UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690041_196690044del | CA1305265 | CFH | c.968-22_968-19del (n.968-22_968-19del) n.1426-22_1426-19del c.977-22_977-19del (n.977-22_977-19del) c.1160-22_1160-19del (n.1160-22_1160-19del) c.1139-22_1139-19del (n.1139-22_1139-19del) c.971-22_971-19del (n.971-22_971-19del) n.1280-22_1280-19del c.244+16878_244+16881del (n.244+16878_244+16881del) c.*811-22_*811-19del (n.*811-22_*811-19del) n.1244-22_1244-19del n.1223-22_1223-19del c.1085-22_1085-19del (n.1085-22_1085-19del) c.*678-22_*678-19del (n.*678-22_*678-19del) c.1159+427_1159+430del (n.1159+427_1159+430del) n.3176-22_3176-19del n.1245-22_1245-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690043A= | CA1217743275 | CFH | c.968-20A= (n.968-20A=) n.1426-20A= c.977-20A= (n.977-20A=) c.1160-20A= (n.1160-20A=) c.1139-20A= (n.1139-20A=) c.971-20A= (n.971-20A=) n.1280-20A= c.244+16880A= (n.244+16880A=) c.*811-20A= (n.*811-20A=) n.1244-20A= n.1223-20A= c.1085-20A= (n.1085-20A=) c.*678-20A= (n.*678-20A=) c.1159+429A= (n.1159+429A=) n.3176-20A= n.1245-20A= | |
| 1 | g.196690043A>G | CA1305268 | CFH | c.968-20A>G (n.968-20A>G) n.1426-20A>G c.977-20A>G (n.977-20A>G) c.1160-20A>G (n.1160-20A>G) c.1139-20A>G (n.1139-20A>G) c.971-20A>G (n.971-20A>G) n.1280-20A>G c.244+16880A>G (n.244+16880A>G) c.*811-20A>G (n.*811-20A>G) n.1244-20A>G n.1223-20A>G c.1085-20A>G (n.1085-20A>G) c.*678-20A>G (n.*678-20A>G) c.1159+429A>G (n.1159+429A>G) n.3176-20A>G n.1245-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690044T>A | CA528533911 | CFH | c.968-19T>A (n.968-19T>A) n.1426-19T>A c.977-19T>A (n.977-19T>A) c.1160-19T>A (n.1160-19T>A) c.1139-19T>A (n.1139-19T>A) c.971-19T>A (n.971-19T>A) n.1280-19T>A c.244+16881T>A (n.244+16881T>A) c.*811-19T>A (n.*811-19T>A) n.1244-19T>A n.1223-19T>A c.1085-19T>A (n.1085-19T>A) c.*678-19T>A (n.*678-19T>A) c.1159+430T>A (n.1159+430T>A) n.3176-19T>A n.1245-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690044T= | CA1217743276 | CFH | c.968-19T= (n.968-19T=) n.1426-19T= c.977-19T= (n.977-19T=) c.1160-19T= (n.1160-19T=) c.1139-19T= (n.1139-19T=) c.971-19T= (n.971-19T=) n.1280-19T= c.244+16881T= (n.244+16881T=) c.*811-19T= (n.*811-19T=) n.1244-19T= n.1223-19T= c.1085-19T= (n.1085-19T=) c.*678-19T= (n.*678-19T=) c.1159+430T= (n.1159+430T=) n.3176-19T= n.1245-19T= | |
| 1 | g.196690044_196690045insTTTCAAGAAGAAATCCT | CA2547837111 | CFH | c.968-19_968-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.968-19_968-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1426-19_1426-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.977-19_977-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.977-19_977-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1160-19_1160-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1160-19_1160-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1139-19_1139-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1139-19_1139-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.971-19_971-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.971-19_971-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1280-19_1280-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.244+16881_244+16882insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.244+16881_244+16882insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.*811-19_*811-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.*811-19_*811-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1244-19_1244-18insTTTCAAGAAGAAATCCT n.1223-19_1223-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.1085-19_1085-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1085-19_1085-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.*678-19_*678-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.*678-19_*678-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1159+430_1159+431insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1159+430_1159+431insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.3176-19_3176-18insTTTCAAGAAGAAATCCT n.1245-19_1245-18insTTTCAAGAAGAAATCCT | |
| 1 | g.196690045C>A | CA2649643521 | CFH | c.968-18C>A (n.968-18C>A) n.1426-18C>A c.977-18C>A (n.977-18C>A) c.1160-18C>A (n.1160-18C>A) c.1139-18C>A (n.1139-18C>A) c.971-18C>A (n.971-18C>A) n.1280-18C>A c.244+16882C>A (n.244+16882C>A) c.*811-18C>A (n.*811-18C>A) n.1244-18C>A n.1223-18C>A c.1085-18C>A (n.1085-18C>A) c.*678-18C>A (n.*678-18C>A) c.1159+431C>A (n.1159+431C>A) n.3176-18C>A n.1245-18C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690045C= | CA1217743277 | CFH | c.968-18C= (n.968-18C=) n.1426-18C= c.977-18C= (n.977-18C=) c.1160-18C= (n.1160-18C=) c.1139-18C= (n.1139-18C=) c.971-18C= (n.971-18C=) n.1280-18C= c.244+16882C= (n.244+16882C=) c.*811-18C= (n.*811-18C=) n.1244-18C= n.1223-18C= c.1085-18C= (n.1085-18C=) c.*678-18C= (n.*678-18C=) c.1159+431C= (n.1159+431C=) n.3176-18C= n.1245-18C= | |
| 1 | g.196690045C>T | CA1010866286 | CFH | c.968-18C>T (n.968-18C>T) n.1426-18C>T c.977-18C>T (n.977-18C>T) c.1160-18C>T (n.1160-18C>T) c.1139-18C>T (n.1139-18C>T) c.971-18C>T (n.971-18C>T) n.1280-18C>T c.244+16882C>T (n.244+16882C>T) c.*811-18C>T (n.*811-18C>T) n.1244-18C>T n.1223-18C>T c.1085-18C>T (n.1085-18C>T) c.*678-18C>T (n.*678-18C>T) c.1159+431C>T (n.1159+431C>T) n.3176-18C>T n.1245-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690046A>G | CA2697836537 | CFH | c.968-17A>G (n.968-17A>G) n.1426-17A>G c.977-17A>G (n.977-17A>G) c.1160-17A>G (n.1160-17A>G) c.1139-17A>G (n.1139-17A>G) c.971-17A>G (n.971-17A>G) n.1280-17A>G c.244+16883A>G (n.244+16883A>G) c.*811-17A>G (n.*811-17A>G) n.1244-17A>G n.1223-17A>G c.1085-17A>G (n.1085-17A>G) c.*678-17A>G (n.*678-17A>G) c.1159+432A>G (n.1159+432A>G) n.3176-17A>G n.1245-17A>G | dbSNP |
| 1 | g.196690048T>A | CA2581723937 | CFH | c.968-15T>A (n.968-15T>A) n.1426-15T>A c.977-15T>A (n.977-15T>A) c.1160-15T>A (n.1160-15T>A) c.1139-15T>A (n.1139-15T>A) c.971-15T>A (n.971-15T>A) n.1280-15T>A c.244+16885T>A (n.244+16885T>A) c.*811-15T>A (n.*811-15T>A) n.1244-15T>A n.1223-15T>A c.1085-15T>A (n.1085-15T>A) c.*678-15T>A (n.*678-15T>A) c.1159+434T>A (n.1159+434T>A) n.3176-15T>A n.1245-15T>A | |
| 1 | g.196690048T>C | CA1305269 | CFH | c.968-15T>C (n.968-15T>C) n.1426-15T>C c.977-15T>C (n.977-15T>C) c.1160-15T>C (n.1160-15T>C) c.1139-15T>C (n.1139-15T>C) c.971-15T>C (n.971-15T>C) n.1280-15T>C c.244+16885T>C (n.244+16885T>C) c.*811-15T>C (n.*811-15T>C) n.1244-15T>C n.1223-15T>C c.1085-15T>C (n.1085-15T>C) c.*678-15T>C (n.*678-15T>C) c.1159+434T>C (n.1159+434T>C) n.3176-15T>C n.1245-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690048T>G | CA2581723936 | CFH | c.968-15T>G (n.968-15T>G) n.1426-15T>G c.977-15T>G (n.977-15T>G) c.1160-15T>G (n.1160-15T>G) c.1139-15T>G (n.1139-15T>G) c.971-15T>G (n.971-15T>G) n.1280-15T>G c.244+16885T>G (n.244+16885T>G) c.*811-15T>G (n.*811-15T>G) n.1244-15T>G n.1223-15T>G c.1085-15T>G (n.1085-15T>G) c.*678-15T>G (n.*678-15T>G) c.1159+434T>G (n.1159+434T>G) n.3176-15T>G n.1245-15T>G | |
| 1 | g.196690048T= | CA1140540343 | CFH | c.968-15T= (n.968-15T=) n.1426-15T= c.977-15T= (n.977-15T=) c.1160-15T= (n.1160-15T=) c.1139-15T= (n.1139-15T=) c.971-15T= (n.971-15T=) n.1280-15T= c.244+16885T= (n.244+16885T=) c.*811-15T= (n.*811-15T=) n.1244-15T= n.1223-15T= c.1085-15T= (n.1085-15T=) c.*678-15T= (n.*678-15T=) c.1159+434T= (n.1159+434T=) n.3176-15T= n.1245-15T= | |
| 1 | g.196690049G>A | CA1305270 | CFH | c.968-14G>A (n.968-14G>A) n.1426-14G>A c.977-14G>A (n.977-14G>A) c.1160-14G>A (n.1160-14G>A) c.1139-14G>A (n.1139-14G>A) c.971-14G>A (n.971-14G>A) n.1280-14G>A c.244+16886G>A (n.244+16886G>A) c.*811-14G>A (n.*811-14G>A) n.1244-14G>A n.1223-14G>A c.1085-14G>A (n.1085-14G>A) c.*678-14G>A (n.*678-14G>A) c.1159+435G>A (n.1159+435G>A) n.3176-14G>A n.1245-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690049G= | CA1143612634 | CFH | c.968-14G= (n.968-14G=) n.1426-14G= c.977-14G= (n.977-14G=) c.1160-14G= (n.1160-14G=) c.1139-14G= (n.1139-14G=) c.971-14G= (n.971-14G=) n.1280-14G= c.244+16886G= (n.244+16886G=) c.*811-14G= (n.*811-14G=) n.1244-14G= n.1223-14G= c.1085-14G= (n.1085-14G=) c.*678-14G= (n.*678-14G=) c.1159+435G= (n.1159+435G=) n.3176-14G= n.1245-14G= | |
| 1 | g.196690049G>T | CA2574104306 | CFH | c.968-14G>T (n.968-14G>T) n.1426-14G>T c.977-14G>T (n.977-14G>T) c.1160-14G>T (n.1160-14G>T) c.1139-14G>T (n.1139-14G>T) c.971-14G>T (n.971-14G>T) n.1280-14G>T c.244+16886G>T (n.244+16886G>T) c.*811-14G>T (n.*811-14G>T) n.1244-14G>T n.1223-14G>T c.1085-14G>T (n.1085-14G>T) c.*678-14G>T (n.*678-14G>T) c.1159+435G>T (n.1159+435G>T) n.3176-14G>T n.1245-14G>T | |
| 1 | g.196690050T>C | CA1305271 | CFH | c.968-13T>C (n.968-13T>C) n.1426-13T>C c.977-13T>C (n.977-13T>C) c.1160-13T>C (n.1160-13T>C) c.1139-13T>C (n.1139-13T>C) c.971-13T>C (n.971-13T>C) n.1280-13T>C c.244+16887T>C (n.244+16887T>C) c.*811-13T>C (n.*811-13T>C) n.1244-13T>C n.1223-13T>C c.1085-13T>C (n.1085-13T>C) c.*678-13T>C (n.*678-13T>C) c.1159+436T>C (n.1159+436T>C) n.3176-13T>C n.1245-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690050T= | CA1217743278 | CFH | c.968-13T= (n.968-13T=) n.1426-13T= c.977-13T= (n.977-13T=) c.1160-13T= (n.1160-13T=) c.1139-13T= (n.1139-13T=) c.971-13T= (n.971-13T=) n.1280-13T= c.244+16887T= (n.244+16887T=) c.*811-13T= (n.*811-13T=) n.1244-13T= n.1223-13T= c.1085-13T= (n.1085-13T=) c.*678-13T= (n.*678-13T=) c.1159+436T= (n.1159+436T=) n.3176-13T= n.1245-13T= | |
| 1 | g.196690052A= | CA1217743279 | CFH | c.968-11A= (n.968-11A=) n.1426-11A= c.977-11A= (n.977-11A=) c.1160-11A= (n.1160-11A=) c.1139-11A= (n.1139-11A=) c.971-11A= (n.971-11A=) n.1280-11A= c.244+16889A= (n.244+16889A=) c.*811-11A= (n.*811-11A=) n.1244-11A= n.1223-11A= c.1085-11A= (n.1085-11A=) c.*678-11A= (n.*678-11A=) c.1159+438A= (n.1159+438A=) n.3176-11A= n.1245-11A= | |
| 1 | g.196690052A>C | CA2697565037 | CFH | c.968-11A>C (n.968-11A>C) n.1426-11A>C c.977-11A>C (n.977-11A>C) c.1160-11A>C (n.1160-11A>C) c.1139-11A>C (n.1139-11A>C) c.971-11A>C (n.971-11A>C) n.1280-11A>C c.244+16889A>C (n.244+16889A>C) c.*811-11A>C (n.*811-11A>C) n.1244-11A>C n.1223-11A>C c.1085-11A>C (n.1085-11A>C) c.*678-11A>C (n.*678-11A>C) c.1159+438A>C (n.1159+438A>C) n.3176-11A>C n.1245-11A>C | dbSNP |
| 1 | g.196690052A>G | CA528533912 | CFH | c.968-11A>G (n.968-11A>G) n.1426-11A>G c.977-11A>G (n.977-11A>G) c.1160-11A>G (n.1160-11A>G) c.1139-11A>G (n.1139-11A>G) c.971-11A>G (n.971-11A>G) n.1280-11A>G c.244+16889A>G (n.244+16889A>G) c.*811-11A>G (n.*811-11A>G) n.1244-11A>G n.1223-11A>G c.1085-11A>G (n.1085-11A>G) c.*678-11A>G (n.*678-11A>G) c.1159+438A>G (n.1159+438A>G) n.3176-11A>G n.1245-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690053T>C | CA1305272 | CFH | c.968-10T>C (n.968-10T>C) n.1426-10T>C c.977-10T>C (n.977-10T>C) c.1160-10T>C (n.1160-10T>C) c.1139-10T>C (n.1139-10T>C) c.971-10T>C (n.971-10T>C) n.1280-10T>C c.244+16890T>C (n.244+16890T>C) c.*811-10T>C (n.*811-10T>C) n.1244-10T>C n.1223-10T>C c.1085-10T>C (n.1085-10T>C) c.*678-10T>C (n.*678-10T>C) c.1159+439T>C (n.1159+439T>C) n.3176-10T>C n.1245-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690053T= | CA1217743280 | CFH | c.968-10T= (n.968-10T=) n.1426-10T= c.977-10T= (n.977-10T=) c.1160-10T= (n.1160-10T=) c.1139-10T= (n.1139-10T=) c.971-10T= (n.971-10T=) n.1280-10T= c.244+16890T= (n.244+16890T=) c.*811-10T= (n.*811-10T=) n.1244-10T= n.1223-10T= c.1085-10T= (n.1085-10T=) c.*678-10T= (n.*678-10T=) c.1159+439T= (n.1159+439T=) n.3176-10T= n.1245-10T= | |
| 1 | g.196690054G>A | CA35824699 | CFH | c.968-9G>A (n.968-9G>A) n.1426-9G>A c.977-9G>A (n.977-9G>A) c.1160-9G>A (n.1160-9G>A) c.1139-9G>A (n.1139-9G>A) c.971-9G>A (n.971-9G>A) n.1280-9G>A c.244+16891G>A (n.244+16891G>A) c.*811-9G>A (n.*811-9G>A) n.1244-9G>A n.1223-9G>A c.1085-9G>A (n.1085-9G>A) c.*678-9G>A (n.*678-9G>A) c.1159+440G>A (n.1159+440G>A) n.3176-9G>A n.1245-9G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690054G= | CA1217743281 | CFH | c.968-9G= (n.968-9G=) n.1426-9G= c.977-9G= (n.977-9G=) c.1160-9G= (n.1160-9G=) c.1139-9G= (n.1139-9G=) c.971-9G= (n.971-9G=) n.1280-9G= c.244+16891G= (n.244+16891G=) c.*811-9G= (n.*811-9G=) n.1244-9G= n.1223-9G= c.1085-9G= (n.1085-9G=) c.*678-9G= (n.*678-9G=) c.1159+440G= (n.1159+440G=) n.3176-9G= n.1245-9G= | |
| 1 | g.196690055dup | CA729676937 | CFH | c.968-8dup (n.968-8dup) n.1426-8dup c.977-8dup (n.977-8dup) c.1160-8dup (n.1160-8dup) c.1139-8dup (n.1139-8dup) c.971-8dup (n.971-8dup) n.1280-8dup c.244+16892dup (n.244+16892dup) c.*811-8dup (n.*811-8dup) n.1244-8dup n.1223-8dup c.1085-8dup (n.1085-8dup) c.*678-8dup (n.*678-8dup) c.1159+441dup (n.1159+441dup) n.3176-8dup n.1245-8dup | dbSNP |
| 1 | g.196690055G>A | CA1305273 | CFH | c.968-8G>A (n.968-8G>A) n.1426-8G>A c.977-8G>A (n.977-8G>A) c.1160-8G>A (n.1160-8G>A) c.1139-8G>A (n.1139-8G>A) c.971-8G>A (n.971-8G>A) n.1280-8G>A c.244+16892G>A (n.244+16892G>A) c.*811-8G>A (n.*811-8G>A) n.1244-8G>A n.1223-8G>A c.1085-8G>A (n.1085-8G>A) c.*678-8G>A (n.*678-8G>A) c.1159+441G>A (n.1159+441G>A) n.3176-8G>A n.1245-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690055G= | CA1149113465 | CFH | c.968-8G= (n.968-8G=) n.1426-8G= c.977-8G= (n.977-8G=) c.1160-8G= (n.1160-8G=) c.1139-8G= (n.1139-8G=) c.971-8G= (n.971-8G=) n.1280-8G= c.244+16892G= (n.244+16892G=) c.*811-8G= (n.*811-8G=) n.1244-8G= n.1223-8G= c.1085-8G= (n.1085-8G=) c.*678-8G= (n.*678-8G=) c.1159+441G= (n.1159+441G=) n.3176-8G= n.1245-8G= | |
| 1 | g.196690055G>T | CA2649643522 | CFH | c.968-8G>T (n.968-8G>T) n.1426-8G>T c.977-8G>T (n.977-8G>T) c.1160-8G>T (n.1160-8G>T) c.1139-8G>T (n.1139-8G>T) c.971-8G>T (n.971-8G>T) n.1280-8G>T c.244+16892G>T (n.244+16892G>T) c.*811-8G>T (n.*811-8G>T) n.1244-8G>T n.1223-8G>T c.1085-8G>T (n.1085-8G>T) c.*678-8G>T (n.*678-8G>T) c.1159+441G>T (n.1159+441G>T) n.3176-8G>T n.1245-8G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690057C>A | CA2649643523 | CFH | c.968-6C>A (n.968-6C>A) n.1426-6C>A c.977-6C>A (n.977-6C>A) c.1160-6C>A (n.1160-6C>A) c.1139-6C>A (n.1139-6C>A) c.971-6C>A (n.971-6C>A) n.1280-6C>A c.244+16894C>A (n.244+16894C>A) c.*811-6C>A (n.*811-6C>A) n.1244-6C>A n.1223-6C>A c.1085-6C>A (n.1085-6C>A) c.*678-6C>A (n.*678-6C>A) c.1159+443C>A (n.1159+443C>A) n.3176-6C>A n.1245-6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690058C= | CA1217743282 | CFH | c.968-5C= (n.968-5C=) n.1426-5C= c.977-5C= (n.977-5C=) c.1160-5C= (n.1160-5C=) c.1139-5C= (n.1139-5C=) c.971-5C= (n.971-5C=) n.1280-5C= c.244+16895C= (n.244+16895C=) c.*811-5C= (n.*811-5C=) n.1244-5C= n.1223-5C= c.1085-5C= (n.1085-5C=) c.*678-5C= (n.*678-5C=) c.1159+444C= (n.1159+444C=) n.3176-5C= n.1245-5C= | |
| 1 | g.196690059T>C | CA528533913 | CFH | c.968-4T>C (n.968-4T>C) n.1426-4T>C c.977-4T>C (n.977-4T>C) c.1160-4T>C (n.1160-4T>C) c.1139-4T>C (n.1139-4T>C) c.971-4T>C (n.971-4T>C) n.1280-4T>C c.244+16896T>C (n.244+16896T>C) c.*811-4T>C (n.*811-4T>C) n.1244-4T>C n.1223-4T>C c.1085-4T>C (n.1085-4T>C) c.*678-4T>C (n.*678-4T>C) c.1159+445T>C (n.1159+445T>C) n.3176-4T>C n.1245-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690059T= | CA1217743283 | CFH | c.968-4T= (n.968-4T=) n.1426-4T= c.977-4T= (n.977-4T=) c.1160-4T= (n.1160-4T=) c.1139-4T= (n.1139-4T=) c.971-4T= (n.971-4T=) n.1280-4T= c.244+16896T= (n.244+16896T=) c.*811-4T= (n.*811-4T=) n.1244-4T= n.1223-4T= c.1085-4T= (n.1085-4T=) c.*678-4T= (n.*678-4T=) c.1159+445T= (n.1159+445T=) n.3176-4T= n.1245-4T= | |
| 1 | g.196690061_196690083dup | CA1305274 | CFH | c.968-2_988dup n.1426-2_1446dup c.977-2_997dup c.1160-2_1180dup c.1139-2_1159dup c.971-2_991dup n.1280-2_1300dup c.244+16898_244+16920dup (n.244+16898_244+16920dup) c.*811-2_*831dup n.1244-2_1264dup n.1223-2_1243dup c.1085-2_1105dup c.*678-2_*698dup c.1159+447_1159+469dup (n.1159+447_1159+469dup) n.3176-2_3196dup n.1245-2_1265dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690060T>C | CA528533914 | CFH | c.968-3T>C (n.968-3T>C) n.1426-3T>C c.977-3T>C (n.977-3T>C) c.1160-3T>C (n.1160-3T>C) c.1139-3T>C (n.1139-3T>C) c.971-3T>C (n.971-3T>C) n.1280-3T>C c.244+16897T>C (n.244+16897T>C) c.*811-3T>C (n.*811-3T>C) n.1244-3T>C n.1223-3T>C c.1085-3T>C (n.1085-3T>C) c.*678-3T>C (n.*678-3T>C) c.1159+446T>C (n.1159+446T>C) n.3176-3T>C n.1245-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690060T= | CA1217743284 | CFH | c.968-3T= (n.968-3T=) n.1426-3T= c.977-3T= (n.977-3T=) c.1160-3T= (n.1160-3T=) c.1139-3T= (n.1139-3T=) c.971-3T= (n.971-3T=) n.1280-3T= c.244+16897T= (n.244+16897T=) c.*811-3T= (n.*811-3T=) n.1244-3T= n.1223-3T= c.1085-3T= (n.1085-3T=) c.*678-3T= (n.*678-3T=) c.1159+446T= (n.1159+446T=) n.3176-3T= n.1245-3T= | |
| 1 | g.196690061A>C | CA343980487 | CFH | c.968-2A>C (n.968-2A>C) n.1426-2A>C c.977-2A>C (n.977-2A>C) c.1160-2A>C (n.1160-2A>C) c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) c.971-2A>C (n.971-2A>C) n.1280-2A>C c.244+16898A>C (n.244+16898A>C) c.*811-2A>C (n.*811-2A>C) n.1244-2A>C n.1223-2A>C c.1085-2A>C (n.1085-2A>C) c.*678-2A>C (n.*678-2A>C) c.1159+447A>C (n.1159+447A>C) n.3176-2A>C n.1245-2A>C | |
| 1 | g.196690061A>G | CA343980489 | CFH | c.968-2A>G (n.968-2A>G) n.1426-2A>G c.977-2A>G (n.977-2A>G) c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) c.971-2A>G (n.971-2A>G) n.1280-2A>G c.244+16898A>G (n.244+16898A>G) c.*811-2A>G (n.*811-2A>G) n.1244-2A>G n.1223-2A>G c.1085-2A>G (n.1085-2A>G) c.*678-2A>G (n.*678-2A>G) c.1159+447A>G (n.1159+447A>G) n.3176-2A>G n.1245-2A>G | |
| 1 | g.196690061A>T | CA343980488 | CFH | c.968-2A>T (n.968-2A>T) n.1426-2A>T c.977-2A>T (n.977-2A>T) c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) c.971-2A>T (n.971-2A>T) n.1280-2A>T c.244+16898A>T (n.244+16898A>T) c.*811-2A>T (n.*811-2A>T) n.1244-2A>T n.1223-2A>T c.1085-2A>T (n.1085-2A>T) c.*678-2A>T (n.*678-2A>T) c.1159+447A>T (n.1159+447A>T) n.3176-2A>T n.1245-2A>T | |
| 1 | g.196690062G>A | CA343980490 | CFH | c.968-1G>A (n.968-1G>A) n.1426-1G>A c.977-1G>A (n.977-1G>A) c.1160-1G>A (n.1160-1G>A) c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) c.971-1G>A (n.971-1G>A) n.1280-1G>A c.244+16899G>A (n.244+16899G>A) c.*811-1G>A (n.*811-1G>A) n.1244-1G>A n.1223-1G>A c.1085-1G>A (n.1085-1G>A) c.*678-1G>A (n.*678-1G>A) c.1159+448G>A (n.1159+448G>A) n.3176-1G>A n.1245-1G>A | |
| 1 | g.196690062G>C | CA343980492 | CFH | c.968-1G>C (n.968-1G>C) n.1426-1G>C c.977-1G>C (n.977-1G>C) c.1160-1G>C (n.1160-1G>C) c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) c.971-1G>C (n.971-1G>C) n.1280-1G>C c.244+16899G>C (n.244+16899G>C) c.*811-1G>C (n.*811-1G>C) n.1244-1G>C n.1223-1G>C c.1085-1G>C (n.1085-1G>C) c.*678-1G>C (n.*678-1G>C) c.1159+448G>C (n.1159+448G>C) n.3176-1G>C n.1245-1G>C | |
| 1 | g.196690062G>T | CA343980491 | CFH | c.968-1G>T (n.968-1G>T) n.1426-1G>T c.977-1G>T (n.977-1G>T) c.1160-1G>T (n.1160-1G>T) c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) c.971-1G>T (n.971-1G>T) n.1280-1G>T c.244+16899G>T (n.244+16899G>T) c.*811-1G>T (n.*811-1G>T) n.1244-1G>T n.1223-1G>T c.1085-1G>T (n.1085-1G>T) c.*678-1G>T (n.*678-1G>T) c.1159+448G>T (n.1159+448G>T) n.3176-1G>T n.1245-1G>T | |
| 1 | g.196690063G>A | CA343980493 | CFH | c.968G>A (p.Arg323Lys) n.1426G>A c.977G>A (p.Arg326Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.971G>A (p.Arg324Lys) n.1G>A n.1280G>A c.244+16900G>A (n.244+16900G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.1244G>A n.1223G>A c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.*678G>A (n.*678G>A) c.1159+449G>A (n.1159+449G>A) n.3176G>A n.1245G>A | COSMIC |
| 1 | g.196690063G>C | CA343980494 | CFH | c.968G>C (p.Arg323Thr) n.1426G>C c.977G>C (p.Arg326Thr) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.971G>C (p.Arg324Thr) n.1G>C n.1280G>C c.244+16900G>C (n.244+16900G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) n.1244G>C n.1223G>C c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.*678G>C (n.*678G>C) c.1159+449G>C (n.1159+449G>C) n.3176G>C n.1245G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690063G>T | CA343980495 | CFH | c.968G>T (p.Arg323Ile) n.1426G>T c.977G>T (p.Arg326Ile) c.1160G>T (p.Arg387Ile) c.1139G>T (p.Arg380Ile) c.971G>T (p.Arg324Ile) n.1G>T n.1280G>T c.244+16900G>T (n.244+16900G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.1244G>T n.1223G>T c.1085G>T (p.Arg362Ile) c.*678G>T (n.*678G>T) c.1159+449G>T (n.1159+449G>T) n.3176G>T n.1245G>T | |
| 1 | g.196690064A>C | CA343980496 | CFH | c.969A>C (p.Arg323Ser) n.1427A>C c.978A>C (p.Arg326Ser) c.1161A>C (p.Arg387Ser) c.1140A>C (p.Arg380Ser) c.972A>C (p.Arg324Ser) n.2A>C n.1281A>C c.244+16901A>C (n.244+16901A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.1245A>C n.1224A>C c.1086A>C (p.Arg362Ser) c.*679A>C (n.*679A>C) c.1159+450A>C (n.1159+450A>C) n.3177A>C n.1246A>C | |
| 1 | g.196690064A>G | CA422662301 | CFH | c.969A>G (p.Arg323=) n.1427A>G c.978A>G (p.Arg326=) c.1161A>G (p.Arg387=) c.1140A>G (p.Arg380=) c.972A>G (p.Arg324=) n.2A>G n.1281A>G c.244+16901A>G (n.244+16901A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.1245A>G n.1224A>G c.1086A>G (p.Arg362=) c.*679A>G (n.*679A>G) c.1159+450A>G (n.1159+450A>G) n.3177A>G n.1246A>G | |
| 1 | g.196690064A>T | CA343980497 | CFH | c.969A>T (p.Arg323Ser) n.1427A>T c.978A>T (p.Arg326Ser) c.1161A>T (p.Arg387Ser) c.1140A>T (p.Arg380Ser) c.972A>T (p.Arg324Ser) n.2A>T n.1281A>T c.244+16901A>T (n.244+16901A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.1245A>T n.1224A>T c.1086A>T (p.Arg362Ser) c.*679A>T (n.*679A>T) c.1159+450A>T (n.1159+450A>T) n.3177A>T n.1246A>T | |
| 1 | g.196690065A>C | CA343980498 | CFH | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.1428A>C c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.3A>C n.1282A>C c.244+16902A>C (n.244+16902A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) n.1246A>C n.1225A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.*680A>C (n.*680A>C) c.1159+451A>C (n.1159+451A>C) n.3178A>C n.1247A>C | |
| 1 | g.196690065A>G | CA343980499 | CFH | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.1428A>G c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.3A>G n.1282A>G c.244+16902A>G (n.244+16902A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) n.1246A>G n.1225A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1159+451A>G (n.1159+451A>G) n.3178A>G n.1247A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690065A>T | CA343980500 | CFH | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1428A>T c.979A>T (p.Lys327Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.3A>T n.1282A>T c.244+16902A>T (n.244+16902A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) n.1246A>T n.1225A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.*680A>T (n.*680A>T) c.1159+451A>T (n.1159+451A>T) n.3178A>T n.1247A>T | |
| 1 | g.196690066A>C | CA343980501 | CFH | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.1429A>C c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.4A>C n.1283A>C c.244+16903A>C (n.244+16903A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1247A>C n.1226A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1159+452A>C (n.1159+452A>C) n.3179A>C n.1248A>C | |
| 1 | g.196690066A>G | CA343980502 | CFH | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.1429A>G c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.4A>G n.1283A>G c.244+16903A>G (n.244+16903A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1247A>G n.1226A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1159+452A>G (n.1159+452A>G) n.3179A>G n.1248A>G | |
| 1 | g.196690066A>T | CA343980503 | CFH | c.971A>T (p.Lys324Ile) n.1429A>T c.980A>T (p.Lys327Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) n.4A>T n.1283A>T c.244+16903A>T (n.244+16903A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1247A>T n.1226A>T c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1159+452A>T (n.1159+452A>T) n.3179A>T n.1248A>T | |
| 1 | g.196690067A>C | CA343980504 | CFH | c.972A>C (p.Lys324Asn) n.1430A>C c.981A>C (p.Lys327Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) n.5A>C n.1284A>C c.244+16904A>C (n.244+16904A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) n.1248A>C n.1227A>C c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.*682A>C (n.*682A>C) c.1159+453A>C (n.1159+453A>C) n.3180A>C n.1249A>C | ClinVar |
| 1 | g.196690067A>G | CA422662302 | CFH | c.972A>G (p.Lys324=) n.1430A>G c.981A>G (p.Lys327=) c.1164A>G (p.Lys388=) c.1143A>G (p.Lys381=) c.975A>G (p.Lys325=) n.5A>G n.1284A>G c.244+16904A>G (n.244+16904A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1248A>G n.1227A>G c.1089A>G (p.Lys363=) c.*682A>G (n.*682A>G) c.1159+453A>G (n.1159+453A>G) n.3180A>G n.1249A>G | |
| 1 | g.196690067A>T | CA343980505 | CFH | c.972A>T (p.Lys324Asn) n.1430A>T c.981A>T (p.Lys327Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) n.5A>T n.1284A>T c.244+16904A>T (n.244+16904A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1248A>T n.1227A>T c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.*682A>T (n.*682A>T) c.1159+453A>T (n.1159+453A>T) n.3180A>T n.1249A>T | |
| 1 | g.196690068T>A | CA343980506 | CFH | c.973T>A (p.Cys325Ser) n.1431T>A c.982T>A (p.Cys328Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.976T>A (p.Cys326Ser) n.6T>A n.1285T>A c.244+16905T>A (n.244+16905T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) n.1249T>A n.1228T>A c.1090T>A (p.Cys364Ser) c.*683T>A (n.*683T>A) c.1159+454T>A (n.1159+454T>A) n.3181T>A n.1250T>A | |
| 1 | g.196690068T>C | CA343980508 | CFH | c.973T>C (p.Cys325Arg) n.1431T>C c.982T>C (p.Cys328Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.976T>C (p.Cys326Arg) n.6T>C n.1285T>C c.244+16905T>C (n.244+16905T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) n.1249T>C n.1228T>C c.1090T>C (p.Cys364Arg) c.*683T>C (n.*683T>C) c.1159+454T>C (n.1159+454T>C) n.3181T>C n.1250T>C | |
| 1 | g.196690068T>G | CA343980507 | CFH | c.973T>G (p.Cys325Gly) n.1431T>G c.982T>G (p.Cys328Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.976T>G (p.Cys326Gly) n.6T>G n.1285T>G c.244+16905T>G (n.244+16905T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) n.1249T>G n.1228T>G c.1090T>G (p.Cys364Gly) c.*683T>G (n.*683T>G) c.1159+454T>G (n.1159+454T>G) n.3181T>G n.1250T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196690068T= | CA1217743285 | CFH | c.973T= (p.Cys325=) n.1431T= c.982T= (p.Cys328=) c.1165T= (p.Cys389=) c.1144T= (p.Cys382=) c.976T= (p.Cys326=) n.6T= n.1285T= c.244+16905T= (n.244+16905T=) c.*816T= (n.*816T=) n.1249T= n.1228T= c.1090T= (p.Cys364=) c.*683T= (n.*683T=) c.1159+454T= (n.1159+454T=) n.3181T= n.1250T= | |
| 1 | g.196690069G>A | CA1305275 | CFH | c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.1432G>A c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.977G>A (p.Cys326Tyr) n.7G>A n.1286G>A c.244+16906G>A (n.244+16906G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.1250G>A n.1229G>A c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.*684G>A (n.*684G>A) c.1159+455G>A (n.1159+455G>A) n.3182G>A n.1251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690069G>C | CA343980509 | CFH | c.974G>C (p.Cys325Ser) n.1432G>C c.983G>C (p.Cys328Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.977G>C (p.Cys326Ser) n.7G>C n.1286G>C c.244+16906G>C (n.244+16906G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.1250G>C n.1229G>C c.1091G>C (p.Cys364Ser) c.*684G>C (n.*684G>C) c.1159+455G>C (n.1159+455G>C) n.3182G>C n.1251G>C | |
| 1 | g.196690069G= | CA1217743286 | CFH | c.974G= (p.Cys325=) n.1432G= c.983G= (p.Cys328=) c.1166G= (p.Cys389=) c.1145G= (p.Cys382=) c.977G= (p.Cys326=) n.7G= n.1286G= c.244+16906G= (n.244+16906G=) c.*817G= (n.*817G=) n.1250G= n.1229G= c.1091G= (p.Cys364=) c.*684G= (n.*684G=) c.1159+455G= (n.1159+455G=) n.3182G= n.1251G= | |
| 1 | g.196690069G>T | CA343980510 | CFH | c.974G>T (p.Cys325Phe) n.1432G>T c.983G>T (p.Cys328Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.977G>T (p.Cys326Phe) n.7G>T n.1286G>T c.244+16906G>T (n.244+16906G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1250G>T n.1229G>T c.1091G>T (p.Cys364Phe) c.*684G>T (n.*684G>T) c.1159+455G>T (n.1159+455G>T) n.3182G>T n.1251G>T | |
| 1 | g.196690070T>A | CA343980511 | CFH | c.975T>A (p.Cys325Ter) n.1433T>A c.984T>A (p.Cys328Ter) c.1167T>A (p.Cys389Ter) c.1146T>A (p.Cys382Ter) c.978T>A (p.Cys326Ter) n.8T>A n.1287T>A c.244+16907T>A (n.244+16907T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) n.1251T>A n.1230T>A c.1092T>A (p.Cys364Ter) c.*685T>A (n.*685T>A) c.1159+456T>A (n.1159+456T>A) n.3183T>A n.1252T>A | |
| 1 | g.196690070T>C | CA422662303 | CFH | c.975T>C (p.Cys325=) n.1433T>C c.984T>C (p.Cys328=) c.1167T>C (p.Cys389=) c.1146T>C (p.Cys382=) c.978T>C (p.Cys326=) n.8T>C n.1287T>C c.244+16907T>C (n.244+16907T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) n.1251T>C n.1230T>C c.1092T>C (p.Cys364=) c.*685T>C (n.*685T>C) c.1159+456T>C (n.1159+456T>C) n.3183T>C n.1252T>C | COSMIC |
| 1 | g.196690070T>G | CA343980512 | CFH | c.975T>G (p.Cys325Trp) n.1433T>G c.984T>G (p.Cys328Trp) c.1167T>G (p.Cys389Trp) c.1146T>G (p.Cys382Trp) c.978T>G (p.Cys326Trp) n.8T>G n.1287T>G c.244+16907T>G (n.244+16907T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) n.1251T>G n.1230T>G c.1092T>G (p.Cys364Trp) c.*685T>G (n.*685T>G) c.1159+456T>G (n.1159+456T>G) n.3183T>G n.1252T>G | |
| 1 | g.196690071T>A | CA343980513 | CFH | c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.1434T>A c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) n.9T>A n.1288T>A c.244+16908T>A (n.244+16908T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) n.1252T>A n.1231T>A c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.*686T>A (n.*686T>A) c.1159+457T>A (n.1159+457T>A) n.3184T>A n.1253T>A | |
| 1 | g.196690071T>C | CA343980514 | CFH | c.976T>C (p.Tyr326His) n.1434T>C c.985T>C (p.Tyr329His) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1147T>C (p.Tyr383His) c.979T>C (p.Tyr327His) n.9T>C n.1288T>C c.244+16908T>C (n.244+16908T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) n.1252T>C n.1231T>C c.1093T>C (p.Tyr365His) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1159+457T>C (n.1159+457T>C) n.3184T>C n.1253T>C | COSMIC |
| 1 | g.196690071T>G | CA343980515 | CFH | c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.1434T>G c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) n.9T>G n.1288T>G c.244+16908T>G (n.244+16908T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) n.1252T>G n.1231T>G c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.*686T>G (n.*686T>G) c.1159+457T>G (n.1159+457T>G) n.3184T>G n.1253T>G | |
| 1 | g.196690072A>C | CA343980516 | CFH | c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.1435A>C c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) n.10A>C n.1289A>C c.244+16909A>C (n.244+16909A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.1253A>C n.1232A>C c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1159+458A>C (n.1159+458A>C) n.3185A>C n.1254A>C | |
| 1 | g.196690072A>G | CA343980517 | CFH | c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.1435A>G c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) n.10A>G n.1289A>G c.244+16909A>G (n.244+16909A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1253A>G n.1232A>G c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1159+458A>G (n.1159+458A>G) n.3185A>G n.1254A>G | |
| 1 | g.196690072A>T | CA343980518 | CFH | c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.1435A>T c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) n.10A>T n.1289A>T c.244+16909A>T (n.244+16909A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1253A>T n.1232A>T c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1159+458A>T (n.1159+458A>T) n.3185A>T n.1254A>T | |
| 1 | g.196690073T>A | CA343980520 | CFH | c.978T>A (p.Tyr326Ter) n.1436T>A c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1149T>A (p.Tyr383Ter) c.981T>A (p.Tyr327Ter) n.11T>A n.1290T>A c.244+16910T>A (n.244+16910T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) n.1254T>A n.1233T>A c.1095T>A (p.Tyr365Ter) c.*688T>A (n.*688T>A) c.1159+459T>A (n.1159+459T>A) n.3186T>A n.1255T>A | |
| 1 | g.196690073T>C | CA422662304 | CFH | c.978T>C (p.Tyr326=) n.1436T>C c.987T>C (p.Tyr329=) c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1149T>C (p.Tyr383=) c.981T>C (p.Tyr327=) n.11T>C n.1290T>C c.244+16910T>C (n.244+16910T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) n.1254T>C n.1233T>C c.1095T>C (p.Tyr365=) c.*688T>C (n.*688T>C) c.1159+459T>C (n.1159+459T>C) n.3186T>C n.1255T>C | |
| 1 | g.196690073T>G | CA343980519 | CFH | c.978T>G (p.Tyr326Ter) n.1436T>G c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1149T>G (p.Tyr383Ter) c.981T>G (p.Tyr327Ter) n.11T>G n.1290T>G c.244+16910T>G (n.244+16910T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) n.1254T>G n.1233T>G c.1095T>G (p.Tyr365Ter) c.*688T>G (n.*688T>G) c.1159+459T>G (n.1159+459T>G) n.3186T>G n.1255T>G | |
| 1 | g.196690074T>A | CA343980521 | CFH | c.979T>A (p.Phe327Ile) n.1437T>A c.988T>A (p.Phe330Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.982T>A (p.Phe328Ile) n.12T>A n.1291T>A c.244+16911T>A (n.244+16911T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) n.1255T>A n.1234T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.*689T>A (n.*689T>A) c.1159+460T>A (n.1159+460T>A) n.3187T>A n.1256T>A | |
| 1 | g.196690074T>C | CA343980522 | CFH | c.979T>C (p.Phe327Leu) n.1437T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.982T>C (p.Phe328Leu) n.12T>C n.1291T>C c.244+16911T>C (n.244+16911T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) n.1255T>C n.1234T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.*689T>C (n.*689T>C) c.1159+460T>C (n.1159+460T>C) n.3187T>C n.1256T>C | |
| 1 | g.196690074T>G | CA343980523 | CFH | c.979T>G (p.Phe327Val) n.1437T>G c.988T>G (p.Phe330Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.982T>G (p.Phe328Val) n.12T>G n.1291T>G c.244+16911T>G (n.244+16911T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) n.1255T>G n.1234T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) c.*689T>G (n.*689T>G) c.1159+460T>G (n.1159+460T>G) n.3187T>G n.1256T>G | |
| 1 | g.196690075T>A | CA343980524 | CFH | c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.1438T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.983T>A (p.Phe328Tyr) n.13T>A n.1292T>A c.244+16912T>A (n.244+16912T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1256T>A n.1235T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.*690T>A (n.*690T>A) c.1159+461T>A (n.1159+461T>A) n.3188T>A n.1257T>A | |
| 1 | g.196690075T>C | CA343980525 | CFH | c.980T>C (p.Phe327Ser) n.1438T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.983T>C (p.Phe328Ser) n.13T>C n.1292T>C c.244+16912T>C (n.244+16912T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1256T>C n.1235T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.*690T>C (n.*690T>C) c.1159+461T>C (n.1159+461T>C) n.3188T>C n.1257T>C | |
| 1 | g.196690075T>G | CA343980526 | CFH | c.980T>G (p.Phe327Cys) n.1438T>G c.989T>G (p.Phe330Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.983T>G (p.Phe328Cys) n.13T>G n.1292T>G c.244+16912T>G (n.244+16912T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1256T>G n.1235T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.*690T>G (n.*690T>G) c.1159+461T>G (n.1159+461T>G) n.3188T>G n.1257T>G | |
| 1 | g.196690076T>A | CA343980528 | CFH | c.981T>A (p.Phe327Leu) n.1439T>A c.990T>A (p.Phe330Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.984T>A (p.Phe328Leu) n.14T>A n.1293T>A c.244+16913T>A (n.244+16913T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1257T>A n.1236T>A c.1098T>A (p.Phe366Leu) c.*691T>A (n.*691T>A) c.1159+462T>A (n.1159+462T>A) n.3189T>A n.1258T>A | |
| 1 | g.196690076T>C | CA422662305 | CFH | c.981T>C (p.Phe327=) n.1439T>C c.990T>C (p.Phe330=) c.1173T>C (p.Phe391=) c.1152T>C (p.Phe384=) c.984T>C (p.Phe328=) n.14T>C n.1293T>C c.244+16913T>C (n.244+16913T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1257T>C n.1236T>C c.1098T>C (p.Phe366=) c.*691T>C (n.*691T>C) c.1159+462T>C (n.1159+462T>C) n.3189T>C n.1258T>C | |
| 1 | g.196690076T>G | CA343980527 | CFH | c.981T>G (p.Phe327Leu) n.1439T>G c.990T>G (p.Phe330Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.984T>G (p.Phe328Leu) n.14T>G n.1293T>G c.244+16913T>G (n.244+16913T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1257T>G n.1236T>G c.1098T>G (p.Phe366Leu) c.*691T>G (n.*691T>G) c.1159+462T>G (n.1159+462T>G) n.3189T>G n.1258T>G | |
| 1 | g.196690077C>A | CA1305276 | CFH | c.982C>A (p.Pro328Thr) n.1440C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) n.15C>A n.1294C>A c.244+16914C>A (n.244+16914C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.1258C>A n.1237C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.*692C>A (n.*692C>A) c.1159+463C>A (n.1159+463C>A) n.3190C>A n.1259C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690077C= | CA1217743287 | CFH | c.982C= (p.Pro328=) n.1440C= c.991C= (p.Pro331=) c.1174C= (p.Pro392=) c.1153C= (p.Pro385=) c.985C= (p.Pro329=) n.15C= n.1294C= c.244+16914C= (n.244+16914C=) c.*825C= (n.*825C=) n.1258C= n.1237C= c.1099C= (p.Pro367=) c.*692C= (n.*692C=) c.1159+463C= (n.1159+463C=) n.3190C= n.1259C= | |
| 1 | g.196690077C>G | CA343980529 | CFH | c.982C>G (p.Pro328Ala) n.1440C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) n.15C>G n.1294C>G c.244+16914C>G (n.244+16914C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.1258C>G n.1237C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.*692C>G (n.*692C>G) c.1159+463C>G (n.1159+463C>G) n.3190C>G n.1259C>G | |
| 1 | g.196690077C>T | CA343980530 | CFH | c.982C>T (p.Pro328Ser) n.1440C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) n.15C>T n.1294C>T c.244+16914C>T (n.244+16914C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.1258C>T n.1237C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.*692C>T (n.*692C>T) c.1159+463C>T (n.1159+463C>T) n.3190C>T n.1259C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690078C>A | CA343980531 | CFH | c.983C>A (p.Pro328His) n.1441C>A c.992C>A (p.Pro331His) c.1175C>A (p.Pro392His) c.1154C>A (p.Pro385His) c.986C>A (p.Pro329His) n.16C>A n.1295C>A c.244+16915C>A (n.244+16915C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.1259C>A n.1238C>A c.1100C>A (p.Pro367His) c.*693C>A (n.*693C>A) c.1159+464C>A (n.1159+464C>A) n.3191C>A n.1260C>A | |
| 1 | g.196690078C>G | CA343980532 | CFH | c.983C>G (p.Pro328Arg) n.1441C>G c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) n.16C>G n.1295C>G c.244+16915C>G (n.244+16915C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.1259C>G n.1238C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) c.1159+464C>G (n.1159+464C>G) n.3191C>G n.1260C>G | |
| 1 | g.196690078C>T | CA343980533 | CFH | c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1441C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) n.16C>T n.1295C>T c.244+16915C>T (n.244+16915C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.1259C>T n.1238C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.*693C>T (n.*693C>T) c.1159+464C>T (n.1159+464C>T) n.3191C>T n.1260C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690079T>A | CA422662306 | CFH | c.984T>A (p.Pro328=) n.1442T>A c.993T>A (p.Pro331=) c.1176T>A (p.Pro392=) c.1155T>A (p.Pro385=) c.987T>A (p.Pro329=) n.17T>A n.1296T>A c.244+16916T>A (n.244+16916T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.1260T>A n.1239T>A c.1101T>A (p.Pro367=) c.*694T>A (n.*694T>A) c.1159+465T>A (n.1159+465T>A) n.3192T>A n.1261T>A | |
| 1 | g.196690079T>C | CA422662307 | CFH | c.984T>C (p.Pro328=) n.1442T>C c.993T>C (p.Pro331=) c.1176T>C (p.Pro392=) c.1155T>C (p.Pro385=) c.987T>C (p.Pro329=) n.17T>C n.1296T>C c.244+16916T>C (n.244+16916T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.1260T>C n.1239T>C c.1101T>C (p.Pro367=) c.*694T>C (n.*694T>C) c.1159+465T>C (n.1159+465T>C) n.3192T>C n.1261T>C | |
| 1 | g.196690079T>G | CA422662308 | CFH | c.984T>G (p.Pro328=) n.1442T>G c.993T>G (p.Pro331=) c.1176T>G (p.Pro392=) c.1155T>G (p.Pro385=) c.987T>G (p.Pro329=) n.17T>G n.1296T>G c.244+16916T>G (n.244+16916T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.1260T>G n.1239T>G c.1101T>G (p.Pro367=) c.*694T>G (n.*694T>G) c.1159+465T>G (n.1159+465T>G) n.3192T>G n.1261T>G | |
| 1 | g.196690080T>A | CA343980536 | CFH | c.985T>A (p.Tyr329Asn) n.1443T>A c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.18T>A n.1297T>A c.244+16917T>A (n.244+16917T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1261T>A n.1240T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.*695T>A (n.*695T>A) c.1159+466T>A (n.1159+466T>A) n.3193T>A n.1262T>A | |
| 1 | g.196690080T>C | CA343980534 | CFH | c.985T>C (p.Tyr329His) n.1443T>C c.994T>C (p.Tyr332His) c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1156T>C (p.Tyr386His) c.988T>C (p.Tyr330His) n.18T>C n.1297T>C c.244+16917T>C (n.244+16917T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1261T>C n.1240T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) c.*695T>C (n.*695T>C) c.1159+466T>C (n.1159+466T>C) n.3193T>C n.1262T>C | |
| 1 | g.196690080T>G | CA343980535 | CFH | c.985T>G (p.Tyr329Asp) n.1443T>G c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.18T>G n.1297T>G c.244+16917T>G (n.244+16917T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.1261T>G n.1240T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.*695T>G (n.*695T>G) c.1159+466T>G (n.1159+466T>G) n.3193T>G n.1262T>G | |
| 1 | g.196690081A>C | CA343980537 | CFH | c.986A>C (p.Tyr329Ser) n.1444A>C c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.19A>C n.1298A>C c.244+16918A>C (n.244+16918A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) n.1262A>C n.1241A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1159+467A>C (n.1159+467A>C) n.3194A>C n.1263A>C | |
| 1 | g.196690081A>G | CA343980538 | CFH | c.986A>G (p.Tyr329Cys) n.1444A>G c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.19A>G n.1298A>G c.244+16918A>G (n.244+16918A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) n.1262A>G n.1241A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1159+467A>G (n.1159+467A>G) n.3194A>G n.1263A>G | |
| 1 | g.196690081A>T | CA343980539 | CFH | c.986A>T (p.Tyr329Phe) n.1444A>T c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.19A>T n.1298A>T c.244+16918A>T (n.244+16918A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) n.1262A>T n.1241A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1159+467A>T (n.1159+467A>T) n.3194A>T n.1263A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690082T>A | CA343980540 | CFH | c.987T>A (p.Tyr329Ter) n.1445T>A c.996T>A (p.Tyr332Ter) c.1179T>A (p.Tyr393Ter) c.1158T>A (p.Tyr386Ter) c.990T>A (p.Tyr330Ter) n.20T>A n.1299T>A c.244+16919T>A (n.244+16919T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) n.1263T>A n.1242T>A c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.*697T>A (n.*697T>A) c.1159+468T>A (n.1159+468T>A) n.3195T>A n.1264T>A | |
| 1 | g.196690082T>C | CA422662309 | CFH | c.987T>C (p.Tyr329=) n.1445T>C c.996T>C (p.Tyr332=) c.1179T>C (p.Tyr393=) c.1158T>C (p.Tyr386=) c.990T>C (p.Tyr330=) n.20T>C n.1299T>C c.244+16919T>C (n.244+16919T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) n.1263T>C n.1242T>C c.1104T>C (p.Tyr368=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.1159+468T>C (n.1159+468T>C) n.3195T>C n.1264T>C | |
| 1 | g.196690082T>G | CA343980541 | CFH | c.987T>G (p.Tyr329Ter) n.1445T>G c.996T>G (p.Tyr332Ter) c.1179T>G (p.Tyr393Ter) c.1158T>G (p.Tyr386Ter) c.990T>G (p.Tyr330Ter) n.20T>G n.1299T>G c.244+16919T>G (n.244+16919T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) n.1263T>G n.1242T>G c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.*697T>G (n.*697T>G) c.1159+468T>G (n.1159+468T>G) n.3195T>G n.1264T>G | |
| 1 | g.196690083T>A | CA1305277 | CFH | c.988T>A (p.Leu330Met) n.1446T>A c.997T>A (p.Leu333Met) c.1180T>A (p.Leu394Met) c.1159T>A (p.Leu387Met) c.991T>A (p.Leu331Met) n.21T>A n.1300T>A c.244+16920T>A (n.244+16920T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) n.1264T>A n.1243T>A c.1105T>A (p.Leu369Met) c.*698T>A (n.*698T>A) c.1159+469T>A (n.1159+469T>A) n.3196T>A n.1265T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690083T>C | CA422662310 | CFH | c.988T>C (p.Leu330=) n.1446T>C c.997T>C (p.Leu333=) c.1180T>C (p.Leu394=) c.1159T>C (p.Leu387=) c.991T>C (p.Leu331=) n.21T>C n.1300T>C c.244+16920T>C (n.244+16920T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.1264T>C n.1243T>C c.1105T>C (p.Leu369=) c.*698T>C (n.*698T>C) c.1159+469T>C (n.1159+469T>C) n.3196T>C n.1265T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690083T>G | CA343980542 | CFH | c.988T>G (p.Leu330Val) n.1446T>G c.997T>G (p.Leu333Val) c.1180T>G (p.Leu394Val) c.1159T>G (p.Leu387Val) c.991T>G (p.Leu331Val) n.21T>G n.1300T>G c.244+16920T>G (n.244+16920T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.1264T>G n.1243T>G c.1105T>G (p.Leu369Val) c.*698T>G (n.*698T>G) c.1159+469T>G (n.1159+469T>G) n.3196T>G n.1265T>G | |
| 1 | g.196690083T= | CA1147746187 | CFH | c.988T= (p.Leu330=) n.1446T= c.997T= (p.Leu333=) c.1180T= (p.Leu394=) c.1159T= (p.Leu387=) c.991T= (p.Leu331=) n.21T= n.1300T= c.244+16920T= (n.244+16920T=) c.*831T= (n.*831T=) n.1264T= n.1243T= c.1105T= (p.Leu369=) c.*698T= (n.*698T=) c.1159+469T= (n.1159+469T=) n.3196T= n.1265T= | |
| 1 | g.196690084T>A | CA343980543 | CFH | c.989T>A (p.Leu330Ter) n.1447T>A c.998T>A (p.Leu333Ter) c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) n.22T>A n.1301T>A c.244+16921T>A (n.244+16921T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) n.1265T>A n.1244T>A c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.*699T>A (n.*699T>A) c.1159+470T>A (n.1159+470T>A) n.3197T>A n.1266T>A | dbSNP |
| 1 | g.196690084T>C | CA343980544 | CFH | c.989T>C (p.Leu330Ser) n.1447T>C c.998T>C (p.Leu333Ser) c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) n.22T>C n.1301T>C c.244+16921T>C (n.244+16921T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) n.1265T>C n.1244T>C c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.*699T>C (n.*699T>C) c.1159+470T>C (n.1159+470T>C) n.3197T>C n.1266T>C | |
| 1 | g.196690084T>G | CA343980545 | CFH | c.989T>G (p.Leu330Trp) n.1447T>G c.998T>G (p.Leu333Trp) c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.1160T>G (p.Leu387Trp) c.992T>G (p.Leu331Trp) n.22T>G n.1301T>G c.244+16921T>G (n.244+16921T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) n.1265T>G n.1244T>G c.1106T>G (p.Leu369Trp) c.*699T>G (n.*699T>G) c.1159+470T>G (n.1159+470T>G) n.3197T>G n.1266T>G | |
| 1 | g.196690084T= | CA1217743288 | CFH | c.989T= (p.Leu330=) n.1447T= c.998T= (p.Leu333=) c.1181T= (p.Leu394=) c.1160T= (p.Leu387=) c.992T= (p.Leu331=) n.22T= n.1301T= c.244+16921T= (n.244+16921T=) c.*832T= (n.*832T=) n.1265T= n.1244T= c.1106T= (p.Leu369=) c.*699T= (n.*699T=) c.1159+470T= (n.1159+470T=) n.3197T= n.1266T= | |
| 1 | g.196690085G>A | CA1305278 | CFH | c.990G>A (p.Leu330=) n.1448G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.993G>A (p.Leu331=) n.23G>A n.1302G>A c.244+16922G>A (n.244+16922G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.1266G>A n.1245G>A c.1107G>A (p.Leu369=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1159+471G>A (n.1159+471G>A) n.3198G>A n.1267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690085G>C | CA343980546 | CFH | c.990G>C (p.Leu330Phe) n.1448G>C c.999G>C (p.Leu333Phe) c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.1161G>C (p.Leu387Phe) c.993G>C (p.Leu331Phe) n.23G>C n.1302G>C c.244+16922G>C (n.244+16922G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) n.1266G>C n.1245G>C c.1107G>C (p.Leu369Phe) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1159+471G>C (n.1159+471G>C) n.3198G>C n.1267G>C | |
| 1 | g.196690085G= | CA1217743289 | CFH | c.990G= (p.Leu330=) n.1448G= c.999G= (p.Leu333=) c.1182G= (p.Leu394=) c.1161G= (p.Leu387=) c.993G= (p.Leu331=) n.23G= n.1302G= c.244+16922G= (n.244+16922G=) c.*833G= (n.*833G=) n.1266G= n.1245G= c.1107G= (p.Leu369=) c.*700G= (n.*700G=) c.1159+471G= (n.1159+471G=) n.3198G= n.1267G= | |
| 1 | g.196690085G>T | CA343980547 | CFH | c.990G>T (p.Leu330Phe) n.1448G>T c.999G>T (p.Leu333Phe) c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.1161G>T (p.Leu387Phe) c.993G>T (p.Leu331Phe) n.23G>T n.1302G>T c.244+16922G>T (n.244+16922G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) n.1266G>T n.1245G>T c.1107G>T (p.Leu369Phe) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1159+471G>T (n.1159+471G>T) n.3198G>T n.1267G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196690086G>A | CA1305279 | CFH | c.991G>A (p.Glu331Lys) n.1449G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) n.24G>A n.1303G>A c.244+16923G>A (n.244+16923G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1267G>A n.1246G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1159+472G>A (n.1159+472G>A) n.3199G>A n.1268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690086G>C | CA343980549 | CFH | c.991G>C (p.Glu331Gln) n.1449G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) n.24G>C n.1303G>C c.244+16923G>C (n.244+16923G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1267G>C n.1246G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1159+472G>C (n.1159+472G>C) n.3199G>C n.1268G>C | |
| 1 | g.196690086G= | CA1217743290 | CFH | c.991G= (p.Glu331=) n.1449G= c.1000G= (p.Glu334=) c.1183G= (p.Glu395=) c.1162G= (p.Glu388=) c.994G= (p.Glu332=) n.24G= n.1303G= c.244+16923G= (n.244+16923G=) c.*834G= (n.*834G=) n.1267G= n.1246G= c.1108G= (p.Glu370=) c.*701G= (n.*701G=) c.1159+472G= (n.1159+472G=) n.3199G= n.1268G= | |
| 1 | g.196690086G>T | CA343980548 | CFH | c.991G>T (p.Glu331Ter) n.1449G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) n.24G>T n.1303G>T c.244+16923G>T (n.244+16923G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1267G>T n.1246G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1159+472G>T (n.1159+472G>T) n.3199G>T n.1268G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690087A= | CA1217743291 | CFH | c.992A= (p.Glu331=) n.1450A= c.1001A= (p.Glu334=) c.1184A= (p.Glu395=) c.1163A= (p.Glu388=) c.995A= (p.Glu332=) n.25A= n.1304A= c.244+16924A= (n.244+16924A=) c.*835A= (n.*835A=) n.1268A= n.1247A= c.1109A= (p.Glu370=) c.*702A= (n.*702A=) c.1159+473A= (n.1159+473A=) n.3200A= n.1269A= | |
| 1 | g.196690087A>C | CA343980550 | CFH | c.992A>C (p.Glu331Ala) n.1450A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) n.25A>C n.1304A>C c.244+16924A>C (n.244+16924A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) n.1268A>C n.1247A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.1159+473A>C (n.1159+473A>C) n.3200A>C n.1269A>C | |
| 1 | g.196690087A>G | CA343980552 | CFH | c.992A>G (p.Glu331Gly) n.1450A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) n.25A>G n.1304A>G c.244+16924A>G (n.244+16924A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.1268A>G n.1247A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.1159+473A>G (n.1159+473A>G) n.3200A>G n.1269A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690087A>T | CA343980551 | CFH | c.992A>T (p.Glu331Val) n.1450A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.995A>T (p.Glu332Val) n.25A>T n.1304A>T c.244+16924A>T (n.244+16924A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) n.1268A>T n.1247A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.1159+473A>T (n.1159+473A>T) n.3200A>T n.1269A>T | |
| 1 | g.196690090del | CA2649643524 | CFH | c.995del (p.Asn332MetfsTer17) n.1453del c.1004del (p.Asn335MetfsTer17) c.1187del (p.Asn396MetfsTer17) c.1166del (p.Asn389MetfsTer17) c.998del (p.Asn333MetfsTer17) n.28del n.1307del c.244+16927del (n.244+16927del) c.*838del (n.*838del) n.1271del n.1250del c.1112del (p.Asn371MetfsTer17) c.*705del (n.*705del) c.1159+476del (n.1159+476del) n.3203del n.1272del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690088A>C | CA343980553 | CFH | c.993A>C (p.Glu331Asp) n.1451A>C c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.996A>C (p.Glu332Asp) n.26A>C n.1305A>C c.244+16925A>C (n.244+16925A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) n.1269A>C n.1248A>C c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1159+474A>C (n.1159+474A>C) n.3201A>C n.1270A>C | |
| 1 | g.196690088A>G | CA422662311 | CFH | c.993A>G (p.Glu331=) n.1451A>G c.1002A>G (p.Glu334=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.1164A>G (p.Glu388=) c.996A>G (p.Glu332=) n.26A>G n.1305A>G c.244+16925A>G (n.244+16925A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) n.1269A>G n.1248A>G c.1110A>G (p.Glu370=) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1159+474A>G (n.1159+474A>G) n.3201A>G n.1270A>G | |
| 1 | g.196690088A>T | CA343980554 | CFH | c.993A>T (p.Glu331Asp) n.1451A>T c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.996A>T (p.Glu332Asp) n.26A>T n.1305A>T c.244+16925A>T (n.244+16925A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) n.1269A>T n.1248A>T c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.*703A>T (n.*703A>T) c.1159+474A>T (n.1159+474A>T) n.3201A>T n.1270A>T | |
| 1 | g.196690089A>C | CA343980555 | CFH | c.994A>C (p.Asn332His) n.1452A>C c.1003A>C (p.Asn335His) c.1186A>C (p.Asn396His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.997A>C (p.Asn333His) n.27A>C n.1306A>C c.244+16926A>C (n.244+16926A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) n.1270A>C n.1249A>C c.1111A>C (p.Asn371His) c.*704A>C (n.*704A>C) c.1159+475A>C (n.1159+475A>C) n.3202A>C n.1271A>C | |
| 1 | g.196690089A>G | CA343980556 | CFH | c.994A>G (p.Asn332Asp) n.1452A>G c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) n.27A>G n.1306A>G c.244+16926A>G (n.244+16926A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) n.1270A>G n.1249A>G c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.*704A>G (n.*704A>G) c.1159+475A>G (n.1159+475A>G) n.3202A>G n.1271A>G | |
| 1 | g.196690089A>T | CA343980557 | CFH | c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.1452A>T c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.27A>T n.1306A>T c.244+16926A>T (n.244+16926A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) n.1270A>T n.1249A>T c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.*704A>T (n.*704A>T) c.1159+475A>T (n.1159+475A>T) n.3202A>T n.1271A>T | |
| 1 | g.196690090A= | CA1217743292 | CFH | c.995A= (p.Asn332=) n.1453A= c.1004A= (p.Asn335=) c.1187A= (p.Asn396=) c.1166A= (p.Asn389=) c.998A= (p.Asn333=) n.28A= n.1307A= c.244+16927A= (n.244+16927A=) c.*838A= (n.*838A=) n.1271A= n.1250A= c.1112A= (p.Asn371=) c.*705A= (n.*705A=) c.1159+476A= (n.1159+476A=) n.3203A= n.1272A= | |
| 1 | g.196690090A>C | CA343980558 | CFH | c.995A>C (p.Asn332Thr) n.1453A>C c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) n.28A>C n.1307A>C c.244+16927A>C (n.244+16927A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1271A>C n.1250A>C c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1159+476A>C (n.1159+476A>C) n.3203A>C n.1272A>C | dbSNP |
| 1 | g.196690090A>G | CA343980559 | CFH | c.995A>G (p.Asn332Ser) n.1453A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) n.28A>G n.1307A>G c.244+16927A>G (n.244+16927A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1271A>G n.1250A>G c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1159+476A>G (n.1159+476A>G) n.3203A>G n.1272A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196690090A>T | CA343980560 | CFH | c.995A>T (p.Asn332Ile) n.1453A>T c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) n.28A>T n.1307A>T c.244+16927A>T (n.244+16927A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1271A>T n.1250A>T c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1159+476A>T (n.1159+476A>T) n.3203A>T n.1272A>T | |
| 1 | g.196690091T>A | CA343980561 | CFH | c.996T>A (p.Asn332Lys) n.1454T>A c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.999T>A (p.Asn333Lys) n.29T>A n.1308T>A c.244+16928T>A (n.244+16928T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) n.1272T>A n.1251T>A c.1113T>A (p.Asn371Lys) c.*706T>A (n.*706T>A) c.1159+477T>A (n.1159+477T>A) n.3204T>A n.1273T>A | dbSNP |
| 1 | g.196690091T>C | CA1305280 | CFH | c.996T>C (p.Asn332=) n.1454T>C c.1005T>C (p.Asn335=) c.1188T>C (p.Asn396=) c.1167T>C (p.Asn389=) c.999T>C (p.Asn333=) n.29T>C n.1308T>C c.244+16928T>C (n.244+16928T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) n.1272T>C n.1251T>C c.1113T>C (p.Asn371=) c.*706T>C (n.*706T>C) c.1159+477T>C (n.1159+477T>C) n.3204T>C n.1273T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690091T>G | CA343980562 | CFH | c.996T>G (p.Asn332Lys) n.1454T>G c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.999T>G (p.Asn333Lys) n.29T>G n.1308T>G c.244+16928T>G (n.244+16928T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) n.1272T>G n.1251T>G c.1113T>G (p.Asn371Lys) c.*706T>G (n.*706T>G) c.1159+477T>G (n.1159+477T>G) n.3204T>G n.1273T>G | |
| 1 | g.196690091T= | CA1217743293 | CFH | c.996T= (p.Asn332=) n.1454T= c.1005T= (p.Asn335=) c.1188T= (p.Asn396=) c.1167T= (p.Asn389=) c.999T= (p.Asn333=) n.29T= n.1308T= c.244+16928T= (n.244+16928T=) c.*839T= (n.*839T=) n.1272T= n.1251T= c.1113T= (p.Asn371=) c.*706T= (n.*706T=) c.1159+477T= (n.1159+477T=) n.3204T= n.1273T= | |
| 1 | g.196690092G>A | CA343980565 | CFH | c.997G>A (p.Gly333Arg) n.1455G>A c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) n.30G>A n.1309G>A c.244+16929G>A (n.244+16929G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.1273G>A n.1252G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1159+478G>A (n.1159+478G>A) n.3205G>A n.1274G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196690092G>C | CA343980564 | CFH | c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1455G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.30G>C n.1309G>C c.244+16929G>C (n.244+16929G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) n.1273G>C n.1252G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1159+478G>C (n.1159+478G>C) n.3205G>C n.1274G>C | |
| 1 | g.196690092G= | CA1217743294 | CFH | c.997G= (p.Gly333=) n.1455G= c.1006G= (p.Gly336=) c.1189G= (p.Gly397=) c.1168G= (p.Gly390=) c.1000G= (p.Gly334=) n.30G= n.1309G= c.244+16929G= (n.244+16929G=) c.*840G= (n.*840G=) n.1273G= n.1252G= c.1114G= (p.Gly372=) c.*707G= (n.*707G=) c.1159+478G= (n.1159+478G=) n.3205G= n.1274G= | |
| 1 | g.196690092G>T | CA343980563 | CFH | c.997G>T (p.Gly333Ter) n.1455G>T c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1000G>T (p.Gly334Ter) n.30G>T n.1309G>T c.244+16929G>T (n.244+16929G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.1273G>T n.1252G>T c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1159+478G>T (n.1159+478G>T) n.3205G>T n.1274G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690093G>A | CA343980566 | CFH | c.998G>A (p.Gly333Glu) n.1456G>A c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) n.31G>A n.1310G>A c.244+16930G>A (n.244+16930G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) n.1274G>A n.1253G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.*708G>A (n.*708G>A) c.1159+479G>A (n.1159+479G>A) n.3206G>A n.1275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690093G>C | CA343980567 | CFH | c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1456G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.31G>C n.1310G>C c.244+16930G>C (n.244+16930G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) n.1274G>C n.1253G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.*708G>C (n.*708G>C) c.1159+479G>C (n.1159+479G>C) n.3206G>C n.1275G>C | |
| 1 | g.196690093G= | CA1217743295 | CFH | c.998G= (p.Gly333=) n.1456G= c.1007G= (p.Gly336=) c.1190G= (p.Gly397=) c.1169G= (p.Gly390=) c.1001G= (p.Gly334=) n.31G= n.1310G= c.244+16930G= (n.244+16930G=) c.*841G= (n.*841G=) n.1274G= n.1253G= c.1115G= (p.Gly372=) c.*708G= (n.*708G=) c.1159+479G= (n.1159+479G=) n.3206G= n.1275G= | |
| 1 | g.196690093G>T | CA343980568 | CFH | c.998G>T (p.Gly333Val) n.1456G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.31G>T n.1310G>T c.244+16930G>T (n.244+16930G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) n.1274G>T n.1253G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) c.*708G>T (n.*708G>T) c.1159+479G>T (n.1159+479G>T) n.3206G>T n.1275G>T | |
| 1 | g.196690094A= | CA1217743296 | CFH | c.999A= (p.Gly333=) n.1457A= c.1008A= (p.Gly336=) c.1191A= (p.Gly397=) c.1170A= (p.Gly390=) c.1002A= (p.Gly334=) n.32A= n.1311A= c.244+16931A= (n.244+16931A=) c.*842A= (n.*842A=) n.1275A= n.1254A= c.1116A= (p.Gly372=) c.*709A= (n.*709A=) c.1159+480A= (n.1159+480A=) n.3207A= n.1276A= | |
| 1 | g.196690094A>C | CA422662314 | CFH | c.999A>C (p.Gly333=) n.1457A>C c.1008A>C (p.Gly336=) c.1191A>C (p.Gly397=) c.1170A>C (p.Gly390=) c.1002A>C (p.Gly334=) n.32A>C n.1311A>C c.244+16931A>C (n.244+16931A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.1275A>C n.1254A>C c.1116A>C (p.Gly372=) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1159+480A>C (n.1159+480A>C) n.3207A>C n.1276A>C | |
| 1 | g.196690094A>G | CA422662316 | CFH | c.999A>G (p.Gly333=) n.1457A>G c.1008A>G (p.Gly336=) c.1191A>G (p.Gly397=) c.1170A>G (p.Gly390=) c.1002A>G (p.Gly334=) n.32A>G n.1311A>G c.244+16931A>G (n.244+16931A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1275A>G n.1254A>G c.1116A>G (p.Gly372=) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1159+480A>G (n.1159+480A>G) n.3207A>G n.1276A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690094A>T | CA422662315 | CFH | c.999A>T (p.Gly333=) n.1457A>T c.1008A>T (p.Gly336=) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1170A>T (p.Gly390=) c.1002A>T (p.Gly334=) n.32A>T n.1311A>T c.244+16931A>T (n.244+16931A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.1275A>T n.1254A>T c.1116A>T (p.Gly372=) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1159+480A>T (n.1159+480A>T) n.3207A>T n.1276A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690095T>A | CA343980569 | CFH | c.1000T>A (p.Tyr334Asn) n.1458T>A c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) n.33T>A n.1312T>A c.244+16932T>A (n.244+16932T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1276T>A n.1255T>A c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.*710T>A (n.*710T>A) c.1159+481T>A (n.1159+481T>A) n.3208T>A n.1277T>A | |
| 1 | g.196690095T>C | CA343980570 | CFH | c.1000T>C (p.Tyr334His) n.1458T>C c.1009T>C (p.Tyr337His) c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1003T>C (p.Tyr335His) n.33T>C n.1312T>C c.244+16932T>C (n.244+16932T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1276T>C n.1255T>C c.1117T>C (p.Tyr373His) c.*710T>C (n.*710T>C) c.1159+481T>C (n.1159+481T>C) n.3208T>C n.1277T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196690095T>G | CA343980571 | CFH | c.1000T>G (p.Tyr334Asp) n.1458T>G c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) n.33T>G n.1312T>G c.244+16932T>G (n.244+16932T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1276T>G n.1255T>G c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.*710T>G (n.*710T>G) c.1159+481T>G (n.1159+481T>G) n.3208T>G n.1277T>G | |
| 1 | g.196690096A= | CA1217743297 | CFH | c.1001A= (p.Tyr334=) n.1459A= c.1010A= (p.Tyr337=) c.1193A= (p.Tyr398=) c.1172A= (p.Tyr391=) c.1004A= (p.Tyr335=) n.34A= n.1313A= c.244+16933A= (n.244+16933A=) c.*844A= (n.*844A=) n.1277A= n.1256A= c.1118A= (p.Tyr373=) c.*711A= (n.*711A=) c.1159+482A= (n.1159+482A=) n.3209A= n.1278A= | |
| 1 | g.196690096A>C | CA343980572 | CFH | c.1001A>C (p.Tyr334Ser) n.1459A>C c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) n.34A>C n.1313A>C c.244+16933A>C (n.244+16933A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) n.1277A>C n.1256A>C c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1159+482A>C (n.1159+482A>C) n.3209A>C n.1278A>C | |
| 1 | g.196690096A>G | CA1305281 | CFH | c.1001A>G (p.Tyr334Cys) n.1459A>G c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) n.34A>G n.1313A>G c.244+16933A>G (n.244+16933A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) n.1277A>G n.1256A>G c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1159+482A>G (n.1159+482A>G) n.3209A>G n.1278A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690096A>T | CA343980573 | CFH | c.1001A>T (p.Tyr334Phe) n.1459A>T c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) n.34A>T n.1313A>T c.244+16933A>T (n.244+16933A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) n.1277A>T n.1256A>T c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1159+482A>T (n.1159+482A>T) n.3209A>T n.1278A>T | |
| 1 | g.196690097T>A | CA343980574 | CFH | c.1002T>A (p.Tyr334Ter) n.1460T>A c.1011T>A (p.Tyr337Ter) c.1194T>A (p.Tyr398Ter) c.1173T>A (p.Tyr391Ter) c.1005T>A (p.Tyr335Ter) n.35T>A n.1314T>A c.244+16934T>A (n.244+16934T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.1278T>A n.1257T>A c.1119T>A (p.Tyr373Ter) c.*712T>A (n.*712T>A) c.1159+483T>A (n.1159+483T>A) n.3210T>A n.1279T>A | |
| 1 | g.196690097T>C | CA422662318 | CFH | c.1002T>C (p.Tyr334=) n.1460T>C c.1011T>C (p.Tyr337=) c.1194T>C (p.Tyr398=) c.1173T>C (p.Tyr391=) c.1005T>C (p.Tyr335=) n.35T>C n.1314T>C c.244+16934T>C (n.244+16934T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1278T>C n.1257T>C c.1119T>C (p.Tyr373=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.1159+483T>C (n.1159+483T>C) n.3210T>C n.1279T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690097T>G | CA343980575 | CFH | c.1002T>G (p.Tyr334Ter) n.1460T>G c.1011T>G (p.Tyr337Ter) c.1194T>G (p.Tyr398Ter) c.1173T>G (p.Tyr391Ter) c.1005T>G (p.Tyr335Ter) n.35T>G n.1314T>G c.244+16934T>G (n.244+16934T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1278T>G n.1257T>G c.1119T>G (p.Tyr373Ter) c.*712T>G (n.*712T>G) c.1159+483T>G (n.1159+483T>G) n.3210T>G n.1279T>G | |
| 1 | g.196690098A>C | CA343980578 | CFH | c.1003A>C (p.Asn335His) n.1461A>C c.1012A>C (p.Asn338His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.1174A>C (p.Asn392His) c.1006A>C (p.Asn336His) n.36A>C n.1315A>C c.244+16935A>C (n.244+16935A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) n.1279A>C n.1258A>C c.1120A>C (p.Asn374His) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1159+484A>C (n.1159+484A>C) n.3211A>C n.1280A>C | |
| 1 | g.196690098A>G | CA343980577 | CFH | c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1461A>G c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) n.36A>G n.1315A>G c.244+16935A>G (n.244+16935A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) n.1279A>G n.1258A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1159+484A>G (n.1159+484A>G) n.3211A>G n.1280A>G | |
| 1 | g.196690098A>T | CA343980576 | CFH | c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1461A>T c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) n.36A>T n.1315A>T c.244+16935A>T (n.244+16935A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) n.1279A>T n.1258A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1159+484A>T (n.1159+484A>T) n.3211A>T n.1280A>T | |
| 1 | g.196690099A>C | CA343980579 | CFH | c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1462A>C c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) n.37A>C n.1316A>C c.244+16936A>C (n.244+16936A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.1280A>C n.1259A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.*714A>C (n.*714A>C) c.1159+485A>C (n.1159+485A>C) n.3212A>C n.1281A>C | |
| 1 | g.196690099A>G | CA343980580 | CFH | c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1462A>G c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) n.37A>G n.1316A>G c.244+16936A>G (n.244+16936A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.1280A>G n.1259A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.*714A>G (n.*714A>G) c.1159+485A>G (n.1159+485A>G) n.3212A>G n.1281A>G | |
| 1 | g.196690099A>T | CA343980581 | CFH | c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1462A>T c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) n.37A>T n.1316A>T c.244+16936A>T (n.244+16936A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.1280A>T n.1259A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1159+485A>T (n.1159+485A>T) n.3212A>T n.1281A>T | |
| 1 | g.196690100T>A | CA343980582 | CFH | c.1005T>A (p.Asn335Lys) n.1463T>A c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.1008T>A (p.Asn336Lys) n.38T>A n.1317T>A c.244+16937T>A (n.244+16937T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) n.1281T>A n.1260T>A c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1159+486T>A (n.1159+486T>A) n.3213T>A n.1282T>A | |
| 1 | g.196690100T>C | CA422662319 | CFH | c.1005T>C (p.Asn335=) n.1463T>C c.1014T>C (p.Asn338=) c.1197T>C (p.Asn399=) c.1176T>C (p.Asn392=) c.1008T>C (p.Asn336=) n.38T>C n.1317T>C c.244+16937T>C (n.244+16937T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) n.1281T>C n.1260T>C c.1122T>C (p.Asn374=) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1159+486T>C (n.1159+486T>C) n.3213T>C n.1282T>C | |
| 1 | g.196690100T>G | CA343980583 | CFH | c.1005T>G (p.Asn335Lys) n.1463T>G c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.1008T>G (p.Asn336Lys) n.38T>G n.1317T>G c.244+16937T>G (n.244+16937T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) n.1281T>G n.1260T>G c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1159+486T>G (n.1159+486T>G) n.3213T>G n.1282T>G | |
| 1 | g.196690101C>A | CA1305282 | CFH | c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.1464C>A c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.39C>A n.1318C>A c.244+16938C>A (n.244+16938C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.1282C>A n.1261C>A c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.*716C>A (n.*716C>A) c.1159+487C>A (n.1159+487C>A) n.3214C>A n.1283C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690101C= | CA1143498739 | CFH | c.1006C= (p.Gln336=) n.1464C= c.1015C= (p.Gln339=) c.1198C= (p.Gln400=) c.1177C= (p.Gln393=) c.1009C= (p.Gln337=) n.39C= n.1318C= c.244+16938C= (n.244+16938C=) c.*849C= (n.*849C=) n.1282C= n.1261C= c.1123C= (p.Gln375=) c.*716C= (n.*716C=) c.1159+487C= (n.1159+487C=) n.3214C= n.1283C= | |
| 1 | g.196690101C>G | CA343980584 | CFH | c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.1464C>G c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.39C>G n.1318C>G c.244+16938C>G (n.244+16938C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) n.1282C>G n.1261C>G c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.*716C>G (n.*716C>G) c.1159+487C>G (n.1159+487C>G) n.3214C>G n.1283C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690101C>T | CA343980585 | CFH | c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.1464C>T c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.39C>T n.1318C>T c.244+16938C>T (n.244+16938C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.1282C>T n.1261C>T c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.*716C>T (n.*716C>T) c.1159+487C>T (n.1159+487C>T) n.3214C>T n.1283C>T | |
| 1 | g.196690102A>C | CA343980586 | CFH | c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.1465A>C c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.40A>C n.1319A>C c.244+16939A>C (n.244+16939A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.1283A>C n.1262A>C c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1159+488A>C (n.1159+488A>C) n.3215A>C n.1284A>C | |
| 1 | g.196690102A>G | CA343980587 | CFH | c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.1465A>G c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.40A>G n.1319A>G c.244+16939A>G (n.244+16939A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.1283A>G n.1262A>G c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1159+488A>G (n.1159+488A>G) n.3215A>G n.1284A>G | |
| 1 | g.196690102A>T | CA343980588 | CFH | c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.1465A>T c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.40A>T n.1319A>T c.244+16939A>T (n.244+16939A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.1283A>T n.1262A>T c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1159+488A>T (n.1159+488A>T) n.3215A>T n.1284A>T | |
| 1 | g.196690103A>C | CA343980589 | CFH | c.1008A>C (p.Gln336His) n.1466A>C c.1017A>C (p.Gln339His) c.1200A>C (p.Gln400His) c.1179A>C (p.Gln393His) c.1011A>C (p.Gln337His) n.41A>C n.1320A>C c.244+16940A>C (n.244+16940A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) n.1284A>C n.1263A>C c.1125A>C (p.Gln375His) c.*718A>C (n.*718A>C) c.1159+489A>C (n.1159+489A>C) n.3216A>C n.1285A>C | |
| 1 | g.196690103A>G | CA422662320 | CFH | c.1008A>G (p.Gln336=) n.1466A>G c.1017A>G (p.Gln339=) c.1200A>G (p.Gln400=) c.1179A>G (p.Gln393=) c.1011A>G (p.Gln337=) n.41A>G n.1320A>G c.244+16940A>G (n.244+16940A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) n.1284A>G n.1263A>G c.1125A>G (p.Gln375=) c.*718A>G (n.*718A>G) c.1159+489A>G (n.1159+489A>G) n.3216A>G n.1285A>G | |
| 1 | g.196690103A>T | CA343980590 | CFH | c.1008A>T (p.Gln336His) n.1466A>T c.1017A>T (p.Gln339His) c.1200A>T (p.Gln400His) c.1179A>T (p.Gln393His) c.1011A>T (p.Gln337His) n.41A>T n.1320A>T c.244+16940A>T (n.244+16940A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.1284A>T n.1263A>T c.1125A>T (p.Gln375His) c.*718A>T (n.*718A>T) c.1159+489A>T (n.1159+489A>T) n.3216A>T n.1285A>T | |
| 1 | g.196690104A= | CA1217743298 | CFH | c.1009A= (p.Asn337=) n.1467A= c.1018A= (p.Asn340=) c.1201A= (p.Asn401=) c.1180A= (p.Asn394=) c.1012A= (p.Asn338=) n.42A= n.1321A= c.244+16941A= (n.244+16941A=) c.*852A= (n.*852A=) n.1285A= n.1264A= c.1126A= (p.Asn376=) c.*719A= (n.*719A=) c.1159+490A= (n.1159+490A=) n.3217A= n.1286A= | |
| 1 | g.196690104A>C | CA343980592 | CFH | c.1009A>C (p.Asn337His) n.1467A>C c.1018A>C (p.Asn340His) c.1201A>C (p.Asn401His) c.1180A>C (p.Asn394His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.42A>C n.1321A>C c.244+16941A>C (n.244+16941A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) n.1285A>C n.1264A>C c.1126A>C (p.Asn376His) c.*719A>C (n.*719A>C) c.1159+490A>C (n.1159+490A>C) n.3217A>C n.1286A>C | |
| 1 | g.196690104A>G | CA1305283 | CFH | c.1009A>G (p.Asn337Asp) n.1467A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.42A>G n.1321A>G c.244+16941A>G (n.244+16941A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.1285A>G n.1264A>G c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.*719A>G (n.*719A>G) c.1159+490A>G (n.1159+490A>G) n.3217A>G n.1286A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690104A>T | CA343980591 | CFH | c.1009A>T (p.Asn337Tyr) n.1467A>T c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.42A>T n.1321A>T c.244+16941A>T (n.244+16941A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) n.1285A>T n.1264A>T c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.*719A>T (n.*719A>T) c.1159+490A>T (n.1159+490A>T) n.3217A>T n.1286A>T | |
| 1 | g.196690105A>C | CA343980593 | CFH | c.1010A>C (p.Asn337Thr) n.1468A>C c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.43A>C n.1322A>C c.244+16942A>C (n.244+16942A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.1286A>C n.1265A>C c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.*720A>C (n.*720A>C) c.1159+491A>C (n.1159+491A>C) n.3218A>C n.1287A>C | |
| 1 | g.196690105A>G | CA343980594 | CFH | c.1010A>G (p.Asn337Ser) n.1468A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.43A>G n.1322A>G c.244+16942A>G (n.244+16942A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.1286A>G n.1265A>G c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.*720A>G (n.*720A>G) c.1159+491A>G (n.1159+491A>G) n.3218A>G n.1287A>G | |
| 1 | g.196690105A>T | CA343980595 | CFH | c.1010A>T (p.Asn337Ile) n.1468A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.43A>T n.1322A>T c.244+16942A>T (n.244+16942A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.1286A>T n.1265A>T c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.*720A>T (n.*720A>T) c.1159+491A>T (n.1159+491A>T) n.3218A>T n.1287A>T | |
| 1 | g.196690106T>A | CA343980596 | CFH | c.1011T>A (p.Asn337Lys) n.1469T>A c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.1203T>A (p.Asn401Lys) c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.1014T>A (p.Asn338Lys) n.44T>A n.1323T>A c.244+16943T>A (n.244+16943T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) n.1287T>A n.1266T>A c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.*721T>A (n.*721T>A) c.1159+492T>A (n.1159+492T>A) n.3219T>A n.1288T>A | |
| 1 | g.196690106T>C | CA422662321 | CFH | c.1011T>C (p.Asn337=) n.1469T>C c.1020T>C (p.Asn340=) c.1203T>C (p.Asn401=) c.1182T>C (p.Asn394=) c.1014T>C (p.Asn338=) n.44T>C n.1323T>C c.244+16943T>C (n.244+16943T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) n.1287T>C n.1266T>C c.1128T>C (p.Asn376=) c.*721T>C (n.*721T>C) c.1159+492T>C (n.1159+492T>C) n.3219T>C n.1288T>C | |
| 1 | g.196690106T>G | CA343980597 | CFH | c.1011T>G (p.Asn337Lys) n.1469T>G c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.1203T>G (p.Asn401Lys) c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.1014T>G (p.Asn338Lys) n.44T>G n.1323T>G c.244+16943T>G (n.244+16943T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.1287T>G n.1266T>G c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.*721T>G (n.*721T>G) c.1159+492T>G (n.1159+492T>G) n.3219T>G n.1288T>G | |
| 1 | g.196690107C>A | CA343980598 | CFH | c.1012C>A (p.His338Asn) n.1470C>A c.1021C>A (p.His341Asn) c.1204C>A (p.His402Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) n.45C>A n.1324C>A c.244+16944C>A (n.244+16944C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) n.1288C>A n.1267C>A c.1129C>A (p.His377Asn) c.*722C>A (n.*722C>A) c.1159+493C>A (n.1159+493C>A) n.3220C>A n.1289C>A | dbSNP |
| 1 | g.196690107C= | CA126657 | CFH | c.1012C= (p.His338=) n.1470C= c.1021C= (p.His341=) c.1204C= (p.His402=) c.1183C= (p.His395=) c.1015C= (p.His339=) n.45C= n.1324C= c.244+16944C= (n.244+16944C=) c.*855C= (n.*855C=) n.1288C= n.1267C= c.1129C= (p.His377=) c.*722C= (n.*722C=) c.1159+493C= (n.1159+493C=) n.3220C= n.1289C= | |
| 1 | g.196690107C>G | CA343980599 | CFH | c.1012C>G (p.His338Asp) n.1470C>G c.1021C>G (p.His341Asp) c.1204C>G (p.His402Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) n.45C>G n.1324C>G c.244+16944C>G (n.244+16944C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) n.1288C>G n.1267C>G c.1129C>G (p.His377Asp) c.*722C>G (n.*722C>G) c.1159+493C>G (n.1159+493C>G) n.3220C>G n.1289C>G | dbSNP |
| 1 | g.196690107C>T | CA1305284 | CFH | c.1012C>T (p.His338Tyr) n.1470C>T c.1021C>T (p.His341Tyr) c.1204C>T (p.His402Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) n.45C>T n.1324C>T c.244+16944C>T (n.244+16944C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) n.1288C>T n.1267C>T c.1129C>T (p.His377Tyr) c.*722C>T (n.*722C>T) c.1159+493C>T (n.1159+493C>T) n.3220C>T n.1289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690107_196690109delinsATA | CA1217743300 | CFH | c.1012_1014delinsATA (p.His338Ile) n.1470_1472delinsATA c.1021_1023delinsATA (p.His341Ile) c.1204_1206delinsATA (p.His402Ile) c.1183_1185delinsATA (p.His395Ile) c.1015_1017delinsATA (p.His339Ile) n.45_47delinsATA n.1324_1326delinsATA c.244+16944_244+16946delinsATA (n.244+16944_244+16946delinsATA) c.*855_*857delinsATA (n.*855_*857delinsATA) n.1288_1290delinsATA n.1267_1269delinsATA c.1129_1131delinsATA (p.His377Ile) c.*722_*724delinsATA (n.*722_*724delinsATA) c.1159+493_1159+495delinsATA (n.1159+493_1159+495delinsATA) n.3220_3222delinsATA n.1289_1291delinsATA | dbSNP |
| 1 | g.196690107_196690109delinsCAT | CA1217743299 | CFH | c.1012_1014delinsCAT (p.His338=) n.1470_1472delinsCAT c.1021_1023delinsCAT (p.His341=) c.1204_1206delinsCAT (p.His402=) c.1183_1185delinsCAT (p.His395=) c.1015_1017delinsCAT (p.His339=) n.45_47delinsCAT n.1324_1326delinsCAT c.244+16944_244+16946delinsCAT (n.244+16944_244+16946delinsCAT) c.*855_*857delinsCAT (n.*855_*857delinsCAT) n.1288_1290delinsCAT n.1267_1269delinsCAT c.1129_1131delinsCAT (p.His377=) c.*722_*724delinsCAT (n.*722_*724delinsCAT) c.1159+493_1159+495delinsCAT (n.1159+493_1159+495delinsCAT) n.3220_3222delinsCAT n.1289_1291delinsCAT | |
| 1 | g.196690108A>C | CA343980600 | CFH | c.1013A>C (p.His338Pro) n.1471A>C c.1022A>C (p.His341Pro) c.1205A>C (p.His402Pro) c.1184A>C (p.His395Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) n.46A>C n.1325A>C c.244+16945A>C (n.244+16945A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) n.1289A>C n.1268A>C c.1130A>C (p.His377Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) c.1159+494A>C (n.1159+494A>C) n.3221A>C n.1290A>C | |
| 1 | g.196690108A>G | CA343980601 | CFH | c.1013A>G (p.His338Arg) n.1471A>G c.1022A>G (p.His341Arg) c.1205A>G (p.His402Arg) c.1184A>G (p.His395Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) n.46A>G n.1325A>G c.244+16945A>G (n.244+16945A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) n.1289A>G n.1268A>G c.1130A>G (p.His377Arg) c.*723A>G (n.*723A>G) c.1159+494A>G (n.1159+494A>G) n.3221A>G n.1290A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690108A>T | CA343980602 | CFH | c.1013A>T (p.His338Leu) n.1471A>T c.1022A>T (p.His341Leu) c.1205A>T (p.His402Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) n.46A>T n.1325A>T c.244+16945A>T (n.244+16945A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) n.1289A>T n.1268A>T c.1130A>T (p.His377Leu) c.*723A>T (n.*723A>T) c.1159+494A>T (n.1159+494A>T) n.3221A>T n.1290A>T | |
| 1 | g.196690109T>A | CA343980604 | CFH | c.1014T>A (p.His338Gln) n.1472T>A c.1023T>A (p.His341Gln) c.1206T>A (p.His402Gln) c.1185T>A (p.His395Gln) c.1017T>A (p.His339Gln) n.47T>A n.1326T>A c.244+16946T>A (n.244+16946T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) n.1290T>A n.1269T>A c.1131T>A (p.His377Gln) c.*724T>A (n.*724T>A) c.1159+495T>A (n.1159+495T>A) n.3222T>A n.1291T>A | |
| 1 | g.196690109T>C | CA422662322 | CFH | c.1014T>C (p.His338=) n.1472T>C c.1023T>C (p.His341=) c.1206T>C (p.His402=) c.1185T>C (p.His395=) c.1017T>C (p.His339=) n.47T>C n.1326T>C c.244+16946T>C (n.244+16946T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) n.1290T>C n.1269T>C c.1131T>C (p.His377=) c.*724T>C (n.*724T>C) c.1159+495T>C (n.1159+495T>C) n.3222T>C n.1291T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690109T>G | CA343980603 | CFH | c.1014T>G (p.His338Gln) n.1472T>G c.1023T>G (p.His341Gln) c.1206T>G (p.His402Gln) c.1185T>G (p.His395Gln) c.1017T>G (p.His339Gln) n.47T>G n.1326T>G c.244+16946T>G (n.244+16946T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) n.1290T>G n.1269T>G c.1131T>G (p.His377Gln) c.*724T>G (n.*724T>G) c.1159+495T>G (n.1159+495T>G) n.3222T>G n.1291T>G | |
| 1 | g.196690109_196690112delinsTGGA | CA1217743301 | CFH | c.1014_1017delinsTGGA (p.His338=) n.1472_1475delinsTGGA c.1023_1026delinsTGGA (p.His341=) c.1206_1209delinsTGGA (p.His402=) c.1185_1188delinsTGGA (p.His395=) c.1017_1020delinsTGGA (p.His339=) n.47_50delinsTGGA n.1326_1329delinsTGGA c.244+16946_244+16949delinsTGGA (n.244+16946_244+16949delinsTGGA) c.*857_*860delinsTGGA (n.*857_*860delinsTGGA) n.1290_1293delinsTGGA n.1269_1272delinsTGGA c.1131_1134delinsTGGA (p.His377=) c.*724_*727delinsTGGA (n.*724_*727delinsTGGA) c.1159+495_1159+498delinsTGGA (n.1159+495_1159+498delinsTGGA) n.3222_3225delinsTGGA n.1291_1294delinsTGGA | |
| 1 | g.196690110G>A | CA343980605 | CFH | c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.1473G>A c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.48G>A n.1327G>A c.244+16947G>A (n.244+16947G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) n.1291G>A n.1270G>A c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1159+496G>A (n.1159+496G>A) n.3223G>A n.1292G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690110G>C | CA343980606 | CFH | c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1473G>C c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.48G>C n.1327G>C c.244+16947G>C (n.244+16947G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) n.1291G>C n.1270G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1159+496G>C (n.1159+496G>C) n.3223G>C n.1292G>C | |
| 1 | g.196690110G= | CA1217743302 | CFH | c.1015G= (p.Gly339=) n.1473G= c.1024G= (p.Gly342=) c.1207G= (p.Gly403=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1018G= (p.Gly340=) n.48G= n.1327G= c.244+16947G= (n.244+16947G=) c.*858G= (n.*858G=) n.1291G= n.1270G= c.1132G= (p.Gly378=) c.*725G= (n.*725G=) c.1159+496G= (n.1159+496G=) n.3223G= n.1292G= | |
| 1 | g.196690110G>T | CA343980607 | CFH | c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.1473G>T c.1024G>T (p.Gly342Ter) c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) n.48G>T n.1327G>T c.244+16947G>T (n.244+16947G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) n.1291G>T n.1270G>T c.1132G>T (p.Gly378Ter) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1159+496G>T (n.1159+496G>T) n.3223G>T n.1292G>T | |
| 1 | g.196690110_196690112del | CA528533915 | CFH | c.1015_1017del (p.Gly339del) n.1473_1475del c.1024_1026del (p.Gly342del) c.1207_1209del (p.Gly403del) c.1186_1188del (p.Gly396del) c.1018_1020del (p.Gly340del) n.48_50del n.1327_1329del c.244+16947_244+16949del (n.244+16947_244+16949del) c.*858_*860del (n.*858_*860del) n.1291_1293del n.1270_1272del c.1132_1134del (p.Gly378del) c.*725_*727del (n.*725_*727del) c.1159+496_1159+498del (n.1159+496_1159+498del) n.3223_3225del n.1292_1294del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196690111G>A | CA343980608 | CFH | c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.1474G>A c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.49G>A n.1328G>A c.244+16948G>A (n.244+16948G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) n.1292G>A n.1271G>A c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.*726G>A (n.*726G>A) c.1159+497G>A (n.1159+497G>A) n.3224G>A n.1293G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690111G>C | CA343980609 | CFH | c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1474G>C c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.49G>C n.1328G>C c.244+16948G>C (n.244+16948G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) n.1292G>C n.1271G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.*726G>C (n.*726G>C) c.1159+497G>C (n.1159+497G>C) n.3224G>C n.1293G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690111G= | CA1217743303 | CFH | c.1016G= (p.Gly339=) n.1474G= c.1025G= (p.Gly342=) c.1208G= (p.Gly403=) c.1187G= (p.Gly396=) c.1019G= (p.Gly340=) n.49G= n.1328G= c.244+16948G= (n.244+16948G=) c.*859G= (n.*859G=) n.1292G= n.1271G= c.1133G= (p.Gly378=) c.*726G= (n.*726G=) c.1159+497G= (n.1159+497G=) n.3224G= n.1293G= | |
| 1 | g.196690111G>T | CA343980610 | CFH | c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1474G>T c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.49G>T n.1328G>T c.244+16948G>T (n.244+16948G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) n.1292G>T n.1271G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.*726G>T (n.*726G>T) c.1159+497G>T (n.1159+497G>T) n.3224G>T n.1293G>T | |
| 1 | g.196690112A>C | CA422662323 | CFH | c.1017A>C (p.Gly339=) n.1475A>C c.1026A>C (p.Gly342=) c.1209A>C (p.Gly403=) c.1188A>C (p.Gly396=) c.1020A>C (p.Gly340=) n.50A>C n.1329A>C c.244+16949A>C (n.244+16949A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) n.1293A>C n.1272A>C c.1134A>C (p.Gly378=) c.*727A>C (n.*727A>C) c.1159+498A>C (n.1159+498A>C) n.3225A>C n.1294A>C | |
| 1 | g.196690112A>G | CA422662324 | CFH | c.1017A>G (p.Gly339=) n.1475A>G c.1026A>G (p.Gly342=) c.1209A>G (p.Gly403=) c.1188A>G (p.Gly396=) c.1020A>G (p.Gly340=) n.50A>G n.1329A>G c.244+16949A>G (n.244+16949A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) n.1293A>G n.1272A>G c.1134A>G (p.Gly378=) c.*727A>G (n.*727A>G) c.1159+498A>G (n.1159+498A>G) n.3225A>G n.1294A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690112A>T | CA422662325 | CFH | c.1017A>T (p.Gly339=) n.1475A>T c.1026A>T (p.Gly342=) c.1209A>T (p.Gly403=) c.1188A>T (p.Gly396=) c.1020A>T (p.Gly340=) n.50A>T n.1329A>T c.244+16949A>T (n.244+16949A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) n.1293A>T n.1272A>T c.1134A>T (p.Gly378=) c.*727A>T (n.*727A>T) c.1159+498A>T (n.1159+498A>T) n.3225A>T n.1294A>T | |
| 1 | g.196690113A>C | CA422662326 | CFH | c.1018A>C (p.Arg340=) n.1476A>C c.1027A>C (p.Arg343=) c.1210A>C (p.Arg404=) c.1189A>C (p.Arg397=) c.1021A>C (p.Arg341=) n.51A>C n.1330A>C c.244+16950A>C (n.244+16950A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1294A>C n.1273A>C c.1135A>C (p.Arg379=) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1159+499A>C (n.1159+499A>C) n.3226A>C n.1295A>C | |
| 1 | g.196690113A>G | CA343980611 | CFH | c.1018A>G (p.Arg340Gly) n.1476A>G c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.1021A>G (p.Arg341Gly) n.51A>G n.1330A>G c.244+16950A>G (n.244+16950A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1294A>G n.1273A>G c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1159+499A>G (n.1159+499A>G) n.3226A>G n.1295A>G | |
| 1 | g.196690113A>T | CA343980612 | CFH | c.1018A>T (p.Arg340Ter) n.1476A>T c.1027A>T (p.Arg343Ter) c.1210A>T (p.Arg404Ter) c.1189A>T (p.Arg397Ter) c.1021A>T (p.Arg341Ter) n.51A>T n.1330A>T c.244+16950A>T (n.244+16950A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1294A>T n.1273A>T c.1135A>T (p.Arg379Ter) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1159+499A>T (n.1159+499A>T) n.3226A>T n.1295A>T | |
| 1 | g.196690114G>A | CA343980613 | CFH | c.1019G>A (p.Arg340Lys) n.1477G>A c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.1022G>A (p.Arg341Lys) n.52G>A n.1331G>A c.244+16951G>A (n.244+16951G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) n.1295G>A n.1274G>A c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.*729G>A (n.*729G>A) c.1159+500G>A (n.1159+500G>A) n.3227G>A n.1296G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690114G>C | CA343980615 | CFH | c.1019G>C (p.Arg340Thr) n.1477G>C c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.1022G>C (p.Arg341Thr) n.52G>C n.1331G>C c.244+16951G>C (n.244+16951G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) n.1295G>C n.1274G>C c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.*729G>C (n.*729G>C) c.1159+500G>C (n.1159+500G>C) n.3227G>C n.1296G>C | |
| 1 | g.196690114G= | CA1217743304 | CFH | c.1019G= (p.Arg340=) n.1477G= c.1028G= (p.Arg343=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1190G= (p.Arg397=) c.1022G= (p.Arg341=) n.52G= n.1331G= c.244+16951G= (n.244+16951G=) c.*862G= (n.*862G=) n.1295G= n.1274G= c.1136G= (p.Arg379=) c.*729G= (n.*729G=) c.1159+500G= (n.1159+500G=) n.3227G= n.1296G= | |
| 1 | g.196690114G>T | CA343980614 | CFH | c.1019G>T (p.Arg340Ile) n.1477G>T c.1028G>T (p.Arg343Ile) c.1211G>T (p.Arg404Ile) c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.1022G>T (p.Arg341Ile) n.52G>T n.1331G>T c.244+16951G>T (n.244+16951G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) n.1295G>T n.1274G>T c.1136G>T (p.Arg379Ile) c.*729G>T (n.*729G>T) c.1159+500G>T (n.1159+500G>T) n.3227G>T n.1296G>T | |
| 1 | g.196690115A= | CA1217743305 | CFH | c.1020A= (p.Arg340=) n.1478A= c.1029A= (p.Arg343=) c.1212A= (p.Arg404=) c.1191A= (p.Arg397=) c.1023A= (p.Arg341=) n.53A= n.1332A= c.244+16952A= (n.244+16952A=) c.*863A= (n.*863A=) n.1296A= n.1275A= c.1137A= (p.Arg379=) c.*730A= (n.*730A=) c.1159+501A= (n.1159+501A=) n.3228A= n.1297A= | |
| 1 | g.196690115A>C | CA343980616 | CFH | c.1020A>C (p.Arg340Ser) n.1478A>C c.1029A>C (p.Arg343Ser) c.1212A>C (p.Arg404Ser) c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.1023A>C (p.Arg341Ser) n.53A>C n.1332A>C c.244+16952A>C (n.244+16952A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1296A>C n.1275A>C c.1137A>C (p.Arg379Ser) c.*730A>C (n.*730A>C) c.1159+501A>C (n.1159+501A>C) n.3228A>C n.1297A>C | |
| 1 | g.196690115A>G | CA422662327 | CFH | c.1020A>G (p.Arg340=) n.1478A>G c.1029A>G (p.Arg343=) c.1212A>G (p.Arg404=) c.1191A>G (p.Arg397=) c.1023A>G (p.Arg341=) n.53A>G n.1332A>G c.244+16952A>G (n.244+16952A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1296A>G n.1275A>G c.1137A>G (p.Arg379=) c.*730A>G (n.*730A>G) c.1159+501A>G (n.1159+501A>G) n.3228A>G n.1297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690115A>T | CA343980617 | CFH | c.1020A>T (p.Arg340Ser) n.1478A>T c.1029A>T (p.Arg343Ser) c.1212A>T (p.Arg404Ser) c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.1023A>T (p.Arg341Ser) n.53A>T n.1332A>T c.244+16952A>T (n.244+16952A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1296A>T n.1275A>T c.1137A>T (p.Arg379Ser) c.*730A>T (n.*730A>T) c.1159+501A>T (n.1159+501A>T) n.3228A>T n.1297A>T | |
| 1 | g.196690116A>C | CA343980618 | CFH | c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1479A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.54A>C n.1333A>C c.244+16953A>C (n.244+16953A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1297A>C n.1276A>C c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.*731A>C (n.*731A>C) c.1159+502A>C (n.1159+502A>C) n.3229A>C n.1298A>C | |
| 1 | g.196690116A>G | CA343980619 | CFH | c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1479A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.54A>G n.1333A>G c.244+16953A>G (n.244+16953A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1297A>G n.1276A>G c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.*731A>G (n.*731A>G) c.1159+502A>G (n.1159+502A>G) n.3229A>G n.1298A>G | |
| 1 | g.196690116A>T | CA343980620 | CFH | c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1479A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.54A>T n.1333A>T c.244+16953A>T (n.244+16953A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) n.1297A>T n.1276A>T c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.*731A>T (n.*731A>T) c.1159+502A>T (n.1159+502A>T) n.3229A>T n.1298A>T | |
| 1 | g.196690117A= | CA1217743306 | CFH | c.1022A= (p.Lys341=) n.1480A= c.1031A= (p.Lys344=) c.1214A= (p.Lys405=) c.1193A= (p.Lys398=) c.1025A= (p.Lys342=) n.55A= n.1334A= c.244+16954A= (n.244+16954A=) c.*865A= (n.*865A=) n.1298A= n.1277A= c.1139A= (p.Lys380=) c.*732A= (n.*732A=) c.1159+503A= (n.1159+503A=) n.3230A= n.1299A= | |
| 1 | g.196690117A>C | CA343980621 | CFH | c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1480A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.55A>C n.1334A>C c.244+16954A>C (n.244+16954A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1298A>C n.1277A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1159+503A>C (n.1159+503A>C) n.3230A>C n.1299A>C | |
| 1 | g.196690117A>G | CA343980623 | CFH | c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1480A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.55A>G n.1334A>G c.244+16954A>G (n.244+16954A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1298A>G n.1277A>G c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1159+503A>G (n.1159+503A>G) n.3230A>G n.1299A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690117A>T | CA343980622 | CFH | c.1022A>T (p.Lys341Met) n.1480A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) n.55A>T n.1334A>T c.244+16954A>T (n.244+16954A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1298A>T n.1277A>T c.1139A>T (p.Lys380Met) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1159+503A>T (n.1159+503A>T) n.3230A>T n.1299A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690118G>A | CA422662328 | CFH | c.1023G>A (p.Lys341=) n.1481G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.1215G>A (p.Lys405=) c.1194G>A (p.Lys398=) c.1026G>A (p.Lys342=) n.56G>A n.1335G>A c.244+16955G>A (n.244+16955G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.1299G>A n.1278G>A c.1140G>A (p.Lys380=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1159+504G>A (n.1159+504G>A) n.3231G>A n.1300G>A | |
| 1 | g.196690118G>C | CA35824731 | CFH | c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.1481G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.56G>C n.1335G>C c.244+16955G>C (n.244+16955G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.1299G>C n.1278G>C c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1159+504G>C (n.1159+504G>C) n.3231G>C n.1300G>C | dbSNP |
| 1 | g.196690118G= | CA1143369896 | CFH | c.1023G= (p.Lys341=) n.1481G= c.1032G= (p.Lys344=) c.1215G= (p.Lys405=) c.1194G= (p.Lys398=) c.1026G= (p.Lys342=) n.56G= n.1335G= c.244+16955G= (n.244+16955G=) c.*866G= (n.*866G=) n.1299G= n.1278G= c.1140G= (p.Lys380=) c.*733G= (n.*733G=) c.1159+504G= (n.1159+504G=) n.3231G= n.1300G= | |
| 1 | g.196690118G>T | CA343980624 | CFH | c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1481G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.56G>T n.1335G>T c.244+16955G>T (n.244+16955G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.1299G>T n.1278G>T c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1159+504G>T (n.1159+504G>T) n.3231G>T n.1300G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690119T>A | CA343980625 | CFH | c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1482T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.57T>A n.1336T>A c.244+16956T>A (n.244+16956T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) n.1300T>A n.1279T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.*734T>A (n.*734T>A) c.1159+505T>A (n.1159+505T>A) n.3232T>A n.1301T>A | |
| 1 | g.196690119T>C | CA343980626 | CFH | c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1482T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.57T>C n.1336T>C c.244+16956T>C (n.244+16956T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) n.1300T>C n.1279T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.*734T>C (n.*734T>C) c.1159+505T>C (n.1159+505T>C) n.3232T>C n.1301T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196690119T>G | CA343980627 | CFH | c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1482T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.57T>G n.1336T>G c.244+16956T>G (n.244+16956T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) n.1300T>G n.1279T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) c.*734T>G (n.*734T>G) c.1159+505T>G (n.1159+505T>G) n.3232T>G n.1301T>G | COSMIC |
| 1 | g.196690120T>A | CA343980628 | CFH | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.1483T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.58T>A n.1337T>A c.244+16957T>A (n.244+16957T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) n.1301T>A n.1280T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.*735T>A (n.*735T>A) c.1159+506T>A (n.1159+506T>A) n.3233T>A n.1302T>A | |
| 1 | g.196690120T>C | CA343980629 | CFH | c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1483T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.58T>C n.1337T>C c.244+16957T>C (n.244+16957T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) n.1301T>C n.1280T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.*735T>C (n.*735T>C) c.1159+506T>C (n.1159+506T>C) n.3233T>C n.1302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690120T>G | CA343980630 | CFH | c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.1483T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.58T>G n.1337T>G c.244+16957T>G (n.244+16957T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) n.1301T>G n.1280T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.*735T>G (n.*735T>G) c.1159+506T>G (n.1159+506T>G) n.3233T>G n.1302T>G | |
| 1 | g.196690120T= | CA1217743307 | CFH | c.1025T= (p.Phe342=) n.1483T= c.1034T= (p.Phe345=) c.1217T= (p.Phe406=) c.1196T= (p.Phe399=) c.1028T= (p.Phe343=) n.58T= n.1337T= c.244+16957T= (n.244+16957T=) c.*868T= (n.*868T=) n.1301T= n.1280T= c.1142T= (p.Phe381=) c.*735T= (n.*735T=) c.1159+506T= (n.1159+506T=) n.3233T= n.1302T= | |
| 1 | g.196690121T>A | CA343980631 | CFH | c.1026T>A (p.Phe342Leu) n.1484T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) n.59T>A n.1338T>A c.244+16958T>A (n.244+16958T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) n.1302T>A n.1281T>A c.1143T>A (p.Phe381Leu) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1159+507T>A (n.1159+507T>A) n.3234T>A n.1303T>A | |
| 1 | g.196690121T>C | CA422662329 | CFH | c.1026T>C (p.Phe342=) n.1484T>C c.1035T>C (p.Phe345=) c.1218T>C (p.Phe406=) c.1197T>C (p.Phe399=) c.1029T>C (p.Phe343=) n.59T>C n.1338T>C c.244+16958T>C (n.244+16958T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) n.1302T>C n.1281T>C c.1143T>C (p.Phe381=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1159+507T>C (n.1159+507T>C) n.3234T>C n.1303T>C | |
| 1 | g.196690121T>G | CA343980632 | CFH | c.1026T>G (p.Phe342Leu) n.1484T>G c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.59T>G n.1338T>G c.244+16958T>G (n.244+16958T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) n.1302T>G n.1281T>G c.1143T>G (p.Phe381Leu) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1159+507T>G (n.1159+507T>G) n.3234T>G n.1303T>G | |
| 1 | g.196690122del | CA422662330 | CFH | c.1027del (p.Val343TyrfsTer6) n.1485del c.1036del (p.Val346TyrfsTer6) c.1219del (p.Val407TyrfsTer6) c.1198del (p.Val400TyrfsTer6) c.1030del (p.Val344TyrfsTer6) n.60del n.1339del c.244+16959del (n.244+16959del) c.*870del (n.*870del) n.1303del n.1282del c.1144del (p.Val382TyrfsTer6) c.*737del (n.*737del) c.1159+508del (n.1159+508del) n.3235del n.1304del | COSMIC |
| 1 | g.196690122G>A | CA343980633 | CFH | c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1485G>A c.1036G>A (p.Val346Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) n.60G>A n.1339G>A c.244+16959G>A (n.244+16959G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) n.1303G>A n.1282G>A c.1144G>A (p.Val382Ile) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1159+508G>A (n.1159+508G>A) n.3235G>A n.1304G>A | |
| 1 | g.196690122G>C | CA343980634 | CFH | c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1485G>C c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.60G>C n.1339G>C c.244+16959G>C (n.244+16959G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) n.1303G>C n.1282G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1159+508G>C (n.1159+508G>C) n.3235G>C n.1304G>C | |
| 1 | g.196690122G>T | CA343980635 | CFH | c.1027G>T (p.Val343Leu) n.1485G>T c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) n.60G>T n.1339G>T c.244+16959G>T (n.244+16959G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) n.1303G>T n.1282G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1159+508G>T (n.1159+508G>T) n.3235G>T n.1304G>T | |
| 1 | g.196690123T>A | CA343980636 | CFH | c.1028T>A (p.Val343Glu) n.1486T>A c.1037T>A (p.Val346Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) n.61T>A n.1340T>A c.244+16960T>A (n.244+16960T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) n.1304T>A n.1283T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.*738T>A (n.*738T>A) c.1159+509T>A (n.1159+509T>A) n.3236T>A n.1305T>A | |
| 1 | g.196690123T>C | CA1305285 | CFH | c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1486T>C c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.61T>C n.1340T>C c.244+16960T>C (n.244+16960T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) n.1304T>C n.1283T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.*738T>C (n.*738T>C) c.1159+509T>C (n.1159+509T>C) n.3236T>C n.1305T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690123T>G | CA343980637 | CFH | c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1486T>G c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.61T>G n.1340T>G c.244+16960T>G (n.244+16960T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) n.1304T>G n.1283T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.*738T>G (n.*738T>G) c.1159+509T>G (n.1159+509T>G) n.3236T>G n.1305T>G | |
| 1 | g.196690123T= | CA1217743308 | CFH | c.1028T= (p.Val343=) n.1486T= c.1037T= (p.Val346=) c.1220T= (p.Val407=) c.1199T= (p.Val400=) c.1031T= (p.Val344=) n.61T= n.1340T= c.244+16960T= (n.244+16960T=) c.*871T= (n.*871T=) n.1304T= n.1283T= c.1145T= (p.Val382=) c.*738T= (n.*738T=) c.1159+509T= (n.1159+509T=) n.3236T= n.1305T= | |
| 1 | g.196690124A= | CA1217743309 | CFH | c.1029A= (p.Val343=) n.1487A= c.1038A= (p.Val346=) c.1221A= (p.Val407=) c.1200A= (p.Val400=) c.1032A= (p.Val344=) n.62A= n.1341A= c.244+16961A= (n.244+16961A=) c.*872A= (n.*872A=) n.1305A= n.1284A= c.1146A= (p.Val382=) c.*739A= (n.*739A=) c.1159+510A= (n.1159+510A=) n.3237A= n.1306A= | |
| 1 | g.196690124A>C | CA422662333 | CFH | c.1029A>C (p.Val343=) n.1487A>C c.1038A>C (p.Val346=) c.1221A>C (p.Val407=) c.1200A>C (p.Val400=) c.1032A>C (p.Val344=) n.62A>C n.1341A>C c.244+16961A>C (n.244+16961A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) n.1305A>C n.1284A>C c.1146A>C (p.Val382=) c.*739A>C (n.*739A>C) c.1159+510A>C (n.1159+510A>C) n.3237A>C n.1306A>C | |
| 1 | g.196690124A>G | CA422662331 | CFH | c.1029A>G (p.Val343=) n.1487A>G c.1038A>G (p.Val346=) c.1221A>G (p.Val407=) c.1200A>G (p.Val400=) c.1032A>G (p.Val344=) n.62A>G n.1341A>G c.244+16961A>G (n.244+16961A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) n.1305A>G n.1284A>G c.1146A>G (p.Val382=) c.*739A>G (n.*739A>G) c.1159+510A>G (n.1159+510A>G) n.3237A>G n.1306A>G | dbSNP |
| 1 | g.196690124A>T | CA422662332 | CFH | c.1029A>T (p.Val343=) n.1487A>T c.1038A>T (p.Val346=) c.1221A>T (p.Val407=) c.1200A>T (p.Val400=) c.1032A>T (p.Val344=) n.62A>T n.1341A>T c.244+16961A>T (n.244+16961A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) n.1305A>T n.1284A>T c.1146A>T (p.Val382=) c.*739A>T (n.*739A>T) c.1159+510A>T (n.1159+510A>T) n.3237A>T n.1306A>T | |
| 1 | g.196690125C>A | CA343980638 | CFH | c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1488C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.63C>A n.1342C>A c.244+16962C>A (n.244+16962C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1306C>A n.1285C>A c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1159+511C>A (n.1159+511C>A) n.3238C>A n.1307C>A | |
| 1 | g.196690125C= | CA1141581316 | CFH | c.1030C= (p.Gln344=) n.1488C= c.1039C= (p.Gln347=) c.1222C= (p.Gln408=) c.1201C= (p.Gln401=) c.1033C= (p.Gln345=) n.63C= n.1342C= c.244+16962C= (n.244+16962C=) c.*873C= (n.*873C=) n.1306C= n.1285C= c.1147C= (p.Gln383=) c.*740C= (n.*740C=) c.1159+511C= (n.1159+511C=) n.3238C= n.1307C= | |
| 1 | g.196690125C>G | CA343980639 | CFH | c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1488C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.63C>G n.1342C>G c.244+16962C>G (n.244+16962C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) n.1306C>G n.1285C>G c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1159+511C>G (n.1159+511C>G) n.3238C>G n.1307C>G | |
| 1 | g.196690125C>T | CA126667 | CFH | c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1488C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.63C>T n.1342C>T c.244+16962C>T (n.244+16962C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) n.1306C>T n.1285C>T c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1159+511C>T (n.1159+511C>T) n.3238C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690126A>C | CA343980640 | CFH | c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1489A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.64A>C n.1343A>C c.244+16963A>C (n.244+16963A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) n.1307A>C n.1286A>C c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1159+512A>C (n.1159+512A>C) n.3239A>C n.1308A>C | |
| 1 | g.196690126A>G | CA343980641 | CFH | c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1489A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.64A>G n.1343A>G c.244+16963A>G (n.244+16963A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) n.1307A>G n.1286A>G c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1159+512A>G (n.1159+512A>G) n.3239A>G n.1308A>G | |
| 1 | g.196690126A>T | CA343980642 | CFH | c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1489A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.64A>T n.1343A>T c.244+16963A>T (n.244+16963A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) n.1307A>T n.1286A>T c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1159+512A>T (n.1159+512A>T) n.3239A>T n.1308A>T | |
| 1 | g.196690127G>A | CA422662334 | CFH | c.1032G>A (p.Gln344=) n.1490G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.1035G>A (p.Gln345=) n.65G>A n.1344G>A c.244+16964G>A (n.244+16964G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.1308G>A n.1287G>A c.1149G>A (p.Gln383=) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1159+513G>A (n.1159+513G>A) n.3240G>A n.1309G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690127G>C | CA1305286 | CFH | c.1032G>C (p.Gln344His) n.1490G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.1035G>C (p.Gln345His) n.65G>C n.1344G>C c.244+16964G>C (n.244+16964G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.1308G>C n.1287G>C c.1149G>C (p.Gln383His) c.*742G>C (n.*742G>C) c.1159+513G>C (n.1159+513G>C) n.3240G>C n.1309G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690127G= | CA1217743310 | CFH | c.1032G= (p.Gln344=) n.1490G= c.1041G= (p.Gln347=) c.1224G= (p.Gln408=) c.1203G= (p.Gln401=) c.1035G= (p.Gln345=) n.65G= n.1344G= c.244+16964G= (n.244+16964G=) c.*875G= (n.*875G=) n.1308G= n.1287G= c.1149G= (p.Gln383=) c.*742G= (n.*742G=) c.1159+513G= (n.1159+513G=) n.3240G= n.1309G= | |
| 1 | g.196690127G>T | CA343980643 | CFH | c.1032G>T (p.Gln344His) n.1490G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.1035G>T (p.Gln345His) n.65G>T n.1344G>T c.244+16964G>T (n.244+16964G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.1308G>T n.1287G>T c.1149G>T (p.Gln383His) c.*742G>T (n.*742G>T) c.1159+513G>T (n.1159+513G>T) n.3240G>T n.1309G>T | |
| 1 | g.196690129del | CA422662335 | CFH | c.1034del (p.Gly345ValfsTer4) n.1492del c.1043del (p.Gly348ValfsTer4) c.1226del (p.Gly409ValfsTer4) c.1205del (p.Gly402ValfsTer4) c.1037del (p.Gly346ValfsTer4) n.67del n.1346del c.244+16966del (n.244+16966del) c.*877del (n.*877del) n.1310del n.1289del c.1151del (p.Gly384ValfsTer4) c.*744del (n.*744del) c.1159+515del (n.1159+515del) n.3242del n.1311del | COSMIC |
| 1 | g.196690128G>A | CA1305287 | CFH | c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.1491G>A c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.66G>A n.1345G>A c.244+16965G>A (n.244+16965G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) n.1309G>A n.1288G>A c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.*743G>A (n.*743G>A) c.1159+514G>A (n.1159+514G>A) n.3241G>A n.1310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690128G>C | CA343980644 | CFH | c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.1491G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.66G>C n.1345G>C c.244+16965G>C (n.244+16965G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) n.1309G>C n.1288G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*743G>C (n.*743G>C) c.1159+514G>C (n.1159+514G>C) n.3241G>C n.1310G>C | |
| 1 | g.196690128G= | CA1217743311 | CFH | c.1033G= (p.Gly345=) n.1491G= c.1042G= (p.Gly348=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1204G= (p.Gly402=) c.1036G= (p.Gly346=) n.66G= n.1345G= c.244+16965G= (n.244+16965G=) c.*876G= (n.*876G=) n.1309G= n.1288G= c.1150G= (p.Gly384=) c.*743G= (n.*743G=) c.1159+514G= (n.1159+514G=) n.3241G= n.1310G= | |
| 1 | g.196690128G>T | CA343980645 | CFH | c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.1491G>T c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.66G>T n.1345G>T c.244+16965G>T (n.244+16965G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) n.1309G>T n.1288G>T c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.*743G>T (n.*743G>T) c.1159+514G>T (n.1159+514G>T) n.3241G>T n.1310G>T | |
| 1 | g.196690129G>A | CA343980646 | CFH | c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.1492G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.67G>A n.1346G>A c.244+16966G>A (n.244+16966G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) n.1310G>A n.1289G>A c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.*744G>A (n.*744G>A) c.1159+515G>A (n.1159+515G>A) n.3242G>A n.1311G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690129G>C | CA343980647 | CFH | c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.1492G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.67G>C n.1346G>C c.244+16966G>C (n.244+16966G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) n.1310G>C n.1289G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*744G>C (n.*744G>C) c.1159+515G>C (n.1159+515G>C) n.3242G>C n.1311G>C | |
| 1 | g.196690129G>T | CA343980648 | CFH | c.1034G>T (p.Gly345Val) n.1492G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) n.67G>T n.1346G>T c.244+16966G>T (n.244+16966G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.1310G>T n.1289G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*744G>T (n.*744G>T) c.1159+515G>T (n.1159+515G>T) n.3242G>T n.1311G>T | |
| 1 | g.196690130T>A | CA422662336 | CFH | c.1035T>A (p.Gly345=) n.1493T>A c.1044T>A (p.Gly348=) c.1227T>A (p.Gly409=) c.1206T>A (p.Gly402=) c.1038T>A (p.Gly346=) n.68T>A n.1347T>A c.244+16967T>A (n.244+16967T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) n.1311T>A n.1290T>A c.1152T>A (p.Gly384=) c.*745T>A (n.*745T>A) c.1159+516T>A (n.1159+516T>A) n.3243T>A n.1312T>A | |
| 1 | g.196690130T>C | CA422662338 | CFH | c.1035T>C (p.Gly345=) n.1493T>C c.1044T>C (p.Gly348=) c.1227T>C (p.Gly409=) c.1206T>C (p.Gly402=) c.1038T>C (p.Gly346=) n.68T>C n.1347T>C c.244+16967T>C (n.244+16967T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) n.1311T>C n.1290T>C c.1152T>C (p.Gly384=) c.*745T>C (n.*745T>C) c.1159+516T>C (n.1159+516T>C) n.3243T>C n.1312T>C | |
| 1 | g.196690130T>G | CA422662337 | CFH | c.1035T>G (p.Gly345=) n.1493T>G c.1044T>G (p.Gly348=) c.1227T>G (p.Gly409=) c.1206T>G (p.Gly402=) c.1038T>G (p.Gly346=) n.68T>G n.1347T>G c.244+16967T>G (n.244+16967T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) n.1311T>G n.1290T>G c.1152T>G (p.Gly384=) c.*745T>G (n.*745T>G) c.1159+516T>G (n.1159+516T>G) n.3243T>G n.1312T>G | |
| 1 | g.196690131A>C | CA343980649 | CFH | c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.1494A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.69A>C n.1348A>C c.244+16968A>C (n.244+16968A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) n.1312A>C n.1291A>C c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.*746A>C (n.*746A>C) c.1159+517A>C (n.1159+517A>C) n.3244A>C n.1313A>C | |
| 1 | g.196690131A>G | CA343980651 | CFH | c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.1494A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.69A>G n.1348A>G c.244+16968A>G (n.244+16968A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) n.1312A>G n.1291A>G c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1159+517A>G (n.1159+517A>G) n.3244A>G n.1313A>G | |
| 1 | g.196690131A>T | CA343980650 | CFH | c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.1494A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.69A>T n.1348A>T c.244+16968A>T (n.244+16968A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) n.1312A>T n.1291A>T c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.*746A>T (n.*746A>T) c.1159+517A>T (n.1159+517A>T) n.3244A>T n.1313A>T | |
| 1 | g.196690132A= | CA1217743312 | CFH | c.1037A= (p.Lys346=) n.1495A= c.1046A= (p.Lys349=) c.1229A= (p.Lys410=) c.1208A= (p.Lys403=) c.1040A= (p.Lys347=) n.70A= n.1349A= c.244+16969A= (n.244+16969A=) c.*880A= (n.*880A=) n.1313A= n.1292A= c.1154A= (p.Lys385=) c.*747A= (n.*747A=) c.1159+518A= (n.1159+518A=) n.3245A= n.1314A= | |
| 1 | g.196690132A>C | CA343980652 | CFH | c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.1495A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.70A>C n.1349A>C c.244+16969A>C (n.244+16969A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) n.1313A>C n.1292A>C c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.*747A>C (n.*747A>C) c.1159+518A>C (n.1159+518A>C) n.3245A>C n.1314A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690132A>G | CA343980653 | CFH | c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.1495A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.70A>G n.1349A>G c.244+16969A>G (n.244+16969A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.1313A>G n.1292A>G c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.*747A>G (n.*747A>G) c.1159+518A>G (n.1159+518A>G) n.3245A>G n.1314A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690132A>T | CA343980654 | CFH | c.1037A>T (p.Lys346Ile) n.1495A>T c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) n.70A>T n.1349A>T c.244+16969A>T (n.244+16969A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) n.1313A>T n.1292A>T c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.*747A>T (n.*747A>T) c.1159+518A>T (n.1159+518A>T) n.3245A>T n.1314A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690133A= | CA1217743313 | CFH | c.1038A= (p.Lys346=) n.1496A= c.1047A= (p.Lys349=) c.1230A= (p.Lys410=) c.1209A= (p.Lys403=) c.1041A= (p.Lys347=) n.71A= n.1350A= c.244+16970A= (n.244+16970A=) c.*881A= (n.*881A=) n.1314A= n.1293A= c.1155A= (p.Lys385=) c.*748A= (n.*748A=) c.1159+519A= (n.1159+519A=) n.3246A= n.1315A= | |
| 1 | g.196690133A>C | CA343980655 | CFH | c.1038A>C (p.Lys346Asn) n.1496A>C c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) n.71A>C n.1350A>C c.244+16970A>C (n.244+16970A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.1314A>C n.1293A>C c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.*748A>C (n.*748A>C) c.1159+519A>C (n.1159+519A>C) n.3246A>C n.1315A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690133A>G | CA422662339 | CFH | c.1038A>G (p.Lys346=) n.1496A>G c.1047A>G (p.Lys349=) c.1230A>G (p.Lys410=) c.1209A>G (p.Lys403=) c.1041A>G (p.Lys347=) n.71A>G n.1350A>G c.244+16970A>G (n.244+16970A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.1314A>G n.1293A>G c.1155A>G (p.Lys385=) c.*748A>G (n.*748A>G) c.1159+519A>G (n.1159+519A>G) n.3246A>G n.1315A>G | |
| 1 | g.196690133A>T | CA343980656 | CFH | c.1038A>T (p.Lys346Asn) n.1496A>T c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.71A>T n.1350A>T c.244+16970A>T (n.244+16970A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.1314A>T n.1293A>T c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.*748A>T (n.*748A>T) c.1159+519A>T (n.1159+519A>T) n.3246A>T n.1315A>T | |
| 1 | g.196690134T>A | CA343980657 | CFH | c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1497T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.72T>A n.1351T>A c.244+16971T>A (n.244+16971T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.1315T>A n.1294T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.*749T>A (n.*749T>A) c.1159+520T>A (n.1159+520T>A) n.3247T>A n.1316T>A | |
| 1 | g.196690134T>C | CA343980658 | CFH | c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1497T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.72T>C n.1351T>C c.244+16971T>C (n.244+16971T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.1315T>C n.1294T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.*749T>C (n.*749T>C) c.1159+520T>C (n.1159+520T>C) n.3247T>C n.1316T>C | dbSNP |
| 1 | g.196690134T>G | CA343980659 | CFH | c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1497T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.72T>G n.1351T>G c.244+16971T>G (n.244+16971T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.1315T>G n.1294T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.*749T>G (n.*749T>G) c.1159+520T>G (n.1159+520T>G) n.3247T>G n.1316T>G | |
| 1 | g.196690134T= | CA1217743314 | CFH | c.1039T= (p.Ser347=) n.1497T= c.1048T= (p.Ser350=) c.1231T= (p.Ser411=) c.1210T= (p.Ser404=) c.1042T= (p.Ser348=) n.72T= n.1351T= c.244+16971T= (n.244+16971T=) c.*882T= (n.*882T=) n.1315T= n.1294T= c.1156T= (p.Ser386=) c.*749T= (n.*749T=) c.1159+520T= (n.1159+520T=) n.3247T= n.1316T= | |
| 1 | g.196690135C>A | CA343980660 | CFH | c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.1498C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.73C>A n.1352C>A c.244+16972C>A (n.244+16972C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1316C>A n.1295C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.*750C>A (n.*750C>A) c.1159+521C>A (n.1159+521C>A) n.3248C>A n.1317C>A | ClinVar |
| 1 | g.196690135C>G | CA343980661 | CFH | c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.1498C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.73C>G n.1352C>G c.244+16972C>G (n.244+16972C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1316C>G n.1295C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.*750C>G (n.*750C>G) c.1159+521C>G (n.1159+521C>G) n.3248C>G n.1317C>G | |
| 1 | g.196690135C>T | CA343980662 | CFH | c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.1498C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.73C>T n.1352C>T c.244+16972C>T (n.244+16972C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1316C>T n.1295C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.*750C>T (n.*750C>T) c.1159+521C>T (n.1159+521C>T) n.3248C>T n.1317C>T | COSMIC |
| 1 | g.196690136T>A | CA422662340 | CFH | c.1041T>A (p.Ser347=) n.1499T>A c.1050T>A (p.Ser350=) c.1233T>A (p.Ser411=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.1044T>A (p.Ser348=) n.74T>A n.1353T>A c.244+16973T>A (n.244+16973T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) n.1317T>A n.1296T>A c.1158T>A (p.Ser386=) c.*751T>A (n.*751T>A) c.1159+522T>A (n.1159+522T>A) n.3249T>A n.1318T>A | |
| 1 | g.196690136T>C | CA422662341 | CFH | c.1041T>C (p.Ser347=) n.1499T>C c.1050T>C (p.Ser350=) c.1233T>C (p.Ser411=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1044T>C (p.Ser348=) n.74T>C n.1353T>C c.244+16973T>C (n.244+16973T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) n.1317T>C n.1296T>C c.1158T>C (p.Ser386=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.1159+522T>C (n.1159+522T>C) n.3249T>C n.1318T>C | |
| 1 | g.196690136T>G | CA422662342 | CFH | c.1041T>G (p.Ser347=) n.1499T>G c.1050T>G (p.Ser350=) c.1233T>G (p.Ser411=) c.1212T>G (p.Ser404=) c.1044T>G (p.Ser348=) n.74T>G n.1353T>G c.244+16973T>G (n.244+16973T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) n.1317T>G n.1296T>G c.1158T>G (p.Ser386=) c.*751T>G (n.*751T>G) c.1159+522T>G (n.1159+522T>G) n.3249T>G n.1318T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690137A= | CA1148296503 | CFH | c.1042A= (p.Ile348=) n.1500A= c.1051A= (p.Ile351=) c.1234A= (p.Ile412=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1045A= (p.Ile349=) n.75A= n.1354A= c.244+16974A= (n.244+16974A=) c.*885A= (n.*885A=) n.1318A= n.1297A= c.1159A= (p.Ile387=) c.*752A= (n.*752A=) c.1159+523A= (n.1159+523A=) n.3250A= n.1319A= | |
| 1 | g.196690137A>C | CA343980664 | CFH | c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.1500A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) n.75A>C n.1354A>C c.244+16974A>C (n.244+16974A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1318A>C n.1297A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1159+523A>C (n.1159+523A>C) n.3250A>C n.1319A>C | |
| 1 | g.196690137A>G | CA1305288 | CFH | c.1042A>G (p.Ile348Val) n.1500A>G c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) n.75A>G n.1354A>G c.244+16974A>G (n.244+16974A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) n.1318A>G n.1297A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1159+523A>G (n.1159+523A>G) n.3250A>G n.1319A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690137A>T | CA343980663 | CFH | c.1042A>T (p.Ile348Leu) n.1500A>T c.1051A>T (p.Ile351Leu) c.1234A>T (p.Ile412Leu) c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.1045A>T (p.Ile349Leu) n.75A>T n.1354A>T c.244+16974A>T (n.244+16974A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) n.1318A>T n.1297A>T c.1159A>T (p.Ile387Leu) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1159+523A>T (n.1159+523A>T) n.3250A>T n.1319A>T | |
| 1 | g.196690138T>A | CA343980665 | CFH | c.1043T>A (p.Ile348Lys) n.1501T>A c.1052T>A (p.Ile351Lys) c.1235T>A (p.Ile412Lys) c.1214T>A (p.Ile405Lys) c.1046T>A (p.Ile349Lys) n.76T>A n.1355T>A c.244+16975T>A (n.244+16975T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) n.1319T>A n.1298T>A c.1160T>A (p.Ile387Lys) c.*753T>A (n.*753T>A) c.1159+524T>A (n.1159+524T>A) n.3251T>A n.1320T>A | |
| 1 | g.196690138T>C | CA343980667 | CFH | c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.1501T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) n.76T>C n.1355T>C c.244+16975T>C (n.244+16975T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) n.1319T>C n.1298T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*753T>C (n.*753T>C) c.1159+524T>C (n.1159+524T>C) n.3251T>C n.1320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690138T>G | CA343980666 | CFH | c.1043T>G (p.Ile348Arg) n.1501T>G c.1052T>G (p.Ile351Arg) c.1235T>G (p.Ile412Arg) c.1214T>G (p.Ile405Arg) c.1046T>G (p.Ile349Arg) n.76T>G n.1355T>G c.244+16975T>G (n.244+16975T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) n.1319T>G n.1298T>G c.1160T>G (p.Ile387Arg) c.*753T>G (n.*753T>G) c.1159+524T>G (n.1159+524T>G) n.3251T>G n.1320T>G | |
| 1 | g.196690138T= | CA1217743315 | CFH | c.1043T= (p.Ile348=) n.1501T= c.1052T= (p.Ile351=) c.1235T= (p.Ile412=) c.1214T= (p.Ile405=) c.1046T= (p.Ile349=) n.76T= n.1355T= c.244+16975T= (n.244+16975T=) c.*886T= (n.*886T=) n.1319T= n.1298T= c.1160T= (p.Ile387=) c.*753T= (n.*753T=) c.1159+524T= (n.1159+524T=) n.3251T= n.1320T= | |
| 1 | g.196690139A= | CA1217743316 | CFH | c.1044A= (p.Ile348=) n.1502A= c.1053A= (p.Ile351=) c.1236A= (p.Ile412=) c.1215A= (p.Ile405=) c.1047A= (p.Ile349=) n.77A= n.1356A= c.244+16976A= (n.244+16976A=) c.*887A= (n.*887A=) n.1320A= n.1299A= c.1161A= (p.Ile387=) c.*754A= (n.*754A=) c.1159+525A= (n.1159+525A=) n.3252A= n.1321A= | |
| 1 | g.196690139A>C | CA422662343 | CFH | c.1044A>C (p.Ile348=) n.1502A>C c.1053A>C (p.Ile351=) c.1236A>C (p.Ile412=) c.1215A>C (p.Ile405=) c.1047A>C (p.Ile349=) n.77A>C n.1356A>C c.244+16976A>C (n.244+16976A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) n.1320A>C n.1299A>C c.1161A>C (p.Ile387=) c.*754A>C (n.*754A>C) c.1159+525A>C (n.1159+525A>C) n.3252A>C n.1321A>C | |
| 1 | g.196690139A>G | CA343980668 | CFH | c.1044A>G (p.Ile348Met) n.1502A>G c.1053A>G (p.Ile351Met) c.1236A>G (p.Ile412Met) c.1215A>G (p.Ile405Met) c.1047A>G (p.Ile349Met) n.77A>G n.1356A>G c.244+16976A>G (n.244+16976A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) n.1320A>G n.1299A>G c.1161A>G (p.Ile387Met) c.*754A>G (n.*754A>G) c.1159+525A>G (n.1159+525A>G) n.3252A>G n.1321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690139A>T | CA422662344 | CFH | c.1044A>T (p.Ile348=) n.1502A>T c.1053A>T (p.Ile351=) c.1236A>T (p.Ile412=) c.1215A>T (p.Ile405=) c.1047A>T (p.Ile349=) n.77A>T n.1356A>T c.244+16976A>T (n.244+16976A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) n.1320A>T n.1299A>T c.1161A>T (p.Ile387=) c.*754A>T (n.*754A>T) c.1159+525A>T (n.1159+525A>T) n.3252A>T n.1321A>T | |
| 1 | g.196690140G>A | CA343980669 | CFH | c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.1503G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.78G>A n.1357G>A c.244+16977G>A (n.244+16977G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) n.1321G>A n.1300G>A c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1159+526G>A (n.1159+526G>A) n.3253G>A n.1322G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690140G>C | CA343980670 | CFH | c.1045G>C (p.Asp349His) n.1503G>C c.1054G>C (p.Asp352His) c.1237G>C (p.Asp413His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.78G>C n.1357G>C c.244+16977G>C (n.244+16977G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) n.1321G>C n.1300G>C c.1162G>C (p.Asp388His) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1159+526G>C (n.1159+526G>C) n.3253G>C n.1322G>C | |
| 1 | g.196690140G= | CA1217743317 | CFH | c.1045G= (p.Asp349=) n.1503G= c.1054G= (p.Asp352=) c.1237G= (p.Asp413=) c.1216G= (p.Asp406=) c.1048G= (p.Asp350=) n.78G= n.1357G= c.244+16977G= (n.244+16977G=) c.*888G= (n.*888G=) n.1321G= n.1300G= c.1162G= (p.Asp388=) c.*755G= (n.*755G=) c.1159+526G= (n.1159+526G=) n.3253G= n.1322G= | |
| 1 | g.196690140G>T | CA343980671 | CFH | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.1503G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.78G>T n.1357G>T c.244+16977G>T (n.244+16977G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) n.1321G>T n.1300G>T c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1159+526G>T (n.1159+526G>T) n.3253G>T n.1322G>T | dbSNP |
| 1 | g.196690141A>C | CA343980672 | CFH | c.1046A>C (p.Asp349Ala) n.1504A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.79A>C n.1358A>C c.244+16978A>C (n.244+16978A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) n.1322A>C n.1301A>C c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.*756A>C (n.*756A>C) c.1159+527A>C (n.1159+527A>C) n.3254A>C n.1323A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690141A>G | CA343980673 | CFH | c.1046A>G (p.Asp349Gly) n.1504A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.79A>G n.1358A>G c.244+16978A>G (n.244+16978A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) n.1322A>G n.1301A>G c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.*756A>G (n.*756A>G) c.1159+527A>G (n.1159+527A>G) n.3254A>G n.1323A>G | |
| 1 | g.196690141A>T | CA343980674 | CFH | c.1046A>T (p.Asp349Val) n.1504A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.79A>T n.1358A>T c.244+16978A>T (n.244+16978A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) n.1322A>T n.1301A>T c.1163A>T (p.Asp388Val) c.*756A>T (n.*756A>T) c.1159+527A>T (n.1159+527A>T) n.3254A>T n.1323A>T | |
| 1 | g.196690142C>A | CA343980675 | CFH | c.1047C>A (p.Asp349Glu) n.1505C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.80C>A n.1359C>A c.244+16979C>A (n.244+16979C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) n.1323C>A n.1302C>A c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.*757C>A (n.*757C>A) c.1159+528C>A (n.1159+528C>A) n.3255C>A n.1324C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690142C= | CA1217743318 | CFH | c.1047C= (p.Asp349=) n.1505C= c.1056C= (p.Asp352=) c.1239C= (p.Asp413=) c.1218C= (p.Asp406=) c.1050C= (p.Asp350=) n.80C= n.1359C= c.244+16979C= (n.244+16979C=) c.*890C= (n.*890C=) n.1323C= n.1302C= c.1164C= (p.Asp388=) c.*757C= (n.*757C=) c.1159+528C= (n.1159+528C=) n.3255C= n.1324C= | |
| 1 | g.196690142C>G | CA343980676 | CFH | c.1047C>G (p.Asp349Glu) n.1505C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.80C>G n.1359C>G c.244+16979C>G (n.244+16979C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) n.1323C>G n.1302C>G c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.*757C>G (n.*757C>G) c.1159+528C>G (n.1159+528C>G) n.3255C>G n.1324C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690142C>T | CA422662345 | CFH | c.1047C>T (p.Asp349=) n.1505C>T c.1056C>T (p.Asp352=) c.1239C>T (p.Asp413=) c.1218C>T (p.Asp406=) c.1050C>T (p.Asp350=) n.80C>T n.1359C>T c.244+16979C>T (n.244+16979C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) n.1323C>T n.1302C>T c.1164C>T (p.Asp388=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.1159+528C>T (n.1159+528C>T) n.3255C>T n.1324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196690143G>A | CA35824807 | CFH | c.1048G>A (p.Val350Ile) n.1506G>A c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) n.81G>A n.1360G>A c.244+16980G>A (n.244+16980G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) n.1324G>A n.1303G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) c.*758G>A (n.*758G>A) c.1159+529G>A (n.1159+529G>A) n.3256G>A n.1325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690143G>C | CA343980677 | CFH | c.1048G>C (p.Val350Leu) n.1506G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.81G>C n.1360G>C c.244+16980G>C (n.244+16980G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) n.1324G>C n.1303G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1159+529G>C (n.1159+529G>C) n.3256G>C n.1325G>C | |
| 1 | g.196690143G= | CA1217743319 | CFH | c.1048G= (p.Val350=) n.1506G= c.1057G= (p.Val353=) c.1240G= (p.Val414=) c.1219G= (p.Val407=) c.1051G= (p.Val351=) n.81G= n.1360G= c.244+16980G= (n.244+16980G=) c.*891G= (n.*891G=) n.1324G= n.1303G= c.1165G= (p.Val389=) c.*758G= (n.*758G=) c.1159+529G= (n.1159+529G=) n.3256G= n.1325G= | |
| 1 | g.196690143G>T | CA343980678 | CFH | c.1048G>T (p.Val350Phe) n.1506G>T c.1057G>T (p.Val353Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1051G>T (p.Val351Phe) n.81G>T n.1360G>T c.244+16980G>T (n.244+16980G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) n.1324G>T n.1303G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1159+529G>T (n.1159+529G>T) n.3256G>T n.1325G>T |