UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196715321T>C | CA35851549 | CFH | n.1786-272T>C c.1520-272T>C (n.1520-272T>C) c.1499-272T>C (n.1499-272T>C) c.1331-272T>C (n.1331-272T>C) c.245-13025T>C (n.245-13025T>C) c.*1171-272T>C (n.*1171-272T>C) n.1604-272T>C c.*1038-272T>C (n.*1038-272T>C) c.1159+25707T>C (n.1159+25707T>C) n.3536-272T>C n.1605-272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715321T= | CA1145102517 | CFH | n.1786-272T= c.1520-272T= (n.1520-272T=) c.1499-272T= (n.1499-272T=) c.1331-272T= (n.1331-272T=) c.245-13025T= (n.245-13025T=) c.*1171-272T= (n.*1171-272T=) n.1604-272T= c.*1038-272T= (n.*1038-272T=) c.1159+25707T= (n.1159+25707T=) n.3536-272T= n.1605-272T= | |
| 1 | g.196715323A= | CA1217756695 | CFH | n.1786-270A= c.1520-270A= (n.1520-270A=) c.1499-270A= (n.1499-270A=) c.1331-270A= (n.1331-270A=) c.245-13023A= (n.245-13023A=) c.*1171-270A= (n.*1171-270A=) n.1604-270A= c.*1038-270A= (n.*1038-270A=) c.1159+25709A= (n.1159+25709A=) n.3536-270A= n.1605-270A= | |
| 1 | g.196715323A>T | CA35851554 | CFH | n.1786-270A>T c.1520-270A>T (n.1520-270A>T) c.1499-270A>T (n.1499-270A>T) c.1331-270A>T (n.1331-270A>T) c.245-13023A>T (n.245-13023A>T) c.*1171-270A>T (n.*1171-270A>T) n.1604-270A>T c.*1038-270A>T (n.*1038-270A>T) c.1159+25709A>T (n.1159+25709A>T) n.3536-270A>T n.1605-270A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715324A= | CA1217756699 | CFH | n.1786-269A= c.1520-269A= (n.1520-269A=) c.1499-269A= (n.1499-269A=) c.1331-269A= (n.1331-269A=) c.245-13022A= (n.245-13022A=) c.*1171-269A= (n.*1171-269A=) n.1604-269A= c.*1038-269A= (n.*1038-269A=) c.1159+25710A= (n.1159+25710A=) n.3536-269A= n.1605-269A= | |
| 1 | g.196715324A>G | CA1217756700 | CFH | n.1786-269A>G c.1520-269A>G (n.1520-269A>G) c.1499-269A>G (n.1499-269A>G) c.1331-269A>G (n.1331-269A>G) c.245-13022A>G (n.245-13022A>G) c.*1171-269A>G (n.*1171-269A>G) n.1604-269A>G c.*1038-269A>G (n.*1038-269A>G) c.1159+25710A>G (n.1159+25710A>G) n.3536-269A>G n.1605-269A>G | dbSNP |
| 1 | g.196715327C= | CA1217756701 | CFH | n.1786-266C= c.1520-266C= (n.1520-266C=) c.1499-266C= (n.1499-266C=) c.1331-266C= (n.1331-266C=) c.245-13019C= (n.245-13019C=) c.*1171-266C= (n.*1171-266C=) n.1604-266C= c.*1038-266C= (n.*1038-266C=) c.1159+25713C= (n.1159+25713C=) n.3536-266C= n.1605-266C= | |
| 1 | g.196715327C>T | CA35851560 | CFH | n.1786-266C>T c.1520-266C>T (n.1520-266C>T) c.1499-266C>T (n.1499-266C>T) c.1331-266C>T (n.1331-266C>T) c.245-13019C>T (n.245-13019C>T) c.*1171-266C>T (n.*1171-266C>T) n.1604-266C>T c.*1038-266C>T (n.*1038-266C>T) c.1159+25713C>T (n.1159+25713C>T) n.3536-266C>T n.1605-266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715328T>A | CA2539021934 | CFH | n.1786-265T>A c.1520-265T>A (n.1520-265T>A) c.1499-265T>A (n.1499-265T>A) c.1331-265T>A (n.1331-265T>A) c.245-13018T>A (n.245-13018T>A) c.*1171-265T>A (n.*1171-265T>A) n.1604-265T>A c.*1038-265T>A (n.*1038-265T>A) c.1159+25714T>A (n.1159+25714T>A) n.3536-265T>A n.1605-265T>A | |
| 1 | g.196715328T>C | CA1217756704 | CFH | n.1786-265T>C c.1520-265T>C (n.1520-265T>C) c.1499-265T>C (n.1499-265T>C) c.1331-265T>C (n.1331-265T>C) c.245-13018T>C (n.245-13018T>C) c.*1171-265T>C (n.*1171-265T>C) n.1604-265T>C c.*1038-265T>C (n.*1038-265T>C) c.1159+25714T>C (n.1159+25714T>C) n.3536-265T>C n.1605-265T>C | dbSNP |
| 1 | g.196715328T= | CA1217756703 | CFH | n.1786-265T= c.1520-265T= (n.1520-265T=) c.1499-265T= (n.1499-265T=) c.1331-265T= (n.1331-265T=) c.245-13018T= (n.245-13018T=) c.*1171-265T= (n.*1171-265T=) n.1604-265T= c.*1038-265T= (n.*1038-265T=) c.1159+25714T= (n.1159+25714T=) n.3536-265T= n.1605-265T= | |
| 1 | g.196715329T>G | CA1217756707 | CFH | n.1786-264T>G c.1520-264T>G (n.1520-264T>G) c.1499-264T>G (n.1499-264T>G) c.1331-264T>G (n.1331-264T>G) c.245-13017T>G (n.245-13017T>G) c.*1171-264T>G (n.*1171-264T>G) n.1604-264T>G c.*1038-264T>G (n.*1038-264T>G) c.1159+25715T>G (n.1159+25715T>G) n.3536-264T>G n.1605-264T>G | dbSNP |
| 1 | g.196715329T= | CA1217756706 | CFH | n.1786-264T= c.1520-264T= (n.1520-264T=) c.1499-264T= (n.1499-264T=) c.1331-264T= (n.1331-264T=) c.245-13017T= (n.245-13017T=) c.*1171-264T= (n.*1171-264T=) n.1604-264T= c.*1038-264T= (n.*1038-264T=) c.1159+25715T= (n.1159+25715T=) n.3536-264T= n.1605-264T= | |
| 1 | g.196715332G>A | CA729696080 | CFH | n.1786-261G>A c.1520-261G>A (n.1520-261G>A) c.1499-261G>A (n.1499-261G>A) c.1331-261G>A (n.1331-261G>A) c.245-13014G>A (n.245-13014G>A) c.*1171-261G>A (n.*1171-261G>A) n.1604-261G>A c.*1038-261G>A (n.*1038-261G>A) c.1159+25718G>A (n.1159+25718G>A) n.3536-261G>A n.1605-261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715332G= | CA1217756708 | CFH | n.1786-261G= c.1520-261G= (n.1520-261G=) c.1499-261G= (n.1499-261G=) c.1331-261G= (n.1331-261G=) c.245-13014G= (n.245-13014G=) c.*1171-261G= (n.*1171-261G=) n.1604-261G= c.*1038-261G= (n.*1038-261G=) c.1159+25718G= (n.1159+25718G=) n.3536-261G= n.1605-261G= | |
| 1 | g.196715334A= | CA1217756710 | CFH | n.1786-259A= c.1520-259A= (n.1520-259A=) c.1499-259A= (n.1499-259A=) c.1331-259A= (n.1331-259A=) c.245-13012A= (n.245-13012A=) c.*1171-259A= (n.*1171-259A=) n.1604-259A= c.*1038-259A= (n.*1038-259A=) c.1159+25720A= (n.1159+25720A=) n.3536-259A= n.1605-259A= | |
| 1 | g.196715334A>G | CA729696084 | CFH | n.1786-259A>G c.1520-259A>G (n.1520-259A>G) c.1499-259A>G (n.1499-259A>G) c.1331-259A>G (n.1331-259A>G) c.245-13012A>G (n.245-13012A>G) c.*1171-259A>G (n.*1171-259A>G) n.1604-259A>G c.*1038-259A>G (n.*1038-259A>G) c.1159+25720A>G (n.1159+25720A>G) n.3536-259A>G n.1605-259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715336A= | CA1217756712 | CFH | n.1786-257A= c.1520-257A= (n.1520-257A=) c.1499-257A= (n.1499-257A=) c.1331-257A= (n.1331-257A=) c.245-13010A= (n.245-13010A=) c.*1171-257A= (n.*1171-257A=) n.1604-257A= c.*1038-257A= (n.*1038-257A=) c.1159+25722A= (n.1159+25722A=) n.3536-257A= n.1605-257A= | |
| 1 | g.196715336A>G | CA528263710 | CFH | n.1786-257A>G c.1520-257A>G (n.1520-257A>G) c.1499-257A>G (n.1499-257A>G) c.1331-257A>G (n.1331-257A>G) c.245-13010A>G (n.245-13010A>G) c.*1171-257A>G (n.*1171-257A>G) n.1604-257A>G c.*1038-257A>G (n.*1038-257A>G) c.1159+25722A>G (n.1159+25722A>G) n.3536-257A>G n.1605-257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715339T>C | CA1010862132 | CFH | n.1786-254T>C c.1520-254T>C (n.1520-254T>C) c.1499-254T>C (n.1499-254T>C) c.1331-254T>C (n.1331-254T>C) c.245-13007T>C (n.245-13007T>C) c.*1171-254T>C (n.*1171-254T>C) n.1604-254T>C c.*1038-254T>C (n.*1038-254T>C) c.1159+25725T>C (n.1159+25725T>C) n.3536-254T>C n.1605-254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715339T= | CA1217756714 | CFH | n.1786-254T= c.1520-254T= (n.1520-254T=) c.1499-254T= (n.1499-254T=) c.1331-254T= (n.1331-254T=) c.245-13007T= (n.245-13007T=) c.*1171-254T= (n.*1171-254T=) n.1604-254T= c.*1038-254T= (n.*1038-254T=) c.1159+25725T= (n.1159+25725T=) n.3536-254T= n.1605-254T= | |
| 1 | g.196715340G= | CA1217756715 | CFH | n.1786-253G= c.1520-253G= (n.1520-253G=) c.1499-253G= (n.1499-253G=) c.1331-253G= (n.1331-253G=) c.245-13006G= (n.245-13006G=) c.*1171-253G= (n.*1171-253G=) n.1604-253G= c.*1038-253G= (n.*1038-253G=) c.1159+25726G= (n.1159+25726G=) n.3536-253G= n.1605-253G= | |
| 1 | g.196715340G>T | CA35851563 | CFH | n.1786-253G>T c.1520-253G>T (n.1520-253G>T) c.1499-253G>T (n.1499-253G>T) c.1331-253G>T (n.1331-253G>T) c.245-13006G>T (n.245-13006G>T) c.*1171-253G>T (n.*1171-253G>T) n.1604-253G>T c.*1038-253G>T (n.*1038-253G>T) c.1159+25726G>T (n.1159+25726G>T) n.3536-253G>T n.1605-253G>T | dbSNP |
| 1 | g.196715344T>A | CA1217756717 | CFH | n.1786-249T>A c.1520-249T>A (n.1520-249T>A) c.1499-249T>A (n.1499-249T>A) c.1331-249T>A (n.1331-249T>A) c.245-13002T>A (n.245-13002T>A) c.*1171-249T>A (n.*1171-249T>A) n.1604-249T>A c.*1038-249T>A (n.*1038-249T>A) c.1159+25730T>A (n.1159+25730T>A) n.3536-249T>A n.1605-249T>A | dbSNP |
| 1 | g.196715344T= | CA1217756716 | CFH | n.1786-249T= c.1520-249T= (n.1520-249T=) c.1499-249T= (n.1499-249T=) c.1331-249T= (n.1331-249T=) c.245-13002T= (n.245-13002T=) c.*1171-249T= (n.*1171-249T=) n.1604-249T= c.*1038-249T= (n.*1038-249T=) c.1159+25730T= (n.1159+25730T=) n.3536-249T= n.1605-249T= | |
| 1 | g.196715346A= | CA1217756718 | CFH | n.1786-247A= c.1520-247A= (n.1520-247A=) c.1499-247A= (n.1499-247A=) c.1331-247A= (n.1331-247A=) c.245-13000A= (n.245-13000A=) c.*1171-247A= (n.*1171-247A=) n.1604-247A= c.*1038-247A= (n.*1038-247A=) c.1159+25732A= (n.1159+25732A=) n.3536-247A= n.1605-247A= | |
| 1 | g.196715346A>G | CA729696087 | CFH | n.1786-247A>G c.1520-247A>G (n.1520-247A>G) c.1499-247A>G (n.1499-247A>G) c.1331-247A>G (n.1331-247A>G) c.245-13000A>G (n.245-13000A>G) c.*1171-247A>G (n.*1171-247A>G) n.1604-247A>G c.*1038-247A>G (n.*1038-247A>G) c.1159+25732A>G (n.1159+25732A>G) n.3536-247A>G n.1605-247A>G | dbSNP |
| 1 | g.196715347G= | CA1217756719 | CFH | n.1786-246G= c.1520-246G= (n.1520-246G=) c.1499-246G= (n.1499-246G=) c.1331-246G= (n.1331-246G=) c.245-12999G= (n.245-12999G=) c.*1171-246G= (n.*1171-246G=) n.1604-246G= c.*1038-246G= (n.*1038-246G=) c.1159+25733G= (n.1159+25733G=) n.3536-246G= n.1605-246G= | |
| 1 | g.196715352dup | CA729696088 | CFH | n.1786-241dup c.1520-241dup (n.1520-241dup) c.1499-241dup (n.1499-241dup) c.1331-241dup (n.1331-241dup) c.245-12994dup (n.245-12994dup) c.*1171-241dup (n.*1171-241dup) n.1604-241dup c.*1038-241dup (n.*1038-241dup) c.1159+25738dup (n.1159+25738dup) n.3536-241dup n.1605-241dup | dbSNP |
| 1 | g.196715351A= | CA1217756721 | CFH | n.1786-242A= c.1520-242A= (n.1520-242A=) c.1499-242A= (n.1499-242A=) c.1331-242A= (n.1331-242A=) c.245-12995A= (n.245-12995A=) c.*1171-242A= (n.*1171-242A=) n.1604-242A= c.*1038-242A= (n.*1038-242A=) c.1159+25737A= (n.1159+25737A=) n.3536-242A= n.1605-242A= | |
| 1 | g.196715351A>C | CA528263711 | CFH | n.1786-242A>C c.1520-242A>C (n.1520-242A>C) c.1499-242A>C (n.1499-242A>C) c.1331-242A>C (n.1331-242A>C) c.245-12995A>C (n.245-12995A>C) c.*1171-242A>C (n.*1171-242A>C) n.1604-242A>C c.*1038-242A>C (n.*1038-242A>C) c.1159+25737A>C (n.1159+25737A>C) n.3536-242A>C n.1605-242A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715352A= | CA1217756723 | CFH | n.1786-241A= c.1520-241A= (n.1520-241A=) c.1499-241A= (n.1499-241A=) c.1331-241A= (n.1331-241A=) c.245-12994A= (n.245-12994A=) c.*1171-241A= (n.*1171-241A=) n.1604-241A= c.*1038-241A= (n.*1038-241A=) c.1159+25738A= (n.1159+25738A=) n.3536-241A= n.1605-241A= | |
| 1 | g.196715352A>G | CA729696090 | CFH | n.1786-241A>G c.1520-241A>G (n.1520-241A>G) c.1499-241A>G (n.1499-241A>G) c.1331-241A>G (n.1331-241A>G) c.245-12994A>G (n.245-12994A>G) c.*1171-241A>G (n.*1171-241A>G) n.1604-241A>G c.*1038-241A>G (n.*1038-241A>G) c.1159+25738A>G (n.1159+25738A>G) n.3536-241A>G n.1605-241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715354_196715355delinsGT | CA1217756725 | CFH | n.1786-239_1786-238delinsGT c.1520-239_1520-238delinsGT (n.1520-239_1520-238delinsGT) c.1499-239_1499-238delinsGT (n.1499-239_1499-238delinsGT) c.1331-239_1331-238delinsGT (n.1331-239_1331-238delinsGT) c.245-12992_245-12991delinsGT (n.245-12992_245-12991delinsGT) c.*1171-239_*1171-238delinsGT (n.*1171-239_*1171-238delinsGT) n.1604-239_1604-238delinsGT c.*1038-239_*1038-238delinsGT (n.*1038-239_*1038-238delinsGT) c.1159+25740_1159+25741delinsGT (n.1159+25740_1159+25741delinsGT) n.3536-239_3536-238delinsGT n.1605-239_1605-238delinsGT | |
| 1 | g.196715359del | CA1010862133 | CFH | n.1786-234del c.1520-234del (n.1520-234del) c.1499-234del (n.1499-234del) c.1331-234del (n.1331-234del) c.245-12987del (n.245-12987del) c.*1171-234del (n.*1171-234del) n.1604-234del c.*1038-234del (n.*1038-234del) c.1159+25745del (n.1159+25745del) n.3536-234del n.1605-234del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715357T>C | CA729696094 | CFH | n.1786-236T>C c.1520-236T>C (n.1520-236T>C) c.1499-236T>C (n.1499-236T>C) c.1331-236T>C (n.1331-236T>C) c.245-12989T>C (n.245-12989T>C) c.*1171-236T>C (n.*1171-236T>C) n.1604-236T>C c.*1038-236T>C (n.*1038-236T>C) c.1159+25743T>C (n.1159+25743T>C) n.3536-236T>C n.1605-236T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715357T= | CA1217756727 | CFH | n.1786-236T= c.1520-236T= (n.1520-236T=) c.1499-236T= (n.1499-236T=) c.1331-236T= (n.1331-236T=) c.245-12989T= (n.245-12989T=) c.*1171-236T= (n.*1171-236T=) n.1604-236T= c.*1038-236T= (n.*1038-236T=) c.1159+25743T= (n.1159+25743T=) n.3536-236T= n.1605-236T= | |
| 1 | g.196715359T>C | CA729696099 | CFH | n.1786-234T>C c.1520-234T>C (n.1520-234T>C) c.1499-234T>C (n.1499-234T>C) c.1331-234T>C (n.1331-234T>C) c.245-12987T>C (n.245-12987T>C) c.*1171-234T>C (n.*1171-234T>C) n.1604-234T>C c.*1038-234T>C (n.*1038-234T>C) c.1159+25745T>C (n.1159+25745T>C) n.3536-234T>C n.1605-234T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715359T= | CA1217756729 | CFH | n.1786-234T= c.1520-234T= (n.1520-234T=) c.1499-234T= (n.1499-234T=) c.1331-234T= (n.1331-234T=) c.245-12987T= (n.245-12987T=) c.*1171-234T= (n.*1171-234T=) n.1604-234T= c.*1038-234T= (n.*1038-234T=) c.1159+25745T= (n.1159+25745T=) n.3536-234T= n.1605-234T= | |
| 1 | g.196715364T>C | CA729696103 | CFH | n.1786-229T>C c.1520-229T>C (n.1520-229T>C) c.1499-229T>C (n.1499-229T>C) c.1331-229T>C (n.1331-229T>C) c.245-12982T>C (n.245-12982T>C) c.*1171-229T>C (n.*1171-229T>C) n.1604-229T>C c.*1038-229T>C (n.*1038-229T>C) c.1159+25750T>C (n.1159+25750T>C) n.3536-229T>C n.1605-229T>C | dbSNP |
| 1 | g.196715364T= | CA1217756731 | CFH | n.1786-229T= c.1520-229T= (n.1520-229T=) c.1499-229T= (n.1499-229T=) c.1331-229T= (n.1331-229T=) c.245-12982T= (n.245-12982T=) c.*1171-229T= (n.*1171-229T=) n.1604-229T= c.*1038-229T= (n.*1038-229T=) c.1159+25750T= (n.1159+25750T=) n.3536-229T= n.1605-229T= | |
| 1 | g.196715366T>C | CA35851564 | CFH | n.1786-227T>C c.1520-227T>C (n.1520-227T>C) c.1499-227T>C (n.1499-227T>C) c.1331-227T>C (n.1331-227T>C) c.245-12980T>C (n.245-12980T>C) c.*1171-227T>C (n.*1171-227T>C) n.1604-227T>C c.*1038-227T>C (n.*1038-227T>C) c.1159+25752T>C (n.1159+25752T>C) n.3536-227T>C n.1605-227T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715366T= | CA1141619871 | CFH | n.1786-227T= c.1520-227T= (n.1520-227T=) c.1499-227T= (n.1499-227T=) c.1331-227T= (n.1331-227T=) c.245-12980T= (n.245-12980T=) c.*1171-227T= (n.*1171-227T=) n.1604-227T= c.*1038-227T= (n.*1038-227T=) c.1159+25752T= (n.1159+25752T=) n.3536-227T= n.1605-227T= | |
| 1 | g.196715371T>G | CA35851566 | CFH | n.1786-222T>G c.1520-222T>G (n.1520-222T>G) c.1499-222T>G (n.1499-222T>G) c.1331-222T>G (n.1331-222T>G) c.245-12975T>G (n.245-12975T>G) c.*1171-222T>G (n.*1171-222T>G) n.1604-222T>G c.*1038-222T>G (n.*1038-222T>G) c.1159+25757T>G (n.1159+25757T>G) n.3536-222T>G n.1605-222T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715371T= | CA1217756733 | CFH | n.1786-222T= c.1520-222T= (n.1520-222T=) c.1499-222T= (n.1499-222T=) c.1331-222T= (n.1331-222T=) c.245-12975T= (n.245-12975T=) c.*1171-222T= (n.*1171-222T=) n.1604-222T= c.*1038-222T= (n.*1038-222T=) c.1159+25757T= (n.1159+25757T=) n.3536-222T= n.1605-222T= | |
| 1 | g.196715373G>A | CA1010862134 | CFH | n.1786-220G>A c.1520-220G>A (n.1520-220G>A) c.1499-220G>A (n.1499-220G>A) c.1331-220G>A (n.1331-220G>A) c.245-12973G>A (n.245-12973G>A) c.*1171-220G>A (n.*1171-220G>A) n.1604-220G>A c.*1038-220G>A (n.*1038-220G>A) c.1159+25759G>A (n.1159+25759G>A) n.3536-220G>A n.1605-220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715373G= | CA1217756735 | CFH | n.1786-220G= c.1520-220G= (n.1520-220G=) c.1499-220G= (n.1499-220G=) c.1331-220G= (n.1331-220G=) c.245-12973G= (n.245-12973G=) c.*1171-220G= (n.*1171-220G=) n.1604-220G= c.*1038-220G= (n.*1038-220G=) c.1159+25759G= (n.1159+25759G=) n.3536-220G= n.1605-220G= | |
| 1 | g.196715377T>C | CA1217756736 | CFH | n.1786-216T>C c.1520-216T>C (n.1520-216T>C) c.1499-216T>C (n.1499-216T>C) c.1331-216T>C (n.1331-216T>C) c.245-12969T>C (n.245-12969T>C) c.*1171-216T>C (n.*1171-216T>C) n.1604-216T>C c.*1038-216T>C (n.*1038-216T>C) c.1159+25763T>C (n.1159+25763T>C) n.3536-216T>C n.1605-216T>C | dbSNP |
| 1 | g.196715377T= | CA1217756737 | CFH | n.1786-216T= c.1520-216T= (n.1520-216T=) c.1499-216T= (n.1499-216T=) c.1331-216T= (n.1331-216T=) c.245-12969T= (n.245-12969T=) c.*1171-216T= (n.*1171-216T=) n.1604-216T= c.*1038-216T= (n.*1038-216T=) c.1159+25763T= (n.1159+25763T=) n.3536-216T= n.1605-216T= | |
| 1 | g.196715381G>C | CA35851570 | CFH | n.1786-212G>C c.1520-212G>C (n.1520-212G>C) c.1499-212G>C (n.1499-212G>C) c.1331-212G>C (n.1331-212G>C) c.245-12965G>C (n.245-12965G>C) c.*1171-212G>C (n.*1171-212G>C) n.1604-212G>C c.*1038-212G>C (n.*1038-212G>C) c.1159+25767G>C (n.1159+25767G>C) n.3536-212G>C n.1605-212G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715381G= | CA1142292902 | CFH | n.1786-212G= c.1520-212G= (n.1520-212G=) c.1499-212G= (n.1499-212G=) c.1331-212G= (n.1331-212G=) c.245-12965G= (n.245-12965G=) c.*1171-212G= (n.*1171-212G=) n.1604-212G= c.*1038-212G= (n.*1038-212G=) c.1159+25767G= (n.1159+25767G=) n.3536-212G= n.1605-212G= | |
| 1 | g.196715383A= | CA1217756741 | CFH | n.1786-210A= c.1520-210A= (n.1520-210A=) c.1499-210A= (n.1499-210A=) c.1331-210A= (n.1331-210A=) c.245-12963A= (n.245-12963A=) c.*1171-210A= (n.*1171-210A=) n.1604-210A= c.*1038-210A= (n.*1038-210A=) c.1159+25769A= (n.1159+25769A=) n.3536-210A= n.1605-210A= | |
| 1 | g.196715383A>G | CA1217756742 | CFH | n.1786-210A>G c.1520-210A>G (n.1520-210A>G) c.1499-210A>G (n.1499-210A>G) c.1331-210A>G (n.1331-210A>G) c.245-12963A>G (n.245-12963A>G) c.*1171-210A>G (n.*1171-210A>G) n.1604-210A>G c.*1038-210A>G (n.*1038-210A>G) c.1159+25769A>G (n.1159+25769A>G) n.3536-210A>G n.1605-210A>G | dbSNP |
| 1 | g.196715385_196715386delinsTG | CA1217756744 | CFH | n.1786-208_1786-207delinsTG c.1520-208_1520-207delinsTG (n.1520-208_1520-207delinsTG) c.1499-208_1499-207delinsTG (n.1499-208_1499-207delinsTG) c.1331-208_1331-207delinsTG (n.1331-208_1331-207delinsTG) c.245-12961_245-12960delinsTG (n.245-12961_245-12960delinsTG) c.*1171-208_*1171-207delinsTG (n.*1171-208_*1171-207delinsTG) n.1604-208_1604-207delinsTG c.*1038-208_*1038-207delinsTG (n.*1038-208_*1038-207delinsTG) c.1159+25771_1159+25772delinsTG (n.1159+25771_1159+25772delinsTG) n.3536-208_3536-207delinsTG n.1605-208_1605-207delinsTG | |
| 1 | g.196715386del | CA1010862135 | CFH | n.1786-207del c.1520-207del (n.1520-207del) c.1499-207del (n.1499-207del) c.1331-207del (n.1331-207del) c.245-12960del (n.245-12960del) c.*1171-207del (n.*1171-207del) n.1604-207del c.*1038-207del (n.*1038-207del) c.1159+25772del (n.1159+25772del) n.3536-207del n.1605-207del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715386G>C | CA2570906514 | CFH | n.1786-207G>C c.1520-207G>C (n.1520-207G>C) c.1499-207G>C (n.1499-207G>C) c.1331-207G>C (n.1331-207G>C) c.245-12960G>C (n.245-12960G>C) c.*1171-207G>C (n.*1171-207G>C) n.1604-207G>C c.*1038-207G>C (n.*1038-207G>C) c.1159+25772G>C (n.1159+25772G>C) n.3536-207G>C n.1605-207G>C | |
| 1 | g.196715386_196715387delinsGA | CA1217756745 | CFH | n.1786-207_1786-206delinsGA c.1520-207_1520-206delinsGA (n.1520-207_1520-206delinsGA) c.1499-207_1499-206delinsGA (n.1499-207_1499-206delinsGA) c.1331-207_1331-206delinsGA (n.1331-207_1331-206delinsGA) c.245-12960_245-12959delinsGA (n.245-12960_245-12959delinsGA) c.*1171-207_*1171-206delinsGA (n.*1171-207_*1171-206delinsGA) n.1604-207_1604-206delinsGA c.*1038-207_*1038-206delinsGA (n.*1038-207_*1038-206delinsGA) c.1159+25772_1159+25773delinsGA (n.1159+25772_1159+25773delinsGA) n.3536-207_3536-206delinsGA n.1605-207_1605-206delinsGA | |
| 1 | g.196715394dup | CA35851573 | CFH | n.1786-199dup c.1520-199dup (n.1520-199dup) c.1499-199dup (n.1499-199dup) c.1331-199dup (n.1331-199dup) c.245-12952dup (n.245-12952dup) c.*1171-199dup (n.*1171-199dup) n.1604-199dup c.*1038-199dup (n.*1038-199dup) c.1159+25780dup (n.1159+25780dup) n.3536-199dup n.1605-199dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715394del | CA35851578 | CFH | n.1786-199del c.1520-199del (n.1520-199del) c.1499-199del (n.1499-199del) c.1331-199del (n.1331-199del) c.245-12952del (n.245-12952del) c.*1171-199del (n.*1171-199del) n.1604-199del c.*1038-199del (n.*1038-199del) c.1159+25780del (n.1159+25780del) n.3536-199del n.1605-199del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196715389A= | CA1217756753 | CFH | n.1786-204A= c.1520-204A= (n.1520-204A=) c.1499-204A= (n.1499-204A=) c.1331-204A= (n.1331-204A=) c.245-12957A= (n.245-12957A=) c.*1171-204A= (n.*1171-204A=) n.1604-204A= c.*1038-204A= (n.*1038-204A=) c.1159+25775A= (n.1159+25775A=) n.3536-204A= n.1605-204A= | |
| 1 | g.196715389A>G | CA1217756752 | CFH | n.1786-204A>G c.1520-204A>G (n.1520-204A>G) c.1499-204A>G (n.1499-204A>G) c.1331-204A>G (n.1331-204A>G) c.245-12957A>G (n.245-12957A>G) c.*1171-204A>G (n.*1171-204A>G) n.1604-204A>G c.*1038-204A>G (n.*1038-204A>G) c.1159+25775A>G (n.1159+25775A>G) n.3536-204A>G n.1605-204A>G | dbSNP |
| 1 | g.196715391A= | CA1217756754 | CFH | n.1786-202A= c.1520-202A= (n.1520-202A=) c.1499-202A= (n.1499-202A=) c.1331-202A= (n.1331-202A=) c.245-12955A= (n.245-12955A=) c.*1171-202A= (n.*1171-202A=) n.1604-202A= c.*1038-202A= (n.*1038-202A=) c.1159+25777A= (n.1159+25777A=) n.3536-202A= n.1605-202A= | |
| 1 | g.196715391A>C | CA1217756755 | CFH | n.1786-202A>C c.1520-202A>C (n.1520-202A>C) c.1499-202A>C (n.1499-202A>C) c.1331-202A>C (n.1331-202A>C) c.245-12955A>C (n.245-12955A>C) c.*1171-202A>C (n.*1171-202A>C) n.1604-202A>C c.*1038-202A>C (n.*1038-202A>C) c.1159+25777A>C (n.1159+25777A>C) n.3536-202A>C n.1605-202A>C | dbSNP |
| 1 | g.196715392A= | CA1217756757 | CFH | n.1786-201A= c.1520-201A= (n.1520-201A=) c.1499-201A= (n.1499-201A=) c.1331-201A= (n.1331-201A=) c.245-12954A= (n.245-12954A=) c.*1171-201A= (n.*1171-201A=) n.1604-201A= c.*1038-201A= (n.*1038-201A=) c.1159+25778A= (n.1159+25778A=) n.3536-201A= n.1605-201A= | |
| 1 | g.196715392A>C | CA35851592 | CFH | n.1786-201A>C c.1520-201A>C (n.1520-201A>C) c.1499-201A>C (n.1499-201A>C) c.1331-201A>C (n.1331-201A>C) c.245-12954A>C (n.245-12954A>C) c.*1171-201A>C (n.*1171-201A>C) n.1604-201A>C c.*1038-201A>C (n.*1038-201A>C) c.1159+25778A>C (n.1159+25778A>C) n.3536-201A>C n.1605-201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715393A= | CA1217756758 | CFH | n.1786-200A= c.1520-200A= (n.1520-200A=) c.1499-200A= (n.1499-200A=) c.1331-200A= (n.1331-200A=) c.245-12953A= (n.245-12953A=) c.*1171-200A= (n.*1171-200A=) n.1604-200A= c.*1038-200A= (n.*1038-200A=) c.1159+25779A= (n.1159+25779A=) n.3536-200A= n.1605-200A= | |
| 1 | g.196715393A>T | CA35851603 | CFH | n.1786-200A>T c.1520-200A>T (n.1520-200A>T) c.1499-200A>T (n.1499-200A>T) c.1331-200A>T (n.1331-200A>T) c.245-12953A>T (n.245-12953A>T) c.*1171-200A>T (n.*1171-200A>T) n.1604-200A>T c.*1038-200A>T (n.*1038-200A>T) c.1159+25779A>T (n.1159+25779A>T) n.3536-200A>T n.1605-200A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715394A= | CA1217756760 | CFH | n.1786-199A= c.1520-199A= (n.1520-199A=) c.1499-199A= (n.1499-199A=) c.1331-199A= (n.1331-199A=) c.245-12952A= (n.245-12952A=) c.*1171-199A= (n.*1171-199A=) n.1604-199A= c.*1038-199A= (n.*1038-199A=) c.1159+25780A= (n.1159+25780A=) n.3536-199A= n.1605-199A= | |
| 1 | g.196715394A>G | CA35851613 | CFH | n.1786-199A>G c.1520-199A>G (n.1520-199A>G) c.1499-199A>G (n.1499-199A>G) c.1331-199A>G (n.1331-199A>G) c.245-12952A>G (n.245-12952A>G) c.*1171-199A>G (n.*1171-199A>G) n.1604-199A>G c.*1038-199A>G (n.*1038-199A>G) c.1159+25780A>G (n.1159+25780A>G) n.3536-199A>G n.1605-199A>G | dbSNP |
| 1 | g.196715396G= | CA1217756762 | CFH | n.1786-197G= c.1520-197G= (n.1520-197G=) c.1499-197G= (n.1499-197G=) c.1331-197G= (n.1331-197G=) c.245-12950G= (n.245-12950G=) c.*1171-197G= (n.*1171-197G=) n.1604-197G= c.*1038-197G= (n.*1038-197G=) c.1159+25782G= (n.1159+25782G=) n.3536-197G= n.1605-197G= | |
| 1 | g.196715396G>T | CA35851618 | CFH | n.1786-197G>T c.1520-197G>T (n.1520-197G>T) c.1499-197G>T (n.1499-197G>T) c.1331-197G>T (n.1331-197G>T) c.245-12950G>T (n.245-12950G>T) c.*1171-197G>T (n.*1171-197G>T) n.1604-197G>T c.*1038-197G>T (n.*1038-197G>T) c.1159+25782G>T (n.1159+25782G>T) n.3536-197G>T n.1605-197G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715399G>A | CA729696115 | CFH | n.1786-194G>A c.1520-194G>A (n.1520-194G>A) c.1499-194G>A (n.1499-194G>A) c.1331-194G>A (n.1331-194G>A) c.245-12947G>A (n.245-12947G>A) c.*1171-194G>A (n.*1171-194G>A) n.1604-194G>A c.*1038-194G>A (n.*1038-194G>A) c.1159+25785G>A (n.1159+25785G>A) n.3536-194G>A n.1605-194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715399G= | CA1217756764 | CFH | n.1786-194G= c.1520-194G= (n.1520-194G=) c.1499-194G= (n.1499-194G=) c.1331-194G= (n.1331-194G=) c.245-12947G= (n.245-12947G=) c.*1171-194G= (n.*1171-194G=) n.1604-194G= c.*1038-194G= (n.*1038-194G=) c.1159+25785G= (n.1159+25785G=) n.3536-194G= n.1605-194G= | |
| 1 | g.196715400T>G | CA729696116 | CFH | n.1786-193T>G c.1520-193T>G (n.1520-193T>G) c.1499-193T>G (n.1499-193T>G) c.1331-193T>G (n.1331-193T>G) c.245-12946T>G (n.245-12946T>G) c.*1171-193T>G (n.*1171-193T>G) n.1604-193T>G c.*1038-193T>G (n.*1038-193T>G) c.1159+25786T>G (n.1159+25786T>G) n.3536-193T>G n.1605-193T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715400T= | CA1217756765 | CFH | n.1786-193T= c.1520-193T= (n.1520-193T=) c.1499-193T= (n.1499-193T=) c.1331-193T= (n.1331-193T=) c.245-12946T= (n.245-12946T=) c.*1171-193T= (n.*1171-193T=) n.1604-193T= c.*1038-193T= (n.*1038-193T=) c.1159+25786T= (n.1159+25786T=) n.3536-193T= n.1605-193T= | |
| 1 | g.196715401G>A | CA528263712 | CFH | n.1786-192G>A c.1520-192G>A (n.1520-192G>A) c.1499-192G>A (n.1499-192G>A) c.1331-192G>A (n.1331-192G>A) c.245-12945G>A (n.245-12945G>A) c.*1171-192G>A (n.*1171-192G>A) n.1604-192G>A c.*1038-192G>A (n.*1038-192G>A) c.1159+25787G>A (n.1159+25787G>A) n.3536-192G>A n.1605-192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715401G= | CA1217756767 | CFH | n.1786-192G= c.1520-192G= (n.1520-192G=) c.1499-192G= (n.1499-192G=) c.1331-192G= (n.1331-192G=) c.245-12945G= (n.245-12945G=) c.*1171-192G= (n.*1171-192G=) n.1604-192G= c.*1038-192G= (n.*1038-192G=) c.1159+25787G= (n.1159+25787G=) n.3536-192G= n.1605-192G= | |
| 1 | g.196715401G>T | CA528263713 | CFH | n.1786-192G>T c.1520-192G>T (n.1520-192G>T) c.1499-192G>T (n.1499-192G>T) c.1331-192G>T (n.1331-192G>T) c.245-12945G>T (n.245-12945G>T) c.*1171-192G>T (n.*1171-192G>T) n.1604-192G>T c.*1038-192G>T (n.*1038-192G>T) c.1159+25787G>T (n.1159+25787G>T) n.3536-192G>T n.1605-192G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715402T>C | CA729696122 | CFH | n.1786-191T>C c.1520-191T>C (n.1520-191T>C) c.1499-191T>C (n.1499-191T>C) c.1331-191T>C (n.1331-191T>C) c.245-12944T>C (n.245-12944T>C) c.*1171-191T>C (n.*1171-191T>C) n.1604-191T>C c.*1038-191T>C (n.*1038-191T>C) c.1159+25788T>C (n.1159+25788T>C) n.3536-191T>C n.1605-191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715402T= | CA1217756769 | CFH | n.1786-191T= c.1520-191T= (n.1520-191T=) c.1499-191T= (n.1499-191T=) c.1331-191T= (n.1331-191T=) c.245-12944T= (n.245-12944T=) c.*1171-191T= (n.*1171-191T=) n.1604-191T= c.*1038-191T= (n.*1038-191T=) c.1159+25788T= (n.1159+25788T=) n.3536-191T= n.1605-191T= | |
| 1 | g.196715408G>A | CA1217756772 | CFH | n.1786-185G>A c.1520-185G>A (n.1520-185G>A) c.1499-185G>A (n.1499-185G>A) c.1331-185G>A (n.1331-185G>A) c.245-12938G>A (n.245-12938G>A) c.*1171-185G>A (n.*1171-185G>A) n.1604-185G>A c.*1038-185G>A (n.*1038-185G>A) c.1159+25794G>A (n.1159+25794G>A) n.3536-185G>A n.1605-185G>A | dbSNP |
| 1 | g.196715408G= | CA1217756770 | CFH | n.1786-185G= c.1520-185G= (n.1520-185G=) c.1499-185G= (n.1499-185G=) c.1331-185G= (n.1331-185G=) c.245-12938G= (n.245-12938G=) c.*1171-185G= (n.*1171-185G=) n.1604-185G= c.*1038-185G= (n.*1038-185G=) c.1159+25794G= (n.1159+25794G=) n.3536-185G= n.1605-185G= | |
| 1 | g.196715410T>A | CA729696138 | CFH | n.1786-183T>A c.1520-183T>A (n.1520-183T>A) c.1499-183T>A (n.1499-183T>A) c.1331-183T>A (n.1331-183T>A) c.245-12936T>A (n.245-12936T>A) c.*1171-183T>A (n.*1171-183T>A) n.1604-183T>A c.*1038-183T>A (n.*1038-183T>A) c.1159+25796T>A (n.1159+25796T>A) n.3536-183T>A n.1605-183T>A | dbSNP |
| 1 | g.196715410T= | CA1217756773 | CFH | n.1786-183T= c.1520-183T= (n.1520-183T=) c.1499-183T= (n.1499-183T=) c.1331-183T= (n.1331-183T=) c.245-12936T= (n.245-12936T=) c.*1171-183T= (n.*1171-183T=) n.1604-183T= c.*1038-183T= (n.*1038-183T=) c.1159+25796T= (n.1159+25796T=) n.3536-183T= n.1605-183T= | |
| 1 | g.196715412T>C | CA1010862136 | CFH | n.1786-181T>C c.1520-181T>C (n.1520-181T>C) c.1499-181T>C (n.1499-181T>C) c.1331-181T>C (n.1331-181T>C) c.245-12934T>C (n.245-12934T>C) c.*1171-181T>C (n.*1171-181T>C) n.1604-181T>C c.*1038-181T>C (n.*1038-181T>C) c.1159+25798T>C (n.1159+25798T>C) n.3536-181T>C n.1605-181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715412T= | CA1217756776 | CFH | n.1786-181T= c.1520-181T= (n.1520-181T=) c.1499-181T= (n.1499-181T=) c.1331-181T= (n.1331-181T=) c.245-12934T= (n.245-12934T=) c.*1171-181T= (n.*1171-181T=) n.1604-181T= c.*1038-181T= (n.*1038-181T=) c.1159+25798T= (n.1159+25798T=) n.3536-181T= n.1605-181T= | |
| 1 | g.196715414C>A | CA528263714 | CFH | n.1786-179C>A c.1520-179C>A (n.1520-179C>A) c.1499-179C>A (n.1499-179C>A) c.1331-179C>A (n.1331-179C>A) c.245-12932C>A (n.245-12932C>A) c.*1171-179C>A (n.*1171-179C>A) n.1604-179C>A c.*1038-179C>A (n.*1038-179C>A) c.1159+25800C>A (n.1159+25800C>A) n.3536-179C>A n.1605-179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715414C= | CA1217756778 | CFH | n.1786-179C= c.1520-179C= (n.1520-179C=) c.1499-179C= (n.1499-179C=) c.1331-179C= (n.1331-179C=) c.245-12932C= (n.245-12932C=) c.*1171-179C= (n.*1171-179C=) n.1604-179C= c.*1038-179C= (n.*1038-179C=) c.1159+25800C= (n.1159+25800C=) n.3536-179C= n.1605-179C= | |
| 1 | g.196715416T>C | CA1217756780 | CFH | n.1786-177T>C c.1520-177T>C (n.1520-177T>C) c.1499-177T>C (n.1499-177T>C) c.1331-177T>C (n.1331-177T>C) c.245-12930T>C (n.245-12930T>C) c.*1171-177T>C (n.*1171-177T>C) n.1604-177T>C c.*1038-177T>C (n.*1038-177T>C) c.1159+25802T>C (n.1159+25802T>C) n.3536-177T>C n.1605-177T>C | dbSNP |
| 1 | g.196715416T= | CA1217756779 | CFH | n.1786-177T= c.1520-177T= (n.1520-177T=) c.1499-177T= (n.1499-177T=) c.1331-177T= (n.1331-177T=) c.245-12930T= (n.245-12930T=) c.*1171-177T= (n.*1171-177T=) n.1604-177T= c.*1038-177T= (n.*1038-177T=) c.1159+25802T= (n.1159+25802T=) n.3536-177T= n.1605-177T= | |
| 1 | g.196715418_196715419insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2549623398 | CFH | n.1786-175_1786-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1520-175_1520-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1520-175_1520-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1499-175_1499-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1499-175_1499-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1331-175_1331-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1331-175_1331-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.245-12928_245-12927insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.245-12928_245-12927insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*1171-175_*1171-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1171-175_*1171-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1604-175_1604-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*1038-175_*1038-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1038-175_*1038-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1159+25804_1159+25805insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1159+25804_1159+25805insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3536-175_3536-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1605-175_1605-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG |