UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196713621T>C | CA2649644414 | CFH | n.1603-114T>C c.1337-114T>C (n.1337-114T>C) c.1316-114T>C (n.1316-114T>C) c.1148-114T>C (n.1148-114T>C) c.245-14725T>C (n.245-14725T>C) c.*988-114T>C (n.*988-114T>C) n.1421-114T>C c.*855-114T>C (n.*855-114T>C) c.1159+24007T>C (n.1159+24007T>C) n.3353-114T>C n.1422-114T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713623C>A | CA2649644415 | CFH | n.1603-112C>A c.1337-112C>A (n.1337-112C>A) c.1316-112C>A (n.1316-112C>A) c.1148-112C>A (n.1148-112C>A) c.245-14723C>A (n.245-14723C>A) c.*988-112C>A (n.*988-112C>A) n.1421-112C>A c.*855-112C>A (n.*855-112C>A) c.1159+24009C>A (n.1159+24009C>A) n.3353-112C>A n.1422-112C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713623C= | CA1217755440 | CFH | n.1603-112C= c.1337-112C= (n.1337-112C=) c.1316-112C= (n.1316-112C=) c.1148-112C= (n.1148-112C=) c.245-14723C= (n.245-14723C=) c.*988-112C= (n.*988-112C=) n.1421-112C= c.*855-112C= (n.*855-112C=) c.1159+24009C= (n.1159+24009C=) n.3353-112C= n.1422-112C= | |
| 1 | g.196713623C>T | CA1217755441 | CFH | n.1603-112C>T c.1337-112C>T (n.1337-112C>T) c.1316-112C>T (n.1316-112C>T) c.1148-112C>T (n.1148-112C>T) c.245-14723C>T (n.245-14723C>T) c.*988-112C>T (n.*988-112C>T) n.1421-112C>T c.*855-112C>T (n.*855-112C>T) c.1159+24009C>T (n.1159+24009C>T) n.3353-112C>T n.1422-112C>T | dbSNP |
| 1 | g.196713625G>A | CA2649644417 | CFH | n.1603-110G>A c.1337-110G>A (n.1337-110G>A) c.1316-110G>A (n.1316-110G>A) c.1148-110G>A (n.1148-110G>A) c.245-14721G>A (n.245-14721G>A) c.*988-110G>A (n.*988-110G>A) n.1421-110G>A c.*855-110G>A (n.*855-110G>A) c.1159+24011G>A (n.1159+24011G>A) n.3353-110G>A n.1422-110G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713625G>T | CA2649644416 | CFH | n.1603-110G>T c.1337-110G>T (n.1337-110G>T) c.1316-110G>T (n.1316-110G>T) c.1148-110G>T (n.1148-110G>T) c.245-14721G>T (n.245-14721G>T) c.*988-110G>T (n.*988-110G>T) n.1421-110G>T c.*855-110G>T (n.*855-110G>T) c.1159+24011G>T (n.1159+24011G>T) n.3353-110G>T n.1422-110G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713626G>A | CA2649644418 | CFH | n.1603-109G>A c.1337-109G>A (n.1337-109G>A) c.1316-109G>A (n.1316-109G>A) c.1148-109G>A (n.1148-109G>A) c.245-14720G>A (n.245-14720G>A) c.*988-109G>A (n.*988-109G>A) n.1421-109G>A c.*855-109G>A (n.*855-109G>A) c.1159+24012G>A (n.1159+24012G>A) n.3353-109G>A n.1422-109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713630T>C | CA1217755443 | CFH | n.1603-105T>C c.1337-105T>C (n.1337-105T>C) c.1316-105T>C (n.1316-105T>C) c.1148-105T>C (n.1148-105T>C) c.245-14716T>C (n.245-14716T>C) c.*988-105T>C (n.*988-105T>C) n.1421-105T>C c.*855-105T>C (n.*855-105T>C) c.1159+24016T>C (n.1159+24016T>C) n.3353-105T>C n.1422-105T>C | dbSNP |
| 1 | g.196713630T= | CA1217755442 | CFH | n.1603-105T= c.1337-105T= (n.1337-105T=) c.1316-105T= (n.1316-105T=) c.1148-105T= (n.1148-105T=) c.245-14716T= (n.245-14716T=) c.*988-105T= (n.*988-105T=) n.1421-105T= c.*855-105T= (n.*855-105T=) c.1159+24016T= (n.1159+24016T=) n.3353-105T= n.1422-105T= | |
| 1 | g.196713631C>T | CA2649644419 | CFH | n.1603-104C>T c.1337-104C>T (n.1337-104C>T) c.1316-104C>T (n.1316-104C>T) c.1148-104C>T (n.1148-104C>T) c.245-14715C>T (n.245-14715C>T) c.*988-104C>T (n.*988-104C>T) n.1421-104C>T c.*855-104C>T (n.*855-104C>T) c.1159+24017C>T (n.1159+24017C>T) n.3353-104C>T n.1422-104C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713632A>G | CA2649644420 | CFH | n.1603-103A>G c.1337-103A>G (n.1337-103A>G) c.1316-103A>G (n.1316-103A>G) c.1148-103A>G (n.1148-103A>G) c.245-14714A>G (n.245-14714A>G) c.*988-103A>G (n.*988-103A>G) n.1421-103A>G c.*855-103A>G (n.*855-103A>G) c.1159+24018A>G (n.1159+24018A>G) n.3353-103A>G n.1422-103A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713633G>A | CA729694362 | CFH | n.1603-102G>A c.1337-102G>A (n.1337-102G>A) c.1316-102G>A (n.1316-102G>A) c.1148-102G>A (n.1148-102G>A) c.245-14713G>A (n.245-14713G>A) c.*988-102G>A (n.*988-102G>A) n.1421-102G>A c.*855-102G>A (n.*855-102G>A) c.1159+24019G>A (n.1159+24019G>A) n.3353-102G>A n.1422-102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713633G>C | CA1217755444 | CFH | n.1603-102G>C c.1337-102G>C (n.1337-102G>C) c.1316-102G>C (n.1316-102G>C) c.1148-102G>C (n.1148-102G>C) c.245-14713G>C (n.245-14713G>C) c.*988-102G>C (n.*988-102G>C) n.1421-102G>C c.*855-102G>C (n.*855-102G>C) c.1159+24019G>C (n.1159+24019G>C) n.3353-102G>C n.1422-102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713633G= | CA1149040442 | CFH | n.1603-102G= c.1337-102G= (n.1337-102G=) c.1316-102G= (n.1316-102G=) c.1148-102G= (n.1148-102G=) c.245-14713G= (n.245-14713G=) c.*988-102G= (n.*988-102G=) n.1421-102G= c.*855-102G= (n.*855-102G=) c.1159+24019G= (n.1159+24019G=) n.3353-102G= n.1422-102G= | |
| 1 | g.196713633G>T | CA35850089 | CFH | n.1603-102G>T c.1337-102G>T (n.1337-102G>T) c.1316-102G>T (n.1316-102G>T) c.1148-102G>T (n.1148-102G>T) c.245-14713G>T (n.245-14713G>T) c.*988-102G>T (n.*988-102G>T) n.1421-102G>T c.*855-102G>T (n.*855-102G>T) c.1159+24019G>T (n.1159+24019G>T) n.3353-102G>T n.1422-102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713635T>C | CA2573972594 | CFH | n.1603-100T>C c.1337-100T>C (n.1337-100T>C) c.1316-100T>C (n.1316-100T>C) c.1148-100T>C (n.1148-100T>C) c.245-14711T>C (n.245-14711T>C) c.*988-100T>C (n.*988-100T>C) n.1421-100T>C c.*855-100T>C (n.*855-100T>C) c.1159+24021T>C (n.1159+24021T>C) n.3353-100T>C n.1422-100T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713637C>A | CA2649644421 | CFH | n.1603-98C>A c.1337-98C>A (n.1337-98C>A) c.1316-98C>A (n.1316-98C>A) c.1148-98C>A (n.1148-98C>A) c.245-14709C>A (n.245-14709C>A) c.*988-98C>A (n.*988-98C>A) n.1421-98C>A c.*855-98C>A (n.*855-98C>A) c.1159+24023C>A (n.1159+24023C>A) n.3353-98C>A n.1422-98C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713637C>T | CA2747228958 | CFH | n.1603-98C>T c.1337-98C>T (n.1337-98C>T) c.1316-98C>T (n.1316-98C>T) c.1148-98C>T (n.1148-98C>T) c.245-14709C>T (n.245-14709C>T) c.*988-98C>T (n.*988-98C>T) n.1421-98C>T c.*855-98C>T (n.*855-98C>T) c.1159+24023C>T (n.1159+24023C>T) n.3353-98C>T n.1422-98C>T | |
| 1 | g.196713640del | CA2649644422 | CFH | n.1603-95del c.1337-95del (n.1337-95del) c.1316-95del (n.1316-95del) c.1148-95del (n.1148-95del) c.245-14706del (n.245-14706del) c.*988-95del (n.*988-95del) n.1421-95del c.*855-95del (n.*855-95del) c.1159+24026del (n.1159+24026del) n.3353-95del n.1422-95del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713639A>T | CA2573972603 | CFH | n.1603-96A>T c.1337-96A>T (n.1337-96A>T) c.1316-96A>T (n.1316-96A>T) c.1148-96A>T (n.1148-96A>T) c.245-14707A>T (n.245-14707A>T) c.*988-96A>T (n.*988-96A>T) n.1421-96A>T c.*855-96A>T (n.*855-96A>T) c.1159+24025A>T (n.1159+24025A>T) n.3353-96A>T n.1422-96A>T | |
| 1 | g.196713640A>G | CA2573972605 | CFH | n.1603-95A>G c.1337-95A>G (n.1337-95A>G) c.1316-95A>G (n.1316-95A>G) c.1148-95A>G (n.1148-95A>G) c.245-14706A>G (n.245-14706A>G) c.*988-95A>G (n.*988-95A>G) n.1421-95A>G c.*855-95A>G (n.*855-95A>G) c.1159+24026A>G (n.1159+24026A>G) n.3353-95A>G n.1422-95A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713641T>C | CA1217755446 | CFH | n.1603-94T>C c.1337-94T>C (n.1337-94T>C) c.1316-94T>C (n.1316-94T>C) c.1148-94T>C (n.1148-94T>C) c.245-14705T>C (n.245-14705T>C) c.*988-94T>C (n.*988-94T>C) n.1421-94T>C c.*855-94T>C (n.*855-94T>C) c.1159+24027T>C (n.1159+24027T>C) n.3353-94T>C n.1422-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713641T= | CA1217755445 | CFH | n.1603-94T= c.1337-94T= (n.1337-94T=) c.1316-94T= (n.1316-94T=) c.1148-94T= (n.1148-94T=) c.245-14705T= (n.245-14705T=) c.*988-94T= (n.*988-94T=) n.1421-94T= c.*855-94T= (n.*855-94T=) c.1159+24027T= (n.1159+24027T=) n.3353-94T= n.1422-94T= | |
| 1 | g.196713642G>C | CA2649644423 | CFH | n.1603-93G>C c.1337-93G>C (n.1337-93G>C) c.1316-93G>C (n.1316-93G>C) c.1148-93G>C (n.1148-93G>C) c.245-14704G>C (n.245-14704G>C) c.*988-93G>C (n.*988-93G>C) n.1421-93G>C c.*855-93G>C (n.*855-93G>C) c.1159+24028G>C (n.1159+24028G>C) n.3353-93G>C n.1422-93G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713642G>T | CA2649644424 | CFH | n.1603-93G>T c.1337-93G>T (n.1337-93G>T) c.1316-93G>T (n.1316-93G>T) c.1148-93G>T (n.1148-93G>T) c.245-14704G>T (n.245-14704G>T) c.*988-93G>T (n.*988-93G>T) n.1421-93G>T c.*855-93G>T (n.*855-93G>T) c.1159+24028G>T (n.1159+24028G>T) n.3353-93G>T n.1422-93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713643A= | CA1217755447 | CFH | n.1603-92A= c.1337-92A= (n.1337-92A=) c.1316-92A= (n.1316-92A=) c.1148-92A= (n.1148-92A=) c.245-14703A= (n.245-14703A=) c.*988-92A= (n.*988-92A=) n.1421-92A= c.*855-92A= (n.*855-92A=) c.1159+24029A= (n.1159+24029A=) n.3353-92A= n.1422-92A= | |
| 1 | g.196713643A>G | CA1217755448 | CFH | n.1603-92A>G c.1337-92A>G (n.1337-92A>G) c.1316-92A>G (n.1316-92A>G) c.1148-92A>G (n.1148-92A>G) c.245-14703A>G (n.245-14703A>G) c.*988-92A>G (n.*988-92A>G) n.1421-92A>G c.*855-92A>G (n.*855-92A>G) c.1159+24029A>G (n.1159+24029A>G) n.3353-92A>G n.1422-92A>G | dbSNP |
| 1 | g.196713643A>T | CA2649644425 | CFH | n.1603-92A>T c.1337-92A>T (n.1337-92A>T) c.1316-92A>T (n.1316-92A>T) c.1148-92A>T (n.1148-92A>T) c.245-14703A>T (n.245-14703A>T) c.*988-92A>T (n.*988-92A>T) n.1421-92A>T c.*855-92A>T (n.*855-92A>T) c.1159+24029A>T (n.1159+24029A>T) n.3353-92A>T n.1422-92A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713644C>T | CA2649644426 | CFH | n.1603-91C>T c.1337-91C>T (n.1337-91C>T) c.1316-91C>T (n.1316-91C>T) c.1148-91C>T (n.1148-91C>T) c.245-14702C>T (n.245-14702C>T) c.*988-91C>T (n.*988-91C>T) n.1421-91C>T c.*855-91C>T (n.*855-91C>T) c.1159+24030C>T (n.1159+24030C>T) n.3353-91C>T n.1422-91C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713645T>C | CA2747228959 | CFH | n.1603-90T>C c.1337-90T>C (n.1337-90T>C) c.1316-90T>C (n.1316-90T>C) c.1148-90T>C (n.1148-90T>C) c.245-14701T>C (n.245-14701T>C) c.*988-90T>C (n.*988-90T>C) n.1421-90T>C c.*855-90T>C (n.*855-90T>C) c.1159+24031T>C (n.1159+24031T>C) n.3353-90T>C n.1422-90T>C | |
| 1 | g.196713646C>A | CA2573972659 | CFH | n.1603-89C>A c.1337-89C>A (n.1337-89C>A) c.1316-89C>A (n.1316-89C>A) c.1148-89C>A (n.1148-89C>A) c.245-14700C>A (n.245-14700C>A) c.*988-89C>A (n.*988-89C>A) n.1421-89C>A c.*855-89C>A (n.*855-89C>A) c.1159+24032C>A (n.1159+24032C>A) n.3353-89C>A n.1422-89C>A | |
| 1 | g.196713646C>T | CA2538474552 | CFH | n.1603-89C>T c.1337-89C>T (n.1337-89C>T) c.1316-89C>T (n.1316-89C>T) c.1148-89C>T (n.1148-89C>T) c.245-14700C>T (n.245-14700C>T) c.*988-89C>T (n.*988-89C>T) n.1421-89C>T c.*855-89C>T (n.*855-89C>T) c.1159+24032C>T (n.1159+24032C>T) n.3353-89C>T n.1422-89C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713646_196713649delinsCATT | CA1217755449 | CFH | n.1603-89_1603-86delinsCATT c.1337-89_1337-86delinsCATT (n.1337-89_1337-86delinsCATT) c.1316-89_1316-86delinsCATT (n.1316-89_1316-86delinsCATT) c.1148-89_1148-86delinsCATT (n.1148-89_1148-86delinsCATT) c.245-14700_245-14697delinsCATT (n.245-14700_245-14697delinsCATT) c.*988-89_*988-86delinsCATT (n.*988-89_*988-86delinsCATT) n.1421-89_1421-86delinsCATT c.*855-89_*855-86delinsCATT (n.*855-89_*855-86delinsCATT) c.1159+24032_1159+24035delinsCATT (n.1159+24032_1159+24035delinsCATT) n.3353-89_3353-86delinsCATT n.1422-89_1422-86delinsCATT | |
| 1 | g.196713647A>C | CA2573972663 | CFH | n.1603-88A>C c.1337-88A>C (n.1337-88A>C) c.1316-88A>C (n.1316-88A>C) c.1148-88A>C (n.1148-88A>C) c.245-14699A>C (n.245-14699A>C) c.*988-88A>C (n.*988-88A>C) n.1421-88A>C c.*855-88A>C (n.*855-88A>C) c.1159+24033A>C (n.1159+24033A>C) n.3353-88A>C n.1422-88A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713647A>G | CA2747228960 | CFH | n.1603-88A>G c.1337-88A>G (n.1337-88A>G) c.1316-88A>G (n.1316-88A>G) c.1148-88A>G (n.1148-88A>G) c.245-14699A>G (n.245-14699A>G) c.*988-88A>G (n.*988-88A>G) n.1421-88A>G c.*855-88A>G (n.*855-88A>G) c.1159+24033A>G (n.1159+24033A>G) n.3353-88A>G n.1422-88A>G | |
| 1 | g.196713647A>T | CA2573972680 | CFH | n.1603-88A>T c.1337-88A>T (n.1337-88A>T) c.1316-88A>T (n.1316-88A>T) c.1148-88A>T (n.1148-88A>T) c.245-14699A>T (n.245-14699A>T) c.*988-88A>T (n.*988-88A>T) n.1421-88A>T c.*855-88A>T (n.*855-88A>T) c.1159+24033A>T (n.1159+24033A>T) n.3353-88A>T n.1422-88A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713650_196713652del | CA729694364 | CFH | n.1603-85_1603-83del c.1337-85_1337-83del (n.1337-85_1337-83del) c.1316-85_1316-83del (n.1316-85_1316-83del) c.1148-85_1148-83del (n.1148-85_1148-83del) c.245-14696_245-14694del (n.245-14696_245-14694del) c.*988-85_*988-83del (n.*988-85_*988-83del) n.1421-85_1421-83del c.*855-85_*855-83del (n.*855-85_*855-83del) c.1159+24036_1159+24038del (n.1159+24036_1159+24038del) n.3353-85_3353-83del n.1422-85_1422-83del | dbSNP |
| 1 | g.196713648T>A | CA2649644427 | CFH | n.1603-87T>A c.1337-87T>A (n.1337-87T>A) c.1316-87T>A (n.1316-87T>A) c.1148-87T>A (n.1148-87T>A) c.245-14698T>A (n.245-14698T>A) c.*988-87T>A (n.*988-87T>A) n.1421-87T>A c.*855-87T>A (n.*855-87T>A) c.1159+24034T>A (n.1159+24034T>A) n.3353-87T>A n.1422-87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713650A= | CA1217755451 | CFH | n.1603-85A= c.1337-85A= (n.1337-85A=) c.1316-85A= (n.1316-85A=) c.1148-85A= (n.1148-85A=) c.245-14696A= (n.245-14696A=) c.*988-85A= (n.*988-85A=) n.1421-85A= c.*855-85A= (n.*855-85A=) c.1159+24036A= (n.1159+24036A=) n.3353-85A= n.1422-85A= | |
| 1 | g.196713650A>C | CA1010880987 | CFH | n.1603-85A>C c.1337-85A>C (n.1337-85A>C) c.1316-85A>C (n.1316-85A>C) c.1148-85A>C (n.1148-85A>C) c.245-14696A>C (n.245-14696A>C) c.*988-85A>C (n.*988-85A>C) n.1421-85A>C c.*855-85A>C (n.*855-85A>C) c.1159+24036A>C (n.1159+24036A>C) n.3353-85A>C n.1422-85A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713650A>G | CA1217755450 | CFH | n.1603-85A>G c.1337-85A>G (n.1337-85A>G) c.1316-85A>G (n.1316-85A>G) c.1148-85A>G (n.1148-85A>G) c.245-14696A>G (n.245-14696A>G) c.*988-85A>G (n.*988-85A>G) n.1421-85A>G c.*855-85A>G (n.*855-85A>G) c.1159+24036A>G (n.1159+24036A>G) n.3353-85A>G n.1422-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713650_196713651delinsAT | CA1217755452 | CFH | n.1603-85_1603-84delinsAT c.1337-85_1337-84delinsAT (n.1337-85_1337-84delinsAT) c.1316-85_1316-84delinsAT (n.1316-85_1316-84delinsAT) c.1148-85_1148-84delinsAT (n.1148-85_1148-84delinsAT) c.245-14696_245-14695delinsAT (n.245-14696_245-14695delinsAT) c.*988-85_*988-84delinsAT (n.*988-85_*988-84delinsAT) n.1421-85_1421-84delinsAT c.*855-85_*855-84delinsAT (n.*855-85_*855-84delinsAT) c.1159+24036_1159+24037delinsAT (n.1159+24036_1159+24037delinsAT) n.3353-85_3353-84delinsAT n.1422-85_1422-84delinsAT | |
| 1 | g.196713651T>A | CA35850092 | CFH | n.1603-84T>A c.1337-84T>A (n.1337-84T>A) c.1316-84T>A (n.1316-84T>A) c.1148-84T>A (n.1148-84T>A) c.245-14695T>A (n.245-14695T>A) c.*988-84T>A (n.*988-84T>A) n.1421-84T>A c.*855-84T>A (n.*855-84T>A) c.1159+24037T>A (n.1159+24037T>A) n.3353-84T>A n.1422-84T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713651T>C | CA1217755454 | CFH | n.1603-84T>C c.1337-84T>C (n.1337-84T>C) c.1316-84T>C (n.1316-84T>C) c.1148-84T>C (n.1148-84T>C) c.245-14695T>C (n.245-14695T>C) c.*988-84T>C (n.*988-84T>C) n.1421-84T>C c.*855-84T>C (n.*855-84T>C) c.1159+24037T>C (n.1159+24037T>C) n.3353-84T>C n.1422-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713651T>G | CA1217755455 | CFH | n.1603-84T>G c.1337-84T>G (n.1337-84T>G) c.1316-84T>G (n.1316-84T>G) c.1148-84T>G (n.1148-84T>G) c.245-14695T>G (n.245-14695T>G) c.*988-84T>G (n.*988-84T>G) n.1421-84T>G c.*855-84T>G (n.*855-84T>G) c.1159+24037T>G (n.1159+24037T>G) n.3353-84T>G n.1422-84T>G | dbSNP |
| 1 | g.196713651T= | CA1217755453 | CFH | n.1603-84T= c.1337-84T= (n.1337-84T=) c.1316-84T= (n.1316-84T=) c.1148-84T= (n.1148-84T=) c.245-14695T= (n.245-14695T=) c.*988-84T= (n.*988-84T=) n.1421-84T= c.*855-84T= (n.*855-84T=) c.1159+24037T= (n.1159+24037T=) n.3353-84T= n.1422-84T= | |
| 1 | g.196713656dup | CA35850109 | CFH | n.1603-79dup c.1337-79dup (n.1337-79dup) c.1316-79dup (n.1316-79dup) c.1148-79dup (n.1148-79dup) c.245-14690dup (n.245-14690dup) c.*988-79dup (n.*988-79dup) n.1421-79dup c.*855-79dup (n.*855-79dup) c.1159+24042dup (n.1159+24042dup) n.3353-79dup n.1422-79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713656del | CA1010880990 | CFH | n.1603-79del c.1337-79del (n.1337-79del) c.1316-79del (n.1316-79del) c.1148-79del (n.1148-79del) c.245-14690del (n.245-14690del) c.*988-79del (n.*988-79del) n.1421-79del c.*855-79del (n.*855-79del) c.1159+24042del (n.1159+24042del) n.3353-79del n.1422-79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713652T>G | CA2649644428 | CFH | n.1603-83T>G c.1337-83T>G (n.1337-83T>G) c.1316-83T>G (n.1316-83T>G) c.1148-83T>G (n.1148-83T>G) c.245-14694T>G (n.245-14694T>G) c.*988-83T>G (n.*988-83T>G) n.1421-83T>G c.*855-83T>G (n.*855-83T>G) c.1159+24038T>G (n.1159+24038T>G) n.3353-83T>G n.1422-83T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713655T>C | CA1217755457 | CFH | n.1603-80T>C c.1337-80T>C (n.1337-80T>C) c.1316-80T>C (n.1316-80T>C) c.1148-80T>C (n.1148-80T>C) c.245-14691T>C (n.245-14691T>C) c.*988-80T>C (n.*988-80T>C) n.1421-80T>C c.*855-80T>C (n.*855-80T>C) c.1159+24041T>C (n.1159+24041T>C) n.3353-80T>C n.1422-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713655T= | CA1217755456 | CFH | n.1603-80T= c.1337-80T= (n.1337-80T=) c.1316-80T= (n.1316-80T=) c.1148-80T= (n.1148-80T=) c.245-14691T= (n.245-14691T=) c.*988-80T= (n.*988-80T=) n.1421-80T= c.*855-80T= (n.*855-80T=) c.1159+24041T= (n.1159+24041T=) n.3353-80T= n.1422-80T= | |
| 1 | g.196713656T>A | CA35850120 | CFH | n.1603-79T>A c.1337-79T>A (n.1337-79T>A) c.1316-79T>A (n.1316-79T>A) c.1148-79T>A (n.1148-79T>A) c.245-14690T>A (n.245-14690T>A) c.*988-79T>A (n.*988-79T>A) n.1421-79T>A c.*855-79T>A (n.*855-79T>A) c.1159+24042T>A (n.1159+24042T>A) n.3353-79T>A n.1422-79T>A | dbSNP |
| 1 | g.196713656T= | CA1141180458 | CFH | n.1603-79T= c.1337-79T= (n.1337-79T=) c.1316-79T= (n.1316-79T=) c.1148-79T= (n.1148-79T=) c.245-14690T= (n.245-14690T=) c.*988-79T= (n.*988-79T=) n.1421-79T= c.*855-79T= (n.*855-79T=) c.1159+24042T= (n.1159+24042T=) n.3353-79T= n.1422-79T= | |
| 1 | g.196713657A= | CA1217755458 | CFH | n.1603-78A= c.1337-78A= (n.1337-78A=) c.1316-78A= (n.1316-78A=) c.1148-78A= (n.1148-78A=) c.245-14689A= (n.245-14689A=) c.*988-78A= (n.*988-78A=) n.1421-78A= c.*855-78A= (n.*855-78A=) c.1159+24043A= (n.1159+24043A=) n.3353-78A= n.1422-78A= | |
| 1 | g.196713657A>G | CA729694369 | CFH | n.1603-78A>G c.1337-78A>G (n.1337-78A>G) c.1316-78A>G (n.1316-78A>G) c.1148-78A>G (n.1148-78A>G) c.245-14689A>G (n.245-14689A>G) c.*988-78A>G (n.*988-78A>G) n.1421-78A>G c.*855-78A>G (n.*855-78A>G) c.1159+24043A>G (n.1159+24043A>G) n.3353-78A>G n.1422-78A>G | dbSNP |
| 1 | g.196713659A= | CA1217755459 | CFH | n.1603-76A= c.1337-76A= (n.1337-76A=) c.1316-76A= (n.1316-76A=) c.1148-76A= (n.1148-76A=) c.245-14687A= (n.245-14687A=) c.*988-76A= (n.*988-76A=) n.1421-76A= c.*855-76A= (n.*855-76A=) c.1159+24045A= (n.1159+24045A=) n.3353-76A= n.1422-76A= | |
| 1 | g.196713659A>G | CA1010880991 | CFH | n.1603-76A>G c.1337-76A>G (n.1337-76A>G) c.1316-76A>G (n.1316-76A>G) c.1148-76A>G (n.1148-76A>G) c.245-14687A>G (n.245-14687A>G) c.*988-76A>G (n.*988-76A>G) n.1421-76A>G c.*855-76A>G (n.*855-76A>G) c.1159+24045A>G (n.1159+24045A>G) n.3353-76A>G n.1422-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713660T>G | CA2649644429 | CFH | n.1603-75T>G c.1337-75T>G (n.1337-75T>G) c.1316-75T>G (n.1316-75T>G) c.1148-75T>G (n.1148-75T>G) c.245-14686T>G (n.245-14686T>G) c.*988-75T>G (n.*988-75T>G) n.1421-75T>G c.*855-75T>G (n.*855-75T>G) c.1159+24046T>G (n.1159+24046T>G) n.3353-75T>G n.1422-75T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713661T>C | CA2649644430 | CFH | n.1603-74T>C c.1337-74T>C (n.1337-74T>C) c.1316-74T>C (n.1316-74T>C) c.1148-74T>C (n.1148-74T>C) c.245-14685T>C (n.245-14685T>C) c.*988-74T>C (n.*988-74T>C) n.1421-74T>C c.*855-74T>C (n.*855-74T>C) c.1159+24047T>C (n.1159+24047T>C) n.3353-74T>C n.1422-74T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713661T>G | CA1217755461 | CFH | n.1603-74T>G c.1337-74T>G (n.1337-74T>G) c.1316-74T>G (n.1316-74T>G) c.1148-74T>G (n.1148-74T>G) c.245-14685T>G (n.245-14685T>G) c.*988-74T>G (n.*988-74T>G) n.1421-74T>G c.*855-74T>G (n.*855-74T>G) c.1159+24047T>G (n.1159+24047T>G) n.3353-74T>G n.1422-74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713661T= | CA1217755460 | CFH | n.1603-74T= c.1337-74T= (n.1337-74T=) c.1316-74T= (n.1316-74T=) c.1148-74T= (n.1148-74T=) c.245-14685T= (n.245-14685T=) c.*988-74T= (n.*988-74T=) n.1421-74T= c.*855-74T= (n.*855-74T=) c.1159+24047T= (n.1159+24047T=) n.3353-74T= n.1422-74T= | |
| 1 | g.196713664_196713684del | CA645863738 | CFH | n.1603-71_1603-51del c.1337-71_1337-51del (n.1337-71_1337-51del) c.1316-71_1316-51del (n.1316-71_1316-51del) c.1148-71_1148-51del (n.1148-71_1148-51del) c.245-14682_245-14662del (n.245-14682_245-14662del) c.*988-71_*988-51del (n.*988-71_*988-51del) n.1421-71_1421-51del c.*855-71_*855-51del (n.*855-71_*855-51del) c.1159+24050_1159+24070del (n.1159+24050_1159+24070del) n.3353-71_3353-51del n.1422-71_1422-51del | COSMIC |
| 1 | g.196713663A= | CA1217755462 | CFH | n.1603-72A= c.1337-72A= (n.1337-72A=) c.1316-72A= (n.1316-72A=) c.1148-72A= (n.1148-72A=) c.245-14683A= (n.245-14683A=) c.*988-72A= (n.*988-72A=) n.1421-72A= c.*855-72A= (n.*855-72A=) c.1159+24049A= (n.1159+24049A=) n.3353-72A= n.1422-72A= | |
| 1 | g.196713663A>G | CA1217755463 | CFH | n.1603-72A>G c.1337-72A>G (n.1337-72A>G) c.1316-72A>G (n.1316-72A>G) c.1148-72A>G (n.1148-72A>G) c.245-14683A>G (n.245-14683A>G) c.*988-72A>G (n.*988-72A>G) n.1421-72A>G c.*855-72A>G (n.*855-72A>G) c.1159+24049A>G (n.1159+24049A>G) n.3353-72A>G n.1422-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713663A>T | CA1010880992 | CFH | n.1603-72A>T c.1337-72A>T (n.1337-72A>T) c.1316-72A>T (n.1316-72A>T) c.1148-72A>T (n.1148-72A>T) c.245-14683A>T (n.245-14683A>T) c.*988-72A>T (n.*988-72A>T) n.1421-72A>T c.*855-72A>T (n.*855-72A>T) c.1159+24049A>T (n.1159+24049A>T) n.3353-72A>T n.1422-72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713664C>A | CA2649644431 | CFH | n.1603-71C>A c.1337-71C>A (n.1337-71C>A) c.1316-71C>A (n.1316-71C>A) c.1148-71C>A (n.1148-71C>A) c.245-14682C>A (n.245-14682C>A) c.*988-71C>A (n.*988-71C>A) n.1421-71C>A c.*855-71C>A (n.*855-71C>A) c.1159+24050C>A (n.1159+24050C>A) n.3353-71C>A n.1422-71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713664C>T | CA2649644432 | CFH | n.1603-71C>T c.1337-71C>T (n.1337-71C>T) c.1316-71C>T (n.1316-71C>T) c.1148-71C>T (n.1148-71C>T) c.245-14682C>T (n.245-14682C>T) c.*988-71C>T (n.*988-71C>T) n.1421-71C>T c.*855-71C>T (n.*855-71C>T) c.1159+24050C>T (n.1159+24050C>T) n.3353-71C>T n.1422-71C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713665A>G | CA2649644433 | CFH | n.1603-70A>G c.1337-70A>G (n.1337-70A>G) c.1316-70A>G (n.1316-70A>G) c.1148-70A>G (n.1148-70A>G) c.245-14681A>G (n.245-14681A>G) c.*988-70A>G (n.*988-70A>G) n.1421-70A>G c.*855-70A>G (n.*855-70A>G) c.1159+24051A>G (n.1159+24051A>G) n.3353-70A>G n.1422-70A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713666T>A | CA729694375 | CFH | n.1603-69T>A c.1337-69T>A (n.1337-69T>A) c.1316-69T>A (n.1316-69T>A) c.1148-69T>A (n.1148-69T>A) c.245-14680T>A (n.245-14680T>A) c.*988-69T>A (n.*988-69T>A) n.1421-69T>A c.*855-69T>A (n.*855-69T>A) c.1159+24052T>A (n.1159+24052T>A) n.3353-69T>A n.1422-69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713666T= | CA1217755464 | CFH | n.1603-69T= c.1337-69T= (n.1337-69T=) c.1316-69T= (n.1316-69T=) c.1148-69T= (n.1148-69T=) c.245-14680T= (n.245-14680T=) c.*988-69T= (n.*988-69T=) n.1421-69T= c.*855-69T= (n.*855-69T=) c.1159+24052T= (n.1159+24052T=) n.3353-69T= n.1422-69T= | |
| 1 | g.196713667A= | CA1217755465 | CFH | n.1603-68A= c.1337-68A= (n.1337-68A=) c.1316-68A= (n.1316-68A=) c.1148-68A= (n.1148-68A=) c.245-14679A= (n.245-14679A=) c.*988-68A= (n.*988-68A=) n.1421-68A= c.*855-68A= (n.*855-68A=) c.1159+24053A= (n.1159+24053A=) n.3353-68A= n.1422-68A= | |
| 1 | g.196713667A>G | CA35850130 | CFH | n.1603-68A>G c.1337-68A>G (n.1337-68A>G) c.1316-68A>G (n.1316-68A>G) c.1148-68A>G (n.1148-68A>G) c.245-14679A>G (n.245-14679A>G) c.*988-68A>G (n.*988-68A>G) n.1421-68A>G c.*855-68A>G (n.*855-68A>G) c.1159+24053A>G (n.1159+24053A>G) n.3353-68A>G n.1422-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713667A>T | CA1010880994 | CFH | n.1603-68A>T c.1337-68A>T (n.1337-68A>T) c.1316-68A>T (n.1316-68A>T) c.1148-68A>T (n.1148-68A>T) c.245-14679A>T (n.245-14679A>T) c.*988-68A>T (n.*988-68A>T) n.1421-68A>T c.*855-68A>T (n.*855-68A>T) c.1159+24053A>T (n.1159+24053A>T) n.3353-68A>T n.1422-68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713668T>A | CA1217755467 | CFH | n.1603-67T>A c.1337-67T>A (n.1337-67T>A) c.1316-67T>A (n.1316-67T>A) c.1148-67T>A (n.1148-67T>A) c.245-14678T>A (n.245-14678T>A) c.*988-67T>A (n.*988-67T>A) n.1421-67T>A c.*855-67T>A (n.*855-67T>A) c.1159+24054T>A (n.1159+24054T>A) n.3353-67T>A n.1422-67T>A | dbSNP |
| 1 | g.196713668T= | CA1217755466 | CFH | n.1603-67T= c.1337-67T= (n.1337-67T=) c.1316-67T= (n.1316-67T=) c.1148-67T= (n.1148-67T=) c.245-14678T= (n.245-14678T=) c.*988-67T= (n.*988-67T=) n.1421-67T= c.*855-67T= (n.*855-67T=) c.1159+24054T= (n.1159+24054T=) n.3353-67T= n.1422-67T= | |
| 1 | g.196713669T>C | CA2649644434 | CFH | n.1603-66T>C c.1337-66T>C (n.1337-66T>C) c.1316-66T>C (n.1316-66T>C) c.1148-66T>C (n.1148-66T>C) c.245-14677T>C (n.245-14677T>C) c.*988-66T>C (n.*988-66T>C) n.1421-66T>C c.*855-66T>C (n.*855-66T>C) c.1159+24055T>C (n.1159+24055T>C) n.3353-66T>C n.1422-66T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713670A>T | CA2573972700 | CFH | n.1603-65A>T c.1337-65A>T (n.1337-65A>T) c.1316-65A>T (n.1316-65A>T) c.1148-65A>T (n.1148-65A>T) c.245-14676A>T (n.245-14676A>T) c.*988-65A>T (n.*988-65A>T) n.1421-65A>T c.*855-65A>T (n.*855-65A>T) c.1159+24056A>T (n.1159+24056A>T) n.3353-65A>T n.1422-65A>T | |
| 1 | g.196713671C>A | CA2649644435 | CFH | n.1603-64C>A c.1337-64C>A (n.1337-64C>A) c.1316-64C>A (n.1316-64C>A) c.1148-64C>A (n.1148-64C>A) c.245-14675C>A (n.245-14675C>A) c.*988-64C>A (n.*988-64C>A) n.1421-64C>A c.*855-64C>A (n.*855-64C>A) c.1159+24057C>A (n.1159+24057C>A) n.3353-64C>A n.1422-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713671C>T | CA2573972703 | CFH | n.1603-64C>T c.1337-64C>T (n.1337-64C>T) c.1316-64C>T (n.1316-64C>T) c.1148-64C>T (n.1148-64C>T) c.245-14675C>T (n.245-14675C>T) c.*988-64C>T (n.*988-64C>T) n.1421-64C>T c.*855-64C>T (n.*855-64C>T) c.1159+24057C>T (n.1159+24057C>T) n.3353-64C>T n.1422-64C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713674A>G | CA2649644436 | CFH | n.1603-61A>G c.1337-61A>G (n.1337-61A>G) c.1316-61A>G (n.1316-61A>G) c.1148-61A>G (n.1148-61A>G) c.245-14672A>G (n.245-14672A>G) c.*988-61A>G (n.*988-61A>G) n.1421-61A>G c.*855-61A>G (n.*855-61A>G) c.1159+24060A>G (n.1159+24060A>G) n.3353-61A>G n.1422-61A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713674A>T | CA2573972706 | CFH | n.1603-61A>T c.1337-61A>T (n.1337-61A>T) c.1316-61A>T (n.1316-61A>T) c.1148-61A>T (n.1148-61A>T) c.245-14672A>T (n.245-14672A>T) c.*988-61A>T (n.*988-61A>T) n.1421-61A>T c.*855-61A>T (n.*855-61A>T) c.1159+24060A>T (n.1159+24060A>T) n.3353-61A>T n.1422-61A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713676A= | CA1217755468 | CFH | n.1603-59A= c.1337-59A= (n.1337-59A=) c.1316-59A= (n.1316-59A=) c.1148-59A= (n.1148-59A=) c.245-14670A= (n.245-14670A=) c.*988-59A= (n.*988-59A=) n.1421-59A= c.*855-59A= (n.*855-59A=) c.1159+24062A= (n.1159+24062A=) n.3353-59A= n.1422-59A= | |
| 1 | g.196713676A>G | CA528533950 | CFH | n.1603-59A>G c.1337-59A>G (n.1337-59A>G) c.1316-59A>G (n.1316-59A>G) c.1148-59A>G (n.1148-59A>G) c.245-14670A>G (n.245-14670A>G) c.*988-59A>G (n.*988-59A>G) n.1421-59A>G c.*855-59A>G (n.*855-59A>G) c.1159+24062A>G (n.1159+24062A>G) n.3353-59A>G n.1422-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713678T>A | CA729694381 | CFH | n.1603-57T>A c.1337-57T>A (n.1337-57T>A) c.1316-57T>A (n.1316-57T>A) c.1148-57T>A (n.1148-57T>A) c.245-14668T>A (n.245-14668T>A) c.*988-57T>A (n.*988-57T>A) n.1421-57T>A c.*855-57T>A (n.*855-57T>A) c.1159+24064T>A (n.1159+24064T>A) n.3353-57T>A n.1422-57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713678T>G | CA2649644437 | CFH | n.1603-57T>G c.1337-57T>G (n.1337-57T>G) c.1316-57T>G (n.1316-57T>G) c.1148-57T>G (n.1148-57T>G) c.245-14668T>G (n.245-14668T>G) c.*988-57T>G (n.*988-57T>G) n.1421-57T>G c.*855-57T>G (n.*855-57T>G) c.1159+24064T>G (n.1159+24064T>G) n.3353-57T>G n.1422-57T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713678T= | CA1217755469 | CFH | n.1603-57T= c.1337-57T= (n.1337-57T=) c.1316-57T= (n.1316-57T=) c.1148-57T= (n.1148-57T=) c.245-14668T= (n.245-14668T=) c.*988-57T= (n.*988-57T=) n.1421-57T= c.*855-57T= (n.*855-57T=) c.1159+24064T= (n.1159+24064T=) n.3353-57T= n.1422-57T= | |
| 1 | g.196713679C>A | CA2649644438 | CFH | n.1603-56C>A c.1337-56C>A (n.1337-56C>A) c.1316-56C>A (n.1316-56C>A) c.1148-56C>A (n.1148-56C>A) c.245-14667C>A (n.245-14667C>A) c.*988-56C>A (n.*988-56C>A) n.1421-56C>A c.*855-56C>A (n.*855-56C>A) c.1159+24065C>A (n.1159+24065C>A) n.3353-56C>A n.1422-56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713680T>G | CA645863740 | CFH | n.1603-55T>G c.1337-55T>G (n.1337-55T>G) c.1316-55T>G (n.1316-55T>G) c.1148-55T>G (n.1148-55T>G) c.245-14666T>G (n.245-14666T>G) c.*988-55T>G (n.*988-55T>G) n.1421-55T>G c.*855-55T>G (n.*855-55T>G) c.1159+24066T>G (n.1159+24066T>G) n.3353-55T>G n.1422-55T>G | COSMIC |
| 1 | g.196713681T>C | CA528533951 | CFH | n.1603-54T>C c.1337-54T>C (n.1337-54T>C) c.1316-54T>C (n.1316-54T>C) c.1148-54T>C (n.1148-54T>C) c.245-14665T>C (n.245-14665T>C) c.*988-54T>C (n.*988-54T>C) n.1421-54T>C c.*855-54T>C (n.*855-54T>C) c.1159+24067T>C (n.1159+24067T>C) n.3353-54T>C n.1422-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713681T= | CA1217755470 | CFH | n.1603-54T= c.1337-54T= (n.1337-54T=) c.1316-54T= (n.1316-54T=) c.1148-54T= (n.1148-54T=) c.245-14665T= (n.245-14665T=) c.*988-54T= (n.*988-54T=) n.1421-54T= c.*855-54T= (n.*855-54T=) c.1159+24067T= (n.1159+24067T=) n.3353-54T= n.1422-54T= | |
| 1 | g.196713682A= | CA1217755472 | CFH | n.1603-53A= c.1337-53A= (n.1337-53A=) c.1316-53A= (n.1316-53A=) c.1148-53A= (n.1148-53A=) c.245-14664A= (n.245-14664A=) c.*988-53A= (n.*988-53A=) n.1421-53A= c.*855-53A= (n.*855-53A=) c.1159+24068A= (n.1159+24068A=) n.3353-53A= n.1422-53A= | |
| 1 | g.196713682A>G | CA729694384 | CFH | n.1603-53A>G c.1337-53A>G (n.1337-53A>G) c.1316-53A>G (n.1316-53A>G) c.1148-53A>G (n.1148-53A>G) c.245-14664A>G (n.245-14664A>G) c.*988-53A>G (n.*988-53A>G) n.1421-53A>G c.*855-53A>G (n.*855-53A>G) c.1159+24068A>G (n.1159+24068A>G) n.3353-53A>G n.1422-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713682A>T | CA1217755471 | CFH | n.1603-53A>T c.1337-53A>T (n.1337-53A>T) c.1316-53A>T (n.1316-53A>T) c.1148-53A>T (n.1148-53A>T) c.245-14664A>T (n.245-14664A>T) c.*988-53A>T (n.*988-53A>T) n.1421-53A>T c.*855-53A>T (n.*855-53A>T) c.1159+24068A>T (n.1159+24068A>T) n.3353-53A>T n.1422-53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713683T>C | CA528533952 | CFH | n.1603-52T>C c.1337-52T>C (n.1337-52T>C) c.1316-52T>C (n.1316-52T>C) c.1148-52T>C (n.1148-52T>C) c.245-14663T>C (n.245-14663T>C) c.*988-52T>C (n.*988-52T>C) n.1421-52T>C c.*855-52T>C (n.*855-52T>C) c.1159+24069T>C (n.1159+24069T>C) n.3353-52T>C n.1422-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713683T= | CA1217755473 | CFH | n.1603-52T= c.1337-52T= (n.1337-52T=) c.1316-52T= (n.1316-52T=) c.1148-52T= (n.1148-52T=) c.245-14663T= (n.245-14663T=) c.*988-52T= (n.*988-52T=) n.1421-52T= c.*855-52T= (n.*855-52T=) c.1159+24069T= (n.1159+24069T=) n.3353-52T= n.1422-52T= | |
| 1 | g.196713684A>G | CA2649644440 | CFH | n.1603-51A>G c.1337-51A>G (n.1337-51A>G) c.1316-51A>G (n.1316-51A>G) c.1148-51A>G (n.1148-51A>G) c.245-14662A>G (n.245-14662A>G) c.*988-51A>G (n.*988-51A>G) n.1421-51A>G c.*855-51A>G (n.*855-51A>G) c.1159+24070A>G (n.1159+24070A>G) n.3353-51A>G n.1422-51A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713687dup | CA2649644439 | CFH | n.1603-48dup c.1337-48dup (n.1337-48dup) c.1316-48dup (n.1316-48dup) c.1148-48dup (n.1148-48dup) c.245-14659dup (n.245-14659dup) c.*988-48dup (n.*988-48dup) n.1421-48dup c.*855-48dup (n.*855-48dup) c.1159+24073dup (n.1159+24073dup) n.3353-48dup n.1422-48dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713689G>A | CA35850136 | CFH | n.1603-46G>A c.1337-46G>A (n.1337-46G>A) c.1316-46G>A (n.1316-46G>A) c.1148-46G>A (n.1148-46G>A) c.245-14657G>A (n.245-14657G>A) c.*988-46G>A (n.*988-46G>A) n.1421-46G>A c.*855-46G>A (n.*855-46G>A) c.1159+24075G>A (n.1159+24075G>A) n.3353-46G>A n.1422-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713689G= | CA1217755474 | CFH | n.1603-46G= c.1337-46G= (n.1337-46G=) c.1316-46G= (n.1316-46G=) c.1148-46G= (n.1148-46G=) c.245-14657G= (n.245-14657G=) c.*988-46G= (n.*988-46G=) n.1421-46G= c.*855-46G= (n.*855-46G=) c.1159+24075G= (n.1159+24075G=) n.3353-46G= n.1422-46G= | |
| 1 | g.196713689G>T | CA2649644441 | CFH | n.1603-46G>T c.1337-46G>T (n.1337-46G>T) c.1316-46G>T (n.1316-46G>T) c.1148-46G>T (n.1148-46G>T) c.245-14657G>T (n.245-14657G>T) c.*988-46G>T (n.*988-46G>T) n.1421-46G>T c.*855-46G>T (n.*855-46G>T) c.1159+24075G>T (n.1159+24075G>T) n.3353-46G>T n.1422-46G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713690T>C | CA528533953 | CFH | n.1603-45T>C c.1337-45T>C (n.1337-45T>C) c.1316-45T>C (n.1316-45T>C) c.1148-45T>C (n.1148-45T>C) c.245-14656T>C (n.245-14656T>C) c.*988-45T>C (n.*988-45T>C) n.1421-45T>C c.*855-45T>C (n.*855-45T>C) c.1159+24076T>C (n.1159+24076T>C) n.3353-45T>C n.1422-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713690T>G | CA1217755476 | CFH | n.1603-45T>G c.1337-45T>G (n.1337-45T>G) c.1316-45T>G (n.1316-45T>G) c.1148-45T>G (n.1148-45T>G) c.245-14656T>G (n.245-14656T>G) c.*988-45T>G (n.*988-45T>G) n.1421-45T>G c.*855-45T>G (n.*855-45T>G) c.1159+24076T>G (n.1159+24076T>G) n.3353-45T>G n.1422-45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713690T= | CA1217755475 | CFH | n.1603-45T= c.1337-45T= (n.1337-45T=) c.1316-45T= (n.1316-45T=) c.1148-45T= (n.1148-45T=) c.245-14656T= (n.245-14656T=) c.*988-45T= (n.*988-45T=) n.1421-45T= c.*855-45T= (n.*855-45T=) c.1159+24076T= (n.1159+24076T=) n.3353-45T= n.1422-45T= | |
| 1 | g.196713691T>A | CA2649644442 | CFH | n.1603-44T>A c.1337-44T>A (n.1337-44T>A) c.1316-44T>A (n.1316-44T>A) c.1148-44T>A (n.1148-44T>A) c.245-14655T>A (n.245-14655T>A) c.*988-44T>A (n.*988-44T>A) n.1421-44T>A c.*855-44T>A (n.*855-44T>A) c.1159+24077T>A (n.1159+24077T>A) n.3353-44T>A n.1422-44T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713691T>C | CA2649644443 | CFH | n.1603-44T>C c.1337-44T>C (n.1337-44T>C) c.1316-44T>C (n.1316-44T>C) c.1148-44T>C (n.1148-44T>C) c.245-14655T>C (n.245-14655T>C) c.*988-44T>C (n.*988-44T>C) n.1421-44T>C c.*855-44T>C (n.*855-44T>C) c.1159+24077T>C (n.1159+24077T>C) n.3353-44T>C n.1422-44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713692A= | CA1217755477 | CFH | n.1603-43A= c.1337-43A= (n.1337-43A=) c.1316-43A= (n.1316-43A=) c.1148-43A= (n.1148-43A=) c.245-14654A= (n.245-14654A=) c.*988-43A= (n.*988-43A=) n.1421-43A= c.*855-43A= (n.*855-43A=) c.1159+24078A= (n.1159+24078A=) n.3353-43A= n.1422-43A= | |
| 1 | g.196713692A>C | CA2649644444 | CFH | n.1603-43A>C c.1337-43A>C (n.1337-43A>C) c.1316-43A>C (n.1316-43A>C) c.1148-43A>C (n.1148-43A>C) c.245-14654A>C (n.245-14654A>C) c.*988-43A>C (n.*988-43A>C) n.1421-43A>C c.*855-43A>C (n.*855-43A>C) c.1159+24078A>C (n.1159+24078A>C) n.3353-43A>C n.1422-43A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713692A>G | CA528533954 | CFH | n.1603-43A>G c.1337-43A>G (n.1337-43A>G) c.1316-43A>G (n.1316-43A>G) c.1148-43A>G (n.1148-43A>G) c.245-14654A>G (n.245-14654A>G) c.*988-43A>G (n.*988-43A>G) n.1421-43A>G c.*855-43A>G (n.*855-43A>G) c.1159+24078A>G (n.1159+24078A>G) n.3353-43A>G n.1422-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713693T>A | CA2649644445 | CFH | n.1603-42T>A c.1337-42T>A (n.1337-42T>A) c.1316-42T>A (n.1316-42T>A) c.1148-42T>A (n.1148-42T>A) c.245-14653T>A (n.245-14653T>A) c.*988-42T>A (n.*988-42T>A) n.1421-42T>A c.*855-42T>A (n.*855-42T>A) c.1159+24079T>A (n.1159+24079T>A) n.3353-42T>A n.1422-42T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713693T>C | CA2573972713 | CFH | n.1603-42T>C c.1337-42T>C (n.1337-42T>C) c.1316-42T>C (n.1316-42T>C) c.1148-42T>C (n.1148-42T>C) c.245-14653T>C (n.245-14653T>C) c.*988-42T>C (n.*988-42T>C) n.1421-42T>C c.*855-42T>C (n.*855-42T>C) c.1159+24079T>C (n.1159+24079T>C) n.3353-42T>C n.1422-42T>C | |
| 1 | g.196713694T>G | CA2649644446 | CFH | n.1603-41T>G c.1337-41T>G (n.1337-41T>G) c.1316-41T>G (n.1316-41T>G) c.1148-41T>G (n.1148-41T>G) c.245-14652T>G (n.245-14652T>G) c.*988-41T>G (n.*988-41T>G) n.1421-41T>G c.*855-41T>G (n.*855-41T>G) c.1159+24080T>G (n.1159+24080T>G) n.3353-41T>G n.1422-41T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713695G>C | CA2649644447 | CFH | n.1603-40G>C c.1337-40G>C (n.1337-40G>C) c.1316-40G>C (n.1316-40G>C) c.1148-40G>C (n.1148-40G>C) c.245-14651G>C (n.245-14651G>C) c.*988-40G>C (n.*988-40G>C) n.1421-40G>C c.*855-40G>C (n.*855-40G>C) c.1159+24081G>C (n.1159+24081G>C) n.3353-40G>C n.1422-40G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713695G>T | CA2649644448 | CFH | n.1603-40G>T c.1337-40G>T (n.1337-40G>T) c.1316-40G>T (n.1316-40G>T) c.1148-40G>T (n.1148-40G>T) c.245-14651G>T (n.245-14651G>T) c.*988-40G>T (n.*988-40G>T) n.1421-40G>T c.*855-40G>T (n.*855-40G>T) c.1159+24081G>T (n.1159+24081G>T) n.3353-40G>T n.1422-40G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713696A= | CA1217755478 | CFH | n.1603-39A= c.1337-39A= (n.1337-39A=) c.1316-39A= (n.1316-39A=) c.1148-39A= (n.1148-39A=) c.245-14650A= (n.245-14650A=) c.*988-39A= (n.*988-39A=) n.1421-39A= c.*855-39A= (n.*855-39A=) c.1159+24082A= (n.1159+24082A=) n.3353-39A= n.1422-39A= | |
| 1 | g.196713696A>G | CA35850142 | CFH | n.1603-39A>G c.1337-39A>G (n.1337-39A>G) c.1316-39A>G (n.1316-39A>G) c.1148-39A>G (n.1148-39A>G) c.245-14650A>G (n.245-14650A>G) c.*988-39A>G (n.*988-39A>G) n.1421-39A>G c.*855-39A>G (n.*855-39A>G) c.1159+24082A>G (n.1159+24082A>G) n.3353-39A>G n.1422-39A>G | dbSNP |
| 1 | g.196713697T>A | CA1217755480 | CFH | n.1603-38T>A c.1337-38T>A (n.1337-38T>A) c.1316-38T>A (n.1316-38T>A) c.1148-38T>A (n.1148-38T>A) c.245-14649T>A (n.245-14649T>A) c.*988-38T>A (n.*988-38T>A) n.1421-38T>A c.*855-38T>A (n.*855-38T>A) c.1159+24083T>A (n.1159+24083T>A) n.3353-38T>A n.1422-38T>A | dbSNP |
| 1 | g.196713697T= | CA1217755479 | CFH | n.1603-38T= c.1337-38T= (n.1337-38T=) c.1316-38T= (n.1316-38T=) c.1148-38T= (n.1148-38T=) c.245-14649T= (n.245-14649T=) c.*988-38T= (n.*988-38T=) n.1421-38T= c.*855-38T= (n.*855-38T=) c.1159+24083T= (n.1159+24083T=) n.3353-38T= n.1422-38T= | |
| 1 | g.196713698C>A | CA2649644449 | CFH | n.1603-37C>A c.1337-37C>A (n.1337-37C>A) c.1316-37C>A (n.1316-37C>A) c.1148-37C>A (n.1148-37C>A) c.245-14648C>A (n.245-14648C>A) c.*988-37C>A (n.*988-37C>A) n.1421-37C>A c.*855-37C>A (n.*855-37C>A) c.1159+24084C>A (n.1159+24084C>A) n.3353-37C>A n.1422-37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713698C>G | CA645863744 | CFH | n.1603-37C>G c.1337-37C>G (n.1337-37C>G) c.1316-37C>G (n.1316-37C>G) c.1148-37C>G (n.1148-37C>G) c.245-14648C>G (n.245-14648C>G) c.*988-37C>G (n.*988-37C>G) n.1421-37C>G c.*855-37C>G (n.*855-37C>G) c.1159+24084C>G (n.1159+24084C>G) n.3353-37C>G n.1422-37C>G | COSMIC |
| 1 | g.196713699A= | CA1217755481 | CFH | n.1603-36A= c.1337-36A= (n.1337-36A=) c.1316-36A= (n.1316-36A=) c.1148-36A= (n.1148-36A=) c.245-14647A= (n.245-14647A=) c.*988-36A= (n.*988-36A=) n.1421-36A= c.*855-36A= (n.*855-36A=) c.1159+24085A= (n.1159+24085A=) n.3353-36A= n.1422-36A= | |
| 1 | g.196713699A>G | CA1305366 | CFH | n.1603-36A>G c.1337-36A>G (n.1337-36A>G) c.1316-36A>G (n.1316-36A>G) c.1148-36A>G (n.1148-36A>G) c.245-14647A>G (n.245-14647A>G) c.*988-36A>G (n.*988-36A>G) n.1421-36A>G c.*855-36A>G (n.*855-36A>G) c.1159+24085A>G (n.1159+24085A>G) n.3353-36A>G n.1422-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713700T>G | CA729694397 | CFH | n.1603-35T>G c.1337-35T>G (n.1337-35T>G) c.1316-35T>G (n.1316-35T>G) c.1148-35T>G (n.1148-35T>G) c.245-14646T>G (n.245-14646T>G) c.*988-35T>G (n.*988-35T>G) n.1421-35T>G c.*855-35T>G (n.*855-35T>G) c.1159+24086T>G (n.1159+24086T>G) n.3353-35T>G n.1422-35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713700T= | CA1217755482 | CFH | n.1603-35T= c.1337-35T= (n.1337-35T=) c.1316-35T= (n.1316-35T=) c.1148-35T= (n.1148-35T=) c.245-14646T= (n.245-14646T=) c.*988-35T= (n.*988-35T=) n.1421-35T= c.*855-35T= (n.*855-35T=) c.1159+24086T= (n.1159+24086T=) n.3353-35T= n.1422-35T= | |
| 1 | g.196713701A= | CA1217755483 | CFH | n.1603-34A= c.1337-34A= (n.1337-34A=) c.1316-34A= (n.1316-34A=) c.1148-34A= (n.1148-34A=) c.245-14645A= (n.245-14645A=) c.*988-34A= (n.*988-34A=) n.1421-34A= c.*855-34A= (n.*855-34A=) c.1159+24087A= (n.1159+24087A=) n.3353-34A= n.1422-34A= | |
| 1 | g.196713701A>G | CA528533955 | CFH | n.1603-34A>G c.1337-34A>G (n.1337-34A>G) c.1316-34A>G (n.1316-34A>G) c.1148-34A>G (n.1148-34A>G) c.245-14645A>G (n.245-14645A>G) c.*988-34A>G (n.*988-34A>G) n.1421-34A>G c.*855-34A>G (n.*855-34A>G) c.1159+24087A>G (n.1159+24087A>G) n.3353-34A>G n.1422-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713702T>A | CA528533956 | CFH | n.1603-33T>A c.1337-33T>A (n.1337-33T>A) c.1316-33T>A (n.1316-33T>A) c.1148-33T>A (n.1148-33T>A) c.245-14644T>A (n.245-14644T>A) c.*988-33T>A (n.*988-33T>A) n.1421-33T>A c.*855-33T>A (n.*855-33T>A) c.1159+24088T>A (n.1159+24088T>A) n.3353-33T>A n.1422-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713702T>C | CA35850143 | CFH | n.1603-33T>C c.1337-33T>C (n.1337-33T>C) c.1316-33T>C (n.1316-33T>C) c.1148-33T>C (n.1148-33T>C) c.245-14644T>C (n.245-14644T>C) c.*988-33T>C (n.*988-33T>C) n.1421-33T>C c.*855-33T>C (n.*855-33T>C) c.1159+24088T>C (n.1159+24088T>C) n.3353-33T>C n.1422-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713702T= | CA1217755484 | CFH | n.1603-33T= c.1337-33T= (n.1337-33T=) c.1316-33T= (n.1316-33T=) c.1148-33T= (n.1148-33T=) c.245-14644T= (n.245-14644T=) c.*988-33T= (n.*988-33T=) n.1421-33T= c.*855-33T= (n.*855-33T=) c.1159+24088T= (n.1159+24088T=) n.3353-33T= n.1422-33T= | |
| 1 | g.196713704C>A | CA2649644450 | CFH | n.1603-31C>A c.1337-31C>A (n.1337-31C>A) c.1316-31C>A (n.1316-31C>A) c.1148-31C>A (n.1148-31C>A) c.245-14642C>A (n.245-14642C>A) c.*988-31C>A (n.*988-31C>A) n.1421-31C>A c.*855-31C>A (n.*855-31C>A) c.1159+24090C>A (n.1159+24090C>A) n.3353-31C>A n.1422-31C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713704C>G | CA2649644451 | CFH | n.1603-31C>G c.1337-31C>G (n.1337-31C>G) c.1316-31C>G (n.1316-31C>G) c.1148-31C>G (n.1148-31C>G) c.245-14642C>G (n.245-14642C>G) c.*988-31C>G (n.*988-31C>G) n.1421-31C>G c.*855-31C>G (n.*855-31C>G) c.1159+24090C>G (n.1159+24090C>G) n.3353-31C>G n.1422-31C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713704C>T | CA2649644452 | CFH | n.1603-31C>T c.1337-31C>T (n.1337-31C>T) c.1316-31C>T (n.1316-31C>T) c.1148-31C>T (n.1148-31C>T) c.245-14642C>T (n.245-14642C>T) c.*988-31C>T (n.*988-31C>T) n.1421-31C>T c.*855-31C>T (n.*855-31C>T) c.1159+24090C>T (n.1159+24090C>T) n.3353-31C>T n.1422-31C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713705T>C | CA1305367 | CFH | n.1603-30T>C c.1337-30T>C (n.1337-30T>C) c.1316-30T>C (n.1316-30T>C) c.1148-30T>C (n.1148-30T>C) c.245-14641T>C (n.245-14641T>C) c.*988-30T>C (n.*988-30T>C) n.1421-30T>C c.*855-30T>C (n.*855-30T>C) c.1159+24091T>C (n.1159+24091T>C) n.3353-30T>C n.1422-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713705T>G | CA528533957 | CFH | n.1603-30T>G c.1337-30T>G (n.1337-30T>G) c.1316-30T>G (n.1316-30T>G) c.1148-30T>G (n.1148-30T>G) c.245-14641T>G (n.245-14641T>G) c.*988-30T>G (n.*988-30T>G) n.1421-30T>G c.*855-30T>G (n.*855-30T>G) c.1159+24091T>G (n.1159+24091T>G) n.3353-30T>G n.1422-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713705T= | CA1217755485 | CFH | n.1603-30T= c.1337-30T= (n.1337-30T=) c.1316-30T= (n.1316-30T=) c.1148-30T= (n.1148-30T=) c.245-14641T= (n.245-14641T=) c.*988-30T= (n.*988-30T=) n.1421-30T= c.*855-30T= (n.*855-30T=) c.1159+24091T= (n.1159+24091T=) n.3353-30T= n.1422-30T= | |
| 1 | g.196713706T>A | CA1305368 | CFH | n.1603-29T>A c.1337-29T>A (n.1337-29T>A) c.1316-29T>A (n.1316-29T>A) c.1148-29T>A (n.1148-29T>A) c.245-14640T>A (n.245-14640T>A) c.*988-29T>A (n.*988-29T>A) n.1421-29T>A c.*855-29T>A (n.*855-29T>A) c.1159+24092T>A (n.1159+24092T>A) n.3353-29T>A n.1422-29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713706T>C | CA528533958 | CFH | n.1603-29T>C c.1337-29T>C (n.1337-29T>C) c.1316-29T>C (n.1316-29T>C) c.1148-29T>C (n.1148-29T>C) c.245-14640T>C (n.245-14640T>C) c.*988-29T>C (n.*988-29T>C) n.1421-29T>C c.*855-29T>C (n.*855-29T>C) c.1159+24092T>C (n.1159+24092T>C) n.3353-29T>C n.1422-29T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196713706T>G | CA1305369 | CFH | n.1603-29T>G c.1337-29T>G (n.1337-29T>G) c.1316-29T>G (n.1316-29T>G) c.1148-29T>G (n.1148-29T>G) c.245-14640T>G (n.245-14640T>G) c.*988-29T>G (n.*988-29T>G) n.1421-29T>G c.*855-29T>G (n.*855-29T>G) c.1159+24092T>G (n.1159+24092T>G) n.3353-29T>G n.1422-29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713706T= | CA1217755486 | CFH | n.1603-29T= c.1337-29T= (n.1337-29T=) c.1316-29T= (n.1316-29T=) c.1148-29T= (n.1148-29T=) c.245-14640T= (n.245-14640T=) c.*988-29T= (n.*988-29T=) n.1421-29T= c.*855-29T= (n.*855-29T=) c.1159+24092T= (n.1159+24092T=) n.3353-29T= n.1422-29T= | |
| 1 | g.196713707G>A | CA528533959 | CFH | n.1603-28G>A c.1337-28G>A (n.1337-28G>A) c.1316-28G>A (n.1316-28G>A) c.1148-28G>A (n.1148-28G>A) c.245-14639G>A (n.245-14639G>A) c.*988-28G>A (n.*988-28G>A) n.1421-28G>A c.*855-28G>A (n.*855-28G>A) c.1159+24093G>A (n.1159+24093G>A) n.3353-28G>A n.1422-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713707G= | CA1217755487 | CFH | n.1603-28G= c.1337-28G= (n.1337-28G=) c.1316-28G= (n.1316-28G=) c.1148-28G= (n.1148-28G=) c.245-14639G= (n.245-14639G=) c.*988-28G= (n.*988-28G=) n.1421-28G= c.*855-28G= (n.*855-28G=) c.1159+24093G= (n.1159+24093G=) n.3353-28G= n.1422-28G= | |
| 1 | g.196713708T>C | CA528533960 | CFH | n.1603-27T>C c.1337-27T>C (n.1337-27T>C) c.1316-27T>C (n.1316-27T>C) c.1148-27T>C (n.1148-27T>C) c.245-14638T>C (n.245-14638T>C) c.*988-27T>C (n.*988-27T>C) n.1421-27T>C c.*855-27T>C (n.*855-27T>C) c.1159+24094T>C (n.1159+24094T>C) n.3353-27T>C n.1422-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713708T>G | CA35850204 | CFH | n.1603-27T>G c.1337-27T>G (n.1337-27T>G) c.1316-27T>G (n.1316-27T>G) c.1148-27T>G (n.1148-27T>G) c.245-14638T>G (n.245-14638T>G) c.*988-27T>G (n.*988-27T>G) n.1421-27T>G c.*855-27T>G (n.*855-27T>G) c.1159+24094T>G (n.1159+24094T>G) n.3353-27T>G n.1422-27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713708T= | CA1144177783 | CFH | n.1603-27T= c.1337-27T= (n.1337-27T=) c.1316-27T= (n.1316-27T=) c.1148-27T= (n.1148-27T=) c.245-14638T= (n.245-14638T=) c.*988-27T= (n.*988-27T=) n.1421-27T= c.*855-27T= (n.*855-27T=) c.1159+24094T= (n.1159+24094T=) n.3353-27T= n.1422-27T= | |
| 1 | g.196713709del | CA2570015760 | CFH | n.1603-26del c.1337-26del (n.1337-26del) c.1316-26del (n.1316-26del) c.1148-26del (n.1148-26del) c.245-14637del (n.245-14637del) c.*988-26del (n.*988-26del) n.1421-26del c.*855-26del (n.*855-26del) c.1159+24095del (n.1159+24095del) n.3353-26del n.1422-26del | |
| 1 | g.196713709C>A | CA2649644453 | CFH | n.1603-26C>A c.1337-26C>A (n.1337-26C>A) c.1316-26C>A (n.1316-26C>A) c.1148-26C>A (n.1148-26C>A) c.245-14637C>A (n.245-14637C>A) c.*988-26C>A (n.*988-26C>A) n.1421-26C>A c.*855-26C>A (n.*855-26C>A) c.1159+24095C>A (n.1159+24095C>A) n.3353-26C>A n.1422-26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713709C= | CA1217755488 | CFH | n.1603-26C= c.1337-26C= (n.1337-26C=) c.1316-26C= (n.1316-26C=) c.1148-26C= (n.1148-26C=) c.245-14637C= (n.245-14637C=) c.*988-26C= (n.*988-26C=) n.1421-26C= c.*855-26C= (n.*855-26C=) c.1159+24095C= (n.1159+24095C=) n.3353-26C= n.1422-26C= | |
| 1 | g.196713709C>T | CA1305370 | CFH | n.1603-26C>T c.1337-26C>T (n.1337-26C>T) c.1316-26C>T (n.1316-26C>T) c.1148-26C>T (n.1148-26C>T) c.245-14637C>T (n.245-14637C>T) c.*988-26C>T (n.*988-26C>T) n.1421-26C>T c.*855-26C>T (n.*855-26C>T) c.1159+24095C>T (n.1159+24095C>T) n.3353-26C>T n.1422-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713710T>G | CA1010881008 | CFH | n.1603-25T>G c.1337-25T>G (n.1337-25T>G) c.1316-25T>G (n.1316-25T>G) c.1148-25T>G (n.1148-25T>G) c.245-14636T>G (n.245-14636T>G) c.*988-25T>G (n.*988-25T>G) n.1421-25T>G c.*855-25T>G (n.*855-25T>G) c.1159+24096T>G (n.1159+24096T>G) n.3353-25T>G n.1422-25T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713710T= | CA1217755489 | CFH | n.1603-25T= c.1337-25T= (n.1337-25T=) c.1316-25T= (n.1316-25T=) c.1148-25T= (n.1148-25T=) c.245-14636T= (n.245-14636T=) c.*988-25T= (n.*988-25T=) n.1421-25T= c.*855-25T= (n.*855-25T=) c.1159+24096T= (n.1159+24096T=) n.3353-25T= n.1422-25T= | |
| 1 | g.196713714del | CA2649644454 | CFH | n.1603-21del c.1337-21del (n.1337-21del) c.1316-21del (n.1316-21del) c.1148-21del (n.1148-21del) c.245-14632del (n.245-14632del) c.*988-21del (n.*988-21del) n.1421-21del c.*855-21del (n.*855-21del) c.1159+24100del (n.1159+24100del) n.3353-21del n.1422-21del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713713T>G | CA1217755490 | CFH | n.1603-22T>G c.1337-22T>G (n.1337-22T>G) c.1316-22T>G (n.1316-22T>G) c.1148-22T>G (n.1148-22T>G) c.245-14633T>G (n.245-14633T>G) c.*988-22T>G (n.*988-22T>G) n.1421-22T>G c.*855-22T>G (n.*855-22T>G) c.1159+24099T>G (n.1159+24099T>G) n.3353-22T>G n.1422-22T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713713T= | CA1217755491 | CFH | n.1603-22T= c.1337-22T= (n.1337-22T=) c.1316-22T= (n.1316-22T=) c.1148-22T= (n.1148-22T=) c.245-14633T= (n.245-14633T=) c.*988-22T= (n.*988-22T=) n.1421-22T= c.*855-22T= (n.*855-22T=) c.1159+24099T= (n.1159+24099T=) n.3353-22T= n.1422-22T= | |
| 1 | g.196713714T>C | CA2747228961 | CFH | n.1603-21T>C c.1337-21T>C (n.1337-21T>C) c.1316-21T>C (n.1316-21T>C) c.1148-21T>C (n.1148-21T>C) c.245-14632T>C (n.245-14632T>C) c.*988-21T>C (n.*988-21T>C) n.1421-21T>C c.*855-21T>C (n.*855-21T>C) c.1159+24100T>C (n.1159+24100T>C) n.3353-21T>C n.1422-21T>C | |
| 1 | g.196713715_196713716del | CA2649644455 | CFH | n.1603-20_1603-19del c.1337-20_1337-19del (n.1337-20_1337-19del) c.1316-20_1316-19del (n.1316-20_1316-19del) c.1148-20_1148-19del (n.1148-20_1148-19del) c.245-14631_245-14630del (n.245-14631_245-14630del) c.*988-20_*988-19del (n.*988-20_*988-19del) n.1421-20_1421-19del c.*855-20_*855-19del (n.*855-20_*855-19del) c.1159+24101_1159+24102del (n.1159+24101_1159+24102del) n.3353-20_3353-19del n.1422-20_1422-19del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713715C>T | CA2649644456 | CFH | n.1603-20C>T c.1337-20C>T (n.1337-20C>T) c.1316-20C>T (n.1316-20C>T) c.1148-20C>T (n.1148-20C>T) c.245-14631C>T (n.245-14631C>T) c.*988-20C>T (n.*988-20C>T) n.1421-20C>T c.*855-20C>T (n.*855-20C>T) c.1159+24101C>T (n.1159+24101C>T) n.3353-20C>T n.1422-20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713716T>A | CA2649644457 | CFH | n.1603-19T>A c.1337-19T>A (n.1337-19T>A) c.1316-19T>A (n.1316-19T>A) c.1148-19T>A (n.1148-19T>A) c.245-14630T>A (n.245-14630T>A) c.*988-19T>A (n.*988-19T>A) n.1421-19T>A c.*855-19T>A (n.*855-19T>A) c.1159+24102T>A (n.1159+24102T>A) n.3353-19T>A n.1422-19T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713716T>C | CA35850217 | CFH | n.1603-19T>C c.1337-19T>C (n.1337-19T>C) c.1316-19T>C (n.1316-19T>C) c.1148-19T>C (n.1148-19T>C) c.245-14630T>C (n.245-14630T>C) c.*988-19T>C (n.*988-19T>C) n.1421-19T>C c.*855-19T>C (n.*855-19T>C) c.1159+24102T>C (n.1159+24102T>C) n.3353-19T>C n.1422-19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713716T= | CA1147143526 | CFH | n.1603-19T= c.1337-19T= (n.1337-19T=) c.1316-19T= (n.1316-19T=) c.1148-19T= (n.1148-19T=) c.245-14630T= (n.245-14630T=) c.*988-19T= (n.*988-19T=) n.1421-19T= c.*855-19T= (n.*855-19T=) c.1159+24102T= (n.1159+24102T=) n.3353-19T= n.1422-19T= | |
| 1 | g.196713717T>C | CA2649644458 | CFH | n.1603-18T>C c.1337-18T>C (n.1337-18T>C) c.1316-18T>C (n.1316-18T>C) c.1148-18T>C (n.1148-18T>C) c.245-14629T>C (n.245-14629T>C) c.*988-18T>C (n.*988-18T>C) n.1421-18T>C c.*855-18T>C (n.*855-18T>C) c.1159+24103T>C (n.1159+24103T>C) n.3353-18T>C n.1422-18T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713718A= | CA1217755493 | CFH | n.1603-17A= c.1337-17A= (n.1337-17A=) c.1316-17A= (n.1316-17A=) c.1148-17A= (n.1148-17A=) c.245-14628A= (n.245-14628A=) c.*988-17A= (n.*988-17A=) n.1421-17A= c.*855-17A= (n.*855-17A=) c.1159+24104A= (n.1159+24104A=) n.3353-17A= n.1422-17A= | |
| 1 | g.196713718A>G | CA2649644459 | CFH | n.1603-17A>G c.1337-17A>G (n.1337-17A>G) c.1316-17A>G (n.1316-17A>G) c.1148-17A>G (n.1148-17A>G) c.245-14628A>G (n.245-14628A>G) c.*988-17A>G (n.*988-17A>G) n.1421-17A>G c.*855-17A>G (n.*855-17A>G) c.1159+24104A>G (n.1159+24104A>G) n.3353-17A>G n.1422-17A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713718A>T | CA1305371 | CFH | n.1603-17A>T c.1337-17A>T (n.1337-17A>T) c.1316-17A>T (n.1316-17A>T) c.1148-17A>T (n.1148-17A>T) c.245-14628A>T (n.245-14628A>T) c.*988-17A>T (n.*988-17A>T) n.1421-17A>T c.*855-17A>T (n.*855-17A>T) c.1159+24104A>T (n.1159+24104A>T) n.3353-17A>T n.1422-17A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713718_196713719delinsAT | CA1217755492 | CFH | n.1603-17_1603-16delinsAT c.1337-17_1337-16delinsAT (n.1337-17_1337-16delinsAT) c.1316-17_1316-16delinsAT (n.1316-17_1316-16delinsAT) c.1148-17_1148-16delinsAT (n.1148-17_1148-16delinsAT) c.245-14628_245-14627delinsAT (n.245-14628_245-14627delinsAT) c.*988-17_*988-16delinsAT (n.*988-17_*988-16delinsAT) n.1421-17_1421-16delinsAT c.*855-17_*855-16delinsAT (n.*855-17_*855-16delinsAT) c.1159+24104_1159+24105delinsAT (n.1159+24104_1159+24105delinsAT) n.3353-17_3353-16delinsAT n.1422-17_1422-16delinsAT | |
| 1 | g.196713719T>C | CA1010881014 | CFH | n.1603-16T>C c.1337-16T>C (n.1337-16T>C) c.1316-16T>C (n.1316-16T>C) c.1148-16T>C (n.1148-16T>C) c.245-14627T>C (n.245-14627T>C) c.*988-16T>C (n.*988-16T>C) n.1421-16T>C c.*855-16T>C (n.*855-16T>C) c.1159+24105T>C (n.1159+24105T>C) n.3353-16T>C n.1422-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713719T= | CA1217755494 | CFH | n.1603-16T= c.1337-16T= (n.1337-16T=) c.1316-16T= (n.1316-16T=) c.1148-16T= (n.1148-16T=) c.245-14627T= (n.245-14627T=) c.*988-16T= (n.*988-16T=) n.1421-16T= c.*855-16T= (n.*855-16T=) c.1159+24105T= (n.1159+24105T=) n.3353-16T= n.1422-16T= | |
| 1 | g.196713719_196713720delinsTT | CA1148292590 | CFH | n.1603-16_1603-15delinsTT c.1337-16_1337-15delinsTT (n.1337-16_1337-15delinsTT) c.1316-16_1316-15delinsTT (n.1316-16_1316-15delinsTT) c.1148-16_1148-15delinsTT (n.1148-16_1148-15delinsTT) c.245-14627_245-14626delinsTT (n.245-14627_245-14626delinsTT) c.*988-16_*988-15delinsTT (n.*988-16_*988-15delinsTT) n.1421-16_1421-15delinsTT c.*855-16_*855-15delinsTT (n.*855-16_*855-15delinsTT) c.1159+24105_1159+24106delinsTT (n.1159+24105_1159+24106delinsTT) n.3353-16_3353-15delinsTT n.1422-16_1422-15delinsTT | |
| 1 | g.196713720del | CA1305372 | CFH | n.1603-15del c.1337-15del (n.1337-15del) c.1316-15del (n.1316-15del) c.1148-15del (n.1148-15del) c.245-14626del (n.245-14626del) c.*988-15del (n.*988-15del) n.1421-15del c.*855-15del (n.*855-15del) c.1159+24106del (n.1159+24106del) n.3353-15del n.1422-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713720T>G | CA1217755496 | CFH | n.1603-15T>G c.1337-15T>G (n.1337-15T>G) c.1316-15T>G (n.1316-15T>G) c.1148-15T>G (n.1148-15T>G) c.245-14626T>G (n.245-14626T>G) c.*988-15T>G (n.*988-15T>G) n.1421-15T>G c.*855-15T>G (n.*855-15T>G) c.1159+24106T>G (n.1159+24106T>G) n.3353-15T>G n.1422-15T>G | dbSNP |
| 1 | g.196713720T= | CA1217755495 | CFH | n.1603-15T= c.1337-15T= (n.1337-15T=) c.1316-15T= (n.1316-15T=) c.1148-15T= (n.1148-15T=) c.245-14626T= (n.245-14626T=) c.*988-15T= (n.*988-15T=) n.1421-15T= c.*855-15T= (n.*855-15T=) c.1159+24106T= (n.1159+24106T=) n.3353-15T= n.1422-15T= | |
| 1 | g.196713721C>A | CA2649644460 | CFH | n.1603-14C>A c.1337-14C>A (n.1337-14C>A) c.1316-14C>A (n.1316-14C>A) c.1148-14C>A (n.1148-14C>A) c.245-14625C>A (n.245-14625C>A) c.*988-14C>A (n.*988-14C>A) n.1421-14C>A c.*855-14C>A (n.*855-14C>A) c.1159+24107C>A (n.1159+24107C>A) n.3353-14C>A n.1422-14C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713721C= | CA1217755497 | CFH | n.1603-14C= c.1337-14C= (n.1337-14C=) c.1316-14C= (n.1316-14C=) c.1148-14C= (n.1148-14C=) c.245-14625C= (n.245-14625C=) c.*988-14C= (n.*988-14C=) n.1421-14C= c.*855-14C= (n.*855-14C=) c.1159+24107C= (n.1159+24107C=) n.3353-14C= n.1422-14C= | |
| 1 | g.196713721C>G | CA1305373 | CFH | n.1603-14C>G c.1337-14C>G (n.1337-14C>G) c.1316-14C>G (n.1316-14C>G) c.1148-14C>G (n.1148-14C>G) c.245-14625C>G (n.245-14625C>G) c.*988-14C>G (n.*988-14C>G) n.1421-14C>G c.*855-14C>G (n.*855-14C>G) c.1159+24107C>G (n.1159+24107C>G) n.3353-14C>G n.1422-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713721C>T | CA729694416 | CFH | n.1603-14C>T c.1337-14C>T (n.1337-14C>T) c.1316-14C>T (n.1316-14C>T) c.1148-14C>T (n.1148-14C>T) c.245-14625C>T (n.245-14625C>T) c.*988-14C>T (n.*988-14C>T) n.1421-14C>T c.*855-14C>T (n.*855-14C>T) c.1159+24107C>T (n.1159+24107C>T) n.3353-14C>T n.1422-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |