UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196689948T>G | CA2649643478 | CFH | c.968-115T>G (n.968-115T>G) n.1426-115T>G c.977-115T>G (n.977-115T>G) c.1160-115T>G (n.1160-115T>G) c.1139-115T>G (n.1139-115T>G) c.971-115T>G (n.971-115T>G) n.1280-115T>G c.244+16785T>G (n.244+16785T>G) c.*811-115T>G (n.*811-115T>G) n.1244-115T>G n.1223-115T>G c.1085-115T>G (n.1085-115T>G) c.*678-115T>G (n.*678-115T>G) c.1159+334T>G (n.1159+334T>G) n.3176-115T>G n.1245-115T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689950T>C | CA2747229528 | CFH | c.968-113T>C (n.968-113T>C) n.1426-113T>C c.977-113T>C (n.977-113T>C) c.1160-113T>C (n.1160-113T>C) c.1139-113T>C (n.1139-113T>C) c.971-113T>C (n.971-113T>C) n.1280-113T>C c.244+16787T>C (n.244+16787T>C) c.*811-113T>C (n.*811-113T>C) n.1244-113T>C n.1223-113T>C c.1085-113T>C (n.1085-113T>C) c.*678-113T>C (n.*678-113T>C) c.1159+336T>C (n.1159+336T>C) n.3176-113T>C n.1245-113T>C | |
| 1 | g.196689950T>G | CA2649643479 | CFH | c.968-113T>G (n.968-113T>G) n.1426-113T>G c.977-113T>G (n.977-113T>G) c.1160-113T>G (n.1160-113T>G) c.1139-113T>G (n.1139-113T>G) c.971-113T>G (n.971-113T>G) n.1280-113T>G c.244+16787T>G (n.244+16787T>G) c.*811-113T>G (n.*811-113T>G) n.1244-113T>G n.1223-113T>G c.1085-113T>G (n.1085-113T>G) c.*678-113T>G (n.*678-113T>G) c.1159+336T>G (n.1159+336T>G) n.3176-113T>G n.1245-113T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689951G>A | CA2649643480 | CFH | c.968-112G>A (n.968-112G>A) n.1426-112G>A c.977-112G>A (n.977-112G>A) c.1160-112G>A (n.1160-112G>A) c.1139-112G>A (n.1139-112G>A) c.971-112G>A (n.971-112G>A) n.1280-112G>A c.244+16788G>A (n.244+16788G>A) c.*811-112G>A (n.*811-112G>A) n.1244-112G>A n.1223-112G>A c.1085-112G>A (n.1085-112G>A) c.*678-112G>A (n.*678-112G>A) c.1159+337G>A (n.1159+337G>A) n.3176-112G>A n.1245-112G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689951G>T | CA2649643481 | CFH | c.968-112G>T (n.968-112G>T) n.1426-112G>T c.977-112G>T (n.977-112G>T) c.1160-112G>T (n.1160-112G>T) c.1139-112G>T (n.1139-112G>T) c.971-112G>T (n.971-112G>T) n.1280-112G>T c.244+16788G>T (n.244+16788G>T) c.*811-112G>T (n.*811-112G>T) n.1244-112G>T n.1223-112G>T c.1085-112G>T (n.1085-112G>T) c.*678-112G>T (n.*678-112G>T) c.1159+337G>T (n.1159+337G>T) n.3176-112G>T n.1245-112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689952G>T | CA2649643482 | CFH | c.968-111G>T (n.968-111G>T) n.1426-111G>T c.977-111G>T (n.977-111G>T) c.1160-111G>T (n.1160-111G>T) c.1139-111G>T (n.1139-111G>T) c.971-111G>T (n.971-111G>T) n.1280-111G>T c.244+16789G>T (n.244+16789G>T) c.*811-111G>T (n.*811-111G>T) n.1244-111G>T n.1223-111G>T c.1085-111G>T (n.1085-111G>T) c.*678-111G>T (n.*678-111G>T) c.1159+338G>T (n.1159+338G>T) n.3176-111G>T n.1245-111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196689953A>G | CA2649643483 | CFH | c.968-110A>G (n.968-110A>G) n.1426-110A>G c.977-110A>G (n.977-110A>G) c.1160-110A>G (n.1160-110A>G) c.1139-110A>G (n.1139-110A>G) c.971-110A>G (n.971-110A>G) n.1280-110A>G c.244+16790A>G (n.244+16790A>G) c.*811-110A>G (n.*811-110A>G) n.1244-110A>G n.1223-110A>G c.1085-110A>G (n.1085-110A>G) c.*678-110A>G (n.*678-110A>G) c.1159+339A>G (n.1159+339A>G) n.3176-110A>G n.1245-110A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689953A>T | CA2649643484 | CFH | c.968-110A>T (n.968-110A>T) n.1426-110A>T c.977-110A>T (n.977-110A>T) c.1160-110A>T (n.1160-110A>T) c.1139-110A>T (n.1139-110A>T) c.971-110A>T (n.971-110A>T) n.1280-110A>T c.244+16790A>T (n.244+16790A>T) c.*811-110A>T (n.*811-110A>T) n.1244-110A>T n.1223-110A>T c.1085-110A>T (n.1085-110A>T) c.*678-110A>T (n.*678-110A>T) c.1159+339A>T (n.1159+339A>T) n.3176-110A>T n.1245-110A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689954T>A | CA2649643485 | CFH | c.968-109T>A (n.968-109T>A) n.1426-109T>A c.977-109T>A (n.977-109T>A) c.1160-109T>A (n.1160-109T>A) c.1139-109T>A (n.1139-109T>A) c.971-109T>A (n.971-109T>A) n.1280-109T>A c.244+16791T>A (n.244+16791T>A) c.*811-109T>A (n.*811-109T>A) n.1244-109T>A n.1223-109T>A c.1085-109T>A (n.1085-109T>A) c.*678-109T>A (n.*678-109T>A) c.1159+340T>A (n.1159+340T>A) n.3176-109T>A n.1245-109T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689955G>A | CA2649643486 | CFH | c.968-108G>A (n.968-108G>A) n.1426-108G>A c.977-108G>A (n.977-108G>A) c.1160-108G>A (n.1160-108G>A) c.1139-108G>A (n.1139-108G>A) c.971-108G>A (n.971-108G>A) n.1280-108G>A c.244+16792G>A (n.244+16792G>A) c.*811-108G>A (n.*811-108G>A) n.1244-108G>A n.1223-108G>A c.1085-108G>A (n.1085-108G>A) c.*678-108G>A (n.*678-108G>A) c.1159+341G>A (n.1159+341G>A) n.3176-108G>A n.1245-108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689955G>T | CA2649643487 | CFH | c.968-108G>T (n.968-108G>T) n.1426-108G>T c.977-108G>T (n.977-108G>T) c.1160-108G>T (n.1160-108G>T) c.1139-108G>T (n.1139-108G>T) c.971-108G>T (n.971-108G>T) n.1280-108G>T c.244+16792G>T (n.244+16792G>T) c.*811-108G>T (n.*811-108G>T) n.1244-108G>T n.1223-108G>T c.1085-108G>T (n.1085-108G>T) c.*678-108G>T (n.*678-108G>T) c.1159+341G>T (n.1159+341G>T) n.3176-108G>T n.1245-108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689956T>C | CA2649643489 | CFH | c.968-107T>C (n.968-107T>C) n.1426-107T>C c.977-107T>C (n.977-107T>C) c.1160-107T>C (n.1160-107T>C) c.1139-107T>C (n.1139-107T>C) c.971-107T>C (n.971-107T>C) n.1280-107T>C c.244+16793T>C (n.244+16793T>C) c.*811-107T>C (n.*811-107T>C) n.1244-107T>C n.1223-107T>C c.1085-107T>C (n.1085-107T>C) c.*678-107T>C (n.*678-107T>C) c.1159+342T>C (n.1159+342T>C) n.3176-107T>C n.1245-107T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689958del | CA2649643488 | CFH | c.968-105del (n.968-105del) n.1426-105del c.977-105del (n.977-105del) c.1160-105del (n.1160-105del) c.1139-105del (n.1139-105del) c.971-105del (n.971-105del) n.1280-105del c.244+16795del (n.244+16795del) c.*811-105del (n.*811-105del) n.1244-105del n.1223-105del c.1085-105del (n.1085-105del) c.*678-105del (n.*678-105del) c.1159+344del (n.1159+344del) n.3176-105del n.1245-105del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196689958T>A | CA2649643490 | CFH | c.968-105T>A (n.968-105T>A) n.1426-105T>A c.977-105T>A (n.977-105T>A) c.1160-105T>A (n.1160-105T>A) c.1139-105T>A (n.1139-105T>A) c.971-105T>A (n.971-105T>A) n.1280-105T>A c.244+16795T>A (n.244+16795T>A) c.*811-105T>A (n.*811-105T>A) n.1244-105T>A n.1223-105T>A c.1085-105T>A (n.1085-105T>A) c.*678-105T>A (n.*678-105T>A) c.1159+344T>A (n.1159+344T>A) n.3176-105T>A n.1245-105T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689958T>C | CA35824644 | CFH | c.968-105T>C (n.968-105T>C) n.1426-105T>C c.977-105T>C (n.977-105T>C) c.1160-105T>C (n.1160-105T>C) c.1139-105T>C (n.1139-105T>C) c.971-105T>C (n.971-105T>C) n.1280-105T>C c.244+16795T>C (n.244+16795T>C) c.*811-105T>C (n.*811-105T>C) n.1244-105T>C n.1223-105T>C c.1085-105T>C (n.1085-105T>C) c.*678-105T>C (n.*678-105T>C) c.1159+344T>C (n.1159+344T>C) n.3176-105T>C n.1245-105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689958T= | CA1217743245 | CFH | c.968-105T= (n.968-105T=) n.1426-105T= c.977-105T= (n.977-105T=) c.1160-105T= (n.1160-105T=) c.1139-105T= (n.1139-105T=) c.971-105T= (n.971-105T=) n.1280-105T= c.244+16795T= (n.244+16795T=) c.*811-105T= (n.*811-105T=) n.1244-105T= n.1223-105T= c.1085-105T= (n.1085-105T=) c.*678-105T= (n.*678-105T=) c.1159+344T= (n.1159+344T=) n.3176-105T= n.1245-105T= | |
| 1 | g.196689959A>T | CA2649643491 | CFH | c.968-104A>T (n.968-104A>T) n.1426-104A>T c.977-104A>T (n.977-104A>T) c.1160-104A>T (n.1160-104A>T) c.1139-104A>T (n.1139-104A>T) c.971-104A>T (n.971-104A>T) n.1280-104A>T c.244+16796A>T (n.244+16796A>T) c.*811-104A>T (n.*811-104A>T) n.1244-104A>T n.1223-104A>T c.1085-104A>T (n.1085-104A>T) c.*678-104A>T (n.*678-104A>T) c.1159+345A>T (n.1159+345A>T) n.3176-104A>T n.1245-104A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689961G>A | CA2649643492 | CFH | c.968-102G>A (n.968-102G>A) n.1426-102G>A c.977-102G>A (n.977-102G>A) c.1160-102G>A (n.1160-102G>A) c.1139-102G>A (n.1139-102G>A) c.971-102G>A (n.971-102G>A) n.1280-102G>A c.244+16798G>A (n.244+16798G>A) c.*811-102G>A (n.*811-102G>A) n.1244-102G>A n.1223-102G>A c.1085-102G>A (n.1085-102G>A) c.*678-102G>A (n.*678-102G>A) c.1159+347G>A (n.1159+347G>A) n.3176-102G>A n.1245-102G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689961G= | CA1217743246 | CFH | c.968-102G= (n.968-102G=) n.1426-102G= c.977-102G= (n.977-102G=) c.1160-102G= (n.1160-102G=) c.1139-102G= (n.1139-102G=) c.971-102G= (n.971-102G=) n.1280-102G= c.244+16798G= (n.244+16798G=) c.*811-102G= (n.*811-102G=) n.1244-102G= n.1223-102G= c.1085-102G= (n.1085-102G=) c.*678-102G= (n.*678-102G=) c.1159+347G= (n.1159+347G=) n.3176-102G= n.1245-102G= | |
| 1 | g.196689961G>T | CA729676832 | CFH | c.968-102G>T (n.968-102G>T) n.1426-102G>T c.977-102G>T (n.977-102G>T) c.1160-102G>T (n.1160-102G>T) c.1139-102G>T (n.1139-102G>T) c.971-102G>T (n.971-102G>T) n.1280-102G>T c.244+16798G>T (n.244+16798G>T) c.*811-102G>T (n.*811-102G>T) n.1244-102G>T n.1223-102G>T c.1085-102G>T (n.1085-102G>T) c.*678-102G>T (n.*678-102G>T) c.1159+347G>T (n.1159+347G>T) n.3176-102G>T n.1245-102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689962C>A | CA2649643493 | CFH | c.968-101C>A (n.968-101C>A) n.1426-101C>A c.977-101C>A (n.977-101C>A) c.1160-101C>A (n.1160-101C>A) c.1139-101C>A (n.1139-101C>A) c.971-101C>A (n.971-101C>A) n.1280-101C>A c.244+16799C>A (n.244+16799C>A) c.*811-101C>A (n.*811-101C>A) n.1244-101C>A n.1223-101C>A c.1085-101C>A (n.1085-101C>A) c.*678-101C>A (n.*678-101C>A) c.1159+348C>A (n.1159+348C>A) n.3176-101C>A n.1245-101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689962C>T | CA2649643494 | CFH | c.968-101C>T (n.968-101C>T) n.1426-101C>T c.977-101C>T (n.977-101C>T) c.1160-101C>T (n.1160-101C>T) c.1139-101C>T (n.1139-101C>T) c.971-101C>T (n.971-101C>T) n.1280-101C>T c.244+16799C>T (n.244+16799C>T) c.*811-101C>T (n.*811-101C>T) n.1244-101C>T n.1223-101C>T c.1085-101C>T (n.1085-101C>T) c.*678-101C>T (n.*678-101C>T) c.1159+348C>T (n.1159+348C>T) n.3176-101C>T n.1245-101C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689963A>G | CA2649643495 | CFH | c.968-100A>G (n.968-100A>G) n.1426-100A>G c.977-100A>G (n.977-100A>G) c.1160-100A>G (n.1160-100A>G) c.1139-100A>G (n.1139-100A>G) c.971-100A>G (n.971-100A>G) n.1280-100A>G c.244+16800A>G (n.244+16800A>G) c.*811-100A>G (n.*811-100A>G) n.1244-100A>G n.1223-100A>G c.1085-100A>G (n.1085-100A>G) c.*678-100A>G (n.*678-100A>G) c.1159+349A>G (n.1159+349A>G) n.3176-100A>G n.1245-100A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689964A= | CA1217743247 | CFH | c.968-99A= (n.968-99A=) n.1426-99A= c.977-99A= (n.977-99A=) c.1160-99A= (n.1160-99A=) c.1139-99A= (n.1139-99A=) c.971-99A= (n.971-99A=) n.1280-99A= c.244+16801A= (n.244+16801A=) c.*811-99A= (n.*811-99A=) n.1244-99A= n.1223-99A= c.1085-99A= (n.1085-99A=) c.*678-99A= (n.*678-99A=) c.1159+350A= (n.1159+350A=) n.3176-99A= n.1245-99A= | |
| 1 | g.196689964A>G | CA528533906 | CFH | c.968-99A>G (n.968-99A>G) n.1426-99A>G c.977-99A>G (n.977-99A>G) c.1160-99A>G (n.1160-99A>G) c.1139-99A>G (n.1139-99A>G) c.971-99A>G (n.971-99A>G) n.1280-99A>G c.244+16801A>G (n.244+16801A>G) c.*811-99A>G (n.*811-99A>G) n.1244-99A>G n.1223-99A>G c.1085-99A>G (n.1085-99A>G) c.*678-99A>G (n.*678-99A>G) c.1159+350A>G (n.1159+350A>G) n.3176-99A>G n.1245-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689966C>T | CA2649643496 | CFH | c.968-97C>T (n.968-97C>T) n.1426-97C>T c.977-97C>T (n.977-97C>T) c.1160-97C>T (n.1160-97C>T) c.1139-97C>T (n.1139-97C>T) c.971-97C>T (n.971-97C>T) n.1280-97C>T c.244+16803C>T (n.244+16803C>T) c.*811-97C>T (n.*811-97C>T) n.1244-97C>T n.1223-97C>T c.1085-97C>T (n.1085-97C>T) c.*678-97C>T (n.*678-97C>T) c.1159+352C>T (n.1159+352C>T) n.3176-97C>T n.1245-97C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689966_196689968delinsCTT | CA1217743248 | CFH | c.968-97_968-95delinsCTT (n.968-97_968-95delinsCTT) n.1426-97_1426-95delinsCTT c.977-97_977-95delinsCTT (n.977-97_977-95delinsCTT) c.1160-97_1160-95delinsCTT (n.1160-97_1160-95delinsCTT) c.1139-97_1139-95delinsCTT (n.1139-97_1139-95delinsCTT) c.971-97_971-95delinsCTT (n.971-97_971-95delinsCTT) n.1280-97_1280-95delinsCTT c.244+16803_244+16805delinsCTT (n.244+16803_244+16805delinsCTT) c.*811-97_*811-95delinsCTT (n.*811-97_*811-95delinsCTT) n.1244-97_1244-95delinsCTT n.1223-97_1223-95delinsCTT c.1085-97_1085-95delinsCTT (n.1085-97_1085-95delinsCTT) c.*678-97_*678-95delinsCTT (n.*678-97_*678-95delinsCTT) c.1159+352_1159+354delinsCTT (n.1159+352_1159+354delinsCTT) n.3176-97_3176-95delinsCTT n.1245-97_1245-95delinsCTT | |
| 1 | g.196689967T>C | CA2747229530 | CFH | c.968-96T>C (n.968-96T>C) n.1426-96T>C c.977-96T>C (n.977-96T>C) c.1160-96T>C (n.1160-96T>C) c.1139-96T>C (n.1139-96T>C) c.971-96T>C (n.971-96T>C) n.1280-96T>C c.244+16804T>C (n.244+16804T>C) c.*811-96T>C (n.*811-96T>C) n.1244-96T>C n.1223-96T>C c.1085-96T>C (n.1085-96T>C) c.*678-96T>C (n.*678-96T>C) c.1159+353T>C (n.1159+353T>C) n.3176-96T>C n.1245-96T>C | |
| 1 | g.196689967T>G | CA2649643497 | CFH | c.968-96T>G (n.968-96T>G) n.1426-96T>G c.977-96T>G (n.977-96T>G) c.1160-96T>G (n.1160-96T>G) c.1139-96T>G (n.1139-96T>G) c.971-96T>G (n.971-96T>G) n.1280-96T>G c.244+16804T>G (n.244+16804T>G) c.*811-96T>G (n.*811-96T>G) n.1244-96T>G n.1223-96T>G c.1085-96T>G (n.1085-96T>G) c.*678-96T>G (n.*678-96T>G) c.1159+353T>G (n.1159+353T>G) n.3176-96T>G n.1245-96T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689967_196689968del | CA729676841 | CFH | c.968-96_968-95del (n.968-96_968-95del) n.1426-96_1426-95del c.977-96_977-95del (n.977-96_977-95del) c.1160-96_1160-95del (n.1160-96_1160-95del) c.1139-96_1139-95del (n.1139-96_1139-95del) c.971-96_971-95del (n.971-96_971-95del) n.1280-96_1280-95del c.244+16804_244+16805del (n.244+16804_244+16805del) c.*811-96_*811-95del (n.*811-96_*811-95del) n.1244-96_1244-95del n.1223-96_1223-95del c.1085-96_1085-95del (n.1085-96_1085-95del) c.*678-96_*678-95del (n.*678-96_*678-95del) c.1159+353_1159+354del (n.1159+353_1159+354del) n.3176-96_3176-95del n.1245-96_1245-95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689968del | CA2574104293 | CFH | c.968-95del (n.968-95del) n.1426-95del c.977-95del (n.977-95del) c.1160-95del (n.1160-95del) c.1139-95del (n.1139-95del) c.971-95del (n.971-95del) n.1280-95del c.244+16805del (n.244+16805del) c.*811-95del (n.*811-95del) n.1244-95del n.1223-95del c.1085-95del (n.1085-95del) c.*678-95del (n.*678-95del) c.1159+354del (n.1159+354del) n.3176-95del n.1245-95del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689968T>C | CA2649643498 | CFH | c.968-95T>C (n.968-95T>C) n.1426-95T>C c.977-95T>C (n.977-95T>C) c.1160-95T>C (n.1160-95T>C) c.1139-95T>C (n.1139-95T>C) c.971-95T>C (n.971-95T>C) n.1280-95T>C c.244+16805T>C (n.244+16805T>C) c.*811-95T>C (n.*811-95T>C) n.1244-95T>C n.1223-95T>C c.1085-95T>C (n.1085-95T>C) c.*678-95T>C (n.*678-95T>C) c.1159+354T>C (n.1159+354T>C) n.3176-95T>C n.1245-95T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689973A>C | CA2574104294 | CFH | c.968-90A>C (n.968-90A>C) n.1426-90A>C c.977-90A>C (n.977-90A>C) c.1160-90A>C (n.1160-90A>C) c.1139-90A>C (n.1139-90A>C) c.971-90A>C (n.971-90A>C) n.1280-90A>C c.244+16810A>C (n.244+16810A>C) c.*811-90A>C (n.*811-90A>C) n.1244-90A>C n.1223-90A>C c.1085-90A>C (n.1085-90A>C) c.*678-90A>C (n.*678-90A>C) c.1159+359A>C (n.1159+359A>C) n.3176-90A>C n.1245-90A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689975dup | CA2649643499 | CFH | c.968-88dup (n.968-88dup) n.1426-88dup c.977-88dup (n.977-88dup) c.1160-88dup (n.1160-88dup) c.1139-88dup (n.1139-88dup) c.971-88dup (n.971-88dup) n.1280-88dup c.244+16812dup (n.244+16812dup) c.*811-88dup (n.*811-88dup) n.1244-88dup n.1223-88dup c.1085-88dup (n.1085-88dup) c.*678-88dup (n.*678-88dup) c.1159+361dup (n.1159+361dup) n.3176-88dup n.1245-88dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689976del | CA2574104295 | CFH | c.968-87del (n.968-87del) n.1426-87del c.977-87del (n.977-87del) c.1160-87del (n.1160-87del) c.1139-87del (n.1139-87del) c.971-87del (n.971-87del) n.1280-87del c.244+16813del (n.244+16813del) c.*811-87del (n.*811-87del) n.1244-87del n.1223-87del c.1085-87del (n.1085-87del) c.*678-87del (n.*678-87del) c.1159+362del (n.1159+362del) n.3176-87del n.1245-87del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689976T>C | CA1217743250 | CFH | c.968-87T>C (n.968-87T>C) n.1426-87T>C c.977-87T>C (n.977-87T>C) c.1160-87T>C (n.1160-87T>C) c.1139-87T>C (n.1139-87T>C) c.971-87T>C (n.971-87T>C) n.1280-87T>C c.244+16813T>C (n.244+16813T>C) c.*811-87T>C (n.*811-87T>C) n.1244-87T>C n.1223-87T>C c.1085-87T>C (n.1085-87T>C) c.*678-87T>C (n.*678-87T>C) c.1159+362T>C (n.1159+362T>C) n.3176-87T>C n.1245-87T>C | dbSNP |
| 1 | g.196689976T>G | CA2649643500 | CFH | c.968-87T>G (n.968-87T>G) n.1426-87T>G c.977-87T>G (n.977-87T>G) c.1160-87T>G (n.1160-87T>G) c.1139-87T>G (n.1139-87T>G) c.971-87T>G (n.971-87T>G) n.1280-87T>G c.244+16813T>G (n.244+16813T>G) c.*811-87T>G (n.*811-87T>G) n.1244-87T>G n.1223-87T>G c.1085-87T>G (n.1085-87T>G) c.*678-87T>G (n.*678-87T>G) c.1159+362T>G (n.1159+362T>G) n.3176-87T>G n.1245-87T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689976T= | CA1217743249 | CFH | c.968-87T= (n.968-87T=) n.1426-87T= c.977-87T= (n.977-87T=) c.1160-87T= (n.1160-87T=) c.1139-87T= (n.1139-87T=) c.971-87T= (n.971-87T=) n.1280-87T= c.244+16813T= (n.244+16813T=) c.*811-87T= (n.*811-87T=) n.1244-87T= n.1223-87T= c.1085-87T= (n.1085-87T=) c.*678-87T= (n.*678-87T=) c.1159+362T= (n.1159+362T=) n.3176-87T= n.1245-87T= | |
| 1 | g.196689977A>T | CA2649643501 | CFH | c.968-86A>T (n.968-86A>T) n.1426-86A>T c.977-86A>T (n.977-86A>T) c.1160-86A>T (n.1160-86A>T) c.1139-86A>T (n.1139-86A>T) c.971-86A>T (n.971-86A>T) n.1280-86A>T c.244+16814A>T (n.244+16814A>T) c.*811-86A>T (n.*811-86A>T) n.1244-86A>T n.1223-86A>T c.1085-86A>T (n.1085-86A>T) c.*678-86A>T (n.*678-86A>T) c.1159+363A>T (n.1159+363A>T) n.3176-86A>T n.1245-86A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689978T>G | CA2574104296 | CFH | c.968-85T>G (n.968-85T>G) n.1426-85T>G c.977-85T>G (n.977-85T>G) c.1160-85T>G (n.1160-85T>G) c.1139-85T>G (n.1139-85T>G) c.971-85T>G (n.971-85T>G) n.1280-85T>G c.244+16815T>G (n.244+16815T>G) c.*811-85T>G (n.*811-85T>G) n.1244-85T>G n.1223-85T>G c.1085-85T>G (n.1085-85T>G) c.*678-85T>G (n.*678-85T>G) c.1159+364T>G (n.1159+364T>G) n.3176-85T>G n.1245-85T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689979T>C | CA1217743252 | CFH | c.968-84T>C (n.968-84T>C) n.1426-84T>C c.977-84T>C (n.977-84T>C) c.1160-84T>C (n.1160-84T>C) c.1139-84T>C (n.1139-84T>C) c.971-84T>C (n.971-84T>C) n.1280-84T>C c.244+16816T>C (n.244+16816T>C) c.*811-84T>C (n.*811-84T>C) n.1244-84T>C n.1223-84T>C c.1085-84T>C (n.1085-84T>C) c.*678-84T>C (n.*678-84T>C) c.1159+365T>C (n.1159+365T>C) n.3176-84T>C n.1245-84T>C | dbSNP |
| 1 | g.196689979T= | CA1217743251 | CFH | c.968-84T= (n.968-84T=) n.1426-84T= c.977-84T= (n.977-84T=) c.1160-84T= (n.1160-84T=) c.1139-84T= (n.1139-84T=) c.971-84T= (n.971-84T=) n.1280-84T= c.244+16816T= (n.244+16816T=) c.*811-84T= (n.*811-84T=) n.1244-84T= n.1223-84T= c.1085-84T= (n.1085-84T=) c.*678-84T= (n.*678-84T=) c.1159+365T= (n.1159+365T=) n.3176-84T= n.1245-84T= | |
| 1 | g.196689980G>T | CA2649643502 | CFH | c.968-83G>T (n.968-83G>T) n.1426-83G>T c.977-83G>T (n.977-83G>T) c.1160-83G>T (n.1160-83G>T) c.1139-83G>T (n.1139-83G>T) c.971-83G>T (n.971-83G>T) n.1280-83G>T c.244+16817G>T (n.244+16817G>T) c.*811-83G>T (n.*811-83G>T) n.1244-83G>T n.1223-83G>T c.1085-83G>T (n.1085-83G>T) c.*678-83G>T (n.*678-83G>T) c.1159+366G>T (n.1159+366G>T) n.3176-83G>T n.1245-83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689982A= | CA1217743253 | CFH | c.968-81A= (n.968-81A=) n.1426-81A= c.977-81A= (n.977-81A=) c.1160-81A= (n.1160-81A=) c.1139-81A= (n.1139-81A=) c.971-81A= (n.971-81A=) n.1280-81A= c.244+16819A= (n.244+16819A=) c.*811-81A= (n.*811-81A=) n.1244-81A= n.1223-81A= c.1085-81A= (n.1085-81A=) c.*678-81A= (n.*678-81A=) c.1159+368A= (n.1159+368A=) n.3176-81A= n.1245-81A= | |
| 1 | g.196689982A>G | CA35824645 | CFH | c.968-81A>G (n.968-81A>G) n.1426-81A>G c.977-81A>G (n.977-81A>G) c.1160-81A>G (n.1160-81A>G) c.1139-81A>G (n.1139-81A>G) c.971-81A>G (n.971-81A>G) n.1280-81A>G c.244+16819A>G (n.244+16819A>G) c.*811-81A>G (n.*811-81A>G) n.1244-81A>G n.1223-81A>G c.1085-81A>G (n.1085-81A>G) c.*678-81A>G (n.*678-81A>G) c.1159+368A>G (n.1159+368A>G) n.3176-81A>G n.1245-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689986del | CA2649643503 | CFH | c.968-77del (n.968-77del) n.1426-77del c.977-77del (n.977-77del) c.1160-77del (n.1160-77del) c.1139-77del (n.1139-77del) c.971-77del (n.971-77del) n.1280-77del c.244+16823del (n.244+16823del) c.*811-77del (n.*811-77del) n.1244-77del n.1223-77del c.1085-77del (n.1085-77del) c.*678-77del (n.*678-77del) c.1159+372del (n.1159+372del) n.3176-77del n.1245-77del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689983A= | CA1217743254 | CFH | c.968-80A= (n.968-80A=) n.1426-80A= c.977-80A= (n.977-80A=) c.1160-80A= (n.1160-80A=) c.1139-80A= (n.1139-80A=) c.971-80A= (n.971-80A=) n.1280-80A= c.244+16820A= (n.244+16820A=) c.*811-80A= (n.*811-80A=) n.1244-80A= n.1223-80A= c.1085-80A= (n.1085-80A=) c.*678-80A= (n.*678-80A=) c.1159+369A= (n.1159+369A=) n.3176-80A= n.1245-80A= | |
| 1 | g.196689983A>C | CA35824646 | CFH | c.968-80A>C (n.968-80A>C) n.1426-80A>C c.977-80A>C (n.977-80A>C) c.1160-80A>C (n.1160-80A>C) c.1139-80A>C (n.1139-80A>C) c.971-80A>C (n.971-80A>C) n.1280-80A>C c.244+16820A>C (n.244+16820A>C) c.*811-80A>C (n.*811-80A>C) n.1244-80A>C n.1223-80A>C c.1085-80A>C (n.1085-80A>C) c.*678-80A>C (n.*678-80A>C) c.1159+369A>C (n.1159+369A>C) n.3176-80A>C n.1245-80A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689988A>T | CA2649643504 | CFH | c.968-75A>T (n.968-75A>T) n.1426-75A>T c.977-75A>T (n.977-75A>T) c.1160-75A>T (n.1160-75A>T) c.1139-75A>T (n.1139-75A>T) c.971-75A>T (n.971-75A>T) n.1280-75A>T c.244+16825A>T (n.244+16825A>T) c.*811-75A>T (n.*811-75A>T) n.1244-75A>T n.1223-75A>T c.1085-75A>T (n.1085-75A>T) c.*678-75A>T (n.*678-75A>T) c.1159+374A>T (n.1159+374A>T) n.3176-75A>T n.1245-75A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689992G= | CA1217743255 | CFH | c.968-71G= (n.968-71G=) n.1426-71G= c.977-71G= (n.977-71G=) c.1160-71G= (n.1160-71G=) c.1139-71G= (n.1139-71G=) c.971-71G= (n.971-71G=) n.1280-71G= c.244+16829G= (n.244+16829G=) c.*811-71G= (n.*811-71G=) n.1244-71G= n.1223-71G= c.1085-71G= (n.1085-71G=) c.*678-71G= (n.*678-71G=) c.1159+378G= (n.1159+378G=) n.3176-71G= n.1245-71G= | |
| 1 | g.196689992G>T | CA1010866268 | CFH | c.968-71G>T (n.968-71G>T) n.1426-71G>T c.977-71G>T (n.977-71G>T) c.1160-71G>T (n.1160-71G>T) c.1139-71G>T (n.1139-71G>T) c.971-71G>T (n.971-71G>T) n.1280-71G>T c.244+16829G>T (n.244+16829G>T) c.*811-71G>T (n.*811-71G>T) n.1244-71G>T n.1223-71G>T c.1085-71G>T (n.1085-71G>T) c.*678-71G>T (n.*678-71G>T) c.1159+378G>T (n.1159+378G>T) n.3176-71G>T n.1245-71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689993T>C | CA528533908 | CFH | c.968-70T>C (n.968-70T>C) n.1426-70T>C c.977-70T>C (n.977-70T>C) c.1160-70T>C (n.1160-70T>C) c.1139-70T>C (n.1139-70T>C) c.971-70T>C (n.971-70T>C) n.1280-70T>C c.244+16830T>C (n.244+16830T>C) c.*811-70T>C (n.*811-70T>C) n.1244-70T>C n.1223-70T>C c.1085-70T>C (n.1085-70T>C) c.*678-70T>C (n.*678-70T>C) c.1159+379T>C (n.1159+379T>C) n.3176-70T>C n.1245-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689993T= | CA1217743256 | CFH | c.968-70T= (n.968-70T=) n.1426-70T= c.977-70T= (n.977-70T=) c.1160-70T= (n.1160-70T=) c.1139-70T= (n.1139-70T=) c.971-70T= (n.971-70T=) n.1280-70T= c.244+16830T= (n.244+16830T=) c.*811-70T= (n.*811-70T=) n.1244-70T= n.1223-70T= c.1085-70T= (n.1085-70T=) c.*678-70T= (n.*678-70T=) c.1159+379T= (n.1159+379T=) n.3176-70T= n.1245-70T= | |
| 1 | g.196689994A= | CA1217743257 | CFH | c.968-69A= (n.968-69A=) n.1426-69A= c.977-69A= (n.977-69A=) c.1160-69A= (n.1160-69A=) c.1139-69A= (n.1139-69A=) c.971-69A= (n.971-69A=) n.1280-69A= c.244+16831A= (n.244+16831A=) c.*811-69A= (n.*811-69A=) n.1244-69A= n.1223-69A= c.1085-69A= (n.1085-69A=) c.*678-69A= (n.*678-69A=) c.1159+380A= (n.1159+380A=) n.3176-69A= n.1245-69A= | |
| 1 | g.196689994A>G | CA729676848 | CFH | c.968-69A>G (n.968-69A>G) n.1426-69A>G c.977-69A>G (n.977-69A>G) c.1160-69A>G (n.1160-69A>G) c.1139-69A>G (n.1139-69A>G) c.971-69A>G (n.971-69A>G) n.1280-69A>G c.244+16831A>G (n.244+16831A>G) c.*811-69A>G (n.*811-69A>G) n.1244-69A>G n.1223-69A>G c.1085-69A>G (n.1085-69A>G) c.*678-69A>G (n.*678-69A>G) c.1159+380A>G (n.1159+380A>G) n.3176-69A>G n.1245-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689998_196689999del | CA2649643505 | CFH | c.968-65_968-64del (n.968-65_968-64del) n.1426-65_1426-64del c.977-65_977-64del (n.977-65_977-64del) c.1160-65_1160-64del (n.1160-65_1160-64del) c.1139-65_1139-64del (n.1139-65_1139-64del) c.971-65_971-64del (n.971-65_971-64del) n.1280-65_1280-64del c.244+16835_244+16836del (n.244+16835_244+16836del) c.*811-65_*811-64del (n.*811-65_*811-64del) n.1244-65_1244-64del n.1223-65_1223-64del c.1085-65_1085-64del (n.1085-65_1085-64del) c.*678-65_*678-64del (n.*678-65_*678-64del) c.1159+384_1159+385del (n.1159+384_1159+385del) n.3176-65_3176-64del n.1245-65_1245-64del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689996T>C | CA2649643506 | CFH | c.968-67T>C (n.968-67T>C) n.1426-67T>C c.977-67T>C (n.977-67T>C) c.1160-67T>C (n.1160-67T>C) c.1139-67T>C (n.1139-67T>C) c.971-67T>C (n.971-67T>C) n.1280-67T>C c.244+16833T>C (n.244+16833T>C) c.*811-67T>C (n.*811-67T>C) n.1244-67T>C n.1223-67T>C c.1085-67T>C (n.1085-67T>C) c.*678-67T>C (n.*678-67T>C) c.1159+382T>C (n.1159+382T>C) n.3176-67T>C n.1245-67T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689998T>A | CA2649643507 | CFH | c.968-65T>A (n.968-65T>A) n.1426-65T>A c.977-65T>A (n.977-65T>A) c.1160-65T>A (n.1160-65T>A) c.1139-65T>A (n.1139-65T>A) c.971-65T>A (n.971-65T>A) n.1280-65T>A c.244+16835T>A (n.244+16835T>A) c.*811-65T>A (n.*811-65T>A) n.1244-65T>A n.1223-65T>A c.1085-65T>A (n.1085-65T>A) c.*678-65T>A (n.*678-65T>A) c.1159+384T>A (n.1159+384T>A) n.3176-65T>A n.1245-65T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689998T>C | CA2649643508 | CFH | c.968-65T>C (n.968-65T>C) n.1426-65T>C c.977-65T>C (n.977-65T>C) c.1160-65T>C (n.1160-65T>C) c.1139-65T>C (n.1139-65T>C) c.971-65T>C (n.971-65T>C) n.1280-65T>C c.244+16835T>C (n.244+16835T>C) c.*811-65T>C (n.*811-65T>C) n.1244-65T>C n.1223-65T>C c.1085-65T>C (n.1085-65T>C) c.*678-65T>C (n.*678-65T>C) c.1159+384T>C (n.1159+384T>C) n.3176-65T>C n.1245-65T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689999A>G | CA2606696015 | CFH | c.968-64A>G (n.968-64A>G) n.1426-64A>G c.977-64A>G (n.977-64A>G) c.1160-64A>G (n.1160-64A>G) c.1139-64A>G (n.1139-64A>G) c.971-64A>G (n.971-64A>G) n.1280-64A>G c.244+16836A>G (n.244+16836A>G) c.*811-64A>G (n.*811-64A>G) n.1244-64A>G n.1223-64A>G c.1085-64A>G (n.1085-64A>G) c.*678-64A>G (n.*678-64A>G) c.1159+385A>G (n.1159+385A>G) n.3176-64A>G n.1245-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196690000C>T | CA2649643510 | CFH | c.968-63C>T (n.968-63C>T) n.1426-63C>T c.977-63C>T (n.977-63C>T) c.1160-63C>T (n.1160-63C>T) c.1139-63C>T (n.1139-63C>T) c.971-63C>T (n.971-63C>T) n.1280-63C>T c.244+16837C>T (n.244+16837C>T) c.*811-63C>T (n.*811-63C>T) n.1244-63C>T n.1223-63C>T c.1085-63C>T (n.1085-63C>T) c.*678-63C>T (n.*678-63C>T) c.1159+386C>T (n.1159+386C>T) n.3176-63C>T n.1245-63C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690005T>A | CA2649643511 | CFH | c.968-58T>A (n.968-58T>A) n.1426-58T>A c.977-58T>A (n.977-58T>A) c.1160-58T>A (n.1160-58T>A) c.1139-58T>A (n.1139-58T>A) c.971-58T>A (n.971-58T>A) n.1280-58T>A c.244+16842T>A (n.244+16842T>A) c.*811-58T>A (n.*811-58T>A) n.1244-58T>A n.1223-58T>A c.1085-58T>A (n.1085-58T>A) c.*678-58T>A (n.*678-58T>A) c.1159+391T>A (n.1159+391T>A) n.3176-58T>A n.1245-58T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690007G>A | CA729676849 | CFH | c.968-56G>A (n.968-56G>A) n.1426-56G>A c.977-56G>A (n.977-56G>A) c.1160-56G>A (n.1160-56G>A) c.1139-56G>A (n.1139-56G>A) c.971-56G>A (n.971-56G>A) n.1280-56G>A c.244+16844G>A (n.244+16844G>A) c.*811-56G>A (n.*811-56G>A) n.1244-56G>A n.1223-56G>A c.1085-56G>A (n.1085-56G>A) c.*678-56G>A (n.*678-56G>A) c.1159+393G>A (n.1159+393G>A) n.3176-56G>A n.1245-56G>A | dbSNP |
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| 1 | g.196690007G>T | CA2574104297 | CFH | c.968-56G>T (n.968-56G>T) n.1426-56G>T c.977-56G>T (n.977-56G>T) c.1160-56G>T (n.1160-56G>T) c.1139-56G>T (n.1139-56G>T) c.971-56G>T (n.971-56G>T) n.1280-56G>T c.244+16844G>T (n.244+16844G>T) c.*811-56G>T (n.*811-56G>T) n.1244-56G>T n.1223-56G>T c.1085-56G>T (n.1085-56G>T) c.*678-56G>T (n.*678-56G>T) c.1159+393G>T (n.1159+393G>T) n.3176-56G>T n.1245-56G>T | |
| 1 | g.196690008A>G | CA2574104298 | CFH | c.968-55A>G (n.968-55A>G) n.1426-55A>G c.977-55A>G (n.977-55A>G) c.1160-55A>G (n.1160-55A>G) c.1139-55A>G (n.1139-55A>G) c.971-55A>G (n.971-55A>G) n.1280-55A>G c.244+16845A>G (n.244+16845A>G) c.*811-55A>G (n.*811-55A>G) n.1244-55A>G n.1223-55A>G c.1085-55A>G (n.1085-55A>G) c.*678-55A>G (n.*678-55A>G) c.1159+394A>G (n.1159+394A>G) n.3176-55A>G n.1245-55A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690009G>A | CA2649643512 | CFH | c.968-54G>A (n.968-54G>A) n.1426-54G>A c.977-54G>A (n.977-54G>A) c.1160-54G>A (n.1160-54G>A) c.1139-54G>A (n.1139-54G>A) c.971-54G>A (n.971-54G>A) n.1280-54G>A c.244+16846G>A (n.244+16846G>A) c.*811-54G>A (n.*811-54G>A) n.1244-54G>A n.1223-54G>A c.1085-54G>A (n.1085-54G>A) c.*678-54G>A (n.*678-54G>A) c.1159+395G>A (n.1159+395G>A) n.3176-54G>A n.1245-54G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690009G>C | CA1217743260 | CFH | c.968-54G>C (n.968-54G>C) n.1426-54G>C c.977-54G>C (n.977-54G>C) c.1160-54G>C (n.1160-54G>C) c.1139-54G>C (n.1139-54G>C) c.971-54G>C (n.971-54G>C) n.1280-54G>C c.244+16846G>C (n.244+16846G>C) c.*811-54G>C (n.*811-54G>C) n.1244-54G>C n.1223-54G>C c.1085-54G>C (n.1085-54G>C) c.*678-54G>C (n.*678-54G>C) c.1159+395G>C (n.1159+395G>C) n.3176-54G>C n.1245-54G>C | dbSNP |
| 1 | g.196690009G= | CA1217743259 | CFH | c.968-54G= (n.968-54G=) n.1426-54G= c.977-54G= (n.977-54G=) c.1160-54G= (n.1160-54G=) c.1139-54G= (n.1139-54G=) c.971-54G= (n.971-54G=) n.1280-54G= c.244+16846G= (n.244+16846G=) c.*811-54G= (n.*811-54G=) n.1244-54G= n.1223-54G= c.1085-54G= (n.1085-54G=) c.*678-54G= (n.*678-54G=) c.1159+395G= (n.1159+395G=) n.3176-54G= n.1245-54G= | |
| 1 | g.196690010C>A | CA2649643513 | CFH | c.968-53C>A (n.968-53C>A) n.1426-53C>A c.977-53C>A (n.977-53C>A) c.1160-53C>A (n.1160-53C>A) c.1139-53C>A (n.1139-53C>A) c.971-53C>A (n.971-53C>A) n.1280-53C>A c.244+16847C>A (n.244+16847C>A) c.*811-53C>A (n.*811-53C>A) n.1244-53C>A n.1223-53C>A c.1085-53C>A (n.1085-53C>A) c.*678-53C>A (n.*678-53C>A) c.1159+396C>A (n.1159+396C>A) n.3176-53C>A n.1245-53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690010C>G | CA2574104299 | CFH | c.968-53C>G (n.968-53C>G) n.1426-53C>G c.977-53C>G (n.977-53C>G) c.1160-53C>G (n.1160-53C>G) c.1139-53C>G (n.1139-53C>G) c.971-53C>G (n.971-53C>G) n.1280-53C>G c.244+16847C>G (n.244+16847C>G) c.*811-53C>G (n.*811-53C>G) n.1244-53C>G n.1223-53C>G c.1085-53C>G (n.1085-53C>G) c.*678-53C>G (n.*678-53C>G) c.1159+396C>G (n.1159+396C>G) n.3176-53C>G n.1245-53C>G | |
| 1 | g.196690012A>C | CA2574104300 | CFH | c.968-51A>C (n.968-51A>C) n.1426-51A>C c.977-51A>C (n.977-51A>C) c.1160-51A>C (n.1160-51A>C) c.1139-51A>C (n.1139-51A>C) c.971-51A>C (n.971-51A>C) n.1280-51A>C c.244+16849A>C (n.244+16849A>C) c.*811-51A>C (n.*811-51A>C) n.1244-51A>C n.1223-51A>C c.1085-51A>C (n.1085-51A>C) c.*678-51A>C (n.*678-51A>C) c.1159+398A>C (n.1159+398A>C) n.3176-51A>C n.1245-51A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690012A>T | CA2649643514 | CFH | c.968-51A>T (n.968-51A>T) n.1426-51A>T c.977-51A>T (n.977-51A>T) c.1160-51A>T (n.1160-51A>T) c.1139-51A>T (n.1139-51A>T) c.971-51A>T (n.971-51A>T) n.1280-51A>T c.244+16849A>T (n.244+16849A>T) c.*811-51A>T (n.*811-51A>T) n.1244-51A>T n.1223-51A>T c.1085-51A>T (n.1085-51A>T) c.*678-51A>T (n.*678-51A>T) c.1159+398A>T (n.1159+398A>T) n.3176-51A>T n.1245-51A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690013A= | CA1217743261 | CFH | c.968-50A= (n.968-50A=) n.1426-50A= c.977-50A= (n.977-50A=) c.1160-50A= (n.1160-50A=) c.1139-50A= (n.1139-50A=) c.971-50A= (n.971-50A=) n.1280-50A= c.244+16850A= (n.244+16850A=) c.*811-50A= (n.*811-50A=) n.1244-50A= n.1223-50A= c.1085-50A= (n.1085-50A=) c.*678-50A= (n.*678-50A=) c.1159+399A= (n.1159+399A=) n.3176-50A= n.1245-50A= | |
| 1 | g.196690013A>G | CA35824648 | CFH | c.968-50A>G (n.968-50A>G) n.1426-50A>G c.977-50A>G (n.977-50A>G) c.1160-50A>G (n.1160-50A>G) c.1139-50A>G (n.1139-50A>G) c.971-50A>G (n.971-50A>G) n.1280-50A>G c.244+16850A>G (n.244+16850A>G) c.*811-50A>G (n.*811-50A>G) n.1244-50A>G n.1223-50A>G c.1085-50A>G (n.1085-50A>G) c.*678-50A>G (n.*678-50A>G) c.1159+399A>G (n.1159+399A>G) n.3176-50A>G n.1245-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690014T>C | CA1305260 | CFH | c.968-49T>C (n.968-49T>C) n.1426-49T>C c.977-49T>C (n.977-49T>C) c.1160-49T>C (n.1160-49T>C) c.1139-49T>C (n.1139-49T>C) c.971-49T>C (n.971-49T>C) n.1280-49T>C c.244+16851T>C (n.244+16851T>C) c.*811-49T>C (n.*811-49T>C) n.1244-49T>C n.1223-49T>C c.1085-49T>C (n.1085-49T>C) c.*678-49T>C (n.*678-49T>C) c.1159+400T>C (n.1159+400T>C) n.3176-49T>C n.1245-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690014T= | CA1217743262 | CFH | c.968-49T= (n.968-49T=) n.1426-49T= c.977-49T= (n.977-49T=) c.1160-49T= (n.1160-49T=) c.1139-49T= (n.1139-49T=) c.971-49T= (n.971-49T=) n.1280-49T= c.244+16851T= (n.244+16851T=) c.*811-49T= (n.*811-49T=) n.1244-49T= n.1223-49T= c.1085-49T= (n.1085-49T=) c.*678-49T= (n.*678-49T=) c.1159+400T= (n.1159+400T=) n.3176-49T= n.1245-49T= | |
| 1 | g.196690015T>G | CA2574104301 | CFH | c.968-48T>G (n.968-48T>G) n.1426-48T>G c.977-48T>G (n.977-48T>G) c.1160-48T>G (n.1160-48T>G) c.1139-48T>G (n.1139-48T>G) c.971-48T>G (n.971-48T>G) n.1280-48T>G c.244+16852T>G (n.244+16852T>G) c.*811-48T>G (n.*811-48T>G) n.1244-48T>G n.1223-48T>G c.1085-48T>G (n.1085-48T>G) c.*678-48T>G (n.*678-48T>G) c.1159+401T>G (n.1159+401T>G) n.3176-48T>G n.1245-48T>G | |
| 1 | g.196690017_196690018del | CA2649643515 | CFH | c.968-46_968-45del (n.968-46_968-45del) n.1426-46_1426-45del c.977-46_977-45del (n.977-46_977-45del) c.1160-46_1160-45del (n.1160-46_1160-45del) c.1139-46_1139-45del (n.1139-46_1139-45del) c.971-46_971-45del (n.971-46_971-45del) n.1280-46_1280-45del c.244+16854_244+16855del (n.244+16854_244+16855del) c.*811-46_*811-45del (n.*811-46_*811-45del) n.1244-46_1244-45del n.1223-46_1223-45del c.1085-46_1085-45del (n.1085-46_1085-45del) c.*678-46_*678-45del (n.*678-46_*678-45del) c.1159+403_1159+404del (n.1159+403_1159+404del) n.3176-46_3176-45del n.1245-46_1245-45del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690017A= | CA1217743263 | CFH | c.968-46A= (n.968-46A=) n.1426-46A= c.977-46A= (n.977-46A=) c.1160-46A= (n.1160-46A=) c.1139-46A= (n.1139-46A=) c.971-46A= (n.971-46A=) n.1280-46A= c.244+16854A= (n.244+16854A=) c.*811-46A= (n.*811-46A=) n.1244-46A= n.1223-46A= c.1085-46A= (n.1085-46A=) c.*678-46A= (n.*678-46A=) c.1159+403A= (n.1159+403A=) n.3176-46A= n.1245-46A= | |
| 1 | g.196690017A>G | CA1305261 | CFH | c.968-46A>G (n.968-46A>G) n.1426-46A>G c.977-46A>G (n.977-46A>G) c.1160-46A>G (n.1160-46A>G) c.1139-46A>G (n.1139-46A>G) c.971-46A>G (n.971-46A>G) n.1280-46A>G c.244+16854A>G (n.244+16854A>G) c.*811-46A>G (n.*811-46A>G) n.1244-46A>G n.1223-46A>G c.1085-46A>G (n.1085-46A>G) c.*678-46A>G (n.*678-46A>G) c.1159+403A>G (n.1159+403A>G) n.3176-46A>G n.1245-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690017A>T | CA2574104302 | CFH | c.968-46A>T (n.968-46A>T) n.1426-46A>T c.977-46A>T (n.977-46A>T) c.1160-46A>T (n.1160-46A>T) c.1139-46A>T (n.1139-46A>T) c.971-46A>T (n.971-46A>T) n.1280-46A>T c.244+16854A>T (n.244+16854A>T) c.*811-46A>T (n.*811-46A>T) n.1244-46A>T n.1223-46A>T c.1085-46A>T (n.1085-46A>T) c.*678-46A>T (n.*678-46A>T) c.1159+403A>T (n.1159+403A>T) n.3176-46A>T n.1245-46A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690019G>A | CA1305262 | CFH | c.968-44G>A (n.968-44G>A) n.1426-44G>A c.977-44G>A (n.977-44G>A) c.1160-44G>A (n.1160-44G>A) c.1139-44G>A (n.1139-44G>A) c.971-44G>A (n.971-44G>A) n.1280-44G>A c.244+16856G>A (n.244+16856G>A) c.*811-44G>A (n.*811-44G>A) n.1244-44G>A n.1223-44G>A c.1085-44G>A (n.1085-44G>A) c.*678-44G>A (n.*678-44G>A) c.1159+405G>A (n.1159+405G>A) n.3176-44G>A n.1245-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690019G= | CA1217743264 | CFH | c.968-44G= (n.968-44G=) n.1426-44G= c.977-44G= (n.977-44G=) c.1160-44G= (n.1160-44G=) c.1139-44G= (n.1139-44G=) c.971-44G= (n.971-44G=) n.1280-44G= c.244+16856G= (n.244+16856G=) c.*811-44G= (n.*811-44G=) n.1244-44G= n.1223-44G= c.1085-44G= (n.1085-44G=) c.*678-44G= (n.*678-44G=) c.1159+405G= (n.1159+405G=) n.3176-44G= n.1245-44G= | |
| 1 | g.196690020T>C | CA1305263 | CFH | c.968-43T>C (n.968-43T>C) n.1426-43T>C c.977-43T>C (n.977-43T>C) c.1160-43T>C (n.1160-43T>C) c.1139-43T>C (n.1139-43T>C) c.971-43T>C (n.971-43T>C) n.1280-43T>C c.244+16857T>C (n.244+16857T>C) c.*811-43T>C (n.*811-43T>C) n.1244-43T>C n.1223-43T>C c.1085-43T>C (n.1085-43T>C) c.*678-43T>C (n.*678-43T>C) c.1159+406T>C (n.1159+406T>C) n.3176-43T>C n.1245-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690020T= | CA1217743265 | CFH | c.968-43T= (n.968-43T=) n.1426-43T= c.977-43T= (n.977-43T=) c.1160-43T= (n.1160-43T=) c.1139-43T= (n.1139-43T=) c.971-43T= (n.971-43T=) n.1280-43T= c.244+16857T= (n.244+16857T=) c.*811-43T= (n.*811-43T=) n.1244-43T= n.1223-43T= c.1085-43T= (n.1085-43T=) c.*678-43T= (n.*678-43T=) c.1159+406T= (n.1159+406T=) n.3176-43T= n.1245-43T= | |
| 1 | g.196690021T>G | CA2574104303 | CFH | c.968-42T>G (n.968-42T>G) n.1426-42T>G c.977-42T>G (n.977-42T>G) c.1160-42T>G (n.1160-42T>G) c.1139-42T>G (n.1139-42T>G) c.971-42T>G (n.971-42T>G) n.1280-42T>G c.244+16858T>G (n.244+16858T>G) c.*811-42T>G (n.*811-42T>G) n.1244-42T>G n.1223-42T>G c.1085-42T>G (n.1085-42T>G) c.*678-42T>G (n.*678-42T>G) c.1159+407T>G (n.1159+407T>G) n.3176-42T>G n.1245-42T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690023C= | CA1217743266 | CFH | c.968-40C= (n.968-40C=) n.1426-40C= c.977-40C= (n.977-40C=) c.1160-40C= (n.1160-40C=) c.1139-40C= (n.1139-40C=) c.971-40C= (n.971-40C=) n.1280-40C= c.244+16860C= (n.244+16860C=) c.*811-40C= (n.*811-40C=) n.1244-40C= n.1223-40C= c.1085-40C= (n.1085-40C=) c.*678-40C= (n.*678-40C=) c.1159+409C= (n.1159+409C=) n.3176-40C= n.1245-40C= | |
| 1 | g.196690023C>T | CA35824664 | CFH | c.968-40C>T (n.968-40C>T) n.1426-40C>T c.977-40C>T (n.977-40C>T) c.1160-40C>T (n.1160-40C>T) c.1139-40C>T (n.1139-40C>T) c.971-40C>T (n.971-40C>T) n.1280-40C>T c.244+16860C>T (n.244+16860C>T) c.*811-40C>T (n.*811-40C>T) n.1244-40C>T n.1223-40C>T c.1085-40C>T (n.1085-40C>T) c.*678-40C>T (n.*678-40C>T) c.1159+409C>T (n.1159+409C>T) n.3176-40C>T n.1245-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690024T>A | CA2649643516 | CFH | c.968-39T>A (n.968-39T>A) n.1426-39T>A c.977-39T>A (n.977-39T>A) c.1160-39T>A (n.1160-39T>A) c.1139-39T>A (n.1139-39T>A) c.971-39T>A (n.971-39T>A) n.1280-39T>A c.244+16861T>A (n.244+16861T>A) c.*811-39T>A (n.*811-39T>A) n.1244-39T>A n.1223-39T>A c.1085-39T>A (n.1085-39T>A) c.*678-39T>A (n.*678-39T>A) c.1159+410T>A (n.1159+410T>A) n.3176-39T>A n.1245-39T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690025C>A | CA2649643517 | CFH | c.968-38C>A (n.968-38C>A) n.1426-38C>A c.977-38C>A (n.977-38C>A) c.1160-38C>A (n.1160-38C>A) c.1139-38C>A (n.1139-38C>A) c.971-38C>A (n.971-38C>A) n.1280-38C>A c.244+16862C>A (n.244+16862C>A) c.*811-38C>A (n.*811-38C>A) n.1244-38C>A n.1223-38C>A c.1085-38C>A (n.1085-38C>A) c.*678-38C>A (n.*678-38C>A) c.1159+411C>A (n.1159+411C>A) n.3176-38C>A n.1245-38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690027T>A | CA1305264 | CFH | c.968-36T>A (n.968-36T>A) n.1426-36T>A c.977-36T>A (n.977-36T>A) c.1160-36T>A (n.1160-36T>A) c.1139-36T>A (n.1139-36T>A) c.971-36T>A (n.971-36T>A) n.1280-36T>A c.244+16864T>A (n.244+16864T>A) c.*811-36T>A (n.*811-36T>A) n.1244-36T>A n.1223-36T>A c.1085-36T>A (n.1085-36T>A) c.*678-36T>A (n.*678-36T>A) c.1159+413T>A (n.1159+413T>A) n.3176-36T>A n.1245-36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690027T= | CA1217743267 | CFH | c.968-36T= (n.968-36T=) n.1426-36T= c.977-36T= (n.977-36T=) c.1160-36T= (n.1160-36T=) c.1139-36T= (n.1139-36T=) c.971-36T= (n.971-36T=) n.1280-36T= c.244+16864T= (n.244+16864T=) c.*811-36T= (n.*811-36T=) n.1244-36T= n.1223-36T= c.1085-36T= (n.1085-36T=) c.*678-36T= (n.*678-36T=) c.1159+413T= (n.1159+413T=) n.3176-36T= n.1245-36T= | |
| 1 | g.196690031_196690035del | CA2649643518 | CFH | c.968-32_968-28del (n.968-32_968-28del) n.1426-32_1426-28del c.977-32_977-28del (n.977-32_977-28del) c.1160-32_1160-28del (n.1160-32_1160-28del) c.1139-32_1139-28del (n.1139-32_1139-28del) c.971-32_971-28del (n.971-32_971-28del) n.1280-32_1280-28del c.244+16868_244+16872del (n.244+16868_244+16872del) c.*811-32_*811-28del (n.*811-32_*811-28del) n.1244-32_1244-28del n.1223-32_1223-28del c.1085-32_1085-28del (n.1085-32_1085-28del) c.*678-32_*678-28del (n.*678-32_*678-28del) c.1159+417_1159+421del (n.1159+417_1159+421del) n.3176-32_3176-28del n.1245-32_1245-28del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690028T>C | CA2574104304 | CFH | c.968-35T>C (n.968-35T>C) n.1426-35T>C c.977-35T>C (n.977-35T>C) c.1160-35T>C (n.1160-35T>C) c.1139-35T>C (n.1139-35T>C) c.971-35T>C (n.971-35T>C) n.1280-35T>C c.244+16865T>C (n.244+16865T>C) c.*811-35T>C (n.*811-35T>C) n.1244-35T>C n.1223-35T>C c.1085-35T>C (n.1085-35T>C) c.*678-35T>C (n.*678-35T>C) c.1159+414T>C (n.1159+414T>C) n.3176-35T>C n.1245-35T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690030A= | CA1217743268 | CFH | c.968-33A= (n.968-33A=) n.1426-33A= c.977-33A= (n.977-33A=) c.1160-33A= (n.1160-33A=) c.1139-33A= (n.1139-33A=) c.971-33A= (n.971-33A=) n.1280-33A= c.244+16867A= (n.244+16867A=) c.*811-33A= (n.*811-33A=) n.1244-33A= n.1223-33A= c.1085-33A= (n.1085-33A=) c.*678-33A= (n.*678-33A=) c.1159+416A= (n.1159+416A=) n.3176-33A= n.1245-33A= | |
| 1 | g.196690030A>C | CA1010866279 | CFH | c.968-33A>C (n.968-33A>C) n.1426-33A>C c.977-33A>C (n.977-33A>C) c.1160-33A>C (n.1160-33A>C) c.1139-33A>C (n.1139-33A>C) c.971-33A>C (n.971-33A>C) n.1280-33A>C c.244+16867A>C (n.244+16867A>C) c.*811-33A>C (n.*811-33A>C) n.1244-33A>C n.1223-33A>C c.1085-33A>C (n.1085-33A>C) c.*678-33A>C (n.*678-33A>C) c.1159+416A>C (n.1159+416A>C) n.3176-33A>C n.1245-33A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690031C>A | CA528533909 | CFH | c.968-32C>A (n.968-32C>A) n.1426-32C>A c.977-32C>A (n.977-32C>A) c.1160-32C>A (n.1160-32C>A) c.1139-32C>A (n.1139-32C>A) c.971-32C>A (n.971-32C>A) n.1280-32C>A c.244+16868C>A (n.244+16868C>A) c.*811-32C>A (n.*811-32C>A) n.1244-32C>A n.1223-32C>A c.1085-32C>A (n.1085-32C>A) c.*678-32C>A (n.*678-32C>A) c.1159+417C>A (n.1159+417C>A) n.3176-32C>A n.1245-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690031C= | CA1217743271 | CFH | c.968-32C= (n.968-32C=) n.1426-32C= c.977-32C= (n.977-32C=) c.1160-32C= (n.1160-32C=) c.1139-32C= (n.1139-32C=) c.971-32C= (n.971-32C=) n.1280-32C= c.244+16868C= (n.244+16868C=) c.*811-32C= (n.*811-32C=) n.1244-32C= n.1223-32C= c.1085-32C= (n.1085-32C=) c.*678-32C= (n.*678-32C=) c.1159+417C= (n.1159+417C=) n.3176-32C= n.1245-32C= | |
| 1 | g.196690031C>T | CA2649643519 | CFH | c.968-32C>T (n.968-32C>T) n.1426-32C>T c.977-32C>T (n.977-32C>T) c.1160-32C>T (n.1160-32C>T) c.1139-32C>T (n.1139-32C>T) c.971-32C>T (n.971-32C>T) n.1280-32C>T c.244+16868C>T (n.244+16868C>T) c.*811-32C>T (n.*811-32C>T) n.1244-32C>T n.1223-32C>T c.1085-32C>T (n.1085-32C>T) c.*678-32C>T (n.*678-32C>T) c.1159+417C>T (n.1159+417C>T) n.3176-32C>T n.1245-32C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690031_196690032delinsCT | CA1217743270 | CFH | c.968-32_968-31delinsCT (n.968-32_968-31delinsCT) n.1426-32_1426-31delinsCT c.977-32_977-31delinsCT (n.977-32_977-31delinsCT) c.1160-32_1160-31delinsCT (n.1160-32_1160-31delinsCT) c.1139-32_1139-31delinsCT (n.1139-32_1139-31delinsCT) c.971-32_971-31delinsCT (n.971-32_971-31delinsCT) n.1280-32_1280-31delinsCT c.244+16868_244+16869delinsCT (n.244+16868_244+16869delinsCT) c.*811-32_*811-31delinsCT (n.*811-32_*811-31delinsCT) n.1244-32_1244-31delinsCT n.1223-32_1223-31delinsCT c.1085-32_1085-31delinsCT (n.1085-32_1085-31delinsCT) c.*678-32_*678-31delinsCT (n.*678-32_*678-31delinsCT) c.1159+417_1159+418delinsCT (n.1159+417_1159+418delinsCT) n.3176-32_3176-31delinsCT n.1245-32_1245-31delinsCT | |
| 1 | g.196690031_196690035delinsCTTTA | CA1217743269 | CFH | c.968-32_968-28delinsCTTTA (n.968-32_968-28delinsCTTTA) n.1426-32_1426-28delinsCTTTA c.977-32_977-28delinsCTTTA (n.977-32_977-28delinsCTTTA) c.1160-32_1160-28delinsCTTTA (n.1160-32_1160-28delinsCTTTA) c.1139-32_1139-28delinsCTTTA (n.1139-32_1139-28delinsCTTTA) c.971-32_971-28delinsCTTTA (n.971-32_971-28delinsCTTTA) n.1280-32_1280-28delinsCTTTA c.244+16868_244+16872delinsCTTTA (n.244+16868_244+16872delinsCTTTA) c.*811-32_*811-28delinsCTTTA (n.*811-32_*811-28delinsCTTTA) n.1244-32_1244-28delinsCTTTA n.1223-32_1223-28delinsCTTTA c.1085-32_1085-28delinsCTTTA (n.1085-32_1085-28delinsCTTTA) c.*678-32_*678-28delinsCTTTA (n.*678-32_*678-28delinsCTTTA) c.1159+417_1159+421delinsCTTTA (n.1159+417_1159+421delinsCTTTA) n.3176-32_3176-28delinsCTTTA n.1245-32_1245-28delinsCTTTA | |
| 1 | g.196690032T>G | CA528533910 | CFH | c.968-31T>G (n.968-31T>G) n.1426-31T>G c.977-31T>G (n.977-31T>G) c.1160-31T>G (n.1160-31T>G) c.1139-31T>G (n.1139-31T>G) c.971-31T>G (n.971-31T>G) n.1280-31T>G c.244+16869T>G (n.244+16869T>G) c.*811-31T>G (n.*811-31T>G) n.1244-31T>G n.1223-31T>G c.1085-31T>G (n.1085-31T>G) c.*678-31T>G (n.*678-31T>G) c.1159+418T>G (n.1159+418T>G) n.3176-31T>G n.1245-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690032T= | CA1217743272 | CFH | c.968-31T= (n.968-31T=) n.1426-31T= c.977-31T= (n.977-31T=) c.1160-31T= (n.1160-31T=) c.1139-31T= (n.1139-31T=) c.971-31T= (n.971-31T=) n.1280-31T= c.244+16869T= (n.244+16869T=) c.*811-31T= (n.*811-31T=) n.1244-31T= n.1223-31T= c.1085-31T= (n.1085-31T=) c.*678-31T= (n.*678-31T=) c.1159+418T= (n.1159+418T=) n.3176-31T= n.1245-31T= | |
| 1 | g.196690034del | CA1305266 | CFH | c.968-29del (n.968-29del) n.1426-29del c.977-29del (n.977-29del) c.1160-29del (n.1160-29del) c.1139-29del (n.1139-29del) c.971-29del (n.971-29del) n.1280-29del c.244+16871del (n.244+16871del) c.*811-29del (n.*811-29del) n.1244-29del n.1223-29del c.1085-29del (n.1085-29del) c.*678-29del (n.*678-29del) c.1159+420del (n.1159+420del) n.3176-29del n.1245-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690041_196690044del | CA1305265 | CFH | c.968-22_968-19del (n.968-22_968-19del) n.1426-22_1426-19del c.977-22_977-19del (n.977-22_977-19del) c.1160-22_1160-19del (n.1160-22_1160-19del) c.1139-22_1139-19del (n.1139-22_1139-19del) c.971-22_971-19del (n.971-22_971-19del) n.1280-22_1280-19del c.244+16878_244+16881del (n.244+16878_244+16881del) c.*811-22_*811-19del (n.*811-22_*811-19del) n.1244-22_1244-19del n.1223-22_1223-19del c.1085-22_1085-19del (n.1085-22_1085-19del) c.*678-22_*678-19del (n.*678-22_*678-19del) c.1159+427_1159+430del (n.1159+427_1159+430del) n.3176-22_3176-19del n.1245-22_1245-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690034T>C | CA1217743274 | CFH | c.968-29T>C (n.968-29T>C) n.1426-29T>C c.977-29T>C (n.977-29T>C) c.1160-29T>C (n.1160-29T>C) c.1139-29T>C (n.1139-29T>C) c.971-29T>C (n.971-29T>C) n.1280-29T>C c.244+16871T>C (n.244+16871T>C) c.*811-29T>C (n.*811-29T>C) n.1244-29T>C n.1223-29T>C c.1085-29T>C (n.1085-29T>C) c.*678-29T>C (n.*678-29T>C) c.1159+420T>C (n.1159+420T>C) n.3176-29T>C n.1245-29T>C | dbSNP |
| 1 | g.196690034T= | CA1217743273 | CFH | c.968-29T= (n.968-29T=) n.1426-29T= c.977-29T= (n.977-29T=) c.1160-29T= (n.1160-29T=) c.1139-29T= (n.1139-29T=) c.971-29T= (n.971-29T=) n.1280-29T= c.244+16871T= (n.244+16871T=) c.*811-29T= (n.*811-29T=) n.1244-29T= n.1223-29T= c.1085-29T= (n.1085-29T=) c.*678-29T= (n.*678-29T=) c.1159+420T= (n.1159+420T=) n.3176-29T= n.1245-29T= | |
| 1 | g.196690036T>C | CA2747229532 | CFH | c.968-27T>C (n.968-27T>C) n.1426-27T>C c.977-27T>C (n.977-27T>C) c.1160-27T>C (n.1160-27T>C) c.1139-27T>C (n.1139-27T>C) c.971-27T>C (n.971-27T>C) n.1280-27T>C c.244+16873T>C (n.244+16873T>C) c.*811-27T>C (n.*811-27T>C) n.1244-27T>C n.1223-27T>C c.1085-27T>C (n.1085-27T>C) c.*678-27T>C (n.*678-27T>C) c.1159+422T>C (n.1159+422T>C) n.3176-27T>C n.1245-27T>C | |
| 1 | g.196690038T>A | CA2574104305 | CFH | c.968-25T>A (n.968-25T>A) n.1426-25T>A c.977-25T>A (n.977-25T>A) c.1160-25T>A (n.1160-25T>A) c.1139-25T>A (n.1139-25T>A) c.971-25T>A (n.971-25T>A) n.1280-25T>A c.244+16875T>A (n.244+16875T>A) c.*811-25T>A (n.*811-25T>A) n.1244-25T>A n.1223-25T>A c.1085-25T>A (n.1085-25T>A) c.*678-25T>A (n.*678-25T>A) c.1159+424T>A (n.1159+424T>A) n.3176-25T>A n.1245-25T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690039A>G | CA2649643520 | CFH | c.968-24A>G (n.968-24A>G) n.1426-24A>G c.977-24A>G (n.977-24A>G) c.1160-24A>G (n.1160-24A>G) c.1139-24A>G (n.1139-24A>G) c.971-24A>G (n.971-24A>G) n.1280-24A>G c.244+16876A>G (n.244+16876A>G) c.*811-24A>G (n.*811-24A>G) n.1244-24A>G n.1223-24A>G c.1085-24A>G (n.1085-24A>G) c.*678-24A>G (n.*678-24A>G) c.1159+425A>G (n.1159+425A>G) n.3176-24A>G n.1245-24A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690042T>C | CA1305267 | CFH | c.968-21T>C (n.968-21T>C) n.1426-21T>C c.977-21T>C (n.977-21T>C) c.1160-21T>C (n.1160-21T>C) c.1139-21T>C (n.1139-21T>C) c.971-21T>C (n.971-21T>C) n.1280-21T>C c.244+16879T>C (n.244+16879T>C) c.*811-21T>C (n.*811-21T>C) n.1244-21T>C n.1223-21T>C c.1085-21T>C (n.1085-21T>C) c.*678-21T>C (n.*678-21T>C) c.1159+428T>C (n.1159+428T>C) n.3176-21T>C n.1245-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690042T= | CA1148461185 | CFH | c.968-21T= (n.968-21T=) n.1426-21T= c.977-21T= (n.977-21T=) c.1160-21T= (n.1160-21T=) c.1139-21T= (n.1139-21T=) c.971-21T= (n.971-21T=) n.1280-21T= c.244+16879T= (n.244+16879T=) c.*811-21T= (n.*811-21T=) n.1244-21T= n.1223-21T= c.1085-21T= (n.1085-21T=) c.*678-21T= (n.*678-21T=) c.1159+428T= (n.1159+428T=) n.3176-21T= n.1245-21T= | |
| 1 | g.196690042_196690043insCTCCTGTG | CA2536125427 | CFH | c.968-21_968-20insCTCCTGTG (n.968-21_968-20insCTCCTGTG) n.1426-21_1426-20insCTCCTGTG c.977-21_977-20insCTCCTGTG (n.977-21_977-20insCTCCTGTG) c.1160-21_1160-20insCTCCTGTG (n.1160-21_1160-20insCTCCTGTG) c.1139-21_1139-20insCTCCTGTG (n.1139-21_1139-20insCTCCTGTG) c.971-21_971-20insCTCCTGTG (n.971-21_971-20insCTCCTGTG) n.1280-21_1280-20insCTCCTGTG c.244+16879_244+16880insCTCCTGTG (n.244+16879_244+16880insCTCCTGTG) c.*811-21_*811-20insCTCCTGTG (n.*811-21_*811-20insCTCCTGTG) n.1244-21_1244-20insCTCCTGTG n.1223-21_1223-20insCTCCTGTG c.1085-21_1085-20insCTCCTGTG (n.1085-21_1085-20insCTCCTGTG) c.*678-21_*678-20insCTCCTGTG (n.*678-21_*678-20insCTCCTGTG) c.1159+428_1159+429insCTCCTGTG (n.1159+428_1159+429insCTCCTGTG) n.3176-21_3176-20insCTCCTGTG n.1245-21_1245-20insCTCCTGTG | |
| 1 | g.196690043A= | CA1217743275 | CFH | c.968-20A= (n.968-20A=) n.1426-20A= c.977-20A= (n.977-20A=) c.1160-20A= (n.1160-20A=) c.1139-20A= (n.1139-20A=) c.971-20A= (n.971-20A=) n.1280-20A= c.244+16880A= (n.244+16880A=) c.*811-20A= (n.*811-20A=) n.1244-20A= n.1223-20A= c.1085-20A= (n.1085-20A=) c.*678-20A= (n.*678-20A=) c.1159+429A= (n.1159+429A=) n.3176-20A= n.1245-20A= | |
| 1 | g.196690043A>G | CA1305268 | CFH | c.968-20A>G (n.968-20A>G) n.1426-20A>G c.977-20A>G (n.977-20A>G) c.1160-20A>G (n.1160-20A>G) c.1139-20A>G (n.1139-20A>G) c.971-20A>G (n.971-20A>G) n.1280-20A>G c.244+16880A>G (n.244+16880A>G) c.*811-20A>G (n.*811-20A>G) n.1244-20A>G n.1223-20A>G c.1085-20A>G (n.1085-20A>G) c.*678-20A>G (n.*678-20A>G) c.1159+429A>G (n.1159+429A>G) n.3176-20A>G n.1245-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690044T>A | CA528533911 | CFH | c.968-19T>A (n.968-19T>A) n.1426-19T>A c.977-19T>A (n.977-19T>A) c.1160-19T>A (n.1160-19T>A) c.1139-19T>A (n.1139-19T>A) c.971-19T>A (n.971-19T>A) n.1280-19T>A c.244+16881T>A (n.244+16881T>A) c.*811-19T>A (n.*811-19T>A) n.1244-19T>A n.1223-19T>A c.1085-19T>A (n.1085-19T>A) c.*678-19T>A (n.*678-19T>A) c.1159+430T>A (n.1159+430T>A) n.3176-19T>A n.1245-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690044T= | CA1217743276 | CFH | c.968-19T= (n.968-19T=) n.1426-19T= c.977-19T= (n.977-19T=) c.1160-19T= (n.1160-19T=) c.1139-19T= (n.1139-19T=) c.971-19T= (n.971-19T=) n.1280-19T= c.244+16881T= (n.244+16881T=) c.*811-19T= (n.*811-19T=) n.1244-19T= n.1223-19T= c.1085-19T= (n.1085-19T=) c.*678-19T= (n.*678-19T=) c.1159+430T= (n.1159+430T=) n.3176-19T= n.1245-19T= | |
| 1 | g.196690044_196690045insTTTCAAGAAGAAATCCT | CA2547837111 | CFH | c.968-19_968-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.968-19_968-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1426-19_1426-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.977-19_977-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.977-19_977-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1160-19_1160-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1160-19_1160-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1139-19_1139-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1139-19_1139-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.971-19_971-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.971-19_971-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1280-19_1280-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.244+16881_244+16882insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.244+16881_244+16882insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.*811-19_*811-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.*811-19_*811-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1244-19_1244-18insTTTCAAGAAGAAATCCT n.1223-19_1223-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.1085-19_1085-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1085-19_1085-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.*678-19_*678-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.*678-19_*678-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1159+430_1159+431insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1159+430_1159+431insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.3176-19_3176-18insTTTCAAGAAGAAATCCT n.1245-19_1245-18insTTTCAAGAAGAAATCCT | |
| 1 | g.196690045C>A | CA2649643521 | CFH | c.968-18C>A (n.968-18C>A) n.1426-18C>A c.977-18C>A (n.977-18C>A) c.1160-18C>A (n.1160-18C>A) c.1139-18C>A (n.1139-18C>A) c.971-18C>A (n.971-18C>A) n.1280-18C>A c.244+16882C>A (n.244+16882C>A) c.*811-18C>A (n.*811-18C>A) n.1244-18C>A n.1223-18C>A c.1085-18C>A (n.1085-18C>A) c.*678-18C>A (n.*678-18C>A) c.1159+431C>A (n.1159+431C>A) n.3176-18C>A n.1245-18C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690045C= | CA1217743277 | CFH | c.968-18C= (n.968-18C=) n.1426-18C= c.977-18C= (n.977-18C=) c.1160-18C= (n.1160-18C=) c.1139-18C= (n.1139-18C=) c.971-18C= (n.971-18C=) n.1280-18C= c.244+16882C= (n.244+16882C=) c.*811-18C= (n.*811-18C=) n.1244-18C= n.1223-18C= c.1085-18C= (n.1085-18C=) c.*678-18C= (n.*678-18C=) c.1159+431C= (n.1159+431C=) n.3176-18C= n.1245-18C= | |
| 1 | g.196690045C>T | CA1010866286 | CFH | c.968-18C>T (n.968-18C>T) n.1426-18C>T c.977-18C>T (n.977-18C>T) c.1160-18C>T (n.1160-18C>T) c.1139-18C>T (n.1139-18C>T) c.971-18C>T (n.971-18C>T) n.1280-18C>T c.244+16882C>T (n.244+16882C>T) c.*811-18C>T (n.*811-18C>T) n.1244-18C>T n.1223-18C>T c.1085-18C>T (n.1085-18C>T) c.*678-18C>T (n.*678-18C>T) c.1159+431C>T (n.1159+431C>T) n.3176-18C>T n.1245-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690046A>G | CA2697836537 | CFH | c.968-17A>G (n.968-17A>G) n.1426-17A>G c.977-17A>G (n.977-17A>G) c.1160-17A>G (n.1160-17A>G) c.1139-17A>G (n.1139-17A>G) c.971-17A>G (n.971-17A>G) n.1280-17A>G c.244+16883A>G (n.244+16883A>G) c.*811-17A>G (n.*811-17A>G) n.1244-17A>G n.1223-17A>G c.1085-17A>G (n.1085-17A>G) c.*678-17A>G (n.*678-17A>G) c.1159+432A>G (n.1159+432A>G) n.3176-17A>G n.1245-17A>G | dbSNP |
| 1 | g.196690048T>A | CA2581723937 | CFH | c.968-15T>A (n.968-15T>A) n.1426-15T>A c.977-15T>A (n.977-15T>A) c.1160-15T>A (n.1160-15T>A) c.1139-15T>A (n.1139-15T>A) c.971-15T>A (n.971-15T>A) n.1280-15T>A c.244+16885T>A (n.244+16885T>A) c.*811-15T>A (n.*811-15T>A) n.1244-15T>A n.1223-15T>A c.1085-15T>A (n.1085-15T>A) c.*678-15T>A (n.*678-15T>A) c.1159+434T>A (n.1159+434T>A) n.3176-15T>A n.1245-15T>A | |
| 1 | g.196690048T>C | CA1305269 | CFH | c.968-15T>C (n.968-15T>C) n.1426-15T>C c.977-15T>C (n.977-15T>C) c.1160-15T>C (n.1160-15T>C) c.1139-15T>C (n.1139-15T>C) c.971-15T>C (n.971-15T>C) n.1280-15T>C c.244+16885T>C (n.244+16885T>C) c.*811-15T>C (n.*811-15T>C) n.1244-15T>C n.1223-15T>C c.1085-15T>C (n.1085-15T>C) c.*678-15T>C (n.*678-15T>C) c.1159+434T>C (n.1159+434T>C) n.3176-15T>C n.1245-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690048T>G | CA2581723936 | CFH | c.968-15T>G (n.968-15T>G) n.1426-15T>G c.977-15T>G (n.977-15T>G) c.1160-15T>G (n.1160-15T>G) c.1139-15T>G (n.1139-15T>G) c.971-15T>G (n.971-15T>G) n.1280-15T>G c.244+16885T>G (n.244+16885T>G) c.*811-15T>G (n.*811-15T>G) n.1244-15T>G n.1223-15T>G c.1085-15T>G (n.1085-15T>G) c.*678-15T>G (n.*678-15T>G) c.1159+434T>G (n.1159+434T>G) n.3176-15T>G n.1245-15T>G | |
| 1 | g.196690048T= | CA1140540343 | CFH | c.968-15T= (n.968-15T=) n.1426-15T= c.977-15T= (n.977-15T=) c.1160-15T= (n.1160-15T=) c.1139-15T= (n.1139-15T=) c.971-15T= (n.971-15T=) n.1280-15T= c.244+16885T= (n.244+16885T=) c.*811-15T= (n.*811-15T=) n.1244-15T= n.1223-15T= c.1085-15T= (n.1085-15T=) c.*678-15T= (n.*678-15T=) c.1159+434T= (n.1159+434T=) n.3176-15T= n.1245-15T= |