Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196715583dupCA1010862146CFHn.1786-10dup
c.1520-10dup (n.1520-10dup)
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n.1604-10dup
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n.3536-10dup
n.1605-10dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715583delCA2649645119CFHn.1786-10del
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n.1604-10del
c.*1038-10del (n.*1038-10del)
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n.3536-10del
n.1605-10del
 gnomAD v4
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n.1604-12T>G
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n.3536-12T>G
n.1605-12T>G
 gnomAD v4
1g.196715583T>ACA528533995CFHn.1786-10T>A
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n.3536-10T>A
n.1605-10T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715583T=CA1217756936CFHn.1786-10T=
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c.*1038-10T= (n.*1038-10T=)
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n.3536-10T=
n.1605-10T=
1g.196715584A=CA1217756938CFHn.1786-9A=
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n.3536-9A=
n.1605-9A=
1g.196715584A>GCA422663640CFHn.1786-9A>G
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c.1331-9A>G (n.1331-9A>G)
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n.1604-9A>G
c.*1038-9A>G (n.*1038-9A>G)
c.1159+25970A>G (n.1159+25970A>G)
n.3536-9A>G
n.1605-9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715585T>CCA2573973386CFHn.1786-8T>C
c.1520-8T>C (n.1520-8T>C)
c.1499-8T>C (n.1499-8T>C)
c.1331-8T>C (n.1331-8T>C)
c.245-12761T>C (n.245-12761T>C)
c.*1171-8T>C (n.*1171-8T>C)
n.1604-8T>C
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c.1159+25971T>C (n.1159+25971T>C)
n.3536-8T>C
n.1605-8T>C
1g.196715586G>ACA1305435CFHn.1786-7G>A
c.1520-7G>A (n.1520-7G>A)
c.1499-7G>A (n.1499-7G>A)
c.1331-7G>A (n.1331-7G>A)
c.245-12760G>A (n.245-12760G>A)
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n.1604-7G>A
c.*1038-7G>A (n.*1038-7G>A)
c.1159+25972G>A (n.1159+25972G>A)
n.3536-7G>A
n.1605-7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715586G=CA1217756940CFHn.1786-7G=
c.1520-7G= (n.1520-7G=)
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n.3536-7G=
n.1605-7G=
1g.196715586G>TCA2573973421CFHn.1786-7G>T
c.1520-7G>T (n.1520-7G>T)
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c.245-12760G>T (n.245-12760G>T)
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n.1604-7G>T
c.*1038-7G>T (n.*1038-7G>T)
c.1159+25972G>T (n.1159+25972G>T)
n.3536-7G>T
n.1605-7G>T
1g.196715587C>ACA1217756943CFHn.1786-6C>A
c.1520-6C>A (n.1520-6C>A)
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c.245-12759C>A (n.245-12759C>A)
c.*1171-6C>A (n.*1171-6C>A)
n.1604-6C>A
c.*1038-6C>A (n.*1038-6C>A)
c.1159+25973C>A (n.1159+25973C>A)
n.3536-6C>A
n.1605-6C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196715587C=CA1217756942CFHn.1786-6C=
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c.*1038-6C= (n.*1038-6C=)
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n.3536-6C=
n.1605-6C=
1g.196715588A=CA1217756944CFHn.1786-5A=
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c.*1038-5A= (n.*1038-5A=)
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n.3536-5A=
n.1605-5A=
1g.196715588A>GCA1217756945CFHn.1786-5A>G
c.1520-5A>G (n.1520-5A>G)
c.1499-5A>G (n.1499-5A>G)
c.1331-5A>G (n.1331-5A>G)
c.245-12758A>G (n.245-12758A>G)
c.*1171-5A>G (n.*1171-5A>G)
n.1604-5A>G
c.*1038-5A>G (n.*1038-5A>G)
c.1159+25974A>G (n.1159+25974A>G)
n.3536-5A>G
n.1605-5A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.196715591A>CCA343982671CFHn.1786-2A>C
c.1520-2A>C (n.1520-2A>C)
c.1499-2A>C (n.1499-2A>C)
c.1331-2A>C (n.1331-2A>C)
c.245-12755A>C (n.245-12755A>C)
c.*1171-2A>C (n.*1171-2A>C)
n.1604-2A>C
c.*1038-2A>C (n.*1038-2A>C)
c.1159+25977A>C (n.1159+25977A>C)
n.3536-2A>C
n.1605-2A>C
1g.196715591A>GCA343982672CFHn.1786-2A>G
c.1520-2A>G (n.1520-2A>G)
c.1499-2A>G (n.1499-2A>G)
c.1331-2A>G (n.1331-2A>G)
c.245-12755A>G (n.245-12755A>G)
c.*1171-2A>G (n.*1171-2A>G)
n.1604-2A>G
c.*1038-2A>G (n.*1038-2A>G)
c.1159+25977A>G (n.1159+25977A>G)
n.3536-2A>G
n.1605-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.196715591A>TCA343982673CFHn.1786-2A>T
c.1520-2A>T (n.1520-2A>T)
c.1499-2A>T (n.1499-2A>T)
c.1331-2A>T (n.1331-2A>T)
c.245-12755A>T (n.245-12755A>T)
c.*1171-2A>T (n.*1171-2A>T)
n.1604-2A>T
c.*1038-2A>T (n.*1038-2A>T)
c.1159+25977A>T (n.1159+25977A>T)
n.3536-2A>T
n.1605-2A>T
1g.196715592G>ACA343982674CFHn.1786-1G>A
c.1520-1G>A (n.1520-1G>A)
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c.1331-1G>A (n.1331-1G>A)
c.245-12754G>A (n.245-12754G>A)
c.*1171-1G>A (n.*1171-1G>A)
n.1604-1G>A
c.*1038-1G>A (n.*1038-1G>A)
c.1159+25978G>A (n.1159+25978G>A)
n.3536-1G>A
n.1605-1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.196715592G>CCA343982675CFHn.1786-1G>C
c.1520-1G>C (n.1520-1G>C)
c.1499-1G>C (n.1499-1G>C)
c.1331-1G>C (n.1331-1G>C)
c.245-12754G>C (n.245-12754G>C)
c.*1171-1G>C (n.*1171-1G>C)
n.1604-1G>C
c.*1038-1G>C (n.*1038-1G>C)
c.1159+25978G>C (n.1159+25978G>C)
n.3536-1G>C
n.1605-1G>C
1g.196715592G>TCA343982676CFHn.1786-1G>T
c.1520-1G>T (n.1520-1G>T)
c.1499-1G>T (n.1499-1G>T)
c.1331-1G>T (n.1331-1G>T)
c.245-12754G>T (n.245-12754G>T)
c.*1171-1G>T (n.*1171-1G>T)
n.1604-1G>T
c.*1038-1G>T (n.*1038-1G>T)
c.1159+25978G>T (n.1159+25978G>T)
n.3536-1G>T
n.1605-1G>T
1g.196715593A>CCA343982677CFHn.1786A>C
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.245-12753A>C (n.245-12753A>C)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
n.1604A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1159+25979A>C (n.1159+25979A>C)
n.3536A>C
n.1605A>C
1g.196715593A>GCA343982678CFHn.1786A>G
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.245-12753A>G (n.245-12753A>G)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
n.1604A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1159+25979A>G (n.1159+25979A>G)
n.3536A>G
n.1605A>G
1g.196715593A>TCA343982679CFHn.1786A>T
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
c.1331A>T (p.Lys444Ile)
c.245-12753A>T (n.245-12753A>T)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
n.1604A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1159+25979A>T (n.1159+25979A>T)
n.3536A>T
n.1605A>T
 gnomAD v4
1g.196715594A>CCA343982680CFHn.1787A>C
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
c.1332A>C (p.Lys444Asn)
c.245-12752A>C (n.245-12752A>C)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
n.1605A>C
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.1159+25980A>C (n.1159+25980A>C)
n.3537A>C
n.1606A>C
1g.196715594A>GCA422663641CFHn.1787A>G
c.1521A>G (p.Lys507=)
c.1500A>G (p.Lys500=)
c.1332A>G (p.Lys444=)
c.245-12752A>G (n.245-12752A>G)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
n.1605A>G
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.1159+25980A>G (n.1159+25980A>G)
n.3537A>G
n.1606A>G
1g.196715594A>TCA343982681CFHn.1787A>T
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
c.1332A>T (p.Lys444Asn)
c.245-12752A>T (n.245-12752A>T)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
n.1605A>T
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.1159+25980A>T (n.1159+25980A>T)
n.3537A>T
n.1606A>T
1g.196715595T>ACA343982682CFHn.1788T>A
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.245-12751T>A (n.245-12751T>A)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.1606T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.1159+25981T>A (n.1159+25981T>A)
n.3538T>A
n.1607T>A
1g.196715595T>CCA343982683CFHn.1788T>C
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.245-12751T>C (n.245-12751T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.1606T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.1159+25981T>C (n.1159+25981T>C)
n.3538T>C
n.1607T>C
1g.196715595T>GCA343982684CFHn.1788T>G
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.245-12751T>G (n.245-12751T>G)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.1606T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.1159+25981T>G (n.1159+25981T>G)
n.3538T>G
n.1607T>G
1g.196715596C>ACA343982685CFHn.1789C>A
c.1523C>A (p.Ser508Tyr)
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.245-12750C>A (n.245-12750C>A)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
n.1607C>A
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1159+25982C>A (n.1159+25982C>A)
n.3539C>A
n.1608C>A
 COSMIC
1g.196715596C>GCA343982686CFHn.1789C>G
c.1523C>G (p.Ser508Cys)
c.1502C>G (p.Ser501Cys)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
c.245-12750C>G (n.245-12750C>G)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
n.1607C>G
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.1159+25982C>G (n.1159+25982C>G)
n.3539C>G
n.1608C>G
1g.196715596C>TCA343982687CFHn.1789C>T
c.1523C>T (p.Ser508Phe)
c.1502C>T (p.Ser501Phe)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.245-12750C>T (n.245-12750C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
n.1607C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.1159+25982C>T (n.1159+25982C>T)
n.3539C>T
n.1608C>T
1g.196715597T>ACA422663642CFHn.1790T>A
c.1524T>A (p.Ser508=)
c.1503T>A (p.Ser501=)
c.1335T>A (p.Ser445=)
c.245-12749T>A (n.245-12749T>A)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
n.1608T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.1159+25983T>A (n.1159+25983T>A)
n.3540T>A
n.1609T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196715597T>CCA422663643CFHn.1790T>C
c.1524T>C (p.Ser508=)
c.1503T>C (p.Ser501=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
c.245-12749T>C (n.245-12749T>C)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
n.1608T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.1159+25983T>C (n.1159+25983T>C)
n.3540T>C
n.1609T>C
1g.196715597T>GCA422663645CFHn.1790T>G
c.1524T>G (p.Ser508=)
c.1503T>G (p.Ser501=)
c.1335T>G (p.Ser445=)
c.245-12749T>G (n.245-12749T>G)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
n.1608T>G
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.1159+25983T>G (n.1159+25983T>G)
n.3540T>G
n.1609T>G
1g.196715597T=CA1217756947CFHn.1790T=
c.1524T= (p.Ser508=)
c.1503T= (p.Ser501=)
c.1335T= (p.Ser445=)
c.245-12749T= (n.245-12749T=)
c.*1175T= (n.*1175T=)
n.1608T=
c.*1042T= (n.*1042T=)
c.1159+25983T= (n.1159+25983T=)
n.3540T=
n.1609T=
1g.196715598T>ACA343982688CFHn.1791T>A
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.1336T>A (p.Cys446Ser)
c.245-12748T>A (n.245-12748T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
n.1609T>A
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.1159+25984T>A (n.1159+25984T>A)
n.3541T>A
n.1610T>A
1g.196715598T>CCA343982689CFHn.1791T>C
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.1336T>C (p.Cys446Arg)
c.245-12748T>C (n.245-12748T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
n.1609T>C
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.1159+25984T>C (n.1159+25984T>C)
n.3541T>C
n.1610T>C
1g.196715598T>GCA343982690CFHn.1791T>G
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.1336T>G (p.Cys446Gly)
c.245-12748T>G (n.245-12748T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
n.1609T>G
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.1159+25984T>G (n.1159+25984T>G)
n.3541T>G
n.1610T>G
1g.196715599G>ACA1305436CFHn.1792G>A
c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
c.245-12747G>A (n.245-12747G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
n.1610G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.1159+25985G>A (n.1159+25985G>A)
n.3542G>A
n.1611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715599G>CCA343982691CFHn.1792G>C
c.1526G>C (p.Cys509Ser)
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.1337G>C (p.Cys446Ser)
c.245-12747G>C (n.245-12747G>C)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
n.1610G>C
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.1159+25985G>C (n.1159+25985G>C)
n.3542G>C
n.1611G>C
 gnomAD v4
1g.196715599G=CA1217756950CFHn.1792G=
c.1526G= (p.Cys509=)
c.1505G= (p.Cys502=)
c.1337G= (p.Cys446=)
c.245-12747G= (n.245-12747G=)
c.*1177G= (n.*1177G=)
n.1610G=
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.1159+25985G= (n.1159+25985G=)
n.3542G=
n.1611G=
1g.196715599G>TCA343982692CFHn.1792G>T
c.1526G>T (p.Cys509Phe)
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.1337G>T (p.Cys446Phe)
c.245-12747G>T (n.245-12747G>T)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
n.1610G>T
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.1159+25985G>T (n.1159+25985G>T)
n.3542G>T
n.1611G>T
1g.196715600delCA2649645121CFHn.1793del
c.1527del (p.Cys509TrpfsTer7)
c.1506del (p.Cys502TrpfsTer7)
c.1338del (p.Cys446TrpfsTer7)
c.245-12746del (n.245-12746del)
c.*1178del (n.*1178del)
n.1611del
c.*1045del (n.*1045del)
c.1159+25986del (n.1159+25986del)
n.3543del
n.1612del
 gnomAD v4
1g.196715600T>ACA343982694CFHn.1793T>A
c.1527T>A (p.Cys509Ter)
c.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.1338T>A (p.Cys446Ter)
c.245-12746T>A (n.245-12746T>A)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
n.1611T>A
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.1159+25986T>A (n.1159+25986T>A)
n.3543T>A
n.1612T>A
1g.196715600T>CCA422663648CFHn.1793T>C
c.1527T>C (p.Cys509=)
c.1506T>C (p.Cys502=)
c.1338T>C (p.Cys446=)
c.245-12746T>C (n.245-12746T>C)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
n.1611T>C
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.1159+25986T>C (n.1159+25986T>C)
n.3543T>C
n.1612T>C
 gnomAD v4
1g.196715600T>GCA343982693CFHn.1793T>G
c.1527T>G (p.Cys509Trp)
c.1506T>G (p.Cys502Trp)
c.1338T>G (p.Cys446Trp)
c.245-12746T>G (n.245-12746T>G)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
n.1611T>G
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.1159+25986T>G (n.1159+25986T>G)
n.3543T>G
n.1612T>G
1g.196715601G>ACA343982695CFHn.1794G>A
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.245-12745G>A (n.245-12745G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
n.1612G>A
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.1159+25987G>A (n.1159+25987G>A)
n.3544G>A
n.1613G>A
1g.196715601G>CCA343982696CFHn.1794G>C
c.1528G>C (p.Asp510His)
c.1507G>C (p.Asp503His)
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.245-12745G>C (n.245-12745G>C)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
n.1612G>C
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.1159+25987G>C (n.1159+25987G>C)
n.3544G>C
n.1613G>C
1g.196715601G=CA1217756953CFHn.1794G=
c.1528G= (p.Asp510=)
c.1507G= (p.Asp503=)
c.1339G= (p.Asp447=)
c.245-12745G= (n.245-12745G=)
c.*1179G= (n.*1179G=)
n.1612G=
c.*1046G= (n.*1046G=)
c.1159+25987G= (n.1159+25987G=)
n.3544G=
n.1613G=
1g.196715601G>TCA343982697CFHn.1794G>T
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.245-12745G>T (n.245-12745G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.1612G>T
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.1159+25987G>T (n.1159+25987G>T)
n.3544G>T
n.1613G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715602A>CCA343982698CFHn.1795A>C
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.245-12744A>C (n.245-12744A>C)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
n.1613A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1159+25988A>C (n.1159+25988A>C)
n.3545A>C
n.1614A>C
1g.196715602A>GCA343982699CFHn.1795A>G
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.245-12744A>G (n.245-12744A>G)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
n.1613A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.1159+25988A>G (n.1159+25988A>G)
n.3545A>G
n.1614A>G
1g.196715602A>TCA343982700CFHn.1795A>T
c.1529A>T (p.Asp510Val)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.245-12744A>T (n.245-12744A>T)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
n.1613A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1159+25988A>T (n.1159+25988A>T)
n.3545A>T
n.1614A>T
1g.196715603T>ACA343982701CFHn.1796T>A
c.1530T>A (p.Asp510Glu)
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
c.245-12743T>A (n.245-12743T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
n.1614T>A
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.1159+25989T>A (n.1159+25989T>A)
n.3546T>A
n.1615T>A
1g.196715603T>CCA422663652CFHn.1796T>C
c.1530T>C (p.Asp510=)
c.1509T>C (p.Asp503=)
c.1341T>C (p.Asp447=)
c.245-12743T>C (n.245-12743T>C)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
n.1614T>C
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.1159+25989T>C (n.1159+25989T>C)
n.3546T>C
n.1615T>C
1g.196715603T>GCA343982702CFHn.1796T>G
c.1530T>G (p.Asp510Glu)
c.1509T>G (p.Asp503Glu)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
c.245-12743T>G (n.245-12743T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
n.1614T>G
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.1159+25989T>G (n.1159+25989T>G)
n.3546T>G
n.1615T>G
1g.196715604A>CCA343982703CFHn.1797A>C
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.245-12742A>C (n.245-12742A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
n.1615A>C
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.1159+25990A>C (n.1159+25990A>C)
n.3547A>C
n.1616A>C
1g.196715604A>GCA343982705CFHn.1797A>G
c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.245-12742A>G (n.245-12742A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
n.1615A>G
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.1159+25990A>G (n.1159+25990A>G)
n.3547A>G
n.1616A>G
1g.196715604A>TCA343982704CFHn.1797A>T
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.245-12742A>T (n.245-12742A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
n.1615A>T
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.1159+25990A>T (n.1159+25990A>T)
n.3547A>T
n.1616A>T
1g.196715605T>ACA343982706CFHn.1798T>A
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.245-12741T>A (n.245-12741T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.1616T>A
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.1159+25991T>A (n.1159+25991T>A)
n.3548T>A
n.1617T>A
1g.196715605T>CCA343982708CFHn.1798T>C
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.245-12741T>C (n.245-12741T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.1616T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.1159+25991T>C (n.1159+25991T>C)
n.3548T>C
n.1617T>C
1g.196715605T>GCA343982710CFHn.1798T>G
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.245-12741T>G (n.245-12741T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.1616T>G
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.1159+25991T>G (n.1159+25991T>G)
n.3548T>G
n.1617T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715605T=CA1217756956CFHn.1798T=
c.1532T= (p.Ile511=)
c.1511T= (p.Ile504=)
c.1343T= (p.Ile448=)
c.245-12741T= (n.245-12741T=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
n.1616T=
c.*1050T= (n.*1050T=)
c.1159+25991T= (n.1159+25991T=)
n.3548T=
n.1617T=
1g.196715606C>ACA422663655CFHn.1799C>A
c.1533C>A (p.Ile511=)
c.1512C>A (p.Ile504=)
c.1344C>A (p.Ile448=)
c.245-12740C>A (n.245-12740C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.1617C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.1159+25992C>A (n.1159+25992C>A)
n.3549C>A
n.1618C>A
1g.196715606C>GCA343982711CFHn.1799C>G
c.1533C>G (p.Ile511Met)
c.1512C>G (p.Ile504Met)
c.1344C>G (p.Ile448Met)
c.245-12740C>G (n.245-12740C>G)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
n.1617C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.1159+25992C>G (n.1159+25992C>G)
n.3549C>G
n.1618C>G
 COSMIC
1g.196715606C>TCA422663656CFHn.1799C>T
c.1533C>T (p.Ile511=)
c.1512C>T (p.Ile504=)
c.1344C>T (p.Ile448=)
c.245-12740C>T (n.245-12740C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
n.1617C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.1159+25992C>T (n.1159+25992C>T)
n.3549C>T
n.1618C>T
 ClinVar
1g.196715607C>ACA343982713CFHn.1800C>A
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.245-12739C>A (n.245-12739C>A)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.1618C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.1159+25993C>A (n.1159+25993C>A)
n.3550C>A
n.1619C>A
1g.196715607C>GCA343982717CFHn.1800C>G
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.245-12739C>G (n.245-12739C>G)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.1618C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.1159+25993C>G (n.1159+25993C>G)
n.3550C>G
n.1619C>G
1g.196715607C>TCA343982715CFHn.1800C>T
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.245-12739C>T (n.245-12739C>T)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.1618C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.1159+25993C>T (n.1159+25993C>T)
n.3550C>T
n.1619C>T
 COSMIC
1g.196715608C>ACA343982718CFHn.1801C>A
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
c.245-12738C>A (n.245-12738C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.1619C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.1159+25994C>A (n.1159+25994C>A)
n.3551C>A
n.1620C>A
1g.196715608C>GCA343982720CFHn.1801C>G
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.245-12738C>G (n.245-12738C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.1619C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.1159+25994C>G (n.1159+25994C>G)
n.3551C>G
n.1620C>G
1g.196715608C>TCA343982721CFHn.1801C>T
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.245-12738C>T (n.245-12738C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.1619C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.1159+25994C>T (n.1159+25994C>T)
n.3551C>T
n.1620C>T
1g.196715609A=CA1217756959CFHn.1802A=
c.1536A= (p.Pro512=)
c.1515A= (p.Pro505=)
c.1347A= (p.Pro449=)
c.245-12737A= (n.245-12737A=)
c.*1187A= (n.*1187A=)
n.1620A=
c.*1054A= (n.*1054A=)
c.1159+25995A= (n.1159+25995A=)
n.3552A=
n.1621A=
1g.196715609A>CCA422663660CFHn.1802A>C
c.1536A>C (p.Pro512=)
c.1515A>C (p.Pro505=)
c.1347A>C (p.Pro449=)
c.245-12737A>C (n.245-12737A>C)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
n.1620A>C
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.1159+25995A>C (n.1159+25995A>C)
n.3552A>C
n.1621A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715609A>GCA422663662CFHn.1802A>G
c.1536A>G (p.Pro512=)
c.1515A>G (p.Pro505=)
c.1347A>G (p.Pro449=)
c.245-12737A>G (n.245-12737A>G)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
n.1620A>G
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.1159+25995A>G (n.1159+25995A>G)
n.3552A>G
n.1621A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715609A>TCA422663663CFHn.1802A>T
c.1536A>T (p.Pro512=)
c.1515A>T (p.Pro505=)
c.1347A>T (p.Pro449=)
c.245-12737A>T (n.245-12737A>T)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
n.1620A>T
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.1159+25995A>T (n.1159+25995A>T)
n.3552A>T
n.1621A>T
1g.196715610G>ACA343982723CFHn.1803G>A
c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.245-12736G>A (n.245-12736G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
n.1621G>A
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.1159+25996G>A (n.1159+25996G>A)
n.3553G>A
n.1622G>A
 dbSNP
1g.196715610G>CCA343982724CFHn.1803G>C
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.245-12736G>C (n.245-12736G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
n.1621G>C
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.1159+25996G>C (n.1159+25996G>C)
n.3553G>C
n.1622G>C
1g.196715610G=CA1217756962CFHn.1803G=
c.1537G= (p.Val513=)
c.1516G= (p.Val506=)
c.1348G= (p.Val450=)
c.245-12736G= (n.245-12736G=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
n.1621G=
c.*1055G= (n.*1055G=)
c.1159+25996G= (n.1159+25996G=)
n.3553G=
n.1622G=
1g.196715610G>TCA343982726CFHn.1803G>T
c.1537G>T (p.Val513Leu)
c.1516G>T (p.Val506Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.245-12736G>T (n.245-12736G>T)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
n.1621G>T
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.1159+25996G>T (n.1159+25996G>T)
n.3553G>T
n.1622G>T
 gnomAD v4
1g.196715611T>ACA343982727CFHn.1804T>A
c.1538T>A (p.Val513Glu)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.245-12735T>A (n.245-12735T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.1622T>A
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.1159+25997T>A (n.1159+25997T>A)
n.3554T>A
n.1623T>A
1g.196715611T>CCA343982729CFHn.1804T>C
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.245-12735T>C (n.245-12735T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.1622T>C
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.1159+25997T>C (n.1159+25997T>C)
n.3554T>C
n.1623T>C
1g.196715611T>GCA343982731CFHn.1804T>G
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.245-12735T>G (n.245-12735T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.1622T>G
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.1159+25997T>G (n.1159+25997T>G)
n.3554T>G
n.1623T>G
1g.196715612A>CCA422663665CFHn.1805A>C
c.1539A>C (p.Val513=)
c.1518A>C (p.Val506=)
c.1350A>C (p.Val450=)
c.245-12734A>C (n.245-12734A>C)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.1623A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.1159+25998A>C (n.1159+25998A>C)
n.3555A>C
n.1624A>C
1g.196715612A>GCA422663666CFHn.1805A>G
c.1539A>G (p.Val513=)
c.1518A>G (p.Val506=)
c.1350A>G (p.Val450=)
c.245-12734A>G (n.245-12734A>G)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.1623A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.1159+25998A>G (n.1159+25998A>G)
n.3555A>G
n.1624A>G
1g.196715612A>TCA422663667CFHn.1805A>T
c.1539A>T (p.Val513=)
c.1518A>T (p.Val506=)
c.1350A>T (p.Val450=)
c.245-12734A>T (n.245-12734A>T)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.1623A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.1159+25998A>T (n.1159+25998A>T)
n.3555A>T
n.1624A>T
1g.196715613T>ACA343982733CFHn.1806T>A
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.245-12733T>A (n.245-12733T>A)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
n.1624T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.1159+25999T>A (n.1159+25999T>A)
n.3556T>A
n.1625T>A
1g.196715613T>CCA343982734CFHn.1806T>C
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.245-12733T>C (n.245-12733T>C)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
n.1624T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.1159+25999T>C (n.1159+25999T>C)
n.3556T>C
n.1625T>C
 dbSNP
1g.196715613T>GCA343982736CFHn.1806T>G
c.1540T>G (p.Phe514Val)
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.245-12733T>G (n.245-12733T>G)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
n.1624T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.1159+25999T>G (n.1159+25999T>G)
n.3556T>G
n.1625T>G
1g.196715613T=CA1217756963CFHn.1806T=
c.1540T= (p.Phe514=)
c.1519T= (p.Phe507=)
c.1351T= (p.Phe451=)
c.245-12733T= (n.245-12733T=)
c.*1191T= (n.*1191T=)
n.1624T=
c.*1058T= (n.*1058T=)
c.1159+25999T= (n.1159+25999T=)
n.3556T=
n.1625T=
1g.196715615delCA2573973440CFHn.1808del
c.1542del (p.Phe514LeufsTer2)
c.1521del (p.Phe507LeufsTer2)
c.1353del (p.Phe451LeufsTer2)
c.245-12731del (n.245-12731del)
c.*1193del (n.*1193del)
n.1626del
c.*1060del (n.*1060del)
c.1159+26001del (n.1159+26001del)
n.3558del
n.1627del
1g.196715614T>ACA343982737CFHn.1807T>A
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.245-12732T>A (n.245-12732T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.1625T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1159+26000T>A (n.1159+26000T>A)
n.3557T>A
n.1626T>A
1g.196715614T>CCA35851839CFHn.1807T>C
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.245-12732T>C (n.245-12732T>C)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.1625T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1159+26000T>C (n.1159+26000T>C)
n.3557T>C
n.1626T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196715614T>GCA343982739CFHn.1807T>G
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.245-12732T>G (n.245-12732T>G)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
n.1625T>G
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.1159+26000T>G (n.1159+26000T>G)
n.3557T>G
n.1626T>G
1g.196715614T=CA1217756964CFHn.1807T=
c.1541T= (p.Phe514=)
c.1520T= (p.Phe507=)
c.1352T= (p.Phe451=)
c.245-12732T= (n.245-12732T=)
c.*1192T= (n.*1192T=)
n.1625T=
c.*1059T= (n.*1059T=)
c.1159+26000T= (n.1159+26000T=)
n.3557T=
n.1626T=
1g.196715615T>ACA343982742CFHn.1808T>A
c.1542T>A (p.Phe514Leu)
c.1521T>A (p.Phe507Leu)
c.1353T>A (p.Phe451Leu)
c.245-12731T>A (n.245-12731T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
n.1626T>A
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.1159+26001T>A (n.1159+26001T>A)
n.3558T>A
n.1627T>A
1g.196715615T>CCA422663670CFHn.1808T>C
c.1542T>C (p.Phe514=)
c.1521T>C (p.Phe507=)
c.1353T>C (p.Phe451=)
c.245-12731T>C (n.245-12731T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
n.1626T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1159+26001T>C (n.1159+26001T>C)
n.3558T>C
n.1627T>C
1g.196715615T>GCA343982744CFHn.1808T>G
c.1542T>G (p.Phe514Leu)
c.1521T>G (p.Phe507Leu)
c.1353T>G (p.Phe451Leu)
c.245-12731T>G (n.245-12731T>G)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
n.1626T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.1159+26001T>G (n.1159+26001T>G)
n.3558T>G
n.1627T>G
 gnomAD v4
1g.196715616A=CA1217756970CFHn.1809A=
c.1543A= (p.Met515=)
c.1522A= (p.Met508=)
c.1354A= (p.Met452=)
c.245-12730A= (n.245-12730A=)
c.*1194A= (n.*1194A=)
n.1627A=
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.1159+26002A= (n.1159+26002A=)
n.3559A=
n.1628A=
1g.196715616A>CCA343982745CFHn.1809A>C
c.1543A>C (p.Met515Leu)
c.1522A>C (p.Met508Leu)
c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.245-12730A>C (n.245-12730A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.1627A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1159+26002A>C (n.1159+26002A>C)
n.3559A>C
n.1628A>C
1g.196715616A>GCA343982747CFHn.1809A>G
c.1543A>G (p.Met515Val)
c.1522A>G (p.Met508Val)
c.1354A>G (p.Met452Val)
c.245-12730A>G (n.245-12730A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.1627A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1159+26002A>G (n.1159+26002A>G)
n.3559A>G
n.1628A>G
1g.196715616A>TCA1305437CFHn.1809A>T
c.1543A>T (p.Met515Leu)
c.1522A>T (p.Met508Leu)
c.1354A>T (p.Met452Leu)
c.245-12730A>T (n.245-12730A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.1627A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1159+26002A>T (n.1159+26002A>T)
n.3559A>T
n.1628A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715617T>ACA343982748CFHn.1810T>A
c.1544T>A (p.Met515Lys)
c.1523T>A (p.Met508Lys)
c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.245-12729T>A (n.245-12729T>A)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
n.1628T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1159+26003T>A (n.1159+26003T>A)
n.3560T>A
n.1629T>A
1g.196715617T>CCA343982749CFHn.1810T>C
c.1544T>C (p.Met515Thr)
c.1523T>C (p.Met508Thr)
c.1355T>C (p.Met452Thr)
c.245-12729T>C (n.245-12729T>C)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
n.1628T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1159+26003T>C (n.1159+26003T>C)
n.3560T>C
n.1629T>C
1g.196715617T>GCA343982751CFHn.1810T>G
c.1544T>G (p.Met515Arg)
c.1523T>G (p.Met508Arg)
c.1355T>G (p.Met452Arg)
c.245-12729T>G (n.245-12729T>G)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
n.1628T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.1159+26003T>G (n.1159+26003T>G)
n.3560T>G
n.1629T>G
1g.196715618G>ACA35851858CFHn.1811G>A
c.1545G>A (p.Met515Ile)
c.1524G>A (p.Met508Ile)
c.1356G>A (p.Met452Ile)
c.245-12728G>A (n.245-12728G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.1629G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.1159+26004G>A (n.1159+26004G>A)
n.3561G>A
n.1630G>A
 dbSNP
1g.196715618G>CCA343982754CFHn.1811G>C
c.1545G>C (p.Met515Ile)
c.1524G>C (p.Met508Ile)
c.1356G>C (p.Met452Ile)
c.245-12728G>C (n.245-12728G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.1629G>C
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.1159+26004G>C (n.1159+26004G>C)
n.3561G>C
n.1630G>C
1g.196715618G=CA1217756973CFHn.1811G=
c.1545G= (p.Met515=)
c.1524G= (p.Met508=)
c.1356G= (p.Met452=)
c.245-12728G= (n.245-12728G=)
c.*1196G= (n.*1196G=)
n.1629G=
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.1159+26004G= (n.1159+26004G=)
n.3561G=
n.1630G=
1g.196715618G>TCA343982756CFHn.1811G>T
c.1545G>T (p.Met515Ile)
c.1524G>T (p.Met508Ile)
c.1356G>T (p.Met452Ile)
c.245-12728G>T (n.245-12728G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.1629G>T
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.1159+26004G>T (n.1159+26004G>T)
n.3561G>T
n.1630G>T
1g.196715619A=CA1217756975CFHn.1812A=
c.1546A= (p.Asn516=)
c.1525A= (p.Asn509=)
c.1357A= (p.Asn453=)
c.245-12727A= (n.245-12727A=)
c.*1197A= (n.*1197A=)
n.1630A=
c.*1064A= (n.*1064A=)
c.1159+26005A= (n.1159+26005A=)
n.3562A=
n.1631A=
1g.196715619A>CCA343982759CFHn.1812A>C
c.1546A>C (p.Asn516His)
c.1525A>C (p.Asn509His)
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.245-12727A>C (n.245-12727A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
n.1630A>C
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.1159+26005A>C (n.1159+26005A>C)
n.3562A>C
n.1631A>C
 dbSNP
1g.196715619A>GCA343982758CFHn.1812A>G
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.1525A>G (p.Asn509Asp)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.245-12727A>G (n.245-12727A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
n.1630A>G
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.1159+26005A>G (n.1159+26005A>G)
n.3562A>G
n.1631A>G
1g.196715619A>TCA343982757CFHn.1812A>T
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.245-12727A>T (n.245-12727A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
n.1630A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.1159+26005A>T (n.1159+26005A>T)
n.3562A>T
n.1631A>T
1g.196715620A>CCA343982760CFHn.1813A>C
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.245-12726A>C (n.245-12726A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
n.1631A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1159+26006A>C (n.1159+26006A>C)
n.3563A>C
n.1632A>C
1g.196715620A>GCA343982761CFHn.1813A>G
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
c.1526A>G (p.Asn509Ser)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.245-12726A>G (n.245-12726A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
n.1631A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1159+26006A>G (n.1159+26006A>G)
n.3563A>G
n.1632A>G
1g.196715620A>TCA343982762CFHn.1813A>T
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
c.1526A>T (p.Asn509Ile)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.245-12726A>T (n.245-12726A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
n.1631A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1159+26006A>T (n.1159+26006A>T)
n.3563A>T
n.1632A>T
1g.196715621T>ACA1305438CFHn.1814T>A
c.1548T>A (p.Asn516Lys)
c.1527T>A (p.Asn509Lys)
c.1359T>A (p.Asn453Lys)
c.245-12725T>A (n.245-12725T>A)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
n.1632T>A
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.1159+26007T>A (n.1159+26007T>A)
n.3564T>A
n.1633T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715621T>CCA422663674CFHn.1814T>C
c.1548T>C (p.Asn516=)
c.1527T>C (p.Asn509=)
c.1359T>C (p.Asn453=)
c.245-12725T>C (n.245-12725T>C)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
n.1632T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.1159+26007T>C (n.1159+26007T>C)
n.3564T>C
n.1633T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715621T>GCA343982764CFHn.1814T>G
c.1548T>G (p.Asn516Lys)
c.1527T>G (p.Asn509Lys)
c.1359T>G (p.Asn453Lys)
c.245-12725T>G (n.245-12725T>G)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
n.1632T>G
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.1159+26007T>G (n.1159+26007T>G)
n.3564T>G
n.1633T>G
1g.196715621T=CA1142176738CFHn.1814T=
c.1548T= (p.Asn516=)
c.1527T= (p.Asn509=)
c.1359T= (p.Asn453=)
c.245-12725T= (n.245-12725T=)
c.*1199T= (n.*1199T=)
n.1632T=
c.*1066T= (n.*1066T=)
c.1159+26007T= (n.1159+26007T=)
n.3564T=
n.1633T=
1g.196715622G>ACA343982765CFHn.1815G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.245-12724G>A (n.245-12724G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
n.1633G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.1159+26008G>A (n.1159+26008G>A)
n.3565G>A
n.1634G>A
 dbSNP
1g.196715622G>CCA343982767CFHn.1815G>C
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.245-12724G>C (n.245-12724G>C)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
n.1633G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.1159+26008G>C (n.1159+26008G>C)
n.3565G>C
n.1634G>C
1g.196715622G=CA1217756985CFHn.1815G=
c.1549G= (p.Ala517=)
c.1528G= (p.Ala510=)
c.1360G= (p.Ala454=)
c.245-12724G= (n.245-12724G=)
c.*1200G= (n.*1200G=)
n.1633G=
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.1159+26008G= (n.1159+26008G=)
n.3565G=
n.1634G=
1g.196715622G>TCA343982769CFHn.1815G>T
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.245-12724G>T (n.245-12724G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
n.1633G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.1159+26008G>T (n.1159+26008G>T)
n.3565G>T
n.1634G>T
1g.196715623C>ACA343982772CFHn.1816C>A
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
c.245-12723C>A (n.245-12723C>A)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
n.1634C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.1159+26009C>A (n.1159+26009C>A)
n.3566C>A
n.1635C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715623C=CA1217756989CFHn.1816C=
c.1550C= (p.Ala517=)
c.1529C= (p.Ala510=)
c.1361C= (p.Ala454=)
c.245-12723C= (n.245-12723C=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
n.1634C=
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.1159+26009C= (n.1159+26009C=)
n.3566C=
n.1635C=
1g.196715623C>GCA343982774CFHn.1816C>G
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.245-12723C>G (n.245-12723C>G)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
n.1634C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.1159+26009C>G (n.1159+26009C>G)
n.3566C>G
n.1635C>G
1g.196715623C>TCA35851861CFHn.1816C>T
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.245-12723C>T (n.245-12723C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
n.1634C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.1159+26009C>T (n.1159+26009C>T)
n.3566C>T
n.1635C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715624C>ACA422663679CFHn.1817C>A
c.1551C>A (p.Ala517=)
c.1530C>A (p.Ala510=)
c.1362C>A (p.Ala454=)
c.245-12722C>A (n.245-12722C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.1635C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.1159+26010C>A (n.1159+26010C>A)
n.3567C>A
n.1636C>A
 dbSNP
1g.196715624C=CA1217756992CFHn.1817C=
c.1551C= (p.Ala517=)
c.1530C= (p.Ala510=)
c.1362C= (p.Ala454=)
c.245-12722C= (n.245-12722C=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
n.1635C=
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.1159+26010C= (n.1159+26010C=)
n.3567C=
n.1636C=
1g.196715624C>GCA422663680CFHn.1817C>G
c.1551C>G (p.Ala517=)
c.1530C>G (p.Ala510=)
c.1362C>G (p.Ala454=)
c.245-12722C>G (n.245-12722C>G)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
n.1635C>G
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.1159+26010C>G (n.1159+26010C>G)
n.3567C>G
n.1636C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715624C>TCA422663681CFHn.1817C>T
c.1551C>T (p.Ala517=)
c.1530C>T (p.Ala510=)
c.1362C>T (p.Ala454=)
c.245-12722C>T (n.245-12722C>T)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
n.1635C>T
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.1159+26010C>T (n.1159+26010C>T)
n.3567C>T
n.1636C>T
1g.196715625A>CCA422663682CFHn.1818A>C
c.1552A>C (p.Arg518=)
c.1531A>C (p.Arg511=)
c.1363A>C (p.Arg455=)
c.245-12721A>C (n.245-12721A>C)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
n.1636A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1159+26011A>C (n.1159+26011A>C)
n.3568A>C
n.1637A>C
1g.196715625A>GCA343982776CFHn.1818A>G
c.1552A>G (p.Arg518Gly)
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
c.1363A>G (p.Arg455Gly)
c.245-12721A>G (n.245-12721A>G)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
n.1636A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1159+26011A>G (n.1159+26011A>G)
n.3568A>G
n.1637A>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196715625A>TCA343982779CFHn.1818A>T
c.1552A>T (p.Arg518Ter)
c.1531A>T (p.Arg511Ter)
c.1363A>T (p.Arg455Ter)
c.245-12721A>T (n.245-12721A>T)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
n.1636A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.1159+26011A>T (n.1159+26011A>T)
n.3568A>T
n.1637A>T
1g.196715626G>ACA343982789CFHn.1819G>A
c.1553G>A (p.Arg518Lys)
c.1532G>A (p.Arg511Lys)
c.1364G>A (p.Arg455Lys)
c.245-12720G>A (n.245-12720G>A)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.1637G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1159+26012G>A (n.1159+26012G>A)
n.3569G>A
n.1638G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196715626G>CCA343982791CFHn.1819G>C
c.1553G>C (p.Arg518Thr)
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
c.1364G>C (p.Arg455Thr)
c.245-12720G>C (n.245-12720G>C)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
n.1637G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1159+26012G>C (n.1159+26012G>C)
n.3569G>C
n.1638G>C
 gnomAD v4
1g.196715626G>TCA343982781CFHn.1819G>T
c.1553G>T (p.Arg518Ile)
c.1532G>T (p.Arg511Ile)
c.1364G>T (p.Arg455Ile)
c.245-12720G>T (n.245-12720G>T)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.1637G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.1159+26012G>T (n.1159+26012G>T)
n.3569G>T
n.1638G>T
1g.196715627A>CCA343982795CFHn.1820A>C
c.1554A>C (p.Arg518Ser)
c.1533A>C (p.Arg511Ser)
c.1365A>C (p.Arg455Ser)
c.245-12719A>C (n.245-12719A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
n.1638A>C
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.1159+26013A>C (n.1159+26013A>C)
n.3570A>C
n.1639A>C
1g.196715627A>GCA422663685CFHn.1820A>G
c.1554A>G (p.Arg518=)
c.1533A>G (p.Arg511=)
c.1365A>G (p.Arg455=)
c.245-12719A>G (n.245-12719A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
n.1638A>G
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.1159+26013A>G (n.1159+26013A>G)
n.3570A>G
n.1639A>G
 gnomAD v4
1g.196715627A>TCA343982794CFHn.1820A>T
c.1554A>T (p.Arg518Ser)
c.1533A>T (p.Arg511Ser)
c.1365A>T (p.Arg455Ser)
c.245-12719A>T (n.245-12719A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
n.1638A>T
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.1159+26013A>T (n.1159+26013A>T)
n.3570A>T
n.1639A>T
1g.196715628A=CA1217756995CFHn.1821A=
c.1555A= (p.Thr519=)
c.1534A= (p.Thr512=)
c.1366A= (p.Thr456=)
c.245-12718A= (n.245-12718A=)
c.*1206A= (n.*1206A=)
n.1639A=
c.*1073A= (n.*1073A=)
c.1159+26014A= (n.1159+26014A=)
n.3571A=
n.1640A=
1g.196715628A>CCA343982798CFHn.1821A>C
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.245-12718A>C (n.245-12718A>C)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
n.1639A>C
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.1159+26014A>C (n.1159+26014A>C)
n.3571A>C
n.1640A>C
1g.196715628A>GCA343982796CFHn.1821A>G
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.245-12718A>G (n.245-12718A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
n.1639A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.1159+26014A>G (n.1159+26014A>G)
n.3571A>G
n.1640A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715628A>TCA343982797CFHn.1821A>T
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.245-12718A>T (n.245-12718A>T)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
n.1639A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.1159+26014A>T (n.1159+26014A>T)
n.3571A>T
n.1640A>T
1g.196715629C>ACA343982800CFHn.1822C>A
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.245-12717C>A (n.245-12717C>A)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
n.1640C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.1159+26015C>A (n.1159+26015C>A)
n.3572C>A
n.1641C>A
1g.196715629C=CA1217756998CFHn.1822C=
c.1556C= (p.Thr519=)
c.1535C= (p.Thr512=)
c.1367C= (p.Thr456=)
c.245-12717C= (n.245-12717C=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
n.1640C=
c.*1074C= (n.*1074C=)
c.1159+26015C= (n.1159+26015C=)
n.3572C=
n.1641C=
1g.196715629C>GCA343982803CFHn.1822C>G
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.245-12717C>G (n.245-12717C>G)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
n.1640C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.1159+26015C>G (n.1159+26015C>G)
n.3572C>G
n.1641C>G
1g.196715629C>TCA1305439CFHn.1822C>T
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.245-12717C>T (n.245-12717C>T)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
n.1640C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.1159+26015C>T (n.1159+26015C>T)
n.3572C>T
n.1641C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715630T>ACA422663689CFHn.1823T>A
c.1557T>A (p.Thr519=)
c.1536T>A (p.Thr512=)
c.1368T>A (p.Thr456=)
c.245-12716T>A (n.245-12716T>A)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
n.1641T>A
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.1159+26016T>A (n.1159+26016T>A)
n.3573T>A
n.1642T>A
1g.196715630T>CCA422663691CFHn.1823T>C
c.1557T>C (p.Thr519=)
c.1536T>C (p.Thr512=)
c.1368T>C (p.Thr456=)
c.245-12716T>C (n.245-12716T>C)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
n.1641T>C
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.1159+26016T>C (n.1159+26016T>C)
n.3573T>C
n.1642T>C
1g.196715630T>GCA422663692CFHn.1823T>G
c.1557T>G (p.Thr519=)
c.1536T>G (p.Thr512=)
c.1368T>G (p.Thr456=)
c.245-12716T>G (n.245-12716T>G)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
n.1641T>G
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.1159+26016T>G (n.1159+26016T>G)
n.3573T>G
n.1642T>G
 gnomAD v4
1g.196715631A>CCA343982804CFHn.1824A>C
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.245-12715A>C (n.245-12715A>C)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.1642A>C
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.1159+26017A>C (n.1159+26017A>C)
n.3574A>C
n.1643A>C
1g.196715631A>GCA343982805CFHn.1824A>G
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.245-12715A>G (n.245-12715A>G)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.1642A>G
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.1159+26017A>G (n.1159+26017A>G)
n.3574A>G
n.1643A>G
1g.196715631A>TCA343982806CFHn.1824A>T
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.245-12715A>T (n.245-12715A>T)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.1642A>T
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.1159+26017A>T (n.1159+26017A>T)
n.3574A>T
n.1643A>T
1g.196715632A>CCA343982808CFHn.1825A>C
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.245-12714A>C (n.245-12714A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
n.1643A>C
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.1159+26018A>C (n.1159+26018A>C)
n.3575A>C
n.1644A>C
1g.196715632A>GCA343982815CFHn.1825A>G
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.245-12714A>G (n.245-12714A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
n.1643A>G
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.1159+26018A>G (n.1159+26018A>G)
n.3575A>G
n.1644A>G
 gnomAD v4
1g.196715632A>TCA343982817CFHn.1825A>T
c.1559A>T (p.Lys520Ile)
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.1370A>T (p.Lys457Ile)
c.245-12714A>T (n.245-12714A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
n.1643A>T
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.1159+26018A>T (n.1159+26018A>T)
n.3575A>T
n.1644A>T
1g.196715633A>CCA343982819CFHn.1826A>C
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.1371A>C (p.Lys457Asn)
c.245-12713A>C (n.245-12713A>C)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
n.1644A>C
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.1159+26019A>C (n.1159+26019A>C)
n.3576A>C
n.1645A>C
1g.196715633A>GCA422663693CFHn.1826A>G
c.1560A>G (p.Lys520=)
c.1539A>G (p.Lys513=)
c.1371A>G (p.Lys457=)
c.245-12713A>G (n.245-12713A>G)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
n.1644A>G
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.1159+26019A>G (n.1159+26019A>G)
n.3576A>G
n.1645A>G
1g.196715633A>TCA343982818CFHn.1826A>T
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
c.1371A>T (p.Lys457Asn)
c.245-12713A>T (n.245-12713A>T)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
n.1644A>T
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.1159+26019A>T (n.1159+26019A>T)
n.3576A>T
n.1645A>T
1g.196715634A>CCA343982821CFHn.1827A>C
c.1561A>C (p.Asn521His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.245-12712A>C (n.245-12712A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
n.1645A>C
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.1159+26020A>C (n.1159+26020A>C)
n.3577A>C
n.1646A>C
1g.196715634A>GCA343982827CFHn.1827A>G
c.1561A>G (p.Asn521Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.245-12712A>G (n.245-12712A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
n.1645A>G
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.1159+26020A>G (n.1159+26020A>G)
n.3577A>G
n.1646A>G
1g.196715634A>TCA343982829CFHn.1827A>T
c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.245-12712A>T (n.245-12712A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
n.1645A>T
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.1159+26020A>T (n.1159+26020A>T)
n.3577A>T
n.1646A>T
1g.196715635A=CA1143941469CFHn.1828A=
c.1562A= (p.Asn521=)
c.1541A= (p.Asn514=)
c.1373A= (p.Asn458=)
c.245-12711A= (n.245-12711A=)
c.*1213A= (n.*1213A=)
n.1646A=
c.*1080A= (n.*1080A=)
c.1159+26021A= (n.1159+26021A=)
n.3578A=
n.1647A=
1g.196715635A>CCA343982833CFHn.1828A>C
c.1562A>C (p.Asn521Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.245-12711A>C (n.245-12711A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
n.1646A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.1159+26021A>C (n.1159+26021A>C)
n.3578A>C
n.1647A>C
 gnomAD v4
1g.196715635A>GCA1305440CFHn.1828A>G
c.1562A>G (p.Asn521Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.245-12711A>G (n.245-12711A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
n.1646A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.1159+26021A>G (n.1159+26021A>G)
n.3578A>G
n.1647A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715635A>TCA343982838CFHn.1828A>T
c.1562A>T (p.Asn521Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.245-12711A>T (n.245-12711A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
n.1646A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.1159+26021A>T (n.1159+26021A>T)
n.3578A>T
n.1647A>T
1g.196715636T>ACA343982839CFHn.1829T>A
c.1563T>A (p.Asn521Lys)
c.1542T>A (p.Asn514Lys)
c.1374T>A (p.Asn458Lys)
c.245-12710T>A (n.245-12710T>A)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
n.1647T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.1159+26022T>A (n.1159+26022T>A)
n.3579T>A
n.1648T>A
1g.196715636T>CCA1305441CFHn.1829T>C
c.1563T>C (p.Asn521=)
c.1542T>C (p.Asn514=)
c.1374T>C (p.Asn458=)
c.245-12710T>C (n.245-12710T>C)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
n.1647T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.1159+26022T>C (n.1159+26022T>C)
n.3579T>C
n.1648T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715636T>GCA343982852CFHn.1829T>G
c.1563T>G (p.Asn521Lys)
c.1542T>G (p.Asn514Lys)
c.1374T>G (p.Asn458Lys)
c.245-12710T>G (n.245-12710T>G)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
n.1647T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.1159+26022T>G (n.1159+26022T>G)
n.3579T>G
n.1648T>G
1g.196715636T=CA1217757002CFHn.1829T=
c.1563T= (p.Asn521=)
c.1542T= (p.Asn514=)
c.1374T= (p.Asn458=)
c.245-12710T= (n.245-12710T=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
n.1647T=
c.*1081T= (n.*1081T=)
c.1159+26022T= (n.1159+26022T=)
n.3579T=
n.1648T=
1g.196715637G>ACA343982854CFHn.1830G>A
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.245-12709G>A (n.245-12709G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
n.1648G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.1159+26023G>A (n.1159+26023G>A)
n.3580G>A
n.1649G>A
1g.196715637G>CCA343982855CFHn.1830G>C
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.1543G>C (p.Asp515His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.245-12709G>C (n.245-12709G>C)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
n.1648G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.1159+26023G>C (n.1159+26023G>C)
n.3580G>C
n.1649G>C
1g.196715637G>TCA343982856CFHn.1830G>T
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.245-12709G>T (n.245-12709G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
n.1648G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.1159+26023G>T (n.1159+26023G>T)
n.3580G>T
n.1649G>T
1g.196715638A=CA1217757005CFHn.1831A=
c.1565A= (p.Asp522=)
c.1544A= (p.Asp515=)
c.1376A= (p.Asp459=)
c.245-12708A= (n.245-12708A=)
c.*1216A= (n.*1216A=)
n.1649A=
c.*1083A= (n.*1083A=)
c.1159+26024A= (n.1159+26024A=)
n.3581A=
n.1650A=
1g.196715638A>CCA343982858CFHn.1831A>C
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.245-12708A>C (n.245-12708A>C)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
n.1649A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.1159+26024A>C (n.1159+26024A>C)
n.3581A>C
n.1650A>C
1g.196715638A>GCA343982860CFHn.1831A>G
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.245-12708A>G (n.245-12708A>G)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
n.1649A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.1159+26024A>G (n.1159+26024A>G)
n.3581A>G
n.1650A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196715638A>TCA343982857CFHn.1831A>T
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.1544A>T (p.Asp515Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.245-12708A>T (n.245-12708A>T)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
n.1649A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.1159+26024A>T (n.1159+26024A>T)
n.3581A>T
n.1650A>T
1g.196715639C>ACA343982863CFHn.1832C>A
c.1566C>A (p.Asp522Glu)
c.1545C>A (p.Asp515Glu)
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.245-12707C>A (n.245-12707C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
n.1650C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.1159+26025C>A (n.1159+26025C>A)
n.3582C>A
n.1651C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196715639C>GCA343982870CFHn.1832C>G
c.1566C>G (p.Asp522Glu)
c.1545C>G (p.Asp515Glu)
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
c.245-12707C>G (n.245-12707C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
n.1650C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.1159+26025C>G (n.1159+26025C>G)
n.3582C>G
n.1651C>G
1g.196715639C>TCA422663695CFHn.1832C>T
c.1566C>T (p.Asp522=)
c.1545C>T (p.Asp515=)
c.1377C>T (p.Asp459=)
c.245-12707C>T (n.245-12707C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
n.1650C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.1159+26025C>T (n.1159+26025C>T)
n.3582C>T
n.1651C>T
1g.196715640T>ACA343982873CFHn.1833T>A
c.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.245-12706T>A (n.245-12706T>A)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
n.1651T>A
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.1159+26026T>A (n.1159+26026T>A)
n.3583T>A
n.1652T>A
1g.196715640T>CCA343982875CFHn.1833T>C
c.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.245-12706T>C (n.245-12706T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
n.1651T>C
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.1159+26026T>C (n.1159+26026T>C)
n.3583T>C
n.1652T>C
 gnomAD v4
1g.196715640T>GCA343982877CFHn.1833T>G
c.1567T>G (p.Phe523Val)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.245-12706T>G (n.245-12706T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
n.1651T>G
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.1159+26026T>G (n.1159+26026T>G)
n.3583T>G
n.1652T>G
1g.196715641T>ACA343982879CFHn.1834T>A
c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.245-12705T>A (n.245-12705T>A)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.1652T>A
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
c.1159+26027T>A (n.1159+26027T>A)
n.3584T>A
n.1653T>A
1g.196715641T>CCA343982882CFHn.1834T>C
c.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.245-12705T>C (n.245-12705T>C)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.1652T>C
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.1159+26027T>C (n.1159+26027T>C)
n.3584T>C
n.1653T>C
1g.196715641T>GCA343982884CFHn.1834T>G
c.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.245-12705T>G (n.245-12705T>G)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.1652T>G
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.1159+26027T>G (n.1159+26027T>G)
n.3584T>G
n.1653T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715641T=CA1217757008CFHn.1834T=
c.1568T= (p.Phe523=)
c.1547T= (p.Phe516=)
c.1379T= (p.Phe460=)
c.245-12705T= (n.245-12705T=)
c.*1219T= (n.*1219T=)
n.1652T=
c.*1086T= (n.*1086T=)
c.1159+26027T= (n.1159+26027T=)
n.3584T=
n.1653T=
1g.196715642C>ACA343982885CFHn.1835C>A
c.1569C>A (p.Phe523Leu)
c.1548C>A (p.Phe516Leu)
c.1380C>A (p.Phe460Leu)
c.245-12704C>A (n.245-12704C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
n.1653C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.1159+26028C>A (n.1159+26028C>A)
n.3585C>A
n.1654C>A
1g.196715642C>GCA343982886CFHn.1835C>G
c.1569C>G (p.Phe523Leu)
c.1548C>G (p.Phe516Leu)
c.1380C>G (p.Phe460Leu)
c.245-12704C>G (n.245-12704C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
n.1653C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.1159+26028C>G (n.1159+26028C>G)
n.3585C>G
n.1654C>G
1g.196715642C>TCA422663697CFHn.1835C>T
c.1569C>T (p.Phe523=)
c.1548C>T (p.Phe516=)
c.1380C>T (p.Phe460=)
c.245-12704C>T (n.245-12704C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
n.1653C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.1159+26028C>T (n.1159+26028C>T)
n.3585C>T
n.1654C>T
1g.196715643A>CCA343982887CFHn.1836A>C
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.245-12703A>C (n.245-12703A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
n.1654A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.1159+26029A>C (n.1159+26029A>C)
n.3586A>C
n.1655A>C
1g.196715643A>GCA343982888CFHn.1836A>G
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.245-12703A>G (n.245-12703A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
n.1654A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.1159+26029A>G (n.1159+26029A>G)
n.3586A>G
n.1655A>G
1g.196715643A>TCA343982889CFHn.1836A>T
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.245-12703A>T (n.245-12703A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
n.1654A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.1159+26029A>T (n.1159+26029A>T)
n.3586A>T
n.1655A>T
1g.196715644C>ACA343982896CFHn.1837C>A
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
c.1382C>A (p.Thr461Lys)
c.245-12702C>A (n.245-12702C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.1655C>A
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.1159+26030C>A (n.1159+26030C>A)
n.3587C>A
n.1656C>A
 gnomAD v4
1g.196715644C=CA1217757011CFHn.1837C=
c.1571C= (p.Thr524=)
c.1550C= (p.Thr517=)
c.1382C= (p.Thr461=)
c.245-12702C= (n.245-12702C=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
n.1655C=
c.*1089C= (n.*1089C=)
c.1159+26030C= (n.1159+26030C=)
n.3587C=
n.1656C=
1g.196715644C>GCA35851885CFHn.1837C>G
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
c.1382C>G (p.Thr461Arg)
c.245-12702C>G (n.245-12702C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.1655C>G
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.1159+26030C>G (n.1159+26030C>G)
n.3587C>G
n.1656C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715644C>TCA343982890CFHn.1837C>T
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.245-12702C>T (n.245-12702C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.1655C>T
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.1159+26030C>T (n.1159+26030C>T)
n.3587C>T
n.1656C>T
 gnomAD v4
1g.196715645A=CA1217757014CFHn.1838A=
c.1572A= (p.Thr524=)
c.1551A= (p.Thr517=)
c.1383A= (p.Thr461=)
c.245-12701A= (n.245-12701A=)
c.*1223A= (n.*1223A=)
n.1656A=
c.*1090A= (n.*1090A=)
c.1159+26031A= (n.1159+26031A=)
n.3588A=
n.1657A=
1g.196715645A>CCA422663701CFHn.1838A>C
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.1551A>C (p.Thr517=)
c.1383A>C (p.Thr461=)
c.245-12701A>C (n.245-12701A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.1656A>C
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.1159+26031A>C (n.1159+26031A>C)
n.3588A>C
n.1657A>C
1g.196715645A>GCA422663702CFHn.1838A>G
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.1551A>G (p.Thr517=)
c.1383A>G (p.Thr461=)
c.245-12701A>G (n.245-12701A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.1656A>G
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.1159+26031A>G (n.1159+26031A>G)
n.3588A>G
n.1657A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.196715645A>TCA1305442CFHn.1838A>T
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.1551A>T (p.Thr517=)
c.1383A>T (p.Thr461=)
c.245-12701A>T (n.245-12701A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.1656A>T
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.1159+26031A>T (n.1159+26031A>T)
n.3588A>T
n.1657A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715646T>ACA343982900CFHn.1839T>A
c.1573T>A (p.Trp525Arg)
c.1552T>A (p.Trp518Arg)
c.1384T>A (p.Trp462Arg)
c.245-12700T>A (n.245-12700T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
n.1657T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.1159+26032T>A (n.1159+26032T>A)
n.3589T>A
n.1658T>A
 dbSNP
1g.196715646T>CCA343982901CFHn.1839T>C
c.1573T>C (p.Trp525Arg)
c.1552T>C (p.Trp518Arg)
c.1384T>C (p.Trp462Arg)
c.245-12700T>C (n.245-12700T>C)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
n.1657T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.1159+26032T>C (n.1159+26032T>C)
n.3589T>C
n.1658T>C
1g.196715646T>GCA343982907CFHn.1839T>G
c.1573T>G (p.Trp525Gly)
c.1552T>G (p.Trp518Gly)
c.1384T>G (p.Trp462Gly)
c.245-12700T>G (n.245-12700T>G)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
n.1657T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.1159+26032T>G (n.1159+26032T>G)
n.3589T>G
n.1658T>G
1g.196715646T=CA1217757016CFHn.1839T=
c.1573T= (p.Trp525=)
c.1552T= (p.Trp518=)
c.1384T= (p.Trp462=)
c.245-12700T= (n.245-12700T=)
c.*1224T= (n.*1224T=)
n.1657T=
c.*1091T= (n.*1091T=)
c.1159+26032T= (n.1159+26032T=)
n.3589T=
n.1658T=
1g.196715647G>ACA343982910CFHn.1840G>A
c.1574G>A (p.Trp525Ter)
c.1553G>A (p.Trp518Ter)
c.1385G>A (p.Trp462Ter)
c.245-12699G>A (n.245-12699G>A)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
n.1658G>A
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.1159+26033G>A (n.1159+26033G>A)
n.3590G>A
n.1659G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715647G>CCA343982911CFHn.1840G>C
c.1574G>C (p.Trp525Ser)
c.1553G>C (p.Trp518Ser)
c.1385G>C (p.Trp462Ser)
c.245-12699G>C (n.245-12699G>C)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
n.1658G>C
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.1159+26033G>C (n.1159+26033G>C)
n.3590G>C
n.1659G>C
1g.196715647G=CA1217757018CFHn.1840G=
c.1574G= (p.Trp525=)
c.1553G= (p.Trp518=)
c.1385G= (p.Trp462=)
c.245-12699G= (n.245-12699G=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
n.1658G=
c.*1092G= (n.*1092G=)
c.1159+26033G= (n.1159+26033G=)
n.3590G=
n.1659G=
1g.196715647G>TCA343982915CFHn.1840G>T
c.1574G>T (p.Trp525Leu)
c.1553G>T (p.Trp518Leu)
c.1385G>T (p.Trp462Leu)
c.245-12699G>T (n.245-12699G>T)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
n.1658G>T
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.1159+26033G>T (n.1159+26033G>T)
n.3590G>T
n.1659G>T
1g.196715648G>ACA343982920CFHn.1841G>A
c.1575G>A (p.Trp525Ter)
c.1554G>A (p.Trp518Ter)
c.1386G>A (p.Trp462Ter)
c.245-12698G>A (n.245-12698G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.1659G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.1159+26034G>A (n.1159+26034G>A)
n.3591G>A
n.1660G>A
 COSMIC
1g.196715648G>CCA343982924CFHn.1841G>C
c.1575G>C (p.Trp525Cys)
c.1554G>C (p.Trp518Cys)
c.1386G>C (p.Trp462Cys)
c.245-12698G>C (n.245-12698G>C)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.1659G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.1159+26034G>C (n.1159+26034G>C)
n.3591G>C
n.1660G>C
1g.196715648G>TCA343982928CFHn.1841G>T
c.1575G>T (p.Trp525Cys)
c.1554G>T (p.Trp518Cys)
c.1386G>T (p.Trp462Cys)
c.245-12698G>T (n.245-12698G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.1659G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.1159+26034G>T (n.1159+26034G>T)
n.3591G>T
n.1660G>T
 ClinVar
1g.196715649T>ACA343982936CFHn.1842T>A
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.245-12697T>A (n.245-12697T>A)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
n.1660T>A
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.1159+26035T>A (n.1159+26035T>A)
n.3592T>A
n.1661T>A
1g.196715649T>CCA343982939CFHn.1842T>C
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.245-12697T>C (n.245-12697T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.1660T>C
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.1159+26035T>C (n.1159+26035T>C)
n.3592T>C
n.1661T>C
 dbSNP
1g.196715649T>GCA343982940CFHn.1842T>G
c.1576T>G (p.Phe526Val)
c.1555T>G (p.Phe519Val)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.245-12697T>G (n.245-12697T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
n.1660T>G
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.1159+26035T>G (n.1159+26035T>G)
n.3592T>G
n.1661T>G
1g.196715649T=CA1217757022CFHn.1842T=
c.1576T= (p.Phe526=)
c.1555T= (p.Phe519=)
c.1387T= (p.Phe463=)
c.245-12697T= (n.245-12697T=)
c.*1227T= (n.*1227T=)
n.1660T=
c.*1094T= (n.*1094T=)
c.1159+26035T= (n.1159+26035T=)
n.3592T=
n.1661T=
1g.196715650T>ACA343982942CFHn.1843T>A
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.245-12696T>A (n.245-12696T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.1661T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.1159+26036T>A (n.1159+26036T>A)
n.3593T>A
n.1662T>A
1g.196715650T>CCA343982943CFHn.1843T>C
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.245-12696T>C (n.245-12696T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.1661T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.1159+26036T>C (n.1159+26036T>C)
n.3593T>C
n.1662T>C
1g.196715650T>GCA343982941CFHn.1843T>G
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.245-12696T>G (n.245-12696T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.1661T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.1159+26036T>G (n.1159+26036T>G)
n.3593T>G
n.1662T>G
1g.196715651T>ACA343982947CFHn.1844T>A
c.1578T>A (p.Phe526Leu)
c.1557T>A (p.Phe519Leu)
c.1389T>A (p.Phe463Leu)
c.245-12695T>A (n.245-12695T>A)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
n.1662T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.1159+26037T>A (n.1159+26037T>A)
n.3594T>A
n.1663T>A
1g.196715651T>CCA422663708CFHn.1844T>C
c.1578T>C (p.Phe526=)
c.1557T>C (p.Phe519=)
c.1389T>C (p.Phe463=)
c.245-12695T>C (n.245-12695T>C)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
n.1662T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.1159+26037T>C (n.1159+26037T>C)
n.3594T>C
n.1663T>C
1g.196715651T>GCA343982945CFHn.1844T>G
c.1578T>G (p.Phe526Leu)
c.1557T>G (p.Phe519Leu)
c.1389T>G (p.Phe463Leu)
c.245-12695T>G (n.245-12695T>G)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
n.1662T>G
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.1159+26037T>G (n.1159+26037T>G)
n.3594T>G
n.1663T>G
1g.196715652A>CCA343982959CFHn.1845A>C
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.245-12694A>C (n.245-12694A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.1663A>C
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.1159+26038A>C (n.1159+26038A>C)
n.3595A>C
n.1664A>C
1g.196715652A>GCA343982964CFHn.1845A>G
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.245-12694A>G (n.245-12694A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.1663A>G
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.1159+26038A>G (n.1159+26038A>G)
n.3595A>G
n.1664A>G
1g.196715652A>TCA343982968CFHn.1845A>T
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.245-12694A>T (n.245-12694A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.1663A>T
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.1159+26038A>T (n.1159+26038A>T)
n.3595A>T
n.1664A>T
1g.196715653A>CCA343982982CFHn.1846A>C
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.245-12693A>C (n.245-12693A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.1664A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.1159+26039A>C (n.1159+26039A>C)
n.3596A>C
n.1665A>C
 COSMIC
1g.196715653A>GCA343982987CFHn.1846A>G
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.245-12693A>G (n.245-12693A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.1664A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.1159+26039A>G (n.1159+26039A>G)
n.3596A>G
n.1665A>G
1g.196715653A>TCA343982988CFHn.1846A>T
c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.1559A>T (p.Lys520Met)
c.1391A>T (p.Lys464Met)
c.245-12693A>T (n.245-12693A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.1664A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.1159+26039A>T (n.1159+26039A>T)
n.3596A>T
n.1665A>T
1g.196715654G>ACA422663714CFHn.1847G>A
c.1581G>A (p.Lys527=)
c.1560G>A (p.Lys520=)
c.1392G>A (p.Lys464=)
c.245-12692G>A (n.245-12692G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
n.1665G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.1159+26040G>A (n.1159+26040G>A)
n.3597G>A
n.1666G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196715654G>CCA343982990CFHn.1847G>C
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.1560G>C (p.Lys520Asn)
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.245-12692G>C (n.245-12692G>C)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
n.1665G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.1159+26040G>C (n.1159+26040G>C)
n.3597G>C
n.1666G>C
 dbSNP
1g.196715654G=CA1217757026CFHn.1847G=
c.1581G= (p.Lys527=)
c.1560G= (p.Lys520=)
c.1392G= (p.Lys464=)
c.245-12692G= (n.245-12692G=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
n.1665G=
c.*1099G= (n.*1099G=)
c.1159+26040G= (n.1159+26040G=)
n.3597G=
n.1666G=
1g.196715654G>TCA343982992CFHn.1847G>T
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.1560G>T (p.Lys520Asn)
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.245-12692G>T (n.245-12692G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
n.1665G>T
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.1159+26040G>T (n.1159+26040G>T)
n.3597G>T
n.1666G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196715655C>ACA343982995CFHn.1848C>A
c.1582C>A (p.Leu528Met)
c.1561C>A (p.Leu521Met)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.245-12691C>A (n.245-12691C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.1666C>A
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.1159+26041C>A (n.1159+26041C>A)
n.3598C>A
n.1667C>A
1g.196715655C>GCA343982996CFHn.1848C>G
c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.245-12691C>G (n.245-12691C>G)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.1666C>G
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.1159+26041C>G (n.1159+26041C>G)
n.3598C>G
n.1667C>G
1g.196715655C>TCA422663717CFHn.1848C>T
c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1561C>T (p.Leu521=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.245-12691C>T (n.245-12691C>T)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.1666C>T
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.1159+26041C>T (n.1159+26041C>T)
n.3598C>T
n.1667C>T
1g.196715656T>ACA343983007CFHn.1849T>A
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.245-12690T>A (n.245-12690T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
n.1667T>A
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.1159+26042T>A (n.1159+26042T>A)
n.3599T>A
n.1668T>A
1g.196715656T>CCA343983010CFHn.1849T>C
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.245-12690T>C (n.245-12690T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
n.1667T>C
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.1159+26042T>C (n.1159+26042T>C)
n.3599T>C
n.1668T>C
1g.196715656T>GCA343983015CFHn.1849T>G
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.245-12690T>G (n.245-12690T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
n.1667T>G
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.1159+26042T>G (n.1159+26042T>G)
n.3599T>G
n.1668T>G
 dbSNP
1g.196715656T=CA1217757032CFHn.1849T=
c.1583T= (p.Leu528=)
c.1562T= (p.Leu521=)
c.1394T= (p.Leu465=)
c.245-12690T= (n.245-12690T=)
c.*1234T= (n.*1234T=)
n.1667T=
c.*1101T= (n.*1101T=)
c.1159+26042T= (n.1159+26042T=)
n.3599T=
n.1668T=
1g.196715657G>ACA422663718CFHn.1850G>A
c.1584G>A (p.Leu528=)
c.1563G>A (p.Leu521=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.245-12689G>A (n.245-12689G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.1668G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.1159+26043G>A (n.1159+26043G>A)
n.3600G>A
n.1669G>A
1g.196715657G>CCA422663720CFHn.1850G>C
c.1584G>C (p.Leu528=)
c.1563G>C (p.Leu521=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.245-12689G>C (n.245-12689G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.1668G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.1159+26043G>C (n.1159+26043G>C)
n.3600G>C
n.1669G>C
1g.196715657G>TCA422663721CFHn.1850G>T
c.1584G>T (p.Leu528=)
c.1563G>T (p.Leu521=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.245-12689G>T (n.245-12689G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.1668G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.1159+26043G>T (n.1159+26043G>T)
n.3600G>T
n.1669G>T
1g.196715658A>CCA343983019CFHn.1851A>C
c.1585A>C (p.Asn529His)
c.1564A>C (p.Asn522His)
c.1396A>C (p.Asn466His)
c.245-12688A>C (n.245-12688A>C)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.1669A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.1159+26044A>C (n.1159+26044A>C)
n.3601A>C
n.1670A>C
1g.196715658A>GCA343983027CFHn.1851A>G
c.1585A>G (p.Asn529Asp)
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.245-12688A>G (n.245-12688A>G)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.1669A>G
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.1159+26044A>G (n.1159+26044A>G)
n.3601A>G
n.1670A>G
1g.196715658A>TCA343983023CFHn.1851A>T
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.245-12688A>T (n.245-12688A>T)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.1669A>T
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.1159+26044A>T (n.1159+26044A>T)
n.3601A>T
n.1670A>T
1g.196715659A>CCA343983033CFHn.1852A>C
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
c.1565A>C (p.Asn522Thr)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.245-12687A>C (n.245-12687A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.1670A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.1159+26045A>C (n.1159+26045A>C)
n.3602A>C
n.1671A>C
1g.196715659A>GCA343983035CFHn.1852A>G
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
c.1565A>G (p.Asn522Ser)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.245-12687A>G (n.245-12687A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.1670A>G
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.1159+26045A>G (n.1159+26045A>G)
n.3602A>G
n.1671A>G
1g.196715659A>TCA343983037CFHn.1852A>T
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.245-12687A>T (n.245-12687A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.1670A>T
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.1159+26045A>T (n.1159+26045A>T)
n.3602A>T
n.1671A>T
1g.196715660T>ACA343983041CFHn.1853T>A
c.1587T>A (p.Asn529Lys)
c.1566T>A (p.Asn522Lys)
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
c.245-12686T>A (n.245-12686T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.1671T>A
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.1159+26046T>A (n.1159+26046T>A)
n.3603T>A
n.1672T>A
1g.196715660T>CCA422663727CFHn.1853T>C
c.1587T>C (p.Asn529=)
c.1566T>C (p.Asn522=)
c.1398T>C (p.Asn466=)
c.245-12686T>C (n.245-12686T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.1671T>C
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.1159+26046T>C (n.1159+26046T>C)
n.3603T>C
n.1672T>C
1g.196715660T>GCA343983044CFHn.1853T>G
c.1587T>G (p.Asn529Lys)
c.1566T>G (p.Asn522Lys)
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
c.245-12686T>G (n.245-12686T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.1671T>G
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.1159+26046T>G (n.1159+26046T>G)
n.3603T>G
n.1672T>G
1g.196715661G>ACA343983049CFHn.1854G>A
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.245-12685G>A (n.245-12685G>A)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.1672G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.1159+26047G>A (n.1159+26047G>A)
n.3604G>A
n.1673G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196715661G>CCA343983052CFHn.1854G>C
c.1588G>C (p.Asp530His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.245-12685G>C (n.245-12685G>C)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.1672G>C
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.1159+26047G>C (n.1159+26047G>C)
n.3604G>C
n.1673G>C
1g.196715661G=CA1217757037CFHn.1854G=
c.1588G= (p.Asp530=)
c.1567G= (p.Asp523=)
c.1399G= (p.Asp467=)
c.245-12685G= (n.245-12685G=)
c.*1239G= (n.*1239G=)
n.1672G=
c.*1106G= (n.*1106G=)
c.1159+26047G= (n.1159+26047G=)
n.3604G=
n.1673G=
1g.196715661G>TCA343983055CFHn.1854G>T
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.245-12685G>T (n.245-12685G>T)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.1672G>T
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.1159+26047G>T (n.1159+26047G>T)
n.3604G>T
n.1673G>T
1g.196715662A>CCA343983061CFHn.1855A>C
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.245-12684A>C (n.245-12684A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.1673A>C
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1159+26048A>C (n.1159+26048A>C)
n.3605A>C
n.1674A>C
1g.196715662A>GCA343983063CFHn.1855A>G
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.245-12684A>G (n.245-12684A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.1673A>G
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1159+26048A>G (n.1159+26048A>G)
n.3605A>G
n.1674A>G
 gnomAD v4
1g.196715662A>TCA343983067CFHn.1855A>T
c.1589A>T (p.Asp530Val)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.245-12684A>T (n.245-12684A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.1673A>T
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1159+26048A>T (n.1159+26048A>T)
n.3605A>T
n.1674A>T
1g.196715663C>ACA343983071CFHn.1856C>A
c.1590C>A (p.Asp530Glu)
c.1569C>A (p.Asp523Glu)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.245-12683C>A (n.245-12683C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
n.1674C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.1159+26049C>A (n.1159+26049C>A)
n.3606C>A
n.1675C>A
1g.196715663C=CA1217757039CFHn.1856C=
c.1590C= (p.Asp530=)
c.1569C= (p.Asp523=)
c.1401C= (p.Asp467=)
c.245-12683C= (n.245-12683C=)
c.*1241C= (n.*1241C=)
n.1674C=
c.*1108C= (n.*1108C=)
c.1159+26049C= (n.1159+26049C=)
n.3606C=
n.1675C=
1g.196715663C>GCA343983070CFHn.1856C>G
c.1590C>G (p.Asp530Glu)
c.1569C>G (p.Asp523Glu)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.245-12683C>G (n.245-12683C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
n.1674C>G
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.1159+26049C>G (n.1159+26049C>G)
n.3606C>G
n.1675C>G
1g.196715663C>TCA422663733CFHn.1856C>T
c.1590C>T (p.Asp530=)
c.1569C>T (p.Asp523=)
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.245-12683C>T (n.245-12683C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
n.1674C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.1159+26049C>T (n.1159+26049C>T)
n.3606C>T
n.1675C>T
 dbSNP
1g.196715664A=CA1148560086CFHn.1857A=
c.1591A= (p.Thr531=)
c.1570A= (p.Thr524=)
c.1402A= (p.Thr468=)
c.245-12682A= (n.245-12682A=)
c.*1242A= (n.*1242A=)
n.1675A=
c.*1109A= (n.*1109A=)
c.1159+26050A= (n.1159+26050A=)
n.3607A=
n.1676A=
1g.196715664A>CCA343983072CFHn.1857A>C
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.245-12682A>C (n.245-12682A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.1675A>C
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.1159+26050A>C (n.1159+26050A>C)
n.3607A>C
n.1676A>C
1g.196715664A>GCA1305443CFHn.1857A>G
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.245-12682A>G (n.245-12682A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.1675A>G
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.1159+26050A>G (n.1159+26050A>G)
n.3607A>G
n.1676A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715664A>TCA343983073CFHn.1857A>T
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.245-12682A>T (n.245-12682A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.1675A>T
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.1159+26050A>T (n.1159+26050A>T)
n.3607A>T
n.1676A>T
1g.196715665C>ACA343983077CFHn.1858C>A
c.1592C>A (p.Thr531Lys)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.1403C>A (p.Thr468Lys)
c.245-12681C>A (n.245-12681C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
n.1676C>A
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.1159+26051C>A (n.1159+26051C>A)
n.3608C>A
n.1677C>A
1g.196715665C>GCA343983079CFHn.1858C>G
c.1592C>G (p.Thr531Arg)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.1403C>G (p.Thr468Arg)
c.245-12681C>G (n.245-12681C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
n.1676C>G
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.1159+26051C>G (n.1159+26051C>G)
n.3608C>G
n.1677C>G
1g.196715665C>TCA343983081CFHn.1858C>T
c.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.245-12681C>T (n.245-12681C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
n.1676C>T
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.1159+26051C>T (n.1159+26051C>T)
n.3608C>T
n.1677C>T
1g.196715666A>CCA422663736CFHn.1859A>C
c.1593A>C (p.Thr531=)
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.1404A>C (p.Thr468=)
c.245-12680A>C (n.245-12680A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.1677A>C
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.1159+26052A>C (n.1159+26052A>C)
n.3609A>C
n.1678A>C
 gnomAD v4
1g.196715666A>GCA422663737CFHn.1859A>G
c.1593A>G (p.Thr531=)
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.1404A>G (p.Thr468=)
c.245-12680A>G (n.245-12680A>G)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.1677A>G
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.1159+26052A>G (n.1159+26052A>G)
n.3609A>G
n.1678A>G
1g.196715666A>TCA422663738CFHn.1859A>T
c.1593A>T (p.Thr531=)
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.1404A>T (p.Thr468=)
c.245-12680A>T (n.245-12680A>T)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.1677A>T
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.1159+26052A>T (n.1159+26052A>T)
n.3609A>T
n.1678A>T
 gnomAD v4
1g.196715667T>ACA343983082CFHn.1860T>A
c.1594T>A (p.Leu532Met)
c.1573T>A (p.Leu525Met)
c.1405T>A (p.Leu469Met)
c.245-12679T>A (n.245-12679T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
n.1678T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.1159+26053T>A (n.1159+26053T>A)
n.3610T>A
n.1679T>A
1g.196715667T>CCA422663739CFHn.1860T>C
c.1594T>C (p.Leu532=)
c.1573T>C (p.Leu525=)
c.1405T>C (p.Leu469=)
c.245-12679T>C (n.245-12679T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
n.1678T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.1159+26053T>C (n.1159+26053T>C)
n.3610T>C
n.1679T>C
 gnomAD v4
1g.196715667T>GCA343983084CFHn.1860T>G
c.1594T>G (p.Leu532Val)
c.1573T>G (p.Leu525Val)
c.1405T>G (p.Leu469Val)
c.245-12679T>G (n.245-12679T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
n.1678T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.1159+26053T>G (n.1159+26053T>G)
n.3610T>G
n.1679T>G
1g.196715668T>ACA343983088CFHn.1861T>A
c.1595T>A (p.Leu532Ter)
c.1574T>A (p.Leu525Ter)
c.1406T>A (p.Leu469Ter)
c.245-12678T>A (n.245-12678T>A)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
n.1679T>A
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.1159+26054T>A (n.1159+26054T>A)
n.3611T>A
n.1680T>A
1g.196715668T>CCA35851900CFHn.1861T>C
c.1595T>C (p.Leu532Ser)
c.1574T>C (p.Leu525Ser)
c.1406T>C (p.Leu469Ser)
c.245-12678T>C (n.245-12678T>C)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
n.1679T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.1159+26054T>C (n.1159+26054T>C)
n.3611T>C
n.1680T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715668T>GCA343983089CFHn.1861T>G
c.1595T>G (p.Leu532Trp)
c.1574T>G (p.Leu525Trp)
c.1406T>G (p.Leu469Trp)
c.245-12678T>G (n.245-12678T>G)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
n.1679T>G
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.1159+26054T>G (n.1159+26054T>G)
n.3611T>G
n.1680T>G
1g.196715668T=CA1143467377CFHn.1861T=
c.1595T= (p.Leu532=)
c.1574T= (p.Leu525=)
c.1406T= (p.Leu469=)
c.245-12678T= (n.245-12678T=)
c.*1246T= (n.*1246T=)
n.1679T=
c.*1113T= (n.*1113T=)
c.1159+26054T= (n.1159+26054T=)
n.3611T=
n.1680T=
1g.196715669G>ACA422663740CFHn.1862G>A
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.245-12677G>A (n.245-12677G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
n.1680G>A
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.1159+26055G>A (n.1159+26055G>A)
n.3612G>A
n.1681G>A
1g.196715669G>CCA343983098CFHn.1862G>C
c.1596G>C (p.Leu532Phe)
c.1575G>C (p.Leu525Phe)
c.1407G>C (p.Leu469Phe)
c.245-12677G>C (n.245-12677G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
n.1680G>C
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.1159+26055G>C (n.1159+26055G>C)
n.3612G>C
n.1681G>C
1g.196715669G>TCA343983102CFHn.1862G>T
c.1596G>T (p.Leu532Phe)
c.1575G>T (p.Leu525Phe)
c.1407G>T (p.Leu469Phe)
c.245-12677G>T (n.245-12677G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.1680G>T
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.1159+26055G>T (n.1159+26055G>T)
n.3612G>T
n.1681G>T
1g.196715670G>ACA343983122CFHn.1863G>A
c.1597G>A (p.Asp533Asn)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.245-12676G>A (n.245-12676G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.1681G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.1159+26056G>A (n.1159+26056G>A)
n.3613G>A
n.1682G>A
 COSMIC
1g.196715670G>CCA343983125CFHn.1863G>C
c.1597G>C (p.Asp533His)
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.1408G>C (p.Asp470His)
c.245-12676G>C (n.245-12676G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.1681G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.1159+26056G>C (n.1159+26056G>C)
n.3613G>C
n.1682G>C
1g.196715670G>TCA343983107CFHn.1863G>T
c.1597G>T (p.Asp533Tyr)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.245-12676G>T (n.245-12676G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.1681G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.1159+26056G>T (n.1159+26056G>T)
n.3613G>T
n.1682G>T
1g.196715671A>CCA343983139CFHn.1864A>C
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.245-12675A>C (n.245-12675A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
n.1682A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.1159+26057A>C (n.1159+26057A>C)
n.3614A>C
n.1683A>C
1g.196715671A>GCA343983145CFHn.1864A>G
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.245-12675A>G (n.245-12675A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
n.1682A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.1159+26057A>G (n.1159+26057A>G)
n.3614A>G
n.1683A>G
 gnomAD v4
1g.196715671A>TCA343983150CFHn.1864A>T
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.245-12675A>T (n.245-12675A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
n.1682A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.1159+26057A>T (n.1159+26057A>T)
n.3614A>T
n.1683A>T
1g.196715672C>ACA343983152CFHn.1865C>A
c.1599C>A (p.Asp533Glu)
c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.1410C>A (p.Asp470Glu)
c.245-12674C>A (n.245-12674C>A)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
n.1683C>A
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.1159+26058C>A (n.1159+26058C>A)
n.3615C>A
n.1684C>A
1g.196715672C=CA1143420876CFHn.1865C=
c.1599C= (p.Asp533=)
c.1578C= (p.Asp526=)
c.1410C= (p.Asp470=)
c.245-12674C= (n.245-12674C=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
n.1683C=
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.1159+26058C= (n.1159+26058C=)
n.3615C=
n.1684C=
1g.196715672C>GCA343983158CFHn.1865C>G
c.1599C>G (p.Asp533Glu)
c.1578C>G (p.Asp526Glu)
c.1410C>G (p.Asp470Glu)
c.245-12674C>G (n.245-12674C>G)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
n.1683C>G
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.1159+26058C>G (n.1159+26058C>G)
n.3615C>G
n.1684C>G
 ClinVar dbSNP
1g.196715672C>TCA35851907CFHn.1865C>T
c.1599C>T (p.Asp533=)
c.1578C>T (p.Asp526=)
c.1410C>T (p.Asp470=)
c.245-12674C>T (n.245-12674C>T)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
n.1683C>T
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.1159+26058C>T (n.1159+26058C>T)
n.3615C>T
n.1684C>T
 dbSNP
1g.196715673T>ACA343983176CFHn.1866T>A
c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
c.1411T>A (p.Tyr471Asn)
c.245-12673T>A (n.245-12673T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
n.1684T>A
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.1159+26059T>A (n.1159+26059T>A)
n.3616T>A
n.1685T>A
1g.196715673T>CCA343983165CFHn.1866T>C
c.1600T>C (p.Tyr534His)
c.1579T>C (p.Tyr527His)
c.1411T>C (p.Tyr471His)
c.245-12673T>C (n.245-12673T>C)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
n.1684T>C
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.1159+26059T>C (n.1159+26059T>C)
n.3616T>C
n.1685T>C
1g.196715673T>GCA343983172CFHn.1866T>G
c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
c.1411T>G (p.Tyr471Asp)
c.245-12673T>G (n.245-12673T>G)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
n.1684T>G
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.1159+26059T>G (n.1159+26059T>G)
n.3616T>G
n.1685T>G
1g.196715674A=CA1143555362CFHn.1867A=
c.1601A= (p.Tyr534=)
c.1580A= (p.Tyr527=)
c.1412A= (p.Tyr471=)
c.245-12672A= (n.245-12672A=)
c.*1252A= (n.*1252A=)
n.1685A=
c.*1119A= (n.*1119A=)
c.1159+26060A= (n.1159+26060A=)
n.3617A=
n.1686A=
1g.196715674A>CCA343983184CFHn.1867A>C
c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.245-12672A>C (n.245-12672A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
n.1685A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1159+26060A>C (n.1159+26060A>C)
n.3617A>C
n.1686A>C
1g.196715674A>GCA1305444CFHn.1867A>G
c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
c.1412A>G (p.Tyr471Cys)
c.245-12672A>G (n.245-12672A>G)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
n.1685A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.1159+26060A>G (n.1159+26060A>G)
n.3617A>G
n.1686A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196715674A>TCA343983190CFHn.1867A>T
c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
c.1580A>T (p.Tyr527Phe)
c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.245-12672A>T (n.245-12672A>T)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
n.1685A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.1159+26060A>T (n.1159+26060A>T)
n.3617A>T
n.1686A>T
1g.196715675T>ACA343983193CFHn.1868T>A
c.1602T>A (p.Tyr534Ter)
c.1581T>A (p.Tyr527Ter)
c.1413T>A (p.Tyr471Ter)
c.245-12671T>A (n.245-12671T>A)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.1686T>A
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.1159+26061T>A (n.1159+26061T>A)
n.3618T>A
n.1687T>A
1g.196715675T>CCA422663741CFHn.1868T>C
c.1602T>C (p.Tyr534=)
c.1581T>C (p.Tyr527=)
c.1413T>C (p.Tyr471=)
c.245-12671T>C (n.245-12671T>C)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.1686T>C
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.1159+26061T>C (n.1159+26061T>C)
n.3618T>C
n.1687T>C
1g.196715675T>GCA343983196CFHn.1868T>G
c.1602T>G (p.Tyr534Ter)
c.1581T>G (p.Tyr527Ter)
c.1413T>G (p.Tyr471Ter)
c.245-12671T>G (n.245-12671T>G)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.1686T>G
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.1159+26061T>G (n.1159+26061T>G)
n.3618T>G
n.1687T>G
1g.196715676G>ACA343983205CFHn.1869G>A
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.245-12670G>A (n.245-12670G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.1687G>A
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.1159+26062G>A (n.1159+26062G>A)
n.3619G>A
n.1688G>A
1g.196715676G>CCA343983203CFHn.1869G>C
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.245-12670G>C (n.245-12670G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.1687G>C
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.1159+26062G>C (n.1159+26062G>C)
n.3619G>C
n.1688G>C
 COSMIC
1g.196715676G>TCA343983201CFHn.1869G>T
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.245-12670G>T (n.245-12670G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.1687G>T
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.1159+26062G>T (n.1159+26062G>T)
n.3619G>T
n.1688G>T
 COSMIC
1g.196715677A>CCA343983206CFHn.1870A>C
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.245-12669A>C (n.245-12669A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
n.1688A>C
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.1159+26063A>C (n.1159+26063A>C)
n.3620A>C
n.1689A>C
1g.196715677A>GCA343983209CFHn.1870A>G
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.245-12669A>G (n.245-12669A>G)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
n.1688A>G
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.1159+26063A>G (n.1159+26063A>G)
n.3620A>G
n.1689A>G
1g.196715677A>TCA343983207CFHn.1870A>T
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.245-12669A>T (n.245-12669A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
n.1688A>T
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.1159+26063A>T (n.1159+26063A>T)
n.3620A>T
n.1689A>T
1g.196715678A>CCA343983211CFHn.1871A>C
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
c.245-12668A>C (n.245-12668A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
n.1689A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.1159+26064A>C (n.1159+26064A>C)
n.3621A>C
n.1690A>C
1g.196715678A>GCA422663742CFHn.1871A>G
c.1605A>G (p.Glu535=)
c.1584A>G (p.Glu528=)
c.1416A>G (p.Glu472=)
c.245-12668A>G (n.245-12668A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
n.1689A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.1159+26064A>G (n.1159+26064A>G)
n.3621A>G
n.1690A>G
1g.196715678A>TCA343983218CFHn.1871A>T
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
c.245-12668A>T (n.245-12668A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
n.1689A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.1159+26064A>T (n.1159+26064A>T)
n.3621A>T
n.1690A>T
1g.196715679T>ACA343983223CFHn.1872T>A
c.1606T>A (p.Cys536Ser)
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
c.245-12667T>A (n.245-12667T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
n.1690T>A
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.1159+26065T>A (n.1159+26065T>A)
n.3622T>A
n.1691T>A
1g.196715679T>CCA257493CFHn.1872T>C
c.1606T>C (p.Cys536Arg)
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
c.245-12667T>C (n.245-12667T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
n.1690T>C
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.1159+26065T>C (n.1159+26065T>C)
n.3622T>C
n.1691T>C
 ClinVar dbSNP
1g.196715679T>GCA343983225CFHn.1872T>G
c.1606T>G (p.Cys536Gly)
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.245-12667T>G (n.245-12667T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
n.1690T>G
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.1159+26065T>G (n.1159+26065T>G)
n.3622T>G
n.1691T>G
1g.196715679T=CA1141581319CFHn.1872T=
c.1606T= (p.Cys536=)
c.1585T= (p.Cys529=)
c.1417T= (p.Cys473=)
c.245-12667T= (n.245-12667T=)
c.*1257T= (n.*1257T=)
n.1690T=
c.*1124T= (n.*1124T=)
c.1159+26065T= (n.1159+26065T=)
n.3622T=
n.1691T=

Number of alleles fetched