UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196713718_196713719delinsAT | CA1217755492 | CFH | n.1603-17_1603-16delinsAT c.1337-17_1337-16delinsAT (n.1337-17_1337-16delinsAT) c.1316-17_1316-16delinsAT (n.1316-17_1316-16delinsAT) c.1148-17_1148-16delinsAT (n.1148-17_1148-16delinsAT) c.245-14628_245-14627delinsAT (n.245-14628_245-14627delinsAT) c.*988-17_*988-16delinsAT (n.*988-17_*988-16delinsAT) n.1421-17_1421-16delinsAT c.*855-17_*855-16delinsAT (n.*855-17_*855-16delinsAT) c.1159+24104_1159+24105delinsAT (n.1159+24104_1159+24105delinsAT) n.3353-17_3353-16delinsAT n.1422-17_1422-16delinsAT | |
| 1 | g.196713719T>C | CA1010881014 | CFH | n.1603-16T>C c.1337-16T>C (n.1337-16T>C) c.1316-16T>C (n.1316-16T>C) c.1148-16T>C (n.1148-16T>C) c.245-14627T>C (n.245-14627T>C) c.*988-16T>C (n.*988-16T>C) n.1421-16T>C c.*855-16T>C (n.*855-16T>C) c.1159+24105T>C (n.1159+24105T>C) n.3353-16T>C n.1422-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713719T= | CA1217755494 | CFH | n.1603-16T= c.1337-16T= (n.1337-16T=) c.1316-16T= (n.1316-16T=) c.1148-16T= (n.1148-16T=) c.245-14627T= (n.245-14627T=) c.*988-16T= (n.*988-16T=) n.1421-16T= c.*855-16T= (n.*855-16T=) c.1159+24105T= (n.1159+24105T=) n.3353-16T= n.1422-16T= | |
| 1 | g.196713719_196713720delinsTT | CA1148292590 | CFH | n.1603-16_1603-15delinsTT c.1337-16_1337-15delinsTT (n.1337-16_1337-15delinsTT) c.1316-16_1316-15delinsTT (n.1316-16_1316-15delinsTT) c.1148-16_1148-15delinsTT (n.1148-16_1148-15delinsTT) c.245-14627_245-14626delinsTT (n.245-14627_245-14626delinsTT) c.*988-16_*988-15delinsTT (n.*988-16_*988-15delinsTT) n.1421-16_1421-15delinsTT c.*855-16_*855-15delinsTT (n.*855-16_*855-15delinsTT) c.1159+24105_1159+24106delinsTT (n.1159+24105_1159+24106delinsTT) n.3353-16_3353-15delinsTT n.1422-16_1422-15delinsTT | |
| 1 | g.196713720del | CA1305372 | CFH | n.1603-15del c.1337-15del (n.1337-15del) c.1316-15del (n.1316-15del) c.1148-15del (n.1148-15del) c.245-14626del (n.245-14626del) c.*988-15del (n.*988-15del) n.1421-15del c.*855-15del (n.*855-15del) c.1159+24106del (n.1159+24106del) n.3353-15del n.1422-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713720T>G | CA1217755496 | CFH | n.1603-15T>G c.1337-15T>G (n.1337-15T>G) c.1316-15T>G (n.1316-15T>G) c.1148-15T>G (n.1148-15T>G) c.245-14626T>G (n.245-14626T>G) c.*988-15T>G (n.*988-15T>G) n.1421-15T>G c.*855-15T>G (n.*855-15T>G) c.1159+24106T>G (n.1159+24106T>G) n.3353-15T>G n.1422-15T>G | dbSNP |
| 1 | g.196713720T= | CA1217755495 | CFH | n.1603-15T= c.1337-15T= (n.1337-15T=) c.1316-15T= (n.1316-15T=) c.1148-15T= (n.1148-15T=) c.245-14626T= (n.245-14626T=) c.*988-15T= (n.*988-15T=) n.1421-15T= c.*855-15T= (n.*855-15T=) c.1159+24106T= (n.1159+24106T=) n.3353-15T= n.1422-15T= | |
| 1 | g.196713721C>A | CA2649644460 | CFH | n.1603-14C>A c.1337-14C>A (n.1337-14C>A) c.1316-14C>A (n.1316-14C>A) c.1148-14C>A (n.1148-14C>A) c.245-14625C>A (n.245-14625C>A) c.*988-14C>A (n.*988-14C>A) n.1421-14C>A c.*855-14C>A (n.*855-14C>A) c.1159+24107C>A (n.1159+24107C>A) n.3353-14C>A n.1422-14C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713721C= | CA1217755497 | CFH | n.1603-14C= c.1337-14C= (n.1337-14C=) c.1316-14C= (n.1316-14C=) c.1148-14C= (n.1148-14C=) c.245-14625C= (n.245-14625C=) c.*988-14C= (n.*988-14C=) n.1421-14C= c.*855-14C= (n.*855-14C=) c.1159+24107C= (n.1159+24107C=) n.3353-14C= n.1422-14C= | |
| 1 | g.196713721C>G | CA1305373 | CFH | n.1603-14C>G c.1337-14C>G (n.1337-14C>G) c.1316-14C>G (n.1316-14C>G) c.1148-14C>G (n.1148-14C>G) c.245-14625C>G (n.245-14625C>G) c.*988-14C>G (n.*988-14C>G) n.1421-14C>G c.*855-14C>G (n.*855-14C>G) c.1159+24107C>G (n.1159+24107C>G) n.3353-14C>G n.1422-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713721C>T | CA729694416 | CFH | n.1603-14C>T c.1337-14C>T (n.1337-14C>T) c.1316-14C>T (n.1316-14C>T) c.1148-14C>T (n.1148-14C>T) c.245-14625C>T (n.245-14625C>T) c.*988-14C>T (n.*988-14C>T) n.1421-14C>T c.*855-14C>T (n.*855-14C>T) c.1159+24107C>T (n.1159+24107C>T) n.3353-14C>T n.1422-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713722T>C | CA2649644461 | CFH | n.1603-13T>C c.1337-13T>C (n.1337-13T>C) c.1316-13T>C (n.1316-13T>C) c.1148-13T>C (n.1148-13T>C) c.245-14624T>C (n.245-14624T>C) c.*988-13T>C (n.*988-13T>C) n.1421-13T>C c.*855-13T>C (n.*855-13T>C) c.1159+24108T>C (n.1159+24108T>C) n.3353-13T>C n.1422-13T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713723del | CA2649644462 | CFH | n.1603-12del c.1337-12del (n.1337-12del) c.1316-12del (n.1316-12del) c.1148-12del (n.1148-12del) c.245-14623del (n.245-14623del) c.*988-12del (n.*988-12del) n.1421-12del c.*855-12del (n.*855-12del) c.1159+24109del (n.1159+24109del) n.3353-12del n.1422-12del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713723C>A | CA2649644463 | CFH | n.1603-12C>A c.1337-12C>A (n.1337-12C>A) c.1316-12C>A (n.1316-12C>A) c.1148-12C>A (n.1148-12C>A) c.245-14623C>A (n.245-14623C>A) c.*988-12C>A (n.*988-12C>A) n.1421-12C>A c.*855-12C>A (n.*855-12C>A) c.1159+24109C>A (n.1159+24109C>A) n.3353-12C>A n.1422-12C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713723C= | CA1217755498 | CFH | n.1603-12C= c.1337-12C= (n.1337-12C=) c.1316-12C= (n.1316-12C=) c.1148-12C= (n.1148-12C=) c.245-14623C= (n.245-14623C=) c.*988-12C= (n.*988-12C=) n.1421-12C= c.*855-12C= (n.*855-12C=) c.1159+24109C= (n.1159+24109C=) n.3353-12C= n.1422-12C= | |
| 1 | g.196713723C>T | CA1305374 | CFH | n.1603-12C>T c.1337-12C>T (n.1337-12C>T) c.1316-12C>T (n.1316-12C>T) c.1148-12C>T (n.1148-12C>T) c.245-14623C>T (n.245-14623C>T) c.*988-12C>T (n.*988-12C>T) n.1421-12C>T c.*855-12C>T (n.*855-12C>T) c.1159+24109C>T (n.1159+24109C>T) n.3353-12C>T n.1422-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713724T>C | CA1010881026 | CFH | n.1603-11T>C c.1337-11T>C (n.1337-11T>C) c.1316-11T>C (n.1316-11T>C) c.1148-11T>C (n.1148-11T>C) c.245-14622T>C (n.245-14622T>C) c.*988-11T>C (n.*988-11T>C) n.1421-11T>C c.*855-11T>C (n.*855-11T>C) c.1159+24110T>C (n.1159+24110T>C) n.3353-11T>C n.1422-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713724T>G | CA528533961 | CFH | n.1603-11T>G c.1337-11T>G (n.1337-11T>G) c.1316-11T>G (n.1316-11T>G) c.1148-11T>G (n.1148-11T>G) c.245-14622T>G (n.245-14622T>G) c.*988-11T>G (n.*988-11T>G) n.1421-11T>G c.*855-11T>G (n.*855-11T>G) c.1159+24110T>G (n.1159+24110T>G) n.3353-11T>G n.1422-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713724T= | CA1217755499 | CFH | n.1603-11T= c.1337-11T= (n.1337-11T=) c.1316-11T= (n.1316-11T=) c.1148-11T= (n.1148-11T=) c.245-14622T= (n.245-14622T=) c.*988-11T= (n.*988-11T=) n.1421-11T= c.*855-11T= (n.*855-11T=) c.1159+24110T= (n.1159+24110T=) n.3353-11T= n.1422-11T= | |
| 1 | g.196713725del | CA2649644464 | CFH | n.1603-10del c.1337-10del (n.1337-10del) c.1316-10del (n.1316-10del) c.1148-10del (n.1148-10del) c.245-14621del (n.245-14621del) c.*988-10del (n.*988-10del) n.1421-10del c.*855-10del (n.*855-10del) c.1159+24111del (n.1159+24111del) n.3353-10del n.1422-10del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713725T>C | CA528533962 | CFH | n.1603-10T>C c.1337-10T>C (n.1337-10T>C) c.1316-10T>C (n.1316-10T>C) c.1148-10T>C (n.1148-10T>C) c.245-14621T>C (n.245-14621T>C) c.*988-10T>C (n.*988-10T>C) n.1421-10T>C c.*855-10T>C (n.*855-10T>C) c.1159+24111T>C (n.1159+24111T>C) n.3353-10T>C n.1422-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713725T= | CA1217755500 | CFH | n.1603-10T= c.1337-10T= (n.1337-10T=) c.1316-10T= (n.1316-10T=) c.1148-10T= (n.1148-10T=) c.245-14621T= (n.245-14621T=) c.*988-10T= (n.*988-10T=) n.1421-10T= c.*855-10T= (n.*855-10T=) c.1159+24111T= (n.1159+24111T=) n.3353-10T= n.1422-10T= | |
| 1 | g.196713726C>A | CA2649644465 | CFH | n.1603-9C>A c.1337-9C>A (n.1337-9C>A) c.1316-9C>A (n.1316-9C>A) c.1148-9C>A (n.1148-9C>A) c.245-14620C>A (n.245-14620C>A) c.*988-9C>A (n.*988-9C>A) n.1421-9C>A c.*855-9C>A (n.*855-9C>A) c.1159+24112C>A (n.1159+24112C>A) n.3353-9C>A n.1422-9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713726C= | CA1217755501 | CFH | n.1603-9C= c.1337-9C= (n.1337-9C=) c.1316-9C= (n.1316-9C=) c.1148-9C= (n.1148-9C=) c.245-14620C= (n.245-14620C=) c.*988-9C= (n.*988-9C=) n.1421-9C= c.*855-9C= (n.*855-9C=) c.1159+24112C= (n.1159+24112C=) n.3353-9C= n.1422-9C= | |
| 1 | g.196713726C>G | CA2649644466 | CFH | n.1603-9C>G c.1337-9C>G (n.1337-9C>G) c.1316-9C>G (n.1316-9C>G) c.1148-9C>G (n.1148-9C>G) c.245-14620C>G (n.245-14620C>G) c.*988-9C>G (n.*988-9C>G) n.1421-9C>G c.*855-9C>G (n.*855-9C>G) c.1159+24112C>G (n.1159+24112C>G) n.3353-9C>G n.1422-9C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713726C>T | CA528533963 | CFH | n.1603-9C>T c.1337-9C>T (n.1337-9C>T) c.1316-9C>T (n.1316-9C>T) c.1148-9C>T (n.1148-9C>T) c.245-14620C>T (n.245-14620C>T) c.*988-9C>T (n.*988-9C>T) n.1421-9C>T c.*855-9C>T (n.*855-9C>T) c.1159+24112C>T (n.1159+24112C>T) n.3353-9C>T n.1422-9C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196713727C>A | CA1305375 | CFH | n.1603-8C>A c.1337-8C>A (n.1337-8C>A) c.1316-8C>A (n.1316-8C>A) c.1148-8C>A (n.1148-8C>A) c.245-14619C>A (n.245-14619C>A) c.*988-8C>A (n.*988-8C>A) n.1421-8C>A c.*855-8C>A (n.*855-8C>A) c.1159+24113C>A (n.1159+24113C>A) n.3353-8C>A n.1422-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.196713727C= | CA1143726079 | CFH | n.1603-8C= c.1337-8C= (n.1337-8C=) c.1316-8C= (n.1316-8C=) c.1148-8C= (n.1148-8C=) c.245-14619C= (n.245-14619C=) c.*988-8C= (n.*988-8C=) n.1421-8C= c.*855-8C= (n.*855-8C=) c.1159+24113C= (n.1159+24113C=) n.3353-8C= n.1422-8C= | |
| 1 | g.196713727C>T | CA1305376 | CFH | n.1603-8C>T c.1337-8C>T (n.1337-8C>T) c.1316-8C>T (n.1316-8C>T) c.1148-8C>T (n.1148-8C>T) c.245-14619C>T (n.245-14619C>T) c.*988-8C>T (n.*988-8C>T) n.1421-8C>T c.*855-8C>T (n.*855-8C>T) c.1159+24113C>T (n.1159+24113C>T) n.3353-8C>T n.1422-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713728C>A | CA2649644467 | CFH | n.1603-7C>A c.1337-7C>A (n.1337-7C>A) c.1316-7C>A (n.1316-7C>A) c.1148-7C>A (n.1148-7C>A) c.245-14618C>A (n.245-14618C>A) c.*988-7C>A (n.*988-7C>A) n.1421-7C>A c.*855-7C>A (n.*855-7C>A) c.1159+24114C>A (n.1159+24114C>A) n.3353-7C>A n.1422-7C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713728C= | CA1217755502 | CFH | n.1603-7C= c.1337-7C= (n.1337-7C=) c.1316-7C= (n.1316-7C=) c.1148-7C= (n.1148-7C=) c.245-14618C= (n.245-14618C=) c.*988-7C= (n.*988-7C=) n.1421-7C= c.*855-7C= (n.*855-7C=) c.1159+24114C= (n.1159+24114C=) n.3353-7C= n.1422-7C= | |
| 1 | g.196713728C>T | CA528533964 | CFH | n.1603-7C>T c.1337-7C>T (n.1337-7C>T) c.1316-7C>T (n.1316-7C>T) c.1148-7C>T (n.1148-7C>T) c.245-14618C>T (n.245-14618C>T) c.*988-7C>T (n.*988-7C>T) n.1421-7C>T c.*855-7C>T (n.*855-7C>T) c.1159+24114C>T (n.1159+24114C>T) n.3353-7C>T n.1422-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713729T>A | CA1305377 | CFH | n.1603-6T>A c.1337-6T>A (n.1337-6T>A) c.1316-6T>A (n.1316-6T>A) c.1148-6T>A (n.1148-6T>A) c.245-14617T>A (n.245-14617T>A) c.*988-6T>A (n.*988-6T>A) n.1421-6T>A c.*855-6T>A (n.*855-6T>A) c.1159+24115T>A (n.1159+24115T>A) n.3353-6T>A n.1422-6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713729T>G | CA2649644469 | CFH | n.1603-6T>G c.1337-6T>G (n.1337-6T>G) c.1316-6T>G (n.1316-6T>G) c.1148-6T>G (n.1148-6T>G) c.245-14617T>G (n.245-14617T>G) c.*988-6T>G (n.*988-6T>G) n.1421-6T>G c.*855-6T>G (n.*855-6T>G) c.1159+24115T>G (n.1159+24115T>G) n.3353-6T>G n.1422-6T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713729T= | CA1217755503 | CFH | n.1603-6T= c.1337-6T= (n.1337-6T=) c.1316-6T= (n.1316-6T=) c.1148-6T= (n.1148-6T=) c.245-14617T= (n.245-14617T=) c.*988-6T= (n.*988-6T=) n.1421-6T= c.*855-6T= (n.*855-6T=) c.1159+24115T= (n.1159+24115T=) n.3353-6T= n.1422-6T= | |
| 1 | g.196713732del | CA2649644468 | CFH | n.1603-3del c.1337-3del (n.1337-3del) c.1316-3del (n.1316-3del) c.1148-3del (n.1148-3del) c.245-14614del (n.245-14614del) c.*988-3del (n.*988-3del) n.1421-3del c.*855-3del (n.*855-3del) c.1159+24118del (n.1159+24118del) n.3353-3del n.1422-3del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713730T>C | CA1217755505 | CFH | n.1603-5T>C c.1337-5T>C (n.1337-5T>C) c.1316-5T>C (n.1316-5T>C) c.1148-5T>C (n.1148-5T>C) c.245-14616T>C (n.245-14616T>C) c.*988-5T>C (n.*988-5T>C) n.1421-5T>C c.*855-5T>C (n.*855-5T>C) c.1159+24116T>C (n.1159+24116T>C) n.3353-5T>C n.1422-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713730T= | CA1217755504 | CFH | n.1603-5T= c.1337-5T= (n.1337-5T=) c.1316-5T= (n.1316-5T=) c.1148-5T= (n.1148-5T=) c.245-14616T= (n.245-14616T=) c.*988-5T= (n.*988-5T=) n.1421-5T= c.*855-5T= (n.*855-5T=) c.1159+24116T= (n.1159+24116T=) n.3353-5T= n.1422-5T= | |
| 1 | g.196713732T>C | CA729694427 | CFH | n.1603-3T>C c.1337-3T>C (n.1337-3T>C) c.1316-3T>C (n.1316-3T>C) c.1148-3T>C (n.1148-3T>C) c.245-14614T>C (n.245-14614T>C) c.*988-3T>C (n.*988-3T>C) n.1421-3T>C c.*855-3T>C (n.*855-3T>C) c.1159+24118T>C (n.1159+24118T>C) n.3353-3T>C n.1422-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713732T= | CA1217755506 | CFH | n.1603-3T= c.1337-3T= (n.1337-3T=) c.1316-3T= (n.1316-3T=) c.1148-3T= (n.1148-3T=) c.245-14614T= (n.245-14614T=) c.*988-3T= (n.*988-3T=) n.1421-3T= c.*855-3T= (n.*855-3T=) c.1159+24118T= (n.1159+24118T=) n.3353-3T= n.1422-3T= | |
| 1 | g.196713733A>C | CA343981478 | CFH | n.1603-2A>C c.1337-2A>C (n.1337-2A>C) c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) c.1148-2A>C (n.1148-2A>C) c.245-14613A>C (n.245-14613A>C) c.*988-2A>C (n.*988-2A>C) n.1421-2A>C c.*855-2A>C (n.*855-2A>C) c.1159+24119A>C (n.1159+24119A>C) n.3353-2A>C n.1422-2A>C | |
| 1 | g.196713733A>G | CA343981485 | CFH | n.1603-2A>G c.1337-2A>G (n.1337-2A>G) c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) c.1148-2A>G (n.1148-2A>G) c.245-14613A>G (n.245-14613A>G) c.*988-2A>G (n.*988-2A>G) n.1421-2A>G c.*855-2A>G (n.*855-2A>G) c.1159+24119A>G (n.1159+24119A>G) n.3353-2A>G n.1422-2A>G | |
| 1 | g.196713733A>T | CA343981479 | CFH | n.1603-2A>T c.1337-2A>T (n.1337-2A>T) c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) c.1148-2A>T (n.1148-2A>T) c.245-14613A>T (n.245-14613A>T) c.*988-2A>T (n.*988-2A>T) n.1421-2A>T c.*855-2A>T (n.*855-2A>T) c.1159+24119A>T (n.1159+24119A>T) n.3353-2A>T n.1422-2A>T | |
| 1 | g.196713734G>A | CA343981492 | CFH | n.1603-1G>A c.1337-1G>A (n.1337-1G>A) c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) c.1148-1G>A (n.1148-1G>A) c.245-14612G>A (n.245-14612G>A) c.*988-1G>A (n.*988-1G>A) n.1421-1G>A c.*855-1G>A (n.*855-1G>A) c.1159+24120G>A (n.1159+24120G>A) n.3353-1G>A n.1422-1G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196713734G>C | CA343981493 | CFH | n.1603-1G>C c.1337-1G>C (n.1337-1G>C) c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) c.1148-1G>C (n.1148-1G>C) c.245-14612G>C (n.245-14612G>C) c.*988-1G>C (n.*988-1G>C) n.1421-1G>C c.*855-1G>C (n.*855-1G>C) c.1159+24120G>C (n.1159+24120G>C) n.3353-1G>C n.1422-1G>C | |
| 1 | g.196713734G>T | CA343981495 | CFH | n.1603-1G>T c.1337-1G>T (n.1337-1G>T) c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) c.1148-1G>T (n.1148-1G>T) c.245-14612G>T (n.245-14612G>T) c.*988-1G>T (n.*988-1G>T) n.1421-1G>T c.*855-1G>T (n.*855-1G>T) c.1159+24120G>T (n.1159+24120G>T) n.3353-1G>T n.1422-1G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713735A>C | CA343981496 | CFH | n.1603A>C c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.245-14611A>C (n.245-14611A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) n.1421A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.1159+24121A>C (n.1159+24121A>C) n.3353A>C n.1422A>C | |
| 1 | g.196713735A>G | CA343981498 | CFH | n.1603A>G c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.245-14611A>G (n.245-14611A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) n.1421A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.1159+24121A>G (n.1159+24121A>G) n.3353A>G n.1422A>G | |
| 1 | g.196713735A>T | CA343981500 | CFH | n.1603A>T c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.245-14611A>T (n.245-14611A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) n.1421A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.1159+24121A>T (n.1159+24121A>T) n.3353A>T n.1422A>T | |
| 1 | g.196713736A= | CA1217755507 | CFH | n.1604A= c.1338A= (p.Lys446=) c.1317A= (p.Lys439=) c.1149A= (p.Lys383=) c.245-14610A= (n.245-14610A=) c.*989A= (n.*989A=) n.1422A= c.*856A= (n.*856A=) c.1159+24122A= (n.1159+24122A=) n.3354A= n.1423A= | |
| 1 | g.196713736A>C | CA343981501 | CFH | n.1604A>C c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.245-14610A>C (n.245-14610A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) n.1422A>C c.*856A>C (n.*856A>C) c.1159+24122A>C (n.1159+24122A>C) n.3354A>C n.1423A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713736A>G | CA422663263 | CFH | n.1604A>G c.1338A>G (p.Lys446=) c.1317A>G (p.Lys439=) c.1149A>G (p.Lys383=) c.245-14610A>G (n.245-14610A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) n.1422A>G c.*856A>G (n.*856A>G) c.1159+24122A>G (n.1159+24122A>G) n.3354A>G n.1423A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713736A>T | CA343981502 | CFH | n.1604A>T c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.245-14610A>T (n.245-14610A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) n.1422A>T c.*856A>T (n.*856A>T) c.1159+24122A>T (n.1159+24122A>T) n.3354A>T n.1423A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713737A= | CA1217755508 | CFH | n.1605A= c.1339A= (p.Thr447=) c.1318A= (p.Thr440=) c.1150A= (p.Thr384=) c.245-14609A= (n.245-14609A=) c.*990A= (n.*990A=) n.1423A= c.*857A= (n.*857A=) c.1159+24123A= (n.1159+24123A=) n.3355A= n.1424A= | |
| 1 | g.196713737A>C | CA343981503 | CFH | n.1605A>C c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.245-14609A>C (n.245-14609A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) n.1423A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.1159+24123A>C (n.1159+24123A>C) n.3355A>C n.1424A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713737A>G | CA343981504 | CFH | n.1605A>G c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.245-14609A>G (n.245-14609A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) n.1423A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.1159+24123A>G (n.1159+24123A>G) n.3355A>G n.1424A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713737A>T | CA343981506 | CFH | n.1605A>T c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.245-14609A>T (n.245-14609A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) n.1423A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.1159+24123A>T (n.1159+24123A>T) n.3355A>T n.1424A>T | dbSNP |
| 1 | g.196713738C>A | CA343981514 | CFH | n.1606C>A c.1340C>A (p.Thr447Lys) c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.245-14608C>A (n.245-14608C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) n.1424C>A c.*858C>A (n.*858C>A) c.1159+24124C>A (n.1159+24124C>A) n.3356C>A n.1425C>A | dbSNP |
| 1 | g.196713738C= | CA1143661122 | CFH | n.1606C= c.1340C= (p.Thr447=) c.1319C= (p.Thr440=) c.1151C= (p.Thr384=) c.245-14608C= (n.245-14608C=) c.*991C= (n.*991C=) n.1424C= c.*858C= (n.*858C=) c.1159+24124C= (n.1159+24124C=) n.3356C= n.1425C= | |
| 1 | g.196713738C>G | CA1305378 | CFH | n.1606C>G c.1340C>G (p.Thr447Arg) c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.245-14608C>G (n.245-14608C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) n.1424C>G c.*858C>G (n.*858C>G) c.1159+24124C>G (n.1159+24124C>G) n.3356C>G n.1425C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713738C>T | CA343981511 | CFH | n.1606C>T c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.245-14608C>T (n.245-14608C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) n.1424C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.1159+24124C>T (n.1159+24124C>T) n.3356C>T n.1425C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196713739A= | CA1217755509 | CFH | n.1607A= c.1341A= (p.Thr447=) c.1320A= (p.Thr440=) c.1152A= (p.Thr384=) c.245-14607A= (n.245-14607A=) c.*992A= (n.*992A=) n.1425A= c.*859A= (n.*859A=) c.1159+24125A= (n.1159+24125A=) n.3357A= n.1426A= | |
| 1 | g.196713739A>C | CA422663264 | CFH | n.1607A>C c.1341A>C (p.Thr447=) c.1320A>C (p.Thr440=) c.1152A>C (p.Thr384=) c.245-14607A>C (n.245-14607A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) n.1425A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.1159+24125A>C (n.1159+24125A>C) n.3357A>C n.1426A>C | |
| 1 | g.196713739A>G | CA1305379 | CFH | n.1607A>G c.1341A>G (p.Thr447=) c.1320A>G (p.Thr440=) c.1152A>G (p.Thr384=) c.245-14607A>G (n.245-14607A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) n.1425A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.1159+24125A>G (n.1159+24125A>G) n.3357A>G n.1426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713739A>T | CA422663265 | CFH | n.1607A>T c.1341A>T (p.Thr447=) c.1320A>T (p.Thr440=) c.1152A>T (p.Thr384=) c.245-14607A>T (n.245-14607A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) n.1425A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.1159+24125A>T (n.1159+24125A>T) n.3357A>T n.1426A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713740T>A | CA343981516 | CFH | n.1608T>A c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.245-14606T>A (n.245-14606T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) n.1426T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.1159+24126T>A (n.1159+24126T>A) n.3358T>A n.1427T>A | |
| 1 | g.196713740T>C | CA343981520 | CFH | n.1608T>C c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.245-14606T>C (n.245-14606T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) n.1426T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.1159+24126T>C (n.1159+24126T>C) n.3358T>C n.1427T>C | |
| 1 | g.196713740T>G | CA343981522 | CFH | n.1608T>G c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.245-14606T>G (n.245-14606T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) n.1426T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.1159+24126T>G (n.1159+24126T>G) n.3358T>G n.1427T>G | |
| 1 | g.196713741G>A | CA343981524 | CFH | n.1609G>A c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.245-14605G>A (n.245-14605G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) n.1427G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.1159+24127G>A (n.1159+24127G>A) n.3359G>A n.1428G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713741G>C | CA343981527 | CFH | n.1609G>C c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.245-14605G>C (n.245-14605G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) n.1427G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.1159+24127G>C (n.1159+24127G>C) n.3359G>C n.1428G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713741G>T | CA343981529 | CFH | n.1609G>T c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.245-14605G>T (n.245-14605G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) n.1427G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.1159+24127G>T (n.1159+24127G>T) n.3359G>T n.1428G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713742T>A | CA343981531 | CFH | n.1610T>A c.1344T>A (p.Cys448Ter) c.1323T>A (p.Cys441Ter) c.1155T>A (p.Cys385Ter) c.245-14604T>A (n.245-14604T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) n.1428T>A c.*862T>A (n.*862T>A) c.1159+24128T>A (n.1159+24128T>A) n.3360T>A n.1429T>A | |
| 1 | g.196713742T>C | CA1305380 | CFH | n.1610T>C c.1344T>C (p.Cys448=) c.1323T>C (p.Cys441=) c.1155T>C (p.Cys385=) c.245-14604T>C (n.245-14604T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) n.1428T>C c.*862T>C (n.*862T>C) c.1159+24128T>C (n.1159+24128T>C) n.3360T>C n.1429T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713742T>G | CA343981533 | CFH | n.1610T>G c.1344T>G (p.Cys448Trp) c.1323T>G (p.Cys441Trp) c.1155T>G (p.Cys385Trp) c.245-14604T>G (n.245-14604T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) n.1428T>G c.*862T>G (n.*862T>G) c.1159+24128T>G (n.1159+24128T>G) n.3360T>G n.1429T>G | |
| 1 | g.196713742T= | CA1143398497 | CFH | n.1610T= c.1344T= (p.Cys448=) c.1323T= (p.Cys441=) c.1155T= (p.Cys385=) c.245-14604T= (n.245-14604T=) c.*995T= (n.*995T=) n.1428T= c.*862T= (n.*862T=) c.1159+24128T= (n.1159+24128T=) n.3360T= n.1429T= | |
| 1 | g.196713743T>A | CA343981537 | CFH | n.1611T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.245-14603T>A (n.245-14603T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) n.1429T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.1159+24129T>A (n.1159+24129T>A) n.3361T>A n.1430T>A | |
| 1 | g.196713743T>C | CA343981538 | CFH | n.1611T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.245-14603T>C (n.245-14603T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) n.1429T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.1159+24129T>C (n.1159+24129T>C) n.3361T>C n.1430T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713743T>G | CA343981539 | CFH | n.1611T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.245-14603T>G (n.245-14603T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) n.1429T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.1159+24129T>G (n.1159+24129T>G) n.3361T>G n.1430T>G | |
| 1 | g.196713744C>A | CA343981544 | CFH | n.1612C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.245-14602C>A (n.245-14602C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) n.1430C>A c.*864C>A (n.*864C>A) c.1159+24130C>A (n.1159+24130C>A) n.3362C>A n.1431C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713744C= | CA1217755510 | CFH | n.1612C= c.1346C= (p.Ser449=) c.1325C= (p.Ser442=) c.1157C= (p.Ser386=) c.245-14602C= (n.245-14602C=) c.*997C= (n.*997C=) n.1430C= c.*864C= (n.*864C=) c.1159+24130C= (n.1159+24130C=) n.3362C= n.1431C= | |
| 1 | g.196713744C>G | CA343981542 | CFH | n.1612C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.245-14602C>G (n.245-14602C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) n.1430C>G c.*864C>G (n.*864C>G) c.1159+24130C>G (n.1159+24130C>G) n.3362C>G n.1431C>G | dbSNP |
| 1 | g.196713744C>T | CA343981541 | CFH | n.1612C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.245-14602C>T (n.245-14602C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) n.1430C>T c.*864C>T (n.*864C>T) c.1159+24130C>T (n.1159+24130C>T) n.3362C>T n.1431C>T | |
| 1 | g.196713745C>A | CA422663267 | CFH | n.1613C>A c.1347C>A (p.Ser449=) c.1326C>A (p.Ser442=) c.1158C>A (p.Ser386=) c.245-14601C>A (n.245-14601C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) n.1431C>A c.*865C>A (n.*865C>A) c.1159+24131C>A (n.1159+24131C>A) n.3363C>A n.1432C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713745C= | CA1217755511 | CFH | n.1613C= c.1347C= (p.Ser449=) c.1326C= (p.Ser442=) c.1158C= (p.Ser386=) c.245-14601C= (n.245-14601C=) c.*998C= (n.*998C=) n.1431C= c.*865C= (n.*865C=) c.1159+24131C= (n.1159+24131C=) n.3363C= n.1432C= | |
| 1 | g.196713745C>G | CA422663266 | CFH | n.1613C>G c.1347C>G (p.Ser449=) c.1326C>G (p.Ser442=) c.1158C>G (p.Ser386=) c.245-14601C>G (n.245-14601C>G) c.*998C>G (n.*998C>G) n.1431C>G c.*865C>G (n.*865C>G) c.1159+24131C>G (n.1159+24131C>G) n.3363C>G n.1432C>G | |
| 1 | g.196713745C>T | CA35850288 | CFH | n.1613C>T c.1347C>T (p.Ser449=) c.1326C>T (p.Ser442=) c.1158C>T (p.Ser386=) c.245-14601C>T (n.245-14601C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) n.1431C>T c.*865C>T (n.*865C>T) c.1159+24131C>T (n.1159+24131C>T) n.3363C>T n.1432C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196713746A>C | CA343981549 | CFH | n.1614A>C c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.245-14600A>C (n.245-14600A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) n.1432A>C c.*866A>C (n.*866A>C) c.1159+24132A>C (n.1159+24132A>C) n.3364A>C n.1433A>C | |
| 1 | g.196713746A>G | CA343981548 | CFH | n.1614A>G c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.245-14600A>G (n.245-14600A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) n.1432A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.1159+24132A>G (n.1159+24132A>G) n.3364A>G n.1433A>G | |
| 1 | g.196713746A>T | CA343981550 | CFH | n.1614A>T c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.245-14600A>T (n.245-14600A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) n.1432A>T c.*866A>T (n.*866A>T) c.1159+24132A>T (n.1159+24132A>T) n.3364A>T n.1433A>T | dbSNP |
| 1 | g.196713747A>C | CA343981552 | CFH | n.1615A>C c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.245-14599A>C (n.245-14599A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.1433A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.1159+24133A>C (n.1159+24133A>C) n.3365A>C n.1434A>C | |
| 1 | g.196713747A>G | CA343981554 | CFH | n.1615A>G c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.245-14599A>G (n.245-14599A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.1433A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.1159+24133A>G (n.1159+24133A>G) n.3365A>G n.1434A>G | |
| 1 | g.196713747A>T | CA343981553 | CFH | n.1615A>T c.1349A>T (p.Lys450Ile) c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.245-14599A>T (n.245-14599A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.1433A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.1159+24133A>T (n.1159+24133A>T) n.3365A>T n.1434A>T | |
| 1 | g.196713748A= | CA1148423579 | CFH | n.1616A= c.1350A= (p.Lys450=) c.1329A= (p.Lys443=) c.1161A= (p.Lys387=) c.245-14598A= (n.245-14598A=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.1434A= c.*868A= (n.*868A=) c.1159+24134A= (n.1159+24134A=) n.3366A= n.1435A= | |
| 1 | g.196713748A>C | CA343981556 | CFH | n.1616A>C c.1350A>C (p.Lys450Asn) c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.245-14598A>C (n.245-14598A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.1434A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.1159+24134A>C (n.1159+24134A>C) n.3366A>C n.1435A>C | |
| 1 | g.196713748A>G | CA1305381 | CFH | n.1616A>G c.1350A>G (p.Lys450=) c.1329A>G (p.Lys443=) c.1161A>G (p.Lys387=) c.245-14598A>G (n.245-14598A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1434A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.1159+24134A>G (n.1159+24134A>G) n.3366A>G n.1435A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713748A>T | CA343981558 | CFH | n.1616A>T c.1350A>T (p.Lys450Asn) c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.245-14598A>T (n.245-14598A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.1434A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.1159+24134A>T (n.1159+24134A>T) n.3366A>T n.1435A>T | |
| 1 | g.196713749T>A | CA343981562 | CFH | n.1617T>A c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.245-14597T>A (n.245-14597T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.1435T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.1159+24135T>A (n.1159+24135T>A) n.3367T>A n.1436T>A | |
| 1 | g.196713749T>C | CA343981564 | CFH | n.1617T>C c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.245-14597T>C (n.245-14597T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.1435T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.1159+24135T>C (n.1159+24135T>C) n.3367T>C n.1436T>C | COSMIC |
| 1 | g.196713749T>G | CA343981565 | CFH | n.1617T>G c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.245-14597T>G (n.245-14597T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.1435T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.1159+24135T>G (n.1159+24135T>G) n.3367T>G n.1436T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713749T= | CA1217755512 | CFH | n.1617T= c.1351T= (p.Ser451=) c.1330T= (p.Ser444=) c.1162T= (p.Ser388=) c.245-14597T= (n.245-14597T=) c.*1002T= (n.*1002T=) n.1435T= c.*869T= (n.*869T=) c.1159+24135T= (n.1159+24135T=) n.3367T= n.1436T= | |
| 1 | g.196713750C>A | CA343981567 | CFH | n.1618C>A c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.1163C>A (p.Ser388Ter) c.245-14596C>A (n.245-14596C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.1436C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.1159+24136C>A (n.1159+24136C>A) n.3368C>A n.1437C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713750C>G | CA343981571 | CFH | n.1618C>G c.1352C>G (p.Ser451Ter) c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.1163C>G (p.Ser388Ter) c.245-14596C>G (n.245-14596C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.1436C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.1159+24136C>G (n.1159+24136C>G) n.3368C>G n.1437C>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196713750C>T | CA343981573 | CFH | n.1618C>T c.1352C>T (p.Ser451Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.1163C>T (p.Ser388Leu) c.245-14596C>T (n.245-14596C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.1436C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.1159+24136C>T (n.1159+24136C>T) n.3368C>T n.1437C>T | |
| 1 | g.196713751A>C | CA422663269 | CFH | n.1619A>C c.1353A>C (p.Ser451=) c.1332A>C (p.Ser444=) c.1164A>C (p.Ser388=) c.245-14595A>C (n.245-14595A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.1437A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.1159+24137A>C (n.1159+24137A>C) n.3369A>C n.1438A>C | |
| 1 | g.196713751A>G | CA422663270 | CFH | n.1619A>G c.1353A>G (p.Ser451=) c.1332A>G (p.Ser444=) c.1164A>G (p.Ser388=) c.245-14595A>G (n.245-14595A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.1437A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.1159+24137A>G (n.1159+24137A>G) n.3369A>G n.1438A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713751A>T | CA422663271 | CFH | n.1619A>T c.1353A>T (p.Ser451=) c.1332A>T (p.Ser444=) c.1164A>T (p.Ser388=) c.245-14595A>T (n.245-14595A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.1437A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.1159+24137A>T (n.1159+24137A>T) n.3369A>T n.1438A>T | |
| 1 | g.196713752A>C | CA343981575 | CFH | n.1620A>C c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.245-14594A>C (n.245-14594A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.1438A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.1159+24138A>C (n.1159+24138A>C) n.3370A>C n.1439A>C | |
| 1 | g.196713752A>G | CA343981579 | CFH | n.1620A>G c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.245-14594A>G (n.245-14594A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.1438A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.1159+24138A>G (n.1159+24138A>G) n.3370A>G n.1439A>G | |
| 1 | g.196713752A>T | CA343981582 | CFH | n.1620A>T c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.245-14594A>T (n.245-14594A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.1438A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.1159+24138A>T (n.1159+24138A>T) n.3370A>T n.1439A>T | |
| 1 | g.196713753G>A | CA343981586 | CFH | n.1621G>A c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.245-14593G>A (n.245-14593G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.1439G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.1159+24139G>A (n.1159+24139G>A) n.3371G>A n.1440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713753G>C | CA343981585 | CFH | n.1621G>C c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.245-14593G>C (n.245-14593G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.1439G>C c.*873G>C (n.*873G>C) c.1159+24139G>C (n.1159+24139G>C) n.3371G>C n.1440G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713753G= | CA1217755513 | CFH | n.1621G= c.1355G= (p.Ser452=) c.1334G= (p.Ser445=) c.1166G= (p.Ser389=) c.245-14593G= (n.245-14593G=) c.*1006G= (n.*1006G=) n.1439G= c.*873G= (n.*873G=) c.1159+24139G= (n.1159+24139G=) n.3371G= n.1440G= | |
| 1 | g.196713753G>T | CA343981584 | CFH | n.1621G>T c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.245-14593G>T (n.245-14593G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.1439G>T c.*873G>T (n.*873G>T) c.1159+24139G>T (n.1159+24139G>T) n.3371G>T n.1440G>T | |
| 1 | g.196713754T>A | CA343981587 | CFH | n.1622T>A c.1356T>A (p.Ser452Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.245-14592T>A (n.245-14592T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.1440T>A c.*874T>A (n.*874T>A) c.1159+24140T>A (n.1159+24140T>A) n.3372T>A n.1441T>A | |
| 1 | g.196713754T>C | CA422663272 | CFH | n.1622T>C c.1356T>C (p.Ser452=) c.1335T>C (p.Ser445=) c.1167T>C (p.Ser389=) c.245-14592T>C (n.245-14592T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.1440T>C c.*874T>C (n.*874T>C) c.1159+24140T>C (n.1159+24140T>C) n.3372T>C n.1441T>C | |
| 1 | g.196713754T>G | CA343981588 | CFH | n.1622T>G c.1356T>G (p.Ser452Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.245-14592T>G (n.245-14592T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.1440T>G c.*874T>G (n.*874T>G) c.1159+24140T>G (n.1159+24140T>G) n.3372T>G n.1441T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196713754T= | CA1217755514 | CFH | n.1622T= c.1356T= (p.Ser452=) c.1335T= (p.Ser445=) c.1167T= (p.Ser389=) c.245-14592T= (n.245-14592T=) c.*1007T= (n.*1007T=) n.1440T= c.*874T= (n.*874T=) c.1159+24140T= (n.1159+24140T=) n.3372T= n.1441T= | |
| 1 | g.196713755A= | CA1217755515 | CFH | n.1623A= c.1357A= (p.Ile453=) c.1336A= (p.Ile446=) c.1168A= (p.Ile390=) c.245-14591A= (n.245-14591A=) c.*1008A= (n.*1008A=) n.1441A= c.*875A= (n.*875A=) c.1159+24141A= (n.1159+24141A=) n.3373A= n.1442A= | |
| 1 | g.196713755A>C | CA343981589 | CFH | n.1623A>C c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.245-14591A>C (n.245-14591A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.1441A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.1159+24141A>C (n.1159+24141A>C) n.3373A>C n.1442A>C | |
| 1 | g.196713755A>G | CA343981590 | CFH | n.1623A>G c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.245-14591A>G (n.245-14591A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1441A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.1159+24141A>G (n.1159+24141A>G) n.3373A>G n.1442A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196713755A>T | CA343981591 | CFH | n.1623A>T c.1357A>T (p.Ile453Leu) c.1336A>T (p.Ile446Leu) c.1168A>T (p.Ile390Leu) c.245-14591A>T (n.245-14591A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.1441A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.1159+24141A>T (n.1159+24141A>T) n.3373A>T n.1442A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713756T>A | CA343981592 | CFH | n.1624T>A c.1358T>A (p.Ile453Lys) c.1337T>A (p.Ile446Lys) c.1169T>A (p.Ile390Lys) c.245-14590T>A (n.245-14590T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.1442T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.1159+24142T>A (n.1159+24142T>A) n.3374T>A n.1443T>A | |
| 1 | g.196713756T>C | CA343981593 | CFH | n.1624T>C c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.245-14590T>C (n.245-14590T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.1442T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.1159+24142T>C (n.1159+24142T>C) n.3374T>C n.1443T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713756T>G | CA343981594 | CFH | n.1624T>G c.1358T>G (p.Ile453Arg) c.1337T>G (p.Ile446Arg) c.1169T>G (p.Ile390Arg) c.245-14590T>G (n.245-14590T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.1442T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.1159+24142T>G (n.1159+24142T>G) n.3374T>G n.1443T>G | |
| 1 | g.196713756T= | CA1217755516 | CFH | n.1624T= c.1358T= (p.Ile453=) c.1337T= (p.Ile446=) c.1169T= (p.Ile390=) c.245-14590T= (n.245-14590T=) c.*1009T= (n.*1009T=) n.1442T= c.*876T= (n.*876T=) c.1159+24142T= (n.1159+24142T=) n.3374T= n.1443T= | |
| 1 | g.196713757A= | CA1217755517 | CFH | n.1625A= c.1359A= (p.Ile453=) c.1338A= (p.Ile446=) c.1170A= (p.Ile390=) c.245-14589A= (n.245-14589A=) c.*1010A= (n.*1010A=) n.1443A= c.*877A= (n.*877A=) c.1159+24143A= (n.1159+24143A=) n.3375A= n.1444A= | |
| 1 | g.196713757A>C | CA1305382 | CFH | n.1625A>C c.1359A>C (p.Ile453=) c.1338A>C (p.Ile446=) c.1170A>C (p.Ile390=) c.245-14589A>C (n.245-14589A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.1443A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.1159+24143A>C (n.1159+24143A>C) n.3375A>C n.1444A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713757A>G | CA343981601 | CFH | n.1625A>G c.1359A>G (p.Ile453Met) c.1338A>G (p.Ile446Met) c.1170A>G (p.Ile390Met) c.245-14589A>G (n.245-14589A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.1443A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.1159+24143A>G (n.1159+24143A>G) n.3375A>G n.1444A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713757A>T | CA422663273 | CFH | n.1625A>T c.1359A>T (p.Ile453=) c.1338A>T (p.Ile446=) c.1170A>T (p.Ile390=) c.245-14589A>T (n.245-14589A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.1443A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.1159+24143A>T (n.1159+24143A>T) n.3375A>T n.1444A>T | |
| 1 | g.196713758G>A | CA343981609 | CFH | n.1626G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.245-14588G>A (n.245-14588G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1444G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.1159+24144G>A (n.1159+24144G>A) n.3376G>A n.1445G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196713758G>C | CA343981611 | CFH | n.1626G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.1339G>C (p.Asp447His) c.1171G>C (p.Asp391His) c.245-14588G>C (n.245-14588G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1444G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.1159+24144G>C (n.1159+24144G>C) n.3376G>C n.1445G>C | dbSNP |
| 1 | g.196713758G= | CA1217755518 | CFH | n.1626G= c.1360G= (p.Asp454=) c.1339G= (p.Asp447=) c.1171G= (p.Asp391=) c.245-14588G= (n.245-14588G=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.1444G= c.*878G= (n.*878G=) c.1159+24144G= (n.1159+24144G=) n.3376G= n.1445G= | |
| 1 | g.196713758G>T | CA343981612 | CFH | n.1626G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.245-14588G>T (n.245-14588G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1444G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.1159+24144G>T (n.1159+24144G>T) n.3376G>T n.1445G>T | |
| 1 | g.196713759A>C | CA343981614 | CFH | n.1627A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.245-14587A>C (n.245-14587A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.1445A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.1159+24145A>C (n.1159+24145A>C) n.3377A>C n.1446A>C | |
| 1 | g.196713759A>G | CA343981615 | CFH | n.1627A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.245-14587A>G (n.245-14587A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.1445A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.1159+24145A>G (n.1159+24145A>G) n.3377A>G n.1446A>G | |
| 1 | g.196713759A>T | CA343981613 | CFH | n.1627A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.245-14587A>T (n.245-14587A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.1445A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.1159+24145A>T (n.1159+24145A>T) n.3377A>T n.1446A>T | |
| 1 | g.196713760T>A | CA343981617 | CFH | n.1628T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.245-14586T>A (n.245-14586T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.1446T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.1159+24146T>A (n.1159+24146T>A) n.3378T>A n.1447T>A | dbSNP |
| 1 | g.196713760T>C | CA422663274 | CFH | n.1628T>C c.1362T>C (p.Asp454=) c.1341T>C (p.Asp447=) c.1173T>C (p.Asp391=) c.245-14586T>C (n.245-14586T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.1446T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.1159+24146T>C (n.1159+24146T>C) n.3378T>C n.1447T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713760T>G | CA343981619 | CFH | n.1628T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.245-14586T>G (n.245-14586T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.1446T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.1159+24146T>G (n.1159+24146T>G) n.3378T>G n.1447T>G | |
| 1 | g.196713761A= | CA1217755519 | CFH | n.1629A= c.1363A= (p.Ile455=) c.1342A= (p.Ile448=) c.1174A= (p.Ile392=) c.245-14585A= (n.245-14585A=) c.*1014A= (n.*1014A=) n.1447A= c.*881A= (n.*881A=) c.1159+24147A= (n.1159+24147A=) n.3379A= n.1448A= | |
| 1 | g.196713761A>C | CA343981621 | CFH | n.1629A>C c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.245-14585A>C (n.245-14585A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.1447A>C c.*881A>C (n.*881A>C) c.1159+24147A>C (n.1159+24147A>C) n.3379A>C n.1448A>C | |
| 1 | g.196713761A>G | CA343981624 | CFH | n.1629A>G c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.245-14585A>G (n.245-14585A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.1447A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.1159+24147A>G (n.1159+24147A>G) n.3379A>G n.1448A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713761A>T | CA343981626 | CFH | n.1629A>T c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.245-14585A>T (n.245-14585A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.1447A>T c.*881A>T (n.*881A>T) c.1159+24147A>T (n.1159+24147A>T) n.3379A>T n.1448A>T | |
| 1 | g.196713762T>A | CA343981628 | CFH | n.1630T>A c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.245-14584T>A (n.245-14584T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1448T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.1159+24148T>A (n.1159+24148T>A) n.3380T>A n.1449T>A | |
| 1 | g.196713762T>C | CA343981629 | CFH | n.1630T>C c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.245-14584T>C (n.245-14584T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1448T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.1159+24148T>C (n.1159+24148T>C) n.3380T>C n.1449T>C | |
| 1 | g.196713762T>G | CA343981630 | CFH | n.1630T>G c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.245-14584T>G (n.245-14584T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1448T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.1159+24148T>G (n.1159+24148T>G) n.3380T>G n.1449T>G | |
| 1 | g.196713763dup | CA2510335868 | CFH | n.1631dup c.1365dup (p.Glu456Ter) c.1344dup (p.Glu449Ter) c.1176dup (p.Glu393Ter) c.245-14583dup (n.245-14583dup) c.*1016dup (n.*1016dup) n.1449dup c.*883dup (n.*883dup) c.1159+24149dup (n.1159+24149dup) n.3381dup n.1450dup | |
| 1 | g.196713763T>A | CA422663276 | CFH | n.1631T>A c.1365T>A (p.Ile455=) c.1344T>A (p.Ile448=) c.1176T>A (p.Ile392=) c.245-14583T>A (n.245-14583T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.1449T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.1159+24149T>A (n.1159+24149T>A) n.3381T>A n.1450T>A | |
| 1 | g.196713763T>C | CA422663275 | CFH | n.1631T>C c.1365T>C (p.Ile455=) c.1344T>C (p.Ile448=) c.1176T>C (p.Ile392=) c.245-14583T>C (n.245-14583T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1449T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.1159+24149T>C (n.1159+24149T>C) n.3381T>C n.1450T>C | |
| 1 | g.196713763T>G | CA343981631 | CFH | n.1631T>G c.1365T>G (p.Ile455Met) c.1344T>G (p.Ile448Met) c.1176T>G (p.Ile392Met) c.245-14583T>G (n.245-14583T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.1449T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.1159+24149T>G (n.1159+24149T>G) n.3381T>G n.1450T>G | |
| 1 | g.196713764G>A | CA1305383 | CFH | n.1632G>A c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.245-14582G>A (n.245-14582G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.1450G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.1159+24150G>A (n.1159+24150G>A) n.3382G>A n.1451G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713764G>C | CA343981634 | CFH | n.1632G>C c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.245-14582G>C (n.245-14582G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.1450G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.1159+24150G>C (n.1159+24150G>C) n.3382G>C n.1451G>C | |
| 1 | g.196713764G= | CA1217755520 | CFH | n.1632G= c.1366G= (p.Glu456=) c.1345G= (p.Glu449=) c.1177G= (p.Glu393=) c.245-14582G= (n.245-14582G=) c.*1017G= (n.*1017G=) n.1450G= c.*884G= (n.*884G=) c.1159+24150G= (n.1159+24150G=) n.3382G= n.1451G= | |
| 1 | g.196713764G>T | CA343981636 | CFH | n.1632G>T c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.245-14582G>T (n.245-14582G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.1450G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.1159+24150G>T (n.1159+24150G>T) n.3382G>T n.1451G>T | ClinVar |
| 1 | g.196713765A>C | CA343981645 | CFH | n.1633A>C c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.245-14581A>C (n.245-14581A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.1451A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.1159+24151A>C (n.1159+24151A>C) n.3383A>C n.1452A>C | |
| 1 | g.196713765A>G | CA343981647 | CFH | n.1633A>G c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.245-14581A>G (n.245-14581A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.1451A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.1159+24151A>G (n.1159+24151A>G) n.3383A>G n.1452A>G | |
| 1 | g.196713765A>T | CA343981646 | CFH | n.1633A>T c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.245-14581A>T (n.245-14581A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.1451A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.1159+24151A>T (n.1159+24151A>T) n.3383A>T n.1452A>T | |
| 1 | g.196713766G>A | CA422663277 | CFH | n.1634G>A c.1368G>A (p.Glu456=) c.1347G>A (p.Glu449=) c.1179G>A (p.Glu393=) c.245-14580G>A (n.245-14580G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.1452G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.1159+24152G>A (n.1159+24152G>A) n.3384G>A n.1453G>A | |
| 1 | g.196713766G>C | CA343981648 | CFH | n.1634G>C c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.245-14580G>C (n.245-14580G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.1452G>C c.*886G>C (n.*886G>C) c.1159+24152G>C (n.1159+24152G>C) n.3384G>C n.1453G>C | |
| 1 | g.196713766G>T | CA343981649 | CFH | n.1634G>T c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.245-14580G>T (n.245-14580G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.1452G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.1159+24152G>T (n.1159+24152G>T) n.3384G>T n.1453G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713767A>C | CA343981650 | CFH | n.1635A>C c.1369A>C (p.Asn457His) c.1348A>C (p.Asn450His) c.1180A>C (p.Asn394His) c.245-14579A>C (n.245-14579A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.1453A>C c.*887A>C (n.*887A>C) c.1159+24153A>C (n.1159+24153A>C) n.3385A>C n.1454A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713767A>G | CA343981651 | CFH | n.1635A>G c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.245-14579A>G (n.245-14579A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.1453A>G c.*887A>G (n.*887A>G) c.1159+24153A>G (n.1159+24153A>G) n.3385A>G n.1454A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713767A>T | CA343981653 | CFH | n.1635A>T c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.245-14579A>T (n.245-14579A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.1453A>T c.*887A>T (n.*887A>T) c.1159+24153A>T (n.1159+24153A>T) n.3385A>T n.1454A>T | |
| 1 | g.196713768A>C | CA343981654 | CFH | n.1636A>C c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.245-14578A>C (n.245-14578A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.1454A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.1159+24154A>C (n.1159+24154A>C) n.3386A>C n.1455A>C | |
| 1 | g.196713768A>G | CA343981655 | CFH | n.1636A>G c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.245-14578A>G (n.245-14578A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.1454A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.1159+24154A>G (n.1159+24154A>G) n.3386A>G n.1455A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713768A>T | CA343981657 | CFH | n.1636A>T c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.245-14578A>T (n.245-14578A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.1454A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.1159+24154A>T (n.1159+24154A>T) n.3386A>T n.1455A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713769T>A | CA343981659 | CFH | n.1637T>A c.1371T>A (p.Asn457Lys) c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.245-14577T>A (n.245-14577T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.1455T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.1159+24155T>A (n.1159+24155T>A) n.3387T>A n.1456T>A | |
| 1 | g.196713769T>C | CA422663278 | CFH | n.1637T>C c.1371T>C (p.Asn457=) c.1350T>C (p.Asn450=) c.1182T>C (p.Asn394=) c.245-14577T>C (n.245-14577T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.1455T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.1159+24155T>C (n.1159+24155T>C) n.3387T>C n.1456T>C | |
| 1 | g.196713769T>G | CA343981663 | CFH | n.1637T>G c.1371T>G (p.Asn457Lys) c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.245-14577T>G (n.245-14577T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.1455T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.1159+24155T>G (n.1159+24155T>G) n.3387T>G n.1456T>G | |
| 1 | g.196713770G>A | CA343981666 | CFH | n.1638G>A c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.245-14576G>A (n.245-14576G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.1456G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.1159+24156G>A (n.1159+24156G>A) n.3388G>A n.1457G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713770G>C | CA343981667 | CFH | n.1638G>C c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.245-14576G>C (n.245-14576G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.1456G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.1159+24156G>C (n.1159+24156G>C) n.3388G>C n.1457G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713770G>T | CA343981665 | CFH | n.1638G>T c.1372G>T (p.Gly458Trp) c.1351G>T (p.Gly451Trp) c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.245-14576G>T (n.245-14576G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.1456G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.1159+24156G>T (n.1159+24156G>T) n.3388G>T n.1457G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713771G>A | CA343981673 | CFH | n.1639G>A c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.245-14575G>A (n.245-14575G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.1457G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.1159+24157G>A (n.1159+24157G>A) n.3389G>A n.1458G>A | dbSNP |
| 1 | g.196713771G>C | CA343981669 | CFH | n.1639G>C c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.245-14575G>C (n.245-14575G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.1457G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.1159+24157G>C (n.1159+24157G>C) n.3389G>C n.1458G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713771G>T | CA343981671 | CFH | n.1639G>T c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.245-14575G>T (n.245-14575G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.1457G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.1159+24157G>T (n.1159+24157G>T) n.3389G>T n.1458G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713772G>A | CA422663279 | CFH | n.1640G>A c.1374G>A (p.Gly458=) c.1353G>A (p.Gly451=) c.1185G>A (p.Gly395=) c.245-14574G>A (n.245-14574G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.1458G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.1159+24158G>A (n.1159+24158G>A) n.3390G>A n.1459G>A | COSMIC |
| 1 | g.196713772G>C | CA422663280 | CFH | n.1640G>C c.1374G>C (p.Gly458=) c.1353G>C (p.Gly451=) c.1185G>C (p.Gly395=) c.245-14574G>C (n.245-14574G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.1458G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.1159+24158G>C (n.1159+24158G>C) n.3390G>C n.1459G>C | |
| 1 | g.196713772G>T | CA422663281 | CFH | n.1640G>T c.1374G>T (p.Gly458=) c.1353G>T (p.Gly451=) c.1185G>T (p.Gly395=) c.245-14574G>T (n.245-14574G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.1458G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.1159+24158G>T (n.1159+24158G>T) n.3390G>T n.1459G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713773T>A | CA343981675 | CFH | n.1641T>A c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.245-14573T>A (n.245-14573T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.1459T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.1159+24159T>A (n.1159+24159T>A) n.3391T>A n.1460T>A | |
| 1 | g.196713773T>C | CA1305384 | CFH | n.1641T>C c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.245-14573T>C (n.245-14573T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.1459T>C c.*893T>C (n.*893T>C) c.1159+24159T>C (n.1159+24159T>C) n.3391T>C n.1460T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.196713773T>G | CA343981677 | CFH | n.1641T>G c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.245-14573T>G (n.245-14573T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.1459T>G c.*893T>G (n.*893T>G) c.1159+24159T>G (n.1159+24159T>G) n.3391T>G n.1460T>G | |
| 1 | g.196713773T= | CA1148241691 | CFH | n.1641T= c.1375T= (p.Phe459=) c.1354T= (p.Phe452=) c.1186T= (p.Phe396=) c.245-14573T= (n.245-14573T=) c.*1026T= (n.*1026T=) n.1459T= c.*893T= (n.*893T=) c.1159+24159T= (n.1159+24159T=) n.3391T= n.1460T= | |
| 1 | g.196713774T>A | CA343981678 | CFH | n.1642T>A c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.245-14572T>A (n.245-14572T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1460T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.1159+24160T>A (n.1159+24160T>A) n.3392T>A n.1461T>A | |
| 1 | g.196713774T>C | CA343981680 | CFH | n.1642T>C c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.245-14572T>C (n.245-14572T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1460T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.1159+24160T>C (n.1159+24160T>C) n.3392T>C n.1461T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713774T>G | CA343981684 | CFH | n.1642T>G c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.245-14572T>G (n.245-14572T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.1460T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.1159+24160T>G (n.1159+24160T>G) n.3392T>G n.1461T>G | |
| 1 | g.196713775T>A | CA343981688 | CFH | n.1643T>A c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.245-14571T>A (n.245-14571T>A) c.*1028T>A (n.*1028T>A) n.1461T>A c.*895T>A (n.*895T>A) c.1159+24161T>A (n.1159+24161T>A) n.3393T>A n.1462T>A | |
| 1 | g.196713775T>C | CA422663282 | CFH | n.1643T>C c.1377T>C (p.Phe459=) c.1356T>C (p.Phe452=) c.1188T>C (p.Phe396=) c.245-14571T>C (n.245-14571T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.1461T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.1159+24161T>C (n.1159+24161T>C) n.3393T>C n.1462T>C | |
| 1 | g.196713775T>G | CA343981689 | CFH | n.1643T>G c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.245-14571T>G (n.245-14571T>G) c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.1461T>G c.*895T>G (n.*895T>G) c.1159+24161T>G (n.1159+24161T>G) n.3393T>G n.1462T>G | |
| 1 | g.196713776A>C | CA343981691 | CFH | n.1644A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.245-14570A>C (n.245-14570A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.1462A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.1159+24162A>C (n.1159+24162A>C) n.3394A>C n.1463A>C | |
| 1 | g.196713776A>G | CA343981693 | CFH | n.1644A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.245-14570A>G (n.245-14570A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.1462A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.1159+24162A>G (n.1159+24162A>G) n.3394A>G n.1463A>G | |
| 1 | g.196713776A>T | CA343981695 | CFH | n.1644A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.245-14570A>T (n.245-14570A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.1462A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.1159+24162A>T (n.1159+24162A>T) n.3394A>T n.1463A>T | |
| 1 | g.196713777T>A | CA343981699 | CFH | n.1645T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.245-14569T>A (n.245-14569T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.1463T>A c.*897T>A (n.*897T>A) c.1159+24163T>A (n.1159+24163T>A) n.3395T>A n.1464T>A | |
| 1 | g.196713777T>C | CA343981706 | CFH | n.1645T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.245-14569T>C (n.245-14569T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.1463T>C c.*897T>C (n.*897T>C) c.1159+24163T>C (n.1159+24163T>C) n.3395T>C n.1464T>C | |
| 1 | g.196713777T>G | CA343981700 | CFH | n.1645T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.245-14569T>G (n.245-14569T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.1463T>G c.*897T>G (n.*897T>G) c.1159+24163T>G (n.1159+24163T>G) n.3395T>G n.1464T>G | |
| 1 | g.196713778T>A | CA422663284 | CFH | n.1646T>A c.1380T>A (p.Ile460=) c.1359T>A (p.Ile453=) c.1191T>A (p.Ile397=) c.245-14568T>A (n.245-14568T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.1464T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.1159+24164T>A (n.1159+24164T>A) n.3396T>A n.1465T>A | |
| 1 | g.196713778T>C | CA422663285 | CFH | n.1646T>C c.1380T>C (p.Ile460=) c.1359T>C (p.Ile453=) c.1191T>C (p.Ile397=) c.245-14568T>C (n.245-14568T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.1464T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.1159+24164T>C (n.1159+24164T>C) n.3396T>C n.1465T>C | |
| 1 | g.196713778T>G | CA343981707 | CFH | n.1646T>G c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1359T>G (p.Ile453Met) c.1191T>G (p.Ile397Met) c.245-14568T>G (n.245-14568T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.1464T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.1159+24164T>G (n.1159+24164T>G) n.3396T>G n.1465T>G | |
| 1 | g.196713779T>A | CA343981710 | CFH | n.1647T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.245-14567T>A (n.245-14567T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.1465T>A c.*899T>A (n.*899T>A) c.1159+24165T>A (n.1159+24165T>A) n.3397T>A n.1466T>A | |
| 1 | g.196713779T>C | CA343981711 | CFH | n.1647T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.245-14567T>C (n.245-14567T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.1465T>C c.*899T>C (n.*899T>C) c.1159+24165T>C (n.1159+24165T>C) n.3397T>C n.1466T>C | |
| 1 | g.196713779T>G | CA343981712 | CFH | n.1647T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.245-14567T>G (n.245-14567T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.1465T>G c.*899T>G (n.*899T>G) c.1159+24165T>G (n.1159+24165T>G) n.3397T>G n.1466T>G | |
| 1 | g.196713780C>A | CA343981714 | CFH | n.1648C>A c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.245-14566C>A (n.245-14566C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) n.1466C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.1159+24166C>A (n.1159+24166C>A) n.3398C>A n.1467C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713780C>G | CA343981715 | CFH | n.1648C>G c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.245-14566C>G (n.245-14566C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) n.1466C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.1159+24166C>G (n.1159+24166C>G) n.3398C>G n.1467C>G | |
| 1 | g.196713780C>T | CA343981717 | CFH | n.1648C>T c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.245-14566C>T (n.245-14566C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) n.1466C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.1159+24166C>T (n.1159+24166C>T) n.3398C>T n.1467C>T | |
| 1 | g.196713781T>A | CA422663286 | CFH | n.1649T>A c.1383T>A (p.Ser461=) c.1362T>A (p.Ser454=) c.1194T>A (p.Ser398=) c.245-14565T>A (n.245-14565T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.1467T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.1159+24167T>A (n.1159+24167T>A) n.3399T>A n.1468T>A | |
| 1 | g.196713781T>C | CA422663287 | CFH | n.1649T>C c.1383T>C (p.Ser461=) c.1362T>C (p.Ser454=) c.1194T>C (p.Ser398=) c.245-14565T>C (n.245-14565T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.1467T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.1159+24167T>C (n.1159+24167T>C) n.3399T>C n.1468T>C | |
| 1 | g.196713781T>G | CA422663288 | CFH | n.1649T>G c.1383T>G (p.Ser461=) c.1362T>G (p.Ser454=) c.1194T>G (p.Ser398=) c.245-14565T>G (n.245-14565T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.1467T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.1159+24167T>G (n.1159+24167T>G) n.3399T>G n.1468T>G | |
| 1 | g.196713782G>A | CA343981720 | CFH | n.1650G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.245-14564G>A (n.245-14564G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.1468G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.1159+24168G>A (n.1159+24168G>A) n.3400G>A n.1469G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713782G>C | CA343981722 | CFH | n.1650G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.245-14564G>C (n.245-14564G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.1468G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.1159+24168G>C (n.1159+24168G>C) n.3400G>C n.1469G>C | |
| 1 | g.196713782G>T | CA343981730 | CFH | n.1650G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.245-14564G>T (n.245-14564G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.1468G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.1159+24168G>T (n.1159+24168G>T) n.3400G>T n.1469G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713783A>C | CA343981736 | CFH | n.1651A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.245-14563A>C (n.245-14563A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.1469A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.1159+24169A>C (n.1159+24169A>C) n.3401A>C n.1470A>C | |
| 1 | g.196713783A>G | CA343981738 | CFH | n.1651A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.245-14563A>G (n.245-14563A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.1469A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.1159+24169A>G (n.1159+24169A>G) n.3401A>G n.1470A>G | |
| 1 | g.196713783A>T | CA343981733 | CFH | n.1651A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.245-14563A>T (n.245-14563A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.1469A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.1159+24169A>T (n.1159+24169A>T) n.3401A>T n.1470A>T | |
| 1 | g.196713784A>C | CA343981740 | CFH | n.1652A>C c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.1197A>C (p.Glu399Asp) c.245-14562A>C (n.245-14562A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.1470A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.1159+24170A>C (n.1159+24170A>C) n.3402A>C n.1471A>C | |
| 1 | g.196713784A>G | CA422663289 | CFH | n.1652A>G c.1386A>G (p.Glu462=) c.1365A>G (p.Glu455=) c.1197A>G (p.Glu399=) c.245-14562A>G (n.245-14562A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.1470A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.1159+24170A>G (n.1159+24170A>G) n.3402A>G n.1471A>G | |
| 1 | g.196713784A>T | CA343981742 | CFH | n.1652A>T c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.1197A>T (p.Glu399Asp) c.245-14562A>T (n.245-14562A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.1470A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.1159+24170A>T (n.1159+24170A>T) n.3402A>T n.1471A>T | |
| 1 | g.196713785T>A | CA343981745 | CFH | n.1653T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.245-14561T>A (n.245-14561T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.1471T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.1159+24171T>A (n.1159+24171T>A) n.3403T>A n.1472T>A | |
| 1 | g.196713785T>C | CA343981748 | CFH | n.1653T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.245-14561T>C (n.245-14561T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.1471T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.1159+24171T>C (n.1159+24171T>C) n.3403T>C n.1472T>C | |
| 1 | g.196713785T>G | CA343981750 | CFH | n.1653T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.245-14561T>G (n.245-14561T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.1471T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.1159+24171T>G (n.1159+24171T>G) n.3403T>G n.1472T>G | |
| 1 | g.196713786C>A | CA343981753 | CFH | n.1654C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.245-14560C>A (n.245-14560C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.1472C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.1159+24172C>A (n.1159+24172C>A) n.3404C>A n.1473C>A | |
| 1 | g.196713786C>G | CA343981754 | CFH | n.1654C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.245-14560C>G (n.245-14560C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.1472C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.1159+24172C>G (n.1159+24172C>G) n.3404C>G n.1473C>G | |
| 1 | g.196713786C>T | CA343981756 | CFH | n.1654C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.245-14560C>T (n.245-14560C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.1472C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.1159+24172C>T (n.1159+24172C>T) n.3404C>T n.1473C>T | ClinVar |
| 1 | g.196713787T>A | CA422663290 | CFH | n.1655T>A c.1389T>A (p.Ser463=) c.1368T>A (p.Ser456=) c.1200T>A (p.Ser400=) c.245-14559T>A (n.245-14559T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) n.1473T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.1159+24173T>A (n.1159+24173T>A) n.3405T>A n.1474T>A | |
| 1 | g.196713787T>C | CA422663291 | CFH | n.1655T>C c.1389T>C (p.Ser463=) c.1368T>C (p.Ser456=) c.1200T>C (p.Ser400=) c.245-14559T>C (n.245-14559T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) n.1473T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.1159+24173T>C (n.1159+24173T>C) n.3405T>C n.1474T>C | |
| 1 | g.196713787T>G | CA422663292 | CFH | n.1655T>G c.1389T>G (p.Ser463=) c.1368T>G (p.Ser456=) c.1200T>G (p.Ser400=) c.245-14559T>G (n.245-14559T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) n.1473T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.1159+24173T>G (n.1159+24173T>G) n.3405T>G n.1474T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713788C>A | CA343981761 | CFH | n.1656C>A c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.245-14558C>A (n.245-14558C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.1474C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.1159+24174C>A (n.1159+24174C>A) n.3406C>A n.1475C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713788C>G | CA343981762 | CFH | n.1656C>G c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.245-14558C>G (n.245-14558C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.1474C>G c.*908C>G (n.*908C>G) c.1159+24174C>G (n.1159+24174C>G) n.3406C>G n.1475C>G | |
| 1 | g.196713788C>T | CA343981764 | CFH | n.1656C>T c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.245-14558C>T (n.245-14558C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.1474C>T c.*908C>T (n.*908C>T) c.1159+24174C>T (n.1159+24174C>T) n.3406C>T n.1475C>T | ClinVar |
| 1 | g.196713789A= | CA1217755521 | CFH | n.1657A= c.1391A= (p.Gln464=) c.1370A= (p.Gln457=) c.1202A= (p.Gln401=) c.245-14557A= (n.245-14557A=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.1475A= c.*909A= (n.*909A=) c.1159+24175A= (n.1159+24175A=) n.3407A= n.1476A= | |
| 1 | g.196713789A>C | CA343981767 | CFH | n.1657A>C c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.245-14557A>C (n.245-14557A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1475A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.1159+24175A>C (n.1159+24175A>C) n.3407A>C n.1476A>C | |
| 1 | g.196713789A>G | CA1305385 | CFH | n.1657A>G c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.245-14557A>G (n.245-14557A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1475A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.1159+24175A>G (n.1159+24175A>G) n.3407A>G n.1476A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713789A>T | CA343981774 | CFH | n.1657A>T c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.245-14557A>T (n.245-14557A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1475A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.1159+24175A>T (n.1159+24175A>T) n.3407A>T n.1476A>T | |
| 1 | g.196713790G>A | CA422663293 | CFH | n.1658G>A c.1392G>A (p.Gln464=) c.1371G>A (p.Gln457=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.245-14556G>A (n.245-14556G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1476G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.1159+24176G>A (n.1159+24176G>A) n.3408G>A n.1477G>A | |
| 1 | g.196713790G>C | CA343981776 | CFH | n.1658G>C c.1392G>C (p.Gln464His) c.1371G>C (p.Gln457His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.245-14556G>C (n.245-14556G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.1476G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.1159+24176G>C (n.1159+24176G>C) n.3408G>C n.1477G>C | |
| 1 | g.196713790G>T | CA343981778 | CFH | n.1658G>T c.1392G>T (p.Gln464His) c.1371G>T (p.Gln457His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.245-14556G>T (n.245-14556G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1476G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.1159+24176G>T (n.1159+24176G>T) n.3408G>T n.1477G>T | |
| 1 | g.196713791T>A | CA343981781 | CFH | n.1659T>A c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.1372T>A (p.Tyr458Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.245-14555T>A (n.245-14555T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.1477T>A c.*911T>A (n.*911T>A) c.1159+24177T>A (n.1159+24177T>A) n.3409T>A n.1478T>A | |
| 1 | g.196713791T>C | CA343981784 | CFH | n.1659T>C c.1393T>C (p.Tyr465His) c.1372T>C (p.Tyr458His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.245-14555T>C (n.245-14555T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.1477T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.1159+24177T>C (n.1159+24177T>C) n.3409T>C n.1478T>C | |
| 1 | g.196713791T>G | CA343981786 | CFH | n.1659T>G c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.245-14555T>G (n.245-14555T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.1477T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.1159+24177T>G (n.1159+24177T>G) n.3409T>G n.1478T>G | |
| 1 | g.196713792A>C | CA343981788 | CFH | n.1660A>C c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.245-14554A>C (n.245-14554A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.1478A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.1159+24178A>C (n.1159+24178A>C) n.3410A>C n.1479A>C | |
| 1 | g.196713792A>G | CA343981789 | CFH | n.1660A>G c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.245-14554A>G (n.245-14554A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.1478A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.1159+24178A>G (n.1159+24178A>G) n.3410A>G n.1479A>G | |
| 1 | g.196713792A>T | CA343981792 | CFH | n.1660A>T c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.245-14554A>T (n.245-14554A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.1478A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.1159+24178A>T (n.1159+24178A>T) n.3410A>T n.1479A>T | |
| 1 | g.196713793T>A | CA343981795 | CFH | n.1661T>A c.1395T>A (p.Tyr465Ter) c.1374T>A (p.Tyr458Ter) c.1206T>A (p.Tyr402Ter) c.245-14553T>A (n.245-14553T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.1479T>A c.*913T>A (n.*913T>A) c.1159+24179T>A (n.1159+24179T>A) n.3411T>A n.1480T>A | dbSNP |
| 1 | g.196713793T>C | CA422663294 | CFH | n.1661T>C c.1395T>C (p.Tyr465=) c.1374T>C (p.Tyr458=) c.1206T>C (p.Tyr402=) c.245-14553T>C (n.245-14553T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1479T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.1159+24179T>C (n.1159+24179T>C) n.3411T>C n.1480T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713793T>G | CA343981797 | CFH | n.1661T>G c.1395T>G (p.Tyr465Ter) c.1374T>G (p.Tyr458Ter) c.1206T>G (p.Tyr402Ter) c.245-14553T>G (n.245-14553T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.1479T>G c.*913T>G (n.*913T>G) c.1159+24179T>G (n.1159+24179T>G) n.3411T>G n.1480T>G | |
| 1 | g.196713794A= | CA1217755522 | CFH | n.1662A= c.1396A= (p.Thr466=) c.1375A= (p.Thr459=) c.1207A= (p.Thr403=) c.245-14552A= (n.245-14552A=) c.*1047A= (n.*1047A=) n.1480A= c.*914A= (n.*914A=) c.1159+24180A= (n.1159+24180A=) n.3412A= n.1481A= | |
| 1 | g.196713794A>C | CA343981800 | CFH | n.1662A>C c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.245-14552A>C (n.245-14552A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1480A>C c.*914A>C (n.*914A>C) c.1159+24180A>C (n.1159+24180A>C) n.3412A>C n.1481A>C | |
| 1 | g.196713794A>G | CA35850339 | CFH | n.1662A>G c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.245-14552A>G (n.245-14552A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1480A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.1159+24180A>G (n.1159+24180A>G) n.3412A>G n.1481A>G | dbSNP |
| 1 | g.196713794A>T | CA343981802 | CFH | n.1662A>T c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.245-14552A>T (n.245-14552A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.1480A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.1159+24180A>T (n.1159+24180A>T) n.3412A>T n.1481A>T | dbSNP |
| 1 | g.196713795C>A | CA343981807 | CFH | n.1663C>A c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.1208C>A (p.Thr403Lys) c.245-14551C>A (n.245-14551C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1481C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.1159+24181C>A (n.1159+24181C>A) n.3413C>A n.1482C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196713795C= | CA1217755523 | CFH | n.1663C= c.1397C= (p.Thr466=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1208C= (p.Thr403=) c.245-14551C= (n.245-14551C=) c.*1048C= (n.*1048C=) n.1481C= c.*915C= (n.*915C=) c.1159+24181C= (n.1159+24181C=) n.3413C= n.1482C= | |
| 1 | g.196713795C>G | CA343981808 | CFH | n.1663C>G c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.1208C>G (p.Thr403Arg) c.245-14551C>G (n.245-14551C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1481C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.1159+24181C>G (n.1159+24181C>G) n.3413C>G n.1482C>G | |
| 1 | g.196713795C>T | CA343981811 | CFH | n.1663C>T c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.245-14551C>T (n.245-14551C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1481C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.1159+24181C>T (n.1159+24181C>T) n.3413C>T n.1482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713796A= | CA1217755524 | CFH | n.1664A= c.1398A= (p.Thr466=) c.1377A= (p.Thr459=) c.1209A= (p.Thr403=) c.245-14550A= (n.245-14550A=) c.*1049A= (n.*1049A=) n.1482A= c.*916A= (n.*916A=) c.1159+24182A= (n.1159+24182A=) n.3414A= n.1483A= | |
| 1 | g.196713796A>C | CA422663295 | CFH | n.1664A>C c.1398A>C (p.Thr466=) c.1377A>C (p.Thr459=) c.1209A>C (p.Thr403=) c.245-14550A>C (n.245-14550A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.1482A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.1159+24182A>C (n.1159+24182A>C) n.3414A>C n.1483A>C | |
| 1 | g.196713796A>G | CA422663297 | CFH | n.1664A>G c.1398A>G (p.Thr466=) c.1377A>G (p.Thr459=) c.1209A>G (p.Thr403=) c.245-14550A>G (n.245-14550A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.1482A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.1159+24182A>G (n.1159+24182A>G) n.3414A>G n.1483A>G | |
| 1 | g.196713796A>T | CA422663296 | CFH | n.1664A>T c.1398A>T (p.Thr466=) c.1377A>T (p.Thr459=) c.1209A>T (p.Thr403=) c.245-14550A>T (n.245-14550A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.1482A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.1159+24182A>T (n.1159+24182A>T) n.3414A>T n.1483A>T | dbSNP |
| 1 | g.196713797T>A | CA343981816 | CFH | n.1665T>A c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.245-14549T>A (n.245-14549T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1483T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.1159+24183T>A (n.1159+24183T>A) n.3415T>A n.1484T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713797T>C | CA343981819 | CFH | n.1665T>C c.1399T>C (p.Tyr467His) c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.245-14549T>C (n.245-14549T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.1483T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.1159+24183T>C (n.1159+24183T>C) n.3415T>C n.1484T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713797T>G | CA343981813 | CFH | n.1665T>G c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.245-14549T>G (n.245-14549T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.1483T>G c.*917T>G (n.*917T>G) c.1159+24183T>G (n.1159+24183T>G) n.3415T>G n.1484T>G | |
| 1 | g.196713797T= | CA1217755525 | CFH | n.1665T= c.1399T= (p.Tyr467=) c.1378T= (p.Tyr460=) c.1210T= (p.Tyr404=) c.245-14549T= (n.245-14549T=) c.*1050T= (n.*1050T=) n.1483T= c.*917T= (n.*917T=) c.1159+24183T= (n.1159+24183T=) n.3415T= n.1484T= | |
| 1 | g.196713798A= | CA1217755526 | CFH | n.1666A= c.1400A= (p.Tyr467=) c.1379A= (p.Tyr460=) c.1211A= (p.Tyr404=) c.245-14548A= (n.245-14548A=) c.*1051A= (n.*1051A=) n.1484A= c.*918A= (n.*918A=) c.1159+24184A= (n.1159+24184A=) n.3416A= n.1485A= | |
| 1 | g.196713798A>C | CA343981822 | CFH | n.1666A>C c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.245-14548A>C (n.245-14548A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1484A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.1159+24184A>C (n.1159+24184A>C) n.3416A>C n.1485A>C | |
| 1 | g.196713798A>G | CA343981820 | CFH | n.1666A>G c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.245-14548A>G (n.245-14548A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1484A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.1159+24184A>G (n.1159+24184A>G) n.3416A>G n.1485A>G | COSMIC |
| 1 | g.196713798A>T | CA343981825 | CFH | n.1666A>T c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.245-14548A>T (n.245-14548A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1484A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.1159+24184A>T (n.1159+24184A>T) n.3416A>T n.1485A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713799T>A | CA343981827 | CFH | n.1667T>A c.1401T>A (p.Tyr467Ter) c.1380T>A (p.Tyr460Ter) c.1212T>A (p.Tyr404Ter) c.245-14547T>A (n.245-14547T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.1485T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.1159+24185T>A (n.1159+24185T>A) n.3417T>A n.1486T>A | |
| 1 | g.196713799T>C | CA422663298 | CFH | n.1667T>C c.1401T>C (p.Tyr467=) c.1380T>C (p.Tyr460=) c.1212T>C (p.Tyr404=) c.245-14547T>C (n.245-14547T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.1485T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.1159+24185T>C (n.1159+24185T>C) n.3417T>C n.1486T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713799T>G | CA343981829 | CFH | n.1667T>G c.1401T>G (p.Tyr467Ter) c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.1212T>G (p.Tyr404Ter) c.245-14547T>G (n.245-14547T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.1485T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.1159+24185T>G (n.1159+24185T>G) n.3417T>G n.1486T>G | |
| 1 | g.196713800G>A | CA343981832 | CFH | n.1668G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.245-14546G>A (n.245-14546G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.1486G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.1159+24186G>A (n.1159+24186G>A) n.3418G>A n.1487G>A | |
| 1 | g.196713800G>C | CA343981833 | CFH | n.1668G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.245-14546G>C (n.245-14546G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.1486G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.1159+24186G>C (n.1159+24186G>C) n.3418G>C n.1487G>C | |
| 1 | g.196713800G>T | CA343981834 | CFH | n.1668G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.245-14546G>T (n.245-14546G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.1486G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.1159+24186G>T (n.1159+24186G>T) n.3418G>T n.1487G>T | dbSNP |
| 1 | g.196713801C>A | CA343981838 | CFH | n.1669C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.245-14545C>A (n.245-14545C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.1487C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.1159+24187C>A (n.1159+24187C>A) n.3419C>A n.1488C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713801C>G | CA343981842 | CFH | n.1669C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.245-14545C>G (n.245-14545C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.1487C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.1159+24187C>G (n.1159+24187C>G) n.3419C>G n.1488C>G | |
| 1 | g.196713801C>T | CA343981843 | CFH | n.1669C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.245-14545C>T (n.245-14545C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.1487C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.1159+24187C>T (n.1159+24187C>T) n.3419C>T n.1488C>T | COSMIC |
| 1 | g.196713802C>A | CA422663299 | CFH | n.1670C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.1383C>A (p.Ala461=) c.1215C>A (p.Ala405=) c.245-14544C>A (n.245-14544C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.1488C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.1159+24188C>A (n.1159+24188C>A) n.3420C>A n.1489C>A | |
| 1 | g.196713802C= | CA1140625445 | CFH | n.1670C= c.1404C= (p.Ala468=) c.1383C= (p.Ala461=) c.1215C= (p.Ala405=) c.245-14544C= (n.245-14544C=) c.*1055C= (n.*1055C=) n.1488C= c.*922C= (n.*922C=) c.1159+24188C= (n.1159+24188C=) n.3420C= n.1489C= | |
| 1 | g.196713802C>G | CA1305387 | CFH | n.1670C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.1383C>G (p.Ala461=) c.1215C>G (p.Ala405=) c.245-14544C>G (n.245-14544C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.1488C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.1159+24188C>G (n.1159+24188C>G) n.3420C>G n.1489C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713802C>T | CA1305386 | CFH | n.1670C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.1383C>T (p.Ala461=) c.1215C>T (p.Ala405=) c.245-14544C>T (n.245-14544C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.1488C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.1159+24188C>T (n.1159+24188C>T) n.3420C>T n.1489C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713803T>A | CA343981849 | CFH | n.1671T>A c.1405T>A (p.Leu469Ile) c.1384T>A (p.Leu462Ile) c.1216T>A (p.Leu406Ile) c.245-14543T>A (n.245-14543T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.1489T>A c.*923T>A (n.*923T>A) c.1159+24189T>A (n.1159+24189T>A) n.3421T>A n.1490T>A | |
| 1 | g.196713803T>C | CA422663300 | CFH | n.1671T>C c.1405T>C (p.Leu469=) c.1384T>C (p.Leu462=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.245-14543T>C (n.245-14543T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.1489T>C c.*923T>C (n.*923T>C) c.1159+24189T>C (n.1159+24189T>C) n.3421T>C n.1490T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713803T>G | CA343981851 | CFH | n.1671T>G c.1405T>G (p.Leu469Val) c.1384T>G (p.Leu462Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.245-14543T>G (n.245-14543T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.1489T>G c.*923T>G (n.*923T>G) c.1159+24189T>G (n.1159+24189T>G) n.3421T>G n.1490T>G | |
| 1 | g.196713804T>A | CA343981859 | CFH | n.1672T>A c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.245-14542T>A (n.245-14542T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1490T>A c.*924T>A (n.*924T>A) c.1159+24190T>A (n.1159+24190T>A) n.3422T>A n.1491T>A | |
| 1 | g.196713804T>C | CA343981853 | CFH | n.1672T>C c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.245-14542T>C (n.245-14542T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1490T>C c.*924T>C (n.*924T>C) c.1159+24190T>C (n.1159+24190T>C) n.3422T>C n.1491T>C | |
| 1 | g.196713804T>G | CA343981856 | CFH | n.1672T>G c.1406T>G (p.Leu469Ter) c.1385T>G (p.Leu462Ter) c.1217T>G (p.Leu406Ter) c.245-14542T>G (n.245-14542T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1490T>G c.*924T>G (n.*924T>G) c.1159+24190T>G (n.1159+24190T>G) n.3422T>G n.1491T>G | |
| 1 | g.196713805A= | CA1217755527 | CFH | n.1673A= c.1407A= (p.Leu469=) c.1386A= (p.Leu462=) c.1218A= (p.Leu406=) c.245-14541A= (n.245-14541A=) c.*1058A= (n.*1058A=) n.1491A= c.*925A= (n.*925A=) c.1159+24191A= (n.1159+24191A=) n.3423A= n.1492A= | |
| 1 | g.196713805A>C | CA343981861 | CFH | n.1673A>C c.1407A>C (p.Leu469Phe) c.1386A>C (p.Leu462Phe) c.1218A>C (p.Leu406Phe) c.245-14541A>C (n.245-14541A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.1491A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.1159+24191A>C (n.1159+24191A>C) n.3423A>C n.1492A>C | |
| 1 | g.196713805A>G | CA1305388 | CFH | n.1673A>G c.1407A>G (p.Leu469=) c.1386A>G (p.Leu462=) c.1218A>G (p.Leu406=) c.245-14541A>G (n.245-14541A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.1491A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.1159+24191A>G (n.1159+24191A>G) n.3423A>G n.1492A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713805A>T | CA343981865 | CFH | n.1673A>T c.1407A>T (p.Leu469Phe) c.1386A>T (p.Leu462Phe) c.1218A>T (p.Leu406Phe) c.245-14541A>T (n.245-14541A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.1491A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.1159+24191A>T (n.1159+24191A>T) n.3423A>T n.1492A>T | dbSNP |
| 1 | g.196713806A>C | CA343981868 | CFH | n.1674A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.245-14540A>C (n.245-14540A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.1492A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.1159+24192A>C (n.1159+24192A>C) n.3424A>C n.1493A>C | |
| 1 | g.196713806A>G | CA343981870 | CFH | n.1674A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.245-14540A>G (n.245-14540A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.1492A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.1159+24192A>G (n.1159+24192A>G) n.3424A>G n.1493A>G | |
| 1 | g.196713806A>T | CA343981872 | CFH | n.1674A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.245-14540A>T (n.245-14540A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.1492A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.1159+24192A>T (n.1159+24192A>T) n.3424A>T n.1493A>T | |
| 1 | g.196713807A>C | CA343981874 | CFH | n.1675A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.245-14539A>C (n.245-14539A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) n.1493A>C c.*927A>C (n.*927A>C) c.1159+24193A>C (n.1159+24193A>C) n.3425A>C n.1494A>C | |
| 1 | g.196713807A>G | CA343981877 | CFH | n.1675A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.245-14539A>G (n.245-14539A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.1493A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.1159+24193A>G (n.1159+24193A>G) n.3425A>G n.1494A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196713807A>T | CA343981879 | CFH | n.1675A>T c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.245-14539A>T (n.245-14539A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.1493A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.1159+24193A>T (n.1159+24193A>T) n.3425A>T n.1494A>T | |
| 1 | g.196713808A>C | CA343981881 | CFH | n.1676A>C c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.245-14538A>C (n.245-14538A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.1494A>C c.*928A>C (n.*928A>C) c.1159+24194A>C (n.1159+24194A>C) n.3426A>C n.1495A>C | |
| 1 | g.196713808A>G | CA422663301 | CFH | n.1676A>G c.1410A>G (p.Lys470=) c.1389A>G (p.Lys463=) c.1221A>G (p.Lys407=) c.245-14538A>G (n.245-14538A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.1494A>G c.*928A>G (n.*928A>G) c.1159+24194A>G (n.1159+24194A>G) n.3426A>G n.1495A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713808A>T | CA343981884 | CFH | n.1676A>T c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.245-14538A>T (n.245-14538A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.1494A>T c.*928A>T (n.*928A>T) c.1159+24194A>T (n.1159+24194A>T) n.3426A>T n.1495A>T | dbSNP |
| 1 | g.196713809G>A | CA343981890 | CFH | n.1677G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.245-14537G>A (n.245-14537G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.1495G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.1159+24195G>A (n.1159+24195G>A) n.3427G>A n.1496G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196713809G>C | CA343981892 | CFH | n.1677G>C c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.245-14537G>C (n.245-14537G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.1495G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.1159+24195G>C (n.1159+24195G>C) n.3427G>C n.1496G>C | |
| 1 | g.196713809G>T | CA343981888 | CFH | n.1677G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.245-14537G>T (n.245-14537G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.1495G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.1159+24195G>T (n.1159+24195G>T) n.3427G>T n.1496G>T | COSMIC |
| 1 | g.196713810A= | CA1217755528 | CFH | n.1678A= c.1412A= (p.Glu471=) c.1391A= (p.Glu464=) c.1223A= (p.Glu408=) c.245-14536A= (n.245-14536A=) c.*1063A= (n.*1063A=) n.1496A= c.*930A= (n.*930A=) c.1159+24196A= (n.1159+24196A=) n.3428A= n.1497A= | |
| 1 | g.196713810A>C | CA343981893 | CFH | n.1678A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.245-14536A>C (n.245-14536A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1496A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.1159+24196A>C (n.1159+24196A>C) n.3428A>C n.1497A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713810A>G | CA343981896 | CFH | n.1678A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.245-14536A>G (n.245-14536A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1496A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.1159+24196A>G (n.1159+24196A>G) n.3428A>G n.1497A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713810A>T | CA343981898 | CFH | n.1678A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.245-14536A>T (n.245-14536A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1496A>T c.*930A>T (n.*930A>T) c.1159+24196A>T (n.1159+24196A>T) n.3428A>T n.1497A>T | |
| 1 | g.196713811A= | CA1144167854 | CFH | n.1679A= c.1413A= (p.Glu471=) c.1392A= (p.Glu464=) c.1224A= (p.Glu408=) c.245-14535A= (n.245-14535A=) c.*1064A= (n.*1064A=) n.1497A= c.*931A= (n.*931A=) c.1159+24197A= (n.1159+24197A=) n.3429A= n.1498A= | |
| 1 | g.196713811A>C | CA343981900 | CFH | n.1679A>C c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.245-14535A>C (n.245-14535A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.1497A>C c.*931A>C (n.*931A>C) c.1159+24197A>C (n.1159+24197A>C) n.3429A>C n.1498A>C | |
| 1 | g.196713811A>G | CA35850366 | CFH | n.1679A>G c.1413A>G (p.Glu471=) c.1392A>G (p.Glu464=) c.1224A>G (p.Glu408=) c.245-14535A>G (n.245-14535A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.1497A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.1159+24197A>G (n.1159+24197A>G) n.3429A>G n.1498A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713811A>T | CA343981903 | CFH | n.1679A>T c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.245-14535A>T (n.245-14535A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.1497A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.1159+24197A>T (n.1159+24197A>T) n.3429A>T n.1498A>T | |
| 1 | g.196713812A>C | CA343981904 | CFH | n.1680A>C c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.245-14534A>C (n.245-14534A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.1498A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.1159+24198A>C (n.1159+24198A>C) n.3430A>C n.1499A>C | |
| 1 | g.196713812A>G | CA343981906 | CFH | n.1680A>G c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.245-14534A>G (n.245-14534A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.1498A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.1159+24198A>G (n.1159+24198A>G) n.3430A>G n.1499A>G | |
| 1 | g.196713812A>T | CA343981909 | CFH | n.1680A>T c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.245-14534A>T (n.245-14534A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.1498A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.1159+24198A>T (n.1159+24198A>T) n.3430A>T n.1499A>T | dbSNP |
| 1 | g.196713813A= | CA1143428619 | CFH | n.1681A= c.1415A= (p.Lys472=) c.1394A= (p.Lys465=) c.1226A= (p.Lys409=) c.245-14533A= (n.245-14533A=) c.*1066A= (n.*1066A=) n.1499A= c.*933A= (n.*933A=) c.1159+24199A= (n.1159+24199A=) n.3431A= n.1500A= | |
| 1 | g.196713813A>C | CA343981912 | CFH | n.1681A>C c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.245-14533A>C (n.245-14533A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.1499A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.1159+24199A>C (n.1159+24199A>C) n.3431A>C n.1500A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713813A>G | CA35850393 | CFH | n.1681A>G c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.245-14533A>G (n.245-14533A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1499A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.1159+24199A>G (n.1159+24199A>G) n.3431A>G n.1500A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713813A>T | CA343981915 | CFH | n.1681A>T c.1415A>T (p.Lys472Ile) c.1394A>T (p.Lys465Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.245-14533A>T (n.245-14533A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1499A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.1159+24199A>T (n.1159+24199A>T) n.3431A>T n.1500A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713814A= | CA1217755529 | CFH | n.1682A= c.1416A= (p.Lys472=) c.1395A= (p.Lys465=) c.1227A= (p.Lys409=) c.245-14532A= (n.245-14532A=) c.*1067A= (n.*1067A=) n.1500A= c.*934A= (n.*934A=) c.1159+24200A= (n.1159+24200A=) n.3432A= n.1501A= | |
| 1 | g.196713814A>C | CA343981920 | CFH | n.1682A>C c.1416A>C (p.Lys472Asn) c.1395A>C (p.Lys465Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.245-14532A>C (n.245-14532A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.1500A>C c.*934A>C (n.*934A>C) c.1159+24200A>C (n.1159+24200A>C) n.3432A>C n.1501A>C | |
| 1 | g.196713814A>G | CA1305389 | CFH | n.1682A>G c.1416A>G (p.Lys472=) c.1395A>G (p.Lys465=) c.1227A>G (p.Lys409=) c.245-14532A>G (n.245-14532A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.1500A>G c.*934A>G (n.*934A>G) c.1159+24200A>G (n.1159+24200A>G) n.3432A>G n.1501A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713814A>T | CA1305390 | CFH | n.1682A>T c.1416A>T (p.Lys472Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.245-14532A>T (n.245-14532A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.1500A>T c.*934A>T (n.*934A>T) c.1159+24200A>T (n.1159+24200A>T) n.3432A>T n.1501A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713815G>A | CA343981924 | CFH | n.1683G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.245-14531G>A (n.245-14531G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.1501G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.1159+24201G>A (n.1159+24201G>A) n.3433G>A n.1502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713815G>C | CA343981927 | CFH | n.1683G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.245-14531G>C (n.245-14531G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) n.1501G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.1159+24201G>C (n.1159+24201G>C) n.3433G>C n.1502G>C | |
| 1 | g.196713815G= | CA1217755530 | CFH | n.1683G= c.1417G= (p.Ala473=) c.1396G= (p.Ala466=) c.1228G= (p.Ala410=) c.245-14531G= (n.245-14531G=) c.*1068G= (n.*1068G=) n.1501G= c.*935G= (n.*935G=) c.1159+24201G= (n.1159+24201G=) n.3433G= n.1502G= | |
| 1 | g.196713815G>T | CA343981929 | CFH | n.1683G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.245-14531G>T (n.245-14531G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.1501G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.1159+24201G>T (n.1159+24201G>T) n.3433G>T n.1502G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713816C>A | CA343981931 | CFH | n.1684C>A c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.1397C>A (p.Ala466Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) c.245-14530C>A (n.245-14530C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.1502C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.1159+24202C>A (n.1159+24202C>A) n.3434C>A n.1503C>A | |
| 1 | g.196713816C= | CA1143770495 | CFH | n.1684C= c.1418C= (p.Ala473=) c.1397C= (p.Ala466=) c.1229C= (p.Ala410=) c.245-14530C= (n.245-14530C=) c.*1069C= (n.*1069C=) n.1502C= c.*936C= (n.*936C=) c.1159+24202C= (n.1159+24202C=) n.3434C= n.1503C= | |
| 1 | g.196713816C>G | CA343981934 | CFH | n.1684C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.245-14530C>G (n.245-14530C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.1502C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.1159+24202C>G (n.1159+24202C>G) n.3434C>G n.1503C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196713816C>T | CA1305391 | CFH | n.1684C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.245-14530C>T (n.245-14530C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.1502C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.1159+24202C>T (n.1159+24202C>T) n.3434C>T n.1503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713817G>A | CA1305392 | CFH | n.1685G>A c.1419G>A (p.Ala473=) c.1398G>A (p.Ala466=) c.1230G>A (p.Ala410=) c.245-14529G>A (n.245-14529G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1503G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.1159+24203G>A (n.1159+24203G>A) n.3435G>A n.1504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713817G>C | CA126663 | CFH | n.1685G>C c.1419G>C (p.Ala473=) c.1398G>C (p.Ala466=) c.1230G>C (p.Ala410=) c.245-14529G>C (n.245-14529G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1503G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.1159+24203G>C (n.1159+24203G>C) n.3435G>C n.1504G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196713817G= | CA1139925981 | CFH | n.1685G= c.1419G= (p.Ala473=) c.1398G= (p.Ala466=) c.1230G= (p.Ala410=) c.245-14529G= (n.245-14529G=) c.*1070G= (n.*1070G=) n.1503G= c.*937G= (n.*937G=) c.1159+24203G= (n.1159+24203G=) n.3435G= n.1504G= | |
| 1 | g.196713817G>T | CA35850437 | CFH | n.1685G>T c.1419G>T (p.Ala473=) c.1398G>T (p.Ala466=) c.1230G>T (p.Ala410=) c.245-14529G>T (n.245-14529G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1503G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.1159+24203G>T (n.1159+24203G>T) n.3435G>T n.1504G>T | dbSNP |
| 1 | g.196713818A>C | CA343981944 | CFH | n.1686A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.245-14528A>C (n.245-14528A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1504A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.1159+24204A>C (n.1159+24204A>C) n.3436A>C n.1505A>C | |
| 1 | g.196713818A>G | CA343981946 | CFH | n.1686A>G c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.245-14528A>G (n.245-14528A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1504A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.1159+24204A>G (n.1159+24204A>G) n.3436A>G n.1505A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713818A>T | CA343981948 | CFH | n.1686A>T c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.245-14528A>T (n.245-14528A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1504A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.1159+24204A>T (n.1159+24204A>T) n.3436A>T n.1505A>T | |
| 1 | g.196713820del | CA2586967919 | CFH | n.1688del c.1422del (p.Lys474AsnfsTer6) c.1401del (p.Lys467AsnfsTer6) c.1233del (p.Lys411AsnfsTer6) c.245-14526del (n.245-14526del) c.*1073del (n.*1073del) n.1506del c.*940del (n.*940del) c.1159+24206del (n.1159+24206del) n.3438del n.1507del | |
| 1 | g.196713819A>C | CA343981951 | CFH | n.1687A>C c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.245-14527A>C (n.245-14527A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.1505A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.1159+24205A>C (n.1159+24205A>C) n.3437A>C n.1506A>C | |
| 1 | g.196713819A>G | CA343981957 | CFH | n.1687A>G c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.245-14527A>G (n.245-14527A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.1505A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.1159+24205A>G (n.1159+24205A>G) n.3437A>G n.1506A>G | |
| 1 | g.196713819A>T | CA343981959 | CFH | n.1687A>T c.1421A>T (p.Lys474Ile) c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.245-14527A>T (n.245-14527A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.1505A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.1159+24205A>T (n.1159+24205A>T) n.3437A>T n.1506A>T |