Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.19671711T>CCA2573153158ALDH3A2c.1208-10T>C (n.1208-10T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.8-4del (n.8-4del)
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n.1559-4del
c.*388-4del (n.*388-4del)
n.2877-4del
c.1098+6670del
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n.2197-4del
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n.1708-4del
c.1208-3779del (n.1208-3779del)
n.1544-4del
n.1668-4del
n.958-4del
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c.115-4del (n.115-4del)
c.1208-3841del (n.1208-3841del)
c.629-4del (n.629-4del)
dbSNP
17g.19671719A>CCA398710526ALDH3A2c.1208-2A>C (n.1208-2A>C)
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17g.19671719A>GCA398710527ALDH3A2c.1208-2A>G (n.1208-2A>G)
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17g.19671719A>TCA398710528ALDH3A2c.1208-2A>T (n.1208-2A>T)
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17g.19671720G>ACA398710529ALDH3A2c.1208-1G>A (n.1208-1G>A)
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n.2877-1G>A
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c.268-1G>A
n.2197-1G>A
c.1062-1G>A
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17g.19671720G>CCA398710530ALDH3A2c.1208-1G>C (n.1208-1G>C)
c.881-1G>C (n.881-1G>C)
c.*766-1G>C (n.*766-1G>C)
c.227-3776G>C (n.227-3776G>C)
c.8-1G>C (n.8-1G>C)
n.537-1G>C
c.1108-1G>C (n.1108-1G>C)
n.1559-1G>C
c.*388-1G>C (n.*388-1G>C)
n.2877-1G>C
c.1098+6673G>C
c.268-1G>C
n.2197-1G>C
c.1062-1G>C
n.1708-1G>C
c.1208-3776G>C (n.1208-3776G>C)
n.1544-1G>C
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n.958-1G>C
c.227-3838G>C (n.227-3838G>C)
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
c.1208-3838G>C (n.1208-3838G>C)
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
17g.19671720G>TCA398710531ALDH3A2c.1208-1G>T (n.1208-1G>T)
c.881-1G>T (n.881-1G>T)
c.*766-1G>T (n.*766-1G>T)
c.227-3776G>T (n.227-3776G>T)
c.8-1G>T (n.8-1G>T)
n.537-1G>T
c.1108-1G>T (n.1108-1G>T)
n.1559-1G>T
c.*388-1G>T (n.*388-1G>T)
n.2877-1G>T
c.1098+6673G>T
c.268-1G>T
n.2197-1G>T
c.1062-1G>T
n.1708-1G>T
c.1208-3776G>T (n.1208-3776G>T)
n.1544-1G>T
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n.958-1G>T
c.227-3838G>T (n.227-3838G>T)
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c.629-1G>T (n.629-1G>T)
17g.19671721delCA2739267250ALDH3A2c.1208del
c.881del
c.*766del
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c.8del
n.537del
c.1108del
n.1559del
c.*388del
n.2877del
c.1098+6674del
c.268del
n.2197del
c.1062del
n.1708del
c.1208-3775del (n.1208-3775del)
n.1544del
n.1668del
n.958del
c.227-3837del (n.227-3837del)
c.115del
c.1208-3837del (n.1208-3837del)
c.629del
ClinVar
17g.19671721G>ACA398710532ALDH3A2c.1208G>A (p.Gly403Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.*766G>A (n.*766G>A)
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c.8G>A (p.Gly3Asp)
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n.2877G>A
c.1098+6674G>A
c.268G>A
n.2197G>A
c.1062G>A
n.1708G>A
c.1208-3775G>A (n.1208-3775G>A)
n.1544G>A
n.1668G>A
n.958G>A
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c.115G>A (p.Val39Ile)
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c.629G>A (p.Gly210Asp)
17g.19671721G>CCA398710533ALDH3A2c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.*766G>C (n.*766G>C)
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n.537G>C
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n.1559G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.2877G>C
c.1098+6674G>C
c.268G>C
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c.1062G>C
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c.115G>C (p.Val39Leu)
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c.629G>C (p.Gly210Ala)
17g.19671721G>TCA398710534ALDH3A2c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.227-3775G>T (n.227-3775G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.537G>T
c.1108G>T (p.Val370Phe)
n.1559G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.2877G>T
c.1098+6674G>T
c.268G>T
n.2197G>T
c.1062G>T
n.1708G>T
c.1208-3775G>T (n.1208-3775G>T)
n.1544G>T
n.1668G>T
n.958G>T
c.227-3837G>T (n.227-3837G>T)
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.1208-3837G>T (n.1208-3837G>T)
c.629G>T (p.Gly210Val)
17g.19671722T>ACA398710537ALDH3A2c.1209T>A (p.Gly403=)
c.882T>A (p.Gly294=)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.227-3774T>A (n.227-3774T>A)
c.9T>A (p.Gly3=)
n.538T>A
c.1109T>A (p.Val370Asp)
n.1560T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.2878T>A
c.1098+6675T>A
c.269T>A
n.2198T>A
c.1063T>A
n.1709T>A
c.1208-3774T>A (n.1208-3774T>A)
n.1545T>A
n.1669T>A
n.959T>A
c.227-3836T>A (n.227-3836T>A)
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.1208-3836T>A (n.1208-3836T>A)
c.630T>A (p.Gly210=)
gnomAD v4
17g.19671722T>CCA398710536ALDH3A2c.1209T>C (p.Gly403=)
c.882T>C (p.Gly294=)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.227-3774T>C (n.227-3774T>C)
c.9T>C (p.Gly3=)
n.538T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1560T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.2878T>C
c.1098+6675T>C
c.269T>C
n.2198T>C
c.1063T>C
n.1709T>C
c.1208-3774T>C (n.1208-3774T>C)
n.1545T>C
n.1669T>C
n.959T>C
c.227-3836T>C (n.227-3836T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.1208-3836T>C (n.1208-3836T>C)
c.630T>C (p.Gly210=)
17g.19671722T>GCA398710535ALDH3A2c.1209T>G (p.Gly403=)
c.882T>G (p.Gly294=)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.227-3774T>G (n.227-3774T>G)
c.9T>G (p.Gly3=)
n.538T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1560T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.2878T>G
c.1098+6675T>G
c.269T>G
n.2198T>G
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n.1545T>G
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c.116T>G (p.Val39Gly)
c.1208-3836T>G (n.1208-3836T>G)
c.630T>G (p.Gly210=)
17g.19671723T>ACA398710540ALDH3A2c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.227-3773T>A (n.227-3773T>A)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.539T>A
c.1110T>A (p.Val370=)
n.1561T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.2879T>A
c.1098+6676T>A
c.270T>A
n.2199T>A
c.1064T>A
n.1710T>A
c.1208-3773T>A (n.1208-3773T>A)
n.1546T>A
n.1670T>A
n.960T>A
c.227-3835T>A (n.227-3835T>A)
c.117T>A (p.Val39=)
c.1208-3835T>A (n.1208-3835T>A)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
17g.19671723T>CCA398710538ALDH3A2c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.227-3773T>C (n.227-3773T>C)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.539T>C
c.1110T>C (p.Val370=)
n.1561T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.2879T>C
c.1098+6676T>C
c.270T>C
n.2199T>C
c.1064T>C
n.1710T>C
c.1208-3773T>C (n.1208-3773T>C)
n.1546T>C
n.1670T>C
n.960T>C
c.227-3835T>C (n.227-3835T>C)
c.117T>C (p.Val39=)
c.1208-3835T>C (n.1208-3835T>C)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
17g.19671723T>GCA398710539ALDH3A2c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.227-3773T>G (n.227-3773T>G)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.539T>G
c.1110T>G (p.Val370=)
n.1561T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.2879T>G
c.1098+6676T>G
c.270T>G
n.2199T>G
c.1064T>G
n.1710T>G
c.1208-3773T>G (n.1208-3773T>G)
n.1546T>G
n.1670T>G
n.960T>G
c.227-3835T>G (n.227-3835T>G)
c.117T>G (p.Val39=)
c.1208-3835T>G (n.1208-3835T>G)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
17g.19671723_19671724delCA912999785ALDH3A2c.1210_1211del (p.Ser404GlnfsTer11)
c.883_884del (p.Ser295GlnfsTer11)
c.*768_*769del (n.*768_*769del)
c.227-3773_227-3772del (n.227-3773_227-3772del)
c.10_11del (p.Ser4GlnfsTer11)
n.539_540del
c.1110_1111del (p.Pro371SerfsTer?)
n.1561_1562del
c.*390_*391del (n.*390_*391del)
n.2879_2880del
c.1098+6676_1098+6677del
c.270_271del
n.2199_2200del
c.1064_1065del
n.1710_1711del
c.1208-3773_1208-3772del (n.1208-3773_1208-3772del)
n.1546_1547del
n.1670_1671del
n.960_961del
c.227-3835_227-3834del (n.227-3835_227-3834del)
c.117_118del (p.Pro40SerfsTer?)
c.1208-3835_1208-3834del (n.1208-3835_1208-3834del)
c.631_632del (p.Ser211GlnfsTer11)
17g.19671724C>ACA398710541ALDH3A2c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.227-3772C>A (n.227-3772C>A)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.540C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.1562C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.2880C>A
c.1098+6677C>A
c.271C>A
n.2200C>A
c.1065C>A
n.1711C>A
c.1208-3772C>A (n.1208-3772C>A)
n.1547C>A
n.1671C>A
n.961C>A
c.227-3834C>A (n.227-3834C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.1208-3834C>A (n.1208-3834C>A)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
17g.19671724C>GCA398710542ALDH3A2c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.227-3772C>G (n.227-3772C>G)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.540C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.1562C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.2880C>G
c.1098+6677C>G
c.271C>G
n.2200C>G
c.1065C>G
n.1711C>G
c.1208-3772C>G (n.1208-3772C>G)
n.1547C>G
n.1671C>G
n.961C>G
c.227-3834C>G (n.227-3834C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.1208-3834C>G (n.1208-3834C>G)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
17g.19671724C>TCA398710543ALDH3A2c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.227-3772C>T (n.227-3772C>T)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.540C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.1562C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.2880C>T
c.1098+6677C>T
c.271C>T
n.2200C>T
c.1065C>T
n.1711C>T
c.1208-3772C>T (n.1208-3772C>T)
n.1547C>T
n.1671C>T
n.961C>T
c.227-3834C>T (n.227-3834C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.1208-3834C>T (n.1208-3834C>T)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
COSMIC
17g.19671725delCA658824180ALDH3A2c.1212del (p.Ser405ValfsTer23)
c.885del (p.Ser296ValfsTer23)
c.*770del (n.*770del)
c.227-3771del (n.227-3771del)
c.12del (p.Ser5ValfsTer23)
n.541del
c.1112del (p.Pro371GlnfsTer11)
n.1563del
c.*392del (n.*392del)
n.2881del
c.1098+6678del
c.272del
n.2201del
c.1066del
n.1712del
c.1208-3771del (n.1208-3771del)
n.1548del
n.1672del
n.962del
c.227-3833del (n.227-3833del)
c.119del (p.Pro40GlnfsTer11)
c.1208-3833del (n.1208-3833del)
c.633del (p.Ser212ValfsTer23)
ClinVar
17g.19671725C>ACA398710546ALDH3A2c.1212C>A (p.Ser404=)
c.885C>A (p.Ser295=)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.227-3771C>A (n.227-3771C>A)
c.12C>A (p.Ser4=)
n.541C>A
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
n.1563C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.2881C>A
c.1098+6678C>A
c.272C>A
n.2201C>A
c.1066C>A
n.1712C>A
c.1208-3771C>A (n.1208-3771C>A)
n.1548C>A
n.1672C>A
n.962C>A
c.227-3833C>A (n.227-3833C>A)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.1208-3833C>A (n.1208-3833C>A)
c.633C>A (p.Ser211=)
17g.19671725C>GCA398710545ALDH3A2c.1212C>G (p.Ser404=)
c.885C>G (p.Ser295=)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.227-3771C>G (n.227-3771C>G)
c.12C>G (p.Ser4=)
n.541C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.1563C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.2881C>G
c.1098+6678C>G
c.272C>G
n.2201C>G
c.1066C>G
n.1712C>G
c.1208-3771C>G (n.1208-3771C>G)
n.1548C>G
n.1672C>G
n.962C>G
c.227-3833C>G (n.227-3833C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.1208-3833C>G (n.1208-3833C>G)
c.633C>G (p.Ser211=)
17g.19671725C>TCA398710544ALDH3A2c.1212C>T (p.Ser404=)
c.885C>T (p.Ser295=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.227-3771C>T (n.227-3771C>T)
c.12C>T (p.Ser4=)
n.541C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.1563C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.2881C>T
c.1098+6678C>T
c.272C>T
n.2201C>T
c.1066C>T
n.1712C>T
c.1208-3771C>T (n.1208-3771C>T)
n.1548C>T
n.1672C>T
n.962C>T
c.227-3833C>T (n.227-3833C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.1208-3833C>T (n.1208-3833C>T)
c.633C>T (p.Ser211=)
dbSNP
17g.19671726A>CCA398710547ALDH3A2c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.227-3770A>C (n.227-3770A>C)
c.13A>C (p.Ser5Arg)
n.542A>C
c.1113A>C (p.Pro371=)
n.1564A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.2882A>C
c.1098+6679A>C
c.273A>C
n.2202A>C
c.1067A>C
n.1713A>C
c.1208-3770A>C (n.1208-3770A>C)
n.1549A>C
n.1673A>C
n.963A>C
c.227-3832A>C (n.227-3832A>C)
c.120A>C (p.Pro40=)
c.1208-3832A>C (n.1208-3832A>C)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
17g.19671726A>GCA398710548ALDH3A2c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.227-3770A>G (n.227-3770A>G)
c.13A>G (p.Ser5Gly)
n.542A>G
c.1113A>G (p.Pro371=)
n.1564A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.2882A>G
c.1098+6679A>G
c.273A>G
n.2202A>G
c.1067A>G
n.1713A>G
c.1208-3770A>G (n.1208-3770A>G)
n.1549A>G
n.1673A>G
n.963A>G
c.227-3832A>G (n.227-3832A>G)
c.120A>G (p.Pro40=)
c.1208-3832A>G (n.1208-3832A>G)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
gnomAD v4
17g.19671726A>TCA398710549ALDH3A2c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.227-3770A>T (n.227-3770A>T)
c.13A>T (p.Ser5Cys)
n.542A>T
c.1113A>T (p.Pro371=)
n.1564A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.2882A>T
c.1098+6679A>T
c.273A>T
n.2202A>T
c.1067A>T
n.1713A>T
c.1208-3770A>T (n.1208-3770A>T)
n.1549A>T
n.1673A>T
n.963A>T
c.227-3832A>T (n.227-3832A>T)
c.120A>T (p.Pro40=)
c.1208-3832A>T (n.1208-3832A>T)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
17g.19671727G>ACA398710550ALDH3A2c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.227-3769G>A (n.227-3769G>A)
c.14G>A (p.Ser5Asn)
n.543G>A
c.1114G>A (p.Val372Met)
n.1565G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.2883G>A
c.1098+6680G>A
c.274G>A
n.2203G>A
c.1068G>A
n.1714G>A
c.1208-3769G>A (n.1208-3769G>A)
n.1550G>A
n.1674G>A
n.964G>A
c.227-3831G>A (n.227-3831G>A)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.1208-3831G>A (n.1208-3831G>A)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
gnomAD v4
17g.19671727G>CCA398710551ALDH3A2c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.227-3769G>C (n.227-3769G>C)
c.14G>C (p.Ser5Thr)
n.543G>C
c.1114G>C (p.Val372Leu)
n.1565G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.2883G>C
c.1098+6680G>C
c.274G>C
n.2203G>C
c.1068G>C
n.1714G>C
c.1208-3769G>C (n.1208-3769G>C)
n.1550G>C
n.1674G>C
n.964G>C
c.227-3831G>C (n.227-3831G>C)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.1208-3831G>C (n.1208-3831G>C)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
17g.19671727G>TCA398710552ALDH3A2c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.227-3769G>T (n.227-3769G>T)
c.14G>T (p.Ser5Ile)
n.543G>T
c.1114G>T (p.Val372Leu)
n.1565G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.2883G>T
c.1098+6680G>T
c.274G>T
n.2203G>T
c.1068G>T
n.1714G>T
c.1208-3769G>T (n.1208-3769G>T)
n.1550G>T
n.1674G>T
n.964G>T
c.227-3831G>T (n.227-3831G>T)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.1208-3831G>T (n.1208-3831G>T)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
17g.19671728T>ACA398710553ALDH3A2c.1215T>A (p.Ser405Arg)
c.888T>A (p.Ser296Arg)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.227-3768T>A (n.227-3768T>A)
c.15T>A (p.Ser5Arg)
n.544T>A
c.1115T>A (p.Val372Glu)
n.1566T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.2884T>A
c.1098+6681T>A
c.275T>A
n.2204T>A
c.1069T>A
n.1715T>A
c.1208-3768T>A (n.1208-3768T>A)
n.1551T>A
n.1675T>A
n.965T>A
c.227-3830T>A (n.227-3830T>A)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.1208-3830T>A (n.1208-3830T>A)
c.636T>A (p.Ser212Arg)
17g.19671728T>CCA398710555ALDH3A2c.1215T>C (p.Ser405=)
c.888T>C (p.Ser296=)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.227-3768T>C (n.227-3768T>C)
c.15T>C (p.Ser5=)
n.544T>C
c.1115T>C (p.Val372Ala)
n.1566T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.2884T>C
c.1098+6681T>C
c.275T>C
n.2204T>C
c.1069T>C
n.1715T>C
c.1208-3768T>C (n.1208-3768T>C)
n.1551T>C
n.1675T>C
n.965T>C
c.227-3830T>C (n.227-3830T>C)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.1208-3830T>C (n.1208-3830T>C)
c.636T>C (p.Ser212=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671728T>GCA398710554ALDH3A2c.1215T>G (p.Ser405Arg)
c.888T>G (p.Ser296Arg)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.227-3768T>G (n.227-3768T>G)
c.15T>G (p.Ser5Arg)
n.544T>G
c.1115T>G (p.Val372Gly)
n.1566T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.2884T>G
c.1098+6681T>G
c.275T>G
n.2204T>G
c.1069T>G
n.1715T>G
c.1208-3768T>G (n.1208-3768T>G)
n.1551T>G
n.1675T>G
n.965T>G
c.227-3830T>G (n.227-3830T>G)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.1208-3830T>G (n.1208-3830T>G)
c.636T>G (p.Ser212Arg)
17g.19671729G>ACA398710556ALDH3A2c.1216G>A (p.Gly406Arg)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.227-3767G>A (n.227-3767G>A)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.545G>A
c.1116G>A (p.Val372=)
n.1567G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.2885G>A
c.1098+6682G>A
c.276G>A
n.2205G>A
c.1070G>A
n.1716G>A
c.1208-3767G>A (n.1208-3767G>A)
n.1552G>A
n.1676G>A
n.966G>A
c.227-3829G>A (n.227-3829G>A)
c.123G>A (p.Val41=)
c.1208-3829G>A (n.1208-3829G>A)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
17g.19671729G>CCA398710557ALDH3A2c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.227-3767G>C (n.227-3767G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.545G>C
c.1116G>C (p.Val372=)
n.1567G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.2885G>C
c.1098+6682G>C
c.276G>C
n.2205G>C
c.1070G>C
n.1716G>C
c.1208-3767G>C (n.1208-3767G>C)
n.1552G>C
n.1676G>C
n.966G>C
c.227-3829G>C (n.227-3829G>C)
c.123G>C (p.Val41=)
c.1208-3829G>C (n.1208-3829G>C)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
17g.19671729G>TCA398710558ALDH3A2c.1216G>T (p.Gly406Trp)
c.889G>T (p.Gly297Trp)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.227-3767G>T (n.227-3767G>T)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.545G>T
c.1116G>T (p.Val372=)
n.1567G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.2885G>T
c.1098+6682G>T
c.276G>T
n.2205G>T
c.1070G>T
n.1716G>T
c.1208-3767G>T (n.1208-3767G>T)
n.1552G>T
n.1676G>T
n.966G>T
c.227-3829G>T (n.227-3829G>T)
c.123G>T (p.Val41=)
c.1208-3829G>T (n.1208-3829G>T)
c.637G>T (p.Gly213Trp)
17g.19671730G>ACA398710559ALDH3A2c.1217G>A (p.Gly406Glu)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.227-3766G>A (n.227-3766G>A)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.546G>A
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
n.1568G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.2886G>A
c.1098+6683G>A
c.277G>A
n.2206G>A
c.1071G>A
n.1717G>A
c.1208-3766G>A (n.1208-3766G>A)
n.1553G>A
n.1677G>A
n.967G>A
c.227-3828G>A (n.227-3828G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.1208-3828G>A (n.1208-3828G>A)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
17g.19671730G>CCA398710560ALDH3A2c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.227-3766G>C (n.227-3766G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.546G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.1568G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.2886G>C
c.1098+6683G>C
c.277G>C
n.2206G>C
c.1071G>C
n.1717G>C
c.1208-3766G>C (n.1208-3766G>C)
n.1553G>C
n.1677G>C
n.967G>C
c.227-3828G>C (n.227-3828G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.1208-3828G>C (n.1208-3828G>C)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
dbSNP
17g.19671730G>TCA398710561ALDH3A2c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.227-3766G>T (n.227-3766G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.546G>T
c.1117G>T (p.Gly373Ter)
n.1568G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.2886G>T
c.1098+6683G>T
c.277G>T
n.2206G>T
c.1071G>T
n.1717G>T
c.1208-3766G>T (n.1208-3766G>T)
n.1553G>T
n.1677G>T
n.967G>T
c.227-3828G>T (n.227-3828G>T)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.1208-3828G>T (n.1208-3828G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
17g.19671731G>ACA288556439ALDH3A2c.1218G>A (p.Gly406=)
c.891G>A (p.Gly297=)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.227-3765G>A (n.227-3765G>A)
c.18G>A (p.Gly6=)
n.547G>A
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
n.1569G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.2887G>A
c.1098+6684G>A
c.278G>A
n.2207G>A
c.1072G>A
n.1718G>A
c.1208-3765G>A (n.1208-3765G>A)
n.1554G>A
n.1678G>A
n.968G>A
c.227-3827G>A (n.227-3827G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.1208-3827G>A (n.1208-3827G>A)
c.639G>A (p.Gly213=)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.19671731G>CCA398710562ALDH3A2c.1218G>C (p.Gly406=)
c.891G>C (p.Gly297=)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.227-3765G>C (n.227-3765G>C)
c.18G>C (p.Gly6=)
n.547G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.1569G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.2887G>C
c.1098+6684G>C
c.278G>C
n.2207G>C
c.1072G>C
n.1718G>C
c.1208-3765G>C (n.1208-3765G>C)
n.1554G>C
n.1678G>C
n.968G>C
c.227-3827G>C (n.227-3827G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.1208-3827G>C (n.1208-3827G>C)
c.639G>C (p.Gly213=)
17g.19671731G>TCA398710563ALDH3A2c.1218G>T (p.Gly406=)
c.891G>T (p.Gly297=)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.227-3765G>T (n.227-3765G>T)
c.18G>T (p.Gly6=)
n.547G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.1569G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.2887G>T
c.1098+6684G>T
c.278G>T
n.2207G>T
c.1072G>T
n.1718G>T
c.1208-3765G>T (n.1208-3765G>T)
n.1554G>T
n.1678G>T
n.968G>T
c.227-3827G>T (n.227-3827G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.1208-3827G>T (n.1208-3827G>T)
c.639G>T (p.Gly213=)
17g.19671732A>CCA398710564ALDH3A2c.1219A>C (p.Met407Leu)
c.892A>C (p.Met298Leu)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.227-3764A>C (n.227-3764A>C)
c.19A>C (p.Met7Leu)
n.548A>C
c.1119A>C (p.Gly373=)
n.1570A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.2888A>C
c.1098+6685A>C
c.279A>C
n.2208A>C
c.1073A>C
n.1719A>C
c.1208-3764A>C (n.1208-3764A>C)
n.1555A>C
n.1679A>C
n.969A>C
c.227-3826A>C (n.227-3826A>C)
c.126A>C (p.Gly42=)
c.1208-3826A>C (n.1208-3826A>C)
c.640A>C (p.Met214Leu)
17g.19671732A>GCA398710565ALDH3A2c.1219A>G (p.Met407Val)
c.892A>G (p.Met298Val)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.227-3764A>G (n.227-3764A>G)
c.19A>G (p.Met7Val)
n.548A>G
c.1119A>G (p.Gly373=)
n.1570A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.2888A>G
c.1098+6685A>G
c.279A>G
n.2208A>G
c.1073A>G
n.1719A>G
c.1208-3764A>G (n.1208-3764A>G)
n.1555A>G
n.1679A>G
n.969A>G
c.227-3826A>G (n.227-3826A>G)
c.126A>G (p.Gly42=)
c.1208-3826A>G (n.1208-3826A>G)
c.640A>G (p.Met214Val)
17g.19671732A>TCA398710566ALDH3A2c.1219A>T (p.Met407Leu)
c.892A>T (p.Met298Leu)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.227-3764A>T (n.227-3764A>T)
c.19A>T (p.Met7Leu)
n.548A>T
c.1119A>T (p.Gly373=)
n.1570A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.2888A>T
c.1098+6685A>T
c.279A>T
n.2208A>T
c.1073A>T
n.1719A>T
c.1208-3764A>T (n.1208-3764A>T)
n.1555A>T
n.1679A>T
n.969A>T
c.227-3826A>T (n.227-3826A>T)
c.126A>T (p.Gly42=)
c.1208-3826A>T (n.1208-3826A>T)
c.640A>T (p.Met214Leu)
17g.19671733T>ACA8443049ALDH3A2c.1220T>A (p.Met407Lys)
c.893T>A (p.Met298Lys)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.227-3763T>A (n.227-3763T>A)
c.20T>A (p.Met7Lys)
n.549T>A
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
n.1571T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.2889T>A
c.1098+6686T>A
c.280T>A
n.2209T>A
c.1074T>A
n.1720T>A
c.1208-3763T>A (n.1208-3763T>A)
n.1556T>A
n.1680T>A
n.970T>A
c.227-3825T>A (n.227-3825T>A)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.1208-3825T>A (n.1208-3825T>A)
c.641T>A (p.Met214Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671733T>CCA398710568ALDH3A2c.1220T>C (p.Met407Thr)
c.893T>C (p.Met298Thr)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.227-3763T>C (n.227-3763T>C)
c.20T>C (p.Met7Thr)
n.549T>C
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
n.1571T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.2889T>C
c.1098+6686T>C
c.280T>C
n.2209T>C
c.1074T>C
n.1720T>C
c.1208-3763T>C (n.1208-3763T>C)
n.1556T>C
n.1680T>C
n.970T>C
c.227-3825T>C (n.227-3825T>C)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.1208-3825T>C (n.1208-3825T>C)
c.641T>C (p.Met214Thr)
dbSNP
17g.19671733T>GCA398710567ALDH3A2c.1220T>G (p.Met407Arg)
c.893T>G (p.Met298Arg)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.227-3763T>G (n.227-3763T>G)
c.20T>G (p.Met7Arg)
n.549T>G
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
n.1571T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.2889T>G
c.1098+6686T>G
c.280T>G
n.2209T>G
c.1074T>G
n.1720T>G
c.1208-3763T>G (n.1208-3763T>G)
n.1556T>G
n.1680T>G
n.970T>G
c.227-3825T>G (n.227-3825T>G)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.1208-3825T>G (n.1208-3825T>G)
c.641T>G (p.Met214Arg)
17g.19671734G>ACA398710569ALDH3A2c.1221G>A (p.Met407Ile)
c.894G>A (p.Met298Ile)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.227-3762G>A (n.227-3762G>A)
c.21G>A (p.Met7Ile)
n.550G>A
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
n.1572G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.2890G>A
c.1098+6687G>A
c.281G>A
n.2210G>A
c.1075G>A
n.1721G>A
c.1208-3762G>A (n.1208-3762G>A)
n.1557G>A
n.1681G>A
n.971G>A
c.227-3824G>A (n.227-3824G>A)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.1208-3824G>A (n.1208-3824G>A)
c.642G>A (p.Met214Ile)
17g.19671734G>CCA398710570ALDH3A2c.1221G>C (p.Met407Ile)
c.894G>C (p.Met298Ile)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.227-3762G>C (n.227-3762G>C)
c.21G>C (p.Met7Ile)
n.550G>C
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
n.1572G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.2890G>C
c.1098+6687G>C
c.281G>C
n.2210G>C
c.1075G>C
n.1721G>C
c.1208-3762G>C (n.1208-3762G>C)
n.1557G>C
n.1681G>C
n.971G>C
c.227-3824G>C (n.227-3824G>C)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
c.1208-3824G>C (n.1208-3824G>C)
c.642G>C (p.Met214Ile)
17g.19671734G>TCA398710571ALDH3A2c.1221G>T (p.Met407Ile)
c.894G>T (p.Met298Ile)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.227-3762G>T (n.227-3762G>T)
c.21G>T (p.Met7Ile)
n.550G>T
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
n.1572G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.2890G>T
c.1098+6687G>T
c.281G>T
n.2210G>T
c.1075G>T
n.1721G>T
c.1208-3762G>T (n.1208-3762G>T)
n.1557G>T
n.1681G>T
n.971G>T
c.227-3824G>T (n.227-3824G>T)
c.128G>T (p.Trp43Leu)
c.1208-3824G>T (n.1208-3824G>T)
c.642G>T (p.Met214Ile)
gnomAD v4
17g.19671736dupCA2695224536ALDH3A2c.1223dup (p.Ala409SerfsTer7)
c.896dup (p.Ala300SerfsTer7)
c.*781dup (n.*781dup)
c.227-3760dup (n.227-3760dup)
c.23dup (p.Ala9SerfsTer7)
n.552dup
c.1123dup (p.Glu375GlyfsTer?)
n.1574dup
c.*403dup (n.*403dup)
n.2892dup
c.1098+6689dup
c.283dup
n.2212dup
c.1077dup
n.1723dup
c.1208-3760dup (n.1208-3760dup)
n.1559dup
n.1683dup
n.973dup
c.227-3822dup (n.227-3822dup)
c.130dup (p.Glu44GlyfsTer?)
c.1208-3822dup (n.1208-3822dup)
c.644dup (p.Ala216SerfsTer7)
17g.19671736delCA2695224535ALDH3A2c.1223del (p.Gly408GlufsTer20)
c.896del (p.Gly299GlufsTer20)
c.*781del (n.*781del)
c.227-3760del (n.227-3760del)
c.23del (p.Gly8GlufsTer20)
n.552del
c.1123del (p.Glu375SerfsTer7)
n.1574del
c.*403del (n.*403del)
n.2892del
c.1098+6689del
c.283del
n.2212del
c.1077del
n.1723del
c.1208-3760del (n.1208-3760del)
n.1559del
n.1683del
n.973del
c.227-3822del (n.227-3822del)
c.130del (p.Glu44SerfsTer7)
c.1208-3822del (n.1208-3822del)
c.644del (p.Gly215GlufsTer20)
17g.19671735G>ACA398710572ALDH3A2c.1222G>A (p.Gly408Arg)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.227-3761G>A (n.227-3761G>A)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.551G>A
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
n.1573G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.2891G>A
c.1098+6688G>A
c.282G>A
n.2211G>A
c.1076G>A
n.1722G>A
c.1208-3761G>A (n.1208-3761G>A)
n.1558G>A
n.1682G>A
n.972G>A
c.227-3823G>A (n.227-3823G>A)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.1208-3823G>A (n.1208-3823G>A)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
17g.19671735G>CCA398710573ALDH3A2c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.227-3761G>C (n.227-3761G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.551G>C
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
n.1573G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.2891G>C
c.1098+6688G>C
c.282G>C
n.2211G>C
c.1076G>C
n.1722G>C
c.1208-3761G>C (n.1208-3761G>C)
n.1558G>C
n.1682G>C
n.972G>C
c.227-3823G>C (n.227-3823G>C)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.1208-3823G>C (n.1208-3823G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
COSMIC
17g.19671735G>TCA398710574ALDH3A2c.1222G>T (p.Gly408Ter)
c.895G>T (p.Gly299Ter)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.227-3761G>T (n.227-3761G>T)
c.22G>T (p.Gly8Ter)
n.551G>T
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
n.1573G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.2891G>T
c.1098+6688G>T
c.282G>T
n.2211G>T
c.1076G>T
n.1722G>T
c.1208-3761G>T (n.1208-3761G>T)
n.1558G>T
n.1682G>T
n.972G>T
c.227-3823G>T (n.227-3823G>T)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
c.1208-3823G>T (n.1208-3823G>T)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
17g.19671736G>ACA398710577ALDH3A2c.1223G>A (p.Gly408Glu)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.227-3760G>A (n.227-3760G>A)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.552G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.1574G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.2892G>A
c.1098+6689G>A
c.283G>A
n.2212G>A
c.1077G>A
n.1723G>A
c.1208-3760G>A (n.1208-3760G>A)
n.1559G>A
n.1683G>A
n.973G>A
c.227-3822G>A (n.227-3822G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.1208-3822G>A (n.1208-3822G>A)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
17g.19671736G>CCA398710576ALDH3A2c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.227-3760G>C (n.227-3760G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.552G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.1574G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.2892G>C
c.1098+6689G>C
c.283G>C
n.2212G>C
c.1077G>C
n.1723G>C
c.1208-3760G>C (n.1208-3760G>C)
n.1559G>C
n.1683G>C
n.973G>C
c.227-3822G>C (n.227-3822G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.1208-3822G>C (n.1208-3822G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
17g.19671736G>TCA398710575ALDH3A2c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.227-3760G>T (n.227-3760G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.552G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.1574G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.2892G>T
c.1098+6689G>T
c.283G>T
n.2212G>T
c.1077G>T
n.1723G>T
c.1208-3760G>T (n.1208-3760G>T)
n.1559G>T
n.1683G>T
n.973G>T
c.227-3822G>T (n.227-3822G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.1208-3822G>T (n.1208-3822G>T)
c.644G>T (p.Gly215Val)
17g.19671737A>CCA398710578ALDH3A2c.1224A>C (p.Gly408=)
c.897A>C (p.Gly299=)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.227-3759A>C (n.227-3759A>C)
c.24A>C (p.Gly8=)
n.553A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.1575A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.2893A>C
c.1098+6690A>C
c.284A>C
n.2213A>C
c.1078A>C
n.1724A>C
c.1208-3759A>C (n.1208-3759A>C)
n.1560A>C
n.1684A>C
n.974A>C
c.227-3821A>C (n.227-3821A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.1208-3821A>C (n.1208-3821A>C)
c.645A>C (p.Gly215=)
17g.19671737A>GCA398710579ALDH3A2c.1224A>G (p.Gly408=)
c.897A>G (p.Gly299=)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.227-3759A>G (n.227-3759A>G)
c.24A>G (p.Gly8=)
n.553A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.1575A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.2893A>G
c.1098+6690A>G
c.284A>G
n.2213A>G
c.1078A>G
n.1724A>G
c.1208-3759A>G (n.1208-3759A>G)
n.1560A>G
n.1684A>G
n.974A>G
c.227-3821A>G (n.227-3821A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.1208-3821A>G (n.1208-3821A>G)
c.645A>G (p.Gly215=)
17g.19671737A>TCA398710580ALDH3A2c.1224A>T (p.Gly408=)
c.897A>T (p.Gly299=)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.227-3759A>T (n.227-3759A>T)
c.24A>T (p.Gly8=)
n.553A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
n.1575A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.2893A>T
c.1098+6690A>T
c.284A>T
n.2213A>T
c.1078A>T
n.1724A>T
c.1208-3759A>T (n.1208-3759A>T)
n.1560A>T
n.1684A>T
n.974A>T
c.227-3821A>T (n.227-3821A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.1208-3821A>T (n.1208-3821A>T)
c.645A>T (p.Gly215=)
17g.19671738G>ACA8443050ALDH3A2c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.227-3758G>A (n.227-3758G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.554G>A
c.1125G>A (p.Glu375=)
n.1576G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.2894G>A
c.1098+6691G>A
c.285G>A
n.2214G>A
c.1079G>A
n.1725G>A
c.1208-3758G>A (n.1208-3758G>A)
n.1561G>A
n.1685G>A
n.975G>A
c.227-3820G>A (n.227-3820G>A)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.1208-3820G>A (n.1208-3820G>A)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671738G>CCA398710581ALDH3A2c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.227-3758G>C (n.227-3758G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.554G>C
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
n.1576G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.2894G>C
c.1098+6691G>C
c.285G>C
n.2214G>C
c.1079G>C
n.1725G>C
c.1208-3758G>C (n.1208-3758G>C)
n.1561G>C
n.1685G>C
n.975G>C
c.227-3820G>C (n.227-3820G>C)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.1208-3820G>C (n.1208-3820G>C)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
17g.19671738G>TCA398710582ALDH3A2c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.227-3758G>T (n.227-3758G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.554G>T
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
n.1576G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.2894G>T
c.1098+6691G>T
c.285G>T
n.2214G>T
c.1079G>T
n.1725G>T
c.1208-3758G>T (n.1208-3758G>T)
n.1561G>T
n.1685G>T
n.975G>T
c.227-3820G>T (n.227-3820G>T)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.1208-3820G>T (n.1208-3820G>T)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
17g.19671739C>ACA398710583ALDH3A2c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.227-3757C>A (n.227-3757C>A)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.555C>A
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
n.1577C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.2895C>A
c.1098+6692C>A
c.286C>A
n.2215C>A
c.1080C>A
n.1726C>A
c.1208-3757C>A (n.1208-3757C>A)
n.1562C>A
n.1686C>A
n.976C>A
c.227-3819C>A (n.227-3819C>A)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.1208-3819C>A (n.1208-3819C>A)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
gnomAD v4
17g.19671739C>GCA398710585ALDH3A2c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.227-3757C>G (n.227-3757C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.555C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.1577C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.2895C>G
c.1098+6692C>G
c.286C>G
n.2215C>G
c.1080C>G
n.1726C>G
c.1208-3757C>G (n.1208-3757C>G)
n.1562C>G
n.1686C>G
n.976C>G
c.227-3819C>G (n.227-3819C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.1208-3819C>G (n.1208-3819C>G)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
gnomAD v4
17g.19671739C>TCA398710584ALDH3A2c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.227-3757C>T (n.227-3757C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.555C>T
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.1577C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.2895C>T
c.1098+6692C>T
c.286C>T
n.2215C>T
c.1080C>T
n.1726C>T
c.1208-3757C>T (n.1208-3757C>T)
n.1562C>T
n.1686C>T
n.976C>T
c.227-3819C>T (n.227-3819C>T)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.1208-3819C>T (n.1208-3819C>T)
c.647C>T (p.Ala216Val)
17g.19671740T>ACA398710586ALDH3A2c.1227T>A (p.Ala409=)
c.900T>A (p.Ala300=)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.227-3756T>A (n.227-3756T>A)
c.27T>A (p.Ala9=)
n.556T>A
c.1127T>A (p.Leu376His)
n.1578T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.2896T>A
c.1098+6693T>A
c.287T>A
n.2216T>A
c.1081T>A
n.1727T>A
c.1208-3756T>A (n.1208-3756T>A)
n.1563T>A
n.1687T>A
n.977T>A
c.227-3818T>A (n.227-3818T>A)
c.134T>A (p.Leu45His)
c.1208-3818T>A (n.1208-3818T>A)
c.648T>A (p.Ala216=)
17g.19671740T>CCA398710587ALDH3A2c.1227T>C (p.Ala409=)
c.900T>C (p.Ala300=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.227-3756T>C (n.227-3756T>C)
c.27T>C (p.Ala9=)
n.556T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.1578T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.2896T>C
c.1098+6693T>C
c.287T>C
n.2216T>C
c.1081T>C
n.1727T>C
c.1208-3756T>C (n.1208-3756T>C)
n.1563T>C
n.1687T>C
n.977T>C
c.227-3818T>C (n.227-3818T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.1208-3818T>C (n.1208-3818T>C)
c.648T>C (p.Ala216=)
17g.19671740T>GCA398710588ALDH3A2c.1227T>G (p.Ala409=)
c.900T>G (p.Ala300=)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.227-3756T>G (n.227-3756T>G)
c.27T>G (p.Ala9=)
n.556T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.1578T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.2896T>G
c.1098+6693T>G
c.287T>G
n.2216T>G
c.1081T>G
n.1727T>G
c.1208-3756T>G (n.1208-3756T>G)
n.1563T>G
n.1687T>G
n.977T>G
c.227-3818T>G (n.227-3818T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.1208-3818T>G (n.1208-3818T>G)
c.648T>G (p.Ala216=)
17g.19671741delCA2636599183ALDH3A2c.1228del (p.Tyr410IlefsTer18)
c.901del (p.Tyr301IlefsTer18)
c.*786del (n.*786del)
c.227-3755del (n.227-3755del)
c.28del (p.Tyr10IlefsTer18)
n.557del
c.1128del (p.Ile377SerfsTer5)
n.1579del
c.*408del (n.*408del)
n.2897del
c.1098+6694del
c.288del
n.2217del
c.1082del
n.1728del
c.1208-3755del (n.1208-3755del)
n.1564del
n.1688del
n.978del
c.227-3817del (n.227-3817del)
c.135del (p.Ile46SerfsTer5)
c.1208-3817del (n.1208-3817del)
c.649del (p.Tyr217IlefsTer18)
gnomAD v4
17g.19671741T>ACA398710589ALDH3A2c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.227-3755T>A (n.227-3755T>A)
c.28T>A (p.Tyr10Asn)
n.557T>A
c.1128T>A (p.Leu376=)
n.1579T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.2897T>A
c.1098+6694T>A
c.288T>A
n.2217T>A
c.1082T>A
n.1728T>A
c.1208-3755T>A (n.1208-3755T>A)
n.1564T>A
n.1688T>A
n.978T>A
c.227-3817T>A (n.227-3817T>A)
c.135T>A (p.Leu45=)
c.1208-3817T>A (n.1208-3817T>A)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
17g.19671741T>CCA398710590ALDH3A2c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.227-3755T>C (n.227-3755T>C)
c.28T>C (p.Tyr10His)
n.557T>C
c.1128T>C (p.Leu376=)
n.1579T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.2897T>C
c.1098+6694T>C
c.288T>C
n.2217T>C
c.1082T>C
n.1728T>C
c.1208-3755T>C (n.1208-3755T>C)
n.1564T>C
n.1688T>C
n.978T>C
c.227-3817T>C (n.227-3817T>C)
c.135T>C (p.Leu45=)
c.1208-3817T>C (n.1208-3817T>C)
c.649T>C (p.Tyr217His)
17g.19671741T>GCA398710591ALDH3A2c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.227-3755T>G (n.227-3755T>G)
c.28T>G (p.Tyr10Asp)
n.557T>G
c.1128T>G (p.Leu376=)
n.1579T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.2897T>G
c.1098+6694T>G
c.288T>G
n.2217T>G
c.1082T>G
n.1728T>G
c.1208-3755T>G (n.1208-3755T>G)
n.1564T>G
n.1688T>G
n.978T>G
c.227-3817T>G (n.227-3817T>G)
c.135T>G (p.Leu45=)
c.1208-3817T>G (n.1208-3817T>G)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
17g.19671742A>CCA398710592ALDH3A2c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.227-3754A>C (n.227-3754A>C)
c.29A>C (p.Tyr10Ser)
n.558A>C
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.1580A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.2898A>C
c.1098+6695A>C
c.289A>C
n.2218A>C
c.1083A>C
n.1729A>C
c.1208-3754A>C (n.1208-3754A>C)
n.1565A>C
n.1689A>C
n.979A>C
c.227-3816A>C (n.227-3816A>C)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.1208-3816A>C (n.1208-3816A>C)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
17g.19671742A>GCA398710593ALDH3A2c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.227-3754A>G (n.227-3754A>G)
c.29A>G (p.Tyr10Cys)
n.558A>G
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.1580A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.2898A>G
c.1098+6695A>G
c.289A>G
n.2218A>G
c.1083A>G
n.1729A>G
c.1208-3754A>G (n.1208-3754A>G)
n.1565A>G
n.1689A>G
n.979A>G
c.227-3816A>G (n.227-3816A>G)
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.1208-3816A>G (n.1208-3816A>G)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
17g.19671742A>TCA398710594ALDH3A2c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.227-3754A>T (n.227-3754A>T)
c.29A>T (p.Tyr10Phe)
n.558A>T
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
n.1580A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.2898A>T
c.1098+6695A>T
c.289A>T
n.2218A>T
c.1083A>T
n.1729A>T
c.1208-3754A>T (n.1208-3754A>T)
n.1565A>T
n.1689A>T
n.979A>T
c.227-3816A>T (n.227-3816A>T)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.1208-3816A>T (n.1208-3816A>T)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
17g.19671743T>ACA398710595ALDH3A2c.1230T>A (p.Tyr410Ter)
c.903T>A (p.Tyr301Ter)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.227-3753T>A (n.227-3753T>A)
c.30T>A (p.Tyr10Ter)
n.559T>A
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
n.1581T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.2899T>A
c.1098+6696T>A
c.290T>A
n.2219T>A
c.1084T>A
n.1730T>A
c.1208-3753T>A (n.1208-3753T>A)
n.1566T>A
n.1690T>A
n.980T>A
c.227-3815T>A (n.227-3815T>A)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.1208-3815T>A (n.1208-3815T>A)
c.651T>A (p.Tyr217Ter)
17g.19671743T>CCA398710596ALDH3A2c.1230T>C (p.Tyr410=)
c.903T>C (p.Tyr301=)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.227-3753T>C (n.227-3753T>C)
c.30T>C (p.Tyr10=)
n.559T>C
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.1581T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.2899T>C
c.1098+6696T>C
c.290T>C
n.2219T>C
c.1084T>C
n.1730T>C
c.1208-3753T>C (n.1208-3753T>C)
n.1566T>C
n.1690T>C
n.980T>C
c.227-3815T>C (n.227-3815T>C)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.1208-3815T>C (n.1208-3815T>C)
c.651T>C (p.Tyr217=)
ClinVar dbSNP
17g.19671743T>GCA398710597ALDH3A2c.1230T>G (p.Tyr410Ter)
c.903T>G (p.Tyr301Ter)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.227-3753T>G (n.227-3753T>G)
c.30T>G (p.Tyr10Ter)
n.559T>G
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
n.1581T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.2899T>G
c.1098+6696T>G
c.290T>G
n.2219T>G
c.1084T>G
n.1730T>G
c.1208-3753T>G (n.1208-3753T>G)
n.1566T>G
n.1690T>G
n.980T>G
c.227-3815T>G (n.227-3815T>G)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.1208-3815T>G (n.1208-3815T>G)
c.651T>G (p.Tyr217Ter)
17g.19671744C>ACA398710598ALDH3A2c.1231C>A (p.His411Asn)
c.904C>A (p.His302Asn)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.227-3752C>A (n.227-3752C>A)
c.31C>A (p.His11Asn)
n.560C>A
c.1131C>A (p.Ile377=)
n.1582C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.2900C>A
c.1098+6697C>A
c.291C>A
n.2220C>A
c.1085C>A
n.1731C>A
c.1208-3752C>A (n.1208-3752C>A)
n.1567C>A
n.1691C>A
n.981C>A
c.227-3814C>A (n.227-3814C>A)
c.138C>A (p.Ile46=)
c.1208-3814C>A (n.1208-3814C>A)
c.652C>A (p.His218Asn)
17g.19671744C>GCA398710600ALDH3A2c.1231C>G (p.His411Asp)
c.904C>G (p.His302Asp)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.227-3752C>G (n.227-3752C>G)
c.31C>G (p.His11Asp)
n.560C>G
c.1131C>G (p.Ile377Met)
n.1582C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.2900C>G
c.1098+6697C>G
c.291C>G
n.2220C>G
c.1085C>G
n.1731C>G
c.1208-3752C>G (n.1208-3752C>G)
n.1567C>G
n.1691C>G
n.981C>G
c.227-3814C>G (n.227-3814C>G)
c.138C>G (p.Ile46Met)
c.1208-3814C>G (n.1208-3814C>G)
c.652C>G (p.His218Asp)
gnomAD v4
17g.19671744C>TCA398710599ALDH3A2c.1231C>T (p.His411Tyr)
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.227-3752C>T (n.227-3752C>T)
c.31C>T (p.His11Tyr)
n.560C>T
c.1131C>T (p.Ile377=)
n.1582C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.2900C>T
c.1098+6697C>T
c.291C>T
n.2220C>T
c.1085C>T
n.1731C>T
c.1208-3752C>T (n.1208-3752C>T)
n.1567C>T
n.1691C>T
n.981C>T
c.227-3814C>T (n.227-3814C>T)
c.138C>T (p.Ile46=)
c.1208-3814C>T (n.1208-3814C>T)
c.652C>T (p.His218Tyr)
17g.19671745A>CCA398710601ALDH3A2c.1232A>C (p.His411Pro)
c.905A>C (p.His302Pro)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.227-3751A>C (n.227-3751A>C)
c.32A>C (p.His11Pro)
n.561A>C
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
n.1583A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.2901A>C
c.1098+6698A>C
c.292A>C
n.2221A>C
c.1086A>C
n.1732A>C
c.1208-3751A>C (n.1208-3751A>C)
n.1568A>C
n.1692A>C
n.982A>C
c.227-3813A>C (n.227-3813A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.1208-3813A>C (n.1208-3813A>C)
c.653A>C (p.His218Pro)
17g.19671745A>GCA398710602ALDH3A2c.1232A>G (p.His411Arg)
c.905A>G (p.His302Arg)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.227-3751A>G (n.227-3751A>G)
c.32A>G (p.His11Arg)
n.561A>G
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
n.1583A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.2901A>G
c.1098+6698A>G
c.292A>G
n.2221A>G
c.1086A>G
n.1732A>G
c.1208-3751A>G (n.1208-3751A>G)
n.1568A>G
n.1692A>G
n.982A>G
c.227-3813A>G (n.227-3813A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.1208-3813A>G (n.1208-3813A>G)
c.653A>G (p.His218Arg)
17g.19671745A>TCA398710603ALDH3A2c.1232A>T (p.His411Leu)
c.905A>T (p.His302Leu)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.227-3751A>T (n.227-3751A>T)
c.32A>T (p.His11Leu)
n.561A>T
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
n.1583A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.2901A>T
c.1098+6698A>T
c.292A>T
n.2221A>T
c.1086A>T
n.1732A>T
c.1208-3751A>T (n.1208-3751A>T)
n.1568A>T
n.1692A>T
n.982A>T
c.227-3813A>T (n.227-3813A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.1208-3813A>T (n.1208-3813A>T)
c.653A>T (p.His218Leu)
17g.19671746C>ACA398710604ALDH3A2c.1233C>A (p.His411Gln)
c.906C>A (p.His302Gln)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.227-3750C>A (n.227-3750C>A)
c.33C>A (p.His11Gln)
n.562C>A
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
n.1584C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.2902C>A
c.1098+6699C>A
c.293C>A
n.2222C>A
c.1087C>A
n.1733C>A
c.1208-3750C>A (n.1208-3750C>A)
n.1569C>A
n.1693C>A
n.983C>A
c.227-3812C>A (n.227-3812C>A)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.1208-3812C>A (n.1208-3812C>A)
c.654C>A (p.His218Gln)
17g.19671746C>GCA398710605ALDH3A2c.1233C>G (p.His411Gln)
c.906C>G (p.His302Gln)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.227-3750C>G (n.227-3750C>G)
c.33C>G (p.His11Gln)
n.562C>G
c.1133C>G (p.Thr378Arg)
n.1584C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.2902C>G
c.1098+6699C>G
c.293C>G
n.2222C>G
c.1087C>G
n.1733C>G
c.1208-3750C>G (n.1208-3750C>G)
n.1569C>G
n.1693C>G
n.983C>G
c.227-3812C>G (n.227-3812C>G)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.1208-3812C>G (n.1208-3812C>G)
c.654C>G (p.His218Gln)
17g.19671746C>TCA8443051ALDH3A2c.1233C>T (p.His411=)
c.906C>T (p.His302=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.227-3750C>T (n.227-3750C>T)
c.33C>T (p.His11=)
n.562C>T
c.1133C>T (p.Thr378Met)
n.1584C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.2902C>T
c.1098+6699C>T
c.293C>T
n.2222C>T
c.1087C>T
n.1733C>T
c.1208-3750C>T (n.1208-3750C>T)
n.1569C>T
n.1693C>T
n.983C>T
c.227-3812C>T (n.227-3812C>T)
c.140C>T (p.Thr47Met)
c.1208-3812C>T (n.1208-3812C>T)
c.654C>T (p.His218=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671747G>ACA8443052ALDH3A2c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.227-3749G>A (n.227-3749G>A)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.563G>A
c.1134G>A (p.Thr378=)
n.1585G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.2903G>A
c.1098+6700G>A
c.294G>A
n.2223G>A
c.1088G>A
n.1734G>A
c.1208-3749G>A (n.1208-3749G>A)
n.1570G>A
n.1694G>A
n.984G>A
c.227-3811G>A (n.227-3811G>A)
c.141G>A (p.Thr47=)
c.1208-3811G>A (n.1208-3811G>A)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.19671747G>CCA398710606ALDH3A2c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.227-3749G>C (n.227-3749G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.563G>C
c.1134G>C (p.Thr378=)
n.1585G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.2903G>C
c.1098+6700G>C
c.294G>C
n.2223G>C
c.1088G>C
n.1734G>C
c.1208-3749G>C (n.1208-3749G>C)
n.1570G>C
n.1694G>C
n.984G>C
c.227-3811G>C (n.227-3811G>C)
c.141G>C (p.Thr47=)
c.1208-3811G>C (n.1208-3811G>C)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
17g.19671747G>TCA398710607ALDH3A2c.1234G>T (p.Gly412Ter)
c.907G>T (p.Gly303Ter)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.227-3749G>T (n.227-3749G>T)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
n.563G>T
c.1134G>T (p.Thr378=)
n.1585G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.2903G>T
c.1098+6700G>T
c.294G>T
n.2223G>T
c.1088G>T
n.1734G>T
c.1208-3749G>T (n.1208-3749G>T)
n.1570G>T
n.1694G>T
n.984G>T
c.227-3811G>T (n.227-3811G>T)
c.141G>T (p.Thr47=)
c.1208-3811G>T (n.1208-3811G>T)
c.655G>T (p.Gly219Ter)
17g.19671748G>ACA398710608ALDH3A2c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.227-3748G>A (n.227-3748G>A)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.564G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.1586G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.2904G>A
c.1098+6701G>A
c.295G>A
n.2224G>A
c.1089G>A
n.1735G>A
c.1208-3748G>A (n.1208-3748G>A)
n.1571G>A
n.1695G>A
n.985G>A
c.227-3810G>A (n.227-3810G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.1208-3810G>A (n.1208-3810G>A)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
17g.19671748G>CCA398710609ALDH3A2c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.227-3748G>C (n.227-3748G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.564G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.1586G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.2904G>C
c.1098+6701G>C
c.295G>C
n.2224G>C
c.1089G>C
n.1735G>C
c.1208-3748G>C (n.1208-3748G>C)
n.1571G>C
n.1695G>C
n.985G>C
c.227-3810G>C (n.227-3810G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.1208-3810G>C (n.1208-3810G>C)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
17g.19671748G>TCA398710610ALDH3A2c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.227-3748G>T (n.227-3748G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.564G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.1586G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.2904G>T
c.1098+6701G>T
c.295G>T
n.2224G>T
c.1089G>T
n.1735G>T
c.1208-3748G>T (n.1208-3748G>T)
n.1571G>T
n.1695G>T
n.985G>T
c.227-3810G>T (n.227-3810G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.1208-3810G>T (n.1208-3810G>T)
c.656G>T (p.Gly219Val)
17g.19671749A>CCA398710613ALDH3A2c.1236A>C (p.Gly412=)
c.909A>C (p.Gly303=)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.227-3747A>C (n.227-3747A>C)
c.36A>C (p.Gly12=)
n.565A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1587A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.2905A>C
c.1098+6702A>C
c.296A>C
n.2225A>C
c.1090A>C
n.1736A>C
c.1208-3747A>C (n.1208-3747A>C)
n.1572A>C
n.1696A>C
n.986A>C
c.227-3809A>C (n.227-3809A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.1208-3809A>C (n.1208-3809A>C)
c.657A>C (p.Gly219=)
17g.19671749A>GCA398710612ALDH3A2c.1236A>G (p.Gly412=)
c.909A>G (p.Gly303=)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.227-3747A>G (n.227-3747A>G)
c.36A>G (p.Gly12=)
n.565A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.1587A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.2905A>G
c.1098+6702A>G
c.296A>G
n.2225A>G
c.1090A>G
n.1736A>G
c.1208-3747A>G (n.1208-3747A>G)
n.1572A>G
n.1696A>G
n.986A>G
c.227-3809A>G (n.227-3809A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.1208-3809A>G (n.1208-3809A>G)
c.657A>G (p.Gly219=)
17g.19671749A>TCA398710611ALDH3A2c.1236A>T (p.Gly412=)
c.909A>T (p.Gly303=)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.227-3747A>T (n.227-3747A>T)
c.36A>T (p.Gly12=)
n.565A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1587A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.2905A>T
c.1098+6702A>T
c.296A>T
n.2225A>T
c.1090A>T
n.1736A>T
c.1208-3747A>T (n.1208-3747A>T)
n.1572A>T
n.1696A>T
n.986A>T
c.227-3809A>T (n.227-3809A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.1208-3809A>T (n.1208-3809A>T)
c.657A>T (p.Gly219=)
17g.19671752delCA645576306ALDH3A2c.1239del (p.Lys413AsnfsTer15)
c.912del (p.Lys304AsnfsTer15)
c.*797del (n.*797del)
c.227-3744del (n.227-3744del)
c.39del (p.Lys13AsnfsTer15)
n.568del
c.1139del (p.Asn380ThrfsTer2)
n.1590del
c.*419del (n.*419del)
n.2908del
c.1098+6705del
c.299del
n.2228del
c.1093del
n.1739del
c.1208-3744del (n.1208-3744del)
n.1575del
n.1699del
n.989del
c.227-3806del (n.227-3806del)
c.146del (p.Asn49ThrfsTer2)
c.1208-3806del (n.1208-3806del)
c.660del (p.Lys220AsnfsTer15)
COSMIC COSMIC
17g.19671750A>CCA398710614ALDH3A2c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.227-3746A>C (n.227-3746A>C)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.566A>C
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
n.1588A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.2906A>C
c.1098+6703A>C
c.297A>C
n.2226A>C
c.1091A>C
n.1737A>C
c.1208-3746A>C (n.1208-3746A>C)
n.1573A>C
n.1697A>C
n.987A>C
c.227-3808A>C (n.227-3808A>C)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.1208-3808A>C (n.1208-3808A>C)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
17g.19671750A>GCA398710615ALDH3A2c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.227-3746A>G (n.227-3746A>G)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.566A>G
c.1137A>G (p.Glu379=)
n.1588A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.2906A>G
c.1098+6703A>G
c.297A>G
n.2226A>G
c.1091A>G
n.1737A>G
c.1208-3746A>G (n.1208-3746A>G)
n.1573A>G
n.1697A>G
n.987A>G
c.227-3808A>G (n.227-3808A>G)
c.144A>G (p.Glu48=)
c.1208-3808A>G (n.1208-3808A>G)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
17g.19671750A>TCA398710616ALDH3A2c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.227-3746A>T (n.227-3746A>T)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.566A>T
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
n.1588A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.2906A>T
c.1098+6703A>T
c.297A>T
n.2226A>T
c.1091A>T
n.1737A>T
c.1208-3746A>T (n.1208-3746A>T)
n.1573A>T
n.1697A>T
n.987A>T
c.227-3808A>T (n.227-3808A>T)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.1208-3808A>T (n.1208-3808A>T)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
17g.19671751A>CCA398710617ALDH3A2c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.227-3745A>C (n.227-3745A>C)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.567A>C
c.1138A>C (p.Asn380His)
n.1589A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.2907A>C
c.1098+6704A>C
c.298A>C
n.2227A>C
c.1092A>C
n.1738A>C
c.1208-3745A>C (n.1208-3745A>C)
n.1574A>C
n.1698A>C
n.988A>C
c.227-3807A>C (n.227-3807A>C)
c.145A>C (p.Asn49His)
c.1208-3807A>C (n.1208-3807A>C)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
17g.19671751A>GCA8443053ALDH3A2c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.227-3745A>G (n.227-3745A>G)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.567A>G
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
n.1589A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.2907A>G
c.1098+6704A>G
c.298A>G
n.2227A>G
c.1092A>G
n.1738A>G
c.1208-3745A>G (n.1208-3745A>G)
n.1574A>G
n.1698A>G
n.988A>G
c.227-3807A>G (n.227-3807A>G)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.1208-3807A>G (n.1208-3807A>G)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671751A>TCA398710618ALDH3A2c.1238A>T (p.Lys413Ile)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.227-3745A>T (n.227-3745A>T)
c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.567A>T
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
n.1589A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.2907A>T
c.1098+6704A>T
c.298A>T
n.2227A>T
c.1092A>T
n.1738A>T
c.1208-3745A>T (n.1208-3745A>T)
n.1574A>T
n.1698A>T
n.988A>T
c.227-3807A>T (n.227-3807A>T)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.1208-3807A>T (n.1208-3807A>T)
c.659A>T (p.Lys220Ile)
17g.19671752A>CCA398710619ALDH3A2c.1239A>C (p.Lys413Asn)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.227-3744A>C (n.227-3744A>C)
c.39A>C (p.Lys13Asn)
n.568A>C
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
n.1590A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.2908A>C
c.1098+6705A>C
c.299A>C
n.2228A>C
c.1093A>C
n.1739A>C
c.1208-3744A>C (n.1208-3744A>C)
n.1575A>C
n.1699A>C
n.989A>C
c.227-3806A>C (n.227-3806A>C)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.1208-3806A>C (n.1208-3806A>C)
c.660A>C (p.Lys220Asn)
17g.19671752A>GCA398710620ALDH3A2c.1239A>G (p.Lys413=)
c.912A>G (p.Lys304=)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.227-3744A>G (n.227-3744A>G)
c.39A>G (p.Lys13=)
n.568A>G
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
n.1590A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.2908A>G
c.1098+6705A>G
c.299A>G
n.2228A>G
c.1093A>G
n.1739A>G
c.1208-3744A>G (n.1208-3744A>G)
n.1575A>G
n.1699A>G
n.989A>G
c.227-3806A>G (n.227-3806A>G)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.1208-3806A>G (n.1208-3806A>G)
c.660A>G (p.Lys220=)
17g.19671752A>TCA398710621ALDH3A2c.1239A>T (p.Lys413Asn)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.227-3744A>T (n.227-3744A>T)
c.39A>T (p.Lys13Asn)
n.568A>T
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
n.1590A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.2908A>T
c.1098+6705A>T
c.299A>T
n.2228A>T
c.1093A>T
n.1739A>T
c.1208-3744A>T (n.1208-3744A>T)
n.1575A>T
n.1699A>T
n.989A>T
c.227-3806A>T (n.227-3806A>T)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.1208-3806A>T (n.1208-3806A>T)
c.660A>T (p.Lys220Asn)
17g.19671753C>ACA398710622ALDH3A2c.1240C>A (p.His414Asn)
c.913C>A (p.His305Asn)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.227-3743C>A (n.227-3743C>A)
c.40C>A (p.His14Asn)
n.569C>A
c.1140C>A (p.Asn380Lys)
n.1591C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.2909C>A
c.1098+6706C>A
c.300C>A
n.2229C>A
c.1094C>A
n.1740C>A
c.1208-3743C>A (n.1208-3743C>A)
n.1576C>A
n.1700C>A
n.990C>A
c.227-3805C>A (n.227-3805C>A)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.1208-3805C>A (n.1208-3805C>A)
c.661C>A (p.His221Asn)
17g.19671753C>GCA398710623ALDH3A2c.1240C>G (p.His414Asp)
c.913C>G (p.His305Asp)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.227-3743C>G (n.227-3743C>G)
c.40C>G (p.His14Asp)
n.569C>G
c.1140C>G (p.Asn380Lys)
n.1591C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.2909C>G
c.1098+6706C>G
c.300C>G
n.2229C>G
c.1094C>G
n.1740C>G
c.1208-3743C>G (n.1208-3743C>G)
n.1576C>G
n.1700C>G
n.990C>G
c.227-3805C>G (n.227-3805C>G)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.1208-3805C>G (n.1208-3805C>G)
c.661C>G (p.His221Asp)
17g.19671753C>TCA398710624ALDH3A2c.1240C>T (p.His414Tyr)
c.913C>T (p.His305Tyr)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.227-3743C>T (n.227-3743C>T)
c.40C>T (p.His14Tyr)
n.569C>T
c.1140C>T (p.Asn380=)
n.1591C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.2909C>T
c.1098+6706C>T
c.300C>T
n.2229C>T
c.1094C>T
n.1740C>T
c.1208-3743C>T (n.1208-3743C>T)
n.1576C>T
n.1700C>T
n.990C>T
c.227-3805C>T (n.227-3805C>T)
c.147C>T (p.Asn49=)
c.1208-3805C>T (n.1208-3805C>T)
c.661C>T (p.His221Tyr)
17g.19671754A>CCA398710625ALDH3A2c.1241A>C (p.His414Pro)
c.914A>C (p.His305Pro)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.227-3742A>C (n.227-3742A>C)
c.41A>C (p.His14Pro)
n.570A>C
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
n.1592A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.2910A>C
c.1098+6707A>C
c.301A>C
n.2230A>C
c.1095A>C
n.1741A>C
c.1208-3742A>C (n.1208-3742A>C)
n.1577A>C
n.1701A>C
n.991A>C
c.227-3804A>C (n.227-3804A>C)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.1208-3804A>C (n.1208-3804A>C)
c.662A>C (p.His221Pro)
17g.19671754A>GCA398710627ALDH3A2c.1241A>G (p.His414Arg)
c.914A>G (p.His305Arg)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.227-3742A>G (n.227-3742A>G)
c.41A>G (p.His14Arg)
n.570A>G
c.1141A>G (p.Ile381Val)
n.1592A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.2910A>G
c.1098+6707A>G
c.301A>G
n.2230A>G
c.1095A>G
n.1741A>G
c.1208-3742A>G (n.1208-3742A>G)
n.1577A>G
n.1701A>G
n.991A>G
c.227-3804A>G (n.227-3804A>G)
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.1208-3804A>G (n.1208-3804A>G)
c.662A>G (p.His221Arg)
gnomAD v4
17g.19671754A>TCA398710626ALDH3A2c.1241A>T (p.His414Leu)
c.914A>T (p.His305Leu)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.227-3742A>T (n.227-3742A>T)
c.41A>T (p.His14Leu)
n.570A>T
c.1141A>T (p.Ile381Leu)
n.1592A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.2910A>T
c.1098+6707A>T
c.301A>T
n.2230A>T
c.1095A>T
n.1741A>T
c.1208-3742A>T (n.1208-3742A>T)
n.1577A>T
n.1701A>T
n.991A>T
c.227-3804A>T (n.227-3804A>T)
c.148A>T (p.Ile50Leu)
c.1208-3804A>T (n.1208-3804A>T)
c.662A>T (p.His221Leu)
17g.19671755_19671756delCA2636599200ALDH3A2c.1242_1243del (p.His414GlnfsTer3)
c.915_916del (p.His305GlnfsTer3)
c.*800_*801del (n.*800_*801del)
c.227-3741_227-3740del (n.227-3741_227-3740del)
c.42_43del (p.His14GlnfsTer3)
n.571_572del
c.1142_1143del (p.Ile381SerfsTer?)
n.1593_1594del
c.*422_*423del (n.*422_*423del)
n.2911_2912del
c.1098+6708_1098+6709del
c.302_303del
n.2231_2232del
c.1096_1097del
n.1742_1743del
c.1208-3741_1208-3740del (n.1208-3741_1208-3740del)
n.1578_1579del
n.1702_1703del
n.992_993del
c.227-3803_227-3802del (n.227-3803_227-3802del)
c.149_150del (p.Ile50SerfsTer?)
c.1208-3803_1208-3802del (n.1208-3803_1208-3802del)
c.663_664del (p.His221GlnfsTer3)
gnomAD v4
17g.19671755T>ACA398710628ALDH3A2c.1242T>A (p.His414Gln)
c.915T>A (p.His305Gln)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.227-3741T>A (n.227-3741T>A)
c.42T>A (p.His14Gln)
n.571T>A
c.1142T>A (p.Ile381Lys)
n.1593T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.2911T>A
c.1098+6708T>A
c.302T>A
n.2231T>A
c.1096T>A
n.1742T>A
c.1208-3741T>A (n.1208-3741T>A)
n.1578T>A
n.1702T>A
n.992T>A
c.227-3803T>A (n.227-3803T>A)
c.149T>A (p.Ile50Lys)
c.1208-3803T>A (n.1208-3803T>A)
c.663T>A (p.His221Gln)
17g.19671755T>CCA398710630ALDH3A2c.1242T>C (p.His414=)
c.915T>C (p.His305=)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.227-3741T>C (n.227-3741T>C)
c.42T>C (p.His14=)
n.571T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
n.1593T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.2911T>C
c.1098+6708T>C
c.302T>C
n.2231T>C
c.1096T>C
n.1742T>C
c.1208-3741T>C (n.1208-3741T>C)
n.1578T>C
n.1702T>C
n.992T>C
c.227-3803T>C (n.227-3803T>C)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.1208-3803T>C (n.1208-3803T>C)
c.663T>C (p.His221=)
17g.19671755T>GCA398710629ALDH3A2c.1242T>G (p.His414Gln)
c.915T>G (p.His305Gln)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.227-3741T>G (n.227-3741T>G)
c.42T>G (p.His14Gln)
n.571T>G
c.1142T>G (p.Ile381Arg)
n.1593T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.2911T>G
c.1098+6708T>G
c.302T>G
n.2231T>G
c.1096T>G
n.1742T>G
c.1208-3741T>G (n.1208-3741T>G)
n.1578T>G
n.1702T>G
n.992T>G
c.227-3803T>G (n.227-3803T>G)
c.149T>G (p.Ile50Arg)
c.1208-3803T>G (n.1208-3803T>G)
c.663T>G (p.His221Gln)
17g.19671756A>CCA398710631ALDH3A2c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.227-3740A>C (n.227-3740A>C)
c.43A>C (p.Ser15Arg)
n.572A>C
c.1143A>C (p.Ile381=)
n.1594A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.2912A>C
c.1098+6709A>C
c.303A>C
n.2232A>C
c.1097A>C
n.1743A>C
c.1208-3740A>C (n.1208-3740A>C)
n.1579A>C
n.1703A>C
n.993A>C
c.227-3802A>C (n.227-3802A>C)
c.150A>C (p.Ile50=)
c.1208-3802A>C (n.1208-3802A>C)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
17g.19671756A>GCA398710633ALDH3A2c.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.227-3740A>G (n.227-3740A>G)
c.43A>G (p.Ser15Gly)
n.572A>G
c.1143A>G (p.Ile381Met)
n.1594A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.2912A>G
c.1098+6709A>G
c.303A>G
n.2232A>G
c.1097A>G
n.1743A>G
c.1208-3740A>G (n.1208-3740A>G)
n.1579A>G
n.1703A>G
n.993A>G
c.227-3802A>G (n.227-3802A>G)
c.150A>G (p.Ile50Met)
c.1208-3802A>G (n.1208-3802A>G)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
17g.19671756A>TCA398710632ALDH3A2c.1243A>T (p.Ser415Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.227-3740A>T (n.227-3740A>T)
c.43A>T (p.Ser15Cys)
n.572A>T
c.1143A>T (p.Ile381=)
n.1594A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.2912A>T
c.1098+6709A>T
c.303A>T
n.2232A>T
c.1097A>T
n.1743A>T
c.1208-3740A>T (n.1208-3740A>T)
n.1579A>T
n.1703A>T
n.993A>T
c.227-3802A>T (n.227-3802A>T)
c.150A>T (p.Ile50=)
c.1208-3802A>T (n.1208-3802A>T)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
17g.19671757G>ACA398710634ALDH3A2c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.227-3739G>A (n.227-3739G>A)
c.44G>A (p.Ser15Asn)
n.573G>A
c.1144G>A (p.Val382Ile)
n.1595G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.2913G>A
c.1098+6710G>A
c.304G>A
n.2233G>A
c.1098G>A
n.1744G>A
c.1208-3739G>A (n.1208-3739G>A)
n.1580G>A
n.1704G>A
n.994G>A
c.227-3801G>A (n.227-3801G>A)
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.1208-3801G>A (n.1208-3801G>A)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
17g.19671757G>CCA398710635ALDH3A2c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.227-3739G>C (n.227-3739G>C)
c.44G>C (p.Ser15Thr)
n.573G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
n.1595G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.2913G>C
c.1098+6710G>C
c.304G>C
n.2233G>C
c.1098G>C
n.1744G>C
c.1208-3739G>C (n.1208-3739G>C)
n.1580G>C
n.1704G>C
n.994G>C
c.227-3801G>C (n.227-3801G>C)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.1208-3801G>C (n.1208-3801G>C)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
17g.19671757G>TCA398710636ALDH3A2c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.227-3739G>T (n.227-3739G>T)
c.44G>T (p.Ser15Ile)
n.573G>T
c.1144G>T (p.Val382Phe)
n.1595G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.2913G>T
c.1098+6710G>T
c.304G>T
n.2233G>T
c.1098G>T
n.1744G>T
c.1208-3739G>T (n.1208-3739G>T)
n.1580G>T
n.1704G>T
n.994G>T
c.227-3801G>T (n.227-3801G>T)
c.151G>T (p.Val51Phe)
c.1208-3801G>T (n.1208-3801G>T)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
17g.19671758T>ACA398710637ALDH3A2c.1245T>A (p.Ser415Arg)
c.918T>A (p.Ser306Arg)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.227-3738T>A (n.227-3738T>A)
c.45T>A (p.Ser15Arg)
n.574T>A
c.1145T>A (p.Val382Asp)
n.1596T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.2914T>A
c.1098+6711T>A
c.305T>A
n.2234T>A
c.1099T>A
n.1745T>A
c.1208-3738T>A (n.1208-3738T>A)
n.1581T>A
n.1705T>A
n.995T>A
c.227-3800T>A (n.227-3800T>A)
c.152T>A (p.Val51Asp)
c.1208-3800T>A (n.1208-3800T>A)
c.666T>A (p.Ser222Arg)
17g.19671758T>CCA398710638ALDH3A2c.1245T>C (p.Ser415=)
c.918T>C (p.Ser306=)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.227-3738T>C (n.227-3738T>C)
c.45T>C (p.Ser15=)
n.574T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
n.1596T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.2914T>C
c.1098+6711T>C
c.305T>C
n.2234T>C
c.1099T>C
n.1745T>C
c.1208-3738T>C (n.1208-3738T>C)
n.1581T>C
n.1705T>C
n.995T>C
c.227-3800T>C (n.227-3800T>C)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.1208-3800T>C (n.1208-3800T>C)
c.666T>C (p.Ser222=)
17g.19671758T>GCA398710639ALDH3A2c.1245T>G (p.Ser415Arg)
c.918T>G (p.Ser306Arg)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.227-3738T>G (n.227-3738T>G)
c.45T>G (p.Ser15Arg)
n.574T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
n.1596T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.2914T>G
c.1098+6711T>G
c.305T>G
n.2234T>G
c.1099T>G
n.1745T>G
c.1208-3738T>G (n.1208-3738T>G)
n.1581T>G
n.1705T>G
n.995T>G
c.227-3800T>G (n.227-3800T>G)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.1208-3800T>G (n.1208-3800T>G)
c.666T>G (p.Ser222Arg)
gnomAD v4
17g.19671761delCA982110652ALDH3A2c.1248del (p.Phe416LeufsTer12)
c.921del (p.Phe307LeufsTer12)
c.*806del (n.*806del)
c.227-3735del (n.227-3735del)
c.48del (p.Phe16LeufsTer12)
n.577del
c.1148del (p.Leu383Ter)
n.1599del
c.*428del (n.*428del)
n.2917del
c.1098+6714del
c.308del
n.2237del
c.1102del
n.1748del
c.1208-3735del (n.1208-3735del)
n.1584del
n.1708del
n.998del
c.227-3797del (n.227-3797del)
c.155del (p.Leu52Ter)
c.1208-3797del (n.1208-3797del)
c.669del (p.Phe223LeufsTer12)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671759T>ACA398710640ALDH3A2c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.227-3737T>A (n.227-3737T>A)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
n.575T>A
c.1146T>A (p.Val382=)
n.1597T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.2915T>A
c.1098+6712T>A
c.306T>A
n.2235T>A
c.1100T>A
n.1746T>A
c.1208-3737T>A (n.1208-3737T>A)
n.1582T>A
n.1706T>A
n.996T>A
c.227-3799T>A (n.227-3799T>A)
c.153T>A (p.Val51=)
c.1208-3799T>A (n.1208-3799T>A)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
17g.19671759T>CCA398710641ALDH3A2c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.227-3737T>C (n.227-3737T>C)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
n.575T>C
c.1146T>C (p.Val382=)
n.1597T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.2915T>C
c.1098+6712T>C
c.306T>C
n.2235T>C
c.1100T>C
n.1746T>C
c.1208-3737T>C (n.1208-3737T>C)
n.1582T>C
n.1706T>C
n.996T>C
c.227-3799T>C (n.227-3799T>C)
c.153T>C (p.Val51=)
c.1208-3799T>C (n.1208-3799T>C)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
17g.19671759T>GCA398710642ALDH3A2c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.227-3737T>G (n.227-3737T>G)
c.46T>G (p.Phe16Val)
n.575T>G
c.1146T>G (p.Val382=)
n.1597T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.2915T>G
c.1098+6712T>G
c.306T>G
n.2235T>G
c.1100T>G
n.1746T>G
c.1208-3737T>G (n.1208-3737T>G)
n.1582T>G
n.1706T>G
n.996T>G
c.227-3799T>G (n.227-3799T>G)
c.153T>G (p.Val51=)
c.1208-3799T>G (n.1208-3799T>G)
c.667T>G (p.Phe223Val)
17g.19671760T>ACA398710643ALDH3A2c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.227-3736T>A (n.227-3736T>A)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.576T>A
c.1147T>A (p.Leu383Met)
n.1598T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.2916T>A
c.1098+6713T>A
c.307T>A
n.2236T>A
c.1101T>A
n.1747T>A
c.1208-3736T>A (n.1208-3736T>A)
n.1583T>A
n.1707T>A
n.997T>A
c.227-3798T>A (n.227-3798T>A)
c.154T>A (p.Leu52Met)
c.1208-3798T>A (n.1208-3798T>A)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
17g.19671760T>CCA398710644ALDH3A2c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.227-3736T>C (n.227-3736T>C)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
n.576T>C
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.1598T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.2916T>C
c.1098+6713T>C
c.307T>C
n.2236T>C
c.1101T>C
n.1747T>C
c.1208-3736T>C (n.1208-3736T>C)
n.1583T>C
n.1707T>C
n.997T>C
c.227-3798T>C (n.227-3798T>C)
c.154T>C (p.Leu52=)
c.1208-3798T>C (n.1208-3798T>C)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
17g.19671760T>GCA398710645ALDH3A2c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.227-3736T>G (n.227-3736T>G)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
n.576T>G
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.1598T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.2916T>G
c.1098+6713T>G
c.307T>G
n.2236T>G
c.1101T>G
n.1747T>G
c.1208-3736T>G (n.1208-3736T>G)
n.1583T>G
n.1707T>G
n.997T>G
c.227-3798T>G (n.227-3798T>G)
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.1208-3798T>G (n.1208-3798T>G)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
17g.19671761T>ACA398710646ALDH3A2c.1248T>A (p.Phe416Leu)
c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.227-3735T>A (n.227-3735T>A)
c.48T>A (p.Phe16Leu)
n.577T>A
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.1599T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.2917T>A
c.1098+6714T>A
c.308T>A
n.2237T>A
c.1102T>A
n.1748T>A
c.1208-3735T>A (n.1208-3735T>A)
n.1584T>A
n.1708T>A
n.998T>A
c.227-3797T>A (n.227-3797T>A)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.1208-3797T>A (n.1208-3797T>A)
c.669T>A (p.Phe223Leu)
17g.19671761T>CCA398710648ALDH3A2c.1248T>C (p.Phe416=)
c.921T>C (p.Phe307=)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.227-3735T>C (n.227-3735T>C)
c.48T>C (p.Phe16=)
n.577T>C
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.1599T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.2917T>C
c.1098+6714T>C
c.308T>C
n.2237T>C
c.1102T>C
n.1748T>C
c.1208-3735T>C (n.1208-3735T>C)
n.1584T>C
n.1708T>C
n.998T>C
c.227-3797T>C (n.227-3797T>C)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.1208-3797T>C (n.1208-3797T>C)
c.669T>C (p.Phe223=)
17g.19671761T>GCA398710647ALDH3A2c.1248T>G (p.Phe416Leu)
c.921T>G (p.Phe307Leu)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.227-3735T>G (n.227-3735T>G)
c.48T>G (p.Phe16Leu)
n.577T>G
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
n.1599T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.2917T>G
c.1098+6714T>G
c.308T>G
n.2237T>G
c.1102T>G
n.1748T>G
c.1208-3735T>G (n.1208-3735T>G)
n.1584T>G
n.1708T>G
n.998T>G
c.227-3797T>G (n.227-3797T>G)
c.155T>G (p.Leu52Trp)
c.1208-3797T>G (n.1208-3797T>G)
c.669T>G (p.Phe223Leu)
17g.19671762G>ACA398710649ALDH3A2c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.227-3734G>A (n.227-3734G>A)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.578G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1600G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.2918G>A
c.1098+6715G>A
c.309G>A
n.2238G>A
c.1103G>A
n.1749G>A
c.1208-3734G>A (n.1208-3734G>A)
n.1585G>A
n.1709G>A
n.999G>A
c.227-3796G>A (n.227-3796G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.1208-3796G>A (n.1208-3796G>A)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
17g.19671762G>CCA398710650ALDH3A2c.1249G>C (p.Asp417His)
c.922G>C (p.Asp308His)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.227-3734G>C (n.227-3734G>C)
c.49G>C (p.Asp17His)
n.578G>C
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
n.1600G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.2918G>C
c.1098+6715G>C
c.309G>C
n.2238G>C
c.1103G>C
n.1749G>C
c.1208-3734G>C (n.1208-3734G>C)
n.1585G>C
n.1709G>C
n.999G>C
c.227-3796G>C (n.227-3796G>C)
c.156G>C (p.Leu52Phe)
c.1208-3796G>C (n.1208-3796G>C)
c.670G>C (p.Asp224His)
COSMIC
17g.19671762G>TCA398710651ALDH3A2c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.227-3734G>T (n.227-3734G>T)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.578G>T
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
n.1600G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.2918G>T
c.1098+6715G>T
c.309G>T
n.2238G>T
c.1103G>T
n.1749G>T
c.1208-3734G>T (n.1208-3734G>T)
n.1585G>T
n.1709G>T
n.999G>T
c.227-3796G>T (n.227-3796G>T)
c.156G>T (p.Leu52Phe)
c.1208-3796G>T (n.1208-3796G>T)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
gnomAD v4
17g.19671763A>CCA398710652ALDH3A2c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.227-3733A>C (n.227-3733A>C)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.579A>C
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
n.1601A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.2919A>C
c.1098+6716A>C
c.310A>C
n.2239A>C
c.1104A>C
n.1750A>C
c.1208-3733A>C (n.1208-3733A>C)
n.1586A>C
n.1710A>C
n.1000A>C
c.227-3795A>C (n.227-3795A>C)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.1208-3795A>C (n.1208-3795A>C)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
17g.19671763A>GCA398710653ALDH3A2c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.227-3733A>G (n.227-3733A>G)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
n.579A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
n.1601A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.2919A>G
c.1098+6716A>G
c.310A>G
n.2239A>G
c.1104A>G
n.1750A>G
c.1208-3733A>G (n.1208-3733A>G)
n.1586A>G
n.1710A>G
n.1000A>G
c.227-3795A>G (n.227-3795A>G)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.1208-3795A>G (n.1208-3795A>G)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
17g.19671763A>TCA398710654ALDH3A2c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.227-3733A>T (n.227-3733A>T)
c.50A>T (p.Asp17Val)
n.579A>T
c.1150A>T (p.Ile384Leu)
n.1601A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.2919A>T
c.1098+6716A>T
c.310A>T
n.2239A>T
c.1104A>T
n.1750A>T
c.1208-3733A>T (n.1208-3733A>T)
n.1586A>T
n.1710A>T
n.1000A>T
c.227-3795A>T (n.227-3795A>T)
c.157A>T (p.Ile53Leu)
c.1208-3795A>T (n.1208-3795A>T)
c.671A>T (p.Asp224Val)
17g.19671763_19671778dupCA2695224537ALDH3A2c.1250_1265dup (p.Arg423TyrfsTer19)
c.923_938dup (p.Arg314TyrfsTer19)
c.*808_*823dup (n.*808_*823dup)
c.227-3733_227-3718dup (n.227-3733_227-3718dup)
c.50_65dup (p.Arg23TyrfsTer19)
n.579_594dup
c.1150_1165dup (p.Ser389AsnfsTer?)
n.1601_1616dup
c.*430_*445dup (n.*430_*445dup)
n.2919_2934dup
c.1098+6716_1098+6731dup
c.310_325dup
n.2239_2254dup
c.1104_1119dup
n.1750_1765dup
c.1208-3733_1208-3718dup (n.1208-3733_1208-3718dup)
n.1586_1601dup
n.1710_1725dup
n.1000_1015dup
c.227-3795_227-3780dup (n.227-3795_227-3780dup)
c.157_172dup (p.Ser58AsnfsTer?)
c.1208-3795_1208-3780dup (n.1208-3795_1208-3780dup)
c.671_686dup (p.Arg230TyrfsTer19)
17g.19671764T>ACA398710655ALDH3A2c.1251T>A (p.Asp417Glu)
c.924T>A (p.Asp308Glu)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.227-3732T>A (n.227-3732T>A)
c.51T>A (p.Asp17Glu)
n.580T>A
c.1151T>A (p.Ile384Lys)
n.1602T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.2920T>A
c.1098+6717T>A
c.311T>A
n.2240T>A
c.1105T>A
n.1751T>A
c.1208-3732T>A (n.1208-3732T>A)
n.1587T>A
n.1711T>A
n.1001T>A
c.227-3794T>A (n.227-3794T>A)
c.158T>A (p.Ile53Lys)
c.1208-3794T>A (n.1208-3794T>A)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
17g.19671764T>CCA398710656ALDH3A2c.1251T>C (p.Asp417=)
c.924T>C (p.Asp308=)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.227-3732T>C (n.227-3732T>C)
c.51T>C (p.Asp17=)
n.580T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.1602T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.2920T>C
c.1098+6717T>C
c.311T>C
n.2240T>C
c.1105T>C
n.1751T>C
c.1208-3732T>C (n.1208-3732T>C)
n.1587T>C
n.1711T>C
n.1001T>C
c.227-3794T>C (n.227-3794T>C)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.1208-3794T>C (n.1208-3794T>C)
c.672T>C (p.Asp224=)
ClinVar dbSNP
17g.19671764T>GCA398710657ALDH3A2c.1251T>G (p.Asp417Glu)
c.924T>G (p.Asp308Glu)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.227-3732T>G (n.227-3732T>G)
c.51T>G (p.Asp17Glu)
n.580T>G
c.1151T>G (p.Ile384Arg)
n.1602T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.2920T>G
c.1098+6717T>G
c.311T>G
n.2240T>G
c.1105T>G
n.1751T>G
c.1208-3732T>G (n.1208-3732T>G)
n.1587T>G
n.1711T>G
n.1001T>G
c.227-3794T>G (n.227-3794T>G)
c.158T>G (p.Ile53Arg)
c.1208-3794T>G (n.1208-3794T>G)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
17g.19671765A>CCA398710659ALDH3A2c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.227-3731A>C (n.227-3731A>C)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.581A>C
c.1152A>C (p.Ile384=)
n.1603A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.2921A>C
c.1098+6718A>C
c.312A>C
n.2241A>C
c.1106A>C
n.1752A>C
c.1208-3731A>C (n.1208-3731A>C)
n.1588A>C
n.1712A>C
n.1002A>C
c.227-3793A>C (n.227-3793A>C)
c.159A>C (p.Ile53=)
c.1208-3793A>C (n.1208-3793A>C)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
17g.19671765A>GCA398710660ALDH3A2c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.227-3731A>G (n.227-3731A>G)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.581A>G
c.1152A>G (p.Ile384Met)
n.1603A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.2921A>G
c.1098+6718A>G
c.312A>G
n.2241A>G
c.1106A>G
n.1752A>G
c.1208-3731A>G (n.1208-3731A>G)
n.1588A>G
n.1712A>G
n.1002A>G
c.227-3793A>G (n.227-3793A>G)
c.159A>G (p.Ile53Met)
c.1208-3793A>G (n.1208-3793A>G)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
17g.19671765A>TCA398710658ALDH3A2c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.227-3731A>T (n.227-3731A>T)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.581A>T
c.1152A>T (p.Ile384=)
n.1603A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.2921A>T
c.1098+6718A>T
c.312A>T
n.2241A>T
c.1106A>T
n.1752A>T
c.1208-3731A>T (n.1208-3731A>T)
n.1588A>T
n.1712A>T
n.1002A>T
c.227-3793A>T (n.227-3793A>T)
c.159A>T (p.Ile53=)
c.1208-3793A>T (n.1208-3793A>T)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
17g.19671766C>ACA398710661ALDH3A2c.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.227-3730C>A (n.227-3730C>A)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.582C>A
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
n.1604C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.2922C>A
c.1098+6719C>A
c.313C>A
n.2242C>A
c.1107C>A
n.1753C>A
c.1208-3730C>A (n.1208-3730C>A)
n.1589C>A
n.1713C>A
n.1003C>A
c.227-3792C>A (n.227-3792C>A)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.1208-3792C>A (n.1208-3792C>A)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
17g.19671766C>GCA288556456ALDH3A2c.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.227-3730C>G (n.227-3730C>G)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.582C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
n.1604C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.2922C>G
c.1098+6719C>G
c.313C>G
n.2242C>G
c.1107C>G
n.1753C>G
c.1208-3730C>G (n.1208-3730C>G)
n.1589C>G
n.1713C>G
n.1003C>G
c.227-3792C>G (n.227-3792C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.1208-3792C>G (n.1208-3792C>G)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671766C>TCA398710662ALDH3A2c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.227-3730C>T (n.227-3730C>T)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.582C>T
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
n.1604C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.2922C>T
c.1098+6719C>T
c.313C>T
n.2242C>T
c.1107C>T
n.1753C>T
c.1208-3730C>T (n.1208-3730C>T)
n.1589C>T
n.1713C>T
n.1003C>T
c.227-3792C>T (n.227-3792C>T)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.1208-3792C>T (n.1208-3792C>T)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
17g.19671766dupCA912999786ALDH3A2c.1253dup (p.Ser420PhefsTer17)
c.926dup (p.Ser311PhefsTer17)
c.*811dup (n.*811dup)
c.227-3730dup (n.227-3730dup)
c.53dup (p.Ser20PhefsTer17)
n.582dup
c.1153dup (p.Leu385ProfsTer?)
n.1604dup
c.*433dup (n.*433dup)
n.2922dup
c.1098+6719dup
c.313dup
n.2242dup
c.1107dup
n.1753dup
c.1208-3730dup (n.1208-3730dup)
n.1589dup
n.1713dup
n.1003dup
c.227-3792dup (n.227-3792dup)
c.160dup (p.Leu54ProfsTer?)
c.1208-3792dup (n.1208-3792dup)
c.674dup (p.Ser227PhefsTer17)
17g.19671767T>ACA398710663ALDH3A2c.1254T>A (p.Thr418=)
c.927T>A (p.Thr309=)
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.227-3729T>A (n.227-3729T>A)
c.54T>A (p.Thr18=)
n.583T>A
c.1154T>A (p.Leu385His)
n.1605T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.2923T>A
c.1098+6720T>A
c.314T>A
n.2243T>A
c.1108T>A
n.1754T>A
c.1208-3729T>A (n.1208-3729T>A)
n.1590T>A
n.1714T>A
n.1004T>A
c.227-3791T>A (n.227-3791T>A)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.1208-3791T>A (n.1208-3791T>A)
c.675T>A (p.Thr225=)
17g.19671767T>CCA8443054ALDH3A2c.1254T>C (p.Thr418=)
c.927T>C (p.Thr309=)
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.227-3729T>C (n.227-3729T>C)
c.54T>C (p.Thr18=)
n.583T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
n.1605T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.2923T>C
c.1098+6720T>C
c.314T>C
n.2243T>C
c.1108T>C
n.1754T>C
c.1208-3729T>C (n.1208-3729T>C)
n.1590T>C
n.1714T>C
n.1004T>C
c.227-3791T>C (n.227-3791T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.1208-3791T>C (n.1208-3791T>C)
c.675T>C (p.Thr225=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671767T>GCA398710664ALDH3A2c.1254T>G (p.Thr418=)
c.927T>G (p.Thr309=)
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.227-3729T>G (n.227-3729T>G)
c.54T>G (p.Thr18=)
n.583T>G
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
n.1605T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.2923T>G
c.1098+6720T>G
c.314T>G
n.2243T>G
c.1108T>G
n.1754T>G
c.1208-3729T>G (n.1208-3729T>G)
n.1590T>G
n.1714T>G
n.1004T>G
c.227-3791T>G (n.227-3791T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.1208-3791T>G (n.1208-3791T>G)
c.675T>G (p.Thr225=)
17g.19671771dupCA658824181ALDH3A2c.1258dup (p.Ser420PhefsTer17)
c.931dup (p.Ser311PhefsTer17)
c.*816dup (n.*816dup)
c.227-3725dup (n.227-3725dup)
c.58dup (p.Ser20PhefsTer17)
n.587dup
c.1158dup (p.Leu387SerfsTer?)
n.1609dup
c.*438dup (n.*438dup)
n.2927dup
c.1098+6724dup
c.318dup
n.2247dup
c.1112dup
n.1758dup
c.1208-3725dup (n.1208-3725dup)
n.1594dup
n.1718dup
n.1008dup
c.227-3787dup (n.227-3787dup)
c.165dup (p.Leu56SerfsTer?)
c.1208-3787dup (n.1208-3787dup)
c.679dup (p.Ser227PhefsTer17)
ClinVar
17g.19671768T>ACA398710665ALDH3A2c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.227-3728T>A (n.227-3728T>A)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
n.584T>A
c.1155T>A (p.Leu385=)
n.1606T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.2924T>A
c.1098+6721T>A
c.315T>A
n.2244T>A
c.1109T>A
n.1755T>A
c.1208-3728T>A (n.1208-3728T>A)
n.1591T>A
n.1715T>A
n.1005T>A
c.227-3790T>A (n.227-3790T>A)
c.162T>A (p.Leu54=)
c.1T>A (p.Phe1Ile)
c.1208-3790T>A (n.1208-3790T>A)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
17g.19671768T>CCA398710666ALDH3A2c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.227-3728T>C (n.227-3728T>C)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
n.584T>C
c.1155T>C (p.Leu385=)
n.1606T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.2924T>C
c.1098+6721T>C
c.315T>C
n.2244T>C
c.1109T>C
n.1755T>C
c.1208-3728T>C (n.1208-3728T>C)
n.1591T>C
n.1715T>C
n.1005T>C
c.227-3790T>C (n.227-3790T>C)
c.162T>C (p.Leu54=)
c.1T>C (p.Phe1Leu)
c.1208-3790T>C (n.1208-3790T>C)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
17g.19671768T>GCA398710667ALDH3A2c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.227-3728T>G (n.227-3728T>G)
c.55T>G (p.Phe19Val)
n.584T>G
c.1155T>G (p.Leu385=)
n.1606T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.2924T>G
c.1098+6721T>G
c.315T>G
n.2244T>G
c.1109T>G
n.1755T>G
c.1208-3728T>G (n.1208-3728T>G)
n.1591T>G
n.1715T>G
n.1005T>G
c.227-3790T>G (n.227-3790T>G)
c.162T>G (p.Leu54=)
c.1T>G (p.Phe1Val)
c.1208-3790T>G (n.1208-3790T>G)
c.676T>G (p.Phe226Val)
17g.19671769T>ACA398710668ALDH3A2c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.227-3727T>A (n.227-3727T>A)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.585T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.1607T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.2925T>A
c.1098+6722T>A
c.316T>A
n.2245T>A
c.1110T>A
n.1756T>A
c.1208-3727T>A (n.1208-3727T>A)
n.1592T>A
n.1716T>A
n.1006T>A
c.227-3789T>A (n.227-3789T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.2T>A (p.Phe1Tyr)
c.1208-3789T>A (n.1208-3789T>A)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
17g.19671769T>CCA288556457ALDH3A2c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.227-3727T>C (n.227-3727T>C)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
n.585T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.1607T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.2925T>C
c.1098+6722T>C
c.316T>C
n.2245T>C
c.1110T>C
n.1756T>C
c.1208-3727T>C (n.1208-3727T>C)
n.1592T>C
n.1716T>C
n.1006T>C
c.227-3789T>C (n.227-3789T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.2T>C (p.Phe1Ser)
c.1208-3789T>C (n.1208-3789T>C)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
dbSNP
17g.19671769T>GCA398710669ALDH3A2c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.227-3727T>G (n.227-3727T>G)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
n.585T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.1607T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.2925T>G
c.1098+6722T>G
c.316T>G
n.2245T>G
c.1110T>G
n.1756T>G
c.1208-3727T>G (n.1208-3727T>G)
n.1592T>G
n.1716T>G
n.1006T>G
c.227-3789T>G (n.227-3789T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.2T>G (p.Phe1Cys)
c.1208-3789T>G (n.1208-3789T>G)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
17g.19671770T>ACA398710672ALDH3A2c.1257T>A (p.Phe419Leu)
c.930T>A (p.Phe310Leu)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.227-3726T>A (n.227-3726T>A)
c.57T>A (p.Phe19Leu)
n.586T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.1608T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.2926T>A
c.1098+6723T>A
c.317T>A
n.2246T>A
c.1111T>A
n.1757T>A
c.1208-3726T>A (n.1208-3726T>A)
n.1593T>A
n.1717T>A
n.1007T>A
c.227-3788T>A (n.227-3788T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.3T>A (p.Phe1Leu)
c.1208-3788T>A (n.1208-3788T>A)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
17g.19671770T>CCA398710670ALDH3A2c.1257T>C (p.Phe419=)
c.930T>C (p.Phe310=)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.227-3726T>C (n.227-3726T>C)
c.57T>C (p.Phe19=)
n.586T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.1608T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.2926T>C
c.1098+6723T>C
c.317T>C
n.2246T>C
c.1111T>C
n.1757T>C
c.1208-3726T>C (n.1208-3726T>C)
n.1593T>C
n.1717T>C
n.1007T>C
c.227-3788T>C (n.227-3788T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.3T>C (p.Phe1=)
c.1208-3788T>C (n.1208-3788T>C)
c.678T>C (p.Phe226=)
dbSNP
17g.19671770T>GCA398710671ALDH3A2c.1257T>G (p.Phe419Leu)
c.930T>G (p.Phe310Leu)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.227-3726T>G (n.227-3726T>G)
c.57T>G (p.Phe19Leu)
n.586T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.1608T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.2926T>G
c.1098+6723T>G
c.317T>G
n.2246T>G
c.1111T>G
n.1757T>G
c.1208-3726T>G (n.1208-3726T>G)
n.1593T>G
n.1717T>G
n.1007T>G
c.227-3788T>G (n.227-3788T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.3T>G (p.Phe1Leu)
c.1208-3788T>G (n.1208-3788T>G)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
17g.19671771T>ACA398710673ALDH3A2c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.227-3725T>A (n.227-3725T>A)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.587T>A
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
n.1609T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.2927T>A
c.1098+6724T>A
c.318T>A
n.2247T>A
c.1112T>A
n.1758T>A
c.1208-3725T>A (n.1208-3725T>A)
n.1594T>A
n.1718T>A
n.1008T>A
c.227-3787T>A (n.227-3787T>A)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.1208-3787T>A (n.1208-3787T>A)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
17g.19671771T>CCA398710674ALDH3A2c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.227-3725T>C (n.227-3725T>C)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.587T>C
c.1158T>C (p.Phe386=)
n.1609T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.2927T>C
c.1098+6724T>C
c.318T>C
n.2247T>C
c.1112T>C
n.1758T>C
c.1208-3725T>C (n.1208-3725T>C)
n.1594T>C
n.1718T>C
n.1008T>C
c.227-3787T>C (n.227-3787T>C)
c.165T>C (p.Phe55=)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
c.1208-3787T>C (n.1208-3787T>C)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
17g.19671771T>GCA398710675ALDH3A2c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.227-3725T>G (n.227-3725T>G)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.587T>G
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
n.1609T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.2927T>G
c.1098+6724T>G
c.318T>G
n.2247T>G
c.1112T>G
n.1758T>G
c.1208-3725T>G (n.1208-3725T>G)
n.1594T>G
n.1718T>G
n.1008T>G
c.227-3787T>G (n.227-3787T>G)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
c.4T>G (p.Ser2Ala)
c.1208-3787T>G (n.1208-3787T>G)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
17g.19671772C>ACA398710676ALDH3A2c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.227-3724C>A (n.227-3724C>A)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.588C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
n.1610C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.2928C>A
c.1098+6725C>A
c.319C>A
n.2248C>A
c.1113C>A
n.1759C>A
c.1208-3724C>A (n.1208-3724C>A)
n.1595C>A
n.1719C>A
n.1009C>A
c.227-3786C>A (n.227-3786C>A)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
c.1208-3786C>A (n.1208-3786C>A)
c.680C>A (p.Ser227Tyr)
COSMIC
17g.19671772C>GCA398710677ALDH3A2c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.227-3724C>G (n.227-3724C>G)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.588C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1610C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.2928C>G
c.1098+6725C>G
c.319C>G
n.2248C>G
c.1113C>G
n.1759C>G
c.1208-3724C>G (n.1208-3724C>G)
n.1595C>G
n.1719C>G
n.1009C>G
c.227-3786C>G (n.227-3786C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.5C>G (p.Ser2Cys)
c.1208-3786C>G (n.1208-3786C>G)
c.680C>G (p.Ser227Cys)
17g.19671772C>TCA398710678ALDH3A2c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.227-3724C>T (n.227-3724C>T)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.588C>T
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
n.1610C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.2928C>T
c.1098+6725C>T
c.319C>T
n.2248C>T
c.1113C>T
n.1759C>T
c.1208-3724C>T (n.1208-3724C>T)
n.1595C>T
n.1719C>T
n.1009C>T
c.227-3786C>T (n.227-3786C>T)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
c.5C>T (p.Ser2Phe)
c.1208-3786C>T (n.1208-3786C>T)
c.680C>T (p.Ser227Phe)
17g.19671773T>ACA398710679ALDH3A2c.1260T>A (p.Ser420=)
c.933T>A (p.Ser311=)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.227-3723T>A (n.227-3723T>A)
c.60T>A (p.Ser20=)
n.589T>A
c.1160T>A (p.Leu387His)
n.1611T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.2929T>A
c.1098+6726T>A
c.320T>A
n.2249T>A
c.1114T>A
n.1760T>A
c.1208-3723T>A (n.1208-3723T>A)
n.1596T>A
n.1720T>A
n.1010T>A
c.227-3785T>A (n.227-3785T>A)
c.167T>A (p.Leu56His)
c.6T>A (p.Ser2=)
c.1208-3785T>A (n.1208-3785T>A)
c.681T>A (p.Ser227=)
17g.19671773T>CCA398710680ALDH3A2c.1260T>C (p.Ser420=)
c.933T>C (p.Ser311=)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.227-3723T>C (n.227-3723T>C)
c.60T>C (p.Ser20=)
n.589T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1611T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.2929T>C
c.1098+6726T>C
c.320T>C
n.2249T>C
c.1114T>C
n.1760T>C
c.1208-3723T>C (n.1208-3723T>C)
n.1596T>C
n.1720T>C
n.1010T>C
c.227-3785T>C (n.227-3785T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.6T>C (p.Ser2=)
c.1208-3785T>C (n.1208-3785T>C)
c.681T>C (p.Ser227=)
gnomAD v4
17g.19671773T>GCA8443055ALDH3A2c.1260T>G (p.Ser420=)
c.933T>G (p.Ser311=)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.227-3723T>G (n.227-3723T>G)
c.60T>G (p.Ser20=)
n.589T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1611T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.2929T>G
c.1098+6726T>G
c.320T>G
n.2249T>G
c.1114T>G
n.1760T>G
c.1208-3723T>G (n.1208-3723T>G)
n.1596T>G
n.1720T>G
n.1010T>G
c.227-3785T>G (n.227-3785T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.6T>G (p.Ser2=)
c.1208-3785T>G (n.1208-3785T>G)
c.681T>G (p.Ser227=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671774C>ACA398710681ALDH3A2c.1261C>A (p.His421Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.227-3722C>A (n.227-3722C>A)
c.61C>A (p.His21Asn)
n.590C>A
c.1161C>A (p.Leu387=)
n.1612C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.2930C>A
c.1098+6727C>A
c.321C>A
n.2250C>A
c.1115C>A
n.1761C>A
c.1208-3722C>A (n.1208-3722C>A)
n.1597C>A
n.1721C>A
n.1011C>A
c.227-3784C>A (n.227-3784C>A)
c.168C>A (p.Leu56=)
c.7C>A (p.His3Asn)
c.1208-3784C>A (n.1208-3784C>A)
c.682C>A (p.His228Asn)
17g.19671774C>GCA398710682ALDH3A2c.1261C>G (p.His421Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.227-3722C>G (n.227-3722C>G)
c.61C>G (p.His21Asp)
n.590C>G
c.1161C>G (p.Leu387=)
n.1612C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.2930C>G
c.1098+6727C>G
c.321C>G
n.2250C>G
c.1115C>G
n.1761C>G
c.1208-3722C>G (n.1208-3722C>G)
n.1597C>G
n.1721C>G
n.1011C>G
c.227-3784C>G (n.227-3784C>G)
c.168C>G (p.Leu56=)
c.7C>G (p.His3Asp)
c.1208-3784C>G (n.1208-3784C>G)
c.682C>G (p.His228Asp)
17g.19671774C>TCA398710683ALDH3A2c.1261C>T (p.His421Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.227-3722C>T (n.227-3722C>T)
c.61C>T (p.His21Tyr)
n.590C>T
c.1161C>T (p.Leu387=)
n.1612C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.2930C>T
c.1098+6727C>T
c.321C>T
n.2250C>T
c.1115C>T
n.1761C>T
c.1208-3722C>T (n.1208-3722C>T)
n.1597C>T
n.1721C>T
n.1011C>T
c.227-3784C>T (n.227-3784C>T)
c.168C>T (p.Leu56=)
c.7C>T (p.His3Tyr)
c.1208-3784C>T (n.1208-3784C>T)
c.682C>T (p.His228Tyr)
17g.19671775A>CCA398710686ALDH3A2c.1262A>C (p.His421Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.227-3721A>C (n.227-3721A>C)
c.62A>C (p.His21Pro)
n.591A>C
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.1613A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.2931A>C
c.1098+6728A>C
c.322A>C
n.2251A>C
c.1116A>C
n.1762A>C
c.1208-3721A>C (n.1208-3721A>C)
n.1598A>C
n.1722A>C
n.1012A>C
c.227-3783A>C (n.227-3783A>C)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.8A>C (p.His3Pro)
c.1208-3783A>C (n.1208-3783A>C)
c.683A>C (p.His228Pro)
gnomAD v4
17g.19671775A>GCA398710685ALDH3A2c.1262A>G (p.His421Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.227-3721A>G (n.227-3721A>G)
c.62A>G (p.His21Arg)
n.591A>G
c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.1613A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.2931A>G
c.1098+6728A>G
c.322A>G
n.2251A>G
c.1116A>G
n.1762A>G
c.1208-3721A>G (n.1208-3721A>G)
n.1598A>G
n.1722A>G
n.1012A>G
c.227-3783A>G (n.227-3783A>G)
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.8A>G (p.His3Arg)
c.1208-3783A>G (n.1208-3783A>G)
c.683A>G (p.His228Arg)
gnomAD v4
17g.19671775A>TCA398710684ALDH3A2c.1262A>T (p.His421Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.227-3721A>T (n.227-3721A>T)
c.62A>T (p.His21Leu)
n.591A>T
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.1613A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.2931A>T
c.1098+6728A>T
c.322A>T
n.2251A>T
c.1116A>T
n.1762A>T
c.1208-3721A>T (n.1208-3721A>T)
n.1598A>T
n.1722A>T
n.1012A>T
c.227-3783A>T (n.227-3783A>T)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.8A>T (p.His3Leu)
c.1208-3783A>T (n.1208-3783A>T)
c.683A>T (p.His228Leu)
17g.19671776T>ACA398710687ALDH3A2c.1263T>A (p.His421Gln)
c.936T>A (p.His312Gln)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.227-3720T>A (n.227-3720T>A)
c.63T>A (p.His21Gln)
n.592T>A
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.1614T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.2932T>A
c.1098+6729T>A
c.323T>A
n.2252T>A
c.1117T>A
n.1763T>A
c.1208-3720T>A (n.1208-3720T>A)
n.1599T>A
n.1723T>A
n.1013T>A
c.227-3782T>A (n.227-3782T>A)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.9T>A (p.His3Gln)
c.1208-3782T>A (n.1208-3782T>A)
c.684T>A (p.His228Gln)
17g.19671776T>CCA398710688ALDH3A2c.1263T>C (p.His421=)
c.936T>C (p.His312=)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.227-3720T>C (n.227-3720T>C)
c.63T>C (p.His21=)
n.592T>C
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.1614T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.2932T>C
c.1098+6729T>C
c.323T>C
n.2252T>C
c.1117T>C
n.1763T>C
c.1208-3720T>C (n.1208-3720T>C)
n.1599T>C
n.1723T>C
n.1013T>C
c.227-3782T>C (n.227-3782T>C)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.9T>C (p.His3=)
c.1208-3782T>C (n.1208-3782T>C)
c.684T>C (p.His228=)
17g.19671776T>GCA398710689ALDH3A2c.1263T>G (p.His421Gln)
c.936T>G (p.His312Gln)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.227-3720T>G (n.227-3720T>G)
c.63T>G (p.His21Gln)
n.592T>G
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.1614T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.2932T>G
c.1098+6729T>G
c.323T>G
n.2252T>G
c.1117T>G
n.1763T>G
c.1208-3720T>G (n.1208-3720T>G)
n.1599T>G
n.1723T>G
n.1013T>G
c.227-3782T>G (n.227-3782T>G)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.9T>G (p.His3Gln)
c.1208-3782T>G (n.1208-3782T>G)
c.684T>G (p.His228Gln)
17g.19671777C>ACA398710690ALDH3A2c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.227-3719C>A (n.227-3719C>A)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.593C>A
c.1164C>A (p.Ile388=)
n.1615C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.2933C>A
c.1098+6730C>A
c.324C>A
n.2253C>A
c.1118C>A
n.1764C>A
c.1208-3719C>A (n.1208-3719C>A)
n.1600C>A
n.1724C>A
n.1014C>A
c.227-3781C>A (n.227-3781C>A)
c.171C>A (p.Ile57=)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.1208-3781C>A (n.1208-3781C>A)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
17g.19671777C>GCA398710691ALDH3A2c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.227-3719C>G (n.227-3719C>G)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.593C>G
c.1164C>G (p.Ile388Met)
n.1615C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.2933C>G
c.1098+6730C>G
c.324C>G
n.2253C>G
c.1118C>G
n.1764C>G
c.1208-3719C>G (n.1208-3719C>G)
n.1600C>G
n.1724C>G
n.1014C>G
c.227-3781C>G (n.227-3781C>G)
c.171C>G (p.Ile57Met)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.1208-3781C>G (n.1208-3781C>G)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
17g.19671777C>TCA398710692ALDH3A2c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.227-3719C>T (n.227-3719C>T)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.593C>T
c.1164C>T (p.Ile388=)
n.1615C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.2933C>T
c.1098+6730C>T
c.324C>T
n.2253C>T
c.1118C>T
n.1764C>T
c.1208-3719C>T (n.1208-3719C>T)
n.1600C>T
n.1724C>T
n.1014C>T
c.227-3781C>T (n.227-3781C>T)
c.171C>T (p.Ile57=)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.1208-3781C>T (n.1208-3781C>T)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
ClinVar dbSNP
17g.19671778A>CCA398710695ALDH3A2c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.227-3718A>C (n.227-3718A>C)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.594A>C
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
n.1616A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.2934A>C
c.1098+6731A>C
c.325A>C
n.2254A>C
c.1119A>C
n.1765A>C
c.1208-3718A>C (n.1208-3718A>C)
n.1601A>C
n.1725A>C
n.1015A>C
c.227-3780A>C (n.227-3780A>C)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.1208-3780A>C (n.1208-3780A>C)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
17g.19671778A>GCA398710694ALDH3A2c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.227-3718A>G (n.227-3718A>G)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.594A>G
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
n.1616A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.2934A>G
c.1098+6731A>G
c.325A>G
n.2254A>G
c.1119A>G
n.1765A>G
c.1208-3718A>G (n.1208-3718A>G)
n.1601A>G
n.1725A>G
n.1015A>G
c.227-3780A>G (n.227-3780A>G)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.1208-3780A>G (n.1208-3780A>G)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.19671778A>TCA398710693ALDH3A2c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.227-3718A>T (n.227-3718A>T)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.594A>T
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
n.1616A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.2934A>T
c.1098+6731A>T
c.325A>T
n.2254A>T
c.1119A>T
n.1765A>T
c.1208-3718A>T (n.1208-3718A>T)
n.1601A>T
n.1725A>T
n.1015A>T
c.227-3780A>T (n.227-3780A>T)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.1208-3780A>T (n.1208-3780A>T)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
17g.19671779G>ACA398710696ALDH3A2c.1266G>A (p.Gln422=)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.227-3717G>A (n.227-3717G>A)
c.66G>A (p.Gln22=)
n.595G>A
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
n.1617G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.2935G>A
c.1098+6732G>A
c.326G>A
n.2255G>A
c.1120G>A
n.1766G>A
c.1208-3717G>A (n.1208-3717G>A)
n.1602G>A
n.1726G>A
n.1016G>A
c.227-3779G>A (n.227-3779G>A)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.12G>A (p.Gln4=)
c.1208-3779G>A (n.1208-3779G>A)
c.687G>A (p.Gln229=)
COSMIC
17g.19671779G>CCA398710697ALDH3A2c.1266G>C (p.Gln422His)
c.939G>C (p.Gln313His)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.227-3717G>C (n.227-3717G>C)
c.66G>C (p.Gln22His)
n.595G>C
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
n.1617G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.2935G>C
c.1098+6732G>C
c.326G>C
n.2255G>C
c.1120G>C
n.1766G>C
c.1208-3717G>C (n.1208-3717G>C)
n.1602G>C
n.1726G>C
n.1016G>C
c.227-3779G>C (n.227-3779G>C)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.12G>C (p.Gln4His)
c.1208-3779G>C (n.1208-3779G>C)
c.687G>C (p.Gln229His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671779G>TCA398710698ALDH3A2c.1266G>T (p.Gln422His)
c.939G>T (p.Gln313His)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.227-3717G>T (n.227-3717G>T)
c.66G>T (p.Gln22His)
n.595G>T
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
n.1617G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.2935G>T
c.1098+6732G>T
c.326G>T
n.2255G>T
c.1120G>T
n.1766G>T
c.1208-3717G>T (n.1208-3717G>T)
n.1602G>T
n.1726G>T
n.1016G>T
c.227-3779G>T (n.227-3779G>T)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.12G>T (p.Gln4His)
c.1208-3779G>T (n.1208-3779G>T)
c.687G>T (p.Gln229His)
17g.19671780C>ACA398710699ALDH3A2c.1267C>A (p.Arg423Ser)
c.940C>A (p.Arg314Ser)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.227-3716C>A (n.227-3716C>A)
c.67C>A (p.Arg23Ser)
n.596C>A
c.1167C>A (p.Ser389Arg)
n.1618C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.2936C>A
c.1098+6733C>A
c.327C>A
n.2256C>A
c.1121C>A
n.1767C>A
c.1208-3716C>A (n.1208-3716C>A)
n.1603C>A
n.1727C>A
n.1017C>A
c.227-3778C>A (n.227-3778C>A)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.13C>A (p.Arg5Ser)
c.1208-3778C>A (n.1208-3778C>A)
c.688C>A (p.Arg230Ser)
17g.19671780C>GCA398710700ALDH3A2c.1267C>G (p.Arg423Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.227-3716C>G (n.227-3716C>G)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.596C>G
c.1167C>G (p.Ser389Arg)
n.1618C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.2936C>G
c.1098+6733C>G
c.327C>G
n.2256C>G
c.1121C>G
n.1767C>G
c.1208-3716C>G (n.1208-3716C>G)
n.1603C>G
n.1727C>G
n.1017C>G
c.227-3778C>G (n.227-3778C>G)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.1208-3778C>G (n.1208-3778C>G)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
17g.19671780C>TCA8443056ALDH3A2c.1267C>T (p.Arg423Cys)
c.940C>T (p.Arg314Cys)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.227-3716C>T (n.227-3716C>T)
c.67C>T (p.Arg23Cys)
n.596C>T
c.1167C>T (p.Ser389=)
n.1618C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.2936C>T
c.1098+6733C>T
c.327C>T
n.2256C>T
c.1121C>T
n.1767C>T
c.1208-3716C>T (n.1208-3716C>T)
n.1603C>T
n.1727C>T
n.1017C>T
c.227-3778C>T (n.227-3778C>T)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.13C>T (p.Arg5Cys)
c.1208-3778C>T (n.1208-3778C>T)
c.688C>T (p.Arg230Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671781G>ACA8443057ALDH3A2c.1268G>A (p.Arg423His)
c.941G>A (p.Arg314His)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.227-3715G>A (n.227-3715G>A)
c.68G>A (p.Arg23His)
n.597G>A
c.1168G>A (p.Val390Ile)
n.1619G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.2937G>A
c.1098+6734G>A
c.328G>A
n.2257G>A
c.1122G>A
n.1768G>A
c.1208-3715G>A (n.1208-3715G>A)
n.1604G>A
n.1728G>A
n.1018G>A
c.227-3777G>A (n.227-3777G>A)
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.14G>A (p.Arg5His)
c.1208-3777G>A (n.1208-3777G>A)
c.689G>A (p.Arg230His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671781G>CCA398710702ALDH3A2c.1268G>C (p.Arg423Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.227-3715G>C (n.227-3715G>C)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.597G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.1619G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.2937G>C
c.1098+6734G>C
c.328G>C
n.2257G>C
c.1122G>C
n.1768G>C
c.1208-3715G>C (n.1208-3715G>C)
n.1604G>C
n.1728G>C
n.1018G>C
c.227-3777G>C (n.227-3777G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.1208-3777G>C (n.1208-3777G>C)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
17g.19671781G>TCA398710701ALDH3A2c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.227-3715G>T (n.227-3715G>T)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.597G>T
c.1168G>T (p.Val390Phe)
n.1619G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.2937G>T
c.1098+6734G>T
c.328G>T
n.2257G>T
c.1122G>T
n.1768G>T
c.1208-3715G>T (n.1208-3715G>T)
n.1604G>T
n.1728G>T
n.1018G>T
c.227-3777G>T (n.227-3777G>T)
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.1208-3777G>T (n.1208-3777G>T)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
17g.19671782T>ACA398710703ALDH3A2c.1269T>A (p.Arg423=)
c.942T>A (p.Arg314=)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.227-3714T>A (n.227-3714T>A)
c.69T>A (p.Arg23=)
n.598T>A
c.1169T>A (p.Val390Asp)
n.1620T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.2938T>A
c.1098+6735T>A
c.329T>A
n.2258T>A
c.1123T>A
n.1769T>A
c.1208-3714T>A (n.1208-3714T>A)
n.1605T>A
n.1729T>A
n.1019T>A
c.227-3776T>A (n.227-3776T>A)
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.15T>A (p.Arg5=)
c.1208-3776T>A (n.1208-3776T>A)
c.690T>A (p.Arg230=)
17g.19671782T>CCA398710704ALDH3A2c.1269T>C (p.Arg423=)
c.942T>C (p.Arg314=)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.227-3714T>C (n.227-3714T>C)
c.69T>C (p.Arg23=)
n.598T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.1620T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.2938T>C
c.1098+6735T>C
c.329T>C
n.2258T>C
c.1123T>C
n.1769T>C
c.1208-3714T>C (n.1208-3714T>C)
n.1605T>C
n.1729T>C
n.1019T>C
c.227-3776T>C (n.227-3776T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.15T>C (p.Arg5=)
c.1208-3776T>C (n.1208-3776T>C)
c.690T>C (p.Arg230=)
17g.19671782T>GCA398710705ALDH3A2c.1269T>G (p.Arg423=)
c.942T>G (p.Arg314=)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.227-3714T>G (n.227-3714T>G)
c.69T>G (p.Arg23=)
n.598T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.1620T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.2938T>G
c.1098+6735T>G
c.329T>G
n.2258T>G
c.1123T>G
n.1769T>G
c.1208-3714T>G (n.1208-3714T>G)
n.1605T>G
n.1729T>G
n.1019T>G
c.227-3776T>G (n.227-3776T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.15T>G (p.Arg5=)
c.1208-3776T>G (n.1208-3776T>G)
c.690T>G (p.Arg230=)
17g.19671783C>ACA398710706ALDH3A2c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.227-3713C>A (n.227-3713C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.599C>A
c.1170C>A (p.Val390=)
n.1621C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.2939C>A
c.1098+6736C>A
c.330C>A
n.2259C>A
c.1124C>A
n.1770C>A
c.1208-3713C>A (n.1208-3713C>A)
n.1606C>A
n.1730C>A
n.1020C>A
c.227-3775C>A (n.227-3775C>A)
c.177C>A (p.Val59=)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.1208-3775C>A (n.1208-3775C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
17g.19671783C>GCA398710707ALDH3A2c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.227-3713C>G (n.227-3713C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.599C>G
c.1170C>G (p.Val390=)
n.1621C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.2939C>G
c.1098+6736C>G
c.330C>G
n.2259C>G
c.1124C>G
n.1770C>G
c.1208-3713C>G (n.1208-3713C>G)
n.1606C>G
n.1730C>G
n.1020C>G
c.227-3775C>G (n.227-3775C>G)
c.177C>G (p.Val59=)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.1208-3775C>G (n.1208-3775C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
17g.19671783C>TCA8443058ALDH3A2c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.227-3713C>T (n.227-3713C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.599C>T
c.1170C>T (p.Val390=)
n.1621C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.2939C>T
c.1098+6736C>T
c.330C>T
n.2259C>T
c.1124C>T
n.1770C>T
c.1208-3713C>T (n.1208-3713C>T)
n.1606C>T
n.1730C>T
n.1020C>T
c.227-3775C>T (n.227-3775C>T)
c.177C>T (p.Val59=)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.1208-3775C>T (n.1208-3775C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671784C>ACA398710708ALDH3A2c.1271C>A (p.Pro424His)
c.944C>A (p.Pro315His)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.227-3712C>A (n.227-3712C>A)
c.71C>A (p.Pro24His)
n.600C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.1622C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.2940C>A
c.1098+6737C>A
c.331C>A
n.2260C>A
c.1125C>A
n.1771C>A
c.1208-3712C>A (n.1208-3712C>A)
n.1607C>A
n.1731C>A
n.1021C>A
c.227-3774C>A (n.227-3774C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.17C>A (p.Pro6His)
c.1208-3774C>A (n.1208-3774C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
17g.19671784C>GCA398710709ALDH3A2c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.227-3712C>G (n.227-3712C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.600C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.1622C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.2940C>G
c.1098+6737C>G
c.331C>G
n.2260C>G
c.1125C>G
n.1771C>G
c.1208-3712C>G (n.1208-3712C>G)
n.1607C>G
n.1731C>G
n.1021C>G
c.227-3774C>G (n.227-3774C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.1208-3774C>G (n.1208-3774C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
17g.19671784C>TCA398710710ALDH3A2c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.227-3712C>T (n.227-3712C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.600C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.1622C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.2940C>T
c.1098+6737C>T
c.331C>T
n.2260C>T
c.1125C>T
n.1771C>T
c.1208-3712C>T (n.1208-3712C>T)
n.1607C>T
n.1731C>T
n.1021C>T
c.227-3774C>T (n.227-3774C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.1208-3774C>T (n.1208-3774C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671785C>ACA398710711ALDH3A2c.1272C>A (p.Pro424=)
c.945C>A (p.Pro315=)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.227-3711C>A (n.227-3711C>A)
c.72C>A (p.Pro24=)
n.601C>A
c.1172C>A (p.Pro391His)
n.1623C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.2941C>A
c.1098+6738C>A
c.332C>A
n.2261C>A
c.1126C>A
n.1772C>A
c.1208-3711C>A (n.1208-3711C>A)
n.1608C>A
n.1732C>A
n.1022C>A
c.227-3773C>A (n.227-3773C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.18C>A (p.Pro6=)
c.1208-3773C>A (n.1208-3773C>A)
c.693C>A (p.Pro231=)
17g.19671785C>GCA398710712ALDH3A2c.1272C>G (p.Pro424=)
c.945C>G (p.Pro315=)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.227-3711C>G (n.227-3711C>G)
c.72C>G (p.Pro24=)
n.601C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.1623C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.2941C>G
c.1098+6738C>G
c.332C>G
n.2261C>G
c.1126C>G
n.1772C>G
c.1208-3711C>G (n.1208-3711C>G)
n.1608C>G
n.1732C>G
n.1022C>G
c.227-3773C>G (n.227-3773C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.18C>G (p.Pro6=)
c.1208-3773C>G (n.1208-3773C>G)
c.693C>G (p.Pro231=)
17g.19671785C>TCA398710713ALDH3A2c.1272C>T (p.Pro424=)
c.945C>T (p.Pro315=)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.227-3711C>T (n.227-3711C>T)
c.72C>T (p.Pro24=)
n.601C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.1623C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.2941C>T
c.1098+6738C>T
c.332C>T
n.2261C>T
c.1126C>T
n.1772C>T
c.1208-3711C>T (n.1208-3711C>T)
n.1608C>T
n.1732C>T
n.1022C>T
c.227-3773C>T (n.227-3773C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.18C>T (p.Pro6=)
c.1208-3773C>T (n.1208-3773C>T)
c.693C>T (p.Pro231=)
ClinVar gnomAD v4
17g.19671786T>ACA398710714ALDH3A2c.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.227-3710T>A (n.227-3710T>A)
c.73T>A (p.Cys25Ser)
n.602T>A
c.1173T>A (p.Pro391=)
n.1624T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.2942T>A
c.1098+6739T>A
c.333T>A
n.2262T>A
c.1127T>A
n.1773T>A
c.1208-3710T>A (n.1208-3710T>A)
n.1609T>A
n.1733T>A
n.1023T>A
c.227-3772T>A (n.227-3772T>A)
c.180T>A (p.Pro60=)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.1208-3772T>A (n.1208-3772T>A)
c.694T>A (p.Cys232Ser)
gnomAD v4
17g.19671786T>CCA398710716ALDH3A2c.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.227-3710T>C (n.227-3710T>C)
c.73T>C (p.Cys25Arg)
n.602T>C
c.1173T>C (p.Pro391=)
n.1624T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.2942T>C
c.1098+6739T>C
c.333T>C
n.2262T>C
c.1127T>C
n.1773T>C
c.1208-3710T>C (n.1208-3710T>C)
n.1609T>C
n.1733T>C
n.1023T>C
c.227-3772T>C (n.227-3772T>C)
c.180T>C (p.Pro60=)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.1208-3772T>C (n.1208-3772T>C)
c.694T>C (p.Cys232Arg)
17g.19671786T>GCA398710715ALDH3A2c.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.227-3710T>G (n.227-3710T>G)
c.73T>G (p.Cys25Gly)
n.602T>G
c.1173T>G (p.Pro391=)
n.1624T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.2942T>G
c.1098+6739T>G
c.333T>G
n.2262T>G
c.1127T>G
n.1773T>G
c.1208-3710T>G (n.1208-3710T>G)
n.1609T>G
n.1733T>G
n.1023T>G
c.227-3772T>G (n.227-3772T>G)
c.180T>G (p.Pro60=)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.1208-3772T>G (n.1208-3772T>G)
c.694T>G (p.Cys232Gly)
17g.19671787G>ACA398710717ALDH3A2c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.227-3709G>A (n.227-3709G>A)
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.603G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
n.1625G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.2943G>A
c.1098+6740G>A
c.334G>A
n.2263G>A
c.1128G>A
n.1774G>A
c.1208-3709G>A (n.1208-3709G>A)
n.1610G>A
n.1734G>A
n.1024G>A
c.227-3771G>A (n.227-3771G>A)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.1208-3771G>A (n.1208-3771G>A)
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
dbSNP
17g.19671787G>CCA398710718ALDH3A2c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.227-3709G>C (n.227-3709G>C)
c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.603G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.1625G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.2943G>C
c.1098+6740G>C
c.334G>C
n.2263G>C
c.1128G>C
n.1774G>C
c.1208-3709G>C (n.1208-3709G>C)
n.1610G>C
n.1734G>C
n.1024G>C
c.227-3771G>C (n.227-3771G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.1208-3771G>C (n.1208-3771G>C)
c.695G>C (p.Cys232Ser)
17g.19671787G>TCA398710719ALDH3A2c.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.227-3709G>T (n.227-3709G>T)
c.74G>T (p.Cys25Phe)
n.603G>T
c.1174G>T (p.Val392Phe)
n.1625G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.2943G>T
c.1098+6740G>T
c.334G>T
n.2263G>T
c.1128G>T
n.1774G>T
c.1208-3709G>T (n.1208-3709G>T)
n.1610G>T
n.1734G>T
n.1024G>T
c.227-3771G>T (n.227-3771G>T)
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.1208-3771G>T (n.1208-3771G>T)
c.695G>T (p.Cys232Phe)
17g.19671788T>ACA398710720ALDH3A2c.1275T>A (p.Cys425Ter)
c.948T>A (p.Cys316Ter)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.227-3708T>A (n.227-3708T>A)
c.75T>A (p.Cys25Ter)
n.604T>A
c.1175T>A (p.Val392Asp)
n.1626T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.2944T>A
c.1098+6741T>A
c.335T>A
n.2264T>A
c.1129T>A
n.1775T>A
c.1208-3708T>A (n.1208-3708T>A)
n.1611T>A
n.1735T>A
n.1025T>A
c.227-3770T>A (n.227-3770T>A)
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.21T>A (p.Cys7Ter)
c.1208-3770T>A (n.1208-3770T>A)
c.696T>A (p.Cys232Ter)
gnomAD v4
17g.19671788T>CCA398710721ALDH3A2c.1275T>C (p.Cys425=)
c.948T>C (p.Cys316=)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.227-3708T>C (n.227-3708T>C)
c.75T>C (p.Cys25=)
n.604T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.1626T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.2944T>C
c.1098+6741T>C
c.335T>C
n.2264T>C
c.1129T>C
n.1775T>C
c.1208-3708T>C (n.1208-3708T>C)
n.1611T>C
n.1735T>C
n.1025T>C
c.227-3770T>C (n.227-3770T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.21T>C (p.Cys7=)
c.1208-3770T>C (n.1208-3770T>C)
c.696T>C (p.Cys232=)
17g.19671788T>GCA398710722ALDH3A2c.1275T>G (p.Cys425Trp)
c.948T>G (p.Cys316Trp)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.227-3708T>G (n.227-3708T>G)
c.75T>G (p.Cys25Trp)
n.604T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.1626T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.2944T>G
c.1098+6741T>G
c.335T>G
n.2264T>G
c.1129T>G
n.1775T>G
c.1208-3708T>G (n.1208-3708T>G)
n.1611T>G
n.1735T>G
n.1025T>G
c.227-3770T>G (n.227-3770T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.21T>G (p.Cys7Trp)
c.1208-3770T>G (n.1208-3770T>G)
c.696T>G (p.Cys232Trp)
17g.19671789T>ACA398710723ALDH3A2c.1276T>A (p.Leu426Ile)
c.949T>A (p.Leu317Ile)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.227-3707T>A (n.227-3707T>A)
c.76T>A (p.Leu26Ile)
n.605T>A
c.1176T>A (p.Val392=)
n.1627T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.2945T>A
c.1098+6742T>A
c.336T>A
n.2265T>A
c.1130T>A
n.1776T>A
c.1208-3707T>A (n.1208-3707T>A)
n.1612T>A
n.1736T>A
n.1026T>A
c.227-3769T>A (n.227-3769T>A)
c.183T>A (p.Val61=)
c.22T>A (p.Leu8Ile)
c.1208-3769T>A (n.1208-3769T>A)
c.697T>A (p.Leu233Ile)
17g.19671789T>CCA498619645ALDH3A2c.1276T>C (p.Leu426=)
c.949T>C (p.Leu317=)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.227-3707T>C (n.227-3707T>C)
c.76T>C (p.Leu26=)
n.605T>C
c.1176T>C (p.Val392=)
n.1627T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.2945T>C
c.1098+6742T>C
c.336T>C
n.2265T>C
c.1130T>C
n.1776T>C
c.1208-3707T>C (n.1208-3707T>C)
n.1612T>C
n.1736T>C
n.1026T>C
c.227-3769T>C (n.227-3769T>C)
c.183T>C (p.Val61=)
c.22T>C (p.Leu8=)
c.1208-3769T>C (n.1208-3769T>C)
c.697T>C (p.Leu233=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19671789T>GCA398710724ALDH3A2c.1276T>G (p.Leu426Val)
c.949T>G (p.Leu317Val)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.227-3707T>G (n.227-3707T>G)
c.76T>G (p.Leu26Val)
n.605T>G
c.1176T>G (p.Val392=)
n.1627T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.2945T>G
c.1098+6742T>G
c.336T>G
n.2265T>G
c.1130T>G
n.1776T>G
c.1208-3707T>G (n.1208-3707T>G)
n.1612T>G
n.1736T>G
n.1026T>G
c.227-3769T>G (n.227-3769T>G)
c.183T>G (p.Val61=)
c.22T>G (p.Leu8Val)
c.1208-3769T>G (n.1208-3769T>G)
c.697T>G (p.Leu233Val)
COSMIC COSMIC
17g.19671790T>ACA398710725ALDH3A2c.1277T>A (p.Leu426Ter)
c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.227-3706T>A (n.227-3706T>A)
c.77T>A (p.Leu26Ter)
n.606T>A
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
n.1628T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.2946T>A
c.1098+6743T>A
c.337T>A
n.2266T>A
c.1131T>A
n.1777T>A
c.1208-3706T>A (n.1208-3706T>A)
n.1613T>A
n.1737T>A
n.1027T>A
c.227-3768T>A (n.227-3768T>A)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.1208-3768T>A (n.1208-3768T>A)
c.698T>A (p.Leu233Ter)
17g.19671790T>CCA398710726ALDH3A2c.1277T>C (p.Leu426Ser)
c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.227-3706T>C (n.227-3706T>C)
c.77T>C (p.Leu26Ser)
n.606T>C
c.1177T>C (p.Tyr393His)
n.1628T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.2946T>C
c.1098+6743T>C
c.337T>C
n.2266T>C
c.1131T>C
n.1777T>C
c.1208-3706T>C (n.1208-3706T>C)
n.1613T>C
n.1737T>C
n.1027T>C
c.227-3768T>C (n.227-3768T>C)
c.184T>C (p.Tyr62His)
c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.1208-3768T>C (n.1208-3768T>C)
c.698T>C (p.Leu233Ser)
17g.19671790T>GCA288556497ALDH3A2c.1277T>G (p.Leu426Ter)
c.950T>G (p.Leu317Ter)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.227-3706T>G (n.227-3706T>G)
c.77T>G (p.Leu26Ter)
n.606T>G
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
n.1628T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.2946T>G
c.1098+6743T>G
c.337T>G
n.2266T>G
c.1131T>G
n.1777T>G
c.1208-3706T>G (n.1208-3706T>G)
n.1613T>G
n.1737T>G
n.1027T>G
c.227-3768T>G (n.227-3768T>G)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.23T>G (p.Leu8Ter)
c.1208-3768T>G (n.1208-3768T>G)
c.698T>G (p.Leu233Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671791A>CCA398710728ALDH3A2c.1278A>C (p.Leu426Phe)
c.951A>C (p.Leu317Phe)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.227-3705A>C (n.227-3705A>C)
c.78A>C (p.Leu26Phe)
n.607A>C
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
n.1629A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.2947A>C
c.1098+6744A>C
c.338A>C
n.2267A>C
c.1132A>C
n.1778A>C
c.1208-3705A>C (n.1208-3705A>C)
n.1614A>C
n.1738A>C
n.1028A>C
c.227-3767A>C (n.227-3767A>C)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.24A>C (p.Leu8Phe)
c.1208-3767A>C (n.1208-3767A>C)
c.699A>C (p.Leu233Phe)
17g.19671791A>GCA288556498ALDH3A2c.1278A>G (p.Leu426=)
c.951A>G (p.Leu317=)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.227-3705A>G (n.227-3705A>G)
c.78A>G (p.Leu26=)
n.607A>G
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
n.1629A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.2947A>G
c.1098+6744A>G
c.338A>G
n.2267A>G
c.1132A>G
n.1778A>G
c.1208-3705A>G (n.1208-3705A>G)
n.1614A>G
n.1738A>G
n.1028A>G
c.227-3767A>G (n.227-3767A>G)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.24A>G (p.Leu8=)
c.1208-3767A>G (n.1208-3767A>G)
c.699A>G (p.Leu233=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671791A>TCA398710727ALDH3A2c.1278A>T (p.Leu426Phe)
c.951A>T (p.Leu317Phe)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.227-3705A>T (n.227-3705A>T)
c.78A>T (p.Leu26Phe)
n.607A>T
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
n.1629A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.2947A>T
c.1098+6744A>T
c.338A>T
n.2267A>T
c.1132A>T
n.1778A>T
c.1208-3705A>T (n.1208-3705A>T)
n.1614A>T
n.1738A>T
n.1028A>T
c.227-3767A>T (n.227-3767A>T)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.24A>T (p.Leu8Phe)
c.1208-3767A>T (n.1208-3767A>T)
c.699A>T (p.Leu233Phe)
17g.19671792T>ACA398710729ALDH3A2c.1279T>A (p.Leu427Ile)
c.952T>A (p.Leu318Ile)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.227-3704T>A (n.227-3704T>A)
c.79T>A (p.Leu27Ile)
n.608T>A
c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
n.1630T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.2948T>A
c.1098+6745T>A
c.339T>A
n.2268T>A
c.1133T>A
n.1779T>A
c.1208-3704T>A (n.1208-3704T>A)
n.1615T>A
n.1739T>A
n.1029T>A
c.227-3766T>A (n.227-3766T>A)
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
c.25T>A (p.Leu9Ile)
c.1208-3766T>A (n.1208-3766T>A)
c.700T>A (p.Leu234Ile)
17g.19671792T>CCA498619658ALDH3A2c.1279T>C (p.Leu427=)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.227-3704T>C (n.227-3704T>C)
c.79T>C (p.Leu27=)
n.608T>C
c.1179T>C (p.Tyr393=)
n.1630T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.2948T>C
c.1098+6745T>C
c.339T>C
n.2268T>C
c.1133T>C
n.1779T>C
c.1208-3704T>C (n.1208-3704T>C)
n.1615T>C
n.1739T>C
n.1029T>C
c.227-3766T>C (n.227-3766T>C)
c.186T>C (p.Tyr62=)
c.25T>C (p.Leu9=)
c.1208-3766T>C (n.1208-3766T>C)
c.700T>C (p.Leu234=)
ClinVar dbSNP
17g.19671792T>GCA398710730ALDH3A2c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.227-3704T>G (n.227-3704T>G)
c.79T>G (p.Leu27Val)
n.608T>G
c.1179T>G (p.Tyr393Ter)
n.1630T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.2948T>G
c.1098+6745T>G
c.339T>G
n.2268T>G
c.1133T>G
n.1779T>G
c.1208-3704T>G (n.1208-3704T>G)
n.1615T>G
n.1739T>G
n.1029T>G
c.227-3766T>G (n.227-3766T>G)
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.1208-3766T>G (n.1208-3766T>G)
c.700T>G (p.Leu234Val)
17g.19671793T>ACA398710731ALDH3A2c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.227-3703T>A (n.227-3703T>A)
c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.609T>A
c.1180T>A (p.Ter394Lys)
n.1631T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.2949T>A
c.1098+6746T>A
c.340T>A
n.2269T>A
c.1134T>A
n.1780T>A
c.1208-3703T>A (n.1208-3703T>A)
n.1616T>A
n.1740T>A
n.1030T>A
c.227-3765T>A (n.227-3765T>A)
c.187T>A (p.Ter63Lys)
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.1208-3765T>A (n.1208-3765T>A)
c.701T>A (p.Leu234Ter)
17g.19671793T>CCA398710732ALDH3A2c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.227-3703T>C (n.227-3703T>C)
c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.609T>C
c.1180T>C (p.Ter394Gln)
n.1631T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.2949T>C
c.1098+6746T>C
c.340T>C
n.2269T>C
c.1134T>C
n.1780T>C
c.1208-3703T>C (n.1208-3703T>C)
n.1616T>C
n.1740T>C
n.1030T>C
c.227-3765T>C (n.227-3765T>C)
c.187T>C (p.Ter63Gln)
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.1208-3765T>C (n.1208-3765T>C)
c.701T>C (p.Leu234Ser)
gnomAD v4
17g.19671793T>GCA398710733ALDH3A2c.1280T>G (p.Leu427Ter)
c.953T>G (p.Leu318Ter)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.227-3703T>G (n.227-3703T>G)
c.80T>G (p.Leu27Ter)
n.609T>G
c.1180T>G (p.Ter394Glu)
n.1631T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.2949T>G
c.1098+6746T>G
c.340T>G
n.2269T>G
c.1134T>G
n.1780T>G
c.1208-3703T>G (n.1208-3703T>G)
n.1616T>G
n.1740T>G
n.1030T>G
c.227-3765T>G (n.227-3765T>G)
c.187T>G (p.Ter63Glu)
c.26T>G (p.Leu9Ter)
c.1208-3765T>G (n.1208-3765T>G)
c.701T>G (p.Leu234Ter)
17g.19671794A>CCA398710734ALDH3A2c.1281A>C (p.Leu427Phe)
c.954A>C (p.Leu318Phe)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.227-3702A>C (n.227-3702A>C)
c.81A>C (p.Leu27Phe)
n.610A>C
c.1181A>C (p.Ter394Ser)
n.1632A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.2950A>C
c.1098+6747A>C
c.341A>C
n.2270A>C
c.1135A>C
n.1781A>C
c.1208-3702A>C (n.1208-3702A>C)
n.1617A>C
n.1741A>C
n.1031A>C
c.227-3764A>C (n.227-3764A>C)
c.188A>C (p.Ter63Ser)
c.27A>C (p.Leu9Phe)
c.1208-3764A>C (n.1208-3764A>C)
c.702A>C (p.Leu234Phe)
17g.19671794A>GCA498619666ALDH3A2c.1281A>G (p.Leu427=)
c.954A>G (p.Leu318=)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.227-3702A>G (n.227-3702A>G)
c.81A>G (p.Leu27=)
n.610A>G
c.1181A>G (p.Ter394=)
n.1632A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.2950A>G
c.1098+6747A>G
c.341A>G
n.2270A>G
c.1135A>G
n.1781A>G
c.1208-3702A>G (n.1208-3702A>G)
n.1617A>G
n.1741A>G
n.1031A>G
c.227-3764A>G (n.227-3764A>G)
c.188A>G (p.Ter63=)
c.27A>G (p.Leu9=)
c.1208-3764A>G (n.1208-3764A>G)
c.702A>G (p.Leu234=)
gnomAD v4
17g.19671794A>TCA398710735ALDH3A2c.1281A>T (p.Leu427Phe)
c.954A>T (p.Leu318Phe)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.227-3702A>T (n.227-3702A>T)
c.81A>T (p.Leu27Phe)
n.610A>T
c.1181A>T (p.Ter394Leu)
n.1632A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.2950A>T
c.1098+6747A>T
c.341A>T
n.2270A>T
c.1135A>T
n.1781A>T
c.1208-3702A>T (n.1208-3702A>T)
n.1617A>T
n.1741A>T
n.1031A>T
c.227-3764A>T (n.227-3764A>T)
c.188A>T (p.Ter63Leu)
c.27A>T (p.Leu9Phe)
c.1208-3764A>T (n.1208-3764A>T)
c.702A>T (p.Leu234Phe)
17g.19671798delCA726776006ALDH3A2c.1285del (p.Ser429ValfsTer2)
c.958del (p.Ser320ValfsTer2)
c.*843del (n.*843del)
c.227-3698del (n.227-3698del)
c.85del (p.Ser29ValfsTer2)
n.614del
c.*3del (n.*3del)
n.1636del
c.*465del (n.*465del)
n.2954del
c.1098+6751del
c.345del
n.2274del
c.1139del
n.1785del
c.1208-3698del (n.1208-3698del)
n.1621del
n.1745del
n.1035del
c.227-3760del (n.227-3760del)
c.192del (n.192del)
c.31del (p.Ser11ValfsTer2)
c.1208-3760del (n.1208-3760del)
c.706del (p.Ser236ValfsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671795A>CCA398710736ALDH3A2c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.227-3701A>C (n.227-3701A>C)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.611A>C
c.1182A>C (p.Ter394Tyr)
n.1633A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.2951A>C
c.1098+6748A>C
c.342A>C
n.2271A>C
c.1136A>C
n.1782A>C
c.1208-3701A>C (n.1208-3701A>C)
n.1618A>C
n.1742A>C
n.1032A>C
c.227-3763A>C (n.227-3763A>C)
c.189A>C (p.Ter63Tyr)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.1208-3763A>C (n.1208-3763A>C)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
17g.19671795A>GCA398710737ALDH3A2c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.227-3701A>G (n.227-3701A>G)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.611A>G
c.1182A>G (p.Ter394=)
n.1633A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.2951A>G
c.1098+6748A>G
c.342A>G
n.2271A>G
c.1136A>G
n.1782A>G
c.1208-3701A>G (n.1208-3701A>G)
n.1618A>G
n.1742A>G
n.1032A>G
c.227-3763A>G (n.227-3763A>G)
c.189A>G (p.Ter63=)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.1208-3763A>G (n.1208-3763A>G)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671795A>TCA398710738ALDH3A2c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.227-3701A>T (n.227-3701A>T)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.611A>T
c.1182A>T (p.Ter394Tyr)
n.1633A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.2951A>T
c.1098+6748A>T
c.342A>T
n.2271A>T
c.1136A>T
n.1782A>T
c.1208-3701A>T (n.1208-3701A>T)
n.1618A>T
n.1742A>T
n.1032A>T
c.227-3763A>T (n.227-3763A>T)
c.189A>T (p.Ter63Tyr)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.1208-3763A>T (n.1208-3763A>T)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
17g.19671796A>CCA398710739ALDH3A2c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.227-3700A>C (n.227-3700A>C)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.612A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1634A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.2952A>C
c.1098+6749A>C
c.343A>C
n.2272A>C
c.1137A>C
n.1783A>C
c.1208-3700A>C (n.1208-3700A>C)
n.1619A>C
n.1743A>C
n.1033A>C
c.227-3762A>C (n.227-3762A>C)
c.190A>C (n.190A>C)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.1208-3762A>C (n.1208-3762A>C)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
17g.19671796A>GCA398710740ALDH3A2c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.227-3700A>G (n.227-3700A>G)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.612A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1634A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.2952A>G
c.1098+6749A>G
c.343A>G
n.2272A>G
c.1137A>G
n.1783A>G
c.1208-3700A>G (n.1208-3700A>G)
n.1619A>G
n.1743A>G
n.1033A>G
c.227-3762A>G (n.227-3762A>G)
c.190A>G (n.190A>G)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.1208-3762A>G (n.1208-3762A>G)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
17g.19671796A>TCA398710741ALDH3A2c.1283A>T (p.Lys428Ile)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.227-3700A>T (n.227-3700A>T)
c.83A>T (p.Lys28Ile)
n.612A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1634A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.2952A>T
c.1098+6749A>T
c.343A>T
n.2272A>T
c.1137A>T
n.1783A>T
c.1208-3700A>T (n.1208-3700A>T)
n.1619A>T
n.1743A>T
n.1033A>T
c.227-3762A>T (n.227-3762A>T)
c.190A>T (n.190A>T)
c.29A>T (p.Lys10Ile)
c.1208-3762A>T (n.1208-3762A>T)
c.704A>T (p.Lys235Ile)
17g.19671797A>CCA398710743ALDH3A2c.1284A>C (p.Lys428Asn)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.227-3699A>C (n.227-3699A>C)
c.84A>C (p.Lys28Asn)
n.613A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.1635A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.2953A>C
c.1098+6750A>C
c.344A>C
n.2273A>C
c.1138A>C
n.1784A>C
c.1208-3699A>C (n.1208-3699A>C)
n.1620A>C
n.1744A>C
n.1034A>C
c.227-3761A>C (n.227-3761A>C)
c.191A>C (n.191A>C)
c.30A>C (p.Lys10Asn)
c.1208-3761A>C (n.1208-3761A>C)
c.705A>C (p.Lys235Asn)
17g.19671797A>GCA498619678ALDH3A2c.1284A>G (p.Lys428=)
c.957A>G (p.Lys319=)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.227-3699A>G (n.227-3699A>G)
c.84A>G (p.Lys28=)
n.613A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.1635A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.2953A>G
c.1098+6750A>G
c.344A>G
n.2273A>G
c.1138A>G
n.1784A>G
c.1208-3699A>G (n.1208-3699A>G)
n.1620A>G
n.1744A>G
n.1034A>G
c.227-3761A>G (n.227-3761A>G)
c.191A>G (n.191A>G)
c.30A>G (p.Lys10=)
c.1208-3761A>G (n.1208-3761A>G)
c.705A>G (p.Lys235=)
17g.19671797A>TCA398710742ALDH3A2c.1284A>T (p.Lys428Asn)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.227-3699A>T (n.227-3699A>T)
c.84A>T (p.Lys28Asn)
n.613A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.1635A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.2953A>T
c.1098+6750A>T
c.344A>T
n.2273A>T
c.1138A>T
n.1784A>T
c.1208-3699A>T (n.1208-3699A>T)
n.1620A>T
n.1744A>T
n.1034A>T
c.227-3761A>T (n.227-3761A>T)
c.191A>T (n.191A>T)
c.30A>T (p.Lys10Asn)
c.1208-3761A>T (n.1208-3761A>T)
c.705A>T (p.Lys235Asn)
17g.19671798A>CCA398710744ALDH3A2c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.227-3698A>C (n.227-3698A>C)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.614A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.1636A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.2954A>C
c.1098+6751A>C
c.345A>C
n.2274A>C
c.1139A>C
n.1785A>C
c.1208-3698A>C (n.1208-3698A>C)
n.1621A>C
n.1745A>C
n.1035A>C
c.227-3760A>C (n.227-3760A>C)
c.192A>C (n.192A>C)
c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.1208-3760A>C (n.1208-3760A>C)
c.706A>C (p.Ser236Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671798A>GCA398710746ALDH3A2c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.227-3698A>G (n.227-3698A>G)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.614A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1636A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.2954A>G
c.1098+6751A>G
c.345A>G
n.2274A>G
c.1139A>G
n.1785A>G
c.1208-3698A>G (n.1208-3698A>G)
n.1621A>G
n.1745A>G
n.1035A>G
c.227-3760A>G (n.227-3760A>G)
c.192A>G (n.192A>G)
c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.1208-3760A>G (n.1208-3760A>G)
c.706A>G (p.Ser236Gly)
17g.19671798A>TCA398710745ALDH3A2c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.227-3698A>T (n.227-3698A>T)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.614A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.1636A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.2954A>T
c.1098+6751A>T
c.345A>T
n.2274A>T
c.1139A>T
n.1785A>T
c.1208-3698A>T (n.1208-3698A>T)
n.1621A>T
n.1745A>T
n.1035A>T
c.227-3760A>T (n.227-3760A>T)
c.192A>T (n.192A>T)
c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.1208-3760A>T (n.1208-3760A>T)
c.706A>T (p.Ser236Cys)
dbSNP
17g.19671799G>ACA8443059ALDH3A2c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.227-3697G>A (n.227-3697G>A)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.615G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1637G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.2955G>A
c.1098+6752G>A
c.346G>A
n.2275G>A
c.1140G>A
n.1786G>A
c.1208-3697G>A (n.1208-3697G>A)
n.1622G>A
n.1746G>A
n.1036G>A
c.227-3759G>A (n.227-3759G>A)
c.1G>A
c.193G>A (n.193G>A)
c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.1208-3759G>A (n.1208-3759G>A)
c.707G>A (p.Ser236Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671799G>CCA398710748ALDH3A2c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.227-3697G>C (n.227-3697G>C)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.615G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.1637G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.2955G>C
c.1098+6752G>C
c.346G>C
n.2275G>C
c.1140G>C
n.1786G>C
c.1208-3697G>C (n.1208-3697G>C)
n.1622G>C
n.1746G>C
n.1036G>C
c.227-3759G>C (n.227-3759G>C)
c.1G>C
c.193G>C (n.193G>C)
c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.1208-3759G>C (n.1208-3759G>C)
c.707G>C (p.Ser236Thr)
17g.19671799G>TCA398710747ALDH3A2c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.227-3697G>T (n.227-3697G>T)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.615G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1637G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.2955G>T
c.1098+6752G>T
c.346G>T
n.2275G>T
c.1140G>T
n.1786G>T
c.1208-3697G>T (n.1208-3697G>T)
n.1622G>T
n.1746G>T
n.1036G>T
c.227-3759G>T (n.227-3759G>T)
c.1G>T
c.193G>T (n.193G>T)
c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.1208-3759G>T (n.1208-3759G>T)
c.707G>T (p.Ser236Ile)
17g.19671800T>ACA398710749ALDH3A2c.1287T>A (p.Ser429Arg)
c.960T>A (p.Ser320Arg)
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.227-3696T>A (n.227-3696T>A)
c.87T>A (p.Ser29Arg)
n.616T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.1638T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.2956T>A
c.1098+6753T>A
c.347T>A
n.2276T>A
c.1141T>A
n.1787T>A
c.1208-3696T>A (n.1208-3696T>A)
n.1623T>A
n.1747T>A
n.1037T>A
c.227-3758T>A (n.227-3758T>A)
c.2T>A
c.194T>A (n.194T>A)
c.33T>A (p.Ser11Arg)
c.1208-3758T>A (n.1208-3758T>A)
c.708T>A (p.Ser236Arg)
17g.19671800T>CCA498619693ALDH3A2c.1287T>C (p.Ser429=)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.227-3696T>C (n.227-3696T>C)
c.87T>C (p.Ser29=)
n.616T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.1638T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.2956T>C
c.1098+6753T>C
c.347T>C
n.2276T>C
c.1141T>C
n.1787T>C
c.1208-3696T>C (n.1208-3696T>C)
n.1623T>C
n.1747T>C
n.1037T>C
c.227-3758T>C (n.227-3758T>C)
c.2T>C
c.194T>C (n.194T>C)
c.33T>C (p.Ser11=)
c.1208-3758T>C (n.1208-3758T>C)
c.708T>C (p.Ser236=)
17g.19671800T>GCA398710750ALDH3A2c.1287T>G (p.Ser429Arg)
c.960T>G (p.Ser320Arg)
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.227-3696T>G (n.227-3696T>G)
c.87T>G (p.Ser29Arg)
n.616T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.1638T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.2956T>G
c.1098+6753T>G
c.347T>G
n.2276T>G
c.1141T>G
n.1787T>G
c.1208-3696T>G (n.1208-3696T>G)
n.1623T>G
n.1747T>G
n.1037T>G
c.227-3758T>G (n.227-3758T>G)
c.2T>G
c.194T>G (n.194T>G)
c.33T>G (p.Ser11Arg)
c.1208-3758T>G (n.1208-3758T>G)
c.708T>G (p.Ser236Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671801T>ACA398710751ALDH3A2c.1288T>A (p.Leu430Ile)
c.961T>A (p.Leu321Ile)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.227-3695T>A (n.227-3695T>A)
c.88T>A (p.Leu30Ile)
n.617T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1639T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.2957T>A
c.1098+6754T>A
c.348T>A
n.2277T>A
c.1142T>A
n.1788T>A
c.1208-3695T>A (n.1208-3695T>A)
n.1624T>A
n.1748T>A
n.1038T>A
c.227-3757T>A (n.227-3757T>A)
c.3T>A
c.195T>A (n.195T>A)
c.34T>A (p.Leu12Ile)
c.1208-3757T>A (n.1208-3757T>A)
c.709T>A (p.Leu237Ile)
17g.19671801T>CCA498619698ALDH3A2c.1288T>C (p.Leu430=)
c.961T>C (p.Leu321=)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.227-3695T>C (n.227-3695T>C)
c.88T>C (p.Leu30=)
n.617T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1639T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.2957T>C
c.1098+6754T>C
c.348T>C
n.2277T>C
c.1142T>C
n.1788T>C
c.1208-3695T>C (n.1208-3695T>C)
n.1624T>C
n.1748T>C
n.1038T>C
c.227-3757T>C (n.227-3757T>C)
c.3T>C
c.195T>C (n.195T>C)
c.34T>C (p.Leu12=)
c.1208-3757T>C (n.1208-3757T>C)
c.709T>C (p.Leu237=)
17g.19671801T>GCA398710752ALDH3A2c.1288T>G (p.Leu430Val)
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.227-3695T>G (n.227-3695T>G)
c.88T>G (p.Leu30Val)
n.617T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1639T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.2957T>G
c.1098+6754T>G
c.348T>G
n.2277T>G
c.1142T>G
n.1788T>G
c.1208-3695T>G (n.1208-3695T>G)
n.1624T>G
n.1748T>G
n.1038T>G
c.227-3757T>G (n.227-3757T>G)
c.3T>G
c.195T>G (n.195T>G)
c.34T>G (p.Leu12Val)
c.1208-3757T>G (n.1208-3757T>G)
c.709T>G (p.Leu237Val)
17g.19671802T>ACA398710753ALDH3A2c.1289T>A (p.Leu430Ter)
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.227-3694T>A (n.227-3694T>A)
c.89T>A (p.Leu30Ter)
n.618T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1640T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.2958T>A
c.1098+6755T>A
c.349T>A
n.2278T>A
c.1143T>A
n.1789T>A
c.1208-3694T>A (n.1208-3694T>A)
n.1625T>A
n.1749T>A
n.1039T>A
c.227-3756T>A (n.227-3756T>A)
c.4T>A
c.196T>A (n.196T>A)
c.35T>A (p.Leu12Ter)
c.1208-3756T>A (n.1208-3756T>A)
c.710T>A (p.Leu237Ter)
17g.19671802T>CCA398710754ALDH3A2c.1289T>C (p.Leu430Ser)
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.227-3694T>C (n.227-3694T>C)
c.89T>C (p.Leu30Ser)
n.618T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1640T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.2958T>C
c.1098+6755T>C
c.349T>C
n.2278T>C
c.1143T>C
n.1789T>C
c.1208-3694T>C (n.1208-3694T>C)
n.1625T>C
n.1749T>C
n.1039T>C
c.227-3756T>C (n.227-3756T>C)
c.4T>C
c.196T>C (n.196T>C)
c.35T>C (p.Leu12Ser)
c.1208-3756T>C (n.1208-3756T>C)
c.710T>C (p.Leu237Ser)
17g.19671802T>GCA398710755ALDH3A2c.1289T>G (p.Leu430Ter)
c.962T>G (p.Leu321Ter)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.227-3694T>G (n.227-3694T>G)
c.89T>G (p.Leu30Ter)
n.618T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1640T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.2958T>G
c.1098+6755T>G
c.349T>G
n.2278T>G
c.1143T>G
n.1789T>G
c.1208-3694T>G (n.1208-3694T>G)
n.1625T>G
n.1749T>G
n.1039T>G
c.227-3756T>G (n.227-3756T>G)
c.4T>G
c.196T>G (n.196T>G)
c.35T>G (p.Leu12Ter)
c.1208-3756T>G (n.1208-3756T>G)
c.710T>G (p.Leu237Ter)
17g.19671803A>CCA398710756ALDH3A2c.1290A>C (p.Leu430Phe)
c.963A>C (p.Leu321Phe)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.227-3693A>C (n.227-3693A>C)
c.90A>C (p.Leu30Phe)
n.619A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.1641A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.2959A>C
c.1098+6756A>C
c.350A>C
n.2279A>C
c.1144A>C
n.1790A>C
c.1208-3693A>C (n.1208-3693A>C)
n.1626A>C
n.1750A>C
n.1040A>C
c.227-3755A>C (n.227-3755A>C)
c.5A>C
c.197A>C (n.197A>C)
c.36A>C (p.Leu12Phe)
c.1208-3755A>C (n.1208-3755A>C)
c.711A>C (p.Leu237Phe)
17g.19671803A>GCA498619706ALDH3A2c.1290A>G (p.Leu430=)
c.963A>G (p.Leu321=)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.227-3693A>G (n.227-3693A>G)
c.90A>G (p.Leu30=)
n.619A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1641A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.2959A>G
c.1098+6756A>G
c.350A>G
n.2279A>G
c.1144A>G
n.1790A>G
c.1208-3693A>G (n.1208-3693A>G)
n.1626A>G
n.1750A>G
n.1040A>G
c.227-3755A>G (n.227-3755A>G)
c.5A>G
c.197A>G (n.197A>G)
c.36A>G (p.Leu12=)
c.1208-3755A>G (n.1208-3755A>G)
c.711A>G (p.Leu237=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671803A>TCA398710757ALDH3A2c.1290A>T (p.Leu430Phe)
c.963A>T (p.Leu321Phe)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.227-3693A>T (n.227-3693A>T)
c.90A>T (p.Leu30Phe)
n.619A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.1641A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.2959A>T
c.1098+6756A>T
c.350A>T
n.2279A>T
c.1144A>T
n.1790A>T
c.1208-3693A>T (n.1208-3693A>T)
n.1626A>T
n.1750A>T
n.1040A>T
c.227-3755A>T (n.227-3755A>T)
c.5A>T
c.197A>T (n.197A>T)
c.36A>T (p.Leu12Phe)
c.1208-3755A>T (n.1208-3755A>T)
c.711A>T (p.Leu237Phe)
17g.19671804_19671805delCA8443060ALDH3A2c.1291_1292del (p.Lys431GlufsTer5)
c.964_965del (p.Lys322GlufsTer5)
c.*849_*850del (n.*849_*850del)
c.227-3692_227-3691del (n.227-3692_227-3691del)
c.91_92del (p.Lys31GlufsTer5)
n.620_621del
c.*9_*10del (n.*9_*10del)
n.1642_1643del
c.*471_*472del (n.*471_*472del)
n.2960_2961del
c.1098+6757_1098+6758del
c.351_352del
n.2280_2281del
c.1145_1146del
n.1791_1792del
c.1208-3692_1208-3691del (n.1208-3692_1208-3691del)
n.1627_1628del
n.1751_1752del
n.1041_1042del
c.227-3754_227-3753del (n.227-3754_227-3753del)
c.6_7del
c.198_199del (n.198_199del)
c.37_38del (p.Lys13GlufsTer5)
c.1208-3754_1208-3753del (n.1208-3754_1208-3753del)
c.712_713del (p.Lys238GlufsTer5)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671804A>CCA398710758ALDH3A2c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.227-3692A>C (n.227-3692A>C)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.620A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.1642A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.2960A>C
c.1098+6757A>C
c.351A>C
n.2280A>C
c.1145A>C
n.1791A>C
c.1208-3692A>C (n.1208-3692A>C)
n.1627A>C
n.1751A>C
n.1041A>C
c.227-3754A>C (n.227-3754A>C)
c.6A>C
c.198A>C (n.198A>C)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.1208-3754A>C (n.1208-3754A>C)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
17g.19671804A>GCA398710759ALDH3A2c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.227-3692A>G (n.227-3692A>G)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.620A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.1642A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.2960A>G
c.1098+6757A>G
c.351A>G
n.2280A>G
c.1145A>G
n.1791A>G
c.1208-3692A>G (n.1208-3692A>G)
n.1627A>G
n.1751A>G
n.1041A>G
c.227-3754A>G (n.227-3754A>G)
c.6A>G
c.198A>G (n.198A>G)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.1208-3754A>G (n.1208-3754A>G)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
17g.19671804A>TCA398710760ALDH3A2c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.227-3692A>T (n.227-3692A>T)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.620A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.1642A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.2960A>T
c.1098+6757A>T
c.351A>T
n.2280A>T
c.1145A>T
n.1791A>T
c.1208-3692A>T (n.1208-3692A>T)
n.1627A>T
n.1751A>T
n.1041A>T
c.227-3754A>T (n.227-3754A>T)
c.6A>T
c.198A>T (n.198A>T)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.1208-3754A>T (n.1208-3754A>T)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
17g.19671804_19671805insGCA2636599295ALDH3A2c.1291_1292insG (p.Lys431ArgfsTer6)
c.964_965insG (p.Lys322ArgfsTer6)
c.*849_*850insG (n.*849_*850insG)
c.227-3692_227-3691insG (n.227-3692_227-3691insG)
c.91_92insG (p.Lys31ArgfsTer6)
n.620_621insG
c.*9_*10insG (n.*9_*10insG)
n.1642_1643insG
c.*471_*472insG (n.*471_*472insG)
n.2960_2961insG
c.1098+6757_1098+6758insG
c.351_352insG
n.2280_2281insG
c.1145_1146insG
n.1791_1792insG
c.1208-3692_1208-3691insG (n.1208-3692_1208-3691insG)
n.1627_1628insG
n.1751_1752insG
n.1041_1042insG
c.227-3754_227-3753insG (n.227-3754_227-3753insG)
c.6_7insG
c.198_199insG (n.198_199insG)
c.37_38insG (p.Lys13ArgfsTer6)
c.1208-3754_1208-3753insG (n.1208-3754_1208-3753insG)
c.712_713insG (p.Lys238ArgfsTer6)
gnomAD v4
17g.19671805A>CCA398710761ALDH3A2c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.227-3691A>C (n.227-3691A>C)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.621A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.1643A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.2961A>C
c.1098+6758A>C
c.352A>C
n.2281A>C
c.1146A>C
n.1792A>C
c.1208-3691A>C (n.1208-3691A>C)
n.1628A>C
n.1752A>C
n.1042A>C
c.227-3753A>C (n.227-3753A>C)
c.7A>C
c.199A>C (n.199A>C)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.1208-3753A>C (n.1208-3753A>C)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
17g.19671805A>GCA398710763ALDH3A2c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.227-3691A>G (n.227-3691A>G)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.621A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1643A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.2961A>G
c.1098+6758A>G
c.352A>G
n.2281A>G
c.1146A>G
n.1792A>G
c.1208-3691A>G (n.1208-3691A>G)
n.1628A>G
n.1752A>G
n.1042A>G
c.227-3753A>G (n.227-3753A>G)
c.7A>G
c.199A>G (n.199A>G)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.1208-3753A>G (n.1208-3753A>G)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
gnomAD v4
17g.19671805A>TCA398710762ALDH3A2c.1292A>T (p.Lys431Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.227-3691A>T (n.227-3691A>T)
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.621A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.1643A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.2961A>T
c.1098+6758A>T
c.352A>T
n.2281A>T
c.1146A>T
n.1792A>T
c.1208-3691A>T (n.1208-3691A>T)
n.1628A>T
n.1752A>T
n.1042A>T
c.227-3753A>T (n.227-3753A>T)
c.7A>T
c.199A>T (n.199A>T)
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.1208-3753A>T (n.1208-3753A>T)
c.713A>T (p.Lys238Met)
17g.19671810_19671811delCA115117ALDH3A2c.1297_1298del (p.Glu433ArgfsTer3)
c.970_971del (p.Glu324ArgfsTer3)
c.*855_*856del (n.*855_*856del)
c.227-3686_227-3685del (n.227-3686_227-3685del)
c.97_98del (p.Glu33ArgfsTer3)
n.626_627del
c.*15_*16del (n.*15_*16del)
n.1648_1649del
c.*477_*478del (n.*477_*478del)
n.2966_2967del
c.1098+6763_1098+6764del
c.357_358del
n.2286_2287del
c.1151_1152del
n.1797_1798del
c.1208-3686_1208-3685del (n.1208-3686_1208-3685del)
n.1633_1634del
n.1757_1758del
n.1047_1048del
c.227-3748_227-3747del (n.227-3748_227-3747del)
c.12_13del
c.204_205del (n.204_205del)
c.43_44del (p.Glu15ArgfsTer3)
c.1208-3748_1208-3747del (n.1208-3748_1208-3747del)
c.718_719del (p.Glu240ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671806G>ACA498619724ALDH3A2c.1293G>A (p.Lys431=)
c.966G>A (p.Lys322=)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.227-3690G>A (n.227-3690G>A)
c.93G>A (p.Lys31=)
n.622G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1644G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.2962G>A
c.1098+6759G>A
c.353G>A
n.2282G>A
c.1147G>A
n.1793G>A
c.1208-3690G>A (n.1208-3690G>A)
n.1629G>A
n.1753G>A
n.1043G>A
c.227-3752G>A (n.227-3752G>A)
c.8G>A
c.200G>A (n.200G>A)
c.39G>A (p.Lys13=)
c.1208-3752G>A (n.1208-3752G>A)
c.714G>A (p.Lys238=)
17g.19671806G>CCA398710764ALDH3A2c.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.227-3690G>C (n.227-3690G>C)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.622G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.1644G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.2962G>C
c.1098+6759G>C
c.353G>C
n.2282G>C
c.1147G>C
n.1793G>C
c.1208-3690G>C (n.1208-3690G>C)
n.1629G>C
n.1753G>C
n.1043G>C
c.227-3752G>C (n.227-3752G>C)
c.8G>C
c.200G>C (n.200G>C)
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.1208-3752G>C (n.1208-3752G>C)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
17g.19671806G>TCA398710765ALDH3A2c.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.227-3690G>T (n.227-3690G>T)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.622G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.1644G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.2962G>T
c.1098+6759G>T
c.353G>T
n.2282G>T
c.1147G>T
n.1793G>T
c.1208-3690G>T (n.1208-3690G>T)
n.1629G>T
n.1753G>T
n.1043G>T
c.227-3752G>T (n.227-3752G>T)
c.8G>T
c.200G>T (n.200G>T)
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.1208-3752G>T (n.1208-3752G>T)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
17g.19671807A>CCA498619729ALDH3A2c.1294A>C (p.Arg432=)
c.967A>C (p.Arg323=)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.227-3689A>C (n.227-3689A>C)
c.94A>C (p.Arg32=)
n.623A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1645A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.2963A>C
c.1098+6760A>C
c.354A>C
n.2283A>C
c.1148A>C
n.1794A>C
c.1208-3689A>C (n.1208-3689A>C)
n.1630A>C
n.1754A>C
n.1044A>C
c.227-3751A>C (n.227-3751A>C)
c.9A>C
c.201A>C (n.201A>C)
c.40A>C (p.Arg14=)
c.1208-3751A>C (n.1208-3751A>C)
c.715A>C (p.Arg239=)
17g.19671807A>GCA398710766ALDH3A2c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.227-3689A>G (n.227-3689A>G)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.623A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1645A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.2963A>G
c.1098+6760A>G
c.354A>G
n.2283A>G
c.1148A>G
n.1794A>G
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n.1630A>G
n.1754A>G
n.1044A>G
c.227-3751A>G (n.227-3751A>G)
c.9A>G
c.201A>G (n.201A>G)
c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.1208-3751A>G (n.1208-3751A>G)
c.715A>G (p.Arg239Gly)
17g.19671807A>TCA398710767ALDH3A2c.1294A>T (p.Arg432Ter)
c.967A>T (p.Arg323Ter)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.227-3689A>T (n.227-3689A>T)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
n.623A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1645A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.2963A>T
c.1098+6760A>T
c.354A>T
n.2283A>T
c.1148A>T
n.1794A>T
c.1208-3689A>T (n.1208-3689A>T)
n.1630A>T
n.1754A>T
n.1044A>T
c.227-3751A>T (n.227-3751A>T)
c.9A>T
c.201A>T (n.201A>T)
c.40A>T (p.Arg14Ter)
c.1208-3751A>T (n.1208-3751A>T)
c.715A>T (p.Arg239Ter)
17g.19671808G>ACA398710768ALDH3A2c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.227-3688G>A (n.227-3688G>A)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.624G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1646G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.2964G>A
c.1098+6761G>A
c.355G>A
n.2284G>A
c.1149G>A
n.1795G>A
c.1208-3688G>A (n.1208-3688G>A)
n.1631G>A
n.1755G>A
n.1045G>A
c.227-3750G>A (n.227-3750G>A)
c.10G>A
c.202G>A (n.202G>A)
c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.1208-3750G>A (n.1208-3750G>A)
c.716G>A (p.Arg239Lys)
17g.19671808G>CCA398710769ALDH3A2c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.227-3688G>C (n.227-3688G>C)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.624G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1646G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.2964G>C
c.1098+6761G>C
c.355G>C
n.2284G>C
c.1149G>C
n.1795G>C
c.1208-3688G>C (n.1208-3688G>C)
n.1631G>C
n.1755G>C
n.1045G>C
c.227-3750G>C (n.227-3750G>C)
c.10G>C
c.202G>C (n.202G>C)
c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.1208-3750G>C (n.1208-3750G>C)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
17g.19671808G>TCA398710770ALDH3A2c.1295G>T (p.Arg432Ile)
c.968G>T (p.Arg323Ile)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.227-3688G>T (n.227-3688G>T)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
n.624G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1646G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.2964G>T
c.1098+6761G>T
c.355G>T
n.2284G>T
c.1149G>T
n.1795G>T
c.1208-3688G>T (n.1208-3688G>T)
n.1631G>T
n.1755G>T
n.1045G>T
c.227-3750G>T (n.227-3750G>T)
c.10G>T
c.202G>T (n.202G>T)
c.41G>T (p.Arg14Ile)
c.1208-3750G>T (n.1208-3750G>T)
c.716G>T (p.Arg239Ile)
17g.19671809A>CCA398710772ALDH3A2c.1296A>C (p.Arg432Ser)
c.969A>C (p.Arg323Ser)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.227-3687A>C (n.227-3687A>C)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
n.625A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.1647A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.2965A>C
c.1098+6762A>C
c.356A>C
n.2285A>C
c.1150A>C
n.1796A>C
c.1208-3687A>C (n.1208-3687A>C)
n.1632A>C
n.1756A>C
n.1046A>C
c.227-3749A>C (n.227-3749A>C)
c.11A>C
c.203A>C (n.203A>C)
c.42A>C (p.Arg14Ser)
c.1208-3749A>C (n.1208-3749A>C)
c.717A>C (p.Arg239Ser)
17g.19671809A>GCA8443061ALDH3A2c.1296A>G (p.Arg432=)
c.969A>G (p.Arg323=)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.227-3687A>G (n.227-3687A>G)
c.96A>G (p.Arg32=)
n.625A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1647A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.2965A>G
c.1098+6762A>G
c.356A>G
n.2285A>G
c.1150A>G
n.1796A>G
c.1208-3687A>G (n.1208-3687A>G)
n.1632A>G
n.1756A>G
n.1046A>G
c.227-3749A>G (n.227-3749A>G)
c.11A>G
c.203A>G (n.203A>G)
c.42A>G (p.Arg14=)
c.1208-3749A>G (n.1208-3749A>G)
c.717A>G (p.Arg239=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671809A>TCA398710771ALDH3A2c.1296A>T (p.Arg432Ser)
c.969A>T (p.Arg323Ser)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.227-3687A>T (n.227-3687A>T)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
n.625A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.1647A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.2965A>T
c.1098+6762A>T
c.356A>T
n.2285A>T
c.1150A>T
n.1796A>T
c.1208-3687A>T (n.1208-3687A>T)
n.1632A>T
n.1756A>T
n.1046A>T
c.227-3749A>T (n.227-3749A>T)
c.11A>T
c.203A>T (n.203A>T)
c.42A>T (p.Arg14Ser)
c.1208-3749A>T (n.1208-3749A>T)
c.717A>T (p.Arg239Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671810G>ACA398710773ALDH3A2c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.227-3686G>A (n.227-3686G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.626G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.1648G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.2966G>A
c.1098+6763G>A
c.357G>A
n.2286G>A
c.1151G>A
n.1797G>A
c.1208-3686G>A (n.1208-3686G>A)
n.1633G>A
n.1757G>A
n.1047G>A
c.227-3748G>A (n.227-3748G>A)
c.12G>A
c.204G>A (n.204G>A)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.1208-3748G>A (n.1208-3748G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671810G>CCA398710774ALDH3A2c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.227-3686G>C (n.227-3686G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.626G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.1648G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.2966G>C
c.1098+6763G>C
c.357G>C
n.2286G>C
c.1151G>C
n.1797G>C
c.1208-3686G>C (n.1208-3686G>C)
n.1633G>C
n.1757G>C
n.1047G>C
c.227-3748G>C (n.227-3748G>C)
c.12G>C
c.204G>C (n.204G>C)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.1208-3748G>C (n.1208-3748G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
17g.19671810G>TCA398710775ALDH3A2c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.227-3686G>T (n.227-3686G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.626G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.1648G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.2966G>T
c.1098+6763G>T
c.357G>T
n.2286G>T
c.1151G>T
n.1797G>T
c.1208-3686G>T (n.1208-3686G>T)
n.1633G>T
n.1757G>T
n.1047G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched