UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196715517C>A | CA2649645087 | CFH | n.1786-76C>A c.1520-76C>A (n.1520-76C>A) c.1499-76C>A (n.1499-76C>A) c.1331-76C>A (n.1331-76C>A) c.245-12829C>A (n.245-12829C>A) c.*1171-76C>A (n.*1171-76C>A) n.1604-76C>A c.*1038-76C>A (n.*1038-76C>A) c.1159+25903C>A (n.1159+25903C>A) n.3536-76C>A n.1605-76C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715517C>T | CA2649645088 | CFH | n.1786-76C>T c.1520-76C>T (n.1520-76C>T) c.1499-76C>T (n.1499-76C>T) c.1331-76C>T (n.1331-76C>T) c.245-12829C>T (n.245-12829C>T) c.*1171-76C>T (n.*1171-76C>T) n.1604-76C>T c.*1038-76C>T (n.*1038-76C>T) c.1159+25903C>T (n.1159+25903C>T) n.3536-76C>T n.1605-76C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715520C>A | CA2649645089 | CFH | n.1786-73C>A c.1520-73C>A (n.1520-73C>A) c.1499-73C>A (n.1499-73C>A) c.1331-73C>A (n.1331-73C>A) c.245-12826C>A (n.245-12826C>A) c.*1171-73C>A (n.*1171-73C>A) n.1604-73C>A c.*1038-73C>A (n.*1038-73C>A) c.1159+25906C>A (n.1159+25906C>A) n.3536-73C>A n.1605-73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715520C>T | CA2649645090 | CFH | n.1786-73C>T c.1520-73C>T (n.1520-73C>T) c.1499-73C>T (n.1499-73C>T) c.1331-73C>T (n.1331-73C>T) c.245-12826C>T (n.245-12826C>T) c.*1171-73C>T (n.*1171-73C>T) n.1604-73C>T c.*1038-73C>T (n.*1038-73C>T) c.1159+25906C>T (n.1159+25906C>T) n.3536-73C>T n.1605-73C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715521T>C | CA35851737 | CFH | n.1786-72T>C c.1520-72T>C (n.1520-72T>C) c.1499-72T>C (n.1499-72T>C) c.1331-72T>C (n.1331-72T>C) c.245-12825T>C (n.245-12825T>C) c.*1171-72T>C (n.*1171-72T>C) n.1604-72T>C c.*1038-72T>C (n.*1038-72T>C) c.1159+25907T>C (n.1159+25907T>C) n.3536-72T>C n.1605-72T>C | dbSNP |
| 1 | g.196715521T>G | CA729696198 | CFH | n.1786-72T>G c.1520-72T>G (n.1520-72T>G) c.1499-72T>G (n.1499-72T>G) c.1331-72T>G (n.1331-72T>G) c.245-12825T>G (n.245-12825T>G) c.*1171-72T>G (n.*1171-72T>G) n.1604-72T>G c.*1038-72T>G (n.*1038-72T>G) c.1159+25907T>G (n.1159+25907T>G) n.3536-72T>G n.1605-72T>G | dbSNP |
| 1 | g.196715521T= | CA1217756869 | CFH | n.1786-72T= c.1520-72T= (n.1520-72T=) c.1499-72T= (n.1499-72T=) c.1331-72T= (n.1331-72T=) c.245-12825T= (n.245-12825T=) c.*1171-72T= (n.*1171-72T=) n.1604-72T= c.*1038-72T= (n.*1038-72T=) c.1159+25907T= (n.1159+25907T=) n.3536-72T= n.1605-72T= | |
| 1 | g.196715522del | CA2649645091 | CFH | n.1786-71del c.1520-71del (n.1520-71del) c.1499-71del (n.1499-71del) c.1331-71del (n.1331-71del) c.245-12824del (n.245-12824del) c.*1171-71del (n.*1171-71del) n.1604-71del c.*1038-71del (n.*1038-71del) c.1159+25908del (n.1159+25908del) n.3536-71del n.1605-71del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715523A= | CA1217756870 | CFH | n.1786-70A= c.1520-70A= (n.1520-70A=) c.1499-70A= (n.1499-70A=) c.1331-70A= (n.1331-70A=) c.245-12823A= (n.245-12823A=) c.*1171-70A= (n.*1171-70A=) n.1604-70A= c.*1038-70A= (n.*1038-70A=) c.1159+25909A= (n.1159+25909A=) n.3536-70A= n.1605-70A= | |
| 1 | g.196715523A>C | CA729696200 | CFH | n.1786-70A>C c.1520-70A>C (n.1520-70A>C) c.1499-70A>C (n.1499-70A>C) c.1331-70A>C (n.1331-70A>C) c.245-12823A>C (n.245-12823A>C) c.*1171-70A>C (n.*1171-70A>C) n.1604-70A>C c.*1038-70A>C (n.*1038-70A>C) c.1159+25909A>C (n.1159+25909A>C) n.3536-70A>C n.1605-70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715523_196715526del | CA2649645092 | CFH | n.1786-70_1786-67del c.1520-70_1520-67del (n.1520-70_1520-67del) c.1499-70_1499-67del (n.1499-70_1499-67del) c.1331-70_1331-67del (n.1331-70_1331-67del) c.245-12823_245-12820del (n.245-12823_245-12820del) c.*1171-70_*1171-67del (n.*1171-70_*1171-67del) n.1604-70_1604-67del c.*1038-70_*1038-67del (n.*1038-70_*1038-67del) c.1159+25909_1159+25912del (n.1159+25909_1159+25912del) n.3536-70_3536-67del n.1605-70_1605-67del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715523_196715529del | CA2649645093 | CFH | n.1786-70_1786-64del c.1520-70_1520-64del (n.1520-70_1520-64del) c.1499-70_1499-64del (n.1499-70_1499-64del) c.1331-70_1331-64del (n.1331-70_1331-64del) c.245-12823_245-12817del (n.245-12823_245-12817del) c.*1171-70_*1171-64del (n.*1171-70_*1171-64del) n.1604-70_1604-64del c.*1038-70_*1038-64del (n.*1038-70_*1038-64del) c.1159+25909_1159+25915del (n.1159+25909_1159+25915del) n.3536-70_3536-64del n.1605-70_1605-64del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715524G>A | CA2649645094 | CFH | n.1786-69G>A c.1520-69G>A (n.1520-69G>A) c.1499-69G>A (n.1499-69G>A) c.1331-69G>A (n.1331-69G>A) c.245-12822G>A (n.245-12822G>A) c.*1171-69G>A (n.*1171-69G>A) n.1604-69G>A c.*1038-69G>A (n.*1038-69G>A) c.1159+25910G>A (n.1159+25910G>A) n.3536-69G>A n.1605-69G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715524G= | CA1217756872 | CFH | n.1786-69G= c.1520-69G= (n.1520-69G=) c.1499-69G= (n.1499-69G=) c.1331-69G= (n.1331-69G=) c.245-12822G= (n.245-12822G=) c.*1171-69G= (n.*1171-69G=) n.1604-69G= c.*1038-69G= (n.*1038-69G=) c.1159+25910G= (n.1159+25910G=) n.3536-69G= n.1605-69G= | |
| 1 | g.196715524G>T | CA35851742 | CFH | n.1786-69G>T c.1520-69G>T (n.1520-69G>T) c.1499-69G>T (n.1499-69G>T) c.1331-69G>T (n.1331-69G>T) c.245-12822G>T (n.245-12822G>T) c.*1171-69G>T (n.*1171-69G>T) n.1604-69G>T c.*1038-69G>T (n.*1038-69G>T) c.1159+25910G>T (n.1159+25910G>T) n.3536-69G>T n.1605-69G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715525A>G | CA2649645095 | CFH | n.1786-68A>G c.1520-68A>G (n.1520-68A>G) c.1499-68A>G (n.1499-68A>G) c.1331-68A>G (n.1331-68A>G) c.245-12821A>G (n.245-12821A>G) c.*1171-68A>G (n.*1171-68A>G) n.1604-68A>G c.*1038-68A>G (n.*1038-68A>G) c.1159+25911A>G (n.1159+25911A>G) n.3536-68A>G n.1605-68A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715525A>T | CA2649645096 | CFH | n.1786-68A>T c.1520-68A>T (n.1520-68A>T) c.1499-68A>T (n.1499-68A>T) c.1331-68A>T (n.1331-68A>T) c.245-12821A>T (n.245-12821A>T) c.*1171-68A>T (n.*1171-68A>T) n.1604-68A>T c.*1038-68A>T (n.*1038-68A>T) c.1159+25911A>T (n.1159+25911A>T) n.3536-68A>T n.1605-68A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715526A= | CA1217756874 | CFH | n.1786-67A= c.1520-67A= (n.1520-67A=) c.1499-67A= (n.1499-67A=) c.1331-67A= (n.1331-67A=) c.245-12820A= (n.245-12820A=) c.*1171-67A= (n.*1171-67A=) n.1604-67A= c.*1038-67A= (n.*1038-67A=) c.1159+25912A= (n.1159+25912A=) n.3536-67A= n.1605-67A= | |
| 1 | g.196715526A>G | CA729696203 | CFH | n.1786-67A>G c.1520-67A>G (n.1520-67A>G) c.1499-67A>G (n.1499-67A>G) c.1331-67A>G (n.1331-67A>G) c.245-12820A>G (n.245-12820A>G) c.*1171-67A>G (n.*1171-67A>G) n.1604-67A>G c.*1038-67A>G (n.*1038-67A>G) c.1159+25912A>G (n.1159+25912A>G) n.3536-67A>G n.1605-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715527T>C | CA2649645097 | CFH | n.1786-66T>C c.1520-66T>C (n.1520-66T>C) c.1499-66T>C (n.1499-66T>C) c.1331-66T>C (n.1331-66T>C) c.245-12819T>C (n.245-12819T>C) c.*1171-66T>C (n.*1171-66T>C) n.1604-66T>C c.*1038-66T>C (n.*1038-66T>C) c.1159+25913T>C (n.1159+25913T>C) n.3536-66T>C n.1605-66T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715528G>C | CA2649645098 | CFH | n.1786-65G>C c.1520-65G>C (n.1520-65G>C) c.1499-65G>C (n.1499-65G>C) c.1331-65G>C (n.1331-65G>C) c.245-12818G>C (n.245-12818G>C) c.*1171-65G>C (n.*1171-65G>C) n.1604-65G>C c.*1038-65G>C (n.*1038-65G>C) c.1159+25914G>C (n.1159+25914G>C) n.3536-65G>C n.1605-65G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715528G>T | CA2649645099 | CFH | n.1786-65G>T c.1520-65G>T (n.1520-65G>T) c.1499-65G>T (n.1499-65G>T) c.1331-65G>T (n.1331-65G>T) c.245-12818G>T (n.245-12818G>T) c.*1171-65G>T (n.*1171-65G>T) n.1604-65G>T c.*1038-65G>T (n.*1038-65G>T) c.1159+25914G>T (n.1159+25914G>T) n.3536-65G>T n.1605-65G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715529G>A | CA729696204 | CFH | n.1786-64G>A c.1520-64G>A (n.1520-64G>A) c.1499-64G>A (n.1499-64G>A) c.1331-64G>A (n.1331-64G>A) c.245-12817G>A (n.245-12817G>A) c.*1171-64G>A (n.*1171-64G>A) n.1604-64G>A c.*1038-64G>A (n.*1038-64G>A) c.1159+25915G>A (n.1159+25915G>A) n.3536-64G>A n.1605-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715529G>C | CA1010862141 | CFH | n.1786-64G>C c.1520-64G>C (n.1520-64G>C) c.1499-64G>C (n.1499-64G>C) c.1331-64G>C (n.1331-64G>C) c.245-12817G>C (n.245-12817G>C) c.*1171-64G>C (n.*1171-64G>C) n.1604-64G>C c.*1038-64G>C (n.*1038-64G>C) c.1159+25915G>C (n.1159+25915G>C) n.3536-64G>C n.1605-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715529G= | CA1217756877 | CFH | n.1786-64G= c.1520-64G= (n.1520-64G=) c.1499-64G= (n.1499-64G=) c.1331-64G= (n.1331-64G=) c.245-12817G= (n.245-12817G=) c.*1171-64G= (n.*1171-64G=) n.1604-64G= c.*1038-64G= (n.*1038-64G=) c.1159+25915G= (n.1159+25915G=) n.3536-64G= n.1605-64G= | |
| 1 | g.196715529G>T | CA2649645100 | CFH | n.1786-64G>T c.1520-64G>T (n.1520-64G>T) c.1499-64G>T (n.1499-64G>T) c.1331-64G>T (n.1331-64G>T) c.245-12817G>T (n.245-12817G>T) c.*1171-64G>T (n.*1171-64G>T) n.1604-64G>T c.*1038-64G>T (n.*1038-64G>T) c.1159+25915G>T (n.1159+25915G>T) n.3536-64G>T n.1605-64G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715530G>A | CA2649645101 | CFH | n.1786-63G>A c.1520-63G>A (n.1520-63G>A) c.1499-63G>A (n.1499-63G>A) c.1331-63G>A (n.1331-63G>A) c.245-12816G>A (n.245-12816G>A) c.*1171-63G>A (n.*1171-63G>A) n.1604-63G>A c.*1038-63G>A (n.*1038-63G>A) c.1159+25916G>A (n.1159+25916G>A) n.3536-63G>A n.1605-63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715530G>T | CA2649645102 | CFH | n.1786-63G>T c.1520-63G>T (n.1520-63G>T) c.1499-63G>T (n.1499-63G>T) c.1331-63G>T (n.1331-63G>T) c.245-12816G>T (n.245-12816G>T) c.*1171-63G>T (n.*1171-63G>T) n.1604-63G>T c.*1038-63G>T (n.*1038-63G>T) c.1159+25916G>T (n.1159+25916G>T) n.3536-63G>T n.1605-63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715531A>C | CA2649645103 | CFH | n.1786-62A>C c.1520-62A>C (n.1520-62A>C) c.1499-62A>C (n.1499-62A>C) c.1331-62A>C (n.1331-62A>C) c.245-12815A>C (n.245-12815A>C) c.*1171-62A>C (n.*1171-62A>C) n.1604-62A>C c.*1038-62A>C (n.*1038-62A>C) c.1159+25917A>C (n.1159+25917A>C) n.3536-62A>C n.1605-62A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715531A>T | CA2573973202 | CFH | n.1786-62A>T c.1520-62A>T (n.1520-62A>T) c.1499-62A>T (n.1499-62A>T) c.1331-62A>T (n.1331-62A>T) c.245-12815A>T (n.245-12815A>T) c.*1171-62A>T (n.*1171-62A>T) n.1604-62A>T c.*1038-62A>T (n.*1038-62A>T) c.1159+25917A>T (n.1159+25917A>T) n.3536-62A>T n.1605-62A>T | |
| 1 | g.196715532A= | CA1217756879 | CFH | n.1786-61A= c.1520-61A= (n.1520-61A=) c.1499-61A= (n.1499-61A=) c.1331-61A= (n.1331-61A=) c.245-12814A= (n.245-12814A=) c.*1171-61A= (n.*1171-61A=) n.1604-61A= c.*1038-61A= (n.*1038-61A=) c.1159+25918A= (n.1159+25918A=) n.3536-61A= n.1605-61A= | |
| 1 | g.196715532A>G | CA729696206 | CFH | n.1786-61A>G c.1520-61A>G (n.1520-61A>G) c.1499-61A>G (n.1499-61A>G) c.1331-61A>G (n.1331-61A>G) c.245-12814A>G (n.245-12814A>G) c.*1171-61A>G (n.*1171-61A>G) n.1604-61A>G c.*1038-61A>G (n.*1038-61A>G) c.1159+25918A>G (n.1159+25918A>G) n.3536-61A>G n.1605-61A>G | dbSNP |
| 1 | g.196715534_196715538delinsTACTC | CA1217756880 | CFH | n.1786-59_1786-55delinsTACTC c.1520-59_1520-55delinsTACTC (n.1520-59_1520-55delinsTACTC) c.1499-59_1499-55delinsTACTC (n.1499-59_1499-55delinsTACTC) c.1331-59_1331-55delinsTACTC (n.1331-59_1331-55delinsTACTC) c.245-12812_245-12808delinsTACTC (n.245-12812_245-12808delinsTACTC) c.*1171-59_*1171-55delinsTACTC (n.*1171-59_*1171-55delinsTACTC) n.1604-59_1604-55delinsTACTC c.*1038-59_*1038-55delinsTACTC (n.*1038-59_*1038-55delinsTACTC) c.1159+25920_1159+25924delinsTACTC (n.1159+25920_1159+25924delinsTACTC) n.3536-59_3536-55delinsTACTC n.1605-59_1605-55delinsTACTC | |
| 1 | g.196715535A= | CA1217756881 | CFH | n.1786-58A= c.1520-58A= (n.1520-58A=) c.1499-58A= (n.1499-58A=) c.1331-58A= (n.1331-58A=) c.245-12811A= (n.245-12811A=) c.*1171-58A= (n.*1171-58A=) n.1604-58A= c.*1038-58A= (n.*1038-58A=) c.1159+25921A= (n.1159+25921A=) n.3536-58A= n.1605-58A= | |
| 1 | g.196715535A>G | CA729696215 | CFH | n.1786-58A>G c.1520-58A>G (n.1520-58A>G) c.1499-58A>G (n.1499-58A>G) c.1331-58A>G (n.1331-58A>G) c.245-12811A>G (n.245-12811A>G) c.*1171-58A>G (n.*1171-58A>G) n.1604-58A>G c.*1038-58A>G (n.*1038-58A>G) c.1159+25921A>G (n.1159+25921A>G) n.3536-58A>G n.1605-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715536_196715539del | CA528533993 | CFH | n.1786-57_1786-54del c.1520-57_1520-54del (n.1520-57_1520-54del) c.1499-57_1499-54del (n.1499-57_1499-54del) c.1331-57_1331-54del (n.1331-57_1331-54del) c.245-12810_245-12807del (n.245-12810_245-12807del) c.*1171-57_*1171-54del (n.*1171-57_*1171-54del) n.1604-57_1604-54del c.*1038-57_*1038-54del (n.*1038-57_*1038-54del) c.1159+25922_1159+25925del (n.1159+25922_1159+25925del) n.3536-57_3536-54del n.1605-57_1605-54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715536C>A | CA1010862142 | CFH | n.1786-57C>A c.1520-57C>A (n.1520-57C>A) c.1499-57C>A (n.1499-57C>A) c.1331-57C>A (n.1331-57C>A) c.245-12810C>A (n.245-12810C>A) c.*1171-57C>A (n.*1171-57C>A) n.1604-57C>A c.*1038-57C>A (n.*1038-57C>A) c.1159+25922C>A (n.1159+25922C>A) n.3536-57C>A n.1605-57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715536C= | CA1217756884 | CFH | n.1786-57C= c.1520-57C= (n.1520-57C=) c.1499-57C= (n.1499-57C=) c.1331-57C= (n.1331-57C=) c.245-12810C= (n.245-12810C=) c.*1171-57C= (n.*1171-57C=) n.1604-57C= c.*1038-57C= (n.*1038-57C=) c.1159+25922C= (n.1159+25922C=) n.3536-57C= n.1605-57C= | |
| 1 | g.196715536C>T | CA2573973323 | CFH | n.1786-57C>T c.1520-57C>T (n.1520-57C>T) c.1499-57C>T (n.1499-57C>T) c.1331-57C>T (n.1331-57C>T) c.245-12810C>T (n.245-12810C>T) c.*1171-57C>T (n.*1171-57C>T) n.1604-57C>T c.*1038-57C>T (n.*1038-57C>T) c.1159+25922C>T (n.1159+25922C>T) n.3536-57C>T n.1605-57C>T | |
| 1 | g.196715537T>C | CA2649645104 | CFH | n.1786-56T>C c.1520-56T>C (n.1520-56T>C) c.1499-56T>C (n.1499-56T>C) c.1331-56T>C (n.1331-56T>C) c.245-12809T>C (n.245-12809T>C) c.*1171-56T>C (n.*1171-56T>C) n.1604-56T>C c.*1038-56T>C (n.*1038-56T>C) c.1159+25923T>C (n.1159+25923T>C) n.3536-56T>C n.1605-56T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715538C>A | CA2649645105 | CFH | n.1786-55C>A c.1520-55C>A (n.1520-55C>A) c.1499-55C>A (n.1499-55C>A) c.1331-55C>A (n.1331-55C>A) c.245-12808C>A (n.245-12808C>A) c.*1171-55C>A (n.*1171-55C>A) n.1604-55C>A c.*1038-55C>A (n.*1038-55C>A) c.1159+25924C>A (n.1159+25924C>A) n.3536-55C>A n.1605-55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715538C>G | CA2649645106 | CFH | n.1786-55C>G c.1520-55C>G (n.1520-55C>G) c.1499-55C>G (n.1499-55C>G) c.1331-55C>G (n.1331-55C>G) c.245-12808C>G (n.245-12808C>G) c.*1171-55C>G (n.*1171-55C>G) n.1604-55C>G c.*1038-55C>G (n.*1038-55C>G) c.1159+25924C>G (n.1159+25924C>G) n.3536-55C>G n.1605-55C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715538_196715539delinsCA | CA1217756886 | CFH | n.1786-55_1786-54delinsCA c.1520-55_1520-54delinsCA (n.1520-55_1520-54delinsCA) c.1499-55_1499-54delinsCA (n.1499-55_1499-54delinsCA) c.1331-55_1331-54delinsCA (n.1331-55_1331-54delinsCA) c.245-12808_245-12807delinsCA (n.245-12808_245-12807delinsCA) c.*1171-55_*1171-54delinsCA (n.*1171-55_*1171-54delinsCA) n.1604-55_1604-54delinsCA c.*1038-55_*1038-54delinsCA (n.*1038-55_*1038-54delinsCA) c.1159+25924_1159+25925delinsCA (n.1159+25924_1159+25925delinsCA) n.3536-55_3536-54delinsCA n.1605-55_1605-54delinsCA | |
| 1 | g.196715539del | CA1010862143 | CFH | n.1786-54del c.1520-54del (n.1520-54del) c.1499-54del (n.1499-54del) c.1331-54del (n.1331-54del) c.245-12807del (n.245-12807del) c.*1171-54del (n.*1171-54del) n.1604-54del c.*1038-54del (n.*1038-54del) c.1159+25925del (n.1159+25925del) n.3536-54del n.1605-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715539_196715543delinsAGATT | CA1217756887 | CFH | n.1786-54_1786-50delinsAGATT c.1520-54_1520-50delinsAGATT (n.1520-54_1520-50delinsAGATT) c.1499-54_1499-50delinsAGATT (n.1499-54_1499-50delinsAGATT) c.1331-54_1331-50delinsAGATT (n.1331-54_1331-50delinsAGATT) c.245-12807_245-12803delinsAGATT (n.245-12807_245-12803delinsAGATT) c.*1171-54_*1171-50delinsAGATT (n.*1171-54_*1171-50delinsAGATT) n.1604-54_1604-50delinsAGATT c.*1038-54_*1038-50delinsAGATT (n.*1038-54_*1038-50delinsAGATT) c.1159+25925_1159+25929delinsAGATT (n.1159+25925_1159+25929delinsAGATT) n.3536-54_3536-50delinsAGATT n.1605-54_1605-50delinsAGATT | |
| 1 | g.196715540G= | CA1217756889 | CFH | n.1786-53G= c.1520-53G= (n.1520-53G=) c.1499-53G= (n.1499-53G=) c.1331-53G= (n.1331-53G=) c.245-12806G= (n.245-12806G=) c.*1171-53G= (n.*1171-53G=) n.1604-53G= c.*1038-53G= (n.*1038-53G=) c.1159+25926G= (n.1159+25926G=) n.3536-53G= n.1605-53G= | |
| 1 | g.196715540G>T | CA35851743 | CFH | n.1786-53G>T c.1520-53G>T (n.1520-53G>T) c.1499-53G>T (n.1499-53G>T) c.1331-53G>T (n.1331-53G>T) c.245-12806G>T (n.245-12806G>T) c.*1171-53G>T (n.*1171-53G>T) n.1604-53G>T c.*1038-53G>T (n.*1038-53G>T) c.1159+25926G>T (n.1159+25926G>T) n.3536-53G>T n.1605-53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715541_196715544del | CA1010862144 | CFH | n.1786-52_1786-49del c.1520-52_1520-49del (n.1520-52_1520-49del) c.1499-52_1499-49del (n.1499-52_1499-49del) c.1331-52_1331-49del (n.1331-52_1331-49del) c.245-12805_245-12802del (n.245-12805_245-12802del) c.*1171-52_*1171-49del (n.*1171-52_*1171-49del) n.1604-52_1604-49del c.*1038-52_*1038-49del (n.*1038-52_*1038-49del) c.1159+25927_1159+25930del (n.1159+25927_1159+25930del) n.3536-52_3536-49del n.1605-52_1605-49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715541A= | CA1146915979 | CFH | n.1786-52A= c.1520-52A= (n.1520-52A=) c.1499-52A= (n.1499-52A=) c.1331-52A= (n.1331-52A=) c.245-12805A= (n.245-12805A=) c.*1171-52A= (n.*1171-52A=) n.1604-52A= c.*1038-52A= (n.*1038-52A=) c.1159+25927A= (n.1159+25927A=) n.3536-52A= n.1605-52A= | |
| 1 | g.196715541A>G | CA35851745 | CFH | n.1786-52A>G c.1520-52A>G (n.1520-52A>G) c.1499-52A>G (n.1499-52A>G) c.1331-52A>G (n.1331-52A>G) c.245-12805A>G (n.245-12805A>G) c.*1171-52A>G (n.*1171-52A>G) n.1604-52A>G c.*1038-52A>G (n.*1038-52A>G) c.1159+25927A>G (n.1159+25927A>G) n.3536-52A>G n.1605-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715542T>C | CA1305421 | CFH | n.1786-51T>C c.1520-51T>C (n.1520-51T>C) c.1499-51T>C (n.1499-51T>C) c.1331-51T>C (n.1331-51T>C) c.245-12804T>C (n.245-12804T>C) c.*1171-51T>C (n.*1171-51T>C) n.1604-51T>C c.*1038-51T>C (n.*1038-51T>C) c.1159+25928T>C (n.1159+25928T>C) n.3536-51T>C n.1605-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715542T= | CA1217756892 | CFH | n.1786-51T= c.1520-51T= (n.1520-51T=) c.1499-51T= (n.1499-51T=) c.1331-51T= (n.1331-51T=) c.245-12804T= (n.245-12804T=) c.*1171-51T= (n.*1171-51T=) n.1604-51T= c.*1038-51T= (n.*1038-51T=) c.1159+25928T= (n.1159+25928T=) n.3536-51T= n.1605-51T= | |
| 1 | g.196715543T>C | CA1217756897 | CFH | n.1786-50T>C c.1520-50T>C (n.1520-50T>C) c.1499-50T>C (n.1499-50T>C) c.1331-50T>C (n.1331-50T>C) c.245-12803T>C (n.245-12803T>C) c.*1171-50T>C (n.*1171-50T>C) n.1604-50T>C c.*1038-50T>C (n.*1038-50T>C) c.1159+25929T>C (n.1159+25929T>C) n.3536-50T>C n.1605-50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715543T= | CA1217756895 | CFH | n.1786-50T= c.1520-50T= (n.1520-50T=) c.1499-50T= (n.1499-50T=) c.1331-50T= (n.1331-50T=) c.245-12803T= (n.245-12803T=) c.*1171-50T= (n.*1171-50T=) n.1604-50T= c.*1038-50T= (n.*1038-50T=) c.1159+25929T= (n.1159+25929T=) n.3536-50T= n.1605-50T= | |
| 1 | g.196715544G>A | CA1305422 | CFH | n.1786-49G>A c.1520-49G>A (n.1520-49G>A) c.1499-49G>A (n.1499-49G>A) c.1331-49G>A (n.1331-49G>A) c.245-12802G>A (n.245-12802G>A) c.*1171-49G>A (n.*1171-49G>A) n.1604-49G>A c.*1038-49G>A (n.*1038-49G>A) c.1159+25930G>A (n.1159+25930G>A) n.3536-49G>A n.1605-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715544G= | CA1144679695 | CFH | n.1786-49G= c.1520-49G= (n.1520-49G=) c.1499-49G= (n.1499-49G=) c.1331-49G= (n.1331-49G=) c.245-12802G= (n.245-12802G=) c.*1171-49G= (n.*1171-49G=) n.1604-49G= c.*1038-49G= (n.*1038-49G=) c.1159+25930G= (n.1159+25930G=) n.3536-49G= n.1605-49G= | |
| 1 | g.196715545T>C | CA2573973367 | CFH | n.1786-48T>C c.1520-48T>C (n.1520-48T>C) c.1499-48T>C (n.1499-48T>C) c.1331-48T>C (n.1331-48T>C) c.245-12801T>C (n.245-12801T>C) c.*1171-48T>C (n.*1171-48T>C) n.1604-48T>C c.*1038-48T>C (n.*1038-48T>C) c.1159+25931T>C (n.1159+25931T>C) n.3536-48T>C n.1605-48T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715546T>G | CA1217756902 | CFH | n.1786-47T>G c.1520-47T>G (n.1520-47T>G) c.1499-47T>G (n.1499-47T>G) c.1331-47T>G (n.1331-47T>G) c.245-12800T>G (n.245-12800T>G) c.*1171-47T>G (n.*1171-47T>G) n.1604-47T>G c.*1038-47T>G (n.*1038-47T>G) c.1159+25932T>G (n.1159+25932T>G) n.3536-47T>G n.1605-47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715546T= | CA1217756901 | CFH | n.1786-47T= c.1520-47T= (n.1520-47T=) c.1499-47T= (n.1499-47T=) c.1331-47T= (n.1331-47T=) c.245-12800T= (n.245-12800T=) c.*1171-47T= (n.*1171-47T=) n.1604-47T= c.*1038-47T= (n.*1038-47T=) c.1159+25932T= (n.1159+25932T=) n.3536-47T= n.1605-47T= | |
| 1 | g.196715548A>G | CA2649645107 | CFH | n.1786-45A>G c.1520-45A>G (n.1520-45A>G) c.1499-45A>G (n.1499-45A>G) c.1331-45A>G (n.1331-45A>G) c.245-12798A>G (n.245-12798A>G) c.*1171-45A>G (n.*1171-45A>G) n.1604-45A>G c.*1038-45A>G (n.*1038-45A>G) c.1159+25934A>G (n.1159+25934A>G) n.3536-45A>G n.1605-45A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715549T>C | CA2649645108 | CFH | n.1786-44T>C c.1520-44T>C (n.1520-44T>C) c.1499-44T>C (n.1499-44T>C) c.1331-44T>C (n.1331-44T>C) c.245-12797T>C (n.245-12797T>C) c.*1171-44T>C (n.*1171-44T>C) n.1604-44T>C c.*1038-44T>C (n.*1038-44T>C) c.1159+25935T>C (n.1159+25935T>C) n.3536-44T>C n.1605-44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715550T>A | CA528533994 | CFH | n.1786-43T>A c.1520-43T>A (n.1520-43T>A) c.1499-43T>A (n.1499-43T>A) c.1331-43T>A (n.1331-43T>A) c.245-12796T>A (n.245-12796T>A) c.*1171-43T>A (n.*1171-43T>A) n.1604-43T>A c.*1038-43T>A (n.*1038-43T>A) c.1159+25936T>A (n.1159+25936T>A) n.3536-43T>A n.1605-43T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715550T>C | CA1305423 | CFH | n.1786-43T>C c.1520-43T>C (n.1520-43T>C) c.1499-43T>C (n.1499-43T>C) c.1331-43T>C (n.1331-43T>C) c.245-12796T>C (n.245-12796T>C) c.*1171-43T>C (n.*1171-43T>C) n.1604-43T>C c.*1038-43T>C (n.*1038-43T>C) c.1159+25936T>C (n.1159+25936T>C) n.3536-43T>C n.1605-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715550T= | CA1149051180 | CFH | n.1786-43T= c.1520-43T= (n.1520-43T=) c.1499-43T= (n.1499-43T=) c.1331-43T= (n.1331-43T=) c.245-12796T= (n.245-12796T=) c.*1171-43T= (n.*1171-43T=) n.1604-43T= c.*1038-43T= (n.*1038-43T=) c.1159+25936T= (n.1159+25936T=) n.3536-43T= n.1605-43T= | |
| 1 | g.196715551A= | CA1217756906 | CFH | n.1786-42A= c.1520-42A= (n.1520-42A=) c.1499-42A= (n.1499-42A=) c.1331-42A= (n.1331-42A=) c.245-12795A= (n.245-12795A=) c.*1171-42A= (n.*1171-42A=) n.1604-42A= c.*1038-42A= (n.*1038-42A=) c.1159+25937A= (n.1159+25937A=) n.3536-42A= n.1605-42A= | |
| 1 | g.196715551A>G | CA1305424 | CFH | n.1786-42A>G c.1520-42A>G (n.1520-42A>G) c.1499-42A>G (n.1499-42A>G) c.1331-42A>G (n.1331-42A>G) c.245-12795A>G (n.245-12795A>G) c.*1171-42A>G (n.*1171-42A>G) n.1604-42A>G c.*1038-42A>G (n.*1038-42A>G) c.1159+25937A>G (n.1159+25937A>G) n.3536-42A>G n.1605-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715552G= | CA1217756908 | CFH | n.1786-41G= c.1520-41G= (n.1520-41G=) c.1499-41G= (n.1499-41G=) c.1331-41G= (n.1331-41G=) c.245-12794G= (n.245-12794G=) c.*1171-41G= (n.*1171-41G=) n.1604-41G= c.*1038-41G= (n.*1038-41G=) c.1159+25938G= (n.1159+25938G=) n.3536-41G= n.1605-41G= | |
| 1 | g.196715552G>T | CA1305425 | CFH | n.1786-41G>T c.1520-41G>T (n.1520-41G>T) c.1499-41G>T (n.1499-41G>T) c.1331-41G>T (n.1331-41G>T) c.245-12794G>T (n.245-12794G>T) c.*1171-41G>T (n.*1171-41G>T) n.1604-41G>T c.*1038-41G>T (n.*1038-41G>T) c.1159+25938G>T (n.1159+25938G>T) n.3536-41G>T n.1605-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715554T>C | CA2649645109 | CFH | n.1786-39T>C c.1520-39T>C (n.1520-39T>C) c.1499-39T>C (n.1499-39T>C) c.1331-39T>C (n.1331-39T>C) c.245-12792T>C (n.245-12792T>C) c.*1171-39T>C (n.*1171-39T>C) n.1604-39T>C c.*1038-39T>C (n.*1038-39T>C) c.1159+25940T>C (n.1159+25940T>C) n.3536-39T>C n.1605-39T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715555G>A | CA2649645110 | CFH | n.1786-38G>A c.1520-38G>A (n.1520-38G>A) c.1499-38G>A (n.1499-38G>A) c.1331-38G>A (n.1331-38G>A) c.245-12791G>A (n.245-12791G>A) c.*1171-38G>A (n.*1171-38G>A) n.1604-38G>A c.*1038-38G>A (n.*1038-38G>A) c.1159+25941G>A (n.1159+25941G>A) n.3536-38G>A n.1605-38G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715555G>T | CA2649645111 | CFH | n.1786-38G>T c.1520-38G>T (n.1520-38G>T) c.1499-38G>T (n.1499-38G>T) c.1331-38G>T (n.1331-38G>T) c.245-12791G>T (n.245-12791G>T) c.*1171-38G>T (n.*1171-38G>T) n.1604-38G>T c.*1038-38G>T (n.*1038-38G>T) c.1159+25941G>T (n.1159+25941G>T) n.3536-38G>T n.1605-38G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715556A= | CA1217756910 | CFH | n.1786-37A= c.1520-37A= (n.1520-37A=) c.1499-37A= (n.1499-37A=) c.1331-37A= (n.1331-37A=) c.245-12790A= (n.245-12790A=) c.*1171-37A= (n.*1171-37A=) n.1604-37A= c.*1038-37A= (n.*1038-37A=) c.1159+25942A= (n.1159+25942A=) n.3536-37A= n.1605-37A= | |
| 1 | g.196715556A>G | CA1217756911 | CFH | n.1786-37A>G c.1520-37A>G (n.1520-37A>G) c.1499-37A>G (n.1499-37A>G) c.1331-37A>G (n.1331-37A>G) c.245-12790A>G (n.245-12790A>G) c.*1171-37A>G (n.*1171-37A>G) n.1604-37A>G c.*1038-37A>G (n.*1038-37A>G) c.1159+25942A>G (n.1159+25942A>G) n.3536-37A>G n.1605-37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715557C>A | CA2649645112 | CFH | n.1786-36C>A c.1520-36C>A (n.1520-36C>A) c.1499-36C>A (n.1499-36C>A) c.1331-36C>A (n.1331-36C>A) c.245-12789C>A (n.245-12789C>A) c.*1171-36C>A (n.*1171-36C>A) n.1604-36C>A c.*1038-36C>A (n.*1038-36C>A) c.1159+25943C>A (n.1159+25943C>A) n.3536-36C>A n.1605-36C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715557C= | CA1148887346 | CFH | n.1786-36C= c.1520-36C= (n.1520-36C=) c.1499-36C= (n.1499-36C=) c.1331-36C= (n.1331-36C=) c.245-12789C= (n.245-12789C=) c.*1171-36C= (n.*1171-36C=) n.1604-36C= c.*1038-36C= (n.*1038-36C=) c.1159+25943C= (n.1159+25943C=) n.3536-36C= n.1605-36C= | |
| 1 | g.196715557C>G | CA1305426 | CFH | n.1786-36C>G c.1520-36C>G (n.1520-36C>G) c.1499-36C>G (n.1499-36C>G) c.1331-36C>G (n.1331-36C>G) c.245-12789C>G (n.245-12789C>G) c.*1171-36C>G (n.*1171-36C>G) n.1604-36C>G c.*1038-36C>G (n.*1038-36C>G) c.1159+25943C>G (n.1159+25943C>G) n.3536-36C>G n.1605-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715557C>T | CA1217756915 | CFH | n.1786-36C>T c.1520-36C>T (n.1520-36C>T) c.1499-36C>T (n.1499-36C>T) c.1331-36C>T (n.1331-36C>T) c.245-12789C>T (n.245-12789C>T) c.*1171-36C>T (n.*1171-36C>T) n.1604-36C>T c.*1038-36C>T (n.*1038-36C>T) c.1159+25943C>T (n.1159+25943C>T) n.3536-36C>T n.1605-36C>T | dbSNP |
| 1 | g.196715559T>G | CA1305427 | CFH | n.1786-34T>G c.1520-34T>G (n.1520-34T>G) c.1499-34T>G (n.1499-34T>G) c.1331-34T>G (n.1331-34T>G) c.245-12787T>G (n.245-12787T>G) c.*1171-34T>G (n.*1171-34T>G) n.1604-34T>G c.*1038-34T>G (n.*1038-34T>G) c.1159+25945T>G (n.1159+25945T>G) n.3536-34T>G n.1605-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715559T= | CA1144093577 | CFH | n.1786-34T= c.1520-34T= (n.1520-34T=) c.1499-34T= (n.1499-34T=) c.1331-34T= (n.1331-34T=) c.245-12787T= (n.245-12787T=) c.*1171-34T= (n.*1171-34T=) n.1604-34T= c.*1038-34T= (n.*1038-34T=) c.1159+25945T= (n.1159+25945T=) n.3536-34T= n.1605-34T= | |
| 1 | g.196715560T>G | CA1305428 | CFH | n.1786-33T>G c.1520-33T>G (n.1520-33T>G) c.1499-33T>G (n.1499-33T>G) c.1331-33T>G (n.1331-33T>G) c.245-12786T>G (n.245-12786T>G) c.*1171-33T>G (n.*1171-33T>G) n.1604-33T>G c.*1038-33T>G (n.*1038-33T>G) c.1159+25946T>G (n.1159+25946T>G) n.3536-33T>G n.1605-33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715560T= | CA1217756918 | CFH | n.1786-33T= c.1520-33T= (n.1520-33T=) c.1499-33T= (n.1499-33T=) c.1331-33T= (n.1331-33T=) c.245-12786T= (n.245-12786T=) c.*1171-33T= (n.*1171-33T=) n.1604-33T= c.*1038-33T= (n.*1038-33T=) c.1159+25946T= (n.1159+25946T=) n.3536-33T= n.1605-33T= | |
| 1 | g.196715562G>A | CA35851800 | CFH | n.1786-31G>A c.1520-31G>A (n.1520-31G>A) c.1499-31G>A (n.1499-31G>A) c.1331-31G>A (n.1331-31G>A) c.245-12784G>A (n.245-12784G>A) c.*1171-31G>A (n.*1171-31G>A) n.1604-31G>A c.*1038-31G>A (n.*1038-31G>A) c.1159+25948G>A (n.1159+25948G>A) n.3536-31G>A n.1605-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715562G= | CA1217756920 | CFH | n.1786-31G= c.1520-31G= (n.1520-31G=) c.1499-31G= (n.1499-31G=) c.1331-31G= (n.1331-31G=) c.245-12784G= (n.245-12784G=) c.*1171-31G= (n.*1171-31G=) n.1604-31G= c.*1038-31G= (n.*1038-31G=) c.1159+25948G= (n.1159+25948G=) n.3536-31G= n.1605-31G= | |
| 1 | g.196715562G>T | CA1217756921 | CFH | n.1786-31G>T c.1520-31G>T (n.1520-31G>T) c.1499-31G>T (n.1499-31G>T) c.1331-31G>T (n.1331-31G>T) c.245-12784G>T (n.245-12784G>T) c.*1171-31G>T (n.*1171-31G>T) n.1604-31G>T c.*1038-31G>T (n.*1038-31G>T) c.1159+25948G>T (n.1159+25948G>T) n.3536-31G>T n.1605-31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715566T>C | CA1217756924 | CFH | n.1786-27T>C c.1520-27T>C (n.1520-27T>C) c.1499-27T>C (n.1499-27T>C) c.1331-27T>C (n.1331-27T>C) c.245-12780T>C (n.245-12780T>C) c.*1171-27T>C (n.*1171-27T>C) n.1604-27T>C c.*1038-27T>C (n.*1038-27T>C) c.1159+25952T>C (n.1159+25952T>C) n.3536-27T>C n.1605-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715566T= | CA1217756923 | CFH | n.1786-27T= c.1520-27T= (n.1520-27T=) c.1499-27T= (n.1499-27T=) c.1331-27T= (n.1331-27T=) c.245-12780T= (n.245-12780T=) c.*1171-27T= (n.*1171-27T=) n.1604-27T= c.*1038-27T= (n.*1038-27T=) c.1159+25952T= (n.1159+25952T=) n.3536-27T= n.1605-27T= | |
| 1 | g.196715567G>A | CA2649645113 | CFH | n.1786-26G>A c.1520-26G>A (n.1520-26G>A) c.1499-26G>A (n.1499-26G>A) c.1331-26G>A (n.1331-26G>A) c.245-12779G>A (n.245-12779G>A) c.*1171-26G>A (n.*1171-26G>A) n.1604-26G>A c.*1038-26G>A (n.*1038-26G>A) c.1159+25953G>A (n.1159+25953G>A) n.3536-26G>A n.1605-26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715567G>T | CA2649645114 | CFH | n.1786-26G>T c.1520-26G>T (n.1520-26G>T) c.1499-26G>T (n.1499-26G>T) c.1331-26G>T (n.1331-26G>T) c.245-12779G>T (n.245-12779G>T) c.*1171-26G>T (n.*1171-26G>T) n.1604-26G>T c.*1038-26G>T (n.*1038-26G>T) c.1159+25953G>T (n.1159+25953G>T) n.3536-26G>T n.1605-26G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715568A= | CA1148464311 | CFH | n.1786-25A= c.1520-25A= (n.1520-25A=) c.1499-25A= (n.1499-25A=) c.1331-25A= (n.1331-25A=) c.245-12778A= (n.245-12778A=) c.*1171-25A= (n.*1171-25A=) n.1604-25A= c.*1038-25A= (n.*1038-25A=) c.1159+25954A= (n.1159+25954A=) n.3536-25A= n.1605-25A= | |
| 1 | g.196715568A>G | CA1305429 | CFH | n.1786-25A>G c.1520-25A>G (n.1520-25A>G) c.1499-25A>G (n.1499-25A>G) c.1331-25A>G (n.1331-25A>G) c.245-12778A>G (n.245-12778A>G) c.*1171-25A>G (n.*1171-25A>G) n.1604-25A>G c.*1038-25A>G (n.*1038-25A>G) c.1159+25954A>G (n.1159+25954A>G) n.3536-25A>G n.1605-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715569C>A | CA2649645115 | CFH | n.1786-24C>A c.1520-24C>A (n.1520-24C>A) c.1499-24C>A (n.1499-24C>A) c.1331-24C>A (n.1331-24C>A) c.245-12777C>A (n.245-12777C>A) c.*1171-24C>A (n.*1171-24C>A) n.1604-24C>A c.*1038-24C>A (n.*1038-24C>A) c.1159+25955C>A (n.1159+25955C>A) n.3536-24C>A n.1605-24C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715569C= | CA1143739177 | CFH | n.1786-24C= c.1520-24C= (n.1520-24C=) c.1499-24C= (n.1499-24C=) c.1331-24C= (n.1331-24C=) c.245-12777C= (n.245-12777C=) c.*1171-24C= (n.*1171-24C=) n.1604-24C= c.*1038-24C= (n.*1038-24C=) c.1159+25955C= (n.1159+25955C=) n.3536-24C= n.1605-24C= | |
| 1 | g.196715569C>T | CA1305430 | CFH | n.1786-24C>T c.1520-24C>T (n.1520-24C>T) c.1499-24C>T (n.1499-24C>T) c.1331-24C>T (n.1331-24C>T) c.245-12777C>T (n.245-12777C>T) c.*1171-24C>T (n.*1171-24C>T) n.1604-24C>T c.*1038-24C>T (n.*1038-24C>T) c.1159+25955C>T (n.1159+25955C>T) n.3536-24C>T n.1605-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715570A= | CA1217756927 | CFH | n.1786-23A= c.1520-23A= (n.1520-23A=) c.1499-23A= (n.1499-23A=) c.1331-23A= (n.1331-23A=) c.245-12776A= (n.245-12776A=) c.*1171-23A= (n.*1171-23A=) n.1604-23A= c.*1038-23A= (n.*1038-23A=) c.1159+25956A= (n.1159+25956A=) n.3536-23A= n.1605-23A= | |
| 1 | g.196715570A>T | CA1305431 | CFH | n.1786-23A>T c.1520-23A>T (n.1520-23A>T) c.1499-23A>T (n.1499-23A>T) c.1331-23A>T (n.1331-23A>T) c.245-12776A>T (n.245-12776A>T) c.*1171-23A>T (n.*1171-23A>T) n.1604-23A>T c.*1038-23A>T (n.*1038-23A>T) c.1159+25956A>T (n.1159+25956A>T) n.3536-23A>T n.1605-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715571T>C | CA1305432 | CFH | n.1786-22T>C c.1520-22T>C (n.1520-22T>C) c.1499-22T>C (n.1499-22T>C) c.1331-22T>C (n.1331-22T>C) c.245-12775T>C (n.245-12775T>C) c.*1171-22T>C (n.*1171-22T>C) n.1604-22T>C c.*1038-22T>C (n.*1038-22T>C) c.1159+25957T>C (n.1159+25957T>C) n.3536-22T>C n.1605-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715571T= | CA1217756929 | CFH | n.1786-22T= c.1520-22T= (n.1520-22T=) c.1499-22T= (n.1499-22T=) c.1331-22T= (n.1331-22T=) c.245-12775T= (n.245-12775T=) c.*1171-22T= (n.*1171-22T=) n.1604-22T= c.*1038-22T= (n.*1038-22T=) c.1159+25957T= (n.1159+25957T=) n.3536-22T= n.1605-22T= | |
| 1 | g.196715572T>C | CA1010862145 | CFH | n.1786-21T>C c.1520-21T>C (n.1520-21T>C) c.1499-21T>C (n.1499-21T>C) c.1331-21T>C (n.1331-21T>C) c.245-12774T>C (n.245-12774T>C) c.*1171-21T>C (n.*1171-21T>C) n.1604-21T>C c.*1038-21T>C (n.*1038-21T>C) c.1159+25958T>C (n.1159+25958T>C) n.3536-21T>C n.1605-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715572T= | CA1217756931 | CFH | n.1786-21T= c.1520-21T= (n.1520-21T=) c.1499-21T= (n.1499-21T=) c.1331-21T= (n.1331-21T=) c.245-12774T= (n.245-12774T=) c.*1171-21T= (n.*1171-21T=) n.1604-21T= c.*1038-21T= (n.*1038-21T=) c.1159+25958T= (n.1159+25958T=) n.3536-21T= n.1605-21T= | |
| 1 | g.196715574T>C | CA1305433 | CFH | n.1786-19T>C c.1520-19T>C (n.1520-19T>C) c.1499-19T>C (n.1499-19T>C) c.1331-19T>C (n.1331-19T>C) c.245-12772T>C (n.245-12772T>C) c.*1171-19T>C (n.*1171-19T>C) n.1604-19T>C c.*1038-19T>C (n.*1038-19T>C) c.1159+25960T>C (n.1159+25960T>C) n.3536-19T>C n.1605-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715574T= | CA1142856865 | CFH | n.1786-19T= c.1520-19T= (n.1520-19T=) c.1499-19T= (n.1499-19T=) c.1331-19T= (n.1331-19T=) c.245-12772T= (n.245-12772T=) c.*1171-19T= (n.*1171-19T=) n.1604-19T= c.*1038-19T= (n.*1038-19T=) c.1159+25960T= (n.1159+25960T=) n.3536-19T= n.1605-19T= | |
| 1 | g.196715575A>G | CA2649645116 | CFH | n.1786-18A>G c.1520-18A>G (n.1520-18A>G) c.1499-18A>G (n.1499-18A>G) c.1331-18A>G (n.1331-18A>G) c.245-12771A>G (n.245-12771A>G) c.*1171-18A>G (n.*1171-18A>G) n.1604-18A>G c.*1038-18A>G (n.*1038-18A>G) c.1159+25961A>G (n.1159+25961A>G) n.3536-18A>G n.1605-18A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715576A= | CA1144237276 | CFH | n.1786-17A= c.1520-17A= (n.1520-17A=) c.1499-17A= (n.1499-17A=) c.1331-17A= (n.1331-17A=) c.245-12770A= (n.245-12770A=) c.*1171-17A= (n.*1171-17A=) n.1604-17A= c.*1038-17A= (n.*1038-17A=) c.1159+25962A= (n.1159+25962A=) n.3536-17A= n.1605-17A= | |
| 1 | g.196715576A>C | CA1305434 | CFH | n.1786-17A>C c.1520-17A>C (n.1520-17A>C) c.1499-17A>C (n.1499-17A>C) c.1331-17A>C (n.1331-17A>C) c.245-12770A>C (n.245-12770A>C) c.*1171-17A>C (n.*1171-17A>C) n.1604-17A>C c.*1038-17A>C (n.*1038-17A>C) c.1159+25962A>C (n.1159+25962A>C) n.3536-17A>C n.1605-17A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715576A>G | CA2649645117 | CFH | n.1786-17A>G c.1520-17A>G (n.1520-17A>G) c.1499-17A>G (n.1499-17A>G) c.1331-17A>G (n.1331-17A>G) c.245-12770A>G (n.245-12770A>G) c.*1171-17A>G (n.*1171-17A>G) n.1604-17A>G c.*1038-17A>G (n.*1038-17A>G) c.1159+25962A>G (n.1159+25962A>G) n.3536-17A>G n.1605-17A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715577A= | CA1217756932 | CFH | n.1786-16A= c.1520-16A= (n.1520-16A=) c.1499-16A= (n.1499-16A=) c.1331-16A= (n.1331-16A=) c.245-12769A= (n.245-12769A=) c.*1171-16A= (n.*1171-16A=) n.1604-16A= c.*1038-16A= (n.*1038-16A=) c.1159+25963A= (n.1159+25963A=) n.3536-16A= n.1605-16A= | |
| 1 | g.196715577A>G | CA2649645118 | CFH | n.1786-16A>G c.1520-16A>G (n.1520-16A>G) c.1499-16A>G (n.1499-16A>G) c.1331-16A>G (n.1331-16A>G) c.245-12769A>G (n.245-12769A>G) c.*1171-16A>G (n.*1171-16A>G) n.1604-16A>G c.*1038-16A>G (n.*1038-16A>G) c.1159+25963A>G (n.1159+25963A>G) n.3536-16A>G n.1605-16A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715577A>T | CA729696232 | CFH | n.1786-16A>T c.1520-16A>T (n.1520-16A>T) c.1499-16A>T (n.1499-16A>T) c.1331-16A>T (n.1331-16A>T) c.245-12769A>T (n.245-12769A>T) c.*1171-16A>T (n.*1171-16A>T) n.1604-16A>T c.*1038-16A>T (n.*1038-16A>T) c.1159+25963A>T (n.1159+25963A>T) n.3536-16A>T n.1605-16A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715578T>C | CA1217756935 | CFH | n.1786-15T>C c.1520-15T>C (n.1520-15T>C) c.1499-15T>C (n.1499-15T>C) c.1331-15T>C (n.1331-15T>C) c.245-12768T>C (n.245-12768T>C) c.*1171-15T>C (n.*1171-15T>C) n.1604-15T>C c.*1038-15T>C (n.*1038-15T>C) c.1159+25964T>C (n.1159+25964T>C) n.3536-15T>C n.1605-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715578T= | CA1217756934 | CFH | n.1786-15T= c.1520-15T= (n.1520-15T=) c.1499-15T= (n.1499-15T=) c.1331-15T= (n.1331-15T=) c.245-12768T= (n.245-12768T=) c.*1171-15T= (n.*1171-15T=) n.1604-15T= c.*1038-15T= (n.*1038-15T=) c.1159+25964T= (n.1159+25964T=) n.3536-15T= n.1605-15T= | |
| 1 | g.196715583dup | CA1010862146 | CFH | n.1786-10dup c.1520-10dup (n.1520-10dup) c.1499-10dup (n.1499-10dup) c.1331-10dup (n.1331-10dup) c.245-12763dup (n.245-12763dup) c.*1171-10dup (n.*1171-10dup) n.1604-10dup c.*1038-10dup (n.*1038-10dup) c.1159+25969dup (n.1159+25969dup) n.3536-10dup n.1605-10dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715583del | CA2649645119 | CFH | n.1786-10del c.1520-10del (n.1520-10del) c.1499-10del (n.1499-10del) c.1331-10del (n.1331-10del) c.245-12763del (n.245-12763del) c.*1171-10del (n.*1171-10del) n.1604-10del c.*1038-10del (n.*1038-10del) c.1159+25969del (n.1159+25969del) n.3536-10del n.1605-10del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715581T>G | CA2649645120 | CFH | n.1786-12T>G c.1520-12T>G (n.1520-12T>G) c.1499-12T>G (n.1499-12T>G) c.1331-12T>G (n.1331-12T>G) c.245-12765T>G (n.245-12765T>G) c.*1171-12T>G (n.*1171-12T>G) n.1604-12T>G c.*1038-12T>G (n.*1038-12T>G) c.1159+25967T>G (n.1159+25967T>G) n.3536-12T>G n.1605-12T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715583T>A | CA528533995 | CFH | n.1786-10T>A c.1520-10T>A (n.1520-10T>A) c.1499-10T>A (n.1499-10T>A) c.1331-10T>A (n.1331-10T>A) c.245-12763T>A (n.245-12763T>A) c.*1171-10T>A (n.*1171-10T>A) n.1604-10T>A c.*1038-10T>A (n.*1038-10T>A) c.1159+25969T>A (n.1159+25969T>A) n.3536-10T>A n.1605-10T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715583T= | CA1217756936 | CFH | n.1786-10T= c.1520-10T= (n.1520-10T=) c.1499-10T= (n.1499-10T=) c.1331-10T= (n.1331-10T=) c.245-12763T= (n.245-12763T=) c.*1171-10T= (n.*1171-10T=) n.1604-10T= c.*1038-10T= (n.*1038-10T=) c.1159+25969T= (n.1159+25969T=) n.3536-10T= n.1605-10T= | |
| 1 | g.196715584A= | CA1217756938 | CFH | n.1786-9A= c.1520-9A= (n.1520-9A=) c.1499-9A= (n.1499-9A=) c.1331-9A= (n.1331-9A=) c.245-12762A= (n.245-12762A=) c.*1171-9A= (n.*1171-9A=) n.1604-9A= c.*1038-9A= (n.*1038-9A=) c.1159+25970A= (n.1159+25970A=) n.3536-9A= n.1605-9A= | |
| 1 | g.196715584A>G | CA422663640 | CFH | n.1786-9A>G c.1520-9A>G (n.1520-9A>G) c.1499-9A>G (n.1499-9A>G) c.1331-9A>G (n.1331-9A>G) c.245-12762A>G (n.245-12762A>G) c.*1171-9A>G (n.*1171-9A>G) n.1604-9A>G c.*1038-9A>G (n.*1038-9A>G) c.1159+25970A>G (n.1159+25970A>G) n.3536-9A>G n.1605-9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715585T>C | CA2573973386 | CFH | n.1786-8T>C c.1520-8T>C (n.1520-8T>C) c.1499-8T>C (n.1499-8T>C) c.1331-8T>C (n.1331-8T>C) c.245-12761T>C (n.245-12761T>C) c.*1171-8T>C (n.*1171-8T>C) n.1604-8T>C c.*1038-8T>C (n.*1038-8T>C) c.1159+25971T>C (n.1159+25971T>C) n.3536-8T>C n.1605-8T>C | |
| 1 | g.196715586G>A | CA1305435 | CFH | n.1786-7G>A c.1520-7G>A (n.1520-7G>A) c.1499-7G>A (n.1499-7G>A) c.1331-7G>A (n.1331-7G>A) c.245-12760G>A (n.245-12760G>A) c.*1171-7G>A (n.*1171-7G>A) n.1604-7G>A c.*1038-7G>A (n.*1038-7G>A) c.1159+25972G>A (n.1159+25972G>A) n.3536-7G>A n.1605-7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715586G= | CA1217756940 | CFH | n.1786-7G= c.1520-7G= (n.1520-7G=) c.1499-7G= (n.1499-7G=) c.1331-7G= (n.1331-7G=) c.245-12760G= (n.245-12760G=) c.*1171-7G= (n.*1171-7G=) n.1604-7G= c.*1038-7G= (n.*1038-7G=) c.1159+25972G= (n.1159+25972G=) n.3536-7G= n.1605-7G= | |
| 1 | g.196715586G>T | CA2573973421 | CFH | n.1786-7G>T c.1520-7G>T (n.1520-7G>T) c.1499-7G>T (n.1499-7G>T) c.1331-7G>T (n.1331-7G>T) c.245-12760G>T (n.245-12760G>T) c.*1171-7G>T (n.*1171-7G>T) n.1604-7G>T c.*1038-7G>T (n.*1038-7G>T) c.1159+25972G>T (n.1159+25972G>T) n.3536-7G>T n.1605-7G>T | |
| 1 | g.196715587C>A | CA1217756943 | CFH | n.1786-6C>A c.1520-6C>A (n.1520-6C>A) c.1499-6C>A (n.1499-6C>A) c.1331-6C>A (n.1331-6C>A) c.245-12759C>A (n.245-12759C>A) c.*1171-6C>A (n.*1171-6C>A) n.1604-6C>A c.*1038-6C>A (n.*1038-6C>A) c.1159+25973C>A (n.1159+25973C>A) n.3536-6C>A n.1605-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715587C= | CA1217756942 | CFH | n.1786-6C= c.1520-6C= (n.1520-6C=) c.1499-6C= (n.1499-6C=) c.1331-6C= (n.1331-6C=) c.245-12759C= (n.245-12759C=) c.*1171-6C= (n.*1171-6C=) n.1604-6C= c.*1038-6C= (n.*1038-6C=) c.1159+25973C= (n.1159+25973C=) n.3536-6C= n.1605-6C= | |
| 1 | g.196715588A= | CA1217756944 | CFH | n.1786-5A= c.1520-5A= (n.1520-5A=) c.1499-5A= (n.1499-5A=) c.1331-5A= (n.1331-5A=) c.245-12758A= (n.245-12758A=) c.*1171-5A= (n.*1171-5A=) n.1604-5A= c.*1038-5A= (n.*1038-5A=) c.1159+25974A= (n.1159+25974A=) n.3536-5A= n.1605-5A= | |
| 1 | g.196715588A>G | CA1217756945 | CFH | n.1786-5A>G c.1520-5A>G (n.1520-5A>G) c.1499-5A>G (n.1499-5A>G) c.1331-5A>G (n.1331-5A>G) c.245-12758A>G (n.245-12758A>G) c.*1171-5A>G (n.*1171-5A>G) n.1604-5A>G c.*1038-5A>G (n.*1038-5A>G) c.1159+25974A>G (n.1159+25974A>G) n.3536-5A>G n.1605-5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715591A>C | CA343982671 | CFH | n.1786-2A>C c.1520-2A>C (n.1520-2A>C) c.1499-2A>C (n.1499-2A>C) c.1331-2A>C (n.1331-2A>C) c.245-12755A>C (n.245-12755A>C) c.*1171-2A>C (n.*1171-2A>C) n.1604-2A>C c.*1038-2A>C (n.*1038-2A>C) c.1159+25977A>C (n.1159+25977A>C) n.3536-2A>C n.1605-2A>C | |
| 1 | g.196715591A>G | CA343982672 | CFH | n.1786-2A>G c.1520-2A>G (n.1520-2A>G) c.1499-2A>G (n.1499-2A>G) c.1331-2A>G (n.1331-2A>G) c.245-12755A>G (n.245-12755A>G) c.*1171-2A>G (n.*1171-2A>G) n.1604-2A>G c.*1038-2A>G (n.*1038-2A>G) c.1159+25977A>G (n.1159+25977A>G) n.3536-2A>G n.1605-2A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715591A>T | CA343982673 | CFH | n.1786-2A>T c.1520-2A>T (n.1520-2A>T) c.1499-2A>T (n.1499-2A>T) c.1331-2A>T (n.1331-2A>T) c.245-12755A>T (n.245-12755A>T) c.*1171-2A>T (n.*1171-2A>T) n.1604-2A>T c.*1038-2A>T (n.*1038-2A>T) c.1159+25977A>T (n.1159+25977A>T) n.3536-2A>T n.1605-2A>T | |
| 1 | g.196715592G>A | CA343982674 | CFH | n.1786-1G>A c.1520-1G>A (n.1520-1G>A) c.1499-1G>A (n.1499-1G>A) c.1331-1G>A (n.1331-1G>A) c.245-12754G>A (n.245-12754G>A) c.*1171-1G>A (n.*1171-1G>A) n.1604-1G>A c.*1038-1G>A (n.*1038-1G>A) c.1159+25978G>A (n.1159+25978G>A) n.3536-1G>A n.1605-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196715592G>C | CA343982675 | CFH | n.1786-1G>C c.1520-1G>C (n.1520-1G>C) c.1499-1G>C (n.1499-1G>C) c.1331-1G>C (n.1331-1G>C) c.245-12754G>C (n.245-12754G>C) c.*1171-1G>C (n.*1171-1G>C) n.1604-1G>C c.*1038-1G>C (n.*1038-1G>C) c.1159+25978G>C (n.1159+25978G>C) n.3536-1G>C n.1605-1G>C | |
| 1 | g.196715592G>T | CA343982676 | CFH | n.1786-1G>T c.1520-1G>T (n.1520-1G>T) c.1499-1G>T (n.1499-1G>T) c.1331-1G>T (n.1331-1G>T) c.245-12754G>T (n.245-12754G>T) c.*1171-1G>T (n.*1171-1G>T) n.1604-1G>T c.*1038-1G>T (n.*1038-1G>T) c.1159+25978G>T (n.1159+25978G>T) n.3536-1G>T n.1605-1G>T | |
| 1 | g.196715593A>C | CA343982677 | CFH | n.1786A>C c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.245-12753A>C (n.245-12753A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.1604A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1159+25979A>C (n.1159+25979A>C) n.3536A>C n.1605A>C | |
| 1 | g.196715593A>G | CA343982678 | CFH | n.1786A>G c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.245-12753A>G (n.245-12753A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.1604A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1159+25979A>G (n.1159+25979A>G) n.3536A>G n.1605A>G | |
| 1 | g.196715593A>T | CA343982679 | CFH | n.1786A>T c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1331A>T (p.Lys444Ile) c.245-12753A>T (n.245-12753A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.1604A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1159+25979A>T (n.1159+25979A>T) n.3536A>T n.1605A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715594A>C | CA343982680 | CFH | n.1787A>C c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1332A>C (p.Lys444Asn) c.245-12752A>C (n.245-12752A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.1605A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.1159+25980A>C (n.1159+25980A>C) n.3537A>C n.1606A>C | |
| 1 | g.196715594A>G | CA422663641 | CFH | n.1787A>G c.1521A>G (p.Lys507=) c.1500A>G (p.Lys500=) c.1332A>G (p.Lys444=) c.245-12752A>G (n.245-12752A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.1605A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.1159+25980A>G (n.1159+25980A>G) n.3537A>G n.1606A>G | |
| 1 | g.196715594A>T | CA343982681 | CFH | n.1787A>T c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.245-12752A>T (n.245-12752A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.1605A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1159+25980A>T (n.1159+25980A>T) n.3537A>T n.1606A>T | |
| 1 | g.196715595T>A | CA343982682 | CFH | n.1788T>A c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.245-12751T>A (n.245-12751T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.1606T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1159+25981T>A (n.1159+25981T>A) n.3538T>A n.1607T>A | |
| 1 | g.196715595T>C | CA343982683 | CFH | n.1788T>C c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.245-12751T>C (n.245-12751T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.1606T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1159+25981T>C (n.1159+25981T>C) n.3538T>C n.1607T>C | |
| 1 | g.196715595T>G | CA343982684 | CFH | n.1788T>G c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.245-12751T>G (n.245-12751T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.1606T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1159+25981T>G (n.1159+25981T>G) n.3538T>G n.1607T>G | |
| 1 | g.196715596C>A | CA343982685 | CFH | n.1789C>A c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) c.245-12750C>A (n.245-12750C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.1607C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1159+25982C>A (n.1159+25982C>A) n.3539C>A n.1608C>A | COSMIC |
| 1 | g.196715596C>G | CA343982686 | CFH | n.1789C>G c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.1334C>G (p.Ser445Cys) c.245-12750C>G (n.245-12750C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.1607C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1159+25982C>G (n.1159+25982C>G) n.3539C>G n.1608C>G | |
| 1 | g.196715596C>T | CA343982687 | CFH | n.1789C>T c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.1334C>T (p.Ser445Phe) c.245-12750C>T (n.245-12750C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.1607C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1159+25982C>T (n.1159+25982C>T) n.3539C>T n.1608C>T | |
| 1 | g.196715597T>A | CA422663642 | CFH | n.1790T>A c.1524T>A (p.Ser508=) c.1503T>A (p.Ser501=) c.1335T>A (p.Ser445=) c.245-12749T>A (n.245-12749T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.1608T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.1159+25983T>A (n.1159+25983T>A) n.3540T>A n.1609T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715597T>C | CA422663643 | CFH | n.1790T>C c.1524T>C (p.Ser508=) c.1503T>C (p.Ser501=) c.1335T>C (p.Ser445=) c.245-12749T>C (n.245-12749T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.1608T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.1159+25983T>C (n.1159+25983T>C) n.3540T>C n.1609T>C | |
| 1 | g.196715597T>G | CA422663645 | CFH | n.1790T>G c.1524T>G (p.Ser508=) c.1503T>G (p.Ser501=) c.1335T>G (p.Ser445=) c.245-12749T>G (n.245-12749T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.1608T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.1159+25983T>G (n.1159+25983T>G) n.3540T>G n.1609T>G | |
| 1 | g.196715597T= | CA1217756947 | CFH | n.1790T= c.1524T= (p.Ser508=) c.1503T= (p.Ser501=) c.1335T= (p.Ser445=) c.245-12749T= (n.245-12749T=) c.*1175T= (n.*1175T=) n.1608T= c.*1042T= (n.*1042T=) c.1159+25983T= (n.1159+25983T=) n.3540T= n.1609T= | |
| 1 | g.196715598T>A | CA343982688 | CFH | n.1791T>A c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.245-12748T>A (n.245-12748T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.1609T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.1159+25984T>A (n.1159+25984T>A) n.3541T>A n.1610T>A | |
| 1 | g.196715598T>C | CA343982689 | CFH | n.1791T>C c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.245-12748T>C (n.245-12748T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.1609T>C c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.1159+25984T>C (n.1159+25984T>C) n.3541T>C n.1610T>C | |
| 1 | g.196715598T>G | CA343982690 | CFH | n.1791T>G c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.245-12748T>G (n.245-12748T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.1609T>G c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.1159+25984T>G (n.1159+25984T>G) n.3541T>G n.1610T>G | |
| 1 | g.196715599G>A | CA1305436 | CFH | n.1792G>A c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.245-12747G>A (n.245-12747G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.1610G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1159+25985G>A (n.1159+25985G>A) n.3542G>A n.1611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715599G>C | CA343982691 | CFH | n.1792G>C c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.245-12747G>C (n.245-12747G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.1610G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1159+25985G>C (n.1159+25985G>C) n.3542G>C n.1611G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715599G= | CA1217756950 | CFH | n.1792G= c.1526G= (p.Cys509=) c.1505G= (p.Cys502=) c.1337G= (p.Cys446=) c.245-12747G= (n.245-12747G=) c.*1177G= (n.*1177G=) n.1610G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.1159+25985G= (n.1159+25985G=) n.3542G= n.1611G= | |
| 1 | g.196715599G>T | CA343982692 | CFH | n.1792G>T c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.245-12747G>T (n.245-12747G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.1610G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1159+25985G>T (n.1159+25985G>T) n.3542G>T n.1611G>T | |
| 1 | g.196715600del | CA2649645121 | CFH | n.1793del c.1527del (p.Cys509TrpfsTer7) c.1506del (p.Cys502TrpfsTer7) c.1338del (p.Cys446TrpfsTer7) c.245-12746del (n.245-12746del) c.*1178del (n.*1178del) n.1611del c.*1045del (n.*1045del) c.1159+25986del (n.1159+25986del) n.3543del n.1612del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715600T>A | CA343982694 | CFH | n.1793T>A c.1527T>A (p.Cys509Ter) c.1506T>A (p.Cys502Ter) c.1338T>A (p.Cys446Ter) c.245-12746T>A (n.245-12746T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) n.1611T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.1159+25986T>A (n.1159+25986T>A) n.3543T>A n.1612T>A | |
| 1 | g.196715600T>C | CA422663648 | CFH | n.1793T>C c.1527T>C (p.Cys509=) c.1506T>C (p.Cys502=) c.1338T>C (p.Cys446=) c.245-12746T>C (n.245-12746T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.1611T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.1159+25986T>C (n.1159+25986T>C) n.3543T>C n.1612T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715600T>G | CA343982693 | CFH | n.1793T>G c.1527T>G (p.Cys509Trp) c.1506T>G (p.Cys502Trp) c.1338T>G (p.Cys446Trp) c.245-12746T>G (n.245-12746T>G) c.*1178T>G (n.*1178T>G) n.1611T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.1159+25986T>G (n.1159+25986T>G) n.3543T>G n.1612T>G | |
| 1 | g.196715601G>A | CA343982695 | CFH | n.1794G>A c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.245-12745G>A (n.245-12745G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1612G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1159+25987G>A (n.1159+25987G>A) n.3544G>A n.1613G>A | |
| 1 | g.196715601G>C | CA343982696 | CFH | n.1794G>C c.1528G>C (p.Asp510His) c.1507G>C (p.Asp503His) c.1339G>C (p.Asp447His) c.245-12745G>C (n.245-12745G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1612G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1159+25987G>C (n.1159+25987G>C) n.3544G>C n.1613G>C | |
| 1 | g.196715601G= | CA1217756953 | CFH | n.1794G= c.1528G= (p.Asp510=) c.1507G= (p.Asp503=) c.1339G= (p.Asp447=) c.245-12745G= (n.245-12745G=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.1612G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.1159+25987G= (n.1159+25987G=) n.3544G= n.1613G= | |
| 1 | g.196715601G>T | CA343982697 | CFH | n.1794G>T c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.245-12745G>T (n.245-12745G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1612G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1159+25987G>T (n.1159+25987G>T) n.3544G>T n.1613G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715602A>C | CA343982698 | CFH | n.1795A>C c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.245-12744A>C (n.245-12744A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.1613A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1159+25988A>C (n.1159+25988A>C) n.3545A>C n.1614A>C | |
| 1 | g.196715602A>G | CA343982699 | CFH | n.1795A>G c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.245-12744A>G (n.245-12744A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.1613A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1159+25988A>G (n.1159+25988A>G) n.3545A>G n.1614A>G | |
| 1 | g.196715602A>T | CA343982700 | CFH | n.1795A>T c.1529A>T (p.Asp510Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.245-12744A>T (n.245-12744A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.1613A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1159+25988A>T (n.1159+25988A>T) n.3545A>T n.1614A>T | |
| 1 | g.196715603T>A | CA343982701 | CFH | n.1796T>A c.1530T>A (p.Asp510Glu) c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.245-12743T>A (n.245-12743T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.1614T>A c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.1159+25989T>A (n.1159+25989T>A) n.3546T>A n.1615T>A | |
| 1 | g.196715603T>C | CA422663652 | CFH | n.1796T>C c.1530T>C (p.Asp510=) c.1509T>C (p.Asp503=) c.1341T>C (p.Asp447=) c.245-12743T>C (n.245-12743T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.1614T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.1159+25989T>C (n.1159+25989T>C) n.3546T>C n.1615T>C | |
| 1 | g.196715603T>G | CA343982702 | CFH | n.1796T>G c.1530T>G (p.Asp510Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.245-12743T>G (n.245-12743T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.1614T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.1159+25989T>G (n.1159+25989T>G) n.3546T>G n.1615T>G | |
| 1 | g.196715604A>C | CA343982703 | CFH | n.1797A>C c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.245-12742A>C (n.245-12742A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.1615A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1159+25990A>C (n.1159+25990A>C) n.3547A>C n.1616A>C | |
| 1 | g.196715604A>G | CA343982705 | CFH | n.1797A>G c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.245-12742A>G (n.245-12742A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.1615A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1159+25990A>G (n.1159+25990A>G) n.3547A>G n.1616A>G | |
| 1 | g.196715604A>T | CA343982704 | CFH | n.1797A>T c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.245-12742A>T (n.245-12742A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.1615A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1159+25990A>T (n.1159+25990A>T) n.3547A>T n.1616A>T | |
| 1 | g.196715605T>A | CA343982706 | CFH | n.1798T>A c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.245-12741T>A (n.245-12741T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.1616T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1159+25991T>A (n.1159+25991T>A) n.3548T>A n.1617T>A | |
| 1 | g.196715605T>C | CA343982708 | CFH | n.1798T>C c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.245-12741T>C (n.245-12741T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.1616T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1159+25991T>C (n.1159+25991T>C) n.3548T>C n.1617T>C | |
| 1 | g.196715605T>G | CA343982710 | CFH | n.1798T>G c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.245-12741T>G (n.245-12741T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.1616T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1159+25991T>G (n.1159+25991T>G) n.3548T>G n.1617T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715605T= | CA1217756956 | CFH | n.1798T= c.1532T= (p.Ile511=) c.1511T= (p.Ile504=) c.1343T= (p.Ile448=) c.245-12741T= (n.245-12741T=) c.*1183T= (n.*1183T=) n.1616T= c.*1050T= (n.*1050T=) c.1159+25991T= (n.1159+25991T=) n.3548T= n.1617T= | |
| 1 | g.196715606C>A | CA422663655 | CFH | n.1799C>A c.1533C>A (p.Ile511=) c.1512C>A (p.Ile504=) c.1344C>A (p.Ile448=) c.245-12740C>A (n.245-12740C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.1617C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1159+25992C>A (n.1159+25992C>A) n.3549C>A n.1618C>A | |
| 1 | g.196715606C>G | CA343982711 | CFH | n.1799C>G c.1533C>G (p.Ile511Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) c.1344C>G (p.Ile448Met) c.245-12740C>G (n.245-12740C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.1617C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1159+25992C>G (n.1159+25992C>G) n.3549C>G n.1618C>G | COSMIC |
| 1 | g.196715606C>T | CA422663656 | CFH | n.1799C>T c.1533C>T (p.Ile511=) c.1512C>T (p.Ile504=) c.1344C>T (p.Ile448=) c.245-12740C>T (n.245-12740C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.1617C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1159+25992C>T (n.1159+25992C>T) n.3549C>T n.1618C>T | ClinVar |
| 1 | g.196715607C>A | CA343982713 | CFH | n.1800C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.245-12739C>A (n.245-12739C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1618C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1159+25993C>A (n.1159+25993C>A) n.3550C>A n.1619C>A | |
| 1 | g.196715607C>G | CA343982717 | CFH | n.1800C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.245-12739C>G (n.245-12739C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1618C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1159+25993C>G (n.1159+25993C>G) n.3550C>G n.1619C>G | |
| 1 | g.196715607C>T | CA343982715 | CFH | n.1800C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.245-12739C>T (n.245-12739C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1618C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1159+25993C>T (n.1159+25993C>T) n.3550C>T n.1619C>T | COSMIC |
| 1 | g.196715608C>A | CA343982718 | CFH | n.1801C>A c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.245-12738C>A (n.245-12738C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1619C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1159+25994C>A (n.1159+25994C>A) n.3551C>A n.1620C>A | |
| 1 | g.196715608C>G | CA343982720 | CFH | n.1801C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.245-12738C>G (n.245-12738C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1619C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1159+25994C>G (n.1159+25994C>G) n.3551C>G n.1620C>G | |
| 1 | g.196715608C>T | CA343982721 | CFH | n.1801C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.245-12738C>T (n.245-12738C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.1619C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1159+25994C>T (n.1159+25994C>T) n.3551C>T n.1620C>T | |
| 1 | g.196715609A= | CA1217756959 | CFH | n.1802A= c.1536A= (p.Pro512=) c.1515A= (p.Pro505=) c.1347A= (p.Pro449=) c.245-12737A= (n.245-12737A=) c.*1187A= (n.*1187A=) n.1620A= c.*1054A= (n.*1054A=) c.1159+25995A= (n.1159+25995A=) n.3552A= n.1621A= | |
| 1 | g.196715609A>C | CA422663660 | CFH | n.1802A>C c.1536A>C (p.Pro512=) c.1515A>C (p.Pro505=) c.1347A>C (p.Pro449=) c.245-12737A>C (n.245-12737A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.1620A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.1159+25995A>C (n.1159+25995A>C) n.3552A>C n.1621A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715609A>G | CA422663662 | CFH | n.1802A>G c.1536A>G (p.Pro512=) c.1515A>G (p.Pro505=) c.1347A>G (p.Pro449=) c.245-12737A>G (n.245-12737A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.1620A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.1159+25995A>G (n.1159+25995A>G) n.3552A>G n.1621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715609A>T | CA422663663 | CFH | n.1802A>T c.1536A>T (p.Pro512=) c.1515A>T (p.Pro505=) c.1347A>T (p.Pro449=) c.245-12737A>T (n.245-12737A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.1620A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.1159+25995A>T (n.1159+25995A>T) n.3552A>T n.1621A>T | |
| 1 | g.196715610G>A | CA343982723 | CFH | n.1803G>A c.1537G>A (p.Val513Ile) c.1516G>A (p.Val506Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.245-12736G>A (n.245-12736G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.1621G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1159+25996G>A (n.1159+25996G>A) n.3553G>A n.1622G>A | dbSNP |
| 1 | g.196715610G>C | CA343982724 | CFH | n.1803G>C c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.245-12736G>C (n.245-12736G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.1621G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1159+25996G>C (n.1159+25996G>C) n.3553G>C n.1622G>C | |
| 1 | g.196715610G= | CA1217756962 | CFH | n.1803G= c.1537G= (p.Val513=) c.1516G= (p.Val506=) c.1348G= (p.Val450=) c.245-12736G= (n.245-12736G=) c.*1188G= (n.*1188G=) n.1621G= c.*1055G= (n.*1055G=) c.1159+25996G= (n.1159+25996G=) n.3553G= n.1622G= | |
| 1 | g.196715610G>T | CA343982726 | CFH | n.1803G>T c.1537G>T (p.Val513Leu) c.1516G>T (p.Val506Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.245-12736G>T (n.245-12736G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) n.1621G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1159+25996G>T (n.1159+25996G>T) n.3553G>T n.1622G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715611T>A | CA343982727 | CFH | n.1804T>A c.1538T>A (p.Val513Glu) c.1517T>A (p.Val506Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.245-12735T>A (n.245-12735T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.1622T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1159+25997T>A (n.1159+25997T>A) n.3554T>A n.1623T>A | |
| 1 | g.196715611T>C | CA343982729 | CFH | n.1804T>C c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.245-12735T>C (n.245-12735T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.1622T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1159+25997T>C (n.1159+25997T>C) n.3554T>C n.1623T>C | |
| 1 | g.196715611T>G | CA343982731 | CFH | n.1804T>G c.1538T>G (p.Val513Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.245-12735T>G (n.245-12735T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.1622T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1159+25997T>G (n.1159+25997T>G) n.3554T>G n.1623T>G | |
| 1 | g.196715612A>C | CA422663665 | CFH | n.1805A>C c.1539A>C (p.Val513=) c.1518A>C (p.Val506=) c.1350A>C (p.Val450=) c.245-12734A>C (n.245-12734A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.1623A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1159+25998A>C (n.1159+25998A>C) n.3555A>C n.1624A>C | |
| 1 | g.196715612A>G | CA422663666 | CFH | n.1805A>G c.1539A>G (p.Val513=) c.1518A>G (p.Val506=) c.1350A>G (p.Val450=) c.245-12734A>G (n.245-12734A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.1623A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1159+25998A>G (n.1159+25998A>G) n.3555A>G n.1624A>G | |
| 1 | g.196715612A>T | CA422663667 | CFH | n.1805A>T c.1539A>T (p.Val513=) c.1518A>T (p.Val506=) c.1350A>T (p.Val450=) c.245-12734A>T (n.245-12734A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.1623A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1159+25998A>T (n.1159+25998A>T) n.3555A>T n.1624A>T | |
| 1 | g.196715613T>A | CA343982733 | CFH | n.1806T>A c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.245-12733T>A (n.245-12733T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.1624T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1159+25999T>A (n.1159+25999T>A) n.3556T>A n.1625T>A | |
| 1 | g.196715613T>C | CA343982734 | CFH | n.1806T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.245-12733T>C (n.245-12733T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.1624T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1159+25999T>C (n.1159+25999T>C) n.3556T>C n.1625T>C | dbSNP |
| 1 | g.196715613T>G | CA343982736 | CFH | n.1806T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.245-12733T>G (n.245-12733T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.1624T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1159+25999T>G (n.1159+25999T>G) n.3556T>G n.1625T>G | |
| 1 | g.196715613T= | CA1217756963 | CFH | n.1806T= c.1540T= (p.Phe514=) c.1519T= (p.Phe507=) c.1351T= (p.Phe451=) c.245-12733T= (n.245-12733T=) c.*1191T= (n.*1191T=) n.1624T= c.*1058T= (n.*1058T=) c.1159+25999T= (n.1159+25999T=) n.3556T= n.1625T= | |
| 1 | g.196715615del | CA2573973440 | CFH | n.1808del c.1542del (p.Phe514LeufsTer2) c.1521del (p.Phe507LeufsTer2) c.1353del (p.Phe451LeufsTer2) c.245-12731del (n.245-12731del) c.*1193del (n.*1193del) n.1626del c.*1060del (n.*1060del) c.1159+26001del (n.1159+26001del) n.3558del n.1627del | |
| 1 | g.196715614T>A | CA343982737 | CFH | n.1807T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.245-12732T>A (n.245-12732T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.1625T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1159+26000T>A (n.1159+26000T>A) n.3557T>A n.1626T>A | |
| 1 | g.196715614T>C | CA35851839 | CFH | n.1807T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.245-12732T>C (n.245-12732T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.1625T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1159+26000T>C (n.1159+26000T>C) n.3557T>C n.1626T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715614T>G | CA343982739 | CFH | n.1807T>G c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.245-12732T>G (n.245-12732T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.1625T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1159+26000T>G (n.1159+26000T>G) n.3557T>G n.1626T>G | |
| 1 | g.196715614T= | CA1217756964 | CFH | n.1807T= c.1541T= (p.Phe514=) c.1520T= (p.Phe507=) c.1352T= (p.Phe451=) c.245-12732T= (n.245-12732T=) c.*1192T= (n.*1192T=) n.1625T= c.*1059T= (n.*1059T=) c.1159+26000T= (n.1159+26000T=) n.3557T= n.1626T= | |
| 1 | g.196715615T>A | CA343982742 | CFH | n.1808T>A c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.245-12731T>A (n.245-12731T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.1626T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1159+26001T>A (n.1159+26001T>A) n.3558T>A n.1627T>A | |
| 1 | g.196715615T>C | CA422663670 | CFH | n.1808T>C c.1542T>C (p.Phe514=) c.1521T>C (p.Phe507=) c.1353T>C (p.Phe451=) c.245-12731T>C (n.245-12731T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.1626T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1159+26001T>C (n.1159+26001T>C) n.3558T>C n.1627T>C | |
| 1 | g.196715615T>G | CA343982744 | CFH | n.1808T>G c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.245-12731T>G (n.245-12731T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.1626T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1159+26001T>G (n.1159+26001T>G) n.3558T>G n.1627T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715616A= | CA1217756970 | CFH | n.1809A= c.1543A= (p.Met515=) c.1522A= (p.Met508=) c.1354A= (p.Met452=) c.245-12730A= (n.245-12730A=) c.*1194A= (n.*1194A=) n.1627A= c.*1061A= (n.*1061A=) c.1159+26002A= (n.1159+26002A=) n.3559A= n.1628A= | |
| 1 | g.196715616A>C | CA343982745 | CFH | n.1809A>C c.1543A>C (p.Met515Leu) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1354A>C (p.Met452Leu) c.245-12730A>C (n.245-12730A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.1627A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1159+26002A>C (n.1159+26002A>C) n.3559A>C n.1628A>C | |
| 1 | g.196715616A>G | CA343982747 | CFH | n.1809A>G c.1543A>G (p.Met515Val) c.1522A>G (p.Met508Val) c.1354A>G (p.Met452Val) c.245-12730A>G (n.245-12730A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.1627A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1159+26002A>G (n.1159+26002A>G) n.3559A>G n.1628A>G | |
| 1 | g.196715616A>T | CA1305437 | CFH | n.1809A>T c.1543A>T (p.Met515Leu) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1354A>T (p.Met452Leu) c.245-12730A>T (n.245-12730A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.1627A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1159+26002A>T (n.1159+26002A>T) n.3559A>T n.1628A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715617T>A | CA343982748 | CFH | n.1810T>A c.1544T>A (p.Met515Lys) c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1355T>A (p.Met452Lys) c.245-12729T>A (n.245-12729T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.1628T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1159+26003T>A (n.1159+26003T>A) n.3560T>A n.1629T>A | |
| 1 | g.196715617T>C | CA343982749 | CFH | n.1810T>C c.1544T>C (p.Met515Thr) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1355T>C (p.Met452Thr) c.245-12729T>C (n.245-12729T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.1628T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1159+26003T>C (n.1159+26003T>C) n.3560T>C n.1629T>C | |
| 1 | g.196715617T>G | CA343982751 | CFH | n.1810T>G c.1544T>G (p.Met515Arg) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1355T>G (p.Met452Arg) c.245-12729T>G (n.245-12729T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.1628T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1159+26003T>G (n.1159+26003T>G) n.3560T>G n.1629T>G |