UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196715416T>C | CA1217756780 | CFH | n.1786-177T>C c.1520-177T>C (n.1520-177T>C) c.1499-177T>C (n.1499-177T>C) c.1331-177T>C (n.1331-177T>C) c.245-12930T>C (n.245-12930T>C) c.*1171-177T>C (n.*1171-177T>C) n.1604-177T>C c.*1038-177T>C (n.*1038-177T>C) c.1159+25802T>C (n.1159+25802T>C) n.3536-177T>C n.1605-177T>C | dbSNP |
| 1 | g.196715416T= | CA1217756779 | CFH | n.1786-177T= c.1520-177T= (n.1520-177T=) c.1499-177T= (n.1499-177T=) c.1331-177T= (n.1331-177T=) c.245-12930T= (n.245-12930T=) c.*1171-177T= (n.*1171-177T=) n.1604-177T= c.*1038-177T= (n.*1038-177T=) c.1159+25802T= (n.1159+25802T=) n.3536-177T= n.1605-177T= | |
| 1 | g.196715418_196715419insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2549623398 | CFH | n.1786-175_1786-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1520-175_1520-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1520-175_1520-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1499-175_1499-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1499-175_1499-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1331-175_1331-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1331-175_1331-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.245-12928_245-12927insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.245-12928_245-12927insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*1171-175_*1171-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1171-175_*1171-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1604-175_1604-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*1038-175_*1038-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1038-175_*1038-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1159+25804_1159+25805insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1159+25804_1159+25805insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3536-175_3536-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1605-175_1605-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
| 1 | g.196715427C>A | CA35851627 | CFH | n.1786-166C>A c.1520-166C>A (n.1520-166C>A) c.1499-166C>A (n.1499-166C>A) c.1331-166C>A (n.1331-166C>A) c.245-12919C>A (n.245-12919C>A) c.*1171-166C>A (n.*1171-166C>A) n.1604-166C>A c.*1038-166C>A (n.*1038-166C>A) c.1159+25813C>A (n.1159+25813C>A) n.3536-166C>A n.1605-166C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715427C= | CA1217756782 | CFH | n.1786-166C= c.1520-166C= (n.1520-166C=) c.1499-166C= (n.1499-166C=) c.1331-166C= (n.1331-166C=) c.245-12919C= (n.245-12919C=) c.*1171-166C= (n.*1171-166C=) n.1604-166C= c.*1038-166C= (n.*1038-166C=) c.1159+25813C= (n.1159+25813C=) n.3536-166C= n.1605-166C= | |
| 1 | g.196715432_196715433delinsAT | CA1217756784 | CFH | n.1786-161_1786-160delinsAT c.1520-161_1520-160delinsAT (n.1520-161_1520-160delinsAT) c.1499-161_1499-160delinsAT (n.1499-161_1499-160delinsAT) c.1331-161_1331-160delinsAT (n.1331-161_1331-160delinsAT) c.245-12914_245-12913delinsAT (n.245-12914_245-12913delinsAT) c.*1171-161_*1171-160delinsAT (n.*1171-161_*1171-160delinsAT) n.1604-161_1604-160delinsAT c.*1038-161_*1038-160delinsAT (n.*1038-161_*1038-160delinsAT) c.1159+25818_1159+25819delinsAT (n.1159+25818_1159+25819delinsAT) n.3536-161_3536-160delinsAT n.1605-161_1605-160delinsAT | |
| 1 | g.196715436del | CA1217756785 | CFH | n.1786-157del c.1520-157del (n.1520-157del) c.1499-157del (n.1499-157del) c.1331-157del (n.1331-157del) c.245-12910del (n.245-12910del) c.*1171-157del (n.*1171-157del) n.1604-157del c.*1038-157del (n.*1038-157del) c.1159+25822del (n.1159+25822del) n.3536-157del n.1605-157del | dbSNP |
| 1 | g.196715434T>C | CA1010862137 | CFH | n.1786-159T>C c.1520-159T>C (n.1520-159T>C) c.1499-159T>C (n.1499-159T>C) c.1331-159T>C (n.1331-159T>C) c.245-12912T>C (n.245-12912T>C) c.*1171-159T>C (n.*1171-159T>C) n.1604-159T>C c.*1038-159T>C (n.*1038-159T>C) c.1159+25820T>C (n.1159+25820T>C) n.3536-159T>C n.1605-159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715434T= | CA1217756787 | CFH | n.1786-159T= c.1520-159T= (n.1520-159T=) c.1499-159T= (n.1499-159T=) c.1331-159T= (n.1331-159T=) c.245-12912T= (n.245-12912T=) c.*1171-159T= (n.*1171-159T=) n.1604-159T= c.*1038-159T= (n.*1038-159T=) c.1159+25820T= (n.1159+25820T=) n.3536-159T= n.1605-159T= | |
| 1 | g.196715438C= | CA1144860320 | CFH | n.1786-155C= c.1520-155C= (n.1520-155C=) c.1499-155C= (n.1499-155C=) c.1331-155C= (n.1331-155C=) c.245-12908C= (n.245-12908C=) c.*1171-155C= (n.*1171-155C=) n.1604-155C= c.*1038-155C= (n.*1038-155C=) c.1159+25824C= (n.1159+25824C=) n.3536-155C= n.1605-155C= | |
| 1 | g.196715438C>T | CA35851634 | CFH | n.1786-155C>T c.1520-155C>T (n.1520-155C>T) c.1499-155C>T (n.1499-155C>T) c.1331-155C>T (n.1331-155C>T) c.245-12908C>T (n.245-12908C>T) c.*1171-155C>T (n.*1171-155C>T) n.1604-155C>T c.*1038-155C>T (n.*1038-155C>T) c.1159+25824C>T (n.1159+25824C>T) n.3536-155C>T n.1605-155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715439G>A | CA35851636 | CFH | n.1786-154G>A c.1520-154G>A (n.1520-154G>A) c.1499-154G>A (n.1499-154G>A) c.1331-154G>A (n.1331-154G>A) c.245-12907G>A (n.245-12907G>A) c.*1171-154G>A (n.*1171-154G>A) n.1604-154G>A c.*1038-154G>A (n.*1038-154G>A) c.1159+25825G>A (n.1159+25825G>A) n.3536-154G>A n.1605-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715439G= | CA1217756789 | CFH | n.1786-154G= c.1520-154G= (n.1520-154G=) c.1499-154G= (n.1499-154G=) c.1331-154G= (n.1331-154G=) c.245-12907G= (n.245-12907G=) c.*1171-154G= (n.*1171-154G=) n.1604-154G= c.*1038-154G= (n.*1038-154G=) c.1159+25825G= (n.1159+25825G=) n.3536-154G= n.1605-154G= | |
| 1 | g.196715440A= | CA1217756792 | CFH | n.1786-153A= c.1520-153A= (n.1520-153A=) c.1499-153A= (n.1499-153A=) c.1331-153A= (n.1331-153A=) c.245-12906A= (n.245-12906A=) c.*1171-153A= (n.*1171-153A=) n.1604-153A= c.*1038-153A= (n.*1038-153A=) c.1159+25826A= (n.1159+25826A=) n.3536-153A= n.1605-153A= | |
| 1 | g.196715440A>G | CA35851639 | CFH | n.1786-153A>G c.1520-153A>G (n.1520-153A>G) c.1499-153A>G (n.1499-153A>G) c.1331-153A>G (n.1331-153A>G) c.245-12906A>G (n.245-12906A>G) c.*1171-153A>G (n.*1171-153A>G) n.1604-153A>G c.*1038-153A>G (n.*1038-153A>G) c.1159+25826A>G (n.1159+25826A>G) n.3536-153A>G n.1605-153A>G | dbSNP |
| 1 | g.196715441C>A | CA528263715 | CFH | n.1786-152C>A c.1520-152C>A (n.1520-152C>A) c.1499-152C>A (n.1499-152C>A) c.1331-152C>A (n.1331-152C>A) c.245-12905C>A (n.245-12905C>A) c.*1171-152C>A (n.*1171-152C>A) n.1604-152C>A c.*1038-152C>A (n.*1038-152C>A) c.1159+25827C>A (n.1159+25827C>A) n.3536-152C>A n.1605-152C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715441C= | CA1217756794 | CFH | n.1786-152C= c.1520-152C= (n.1520-152C=) c.1499-152C= (n.1499-152C=) c.1331-152C= (n.1331-152C=) c.245-12905C= (n.245-12905C=) c.*1171-152C= (n.*1171-152C=) n.1604-152C= c.*1038-152C= (n.*1038-152C=) c.1159+25827C= (n.1159+25827C=) n.3536-152C= n.1605-152C= | |
| 1 | g.196715441C>T | CA2649644999 | CFH | n.1786-152C>T c.1520-152C>T (n.1520-152C>T) c.1499-152C>T (n.1499-152C>T) c.1331-152C>T (n.1331-152C>T) c.245-12905C>T (n.245-12905C>T) c.*1171-152C>T (n.*1171-152C>T) n.1604-152C>T c.*1038-152C>T (n.*1038-152C>T) c.1159+25827C>T (n.1159+25827C>T) n.3536-152C>T n.1605-152C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715442A>G | CA2649645000 | CFH | n.1786-151A>G c.1520-151A>G (n.1520-151A>G) c.1499-151A>G (n.1499-151A>G) c.1331-151A>G (n.1331-151A>G) c.245-12904A>G (n.245-12904A>G) c.*1171-151A>G (n.*1171-151A>G) n.1604-151A>G c.*1038-151A>G (n.*1038-151A>G) c.1159+25828A>G (n.1159+25828A>G) n.3536-151A>G n.1605-151A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715443A= | CA1217756795 | CFH | n.1786-150A= c.1520-150A= (n.1520-150A=) c.1499-150A= (n.1499-150A=) c.1331-150A= (n.1331-150A=) c.245-12903A= (n.245-12903A=) c.*1171-150A= (n.*1171-150A=) n.1604-150A= c.*1038-150A= (n.*1038-150A=) c.1159+25829A= (n.1159+25829A=) n.3536-150A= n.1605-150A= | |
| 1 | g.196715443A>C | CA528263716 | CFH | n.1786-150A>C c.1520-150A>C (n.1520-150A>C) c.1499-150A>C (n.1499-150A>C) c.1331-150A>C (n.1331-150A>C) c.245-12903A>C (n.245-12903A>C) c.*1171-150A>C (n.*1171-150A>C) n.1604-150A>C c.*1038-150A>C (n.*1038-150A>C) c.1159+25829A>C (n.1159+25829A>C) n.3536-150A>C n.1605-150A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715443A>G | CA1217756796 | CFH | n.1786-150A>G c.1520-150A>G (n.1520-150A>G) c.1499-150A>G (n.1499-150A>G) c.1331-150A>G (n.1331-150A>G) c.245-12903A>G (n.245-12903A>G) c.*1171-150A>G (n.*1171-150A>G) n.1604-150A>G c.*1038-150A>G (n.*1038-150A>G) c.1159+25829A>G (n.1159+25829A>G) n.3536-150A>G n.1605-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715444C>A | CA1217756800 | CFH | n.1786-149C>A c.1520-149C>A (n.1520-149C>A) c.1499-149C>A (n.1499-149C>A) c.1331-149C>A (n.1331-149C>A) c.245-12902C>A (n.245-12902C>A) c.*1171-149C>A (n.*1171-149C>A) n.1604-149C>A c.*1038-149C>A (n.*1038-149C>A) c.1159+25830C>A (n.1159+25830C>A) n.3536-149C>A n.1605-149C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715444C= | CA1140079655 | CFH | n.1786-149C= c.1520-149C= (n.1520-149C=) c.1499-149C= (n.1499-149C=) c.1331-149C= (n.1331-149C=) c.245-12902C= (n.245-12902C=) c.*1171-149C= (n.*1171-149C=) n.1604-149C= c.*1038-149C= (n.*1038-149C=) c.1159+25830C= (n.1159+25830C=) n.3536-149C= n.1605-149C= | |
| 1 | g.196715444C>T | CA10931511 | CFH | n.1786-149C>T c.1520-149C>T (n.1520-149C>T) c.1499-149C>T (n.1499-149C>T) c.1331-149C>T (n.1331-149C>T) c.245-12902C>T (n.245-12902C>T) c.*1171-149C>T (n.*1171-149C>T) n.1604-149C>T c.*1038-149C>T (n.*1038-149C>T) c.1159+25830C>T (n.1159+25830C>T) n.3536-149C>T n.1605-149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715444_196715445delinsCA | CA1143992132 | CFH | n.1786-149_1786-148delinsCA c.1520-149_1520-148delinsCA (n.1520-149_1520-148delinsCA) c.1499-149_1499-148delinsCA (n.1499-149_1499-148delinsCA) c.1331-149_1331-148delinsCA (n.1331-149_1331-148delinsCA) c.245-12902_245-12901delinsCA (n.245-12902_245-12901delinsCA) c.*1171-149_*1171-148delinsCA (n.*1171-149_*1171-148delinsCA) n.1604-149_1604-148delinsCA c.*1038-149_*1038-148delinsCA (n.*1038-149_*1038-148delinsCA) c.1159+25830_1159+25831delinsCA (n.1159+25830_1159+25831delinsCA) n.3536-149_3536-148delinsCA n.1605-149_1605-148delinsCA | |
| 1 | g.196715444_196715445delinsTG | CA35851660 | CFH | n.1786-149_1786-148delinsTG c.1520-149_1520-148delinsTG (n.1520-149_1520-148delinsTG) c.1499-149_1499-148delinsTG (n.1499-149_1499-148delinsTG) c.1331-149_1331-148delinsTG (n.1331-149_1331-148delinsTG) c.245-12902_245-12901delinsTG (n.245-12902_245-12901delinsTG) c.*1171-149_*1171-148delinsTG (n.*1171-149_*1171-148delinsTG) n.1604-149_1604-148delinsTG c.*1038-149_*1038-148delinsTG (n.*1038-149_*1038-148delinsTG) c.1159+25830_1159+25831delinsTG (n.1159+25830_1159+25831delinsTG) n.3536-149_3536-148delinsTG n.1605-149_1605-148delinsTG | dbSNP |
| 1 | g.196715445A= | CA1140091702 | CFH | n.1786-148A= c.1520-148A= (n.1520-148A=) c.1499-148A= (n.1499-148A=) c.1331-148A= (n.1331-148A=) c.245-12901A= (n.245-12901A=) c.*1171-148A= (n.*1171-148A=) n.1604-148A= c.*1038-148A= (n.*1038-148A=) c.1159+25831A= (n.1159+25831A=) n.3536-148A= n.1605-148A= | |
| 1 | g.196715445A>G | CA10931512 | CFH | n.1786-148A>G c.1520-148A>G (n.1520-148A>G) c.1499-148A>G (n.1499-148A>G) c.1331-148A>G (n.1331-148A>G) c.245-12901A>G (n.245-12901A>G) c.*1171-148A>G (n.*1171-148A>G) n.1604-148A>G c.*1038-148A>G (n.*1038-148A>G) c.1159+25831A>G (n.1159+25831A>G) n.3536-148A>G n.1605-148A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715445_196715446insTG | CA2649645001 | CFH | n.1786-148_1786-147insTG c.1520-148_1520-147insTG (n.1520-148_1520-147insTG) c.1499-148_1499-147insTG (n.1499-148_1499-147insTG) c.1331-148_1331-147insTG (n.1331-148_1331-147insTG) c.245-12901_245-12900insTG (n.245-12901_245-12900insTG) c.*1171-148_*1171-147insTG (n.*1171-148_*1171-147insTG) n.1604-148_1604-147insTG c.*1038-148_*1038-147insTG (n.*1038-148_*1038-147insTG) c.1159+25831_1159+25832insTG (n.1159+25831_1159+25832insTG) n.3536-148_3536-147insTG n.1605-148_1605-147insTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715446A= | CA1217756802 | CFH | n.1786-147A= c.1520-147A= (n.1520-147A=) c.1499-147A= (n.1499-147A=) c.1331-147A= (n.1331-147A=) c.245-12900A= (n.245-12900A=) c.*1171-147A= (n.*1171-147A=) n.1604-147A= c.*1038-147A= (n.*1038-147A=) c.1159+25832A= (n.1159+25832A=) n.3536-147A= n.1605-147A= | |
| 1 | g.196715446A>G | CA729696153 | CFH | n.1786-147A>G c.1520-147A>G (n.1520-147A>G) c.1499-147A>G (n.1499-147A>G) c.1331-147A>G (n.1331-147A>G) c.245-12900A>G (n.245-12900A>G) c.*1171-147A>G (n.*1171-147A>G) n.1604-147A>G c.*1038-147A>G (n.*1038-147A>G) c.1159+25832A>G (n.1159+25832A>G) n.3536-147A>G n.1605-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715446A>T | CA2649645002 | CFH | n.1786-147A>T c.1520-147A>T (n.1520-147A>T) c.1499-147A>T (n.1499-147A>T) c.1331-147A>T (n.1331-147A>T) c.245-12900A>T (n.245-12900A>T) c.*1171-147A>T (n.*1171-147A>T) n.1604-147A>T c.*1038-147A>T (n.*1038-147A>T) c.1159+25832A>T (n.1159+25832A>T) n.3536-147A>T n.1605-147A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715447A>G | CA2649645003 | CFH | n.1786-146A>G c.1520-146A>G (n.1520-146A>G) c.1499-146A>G (n.1499-146A>G) c.1331-146A>G (n.1331-146A>G) c.245-12899A>G (n.245-12899A>G) c.*1171-146A>G (n.*1171-146A>G) n.1604-146A>G c.*1038-146A>G (n.*1038-146A>G) c.1159+25833A>G (n.1159+25833A>G) n.3536-146A>G n.1605-146A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715448T>G | CA2649645004 | CFH | n.1786-145T>G c.1520-145T>G (n.1520-145T>G) c.1499-145T>G (n.1499-145T>G) c.1331-145T>G (n.1331-145T>G) c.245-12898T>G (n.245-12898T>G) c.*1171-145T>G (n.*1171-145T>G) n.1604-145T>G c.*1038-145T>G (n.*1038-145T>G) c.1159+25834T>G (n.1159+25834T>G) n.3536-145T>G n.1605-145T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715450C>A | CA2649645005 | CFH | n.1786-143C>A c.1520-143C>A (n.1520-143C>A) c.1499-143C>A (n.1499-143C>A) c.1331-143C>A (n.1331-143C>A) c.245-12896C>A (n.245-12896C>A) c.*1171-143C>A (n.*1171-143C>A) n.1604-143C>A c.*1038-143C>A (n.*1038-143C>A) c.1159+25836C>A (n.1159+25836C>A) n.3536-143C>A n.1605-143C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715450C= | CA1217756804 | CFH | n.1786-143C= c.1520-143C= (n.1520-143C=) c.1499-143C= (n.1499-143C=) c.1331-143C= (n.1331-143C=) c.245-12896C= (n.245-12896C=) c.*1171-143C= (n.*1171-143C=) n.1604-143C= c.*1038-143C= (n.*1038-143C=) c.1159+25836C= (n.1159+25836C=) n.3536-143C= n.1605-143C= | |
| 1 | g.196715450C>T | CA729696163 | CFH | n.1786-143C>T c.1520-143C>T (n.1520-143C>T) c.1499-143C>T (n.1499-143C>T) c.1331-143C>T (n.1331-143C>T) c.245-12896C>T (n.245-12896C>T) c.*1171-143C>T (n.*1171-143C>T) n.1604-143C>T c.*1038-143C>T (n.*1038-143C>T) c.1159+25836C>T (n.1159+25836C>T) n.3536-143C>T n.1605-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715452C>A | CA2649645006 | CFH | n.1786-141C>A c.1520-141C>A (n.1520-141C>A) c.1499-141C>A (n.1499-141C>A) c.1331-141C>A (n.1331-141C>A) c.245-12894C>A (n.245-12894C>A) c.*1171-141C>A (n.*1171-141C>A) n.1604-141C>A c.*1038-141C>A (n.*1038-141C>A) c.1159+25838C>A (n.1159+25838C>A) n.3536-141C>A n.1605-141C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715453A>G | CA2649645007 | CFH | n.1786-140A>G c.1520-140A>G (n.1520-140A>G) c.1499-140A>G (n.1499-140A>G) c.1331-140A>G (n.1331-140A>G) c.245-12893A>G (n.245-12893A>G) c.*1171-140A>G (n.*1171-140A>G) n.1604-140A>G c.*1038-140A>G (n.*1038-140A>G) c.1159+25839A>G (n.1159+25839A>G) n.3536-140A>G n.1605-140A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715453A>T | CA2649645008 | CFH | n.1786-140A>T c.1520-140A>T (n.1520-140A>T) c.1499-140A>T (n.1499-140A>T) c.1331-140A>T (n.1331-140A>T) c.245-12893A>T (n.245-12893A>T) c.*1171-140A>T (n.*1171-140A>T) n.1604-140A>T c.*1038-140A>T (n.*1038-140A>T) c.1159+25839A>T (n.1159+25839A>T) n.3536-140A>T n.1605-140A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715454C>A | CA2649645010 | CFH | n.1786-139C>A c.1520-139C>A (n.1520-139C>A) c.1499-139C>A (n.1499-139C>A) c.1331-139C>A (n.1331-139C>A) c.245-12892C>A (n.245-12892C>A) c.*1171-139C>A (n.*1171-139C>A) n.1604-139C>A c.*1038-139C>A (n.*1038-139C>A) c.1159+25840C>A (n.1159+25840C>A) n.3536-139C>A n.1605-139C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715454C= | CA1217756808 | CFH | n.1786-139C= c.1520-139C= (n.1520-139C=) c.1499-139C= (n.1499-139C=) c.1331-139C= (n.1331-139C=) c.245-12892C= (n.245-12892C=) c.*1171-139C= (n.*1171-139C=) n.1604-139C= c.*1038-139C= (n.*1038-139C=) c.1159+25840C= (n.1159+25840C=) n.3536-139C= n.1605-139C= | |
| 1 | g.196715454C>G | CA1217756809 | CFH | n.1786-139C>G c.1520-139C>G (n.1520-139C>G) c.1499-139C>G (n.1499-139C>G) c.1331-139C>G (n.1331-139C>G) c.245-12892C>G (n.245-12892C>G) c.*1171-139C>G (n.*1171-139C>G) n.1604-139C>G c.*1038-139C>G (n.*1038-139C>G) c.1159+25840C>G (n.1159+25840C>G) n.3536-139C>G n.1605-139C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715454_196715458delinsCCAGT | CA1217756806 | CFH | n.1786-139_1786-135delinsCCAGT c.1520-139_1520-135delinsCCAGT (n.1520-139_1520-135delinsCCAGT) c.1499-139_1499-135delinsCCAGT (n.1499-139_1499-135delinsCCAGT) c.1331-139_1331-135delinsCCAGT (n.1331-139_1331-135delinsCCAGT) c.245-12892_245-12888delinsCCAGT (n.245-12892_245-12888delinsCCAGT) c.*1171-139_*1171-135delinsCCAGT (n.*1171-139_*1171-135delinsCCAGT) n.1604-139_1604-135delinsCCAGT c.*1038-139_*1038-135delinsCCAGT (n.*1038-139_*1038-135delinsCCAGT) c.1159+25840_1159+25844delinsCCAGT (n.1159+25840_1159+25844delinsCCAGT) n.3536-139_3536-135delinsCCAGT n.1605-139_1605-135delinsCCAGT | |
| 1 | g.196715454_196715459del | CA2649645009 | CFH | n.1786-139_1786-134del c.1520-139_1520-134del (n.1520-139_1520-134del) c.1499-139_1499-134del (n.1499-139_1499-134del) c.1331-139_1331-134del (n.1331-139_1331-134del) c.245-12892_245-12887del (n.245-12892_245-12887del) c.*1171-139_*1171-134del (n.*1171-139_*1171-134del) n.1604-139_1604-134del c.*1038-139_*1038-134del (n.*1038-139_*1038-134del) c.1159+25840_1159+25845del (n.1159+25840_1159+25845del) n.3536-139_3536-134del n.1605-139_1605-134del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715455C>A | CA35851668 | CFH | n.1786-138C>A c.1520-138C>A (n.1520-138C>A) c.1499-138C>A (n.1499-138C>A) c.1331-138C>A (n.1331-138C>A) c.245-12891C>A (n.245-12891C>A) c.*1171-138C>A (n.*1171-138C>A) n.1604-138C>A c.*1038-138C>A (n.*1038-138C>A) c.1159+25841C>A (n.1159+25841C>A) n.3536-138C>A n.1605-138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715455C= | CA1217756811 | CFH | n.1786-138C= c.1520-138C= (n.1520-138C=) c.1499-138C= (n.1499-138C=) c.1331-138C= (n.1331-138C=) c.245-12891C= (n.245-12891C=) c.*1171-138C= (n.*1171-138C=) n.1604-138C= c.*1038-138C= (n.*1038-138C=) c.1159+25841C= (n.1159+25841C=) n.3536-138C= n.1605-138C= | |
| 1 | g.196715455C>T | CA2649645011 | CFH | n.1786-138C>T c.1520-138C>T (n.1520-138C>T) c.1499-138C>T (n.1499-138C>T) c.1331-138C>T (n.1331-138C>T) c.245-12891C>T (n.245-12891C>T) c.*1171-138C>T (n.*1171-138C>T) n.1604-138C>T c.*1038-138C>T (n.*1038-138C>T) c.1159+25841C>T (n.1159+25841C>T) n.3536-138C>T n.1605-138C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715457_196715460del | CA35851669 | CFH | n.1786-136_1786-133del c.1520-136_1520-133del (n.1520-136_1520-133del) c.1499-136_1499-133del (n.1499-136_1499-133del) c.1331-136_1331-133del (n.1331-136_1331-133del) c.245-12889_245-12886del (n.245-12889_245-12886del) c.*1171-136_*1171-133del (n.*1171-136_*1171-133del) n.1604-136_1604-133del c.*1038-136_*1038-133del (n.*1038-136_*1038-133del) c.1159+25843_1159+25846del (n.1159+25843_1159+25846del) n.3536-136_3536-133del n.1605-136_1605-133del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715456A>G | CA2649645012 | CFH | n.1786-137A>G c.1520-137A>G (n.1520-137A>G) c.1499-137A>G (n.1499-137A>G) c.1331-137A>G (n.1331-137A>G) c.245-12890A>G (n.245-12890A>G) c.*1171-137A>G (n.*1171-137A>G) n.1604-137A>G c.*1038-137A>G (n.*1038-137A>G) c.1159+25842A>G (n.1159+25842A>G) n.3536-137A>G n.1605-137A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715456A>T | CA2649645013 | CFH | n.1786-137A>T c.1520-137A>T (n.1520-137A>T) c.1499-137A>T (n.1499-137A>T) c.1331-137A>T (n.1331-137A>T) c.245-12890A>T (n.245-12890A>T) c.*1171-137A>T (n.*1171-137A>T) n.1604-137A>T c.*1038-137A>T (n.*1038-137A>T) c.1159+25842A>T (n.1159+25842A>T) n.3536-137A>T n.1605-137A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715457G>T | CA2649645014 | CFH | n.1786-136G>T c.1520-136G>T (n.1520-136G>T) c.1499-136G>T (n.1499-136G>T) c.1331-136G>T (n.1331-136G>T) c.245-12889G>T (n.245-12889G>T) c.*1171-136G>T (n.*1171-136G>T) n.1604-136G>T c.*1038-136G>T (n.*1038-136G>T) c.1159+25843G>T (n.1159+25843G>T) n.3536-136G>T n.1605-136G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715458T>C | CA2649645015 | CFH | n.1786-135T>C c.1520-135T>C (n.1520-135T>C) c.1499-135T>C (n.1499-135T>C) c.1331-135T>C (n.1331-135T>C) c.245-12888T>C (n.245-12888T>C) c.*1171-135T>C (n.*1171-135T>C) n.1604-135T>C c.*1038-135T>C (n.*1038-135T>C) c.1159+25844T>C (n.1159+25844T>C) n.3536-135T>C n.1605-135T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715459C>A | CA2649645016 | CFH | n.1786-134C>A c.1520-134C>A (n.1520-134C>A) c.1499-134C>A (n.1499-134C>A) c.1331-134C>A (n.1331-134C>A) c.245-12887C>A (n.245-12887C>A) c.*1171-134C>A (n.*1171-134C>A) n.1604-134C>A c.*1038-134C>A (n.*1038-134C>A) c.1159+25845C>A (n.1159+25845C>A) n.3536-134C>A n.1605-134C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715459C>G | CA2649645018 | CFH | n.1786-134C>G c.1520-134C>G (n.1520-134C>G) c.1499-134C>G (n.1499-134C>G) c.1331-134C>G (n.1331-134C>G) c.245-12887C>G (n.245-12887C>G) c.*1171-134C>G (n.*1171-134C>G) n.1604-134C>G c.*1038-134C>G (n.*1038-134C>G) c.1159+25845C>G (n.1159+25845C>G) n.3536-134C>G n.1605-134C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715459C>T | CA2649645017 | CFH | n.1786-134C>T c.1520-134C>T (n.1520-134C>T) c.1499-134C>T (n.1499-134C>T) c.1331-134C>T (n.1331-134C>T) c.245-12887C>T (n.245-12887C>T) c.*1171-134C>T (n.*1171-134C>T) n.1604-134C>T c.*1038-134C>T (n.*1038-134C>T) c.1159+25845C>T (n.1159+25845C>T) n.3536-134C>T n.1605-134C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715460A= | CA1140551166 | CFH | n.1786-133A= c.1520-133A= (n.1520-133A=) c.1499-133A= (n.1499-133A=) c.1331-133A= (n.1331-133A=) c.245-12886A= (n.245-12886A=) c.*1171-133A= (n.*1171-133A=) n.1604-133A= c.*1038-133A= (n.*1038-133A=) c.1159+25846A= (n.1159+25846A=) n.3536-133A= n.1605-133A= | |
| 1 | g.196715460A>C | CA2649645020 | CFH | n.1786-133A>C c.1520-133A>C (n.1520-133A>C) c.1499-133A>C (n.1499-133A>C) c.1331-133A>C (n.1331-133A>C) c.245-12886A>C (n.245-12886A>C) c.*1171-133A>C (n.*1171-133A>C) n.1604-133A>C c.*1038-133A>C (n.*1038-133A>C) c.1159+25846A>C (n.1159+25846A>C) n.3536-133A>C n.1605-133A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715460A>G | CA35851674 | CFH | n.1786-133A>G c.1520-133A>G (n.1520-133A>G) c.1499-133A>G (n.1499-133A>G) c.1331-133A>G (n.1331-133A>G) c.245-12886A>G (n.245-12886A>G) c.*1171-133A>G (n.*1171-133A>G) n.1604-133A>G c.*1038-133A>G (n.*1038-133A>G) c.1159+25846A>G (n.1159+25846A>G) n.3536-133A>G n.1605-133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715461_196715462del | CA2649645019 | CFH | n.1786-132_1786-131del c.1520-132_1520-131del (n.1520-132_1520-131del) c.1499-132_1499-131del (n.1499-132_1499-131del) c.1331-132_1331-131del (n.1331-132_1331-131del) c.245-12885_245-12884del (n.245-12885_245-12884del) c.*1171-132_*1171-131del (n.*1171-132_*1171-131del) n.1604-132_1604-131del c.*1038-132_*1038-131del (n.*1038-132_*1038-131del) c.1159+25847_1159+25848del (n.1159+25847_1159+25848del) n.3536-132_3536-131del n.1605-132_1605-131del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715461T>C | CA729696166 | CFH | n.1786-132T>C c.1520-132T>C (n.1520-132T>C) c.1499-132T>C (n.1499-132T>C) c.1331-132T>C (n.1331-132T>C) c.245-12885T>C (n.245-12885T>C) c.*1171-132T>C (n.*1171-132T>C) n.1604-132T>C c.*1038-132T>C (n.*1038-132T>C) c.1159+25847T>C (n.1159+25847T>C) n.3536-132T>C n.1605-132T>C | dbSNP |
| 1 | g.196715461T>G | CA2649645021 | CFH | n.1786-132T>G c.1520-132T>G (n.1520-132T>G) c.1499-132T>G (n.1499-132T>G) c.1331-132T>G (n.1331-132T>G) c.245-12885T>G (n.245-12885T>G) c.*1171-132T>G (n.*1171-132T>G) n.1604-132T>G c.*1038-132T>G (n.*1038-132T>G) c.1159+25847T>G (n.1159+25847T>G) n.3536-132T>G n.1605-132T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715461T= | CA1217756815 | CFH | n.1786-132T= c.1520-132T= (n.1520-132T=) c.1499-132T= (n.1499-132T=) c.1331-132T= (n.1331-132T=) c.245-12885T= (n.245-12885T=) c.*1171-132T= (n.*1171-132T=) n.1604-132T= c.*1038-132T= (n.*1038-132T=) c.1159+25847T= (n.1159+25847T=) n.3536-132T= n.1605-132T= | |
| 1 | g.196715462A>T | CA2649645022 | CFH | n.1786-131A>T c.1520-131A>T (n.1520-131A>T) c.1499-131A>T (n.1499-131A>T) c.1331-131A>T (n.1331-131A>T) c.245-12884A>T (n.245-12884A>T) c.*1171-131A>T (n.*1171-131A>T) n.1604-131A>T c.*1038-131A>T (n.*1038-131A>T) c.1159+25848A>T (n.1159+25848A>T) n.3536-131A>T n.1605-131A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715463G>A | CA2649645023 | CFH | n.1786-130G>A c.1520-130G>A (n.1520-130G>A) c.1499-130G>A (n.1499-130G>A) c.1331-130G>A (n.1331-130G>A) c.245-12883G>A (n.245-12883G>A) c.*1171-130G>A (n.*1171-130G>A) n.1604-130G>A c.*1038-130G>A (n.*1038-130G>A) c.1159+25849G>A (n.1159+25849G>A) n.3536-130G>A n.1605-130G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715463G>T | CA2649645024 | CFH | n.1786-130G>T c.1520-130G>T (n.1520-130G>T) c.1499-130G>T (n.1499-130G>T) c.1331-130G>T (n.1331-130G>T) c.245-12883G>T (n.245-12883G>T) c.*1171-130G>T (n.*1171-130G>T) n.1604-130G>T c.*1038-130G>T (n.*1038-130G>T) c.1159+25849G>T (n.1159+25849G>T) n.3536-130G>T n.1605-130G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715463_196715464insGC | CA2649645025 | CFH | n.1786-130_1786-129insGC c.1520-130_1520-129insGC (n.1520-130_1520-129insGC) c.1499-130_1499-129insGC (n.1499-130_1499-129insGC) c.1331-130_1331-129insGC (n.1331-130_1331-129insGC) c.245-12883_245-12882insGC (n.245-12883_245-12882insGC) c.*1171-130_*1171-129insGC (n.*1171-130_*1171-129insGC) n.1604-130_1604-129insGC c.*1038-130_*1038-129insGC (n.*1038-130_*1038-129insGC) c.1159+25849_1159+25850insGC (n.1159+25849_1159+25850insGC) n.3536-130_3536-129insGC n.1605-130_1605-129insGC | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715464A= | CA1217756817 | CFH | n.1786-129A= c.1520-129A= (n.1520-129A=) c.1499-129A= (n.1499-129A=) c.1331-129A= (n.1331-129A=) c.245-12882A= (n.245-12882A=) c.*1171-129A= (n.*1171-129A=) n.1604-129A= c.*1038-129A= (n.*1038-129A=) c.1159+25850A= (n.1159+25850A=) n.3536-129A= n.1605-129A= | |
| 1 | g.196715464A>C | CA35851680 | CFH | n.1786-129A>C c.1520-129A>C (n.1520-129A>C) c.1499-129A>C (n.1499-129A>C) c.1331-129A>C (n.1331-129A>C) c.245-12882A>C (n.245-12882A>C) c.*1171-129A>C (n.*1171-129A>C) n.1604-129A>C c.*1038-129A>C (n.*1038-129A>C) c.1159+25850A>C (n.1159+25850A>C) n.3536-129A>C n.1605-129A>C | dbSNP |
| 1 | g.196715464A>G | CA2649645026 | CFH | n.1786-129A>G c.1520-129A>G (n.1520-129A>G) c.1499-129A>G (n.1499-129A>G) c.1331-129A>G (n.1331-129A>G) c.245-12882A>G (n.245-12882A>G) c.*1171-129A>G (n.*1171-129A>G) n.1604-129A>G c.*1038-129A>G (n.*1038-129A>G) c.1159+25850A>G (n.1159+25850A>G) n.3536-129A>G n.1605-129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715464A>T | CA35851685 | CFH | n.1786-129A>T c.1520-129A>T (n.1520-129A>T) c.1499-129A>T (n.1499-129A>T) c.1331-129A>T (n.1331-129A>T) c.245-12882A>T (n.245-12882A>T) c.*1171-129A>T (n.*1171-129A>T) n.1604-129A>T c.*1038-129A>T (n.*1038-129A>T) c.1159+25850A>T (n.1159+25850A>T) n.3536-129A>T n.1605-129A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715465T>A | CA2649645029 | CFH | n.1786-128T>A c.1520-128T>A (n.1520-128T>A) c.1499-128T>A (n.1499-128T>A) c.1331-128T>A (n.1331-128T>A) c.245-12881T>A (n.245-12881T>A) c.*1171-128T>A (n.*1171-128T>A) n.1604-128T>A c.*1038-128T>A (n.*1038-128T>A) c.1159+25851T>A (n.1159+25851T>A) n.3536-128T>A n.1605-128T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715465T>C | CA2649645028 | CFH | n.1786-128T>C c.1520-128T>C (n.1520-128T>C) c.1499-128T>C (n.1499-128T>C) c.1331-128T>C (n.1331-128T>C) c.245-12881T>C (n.245-12881T>C) c.*1171-128T>C (n.*1171-128T>C) n.1604-128T>C c.*1038-128T>C (n.*1038-128T>C) c.1159+25851T>C (n.1159+25851T>C) n.3536-128T>C n.1605-128T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715465T>G | CA2649645027 | CFH | n.1786-128T>G c.1520-128T>G (n.1520-128T>G) c.1499-128T>G (n.1499-128T>G) c.1331-128T>G (n.1331-128T>G) c.245-12881T>G (n.245-12881T>G) c.*1171-128T>G (n.*1171-128T>G) n.1604-128T>G c.*1038-128T>G (n.*1038-128T>G) c.1159+25851T>G (n.1159+25851T>G) n.3536-128T>G n.1605-128T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715466T>G | CA2649645030 | CFH | n.1786-127T>G c.1520-127T>G (n.1520-127T>G) c.1499-127T>G (n.1499-127T>G) c.1331-127T>G (n.1331-127T>G) c.245-12880T>G (n.245-12880T>G) c.*1171-127T>G (n.*1171-127T>G) n.1604-127T>G c.*1038-127T>G (n.*1038-127T>G) c.1159+25852T>G (n.1159+25852T>G) n.3536-127T>G n.1605-127T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715467A= | CA1217756820 | CFH | n.1786-126A= c.1520-126A= (n.1520-126A=) c.1499-126A= (n.1499-126A=) c.1331-126A= (n.1331-126A=) c.245-12879A= (n.245-12879A=) c.*1171-126A= (n.*1171-126A=) n.1604-126A= c.*1038-126A= (n.*1038-126A=) c.1159+25853A= (n.1159+25853A=) n.3536-126A= n.1605-126A= | |
| 1 | g.196715467A>G | CA729696171 | CFH | n.1786-126A>G c.1520-126A>G (n.1520-126A>G) c.1499-126A>G (n.1499-126A>G) c.1331-126A>G (n.1331-126A>G) c.245-12879A>G (n.245-12879A>G) c.*1171-126A>G (n.*1171-126A>G) n.1604-126A>G c.*1038-126A>G (n.*1038-126A>G) c.1159+25853A>G (n.1159+25853A>G) n.3536-126A>G n.1605-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715467A>T | CA2747229413 | CFH | n.1786-126A>T c.1520-126A>T (n.1520-126A>T) c.1499-126A>T (n.1499-126A>T) c.1331-126A>T (n.1331-126A>T) c.245-12879A>T (n.245-12879A>T) c.*1171-126A>T (n.*1171-126A>T) n.1604-126A>T c.*1038-126A>T (n.*1038-126A>T) c.1159+25853A>T (n.1159+25853A>T) n.3536-126A>T n.1605-126A>T | |
| 1 | g.196715468T>G | CA2649645032 | CFH | n.1786-125T>G c.1520-125T>G (n.1520-125T>G) c.1499-125T>G (n.1499-125T>G) c.1331-125T>G (n.1331-125T>G) c.245-12878T>G (n.245-12878T>G) c.*1171-125T>G (n.*1171-125T>G) n.1604-125T>G c.*1038-125T>G (n.*1038-125T>G) c.1159+25854T>G (n.1159+25854T>G) n.3536-125T>G n.1605-125T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715472dup | CA1217756823 | CFH | n.1786-121dup c.1520-121dup (n.1520-121dup) c.1499-121dup (n.1499-121dup) c.1331-121dup (n.1331-121dup) c.245-12874dup (n.245-12874dup) c.*1171-121dup (n.*1171-121dup) n.1604-121dup c.*1038-121dup (n.*1038-121dup) c.1159+25858dup (n.1159+25858dup) n.3536-121dup n.1605-121dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715468_196715479del | CA2649645031 | CFH | n.1786-125_1786-114del c.1520-125_1520-114del (n.1520-125_1520-114del) c.1499-125_1499-114del (n.1499-125_1499-114del) c.1331-125_1331-114del (n.1331-125_1331-114del) c.245-12878_245-12867del (n.245-12878_245-12867del) c.*1171-125_*1171-114del (n.*1171-125_*1171-114del) n.1604-125_1604-114del c.*1038-125_*1038-114del (n.*1038-125_*1038-114del) c.1159+25854_1159+25865del (n.1159+25854_1159+25865del) n.3536-125_3536-114del n.1605-125_1605-114del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715469T>G | CA2649645033 | CFH | n.1786-124T>G c.1520-124T>G (n.1520-124T>G) c.1499-124T>G (n.1499-124T>G) c.1331-124T>G (n.1331-124T>G) c.245-12877T>G (n.245-12877T>G) c.*1171-124T>G (n.*1171-124T>G) n.1604-124T>G c.*1038-124T>G (n.*1038-124T>G) c.1159+25855T>G (n.1159+25855T>G) n.3536-124T>G n.1605-124T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715470T>A | CA2649645034 | CFH | n.1786-123T>A c.1520-123T>A (n.1520-123T>A) c.1499-123T>A (n.1499-123T>A) c.1331-123T>A (n.1331-123T>A) c.245-12876T>A (n.245-12876T>A) c.*1171-123T>A (n.*1171-123T>A) n.1604-123T>A c.*1038-123T>A (n.*1038-123T>A) c.1159+25856T>A (n.1159+25856T>A) n.3536-123T>A n.1605-123T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715470T>C | CA2649645035 | CFH | n.1786-123T>C c.1520-123T>C (n.1520-123T>C) c.1499-123T>C (n.1499-123T>C) c.1331-123T>C (n.1331-123T>C) c.245-12876T>C (n.245-12876T>C) c.*1171-123T>C (n.*1171-123T>C) n.1604-123T>C c.*1038-123T>C (n.*1038-123T>C) c.1159+25856T>C (n.1159+25856T>C) n.3536-123T>C n.1605-123T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715470T>G | CA2649645036 | CFH | n.1786-123T>G c.1520-123T>G (n.1520-123T>G) c.1499-123T>G (n.1499-123T>G) c.1331-123T>G (n.1331-123T>G) c.245-12876T>G (n.245-12876T>G) c.*1171-123T>G (n.*1171-123T>G) n.1604-123T>G c.*1038-123T>G (n.*1038-123T>G) c.1159+25856T>G (n.1159+25856T>G) n.3536-123T>G n.1605-123T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715471T>C | CA35851688 | CFH | n.1786-122T>C c.1520-122T>C (n.1520-122T>C) c.1499-122T>C (n.1499-122T>C) c.1331-122T>C (n.1331-122T>C) c.245-12875T>C (n.245-12875T>C) c.*1171-122T>C (n.*1171-122T>C) n.1604-122T>C c.*1038-122T>C (n.*1038-122T>C) c.1159+25857T>C (n.1159+25857T>C) n.3536-122T>C n.1605-122T>C | dbSNP |
| 1 | g.196715471T= | CA1140638362 | CFH | n.1786-122T= c.1520-122T= (n.1520-122T=) c.1499-122T= (n.1499-122T=) c.1331-122T= (n.1331-122T=) c.245-12875T= (n.245-12875T=) c.*1171-122T= (n.*1171-122T=) n.1604-122T= c.*1038-122T= (n.*1038-122T=) c.1159+25857T= (n.1159+25857T=) n.3536-122T= n.1605-122T= | |
| 1 | g.196715472T>C | CA2649645038 | CFH | n.1786-121T>C c.1520-121T>C (n.1520-121T>C) c.1499-121T>C (n.1499-121T>C) c.1331-121T>C (n.1331-121T>C) c.245-12874T>C (n.245-12874T>C) c.*1171-121T>C (n.*1171-121T>C) n.1604-121T>C c.*1038-121T>C (n.*1038-121T>C) c.1159+25858T>C (n.1159+25858T>C) n.3536-121T>C n.1605-121T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715472_196715477del | CA2649645037 | CFH | n.1786-121_1786-116del c.1520-121_1520-116del (n.1520-121_1520-116del) c.1499-121_1499-116del (n.1499-121_1499-116del) c.1331-121_1331-116del (n.1331-121_1331-116del) c.245-12874_245-12869del (n.245-12874_245-12869del) c.*1171-121_*1171-116del (n.*1171-121_*1171-116del) n.1604-121_1604-116del c.*1038-121_*1038-116del (n.*1038-121_*1038-116del) c.1159+25858_1159+25863del (n.1159+25858_1159+25863del) n.3536-121_3536-116del n.1605-121_1605-116del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715472_196715473insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA | CA2558459525 | CFH | n.1786-121_1786-120insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA c.1520-121_1520-120insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA (n.1520-121_1520-120insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA) c.1499-121_1499-120insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA (n.1499-121_1499-120insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA) c.1331-121_1331-120insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA (n.1331-121_1331-120insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA) c.245-12874_245-12873insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA (n.245-12874_245-12873insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA) c.*1171-121_*1171-120insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA (n.*1171-121_*1171-120insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA) n.1604-121_1604-120insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA c.*1038-121_*1038-120insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA (n.*1038-121_*1038-120insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA) c.1159+25858_1159+25859insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA (n.1159+25858_1159+25859insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA) n.3536-121_3536-120insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA n.1605-121_1605-120insTAAAGAAAATAATAACAGAATTTTGTAAATTAA | |
| 1 | g.196715473G>C | CA2649645039 | CFH | n.1786-120G>C c.1520-120G>C (n.1520-120G>C) c.1499-120G>C (n.1499-120G>C) c.1331-120G>C (n.1331-120G>C) c.245-12873G>C (n.245-12873G>C) c.*1171-120G>C (n.*1171-120G>C) n.1604-120G>C c.*1038-120G>C (n.*1038-120G>C) c.1159+25859G>C (n.1159+25859G>C) n.3536-120G>C n.1605-120G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715473G= | CA1217756825 | CFH | n.1786-120G= c.1520-120G= (n.1520-120G=) c.1499-120G= (n.1499-120G=) c.1331-120G= (n.1331-120G=) c.245-12873G= (n.245-12873G=) c.*1171-120G= (n.*1171-120G=) n.1604-120G= c.*1038-120G= (n.*1038-120G=) c.1159+25859G= (n.1159+25859G=) n.3536-120G= n.1605-120G= | |
| 1 | g.196715473G>T | CA528263717 | CFH | n.1786-120G>T c.1520-120G>T (n.1520-120G>T) c.1499-120G>T (n.1499-120G>T) c.1331-120G>T (n.1331-120G>T) c.245-12873G>T (n.245-12873G>T) c.*1171-120G>T (n.*1171-120G>T) n.1604-120G>T c.*1038-120G>T (n.*1038-120G>T) c.1159+25859G>T (n.1159+25859G>T) n.3536-120G>T n.1605-120G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715474T>C | CA2649645040 | CFH | n.1786-119T>C c.1520-119T>C (n.1520-119T>C) c.1499-119T>C (n.1499-119T>C) c.1331-119T>C (n.1331-119T>C) c.245-12872T>C (n.245-12872T>C) c.*1171-119T>C (n.*1171-119T>C) n.1604-119T>C c.*1038-119T>C (n.*1038-119T>C) c.1159+25860T>C (n.1159+25860T>C) n.3536-119T>C n.1605-119T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715475A>C | CA2649645043 | CFH | n.1786-118A>C c.1520-118A>C (n.1520-118A>C) c.1499-118A>C (n.1499-118A>C) c.1331-118A>C (n.1331-118A>C) c.245-12871A>C (n.245-12871A>C) c.*1171-118A>C (n.*1171-118A>C) n.1604-118A>C c.*1038-118A>C (n.*1038-118A>C) c.1159+25861A>C (n.1159+25861A>C) n.3536-118A>C n.1605-118A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715475A>G | CA2649645041 | CFH | n.1786-118A>G c.1520-118A>G (n.1520-118A>G) c.1499-118A>G (n.1499-118A>G) c.1331-118A>G (n.1331-118A>G) c.245-12871A>G (n.245-12871A>G) c.*1171-118A>G (n.*1171-118A>G) n.1604-118A>G c.*1038-118A>G (n.*1038-118A>G) c.1159+25861A>G (n.1159+25861A>G) n.3536-118A>G n.1605-118A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715475A>T | CA2649645042 | CFH | n.1786-118A>T c.1520-118A>T (n.1520-118A>T) c.1499-118A>T (n.1499-118A>T) c.1331-118A>T (n.1331-118A>T) c.245-12871A>T (n.245-12871A>T) c.*1171-118A>T (n.*1171-118A>T) n.1604-118A>T c.*1038-118A>T (n.*1038-118A>T) c.1159+25861A>T (n.1159+25861A>T) n.3536-118A>T n.1605-118A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715476C>A | CA1010862138 | CFH | n.1786-117C>A c.1520-117C>A (n.1520-117C>A) c.1499-117C>A (n.1499-117C>A) c.1331-117C>A (n.1331-117C>A) c.245-12870C>A (n.245-12870C>A) c.*1171-117C>A (n.*1171-117C>A) n.1604-117C>A c.*1038-117C>A (n.*1038-117C>A) c.1159+25862C>A (n.1159+25862C>A) n.3536-117C>A n.1605-117C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715476C= | CA1217756827 | CFH | n.1786-117C= c.1520-117C= (n.1520-117C=) c.1499-117C= (n.1499-117C=) c.1331-117C= (n.1331-117C=) c.245-12870C= (n.245-12870C=) c.*1171-117C= (n.*1171-117C=) n.1604-117C= c.*1038-117C= (n.*1038-117C=) c.1159+25862C= (n.1159+25862C=) n.3536-117C= n.1605-117C= | |
| 1 | g.196715476C>G | CA729696172 | CFH | n.1786-117C>G c.1520-117C>G (n.1520-117C>G) c.1499-117C>G (n.1499-117C>G) c.1331-117C>G (n.1331-117C>G) c.245-12870C>G (n.245-12870C>G) c.*1171-117C>G (n.*1171-117C>G) n.1604-117C>G c.*1038-117C>G (n.*1038-117C>G) c.1159+25862C>G (n.1159+25862C>G) n.3536-117C>G n.1605-117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715476C>T | CA35851689 | CFH | n.1786-117C>T c.1520-117C>T (n.1520-117C>T) c.1499-117C>T (n.1499-117C>T) c.1331-117C>T (n.1331-117C>T) c.245-12870C>T (n.245-12870C>T) c.*1171-117C>T (n.*1171-117C>T) n.1604-117C>T c.*1038-117C>T (n.*1038-117C>T) c.1159+25862C>T (n.1159+25862C>T) n.3536-117C>T n.1605-117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715477G>A | CA35851690 | CFH | n.1786-116G>A c.1520-116G>A (n.1520-116G>A) c.1499-116G>A (n.1499-116G>A) c.1331-116G>A (n.1331-116G>A) c.245-12869G>A (n.245-12869G>A) c.*1171-116G>A (n.*1171-116G>A) n.1604-116G>A c.*1038-116G>A (n.*1038-116G>A) c.1159+25863G>A (n.1159+25863G>A) n.3536-116G>A n.1605-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715477G= | CA1217756829 | CFH | n.1786-116G= c.1520-116G= (n.1520-116G=) c.1499-116G= (n.1499-116G=) c.1331-116G= (n.1331-116G=) c.245-12869G= (n.245-12869G=) c.*1171-116G= (n.*1171-116G=) n.1604-116G= c.*1038-116G= (n.*1038-116G=) c.1159+25863G= (n.1159+25863G=) n.3536-116G= n.1605-116G= | |
| 1 | g.196715477G>T | CA2547611730 | CFH | n.1786-116G>T c.1520-116G>T (n.1520-116G>T) c.1499-116G>T (n.1499-116G>T) c.1331-116G>T (n.1331-116G>T) c.245-12869G>T (n.245-12869G>T) c.*1171-116G>T (n.*1171-116G>T) n.1604-116G>T c.*1038-116G>T (n.*1038-116G>T) c.1159+25863G>T (n.1159+25863G>T) n.3536-116G>T n.1605-116G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715478G>A | CA2649645044 | CFH | n.1786-115G>A c.1520-115G>A (n.1520-115G>A) c.1499-115G>A (n.1499-115G>A) c.1331-115G>A (n.1331-115G>A) c.245-12868G>A (n.245-12868G>A) c.*1171-115G>A (n.*1171-115G>A) n.1604-115G>A c.*1038-115G>A (n.*1038-115G>A) c.1159+25864G>A (n.1159+25864G>A) n.3536-115G>A n.1605-115G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715478G>C | CA2649645045 | CFH | n.1786-115G>C c.1520-115G>C (n.1520-115G>C) c.1499-115G>C (n.1499-115G>C) c.1331-115G>C (n.1331-115G>C) c.245-12868G>C (n.245-12868G>C) c.*1171-115G>C (n.*1171-115G>C) n.1604-115G>C c.*1038-115G>C (n.*1038-115G>C) c.1159+25864G>C (n.1159+25864G>C) n.3536-115G>C n.1605-115G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715478G= | CA1217756831 | CFH | n.1786-115G= c.1520-115G= (n.1520-115G=) c.1499-115G= (n.1499-115G=) c.1331-115G= (n.1331-115G=) c.245-12868G= (n.245-12868G=) c.*1171-115G= (n.*1171-115G=) n.1604-115G= c.*1038-115G= (n.*1038-115G=) c.1159+25864G= (n.1159+25864G=) n.3536-115G= n.1605-115G= | |
| 1 | g.196715478G>T | CA35851692 | CFH | n.1786-115G>T c.1520-115G>T (n.1520-115G>T) c.1499-115G>T (n.1499-115G>T) c.1331-115G>T (n.1331-115G>T) c.245-12868G>T (n.245-12868G>T) c.*1171-115G>T (n.*1171-115G>T) n.1604-115G>T c.*1038-115G>T (n.*1038-115G>T) c.1159+25864G>T (n.1159+25864G>T) n.3536-115G>T n.1605-115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715479T>C | CA2649645046 | CFH | n.1786-114T>C c.1520-114T>C (n.1520-114T>C) c.1499-114T>C (n.1499-114T>C) c.1331-114T>C (n.1331-114T>C) c.245-12867T>C (n.245-12867T>C) c.*1171-114T>C (n.*1171-114T>C) n.1604-114T>C c.*1038-114T>C (n.*1038-114T>C) c.1159+25865T>C (n.1159+25865T>C) n.3536-114T>C n.1605-114T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715480A= | CA1217756834 | CFH | n.1786-113A= c.1520-113A= (n.1520-113A=) c.1499-113A= (n.1499-113A=) c.1331-113A= (n.1331-113A=) c.245-12866A= (n.245-12866A=) c.*1171-113A= (n.*1171-113A=) n.1604-113A= c.*1038-113A= (n.*1038-113A=) c.1159+25866A= (n.1159+25866A=) n.3536-113A= n.1605-113A= | |
| 1 | g.196715480A>C | CA2649645047 | CFH | n.1786-113A>C c.1520-113A>C (n.1520-113A>C) c.1499-113A>C (n.1499-113A>C) c.1331-113A>C (n.1331-113A>C) c.245-12866A>C (n.245-12866A>C) c.*1171-113A>C (n.*1171-113A>C) n.1604-113A>C c.*1038-113A>C (n.*1038-113A>C) c.1159+25866A>C (n.1159+25866A>C) n.3536-113A>C n.1605-113A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715480A>G | CA1217756835 | CFH | n.1786-113A>G c.1520-113A>G (n.1520-113A>G) c.1499-113A>G (n.1499-113A>G) c.1331-113A>G (n.1331-113A>G) c.245-12866A>G (n.245-12866A>G) c.*1171-113A>G (n.*1171-113A>G) n.1604-113A>G c.*1038-113A>G (n.*1038-113A>G) c.1159+25866A>G (n.1159+25866A>G) n.3536-113A>G n.1605-113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715480A>T | CA2649645048 | CFH | n.1786-113A>T c.1520-113A>T (n.1520-113A>T) c.1499-113A>T (n.1499-113A>T) c.1331-113A>T (n.1331-113A>T) c.245-12866A>T (n.245-12866A>T) c.*1171-113A>T (n.*1171-113A>T) n.1604-113A>T c.*1038-113A>T (n.*1038-113A>T) c.1159+25866A>T (n.1159+25866A>T) n.3536-113A>T n.1605-113A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715481C>A | CA2649645050 | CFH | n.1786-112C>A c.1520-112C>A (n.1520-112C>A) c.1499-112C>A (n.1499-112C>A) c.1331-112C>A (n.1331-112C>A) c.245-12865C>A (n.245-12865C>A) c.*1171-112C>A (n.*1171-112C>A) n.1604-112C>A c.*1038-112C>A (n.*1038-112C>A) c.1159+25867C>A (n.1159+25867C>A) n.3536-112C>A n.1605-112C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715481C>T | CA2649645049 | CFH | n.1786-112C>T c.1520-112C>T (n.1520-112C>T) c.1499-112C>T (n.1499-112C>T) c.1331-112C>T (n.1331-112C>T) c.245-12865C>T (n.245-12865C>T) c.*1171-112C>T (n.*1171-112C>T) n.1604-112C>T c.*1038-112C>T (n.*1038-112C>T) c.1159+25867C>T (n.1159+25867C>T) n.3536-112C>T n.1605-112C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715482C>A | CA2649645051 | CFH | n.1786-111C>A c.1520-111C>A (n.1520-111C>A) c.1499-111C>A (n.1499-111C>A) c.1331-111C>A (n.1331-111C>A) c.245-12864C>A (n.245-12864C>A) c.*1171-111C>A (n.*1171-111C>A) n.1604-111C>A c.*1038-111C>A (n.*1038-111C>A) c.1159+25868C>A (n.1159+25868C>A) n.3536-111C>A n.1605-111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715482C>T | CA2649645052 | CFH | n.1786-111C>T c.1520-111C>T (n.1520-111C>T) c.1499-111C>T (n.1499-111C>T) c.1331-111C>T (n.1331-111C>T) c.245-12864C>T (n.245-12864C>T) c.*1171-111C>T (n.*1171-111C>T) n.1604-111C>T c.*1038-111C>T (n.*1038-111C>T) c.1159+25868C>T (n.1159+25868C>T) n.3536-111C>T n.1605-111C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715483T>A | CA1010862139 | CFH | n.1786-110T>A c.1520-110T>A (n.1520-110T>A) c.1499-110T>A (n.1499-110T>A) c.1331-110T>A (n.1331-110T>A) c.245-12863T>A (n.245-12863T>A) c.*1171-110T>A (n.*1171-110T>A) n.1604-110T>A c.*1038-110T>A (n.*1038-110T>A) c.1159+25869T>A (n.1159+25869T>A) n.3536-110T>A n.1605-110T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715483T>C | CA2649645054 | CFH | n.1786-110T>C c.1520-110T>C (n.1520-110T>C) c.1499-110T>C (n.1499-110T>C) c.1331-110T>C (n.1331-110T>C) c.245-12863T>C (n.245-12863T>C) c.*1171-110T>C (n.*1171-110T>C) n.1604-110T>C c.*1038-110T>C (n.*1038-110T>C) c.1159+25869T>C (n.1159+25869T>C) n.3536-110T>C n.1605-110T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715483T= | CA1217756836 | CFH | n.1786-110T= c.1520-110T= (n.1520-110T=) c.1499-110T= (n.1499-110T=) c.1331-110T= (n.1331-110T=) c.245-12863T= (n.245-12863T=) c.*1171-110T= (n.*1171-110T=) n.1604-110T= c.*1038-110T= (n.*1038-110T=) c.1159+25869T= (n.1159+25869T=) n.3536-110T= n.1605-110T= | |
| 1 | g.196715487_196715490del | CA2649645053 | CFH | n.1786-106_1786-103del c.1520-106_1520-103del (n.1520-106_1520-103del) c.1499-106_1499-103del (n.1499-106_1499-103del) c.1331-106_1331-103del (n.1331-106_1331-103del) c.245-12859_245-12856del (n.245-12859_245-12856del) c.*1171-106_*1171-103del (n.*1171-106_*1171-103del) n.1604-106_1604-103del c.*1038-106_*1038-103del (n.*1038-106_*1038-103del) c.1159+25873_1159+25876del (n.1159+25873_1159+25876del) n.3536-106_3536-103del n.1605-106_1605-103del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715484A>G | CA2649645055 | CFH | n.1786-109A>G c.1520-109A>G (n.1520-109A>G) c.1499-109A>G (n.1499-109A>G) c.1331-109A>G (n.1331-109A>G) c.245-12862A>G (n.245-12862A>G) c.*1171-109A>G (n.*1171-109A>G) n.1604-109A>G c.*1038-109A>G (n.*1038-109A>G) c.1159+25870A>G (n.1159+25870A>G) n.3536-109A>G n.1605-109A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715484A>T | CA2649645056 | CFH | n.1786-109A>T c.1520-109A>T (n.1520-109A>T) c.1499-109A>T (n.1499-109A>T) c.1331-109A>T (n.1331-109A>T) c.245-12862A>T (n.245-12862A>T) c.*1171-109A>T (n.*1171-109A>T) n.1604-109A>T c.*1038-109A>T (n.*1038-109A>T) c.1159+25870A>T (n.1159+25870A>T) n.3536-109A>T n.1605-109A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715485T>A | CA2649645057 | CFH | n.1786-108T>A c.1520-108T>A (n.1520-108T>A) c.1499-108T>A (n.1499-108T>A) c.1331-108T>A (n.1331-108T>A) c.245-12861T>A (n.245-12861T>A) c.*1171-108T>A (n.*1171-108T>A) n.1604-108T>A c.*1038-108T>A (n.*1038-108T>A) c.1159+25871T>A (n.1159+25871T>A) n.3536-108T>A n.1605-108T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715485T>G | CA2649645058 | CFH | n.1786-108T>G c.1520-108T>G (n.1520-108T>G) c.1499-108T>G (n.1499-108T>G) c.1331-108T>G (n.1331-108T>G) c.245-12861T>G (n.245-12861T>G) c.*1171-108T>G (n.*1171-108T>G) n.1604-108T>G c.*1038-108T>G (n.*1038-108T>G) c.1159+25871T>G (n.1159+25871T>G) n.3536-108T>G n.1605-108T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715486T>G | CA2649645059 | CFH | n.1786-107T>G c.1520-107T>G (n.1520-107T>G) c.1499-107T>G (n.1499-107T>G) c.1331-107T>G (n.1331-107T>G) c.245-12860T>G (n.245-12860T>G) c.*1171-107T>G (n.*1171-107T>G) n.1604-107T>G c.*1038-107T>G (n.*1038-107T>G) c.1159+25872T>G (n.1159+25872T>G) n.3536-107T>G n.1605-107T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715487T>A | CA2649645060 | CFH | n.1786-106T>A c.1520-106T>A (n.1520-106T>A) c.1499-106T>A (n.1499-106T>A) c.1331-106T>A (n.1331-106T>A) c.245-12859T>A (n.245-12859T>A) c.*1171-106T>A (n.*1171-106T>A) n.1604-106T>A c.*1038-106T>A (n.*1038-106T>A) c.1159+25873T>A (n.1159+25873T>A) n.3536-106T>A n.1605-106T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715487T>C | CA2649645061 | CFH | n.1786-106T>C c.1520-106T>C (n.1520-106T>C) c.1499-106T>C (n.1499-106T>C) c.1331-106T>C (n.1331-106T>C) c.245-12859T>C (n.245-12859T>C) c.*1171-106T>C (n.*1171-106T>C) n.1604-106T>C c.*1038-106T>C (n.*1038-106T>C) c.1159+25873T>C (n.1159+25873T>C) n.3536-106T>C n.1605-106T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715488A= | CA1217756838 | CFH | n.1786-105A= c.1520-105A= (n.1520-105A=) c.1499-105A= (n.1499-105A=) c.1331-105A= (n.1331-105A=) c.245-12858A= (n.245-12858A=) c.*1171-105A= (n.*1171-105A=) n.1604-105A= c.*1038-105A= (n.*1038-105A=) c.1159+25874A= (n.1159+25874A=) n.3536-105A= n.1605-105A= | |
| 1 | g.196715488A>C | CA2649645063 | CFH | n.1786-105A>C c.1520-105A>C (n.1520-105A>C) c.1499-105A>C (n.1499-105A>C) c.1331-105A>C (n.1331-105A>C) c.245-12858A>C (n.245-12858A>C) c.*1171-105A>C (n.*1171-105A>C) n.1604-105A>C c.*1038-105A>C (n.*1038-105A>C) c.1159+25874A>C (n.1159+25874A>C) n.3536-105A>C n.1605-105A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715488A>G | CA1217756839 | CFH | n.1786-105A>G c.1520-105A>G (n.1520-105A>G) c.1499-105A>G (n.1499-105A>G) c.1331-105A>G (n.1331-105A>G) c.245-12858A>G (n.245-12858A>G) c.*1171-105A>G (n.*1171-105A>G) n.1604-105A>G c.*1038-105A>G (n.*1038-105A>G) c.1159+25874A>G (n.1159+25874A>G) n.3536-105A>G n.1605-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715488A>T | CA2649645062 | CFH | n.1786-105A>T c.1520-105A>T (n.1520-105A>T) c.1499-105A>T (n.1499-105A>T) c.1331-105A>T (n.1331-105A>T) c.245-12858A>T (n.245-12858A>T) c.*1171-105A>T (n.*1171-105A>T) n.1604-105A>T c.*1038-105A>T (n.*1038-105A>T) c.1159+25874A>T (n.1159+25874A>T) n.3536-105A>T n.1605-105A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715489T>A | CA2649645064 | CFH | n.1786-104T>A c.1520-104T>A (n.1520-104T>A) c.1499-104T>A (n.1499-104T>A) c.1331-104T>A (n.1331-104T>A) c.245-12857T>A (n.245-12857T>A) c.*1171-104T>A (n.*1171-104T>A) n.1604-104T>A c.*1038-104T>A (n.*1038-104T>A) c.1159+25875T>A (n.1159+25875T>A) n.3536-104T>A n.1605-104T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715489T>G | CA1217756842 | CFH | n.1786-104T>G c.1520-104T>G (n.1520-104T>G) c.1499-104T>G (n.1499-104T>G) c.1331-104T>G (n.1331-104T>G) c.245-12857T>G (n.245-12857T>G) c.*1171-104T>G (n.*1171-104T>G) n.1604-104T>G c.*1038-104T>G (n.*1038-104T>G) c.1159+25875T>G (n.1159+25875T>G) n.3536-104T>G n.1605-104T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715489T= | CA1217756841 | CFH | n.1786-104T= c.1520-104T= (n.1520-104T=) c.1499-104T= (n.1499-104T=) c.1331-104T= (n.1331-104T=) c.245-12857T= (n.245-12857T=) c.*1171-104T= (n.*1171-104T=) n.1604-104T= c.*1038-104T= (n.*1038-104T=) c.1159+25875T= (n.1159+25875T=) n.3536-104T= n.1605-104T= | |
| 1 | g.196715490T>A | CA2649645065 | CFH | n.1786-103T>A c.1520-103T>A (n.1520-103T>A) c.1499-103T>A (n.1499-103T>A) c.1331-103T>A (n.1331-103T>A) c.245-12856T>A (n.245-12856T>A) c.*1171-103T>A (n.*1171-103T>A) n.1604-103T>A c.*1038-103T>A (n.*1038-103T>A) c.1159+25876T>A (n.1159+25876T>A) n.3536-103T>A n.1605-103T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715490T>C | CA729696176 | CFH | n.1786-103T>C c.1520-103T>C (n.1520-103T>C) c.1499-103T>C (n.1499-103T>C) c.1331-103T>C (n.1331-103T>C) c.245-12856T>C (n.245-12856T>C) c.*1171-103T>C (n.*1171-103T>C) n.1604-103T>C c.*1038-103T>C (n.*1038-103T>C) c.1159+25876T>C (n.1159+25876T>C) n.3536-103T>C n.1605-103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715490T>G | CA2649645066 | CFH | n.1786-103T>G c.1520-103T>G (n.1520-103T>G) c.1499-103T>G (n.1499-103T>G) c.1331-103T>G (n.1331-103T>G) c.245-12856T>G (n.245-12856T>G) c.*1171-103T>G (n.*1171-103T>G) n.1604-103T>G c.*1038-103T>G (n.*1038-103T>G) c.1159+25876T>G (n.1159+25876T>G) n.3536-103T>G n.1605-103T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715490T= | CA1217756844 | CFH | n.1786-103T= c.1520-103T= (n.1520-103T=) c.1499-103T= (n.1499-103T=) c.1331-103T= (n.1331-103T=) c.245-12856T= (n.245-12856T=) c.*1171-103T= (n.*1171-103T=) n.1604-103T= c.*1038-103T= (n.*1038-103T=) c.1159+25876T= (n.1159+25876T=) n.3536-103T= n.1605-103T= | |
| 1 | g.196715491A>C | CA2649645068 | CFH | n.1786-102A>C c.1520-102A>C (n.1520-102A>C) c.1499-102A>C (n.1499-102A>C) c.1331-102A>C (n.1331-102A>C) c.245-12855A>C (n.245-12855A>C) c.*1171-102A>C (n.*1171-102A>C) n.1604-102A>C c.*1038-102A>C (n.*1038-102A>C) c.1159+25877A>C (n.1159+25877A>C) n.3536-102A>C n.1605-102A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715491A>T | CA2649645067 | CFH | n.1786-102A>T c.1520-102A>T (n.1520-102A>T) c.1499-102A>T (n.1499-102A>T) c.1331-102A>T (n.1331-102A>T) c.245-12855A>T (n.245-12855A>T) c.*1171-102A>T (n.*1171-102A>T) n.1604-102A>T c.*1038-102A>T (n.*1038-102A>T) c.1159+25877A>T (n.1159+25877A>T) n.3536-102A>T n.1605-102A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715492G>C | CA528263718 | CFH | n.1786-101G>C c.1520-101G>C (n.1520-101G>C) c.1499-101G>C (n.1499-101G>C) c.1331-101G>C (n.1331-101G>C) c.245-12854G>C (n.245-12854G>C) c.*1171-101G>C (n.*1171-101G>C) n.1604-101G>C c.*1038-101G>C (n.*1038-101G>C) c.1159+25878G>C (n.1159+25878G>C) n.3536-101G>C n.1605-101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715492G= | CA1217756846 | CFH | n.1786-101G= c.1520-101G= (n.1520-101G=) c.1499-101G= (n.1499-101G=) c.1331-101G= (n.1331-101G=) c.245-12854G= (n.245-12854G=) c.*1171-101G= (n.*1171-101G=) n.1604-101G= c.*1038-101G= (n.*1038-101G=) c.1159+25878G= (n.1159+25878G=) n.3536-101G= n.1605-101G= | |
| 1 | g.196715492G>T | CA2649645069 | CFH | n.1786-101G>T c.1520-101G>T (n.1520-101G>T) c.1499-101G>T (n.1499-101G>T) c.1331-101G>T (n.1331-101G>T) c.245-12854G>T (n.245-12854G>T) c.*1171-101G>T (n.*1171-101G>T) n.1604-101G>T c.*1038-101G>T (n.*1038-101G>T) c.1159+25878G>T (n.1159+25878G>T) n.3536-101G>T n.1605-101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715493T>A | CA2649645070 | CFH | n.1786-100T>A c.1520-100T>A (n.1520-100T>A) c.1499-100T>A (n.1499-100T>A) c.1331-100T>A (n.1331-100T>A) c.245-12853T>A (n.245-12853T>A) c.*1171-100T>A (n.*1171-100T>A) n.1604-100T>A c.*1038-100T>A (n.*1038-100T>A) c.1159+25879T>A (n.1159+25879T>A) n.3536-100T>A n.1605-100T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715493T>C | CA729696183 | CFH | n.1786-100T>C c.1520-100T>C (n.1520-100T>C) c.1499-100T>C (n.1499-100T>C) c.1331-100T>C (n.1331-100T>C) c.245-12853T>C (n.245-12853T>C) c.*1171-100T>C (n.*1171-100T>C) n.1604-100T>C c.*1038-100T>C (n.*1038-100T>C) c.1159+25879T>C (n.1159+25879T>C) n.3536-100T>C n.1605-100T>C | dbSNP |
| 1 | g.196715493T>G | CA2649645071 | CFH | n.1786-100T>G c.1520-100T>G (n.1520-100T>G) c.1499-100T>G (n.1499-100T>G) c.1331-100T>G (n.1331-100T>G) c.245-12853T>G (n.245-12853T>G) c.*1171-100T>G (n.*1171-100T>G) n.1604-100T>G c.*1038-100T>G (n.*1038-100T>G) c.1159+25879T>G (n.1159+25879T>G) n.3536-100T>G n.1605-100T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715493T= | CA1217756848 | CFH | n.1786-100T= c.1520-100T= (n.1520-100T=) c.1499-100T= (n.1499-100T=) c.1331-100T= (n.1331-100T=) c.245-12853T= (n.245-12853T=) c.*1171-100T= (n.*1171-100T=) n.1604-100T= c.*1038-100T= (n.*1038-100T=) c.1159+25879T= (n.1159+25879T=) n.3536-100T= n.1605-100T= | |
| 1 | g.196715494A= | CA1217756852 | CFH | n.1786-99A= c.1520-99A= (n.1520-99A=) c.1499-99A= (n.1499-99A=) c.1331-99A= (n.1331-99A=) c.245-12852A= (n.245-12852A=) c.*1171-99A= (n.*1171-99A=) n.1604-99A= c.*1038-99A= (n.*1038-99A=) c.1159+25880A= (n.1159+25880A=) n.3536-99A= n.1605-99A= | |
| 1 | g.196715494A>G | CA35851698 | CFH | n.1786-99A>G c.1520-99A>G (n.1520-99A>G) c.1499-99A>G (n.1499-99A>G) c.1331-99A>G (n.1331-99A>G) c.245-12852A>G (n.245-12852A>G) c.*1171-99A>G (n.*1171-99A>G) n.1604-99A>G c.*1038-99A>G (n.*1038-99A>G) c.1159+25880A>G (n.1159+25880A>G) n.3536-99A>G n.1605-99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715494A>T | CA35851699 | CFH | n.1786-99A>T c.1520-99A>T (n.1520-99A>T) c.1499-99A>T (n.1499-99A>T) c.1331-99A>T (n.1331-99A>T) c.245-12852A>T (n.245-12852A>T) c.*1171-99A>T (n.*1171-99A>T) n.1604-99A>T c.*1038-99A>T (n.*1038-99A>T) c.1159+25880A>T (n.1159+25880A>T) n.3536-99A>T n.1605-99A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715495G>A | CA2581682858 | CFH | n.1786-98G>A c.1520-98G>A (n.1520-98G>A) c.1499-98G>A (n.1499-98G>A) c.1331-98G>A (n.1331-98G>A) c.245-12851G>A (n.245-12851G>A) c.*1171-98G>A (n.*1171-98G>A) n.1604-98G>A c.*1038-98G>A (n.*1038-98G>A) c.1159+25881G>A (n.1159+25881G>A) n.3536-98G>A n.1605-98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715495G>C | CA2581682857 | CFH | n.1786-98G>C c.1520-98G>C (n.1520-98G>C) c.1499-98G>C (n.1499-98G>C) c.1331-98G>C (n.1331-98G>C) c.245-12851G>C (n.245-12851G>C) c.*1171-98G>C (n.*1171-98G>C) n.1604-98G>C c.*1038-98G>C (n.*1038-98G>C) c.1159+25881G>C (n.1159+25881G>C) n.3536-98G>C n.1605-98G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715495G= | CA1139778943 | CFH | n.1786-98G= c.1520-98G= (n.1520-98G=) c.1499-98G= (n.1499-98G=) c.1331-98G= (n.1331-98G=) c.245-12851G= (n.245-12851G=) c.*1171-98G= (n.*1171-98G=) n.1604-98G= c.*1038-98G= (n.*1038-98G=) c.1159+25881G= (n.1159+25881G=) n.3536-98G= n.1605-98G= | |
| 1 | g.196715495G>T | CA10821110 | CFH | n.1786-98G>T c.1520-98G>T (n.1520-98G>T) c.1499-98G>T (n.1499-98G>T) c.1331-98G>T (n.1331-98G>T) c.245-12851G>T (n.245-12851G>T) c.*1171-98G>T (n.*1171-98G>T) n.1604-98G>T c.*1038-98G>T (n.*1038-98G>T) c.1159+25881G>T (n.1159+25881G>T) n.3536-98G>T n.1605-98G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715497T>A | CA2649645072 | CFH | n.1786-96T>A c.1520-96T>A (n.1520-96T>A) c.1499-96T>A (n.1499-96T>A) c.1331-96T>A (n.1331-96T>A) c.245-12849T>A (n.245-12849T>A) c.*1171-96T>A (n.*1171-96T>A) n.1604-96T>A c.*1038-96T>A (n.*1038-96T>A) c.1159+25883T>A (n.1159+25883T>A) n.3536-96T>A n.1605-96T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715498C>A | CA35851702 | CFH | n.1786-95C>A c.1520-95C>A (n.1520-95C>A) c.1499-95C>A (n.1499-95C>A) c.1331-95C>A (n.1331-95C>A) c.245-12848C>A (n.245-12848C>A) c.*1171-95C>A (n.*1171-95C>A) n.1604-95C>A c.*1038-95C>A (n.*1038-95C>A) c.1159+25884C>A (n.1159+25884C>A) n.3536-95C>A n.1605-95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715498C= | CA1217756855 | CFH | n.1786-95C= c.1520-95C= (n.1520-95C=) c.1499-95C= (n.1499-95C=) c.1331-95C= (n.1331-95C=) c.245-12848C= (n.245-12848C=) c.*1171-95C= (n.*1171-95C=) n.1604-95C= c.*1038-95C= (n.*1038-95C=) c.1159+25884C= (n.1159+25884C=) n.3536-95C= n.1605-95C= | |
| 1 | g.196715498C>G | CA2649645073 | CFH | n.1786-95C>G c.1520-95C>G (n.1520-95C>G) c.1499-95C>G (n.1499-95C>G) c.1331-95C>G (n.1331-95C>G) c.245-12848C>G (n.245-12848C>G) c.*1171-95C>G (n.*1171-95C>G) n.1604-95C>G c.*1038-95C>G (n.*1038-95C>G) c.1159+25884C>G (n.1159+25884C>G) n.3536-95C>G n.1605-95C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715498C>T | CA2649645074 | CFH | n.1786-95C>T c.1520-95C>T (n.1520-95C>T) c.1499-95C>T (n.1499-95C>T) c.1331-95C>T (n.1331-95C>T) c.245-12848C>T (n.245-12848C>T) c.*1171-95C>T (n.*1171-95C>T) n.1604-95C>T c.*1038-95C>T (n.*1038-95C>T) c.1159+25884C>T (n.1159+25884C>T) n.3536-95C>T n.1605-95C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715499T>A | CA2649645075 | CFH | n.1786-94T>A c.1520-94T>A (n.1520-94T>A) c.1499-94T>A (n.1499-94T>A) c.1331-94T>A (n.1331-94T>A) c.245-12847T>A (n.245-12847T>A) c.*1171-94T>A (n.*1171-94T>A) n.1604-94T>A c.*1038-94T>A (n.*1038-94T>A) c.1159+25885T>A (n.1159+25885T>A) n.3536-94T>A n.1605-94T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715500A>C | CA2649645076 | CFH | n.1786-93A>C c.1520-93A>C (n.1520-93A>C) c.1499-93A>C (n.1499-93A>C) c.1331-93A>C (n.1331-93A>C) c.245-12846A>C (n.245-12846A>C) c.*1171-93A>C (n.*1171-93A>C) n.1604-93A>C c.*1038-93A>C (n.*1038-93A>C) c.1159+25886A>C (n.1159+25886A>C) n.3536-93A>C n.1605-93A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715500A>G | CA2649645078 | CFH | n.1786-93A>G c.1520-93A>G (n.1520-93A>G) c.1499-93A>G (n.1499-93A>G) c.1331-93A>G (n.1331-93A>G) c.245-12846A>G (n.245-12846A>G) c.*1171-93A>G (n.*1171-93A>G) n.1604-93A>G c.*1038-93A>G (n.*1038-93A>G) c.1159+25886A>G (n.1159+25886A>G) n.3536-93A>G n.1605-93A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715501del | CA2649645077 | CFH | n.1786-92del c.1520-92del (n.1520-92del) c.1499-92del (n.1499-92del) c.1331-92del (n.1331-92del) c.245-12845del (n.245-12845del) c.*1171-92del (n.*1171-92del) n.1604-92del c.*1038-92del (n.*1038-92del) c.1159+25887del (n.1159+25887del) n.3536-92del n.1605-92del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715501A= | CA1217756857 | CFH | n.1786-92A= c.1520-92A= (n.1520-92A=) c.1499-92A= (n.1499-92A=) c.1331-92A= (n.1331-92A=) c.245-12845A= (n.245-12845A=) c.*1171-92A= (n.*1171-92A=) n.1604-92A= c.*1038-92A= (n.*1038-92A=) c.1159+25887A= (n.1159+25887A=) n.3536-92A= n.1605-92A= | |
| 1 | g.196715501A>G | CA35851710 | CFH | n.1786-92A>G c.1520-92A>G (n.1520-92A>G) c.1499-92A>G (n.1499-92A>G) c.1331-92A>G (n.1331-92A>G) c.245-12845A>G (n.245-12845A>G) c.*1171-92A>G (n.*1171-92A>G) n.1604-92A>G c.*1038-92A>G (n.*1038-92A>G) c.1159+25887A>G (n.1159+25887A>G) n.3536-92A>G n.1605-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715502T>C | CA2649645079 | CFH | n.1786-91T>C c.1520-91T>C (n.1520-91T>C) c.1499-91T>C (n.1499-91T>C) c.1331-91T>C (n.1331-91T>C) c.245-12844T>C (n.245-12844T>C) c.*1171-91T>C (n.*1171-91T>C) n.1604-91T>C c.*1038-91T>C (n.*1038-91T>C) c.1159+25888T>C (n.1159+25888T>C) n.3536-91T>C n.1605-91T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715503C>A | CA2573973189 | CFH | n.1786-90C>A c.1520-90C>A (n.1520-90C>A) c.1499-90C>A (n.1499-90C>A) c.1331-90C>A (n.1331-90C>A) c.245-12843C>A (n.245-12843C>A) c.*1171-90C>A (n.*1171-90C>A) n.1604-90C>A c.*1038-90C>A (n.*1038-90C>A) c.1159+25889C>A (n.1159+25889C>A) n.3536-90C>A n.1605-90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715503C>T | CA2649645080 | CFH | n.1786-90C>T c.1520-90C>T (n.1520-90C>T) c.1499-90C>T (n.1499-90C>T) c.1331-90C>T (n.1331-90C>T) c.245-12843C>T (n.245-12843C>T) c.*1171-90C>T (n.*1171-90C>T) n.1604-90C>T c.*1038-90C>T (n.*1038-90C>T) c.1159+25889C>T (n.1159+25889C>T) n.3536-90C>T n.1605-90C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715504A>T | CA2649645081 | CFH | n.1786-89A>T c.1520-89A>T (n.1520-89A>T) c.1499-89A>T (n.1499-89A>T) c.1331-89A>T (n.1331-89A>T) c.245-12842A>T (n.245-12842A>T) c.*1171-89A>T (n.*1171-89A>T) n.1604-89A>T c.*1038-89A>T (n.*1038-89A>T) c.1159+25890A>T (n.1159+25890A>T) n.3536-89A>T n.1605-89A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715505A>C | CA2649645082 | CFH | n.1786-88A>C c.1520-88A>C (n.1520-88A>C) c.1499-88A>C (n.1499-88A>C) c.1331-88A>C (n.1331-88A>C) c.245-12841A>C (n.245-12841A>C) c.*1171-88A>C (n.*1171-88A>C) n.1604-88A>C c.*1038-88A>C (n.*1038-88A>C) c.1159+25891A>C (n.1159+25891A>C) n.3536-88A>C n.1605-88A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715506T>C | CA729696193 | CFH | n.1786-87T>C c.1520-87T>C (n.1520-87T>C) c.1499-87T>C (n.1499-87T>C) c.1331-87T>C (n.1331-87T>C) c.245-12840T>C (n.245-12840T>C) c.*1171-87T>C (n.*1171-87T>C) n.1604-87T>C c.*1038-87T>C (n.*1038-87T>C) c.1159+25892T>C (n.1159+25892T>C) n.3536-87T>C n.1605-87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715506T= | CA1217756858 | CFH | n.1786-87T= c.1520-87T= (n.1520-87T=) c.1499-87T= (n.1499-87T=) c.1331-87T= (n.1331-87T=) c.245-12840T= (n.245-12840T=) c.*1171-87T= (n.*1171-87T=) n.1604-87T= c.*1038-87T= (n.*1038-87T=) c.1159+25892T= (n.1159+25892T=) n.3536-87T= n.1605-87T= | |
| 1 | g.196715507A= | CA1217756860 | CFH | n.1786-86A= c.1520-86A= (n.1520-86A=) c.1499-86A= (n.1499-86A=) c.1331-86A= (n.1331-86A=) c.245-12839A= (n.245-12839A=) c.*1171-86A= (n.*1171-86A=) n.1604-86A= c.*1038-86A= (n.*1038-86A=) c.1159+25893A= (n.1159+25893A=) n.3536-86A= n.1605-86A= | |
| 1 | g.196715507A>G | CA729696195 | CFH | n.1786-86A>G c.1520-86A>G (n.1520-86A>G) c.1499-86A>G (n.1499-86A>G) c.1331-86A>G (n.1331-86A>G) c.245-12839A>G (n.245-12839A>G) c.*1171-86A>G (n.*1171-86A>G) n.1604-86A>G c.*1038-86A>G (n.*1038-86A>G) c.1159+25893A>G (n.1159+25893A>G) n.3536-86A>G n.1605-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715507A>T | CA2649645083 | CFH | n.1786-86A>T c.1520-86A>T (n.1520-86A>T) c.1499-86A>T (n.1499-86A>T) c.1331-86A>T (n.1331-86A>T) c.245-12839A>T (n.245-12839A>T) c.*1171-86A>T (n.*1171-86A>T) n.1604-86A>T c.*1038-86A>T (n.*1038-86A>T) c.1159+25893A>T (n.1159+25893A>T) n.3536-86A>T n.1605-86A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715510G>A | CA1010862140 | CFH | n.1786-83G>A c.1520-83G>A (n.1520-83G>A) c.1499-83G>A (n.1499-83G>A) c.1331-83G>A (n.1331-83G>A) c.245-12836G>A (n.245-12836G>A) c.*1171-83G>A (n.*1171-83G>A) n.1604-83G>A c.*1038-83G>A (n.*1038-83G>A) c.1159+25896G>A (n.1159+25896G>A) n.3536-83G>A n.1605-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715510G= | CA1217756862 | CFH | n.1786-83G= c.1520-83G= (n.1520-83G=) c.1499-83G= (n.1499-83G=) c.1331-83G= (n.1331-83G=) c.245-12836G= (n.245-12836G=) c.*1171-83G= (n.*1171-83G=) n.1604-83G= c.*1038-83G= (n.*1038-83G=) c.1159+25896G= (n.1159+25896G=) n.3536-83G= n.1605-83G= | |
| 1 | g.196715510G>T | CA2649645084 | CFH | n.1786-83G>T c.1520-83G>T (n.1520-83G>T) c.1499-83G>T (n.1499-83G>T) c.1331-83G>T (n.1331-83G>T) c.245-12836G>T (n.245-12836G>T) c.*1171-83G>T (n.*1171-83G>T) n.1604-83G>T c.*1038-83G>T (n.*1038-83G>T) c.1159+25896G>T (n.1159+25896G>T) n.3536-83G>T n.1605-83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715511C>A | CA2573973194 | CFH | n.1786-82C>A c.1520-82C>A (n.1520-82C>A) c.1499-82C>A (n.1499-82C>A) c.1331-82C>A (n.1331-82C>A) c.245-12835C>A (n.245-12835C>A) c.*1171-82C>A (n.*1171-82C>A) n.1604-82C>A c.*1038-82C>A (n.*1038-82C>A) c.1159+25897C>A (n.1159+25897C>A) n.3536-82C>A n.1605-82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715511C>T | CA2649645085 | CFH | n.1786-82C>T c.1520-82C>T (n.1520-82C>T) c.1499-82C>T (n.1499-82C>T) c.1331-82C>T (n.1331-82C>T) c.245-12835C>T (n.245-12835C>T) c.*1171-82C>T (n.*1171-82C>T) n.1604-82C>T c.*1038-82C>T (n.*1038-82C>T) c.1159+25897C>T (n.1159+25897C>T) n.3536-82C>T n.1605-82C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715513T>C | CA2649645086 | CFH | n.1786-80T>C c.1520-80T>C (n.1520-80T>C) c.1499-80T>C (n.1499-80T>C) c.1331-80T>C (n.1331-80T>C) c.245-12833T>C (n.245-12833T>C) c.*1171-80T>C (n.*1171-80T>C) n.1604-80T>C c.*1038-80T>C (n.*1038-80T>C) c.1159+25899T>C (n.1159+25899T>C) n.3536-80T>C n.1605-80T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715515T>C | CA35851715 | CFH | n.1786-78T>C c.1520-78T>C (n.1520-78T>C) c.1499-78T>C (n.1499-78T>C) c.1331-78T>C (n.1331-78T>C) c.245-12831T>C (n.245-12831T>C) c.*1171-78T>C (n.*1171-78T>C) n.1604-78T>C c.*1038-78T>C (n.*1038-78T>C) c.1159+25901T>C (n.1159+25901T>C) n.3536-78T>C n.1605-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715515T>G | CA729696196 | CFH | n.1786-78T>G c.1520-78T>G (n.1520-78T>G) c.1499-78T>G (n.1499-78T>G) c.1331-78T>G (n.1331-78T>G) c.245-12831T>G (n.245-12831T>G) c.*1171-78T>G (n.*1171-78T>G) n.1604-78T>G c.*1038-78T>G (n.*1038-78T>G) c.1159+25901T>G (n.1159+25901T>G) n.3536-78T>G n.1605-78T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715515T= | CA1217756864 | CFH | n.1786-78T= c.1520-78T= (n.1520-78T=) c.1499-78T= (n.1499-78T=) c.1331-78T= (n.1331-78T=) c.245-12831T= (n.245-12831T=) c.*1171-78T= (n.*1171-78T=) n.1604-78T= c.*1038-78T= (n.*1038-78T=) c.1159+25901T= (n.1159+25901T=) n.3536-78T= n.1605-78T= |