OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196689855T>C | CA2747229525 | CFH | c.968-208T>C (n.968-208T>C) n.1426-208T>C c.977-208T>C (n.977-208T>C) c.1160-208T>C (n.1160-208T>C) c.1139-208T>C (n.1139-208T>C) c.971-208T>C (n.971-208T>C) n.1280-208T>C c.244+16692T>C (n.244+16692T>C) c.*811-208T>C (n.*811-208T>C) n.1244-208T>C n.1223-208T>C c.1085-208T>C (n.1085-208T>C) c.*678-208T>C (n.*678-208T>C) c.1159+241T>C (n.1159+241T>C) n.3176-208T>C n.1245-208T>C | |
| 1 | g.196689855_196689856delinsTA | CA1217743213 | CFH | c.968-208_968-207delinsTA (n.968-208_968-207delinsTA) n.1426-208_1426-207delinsTA c.977-208_977-207delinsTA (n.977-208_977-207delinsTA) c.1160-208_1160-207delinsTA (n.1160-208_1160-207delinsTA) c.1139-208_1139-207delinsTA (n.1139-208_1139-207delinsTA) c.971-208_971-207delinsTA (n.971-208_971-207delinsTA) n.1280-208_1280-207delinsTA c.244+16692_244+16693delinsTA (n.244+16692_244+16693delinsTA) c.*811-208_*811-207delinsTA (n.*811-208_*811-207delinsTA) n.1244-208_1244-207delinsTA n.1223-208_1223-207delinsTA c.1085-208_1085-207delinsTA (n.1085-208_1085-207delinsTA) c.*678-208_*678-207delinsTA (n.*678-208_*678-207delinsTA) c.1159+241_1159+242delinsTA (n.1159+241_1159+242delinsTA) n.3176-208_3176-207delinsTA n.1245-208_1245-207delinsTA | |
| 1 | g.196689856A= | CA1217743214 | CFH | c.968-207A= (n.968-207A=) n.1426-207A= c.977-207A= (n.977-207A=) c.1160-207A= (n.1160-207A=) c.1139-207A= (n.1139-207A=) c.971-207A= (n.971-207A=) n.1280-207A= c.244+16693A= (n.244+16693A=) c.*811-207A= (n.*811-207A=) n.1244-207A= n.1223-207A= c.1085-207A= (n.1085-207A=) c.*678-207A= (n.*678-207A=) c.1159+242A= (n.1159+242A=) n.3176-207A= n.1245-207A= | |
| 1 | g.196689856A>C | CA1010866247 | CFH | c.968-207A>C (n.968-207A>C) n.1426-207A>C c.977-207A>C (n.977-207A>C) c.1160-207A>C (n.1160-207A>C) c.1139-207A>C (n.1139-207A>C) c.971-207A>C (n.971-207A>C) n.1280-207A>C c.244+16693A>C (n.244+16693A>C) c.*811-207A>C (n.*811-207A>C) n.1244-207A>C n.1223-207A>C c.1085-207A>C (n.1085-207A>C) c.*678-207A>C (n.*678-207A>C) c.1159+242A>C (n.1159+242A>C) n.3176-207A>C n.1245-207A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689860del | CA1217743215 | CFH | c.968-203del (n.968-203del) n.1426-203del c.977-203del (n.977-203del) c.1160-203del (n.1160-203del) c.1139-203del (n.1139-203del) c.971-203del (n.971-203del) n.1280-203del c.244+16697del (n.244+16697del) c.*811-203del (n.*811-203del) n.1244-203del n.1223-203del c.1085-203del (n.1085-203del) c.*678-203del (n.*678-203del) c.1159+246del (n.1159+246del) n.3176-203del n.1245-203del | dbSNP |
| 1 | g.196689860A= | CA1217743216 | CFH | c.968-203A= (n.968-203A=) n.1426-203A= c.977-203A= (n.977-203A=) c.1160-203A= (n.1160-203A=) c.1139-203A= (n.1139-203A=) c.971-203A= (n.971-203A=) n.1280-203A= c.244+16697A= (n.244+16697A=) c.*811-203A= (n.*811-203A=) n.1244-203A= n.1223-203A= c.1085-203A= (n.1085-203A=) c.*678-203A= (n.*678-203A=) c.1159+246A= (n.1159+246A=) n.3176-203A= n.1245-203A= | |
| 1 | g.196689860A>G | CA1217743217 | CFH | c.968-203A>G (n.968-203A>G) n.1426-203A>G c.977-203A>G (n.977-203A>G) c.1160-203A>G (n.1160-203A>G) c.1139-203A>G (n.1139-203A>G) c.971-203A>G (n.971-203A>G) n.1280-203A>G c.244+16697A>G (n.244+16697A>G) c.*811-203A>G (n.*811-203A>G) n.1244-203A>G n.1223-203A>G c.1085-203A>G (n.1085-203A>G) c.*678-203A>G (n.*678-203A>G) c.1159+246A>G (n.1159+246A>G) n.3176-203A>G n.1245-203A>G | dbSNP |
| 1 | g.196689861C>A | CA1217743219 | CFH | c.968-202C>A (n.968-202C>A) n.1426-202C>A c.977-202C>A (n.977-202C>A) c.1160-202C>A (n.1160-202C>A) c.1139-202C>A (n.1139-202C>A) c.971-202C>A (n.971-202C>A) n.1280-202C>A c.244+16698C>A (n.244+16698C>A) c.*811-202C>A (n.*811-202C>A) n.1244-202C>A n.1223-202C>A c.1085-202C>A (n.1085-202C>A) c.*678-202C>A (n.*678-202C>A) c.1159+247C>A (n.1159+247C>A) n.3176-202C>A n.1245-202C>A | dbSNP |
| 1 | g.196689861C= | CA1217743218 | CFH | c.968-202C= (n.968-202C=) n.1426-202C= c.977-202C= (n.977-202C=) c.1160-202C= (n.1160-202C=) c.1139-202C= (n.1139-202C=) c.971-202C= (n.971-202C=) n.1280-202C= c.244+16698C= (n.244+16698C=) c.*811-202C= (n.*811-202C=) n.1244-202C= n.1223-202C= c.1085-202C= (n.1085-202C=) c.*678-202C= (n.*678-202C=) c.1159+247C= (n.1159+247C=) n.3176-202C= n.1245-202C= | |
| 1 | g.196689863A>G | CA645863008 | CFH | c.968-200A>G (n.968-200A>G) n.1426-200A>G c.977-200A>G (n.977-200A>G) c.1160-200A>G (n.1160-200A>G) c.1139-200A>G (n.1139-200A>G) c.971-200A>G (n.971-200A>G) n.1280-200A>G c.244+16700A>G (n.244+16700A>G) c.*811-200A>G (n.*811-200A>G) n.1244-200A>G n.1223-200A>G c.1085-200A>G (n.1085-200A>G) c.*678-200A>G (n.*678-200A>G) c.1159+249A>G (n.1159+249A>G) n.3176-200A>G n.1245-200A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.196689865A= | CA1217743220 | CFH | c.968-198A= (n.968-198A=) n.1426-198A= c.977-198A= (n.977-198A=) c.1160-198A= (n.1160-198A=) c.1139-198A= (n.1139-198A=) c.971-198A= (n.971-198A=) n.1280-198A= c.244+16702A= (n.244+16702A=) c.*811-198A= (n.*811-198A=) n.1244-198A= n.1223-198A= c.1085-198A= (n.1085-198A=) c.*678-198A= (n.*678-198A=) c.1159+251A= (n.1159+251A=) n.3176-198A= n.1245-198A= | |
| 1 | g.196689865A>G | CA729676798 | CFH | c.968-198A>G (n.968-198A>G) n.1426-198A>G c.977-198A>G (n.977-198A>G) c.1160-198A>G (n.1160-198A>G) c.1139-198A>G (n.1139-198A>G) c.971-198A>G (n.971-198A>G) n.1280-198A>G c.244+16702A>G (n.244+16702A>G) c.*811-198A>G (n.*811-198A>G) n.1244-198A>G n.1223-198A>G c.1085-198A>G (n.1085-198A>G) c.*678-198A>G (n.*678-198A>G) c.1159+251A>G (n.1159+251A>G) n.3176-198A>G n.1245-198A>G | dbSNP |
| 1 | g.196689866G>C | CA35824596 | CFH | c.968-197G>C (n.968-197G>C) n.1426-197G>C c.977-197G>C (n.977-197G>C) c.1160-197G>C (n.1160-197G>C) c.1139-197G>C (n.1139-197G>C) c.971-197G>C (n.971-197G>C) n.1280-197G>C c.244+16703G>C (n.244+16703G>C) c.*811-197G>C (n.*811-197G>C) n.1244-197G>C n.1223-197G>C c.1085-197G>C (n.1085-197G>C) c.*678-197G>C (n.*678-197G>C) c.1159+252G>C (n.1159+252G>C) n.3176-197G>C n.1245-197G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689866G= | CA1145147732 | CFH | c.968-197G= (n.968-197G=) n.1426-197G= c.977-197G= (n.977-197G=) c.1160-197G= (n.1160-197G=) c.1139-197G= (n.1139-197G=) c.971-197G= (n.971-197G=) n.1280-197G= c.244+16703G= (n.244+16703G=) c.*811-197G= (n.*811-197G=) n.1244-197G= n.1223-197G= c.1085-197G= (n.1085-197G=) c.*678-197G= (n.*678-197G=) c.1159+252G= (n.1159+252G=) n.3176-197G= n.1245-197G= | |
| 1 | g.196689874A>T | CA2697836147 | CFH | c.968-189A>T (n.968-189A>T) n.1426-189A>T c.977-189A>T (n.977-189A>T) c.1160-189A>T (n.1160-189A>T) c.1139-189A>T (n.1139-189A>T) c.971-189A>T (n.971-189A>T) n.1280-189A>T c.244+16711A>T (n.244+16711A>T) c.*811-189A>T (n.*811-189A>T) n.1244-189A>T n.1223-189A>T c.1085-189A>T (n.1085-189A>T) c.*678-189A>T (n.*678-189A>T) c.1159+260A>T (n.1159+260A>T) n.3176-189A>T n.1245-189A>T | dbSNP |
| 1 | g.196689876A= | CA1217743221 | CFH | c.968-187A= (n.968-187A=) n.1426-187A= c.977-187A= (n.977-187A=) c.1160-187A= (n.1160-187A=) c.1139-187A= (n.1139-187A=) c.971-187A= (n.971-187A=) n.1280-187A= c.244+16713A= (n.244+16713A=) c.*811-187A= (n.*811-187A=) n.1244-187A= n.1223-187A= c.1085-187A= (n.1085-187A=) c.*678-187A= (n.*678-187A=) c.1159+262A= (n.1159+262A=) n.3176-187A= n.1245-187A= | |
| 1 | g.196689876A>G | CA729676799 | CFH | c.968-187A>G (n.968-187A>G) n.1426-187A>G c.977-187A>G (n.977-187A>G) c.1160-187A>G (n.1160-187A>G) c.1139-187A>G (n.1139-187A>G) c.971-187A>G (n.971-187A>G) n.1280-187A>G c.244+16713A>G (n.244+16713A>G) c.*811-187A>G (n.*811-187A>G) n.1244-187A>G n.1223-187A>G c.1085-187A>G (n.1085-187A>G) c.*678-187A>G (n.*678-187A>G) c.1159+262A>G (n.1159+262A>G) n.3176-187A>G n.1245-187A>G | dbSNP |
| 1 | g.196689877T>C | CA35824599 | CFH | c.968-186T>C (n.968-186T>C) n.1426-186T>C c.977-186T>C (n.977-186T>C) c.1160-186T>C (n.1160-186T>C) c.1139-186T>C (n.1139-186T>C) c.971-186T>C (n.971-186T>C) n.1280-186T>C c.244+16714T>C (n.244+16714T>C) c.*811-186T>C (n.*811-186T>C) n.1244-186T>C n.1223-186T>C c.1085-186T>C (n.1085-186T>C) c.*678-186T>C (n.*678-186T>C) c.1159+263T>C (n.1159+263T>C) n.3176-186T>C n.1245-186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689877T= | CA1147413005 | CFH | c.968-186T= (n.968-186T=) n.1426-186T= c.977-186T= (n.977-186T=) c.1160-186T= (n.1160-186T=) c.1139-186T= (n.1139-186T=) c.971-186T= (n.971-186T=) n.1280-186T= c.244+16714T= (n.244+16714T=) c.*811-186T= (n.*811-186T=) n.1244-186T= n.1223-186T= c.1085-186T= (n.1085-186T=) c.*678-186T= (n.*678-186T=) c.1159+263T= (n.1159+263T=) n.3176-186T= n.1245-186T= | |
| 1 | g.196689883A= | CA1217743222 | CFH | c.968-180A= (n.968-180A=) n.1426-180A= c.977-180A= (n.977-180A=) c.1160-180A= (n.1160-180A=) c.1139-180A= (n.1139-180A=) c.971-180A= (n.971-180A=) n.1280-180A= c.244+16720A= (n.244+16720A=) c.*811-180A= (n.*811-180A=) n.1244-180A= n.1223-180A= c.1085-180A= (n.1085-180A=) c.*678-180A= (n.*678-180A=) c.1159+269A= (n.1159+269A=) n.3176-180A= n.1245-180A= | |
| 1 | g.196689883A>G | CA35824605 | CFH | c.968-180A>G (n.968-180A>G) n.1426-180A>G c.977-180A>G (n.977-180A>G) c.1160-180A>G (n.1160-180A>G) c.1139-180A>G (n.1139-180A>G) c.971-180A>G (n.971-180A>G) n.1280-180A>G c.244+16720A>G (n.244+16720A>G) c.*811-180A>G (n.*811-180A>G) n.1244-180A>G n.1223-180A>G c.1085-180A>G (n.1085-180A>G) c.*678-180A>G (n.*678-180A>G) c.1159+269A>G (n.1159+269A>G) n.3176-180A>G n.1245-180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689886G>A | CA528533891 | CFH | c.968-177G>A (n.968-177G>A) n.1426-177G>A c.977-177G>A (n.977-177G>A) c.1160-177G>A (n.1160-177G>A) c.1139-177G>A (n.1139-177G>A) c.971-177G>A (n.971-177G>A) n.1280-177G>A c.244+16723G>A (n.244+16723G>A) c.*811-177G>A (n.*811-177G>A) n.1244-177G>A n.1223-177G>A c.1085-177G>A (n.1085-177G>A) c.*678-177G>A (n.*678-177G>A) c.1159+272G>A (n.1159+272G>A) n.3176-177G>A n.1245-177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689886G= | CA1217743223 | CFH | c.968-177G= (n.968-177G=) n.1426-177G= c.977-177G= (n.977-177G=) c.1160-177G= (n.1160-177G=) c.1139-177G= (n.1139-177G=) c.971-177G= (n.971-177G=) n.1280-177G= c.244+16723G= (n.244+16723G=) c.*811-177G= (n.*811-177G=) n.1244-177G= n.1223-177G= c.1085-177G= (n.1085-177G=) c.*678-177G= (n.*678-177G=) c.1159+272G= (n.1159+272G=) n.3176-177G= n.1245-177G= | |
| 1 | g.196689889A= | CA1217743224 | CFH | c.968-174A= (n.968-174A=) n.1426-174A= c.977-174A= (n.977-174A=) c.1160-174A= (n.1160-174A=) c.1139-174A= (n.1139-174A=) c.971-174A= (n.971-174A=) n.1280-174A= c.244+16726A= (n.244+16726A=) c.*811-174A= (n.*811-174A=) n.1244-174A= n.1223-174A= c.1085-174A= (n.1085-174A=) c.*678-174A= (n.*678-174A=) c.1159+275A= (n.1159+275A=) n.3176-174A= n.1245-174A= | |
| 1 | g.196689889A>G | CA35824606 | CFH | c.968-174A>G (n.968-174A>G) n.1426-174A>G c.977-174A>G (n.977-174A>G) c.1160-174A>G (n.1160-174A>G) c.1139-174A>G (n.1139-174A>G) c.971-174A>G (n.971-174A>G) n.1280-174A>G c.244+16726A>G (n.244+16726A>G) c.*811-174A>G (n.*811-174A>G) n.1244-174A>G n.1223-174A>G c.1085-174A>G (n.1085-174A>G) c.*678-174A>G (n.*678-174A>G) c.1159+275A>G (n.1159+275A>G) n.3176-174A>G n.1245-174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689893C= | CA1217743225 | CFH | c.968-170C= (n.968-170C=) n.1426-170C= c.977-170C= (n.977-170C=) c.1160-170C= (n.1160-170C=) c.1139-170C= (n.1139-170C=) c.971-170C= (n.971-170C=) n.1280-170C= c.244+16730C= (n.244+16730C=) c.*811-170C= (n.*811-170C=) n.1244-170C= n.1223-170C= c.1085-170C= (n.1085-170C=) c.*678-170C= (n.*678-170C=) c.1159+279C= (n.1159+279C=) n.3176-170C= n.1245-170C= | |
| 1 | g.196689893C>G | CA729676806 | CFH | c.968-170C>G (n.968-170C>G) n.1426-170C>G c.977-170C>G (n.977-170C>G) c.1160-170C>G (n.1160-170C>G) c.1139-170C>G (n.1139-170C>G) c.971-170C>G (n.971-170C>G) n.1280-170C>G c.244+16730C>G (n.244+16730C>G) c.*811-170C>G (n.*811-170C>G) n.1244-170C>G n.1223-170C>G c.1085-170C>G (n.1085-170C>G) c.*678-170C>G (n.*678-170C>G) c.1159+279C>G (n.1159+279C>G) n.3176-170C>G n.1245-170C>G | dbSNP |
| 1 | g.196689894T>C | CA2697836160 | CFH | c.968-169T>C (n.968-169T>C) n.1426-169T>C c.977-169T>C (n.977-169T>C) c.1160-169T>C (n.1160-169T>C) c.1139-169T>C (n.1139-169T>C) c.971-169T>C (n.971-169T>C) n.1280-169T>C c.244+16731T>C (n.244+16731T>C) c.*811-169T>C (n.*811-169T>C) n.1244-169T>C n.1223-169T>C c.1085-169T>C (n.1085-169T>C) c.*678-169T>C (n.*678-169T>C) c.1159+280T>C (n.1159+280T>C) n.3176-169T>C n.1245-169T>C | dbSNP |
| 1 | g.196689897T>C | CA35824610 | CFH | c.968-166T>C (n.968-166T>C) n.1426-166T>C c.977-166T>C (n.977-166T>C) c.1160-166T>C (n.1160-166T>C) c.1139-166T>C (n.1139-166T>C) c.971-166T>C (n.971-166T>C) n.1280-166T>C c.244+16734T>C (n.244+16734T>C) c.*811-166T>C (n.*811-166T>C) n.1244-166T>C n.1223-166T>C c.1085-166T>C (n.1085-166T>C) c.*678-166T>C (n.*678-166T>C) c.1159+283T>C (n.1159+283T>C) n.3176-166T>C n.1245-166T>C | dbSNP |
| 1 | g.196689897T= | CA1217743226 | CFH | c.968-166T= (n.968-166T=) n.1426-166T= c.977-166T= (n.977-166T=) c.1160-166T= (n.1160-166T=) c.1139-166T= (n.1139-166T=) c.971-166T= (n.971-166T=) n.1280-166T= c.244+16734T= (n.244+16734T=) c.*811-166T= (n.*811-166T=) n.1244-166T= n.1223-166T= c.1085-166T= (n.1085-166T=) c.*678-166T= (n.*678-166T=) c.1159+283T= (n.1159+283T=) n.3176-166T= n.1245-166T= | |
| 1 | g.196689898T>C | CA729676809 | CFH | c.968-165T>C (n.968-165T>C) n.1426-165T>C c.977-165T>C (n.977-165T>C) c.1160-165T>C (n.1160-165T>C) c.1139-165T>C (n.1139-165T>C) c.971-165T>C (n.971-165T>C) n.1280-165T>C c.244+16735T>C (n.244+16735T>C) c.*811-165T>C (n.*811-165T>C) n.1244-165T>C n.1223-165T>C c.1085-165T>C (n.1085-165T>C) c.*678-165T>C (n.*678-165T>C) c.1159+284T>C (n.1159+284T>C) n.3176-165T>C n.1245-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689898T>G | CA528533892 | CFH | c.968-165T>G (n.968-165T>G) n.1426-165T>G c.977-165T>G (n.977-165T>G) c.1160-165T>G (n.1160-165T>G) c.1139-165T>G (n.1139-165T>G) c.971-165T>G (n.971-165T>G) n.1280-165T>G c.244+16735T>G (n.244+16735T>G) c.*811-165T>G (n.*811-165T>G) n.1244-165T>G n.1223-165T>G c.1085-165T>G (n.1085-165T>G) c.*678-165T>G (n.*678-165T>G) c.1159+284T>G (n.1159+284T>G) n.3176-165T>G n.1245-165T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689898T= | CA1217743227 | CFH | c.968-165T= (n.968-165T=) n.1426-165T= c.977-165T= (n.977-165T=) c.1160-165T= (n.1160-165T=) c.1139-165T= (n.1139-165T=) c.971-165T= (n.971-165T=) n.1280-165T= c.244+16735T= (n.244+16735T=) c.*811-165T= (n.*811-165T=) n.1244-165T= n.1223-165T= c.1085-165T= (n.1085-165T=) c.*678-165T= (n.*678-165T=) c.1159+284T= (n.1159+284T=) n.3176-165T= n.1245-165T= | |
| 1 | g.196689900T>A | CA35824612 | CFH | c.968-163T>A (n.968-163T>A) n.1426-163T>A c.977-163T>A (n.977-163T>A) c.1160-163T>A (n.1160-163T>A) c.1139-163T>A (n.1139-163T>A) c.971-163T>A (n.971-163T>A) n.1280-163T>A c.244+16737T>A (n.244+16737T>A) c.*811-163T>A (n.*811-163T>A) n.1244-163T>A n.1223-163T>A c.1085-163T>A (n.1085-163T>A) c.*678-163T>A (n.*678-163T>A) c.1159+286T>A (n.1159+286T>A) n.3176-163T>A n.1245-163T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689900T>C | CA528533893 | CFH | c.968-163T>C (n.968-163T>C) n.1426-163T>C c.977-163T>C (n.977-163T>C) c.1160-163T>C (n.1160-163T>C) c.1139-163T>C (n.1139-163T>C) c.971-163T>C (n.971-163T>C) n.1280-163T>C c.244+16737T>C (n.244+16737T>C) c.*811-163T>C (n.*811-163T>C) n.1244-163T>C n.1223-163T>C c.1085-163T>C (n.1085-163T>C) c.*678-163T>C (n.*678-163T>C) c.1159+286T>C (n.1159+286T>C) n.3176-163T>C n.1245-163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689900T= | CA1146573548 | CFH | c.968-163T= (n.968-163T=) n.1426-163T= c.977-163T= (n.977-163T=) c.1160-163T= (n.1160-163T=) c.1139-163T= (n.1139-163T=) c.971-163T= (n.971-163T=) n.1280-163T= c.244+16737T= (n.244+16737T=) c.*811-163T= (n.*811-163T=) n.1244-163T= n.1223-163T= c.1085-163T= (n.1085-163T=) c.*678-163T= (n.*678-163T=) c.1159+286T= (n.1159+286T=) n.3176-163T= n.1245-163T= | |
| 1 | g.196689902C= | CA1217743228 | CFH | c.968-161C= (n.968-161C=) n.1426-161C= c.977-161C= (n.977-161C=) c.1160-161C= (n.1160-161C=) c.1139-161C= (n.1139-161C=) c.971-161C= (n.971-161C=) n.1280-161C= c.244+16739C= (n.244+16739C=) c.*811-161C= (n.*811-161C=) n.1244-161C= n.1223-161C= c.1085-161C= (n.1085-161C=) c.*678-161C= (n.*678-161C=) c.1159+288C= (n.1159+288C=) n.3176-161C= n.1245-161C= | |
| 1 | g.196689902C>T | CA729676824 | CFH | c.968-161C>T (n.968-161C>T) n.1426-161C>T c.977-161C>T (n.977-161C>T) c.1160-161C>T (n.1160-161C>T) c.1139-161C>T (n.1139-161C>T) c.971-161C>T (n.971-161C>T) n.1280-161C>T c.244+16739C>T (n.244+16739C>T) c.*811-161C>T (n.*811-161C>T) n.1244-161C>T n.1223-161C>T c.1085-161C>T (n.1085-161C>T) c.*678-161C>T (n.*678-161C>T) c.1159+288C>T (n.1159+288C>T) n.3176-161C>T n.1245-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689906C= | CA1217743229 | CFH | c.968-157C= (n.968-157C=) n.1426-157C= c.977-157C= (n.977-157C=) c.1160-157C= (n.1160-157C=) c.1139-157C= (n.1139-157C=) c.971-157C= (n.971-157C=) n.1280-157C= c.244+16743C= (n.244+16743C=) c.*811-157C= (n.*811-157C=) n.1244-157C= n.1223-157C= c.1085-157C= (n.1085-157C=) c.*678-157C= (n.*678-157C=) c.1159+292C= (n.1159+292C=) n.3176-157C= n.1245-157C= | |
| 1 | g.196689906C>G | CA1217743230 | CFH | c.968-157C>G (n.968-157C>G) n.1426-157C>G c.977-157C>G (n.977-157C>G) c.1160-157C>G (n.1160-157C>G) c.1139-157C>G (n.1139-157C>G) c.971-157C>G (n.971-157C>G) n.1280-157C>G c.244+16743C>G (n.244+16743C>G) c.*811-157C>G (n.*811-157C>G) n.1244-157C>G n.1223-157C>G c.1085-157C>G (n.1085-157C>G) c.*678-157C>G (n.*678-157C>G) c.1159+292C>G (n.1159+292C>G) n.3176-157C>G n.1245-157C>G | dbSNP |
| 1 | g.196689906C>T | CA35824615 | CFH | c.968-157C>T (n.968-157C>T) n.1426-157C>T c.977-157C>T (n.977-157C>T) c.1160-157C>T (n.1160-157C>T) c.1139-157C>T (n.1139-157C>T) c.971-157C>T (n.971-157C>T) n.1280-157C>T c.244+16743C>T (n.244+16743C>T) c.*811-157C>T (n.*811-157C>T) n.1244-157C>T n.1223-157C>T c.1085-157C>T (n.1085-157C>T) c.*678-157C>T (n.*678-157C>T) c.1159+292C>T (n.1159+292C>T) n.3176-157C>T n.1245-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689911G>A | CA2649643463 | CFH | c.968-152G>A (n.968-152G>A) n.1426-152G>A c.977-152G>A (n.977-152G>A) c.1160-152G>A (n.1160-152G>A) c.1139-152G>A (n.1139-152G>A) c.971-152G>A (n.971-152G>A) n.1280-152G>A c.244+16748G>A (n.244+16748G>A) c.*811-152G>A (n.*811-152G>A) n.1244-152G>A n.1223-152G>A c.1085-152G>A (n.1085-152G>A) c.*678-152G>A (n.*678-152G>A) c.1159+297G>A (n.1159+297G>A) n.3176-152G>A n.1245-152G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689914A= | CA1141936595 | CFH | c.968-149A= (n.968-149A=) n.1426-149A= c.977-149A= (n.977-149A=) c.1160-149A= (n.1160-149A=) c.1139-149A= (n.1139-149A=) c.971-149A= (n.971-149A=) n.1280-149A= c.244+16751A= (n.244+16751A=) c.*811-149A= (n.*811-149A=) n.1244-149A= n.1223-149A= c.1085-149A= (n.1085-149A=) c.*678-149A= (n.*678-149A=) c.1159+300A= (n.1159+300A=) n.3176-149A= n.1245-149A= | |
| 1 | g.196689914A>G | CA2649643464 | CFH | c.968-149A>G (n.968-149A>G) n.1426-149A>G c.977-149A>G (n.977-149A>G) c.1160-149A>G (n.1160-149A>G) c.1139-149A>G (n.1139-149A>G) c.971-149A>G (n.971-149A>G) n.1280-149A>G c.244+16751A>G (n.244+16751A>G) c.*811-149A>G (n.*811-149A>G) n.1244-149A>G n.1223-149A>G c.1085-149A>G (n.1085-149A>G) c.*678-149A>G (n.*678-149A>G) c.1159+300A>G (n.1159+300A>G) n.3176-149A>G n.1245-149A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689914A>T | CA35824628 | CFH | c.968-149A>T (n.968-149A>T) n.1426-149A>T c.977-149A>T (n.977-149A>T) c.1160-149A>T (n.1160-149A>T) c.1139-149A>T (n.1139-149A>T) c.971-149A>T (n.971-149A>T) n.1280-149A>T c.244+16751A>T (n.244+16751A>T) c.*811-149A>T (n.*811-149A>T) n.1244-149A>T n.1223-149A>T c.1085-149A>T (n.1085-149A>T) c.*678-149A>T (n.*678-149A>T) c.1159+300A>T (n.1159+300A>T) n.3176-149A>T n.1245-149A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689915G>A | CA2649643465 | CFH | c.968-148G>A (n.968-148G>A) n.1426-148G>A c.977-148G>A (n.977-148G>A) c.1160-148G>A (n.1160-148G>A) c.1139-148G>A (n.1139-148G>A) c.971-148G>A (n.971-148G>A) n.1280-148G>A c.244+16752G>A (n.244+16752G>A) c.*811-148G>A (n.*811-148G>A) n.1244-148G>A n.1223-148G>A c.1085-148G>A (n.1085-148G>A) c.*678-148G>A (n.*678-148G>A) c.1159+301G>A (n.1159+301G>A) n.3176-148G>A n.1245-148G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689915G>C | CA1217743232 | CFH | c.968-148G>C (n.968-148G>C) n.1426-148G>C c.977-148G>C (n.977-148G>C) c.1160-148G>C (n.1160-148G>C) c.1139-148G>C (n.1139-148G>C) c.971-148G>C (n.971-148G>C) n.1280-148G>C c.244+16752G>C (n.244+16752G>C) c.*811-148G>C (n.*811-148G>C) n.1244-148G>C n.1223-148G>C c.1085-148G>C (n.1085-148G>C) c.*678-148G>C (n.*678-148G>C) c.1159+301G>C (n.1159+301G>C) n.3176-148G>C n.1245-148G>C | dbSNP |
| 1 | g.196689915G= | CA1217743231 | CFH | c.968-148G= (n.968-148G=) n.1426-148G= c.977-148G= (n.977-148G=) c.1160-148G= (n.1160-148G=) c.1139-148G= (n.1139-148G=) c.971-148G= (n.971-148G=) n.1280-148G= c.244+16752G= (n.244+16752G=) c.*811-148G= (n.*811-148G=) n.1244-148G= n.1223-148G= c.1085-148G= (n.1085-148G=) c.*678-148G= (n.*678-148G=) c.1159+301G= (n.1159+301G=) n.3176-148G= n.1245-148G= | |
| 1 | g.196689915G>T | CA2649643466 | CFH | c.968-148G>T (n.968-148G>T) n.1426-148G>T c.977-148G>T (n.977-148G>T) c.1160-148G>T (n.1160-148G>T) c.1139-148G>T (n.1139-148G>T) c.971-148G>T (n.971-148G>T) n.1280-148G>T c.244+16752G>T (n.244+16752G>T) c.*811-148G>T (n.*811-148G>T) n.1244-148G>T n.1223-148G>T c.1085-148G>T (n.1085-148G>T) c.*678-148G>T (n.*678-148G>T) c.1159+301G>T (n.1159+301G>T) n.3176-148G>T n.1245-148G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689919C>T | CA2649643467 | CFH | c.968-144C>T (n.968-144C>T) n.1426-144C>T c.977-144C>T (n.977-144C>T) c.1160-144C>T (n.1160-144C>T) c.1139-144C>T (n.1139-144C>T) c.971-144C>T (n.971-144C>T) n.1280-144C>T c.244+16756C>T (n.244+16756C>T) c.*811-144C>T (n.*811-144C>T) n.1244-144C>T n.1223-144C>T c.1085-144C>T (n.1085-144C>T) c.*678-144C>T (n.*678-144C>T) c.1159+305C>T (n.1159+305C>T) n.3176-144C>T n.1245-144C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689920T>G | CA2649643468 | CFH | c.968-143T>G (n.968-143T>G) n.1426-143T>G c.977-143T>G (n.977-143T>G) c.1160-143T>G (n.1160-143T>G) c.1139-143T>G (n.1139-143T>G) c.971-143T>G (n.971-143T>G) n.1280-143T>G c.244+16757T>G (n.244+16757T>G) c.*811-143T>G (n.*811-143T>G) n.1244-143T>G n.1223-143T>G c.1085-143T>G (n.1085-143T>G) c.*678-143T>G (n.*678-143T>G) c.1159+306T>G (n.1159+306T>G) n.3176-143T>G n.1245-143T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689921T>C | CA2747229527 | CFH | c.968-142T>C (n.968-142T>C) n.1426-142T>C c.977-142T>C (n.977-142T>C) c.1160-142T>C (n.1160-142T>C) c.1139-142T>C (n.1139-142T>C) c.971-142T>C (n.971-142T>C) n.1280-142T>C c.244+16758T>C (n.244+16758T>C) c.*811-142T>C (n.*811-142T>C) n.1244-142T>C n.1223-142T>C c.1085-142T>C (n.1085-142T>C) c.*678-142T>C (n.*678-142T>C) c.1159+307T>C (n.1159+307T>C) n.3176-142T>C n.1245-142T>C | |
| 1 | g.196689923A>C | CA2649643469 | CFH | c.968-140A>C (n.968-140A>C) n.1426-140A>C c.977-140A>C (n.977-140A>C) c.1160-140A>C (n.1160-140A>C) c.1139-140A>C (n.1139-140A>C) c.971-140A>C (n.971-140A>C) n.1280-140A>C c.244+16760A>C (n.244+16760A>C) c.*811-140A>C (n.*811-140A>C) n.1244-140A>C n.1223-140A>C c.1085-140A>C (n.1085-140A>C) c.*678-140A>C (n.*678-140A>C) c.1159+309A>C (n.1159+309A>C) n.3176-140A>C n.1245-140A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689924G>A | CA1010866261 | CFH | c.968-139G>A (n.968-139G>A) n.1426-139G>A c.977-139G>A (n.977-139G>A) c.1160-139G>A (n.1160-139G>A) c.1139-139G>A (n.1139-139G>A) c.971-139G>A (n.971-139G>A) n.1280-139G>A c.244+16761G>A (n.244+16761G>A) c.*811-139G>A (n.*811-139G>A) n.1244-139G>A n.1223-139G>A c.1085-139G>A (n.1085-139G>A) c.*678-139G>A (n.*678-139G>A) c.1159+310G>A (n.1159+310G>A) n.3176-139G>A n.1245-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689924G= | CA1217743233 | CFH | c.968-139G= (n.968-139G=) n.1426-139G= c.977-139G= (n.977-139G=) c.1160-139G= (n.1160-139G=) c.1139-139G= (n.1139-139G=) c.971-139G= (n.971-139G=) n.1280-139G= c.244+16761G= (n.244+16761G=) c.*811-139G= (n.*811-139G=) n.1244-139G= n.1223-139G= c.1085-139G= (n.1085-139G=) c.*678-139G= (n.*678-139G=) c.1159+310G= (n.1159+310G=) n.3176-139G= n.1245-139G= | |
| 1 | g.196689925T>A | CA1217743235 | CFH | c.968-138T>A (n.968-138T>A) n.1426-138T>A c.977-138T>A (n.977-138T>A) c.1160-138T>A (n.1160-138T>A) c.1139-138T>A (n.1139-138T>A) c.971-138T>A (n.971-138T>A) n.1280-138T>A c.244+16762T>A (n.244+16762T>A) c.*811-138T>A (n.*811-138T>A) n.1244-138T>A n.1223-138T>A c.1085-138T>A (n.1085-138T>A) c.*678-138T>A (n.*678-138T>A) c.1159+311T>A (n.1159+311T>A) n.3176-138T>A n.1245-138T>A | dbSNP |
| 1 | g.196689925T= | CA1217743234 | CFH | c.968-138T= (n.968-138T=) n.1426-138T= c.977-138T= (n.977-138T=) c.1160-138T= (n.1160-138T=) c.1139-138T= (n.1139-138T=) c.971-138T= (n.971-138T=) n.1280-138T= c.244+16762T= (n.244+16762T=) c.*811-138T= (n.*811-138T=) n.1244-138T= n.1223-138T= c.1085-138T= (n.1085-138T=) c.*678-138T= (n.*678-138T=) c.1159+311T= (n.1159+311T=) n.3176-138T= n.1245-138T= | |
| 1 | g.196689927C>A | CA729676830 | CFH | c.968-136C>A (n.968-136C>A) n.1426-136C>A c.977-136C>A (n.977-136C>A) c.1160-136C>A (n.1160-136C>A) c.1139-136C>A (n.1139-136C>A) c.971-136C>A (n.971-136C>A) n.1280-136C>A c.244+16764C>A (n.244+16764C>A) c.*811-136C>A (n.*811-136C>A) n.1244-136C>A n.1223-136C>A c.1085-136C>A (n.1085-136C>A) c.*678-136C>A (n.*678-136C>A) c.1159+313C>A (n.1159+313C>A) n.3176-136C>A n.1245-136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689927C= | CA1217743236 | CFH | c.968-136C= (n.968-136C=) n.1426-136C= c.977-136C= (n.977-136C=) c.1160-136C= (n.1160-136C=) c.1139-136C= (n.1139-136C=) c.971-136C= (n.971-136C=) n.1280-136C= c.244+16764C= (n.244+16764C=) c.*811-136C= (n.*811-136C=) n.1244-136C= n.1223-136C= c.1085-136C= (n.1085-136C=) c.*678-136C= (n.*678-136C=) c.1159+313C= (n.1159+313C=) n.3176-136C= n.1245-136C= | |
| 1 | g.196689927C>T | CA1010866262 | CFH | c.968-136C>T (n.968-136C>T) n.1426-136C>T c.977-136C>T (n.977-136C>T) c.1160-136C>T (n.1160-136C>T) c.1139-136C>T (n.1139-136C>T) c.971-136C>T (n.971-136C>T) n.1280-136C>T c.244+16764C>T (n.244+16764C>T) c.*811-136C>T (n.*811-136C>T) n.1244-136C>T n.1223-136C>T c.1085-136C>T (n.1085-136C>T) c.*678-136C>T (n.*678-136C>T) c.1159+313C>T (n.1159+313C>T) n.3176-136C>T n.1245-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689928G>A | CA35824635 | CFH | c.968-135G>A (n.968-135G>A) n.1426-135G>A c.977-135G>A (n.977-135G>A) c.1160-135G>A (n.1160-135G>A) c.1139-135G>A (n.1139-135G>A) c.971-135G>A (n.971-135G>A) n.1280-135G>A c.244+16765G>A (n.244+16765G>A) c.*811-135G>A (n.*811-135G>A) n.1244-135G>A n.1223-135G>A c.1085-135G>A (n.1085-135G>A) c.*678-135G>A (n.*678-135G>A) c.1159+314G>A (n.1159+314G>A) n.3176-135G>A n.1245-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196689928G= | CA1217743237 | CFH | c.968-135G= (n.968-135G=) n.1426-135G= c.977-135G= (n.977-135G=) c.1160-135G= (n.1160-135G=) c.1139-135G= (n.1139-135G=) c.971-135G= (n.971-135G=) n.1280-135G= c.244+16765G= (n.244+16765G=) c.*811-135G= (n.*811-135G=) n.1244-135G= n.1223-135G= c.1085-135G= (n.1085-135G=) c.*678-135G= (n.*678-135G=) c.1159+314G= (n.1159+314G=) n.3176-135G= n.1245-135G= | |
| 1 | g.196689928G>T | CA2649643470 | CFH | c.968-135G>T (n.968-135G>T) n.1426-135G>T c.977-135G>T (n.977-135G>T) c.1160-135G>T (n.1160-135G>T) c.1139-135G>T (n.1139-135G>T) c.971-135G>T (n.971-135G>T) n.1280-135G>T c.244+16765G>T (n.244+16765G>T) c.*811-135G>T (n.*811-135G>T) n.1244-135G>T n.1223-135G>T c.1085-135G>T (n.1085-135G>T) c.*678-135G>T (n.*678-135G>T) c.1159+314G>T (n.1159+314G>T) n.3176-135G>T n.1245-135G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689929T>C | CA2606696013 | CFH | c.968-134T>C (n.968-134T>C) n.1426-134T>C c.977-134T>C (n.977-134T>C) c.1160-134T>C (n.1160-134T>C) c.1139-134T>C (n.1139-134T>C) c.971-134T>C (n.971-134T>C) n.1280-134T>C c.244+16766T>C (n.244+16766T>C) c.*811-134T>C (n.*811-134T>C) n.1244-134T>C n.1223-134T>C c.1085-134T>C (n.1085-134T>C) c.*678-134T>C (n.*678-134T>C) c.1159+315T>C (n.1159+315T>C) n.3176-134T>C n.1245-134T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689930C>T | CA2649643471 | CFH | c.968-133C>T (n.968-133C>T) n.1426-133C>T c.977-133C>T (n.977-133C>T) c.1160-133C>T (n.1160-133C>T) c.1139-133C>T (n.1139-133C>T) c.971-133C>T (n.971-133C>T) n.1280-133C>T c.244+16767C>T (n.244+16767C>T) c.*811-133C>T (n.*811-133C>T) n.1244-133C>T n.1223-133C>T c.1085-133C>T (n.1085-133C>T) c.*678-133C>T (n.*678-133C>T) c.1159+316C>T (n.1159+316C>T) n.3176-133C>T n.1245-133C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689931T>C | CA2649643472 | CFH | c.968-132T>C (n.968-132T>C) n.1426-132T>C c.977-132T>C (n.977-132T>C) c.1160-132T>C (n.1160-132T>C) c.1139-132T>C (n.1139-132T>C) c.971-132T>C (n.971-132T>C) n.1280-132T>C c.244+16768T>C (n.244+16768T>C) c.*811-132T>C (n.*811-132T>C) n.1244-132T>C n.1223-132T>C c.1085-132T>C (n.1085-132T>C) c.*678-132T>C (n.*678-132T>C) c.1159+317T>C (n.1159+317T>C) n.3176-132T>C n.1245-132T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689932T>C | CA2649643473 | CFH | c.968-131T>C (n.968-131T>C) n.1426-131T>C c.977-131T>C (n.977-131T>C) c.1160-131T>C (n.1160-131T>C) c.1139-131T>C (n.1139-131T>C) c.971-131T>C (n.971-131T>C) n.1280-131T>C c.244+16769T>C (n.244+16769T>C) c.*811-131T>C (n.*811-131T>C) n.1244-131T>C n.1223-131T>C c.1085-131T>C (n.1085-131T>C) c.*678-131T>C (n.*678-131T>C) c.1159+318T>C (n.1159+318T>C) n.3176-131T>C n.1245-131T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689933C>A | CA2649643474 | CFH | c.968-130C>A (n.968-130C>A) n.1426-130C>A c.977-130C>A (n.977-130C>A) c.1160-130C>A (n.1160-130C>A) c.1139-130C>A (n.1139-130C>A) c.971-130C>A (n.971-130C>A) n.1280-130C>A c.244+16770C>A (n.244+16770C>A) c.*811-130C>A (n.*811-130C>A) n.1244-130C>A n.1223-130C>A c.1085-130C>A (n.1085-130C>A) c.*678-130C>A (n.*678-130C>A) c.1159+319C>A (n.1159+319C>A) n.3176-130C>A n.1245-130C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689935G>A | CA1217743239 | CFH | c.968-128G>A (n.968-128G>A) n.1426-128G>A c.977-128G>A (n.977-128G>A) c.1160-128G>A (n.1160-128G>A) c.1139-128G>A (n.1139-128G>A) c.971-128G>A (n.971-128G>A) n.1280-128G>A c.244+16772G>A (n.244+16772G>A) c.*811-128G>A (n.*811-128G>A) n.1244-128G>A n.1223-128G>A c.1085-128G>A (n.1085-128G>A) c.*678-128G>A (n.*678-128G>A) c.1159+321G>A (n.1159+321G>A) n.3176-128G>A n.1245-128G>A | dbSNP |
| 1 | g.196689935G= | CA1217743238 | CFH | c.968-128G= (n.968-128G=) n.1426-128G= c.977-128G= (n.977-128G=) c.1160-128G= (n.1160-128G=) c.1139-128G= (n.1139-128G=) c.971-128G= (n.971-128G=) n.1280-128G= c.244+16772G= (n.244+16772G=) c.*811-128G= (n.*811-128G=) n.1244-128G= n.1223-128G= c.1085-128G= (n.1085-128G=) c.*678-128G= (n.*678-128G=) c.1159+321G= (n.1159+321G=) n.3176-128G= n.1245-128G= | |
| 1 | g.196689938A= | CA1217743241 | CFH | c.968-125A= (n.968-125A=) n.1426-125A= c.977-125A= (n.977-125A=) c.1160-125A= (n.1160-125A=) c.1139-125A= (n.1139-125A=) c.971-125A= (n.971-125A=) n.1280-125A= c.244+16775A= (n.244+16775A=) c.*811-125A= (n.*811-125A=) n.1244-125A= n.1223-125A= c.1085-125A= (n.1085-125A=) c.*678-125A= (n.*678-125A=) c.1159+324A= (n.1159+324A=) n.3176-125A= n.1245-125A= | |
| 1 | g.196689938A>G | CA1217743240 | CFH | c.968-125A>G (n.968-125A>G) n.1426-125A>G c.977-125A>G (n.977-125A>G) c.1160-125A>G (n.1160-125A>G) c.1139-125A>G (n.1139-125A>G) c.971-125A>G (n.971-125A>G) n.1280-125A>G c.244+16775A>G (n.244+16775A>G) c.*811-125A>G (n.*811-125A>G) n.1244-125A>G n.1223-125A>G c.1085-125A>G (n.1085-125A>G) c.*678-125A>G (n.*678-125A>G) c.1159+324A>G (n.1159+324A>G) n.3176-125A>G n.1245-125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196689938A>T | CA2649643475 | CFH | c.968-125A>T (n.968-125A>T) n.1426-125A>T c.977-125A>T (n.977-125A>T) c.1160-125A>T (n.1160-125A>T) c.1139-125A>T (n.1139-125A>T) c.971-125A>T (n.971-125A>T) n.1280-125A>T c.244+16775A>T (n.244+16775A>T) c.*811-125A>T (n.*811-125A>T) n.1244-125A>T n.1223-125A>T c.1085-125A>T (n.1085-125A>T) c.*678-125A>T (n.*678-125A>T) c.1159+324A>T (n.1159+324A>T) n.3176-125A>T n.1245-125A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689939T>C | CA1217743243 | CFH | c.968-124T>C (n.968-124T>C) n.1426-124T>C c.977-124T>C (n.977-124T>C) c.1160-124T>C (n.1160-124T>C) c.1139-124T>C (n.1139-124T>C) c.971-124T>C (n.971-124T>C) n.1280-124T>C c.244+16776T>C (n.244+16776T>C) c.*811-124T>C (n.*811-124T>C) n.1244-124T>C n.1223-124T>C c.1085-124T>C (n.1085-124T>C) c.*678-124T>C (n.*678-124T>C) c.1159+325T>C (n.1159+325T>C) n.3176-124T>C n.1245-124T>C | dbSNP |
| 1 | g.196689939T= | CA1217743242 | CFH | c.968-124T= (n.968-124T=) n.1426-124T= c.977-124T= (n.977-124T=) c.1160-124T= (n.1160-124T=) c.1139-124T= (n.1139-124T=) c.971-124T= (n.971-124T=) n.1280-124T= c.244+16776T= (n.244+16776T=) c.*811-124T= (n.*811-124T=) n.1244-124T= n.1223-124T= c.1085-124T= (n.1085-124T=) c.*678-124T= (n.*678-124T=) c.1159+325T= (n.1159+325T=) n.3176-124T= n.1245-124T= | |
| 1 | g.196689940A>G | CA2649643476 | CFH | c.968-123A>G (n.968-123A>G) n.1426-123A>G c.977-123A>G (n.977-123A>G) c.1160-123A>G (n.1160-123A>G) c.1139-123A>G (n.1139-123A>G) c.971-123A>G (n.971-123A>G) n.1280-123A>G c.244+16777A>G (n.244+16777A>G) c.*811-123A>G (n.*811-123A>G) n.1244-123A>G n.1223-123A>G c.1085-123A>G (n.1085-123A>G) c.*678-123A>G (n.*678-123A>G) c.1159+326A>G (n.1159+326A>G) n.3176-123A>G n.1245-123A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689942A= | CA1145234497 | CFH | c.968-121A= (n.968-121A=) n.1426-121A= c.977-121A= (n.977-121A=) c.1160-121A= (n.1160-121A=) c.1139-121A= (n.1139-121A=) c.971-121A= (n.971-121A=) n.1280-121A= c.244+16779A= (n.244+16779A=) c.*811-121A= (n.*811-121A=) n.1244-121A= n.1223-121A= c.1085-121A= (n.1085-121A=) c.*678-121A= (n.*678-121A=) c.1159+328A= (n.1159+328A=) n.3176-121A= n.1245-121A= | |
| 1 | g.196689942A>G | CA35824638 | CFH | c.968-121A>G (n.968-121A>G) n.1426-121A>G c.977-121A>G (n.977-121A>G) c.1160-121A>G (n.1160-121A>G) c.1139-121A>G (n.1139-121A>G) c.971-121A>G (n.971-121A>G) n.1280-121A>G c.244+16779A>G (n.244+16779A>G) c.*811-121A>G (n.*811-121A>G) n.1244-121A>G n.1223-121A>G c.1085-121A>G (n.1085-121A>G) c.*678-121A>G (n.*678-121A>G) c.1159+328A>G (n.1159+328A>G) n.3176-121A>G n.1245-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689942A>T | CA2649643477 | CFH | c.968-121A>T (n.968-121A>T) n.1426-121A>T c.977-121A>T (n.977-121A>T) c.1160-121A>T (n.1160-121A>T) c.1139-121A>T (n.1139-121A>T) c.971-121A>T (n.971-121A>T) n.1280-121A>T c.244+16779A>T (n.244+16779A>T) c.*811-121A>T (n.*811-121A>T) n.1244-121A>T n.1223-121A>T c.1085-121A>T (n.1085-121A>T) c.*678-121A>T (n.*678-121A>T) c.1159+328A>T (n.1159+328A>T) n.3176-121A>T n.1245-121A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689945A>G | CA2606696014 | CFH | c.968-118A>G (n.968-118A>G) n.1426-118A>G c.977-118A>G (n.977-118A>G) c.1160-118A>G (n.1160-118A>G) c.1139-118A>G (n.1139-118A>G) c.971-118A>G (n.971-118A>G) n.1280-118A>G c.244+16782A>G (n.244+16782A>G) c.*811-118A>G (n.*811-118A>G) n.1244-118A>G n.1223-118A>G c.1085-118A>G (n.1085-118A>G) c.*678-118A>G (n.*678-118A>G) c.1159+331A>G (n.1159+331A>G) n.3176-118A>G n.1245-118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689946T>C | CA1010866264 | CFH | c.968-117T>C (n.968-117T>C) n.1426-117T>C c.977-117T>C (n.977-117T>C) c.1160-117T>C (n.1160-117T>C) c.1139-117T>C (n.1139-117T>C) c.971-117T>C (n.971-117T>C) n.1280-117T>C c.244+16783T>C (n.244+16783T>C) c.*811-117T>C (n.*811-117T>C) n.1244-117T>C n.1223-117T>C c.1085-117T>C (n.1085-117T>C) c.*678-117T>C (n.*678-117T>C) c.1159+332T>C (n.1159+332T>C) n.3176-117T>C n.1245-117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689946T= | CA1217743244 | CFH | c.968-117T= (n.968-117T=) n.1426-117T= c.977-117T= (n.977-117T=) c.1160-117T= (n.1160-117T=) c.1139-117T= (n.1139-117T=) c.971-117T= (n.971-117T=) n.1280-117T= c.244+16783T= (n.244+16783T=) c.*811-117T= (n.*811-117T=) n.1244-117T= n.1223-117T= c.1085-117T= (n.1085-117T=) c.*678-117T= (n.*678-117T=) c.1159+332T= (n.1159+332T=) n.3176-117T= n.1245-117T= | |
| 1 | g.196689948T>G | CA2649643478 | CFH | c.968-115T>G (n.968-115T>G) n.1426-115T>G c.977-115T>G (n.977-115T>G) c.1160-115T>G (n.1160-115T>G) c.1139-115T>G (n.1139-115T>G) c.971-115T>G (n.971-115T>G) n.1280-115T>G c.244+16785T>G (n.244+16785T>G) c.*811-115T>G (n.*811-115T>G) n.1244-115T>G n.1223-115T>G c.1085-115T>G (n.1085-115T>G) c.*678-115T>G (n.*678-115T>G) c.1159+334T>G (n.1159+334T>G) n.3176-115T>G n.1245-115T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689950T>C | CA2747229528 | CFH | c.968-113T>C (n.968-113T>C) n.1426-113T>C c.977-113T>C (n.977-113T>C) c.1160-113T>C (n.1160-113T>C) c.1139-113T>C (n.1139-113T>C) c.971-113T>C (n.971-113T>C) n.1280-113T>C c.244+16787T>C (n.244+16787T>C) c.*811-113T>C (n.*811-113T>C) n.1244-113T>C n.1223-113T>C c.1085-113T>C (n.1085-113T>C) c.*678-113T>C (n.*678-113T>C) c.1159+336T>C (n.1159+336T>C) n.3176-113T>C n.1245-113T>C | |
| 1 | g.196689950T>G | CA2649643479 | CFH | c.968-113T>G (n.968-113T>G) n.1426-113T>G c.977-113T>G (n.977-113T>G) c.1160-113T>G (n.1160-113T>G) c.1139-113T>G (n.1139-113T>G) c.971-113T>G (n.971-113T>G) n.1280-113T>G c.244+16787T>G (n.244+16787T>G) c.*811-113T>G (n.*811-113T>G) n.1244-113T>G n.1223-113T>G c.1085-113T>G (n.1085-113T>G) c.*678-113T>G (n.*678-113T>G) c.1159+336T>G (n.1159+336T>G) n.3176-113T>G n.1245-113T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689951G>A | CA2649643480 | CFH | c.968-112G>A (n.968-112G>A) n.1426-112G>A c.977-112G>A (n.977-112G>A) c.1160-112G>A (n.1160-112G>A) c.1139-112G>A (n.1139-112G>A) c.971-112G>A (n.971-112G>A) n.1280-112G>A c.244+16788G>A (n.244+16788G>A) c.*811-112G>A (n.*811-112G>A) n.1244-112G>A n.1223-112G>A c.1085-112G>A (n.1085-112G>A) c.*678-112G>A (n.*678-112G>A) c.1159+337G>A (n.1159+337G>A) n.3176-112G>A n.1245-112G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689951G>T | CA2649643481 | CFH | c.968-112G>T (n.968-112G>T) n.1426-112G>T c.977-112G>T (n.977-112G>T) c.1160-112G>T (n.1160-112G>T) c.1139-112G>T (n.1139-112G>T) c.971-112G>T (n.971-112G>T) n.1280-112G>T c.244+16788G>T (n.244+16788G>T) c.*811-112G>T (n.*811-112G>T) n.1244-112G>T n.1223-112G>T c.1085-112G>T (n.1085-112G>T) c.*678-112G>T (n.*678-112G>T) c.1159+337G>T (n.1159+337G>T) n.3176-112G>T n.1245-112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689952G>T | CA2649643482 | CFH | c.968-111G>T (n.968-111G>T) n.1426-111G>T c.977-111G>T (n.977-111G>T) c.1160-111G>T (n.1160-111G>T) c.1139-111G>T (n.1139-111G>T) c.971-111G>T (n.971-111G>T) n.1280-111G>T c.244+16789G>T (n.244+16789G>T) c.*811-111G>T (n.*811-111G>T) n.1244-111G>T n.1223-111G>T c.1085-111G>T (n.1085-111G>T) c.*678-111G>T (n.*678-111G>T) c.1159+338G>T (n.1159+338G>T) n.3176-111G>T n.1245-111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196689953A>G | CA2649643483 | CFH | c.968-110A>G (n.968-110A>G) n.1426-110A>G c.977-110A>G (n.977-110A>G) c.1160-110A>G (n.1160-110A>G) c.1139-110A>G (n.1139-110A>G) c.971-110A>G (n.971-110A>G) n.1280-110A>G c.244+16790A>G (n.244+16790A>G) c.*811-110A>G (n.*811-110A>G) n.1244-110A>G n.1223-110A>G c.1085-110A>G (n.1085-110A>G) c.*678-110A>G (n.*678-110A>G) c.1159+339A>G (n.1159+339A>G) n.3176-110A>G n.1245-110A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689953A>T | CA2649643484 | CFH | c.968-110A>T (n.968-110A>T) n.1426-110A>T c.977-110A>T (n.977-110A>T) c.1160-110A>T (n.1160-110A>T) c.1139-110A>T (n.1139-110A>T) c.971-110A>T (n.971-110A>T) n.1280-110A>T c.244+16790A>T (n.244+16790A>T) c.*811-110A>T (n.*811-110A>T) n.1244-110A>T n.1223-110A>T c.1085-110A>T (n.1085-110A>T) c.*678-110A>T (n.*678-110A>T) c.1159+339A>T (n.1159+339A>T) n.3176-110A>T n.1245-110A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689954T>A | CA2649643485 | CFH | c.968-109T>A (n.968-109T>A) n.1426-109T>A c.977-109T>A (n.977-109T>A) c.1160-109T>A (n.1160-109T>A) c.1139-109T>A (n.1139-109T>A) c.971-109T>A (n.971-109T>A) n.1280-109T>A c.244+16791T>A (n.244+16791T>A) c.*811-109T>A (n.*811-109T>A) n.1244-109T>A n.1223-109T>A c.1085-109T>A (n.1085-109T>A) c.*678-109T>A (n.*678-109T>A) c.1159+340T>A (n.1159+340T>A) n.3176-109T>A n.1245-109T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689955G>A | CA2649643486 | CFH | c.968-108G>A (n.968-108G>A) n.1426-108G>A c.977-108G>A (n.977-108G>A) c.1160-108G>A (n.1160-108G>A) c.1139-108G>A (n.1139-108G>A) c.971-108G>A (n.971-108G>A) n.1280-108G>A c.244+16792G>A (n.244+16792G>A) c.*811-108G>A (n.*811-108G>A) n.1244-108G>A n.1223-108G>A c.1085-108G>A (n.1085-108G>A) c.*678-108G>A (n.*678-108G>A) c.1159+341G>A (n.1159+341G>A) n.3176-108G>A n.1245-108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689955G>T | CA2649643487 | CFH | c.968-108G>T (n.968-108G>T) n.1426-108G>T c.977-108G>T (n.977-108G>T) c.1160-108G>T (n.1160-108G>T) c.1139-108G>T (n.1139-108G>T) c.971-108G>T (n.971-108G>T) n.1280-108G>T c.244+16792G>T (n.244+16792G>T) c.*811-108G>T (n.*811-108G>T) n.1244-108G>T n.1223-108G>T c.1085-108G>T (n.1085-108G>T) c.*678-108G>T (n.*678-108G>T) c.1159+341G>T (n.1159+341G>T) n.3176-108G>T n.1245-108G>T | gnomAD v4 |