Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196690125C>ACA343980638CFHc.1030C>A (p.Gln344Lys)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
1g.196690127G>CCA1305286CFHc.1032G>C (p.Gln344His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1224G>T (p.Gln408His)
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.65G>T
n.1344G>T
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c.*875G>T (n.*875G>T)
n.1308G>T
n.1287G>T
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c.*742G>T (n.*742G>T)
c.1159+513G>T (n.1159+513G>T)
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n.1309G>T
1g.196690129delCA422662335CFHc.1034del (p.Gly345ValfsTer4)
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n.67del
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n.1310del
n.1289del
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c.*744del (n.*744del)
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n.3242del
n.1311del
 COSMIC
1g.196690128G>ACA1305287CFHc.1033G>A (p.Gly345Ser)
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c.*876G>A (n.*876G>A)
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n.1288G>A
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c.*743G>A (n.*743G>A)
c.1159+514G>A (n.1159+514G>A)
n.3241G>A
n.1310G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690128G>CCA343980644CFHc.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.1491G>C
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c.1225G>C (p.Gly409Arg)
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n.3241G>C
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1g.196690128G=CA1217743311CFHc.1033G= (p.Gly345=)
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1g.196690128G>TCA343980645CFHc.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.1491G>T
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c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.66G>T
n.1345G>T
c.244+16965G>T (n.244+16965G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
n.1309G>T
n.1288G>T
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.1159+514G>T (n.1159+514G>T)
n.3241G>T
n.1310G>T
1g.196690129G>ACA343980646CFHc.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.1492G>A
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.67G>A
n.1346G>A
c.244+16966G>A (n.244+16966G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.1310G>A
n.1289G>A
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.1159+515G>A (n.1159+515G>A)
n.3242G>A
n.1311G>A
 dbSNP
1g.196690129G>CCA343980647CFHc.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.1492G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.67G>C
n.1346G>C
c.244+16966G>C (n.244+16966G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.1310G>C
n.1289G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.1159+515G>C (n.1159+515G>C)
n.3242G>C
n.1311G>C
1g.196690129G>TCA343980648CFHc.1034G>T (p.Gly345Val)
n.1492G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
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n.67G>T
n.1346G>T
c.244+16966G>T (n.244+16966G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.1310G>T
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c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.1159+515G>T (n.1159+515G>T)
n.3242G>T
n.1311G>T
1g.196690130T>ACA422662336CFHc.1035T>A (p.Gly345=)
n.1493T>A
c.1044T>A (p.Gly348=)
c.1227T>A (p.Gly409=)
c.1206T>A (p.Gly402=)
c.1038T>A (p.Gly346=)
n.68T>A
n.1347T>A
c.244+16967T>A (n.244+16967T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.1311T>A
n.1290T>A
c.1152T>A (p.Gly384=)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.1159+516T>A (n.1159+516T>A)
n.3243T>A
n.1312T>A
1g.196690130T>CCA422662338CFHc.1035T>C (p.Gly345=)
n.1493T>C
c.1044T>C (p.Gly348=)
c.1227T>C (p.Gly409=)
c.1206T>C (p.Gly402=)
c.1038T>C (p.Gly346=)
n.68T>C
n.1347T>C
c.244+16967T>C (n.244+16967T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.1311T>C
n.1290T>C
c.1152T>C (p.Gly384=)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.1159+516T>C (n.1159+516T>C)
n.3243T>C
n.1312T>C
1g.196690130T>GCA422662337CFHc.1035T>G (p.Gly345=)
n.1493T>G
c.1044T>G (p.Gly348=)
c.1227T>G (p.Gly409=)
c.1206T>G (p.Gly402=)
c.1038T>G (p.Gly346=)
n.68T>G
n.1347T>G
c.244+16967T>G (n.244+16967T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
n.1311T>G
n.1290T>G
c.1152T>G (p.Gly384=)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.1159+516T>G (n.1159+516T>G)
n.3243T>G
n.1312T>G
1g.196690131A>CCA343980649CFHc.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.1494A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.69A>C
n.1348A>C
c.244+16968A>C (n.244+16968A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
n.1312A>C
n.1291A>C
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.1159+517A>C (n.1159+517A>C)
n.3244A>C
n.1313A>C
1g.196690131A>GCA343980651CFHc.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.1494A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.69A>G
n.1348A>G
c.244+16968A>G (n.244+16968A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
n.1312A>G
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c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.1159+517A>G (n.1159+517A>G)
n.3244A>G
n.1313A>G
1g.196690131A>TCA343980650CFHc.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.1494A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.69A>T
n.1348A>T
c.244+16968A>T (n.244+16968A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
n.1312A>T
n.1291A>T
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.1159+517A>T (n.1159+517A>T)
n.3244A>T
n.1313A>T
1g.196690132A=CA1217743312CFHc.1037A= (p.Lys346=)
n.1495A=
c.1046A= (p.Lys349=)
c.1229A= (p.Lys410=)
c.1208A= (p.Lys403=)
c.1040A= (p.Lys347=)
n.70A=
n.1349A=
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n.1313A=
n.1292A=
c.1154A= (p.Lys385=)
c.*747A= (n.*747A=)
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n.3245A=
n.1314A=
1g.196690132A>CCA343980652CFHc.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.1495A>C
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c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.70A>C
n.1349A>C
c.244+16969A>C (n.244+16969A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.1313A>C
n.1292A>C
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.1159+518A>C (n.1159+518A>C)
n.3245A>C
n.1314A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690132A>GCA343980653CFHc.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.1495A>G
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c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.70A>G
n.1349A>G
c.244+16969A>G (n.244+16969A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.1313A>G
n.1292A>G
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.*747A>G (n.*747A>G)
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n.3245A>G
n.1314A>G
 gnomAD v4
1g.196690132A>TCA343980654CFHc.1037A>T (p.Lys346Ile)
n.1495A>T
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
c.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.1208A>T (p.Lys403Ile)
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
n.70A>T
n.1349A>T
c.244+16969A>T (n.244+16969A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.1313A>T
n.1292A>T
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c.*747A>T (n.*747A>T)
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n.3245A>T
n.1314A>T
 gnomAD v4
1g.196690133A=CA1217743313CFHc.1038A= (p.Lys346=)
n.1496A=
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n.71A=
n.1350A=
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n.1293A=
c.1155A= (p.Lys385=)
c.*748A= (n.*748A=)
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n.3246A=
n.1315A=
1g.196690133A>CCA343980655CFHc.1038A>C (p.Lys346Asn)
n.1496A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.1209A>C (p.Lys403Asn)
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
n.71A>C
n.1350A>C
c.244+16970A>C (n.244+16970A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.1314A>C
n.1293A>C
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.1159+519A>C (n.1159+519A>C)
n.3246A>C
n.1315A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690133A>GCA422662339CFHc.1038A>G (p.Lys346=)
n.1496A>G
c.1047A>G (p.Lys349=)
c.1230A>G (p.Lys410=)
c.1209A>G (p.Lys403=)
c.1041A>G (p.Lys347=)
n.71A>G
n.1350A>G
c.244+16970A>G (n.244+16970A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.1314A>G
n.1293A>G
c.1155A>G (p.Lys385=)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.1159+519A>G (n.1159+519A>G)
n.3246A>G
n.1315A>G
1g.196690133A>TCA343980656CFHc.1038A>T (p.Lys346Asn)
n.1496A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.1209A>T (p.Lys403Asn)
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
n.71A>T
n.1350A>T
c.244+16970A>T (n.244+16970A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.1314A>T
n.1293A>T
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.1159+519A>T (n.1159+519A>T)
n.3246A>T
n.1315A>T
1g.196690134T>ACA343980657CFHc.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.1497T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.72T>A
n.1351T>A
c.244+16971T>A (n.244+16971T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.1315T>A
n.1294T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.1159+520T>A (n.1159+520T>A)
n.3247T>A
n.1316T>A
1g.196690134T>CCA343980658CFHc.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.1497T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.72T>C
n.1351T>C
c.244+16971T>C (n.244+16971T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.1315T>C
n.1294T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.1159+520T>C (n.1159+520T>C)
n.3247T>C
n.1316T>C
 dbSNP
1g.196690134T>GCA343980659CFHc.1039T>G (p.Ser347Ala)
n.1497T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.72T>G
n.1351T>G
c.244+16971T>G (n.244+16971T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.1315T>G
n.1294T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.1159+520T>G (n.1159+520T>G)
n.3247T>G
n.1316T>G
1g.196690134T=CA1217743314CFHc.1039T= (p.Ser347=)
n.1497T=
c.1048T= (p.Ser350=)
c.1231T= (p.Ser411=)
c.1210T= (p.Ser404=)
c.1042T= (p.Ser348=)
n.72T=
n.1351T=
c.244+16971T= (n.244+16971T=)
c.*882T= (n.*882T=)
n.1315T=
n.1294T=
c.1156T= (p.Ser386=)
c.*749T= (n.*749T=)
c.1159+520T= (n.1159+520T=)
n.3247T=
n.1316T=
1g.196690135C>ACA343980660CFHc.1040C>A (p.Ser347Tyr)
n.1498C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
n.73C>A
n.1352C>A
c.244+16972C>A (n.244+16972C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.1316C>A
n.1295C>A
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.1159+521C>A (n.1159+521C>A)
n.3248C>A
n.1317C>A
 ClinVar
1g.196690135C>GCA343980661CFHc.1040C>G (p.Ser347Cys)
n.1498C>G
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
n.73C>G
n.1352C>G
c.244+16972C>G (n.244+16972C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.1316C>G
n.1295C>G
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.1159+521C>G (n.1159+521C>G)
n.3248C>G
n.1317C>G
1g.196690135C>TCA343980662CFHc.1040C>T (p.Ser347Phe)
n.1498C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
n.73C>T
n.1352C>T
c.244+16972C>T (n.244+16972C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.1316C>T
n.1295C>T
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.1159+521C>T (n.1159+521C>T)
n.3248C>T
n.1317C>T
 COSMIC
1g.196690136T>ACA422662340CFHc.1041T>A (p.Ser347=)
n.1499T>A
c.1050T>A (p.Ser350=)
c.1233T>A (p.Ser411=)
c.1212T>A (p.Ser404=)
c.1044T>A (p.Ser348=)
n.74T>A
n.1353T>A
c.244+16973T>A (n.244+16973T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.1317T>A
n.1296T>A
c.1158T>A (p.Ser386=)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.1159+522T>A (n.1159+522T>A)
n.3249T>A
n.1318T>A
1g.196690136T>CCA422662341CFHc.1041T>C (p.Ser347=)
n.1499T>C
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.1233T>C (p.Ser411=)
c.1212T>C (p.Ser404=)
c.1044T>C (p.Ser348=)
n.74T>C
n.1353T>C
c.244+16973T>C (n.244+16973T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.1317T>C
n.1296T>C
c.1158T>C (p.Ser386=)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.1159+522T>C (n.1159+522T>C)
n.3249T>C
n.1318T>C
1g.196690136T>GCA422662342CFHc.1041T>G (p.Ser347=)
n.1499T>G
c.1050T>G (p.Ser350=)
c.1233T>G (p.Ser411=)
c.1212T>G (p.Ser404=)
c.1044T>G (p.Ser348=)
n.74T>G
n.1353T>G
c.244+16973T>G (n.244+16973T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.1317T>G
n.1296T>G
c.1158T>G (p.Ser386=)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.1159+522T>G (n.1159+522T>G)
n.3249T>G
n.1318T>G
 gnomAD v4
1g.196690137A=CA1148296503CFHc.1042A= (p.Ile348=)
n.1500A=
c.1051A= (p.Ile351=)
c.1234A= (p.Ile412=)
c.1213A= (p.Ile405=)
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n.75A=
n.1354A=
c.244+16974A= (n.244+16974A=)
c.*885A= (n.*885A=)
n.1318A=
n.1297A=
c.1159A= (p.Ile387=)
c.*752A= (n.*752A=)
c.1159+523A= (n.1159+523A=)
n.3250A=
n.1319A=
1g.196690137A>CCA343980664CFHc.1042A>C (p.Ile348Leu)
n.1500A>C
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
n.75A>C
n.1354A>C
c.244+16974A>C (n.244+16974A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.1318A>C
n.1297A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.1159+523A>C (n.1159+523A>C)
n.3250A>C
n.1319A>C
1g.196690137A>GCA1305288CFHc.1042A>G (p.Ile348Val)
n.1500A>G
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
n.75A>G
n.1354A>G
c.244+16974A>G (n.244+16974A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
n.1318A>G
n.1297A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.1159+523A>G (n.1159+523A>G)
n.3250A>G
n.1319A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690137A>TCA343980663CFHc.1042A>T (p.Ile348Leu)
n.1500A>T
c.1051A>T (p.Ile351Leu)
c.1234A>T (p.Ile412Leu)
c.1213A>T (p.Ile405Leu)
c.1045A>T (p.Ile349Leu)
n.75A>T
n.1354A>T
c.244+16974A>T (n.244+16974A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
n.1318A>T
n.1297A>T
c.1159A>T (p.Ile387Leu)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.1159+523A>T (n.1159+523A>T)
n.3250A>T
n.1319A>T
1g.196690138T>ACA343980665CFHc.1043T>A (p.Ile348Lys)
n.1501T>A
c.1052T>A (p.Ile351Lys)
c.1235T>A (p.Ile412Lys)
c.1214T>A (p.Ile405Lys)
c.1046T>A (p.Ile349Lys)
n.76T>A
n.1355T>A
c.244+16975T>A (n.244+16975T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
n.1319T>A
n.1298T>A
c.1160T>A (p.Ile387Lys)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.1159+524T>A (n.1159+524T>A)
n.3251T>A
n.1320T>A
1g.196690138T>CCA343980667CFHc.1043T>C (p.Ile348Thr)
n.1501T>C
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
n.76T>C
n.1355T>C
c.244+16975T>C (n.244+16975T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
n.1319T>C
n.1298T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.1159+524T>C (n.1159+524T>C)
n.3251T>C
n.1320T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690138T>GCA343980666CFHc.1043T>G (p.Ile348Arg)
n.1501T>G
c.1052T>G (p.Ile351Arg)
c.1235T>G (p.Ile412Arg)
c.1214T>G (p.Ile405Arg)
c.1046T>G (p.Ile349Arg)
n.76T>G
n.1355T>G
c.244+16975T>G (n.244+16975T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
n.1319T>G
n.1298T>G
c.1160T>G (p.Ile387Arg)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.1159+524T>G (n.1159+524T>G)
n.3251T>G
n.1320T>G
1g.196690138T=CA1217743315CFHc.1043T= (p.Ile348=)
n.1501T=
c.1052T= (p.Ile351=)
c.1235T= (p.Ile412=)
c.1214T= (p.Ile405=)
c.1046T= (p.Ile349=)
n.76T=
n.1355T=
c.244+16975T= (n.244+16975T=)
c.*886T= (n.*886T=)
n.1319T=
n.1298T=
c.1160T= (p.Ile387=)
c.*753T= (n.*753T=)
c.1159+524T= (n.1159+524T=)
n.3251T=
n.1320T=
1g.196690139A=CA1217743316CFHc.1044A= (p.Ile348=)
n.1502A=
c.1053A= (p.Ile351=)
c.1236A= (p.Ile412=)
c.1215A= (p.Ile405=)
c.1047A= (p.Ile349=)
n.77A=
n.1356A=
c.244+16976A= (n.244+16976A=)
c.*887A= (n.*887A=)
n.1320A=
n.1299A=
c.1161A= (p.Ile387=)
c.*754A= (n.*754A=)
c.1159+525A= (n.1159+525A=)
n.3252A=
n.1321A=
1g.196690139A>CCA422662343CFHc.1044A>C (p.Ile348=)
n.1502A>C
c.1053A>C (p.Ile351=)
c.1236A>C (p.Ile412=)
c.1215A>C (p.Ile405=)
c.1047A>C (p.Ile349=)
n.77A>C
n.1356A>C
c.244+16976A>C (n.244+16976A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
n.1320A>C
n.1299A>C
c.1161A>C (p.Ile387=)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.1159+525A>C (n.1159+525A>C)
n.3252A>C
n.1321A>C
1g.196690139A>GCA343980668CFHc.1044A>G (p.Ile348Met)
n.1502A>G
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c.1236A>G (p.Ile412Met)
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n.77A>G
n.1356A>G
c.244+16976A>G (n.244+16976A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
n.1320A>G
n.1299A>G
c.1161A>G (p.Ile387Met)
c.*754A>G (n.*754A>G)
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n.3252A>G
n.1321A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690139A>TCA422662344CFHc.1044A>T (p.Ile348=)
n.1502A>T
c.1053A>T (p.Ile351=)
c.1236A>T (p.Ile412=)
c.1215A>T (p.Ile405=)
c.1047A>T (p.Ile349=)
n.77A>T
n.1356A>T
c.244+16976A>T (n.244+16976A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
n.1320A>T
n.1299A>T
c.1161A>T (p.Ile387=)
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c.1159+525A>T (n.1159+525A>T)
n.3252A>T
n.1321A>T
1g.196690140G>ACA343980669CFHc.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.1503G>A
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n.1357G>A
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n.1321G>A
n.1300G>A
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c.*755G>A (n.*755G>A)
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n.3253G>A
n.1322G>A
 dbSNP
1g.196690140G>CCA343980670CFHc.1045G>C (p.Asp349His)
n.1503G>C
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c.1237G>C (p.Asp413His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
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n.78G>C
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n.3253G>C
n.1322G>C
1g.196690140G=CA1217743317CFHc.1045G= (p.Asp349=)
n.1503G=
c.1054G= (p.Asp352=)
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n.3253G=
n.1322G=
1g.196690140G>TCA343980671CFHc.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.1503G>T
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c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.78G>T
n.1357G>T
c.244+16977G>T (n.244+16977G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.1321G>T
n.1300G>T
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.1159+526G>T (n.1159+526G>T)
n.3253G>T
n.1322G>T
 dbSNP
1g.196690141A>CCA343980672CFHc.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.1504A>C
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
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n.79A>C
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c.*889A>C (n.*889A>C)
n.1322A>C
n.1301A>C
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.1159+527A>C (n.1159+527A>C)
n.3254A>C
n.1323A>C
 gnomAD v4
1g.196690141A>GCA343980673CFHc.1046A>G (p.Asp349Gly)
n.1504A>G
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
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n.79A>G
n.1358A>G
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n.1322A>G
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c.*756A>G (n.*756A>G)
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n.3254A>G
n.1323A>G
1g.196690141A>TCA343980674CFHc.1046A>T (p.Asp349Val)
n.1504A>T
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.79A>T
n.1358A>T
c.244+16978A>T (n.244+16978A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.1322A>T
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c.*756A>T (n.*756A>T)
c.1159+527A>T (n.1159+527A>T)
n.3254A>T
n.1323A>T
1g.196690142C>ACA343980675CFHc.1047C>A (p.Asp349Glu)
n.1505C>A
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
n.80C>A
n.1359C>A
c.244+16979C>A (n.244+16979C>A)
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n.1302C>A
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
c.*757C>A (n.*757C>A)
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n.3255C>A
n.1324C>A
 gnomAD v4
1g.196690142C=CA1217743318CFHc.1047C= (p.Asp349=)
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n.80C=
n.1359C=
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n.1302C=
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c.*757C= (n.*757C=)
c.1159+528C= (n.1159+528C=)
n.3255C=
n.1324C=
1g.196690142C>GCA343980676CFHc.1047C>G (p.Asp349Glu)
n.1505C>G
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.1239C>G (p.Asp413Glu)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
n.80C>G
n.1359C>G
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c.*890C>G (n.*890C>G)
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c.*757C>G (n.*757C>G)
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n.3255C>G
n.1324C>G
 gnomAD v4
1g.196690142C>TCA422662345CFHc.1047C>T (p.Asp349=)
n.1505C>T
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.1239C>T (p.Asp413=)
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.1050C>T (p.Asp350=)
n.80C>T
n.1359C>T
c.244+16979C>T (n.244+16979C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.1323C>T
n.1302C>T
c.1164C>T (p.Asp388=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.1159+528C>T (n.1159+528C>T)
n.3255C>T
n.1324C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196690143G>ACA35824807CFHc.1048G>A (p.Val350Ile)
n.1506G>A
c.1057G>A (p.Val353Ile)
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n.81G>A
n.1360G>A
c.244+16980G>A (n.244+16980G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
n.1324G>A
n.1303G>A
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1159+529G>A (n.1159+529G>A)
n.3256G>A
n.1325G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690143G>CCA343980677CFHc.1048G>C (p.Val350Leu)
n.1506G>C
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.81G>C
n.1360G>C
c.244+16980G>C (n.244+16980G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
n.1324G>C
n.1303G>C
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1159+529G>C (n.1159+529G>C)
n.3256G>C
n.1325G>C
1g.196690143G=CA1217743319CFHc.1048G= (p.Val350=)
n.1506G=
c.1057G= (p.Val353=)
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n.81G=
n.1360G=
c.244+16980G= (n.244+16980G=)
c.*891G= (n.*891G=)
n.1324G=
n.1303G=
c.1165G= (p.Val389=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.1159+529G= (n.1159+529G=)
n.3256G=
n.1325G=
1g.196690143G>TCA343980678CFHc.1048G>T (p.Val350Phe)
n.1506G>T
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.1240G>T (p.Val414Phe)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.1051G>T (p.Val351Phe)
n.81G>T
n.1360G>T
c.244+16980G>T (n.244+16980G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
n.1324G>T
n.1303G>T
c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1159+529G>T (n.1159+529G>T)
n.3256G>T
n.1325G>T
1g.196690144T>ACA343980681CFHc.1049T>A (p.Val350Asp)
n.1507T>A
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.1241T>A (p.Val414Asp)
c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.1052T>A (p.Val351Asp)
n.82T>A
n.1361T>A
c.244+16981T>A (n.244+16981T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.1325T>A
n.1304T>A
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1159+530T>A (n.1159+530T>A)
n.3257T>A
n.1326T>A
1g.196690144T>CCA343980679CFHc.1049T>C (p.Val350Ala)
n.1507T>C
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.82T>C
n.1361T>C
c.244+16981T>C (n.244+16981T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.1325T>C
n.1304T>C
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.1159+530T>C (n.1159+530T>C)
n.3257T>C
n.1326T>C
1g.196690144T>GCA343980680CFHc.1049T>G (p.Val350Gly)
n.1507T>G
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.82T>G
n.1361T>G
c.244+16981T>G (n.244+16981T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.1325T>G
n.1304T>G
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.*759T>G (n.*759T>G)
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n.3257T>G
n.1326T>G
1g.196690145T>ACA422662346CFHc.1050T>A (p.Val350=)
n.1508T>A
c.1059T>A (p.Val353=)
c.1242T>A (p.Val414=)
c.1221T>A (p.Val407=)
c.1053T>A (p.Val351=)
n.83T>A
n.1362T>A
c.244+16982T>A (n.244+16982T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
n.1326T>A
n.1305T>A
c.1167T>A (p.Val389=)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.1159+531T>A (n.1159+531T>A)
n.3258T>A
n.1327T>A
1g.196690145T>CCA422662347CFHc.1050T>C (p.Val350=)
n.1508T>C
c.1059T>C (p.Val353=)
c.1242T>C (p.Val414=)
c.1221T>C (p.Val407=)
c.1053T>C (p.Val351=)
n.83T>C
n.1362T>C
c.244+16982T>C (n.244+16982T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.1326T>C
n.1305T>C
c.1167T>C (p.Val389=)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.1159+531T>C (n.1159+531T>C)
n.3258T>C
n.1327T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690145T>GCA422662348CFHc.1050T>G (p.Val350=)
n.1508T>G
c.1059T>G (p.Val353=)
c.1242T>G (p.Val414=)
c.1221T>G (p.Val407=)
c.1053T>G (p.Val351=)
n.83T>G
n.1362T>G
c.244+16982T>G (n.244+16982T>G)
c.*893T>G (n.*893T>G)
n.1326T>G
n.1305T>G
c.1167T>G (p.Val389=)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.1159+531T>G (n.1159+531T>G)
n.3258T>G
n.1327T>G
1g.196690145T=CA1217743320CFHc.1050T= (p.Val350=)
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c.*901A>T (n.*901A>T)
n.1334A>T
n.1313A>T
c.1175A>T (p.His392Leu)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.1159+539A>T (n.1159+539A>T)
n.3266A>T
n.1335A>T
1g.196690154T>ACA343980703CFHc.1059T>A (p.His353Gln)
n.1517T>A
c.1068T>A (p.His356Gln)
c.1251T>A (p.His417Gln)
c.1230T>A (p.His410Gln)
c.1062T>A (p.His354Gln)
n.92T>A
n.1371T>A
c.244+16991T>A (n.244+16991T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
n.1335T>A
n.1314T>A
c.1176T>A (p.His392Gln)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.1159+540T>A (n.1159+540T>A)
n.3267T>A
n.1336T>A
1g.196690154T>CCA422662353CFHc.1059T>C (p.His353=)
n.1517T>C
c.1068T>C (p.His356=)
c.1251T>C (p.His417=)
c.1230T>C (p.His410=)
c.1062T>C (p.His354=)
n.92T>C
n.1371T>C
c.244+16991T>C (n.244+16991T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.1335T>C
n.1314T>C
c.1176T>C (p.His392=)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.1159+540T>C (n.1159+540T>C)
n.3267T>C
n.1336T>C
 gnomAD v4
1g.196690154T>GCA343980702CFHc.1059T>G (p.His353Gln)
n.1517T>G
c.1068T>G (p.His356Gln)
c.1251T>G (p.His417Gln)
c.1230T>G (p.His410Gln)
c.1062T>G (p.His354Gln)
n.92T>G
n.1371T>G
c.244+16991T>G (n.244+16991T>G)
c.*902T>G (n.*902T>G)
n.1335T>G
n.1314T>G
c.1176T>G (p.His392Gln)
c.*769T>G (n.*769T>G)
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n.3267T>G
n.1336T>G
1g.196690155C>ACA1305289CFHc.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.1518C>A
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.93C>A
n.1372C>A
c.244+16992C>A (n.244+16992C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.1336C>A
n.1315C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.1159+541C>A (n.1159+541C>A)
n.3268C>A
n.1337C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690155C=CA1143667892CFHc.1060C= (p.Pro354=)
n.1518C=
c.1069C= (p.Pro357=)
c.1252C= (p.Pro418=)
c.1231C= (p.Pro411=)
c.1063C= (p.Pro355=)
n.93C=
n.1372C=
c.244+16992C= (n.244+16992C=)
c.*903C= (n.*903C=)
n.1336C=
n.1315C=
c.1177C= (p.Pro393=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.1159+541C= (n.1159+541C=)
n.3268C=
n.1337C=
1g.196690155C>GCA343980704CFHc.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.1518C>G
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.93C>G
n.1372C>G
c.244+16992C>G (n.244+16992C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.1336C>G
n.1315C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.1159+541C>G (n.1159+541C>G)
n.3268C>G
n.1337C>G
1g.196690155C>TCA1305290CFHc.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.1518C>T
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
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n.93C>T
n.1372C>T
c.244+16992C>T (n.244+16992C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.1336C>T
n.1315C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.1159+541C>T (n.1159+541C>T)
n.3268C>T
n.1337C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690156C>ACA343980705CFHc.1061C>A (p.Pro354His)
n.1519C>A
c.1070C>A (p.Pro357His)
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1232C>A (p.Pro411His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
n.94C>A
n.1373C>A
c.244+16993C>A (n.244+16993C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.1337C>A
n.1316C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.1159+542C>A (n.1159+542C>A)
n.3269C>A
n.1338C>A
1g.196690156C>GCA343980706CFHc.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.1519C>G
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
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n.94C>G
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n.3269C>G
n.1338C>G
1g.196690156C>TCA343980707CFHc.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.1519C>T
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.94C>T
n.1373C>T
c.244+16993C>T (n.244+16993C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.1337C>T
n.1316C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.1159+542C>T (n.1159+542C>T)
n.3269C>T
n.1338C>T
 COSMIC
1g.196690157T>ACA422662354CFHc.1062T>A (p.Pro354=)
n.1520T>A
c.1071T>A (p.Pro357=)
c.1254T>A (p.Pro418=)
c.1233T>A (p.Pro411=)
c.1065T>A (p.Pro355=)
n.95T>A
n.1374T>A
c.244+16994T>A (n.244+16994T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.1338T>A
n.1317T>A
c.1179T>A (p.Pro393=)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.1159+543T>A (n.1159+543T>A)
n.3270T>A
n.1339T>A
1g.196690157T>CCA422662356CFHc.1062T>C (p.Pro354=)
n.1520T>C
c.1071T>C (p.Pro357=)
c.1254T>C (p.Pro418=)
c.1233T>C (p.Pro411=)
c.1065T>C (p.Pro355=)
n.95T>C
n.1374T>C
c.244+16994T>C (n.244+16994T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.1338T>C
n.1317T>C
c.1179T>C (p.Pro393=)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.1159+543T>C (n.1159+543T>C)
n.3270T>C
n.1339T>C
1g.196690157T>GCA422662355CFHc.1062T>G (p.Pro354=)
n.1520T>G
c.1071T>G (p.Pro357=)
c.1254T>G (p.Pro418=)
c.1233T>G (p.Pro411=)
c.1065T>G (p.Pro355=)
n.95T>G
n.1374T>G
c.244+16994T>G (n.244+16994T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.1338T>G
n.1317T>G
c.1179T>G (p.Pro393=)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.1159+543T>G (n.1159+543T>G)
n.3270T>G
n.1339T>G
1g.196690158G>ACA343980710CFHc.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.1521G>A
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
n.96G>A
n.1375G>A
c.244+16995G>A (n.244+16995G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.1339G>A
n.1318G>A
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1159+544G>A (n.1159+544G>A)
n.3271G>A
n.1340G>A
 gnomAD v4
1g.196690158G>CCA343980708CFHc.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.1521G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
n.96G>C
n.1375G>C
c.244+16995G>C (n.244+16995G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.1339G>C
n.1318G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1159+544G>C (n.1159+544G>C)
n.3271G>C
n.1340G>C
1g.196690158G>TCA343980709CFHc.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.1521G>T
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
n.96G>T
n.1375G>T
c.244+16995G>T (n.244+16995G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.1339G>T
n.1318G>T
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1159+544G>T (n.1159+544G>T)
n.3271G>T
n.1340G>T
1g.196690159G>ACA343980711CFHc.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.1522G>A
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
n.97G>A
n.1376G>A
c.244+16996G>A (n.244+16996G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.1340G>A
n.1319G>A
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.1159+545G>A (n.1159+545G>A)
n.3272G>A
n.1341G>A
 gnomAD v4
1g.196690159G>CCA343980712CFHc.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.1522G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.97G>C
n.1376G>C
c.244+16996G>C (n.244+16996G>C)
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.1340G>C
n.1319G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.1159+545G>C (n.1159+545G>C)
n.3272G>C
n.1341G>C
1g.196690159G>TCA343980713CFHc.1064G>T (p.Gly355Val)
n.1522G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.97G>T
n.1376G>T
c.244+16996G>T (n.244+16996G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.1340G>T
n.1319G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.1159+545G>T (n.1159+545G>T)
n.3272G>T
n.1341G>T
 gnomAD v4
1g.196690160C>ACA422662357CFHc.1065C>A (p.Gly355=)
n.1523C>A
c.1074C>A (p.Gly358=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
c.1236C>A (p.Gly412=)
c.1068C>A (p.Gly356=)
n.98C>A
n.1377C>A
c.244+16997C>A (n.244+16997C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.1341C>A
n.1320C>A
c.1182C>A (p.Gly394=)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.1159+546C>A (n.1159+546C>A)
n.3273C>A
n.1342C>A
1g.196690160C>GCA422662358CFHc.1065C>G (p.Gly355=)
n.1523C>G
c.1074C>G (p.Gly358=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
c.1236C>G (p.Gly412=)
c.1068C>G (p.Gly356=)
n.98C>G
n.1377C>G
c.244+16997C>G (n.244+16997C>G)
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.1341C>G
n.1320C>G
c.1182C>G (p.Gly394=)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.1159+546C>G (n.1159+546C>G)
n.3273C>G
n.1342C>G
 gnomAD v4
1g.196690160C>TCA422662359CFHc.1065C>T (p.Gly355=)
n.1523C>T
c.1074C>T (p.Gly358=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
c.1236C>T (p.Gly412=)
c.1068C>T (p.Gly356=)
n.98C>T
n.1377C>T
c.244+16997C>T (n.244+16997C>T)
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.1341C>T
n.1320C>T
c.1182C>T (p.Gly394=)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1159+546C>T (n.1159+546C>T)
n.3273C>T
n.1342C>T
1g.196690161T>ACA343980714CFHc.1066T>A (p.Tyr356Asn)
n.1524T>A
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
n.99T>A
n.1378T>A
c.244+16998T>A (n.244+16998T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.1342T>A
n.1321T>A
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.1159+547T>A (n.1159+547T>A)
n.3274T>A
n.1343T>A
1g.196690161T>CCA1305291CFHc.1066T>C (p.Tyr356His)
n.1524T>C
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.1069T>C (p.Tyr357His)
n.99T>C
n.1378T>C
c.244+16998T>C (n.244+16998T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.1342T>C
n.1321T>C
c.1183T>C (p.Tyr395His)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1159+547T>C (n.1159+547T>C)
n.3274T>C
n.1343T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690161T>GCA343980715CFHc.1066T>G (p.Tyr356Asp)
n.1524T>G
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
n.99T>G
n.1378T>G
c.244+16998T>G (n.244+16998T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.1342T>G
n.1321T>G
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1159+547T>G (n.1159+547T>G)
n.3274T>G
n.1343T>G
1g.196690161T=CA1144725520CFHc.1066T= (p.Tyr356=)
n.1524T=
c.1075T= (p.Tyr359=)
c.1258T= (p.Tyr420=)
c.1237T= (p.Tyr413=)
c.1069T= (p.Tyr357=)
n.99T=
n.1378T=
c.244+16998T= (n.244+16998T=)
c.*909T= (n.*909T=)
n.1342T=
n.1321T=
c.1183T= (p.Tyr395=)
c.*776T= (n.*776T=)
c.1159+547T= (n.1159+547T=)
n.3274T=
n.1343T=
1g.196690162A>CCA343980716CFHc.1067A>C (p.Tyr356Ser)
n.1525A>C
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
n.100A>C
n.1379A>C
c.244+16999A>C (n.244+16999A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.1343A>C
n.1322A>C
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1159+548A>C (n.1159+548A>C)
n.3275A>C
n.1344A>C
1g.196690162A>GCA343980717CFHc.1067A>G (p.Tyr356Cys)
n.1525A>G
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
n.100A>G
n.1379A>G
c.244+16999A>G (n.244+16999A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.1343A>G
n.1322A>G
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1159+548A>G (n.1159+548A>G)
n.3275A>G
n.1344A>G
1g.196690162A>TCA343980718CFHc.1067A>T (p.Tyr356Phe)
n.1525A>T
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
n.100A>T
n.1379A>T
c.244+16999A>T (n.244+16999A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.1343A>T
n.1322A>T
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1159+548A>T (n.1159+548A>T)
n.3275A>T
n.1344A>T
1g.196690163C>ACA343980719CFHc.1068C>A (p.Tyr356Ter)
n.1526C>A
c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
c.1260C>A (p.Tyr420Ter)
c.1239C>A (p.Tyr413Ter)
c.1071C>A (p.Tyr357Ter)
n.101C>A
n.1380C>A
c.244+17000C>A (n.244+17000C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.1344C>A
n.1323C>A
c.1185C>A (p.Tyr395Ter)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.1159+549C>A (n.1159+549C>A)
n.3276C>A
n.1345C>A
 COSMIC
1g.196690163C=CA1144178681CFHc.1068C= (p.Tyr356=)
n.1526C=
c.1077C= (p.Tyr359=)
c.1260C= (p.Tyr420=)
c.1239C= (p.Tyr413=)
c.1071C= (p.Tyr357=)
n.101C=
n.1380C=
c.244+17000C= (n.244+17000C=)
c.*911C= (n.*911C=)
n.1344C=
n.1323C=
c.1185C= (p.Tyr395=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.1159+549C= (n.1159+549C=)
n.3276C=
n.1345C=
1g.196690163C>GCA343980720CFHc.1068C>G (p.Tyr356Ter)
n.1526C>G
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.1260C>G (p.Tyr420Ter)
c.1239C>G (p.Tyr413Ter)
c.1071C>G (p.Tyr357Ter)
n.101C>G
n.1380C>G
c.244+17000C>G (n.244+17000C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.1344C>G
n.1323C>G
c.1185C>G (p.Tyr395Ter)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.1159+549C>G (n.1159+549C>G)
n.3276C>G
n.1345C>G
1g.196690163C>TCA1305292CFHc.1068C>T (p.Tyr356=)
n.1526C>T
c.1077C>T (p.Tyr359=)
c.1260C>T (p.Tyr420=)
c.1239C>T (p.Tyr413=)
c.1071C>T (p.Tyr357=)
n.101C>T
n.1380C>T
c.244+17000C>T (n.244+17000C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.1344C>T
n.1323C>T
c.1185C>T (p.Tyr395=)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.1159+549C>T (n.1159+549C>T)
n.3276C>T
n.1345C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690164G>ACA1305293CFHc.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.1527G>A
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.102G>A
n.1381G>A
c.244+17001G>A (n.244+17001G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.1345G>A
n.1324G>A
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1159+550G>A (n.1159+550G>A)
n.3277G>A
n.1346G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690164G>CCA343980721CFHc.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.1527G>C
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.102G>C
n.1381G>C
c.244+17001G>C (n.244+17001G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
n.1345G>C
n.1324G>C
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1159+550G>C (n.1159+550G>C)
n.3277G>C
n.1346G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690164G=CA1143976171CFHc.1069G= (p.Ala357=)
n.1527G=
c.1078G= (p.Ala360=)
c.1261G= (p.Ala421=)
c.1240G= (p.Ala414=)
c.1072G= (p.Ala358=)
n.102G=
n.1381G=
c.244+17001G= (n.244+17001G=)
c.*912G= (n.*912G=)
n.1345G=
n.1324G=
c.1186G= (p.Ala396=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.1159+550G= (n.1159+550G=)
n.3277G=
n.1346G=
1g.196690164G>TCA343980722CFHc.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1527G>T
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.102G>T
n.1381G>T
c.244+17001G>T (n.244+17001G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.1345G>T
n.1324G>T
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1159+550G>T (n.1159+550G>T)
n.3277G>T
n.1346G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690165C>ACA343980723CFHc.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.1528C>A
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.103C>A
n.1382C>A
c.244+17002C>A (n.244+17002C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.1346C>A
n.1325C>A
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.1159+551C>A (n.1159+551C>A)
n.3278C>A
n.1347C>A
1g.196690165C=CA1217743321CFHc.1070C= (p.Ala357=)
n.1528C=
c.1079C= (p.Ala360=)
c.1262C= (p.Ala421=)
c.1241C= (p.Ala414=)
c.1073C= (p.Ala358=)
n.103C=
n.1382C=
c.244+17002C= (n.244+17002C=)
c.*913C= (n.*913C=)
n.1346C=
n.1325C=
c.1187C= (p.Ala396=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.1159+551C= (n.1159+551C=)
n.3278C=
n.1347C=
1g.196690165C>GCA343980724CFHc.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1528C>G
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.103C>G
n.1382C>G
c.244+17002C>G (n.244+17002C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
n.1346C>G
n.1325C>G
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.1159+551C>G (n.1159+551C>G)
n.3278C>G
n.1347C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.196690165C>TCA343980725CFHc.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1528C>T
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.103C>T
n.1382C>T
c.244+17002C>T (n.244+17002C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
n.1346C>T
n.1325C>T
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.1159+551C>T (n.1159+551C>T)
n.3278C>T
n.1347C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690166T>ACA422662360CFHc.1071T>A (p.Ala357=)
n.1529T>A
c.1080T>A (p.Ala360=)
c.1263T>A (p.Ala421=)
c.1242T>A (p.Ala414=)
c.1074T>A (p.Ala358=)
n.104T>A
n.1383T>A
c.244+17003T>A (n.244+17003T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
n.1347T>A
n.1326T>A
c.1188T>A (p.Ala396=)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.1159+552T>A (n.1159+552T>A)
n.3279T>A
n.1348T>A
 gnomAD v4
1g.196690166T>CCA422662361CFHc.1071T>C (p.Ala357=)
n.1529T>C
c.1080T>C (p.Ala360=)
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.1242T>C (p.Ala414=)
c.1074T>C (p.Ala358=)
n.104T>C
n.1383T>C
c.244+17003T>C (n.244+17003T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
n.1347T>C
n.1326T>C
c.1188T>C (p.Ala396=)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.1159+552T>C (n.1159+552T>C)
n.3279T>C
n.1348T>C
1g.196690166T>GCA422662362CFHc.1071T>G (p.Ala357=)
n.1529T>G
c.1080T>G (p.Ala360=)
c.1263T>G (p.Ala421=)
c.1242T>G (p.Ala414=)
c.1074T>G (p.Ala358=)
n.104T>G
n.1383T>G
c.244+17003T>G (n.244+17003T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
n.1347T>G
n.1326T>G
c.1188T>G (p.Ala396=)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.1159+552T>G (n.1159+552T>G)
n.3279T>G
n.1348T>G
1g.196690167C>ACA343980726CFHc.1072C>A (p.Leu358Ile)
n.1530C>A
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.105C>A
n.1384C>A
c.244+17004C>A (n.244+17004C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.1348C>A
n.1327C>A
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1159+553C>A (n.1159+553C>A)
n.3280C>A
n.1349C>A
1g.196690167C=CA1217743322CFHc.1072C= (p.Leu358=)
n.1530C=
c.1081C= (p.Leu361=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1075C= (p.Leu359=)
n.105C=
n.1384C=
c.244+17004C= (n.244+17004C=)
c.*915C= (n.*915C=)
n.1348C=
n.1327C=
c.1189C= (p.Leu397=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.1159+553C= (n.1159+553C=)
n.3280C=
n.1349C=
1g.196690167C>GCA343980727CFHc.1072C>G (p.Leu358Val)
n.1530C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.105C>G
n.1384C>G
c.244+17004C>G (n.244+17004C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.1348C>G
n.1327C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1159+553C>G (n.1159+553C>G)
n.3280C>G
n.1349C>G
1g.196690167C>TCA343980728CFHc.1072C>T (p.Leu358Phe)
n.1530C>T
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
n.105C>T
n.1384C>T
c.244+17004C>T (n.244+17004C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.1348C>T
n.1327C>T
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1159+553C>T (n.1159+553C>T)
n.3280C>T
n.1349C>T
 dbSNP
1g.196690168T>ACA343980731CFHc.1073T>A (p.Leu358His)
n.1531T>A
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.1076T>A (p.Leu359His)
n.106T>A
n.1385T>A
c.244+17005T>A (n.244+17005T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.1349T>A
n.1328T>A
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.1159+554T>A (n.1159+554T>A)
n.3281T>A
n.1350T>A
1g.196690168T>CCA343980730CFHc.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.1531T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.106T>C
n.1385T>C
c.244+17005T>C (n.244+17005T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.1349T>C
n.1328T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.1159+554T>C (n.1159+554T>C)
n.3281T>C
n.1350T>C
1g.196690168T>GCA343980729CFHc.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.1531T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.106T>G
n.1385T>G
c.244+17005T>G (n.244+17005T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.1349T>G
n.1328T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.1159+554T>G (n.1159+554T>G)
n.3281T>G
n.1350T>G
1g.196690169T>ACA422662363CFHc.1074T>A (p.Leu358=)
n.1532T>A
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.1266T>A (p.Leu422=)
c.1245T>A (p.Leu415=)
c.1077T>A (p.Leu359=)
n.107T>A
n.1386T>A
c.244+17006T>A (n.244+17006T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.1350T>A
n.1329T>A
c.1191T>A (p.Leu397=)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.1159+555T>A (n.1159+555T>A)
n.3282T>A
n.1351T>A
1g.196690169T>CCA422662364CFHc.1074T>C (p.Leu358=)
n.1532T>C
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.1266T>C (p.Leu422=)
c.1245T>C (p.Leu415=)
c.1077T>C (p.Leu359=)
n.107T>C
n.1386T>C
c.244+17006T>C (n.244+17006T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.1350T>C
n.1329T>C
c.1191T>C (p.Leu397=)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.1159+555T>C (n.1159+555T>C)
n.3282T>C
n.1351T>C
1g.196690169T>GCA422662365CFHc.1074T>G (p.Leu358=)
n.1532T>G
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.1266T>G (p.Leu422=)
c.1245T>G (p.Leu415=)
c.1077T>G (p.Leu359=)
n.107T>G
n.1386T>G
c.244+17006T>G (n.244+17006T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.1350T>G
n.1329T>G
c.1191T>G (p.Leu397=)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.1159+555T>G (n.1159+555T>G)
n.3282T>G
n.1351T>G
1g.196690170C>ACA343980732CFHc.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1533C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.108C>A
n.1387C>A
c.244+17007C>A (n.244+17007C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
n.1351C>A
n.1330C>A
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.1159+556C>A (n.1159+556C>A)
n.3283C>A
n.1352C>A
1g.196690170C>GCA343980733CFHc.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1533C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.108C>G
n.1387C>G
c.244+17007C>G (n.244+17007C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
n.1351C>G
n.1330C>G
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.1159+556C>G (n.1159+556C>G)
n.3283C>G
n.1352C>G
1g.196690170C>TCA343980734CFHc.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1533C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.108C>T
n.1387C>T
c.244+17007C>T (n.244+17007C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.1351C>T
n.1330C>T
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.1159+556C>T (n.1159+556C>T)
n.3283C>T
n.1352C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196690171C>ACA343980735CFHc.1076C>A (p.Pro359Gln)
n.1534C>A
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
c.1247C>A (p.Pro416Gln)
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
n.109C>A
n.1388C>A
c.244+17008C>A (n.244+17008C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.1352C>A
n.1331C>A
c.1193C>A (p.Pro398Gln)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1159+557C>A (n.1159+557C>A)
n.3284C>A
n.1353C>A
1g.196690171C>GCA343980736CFHc.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1534C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.109C>G
n.1388C>G
c.244+17008C>G (n.244+17008C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.1352C>G
n.1331C>G
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.1159+557C>G (n.1159+557C>G)
n.3284C>G
n.1353C>G
1g.196690171C>TCA343980737CFHc.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1534C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.109C>T
n.1388C>T
c.244+17008C>T (n.244+17008C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.1352C>T
n.1331C>T
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1159+557C>T (n.1159+557C>T)
n.3284C>T
n.1353C>T
1g.196690172A=CA1217743323CFHc.1077A= (p.Pro359=)
n.1535A=
c.1086A= (p.Pro362=)
c.1269A= (p.Pro423=)
c.1248A= (p.Pro416=)
c.1080A= (p.Pro360=)
n.110A=
n.1389A=
c.244+17009A= (n.244+17009A=)
c.*920A= (n.*920A=)
n.1353A=
n.1332A=
c.1194A= (p.Pro398=)
c.*787A= (n.*787A=)
c.1159+558A= (n.1159+558A=)
n.3285A=
n.1354A=
1g.196690172A>CCA422662366CFHc.1077A>C (p.Pro359=)
n.1535A>C
c.1086A>C (p.Pro362=)
c.1269A>C (p.Pro423=)
c.1248A>C (p.Pro416=)
c.1080A>C (p.Pro360=)
n.110A>C
n.1389A>C
c.244+17009A>C (n.244+17009A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.1353A>C
n.1332A>C
c.1194A>C (p.Pro398=)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.1159+558A>C (n.1159+558A>C)
n.3285A>C
n.1354A>C
 dbSNP
1g.196690172A>GCA422662368CFHc.1077A>G (p.Pro359=)
n.1535A>G
c.1086A>G (p.Pro362=)
c.1269A>G (p.Pro423=)
c.1248A>G (p.Pro416=)
c.1080A>G (p.Pro360=)
n.110A>G
n.1389A>G
c.244+17009A>G (n.244+17009A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
n.1353A>G
n.1332A>G
c.1194A>G (p.Pro398=)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.1159+558A>G (n.1159+558A>G)
n.3285A>G
n.1354A>G
 ClinVar dbSNP
1g.196690172A>TCA422662367CFHc.1077A>T (p.Pro359=)
n.1535A>T
c.1086A>T (p.Pro362=)
c.1269A>T (p.Pro423=)
c.1248A>T (p.Pro416=)
c.1080A>T (p.Pro360=)
n.110A>T
n.1389A>T
c.244+17009A>T (n.244+17009A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.1353A>T
n.1332A>T
c.1194A>T (p.Pro398=)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.1159+558A>T (n.1159+558A>T)
n.3285A>T
n.1354A>T
1g.196690173A=CA1217743324CFHc.1078A= (p.Lys360=)
n.1536A=
c.1087A= (p.Lys363=)
c.1270A= (p.Lys424=)
c.1249A= (p.Lys417=)
c.1081A= (p.Lys361=)
n.111A=
n.1390A=
c.244+17010A= (n.244+17010A=)
c.*921A= (n.*921A=)
n.1354A=
n.1333A=
c.1195A= (p.Lys399=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.1159+559A= (n.1159+559A=)
n.3286A=
n.1355A=
1g.196690173A>CCA343980740CFHc.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.1536A>C
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.111A>C
n.1390A>C
c.244+17010A>C (n.244+17010A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.1354A>C
n.1333A>C
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.1159+559A>C (n.1159+559A>C)
n.3286A>C
n.1355A>C
1g.196690173A>GCA343980738CFHc.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.1536A>G
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.111A>G
n.1390A>G
c.244+17010A>G (n.244+17010A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.1354A>G
n.1333A>G
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.1159+559A>G (n.1159+559A>G)
n.3286A>G
n.1355A>G
 dbSNP
1g.196690173A>TCA343980739CFHc.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.1536A>T
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.111A>T
n.1390A>T
c.244+17010A>T (n.244+17010A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.1354A>T
n.1333A>T
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.1159+559A>T (n.1159+559A>T)
n.3286A>T
n.1355A>T
1g.196690174A=CA1217743325CFHc.1079A= (p.Lys360=)
n.1537A=
c.1088A= (p.Lys363=)
c.1271A= (p.Lys424=)
c.1250A= (p.Lys417=)
c.1082A= (p.Lys361=)
n.112A=
n.1391A=
c.244+17011A= (n.244+17011A=)
c.*922A= (n.*922A=)
n.1355A=
n.1334A=
c.1196A= (p.Lys399=)
c.*789A= (n.*789A=)
c.1159+560A= (n.1159+560A=)
n.3287A=
n.1356A=
1g.196690174A>CCA343980741CFHc.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.1537A>C
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.112A>C
n.1391A>C
c.244+17011A>C (n.244+17011A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.1355A>C
n.1334A>C
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.1159+560A>C (n.1159+560A>C)
n.3287A>C
n.1356A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690174A>GCA343980742CFHc.1079A>G (p.Lys360Arg)
n.1537A>G
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.112A>G
n.1391A>G
c.244+17011A>G (n.244+17011A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.1355A>G
n.1334A>G
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.1159+560A>G (n.1159+560A>G)
n.3287A>G
n.1356A>G
1g.196690174A>TCA343980743CFHc.1079A>T (p.Lys360Ile)
n.1537A>T
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
n.112A>T
n.1391A>T
c.244+17011A>T (n.244+17011A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.1355A>T
n.1334A>T
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.1159+560A>T (n.1159+560A>T)
n.3287A>T
n.1356A>T
1g.196690175A>CCA343980744CFHc.1080A>C (p.Lys360Asn)
n.1538A>C
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
n.113A>C
n.1392A>C
c.244+17012A>C (n.244+17012A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
n.1356A>C
n.1335A>C
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.1159+561A>C (n.1159+561A>C)
n.3288A>C
n.1357A>C
1g.196690175A>GCA422662369CFHc.1080A>G (p.Lys360=)
n.1538A>G
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.1272A>G (p.Lys424=)
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.1083A>G (p.Lys361=)
n.113A>G
n.1392A>G
c.244+17012A>G (n.244+17012A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
n.1356A>G
n.1335A>G
c.1197A>G (p.Lys399=)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.1159+561A>G (n.1159+561A>G)
n.3288A>G
n.1357A>G
1g.196690175A>TCA343980745CFHc.1080A>T (p.Lys360Asn)
n.1538A>T
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
n.113A>T
n.1392A>T
c.244+17012A>T (n.244+17012A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
n.1356A>T
n.1335A>T
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.1159+561A>T (n.1159+561A>T)
n.3288A>T
n.1357A>T
1g.196690176G>ACA343980746CFHc.1081G>A (p.Ala361Thr)
n.1539G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.114G>A
n.1393G>A
c.244+17013G>A (n.244+17013G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.1357G>A
n.1336G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1159+562G>A (n.1159+562G>A)
n.3289G>A
n.1358G>A
1g.196690176G>CCA343980747CFHc.1081G>C (p.Ala361Pro)
n.1539G>C
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c.1273G>C (p.Ala425Pro)
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c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.114G>C
n.1393G>C
c.244+17013G>C (n.244+17013G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.1357G>C
n.1336G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.*791G>C (n.*791G>C)
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n.3289G>C
n.1358G>C
1g.196690176G>TCA343980748CFHc.1081G>T (p.Ala361Ser)
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n.1393G>T
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n.3289G>T
n.1358G>T
1g.196690177C>ACA343980749CFHc.1082C>A (p.Ala361Glu)
n.1540C>A
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n.115C>A
n.1394C>A
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n.1358C>A
n.1337C>A
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n.3290C>A
n.1359C>A
 dbSNP
1g.196690177C=CA1148879165CFHc.1082C= (p.Ala361=)
n.1540C=
c.1091C= (p.Ala364=)
c.1274C= (p.Ala425=)
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n.1394C=
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n.1337C=
c.1199C= (p.Ala400=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.1159+563C= (n.1159+563C=)
n.3290C=
n.1359C=
1g.196690177C>GCA343980750CFHc.1082C>G (p.Ala361Gly)
n.1540C>G
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n.115C>G
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n.1337C>G
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c.1159+563C>G (n.1159+563C>G)
n.3290C>G
n.1359C>G
 gnomAD v4
1g.196690177C>TCA1305294CFHc.1082C>T (p.Ala361Val)
n.1540C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.115C>T
n.1394C>T
c.244+17014C>T (n.244+17014C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.1358C>T
n.1337C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.1159+563C>T (n.1159+563C>T)
n.3290C>T
n.1359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196690178G>ACA1305295CFHc.1083G>A (p.Ala361=)
n.1541G>A
c.1092G>A (p.Ala364=)
c.1275G>A (p.Ala425=)
c.1254G>A (p.Ala418=)
c.1086G>A (p.Ala362=)
n.116G>A
n.1395G>A
c.244+17015G>A (n.244+17015G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.1359G>A
n.1338G>A
c.1200G>A (p.Ala400=)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.1159+564G>A (n.1159+564G>A)
n.3291G>A
n.1360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196690178G>CCA422662371CFHc.1083G>C (p.Ala361=)
n.1541G>C
c.1092G>C (p.Ala364=)
c.1275G>C (p.Ala425=)
c.1254G>C (p.Ala418=)
c.1086G>C (p.Ala362=)
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n.1395G>C
c.244+17015G>C (n.244+17015G>C)
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n.1359G>C
n.1338G>C
c.1200G>C (p.Ala400=)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.1159+564G>C (n.1159+564G>C)
n.3291G>C
n.1360G>C
1g.196690178G=CA1145605549CFHc.1083G= (p.Ala361=)
n.1541G=
c.1092G= (p.Ala364=)
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n.1395G=
c.244+17015G= (n.244+17015G=)
c.*926G= (n.*926G=)
n.1359G=
n.1338G=
c.1200G= (p.Ala400=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.1159+564G= (n.1159+564G=)
n.3291G=
n.1360G=
1g.196690178G>TCA1305296CFHc.1083G>T (p.Ala361=)
n.1541G>T
c.1092G>T (p.Ala364=)
c.1275G>T (p.Ala425=)
c.1254G>T (p.Ala418=)
c.1086G>T (p.Ala362=)
n.116G>T
n.1395G>T
c.244+17015G>T (n.244+17015G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.1359G>T
n.1338G>T
c.1200G>T (p.Ala400=)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.1159+564G>T (n.1159+564G>T)
n.3291G>T
n.1360G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690179C>ACA343980753CFHc.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.1542C>A
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.117C>A
n.1396C>A
c.244+17016C>A (n.244+17016C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.1360C>A
n.1339C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.1159+565C>A (n.1159+565C>A)
n.3292C>A
n.1361C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.196690179C=CA1217743326CFHc.1084C= (p.Gln362=)
n.1542C=
c.1093C= (p.Gln365=)
c.1276C= (p.Gln426=)
c.1255C= (p.Gln419=)
c.1087C= (p.Gln363=)
n.117C=
n.1396C=
c.244+17016C= (n.244+17016C=)
c.*927C= (n.*927C=)
n.1360C=
n.1339C=
c.1201C= (p.Gln401=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.1159+565C= (n.1159+565C=)
n.3292C=
n.1361C=
1g.196690179C>GCA343980751CFHc.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.1542C>G
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
n.117C>G
n.1396C>G
c.244+17016C>G (n.244+17016C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.1360C>G
n.1339C>G
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.1159+565C>G (n.1159+565C>G)
n.3292C>G
n.1361C>G
 gnomAD v4
1g.196690179C>TCA343980752CFHc.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.1542C>T
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.117C>T
n.1396C>T
c.244+17016C>T (n.244+17016C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.1360C>T
n.1339C>T
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.1159+565C>T (n.1159+565C>T)
n.3292C>T
n.1361C>T
 dbSNP
1g.196690180A>CCA343980754CFHc.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.1543A>C
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
n.118A>C
n.1397A>C
c.244+17017A>C (n.244+17017A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.1361A>C
n.1340A>C
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.1159+566A>C (n.1159+566A>C)
n.3293A>C
n.1362A>C
1g.196690180A>GCA343980755CFHc.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.1543A>G
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
n.118A>G
n.1397A>G
c.244+17017A>G (n.244+17017A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.1361A>G
n.1340A>G
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.1159+566A>G (n.1159+566A>G)
n.3293A>G
n.1362A>G
1g.196690180A>TCA343980756CFHc.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.1543A>T
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
n.118A>T
n.1397A>T
c.244+17017A>T (n.244+17017A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.1361A>T
n.1340A>T
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.1159+566A>T (n.1159+566A>T)
n.3293A>T
n.1362A>T
1g.196690181G>ACA422662372CFHc.1086G>A (p.Gln362=)
n.1544G>A
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.1278G>A (p.Gln426=)
c.1257G>A (p.Gln419=)
c.1089G>A (p.Gln363=)
n.119G>A
n.1398G>A
c.244+17018G>A (n.244+17018G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.1362G>A
n.1341G>A
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.1159+567G>A (n.1159+567G>A)
n.3294G>A
n.1363G>A
1g.196690181G>CCA343980757CFHc.1086G>C (p.Gln362His)
n.1544G>C
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.1278G>C (p.Gln426His)
c.1257G>C (p.Gln419His)
c.1089G>C (p.Gln363His)
n.119G>C
n.1398G>C
c.244+17018G>C (n.244+17018G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.1362G>C
n.1341G>C
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.1159+567G>C (n.1159+567G>C)
n.3294G>C
n.1363G>C
1g.196690181G>TCA343980758CFHc.1086G>T (p.Gln362His)
n.1544G>T
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.1278G>T (p.Gln426His)
c.1257G>T (p.Gln419His)
c.1089G>T (p.Gln363His)
n.119G>T
n.1398G>T
c.244+17018G>T (n.244+17018G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.1362G>T
n.1341G>T
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.1159+567G>T (n.1159+567G>T)
n.3294G>T
n.1363G>T
1g.196690182A=CA1217743327CFHc.1087A= (p.Thr363=)
n.1545A=
c.1096A= (p.Thr366=)
c.1279A= (p.Thr427=)
c.1258A= (p.Thr420=)
c.1090A= (p.Thr364=)
n.120A=
n.1399A=
c.244+17019A= (n.244+17019A=)
c.*930A= (n.*930A=)
n.1363A=
n.1342A=
c.1204A= (p.Thr402=)
c.*797A= (n.*797A=)
c.1159+568A= (n.1159+568A=)
n.3295A=
n.1364A=
1g.196690182A>CCA343980761CFHc.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.1545A>C
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.120A>C
n.1399A>C
c.244+17019A>C (n.244+17019A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.1363A>C
n.1342A>C
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1159+568A>C (n.1159+568A>C)
n.3295A>C
n.1364A>C
1g.196690182A>GCA343980760CFHc.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.1545A>G
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.120A>G
n.1399A>G
c.244+17019A>G (n.244+17019A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.1363A>G
n.1342A>G
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1159+568A>G (n.1159+568A>G)
n.3295A>G
n.1364A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690182A>TCA343980759CFHc.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.1545A>T
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.120A>T
n.1399A>T
c.244+17019A>T (n.244+17019A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
n.1363A>T
n.1342A>T
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1159+568A>T (n.1159+568A>T)
n.3295A>T
n.1364A>T
1g.196690183C>ACA343980762CFHc.1088C>A (p.Thr363Asn)
n.1546C>A
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
n.121C>A
n.1400C>A
c.244+17020C>A (n.244+17020C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.1364C>A
n.1343C>A
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.1159+569C>A (n.1159+569C>A)
n.3296C>A
n.1365C>A
1g.196690183C>GCA343980763CFHc.1088C>G (p.Thr363Ser)
n.1546C>G
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
n.121C>G
n.1400C>G
c.244+17020C>G (n.244+17020C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.1364C>G
n.1343C>G
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.1159+569C>G (n.1159+569C>G)
n.3296C>G
n.1365C>G
 gnomAD v4
1g.196690183C>TCA343980764CFHc.1088C>T (p.Thr363Ile)
n.1546C>T
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.121C>T
n.1400C>T
c.244+17020C>T (n.244+17020C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.1364C>T
n.1343C>T
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.1159+569C>T (n.1159+569C>T)
n.3296C>T
n.1365C>T
1g.196690184C>ACA422662373CFHc.1089C>A (p.Thr363=)
n.1547C>A
c.1098C>A (p.Thr366=)
c.1281C>A (p.Thr427=)
c.1260C>A (p.Thr420=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
n.122C>A
n.1401C>A
c.244+17021C>A (n.244+17021C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.1365C>A
n.1344C>A
c.1206C>A (p.Thr402=)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1159+570C>A (n.1159+570C>A)
n.3297C>A
n.1366C>A
1g.196690184C>GCA422662374CFHc.1089C>G (p.Thr363=)
n.1547C>G
c.1098C>G (p.Thr366=)
c.1281C>G (p.Thr427=)
c.1260C>G (p.Thr420=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
n.122C>G
n.1401C>G
c.244+17021C>G (n.244+17021C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.1365C>G
n.1344C>G
c.1206C>G (p.Thr402=)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1159+570C>G (n.1159+570C>G)
n.3297C>G
n.1366C>G
1g.196690184C>TCA422662375CFHc.1089C>T (p.Thr363=)
n.1547C>T
c.1098C>T (p.Thr366=)
c.1281C>T (p.Thr427=)
c.1260C>T (p.Thr420=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
n.122C>T
n.1401C>T
c.244+17021C>T (n.244+17021C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.1365C>T
n.1344C>T
c.1206C>T (p.Thr402=)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1159+570C>T (n.1159+570C>T)
n.3297C>T
n.1366C>T
1g.196690185A>CCA343980765CFHc.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.1548A>C
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.123A>C
n.1402A>C
c.244+17022A>C (n.244+17022A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
n.1366A>C
n.1345A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.1159+571A>C (n.1159+571A>C)
n.3298A>C
n.1367A>C
 gnomAD v4
1g.196690185A>GCA343980766CFHc.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.1548A>G
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.123A>G
n.1402A>G
c.244+17022A>G (n.244+17022A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
n.1366A>G
n.1345A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.1159+571A>G (n.1159+571A>G)
n.3298A>G
n.1367A>G
1g.196690185A>TCA343980767CFHc.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.1548A>T
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.123A>T
n.1402A>T
c.244+17022A>T (n.244+17022A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
n.1366A>T
n.1345A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.1159+571A>T (n.1159+571A>T)
n.3298A>T
n.1367A>T
1g.196690186C>ACA343980770CFHc.1091C>A (p.Thr364Lys)
n.1549C>A
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
c.1094C>A (p.Thr365Lys)
n.124C>A
n.1403C>A
c.244+17023C>A (n.244+17023C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.1367C>A
n.1346C>A
c.1208C>A (p.Thr403Lys)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.1159+572C>A (n.1159+572C>A)
n.3299C>A
n.1368C>A
 gnomAD v4
1g.196690186C>GCA343980768CFHc.1091C>G (p.Thr364Arg)
n.1549C>G
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
c.1094C>G (p.Thr365Arg)
n.124C>G
n.1403C>G
c.244+17023C>G (n.244+17023C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.1367C>G
n.1346C>G
c.1208C>G (p.Thr403Arg)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.1159+572C>G (n.1159+572C>G)
n.3299C>G
n.1368C>G
1g.196690186C>TCA343980769CFHc.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.1549C>T
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.124C>T
n.1403C>T
c.244+17023C>T (n.244+17023C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.1367C>T
n.1346C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.1159+572C>T (n.1159+572C>T)
n.3299C>T
n.1368C>T
1g.196690187A=CA1217743328CFHc.1092A= (p.Thr364=)
n.1550A=
c.1101A= (p.Thr367=)
c.1284A= (p.Thr428=)
c.1263A= (p.Thr421=)
c.1095A= (p.Thr365=)
n.125A=
n.1404A=
c.244+17024A= (n.244+17024A=)
c.*935A= (n.*935A=)
n.1368A=
n.1347A=
c.1209A= (p.Thr403=)
c.*802A= (n.*802A=)
c.1159+573A= (n.1159+573A=)
n.3300A=
n.1369A=
1g.196690187A>CCA422662376CFHc.1092A>C (p.Thr364=)
n.1550A>C
c.1101A>C (p.Thr367=)
c.1284A>C (p.Thr428=)
c.1263A>C (p.Thr421=)
c.1095A>C (p.Thr365=)
n.125A>C
n.1404A>C
c.244+17024A>C (n.244+17024A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.1368A>C
n.1347A>C
c.1209A>C (p.Thr403=)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1159+573A>C (n.1159+573A>C)
n.3300A>C
n.1369A>C
 COSMIC
1g.196690187A>GCA422662377CFHc.1092A>G (p.Thr364=)
n.1550A>G
c.1101A>G (p.Thr367=)
c.1284A>G (p.Thr428=)
c.1263A>G (p.Thr421=)
c.1095A>G (p.Thr365=)
n.125A>G
n.1404A>G
c.244+17024A>G (n.244+17024A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.1368A>G
n.1347A>G
c.1209A>G (p.Thr403=)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1159+573A>G (n.1159+573A>G)
n.3300A>G
n.1369A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196690187A>TCA422662378CFHc.1092A>T (p.Thr364=)
n.1550A>T
c.1101A>T (p.Thr367=)
c.1284A>T (p.Thr428=)
c.1263A>T (p.Thr421=)
c.1095A>T (p.Thr365=)
n.125A>T
n.1404A>T
c.244+17024A>T (n.244+17024A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.1368A>T
n.1347A>T
c.1209A>T (p.Thr403=)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1159+573A>T (n.1159+573A>T)
n.3300A>T
n.1369A>T
1g.196690188G>ACA343980771CFHc.1093G>A (p.Val365Ile)
n.1551G>A
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.1096G>A (p.Val366Ile)
n.126G>A
n.1405G>A
c.244+17025G>A (n.244+17025G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.1369G>A
n.1348G>A
c.1210G>A (p.Val404Ile)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1159+574G>A (n.1159+574G>A)
n.3301G>A
n.1370G>A
 gnomAD v4
1g.196690188G>CCA343980772CFHc.1093G>C (p.Val365Leu)
n.1551G>C
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.126G>C
n.1405G>C
c.244+17025G>C (n.244+17025G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.1369G>C
n.1348G>C
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1159+574G>C (n.1159+574G>C)
n.3301G>C
n.1370G>C
1g.196690188G>TCA343980773CFHc.1093G>T (p.Val365Phe)
n.1551G>T
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.1285G>T (p.Val429Phe)
c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.1096G>T (p.Val366Phe)
n.126G>T
n.1405G>T
c.244+17025G>T (n.244+17025G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.1369G>T
n.1348G>T
c.1210G>T (p.Val404Phe)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1159+574G>T (n.1159+574G>T)
n.3301G>T
n.1370G>T
1g.196690189T>ACA343980774CFHc.1094T>A (p.Val365Asp)
n.1552T>A
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.1286T>A (p.Val429Asp)
c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.1097T>A (p.Val366Asp)
n.127T>A
n.1406T>A
c.244+17026T>A (n.244+17026T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.1370T>A
n.1349T>A
c.1211T>A (p.Val404Asp)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.1159+575T>A (n.1159+575T>A)
n.3302T>A
n.1371T>A
1g.196690189T>CCA343980775CFHc.1094T>C (p.Val365Ala)
n.1552T>C
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.127T>C
n.1406T>C
c.244+17026T>C (n.244+17026T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.1370T>C
n.1349T>C
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.1159+575T>C (n.1159+575T>C)
n.3302T>C
n.1371T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.196690189T>GCA343980776CFHc.1094T>G (p.Val365Gly)
n.1552T>G
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
n.127T>G
n.1406T>G
c.244+17026T>G (n.244+17026T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.1370T>G
n.1349T>G
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.1159+575T>G (n.1159+575T>G)
n.3302T>G
n.1371T>G
1g.196690190T>ACA422662380CFHc.1095T>A (p.Val365=)
n.1553T>A
c.1104T>A (p.Val368=)
c.1287T>A (p.Val429=)
c.1266T>A (p.Val422=)
c.1098T>A (p.Val366=)
n.128T>A
n.1407T>A
c.244+17027T>A (n.244+17027T>A)
c.*938T>A (n.*938T>A)
n.1371T>A
n.1350T>A
c.1212T>A (p.Val404=)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1159+576T>A (n.1159+576T>A)
n.3303T>A
n.1372T>A
1g.196690190T>CCA422662381CFHc.1095T>C (p.Val365=)
n.1553T>C
c.1104T>C (p.Val368=)
c.1287T>C (p.Val429=)
c.1266T>C (p.Val422=)
c.1098T>C (p.Val366=)
n.128T>C
n.1407T>C
c.244+17027T>C (n.244+17027T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
n.1371T>C
n.1350T>C
c.1212T>C (p.Val404=)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1159+576T>C (n.1159+576T>C)
n.3303T>C
n.1372T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690190T>GCA422662382CFHc.1095T>G (p.Val365=)
n.1553T>G
c.1104T>G (p.Val368=)
c.1287T>G (p.Val429=)
c.1266T>G (p.Val422=)
c.1098T>G (p.Val366=)
n.128T>G
n.1407T>G
c.244+17027T>G (n.244+17027T>G)
c.*938T>G (n.*938T>G)
n.1371T>G
n.1350T>G
c.1212T>G (p.Val404=)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1159+576T>G (n.1159+576T>G)
n.3303T>G
n.1372T>G
1g.196690190T=CA1217743329CFHc.1095T= (p.Val365=)
n.1553T=
c.1104T= (p.Val368=)
c.1287T= (p.Val429=)
c.1266T= (p.Val422=)
c.1098T= (p.Val366=)
n.128T=
n.1407T=
c.244+17027T= (n.244+17027T=)
c.*938T= (n.*938T=)
n.1371T=
n.1350T=
c.1212T= (p.Val404=)
c.*805T= (n.*805T=)
c.1159+576T= (n.1159+576T=)
n.3303T=
n.1372T=
1g.196690191A>CCA343980777CFHc.1096A>C (p.Thr366Pro)
n.1554A>C
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.129A>C
n.1408A>C
c.244+17028A>C (n.244+17028A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.1372A>C
n.1351A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.1159+577A>C (n.1159+577A>C)
n.3304A>C
n.1373A>C
1g.196690191A>GCA343980778CFHc.1096A>G (p.Thr366Ala)
n.1554A>G
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.129A>G
n.1408A>G
c.244+17028A>G (n.244+17028A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.1372A>G
n.1351A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.1159+577A>G (n.1159+577A>G)
n.3304A>G
n.1373A>G
1g.196690191A>TCA343980779CFHc.1096A>T (p.Thr366Ser)
n.1554A>T
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.129A>T
n.1408A>T
c.244+17028A>T (n.244+17028A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.1372A>T
n.1351A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.1159+577A>T (n.1159+577A>T)
n.3304A>T
n.1373A>T
1g.196690192C>ACA343980780CFHc.1097C>A (p.Thr366Lys)
n.1555C>A
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.1289C>A (p.Thr430Lys)
c.1268C>A (p.Thr423Lys)
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
n.130C>A
n.1409C>A
c.244+17029C>A (n.244+17029C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.1373C>A
n.1352C>A
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.1159+578C>A (n.1159+578C>A)
n.3305C>A
n.1374C>A
1g.196690192C>GCA343980781CFHc.1097C>G (p.Thr366Arg)
n.1555C>G
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.1289C>G (p.Thr430Arg)
c.1268C>G (p.Thr423Arg)
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
n.130C>G
n.1409C>G
c.244+17029C>G (n.244+17029C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.1373C>G
n.1352C>G
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.1159+578C>G (n.1159+578C>G)
n.3305C>G
n.1374C>G
1g.196690192C>TCA343980782CFHc.1097C>T (p.Thr366Ile)
n.1555C>T
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
n.130C>T
n.1409C>T
c.244+17029C>T (n.244+17029C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.1373C>T
n.1352C>T
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.1159+578C>T (n.1159+578C>T)
n.3305C>T
n.1374C>T
 gnomAD v4
1g.196690193A=CA1217743330CFHc.1098A= (p.Thr366=)
n.1556A=
c.1107A= (p.Thr369=)
c.1290A= (p.Thr430=)
c.1269A= (p.Thr423=)
c.1101A= (p.Thr367=)
n.131A=
n.1410A=
c.244+17030A= (n.244+17030A=)
c.*941A= (n.*941A=)
n.1374A=
n.1353A=
c.1215A= (p.Thr405=)
c.*808A= (n.*808A=)
c.1159+579A= (n.1159+579A=)
n.3306A=
n.1375A=
1g.196690193A>CCA422662384CFHc.1098A>C (p.Thr366=)
n.1556A>C
c.1107A>C (p.Thr369=)
c.1290A>C (p.Thr430=)
c.1269A>C (p.Thr423=)
c.1101A>C (p.Thr367=)
n.131A>C
n.1410A>C
c.244+17030A>C (n.244+17030A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.1374A>C
n.1353A>C
c.1215A>C (p.Thr405=)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.1159+579A>C (n.1159+579A>C)
n.3306A>C
n.1375A>C
1g.196690193A>GCA422662385CFHc.1098A>G (p.Thr366=)
n.1556A>G
c.1107A>G (p.Thr369=)
c.1290A>G (p.Thr430=)
c.1269A>G (p.Thr423=)
c.1101A>G (p.Thr367=)
n.131A>G
n.1410A>G
c.244+17030A>G (n.244+17030A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.1374A>G
n.1353A>G
c.1215A>G (p.Thr405=)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.1159+579A>G (n.1159+579A>G)
n.3306A>G
n.1375A>G
1g.196690193A>TCA422662383CFHc.1098A>T (p.Thr366=)
n.1556A>T
c.1107A>T (p.Thr369=)
c.1290A>T (p.Thr430=)
c.1269A>T (p.Thr423=)
c.1101A>T (p.Thr367=)
n.131A>T
n.1410A>T
c.244+17030A>T (n.244+17030A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.1374A>T
n.1353A>T
c.1215A>T (p.Thr405=)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.1159+579A>T (n.1159+579A>T)
n.3306A>T
n.1375A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.196690194T>ACA257506CFHc.1099T>A (p.Cys367Ser)
n.1557T>A
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.1291T>A (p.Cys431Ser)
c.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
n.132T>A
n.1411T>A
c.244+17031T>A (n.244+17031T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.1375T>A
n.1354T>A
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.1159+580T>A (n.1159+580T>A)
n.3307T>A
n.1376T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690194T>CCA343980783CFHc.1099T>C (p.Cys367Arg)
n.1557T>C
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.1291T>C (p.Cys431Arg)
c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
n.132T>C
n.1411T>C
c.244+17031T>C (n.244+17031T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.1375T>C
n.1354T>C
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.1159+580T>C (n.1159+580T>C)
n.3307T>C
n.1376T>C
 dbSNP
1g.196690194T>GCA1305297CFHc.1099T>G (p.Cys367Gly)
n.1557T>G
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.1291T>G (p.Cys431Gly)
c.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
n.132T>G
n.1411T>G
c.244+17031T>G (n.244+17031T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
n.1375T>G
n.1354T>G
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.1159+580T>G (n.1159+580T>G)
n.3307T>G
n.1376T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.196690194T=CA1141581318CFHc.1099T= (p.Cys367=)
n.1557T=
c.1108T= (p.Cys370=)
c.1291T= (p.Cys431=)
c.1270T= (p.Cys424=)
c.1102T= (p.Cys368=)
n.132T=
n.1411T=
c.244+17031T= (n.244+17031T=)
c.*942T= (n.*942T=)
n.1375T=
n.1354T=
c.1216T= (p.Cys406=)
c.*809T= (n.*809T=)
c.1159+580T= (n.1159+580T=)
n.3307T=
n.1376T=
1g.196690195G>ACA343980784CFHc.1100G>A (p.Cys367Tyr)
n.1558G>A
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.1292G>A (p.Cys431Tyr)
c.1271G>A (p.Cys424Tyr)
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
n.133G>A
n.1412G>A
c.244+17032G>A (n.244+17032G>A)
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.1376G>A
n.1355G>A
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1159+581G>A (n.1159+581G>A)
n.3308G>A
n.1377G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690195G>CCA343980786CFHc.1100G>C (p.Cys367Ser)
n.1558G>C
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.1292G>C (p.Cys431Ser)
c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
n.133G>C
n.1412G>C
c.244+17032G>C (n.244+17032G>C)
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.1376G>C
n.1355G>C
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.1159+581G>C (n.1159+581G>C)
n.3308G>C
n.1377G>C
1g.196690195G=CA1217743331CFHc.1100G= (p.Cys367=)
n.1558G=
c.1109G= (p.Cys370=)
c.1292G= (p.Cys431=)
c.1271G= (p.Cys424=)
c.1103G= (p.Cys368=)
n.133G=
n.1412G=
c.244+17032G= (n.244+17032G=)
c.*943G= (n.*943G=)
n.1376G=
n.1355G=
c.1217G= (p.Cys406=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.1159+581G= (n.1159+581G=)
n.3308G=
n.1377G=
1g.196690195G>TCA343980785CFHc.1100G>T (p.Cys367Phe)
n.1558G>T
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.1292G>T (p.Cys431Phe)
c.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
n.133G>T
n.1412G>T
c.244+17032G>T (n.244+17032G>T)
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.1376G>T
n.1355G>T
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.1159+581G>T (n.1159+581G>T)
n.3308G>T
n.1377G>T
1g.196690196T>ACA343980787CFHc.1101T>A (p.Cys367Ter)
n.1559T>A
c.1110T>A (p.Cys370Ter)
c.1293T>A (p.Cys431Ter)
c.1272T>A (p.Cys424Ter)
c.1104T>A (p.Cys368Ter)
n.134T>A
n.1413T>A
c.244+17033T>A (n.244+17033T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
n.1377T>A
n.1356T>A
c.1218T>A (p.Cys406Ter)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.1159+582T>A (n.1159+582T>A)
n.3309T>A
n.1378T>A
1g.196690196T>CCA1305298CFHc.1101T>C (p.Cys367=)
n.1559T>C
c.1110T>C (p.Cys370=)
c.1293T>C (p.Cys431=)
c.1272T>C (p.Cys424=)
c.1104T>C (p.Cys368=)
n.134T>C
n.1413T>C
c.244+17033T>C (n.244+17033T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
n.1377T>C
n.1356T>C
c.1218T>C (p.Cys406=)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.1159+582T>C (n.1159+582T>C)
n.3309T>C
n.1378T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690196T>GCA343980788CFHc.1101T>G (p.Cys367Trp)
n.1559T>G
c.1110T>G (p.Cys370Trp)
c.1293T>G (p.Cys431Trp)
c.1272T>G (p.Cys424Trp)
c.1104T>G (p.Cys368Trp)
n.134T>G
n.1413T>G
c.244+17033T>G (n.244+17033T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
n.1377T>G
n.1356T>G
c.1218T>G (p.Cys406Trp)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.1159+582T>G (n.1159+582T>G)
n.3309T>G
n.1378T>G
1g.196690196T=CA1217743332CFHc.1101T= (p.Cys367=)
n.1559T=
c.1110T= (p.Cys370=)
c.1293T= (p.Cys431=)
c.1272T= (p.Cys424=)
c.1104T= (p.Cys368=)
n.134T=
n.1413T=
c.244+17033T= (n.244+17033T=)
c.*944T= (n.*944T=)
n.1377T=
n.1356T=
c.1218T= (p.Cys406=)
c.*811T= (n.*811T=)
c.1159+582T= (n.1159+582T=)
n.3309T=
n.1378T=
1g.196690197A=CA1217743333CFHc.1102A= (p.Met368=)
n.1560A=
c.1111A= (p.Met371=)
c.1294A= (p.Met432=)
c.1273A= (p.Met425=)
c.1105A= (p.Met369=)
n.135A=
n.1414A=
c.244+17034A= (n.244+17034A=)
c.*945A= (n.*945A=)
n.1378A=
n.1357A=
c.1219A= (p.Met407=)
c.*812A= (n.*812A=)
c.1159+583A= (n.1159+583A=)
n.3310A=
n.1379A=
1g.196690197A>CCA343980789CFHc.1102A>C (p.Met368Leu)
n.1560A>C
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.1294A>C (p.Met432Leu)
c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.1105A>C (p.Met369Leu)
n.135A>C
n.1414A>C
c.244+17034A>C (n.244+17034A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.1378A>C
n.1357A>C
c.1219A>C (p.Met407Leu)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.1159+583A>C (n.1159+583A>C)
n.3310A>C
n.1379A>C
1g.196690197A>GCA1305299CFHc.1102A>G (p.Met368Val)
n.1560A>G
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.1294A>G (p.Met432Val)
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.1105A>G (p.Met369Val)
n.135A>G
n.1414A>G
c.244+17034A>G (n.244+17034A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.1378A>G
n.1357A>G
c.1219A>G (p.Met407Val)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.1159+583A>G (n.1159+583A>G)
n.3310A>G
n.1379A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690197A>TCA343980790CFHc.1102A>T (p.Met368Leu)
n.1560A>T
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.1294A>T (p.Met432Leu)
c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.1105A>T (p.Met369Leu)
n.135A>T
n.1414A>T
c.244+17034A>T (n.244+17034A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.1378A>T
n.1357A>T
c.1219A>T (p.Met407Leu)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.1159+583A>T (n.1159+583A>T)
n.3310A>T
n.1379A>T
 gnomAD v4
1g.196690201_196690207delCA2524653362CFHc.1106_1112del (p.Glu369AlafsTer27)
n.1564_1570del
c.1115_1121del (p.Glu372AlafsTer27)
c.1298_1304del (p.Glu433AlafsTer19)
c.1277_1283del (p.Glu426AlafsTer19)
c.1109_1115del (p.Glu370AlafsTer19)
n.139_145del
c.1298_1304del (p.Glu433AlafsTer16)
c.1277_1283del (p.Glu426AlafsTer27)
n.1418_1424del
c.244+17038_244+17044del (n.244+17038_244+17044del)
c.*949_*955del (n.*949_*955del)
c.1109_1115del (p.Glu370AlafsTer27)
n.1382_1388del
n.1361_1367del
c.1298_1304del (p.Glu433AlafsTer17)
c.1223_1229del (p.Glu408AlafsTer27)
c.*816_*822del (n.*816_*822del)
c.1159+587_1159+593del (n.1159+587_1159+593del)
n.3314_3320del
c.1298_1304del (p.Glu433AlafsTer27)
c.1298_1304del (p.Glu433AlafsTer14)
n.1383_1389del
1g.196690198T>ACA343980791CFHc.1103T>A (p.Met368Lys)
n.1561T>A
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.1295T>A (p.Met432Lys)
c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.1106T>A (p.Met369Lys)
n.136T>A
n.1415T>A
c.244+17035T>A (n.244+17035T>A)
c.*946T>A (n.*946T>A)
n.1379T>A
n.1358T>A
c.1220T>A (p.Met407Lys)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.1159+584T>A (n.1159+584T>A)
n.3311T>A
n.1380T>A
 gnomAD v4
1g.196690198T>CCA343980792CFHc.1103T>C (p.Met368Thr)
n.1561T>C
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.1295T>C (p.Met432Thr)
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.1106T>C (p.Met369Thr)
n.136T>C
n.1415T>C
c.244+17035T>C (n.244+17035T>C)
c.*946T>C (n.*946T>C)
n.1379T>C
n.1358T>C
c.1220T>C (p.Met407Thr)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.1159+584T>C (n.1159+584T>C)
n.3311T>C
n.1380T>C
 dbSNP
1g.196690198T>GCA343980793CFHc.1103T>G (p.Met368Arg)
n.1561T>G
c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.1295T>G (p.Met432Arg)
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.1106T>G (p.Met369Arg)
n.136T>G
n.1415T>G
c.244+17035T>G (n.244+17035T>G)
c.*946T>G (n.*946T>G)
n.1379T>G
n.1358T>G
c.1220T>G (p.Met407Arg)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.1159+584T>G (n.1159+584T>G)
n.3311T>G
n.1380T>G
1g.196690198T=CA1217743334CFHc.1103T= (p.Met368=)
n.1561T=
c.1112T= (p.Met371=)
c.1295T= (p.Met432=)
c.1274T= (p.Met425=)
c.1106T= (p.Met369=)
n.136T=
n.1415T=
c.244+17035T= (n.244+17035T=)
c.*946T= (n.*946T=)
n.1379T=
n.1358T=
c.1220T= (p.Met407=)
c.*813T= (n.*813T=)
c.1159+584T= (n.1159+584T=)
n.3311T=
n.1380T=
1g.196690199G>ACA343980794CFHc.1104G>A (p.Met368Ile)
n.1562G>A
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.1296G>A (p.Met432Ile)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.1107G>A (p.Met369Ile)
n.137G>A
n.1416G>A
c.244+17036G>A (n.244+17036G>A)
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.1380G>A
n.1359G>A
c.1221G>A (p.Met407Ile)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.1159+585G>A (n.1159+585G>A)
n.3312G>A
n.1381G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690199G>CCA343980795CFHc.1104G>C (p.Met368Ile)
n.1562G>C
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.1296G>C (p.Met432Ile)
c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.1107G>C (p.Met369Ile)
n.137G>C
n.1416G>C
c.244+17036G>C (n.244+17036G>C)
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.1380G>C
n.1359G>C
c.1221G>C (p.Met407Ile)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.1159+585G>C (n.1159+585G>C)
n.3312G>C
n.1381G>C
1g.196690199G=CA1217743335CFHc.1104G= (p.Met368=)
n.1562G=
c.1113G= (p.Met371=)
c.1296G= (p.Met432=)
c.1275G= (p.Met425=)
c.1107G= (p.Met369=)
n.137G=
n.1416G=
c.244+17036G= (n.244+17036G=)
c.*947G= (n.*947G=)
n.1380G=
n.1359G=
c.1221G= (p.Met407=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.1159+585G= (n.1159+585G=)
n.3312G=
n.1381G=
1g.196690199G>TCA343980796CFHc.1104G>T (p.Met368Ile)
n.1562G>T
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.1296G>T (p.Met432Ile)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.1107G>T (p.Met369Ile)
n.137G>T
n.1416G>T
c.244+17036G>T (n.244+17036G>T)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.1380G>T
n.1359G>T
c.1221G>T (p.Met407Ile)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.1159+585G>T (n.1159+585G>T)
n.3312G>T
n.1381G>T
 gnomAD v4
1g.196690200G>ACA343980799CFHc.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.1563G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.138G>A
n.1417G>A
c.244+17037G>A (n.244+17037G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.1381G>A
n.1360G>A
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1159+586G>A (n.1159+586G>A)
n.3313G>A
n.1382G>A
 COSMIC
1g.196690200G>CCA343980797CFHc.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.1563G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.138G>C
n.1417G>C
c.244+17037G>C (n.244+17037G>C)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.1381G>C
n.1360G>C
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1159+586G>C (n.1159+586G>C)
n.3313G>C
n.1382G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690200G=CA1217743336CFHc.1105G= (p.Glu369=)
n.1563G=
c.1114G= (p.Glu372=)
c.1297G= (p.Glu433=)
c.1276G= (p.Glu426=)
c.1108G= (p.Glu370=)
n.138G=
n.1417G=
c.244+17037G= (n.244+17037G=)
c.*948G= (n.*948G=)
n.1381G=
n.1360G=
c.1222G= (p.Glu408=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.1159+586G= (n.1159+586G=)
n.3313G=
n.1382G=
1g.196690200G>TCA343980798CFHc.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.1563G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.138G>T
n.1417G>T
c.244+17037G>T (n.244+17037G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.1381G>T
n.1360G>T
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1159+586G>T (n.1159+586G>T)
n.3313G>T
n.1382G>T
 dbSNP
1g.196690201A>CCA343980800CFHc.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.1564A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.139A>C
n.1418A>C
c.244+17038A>C (n.244+17038A>C)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1382A>C
n.1361A>C
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.1159+587A>C (n.1159+587A>C)
n.3314A>C
n.1383A>C
1g.196690201A>GCA343980801CFHc.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.1564A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.139A>G
n.1418A>G
c.244+17038A>G (n.244+17038A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.1382A>G
n.1361A>G
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.1159+587A>G (n.1159+587A>G)
n.3314A>G
n.1383A>G
 COSMIC
1g.196690201A>TCA343980802CFHc.1106A>T (p.Glu369Val)
n.1564A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.139A>T
n.1418A>T
c.244+17038A>T (n.244+17038A>T)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.1382A>T
n.1361A>T
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.1159+587A>T (n.1159+587A>T)
n.3314A>T
n.1383A>T
1g.196690202G>ACA422662386CFHc.1107G>A (p.Glu369=)
n.1565G>A
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.140G>A
n.1419G>A
c.244+17039G>A (n.244+17039G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.1383G>A
n.1362G>A
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.1159+588G>A (n.1159+588G>A)
n.3315G>A
n.1384G>A
1g.196690202G>CCA343980803CFHc.1107G>C (p.Glu369Asp)
n.1565G>C
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.140G>C
n.1419G>C
c.244+17039G>C (n.244+17039G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.1383G>C
n.1362G>C
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.1159+588G>C (n.1159+588G>C)
n.3315G>C
n.1384G>C
1g.196690202G>TCA343980804CFHc.1107G>T (p.Glu369Asp)
n.1565G>T
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.140G>T
n.1419G>T
c.244+17039G>T (n.244+17039G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.1383G>T
n.1362G>T
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.1159+588G>T (n.1159+588G>T)
n.3315G>T
n.1384G>T
1g.196690203A=CA1144147018CFHc.1108A= (p.Asn370=)
n.1566A=
c.1117A= (p.Asn373=)
c.1300A= (p.Asn434=)
c.1279A= (p.Asn427=)
c.1111A= (p.Asn371=)
n.141A=
n.1420A=
c.244+17040A= (n.244+17040A=)
c.*951A= (n.*951A=)
n.1384A=
n.1363A=
c.1225A= (p.Asn409=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.1159+589A= (n.1159+589A=)
n.3316A=
n.1385A=
1g.196690203A>CCA1305300CFHc.1108A>C (p.Asn370His)
n.1566A>C
c.1117A>C (p.Asn373His)
c.1300A>C (p.Asn434His)
c.1279A>C (p.Asn427His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
n.141A>C
n.1420A>C
c.244+17040A>C (n.244+17040A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.1384A>C
n.1363A>C
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1159+589A>C (n.1159+589A>C)
n.3316A>C
n.1385A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.196690203A>GCA343980805CFHc.1108A>G (p.Asn370Asp)
n.1566A>G
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
c.1279A>G (p.Asn427Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
n.141A>G
n.1420A>G
c.244+17040A>G (n.244+17040A>G)
c.*951A>G (n.*951A>G)
n.1384A>G
n.1363A>G
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.1159+589A>G (n.1159+589A>G)
n.3316A>G
n.1385A>G
 gnomAD v4
1g.196690203A>TCA343980806CFHc.1108A>T (p.Asn370Tyr)
n.1566A>T
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
n.141A>T
n.1420A>T
c.244+17040A>T (n.244+17040A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.1384A>T
n.1363A>T
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.1159+589A>T (n.1159+589A>T)
n.3316A>T
n.1385A>T
1g.196690204A=CA1217743337CFHc.1109A= (p.Asn370=)
n.1567A=
c.1118A= (p.Asn373=)
c.1301A= (p.Asn434=)
c.1280A= (p.Asn427=)
c.1112A= (p.Asn371=)
n.142A=
n.1421A=
c.244+17041A= (n.244+17041A=)
c.*952A= (n.*952A=)
n.1385A=
n.1364A=
c.1226A= (p.Asn409=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.1159+590A= (n.1159+590A=)
n.3317A=
n.1386A=
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n.1567A>C
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n.142A>C
n.1421A>C
c.244+17041A>C (n.244+17041A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.1385A>C
n.1364A>C
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1159+590A>C (n.1159+590A>C)
n.3317A>C
n.1386A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1567A>G
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n.142A>G
n.1421A>G
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n.1385A>G
n.1364A>G
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n.3317A>G
n.1386A>G
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n.1567A>T
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n.142A>T
n.1421A>T
c.244+17041A>T (n.244+17041A>T)
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.1385A>T
n.1364A>T
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n.3317A>T
n.1386A>T
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n.3318T>A
n.1387T>A
1g.196690205T>CCA422662387CFHc.1110T>C (p.Asn370=)
n.1568T>C
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c.1113T>C (p.Asn371=)
n.143T>C
n.1422T>C
c.244+17042T>C (n.244+17042T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.1386T>C
n.1365T>C
c.1227T>C (p.Asn409=)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.1159+591T>C (n.1159+591T>C)
n.3318T>C
n.1387T>C
1g.196690205T>GCA343980810CFHc.1110T>G (p.Asn370Lys)
n.1568T>G
c.1119T>G (p.Asn373Lys)
c.1302T>G (p.Asn434Lys)
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c.1113T>G (p.Asn371Lys)
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n.1386T>G
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n.3318T>G
n.1387T>G
1g.196690206G>ACA343980812CFHc.1111G>A (p.Gly371Ser)
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n.144G>A
n.1423G>A
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c.*954G>A (n.*954G>A)
n.1387G>A
n.1366G>A
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
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c.1159+592G>A (n.1159+592G>A)
n.3319G>A
n.1388G>A
 dbSNP
1g.196690206G>CCA343980813CFHc.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.1569G>C
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c.1282G>C (p.Gly428Arg)
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n.144G>C
n.1423G>C
c.244+17043G>C (n.244+17043G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
n.1387G>C
n.1366G>C
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
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c.1159+592G>C (n.1159+592G>C)
n.3319G>C
n.1388G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690206G=CA1217743338CFHc.1111G= (p.Gly371=)
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n.3319G>T
n.1388G>T
1g.196690207G>ACA343980815CFHc.1112G>A (p.Gly371Asp)
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n.145G>A
n.1424G>A
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n.1388G>A
n.1367G>A
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c.*822G>A (n.*822G>A)
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n.3320G>A
n.1389G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690207G>CCA343980816CFHc.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.1570G>C
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c.1283G>C (p.Gly428Ala)
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n.145G>C
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c.1229G>C (p.Gly410Ala)
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n.3320G>C
n.1389G>C
1g.196690207G>TCA343980817CFHc.1112G>T (p.Gly371Val)
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n.1424G>T
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c.*955G>T (n.*955G>T)
n.1388G>T
n.1367G>T
c.1229G>T (p.Gly410Val)
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n.3320G>T
n.1389G>T
1g.196690208C>ACA422662388CFHc.1113C>A (p.Gly371=)
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c.244+17045C>A (n.244+17045C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.1389C>A
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c.1230C>A (p.Gly410=)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1159+594C>A (n.1159+594C>A)
n.3321C>A
n.1390C>A
1g.196690208C>GCA422662389CFHc.1113C>G (p.Gly371=)
n.1571C>G
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n.146C>G
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c.244+17045C>G (n.244+17045C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.1389C>G
n.1368C>G
c.1230C>G (p.Gly410=)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.1159+594C>G (n.1159+594C>G)
n.3321C>G
n.1390C>G
1g.196690208C>TCA422662390CFHc.1113C>T (p.Gly371=)
n.1571C>T
c.1122C>T (p.Gly374=)
c.1305C>T (p.Gly435=)
c.1284C>T (p.Gly428=)
c.1116C>T (p.Gly372=)
n.146C>T
n.1425C>T
c.244+17045C>T (n.244+17045C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.1389C>T
n.1368C>T
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.1159+594C>T (n.1159+594C>T)
n.3321C>T
n.1390C>T
1g.196690209T>ACA343980818CFHc.1114T>A (p.Trp372Arg)
n.1572T>A
c.1123T>A (p.Trp375Arg)
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c.1285T>A (p.Trp429Arg)
c.1117T>A (p.Trp373Arg)
n.147T>A
n.1426T>A
c.244+17046T>A (n.244+17046T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.1390T>A
n.1369T>A
c.1231T>A (p.Trp411Arg)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.1159+595T>A (n.1159+595T>A)
n.3322T>A
n.1391T>A
1g.196690209T>CCA343980819CFHc.1114T>C (p.Trp372Arg)
n.1572T>C
c.1123T>C (p.Trp375Arg)
c.1306T>C (p.Trp436Arg)
c.1285T>C (p.Trp429Arg)
c.1117T>C (p.Trp373Arg)
n.147T>C
n.1426T>C
c.244+17046T>C (n.244+17046T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.1390T>C
n.1369T>C
c.1231T>C (p.Trp411Arg)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.1159+595T>C (n.1159+595T>C)
n.3322T>C
n.1391T>C
1g.196690209T>GCA343980820CFHc.1114T>G (p.Trp372Gly)
n.1572T>G
c.1123T>G (p.Trp375Gly)
c.1306T>G (p.Trp436Gly)
c.1285T>G (p.Trp429Gly)
c.1117T>G (p.Trp373Gly)
n.147T>G
n.1426T>G
c.244+17046T>G (n.244+17046T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.1390T>G
n.1369T>G
c.1231T>G (p.Trp411Gly)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.1159+595T>G (n.1159+595T>G)
n.3322T>G
n.1391T>G
1g.196690210G>ACA343980821CFHc.1115G>A (p.Trp372Ter)
n.1573G>A
c.1124G>A (p.Trp375Ter)
c.1307G>A (p.Trp436Ter)
c.1286G>A (p.Trp429Ter)
c.1118G>A (p.Trp373Ter)
n.148G>A
n.1427G>A
c.244+17047G>A (n.244+17047G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.1391G>A
n.1370G>A
c.1232G>A (p.Trp411Ter)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.1159+596G>A (n.1159+596G>A)
n.3323G>A
n.1392G>A
 ClinVar dbSNP
1g.196690210G>CCA343980822CFHc.1115G>C (p.Trp372Ser)
n.1573G>C
c.1124G>C (p.Trp375Ser)
c.1307G>C (p.Trp436Ser)
c.1286G>C (p.Trp429Ser)
c.1118G>C (p.Trp373Ser)
n.148G>C
n.1427G>C
c.244+17047G>C (n.244+17047G>C)
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.1391G>C
n.1370G>C
c.1232G>C (p.Trp411Ser)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.1159+596G>C (n.1159+596G>C)
n.3323G>C
n.1392G>C
1g.196690210G>TCA343980823CFHc.1115G>T (p.Trp372Leu)
n.1573G>T
c.1124G>T (p.Trp375Leu)
c.1307G>T (p.Trp436Leu)
c.1286G>T (p.Trp429Leu)
c.1118G>T (p.Trp373Leu)
n.148G>T
n.1427G>T
c.244+17047G>T (n.244+17047G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.1391G>T
n.1370G>T
c.1232G>T (p.Trp411Leu)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.1159+596G>T (n.1159+596G>T)
n.3323G>T
n.1392G>T
1g.196690211G>ACA343980825CFHc.1116G>A (p.Trp372Ter)
n.1574G>A
c.1125G>A (p.Trp375Ter)
c.1308G>A (p.Trp436Ter)
c.1287G>A (p.Trp429Ter)
c.1119G>A (p.Trp373Ter)
n.149G>A
n.1428G>A
c.244+17048G>A (n.244+17048G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.1392G>A
n.1371G>A
c.1233G>A (p.Trp411Ter)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.1159+597G>A (n.1159+597G>A)
n.3324G>A
n.1393G>A
 gnomAD v4
1g.196690211G>CCA343980826CFHc.1116G>C (p.Trp372Cys)
n.1574G>C
c.1125G>C (p.Trp375Cys)
c.1308G>C (p.Trp436Cys)
c.1287G>C (p.Trp429Cys)
c.1119G>C (p.Trp373Cys)
n.149G>C
n.1428G>C
c.244+17048G>C (n.244+17048G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.1392G>C
n.1371G>C
c.1233G>C (p.Trp411Cys)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.1159+597G>C (n.1159+597G>C)
n.3324G>C
n.1393G>C
 COSMIC
1g.196690211G>TCA343980824CFHc.1116G>T (p.Trp372Cys)
n.1574G>T
c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.1308G>T (p.Trp436Cys)
c.1287G>T (p.Trp429Cys)
c.1119G>T (p.Trp373Cys)
n.149G>T
n.1428G>T
c.244+17048G>T (n.244+17048G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.1392G>T
n.1371G>T
c.1233G>T (p.Trp411Cys)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.1159+597G>T (n.1159+597G>T)
n.3324G>T
n.1393G>T
1g.196690212T>ACA343980827CFHc.1117T>A (p.Ser373Thr)
n.1575T>A
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
n.150T>A
n.1429T>A
c.244+17049T>A (n.244+17049T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
n.1393T>A
n.1372T>A
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.1159+598T>A (n.1159+598T>A)
n.3325T>A
n.1394T>A
1g.196690212T>CCA343980828CFHc.1117T>C (p.Ser373Pro)
n.1575T>C
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
n.150T>C
n.1429T>C
c.244+17049T>C (n.244+17049T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.1393T>C
n.1372T>C
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.1159+598T>C (n.1159+598T>C)
n.3325T>C
n.1394T>C
1g.196690212T>GCA1305301CFHc.1117T>G (p.Ser373Ala)
n.1575T>G
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
n.150T>G
n.1429T>G
c.244+17049T>G (n.244+17049T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
n.1393T>G
n.1372T>G
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.1159+598T>G (n.1159+598T>G)
n.3325T>G
n.1394T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690212T=CA1146789955CFHc.1117T= (p.Ser373=)
n.1575T=
c.1126T= (p.Ser376=)
c.1309T= (p.Ser437=)
c.1288T= (p.Ser430=)
c.1120T= (p.Ser374=)
n.150T=
n.1429T=
c.244+17049T= (n.244+17049T=)
c.*960T= (n.*960T=)
n.1393T=
n.1372T=
c.1234T= (p.Ser412=)
c.*827T= (n.*827T=)
c.1159+598T= (n.1159+598T=)
n.3325T=
n.1394T=
1g.196690212_196690215delinsTCTCCA1217743339CFHc.1117_1120delinsTCTC (p.Ser373=)
n.1575_1578delinsTCTC
c.1126_1129delinsTCTC (p.Ser376=)
c.1309_1312delinsTCTC (p.Ser437=)
c.1288_1291delinsTCTC (p.Ser430=)
c.1120_1123delinsTCTC (p.Ser374=)
n.150_153delinsTCTC
n.1429_1432delinsTCTC
c.244+17049_244+17052delinsTCTC (n.244+17049_244+17052delinsTCTC)
c.*960_*963delinsTCTC (n.*960_*963delinsTCTC)
n.1393_1396delinsTCTC
n.1372_1375delinsTCTC
c.1234_1237delinsTCTC (p.Ser412=)
c.*827_*830delinsTCTC (n.*827_*830delinsTCTC)
c.1159+598_1159+601delinsTCTC (n.1159+598_1159+601delinsTCTC)
n.3325_3328delinsTCTC
n.1394_1397delinsTCTC
1g.196690213C>ACA35824900CFHc.1118C>A (p.Ser373Tyr)
n.1576C>A
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.1121C>A (p.Ser374Tyr)
n.151C>A
n.1430C>A
c.244+17050C>A (n.244+17050C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.1394C>A
n.1373C>A
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1159+599C>A (n.1159+599C>A)
n.3326C>A
n.1395C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690213C=CA1143431338CFHc.1118C= (p.Ser373=)
n.1576C=
c.1127C= (p.Ser376=)
c.1310C= (p.Ser437=)
c.1289C= (p.Ser430=)
c.1121C= (p.Ser374=)
n.151C=
n.1430C=
c.244+17050C= (n.244+17050C=)
c.*961C= (n.*961C=)
n.1394C=
n.1373C=
c.1235C= (p.Ser412=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.1159+599C= (n.1159+599C=)
n.3326C=
n.1395C=
1g.196690213C>GCA343980829CFHc.1118C>G (p.Ser373Cys)
n.1576C>G
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.1121C>G (p.Ser374Cys)
n.151C>G
n.1430C>G
c.244+17050C>G (n.244+17050C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.1394C>G
n.1373C>G
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1159+599C>G (n.1159+599C>G)
n.3326C>G
n.1395C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.196690213C>TCA343980830CFHc.1118C>T (p.Ser373Phe)
n.1576C>T
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.1121C>T (p.Ser374Phe)
n.151C>T
n.1430C>T
c.244+17050C>T (n.244+17050C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.1394C>T
n.1373C>T
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1159+599C>T (n.1159+599C>T)
n.3326C>T
n.1395C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690215_196690217delCA891862774CFHc.1120_1122del (p.Pro374del)
n.1578_1580del
c.1129_1131del (p.Pro377del)
c.1312_1314del (p.Pro438del)
c.1291_1293del (p.Pro431del)
c.1123_1125del (p.Pro375del)
n.153_155del
n.1432_1434del
c.244+17052_244+17054del (n.244+17052_244+17054del)
c.*963_*965del (n.*963_*965del)
n.1396_1398del
n.1375_1377del
c.1237_1239del (p.Pro413del)
c.*830_*832del (n.*830_*832del)
c.1159+601_1159+603del (n.1159+601_1159+603del)
n.3328_3330del
n.1397_1399del
 ClinVar dbSNP
1g.196690214T>ACA422662391CFHc.1119T>A (p.Ser373=)
n.1577T>A
c.1128T>A (p.Ser376=)
c.1311T>A (p.Ser437=)
c.1290T>A (p.Ser430=)
c.1122T>A (p.Ser374=)
n.152T>A
n.1431T>A
c.244+17051T>A (n.244+17051T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.1395T>A
n.1374T>A
c.1236T>A (p.Ser412=)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1159+600T>A (n.1159+600T>A)
n.3327T>A
n.1396T>A
1g.196690214T>CCA422662393CFHc.1119T>C (p.Ser373=)
n.1577T>C
c.1128T>C (p.Ser376=)
c.1311T>C (p.Ser437=)
c.1290T>C (p.Ser430=)
c.1122T>C (p.Ser374=)
n.152T>C
n.1431T>C
c.244+17051T>C (n.244+17051T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.1395T>C
n.1374T>C
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1159+600T>C (n.1159+600T>C)
n.3327T>C
n.1396T>C
1g.196690214T>GCA422662392CFHc.1119T>G (p.Ser373=)
n.1577T>G
c.1128T>G (p.Ser376=)
c.1311T>G (p.Ser437=)
c.1290T>G (p.Ser430=)
c.1122T>G (p.Ser374=)
n.152T>G
n.1431T>G
c.244+17051T>G (n.244+17051T>G)
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.1395T>G
n.1374T>G
c.1236T>G (p.Ser412=)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1159+600T>G (n.1159+600T>G)
n.3327T>G
n.1396T>G
1g.196690215C>ACA343980831CFHc.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1578C>A
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.153C>A
n.1432C>A
c.244+17052C>A (n.244+17052C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.1396C>A
n.1375C>A
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.1159+601C>A (n.1159+601C>A)
n.3328C>A
n.1397C>A
 COSMIC
1g.196690215C>GCA343980833CFHc.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1578C>G
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.153C>G
n.1432C>G
c.244+17052C>G (n.244+17052C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
n.1396C>G
n.1375C>G
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.1159+601C>G (n.1159+601C>G)
n.3328C>G
n.1397C>G
1g.196690215C>TCA343980832CFHc.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1578C>T
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.153C>T
n.1432C>T
c.244+17052C>T (n.244+17052C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.1396C>T
n.1375C>T
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.1159+601C>T (n.1159+601C>T)
n.3328C>T
n.1397C>T
 gnomAD v4
1g.196690216C>ACA343980834CFHc.1121C>A (p.Pro374His)
n.1579C>A
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.1313C>A (p.Pro438His)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.1124C>A (p.Pro375His)
n.154C>A
n.1433C>A
c.244+17053C>A (n.244+17053C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.1397C>A
n.1376C>A
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.1159+602C>A (n.1159+602C>A)
n.3329C>A
n.1398C>A
1g.196690216C=CA1217743340CFHc.1121C= (p.Pro374=)
n.1579C=
c.1130C= (p.Pro377=)
c.1313C= (p.Pro438=)
c.1292C= (p.Pro431=)
c.1124C= (p.Pro375=)
n.154C=
n.1433C=
c.244+17053C= (n.244+17053C=)
c.*964C= (n.*964C=)
n.1397C=
n.1376C=
c.1238C= (p.Pro413=)
c.*831C= (n.*831C=)
c.1159+602C= (n.1159+602C=)
n.3329C=
n.1398C=
1g.196690216C>GCA343980835CFHc.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1579C>G
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.154C>G
n.1433C>G
c.244+17053C>G (n.244+17053C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
n.1397C>G
n.1376C>G
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.1159+602C>G (n.1159+602C>G)
n.3329C>G
n.1398C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690216C>TCA343980836CFHc.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1579C>T
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.154C>T
n.1433C>T
c.244+17053C>T (n.244+17053C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.1397C>T
n.1376C>T
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.1159+602C>T (n.1159+602C>T)
n.3329C>T
n.1398C>T
1g.196690217T>ACA422662394CFHc.1122T>A (p.Pro374=)
n.1580T>A
c.1131T>A (p.Pro377=)
c.1314T>A (p.Pro438=)
c.1293T>A (p.Pro431=)
c.1125T>A (p.Pro375=)
n.155T>A
n.1434T>A
c.244+17054T>A (n.244+17054T>A)
c.*965T>A (n.*965T>A)
n.1398T>A
n.1377T>A
c.1239T>A (p.Pro413=)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1159+603T>A (n.1159+603T>A)
n.3330T>A
n.1399T>A
1g.196690217T>CCA1305302CFHc.1122T>C (p.Pro374=)
n.1580T>C
c.1131T>C (p.Pro377=)
c.1314T>C (p.Pro438=)
c.1293T>C (p.Pro431=)
c.1125T>C (p.Pro375=)
n.155T>C
n.1434T>C
c.244+17054T>C (n.244+17054T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
n.1398T>C
n.1377T>C
c.1239T>C (p.Pro413=)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1159+603T>C (n.1159+603T>C)
n.3330T>C
n.1399T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690217T>GCA422662395CFHc.1122T>G (p.Pro374=)
n.1580T>G
c.1131T>G (p.Pro377=)
c.1314T>G (p.Pro438=)
c.1293T>G (p.Pro431=)
c.1125T>G (p.Pro375=)
n.155T>G
n.1434T>G
c.244+17054T>G (n.244+17054T>G)
c.*965T>G (n.*965T>G)
n.1398T>G
n.1377T>G
c.1239T>G (p.Pro413=)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.1159+603T>G (n.1159+603T>G)
n.3330T>G
n.1399T>G
1g.196690217T=CA1217743341CFHc.1122T= (p.Pro374=)
n.1580T=
c.1131T= (p.Pro377=)
c.1314T= (p.Pro438=)
c.1293T= (p.Pro431=)
c.1125T= (p.Pro375=)
n.155T=
n.1434T=
c.244+17054T= (n.244+17054T=)
c.*965T= (n.*965T=)
n.1398T=
n.1377T=
c.1239T= (p.Pro413=)
c.*832T= (n.*832T=)
c.1159+603T= (n.1159+603T=)
n.3330T=
n.1399T=
1g.196690218A=CA1217743342CFHc.1123A= (p.Thr375=)
n.1581A=
c.1132A= (p.Thr378=)
c.1315A= (p.Thr439=)
c.1294A= (p.Thr432=)
c.1126A= (p.Thr376=)
n.156A=
n.1435A=
c.244+17055A= (n.244+17055A=)
c.*966A= (n.*966A=)
n.1399A=
n.1378A=
c.1240A= (p.Thr414=)
c.*833A= (n.*833A=)
c.1159+604A= (n.1159+604A=)
n.3331A=
n.1400A=
1g.196690218A>CCA343980837CFHc.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.1581A>C
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.156A>C
n.1435A>C
c.244+17055A>C (n.244+17055A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.1399A>C
n.1378A>C
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.1159+604A>C (n.1159+604A>C)
n.3331A>C
n.1400A>C
1g.196690218A>GCA343980839CFHc.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.1581A>G
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.156A>G
n.1435A>G
c.244+17055A>G (n.244+17055A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.1399A>G
n.1378A>G
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.1159+604A>G (n.1159+604A>G)
n.3331A>G
n.1400A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690218A>TCA343980838CFHc.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.1581A>T
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.156A>T
n.1435A>T
c.244+17055A>T (n.244+17055A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.1399A>T
n.1378A>T
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.1159+604A>T (n.1159+604A>T)
n.3331A>T
n.1400A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690219C>ACA343980840CFHc.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.1582C>A
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
n.157C>A
n.1436C>A
c.244+17056C>A (n.244+17056C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.1400C>A
n.1379C>A
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1159+605C>A (n.1159+605C>A)
n.3332C>A
n.1401C>A
1g.196690219C>GCA343980842CFHc.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.1582C>G
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
n.157C>G
n.1436C>G
c.244+17056C>G (n.244+17056C>G)
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.1400C>G
n.1379C>G
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1159+605C>G (n.1159+605C>G)
n.3332C>G
n.1401C>G
1g.196690219C>TCA343980841CFHc.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.1582C>T
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.157C>T
n.1436C>T
c.244+17056C>T (n.244+17056C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.1400C>T
n.1379C>T
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1159+605C>T (n.1159+605C>T)
n.3332C>T
n.1401C>T
1g.196690220T>ACA422662396CFHc.1125T>A (p.Thr375=)
n.1583T>A
c.1134T>A (p.Thr378=)
c.1317T>A (p.Thr439=)
c.1296T>A (p.Thr432=)
c.1128T>A (p.Thr376=)
n.158T>A
n.1437T>A
c.244+17057T>A (n.244+17057T>A)
c.*968T>A (n.*968T>A)
n.1401T>A
n.1380T>A
c.1242T>A (p.Thr414=)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1159+606T>A (n.1159+606T>A)
n.3333T>A
n.1402T>A
 gnomAD v4
1g.196690220T>CCA422662397CFHc.1125T>C (p.Thr375=)
n.1583T>C
c.1134T>C (p.Thr378=)
c.1317T>C (p.Thr439=)
c.1296T>C (p.Thr432=)
c.1128T>C (p.Thr376=)
n.158T>C
n.1437T>C
c.244+17057T>C (n.244+17057T>C)
c.*968T>C (n.*968T>C)
n.1401T>C
n.1380T>C
c.1242T>C (p.Thr414=)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1159+606T>C (n.1159+606T>C)
n.3333T>C
n.1402T>C
1g.196690220T>GCA422662398CFHc.1125T>G (p.Thr375=)
n.1583T>G
c.1134T>G (p.Thr378=)
c.1317T>G (p.Thr439=)
c.1296T>G (p.Thr432=)
c.1128T>G (p.Thr376=)
n.158T>G
n.1437T>G
c.244+17057T>G (n.244+17057T>G)
c.*968T>G (n.*968T>G)
n.1401T>G
n.1380T>G
c.1242T>G (p.Thr414=)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1159+606T>G (n.1159+606T>G)
n.3333T>G
n.1402T>G
1g.196690220_196690230delinsTCCCAGATGCACA1217743343CFHc.1125_1135delinsTCCCAGATGCA (p.Thr375=)
n.1583_1593delinsTCCCAGATGCA
c.1134_1144delinsTCCCAGATGCA (p.Thr378=)
c.1317_1327delinsTCCCAGATGCA (p.Thr439=)
c.1296_1306delinsTCCCAGATGCA (p.Thr432=)
c.1128_1138delinsTCCCAGATGCA (p.Thr376=)
n.158_168delinsTCCCAGATGCA
n.1437_1447delinsTCCCAGATGCA
c.244+17057_244+17067delinsTCCCAGATGCA (n.244+17057_244+17067delinsTCCCAGATGCA)
c.*968_*978delinsTCCCAGATGCA (n.*968_*978delinsTCCCAGATGCA)
n.1401_1411delinsTCCCAGATGCA
n.1380_1390delinsTCCCAGATGCA
c.1242_1252delinsTCCCAGATGCA (p.Thr414=)
c.*835_*845delinsTCCCAGATGCA (n.*835_*845delinsTCCCAGATGCA)
c.1159+606_1159+616delinsTCCCAGATGCA (n.1159+606_1159+616delinsTCCCAGATGCA)
n.3333_3343delinsTCCCAGATGCA
n.1402_1412delinsTCCCAGATGCA
1g.196690221C>ACA343980843CFHc.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.1584C>A
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.159C>A
n.1438C>A
c.244+17058C>A (n.244+17058C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.1402C>A
n.1381C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.1159+607C>A (n.1159+607C>A)
n.3334C>A
n.1403C>A
1g.196690221C=CA1217743344CFHc.1126C= (p.Pro376=)
n.1584C=
c.1135C= (p.Pro379=)
c.1318C= (p.Pro440=)
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1129C= (p.Pro377=)
n.159C=
n.1438C=
c.244+17058C= (n.244+17058C=)
c.*969C= (n.*969C=)
n.1402C=
n.1381C=
c.1243C= (p.Pro415=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.1159+607C= (n.1159+607C=)
n.3334C=
n.1403C=
1g.196690221C>GCA343980844CFHc.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.1584C>G
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.159C>G
n.1438C>G
c.244+17058C>G (n.244+17058C>G)
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.1402C>G
n.1381C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.1159+607C>G (n.1159+607C>G)
n.3334C>G
n.1403C>G
1g.196690221C>TCA1305303CFHc.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.1584C>T
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.159C>T
n.1438C>T
c.244+17058C>T (n.244+17058C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.1402C>T
n.1381C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.1159+607C>T (n.1159+607C>T)
n.3334C>T
n.1403C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690221_196690230delCA913189747CFHc.1126_1135del (p.Pro376SerfsTer19)
n.1584_1593del
c.1135_1144del (p.Pro379SerfsTer19)
c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer11)
c.1297_1306del (p.Pro433SerfsTer11)
c.1129_1138del (p.Pro377SerfsTer11)
n.159_168del
c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer8)
c.1297_1306del (p.Pro433SerfsTer19)
n.1438_1447del
c.244+17058_244+17067del (n.244+17058_244+17067del)
c.*969_*978del (n.*969_*978del)
c.1129_1138del (p.Pro377SerfsTer19)
n.1402_1411del
n.1381_1390del
c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer9)
c.1243_1252del (p.Pro415SerfsTer19)
c.*836_*845del (n.*836_*845del)
c.1159+607_1159+616del (n.1159+607_1159+616del)
n.3334_3343del
c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer19)
c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer6)
n.1403_1412del
 ClinVar dbSNP
1g.196690222C>ACA343980845CFHc.1127C>A (p.Pro376His)
n.1585C>A
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.1319C>A (p.Pro440His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
n.160C>A
n.1439C>A
c.244+17059C>A (n.244+17059C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.1403C>A
n.1382C>A
c.1244C>A (p.Pro415His)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1159+608C>A (n.1159+608C>A)
n.3335C>A
n.1404C>A
1g.196690222C=CA1217743345CFHc.1127C= (p.Pro376=)
n.1585C=
c.1136C= (p.Pro379=)
c.1319C= (p.Pro440=)
c.1298C= (p.Pro433=)
c.1130C= (p.Pro377=)
n.160C=
n.1439C=
c.244+17059C= (n.244+17059C=)
c.*970C= (n.*970C=)
n.1403C=
n.1382C=
c.1244C= (p.Pro415=)
c.*837C= (n.*837C=)
c.1159+608C= (n.1159+608C=)
n.3335C=
n.1404C=
1g.196690222C>GCA343980846CFHc.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.1585C>G
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.160C>G
n.1439C>G
c.244+17059C>G (n.244+17059C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.1403C>G
n.1382C>G
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1159+608C>G (n.1159+608C>G)
n.3335C>G
n.1404C>G
 gnomAD v4
1g.196690222C>TCA1305304CFHc.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.1585C>T
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.160C>T
n.1439C>T
c.244+17059C>T (n.244+17059C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.1403C>T
n.1382C>T
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1159+608C>T (n.1159+608C>T)
n.3335C>T
n.1404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690223C>ACA422662399CFHc.1128C>A (p.Pro376=)
n.1586C>A
c.1137C>A (p.Pro379=)
c.1320C>A (p.Pro440=)
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.1131C>A (p.Pro377=)
n.161C>A
n.1440C>A
c.244+17060C>A (n.244+17060C>A)
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.1404C>A
n.1383C>A
c.1245C>A (p.Pro415=)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1159+609C>A (n.1159+609C>A)
n.3336C>A
n.1405C>A
1g.196690223C>GCA422662401CFHc.1128C>G (p.Pro376=)
n.1586C>G
c.1137C>G (p.Pro379=)
c.1320C>G (p.Pro440=)
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.1131C>G (p.Pro377=)
n.161C>G
n.1440C>G
c.244+17060C>G (n.244+17060C>G)
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.1404C>G
n.1383C>G
c.1245C>G (p.Pro415=)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1159+609C>G (n.1159+609C>G)
n.3336C>G
n.1405C>G
1g.196690223C>TCA422662400CFHc.1128C>T (p.Pro376=)
n.1586C>T
c.1137C>T (p.Pro379=)
c.1320C>T (p.Pro440=)
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
n.161C>T
n.1440C>T
c.244+17060C>T (n.244+17060C>T)
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.1404C>T
n.1383C>T
c.1245C>T (p.Pro415=)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1159+609C>T (n.1159+609C>T)
n.3336C>T
n.1405C>T
1g.196690224A=CA1217743346CFHc.1129A= (p.Arg377=)
n.1587A=
c.1138A= (p.Arg380=)
c.1321A= (p.Arg441=)
c.1300A= (p.Arg434=)
c.1132A= (p.Arg378=)
n.162A=
n.1441A=
c.244+17061A= (n.244+17061A=)
c.*972A= (n.*972A=)
n.1405A=
n.1384A=
c.1246A= (p.Arg416=)
c.*839A= (n.*839A=)
c.1159+610A= (n.1159+610A=)
n.3337A=
n.1406A=
1g.196690224A>CCA422662402CFHc.1129A>C (p.Arg377=)
n.1587A>C
c.1138A>C (p.Arg380=)
c.1321A>C (p.Arg441=)
c.1300A>C (p.Arg434=)
c.1132A>C (p.Arg378=)
n.162A>C
n.1441A>C
c.244+17061A>C (n.244+17061A>C)
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n.1405A>C
n.1384A>C
c.1246A>C (p.Arg416=)
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n.3337A>C
n.1406A>C
 dbSNP
1g.196690224A>GCA343980847CFHc.1129A>G (p.Arg377Gly)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched