UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19671629G>A | CA288556310 | ALDH3A2 | c.1208-92G>A (n.1208-92G>A) c.881-92G>A (n.881-92G>A) c.*766-92G>A (n.*766-92G>A) c.227-3867G>A (n.227-3867G>A) c.8-92G>A (n.8-92G>A) n.537-92G>A c.1108-92G>A (n.1108-92G>A) n.1559-92G>A c.*388-92G>A (n.*388-92G>A) n.2877-92G>A c.1098+6582G>A c.268-92G>A n.2197-92G>A c.1062-92G>A n.1708-92G>A c.1208-3867G>A (n.1208-3867G>A) n.1544-92G>A n.1668-92G>A n.958-92G>A c.227-3929G>A (n.227-3929G>A) c.115-92G>A (n.115-92G>A) c.1208-3929G>A (n.1208-3929G>A) c.629-92G>A (n.629-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671630G>A | CA2808714094 | ALDH3A2 | c.1208-91G>A (n.1208-91G>A) c.881-91G>A (n.881-91G>A) c.*766-91G>A (n.*766-91G>A) c.227-3866G>A (n.227-3866G>A) c.8-91G>A (n.8-91G>A) n.537-91G>A c.1108-91G>A (n.1108-91G>A) n.1559-91G>A c.*388-91G>A (n.*388-91G>A) n.2877-91G>A c.1098+6583G>A c.268-91G>A n.2197-91G>A c.1062-91G>A n.1708-91G>A c.1208-3866G>A (n.1208-3866G>A) n.1544-91G>A n.1668-91G>A n.958-91G>A c.227-3928G>A (n.227-3928G>A) c.115-91G>A (n.115-91G>A) c.1208-3928G>A (n.1208-3928G>A) c.629-91G>A (n.629-91G>A) | |
| 17 | g.19671631A>G | CA2576198587 | ALDH3A2 | c.1208-90A>G (n.1208-90A>G) c.881-90A>G (n.881-90A>G) c.*766-90A>G (n.*766-90A>G) c.227-3865A>G (n.227-3865A>G) c.8-90A>G (n.8-90A>G) n.537-90A>G c.1108-90A>G (n.1108-90A>G) n.1559-90A>G c.*388-90A>G (n.*388-90A>G) n.2877-90A>G c.1098+6584A>G c.268-90A>G n.2197-90A>G c.1062-90A>G n.1708-90A>G c.1208-3865A>G (n.1208-3865A>G) n.1544-90A>G n.1668-90A>G n.958-90A>G c.227-3927A>G (n.227-3927A>G) c.115-90A>G (n.115-90A>G) c.1208-3927A>G (n.1208-3927A>G) c.629-90A>G (n.629-90A>G) | |
| 17 | g.19671632G>A | CA288556322 | ALDH3A2 | c.1208-89G>A (n.1208-89G>A) c.881-89G>A (n.881-89G>A) c.*766-89G>A (n.*766-89G>A) c.227-3864G>A (n.227-3864G>A) c.8-89G>A (n.8-89G>A) n.537-89G>A c.1108-89G>A (n.1108-89G>A) n.1559-89G>A c.*388-89G>A (n.*388-89G>A) n.2877-89G>A c.1098+6585G>A c.268-89G>A n.2197-89G>A c.1062-89G>A n.1708-89G>A c.1208-3864G>A (n.1208-3864G>A) n.1544-89G>A n.1668-89G>A n.958-89G>A c.227-3926G>A (n.227-3926G>A) c.115-89G>A (n.115-89G>A) c.1208-3926G>A (n.1208-3926G>A) c.629-89G>A (n.629-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671634G>A | CA2636599054 | ALDH3A2 | c.1208-87G>A (n.1208-87G>A) c.881-87G>A (n.881-87G>A) c.*766-87G>A (n.*766-87G>A) c.227-3862G>A (n.227-3862G>A) c.8-87G>A (n.8-87G>A) n.537-87G>A c.1108-87G>A (n.1108-87G>A) n.1559-87G>A c.*388-87G>A (n.*388-87G>A) n.2877-87G>A c.1098+6587G>A c.268-87G>A n.2197-87G>A c.1062-87G>A n.1708-87G>A c.1208-3862G>A (n.1208-3862G>A) n.1544-87G>A n.1668-87G>A n.958-87G>A c.227-3924G>A (n.227-3924G>A) c.115-87G>A (n.115-87G>A) c.1208-3924G>A (n.1208-3924G>A) c.629-87G>A (n.629-87G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671634G>C | CA2733362588 | ALDH3A2 | c.1208-87G>C (n.1208-87G>C) c.881-87G>C (n.881-87G>C) c.*766-87G>C (n.*766-87G>C) c.227-3862G>C (n.227-3862G>C) c.8-87G>C (n.8-87G>C) n.537-87G>C c.1108-87G>C (n.1108-87G>C) n.1559-87G>C c.*388-87G>C (n.*388-87G>C) n.2877-87G>C c.1098+6587G>C c.268-87G>C n.2197-87G>C c.1062-87G>C n.1708-87G>C c.1208-3862G>C (n.1208-3862G>C) n.1544-87G>C n.1668-87G>C n.958-87G>C c.227-3924G>C (n.227-3924G>C) c.115-87G>C (n.115-87G>C) c.1208-3924G>C (n.1208-3924G>C) c.629-87G>C (n.629-87G>C) | dbSNP |
| 17 | g.19671635C>A | CA2636599056 | ALDH3A2 | c.1208-86C>A (n.1208-86C>A) c.881-86C>A (n.881-86C>A) c.*766-86C>A (n.*766-86C>A) c.227-3861C>A (n.227-3861C>A) c.8-86C>A (n.8-86C>A) n.537-86C>A c.1108-86C>A (n.1108-86C>A) n.1559-86C>A c.*388-86C>A (n.*388-86C>A) n.2877-86C>A c.1098+6588C>A c.268-86C>A n.2197-86C>A c.1062-86C>A n.1708-86C>A c.1208-3861C>A (n.1208-3861C>A) n.1544-86C>A n.1668-86C>A n.958-86C>A c.227-3923C>A (n.227-3923C>A) c.115-86C>A (n.115-86C>A) c.1208-3923C>A (n.1208-3923C>A) c.629-86C>A (n.629-86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671635C>T | CA288556335 | ALDH3A2 | c.1208-86C>T (n.1208-86C>T) c.881-86C>T (n.881-86C>T) c.*766-86C>T (n.*766-86C>T) c.227-3861C>T (n.227-3861C>T) c.8-86C>T (n.8-86C>T) n.537-86C>T c.1108-86C>T (n.1108-86C>T) n.1559-86C>T c.*388-86C>T (n.*388-86C>T) n.2877-86C>T c.1098+6588C>T c.268-86C>T n.2197-86C>T c.1062-86C>T n.1708-86C>T c.1208-3861C>T (n.1208-3861C>T) n.1544-86C>T n.1668-86C>T n.958-86C>T c.227-3923C>T (n.227-3923C>T) c.115-86C>T (n.115-86C>T) c.1208-3923C>T (n.1208-3923C>T) c.629-86C>T (n.629-86C>T) | dbSNP |
| 17 | g.19671636A>C | CA288556338 | ALDH3A2 | c.1208-85A>C (n.1208-85A>C) c.881-85A>C (n.881-85A>C) c.*766-85A>C (n.*766-85A>C) c.227-3860A>C (n.227-3860A>C) c.8-85A>C (n.8-85A>C) n.537-85A>C c.1108-85A>C (n.1108-85A>C) n.1559-85A>C c.*388-85A>C (n.*388-85A>C) n.2877-85A>C c.1098+6589A>C c.268-85A>C n.2197-85A>C c.1062-85A>C n.1708-85A>C c.1208-3860A>C (n.1208-3860A>C) n.1544-85A>C n.1668-85A>C n.958-85A>C c.227-3922A>C (n.227-3922A>C) c.115-85A>C (n.115-85A>C) c.1208-3922A>C (n.1208-3922A>C) c.629-85A>C (n.629-85A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19671636A>G | CA2576198588 | ALDH3A2 | c.1208-85A>G (n.1208-85A>G) c.881-85A>G (n.881-85A>G) c.*766-85A>G (n.*766-85A>G) c.227-3860A>G (n.227-3860A>G) c.8-85A>G (n.8-85A>G) n.537-85A>G c.1108-85A>G (n.1108-85A>G) n.1559-85A>G c.*388-85A>G (n.*388-85A>G) n.2877-85A>G c.1098+6589A>G c.268-85A>G n.2197-85A>G c.1062-85A>G n.1708-85A>G c.1208-3860A>G (n.1208-3860A>G) n.1544-85A>G n.1668-85A>G n.958-85A>G c.227-3922A>G (n.227-3922A>G) c.115-85A>G (n.115-85A>G) c.1208-3922A>G (n.1208-3922A>G) c.629-85A>G (n.629-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671636A>T | CA726775766 | ALDH3A2 | c.1208-85A>T (n.1208-85A>T) c.881-85A>T (n.881-85A>T) c.*766-85A>T (n.*766-85A>T) c.227-3860A>T (n.227-3860A>T) c.8-85A>T (n.8-85A>T) n.537-85A>T c.1108-85A>T (n.1108-85A>T) n.1559-85A>T c.*388-85A>T (n.*388-85A>T) n.2877-85A>T c.1098+6589A>T c.268-85A>T n.2197-85A>T c.1062-85A>T n.1708-85A>T c.1208-3860A>T (n.1208-3860A>T) n.1544-85A>T n.1668-85A>T n.958-85A>T c.227-3922A>T (n.227-3922A>T) c.115-85A>T (n.115-85A>T) c.1208-3922A>T (n.1208-3922A>T) c.629-85A>T (n.629-85A>T) | dbSNP |
| 17 | g.19671637T>C | CA625320054 | ALDH3A2 | c.1208-84T>C (n.1208-84T>C) c.881-84T>C (n.881-84T>C) c.*766-84T>C (n.*766-84T>C) c.227-3859T>C (n.227-3859T>C) c.8-84T>C (n.8-84T>C) n.537-84T>C c.1108-84T>C (n.1108-84T>C) n.1559-84T>C c.*388-84T>C (n.*388-84T>C) n.2877-84T>C c.1098+6590T>C c.268-84T>C n.2197-84T>C c.1062-84T>C n.1708-84T>C c.1208-3859T>C (n.1208-3859T>C) n.1544-84T>C n.1668-84T>C n.958-84T>C c.227-3921T>C (n.227-3921T>C) c.115-84T>C (n.115-84T>C) c.1208-3921T>C (n.1208-3921T>C) c.629-84T>C (n.629-84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671638G>A | CA2576198589 | ALDH3A2 | c.1208-83G>A (n.1208-83G>A) c.881-83G>A (n.881-83G>A) c.*766-83G>A (n.*766-83G>A) c.227-3858G>A (n.227-3858G>A) c.8-83G>A (n.8-83G>A) n.537-83G>A c.1108-83G>A (n.1108-83G>A) n.1559-83G>A c.*388-83G>A (n.*388-83G>A) n.2877-83G>A c.1098+6591G>A c.268-83G>A n.2197-83G>A c.1062-83G>A n.1708-83G>A c.1208-3858G>A (n.1208-3858G>A) n.1544-83G>A n.1668-83G>A n.958-83G>A c.227-3920G>A (n.227-3920G>A) c.115-83G>A (n.115-83G>A) c.1208-3920G>A (n.1208-3920G>A) c.629-83G>A (n.629-83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671638G>T | CA2576198590 | ALDH3A2 | c.1208-83G>T (n.1208-83G>T) c.881-83G>T (n.881-83G>T) c.*766-83G>T (n.*766-83G>T) c.227-3858G>T (n.227-3858G>T) c.8-83G>T (n.8-83G>T) n.537-83G>T c.1108-83G>T (n.1108-83G>T) n.1559-83G>T c.*388-83G>T (n.*388-83G>T) n.2877-83G>T c.1098+6591G>T c.268-83G>T n.2197-83G>T c.1062-83G>T n.1708-83G>T c.1208-3858G>T (n.1208-3858G>T) n.1544-83G>T n.1668-83G>T n.958-83G>T c.227-3920G>T (n.227-3920G>T) c.115-83G>T (n.115-83G>T) c.1208-3920G>T (n.1208-3920G>T) c.629-83G>T (n.629-83G>T) | |
| 17 | g.19671639T>G | CA2576198591 | ALDH3A2 | c.1208-82T>G (n.1208-82T>G) c.881-82T>G (n.881-82T>G) c.*766-82T>G (n.*766-82T>G) c.227-3857T>G (n.227-3857T>G) c.8-82T>G (n.8-82T>G) n.537-82T>G c.1108-82T>G (n.1108-82T>G) n.1559-82T>G c.*388-82T>G (n.*388-82T>G) n.2877-82T>G c.1098+6592T>G c.268-82T>G n.2197-82T>G c.1062-82T>G n.1708-82T>G c.1208-3857T>G (n.1208-3857T>G) n.1544-82T>G n.1668-82T>G n.958-82T>G c.227-3919T>G (n.227-3919T>G) c.115-82T>G (n.115-82T>G) c.1208-3919T>G (n.1208-3919T>G) c.629-82T>G (n.629-82T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671640G>T | CA2576198592 | ALDH3A2 | c.1208-81G>T (n.1208-81G>T) c.881-81G>T (n.881-81G>T) c.*766-81G>T (n.*766-81G>T) c.227-3856G>T (n.227-3856G>T) c.8-81G>T (n.8-81G>T) n.537-81G>T c.1108-81G>T (n.1108-81G>T) n.1559-81G>T c.*388-81G>T (n.*388-81G>T) n.2877-81G>T c.1098+6593G>T c.268-81G>T n.2197-81G>T c.1062-81G>T n.1708-81G>T c.1208-3856G>T (n.1208-3856G>T) n.1544-81G>T n.1668-81G>T n.958-81G>T c.227-3918G>T (n.227-3918G>T) c.115-81G>T (n.115-81G>T) c.1208-3918G>T (n.1208-3918G>T) c.629-81G>T (n.629-81G>T) | |
| 17 | g.19671642G>A | CA2636599065 | ALDH3A2 | c.1208-79G>A (n.1208-79G>A) c.881-79G>A (n.881-79G>A) c.*766-79G>A (n.*766-79G>A) c.227-3854G>A (n.227-3854G>A) c.8-79G>A (n.8-79G>A) n.537-79G>A c.1108-79G>A (n.1108-79G>A) n.1559-79G>A c.*388-79G>A (n.*388-79G>A) n.2877-79G>A c.1098+6595G>A c.268-79G>A n.2197-79G>A c.1062-79G>A n.1708-79G>A c.1208-3854G>A (n.1208-3854G>A) n.1544-79G>A n.1668-79G>A n.958-79G>A c.227-3916G>A (n.227-3916G>A) c.115-79G>A (n.115-79G>A) c.1208-3916G>A (n.1208-3916G>A) c.629-79G>A (n.629-79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671643C>A | CA2576198593 | ALDH3A2 | c.1208-78C>A (n.1208-78C>A) c.881-78C>A (n.881-78C>A) c.*766-78C>A (n.*766-78C>A) c.227-3853C>A (n.227-3853C>A) c.8-78C>A (n.8-78C>A) n.537-78C>A c.1108-78C>A (n.1108-78C>A) n.1559-78C>A c.*388-78C>A (n.*388-78C>A) n.2877-78C>A c.1098+6596C>A c.268-78C>A n.2197-78C>A c.1062-78C>A n.1708-78C>A c.1208-3853C>A (n.1208-3853C>A) n.1544-78C>A n.1668-78C>A n.958-78C>A c.227-3915C>A (n.227-3915C>A) c.115-78C>A (n.115-78C>A) c.1208-3915C>A (n.1208-3915C>A) c.629-78C>A (n.629-78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671643C>T | CA2636599066 | ALDH3A2 | c.1208-78C>T (n.1208-78C>T) c.881-78C>T (n.881-78C>T) c.*766-78C>T (n.*766-78C>T) c.227-3853C>T (n.227-3853C>T) c.8-78C>T (n.8-78C>T) n.537-78C>T c.1108-78C>T (n.1108-78C>T) n.1559-78C>T c.*388-78C>T (n.*388-78C>T) n.2877-78C>T c.1098+6596C>T c.268-78C>T n.2197-78C>T c.1062-78C>T n.1708-78C>T c.1208-3853C>T (n.1208-3853C>T) n.1544-78C>T n.1668-78C>T n.958-78C>T c.227-3915C>T (n.227-3915C>T) c.115-78C>T (n.115-78C>T) c.1208-3915C>T (n.1208-3915C>T) c.629-78C>T (n.629-78C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671644T>C | CA2576198594 | ALDH3A2 | c.1208-77T>C (n.1208-77T>C) c.881-77T>C (n.881-77T>C) c.*766-77T>C (n.*766-77T>C) c.227-3852T>C (n.227-3852T>C) c.8-77T>C (n.8-77T>C) n.537-77T>C c.1108-77T>C (n.1108-77T>C) n.1559-77T>C c.*388-77T>C (n.*388-77T>C) n.2877-77T>C c.1098+6597T>C c.268-77T>C n.2197-77T>C c.1062-77T>C n.1708-77T>C c.1208-3852T>C (n.1208-3852T>C) n.1544-77T>C n.1668-77T>C n.958-77T>C c.227-3914T>C (n.227-3914T>C) c.115-77T>C (n.115-77T>C) c.1208-3914T>C (n.1208-3914T>C) c.629-77T>C (n.629-77T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671646T>G | CA2808714095 | ALDH3A2 | c.1208-75T>G (n.1208-75T>G) c.881-75T>G (n.881-75T>G) c.*766-75T>G (n.*766-75T>G) c.227-3850T>G (n.227-3850T>G) c.8-75T>G (n.8-75T>G) n.537-75T>G c.1108-75T>G (n.1108-75T>G) n.1559-75T>G c.*388-75T>G (n.*388-75T>G) n.2877-75T>G c.1098+6599T>G c.268-75T>G n.2197-75T>G c.1062-75T>G n.1708-75T>G c.1208-3850T>G (n.1208-3850T>G) n.1544-75T>G n.1668-75T>G n.958-75T>G c.227-3912T>G (n.227-3912T>G) c.115-75T>G (n.115-75T>G) c.1208-3912T>G (n.1208-3912T>G) c.629-75T>G (n.629-75T>G) | |
| 17 | g.19671647C>T | CA2636599068 | ALDH3A2 | c.1208-74C>T (n.1208-74C>T) c.881-74C>T (n.881-74C>T) c.*766-74C>T (n.*766-74C>T) c.227-3849C>T (n.227-3849C>T) c.8-74C>T (n.8-74C>T) n.537-74C>T c.1108-74C>T (n.1108-74C>T) n.1559-74C>T c.*388-74C>T (n.*388-74C>T) n.2877-74C>T c.1098+6600C>T c.268-74C>T n.2197-74C>T c.1062-74C>T n.1708-74C>T c.1208-3849C>T (n.1208-3849C>T) n.1544-74C>T n.1668-74C>T n.958-74C>T c.227-3911C>T (n.227-3911C>T) c.115-74C>T (n.115-74C>T) c.1208-3911C>T (n.1208-3911C>T) c.629-74C>T (n.629-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19671649C>A | CA2636599069 | ALDH3A2 | c.1208-72C>A (n.1208-72C>A) c.881-72C>A (n.881-72C>A) c.*766-72C>A (n.*766-72C>A) c.227-3847C>A (n.227-3847C>A) c.8-72C>A (n.8-72C>A) n.537-72C>A c.1108-72C>A (n.1108-72C>A) n.1559-72C>A c.*388-72C>A (n.*388-72C>A) n.2877-72C>A c.1098+6602C>A c.268-72C>A n.2197-72C>A c.1062-72C>A n.1708-72C>A c.1208-3847C>A (n.1208-3847C>A) n.1544-72C>A n.1668-72C>A n.958-72C>A c.227-3909C>A (n.227-3909C>A) c.115-72C>A (n.115-72C>A) c.1208-3909C>A (n.1208-3909C>A) c.629-72C>A (n.629-72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671649C>T | CA288556341 | ALDH3A2 | c.1208-72C>T (n.1208-72C>T) c.881-72C>T (n.881-72C>T) c.*766-72C>T (n.*766-72C>T) c.227-3847C>T (n.227-3847C>T) c.8-72C>T (n.8-72C>T) n.537-72C>T c.1108-72C>T (n.1108-72C>T) n.1559-72C>T c.*388-72C>T (n.*388-72C>T) n.2877-72C>T c.1098+6602C>T c.268-72C>T n.2197-72C>T c.1062-72C>T n.1708-72C>T c.1208-3847C>T (n.1208-3847C>T) n.1544-72C>T n.1668-72C>T n.958-72C>T c.227-3909C>T (n.227-3909C>T) c.115-72C>T (n.115-72C>T) c.1208-3909C>T (n.1208-3909C>T) c.629-72C>T (n.629-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671650G>A | CA288556342 | ALDH3A2 | c.1208-71G>A (n.1208-71G>A) c.881-71G>A (n.881-71G>A) c.*766-71G>A (n.*766-71G>A) c.227-3846G>A (n.227-3846G>A) c.8-71G>A (n.8-71G>A) n.537-71G>A c.1108-71G>A (n.1108-71G>A) n.1559-71G>A c.*388-71G>A (n.*388-71G>A) n.2877-71G>A c.1098+6603G>A c.268-71G>A n.2197-71G>A c.1062-71G>A n.1708-71G>A c.1208-3846G>A (n.1208-3846G>A) n.1544-71G>A n.1668-71G>A n.958-71G>A c.227-3908G>A (n.227-3908G>A) c.115-71G>A (n.115-71G>A) c.1208-3908G>A (n.1208-3908G>A) c.629-71G>A (n.629-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671650G>C | CA2558358589 | ALDH3A2 | c.1208-71G>C (n.1208-71G>C) c.881-71G>C (n.881-71G>C) c.*766-71G>C (n.*766-71G>C) c.227-3846G>C (n.227-3846G>C) c.8-71G>C (n.8-71G>C) n.537-71G>C c.1108-71G>C (n.1108-71G>C) n.1559-71G>C c.*388-71G>C (n.*388-71G>C) n.2877-71G>C c.1098+6603G>C c.268-71G>C n.2197-71G>C c.1062-71G>C n.1708-71G>C c.1208-3846G>C (n.1208-3846G>C) n.1544-71G>C n.1668-71G>C n.958-71G>C c.227-3908G>C (n.227-3908G>C) c.115-71G>C (n.115-71G>C) c.1208-3908G>C (n.1208-3908G>C) c.629-71G>C (n.629-71G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671650G>T | CA288556343 | ALDH3A2 | c.1208-71G>T (n.1208-71G>T) c.881-71G>T (n.881-71G>T) c.*766-71G>T (n.*766-71G>T) c.227-3846G>T (n.227-3846G>T) c.8-71G>T (n.8-71G>T) n.537-71G>T c.1108-71G>T (n.1108-71G>T) n.1559-71G>T c.*388-71G>T (n.*388-71G>T) n.2877-71G>T c.1098+6603G>T c.268-71G>T n.2197-71G>T c.1062-71G>T n.1708-71G>T c.1208-3846G>T (n.1208-3846G>T) n.1544-71G>T n.1668-71G>T n.958-71G>T c.227-3908G>T (n.227-3908G>T) c.115-71G>T (n.115-71G>T) c.1208-3908G>T (n.1208-3908G>T) c.629-71G>T (n.629-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671652T>A | CA2636599074 | ALDH3A2 | c.1208-69T>A (n.1208-69T>A) c.881-69T>A (n.881-69T>A) c.*766-69T>A (n.*766-69T>A) c.227-3844T>A (n.227-3844T>A) c.8-69T>A (n.8-69T>A) n.537-69T>A c.1108-69T>A (n.1108-69T>A) n.1559-69T>A c.*388-69T>A (n.*388-69T>A) n.2877-69T>A c.1098+6605T>A c.268-69T>A n.2197-69T>A c.1062-69T>A n.1708-69T>A c.1208-3844T>A (n.1208-3844T>A) n.1544-69T>A n.1668-69T>A n.958-69T>A c.227-3906T>A (n.227-3906T>A) c.115-69T>A (n.115-69T>A) c.1208-3906T>A (n.1208-3906T>A) c.629-69T>A (n.629-69T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671652T>G | CA2636599076 | ALDH3A2 | c.1208-69T>G (n.1208-69T>G) c.881-69T>G (n.881-69T>G) c.*766-69T>G (n.*766-69T>G) c.227-3844T>G (n.227-3844T>G) c.8-69T>G (n.8-69T>G) n.537-69T>G c.1108-69T>G (n.1108-69T>G) n.1559-69T>G c.*388-69T>G (n.*388-69T>G) n.2877-69T>G c.1098+6605T>G c.268-69T>G n.2197-69T>G c.1062-69T>G n.1708-69T>G c.1208-3844T>G (n.1208-3844T>G) n.1544-69T>G n.1668-69T>G n.958-69T>G c.227-3906T>G (n.227-3906T>G) c.115-69T>G (n.115-69T>G) c.1208-3906T>G (n.1208-3906T>G) c.629-69T>G (n.629-69T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671653C>A | CA288556377 | ALDH3A2 | c.1208-68C>A (n.1208-68C>A) c.881-68C>A (n.881-68C>A) c.*766-68C>A (n.*766-68C>A) c.227-3843C>A (n.227-3843C>A) c.8-68C>A (n.8-68C>A) n.537-68C>A c.1108-68C>A (n.1108-68C>A) n.1559-68C>A c.*388-68C>A (n.*388-68C>A) n.2877-68C>A c.1098+6606C>A c.268-68C>A n.2197-68C>A c.1062-68C>A n.1708-68C>A c.1208-3843C>A (n.1208-3843C>A) n.1544-68C>A n.1668-68C>A n.958-68C>A c.227-3905C>A (n.227-3905C>A) c.115-68C>A (n.115-68C>A) c.1208-3905C>A (n.1208-3905C>A) c.629-68C>A (n.629-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19671653C>T | CA982110619 | ALDH3A2 | c.1208-68C>T (n.1208-68C>T) c.881-68C>T (n.881-68C>T) c.*766-68C>T (n.*766-68C>T) c.227-3843C>T (n.227-3843C>T) c.8-68C>T (n.8-68C>T) n.537-68C>T c.1108-68C>T (n.1108-68C>T) n.1559-68C>T c.*388-68C>T (n.*388-68C>T) n.2877-68C>T c.1098+6606C>T c.268-68C>T n.2197-68C>T c.1062-68C>T n.1708-68C>T c.1208-3843C>T (n.1208-3843C>T) n.1544-68C>T n.1668-68C>T n.958-68C>T c.227-3905C>T (n.227-3905C>T) c.115-68C>T (n.115-68C>T) c.1208-3905C>T (n.1208-3905C>T) c.629-68C>T (n.629-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671654G>A | CA625320087 | ALDH3A2 | c.1208-67G>A (n.1208-67G>A) c.881-67G>A (n.881-67G>A) c.*766-67G>A (n.*766-67G>A) c.227-3842G>A (n.227-3842G>A) c.8-67G>A (n.8-67G>A) n.537-67G>A c.1108-67G>A (n.1108-67G>A) n.1559-67G>A c.*388-67G>A (n.*388-67G>A) n.2877-67G>A c.1098+6607G>A c.268-67G>A n.2197-67G>A c.1062-67G>A n.1708-67G>A c.1208-3842G>A (n.1208-3842G>A) n.1544-67G>A n.1668-67G>A n.958-67G>A c.227-3904G>A (n.227-3904G>A) c.115-67G>A (n.115-67G>A) c.1208-3904G>A (n.1208-3904G>A) c.629-67G>A (n.629-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671656T>C | CA726775778 | ALDH3A2 | c.1208-65T>C (n.1208-65T>C) c.881-65T>C (n.881-65T>C) c.*766-65T>C (n.*766-65T>C) c.227-3840T>C (n.227-3840T>C) c.8-65T>C (n.8-65T>C) n.537-65T>C c.1108-65T>C (n.1108-65T>C) n.1559-65T>C c.*388-65T>C (n.*388-65T>C) n.2877-65T>C c.1098+6609T>C c.268-65T>C n.2197-65T>C c.1062-65T>C n.1708-65T>C c.1208-3840T>C (n.1208-3840T>C) n.1544-65T>C n.1668-65T>C n.958-65T>C c.227-3902T>C (n.227-3902T>C) c.115-65T>C (n.115-65T>C) c.1208-3902T>C (n.1208-3902T>C) c.629-65T>C (n.629-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19671656T>G | CA2636599079 | ALDH3A2 | c.1208-65T>G (n.1208-65T>G) c.881-65T>G (n.881-65T>G) c.*766-65T>G (n.*766-65T>G) c.227-3840T>G (n.227-3840T>G) c.8-65T>G (n.8-65T>G) n.537-65T>G c.1108-65T>G (n.1108-65T>G) n.1559-65T>G c.*388-65T>G (n.*388-65T>G) n.2877-65T>G c.1098+6609T>G c.268-65T>G n.2197-65T>G c.1062-65T>G n.1708-65T>G c.1208-3840T>G (n.1208-3840T>G) n.1544-65T>G n.1668-65T>G n.958-65T>G c.227-3902T>G (n.227-3902T>G) c.115-65T>G (n.115-65T>G) c.1208-3902T>G (n.1208-3902T>G) c.629-65T>G (n.629-65T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671657G>A | CA2636599081 | ALDH3A2 | c.1208-64G>A (n.1208-64G>A) c.881-64G>A (n.881-64G>A) c.*766-64G>A (n.*766-64G>A) c.227-3839G>A (n.227-3839G>A) c.8-64G>A (n.8-64G>A) n.537-64G>A c.1108-64G>A (n.1108-64G>A) n.1559-64G>A c.*388-64G>A (n.*388-64G>A) n.2877-64G>A c.1098+6610G>A c.268-64G>A n.2197-64G>A c.1062-64G>A n.1708-64G>A c.1208-3839G>A (n.1208-3839G>A) n.1544-64G>A n.1668-64G>A n.958-64G>A c.227-3901G>A (n.227-3901G>A) c.115-64G>A (n.115-64G>A) c.1208-3901G>A (n.1208-3901G>A) c.629-64G>A (n.629-64G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671657G>C | CA2636599084 | ALDH3A2 | c.1208-64G>C (n.1208-64G>C) c.881-64G>C (n.881-64G>C) c.*766-64G>C (n.*766-64G>C) c.227-3839G>C (n.227-3839G>C) c.8-64G>C (n.8-64G>C) n.537-64G>C c.1108-64G>C (n.1108-64G>C) n.1559-64G>C c.*388-64G>C (n.*388-64G>C) n.2877-64G>C c.1098+6610G>C c.268-64G>C n.2197-64G>C c.1062-64G>C n.1708-64G>C c.1208-3839G>C (n.1208-3839G>C) n.1544-64G>C n.1668-64G>C n.958-64G>C c.227-3901G>C (n.227-3901G>C) c.115-64G>C (n.115-64G>C) c.1208-3901G>C (n.1208-3901G>C) c.629-64G>C (n.629-64G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671657G>T | CA2636599085 | ALDH3A2 | c.1208-64G>T (n.1208-64G>T) c.881-64G>T (n.881-64G>T) c.*766-64G>T (n.*766-64G>T) c.227-3839G>T (n.227-3839G>T) c.8-64G>T (n.8-64G>T) n.537-64G>T c.1108-64G>T (n.1108-64G>T) n.1559-64G>T c.*388-64G>T (n.*388-64G>T) n.2877-64G>T c.1098+6610G>T c.268-64G>T n.2197-64G>T c.1062-64G>T n.1708-64G>T c.1208-3839G>T (n.1208-3839G>T) n.1544-64G>T n.1668-64G>T n.958-64G>T c.227-3901G>T (n.227-3901G>T) c.115-64G>T (n.115-64G>T) c.1208-3901G>T (n.1208-3901G>T) c.629-64G>T (n.629-64G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671658T>C | CA726775780 | ALDH3A2 | c.1208-63T>C (n.1208-63T>C) c.881-63T>C (n.881-63T>C) c.*766-63T>C (n.*766-63T>C) c.227-3838T>C (n.227-3838T>C) c.8-63T>C (n.8-63T>C) n.537-63T>C c.1108-63T>C (n.1108-63T>C) n.1559-63T>C c.*388-63T>C (n.*388-63T>C) n.2877-63T>C c.1098+6611T>C c.268-63T>C n.2197-63T>C c.1062-63T>C n.1708-63T>C c.1208-3838T>C (n.1208-3838T>C) n.1544-63T>C n.1668-63T>C n.958-63T>C c.227-3900T>C (n.227-3900T>C) c.115-63T>C (n.115-63T>C) c.1208-3900T>C (n.1208-3900T>C) c.629-63T>C (n.629-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19671659_19671663del | CA2576198595 | ALDH3A2 | c.1208-62_1208-58del (n.1208-62_1208-58del) c.881-62_881-58del (n.881-62_881-58del) c.*766-62_*766-58del (n.*766-62_*766-58del) c.227-3837_227-3833del (n.227-3837_227-3833del) c.8-62_8-58del (n.8-62_8-58del) n.537-62_537-58del c.1108-62_1108-58del (n.1108-62_1108-58del) n.1559-62_1559-58del c.*388-62_*388-58del (n.*388-62_*388-58del) n.2877-62_2877-58del c.1098+6612_1098+6616del c.268-62_268-58del n.2197-62_2197-58del c.1062-62_1062-58del n.1708-62_1708-58del c.1208-3837_1208-3833del (n.1208-3837_1208-3833del) n.1544-62_1544-58del n.1668-62_1668-58del n.958-62_958-58del c.227-3899_227-3895del (n.227-3899_227-3895del) c.115-62_115-58del (n.115-62_115-58del) c.1208-3899_1208-3895del (n.1208-3899_1208-3895del) c.629-62_629-58del (n.629-62_629-58del) | |
| 17 | g.19671660A>T | CA2636599087 | ALDH3A2 | c.1208-61A>T (n.1208-61A>T) c.881-61A>T (n.881-61A>T) c.*766-61A>T (n.*766-61A>T) c.227-3836A>T (n.227-3836A>T) c.8-61A>T (n.8-61A>T) n.537-61A>T c.1108-61A>T (n.1108-61A>T) n.1559-61A>T c.*388-61A>T (n.*388-61A>T) n.2877-61A>T c.1098+6613A>T c.268-61A>T n.2197-61A>T c.1062-61A>T n.1708-61A>T c.1208-3836A>T (n.1208-3836A>T) n.1544-61A>T n.1668-61A>T n.958-61A>T c.227-3898A>T (n.227-3898A>T) c.115-61A>T (n.115-61A>T) c.1208-3898A>T (n.1208-3898A>T) c.629-61A>T (n.629-61A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671660dup | CA2576198596 | ALDH3A2 | c.1208-61dup (n.1208-61dup) c.881-61dup (n.881-61dup) c.*766-61dup (n.*766-61dup) c.227-3836dup (n.227-3836dup) c.8-61dup (n.8-61dup) n.537-61dup c.1108-61dup (n.1108-61dup) n.1559-61dup c.*388-61dup (n.*388-61dup) n.2877-61dup c.1098+6613dup c.268-61dup n.2197-61dup c.1062-61dup n.1708-61dup c.1208-3836dup (n.1208-3836dup) n.1544-61dup n.1668-61dup n.958-61dup c.227-3898dup (n.227-3898dup) c.115-61dup (n.115-61dup) c.1208-3898dup (n.1208-3898dup) c.629-61dup (n.629-61dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671663_19671666del | CA2497420210 | ALDH3A2 | c.1208-58_1208-55del (n.1208-58_1208-55del) c.881-58_881-55del (n.881-58_881-55del) c.*766-58_*766-55del (n.*766-58_*766-55del) c.227-3833_227-3830del (n.227-3833_227-3830del) c.8-58_8-55del (n.8-58_8-55del) n.537-58_537-55del c.1108-58_1108-55del (n.1108-58_1108-55del) n.1559-58_1559-55del c.*388-58_*388-55del (n.*388-58_*388-55del) n.2877-58_2877-55del c.1098+6616_1098+6619del c.268-58_268-55del n.2197-58_2197-55del c.1062-58_1062-55del n.1708-58_1708-55del c.1208-3833_1208-3830del (n.1208-3833_1208-3830del) n.1544-58_1544-55del n.1668-58_1668-55del n.958-58_958-55del c.227-3895_227-3892del (n.227-3895_227-3892del) c.115-58_115-55del (n.115-58_115-55del) c.1208-3895_1208-3892del (n.1208-3895_1208-3892del) c.629-58_629-55del (n.629-58_629-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19671661G>A | CA2808714096 | ALDH3A2 | c.1208-60G>A (n.1208-60G>A) c.881-60G>A (n.881-60G>A) c.*766-60G>A (n.*766-60G>A) c.227-3835G>A (n.227-3835G>A) c.8-60G>A (n.8-60G>A) n.537-60G>A c.1108-60G>A (n.1108-60G>A) n.1559-60G>A c.*388-60G>A (n.*388-60G>A) n.2877-60G>A c.1098+6614G>A c.268-60G>A n.2197-60G>A c.1062-60G>A n.1708-60G>A c.1208-3835G>A (n.1208-3835G>A) n.1544-60G>A n.1668-60G>A n.958-60G>A c.227-3897G>A (n.227-3897G>A) c.115-60G>A (n.115-60G>A) c.1208-3897G>A (n.1208-3897G>A) c.629-60G>A (n.629-60G>A) | |
| 17 | g.19671661G>T | CA2636599088 | ALDH3A2 | c.1208-60G>T (n.1208-60G>T) c.881-60G>T (n.881-60G>T) c.*766-60G>T (n.*766-60G>T) c.227-3835G>T (n.227-3835G>T) c.8-60G>T (n.8-60G>T) n.537-60G>T c.1108-60G>T (n.1108-60G>T) n.1559-60G>T c.*388-60G>T (n.*388-60G>T) n.2877-60G>T c.1098+6614G>T c.268-60G>T n.2197-60G>T c.1062-60G>T n.1708-60G>T c.1208-3835G>T (n.1208-3835G>T) n.1544-60G>T n.1668-60G>T n.958-60G>T c.227-3897G>T (n.227-3897G>T) c.115-60G>T (n.115-60G>T) c.1208-3897G>T (n.1208-3897G>T) c.629-60G>T (n.629-60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671663C>A | CA2636599089 | ALDH3A2 | c.1208-58C>A (n.1208-58C>A) c.881-58C>A (n.881-58C>A) c.*766-58C>A (n.*766-58C>A) c.227-3833C>A (n.227-3833C>A) c.8-58C>A (n.8-58C>A) n.537-58C>A c.1108-58C>A (n.1108-58C>A) n.1559-58C>A c.*388-58C>A (n.*388-58C>A) n.2877-58C>A c.1098+6616C>A c.268-58C>A n.2197-58C>A c.1062-58C>A n.1708-58C>A c.1208-3833C>A (n.1208-3833C>A) n.1544-58C>A n.1668-58C>A n.958-58C>A c.227-3895C>A (n.227-3895C>A) c.115-58C>A (n.115-58C>A) c.1208-3895C>A (n.1208-3895C>A) c.629-58C>A (n.629-58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671663C>G | CA2636599091 | ALDH3A2 | c.1208-58C>G (n.1208-58C>G) c.881-58C>G (n.881-58C>G) c.*766-58C>G (n.*766-58C>G) c.227-3833C>G (n.227-3833C>G) c.8-58C>G (n.8-58C>G) n.537-58C>G c.1108-58C>G (n.1108-58C>G) n.1559-58C>G c.*388-58C>G (n.*388-58C>G) n.2877-58C>G c.1098+6616C>G c.268-58C>G n.2197-58C>G c.1062-58C>G n.1708-58C>G c.1208-3833C>G (n.1208-3833C>G) n.1544-58C>G n.1668-58C>G n.958-58C>G c.227-3895C>G (n.227-3895C>G) c.115-58C>G (n.115-58C>G) c.1208-3895C>G (n.1208-3895C>G) c.629-58C>G (n.629-58C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671666A>G | CA2636599092 | ALDH3A2 | c.1208-55A>G (n.1208-55A>G) c.881-55A>G (n.881-55A>G) c.*766-55A>G (n.*766-55A>G) c.227-3830A>G (n.227-3830A>G) c.8-55A>G (n.8-55A>G) n.537-55A>G c.1108-55A>G (n.1108-55A>G) n.1559-55A>G c.*388-55A>G (n.*388-55A>G) n.2877-55A>G c.1098+6619A>G c.268-55A>G n.2197-55A>G c.1062-55A>G n.1708-55A>G c.1208-3830A>G (n.1208-3830A>G) n.1544-55A>G n.1668-55A>G n.958-55A>G c.227-3892A>G (n.227-3892A>G) c.115-55A>G (n.115-55A>G) c.1208-3892A>G (n.1208-3892A>G) c.629-55A>G (n.629-55A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671666A>T | CA2576198597 | ALDH3A2 | c.1208-55A>T (n.1208-55A>T) c.881-55A>T (n.881-55A>T) c.*766-55A>T (n.*766-55A>T) c.227-3830A>T (n.227-3830A>T) c.8-55A>T (n.8-55A>T) n.537-55A>T c.1108-55A>T (n.1108-55A>T) n.1559-55A>T c.*388-55A>T (n.*388-55A>T) n.2877-55A>T c.1098+6619A>T c.268-55A>T n.2197-55A>T c.1062-55A>T n.1708-55A>T c.1208-3830A>T (n.1208-3830A>T) n.1544-55A>T n.1668-55A>T n.958-55A>T c.227-3892A>T (n.227-3892A>T) c.115-55A>T (n.115-55A>T) c.1208-3892A>T (n.1208-3892A>T) c.629-55A>T (n.629-55A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671668G>A | CA726775786 | ALDH3A2 | c.1208-53G>A (n.1208-53G>A) c.881-53G>A (n.881-53G>A) c.*766-53G>A (n.*766-53G>A) c.227-3828G>A (n.227-3828G>A) c.8-53G>A (n.8-53G>A) n.537-53G>A c.1108-53G>A (n.1108-53G>A) n.1559-53G>A c.*388-53G>A (n.*388-53G>A) n.2877-53G>A c.1098+6621G>A c.268-53G>A n.2197-53G>A c.1062-53G>A n.1708-53G>A c.1208-3828G>A (n.1208-3828G>A) n.1544-53G>A n.1668-53G>A n.958-53G>A c.227-3890G>A (n.227-3890G>A) c.115-53G>A (n.115-53G>A) c.1208-3890G>A (n.1208-3890G>A) c.629-53G>A (n.629-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19671668G>T | CA2636599094 | ALDH3A2 | c.1208-53G>T (n.1208-53G>T) c.881-53G>T (n.881-53G>T) c.*766-53G>T (n.*766-53G>T) c.227-3828G>T (n.227-3828G>T) c.8-53G>T (n.8-53G>T) n.537-53G>T c.1108-53G>T (n.1108-53G>T) n.1559-53G>T c.*388-53G>T (n.*388-53G>T) n.2877-53G>T c.1098+6621G>T c.268-53G>T n.2197-53G>T c.1062-53G>T n.1708-53G>T c.1208-3828G>T (n.1208-3828G>T) n.1544-53G>T n.1668-53G>T n.958-53G>T c.227-3890G>T (n.227-3890G>T) c.115-53G>T (n.115-53G>T) c.1208-3890G>T (n.1208-3890G>T) c.629-53G>T (n.629-53G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671669T>C | CA2576198598 | ALDH3A2 | c.1208-52T>C (n.1208-52T>C) c.881-52T>C (n.881-52T>C) c.*766-52T>C (n.*766-52T>C) c.227-3827T>C (n.227-3827T>C) c.8-52T>C (n.8-52T>C) n.537-52T>C c.1108-52T>C (n.1108-52T>C) n.1559-52T>C c.*388-52T>C (n.*388-52T>C) n.2877-52T>C c.1098+6622T>C c.268-52T>C n.2197-52T>C c.1062-52T>C n.1708-52T>C c.1208-3827T>C (n.1208-3827T>C) n.1544-52T>C n.1668-52T>C n.958-52T>C c.227-3889T>C (n.227-3889T>C) c.115-52T>C (n.115-52T>C) c.1208-3889T>C (n.1208-3889T>C) c.629-52T>C (n.629-52T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671670A>T | CA8443042 | ALDH3A2 | c.1208-51A>T (n.1208-51A>T) c.881-51A>T (n.881-51A>T) c.*766-51A>T (n.*766-51A>T) c.227-3826A>T (n.227-3826A>T) c.8-51A>T (n.8-51A>T) n.537-51A>T c.1108-51A>T (n.1108-51A>T) n.1559-51A>T c.*388-51A>T (n.*388-51A>T) n.2877-51A>T c.1098+6623A>T c.268-51A>T n.2197-51A>T c.1062-51A>T n.1708-51A>T c.1208-3826A>T (n.1208-3826A>T) n.1544-51A>T n.1668-51A>T n.958-51A>T c.227-3888A>T (n.227-3888A>T) c.115-51A>T (n.115-51A>T) c.1208-3888A>T (n.1208-3888A>T) c.629-51A>T (n.629-51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671670_19671671del | CA625320088 | ALDH3A2 | c.1208-51_1208-50del (n.1208-51_1208-50del) c.881-51_881-50del (n.881-51_881-50del) c.*766-51_*766-50del (n.*766-51_*766-50del) c.227-3826_227-3825del (n.227-3826_227-3825del) c.8-51_8-50del (n.8-51_8-50del) n.537-51_537-50del c.1108-51_1108-50del (n.1108-51_1108-50del) n.1559-51_1559-50del c.*388-51_*388-50del (n.*388-51_*388-50del) n.2877-51_2877-50del c.1098+6623_1098+6624del c.268-51_268-50del n.2197-51_2197-50del c.1062-51_1062-50del n.1708-51_1708-50del c.1208-3826_1208-3825del (n.1208-3826_1208-3825del) n.1544-51_1544-50del n.1668-51_1668-50del n.958-51_958-50del c.227-3888_227-3887del (n.227-3888_227-3887del) c.115-51_115-50del (n.115-51_115-50del) c.1208-3888_1208-3887del (n.1208-3888_1208-3887del) c.629-51_629-50del (n.629-51_629-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671672C>T | CA8443043 | ALDH3A2 | c.1208-49C>T (n.1208-49C>T) c.881-49C>T (n.881-49C>T) c.*766-49C>T (n.*766-49C>T) c.227-3824C>T (n.227-3824C>T) c.8-49C>T (n.8-49C>T) n.537-49C>T c.1108-49C>T (n.1108-49C>T) n.1559-49C>T c.*388-49C>T (n.*388-49C>T) n.2877-49C>T c.1098+6625C>T c.268-49C>T n.2197-49C>T c.1062-49C>T n.1708-49C>T c.1208-3824C>T (n.1208-3824C>T) n.1544-49C>T n.1668-49C>T n.958-49C>T c.227-3886C>T (n.227-3886C>T) c.115-49C>T (n.115-49C>T) c.1208-3886C>T (n.1208-3886C>T) c.629-49C>T (n.629-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671673T>C | CA8443044 | ALDH3A2 | c.1208-48T>C (n.1208-48T>C) c.881-48T>C (n.881-48T>C) c.*766-48T>C (n.*766-48T>C) c.227-3823T>C (n.227-3823T>C) c.8-48T>C (n.8-48T>C) n.537-48T>C c.1108-48T>C (n.1108-48T>C) n.1559-48T>C c.*388-48T>C (n.*388-48T>C) n.2877-48T>C c.1098+6626T>C c.268-48T>C n.2197-48T>C c.1062-48T>C n.1708-48T>C c.1208-3823T>C (n.1208-3823T>C) n.1544-48T>C n.1668-48T>C n.958-48T>C c.227-3885T>C (n.227-3885T>C) c.115-48T>C (n.115-48T>C) c.1208-3885T>C (n.1208-3885T>C) c.629-48T>C (n.629-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671673T>G | CA2636599104 | ALDH3A2 | c.1208-48T>G (n.1208-48T>G) c.881-48T>G (n.881-48T>G) c.*766-48T>G (n.*766-48T>G) c.227-3823T>G (n.227-3823T>G) c.8-48T>G (n.8-48T>G) n.537-48T>G c.1108-48T>G (n.1108-48T>G) n.1559-48T>G c.*388-48T>G (n.*388-48T>G) n.2877-48T>G c.1098+6626T>G c.268-48T>G n.2197-48T>G c.1062-48T>G n.1708-48T>G c.1208-3823T>G (n.1208-3823T>G) n.1544-48T>G n.1668-48T>G n.958-48T>G c.227-3885T>G (n.227-3885T>G) c.115-48T>G (n.115-48T>G) c.1208-3885T>G (n.1208-3885T>G) c.629-48T>G (n.629-48T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671675G>A | CA625320089 | ALDH3A2 | c.1208-46G>A (n.1208-46G>A) c.881-46G>A (n.881-46G>A) c.*766-46G>A (n.*766-46G>A) c.227-3821G>A (n.227-3821G>A) c.8-46G>A (n.8-46G>A) n.537-46G>A c.1108-46G>A (n.1108-46G>A) n.1559-46G>A c.*388-46G>A (n.*388-46G>A) n.2877-46G>A c.1098+6628G>A c.268-46G>A n.2197-46G>A c.1062-46G>A n.1708-46G>A c.1208-3821G>A (n.1208-3821G>A) n.1544-46G>A n.1668-46G>A n.958-46G>A c.227-3883G>A (n.227-3883G>A) c.115-46G>A (n.115-46G>A) c.1208-3883G>A (n.1208-3883G>A) c.629-46G>A (n.629-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671675G>T | CA2636599108 | ALDH3A2 | c.1208-46G>T (n.1208-46G>T) c.881-46G>T (n.881-46G>T) c.*766-46G>T (n.*766-46G>T) c.227-3821G>T (n.227-3821G>T) c.8-46G>T (n.8-46G>T) n.537-46G>T c.1108-46G>T (n.1108-46G>T) n.1559-46G>T c.*388-46G>T (n.*388-46G>T) n.2877-46G>T c.1098+6628G>T c.268-46G>T n.2197-46G>T c.1062-46G>T n.1708-46G>T c.1208-3821G>T (n.1208-3821G>T) n.1544-46G>T n.1668-46G>T n.958-46G>T c.227-3883G>T (n.227-3883G>T) c.115-46G>T (n.115-46G>T) c.1208-3883G>T (n.1208-3883G>T) c.629-46G>T (n.629-46G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671676C>A | CA2576198599 | ALDH3A2 | c.1208-45C>A (n.1208-45C>A) c.881-45C>A (n.881-45C>A) c.*766-45C>A (n.*766-45C>A) c.227-3820C>A (n.227-3820C>A) c.8-45C>A (n.8-45C>A) n.537-45C>A c.1108-45C>A (n.1108-45C>A) n.1559-45C>A c.*388-45C>A (n.*388-45C>A) n.2877-45C>A c.1098+6629C>A c.268-45C>A n.2197-45C>A c.1062-45C>A n.1708-45C>A c.1208-3820C>A (n.1208-3820C>A) n.1544-45C>A n.1668-45C>A n.958-45C>A c.227-3882C>A (n.227-3882C>A) c.115-45C>A (n.115-45C>A) c.1208-3882C>A (n.1208-3882C>A) c.629-45C>A (n.629-45C>A) | |
| 17 | g.19671677A>G | CA2636599109 | ALDH3A2 | c.1208-44A>G (n.1208-44A>G) c.881-44A>G (n.881-44A>G) c.*766-44A>G (n.*766-44A>G) c.227-3819A>G (n.227-3819A>G) c.8-44A>G (n.8-44A>G) n.537-44A>G c.1108-44A>G (n.1108-44A>G) n.1559-44A>G c.*388-44A>G (n.*388-44A>G) n.2877-44A>G c.1098+6630A>G c.268-44A>G n.2197-44A>G c.1062-44A>G n.1708-44A>G c.1208-3819A>G (n.1208-3819A>G) n.1544-44A>G n.1668-44A>G n.958-44A>G c.227-3881A>G (n.227-3881A>G) c.115-44A>G (n.115-44A>G) c.1208-3881A>G (n.1208-3881A>G) c.629-44A>G (n.629-44A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671677_19671678insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC | CA2530664566 | ALDH3A2 | c.1208-44_1208-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC (n.1208-44_1208-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC) c.881-44_881-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC (n.881-44_881-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC) c.*766-44_*766-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC (n.*766-44_*766-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC) c.227-3819_227-3818insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC (n.227-3819_227-3818insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC) c.8-44_8-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC (n.8-44_8-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC) n.537-44_537-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC c.1108-44_1108-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC (n.1108-44_1108-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC) n.1559-44_1559-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC c.*388-44_*388-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC (n.*388-44_*388-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC) n.2877-44_2877-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC c.1098+6630_1098+6631insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC c.268-44_268-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC n.2197-44_2197-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC c.1062-44_1062-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC n.1708-44_1708-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC c.1208-3819_1208-3818insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC (n.1208-3819_1208-3818insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC) n.1544-44_1544-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC n.1668-44_1668-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC n.958-44_958-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC c.227-3881_227-3880insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC (n.227-3881_227-3880insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC) c.115-44_115-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC (n.115-44_115-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC) c.1208-3881_1208-3880insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC (n.1208-3881_1208-3880insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC) c.629-44_629-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC (n.629-44_629-43insCCTCTTCTAGAGCTGTGGCTC) | |
| 17 | g.19671680A>G | CA726775806 | ALDH3A2 | c.1208-41A>G (n.1208-41A>G) c.881-41A>G (n.881-41A>G) c.*766-41A>G (n.*766-41A>G) c.227-3816A>G (n.227-3816A>G) c.8-41A>G (n.8-41A>G) n.537-41A>G c.1108-41A>G (n.1108-41A>G) n.1559-41A>G c.*388-41A>G (n.*388-41A>G) n.2877-41A>G c.1098+6633A>G c.268-41A>G n.2197-41A>G c.1062-41A>G n.1708-41A>G c.1208-3816A>G (n.1208-3816A>G) n.1544-41A>G n.1668-41A>G n.958-41A>G c.227-3878A>G (n.227-3878A>G) c.115-41A>G (n.115-41A>G) c.1208-3878A>G (n.1208-3878A>G) c.629-41A>G (n.629-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671682C>A | CA2576198600 | ALDH3A2 | c.1208-39C>A (n.1208-39C>A) c.881-39C>A (n.881-39C>A) c.*766-39C>A (n.*766-39C>A) c.227-3814C>A (n.227-3814C>A) c.8-39C>A (n.8-39C>A) n.537-39C>A c.1108-39C>A (n.1108-39C>A) n.1559-39C>A c.*388-39C>A (n.*388-39C>A) n.2877-39C>A c.1098+6635C>A c.268-39C>A n.2197-39C>A c.1062-39C>A n.1708-39C>A c.1208-3814C>A (n.1208-3814C>A) n.1544-39C>A n.1668-39C>A n.958-39C>A c.227-3876C>A (n.227-3876C>A) c.115-39C>A (n.115-39C>A) c.1208-3876C>A (n.1208-3876C>A) c.629-39C>A (n.629-39C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671685C>T | CA2636599113 | ALDH3A2 | c.1208-36C>T (n.1208-36C>T) c.881-36C>T (n.881-36C>T) c.*766-36C>T (n.*766-36C>T) c.227-3811C>T (n.227-3811C>T) c.8-36C>T (n.8-36C>T) n.537-36C>T c.1108-36C>T (n.1108-36C>T) n.1559-36C>T c.*388-36C>T (n.*388-36C>T) n.2877-36C>T c.1098+6638C>T c.268-36C>T n.2197-36C>T c.1062-36C>T n.1708-36C>T c.1208-3811C>T (n.1208-3811C>T) n.1544-36C>T n.1668-36C>T n.958-36C>T c.227-3873C>T (n.227-3873C>T) c.115-36C>T (n.115-36C>T) c.1208-3873C>T (n.1208-3873C>T) c.629-36C>T (n.629-36C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671686A>G | CA625320090 | ALDH3A2 | c.1208-35A>G (n.1208-35A>G) c.881-35A>G (n.881-35A>G) c.*766-35A>G (n.*766-35A>G) c.227-3810A>G (n.227-3810A>G) c.8-35A>G (n.8-35A>G) n.537-35A>G c.1108-35A>G (n.1108-35A>G) n.1559-35A>G c.*388-35A>G (n.*388-35A>G) n.2877-35A>G c.1098+6639A>G c.268-35A>G n.2197-35A>G c.1062-35A>G n.1708-35A>G c.1208-3810A>G (n.1208-3810A>G) n.1544-35A>G n.1668-35A>G n.958-35A>G c.227-3872A>G (n.227-3872A>G) c.115-35A>G (n.115-35A>G) c.1208-3872A>G (n.1208-3872A>G) c.629-35A>G (n.629-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671687G>A | CA2636599116 | ALDH3A2 | c.1208-34G>A (n.1208-34G>A) c.881-34G>A (n.881-34G>A) c.*766-34G>A (n.*766-34G>A) c.227-3809G>A (n.227-3809G>A) c.8-34G>A (n.8-34G>A) n.537-34G>A c.1108-34G>A (n.1108-34G>A) n.1559-34G>A c.*388-34G>A (n.*388-34G>A) n.2877-34G>A c.1098+6640G>A c.268-34G>A n.2197-34G>A c.1062-34G>A n.1708-34G>A c.1208-3809G>A (n.1208-3809G>A) n.1544-34G>A n.1668-34G>A n.958-34G>A c.227-3871G>A (n.227-3871G>A) c.115-34G>A (n.115-34G>A) c.1208-3871G>A (n.1208-3871G>A) c.629-34G>A (n.629-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19671687G>C | CA2636599118 | ALDH3A2 | c.1208-34G>C (n.1208-34G>C) c.881-34G>C (n.881-34G>C) c.*766-34G>C (n.*766-34G>C) c.227-3809G>C (n.227-3809G>C) c.8-34G>C (n.8-34G>C) n.537-34G>C c.1108-34G>C (n.1108-34G>C) n.1559-34G>C c.*388-34G>C (n.*388-34G>C) n.2877-34G>C c.1098+6640G>C c.268-34G>C n.2197-34G>C c.1062-34G>C n.1708-34G>C c.1208-3809G>C (n.1208-3809G>C) n.1544-34G>C n.1668-34G>C n.958-34G>C c.227-3871G>C (n.227-3871G>C) c.115-34G>C (n.115-34G>C) c.1208-3871G>C (n.1208-3871G>C) c.629-34G>C (n.629-34G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671689G>A | CA8443045 | ALDH3A2 | c.1208-32G>A (n.1208-32G>A) c.881-32G>A (n.881-32G>A) c.*766-32G>A (n.*766-32G>A) c.227-3807G>A (n.227-3807G>A) c.8-32G>A (n.8-32G>A) n.537-32G>A c.1108-32G>A (n.1108-32G>A) n.1559-32G>A c.*388-32G>A (n.*388-32G>A) n.2877-32G>A c.1098+6642G>A c.268-32G>A n.2197-32G>A c.1062-32G>A n.1708-32G>A c.1208-3807G>A (n.1208-3807G>A) n.1544-32G>A n.1668-32G>A n.958-32G>A c.227-3869G>A (n.227-3869G>A) c.115-32G>A (n.115-32G>A) c.1208-3869G>A (n.1208-3869G>A) c.629-32G>A (n.629-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671689G>T | CA2808714097 | ALDH3A2 | c.1208-32G>T (n.1208-32G>T) c.881-32G>T (n.881-32G>T) c.*766-32G>T (n.*766-32G>T) c.227-3807G>T (n.227-3807G>T) c.8-32G>T (n.8-32G>T) n.537-32G>T c.1108-32G>T (n.1108-32G>T) n.1559-32G>T c.*388-32G>T (n.*388-32G>T) n.2877-32G>T c.1098+6642G>T c.268-32G>T n.2197-32G>T c.1062-32G>T n.1708-32G>T c.1208-3807G>T (n.1208-3807G>T) n.1544-32G>T n.1668-32G>T n.958-32G>T c.227-3869G>T (n.227-3869G>T) c.115-32G>T (n.115-32G>T) c.1208-3869G>T (n.1208-3869G>T) c.629-32G>T (n.629-32G>T) | |
| 17 | g.19671691A>C | CA8443046 | ALDH3A2 | c.1208-30A>C (n.1208-30A>C) c.881-30A>C (n.881-30A>C) c.*766-30A>C (n.*766-30A>C) c.227-3805A>C (n.227-3805A>C) c.8-30A>C (n.8-30A>C) n.537-30A>C c.1108-30A>C (n.1108-30A>C) n.1559-30A>C c.*388-30A>C (n.*388-30A>C) n.2877-30A>C c.1098+6644A>C c.268-30A>C n.2197-30A>C c.1062-30A>C n.1708-30A>C c.1208-3805A>C (n.1208-3805A>C) n.1544-30A>C n.1668-30A>C n.958-30A>C c.227-3867A>C (n.227-3867A>C) c.115-30A>C (n.115-30A>C) c.1208-3867A>C (n.1208-3867A>C) c.629-30A>C (n.629-30A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671693C>A | CA726775819 | ALDH3A2 | c.1208-28C>A (n.1208-28C>A) c.881-28C>A (n.881-28C>A) c.*766-28C>A (n.*766-28C>A) c.227-3803C>A (n.227-3803C>A) c.8-28C>A (n.8-28C>A) n.537-28C>A c.1108-28C>A (n.1108-28C>A) n.1559-28C>A c.*388-28C>A (n.*388-28C>A) n.2877-28C>A c.1098+6646C>A c.268-28C>A n.2197-28C>A c.1062-28C>A n.1708-28C>A c.1208-3803C>A (n.1208-3803C>A) n.1544-28C>A n.1668-28C>A n.958-28C>A c.227-3865C>A (n.227-3865C>A) c.115-28C>A (n.115-28C>A) c.1208-3865C>A (n.1208-3865C>A) c.629-28C>A (n.629-28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671696G>A | CA2636599125 | ALDH3A2 | c.1208-25G>A (n.1208-25G>A) c.881-25G>A (n.881-25G>A) c.*766-25G>A (n.*766-25G>A) c.227-3800G>A (n.227-3800G>A) c.8-25G>A (n.8-25G>A) n.537-25G>A c.1108-25G>A (n.1108-25G>A) n.1559-25G>A c.*388-25G>A (n.*388-25G>A) n.2877-25G>A c.1098+6649G>A c.268-25G>A n.2197-25G>A c.1062-25G>A n.1708-25G>A c.1208-3800G>A (n.1208-3800G>A) n.1544-25G>A n.1668-25G>A n.958-25G>A c.227-3862G>A (n.227-3862G>A) c.115-25G>A (n.115-25G>A) c.1208-3862G>A (n.1208-3862G>A) c.629-25G>A (n.629-25G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671700dup | CA2636599126 | ALDH3A2 | c.1208-21dup (n.1208-21dup) c.881-21dup (n.881-21dup) c.*766-21dup (n.*766-21dup) c.227-3796dup (n.227-3796dup) c.8-21dup (n.8-21dup) n.537-21dup c.1108-21dup (n.1108-21dup) n.1559-21dup c.*388-21dup (n.*388-21dup) n.2877-21dup c.1098+6653dup c.268-21dup n.2197-21dup c.1062-21dup n.1708-21dup c.1208-3796dup (n.1208-3796dup) n.1544-21dup n.1668-21dup n.958-21dup c.227-3858dup (n.227-3858dup) c.115-21dup (n.115-21dup) c.1208-3858dup (n.1208-3858dup) c.629-21dup (n.629-21dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671701G>T | CA2636599129 | ALDH3A2 | c.1208-20G>T (n.1208-20G>T) c.881-20G>T (n.881-20G>T) c.*766-20G>T (n.*766-20G>T) c.227-3795G>T (n.227-3795G>T) c.8-20G>T (n.8-20G>T) n.537-20G>T c.1108-20G>T (n.1108-20G>T) n.1559-20G>T c.*388-20G>T (n.*388-20G>T) n.2877-20G>T c.1098+6654G>T c.268-20G>T n.2197-20G>T c.1062-20G>T n.1708-20G>T c.1208-3795G>T (n.1208-3795G>T) n.1544-20G>T n.1668-20G>T n.958-20G>T c.227-3857G>T (n.227-3857G>T) c.115-20G>T (n.115-20G>T) c.1208-3857G>T (n.1208-3857G>T) c.629-20G>T (n.629-20G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671702T>C | CA2636599131 | ALDH3A2 | c.1208-19T>C (n.1208-19T>C) c.881-19T>C (n.881-19T>C) c.*766-19T>C (n.*766-19T>C) c.227-3794T>C (n.227-3794T>C) c.8-19T>C (n.8-19T>C) n.537-19T>C c.1108-19T>C (n.1108-19T>C) n.1559-19T>C c.*388-19T>C (n.*388-19T>C) n.2877-19T>C c.1098+6655T>C c.268-19T>C n.2197-19T>C c.1062-19T>C n.1708-19T>C c.1208-3794T>C (n.1208-3794T>C) n.1544-19T>C n.1668-19T>C n.958-19T>C c.227-3856T>C (n.227-3856T>C) c.115-19T>C (n.115-19T>C) c.1208-3856T>C (n.1208-3856T>C) c.629-19T>C (n.629-19T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671703C>A | CA2636599132 | ALDH3A2 | c.1208-18C>A (n.1208-18C>A) c.881-18C>A (n.881-18C>A) c.*766-18C>A (n.*766-18C>A) c.227-3793C>A (n.227-3793C>A) c.8-18C>A (n.8-18C>A) n.537-18C>A c.1108-18C>A (n.1108-18C>A) n.1559-18C>A c.*388-18C>A (n.*388-18C>A) n.2877-18C>A c.1098+6656C>A c.268-18C>A n.2197-18C>A c.1062-18C>A n.1708-18C>A c.1208-3793C>A (n.1208-3793C>A) n.1544-18C>A n.1668-18C>A n.958-18C>A c.227-3855C>A (n.227-3855C>A) c.115-18C>A (n.115-18C>A) c.1208-3855C>A (n.1208-3855C>A) c.629-18C>A (n.629-18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671703C>T | CA2636599134 | ALDH3A2 | c.1208-18C>T (n.1208-18C>T) c.881-18C>T (n.881-18C>T) c.*766-18C>T (n.*766-18C>T) c.227-3793C>T (n.227-3793C>T) c.8-18C>T (n.8-18C>T) n.537-18C>T c.1108-18C>T (n.1108-18C>T) n.1559-18C>T c.*388-18C>T (n.*388-18C>T) n.2877-18C>T c.1098+6656C>T c.268-18C>T n.2197-18C>T c.1062-18C>T n.1708-18C>T c.1208-3793C>T (n.1208-3793C>T) n.1544-18C>T n.1668-18C>T n.958-18C>T c.227-3855C>T (n.227-3855C>T) c.115-18C>T (n.115-18C>T) c.1208-3855C>T (n.1208-3855C>T) c.629-18C>T (n.629-18C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671704T>G | CA2576198601 | ALDH3A2 | c.1208-17T>G (n.1208-17T>G) c.881-17T>G (n.881-17T>G) c.*766-17T>G (n.*766-17T>G) c.227-3792T>G (n.227-3792T>G) c.8-17T>G (n.8-17T>G) n.537-17T>G c.1108-17T>G (n.1108-17T>G) n.1559-17T>G c.*388-17T>G (n.*388-17T>G) n.2877-17T>G c.1098+6657T>G c.268-17T>G n.2197-17T>G c.1062-17T>G n.1708-17T>G c.1208-3792T>G (n.1208-3792T>G) n.1544-17T>G n.1668-17T>G n.958-17T>G c.227-3854T>G (n.227-3854T>G) c.115-17T>G (n.115-17T>G) c.1208-3854T>G (n.1208-3854T>G) c.629-17T>G (n.629-17T>G) | |
| 17 | g.19671705G>A | CA2573153157 | ALDH3A2 | c.1208-16G>A (n.1208-16G>A) c.881-16G>A (n.881-16G>A) c.*766-16G>A (n.*766-16G>A) c.227-3791G>A (n.227-3791G>A) c.8-16G>A (n.8-16G>A) n.537-16G>A c.1108-16G>A (n.1108-16G>A) n.1559-16G>A c.*388-16G>A (n.*388-16G>A) n.2877-16G>A c.1098+6658G>A c.268-16G>A n.2197-16G>A c.1062-16G>A n.1708-16G>A c.1208-3791G>A (n.1208-3791G>A) n.1544-16G>A n.1668-16G>A n.958-16G>A c.227-3853G>A (n.227-3853G>A) c.115-16G>A (n.115-16G>A) c.1208-3853G>A (n.1208-3853G>A) c.629-16G>A (n.629-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19671705G>C | CA288556407 | ALDH3A2 | c.1208-16G>C (n.1208-16G>C) c.881-16G>C (n.881-16G>C) c.*766-16G>C (n.*766-16G>C) c.227-3791G>C (n.227-3791G>C) c.8-16G>C (n.8-16G>C) n.537-16G>C c.1108-16G>C (n.1108-16G>C) n.1559-16G>C c.*388-16G>C (n.*388-16G>C) n.2877-16G>C c.1098+6658G>C c.268-16G>C n.2197-16G>C c.1062-16G>C n.1708-16G>C c.1208-3791G>C (n.1208-3791G>C) n.1544-16G>C n.1668-16G>C n.958-16G>C c.227-3853G>C (n.227-3853G>C) c.115-16G>C (n.115-16G>C) c.1208-3853G>C (n.1208-3853G>C) c.629-16G>C (n.629-16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671705G>T | CA2636599140 | ALDH3A2 | c.1208-16G>T (n.1208-16G>T) c.881-16G>T (n.881-16G>T) c.*766-16G>T (n.*766-16G>T) c.227-3791G>T (n.227-3791G>T) c.8-16G>T (n.8-16G>T) n.537-16G>T c.1108-16G>T (n.1108-16G>T) n.1559-16G>T c.*388-16G>T (n.*388-16G>T) n.2877-16G>T c.1098+6658G>T c.268-16G>T n.2197-16G>T c.1062-16G>T n.1708-16G>T c.1208-3791G>T (n.1208-3791G>T) n.1544-16G>T n.1668-16G>T n.958-16G>T c.227-3853G>T (n.227-3853G>T) c.115-16G>T (n.115-16G>T) c.1208-3853G>T (n.1208-3853G>T) c.629-16G>T (n.629-16G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19671706T>C | CA2636599141 | ALDH3A2 | c.1208-15T>C (n.1208-15T>C) c.881-15T>C (n.881-15T>C) c.*766-15T>C (n.*766-15T>C) c.227-3790T>C (n.227-3790T>C) c.8-15T>C (n.8-15T>C) n.537-15T>C c.1108-15T>C (n.1108-15T>C) n.1559-15T>C c.*388-15T>C (n.*388-15T>C) n.2877-15T>C c.1098+6659T>C c.268-15T>C n.2197-15T>C c.1062-15T>C n.1708-15T>C c.1208-3790T>C (n.1208-3790T>C) n.1544-15T>C n.1668-15T>C n.958-15T>C c.227-3852T>C (n.227-3852T>C) c.115-15T>C (n.115-15T>C) c.1208-3852T>C (n.1208-3852T>C) c.629-15T>C (n.629-15T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671707T>C | CA8443047 | ALDH3A2 | c.1208-14T>C (n.1208-14T>C) c.881-14T>C (n.881-14T>C) c.*766-14T>C (n.*766-14T>C) c.227-3789T>C (n.227-3789T>C) c.8-14T>C (n.8-14T>C) n.537-14T>C c.1108-14T>C (n.1108-14T>C) n.1559-14T>C c.*388-14T>C (n.*388-14T>C) n.2877-14T>C c.1098+6660T>C c.268-14T>C n.2197-14T>C c.1062-14T>C n.1708-14T>C c.1208-3789T>C (n.1208-3789T>C) n.1544-14T>C n.1668-14T>C n.958-14T>C c.227-3851T>C (n.227-3851T>C) c.115-14T>C (n.115-14T>C) c.1208-3851T>C (n.1208-3851T>C) c.629-14T>C (n.629-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671708C>A | CA2636599148 | ALDH3A2 | c.1208-13C>A (n.1208-13C>A) c.881-13C>A (n.881-13C>A) c.*766-13C>A (n.*766-13C>A) c.227-3788C>A (n.227-3788C>A) c.8-13C>A (n.8-13C>A) n.537-13C>A c.1108-13C>A (n.1108-13C>A) n.1559-13C>A c.*388-13C>A (n.*388-13C>A) n.2877-13C>A c.1098+6661C>A c.268-13C>A n.2197-13C>A c.1062-13C>A n.1708-13C>A c.1208-3788C>A (n.1208-3788C>A) n.1544-13C>A n.1668-13C>A n.958-13C>A c.227-3850C>A (n.227-3850C>A) c.115-13C>A (n.115-13C>A) c.1208-3850C>A (n.1208-3850C>A) c.629-13C>A (n.629-13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671708C>T | CA288556434 | ALDH3A2 | c.1208-13C>T (n.1208-13C>T) c.881-13C>T (n.881-13C>T) c.*766-13C>T (n.*766-13C>T) c.227-3788C>T (n.227-3788C>T) c.8-13C>T (n.8-13C>T) n.537-13C>T c.1108-13C>T (n.1108-13C>T) n.1559-13C>T c.*388-13C>T (n.*388-13C>T) n.2877-13C>T c.1098+6661C>T c.268-13C>T n.2197-13C>T c.1062-13C>T n.1708-13C>T c.1208-3788C>T (n.1208-3788C>T) n.1544-13C>T n.1668-13C>T n.958-13C>T c.227-3850C>T (n.227-3850C>T) c.115-13C>T (n.115-13C>T) c.1208-3850C>T (n.1208-3850C>T) c.629-13C>T (n.629-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671710del | CA656734293 | ALDH3A2 | c.1208-11del (n.1208-11del) c.881-11del (n.881-11del) c.*766-11del (n.*766-11del) c.227-3786del (n.227-3786del) c.8-11del (n.8-11del) n.537-11del c.1108-11del (n.1108-11del) n.1559-11del c.*388-11del (n.*388-11del) n.2877-11del c.1098+6663del c.268-11del n.2197-11del c.1062-11del n.1708-11del c.1208-3786del (n.1208-3786del) n.1544-11del n.1668-11del n.958-11del c.227-3848del (n.227-3848del) c.115-11del (n.115-11del) c.1208-3848del (n.1208-3848del) c.629-11del (n.629-11del) | COSMIC |
| 17 | g.19671709C>T | CA8443048 | ALDH3A2 | c.1208-12C>T (n.1208-12C>T) c.881-12C>T (n.881-12C>T) c.*766-12C>T (n.*766-12C>T) c.227-3787C>T (n.227-3787C>T) c.8-12C>T (n.8-12C>T) n.537-12C>T c.1108-12C>T (n.1108-12C>T) n.1559-12C>T c.*388-12C>T (n.*388-12C>T) n.2877-12C>T c.1098+6662C>T c.268-12C>T n.2197-12C>T c.1062-12C>T n.1708-12C>T c.1208-3787C>T (n.1208-3787C>T) n.1544-12C>T n.1668-12C>T n.958-12C>T c.227-3849C>T (n.227-3849C>T) c.115-12C>T (n.115-12C>T) c.1208-3849C>T (n.1208-3849C>T) c.629-12C>T (n.629-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671710C>G | CA2739267249 | ALDH3A2 | c.1208-11C>G (n.1208-11C>G) c.881-11C>G (n.881-11C>G) c.*766-11C>G (n.*766-11C>G) c.227-3786C>G (n.227-3786C>G) c.8-11C>G (n.8-11C>G) n.537-11C>G c.1108-11C>G (n.1108-11C>G) n.1559-11C>G c.*388-11C>G (n.*388-11C>G) n.2877-11C>G c.1098+6663C>G c.268-11C>G n.2197-11C>G c.1062-11C>G n.1708-11C>G c.1208-3786C>G (n.1208-3786C>G) n.1544-11C>G n.1668-11C>G n.958-11C>G c.227-3848C>G (n.227-3848C>G) c.115-11C>G (n.115-11C>G) c.1208-3848C>G (n.1208-3848C>G) c.629-11C>G (n.629-11C>G) | ClinVar |
| 17 | g.19671711T>C | CA2573153158 | ALDH3A2 | c.1208-10T>C (n.1208-10T>C) c.881-10T>C (n.881-10T>C) c.*766-10T>C (n.*766-10T>C) c.227-3785T>C (n.227-3785T>C) c.8-10T>C (n.8-10T>C) n.537-10T>C c.1108-10T>C (n.1108-10T>C) n.1559-10T>C c.*388-10T>C (n.*388-10T>C) n.2877-10T>C c.1098+6664T>C c.268-10T>C n.2197-10T>C c.1062-10T>C n.1708-10T>C c.1208-3785T>C (n.1208-3785T>C) n.1544-10T>C n.1668-10T>C n.958-10T>C c.227-3847T>C (n.227-3847T>C) c.115-10T>C (n.115-10T>C) c.1208-3847T>C (n.1208-3847T>C) c.629-10T>C (n.629-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19671717del | CA2497420211 | ALDH3A2 | c.1208-4del (n.1208-4del) c.881-4del (n.881-4del) c.*766-4del (n.*766-4del) c.227-3779del (n.227-3779del) c.8-4del (n.8-4del) n.537-4del c.1108-4del (n.1108-4del) n.1559-4del c.*388-4del (n.*388-4del) n.2877-4del c.1098+6670del c.268-4del n.2197-4del c.1062-4del n.1708-4del c.1208-3779del (n.1208-3779del) n.1544-4del n.1668-4del n.958-4del c.227-3841del (n.227-3841del) c.115-4del (n.115-4del) c.1208-3841del (n.1208-3841del) c.629-4del (n.629-4del) | dbSNP |
| 17 | g.19671719A>C | CA398710526 | ALDH3A2 | c.1208-2A>C (n.1208-2A>C) c.881-2A>C (n.881-2A>C) c.*766-2A>C (n.*766-2A>C) c.227-3777A>C (n.227-3777A>C) c.8-2A>C (n.8-2A>C) n.537-2A>C c.1108-2A>C (n.1108-2A>C) n.1559-2A>C c.*388-2A>C (n.*388-2A>C) n.2877-2A>C c.1098+6672A>C c.268-2A>C n.2197-2A>C c.1062-2A>C n.1708-2A>C c.1208-3777A>C (n.1208-3777A>C) n.1544-2A>C n.1668-2A>C n.958-2A>C c.227-3839A>C (n.227-3839A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.1208-3839A>C (n.1208-3839A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) | |
| 17 | g.19671719A>G | CA398710527 | ALDH3A2 | c.1208-2A>G (n.1208-2A>G) c.881-2A>G (n.881-2A>G) c.*766-2A>G (n.*766-2A>G) c.227-3777A>G (n.227-3777A>G) c.8-2A>G (n.8-2A>G) n.537-2A>G c.1108-2A>G (n.1108-2A>G) n.1559-2A>G c.*388-2A>G (n.*388-2A>G) n.2877-2A>G c.1098+6672A>G c.268-2A>G n.2197-2A>G c.1062-2A>G n.1708-2A>G c.1208-3777A>G (n.1208-3777A>G) n.1544-2A>G n.1668-2A>G n.958-2A>G c.227-3839A>G (n.227-3839A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.1208-3839A>G (n.1208-3839A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) | |
| 17 | g.19671719A>T | CA398710528 | ALDH3A2 | c.1208-2A>T (n.1208-2A>T) c.881-2A>T (n.881-2A>T) c.*766-2A>T (n.*766-2A>T) c.227-3777A>T (n.227-3777A>T) c.8-2A>T (n.8-2A>T) n.537-2A>T c.1108-2A>T (n.1108-2A>T) n.1559-2A>T c.*388-2A>T (n.*388-2A>T) n.2877-2A>T c.1098+6672A>T c.268-2A>T n.2197-2A>T c.1062-2A>T n.1708-2A>T c.1208-3777A>T (n.1208-3777A>T) n.1544-2A>T n.1668-2A>T n.958-2A>T c.227-3839A>T (n.227-3839A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.1208-3839A>T (n.1208-3839A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) | |
| 17 | g.19671720G>A | CA398710529 | ALDH3A2 | c.1208-1G>A (n.1208-1G>A) c.881-1G>A (n.881-1G>A) c.*766-1G>A (n.*766-1G>A) c.227-3776G>A (n.227-3776G>A) c.8-1G>A (n.8-1G>A) n.537-1G>A c.1108-1G>A (n.1108-1G>A) n.1559-1G>A c.*388-1G>A (n.*388-1G>A) n.2877-1G>A c.1098+6673G>A c.268-1G>A n.2197-1G>A c.1062-1G>A n.1708-1G>A c.1208-3776G>A (n.1208-3776G>A) n.1544-1G>A n.1668-1G>A n.958-1G>A c.227-3838G>A (n.227-3838G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.1208-3838G>A (n.1208-3838G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) | |
| 17 | g.19671720G>C | CA398710530 | ALDH3A2 | c.1208-1G>C (n.1208-1G>C) c.881-1G>C (n.881-1G>C) c.*766-1G>C (n.*766-1G>C) c.227-3776G>C (n.227-3776G>C) c.8-1G>C (n.8-1G>C) n.537-1G>C c.1108-1G>C (n.1108-1G>C) n.1559-1G>C c.*388-1G>C (n.*388-1G>C) n.2877-1G>C c.1098+6673G>C c.268-1G>C n.2197-1G>C c.1062-1G>C n.1708-1G>C c.1208-3776G>C (n.1208-3776G>C) n.1544-1G>C n.1668-1G>C n.958-1G>C c.227-3838G>C (n.227-3838G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.1208-3838G>C (n.1208-3838G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) | |
| 17 | g.19671720G>T | CA398710531 | ALDH3A2 | c.1208-1G>T (n.1208-1G>T) c.881-1G>T (n.881-1G>T) c.*766-1G>T (n.*766-1G>T) c.227-3776G>T (n.227-3776G>T) c.8-1G>T (n.8-1G>T) n.537-1G>T c.1108-1G>T (n.1108-1G>T) n.1559-1G>T c.*388-1G>T (n.*388-1G>T) n.2877-1G>T c.1098+6673G>T c.268-1G>T n.2197-1G>T c.1062-1G>T n.1708-1G>T c.1208-3776G>T (n.1208-3776G>T) n.1544-1G>T n.1668-1G>T n.958-1G>T c.227-3838G>T (n.227-3838G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.1208-3838G>T (n.1208-3838G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) | |
| 17 | g.19671721del | CA2739267250 | ALDH3A2 | c.1208del c.881del c.*766del c.227-3775del (n.227-3775del) c.8del n.537del c.1108del n.1559del c.*388del n.2877del c.1098+6674del c.268del n.2197del c.1062del n.1708del c.1208-3775del (n.1208-3775del) n.1544del n.1668del n.958del c.227-3837del (n.227-3837del) c.115del c.1208-3837del (n.1208-3837del) c.629del | ClinVar |
| 17 | g.19671721G>A | CA398710532 | ALDH3A2 | c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.*766G>A (n.*766G>A) c.227-3775G>A (n.227-3775G>A) c.8G>A (p.Gly3Asp) n.537G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) n.1559G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.2877G>A c.1098+6674G>A c.268G>A n.2197G>A c.1062G>A n.1708G>A c.1208-3775G>A (n.1208-3775G>A) n.1544G>A n.1668G>A n.958G>A c.227-3837G>A (n.227-3837G>A) c.115G>A (p.Val39Ile) c.1208-3837G>A (n.1208-3837G>A) c.629G>A (p.Gly210Asp) | |
| 17 | g.19671721G>C | CA398710533 | ALDH3A2 | c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*766G>C (n.*766G>C) c.227-3775G>C (n.227-3775G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) n.537G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1559G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.2877G>C c.1098+6674G>C c.268G>C n.2197G>C c.1062G>C n.1708G>C c.1208-3775G>C (n.1208-3775G>C) n.1544G>C n.1668G>C n.958G>C c.227-3837G>C (n.227-3837G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) c.1208-3837G>C (n.1208-3837G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) | |
| 17 | g.19671721G>T | CA398710534 | ALDH3A2 | c.1208G>T (p.Gly403Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.*766G>T (n.*766G>T) c.227-3775G>T (n.227-3775G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) n.537G>T c.1108G>T (p.Val370Phe) n.1559G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.2877G>T c.1098+6674G>T c.268G>T n.2197G>T c.1062G>T n.1708G>T c.1208-3775G>T (n.1208-3775G>T) n.1544G>T n.1668G>T n.958G>T c.227-3837G>T (n.227-3837G>T) c.115G>T (p.Val39Phe) c.1208-3837G>T (n.1208-3837G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) | |
| 17 | g.19671722T>A | CA398710537 | ALDH3A2 | c.1209T>A (p.Gly403=) c.882T>A (p.Gly294=) c.*767T>A (n.*767T>A) c.227-3774T>A (n.227-3774T>A) c.9T>A (p.Gly3=) n.538T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) n.1560T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.2878T>A c.1098+6675T>A c.269T>A n.2198T>A c.1063T>A n.1709T>A c.1208-3774T>A (n.1208-3774T>A) n.1545T>A n.1669T>A n.959T>A c.227-3836T>A (n.227-3836T>A) c.116T>A (p.Val39Asp) c.1208-3836T>A (n.1208-3836T>A) c.630T>A (p.Gly210=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671722T>C | CA398710536 | ALDH3A2 | c.1209T>C (p.Gly403=) c.882T>C (p.Gly294=) c.*767T>C (n.*767T>C) c.227-3774T>C (n.227-3774T>C) c.9T>C (p.Gly3=) n.538T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1560T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.2878T>C c.1098+6675T>C c.269T>C n.2198T>C c.1063T>C n.1709T>C c.1208-3774T>C (n.1208-3774T>C) n.1545T>C n.1669T>C n.959T>C c.227-3836T>C (n.227-3836T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) c.1208-3836T>C (n.1208-3836T>C) c.630T>C (p.Gly210=) | |
| 17 | g.19671722T>G | CA398710535 | ALDH3A2 | c.1209T>G (p.Gly403=) c.882T>G (p.Gly294=) c.*767T>G (n.*767T>G) c.227-3774T>G (n.227-3774T>G) c.9T>G (p.Gly3=) n.538T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1560T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.2878T>G c.1098+6675T>G c.269T>G n.2198T>G c.1063T>G n.1709T>G c.1208-3774T>G (n.1208-3774T>G) n.1545T>G n.1669T>G n.959T>G c.227-3836T>G (n.227-3836T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) c.1208-3836T>G (n.1208-3836T>G) c.630T>G (p.Gly210=) | |
| 17 | g.19671723T>A | CA398710540 | ALDH3A2 | c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.*768T>A (n.*768T>A) c.227-3773T>A (n.227-3773T>A) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.539T>A c.1110T>A (p.Val370=) n.1561T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.2879T>A c.1098+6676T>A c.270T>A n.2199T>A c.1064T>A n.1710T>A c.1208-3773T>A (n.1208-3773T>A) n.1546T>A n.1670T>A n.960T>A c.227-3835T>A (n.227-3835T>A) c.117T>A (p.Val39=) c.1208-3835T>A (n.1208-3835T>A) c.631T>A (p.Ser211Thr) | |
| 17 | g.19671723T>C | CA398710538 | ALDH3A2 | c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.*768T>C (n.*768T>C) c.227-3773T>C (n.227-3773T>C) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.539T>C c.1110T>C (p.Val370=) n.1561T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.2879T>C c.1098+6676T>C c.270T>C n.2199T>C c.1064T>C n.1710T>C c.1208-3773T>C (n.1208-3773T>C) n.1546T>C n.1670T>C n.960T>C c.227-3835T>C (n.227-3835T>C) c.117T>C (p.Val39=) c.1208-3835T>C (n.1208-3835T>C) c.631T>C (p.Ser211Pro) | |
| 17 | g.19671723T>G | CA398710539 | ALDH3A2 | c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.*768T>G (n.*768T>G) c.227-3773T>G (n.227-3773T>G) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.539T>G c.1110T>G (p.Val370=) n.1561T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.2879T>G c.1098+6676T>G c.270T>G n.2199T>G c.1064T>G n.1710T>G c.1208-3773T>G (n.1208-3773T>G) n.1546T>G n.1670T>G n.960T>G c.227-3835T>G (n.227-3835T>G) c.117T>G (p.Val39=) c.1208-3835T>G (n.1208-3835T>G) c.631T>G (p.Ser211Ala) | |
| 17 | g.19671723_19671724del | CA912999785 | ALDH3A2 | c.1210_1211del (p.Ser404GlnfsTer11) c.883_884del (p.Ser295GlnfsTer11) c.*768_*769del (n.*768_*769del) c.227-3773_227-3772del (n.227-3773_227-3772del) c.10_11del (p.Ser4GlnfsTer11) n.539_540del c.1110_1111del (p.Pro371SerfsTer?) n.1561_1562del c.*390_*391del (n.*390_*391del) n.2879_2880del c.1098+6676_1098+6677del c.270_271del n.2199_2200del c.1064_1065del n.1710_1711del c.1208-3773_1208-3772del (n.1208-3773_1208-3772del) n.1546_1547del n.1670_1671del n.960_961del c.227-3835_227-3834del (n.227-3835_227-3834del) c.117_118del (p.Pro40SerfsTer?) c.1208-3835_1208-3834del (n.1208-3835_1208-3834del) c.631_632del (p.Ser211GlnfsTer11) | |
| 17 | g.19671724C>A | CA398710541 | ALDH3A2 | c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.*769C>A (n.*769C>A) c.227-3772C>A (n.227-3772C>A) c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.540C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1562C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.2880C>A c.1098+6677C>A c.271C>A n.2200C>A c.1065C>A n.1711C>A c.1208-3772C>A (n.1208-3772C>A) n.1547C>A n.1671C>A n.961C>A c.227-3834C>A (n.227-3834C>A) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.1208-3834C>A (n.1208-3834C>A) c.632C>A (p.Ser211Tyr) | |
| 17 | g.19671724C>G | CA398710542 | ALDH3A2 | c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) c.*769C>G (n.*769C>G) c.227-3772C>G (n.227-3772C>G) c.11C>G (p.Ser4Cys) n.540C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1562C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.2880C>G c.1098+6677C>G c.271C>G n.2200C>G c.1065C>G n.1711C>G c.1208-3772C>G (n.1208-3772C>G) n.1547C>G n.1671C>G n.961C>G c.227-3834C>G (n.227-3834C>G) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.1208-3834C>G (n.1208-3834C>G) c.632C>G (p.Ser211Cys) | |
| 17 | g.19671724C>T | CA398710543 | ALDH3A2 | c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.*769C>T (n.*769C>T) c.227-3772C>T (n.227-3772C>T) c.11C>T (p.Ser4Phe) n.540C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1562C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.2880C>T c.1098+6677C>T c.271C>T n.2200C>T c.1065C>T n.1711C>T c.1208-3772C>T (n.1208-3772C>T) n.1547C>T n.1671C>T n.961C>T c.227-3834C>T (n.227-3834C>T) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.1208-3834C>T (n.1208-3834C>T) c.632C>T (p.Ser211Phe) | COSMIC |
| 17 | g.19671725del | CA658824180 | ALDH3A2 | c.1212del (p.Ser405ValfsTer23) c.885del (p.Ser296ValfsTer23) c.*770del (n.*770del) c.227-3771del (n.227-3771del) c.12del (p.Ser5ValfsTer23) n.541del c.1112del (p.Pro371GlnfsTer11) n.1563del c.*392del (n.*392del) n.2881del c.1098+6678del c.272del n.2201del c.1066del n.1712del c.1208-3771del (n.1208-3771del) n.1548del n.1672del n.962del c.227-3833del (n.227-3833del) c.119del (p.Pro40GlnfsTer11) c.1208-3833del (n.1208-3833del) c.633del (p.Ser212ValfsTer23) | ClinVar |
| 17 | g.19671725C>A | CA398710546 | ALDH3A2 | c.1212C>A (p.Ser404=) c.885C>A (p.Ser295=) c.*770C>A (n.*770C>A) c.227-3771C>A (n.227-3771C>A) c.12C>A (p.Ser4=) n.541C>A c.1112C>A (p.Pro371Gln) n.1563C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.2881C>A c.1098+6678C>A c.272C>A n.2201C>A c.1066C>A n.1712C>A c.1208-3771C>A (n.1208-3771C>A) n.1548C>A n.1672C>A n.962C>A c.227-3833C>A (n.227-3833C>A) c.119C>A (p.Pro40Gln) c.1208-3833C>A (n.1208-3833C>A) c.633C>A (p.Ser211=) | |
| 17 | g.19671725C>G | CA398710545 | ALDH3A2 | c.1212C>G (p.Ser404=) c.885C>G (p.Ser295=) c.*770C>G (n.*770C>G) c.227-3771C>G (n.227-3771C>G) c.12C>G (p.Ser4=) n.541C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1563C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.2881C>G c.1098+6678C>G c.272C>G n.2201C>G c.1066C>G n.1712C>G c.1208-3771C>G (n.1208-3771C>G) n.1548C>G n.1672C>G n.962C>G c.227-3833C>G (n.227-3833C>G) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.1208-3833C>G (n.1208-3833C>G) c.633C>G (p.Ser211=) | |
| 17 | g.19671725C>T | CA398710544 | ALDH3A2 | c.1212C>T (p.Ser404=) c.885C>T (p.Ser295=) c.*770C>T (n.*770C>T) c.227-3771C>T (n.227-3771C>T) c.12C>T (p.Ser4=) n.541C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1563C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.2881C>T c.1098+6678C>T c.272C>T n.2201C>T c.1066C>T n.1712C>T c.1208-3771C>T (n.1208-3771C>T) n.1548C>T n.1672C>T n.962C>T c.227-3833C>T (n.227-3833C>T) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.1208-3833C>T (n.1208-3833C>T) c.633C>T (p.Ser211=) | dbSNP |
| 17 | g.19671726A>C | CA398710547 | ALDH3A2 | c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) c.*771A>C (n.*771A>C) c.227-3770A>C (n.227-3770A>C) c.13A>C (p.Ser5Arg) n.542A>C c.1113A>C (p.Pro371=) n.1564A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.2882A>C c.1098+6679A>C c.273A>C n.2202A>C c.1067A>C n.1713A>C c.1208-3770A>C (n.1208-3770A>C) n.1549A>C n.1673A>C n.963A>C c.227-3832A>C (n.227-3832A>C) c.120A>C (p.Pro40=) c.1208-3832A>C (n.1208-3832A>C) c.634A>C (p.Ser212Arg) | |
| 17 | g.19671726A>G | CA398710548 | ALDH3A2 | c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) c.*771A>G (n.*771A>G) c.227-3770A>G (n.227-3770A>G) c.13A>G (p.Ser5Gly) n.542A>G c.1113A>G (p.Pro371=) n.1564A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.2882A>G c.1098+6679A>G c.273A>G n.2202A>G c.1067A>G n.1713A>G c.1208-3770A>G (n.1208-3770A>G) n.1549A>G n.1673A>G n.963A>G c.227-3832A>G (n.227-3832A>G) c.120A>G (p.Pro40=) c.1208-3832A>G (n.1208-3832A>G) c.634A>G (p.Ser212Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671726A>T | CA398710549 | ALDH3A2 | c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) c.*771A>T (n.*771A>T) c.227-3770A>T (n.227-3770A>T) c.13A>T (p.Ser5Cys) n.542A>T c.1113A>T (p.Pro371=) n.1564A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.2882A>T c.1098+6679A>T c.273A>T n.2202A>T c.1067A>T n.1713A>T c.1208-3770A>T (n.1208-3770A>T) n.1549A>T n.1673A>T n.963A>T c.227-3832A>T (n.227-3832A>T) c.120A>T (p.Pro40=) c.1208-3832A>T (n.1208-3832A>T) c.634A>T (p.Ser212Cys) | |
| 17 | g.19671727G>A | CA398710550 | ALDH3A2 | c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) c.*772G>A (n.*772G>A) c.227-3769G>A (n.227-3769G>A) c.14G>A (p.Ser5Asn) n.543G>A c.1114G>A (p.Val372Met) n.1565G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.2883G>A c.1098+6680G>A c.274G>A n.2203G>A c.1068G>A n.1714G>A c.1208-3769G>A (n.1208-3769G>A) n.1550G>A n.1674G>A n.964G>A c.227-3831G>A (n.227-3831G>A) c.121G>A (p.Val41Met) c.1208-3831G>A (n.1208-3831G>A) c.635G>A (p.Ser212Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671727G>C | CA398710551 | ALDH3A2 | c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) c.*772G>C (n.*772G>C) c.227-3769G>C (n.227-3769G>C) c.14G>C (p.Ser5Thr) n.543G>C c.1114G>C (p.Val372Leu) n.1565G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.2883G>C c.1098+6680G>C c.274G>C n.2203G>C c.1068G>C n.1714G>C c.1208-3769G>C (n.1208-3769G>C) n.1550G>C n.1674G>C n.964G>C c.227-3831G>C (n.227-3831G>C) c.121G>C (p.Val41Leu) c.1208-3831G>C (n.1208-3831G>C) c.635G>C (p.Ser212Thr) | |
| 17 | g.19671727G>T | CA398710552 | ALDH3A2 | c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) c.*772G>T (n.*772G>T) c.227-3769G>T (n.227-3769G>T) c.14G>T (p.Ser5Ile) n.543G>T c.1114G>T (p.Val372Leu) n.1565G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.2883G>T c.1098+6680G>T c.274G>T n.2203G>T c.1068G>T n.1714G>T c.1208-3769G>T (n.1208-3769G>T) n.1550G>T n.1674G>T n.964G>T c.227-3831G>T (n.227-3831G>T) c.121G>T (p.Val41Leu) c.1208-3831G>T (n.1208-3831G>T) c.635G>T (p.Ser212Ile) | |
| 17 | g.19671728T>A | CA398710553 | ALDH3A2 | c.1215T>A (p.Ser405Arg) c.888T>A (p.Ser296Arg) c.*773T>A (n.*773T>A) c.227-3768T>A (n.227-3768T>A) c.15T>A (p.Ser5Arg) n.544T>A c.1115T>A (p.Val372Glu) n.1566T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.2884T>A c.1098+6681T>A c.275T>A n.2204T>A c.1069T>A n.1715T>A c.1208-3768T>A (n.1208-3768T>A) n.1551T>A n.1675T>A n.965T>A c.227-3830T>A (n.227-3830T>A) c.122T>A (p.Val41Glu) c.1208-3830T>A (n.1208-3830T>A) c.636T>A (p.Ser212Arg) | |
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| 17 | g.19671729G>A | CA398710556 | ALDH3A2 | c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.*774G>A (n.*774G>A) c.227-3767G>A (n.227-3767G>A) c.16G>A (p.Gly6Arg) n.545G>A c.1116G>A (p.Val372=) n.1567G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.2885G>A c.1098+6682G>A c.276G>A n.2205G>A c.1070G>A n.1716G>A c.1208-3767G>A (n.1208-3767G>A) n.1552G>A n.1676G>A n.966G>A c.227-3829G>A (n.227-3829G>A) c.123G>A (p.Val41=) c.1208-3829G>A (n.1208-3829G>A) c.637G>A (p.Gly213Arg) | |
| 17 | g.19671729G>C | CA398710557 | ALDH3A2 | c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*774G>C (n.*774G>C) c.227-3767G>C (n.227-3767G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) n.545G>C c.1116G>C (p.Val372=) n.1567G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.2885G>C c.1098+6682G>C c.276G>C n.2205G>C c.1070G>C n.1716G>C c.1208-3767G>C (n.1208-3767G>C) n.1552G>C n.1676G>C n.966G>C c.227-3829G>C (n.227-3829G>C) c.123G>C (p.Val41=) c.1208-3829G>C (n.1208-3829G>C) c.637G>C (p.Gly213Arg) | |
| 17 | g.19671729G>T | CA398710558 | ALDH3A2 | c.1216G>T (p.Gly406Trp) c.889G>T (p.Gly297Trp) c.*774G>T (n.*774G>T) c.227-3767G>T (n.227-3767G>T) c.16G>T (p.Gly6Trp) n.545G>T c.1116G>T (p.Val372=) n.1567G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.2885G>T c.1098+6682G>T c.276G>T n.2205G>T c.1070G>T n.1716G>T c.1208-3767G>T (n.1208-3767G>T) n.1552G>T n.1676G>T n.966G>T c.227-3829G>T (n.227-3829G>T) c.123G>T (p.Val41=) c.1208-3829G>T (n.1208-3829G>T) c.637G>T (p.Gly213Trp) |