1159+40155C>T) n.4429+1247C>T n.2599+1247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729770A= | CA1217762892 | CFH | n.2679+1248A= c.2413+1248A= (n.2413+1248A=) c.2392+1248A= (n.2392+1248A=) c.2232+2834A= (n.2232+2834A=) c.*777+1248A= (n.*777+1248A=) c.2236+1248A= (n.2236+1248A=) c.*540+1248A= (n.*540+1248A=) c.2224+1248A= (n.2224+1248A=) c.421+1248A= (n.421+1248A=) c.*2064+1248A= (n.*2064+1248A=) n.2497+1248A= c.*695+1248A= (n.*695+1248A=) c.2407+1248A= (n.2407+1248A=) c.*1931+1248A= (n.*1931+1248A=) c.1159+40156A= (n.1159+40156A=) n.4429+1248A= n.2599+1248A= | |
| 1 | g.196729770A>G | CA1010864720 | CFH | n.2679+1248A>G c.2413+1248A>G (n.2413+1248A>G) c.2392+1248A>G (n.2392+1248A>G) c.2232+2834A>G (n.2232+2834A>G) c.*777+1248A>G (n.*777+1248A>G) c.2236+1248A>G (n.2236+1248A>G) c.*540+1248A>G (n.*540+1248A>G) c.2224+1248A>G (n.2224+1248A>G) c.421+1248A>G (n.421+1248A>G) c.*2064+1248A>G (n.*2064+1248A>G) n.2497+1248A>G c.*695+1248A>G (n.*695+1248A>G) c.2407+1248A>G (n.2407+1248A>G) c.*1931+1248A>G (n.*1931+1248A>G) c.1159+40156A>G (n.1159+40156A>G) n.4429+1248A>G n.2599+1248A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729775T>C | CA35863304 | CFH | n.2679+1253T>C c.2413+1253T>C (n.2413+1253T>C) c.2392+1253T>C (n.2392+1253T>C) c.2232+2839T>C (n.2232+2839T>C) c.*777+1253T>C (n.*777+1253T>C) c.2236+1253T>C (n.2236+1253T>C) c.*540+1253T>C (n.*540+1253T>C) c.2224+1253T>C (n.2224+1253T>C) c.421+1253T>C (n.421+1253T>C) c.*2064+1253T>C (n.*2064+1253T>C) n.2497+1253T>C c.*695+1253T>C (n.*695+1253T>C) c.2407+1253T>C (n.2407+1253T>C) c.*1931+1253T>C (n.*1931+1253T>C) c.1159+40161T>C (n.1159+40161T>C) n.4429+1253T>C n.2599+1253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729775T= | CA1142789227 | CFH | n.2679+1253T= c.2413+1253T= (n.2413+1253T=) c.2392+1253T= (n.2392+1253T=) c.2232+2839T= (n.2232+2839T=) c.*777+1253T= (n.*777+1253T=) c.2236+1253T= (n.2236+1253T=) c.*540+1253T= (n.*540+1253T=) c.2224+1253T= (n.2224+1253T=) c.421+1253T= (n.421+1253T=) c.*2064+1253T= (n.*2064+1253T=) n.2497+1253T= c.*695+1253T= (n.*695+1253T=) c.2407+1253T= (n.2407+1253T=) c.*1931+1253T= (n.*1931+1253T=) c.1159+40161T= (n.1159+40161T=) n.4429+1253T= n.2599+1253T= | |
| 1 | g.196729776A= | CA1217762893 | CFH | n.2679+1254A= c.2413+1254A= (n.2413+1254A=) c.2392+1254A= (n.2392+1254A=) c.2232+2840A= (n.2232+2840A=) c.*777+1254A= (n.*777+1254A=) c.2236+1254A= (n.2236+1254A=) c.*540+1254A= (n.*540+1254A=) c.2224+1254A= (n.2224+1254A=) c.421+1254A= (n.421+1254A=) c.*2064+1254A= (n.*2064+1254A=) n.2497+1254A= c.*695+1254A= (n.*695+1254A=) c.2407+1254A= (n.2407+1254A=) c.*1931+1254A= (n.*1931+1254A=) c.1159+40162A= (n.1159+40162A=) n.4429+1254A= n.2599+1254A= | |
| 1 | g.196729776A>G | CA729685129 | CFH | n.2679+1254A>G c.2413+1254A>G (n.2413+1254A>G) c.2392+1254A>G (n.2392+1254A>G) c.2232+2840A>G (n.2232+2840A>G) c.*777+1254A>G (n.*777+1254A>G) c.2236+1254A>G (n.2236+1254A>G) c.*540+1254A>G (n.*540+1254A>G) c.2224+1254A>G (n.2224+1254A>G) c.421+1254A>G (n.421+1254A>G) c.*2064+1254A>G (n.*2064+1254A>G) n.2497+1254A>G c.*695+1254A>G (n.*695+1254A>G) c.2407+1254A>G (n.2407+1254A>G) c.*1931+1254A>G (n.*1931+1254A>G) c.1159+40162A>G (n.1159+40162A>G) n.4429+1254A>G n.2599+1254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729777C= | CA1217762894 | CFH | n.2679+1255C= c.2413+1255C= (n.2413+1255C=) c.2392+1255C= (n.2392+1255C=) c.2232+2841C= (n.2232+2841C=) c.*777+1255C= (n.*777+1255C=) c.2236+1255C= (n.2236+1255C=) c.*540+1255C= (n.*540+1255C=) c.2224+1255C= (n.2224+1255C=) c.421+1255C= (n.421+1255C=) c.*2064+1255C= (n.*2064+1255C=) n.2497+1255C= c.*695+1255C= (n.*695+1255C=) c.2407+1255C= (n.2407+1255C=) c.*1931+1255C= (n.*1931+1255C=) c.1159+40163C= (n.1159+40163C=) n.4429+1255C= n.2599+1255C= | |
| 1 | g.196729777C>G | CA1010864729 | CFH | n.2679+1255C>G c.2413+1255C>G (n.2413+1255C>G) c.2392+1255C>G (n.2392+1255C>G) c.2232+2841C>G (n.2232+2841C>G) c.*777+1255C>G (n.*777+1255C>G) c.2236+1255C>G (n.2236+1255C>G) c.*540+1255C>G (n.*540+1255C>G) c.2224+1255C>G (n.2224+1255C>G) c.421+1255C>G (n.421+1255C>G) c.*2064+1255C>G (n.*2064+1255C>G) n.2497+1255C>G c.*695+1255C>G (n.*695+1255C>G) c.2407+1255C>G (n.2407+1255C>G) c.*1931+1255C>G (n.*1931+1255C>G) c.1159+40163C>G (n.1159+40163C>G) n.4429+1255C>G n.2599+1255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729781_196729782del | CA2747230462 | CFH | n.2679+1259_2679+1260del c.2413+1259_2413+1260del (n.2413+1259_2413+1260del) c.2392+1259_2392+1260del (n.2392+1259_2392+1260del) c.2232+2845_2232+2846del (n.2232+2845_2232+2846del) c.*777+1259_*777+1260del (n.*777+1259_*777+1260del) c.2236+1259_2236+1260del (n.2236+1259_2236+1260del) c.*540+1259_*540+1260del (n.*540+1259_*540+1260del) c.2224+1259_2224+1260del (n.2224+1259_2224+1260del) c.421+1259_421+1260del (n.421+1259_421+1260del) c.*2064+1259_*2064+1260del (n.*2064+1259_*2064+1260del) n.2497+1259_2497+1260del c.*695+1259_*695+1260del (n.*695+1259_*695+1260del) c.2407+1259_2407+1260del (n.2407+1259_2407+1260del) c.*1931+1259_*1931+1260del (n.*1931+1259_*1931+1260del) c.1159+40167_1159+40168del (n.1159+40167_1159+40168del) n.4429+1259_4429+1260del n.2599+1259_2599+1260del | |
| 1 | g.196729782T>G | CA35863305 | CFH | n.2679+1260T>G c.2413+1260T>G (n.2413+1260T>G) c.2392+1260T>G (n.2392+1260T>G) c.2232+2846T>G (n.2232+2846T>G) c.*777+1260T>G (n.*777+1260T>G) c.2236+1260T>G (n.2236+1260T>G) c.*540+1260T>G (n.*540+1260T>G) c.2224+1260T>G (n.2224+1260T>G) c.421+1260T>G (n.421+1260T>G) c.*2064+1260T>G (n.*2064+1260T>G) n.2497+1260T>G c.*695+1260T>G (n.*695+1260T>G) c.2407+1260T>G (n.2407+1260T>G) c.*1931+1260T>G (n.*1931+1260T>G) c.1159+40168T>G (n.1159+40168T>G) n.4429+1260T>G n.2599+1260T>G | dbSNP |
| 1 | g.196729782T= | CA1217762895 | CFH | n.2679+1260T= c.2413+1260T= (n.2413+1260T=) c.2392+1260T= (n.2392+1260T=) c.2232+2846T= (n.2232+2846T=) c.*777+1260T= (n.*777+1260T=) c.2236+1260T= (n.2236+1260T=) c.*540+1260T= (n.*540+1260T=) c.2224+1260T= (n.2224+1260T=) c.421+1260T= (n.421+1260T=) c.*2064+1260T= (n.*2064+1260T=) n.2497+1260T= c.*695+1260T= (n.*695+1260T=) c.2407+1260T= (n.2407+1260T=) c.*1931+1260T= (n.*1931+1260T=) c.1159+40168T= (n.1159+40168T=) n.4429+1260T= n.2599+1260T= | |
| 1 | g.196729784C= | CA1217762896 | CFH | n.2679+1262C= c.2413+1262C= (n.2413+1262C=) c.2392+1262C= (n.2392+1262C=) c.2232+2848C= (n.2232+2848C=) c.*777+1262C= (n.*777+1262C=) c.2236+1262C= (n.2236+1262C=) c.*540+1262C= (n.*540+1262C=) c.2224+1262C= (n.2224+1262C=) c.421+1262C= (n.421+1262C=) c.*2064+1262C= (n.*2064+1262C=) n.2497+1262C= c.*695+1262C= (n.*695+1262C=) c.2407+1262C= (n.2407+1262C=) c.*1931+1262C= (n.*1931+1262C=) c.1159+40170C= (n.1159+40170C=) n.4429+1262C= n.2599+1262C= | |
| 1 | g.196729784C>T | CA1217762897 | CFH | n.2679+1262C>T c.2413+1262C>T (n.2413+1262C>T) c.2392+1262C>T (n.2392+1262C>T) c.2232+2848C>T (n.2232+2848C>T) c.*777+1262C>T (n.*777+1262C>T) c.2236+1262C>T (n.2236+1262C>T) c.*540+1262C>T (n.*540+1262C>T) c.2224+1262C>T (n.2224+1262C>T) c.421+1262C>T (n.421+1262C>T) c.*2064+1262C>T (n.*2064+1262C>T) n.2497+1262C>T c.*695+1262C>T (n.*695+1262C>T) c.2407+1262C>T (n.2407+1262C>T) c.*1931+1262C>T (n.*1931+1262C>T) c.1159+40170C>T (n.1159+40170C>T) n.4429+1262C>T n.2599+1262C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729787A>G | CA2747230463 | CFH | n.2679+1265A>G c.2413+1265A>G (n.2413+1265A>G) c.2392+1265A>G (n.2392+1265A>G) c.2232+2851A>G (n.2232+2851A>G) c.*777+1265A>G (n.*777+1265A>G) c.2236+1265A>G (n.2236+1265A>G) c.*540+1265A>G (n.*540+1265A>G) c.2224+1265A>G (n.2224+1265A>G) c.421+1265A>G (n.421+1265A>G) c.*2064+1265A>G (n.*2064+1265A>G) n.2497+1265A>G c.*695+1265A>G (n.*695+1265A>G) c.2407+1265A>G (n.2407+1265A>G) c.*1931+1265A>G (n.*1931+1265A>G) c.1159+40173A>G (n.1159+40173A>G) n.4429+1265A>G n.2599+1265A>G | |
| 1 | g.196729789T>G | CA1217762899 | CFH | n.2679+1267T>G c.2413+1267T>G (n.2413+1267T>G) c.2392+1267T>G (n.2392+1267T>G) c.2232+2853T>G (n.2232+2853T>G) c.*777+1267T>G (n.*777+1267T>G) c.2236+1267T>G (n.2236+1267T>G) c.*540+1267T>G (n.*540+1267T>G) c.2224+1267T>G (n.2224+1267T>G) c.421+1267T>G (n.421+1267T>G) c.*2064+1267T>G (n.*2064+1267T>G) n.2497+1267T>G c.*695+1267T>G (n.*695+1267T>G) c.2407+1267T>G (n.2407+1267T>G) c.*1931+1267T>G (n.*1931+1267T>G) c.1159+40175T>G (n.1159+40175T>G) n.4429+1267T>G n.2599+1267T>G | dbSNP |
| 1 | g.196729789T= | CA1217762898 | CFH | n.2679+1267T= c.2413+1267T= (n.2413+1267T=) c.2392+1267T= (n.2392+1267T=) c.2232+2853T= (n.2232+2853T=) c.*777+1267T= (n.*777+1267T=) c.2236+1267T= (n.2236+1267T=) c.*540+1267T= (n.*540+1267T=) c.2224+1267T= (n.2224+1267T=) c.421+1267T= (n.421+1267T=) c.*2064+1267T= (n.*2064+1267T=) n.2497+1267T= c.*695+1267T= (n.*695+1267T=) c.2407+1267T= (n.2407+1267T=) c.*1931+1267T= (n.*1931+1267T=) c.1159+40175T= (n.1159+40175T=) n.4429+1267T= n.2599+1267T= | |
| 1 | g.196729790T>C | CA1217762901 | CFH | n.2679+1268T>C c.2413+1268T>C (n.2413+1268T>C) c.2392+1268T>C (n.2392+1268T>C) c.2232+2854T>C (n.2232+2854T>C) c.*777+1268T>C (n.*777+1268T>C) c.2236+1268T>C (n.2236+1268T>C) c.*540+1268T>C (n.*540+1268T>C) c.2224+1268T>C (n.2224+1268T>C) c.421+1268T>C (n.421+1268T>C) c.*2064+1268T>C (n.*2064+1268T>C) n.2497+1268T>C c.*695+1268T>C (n.*695+1268T>C) c.2407+1268T>C (n.2407+1268T>C) c.*1931+1268T>C (n.*1931+1268T>C) c.1159+40176T>C (n.1159+40176T>C) n.4429+1268T>C n.2599+1268T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729790T= | CA1217762900 | CFH | n.2679+1268T= c.2413+1268T= (n.2413+1268T=) c.2392+1268T= (n.2392+1268T=) c.2232+2854T= (n.2232+2854T=) c.*777+1268T= (n.*777+1268T=) c.2236+1268T= (n.2236+1268T=) c.*540+1268T= (n.*540+1268T=) c.2224+1268T= (n.2224+1268T=) c.421+1268T= (n.421+1268T=) c.*2064+1268T= (n.*2064+1268T=) n.2497+1268T= c.*695+1268T= (n.*695+1268T=) c.2407+1268T= (n.2407+1268T=) c.*1931+1268T= (n.*1931+1268T=) c.1159+40176T= (n.1159+40176T=) n.4429+1268T= n.2599+1268T= | |
| 1 | g.196729792C>A | CA2747230464 | CFH | n.2679+1270C>A c.2413+1270C>A (n.2413+1270C>A) c.2392+1270C>A (n.2392+1270C>A) c.2232+2856C>A (n.2232+2856C>A) c.*777+1270C>A (n.*777+1270C>A) c.2236+1270C>A (n.2236+1270C>A) c.*540+1270C>A (n.*540+1270C>A) c.2224+1270C>A (n.2224+1270C>A) c.421+1270C>A (n.421+1270C>A) c.*2064+1270C>A (n.*2064+1270C>A) n.2497+1270C>A c.*695+1270C>A (n.*695+1270C>A) c.2407+1270C>A (n.2407+1270C>A) c.*1931+1270C>A (n.*1931+1270C>A) c.1159+40178C>A (n.1159+40178C>A) n.4429+1270C>A n.2599+1270C>A | |
| 1 | g.196729794A= | CA1217762902 | CFH | n.2679+1272A= c.2413+1272A= (n.2413+1272A=) c.2392+1272A= (n.2392+1272A=) c.2232+2858A= (n.2232+2858A=) c.*777+1272A= (n.*777+1272A=) c.2236+1272A= (n.2236+1272A=) c.*540+1272A= (n.*540+1272A=) c.2224+1272A= (n.2224+1272A=) c.421+1272A= (n.421+1272A=) c.*2064+1272A= (n.*2064+1272A=) n.2497+1272A= c.*695+1272A= (n.*695+1272A=) c.2407+1272A= (n.2407+1272A=) c.*1931+1272A= (n.*1931+1272A=) c.1159+40180A= (n.1159+40180A=) n.4429+1272A= n.2599+1272A= | |
| 1 | g.196729797dup | CA1217762903 | CFH | n.2679+1275dup c.2413+1275dup (n.2413+1275dup) c.2392+1275dup (n.2392+1275dup) c.2232+2861dup (n.2232+2861dup) c.*777+1275dup (n.*777+1275dup) c.2236+1275dup (n.2236+1275dup) c.*540+1275dup (n.*540+1275dup) c.2224+1275dup (n.2224+1275dup) c.421+1275dup (n.421+1275dup) c.*2064+1275dup (n.*2064+1275dup) n.2497+1275dup c.*695+1275dup (n.*695+1275dup) c.2407+1275dup (n.2407+1275dup) c.*1931+1275dup (n.*1931+1275dup) c.1159+40183dup (n.1159+40183dup) n.4429+1275dup n.2599+1275dup | dbSNP |
| 1 | g.196729798C>T | CA1010864733 | CFH | n.2679+1276C>T c.2413+1276C>T (n.2413+1276C>T) c.2392+1276C>T (n.2392+1276C>T) c.2232+2862C>T (n.2232+2862C>T) c.*777+1276C>T (n.*777+1276C>T) c.2236+1276C>T (n.2236+1276C>T) c.*540+1276C>T (n.*540+1276C>T) c.2224+1276C>T (n.2224+1276C>T) c.421+1276C>T (n.421+1276C>T) c.*2064+1276C>T (n.*2064+1276C>T) n.2497+1276C>T c.*695+1276C>T (n.*695+1276C>T) c.2407+1276C>T (n.2407+1276C>T) c.*1931+1276C>T (n.*1931+1276C>T) c.1159+40184C>T (n.1159+40184C>T) n.4429+1276C>T n.2599+1276C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729799C= | CA1217762904 | CFH | n.2679+1277C= c.2413+1277C= (n.2413+1277C=) c.2392+1277C= (n.2392+1277C=) c.2232+2863C= (n.2232+2863C=) c.*777+1277C= (n.*777+1277C=) c.2236+1277C= (n.2236+1277C=) c.*540+1277C= (n.*540+1277C=) c.2224+1277C= (n.2224+1277C=) c.421+1277C= (n.421+1277C=) c.*2064+1277C= (n.*2064+1277C=) n.2497+1277C= c.*695+1277C= (n.*695+1277C=) c.2407+1277C= (n.2407+1277C=) c.*1931+1277C= (n.*1931+1277C=) c.1159+40185C= (n.1159+40185C=) n.4429+1277C= n.2599+1277C= | |
| 1 | g.196729799C>G | CA35863313 | CFH | n.2679+1277C>G c.2413+1277C>G (n.2413+1277C>G) c.2392+1277C>G (n.2392+1277C>G) c.2232+2863C>G (n.2232+2863C>G) c.*777+1277C>G (n.*777+1277C>G) c.2236+1277C>G (n.2236+1277C>G) c.*540+1277C>G (n.*540+1277C>G) c.2224+1277C>G (n.2224+1277C>G) c.421+1277C>G (n.421+1277C>G) c.*2064+1277C>G (n.*2064+1277C>G) n.2497+1277C>G c.*695+1277C>G (n.*695+1277C>G) c.2407+1277C>G (n.2407+1277C>G) c.*1931+1277C>G (n.*1931+1277C>G) c.1159+40185C>G (n.1159+40185C>G) n.4429+1277C>G n.2599+1277C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729803G>A | CA729685131 | CFH | n.2679+1281G>A c.2413+1281G>A (n.2413+1281G>A) c.2392+1281G>A (n.2392+1281G>A) c.2232+2867G>A (n.2232+2867G>A) c.*777+1281G>A (n.*777+1281G>A) c.2236+1281G>A (n.2236+1281G>A) c.*540+1281G>A (n.*540+1281G>A) c.2224+1281G>A (n.2224+1281G>A) c.421+1281G>A (n.421+1281G>A) c.*2064+1281G>A (n.*2064+1281G>A) n.2497+1281G>A c.*695+1281G>A (n.*695+1281G>A) c.2407+1281G>A (n.2407+1281G>A) c.*1931+1281G>A (n.*1931+1281G>A) c.1159+40189G>A (n.1159+40189G>A) n.4429+1281G>A n.2599+1281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729803G= | CA1217762905 | CFH | n.2679+1281G= c.2413+1281G= (n.2413+1281G=) c.2392+1281G= (n.2392+1281G=) c.2232+2867G= (n.2232+2867G=) c.*777+1281G= (n.*777+1281G=) c.2236+1281G= (n.2236+1281G=) c.*540+1281G= (n.*540+1281G=) c.2224+1281G= (n.2224+1281G=) c.421+1281G= (n.421+1281G=) c.*2064+1281G= (n.*2064+1281G=) n.2497+1281G= c.*695+1281G= (n.*695+1281G=) c.2407+1281G= (n.2407+1281G=) c.*1931+1281G= (n.*1931+1281G=) c.1159+40189G= (n.1159+40189G=) n.4429+1281G= n.2599+1281G= | |
| 1 | g.196729809A= | CA1217762906 | CFH | n.2679+1287A= c.2413+1287A= (n.2413+1287A=) c.2392+1287A= (n.2392+1287A=) c.2232+2873A= (n.2232+2873A=) c.*777+1287A= (n.*777+1287A=) c.2236+1287A= (n.2236+1287A=) c.*540+1287A= (n.*540+1287A=) c.2224+1287A= (n.2224+1287A=) c.421+1287A= (n.421+1287A=) c.*2064+1287A= (n.*2064+1287A=) n.2497+1287A= c.*695+1287A= (n.*695+1287A=) c.2407+1287A= (n.2407+1287A=) c.*1931+1287A= (n.*1931+1287A=) c.1159+40195A= (n.1159+40195A=) n.4429+1287A= n.2599+1287A= | |
| 1 | g.196729809A>G | CA729685132 | CFH | n.2679+1287A>G c.2413+1287A>G (n.2413+1287A>G) c.2392+1287A>G (n.2392+1287A>G) c.2232+2873A>G (n.2232+2873A>G) c.*777+1287A>G (n.*777+1287A>G) c.2236+1287A>G (n.2236+1287A>G) c.*540+1287A>G (n.*540+1287A>G) c.2224+1287A>G (n.2224+1287A>G) c.421+1287A>G (n.421+1287A>G) c.*2064+1287A>G (n.*2064+1287A>G) n.2497+1287A>G c.*695+1287A>G (n.*695+1287A>G) c.2407+1287A>G (n.2407+1287A>G) c.*1931+1287A>G (n.*1931+1287A>G) c.1159+40195A>G (n.1159+40195A>G) n.4429+1287A>G n.2599+1287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729810T>C | CA1217762907 | CFH | n.2679+1288T>C c.2413+1288T>C (n.2413+1288T>C) c.2392+1288T>C (n.2392+1288T>C) c.2232+2874T>C (n.2232+2874T>C) c.*777+1288T>C (n.*777+1288T>C) c.2236+1288T>C (n.2236+1288T>C) c.*540+1288T>C (n.*540+1288T>C) c.2224+1288T>C (n.2224+1288T>C) c.421+1288T>C (n.421+1288T>C) c.*2064+1288T>C (n.*2064+1288T>C) n.2497+1288T>C c.*695+1288T>C (n.*695+1288T>C) c.2407+1288T>C (n.2407+1288T>C) c.*1931+1288T>C (n.*1931+1288T>C) c.1159+40196T>C (n.1159+40196T>C) n.4429+1288T>C n.2599+1288T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729810T>G | CA1010864743 | CFH | n.2679+1288T>G c.2413+1288T>G (n.2413+1288T>G) c.2392+1288T>G (n.2392+1288T>G) c.2232+2874T>G (n.2232+2874T>G) c.*777+1288T>G (n.*777+1288T>G) c.2236+1288T>G (n.2236+1288T>G) c.*540+1288T>G (n.*540+1288T>G) c.2224+1288T>G (n.2224+1288T>G) c.421+1288T>G (n.421+1288T>G) c.*2064+1288T>G (n.*2064+1288T>G) n.2497+1288T>G c.*695+1288T>G (n.*695+1288T>G) c.2407+1288T>G (n.2407+1288T>G) c.*1931+1288T>G (n.*1931+1288T>G) c.1159+40196T>G (n.1159+40196T>G) n.4429+1288T>G n.2599+1288T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729810T= | CA1217762908 | CFH | n.2679+1288T= c.2413+1288T= (n.2413+1288T=) c.2392+1288T= (n.2392+1288T=) c.2232+2874T= (n.2232+2874T=) c.*777+1288T= (n.*777+1288T=) c.2236+1288T= (n.2236+1288T=) c.*540+1288T= (n.*540+1288T=) c.2224+1288T= (n.2224+1288T=) c.421+1288T= (n.421+1288T=) c.*2064+1288T= (n.*2064+1288T=) n.2497+1288T= c.*695+1288T= (n.*695+1288T=) c.2407+1288T= (n.2407+1288T=) c.*1931+1288T= (n.*1931+1288T=) c.1159+40196T= (n.1159+40196T=) n.4429+1288T= n.2599+1288T= | |
| 1 | g.196729811C= | CA1217762909 | CFH | n.2679+1289C= c.2413+1289C= (n.2413+1289C=) c.2392+1289C= (n.2392+1289C=) c.2232+2875C= (n.2232+2875C=) c.*777+1289C= (n.*777+1289C=) c.2236+1289C= (n.2236+1289C=) c.*540+1289C= (n.*540+1289C=) c.2224+1289C= (n.2224+1289C=) c.421+1289C= (n.421+1289C=) c.*2064+1289C= (n.*2064+1289C=) n.2497+1289C= c.*695+1289C= (n.*695+1289C=) c.2407+1289C= (n.2407+1289C=) c.*1931+1289C= (n.*1931+1289C=) c.1159+40197C= (n.1159+40197C=) n.4429+1289C= n.2599+1289C= | |
| 1 | g.196729811C>T | CA729685147 | CFH | n.2679+1289C>T c.2413+1289C>T (n.2413+1289C>T) c.2392+1289C>T (n.2392+1289C>T) c.2232+2875C>T (n.2232+2875C>T) c.*777+1289C>T (n.*777+1289C>T) c.2236+1289C>T (n.2236+1289C>T) c.*540+1289C>T (n.*540+1289C>T) c.2224+1289C>T (n.2224+1289C>T) c.421+1289C>T (n.421+1289C>T) c.*2064+1289C>T (n.*2064+1289C>T) n.2497+1289C>T c.*695+1289C>T (n.*695+1289C>T) c.2407+1289C>T (n.2407+1289C>T) c.*1931+1289C>T (n.*1931+1289C>T) c.1159+40197C>T (n.1159+40197C>T) n.4429+1289C>T n.2599+1289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729812G>A | CA35863321 | CFH | n.2679+1290G>A c.2413+1290G>A (n.2413+1290G>A) c.2392+1290G>A (n.2392+1290G>A) c.2232+2876G>A (n.2232+2876G>A) c.*777+1290G>A (n.*777+1290G>A) c.2236+1290G>A (n.2236+1290G>A) c.*540+1290G>A (n.*540+1290G>A) c.2224+1290G>A (n.2224+1290G>A) c.421+1290G>A (n.421+1290G>A) c.*2064+1290G>A (n.*2064+1290G>A) n.2497+1290G>A c.*695+1290G>A (n.*695+1290G>A) c.2407+1290G>A (n.2407+1290G>A) c.*1931+1290G>A (n.*1931+1290G>A) c.1159+40198G>A (n.1159+40198G>A) n.4429+1290G>A n.2599+1290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196729812G= | CA1143974145 | CFH | n.2679+1290G= c.2413+1290G= (n.2413+1290G=) c.2392+1290G= (n.2392+1290G=) c.2232+2876G= (n.2232+2876G=) c.*777+1290G= (n.*777+1290G=) c.2236+1290G= (n.2236+1290G=) c.*540+1290G= (n.*540+1290G=) c.2224+1290G= (n.2224+1290G=) c.421+1290G= (n.421+1290G=) c.*2064+1290G= (n.*2064+1290G=) n.2497+1290G= c.*695+1290G= (n.*695+1290G=) c.2407+1290G= (n.2407+1290G=) c.*1931+1290G= (n.*1931+1290G=) c.1159+40198G= (n.1159+40198G=) n.4429+1290G= n.2599+1290G= | |
| 1 | g.196729814C= | CA1217762910 | CFH | n.2679+1292C= c.2413+1292C= (n.2413+1292C=) c.2392+1292C= (n.2392+1292C=) c.2232+2878C= (n.2232+2878C=) c.*777+1292C= (n.*777+1292C=) c.2236+1292C= (n.2236+1292C=) c.*540+1292C= (n.*540+1292C=) c.2224+1292C= (n.2224+1292C=) c.421+1292C= (n.421+1292C=) c.*2064+1292C= (n.*2064+1292C=) n.2497+1292C= c.*695+1292C= (n.*695+1292C=) c.2407+1292C= (n.2407+1292C=) c.*1931+1292C= (n.*1931+1292C=) c.1159+40200C= (n.1159+40200C=) n.4429+1292C= n.2599+1292C= | |
| 1 | g.196729814C>T | CA1217762911 | CFH | n.2679+1292C>T c.2413+1292C>T (n.2413+1292C>T) c.2392+1292C>T (n.2392+1292C>T) c.2232+2878C>T (n.2232+2878C>T) c.*777+1292C>T (n.*777+1292C>T) c.2236+1292C>T (n.2236+1292C>T) c.*540+1292C>T (n.*540+1292C>T) c.2224+1292C>T (n.2224+1292C>T) c.421+1292C>T (n.421+1292C>T) c.*2064+1292C>T (n.*2064+1292C>T) n.2497+1292C>T c.*695+1292C>T (n.*695+1292C>T) c.2407+1292C>T (n.2407+1292C>T) c.*1931+1292C>T (n.*1931+1292C>T) c.1159+40200C>T (n.1159+40200C>T) n.4429+1292C>T n.2599+1292C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729815G>A | CA35863325 | CFH | n.2679+1293G>A c.2413+1293G>A (n.2413+1293G>A) c.2392+1293G>A (n.2392+1293G>A) c.2232+2879G>A (n.2232+2879G>A) c.*777+1293G>A (n.*777+1293G>A) c.2236+1293G>A (n.2236+1293G>A) c.*540+1293G>A (n.*540+1293G>A) c.2224+1293G>A (n.2224+1293G>A) c.421+1293G>A (n.421+1293G>A) c.*2064+1293G>A (n.*2064+1293G>A) n.2497+1293G>A c.*695+1293G>A (n.*695+1293G>A) c.2407+1293G>A (n.2407+1293G>A) c.*1931+1293G>A (n.*1931+1293G>A) c.1159+40201G>A (n.1159+40201G>A) n.4429+1293G>A n.2599+1293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196729815G>C | CA2580584858 | CFH | n.2679+1293G>C c.2413+1293G>C (n.2413+1293G>C) c.2392+1293G>C (n.2392+1293G>C) c.2232+2879G>C (n.2232+2879G>C) c.*777+1293G>C (n.*777+1293G>C) c.2236+1293G>C (n.2236+1293G>C) c.*540+1293G>C (n.*540+1293G>C) c.2224+1293G>C (n.2224+1293G>C) c.421+1293G>C (n.421+1293G>C) c.*2064+1293G>C (n.*2064+1293G>C) n.2497+1293G>C c.*695+1293G>C (n.*695+1293G>C) c.2407+1293G>C (n.2407+1293G>C) c.*1931+1293G>C (n.*1931+1293G>C) c.1159+40201G>C (n.1159+40201G>C) n.4429+1293G>C n.2599+1293G>C | |
| 1 | g.196729815G= | CA1140387259 | CFH | n.2679+1293G= c.2413+1293G= (n.2413+1293G=) c.2392+1293G= (n.2392+1293G=) c.2232+2879G= (n.2232+2879G=) c.*777+1293G= (n.*777+1293G=) c.2236+1293G= (n.2236+1293G=) c.*540+1293G= (n.*540+1293G=) c.2224+1293G= (n.2224+1293G=) c.421+1293G= (n.421+1293G=) c.*2064+1293G= (n.*2064+1293G=) n.2497+1293G= c.*695+1293G= (n.*695+1293G=) c.2407+1293G= (n.2407+1293G=) c.*1931+1293G= (n.*1931+1293G=) c.1159+40201G= (n.1159+40201G=) n.4429+1293G= n.2599+1293G= | |
| 1 | g.196729815G>T | CA10786844 | CFH | n.2679+1293G>T c.2413+1293G>T (n.2413+1293G>T) c.2392+1293G>T (n.2392+1293G>T) c.2232+2879G>T (n.2232+2879G>T) c.*777+1293G>T (n.*777+1293G>T) c.2236+1293G>T (n.2236+1293G>T) c.*540+1293G>T (n.*540+1293G>T) c.2224+1293G>T (n.2224+1293G>T) c.421+1293G>T (n.421+1293G>T) c.*2064+1293G>T (n.*2064+1293G>T) n.2497+1293G>T c.*695+1293G>T (n.*695+1293G>T) c.2407+1293G>T (n.2407+1293G>T) c.*1931+1293G>T (n.*1931+1293G>T) c.1159+40201G>T (n.1159+40201G>T) n.4429+1293G>T n.2599+1293G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729816T>C | CA35863332 | CFH | n.2679+1294T>C c.2413+1294T>C (n.2413+1294T>C) c.2392+1294T>C (n.2392+1294T>C) c.2232+2880T>C (n.2232+2880T>C) c.*777+1294T>C (n.*777+1294T>C) c.2236+1294T>C (n.2236+1294T>C) c.*540+1294T>C (n.*540+1294T>C) c.2224+1294T>C (n.2224+1294T>C) c.421+1294T>C (n.421+1294T>C) c.*2064+1294T>C (n.*2064+1294T>C) n.2497+1294T>C c.*695+1294T>C (n.*695+1294T>C) c.2407+1294T>C (n.2407+1294T>C) c.*1931+1294T>C (n.*1931+1294T>C) c.1159+40202T>C (n.1159+40202T>C) n.4429+1294T>C n.2599+1294T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729816T= | CA1144571877 | CFH | n.2679+1294T= c.2413+1294T= (n.2413+1294T=) c.2392+1294T= (n.2392+1294T=) c.2232+2880T= (n.2232+2880T=) c.*777+1294T= (n.*777+1294T=) c.2236+1294T= (n.2236+1294T=) c.*540+1294T= (n.*540+1294T=) c.2224+1294T= (n.2224+1294T=) c.421+1294T= (n.421+1294T=) c.*2064+1294T= (n.*2064+1294T=) n.2497+1294T= c.*695+1294T= (n.*695+1294T=) c.2407+1294T= (n.2407+1294T=) c.*1931+1294T= (n.*1931+1294T=) c.1159+40202T= (n.1159+40202T=) n.4429+1294T= n.2599+1294T= | |
| 1 | g.196729820C= | CA1217762912 | CFH | n.2679+1298C= c.2413+1298C= (n.2413+1298C=) c.2392+1298C= (n.2392+1298C=) c.2232+2884C= (n.2232+2884C=) c.*777+1298C= (n.*777+1298C=) c.2236+1298C= (n.2236+1298C=) c.*540+1298C= (n.*540+1298C=) c.2224+1298C= (n.2224+1298C=) c.421+1298C= (n.421+1298C=) c.*2064+1298C= (n.*2064+1298C=) n.2497+1298C= c.*695+1298C= (n.*695+1298C=) c.2407+1298C= (n.2407+1298C=) c.*1931+1298C= (n.*1931+1298C=) c.1159+40206C= (n.1159+40206C=) n.4429+1298C= n.2599+1298C= | |
| 1 | g.196729820C>T | CA729685157 | CFH | n.2679+1298C>T c.2413+1298C>T (n.2413+1298C>T) c.2392+1298C>T (n.2392+1298C>T) c.2232+2884C>T (n.2232+2884C>T) c.*777+1298C>T (n.*777+1298C>T) c.2236+1298C>T (n.2236+1298C>T) c.*540+1298C>T (n.*540+1298C>T) c.2224+1298C>T (n.2224+1298C>T) c.421+1298C>T (n.421+1298C>T) c.*2064+1298C>T (n.*2064+1298C>T) n.2497+1298C>T c.*695+1298C>T (n.*695+1298C>T) c.2407+1298C>T (n.2407+1298C>T) c.*1931+1298C>T (n.*1931+1298C>T) c.1159+40206C>T (n.1159+40206C>T) n.4429+1298C>T n.2599+1298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |