Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.19671816_19671827delinsAGTTGGGCA2580092705ALDH3A2c.1303_1314delinsAGTTGGG (p.Ala435SerfsTer?)
c.976_987delinsAGTTGGG (p.Ala326SerfsTer?)
c.*861_*872delinsAGTTGGG (n.*861_*872delinsAGTTGGG)
c.227-3680_227-3669delinsAGTTGGG (n.227-3680_227-3669delinsAGTTGGG)
c.103_114delinsAGTTGGG (p.Ala35SerfsTer?)
n.632_643delinsAGTTGGG
c.*21_*32delinsAGTTGGG (n.*21_*32delinsAGTTGGG)
n.1654_1665delinsAGTTGGG
c.*483_*494delinsAGTTGGG (n.*483_*494delinsAGTTGGG)
n.2972_2983delinsAGTTGGG
c.1098+6769_1098+6780delinsAGTTGGG
c.363_374delinsAGTTGGG
n.2292_2303delinsAGTTGGG
c.1157_1168delinsAGTTGGG
n.1803_1814delinsAGTTGGG
c.1208-3680_1208-3669delinsAGTTGGG (n.1208-3680_1208-3669delinsAGTTGGG)
n.1639_1650delinsAGTTGGG
n.1763_1774delinsAGTTGGG
n.1053_1064delinsAGTTGGG
c.227-3742_227-3731delinsAGTTGGG (n.227-3742_227-3731delinsAGTTGGG)
c.18_29delinsAGTTGGG
c.210_221delinsAGTTGGG (n.210_221delinsAGTTGGG)
c.49_60delinsAGTTGGG (p.Ala17SerfsTer?)
c.1208-3742_1208-3731delinsAGTTGGG (n.1208-3742_1208-3731delinsAGTTGGG)
c.724_735delinsAGTTGGG (p.Ala242SerfsTer?)
ClinVar
17g.19671820_19671824dupCA115118ALDH3A2c.1307_1311dup (p.Leu438ThrfsTer21)
c.980_984dup (p.Leu329ThrfsTer21)
c.*865_*869dup (n.*865_*869dup)
c.227-3676_227-3672dup (n.227-3676_227-3672dup)
c.107_111dup (p.Leu38ThrfsTer21)
n.636_640dup
c.*25_*29dup (n.*25_*29dup)
n.1658_1662dup
c.*487_*491dup (n.*487_*491dup)
n.2976_2980dup
c.1098+6773_1098+6777dup
c.367_371dup
n.2296_2300dup
c.1161_1165dup
n.1807_1811dup
c.1208-3676_1208-3672dup (n.1208-3676_1208-3672dup)
n.1643_1647dup
n.1767_1771dup
n.1057_1061dup
c.227-3738_227-3734dup (n.227-3738_227-3734dup)
c.22_26dup
c.214_218dup (n.214_218dup)
c.53_57dup (p.Leu20ThrfsTer21)
c.1208-3738_1208-3734dup (n.1208-3738_1208-3734dup)
c.728_732dup (p.Leu245ThrfsTer21)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19671824dupCA2636599320ALDH3A2c.1311dup (p.Leu438ThrfsTer?)
c.984dup (p.Leu329ThrfsTer?)
c.*869dup (n.*869dup)
c.227-3672dup (n.227-3672dup)
c.111dup (p.Leu38ThrfsTer?)
n.640dup
c.*29dup (n.*29dup)
n.1662dup
c.*491dup (n.*491dup)
n.2980dup
c.1098+6777dup
c.371dup
n.2300dup
c.1165dup
n.1811dup
c.1208-3672dup (n.1208-3672dup)
n.1647dup
n.1771dup
n.1061dup
c.227-3734dup (n.227-3734dup)
c.26dup
c.218dup (n.218dup)
c.57dup (p.Leu20ThrfsTer?)
c.1208-3734dup (n.1208-3734dup)
c.732dup (p.Leu245ThrfsTer?)
gnomAD v4
17g.19671824A>CCA398710807ALDH3A2c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.984A>C (p.Lys328Asn)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.227-3672A>C (n.227-3672A>C)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
n.640A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.1662A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.2980A>C
c.1098+6777A>C
c.371A>C
n.2300A>C
c.1165A>C
n.1811A>C
c.1208-3672A>C (n.1208-3672A>C)
n.1647A>C
n.1771A>C
n.1061A>C
c.227-3734A>C (n.227-3734A>C)
c.26A>C
c.218A>C (n.218A>C)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.1208-3734A>C (n.1208-3734A>C)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
17g.19671824A>GCA498619810ALDH3A2c.1311A>G (p.Lys437=)
c.984A>G (p.Lys328=)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.227-3672A>G (n.227-3672A>G)
c.111A>G (p.Lys37=)
n.640A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
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n.2980A>G
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n.1647A>G
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n.1061A>G
c.227-3734A>G (n.227-3734A>G)
c.26A>G
c.218A>G (n.218A>G)
c.57A>G (p.Lys19=)
c.1208-3734A>G (n.1208-3734A>G)
c.732A>G (p.Lys244=)
17g.19671824A>TCA398710808ALDH3A2c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.984A>T (p.Lys328Asn)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.227-3672A>T (n.227-3672A>T)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
n.640A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.1662A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.2980A>T
c.1098+6777A>T
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n.1647A>T
n.1771A>T
n.1061A>T
c.227-3734A>T (n.227-3734A>T)
c.26A>T
c.218A>T (n.218A>T)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.1208-3734A>T (n.1208-3734A>T)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
17g.19671825C>ACA398710809ALDH3A2c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.227-3671C>A (n.227-3671C>A)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.641C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.1663C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.2981C>A
c.1098+6778C>A
c.372C>A
n.2301C>A
c.1166C>A
n.1812C>A
c.1208-3671C>A (n.1208-3671C>A)
n.1648C>A
n.1772C>A
n.1062C>A
c.227-3733C>A (n.227-3733C>A)
c.27C>A
c.219C>A (n.219C>A)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.1208-3733C>A (n.1208-3733C>A)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
17g.19671825C>GCA398710810ALDH3A2c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.227-3671C>G (n.227-3671C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.641C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.1663C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.2981C>G
c.1098+6778C>G
c.372C>G
n.2301C>G
c.1166C>G
n.1812C>G
c.1208-3671C>G (n.1208-3671C>G)
n.1648C>G
n.1772C>G
n.1062C>G
c.227-3733C>G (n.227-3733C>G)
c.27C>G
c.219C>G (n.219C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.1208-3733C>G (n.1208-3733C>G)
c.733C>G (p.Leu245Val)
17g.19671825C>TCA398710811ALDH3A2c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.227-3671C>T (n.227-3671C>T)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.641C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.1663C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.2981C>T
c.1098+6778C>T
c.372C>T
n.2301C>T
c.1166C>T
n.1812C>T
c.1208-3671C>T (n.1208-3671C>T)
n.1648C>T
n.1772C>T
n.1062C>T
c.227-3733C>T (n.227-3733C>T)
c.27C>T
c.219C>T (n.219C>T)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.1208-3733C>T (n.1208-3733C>T)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
17g.19671825dupCA912999787ALDH3A2c.1312dup (p.Leu438ProfsTer?)
c.985dup (p.Leu329ProfsTer?)
c.*870dup (n.*870dup)
c.227-3671dup (n.227-3671dup)
c.112dup (p.Leu38ProfsTer?)
n.641dup
c.*30dup (n.*30dup)
n.1663dup
c.*492dup (n.*492dup)
n.2981dup
c.1098+6778dup
c.372dup
n.2301dup
c.1166dup
n.1812dup
c.1208-3671dup (n.1208-3671dup)
n.1648dup
n.1772dup
n.1062dup
c.227-3733dup (n.227-3733dup)
c.27dup
c.219dup (n.219dup)
c.58dup (p.Leu20ProfsTer?)
c.1208-3733dup (n.1208-3733dup)
c.733dup (p.Leu245ProfsTer?)
17g.19671826T>ACA398710812ALDH3A2c.1313T>A (p.Leu438His)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.227-3670T>A (n.227-3670T>A)
c.113T>A (p.Leu38His)
n.642T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.1664T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.2982T>A
c.1098+6779T>A
c.373T>A
n.2302T>A
c.1167T>A
n.1813T>A
c.1208-3670T>A (n.1208-3670T>A)
n.1649T>A
n.1773T>A
n.1063T>A
c.227-3732T>A (n.227-3732T>A)
c.28T>A
c.220T>A (n.220T>A)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.1208-3732T>A (n.1208-3732T>A)
c.734T>A (p.Leu245His)
17g.19671826T>CCA398710813ALDH3A2c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.227-3670T>C (n.227-3670T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.642T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.1664T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.2982T>C
c.1098+6779T>C
c.373T>C
n.2302T>C
c.1167T>C
n.1813T>C
c.1208-3670T>C (n.1208-3670T>C)
n.1649T>C
n.1773T>C
n.1063T>C
c.227-3732T>C (n.227-3732T>C)
c.28T>C
c.220T>C (n.220T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.1208-3732T>C (n.1208-3732T>C)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
17g.19671826T>GCA398710814ALDH3A2c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.227-3670T>G (n.227-3670T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.642T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1664T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.2982T>G
c.1098+6779T>G
c.373T>G
n.2302T>G
c.1167T>G
n.1813T>G
c.1208-3670T>G (n.1208-3670T>G)
n.1649T>G
n.1773T>G
n.1063T>G
c.227-3732T>G (n.227-3732T>G)
c.28T>G
c.220T>G (n.220T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.1208-3732T>G (n.1208-3732T>G)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
17g.19671826dupCA658824182ALDH3A2c.1313dup (p.Arg439GlnfsTer?)
c.986dup (p.Arg330GlnfsTer?)
c.*871dup (n.*871dup)
c.227-3670dup (n.227-3670dup)
c.113dup (p.Arg39GlnfsTer?)
n.642dup
c.*31dup (n.*31dup)
n.1664dup
c.*493dup (n.*493dup)
n.2982dup
c.1098+6779dup
c.373dup
n.2302dup
c.1167dup
n.1813dup
c.1208-3670dup (n.1208-3670dup)
n.1649dup
n.1773dup
n.1063dup
c.227-3732dup (n.227-3732dup)
c.28dup
c.220dup (n.220dup)
c.59dup (p.Arg21GlnfsTer?)
c.1208-3732dup (n.1208-3732dup)
c.734dup (p.Arg246GlnfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
17g.19671826_19671840dupCA2636599329ALDH3A2c.1313_1327dup (p.Pro442_Asn443insIleArgTyrProPro)
c.986_1000dup (p.Pro333_Asn334insIleArgTyrProPro)
c.*871_*885dup (n.*871_*885dup)
c.227-3670_227-3656dup (n.227-3670_227-3656dup)
c.113_127dup (p.Pro42_Asn43insIleArgTyrProPro)
n.642_656dup
c.*31_*45dup (n.*31_*45dup)
n.1664_1678dup
c.*493_*507dup (n.*493_*507dup)
n.2982_2996dup
c.1098+6779_1098+6793dup
c.373_387dup
n.2302_2316dup
c.1167_1181dup
n.1813_1827dup
c.1208-3670_1208-3656dup (n.1208-3670_1208-3656dup)
n.1649_1663dup
n.1773_1787dup
n.1063_1077dup
c.227-3732_227-3718dup (n.227-3732_227-3718dup)
c.28_42dup
c.220_234dup (n.220_234dup)
c.59_73dup (p.Pro24_Asn25insIleArgTyrProPro)
c.1208-3732_1208-3718dup (n.1208-3732_1208-3718dup)
c.734_748dup (p.Pro249_Asn250insIleArgTyrProPro)
gnomAD v4
17g.19671827C>ACA498619820ALDH3A2c.1314C>A (p.Leu438=)
c.987C>A (p.Leu329=)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.227-3669C>A (n.227-3669C>A)
c.114C>A (p.Leu38=)
n.643C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1665C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.2983C>A
c.1098+6780C>A
c.374C>A
n.2303C>A
c.1168C>A
n.1814C>A
c.1208-3669C>A (n.1208-3669C>A)
n.1650C>A
n.1774C>A
n.1064C>A
c.227-3731C>A (n.227-3731C>A)
c.29C>A
c.221C>A (n.221C>A)
c.60C>A (p.Leu20=)
c.1208-3731C>A (n.1208-3731C>A)
c.735C>A (p.Leu245=)
17g.19671827C>GCA498619822ALDH3A2c.1314C>G (p.Leu438=)
c.987C>G (p.Leu329=)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.227-3669C>G (n.227-3669C>G)
c.114C>G (p.Leu38=)
n.643C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.1665C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.2983C>G
c.1098+6780C>G
c.374C>G
n.2303C>G
c.1168C>G
n.1814C>G
c.1208-3669C>G (n.1208-3669C>G)
n.1650C>G
n.1774C>G
n.1064C>G
c.227-3731C>G (n.227-3731C>G)
c.29C>G
c.221C>G (n.221C>G)
c.60C>G (p.Leu20=)
c.1208-3731C>G (n.1208-3731C>G)
c.735C>G (p.Leu245=)
ClinVar dbSNP
17g.19671827C>TCA498619824ALDH3A2c.1314C>T (p.Leu438=)
c.987C>T (p.Leu329=)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.227-3669C>T (n.227-3669C>T)
c.114C>T (p.Leu38=)
n.643C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
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n.2983C>T
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c.1168C>T
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n.1650C>T
n.1774C>T
n.1064C>T
c.227-3731C>T (n.227-3731C>T)
c.29C>T
c.221C>T (n.221C>T)
c.60C>T (p.Leu20=)
c.1208-3731C>T (n.1208-3731C>T)
c.735C>T (p.Leu245=)
17g.19671828A>CCA498619829ALDH3A2c.1315A>C (p.Arg439=)
c.988A>C (p.Arg330=)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.227-3668A>C (n.227-3668A>C)
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c.*33A>C (n.*33A>C)
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c.*495A>C (n.*495A>C)
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c.1098+6781A>C
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n.1815A>C
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n.1651A>C
n.1775A>C
n.1065A>C
c.227-3730A>C (n.227-3730A>C)
c.30A>C
c.222A>C (n.222A>C)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.1208-3730A>C (n.1208-3730A>C)
c.736A>C (p.Arg246=)
17g.19671828A>GCA398710816ALDH3A2c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.988A>G (p.Arg330Gly)
c.*873A>G (n.*873A>G)
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c.736A>G (p.Arg246Gly)
17g.19671828A>TCA398710815ALDH3A2c.1315A>T (p.Arg439Ter)
c.988A>T (p.Arg330Ter)
c.*873A>T (n.*873A>T)
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c.61A>T (p.Arg21Ter)
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c.736A>T (p.Arg246Ter)
17g.19671829G>ACA398710817ALDH3A2c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.989G>A (p.Arg330Lys)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.227-3667G>A (n.227-3667G>A)
c.116G>A (p.Arg39Lys)
n.645G>A
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c.*496G>A (n.*496G>A)
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n.1652G>A
n.1776G>A
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c.227-3729G>A (n.227-3729G>A)
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c.223G>A (n.223G>A)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.1208-3729G>A (n.1208-3729G>A)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
17g.19671829G>CCA398710818ALDH3A2c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.989G>C (p.Arg330Thr)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.227-3667G>C (n.227-3667G>C)
c.116G>C (p.Arg39Thr)
n.645G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
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c.*496G>C (n.*496G>C)
n.2985G>C
c.1098+6782G>C
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c.1170G>C
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n.1066G>C
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c.31G>C
c.223G>C (n.223G>C)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.1208-3729G>C (n.1208-3729G>C)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
17g.19671829G>TCA398710819ALDH3A2c.1316G>T (p.Arg439Ile)
c.989G>T (p.Arg330Ile)
c.*874G>T (n.*874G>T)
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c.116G>T (p.Arg39Ile)
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c.31G>T
c.223G>T (n.223G>T)
c.62G>T (p.Arg21Ile)
c.1208-3729G>T (n.1208-3729G>T)
c.737G>T (p.Arg246Ile)
17g.19671830A>CCA398710820ALDH3A2c.1317A>C (p.Arg439Ser)
c.990A>C (p.Arg330Ser)
c.*875A>C (n.*875A>C)
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c.117A>C (p.Arg39Ser)
n.646A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.1668A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.2986A>C
c.1098+6783A>C
c.377A>C
n.2306A>C
c.1171A>C
n.1817A>C
c.1208-3666A>C (n.1208-3666A>C)
n.1653A>C
n.1777A>C
n.1067A>C
c.227-3728A>C (n.227-3728A>C)
c.32A>C
c.224A>C (n.224A>C)
c.63A>C (p.Arg21Ser)
c.1208-3728A>C (n.1208-3728A>C)
c.738A>C (p.Arg246Ser)
17g.19671830A>GCA8443062ALDH3A2c.1317A>G (p.Arg439=)
c.990A>G (p.Arg330=)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.227-3666A>G (n.227-3666A>G)
c.117A>G (p.Arg39=)
n.646A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
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c.*497A>G (n.*497A>G)
n.2986A>G
c.1098+6783A>G
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n.1653A>G
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n.1067A>G
c.227-3728A>G (n.227-3728A>G)
c.32A>G
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c.63A>G (p.Arg21=)
c.1208-3728A>G (n.1208-3728A>G)
c.738A>G (p.Arg246=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671830A>TCA398710821ALDH3A2c.1317A>T (p.Arg439Ser)
c.990A>T (p.Arg330Ser)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.227-3666A>T (n.227-3666A>T)
c.117A>T (p.Arg39Ser)
n.646A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.1668A>T
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n.2986A>T
c.1098+6783A>T
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n.2306A>T
c.1171A>T
n.1817A>T
c.1208-3666A>T (n.1208-3666A>T)
n.1653A>T
n.1777A>T
n.1067A>T
c.227-3728A>T (n.227-3728A>T)
c.32A>T
c.224A>T (n.224A>T)
c.63A>T (p.Arg21Ser)
c.1208-3728A>T (n.1208-3728A>T)
c.738A>T (p.Arg246Ser)
17g.19671831T>ACA398710824ALDH3A2c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.227-3665T>A (n.227-3665T>A)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.647T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.1669T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.2987T>A
c.1098+6784T>A
c.378T>A
n.2307T>A
c.1172T>A
n.1818T>A
c.1208-3665T>A (n.1208-3665T>A)
n.1654T>A
n.1778T>A
n.1068T>A
c.227-3727T>A (n.227-3727T>A)
c.33T>A
c.225T>A (n.225T>A)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.1208-3727T>A (n.1208-3727T>A)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
17g.19671831T>CCA398710822ALDH3A2c.1318T>C (p.Tyr440His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.227-3665T>C (n.227-3665T>C)
c.118T>C (p.Tyr40His)
n.647T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.1669T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.2987T>C
c.1098+6784T>C
c.378T>C
n.2307T>C
c.1172T>C
n.1818T>C
c.1208-3665T>C (n.1208-3665T>C)
n.1654T>C
n.1778T>C
n.1068T>C
c.227-3727T>C (n.227-3727T>C)
c.33T>C
c.225T>C (n.225T>C)
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.1208-3727T>C (n.1208-3727T>C)
c.739T>C (p.Tyr247His)
17g.19671831T>GCA398710823ALDH3A2c.1318T>G (p.Tyr440Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.227-3665T>G (n.227-3665T>G)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.647T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
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c.*498T>G (n.*498T>G)
n.2987T>G
c.1098+6784T>G
c.378T>G
n.2307T>G
c.1172T>G
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n.1654T>G
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c.225T>G (n.225T>G)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.1208-3727T>G (n.1208-3727T>G)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
17g.19671832A>CCA398710825ALDH3A2c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.227-3664A>C (n.227-3664A>C)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.648A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.1670A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.2988A>C
c.1098+6785A>C
c.379A>C
n.2308A>C
c.1173A>C
n.1819A>C
c.1208-3664A>C (n.1208-3664A>C)
n.1655A>C
n.1779A>C
n.1069A>C
c.227-3726A>C (n.227-3726A>C)
c.34A>C
c.226A>C (n.226A>C)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.1208-3726A>C (n.1208-3726A>C)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
17g.19671832A>GCA398710826ALDH3A2c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.227-3664A>G (n.227-3664A>G)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.648A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
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c.*499A>G (n.*499A>G)
n.2988A>G
c.1098+6785A>G
c.379A>G
n.2308A>G
c.1173A>G
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n.1655A>G
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c.227-3726A>G (n.227-3726A>G)
c.34A>G
c.226A>G (n.226A>G)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.1208-3726A>G (n.1208-3726A>G)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
17g.19671832A>TCA398710827ALDH3A2c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.227-3664A>T (n.227-3664A>T)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.648A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.1670A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.2988A>T
c.1098+6785A>T
c.379A>T
n.2308A>T
c.1173A>T
n.1819A>T
c.1208-3664A>T (n.1208-3664A>T)
n.1655A>T
n.1779A>T
n.1069A>T
c.227-3726A>T (n.227-3726A>T)
c.34A>T
c.226A>T (n.226A>T)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.1208-3726A>T (n.1208-3726A>T)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
17g.19671833T>ACA398710828ALDH3A2c.1320T>A (p.Tyr440Ter)
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.227-3663T>A (n.227-3663T>A)
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
n.649T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
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c.*500T>A (n.*500T>A)
n.2989T>A
c.1098+6786T>A
c.380T>A
n.2309T>A
c.1174T>A
n.1820T>A
c.1208-3663T>A (n.1208-3663T>A)
n.1656T>A
n.1780T>A
n.1070T>A
c.227-3725T>A (n.227-3725T>A)
c.35T>A
c.227T>A (n.227T>A)
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
c.1208-3725T>A (n.1208-3725T>A)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
gnomAD v4
17g.19671833T>CCA498619851ALDH3A2c.1320T>C (p.Tyr440=)
c.993T>C (p.Tyr331=)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.227-3663T>C (n.227-3663T>C)
c.120T>C (p.Tyr40=)
n.649T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
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n.2989T>C
c.1098+6786T>C
c.380T>C
n.2309T>C
c.1174T>C
n.1820T>C
c.1208-3663T>C (n.1208-3663T>C)
n.1656T>C
n.1780T>C
n.1070T>C
c.227-3725T>C (n.227-3725T>C)
c.35T>C
c.227T>C (n.227T>C)
c.66T>C (p.Tyr22=)
c.1208-3725T>C (n.1208-3725T>C)
c.741T>C (p.Tyr247=)
gnomAD v4
17g.19671833T>GCA398710829ALDH3A2c.1320T>G (p.Tyr440Ter)
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.227-3663T>G (n.227-3663T>G)
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
n.649T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.1671T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.2989T>G
c.1098+6786T>G
c.380T>G
n.2309T>G
c.1174T>G
n.1820T>G
c.1208-3663T>G (n.1208-3663T>G)
n.1656T>G
n.1780T>G
n.1070T>G
c.227-3725T>G (n.227-3725T>G)
c.35T>G
c.227T>G (n.227T>G)
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
c.1208-3725T>G (n.1208-3725T>G)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
dbSNP
17g.19671833_19671837delCA2576198602ALDH3A2c.1320_1324del (p.Pro441GlnfsTer?)
c.993_997del (p.Pro332GlnfsTer?)
c.*878_*882del (n.*878_*882del)
c.227-3663_227-3659del (n.227-3663_227-3659del)
c.120_124del (p.Pro41GlnfsTer?)
n.649_653del
c.*38_*42del (n.*38_*42del)
n.1671_1675del
c.*500_*504del (n.*500_*504del)
n.2989_2993del
c.1098+6786_1098+6790del
c.380_384del
n.2309_2313del
c.1174_1178del
n.1820_1824del
c.1208-3663_1208-3659del (n.1208-3663_1208-3659del)
n.1656_1660del
n.1780_1784del
n.1070_1074del
c.227-3725_227-3721del (n.227-3725_227-3721del)
c.35_39del
c.227_231del (n.227_231del)
c.66_70del (p.Pro23GlnfsTer?)
c.1208-3725_1208-3721del (n.1208-3725_1208-3721del)
c.741_745del (p.Pro248GlnfsTer?)
17g.19671834C>ACA398710832ALDH3A2c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.227-3662C>A (n.227-3662C>A)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.650C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.1672C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.2990C>A
c.1098+6787C>A
c.381C>A
n.2310C>A
c.1175C>A
n.1821C>A
c.1208-3662C>A (n.1208-3662C>A)
n.1657C>A
n.1781C>A
n.1071C>A
c.227-3724C>A (n.227-3724C>A)
c.36C>A
c.228C>A (n.228C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.1208-3724C>A (n.1208-3724C>A)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
17g.19671834C>GCA398710830ALDH3A2c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.227-3662C>G (n.227-3662C>G)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.650C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.1672C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.2990C>G
c.1098+6787C>G
c.381C>G
n.2310C>G
c.1175C>G
n.1821C>G
c.1208-3662C>G (n.1208-3662C>G)
n.1657C>G
n.1781C>G
n.1071C>G
c.227-3724C>G (n.227-3724C>G)
c.36C>G
c.228C>G (n.228C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.1208-3724C>G (n.1208-3724C>G)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
17g.19671834C>TCA398710831ALDH3A2c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.227-3662C>T (n.227-3662C>T)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.650C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.1672C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.2990C>T
c.1098+6787C>T
c.381C>T
n.2310C>T
c.1175C>T
n.1821C>T
c.1208-3662C>T (n.1208-3662C>T)
n.1657C>T
n.1781C>T
n.1071C>T
c.227-3724C>T (n.227-3724C>T)
c.36C>T
c.228C>T (n.228C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.1208-3724C>T (n.1208-3724C>T)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
gnomAD v4
17g.19671835C>ACA398710833ALDH3A2c.1322C>A (p.Pro441His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.227-3661C>A (n.227-3661C>A)
c.122C>A (p.Pro41His)
n.651C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1673C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.2991C>A
c.1098+6788C>A
c.382C>A
n.2311C>A
c.1176C>A
n.1822C>A
c.1208-3661C>A (n.1208-3661C>A)
n.1658C>A
n.1782C>A
n.1072C>A
c.227-3723C>A (n.227-3723C>A)
c.37C>A
c.229C>A (n.229C>A)
c.68C>A (p.Pro23His)
c.1208-3723C>A (n.1208-3723C>A)
c.743C>A (p.Pro248His)
17g.19671835C>GCA398710835ALDH3A2c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.227-3661C>G (n.227-3661C>G)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.651C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.1673C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.2991C>G
c.1098+6788C>G
c.382C>G
n.2311C>G
c.1176C>G
n.1822C>G
c.1208-3661C>G (n.1208-3661C>G)
n.1658C>G
n.1782C>G
n.1072C>G
c.227-3723C>G (n.227-3723C>G)
c.37C>G
c.229C>G (n.229C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.1208-3723C>G (n.1208-3723C>G)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
17g.19671835C>TCA398710834ALDH3A2c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.227-3661C>T (n.227-3661C>T)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.651C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1673C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.2991C>T
c.1098+6788C>T
c.382C>T
n.2311C>T
c.1176C>T
n.1822C>T
c.1208-3661C>T (n.1208-3661C>T)
n.1658C>T
n.1782C>T
n.1072C>T
c.227-3723C>T (n.227-3723C>T)
c.37C>T
c.229C>T (n.229C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.1208-3723C>T (n.1208-3723C>T)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
COSMIC
17g.19671836T>ACA498619860ALDH3A2c.1323T>A (p.Pro441=)
c.996T>A (p.Pro332=)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.227-3660T>A (n.227-3660T>A)
c.123T>A (p.Pro41=)
n.652T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.1674T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.2992T>A
c.1098+6789T>A
c.383T>A
n.2312T>A
c.1177T>A
n.1823T>A
c.1208-3660T>A (n.1208-3660T>A)
n.1659T>A
n.1783T>A
n.1073T>A
c.227-3722T>A (n.227-3722T>A)
c.38T>A
c.230T>A (n.230T>A)
c.69T>A (p.Pro23=)
c.1208-3722T>A (n.1208-3722T>A)
c.744T>A (p.Pro248=)
17g.19671836T>CCA498619858ALDH3A2c.1323T>C (p.Pro441=)
c.996T>C (p.Pro332=)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.227-3660T>C (n.227-3660T>C)
c.123T>C (p.Pro41=)
n.652T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.1674T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.2992T>C
c.1098+6789T>C
c.383T>C
n.2312T>C
c.1177T>C
n.1823T>C
c.1208-3660T>C (n.1208-3660T>C)
n.1659T>C
n.1783T>C
n.1073T>C
c.227-3722T>C (n.227-3722T>C)
c.38T>C
c.230T>C (n.230T>C)
c.69T>C (p.Pro23=)
c.1208-3722T>C (n.1208-3722T>C)
c.744T>C (p.Pro248=)
dbSNP
17g.19671836T>GCA498619856ALDH3A2c.1323T>G (p.Pro441=)
c.996T>G (p.Pro332=)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.227-3660T>G (n.227-3660T>G)
c.123T>G (p.Pro41=)
n.652T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.1674T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.2992T>G
c.1098+6789T>G
c.383T>G
n.2312T>G
c.1177T>G
n.1823T>G
c.1208-3660T>G (n.1208-3660T>G)
n.1659T>G
n.1783T>G
n.1073T>G
c.227-3722T>G (n.227-3722T>G)
c.38T>G
c.230T>G (n.230T>G)
c.69T>G (p.Pro23=)
c.1208-3722T>G (n.1208-3722T>G)
c.744T>G (p.Pro248=)
17g.19671837C>ACA398710836ALDH3A2c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.227-3659C>A (n.227-3659C>A)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.653C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.1675C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.2993C>A
c.1098+6790C>A
c.384C>A
n.2313C>A
c.1178C>A
n.1824C>A
c.1208-3659C>A (n.1208-3659C>A)
n.1660C>A
n.1784C>A
n.1074C>A
c.227-3721C>A (n.227-3721C>A)
c.39C>A
c.231C>A (n.231C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.1208-3721C>A (n.1208-3721C>A)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
17g.19671837C>GCA398710837ALDH3A2c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.227-3659C>G (n.227-3659C>G)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.653C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.1675C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.2993C>G
c.1098+6790C>G
c.384C>G
n.2313C>G
c.1178C>G
n.1824C>G
c.1208-3659C>G (n.1208-3659C>G)
n.1660C>G
n.1784C>G
n.1074C>G
c.227-3721C>G (n.227-3721C>G)
c.39C>G
c.231C>G (n.231C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.1208-3721C>G (n.1208-3721C>G)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
17g.19671837C>TCA398710838ALDH3A2c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.227-3659C>T (n.227-3659C>T)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.653C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.1675C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.2993C>T
c.1098+6790C>T
c.384C>T
n.2313C>T
c.1178C>T
n.1824C>T
c.1208-3659C>T (n.1208-3659C>T)
n.1660C>T
n.1784C>T
n.1074C>T
c.227-3721C>T (n.227-3721C>T)
c.39C>T
c.231C>T (n.231C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.1208-3721C>T (n.1208-3721C>T)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
17g.19671838C>ACA398710839ALDH3A2c.1325C>A (p.Pro442His)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.227-3658C>A (n.227-3658C>A)
c.125C>A (p.Pro42His)
n.654C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.1676C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.2994C>A
c.1098+6791C>A
c.385C>A
n.2314C>A
c.1179C>A
n.1825C>A
c.1208-3658C>A (n.1208-3658C>A)
n.1661C>A
n.1785C>A
n.1075C>A
c.227-3720C>A (n.227-3720C>A)
c.40C>A
c.232C>A (n.232C>A)
c.71C>A (p.Pro24His)
c.1208-3720C>A (n.1208-3720C>A)
c.746C>A (p.Pro249His)
17g.19671838C>GCA398710840ALDH3A2c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.227-3658C>G (n.227-3658C>G)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.654C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.1676C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.2994C>G
c.1098+6791C>G
c.385C>G
n.2314C>G
c.1179C>G
n.1825C>G
c.1208-3658C>G (n.1208-3658C>G)
n.1661C>G
n.1785C>G
n.1075C>G
c.227-3720C>G (n.227-3720C>G)
c.40C>G
c.232C>G (n.232C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.1208-3720C>G (n.1208-3720C>G)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
17g.19671838C>TCA398710841ALDH3A2c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.227-3658C>T (n.227-3658C>T)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.654C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.1676C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.2994C>T
c.1098+6791C>T
c.385C>T
n.2314C>T
c.1179C>T
n.1825C>T
c.1208-3658C>T (n.1208-3658C>T)
n.1661C>T
n.1785C>T
n.1075C>T
c.227-3720C>T (n.227-3720C>T)
c.40C>T
c.232C>T (n.232C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.1208-3720C>T (n.1208-3720C>T)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
17g.19671839C>ACA498619871ALDH3A2c.1326C>A (p.Pro442=)
c.999C>A (p.Pro333=)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.227-3657C>A (n.227-3657C>A)
c.126C>A (p.Pro42=)
n.655C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1677C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.2995C>A
c.1098+6792C>A
c.386C>A
n.2315C>A
c.1180C>A
n.1826C>A
c.1208-3657C>A (n.1208-3657C>A)
n.1662C>A
n.1786C>A
n.1076C>A
c.227-3719C>A (n.227-3719C>A)
c.41C>A
c.233C>A (n.233C>A)
c.72C>A (p.Pro24=)
c.1208-3719C>A (n.1208-3719C>A)
c.747C>A (p.Pro249=)
17g.19671839C>GCA498619873ALDH3A2c.1326C>G (p.Pro442=)
c.999C>G (p.Pro333=)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.227-3657C>G (n.227-3657C>G)
c.126C>G (p.Pro42=)
n.655C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.1677C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.2995C>G
c.1098+6792C>G
c.386C>G
n.2315C>G
c.1180C>G
n.1826C>G
c.1208-3657C>G (n.1208-3657C>G)
n.1662C>G
n.1786C>G
n.1076C>G
c.227-3719C>G (n.227-3719C>G)
c.41C>G
c.233C>G (n.233C>G)
c.72C>G (p.Pro24=)
c.1208-3719C>G (n.1208-3719C>G)
c.747C>G (p.Pro249=)
17g.19671839C>TCA498619875ALDH3A2c.1326C>T (p.Pro442=)
c.999C>T (p.Pro333=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.227-3657C>T (n.227-3657C>T)
c.126C>T (p.Pro42=)
n.655C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1677C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.2995C>T
c.1098+6792C>T
c.386C>T
n.2315C>T
c.1180C>T
n.1826C>T
c.1208-3657C>T (n.1208-3657C>T)
n.1662C>T
n.1786C>T
n.1076C>T
c.227-3719C>T (n.227-3719C>T)
c.41C>T
c.233C>T (n.233C>T)
c.72C>T (p.Pro24=)
c.1208-3719C>T (n.1208-3719C>T)
c.747C>T (p.Pro249=)
gnomAD v4
17g.19671840A>CCA288556563ALDH3A2c.1327A>C (p.Asn443His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.227-3656A>C (n.227-3656A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
n.656A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.1678A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.2996A>C
c.1098+6793A>C
c.387A>C
n.2316A>C
c.1181A>C
n.1827A>C
c.1208-3656A>C (n.1208-3656A>C)
n.1663A>C
n.1787A>C
n.1077A>C
c.227-3718A>C (n.227-3718A>C)
c.42A>C
c.234A>C (n.234A>C)
c.73A>C (p.Asn25His)
c.1208-3718A>C (n.1208-3718A>C)
c.748A>C (p.Asn250His)
dbSNP
17g.19671840A>GCA398710842ALDH3A2c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.227-3656A>G (n.227-3656A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.656A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1678A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.2996A>G
c.1098+6793A>G
c.387A>G
n.2316A>G
c.1181A>G
n.1827A>G
c.1208-3656A>G (n.1208-3656A>G)
n.1663A>G
n.1787A>G
n.1077A>G
c.227-3718A>G (n.227-3718A>G)
c.42A>G
c.234A>G (n.234A>G)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.1208-3718A>G (n.1208-3718A>G)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
17g.19671840A>TCA398710843ALDH3A2c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.227-3656A>T (n.227-3656A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.656A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.1678A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.2996A>T
c.1098+6793A>T
c.387A>T
n.2316A>T
c.1181A>T
n.1827A>T
c.1208-3656A>T (n.1208-3656A>T)
n.1663A>T
n.1787A>T
n.1077A>T
c.227-3718A>T (n.227-3718A>T)
c.42A>T
c.234A>T (n.234A>T)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.1208-3718A>T (n.1208-3718A>T)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
17g.19671841A>CCA398710844ALDH3A2c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.227-3655A>C (n.227-3655A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.657A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.1679A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.2997A>C
c.1098+6794A>C
c.388A>C
n.2317A>C
c.1182A>C
n.1828A>C
c.1208-3655A>C (n.1208-3655A>C)
n.1664A>C
n.1788A>C
n.1078A>C
c.227-3717A>C (n.227-3717A>C)
c.43A>C
c.235A>C (n.235A>C)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.1208-3717A>C (n.1208-3717A>C)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
17g.19671841A>GCA398710845ALDH3A2c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.227-3655A>G (n.227-3655A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.657A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.1679A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.2997A>G
c.1098+6794A>G
c.388A>G
n.2317A>G
c.1182A>G
n.1828A>G
c.1208-3655A>G (n.1208-3655A>G)
n.1664A>G
n.1788A>G
n.1078A>G
c.227-3717A>G (n.227-3717A>G)
c.43A>G
c.235A>G (n.235A>G)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.1208-3717A>G (n.1208-3717A>G)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671841A>TCA398710846ALDH3A2c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.227-3655A>T (n.227-3655A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.657A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.1679A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.2997A>T
c.1098+6794A>T
c.388A>T
n.2317A>T
c.1182A>T
n.1828A>T
c.1208-3655A>T (n.1208-3655A>T)
n.1664A>T
n.1788A>T
n.1078A>T
c.227-3717A>T (n.227-3717A>T)
c.43A>T
c.235A>T (n.235A>T)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.1208-3717A>T (n.1208-3717A>T)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
17g.19671842C>ACA398710847ALDH3A2c.1329C>A (p.Asn443Lys)
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.227-3654C>A (n.227-3654C>A)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.658C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1680C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.2998C>A
c.1098+6795C>A
c.389C>A
n.2318C>A
c.1183C>A
n.1829C>A
c.1208-3654C>A (n.1208-3654C>A)
n.1665C>A
n.1789C>A
n.1079C>A
c.227-3716C>A (n.227-3716C>A)
c.44C>A
c.236C>A (n.236C>A)
c.75C>A (p.Asn25Lys)
c.1208-3716C>A (n.1208-3716C>A)
c.750C>A (p.Asn250Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671842C>GCA398710848ALDH3A2c.1329C>G (p.Asn443Lys)
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.227-3654C>G (n.227-3654C>G)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.658C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1680C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.2998C>G
c.1098+6795C>G
c.389C>G
n.2318C>G
c.1183C>G
n.1829C>G
c.1208-3654C>G (n.1208-3654C>G)
n.1665C>G
n.1789C>G
n.1079C>G
c.227-3716C>G (n.227-3716C>G)
c.44C>G
c.236C>G (n.236C>G)
c.75C>G (p.Asn25Lys)
c.1208-3716C>G (n.1208-3716C>G)
c.750C>G (p.Asn250Lys)
17g.19671842C>TCA498619887ALDH3A2c.1329C>T (p.Asn443=)
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.227-3654C>T (n.227-3654C>T)
c.129C>T (p.Asn43=)
n.658C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1680C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.2998C>T
c.1098+6795C>T
c.389C>T
n.2318C>T
c.1183C>T
n.1829C>T
c.1208-3654C>T (n.1208-3654C>T)
n.1665C>T
n.1789C>T
n.1079C>T
c.227-3716C>T (n.227-3716C>T)
c.44C>T
c.236C>T (n.236C>T)
c.75C>T (p.Asn25=)
c.1208-3716C>T (n.1208-3716C>T)
c.750C>T (p.Asn250=)
ClinVar dbSNP
17g.19671843A>CCA398710849ALDH3A2c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.227-3653A>C (n.227-3653A>C)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
n.659A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.1681A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.2999A>C
c.1098+6796A>C
c.390A>C
n.2319A>C
c.1184A>C
n.1830A>C
c.1208-3653A>C (n.1208-3653A>C)
n.1666A>C
n.1790A>C
n.1080A>C
c.227-3715A>C (n.227-3715A>C)
c.45A>C
c.237A>C (n.237A>C)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.1208-3715A>C (n.1208-3715A>C)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
17g.19671843A>GCA398710850ALDH3A2c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.227-3653A>G (n.227-3653A>G)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
n.659A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.1681A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.2999A>G
c.1098+6796A>G
c.390A>G
n.2319A>G
c.1184A>G
n.1830A>G
c.1208-3653A>G (n.1208-3653A>G)
n.1666A>G
n.1790A>G
n.1080A>G
c.227-3715A>G (n.227-3715A>G)
c.45A>G
c.237A>G (n.237A>G)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.1208-3715A>G (n.1208-3715A>G)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
17g.19671843A>TCA398710851ALDH3A2c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.227-3653A>T (n.227-3653A>T)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
n.659A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.1681A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.2999A>T
c.1098+6796A>T
c.390A>T
n.2319A>T
c.1184A>T
n.1830A>T
c.1208-3653A>T (n.1208-3653A>T)
n.1666A>T
n.1790A>T
n.1080A>T
c.227-3715A>T (n.227-3715A>T)
c.45A>T
c.237A>T (n.237A>T)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.1208-3715A>T (n.1208-3715A>T)
c.751A>T (p.Ser251Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671844G>ACA398710852ALDH3A2c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.227-3652G>A (n.227-3652G>A)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
n.660G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.1682G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.3000G>A
c.1098+6797G>A
c.391G>A
n.2320G>A
c.1185G>A
n.1831G>A
c.1208-3652G>A (n.1208-3652G>A)
n.1667G>A
n.1791G>A
n.1081G>A
c.227-3714G>A (n.227-3714G>A)
c.46G>A
c.238G>A (n.238G>A)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.1208-3714G>A (n.1208-3714G>A)
c.752G>A (p.Ser251Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671844G>CCA398710853ALDH3A2c.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.227-3652G>C (n.227-3652G>C)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
n.660G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.1682G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.3000G>C
c.1098+6797G>C
c.391G>C
n.2320G>C
c.1185G>C
n.1831G>C
c.1208-3652G>C (n.1208-3652G>C)
n.1667G>C
n.1791G>C
n.1081G>C
c.227-3714G>C (n.227-3714G>C)
c.46G>C
c.238G>C (n.238G>C)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.1208-3714G>C (n.1208-3714G>C)
c.752G>C (p.Ser251Thr)
17g.19671844G>TCA398710854ALDH3A2c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.227-3652G>T (n.227-3652G>T)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
n.660G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.1682G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.3000G>T
c.1098+6797G>T
c.391G>T
n.2320G>T
c.1185G>T
n.1831G>T
c.1208-3652G>T (n.1208-3652G>T)
n.1667G>T
n.1791G>T
n.1081G>T
c.227-3714G>T (n.227-3714G>T)
c.46G>T
c.238G>T (n.238G>T)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.1208-3714G>T (n.1208-3714G>T)
c.752G>T (p.Ser251Ile)
17g.19671845C>ACA398710855ALDH3A2c.1332C>A (p.Ser444Arg)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.227-3651C>A (n.227-3651C>A)
c.132C>A (p.Ser44Arg)
n.661C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.1683C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.3001C>A
c.1098+6798C>A
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n.2321C>A
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c.1208-3651C>A (n.1208-3651C>A)
n.1668C>A
n.1792C>A
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c.227-3713C>A (n.227-3713C>A)
c.47C>A
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c.78C>A (p.Ser26Arg)
c.1208-3713C>A (n.1208-3713C>A)
c.753C>A (p.Ser251Arg)
17g.19671845C>GCA398710856ALDH3A2c.1332C>G (p.Ser444Arg)
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
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c.132C>G (p.Ser44Arg)
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c.753C>G (p.Ser251Arg)
17g.19671845C>TCA8443063ALDH3A2c.1332C>T (p.Ser444=)
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c.753C>T (p.Ser251=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671846C>ACA398710857ALDH3A2c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.*891C>A (n.*891C>A)
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c.1208-3712C>A (n.1208-3712C>A)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
17g.19671846C>GCA398710858ALDH3A2c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
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17g.19671846C>TCA398710859ALDH3A2c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.*891C>T (n.*891C>T)
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c.133C>T (p.Gln45Ter)
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n.1669C>T
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c.48C>T
c.240C>T (n.240C>T)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.1208-3712C>T (n.1208-3712C>T)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
gnomAD v4
17g.19671847A>CCA398710860ALDH3A2c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.*892A>C (n.*892A>C)
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n.663A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
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c.*514A>C (n.*514A>C)
n.3003A>C
c.1098+6800A>C
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n.2323A>C
c.1188A>C
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n.1670A>C
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c.227-3711A>C (n.227-3711A>C)
c.49A>C
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c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.1208-3711A>C (n.1208-3711A>C)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
17g.19671847A>GCA398710862ALDH3A2c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.*892A>G (n.*892A>G)
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n.663A>G
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c.227-3711A>G (n.227-3711A>G)
c.49A>G
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c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.1208-3711A>G (n.1208-3711A>G)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
gnomAD v4
17g.19671847A>TCA398710861ALDH3A2c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.*892A>T (n.*892A>T)
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c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.663A>T
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n.3003A>T
c.1098+6800A>T
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n.2323A>T
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c.227-3711A>T (n.227-3711A>T)
c.49A>T
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c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.1208-3711A>T (n.1208-3711A>T)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
17g.19671848G>ACA498619912ALDH3A2c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.*893G>A (n.*893G>A)
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c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1686G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.3004G>A
c.1098+6801G>A
c.395G>A
n.2324G>A
c.1189G>A
n.1835G>A
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n.1671G>A
n.1795G>A
n.1085G>A
c.227-3710G>A (n.227-3710G>A)
c.50G>A
c.242G>A (n.242G>A)
c.81G>A (p.Gln27=)
c.1208-3710G>A (n.1208-3710G>A)
c.756G>A (p.Gln252=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671848G>CCA398710863ALDH3A2c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.227-3648G>C (n.227-3648G>C)
c.135G>C (p.Gln45His)
n.664G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.1686G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.3004G>C
c.1098+6801G>C
c.395G>C
n.2324G>C
c.1189G>C
n.1835G>C
c.1208-3648G>C (n.1208-3648G>C)
n.1671G>C
n.1795G>C
n.1085G>C
c.227-3710G>C (n.227-3710G>C)
c.50G>C
c.242G>C (n.242G>C)
c.81G>C (p.Gln27His)
c.1208-3710G>C (n.1208-3710G>C)
c.756G>C (p.Gln252His)
17g.19671848G>TCA398710864ALDH3A2c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.227-3648G>T (n.227-3648G>T)
c.135G>T (p.Gln45His)
n.664G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.1686G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.3004G>T
c.1098+6801G>T
c.395G>T
n.2324G>T
c.1189G>T
n.1835G>T
c.1208-3648G>T (n.1208-3648G>T)
n.1671G>T
n.1795G>T
n.1085G>T
c.227-3710G>T (n.227-3710G>T)
c.50G>T
c.242G>T (n.242G>T)
c.81G>T (p.Gln27His)
c.1208-3710G>T (n.1208-3710G>T)
c.756G>T (p.Gln252His)
17g.19671849T>ACA398710865ALDH3A2c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.227-3647T>A (n.227-3647T>A)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
n.665T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.1687T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.3005T>A
c.1098+6802T>A
c.396T>A
n.2325T>A
c.1190T>A
n.1836T>A
c.1208-3647T>A (n.1208-3647T>A)
n.1672T>A
n.1796T>A
n.1086T>A
c.227-3709T>A (n.227-3709T>A)
c.51T>A
c.243T>A (n.243T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.1208-3709T>A (n.1208-3709T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
17g.19671849T>CCA398710866ALDH3A2c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.227-3647T>C (n.227-3647T>C)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
n.665T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1687T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.3005T>C
c.1098+6802T>C
c.396T>C
n.2325T>C
c.1190T>C
n.1836T>C
c.1208-3647T>C (n.1208-3647T>C)
n.1672T>C
n.1796T>C
n.1086T>C
c.227-3709T>C (n.227-3709T>C)
c.51T>C
c.243T>C (n.243T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.1208-3709T>C (n.1208-3709T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
17g.19671849T>GCA288556565ALDH3A2c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.227-3647T>G (n.227-3647T>G)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
n.665T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
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c.*516T>G (n.*516T>G)
n.3005T>G
c.1098+6802T>G
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n.1836T>G
c.1208-3647T>G (n.1208-3647T>G)
n.1672T>G
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c.227-3709T>G (n.227-3709T>G)
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c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.1208-3709T>G (n.1208-3709T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671850C>ACA398710867ALDH3A2c.1337C>A (p.Ser446Ter)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.227-3646C>A (n.227-3646C>A)
c.137C>A (p.Ser46Ter)
n.666C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1688C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.3006C>A
c.1098+6803C>A
c.397C>A
n.2326C>A
c.1191C>A
n.1837C>A
c.1208-3646C>A (n.1208-3646C>A)
n.1673C>A
n.1797C>A
n.1087C>A
c.227-3708C>A (n.227-3708C>A)
c.52C>A
c.244C>A (n.244C>A)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.1208-3708C>A (n.1208-3708C>A)
c.758C>A (p.Ser253Ter)
17g.19671850C>GCA398710868ALDH3A2c.1337C>G (p.Ser446Ter)
c.1010C>G (p.Ser337Ter)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.227-3646C>G (n.227-3646C>G)
c.137C>G (p.Ser46Ter)
n.666C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.1688C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.3006C>G
c.1098+6803C>G
c.397C>G
n.2326C>G
c.1191C>G
n.1837C>G
c.1208-3646C>G (n.1208-3646C>G)
n.1673C>G
n.1797C>G
n.1087C>G
c.227-3708C>G (n.227-3708C>G)
c.52C>G
c.244C>G (n.244C>G)
c.83C>G (p.Ser28Ter)
c.1208-3708C>G (n.1208-3708C>G)
c.758C>G (p.Ser253Ter)
17g.19671850C>TCA8443064ALDH3A2c.1337C>T (p.Ser446Leu)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.227-3646C>T (n.227-3646C>T)
c.137C>T (p.Ser46Leu)
n.666C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1688C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.3006C>T
c.1098+6803C>T
c.397C>T
n.2326C>T
c.1191C>T
n.1837C>T
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n.1673C>T
n.1797C>T
n.1087C>T
c.227-3708C>T (n.227-3708C>T)
c.52C>T
c.244C>T (n.244C>T)
c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.1208-3708C>T (n.1208-3708C>T)
c.758C>T (p.Ser253Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671851A>CCA498619925ALDH3A2c.1338A>C (p.Ser446=)
c.1011A>C (p.Ser337=)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.227-3645A>C (n.227-3645A>C)
c.138A>C (p.Ser46=)
n.667A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.1689A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.3007A>C
c.1098+6804A>C
c.398A>C
n.2327A>C
c.1192A>C
n.1838A>C
c.1208-3645A>C (n.1208-3645A>C)
n.1674A>C
n.1798A>C
n.1088A>C
c.227-3707A>C (n.227-3707A>C)
c.53A>C
c.245A>C (n.245A>C)
c.84A>C (p.Ser28=)
c.1208-3707A>C (n.1208-3707A>C)
c.759A>C (p.Ser253=)
17g.19671851A>GCA498619927ALDH3A2c.1338A>G (p.Ser446=)
c.1011A>G (p.Ser337=)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.227-3645A>G (n.227-3645A>G)
c.138A>G (p.Ser46=)
n.667A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.1689A>G
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n.3007A>G
c.1098+6804A>G
c.398A>G
n.2327A>G
c.1192A>G
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n.1674A>G
n.1798A>G
n.1088A>G
c.227-3707A>G (n.227-3707A>G)
c.53A>G
c.245A>G (n.245A>G)
c.84A>G (p.Ser28=)
c.1208-3707A>G (n.1208-3707A>G)
c.759A>G (p.Ser253=)
17g.19671851A>TCA498619929ALDH3A2c.1338A>T (p.Ser446=)
c.1011A>T (p.Ser337=)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.227-3645A>T (n.227-3645A>T)
c.138A>T (p.Ser46=)
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c.*56A>T (n.*56A>T)
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c.*518A>T (n.*518A>T)
n.3007A>T
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c.398A>T
n.2327A>T
c.1192A>T
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n.1674A>T
n.1798A>T
n.1088A>T
c.227-3707A>T (n.227-3707A>T)
c.53A>T
c.245A>T (n.245A>T)
c.84A>T (p.Ser28=)
c.1208-3707A>T (n.1208-3707A>T)
c.759A>T (p.Ser253=)
17g.19671852A>CCA398710869ALDH3A2c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.227-3644A>C (n.227-3644A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.668A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1690A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.3008A>C
c.1098+6805A>C
c.399A>C
n.2328A>C
c.1193A>C
n.1839A>C
c.1208-3644A>C (n.1208-3644A>C)
n.1675A>C
n.1799A>C
n.1089A>C
c.227-3706A>C (n.227-3706A>C)
c.54A>C
c.246A>C (n.246A>C)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.1208-3706A>C (n.1208-3706A>C)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
17g.19671852A>GCA288556585ALDH3A2c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.*897A>G (n.*897A>G)
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c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.668A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
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n.3008A>G
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n.1675A>G
n.1799A>G
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c.227-3706A>G (n.227-3706A>G)
c.54A>G
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c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.1208-3706A>G (n.1208-3706A>G)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671852A>TCA398710870ALDH3A2c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.*897A>T (n.*897A>T)
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n.668A>T
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n.3008A>T
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c.1193A>T
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n.1675A>T
n.1799A>T
n.1089A>T
c.227-3706A>T (n.227-3706A>T)
c.54A>T
c.246A>T (n.246A>T)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.1208-3706A>T (n.1208-3706A>T)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
17g.19671853A>CCA398710871ALDH3A2c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.*898A>C (n.*898A>C)
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c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.669A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.1691A>C
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n.3009A>C
c.1098+6806A>C
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n.2329A>C
c.1194A>C
n.1840A>C
c.1208-3643A>C (n.1208-3643A>C)
n.1676A>C
n.1800A>C
n.1090A>C
c.227-3705A>C (n.227-3705A>C)
c.55A>C
c.247A>C (n.247A>C)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.1208-3705A>C (n.1208-3705A>C)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
17g.19671853A>GCA398710872ALDH3A2c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
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n.669A>G
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c.*520A>G (n.*520A>G)
n.3009A>G
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c.1194A>G
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n.1800A>G
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c.227-3705A>G (n.227-3705A>G)
c.55A>G
c.247A>G (n.247A>G)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.1208-3705A>G (n.1208-3705A>G)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
dbSNP
17g.19671853A>TCA398710873ALDH3A2c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1013A>T (p.Lys338Met)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.227-3643A>T (n.227-3643A>T)
c.140A>T (p.Lys47Met)
n.669A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
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c.*520A>T (n.*520A>T)
n.3009A>T
c.1098+6806A>T
c.400A>T
n.2329A>T
c.1194A>T
n.1840A>T
c.1208-3643A>T (n.1208-3643A>T)
n.1676A>T
n.1800A>T
n.1090A>T
c.227-3705A>T (n.227-3705A>T)
c.55A>T
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c.86A>T (p.Lys29Met)
c.1208-3705A>T (n.1208-3705A>T)
c.761A>T (p.Lys254Met)
17g.19671854G>ACA498619939ALDH3A2c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1014G>A (p.Lys338=)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.227-3642G>A (n.227-3642G>A)
c.141G>A (p.Lys47=)
n.670G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1692G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.3010G>A
c.1098+6807G>A
c.401G>A
n.2330G>A
c.1195G>A
n.1841G>A
c.1208-3642G>A (n.1208-3642G>A)
n.1677G>A
n.1801G>A
n.1091G>A
c.227-3704G>A (n.227-3704G>A)
c.56G>A
c.248G>A (n.248G>A)
c.87G>A (p.Lys29=)
c.1208-3704G>A (n.1208-3704G>A)
c.762G>A (p.Lys254=)
gnomAD v4
17g.19671854G>CCA398710875ALDH3A2c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.227-3642G>C (n.227-3642G>C)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.670G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.1692G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.3010G>C
c.1098+6807G>C
c.401G>C
n.2330G>C
c.1195G>C
n.1841G>C
c.1208-3642G>C (n.1208-3642G>C)
n.1677G>C
n.1801G>C
n.1091G>C
c.227-3704G>C (n.227-3704G>C)
c.56G>C
c.248G>C (n.248G>C)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
c.1208-3704G>C (n.1208-3704G>C)
c.762G>C (p.Lys254Asn)
17g.19671854G>TCA398710874ALDH3A2c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.227-3642G>T (n.227-3642G>T)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.670G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.1692G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.3010G>T
c.1098+6807G>T
c.401G>T
n.2330G>T
c.1195G>T
n.1841G>T
c.1208-3642G>T (n.1208-3642G>T)
n.1677G>T
n.1801G>T
n.1091G>T
c.227-3704G>T (n.227-3704G>T)
c.56G>T
c.248G>T (n.248G>T)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
c.1208-3704G>T (n.1208-3704G>T)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
17g.19671855G>ACA398710876ALDH3A2c.1342G>A (p.Val448Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.227-3641G>A (n.227-3641G>A)
c.142G>A (p.Val48Met)
n.671G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.1693G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.3011G>A
c.1098+6808G>A
c.402G>A
n.2331G>A
c.1196G>A
n.1842G>A
c.1208-3641G>A (n.1208-3641G>A)
n.1678G>A
n.1802G>A
n.1092G>A
c.227-3703G>A (n.227-3703G>A)
c.57G>A
c.249G>A (n.249G>A)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.1208-3703G>A (n.1208-3703G>A)
c.763G>A (p.Val255Met)
17g.19671855G>CCA398710877ALDH3A2c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.227-3641G>C (n.227-3641G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.671G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1693G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.3011G>C
c.1098+6808G>C
c.402G>C
n.2331G>C
c.1196G>C
n.1842G>C
c.1208-3641G>C (n.1208-3641G>C)
n.1678G>C
n.1802G>C
n.1092G>C
c.227-3703G>C (n.227-3703G>C)
c.57G>C
c.249G>C (n.249G>C)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.1208-3703G>C (n.1208-3703G>C)
c.763G>C (p.Val255Leu)
17g.19671855G>TCA398710878ALDH3A2c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.227-3641G>T (n.227-3641G>T)
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.671G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1693G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.3011G>T
c.1098+6808G>T
c.402G>T
n.2331G>T
c.1196G>T
n.1842G>T
c.1208-3641G>T (n.1208-3641G>T)
n.1678G>T
n.1802G>T
n.1092G>T
c.227-3703G>T (n.227-3703G>T)
c.57G>T
c.249G>T (n.249G>T)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.1208-3703G>T (n.1208-3703G>T)
c.763G>T (p.Val255Leu)
17g.19671856T>ACA398710879ALDH3A2c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.227-3640T>A (n.227-3640T>A)
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.672T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.1694T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.3012T>A
c.1098+6809T>A
c.403T>A
n.2332T>A
c.1197T>A
n.1843T>A
c.1208-3640T>A (n.1208-3640T>A)
n.1679T>A
n.1803T>A
n.1093T>A
c.227-3702T>A (n.227-3702T>A)
c.58T>A
c.250T>A (n.250T>A)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.1208-3702T>A (n.1208-3702T>A)
c.764T>A (p.Val255Glu)
17g.19671856T>CCA398710880ALDH3A2c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.227-3640T>C (n.227-3640T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.672T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.1694T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.3012T>C
c.1098+6809T>C
c.403T>C
n.2332T>C
c.1197T>C
n.1843T>C
c.1208-3640T>C (n.1208-3640T>C)
n.1679T>C
n.1803T>C
n.1093T>C
c.227-3702T>C (n.227-3702T>C)
c.58T>C
c.250T>C (n.250T>C)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.1208-3702T>C (n.1208-3702T>C)
c.764T>C (p.Val255Ala)
gnomAD v4
17g.19671856T>GCA398710881ALDH3A2c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.227-3640T>G (n.227-3640T>G)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.672T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.1694T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.3012T>G
c.1098+6809T>G
c.403T>G
n.2332T>G
c.1197T>G
n.1843T>G
c.1208-3640T>G (n.1208-3640T>G)
n.1679T>G
n.1803T>G
n.1093T>G
c.227-3702T>G (n.227-3702T>G)
c.58T>G
c.250T>G (n.250T>G)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.1208-3702T>G (n.1208-3702T>G)
c.764T>G (p.Val255Gly)
17g.19671857G>ACA498619950ALDH3A2c.1344G>A (p.Val448=)
c.1017G>A (p.Val339=)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.227-3639G>A (n.227-3639G>A)
c.144G>A (p.Val48=)
n.673G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1695G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.3013G>A
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n.1680G>A
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c.227-3701G>A (n.227-3701G>A)
c.59G>A
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c.90G>A (p.Val30=)
c.1208-3701G>A (n.1208-3701G>A)
c.765G>A (p.Val255=)
dbSNP
17g.19671857G>CCA498619952ALDH3A2c.1344G>C (p.Val448=)
c.1017G>C (p.Val339=)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.227-3639G>C (n.227-3639G>C)
c.144G>C (p.Val48=)
n.673G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1695G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.3013G>C
c.1098+6810G>C
c.404G>C
n.2333G>C
c.1198G>C
n.1844G>C
c.1208-3639G>C (n.1208-3639G>C)
n.1680G>C
n.1804G>C
n.1094G>C
c.227-3701G>C (n.227-3701G>C)
c.59G>C
c.251G>C (n.251G>C)
c.90G>C (p.Val30=)
c.1208-3701G>C (n.1208-3701G>C)
c.765G>C (p.Val255=)
17g.19671857G>TCA498619954ALDH3A2c.1344G>T (p.Val448=)
c.1017G>T (p.Val339=)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.227-3639G>T (n.227-3639G>T)
c.144G>T (p.Val48=)
n.673G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1695G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.3013G>T
c.1098+6810G>T
c.404G>T
n.2333G>T
c.1198G>T
n.1844G>T
c.1208-3639G>T (n.1208-3639G>T)
n.1680G>T
n.1804G>T
n.1094G>T
c.227-3701G>T (n.227-3701G>T)
c.59G>T
c.251G>T (n.251G>T)
c.90G>T (p.Val30=)
c.1208-3701G>T (n.1208-3701G>T)
c.765G>T (p.Val255=)
17g.19671858G>ACA398710884ALDH3A2c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.227-3638G>A (n.227-3638G>A)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.674G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.1696G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.3014G>A
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n.2334G>A
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n.1681G>A
n.1805G>A
n.1095G>A
c.227-3700G>A (n.227-3700G>A)
c.60G>A
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c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.1208-3700G>A (n.1208-3700G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
dbSNP
17g.19671858G>CCA398710882ALDH3A2c.1345G>C (p.Asp449His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.227-3638G>C (n.227-3638G>C)
c.145G>C (p.Asp49His)
n.674G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.1696G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.3014G>C
c.1098+6811G>C
c.405G>C
n.2334G>C
c.1199G>C
n.1845G>C
c.1208-3638G>C (n.1208-3638G>C)
n.1681G>C
n.1805G>C
n.1095G>C
c.227-3700G>C (n.227-3700G>C)
c.60G>C
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c.91G>C (p.Asp31His)
c.1208-3700G>C (n.1208-3700G>C)
c.766G>C (p.Asp256His)
17g.19671858G>TCA398710883ALDH3A2c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.*903G>T (n.*903G>T)
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c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.674G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.1696G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.3014G>T
c.1098+6811G>T
c.405G>T
n.2334G>T
c.1199G>T
n.1845G>T
c.1208-3638G>T (n.1208-3638G>T)
n.1681G>T
n.1805G>T
n.1095G>T
c.227-3700G>T (n.227-3700G>T)
c.60G>T
c.252G>T (n.252G>T)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.1208-3700G>T (n.1208-3700G>T)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
gnomAD v4
17g.19671859A>CCA398710885ALDH3A2c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.227-3637A>C (n.227-3637A>C)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.675A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.1697A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.3015A>C
c.1098+6812A>C
c.406A>C
n.2335A>C
c.1200A>C
n.1846A>C
c.1208-3637A>C (n.1208-3637A>C)
n.1682A>C
n.1806A>C
n.1096A>C
c.227-3699A>C (n.227-3699A>C)
c.61A>C
c.253A>C (n.253A>C)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.1208-3699A>C (n.1208-3699A>C)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
17g.19671859A>GCA398710886ALDH3A2c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.227-3637A>G (n.227-3637A>G)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.675A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.1697A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.3015A>G
c.1098+6812A>G
c.406A>G
n.2335A>G
c.1200A>G
n.1846A>G
c.1208-3637A>G (n.1208-3637A>G)
n.1682A>G
n.1806A>G
n.1096A>G
c.227-3699A>G (n.227-3699A>G)
c.61A>G
c.253A>G (n.253A>G)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.1208-3699A>G (n.1208-3699A>G)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
17g.19671859A>TCA398710887ALDH3A2c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.227-3637A>T (n.227-3637A>T)
c.146A>T (p.Asp49Val)
n.675A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.1697A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.3015A>T
c.1098+6812A>T
c.406A>T
n.2335A>T
c.1200A>T
n.1846A>T
c.1208-3637A>T (n.1208-3637A>T)
n.1682A>T
n.1806A>T
n.1096A>T
c.227-3699A>T (n.227-3699A>T)
c.61A>T
c.253A>T (n.253A>T)
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.1208-3699A>T (n.1208-3699A>T)
c.767A>T (p.Asp256Val)
17g.19671860T>ACA398710888ALDH3A2c.1347T>A (p.Asp449Glu)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.227-3636T>A (n.227-3636T>A)
c.147T>A (p.Asp49Glu)
n.676T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.1698T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.3016T>A
c.1098+6813T>A
c.407T>A
n.2336T>A
c.1201T>A
n.1847T>A
c.1208-3636T>A (n.1208-3636T>A)
n.1683T>A
n.1807T>A
n.1097T>A
c.227-3698T>A (n.227-3698T>A)
c.62T>A
c.254T>A (n.254T>A)
c.93T>A (p.Asp31Glu)
c.1208-3698T>A (n.1208-3698T>A)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
17g.19671860T>CCA288556589ALDH3A2c.1347T>C (p.Asp449=)
c.1020T>C (p.Asp340=)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.227-3636T>C (n.227-3636T>C)
c.147T>C (p.Asp49=)
n.676T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.1698T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.3016T>C
c.1098+6813T>C
c.407T>C
n.2336T>C
c.1201T>C
n.1847T>C
c.1208-3636T>C (n.1208-3636T>C)
n.1683T>C
n.1807T>C
n.1097T>C
c.227-3698T>C (n.227-3698T>C)
c.62T>C
c.254T>C (n.254T>C)
c.93T>C (p.Asp31=)
c.1208-3698T>C (n.1208-3698T>C)
c.768T>C (p.Asp256=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671860T>GCA398710889ALDH3A2c.1347T>G (p.Asp449Glu)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.227-3636T>G (n.227-3636T>G)
c.147T>G (p.Asp49Glu)
n.676T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.1698T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.3016T>G
c.1098+6813T>G
c.407T>G
n.2336T>G
c.1201T>G
n.1847T>G
c.1208-3636T>G (n.1208-3636T>G)
n.1683T>G
n.1807T>G
n.1097T>G
c.227-3698T>G (n.227-3698T>G)
c.62T>G
c.254T>G (n.254T>G)
c.93T>G (p.Asp31Glu)
c.1208-3698T>G (n.1208-3698T>G)
c.768T>G (p.Asp256Glu)
17g.19671861T>ACA398710892ALDH3A2c.1348T>A (p.Trp450Arg)
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.227-3635T>A (n.227-3635T>A)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
n.677T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.1699T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.3017T>A
c.1098+6814T>A
c.408T>A
n.2337T>A
c.1202T>A
n.1848T>A
c.1208-3635T>A (n.1208-3635T>A)
n.1684T>A
n.1808T>A
n.1098T>A
c.227-3697T>A (n.227-3697T>A)
c.63T>A
c.255T>A (n.255T>A)
c.94T>A (p.Trp32Arg)
c.1208-3697T>A (n.1208-3697T>A)
c.769T>A (p.Trp257Arg)
17g.19671861T>CCA398710890ALDH3A2c.1348T>C (p.Trp450Arg)
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.227-3635T>C (n.227-3635T>C)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
n.677T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.1699T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.3017T>C
c.1098+6814T>C
c.408T>C
n.2337T>C
c.1202T>C
n.1848T>C
c.1208-3635T>C (n.1208-3635T>C)
n.1684T>C
n.1808T>C
n.1098T>C
c.227-3697T>C (n.227-3697T>C)
c.63T>C
c.255T>C (n.255T>C)
c.94T>C (p.Trp32Arg)
c.1208-3697T>C (n.1208-3697T>C)
c.769T>C (p.Trp257Arg)
17g.19671861T>GCA398710891ALDH3A2c.1348T>G (p.Trp450Gly)
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.227-3635T>G (n.227-3635T>G)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
n.677T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.1699T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.3017T>G
c.1098+6814T>G
c.408T>G
n.2337T>G
c.1202T>G
n.1848T>G
c.1208-3635T>G (n.1208-3635T>G)
n.1684T>G
n.1808T>G
n.1098T>G
c.227-3697T>G (n.227-3697T>G)
c.63T>G
c.255T>G (n.255T>G)
c.94T>G (p.Trp32Gly)
c.1208-3697T>G (n.1208-3697T>G)
c.769T>G (p.Trp257Gly)
17g.19671862G>ACA288556593ALDH3A2c.1349G>A (p.Trp450Ter)
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.227-3634G>A (n.227-3634G>A)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
n.678G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.1700G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.3018G>A
c.1098+6815G>A
c.409G>A
n.2338G>A
c.1203G>A
n.1849G>A
c.1208-3634G>A (n.1208-3634G>A)
n.1685G>A
n.1809G>A
n.1099G>A
c.227-3696G>A (n.227-3696G>A)
c.64G>A
c.256G>A (n.256G>A)
c.95G>A (p.Trp32Ter)
c.1208-3696G>A (n.1208-3696G>A)
c.770G>A (p.Trp257Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.19671862G>CCA398710893ALDH3A2c.1349G>C (p.Trp450Ser)
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.227-3634G>C (n.227-3634G>C)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
n.678G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.1700G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.3018G>C
c.1098+6815G>C
c.409G>C
n.2338G>C
c.1203G>C
n.1849G>C
c.1208-3634G>C (n.1208-3634G>C)
n.1685G>C
n.1809G>C
n.1099G>C
c.227-3696G>C (n.227-3696G>C)
c.64G>C
c.256G>C (n.256G>C)
c.95G>C (p.Trp32Ser)
c.1208-3696G>C (n.1208-3696G>C)
c.770G>C (p.Trp257Ser)
gnomAD v4
17g.19671862G>TCA398710894ALDH3A2c.1349G>T (p.Trp450Leu)
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.227-3634G>T (n.227-3634G>T)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
n.678G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.1700G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.3018G>T
c.1098+6815G>T
c.409G>T
n.2338G>T
c.1203G>T
n.1849G>T
c.1208-3634G>T (n.1208-3634G>T)
n.1685G>T
n.1809G>T
n.1099G>T
c.227-3696G>T (n.227-3696G>T)
c.64G>T
c.256G>T (n.256G>T)
c.95G>T (p.Trp32Leu)
c.1208-3696G>T (n.1208-3696G>T)
c.770G>T (p.Trp257Leu)
17g.19671863G>ACA398710895ALDH3A2c.1350G>A (p.Trp450Ter)
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.227-3633G>A (n.227-3633G>A)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.679G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1701G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.3019G>A
c.1098+6816G>A
c.410G>A
n.2339G>A
c.1204G>A
n.1850G>A
c.1208-3633G>A (n.1208-3633G>A)
n.1686G>A
n.1810G>A
n.1100G>A
c.227-3695G>A (n.227-3695G>A)
c.65G>A
c.257G>A (n.257G>A)
c.96G>A (p.Trp32Ter)
c.1208-3695G>A (n.1208-3695G>A)
c.771G>A (p.Trp257Ter)
17g.19671863G>CCA398710896ALDH3A2c.1350G>C (p.Trp450Cys)
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.227-3633G>C (n.227-3633G>C)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.679G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.1701G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.3019G>C
c.1098+6816G>C
c.410G>C
n.2339G>C
c.1204G>C
n.1850G>C
c.1208-3633G>C (n.1208-3633G>C)
n.1686G>C
n.1810G>C
n.1100G>C
c.227-3695G>C (n.227-3695G>C)
c.65G>C
c.257G>C (n.257G>C)
c.96G>C (p.Trp32Cys)
c.1208-3695G>C (n.1208-3695G>C)
c.771G>C (p.Trp257Cys)
17g.19671863G>TCA398710897ALDH3A2c.1350G>T (p.Trp450Cys)
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.227-3633G>T (n.227-3633G>T)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.679G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1701G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.3019G>T
c.1098+6816G>T
c.410G>T
n.2339G>T
c.1204G>T
n.1850G>T
c.1208-3633G>T (n.1208-3633G>T)
n.1686G>T
n.1810G>T
n.1100G>T
c.227-3695G>T (n.227-3695G>T)
c.65G>T
c.257G>T (n.257G>T)
c.96G>T (p.Trp32Cys)
c.1208-3695G>T (n.1208-3695G>T)
c.771G>T (p.Trp257Cys)
17g.19671864G>ACA398710898ALDH3A2c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.227-3632G>A (n.227-3632G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.680G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1702G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.3020G>A
c.1098+6817G>A
c.411G>A
n.2340G>A
c.1205G>A
n.1851G>A
c.1208-3632G>A (n.1208-3632G>A)
n.1687G>A
n.1811G>A
n.1101G>A
c.227-3694G>A (n.227-3694G>A)
c.66G>A
c.258G>A (n.258G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.1208-3694G>A (n.1208-3694G>A)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
17g.19671864G>CCA398710899ALDH3A2c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.227-3632G>C (n.227-3632G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.680G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1702G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.3020G>C
c.1098+6817G>C
c.411G>C
n.2340G>C
c.1205G>C
n.1851G>C
c.1208-3632G>C (n.1208-3632G>C)
n.1687G>C
n.1811G>C
n.1101G>C
c.227-3694G>C (n.227-3694G>C)
c.66G>C
c.258G>C (n.258G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.1208-3694G>C (n.1208-3694G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
17g.19671864G>TCA398710900ALDH3A2c.1351G>T (p.Gly451Ter)
c.1024G>T (p.Gly342Ter)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.227-3632G>T (n.227-3632G>T)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.680G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.1702G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.3020G>T
c.1098+6817G>T
c.411G>T
n.2340G>T
c.1205G>T
n.1851G>T
c.1208-3632G>T (n.1208-3632G>T)
n.1687G>T
n.1811G>T
n.1101G>T
c.227-3694G>T (n.227-3694G>T)
c.66G>T
c.258G>T (n.258G>T)
c.97G>T (p.Gly33Ter)
c.1208-3694G>T (n.1208-3694G>T)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
17g.19671865G>ACA398710901ALDH3A2c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.227-3631G>A (n.227-3631G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.681G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1703G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.3021G>A
c.1098+6818G>A
c.412G>A
n.2341G>A
c.1206G>A
n.1852G>A
c.1208-3631G>A (n.1208-3631G>A)
n.1688G>A
n.1812G>A
n.1102G>A
c.227-3693G>A (n.227-3693G>A)
c.67G>A
c.259G>A (n.259G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.1208-3693G>A (n.1208-3693G>A)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
gnomAD v4
17g.19671865G>CCA398710902ALDH3A2c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.227-3631G>C (n.227-3631G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.681G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1703G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.3021G>C
c.1098+6818G>C
c.412G>C
n.2341G>C
c.1206G>C
n.1852G>C
c.1208-3631G>C (n.1208-3631G>C)
n.1688G>C
n.1812G>C
n.1102G>C
c.227-3693G>C (n.227-3693G>C)
c.67G>C
c.259G>C (n.259G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.1208-3693G>C (n.1208-3693G>C)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
17g.19671865G>TCA398710903ALDH3A2c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.227-3631G>T (n.227-3631G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.681G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1703G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.3021G>T
c.1098+6818G>T
c.412G>T
n.2341G>T
c.1206G>T
n.1852G>T
c.1208-3631G>T (n.1208-3631G>T)
n.1688G>T
n.1812G>T
n.1102G>T
c.227-3693G>T (n.227-3693G>T)
c.67G>T
c.259G>T (n.259G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.1208-3693G>T (n.1208-3693G>T)
c.773G>T (p.Gly258Val)
17g.19671866A>CCA498619997ALDH3A2c.1353A>C (p.Gly451=)
c.1026A>C (p.Gly342=)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.227-3630A>C (n.227-3630A>C)
c.153A>C (p.Gly51=)
n.682A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.1704A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.3022A>C
c.1098+6819A>C
c.413A>C
n.2342A>C
c.1207A>C
n.1853A>C
c.1208-3630A>C (n.1208-3630A>C)
n.1689A>C
n.1813A>C
n.1103A>C
c.227-3692A>C (n.227-3692A>C)
c.68A>C
c.260A>C (n.260A>C)
c.99A>C (p.Gly33=)
c.1208-3692A>C (n.1208-3692A>C)
c.774A>C (p.Gly258=)
17g.19671866A>GCA288556596ALDH3A2c.1353A>G (p.Gly451=)
c.1026A>G (p.Gly342=)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.227-3630A>G (n.227-3630A>G)
c.153A>G (p.Gly51=)
n.682A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1704A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.3022A>G
c.1098+6819A>G
c.413A>G
n.2342A>G
c.1207A>G
n.1853A>G
c.1208-3630A>G (n.1208-3630A>G)
n.1689A>G
n.1813A>G
n.1103A>G
c.227-3692A>G (n.227-3692A>G)
c.68A>G
c.260A>G (n.260A>G)
c.99A>G (p.Gly33=)
c.1208-3692A>G (n.1208-3692A>G)
c.774A>G (p.Gly258=)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671866A>TCA498619994ALDH3A2c.1353A>T (p.Gly451=)
c.1026A>T (p.Gly342=)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.227-3630A>T (n.227-3630A>T)
c.153A>T (p.Gly51=)
n.682A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.1704A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.3022A>T
c.1098+6819A>T
c.413A>T
n.2342A>T
c.1207A>T
n.1853A>T
c.1208-3630A>T (n.1208-3630A>T)
n.1689A>T
n.1813A>T
n.1103A>T
c.227-3692A>T (n.227-3692A>T)
c.68A>T
c.260A>T (n.260A>T)
c.99A>T (p.Gly33=)
c.1208-3692A>T (n.1208-3692A>T)
c.774A>T (p.Gly258=)
17g.19671869dupCA2636599366ALDH3A2c.1356dup (p.Phe453IlefsTer?)
c.1029dup (p.Phe344IlefsTer?)
c.*914dup (n.*914dup)
c.227-3627dup (n.227-3627dup)
c.156dup (p.Phe53IlefsTer?)
n.685dup
c.*74dup (n.*74dup)
n.1707dup
c.*536dup (n.*536dup)
n.3025dup
c.1098+6822dup
c.416dup
n.2345dup
c.1210dup
n.1856dup
c.1208-3627dup (n.1208-3627dup)
n.1692dup
n.1816dup
n.1106dup
c.227-3689dup (n.227-3689dup)
c.71dup
c.263dup (n.263dup)
c.102dup (p.Phe35IlefsTer?)
c.1208-3689dup (n.1208-3689dup)
c.777dup (p.Phe260IlefsTer?)
ClinVar gnomAD v4
17g.19671867A>CCA398710906ALDH3A2c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.227-3629A>C (n.227-3629A>C)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.683A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.1705A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.3023A>C
c.1098+6820A>C
c.414A>C
n.2343A>C
c.1208A>C
n.1854A>C
c.1208-3629A>C (n.1208-3629A>C)
n.1690A>C
n.1814A>C
n.1104A>C
c.227-3691A>C (n.227-3691A>C)
c.69A>C
c.261A>C (n.261A>C)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.1208-3691A>C (n.1208-3691A>C)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
17g.19671867A>GCA398710905ALDH3A2c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.227-3629A>G (n.227-3629A>G)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.683A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.1705A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.3023A>G
c.1098+6820A>G
c.414A>G
n.2343A>G
c.1208A>G
n.1854A>G
c.1208-3629A>G (n.1208-3629A>G)
n.1690A>G
n.1814A>G
n.1104A>G
c.227-3691A>G (n.227-3691A>G)
c.69A>G
c.261A>G (n.261A>G)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.1208-3691A>G (n.1208-3691A>G)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
17g.19671867A>TCA398710904ALDH3A2c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.227-3629A>T (n.227-3629A>T)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.683A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.1705A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.3023A>T
c.1098+6820A>T
c.414A>T
n.2343A>T
c.1208A>T
n.1854A>T
c.1208-3629A>T (n.1208-3629A>T)
n.1690A>T
n.1814A>T
n.1104A>T
c.227-3691A>T (n.227-3691A>T)
c.69A>T
c.261A>T (n.261A>T)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.1208-3691A>T (n.1208-3691A>T)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
17g.19671868A>CCA398710907ALDH3A2c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.227-3628A>C (n.227-3628A>C)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.684A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.1706A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.3024A>C
c.1098+6821A>C
c.415A>C
n.2344A>C
c.1209A>C
n.1855A>C
c.1208-3628A>C (n.1208-3628A>C)
n.1691A>C
n.1815A>C
n.1105A>C
c.227-3690A>C (n.227-3690A>C)
c.70A>C
c.262A>C (n.262A>C)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.1208-3690A>C (n.1208-3690A>C)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
17g.19671868A>GCA398710908ALDH3A2c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.227-3628A>G (n.227-3628A>G)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.684A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.1706A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.3024A>G
c.1098+6821A>G
c.415A>G
n.2344A>G
c.1209A>G
n.1855A>G
c.1208-3628A>G (n.1208-3628A>G)
n.1691A>G
n.1815A>G
n.1105A>G
c.227-3690A>G (n.227-3690A>G)
c.70A>G
c.262A>G (n.262A>G)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.1208-3690A>G (n.1208-3690A>G)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
17g.19671868A>TCA398710909ALDH3A2c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.227-3628A>T (n.227-3628A>T)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.684A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.1706A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.3024A>T
c.1098+6821A>T
c.415A>T
n.2344A>T
c.1209A>T
n.1855A>T
c.1208-3628A>T (n.1208-3628A>T)
n.1691A>T
n.1815A>T
n.1105A>T
c.227-3690A>T (n.227-3690A>T)
c.70A>T
c.262A>T (n.262A>T)
c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.1208-3690A>T (n.1208-3690A>T)
c.776A>T (p.Lys259Ile)
17g.19671869A>CCA398710910ALDH3A2c.1356A>C (p.Lys452Asn)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.227-3627A>C (n.227-3627A>C)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.685A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.1707A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.3025A>C
c.1098+6822A>C
c.416A>C
n.2345A>C
c.1210A>C
n.1856A>C
c.1208-3627A>C (n.1208-3627A>C)
n.1692A>C
n.1816A>C
n.1106A>C
c.227-3689A>C (n.227-3689A>C)
c.71A>C
c.263A>C (n.263A>C)
c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.1208-3689A>C (n.1208-3689A>C)
c.777A>C (p.Lys259Asn)
17g.19671869A>GCA498620005ALDH3A2c.1356A>G (p.Lys452=)
c.1029A>G (p.Lys343=)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.227-3627A>G (n.227-3627A>G)
c.156A>G (p.Lys52=)
n.685A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.1707A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.3025A>G
c.1098+6822A>G
c.416A>G
n.2345A>G
c.1210A>G
n.1856A>G
c.1208-3627A>G (n.1208-3627A>G)
n.1692A>G
n.1816A>G
n.1106A>G
c.227-3689A>G (n.227-3689A>G)
c.71A>G
c.263A>G (n.263A>G)
c.102A>G (p.Lys34=)
c.1208-3689A>G (n.1208-3689A>G)
c.777A>G (p.Lys259=)
17g.19671869A>TCA288556597ALDH3A2c.1356A>T (p.Lys452Asn)
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.227-3627A>T (n.227-3627A>T)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.685A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.1707A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.3025A>T
c.1098+6822A>T
c.416A>T
n.2345A>T
c.1210A>T
n.1856A>T
c.1208-3627A>T (n.1208-3627A>T)
n.1692A>T
n.1816A>T
n.1106A>T
c.227-3689A>T (n.227-3689A>T)
c.71A>T
c.263A>T (n.263A>T)
c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.1208-3689A>T (n.1208-3689A>T)
c.777A>T (p.Lys259Asn)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.19671870T>ACA398710911ALDH3A2c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.227-3626T>A (n.227-3626T>A)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.686T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.1708T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.3026T>A
c.1098+6823T>A
c.417T>A
n.2346T>A
c.1211T>A
n.1857T>A
c.1208-3626T>A (n.1208-3626T>A)
n.1693T>A
n.1817T>A
n.1107T>A
c.227-3688T>A (n.227-3688T>A)
c.72T>A
c.264T>A (n.264T>A)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.1208-3688T>A (n.1208-3688T>A)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
COSMIC COSMIC
17g.19671870T>CCA398710912ALDH3A2c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.227-3626T>C (n.227-3626T>C)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.686T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.1708T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.3026T>C
c.1098+6823T>C
c.417T>C
n.2346T>C
c.1211T>C
n.1857T>C
c.1208-3626T>C (n.1208-3626T>C)
n.1693T>C
n.1817T>C
n.1107T>C
c.227-3688T>C (n.227-3688T>C)
c.72T>C
c.264T>C (n.264T>C)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.1208-3688T>C (n.1208-3688T>C)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
17g.19671870T>GCA398710913ALDH3A2c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.227-3626T>G (n.227-3626T>G)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.686T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.1708T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.3026T>G
c.1098+6823T>G
c.417T>G
n.2346T>G
c.1211T>G
n.1857T>G
c.1208-3626T>G (n.1208-3626T>G)
n.1693T>G
n.1817T>G
n.1107T>G
c.227-3688T>G (n.227-3688T>G)
c.72T>G
c.264T>G (n.264T>G)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.1208-3688T>G (n.1208-3688T>G)
c.778T>G (p.Phe260Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671875dupCA2580092706ALDH3A2c.1362dup (p.Leu455SerfsTer?)
c.1035dup (p.Leu346SerfsTer?)
c.*920dup (n.*920dup)
c.227-3621dup (n.227-3621dup)
c.162dup (p.Leu55SerfsTer29)
n.691dup
c.*80dup (n.*80dup)
n.1713dup
c.*542dup (n.*542dup)
n.3031dup
c.1098+6828dup
c.422dup
n.2351dup
c.1216dup
n.1862dup
c.1208-3621dup (n.1208-3621dup)
n.1698dup
n.1822dup
n.1112dup
c.227-3683dup (n.227-3683dup)
c.77dup
c.269dup (n.269dup)
c.108dup (p.Leu37SerfsTer?)
c.1208-3683dup (n.1208-3683dup)
c.783dup (p.Leu262SerfsTer?)
ClinVar
17g.19671871T>ACA398710914ALDH3A2c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.227-3625T>A (n.227-3625T>A)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.687T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.1709T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.3027T>A
c.1098+6824T>A
c.418T>A
n.2347T>A
c.1212T>A
n.1858T>A
c.1208-3625T>A (n.1208-3625T>A)
n.1694T>A
n.1818T>A
n.1108T>A
c.227-3687T>A (n.227-3687T>A)
c.73T>A
c.265T>A (n.265T>A)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.1208-3687T>A (n.1208-3687T>A)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
17g.19671871T>CCA398710915ALDH3A2c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.227-3625T>C (n.227-3625T>C)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.687T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.1709T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.3027T>C
c.1098+6824T>C
c.418T>C
n.2347T>C
c.1212T>C
n.1858T>C
c.1208-3625T>C (n.1208-3625T>C)
n.1694T>C
n.1818T>C
n.1108T>C
c.227-3687T>C (n.227-3687T>C)
c.73T>C
c.265T>C (n.265T>C)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.1208-3687T>C (n.1208-3687T>C)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
17g.19671871T>GCA398710916ALDH3A2c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.227-3625T>G (n.227-3625T>G)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.687T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.1709T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.3027T>G
c.1098+6824T>G
c.418T>G
n.2347T>G
c.1212T>G
n.1858T>G
c.1208-3625T>G (n.1208-3625T>G)
n.1694T>G
n.1818T>G
n.1108T>G
c.227-3687T>G (n.227-3687T>G)
c.73T>G
c.265T>G (n.265T>G)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.1208-3687T>G (n.1208-3687T>G)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
17g.19671872T>ACA398710917ALDH3A2c.1359T>A (p.Phe453Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.227-3624T>A (n.227-3624T>A)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
n.688T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1710T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.3028T>A
c.1098+6825T>A
c.419T>A
n.2348T>A
c.1213T>A
n.1859T>A
c.1208-3624T>A (n.1208-3624T>A)
n.1695T>A
n.1819T>A
n.1109T>A
c.227-3686T>A (n.227-3686T>A)
c.74T>A
c.266T>A (n.266T>A)
c.105T>A (p.Phe35Leu)
c.1208-3686T>A (n.1208-3686T>A)
c.780T>A (p.Phe260Leu)
17g.19671872T>CCA498620006ALDH3A2c.1359T>C (p.Phe453=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.227-3624T>C (n.227-3624T>C)
c.159T>C (p.Phe53=)
n.688T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1710T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.3028T>C
c.1098+6825T>C
c.419T>C
n.2348T>C
c.1213T>C
n.1859T>C
c.1208-3624T>C (n.1208-3624T>C)
n.1695T>C
n.1819T>C
n.1109T>C
c.227-3686T>C (n.227-3686T>C)
c.74T>C
c.266T>C (n.266T>C)
c.105T>C (p.Phe35=)
c.1208-3686T>C (n.1208-3686T>C)
c.780T>C (p.Phe260=)
17g.19671872T>GCA398710918ALDH3A2c.1359T>G (p.Phe453Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.227-3624T>G (n.227-3624T>G)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
n.688T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1710T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.3028T>G
c.1098+6825T>G
c.419T>G
n.2348T>G
c.1213T>G
n.1859T>G
c.1208-3624T>G (n.1208-3624T>G)
n.1695T>G
n.1819T>G
n.1109T>G
c.227-3686T>G (n.227-3686T>G)
c.74T>G
c.266T>G (n.266T>G)
c.105T>G (p.Phe35Leu)
c.1208-3686T>G (n.1208-3686T>G)
c.780T>G (p.Phe260Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671873T>ACA398710920ALDH3A2c.1360T>A (p.Phe454Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.227-3623T>A (n.227-3623T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.689T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1711T>A
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.3029T>A
c.1098+6826T>A
c.420T>A
n.2349T>A
c.1214T>A
n.1860T>A
c.1208-3623T>A (n.1208-3623T>A)
n.1696T>A
n.1820T>A
n.1110T>A
c.227-3685T>A (n.227-3685T>A)
c.75T>A
c.267T>A (n.267T>A)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.1208-3685T>A (n.1208-3685T>A)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
17g.19671873T>CCA398710921ALDH3A2c.1360T>C (p.Phe454Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.227-3623T>C (n.227-3623T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.689T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1711T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.3029T>C
c.1098+6826T>C
c.420T>C
n.2349T>C
c.1214T>C
n.1860T>C
c.1208-3623T>C (n.1208-3623T>C)
n.1696T>C
n.1820T>C
n.1110T>C
c.227-3685T>C (n.227-3685T>C)
c.75T>C
c.267T>C (n.267T>C)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.1208-3685T>C (n.1208-3685T>C)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
17g.19671873T>GCA398710919ALDH3A2c.1360T>G (p.Phe454Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.227-3623T>G (n.227-3623T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.689T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1711T>G
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.3029T>G
c.1098+6826T>G
c.420T>G
n.2349T>G
c.1214T>G
n.1860T>G
c.1208-3623T>G (n.1208-3623T>G)
n.1696T>G
n.1820T>G
n.1110T>G
c.227-3685T>G (n.227-3685T>G)
c.75T>G
c.267T>G (n.267T>G)
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.1208-3685T>G (n.1208-3685T>G)
c.781T>G (p.Phe261Val)
17g.19671874T>ACA398710922ALDH3A2c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.227-3622T>A (n.227-3622T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.690T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.1712T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.3030T>A
c.1098+6827T>A
c.421T>A
n.2350T>A
c.1215T>A
n.1861T>A
c.1208-3622T>A (n.1208-3622T>A)
n.1697T>A
n.1821T>A
n.1111T>A
c.227-3684T>A (n.227-3684T>A)
c.76T>A
c.268T>A (n.268T>A)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.1208-3684T>A (n.1208-3684T>A)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
17g.19671874T>CCA398710924ALDH3A2c.1361T>C (p.Phe454Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.227-3622T>C (n.227-3622T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.690T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.1712T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.3030T>C
c.1098+6827T>C
c.421T>C
n.2350T>C
c.1215T>C
n.1861T>C
c.1208-3622T>C (n.1208-3622T>C)
n.1697T>C
n.1821T>C
n.1111T>C
c.227-3684T>C (n.227-3684T>C)
c.76T>C
c.268T>C (n.268T>C)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.1208-3684T>C (n.1208-3684T>C)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
17g.19671874T>GCA398710923ALDH3A2c.1361T>G (p.Phe454Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.227-3622T>G (n.227-3622T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.690T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.1712T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.3030T>G
c.1098+6827T>G
c.421T>G
n.2350T>G
c.1215T>G
n.1861T>G
c.1208-3622T>G (n.1208-3622T>G)
n.1697T>G
n.1821T>G
n.1111T>G
c.227-3684T>G (n.227-3684T>G)
c.76T>G
c.268T>G (n.268T>G)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.1208-3684T>G (n.1208-3684T>G)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
17g.19671875T>ACA398710925ALDH3A2c.1362T>A (p.Phe454Leu)
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.227-3621T>A (n.227-3621T>A)
c.162T>A (p.Phe54Leu)
n.691T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.1713T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.3031T>A
c.1098+6828T>A
c.422T>A
n.2351T>A
c.1216T>A
n.1862T>A
c.1208-3621T>A (n.1208-3621T>A)
n.1698T>A
n.1822T>A
n.1112T>A
c.227-3683T>A (n.227-3683T>A)
c.77T>A
c.269T>A (n.269T>A)
c.108T>A (p.Phe36Leu)
c.1208-3683T>A (n.1208-3683T>A)
c.783T>A (p.Phe261Leu)
17g.19671875T>CCA498620008ALDH3A2c.1362T>C (p.Phe454=)
c.1035T>C (p.Phe345=)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.227-3621T>C (n.227-3621T>C)
c.162T>C (p.Phe54=)
n.691T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.1713T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.3031T>C
c.1098+6828T>C
c.422T>C
n.2351T>C
c.1216T>C
n.1862T>C
c.1208-3621T>C (n.1208-3621T>C)
n.1698T>C
n.1822T>C
n.1112T>C
c.227-3683T>C (n.227-3683T>C)
c.77T>C
c.269T>C (n.269T>C)
c.108T>C (p.Phe36=)
c.1208-3683T>C (n.1208-3683T>C)
c.783T>C (p.Phe261=)
17g.19671875T>GCA398710926ALDH3A2c.1362T>G (p.Phe454Leu)
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.227-3621T>G (n.227-3621T>G)
c.162T>G (p.Phe54Leu)
n.691T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.1713T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.3031T>G
c.1098+6828T>G
c.422T>G
n.2351T>G
c.1216T>G
n.1862T>G
c.1208-3621T>G (n.1208-3621T>G)
n.1698T>G
n.1822T>G
n.1112T>G
c.227-3683T>G (n.227-3683T>G)
c.77T>G
c.269T>G (n.269T>G)
c.108T>G (p.Phe36Leu)
c.1208-3683T>G (n.1208-3683T>G)
c.783T>G (p.Phe261Leu)
17g.19671878_19671879delCA912999788ALDH3A2c.1365_1366del (p.Leu456GlufsTer?)
c.1038_1039del (p.Leu347GlufsTer?)
c.*923_*924del (n.*923_*924del)
c.227-3618_227-3617del (n.227-3618_227-3617del)
c.165_166del (p.Leu56GlufsTer27)
n.694_695del
c.*83_*84del (n.*83_*84del)
n.1716_1717del
c.*545_*546del (n.*545_*546del)
n.3034_3035del
c.1098+6831_1098+6832del
c.425_426del
n.2354_2355del
c.1219_1220del
n.1865_1866del
c.1208-3618_1208-3617del (n.1208-3618_1208-3617del)
n.1701_1702del
n.1825_1826del
n.1115_1116del
c.227-3680_227-3679del (n.227-3680_227-3679del)
c.80_81del
c.272_273del (n.272_273del)
c.111_112del (p.Leu38GlufsTer?)
c.1208-3680_1208-3679del (n.1208-3680_1208-3679del)
c.786_787del (p.Leu263GlufsTer?)
17g.19671876C>ACA398710927ALDH3A2c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.227-3620C>A (n.227-3620C>A)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.692C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.1714C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.3032C>A
c.1098+6829C>A
c.423C>A
n.2352C>A
c.1217C>A
n.1863C>A
c.1208-3620C>A (n.1208-3620C>A)
n.1699C>A
n.1823C>A
n.1113C>A
c.227-3682C>A (n.227-3682C>A)
c.78C>A
c.270C>A (n.270C>A)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.1208-3682C>A (n.1208-3682C>A)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
17g.19671876C>GCA398710928ALDH3A2c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.227-3620C>G (n.227-3620C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.692C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.1714C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.3032C>G
c.1098+6829C>G
c.423C>G
n.2352C>G
c.1217C>G
n.1863C>G
c.1208-3620C>G (n.1208-3620C>G)
n.1699C>G
n.1823C>G
n.1113C>G
c.227-3682C>G (n.227-3682C>G)
c.78C>G
c.270C>G (n.270C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.1208-3682C>G (n.1208-3682C>G)
c.784C>G (p.Leu262Val)
17g.19671876C>TCA288556598ALDH3A2c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.227-3620C>T (n.227-3620C>T)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
n.692C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.1714C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.3032C>T
c.1098+6829C>T
c.423C>T
n.2352C>T
c.1217C>T
n.1863C>T
c.1208-3620C>T (n.1208-3620C>T)
n.1699C>T
n.1823C>T
n.1113C>T
c.227-3682C>T (n.227-3682C>T)
c.78C>T
c.270C>T (n.270C>T)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.1208-3682C>T (n.1208-3682C>T)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671877T>ACA398710929ALDH3A2c.1364T>A (p.Leu455His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.227-3619T>A (n.227-3619T>A)
c.164T>A (p.Leu55His)
n.693T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.1715T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.3033T>A
c.1098+6830T>A
c.424T>A
n.2353T>A
c.1218T>A
n.1864T>A
c.1208-3619T>A (n.1208-3619T>A)
n.1700T>A
n.1824T>A
n.1114T>A
c.227-3681T>A (n.227-3681T>A)
c.79T>A
c.271T>A (n.271T>A)
c.110T>A (p.Leu37His)
c.1208-3681T>A (n.1208-3681T>A)
c.785T>A (p.Leu262His)
17g.19671877T>CCA398710930ALDH3A2c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.227-3619T>C (n.227-3619T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.693T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.1715T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.3033T>C
c.1098+6830T>C
c.424T>C
n.2353T>C
c.1218T>C
n.1864T>C
c.1208-3619T>C (n.1208-3619T>C)
n.1700T>C
n.1824T>C
n.1114T>C
c.227-3681T>C (n.227-3681T>C)
c.79T>C
c.271T>C (n.271T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.1208-3681T>C (n.1208-3681T>C)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
17g.19671877T>GCA398710931ALDH3A2c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.227-3619T>G (n.227-3619T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.693T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.1715T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.3033T>G
c.1098+6830T>G
c.424T>G
n.2353T>G
c.1218T>G
n.1864T>G
c.1208-3619T>G (n.1208-3619T>G)
n.1700T>G
n.1824T>G
n.1114T>G
c.227-3681T>G (n.227-3681T>G)
c.79T>G
c.271T>G (n.271T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.1208-3681T>G (n.1208-3681T>G)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
17g.19671878C>ACA498620009ALDH3A2c.1365C>A (p.Leu455=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.227-3618C>A (n.227-3618C>A)
c.165C>A (p.Leu55=)
n.694C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.1716C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.3034C>A
c.1098+6831C>A
c.425C>A
n.2354C>A
c.1219C>A
n.1865C>A
c.1208-3618C>A (n.1208-3618C>A)
n.1701C>A
n.1825C>A
n.1115C>A
c.227-3680C>A (n.227-3680C>A)
c.80C>A
c.272C>A (n.272C>A)
c.111C>A (p.Leu37=)
c.1208-3680C>A (n.1208-3680C>A)
c.786C>A (p.Leu262=)
17g.19671878C>GCA498620010ALDH3A2c.1365C>G (p.Leu455=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.227-3618C>G (n.227-3618C>G)
c.165C>G (p.Leu55=)
n.694C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.1716C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.3034C>G
c.1098+6831C>G
c.425C>G
n.2354C>G
c.1219C>G
n.1865C>G
c.1208-3618C>G (n.1208-3618C>G)
n.1701C>G
n.1825C>G
n.1115C>G
c.227-3680C>G (n.227-3680C>G)
c.80C>G
c.272C>G (n.272C>G)
c.111C>G (p.Leu37=)
c.1208-3680C>G (n.1208-3680C>G)
c.786C>G (p.Leu262=)
17g.19671878C>TCA498620011ALDH3A2c.1365C>T (p.Leu455=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.227-3618C>T (n.227-3618C>T)
c.165C>T (p.Leu55=)
n.694C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.1716C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.3034C>T
c.1098+6831C>T
c.425C>T
n.2354C>T
c.1219C>T
n.1865C>T
c.1208-3618C>T (n.1208-3618C>T)
n.1701C>T
n.1825C>T
n.1115C>T
c.227-3680C>T (n.227-3680C>T)
c.80C>T
c.272C>T (n.272C>T)
c.111C>T (p.Leu37=)
c.1208-3680C>T (n.1208-3680C>T)
c.786C>T (p.Leu262=)
17g.19671879T>ACA398710932ALDH3A2c.1366T>A (p.Leu456Met)
c.1039T>A (p.Leu347Met)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.227-3617T>A (n.227-3617T>A)
c.166T>A (p.Leu56Met)
n.695T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.1717T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.3035T>A
c.1098+6832T>A
c.426T>A
n.2355T>A
c.1220T>A
n.1866T>A
c.1208-3617T>A (n.1208-3617T>A)
n.1702T>A
n.1826T>A
n.1116T>A
c.227-3679T>A (n.227-3679T>A)
c.81T>A
c.273T>A (n.273T>A)
c.112T>A (p.Leu38Met)
c.1208-3679T>A (n.1208-3679T>A)
c.787T>A (p.Leu263Met)
17g.19671879T>CCA498620012ALDH3A2c.1366T>C (p.Leu456=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.227-3617T>C (n.227-3617T>C)
c.166T>C (p.Leu56=)
n.695T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.1717T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.3035T>C
c.1098+6832T>C
c.426T>C
n.2355T>C
c.1220T>C
n.1866T>C
c.1208-3617T>C (n.1208-3617T>C)
n.1702T>C
n.1826T>C
n.1116T>C
c.227-3679T>C (n.227-3679T>C)
c.81T>C
c.273T>C (n.273T>C)
c.112T>C (p.Leu38=)
c.1208-3679T>C (n.1208-3679T>C)
c.787T>C (p.Leu263=)
gnomAD v4
17g.19671879T>GCA398710933ALDH3A2c.1366T>G (p.Leu456Val)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.227-3617T>G (n.227-3617T>G)
c.166T>G (p.Leu56Val)
n.695T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.1717T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.3035T>G
c.1098+6832T>G
c.426T>G
n.2355T>G
c.1220T>G
n.1866T>G
c.1208-3617T>G (n.1208-3617T>G)
n.1702T>G
n.1826T>G
n.1116T>G
c.227-3679T>G (n.227-3679T>G)
c.81T>G
c.273T>G (n.273T>G)
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.1208-3679T>G (n.1208-3679T>G)
c.787T>G (p.Leu263Val)
17g.19671880delCA658824183ALDH3A2c.1367del (p.Leu456Ter)
c.1040del (p.Leu347Ter)
c.*925del (n.*925del)
c.227-3616del (n.227-3616del)
c.167del (p.Leu56Ter)
n.696del
c.*85del (n.*85del)
n.1718del
c.*547del (n.*547del)
n.3036del
c.1098+6833del
c.427del
n.2356del
c.1221del
n.1867del
c.1208-3616del (n.1208-3616del)
n.1703del
n.1827del
n.1117del
c.227-3678del (n.227-3678del)
c.82del
c.274del (n.274del)
c.113del (p.Leu38Ter)
c.1208-3678del (n.1208-3678del)
c.788del (p.Leu263Ter)
ClinVar
17g.19671880T>ACA398710936ALDH3A2c.1367T>A (p.Leu456Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.227-3616T>A (n.227-3616T>A)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
n.696T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.1718T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.3036T>A
c.1098+6833T>A
c.427T>A
n.2356T>A
c.1221T>A
n.1867T>A
c.1208-3616T>A (n.1208-3616T>A)
n.1703T>A
n.1827T>A
n.1117T>A
c.227-3678T>A (n.227-3678T>A)
c.82T>A
c.274T>A (n.274T>A)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.1208-3678T>A (n.1208-3678T>A)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
ClinVar
17g.19671880T>CCA398710935ALDH3A2c.1367T>C (p.Leu456Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.227-3616T>C (n.227-3616T>C)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
n.696T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1718T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.3036T>C
c.1098+6833T>C
c.427T>C
n.2356T>C
c.1221T>C
n.1867T>C
c.1208-3616T>C (n.1208-3616T>C)
n.1703T>C
n.1827T>C
n.1117T>C
c.227-3678T>C (n.227-3678T>C)
c.82T>C
c.274T>C (n.274T>C)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.1208-3678T>C (n.1208-3678T>C)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
17g.19671880T>GCA398710934ALDH3A2c.1367T>G (p.Leu456Trp)
c.1040T>G (p.Leu347Trp)
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.227-3616T>G (n.227-3616T>G)
c.167T>G (p.Leu56Trp)
n.696T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.1718T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.3036T>G
c.1098+6833T>G
c.427T>G
n.2356T>G
c.1221T>G
n.1867T>G
c.1208-3616T>G (n.1208-3616T>G)
n.1703T>G
n.1827T>G
n.1117T>G
c.227-3678T>G (n.227-3678T>G)
c.82T>G
c.274T>G (n.274T>G)
c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.1208-3678T>G (n.1208-3678T>G)
c.788T>G (p.Leu263Trp)
17g.19671881G>ACA498620013ALDH3A2c.1368G>A (p.Leu456=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.227-3615G>A (n.227-3615G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
n.697G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.1719G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.3037G>A
c.1098+6834G>A
c.428G>A
n.2357G>A
c.1222G>A
n.1868G>A
c.1208-3615G>A (n.1208-3615G>A)
n.1704G>A
n.1828G>A
n.1118G>A
c.227-3677G>A (n.227-3677G>A)
c.83G>A
c.275G>A (n.275G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.1208-3677G>A (n.1208-3677G>A)
c.789G>A (p.Leu263=)
gnomAD v4
17g.19671881G>CCA398710937ALDH3A2c.1368G>C (p.Leu456Phe)
c.1041G>C (p.Leu347Phe)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.227-3615G>C (n.227-3615G>C)
c.168G>C (p.Leu56Phe)
n.697G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.1719G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.3037G>C
c.1098+6834G>C
c.428G>C
n.2357G>C
c.1222G>C
n.1868G>C
c.1208-3615G>C (n.1208-3615G>C)
n.1704G>C
n.1828G>C
n.1118G>C
c.227-3677G>C (n.227-3677G>C)
c.83G>C
c.275G>C (n.275G>C)
c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.1208-3677G>C (n.1208-3677G>C)
c.789G>C (p.Leu263Phe)
17g.19671881G>TCA398710938ALDH3A2c.1368G>T (p.Leu456Phe)
c.1041G>T (p.Leu347Phe)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.227-3615G>T (n.227-3615G>T)
c.168G>T (p.Leu56Phe)
n.697G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.1719G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.3037G>T
c.1098+6834G>T
c.428G>T
n.2357G>T
c.1222G>T
n.1868G>T
c.1208-3615G>T (n.1208-3615G>T)
n.1704G>T
n.1828G>T
n.1118G>T
c.227-3677G>T (n.227-3677G>T)
c.83G>T
c.275G>T (n.275G>T)
c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.1208-3677G>T (n.1208-3677G>T)
c.789G>T (p.Leu263Phe)
17g.19671882A>CCA398710939ALDH3A2c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.227-3614A>C (n.227-3614A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.698A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.1720A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.3038A>C
c.1098+6835A>C
c.429A>C
n.2358A>C
c.1223A>C
n.1869A>C
c.1208-3614A>C (n.1208-3614A>C)
n.1705A>C
n.1829A>C
n.1119A>C
c.227-3676A>C (n.227-3676A>C)
c.84A>C
c.276A>C (n.276A>C)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.1208-3676A>C (n.1208-3676A>C)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
17g.19671882A>GCA398710940ALDH3A2c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.227-3614A>G (n.227-3614A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.698A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.1720A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.3038A>G
c.1098+6835A>G
c.429A>G
n.2358A>G
c.1223A>G
n.1869A>G
c.1208-3614A>G (n.1208-3614A>G)
n.1705A>G
n.1829A>G
n.1119A>G
c.227-3676A>G (n.227-3676A>G)
c.84A>G
c.276A>G (n.276A>G)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.1208-3676A>G (n.1208-3676A>G)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
17g.19671882A>TCA398710941ALDH3A2c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.227-3614A>T (n.227-3614A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.698A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1720A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.3038A>T
c.1098+6835A>T
c.429A>T
n.2358A>T
c.1223A>T
n.1869A>T
c.1208-3614A>T (n.1208-3614A>T)
n.1705A>T
n.1829A>T
n.1119A>T
c.227-3676A>T (n.227-3676A>T)
c.84A>T
c.276A>T (n.276A>T)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.1208-3676A>T (n.1208-3676A>T)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
17g.19671883A>CCA398710942ALDH3A2c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.227-3613A>C (n.227-3613A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.699A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.1721A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.3039A>C
c.1098+6836A>C
c.430A>C
n.2359A>C
c.1224A>C
n.1870A>C
c.1208-3613A>C (n.1208-3613A>C)
n.1706A>C
n.1830A>C
n.1120A>C
c.227-3675A>C (n.227-3675A>C)
c.85A>C
c.277A>C (n.277A>C)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.1208-3675A>C (n.1208-3675A>C)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
17g.19671883A>GCA398710943ALDH3A2c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.227-3613A>G (n.227-3613A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.699A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.1721A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.3039A>G
c.1098+6836A>G
c.430A>G
n.2359A>G
c.1224A>G
n.1870A>G
c.1208-3613A>G (n.1208-3613A>G)
n.1706A>G
n.1830A>G
n.1120A>G
c.227-3675A>G (n.227-3675A>G)
c.85A>G
c.277A>G (n.277A>G)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.1208-3675A>G (n.1208-3675A>G)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671883A>TCA398710944ALDH3A2c.1370A>T (p.Lys457Ile)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.227-3613A>T (n.227-3613A>T)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
n.699A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.1721A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.3039A>T
c.1098+6836A>T
c.430A>T
n.2359A>T
c.1224A>T
n.1870A>T
c.1208-3613A>T (n.1208-3613A>T)
n.1706A>T
n.1830A>T
n.1120A>T
c.227-3675A>T (n.227-3675A>T)
c.85A>T
c.277A>T (n.277A>T)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.1208-3675A>T (n.1208-3675A>T)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
17g.19671884A>CCA398710945ALDH3A2c.1371A>C (p.Lys457Asn)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.227-3612A>C (n.227-3612A>C)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
n.700A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.1722A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.3040A>C
c.1098+6837A>C
c.431A>C
n.2360A>C
c.1225A>C
n.1871A>C
c.1208-3612A>C (n.1208-3612A>C)
n.1707A>C
n.1831A>C
n.1121A>C
c.227-3674A>C (n.227-3674A>C)
c.86A>C
c.278A>C (n.278A>C)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.1208-3674A>C (n.1208-3674A>C)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
17g.19671884A>GCA498620014ALDH3A2c.1371A>G (p.Lys457=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.227-3612A>G (n.227-3612A>G)
c.171A>G (p.Lys57=)
n.700A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.1722A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.3040A>G
c.1098+6837A>G
c.431A>G
n.2360A>G
c.1225A>G
n.1871A>G
c.1208-3612A>G (n.1208-3612A>G)
n.1707A>G
n.1831A>G
n.1121A>G
c.227-3674A>G (n.227-3674A>G)
c.86A>G
c.278A>G (n.278A>G)
c.117A>G (p.Lys39=)
c.1208-3674A>G (n.1208-3674A>G)
c.792A>G (p.Lys264=)
17g.19671884A>TCA398710946ALDH3A2c.1371A>T (p.Lys457Asn)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.227-3612A>T (n.227-3612A>T)
c.171A>T (p.Lys57Asn)
n.700A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.1722A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.3040A>T
c.1098+6837A>T
c.431A>T
n.2360A>T
c.1225A>T
n.1871A>T
c.1208-3612A>T (n.1208-3612A>T)
n.1707A>T
n.1831A>T
n.1121A>T
c.227-3674A>T (n.227-3674A>T)
c.86A>T
c.278A>T (n.278A>T)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.1208-3674A>T (n.1208-3674A>T)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
17g.19671885C>ACA498620015ALDH3A2c.1372C>A (p.Arg458=)
c.1045C>A (p.Arg349=)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.227-3611C>A (n.227-3611C>A)
c.172C>A (p.Arg58=)
n.701C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.1723C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.3041C>A
c.1098+6838C>A
c.432C>A
n.2361C>A
c.1226C>A
n.1872C>A
c.1208-3611C>A (n.1208-3611C>A)
n.1708C>A
n.1832C>A
n.1122C>A
c.227-3673C>A (n.227-3673C>A)
c.87C>A
c.279C>A (n.279C>A)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.1208-3673C>A (n.1208-3673C>A)
c.793C>A (p.Arg265=)
17g.19671885C>GCA398710947ALDH3A2c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.227-3611C>G (n.227-3611C>G)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
n.701C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.1723C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.3041C>G
c.1098+6838C>G
c.432C>G
n.2361C>G
c.1226C>G
n.1872C>G
c.1208-3611C>G (n.1208-3611C>G)
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c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.1208-3673C>G (n.1208-3673C>G)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
17g.19671885C>TCA8443065ALDH3A2c.1372C>T (p.Arg458Trp)
c.1045C>T (p.Arg349Trp)
c.*930C>T (n.*930C>T)
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c.172C>T (p.Arg58Trp)
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c.1208-3611C>T (n.1208-3611C>T)
n.1708C>T
n.1832C>T
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c.227-3673C>T (n.227-3673C>T)
c.87C>T
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c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.1208-3673C>T (n.1208-3673C>T)
c.793C>T (p.Arg265Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671886G>ACA8443066ALDH3A2c.1373G>A (p.Arg458Gln)
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.*931G>A (n.*931G>A)
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c.88G>A
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c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.1208-3672G>A (n.1208-3672G>A)
c.794G>A (p.Arg265Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671886G>CCA398710949ALDH3A2c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
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c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.1208-3672G>C (n.1208-3672G>C)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
17g.19671886G>TCA398710948ALDH3A2c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.*931G>T (n.*931G>T)
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c.173G>T (p.Arg58Leu)
n.702G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1724G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.3042G>T
c.1098+6839G>T
c.433G>T
n.2362G>T
c.1227G>T
n.1873G>T
c.1208-3610G>T (n.1208-3610G>T)
n.1709G>T
n.1833G>T
n.1123G>T
c.227-3672G>T (n.227-3672G>T)
c.88G>T
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c.119G>T (p.Arg40Leu)
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c.794G>T (p.Arg265Leu)
17g.19671887G>ACA498620018ALDH3A2c.1374G>A (p.Arg458=)
c.1047G>A (p.Arg349=)
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c.174G>A (p.Arg58=)
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n.1710G>A
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c.227-3671G>A (n.227-3671G>A)
c.89G>A
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c.120G>A (p.Arg40=)
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17g.19671887G>CCA498620016ALDH3A2c.1374G>C (p.Arg458=)
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c.174G>C (p.Arg58=)
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c.*554G>C (n.*554G>C)
n.3043G>C
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n.2363G>C
c.1228G>C
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c.1208-3609G>C (n.1208-3609G>C)
n.1710G>C
n.1834G>C
n.1124G>C
c.227-3671G>C (n.227-3671G>C)
c.89G>C
c.281G>C (n.281G>C)
c.120G>C (p.Arg40=)
c.1208-3671G>C (n.1208-3671G>C)
c.795G>C (p.Arg265=)
17g.19671887G>TCA498620017ALDH3A2c.1374G>T (p.Arg458=)
c.1047G>T (p.Arg349=)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.227-3609G>T (n.227-3609G>T)
c.174G>T (p.Arg58=)
n.703G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1725G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.3043G>T
c.1098+6840G>T
c.434G>T
n.2363G>T
c.1228G>T
n.1874G>T
c.1208-3609G>T (n.1208-3609G>T)
n.1710G>T
n.1834G>T
n.1124G>T
c.227-3671G>T (n.227-3671G>T)
c.89G>T
c.281G>T (n.281G>T)
c.120G>T (p.Arg40=)
c.1208-3671G>T (n.1208-3671G>T)
c.795G>T (p.Arg265=)
17g.19671888T>ACA398710950ALDH3A2c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.227-3608T>A (n.227-3608T>A)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.704T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.1726T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.3044T>A
c.1098+6841T>A
c.435T>A
n.2364T>A
c.1229T>A
n.1875T>A
c.1208-3608T>A (n.1208-3608T>A)
n.1711T>A
n.1835T>A
n.1125T>A
c.227-3670T>A (n.227-3670T>A)
c.90T>A
c.282T>A (n.282T>A)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.1208-3670T>A (n.1208-3670T>A)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
17g.19671888T>CCA398710951ALDH3A2c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.227-3608T>C (n.227-3608T>C)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.704T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1726T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.3044T>C
c.1098+6841T>C
c.435T>C
n.2364T>C
c.1229T>C
n.1875T>C
c.1208-3608T>C (n.1208-3608T>C)
n.1711T>C
n.1835T>C
n.1125T>C
c.227-3670T>C (n.227-3670T>C)
c.90T>C
c.282T>C (n.282T>C)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.1208-3670T>C (n.1208-3670T>C)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
17g.19671888T>GCA398710952ALDH3A2c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.227-3608T>G (n.227-3608T>G)
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.704T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.1726T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.3044T>G
c.1098+6841T>G
c.435T>G
n.2364T>G
c.1229T>G
n.1875T>G
c.1208-3608T>G (n.1208-3608T>G)
n.1711T>G
n.1835T>G
n.1125T>G
c.227-3670T>G (n.227-3670T>G)
c.90T>G
c.282T>G (n.282T>G)
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.1208-3670T>G (n.1208-3670T>G)
c.796T>G (p.Phe266Val)
17g.19671889T>ACA398710953ALDH3A2c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.227-3607T>A (n.227-3607T>A)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.705T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.1727T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.3045T>A
c.1098+6842T>A
c.436T>A
n.2365T>A
c.1230T>A
n.1876T>A
c.1208-3607T>A (n.1208-3607T>A)
n.1712T>A
n.1836T>A
n.1126T>A
c.227-3669T>A (n.227-3669T>A)
c.91T>A
c.283T>A (n.283T>A)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.1208-3669T>A (n.1208-3669T>A)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
17g.19671889T>CCA398710954ALDH3A2c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.227-3607T>C (n.227-3607T>C)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.705T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.1727T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.3045T>C
c.1098+6842T>C
c.436T>C
n.2365T>C
c.1230T>C
n.1876T>C
c.1208-3607T>C (n.1208-3607T>C)
n.1712T>C
n.1836T>C
n.1126T>C
c.227-3669T>C (n.227-3669T>C)
c.91T>C
c.283T>C (n.283T>C)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.1208-3669T>C (n.1208-3669T>C)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
17g.19671889T>GCA398710955ALDH3A2c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.227-3607T>G (n.227-3607T>G)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.705T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.1727T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.3045T>G
c.1098+6842T>G
c.436T>G
n.2365T>G
c.1230T>G
n.1876T>G
c.1208-3607T>G (n.1208-3607T>G)
n.1712T>G
n.1836T>G
n.1126T>G
c.227-3669T>G (n.227-3669T>G)
c.91T>G
c.283T>G (n.283T>G)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.1208-3669T>G (n.1208-3669T>G)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
17g.19671890C>ACA398710956ALDH3A2c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.227-3606C>A (n.227-3606C>A)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
n.706C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1728C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.3046C>A
c.1098+6843C>A
c.437C>A
n.2366C>A
c.1231C>A
n.1877C>A
c.1208-3606C>A (n.1208-3606C>A)
n.1713C>A
n.1837C>A
n.1127C>A
c.227-3668C>A (n.227-3668C>A)
c.92C>A
c.284C>A (n.284C>A)
c.123C>A (p.Phe41Leu)
c.1208-3668C>A (n.1208-3668C>A)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
17g.19671890C>GCA398710957ALDH3A2c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.227-3606C>G (n.227-3606C>G)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
n.706C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.1728C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.3046C>G
c.1098+6843C>G
c.437C>G
n.2366C>G
c.1231C>G
n.1877C>G
c.1208-3606C>G (n.1208-3606C>G)
n.1713C>G
n.1837C>G
n.1127C>G
c.227-3668C>G (n.227-3668C>G)
c.92C>G
c.284C>G (n.284C>G)
c.123C>G (p.Phe41Leu)
c.1208-3668C>G (n.1208-3668C>G)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
17g.19671890C>TCA498620019ALDH3A2c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.227-3606C>T (n.227-3606C>T)
c.177C>T (p.Phe59=)
n.706C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1728C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.3046C>T
c.1098+6843C>T
c.437C>T
n.2366C>T
c.1231C>T
n.1877C>T
c.1208-3606C>T (n.1208-3606C>T)
n.1713C>T
n.1837C>T
n.1127C>T
c.227-3668C>T (n.227-3668C>T)
c.92C>T
c.284C>T (n.284C>T)
c.123C>T (p.Phe41=)
c.1208-3668C>T (n.1208-3668C>T)
c.798C>T (p.Phe266=)
17g.19671891A>CCA398710958ALDH3A2c.1378A>C (p.Asn460His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.227-3605A>C (n.227-3605A>C)
c.178A>C (p.Asn60His)
n.707A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.1729A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.3047A>C
c.1098+6844A>C
c.438A>C
n.2367A>C
c.1232A>C
n.1878A>C
c.1208-3605A>C (n.1208-3605A>C)
n.1714A>C
n.1838A>C
n.1128A>C
c.227-3667A>C (n.227-3667A>C)
c.93A>C
c.285A>C (n.285A>C)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.1208-3667A>C (n.1208-3667A>C)
c.799A>C (p.Asn267His)
17g.19671891A>GCA398710959ALDH3A2c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.227-3605A>G (n.227-3605A>G)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
n.707A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.1729A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.3047A>G
c.1098+6844A>G
c.438A>G
n.2367A>G
c.1232A>G
n.1878A>G
c.1208-3605A>G (n.1208-3605A>G)
n.1714A>G
n.1838A>G
n.1128A>G
c.227-3667A>G (n.227-3667A>G)
c.93A>G
c.285A>G (n.285A>G)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.1208-3667A>G (n.1208-3667A>G)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
17g.19671891A>TCA398710960ALDH3A2c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.227-3605A>T (n.227-3605A>T)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
n.707A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.1729A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.3047A>T
c.1098+6844A>T
c.438A>T
n.2367A>T
c.1232A>T
n.1878A>T
c.1208-3605A>T (n.1208-3605A>T)
n.1714A>T
n.1838A>T
n.1128A>T
c.227-3667A>T (n.227-3667A>T)
c.93A>T
c.285A>T (n.285A>T)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.1208-3667A>T (n.1208-3667A>T)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
gnomAD v4
17g.19671892A>CCA398710961ALDH3A2c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.227-3604A>C (n.227-3604A>C)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
n.708A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.1730A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.3048A>C
c.1098+6845A>C
c.439A>C
n.2368A>C
c.1233A>C
n.1879A>C
c.1208-3604A>C (n.1208-3604A>C)
n.1715A>C
n.1839A>C
n.1129A>C
c.227-3666A>C (n.227-3666A>C)
c.94A>C
c.286A>C (n.286A>C)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.1208-3666A>C (n.1208-3666A>C)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
17g.19671892A>GCA398710962ALDH3A2c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.227-3604A>G (n.227-3604A>G)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
n.708A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.1730A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.3048A>G
c.1098+6845A>G
c.439A>G
n.2368A>G
c.1233A>G
n.1879A>G
c.1208-3604A>G (n.1208-3604A>G)
n.1715A>G
n.1839A>G
n.1129A>G
c.227-3666A>G (n.227-3666A>G)
c.94A>G
c.286A>G (n.286A>G)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.1208-3666A>G (n.1208-3666A>G)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671892A>TCA398710963ALDH3A2c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.227-3604A>T (n.227-3604A>T)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
n.708A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.1730A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.3048A>T
c.1098+6845A>T
c.439A>T
n.2368A>T
c.1233A>T
n.1879A>T
c.1208-3604A>T (n.1208-3604A>T)
n.1715A>T
n.1839A>T
n.1129A>T
c.227-3666A>T (n.227-3666A>T)
c.94A>T
c.286A>T (n.286A>T)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.1208-3666A>T (n.1208-3666A>T)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
17g.19671893C>ACA398710964ALDH3A2c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.227-3603C>A (n.227-3603C>A)
c.180C>A (p.Asn60Lys)
n.709C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.1731C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.3049C>A
c.1098+6846C>A
c.440C>A
n.2369C>A
c.1234C>A
n.1880C>A
c.1208-3603C>A (n.1208-3603C>A)
n.1716C>A
n.1840C>A
n.1130C>A
c.227-3665C>A (n.227-3665C>A)
c.95C>A
c.287C>A (n.287C>A)
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.1208-3665C>A (n.1208-3665C>A)
c.801C>A (p.Asn267Lys)
17g.19671893C>GCA398710965ALDH3A2c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.227-3603C>G (n.227-3603C>G)
c.180C>G (p.Asn60Lys)
n.709C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.1731C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.3049C>G
c.1098+6846C>G
c.440C>G
n.2369C>G
c.1234C>G
n.1880C>G
c.1208-3603C>G (n.1208-3603C>G)
n.1716C>G
n.1840C>G
n.1130C>G
c.227-3665C>G (n.227-3665C>G)
c.95C>G
c.287C>G (n.287C>G)
c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.1208-3665C>G (n.1208-3665C>G)
c.801C>G (p.Asn267Lys)
17g.19671893C>TCA498620020ALDH3A2c.1380C>T (p.Asn460=)
c.1053C>T (p.Asn351=)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.227-3603C>T (n.227-3603C>T)
c.180C>T (p.Asn60=)
n.709C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1731C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.3049C>T
c.1098+6846C>T
c.440C>T
n.2369C>T
c.1234C>T
n.1880C>T
c.1208-3603C>T (n.1208-3603C>T)
n.1716C>T
n.1840C>T
n.1130C>T
c.227-3665C>T (n.227-3665C>T)
c.95C>T
c.287C>T (n.287C>T)
c.126C>T (p.Asn42=)
c.1208-3665C>T (n.1208-3665C>T)
c.801C>T (p.Asn267=)
17g.19671894A>CCA398710966ALDH3A2c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.227-3602A>C (n.227-3602A>C)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.710A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1732A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.3050A>C
c.1098+6847A>C
c.441A>C
n.2370A>C
c.1235A>C
n.1881A>C
c.1208-3602A>C (n.1208-3602A>C)
n.1717A>C
n.1841A>C
n.1131A>C
c.227-3664A>C (n.227-3664A>C)
c.96A>C
c.288A>C (n.288A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.1208-3664A>C (n.1208-3664A>C)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
17g.19671894A>GCA8443067ALDH3A2c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.227-3602A>G (n.227-3602A>G)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.710A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1732A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.3050A>G
c.1098+6847A>G
c.441A>G
n.2370A>G
c.1235A>G
n.1881A>G
c.1208-3602A>G (n.1208-3602A>G)
n.1717A>G
n.1841A>G
n.1131A>G
c.227-3664A>G (n.227-3664A>G)
c.96A>G
c.288A>G (n.288A>G)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.1208-3664A>G (n.1208-3664A>G)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.19671894A>TCA398710967ALDH3A2c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.227-3602A>T (n.227-3602A>T)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.710A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1732A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.3050A>T
c.1098+6847A>T
c.441A>T
n.2370A>T
c.1235A>T
n.1881A>T
c.1208-3602A>T (n.1208-3602A>T)
n.1717A>T
n.1841A>T
n.1131A>T
c.227-3664A>T (n.227-3664A>T)
c.96A>T
c.288A>T (n.288A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.1208-3664A>T (n.1208-3664A>T)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
17g.19671897_19671900delCA2695224538ALDH3A2c.1384_1387del (p.Glu462AsnfsTer13)
c.1057_1060del (p.Glu353AsnfsTer13)
c.*942_*945del (n.*942_*945del)
c.227-3599_227-3596del (n.227-3599_227-3596del)
c.184_187del (p.Glu62AsnfsTer13)
n.713_716del
c.*102_*105del (n.*102_*105del)
n.1735_1738del
c.*564_*567del (n.*564_*567del)
n.3053_3056del
c.1098+6850_1098+6853del
c.444_447del
n.2373_2376del
c.1238_1241del
n.1884_1887del
c.1208-3599_1208-3596del (n.1208-3599_1208-3596del)
n.1720_1723del
n.1844_1847del
n.1134_1137del
c.227-3661_227-3658del (n.227-3661_227-3658del)
c.99_102del
c.291_294del (n.291_294del)
c.130_133del (p.Glu44AsnfsTer13)
c.1208-3661_1208-3658del (n.1208-3661_1208-3658del)
c.805_808del (p.Glu269AsnfsTer13)
17g.19671895A>CCA398710968ALDH3A2c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.227-3601A>C (n.227-3601A>C)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.711A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1733A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.3051A>C
c.1098+6848A>C
c.442A>C
n.2371A>C
c.1236A>C
n.1882A>C
c.1208-3601A>C (n.1208-3601A>C)
n.1718A>C
n.1842A>C
n.1132A>C
c.227-3663A>C (n.227-3663A>C)
c.97A>C
c.289A>C (n.289A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.1208-3663A>C (n.1208-3663A>C)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671895A>GCA398710969ALDH3A2c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.227-3601A>G (n.227-3601A>G)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.711A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1733A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.3051A>G
c.1098+6848A>G
c.442A>G
n.2371A>G
c.1236A>G
n.1882A>G
c.1208-3601A>G (n.1208-3601A>G)
n.1718A>G
n.1842A>G
n.1132A>G
c.227-3663A>G (n.227-3663A>G)
c.97A>G
c.289A>G (n.289A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.1208-3663A>G (n.1208-3663A>G)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
gnomAD v4
17g.19671895A>TCA398710970ALDH3A2c.1382A>T (p.Lys461Ile)
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.227-3601A>T (n.227-3601A>T)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
n.711A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1733A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.3051A>T
c.1098+6848A>T
c.442A>T
n.2371A>T
c.1236A>T
n.1882A>T
c.1208-3601A>T (n.1208-3601A>T)
n.1718A>T
n.1842A>T
n.1132A>T
c.227-3663A>T (n.227-3663A>T)
c.97A>T
c.289A>T (n.289A>T)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.1208-3663A>T (n.1208-3663A>T)
c.803A>T (p.Lys268Ile)
17g.19671896A>CCA398710971ALDH3A2c.1383A>C (p.Lys461Asn)
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.227-3600A>C (n.227-3600A>C)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
n.712A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.1734A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.3052A>C
c.1098+6849A>C
c.443A>C
n.2372A>C
c.1237A>C
n.1883A>C
c.1208-3600A>C (n.1208-3600A>C)
n.1719A>C
n.1843A>C
n.1133A>C
c.227-3662A>C (n.227-3662A>C)
c.98A>C
c.290A>C (n.290A>C)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.1208-3662A>C (n.1208-3662A>C)
c.804A>C (p.Lys268Asn)
17g.19671896A>GCA498620021ALDH3A2c.1383A>G (p.Lys461=)
c.1056A>G (p.Lys352=)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.227-3600A>G (n.227-3600A>G)
c.183A>G (p.Lys61=)
n.712A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.1734A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.3052A>G
c.1098+6849A>G
c.443A>G
n.2372A>G
c.1237A>G
n.1883A>G
c.1208-3600A>G (n.1208-3600A>G)
n.1719A>G
n.1843A>G
n.1133A>G
c.227-3662A>G (n.227-3662A>G)
c.98A>G
c.290A>G (n.290A>G)
c.129A>G (p.Lys43=)
c.1208-3662A>G (n.1208-3662A>G)
c.804A>G (p.Lys268=)
17g.19671896A>TCA398710972ALDH3A2c.1383A>T (p.Lys461Asn)
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.227-3600A>T (n.227-3600A>T)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
n.712A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.1734A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.3052A>T
c.1098+6849A>T
c.443A>T
n.2372A>T
c.1237A>T
n.1883A>T
c.1208-3600A>T (n.1208-3600A>T)
n.1719A>T
n.1843A>T
n.1133A>T
c.227-3662A>T (n.227-3662A>T)
c.98A>T
c.290A>T (n.290A>T)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.1208-3662A>T (n.1208-3662A>T)
c.804A>T (p.Lys268Asn)
17g.19671896_19671897insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTTCA8443068ALDH3A2c.1383_1384insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu462ProfsTer7)
c.1056_1057insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu353ProfsTer7)
c.*941_*942insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.*941_*942insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
c.227-3600_227-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.227-3600_227-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
c.183_184insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu62ProfsTer7)
n.712_713insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.*101_*102insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.*101_*102insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
n.1734_1735insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.*563_*564insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.*563_*564insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
n.3052_3053insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.1098+6849_1098+6850insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.443_444insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
n.2372_2373insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.1237_1238insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
n.1883_1884insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.1208-3600_1208-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.1208-3600_1208-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
n.1719_1720insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
n.1843_1844insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
n.1133_1134insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.227-3662_227-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.227-3662_227-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
c.98_99insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.290_291insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.290_291insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
c.129_130insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu44ProfsTer7)
c.1208-3662_1208-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.1208-3662_1208-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
c.804_805insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu269ProfsTer7)
dbSNP ExAC
17g.19671897G>ACA398710973ALDH3A2c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.227-3599G>A (n.227-3599G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.713G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.1735G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.3053G>A
c.1098+6850G>A
c.444G>A
n.2373G>A
c.1238G>A
n.1884G>A
c.1208-3599G>A (n.1208-3599G>A)
n.1720G>A
n.1844G>A
n.1134G>A
c.227-3661G>A (n.227-3661G>A)
c.99G>A
c.291G>A (n.291G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.1208-3661G>A (n.1208-3661G>A)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671897G>CCA398710974ALDH3A2c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.227-3599G>C (n.227-3599G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.713G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.1735G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.3053G>C
c.1098+6850G>C
c.444G>C
n.2373G>C
c.1238G>C
n.1884G>C
c.1208-3599G>C (n.1208-3599G>C)
n.1720G>C
n.1844G>C
n.1134G>C
c.227-3661G>C (n.227-3661G>C)
c.99G>C
c.291G>C (n.291G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.1208-3661G>C (n.1208-3661G>C)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
17g.19671897G>TCA398710975ALDH3A2c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.227-3599G>T (n.227-3599G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.713G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.1735G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.3053G>T
c.1098+6850G>T
c.444G>T
n.2373G>T
c.1238G>T
n.1884G>T
c.1208-3599G>T (n.1208-3599G>T)
n.1720G>T
n.1844G>T
n.1134G>T
c.227-3661G>T (n.227-3661G>T)
c.99G>T
c.291G>T (n.291G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.1208-3661G>T (n.1208-3661G>T)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
17g.19671897dupCA2580092707ALDH3A2c.1384dup (p.Glu462GlyfsTer?)
c.1057dup (p.Glu353GlyfsTer?)
c.*942dup (n.*942dup)
c.227-3599dup (n.227-3599dup)
c.184dup (p.Glu62GlyfsTer22)
n.713dup
c.*102dup (n.*102dup)
n.1735dup
c.*564dup (n.*564dup)
n.3053dup
c.1098+6850dup
c.444dup
n.2373dup
c.1238dup
n.1884dup
c.1208-3599dup (n.1208-3599dup)
n.1720dup
n.1844dup
n.1134dup
c.227-3661dup (n.227-3661dup)
c.99dup
c.291dup (n.291dup)
c.130dup (p.Glu44GlyfsTer?)
c.1208-3661dup (n.1208-3661dup)
c.805dup (p.Glu269GlyfsTer?)
ClinVar
17g.19671898A>CCA398710976ALDH3A2c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.227-3598A>C (n.227-3598A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.714A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.1736A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.3054A>C
c.1098+6851A>C
c.445A>C
n.2374A>C
c.1239A>C
n.1885A>C
c.1208-3598A>C (n.1208-3598A>C)
n.1721A>C
n.1845A>C
n.1135A>C
c.227-3660A>C (n.227-3660A>C)
c.100A>C
c.292A>C (n.292A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.1208-3660A>C (n.1208-3660A>C)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
17g.19671898A>GCA398710978ALDH3A2c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.227-3598A>G (n.227-3598A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.714A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.1736A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.3054A>G
c.1098+6851A>G
c.445A>G
n.2374A>G
c.1239A>G
n.1885A>G
c.1208-3598A>G (n.1208-3598A>G)
n.1721A>G
n.1845A>G
n.1135A>G
c.227-3660A>G (n.227-3660A>G)
c.100A>G
c.292A>G (n.292A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.1208-3660A>G (n.1208-3660A>G)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671898A>TCA398710977ALDH3A2c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.227-3598A>T (n.227-3598A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.714A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.1736A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.3054A>T
c.1098+6851A>T
c.445A>T
n.2374A>T
c.1239A>T
n.1885A>T
c.1208-3598A>T (n.1208-3598A>T)
n.1721A>T
n.1845A>T
n.1135A>T
c.227-3660A>T (n.227-3660A>T)
c.100A>T
c.292A>T (n.292A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.1208-3660A>T (n.1208-3660A>T)
c.806A>T (p.Glu269Val)
17g.19671899A>CCA288556631ALDH3A2c.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.227-3597A>C (n.227-3597A>C)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
n.715A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1737A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.3055A>C
c.1098+6852A>C
c.446A>C
n.2375A>C
c.1240A>C
n.1886A>C
c.1208-3597A>C (n.1208-3597A>C)
n.1722A>C
n.1846A>C
n.1136A>C
c.227-3659A>C (n.227-3659A>C)
c.101A>C
c.293A>C (n.293A>C)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.1208-3659A>C (n.1208-3659A>C)
c.807A>C (p.Glu269Asp)
dbSNP
17g.19671899A>GCA498620022ALDH3A2c.1386A>G (p.Glu462=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.227-3597A>G (n.227-3597A>G)
c.186A>G (p.Glu62=)
n.715A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.1737A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.3055A>G
c.1098+6852A>G
c.446A>G
n.2375A>G
c.1240A>G
n.1886A>G
c.1208-3597A>G (n.1208-3597A>G)
n.1722A>G
n.1846A>G
n.1136A>G
c.227-3659A>G (n.227-3659A>G)
c.101A>G
c.293A>G (n.293A>G)
c.132A>G (p.Glu44=)
c.1208-3659A>G (n.1208-3659A>G)
c.807A>G (p.Glu269=)
17g.19671899A>TCA398710979ALDH3A2c.1386A>T (p.Glu462Asp)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.227-3597A>T (n.227-3597A>T)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
n.715A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.1737A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.3055A>T
c.1098+6852A>T
c.446A>T
n.2375A>T
c.1240A>T
n.1886A>T
c.1208-3597A>T (n.1208-3597A>T)
n.1722A>T
n.1846A>T
n.1136A>T
c.227-3659A>T (n.227-3659A>T)
c.101A>T
c.293A>T (n.293A>T)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.1208-3659A>T (n.1208-3659A>T)
c.807A>T (p.Glu269Asp)
17g.19671900A>CCA398710980ALDH3A2c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.227-3596A>C (n.227-3596A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.716A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1738A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.3056A>C
c.1098+6853A>C
c.447A>C
n.2376A>C
c.1241A>C
n.1887A>C
c.1208-3596A>C (n.1208-3596A>C)
n.1723A>C
n.1847A>C
n.1137A>C
c.227-3658A>C (n.227-3658A>C)
c.102A>C
c.294A>C (n.294A>C)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.1208-3658A>C (n.1208-3658A>C)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
17g.19671900A>GCA398710982ALDH3A2c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.227-3596A>G (n.227-3596A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.716A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1738A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.3056A>G
c.1098+6853A>G
c.447A>G
n.2376A>G
c.1241A>G
n.1887A>G
c.1208-3596A>G (n.1208-3596A>G)
n.1723A>G
n.1847A>G
n.1137A>G
c.227-3658A>G (n.227-3658A>G)
c.102A>G
c.294A>G (n.294A>G)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.1208-3658A>G (n.1208-3658A>G)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
17g.19671900A>TCA398710981ALDH3A2c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.227-3596A>T (n.227-3596A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.716A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.1738A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.3056A>T
c.1098+6853A>T
c.447A>T
n.2376A>T
c.1241A>T
n.1887A>T
c.1208-3596A>T (n.1208-3596A>T)
n.1723A>T
n.1847A>T
n.1137A>T
c.227-3658A>T (n.227-3658A>T)
c.102A>T
c.294A>T (n.294A>T)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.1208-3658A>T (n.1208-3658A>T)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
17g.19671901A>CCA398710983ALDH3A2c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.227-3595A>C (n.227-3595A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.717A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.1739A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.3057A>C
c.1098+6854A>C
c.448A>C
n.2377A>C
c.1242A>C
n.1888A>C
c.1208-3595A>C (n.1208-3595A>C)
n.1724A>C
n.1848A>C
n.1138A>C
c.227-3657A>C (n.227-3657A>C)
c.103A>C
c.295A>C (n.295A>C)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.1208-3657A>C (n.1208-3657A>C)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
17g.19671901A>GCA8443069ALDH3A2c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.227-3595A>G (n.227-3595A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.717A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.1739A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.3057A>G
c.1098+6854A>G
c.448A>G
n.2377A>G
c.1242A>G
n.1888A>G
c.1208-3595A>G (n.1208-3595A>G)
n.1724A>G
n.1848A>G
n.1138A>G
c.227-3657A>G (n.227-3657A>G)
c.103A>G
c.295A>G (n.295A>G)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.1208-3657A>G (n.1208-3657A>G)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671901A>TCA398710984ALDH3A2c.1388A>T (p.Lys463Ile)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.227-3595A>T (n.227-3595A>T)
c.188A>T (p.Lys63Ile)
n.717A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.1739A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.3057A>T
c.1098+6854A>T
c.448A>T
n.2377A>T
c.1242A>T
n.1888A>T
c.1208-3595A>T (n.1208-3595A>T)
n.1724A>T
n.1848A>T
n.1138A>T
c.227-3657A>T (n.227-3657A>T)
c.103A>T
c.295A>T (n.295A>T)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.1208-3657A>T (n.1208-3657A>T)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
17g.19671901_19671902insCCAAACACACCCAACACCA2808714098ALDH3A2c.1388_1389insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys463AsnfsTer19)
c.1061_1062insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys354AsnfsTer19)
c.*946_*947insCCAAACACACCCAACAC (n.*946_*947insCCAAACACACCCAACAC)
c.227-3595_227-3594insCCAAACACACCCAACAC (n.227-3595_227-3594insCCAAACACACCCAACAC)
c.188_189insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys63AsnfsTer19)
n.717_718insCCAAACACACCCAACAC
c.*106_*107insCCAAACACACCCAACAC (n.*106_*107insCCAAACACACCCAACAC)
n.1739_1740insCCAAACACACCCAACAC
c.*568_*569insCCAAACACACCCAACAC (n.*568_*569insCCAAACACACCCAACAC)
n.3057_3058insCCAAACACACCCAACAC
c.1098+6854_1098+6855insCCAAACACACCCAACAC
c.448_449insCCAAACACACCCAACAC
n.2377_2378insCCAAACACACCCAACAC
c.1242_1243insCCAAACACACCCAACAC
n.1888_1889insCCAAACACACCCAACAC
c.1208-3595_1208-3594insCCAAACACACCCAACAC (n.1208-3595_1208-3594insCCAAACACACCCAACAC)
n.1724_1725insCCAAACACACCCAACAC
n.1848_1849insCCAAACACACCCAACAC
n.1138_1139insCCAAACACACCCAACAC
c.227-3657_227-3656insCCAAACACACCCAACAC (n.227-3657_227-3656insCCAAACACACCCAACAC)
c.103_104insCCAAACACACCCAACAC
c.295_296insCCAAACACACCCAACAC (n.295_296insCCAAACACACCCAACAC)
c.134_135insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys45AsnfsTer19)
c.1208-3657_1208-3656insCCAAACACACCCAACAC (n.1208-3657_1208-3656insCCAAACACACCCAACAC)
c.809_810insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys270AsnfsTer19)
17g.19671902A>CCA398710985ALDH3A2c.1389A>C (p.Lys463Asn)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.227-3594A>C (n.227-3594A>C)
c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.718A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.1740A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.3058A>C
c.1098+6855A>C
c.449A>C
n.2378A>C
c.1243A>C
n.1889A>C
c.1208-3594A>C (n.1208-3594A>C)
n.1725A>C
n.1849A>C
n.1139A>C
c.227-3656A>C (n.227-3656A>C)
c.104A>C
c.296A>C (n.296A>C)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.1208-3656A>C (n.1208-3656A>C)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
dbSNP
17g.19671902A>GCA288556639ALDH3A2c.1389A>G (p.Lys463=)
c.1062A>G (p.Lys354=)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.227-3594A>G (n.227-3594A>G)
c.189A>G (p.Lys63=)
n.718A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.1740A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.3058A>G
c.1098+6855A>G
c.449A>G
n.2378A>G
c.1243A>G
n.1889A>G
c.1208-3594A>G (n.1208-3594A>G)
n.1725A>G
n.1849A>G
n.1139A>G
c.227-3656A>G (n.227-3656A>G)
c.104A>G
c.296A>G (n.296A>G)
c.135A>G (p.Lys45=)
c.1208-3656A>G (n.1208-3656A>G)
c.810A>G (p.Lys270=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671902A>TCA398710986ALDH3A2c.1389A>T (p.Lys463Asn)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.227-3594A>T (n.227-3594A>T)
c.189A>T (p.Lys63Asn)
n.718A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.1740A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.3058A>T
c.1098+6855A>T
c.449A>T
n.2378A>T
c.1243A>T
n.1889A>T
c.1208-3594A>T (n.1208-3594A>T)
n.1725A>T
n.1849A>T
n.1139A>T
c.227-3656A>T (n.227-3656A>T)
c.104A>T
c.296A>T (n.296A>T)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.1208-3656A>T (n.1208-3656A>T)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
17g.19671903C>ACA398710987ALDH3A2c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.227-3593C>A (n.227-3593C>A)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.719C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.1741C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.3059C>A
c.1098+6856C>A
c.450C>A
n.2379C>A
c.1244C>A
n.1890C>A
c.1208-3593C>A (n.1208-3593C>A)
n.1726C>A
n.1850C>A
n.1140C>A
c.227-3655C>A (n.227-3655C>A)
c.105C>A
c.297C>A (n.297C>A)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.1208-3655C>A (n.1208-3655C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.19671903C>GCA398710988ALDH3A2c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.227-3593C>G (n.227-3593C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.719C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.1741C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.3059C>G
c.1098+6856C>G
c.450C>G
n.2379C>G
c.1244C>G
n.1890C>G
c.1208-3593C>G (n.1208-3593C>G)
n.1726C>G
n.1850C>G
n.1140C>G
c.227-3655C>G (n.227-3655C>G)
c.105C>G
c.297C>G (n.297C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.1208-3655C>G (n.1208-3655C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671903C>TCA398710989ALDH3A2c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.227-3593C>T (n.227-3593C>T)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.719C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.1741C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.3059C>T
c.1098+6856C>T
c.450C>T
n.2379C>T
c.1244C>T
n.1890C>T
c.1208-3593C>T (n.1208-3593C>T)
n.1726C>T
n.1850C>T
n.1140C>T
c.227-3655C>T (n.227-3655C>T)
c.105C>T
c.297C>T (n.297C>T)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.1208-3655C>T (n.1208-3655C>T)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
17g.19671904T>ACA398710990ALDH3A2c.1391T>A (p.Leu464His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.227-3592T>A (n.227-3592T>A)
c.191T>A (p.Leu64His)
n.720T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.1742T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.3060T>A
c.1098+6857T>A
c.451T>A
n.2380T>A
c.1245T>A
n.1891T>A
c.1208-3592T>A (n.1208-3592T>A)
n.1727T>A
n.1851T>A
n.1141T>A
c.227-3654T>A (n.227-3654T>A)
c.106T>A
c.298T>A (n.298T>A)
c.137T>A (p.Leu46His)
c.1208-3654T>A (n.1208-3654T>A)
c.812T>A (p.Leu271His)
17g.19671904T>CCA398710991ALDH3A2c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.227-3592T>C (n.227-3592T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.720T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.1742T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.3060T>C
c.1098+6857T>C
c.451T>C
n.2380T>C
c.1245T>C
n.1891T>C
c.1208-3592T>C (n.1208-3592T>C)
n.1727T>C
n.1851T>C
n.1141T>C
c.227-3654T>C (n.227-3654T>C)
c.106T>C
c.298T>C (n.298T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.1208-3654T>C (n.1208-3654T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
17g.19671904T>GCA398710992ALDH3A2c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.227-3592T>G (n.227-3592T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.720T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.1742T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.3060T>G
c.1098+6857T>G
c.451T>G
n.2380T>G
c.1245T>G
n.1891T>G
c.1208-3592T>G (n.1208-3592T>G)
n.1727T>G
n.1851T>G
n.1141T>G
c.227-3654T>G (n.227-3654T>G)
c.106T>G
c.298T>G (n.298T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.1208-3654T>G (n.1208-3654T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
COSMIC COSMIC
17g.19671905C>ACA498620023ALDH3A2c.1392C>A (p.Leu464=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.227-3591C>A (n.227-3591C>A)
c.192C>A (p.Leu64=)
n.721C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.1743C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.3061C>A
c.1098+6858C>A
c.452C>A
n.2381C>A
c.1246C>A
n.1892C>A
c.1208-3591C>A (n.1208-3591C>A)
n.1728C>A
n.1852C>A
n.1142C>A
c.227-3653C>A (n.227-3653C>A)
c.107C>A
c.299C>A (n.299C>A)
c.138C>A (p.Leu46=)
c.1208-3653C>A (n.1208-3653C>A)
c.813C>A (p.Leu271=)
17g.19671905C>GCA498620024ALDH3A2c.1392C>G (p.Leu464=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.227-3591C>G (n.227-3591C>G)
c.192C>G (p.Leu64=)
n.721C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.1743C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.3061C>G
c.1098+6858C>G
c.452C>G
n.2381C>G
c.1246C>G
n.1892C>G
c.1208-3591C>G (n.1208-3591C>G)
n.1728C>G
n.1852C>G
n.1142C>G
c.227-3653C>G (n.227-3653C>G)
c.107C>G
c.299C>G (n.299C>G)
c.138C>G (p.Leu46=)
c.1208-3653C>G (n.1208-3653C>G)
c.813C>G (p.Leu271=)
17g.19671905C>TCA8443070ALDH3A2c.1392C>T (p.Leu464=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.227-3591C>T (n.227-3591C>T)
c.192C>T (p.Leu64=)
n.721C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.1743C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.3061C>T
c.1098+6858C>T
c.452C>T
n.2381C>T
c.1246C>T
n.1892C>T
c.1208-3591C>T (n.1208-3591C>T)
n.1728C>T
n.1852C>T
n.1142C>T
c.227-3653C>T (n.227-3653C>T)
c.107C>T
c.299C>T (n.299C>T)
c.138C>T (p.Leu46=)
c.1208-3653C>T (n.1208-3653C>T)
c.813C>T (p.Leu271=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671906G>ACA8443071ALDH3A2c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.227-3590G>A (n.227-3590G>A)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.722G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.1744G>A
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n.3062G>A
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n.2382G>A
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n.1729G>A
n.1853G>A
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c.227-3652G>A (n.227-3652G>A)
c.108G>A
c.300G>A (n.300G>A)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.1208-3652G>A (n.1208-3652G>A)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671906G>CCA398710993ALDH3A2c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.227-3590G>C (n.227-3590G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.722G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.1744G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.3062G>C
c.1098+6859G>C
c.453G>C
n.2382G>C
c.1247G>C
n.1893G>C
c.1208-3590G>C (n.1208-3590G>C)
n.1729G>C
n.1853G>C
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c.227-3652G>C (n.227-3652G>C)
c.108G>C
c.300G>C (n.300G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.1208-3652G>C (n.1208-3652G>C)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
17g.19671906G>TCA398710994ALDH3A2c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.227-3590G>T (n.227-3590G>T)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
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c.1208-3590G>T (n.1208-3590G>T)
n.1729G>T
n.1853G>T
n.1143G>T
c.227-3652G>T (n.227-3652G>T)
c.108G>T
c.300G>T (n.300G>T)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.1208-3652G>T (n.1208-3652G>T)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
17g.19671907delCA2636599377ALDH3A2c.1394del (p.Gly465ValfsTer11)
c.1067del (p.Gly356ValfsTer11)
c.*952del (n.*952del)
c.227-3589del (n.227-3589del)
c.194del (p.Gly65ValfsTer11)
n.723del
c.*112del (n.*112del)
n.1745del
c.*574del (n.*574del)
n.3063del
c.1098+6860del
c.454del
n.2383del
c.1248del
n.1894del
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n.1730del
n.1854del
n.1144del
c.227-3651del (n.227-3651del)
c.109del
c.301del (n.301del)
c.140del (p.Gly47ValfsTer11)
c.1208-3651del (n.1208-3651del)
c.815del (p.Gly272ValfsTer11)
gnomAD v4
17g.19671907G>ACA398710995ALDH3A2c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.227-3589G>A (n.227-3589G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.723G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.1745G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.3063G>A
c.1098+6860G>A
c.454G>A
n.2383G>A
c.1248G>A
n.1894G>A
c.1208-3589G>A (n.1208-3589G>A)
n.1730G>A
n.1854G>A
n.1144G>A
c.227-3651G>A (n.227-3651G>A)
c.109G>A
c.301G>A (n.301G>A)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.1208-3651G>A (n.1208-3651G>A)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
17g.19671907G>CCA398710997ALDH3A2c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.227-3589G>C (n.227-3589G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.723G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.1745G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.3063G>C
c.1098+6860G>C
c.454G>C
n.2383G>C
c.1248G>C
n.1894G>C
c.1208-3589G>C (n.1208-3589G>C)
n.1730G>C
n.1854G>C
n.1144G>C
c.227-3651G>C (n.227-3651G>C)
c.109G>C
c.301G>C (n.301G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.1208-3651G>C (n.1208-3651G>C)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
17g.19671907G>TCA398710996ALDH3A2c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.227-3589G>T (n.227-3589G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.723G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.1745G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.3063G>T
c.1098+6860G>T
c.454G>T
n.2383G>T
c.1248G>T
n.1894G>T
c.1208-3589G>T (n.1208-3589G>T)
n.1730G>T
n.1854G>T
n.1144G>T
c.227-3651G>T (n.227-3651G>T)
c.109G>T
c.301G>T (n.301G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.1208-3651G>T (n.1208-3651G>T)
c.815G>T (p.Gly272Val)
17g.19671908T>ACA498620025ALDH3A2c.1395T>A (p.Gly465=)
c.1068T>A (p.Gly356=)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.227-3588T>A (n.227-3588T>A)
c.195T>A (p.Gly65=)
n.724T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.1746T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.3064T>A
c.1098+6861T>A
c.455T>A
n.2384T>A
c.1249T>A
n.1895T>A
c.1208-3588T>A (n.1208-3588T>A)
n.1731T>A
n.1855T>A
n.1145T>A
c.227-3650T>A (n.227-3650T>A)
c.110T>A
c.302T>A (n.302T>A)
c.141T>A (p.Gly47=)
c.1208-3650T>A (n.1208-3650T>A)
c.816T>A (p.Gly272=)
17g.19671908T>CCA498620026ALDH3A2c.1395T>C (p.Gly465=)
c.1068T>C (p.Gly356=)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.227-3588T>C (n.227-3588T>C)
c.195T>C (p.Gly65=)
n.724T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.1746T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.3064T>C
c.1098+6861T>C
c.455T>C
n.2384T>C
c.1249T>C
n.1895T>C
c.1208-3588T>C (n.1208-3588T>C)
n.1731T>C
n.1855T>C
n.1145T>C
c.227-3650T>C (n.227-3650T>C)
c.110T>C
c.302T>C (n.302T>C)
c.141T>C (p.Gly47=)
c.1208-3650T>C (n.1208-3650T>C)
c.816T>C (p.Gly272=)
17g.19671908T>GCA498620027ALDH3A2c.1395T>G (p.Gly465=)
c.1068T>G (p.Gly356=)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.227-3588T>G (n.227-3588T>G)
c.195T>G (p.Gly65=)
n.724T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.1746T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.3064T>G
c.1098+6861T>G
c.455T>G
n.2384T>G
c.1249T>G
n.1895T>G
c.1208-3588T>G (n.1208-3588T>G)
n.1731T>G
n.1855T>G
n.1145T>G
c.227-3650T>G (n.227-3650T>G)
c.110T>G
c.302T>G (n.302T>G)
c.141T>G (p.Gly47=)
c.1208-3650T>G (n.1208-3650T>G)
c.816T>G (p.Gly272=)
17g.19671909C>ACA398710998ALDH3A2c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.227-3587C>A (n.227-3587C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.725C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.1747C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.3065C>A
c.1098+6862C>A
c.456C>A
n.2385C>A
c.1250C>A
n.1896C>A
c.1208-3587C>A (n.1208-3587C>A)
n.1732C>A
n.1856C>A
n.1146C>A
c.227-3649C>A (n.227-3649C>A)
c.111C>A
c.303C>A (n.303C>A)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.1208-3649C>A (n.1208-3649C>A)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
17g.19671909C>GCA398710999ALDH3A2c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.227-3587C>G (n.227-3587C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.725C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.1747C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.3065C>G
c.1098+6862C>G
c.456C>G
n.2385C>G
c.1250C>G
n.1896C>G
c.1208-3587C>G (n.1208-3587C>G)
n.1732C>G
n.1856C>G
n.1146C>G
c.227-3649C>G (n.227-3649C>G)
c.111C>G
c.303C>G (n.303C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.1208-3649C>G (n.1208-3649C>G)
c.817C>G (p.Leu273Val)
17g.19671909C>TCA398711000ALDH3A2c.1396C>T (p.Leu466Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.227-3587C>T (n.227-3587C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
n.725C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.1747C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.3065C>T
c.1098+6862C>T
c.456C>T
n.2385C>T
c.1250C>T
n.1896C>T
c.1208-3587C>T (n.1208-3587C>T)
n.1732C>T
n.1856C>T
n.1146C>T
c.227-3649C>T (n.227-3649C>T)
c.111C>T
c.303C>T (n.303C>T)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.1208-3649C>T (n.1208-3649C>T)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
17g.19671910T>ACA398711001ALDH3A2c.1397T>A (p.Leu466His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.227-3586T>A (n.227-3586T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
n.726T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.1748T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.3066T>A
c.1098+6863T>A
c.457T>A
n.2386T>A
c.1251T>A
n.1897T>A
c.1208-3586T>A (n.1208-3586T>A)
n.1733T>A
n.1857T>A
n.1147T>A
c.227-3648T>A (n.227-3648T>A)
c.112T>A
c.304T>A (n.304T>A)
c.143T>A (p.Leu48His)
c.1208-3648T>A (n.1208-3648T>A)
c.818T>A (p.Leu273His)
17g.19671910T>CCA398711002ALDH3A2c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.227-3586T>C (n.227-3586T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.726T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.1748T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.3066T>C
c.1098+6863T>C
c.457T>C
n.2386T>C
c.1251T>C
n.1897T>C
c.1208-3586T>C (n.1208-3586T>C)
n.1733T>C
n.1857T>C
n.1147T>C
c.227-3648T>C (n.227-3648T>C)
c.112T>C
c.304T>C (n.304T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.1208-3648T>C (n.1208-3648T>C)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
17g.19671910T>GCA398711003ALDH3A2c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.227-3586T>G (n.227-3586T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.726T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.1748T>G
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.3066T>G
c.1098+6863T>G
c.457T>G
n.2386T>G
c.1251T>G
n.1897T>G
c.1208-3586T>G (n.1208-3586T>G)
n.1733T>G
n.1857T>G
n.1147T>G
c.227-3648T>G (n.227-3648T>G)
c.112T>G
c.304T>G (n.304T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.1208-3648T>G (n.1208-3648T>G)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
17g.19671911C>ACA498620028ALDH3A2c.1398C>A (p.Leu466=)
c.1071C>A (p.Leu357=)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.227-3585C>A (n.227-3585C>A)
c.198C>A (p.Leu66=)
n.727C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.1749C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.3067C>A
c.1098+6864C>A
c.458C>A
n.2387C>A
c.1252C>A
n.1898C>A
c.1208-3585C>A (n.1208-3585C>A)
n.1734C>A
n.1858C>A
n.1148C>A
c.227-3647C>A (n.227-3647C>A)
c.113C>A
c.305C>A (n.305C>A)
c.144C>A (p.Leu48=)
c.1208-3647C>A (n.1208-3647C>A)
c.819C>A (p.Leu273=)
gnomAD v4
17g.19671911C>GCA498620029ALDH3A2c.1398C>G (p.Leu466=)
c.1071C>G (p.Leu357=)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.227-3585C>G (n.227-3585C>G)
c.198C>G (p.Leu66=)
n.727C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.1749C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.3067C>G
c.1098+6864C>G
c.458C>G
n.2387C>G
c.1252C>G
n.1898C>G
c.1208-3585C>G (n.1208-3585C>G)
n.1734C>G
n.1858C>G
n.1148C>G
c.227-3647C>G (n.227-3647C>G)
c.113C>G
c.305C>G (n.305C>G)
c.144C>G (p.Leu48=)
c.1208-3647C>G (n.1208-3647C>G)
c.819C>G (p.Leu273=)
17g.19671911C>TCA8443072ALDH3A2c.1398C>T (p.Leu466=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.227-3585C>T (n.227-3585C>T)
c.198C>T (p.Leu66=)
n.727C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.1749C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.3067C>T
c.1098+6864C>T
c.458C>T
n.2387C>T
c.1252C>T
n.1898C>T
c.1208-3585C>T (n.1208-3585C>T)
n.1734C>T
n.1858C>T
n.1148C>T
c.227-3647C>T (n.227-3647C>T)
c.113C>T
c.305C>T (n.305C>T)
c.144C>T (p.Leu48=)
c.1208-3647C>T (n.1208-3647C>T)
c.819C>T (p.Leu273=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671912C>ACA398711004ALDH3A2c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.227-3584C>A (n.227-3584C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.728C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.1750C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.3068C>A
c.1098+6865C>A
c.459C>A
n.2388C>A
c.1253C>A
n.1899C>A
c.1208-3584C>A (n.1208-3584C>A)
n.1735C>A
n.1859C>A
n.1149C>A
c.227-3646C>A (n.227-3646C>A)
c.114C>A
c.306C>A (n.306C>A)
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.1208-3646C>A (n.1208-3646C>A)
c.820C>A (p.Leu274Met)
17g.19671912C>GCA398711005ALDH3A2c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.227-3584C>G (n.227-3584C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.728C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.1750C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.3068C>G
c.1098+6865C>G
c.459C>G
n.2388C>G
c.1253C>G
n.1899C>G
c.1208-3584C>G (n.1208-3584C>G)
n.1735C>G
n.1859C>G
n.1149C>G
c.227-3646C>G (n.227-3646C>G)
c.114C>G
c.306C>G (n.306C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.1208-3646C>G (n.1208-3646C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
17g.19671912C>TCA498620030ALDH3A2c.1399C>T (p.Leu467=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.227-3584C>T (n.227-3584C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.728C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.1750C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.3068C>T
c.1098+6865C>T
c.459C>T
n.2388C>T
c.1253C>T
n.1899C>T
c.1208-3584C>T (n.1208-3584C>T)
n.1735C>T
n.1859C>T
n.1149C>T
c.227-3646C>T (n.227-3646C>T)
c.114C>T
c.306C>T (n.306C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.1208-3646C>T (n.1208-3646C>T)
c.820C>T (p.Leu274=)
ClinVar dbSNP
17g.19671913T>ACA398711008ALDH3A2c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.227-3583T>A (n.227-3583T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.729T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.1751T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.3069T>A
c.1098+6866T>A
c.460T>A
n.2389T>A
c.1254T>A
n.1900T>A
c.1208-3583T>A (n.1208-3583T>A)
n.1736T>A
n.1860T>A
n.1150T>A
c.227-3645T>A (n.227-3645T>A)
c.115T>A
c.307T>A (n.307T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.1208-3645T>A (n.1208-3645T>A)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
17g.19671913T>CCA398711007ALDH3A2c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.227-3583T>C (n.227-3583T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.729T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.1751T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.3069T>C
c.1098+6866T>C
c.460T>C
n.2389T>C
c.1254T>C
n.1900T>C
c.1208-3583T>C (n.1208-3583T>C)
n.1736T>C
n.1860T>C
n.1150T>C
c.227-3645T>C (n.227-3645T>C)
c.115T>C
c.307T>C (n.307T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.1208-3645T>C (n.1208-3645T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
17g.19671913T>GCA398711006ALDH3A2c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.227-3583T>G (n.227-3583T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.729T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.1751T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.3069T>G
c.1098+6866T>G
c.460T>G
n.2389T>G
c.1254T>G
n.1900T>G
c.1208-3583T>G (n.1208-3583T>G)
n.1736T>G
n.1860T>G
n.1150T>G
c.227-3645T>G (n.227-3645T>G)
c.115T>G
c.307T>G (n.307T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.1208-3645T>G (n.1208-3645T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
17g.19671914G>ACA498620031ALDH3A2c.1401G>A (p.Leu467=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.227-3582G>A (n.227-3582G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.730G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.1752G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.3070G>A
c.1098+6867G>A
c.461G>A
n.2390G>A
c.1255G>A
n.1901G>A
c.1208-3582G>A (n.1208-3582G>A)
n.1737G>A
n.1861G>A
n.1151G>A
c.227-3644G>A (n.227-3644G>A)
c.116G>A
c.308G>A (n.308G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.1208-3644G>A (n.1208-3644G>A)
c.822G>A (p.Leu274=)
ClinVar
17g.19671914G>CCA498620032ALDH3A2c.1401G>C (p.Leu467=)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.227-3582G>C (n.227-3582G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
n.730G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.1752G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.3070G>C
c.1098+6867G>C
c.461G>C
n.2390G>C
c.1255G>C
n.1901G>C
c.1208-3582G>C (n.1208-3582G>C)
n.1737G>C
n.1861G>C
n.1151G>C
c.227-3644G>C (n.227-3644G>C)
c.116G>C
c.308G>C (n.308G>C)
c.147G>C (p.Leu49=)
c.1208-3644G>C (n.1208-3644G>C)
c.822G>C (p.Leu274=)
17g.19671914G>TCA498620033ALDH3A2c.1401G>T (p.Leu467=)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.227-3582G>T (n.227-3582G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
n.730G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.1752G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.3070G>T
c.1098+6867G>T
c.461G>T
n.2390G>T
c.1255G>T
n.1901G>T
c.1208-3582G>T (n.1208-3582G>T)
n.1737G>T
n.1861G>T
n.1151G>T
c.227-3644G>T (n.227-3644G>T)
c.116G>T
c.308G>T (n.308G>T)
c.147G>T (p.Leu49=)
c.1208-3644G>T (n.1208-3644G>T)
c.822G>T (p.Leu274=)
17g.19671915T>ACA398711009ALDH3A2c.1402T>A (p.Leu468Met)
c.1075T>A (p.Leu359Met)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.227-3581T>A (n.227-3581T>A)
c.202T>A (p.Leu68Met)
n.731T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1753T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.3071T>A
c.1098+6868T>A
c.462T>A
n.2391T>A
c.1256T>A
n.1902T>A
c.1208-3581T>A (n.1208-3581T>A)
n.1738T>A
n.1862T>A
n.1152T>A
c.227-3643T>A (n.227-3643T>A)
c.117T>A
c.309T>A (n.309T>A)
c.148T>A (p.Leu50Met)
c.1208-3643T>A (n.1208-3643T>A)
c.823T>A (p.Leu275Met)
17g.19671915T>CCA498620034ALDH3A2c.1402T>C (p.Leu468=)
c.1075T>C (p.Leu359=)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.227-3581T>C (n.227-3581T>C)
c.202T>C (p.Leu68=)
n.731T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1753T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.3071T>C
c.1098+6868T>C
c.462T>C
n.2391T>C
c.1256T>C
n.1902T>C
c.1208-3581T>C (n.1208-3581T>C)
n.1738T>C
n.1862T>C
n.1152T>C
c.227-3643T>C (n.227-3643T>C)
c.117T>C
c.309T>C (n.309T>C)
c.148T>C (p.Leu50=)
c.1208-3643T>C (n.1208-3643T>C)
c.823T>C (p.Leu275=)
17g.19671915T>GCA398711010ALDH3A2c.1402T>G (p.Leu468Val)
c.1075T>G (p.Leu359Val)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.227-3581T>G (n.227-3581T>G)
c.202T>G (p.Leu68Val)
n.731T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1753T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.3071T>G
c.1098+6868T>G
c.462T>G
n.2391T>G
c.1256T>G
n.1902T>G
c.1208-3581T>G (n.1208-3581T>G)
n.1738T>G
n.1862T>G
n.1152T>G
c.227-3643T>G (n.227-3643T>G)
c.117T>G
c.309T>G (n.309T>G)
c.148T>G (p.Leu50Val)
c.1208-3643T>G (n.1208-3643T>G)
c.823T>G (p.Leu275Val)
17g.19671916T>ACA398711011ALDH3A2c.1403T>A (p.Leu468Ter)
c.1076T>A (p.Leu359Ter)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.227-3580T>A (n.227-3580T>A)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
n.732T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.1754T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.3072T>A
c.1098+6869T>A
c.463T>A
n.2392T>A
c.1257T>A
n.1903T>A
c.1208-3580T>A (n.1208-3580T>A)
n.1739T>A
n.1863T>A
n.1153T>A
c.227-3642T>A (n.227-3642T>A)
c.118T>A
c.310T>A (n.310T>A)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.1208-3642T>A (n.1208-3642T>A)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
17g.19671916T>CCA398711012ALDH3A2c.1403T>C (p.Leu468Ser)
c.1076T>C (p.Leu359Ser)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.227-3580T>C (n.227-3580T>C)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
n.732T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.1754T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.3072T>C
c.1098+6869T>C
c.463T>C
n.2392T>C
c.1257T>C
n.1903T>C
c.1208-3580T>C (n.1208-3580T>C)
n.1739T>C
n.1863T>C
n.1153T>C
c.227-3642T>C (n.227-3642T>C)
c.118T>C
c.310T>C (n.310T>C)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.1208-3642T>C (n.1208-3642T>C)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
17g.19671916T>GCA398711013ALDH3A2c.1403T>G (p.Leu468Trp)
c.1076T>G (p.Leu359Trp)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.227-3580T>G (n.227-3580T>G)
c.203T>G (p.Leu68Trp)
n.732T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.1754T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.3072T>G
c.1098+6869T>G
c.463T>G
n.2392T>G
c.1257T>G
n.1903T>G
c.1208-3580T>G (n.1208-3580T>G)
n.1739T>G
n.1863T>G
n.1153T>G
c.227-3642T>G (n.227-3642T>G)
c.118T>G
c.310T>G (n.310T>G)
c.149T>G (p.Leu50Trp)
c.1208-3642T>G (n.1208-3642T>G)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
17g.19671917G>ACA498620035ALDH3A2c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.227-3579G>A (n.227-3579G>A)
c.204G>A (p.Leu68=)
n.733G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1755G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.3073G>A
c.1098+6870G>A
c.464G>A
n.2393G>A
c.1258G>A
n.1904G>A
c.1208-3579G>A (n.1208-3579G>A)
n.1740G>A
n.1864G>A
n.1154G>A
c.227-3641G>A (n.227-3641G>A)
c.119G>A
c.311G>A (n.311G>A)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.1208-3641G>A (n.1208-3641G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
17g.19671917G>CCA398711014ALDH3A2c.1404G>C (p.Leu468Phe)
c.1077G>C (p.Leu359Phe)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.227-3579G>C (n.227-3579G>C)
c.204G>C (p.Leu68Phe)
n.733G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.1755G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.3073G>C
c.1098+6870G>C
c.464G>C
n.2393G>C
c.1258G>C
n.1904G>C
c.1208-3579G>C (n.1208-3579G>C)
n.1740G>C
n.1864G>C
n.1154G>C
c.227-3641G>C (n.227-3641G>C)
c.119G>C
c.311G>C (n.311G>C)
c.150G>C (p.Leu50Phe)
c.1208-3641G>C (n.1208-3641G>C)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
17g.19671917G>TCA398711015ALDH3A2c.1404G>T (p.Leu468Phe)
c.1077G>T (p.Leu359Phe)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.227-3579G>T (n.227-3579G>T)
c.204G>T (p.Leu68Phe)
n.733G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1755G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.3073G>T
c.1098+6870G>T
c.464G>T
n.2393G>T
c.1258G>T
n.1904G>T
c.1208-3579G>T (n.1208-3579G>T)
n.1740G>T
n.1864G>T
n.1154G>T
c.227-3641G>T (n.227-3641G>T)
c.119G>T
c.311G>T (n.311G>T)
c.150G>T (p.Leu50Phe)
c.1208-3641G>T (n.1208-3641G>T)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
17g.19671918C>ACA398711016ALDH3A2c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.227-3578C>A (n.227-3578C>A)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.734C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1756C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.3074C>A
c.1098+6871C>A
c.465C>A
n.2394C>A
c.1259C>A
n.1905C>A
c.1208-3578C>A (n.1208-3578C>A)
n.1741C>A
n.1865C>A
n.1155C>A
c.227-3640C>A (n.227-3640C>A)
c.120C>A
c.312C>A (n.312C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.1208-3640C>A (n.1208-3640C>A)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
17g.19671918C>GCA398711017ALDH3A2c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.227-3578C>G (n.227-3578C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.734C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.1756C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.3074C>G
c.1098+6871C>G
c.465C>G
n.2394C>G
c.1259C>G
n.1905C>G
c.1208-3578C>G (n.1208-3578C>G)
n.1741C>G
n.1865C>G
n.1155C>G
c.227-3640C>G (n.227-3640C>G)
c.120C>G
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c.151C>G (p.Leu51Val)
c.1208-3640C>G (n.1208-3640C>G)
c.826C>G (p.Leu276Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671918C>TCA398711018ALDH3A2c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.227-3578C>T (n.227-3578C>T)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.734C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1756C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.3074C>T
c.1098+6871C>T
c.465C>T
n.2394C>T
c.1259C>T
n.1905C>T
c.1208-3578C>T (n.1208-3578C>T)
n.1741C>T
n.1865C>T
n.1155C>T
c.227-3640C>T (n.227-3640C>T)
c.120C>T
c.312C>T (n.312C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.1208-3640C>T (n.1208-3640C>T)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671919T>ACA398711019ALDH3A2c.1406T>A (p.Leu469His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.227-3577T>A (n.227-3577T>A)
c.206T>A (p.Leu69His)
n.735T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.1757T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.3075T>A
c.1098+6872T>A
c.466T>A
n.2395T>A
c.1260T>A
n.1906T>A
c.1208-3577T>A (n.1208-3577T>A)
n.1742T>A
n.1866T>A
n.1156T>A
c.227-3639T>A (n.227-3639T>A)
c.121T>A
c.313T>A (n.313T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
c.1208-3639T>A (n.1208-3639T>A)
c.827T>A (p.Leu276His)
ClinVar dbSNP
17g.19671919T>CCA398711020ALDH3A2c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.227-3577T>C (n.227-3577T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.735T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.1757T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.3075T>C
c.1098+6872T>C
c.466T>C
n.2395T>C
c.1260T>C
n.1906T>C
c.1208-3577T>C (n.1208-3577T>C)
n.1742T>C
n.1866T>C
n.1156T>C
c.227-3639T>C (n.227-3639T>C)
c.121T>C
c.313T>C (n.313T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.1208-3639T>C (n.1208-3639T>C)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671919T>GCA398711021ALDH3A2c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.227-3577T>G (n.227-3577T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.735T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.1757T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.3075T>G
c.1098+6872T>G
c.466T>G
n.2395T>G
c.1260T>G
n.1906T>G
c.1208-3577T>G (n.1208-3577T>G)
n.1742T>G
n.1866T>G
n.1156T>G
c.227-3639T>G (n.227-3639T>G)
c.121T>G
c.313T>G (n.313T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.1208-3639T>G (n.1208-3639T>G)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
17g.19671920C>ACA498620037ALDH3A2c.1407C>A (p.Leu469=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.227-3576C>A (n.227-3576C>A)
c.207C>A (p.Leu69=)
n.736C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.1758C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.3076C>A
c.1098+6873C>A
c.467C>A
n.2396C>A
c.1261C>A
n.1907C>A
c.1208-3576C>A (n.1208-3576C>A)
n.1743C>A
n.1867C>A
n.1157C>A
c.227-3638C>A (n.227-3638C>A)
c.122C>A
c.314C>A (n.314C>A)
c.153C>A (p.Leu51=)
c.1208-3638C>A (n.1208-3638C>A)
c.828C>A (p.Leu276=)
17g.19671920C>GCA498620038ALDH3A2c.1407C>G (p.Leu469=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.227-3576C>G (n.227-3576C>G)
c.207C>G (p.Leu69=)
n.736C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.1758C>G
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n.3076C>G
c.1098+6873C>G
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c.1261C>G
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n.1157C>G
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c.122C>G
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c.153C>G (p.Leu51=)
c.1208-3638C>G (n.1208-3638C>G)
c.828C>G (p.Leu276=)
17g.19671920C>TCA498620036ALDH3A2c.1407C>T (p.Leu469=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.227-3576C>T (n.227-3576C>T)
c.207C>T (p.Leu69=)
n.736C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.1758C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.3076C>T
c.1098+6873C>T
c.467C>T
n.2396C>T
c.1261C>T
n.1907C>T
c.1208-3576C>T (n.1208-3576C>T)
n.1743C>T
n.1867C>T
n.1157C>T
c.227-3638C>T (n.227-3638C>T)
c.122C>T
c.314C>T (n.314C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
c.1208-3638C>T (n.1208-3638C>T)
c.828C>T (p.Leu276=)
17g.19671921A>CCA398711022ALDH3A2c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.227-3575A>C (n.227-3575A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.737A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.1759A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.3077A>C
c.1098+6874A>C
c.468A>C
n.2397A>C
c.1262A>C
n.1908A>C
c.1208-3575A>C (n.1208-3575A>C)
n.1744A>C
n.1868A>C
n.1158A>C
c.227-3637A>C (n.227-3637A>C)
c.123A>C
c.315A>C (n.315A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.1208-3637A>C (n.1208-3637A>C)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
gnomAD v4
17g.19671921A>GCA398711024ALDH3A2c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.227-3575A>G (n.227-3575A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.737A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.1759A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.3077A>G
c.1098+6874A>G
c.468A>G
n.2397A>G
c.1262A>G
n.1908A>G
c.1208-3575A>G (n.1208-3575A>G)
n.1744A>G
n.1868A>G
n.1158A>G
c.227-3637A>G (n.227-3637A>G)
c.123A>G
c.315A>G (n.315A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.1208-3637A>G (n.1208-3637A>G)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671921A>TCA398711023ALDH3A2c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.227-3575A>T (n.227-3575A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.737A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.1759A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.3077A>T
c.1098+6874A>T
c.468A>T
n.2397A>T
c.1262A>T
n.1908A>T
c.1208-3575A>T (n.1208-3575A>T)
n.1744A>T
n.1868A>T
n.1158A>T
c.227-3637A>T (n.227-3637A>T)
c.123A>T
c.315A>T (n.315A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.1208-3637A>T (n.1208-3637A>T)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
17g.19671922C>ACA398711025ALDH3A2c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.227-3574C>A (n.227-3574C>A)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.738C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.1760C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.3078C>A
c.1098+6875C>A
c.469C>A
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c.1263C>A
n.1909C>A
c.1208-3574C>A (n.1208-3574C>A)
n.1745C>A
n.1869C>A
n.1159C>A
c.227-3636C>A (n.227-3636C>A)
c.124C>A
c.316C>A (n.316C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.1208-3636C>A (n.1208-3636C>A)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
17g.19671922C>GCA398711026ALDH3A2c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.227-3574C>G (n.227-3574C>G)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.738C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.1760C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.3078C>G
c.1098+6875C>G
c.469C>G
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c.1263C>G
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c.1208-3574C>G (n.1208-3574C>G)
n.1745C>G
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c.227-3636C>G (n.227-3636C>G)
c.124C>G
c.316C>G (n.316C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.1208-3636C>G (n.1208-3636C>G)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
17g.19671922C>TCA398711027ALDH3A2c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.227-3574C>T (n.227-3574C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.738C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.1760C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.3078C>T
c.1098+6875C>T
c.469C>T
n.2398C>T
c.1263C>T
n.1909C>T
c.1208-3574C>T (n.1208-3574C>T)
n.1745C>T
n.1869C>T
n.1159C>T
c.227-3636C>T (n.227-3636C>T)
c.124C>T
c.316C>T (n.316C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.1208-3636C>T (n.1208-3636C>T)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
17g.19671923T>ACA498620039ALDH3A2c.1410T>A (p.Thr470=)
c.1083T>A (p.Thr361=)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.227-3573T>A (n.227-3573T>A)
c.210T>A (p.Thr70=)
n.739T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.1761T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.3079T>A
c.1098+6876T>A
c.470T>A
n.2399T>A
c.1264T>A
n.1910T>A
c.1208-3573T>A (n.1208-3573T>A)
n.1746T>A
n.1870T>A
n.1160T>A
c.227-3635T>A (n.227-3635T>A)
c.125T>A
c.317T>A (n.317T>A)
c.156T>A (p.Thr52=)
c.1208-3635T>A (n.1208-3635T>A)
c.831T>A (p.Thr277=)
17g.19671923T>CCA498620040ALDH3A2c.1410T>C (p.Thr470=)
c.1083T>C (p.Thr361=)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.227-3573T>C (n.227-3573T>C)
c.210T>C (p.Thr70=)
n.739T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.1761T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.3079T>C
c.1098+6876T>C
c.470T>C
n.2399T>C
c.1264T>C
n.1910T>C
c.1208-3573T>C (n.1208-3573T>C)
n.1746T>C
n.1870T>C
n.1160T>C
c.227-3635T>C (n.227-3635T>C)
c.125T>C
c.317T>C (n.317T>C)
c.156T>C (p.Thr52=)
c.1208-3635T>C (n.1208-3635T>C)
c.831T>C (p.Thr277=)
17g.19671923T>GCA498620041ALDH3A2c.1410T>G (p.Thr470=)
c.1083T>G (p.Thr361=)
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.227-3573T>G (n.227-3573T>G)
c.210T>G (p.Thr70=)
n.739T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.1761T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.3079T>G
c.1098+6876T>G
c.470T>G
n.2399T>G
c.1264T>G
n.1910T>G
c.1208-3573T>G (n.1208-3573T>G)
n.1746T>G
n.1870T>G
n.1160T>G
c.227-3635T>G (n.227-3635T>G)
c.125T>G
c.317T>G (n.317T>G)
c.156T>G (p.Thr52=)
c.1208-3635T>G (n.1208-3635T>G)
c.831T>G (p.Thr277=)
17g.19671924T>ACA398711028ALDH3A2c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.227-3572T>A (n.227-3572T>A)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.740T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.1762T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.3080T>A
c.1098+6877T>A
c.471T>A
n.2400T>A
c.1265T>A
n.1911T>A
c.1208-3572T>A (n.1208-3572T>A)
n.1747T>A
n.1871T>A
n.1161T>A
c.227-3634T>A (n.227-3634T>A)
c.126T>A
c.318T>A (n.318T>A)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.1208-3634T>A (n.1208-3634T>A)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
17g.19671924T>CCA398711029ALDH3A2c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.227-3572T>C (n.227-3572T>C)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.740T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.1762T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.3080T>C
c.1098+6877T>C
c.471T>C
n.2400T>C
c.1265T>C
n.1911T>C
c.1208-3572T>C (n.1208-3572T>C)
n.1747T>C
n.1871T>C
n.1161T>C
c.227-3634T>C (n.227-3634T>C)
c.126T>C
c.318T>C (n.318T>C)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.1208-3634T>C (n.1208-3634T>C)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
dbSNP
17g.19671924T>GCA398711030ALDH3A2c.1411T>G (p.Phe471Val)
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c.832T>G (p.Phe278Val)

Number of alleles fetched