Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196715679T>ACA343983223CFHn.1872T>A
c.1606T>A (p.Cys536Ser)
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
c.245-12667T>A (n.245-12667T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
n.1690T>A
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.1159+26065T>A (n.1159+26065T>A)
n.3622T>A
n.1691T>A
1g.196715679T>CCA257493CFHn.1872T>C
c.1606T>C (p.Cys536Arg)
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
c.245-12667T>C (n.245-12667T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
n.1690T>C
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.1159+26065T>C (n.1159+26065T>C)
n.3622T>C
n.1691T>C
 ClinVar dbSNP
1g.196715679T>GCA343983225CFHn.1872T>G
c.1606T>G (p.Cys536Gly)
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.245-12667T>G (n.245-12667T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
n.1690T>G
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.1159+26065T>G (n.1159+26065T>G)
n.3622T>G
n.1691T>G
1g.196715679T=CA1141581319CFHn.1872T=
c.1606T= (p.Cys536=)
c.1585T= (p.Cys529=)
c.1417T= (p.Cys473=)
c.245-12667T= (n.245-12667T=)
c.*1257T= (n.*1257T=)
n.1690T=
c.*1124T= (n.*1124T=)
c.1159+26065T= (n.1159+26065T=)
n.3622T=
n.1691T=
1g.196715680G>ACA343983245CFHn.1873G>A
c.1607G>A (p.Cys536Tyr)
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
c.245-12666G>A (n.245-12666G>A)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
n.1691G>A
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.1159+26066G>A (n.1159+26066G>A)
n.3623G>A
n.1692G>A
1g.196715680G>CCA343983270CFHn.1873G>C
c.1607G>C (p.Cys536Ser)
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
c.245-12666G>C (n.245-12666G>C)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
n.1691G>C
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.1159+26066G>C (n.1159+26066G>C)
n.3623G>C
n.1692G>C
1g.196715680G>TCA343983261CFHn.1873G>T
c.1607G>T (p.Cys536Phe)
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
c.1418G>T (p.Cys473Phe)
c.245-12666G>T (n.245-12666G>T)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
n.1691G>T
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.1159+26066G>T (n.1159+26066G>T)
n.3623G>T
n.1692G>T
1g.196715681C>ACA343983272CFHn.1874C>A
c.1608C>A (p.Cys536Ter)
c.1587C>A (p.Cys529Ter)
c.1419C>A (p.Cys473Ter)
c.245-12665C>A (n.245-12665C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.1692C>A
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.1159+26067C>A (n.1159+26067C>A)
n.3624C>A
n.1693C>A
 gnomAD v4
1g.196715681C>GCA343983275CFHn.1874C>G
c.1608C>G (p.Cys536Trp)
c.1587C>G (p.Cys529Trp)
c.1419C>G (p.Cys473Trp)
c.245-12665C>G (n.245-12665C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.1692C>G
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.1159+26067C>G (n.1159+26067C>G)
n.3624C>G
n.1693C>G
1g.196715681C>TCA422663744CFHn.1874C>T
c.1608C>T (p.Cys536=)
c.1587C>T (p.Cys529=)
c.1419C>T (p.Cys473=)
c.245-12665C>T (n.245-12665C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.1692C>T
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.1159+26067C>T (n.1159+26067C>T)
n.3624C>T
n.1693C>T
1g.196715682delCA2825000877CFHn.1875del
c.1609del (p.His537MetfsTer15)
c.1588del (p.His530MetfsTer15)
c.1420del (p.His474MetfsTer15)
c.245-12664del (n.245-12664del)
c.*1260del (n.*1260del)
n.1693del
c.*1127del (n.*1127del)
c.1159+26068del (n.1159+26068del)
n.3625del
n.1694del
 ClinVar
1g.196715682C>ACA343983280CFHn.1875C>A
c.1609C>A (p.His537Asn)
c.1588C>A (p.His530Asn)
c.1420C>A (p.His474Asn)
c.245-12664C>A (n.245-12664C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.1693C>A
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.1159+26068C>A (n.1159+26068C>A)
n.3625C>A
n.1694C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715682C=CA1217757054CFHn.1875C=
c.1609C= (p.His537=)
c.1588C= (p.His530=)
c.1420C= (p.His474=)
c.245-12664C= (n.245-12664C=)
c.*1260C= (n.*1260C=)
n.1693C=
c.*1127C= (n.*1127C=)
c.1159+26068C= (n.1159+26068C=)
n.3625C=
n.1694C=
1g.196715682C>GCA343983282CFHn.1875C>G
c.1609C>G (p.His537Asp)
c.1588C>G (p.His530Asp)
c.1420C>G (p.His474Asp)
c.245-12664C>G (n.245-12664C>G)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
n.1693C>G
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.1159+26068C>G (n.1159+26068C>G)
n.3625C>G
n.1694C>G
1g.196715682C>TCA343983281CFHn.1875C>T
c.1609C>T (p.His537Tyr)
c.1588C>T (p.His530Tyr)
c.1420C>T (p.His474Tyr)
c.245-12664C>T (n.245-12664C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
n.1693C>T
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.1159+26068C>T (n.1159+26068C>T)
n.3625C>T
n.1694C>T
1g.196715683A>CCA343983283CFHn.1876A>C
c.1610A>C (p.His537Pro)
c.1589A>C (p.His530Pro)
c.1421A>C (p.His474Pro)
c.245-12663A>C (n.245-12663A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.1694A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.1159+26069A>C (n.1159+26069A>C)
n.3626A>C
n.1695A>C
1g.196715683A>GCA343983284CFHn.1876A>G
c.1610A>G (p.His537Arg)
c.1589A>G (p.His530Arg)
c.1421A>G (p.His474Arg)
c.245-12663A>G (n.245-12663A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.1694A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.1159+26069A>G (n.1159+26069A>G)
n.3626A>G
n.1695A>G
1g.196715683A>TCA343983294CFHn.1876A>T
c.1610A>T (p.His537Leu)
c.1589A>T (p.His530Leu)
c.1421A>T (p.His474Leu)
c.245-12663A>T (n.245-12663A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.1694A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.1159+26069A>T (n.1159+26069A>T)
n.3626A>T
n.1695A>T
1g.196715684T>ACA343983297CFHn.1877T>A
c.1611T>A (p.His537Gln)
c.1590T>A (p.His530Gln)
c.1422T>A (p.His474Gln)
c.245-12662T>A (n.245-12662T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
n.1695T>A
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.1159+26070T>A (n.1159+26070T>A)
n.3627T>A
n.1696T>A
1g.196715684T>CCA422663748CFHn.1877T>C
c.1611T>C (p.His537=)
c.1590T>C (p.His530=)
c.1422T>C (p.His474=)
c.245-12662T>C (n.245-12662T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
n.1695T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.1159+26070T>C (n.1159+26070T>C)
n.3627T>C
n.1696T>C
1g.196715684T>GCA343983300CFHn.1877T>G
c.1611T>G (p.His537Gln)
c.1590T>G (p.His530Gln)
c.1422T>G (p.His474Gln)
c.245-12662T>G (n.245-12662T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
n.1695T>G
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.1159+26070T>G (n.1159+26070T>G)
n.3627T>G
n.1696T>G
1g.196715684_196715685delinsTGCA1217757057CFHn.1877_1878delinsTG
c.1611_1612delinsTG (p.His537=)
c.1590_1591delinsTG (p.His530=)
c.1422_1423delinsTG (p.His474=)
c.245-12662_245-12661delinsTG (n.245-12662_245-12661delinsTG)
c.*1262_*1263delinsTG (n.*1262_*1263delinsTG)
n.1695_1696delinsTG
c.*1129_*1130delinsTG (n.*1129_*1130delinsTG)
c.1159+26070_1159+26071delinsTG (n.1159+26070_1159+26071delinsTG)
n.3627_3628delinsTG
n.1696_1697delinsTG
1g.196715685delCA1305445CFHn.1878del
c.1612del (p.Asp538MetfsTer14)
c.1591del (p.Asp531MetfsTer14)
c.1423del (p.Asp475MetfsTer14)
c.245-12661del (n.245-12661del)
c.*1263del (n.*1263del)
n.1696del
c.*1130del (n.*1130del)
c.1159+26071del (n.1159+26071del)
n.3628del
n.1697del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715685G>ACA343983307CFHn.1878G>A
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.245-12661G>A (n.245-12661G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
n.1696G>A
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.1159+26071G>A (n.1159+26071G>A)
n.3628G>A
n.1697G>A
1g.196715685G>CCA1305446CFHn.1878G>C
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.245-12661G>C (n.245-12661G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
n.1696G>C
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.1159+26071G>C (n.1159+26071G>C)
n.3628G>C
n.1697G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715685G=CA1217757062CFHn.1878G=
c.1612G= (p.Asp538=)
c.1591G= (p.Asp531=)
c.1423G= (p.Asp475=)
c.245-12661G= (n.245-12661G=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
n.1696G=
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.1159+26071G= (n.1159+26071G=)
n.3628G=
n.1697G=
1g.196715685G>TCA343983322CFHn.1878G>T
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.245-12661G>T (n.245-12661G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
n.1696G>T
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.1159+26071G>T (n.1159+26071G>T)
n.3628G>T
n.1697G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196715686A>CCA343983327CFHn.1879A>C
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.245-12660A>C (n.245-12660A>C)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
n.1697A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.1159+26072A>C (n.1159+26072A>C)
n.3629A>C
n.1698A>C
1g.196715686A>GCA343983331CFHn.1879A>G
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.245-12660A>G (n.245-12660A>G)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
n.1697A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.1159+26072A>G (n.1159+26072A>G)
n.3629A>G
n.1698A>G
1g.196715686A>TCA343983332CFHn.1879A>T
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.245-12660A>T (n.245-12660A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
n.1697A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.1159+26072A>T (n.1159+26072A>T)
n.3629A>T
n.1698A>T
1g.196715687T>ACA343983337CFHn.1880T>A
c.1614T>A (p.Asp538Glu)
c.1593T>A (p.Asp531Glu)
c.1425T>A (p.Asp475Glu)
c.245-12659T>A (n.245-12659T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
n.1698T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.1159+26073T>A (n.1159+26073T>A)
n.3630T>A
n.1699T>A
1g.196715687T>CCA422663750CFHn.1880T>C
c.1614T>C (p.Asp538=)
c.1593T>C (p.Asp531=)
c.1425T>C (p.Asp475=)
c.245-12659T>C (n.245-12659T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
n.1698T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.1159+26073T>C (n.1159+26073T>C)
n.3630T>C
n.1699T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715687T>GCA1305447CFHn.1880T>G
c.1614T>G (p.Asp538Glu)
c.1593T>G (p.Asp531Glu)
c.1425T>G (p.Asp475Glu)
c.245-12659T>G (n.245-12659T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
n.1698T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.1159+26073T>G (n.1159+26073T>G)
n.3630T>G
n.1699T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715687T=CA1148468067CFHn.1880T=
c.1614T= (p.Asp538=)
c.1593T= (p.Asp531=)
c.1425T= (p.Asp475=)
c.245-12659T= (n.245-12659T=)
c.*1265T= (n.*1265T=)
n.1698T=
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.1159+26073T= (n.1159+26073T=)
n.3630T=
n.1699T=
1g.196715688G>ACA343983341CFHn.1881G>A
c.1615G>A (p.Gly539Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.245-12658G>A (n.245-12658G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
n.1699G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.1159+26074G>A (n.1159+26074G>A)
n.3631G>A
n.1700G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715688G>CCA343983342CFHn.1881G>C
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.245-12658G>C (n.245-12658G>C)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
n.1699G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.1159+26074G>C (n.1159+26074G>C)
n.3631G>C
n.1700G>C
1g.196715688G=CA1217757067CFHn.1881G=
c.1615G= (p.Gly539=)
c.1594G= (p.Gly532=)
c.1426G= (p.Gly476=)
c.245-12658G= (n.245-12658G=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
n.1699G=
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.1159+26074G= (n.1159+26074G=)
n.3631G=
n.1700G=
1g.196715688G>TCA343983346CFHn.1881G>T
c.1615G>T (p.Gly539Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.245-12658G>T (n.245-12658G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
n.1699G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.1159+26074G>T (n.1159+26074G>T)
n.3631G>T
n.1700G>T
 COSMIC
1g.196715689G>ACA35851920CFHn.1882G>A
c.1616G>A (p.Gly539Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.245-12657G>A (n.245-12657G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.1700G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.1159+26075G>A (n.1159+26075G>A)
n.3632G>A
n.1701G>A
 dbSNP COSMIC
1g.196715689G>CCA343983351CFHn.1882G>C
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.245-12657G>C (n.245-12657G>C)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.1700G>C
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.1159+26075G>C (n.1159+26075G>C)
n.3632G>C
n.1701G>C
1g.196715689G=CA1217757069CFHn.1882G=
c.1616G= (p.Gly539=)
c.1595G= (p.Gly532=)
c.1427G= (p.Gly476=)
c.245-12657G= (n.245-12657G=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
n.1700G=
c.*1134G= (n.*1134G=)
c.1159+26075G= (n.1159+26075G=)
n.3632G=
n.1701G=
1g.196715689G>TCA343983354CFHn.1882G>T
c.1616G>T (p.Gly539Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.245-12657G>T (n.245-12657G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.1700G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.1159+26075G>T (n.1159+26075G>T)
n.3632G>T
n.1701G>T
 ClinVar dbSNP
1g.196715690T>ACA422663754CFHn.1883T>A
c.1617T>A (p.Gly539=)
c.1596T>A (p.Gly532=)
c.1428T>A (p.Gly476=)
c.245-12656T>A (n.245-12656T>A)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
n.1701T>A
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.1159+26076T>A (n.1159+26076T>A)
n.3633T>A
n.1702T>A
1g.196715690T>CCA1305448CFHn.1883T>C
c.1617T>C (p.Gly539=)
c.1596T>C (p.Gly532=)
c.1428T>C (p.Gly476=)
c.245-12656T>C (n.245-12656T>C)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
n.1701T>C
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.1159+26076T>C (n.1159+26076T>C)
n.3633T>C
n.1702T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715690T>GCA422663753CFHn.1883T>G
c.1617T>G (p.Gly539=)
c.1596T>G (p.Gly532=)
c.1428T>G (p.Gly476=)
c.245-12656T>G (n.245-12656T>G)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
n.1701T>G
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.1159+26076T>G (n.1159+26076T>G)
n.3633T>G
n.1702T>G
1g.196715690T=CA1142162176CFHn.1883T=
c.1617T= (p.Gly539=)
c.1596T= (p.Gly532=)
c.1428T= (p.Gly476=)
c.245-12656T= (n.245-12656T=)
c.*1268T= (n.*1268T=)
n.1701T=
c.*1135T= (n.*1135T=)
c.1159+26076T= (n.1159+26076T=)
n.3633T=
n.1702T=
1g.196715691T>ACA343983355CFHn.1884T>A
c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
c.1597T>A (p.Tyr533Asn)
c.1429T>A (p.Tyr477Asn)
c.245-12655T>A (n.245-12655T>A)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
n.1702T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.1159+26077T>A (n.1159+26077T>A)
n.3634T>A
n.1703T>A
1g.196715691T>CCA343983356CFHn.1884T>C
c.1618T>C (p.Tyr540His)
c.1597T>C (p.Tyr533His)
c.1429T>C (p.Tyr477His)
c.245-12655T>C (n.245-12655T>C)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
n.1702T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.1159+26077T>C (n.1159+26077T>C)
n.3634T>C
n.1703T>C
1g.196715691T>GCA343983357CFHn.1884T>G
c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
c.1597T>G (p.Tyr533Asp)
c.1429T>G (p.Tyr477Asp)
c.245-12655T>G (n.245-12655T>G)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
n.1702T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.1159+26077T>G (n.1159+26077T>G)
n.3634T>G
n.1703T>G
1g.196715692A>CCA343983359CFHn.1885A>C
c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
c.1598A>C (p.Tyr533Ser)
c.1430A>C (p.Tyr477Ser)
c.245-12654A>C (n.245-12654A>C)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
n.1703A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.1159+26078A>C (n.1159+26078A>C)
n.3635A>C
n.1704A>C
1g.196715692A>GCA343983360CFHn.1885A>G
c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
c.1598A>G (p.Tyr533Cys)
c.1430A>G (p.Tyr477Cys)
c.245-12654A>G (n.245-12654A>G)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
n.1703A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.1159+26078A>G (n.1159+26078A>G)
n.3635A>G
n.1704A>G
 ClinVar dbSNP
1g.196715692A>TCA343983358CFHn.1885A>T
c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
c.1598A>T (p.Tyr533Phe)
c.1430A>T (p.Tyr477Phe)
c.245-12654A>T (n.245-12654A>T)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
n.1703A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.1159+26078A>T (n.1159+26078A>T)
n.3635A>T
n.1704A>T
1g.196715693T>ACA343983363CFHn.1886T>A
c.1620T>A (p.Tyr540Ter)
c.1599T>A (p.Tyr533Ter)
c.1431T>A (p.Tyr477Ter)
c.245-12653T>A (n.245-12653T>A)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
n.1704T>A
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
c.1159+26079T>A (n.1159+26079T>A)
n.3636T>A
n.1705T>A
1g.196715693T>CCA422663758CFHn.1886T>C
c.1620T>C (p.Tyr540=)
c.1599T>C (p.Tyr533=)
c.1431T>C (p.Tyr477=)
c.245-12653T>C (n.245-12653T>C)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
n.1704T>C
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
c.1159+26079T>C (n.1159+26079T>C)
n.3636T>C
n.1705T>C
1g.196715693T>GCA343983364CFHn.1886T>G
c.1620T>G (p.Tyr540Ter)
c.1599T>G (p.Tyr533Ter)
c.1431T>G (p.Tyr477Ter)
c.245-12653T>G (n.245-12653T>G)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
n.1704T>G
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
c.1159+26079T>G (n.1159+26079T>G)
n.3636T>G
n.1705T>G
1g.196715694G>ACA35851926CFHn.1887G>A
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.245-12652G>A (n.245-12652G>A)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
n.1705G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.1159+26080G>A (n.1159+26080G>A)
n.3637G>A
n.1706G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196715694G>CCA343983365CFHn.1887G>C
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.245-12652G>C (n.245-12652G>C)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
n.1705G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.1159+26080G>C (n.1159+26080G>C)
n.3637G>C
n.1706G>C
1g.196715694G=CA1217757076CFHn.1887G=
c.1621G= (p.Glu541=)
c.1600G= (p.Glu534=)
c.1432G= (p.Glu478=)
c.245-12652G= (n.245-12652G=)
c.*1272G= (n.*1272G=)
n.1705G=
c.*1139G= (n.*1139G=)
c.1159+26080G= (n.1159+26080G=)
n.3637G=
n.1706G=
1g.196715694G>TCA343983366CFHn.1887G>T
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.245-12652G>T (n.245-12652G>T)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.1705G>T
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.1159+26080G>T (n.1159+26080G>T)
n.3637G>T
n.1706G>T
1g.196715695A>CCA343983367CFHn.1888A>C
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.245-12651A>C (n.245-12651A>C)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.1706A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.1159+26081A>C (n.1159+26081A>C)
n.3638A>C
n.1707A>C
1g.196715695A>GCA343983372CFHn.1888A>G
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.245-12651A>G (n.245-12651A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
n.1706A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.1159+26081A>G (n.1159+26081A>G)
n.3638A>G
n.1707A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715695A>TCA343983381CFHn.1888A>T
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.245-12651A>T (n.245-12651A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.1706A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.1159+26081A>T (n.1159+26081A>T)
n.3638A>T
n.1707A>T
1g.196715696A=CA1217757078CFHn.1889A=
c.1623A= (p.Glu541=)
c.1602A= (p.Glu534=)
c.1434A= (p.Glu478=)
c.245-12650A= (n.245-12650A=)
c.*1274A= (n.*1274A=)
n.1707A=
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.1159+26082A= (n.1159+26082A=)
n.3639A=
n.1708A=
1g.196715696A>CCA35851947CFHn.1889A>C
c.1623A>C (p.Glu541Asp)
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.245-12650A>C (n.245-12650A>C)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
n.1707A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.1159+26082A>C (n.1159+26082A>C)
n.3639A>C
n.1708A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.196715696A>GCA422663759CFHn.1889A>G
c.1623A>G (p.Glu541=)
c.1602A>G (p.Glu534=)
c.1434A>G (p.Glu478=)
c.245-12650A>G (n.245-12650A>G)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
n.1707A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.1159+26082A>G (n.1159+26082A>G)
n.3639A>G
n.1708A>G
1g.196715696A>TCA343983392CFHn.1889A>T
c.1623A>T (p.Glu541Asp)
c.1602A>T (p.Glu534Asp)
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.245-12650A>T (n.245-12650A>T)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
n.1707A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.1159+26082A>T (n.1159+26082A>T)
n.3639A>T
n.1708A>T
1g.196715697A>CCA343983396CFHn.1890A>C
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
c.1603A>C (p.Ser535Arg)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.245-12649A>C (n.245-12649A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
n.1708A>C
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.1159+26083A>C (n.1159+26083A>C)
n.3640A>C
n.1709A>C
1g.196715697A>GCA343983401CFHn.1890A>G
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.245-12649A>G (n.245-12649A>G)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
n.1708A>G
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.1159+26083A>G (n.1159+26083A>G)
n.3640A>G
n.1709A>G
1g.196715697A>TCA343983404CFHn.1890A>T
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
c.1603A>T (p.Ser535Cys)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.245-12649A>T (n.245-12649A>T)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
n.1708A>T
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.1159+26083A>T (n.1159+26083A>T)
n.3640A>T
n.1709A>T
1g.196715698G>ACA343983417CFHn.1891G>A
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.245-12648G>A (n.245-12648G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.1709G>A
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.1159+26084G>A (n.1159+26084G>A)
n.3641G>A
n.1710G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715698G>CCA343983411CFHn.1891G>C
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.245-12648G>C (n.245-12648G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.1709G>C
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.1159+26084G>C (n.1159+26084G>C)
n.3641G>C
n.1710G>C
1g.196715698G=CA1217757080CFHn.1891G=
c.1625G= (p.Ser542=)
c.1604G= (p.Ser535=)
c.1436G= (p.Ser479=)
c.245-12648G= (n.245-12648G=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
n.1709G=
c.*1143G= (n.*1143G=)
c.1159+26084G= (n.1159+26084G=)
n.3641G=
n.1710G=
1g.196715698G>TCA343983409CFHn.1891G>T
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
c.1604G>T (p.Ser535Ile)
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.245-12648G>T (n.245-12648G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.1709G>T
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.1159+26084G>T (n.1159+26084G>T)
n.3641G>T
n.1710G>T
1g.196715699C>ACA343983421CFHn.1892C>A
c.1626C>A (p.Ser542Arg)
c.1605C>A (p.Ser535Arg)
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
c.245-12647C>A (n.245-12647C>A)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
n.1710C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.1159+26085C>A (n.1159+26085C>A)
n.3642C>A
n.1711C>A
1g.196715699C>GCA343983423CFHn.1892C>G
c.1626C>G (p.Ser542Arg)
c.1605C>G (p.Ser535Arg)
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
c.245-12647C>G (n.245-12647C>G)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
n.1710C>G
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.1159+26085C>G (n.1159+26085C>G)
n.3642C>G
n.1711C>G
1g.196715699C>TCA422663762CFHn.1892C>T
c.1626C>T (p.Ser542=)
c.1605C>T (p.Ser535=)
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.245-12647C>T (n.245-12647C>T)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
n.1710C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.1159+26085C>T (n.1159+26085C>T)
n.3642C>T
n.1711C>T
1g.196715700A>CCA343983425CFHn.1893A>C
c.1627A>C (p.Asn543His)
c.1606A>C (p.Asn536His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.245-12646A>C (n.245-12646A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.1711A>C
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.1159+26086A>C (n.1159+26086A>C)
n.3643A>C
n.1712A>C
1g.196715700A>GCA343983427CFHn.1893A>G
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.245-12646A>G (n.245-12646A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.1711A>G
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.1159+26086A>G (n.1159+26086A>G)
n.3643A>G
n.1712A>G
1g.196715700A>TCA343983429CFHn.1893A>T
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.245-12646A>T (n.245-12646A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.1711A>T
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.1159+26086A>T (n.1159+26086A>T)
n.3643A>T
n.1712A>T
1g.196715701A=CA1217757083CFHn.1894A=
c.1628A= (p.Asn543=)
c.1607A= (p.Asn536=)
c.1439A= (p.Asn480=)
c.245-12645A= (n.245-12645A=)
c.*1279A= (n.*1279A=)
n.1712A=
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.1159+26087A= (n.1159+26087A=)
n.3644A=
n.1713A=
1g.196715701A>CCA343983434CFHn.1894A>C
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.245-12645A>C (n.245-12645A>C)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
n.1712A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.1159+26087A>C (n.1159+26087A>C)
n.3644A>C
n.1713A>C
1g.196715701A>GCA343983437CFHn.1894A>G
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.245-12645A>G (n.245-12645A>G)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.1712A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.1159+26087A>G (n.1159+26087A>G)
n.3644A>G
n.1713A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715701A>TCA343983439CFHn.1894A>T
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.245-12645A>T (n.245-12645A>T)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
n.1712A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.1159+26087A>T (n.1159+26087A>T)
n.3644A>T
n.1713A>T
1g.196715702T>ACA343983442CFHn.1895T>A
c.1629T>A (p.Asn543Lys)
c.1608T>A (p.Asn536Lys)
c.1440T>A (p.Asn480Lys)
c.245-12644T>A (n.245-12644T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
n.1713T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.1159+26088T>A (n.1159+26088T>A)
n.3645T>A
n.1714T>A
1g.196715702T>CCA422663766CFHn.1895T>C
c.1629T>C (p.Asn543=)
c.1608T>C (p.Asn536=)
c.1440T>C (p.Asn480=)
c.245-12644T>C (n.245-12644T>C)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
n.1713T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.1159+26088T>C (n.1159+26088T>C)
n.3645T>C
n.1714T>C
 ClinVar dbSNP
1g.196715702T>GCA343983444CFHn.1895T>G
c.1629T>G (p.Asn543Lys)
c.1608T>G (p.Asn536Lys)
c.1440T>G (p.Asn480Lys)
c.245-12644T>G (n.245-12644T>G)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
n.1713T>G
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.1159+26088T>G (n.1159+26088T>G)
n.3645T>G
n.1714T>G
1g.196715703A=CA1217757084CFHn.1896A=
c.1630A= (p.Thr544=)
c.1609A= (p.Thr537=)
c.1441A= (p.Thr481=)
c.245-12643A= (n.245-12643A=)
c.*1281A= (n.*1281A=)
n.1714A=
c.*1148A= (n.*1148A=)
c.1159+26089A= (n.1159+26089A=)
n.3646A=
n.1715A=
1g.196715703A>CCA343983449CFHn.1896A>C
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.245-12643A>C (n.245-12643A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
n.1714A>C
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.1159+26089A>C (n.1159+26089A>C)
n.3646A>C
n.1715A>C
1g.196715703A>GCA1305449CFHn.1896A>G
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.245-12643A>G (n.245-12643A>G)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
n.1714A>G
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.1159+26089A>G (n.1159+26089A>G)
n.3646A>G
n.1715A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715703A>TCA343983451CFHn.1896A>T
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.245-12643A>T (n.245-12643A>T)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
n.1714A>T
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.1159+26089A>T (n.1159+26089A>T)
n.3646A>T
n.1715A>T
1g.196715704C>ACA343983454CFHn.1897C>A
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.245-12642C>A (n.245-12642C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
n.1715C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.1159+26090C>A (n.1159+26090C>A)
n.3647C>A
n.1716C>A
1g.196715704C=CA1217757086CFHn.1897C=
c.1631C= (p.Thr544=)
c.1610C= (p.Thr537=)
c.1442C= (p.Thr481=)
c.245-12642C= (n.245-12642C=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
n.1715C=
c.*1149C= (n.*1149C=)
c.1159+26090C= (n.1159+26090C=)
n.3647C=
n.1716C=
1g.196715704C>GCA343983452CFHn.1897C>G
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
c.1610C>G (p.Thr537Ser)
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.245-12642C>G (n.245-12642C>G)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
n.1715C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.1159+26090C>G (n.1159+26090C>G)
n.3647C>G
n.1716C>G
1g.196715704C>TCA35851961CFHn.1897C>T
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.245-12642C>T (n.245-12642C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
n.1715C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.1159+26090C>T (n.1159+26090C>T)
n.3647C>T
n.1716C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196715705T>ACA422663768CFHn.1898T>A
c.1632T>A (p.Thr544=)
c.1611T>A (p.Thr537=)
c.1443T>A (p.Thr481=)
c.245-12641T>A (n.245-12641T>A)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.1716T>A
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.1159+26091T>A (n.1159+26091T>A)
n.3648T>A
n.1717T>A
1g.196715705T>CCA1305451CFHn.1898T>C
c.1632T>C (p.Thr544=)
c.1611T>C (p.Thr537=)
c.1443T>C (p.Thr481=)
c.245-12641T>C (n.245-12641T>C)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.1716T>C
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.1159+26091T>C (n.1159+26091T>C)
n.3648T>C
n.1717T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715705T>GCA1305450CFHn.1898T>G
c.1632T>G (p.Thr544=)
c.1611T>G (p.Thr537=)
c.1443T>G (p.Thr481=)
c.245-12641T>G (n.245-12641T>G)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.1716T>G
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.1159+26091T>G (n.1159+26091T>G)
n.3648T>G
n.1717T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715705T=CA1143796466CFHn.1898T=
c.1632T= (p.Thr544=)
c.1611T= (p.Thr537=)
c.1443T= (p.Thr481=)
c.245-12641T= (n.245-12641T=)
c.*1283T= (n.*1283T=)
n.1716T=
c.*1150T= (n.*1150T=)
c.1159+26091T= (n.1159+26091T=)
n.3648T=
n.1717T=
1g.196715706G>ACA343983456CFHn.1899G>A
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.1612G>A (p.Gly538Arg)
c.1444G>A (p.Gly482Arg)
c.245-12640G>A (n.245-12640G>A)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
n.1717G>A
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.1159+26092G>A (n.1159+26092G>A)
n.3649G>A
n.1718G>A
 gnomAD v4
1g.196715706G>CCA343983460CFHn.1899G>C
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.245-12640G>C (n.245-12640G>C)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
n.1717G>C
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.1159+26092G>C (n.1159+26092G>C)
n.3649G>C
n.1718G>C
1g.196715706G>TCA343983468CFHn.1899G>T
c.1633G>T (p.Gly545Ter)
c.1612G>T (p.Gly538Ter)
c.1444G>T (p.Gly482Ter)
c.245-12640G>T (n.245-12640G>T)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
n.1717G>T
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.1159+26092G>T (n.1159+26092G>T)
n.3649G>T
n.1718G>T
1g.196715706_196715707insTCA2747229448CFHn.1899_1900insT
c.1633_1634insT (p.Gly545ValfsTer16)
c.1612_1613insT (p.Gly538ValfsTer16)
c.1444_1445insT (p.Gly482ValfsTer16)
c.245-12640_245-12639insT (n.245-12640_245-12639insT)
c.*1284_*1285insT (n.*1284_*1285insT)
n.1717_1718insT
c.*1151_*1152insT (n.*1151_*1152insT)
c.1159+26092_1159+26093insT (n.1159+26092_1159+26093insT)
n.3649_3650insT
n.1718_1719insT
1g.196715707G>ACA343983471CFHn.1900G>A
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.1613G>A (p.Gly538Glu)
c.1445G>A (p.Gly482Glu)
c.245-12639G>A (n.245-12639G>A)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
n.1718G>A
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.1159+26093G>A (n.1159+26093G>A)
n.3650G>A
n.1719G>A
1g.196715707G>CCA343983472CFHn.1900G>C
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.245-12639G>C (n.245-12639G>C)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
n.1718G>C
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.1159+26093G>C (n.1159+26093G>C)
n.3650G>C
n.1719G>C
1g.196715707G>TCA343983475CFHn.1900G>T
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.245-12639G>T (n.245-12639G>T)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
n.1718G>T
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.1159+26093G>T (n.1159+26093G>T)
n.3650G>T
n.1719G>T
1g.196715708A>CCA422663772CFHn.1901A>C
c.1635A>C (p.Gly545=)
c.1614A>C (p.Gly538=)
c.1446A>C (p.Gly482=)
c.245-12638A>C (n.245-12638A>C)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
n.1719A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.1159+26094A>C (n.1159+26094A>C)
n.3651A>C
n.1720A>C
1g.196715708A>GCA422663774CFHn.1901A>G
c.1635A>G (p.Gly545=)
c.1614A>G (p.Gly538=)
c.1446A>G (p.Gly482=)
c.245-12638A>G (n.245-12638A>G)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
n.1719A>G
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.1159+26094A>G (n.1159+26094A>G)
n.3651A>G
n.1720A>G
1g.196715708A>TCA422663773CFHn.1901A>T
c.1635A>T (p.Gly545=)
c.1614A>T (p.Gly538=)
c.1446A>T (p.Gly482=)
c.245-12638A>T (n.245-12638A>T)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
n.1719A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.1159+26094A>T (n.1159+26094A>T)
n.3651A>T
n.1720A>T
1g.196715709A>CCA343983487CFHn.1902A>C
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1615A>C (p.Ser539Arg)
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
c.245-12637A>C (n.245-12637A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.1720A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.1159+26095A>C (n.1159+26095A>C)
n.3652A>C
n.1721A>C
 COSMIC
1g.196715709A>GCA343983479CFHn.1902A>G
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.1615A>G (p.Ser539Gly)
c.1447A>G (p.Ser483Gly)
c.245-12637A>G (n.245-12637A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.1720A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.1159+26095A>G (n.1159+26095A>G)
n.3652A>G
n.1721A>G
1g.196715709A>TCA343983481CFHn.1902A>T
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.1615A>T (p.Ser539Cys)
c.1447A>T (p.Ser483Cys)
c.245-12637A>T (n.245-12637A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
n.1720A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.1159+26095A>T (n.1159+26095A>T)
n.3652A>T
n.1721A>T
1g.196715710G>ACA343983491CFHn.1903G>A
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.1616G>A (p.Ser539Asn)
c.1448G>A (p.Ser483Asn)
c.245-12636G>A (n.245-12636G>A)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
n.1721G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.1159+26096G>A (n.1159+26096G>A)
n.3653G>A
n.1722G>A
1g.196715710G>CCA343983492CFHn.1903G>C
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.1616G>C (p.Ser539Thr)
c.1448G>C (p.Ser483Thr)
c.245-12636G>C (n.245-12636G>C)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
n.1721G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.1159+26096G>C (n.1159+26096G>C)
n.3653G>C
n.1722G>C
1g.196715710G>TCA343983501CFHn.1903G>T
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
c.1616G>T (p.Ser539Ile)
c.1448G>T (p.Ser483Ile)
c.245-12636G>T (n.245-12636G>T)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
n.1721G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.1159+26096G>T (n.1159+26096G>T)
n.3653G>T
n.1722G>T
1g.196715711C>ACA343983502CFHn.1904C>A
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
c.1617C>A (p.Ser539Arg)
c.1449C>A (p.Ser483Arg)
c.245-12635C>A (n.245-12635C>A)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
n.1722C>A
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.1159+26097C>A (n.1159+26097C>A)
n.3654C>A
n.1723C>A
 gnomAD v4
1g.196715711C=CA1217757090CFHn.1904C=
c.1638C= (p.Ser546=)
c.1617C= (p.Ser539=)
c.1449C= (p.Ser483=)
c.245-12635C= (n.245-12635C=)
c.*1289C= (n.*1289C=)
n.1722C=
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.1159+26097C= (n.1159+26097C=)
n.3654C=
n.1723C=
1g.196715711C>GCA343983505CFHn.1904C>G
c.1638C>G (p.Ser546Arg)
c.1617C>G (p.Ser539Arg)
c.1449C>G (p.Ser483Arg)
c.245-12635C>G (n.245-12635C>G)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
n.1722C>G
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.1159+26097C>G (n.1159+26097C>G)
n.3654C>G
n.1723C>G
1g.196715711C>TCA422663777CFHn.1904C>T
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.1617C>T (p.Ser539=)
c.1449C>T (p.Ser483=)
c.245-12635C>T (n.245-12635C>T)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
n.1722C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.1159+26097C>T (n.1159+26097C>T)
n.3654C>T
n.1723C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715712A>CCA343983508CFHn.1905A>C
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.245-12634A>C (n.245-12634A>C)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
n.1723A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.1159+26098A>C (n.1159+26098A>C)
n.3655A>C
n.1724A>C
1g.196715712A>GCA343983513CFHn.1905A>G
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.245-12634A>G (n.245-12634A>G)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
n.1723A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.1159+26098A>G (n.1159+26098A>G)
n.3655A>G
n.1724A>G
1g.196715712A>TCA343983511CFHn.1905A>T
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.245-12634A>T (n.245-12634A>T)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
n.1723A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.1159+26098A>T (n.1159+26098A>T)
n.3655A>T
n.1724A>T
1g.196715713C>ACA343983518CFHn.1906C>A
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
c.245-12633C>A (n.245-12633C>A)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.1724C>A
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.1159+26099C>A (n.1159+26099C>A)
n.3656C>A
n.1725C>A
 gnomAD v4
1g.196715713C=CA1217757092CFHn.1906C=
c.1640C= (p.Thr547=)
c.1619C= (p.Thr540=)
c.1451C= (p.Thr484=)
c.245-12633C= (n.245-12633C=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
n.1724C=
c.*1158C= (n.*1158C=)
c.1159+26099C= (n.1159+26099C=)
n.3656C=
n.1725C=
1g.196715713C>GCA343983519CFHn.1906C>G
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
c.245-12633C>G (n.245-12633C>G)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.1724C>G
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.1159+26099C>G (n.1159+26099C>G)
n.3656C>G
n.1725C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715713C>TCA343983520CFHn.1906C>T
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.245-12633C>T (n.245-12633C>T)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.1724C>T
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.1159+26099C>T (n.1159+26099C>T)
n.3656C>T
n.1725C>T
 gnomAD v4
1g.196715714C>ACA422663778CFHn.1907C>A
c.1641C>A (p.Thr547=)
c.1620C>A (p.Thr540=)
c.1452C>A (p.Thr484=)
c.245-12632C>A (n.245-12632C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.1725C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.1159+26100C>A (n.1159+26100C>A)
n.3657C>A
n.1726C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715714C=CA1217757094CFHn.1907C=
c.1641C= (p.Thr547=)
c.1620C= (p.Thr540=)
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c.*1292C= (n.*1292C=)
n.1725C=
c.*1159C= (n.*1159C=)
c.1159+26100C= (n.1159+26100C=)
n.3657C=
n.1726C=
1g.196715714C>GCA422663779CFHn.1907C>G
c.1641C>G (p.Thr547=)
c.1620C>G (p.Thr540=)
c.1452C>G (p.Thr484=)
c.245-12632C>G (n.245-12632C>G)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
n.1725C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.1159+26100C>G (n.1159+26100C>G)
n.3657C>G
n.1726C>G
1g.196715714C>TCA422663780CFHn.1907C>T
c.1641C>T (p.Thr547=)
c.1620C>T (p.Thr540=)
c.1452C>T (p.Thr484=)
c.245-12632C>T (n.245-12632C>T)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.1725C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.1159+26100C>T (n.1159+26100C>T)
n.3657C>T
n.1726C>T
1g.196715715A>CCA343983521CFHn.1908A>C
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.245-12631A>C (n.245-12631A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
n.1726A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.1159+26101A>C (n.1159+26101A>C)
n.3658A>C
n.1727A>C
 dbSNP
1g.196715715A>GCA343983523CFHn.1908A>G
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.245-12631A>G (n.245-12631A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
n.1726A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.1159+26101A>G (n.1159+26101A>G)
n.3658A>G
n.1727A>G
 gnomAD v4
1g.196715715A>TCA343983524CFHn.1908A>T
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.245-12631A>T (n.245-12631A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
n.1726A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.1159+26101A>T (n.1159+26101A>T)
n.3658A>T
n.1727A>T
1g.196715716C>ACA343983526CFHn.1909C>A
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.245-12630C>A (n.245-12630C>A)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
n.1727C>A
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.1159+26102C>A (n.1159+26102C>A)
n.3659C>A
n.1728C>A
1g.196715716C>GCA343983528CFHn.1909C>G
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.245-12630C>G (n.245-12630C>G)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
n.1727C>G
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.1159+26102C>G (n.1159+26102C>G)
n.3659C>G
n.1728C>G
 COSMIC
1g.196715716C>TCA343983529CFHn.1909C>T
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.245-12630C>T (n.245-12630C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
n.1727C>T
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.1159+26102C>T (n.1159+26102C>T)
n.3659C>T
n.1728C>T
 gnomAD v4
1g.196715717T>ACA422663784CFHn.1910T>A
c.1644T>A (p.Thr548=)
c.1623T>A (p.Thr541=)
c.1455T>A (p.Thr485=)
c.245-12629T>A (n.245-12629T>A)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.1728T>A
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.1159+26103T>A (n.1159+26103T>A)
n.3660T>A
n.1729T>A
1g.196715717T>CCA422663785CFHn.1910T>C
c.1644T>C (p.Thr548=)
c.1623T>C (p.Thr541=)
c.1455T>C (p.Thr485=)
c.245-12629T>C (n.245-12629T>C)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.1728T>C
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.1159+26103T>C (n.1159+26103T>C)
n.3660T>C
n.1729T>C
1g.196715717T>GCA422663786CFHn.1910T>G
c.1644T>G (p.Thr548=)
c.1623T>G (p.Thr541=)
c.1455T>G (p.Thr485=)
c.245-12629T>G (n.245-12629T>G)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.1728T>G
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.1159+26103T>G (n.1159+26103T>G)
n.3660T>G
n.1729T>G
1g.196715718G>ACA343983537CFHn.1911G>A
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.245-12628G>A (n.245-12628G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.1729G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.1159+26104G>A (n.1159+26104G>A)
n.3661G>A
n.1730G>A
1g.196715718G>CCA343983540CFHn.1911G>C
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.245-12628G>C (n.245-12628G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.1729G>C
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.1159+26104G>C (n.1159+26104G>C)
n.3661G>C
n.1730G>C
1g.196715718G>TCA343983546CFHn.1911G>T
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.245-12628G>T (n.245-12628G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.1729G>T
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.1159+26104G>T (n.1159+26104G>T)
n.3661G>T
n.1730G>T
 gnomAD v4
1g.196715719G>ACA343983552CFHn.1912G>A
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.245-12627G>A (n.245-12627G>A)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
n.1730G>A
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.1159+26105G>A (n.1159+26105G>A)
n.3662G>A
n.1731G>A
1g.196715719G>CCA35851969CFHn.1912G>C
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.245-12627G>C (n.245-12627G>C)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
n.1730G>C
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.1159+26105G>C (n.1159+26105G>C)
n.3662G>C
n.1731G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715719G=CA1217757096CFHn.1912G=
c.1646G= (p.Gly549=)
c.1625G= (p.Gly542=)
c.1457G= (p.Gly486=)
c.245-12627G= (n.245-12627G=)
c.*1297G= (n.*1297G=)
n.1730G=
c.*1164G= (n.*1164G=)
c.1159+26105G= (n.1159+26105G=)
n.3662G=
n.1731G=
1g.196715719G>TCA343983554CFHn.1912G>T
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.245-12627G>T (n.245-12627G>T)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
n.1730G>T
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.1159+26105G>T (n.1159+26105G>T)
n.3662G>T
n.1731G>T
1g.196715720T>ACA422663787CFHn.1913T>A
c.1647T>A (p.Gly549=)
c.1626T>A (p.Gly542=)
c.1458T>A (p.Gly486=)
c.245-12626T>A (n.245-12626T>A)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
n.1731T>A
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.1159+26106T>A (n.1159+26106T>A)
n.3663T>A
n.1732T>A
1g.196715720T>CCA422663788CFHn.1913T>C
c.1647T>C (p.Gly549=)
c.1626T>C (p.Gly542=)
c.1458T>C (p.Gly486=)
c.245-12626T>C (n.245-12626T>C)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
n.1731T>C
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.1159+26106T>C (n.1159+26106T>C)
n.3663T>C
n.1732T>C
1g.196715720T>GCA422663790CFHn.1913T>G
c.1647T>G (p.Gly549=)
c.1626T>G (p.Gly542=)
c.1458T>G (p.Gly486=)
c.245-12626T>G (n.245-12626T>G)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
n.1731T>G
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.1159+26106T>G (n.1159+26106T>G)
n.3663T>G
n.1732T>G
1g.196715721T>ACA343983556CFHn.1914T>A
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.245-12625T>A (n.245-12625T>A)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
n.1732T>A
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.1159+26107T>A (n.1159+26107T>A)
n.3664T>A
n.1733T>A
1g.196715721T>CCA343983557CFHn.1914T>C
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.245-12625T>C (n.245-12625T>C)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
n.1732T>C
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.1159+26107T>C (n.1159+26107T>C)
n.3664T>C
n.1733T>C
1g.196715721T>GCA343983558CFHn.1914T>G
c.1648T>G (p.Ser550Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.245-12625T>G (n.245-12625T>G)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
n.1732T>G
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.1159+26107T>G (n.1159+26107T>G)
n.3664T>G
n.1733T>G
1g.196715722C>ACA343983560CFHn.1915C>A
c.1649C>A (p.Ser550Tyr)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.245-12624C>A (n.245-12624C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
n.1733C>A
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.1159+26108C>A (n.1159+26108C>A)
n.3665C>A
n.1734C>A
1g.196715722C=CA1217757098CFHn.1915C=
c.1649C= (p.Ser550=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.1460C= (p.Ser487=)
c.245-12624C= (n.245-12624C=)
c.*1300C= (n.*1300C=)
n.1733C=
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.1159+26108C= (n.1159+26108C=)
n.3665C=
n.1734C=
1g.196715722C>GCA343983561CFHn.1915C>G
c.1649C>G (p.Ser550Cys)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
c.245-12624C>G (n.245-12624C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
n.1733C>G
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.1159+26108C>G (n.1159+26108C>G)
n.3665C>G
n.1734C>G
 dbSNP
1g.196715722C>TCA343983562CFHn.1915C>T
c.1649C>T (p.Ser550Phe)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
c.245-12624C>T (n.245-12624C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
n.1733C>T
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.1159+26108C>T (n.1159+26108C>T)
n.3665C>T
n.1734C>T
1g.196715723C>ACA422663793CFHn.1916C>A
c.1650C>A (p.Ser550=)
c.1629C>A (p.Ser543=)
c.1461C>A (p.Ser487=)
c.245-12623C>A (n.245-12623C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
n.1734C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.1159+26109C>A (n.1159+26109C>A)
n.3666C>A
n.1735C>A
1g.196715723C>GCA422663794CFHn.1916C>G
c.1650C>G (p.Ser550=)
c.1629C>G (p.Ser543=)
c.1461C>G (p.Ser487=)
c.245-12623C>G (n.245-12623C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
n.1734C>G
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.1159+26109C>G (n.1159+26109C>G)
n.3666C>G
n.1735C>G
1g.196715723C>TCA422663795CFHn.1916C>T
c.1650C>T (p.Ser550=)
c.1629C>T (p.Ser543=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
c.245-12623C>T (n.245-12623C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
n.1734C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.1159+26109C>T (n.1159+26109C>T)
n.3666C>T
n.1735C>T
1g.196715724A>CCA343983564CFHn.1917A>C
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.245-12622A>C (n.245-12622A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
n.1735A>C
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.1159+26110A>C (n.1159+26110A>C)
n.3667A>C
n.1736A>C
1g.196715724A>GCA343983565CFHn.1917A>G
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.245-12622A>G (n.245-12622A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
n.1735A>G
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.1159+26110A>G (n.1159+26110A>G)
n.3667A>G
n.1736A>G
 gnomAD v4
1g.196715724A>TCA343983566CFHn.1917A>T
c.1651A>T (p.Ile551Leu)
c.1630A>T (p.Ile544Leu)
c.1462A>T (p.Ile488Leu)
c.245-12622A>T (n.245-12622A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
n.1735A>T
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.1159+26110A>T (n.1159+26110A>T)
n.3667A>T
n.1736A>T
1g.196715725T>ACA343983567CFHn.1918T>A
c.1652T>A (p.Ile551Lys)
c.1631T>A (p.Ile544Lys)
c.1463T>A (p.Ile488Lys)
c.245-12621T>A (n.245-12621T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
n.1736T>A
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.1159+26111T>A (n.1159+26111T>A)
n.3668T>A
n.1737T>A
1g.196715725T>CCA1305452CFHn.1918T>C
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.245-12621T>C (n.245-12621T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
n.1736T>C
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.1159+26111T>C (n.1159+26111T>C)
n.3668T>C
n.1737T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715725T>GCA343983570CFHn.1918T>G
c.1652T>G (p.Ile551Arg)
c.1631T>G (p.Ile544Arg)
c.1463T>G (p.Ile488Arg)
c.245-12621T>G (n.245-12621T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
n.1736T>G
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.1159+26111T>G (n.1159+26111T>G)
n.3668T>G
n.1737T>G
1g.196715725T=CA1140572609CFHn.1918T=
c.1652T= (p.Ile551=)
c.1631T= (p.Ile544=)
c.1463T= (p.Ile488=)
c.245-12621T= (n.245-12621T=)
c.*1303T= (n.*1303T=)
n.1736T=
c.*1170T= (n.*1170T=)
c.1159+26111T= (n.1159+26111T=)
n.3668T=
n.1737T=
1g.196715726A=CA1217757103CFHn.1919A=
c.1653A= (p.Ile551=)
c.1632A= (p.Ile544=)
c.1464A= (p.Ile488=)
c.245-12620A= (n.245-12620A=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
n.1737A=
c.*1171A= (n.*1171A=)
c.1159+26112A= (n.1159+26112A=)
n.3669A=
n.1738A=
1g.196715726A>CCA422663799CFHn.1919A>C
c.1653A>C (p.Ile551=)
c.1632A>C (p.Ile544=)
c.1464A>C (p.Ile488=)
c.245-12620A>C (n.245-12620A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
n.1737A>C
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.1159+26112A>C (n.1159+26112A>C)
n.3669A>C
n.1738A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715726A>GCA343983573CFHn.1919A>G
c.1653A>G (p.Ile551Met)
c.1632A>G (p.Ile544Met)
c.1464A>G (p.Ile488Met)
c.245-12620A>G (n.245-12620A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.1737A>G
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.1159+26112A>G (n.1159+26112A>G)
n.3669A>G
n.1738A>G
1g.196715726A>TCA422663800CFHn.1919A>T
c.1653A>T (p.Ile551=)
c.1632A>T (p.Ile544=)
c.1464A>T (p.Ile488=)
c.245-12620A>T (n.245-12620A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
n.1737A>T
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.1159+26112A>T (n.1159+26112A>T)
n.3669A>T
n.1738A>T
1g.196715727G>ACA343983575CFHn.1920G>A
c.1654G>A (p.Val552Met)
c.1633G>A (p.Val545Met)
c.1465G>A (p.Val489Met)
c.245-12619G>A (n.245-12619G>A)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.1738G>A
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.1159+26113G>A (n.1159+26113G>A)
n.3670G>A
n.1739G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715727G>CCA1305453CFHn.1920G>C
c.1654G>C (p.Val552Leu)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.245-12619G>C (n.245-12619G>C)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.1738G>C
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.1159+26113G>C (n.1159+26113G>C)
n.3670G>C
n.1739G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715727G=CA1143857748CFHn.1920G=
c.1654G= (p.Val552=)
c.1633G= (p.Val545=)
c.1465G= (p.Val489=)
c.245-12619G= (n.245-12619G=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
n.1738G=
c.*1172G= (n.*1172G=)
c.1159+26113G= (n.1159+26113G=)
n.3670G=
n.1739G=
1g.196715727G>TCA343983576CFHn.1920G>T
c.1654G>T (p.Val552Leu)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
c.1465G>T (p.Val489Leu)
c.245-12619G>T (n.245-12619G>T)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.1738G>T
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.1159+26113G>T (n.1159+26113G>T)
n.3670G>T
n.1739G>T
1g.196715728T>ACA343983577CFHn.1921T>A
c.1655T>A (p.Val552Glu)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.245-12618T>A (n.245-12618T>A)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
n.1739T>A
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
c.1159+26114T>A (n.1159+26114T>A)
n.3671T>A
n.1740T>A
1g.196715728T>CCA343983578CFHn.1921T>C
c.1655T>C (p.Val552Ala)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.245-12618T>C (n.245-12618T>C)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
n.1739T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.1159+26114T>C (n.1159+26114T>C)
n.3671T>C
n.1740T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196715728T>GCA343983579CFHn.1921T>G
c.1655T>G (p.Val552Gly)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.245-12618T>G (n.245-12618T>G)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
n.1739T>G
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
c.1159+26114T>G (n.1159+26114T>G)
n.3671T>G
n.1740T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715728T=CA1217757107CFHn.1921T=
c.1655T= (p.Val552=)
c.1634T= (p.Val545=)
c.1466T= (p.Val489=)
c.245-12618T= (n.245-12618T=)
c.*1306T= (n.*1306T=)
n.1739T=
c.*1173T= (n.*1173T=)
c.1159+26114T= (n.1159+26114T=)
n.3671T=
n.1740T=
1g.196715729G>ACA422663803CFHn.1922G>A
c.1656G>A (p.Val552=)
c.1635G>A (p.Val545=)
c.1467G>A (p.Val489=)
c.245-12617G>A (n.245-12617G>A)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
n.1740G>A
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.1159+26115G>A (n.1159+26115G>A)
n.3672G>A
n.1741G>A
1g.196715729G>CCA422663802CFHn.1922G>C
c.1656G>C (p.Val552=)
c.1635G>C (p.Val545=)
c.1467G>C (p.Val489=)
c.245-12617G>C (n.245-12617G>C)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
n.1740G>C
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.1159+26115G>C (n.1159+26115G>C)
n.3672G>C
n.1741G>C
1g.196715729G=CA1217757111CFHn.1922G=
c.1656G= (p.Val552=)
c.1635G= (p.Val545=)
c.1467G= (p.Val489=)
c.245-12617G= (n.245-12617G=)
c.*1307G= (n.*1307G=)
n.1740G=
c.*1174G= (n.*1174G=)
c.1159+26115G= (n.1159+26115G=)
n.3672G=
n.1741G=
1g.196715729G>TCA422663801CFHn.1922G>T
c.1656G>T (p.Val552=)
c.1635G>T (p.Val545=)
c.1467G>T (p.Val489=)
c.245-12617G>T (n.245-12617G>T)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
n.1740G>T
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.1159+26115G>T (n.1159+26115G>T)
n.3672G>T
n.1741G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196715730T>ACA343983580CFHn.1923T>A
c.1657T>A (p.Cys553Ser)
c.1636T>A (p.Cys546Ser)
c.1468T>A (p.Cys490Ser)
c.245-12616T>A (n.245-12616T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.1741T>A
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.1159+26116T>A (n.1159+26116T>A)
n.3673T>A
n.1742T>A
1g.196715730T>CCA343983581CFHn.1923T>C
c.1657T>C (p.Cys553Arg)
c.1636T>C (p.Cys546Arg)
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
c.245-12616T>C (n.245-12616T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.1741T>C
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.1159+26116T>C (n.1159+26116T>C)
n.3673T>C
n.1742T>C
1g.196715730T>GCA343983584CFHn.1923T>G
c.1657T>G (p.Cys553Gly)
c.1636T>G (p.Cys546Gly)
c.1468T>G (p.Cys490Gly)
c.245-12616T>G (n.245-12616T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
n.1741T>G
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.1159+26116T>G (n.1159+26116T>G)
n.3673T>G
n.1742T>G
1g.196715731G>ACA343983588CFHn.1924G>A
c.1658G>A (p.Cys553Tyr)
c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
c.245-12615G>A (n.245-12615G>A)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
n.1742G>A
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.1159+26117G>A (n.1159+26117G>A)
n.3674G>A
n.1743G>A
1g.196715731G>CCA343983591CFHn.1924G>C
c.1658G>C (p.Cys553Ser)
c.1637G>C (p.Cys546Ser)
c.1469G>C (p.Cys490Ser)
c.245-12615G>C (n.245-12615G>C)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
n.1742G>C
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.1159+26117G>C (n.1159+26117G>C)
n.3674G>C
n.1743G>C
1g.196715731G>TCA343983592CFHn.1924G>T
c.1658G>T (p.Cys553Phe)
c.1637G>T (p.Cys546Phe)
c.1469G>T (p.Cys490Phe)
c.245-12615G>T (n.245-12615G>T)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.1742G>T
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.1159+26117G>T (n.1159+26117G>T)
n.3674G>T
n.1743G>T
1g.196715732T>ACA343983596CFHn.1925T>A
c.1659T>A (p.Cys553Ter)
c.1638T>A (p.Cys546Ter)
c.1470T>A (p.Cys490Ter)
c.245-12614T>A (n.245-12614T>A)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
n.1743T>A
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.1159+26118T>A (n.1159+26118T>A)
n.3675T>A
n.1744T>A
1g.196715732T>CCA422663807CFHn.1925T>C
c.1659T>C (p.Cys553=)
c.1638T>C (p.Cys546=)
c.1470T>C (p.Cys490=)
c.245-12614T>C (n.245-12614T>C)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
n.1743T>C
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.1159+26118T>C (n.1159+26118T>C)
n.3675T>C
n.1744T>C
 ClinVar dbSNP
1g.196715732T>GCA343983599CFHn.1925T>G
c.1659T>G (p.Cys553Trp)
c.1638T>G (p.Cys546Trp)
c.1470T>G (p.Cys490Trp)
c.245-12614T>G (n.245-12614T>G)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
n.1743T>G
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.1159+26118T>G (n.1159+26118T>G)
n.3675T>G
n.1744T>G
1g.196715733G>ACA343983604CFHn.1926G>A
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
c.1639G>A (p.Gly547Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.245-12613G>A (n.245-12613G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.1744G>A
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.1159+26119G>A (n.1159+26119G>A)
n.3676G>A
n.1745G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196715733G>CCA343983605CFHn.1926G>C
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.245-12613G>C (n.245-12613G>C)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.1744G>C
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.1159+26119G>C (n.1159+26119G>C)
n.3676G>C
n.1745G>C
1g.196715733G>TCA343983601CFHn.1926G>T
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
c.1639G>T (p.Gly547Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.245-12613G>T (n.245-12613G>T)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
n.1744G>T
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.1159+26119G>T (n.1159+26119G>T)
n.3676G>T
n.1745G>T
1g.196715734G>ACA343983607CFHn.1927G>A
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
c.1640G>A (p.Gly547Asp)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.245-12612G>A (n.245-12612G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
n.1745G>A
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.1159+26120G>A (n.1159+26120G>A)
n.3677G>A
n.1746G>A
1g.196715734G>CCA343983610CFHn.1927G>C
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.245-12612G>C (n.245-12612G>C)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
n.1745G>C
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.1159+26120G>C (n.1159+26120G>C)
n.3677G>C
n.1746G>C
1g.196715734G>TCA343983619CFHn.1927G>T
c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.245-12612G>T (n.245-12612G>T)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
n.1745G>T
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.1159+26120G>T (n.1159+26120G>T)
n.3677G>T
n.1746G>T
1g.196715735T>ACA422663810CFHn.1928T>A
c.1662T>A (p.Gly554=)
c.1641T>A (p.Gly547=)
c.1473T>A (p.Gly491=)
c.245-12611T>A (n.245-12611T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
n.1746T>A
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.1159+26121T>A (n.1159+26121T>A)
n.3678T>A
n.1747T>A
1g.196715735T>CCA422663813CFHn.1928T>C
c.1662T>C (p.Gly554=)
c.1641T>C (p.Gly547=)
c.1473T>C (p.Gly491=)
c.245-12611T>C (n.245-12611T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
n.1746T>C
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.1159+26121T>C (n.1159+26121T>C)
n.3678T>C
n.1747T>C
1g.196715735T>GCA422663812CFHn.1928T>G
c.1662T>G (p.Gly554=)
c.1641T>G (p.Gly547=)
c.1473T>G (p.Gly491=)
c.245-12611T>G (n.245-12611T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
n.1746T>G
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.1159+26121T>G (n.1159+26121T>G)
n.3678T>G
n.1747T>G
1g.196715736T>ACA343983621CFHn.1929T>A
c.1663T>A (p.Tyr555Asn)
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.245-12610T>A (n.245-12610T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
n.1747T>A
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.1159+26122T>A (n.1159+26122T>A)
n.3679T>A
n.1748T>A
1g.196715736T>CCA343983626CFHn.1929T>C
c.1663T>C (p.Tyr555His)
c.1642T>C (p.Tyr548His)
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.245-12610T>C (n.245-12610T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
n.1747T>C
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.1159+26122T>C (n.1159+26122T>C)
n.3679T>C
n.1748T>C
1g.196715736T>GCA343983629CFHn.1929T>G
c.1663T>G (p.Tyr555Asp)
c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.245-12610T>G (n.245-12610T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
n.1747T>G
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.1159+26122T>G (n.1159+26122T>G)
n.3679T>G
n.1748T>G
1g.196715737A>CCA343983630CFHn.1930A>C
c.1664A>C (p.Tyr555Ser)
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.245-12609A>C (n.245-12609A>C)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
n.1748A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1159+26123A>C (n.1159+26123A>C)
n.3680A>C
n.1749A>C
1g.196715737A>GCA343983632CFHn.1930A>G
c.1664A>G (p.Tyr555Cys)
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.245-12609A>G (n.245-12609A>G)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
n.1748A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.1159+26123A>G (n.1159+26123A>G)
n.3680A>G
n.1749A>G
 gnomAD v4
1g.196715737A>TCA343983635CFHn.1930A>T
c.1664A>T (p.Tyr555Phe)
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.245-12609A>T (n.245-12609A>T)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
n.1748A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1159+26123A>T (n.1159+26123A>T)
n.3680A>T
n.1749A>T
1g.196715738C>ACA343983642CFHn.1931C>A
c.1665C>A (p.Tyr555Ter)
c.1644C>A (p.Tyr548Ter)
c.1476C>A (p.Tyr492Ter)
c.245-12608C>A (n.245-12608C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
n.1749C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.1159+26124C>A (n.1159+26124C>A)
n.3681C>A
n.1750C>A
 COSMIC
1g.196715738C>GCA343983645CFHn.1931C>G
c.1665C>G (p.Tyr555Ter)
c.1644C>G (p.Tyr548Ter)
c.1476C>G (p.Tyr492Ter)
c.245-12608C>G (n.245-12608C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
n.1749C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.1159+26124C>G (n.1159+26124C>G)
n.3681C>G
n.1750C>G
1g.196715738C>TCA422663814CFHn.1931C>T
c.1665C>T (p.Tyr555=)
c.1644C>T (p.Tyr548=)
c.1476C>T (p.Tyr492=)
c.245-12608C>T (n.245-12608C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
n.1749C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.1159+26124C>T (n.1159+26124C>T)
n.3681C>T
n.1750C>T
 gnomAD v4
1g.196715739A>CCA343983646CFHn.1932A>C
c.1666A>C (p.Asn556His)
c.1645A>C (p.Asn549His)
c.1477A>C (p.Asn493His)
c.245-12607A>C (n.245-12607A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
n.1750A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.1159+26125A>C (n.1159+26125A>C)
n.3682A>C
n.1751A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196715739A>GCA343983649CFHn.1932A>G
c.1666A>G (p.Asn556Asp)
c.1645A>G (p.Asn549Asp)
c.1477A>G (p.Asn493Asp)
c.245-12607A>G (n.245-12607A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
n.1750A>G
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.1159+26125A>G (n.1159+26125A>G)
n.3682A>G
n.1751A>G
1g.196715739A>TCA343983657CFHn.1932A>T
c.1666A>T (p.Asn556Tyr)
c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.245-12607A>T (n.245-12607A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
n.1750A>T
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.1159+26125A>T (n.1159+26125A>T)
n.3682A>T
n.1751A>T
1g.196715740A>CCA343983670CFHn.1933A>C
c.1667A>C (p.Asn556Thr)
c.1646A>C (p.Asn549Thr)
c.1478A>C (p.Asn493Thr)
c.245-12606A>C (n.245-12606A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
n.1751A>C
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.1159+26126A>C (n.1159+26126A>C)
n.3683A>C
n.1752A>C
1g.196715740A>GCA343983662CFHn.1933A>G
c.1667A>G (p.Asn556Ser)
c.1646A>G (p.Asn549Ser)
c.1478A>G (p.Asn493Ser)
c.245-12606A>G (n.245-12606A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
n.1751A>G
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.1159+26126A>G (n.1159+26126A>G)
n.3683A>G
n.1752A>G
1g.196715740A>TCA343983659CFHn.1933A>T
c.1667A>T (p.Asn556Ile)
c.1646A>T (p.Asn549Ile)
c.1478A>T (p.Asn493Ile)
c.245-12606A>T (n.245-12606A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
n.1751A>T
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.1159+26126A>T (n.1159+26126A>T)
n.3683A>T
n.1752A>T
 COSMIC
1g.196715741T>ACA343983676CFHn.1934T>A
c.1668T>A (p.Asn556Lys)
c.1647T>A (p.Asn549Lys)
c.1479T>A (p.Asn493Lys)
c.245-12605T>A (n.245-12605T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
n.1752T>A
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.1159+26127T>A (n.1159+26127T>A)
n.3684T>A
n.1753T>A
1g.196715741T>CCA422663818CFHn.1934T>C
c.1668T>C (p.Asn556=)
c.1647T>C (p.Asn549=)
c.1479T>C (p.Asn493=)
c.245-12605T>C (n.245-12605T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
n.1752T>C
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.1159+26127T>C (n.1159+26127T>C)
n.3684T>C
n.1753T>C
 gnomAD v4
1g.196715741T>GCA343983680CFHn.1934T>G
c.1668T>G (p.Asn556Lys)
c.1647T>G (p.Asn549Lys)
c.1479T>G (p.Asn493Lys)
c.245-12605T>G (n.245-12605T>G)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
n.1752T>G
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.1159+26127T>G (n.1159+26127T>G)
n.3684T>G
n.1753T>G
1g.196715742G>ACA343983683CFHn.1935G>A
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.245-12604G>A (n.245-12604G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
n.1753G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.1159+26128G>A (n.1159+26128G>A)
n.3685G>A
n.1754G>A
1g.196715742G>CCA343983684CFHn.1935G>C
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.245-12604G>C (n.245-12604G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
n.1753G>C
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.1159+26128G>C (n.1159+26128G>C)
n.3685G>C
n.1754G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715742G=CA1217757115CFHn.1935G=
c.1669G= (p.Gly557=)
c.1648G= (p.Gly550=)
c.1480G= (p.Gly494=)
c.245-12604G= (n.245-12604G=)
c.*1320G= (n.*1320G=)
n.1753G=
c.*1187G= (n.*1187G=)
c.1159+26128G= (n.1159+26128G=)
n.3685G=
n.1754G=
1g.196715742G>TCA343983685CFHn.1935G>T
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.245-12604G>T (n.245-12604G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
n.1753G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.1159+26128G>T (n.1159+26128G>T)
n.3685G>T
n.1754G>T
1g.196715743G>ACA343983687CFHn.1936G>A
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.245-12603G>A (n.245-12603G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
n.1754G>A
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.1159+26129G>A (n.1159+26129G>A)
n.3686G>A
n.1755G>A
 gnomAD v4
1g.196715743G>CCA343983688CFHn.1936G>C
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.245-12603G>C (n.245-12603G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
n.1754G>C
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.1159+26129G>C (n.1159+26129G>C)
n.3686G>C
n.1755G>C
 ClinVar
1g.196715743G=CA1217757119CFHn.1936G=
c.1670G= (p.Gly557=)
c.1649G= (p.Gly550=)
c.1481G= (p.Gly494=)
c.245-12603G= (n.245-12603G=)
c.*1321G= (n.*1321G=)
n.1754G=
c.*1188G= (n.*1188G=)
c.1159+26129G= (n.1159+26129G=)
n.3686G=
n.1755G=
1g.196715743G>TCA343983689CFHn.1936G>T
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.245-12603G>T (n.245-12603G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
n.1754G>T
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.1159+26129G>T (n.1159+26129G>T)
n.3686G>T
n.1755G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196715744T>ACA422663820CFHn.1937T>A
c.1671T>A (p.Gly557=)
c.1650T>A (p.Gly550=)
c.1482T>A (p.Gly494=)
c.245-12602T>A (n.245-12602T>A)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
n.1755T>A
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.1159+26130T>A (n.1159+26130T>A)
n.3687T>A
n.1756T>A
1g.196715744T>CCA422663821CFHn.1937T>C
c.1671T>C (p.Gly557=)
c.1650T>C (p.Gly550=)
c.1482T>C (p.Gly494=)
c.245-12602T>C (n.245-12602T>C)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
n.1755T>C
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.1159+26130T>C (n.1159+26130T>C)
n.3687T>C
n.1756T>C
 gnomAD v4
1g.196715744T>GCA422663822CFHn.1937T>G
c.1671T>G (p.Gly557=)
c.1650T>G (p.Gly550=)
c.1482T>G (p.Gly494=)
c.245-12602T>G (n.245-12602T>G)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
n.1755T>G
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.1159+26130T>G (n.1159+26130T>G)
n.3687T>G
n.1756T>G
 gnomAD v4
1g.196715745T>ACA343983691CFHn.1938T>A
c.1672T>A (p.Trp558Arg)
c.1651T>A (p.Trp551Arg)
c.1483T>A (p.Trp495Arg)
c.245-12601T>A (n.245-12601T>A)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
n.1756T>A
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.1159+26131T>A (n.1159+26131T>A)
n.3688T>A
n.1757T>A
1g.196715745T>CCA343983695CFHn.1938T>C
c.1672T>C (p.Trp558Arg)
c.1651T>C (p.Trp551Arg)
c.1483T>C (p.Trp495Arg)
c.245-12601T>C (n.245-12601T>C)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
n.1756T>C
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.1159+26131T>C (n.1159+26131T>C)
n.3688T>C
n.1757T>C
1g.196715745T>GCA343983698CFHn.1938T>G
c.1672T>G (p.Trp558Gly)
c.1651T>G (p.Trp551Gly)
c.1483T>G (p.Trp495Gly)
c.245-12601T>G (n.245-12601T>G)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
n.1756T>G
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.1159+26131T>G (n.1159+26131T>G)
n.3688T>G
n.1757T>G
1g.196715746G>ACA343983700CFHn.1939G>A
c.1673G>A (p.Trp558Ter)
c.1652G>A (p.Trp551Ter)
c.1484G>A (p.Trp495Ter)
c.245-12600G>A (n.245-12600G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
n.1757G>A
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.1159+26132G>A (n.1159+26132G>A)
n.3689G>A
n.1758G>A
1g.196715746G>CCA343983701CFHn.1939G>C
c.1673G>C (p.Trp558Ser)
c.1652G>C (p.Trp551Ser)
c.1484G>C (p.Trp495Ser)
c.245-12600G>C (n.245-12600G>C)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
n.1757G>C
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.1159+26132G>C (n.1159+26132G>C)
n.3689G>C
n.1758G>C
1g.196715746G>TCA343983703CFHn.1939G>T
c.1673G>T (p.Trp558Leu)
c.1652G>T (p.Trp551Leu)
c.1484G>T (p.Trp495Leu)
c.245-12600G>T (n.245-12600G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
n.1757G>T
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.1159+26132G>T (n.1159+26132G>T)
n.3689G>T
n.1758G>T
1g.196715747G>ACA343983707CFHn.1940G>A
c.1674G>A (p.Trp558Ter)
c.1653G>A (p.Trp551Ter)
c.1485G>A (p.Trp495Ter)
c.245-12599G>A (n.245-12599G>A)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
n.1758G>A
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.1159+26133G>A (n.1159+26133G>A)
n.3690G>A
n.1759G>A
1g.196715747G>CCA343983709CFHn.1940G>C
c.1674G>C (p.Trp558Cys)
c.1653G>C (p.Trp551Cys)
c.1485G>C (p.Trp495Cys)
c.245-12599G>C (n.245-12599G>C)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
n.1758G>C
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.1159+26133G>C (n.1159+26133G>C)
n.3690G>C
n.1759G>C
1g.196715747G>TCA343983706CFHn.1940G>T
c.1674G>T (p.Trp558Cys)
c.1653G>T (p.Trp551Cys)
c.1485G>T (p.Trp495Cys)
c.245-12599G>T (n.245-12599G>T)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.1758G>T
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.1159+26133G>T (n.1159+26133G>T)
n.3690G>T
n.1759G>T
1g.196715748T>ACA343983711CFHn.1941T>A
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.1486T>A (p.Ser496Thr)
c.245-12598T>A (n.245-12598T>A)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.1759T>A
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.1159+26134T>A (n.1159+26134T>A)
n.3691T>A
n.1760T>A
1g.196715748T>CCA343983712CFHn.1941T>C
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.245-12598T>C (n.245-12598T>C)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.1759T>C
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.1159+26134T>C (n.1159+26134T>C)
n.3691T>C
n.1760T>C
1g.196715748T>GCA343983714CFHn.1941T>G
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.1486T>G (p.Ser496Ala)
c.245-12598T>G (n.245-12598T>G)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.1759T>G
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.1159+26134T>G (n.1159+26134T>G)
n.3691T>G
n.1760T>G
1g.196715749C>ACA343983716CFHn.1942C>A
c.1676C>A (p.Ser559Tyr)
c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
c.245-12597C>A (n.245-12597C>A)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.1760C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.1159+26135C>A (n.1159+26135C>A)
n.3692C>A
n.1761C>A
 gnomAD v4
1g.196715749C>GCA343983717CFHn.1942C>G
c.1676C>G (p.Ser559Cys)
c.1655C>G (p.Ser552Cys)
c.1487C>G (p.Ser496Cys)
c.245-12597C>G (n.245-12597C>G)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
n.1760C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.1159+26135C>G (n.1159+26135C>G)
n.3692C>G
n.1761C>G
1g.196715749C>TCA343983719CFHn.1942C>T
c.1676C>T (p.Ser559Phe)
c.1655C>T (p.Ser552Phe)
c.1487C>T (p.Ser496Phe)
c.245-12597C>T (n.245-12597C>T)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
n.1760C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.1159+26135C>T (n.1159+26135C>T)
n.3692C>T
n.1761C>T
1g.196715750T>ACA422663828CFHn.1943T>A
c.1677T>A (p.Ser559=)
c.1656T>A (p.Ser552=)
c.1488T>A (p.Ser496=)
c.245-12596T>A (n.245-12596T>A)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
n.1761T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.1159+26136T>A (n.1159+26136T>A)
n.3693T>A
n.1762T>A
1g.196715750T>CCA422663826CFHn.1943T>C
c.1677T>C (p.Ser559=)
c.1656T>C (p.Ser552=)
c.1488T>C (p.Ser496=)
c.245-12596T>C (n.245-12596T>C)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
n.1761T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.1159+26136T>C (n.1159+26136T>C)
n.3693T>C
n.1762T>C
1g.196715750T>GCA422663827CFHn.1943T>G
c.1677T>G (p.Ser559=)
c.1656T>G (p.Ser552=)
c.1488T>G (p.Ser496=)
c.245-12596T>G (n.245-12596T>G)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
n.1761T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.1159+26136T>G (n.1159+26136T>G)
n.3693T>G
n.1762T>G
 gnomAD v4
1g.196715751G>ACA343983722CFHn.1944G>A
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.245-12595G>A (n.245-12595G>A)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
n.1762G>A
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.1159+26137G>A (n.1159+26137G>A)
n.3694G>A
n.1763G>A
 gnomAD v4
1g.196715751G>CCA343983724CFHn.1944G>C
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.1657G>C (p.Asp553His)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.245-12595G>C (n.245-12595G>C)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
n.1762G>C
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.1159+26137G>C (n.1159+26137G>C)
n.3694G>C
n.1763G>C
1g.196715751G>TCA343983726CFHn.1944G>T
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.245-12595G>T (n.245-12595G>T)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
n.1762G>T
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.1159+26137G>T (n.1159+26137G>T)
n.3694G>T
n.1763G>T
1g.196715752A>CCA343983729CFHn.1945A>C
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.245-12594A>C (n.245-12594A>C)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.1763A>C
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1159+26138A>C (n.1159+26138A>C)
n.3695A>C
n.1764A>C
1g.196715752A>GCA343983731CFHn.1945A>G
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.245-12594A>G (n.245-12594A>G)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
n.1763A>G
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.1159+26138A>G (n.1159+26138A>G)
n.3695A>G
n.1764A>G
1g.196715752A>TCA343983733CFHn.1945A>T
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.1658A>T (p.Asp553Val)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.245-12594A>T (n.245-12594A>T)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
n.1763A>T
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.1159+26138A>T (n.1159+26138A>T)
n.3695A>T
n.1764A>T
1g.196715753T>ACA343983734CFHn.1946T>A
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
c.1659T>A (p.Asp553Glu)
c.1491T>A (p.Asp497Glu)
c.245-12593T>A (n.245-12593T>A)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
n.1764T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.1159+26139T>A (n.1159+26139T>A)
n.3696T>A
n.1765T>A
1g.196715753T>CCA422663830CFHn.1946T>C
c.1680T>C (p.Asp560=)
c.1659T>C (p.Asp553=)
c.1491T>C (p.Asp497=)
c.245-12593T>C (n.245-12593T>C)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
n.1764T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.1159+26139T>C (n.1159+26139T>C)
n.3696T>C
n.1765T>C
1g.196715753T>GCA343983735CFHn.1946T>G
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
c.1659T>G (p.Asp553Glu)
c.1491T>G (p.Asp497Glu)
c.245-12593T>G (n.245-12593T>G)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
n.1764T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.1159+26139T>G (n.1159+26139T>G)
n.3696T>G
n.1765T>G
 gnomAD v4
1g.196715754T>ACA343983738CFHn.1947T>A
c.1681T>A (p.Leu561Ile)
c.1660T>A (p.Leu554Ile)
c.1492T>A (p.Leu498Ile)
c.245-12592T>A (n.245-12592T>A)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
n.1765T>A
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.1159+26140T>A (n.1159+26140T>A)
n.3697T>A
n.1766T>A
1g.196715754T>CCA422663831CFHn.1947T>C
c.1681T>C (p.Leu561=)
c.1660T>C (p.Leu554=)
c.1492T>C (p.Leu498=)
c.245-12592T>C (n.245-12592T>C)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
n.1765T>C
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.1159+26140T>C (n.1159+26140T>C)
n.3697T>C
n.1766T>C
1g.196715754T>GCA343983741CFHn.1947T>G
c.1681T>G (p.Leu561Val)
c.1660T>G (p.Leu554Val)
c.1492T>G (p.Leu498Val)
c.245-12592T>G (n.245-12592T>G)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
n.1765T>G
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.1159+26140T>G (n.1159+26140T>G)
n.3697T>G
n.1766T>G
1g.196715755T>ACA343983742CFHn.1948T>A
c.1682T>A (p.Leu561Ter)
c.1661T>A (p.Leu554Ter)
c.1493T>A (p.Leu498Ter)
c.245-12591T>A (n.245-12591T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
n.1766T>A
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.1159+26141T>A (n.1159+26141T>A)
n.3698T>A
n.1767T>A
1g.196715755T>CCA343983743CFHn.1948T>C
c.1682T>C (p.Leu561Ser)
c.1661T>C (p.Leu554Ser)
c.1493T>C (p.Leu498Ser)
c.245-12591T>C (n.245-12591T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
n.1766T>C
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.1159+26141T>C (n.1159+26141T>C)
n.3698T>C
n.1767T>C
1g.196715755T>GCA343983744CFHn.1948T>G
c.1682T>G (p.Leu561Ter)
c.1661T>G (p.Leu554Ter)
c.1493T>G (p.Leu498Ter)
c.245-12591T>G (n.245-12591T>G)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
n.1766T>G
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.1159+26141T>G (n.1159+26141T>G)
n.3698T>G
n.1767T>G
1g.196715756A>CCA343983745CFHn.1949A>C
c.1683A>C (p.Leu561Phe)
c.1662A>C (p.Leu554Phe)
c.1494A>C (p.Leu498Phe)
c.245-12590A>C (n.245-12590A>C)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
n.1767A>C
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.1159+26142A>C (n.1159+26142A>C)
n.3699A>C
n.1768A>C
1g.196715756A>GCA422663832CFHn.1949A>G
c.1683A>G (p.Leu561=)
c.1662A>G (p.Leu554=)
c.1494A>G (p.Leu498=)
c.245-12590A>G (n.245-12590A>G)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
n.1767A>G
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.1159+26142A>G (n.1159+26142A>G)
n.3699A>G
n.1768A>G
1g.196715756A>TCA343983746CFHn.1949A>T
c.1683A>T (p.Leu561Phe)
c.1662A>T (p.Leu554Phe)
c.1494A>T (p.Leu498Phe)
c.245-12590A>T (n.245-12590A>T)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
n.1767A>T
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.1159+26142A>T (n.1159+26142A>T)
n.3699A>T
n.1768A>T
1g.196715757C>ACA343983747CFHn.1950C>A
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.245-12589C>A (n.245-12589C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.1768C>A
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.1159+26143C>A (n.1159+26143C>A)
n.3700C>A
n.1769C>A
1g.196715757C>GCA343983748CFHn.1950C>G
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.245-12589C>G (n.245-12589C>G)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
n.1768C>G
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.1159+26143C>G (n.1159+26143C>G)
n.3700C>G
n.1769C>G
1g.196715757C>TCA343983751CFHn.1950C>T
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.245-12589C>T (n.245-12589C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.1768C>T
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.1159+26143C>T (n.1159+26143C>T)
n.3700C>T
n.1769C>T
 gnomAD v4
1g.196715758C>ACA343983753CFHn.1951C>A
c.1685C>A (p.Pro562His)
c.1664C>A (p.Pro555His)
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.245-12588C>A (n.245-12588C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.1769C>A
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.1159+26144C>A (n.1159+26144C>A)
n.3701C>A
n.1770C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715758C=CA1217757123CFHn.1951C=
c.1685C= (p.Pro562=)
c.1664C= (p.Pro555=)
c.1496C= (p.Pro499=)
c.245-12588C= (n.245-12588C=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
n.1769C=
c.*1203C= (n.*1203C=)
c.1159+26144C= (n.1159+26144C=)
n.3701C=
n.1770C=
1g.196715758C>GCA343983755CFHn.1951C>G
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.245-12588C>G (n.245-12588C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
n.1769C>G
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.1159+26144C>G (n.1159+26144C>G)
n.3701C>G
n.1770C>G
1g.196715758C>TCA343983756CFHn.1951C>T
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.245-12588C>T (n.245-12588C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.1769C>T
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.1159+26144C>T (n.1159+26144C>T)
n.3701C>T
n.1770C>T
1g.196715759C>ACA422663833CFHn.1952C>A
c.1686C>A (p.Pro562=)
c.1665C>A (p.Pro555=)
c.1497C>A (p.Pro499=)
c.245-12587C>A (n.245-12587C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.1770C>A
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.1159+26145C>A (n.1159+26145C>A)
n.3702C>A
n.1771C>A
1g.196715759C=CA1217757126CFHn.1952C=
c.1686C= (p.Pro562=)
c.1665C= (p.Pro555=)
c.1497C= (p.Pro499=)
c.245-12587C= (n.245-12587C=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
n.1770C=
c.*1204C= (n.*1204C=)
c.1159+26145C= (n.1159+26145C=)
n.3702C=
n.1771C=
1g.196715759C>GCA422663834CFHn.1952C>G
c.1686C>G (p.Pro562=)
c.1665C>G (p.Pro555=)
c.1497C>G (p.Pro499=)
c.245-12587C>G (n.245-12587C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
n.1770C>G
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.1159+26145C>G (n.1159+26145C>G)
n.3702C>G
n.1771C>G
1g.196715759C>TCA422663835CFHn.1952C>T
c.1686C>T (p.Pro562=)
c.1665C>T (p.Pro555=)
c.1497C>T (p.Pro499=)
c.245-12587C>T (n.245-12587C>T)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
n.1770C>T
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.1159+26145C>T (n.1159+26145C>T)
n.3702C>T
n.1771C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715760A>CCA343983758CFHn.1953A>C
c.1687A>C (p.Ile563Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.245-12586A>C (n.245-12586A>C)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
n.1771A>C
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.1159+26146A>C (n.1159+26146A>C)
n.3703A>C
n.1772A>C
1g.196715760A>GCA343983762CFHn.1953A>G
c.1687A>G (p.Ile563Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.245-12586A>G (n.245-12586A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
n.1771A>G
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.1159+26146A>G (n.1159+26146A>G)
n.3703A>G
n.1772A>G
1g.196715760A>TCA343983760CFHn.1953A>T
c.1687A>T (p.Ile563Leu)
c.1666A>T (p.Ile556Leu)
c.1498A>T (p.Ile500Leu)
c.245-12586A>T (n.245-12586A>T)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
n.1771A>T
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.1159+26146A>T (n.1159+26146A>T)
n.3703A>T
n.1772A>T
1g.196715761T>ACA343983764CFHn.1954T>A
c.1688T>A (p.Ile563Lys)
c.1667T>A (p.Ile556Lys)
c.1499T>A (p.Ile500Lys)
c.245-12585T>A (n.245-12585T>A)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
n.1772T>A
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.1159+26147T>A (n.1159+26147T>A)
n.3704T>A
n.1773T>A
 gnomAD v4
1g.196715761T>CCA1305454CFHn.1954T>C
c.1688T>C (p.Ile563Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.245-12585T>C (n.245-12585T>C)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
n.1772T>C
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.1159+26147T>C (n.1159+26147T>C)
n.3704T>C
n.1773T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715761T>GCA343983765CFHn.1954T>G
c.1688T>G (p.Ile563Arg)
c.1667T>G (p.Ile556Arg)
c.1499T>G (p.Ile500Arg)
c.245-12585T>G (n.245-12585T>G)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
n.1772T>G
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.1159+26147T>G (n.1159+26147T>G)
n.3704T>G
n.1773T>G
1g.196715761T=CA1217757128CFHn.1954T=
c.1688T= (p.Ile563=)
c.1667T= (p.Ile556=)
c.1499T= (p.Ile500=)
c.245-12585T= (n.245-12585T=)
c.*1339T= (n.*1339T=)
n.1772T=
c.*1206T= (n.*1206T=)
c.1159+26147T= (n.1159+26147T=)
n.3704T=
n.1773T=
1g.196715762A=CA1217757132CFHn.1955A=
c.1689A= (p.Ile563=)
c.1668A= (p.Ile556=)
c.1500A= (p.Ile500=)
c.245-12584A= (n.245-12584A=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
n.1773A=
c.*1207A= (n.*1207A=)
c.1159+26148A= (n.1159+26148A=)
n.3705A=
n.1774A=
1g.196715762A>CCA422663837CFHn.1955A>C
c.1689A>C (p.Ile563=)
c.1668A>C (p.Ile556=)
c.1500A>C (p.Ile500=)
c.245-12584A>C (n.245-12584A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
n.1773A>C
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.1159+26148A>C (n.1159+26148A>C)
n.3705A>C
n.1774A>C
1g.196715762A>GCA343983768CFHn.1955A>G
c.1689A>G (p.Ile563Met)
c.1668A>G (p.Ile556Met)
c.1500A>G (p.Ile500Met)
c.245-12584A>G (n.245-12584A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
n.1773A>G
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.1159+26148A>G (n.1159+26148A>G)
n.3705A>G
n.1774A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715762A>TCA422663838CFHn.1955A>T
c.1689A>T (p.Ile563=)
c.1668A>T (p.Ile556=)
c.1500A>T (p.Ile500=)
c.245-12584A>T (n.245-12584A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
n.1773A>T
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.1159+26148A>T (n.1159+26148A>T)
n.3705A>T
n.1774A>T
1g.196715763T>ACA343983769CFHn.1956T>A
c.1690T>A (p.Cys564Ser)
c.1669T>A (p.Cys557Ser)
c.1501T>A (p.Cys501Ser)
c.245-12583T>A (n.245-12583T>A)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
n.1774T>A
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.1159+26149T>A (n.1159+26149T>A)
n.3706T>A
n.1775T>A
1g.196715763T>CCA343983771CFHn.1956T>C
c.1690T>C (p.Cys564Arg)
c.1669T>C (p.Cys557Arg)
c.1501T>C (p.Cys501Arg)
c.245-12583T>C (n.245-12583T>C)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
n.1774T>C
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.1159+26149T>C (n.1159+26149T>C)
n.3706T>C
n.1775T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715763T>GCA343983772CFHn.1956T>G
c.1690T>G (p.Cys564Gly)
c.1669T>G (p.Cys557Gly)
c.1501T>G (p.Cys501Gly)
c.245-12583T>G (n.245-12583T>G)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
n.1774T>G
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.1159+26149T>G (n.1159+26149T>G)
n.3706T>G
n.1775T>G
1g.196715763T=CA1217757133CFHn.1956T=
c.1690T= (p.Cys564=)
c.1669T= (p.Cys557=)
c.1501T= (p.Cys501=)
c.245-12583T= (n.245-12583T=)
c.*1341T= (n.*1341T=)
n.1774T=
c.*1208T= (n.*1208T=)
c.1159+26149T= (n.1159+26149T=)
n.3706T=
n.1775T=
1g.196715764G>ACA343983776CFHn.1957G>A
c.1691G>A (p.Cys564Tyr)
c.1670G>A (p.Cys557Tyr)
c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
c.245-12582G>A (n.245-12582G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
n.1775G>A
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.1159+26150G>A (n.1159+26150G>A)
n.3707G>A
n.1776G>A
 gnomAD v4
1g.196715764G>CCA343983777CFHn.1957G>C
c.1691G>C (p.Cys564Ser)
c.1670G>C (p.Cys557Ser)
c.1502G>C (p.Cys501Ser)
c.245-12582G>C (n.245-12582G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
n.1775G>C
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.1159+26150G>C (n.1159+26150G>C)
n.3707G>C
n.1776G>C
1g.196715764G>TCA343983779CFHn.1957G>T
c.1691G>T (p.Cys564Phe)
c.1670G>T (p.Cys557Phe)
c.1502G>T (p.Cys501Phe)
c.245-12582G>T (n.245-12582G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
n.1775G>T
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.1159+26150G>T (n.1159+26150G>T)
n.3707G>T
n.1776G>T
 gnomAD v4
1g.196715765T>ACA343983782CFHn.1958T>A
c.1692T>A (p.Cys564Ter)
c.1671T>A (p.Cys557Ter)
c.1503T>A (p.Cys501Ter)
c.245-12581T>A (n.245-12581T>A)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
n.1776T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.1159+26151T>A (n.1159+26151T>A)
n.3708T>A
n.1777T>A
1g.196715765T>CCA422663840CFHn.1958T>C
c.1692T>C (p.Cys564=)
c.1671T>C (p.Cys557=)
c.1503T>C (p.Cys501=)
c.245-12581T>C (n.245-12581T>C)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
n.1776T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.1159+26151T>C (n.1159+26151T>C)
n.3708T>C
n.1777T>C
 gnomAD v4
1g.196715765T>GCA343983785CFHn.1958T>G
c.1692T>G (p.Cys564Trp)
c.1671T>G (p.Cys557Trp)
c.1503T>G (p.Cys501Trp)
c.245-12581T>G (n.245-12581T>G)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
n.1776T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.1159+26151T>G (n.1159+26151T>G)
n.3708T>G
n.1777T>G
1g.196715766delCA2649645122CFHn.1959del
c.1693del (p.Tyr565MetfsTer10)
c.1672del (p.Tyr558MetfsTer10)
c.1693del (p.Tyr565MetfsTer?)
c.1504del (p.Tyr502MetfsTer10)
c.245-12580del (n.245-12580del)
c.*1344del (n.*1344del)
n.1777del
c.*1211del (n.*1211del)
c.1159+26152del (n.1159+26152del)
n.3709del
n.1778del
 gnomAD v4
1g.196715766T>ACA343983788CFHn.1959T>A
c.1693T>A (p.Tyr565Asn)
c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
c.245-12580T>A (n.245-12580T>A)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
n.1777T>A
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.1159+26152T>A (n.1159+26152T>A)
n.3709T>A
n.1778T>A
1g.196715766T>CCA343983791CFHn.1959T>C
c.1693T>C (p.Tyr565His)
c.1672T>C (p.Tyr558His)
c.1504T>C (p.Tyr502His)
c.245-12580T>C (n.245-12580T>C)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
n.1777T>C
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.1159+26152T>C (n.1159+26152T>C)
n.3709T>C
n.1778T>C
1g.196715766T>GCA343983793CFHn.1959T>G
c.1693T>G (p.Tyr565Asp)
c.1672T>G (p.Tyr558Asp)
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
c.245-12580T>G (n.245-12580T>G)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
n.1777T>G
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.1159+26152T>G (n.1159+26152T>G)
n.3709T>G
n.1778T>G
1g.196715767A>CCA343983796CFHn.1960A>C
c.1694A>C (p.Tyr565Ser)
c.1673A>C (p.Tyr558Ser)
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
c.245-12579A>C (n.245-12579A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
n.1778A>C
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1159+26153A>C (n.1159+26153A>C)
n.3710A>C
n.1779A>C
1g.196715767A>GCA343983802CFHn.1960A>G
c.1694A>G (p.Tyr565Cys)
c.1673A>G (p.Tyr558Cys)
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
c.245-12579A>G (n.245-12579A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
n.1778A>G
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1159+26153A>G (n.1159+26153A>G)
n.3710A>G
n.1779A>G
1g.196715767A>TCA343983799CFHn.1960A>T
c.1694A>T (p.Tyr565Phe)
c.1673A>T (p.Tyr558Phe)
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
c.245-12579A>T (n.245-12579A>T)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
n.1778A>T
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1159+26153A>T (n.1159+26153A>T)
n.3710A>T
n.1779A>T
1g.196715768T>ACA343983805CFHn.1961T>A
c.1695T>A (p.Tyr565Ter)
c.1674T>A (p.Tyr558Ter)
c.1506T>A (p.Tyr502Ter)
c.245-12578T>A (n.245-12578T>A)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
n.1779T>A
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.1159+26154T>A (n.1159+26154T>A)
n.3711T>A
n.1780T>A
1g.196715768T>CCA1305455CFHn.1961T>C
c.1695T>C (p.Tyr565=)
c.1674T>C (p.Tyr558=)
c.1506T>C (p.Tyr502=)
c.245-12578T>C (n.245-12578T>C)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
n.1779T>C
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.1159+26154T>C (n.1159+26154T>C)
n.3711T>C
n.1780T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715768T>GCA343983807CFHn.1961T>G
c.1695T>G (p.Tyr565Ter)
c.1674T>G (p.Tyr558Ter)
c.1506T>G (p.Tyr502Ter)
c.245-12578T>G (n.245-12578T>G)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
n.1779T>G
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.1159+26154T>G (n.1159+26154T>G)
n.3711T>G
n.1780T>G
1g.196715768T=CA1217757135CFHn.1961T=
c.1695T= (p.Tyr565=)
c.1674T= (p.Tyr558=)
c.1506T= (p.Tyr502=)
c.245-12578T= (n.245-12578T=)
c.*1346T= (n.*1346T=)
n.1779T=
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.1159+26154T= (n.1159+26154T=)
n.3711T=
n.1780T=
1g.196715769G>ACA343983810CFHn.1962G>A
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.245-12577G>A (n.245-12577G>A)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
n.1780G>A
c.1696G>A (p.Gly566Ser)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.1159+26155G>A (n.1159+26155G>A)
n.3712G>A
n.1781G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196715769G>CCA343983814CFHn.1962G>C
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.245-12577G>C (n.245-12577G>C)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
n.1780G>C
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.1159+26155G>C (n.1159+26155G>C)
n.3712G>C
n.1781G>C
1g.196715769G=CA1217757139CFHn.1962G=
c.1696G= (p.Glu566=)
c.1675G= (p.Glu559=)
c.1696G= (p.Asp566=)
c.1507G= (p.Glu503=)
c.245-12577G= (n.245-12577G=)
c.*1347G= (n.*1347G=)
n.1780G=
c.1696G= (p.Gly566=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.1159+26155G= (n.1159+26155G=)
n.3712G=
n.1781G=
1g.196715769G>TCA343983818CFHn.1962G>T
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.245-12577G>T (n.245-12577G>T)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
n.1780G>T
c.1696G>T (p.Gly566Cys)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.1159+26155G>T (n.1159+26155G>T)
n.3712G>T
n.1781G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715770G>ACA343983821CFHn.1962+1G>A
c.1696+1G>A (n.1696+1G>A)
c.1675+1G>A (n.1675+1G>A)
c.1507+1G>A (n.1507+1G>A)
c.245-12576G>A (n.245-12576G>A)
c.*1347+1G>A (n.*1347+1G>A)
n.1780+1G>A
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
c.*1214+1G>A (n.*1214+1G>A)
c.1159+26156G>A (n.1159+26156G>A)
n.3712+1G>A
n.1781+1G>A
1g.196715770G>CCA343983823CFHn.1962+1G>C
c.1696+1G>C (n.1696+1G>C)
c.1675+1G>C (n.1675+1G>C)
c.1507+1G>C (n.1507+1G>C)
c.245-12576G>C (n.245-12576G>C)
c.*1347+1G>C (n.*1347+1G>C)
n.1780+1G>C
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.*1214+1G>C (n.*1214+1G>C)
c.1159+26156G>C (n.1159+26156G>C)
n.3712+1G>C
n.1781+1G>C
1g.196715770G>TCA343983825CFHn.1962+1G>T
c.1696+1G>T (n.1696+1G>T)
c.1675+1G>T (n.1675+1G>T)
c.1507+1G>T (n.1507+1G>T)
c.245-12576G>T (n.245-12576G>T)
c.*1347+1G>T (n.*1347+1G>T)
n.1780+1G>T
c.1697G>T (p.Gly566Val)
c.*1214+1G>T (n.*1214+1G>T)
c.1159+26156G>T (n.1159+26156G>T)
n.3712+1G>T
n.1781+1G>T
1g.196715771T>ACA343983829CFHn.1962+2T>A
c.1696+2T>A (n.1696+2T>A)
c.1675+2T>A (n.1675+2T>A)
c.1507+2T>A (n.1507+2T>A)
c.245-12575T>A (n.245-12575T>A)
c.*1347+2T>A (n.*1347+2T>A)
n.1780+2T>A
c.1698T>A (p.Gly566=)
c.*1214+2T>A (n.*1214+2T>A)
c.1159+26157T>A (n.1159+26157T>A)
n.3712+2T>A
n.1781+2T>A
1g.196715771T>CCA343983830CFHn.1962+2T>C
c.1696+2T>C (n.1696+2T>C)
c.1675+2T>C (n.1675+2T>C)
c.1507+2T>C (n.1507+2T>C)
c.245-12575T>C (n.245-12575T>C)
c.*1347+2T>C (n.*1347+2T>C)
n.1780+2T>C
c.1698T>C (p.Gly566=)
c.*1214+2T>C (n.*1214+2T>C)
c.1159+26157T>C (n.1159+26157T>C)
n.3712+2T>C
n.1781+2T>C
1g.196715771T>GCA343983828CFHn.1962+2T>G
c.1696+2T>G (n.1696+2T>G)
c.1675+2T>G (n.1675+2T>G)
c.1507+2T>G (n.1507+2T>G)
c.245-12575T>G (n.245-12575T>G)
c.*1347+2T>G (n.*1347+2T>G)
n.1780+2T>G
c.1698T>G (p.Gly566=)
c.*1214+2T>G (n.*1214+2T>G)
c.1159+26157T>G (n.1159+26157T>G)
n.3712+2T>G
n.1781+2T>G
1g.196715773A=CA1217757141CFHn.1962+4A=
c.1696+4A= (n.1696+4A=)
c.1675+4A= (n.1675+4A=)
c.1507+4A= (n.1507+4A=)
c.245-12573A= (n.245-12573A=)
c.*1347+4A= (n.*1347+4A=)
n.1780+4A=
c.1700A= (p.Lys567=)
c.*1214+4A= (n.*1214+4A=)
c.1159+26159A= (n.1159+26159A=)
n.3712+4A=
n.1781+4A=
1g.196715773A>CCA528534016CFHn.1962+4A>C
c.1696+4A>C (n.1696+4A>C)
c.1675+4A>C (n.1675+4A>C)
c.1507+4A>C (n.1507+4A>C)
c.245-12573A>C (n.245-12573A>C)
c.*1347+4A>C (n.*1347+4A>C)
n.1780+4A>C
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.*1214+4A>C (n.*1214+4A>C)
c.1159+26159A>C (n.1159+26159A>C)
n.3712+4A>C
n.1781+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715774G>TCA2649645123CFHn.1962+5G>T
c.1696+5G>T (n.1696+5G>T)
c.1675+5G>T (n.1675+5G>T)
c.1507+5G>T (n.1507+5G>T)
c.245-12572G>T (n.245-12572G>T)
c.*1347+5G>T (n.*1347+5G>T)
n.1780+5G>T
c.1700+1G>T (n.1700+1G>T)
c.*1214+5G>T (n.*1214+5G>T)
c.1159+26160G>T (n.1159+26160G>T)
n.3712+5G>T
n.1781+5G>T
 gnomAD v4
1g.196715776A>GCA2606694980CFHn.1962+7A>G
c.1696+7A>G (n.1696+7A>G)
c.1675+7A>G (n.1675+7A>G)
c.1507+7A>G (n.1507+7A>G)
c.245-12570A>G (n.245-12570A>G)
c.*1347+7A>G (n.*1347+7A>G)
n.1780+7A>G
c.1700+3A>G (n.1700+3A>G)
c.*1214+7A>G (n.*1214+7A>G)
c.1159+26162A>G (n.1159+26162A>G)
n.3712+7A>G
n.1781+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715777C>ACA2649645124CFHn.1962+8C>A
c.1696+8C>A (n.1696+8C>A)
c.1675+8C>A (n.1675+8C>A)
c.1507+8C>A (n.1507+8C>A)
c.245-12569C>A (n.245-12569C>A)
c.*1347+8C>A (n.*1347+8C>A)
n.1780+8C>A
c.1700+4C>A (n.1700+4C>A)
c.*1214+8C>A (n.*1214+8C>A)
c.1159+26163C>A (n.1159+26163C>A)
n.3712+8C>A
n.1781+8C>A
 gnomAD v4
1g.196715777C=CA1217757143CFHn.1962+8C=
c.1696+8C= (n.1696+8C=)
c.1675+8C= (n.1675+8C=)
c.1507+8C= (n.1507+8C=)
c.245-12569C= (n.245-12569C=)
c.*1347+8C= (n.*1347+8C=)
n.1780+8C=
c.1700+4C= (n.1700+4C=)
c.*1214+8C= (n.*1214+8C=)
c.1159+26163C= (n.1159+26163C=)
n.3712+8C=
n.1781+8C=
1g.196715777C>TCA1217757145CFHn.1962+8C>T
c.1696+8C>T (n.1696+8C>T)
c.1675+8C>T (n.1675+8C>T)
c.1507+8C>T (n.1507+8C>T)
c.245-12569C>T (n.245-12569C>T)
c.*1347+8C>T (n.*1347+8C>T)
n.1780+8C>T
c.1700+4C>T (n.1700+4C>T)
c.*1214+8C>T (n.*1214+8C>T)
c.1159+26163C>T (n.1159+26163C>T)
n.3712+8C>T
n.1781+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196715778T>CCA2649645125CFHn.1962+9T>C
c.1696+9T>C (n.1696+9T>C)
c.1675+9T>C (n.1675+9T>C)
c.1507+9T>C (n.1507+9T>C)
c.245-12568T>C (n.245-12568T>C)
c.*1347+9T>C (n.*1347+9T>C)
n.1780+9T>C
c.1700+5T>C (n.1700+5T>C)
c.*1214+9T>C (n.*1214+9T>C)
c.1159+26164T>C (n.1159+26164T>C)
n.3712+9T>C
n.1781+9T>C
 gnomAD v4
1g.196715779G>ACA1305456CFHn.1962+10G>A
c.1696+10G>A (n.1696+10G>A)
c.1675+10G>A (n.1675+10G>A)
c.1507+10G>A (n.1507+10G>A)
c.245-12567G>A (n.245-12567G>A)
c.*1347+10G>A (n.*1347+10G>A)
n.1780+10G>A
c.1700+6G>A (n.1700+6G>A)
c.*1214+10G>A (n.*1214+10G>A)
c.1159+26165G>A (n.1159+26165G>A)
n.3712+10G>A
n.1781+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715779G>CCA528533996CFHn.1962+10G>C
c.1696+10G>C (n.1696+10G>C)
c.1675+10G>C (n.1675+10G>C)
c.1507+10G>C (n.1507+10G>C)
c.245-12567G>C (n.245-12567G>C)
c.*1347+10G>C (n.*1347+10G>C)
n.1780+10G>C
c.1700+6G>C (n.1700+6G>C)
c.*1214+10G>C (n.*1214+10G>C)
c.1159+26165G>C (n.1159+26165G>C)
n.3712+10G>C
n.1781+10G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715779G=CA1217757147CFHn.1962+10G=
c.1696+10G= (n.1696+10G=)
c.1675+10G= (n.1675+10G=)
c.1507+10G= (n.1507+10G=)
c.245-12567G= (n.245-12567G=)
c.*1347+10G= (n.*1347+10G=)
n.1780+10G=
c.1700+6G= (n.1700+6G=)
c.*1214+10G= (n.*1214+10G=)
c.1159+26165G= (n.1159+26165G=)
n.3712+10G=
n.1781+10G=

Number of alleles fetched