UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196689976del | CA2574104295 | CFH | c.968-87del (n.968-87del) n.1426-87del c.977-87del (n.977-87del) c.1160-87del (n.1160-87del) c.1139-87del (n.1139-87del) c.971-87del (n.971-87del) n.1280-87del c.244+16813del (n.244+16813del) c.*811-87del (n.*811-87del) n.1244-87del n.1223-87del c.1085-87del (n.1085-87del) c.*678-87del (n.*678-87del) c.1159+362del (n.1159+362del) n.3176-87del n.1245-87del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689976T>C | CA1217743250 | CFH | c.968-87T>C (n.968-87T>C) n.1426-87T>C c.977-87T>C (n.977-87T>C) c.1160-87T>C (n.1160-87T>C) c.1139-87T>C (n.1139-87T>C) c.971-87T>C (n.971-87T>C) n.1280-87T>C c.244+16813T>C (n.244+16813T>C) c.*811-87T>C (n.*811-87T>C) n.1244-87T>C n.1223-87T>C c.1085-87T>C (n.1085-87T>C) c.*678-87T>C (n.*678-87T>C) c.1159+362T>C (n.1159+362T>C) n.3176-87T>C n.1245-87T>C | dbSNP |
| 1 | g.196689976T>G | CA2649643500 | CFH | c.968-87T>G (n.968-87T>G) n.1426-87T>G c.977-87T>G (n.977-87T>G) c.1160-87T>G (n.1160-87T>G) c.1139-87T>G (n.1139-87T>G) c.971-87T>G (n.971-87T>G) n.1280-87T>G c.244+16813T>G (n.244+16813T>G) c.*811-87T>G (n.*811-87T>G) n.1244-87T>G n.1223-87T>G c.1085-87T>G (n.1085-87T>G) c.*678-87T>G (n.*678-87T>G) c.1159+362T>G (n.1159+362T>G) n.3176-87T>G n.1245-87T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689976T= | CA1217743249 | CFH | c.968-87T= (n.968-87T=) n.1426-87T= c.977-87T= (n.977-87T=) c.1160-87T= (n.1160-87T=) c.1139-87T= (n.1139-87T=) c.971-87T= (n.971-87T=) n.1280-87T= c.244+16813T= (n.244+16813T=) c.*811-87T= (n.*811-87T=) n.1244-87T= n.1223-87T= c.1085-87T= (n.1085-87T=) c.*678-87T= (n.*678-87T=) c.1159+362T= (n.1159+362T=) n.3176-87T= n.1245-87T= | |
| 1 | g.196689977A>T | CA2649643501 | CFH | c.968-86A>T (n.968-86A>T) n.1426-86A>T c.977-86A>T (n.977-86A>T) c.1160-86A>T (n.1160-86A>T) c.1139-86A>T (n.1139-86A>T) c.971-86A>T (n.971-86A>T) n.1280-86A>T c.244+16814A>T (n.244+16814A>T) c.*811-86A>T (n.*811-86A>T) n.1244-86A>T n.1223-86A>T c.1085-86A>T (n.1085-86A>T) c.*678-86A>T (n.*678-86A>T) c.1159+363A>T (n.1159+363A>T) n.3176-86A>T n.1245-86A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689978T>G | CA2574104296 | CFH | c.968-85T>G (n.968-85T>G) n.1426-85T>G c.977-85T>G (n.977-85T>G) c.1160-85T>G (n.1160-85T>G) c.1139-85T>G (n.1139-85T>G) c.971-85T>G (n.971-85T>G) n.1280-85T>G c.244+16815T>G (n.244+16815T>G) c.*811-85T>G (n.*811-85T>G) n.1244-85T>G n.1223-85T>G c.1085-85T>G (n.1085-85T>G) c.*678-85T>G (n.*678-85T>G) c.1159+364T>G (n.1159+364T>G) n.3176-85T>G n.1245-85T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689979T>C | CA1217743252 | CFH | c.968-84T>C (n.968-84T>C) n.1426-84T>C c.977-84T>C (n.977-84T>C) c.1160-84T>C (n.1160-84T>C) c.1139-84T>C (n.1139-84T>C) c.971-84T>C (n.971-84T>C) n.1280-84T>C c.244+16816T>C (n.244+16816T>C) c.*811-84T>C (n.*811-84T>C) n.1244-84T>C n.1223-84T>C c.1085-84T>C (n.1085-84T>C) c.*678-84T>C (n.*678-84T>C) c.1159+365T>C (n.1159+365T>C) n.3176-84T>C n.1245-84T>C | dbSNP |
| 1 | g.196689979T= | CA1217743251 | CFH | c.968-84T= (n.968-84T=) n.1426-84T= c.977-84T= (n.977-84T=) c.1160-84T= (n.1160-84T=) c.1139-84T= (n.1139-84T=) c.971-84T= (n.971-84T=) n.1280-84T= c.244+16816T= (n.244+16816T=) c.*811-84T= (n.*811-84T=) n.1244-84T= n.1223-84T= c.1085-84T= (n.1085-84T=) c.*678-84T= (n.*678-84T=) c.1159+365T= (n.1159+365T=) n.3176-84T= n.1245-84T= | |
| 1 | g.196689980G>T | CA2649643502 | CFH | c.968-83G>T (n.968-83G>T) n.1426-83G>T c.977-83G>T (n.977-83G>T) c.1160-83G>T (n.1160-83G>T) c.1139-83G>T (n.1139-83G>T) c.971-83G>T (n.971-83G>T) n.1280-83G>T c.244+16817G>T (n.244+16817G>T) c.*811-83G>T (n.*811-83G>T) n.1244-83G>T n.1223-83G>T c.1085-83G>T (n.1085-83G>T) c.*678-83G>T (n.*678-83G>T) c.1159+366G>T (n.1159+366G>T) n.3176-83G>T n.1245-83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689982A= | CA1217743253 | CFH | c.968-81A= (n.968-81A=) n.1426-81A= c.977-81A= (n.977-81A=) c.1160-81A= (n.1160-81A=) c.1139-81A= (n.1139-81A=) c.971-81A= (n.971-81A=) n.1280-81A= c.244+16819A= (n.244+16819A=) c.*811-81A= (n.*811-81A=) n.1244-81A= n.1223-81A= c.1085-81A= (n.1085-81A=) c.*678-81A= (n.*678-81A=) c.1159+368A= (n.1159+368A=) n.3176-81A= n.1245-81A= | |
| 1 | g.196689982A>G | CA35824645 | CFH | c.968-81A>G (n.968-81A>G) n.1426-81A>G c.977-81A>G (n.977-81A>G) c.1160-81A>G (n.1160-81A>G) c.1139-81A>G (n.1139-81A>G) c.971-81A>G (n.971-81A>G) n.1280-81A>G c.244+16819A>G (n.244+16819A>G) c.*811-81A>G (n.*811-81A>G) n.1244-81A>G n.1223-81A>G c.1085-81A>G (n.1085-81A>G) c.*678-81A>G (n.*678-81A>G) c.1159+368A>G (n.1159+368A>G) n.3176-81A>G n.1245-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689986del | CA2649643503 | CFH | c.968-77del (n.968-77del) n.1426-77del c.977-77del (n.977-77del) c.1160-77del (n.1160-77del) c.1139-77del (n.1139-77del) c.971-77del (n.971-77del) n.1280-77del c.244+16823del (n.244+16823del) c.*811-77del (n.*811-77del) n.1244-77del n.1223-77del c.1085-77del (n.1085-77del) c.*678-77del (n.*678-77del) c.1159+372del (n.1159+372del) n.3176-77del n.1245-77del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689983A= | CA1217743254 | CFH | c.968-80A= (n.968-80A=) n.1426-80A= c.977-80A= (n.977-80A=) c.1160-80A= (n.1160-80A=) c.1139-80A= (n.1139-80A=) c.971-80A= (n.971-80A=) n.1280-80A= c.244+16820A= (n.244+16820A=) c.*811-80A= (n.*811-80A=) n.1244-80A= n.1223-80A= c.1085-80A= (n.1085-80A=) c.*678-80A= (n.*678-80A=) c.1159+369A= (n.1159+369A=) n.3176-80A= n.1245-80A= | |
| 1 | g.196689983A>C | CA35824646 | CFH | c.968-80A>C (n.968-80A>C) n.1426-80A>C c.977-80A>C (n.977-80A>C) c.1160-80A>C (n.1160-80A>C) c.1139-80A>C (n.1139-80A>C) c.971-80A>C (n.971-80A>C) n.1280-80A>C c.244+16820A>C (n.244+16820A>C) c.*811-80A>C (n.*811-80A>C) n.1244-80A>C n.1223-80A>C c.1085-80A>C (n.1085-80A>C) c.*678-80A>C (n.*678-80A>C) c.1159+369A>C (n.1159+369A>C) n.3176-80A>C n.1245-80A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689988A>T | CA2649643504 | CFH | c.968-75A>T (n.968-75A>T) n.1426-75A>T c.977-75A>T (n.977-75A>T) c.1160-75A>T (n.1160-75A>T) c.1139-75A>T (n.1139-75A>T) c.971-75A>T (n.971-75A>T) n.1280-75A>T c.244+16825A>T (n.244+16825A>T) c.*811-75A>T (n.*811-75A>T) n.1244-75A>T n.1223-75A>T c.1085-75A>T (n.1085-75A>T) c.*678-75A>T (n.*678-75A>T) c.1159+374A>T (n.1159+374A>T) n.3176-75A>T n.1245-75A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689992G= | CA1217743255 | CFH | c.968-71G= (n.968-71G=) n.1426-71G= c.977-71G= (n.977-71G=) c.1160-71G= (n.1160-71G=) c.1139-71G= (n.1139-71G=) c.971-71G= (n.971-71G=) n.1280-71G= c.244+16829G= (n.244+16829G=) c.*811-71G= (n.*811-71G=) n.1244-71G= n.1223-71G= c.1085-71G= (n.1085-71G=) c.*678-71G= (n.*678-71G=) c.1159+378G= (n.1159+378G=) n.3176-71G= n.1245-71G= | |
| 1 | g.196689992G>T | CA1010866268 | CFH | c.968-71G>T (n.968-71G>T) n.1426-71G>T c.977-71G>T (n.977-71G>T) c.1160-71G>T (n.1160-71G>T) c.1139-71G>T (n.1139-71G>T) c.971-71G>T (n.971-71G>T) n.1280-71G>T c.244+16829G>T (n.244+16829G>T) c.*811-71G>T (n.*811-71G>T) n.1244-71G>T n.1223-71G>T c.1085-71G>T (n.1085-71G>T) c.*678-71G>T (n.*678-71G>T) c.1159+378G>T (n.1159+378G>T) n.3176-71G>T n.1245-71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689993T>C | CA528533908 | CFH | c.968-70T>C (n.968-70T>C) n.1426-70T>C c.977-70T>C (n.977-70T>C) c.1160-70T>C (n.1160-70T>C) c.1139-70T>C (n.1139-70T>C) c.971-70T>C (n.971-70T>C) n.1280-70T>C c.244+16830T>C (n.244+16830T>C) c.*811-70T>C (n.*811-70T>C) n.1244-70T>C n.1223-70T>C c.1085-70T>C (n.1085-70T>C) c.*678-70T>C (n.*678-70T>C) c.1159+379T>C (n.1159+379T>C) n.3176-70T>C n.1245-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689993T= | CA1217743256 | CFH | c.968-70T= (n.968-70T=) n.1426-70T= c.977-70T= (n.977-70T=) c.1160-70T= (n.1160-70T=) c.1139-70T= (n.1139-70T=) c.971-70T= (n.971-70T=) n.1280-70T= c.244+16830T= (n.244+16830T=) c.*811-70T= (n.*811-70T=) n.1244-70T= n.1223-70T= c.1085-70T= (n.1085-70T=) c.*678-70T= (n.*678-70T=) c.1159+379T= (n.1159+379T=) n.3176-70T= n.1245-70T= | |
| 1 | g.196689994A= | CA1217743257 | CFH | c.968-69A= (n.968-69A=) n.1426-69A= c.977-69A= (n.977-69A=) c.1160-69A= (n.1160-69A=) c.1139-69A= (n.1139-69A=) c.971-69A= (n.971-69A=) n.1280-69A= c.244+16831A= (n.244+16831A=) c.*811-69A= (n.*811-69A=) n.1244-69A= n.1223-69A= c.1085-69A= (n.1085-69A=) c.*678-69A= (n.*678-69A=) c.1159+380A= (n.1159+380A=) n.3176-69A= n.1245-69A= | |
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| 1 | g.196690012A>T | CA2649643514 | CFH | c.968-51A>T (n.968-51A>T) n.1426-51A>T c.977-51A>T (n.977-51A>T) c.1160-51A>T (n.1160-51A>T) c.1139-51A>T (n.1139-51A>T) c.971-51A>T (n.971-51A>T) n.1280-51A>T c.244+16849A>T (n.244+16849A>T) c.*811-51A>T (n.*811-51A>T) n.1244-51A>T n.1223-51A>T c.1085-51A>T (n.1085-51A>T) c.*678-51A>T (n.*678-51A>T) c.1159+398A>T (n.1159+398A>T) n.3176-51A>T n.1245-51A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690013A= | CA1217743261 | CFH | c.968-50A= (n.968-50A=) n.1426-50A= c.977-50A= (n.977-50A=) c.1160-50A= (n.1160-50A=) c.1139-50A= (n.1139-50A=) c.971-50A= (n.971-50A=) n.1280-50A= c.244+16850A= (n.244+16850A=) c.*811-50A= (n.*811-50A=) n.1244-50A= n.1223-50A= c.1085-50A= (n.1085-50A=) c.*678-50A= (n.*678-50A=) c.1159+399A= (n.1159+399A=) n.3176-50A= n.1245-50A= | |
| 1 | g.196690013A>G | CA35824648 | CFH | c.968-50A>G (n.968-50A>G) n.1426-50A>G c.977-50A>G (n.977-50A>G) c.1160-50A>G (n.1160-50A>G) c.1139-50A>G (n.1139-50A>G) c.971-50A>G (n.971-50A>G) n.1280-50A>G c.244+16850A>G (n.244+16850A>G) c.*811-50A>G (n.*811-50A>G) n.1244-50A>G n.1223-50A>G c.1085-50A>G (n.1085-50A>G) c.*678-50A>G (n.*678-50A>G) c.1159+399A>G (n.1159+399A>G) n.3176-50A>G n.1245-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690014T>C | CA1305260 | CFH | c.968-49T>C (n.968-49T>C) n.1426-49T>C c.977-49T>C (n.977-49T>C) c.1160-49T>C (n.1160-49T>C) c.1139-49T>C (n.1139-49T>C) c.971-49T>C (n.971-49T>C) n.1280-49T>C c.244+16851T>C (n.244+16851T>C) c.*811-49T>C (n.*811-49T>C) n.1244-49T>C n.1223-49T>C c.1085-49T>C (n.1085-49T>C) c.*678-49T>C (n.*678-49T>C) c.1159+400T>C (n.1159+400T>C) n.3176-49T>C n.1245-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690014T= | CA1217743262 | CFH | c.968-49T= (n.968-49T=) n.1426-49T= c.977-49T= (n.977-49T=) c.1160-49T= (n.1160-49T=) c.1139-49T= (n.1139-49T=) c.971-49T= (n.971-49T=) n.1280-49T= c.244+16851T= (n.244+16851T=) c.*811-49T= (n.*811-49T=) n.1244-49T= n.1223-49T= c.1085-49T= (n.1085-49T=) c.*678-49T= (n.*678-49T=) c.1159+400T= (n.1159+400T=) n.3176-49T= n.1245-49T= | |
| 1 | g.196690015T>G | CA2574104301 | CFH | c.968-48T>G (n.968-48T>G) n.1426-48T>G c.977-48T>G (n.977-48T>G) c.1160-48T>G (n.1160-48T>G) c.1139-48T>G (n.1139-48T>G) c.971-48T>G (n.971-48T>G) n.1280-48T>G c.244+16852T>G (n.244+16852T>G) c.*811-48T>G (n.*811-48T>G) n.1244-48T>G n.1223-48T>G c.1085-48T>G (n.1085-48T>G) c.*678-48T>G (n.*678-48T>G) c.1159+401T>G (n.1159+401T>G) n.3176-48T>G n.1245-48T>G | |
| 1 | g.196690017_196690018del | CA2649643515 | CFH | c.968-46_968-45del (n.968-46_968-45del) n.1426-46_1426-45del c.977-46_977-45del (n.977-46_977-45del) c.1160-46_1160-45del (n.1160-46_1160-45del) c.1139-46_1139-45del (n.1139-46_1139-45del) c.971-46_971-45del (n.971-46_971-45del) n.1280-46_1280-45del c.244+16854_244+16855del (n.244+16854_244+16855del) c.*811-46_*811-45del (n.*811-46_*811-45del) n.1244-46_1244-45del n.1223-46_1223-45del c.1085-46_1085-45del (n.1085-46_1085-45del) c.*678-46_*678-45del (n.*678-46_*678-45del) c.1159+403_1159+404del (n.1159+403_1159+404del) n.3176-46_3176-45del n.1245-46_1245-45del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690017A= | CA1217743263 | CFH | c.968-46A= (n.968-46A=) n.1426-46A= c.977-46A= (n.977-46A=) c.1160-46A= (n.1160-46A=) c.1139-46A= (n.1139-46A=) c.971-46A= (n.971-46A=) n.1280-46A= c.244+16854A= (n.244+16854A=) c.*811-46A= (n.*811-46A=) n.1244-46A= n.1223-46A= c.1085-46A= (n.1085-46A=) c.*678-46A= (n.*678-46A=) c.1159+403A= (n.1159+403A=) n.3176-46A= n.1245-46A= | |
| 1 | g.196690017A>G | CA1305261 | CFH | c.968-46A>G (n.968-46A>G) n.1426-46A>G c.977-46A>G (n.977-46A>G) c.1160-46A>G (n.1160-46A>G) c.1139-46A>G (n.1139-46A>G) c.971-46A>G (n.971-46A>G) n.1280-46A>G c.244+16854A>G (n.244+16854A>G) c.*811-46A>G (n.*811-46A>G) n.1244-46A>G n.1223-46A>G c.1085-46A>G (n.1085-46A>G) c.*678-46A>G (n.*678-46A>G) c.1159+403A>G (n.1159+403A>G) n.3176-46A>G n.1245-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690017A>T | CA2574104302 | CFH | c.968-46A>T (n.968-46A>T) n.1426-46A>T c.977-46A>T (n.977-46A>T) c.1160-46A>T (n.1160-46A>T) c.1139-46A>T (n.1139-46A>T) c.971-46A>T (n.971-46A>T) n.1280-46A>T c.244+16854A>T (n.244+16854A>T) c.*811-46A>T (n.*811-46A>T) n.1244-46A>T n.1223-46A>T c.1085-46A>T (n.1085-46A>T) c.*678-46A>T (n.*678-46A>T) c.1159+403A>T (n.1159+403A>T) n.3176-46A>T n.1245-46A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690019G>A | CA1305262 | CFH | c.968-44G>A (n.968-44G>A) n.1426-44G>A c.977-44G>A (n.977-44G>A) c.1160-44G>A (n.1160-44G>A) c.1139-44G>A (n.1139-44G>A) c.971-44G>A (n.971-44G>A) n.1280-44G>A c.244+16856G>A (n.244+16856G>A) c.*811-44G>A (n.*811-44G>A) n.1244-44G>A n.1223-44G>A c.1085-44G>A (n.1085-44G>A) c.*678-44G>A (n.*678-44G>A) c.1159+405G>A (n.1159+405G>A) n.3176-44G>A n.1245-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690019G= | CA1217743264 | CFH | c.968-44G= (n.968-44G=) n.1426-44G= c.977-44G= (n.977-44G=) c.1160-44G= (n.1160-44G=) c.1139-44G= (n.1139-44G=) c.971-44G= (n.971-44G=) n.1280-44G= c.244+16856G= (n.244+16856G=) c.*811-44G= (n.*811-44G=) n.1244-44G= n.1223-44G= c.1085-44G= (n.1085-44G=) c.*678-44G= (n.*678-44G=) c.1159+405G= (n.1159+405G=) n.3176-44G= n.1245-44G= | |
| 1 | g.196690020T>C | CA1305263 | CFH | c.968-43T>C (n.968-43T>C) n.1426-43T>C c.977-43T>C (n.977-43T>C) c.1160-43T>C (n.1160-43T>C) c.1139-43T>C (n.1139-43T>C) c.971-43T>C (n.971-43T>C) n.1280-43T>C c.244+16857T>C (n.244+16857T>C) c.*811-43T>C (n.*811-43T>C) n.1244-43T>C n.1223-43T>C c.1085-43T>C (n.1085-43T>C) c.*678-43T>C (n.*678-43T>C) c.1159+406T>C (n.1159+406T>C) n.3176-43T>C n.1245-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690020T= | CA1217743265 | CFH | c.968-43T= (n.968-43T=) n.1426-43T= c.977-43T= (n.977-43T=) c.1160-43T= (n.1160-43T=) c.1139-43T= (n.1139-43T=) c.971-43T= (n.971-43T=) n.1280-43T= c.244+16857T= (n.244+16857T=) c.*811-43T= (n.*811-43T=) n.1244-43T= n.1223-43T= c.1085-43T= (n.1085-43T=) c.*678-43T= (n.*678-43T=) c.1159+406T= (n.1159+406T=) n.3176-43T= n.1245-43T= | |
| 1 | g.196690021T>G | CA2574104303 | CFH | c.968-42T>G (n.968-42T>G) n.1426-42T>G c.977-42T>G (n.977-42T>G) c.1160-42T>G (n.1160-42T>G) c.1139-42T>G (n.1139-42T>G) c.971-42T>G (n.971-42T>G) n.1280-42T>G c.244+16858T>G (n.244+16858T>G) c.*811-42T>G (n.*811-42T>G) n.1244-42T>G n.1223-42T>G c.1085-42T>G (n.1085-42T>G) c.*678-42T>G (n.*678-42T>G) c.1159+407T>G (n.1159+407T>G) n.3176-42T>G n.1245-42T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690023C= | CA1217743266 | CFH | c.968-40C= (n.968-40C=) n.1426-40C= c.977-40C= (n.977-40C=) c.1160-40C= (n.1160-40C=) c.1139-40C= (n.1139-40C=) c.971-40C= (n.971-40C=) n.1280-40C= c.244+16860C= (n.244+16860C=) c.*811-40C= (n.*811-40C=) n.1244-40C= n.1223-40C= c.1085-40C= (n.1085-40C=) c.*678-40C= (n.*678-40C=) c.1159+409C= (n.1159+409C=) n.3176-40C= n.1245-40C= | |
| 1 | g.196690023C>T | CA35824664 | CFH | c.968-40C>T (n.968-40C>T) n.1426-40C>T c.977-40C>T (n.977-40C>T) c.1160-40C>T (n.1160-40C>T) c.1139-40C>T (n.1139-40C>T) c.971-40C>T (n.971-40C>T) n.1280-40C>T c.244+16860C>T (n.244+16860C>T) c.*811-40C>T (n.*811-40C>T) n.1244-40C>T n.1223-40C>T c.1085-40C>T (n.1085-40C>T) c.*678-40C>T (n.*678-40C>T) c.1159+409C>T (n.1159+409C>T) n.3176-40C>T n.1245-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690024T>A | CA2649643516 | CFH | c.968-39T>A (n.968-39T>A) n.1426-39T>A c.977-39T>A (n.977-39T>A) c.1160-39T>A (n.1160-39T>A) c.1139-39T>A (n.1139-39T>A) c.971-39T>A (n.971-39T>A) n.1280-39T>A c.244+16861T>A (n.244+16861T>A) c.*811-39T>A (n.*811-39T>A) n.1244-39T>A n.1223-39T>A c.1085-39T>A (n.1085-39T>A) c.*678-39T>A (n.*678-39T>A) c.1159+410T>A (n.1159+410T>A) n.3176-39T>A n.1245-39T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690025C>A | CA2649643517 | CFH | c.968-38C>A (n.968-38C>A) n.1426-38C>A c.977-38C>A (n.977-38C>A) c.1160-38C>A (n.1160-38C>A) c.1139-38C>A (n.1139-38C>A) c.971-38C>A (n.971-38C>A) n.1280-38C>A c.244+16862C>A (n.244+16862C>A) c.*811-38C>A (n.*811-38C>A) n.1244-38C>A n.1223-38C>A c.1085-38C>A (n.1085-38C>A) c.*678-38C>A (n.*678-38C>A) c.1159+411C>A (n.1159+411C>A) n.3176-38C>A n.1245-38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690027T>A | CA1305264 | CFH | c.968-36T>A (n.968-36T>A) n.1426-36T>A c.977-36T>A (n.977-36T>A) c.1160-36T>A (n.1160-36T>A) c.1139-36T>A (n.1139-36T>A) c.971-36T>A (n.971-36T>A) n.1280-36T>A c.244+16864T>A (n.244+16864T>A) c.*811-36T>A (n.*811-36T>A) n.1244-36T>A n.1223-36T>A c.1085-36T>A (n.1085-36T>A) c.*678-36T>A (n.*678-36T>A) c.1159+413T>A (n.1159+413T>A) n.3176-36T>A n.1245-36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690027T= | CA1217743267 | CFH | c.968-36T= (n.968-36T=) n.1426-36T= c.977-36T= (n.977-36T=) c.1160-36T= (n.1160-36T=) c.1139-36T= (n.1139-36T=) c.971-36T= (n.971-36T=) n.1280-36T= c.244+16864T= (n.244+16864T=) c.*811-36T= (n.*811-36T=) n.1244-36T= n.1223-36T= c.1085-36T= (n.1085-36T=) c.*678-36T= (n.*678-36T=) c.1159+413T= (n.1159+413T=) n.3176-36T= n.1245-36T= | |
| 1 | g.196690031_196690035del | CA2649643518 | CFH | c.968-32_968-28del (n.968-32_968-28del) n.1426-32_1426-28del c.977-32_977-28del (n.977-32_977-28del) c.1160-32_1160-28del (n.1160-32_1160-28del) c.1139-32_1139-28del (n.1139-32_1139-28del) c.971-32_971-28del (n.971-32_971-28del) n.1280-32_1280-28del c.244+16868_244+16872del (n.244+16868_244+16872del) c.*811-32_*811-28del (n.*811-32_*811-28del) n.1244-32_1244-28del n.1223-32_1223-28del c.1085-32_1085-28del (n.1085-32_1085-28del) c.*678-32_*678-28del (n.*678-32_*678-28del) c.1159+417_1159+421del (n.1159+417_1159+421del) n.3176-32_3176-28del n.1245-32_1245-28del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690028T>C | CA2574104304 | CFH | c.968-35T>C (n.968-35T>C) n.1426-35T>C c.977-35T>C (n.977-35T>C) c.1160-35T>C (n.1160-35T>C) c.1139-35T>C (n.1139-35T>C) c.971-35T>C (n.971-35T>C) n.1280-35T>C c.244+16865T>C (n.244+16865T>C) c.*811-35T>C (n.*811-35T>C) n.1244-35T>C n.1223-35T>C c.1085-35T>C (n.1085-35T>C) c.*678-35T>C (n.*678-35T>C) c.1159+414T>C (n.1159+414T>C) n.3176-35T>C n.1245-35T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690030A= | CA1217743268 | CFH | c.968-33A= (n.968-33A=) n.1426-33A= c.977-33A= (n.977-33A=) c.1160-33A= (n.1160-33A=) c.1139-33A= (n.1139-33A=) c.971-33A= (n.971-33A=) n.1280-33A= c.244+16867A= (n.244+16867A=) c.*811-33A= (n.*811-33A=) n.1244-33A= n.1223-33A= c.1085-33A= (n.1085-33A=) c.*678-33A= (n.*678-33A=) c.1159+416A= (n.1159+416A=) n.3176-33A= n.1245-33A= | |
| 1 | g.196690030A>C | CA1010866279 | CFH | c.968-33A>C (n.968-33A>C) n.1426-33A>C c.977-33A>C (n.977-33A>C) c.1160-33A>C (n.1160-33A>C) c.1139-33A>C (n.1139-33A>C) c.971-33A>C (n.971-33A>C) n.1280-33A>C c.244+16867A>C (n.244+16867A>C) c.*811-33A>C (n.*811-33A>C) n.1244-33A>C n.1223-33A>C c.1085-33A>C (n.1085-33A>C) c.*678-33A>C (n.*678-33A>C) c.1159+416A>C (n.1159+416A>C) n.3176-33A>C n.1245-33A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690031C>A | CA528533909 | CFH | c.968-32C>A (n.968-32C>A) n.1426-32C>A c.977-32C>A (n.977-32C>A) c.1160-32C>A (n.1160-32C>A) c.1139-32C>A (n.1139-32C>A) c.971-32C>A (n.971-32C>A) n.1280-32C>A c.244+16868C>A (n.244+16868C>A) c.*811-32C>A (n.*811-32C>A) n.1244-32C>A n.1223-32C>A c.1085-32C>A (n.1085-32C>A) c.*678-32C>A (n.*678-32C>A) c.1159+417C>A (n.1159+417C>A) n.3176-32C>A n.1245-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690031C= | CA1217743271 | CFH | c.968-32C= (n.968-32C=) n.1426-32C= c.977-32C= (n.977-32C=) c.1160-32C= (n.1160-32C=) c.1139-32C= (n.1139-32C=) c.971-32C= (n.971-32C=) n.1280-32C= c.244+16868C= (n.244+16868C=) c.*811-32C= (n.*811-32C=) n.1244-32C= n.1223-32C= c.1085-32C= (n.1085-32C=) c.*678-32C= (n.*678-32C=) c.1159+417C= (n.1159+417C=) n.3176-32C= n.1245-32C= | |
| 1 | g.196690031C>T | CA2649643519 | CFH | c.968-32C>T (n.968-32C>T) n.1426-32C>T c.977-32C>T (n.977-32C>T) c.1160-32C>T (n.1160-32C>T) c.1139-32C>T (n.1139-32C>T) c.971-32C>T (n.971-32C>T) n.1280-32C>T c.244+16868C>T (n.244+16868C>T) c.*811-32C>T (n.*811-32C>T) n.1244-32C>T n.1223-32C>T c.1085-32C>T (n.1085-32C>T) c.*678-32C>T (n.*678-32C>T) c.1159+417C>T (n.1159+417C>T) n.3176-32C>T n.1245-32C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690031_196690032delinsCT | CA1217743270 | CFH | c.968-32_968-31delinsCT (n.968-32_968-31delinsCT) n.1426-32_1426-31delinsCT c.977-32_977-31delinsCT (n.977-32_977-31delinsCT) c.1160-32_1160-31delinsCT (n.1160-32_1160-31delinsCT) c.1139-32_1139-31delinsCT (n.1139-32_1139-31delinsCT) c.971-32_971-31delinsCT (n.971-32_971-31delinsCT) n.1280-32_1280-31delinsCT c.244+16868_244+16869delinsCT (n.244+16868_244+16869delinsCT) c.*811-32_*811-31delinsCT (n.*811-32_*811-31delinsCT) n.1244-32_1244-31delinsCT n.1223-32_1223-31delinsCT c.1085-32_1085-31delinsCT (n.1085-32_1085-31delinsCT) c.*678-32_*678-31delinsCT (n.*678-32_*678-31delinsCT) c.1159+417_1159+418delinsCT (n.1159+417_1159+418delinsCT) n.3176-32_3176-31delinsCT n.1245-32_1245-31delinsCT | |
| 1 | g.196690031_196690035delinsCTTTA | CA1217743269 | CFH | c.968-32_968-28delinsCTTTA (n.968-32_968-28delinsCTTTA) n.1426-32_1426-28delinsCTTTA c.977-32_977-28delinsCTTTA (n.977-32_977-28delinsCTTTA) c.1160-32_1160-28delinsCTTTA (n.1160-32_1160-28delinsCTTTA) c.1139-32_1139-28delinsCTTTA (n.1139-32_1139-28delinsCTTTA) c.971-32_971-28delinsCTTTA (n.971-32_971-28delinsCTTTA) n.1280-32_1280-28delinsCTTTA c.244+16868_244+16872delinsCTTTA (n.244+16868_244+16872delinsCTTTA) c.*811-32_*811-28delinsCTTTA (n.*811-32_*811-28delinsCTTTA) n.1244-32_1244-28delinsCTTTA n.1223-32_1223-28delinsCTTTA c.1085-32_1085-28delinsCTTTA (n.1085-32_1085-28delinsCTTTA) c.*678-32_*678-28delinsCTTTA (n.*678-32_*678-28delinsCTTTA) c.1159+417_1159+421delinsCTTTA (n.1159+417_1159+421delinsCTTTA) n.3176-32_3176-28delinsCTTTA n.1245-32_1245-28delinsCTTTA | |
| 1 | g.196690032T>G | CA528533910 | CFH | c.968-31T>G (n.968-31T>G) n.1426-31T>G c.977-31T>G (n.977-31T>G) c.1160-31T>G (n.1160-31T>G) c.1139-31T>G (n.1139-31T>G) c.971-31T>G (n.971-31T>G) n.1280-31T>G c.244+16869T>G (n.244+16869T>G) c.*811-31T>G (n.*811-31T>G) n.1244-31T>G n.1223-31T>G c.1085-31T>G (n.1085-31T>G) c.*678-31T>G (n.*678-31T>G) c.1159+418T>G (n.1159+418T>G) n.3176-31T>G n.1245-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690032T= | CA1217743272 | CFH | c.968-31T= (n.968-31T=) n.1426-31T= c.977-31T= (n.977-31T=) c.1160-31T= (n.1160-31T=) c.1139-31T= (n.1139-31T=) c.971-31T= (n.971-31T=) n.1280-31T= c.244+16869T= (n.244+16869T=) c.*811-31T= (n.*811-31T=) n.1244-31T= n.1223-31T= c.1085-31T= (n.1085-31T=) c.*678-31T= (n.*678-31T=) c.1159+418T= (n.1159+418T=) n.3176-31T= n.1245-31T= | |
| 1 | g.196690034del | CA1305266 | CFH | c.968-29del (n.968-29del) n.1426-29del c.977-29del (n.977-29del) c.1160-29del (n.1160-29del) c.1139-29del (n.1139-29del) c.971-29del (n.971-29del) n.1280-29del c.244+16871del (n.244+16871del) c.*811-29del (n.*811-29del) n.1244-29del n.1223-29del c.1085-29del (n.1085-29del) c.*678-29del (n.*678-29del) c.1159+420del (n.1159+420del) n.3176-29del n.1245-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690041_196690044del | CA1305265 | CFH | c.968-22_968-19del (n.968-22_968-19del) n.1426-22_1426-19del c.977-22_977-19del (n.977-22_977-19del) c.1160-22_1160-19del (n.1160-22_1160-19del) c.1139-22_1139-19del (n.1139-22_1139-19del) c.971-22_971-19del (n.971-22_971-19del) n.1280-22_1280-19del c.244+16878_244+16881del (n.244+16878_244+16881del) c.*811-22_*811-19del (n.*811-22_*811-19del) n.1244-22_1244-19del n.1223-22_1223-19del c.1085-22_1085-19del (n.1085-22_1085-19del) c.*678-22_*678-19del (n.*678-22_*678-19del) c.1159+427_1159+430del (n.1159+427_1159+430del) n.3176-22_3176-19del n.1245-22_1245-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690034T>C | CA1217743274 | CFH | c.968-29T>C (n.968-29T>C) n.1426-29T>C c.977-29T>C (n.977-29T>C) c.1160-29T>C (n.1160-29T>C) c.1139-29T>C (n.1139-29T>C) c.971-29T>C (n.971-29T>C) n.1280-29T>C c.244+16871T>C (n.244+16871T>C) c.*811-29T>C (n.*811-29T>C) n.1244-29T>C n.1223-29T>C c.1085-29T>C (n.1085-29T>C) c.*678-29T>C (n.*678-29T>C) c.1159+420T>C (n.1159+420T>C) n.3176-29T>C n.1245-29T>C | dbSNP |
| 1 | g.196690034T= | CA1217743273 | CFH | c.968-29T= (n.968-29T=) n.1426-29T= c.977-29T= (n.977-29T=) c.1160-29T= (n.1160-29T=) c.1139-29T= (n.1139-29T=) c.971-29T= (n.971-29T=) n.1280-29T= c.244+16871T= (n.244+16871T=) c.*811-29T= (n.*811-29T=) n.1244-29T= n.1223-29T= c.1085-29T= (n.1085-29T=) c.*678-29T= (n.*678-29T=) c.1159+420T= (n.1159+420T=) n.3176-29T= n.1245-29T= | |
| 1 | g.196690036T>C | CA2747229532 | CFH | c.968-27T>C (n.968-27T>C) n.1426-27T>C c.977-27T>C (n.977-27T>C) c.1160-27T>C (n.1160-27T>C) c.1139-27T>C (n.1139-27T>C) c.971-27T>C (n.971-27T>C) n.1280-27T>C c.244+16873T>C (n.244+16873T>C) c.*811-27T>C (n.*811-27T>C) n.1244-27T>C n.1223-27T>C c.1085-27T>C (n.1085-27T>C) c.*678-27T>C (n.*678-27T>C) c.1159+422T>C (n.1159+422T>C) n.3176-27T>C n.1245-27T>C | |
| 1 | g.196690038T>A | CA2574104305 | CFH | c.968-25T>A (n.968-25T>A) n.1426-25T>A c.977-25T>A (n.977-25T>A) c.1160-25T>A (n.1160-25T>A) c.1139-25T>A (n.1139-25T>A) c.971-25T>A (n.971-25T>A) n.1280-25T>A c.244+16875T>A (n.244+16875T>A) c.*811-25T>A (n.*811-25T>A) n.1244-25T>A n.1223-25T>A c.1085-25T>A (n.1085-25T>A) c.*678-25T>A (n.*678-25T>A) c.1159+424T>A (n.1159+424T>A) n.3176-25T>A n.1245-25T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690039A>G | CA2649643520 | CFH | c.968-24A>G (n.968-24A>G) n.1426-24A>G c.977-24A>G (n.977-24A>G) c.1160-24A>G (n.1160-24A>G) c.1139-24A>G (n.1139-24A>G) c.971-24A>G (n.971-24A>G) n.1280-24A>G c.244+16876A>G (n.244+16876A>G) c.*811-24A>G (n.*811-24A>G) n.1244-24A>G n.1223-24A>G c.1085-24A>G (n.1085-24A>G) c.*678-24A>G (n.*678-24A>G) c.1159+425A>G (n.1159+425A>G) n.3176-24A>G n.1245-24A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690042T>C | CA1305267 | CFH | c.968-21T>C (n.968-21T>C) n.1426-21T>C c.977-21T>C (n.977-21T>C) c.1160-21T>C (n.1160-21T>C) c.1139-21T>C (n.1139-21T>C) c.971-21T>C (n.971-21T>C) n.1280-21T>C c.244+16879T>C (n.244+16879T>C) c.*811-21T>C (n.*811-21T>C) n.1244-21T>C n.1223-21T>C c.1085-21T>C (n.1085-21T>C) c.*678-21T>C (n.*678-21T>C) c.1159+428T>C (n.1159+428T>C) n.3176-21T>C n.1245-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690042T= | CA1148461185 | CFH | c.968-21T= (n.968-21T=) n.1426-21T= c.977-21T= (n.977-21T=) c.1160-21T= (n.1160-21T=) c.1139-21T= (n.1139-21T=) c.971-21T= (n.971-21T=) n.1280-21T= c.244+16879T= (n.244+16879T=) c.*811-21T= (n.*811-21T=) n.1244-21T= n.1223-21T= c.1085-21T= (n.1085-21T=) c.*678-21T= (n.*678-21T=) c.1159+428T= (n.1159+428T=) n.3176-21T= n.1245-21T= | |
| 1 | g.196690042_196690043insCTCCTGTG | CA2536125427 | CFH | c.968-21_968-20insCTCCTGTG (n.968-21_968-20insCTCCTGTG) n.1426-21_1426-20insCTCCTGTG c.977-21_977-20insCTCCTGTG (n.977-21_977-20insCTCCTGTG) c.1160-21_1160-20insCTCCTGTG (n.1160-21_1160-20insCTCCTGTG) c.1139-21_1139-20insCTCCTGTG (n.1139-21_1139-20insCTCCTGTG) c.971-21_971-20insCTCCTGTG (n.971-21_971-20insCTCCTGTG) n.1280-21_1280-20insCTCCTGTG c.244+16879_244+16880insCTCCTGTG (n.244+16879_244+16880insCTCCTGTG) c.*811-21_*811-20insCTCCTGTG (n.*811-21_*811-20insCTCCTGTG) n.1244-21_1244-20insCTCCTGTG n.1223-21_1223-20insCTCCTGTG c.1085-21_1085-20insCTCCTGTG (n.1085-21_1085-20insCTCCTGTG) c.*678-21_*678-20insCTCCTGTG (n.*678-21_*678-20insCTCCTGTG) c.1159+428_1159+429insCTCCTGTG (n.1159+428_1159+429insCTCCTGTG) n.3176-21_3176-20insCTCCTGTG n.1245-21_1245-20insCTCCTGTG | |
| 1 | g.196690043A= | CA1217743275 | CFH | c.968-20A= (n.968-20A=) n.1426-20A= c.977-20A= (n.977-20A=) c.1160-20A= (n.1160-20A=) c.1139-20A= (n.1139-20A=) c.971-20A= (n.971-20A=) n.1280-20A= c.244+16880A= (n.244+16880A=) c.*811-20A= (n.*811-20A=) n.1244-20A= n.1223-20A= c.1085-20A= (n.1085-20A=) c.*678-20A= (n.*678-20A=) c.1159+429A= (n.1159+429A=) n.3176-20A= n.1245-20A= | |
| 1 | g.196690043A>G | CA1305268 | CFH | c.968-20A>G (n.968-20A>G) n.1426-20A>G c.977-20A>G (n.977-20A>G) c.1160-20A>G (n.1160-20A>G) c.1139-20A>G (n.1139-20A>G) c.971-20A>G (n.971-20A>G) n.1280-20A>G c.244+16880A>G (n.244+16880A>G) c.*811-20A>G (n.*811-20A>G) n.1244-20A>G n.1223-20A>G c.1085-20A>G (n.1085-20A>G) c.*678-20A>G (n.*678-20A>G) c.1159+429A>G (n.1159+429A>G) n.3176-20A>G n.1245-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690044T>A | CA528533911 | CFH | c.968-19T>A (n.968-19T>A) n.1426-19T>A c.977-19T>A (n.977-19T>A) c.1160-19T>A (n.1160-19T>A) c.1139-19T>A (n.1139-19T>A) c.971-19T>A (n.971-19T>A) n.1280-19T>A c.244+16881T>A (n.244+16881T>A) c.*811-19T>A (n.*811-19T>A) n.1244-19T>A n.1223-19T>A c.1085-19T>A (n.1085-19T>A) c.*678-19T>A (n.*678-19T>A) c.1159+430T>A (n.1159+430T>A) n.3176-19T>A n.1245-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690044T= | CA1217743276 | CFH | c.968-19T= (n.968-19T=) n.1426-19T= c.977-19T= (n.977-19T=) c.1160-19T= (n.1160-19T=) c.1139-19T= (n.1139-19T=) c.971-19T= (n.971-19T=) n.1280-19T= c.244+16881T= (n.244+16881T=) c.*811-19T= (n.*811-19T=) n.1244-19T= n.1223-19T= c.1085-19T= (n.1085-19T=) c.*678-19T= (n.*678-19T=) c.1159+430T= (n.1159+430T=) n.3176-19T= n.1245-19T= | |
| 1 | g.196690044_196690045insTTTCAAGAAGAAATCCT | CA2547837111 | CFH | c.968-19_968-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.968-19_968-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1426-19_1426-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.977-19_977-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.977-19_977-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1160-19_1160-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1160-19_1160-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1139-19_1139-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1139-19_1139-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.971-19_971-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.971-19_971-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1280-19_1280-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.244+16881_244+16882insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.244+16881_244+16882insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.*811-19_*811-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.*811-19_*811-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1244-19_1244-18insTTTCAAGAAGAAATCCT n.1223-19_1223-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.1085-19_1085-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1085-19_1085-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.*678-19_*678-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.*678-19_*678-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1159+430_1159+431insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1159+430_1159+431insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.3176-19_3176-18insTTTCAAGAAGAAATCCT n.1245-19_1245-18insTTTCAAGAAGAAATCCT | |
| 1 | g.196690045C>A | CA2649643521 | CFH | c.968-18C>A (n.968-18C>A) n.1426-18C>A c.977-18C>A (n.977-18C>A) c.1160-18C>A (n.1160-18C>A) c.1139-18C>A (n.1139-18C>A) c.971-18C>A (n.971-18C>A) n.1280-18C>A c.244+16882C>A (n.244+16882C>A) c.*811-18C>A (n.*811-18C>A) n.1244-18C>A n.1223-18C>A c.1085-18C>A (n.1085-18C>A) c.*678-18C>A (n.*678-18C>A) c.1159+431C>A (n.1159+431C>A) n.3176-18C>A n.1245-18C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690045C= | CA1217743277 | CFH | c.968-18C= (n.968-18C=) n.1426-18C= c.977-18C= (n.977-18C=) c.1160-18C= (n.1160-18C=) c.1139-18C= (n.1139-18C=) c.971-18C= (n.971-18C=) n.1280-18C= c.244+16882C= (n.244+16882C=) c.*811-18C= (n.*811-18C=) n.1244-18C= n.1223-18C= c.1085-18C= (n.1085-18C=) c.*678-18C= (n.*678-18C=) c.1159+431C= (n.1159+431C=) n.3176-18C= n.1245-18C= | |
| 1 | g.196690045C>T | CA1010866286 | CFH | c.968-18C>T (n.968-18C>T) n.1426-18C>T c.977-18C>T (n.977-18C>T) c.1160-18C>T (n.1160-18C>T) c.1139-18C>T (n.1139-18C>T) c.971-18C>T (n.971-18C>T) n.1280-18C>T c.244+16882C>T (n.244+16882C>T) c.*811-18C>T (n.*811-18C>T) n.1244-18C>T n.1223-18C>T c.1085-18C>T (n.1085-18C>T) c.*678-18C>T (n.*678-18C>T) c.1159+431C>T (n.1159+431C>T) n.3176-18C>T n.1245-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690046A>G | CA2697836537 | CFH | c.968-17A>G (n.968-17A>G) n.1426-17A>G c.977-17A>G (n.977-17A>G) c.1160-17A>G (n.1160-17A>G) c.1139-17A>G (n.1139-17A>G) c.971-17A>G (n.971-17A>G) n.1280-17A>G c.244+16883A>G (n.244+16883A>G) c.*811-17A>G (n.*811-17A>G) n.1244-17A>G n.1223-17A>G c.1085-17A>G (n.1085-17A>G) c.*678-17A>G (n.*678-17A>G) c.1159+432A>G (n.1159+432A>G) n.3176-17A>G n.1245-17A>G | dbSNP |
| 1 | g.196690048T>A | CA2581723937 | CFH | c.968-15T>A (n.968-15T>A) n.1426-15T>A c.977-15T>A (n.977-15T>A) c.1160-15T>A (n.1160-15T>A) c.1139-15T>A (n.1139-15T>A) c.971-15T>A (n.971-15T>A) n.1280-15T>A c.244+16885T>A (n.244+16885T>A) c.*811-15T>A (n.*811-15T>A) n.1244-15T>A n.1223-15T>A c.1085-15T>A (n.1085-15T>A) c.*678-15T>A (n.*678-15T>A) c.1159+434T>A (n.1159+434T>A) n.3176-15T>A n.1245-15T>A | |
| 1 | g.196690048T>C | CA1305269 | CFH | c.968-15T>C (n.968-15T>C) n.1426-15T>C c.977-15T>C (n.977-15T>C) c.1160-15T>C (n.1160-15T>C) c.1139-15T>C (n.1139-15T>C) c.971-15T>C (n.971-15T>C) n.1280-15T>C c.244+16885T>C (n.244+16885T>C) c.*811-15T>C (n.*811-15T>C) n.1244-15T>C n.1223-15T>C c.1085-15T>C (n.1085-15T>C) c.*678-15T>C (n.*678-15T>C) c.1159+434T>C (n.1159+434T>C) n.3176-15T>C n.1245-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690048T>G | CA2581723936 | CFH | c.968-15T>G (n.968-15T>G) n.1426-15T>G c.977-15T>G (n.977-15T>G) c.1160-15T>G (n.1160-15T>G) c.1139-15T>G (n.1139-15T>G) c.971-15T>G (n.971-15T>G) n.1280-15T>G c.244+16885T>G (n.244+16885T>G) c.*811-15T>G (n.*811-15T>G) n.1244-15T>G n.1223-15T>G c.1085-15T>G (n.1085-15T>G) c.*678-15T>G (n.*678-15T>G) c.1159+434T>G (n.1159+434T>G) n.3176-15T>G n.1245-15T>G | |
| 1 | g.196690048T= | CA1140540343 | CFH | c.968-15T= (n.968-15T=) n.1426-15T= c.977-15T= (n.977-15T=) c.1160-15T= (n.1160-15T=) c.1139-15T= (n.1139-15T=) c.971-15T= (n.971-15T=) n.1280-15T= c.244+16885T= (n.244+16885T=) c.*811-15T= (n.*811-15T=) n.1244-15T= n.1223-15T= c.1085-15T= (n.1085-15T=) c.*678-15T= (n.*678-15T=) c.1159+434T= (n.1159+434T=) n.3176-15T= n.1245-15T= | |
| 1 | g.196690049G>A | CA1305270 | CFH | c.968-14G>A (n.968-14G>A) n.1426-14G>A c.977-14G>A (n.977-14G>A) c.1160-14G>A (n.1160-14G>A) c.1139-14G>A (n.1139-14G>A) c.971-14G>A (n.971-14G>A) n.1280-14G>A c.244+16886G>A (n.244+16886G>A) c.*811-14G>A (n.*811-14G>A) n.1244-14G>A n.1223-14G>A c.1085-14G>A (n.1085-14G>A) c.*678-14G>A (n.*678-14G>A) c.1159+435G>A (n.1159+435G>A) n.3176-14G>A n.1245-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690049G= | CA1143612634 | CFH | c.968-14G= (n.968-14G=) n.1426-14G= c.977-14G= (n.977-14G=) c.1160-14G= (n.1160-14G=) c.1139-14G= (n.1139-14G=) c.971-14G= (n.971-14G=) n.1280-14G= c.244+16886G= (n.244+16886G=) c.*811-14G= (n.*811-14G=) n.1244-14G= n.1223-14G= c.1085-14G= (n.1085-14G=) c.*678-14G= (n.*678-14G=) c.1159+435G= (n.1159+435G=) n.3176-14G= n.1245-14G= | |
| 1 | g.196690049G>T | CA2574104306 | CFH | c.968-14G>T (n.968-14G>T) n.1426-14G>T c.977-14G>T (n.977-14G>T) c.1160-14G>T (n.1160-14G>T) c.1139-14G>T (n.1139-14G>T) c.971-14G>T (n.971-14G>T) n.1280-14G>T c.244+16886G>T (n.244+16886G>T) c.*811-14G>T (n.*811-14G>T) n.1244-14G>T n.1223-14G>T c.1085-14G>T (n.1085-14G>T) c.*678-14G>T (n.*678-14G>T) c.1159+435G>T (n.1159+435G>T) n.3176-14G>T n.1245-14G>T | |
| 1 | g.196690050T>C | CA1305271 | CFH | c.968-13T>C (n.968-13T>C) n.1426-13T>C c.977-13T>C (n.977-13T>C) c.1160-13T>C (n.1160-13T>C) c.1139-13T>C (n.1139-13T>C) c.971-13T>C (n.971-13T>C) n.1280-13T>C c.244+16887T>C (n.244+16887T>C) c.*811-13T>C (n.*811-13T>C) n.1244-13T>C n.1223-13T>C c.1085-13T>C (n.1085-13T>C) c.*678-13T>C (n.*678-13T>C) c.1159+436T>C (n.1159+436T>C) n.3176-13T>C n.1245-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690050T= | CA1217743278 | CFH | c.968-13T= (n.968-13T=) n.1426-13T= c.977-13T= (n.977-13T=) c.1160-13T= (n.1160-13T=) c.1139-13T= (n.1139-13T=) c.971-13T= (n.971-13T=) n.1280-13T= c.244+16887T= (n.244+16887T=) c.*811-13T= (n.*811-13T=) n.1244-13T= n.1223-13T= c.1085-13T= (n.1085-13T=) c.*678-13T= (n.*678-13T=) c.1159+436T= (n.1159+436T=) n.3176-13T= n.1245-13T= | |
| 1 | g.196690052A= | CA1217743279 | CFH | c.968-11A= (n.968-11A=) n.1426-11A= c.977-11A= (n.977-11A=) c.1160-11A= (n.1160-11A=) c.1139-11A= (n.1139-11A=) c.971-11A= (n.971-11A=) n.1280-11A= c.244+16889A= (n.244+16889A=) c.*811-11A= (n.*811-11A=) n.1244-11A= n.1223-11A= c.1085-11A= (n.1085-11A=) c.*678-11A= (n.*678-11A=) c.1159+438A= (n.1159+438A=) n.3176-11A= n.1245-11A= | |
| 1 | g.196690052A>C | CA2697565037 | CFH | c.968-11A>C (n.968-11A>C) n.1426-11A>C c.977-11A>C (n.977-11A>C) c.1160-11A>C (n.1160-11A>C) c.1139-11A>C (n.1139-11A>C) c.971-11A>C (n.971-11A>C) n.1280-11A>C c.244+16889A>C (n.244+16889A>C) c.*811-11A>C (n.*811-11A>C) n.1244-11A>C n.1223-11A>C c.1085-11A>C (n.1085-11A>C) c.*678-11A>C (n.*678-11A>C) c.1159+438A>C (n.1159+438A>C) n.3176-11A>C n.1245-11A>C | dbSNP |
| 1 | g.196690052A>G | CA528533912 | CFH | c.968-11A>G (n.968-11A>G) n.1426-11A>G c.977-11A>G (n.977-11A>G) c.1160-11A>G (n.1160-11A>G) c.1139-11A>G (n.1139-11A>G) c.971-11A>G (n.971-11A>G) n.1280-11A>G c.244+16889A>G (n.244+16889A>G) c.*811-11A>G (n.*811-11A>G) n.1244-11A>G n.1223-11A>G c.1085-11A>G (n.1085-11A>G) c.*678-11A>G (n.*678-11A>G) c.1159+438A>G (n.1159+438A>G) n.3176-11A>G n.1245-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690053T>C | CA1305272 | CFH | c.968-10T>C (n.968-10T>C) n.1426-10T>C c.977-10T>C (n.977-10T>C) c.1160-10T>C (n.1160-10T>C) c.1139-10T>C (n.1139-10T>C) c.971-10T>C (n.971-10T>C) n.1280-10T>C c.244+16890T>C (n.244+16890T>C) c.*811-10T>C (n.*811-10T>C) n.1244-10T>C n.1223-10T>C c.1085-10T>C (n.1085-10T>C) c.*678-10T>C (n.*678-10T>C) c.1159+439T>C (n.1159+439T>C) n.3176-10T>C n.1245-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690053T= | CA1217743280 | CFH | c.968-10T= (n.968-10T=) n.1426-10T= c.977-10T= (n.977-10T=) c.1160-10T= (n.1160-10T=) c.1139-10T= (n.1139-10T=) c.971-10T= (n.971-10T=) n.1280-10T= c.244+16890T= (n.244+16890T=) c.*811-10T= (n.*811-10T=) n.1244-10T= n.1223-10T= c.1085-10T= (n.1085-10T=) c.*678-10T= (n.*678-10T=) c.1159+439T= (n.1159+439T=) n.3176-10T= n.1245-10T= | |
| 1 | g.196690054G>A | CA35824699 | CFH | c.968-9G>A (n.968-9G>A) n.1426-9G>A c.977-9G>A (n.977-9G>A) c.1160-9G>A (n.1160-9G>A) c.1139-9G>A (n.1139-9G>A) c.971-9G>A (n.971-9G>A) n.1280-9G>A c.244+16891G>A (n.244+16891G>A) c.*811-9G>A (n.*811-9G>A) n.1244-9G>A n.1223-9G>A c.1085-9G>A (n.1085-9G>A) c.*678-9G>A (n.*678-9G>A) c.1159+440G>A (n.1159+440G>A) n.3176-9G>A n.1245-9G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690054G= | CA1217743281 | CFH | c.968-9G= (n.968-9G=) n.1426-9G= c.977-9G= (n.977-9G=) c.1160-9G= (n.1160-9G=) c.1139-9G= (n.1139-9G=) c.971-9G= (n.971-9G=) n.1280-9G= c.244+16891G= (n.244+16891G=) c.*811-9G= (n.*811-9G=) n.1244-9G= n.1223-9G= c.1085-9G= (n.1085-9G=) c.*678-9G= (n.*678-9G=) c.1159+440G= (n.1159+440G=) n.3176-9G= n.1245-9G= | |
| 1 | g.196690055dup | CA729676937 | CFH | c.968-8dup (n.968-8dup) n.1426-8dup c.977-8dup (n.977-8dup) c.1160-8dup (n.1160-8dup) c.1139-8dup (n.1139-8dup) c.971-8dup (n.971-8dup) n.1280-8dup c.244+16892dup (n.244+16892dup) c.*811-8dup (n.*811-8dup) n.1244-8dup n.1223-8dup c.1085-8dup (n.1085-8dup) c.*678-8dup (n.*678-8dup) c.1159+441dup (n.1159+441dup) n.3176-8dup n.1245-8dup | dbSNP |
| 1 | g.196690055G>A | CA1305273 | CFH | c.968-8G>A (n.968-8G>A) n.1426-8G>A c.977-8G>A (n.977-8G>A) c.1160-8G>A (n.1160-8G>A) c.1139-8G>A (n.1139-8G>A) c.971-8G>A (n.971-8G>A) n.1280-8G>A c.244+16892G>A (n.244+16892G>A) c.*811-8G>A (n.*811-8G>A) n.1244-8G>A n.1223-8G>A c.1085-8G>A (n.1085-8G>A) c.*678-8G>A (n.*678-8G>A) c.1159+441G>A (n.1159+441G>A) n.3176-8G>A n.1245-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690055G= | CA1149113465 | CFH | c.968-8G= (n.968-8G=) n.1426-8G= c.977-8G= (n.977-8G=) c.1160-8G= (n.1160-8G=) c.1139-8G= (n.1139-8G=) c.971-8G= (n.971-8G=) n.1280-8G= c.244+16892G= (n.244+16892G=) c.*811-8G= (n.*811-8G=) n.1244-8G= n.1223-8G= c.1085-8G= (n.1085-8G=) c.*678-8G= (n.*678-8G=) c.1159+441G= (n.1159+441G=) n.3176-8G= n.1245-8G= | |
| 1 | g.196690055G>T | CA2649643522 | CFH | c.968-8G>T (n.968-8G>T) n.1426-8G>T c.977-8G>T (n.977-8G>T) c.1160-8G>T (n.1160-8G>T) c.1139-8G>T (n.1139-8G>T) c.971-8G>T (n.971-8G>T) n.1280-8G>T c.244+16892G>T (n.244+16892G>T) c.*811-8G>T (n.*811-8G>T) n.1244-8G>T n.1223-8G>T c.1085-8G>T (n.1085-8G>T) c.*678-8G>T (n.*678-8G>T) c.1159+441G>T (n.1159+441G>T) n.3176-8G>T n.1245-8G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690057C>A | CA2649643523 | CFH | c.968-6C>A (n.968-6C>A) n.1426-6C>A c.977-6C>A (n.977-6C>A) c.1160-6C>A (n.1160-6C>A) c.1139-6C>A (n.1139-6C>A) c.971-6C>A (n.971-6C>A) n.1280-6C>A c.244+16894C>A (n.244+16894C>A) c.*811-6C>A (n.*811-6C>A) n.1244-6C>A n.1223-6C>A c.1085-6C>A (n.1085-6C>A) c.*678-6C>A (n.*678-6C>A) c.1159+443C>A (n.1159+443C>A) n.3176-6C>A n.1245-6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690058C= | CA1217743282 | CFH | c.968-5C= (n.968-5C=) n.1426-5C= c.977-5C= (n.977-5C=) c.1160-5C= (n.1160-5C=) c.1139-5C= (n.1139-5C=) c.971-5C= (n.971-5C=) n.1280-5C= c.244+16895C= (n.244+16895C=) c.*811-5C= (n.*811-5C=) n.1244-5C= n.1223-5C= c.1085-5C= (n.1085-5C=) c.*678-5C= (n.*678-5C=) c.1159+444C= (n.1159+444C=) n.3176-5C= n.1245-5C= | |
| 1 | g.196690059T>C | CA528533913 | CFH | c.968-4T>C (n.968-4T>C) n.1426-4T>C c.977-4T>C (n.977-4T>C) c.1160-4T>C (n.1160-4T>C) c.1139-4T>C (n.1139-4T>C) c.971-4T>C (n.971-4T>C) n.1280-4T>C c.244+16896T>C (n.244+16896T>C) c.*811-4T>C (n.*811-4T>C) n.1244-4T>C n.1223-4T>C c.1085-4T>C (n.1085-4T>C) c.*678-4T>C (n.*678-4T>C) c.1159+445T>C (n.1159+445T>C) n.3176-4T>C n.1245-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690059T= | CA1217743283 | CFH | c.968-4T= (n.968-4T=) n.1426-4T= c.977-4T= (n.977-4T=) c.1160-4T= (n.1160-4T=) c.1139-4T= (n.1139-4T=) c.971-4T= (n.971-4T=) n.1280-4T= c.244+16896T= (n.244+16896T=) c.*811-4T= (n.*811-4T=) n.1244-4T= n.1223-4T= c.1085-4T= (n.1085-4T=) c.*678-4T= (n.*678-4T=) c.1159+445T= (n.1159+445T=) n.3176-4T= n.1245-4T= | |
| 1 | g.196690061_196690083dup | CA1305274 | CFH | c.968-2_988dup n.1426-2_1446dup c.977-2_997dup c.1160-2_1180dup c.1139-2_1159dup c.971-2_991dup n.1280-2_1300dup c.244+16898_244+16920dup (n.244+16898_244+16920dup) c.*811-2_*831dup n.1244-2_1264dup n.1223-2_1243dup c.1085-2_1105dup c.*678-2_*698dup c.1159+447_1159+469dup (n.1159+447_1159+469dup) n.3176-2_3196dup n.1245-2_1265dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690060T>C | CA528533914 | CFH | c.968-3T>C (n.968-3T>C) n.1426-3T>C c.977-3T>C (n.977-3T>C) c.1160-3T>C (n.1160-3T>C) c.1139-3T>C (n.1139-3T>C) c.971-3T>C (n.971-3T>C) n.1280-3T>C c.244+16897T>C (n.244+16897T>C) c.*811-3T>C (n.*811-3T>C) n.1244-3T>C n.1223-3T>C c.1085-3T>C (n.1085-3T>C) c.*678-3T>C (n.*678-3T>C) c.1159+446T>C (n.1159+446T>C) n.3176-3T>C n.1245-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690060T= | CA1217743284 | CFH | c.968-3T= (n.968-3T=) n.1426-3T= c.977-3T= (n.977-3T=) c.1160-3T= (n.1160-3T=) c.1139-3T= (n.1139-3T=) c.971-3T= (n.971-3T=) n.1280-3T= c.244+16897T= (n.244+16897T=) c.*811-3T= (n.*811-3T=) n.1244-3T= n.1223-3T= c.1085-3T= (n.1085-3T=) c.*678-3T= (n.*678-3T=) c.1159+446T= (n.1159+446T=) n.3176-3T= n.1245-3T= | |
| 1 | g.196690061A>C | CA343980487 | CFH | c.968-2A>C (n.968-2A>C) n.1426-2A>C c.977-2A>C (n.977-2A>C) c.1160-2A>C (n.1160-2A>C) c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) c.971-2A>C (n.971-2A>C) n.1280-2A>C c.244+16898A>C (n.244+16898A>C) c.*811-2A>C (n.*811-2A>C) n.1244-2A>C n.1223-2A>C c.1085-2A>C (n.1085-2A>C) c.*678-2A>C (n.*678-2A>C) c.1159+447A>C (n.1159+447A>C) n.3176-2A>C n.1245-2A>C | |
| 1 | g.196690061A>G | CA343980489 | CFH | c.968-2A>G (n.968-2A>G) n.1426-2A>G c.977-2A>G (n.977-2A>G) c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) c.971-2A>G (n.971-2A>G) n.1280-2A>G c.244+16898A>G (n.244+16898A>G) c.*811-2A>G (n.*811-2A>G) n.1244-2A>G n.1223-2A>G c.1085-2A>G (n.1085-2A>G) c.*678-2A>G (n.*678-2A>G) c.1159+447A>G (n.1159+447A>G) n.3176-2A>G n.1245-2A>G | |
| 1 | g.196690061A>T | CA343980488 | CFH | c.968-2A>T (n.968-2A>T) n.1426-2A>T c.977-2A>T (n.977-2A>T) c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) c.971-2A>T (n.971-2A>T) n.1280-2A>T c.244+16898A>T (n.244+16898A>T) c.*811-2A>T (n.*811-2A>T) n.1244-2A>T n.1223-2A>T c.1085-2A>T (n.1085-2A>T) c.*678-2A>T (n.*678-2A>T) c.1159+447A>T (n.1159+447A>T) n.3176-2A>T n.1245-2A>T | |
| 1 | g.196690062G>A | CA343980490 | CFH | c.968-1G>A (n.968-1G>A) n.1426-1G>A c.977-1G>A (n.977-1G>A) c.1160-1G>A (n.1160-1G>A) c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) c.971-1G>A (n.971-1G>A) n.1280-1G>A c.244+16899G>A (n.244+16899G>A) c.*811-1G>A (n.*811-1G>A) n.1244-1G>A n.1223-1G>A c.1085-1G>A (n.1085-1G>A) c.*678-1G>A (n.*678-1G>A) c.1159+448G>A (n.1159+448G>A) n.3176-1G>A n.1245-1G>A | |
| 1 | g.196690062G>C | CA343980492 | CFH | c.968-1G>C (n.968-1G>C) n.1426-1G>C c.977-1G>C (n.977-1G>C) c.1160-1G>C (n.1160-1G>C) c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) c.971-1G>C (n.971-1G>C) n.1280-1G>C c.244+16899G>C (n.244+16899G>C) c.*811-1G>C (n.*811-1G>C) n.1244-1G>C n.1223-1G>C c.1085-1G>C (n.1085-1G>C) c.*678-1G>C (n.*678-1G>C) c.1159+448G>C (n.1159+448G>C) n.3176-1G>C n.1245-1G>C | |
| 1 | g.196690062G>T | CA343980491 | CFH | c.968-1G>T (n.968-1G>T) n.1426-1G>T c.977-1G>T (n.977-1G>T) c.1160-1G>T (n.1160-1G>T) c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) c.971-1G>T (n.971-1G>T) n.1280-1G>T c.244+16899G>T (n.244+16899G>T) c.*811-1G>T (n.*811-1G>T) n.1244-1G>T n.1223-1G>T c.1085-1G>T (n.1085-1G>T) c.*678-1G>T (n.*678-1G>T) c.1159+448G>T (n.1159+448G>T) n.3176-1G>T n.1245-1G>T | |
| 1 | g.196690063G>A | CA343980493 | CFH | c.968G>A (p.Arg323Lys) n.1426G>A c.977G>A (p.Arg326Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.971G>A (p.Arg324Lys) n.1G>A n.1280G>A c.244+16900G>A (n.244+16900G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.1244G>A n.1223G>A c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.*678G>A (n.*678G>A) c.1159+449G>A (n.1159+449G>A) n.3176G>A n.1245G>A | COSMIC |
| 1 | g.196690063G>C | CA343980494 | CFH | c.968G>C (p.Arg323Thr) n.1426G>C c.977G>C (p.Arg326Thr) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.971G>C (p.Arg324Thr) n.1G>C n.1280G>C c.244+16900G>C (n.244+16900G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) n.1244G>C n.1223G>C c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.*678G>C (n.*678G>C) c.1159+449G>C (n.1159+449G>C) n.3176G>C n.1245G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690063G>T | CA343980495 | CFH | c.968G>T (p.Arg323Ile) n.1426G>T c.977G>T (p.Arg326Ile) c.1160G>T (p.Arg387Ile) c.1139G>T (p.Arg380Ile) c.971G>T (p.Arg324Ile) n.1G>T n.1280G>T c.244+16900G>T (n.244+16900G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.1244G>T n.1223G>T c.1085G>T (p.Arg362Ile) c.*678G>T (n.*678G>T) c.1159+449G>T (n.1159+449G>T) n.3176G>T n.1245G>T | |
| 1 | g.196690064A>C | CA343980496 | CFH | c.969A>C (p.Arg323Ser) n.1427A>C c.978A>C (p.Arg326Ser) c.1161A>C (p.Arg387Ser) c.1140A>C (p.Arg380Ser) c.972A>C (p.Arg324Ser) n.2A>C n.1281A>C c.244+16901A>C (n.244+16901A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.1245A>C n.1224A>C c.1086A>C (p.Arg362Ser) c.*679A>C (n.*679A>C) c.1159+450A>C (n.1159+450A>C) n.3177A>C n.1246A>C | |
| 1 | g.196690064A>G | CA422662301 | CFH | c.969A>G (p.Arg323=) n.1427A>G c.978A>G (p.Arg326=) c.1161A>G (p.Arg387=) c.1140A>G (p.Arg380=) c.972A>G (p.Arg324=) n.2A>G n.1281A>G c.244+16901A>G (n.244+16901A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.1245A>G n.1224A>G c.1086A>G (p.Arg362=) c.*679A>G (n.*679A>G) c.1159+450A>G (n.1159+450A>G) n.3177A>G n.1246A>G | |
| 1 | g.196690064A>T | CA343980497 | CFH | c.969A>T (p.Arg323Ser) n.1427A>T c.978A>T (p.Arg326Ser) c.1161A>T (p.Arg387Ser) c.1140A>T (p.Arg380Ser) c.972A>T (p.Arg324Ser) n.2A>T n.1281A>T c.244+16901A>T (n.244+16901A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.1245A>T n.1224A>T c.1086A>T (p.Arg362Ser) c.*679A>T (n.*679A>T) c.1159+450A>T (n.1159+450A>T) n.3177A>T n.1246A>T | |
| 1 | g.196690065A>C | CA343980498 | CFH | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.1428A>C c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.3A>C n.1282A>C c.244+16902A>C (n.244+16902A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) n.1246A>C n.1225A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.*680A>C (n.*680A>C) c.1159+451A>C (n.1159+451A>C) n.3178A>C n.1247A>C | |
| 1 | g.196690065A>G | CA343980499 | CFH | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.1428A>G c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.3A>G n.1282A>G c.244+16902A>G (n.244+16902A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) n.1246A>G n.1225A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1159+451A>G (n.1159+451A>G) n.3178A>G n.1247A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690065A>T | CA343980500 | CFH | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1428A>T c.979A>T (p.Lys327Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.3A>T n.1282A>T c.244+16902A>T (n.244+16902A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) n.1246A>T n.1225A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.*680A>T (n.*680A>T) c.1159+451A>T (n.1159+451A>T) n.3178A>T n.1247A>T | |
| 1 | g.196690066A>C | CA343980501 | CFH | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.1429A>C c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.4A>C n.1283A>C c.244+16903A>C (n.244+16903A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1247A>C n.1226A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1159+452A>C (n.1159+452A>C) n.3179A>C n.1248A>C | |
| 1 | g.196690066A>G | CA343980502 | CFH | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.1429A>G c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.4A>G n.1283A>G c.244+16903A>G (n.244+16903A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1247A>G n.1226A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1159+452A>G (n.1159+452A>G) n.3179A>G n.1248A>G | |
| 1 | g.196690066A>T | CA343980503 | CFH | c.971A>T (p.Lys324Ile) n.1429A>T c.980A>T (p.Lys327Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) n.4A>T n.1283A>T c.244+16903A>T (n.244+16903A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1247A>T n.1226A>T c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1159+452A>T (n.1159+452A>T) n.3179A>T n.1248A>T | |
| 1 | g.196690067A>C | CA343980504 | CFH | c.972A>C (p.Lys324Asn) n.1430A>C c.981A>C (p.Lys327Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) n.5A>C n.1284A>C c.244+16904A>C (n.244+16904A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) n.1248A>C n.1227A>C c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.*682A>C (n.*682A>C) c.1159+453A>C (n.1159+453A>C) n.3180A>C n.1249A>C | ClinVar |
| 1 | g.196690067A>G | CA422662302 | CFH | c.972A>G (p.Lys324=) n.1430A>G c.981A>G (p.Lys327=) c.1164A>G (p.Lys388=) c.1143A>G (p.Lys381=) c.975A>G (p.Lys325=) n.5A>G n.1284A>G c.244+16904A>G (n.244+16904A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1248A>G n.1227A>G c.1089A>G (p.Lys363=) c.*682A>G (n.*682A>G) c.1159+453A>G (n.1159+453A>G) n.3180A>G n.1249A>G | |
| 1 | g.196690067A>T | CA343980505 | CFH | c.972A>T (p.Lys324Asn) n.1430A>T c.981A>T (p.Lys327Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) n.5A>T n.1284A>T c.244+16904A>T (n.244+16904A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1248A>T n.1227A>T c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.*682A>T (n.*682A>T) c.1159+453A>T (n.1159+453A>T) n.3180A>T n.1249A>T | |
| 1 | g.196690068T>A | CA343980506 | CFH | c.973T>A (p.Cys325Ser) n.1431T>A c.982T>A (p.Cys328Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.976T>A (p.Cys326Ser) n.6T>A n.1285T>A c.244+16905T>A (n.244+16905T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) n.1249T>A n.1228T>A c.1090T>A (p.Cys364Ser) c.*683T>A (n.*683T>A) c.1159+454T>A (n.1159+454T>A) n.3181T>A n.1250T>A | |
| 1 | g.196690068T>C | CA343980508 | CFH | c.973T>C (p.Cys325Arg) n.1431T>C c.982T>C (p.Cys328Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.976T>C (p.Cys326Arg) n.6T>C n.1285T>C c.244+16905T>C (n.244+16905T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) n.1249T>C n.1228T>C c.1090T>C (p.Cys364Arg) c.*683T>C (n.*683T>C) c.1159+454T>C (n.1159+454T>C) n.3181T>C n.1250T>C | |
| 1 | g.196690068T>G | CA343980507 | CFH | c.973T>G (p.Cys325Gly) n.1431T>G c.982T>G (p.Cys328Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.976T>G (p.Cys326Gly) n.6T>G n.1285T>G c.244+16905T>G (n.244+16905T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) n.1249T>G n.1228T>G c.1090T>G (p.Cys364Gly) c.*683T>G (n.*683T>G) c.1159+454T>G (n.1159+454T>G) n.3181T>G n.1250T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196690068T= | CA1217743285 | CFH | c.973T= (p.Cys325=) n.1431T= c.982T= (p.Cys328=) c.1165T= (p.Cys389=) c.1144T= (p.Cys382=) c.976T= (p.Cys326=) n.6T= n.1285T= c.244+16905T= (n.244+16905T=) c.*816T= (n.*816T=) n.1249T= n.1228T= c.1090T= (p.Cys364=) c.*683T= (n.*683T=) c.1159+454T= (n.1159+454T=) n.3181T= n.1250T= | |
| 1 | g.196690069G>A | CA1305275 | CFH | c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.1432G>A c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.977G>A (p.Cys326Tyr) n.7G>A n.1286G>A c.244+16906G>A (n.244+16906G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.1250G>A n.1229G>A c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.*684G>A (n.*684G>A) c.1159+455G>A (n.1159+455G>A) n.3182G>A n.1251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690069G>C | CA343980509 | CFH | c.974G>C (p.Cys325Ser) n.1432G>C c.983G>C (p.Cys328Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.977G>C (p.Cys326Ser) n.7G>C n.1286G>C c.244+16906G>C (n.244+16906G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.1250G>C n.1229G>C c.1091G>C (p.Cys364Ser) c.*684G>C (n.*684G>C) c.1159+455G>C (n.1159+455G>C) n.3182G>C n.1251G>C | |
| 1 | g.196690069G= | CA1217743286 | CFH | c.974G= (p.Cys325=) n.1432G= c.983G= (p.Cys328=) c.1166G= (p.Cys389=) c.1145G= (p.Cys382=) c.977G= (p.Cys326=) n.7G= n.1286G= c.244+16906G= (n.244+16906G=) c.*817G= (n.*817G=) n.1250G= n.1229G= c.1091G= (p.Cys364=) c.*684G= (n.*684G=) c.1159+455G= (n.1159+455G=) n.3182G= n.1251G= | |
| 1 | g.196690069G>T | CA343980510 | CFH | c.974G>T (p.Cys325Phe) n.1432G>T c.983G>T (p.Cys328Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.977G>T (p.Cys326Phe) n.7G>T n.1286G>T c.244+16906G>T (n.244+16906G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1250G>T n.1229G>T c.1091G>T (p.Cys364Phe) c.*684G>T (n.*684G>T) c.1159+455G>T (n.1159+455G>T) n.3182G>T n.1251G>T | |
| 1 | g.196690070T>A | CA343980511 | CFH | c.975T>A (p.Cys325Ter) n.1433T>A c.984T>A (p.Cys328Ter) c.1167T>A (p.Cys389Ter) c.1146T>A (p.Cys382Ter) c.978T>A (p.Cys326Ter) n.8T>A n.1287T>A c.244+16907T>A (n.244+16907T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) n.1251T>A n.1230T>A c.1092T>A (p.Cys364Ter) c.*685T>A (n.*685T>A) c.1159+456T>A (n.1159+456T>A) n.3183T>A n.1252T>A | |
| 1 | g.196690070T>C | CA422662303 | CFH | c.975T>C (p.Cys325=) n.1433T>C c.984T>C (p.Cys328=) c.1167T>C (p.Cys389=) c.1146T>C (p.Cys382=) c.978T>C (p.Cys326=) n.8T>C n.1287T>C c.244+16907T>C (n.244+16907T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) n.1251T>C n.1230T>C c.1092T>C (p.Cys364=) c.*685T>C (n.*685T>C) c.1159+456T>C (n.1159+456T>C) n.3183T>C n.1252T>C | COSMIC |
| 1 | g.196690070T>G | CA343980512 | CFH | c.975T>G (p.Cys325Trp) n.1433T>G c.984T>G (p.Cys328Trp) c.1167T>G (p.Cys389Trp) c.1146T>G (p.Cys382Trp) c.978T>G (p.Cys326Trp) n.8T>G n.1287T>G c.244+16907T>G (n.244+16907T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) n.1251T>G n.1230T>G c.1092T>G (p.Cys364Trp) c.*685T>G (n.*685T>G) c.1159+456T>G (n.1159+456T>G) n.3183T>G n.1252T>G | |
| 1 | g.196690071T>A | CA343980513 | CFH | c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.1434T>A c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) n.9T>A n.1288T>A c.244+16908T>A (n.244+16908T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) n.1252T>A n.1231T>A c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.*686T>A (n.*686T>A) c.1159+457T>A (n.1159+457T>A) n.3184T>A n.1253T>A | |
| 1 | g.196690071T>C | CA343980514 | CFH | c.976T>C (p.Tyr326His) n.1434T>C c.985T>C (p.Tyr329His) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1147T>C (p.Tyr383His) c.979T>C (p.Tyr327His) n.9T>C n.1288T>C c.244+16908T>C (n.244+16908T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) n.1252T>C n.1231T>C c.1093T>C (p.Tyr365His) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1159+457T>C (n.1159+457T>C) n.3184T>C n.1253T>C | COSMIC |
| 1 | g.196690071T>G | CA343980515 | CFH | c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.1434T>G c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) n.9T>G n.1288T>G c.244+16908T>G (n.244+16908T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) n.1252T>G n.1231T>G c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.*686T>G (n.*686T>G) c.1159+457T>G (n.1159+457T>G) n.3184T>G n.1253T>G | |
| 1 | g.196690072A>C | CA343980516 | CFH | c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.1435A>C c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) n.10A>C n.1289A>C c.244+16909A>C (n.244+16909A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.1253A>C n.1232A>C c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1159+458A>C (n.1159+458A>C) n.3185A>C n.1254A>C | |
| 1 | g.196690072A>G | CA343980517 | CFH | c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.1435A>G c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) n.10A>G n.1289A>G c.244+16909A>G (n.244+16909A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1253A>G n.1232A>G c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1159+458A>G (n.1159+458A>G) n.3185A>G n.1254A>G | |
| 1 | g.196690072A>T | CA343980518 | CFH | c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.1435A>T c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) n.10A>T n.1289A>T c.244+16909A>T (n.244+16909A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1253A>T n.1232A>T c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1159+458A>T (n.1159+458A>T) n.3185A>T n.1254A>T | |
| 1 | g.196690073T>A | CA343980520 | CFH | c.978T>A (p.Tyr326Ter) n.1436T>A c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1149T>A (p.Tyr383Ter) c.981T>A (p.Tyr327Ter) n.11T>A n.1290T>A c.244+16910T>A (n.244+16910T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) n.1254T>A n.1233T>A c.1095T>A (p.Tyr365Ter) c.*688T>A (n.*688T>A) c.1159+459T>A (n.1159+459T>A) n.3186T>A n.1255T>A | |
| 1 | g.196690073T>C | CA422662304 | CFH | c.978T>C (p.Tyr326=) n.1436T>C c.987T>C (p.Tyr329=) c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1149T>C (p.Tyr383=) c.981T>C (p.Tyr327=) n.11T>C n.1290T>C c.244+16910T>C (n.244+16910T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) n.1254T>C n.1233T>C c.1095T>C (p.Tyr365=) c.*688T>C (n.*688T>C) c.1159+459T>C (n.1159+459T>C) n.3186T>C n.1255T>C | |
| 1 | g.196690073T>G | CA343980519 | CFH | c.978T>G (p.Tyr326Ter) n.1436T>G c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1149T>G (p.Tyr383Ter) c.981T>G (p.Tyr327Ter) n.11T>G n.1290T>G c.244+16910T>G (n.244+16910T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) n.1254T>G n.1233T>G c.1095T>G (p.Tyr365Ter) c.*688T>G (n.*688T>G) c.1159+459T>G (n.1159+459T>G) n.3186T>G n.1255T>G | |
| 1 | g.196690074T>A | CA343980521 | CFH | c.979T>A (p.Phe327Ile) n.1437T>A c.988T>A (p.Phe330Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.982T>A (p.Phe328Ile) n.12T>A n.1291T>A c.244+16911T>A (n.244+16911T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) n.1255T>A n.1234T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.*689T>A (n.*689T>A) c.1159+460T>A (n.1159+460T>A) n.3187T>A n.1256T>A | |
| 1 | g.196690074T>C | CA343980522 | CFH | c.979T>C (p.Phe327Leu) n.1437T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.982T>C (p.Phe328Leu) n.12T>C n.1291T>C c.244+16911T>C (n.244+16911T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) n.1255T>C n.1234T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.*689T>C (n.*689T>C) c.1159+460T>C (n.1159+460T>C) n.3187T>C n.1256T>C | |
| 1 | g.196690074T>G | CA343980523 | CFH | c.979T>G (p.Phe327Val) n.1437T>G c.988T>G (p.Phe330Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.982T>G (p.Phe328Val) n.12T>G n.1291T>G c.244+16911T>G (n.244+16911T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) n.1255T>G n.1234T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) c.*689T>G (n.*689T>G) c.1159+460T>G (n.1159+460T>G) n.3187T>G n.1256T>G | |
| 1 | g.196690075T>A | CA343980524 | CFH | c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.1438T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.983T>A (p.Phe328Tyr) n.13T>A n.1292T>A c.244+16912T>A (n.244+16912T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1256T>A n.1235T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.*690T>A (n.*690T>A) c.1159+461T>A (n.1159+461T>A) n.3188T>A n.1257T>A | |
| 1 | g.196690075T>C | CA343980525 | CFH | c.980T>C (p.Phe327Ser) n.1438T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.983T>C (p.Phe328Ser) n.13T>C n.1292T>C c.244+16912T>C (n.244+16912T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1256T>C n.1235T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.*690T>C (n.*690T>C) c.1159+461T>C (n.1159+461T>C) n.3188T>C n.1257T>C | |
| 1 | g.196690075T>G | CA343980526 | CFH | c.980T>G (p.Phe327Cys) n.1438T>G c.989T>G (p.Phe330Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.983T>G (p.Phe328Cys) n.13T>G n.1292T>G c.244+16912T>G (n.244+16912T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1256T>G n.1235T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.*690T>G (n.*690T>G) c.1159+461T>G (n.1159+461T>G) n.3188T>G n.1257T>G | |
| 1 | g.196690076T>A | CA343980528 | CFH | c.981T>A (p.Phe327Leu) n.1439T>A c.990T>A (p.Phe330Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.984T>A (p.Phe328Leu) n.14T>A n.1293T>A c.244+16913T>A (n.244+16913T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1257T>A n.1236T>A c.1098T>A (p.Phe366Leu) c.*691T>A (n.*691T>A) c.1159+462T>A (n.1159+462T>A) n.3189T>A n.1258T>A | |
| 1 | g.196690076T>C | CA422662305 | CFH | c.981T>C (p.Phe327=) n.1439T>C c.990T>C (p.Phe330=) c.1173T>C (p.Phe391=) c.1152T>C (p.Phe384=) c.984T>C (p.Phe328=) n.14T>C n.1293T>C c.244+16913T>C (n.244+16913T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1257T>C n.1236T>C c.1098T>C (p.Phe366=) c.*691T>C (n.*691T>C) c.1159+462T>C (n.1159+462T>C) n.3189T>C n.1258T>C | |
| 1 | g.196690076T>G | CA343980527 | CFH | c.981T>G (p.Phe327Leu) n.1439T>G c.990T>G (p.Phe330Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.984T>G (p.Phe328Leu) n.14T>G n.1293T>G c.244+16913T>G (n.244+16913T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1257T>G n.1236T>G c.1098T>G (p.Phe366Leu) c.*691T>G (n.*691T>G) c.1159+462T>G (n.1159+462T>G) n.3189T>G n.1258T>G |