Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19671816_19671827delinsAGTTGGG | CA2580092705 | ALDH3A2 | c.1303_1314delinsAGTTGGG (p.Ala435SerfsTer?) c.976_987delinsAGTTGGG (p.Ala326SerfsTer?) c.*861_*872delinsAGTTGGG (n.*861_*872delinsAGTTGGG) c.227-3680_227-3669delinsAGTTGGG (n.227-3680_227-3669delinsAGTTGGG) c.103_114delinsAGTTGGG (p.Ala35SerfsTer?) n.632_643delinsAGTTGGG c.*21_*32delinsAGTTGGG (n.*21_*32delinsAGTTGGG) n.1654_1665delinsAGTTGGG c.*483_*494delinsAGTTGGG (n.*483_*494delinsAGTTGGG) n.2972_2983delinsAGTTGGG c.1098+6769_1098+6780delinsAGTTGGG c.363_374delinsAGTTGGG n.2292_2303delinsAGTTGGG c.1157_1168delinsAGTTGGG n.1803_1814delinsAGTTGGG c.1208-3680_1208-3669delinsAGTTGGG (n.1208-3680_1208-3669delinsAGTTGGG) n.1639_1650delinsAGTTGGG n.1763_1774delinsAGTTGGG n.1053_1064delinsAGTTGGG c.227-3742_227-3731delinsAGTTGGG (n.227-3742_227-3731delinsAGTTGGG) c.18_29delinsAGTTGGG c.210_221delinsAGTTGGG (n.210_221delinsAGTTGGG) c.49_60delinsAGTTGGG (p.Ala17SerfsTer?) c.1208-3742_1208-3731delinsAGTTGGG (n.1208-3742_1208-3731delinsAGTTGGG) c.724_735delinsAGTTGGG (p.Ala242SerfsTer?) | ClinVar |
17 | g.19671820_19671824dup | CA115118 | ALDH3A2 | c.1307_1311dup (p.Leu438ThrfsTer21) c.980_984dup (p.Leu329ThrfsTer21) c.*865_*869dup (n.*865_*869dup) c.227-3676_227-3672dup (n.227-3676_227-3672dup) c.107_111dup (p.Leu38ThrfsTer21) n.636_640dup c.*25_*29dup (n.*25_*29dup) n.1658_1662dup c.*487_*491dup (n.*487_*491dup) n.2976_2980dup c.1098+6773_1098+6777dup c.367_371dup n.2296_2300dup c.1161_1165dup n.1807_1811dup c.1208-3676_1208-3672dup (n.1208-3676_1208-3672dup) n.1643_1647dup n.1767_1771dup n.1057_1061dup c.227-3738_227-3734dup (n.227-3738_227-3734dup) c.22_26dup c.214_218dup (n.214_218dup) c.53_57dup (p.Leu20ThrfsTer21) c.1208-3738_1208-3734dup (n.1208-3738_1208-3734dup) c.728_732dup (p.Leu245ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671821C>A | CA398710800 | ALDH3A2 | c.1308C>A (p.Asn436Lys) c.981C>A (p.Asn327Lys) c.*866C>A (n.*866C>A) c.227-3675C>A (n.227-3675C>A) c.108C>A (p.Asn36Lys) n.637C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.1659C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.2977C>A c.1098+6774C>A c.368C>A n.2297C>A c.1162C>A n.1808C>A c.1208-3675C>A (n.1208-3675C>A) n.1644C>A n.1768C>A n.1058C>A c.227-3737C>A (n.227-3737C>A) c.23C>A c.215C>A (n.215C>A) c.54C>A (p.Asn18Lys) c.1208-3737C>A (n.1208-3737C>A) c.729C>A (p.Asn243Lys) | |
17 | g.19671821C>G | CA398710799 | ALDH3A2 | c.1308C>G (p.Asn436Lys) c.981C>G (p.Asn327Lys) c.*866C>G (n.*866C>G) c.227-3675C>G (n.227-3675C>G) c.108C>G (p.Asn36Lys) n.637C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.1659C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.2977C>G c.1098+6774C>G c.368C>G n.2297C>G c.1162C>G n.1808C>G c.1208-3675C>G (n.1208-3675C>G) n.1644C>G n.1768C>G n.1058C>G c.227-3737C>G (n.227-3737C>G) c.23C>G c.215C>G (n.215C>G) c.54C>G (p.Asn18Lys) c.1208-3737C>G (n.1208-3737C>G) c.729C>G (p.Asn243Lys) | |
17 | g.19671821C>T | CA498619795 | ALDH3A2 | c.1308C>T (p.Asn436=) c.981C>T (p.Asn327=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.227-3675C>T (n.227-3675C>T) c.108C>T (p.Asn36=) n.637C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.1659C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.2977C>T c.1098+6774C>T c.368C>T n.2297C>T c.1162C>T n.1808C>T c.1208-3675C>T (n.1208-3675C>T) n.1644C>T n.1768C>T n.1058C>T c.227-3737C>T (n.227-3737C>T) c.23C>T c.215C>T (n.215C>T) c.54C>T (p.Asn18=) c.1208-3737C>T (n.1208-3737C>T) c.729C>T (p.Asn243=) | gnomAD v4 |
17 | g.19671822A>C | CA398710801 | ALDH3A2 | c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.*867A>C (n.*867A>C) c.227-3674A>C (n.227-3674A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) n.638A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.1660A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.2978A>C c.1098+6775A>C c.369A>C n.2298A>C c.1163A>C n.1809A>C c.1208-3674A>C (n.1208-3674A>C) n.1645A>C n.1769A>C n.1059A>C c.227-3736A>C (n.227-3736A>C) c.24A>C c.216A>C (n.216A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.1208-3736A>C (n.1208-3736A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) | |
17 | g.19671822A>G | CA398710802 | ALDH3A2 | c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.*867A>G (n.*867A>G) c.227-3674A>G (n.227-3674A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) n.638A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.1660A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.2978A>G c.1098+6775A>G c.369A>G n.2298A>G c.1163A>G n.1809A>G c.1208-3674A>G (n.1208-3674A>G) n.1645A>G n.1769A>G n.1059A>G c.227-3736A>G (n.227-3736A>G) c.24A>G c.216A>G (n.216A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.1208-3736A>G (n.1208-3736A>G) c.730A>G (p.Lys244Glu) | |
17 | g.19671822A>T | CA398710803 | ALDH3A2 | c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.*867A>T (n.*867A>T) c.227-3674A>T (n.227-3674A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) n.638A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.1660A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.2978A>T c.1098+6775A>T c.369A>T n.2298A>T c.1163A>T n.1809A>T c.1208-3674A>T (n.1208-3674A>T) n.1645A>T n.1769A>T n.1059A>T c.227-3736A>T (n.227-3736A>T) c.24A>T c.216A>T (n.216A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.1208-3736A>T (n.1208-3736A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671824dup | CA2636599320 | ALDH3A2 | c.1311dup (p.Leu438ThrfsTer?) c.984dup (p.Leu329ThrfsTer?) c.*869dup (n.*869dup) c.227-3672dup (n.227-3672dup) c.111dup (p.Leu38ThrfsTer?) n.640dup c.*29dup (n.*29dup) n.1662dup c.*491dup (n.*491dup) n.2980dup c.1098+6777dup c.371dup n.2300dup c.1165dup n.1811dup c.1208-3672dup (n.1208-3672dup) n.1647dup n.1771dup n.1061dup c.227-3734dup (n.227-3734dup) c.26dup c.218dup (n.218dup) c.57dup (p.Leu20ThrfsTer?) c.1208-3734dup (n.1208-3734dup) c.732dup (p.Leu245ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.19671823A>C | CA398710804 | ALDH3A2 | c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.*868A>C (n.*868A>C) c.227-3673A>C (n.227-3673A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) n.639A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.1661A>C c.*490A>C (n.*490A>C) n.2979A>C c.1098+6776A>C c.370A>C n.2299A>C c.1164A>C n.1810A>C c.1208-3673A>C (n.1208-3673A>C) n.1646A>C n.1770A>C n.1060A>C c.227-3735A>C (n.227-3735A>C) c.25A>C c.217A>C (n.217A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.1208-3735A>C (n.1208-3735A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.19671823A>G | CA398710805 | ALDH3A2 | c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.*868A>G (n.*868A>G) c.227-3673A>G (n.227-3673A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) n.639A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.1661A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.2979A>G c.1098+6776A>G c.370A>G n.2299A>G c.1164A>G n.1810A>G c.1208-3673A>G (n.1208-3673A>G) n.1646A>G n.1770A>G n.1060A>G c.227-3735A>G (n.227-3735A>G) c.25A>G c.217A>G (n.217A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.1208-3735A>G (n.1208-3735A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) | |
17 | g.19671823A>T | CA398710806 | ALDH3A2 | c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.983A>T (p.Lys328Ile) c.*868A>T (n.*868A>T) c.227-3673A>T (n.227-3673A>T) c.110A>T (p.Lys37Ile) n.639A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.1661A>T c.*490A>T (n.*490A>T) n.2979A>T c.1098+6776A>T c.370A>T n.2299A>T c.1164A>T n.1810A>T c.1208-3673A>T (n.1208-3673A>T) n.1646A>T n.1770A>T n.1060A>T c.227-3735A>T (n.227-3735A>T) c.25A>T c.217A>T (n.217A>T) c.56A>T (p.Lys19Ile) c.1208-3735A>T (n.1208-3735A>T) c.731A>T (p.Lys244Ile) | |
17 | g.19671824A>C | CA398710807 | ALDH3A2 | c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.984A>C (p.Lys328Asn) c.*869A>C (n.*869A>C) c.227-3672A>C (n.227-3672A>C) c.111A>C (p.Lys37Asn) n.640A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.1662A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.2980A>C c.1098+6777A>C c.371A>C n.2300A>C c.1165A>C n.1811A>C c.1208-3672A>C (n.1208-3672A>C) n.1647A>C n.1771A>C n.1061A>C c.227-3734A>C (n.227-3734A>C) c.26A>C c.218A>C (n.218A>C) c.57A>C (p.Lys19Asn) c.1208-3734A>C (n.1208-3734A>C) c.732A>C (p.Lys244Asn) | |
17 | g.19671824A>G | CA498619810 | ALDH3A2 | c.1311A>G (p.Lys437=) c.984A>G (p.Lys328=) c.*869A>G (n.*869A>G) c.227-3672A>G (n.227-3672A>G) c.111A>G (p.Lys37=) n.640A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.1662A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.2980A>G c.1098+6777A>G c.371A>G n.2300A>G c.1165A>G n.1811A>G c.1208-3672A>G (n.1208-3672A>G) n.1647A>G n.1771A>G n.1061A>G c.227-3734A>G (n.227-3734A>G) c.26A>G c.218A>G (n.218A>G) c.57A>G (p.Lys19=) c.1208-3734A>G (n.1208-3734A>G) c.732A>G (p.Lys244=) | |
17 | g.19671824A>T | CA398710808 | ALDH3A2 | c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.984A>T (p.Lys328Asn) c.*869A>T (n.*869A>T) c.227-3672A>T (n.227-3672A>T) c.111A>T (p.Lys37Asn) n.640A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.1662A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.2980A>T c.1098+6777A>T c.371A>T n.2300A>T c.1165A>T n.1811A>T c.1208-3672A>T (n.1208-3672A>T) n.1647A>T n.1771A>T n.1061A>T c.227-3734A>T (n.227-3734A>T) c.26A>T c.218A>T (n.218A>T) c.57A>T (p.Lys19Asn) c.1208-3734A>T (n.1208-3734A>T) c.732A>T (p.Lys244Asn) | |
17 | g.19671825C>A | CA398710809 | ALDH3A2 | c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.*870C>A (n.*870C>A) c.227-3671C>A (n.227-3671C>A) c.112C>A (p.Leu38Ile) n.641C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.1663C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.2981C>A c.1098+6778C>A c.372C>A n.2301C>A c.1166C>A n.1812C>A c.1208-3671C>A (n.1208-3671C>A) n.1648C>A n.1772C>A n.1062C>A c.227-3733C>A (n.227-3733C>A) c.27C>A c.219C>A (n.219C>A) c.58C>A (p.Leu20Ile) c.1208-3733C>A (n.1208-3733C>A) c.733C>A (p.Leu245Ile) | |
17 | g.19671825C>G | CA398710810 | ALDH3A2 | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.*870C>G (n.*870C>G) c.227-3671C>G (n.227-3671C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) n.641C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.1663C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.2981C>G c.1098+6778C>G c.372C>G n.2301C>G c.1166C>G n.1812C>G c.1208-3671C>G (n.1208-3671C>G) n.1648C>G n.1772C>G n.1062C>G c.227-3733C>G (n.227-3733C>G) c.27C>G c.219C>G (n.219C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) c.1208-3733C>G (n.1208-3733C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) | |
17 | g.19671825C>T | CA398710811 | ALDH3A2 | c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.*870C>T (n.*870C>T) c.227-3671C>T (n.227-3671C>T) c.112C>T (p.Leu38Phe) n.641C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.1663C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.2981C>T c.1098+6778C>T c.372C>T n.2301C>T c.1166C>T n.1812C>T c.1208-3671C>T (n.1208-3671C>T) n.1648C>T n.1772C>T n.1062C>T c.227-3733C>T (n.227-3733C>T) c.27C>T c.219C>T (n.219C>T) c.58C>T (p.Leu20Phe) c.1208-3733C>T (n.1208-3733C>T) c.733C>T (p.Leu245Phe) | |
17 | g.19671825dup | CA912999787 | ALDH3A2 | c.1312dup (p.Leu438ProfsTer?) c.985dup (p.Leu329ProfsTer?) c.*870dup (n.*870dup) c.227-3671dup (n.227-3671dup) c.112dup (p.Leu38ProfsTer?) n.641dup c.*30dup (n.*30dup) n.1663dup c.*492dup (n.*492dup) n.2981dup c.1098+6778dup c.372dup n.2301dup c.1166dup n.1812dup c.1208-3671dup (n.1208-3671dup) n.1648dup n.1772dup n.1062dup c.227-3733dup (n.227-3733dup) c.27dup c.219dup (n.219dup) c.58dup (p.Leu20ProfsTer?) c.1208-3733dup (n.1208-3733dup) c.733dup (p.Leu245ProfsTer?) | |
17 | g.19671826T>A | CA398710812 | ALDH3A2 | c.1313T>A (p.Leu438His) c.986T>A (p.Leu329His) c.*871T>A (n.*871T>A) c.227-3670T>A (n.227-3670T>A) c.113T>A (p.Leu38His) n.642T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.1664T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.2982T>A c.1098+6779T>A c.373T>A n.2302T>A c.1167T>A n.1813T>A c.1208-3670T>A (n.1208-3670T>A) n.1649T>A n.1773T>A n.1063T>A c.227-3732T>A (n.227-3732T>A) c.28T>A c.220T>A (n.220T>A) c.59T>A (p.Leu20His) c.1208-3732T>A (n.1208-3732T>A) c.734T>A (p.Leu245His) | |
17 | g.19671826T>C | CA398710813 | ALDH3A2 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.*871T>C (n.*871T>C) c.227-3670T>C (n.227-3670T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.642T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.1664T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.2982T>C c.1098+6779T>C c.373T>C n.2302T>C c.1167T>C n.1813T>C c.1208-3670T>C (n.1208-3670T>C) n.1649T>C n.1773T>C n.1063T>C c.227-3732T>C (n.227-3732T>C) c.28T>C c.220T>C (n.220T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) c.1208-3732T>C (n.1208-3732T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) | |
17 | g.19671826T>G | CA398710814 | ALDH3A2 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.*871T>G (n.*871T>G) c.227-3670T>G (n.227-3670T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.642T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.1664T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.2982T>G c.1098+6779T>G c.373T>G n.2302T>G c.1167T>G n.1813T>G c.1208-3670T>G (n.1208-3670T>G) n.1649T>G n.1773T>G n.1063T>G c.227-3732T>G (n.227-3732T>G) c.28T>G c.220T>G (n.220T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.1208-3732T>G (n.1208-3732T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) | |
17 | g.19671826dup | CA658824182 | ALDH3A2 | c.1313dup (p.Arg439GlnfsTer?) c.986dup (p.Arg330GlnfsTer?) c.*871dup (n.*871dup) c.227-3670dup (n.227-3670dup) c.113dup (p.Arg39GlnfsTer?) n.642dup c.*31dup (n.*31dup) n.1664dup c.*493dup (n.*493dup) n.2982dup c.1098+6779dup c.373dup n.2302dup c.1167dup n.1813dup c.1208-3670dup (n.1208-3670dup) n.1649dup n.1773dup n.1063dup c.227-3732dup (n.227-3732dup) c.28dup c.220dup (n.220dup) c.59dup (p.Arg21GlnfsTer?) c.1208-3732dup (n.1208-3732dup) c.734dup (p.Arg246GlnfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19671826_19671840dup | CA2636599329 | ALDH3A2 | c.1313_1327dup (p.Pro442_Asn443insIleArgTyrProPro) c.986_1000dup (p.Pro333_Asn334insIleArgTyrProPro) c.*871_*885dup (n.*871_*885dup) c.227-3670_227-3656dup (n.227-3670_227-3656dup) c.113_127dup (p.Pro42_Asn43insIleArgTyrProPro) n.642_656dup c.*31_*45dup (n.*31_*45dup) n.1664_1678dup c.*493_*507dup (n.*493_*507dup) n.2982_2996dup c.1098+6779_1098+6793dup c.373_387dup n.2302_2316dup c.1167_1181dup n.1813_1827dup c.1208-3670_1208-3656dup (n.1208-3670_1208-3656dup) n.1649_1663dup n.1773_1787dup n.1063_1077dup c.227-3732_227-3718dup (n.227-3732_227-3718dup) c.28_42dup c.220_234dup (n.220_234dup) c.59_73dup (p.Pro24_Asn25insIleArgTyrProPro) c.1208-3732_1208-3718dup (n.1208-3732_1208-3718dup) c.734_748dup (p.Pro249_Asn250insIleArgTyrProPro) | gnomAD v4 |
17 | g.19671827C>A | CA498619820 | ALDH3A2 | c.1314C>A (p.Leu438=) c.987C>A (p.Leu329=) c.*872C>A (n.*872C>A) c.227-3669C>A (n.227-3669C>A) c.114C>A (p.Leu38=) n.643C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.1665C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.2983C>A c.1098+6780C>A c.374C>A n.2303C>A c.1168C>A n.1814C>A c.1208-3669C>A (n.1208-3669C>A) n.1650C>A n.1774C>A n.1064C>A c.227-3731C>A (n.227-3731C>A) c.29C>A c.221C>A (n.221C>A) c.60C>A (p.Leu20=) c.1208-3731C>A (n.1208-3731C>A) c.735C>A (p.Leu245=) | |
17 | g.19671827C>G | CA498619822 | ALDH3A2 | c.1314C>G (p.Leu438=) c.987C>G (p.Leu329=) c.*872C>G (n.*872C>G) c.227-3669C>G (n.227-3669C>G) c.114C>G (p.Leu38=) n.643C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.1665C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.2983C>G c.1098+6780C>G c.374C>G n.2303C>G c.1168C>G n.1814C>G c.1208-3669C>G (n.1208-3669C>G) n.1650C>G n.1774C>G n.1064C>G c.227-3731C>G (n.227-3731C>G) c.29C>G c.221C>G (n.221C>G) c.60C>G (p.Leu20=) c.1208-3731C>G (n.1208-3731C>G) c.735C>G (p.Leu245=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671827C>T | CA498619824 | ALDH3A2 | c.1314C>T (p.Leu438=) c.987C>T (p.Leu329=) c.*872C>T (n.*872C>T) c.227-3669C>T (n.227-3669C>T) c.114C>T (p.Leu38=) n.643C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.1665C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.2983C>T c.1098+6780C>T c.374C>T n.2303C>T c.1168C>T n.1814C>T c.1208-3669C>T (n.1208-3669C>T) n.1650C>T n.1774C>T n.1064C>T c.227-3731C>T (n.227-3731C>T) c.29C>T c.221C>T (n.221C>T) c.60C>T (p.Leu20=) c.1208-3731C>T (n.1208-3731C>T) c.735C>T (p.Leu245=) | |
17 | g.19671828A>C | CA498619829 | ALDH3A2 | c.1315A>C (p.Arg439=) c.988A>C (p.Arg330=) c.*873A>C (n.*873A>C) c.227-3668A>C (n.227-3668A>C) c.115A>C (p.Arg39=) n.644A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.1666A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.2984A>C c.1098+6781A>C c.375A>C n.2304A>C c.1169A>C n.1815A>C c.1208-3668A>C (n.1208-3668A>C) n.1651A>C n.1775A>C n.1065A>C c.227-3730A>C (n.227-3730A>C) c.30A>C c.222A>C (n.222A>C) c.61A>C (p.Arg21=) c.1208-3730A>C (n.1208-3730A>C) c.736A>C (p.Arg246=) | |
17 | g.19671828A>G | CA398710816 | ALDH3A2 | c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) c.*873A>G (n.*873A>G) c.227-3668A>G (n.227-3668A>G) c.115A>G (p.Arg39Gly) n.644A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.1666A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.2984A>G c.1098+6781A>G c.375A>G n.2304A>G c.1169A>G n.1815A>G c.1208-3668A>G (n.1208-3668A>G) n.1651A>G n.1775A>G n.1065A>G c.227-3730A>G (n.227-3730A>G) c.30A>G c.222A>G (n.222A>G) c.61A>G (p.Arg21Gly) c.1208-3730A>G (n.1208-3730A>G) c.736A>G (p.Arg246Gly) | |
17 | g.19671828A>T | CA398710815 | ALDH3A2 | c.1315A>T (p.Arg439Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) c.*873A>T (n.*873A>T) c.227-3668A>T (n.227-3668A>T) c.115A>T (p.Arg39Ter) n.644A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.1666A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.2984A>T c.1098+6781A>T c.375A>T n.2304A>T c.1169A>T n.1815A>T c.1208-3668A>T (n.1208-3668A>T) n.1651A>T n.1775A>T n.1065A>T c.227-3730A>T (n.227-3730A>T) c.30A>T c.222A>T (n.222A>T) c.61A>T (p.Arg21Ter) c.1208-3730A>T (n.1208-3730A>T) c.736A>T (p.Arg246Ter) | |
17 | g.19671829G>A | CA398710817 | ALDH3A2 | c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.*874G>A (n.*874G>A) c.227-3667G>A (n.227-3667G>A) c.116G>A (p.Arg39Lys) n.645G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.1667G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.2985G>A c.1098+6782G>A c.376G>A n.2305G>A c.1170G>A n.1816G>A c.1208-3667G>A (n.1208-3667G>A) n.1652G>A n.1776G>A n.1066G>A c.227-3729G>A (n.227-3729G>A) c.31G>A c.223G>A (n.223G>A) c.62G>A (p.Arg21Lys) c.1208-3729G>A (n.1208-3729G>A) c.737G>A (p.Arg246Lys) | |
17 | g.19671829G>C | CA398710818 | ALDH3A2 | c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.*874G>C (n.*874G>C) c.227-3667G>C (n.227-3667G>C) c.116G>C (p.Arg39Thr) n.645G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.1667G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.2985G>C c.1098+6782G>C c.376G>C n.2305G>C c.1170G>C n.1816G>C c.1208-3667G>C (n.1208-3667G>C) n.1652G>C n.1776G>C n.1066G>C c.227-3729G>C (n.227-3729G>C) c.31G>C c.223G>C (n.223G>C) c.62G>C (p.Arg21Thr) c.1208-3729G>C (n.1208-3729G>C) c.737G>C (p.Arg246Thr) | |
17 | g.19671829G>T | CA398710819 | ALDH3A2 | c.1316G>T (p.Arg439Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) c.*874G>T (n.*874G>T) c.227-3667G>T (n.227-3667G>T) c.116G>T (p.Arg39Ile) n.645G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.1667G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.2985G>T c.1098+6782G>T c.376G>T n.2305G>T c.1170G>T n.1816G>T c.1208-3667G>T (n.1208-3667G>T) n.1652G>T n.1776G>T n.1066G>T c.227-3729G>T (n.227-3729G>T) c.31G>T c.223G>T (n.223G>T) c.62G>T (p.Arg21Ile) c.1208-3729G>T (n.1208-3729G>T) c.737G>T (p.Arg246Ile) | |
17 | g.19671830A>C | CA398710820 | ALDH3A2 | c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) c.*875A>C (n.*875A>C) c.227-3666A>C (n.227-3666A>C) c.117A>C (p.Arg39Ser) n.646A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.1668A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.2986A>C c.1098+6783A>C c.377A>C n.2306A>C c.1171A>C n.1817A>C c.1208-3666A>C (n.1208-3666A>C) n.1653A>C n.1777A>C n.1067A>C c.227-3728A>C (n.227-3728A>C) c.32A>C c.224A>C (n.224A>C) c.63A>C (p.Arg21Ser) c.1208-3728A>C (n.1208-3728A>C) c.738A>C (p.Arg246Ser) | |
17 | g.19671830A>G | CA8443062 | ALDH3A2 | c.1317A>G (p.Arg439=) c.990A>G (p.Arg330=) c.*875A>G (n.*875A>G) c.227-3666A>G (n.227-3666A>G) c.117A>G (p.Arg39=) n.646A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.1668A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.2986A>G c.1098+6783A>G c.377A>G n.2306A>G c.1171A>G n.1817A>G c.1208-3666A>G (n.1208-3666A>G) n.1653A>G n.1777A>G n.1067A>G c.227-3728A>G (n.227-3728A>G) c.32A>G c.224A>G (n.224A>G) c.63A>G (p.Arg21=) c.1208-3728A>G (n.1208-3728A>G) c.738A>G (p.Arg246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671830A>T | CA398710821 | ALDH3A2 | c.1317A>T (p.Arg439Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) c.*875A>T (n.*875A>T) c.227-3666A>T (n.227-3666A>T) c.117A>T (p.Arg39Ser) n.646A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.1668A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.2986A>T c.1098+6783A>T c.377A>T n.2306A>T c.1171A>T n.1817A>T c.1208-3666A>T (n.1208-3666A>T) n.1653A>T n.1777A>T n.1067A>T c.227-3728A>T (n.227-3728A>T) c.32A>T c.224A>T (n.224A>T) c.63A>T (p.Arg21Ser) c.1208-3728A>T (n.1208-3728A>T) c.738A>T (p.Arg246Ser) | |
17 | g.19671831T>A | CA398710824 | ALDH3A2 | c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.*876T>A (n.*876T>A) c.227-3665T>A (n.227-3665T>A) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.647T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.1669T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.2987T>A c.1098+6784T>A c.378T>A n.2307T>A c.1172T>A n.1818T>A c.1208-3665T>A (n.1208-3665T>A) n.1654T>A n.1778T>A n.1068T>A c.227-3727T>A (n.227-3727T>A) c.33T>A c.225T>A (n.225T>A) c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.1208-3727T>A (n.1208-3727T>A) c.739T>A (p.Tyr247Asn) | |
17 | g.19671831T>C | CA398710822 | ALDH3A2 | c.1318T>C (p.Tyr440His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.*876T>C (n.*876T>C) c.227-3665T>C (n.227-3665T>C) c.118T>C (p.Tyr40His) n.647T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.1669T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.2987T>C c.1098+6784T>C c.378T>C n.2307T>C c.1172T>C n.1818T>C c.1208-3665T>C (n.1208-3665T>C) n.1654T>C n.1778T>C n.1068T>C c.227-3727T>C (n.227-3727T>C) c.33T>C c.225T>C (n.225T>C) c.64T>C (p.Tyr22His) c.1208-3727T>C (n.1208-3727T>C) c.739T>C (p.Tyr247His) | |
17 | g.19671831T>G | CA398710823 | ALDH3A2 | c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.*876T>G (n.*876T>G) c.227-3665T>G (n.227-3665T>G) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.647T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.1669T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.2987T>G c.1098+6784T>G c.378T>G n.2307T>G c.1172T>G n.1818T>G c.1208-3665T>G (n.1208-3665T>G) n.1654T>G n.1778T>G n.1068T>G c.227-3727T>G (n.227-3727T>G) c.33T>G c.225T>G (n.225T>G) c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.1208-3727T>G (n.1208-3727T>G) c.739T>G (p.Tyr247Asp) | |
17 | g.19671832A>C | CA398710825 | ALDH3A2 | c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.*877A>C (n.*877A>C) c.227-3664A>C (n.227-3664A>C) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.648A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.1670A>C c.*499A>C (n.*499A>C) n.2988A>C c.1098+6785A>C c.379A>C n.2308A>C c.1173A>C n.1819A>C c.1208-3664A>C (n.1208-3664A>C) n.1655A>C n.1779A>C n.1069A>C c.227-3726A>C (n.227-3726A>C) c.34A>C c.226A>C (n.226A>C) c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.1208-3726A>C (n.1208-3726A>C) c.740A>C (p.Tyr247Ser) | |
17 | g.19671832A>G | CA398710826 | ALDH3A2 | c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.*877A>G (n.*877A>G) c.227-3664A>G (n.227-3664A>G) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.648A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.1670A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.2988A>G c.1098+6785A>G c.379A>G n.2308A>G c.1173A>G n.1819A>G c.1208-3664A>G (n.1208-3664A>G) n.1655A>G n.1779A>G n.1069A>G c.227-3726A>G (n.227-3726A>G) c.34A>G c.226A>G (n.226A>G) c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.1208-3726A>G (n.1208-3726A>G) c.740A>G (p.Tyr247Cys) | |
17 | g.19671832A>T | CA398710827 | ALDH3A2 | c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.*877A>T (n.*877A>T) c.227-3664A>T (n.227-3664A>T) c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.648A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.1670A>T c.*499A>T (n.*499A>T) n.2988A>T c.1098+6785A>T c.379A>T n.2308A>T c.1173A>T n.1819A>T c.1208-3664A>T (n.1208-3664A>T) n.1655A>T n.1779A>T n.1069A>T c.227-3726A>T (n.227-3726A>T) c.34A>T c.226A>T (n.226A>T) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.1208-3726A>T (n.1208-3726A>T) c.740A>T (p.Tyr247Phe) | |
17 | g.19671833T>A | CA398710828 | ALDH3A2 | c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.*878T>A (n.*878T>A) c.227-3663T>A (n.227-3663T>A) c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.649T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.1671T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.2989T>A c.1098+6786T>A c.380T>A n.2309T>A c.1174T>A n.1820T>A c.1208-3663T>A (n.1208-3663T>A) n.1656T>A n.1780T>A n.1070T>A c.227-3725T>A (n.227-3725T>A) c.35T>A c.227T>A (n.227T>A) c.66T>A (p.Tyr22Ter) c.1208-3725T>A (n.1208-3725T>A) c.741T>A (p.Tyr247Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.19671833T>C | CA498619851 | ALDH3A2 | c.1320T>C (p.Tyr440=) c.993T>C (p.Tyr331=) c.*878T>C (n.*878T>C) c.227-3663T>C (n.227-3663T>C) c.120T>C (p.Tyr40=) n.649T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.1671T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.2989T>C c.1098+6786T>C c.380T>C n.2309T>C c.1174T>C n.1820T>C c.1208-3663T>C (n.1208-3663T>C) n.1656T>C n.1780T>C n.1070T>C c.227-3725T>C (n.227-3725T>C) c.35T>C c.227T>C (n.227T>C) c.66T>C (p.Tyr22=) c.1208-3725T>C (n.1208-3725T>C) c.741T>C (p.Tyr247=) | gnomAD v4 |
17 | g.19671833T>G | CA398710829 | ALDH3A2 | c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.*878T>G (n.*878T>G) c.227-3663T>G (n.227-3663T>G) c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.649T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.1671T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.2989T>G c.1098+6786T>G c.380T>G n.2309T>G c.1174T>G n.1820T>G c.1208-3663T>G (n.1208-3663T>G) n.1656T>G n.1780T>G n.1070T>G c.227-3725T>G (n.227-3725T>G) c.35T>G c.227T>G (n.227T>G) c.66T>G (p.Tyr22Ter) c.1208-3725T>G (n.1208-3725T>G) c.741T>G (p.Tyr247Ter) | dbSNP |
17 | g.19671833_19671837del | CA2576198602 | ALDH3A2 | c.1320_1324del (p.Pro441GlnfsTer?) c.993_997del (p.Pro332GlnfsTer?) c.*878_*882del (n.*878_*882del) c.227-3663_227-3659del (n.227-3663_227-3659del) c.120_124del (p.Pro41GlnfsTer?) n.649_653del c.*38_*42del (n.*38_*42del) n.1671_1675del c.*500_*504del (n.*500_*504del) n.2989_2993del c.1098+6786_1098+6790del c.380_384del n.2309_2313del c.1174_1178del n.1820_1824del c.1208-3663_1208-3659del (n.1208-3663_1208-3659del) n.1656_1660del n.1780_1784del n.1070_1074del c.227-3725_227-3721del (n.227-3725_227-3721del) c.35_39del c.227_231del (n.227_231del) c.66_70del (p.Pro23GlnfsTer?) c.1208-3725_1208-3721del (n.1208-3725_1208-3721del) c.741_745del (p.Pro248GlnfsTer?) | |
17 | g.19671834C>A | CA398710832 | ALDH3A2 | c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.*879C>A (n.*879C>A) c.227-3662C>A (n.227-3662C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) n.650C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.1672C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.2990C>A c.1098+6787C>A c.381C>A n.2310C>A c.1175C>A n.1821C>A c.1208-3662C>A (n.1208-3662C>A) n.1657C>A n.1781C>A n.1071C>A c.227-3724C>A (n.227-3724C>A) c.36C>A c.228C>A (n.228C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.1208-3724C>A (n.1208-3724C>A) c.742C>A (p.Pro248Thr) | |
17 | g.19671834C>G | CA398710830 | ALDH3A2 | c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.*879C>G (n.*879C>G) c.227-3662C>G (n.227-3662C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) n.650C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.1672C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.2990C>G c.1098+6787C>G c.381C>G n.2310C>G c.1175C>G n.1821C>G c.1208-3662C>G (n.1208-3662C>G) n.1657C>G n.1781C>G n.1071C>G c.227-3724C>G (n.227-3724C>G) c.36C>G c.228C>G (n.228C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.1208-3724C>G (n.1208-3724C>G) c.742C>G (p.Pro248Ala) | |
17 | g.19671834C>T | CA398710831 | ALDH3A2 | c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.*879C>T (n.*879C>T) c.227-3662C>T (n.227-3662C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) n.650C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.1672C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.2990C>T c.1098+6787C>T c.381C>T n.2310C>T c.1175C>T n.1821C>T c.1208-3662C>T (n.1208-3662C>T) n.1657C>T n.1781C>T n.1071C>T c.227-3724C>T (n.227-3724C>T) c.36C>T c.228C>T (n.228C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.1208-3724C>T (n.1208-3724C>T) c.742C>T (p.Pro248Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.19671835C>A | CA398710833 | ALDH3A2 | c.1322C>A (p.Pro441His) c.995C>A (p.Pro332His) c.*880C>A (n.*880C>A) c.227-3661C>A (n.227-3661C>A) c.122C>A (p.Pro41His) n.651C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.1673C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.2991C>A c.1098+6788C>A c.382C>A n.2311C>A c.1176C>A n.1822C>A c.1208-3661C>A (n.1208-3661C>A) n.1658C>A n.1782C>A n.1072C>A c.227-3723C>A (n.227-3723C>A) c.37C>A c.229C>A (n.229C>A) c.68C>A (p.Pro23His) c.1208-3723C>A (n.1208-3723C>A) c.743C>A (p.Pro248His) | |
17 | g.19671835C>G | CA398710835 | ALDH3A2 | c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.*880C>G (n.*880C>G) c.227-3661C>G (n.227-3661C>G) c.122C>G (p.Pro41Arg) n.651C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.1673C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.2991C>G c.1098+6788C>G c.382C>G n.2311C>G c.1176C>G n.1822C>G c.1208-3661C>G (n.1208-3661C>G) n.1658C>G n.1782C>G n.1072C>G c.227-3723C>G (n.227-3723C>G) c.37C>G c.229C>G (n.229C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.1208-3723C>G (n.1208-3723C>G) c.743C>G (p.Pro248Arg) | |
17 | g.19671835C>T | CA398710834 | ALDH3A2 | c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.*880C>T (n.*880C>T) c.227-3661C>T (n.227-3661C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) n.651C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.1673C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.2991C>T c.1098+6788C>T c.382C>T n.2311C>T c.1176C>T n.1822C>T c.1208-3661C>T (n.1208-3661C>T) n.1658C>T n.1782C>T n.1072C>T c.227-3723C>T (n.227-3723C>T) c.37C>T c.229C>T (n.229C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.1208-3723C>T (n.1208-3723C>T) c.743C>T (p.Pro248Leu) | COSMIC |
17 | g.19671836T>A | CA498619860 | ALDH3A2 | c.1323T>A (p.Pro441=) c.996T>A (p.Pro332=) c.*881T>A (n.*881T>A) c.227-3660T>A (n.227-3660T>A) c.123T>A (p.Pro41=) n.652T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.1674T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.2992T>A c.1098+6789T>A c.383T>A n.2312T>A c.1177T>A n.1823T>A c.1208-3660T>A (n.1208-3660T>A) n.1659T>A n.1783T>A n.1073T>A c.227-3722T>A (n.227-3722T>A) c.38T>A c.230T>A (n.230T>A) c.69T>A (p.Pro23=) c.1208-3722T>A (n.1208-3722T>A) c.744T>A (p.Pro248=) | |
17 | g.19671836T>C | CA498619858 | ALDH3A2 | c.1323T>C (p.Pro441=) c.996T>C (p.Pro332=) c.*881T>C (n.*881T>C) c.227-3660T>C (n.227-3660T>C) c.123T>C (p.Pro41=) n.652T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.1674T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.2992T>C c.1098+6789T>C c.383T>C n.2312T>C c.1177T>C n.1823T>C c.1208-3660T>C (n.1208-3660T>C) n.1659T>C n.1783T>C n.1073T>C c.227-3722T>C (n.227-3722T>C) c.38T>C c.230T>C (n.230T>C) c.69T>C (p.Pro23=) c.1208-3722T>C (n.1208-3722T>C) c.744T>C (p.Pro248=) | dbSNP |
17 | g.19671836T>G | CA498619856 | ALDH3A2 | c.1323T>G (p.Pro441=) c.996T>G (p.Pro332=) c.*881T>G (n.*881T>G) c.227-3660T>G (n.227-3660T>G) c.123T>G (p.Pro41=) n.652T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.1674T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.2992T>G c.1098+6789T>G c.383T>G n.2312T>G c.1177T>G n.1823T>G c.1208-3660T>G (n.1208-3660T>G) n.1659T>G n.1783T>G n.1073T>G c.227-3722T>G (n.227-3722T>G) c.38T>G c.230T>G (n.230T>G) c.69T>G (p.Pro23=) c.1208-3722T>G (n.1208-3722T>G) c.744T>G (p.Pro248=) | |
17 | g.19671837C>A | CA398710836 | ALDH3A2 | c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*882C>A (n.*882C>A) c.227-3659C>A (n.227-3659C>A) c.124C>A (p.Pro42Thr) n.653C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.1675C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.2993C>A c.1098+6790C>A c.384C>A n.2313C>A c.1178C>A n.1824C>A c.1208-3659C>A (n.1208-3659C>A) n.1660C>A n.1784C>A n.1074C>A c.227-3721C>A (n.227-3721C>A) c.39C>A c.231C>A (n.231C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.1208-3721C>A (n.1208-3721C>A) c.745C>A (p.Pro249Thr) | |
17 | g.19671837C>G | CA398710837 | ALDH3A2 | c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*882C>G (n.*882C>G) c.227-3659C>G (n.227-3659C>G) c.124C>G (p.Pro42Ala) n.653C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.1675C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.2993C>G c.1098+6790C>G c.384C>G n.2313C>G c.1178C>G n.1824C>G c.1208-3659C>G (n.1208-3659C>G) n.1660C>G n.1784C>G n.1074C>G c.227-3721C>G (n.227-3721C>G) c.39C>G c.231C>G (n.231C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) c.1208-3721C>G (n.1208-3721C>G) c.745C>G (p.Pro249Ala) | |
17 | g.19671837C>T | CA398710838 | ALDH3A2 | c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.*882C>T (n.*882C>T) c.227-3659C>T (n.227-3659C>T) c.124C>T (p.Pro42Ser) n.653C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.1675C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.2993C>T c.1098+6790C>T c.384C>T n.2313C>T c.1178C>T n.1824C>T c.1208-3659C>T (n.1208-3659C>T) n.1660C>T n.1784C>T n.1074C>T c.227-3721C>T (n.227-3721C>T) c.39C>T c.231C>T (n.231C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.1208-3721C>T (n.1208-3721C>T) c.745C>T (p.Pro249Ser) | |
17 | g.19671838C>A | CA398710839 | ALDH3A2 | c.1325C>A (p.Pro442His) c.998C>A (p.Pro333His) c.*883C>A (n.*883C>A) c.227-3658C>A (n.227-3658C>A) c.125C>A (p.Pro42His) n.654C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.1676C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.2994C>A c.1098+6791C>A c.385C>A n.2314C>A c.1179C>A n.1825C>A c.1208-3658C>A (n.1208-3658C>A) n.1661C>A n.1785C>A n.1075C>A c.227-3720C>A (n.227-3720C>A) c.40C>A c.232C>A (n.232C>A) c.71C>A (p.Pro24His) c.1208-3720C>A (n.1208-3720C>A) c.746C>A (p.Pro249His) | |
17 | g.19671838C>G | CA398710840 | ALDH3A2 | c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*883C>G (n.*883C>G) c.227-3658C>G (n.227-3658C>G) c.125C>G (p.Pro42Arg) n.654C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.1676C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.2994C>G c.1098+6791C>G c.385C>G n.2314C>G c.1179C>G n.1825C>G c.1208-3658C>G (n.1208-3658C>G) n.1661C>G n.1785C>G n.1075C>G c.227-3720C>G (n.227-3720C>G) c.40C>G c.232C>G (n.232C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) c.1208-3720C>G (n.1208-3720C>G) c.746C>G (p.Pro249Arg) | |
17 | g.19671838C>T | CA398710841 | ALDH3A2 | c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.*883C>T (n.*883C>T) c.227-3658C>T (n.227-3658C>T) c.125C>T (p.Pro42Leu) n.654C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.1676C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.2994C>T c.1098+6791C>T c.385C>T n.2314C>T c.1179C>T n.1825C>T c.1208-3658C>T (n.1208-3658C>T) n.1661C>T n.1785C>T n.1075C>T c.227-3720C>T (n.227-3720C>T) c.40C>T c.232C>T (n.232C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) c.1208-3720C>T (n.1208-3720C>T) c.746C>T (p.Pro249Leu) | |
17 | g.19671839C>A | CA498619871 | ALDH3A2 | c.1326C>A (p.Pro442=) c.999C>A (p.Pro333=) c.*884C>A (n.*884C>A) c.227-3657C>A (n.227-3657C>A) c.126C>A (p.Pro42=) n.655C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.1677C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.2995C>A c.1098+6792C>A c.386C>A n.2315C>A c.1180C>A n.1826C>A c.1208-3657C>A (n.1208-3657C>A) n.1662C>A n.1786C>A n.1076C>A c.227-3719C>A (n.227-3719C>A) c.41C>A c.233C>A (n.233C>A) c.72C>A (p.Pro24=) c.1208-3719C>A (n.1208-3719C>A) c.747C>A (p.Pro249=) | |
17 | g.19671839C>G | CA498619873 | ALDH3A2 | c.1326C>G (p.Pro442=) c.999C>G (p.Pro333=) c.*884C>G (n.*884C>G) c.227-3657C>G (n.227-3657C>G) c.126C>G (p.Pro42=) n.655C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.1677C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.2995C>G c.1098+6792C>G c.386C>G n.2315C>G c.1180C>G n.1826C>G c.1208-3657C>G (n.1208-3657C>G) n.1662C>G n.1786C>G n.1076C>G c.227-3719C>G (n.227-3719C>G) c.41C>G c.233C>G (n.233C>G) c.72C>G (p.Pro24=) c.1208-3719C>G (n.1208-3719C>G) c.747C>G (p.Pro249=) | |
17 | g.19671839C>T | CA498619875 | ALDH3A2 | c.1326C>T (p.Pro442=) c.999C>T (p.Pro333=) c.*884C>T (n.*884C>T) c.227-3657C>T (n.227-3657C>T) c.126C>T (p.Pro42=) n.655C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.1677C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.2995C>T c.1098+6792C>T c.386C>T n.2315C>T c.1180C>T n.1826C>T c.1208-3657C>T (n.1208-3657C>T) n.1662C>T n.1786C>T n.1076C>T c.227-3719C>T (n.227-3719C>T) c.41C>T c.233C>T (n.233C>T) c.72C>T (p.Pro24=) c.1208-3719C>T (n.1208-3719C>T) c.747C>T (p.Pro249=) | gnomAD v4 |
17 | g.19671840A>C | CA288556563 | ALDH3A2 | c.1327A>C (p.Asn443His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.*885A>C (n.*885A>C) c.227-3656A>C (n.227-3656A>C) c.127A>C (p.Asn43His) n.656A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.1678A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.2996A>C c.1098+6793A>C c.387A>C n.2316A>C c.1181A>C n.1827A>C c.1208-3656A>C (n.1208-3656A>C) n.1663A>C n.1787A>C n.1077A>C c.227-3718A>C (n.227-3718A>C) c.42A>C c.234A>C (n.234A>C) c.73A>C (p.Asn25His) c.1208-3718A>C (n.1208-3718A>C) c.748A>C (p.Asn250His) | dbSNP |
17 | g.19671840A>G | CA398710842 | ALDH3A2 | c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.*885A>G (n.*885A>G) c.227-3656A>G (n.227-3656A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.656A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1678A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.2996A>G c.1098+6793A>G c.387A>G n.2316A>G c.1181A>G n.1827A>G c.1208-3656A>G (n.1208-3656A>G) n.1663A>G n.1787A>G n.1077A>G c.227-3718A>G (n.227-3718A>G) c.42A>G c.234A>G (n.234A>G) c.73A>G (p.Asn25Asp) c.1208-3718A>G (n.1208-3718A>G) c.748A>G (p.Asn250Asp) | |
17 | g.19671840A>T | CA398710843 | ALDH3A2 | c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.*885A>T (n.*885A>T) c.227-3656A>T (n.227-3656A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.656A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.1678A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.2996A>T c.1098+6793A>T c.387A>T n.2316A>T c.1181A>T n.1827A>T c.1208-3656A>T (n.1208-3656A>T) n.1663A>T n.1787A>T n.1077A>T c.227-3718A>T (n.227-3718A>T) c.42A>T c.234A>T (n.234A>T) c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.1208-3718A>T (n.1208-3718A>T) c.748A>T (p.Asn250Tyr) | |
17 | g.19671841A>C | CA398710844 | ALDH3A2 | c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.*886A>C (n.*886A>C) c.227-3655A>C (n.227-3655A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.657A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.1679A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.2997A>C c.1098+6794A>C c.388A>C n.2317A>C c.1182A>C n.1828A>C c.1208-3655A>C (n.1208-3655A>C) n.1664A>C n.1788A>C n.1078A>C c.227-3717A>C (n.227-3717A>C) c.43A>C c.235A>C (n.235A>C) c.74A>C (p.Asn25Thr) c.1208-3717A>C (n.1208-3717A>C) c.749A>C (p.Asn250Thr) | |
17 | g.19671841A>G | CA398710845 | ALDH3A2 | c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.*886A>G (n.*886A>G) c.227-3655A>G (n.227-3655A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.657A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.1679A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.2997A>G c.1098+6794A>G c.388A>G n.2317A>G c.1182A>G n.1828A>G c.1208-3655A>G (n.1208-3655A>G) n.1664A>G n.1788A>G n.1078A>G c.227-3717A>G (n.227-3717A>G) c.43A>G c.235A>G (n.235A>G) c.74A>G (p.Asn25Ser) c.1208-3717A>G (n.1208-3717A>G) c.749A>G (p.Asn250Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671841A>T | CA398710846 | ALDH3A2 | c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.*886A>T (n.*886A>T) c.227-3655A>T (n.227-3655A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.657A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.1679A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.2997A>T c.1098+6794A>T c.388A>T n.2317A>T c.1182A>T n.1828A>T c.1208-3655A>T (n.1208-3655A>T) n.1664A>T n.1788A>T n.1078A>T c.227-3717A>T (n.227-3717A>T) c.43A>T c.235A>T (n.235A>T) c.74A>T (p.Asn25Ile) c.1208-3717A>T (n.1208-3717A>T) c.749A>T (p.Asn250Ile) | |
17 | g.19671842C>A | CA398710847 | ALDH3A2 | c.1329C>A (p.Asn443Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.*887C>A (n.*887C>A) c.227-3654C>A (n.227-3654C>A) c.129C>A (p.Asn43Lys) n.658C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.1680C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.2998C>A c.1098+6795C>A c.389C>A n.2318C>A c.1183C>A n.1829C>A c.1208-3654C>A (n.1208-3654C>A) n.1665C>A n.1789C>A n.1079C>A c.227-3716C>A (n.227-3716C>A) c.44C>A c.236C>A (n.236C>A) c.75C>A (p.Asn25Lys) c.1208-3716C>A (n.1208-3716C>A) c.750C>A (p.Asn250Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671842C>G | CA398710848 | ALDH3A2 | c.1329C>G (p.Asn443Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.*887C>G (n.*887C>G) c.227-3654C>G (n.227-3654C>G) c.129C>G (p.Asn43Lys) n.658C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.1680C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.2998C>G c.1098+6795C>G c.389C>G n.2318C>G c.1183C>G n.1829C>G c.1208-3654C>G (n.1208-3654C>G) n.1665C>G n.1789C>G n.1079C>G c.227-3716C>G (n.227-3716C>G) c.44C>G c.236C>G (n.236C>G) c.75C>G (p.Asn25Lys) c.1208-3716C>G (n.1208-3716C>G) c.750C>G (p.Asn250Lys) | |
17 | g.19671842C>T | CA498619887 | ALDH3A2 | c.1329C>T (p.Asn443=) c.1002C>T (p.Asn334=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.227-3654C>T (n.227-3654C>T) c.129C>T (p.Asn43=) n.658C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.1680C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.2998C>T c.1098+6795C>T c.389C>T n.2318C>T c.1183C>T n.1829C>T c.1208-3654C>T (n.1208-3654C>T) n.1665C>T n.1789C>T n.1079C>T c.227-3716C>T (n.227-3716C>T) c.44C>T c.236C>T (n.236C>T) c.75C>T (p.Asn25=) c.1208-3716C>T (n.1208-3716C>T) c.750C>T (p.Asn250=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671843A>C | CA398710849 | ALDH3A2 | c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.*888A>C (n.*888A>C) c.227-3653A>C (n.227-3653A>C) c.130A>C (p.Ser44Arg) n.659A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.1681A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.2999A>C c.1098+6796A>C c.390A>C n.2319A>C c.1184A>C n.1830A>C c.1208-3653A>C (n.1208-3653A>C) n.1666A>C n.1790A>C n.1080A>C c.227-3715A>C (n.227-3715A>C) c.45A>C c.237A>C (n.237A>C) c.76A>C (p.Ser26Arg) c.1208-3715A>C (n.1208-3715A>C) c.751A>C (p.Ser251Arg) | |
17 | g.19671843A>G | CA398710850 | ALDH3A2 | c.1330A>G (p.Ser444Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.*888A>G (n.*888A>G) c.227-3653A>G (n.227-3653A>G) c.130A>G (p.Ser44Gly) n.659A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.1681A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.2999A>G c.1098+6796A>G c.390A>G n.2319A>G c.1184A>G n.1830A>G c.1208-3653A>G (n.1208-3653A>G) n.1666A>G n.1790A>G n.1080A>G c.227-3715A>G (n.227-3715A>G) c.45A>G c.237A>G (n.237A>G) c.76A>G (p.Ser26Gly) c.1208-3715A>G (n.1208-3715A>G) c.751A>G (p.Ser251Gly) | |
17 | g.19671843A>T | CA398710851 | ALDH3A2 | c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.*888A>T (n.*888A>T) c.227-3653A>T (n.227-3653A>T) c.130A>T (p.Ser44Cys) n.659A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.1681A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.2999A>T c.1098+6796A>T c.390A>T n.2319A>T c.1184A>T n.1830A>T c.1208-3653A>T (n.1208-3653A>T) n.1666A>T n.1790A>T n.1080A>T c.227-3715A>T (n.227-3715A>T) c.45A>T c.237A>T (n.237A>T) c.76A>T (p.Ser26Cys) c.1208-3715A>T (n.1208-3715A>T) c.751A>T (p.Ser251Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671844G>A | CA398710852 | ALDH3A2 | c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.*889G>A (n.*889G>A) c.227-3652G>A (n.227-3652G>A) c.131G>A (p.Ser44Asn) n.660G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.1682G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.3000G>A c.1098+6797G>A c.391G>A n.2320G>A c.1185G>A n.1831G>A c.1208-3652G>A (n.1208-3652G>A) n.1667G>A n.1791G>A n.1081G>A c.227-3714G>A (n.227-3714G>A) c.46G>A c.238G>A (n.238G>A) c.77G>A (p.Ser26Asn) c.1208-3714G>A (n.1208-3714G>A) c.752G>A (p.Ser251Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671844G>C | CA398710853 | ALDH3A2 | c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.*889G>C (n.*889G>C) c.227-3652G>C (n.227-3652G>C) c.131G>C (p.Ser44Thr) n.660G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.1682G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.3000G>C c.1098+6797G>C c.391G>C n.2320G>C c.1185G>C n.1831G>C c.1208-3652G>C (n.1208-3652G>C) n.1667G>C n.1791G>C n.1081G>C c.227-3714G>C (n.227-3714G>C) c.46G>C c.238G>C (n.238G>C) c.77G>C (p.Ser26Thr) c.1208-3714G>C (n.1208-3714G>C) c.752G>C (p.Ser251Thr) | |
17 | g.19671844G>T | CA398710854 | ALDH3A2 | c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.*889G>T (n.*889G>T) c.227-3652G>T (n.227-3652G>T) c.131G>T (p.Ser44Ile) n.660G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.1682G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.3000G>T c.1098+6797G>T c.391G>T n.2320G>T c.1185G>T n.1831G>T c.1208-3652G>T (n.1208-3652G>T) n.1667G>T n.1791G>T n.1081G>T c.227-3714G>T (n.227-3714G>T) c.46G>T c.238G>T (n.238G>T) c.77G>T (p.Ser26Ile) c.1208-3714G>T (n.1208-3714G>T) c.752G>T (p.Ser251Ile) | |
17 | g.19671845C>A | CA398710855 | ALDH3A2 | c.1332C>A (p.Ser444Arg) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.*890C>A (n.*890C>A) c.227-3651C>A (n.227-3651C>A) c.132C>A (p.Ser44Arg) n.661C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.1683C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.3001C>A c.1098+6798C>A c.392C>A n.2321C>A c.1186C>A n.1832C>A c.1208-3651C>A (n.1208-3651C>A) n.1668C>A n.1792C>A n.1082C>A c.227-3713C>A (n.227-3713C>A) c.47C>A c.239C>A (n.239C>A) c.78C>A (p.Ser26Arg) c.1208-3713C>A (n.1208-3713C>A) c.753C>A (p.Ser251Arg) | |
17 | g.19671845C>G | CA398710856 | ALDH3A2 | c.1332C>G (p.Ser444Arg) c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.*890C>G (n.*890C>G) c.227-3651C>G (n.227-3651C>G) c.132C>G (p.Ser44Arg) n.661C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.1683C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.3001C>G c.1098+6798C>G c.392C>G n.2321C>G c.1186C>G n.1832C>G c.1208-3651C>G (n.1208-3651C>G) n.1668C>G n.1792C>G n.1082C>G c.227-3713C>G (n.227-3713C>G) c.47C>G c.239C>G (n.239C>G) c.78C>G (p.Ser26Arg) c.1208-3713C>G (n.1208-3713C>G) c.753C>G (p.Ser251Arg) | |
17 | g.19671845C>T | CA8443063 | ALDH3A2 | c.1332C>T (p.Ser444=) c.1005C>T (p.Ser335=) c.*890C>T (n.*890C>T) c.227-3651C>T (n.227-3651C>T) c.132C>T (p.Ser44=) n.661C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.1683C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.3001C>T c.1098+6798C>T c.392C>T n.2321C>T c.1186C>T n.1832C>T c.1208-3651C>T (n.1208-3651C>T) n.1668C>T n.1792C>T n.1082C>T c.227-3713C>T (n.227-3713C>T) c.47C>T c.239C>T (n.239C>T) c.78C>T (p.Ser26=) c.1208-3713C>T (n.1208-3713C>T) c.753C>T (p.Ser251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671846C>A | CA398710857 | ALDH3A2 | c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.*891C>A (n.*891C>A) c.227-3650C>A (n.227-3650C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.662C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.1684C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.3002C>A c.1098+6799C>A c.393C>A n.2322C>A c.1187C>A n.1833C>A c.1208-3650C>A (n.1208-3650C>A) n.1669C>A n.1793C>A n.1083C>A c.227-3712C>A (n.227-3712C>A) c.48C>A c.240C>A (n.240C>A) c.79C>A (p.Gln27Lys) c.1208-3712C>A (n.1208-3712C>A) c.754C>A (p.Gln252Lys) | |
17 | g.19671846C>G | CA398710858 | ALDH3A2 | c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.*891C>G (n.*891C>G) c.227-3650C>G (n.227-3650C>G) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.662C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.1684C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.3002C>G c.1098+6799C>G c.393C>G n.2322C>G c.1187C>G n.1833C>G c.1208-3650C>G (n.1208-3650C>G) n.1669C>G n.1793C>G n.1083C>G c.227-3712C>G (n.227-3712C>G) c.48C>G c.240C>G (n.240C>G) c.79C>G (p.Gln27Glu) c.1208-3712C>G (n.1208-3712C>G) c.754C>G (p.Gln252Glu) | |
17 | g.19671846C>T | CA398710859 | ALDH3A2 | c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.*891C>T (n.*891C>T) c.227-3650C>T (n.227-3650C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.662C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.1684C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.3002C>T c.1098+6799C>T c.393C>T n.2322C>T c.1187C>T n.1833C>T c.1208-3650C>T (n.1208-3650C>T) n.1669C>T n.1793C>T n.1083C>T c.227-3712C>T (n.227-3712C>T) c.48C>T c.240C>T (n.240C>T) c.79C>T (p.Gln27Ter) c.1208-3712C>T (n.1208-3712C>T) c.754C>T (p.Gln252Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.19671847A>C | CA398710860 | ALDH3A2 | c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.*892A>C (n.*892A>C) c.227-3649A>C (n.227-3649A>C) c.134A>C (p.Gln45Pro) n.663A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.1685A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.3003A>C c.1098+6800A>C c.394A>C n.2323A>C c.1188A>C n.1834A>C c.1208-3649A>C (n.1208-3649A>C) n.1670A>C n.1794A>C n.1084A>C c.227-3711A>C (n.227-3711A>C) c.49A>C c.241A>C (n.241A>C) c.80A>C (p.Gln27Pro) c.1208-3711A>C (n.1208-3711A>C) c.755A>C (p.Gln252Pro) | |
17 | g.19671847A>G | CA398710862 | ALDH3A2 | c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.*892A>G (n.*892A>G) c.227-3649A>G (n.227-3649A>G) c.134A>G (p.Gln45Arg) n.663A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.1685A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.3003A>G c.1098+6800A>G c.394A>G n.2323A>G c.1188A>G n.1834A>G c.1208-3649A>G (n.1208-3649A>G) n.1670A>G n.1794A>G n.1084A>G c.227-3711A>G (n.227-3711A>G) c.49A>G c.241A>G (n.241A>G) c.80A>G (p.Gln27Arg) c.1208-3711A>G (n.1208-3711A>G) c.755A>G (p.Gln252Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.19671847A>T | CA398710861 | ALDH3A2 | c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.*892A>T (n.*892A>T) c.227-3649A>T (n.227-3649A>T) c.134A>T (p.Gln45Leu) n.663A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.1685A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.3003A>T c.1098+6800A>T c.394A>T n.2323A>T c.1188A>T n.1834A>T c.1208-3649A>T (n.1208-3649A>T) n.1670A>T n.1794A>T n.1084A>T c.227-3711A>T (n.227-3711A>T) c.49A>T c.241A>T (n.241A>T) c.80A>T (p.Gln27Leu) c.1208-3711A>T (n.1208-3711A>T) c.755A>T (p.Gln252Leu) | |
17 | g.19671848G>A | CA498619912 | ALDH3A2 | c.1335G>A (p.Gln445=) c.1008G>A (p.Gln336=) c.*893G>A (n.*893G>A) c.227-3648G>A (n.227-3648G>A) c.135G>A (p.Gln45=) n.664G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.1686G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.3004G>A c.1098+6801G>A c.395G>A n.2324G>A c.1189G>A n.1835G>A c.1208-3648G>A (n.1208-3648G>A) n.1671G>A n.1795G>A n.1085G>A c.227-3710G>A (n.227-3710G>A) c.50G>A c.242G>A (n.242G>A) c.81G>A (p.Gln27=) c.1208-3710G>A (n.1208-3710G>A) c.756G>A (p.Gln252=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671848G>C | CA398710863 | ALDH3A2 | c.1335G>C (p.Gln445His) c.1008G>C (p.Gln336His) c.*893G>C (n.*893G>C) c.227-3648G>C (n.227-3648G>C) c.135G>C (p.Gln45His) n.664G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.1686G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.3004G>C c.1098+6801G>C c.395G>C n.2324G>C c.1189G>C n.1835G>C c.1208-3648G>C (n.1208-3648G>C) n.1671G>C n.1795G>C n.1085G>C c.227-3710G>C (n.227-3710G>C) c.50G>C c.242G>C (n.242G>C) c.81G>C (p.Gln27His) c.1208-3710G>C (n.1208-3710G>C) c.756G>C (p.Gln252His) | |
17 | g.19671848G>T | CA398710864 | ALDH3A2 | c.1335G>T (p.Gln445His) c.1008G>T (p.Gln336His) c.*893G>T (n.*893G>T) c.227-3648G>T (n.227-3648G>T) c.135G>T (p.Gln45His) n.664G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.1686G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.3004G>T c.1098+6801G>T c.395G>T n.2324G>T c.1189G>T n.1835G>T c.1208-3648G>T (n.1208-3648G>T) n.1671G>T n.1795G>T n.1085G>T c.227-3710G>T (n.227-3710G>T) c.50G>T c.242G>T (n.242G>T) c.81G>T (p.Gln27His) c.1208-3710G>T (n.1208-3710G>T) c.756G>T (p.Gln252His) | |
17 | g.19671849T>A | CA398710865 | ALDH3A2 | c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.*894T>A (n.*894T>A) c.227-3647T>A (n.227-3647T>A) c.136T>A (p.Ser46Thr) n.665T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.1687T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.3005T>A c.1098+6802T>A c.396T>A n.2325T>A c.1190T>A n.1836T>A c.1208-3647T>A (n.1208-3647T>A) n.1672T>A n.1796T>A n.1086T>A c.227-3709T>A (n.227-3709T>A) c.51T>A c.243T>A (n.243T>A) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.1208-3709T>A (n.1208-3709T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) | |
17 | g.19671849T>C | CA398710866 | ALDH3A2 | c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.*894T>C (n.*894T>C) c.227-3647T>C (n.227-3647T>C) c.136T>C (p.Ser46Pro) n.665T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.1687T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.3005T>C c.1098+6802T>C c.396T>C n.2325T>C c.1190T>C n.1836T>C c.1208-3647T>C (n.1208-3647T>C) n.1672T>C n.1796T>C n.1086T>C c.227-3709T>C (n.227-3709T>C) c.51T>C c.243T>C (n.243T>C) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.1208-3709T>C (n.1208-3709T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) | |
17 | g.19671849T>G | CA288556565 | ALDH3A2 | c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.*894T>G (n.*894T>G) c.227-3647T>G (n.227-3647T>G) c.136T>G (p.Ser46Ala) n.665T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.1687T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.3005T>G c.1098+6802T>G c.396T>G n.2325T>G c.1190T>G n.1836T>G c.1208-3647T>G (n.1208-3647T>G) n.1672T>G n.1796T>G n.1086T>G c.227-3709T>G (n.227-3709T>G) c.51T>G c.243T>G (n.243T>G) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.1208-3709T>G (n.1208-3709T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671850C>A | CA398710867 | ALDH3A2 | c.1337C>A (p.Ser446Ter) c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.*895C>A (n.*895C>A) c.227-3646C>A (n.227-3646C>A) c.137C>A (p.Ser46Ter) n.666C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.1688C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.3006C>A c.1098+6803C>A c.397C>A n.2326C>A c.1191C>A n.1837C>A c.1208-3646C>A (n.1208-3646C>A) n.1673C>A n.1797C>A n.1087C>A c.227-3708C>A (n.227-3708C>A) c.52C>A c.244C>A (n.244C>A) c.83C>A (p.Ser28Ter) c.1208-3708C>A (n.1208-3708C>A) c.758C>A (p.Ser253Ter) | |
17 | g.19671850C>G | CA398710868 | ALDH3A2 | c.1337C>G (p.Ser446Ter) c.1010C>G (p.Ser337Ter) c.*895C>G (n.*895C>G) c.227-3646C>G (n.227-3646C>G) c.137C>G (p.Ser46Ter) n.666C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.1688C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.3006C>G c.1098+6803C>G c.397C>G n.2326C>G c.1191C>G n.1837C>G c.1208-3646C>G (n.1208-3646C>G) n.1673C>G n.1797C>G n.1087C>G c.227-3708C>G (n.227-3708C>G) c.52C>G c.244C>G (n.244C>G) c.83C>G (p.Ser28Ter) c.1208-3708C>G (n.1208-3708C>G) c.758C>G (p.Ser253Ter) | |
17 | g.19671850C>T | CA8443064 | ALDH3A2 | c.1337C>T (p.Ser446Leu) c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.*895C>T (n.*895C>T) c.227-3646C>T (n.227-3646C>T) c.137C>T (p.Ser46Leu) n.666C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.1688C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.3006C>T c.1098+6803C>T c.397C>T n.2326C>T c.1191C>T n.1837C>T c.1208-3646C>T (n.1208-3646C>T) n.1673C>T n.1797C>T n.1087C>T c.227-3708C>T (n.227-3708C>T) c.52C>T c.244C>T (n.244C>T) c.83C>T (p.Ser28Leu) c.1208-3708C>T (n.1208-3708C>T) c.758C>T (p.Ser253Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671851A>C | CA498619925 | ALDH3A2 | c.1338A>C (p.Ser446=) c.1011A>C (p.Ser337=) c.*896A>C (n.*896A>C) c.227-3645A>C (n.227-3645A>C) c.138A>C (p.Ser46=) n.667A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.1689A>C c.*518A>C (n.*518A>C) n.3007A>C c.1098+6804A>C c.398A>C n.2327A>C c.1192A>C n.1838A>C c.1208-3645A>C (n.1208-3645A>C) n.1674A>C n.1798A>C n.1088A>C c.227-3707A>C (n.227-3707A>C) c.53A>C c.245A>C (n.245A>C) c.84A>C (p.Ser28=) c.1208-3707A>C (n.1208-3707A>C) c.759A>C (p.Ser253=) | |
17 | g.19671851A>G | CA498619927 | ALDH3A2 | c.1338A>G (p.Ser446=) c.1011A>G (p.Ser337=) c.*896A>G (n.*896A>G) c.227-3645A>G (n.227-3645A>G) c.138A>G (p.Ser46=) n.667A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.1689A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.3007A>G c.1098+6804A>G c.398A>G n.2327A>G c.1192A>G n.1838A>G c.1208-3645A>G (n.1208-3645A>G) n.1674A>G n.1798A>G n.1088A>G c.227-3707A>G (n.227-3707A>G) c.53A>G c.245A>G (n.245A>G) c.84A>G (p.Ser28=) c.1208-3707A>G (n.1208-3707A>G) c.759A>G (p.Ser253=) | |
17 | g.19671851A>T | CA498619929 | ALDH3A2 | c.1338A>T (p.Ser446=) c.1011A>T (p.Ser337=) c.*896A>T (n.*896A>T) c.227-3645A>T (n.227-3645A>T) c.138A>T (p.Ser46=) n.667A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.1689A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.3007A>T c.1098+6804A>T c.398A>T n.2327A>T c.1192A>T n.1838A>T c.1208-3645A>T (n.1208-3645A>T) n.1674A>T n.1798A>T n.1088A>T c.227-3707A>T (n.227-3707A>T) c.53A>T c.245A>T (n.245A>T) c.84A>T (p.Ser28=) c.1208-3707A>T (n.1208-3707A>T) c.759A>T (p.Ser253=) | |
17 | g.19671852A>C | CA398710869 | ALDH3A2 | c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.*897A>C (n.*897A>C) c.227-3644A>C (n.227-3644A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.668A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.1690A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.3008A>C c.1098+6805A>C c.399A>C n.2328A>C c.1193A>C n.1839A>C c.1208-3644A>C (n.1208-3644A>C) n.1675A>C n.1799A>C n.1089A>C c.227-3706A>C (n.227-3706A>C) c.54A>C c.246A>C (n.246A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.1208-3706A>C (n.1208-3706A>C) c.760A>C (p.Lys254Gln) | |
17 | g.19671852A>G | CA288556585 | ALDH3A2 | c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.*897A>G (n.*897A>G) c.227-3644A>G (n.227-3644A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.668A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.1690A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.3008A>G c.1098+6805A>G c.399A>G n.2328A>G c.1193A>G n.1839A>G c.1208-3644A>G (n.1208-3644A>G) n.1675A>G n.1799A>G n.1089A>G c.227-3706A>G (n.227-3706A>G) c.54A>G c.246A>G (n.246A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.1208-3706A>G (n.1208-3706A>G) c.760A>G (p.Lys254Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671852A>T | CA398710870 | ALDH3A2 | c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.*897A>T (n.*897A>T) c.227-3644A>T (n.227-3644A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.668A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.1690A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.3008A>T c.1098+6805A>T c.399A>T n.2328A>T c.1193A>T n.1839A>T c.1208-3644A>T (n.1208-3644A>T) n.1675A>T n.1799A>T n.1089A>T c.227-3706A>T (n.227-3706A>T) c.54A>T c.246A>T (n.246A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.1208-3706A>T (n.1208-3706A>T) c.760A>T (p.Lys254Ter) | |
17 | g.19671853A>C | CA398710871 | ALDH3A2 | c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.*898A>C (n.*898A>C) c.227-3643A>C (n.227-3643A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.669A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.1691A>C c.*520A>C (n.*520A>C) n.3009A>C c.1098+6806A>C c.400A>C n.2329A>C c.1194A>C n.1840A>C c.1208-3643A>C (n.1208-3643A>C) n.1676A>C n.1800A>C n.1090A>C c.227-3705A>C (n.227-3705A>C) c.55A>C c.247A>C (n.247A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.1208-3705A>C (n.1208-3705A>C) c.761A>C (p.Lys254Thr) | |
17 | g.19671853A>G | CA398710872 | ALDH3A2 | c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.*898A>G (n.*898A>G) c.227-3643A>G (n.227-3643A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.669A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.1691A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.3009A>G c.1098+6806A>G c.400A>G n.2329A>G c.1194A>G n.1840A>G c.1208-3643A>G (n.1208-3643A>G) n.1676A>G n.1800A>G n.1090A>G c.227-3705A>G (n.227-3705A>G) c.55A>G c.247A>G (n.247A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.1208-3705A>G (n.1208-3705A>G) c.761A>G (p.Lys254Arg) | dbSNP |
17 | g.19671853A>T | CA398710873 | ALDH3A2 | c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.*898A>T (n.*898A>T) c.227-3643A>T (n.227-3643A>T) c.140A>T (p.Lys47Met) n.669A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.1691A>T c.*520A>T (n.*520A>T) n.3009A>T c.1098+6806A>T c.400A>T n.2329A>T c.1194A>T n.1840A>T c.1208-3643A>T (n.1208-3643A>T) n.1676A>T n.1800A>T n.1090A>T c.227-3705A>T (n.227-3705A>T) c.55A>T c.247A>T (n.247A>T) c.86A>T (p.Lys29Met) c.1208-3705A>T (n.1208-3705A>T) c.761A>T (p.Lys254Met) | |
17 | g.19671854G>A | CA498619939 | ALDH3A2 | c.1341G>A (p.Lys447=) c.1014G>A (p.Lys338=) c.*899G>A (n.*899G>A) c.227-3642G>A (n.227-3642G>A) c.141G>A (p.Lys47=) n.670G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.1692G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.3010G>A c.1098+6807G>A c.401G>A n.2330G>A c.1195G>A n.1841G>A c.1208-3642G>A (n.1208-3642G>A) n.1677G>A n.1801G>A n.1091G>A c.227-3704G>A (n.227-3704G>A) c.56G>A c.248G>A (n.248G>A) c.87G>A (p.Lys29=) c.1208-3704G>A (n.1208-3704G>A) c.762G>A (p.Lys254=) | gnomAD v4 |
17 | g.19671854G>C | CA398710875 | ALDH3A2 | c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.*899G>C (n.*899G>C) c.227-3642G>C (n.227-3642G>C) c.141G>C (p.Lys47Asn) n.670G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.1692G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.3010G>C c.1098+6807G>C c.401G>C n.2330G>C c.1195G>C n.1841G>C c.1208-3642G>C (n.1208-3642G>C) n.1677G>C n.1801G>C n.1091G>C c.227-3704G>C (n.227-3704G>C) c.56G>C c.248G>C (n.248G>C) c.87G>C (p.Lys29Asn) c.1208-3704G>C (n.1208-3704G>C) c.762G>C (p.Lys254Asn) | |
17 | g.19671854G>T | CA398710874 | ALDH3A2 | c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.*899G>T (n.*899G>T) c.227-3642G>T (n.227-3642G>T) c.141G>T (p.Lys47Asn) n.670G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.1692G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.3010G>T c.1098+6807G>T c.401G>T n.2330G>T c.1195G>T n.1841G>T c.1208-3642G>T (n.1208-3642G>T) n.1677G>T n.1801G>T n.1091G>T c.227-3704G>T (n.227-3704G>T) c.56G>T c.248G>T (n.248G>T) c.87G>T (p.Lys29Asn) c.1208-3704G>T (n.1208-3704G>T) c.762G>T (p.Lys254Asn) | |
17 | g.19671855G>A | CA398710876 | ALDH3A2 | c.1342G>A (p.Val448Met) c.1015G>A (p.Val339Met) c.*900G>A (n.*900G>A) c.227-3641G>A (n.227-3641G>A) c.142G>A (p.Val48Met) n.671G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.1693G>A c.*522G>A (n.*522G>A) n.3011G>A c.1098+6808G>A c.402G>A n.2331G>A c.1196G>A n.1842G>A c.1208-3641G>A (n.1208-3641G>A) n.1678G>A n.1802G>A n.1092G>A c.227-3703G>A (n.227-3703G>A) c.57G>A c.249G>A (n.249G>A) c.88G>A (p.Val30Met) c.1208-3703G>A (n.1208-3703G>A) c.763G>A (p.Val255Met) | |
17 | g.19671855G>C | CA398710877 | ALDH3A2 | c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.*900G>C (n.*900G>C) c.227-3641G>C (n.227-3641G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) n.671G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.1693G>C c.*522G>C (n.*522G>C) n.3011G>C c.1098+6808G>C c.402G>C n.2331G>C c.1196G>C n.1842G>C c.1208-3641G>C (n.1208-3641G>C) n.1678G>C n.1802G>C n.1092G>C c.227-3703G>C (n.227-3703G>C) c.57G>C c.249G>C (n.249G>C) c.88G>C (p.Val30Leu) c.1208-3703G>C (n.1208-3703G>C) c.763G>C (p.Val255Leu) | |
17 | g.19671855G>T | CA398710878 | ALDH3A2 | c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) c.*900G>T (n.*900G>T) c.227-3641G>T (n.227-3641G>T) c.142G>T (p.Val48Leu) n.671G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.1693G>T c.*522G>T (n.*522G>T) n.3011G>T c.1098+6808G>T c.402G>T n.2331G>T c.1196G>T n.1842G>T c.1208-3641G>T (n.1208-3641G>T) n.1678G>T n.1802G>T n.1092G>T c.227-3703G>T (n.227-3703G>T) c.57G>T c.249G>T (n.249G>T) c.88G>T (p.Val30Leu) c.1208-3703G>T (n.1208-3703G>T) c.763G>T (p.Val255Leu) | |
17 | g.19671856T>A | CA398710879 | ALDH3A2 | c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) c.*901T>A (n.*901T>A) c.227-3640T>A (n.227-3640T>A) c.143T>A (p.Val48Glu) n.672T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.1694T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.3012T>A c.1098+6809T>A c.403T>A n.2332T>A c.1197T>A n.1843T>A c.1208-3640T>A (n.1208-3640T>A) n.1679T>A n.1803T>A n.1093T>A c.227-3702T>A (n.227-3702T>A) c.58T>A c.250T>A (n.250T>A) c.89T>A (p.Val30Glu) c.1208-3702T>A (n.1208-3702T>A) c.764T>A (p.Val255Glu) | |
17 | g.19671856T>C | CA398710880 | ALDH3A2 | c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.*901T>C (n.*901T>C) c.227-3640T>C (n.227-3640T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) n.672T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.1694T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.3012T>C c.1098+6809T>C c.403T>C n.2332T>C c.1197T>C n.1843T>C c.1208-3640T>C (n.1208-3640T>C) n.1679T>C n.1803T>C n.1093T>C c.227-3702T>C (n.227-3702T>C) c.58T>C c.250T>C (n.250T>C) c.89T>C (p.Val30Ala) c.1208-3702T>C (n.1208-3702T>C) c.764T>C (p.Val255Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.19671856T>G | CA398710881 | ALDH3A2 | c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.*901T>G (n.*901T>G) c.227-3640T>G (n.227-3640T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) n.672T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.1694T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.3012T>G c.1098+6809T>G c.403T>G n.2332T>G c.1197T>G n.1843T>G c.1208-3640T>G (n.1208-3640T>G) n.1679T>G n.1803T>G n.1093T>G c.227-3702T>G (n.227-3702T>G) c.58T>G c.250T>G (n.250T>G) c.89T>G (p.Val30Gly) c.1208-3702T>G (n.1208-3702T>G) c.764T>G (p.Val255Gly) | |
17 | g.19671857G>A | CA498619950 | ALDH3A2 | c.1344G>A (p.Val448=) c.1017G>A (p.Val339=) c.*902G>A (n.*902G>A) c.227-3639G>A (n.227-3639G>A) c.144G>A (p.Val48=) n.673G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.1695G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.3013G>A c.1098+6810G>A c.404G>A n.2333G>A c.1198G>A n.1844G>A c.1208-3639G>A (n.1208-3639G>A) n.1680G>A n.1804G>A n.1094G>A c.227-3701G>A (n.227-3701G>A) c.59G>A c.251G>A (n.251G>A) c.90G>A (p.Val30=) c.1208-3701G>A (n.1208-3701G>A) c.765G>A (p.Val255=) | dbSNP |
17 | g.19671857G>C | CA498619952 | ALDH3A2 | c.1344G>C (p.Val448=) c.1017G>C (p.Val339=) c.*902G>C (n.*902G>C) c.227-3639G>C (n.227-3639G>C) c.144G>C (p.Val48=) n.673G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.1695G>C c.*524G>C (n.*524G>C) n.3013G>C c.1098+6810G>C c.404G>C n.2333G>C c.1198G>C n.1844G>C c.1208-3639G>C (n.1208-3639G>C) n.1680G>C n.1804G>C n.1094G>C c.227-3701G>C (n.227-3701G>C) c.59G>C c.251G>C (n.251G>C) c.90G>C (p.Val30=) c.1208-3701G>C (n.1208-3701G>C) c.765G>C (p.Val255=) | |
17 | g.19671857G>T | CA498619954 | ALDH3A2 | c.1344G>T (p.Val448=) c.1017G>T (p.Val339=) c.*902G>T (n.*902G>T) c.227-3639G>T (n.227-3639G>T) c.144G>T (p.Val48=) n.673G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.1695G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.3013G>T c.1098+6810G>T c.404G>T n.2333G>T c.1198G>T n.1844G>T c.1208-3639G>T (n.1208-3639G>T) n.1680G>T n.1804G>T n.1094G>T c.227-3701G>T (n.227-3701G>T) c.59G>T c.251G>T (n.251G>T) c.90G>T (p.Val30=) c.1208-3701G>T (n.1208-3701G>T) c.765G>T (p.Val255=) | |
17 | g.19671858G>A | CA398710884 | ALDH3A2 | c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.*903G>A (n.*903G>A) c.227-3638G>A (n.227-3638G>A) c.145G>A (p.Asp49Asn) n.674G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.1696G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.3014G>A c.1098+6811G>A c.405G>A n.2334G>A c.1199G>A n.1845G>A c.1208-3638G>A (n.1208-3638G>A) n.1681G>A n.1805G>A n.1095G>A c.227-3700G>A (n.227-3700G>A) c.60G>A c.252G>A (n.252G>A) c.91G>A (p.Asp31Asn) c.1208-3700G>A (n.1208-3700G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) | dbSNP |
17 | g.19671858G>C | CA398710882 | ALDH3A2 | c.1345G>C (p.Asp449His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.*903G>C (n.*903G>C) c.227-3638G>C (n.227-3638G>C) c.145G>C (p.Asp49His) n.674G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.1696G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.3014G>C c.1098+6811G>C c.405G>C n.2334G>C c.1199G>C n.1845G>C c.1208-3638G>C (n.1208-3638G>C) n.1681G>C n.1805G>C n.1095G>C c.227-3700G>C (n.227-3700G>C) c.60G>C c.252G>C (n.252G>C) c.91G>C (p.Asp31His) c.1208-3700G>C (n.1208-3700G>C) c.766G>C (p.Asp256His) | |
17 | g.19671858G>T | CA398710883 | ALDH3A2 | c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.*903G>T (n.*903G>T) c.227-3638G>T (n.227-3638G>T) c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.674G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.1696G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.3014G>T c.1098+6811G>T c.405G>T n.2334G>T c.1199G>T n.1845G>T c.1208-3638G>T (n.1208-3638G>T) n.1681G>T n.1805G>T n.1095G>T c.227-3700G>T (n.227-3700G>T) c.60G>T c.252G>T (n.252G>T) c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.1208-3700G>T (n.1208-3700G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.19671859A>C | CA398710885 | ALDH3A2 | c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.*904A>C (n.*904A>C) c.227-3637A>C (n.227-3637A>C) c.146A>C (p.Asp49Ala) n.675A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.1697A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.3015A>C c.1098+6812A>C c.406A>C n.2335A>C c.1200A>C n.1846A>C c.1208-3637A>C (n.1208-3637A>C) n.1682A>C n.1806A>C n.1096A>C c.227-3699A>C (n.227-3699A>C) c.61A>C c.253A>C (n.253A>C) c.92A>C (p.Asp31Ala) c.1208-3699A>C (n.1208-3699A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) | |
17 | g.19671859A>G | CA398710886 | ALDH3A2 | c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.*904A>G (n.*904A>G) c.227-3637A>G (n.227-3637A>G) c.146A>G (p.Asp49Gly) n.675A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.1697A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.3015A>G c.1098+6812A>G c.406A>G n.2335A>G c.1200A>G n.1846A>G c.1208-3637A>G (n.1208-3637A>G) n.1682A>G n.1806A>G n.1096A>G c.227-3699A>G (n.227-3699A>G) c.61A>G c.253A>G (n.253A>G) c.92A>G (p.Asp31Gly) c.1208-3699A>G (n.1208-3699A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) | |
17 | g.19671859A>T | CA398710887 | ALDH3A2 | c.1346A>T (p.Asp449Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.*904A>T (n.*904A>T) c.227-3637A>T (n.227-3637A>T) c.146A>T (p.Asp49Val) n.675A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.1697A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.3015A>T c.1098+6812A>T c.406A>T n.2335A>T c.1200A>T n.1846A>T c.1208-3637A>T (n.1208-3637A>T) n.1682A>T n.1806A>T n.1096A>T c.227-3699A>T (n.227-3699A>T) c.61A>T c.253A>T (n.253A>T) c.92A>T (p.Asp31Val) c.1208-3699A>T (n.1208-3699A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) | |
17 | g.19671860T>A | CA398710888 | ALDH3A2 | c.1347T>A (p.Asp449Glu) c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.*905T>A (n.*905T>A) c.227-3636T>A (n.227-3636T>A) c.147T>A (p.Asp49Glu) n.676T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.1698T>A c.*527T>A (n.*527T>A) n.3016T>A c.1098+6813T>A c.407T>A n.2336T>A c.1201T>A n.1847T>A c.1208-3636T>A (n.1208-3636T>A) n.1683T>A n.1807T>A n.1097T>A c.227-3698T>A (n.227-3698T>A) c.62T>A c.254T>A (n.254T>A) c.93T>A (p.Asp31Glu) c.1208-3698T>A (n.1208-3698T>A) c.768T>A (p.Asp256Glu) | |
17 | g.19671860T>C | CA288556589 | ALDH3A2 | c.1347T>C (p.Asp449=) c.1020T>C (p.Asp340=) c.*905T>C (n.*905T>C) c.227-3636T>C (n.227-3636T>C) c.147T>C (p.Asp49=) n.676T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.1698T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.3016T>C c.1098+6813T>C c.407T>C n.2336T>C c.1201T>C n.1847T>C c.1208-3636T>C (n.1208-3636T>C) n.1683T>C n.1807T>C n.1097T>C c.227-3698T>C (n.227-3698T>C) c.62T>C c.254T>C (n.254T>C) c.93T>C (p.Asp31=) c.1208-3698T>C (n.1208-3698T>C) c.768T>C (p.Asp256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671860T>G | CA398710889 | ALDH3A2 | c.1347T>G (p.Asp449Glu) c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.*905T>G (n.*905T>G) c.227-3636T>G (n.227-3636T>G) c.147T>G (p.Asp49Glu) n.676T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.1698T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.3016T>G c.1098+6813T>G c.407T>G n.2336T>G c.1201T>G n.1847T>G c.1208-3636T>G (n.1208-3636T>G) n.1683T>G n.1807T>G n.1097T>G c.227-3698T>G (n.227-3698T>G) c.62T>G c.254T>G (n.254T>G) c.93T>G (p.Asp31Glu) c.1208-3698T>G (n.1208-3698T>G) c.768T>G (p.Asp256Glu) | |
17 | g.19671861T>A | CA398710892 | ALDH3A2 | c.1348T>A (p.Trp450Arg) c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.*906T>A (n.*906T>A) c.227-3635T>A (n.227-3635T>A) c.148T>A (p.Trp50Arg) n.677T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.1699T>A c.*528T>A (n.*528T>A) n.3017T>A c.1098+6814T>A c.408T>A n.2337T>A c.1202T>A n.1848T>A c.1208-3635T>A (n.1208-3635T>A) n.1684T>A n.1808T>A n.1098T>A c.227-3697T>A (n.227-3697T>A) c.63T>A c.255T>A (n.255T>A) c.94T>A (p.Trp32Arg) c.1208-3697T>A (n.1208-3697T>A) c.769T>A (p.Trp257Arg) | |
17 | g.19671861T>C | CA398710890 | ALDH3A2 | c.1348T>C (p.Trp450Arg) c.1021T>C (p.Trp341Arg) c.*906T>C (n.*906T>C) c.227-3635T>C (n.227-3635T>C) c.148T>C (p.Trp50Arg) n.677T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.1699T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.3017T>C c.1098+6814T>C c.408T>C n.2337T>C c.1202T>C n.1848T>C c.1208-3635T>C (n.1208-3635T>C) n.1684T>C n.1808T>C n.1098T>C c.227-3697T>C (n.227-3697T>C) c.63T>C c.255T>C (n.255T>C) c.94T>C (p.Trp32Arg) c.1208-3697T>C (n.1208-3697T>C) c.769T>C (p.Trp257Arg) | |
17 | g.19671861T>G | CA398710891 | ALDH3A2 | c.1348T>G (p.Trp450Gly) c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.*906T>G (n.*906T>G) c.227-3635T>G (n.227-3635T>G) c.148T>G (p.Trp50Gly) n.677T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.1699T>G c.*528T>G (n.*528T>G) n.3017T>G c.1098+6814T>G c.408T>G n.2337T>G c.1202T>G n.1848T>G c.1208-3635T>G (n.1208-3635T>G) n.1684T>G n.1808T>G n.1098T>G c.227-3697T>G (n.227-3697T>G) c.63T>G c.255T>G (n.255T>G) c.94T>G (p.Trp32Gly) c.1208-3697T>G (n.1208-3697T>G) c.769T>G (p.Trp257Gly) | |
17 | g.19671862G>A | CA288556593 | ALDH3A2 | c.1349G>A (p.Trp450Ter) c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.*907G>A (n.*907G>A) c.227-3634G>A (n.227-3634G>A) c.149G>A (p.Trp50Ter) n.678G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.1700G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.3018G>A c.1098+6815G>A c.409G>A n.2338G>A c.1203G>A n.1849G>A c.1208-3634G>A (n.1208-3634G>A) n.1685G>A n.1809G>A n.1099G>A c.227-3696G>A (n.227-3696G>A) c.64G>A c.256G>A (n.256G>A) c.95G>A (p.Trp32Ter) c.1208-3696G>A (n.1208-3696G>A) c.770G>A (p.Trp257Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.19671862G>C | CA398710893 | ALDH3A2 | c.1349G>C (p.Trp450Ser) c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.*907G>C (n.*907G>C) c.227-3634G>C (n.227-3634G>C) c.149G>C (p.Trp50Ser) n.678G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.1700G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.3018G>C c.1098+6815G>C c.409G>C n.2338G>C c.1203G>C n.1849G>C c.1208-3634G>C (n.1208-3634G>C) n.1685G>C n.1809G>C n.1099G>C c.227-3696G>C (n.227-3696G>C) c.64G>C c.256G>C (n.256G>C) c.95G>C (p.Trp32Ser) c.1208-3696G>C (n.1208-3696G>C) c.770G>C (p.Trp257Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.19671862G>T | CA398710894 | ALDH3A2 | c.1349G>T (p.Trp450Leu) c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.*907G>T (n.*907G>T) c.227-3634G>T (n.227-3634G>T) c.149G>T (p.Trp50Leu) n.678G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.1700G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.3018G>T c.1098+6815G>T c.409G>T n.2338G>T c.1203G>T n.1849G>T c.1208-3634G>T (n.1208-3634G>T) n.1685G>T n.1809G>T n.1099G>T c.227-3696G>T (n.227-3696G>T) c.64G>T c.256G>T (n.256G>T) c.95G>T (p.Trp32Leu) c.1208-3696G>T (n.1208-3696G>T) c.770G>T (p.Trp257Leu) | |
17 | g.19671863G>A | CA398710895 | ALDH3A2 | c.1350G>A (p.Trp450Ter) c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.*908G>A (n.*908G>A) c.227-3633G>A (n.227-3633G>A) c.150G>A (p.Trp50Ter) n.679G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.1701G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.3019G>A c.1098+6816G>A c.410G>A n.2339G>A c.1204G>A n.1850G>A c.1208-3633G>A (n.1208-3633G>A) n.1686G>A n.1810G>A n.1100G>A c.227-3695G>A (n.227-3695G>A) c.65G>A c.257G>A (n.257G>A) c.96G>A (p.Trp32Ter) c.1208-3695G>A (n.1208-3695G>A) c.771G>A (p.Trp257Ter) | ClinVar |
17 | g.19671863G>C | CA398710896 | ALDH3A2 | c.1350G>C (p.Trp450Cys) c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.*908G>C (n.*908G>C) c.227-3633G>C (n.227-3633G>C) c.150G>C (p.Trp50Cys) n.679G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.1701G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.3019G>C c.1098+6816G>C c.410G>C n.2339G>C c.1204G>C n.1850G>C c.1208-3633G>C (n.1208-3633G>C) n.1686G>C n.1810G>C n.1100G>C c.227-3695G>C (n.227-3695G>C) c.65G>C c.257G>C (n.257G>C) c.96G>C (p.Trp32Cys) c.1208-3695G>C (n.1208-3695G>C) c.771G>C (p.Trp257Cys) | |
17 | g.19671863G>T | CA398710897 | ALDH3A2 | c.1350G>T (p.Trp450Cys) c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.*908G>T (n.*908G>T) c.227-3633G>T (n.227-3633G>T) c.150G>T (p.Trp50Cys) n.679G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.1701G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.3019G>T c.1098+6816G>T c.410G>T n.2339G>T c.1204G>T n.1850G>T c.1208-3633G>T (n.1208-3633G>T) n.1686G>T n.1810G>T n.1100G>T c.227-3695G>T (n.227-3695G>T) c.65G>T c.257G>T (n.257G>T) c.96G>T (p.Trp32Cys) c.1208-3695G>T (n.1208-3695G>T) c.771G>T (p.Trp257Cys) | |
17 | g.19671864G>A | CA398710898 | ALDH3A2 | c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.*909G>A (n.*909G>A) c.227-3632G>A (n.227-3632G>A) c.151G>A (p.Gly51Arg) n.680G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.1702G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.3020G>A c.1098+6817G>A c.411G>A n.2340G>A c.1205G>A n.1851G>A c.1208-3632G>A (n.1208-3632G>A) n.1687G>A n.1811G>A n.1101G>A c.227-3694G>A (n.227-3694G>A) c.66G>A c.258G>A (n.258G>A) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.1208-3694G>A (n.1208-3694G>A) c.772G>A (p.Gly258Arg) | |
17 | g.19671864G>C | CA398710899 | ALDH3A2 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.*909G>C (n.*909G>C) c.227-3632G>C (n.227-3632G>C) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.680G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.1702G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.3020G>C c.1098+6817G>C c.411G>C n.2340G>C c.1205G>C n.1851G>C c.1208-3632G>C (n.1208-3632G>C) n.1687G>C n.1811G>C n.1101G>C c.227-3694G>C (n.227-3694G>C) c.66G>C c.258G>C (n.258G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.1208-3694G>C (n.1208-3694G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) | |
17 | g.19671864G>T | CA398710900 | ALDH3A2 | c.1351G>T (p.Gly451Ter) c.1024G>T (p.Gly342Ter) c.*909G>T (n.*909G>T) c.227-3632G>T (n.227-3632G>T) c.151G>T (p.Gly51Ter) n.680G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.1702G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.3020G>T c.1098+6817G>T c.411G>T n.2340G>T c.1205G>T n.1851G>T c.1208-3632G>T (n.1208-3632G>T) n.1687G>T n.1811G>T n.1101G>T c.227-3694G>T (n.227-3694G>T) c.66G>T c.258G>T (n.258G>T) c.97G>T (p.Gly33Ter) c.1208-3694G>T (n.1208-3694G>T) c.772G>T (p.Gly258Ter) | |
17 | g.19671865G>A | CA398710901 | ALDH3A2 | c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.*910G>A (n.*910G>A) c.227-3631G>A (n.227-3631G>A) c.152G>A (p.Gly51Glu) n.681G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.1703G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.3021G>A c.1098+6818G>A c.412G>A n.2341G>A c.1206G>A n.1852G>A c.1208-3631G>A (n.1208-3631G>A) n.1688G>A n.1812G>A n.1102G>A c.227-3693G>A (n.227-3693G>A) c.67G>A c.259G>A (n.259G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.1208-3693G>A (n.1208-3693G>A) c.773G>A (p.Gly258Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.19671865G>C | CA398710902 | ALDH3A2 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.*910G>C (n.*910G>C) c.227-3631G>C (n.227-3631G>C) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.681G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.1703G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.3021G>C c.1098+6818G>C c.412G>C n.2341G>C c.1206G>C n.1852G>C c.1208-3631G>C (n.1208-3631G>C) n.1688G>C n.1812G>C n.1102G>C c.227-3693G>C (n.227-3693G>C) c.67G>C c.259G>C (n.259G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.1208-3693G>C (n.1208-3693G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) | |
17 | g.19671865G>T | CA398710903 | ALDH3A2 | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.*910G>T (n.*910G>T) c.227-3631G>T (n.227-3631G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) n.681G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.1703G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.3021G>T c.1098+6818G>T c.412G>T n.2341G>T c.1206G>T n.1852G>T c.1208-3631G>T (n.1208-3631G>T) n.1688G>T n.1812G>T n.1102G>T c.227-3693G>T (n.227-3693G>T) c.67G>T c.259G>T (n.259G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) c.1208-3693G>T (n.1208-3693G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) | |
17 | g.19671866A>C | CA498619997 | ALDH3A2 | c.1353A>C (p.Gly451=) c.1026A>C (p.Gly342=) c.*911A>C (n.*911A>C) c.227-3630A>C (n.227-3630A>C) c.153A>C (p.Gly51=) n.682A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.1704A>C c.*533A>C (n.*533A>C) n.3022A>C c.1098+6819A>C c.413A>C n.2342A>C c.1207A>C n.1853A>C c.1208-3630A>C (n.1208-3630A>C) n.1689A>C n.1813A>C n.1103A>C c.227-3692A>C (n.227-3692A>C) c.68A>C c.260A>C (n.260A>C) c.99A>C (p.Gly33=) c.1208-3692A>C (n.1208-3692A>C) c.774A>C (p.Gly258=) | |
17 | g.19671866A>G | CA288556596 | ALDH3A2 | c.1353A>G (p.Gly451=) c.1026A>G (p.Gly342=) c.*911A>G (n.*911A>G) c.227-3630A>G (n.227-3630A>G) c.153A>G (p.Gly51=) n.682A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.1704A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.3022A>G c.1098+6819A>G c.413A>G n.2342A>G c.1207A>G n.1853A>G c.1208-3630A>G (n.1208-3630A>G) n.1689A>G n.1813A>G n.1103A>G c.227-3692A>G (n.227-3692A>G) c.68A>G c.260A>G (n.260A>G) c.99A>G (p.Gly33=) c.1208-3692A>G (n.1208-3692A>G) c.774A>G (p.Gly258=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671866A>T | CA498619994 | ALDH3A2 | c.1353A>T (p.Gly451=) c.1026A>T (p.Gly342=) c.*911A>T (n.*911A>T) c.227-3630A>T (n.227-3630A>T) c.153A>T (p.Gly51=) n.682A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.1704A>T c.*533A>T (n.*533A>T) n.3022A>T c.1098+6819A>T c.413A>T n.2342A>T c.1207A>T n.1853A>T c.1208-3630A>T (n.1208-3630A>T) n.1689A>T n.1813A>T n.1103A>T c.227-3692A>T (n.227-3692A>T) c.68A>T c.260A>T (n.260A>T) c.99A>T (p.Gly33=) c.1208-3692A>T (n.1208-3692A>T) c.774A>T (p.Gly258=) | |
17 | g.19671869dup | CA2636599366 | ALDH3A2 | c.1356dup (p.Phe453IlefsTer?) c.1029dup (p.Phe344IlefsTer?) c.*914dup (n.*914dup) c.227-3627dup (n.227-3627dup) c.156dup (p.Phe53IlefsTer?) n.685dup c.*74dup (n.*74dup) n.1707dup c.*536dup (n.*536dup) n.3025dup c.1098+6822dup c.416dup n.2345dup c.1210dup n.1856dup c.1208-3627dup (n.1208-3627dup) n.1692dup n.1816dup n.1106dup c.227-3689dup (n.227-3689dup) c.71dup c.263dup (n.263dup) c.102dup (p.Phe35IlefsTer?) c.1208-3689dup (n.1208-3689dup) c.777dup (p.Phe260IlefsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19671867A>C | CA398710906 | ALDH3A2 | c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.*912A>C (n.*912A>C) c.227-3629A>C (n.227-3629A>C) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.683A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.1705A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.3023A>C c.1098+6820A>C c.414A>C n.2343A>C c.1208A>C n.1854A>C c.1208-3629A>C (n.1208-3629A>C) n.1690A>C n.1814A>C n.1104A>C c.227-3691A>C (n.227-3691A>C) c.69A>C c.261A>C (n.261A>C) c.100A>C (p.Lys34Gln) c.1208-3691A>C (n.1208-3691A>C) c.775A>C (p.Lys259Gln) | |
17 | g.19671867A>G | CA398710905 | ALDH3A2 | c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.*912A>G (n.*912A>G) c.227-3629A>G (n.227-3629A>G) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.683A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.1705A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.3023A>G c.1098+6820A>G c.414A>G n.2343A>G c.1208A>G n.1854A>G c.1208-3629A>G (n.1208-3629A>G) n.1690A>G n.1814A>G n.1104A>G c.227-3691A>G (n.227-3691A>G) c.69A>G c.261A>G (n.261A>G) c.100A>G (p.Lys34Glu) c.1208-3691A>G (n.1208-3691A>G) c.775A>G (p.Lys259Glu) | |
17 | g.19671867A>T | CA398710904 | ALDH3A2 | c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.*912A>T (n.*912A>T) c.227-3629A>T (n.227-3629A>T) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.683A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.1705A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.3023A>T c.1098+6820A>T c.414A>T n.2343A>T c.1208A>T n.1854A>T c.1208-3629A>T (n.1208-3629A>T) n.1690A>T n.1814A>T n.1104A>T c.227-3691A>T (n.227-3691A>T) c.69A>T c.261A>T (n.261A>T) c.100A>T (p.Lys34Ter) c.1208-3691A>T (n.1208-3691A>T) c.775A>T (p.Lys259Ter) | |
17 | g.19671868A>C | CA398710907 | ALDH3A2 | c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.*913A>C (n.*913A>C) c.227-3628A>C (n.227-3628A>C) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.684A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.1706A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.3024A>C c.1098+6821A>C c.415A>C n.2344A>C c.1209A>C n.1855A>C c.1208-3628A>C (n.1208-3628A>C) n.1691A>C n.1815A>C n.1105A>C c.227-3690A>C (n.227-3690A>C) c.70A>C c.262A>C (n.262A>C) c.101A>C (p.Lys34Thr) c.1208-3690A>C (n.1208-3690A>C) c.776A>C (p.Lys259Thr) | |
17 | g.19671868A>G | CA398710908 | ALDH3A2 | c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.*913A>G (n.*913A>G) c.227-3628A>G (n.227-3628A>G) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.684A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.1706A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.3024A>G c.1098+6821A>G c.415A>G n.2344A>G c.1209A>G n.1855A>G c.1208-3628A>G (n.1208-3628A>G) n.1691A>G n.1815A>G n.1105A>G c.227-3690A>G (n.227-3690A>G) c.70A>G c.262A>G (n.262A>G) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.1208-3690A>G (n.1208-3690A>G) c.776A>G (p.Lys259Arg) | |
17 | g.19671868A>T | CA398710909 | ALDH3A2 | c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.*913A>T (n.*913A>T) c.227-3628A>T (n.227-3628A>T) c.155A>T (p.Lys52Ile) n.684A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.1706A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.3024A>T c.1098+6821A>T c.415A>T n.2344A>T c.1209A>T n.1855A>T c.1208-3628A>T (n.1208-3628A>T) n.1691A>T n.1815A>T n.1105A>T c.227-3690A>T (n.227-3690A>T) c.70A>T c.262A>T (n.262A>T) c.101A>T (p.Lys34Ile) c.1208-3690A>T (n.1208-3690A>T) c.776A>T (p.Lys259Ile) | |
17 | g.19671869A>C | CA398710910 | ALDH3A2 | c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.*914A>C (n.*914A>C) c.227-3627A>C (n.227-3627A>C) c.156A>C (p.Lys52Asn) n.685A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.1707A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.3025A>C c.1098+6822A>C c.416A>C n.2345A>C c.1210A>C n.1856A>C c.1208-3627A>C (n.1208-3627A>C) n.1692A>C n.1816A>C n.1106A>C c.227-3689A>C (n.227-3689A>C) c.71A>C c.263A>C (n.263A>C) c.102A>C (p.Lys34Asn) c.1208-3689A>C (n.1208-3689A>C) c.777A>C (p.Lys259Asn) | |
17 | g.19671869A>G | CA498620005 | ALDH3A2 | c.1356A>G (p.Lys452=) c.1029A>G (p.Lys343=) c.*914A>G (n.*914A>G) c.227-3627A>G (n.227-3627A>G) c.156A>G (p.Lys52=) n.685A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.1707A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.3025A>G c.1098+6822A>G c.416A>G n.2345A>G c.1210A>G n.1856A>G c.1208-3627A>G (n.1208-3627A>G) n.1692A>G n.1816A>G n.1106A>G c.227-3689A>G (n.227-3689A>G) c.71A>G c.263A>G (n.263A>G) c.102A>G (p.Lys34=) c.1208-3689A>G (n.1208-3689A>G) c.777A>G (p.Lys259=) | |
17 | g.19671869A>T | CA288556597 | ALDH3A2 | c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.*914A>T (n.*914A>T) c.227-3627A>T (n.227-3627A>T) c.156A>T (p.Lys52Asn) n.685A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.1707A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.3025A>T c.1098+6822A>T c.416A>T n.2345A>T c.1210A>T n.1856A>T c.1208-3627A>T (n.1208-3627A>T) n.1692A>T n.1816A>T n.1106A>T c.227-3689A>T (n.227-3689A>T) c.71A>T c.263A>T (n.263A>T) c.102A>T (p.Lys34Asn) c.1208-3689A>T (n.1208-3689A>T) c.777A>T (p.Lys259Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.19671870T>A | CA398710911 | ALDH3A2 | c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.*915T>A (n.*915T>A) c.227-3626T>A (n.227-3626T>A) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.686T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.1708T>A c.*537T>A (n.*537T>A) n.3026T>A c.1098+6823T>A c.417T>A n.2346T>A c.1211T>A n.1857T>A c.1208-3626T>A (n.1208-3626T>A) n.1693T>A n.1817T>A n.1107T>A c.227-3688T>A (n.227-3688T>A) c.72T>A c.264T>A (n.264T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.1208-3688T>A (n.1208-3688T>A) c.778T>A (p.Phe260Ile) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19671870T>C | CA398710912 | ALDH3A2 | c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.*915T>C (n.*915T>C) c.227-3626T>C (n.227-3626T>C) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.686T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.1708T>C c.*537T>C (n.*537T>C) n.3026T>C c.1098+6823T>C c.417T>C n.2346T>C c.1211T>C n.1857T>C c.1208-3626T>C (n.1208-3626T>C) n.1693T>C n.1817T>C n.1107T>C c.227-3688T>C (n.227-3688T>C) c.72T>C c.264T>C (n.264T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.1208-3688T>C (n.1208-3688T>C) c.778T>C (p.Phe260Leu) | |
17 | g.19671870T>G | CA398710913 | ALDH3A2 | c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.*915T>G (n.*915T>G) c.227-3626T>G (n.227-3626T>G) c.157T>G (p.Phe53Val) n.686T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.1708T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.3026T>G c.1098+6823T>G c.417T>G n.2346T>G c.1211T>G n.1857T>G c.1208-3626T>G (n.1208-3626T>G) n.1693T>G n.1817T>G n.1107T>G c.227-3688T>G (n.227-3688T>G) c.72T>G c.264T>G (n.264T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) c.1208-3688T>G (n.1208-3688T>G) c.778T>G (p.Phe260Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671875dup | CA2580092706 | ALDH3A2 | c.1362dup (p.Leu455SerfsTer?) c.1035dup (p.Leu346SerfsTer?) c.*920dup (n.*920dup) c.227-3621dup (n.227-3621dup) c.162dup (p.Leu55SerfsTer29) n.691dup c.*80dup (n.*80dup) n.1713dup c.*542dup (n.*542dup) n.3031dup c.1098+6828dup c.422dup n.2351dup c.1216dup n.1862dup c.1208-3621dup (n.1208-3621dup) n.1698dup n.1822dup n.1112dup c.227-3683dup (n.227-3683dup) c.77dup c.269dup (n.269dup) c.108dup (p.Leu37SerfsTer?) c.1208-3683dup (n.1208-3683dup) c.783dup (p.Leu262SerfsTer?) | ClinVar |
17 | g.19671871T>A | CA398710914 | ALDH3A2 | c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.*916T>A (n.*916T>A) c.227-3625T>A (n.227-3625T>A) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.687T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.1709T>A c.*538T>A (n.*538T>A) n.3027T>A c.1098+6824T>A c.418T>A n.2347T>A c.1212T>A n.1858T>A c.1208-3625T>A (n.1208-3625T>A) n.1694T>A n.1818T>A n.1108T>A c.227-3687T>A (n.227-3687T>A) c.73T>A c.265T>A (n.265T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.1208-3687T>A (n.1208-3687T>A) c.779T>A (p.Phe260Tyr) | |
17 | g.19671871T>C | CA398710915 | ALDH3A2 | c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.*916T>C (n.*916T>C) c.227-3625T>C (n.227-3625T>C) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.687T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.1709T>C c.*538T>C (n.*538T>C) n.3027T>C c.1098+6824T>C c.418T>C n.2347T>C c.1212T>C n.1858T>C c.1208-3625T>C (n.1208-3625T>C) n.1694T>C n.1818T>C n.1108T>C c.227-3687T>C (n.227-3687T>C) c.73T>C c.265T>C (n.265T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.1208-3687T>C (n.1208-3687T>C) c.779T>C (p.Phe260Ser) | |
17 | g.19671871T>G | CA398710916 | ALDH3A2 | c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.*916T>G (n.*916T>G) c.227-3625T>G (n.227-3625T>G) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.687T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.1709T>G c.*538T>G (n.*538T>G) n.3027T>G c.1098+6824T>G c.418T>G n.2347T>G c.1212T>G n.1858T>G c.1208-3625T>G (n.1208-3625T>G) n.1694T>G n.1818T>G n.1108T>G c.227-3687T>G (n.227-3687T>G) c.73T>G c.265T>G (n.265T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.1208-3687T>G (n.1208-3687T>G) c.779T>G (p.Phe260Cys) | |
17 | g.19671872T>A | CA398710917 | ALDH3A2 | c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.*917T>A (n.*917T>A) c.227-3624T>A (n.227-3624T>A) c.159T>A (p.Phe53Leu) n.688T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.1710T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.3028T>A c.1098+6825T>A c.419T>A n.2348T>A c.1213T>A n.1859T>A c.1208-3624T>A (n.1208-3624T>A) n.1695T>A n.1819T>A n.1109T>A c.227-3686T>A (n.227-3686T>A) c.74T>A c.266T>A (n.266T>A) c.105T>A (p.Phe35Leu) c.1208-3686T>A (n.1208-3686T>A) c.780T>A (p.Phe260Leu) | |
17 | g.19671872T>C | CA498620006 | ALDH3A2 | c.1359T>C (p.Phe453=) c.1032T>C (p.Phe344=) c.*917T>C (n.*917T>C) c.227-3624T>C (n.227-3624T>C) c.159T>C (p.Phe53=) n.688T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.1710T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.3028T>C c.1098+6825T>C c.419T>C n.2348T>C c.1213T>C n.1859T>C c.1208-3624T>C (n.1208-3624T>C) n.1695T>C n.1819T>C n.1109T>C c.227-3686T>C (n.227-3686T>C) c.74T>C c.266T>C (n.266T>C) c.105T>C (p.Phe35=) c.1208-3686T>C (n.1208-3686T>C) c.780T>C (p.Phe260=) | |
17 | g.19671872T>G | CA398710918 | ALDH3A2 | c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.*917T>G (n.*917T>G) c.227-3624T>G (n.227-3624T>G) c.159T>G (p.Phe53Leu) n.688T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.1710T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.3028T>G c.1098+6825T>G c.419T>G n.2348T>G c.1213T>G n.1859T>G c.1208-3624T>G (n.1208-3624T>G) n.1695T>G n.1819T>G n.1109T>G c.227-3686T>G (n.227-3686T>G) c.74T>G c.266T>G (n.266T>G) c.105T>G (p.Phe35Leu) c.1208-3686T>G (n.1208-3686T>G) c.780T>G (p.Phe260Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671873T>A | CA398710920 | ALDH3A2 | c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.*918T>A (n.*918T>A) c.227-3623T>A (n.227-3623T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.689T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.1711T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.3029T>A c.1098+6826T>A c.420T>A n.2349T>A c.1214T>A n.1860T>A c.1208-3623T>A (n.1208-3623T>A) n.1696T>A n.1820T>A n.1110T>A c.227-3685T>A (n.227-3685T>A) c.75T>A c.267T>A (n.267T>A) c.106T>A (p.Phe36Ile) c.1208-3685T>A (n.1208-3685T>A) c.781T>A (p.Phe261Ile) | |
17 | g.19671873T>C | CA398710921 | ALDH3A2 | c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.*918T>C (n.*918T>C) c.227-3623T>C (n.227-3623T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.689T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.1711T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.3029T>C c.1098+6826T>C c.420T>C n.2349T>C c.1214T>C n.1860T>C c.1208-3623T>C (n.1208-3623T>C) n.1696T>C n.1820T>C n.1110T>C c.227-3685T>C (n.227-3685T>C) c.75T>C c.267T>C (n.267T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) c.1208-3685T>C (n.1208-3685T>C) c.781T>C (p.Phe261Leu) | |
17 | g.19671873T>G | CA398710919 | ALDH3A2 | c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.*918T>G (n.*918T>G) c.227-3623T>G (n.227-3623T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) n.689T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.1711T>G c.*540T>G (n.*540T>G) n.3029T>G c.1098+6826T>G c.420T>G n.2349T>G c.1214T>G n.1860T>G c.1208-3623T>G (n.1208-3623T>G) n.1696T>G n.1820T>G n.1110T>G c.227-3685T>G (n.227-3685T>G) c.75T>G c.267T>G (n.267T>G) c.106T>G (p.Phe36Val) c.1208-3685T>G (n.1208-3685T>G) c.781T>G (p.Phe261Val) | |
17 | g.19671874T>A | CA398710922 | ALDH3A2 | c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.*919T>A (n.*919T>A) c.227-3622T>A (n.227-3622T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.690T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.1712T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.3030T>A c.1098+6827T>A c.421T>A n.2350T>A c.1215T>A n.1861T>A c.1208-3622T>A (n.1208-3622T>A) n.1697T>A n.1821T>A n.1111T>A c.227-3684T>A (n.227-3684T>A) c.76T>A c.268T>A (n.268T>A) c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.1208-3684T>A (n.1208-3684T>A) c.782T>A (p.Phe261Tyr) | |
17 | g.19671874T>C | CA398710924 | ALDH3A2 | c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.*919T>C (n.*919T>C) c.227-3622T>C (n.227-3622T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.690T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.1712T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.3030T>C c.1098+6827T>C c.421T>C n.2350T>C c.1215T>C n.1861T>C c.1208-3622T>C (n.1208-3622T>C) n.1697T>C n.1821T>C n.1111T>C c.227-3684T>C (n.227-3684T>C) c.76T>C c.268T>C (n.268T>C) c.107T>C (p.Phe36Ser) c.1208-3684T>C (n.1208-3684T>C) c.782T>C (p.Phe261Ser) | |
17 | g.19671874T>G | CA398710923 | ALDH3A2 | c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.*919T>G (n.*919T>G) c.227-3622T>G (n.227-3622T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.690T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.1712T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.3030T>G c.1098+6827T>G c.421T>G n.2350T>G c.1215T>G n.1861T>G c.1208-3622T>G (n.1208-3622T>G) n.1697T>G n.1821T>G n.1111T>G c.227-3684T>G (n.227-3684T>G) c.76T>G c.268T>G (n.268T>G) c.107T>G (p.Phe36Cys) c.1208-3684T>G (n.1208-3684T>G) c.782T>G (p.Phe261Cys) | |
17 | g.19671875T>A | CA398710925 | ALDH3A2 | c.1362T>A (p.Phe454Leu) c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.*920T>A (n.*920T>A) c.227-3621T>A (n.227-3621T>A) c.162T>A (p.Phe54Leu) n.691T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.1713T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.3031T>A c.1098+6828T>A c.422T>A n.2351T>A c.1216T>A n.1862T>A c.1208-3621T>A (n.1208-3621T>A) n.1698T>A n.1822T>A n.1112T>A c.227-3683T>A (n.227-3683T>A) c.77T>A c.269T>A (n.269T>A) c.108T>A (p.Phe36Leu) c.1208-3683T>A (n.1208-3683T>A) c.783T>A (p.Phe261Leu) | |
17 | g.19671875T>C | CA498620008 | ALDH3A2 | c.1362T>C (p.Phe454=) c.1035T>C (p.Phe345=) c.*920T>C (n.*920T>C) c.227-3621T>C (n.227-3621T>C) c.162T>C (p.Phe54=) n.691T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.1713T>C c.*542T>C (n.*542T>C) n.3031T>C c.1098+6828T>C c.422T>C n.2351T>C c.1216T>C n.1862T>C c.1208-3621T>C (n.1208-3621T>C) n.1698T>C n.1822T>C n.1112T>C c.227-3683T>C (n.227-3683T>C) c.77T>C c.269T>C (n.269T>C) c.108T>C (p.Phe36=) c.1208-3683T>C (n.1208-3683T>C) c.783T>C (p.Phe261=) | |
17 | g.19671875T>G | CA398710926 | ALDH3A2 | c.1362T>G (p.Phe454Leu) c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.*920T>G (n.*920T>G) c.227-3621T>G (n.227-3621T>G) c.162T>G (p.Phe54Leu) n.691T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.1713T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.3031T>G c.1098+6828T>G c.422T>G n.2351T>G c.1216T>G n.1862T>G c.1208-3621T>G (n.1208-3621T>G) n.1698T>G n.1822T>G n.1112T>G c.227-3683T>G (n.227-3683T>G) c.77T>G c.269T>G (n.269T>G) c.108T>G (p.Phe36Leu) c.1208-3683T>G (n.1208-3683T>G) c.783T>G (p.Phe261Leu) | |
17 | g.19671878_19671879del | CA912999788 | ALDH3A2 | c.1365_1366del (p.Leu456GlufsTer?) c.1038_1039del (p.Leu347GlufsTer?) c.*923_*924del (n.*923_*924del) c.227-3618_227-3617del (n.227-3618_227-3617del) c.165_166del (p.Leu56GlufsTer27) n.694_695del c.*83_*84del (n.*83_*84del) n.1716_1717del c.*545_*546del (n.*545_*546del) n.3034_3035del c.1098+6831_1098+6832del c.425_426del n.2354_2355del c.1219_1220del n.1865_1866del c.1208-3618_1208-3617del (n.1208-3618_1208-3617del) n.1701_1702del n.1825_1826del n.1115_1116del c.227-3680_227-3679del (n.227-3680_227-3679del) c.80_81del c.272_273del (n.272_273del) c.111_112del (p.Leu38GlufsTer?) c.1208-3680_1208-3679del (n.1208-3680_1208-3679del) c.786_787del (p.Leu263GlufsTer?) | |
17 | g.19671876C>A | CA398710927 | ALDH3A2 | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.*921C>A (n.*921C>A) c.227-3620C>A (n.227-3620C>A) c.163C>A (p.Leu55Ile) n.692C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.1714C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.3032C>A c.1098+6829C>A c.423C>A n.2352C>A c.1217C>A n.1863C>A c.1208-3620C>A (n.1208-3620C>A) n.1699C>A n.1823C>A n.1113C>A c.227-3682C>A (n.227-3682C>A) c.78C>A c.270C>A (n.270C>A) c.109C>A (p.Leu37Ile) c.1208-3682C>A (n.1208-3682C>A) c.784C>A (p.Leu262Ile) | |
17 | g.19671876C>G | CA398710928 | ALDH3A2 | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.*921C>G (n.*921C>G) c.227-3620C>G (n.227-3620C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) n.692C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.1714C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.3032C>G c.1098+6829C>G c.423C>G n.2352C>G c.1217C>G n.1863C>G c.1208-3620C>G (n.1208-3620C>G) n.1699C>G n.1823C>G n.1113C>G c.227-3682C>G (n.227-3682C>G) c.78C>G c.270C>G (n.270C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) c.1208-3682C>G (n.1208-3682C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) | |
17 | g.19671876C>T | CA288556598 | ALDH3A2 | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.*921C>T (n.*921C>T) c.227-3620C>T (n.227-3620C>T) c.163C>T (p.Leu55Phe) n.692C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.1714C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.3032C>T c.1098+6829C>T c.423C>T n.2352C>T c.1217C>T n.1863C>T c.1208-3620C>T (n.1208-3620C>T) n.1699C>T n.1823C>T n.1113C>T c.227-3682C>T (n.227-3682C>T) c.78C>T c.270C>T (n.270C>T) c.109C>T (p.Leu37Phe) c.1208-3682C>T (n.1208-3682C>T) c.784C>T (p.Leu262Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671877T>A | CA398710929 | ALDH3A2 | c.1364T>A (p.Leu455His) c.1037T>A (p.Leu346His) c.*922T>A (n.*922T>A) c.227-3619T>A (n.227-3619T>A) c.164T>A (p.Leu55His) n.693T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.1715T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.3033T>A c.1098+6830T>A c.424T>A n.2353T>A c.1218T>A n.1864T>A c.1208-3619T>A (n.1208-3619T>A) n.1700T>A n.1824T>A n.1114T>A c.227-3681T>A (n.227-3681T>A) c.79T>A c.271T>A (n.271T>A) c.110T>A (p.Leu37His) c.1208-3681T>A (n.1208-3681T>A) c.785T>A (p.Leu262His) | |
17 | g.19671877T>C | CA398710930 | ALDH3A2 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*922T>C (n.*922T>C) c.227-3619T>C (n.227-3619T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.693T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.1715T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.3033T>C c.1098+6830T>C c.424T>C n.2353T>C c.1218T>C n.1864T>C c.1208-3619T>C (n.1208-3619T>C) n.1700T>C n.1824T>C n.1114T>C c.227-3681T>C (n.227-3681T>C) c.79T>C c.271T>C (n.271T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.1208-3681T>C (n.1208-3681T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) | |
17 | g.19671877T>G | CA398710931 | ALDH3A2 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.*922T>G (n.*922T>G) c.227-3619T>G (n.227-3619T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.693T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.1715T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.3033T>G c.1098+6830T>G c.424T>G n.2353T>G c.1218T>G n.1864T>G c.1208-3619T>G (n.1208-3619T>G) n.1700T>G n.1824T>G n.1114T>G c.227-3681T>G (n.227-3681T>G) c.79T>G c.271T>G (n.271T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.1208-3681T>G (n.1208-3681T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) | |
17 | g.19671878C>A | CA498620009 | ALDH3A2 | c.1365C>A (p.Leu455=) c.1038C>A (p.Leu346=) c.*923C>A (n.*923C>A) c.227-3618C>A (n.227-3618C>A) c.165C>A (p.Leu55=) n.694C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.1716C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.3034C>A c.1098+6831C>A c.425C>A n.2354C>A c.1219C>A n.1865C>A c.1208-3618C>A (n.1208-3618C>A) n.1701C>A n.1825C>A n.1115C>A c.227-3680C>A (n.227-3680C>A) c.80C>A c.272C>A (n.272C>A) c.111C>A (p.Leu37=) c.1208-3680C>A (n.1208-3680C>A) c.786C>A (p.Leu262=) | |
17 | g.19671878C>G | CA498620010 | ALDH3A2 | c.1365C>G (p.Leu455=) c.1038C>G (p.Leu346=) c.*923C>G (n.*923C>G) c.227-3618C>G (n.227-3618C>G) c.165C>G (p.Leu55=) n.694C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.1716C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.3034C>G c.1098+6831C>G c.425C>G n.2354C>G c.1219C>G n.1865C>G c.1208-3618C>G (n.1208-3618C>G) n.1701C>G n.1825C>G n.1115C>G c.227-3680C>G (n.227-3680C>G) c.80C>G c.272C>G (n.272C>G) c.111C>G (p.Leu37=) c.1208-3680C>G (n.1208-3680C>G) c.786C>G (p.Leu262=) | |
17 | g.19671878C>T | CA498620011 | ALDH3A2 | c.1365C>T (p.Leu455=) c.1038C>T (p.Leu346=) c.*923C>T (n.*923C>T) c.227-3618C>T (n.227-3618C>T) c.165C>T (p.Leu55=) n.694C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.1716C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.3034C>T c.1098+6831C>T c.425C>T n.2354C>T c.1219C>T n.1865C>T c.1208-3618C>T (n.1208-3618C>T) n.1701C>T n.1825C>T n.1115C>T c.227-3680C>T (n.227-3680C>T) c.80C>T c.272C>T (n.272C>T) c.111C>T (p.Leu37=) c.1208-3680C>T (n.1208-3680C>T) c.786C>T (p.Leu262=) | |
17 | g.19671879T>A | CA398710932 | ALDH3A2 | c.1366T>A (p.Leu456Met) c.1039T>A (p.Leu347Met) c.*924T>A (n.*924T>A) c.227-3617T>A (n.227-3617T>A) c.166T>A (p.Leu56Met) n.695T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.1717T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.3035T>A c.1098+6832T>A c.426T>A n.2355T>A c.1220T>A n.1866T>A c.1208-3617T>A (n.1208-3617T>A) n.1702T>A n.1826T>A n.1116T>A c.227-3679T>A (n.227-3679T>A) c.81T>A c.273T>A (n.273T>A) c.112T>A (p.Leu38Met) c.1208-3679T>A (n.1208-3679T>A) c.787T>A (p.Leu263Met) | |
17 | g.19671879T>C | CA498620012 | ALDH3A2 | c.1366T>C (p.Leu456=) c.1039T>C (p.Leu347=) c.*924T>C (n.*924T>C) c.227-3617T>C (n.227-3617T>C) c.166T>C (p.Leu56=) n.695T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.1717T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.3035T>C c.1098+6832T>C c.426T>C n.2355T>C c.1220T>C n.1866T>C c.1208-3617T>C (n.1208-3617T>C) n.1702T>C n.1826T>C n.1116T>C c.227-3679T>C (n.227-3679T>C) c.81T>C c.273T>C (n.273T>C) c.112T>C (p.Leu38=) c.1208-3679T>C (n.1208-3679T>C) c.787T>C (p.Leu263=) | gnomAD v4 |
17 | g.19671879T>G | CA398710933 | ALDH3A2 | c.1366T>G (p.Leu456Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) c.*924T>G (n.*924T>G) c.227-3617T>G (n.227-3617T>G) c.166T>G (p.Leu56Val) n.695T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.1717T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.3035T>G c.1098+6832T>G c.426T>G n.2355T>G c.1220T>G n.1866T>G c.1208-3617T>G (n.1208-3617T>G) n.1702T>G n.1826T>G n.1116T>G c.227-3679T>G (n.227-3679T>G) c.81T>G c.273T>G (n.273T>G) c.112T>G (p.Leu38Val) c.1208-3679T>G (n.1208-3679T>G) c.787T>G (p.Leu263Val) | |
17 | g.19671880del | CA658824183 | ALDH3A2 | c.1367del (p.Leu456Ter) c.1040del (p.Leu347Ter) c.*925del (n.*925del) c.227-3616del (n.227-3616del) c.167del (p.Leu56Ter) n.696del c.*85del (n.*85del) n.1718del c.*547del (n.*547del) n.3036del c.1098+6833del c.427del n.2356del c.1221del n.1867del c.1208-3616del (n.1208-3616del) n.1703del n.1827del n.1117del c.227-3678del (n.227-3678del) c.82del c.274del (n.274del) c.113del (p.Leu38Ter) c.1208-3678del (n.1208-3678del) c.788del (p.Leu263Ter) | ClinVar |
17 | g.19671880T>A | CA398710936 | ALDH3A2 | c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.*925T>A (n.*925T>A) c.227-3616T>A (n.227-3616T>A) c.167T>A (p.Leu56Ter) n.696T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.1718T>A c.*547T>A (n.*547T>A) n.3036T>A c.1098+6833T>A c.427T>A n.2356T>A c.1221T>A n.1867T>A c.1208-3616T>A (n.1208-3616T>A) n.1703T>A n.1827T>A n.1117T>A c.227-3678T>A (n.227-3678T>A) c.82T>A c.274T>A (n.274T>A) c.113T>A (p.Leu38Ter) c.1208-3678T>A (n.1208-3678T>A) c.788T>A (p.Leu263Ter) | ClinVar |
17 | g.19671880T>C | CA398710935 | ALDH3A2 | c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.*925T>C (n.*925T>C) c.227-3616T>C (n.227-3616T>C) c.167T>C (p.Leu56Ser) n.696T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.1718T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.3036T>C c.1098+6833T>C c.427T>C n.2356T>C c.1221T>C n.1867T>C c.1208-3616T>C (n.1208-3616T>C) n.1703T>C n.1827T>C n.1117T>C c.227-3678T>C (n.227-3678T>C) c.82T>C c.274T>C (n.274T>C) c.113T>C (p.Leu38Ser) c.1208-3678T>C (n.1208-3678T>C) c.788T>C (p.Leu263Ser) | |
17 | g.19671880T>G | CA398710934 | ALDH3A2 | c.1367T>G (p.Leu456Trp) c.1040T>G (p.Leu347Trp) c.*925T>G (n.*925T>G) c.227-3616T>G (n.227-3616T>G) c.167T>G (p.Leu56Trp) n.696T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.1718T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.3036T>G c.1098+6833T>G c.427T>G n.2356T>G c.1221T>G n.1867T>G c.1208-3616T>G (n.1208-3616T>G) n.1703T>G n.1827T>G n.1117T>G c.227-3678T>G (n.227-3678T>G) c.82T>G c.274T>G (n.274T>G) c.113T>G (p.Leu38Trp) c.1208-3678T>G (n.1208-3678T>G) c.788T>G (p.Leu263Trp) | |
17 | g.19671881G>A | CA498620013 | ALDH3A2 | c.1368G>A (p.Leu456=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.*926G>A (n.*926G>A) c.227-3615G>A (n.227-3615G>A) c.168G>A (p.Leu56=) n.697G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.1719G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.3037G>A c.1098+6834G>A c.428G>A n.2357G>A c.1222G>A n.1868G>A c.1208-3615G>A (n.1208-3615G>A) n.1704G>A n.1828G>A n.1118G>A c.227-3677G>A (n.227-3677G>A) c.83G>A c.275G>A (n.275G>A) c.114G>A (p.Leu38=) c.1208-3677G>A (n.1208-3677G>A) c.789G>A (p.Leu263=) | gnomAD v4 |
17 | g.19671881G>C | CA398710937 | ALDH3A2 | c.1368G>C (p.Leu456Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) c.*926G>C (n.*926G>C) c.227-3615G>C (n.227-3615G>C) c.168G>C (p.Leu56Phe) n.697G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.1719G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.3037G>C c.1098+6834G>C c.428G>C n.2357G>C c.1222G>C n.1868G>C c.1208-3615G>C (n.1208-3615G>C) n.1704G>C n.1828G>C n.1118G>C c.227-3677G>C (n.227-3677G>C) c.83G>C c.275G>C (n.275G>C) c.114G>C (p.Leu38Phe) c.1208-3677G>C (n.1208-3677G>C) c.789G>C (p.Leu263Phe) | |
17 | g.19671881G>T | CA398710938 | ALDH3A2 | c.1368G>T (p.Leu456Phe) c.1041G>T (p.Leu347Phe) c.*926G>T (n.*926G>T) c.227-3615G>T (n.227-3615G>T) c.168G>T (p.Leu56Phe) n.697G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.1719G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.3037G>T c.1098+6834G>T c.428G>T n.2357G>T c.1222G>T n.1868G>T c.1208-3615G>T (n.1208-3615G>T) n.1704G>T n.1828G>T n.1118G>T c.227-3677G>T (n.227-3677G>T) c.83G>T c.275G>T (n.275G>T) c.114G>T (p.Leu38Phe) c.1208-3677G>T (n.1208-3677G>T) c.789G>T (p.Leu263Phe) | |
17 | g.19671882A>C | CA398710939 | ALDH3A2 | c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.*927A>C (n.*927A>C) c.227-3614A>C (n.227-3614A>C) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.698A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.1720A>C c.*549A>C (n.*549A>C) n.3038A>C c.1098+6835A>C c.429A>C n.2358A>C c.1223A>C n.1869A>C c.1208-3614A>C (n.1208-3614A>C) n.1705A>C n.1829A>C n.1119A>C c.227-3676A>C (n.227-3676A>C) c.84A>C c.276A>C (n.276A>C) c.115A>C (p.Lys39Gln) c.1208-3676A>C (n.1208-3676A>C) c.790A>C (p.Lys264Gln) | |
17 | g.19671882A>G | CA398710940 | ALDH3A2 | c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.*927A>G (n.*927A>G) c.227-3614A>G (n.227-3614A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.698A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.1720A>G c.*549A>G (n.*549A>G) n.3038A>G c.1098+6835A>G c.429A>G n.2358A>G c.1223A>G n.1869A>G c.1208-3614A>G (n.1208-3614A>G) n.1705A>G n.1829A>G n.1119A>G c.227-3676A>G (n.227-3676A>G) c.84A>G c.276A>G (n.276A>G) c.115A>G (p.Lys39Glu) c.1208-3676A>G (n.1208-3676A>G) c.790A>G (p.Lys264Glu) | |
17 | g.19671882A>T | CA398710941 | ALDH3A2 | c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.*927A>T (n.*927A>T) c.227-3614A>T (n.227-3614A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.698A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.1720A>T c.*549A>T (n.*549A>T) n.3038A>T c.1098+6835A>T c.429A>T n.2358A>T c.1223A>T n.1869A>T c.1208-3614A>T (n.1208-3614A>T) n.1705A>T n.1829A>T n.1119A>T c.227-3676A>T (n.227-3676A>T) c.84A>T c.276A>T (n.276A>T) c.115A>T (p.Lys39Ter) c.1208-3676A>T (n.1208-3676A>T) c.790A>T (p.Lys264Ter) | |
17 | g.19671883A>C | CA398710942 | ALDH3A2 | c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.*928A>C (n.*928A>C) c.227-3613A>C (n.227-3613A>C) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.699A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.1721A>C c.*550A>C (n.*550A>C) n.3039A>C c.1098+6836A>C c.430A>C n.2359A>C c.1224A>C n.1870A>C c.1208-3613A>C (n.1208-3613A>C) n.1706A>C n.1830A>C n.1120A>C c.227-3675A>C (n.227-3675A>C) c.85A>C c.277A>C (n.277A>C) c.116A>C (p.Lys39Thr) c.1208-3675A>C (n.1208-3675A>C) c.791A>C (p.Lys264Thr) | |
17 | g.19671883A>G | CA398710943 | ALDH3A2 | c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.*928A>G (n.*928A>G) c.227-3613A>G (n.227-3613A>G) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.699A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.1721A>G c.*550A>G (n.*550A>G) n.3039A>G c.1098+6836A>G c.430A>G n.2359A>G c.1224A>G n.1870A>G c.1208-3613A>G (n.1208-3613A>G) n.1706A>G n.1830A>G n.1120A>G c.227-3675A>G (n.227-3675A>G) c.85A>G c.277A>G (n.277A>G) c.116A>G (p.Lys39Arg) c.1208-3675A>G (n.1208-3675A>G) c.791A>G (p.Lys264Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671883A>T | CA398710944 | ALDH3A2 | c.1370A>T (p.Lys457Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.*928A>T (n.*928A>T) c.227-3613A>T (n.227-3613A>T) c.170A>T (p.Lys57Ile) n.699A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.1721A>T c.*550A>T (n.*550A>T) n.3039A>T c.1098+6836A>T c.430A>T n.2359A>T c.1224A>T n.1870A>T c.1208-3613A>T (n.1208-3613A>T) n.1706A>T n.1830A>T n.1120A>T c.227-3675A>T (n.227-3675A>T) c.85A>T c.277A>T (n.277A>T) c.116A>T (p.Lys39Ile) c.1208-3675A>T (n.1208-3675A>T) c.791A>T (p.Lys264Ile) | |
17 | g.19671884A>C | CA398710945 | ALDH3A2 | c.1371A>C (p.Lys457Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.*929A>C (n.*929A>C) c.227-3612A>C (n.227-3612A>C) c.171A>C (p.Lys57Asn) n.700A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.1722A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.3040A>C c.1098+6837A>C c.431A>C n.2360A>C c.1225A>C n.1871A>C c.1208-3612A>C (n.1208-3612A>C) n.1707A>C n.1831A>C n.1121A>C c.227-3674A>C (n.227-3674A>C) c.86A>C c.278A>C (n.278A>C) c.117A>C (p.Lys39Asn) c.1208-3674A>C (n.1208-3674A>C) c.792A>C (p.Lys264Asn) | |
17 | g.19671884A>G | CA498620014 | ALDH3A2 | c.1371A>G (p.Lys457=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.*929A>G (n.*929A>G) c.227-3612A>G (n.227-3612A>G) c.171A>G (p.Lys57=) n.700A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.1722A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.3040A>G c.1098+6837A>G c.431A>G n.2360A>G c.1225A>G n.1871A>G c.1208-3612A>G (n.1208-3612A>G) n.1707A>G n.1831A>G n.1121A>G c.227-3674A>G (n.227-3674A>G) c.86A>G c.278A>G (n.278A>G) c.117A>G (p.Lys39=) c.1208-3674A>G (n.1208-3674A>G) c.792A>G (p.Lys264=) | |
17 | g.19671884A>T | CA398710946 | ALDH3A2 | c.1371A>T (p.Lys457Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.*929A>T (n.*929A>T) c.227-3612A>T (n.227-3612A>T) c.171A>T (p.Lys57Asn) n.700A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.1722A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.3040A>T c.1098+6837A>T c.431A>T n.2360A>T c.1225A>T n.1871A>T c.1208-3612A>T (n.1208-3612A>T) n.1707A>T n.1831A>T n.1121A>T c.227-3674A>T (n.227-3674A>T) c.86A>T c.278A>T (n.278A>T) c.117A>T (p.Lys39Asn) c.1208-3674A>T (n.1208-3674A>T) c.792A>T (p.Lys264Asn) | |
17 | g.19671885C>A | CA498620015 | ALDH3A2 | c.1372C>A (p.Arg458=) c.1045C>A (p.Arg349=) c.*930C>A (n.*930C>A) c.227-3611C>A (n.227-3611C>A) c.172C>A (p.Arg58=) n.701C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.1723C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.3041C>A c.1098+6838C>A c.432C>A n.2361C>A c.1226C>A n.1872C>A c.1208-3611C>A (n.1208-3611C>A) n.1708C>A n.1832C>A n.1122C>A c.227-3673C>A (n.227-3673C>A) c.87C>A c.279C>A (n.279C>A) c.118C>A (p.Arg40=) c.1208-3673C>A (n.1208-3673C>A) c.793C>A (p.Arg265=) | |
17 | g.19671885C>G | CA398710947 | ALDH3A2 | c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.*930C>G (n.*930C>G) c.227-3611C>G (n.227-3611C>G) c.172C>G (p.Arg58Gly) n.701C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.1723C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.3041C>G c.1098+6838C>G c.432C>G n.2361C>G c.1226C>G n.1872C>G c.1208-3611C>G (n.1208-3611C>G) n.1708C>G n.1832C>G n.1122C>G c.227-3673C>G (n.227-3673C>G) c.87C>G c.279C>G (n.279C>G) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.1208-3673C>G (n.1208-3673C>G) c.793C>G (p.Arg265Gly) | |
17 | g.19671885C>T | CA8443065 | ALDH3A2 | c.1372C>T (p.Arg458Trp) c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.*930C>T (n.*930C>T) c.227-3611C>T (n.227-3611C>T) c.172C>T (p.Arg58Trp) n.701C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.1723C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.3041C>T c.1098+6838C>T c.432C>T n.2361C>T c.1226C>T n.1872C>T c.1208-3611C>T (n.1208-3611C>T) n.1708C>T n.1832C>T n.1122C>T c.227-3673C>T (n.227-3673C>T) c.87C>T c.279C>T (n.279C>T) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.1208-3673C>T (n.1208-3673C>T) c.793C>T (p.Arg265Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671886G>A | CA8443066 | ALDH3A2 | c.1373G>A (p.Arg458Gln) c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.*931G>A (n.*931G>A) c.227-3610G>A (n.227-3610G>A) c.173G>A (p.Arg58Gln) n.702G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.1724G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.3042G>A c.1098+6839G>A c.433G>A n.2362G>A c.1227G>A n.1873G>A c.1208-3610G>A (n.1208-3610G>A) n.1709G>A n.1833G>A n.1123G>A c.227-3672G>A (n.227-3672G>A) c.88G>A c.280G>A (n.280G>A) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.1208-3672G>A (n.1208-3672G>A) c.794G>A (p.Arg265Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671886G>C | CA398710949 | ALDH3A2 | c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.*931G>C (n.*931G>C) c.227-3610G>C (n.227-3610G>C) c.173G>C (p.Arg58Pro) n.702G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.1724G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.3042G>C c.1098+6839G>C c.433G>C n.2362G>C c.1227G>C n.1873G>C c.1208-3610G>C (n.1208-3610G>C) n.1709G>C n.1833G>C n.1123G>C c.227-3672G>C (n.227-3672G>C) c.88G>C c.280G>C (n.280G>C) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.1208-3672G>C (n.1208-3672G>C) c.794G>C (p.Arg265Pro) | |
17 | g.19671886G>T | CA398710948 | ALDH3A2 | c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.*931G>T (n.*931G>T) c.227-3610G>T (n.227-3610G>T) c.173G>T (p.Arg58Leu) n.702G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.1724G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.3042G>T c.1098+6839G>T c.433G>T n.2362G>T c.1227G>T n.1873G>T c.1208-3610G>T (n.1208-3610G>T) n.1709G>T n.1833G>T n.1123G>T c.227-3672G>T (n.227-3672G>T) c.88G>T c.280G>T (n.280G>T) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.1208-3672G>T (n.1208-3672G>T) c.794G>T (p.Arg265Leu) | |
17 | g.19671887G>A | CA498620018 | ALDH3A2 | c.1374G>A (p.Arg458=) c.1047G>A (p.Arg349=) c.*932G>A (n.*932G>A) c.227-3609G>A (n.227-3609G>A) c.174G>A (p.Arg58=) n.703G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.1725G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.3043G>A c.1098+6840G>A c.434G>A n.2363G>A c.1228G>A n.1874G>A c.1208-3609G>A (n.1208-3609G>A) n.1710G>A n.1834G>A n.1124G>A c.227-3671G>A (n.227-3671G>A) c.89G>A c.281G>A (n.281G>A) c.120G>A (p.Arg40=) c.1208-3671G>A (n.1208-3671G>A) c.795G>A (p.Arg265=) | |
17 | g.19671887G>C | CA498620016 | ALDH3A2 | c.1374G>C (p.Arg458=) c.1047G>C (p.Arg349=) c.*932G>C (n.*932G>C) c.227-3609G>C (n.227-3609G>C) c.174G>C (p.Arg58=) n.703G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.1725G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.3043G>C c.1098+6840G>C c.434G>C n.2363G>C c.1228G>C n.1874G>C c.1208-3609G>C (n.1208-3609G>C) n.1710G>C n.1834G>C n.1124G>C c.227-3671G>C (n.227-3671G>C) c.89G>C c.281G>C (n.281G>C) c.120G>C (p.Arg40=) c.1208-3671G>C (n.1208-3671G>C) c.795G>C (p.Arg265=) | |
17 | g.19671887G>T | CA498620017 | ALDH3A2 | c.1374G>T (p.Arg458=) c.1047G>T (p.Arg349=) c.*932G>T (n.*932G>T) c.227-3609G>T (n.227-3609G>T) c.174G>T (p.Arg58=) n.703G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.1725G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.3043G>T c.1098+6840G>T c.434G>T n.2363G>T c.1228G>T n.1874G>T c.1208-3609G>T (n.1208-3609G>T) n.1710G>T n.1834G>T n.1124G>T c.227-3671G>T (n.227-3671G>T) c.89G>T c.281G>T (n.281G>T) c.120G>T (p.Arg40=) c.1208-3671G>T (n.1208-3671G>T) c.795G>T (p.Arg265=) | |
17 | g.19671888T>A | CA398710950 | ALDH3A2 | c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.*933T>A (n.*933T>A) c.227-3608T>A (n.227-3608T>A) c.175T>A (p.Phe59Ile) n.704T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.1726T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.3044T>A c.1098+6841T>A c.435T>A n.2364T>A c.1229T>A n.1875T>A c.1208-3608T>A (n.1208-3608T>A) n.1711T>A n.1835T>A n.1125T>A c.227-3670T>A (n.227-3670T>A) c.90T>A c.282T>A (n.282T>A) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.1208-3670T>A (n.1208-3670T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) | |
17 | g.19671888T>C | CA398710951 | ALDH3A2 | c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.*933T>C (n.*933T>C) c.227-3608T>C (n.227-3608T>C) c.175T>C (p.Phe59Leu) n.704T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.1726T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.3044T>C c.1098+6841T>C c.435T>C n.2364T>C c.1229T>C n.1875T>C c.1208-3608T>C (n.1208-3608T>C) n.1711T>C n.1835T>C n.1125T>C c.227-3670T>C (n.227-3670T>C) c.90T>C c.282T>C (n.282T>C) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.1208-3670T>C (n.1208-3670T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) | |
17 | g.19671888T>G | CA398710952 | ALDH3A2 | c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.*933T>G (n.*933T>G) c.227-3608T>G (n.227-3608T>G) c.175T>G (p.Phe59Val) n.704T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.1726T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.3044T>G c.1098+6841T>G c.435T>G n.2364T>G c.1229T>G n.1875T>G c.1208-3608T>G (n.1208-3608T>G) n.1711T>G n.1835T>G n.1125T>G c.227-3670T>G (n.227-3670T>G) c.90T>G c.282T>G (n.282T>G) c.121T>G (p.Phe41Val) c.1208-3670T>G (n.1208-3670T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) | |
17 | g.19671889T>A | CA398710953 | ALDH3A2 | c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.*934T>A (n.*934T>A) c.227-3607T>A (n.227-3607T>A) c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.705T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.1727T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.3045T>A c.1098+6842T>A c.436T>A n.2365T>A c.1230T>A n.1876T>A c.1208-3607T>A (n.1208-3607T>A) n.1712T>A n.1836T>A n.1126T>A c.227-3669T>A (n.227-3669T>A) c.91T>A c.283T>A (n.283T>A) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.1208-3669T>A (n.1208-3669T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) | |
17 | g.19671889T>C | CA398710954 | ALDH3A2 | c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.*934T>C (n.*934T>C) c.227-3607T>C (n.227-3607T>C) c.176T>C (p.Phe59Ser) n.705T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.1727T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.3045T>C c.1098+6842T>C c.436T>C n.2365T>C c.1230T>C n.1876T>C c.1208-3607T>C (n.1208-3607T>C) n.1712T>C n.1836T>C n.1126T>C c.227-3669T>C (n.227-3669T>C) c.91T>C c.283T>C (n.283T>C) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.1208-3669T>C (n.1208-3669T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) | |
17 | g.19671889T>G | CA398710955 | ALDH3A2 | c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.*934T>G (n.*934T>G) c.227-3607T>G (n.227-3607T>G) c.176T>G (p.Phe59Cys) n.705T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.1727T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.3045T>G c.1098+6842T>G c.436T>G n.2365T>G c.1230T>G n.1876T>G c.1208-3607T>G (n.1208-3607T>G) n.1712T>G n.1836T>G n.1126T>G c.227-3669T>G (n.227-3669T>G) c.91T>G c.283T>G (n.283T>G) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.1208-3669T>G (n.1208-3669T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) | |
17 | g.19671890C>A | CA398710956 | ALDH3A2 | c.1377C>A (p.Phe459Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.*935C>A (n.*935C>A) c.227-3606C>A (n.227-3606C>A) c.177C>A (p.Phe59Leu) n.706C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.1728C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.3046C>A c.1098+6843C>A c.437C>A n.2366C>A c.1231C>A n.1877C>A c.1208-3606C>A (n.1208-3606C>A) n.1713C>A n.1837C>A n.1127C>A c.227-3668C>A (n.227-3668C>A) c.92C>A c.284C>A (n.284C>A) c.123C>A (p.Phe41Leu) c.1208-3668C>A (n.1208-3668C>A) c.798C>A (p.Phe266Leu) | |
17 | g.19671890C>G | CA398710957 | ALDH3A2 | c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.*935C>G (n.*935C>G) c.227-3606C>G (n.227-3606C>G) c.177C>G (p.Phe59Leu) n.706C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.1728C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.3046C>G c.1098+6843C>G c.437C>G n.2366C>G c.1231C>G n.1877C>G c.1208-3606C>G (n.1208-3606C>G) n.1713C>G n.1837C>G n.1127C>G c.227-3668C>G (n.227-3668C>G) c.92C>G c.284C>G (n.284C>G) c.123C>G (p.Phe41Leu) c.1208-3668C>G (n.1208-3668C>G) c.798C>G (p.Phe266Leu) | |
17 | g.19671890C>T | CA498620019 | ALDH3A2 | c.1377C>T (p.Phe459=) c.1050C>T (p.Phe350=) c.*935C>T (n.*935C>T) c.227-3606C>T (n.227-3606C>T) c.177C>T (p.Phe59=) n.706C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.1728C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.3046C>T c.1098+6843C>T c.437C>T n.2366C>T c.1231C>T n.1877C>T c.1208-3606C>T (n.1208-3606C>T) n.1713C>T n.1837C>T n.1127C>T c.227-3668C>T (n.227-3668C>T) c.92C>T c.284C>T (n.284C>T) c.123C>T (p.Phe41=) c.1208-3668C>T (n.1208-3668C>T) c.798C>T (p.Phe266=) | |
17 | g.19671891A>C | CA398710958 | ALDH3A2 | c.1378A>C (p.Asn460His) c.1051A>C (p.Asn351His) c.*936A>C (n.*936A>C) c.227-3605A>C (n.227-3605A>C) c.178A>C (p.Asn60His) n.707A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.1729A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.3047A>C c.1098+6844A>C c.438A>C n.2367A>C c.1232A>C n.1878A>C c.1208-3605A>C (n.1208-3605A>C) n.1714A>C n.1838A>C n.1128A>C c.227-3667A>C (n.227-3667A>C) c.93A>C c.285A>C (n.285A>C) c.124A>C (p.Asn42His) c.1208-3667A>C (n.1208-3667A>C) c.799A>C (p.Asn267His) | |
17 | g.19671891A>G | CA398710959 | ALDH3A2 | c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.*936A>G (n.*936A>G) c.227-3605A>G (n.227-3605A>G) c.178A>G (p.Asn60Asp) n.707A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.1729A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.3047A>G c.1098+6844A>G c.438A>G n.2367A>G c.1232A>G n.1878A>G c.1208-3605A>G (n.1208-3605A>G) n.1714A>G n.1838A>G n.1128A>G c.227-3667A>G (n.227-3667A>G) c.93A>G c.285A>G (n.285A>G) c.124A>G (p.Asn42Asp) c.1208-3667A>G (n.1208-3667A>G) c.799A>G (p.Asn267Asp) | |
17 | g.19671891A>T | CA398710960 | ALDH3A2 | c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.*936A>T (n.*936A>T) c.227-3605A>T (n.227-3605A>T) c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.707A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.1729A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.3047A>T c.1098+6844A>T c.438A>T n.2367A>T c.1232A>T n.1878A>T c.1208-3605A>T (n.1208-3605A>T) n.1714A>T n.1838A>T n.1128A>T c.227-3667A>T (n.227-3667A>T) c.93A>T c.285A>T (n.285A>T) c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.1208-3667A>T (n.1208-3667A>T) c.799A>T (p.Asn267Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.19671892A>C | CA398710961 | ALDH3A2 | c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.*937A>C (n.*937A>C) c.227-3604A>C (n.227-3604A>C) c.179A>C (p.Asn60Thr) n.708A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.1730A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.3048A>C c.1098+6845A>C c.439A>C n.2368A>C c.1233A>C n.1879A>C c.1208-3604A>C (n.1208-3604A>C) n.1715A>C n.1839A>C n.1129A>C c.227-3666A>C (n.227-3666A>C) c.94A>C c.286A>C (n.286A>C) c.125A>C (p.Asn42Thr) c.1208-3666A>C (n.1208-3666A>C) c.800A>C (p.Asn267Thr) | |
17 | g.19671892A>G | CA398710962 | ALDH3A2 | c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.*937A>G (n.*937A>G) c.227-3604A>G (n.227-3604A>G) c.179A>G (p.Asn60Ser) n.708A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.1730A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.3048A>G c.1098+6845A>G c.439A>G n.2368A>G c.1233A>G n.1879A>G c.1208-3604A>G (n.1208-3604A>G) n.1715A>G n.1839A>G n.1129A>G c.227-3666A>G (n.227-3666A>G) c.94A>G c.286A>G (n.286A>G) c.125A>G (p.Asn42Ser) c.1208-3666A>G (n.1208-3666A>G) c.800A>G (p.Asn267Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671892A>T | CA398710963 | ALDH3A2 | c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.*937A>T (n.*937A>T) c.227-3604A>T (n.227-3604A>T) c.179A>T (p.Asn60Ile) n.708A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.1730A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.3048A>T c.1098+6845A>T c.439A>T n.2368A>T c.1233A>T n.1879A>T c.1208-3604A>T (n.1208-3604A>T) n.1715A>T n.1839A>T n.1129A>T c.227-3666A>T (n.227-3666A>T) c.94A>T c.286A>T (n.286A>T) c.125A>T (p.Asn42Ile) c.1208-3666A>T (n.1208-3666A>T) c.800A>T (p.Asn267Ile) | |
17 | g.19671893C>A | CA398710964 | ALDH3A2 | c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.*938C>A (n.*938C>A) c.227-3603C>A (n.227-3603C>A) c.180C>A (p.Asn60Lys) n.709C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.1731C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.3049C>A c.1098+6846C>A c.440C>A n.2369C>A c.1234C>A n.1880C>A c.1208-3603C>A (n.1208-3603C>A) n.1716C>A n.1840C>A n.1130C>A c.227-3665C>A (n.227-3665C>A) c.95C>A c.287C>A (n.287C>A) c.126C>A (p.Asn42Lys) c.1208-3665C>A (n.1208-3665C>A) c.801C>A (p.Asn267Lys) | |
17 | g.19671893C>G | CA398710965 | ALDH3A2 | c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.*938C>G (n.*938C>G) c.227-3603C>G (n.227-3603C>G) c.180C>G (p.Asn60Lys) n.709C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.1731C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.3049C>G c.1098+6846C>G c.440C>G n.2369C>G c.1234C>G n.1880C>G c.1208-3603C>G (n.1208-3603C>G) n.1716C>G n.1840C>G n.1130C>G c.227-3665C>G (n.227-3665C>G) c.95C>G c.287C>G (n.287C>G) c.126C>G (p.Asn42Lys) c.1208-3665C>G (n.1208-3665C>G) c.801C>G (p.Asn267Lys) | |
17 | g.19671893C>T | CA498620020 | ALDH3A2 | c.1380C>T (p.Asn460=) c.1053C>T (p.Asn351=) c.*938C>T (n.*938C>T) c.227-3603C>T (n.227-3603C>T) c.180C>T (p.Asn60=) n.709C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.1731C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.3049C>T c.1098+6846C>T c.440C>T n.2369C>T c.1234C>T n.1880C>T c.1208-3603C>T (n.1208-3603C>T) n.1716C>T n.1840C>T n.1130C>T c.227-3665C>T (n.227-3665C>T) c.95C>T c.287C>T (n.287C>T) c.126C>T (p.Asn42=) c.1208-3665C>T (n.1208-3665C>T) c.801C>T (p.Asn267=) | |
17 | g.19671894A>C | CA398710966 | ALDH3A2 | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.*939A>C (n.*939A>C) c.227-3602A>C (n.227-3602A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.710A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.1732A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.3050A>C c.1098+6847A>C c.441A>C n.2370A>C c.1235A>C n.1881A>C c.1208-3602A>C (n.1208-3602A>C) n.1717A>C n.1841A>C n.1131A>C c.227-3664A>C (n.227-3664A>C) c.96A>C c.288A>C (n.288A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.1208-3664A>C (n.1208-3664A>C) c.802A>C (p.Lys268Gln) | |
17 | g.19671894A>G | CA8443067 | ALDH3A2 | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.*939A>G (n.*939A>G) c.227-3602A>G (n.227-3602A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.710A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1732A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.3050A>G c.1098+6847A>G c.441A>G n.2370A>G c.1235A>G n.1881A>G c.1208-3602A>G (n.1208-3602A>G) n.1717A>G n.1841A>G n.1131A>G c.227-3664A>G (n.227-3664A>G) c.96A>G c.288A>G (n.288A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.1208-3664A>G (n.1208-3664A>G) c.802A>G (p.Lys268Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.19671894A>T | CA398710967 | ALDH3A2 | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.*939A>T (n.*939A>T) c.227-3602A>T (n.227-3602A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.710A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1732A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.3050A>T c.1098+6847A>T c.441A>T n.2370A>T c.1235A>T n.1881A>T c.1208-3602A>T (n.1208-3602A>T) n.1717A>T n.1841A>T n.1131A>T c.227-3664A>T (n.227-3664A>T) c.96A>T c.288A>T (n.288A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.1208-3664A>T (n.1208-3664A>T) c.802A>T (p.Lys268Ter) | |
17 | g.19671897_19671900del | CA2695224538 | ALDH3A2 | c.1384_1387del (p.Glu462AsnfsTer13) c.1057_1060del (p.Glu353AsnfsTer13) c.*942_*945del (n.*942_*945del) c.227-3599_227-3596del (n.227-3599_227-3596del) c.184_187del (p.Glu62AsnfsTer13) n.713_716del c.*102_*105del (n.*102_*105del) n.1735_1738del c.*564_*567del (n.*564_*567del) n.3053_3056del c.1098+6850_1098+6853del c.444_447del n.2373_2376del c.1238_1241del n.1884_1887del c.1208-3599_1208-3596del (n.1208-3599_1208-3596del) n.1720_1723del n.1844_1847del n.1134_1137del c.227-3661_227-3658del (n.227-3661_227-3658del) c.99_102del c.291_294del (n.291_294del) c.130_133del (p.Glu44AsnfsTer13) c.1208-3661_1208-3658del (n.1208-3661_1208-3658del) c.805_808del (p.Glu269AsnfsTer13) | |
17 | g.19671895A>C | CA398710968 | ALDH3A2 | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.*940A>C (n.*940A>C) c.227-3601A>C (n.227-3601A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.711A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.1733A>C c.*562A>C (n.*562A>C) n.3051A>C c.1098+6848A>C c.442A>C n.2371A>C c.1236A>C n.1882A>C c.1208-3601A>C (n.1208-3601A>C) n.1718A>C n.1842A>C n.1132A>C c.227-3663A>C (n.227-3663A>C) c.97A>C c.289A>C (n.289A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.1208-3663A>C (n.1208-3663A>C) c.803A>C (p.Lys268Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671895A>G | CA398710969 | ALDH3A2 | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.*940A>G (n.*940A>G) c.227-3601A>G (n.227-3601A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.711A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.1733A>G c.*562A>G (n.*562A>G) n.3051A>G c.1098+6848A>G c.442A>G n.2371A>G c.1236A>G n.1882A>G c.1208-3601A>G (n.1208-3601A>G) n.1718A>G n.1842A>G n.1132A>G c.227-3663A>G (n.227-3663A>G) c.97A>G c.289A>G (n.289A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.1208-3663A>G (n.1208-3663A>G) c.803A>G (p.Lys268Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.19671895A>T | CA398710970 | ALDH3A2 | c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.*940A>T (n.*940A>T) c.227-3601A>T (n.227-3601A>T) c.182A>T (p.Lys61Ile) n.711A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.1733A>T c.*562A>T (n.*562A>T) n.3051A>T c.1098+6848A>T c.442A>T n.2371A>T c.1236A>T n.1882A>T c.1208-3601A>T (n.1208-3601A>T) n.1718A>T n.1842A>T n.1132A>T c.227-3663A>T (n.227-3663A>T) c.97A>T c.289A>T (n.289A>T) c.128A>T (p.Lys43Ile) c.1208-3663A>T (n.1208-3663A>T) c.803A>T (p.Lys268Ile) | |
17 | g.19671896A>C | CA398710971 | ALDH3A2 | c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.*941A>C (n.*941A>C) c.227-3600A>C (n.227-3600A>C) c.183A>C (p.Lys61Asn) n.712A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.1734A>C c.*563A>C (n.*563A>C) n.3052A>C c.1098+6849A>C c.443A>C n.2372A>C c.1237A>C n.1883A>C c.1208-3600A>C (n.1208-3600A>C) n.1719A>C n.1843A>C n.1133A>C c.227-3662A>C (n.227-3662A>C) c.98A>C c.290A>C (n.290A>C) c.129A>C (p.Lys43Asn) c.1208-3662A>C (n.1208-3662A>C) c.804A>C (p.Lys268Asn) | |
17 | g.19671896A>G | CA498620021 | ALDH3A2 | c.1383A>G (p.Lys461=) c.1056A>G (p.Lys352=) c.*941A>G (n.*941A>G) c.227-3600A>G (n.227-3600A>G) c.183A>G (p.Lys61=) n.712A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.1734A>G c.*563A>G (n.*563A>G) n.3052A>G c.1098+6849A>G c.443A>G n.2372A>G c.1237A>G n.1883A>G c.1208-3600A>G (n.1208-3600A>G) n.1719A>G n.1843A>G n.1133A>G c.227-3662A>G (n.227-3662A>G) c.98A>G c.290A>G (n.290A>G) c.129A>G (p.Lys43=) c.1208-3662A>G (n.1208-3662A>G) c.804A>G (p.Lys268=) | |
17 | g.19671896A>T | CA398710972 | ALDH3A2 | c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.*941A>T (n.*941A>T) c.227-3600A>T (n.227-3600A>T) c.183A>T (p.Lys61Asn) n.712A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.1734A>T c.*563A>T (n.*563A>T) n.3052A>T c.1098+6849A>T c.443A>T n.2372A>T c.1237A>T n.1883A>T c.1208-3600A>T (n.1208-3600A>T) n.1719A>T n.1843A>T n.1133A>T c.227-3662A>T (n.227-3662A>T) c.98A>T c.290A>T (n.290A>T) c.129A>T (p.Lys43Asn) c.1208-3662A>T (n.1208-3662A>T) c.804A>T (p.Lys268Asn) | |
17 | g.19671896_19671897insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT | CA8443068 | ALDH3A2 | c.1383_1384insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu462ProfsTer7) c.1056_1057insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu353ProfsTer7) c.*941_*942insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.*941_*942insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) c.227-3600_227-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.227-3600_227-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) c.183_184insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu62ProfsTer7) n.712_713insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.*101_*102insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.*101_*102insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) n.1734_1735insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.*563_*564insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.*563_*564insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) n.3052_3053insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.1098+6849_1098+6850insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.443_444insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT n.2372_2373insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.1237_1238insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT n.1883_1884insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.1208-3600_1208-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.1208-3600_1208-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) n.1719_1720insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT n.1843_1844insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT n.1133_1134insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.227-3662_227-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.227-3662_227-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) c.98_99insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.290_291insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.290_291insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) c.129_130insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu44ProfsTer7) c.1208-3662_1208-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.1208-3662_1208-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) c.804_805insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu269ProfsTer7) | dbSNP ExAC |
17 | g.19671897G>A | CA398710973 | ALDH3A2 | c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.*942G>A (n.*942G>A) c.227-3599G>A (n.227-3599G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.713G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.1735G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.3053G>A c.1098+6850G>A c.444G>A n.2373G>A c.1238G>A n.1884G>A c.1208-3599G>A (n.1208-3599G>A) n.1720G>A n.1844G>A n.1134G>A c.227-3661G>A (n.227-3661G>A) c.99G>A c.291G>A (n.291G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.1208-3661G>A (n.1208-3661G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671897G>C | CA398710974 | ALDH3A2 | c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.*942G>C (n.*942G>C) c.227-3599G>C (n.227-3599G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.713G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.1735G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.3053G>C c.1098+6850G>C c.444G>C n.2373G>C c.1238G>C n.1884G>C c.1208-3599G>C (n.1208-3599G>C) n.1720G>C n.1844G>C n.1134G>C c.227-3661G>C (n.227-3661G>C) c.99G>C c.291G>C (n.291G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.1208-3661G>C (n.1208-3661G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) | |
17 | g.19671897G>T | CA398710975 | ALDH3A2 | c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.*942G>T (n.*942G>T) c.227-3599G>T (n.227-3599G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.713G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.1735G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.3053G>T c.1098+6850G>T c.444G>T n.2373G>T c.1238G>T n.1884G>T c.1208-3599G>T (n.1208-3599G>T) n.1720G>T n.1844G>T n.1134G>T c.227-3661G>T (n.227-3661G>T) c.99G>T c.291G>T (n.291G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.1208-3661G>T (n.1208-3661G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) | |
17 | g.19671897dup | CA2580092707 | ALDH3A2 | c.1384dup (p.Glu462GlyfsTer?) c.1057dup (p.Glu353GlyfsTer?) c.*942dup (n.*942dup) c.227-3599dup (n.227-3599dup) c.184dup (p.Glu62GlyfsTer22) n.713dup c.*102dup (n.*102dup) n.1735dup c.*564dup (n.*564dup) n.3053dup c.1098+6850dup c.444dup n.2373dup c.1238dup n.1884dup c.1208-3599dup (n.1208-3599dup) n.1720dup n.1844dup n.1134dup c.227-3661dup (n.227-3661dup) c.99dup c.291dup (n.291dup) c.130dup (p.Glu44GlyfsTer?) c.1208-3661dup (n.1208-3661dup) c.805dup (p.Glu269GlyfsTer?) | ClinVar |
17 | g.19671898A>C | CA398710976 | ALDH3A2 | c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.*943A>C (n.*943A>C) c.227-3598A>C (n.227-3598A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.714A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.1736A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.3054A>C c.1098+6851A>C c.445A>C n.2374A>C c.1239A>C n.1885A>C c.1208-3598A>C (n.1208-3598A>C) n.1721A>C n.1845A>C n.1135A>C c.227-3660A>C (n.227-3660A>C) c.100A>C c.292A>C (n.292A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.1208-3660A>C (n.1208-3660A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) | |
17 | g.19671898A>G | CA398710978 | ALDH3A2 | c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.*943A>G (n.*943A>G) c.227-3598A>G (n.227-3598A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.714A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.1736A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.3054A>G c.1098+6851A>G c.445A>G n.2374A>G c.1239A>G n.1885A>G c.1208-3598A>G (n.1208-3598A>G) n.1721A>G n.1845A>G n.1135A>G c.227-3660A>G (n.227-3660A>G) c.100A>G c.292A>G (n.292A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.1208-3660A>G (n.1208-3660A>G) c.806A>G (p.Glu269Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671898A>T | CA398710977 | ALDH3A2 | c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.*943A>T (n.*943A>T) c.227-3598A>T (n.227-3598A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) n.714A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.1736A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.3054A>T c.1098+6851A>T c.445A>T n.2374A>T c.1239A>T n.1885A>T c.1208-3598A>T (n.1208-3598A>T) n.1721A>T n.1845A>T n.1135A>T c.227-3660A>T (n.227-3660A>T) c.100A>T c.292A>T (n.292A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) c.1208-3660A>T (n.1208-3660A>T) c.806A>T (p.Glu269Val) | |
17 | g.19671899A>C | CA288556631 | ALDH3A2 | c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.*944A>C (n.*944A>C) c.227-3597A>C (n.227-3597A>C) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.715A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.1737A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.3055A>C c.1098+6852A>C c.446A>C n.2375A>C c.1240A>C n.1886A>C c.1208-3597A>C (n.1208-3597A>C) n.1722A>C n.1846A>C n.1136A>C c.227-3659A>C (n.227-3659A>C) c.101A>C c.293A>C (n.293A>C) c.132A>C (p.Glu44Asp) c.1208-3659A>C (n.1208-3659A>C) c.807A>C (p.Glu269Asp) | dbSNP |
17 | g.19671899A>G | CA498620022 | ALDH3A2 | c.1386A>G (p.Glu462=) c.1059A>G (p.Glu353=) c.*944A>G (n.*944A>G) c.227-3597A>G (n.227-3597A>G) c.186A>G (p.Glu62=) n.715A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.1737A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.3055A>G c.1098+6852A>G c.446A>G n.2375A>G c.1240A>G n.1886A>G c.1208-3597A>G (n.1208-3597A>G) n.1722A>G n.1846A>G n.1136A>G c.227-3659A>G (n.227-3659A>G) c.101A>G c.293A>G (n.293A>G) c.132A>G (p.Glu44=) c.1208-3659A>G (n.1208-3659A>G) c.807A>G (p.Glu269=) | |
17 | g.19671899A>T | CA398710979 | ALDH3A2 | c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.*944A>T (n.*944A>T) c.227-3597A>T (n.227-3597A>T) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.715A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.1737A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.3055A>T c.1098+6852A>T c.446A>T n.2375A>T c.1240A>T n.1886A>T c.1208-3597A>T (n.1208-3597A>T) n.1722A>T n.1846A>T n.1136A>T c.227-3659A>T (n.227-3659A>T) c.101A>T c.293A>T (n.293A>T) c.132A>T (p.Glu44Asp) c.1208-3659A>T (n.1208-3659A>T) c.807A>T (p.Glu269Asp) | |
17 | g.19671900A>C | CA398710980 | ALDH3A2 | c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.*945A>C (n.*945A>C) c.227-3596A>C (n.227-3596A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) n.716A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.1738A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.3056A>C c.1098+6853A>C c.447A>C n.2376A>C c.1241A>C n.1887A>C c.1208-3596A>C (n.1208-3596A>C) n.1723A>C n.1847A>C n.1137A>C c.227-3658A>C (n.227-3658A>C) c.102A>C c.294A>C (n.294A>C) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.1208-3658A>C (n.1208-3658A>C) c.808A>C (p.Lys270Gln) | |
17 | g.19671900A>G | CA398710982 | ALDH3A2 | c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.*945A>G (n.*945A>G) c.227-3596A>G (n.227-3596A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) n.716A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1738A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.3056A>G c.1098+6853A>G c.447A>G n.2376A>G c.1241A>G n.1887A>G c.1208-3596A>G (n.1208-3596A>G) n.1723A>G n.1847A>G n.1137A>G c.227-3658A>G (n.227-3658A>G) c.102A>G c.294A>G (n.294A>G) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.1208-3658A>G (n.1208-3658A>G) c.808A>G (p.Lys270Glu) | |
17 | g.19671900A>T | CA398710981 | ALDH3A2 | c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.*945A>T (n.*945A>T) c.227-3596A>T (n.227-3596A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) n.716A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1738A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.3056A>T c.1098+6853A>T c.447A>T n.2376A>T c.1241A>T n.1887A>T c.1208-3596A>T (n.1208-3596A>T) n.1723A>T n.1847A>T n.1137A>T c.227-3658A>T (n.227-3658A>T) c.102A>T c.294A>T (n.294A>T) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.1208-3658A>T (n.1208-3658A>T) c.808A>T (p.Lys270Ter) | |
17 | g.19671901A>C | CA398710983 | ALDH3A2 | c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.*946A>C (n.*946A>C) c.227-3595A>C (n.227-3595A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) n.717A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.1739A>C c.*568A>C (n.*568A>C) n.3057A>C c.1098+6854A>C c.448A>C n.2377A>C c.1242A>C n.1888A>C c.1208-3595A>C (n.1208-3595A>C) n.1724A>C n.1848A>C n.1138A>C c.227-3657A>C (n.227-3657A>C) c.103A>C c.295A>C (n.295A>C) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.1208-3657A>C (n.1208-3657A>C) c.809A>C (p.Lys270Thr) | |
17 | g.19671901A>G | CA8443069 | ALDH3A2 | c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.*946A>G (n.*946A>G) c.227-3595A>G (n.227-3595A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) n.717A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.1739A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.3057A>G c.1098+6854A>G c.448A>G n.2377A>G c.1242A>G n.1888A>G c.1208-3595A>G (n.1208-3595A>G) n.1724A>G n.1848A>G n.1138A>G c.227-3657A>G (n.227-3657A>G) c.103A>G c.295A>G (n.295A>G) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.1208-3657A>G (n.1208-3657A>G) c.809A>G (p.Lys270Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671901A>T | CA398710984 | ALDH3A2 | c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.*946A>T (n.*946A>T) c.227-3595A>T (n.227-3595A>T) c.188A>T (p.Lys63Ile) n.717A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.1739A>T c.*568A>T (n.*568A>T) n.3057A>T c.1098+6854A>T c.448A>T n.2377A>T c.1242A>T n.1888A>T c.1208-3595A>T (n.1208-3595A>T) n.1724A>T n.1848A>T n.1138A>T c.227-3657A>T (n.227-3657A>T) c.103A>T c.295A>T (n.295A>T) c.134A>T (p.Lys45Ile) c.1208-3657A>T (n.1208-3657A>T) c.809A>T (p.Lys270Ile) | |
17 | g.19671901_19671902insCCAAACACACCCAACAC | CA2808714098 | ALDH3A2 | c.1388_1389insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys463AsnfsTer19) c.1061_1062insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys354AsnfsTer19) c.*946_*947insCCAAACACACCCAACAC (n.*946_*947insCCAAACACACCCAACAC) c.227-3595_227-3594insCCAAACACACCCAACAC (n.227-3595_227-3594insCCAAACACACCCAACAC) c.188_189insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys63AsnfsTer19) n.717_718insCCAAACACACCCAACAC c.*106_*107insCCAAACACACCCAACAC (n.*106_*107insCCAAACACACCCAACAC) n.1739_1740insCCAAACACACCCAACAC c.*568_*569insCCAAACACACCCAACAC (n.*568_*569insCCAAACACACCCAACAC) n.3057_3058insCCAAACACACCCAACAC c.1098+6854_1098+6855insCCAAACACACCCAACAC c.448_449insCCAAACACACCCAACAC n.2377_2378insCCAAACACACCCAACAC c.1242_1243insCCAAACACACCCAACAC n.1888_1889insCCAAACACACCCAACAC c.1208-3595_1208-3594insCCAAACACACCCAACAC (n.1208-3595_1208-3594insCCAAACACACCCAACAC) n.1724_1725insCCAAACACACCCAACAC n.1848_1849insCCAAACACACCCAACAC n.1138_1139insCCAAACACACCCAACAC c.227-3657_227-3656insCCAAACACACCCAACAC (n.227-3657_227-3656insCCAAACACACCCAACAC) c.103_104insCCAAACACACCCAACAC c.295_296insCCAAACACACCCAACAC (n.295_296insCCAAACACACCCAACAC) c.134_135insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys45AsnfsTer19) c.1208-3657_1208-3656insCCAAACACACCCAACAC (n.1208-3657_1208-3656insCCAAACACACCCAACAC) c.809_810insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys270AsnfsTer19) | |
17 | g.19671902A>C | CA398710985 | ALDH3A2 | c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.*947A>C (n.*947A>C) c.227-3594A>C (n.227-3594A>C) c.189A>C (p.Lys63Asn) n.718A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.1740A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.3058A>C c.1098+6855A>C c.449A>C n.2378A>C c.1243A>C n.1889A>C c.1208-3594A>C (n.1208-3594A>C) n.1725A>C n.1849A>C n.1139A>C c.227-3656A>C (n.227-3656A>C) c.104A>C c.296A>C (n.296A>C) c.135A>C (p.Lys45Asn) c.1208-3656A>C (n.1208-3656A>C) c.810A>C (p.Lys270Asn) | dbSNP |
17 | g.19671902A>G | CA288556639 | ALDH3A2 | c.1389A>G (p.Lys463=) c.1062A>G (p.Lys354=) c.*947A>G (n.*947A>G) c.227-3594A>G (n.227-3594A>G) c.189A>G (p.Lys63=) n.718A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.1740A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.3058A>G c.1098+6855A>G c.449A>G n.2378A>G c.1243A>G n.1889A>G c.1208-3594A>G (n.1208-3594A>G) n.1725A>G n.1849A>G n.1139A>G c.227-3656A>G (n.227-3656A>G) c.104A>G c.296A>G (n.296A>G) c.135A>G (p.Lys45=) c.1208-3656A>G (n.1208-3656A>G) c.810A>G (p.Lys270=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671902A>T | CA398710986 | ALDH3A2 | c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.*947A>T (n.*947A>T) c.227-3594A>T (n.227-3594A>T) c.189A>T (p.Lys63Asn) n.718A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.1740A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.3058A>T c.1098+6855A>T c.449A>T n.2378A>T c.1243A>T n.1889A>T c.1208-3594A>T (n.1208-3594A>T) n.1725A>T n.1849A>T n.1139A>T c.227-3656A>T (n.227-3656A>T) c.104A>T c.296A>T (n.296A>T) c.135A>T (p.Lys45Asn) c.1208-3656A>T (n.1208-3656A>T) c.810A>T (p.Lys270Asn) | |
17 | g.19671903C>A | CA398710987 | ALDH3A2 | c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.*948C>A (n.*948C>A) c.227-3593C>A (n.227-3593C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.719C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.1741C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.3059C>A c.1098+6856C>A c.450C>A n.2379C>A c.1244C>A n.1890C>A c.1208-3593C>A (n.1208-3593C>A) n.1726C>A n.1850C>A n.1140C>A c.227-3655C>A (n.227-3655C>A) c.105C>A c.297C>A (n.297C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.1208-3655C>A (n.1208-3655C>A) c.811C>A (p.Leu271Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19671903C>G | CA398710988 | ALDH3A2 | c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*948C>G (n.*948C>G) c.227-3593C>G (n.227-3593C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) n.719C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.1741C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.3059C>G c.1098+6856C>G c.450C>G n.2379C>G c.1244C>G n.1890C>G c.1208-3593C>G (n.1208-3593C>G) n.1726C>G n.1850C>G n.1140C>G c.227-3655C>G (n.227-3655C>G) c.105C>G c.297C>G (n.297C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.1208-3655C>G (n.1208-3655C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671903C>T | CA398710989 | ALDH3A2 | c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.*948C>T (n.*948C>T) c.227-3593C>T (n.227-3593C>T) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.719C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.1741C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.3059C>T c.1098+6856C>T c.450C>T n.2379C>T c.1244C>T n.1890C>T c.1208-3593C>T (n.1208-3593C>T) n.1726C>T n.1850C>T n.1140C>T c.227-3655C>T (n.227-3655C>T) c.105C>T c.297C>T (n.297C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.1208-3655C>T (n.1208-3655C>T) c.811C>T (p.Leu271Phe) | |
17 | g.19671904T>A | CA398710990 | ALDH3A2 | c.1391T>A (p.Leu464His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.*949T>A (n.*949T>A) c.227-3592T>A (n.227-3592T>A) c.191T>A (p.Leu64His) n.720T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.1742T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.3060T>A c.1098+6857T>A c.451T>A n.2380T>A c.1245T>A n.1891T>A c.1208-3592T>A (n.1208-3592T>A) n.1727T>A n.1851T>A n.1141T>A c.227-3654T>A (n.227-3654T>A) c.106T>A c.298T>A (n.298T>A) c.137T>A (p.Leu46His) c.1208-3654T>A (n.1208-3654T>A) c.812T>A (p.Leu271His) | |
17 | g.19671904T>C | CA398710991 | ALDH3A2 | c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*949T>C (n.*949T>C) c.227-3592T>C (n.227-3592T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.720T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.1742T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.3060T>C c.1098+6857T>C c.451T>C n.2380T>C c.1245T>C n.1891T>C c.1208-3592T>C (n.1208-3592T>C) n.1727T>C n.1851T>C n.1141T>C c.227-3654T>C (n.227-3654T>C) c.106T>C c.298T>C (n.298T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.1208-3654T>C (n.1208-3654T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) | |
17 | g.19671904T>G | CA398710992 | ALDH3A2 | c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*949T>G (n.*949T>G) c.227-3592T>G (n.227-3592T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.720T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.1742T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.3060T>G c.1098+6857T>G c.451T>G n.2380T>G c.1245T>G n.1891T>G c.1208-3592T>G (n.1208-3592T>G) n.1727T>G n.1851T>G n.1141T>G c.227-3654T>G (n.227-3654T>G) c.106T>G c.298T>G (n.298T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.1208-3654T>G (n.1208-3654T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19671905C>A | CA498620023 | ALDH3A2 | c.1392C>A (p.Leu464=) c.1065C>A (p.Leu355=) c.*950C>A (n.*950C>A) c.227-3591C>A (n.227-3591C>A) c.192C>A (p.Leu64=) n.721C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.1743C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.3061C>A c.1098+6858C>A c.452C>A n.2381C>A c.1246C>A n.1892C>A c.1208-3591C>A (n.1208-3591C>A) n.1728C>A n.1852C>A n.1142C>A c.227-3653C>A (n.227-3653C>A) c.107C>A c.299C>A (n.299C>A) c.138C>A (p.Leu46=) c.1208-3653C>A (n.1208-3653C>A) c.813C>A (p.Leu271=) | |
17 | g.19671905C>G | CA498620024 | ALDH3A2 | c.1392C>G (p.Leu464=) c.1065C>G (p.Leu355=) c.*950C>G (n.*950C>G) c.227-3591C>G (n.227-3591C>G) c.192C>G (p.Leu64=) n.721C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.1743C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.3061C>G c.1098+6858C>G c.452C>G n.2381C>G c.1246C>G n.1892C>G c.1208-3591C>G (n.1208-3591C>G) n.1728C>G n.1852C>G n.1142C>G c.227-3653C>G (n.227-3653C>G) c.107C>G c.299C>G (n.299C>G) c.138C>G (p.Leu46=) c.1208-3653C>G (n.1208-3653C>G) c.813C>G (p.Leu271=) | |
17 | g.19671905C>T | CA8443070 | ALDH3A2 | c.1392C>T (p.Leu464=) c.1065C>T (p.Leu355=) c.*950C>T (n.*950C>T) c.227-3591C>T (n.227-3591C>T) c.192C>T (p.Leu64=) n.721C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.1743C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.3061C>T c.1098+6858C>T c.452C>T n.2381C>T c.1246C>T n.1892C>T c.1208-3591C>T (n.1208-3591C>T) n.1728C>T n.1852C>T n.1142C>T c.227-3653C>T (n.227-3653C>T) c.107C>T c.299C>T (n.299C>T) c.138C>T (p.Leu46=) c.1208-3653C>T (n.1208-3653C>T) c.813C>T (p.Leu271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671906G>A | CA8443071 | ALDH3A2 | c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.*951G>A (n.*951G>A) c.227-3590G>A (n.227-3590G>A) c.193G>A (p.Gly65Ser) n.722G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.1744G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.3062G>A c.1098+6859G>A c.453G>A n.2382G>A c.1247G>A n.1893G>A c.1208-3590G>A (n.1208-3590G>A) n.1729G>A n.1853G>A n.1143G>A c.227-3652G>A (n.227-3652G>A) c.108G>A c.300G>A (n.300G>A) c.139G>A (p.Gly47Ser) c.1208-3652G>A (n.1208-3652G>A) c.814G>A (p.Gly272Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671906G>C | CA398710993 | ALDH3A2 | c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.*951G>C (n.*951G>C) c.227-3590G>C (n.227-3590G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.722G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.1744G>C c.*573G>C (n.*573G>C) n.3062G>C c.1098+6859G>C c.453G>C n.2382G>C c.1247G>C n.1893G>C c.1208-3590G>C (n.1208-3590G>C) n.1729G>C n.1853G>C n.1143G>C c.227-3652G>C (n.227-3652G>C) c.108G>C c.300G>C (n.300G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.1208-3652G>C (n.1208-3652G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) | |
17 | g.19671906G>T | CA398710994 | ALDH3A2 | c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.*951G>T (n.*951G>T) c.227-3590G>T (n.227-3590G>T) c.193G>T (p.Gly65Cys) n.722G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.1744G>T c.*573G>T (n.*573G>T) n.3062G>T c.1098+6859G>T c.453G>T n.2382G>T c.1247G>T n.1893G>T c.1208-3590G>T (n.1208-3590G>T) n.1729G>T n.1853G>T n.1143G>T c.227-3652G>T (n.227-3652G>T) c.108G>T c.300G>T (n.300G>T) c.139G>T (p.Gly47Cys) c.1208-3652G>T (n.1208-3652G>T) c.814G>T (p.Gly272Cys) | |
17 | g.19671907del | CA2636599377 | ALDH3A2 | c.1394del (p.Gly465ValfsTer11) c.1067del (p.Gly356ValfsTer11) c.*952del (n.*952del) c.227-3589del (n.227-3589del) c.194del (p.Gly65ValfsTer11) n.723del c.*112del (n.*112del) n.1745del c.*574del (n.*574del) n.3063del c.1098+6860del c.454del n.2383del c.1248del n.1894del c.1208-3589del (n.1208-3589del) n.1730del n.1854del n.1144del c.227-3651del (n.227-3651del) c.109del c.301del (n.301del) c.140del (p.Gly47ValfsTer11) c.1208-3651del (n.1208-3651del) c.815del (p.Gly272ValfsTer11) | gnomAD v4 |
17 | g.19671907G>A | CA398710995 | ALDH3A2 | c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.*952G>A (n.*952G>A) c.227-3589G>A (n.227-3589G>A) c.194G>A (p.Gly65Asp) n.723G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.1745G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.3063G>A c.1098+6860G>A c.454G>A n.2383G>A c.1248G>A n.1894G>A c.1208-3589G>A (n.1208-3589G>A) n.1730G>A n.1854G>A n.1144G>A c.227-3651G>A (n.227-3651G>A) c.109G>A c.301G>A (n.301G>A) c.140G>A (p.Gly47Asp) c.1208-3651G>A (n.1208-3651G>A) c.815G>A (p.Gly272Asp) | |
17 | g.19671907G>C | CA398710997 | ALDH3A2 | c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.*952G>C (n.*952G>C) c.227-3589G>C (n.227-3589G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.723G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.1745G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.3063G>C c.1098+6860G>C c.454G>C n.2383G>C c.1248G>C n.1894G>C c.1208-3589G>C (n.1208-3589G>C) n.1730G>C n.1854G>C n.1144G>C c.227-3651G>C (n.227-3651G>C) c.109G>C c.301G>C (n.301G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.1208-3651G>C (n.1208-3651G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) | |
17 | g.19671907G>T | CA398710996 | ALDH3A2 | c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.*952G>T (n.*952G>T) c.227-3589G>T (n.227-3589G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) n.723G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.1745G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.3063G>T c.1098+6860G>T c.454G>T n.2383G>T c.1248G>T n.1894G>T c.1208-3589G>T (n.1208-3589G>T) n.1730G>T n.1854G>T n.1144G>T c.227-3651G>T (n.227-3651G>T) c.109G>T c.301G>T (n.301G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) c.1208-3651G>T (n.1208-3651G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) | |
17 | g.19671908T>A | CA498620025 | ALDH3A2 | c.1395T>A (p.Gly465=) c.1068T>A (p.Gly356=) c.*953T>A (n.*953T>A) c.227-3588T>A (n.227-3588T>A) c.195T>A (p.Gly65=) n.724T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.1746T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.3064T>A c.1098+6861T>A c.455T>A n.2384T>A c.1249T>A n.1895T>A c.1208-3588T>A (n.1208-3588T>A) n.1731T>A n.1855T>A n.1145T>A c.227-3650T>A (n.227-3650T>A) c.110T>A c.302T>A (n.302T>A) c.141T>A (p.Gly47=) c.1208-3650T>A (n.1208-3650T>A) c.816T>A (p.Gly272=) | |
17 | g.19671908T>C | CA498620026 | ALDH3A2 | c.1395T>C (p.Gly465=) c.1068T>C (p.Gly356=) c.*953T>C (n.*953T>C) c.227-3588T>C (n.227-3588T>C) c.195T>C (p.Gly65=) n.724T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.1746T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.3064T>C c.1098+6861T>C c.455T>C n.2384T>C c.1249T>C n.1895T>C c.1208-3588T>C (n.1208-3588T>C) n.1731T>C n.1855T>C n.1145T>C c.227-3650T>C (n.227-3650T>C) c.110T>C c.302T>C (n.302T>C) c.141T>C (p.Gly47=) c.1208-3650T>C (n.1208-3650T>C) c.816T>C (p.Gly272=) | |
17 | g.19671908T>G | CA498620027 | ALDH3A2 | c.1395T>G (p.Gly465=) c.1068T>G (p.Gly356=) c.*953T>G (n.*953T>G) c.227-3588T>G (n.227-3588T>G) c.195T>G (p.Gly65=) n.724T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.1746T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.3064T>G c.1098+6861T>G c.455T>G n.2384T>G c.1249T>G n.1895T>G c.1208-3588T>G (n.1208-3588T>G) n.1731T>G n.1855T>G n.1145T>G c.227-3650T>G (n.227-3650T>G) c.110T>G c.302T>G (n.302T>G) c.141T>G (p.Gly47=) c.1208-3650T>G (n.1208-3650T>G) c.816T>G (p.Gly272=) | |
17 | g.19671909C>A | CA398710998 | ALDH3A2 | c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.*954C>A (n.*954C>A) c.227-3587C>A (n.227-3587C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) n.725C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.1747C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.3065C>A c.1098+6862C>A c.456C>A n.2385C>A c.1250C>A n.1896C>A c.1208-3587C>A (n.1208-3587C>A) n.1732C>A n.1856C>A n.1146C>A c.227-3649C>A (n.227-3649C>A) c.111C>A c.303C>A (n.303C>A) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.1208-3649C>A (n.1208-3649C>A) c.817C>A (p.Leu273Ile) | |
17 | g.19671909C>G | CA398710999 | ALDH3A2 | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.*954C>G (n.*954C>G) c.227-3587C>G (n.227-3587C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) n.725C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.1747C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.3065C>G c.1098+6862C>G c.456C>G n.2385C>G c.1250C>G n.1896C>G c.1208-3587C>G (n.1208-3587C>G) n.1732C>G n.1856C>G n.1146C>G c.227-3649C>G (n.227-3649C>G) c.111C>G c.303C>G (n.303C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.1208-3649C>G (n.1208-3649C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) | |
17 | g.19671909C>T | CA398711000 | ALDH3A2 | c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.*954C>T (n.*954C>T) c.227-3587C>T (n.227-3587C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) n.725C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.1747C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.3065C>T c.1098+6862C>T c.456C>T n.2385C>T c.1250C>T n.1896C>T c.1208-3587C>T (n.1208-3587C>T) n.1732C>T n.1856C>T n.1146C>T c.227-3649C>T (n.227-3649C>T) c.111C>T c.303C>T (n.303C>T) c.142C>T (p.Leu48Phe) c.1208-3649C>T (n.1208-3649C>T) c.817C>T (p.Leu273Phe) | |
17 | g.19671910T>A | CA398711001 | ALDH3A2 | c.1397T>A (p.Leu466His) c.1070T>A (p.Leu357His) c.*955T>A (n.*955T>A) c.227-3586T>A (n.227-3586T>A) c.197T>A (p.Leu66His) n.726T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.1748T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.3066T>A c.1098+6863T>A c.457T>A n.2386T>A c.1251T>A n.1897T>A c.1208-3586T>A (n.1208-3586T>A) n.1733T>A n.1857T>A n.1147T>A c.227-3648T>A (n.227-3648T>A) c.112T>A c.304T>A (n.304T>A) c.143T>A (p.Leu48His) c.1208-3648T>A (n.1208-3648T>A) c.818T>A (p.Leu273His) | |
17 | g.19671910T>C | CA398711002 | ALDH3A2 | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.*955T>C (n.*955T>C) c.227-3586T>C (n.227-3586T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.726T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.1748T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.3066T>C c.1098+6863T>C c.457T>C n.2386T>C c.1251T>C n.1897T>C c.1208-3586T>C (n.1208-3586T>C) n.1733T>C n.1857T>C n.1147T>C c.227-3648T>C (n.227-3648T>C) c.112T>C c.304T>C (n.304T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.1208-3648T>C (n.1208-3648T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) | |
17 | g.19671910T>G | CA398711003 | ALDH3A2 | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.*955T>G (n.*955T>G) c.227-3586T>G (n.227-3586T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.726T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.1748T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.3066T>G c.1098+6863T>G c.457T>G n.2386T>G c.1251T>G n.1897T>G c.1208-3586T>G (n.1208-3586T>G) n.1733T>G n.1857T>G n.1147T>G c.227-3648T>G (n.227-3648T>G) c.112T>G c.304T>G (n.304T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.1208-3648T>G (n.1208-3648T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) | |
17 | g.19671911C>A | CA498620028 | ALDH3A2 | c.1398C>A (p.Leu466=) c.1071C>A (p.Leu357=) c.*956C>A (n.*956C>A) c.227-3585C>A (n.227-3585C>A) c.198C>A (p.Leu66=) n.727C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.1749C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.3067C>A c.1098+6864C>A c.458C>A n.2387C>A c.1252C>A n.1898C>A c.1208-3585C>A (n.1208-3585C>A) n.1734C>A n.1858C>A n.1148C>A c.227-3647C>A (n.227-3647C>A) c.113C>A c.305C>A (n.305C>A) c.144C>A (p.Leu48=) c.1208-3647C>A (n.1208-3647C>A) c.819C>A (p.Leu273=) | gnomAD v4 |
17 | g.19671911C>G | CA498620029 | ALDH3A2 | c.1398C>G (p.Leu466=) c.1071C>G (p.Leu357=) c.*956C>G (n.*956C>G) c.227-3585C>G (n.227-3585C>G) c.198C>G (p.Leu66=) n.727C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.1749C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.3067C>G c.1098+6864C>G c.458C>G n.2387C>G c.1252C>G n.1898C>G c.1208-3585C>G (n.1208-3585C>G) n.1734C>G n.1858C>G n.1148C>G c.227-3647C>G (n.227-3647C>G) c.113C>G c.305C>G (n.305C>G) c.144C>G (p.Leu48=) c.1208-3647C>G (n.1208-3647C>G) c.819C>G (p.Leu273=) | |
17 | g.19671911C>T | CA8443072 | ALDH3A2 | c.1398C>T (p.Leu466=) c.1071C>T (p.Leu357=) c.*956C>T (n.*956C>T) c.227-3585C>T (n.227-3585C>T) c.198C>T (p.Leu66=) n.727C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.1749C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.3067C>T c.1098+6864C>T c.458C>T n.2387C>T c.1252C>T n.1898C>T c.1208-3585C>T (n.1208-3585C>T) n.1734C>T n.1858C>T n.1148C>T c.227-3647C>T (n.227-3647C>T) c.113C>T c.305C>T (n.305C>T) c.144C>T (p.Leu48=) c.1208-3647C>T (n.1208-3647C>T) c.819C>T (p.Leu273=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671912C>A | CA398711004 | ALDH3A2 | c.1399C>A (p.Leu467Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.*957C>A (n.*957C>A) c.227-3584C>A (n.227-3584C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) n.728C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.1750C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.3068C>A c.1098+6865C>A c.459C>A n.2388C>A c.1253C>A n.1899C>A c.1208-3584C>A (n.1208-3584C>A) n.1735C>A n.1859C>A n.1149C>A c.227-3646C>A (n.227-3646C>A) c.114C>A c.306C>A (n.306C>A) c.145C>A (p.Leu49Met) c.1208-3646C>A (n.1208-3646C>A) c.820C>A (p.Leu274Met) | |
17 | g.19671912C>G | CA398711005 | ALDH3A2 | c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.*957C>G (n.*957C>G) c.227-3584C>G (n.227-3584C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) n.728C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.1750C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.3068C>G c.1098+6865C>G c.459C>G n.2388C>G c.1253C>G n.1899C>G c.1208-3584C>G (n.1208-3584C>G) n.1735C>G n.1859C>G n.1149C>G c.227-3646C>G (n.227-3646C>G) c.114C>G c.306C>G (n.306C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.1208-3646C>G (n.1208-3646C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) | |
17 | g.19671912C>T | CA498620030 | ALDH3A2 | c.1399C>T (p.Leu467=) c.1072C>T (p.Leu358=) c.*957C>T (n.*957C>T) c.227-3584C>T (n.227-3584C>T) c.199C>T (p.Leu67=) n.728C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.1750C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.3068C>T c.1098+6865C>T c.459C>T n.2388C>T c.1253C>T n.1899C>T c.1208-3584C>T (n.1208-3584C>T) n.1735C>T n.1859C>T n.1149C>T c.227-3646C>T (n.227-3646C>T) c.114C>T c.306C>T (n.306C>T) c.145C>T (p.Leu49=) c.1208-3646C>T (n.1208-3646C>T) c.820C>T (p.Leu274=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671913T>A | CA398711008 | ALDH3A2 | c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.*958T>A (n.*958T>A) c.227-3583T>A (n.227-3583T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.729T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.1751T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.3069T>A c.1098+6866T>A c.460T>A n.2389T>A c.1254T>A n.1900T>A c.1208-3583T>A (n.1208-3583T>A) n.1736T>A n.1860T>A n.1150T>A c.227-3645T>A (n.227-3645T>A) c.115T>A c.307T>A (n.307T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) c.1208-3645T>A (n.1208-3645T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) | |
17 | g.19671913T>C | CA398711007 | ALDH3A2 | c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.*958T>C (n.*958T>C) c.227-3583T>C (n.227-3583T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.729T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.1751T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.3069T>C c.1098+6866T>C c.460T>C n.2389T>C c.1254T>C n.1900T>C c.1208-3583T>C (n.1208-3583T>C) n.1736T>C n.1860T>C n.1150T>C c.227-3645T>C (n.227-3645T>C) c.115T>C c.307T>C (n.307T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.1208-3645T>C (n.1208-3645T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) | |
17 | g.19671913T>G | CA398711006 | ALDH3A2 | c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.*958T>G (n.*958T>G) c.227-3583T>G (n.227-3583T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.729T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.1751T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.3069T>G c.1098+6866T>G c.460T>G n.2389T>G c.1254T>G n.1900T>G c.1208-3583T>G (n.1208-3583T>G) n.1736T>G n.1860T>G n.1150T>G c.227-3645T>G (n.227-3645T>G) c.115T>G c.307T>G (n.307T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.1208-3645T>G (n.1208-3645T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) | |
17 | g.19671914G>A | CA498620031 | ALDH3A2 | c.1401G>A (p.Leu467=) c.1074G>A (p.Leu358=) c.*959G>A (n.*959G>A) c.227-3582G>A (n.227-3582G>A) c.201G>A (p.Leu67=) n.730G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.1752G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.3070G>A c.1098+6867G>A c.461G>A n.2390G>A c.1255G>A n.1901G>A c.1208-3582G>A (n.1208-3582G>A) n.1737G>A n.1861G>A n.1151G>A c.227-3644G>A (n.227-3644G>A) c.116G>A c.308G>A (n.308G>A) c.147G>A (p.Leu49=) c.1208-3644G>A (n.1208-3644G>A) c.822G>A (p.Leu274=) | ClinVar |
17 | g.19671914G>C | CA498620032 | ALDH3A2 | c.1401G>C (p.Leu467=) c.1074G>C (p.Leu358=) c.*959G>C (n.*959G>C) c.227-3582G>C (n.227-3582G>C) c.201G>C (p.Leu67=) n.730G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.1752G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.3070G>C c.1098+6867G>C c.461G>C n.2390G>C c.1255G>C n.1901G>C c.1208-3582G>C (n.1208-3582G>C) n.1737G>C n.1861G>C n.1151G>C c.227-3644G>C (n.227-3644G>C) c.116G>C c.308G>C (n.308G>C) c.147G>C (p.Leu49=) c.1208-3644G>C (n.1208-3644G>C) c.822G>C (p.Leu274=) | |
17 | g.19671914G>T | CA498620033 | ALDH3A2 | c.1401G>T (p.Leu467=) c.1074G>T (p.Leu358=) c.*959G>T (n.*959G>T) c.227-3582G>T (n.227-3582G>T) c.201G>T (p.Leu67=) n.730G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.1752G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.3070G>T c.1098+6867G>T c.461G>T n.2390G>T c.1255G>T n.1901G>T c.1208-3582G>T (n.1208-3582G>T) n.1737G>T n.1861G>T n.1151G>T c.227-3644G>T (n.227-3644G>T) c.116G>T c.308G>T (n.308G>T) c.147G>T (p.Leu49=) c.1208-3644G>T (n.1208-3644G>T) c.822G>T (p.Leu274=) | |
17 | g.19671915T>A | CA398711009 | ALDH3A2 | c.1402T>A (p.Leu468Met) c.1075T>A (p.Leu359Met) c.*960T>A (n.*960T>A) c.227-3581T>A (n.227-3581T>A) c.202T>A (p.Leu68Met) n.731T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.1753T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.3071T>A c.1098+6868T>A c.462T>A n.2391T>A c.1256T>A n.1902T>A c.1208-3581T>A (n.1208-3581T>A) n.1738T>A n.1862T>A n.1152T>A c.227-3643T>A (n.227-3643T>A) c.117T>A c.309T>A (n.309T>A) c.148T>A (p.Leu50Met) c.1208-3643T>A (n.1208-3643T>A) c.823T>A (p.Leu275Met) | |
17 | g.19671915T>C | CA498620034 | ALDH3A2 | c.1402T>C (p.Leu468=) c.1075T>C (p.Leu359=) c.*960T>C (n.*960T>C) c.227-3581T>C (n.227-3581T>C) c.202T>C (p.Leu68=) n.731T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.1753T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.3071T>C c.1098+6868T>C c.462T>C n.2391T>C c.1256T>C n.1902T>C c.1208-3581T>C (n.1208-3581T>C) n.1738T>C n.1862T>C n.1152T>C c.227-3643T>C (n.227-3643T>C) c.117T>C c.309T>C (n.309T>C) c.148T>C (p.Leu50=) c.1208-3643T>C (n.1208-3643T>C) c.823T>C (p.Leu275=) | |
17 | g.19671915T>G | CA398711010 | ALDH3A2 | c.1402T>G (p.Leu468Val) c.1075T>G (p.Leu359Val) c.*960T>G (n.*960T>G) c.227-3581T>G (n.227-3581T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) n.731T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.1753T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.3071T>G c.1098+6868T>G c.462T>G n.2391T>G c.1256T>G n.1902T>G c.1208-3581T>G (n.1208-3581T>G) n.1738T>G n.1862T>G n.1152T>G c.227-3643T>G (n.227-3643T>G) c.117T>G c.309T>G (n.309T>G) c.148T>G (p.Leu50Val) c.1208-3643T>G (n.1208-3643T>G) c.823T>G (p.Leu275Val) | |
17 | g.19671916T>A | CA398711011 | ALDH3A2 | c.1403T>A (p.Leu468Ter) c.1076T>A (p.Leu359Ter) c.*961T>A (n.*961T>A) c.227-3580T>A (n.227-3580T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) n.732T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.1754T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.3072T>A c.1098+6869T>A c.463T>A n.2392T>A c.1257T>A n.1903T>A c.1208-3580T>A (n.1208-3580T>A) n.1739T>A n.1863T>A n.1153T>A c.227-3642T>A (n.227-3642T>A) c.118T>A c.310T>A (n.310T>A) c.149T>A (p.Leu50Ter) c.1208-3642T>A (n.1208-3642T>A) c.824T>A (p.Leu275Ter) | |
17 | g.19671916T>C | CA398711012 | ALDH3A2 | c.1403T>C (p.Leu468Ser) c.1076T>C (p.Leu359Ser) c.*961T>C (n.*961T>C) c.227-3580T>C (n.227-3580T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) n.732T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.1754T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.3072T>C c.1098+6869T>C c.463T>C n.2392T>C c.1257T>C n.1903T>C c.1208-3580T>C (n.1208-3580T>C) n.1739T>C n.1863T>C n.1153T>C c.227-3642T>C (n.227-3642T>C) c.118T>C c.310T>C (n.310T>C) c.149T>C (p.Leu50Ser) c.1208-3642T>C (n.1208-3642T>C) c.824T>C (p.Leu275Ser) | |
17 | g.19671916T>G | CA398711013 | ALDH3A2 | c.1403T>G (p.Leu468Trp) c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.*961T>G (n.*961T>G) c.227-3580T>G (n.227-3580T>G) c.203T>G (p.Leu68Trp) n.732T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.1754T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.3072T>G c.1098+6869T>G c.463T>G n.2392T>G c.1257T>G n.1903T>G c.1208-3580T>G (n.1208-3580T>G) n.1739T>G n.1863T>G n.1153T>G c.227-3642T>G (n.227-3642T>G) c.118T>G c.310T>G (n.310T>G) c.149T>G (p.Leu50Trp) c.1208-3642T>G (n.1208-3642T>G) c.824T>G (p.Leu275Trp) | |
17 | g.19671917G>A | CA498620035 | ALDH3A2 | c.1404G>A (p.Leu468=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.*962G>A (n.*962G>A) c.227-3579G>A (n.227-3579G>A) c.204G>A (p.Leu68=) n.733G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.1755G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.3073G>A c.1098+6870G>A c.464G>A n.2393G>A c.1258G>A n.1904G>A c.1208-3579G>A (n.1208-3579G>A) n.1740G>A n.1864G>A n.1154G>A c.227-3641G>A (n.227-3641G>A) c.119G>A c.311G>A (n.311G>A) c.150G>A (p.Leu50=) c.1208-3641G>A (n.1208-3641G>A) c.825G>A (p.Leu275=) | |
17 | g.19671917G>C | CA398711014 | ALDH3A2 | c.1404G>C (p.Leu468Phe) c.1077G>C (p.Leu359Phe) c.*962G>C (n.*962G>C) c.227-3579G>C (n.227-3579G>C) c.204G>C (p.Leu68Phe) n.733G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.1755G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.3073G>C c.1098+6870G>C c.464G>C n.2393G>C c.1258G>C n.1904G>C c.1208-3579G>C (n.1208-3579G>C) n.1740G>C n.1864G>C n.1154G>C c.227-3641G>C (n.227-3641G>C) c.119G>C c.311G>C (n.311G>C) c.150G>C (p.Leu50Phe) c.1208-3641G>C (n.1208-3641G>C) c.825G>C (p.Leu275Phe) | |
17 | g.19671917G>T | CA398711015 | ALDH3A2 | c.1404G>T (p.Leu468Phe) c.1077G>T (p.Leu359Phe) c.*962G>T (n.*962G>T) c.227-3579G>T (n.227-3579G>T) c.204G>T (p.Leu68Phe) n.733G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.1755G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.3073G>T c.1098+6870G>T c.464G>T n.2393G>T c.1258G>T n.1904G>T c.1208-3579G>T (n.1208-3579G>T) n.1740G>T n.1864G>T n.1154G>T c.227-3641G>T (n.227-3641G>T) c.119G>T c.311G>T (n.311G>T) c.150G>T (p.Leu50Phe) c.1208-3641G>T (n.1208-3641G>T) c.825G>T (p.Leu275Phe) | |
17 | g.19671918C>A | CA398711016 | ALDH3A2 | c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.*963C>A (n.*963C>A) c.227-3578C>A (n.227-3578C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.734C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.1756C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.3074C>A c.1098+6871C>A c.465C>A n.2394C>A c.1259C>A n.1905C>A c.1208-3578C>A (n.1208-3578C>A) n.1741C>A n.1865C>A n.1155C>A c.227-3640C>A (n.227-3640C>A) c.120C>A c.312C>A (n.312C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.1208-3640C>A (n.1208-3640C>A) c.826C>A (p.Leu276Ile) | |
17 | g.19671918C>G | CA398711017 | ALDH3A2 | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.*963C>G (n.*963C>G) c.227-3578C>G (n.227-3578C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) n.734C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.1756C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.3074C>G c.1098+6871C>G c.465C>G n.2394C>G c.1259C>G n.1905C>G c.1208-3578C>G (n.1208-3578C>G) n.1741C>G n.1865C>G n.1155C>G c.227-3640C>G (n.227-3640C>G) c.120C>G c.312C>G (n.312C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.1208-3640C>G (n.1208-3640C>G) c.826C>G (p.Leu276Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671918C>T | CA398711018 | ALDH3A2 | c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.*963C>T (n.*963C>T) c.227-3578C>T (n.227-3578C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.734C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.1756C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.3074C>T c.1098+6871C>T c.465C>T n.2394C>T c.1259C>T n.1905C>T c.1208-3578C>T (n.1208-3578C>T) n.1741C>T n.1865C>T n.1155C>T c.227-3640C>T (n.227-3640C>T) c.120C>T c.312C>T (n.312C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.1208-3640C>T (n.1208-3640C>T) c.826C>T (p.Leu276Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671919T>A | CA398711019 | ALDH3A2 | c.1406T>A (p.Leu469His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.*964T>A (n.*964T>A) c.227-3577T>A (n.227-3577T>A) c.206T>A (p.Leu69His) n.735T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.1757T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.3075T>A c.1098+6872T>A c.466T>A n.2395T>A c.1260T>A n.1906T>A c.1208-3577T>A (n.1208-3577T>A) n.1742T>A n.1866T>A n.1156T>A c.227-3639T>A (n.227-3639T>A) c.121T>A c.313T>A (n.313T>A) c.152T>A (p.Leu51His) c.1208-3639T>A (n.1208-3639T>A) c.827T>A (p.Leu276His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671919T>C | CA398711020 | ALDH3A2 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.*964T>C (n.*964T>C) c.227-3577T>C (n.227-3577T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.735T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.1757T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.3075T>C c.1098+6872T>C c.466T>C n.2395T>C c.1260T>C n.1906T>C c.1208-3577T>C (n.1208-3577T>C) n.1742T>C n.1866T>C n.1156T>C c.227-3639T>C (n.227-3639T>C) c.121T>C c.313T>C (n.313T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.1208-3639T>C (n.1208-3639T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671919T>G | CA398711021 | ALDH3A2 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.*964T>G (n.*964T>G) c.227-3577T>G (n.227-3577T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.735T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.1757T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.3075T>G c.1098+6872T>G c.466T>G n.2395T>G c.1260T>G n.1906T>G c.1208-3577T>G (n.1208-3577T>G) n.1742T>G n.1866T>G n.1156T>G c.227-3639T>G (n.227-3639T>G) c.121T>G c.313T>G (n.313T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.1208-3639T>G (n.1208-3639T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) | |
17 | g.19671920C>A | CA498620037 | ALDH3A2 | c.1407C>A (p.Leu469=) c.1080C>A (p.Leu360=) c.*965C>A (n.*965C>A) c.227-3576C>A (n.227-3576C>A) c.207C>A (p.Leu69=) n.736C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.1758C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.3076C>A c.1098+6873C>A c.467C>A n.2396C>A c.1261C>A n.1907C>A c.1208-3576C>A (n.1208-3576C>A) n.1743C>A n.1867C>A n.1157C>A c.227-3638C>A (n.227-3638C>A) c.122C>A c.314C>A (n.314C>A) c.153C>A (p.Leu51=) c.1208-3638C>A (n.1208-3638C>A) c.828C>A (p.Leu276=) | |
17 | g.19671920C>G | CA498620038 | ALDH3A2 | c.1407C>G (p.Leu469=) c.1080C>G (p.Leu360=) c.*965C>G (n.*965C>G) c.227-3576C>G (n.227-3576C>G) c.207C>G (p.Leu69=) n.736C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.1758C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.3076C>G c.1098+6873C>G c.467C>G n.2396C>G c.1261C>G n.1907C>G c.1208-3576C>G (n.1208-3576C>G) n.1743C>G n.1867C>G n.1157C>G c.227-3638C>G (n.227-3638C>G) c.122C>G c.314C>G (n.314C>G) c.153C>G (p.Leu51=) c.1208-3638C>G (n.1208-3638C>G) c.828C>G (p.Leu276=) | |
17 | g.19671920C>T | CA498620036 | ALDH3A2 | c.1407C>T (p.Leu469=) c.1080C>T (p.Leu360=) c.*965C>T (n.*965C>T) c.227-3576C>T (n.227-3576C>T) c.207C>T (p.Leu69=) n.736C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.1758C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.3076C>T c.1098+6873C>T c.467C>T n.2396C>T c.1261C>T n.1907C>T c.1208-3576C>T (n.1208-3576C>T) n.1743C>T n.1867C>T n.1157C>T c.227-3638C>T (n.227-3638C>T) c.122C>T c.314C>T (n.314C>T) c.153C>T (p.Leu51=) c.1208-3638C>T (n.1208-3638C>T) c.828C>T (p.Leu276=) | |
17 | g.19671921A>C | CA398711022 | ALDH3A2 | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.*966A>C (n.*966A>C) c.227-3575A>C (n.227-3575A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.737A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.1759A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.3077A>C c.1098+6874A>C c.468A>C n.2397A>C c.1262A>C n.1908A>C c.1208-3575A>C (n.1208-3575A>C) n.1744A>C n.1868A>C n.1158A>C c.227-3637A>C (n.227-3637A>C) c.123A>C c.315A>C (n.315A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.1208-3637A>C (n.1208-3637A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.19671921A>G | CA398711024 | ALDH3A2 | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.*966A>G (n.*966A>G) c.227-3575A>G (n.227-3575A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.737A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.1759A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.3077A>G c.1098+6874A>G c.468A>G n.2397A>G c.1262A>G n.1908A>G c.1208-3575A>G (n.1208-3575A>G) n.1744A>G n.1868A>G n.1158A>G c.227-3637A>G (n.227-3637A>G) c.123A>G c.315A>G (n.315A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.1208-3637A>G (n.1208-3637A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671921A>T | CA398711023 | ALDH3A2 | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.*966A>T (n.*966A>T) c.227-3575A>T (n.227-3575A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.737A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.1759A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.3077A>T c.1098+6874A>T c.468A>T n.2397A>T c.1262A>T n.1908A>T c.1208-3575A>T (n.1208-3575A>T) n.1744A>T n.1868A>T n.1158A>T c.227-3637A>T (n.227-3637A>T) c.123A>T c.315A>T (n.315A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.1208-3637A>T (n.1208-3637A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) |