UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196729658A= | CA1217762842 | CFH | n.2679+1136A= c.2413+1136A= (n.2413+1136A=) c.2392+1136A= (n.2392+1136A=) c.2232+2722A= (n.2232+2722A=) c.*777+1136A= (n.*777+1136A=) c.2236+1136A= (n.2236+1136A=) c.*540+1136A= (n.*540+1136A=) c.2224+1136A= (n.2224+1136A=) c.421+1136A= (n.421+1136A=) c.*2064+1136A= (n.*2064+1136A=) n.2497+1136A= c.*695+1136A= (n.*695+1136A=) c.2407+1136A= (n.2407+1136A=) c.*1931+1136A= (n.*1931+1136A=) c.1159+40044A= (n.1159+40044A=) n.4429+1136A= n.2599+1136A= | |
| 1 | g.196729658A>G | CA1217762843 | CFH | n.2679+1136A>G c.2413+1136A>G (n.2413+1136A>G) c.2392+1136A>G (n.2392+1136A>G) c.2232+2722A>G (n.2232+2722A>G) c.*777+1136A>G (n.*777+1136A>G) c.2236+1136A>G (n.2236+1136A>G) c.*540+1136A>G (n.*540+1136A>G) c.2224+1136A>G (n.2224+1136A>G) c.421+1136A>G (n.421+1136A>G) c.*2064+1136A>G (n.*2064+1136A>G) n.2497+1136A>G c.*695+1136A>G (n.*695+1136A>G) c.2407+1136A>G (n.2407+1136A>G) c.*1931+1136A>G (n.*1931+1136A>G) c.1159+40044A>G (n.1159+40044A>G) n.4429+1136A>G n.2599+1136A>G | dbSNP |
| 1 | g.196729659G>T | CA2747230456 | CFH | n.2679+1137G>T c.2413+1137G>T (n.2413+1137G>T) c.2392+1137G>T (n.2392+1137G>T) c.2232+2723G>T (n.2232+2723G>T) c.*777+1137G>T (n.*777+1137G>T) c.2236+1137G>T (n.2236+1137G>T) c.*540+1137G>T (n.*540+1137G>T) c.2224+1137G>T (n.2224+1137G>T) c.421+1137G>T (n.421+1137G>T) c.*2064+1137G>T (n.*2064+1137G>T) n.2497+1137G>T c.*695+1137G>T (n.*695+1137G>T) c.2407+1137G>T (n.2407+1137G>T) c.*1931+1137G>T (n.*1931+1137G>T) c.1159+40045G>T (n.1159+40045G>T) n.4429+1137G>T n.2599+1137G>T | |
| 1 | g.196729660A= | CA1217762844 | CFH | n.2679+1138A= c.2413+1138A= (n.2413+1138A=) c.2392+1138A= (n.2392+1138A=) c.2232+2724A= (n.2232+2724A=) c.*777+1138A= (n.*777+1138A=) c.2236+1138A= (n.2236+1138A=) c.*540+1138A= (n.*540+1138A=) c.2224+1138A= (n.2224+1138A=) c.421+1138A= (n.421+1138A=) c.*2064+1138A= (n.*2064+1138A=) n.2497+1138A= c.*695+1138A= (n.*695+1138A=) c.2407+1138A= (n.2407+1138A=) c.*1931+1138A= (n.*1931+1138A=) c.1159+40046A= (n.1159+40046A=) n.4429+1138A= n.2599+1138A= | |
| 1 | g.196729660A>G | CA729685069 | CFH | n.2679+1138A>G c.2413+1138A>G (n.2413+1138A>G) c.2392+1138A>G (n.2392+1138A>G) c.2232+2724A>G (n.2232+2724A>G) c.*777+1138A>G (n.*777+1138A>G) c.2236+1138A>G (n.2236+1138A>G) c.*540+1138A>G (n.*540+1138A>G) c.2224+1138A>G (n.2224+1138A>G) c.421+1138A>G (n.421+1138A>G) c.*2064+1138A>G (n.*2064+1138A>G) n.2497+1138A>G c.*695+1138A>G (n.*695+1138A>G) c.2407+1138A>G (n.2407+1138A>G) c.*1931+1138A>G (n.*1931+1138A>G) c.1159+40046A>G (n.1159+40046A>G) n.4429+1138A>G n.2599+1138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729663T>C | CA1217762845 | CFH | n.2679+1141T>C c.2413+1141T>C (n.2413+1141T>C) c.2392+1141T>C (n.2392+1141T>C) c.2232+2727T>C (n.2232+2727T>C) c.*777+1141T>C (n.*777+1141T>C) c.2236+1141T>C (n.2236+1141T>C) c.*540+1141T>C (n.*540+1141T>C) c.2224+1141T>C (n.2224+1141T>C) c.421+1141T>C (n.421+1141T>C) c.*2064+1141T>C (n.*2064+1141T>C) n.2497+1141T>C c.*695+1141T>C (n.*695+1141T>C) c.2407+1141T>C (n.2407+1141T>C) c.*1931+1141T>C (n.*1931+1141T>C) c.1159+40049T>C (n.1159+40049T>C) n.4429+1141T>C n.2599+1141T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729663T= | CA1217762846 | CFH | n.2679+1141T= c.2413+1141T= (n.2413+1141T=) c.2392+1141T= (n.2392+1141T=) c.2232+2727T= (n.2232+2727T=) c.*777+1141T= (n.*777+1141T=) c.2236+1141T= (n.2236+1141T=) c.*540+1141T= (n.*540+1141T=) c.2224+1141T= (n.2224+1141T=) c.421+1141T= (n.421+1141T=) c.*2064+1141T= (n.*2064+1141T=) n.2497+1141T= c.*695+1141T= (n.*695+1141T=) c.2407+1141T= (n.2407+1141T=) c.*1931+1141T= (n.*1931+1141T=) c.1159+40049T= (n.1159+40049T=) n.4429+1141T= n.2599+1141T= | |
| 1 | g.196729664G>A | CA1217762848 | CFH | n.2679+1142G>A c.2413+1142G>A (n.2413+1142G>A) c.2392+1142G>A (n.2392+1142G>A) c.2232+2728G>A (n.2232+2728G>A) c.*777+1142G>A (n.*777+1142G>A) c.2236+1142G>A (n.2236+1142G>A) c.*540+1142G>A (n.*540+1142G>A) c.2224+1142G>A (n.2224+1142G>A) c.421+1142G>A (n.421+1142G>A) c.*2064+1142G>A (n.*2064+1142G>A) n.2497+1142G>A c.*695+1142G>A (n.*695+1142G>A) c.2407+1142G>A (n.2407+1142G>A) c.*1931+1142G>A (n.*1931+1142G>A) c.1159+40050G>A (n.1159+40050G>A) n.4429+1142G>A n.2599+1142G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729664G= | CA1217762847 | CFH | n.2679+1142G= c.2413+1142G= (n.2413+1142G=) c.2392+1142G= (n.2392+1142G=) c.2232+2728G= (n.2232+2728G=) c.*777+1142G= (n.*777+1142G=) c.2236+1142G= (n.2236+1142G=) c.*540+1142G= (n.*540+1142G=) c.2224+1142G= (n.2224+1142G=) c.421+1142G= (n.421+1142G=) c.*2064+1142G= (n.*2064+1142G=) n.2497+1142G= c.*695+1142G= (n.*695+1142G=) c.2407+1142G= (n.2407+1142G=) c.*1931+1142G= (n.*1931+1142G=) c.1159+40050G= (n.1159+40050G=) n.4429+1142G= n.2599+1142G= | |
| 1 | g.196729664G>T | CA2606694910 | CFH | n.2679+1142G>T c.2413+1142G>T (n.2413+1142G>T) c.2392+1142G>T (n.2392+1142G>T) c.2232+2728G>T (n.2232+2728G>T) c.*777+1142G>T (n.*777+1142G>T) c.2236+1142G>T (n.2236+1142G>T) c.*540+1142G>T (n.*540+1142G>T) c.2224+1142G>T (n.2224+1142G>T) c.421+1142G>T (n.421+1142G>T) c.*2064+1142G>T (n.*2064+1142G>T) n.2497+1142G>T c.*695+1142G>T (n.*695+1142G>T) c.2407+1142G>T (n.2407+1142G>T) c.*1931+1142G>T (n.*1931+1142G>T) c.1159+40050G>T (n.1159+40050G>T) n.4429+1142G>T n.2599+1142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729665G= | CA1217762849 | CFH | n.2679+1143G= c.2413+1143G= (n.2413+1143G=) c.2392+1143G= (n.2392+1143G=) c.2232+2729G= (n.2232+2729G=) c.*777+1143G= (n.*777+1143G=) c.2236+1143G= (n.2236+1143G=) c.*540+1143G= (n.*540+1143G=) c.2224+1143G= (n.2224+1143G=) c.421+1143G= (n.421+1143G=) c.*2064+1143G= (n.*2064+1143G=) n.2497+1143G= c.*695+1143G= (n.*695+1143G=) c.2407+1143G= (n.2407+1143G=) c.*1931+1143G= (n.*1931+1143G=) c.1159+40051G= (n.1159+40051G=) n.4429+1143G= n.2599+1143G= | |
| 1 | g.196729665G>T | CA35863271 | CFH | n.2679+1143G>T c.2413+1143G>T (n.2413+1143G>T) c.2392+1143G>T (n.2392+1143G>T) c.2232+2729G>T (n.2232+2729G>T) c.*777+1143G>T (n.*777+1143G>T) c.2236+1143G>T (n.2236+1143G>T) c.*540+1143G>T (n.*540+1143G>T) c.2224+1143G>T (n.2224+1143G>T) c.421+1143G>T (n.421+1143G>T) c.*2064+1143G>T (n.*2064+1143G>T) n.2497+1143G>T c.*695+1143G>T (n.*695+1143G>T) c.2407+1143G>T (n.2407+1143G>T) c.*1931+1143G>T (n.*1931+1143G>T) c.1159+40051G>T (n.1159+40051G>T) n.4429+1143G>T n.2599+1143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729667A= | CA1217762850 | CFH | n.2679+1145A= c.2413+1145A= (n.2413+1145A=) c.2392+1145A= (n.2392+1145A=) c.2232+2731A= (n.2232+2731A=) c.*777+1145A= (n.*777+1145A=) c.2236+1145A= (n.2236+1145A=) c.*540+1145A= (n.*540+1145A=) c.2224+1145A= (n.2224+1145A=) c.421+1145A= (n.421+1145A=) c.*2064+1145A= (n.*2064+1145A=) n.2497+1145A= c.*695+1145A= (n.*695+1145A=) c.2407+1145A= (n.2407+1145A=) c.*1931+1145A= (n.*1931+1145A=) c.1159+40053A= (n.1159+40053A=) n.4429+1145A= n.2599+1145A= | |
| 1 | g.196729667A>T | CA729685072 | CFH | n.2679+1145A>T c.2413+1145A>T (n.2413+1145A>T) c.2392+1145A>T (n.2392+1145A>T) c.2232+2731A>T (n.2232+2731A>T) c.*777+1145A>T (n.*777+1145A>T) c.2236+1145A>T (n.2236+1145A>T) c.*540+1145A>T (n.*540+1145A>T) c.2224+1145A>T (n.2224+1145A>T) c.421+1145A>T (n.421+1145A>T) c.*2064+1145A>T (n.*2064+1145A>T) n.2497+1145A>T c.*695+1145A>T (n.*695+1145A>T) c.2407+1145A>T (n.2407+1145A>T) c.*1931+1145A>T (n.*1931+1145A>T) c.1159+40053A>T (n.1159+40053A>T) n.4429+1145A>T n.2599+1145A>T | dbSNP |
| 1 | g.196729671G>T | CA2606694911 | CFH | n.2679+1149G>T c.2413+1149G>T (n.2413+1149G>T) c.2392+1149G>T (n.2392+1149G>T) c.2232+2735G>T (n.2232+2735G>T) c.*777+1149G>T (n.*777+1149G>T) c.2236+1149G>T (n.2236+1149G>T) c.*540+1149G>T (n.*540+1149G>T) c.2224+1149G>T (n.2224+1149G>T) c.421+1149G>T (n.421+1149G>T) c.*2064+1149G>T (n.*2064+1149G>T) n.2497+1149G>T c.*695+1149G>T (n.*695+1149G>T) c.2407+1149G>T (n.2407+1149G>T) c.*1931+1149G>T (n.*1931+1149G>T) c.1159+40057G>T (n.1159+40057G>T) n.4429+1149G>T n.2599+1149G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729673C>A | CA2747230458 | CFH | n.2679+1151C>A c.2413+1151C>A (n.2413+1151C>A) c.2392+1151C>A (n.2392+1151C>A) c.2232+2737C>A (n.2232+2737C>A) c.*777+1151C>A (n.*777+1151C>A) c.2236+1151C>A (n.2236+1151C>A) c.*540+1151C>A (n.*540+1151C>A) c.2224+1151C>A (n.2224+1151C>A) c.421+1151C>A (n.421+1151C>A) c.*2064+1151C>A (n.*2064+1151C>A) n.2497+1151C>A c.*695+1151C>A (n.*695+1151C>A) c.2407+1151C>A (n.2407+1151C>A) c.*1931+1151C>A (n.*1931+1151C>A) c.1159+40059C>A (n.1159+40059C>A) n.4429+1151C>A n.2599+1151C>A | |
| 1 | g.196729674C= | CA1217762851 | CFH | n.2679+1152C= c.2413+1152C= (n.2413+1152C=) c.2392+1152C= (n.2392+1152C=) c.2232+2738C= (n.2232+2738C=) c.*777+1152C= (n.*777+1152C=) c.2236+1152C= (n.2236+1152C=) c.*540+1152C= (n.*540+1152C=) c.2224+1152C= (n.2224+1152C=) c.421+1152C= (n.421+1152C=) c.*2064+1152C= (n.*2064+1152C=) n.2497+1152C= c.*695+1152C= (n.*695+1152C=) c.2407+1152C= (n.2407+1152C=) c.*1931+1152C= (n.*1931+1152C=) c.1159+40060C= (n.1159+40060C=) n.4429+1152C= n.2599+1152C= | |
| 1 | g.196729674C>T | CA35863279 | CFH | n.2679+1152C>T c.2413+1152C>T (n.2413+1152C>T) c.2392+1152C>T (n.2392+1152C>T) c.2232+2738C>T (n.2232+2738C>T) c.*777+1152C>T (n.*777+1152C>T) c.2236+1152C>T (n.2236+1152C>T) c.*540+1152C>T (n.*540+1152C>T) c.2224+1152C>T (n.2224+1152C>T) c.421+1152C>T (n.421+1152C>T) c.*2064+1152C>T (n.*2064+1152C>T) n.2497+1152C>T c.*695+1152C>T (n.*695+1152C>T) c.2407+1152C>T (n.2407+1152C>T) c.*1931+1152C>T (n.*1931+1152C>T) c.1159+40060C>T (n.1159+40060C>T) n.4429+1152C>T n.2599+1152C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729678C>A | CA729685075 | CFH | n.2679+1156C>A c.2413+1156C>A (n.2413+1156C>A) c.2392+1156C>A (n.2392+1156C>A) c.2232+2742C>A (n.2232+2742C>A) c.*777+1156C>A (n.*777+1156C>A) c.2236+1156C>A (n.2236+1156C>A) c.*540+1156C>A (n.*540+1156C>A) c.2224+1156C>A (n.2224+1156C>A) c.421+1156C>A (n.421+1156C>A) c.*2064+1156C>A (n.*2064+1156C>A) n.2497+1156C>A c.*695+1156C>A (n.*695+1156C>A) c.2407+1156C>A (n.2407+1156C>A) c.*1931+1156C>A (n.*1931+1156C>A) c.1159+40064C>A (n.1159+40064C>A) n.4429+1156C>A n.2599+1156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729678C= | CA1217762852 | CFH | n.2679+1156C= c.2413+1156C= (n.2413+1156C=) c.2392+1156C= (n.2392+1156C=) c.2232+2742C= (n.2232+2742C=) c.*777+1156C= (n.*777+1156C=) c.2236+1156C= (n.2236+1156C=) c.*540+1156C= (n.*540+1156C=) c.2224+1156C= (n.2224+1156C=) c.421+1156C= (n.421+1156C=) c.*2064+1156C= (n.*2064+1156C=) n.2497+1156C= c.*695+1156C= (n.*695+1156C=) c.2407+1156C= (n.2407+1156C=) c.*1931+1156C= (n.*1931+1156C=) c.1159+40064C= (n.1159+40064C=) n.4429+1156C= n.2599+1156C= | |
| 1 | g.196729678C>T | CA729685080 | CFH | n.2679+1156C>T c.2413+1156C>T (n.2413+1156C>T) c.2392+1156C>T (n.2392+1156C>T) c.2232+2742C>T (n.2232+2742C>T) c.*777+1156C>T (n.*777+1156C>T) c.2236+1156C>T (n.2236+1156C>T) c.*540+1156C>T (n.*540+1156C>T) c.2224+1156C>T (n.2224+1156C>T) c.421+1156C>T (n.421+1156C>T) c.*2064+1156C>T (n.*2064+1156C>T) n.2497+1156C>T c.*695+1156C>T (n.*695+1156C>T) c.2407+1156C>T (n.2407+1156C>T) c.*1931+1156C>T (n.*1931+1156C>T) c.1159+40064C>T (n.1159+40064C>T) n.4429+1156C>T n.2599+1156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729683_196729686delinsATGT | CA1217762853 | CFH | n.2679+1161_2679+1164delinsATGT c.2413+1161_2413+1164delinsATGT (n.2413+1161_2413+1164delinsATGT) c.2392+1161_2392+1164delinsATGT (n.2392+1161_2392+1164delinsATGT) c.2232+2747_2232+2750delinsATGT (n.2232+2747_2232+2750delinsATGT) c.*777+1161_*777+1164delinsATGT (n.*777+1161_*777+1164delinsATGT) c.2236+1161_2236+1164delinsATGT (n.2236+1161_2236+1164delinsATGT) c.*540+1161_*540+1164delinsATGT (n.*540+1161_*540+1164delinsATGT) c.2224+1161_2224+1164delinsATGT (n.2224+1161_2224+1164delinsATGT) c.421+1161_421+1164delinsATGT (n.421+1161_421+1164delinsATGT) c.*2064+1161_*2064+1164delinsATGT (n.*2064+1161_*2064+1164delinsATGT) n.2497+1161_2497+1164delinsATGT c.*695+1161_*695+1164delinsATGT (n.*695+1161_*695+1164delinsATGT) c.2407+1161_2407+1164delinsATGT (n.2407+1161_2407+1164delinsATGT) c.*1931+1161_*1931+1164delinsATGT (n.*1931+1161_*1931+1164delinsATGT) c.1159+40069_1159+40072delinsATGT (n.1159+40069_1159+40072delinsATGT) n.4429+1161_4429+1164delinsATGT n.2599+1161_2599+1164delinsATGT | |
| 1 | g.196729688_196729690del | CA1010864692 | CFH | n.2679+1166_2679+1168del c.2413+1166_2413+1168del (n.2413+1166_2413+1168del) c.2392+1166_2392+1168del (n.2392+1166_2392+1168del) c.2232+2752_2232+2754del (n.2232+2752_2232+2754del) c.*777+1166_*777+1168del (n.*777+1166_*777+1168del) c.2236+1166_2236+1168del (n.2236+1166_2236+1168del) c.*540+1166_*540+1168del (n.*540+1166_*540+1168del) c.2224+1166_2224+1168del (n.2224+1166_2224+1168del) c.421+1166_421+1168del (n.421+1166_421+1168del) c.*2064+1166_*2064+1168del (n.*2064+1166_*2064+1168del) n.2497+1166_2497+1168del c.*695+1166_*695+1168del (n.*695+1166_*695+1168del) c.2407+1166_2407+1168del (n.2407+1166_2407+1168del) c.*1931+1166_*1931+1168del (n.*1931+1166_*1931+1168del) c.1159+40074_1159+40076del (n.1159+40074_1159+40076del) n.4429+1166_4429+1168del n.2599+1166_2599+1168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729685G>T | CA2697838893 | CFH | n.2679+1163G>T c.2413+1163G>T (n.2413+1163G>T) c.2392+1163G>T (n.2392+1163G>T) c.2232+2749G>T (n.2232+2749G>T) c.*777+1163G>T (n.*777+1163G>T) c.2236+1163G>T (n.2236+1163G>T) c.*540+1163G>T (n.*540+1163G>T) c.2224+1163G>T (n.2224+1163G>T) c.421+1163G>T (n.421+1163G>T) c.*2064+1163G>T (n.*2064+1163G>T) n.2497+1163G>T c.*695+1163G>T (n.*695+1163G>T) c.2407+1163G>T (n.2407+1163G>T) c.*1931+1163G>T (n.*1931+1163G>T) c.1159+40071G>T (n.1159+40071G>T) n.4429+1163G>T n.2599+1163G>T | dbSNP |
| 1 | g.196729687T>G | CA1217762855 | CFH | n.2679+1165T>G c.2413+1165T>G (n.2413+1165T>G) c.2392+1165T>G (n.2392+1165T>G) c.2232+2751T>G (n.2232+2751T>G) c.*777+1165T>G (n.*777+1165T>G) c.2236+1165T>G (n.2236+1165T>G) c.*540+1165T>G (n.*540+1165T>G) c.2224+1165T>G (n.2224+1165T>G) c.421+1165T>G (n.421+1165T>G) c.*2064+1165T>G (n.*2064+1165T>G) n.2497+1165T>G c.*695+1165T>G (n.*695+1165T>G) c.2407+1165T>G (n.2407+1165T>G) c.*1931+1165T>G (n.*1931+1165T>G) c.1159+40073T>G (n.1159+40073T>G) n.4429+1165T>G n.2599+1165T>G | dbSNP |
| 1 | g.196729687T= | CA1217762854 | CFH | n.2679+1165T= c.2413+1165T= (n.2413+1165T=) c.2392+1165T= (n.2392+1165T=) c.2232+2751T= (n.2232+2751T=) c.*777+1165T= (n.*777+1165T=) c.2236+1165T= (n.2236+1165T=) c.*540+1165T= (n.*540+1165T=) c.2224+1165T= (n.2224+1165T=) c.421+1165T= (n.421+1165T=) c.*2064+1165T= (n.*2064+1165T=) n.2497+1165T= c.*695+1165T= (n.*695+1165T=) c.2407+1165T= (n.2407+1165T=) c.*1931+1165T= (n.*1931+1165T=) c.1159+40073T= (n.1159+40073T=) n.4429+1165T= n.2599+1165T= | |
| 1 | g.196729688G>T | CA2697838894 | CFH | n.2679+1166G>T c.2413+1166G>T (n.2413+1166G>T) c.2392+1166G>T (n.2392+1166G>T) c.2232+2752G>T (n.2232+2752G>T) c.*777+1166G>T (n.*777+1166G>T) c.2236+1166G>T (n.2236+1166G>T) c.*540+1166G>T (n.*540+1166G>T) c.2224+1166G>T (n.2224+1166G>T) c.421+1166G>T (n.421+1166G>T) c.*2064+1166G>T (n.*2064+1166G>T) n.2497+1166G>T c.*695+1166G>T (n.*695+1166G>T) c.2407+1166G>T (n.2407+1166G>T) c.*1931+1166G>T (n.*1931+1166G>T) c.1159+40074G>T (n.1159+40074G>T) n.4429+1166G>T n.2599+1166G>T | dbSNP |
| 1 | g.196729690_196729691insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG | CA2536127501 | CFH | n.2679+1168_2679+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG c.2413+1168_2413+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG (n.2413+1168_2413+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG) c.2392+1168_2392+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG (n.2392+1168_2392+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG) c.2232+2754_2232+2755insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG (n.2232+2754_2232+2755insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG) c.*777+1168_*777+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG (n.*777+1168_*777+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG) c.2236+1168_2236+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG (n.2236+1168_2236+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG) c.*540+1168_*540+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG (n.*540+1168_*540+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG) c.2224+1168_2224+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG (n.2224+1168_2224+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG) c.421+1168_421+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG (n.421+1168_421+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG) c.*2064+1168_*2064+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG (n.*2064+1168_*2064+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG) n.2497+1168_2497+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG c.*695+1168_*695+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG (n.*695+1168_*695+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG) c.2407+1168_2407+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG (n.2407+1168_2407+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG) c.*1931+1168_*1931+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG (n.*1931+1168_*1931+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG) c.1159+40076_1159+40077insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG (n.1159+40076_1159+40077insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG) n.4429+1168_4429+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG n.2599+1168_2599+1169insTGACGACTTTTACAGCATATCTTTCAAATACG | |
| 1 | g.196729691A= | CA1217762856 | CFH | n.2679+1169A= c.2413+1169A= (n.2413+1169A=) c.2392+1169A= (n.2392+1169A=) c.2232+2755A= (n.2232+2755A=) c.*777+1169A= (n.*777+1169A=) c.2236+1169A= (n.2236+1169A=) c.*540+1169A= (n.*540+1169A=) c.2224+1169A= (n.2224+1169A=) c.421+1169A= (n.421+1169A=) c.*2064+1169A= (n.*2064+1169A=) n.2497+1169A= c.*695+1169A= (n.*695+1169A=) c.2407+1169A= (n.2407+1169A=) c.*1931+1169A= (n.*1931+1169A=) c.1159+40077A= (n.1159+40077A=) n.4429+1169A= n.2599+1169A= | |
| 1 | g.196729691A>G | CA729685090 | CFH | n.2679+1169A>G c.2413+1169A>G (n.2413+1169A>G) c.2392+1169A>G (n.2392+1169A>G) c.2232+2755A>G (n.2232+2755A>G) c.*777+1169A>G (n.*777+1169A>G) c.2236+1169A>G (n.2236+1169A>G) c.*540+1169A>G (n.*540+1169A>G) c.2224+1169A>G (n.2224+1169A>G) c.421+1169A>G (n.421+1169A>G) c.*2064+1169A>G (n.*2064+1169A>G) n.2497+1169A>G c.*695+1169A>G (n.*695+1169A>G) c.2407+1169A>G (n.2407+1169A>G) c.*1931+1169A>G (n.*1931+1169A>G) c.1159+40077A>G (n.1159+40077A>G) n.4429+1169A>G n.2599+1169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729694_196729695insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC | CA2540449389 | CFH | n.2679+1172_2679+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC c.2413+1172_2413+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC (n.2413+1172_2413+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC) c.2392+1172_2392+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC (n.2392+1172_2392+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC) c.2232+2758_2232+2759insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC (n.2232+2758_2232+2759insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC) c.*777+1172_*777+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC (n.*777+1172_*777+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC) c.2236+1172_2236+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC (n.2236+1172_2236+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC) c.*540+1172_*540+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC (n.*540+1172_*540+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC) c.2224+1172_2224+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC (n.2224+1172_2224+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC) c.421+1172_421+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC (n.421+1172_421+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC) c.*2064+1172_*2064+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC (n.*2064+1172_*2064+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC) n.2497+1172_2497+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC c.*695+1172_*695+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC (n.*695+1172_*695+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC) c.2407+1172_2407+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC (n.2407+1172_2407+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC) c.*1931+1172_*1931+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC (n.*1931+1172_*1931+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC) c.1159+40080_1159+40081insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC (n.1159+40080_1159+40081insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC) n.4429+1172_4429+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC n.2599+1172_2599+1173insGGTATGAAAATCCTCTTTTATCTCATGTGTTAATAGGC | |
| 1 | g.196729696T>G | CA1217762858 | CFH | n.2679+1174T>G c.2413+1174T>G (n.2413+1174T>G) c.2392+1174T>G (n.2392+1174T>G) c.2232+2760T>G (n.2232+2760T>G) c.*777+1174T>G (n.*777+1174T>G) c.2236+1174T>G (n.2236+1174T>G) c.*540+1174T>G (n.*540+1174T>G) c.2224+1174T>G (n.2224+1174T>G) c.421+1174T>G (n.421+1174T>G) c.*2064+1174T>G (n.*2064+1174T>G) n.2497+1174T>G c.*695+1174T>G (n.*695+1174T>G) c.2407+1174T>G (n.2407+1174T>G) c.*1931+1174T>G (n.*1931+1174T>G) c.1159+40082T>G (n.1159+40082T>G) n.4429+1174T>G n.2599+1174T>G | dbSNP |
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| 1 | g.196729697C>A | CA2518164511 | CFH | n.2679+1175C>A c.2413+1175C>A (n.2413+1175C>A) c.2392+1175C>A (n.2392+1175C>A) c.2232+2761C>A (n.2232+2761C>A) c.*777+1175C>A (n.*777+1175C>A) c.2236+1175C>A (n.2236+1175C>A) c.*540+1175C>A (n.*540+1175C>A) c.2224+1175C>A (n.2224+1175C>A) c.421+1175C>A (n.421+1175C>A) c.*2064+1175C>A (n.*2064+1175C>A) n.2497+1175C>A c.*695+1175C>A (n.*695+1175C>A) c.2407+1175C>A (n.2407+1175C>A) c.*1931+1175C>A (n.*1931+1175C>A) c.1159+40083C>A (n.1159+40083C>A) n.4429+1175C>A n.2599+1175C>A | dbSNP |
| 1 | g.196729697C= | CA1217762859 | CFH | n.2679+1175C= c.2413+1175C= (n.2413+1175C=) c.2392+1175C= (n.2392+1175C=) c.2232+2761C= (n.2232+2761C=) c.*777+1175C= (n.*777+1175C=) c.2236+1175C= (n.2236+1175C=) c.*540+1175C= (n.*540+1175C=) c.2224+1175C= (n.2224+1175C=) c.421+1175C= (n.421+1175C=) c.*2064+1175C= (n.*2064+1175C=) n.2497+1175C= c.*695+1175C= (n.*695+1175C=) c.2407+1175C= (n.2407+1175C=) c.*1931+1175C= (n.*1931+1175C=) c.1159+40083C= (n.1159+40083C=) n.4429+1175C= n.2599+1175C= | |
| 1 | g.196729697C>T | CA35863286 | CFH | n.2679+1175C>T c.2413+1175C>T (n.2413+1175C>T) c.2392+1175C>T (n.2392+1175C>T) c.2232+2761C>T (n.2232+2761C>T) c.*777+1175C>T (n.*777+1175C>T) c.2236+1175C>T (n.2236+1175C>T) c.*540+1175C>T (n.*540+1175C>T) c.2224+1175C>T (n.2224+1175C>T) c.421+1175C>T (n.421+1175C>T) c.*2064+1175C>T (n.*2064+1175C>T) n.2497+1175C>T c.*695+1175C>T (n.*695+1175C>T) c.2407+1175C>T (n.2407+1175C>T) c.*1931+1175C>T (n.*1931+1175C>T) c.1159+40083C>T (n.1159+40083C>T) n.4429+1175C>T n.2599+1175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729699G>A | CA1217762861 | CFH | n.2679+1177G>A c.2413+1177G>A (n.2413+1177G>A) c.2392+1177G>A (n.2392+1177G>A) c.2232+2763G>A (n.2232+2763G>A) c.*777+1177G>A (n.*777+1177G>A) c.2236+1177G>A (n.2236+1177G>A) c.*540+1177G>A (n.*540+1177G>A) c.2224+1177G>A (n.2224+1177G>A) c.421+1177G>A (n.421+1177G>A) c.*2064+1177G>A (n.*2064+1177G>A) n.2497+1177G>A c.*695+1177G>A (n.*695+1177G>A) c.2407+1177G>A (n.2407+1177G>A) c.*1931+1177G>A (n.*1931+1177G>A) c.1159+40085G>A (n.1159+40085G>A) n.4429+1177G>A n.2599+1177G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729699G= | CA1217762860 | CFH | n.2679+1177G= c.2413+1177G= (n.2413+1177G=) c.2392+1177G= (n.2392+1177G=) c.2232+2763G= (n.2232+2763G=) c.*777+1177G= (n.*777+1177G=) c.2236+1177G= (n.2236+1177G=) c.*540+1177G= (n.*540+1177G=) c.2224+1177G= (n.2224+1177G=) c.421+1177G= (n.421+1177G=) c.*2064+1177G= (n.*2064+1177G=) n.2497+1177G= c.*695+1177G= (n.*695+1177G=) c.2407+1177G= (n.2407+1177G=) c.*1931+1177G= (n.*1931+1177G=) c.1159+40085G= (n.1159+40085G=) n.4429+1177G= n.2599+1177G= | |
| 1 | g.196729699G>T | CA2747230460 | CFH | n.2679+1177G>T c.2413+1177G>T (n.2413+1177G>T) c.2392+1177G>T (n.2392+1177G>T) c.2232+2763G>T (n.2232+2763G>T) c.*777+1177G>T (n.*777+1177G>T) c.2236+1177G>T (n.2236+1177G>T) c.*540+1177G>T (n.*540+1177G>T) c.2224+1177G>T (n.2224+1177G>T) c.421+1177G>T (n.421+1177G>T) c.*2064+1177G>T (n.*2064+1177G>T) n.2497+1177G>T c.*695+1177G>T (n.*695+1177G>T) c.2407+1177G>T (n.2407+1177G>T) c.*1931+1177G>T (n.*1931+1177G>T) c.1159+40085G>T (n.1159+40085G>T) n.4429+1177G>T n.2599+1177G>T | |
| 1 | g.196729699_196729700insGTGGATGTTAGT | CA2504132119 | CFH | n.2679+1177_2679+1178insGTGGATGTTAGT c.2413+1177_2413+1178insGTGGATGTTAGT (n.2413+1177_2413+1178insGTGGATGTTAGT) c.2392+1177_2392+1178insGTGGATGTTAGT (n.2392+1177_2392+1178insGTGGATGTTAGT) c.2232+2763_2232+2764insGTGGATGTTAGT (n.2232+2763_2232+2764insGTGGATGTTAGT) c.*777+1177_*777+1178insGTGGATGTTAGT (n.*777+1177_*777+1178insGTGGATGTTAGT) c.2236+1177_2236+1178insGTGGATGTTAGT (n.2236+1177_2236+1178insGTGGATGTTAGT) c.*540+1177_*540+1178insGTGGATGTTAGT (n.*540+1177_*540+1178insGTGGATGTTAGT) c.2224+1177_2224+1178insGTGGATGTTAGT (n.2224+1177_2224+1178insGTGGATGTTAGT) c.421+1177_421+1178insGTGGATGTTAGT (n.421+1177_421+1178insGTGGATGTTAGT) c.*2064+1177_*2064+1178insGTGGATGTTAGT (n.*2064+1177_*2064+1178insGTGGATGTTAGT) n.2497+1177_2497+1178insGTGGATGTTAGT c.*695+1177_*695+1178insGTGGATGTTAGT (n.*695+1177_*695+1178insGTGGATGTTAGT) c.2407+1177_2407+1178insGTGGATGTTAGT (n.2407+1177_2407+1178insGTGGATGTTAGT) c.*1931+1177_*1931+1178insGTGGATGTTAGT (n.*1931+1177_*1931+1178insGTGGATGTTAGT) c.1159+40085_1159+40086insGTGGATGTTAGT (n.1159+40085_1159+40086insGTGGATGTTAGT) n.4429+1177_4429+1178insGTGGATGTTAGT n.2599+1177_2599+1178insGTGGATGTTAGT | |
| 1 | g.196729703T>C | CA1217762863 | CFH | n.2679+1181T>C c.2413+1181T>C (n.2413+1181T>C) c.2392+1181T>C (n.2392+1181T>C) c.2232+2767T>C (n.2232+2767T>C) c.*777+1181T>C (n.*777+1181T>C) c.2236+1181T>C (n.2236+1181T>C) c.*540+1181T>C (n.*540+1181T>C) c.2224+1181T>C (n.2224+1181T>C) c.421+1181T>C (n.421+1181T>C) c.*2064+1181T>C (n.*2064+1181T>C) n.2497+1181T>C c.*695+1181T>C (n.*695+1181T>C) c.2407+1181T>C (n.2407+1181T>C) c.*1931+1181T>C (n.*1931+1181T>C) c.1159+40089T>C (n.1159+40089T>C) n.4429+1181T>C n.2599+1181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729703T= | CA1217762862 | CFH | n.2679+1181T= c.2413+1181T= (n.2413+1181T=) c.2392+1181T= (n.2392+1181T=) c.2232+2767T= (n.2232+2767T=) c.*777+1181T= (n.*777+1181T=) c.2236+1181T= (n.2236+1181T=) c.*540+1181T= (n.*540+1181T=) c.2224+1181T= (n.2224+1181T=) c.421+1181T= (n.421+1181T=) c.*2064+1181T= (n.*2064+1181T=) n.2497+1181T= c.*695+1181T= (n.*695+1181T=) c.2407+1181T= (n.2407+1181T=) c.*1931+1181T= (n.*1931+1181T=) c.1159+40089T= (n.1159+40089T=) n.4429+1181T= n.2599+1181T= | |
| 1 | g.196729708C= | CA1217762864 | CFH | n.2679+1186C= c.2413+1186C= (n.2413+1186C=) c.2392+1186C= (n.2392+1186C=) c.2232+2772C= (n.2232+2772C=) c.*777+1186C= (n.*777+1186C=) c.2236+1186C= (n.2236+1186C=) c.*540+1186C= (n.*540+1186C=) c.2224+1186C= (n.2224+1186C=) c.421+1186C= (n.421+1186C=) c.*2064+1186C= (n.*2064+1186C=) n.2497+1186C= c.*695+1186C= (n.*695+1186C=) c.2407+1186C= (n.2407+1186C=) c.*1931+1186C= (n.*1931+1186C=) c.1159+40094C= (n.1159+40094C=) n.4429+1186C= n.2599+1186C= | |
| 1 | g.196729708C>G | CA528266412 | CFH | n.2679+1186C>G c.2413+1186C>G (n.2413+1186C>G) c.2392+1186C>G (n.2392+1186C>G) c.2232+2772C>G (n.2232+2772C>G) c.*777+1186C>G (n.*777+1186C>G) c.2236+1186C>G (n.2236+1186C>G) c.*540+1186C>G (n.*540+1186C>G) c.2224+1186C>G (n.2224+1186C>G) c.421+1186C>G (n.421+1186C>G) c.*2064+1186C>G (n.*2064+1186C>G) n.2497+1186C>G c.*695+1186C>G (n.*695+1186C>G) c.2407+1186C>G (n.2407+1186C>G) c.*1931+1186C>G (n.*1931+1186C>G) c.1159+40094C>G (n.1159+40094C>G) n.4429+1186C>G n.2599+1186C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729710A= | CA1217762865 | CFH | n.2679+1188A= c.2413+1188A= (n.2413+1188A=) c.2392+1188A= (n.2392+1188A=) c.2232+2774A= (n.2232+2774A=) c.*777+1188A= (n.*777+1188A=) c.2236+1188A= (n.2236+1188A=) c.*540+1188A= (n.*540+1188A=) c.2224+1188A= (n.2224+1188A=) c.421+1188A= (n.421+1188A=) c.*2064+1188A= (n.*2064+1188A=) n.2497+1188A= c.*695+1188A= (n.*695+1188A=) c.2407+1188A= (n.2407+1188A=) c.*1931+1188A= (n.*1931+1188A=) c.1159+40096A= (n.1159+40096A=) n.4429+1188A= n.2599+1188A= | |
| 1 | g.196729710A>G | CA729685100 | CFH | n.2679+1188A>G c.2413+1188A>G (n.2413+1188A>G) c.2392+1188A>G (n.2392+1188A>G) c.2232+2774A>G (n.2232+2774A>G) c.*777+1188A>G (n.*777+1188A>G) c.2236+1188A>G (n.2236+1188A>G) c.*540+1188A>G (n.*540+1188A>G) c.2224+1188A>G (n.2224+1188A>G) c.421+1188A>G (n.421+1188A>G) c.*2064+1188A>G (n.*2064+1188A>G) n.2497+1188A>G c.*695+1188A>G (n.*695+1188A>G) c.2407+1188A>G (n.2407+1188A>G) c.*1931+1188A>G (n.*1931+1188A>G) c.1159+40096A>G (n.1159+40096A>G) n.4429+1188A>G n.2599+1188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729712C= | CA1217762866 | CFH | n.2679+1190C= c.2413+1190C= (n.2413+1190C=) c.2392+1190C= (n.2392+1190C=) c.2232+2776C= (n.2232+2776C=) c.*777+1190C= (n.*777+1190C=) c.2236+1190C= (n.2236+1190C=) c.*540+1190C= (n.*540+1190C=) c.2224+1190C= (n.2224+1190C=) c.421+1190C= (n.421+1190C=) c.*2064+1190C= (n.*2064+1190C=) n.2497+1190C= c.*695+1190C= (n.*695+1190C=) c.2407+1190C= (n.2407+1190C=) c.*1931+1190C= (n.*1931+1190C=) c.1159+40098C= (n.1159+40098C=) n.4429+1190C= n.2599+1190C= | |
| 1 | g.196729712C>T | CA35863294 | CFH | n.2679+1190C>T c.2413+1190C>T (n.2413+1190C>T) c.2392+1190C>T (n.2392+1190C>T) c.2232+2776C>T (n.2232+2776C>T) c.*777+1190C>T (n.*777+1190C>T) c.2236+1190C>T (n.2236+1190C>T) c.*540+1190C>T (n.*540+1190C>T) c.2224+1190C>T (n.2224+1190C>T) c.421+1190C>T (n.421+1190C>T) c.*2064+1190C>T (n.*2064+1190C>T) n.2497+1190C>T c.*695+1190C>T (n.*695+1190C>T) c.2407+1190C>T (n.2407+1190C>T) c.*1931+1190C>T (n.*1931+1190C>T) c.1159+40098C>T (n.1159+40098C>T) n.4429+1190C>T n.2599+1190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729713A= | CA1217762867 | CFH | n.2679+1191A= c.2413+1191A= (n.2413+1191A=) c.2392+1191A= (n.2392+1191A=) c.2232+2777A= (n.2232+2777A=) c.*777+1191A= (n.*777+1191A=) c.2236+1191A= (n.2236+1191A=) c.*540+1191A= (n.*540+1191A=) c.2224+1191A= (n.2224+1191A=) c.421+1191A= (n.421+1191A=) c.*2064+1191A= (n.*2064+1191A=) n.2497+1191A= c.*695+1191A= (n.*695+1191A=) c.2407+1191A= (n.2407+1191A=) c.*1931+1191A= (n.*1931+1191A=) c.1159+40099A= (n.1159+40099A=) n.4429+1191A= n.2599+1191A= | |
| 1 | g.196729713A>C | CA1010864702 | CFH | n.2679+1191A>C c.2413+1191A>C (n.2413+1191A>C) c.2392+1191A>C (n.2392+1191A>C) c.2232+2777A>C (n.2232+2777A>C) c.*777+1191A>C (n.*777+1191A>C) c.2236+1191A>C (n.2236+1191A>C) c.*540+1191A>C (n.*540+1191A>C) c.2224+1191A>C (n.2224+1191A>C) c.421+1191A>C (n.421+1191A>C) c.*2064+1191A>C (n.*2064+1191A>C) n.2497+1191A>C c.*695+1191A>C (n.*695+1191A>C) c.2407+1191A>C (n.2407+1191A>C) c.*1931+1191A>C (n.*1931+1191A>C) c.1159+40099A>C (n.1159+40099A>C) n.4429+1191A>C n.2599+1191A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729721G= | CA1217762868 | CFH | n.2679+1199G= c.2413+1199G= (n.2413+1199G=) c.2392+1199G= (n.2392+1199G=) c.2232+2785G= (n.2232+2785G=) c.*777+1199G= (n.*777+1199G=) c.2236+1199G= (n.2236+1199G=) c.*540+1199G= (n.*540+1199G=) c.2224+1199G= (n.2224+1199G=) c.421+1199G= (n.421+1199G=) c.*2064+1199G= (n.*2064+1199G=) n.2497+1199G= c.*695+1199G= (n.*695+1199G=) c.2407+1199G= (n.2407+1199G=) c.*1931+1199G= (n.*1931+1199G=) c.1159+40107G= (n.1159+40107G=) n.4429+1199G= n.2599+1199G= | |
| 1 | g.196729721G>T | CA729685108 | CFH | n.2679+1199G>T c.2413+1199G>T (n.2413+1199G>T) c.2392+1199G>T (n.2392+1199G>T) c.2232+2785G>T (n.2232+2785G>T) c.*777+1199G>T (n.*777+1199G>T) c.2236+1199G>T (n.2236+1199G>T) c.*540+1199G>T (n.*540+1199G>T) c.2224+1199G>T (n.2224+1199G>T) c.421+1199G>T (n.421+1199G>T) c.*2064+1199G>T (n.*2064+1199G>T) n.2497+1199G>T c.*695+1199G>T (n.*695+1199G>T) c.2407+1199G>T (n.2407+1199G>T) c.*1931+1199G>T (n.*1931+1199G>T) c.1159+40107G>T (n.1159+40107G>T) n.4429+1199G>T n.2599+1199G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729722A= | CA1217762869 | CFH | n.2679+1200A= c.2413+1200A= (n.2413+1200A=) c.2392+1200A= (n.2392+1200A=) c.2232+2786A= (n.2232+2786A=) c.*777+1200A= (n.*777+1200A=) c.2236+1200A= (n.2236+1200A=) c.*540+1200A= (n.*540+1200A=) c.2224+1200A= (n.2224+1200A=) c.421+1200A= (n.421+1200A=) c.*2064+1200A= (n.*2064+1200A=) n.2497+1200A= c.*695+1200A= (n.*695+1200A=) c.2407+1200A= (n.2407+1200A=) c.*1931+1200A= (n.*1931+1200A=) c.1159+40108A= (n.1159+40108A=) n.4429+1200A= n.2599+1200A= | |
| 1 | g.196729726dup | CA1217762870 | CFH | n.2679+1204dup c.2413+1204dup (n.2413+1204dup) c.2392+1204dup (n.2392+1204dup) c.2232+2790dup (n.2232+2790dup) c.*777+1204dup (n.*777+1204dup) c.2236+1204dup (n.2236+1204dup) c.*540+1204dup (n.*540+1204dup) c.2224+1204dup (n.2224+1204dup) c.421+1204dup (n.421+1204dup) c.*2064+1204dup (n.*2064+1204dup) n.2497+1204dup c.*695+1204dup (n.*695+1204dup) c.2407+1204dup (n.2407+1204dup) c.*1931+1204dup (n.*1931+1204dup) c.1159+40112dup (n.1159+40112dup) n.4429+1204dup n.2599+1204dup | dbSNP |
| 1 | g.196729732A= | CA1217762871 | CFH | n.2679+1210A= c.2413+1210A= (n.2413+1210A=) c.2392+1210A= (n.2392+1210A=) c.2232+2796A= (n.2232+2796A=) c.*777+1210A= (n.*777+1210A=) c.2236+1210A= (n.2236+1210A=) c.*540+1210A= (n.*540+1210A=) c.2224+1210A= (n.2224+1210A=) c.421+1210A= (n.421+1210A=) c.*2064+1210A= (n.*2064+1210A=) n.2497+1210A= c.*695+1210A= (n.*695+1210A=) c.2407+1210A= (n.2407+1210A=) c.*1931+1210A= (n.*1931+1210A=) c.1159+40118A= (n.1159+40118A=) n.4429+1210A= n.2599+1210A= | |
| 1 | g.196729732A>G | CA528266414 | CFH | n.2679+1210A>G c.2413+1210A>G (n.2413+1210A>G) c.2392+1210A>G (n.2392+1210A>G) c.2232+2796A>G (n.2232+2796A>G) c.*777+1210A>G (n.*777+1210A>G) c.2236+1210A>G (n.2236+1210A>G) c.*540+1210A>G (n.*540+1210A>G) c.2224+1210A>G (n.2224+1210A>G) c.421+1210A>G (n.421+1210A>G) c.*2064+1210A>G (n.*2064+1210A>G) n.2497+1210A>G c.*695+1210A>G (n.*695+1210A>G) c.2407+1210A>G (n.2407+1210A>G) c.*1931+1210A>G (n.*1931+1210A>G) c.1159+40118A>G (n.1159+40118A>G) n.4429+1210A>G n.2599+1210A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729733T>G | CA1217762873 | CFH | n.2679+1211T>G c.2413+1211T>G (n.2413+1211T>G) c.2392+1211T>G (n.2392+1211T>G) c.2232+2797T>G (n.2232+2797T>G) c.*777+1211T>G (n.*777+1211T>G) c.2236+1211T>G (n.2236+1211T>G) c.*540+1211T>G (n.*540+1211T>G) c.2224+1211T>G (n.2224+1211T>G) c.421+1211T>G (n.421+1211T>G) c.*2064+1211T>G (n.*2064+1211T>G) n.2497+1211T>G c.*695+1211T>G (n.*695+1211T>G) c.2407+1211T>G (n.2407+1211T>G) c.*1931+1211T>G (n.*1931+1211T>G) c.1159+40119T>G (n.1159+40119T>G) n.4429+1211T>G n.2599+1211T>G | dbSNP |
| 1 | g.196729733T= | CA1217762872 | CFH | n.2679+1211T= c.2413+1211T= (n.2413+1211T=) c.2392+1211T= (n.2392+1211T=) c.2232+2797T= (n.2232+2797T=) c.*777+1211T= (n.*777+1211T=) c.2236+1211T= (n.2236+1211T=) c.*540+1211T= (n.*540+1211T=) c.2224+1211T= (n.2224+1211T=) c.421+1211T= (n.421+1211T=) c.*2064+1211T= (n.*2064+1211T=) n.2497+1211T= c.*695+1211T= (n.*695+1211T=) c.2407+1211T= (n.2407+1211T=) c.*1931+1211T= (n.*1931+1211T=) c.1159+40119T= (n.1159+40119T=) n.4429+1211T= n.2599+1211T= | |
| 1 | g.196729734G>A | CA1217762875 | CFH | n.2679+1212G>A c.2413+1212G>A (n.2413+1212G>A) c.2392+1212G>A (n.2392+1212G>A) c.2232+2798G>A (n.2232+2798G>A) c.*777+1212G>A (n.*777+1212G>A) c.2236+1212G>A (n.2236+1212G>A) c.*540+1212G>A (n.*540+1212G>A) c.2224+1212G>A (n.2224+1212G>A) c.421+1212G>A (n.421+1212G>A) c.*2064+1212G>A (n.*2064+1212G>A) n.2497+1212G>A c.*695+1212G>A (n.*695+1212G>A) c.2407+1212G>A (n.2407+1212G>A) c.*1931+1212G>A (n.*1931+1212G>A) c.1159+40120G>A (n.1159+40120G>A) n.4429+1212G>A n.2599+1212G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729734G= | CA1217762874 | CFH | n.2679+1212G= c.2413+1212G= (n.2413+1212G=) c.2392+1212G= (n.2392+1212G=) c.2232+2798G= (n.2232+2798G=) c.*777+1212G= (n.*777+1212G=) c.2236+1212G= (n.2236+1212G=) c.*540+1212G= (n.*540+1212G=) c.2224+1212G= (n.2224+1212G=) c.421+1212G= (n.421+1212G=) c.*2064+1212G= (n.*2064+1212G=) n.2497+1212G= c.*695+1212G= (n.*695+1212G=) c.2407+1212G= (n.2407+1212G=) c.*1931+1212G= (n.*1931+1212G=) c.1159+40120G= (n.1159+40120G=) n.4429+1212G= n.2599+1212G= | |
| 1 | g.196729740C= | CA1217762876 | CFH | n.2679+1218C= c.2413+1218C= (n.2413+1218C=) c.2392+1218C= (n.2392+1218C=) c.2232+2804C= (n.2232+2804C=) c.*777+1218C= (n.*777+1218C=) c.2236+1218C= (n.2236+1218C=) c.*540+1218C= (n.*540+1218C=) c.2224+1218C= (n.2224+1218C=) c.421+1218C= (n.421+1218C=) c.*2064+1218C= (n.*2064+1218C=) n.2497+1218C= c.*695+1218C= (n.*695+1218C=) c.2407+1218C= (n.2407+1218C=) c.*1931+1218C= (n.*1931+1218C=) c.1159+40126C= (n.1159+40126C=) n.4429+1218C= n.2599+1218C= | |
| 1 | g.196729740C>T | CA1217762877 | CFH | n.2679+1218C>T c.2413+1218C>T (n.2413+1218C>T) c.2392+1218C>T (n.2392+1218C>T) c.2232+2804C>T (n.2232+2804C>T) c.*777+1218C>T (n.*777+1218C>T) c.2236+1218C>T (n.2236+1218C>T) c.*540+1218C>T (n.*540+1218C>T) c.2224+1218C>T (n.2224+1218C>T) c.421+1218C>T (n.421+1218C>T) c.*2064+1218C>T (n.*2064+1218C>T) n.2497+1218C>T c.*695+1218C>T (n.*695+1218C>T) c.2407+1218C>T (n.2407+1218C>T) c.*1931+1218C>T (n.*1931+1218C>T) c.1159+40126C>T (n.1159+40126C>T) n.4429+1218C>T n.2599+1218C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729745T>C | CA729685123 | CFH | n.2679+1223T>C c.2413+1223T>C (n.2413+1223T>C) c.2392+1223T>C (n.2392+1223T>C) c.2232+2809T>C (n.2232+2809T>C) c.*777+1223T>C (n.*777+1223T>C) c.2236+1223T>C (n.2236+1223T>C) c.*540+1223T>C (n.*540+1223T>C) c.2224+1223T>C (n.2224+1223T>C) c.421+1223T>C (n.421+1223T>C) c.*2064+1223T>C (n.*2064+1223T>C) n.2497+1223T>C c.*695+1223T>C (n.*695+1223T>C) c.2407+1223T>C (n.2407+1223T>C) c.*1931+1223T>C (n.*1931+1223T>C) c.1159+40131T>C (n.1159+40131T>C) n.4429+1223T>C n.2599+1223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729745T>G | CA35863300 | CFH | n.2679+1223T>G c.2413+1223T>G (n.2413+1223T>G) c.2392+1223T>G (n.2392+1223T>G) c.2232+2809T>G (n.2232+2809T>G) c.*777+1223T>G (n.*777+1223T>G) c.2236+1223T>G (n.2236+1223T>G) c.*540+1223T>G (n.*540+1223T>G) c.2224+1223T>G (n.2224+1223T>G) c.421+1223T>G (n.421+1223T>G) c.*2064+1223T>G (n.*2064+1223T>G) n.2497+1223T>G c.*695+1223T>G (n.*695+1223T>G) c.2407+1223T>G (n.2407+1223T>G) c.*1931+1223T>G (n.*1931+1223T>G) c.1159+40131T>G (n.1159+40131T>G) n.4429+1223T>G n.2599+1223T>G | dbSNP |
| 1 | g.196729745T= | CA1217762878 | CFH | n.2679+1223T= c.2413+1223T= (n.2413+1223T=) c.2392+1223T= (n.2392+1223T=) c.2232+2809T= (n.2232+2809T=) c.*777+1223T= (n.*777+1223T=) c.2236+1223T= (n.2236+1223T=) c.*540+1223T= (n.*540+1223T=) c.2224+1223T= (n.2224+1223T=) c.421+1223T= (n.421+1223T=) c.*2064+1223T= (n.*2064+1223T=) n.2497+1223T= c.*695+1223T= (n.*695+1223T=) c.2407+1223T= (n.2407+1223T=) c.*1931+1223T= (n.*1931+1223T=) c.1159+40131T= (n.1159+40131T=) n.4429+1223T= n.2599+1223T= | |
| 1 | g.196729746A= | CA1217762879 | CFH | n.2679+1224A= c.2413+1224A= (n.2413+1224A=) c.2392+1224A= (n.2392+1224A=) c.2232+2810A= (n.2232+2810A=) c.*777+1224A= (n.*777+1224A=) c.2236+1224A= (n.2236+1224A=) c.*540+1224A= (n.*540+1224A=) c.2224+1224A= (n.2224+1224A=) c.421+1224A= (n.421+1224A=) c.*2064+1224A= (n.*2064+1224A=) n.2497+1224A= c.*695+1224A= (n.*695+1224A=) c.2407+1224A= (n.2407+1224A=) c.*1931+1224A= (n.*1931+1224A=) c.1159+40132A= (n.1159+40132A=) n.4429+1224A= n.2599+1224A= | |
| 1 | g.196729746A>T | CA1217762880 | CFH | n.2679+1224A>T c.2413+1224A>T (n.2413+1224A>T) c.2392+1224A>T (n.2392+1224A>T) c.2232+2810A>T (n.2232+2810A>T) c.*777+1224A>T (n.*777+1224A>T) c.2236+1224A>T (n.2236+1224A>T) c.*540+1224A>T (n.*540+1224A>T) c.2224+1224A>T (n.2224+1224A>T) c.421+1224A>T (n.421+1224A>T) c.*2064+1224A>T (n.*2064+1224A>T) n.2497+1224A>T c.*695+1224A>T (n.*695+1224A>T) c.2407+1224A>T (n.2407+1224A>T) c.*1931+1224A>T (n.*1931+1224A>T) c.1159+40132A>T (n.1159+40132A>T) n.4429+1224A>T n.2599+1224A>T | dbSNP |
| 1 | g.196729747T>C | CA1010864713 | CFH | n.2679+1225T>C c.2413+1225T>C (n.2413+1225T>C) c.2392+1225T>C (n.2392+1225T>C) c.2232+2811T>C (n.2232+2811T>C) c.*777+1225T>C (n.*777+1225T>C) c.2236+1225T>C (n.2236+1225T>C) c.*540+1225T>C (n.*540+1225T>C) c.2224+1225T>C (n.2224+1225T>C) c.421+1225T>C (n.421+1225T>C) c.*2064+1225T>C (n.*2064+1225T>C) n.2497+1225T>C c.*695+1225T>C (n.*695+1225T>C) c.2407+1225T>C (n.2407+1225T>C) c.*1931+1225T>C (n.*1931+1225T>C) c.1159+40133T>C (n.1159+40133T>C) n.4429+1225T>C n.2599+1225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729747T= | CA1217762881 | CFH | n.2679+1225T= c.2413+1225T= (n.2413+1225T=) c.2392+1225T= (n.2392+1225T=) c.2232+2811T= (n.2232+2811T=) c.*777+1225T= (n.*777+1225T=) c.2236+1225T= (n.2236+1225T=) c.*540+1225T= (n.*540+1225T=) c.2224+1225T= (n.2224+1225T=) c.421+1225T= (n.421+1225T=) c.*2064+1225T= (n.*2064+1225T=) n.2497+1225T= c.*695+1225T= (n.*695+1225T=) c.2407+1225T= (n.2407+1225T=) c.*1931+1225T= (n.*1931+1225T=) c.1159+40133T= (n.1159+40133T=) n.4429+1225T= n.2599+1225T= | |
| 1 | g.196729748T>C | CA1010864716 | CFH | n.2679+1226T>C c.2413+1226T>C (n.2413+1226T>C) c.2392+1226T>C (n.2392+1226T>C) c.2232+2812T>C (n.2232+2812T>C) c.*777+1226T>C (n.*777+1226T>C) c.2236+1226T>C (n.2236+1226T>C) c.*540+1226T>C (n.*540+1226T>C) c.2224+1226T>C (n.2224+1226T>C) c.421+1226T>C (n.421+1226T>C) c.*2064+1226T>C (n.*2064+1226T>C) n.2497+1226T>C c.*695+1226T>C (n.*695+1226T>C) c.2407+1226T>C (n.2407+1226T>C) c.*1931+1226T>C (n.*1931+1226T>C) c.1159+40134T>C (n.1159+40134T>C) n.4429+1226T>C n.2599+1226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729748T>G | CA1217762883 | CFH | n.2679+1226T>G c.2413+1226T>G (n.2413+1226T>G) c.2392+1226T>G (n.2392+1226T>G) c.2232+2812T>G (n.2232+2812T>G) c.*777+1226T>G (n.*777+1226T>G) c.2236+1226T>G (n.2236+1226T>G) c.*540+1226T>G (n.*540+1226T>G) c.2224+1226T>G (n.2224+1226T>G) c.421+1226T>G (n.421+1226T>G) c.*2064+1226T>G (n.*2064+1226T>G) n.2497+1226T>G c.*695+1226T>G (n.*695+1226T>G) c.2407+1226T>G (n.2407+1226T>G) c.*1931+1226T>G (n.*1931+1226T>G) c.1159+40134T>G (n.1159+40134T>G) n.4429+1226T>G n.2599+1226T>G | dbSNP |
| 1 | g.196729748T= | CA1217762882 | CFH | n.2679+1226T= c.2413+1226T= (n.2413+1226T=) c.2392+1226T= (n.2392+1226T=) c.2232+2812T= (n.2232+2812T=) c.*777+1226T= (n.*777+1226T=) c.2236+1226T= (n.2236+1226T=) c.*540+1226T= (n.*540+1226T=) c.2224+1226T= (n.2224+1226T=) c.421+1226T= (n.421+1226T=) c.*2064+1226T= (n.*2064+1226T=) n.2497+1226T= c.*695+1226T= (n.*695+1226T=) c.2407+1226T= (n.2407+1226T=) c.*1931+1226T= (n.*1931+1226T=) c.1159+40134T= (n.1159+40134T=) n.4429+1226T= n.2599+1226T= | |
| 1 | g.196729750C= | CA1217762884 | CFH | n.2679+1228C= c.2413+1228C= (n.2413+1228C=) c.2392+1228C= (n.2392+1228C=) c.2232+2814C= (n.2232+2814C=) c.*777+1228C= (n.*777+1228C=) c.2236+1228C= (n.2236+1228C=) c.*540+1228C= (n.*540+1228C=) c.2224+1228C= (n.2224+1228C=) c.421+1228C= (n.421+1228C=) c.*2064+1228C= (n.*2064+1228C=) n.2497+1228C= c.*695+1228C= (n.*695+1228C=) c.2407+1228C= (n.2407+1228C=) c.*1931+1228C= (n.*1931+1228C=) c.1159+40136C= (n.1159+40136C=) n.4429+1228C= n.2599+1228C= | |
| 1 | g.196729750C>G | CA1217762885 | CFH | n.2679+1228C>G c.2413+1228C>G (n.2413+1228C>G) c.2392+1228C>G (n.2392+1228C>G) c.2232+2814C>G (n.2232+2814C>G) c.*777+1228C>G (n.*777+1228C>G) c.2236+1228C>G (n.2236+1228C>G) c.*540+1228C>G (n.*540+1228C>G) c.2224+1228C>G (n.2224+1228C>G) c.421+1228C>G (n.421+1228C>G) c.*2064+1228C>G (n.*2064+1228C>G) n.2497+1228C>G c.*695+1228C>G (n.*695+1228C>G) c.2407+1228C>G (n.2407+1228C>G) c.*1931+1228C>G (n.*1931+1228C>G) c.1159+40136C>G (n.1159+40136C>G) n.4429+1228C>G n.2599+1228C>G | dbSNP |
| 1 | g.196729756T>C | CA35863303 | CFH | n.2679+1234T>C c.2413+1234T>C (n.2413+1234T>C) c.2392+1234T>C (n.2392+1234T>C) c.2232+2820T>C (n.2232+2820T>C) c.*777+1234T>C (n.*777+1234T>C) c.2236+1234T>C (n.2236+1234T>C) c.*540+1234T>C (n.*540+1234T>C) c.2224+1234T>C (n.2224+1234T>C) c.421+1234T>C (n.421+1234T>C) c.*2064+1234T>C (n.*2064+1234T>C) n.2497+1234T>C c.*695+1234T>C (n.*695+1234T>C) c.2407+1234T>C (n.2407+1234T>C) c.*1931+1234T>C (n.*1931+1234T>C) c.1159+40142T>C (n.1159+40142T>C) n.4429+1234T>C n.2599+1234T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729756T= | CA1217762886 | CFH | n.2679+1234T= c.2413+1234T= (n.2413+1234T=) c.2392+1234T= (n.2392+1234T=) c.2232+2820T= (n.2232+2820T=) c.*777+1234T= (n.*777+1234T=) c.2236+1234T= (n.2236+1234T=) c.*540+1234T= (n.*540+1234T=) c.2224+1234T= (n.2224+1234T=) c.421+1234T= (n.421+1234T=) c.*2064+1234T= (n.*2064+1234T=) n.2497+1234T= c.*695+1234T= (n.*695+1234T=) c.2407+1234T= (n.2407+1234T=) c.*1931+1234T= (n.*1931+1234T=) c.1159+40142T= (n.1159+40142T=) n.4429+1234T= n.2599+1234T= | |
| 1 | g.196729757A>G | CA2697838897 | CFH | n.2679+1235A>G c.2413+1235A>G (n.2413+1235A>G) c.2392+1235A>G (n.2392+1235A>G) c.2232+2821A>G (n.2232+2821A>G) c.*777+1235A>G (n.*777+1235A>G) c.2236+1235A>G (n.2236+1235A>G) c.*540+1235A>G (n.*540+1235A>G) c.2224+1235A>G (n.2224+1235A>G) c.421+1235A>G (n.421+1235A>G) c.*2064+1235A>G (n.*2064+1235A>G) n.2497+1235A>G c.*695+1235A>G (n.*695+1235A>G) c.2407+1235A>G (n.2407+1235A>G) c.*1931+1235A>G (n.*1931+1235A>G) c.1159+40143A>G (n.1159+40143A>G) n.4429+1235A>G n.2599+1235A>G | dbSNP |