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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196672999_196673003delinsGAAGA | CA1217735765 | CFH | c.80_84delinsGAAGA (p.Arg27=) n.346_350delinsGAAGA n.143_147delinsGAAGA c.-110_-106delinsGAAGA (n.-110_-106delinsGAAGA) n.200_204delinsGAAGA n.164_168delinsGAAGA n.142_146delinsGAAGA n.165_169delinsGAAGA | |
| 1 | g.196673002_196673005del | CA257509 | CFH | c.83_86del (p.Arg28IlefsTer5) n.349_352del n.146_149del c.-107_-104del (n.-107_-104del) n.203_206del n.167_170del n.145_148del n.168_171del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196673003A>C | CA343995374 | CFH | c.84A>C (p.Arg28Ser) n.350A>C n.147A>C c.-106A>C (n.-106A>C) n.204A>C n.168A>C n.146A>C n.169A>C | |
| 1 | g.196673003A>G | CA422665892 | CFH | c.84A>G (p.Arg28=) n.350A>G n.147A>G c.-106A>G (n.-106A>G) n.204A>G n.168A>G n.146A>G n.169A>G | |
| 1 | g.196673003A>T | CA343995379 | CFH | c.84A>T (p.Arg28Ser) n.350A>T n.147A>T c.-106A>T (n.-106A>T) n.204A>T n.168A>T n.146A>T n.169A>T | |
| 1 | g.196673004A>C | CA343995384 | CFH | c.85A>C (p.Asn29His) n.351A>C n.148A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.205A>C n.169A>C n.147A>C n.170A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673004A>G | CA343995387 | CFH | c.85A>G (p.Asn29Asp) n.351A>G n.148A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.205A>G n.169A>G n.147A>G n.170A>G | |
| 1 | g.196673004A>T | CA343995390 | CFH | c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.351A>T n.148A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.205A>T n.169A>T n.147A>T n.170A>T | |
| 1 | g.196673005A>C | CA343995396 | CFH | c.86A>C (p.Asn29Thr) n.352A>C n.149A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.206A>C n.170A>C n.148A>C n.171A>C | COSMIC |
| 1 | g.196673005A>G | CA343995394 | CFH | c.86A>G (p.Asn29Ser) n.352A>G n.149A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.206A>G n.170A>G n.148A>G n.171A>G | |
| 1 | g.196673005A>T | CA343995392 | CFH | c.86A>T (p.Asn29Ile) n.352A>T n.149A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.206A>T n.170A>T n.148A>T n.171A>T | |
| 1 | g.196673006T>A | CA343995399 | CFH | c.87T>A (p.Asn29Lys) n.353T>A n.150T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.207T>A n.171T>A n.149T>A n.172T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673006T>C | CA422665893 | CFH | c.87T>C (p.Asn29=) n.353T>C n.150T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.207T>C n.171T>C n.149T>C n.172T>C | |
| 1 | g.196673006T>G | CA343995402 | CFH | c.87T>G (p.Asn29Lys) n.353T>G n.150T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.207T>G n.171T>G n.149T>G n.172T>G | |
| 1 | g.196673007A>C | CA343995405 | CFH | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.354A>C n.151A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.208A>C n.172A>C n.150A>C n.173A>C | |
| 1 | g.196673007A>G | CA343995408 | CFH | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.354A>G n.151A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.208A>G n.172A>G n.150A>G n.173A>G | |
| 1 | g.196673007A>T | CA343995410 | CFH | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.354A>T n.151A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.208A>T n.172A>T n.150A>T n.173A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673007dup | CA2586964460 | CFH | c.88dup (p.Thr30AsnfsTer10) n.354dup n.151dup c.-102dup (n.-102dup) n.208dup n.172dup n.150dup n.173dup | |
| 1 | g.196673008C>A | CA343995413 | CFH | c.89C>A (p.Thr30Lys) n.355C>A n.152C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.209C>A n.173C>A n.151C>A n.174C>A | |
| 1 | g.196673008C>G | CA343995415 | CFH | c.89C>G (p.Thr30Arg) n.355C>G n.152C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.209C>G n.173C>G n.151C>G n.174C>G | |
| 1 | g.196673008C>T | CA343995426 | CFH | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.355C>T n.152C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.209C>T n.173C>T n.151C>T n.174C>T | |
| 1 | g.196673009A>C | CA422665894 | CFH | c.90A>C (p.Thr30=) n.356A>C n.153A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.210A>C n.174A>C n.152A>C n.175A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673009A>G | CA422665895 | CFH | c.90A>G (p.Thr30=) n.356A>G n.153A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.210A>G n.174A>G n.152A>G n.175A>G | |
| 1 | g.196673009A>T | CA422665896 | CFH | c.90A>T (p.Thr30=) n.356A>T n.153A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.210A>T n.174A>T n.152A>T n.175A>T | |
| 1 | g.196673010G>A | CA343995429 | CFH | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.357G>A n.154G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.211G>A n.175G>A n.153G>A n.176G>A | |
| 1 | g.196673010G>C | CA343995431 | CFH | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.357G>C n.154G>C c.-99G>C (n.-99G>C) n.211G>C n.175G>C n.153G>C n.176G>C | |
| 1 | g.196673010G>T | CA343995434 | CFH | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.357G>T n.154G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.211G>T n.175G>T n.153G>T n.176G>T | |
| 1 | g.196673011A= | CA1217735766 | CFH | c.92A= (p.Glu31=) n.358A= n.155A= c.-98A= (n.-98A=) n.212A= n.176A= n.154A= n.177A= | |
| 1 | g.196673011A>C | CA343995437 | CFH | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.358A>C n.155A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.212A>C n.176A>C n.154A>C n.177A>C | |
| 1 | g.196673011A>G | CA343995438 | CFH | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.358A>G n.155A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.212A>G n.176A>G n.154A>G n.177A>G | dbSNP |
| 1 | g.196673011A>T | CA343995439 | CFH | c.92A>T (p.Glu31Val) n.358A>T n.155A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.212A>T n.176A>T n.154A>T n.177A>T | |
| 1 | g.196673012A>C | CA343995442 | CFH | c.93A>C (p.Glu31Asp) n.359A>C n.156A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.213A>C n.177A>C n.155A>C n.178A>C | |
| 1 | g.196673012A>G | CA422665897 | CFH | c.93A>G (p.Glu31=) n.359A>G n.156A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.213A>G n.177A>G n.155A>G n.178A>G | |
| 1 | g.196673012A>T | CA343995440 | CFH | c.93A>T (p.Glu31Asp) n.359A>T n.156A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.213A>T n.177A>T n.155A>T n.178A>T | |
| 1 | g.196673013A>C | CA343995446 | CFH | c.94A>C (p.Ile32Leu) n.360A>C n.157A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.214A>C n.178A>C n.156A>C n.179A>C | COSMIC |
| 1 | g.196673013A>G | CA343995451 | CFH | c.94A>G (p.Ile32Val) n.360A>G n.157A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.214A>G n.178A>G n.156A>G n.179A>G | |
| 1 | g.196673013A>T | CA343995452 | CFH | c.94A>T (p.Ile32Phe) n.360A>T n.157A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.214A>T n.178A>T n.156A>T n.179A>T | |
| 1 | g.196673014T>A | CA343995456 | CFH | c.95T>A (p.Ile32Asn) n.361T>A n.158T>A c.-95T>A (n.-95T>A) n.215T>A n.179T>A n.157T>A n.180T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196673014T>C | CA343995461 | CFH | c.95T>C (p.Ile32Thr) n.361T>C n.158T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.215T>C n.179T>C n.157T>C n.180T>C | |
| 1 | g.196673014T>G | CA343995464 | CFH | c.95T>G (p.Ile32Ser) n.361T>G n.158T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.215T>G n.179T>G n.157T>G n.180T>G | |
| 1 | g.196673015T>A | CA422665898 | CFH | c.96T>A (p.Ile32=) n.362T>A n.159T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.216T>A n.180T>A n.158T>A n.181T>A | |
| 1 | g.196673015T>C | CA422665899 | CFH | c.96T>C (p.Ile32=) n.362T>C n.159T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.216T>C n.180T>C n.158T>C n.181T>C | |
| 1 | g.196673015T>G | CA343995470 | CFH | c.96T>G (p.Ile32Met) n.362T>G n.159T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.216T>G n.180T>G n.158T>G n.181T>G | |
| 1 | g.196673016C>A | CA343995472 | CFH | c.97C>A (p.Leu33Met) n.363C>A n.160C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.217C>A n.181C>A n.159C>A n.182C>A | |
| 1 | g.196673016C>G | CA343995473 | CFH | c.97C>G (p.Leu33Val) n.363C>G n.160C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.217C>G n.181C>G n.159C>G n.182C>G | |
| 1 | g.196673016C>T | CA422665900 | CFH | c.97C>T (p.Leu33=) n.363C>T n.160C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.217C>T n.181C>T n.159C>T n.182C>T | |
| 1 | g.196673017T>A | CA343995474 | CFH | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.364T>A n.161T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.218T>A n.182T>A n.160T>A n.183T>A | |
| 1 | g.196673017T>C | CA343995475 | CFH | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.364T>C n.161T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.218T>C n.182T>C n.160T>C n.183T>C | COSMIC |
| 1 | g.196673017T>G | CA343995478 | CFH | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.364T>G n.161T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.218T>G n.182T>G n.160T>G n.183T>G | COSMIC |
| 1 | g.196673018G>A | CA422665905 | CFH | c.99G>A (p.Leu33=) n.365G>A n.162G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.219G>A n.183G>A n.161G>A n.184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673018G>C | CA422665904 | CFH | c.99G>C (p.Leu33=) n.365G>C n.162G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.219G>C n.183G>C n.161G>C n.184G>C | |
| 1 | g.196673018G= | CA1217735767 | CFH | c.99G= (p.Leu33=) n.365G= n.162G= c.-91G= (n.-91G=) n.219G= n.183G= n.161G= n.184G= | |
| 1 | g.196673018G>T | CA422665903 | CFH | c.99G>T (p.Leu33=) n.365G>T n.162G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.219G>T n.183G>T n.161G>T n.184G>T | |
| 1 | g.196673019A= | CA1217735768 | CFH | c.100A= (p.Thr34=) n.366A= n.163A= c.-90A= (n.-90A=) n.220A= n.184A= n.162A= n.185A= | |
| 1 | g.196673019A>C | CA343995480 | CFH | c.100A>C (p.Thr34Pro) n.366A>C n.163A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.220A>C n.184A>C n.162A>C n.185A>C | |
| 1 | g.196673019A>G | CA343995482 | CFH | c.100A>G (p.Thr34Ala) n.366A>G n.163A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.220A>G n.184A>G n.162A>G n.185A>G | |
| 1 | g.196673019A>T | CA343995479 | CFH | c.100A>T (p.Thr34Ser) n.366A>T n.163A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.220A>T n.184A>T n.162A>T n.185A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673020C>A | CA1304949 | CFH | c.101C>A (p.Thr34Lys) n.367C>A n.164C>A c.-89C>A (n.-89C>A) n.221C>A n.185C>A n.163C>A n.186C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673020C= | CA1217735769 | CFH | c.101C= (p.Thr34=) n.367C= n.164C= c.-89C= (n.-89C=) n.221C= n.185C= n.163C= n.186C= | |
| 1 | g.196673020C>G | CA1304950 | CFH | c.101C>G (p.Thr34Arg) n.367C>G n.164C>G c.-89C>G (n.-89C>G) n.221C>G n.185C>G n.163C>G n.186C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673020C>T | CA343995498 | CFH | c.101C>T (p.Thr34Ile) n.367C>T n.164C>T c.-89C>T (n.-89C>T) n.221C>T n.185C>T n.163C>T n.186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196673021A= | CA1217735770 | CFH | c.102A= (p.Thr34=) n.368A= n.165A= c.-88A= (n.-88A=) n.222A= n.186A= n.164A= n.187A= | |
| 1 | g.196673021A>C | CA422665907 | CFH | c.102A>C (p.Thr34=) n.368A>C n.165A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.222A>C n.186A>C n.164A>C n.187A>C | |
| 1 | g.196673021A>G | CA422665908 | CFH | c.102A>G (p.Thr34=) n.368A>G n.165A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.222A>G n.186A>G n.164A>G n.187A>G | |
| 1 | g.196673021A>T | CA422665909 | CFH | c.102A>T (p.Thr34=) n.368A>T n.165A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.222A>T n.186A>T n.164A>T n.187A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196673022G>A | CA10609166 | CFH | c.103G>A (p.Gly35Ser) n.369G>A n.166G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.223G>A n.187G>A n.165G>A n.188G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196673022G>C | CA343995505 | CFH | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.369G>C n.166G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.223G>C n.187G>C n.165G>C n.188G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673022G= | CA1217735771 | CFH | c.103G= (p.Gly35=) n.369G= n.166G= c.-87G= (n.-87G=) n.223G= n.187G= n.165G= n.188G= | |
| 1 | g.196673022G>T | CA343995509 | CFH | c.103G>T (p.Gly35Cys) n.369G>T n.166G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.223G>T n.187G>T n.165G>T n.188G>T | |
| 1 | g.196673023G>A | CA343995512 | CFH | c.104G>A (p.Gly35Asp) n.370G>A n.167G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.224G>A n.188G>A n.166G>A n.189G>A | COSMIC |
| 1 | g.196673023G>C | CA343995513 | CFH | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.370G>C n.167G>C c.-86G>C (n.-86G>C) n.224G>C n.188G>C n.166G>C n.189G>C | |
| 1 | g.196673023G>T | CA343995516 | CFH | c.104G>T (p.Gly35Val) n.370G>T n.167G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.224G>T n.188G>T n.166G>T n.189G>T | |
| 1 | g.196673024T>A | CA422665910 | CFH | c.105T>A (p.Gly35=) n.371T>A n.168T>A c.-85T>A (n.-85T>A) n.225T>A n.189T>A n.167T>A n.190T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673024T>C | CA422665911 | CFH | c.105T>C (p.Gly35=) n.371T>C n.168T>C c.-85T>C (n.-85T>C) n.225T>C n.189T>C n.167T>C n.190T>C | |
| 1 | g.196673024T>G | CA422665913 | CFH | c.105T>G (p.Gly35=) n.371T>G n.168T>G c.-85T>G (n.-85T>G) n.225T>G n.189T>G n.167T>G n.190T>G | |
| 1 | g.196673025T>A | CA343995524 | CFH | c.106T>A (p.Ser36Thr) n.372T>A n.169T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.226T>A n.190T>A n.168T>A n.191T>A | |
| 1 | g.196673025T>C | CA343995527 | CFH | c.106T>C (p.Ser36Pro) n.372T>C n.169T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.226T>C n.190T>C n.168T>C n.191T>C | |
| 1 | g.196673025T>G | CA343995529 | CFH | c.106T>G (p.Ser36Ala) n.372T>G n.169T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.226T>G n.190T>G n.168T>G n.191T>G | |
| 1 | g.196673026C>A | CA343995534 | CFH | c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.373C>A n.170C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.227C>A n.191C>A n.169C>A n.192C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673026C= | CA1217735772 | CFH | c.107C= (p.Ser36=) n.373C= n.170C= c.-83C= (n.-83C=) n.227C= n.191C= n.169C= n.192C= | |
| 1 | g.196673026C>G | CA343995540 | CFH | c.107C>G (p.Ser36Cys) n.373C>G n.170C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.227C>G n.191C>G n.169C>G n.192C>G | |
| 1 | g.196673026C>T | CA343995531 | CFH | c.107C>T (p.Ser36Phe) n.373C>T n.170C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.227C>T n.191C>T n.169C>T n.192C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196673027C>A | CA422665981 | CFH | c.108C>A (p.Ser36=) n.374C>A n.171C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.228C>A n.192C>A n.170C>A n.193C>A | |
| 1 | g.196673027C= | CA1217735773 | CFH | c.108C= (p.Ser36=) n.374C= n.171C= c.-82C= (n.-82C=) n.228C= n.192C= n.170C= n.193C= | |
| 1 | g.196673027C>G | CA422665982 | CFH | c.108C>G (p.Ser36=) n.374C>G n.171C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.228C>G n.192C>G n.170C>G n.193C>G | |
| 1 | g.196673027C>T | CA35834458 | CFH | c.108C>T (p.Ser36=) n.374C>T n.171C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.228C>T n.192C>T n.170C>T n.193C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196673028T>A | CA343995553 | CFH | c.109T>A (p.Trp37Arg) n.375T>A n.172T>A c.-81T>A (n.-81T>A) n.229T>A n.193T>A n.171T>A n.194T>A | |
| 1 | g.196673028T>C | CA343995555 | CFH | c.109T>C (p.Trp37Arg) n.375T>C n.172T>C c.-81T>C (n.-81T>C) n.229T>C n.193T>C n.171T>C n.194T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673028T>G | CA343995557 | CFH | c.109T>G (p.Trp37Gly) n.375T>G n.172T>G c.-81T>G (n.-81T>G) n.229T>G n.193T>G n.171T>G n.194T>G | |
| 1 | g.196673029G>A | CA343995564 | CFH | c.110G>A (p.Trp37Ter) n.376G>A n.173G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.230G>A n.194G>A n.172G>A n.195G>A | |
| 1 | g.196673029G>C | CA343995563 | CFH | c.110G>C (p.Trp37Ser) n.376G>C n.173G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.230G>C n.194G>C n.172G>C n.195G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673029G>T | CA343995560 | CFH | c.110G>T (p.Trp37Leu) n.376G>T n.173G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.230G>T n.194G>T n.172G>T n.195G>T | |
| 1 | g.196673030G>A | CA343995565 | CFH | c.111G>A (p.Trp37Ter) n.377G>A n.174G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.231G>A n.195G>A n.173G>A n.196G>A | |
| 1 | g.196673030G>C | CA343995569 | CFH | c.111G>C (p.Trp37Cys) n.377G>C n.174G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.231G>C n.195G>C n.173G>C n.196G>C | |
| 1 | g.196673030G>T | CA343995572 | CFH | c.111G>T (p.Trp37Cys) n.377G>T n.174G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.231G>T n.195G>T n.173G>T n.196G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673031T>A | CA343995577 | CFH | c.112T>A (p.Ser38Thr) n.378T>A n.175T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.232T>A n.196T>A n.174T>A n.197T>A | |
| 1 | g.196673031T>C | CA343995582 | CFH | c.112T>C (p.Ser38Pro) n.378T>C n.175T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.232T>C n.196T>C n.174T>C n.197T>C | |
| 1 | g.196673031T>G | CA343995584 | CFH | c.112T>G (p.Ser38Ala) n.378T>G n.175T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.232T>G n.196T>G n.174T>G n.197T>G | |
| 1 | g.196673032C>A | CA343995590 | CFH | c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.379C>A n.176C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.233C>A n.197C>A n.175C>A n.198C>A | |
| 1 | g.196673032C>G | CA343995588 | CFH | c.113C>G (p.Ser38Cys) n.379C>G n.176C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.233C>G n.197C>G n.175C>G n.198C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673032C>T | CA343995587 | CFH | c.113C>T (p.Ser38Phe) n.379C>T n.176C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.233C>T n.197C>T n.175C>T n.198C>T | |
| 1 | g.196673033T>A | CA422665988 | CFH | c.114T>A (p.Ser38=) n.380T>A n.177T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.234T>A n.198T>A n.176T>A n.199T>A | |
| 1 | g.196673033T>C | CA422665989 | CFH | c.114T>C (p.Ser38=) n.380T>C n.177T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.234T>C n.198T>C n.176T>C n.199T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673033T>G | CA422665990 | CFH | c.114T>G (p.Ser38=) n.380T>G n.177T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.234T>G n.198T>G n.176T>G n.199T>G | |
| 1 | g.196673034G>A | CA343995594 | CFH | c.115G>A (p.Asp39Asn) n.381G>A n.178G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.235G>A n.199G>A n.177G>A n.200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673034G>C | CA343995598 | CFH | c.115G>C (p.Asp39His) n.381G>C n.178G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.235G>C n.199G>C n.177G>C n.200G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673034G= | CA1217735774 | CFH | c.115G= (p.Asp39=) n.381G= n.178G= c.-75G= (n.-75G=) n.235G= n.199G= n.177G= n.200G= | |
| 1 | g.196673034G>T | CA343995595 | CFH | c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.381G>T n.178G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.235G>T n.199G>T n.177G>T n.200G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673035A>C | CA343995601 | CFH | c.116A>C (p.Asp39Ala) n.382A>C n.179A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.236A>C n.200A>C n.178A>C n.201A>C | |
| 1 | g.196673035A>G | CA343995604 | CFH | c.116A>G (p.Asp39Gly) n.382A>G n.179A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.236A>G n.200A>G n.178A>G n.201A>G | ClinVar |
| 1 | g.196673035A>T | CA343995603 | CFH | c.116A>T (p.Asp39Val) n.382A>T n.179A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.236A>T n.200A>T n.178A>T n.201A>T | |
| 1 | g.196673036C>A | CA343995606 | CFH | c.117C>A (p.Asp39Glu) n.383C>A n.180C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.237C>A n.201C>A n.179C>A n.202C>A | |
| 1 | g.196673036C>G | CA343995616 | CFH | c.117C>G (p.Asp39Glu) n.383C>G n.180C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.237C>G n.201C>G n.179C>G n.202C>G | |
| 1 | g.196673036C>T | CA422665997 | CFH | c.117C>T (p.Asp39=) n.383C>T n.180C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.237C>T n.201C>T n.179C>T n.202C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673037C>A | CA343995620 | CFH | c.118C>A (p.Gln40Lys) n.384C>A n.181C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.238C>A n.202C>A n.180C>A n.203C>A | COSMIC |
| 1 | g.196673037C>G | CA343995621 | CFH | c.118C>G (p.Gln40Glu) n.384C>G n.181C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.238C>G n.202C>G n.180C>G n.203C>G | |
| 1 | g.196673037C>T | CA343995622 | CFH | c.118C>T (p.Gln40Ter) n.384C>T n.181C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.238C>T n.202C>T n.180C>T n.203C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673038A>C | CA343995625 | CFH | c.119A>C (p.Gln40Pro) n.385A>C n.182A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.239A>C n.203A>C n.181A>C n.204A>C | |
| 1 | g.196673038A>G | CA343995626 | CFH | c.119A>G (p.Gln40Arg) n.385A>G n.182A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.239A>G n.203A>G n.181A>G n.204A>G | |
| 1 | g.196673038A>T | CA343995627 | CFH | c.119A>T (p.Gln40Leu) n.385A>T n.182A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.239A>T n.203A>T n.181A>T n.204A>T | |
| 1 | g.196673039A>C | CA343995628 | CFH | c.120A>C (p.Gln40His) n.386A>C n.183A>C c.-70A>C (n.-70A>C) n.240A>C n.204A>C n.182A>C n.205A>C | |
| 1 | g.196673039A>G | CA422666001 | CFH | c.120A>G (p.Gln40=) n.386A>G n.183A>G c.-70A>G (n.-70A>G) n.240A>G n.204A>G n.182A>G n.205A>G | |
| 1 | g.196673039A>T | CA343995629 | CFH | c.120A>T (p.Gln40His) n.386A>T n.183A>T c.-70A>T (n.-70A>T) n.240A>T n.204A>T n.182A>T n.205A>T | |
| 1 | g.196673040A>C | CA343995647 | CFH | c.121A>C (p.Thr41Pro) n.387A>C n.184A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.241A>C n.205A>C n.183A>C n.206A>C | |
| 1 | g.196673040A>G | CA343995635 | CFH | c.121A>G (p.Thr41Ala) n.387A>G n.184A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.241A>G n.205A>G n.183A>G n.206A>G | |
| 1 | g.196673040A>T | CA343995631 | CFH | c.121A>T (p.Thr41Ser) n.387A>T n.184A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.241A>T n.205A>T n.183A>T n.206A>T | |
| 1 | g.196673041C>A | CA343995648 | CFH | c.122C>A (p.Thr41Lys) n.388C>A n.185C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.242C>A n.206C>A n.184C>A n.207C>A | |
| 1 | g.196673041C= | CA1217735775 | CFH | c.122C= (p.Thr41=) n.388C= n.185C= c.-68C= (n.-68C=) n.242C= n.206C= n.184C= n.207C= | |
| 1 | g.196673041C>G | CA343995649 | CFH | c.122C>G (p.Thr41Arg) n.388C>G n.185C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.242C>G n.206C>G n.184C>G n.207C>G | |
| 1 | g.196673041C>T | CA343995650 | CFH | c.122C>T (p.Thr41Ile) n.388C>T n.185C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.242C>T n.206C>T n.184C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673042A= | CA1217735776 | CFH | c.123A= (p.Thr41=) n.389A= n.186A= c.-67A= (n.-67A=) n.243A= n.207A= n.185A= n.208A= | |
| 1 | g.196673042A>C | CA422666004 | CFH | c.123A>C (p.Thr41=) n.389A>C n.186A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.243A>C n.207A>C n.185A>C n.208A>C | |
| 1 | g.196673042A>G | CA422666006 | CFH | c.123A>G (p.Thr41=) n.389A>G n.186A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.243A>G n.207A>G n.185A>G n.208A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673042A>T | CA422666008 | CFH | c.123A>T (p.Thr41=) n.389A>T n.186A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.243A>T n.207A>T n.185A>T n.208A>T | |
| 1 | g.196673044_196673045del | CA2649641340 | CFH | c.125_126del (p.Tyr42SerfsTer9) n.391_392del n.188_189del c.-65_-64del (n.-65_-64del) n.245_246del n.209_210del n.187_188del n.210_211del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673042_196673043insATAAAAACAAAATAAGTGCATAAAGTGTCTATTTAAATG | CA2539211331 | CFH | c.123_124insATAAAAACAAAATAAGTGCATAAAGTGTCTATTTAAATG n.389_390insATAAAAACAAAATAAGTGCATAAAGTGTCTATTTAAATG n.186_187insATAAAAACAAAATAAGTGCATAAAGTGTCTATTTAAATG c.-67_-66insATAAAAACAAAATAAGTGCATAAAGTGTCTATTTAAATG (n.-67_-66insATAAAAACAAAATAAGTGCATAAAGTGTCTATTTAAATG) n.243_244insATAAAAACAAAATAAGTGCATAAAGTGTCTATTTAAATG n.207_208insATAAAAACAAAATAAGTGCATAAAGTGTCTATTTAAATG n.185_186insATAAAAACAAAATAAGTGCATAAAGTGTCTATTTAAATG n.208_209insATAAAAACAAAATAAGTGCATAAAGTGTCTATTTAAATG | |
| 1 | g.196673043T>A | CA343995654 | CFH | c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.390T>A n.187T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.244T>A n.208T>A n.186T>A n.209T>A | |
| 1 | g.196673043T>C | CA343995657 | CFH | c.124T>C (p.Tyr42His) n.390T>C n.187T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.244T>C n.208T>C n.186T>C n.209T>C | |
| 1 | g.196673043T>G | CA343995663 | CFH | c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.390T>G n.187T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.244T>G n.208T>G n.186T>G n.209T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673044A= | CA1142574950 | CFH | c.125A= (p.Tyr42=) n.391A= n.188A= c.-65A= (n.-65A=) n.245A= n.209A= n.187A= n.210A= | |
| 1 | g.196673044A>C | CA343995665 | CFH | c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.391A>C n.188A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.245A>C n.209A>C n.187A>C n.210A>C | |
| 1 | g.196673044A>G | CA343995667 | CFH | c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.391A>G n.188A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.245A>G n.209A>G n.187A>G n.210A>G | |
| 1 | g.196673044A>T | CA1304951 | CFH | c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.391A>T n.188A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.245A>T n.209A>T n.187A>T n.210A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673045T>A | CA343995668 | CFH | c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.392T>A n.189T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.246T>A n.210T>A n.188T>A n.211T>A | |
| 1 | g.196673045T>C | CA422666011 | CFH | c.126T>C (p.Tyr42=) n.392T>C n.189T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.246T>C n.210T>C n.188T>C n.211T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673045T>G | CA343995669 | CFH | c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.392T>G n.189T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.246T>G n.210T>G n.188T>G n.211T>G | |
| 1 | g.196673046C>A | CA1304952 | CFH | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.393C>A n.190C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.247C>A n.211C>A n.189C>A n.212C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673046C= | CA1217735777 | CFH | c.127C= (p.Pro43=) n.393C= n.190C= c.-63C= (n.-63C=) n.247C= n.211C= n.189C= n.212C= | |
| 1 | g.196673046C>G | CA343995685 | CFH | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.393C>G n.190C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.247C>G n.211C>G n.189C>G n.212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673046C>T | CA1304953 | CFH | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.393C>T n.190C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.247C>T n.211C>T n.189C>T n.212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.196673047C>A | CA343995690 | CFH | c.128C>A (p.Pro43Gln) n.394C>A n.191C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.248C>A n.212C>A n.190C>A n.213C>A | |
| 1 | g.196673047C>G | CA343995695 | CFH | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.394C>G n.191C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.248C>G n.212C>G n.190C>G n.213C>G | |
| 1 | g.196673047C>T | CA343995699 | CFH | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.394C>T n.191C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.248C>T n.212C>T n.190C>T n.213C>T | |
| 1 | g.196673048A>C | CA422666016 | CFH | c.129A>C (p.Pro43=) n.395A>C n.192A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.249A>C n.213A>C n.191A>C n.214A>C | |
| 1 | g.196673048A>G | CA422666021 | CFH | c.129A>G (p.Pro43=) n.395A>G n.192A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.249A>G n.213A>G n.191A>G n.214A>G | |
| 1 | g.196673048A>T | CA422666018 | CFH | c.129A>T (p.Pro43=) n.395A>T n.192A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.249A>T n.213A>T n.191A>T n.214A>T | |
| 1 | g.196673049G>A | CA343995702 | CFH | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.396G>A n.193G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.250G>A n.214G>A n.192G>A n.215G>A | |
| 1 | g.196673049G>C | CA343995705 | CFH | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.396G>C n.193G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.250G>C n.214G>C n.192G>C n.215G>C | |
| 1 | g.196673049G>T | CA343995711 | CFH | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.396G>T n.193G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.250G>T n.214G>T n.192G>T n.215G>T | |
| 1 | g.196673049_196673054del | CA2747229425 | CFH | c.130_135del (p.Glu44_Gly45del) n.396_401del n.193_198del c.-60_-55del (n.-60_-55del) n.250_255del n.214_219del n.192_197del n.215_220del | |
| 1 | g.196673050A>C | CA343995727 | CFH | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.397A>C n.194A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.251A>C n.215A>C n.193A>C n.216A>C | |
| 1 | g.196673050A>G | CA343995715 | CFH | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.397A>G n.194A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.251A>G n.215A>G n.193A>G n.216A>G | |
| 1 | g.196673050A>T | CA343995719 | CFH | c.131A>T (p.Glu44Val) n.397A>T n.194A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.251A>T n.215A>T n.193A>T n.216A>T | |
| 1 | g.196673051A>C | CA343995730 | CFH | c.132A>C (p.Glu44Asp) n.398A>C n.195A>C c.-58A>C (n.-58A>C) n.252A>C n.216A>C n.194A>C n.217A>C | |
| 1 | g.196673051A>G | CA422666026 | CFH | c.132A>G (p.Glu44=) n.398A>G n.195A>G c.-58A>G (n.-58A>G) n.252A>G n.216A>G n.194A>G n.217A>G | |
| 1 | g.196673051A>T | CA343995734 | CFH | c.132A>T (p.Glu44Asp) n.398A>T n.195A>T c.-58A>T (n.-58A>T) n.252A>T n.216A>T n.194A>T n.217A>T | |
| 1 | g.196673052G>A | CA343995739 | CFH | c.133G>A (p.Gly45Ser) n.399G>A n.196G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.253G>A n.217G>A n.195G>A n.218G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196673052G>C | CA343995741 | CFH | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.399G>C n.196G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.253G>C n.217G>C n.195G>C n.218G>C | |
| 1 | g.196673052G>T | CA343995743 | CFH | c.133G>T (p.Gly45Cys) n.399G>T n.196G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.253G>T n.217G>T n.195G>T n.218G>T | |
| 1 | g.196673053G>A | CA1304954 | CFH | c.134G>A (p.Gly45Asp) n.400G>A n.197G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.254G>A n.218G>A n.196G>A n.219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196673053G>C | CA343995759 | CFH | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.400G>C n.197G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.254G>C n.218G>C n.196G>C n.219G>C | |
| 1 | g.196673053G= | CA1217735778 | CFH | c.134G= (p.Gly45=) n.400G= n.197G= c.-56G= (n.-56G=) n.254G= n.218G= n.196G= n.219G= | |
| 1 | g.196673053G>T | CA343995750 | CFH | c.134G>T (p.Gly45Val) n.400G>T n.197G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.254G>T n.218G>T n.196G>T n.219G>T | COSMIC |
| 1 | g.196673054C>A | CA422666028 | CFH | c.135C>A (p.Gly45=) n.401C>A n.198C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.255C>A n.219C>A n.197C>A n.220C>A | |
| 1 | g.196673054C>G | CA422666030 | CFH | c.135C>G (p.Gly45=) n.401C>G n.198C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.255C>G n.219C>G n.197C>G n.220C>G | |
| 1 | g.196673054C>T | CA422666031 | CFH | c.135C>T (p.Gly45=) n.401C>T n.198C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.255C>T n.219C>T n.197C>T n.220C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673055A= | CA1217735779 | CFH | c.136A= (p.Thr46=) n.402A= n.199A= c.-54A= (n.-54A=) n.256A= n.220A= n.198A= n.221A= | |
| 1 | g.196673055A>C | CA343995764 | CFH | c.136A>C (p.Thr46Pro) n.402A>C n.199A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.256A>C n.220A>C n.198A>C n.221A>C | |
| 1 | g.196673055A>G | CA1304955 | CFH | c.136A>G (p.Thr46Ala) n.402A>G n.199A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.256A>G n.220A>G n.198A>G n.221A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673055A>T | CA343995767 | CFH | c.136A>T (p.Thr46Ser) n.402A>T n.199A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.256A>T n.220A>T n.198A>T n.221A>T | |
| 1 | g.196673055_196673056insGCTGTCAGCGCCAACAAAAGCGCCAAGATCAAGGGCACTT | CA2747229428 | CFH | c.136_137insGCTGTCAGCGCCAACAAAAGCGCCAAGATCAAGGGCACTT (p.Thr46SerfsTer19) n.402_403insGCTGTCAGCGCCAACAAAAGCGCCAAGATCAAGGGCACTT n.199_200insGCTGTCAGCGCCAACAAAAGCGCCAAGATCAAGGGCACTT c.-54_-53insGCTGTCAGCGCCAACAAAAGCGCCAAGATCAAGGGCACTT (n.-54_-53insGCTGTCAGCGCCAACAAAAGCGCCAAGATCAAGGGCACTT) n.256_257insGCTGTCAGCGCCAACAAAAGCGCCAAGATCAAGGGCACTT n.220_221insGCTGTCAGCGCCAACAAAAGCGCCAAGATCAAGGGCACTT n.198_199insGCTGTCAGCGCCAACAAAAGCGCCAAGATCAAGGGCACTT n.221_222insGCTGTCAGCGCCAACAAAAGCGCCAAGATCAAGGGCACTT | |
| 1 | g.196673056C>A | CA343995768 | CFH | c.137C>A (p.Thr46Asn) n.403C>A n.200C>A c.-53C>A (n.-53C>A) n.257C>A n.221C>A n.199C>A n.222C>A | |
| 1 | g.196673056C>G | CA343995769 | CFH | c.137C>G (p.Thr46Ser) n.403C>G n.200C>G c.-53C>G (n.-53C>G) n.257C>G n.221C>G n.199C>G n.222C>G | |
| 1 | g.196673056C>T | CA343995772 | CFH | c.137C>T (p.Thr46Ile) n.403C>T n.200C>T c.-53C>T (n.-53C>T) n.257C>T n.221C>T n.199C>T n.222C>T | |
| 1 | g.196673057C>A | CA422666036 | CFH | c.138C>A (p.Thr46=) n.404C>A n.201C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.258C>A n.222C>A n.200C>A n.223C>A | |
| 1 | g.196673057C= | CA1217735780 | CFH | c.138C= (p.Thr46=) n.404C= n.201C= c.-52C= (n.-52C=) n.258C= n.222C= n.200C= n.223C= | |
| 1 | g.196673057C>G | CA422666037 | CFH | c.138C>G (p.Thr46=) n.404C>G n.201C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.258C>G n.222C>G n.200C>G n.223C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196673057C>T | CA422666038 | CFH | c.138C>T (p.Thr46=) n.404C>T n.201C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.258C>T n.222C>T n.200C>T n.223C>T | dbSNP |
| 1 | g.196673058C>A | CA343995778 | CFH | c.139C>A (p.Gln47Lys) n.405C>A n.202C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.259C>A n.223C>A n.201C>A n.224C>A | |
| 1 | g.196673058C>G | CA343995779 | CFH | c.139C>G (p.Gln47Glu) n.405C>G n.202C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.259C>G n.223C>G n.201C>G n.224C>G | |
| 1 | g.196673058C>T | CA343995781 | CFH | c.139C>T (p.Gln47Ter) n.405C>T n.202C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.259C>T n.223C>T n.201C>T n.224C>T | |
| 1 | g.196673059A>C | CA343995783 | CFH | c.140A>C (p.Gln47Pro) n.406A>C n.203A>C c.-50A>C (n.-50A>C) n.260A>C n.224A>C n.202A>C n.225A>C | |
| 1 | g.196673059A>G | CA343995789 | CFH | c.140A>G (p.Gln47Arg) n.406A>G n.203A>G c.-50A>G (n.-50A>G) n.260A>G n.224A>G n.202A>G n.225A>G | COSMIC |
| 1 | g.196673059A>T | CA343995793 | CFH | c.140A>T (p.Gln47Leu) n.406A>T n.203A>T c.-50A>T (n.-50A>T) n.260A>T n.224A>T n.202A>T n.225A>T | |
| 1 | g.196673060G>A | CA422666043 | CFH | c.141G>A (p.Gln47=) n.407G>A n.204G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.261G>A n.225G>A n.203G>A n.226G>A | |
| 1 | g.196673060G>C | CA343995799 | CFH | c.141G>C (p.Gln47His) n.407G>C n.204G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.261G>C n.225G>C n.203G>C n.226G>C | |
| 1 | g.196673060G>T | CA343995805 | CFH | c.141G>T (p.Gln47His) n.407G>T n.204G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.261G>T n.225G>T n.203G>T n.226G>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196673061G>A | CA343995807 | CFH | c.142G>A (p.Ala48Thr) n.408G>A n.205G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.262G>A n.226G>A n.204G>A n.227G>A | COSMIC |
| 1 | g.196673061G>C | CA343995816 | CFH | c.142G>C (p.Ala48Pro) n.408G>C n.205G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.262G>C n.226G>C n.204G>C n.227G>C | |
| 1 | g.196673061G>T | CA343995809 | CFH | c.142G>T (p.Ala48Ser) n.408G>T n.205G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.262G>T n.226G>T n.204G>T n.227G>T | |
| 1 | g.196673062C>A | CA343995821 | CFH | c.143C>A (p.Ala48Asp) n.409C>A n.206C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.263C>A n.227C>A n.205C>A n.228C>A | |
| 1 | g.196673062C= | CA1217735781 | CFH | c.143C= (p.Ala48=) n.409C= n.206C= c.-47C= (n.-47C=) n.263C= n.227C= n.205C= n.228C= | |
| 1 | g.196673062C>G | CA343995828 | CFH | c.143C>G (p.Ala48Gly) n.409C>G n.206C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.263C>G n.227C>G n.205C>G n.228C>G | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196673062C>T | CA343995839 | CFH | c.143C>T (p.Ala48Val) n.409C>T n.206C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.263C>T n.227C>T n.205C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673063T>A | CA422666047 | CFH | c.144T>A (p.Ala48=) n.410T>A n.207T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.264T>A n.228T>A n.206T>A n.229T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673063T>C | CA422666048 | CFH | c.144T>C (p.Ala48=) n.410T>C n.207T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.264T>C n.228T>C n.206T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673063T>G | CA422666049 | CFH | c.144T>G (p.Ala48=) n.410T>G n.207T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.264T>G n.228T>G n.206T>G n.229T>G | |
| 1 | g.196673064A= | CA1148470246 | CFH | c.145A= (p.Ile49=) n.411A= n.208A= c.-45A= (n.-45A=) n.265A= n.229A= n.207A= n.230A= | |
| 1 | g.196673064A>C | CA343995846 | CFH | c.145A>C (p.Ile49Leu) n.411A>C n.208A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.265A>C n.229A>C n.207A>C n.230A>C | |
| 1 | g.196673064A>G | CA1304956 | CFH | c.145A>G (p.Ile49Val) n.411A>G n.208A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.265A>G n.229A>G n.207A>G n.230A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673064A>T | CA343995854 | CFH | c.145A>T (p.Ile49Phe) n.411A>T n.208A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.265A>T n.229A>T n.207A>T n.230A>T | |
| 1 | g.196673065T>A | CA343995859 | CFH | c.146T>A (p.Ile49Asn) n.412T>A n.209T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.266T>A n.230T>A n.208T>A n.231T>A | |
| 1 | g.196673065T>C | CA343995860 | CFH | c.146T>C (p.Ile49Thr) n.412T>C n.209T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.266T>C n.230T>C n.208T>C n.231T>C | ClinVar |
| 1 | g.196673065T>G | CA343995867 | CFH | c.146T>G (p.Ile49Ser) n.412T>G n.209T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.266T>G n.230T>G n.208T>G n.231T>G | |
| 1 | g.196673066C>A | CA422666052 | CFH | c.147C>A (p.Ile49=) n.413C>A n.210C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.267C>A n.231C>A n.209C>A n.232C>A | |
| 1 | g.196673066C>G | CA343995869 | CFH | c.147C>G (p.Ile49Met) n.413C>G n.210C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.267C>G n.231C>G n.209C>G n.232C>G | |
| 1 | g.196673066C>T | CA422666053 | CFH | c.147C>T (p.Ile49=) n.413C>T n.210C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.267C>T n.231C>T n.209C>T n.232C>T | |
| 1 | g.196673067T>A | CA343995872 | CFH | c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.414T>A n.211T>A c.-42T>A (n.-42T>A) n.268T>A n.232T>A n.210T>A n.233T>A | |
| 1 | g.196673067T>C | CA343995873 | CFH | c.148T>C (p.Tyr50His) n.414T>C n.211T>C c.-42T>C (n.-42T>C) n.268T>C n.232T>C n.210T>C n.233T>C | |
| 1 | g.196673067T>G | CA343995874 | CFH | c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.414T>G n.211T>G c.-42T>G (n.-42T>G) n.268T>G n.232T>G n.210T>G n.233T>G | |
| 1 | g.196673068A= | CA1217735782 | CFH | c.149A= (p.Tyr50=) n.415A= n.212A= c.-41A= (n.-41A=) n.269A= n.233A= n.211A= n.234A= | |
| 1 | g.196673068A>C | CA343995875 | CFH | c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.415A>C n.212A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.269A>C n.233A>C n.211A>C n.234A>C | |
| 1 | g.196673068A>G | CA343995881 | CFH | c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.415A>G n.212A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.269A>G n.233A>G n.211A>G n.234A>G | dbSNP |
| 1 | g.196673068A>T | CA343995878 | CFH | c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.415A>T n.212A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.269A>T n.233A>T n.211A>T n.234A>T | |
| 1 | g.196673069T>A | CA343995888 | CFH | c.150T>A (p.Tyr50Ter) n.416T>A n.213T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.270T>A n.234T>A n.212T>A n.235T>A | |
| 1 | g.196673069T>C | CA422666059 | CFH | c.150T>C (p.Tyr50=) n.416T>C n.213T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.270T>C n.234T>C n.212T>C n.235T>C | ClinVar |
| 1 | g.196673069T>G | CA343995892 | CFH | c.150T>G (p.Tyr50Ter) n.416T>G n.213T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.270T>G n.234T>G n.212T>G n.235T>G | |
| 1 | g.196673070A>C | CA343995896 | CFH | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.417A>C n.214A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.271A>C n.235A>C n.213A>C n.236A>C | |
| 1 | g.196673070A>G | CA343995900 | CFH | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.417A>G n.214A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.271A>G n.235A>G n.213A>G n.236A>G | |
| 1 | g.196673070A>T | CA343995902 | CFH | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.417A>T n.214A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.271A>T n.235A>T n.213A>T n.236A>T | |
| 1 | g.196673072del | CA2573972995 | CFH | c.153del (p.Lys51AsnfsTer12) n.419del n.216del c.-37del (n.-37del) n.273del n.237del n.215del n.238del | |
| 1 | g.196673071A>C | CA343995906 | CFH | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.418A>C n.215A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.272A>C n.236A>C n.214A>C n.237A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673071A>G | CA343995909 | CFH | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.418A>G n.215A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.272A>G n.236A>G n.214A>G n.237A>G | |
| 1 | g.196673071A>T | CA343995911 | CFH | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.418A>T n.215A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.272A>T n.236A>T n.214A>T n.237A>T | |
| 1 | g.196673072A>C | CA343995913 | CFH | c.153A>C (p.Lys51Asn) n.419A>C n.216A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.273A>C n.237A>C n.215A>C n.238A>C | |
| 1 | g.196673072A>G | CA422666066 | CFH | c.153A>G (p.Lys51=) n.419A>G n.216A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.273A>G n.237A>G n.215A>G n.238A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673072A>T | CA343995916 | CFH | c.153A>T (p.Lys51Asn) n.419A>T n.216A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.273A>T n.237A>T n.215A>T n.238A>T | |
| 1 | g.196673073T>A | CA343995927 | CFH | c.154T>A (p.Cys52Ser) n.420T>A n.217T>A c.-36T>A (n.-36T>A) n.274T>A n.238T>A n.216T>A n.239T>A | |
| 1 | g.196673073T>C | CA343995926 | CFH | c.154T>C (p.Cys52Arg) n.420T>C n.217T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.274T>C n.238T>C n.216T>C n.239T>C | |
| 1 | g.196673073T>G | CA343995924 | CFH | c.154T>G (p.Cys52Gly) n.420T>G n.217T>G c.-36T>G (n.-36T>G) n.274T>G n.238T>G n.216T>G n.239T>G | |
| 1 | g.196673074G>A | CA343995930 | CFH | c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.421G>A n.218G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.275G>A n.239G>A n.217G>A n.240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673074G>C | CA343995932 | CFH | c.155G>C (p.Cys52Ser) n.421G>C n.218G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.275G>C n.239G>C n.217G>C n.240G>C | |
| 1 | g.196673074G= | CA1217735783 | CFH | c.155G= (p.Cys52=) n.421G= n.218G= c.-35G= (n.-35G=) n.275G= n.239G= n.217G= n.240G= | |
| 1 | g.196673074G>T | CA343995934 | CFH | c.155G>T (p.Cys52Phe) n.421G>T n.218G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.275G>T n.239G>T n.217G>T n.240G>T | |
| 1 | g.196673075C>A | CA343995940 | CFH | c.156C>A (p.Cys52Ter) n.422C>A n.219C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.276C>A n.240C>A n.218C>A n.241C>A | |
| 1 | g.196673075C>G | CA343995944 | CFH | c.156C>G (p.Cys52Trp) n.422C>G n.219C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.276C>G n.240C>G n.218C>G n.241C>G | |
| 1 | g.196673075C>T | CA422666074 | CFH | c.156C>T (p.Cys52=) n.422C>T n.219C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.276C>T n.240C>T n.218C>T n.241C>T | |
| 1 | g.196673076C>A | CA343995947 | CFH | c.157C>A (p.Arg53Ser) n.423C>A n.220C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.277C>A n.241C>A n.219C>A n.242C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673076C= | CA1217735784 | CFH | c.157C= (p.Arg53=) n.423C= n.220C= c.-33C= (n.-33C=) n.277C= n.241C= n.219C= n.242C= | |
| 1 | g.196673076C>G | CA343995949 | CFH | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.423C>G n.220C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.277C>G n.241C>G n.219C>G n.242C>G | |
| 1 | g.196673076C>T | CA1304957 | CFH | c.157C>T (p.Arg53Cys) n.423C>T n.220C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.277C>T n.241C>T n.219C>T n.242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673077G>A | CA35834525 | CFH | c.158G>A (p.Arg53His) n.424G>A n.221G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.278G>A n.242G>A n.220G>A n.243G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196673077G>C | CA343995955 | CFH | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.424G>C n.221G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.278G>C n.242G>C n.220G>C n.243G>C | |
| 1 | g.196673077G= | CA1217735785 | CFH | c.158G= (p.Arg53=) n.424G= n.221G= c.-32G= (n.-32G=) n.278G= n.242G= n.220G= n.243G= | |
| 1 | g.196673077G>T | CA35834528 | CFH | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.424G>T n.221G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.278G>T n.242G>T n.220G>T n.243G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673078C>A | CA422666078 | CFH | c.159C>A (p.Arg53=) n.425C>A n.222C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.279C>A n.243C>A n.221C>A n.244C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673078C= | CA1217735786 | CFH | c.159C= (p.Arg53=) n.425C= n.222C= c.-31C= (n.-31C=) n.279C= n.243C= n.221C= n.244C= | |
| 1 | g.196673078C>G | CA422666079 | CFH | c.159C>G (p.Arg53=) n.425C>G n.222C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.279C>G n.243C>G n.221C>G n.244C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673078C>T | CA1304958 | CFH | c.159C>T (p.Arg53=) n.425C>T n.222C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.279C>T n.243C>T n.221C>T n.244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673080del | CA2573973038 | CFH | c.161del (p.Pro54LeufsTer9) n.427del n.224del c.-29del (n.-29del) n.281del n.245del n.223del n.246del | |
| 1 | g.196673079C>A | CA343995967 | CFH | c.160C>A (p.Pro54Thr) n.426C>A n.223C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.280C>A n.244C>A n.222C>A n.245C>A | |
| 1 | g.196673079C>G | CA343995966 | CFH | c.160C>G (p.Pro54Ala) n.426C>G n.223C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.280C>G n.244C>G n.222C>G n.245C>G | |
| 1 | g.196673079C>T | CA343995965 | CFH | c.160C>T (p.Pro54Ser) n.426C>T n.223C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.280C>T n.244C>T n.222C>T n.245C>T | |
| 1 | g.196673080C>A | CA343995968 | CFH | c.161C>A (p.Pro54His) n.427C>A n.224C>A c.-29C>A (n.-29C>A) n.281C>A n.245C>A n.223C>A n.246C>A | COSMIC |
| 1 | g.196673080C>G | CA343995969 | CFH | c.161C>G (p.Pro54Arg) n.427C>G n.224C>G c.-29C>G (n.-29C>G) n.281C>G n.245C>G n.223C>G n.246C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673080C>T | CA343995975 | CFH | c.161C>T (p.Pro54Leu) n.427C>T n.224C>T c.-29C>T (n.-29C>T) n.281C>T n.245C>T n.223C>T n.246C>T | COSMIC |
| 1 | g.196673081T>A | CA422666084 | CFH | c.162T>A (p.Pro54=) n.428T>A n.225T>A c.-28T>A (n.-28T>A) n.282T>A n.246T>A n.224T>A n.247T>A | |
| 1 | g.196673081T>C | CA422666085 | CFH | c.162T>C (p.Pro54=) n.428T>C n.225T>C c.-28T>C (n.-28T>C) n.282T>C n.246T>C n.224T>C n.247T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673081T>G | CA422666087 | CFH | c.162T>G (p.Pro54=) n.428T>G n.225T>G c.-28T>G (n.-28T>G) n.282T>G n.246T>G n.224T>G n.247T>G | |
| 1 | g.196673082G>A | CA343995984 | CFH | c.163G>A (p.Gly55Arg) n.429G>A n.226G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.283G>A n.247G>A n.225G>A n.248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673082G>C | CA343995992 | CFH | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.429G>C n.226G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.283G>C n.247G>C n.225G>C n.248G>C | dbSNP |
| 1 | g.196673082G= | CA1217735787 | CFH | c.163G= (p.Gly55=) n.429G= n.226G= c.-27G= (n.-27G=) n.283G= n.247G= n.225G= n.248G= | |
| 1 | g.196673082G>T | CA343995995 | CFH | c.163G>T (p.Gly55Ter) n.429G>T n.226G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.283G>T n.247G>T n.225G>T n.248G>T | |
| 1 | g.196673083G>A | CA343995999 | CFH | c.164G>A (p.Gly55Glu) n.430G>A n.227G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.284G>A n.248G>A n.226G>A n.249G>A | COSMIC |
| 1 | g.196673083G>C | CA343996004 | CFH | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.430G>C n.227G>C c.-26G>C (n.-26G>C) n.284G>C n.248G>C n.226G>C n.249G>C | |
| 1 | g.196673083G>T | CA343996009 | CFH | c.164G>T (p.Gly55Val) n.430G>T n.227G>T c.-26G>T (n.-26G>T) n.284G>T n.248G>T n.226G>T n.249G>T | |
| 1 | g.196673084A>C | CA422666090 | CFH | c.165A>C (p.Gly55=) n.431A>C n.228A>C c.-25A>C (n.-25A>C) n.285A>C n.249A>C n.227A>C n.250A>C | |
| 1 | g.196673084A>G | CA422666093 | CFH | c.165A>G (p.Gly55=) n.431A>G n.228A>G c.-25A>G (n.-25A>G) n.285A>G n.249A>G n.227A>G n.250A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673084A>T | CA422666094 | CFH | c.165A>T (p.Gly55=) n.431A>T n.228A>T c.-25A>T (n.-25A>T) n.285A>T n.249A>T n.227A>T n.250A>T | |
| 1 | g.196673085T>A | CA343996011 | CFH | c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.432T>A n.229T>A c.-24T>A (n.-24T>A) n.286T>A n.250T>A n.228T>A n.251T>A | |
| 1 | g.196673085T>C | CA343996013 | CFH | c.166T>C (p.Tyr56His) n.432T>C n.229T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.286T>C n.250T>C n.228T>C n.251T>C | |
| 1 | g.196673085T>G | CA343996016 | CFH | c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.432T>G n.229T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.286T>G n.250T>G n.228T>G n.251T>G | |
| 1 | g.196673086A>C | CA343996019 | CFH | c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.433A>C n.230A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.287A>C n.251A>C n.229A>C n.252A>C | |
| 1 | g.196673086A>G | CA343996025 | CFH | c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.433A>G n.230A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.287A>G n.251A>G n.229A>G n.252A>G | |
| 1 | g.196673086A>T | CA343996021 | CFH | c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.433A>T n.230A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.287A>T n.251A>T n.229A>T n.252A>T | |
| 1 | g.196673087T>A | CA343996032 | CFH | c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.434T>A n.231T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.288T>A n.252T>A n.230T>A n.253T>A | |
| 1 | g.196673087T>C | CA422666098 | CFH | c.168T>C (p.Tyr56=) n.434T>C n.231T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.288T>C n.252T>C n.230T>C n.253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673087T>G | CA343996038 | CFH | c.168T>G (p.Tyr56Ter) n.434T>G n.231T>G c.-22T>G (n.-22T>G) n.288T>G n.252T>G n.230T>G n.253T>G | |
| 1 | g.196673087T= | CA1217735788 | CFH | c.168T= (p.Tyr56=) n.434T= n.231T= c.-22T= (n.-22T=) n.288T= n.252T= n.230T= n.253T= | |
| 1 | g.196673088A>C | CA422666101 | CFH | c.169A>C (p.Arg57=) n.435A>C n.232A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.289A>C n.253A>C n.231A>C n.254A>C | |
| 1 | g.196673088A>G | CA343996041 | CFH | c.169A>G (p.Arg57Gly) n.435A>G n.232A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.289A>G n.253A>G n.231A>G n.254A>G | |
| 1 | g.196673088A>T | CA343996042 | CFH | c.169A>T (p.Arg57Ter) n.435A>T n.232A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.289A>T n.253A>T n.231A>T n.254A>T | |
| 1 | g.196673089G>A | CA343996048 | CFH | c.170G>A (p.Arg57Lys) n.436G>A n.233G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.290G>A n.254G>A n.232G>A n.255G>A | |
| 1 | g.196673089G>C | CA343996053 | CFH | c.170G>C (p.Arg57Thr) n.436G>C n.233G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.290G>C n.254G>C n.232G>C n.255G>C | |
| 1 | g.196673089G>T | CA343996050 | CFH | c.170G>T (p.Arg57Ile) n.436G>T n.233G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.290G>T n.254G>T n.232G>T n.255G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673090A>C | CA343996058 | CFH | c.171A>C (p.Arg57Ser) n.437A>C n.234A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.291A>C n.255A>C n.233A>C n.256A>C | |
| 1 | g.196673090A>G | CA422666106 | CFH | c.171A>G (p.Arg57=) n.437A>G n.234A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.291A>G n.255A>G n.233A>G n.256A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196673090A>T | CA343996061 | CFH | c.171A>T (p.Arg57Ser) n.437A>T n.234A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.291A>T n.255A>T n.233A>T n.256A>T | |
| 1 | g.196673091T>A | CA343996075 | CFH | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.438T>A n.235T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.292T>A n.256T>A n.234T>A n.257T>A | |
| 1 | g.196673091T>C | CA343996079 | CFH | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.438T>C n.235T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.292T>C n.256T>C n.234T>C n.257T>C | |
| 1 | g.196673091T>G | CA1304959 | CFH | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.438T>G n.235T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.292T>G n.256T>G n.234T>G n.257T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673091T= | CA1141798749 | CFH | c.172T= (p.Ser58=) n.438T= n.235T= c.-18T= (n.-18T=) n.292T= n.256T= n.234T= n.257T= | |
| 1 | g.196673092C>A | CA343996087 | CFH | c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.439C>A n.236C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.293C>A n.257C>A n.235C>A n.258C>A | COSMIC |
| 1 | g.196673092C>G | CA343996094 | CFH | c.173C>G (p.Ser58Cys) n.439C>G n.236C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.293C>G n.257C>G n.235C>G n.258C>G | |
| 1 | g.196673092C>T | CA343996098 | CFH | c.173C>T (p.Ser58Phe) n.439C>T n.236C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.293C>T n.257C>T n.235C>T n.258C>T | |
| 1 | g.196673093T>A | CA422666115 | CFH | c.174T>A (p.Ser58=) n.440T>A n.237T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.294T>A n.258T>A n.236T>A n.259T>A | |
| 1 | g.196673093T>C | CA422666114 | CFH | c.174T>C (p.Ser58=) n.440T>C n.237T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.294T>C n.258T>C n.236T>C n.259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673093T>G | CA422666113 | CFH | c.174T>G (p.Ser58=) n.440T>G n.237T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.294T>G n.258T>G n.236T>G n.259T>G | |
| 1 | g.196673093T= | CA1217735789 | CFH | c.174T= (p.Ser58=) n.440T= n.237T= c.-16T= (n.-16T=) n.294T= n.258T= n.236T= n.259T= | |
| 1 | g.196673094C>A | CA343996101 | CFH | c.175C>A (p.Leu59Ile) n.441C>A n.238C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.295C>A n.259C>A n.237C>A n.260C>A | |
| 1 | g.196673094C= | CA1217735790 | CFH | c.175C= (p.Leu59=) n.441C= n.238C= c.-15C= (n.-15C=) n.295C= n.259C= n.237C= n.260C= | |
| 1 | g.196673094C>G | CA343996104 | CFH | c.175C>G (p.Leu59Val) n.441C>G n.238C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.295C>G n.259C>G n.237C>G n.260C>G | |
| 1 | g.196673094C>T | CA343996105 | CFH | c.175C>T (p.Leu59Phe) n.441C>T n.238C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.295C>T n.259C>T n.237C>T n.260C>T | dbSNP |
| 1 | g.196673095T>A | CA343996110 | CFH | c.176T>A (p.Leu59His) n.442T>A n.239T>A c.-14T>A (n.-14T>A) n.296T>A n.260T>A n.238T>A n.261T>A | |
| 1 | g.196673095T>C | CA343996112 | CFH | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.442T>C n.239T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.296T>C n.260T>C n.238T>C n.261T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196673095T>G | CA343996122 | CFH | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.442T>G n.239T>G c.-14T>G (n.-14T>G) n.296T>G n.260T>G n.238T>G n.261T>G | COSMIC |
| 1 | g.196673095T= | CA1217735791 | CFH | c.176T= (p.Leu59=) n.442T= n.239T= c.-14T= (n.-14T=) n.296T= n.260T= n.238T= n.261T= | |
| 1 | g.196673096T>A | CA422666117 | CFH | c.177T>A (p.Leu59=) n.443T>A n.240T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.297T>A n.261T>A n.239T>A n.262T>A | |
| 1 | g.196673096T>C | CA422666119 | CFH | c.177T>C (p.Leu59=) n.443T>C n.240T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.297T>C n.261T>C n.239T>C n.262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673096T>G | CA422666118 | CFH | c.177T>G (p.Leu59=) n.443T>G n.240T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.297T>G n.261T>G n.239T>G n.262T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673096T= | CA1217735792 | CFH | c.177T= (p.Leu59=) n.443T= n.240T= c.-13T= (n.-13T=) n.297T= n.261T= n.239T= n.262T= | |
| 1 | g.196673097G>A | CA343996137 | CFH | c.178G>A (p.Gly60Arg) n.444G>A n.241G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.298G>A n.262G>A n.240G>A n.263G>A | |
| 1 | g.196673097G>C | CA343996126 | CFH | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.444G>C n.241G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.298G>C n.262G>C n.240G>C n.263G>C | |
| 1 | g.196673097G>T | CA343996134 | CFH | c.178G>T (p.Gly60Ter) n.444G>T n.241G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.298G>T n.262G>T n.240G>T n.263G>T | |
| 1 | g.196673098G>A | CA343996140 | CFH | c.179G>A (p.Gly60Glu) n.445G>A n.242G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.299G>A n.263G>A n.241G>A n.264G>A | COSMIC |
| 1 | g.196673098G>C | CA343996144 | CFH | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.445G>C n.242G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.299G>C n.263G>C n.241G>C n.264G>C | |
| 1 | g.196673098G>T | CA343996147 | CFH | c.179G>T (p.Gly60Val) n.445G>T n.242G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.299G>T n.263G>T n.241G>T n.264G>T | |
| 1 | g.196673099A>C | CA422666127 | CFH | c.180A>C (p.Gly60=) n.446A>C n.243A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.300A>C n.264A>C n.242A>C n.265A>C | |
| 1 | g.196673099A>G | CA422666128 | CFH | c.180A>G (p.Gly60=) n.446A>G n.243A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.300A>G n.264A>G n.242A>G n.265A>G | |
| 1 | g.196673099A>T | CA422666129 | CFH | c.180A>T (p.Gly60=) n.446A>T n.243A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.300A>T n.264A>T n.242A>T n.265A>T | |
| 1 | g.196673101del | CA2581463485 | CFH | c.182del (p.Asn61MetfsTer2) n.448del n.245del c.-8del (n.-8del) n.302del n.266del n.244del n.267del | |
| 1 | g.196673100A= | CA1217735793 | CFH | c.181A= (p.Asn61=) n.447A= n.244A= c.-9A= (n.-9A=) n.301A= n.265A= n.243A= n.266A= | |
| 1 | g.196673100A>C | CA343996149 | CFH | c.181A>C (p.Asn61His) n.447A>C n.244A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.301A>C n.265A>C n.243A>C n.266A>C | |
| 1 | g.196673100A>G | CA1304960 | CFH | c.181A>G (p.Asn61Asp) n.447A>G n.244A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.301A>G n.265A>G n.243A>G n.266A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673100A>T | CA343996154 | CFH | c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.447A>T n.244A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.301A>T n.265A>T n.243A>T n.266A>T | |
| 1 | g.196673101A>C | CA343996157 | CFH | c.182A>C (p.Asn61Thr) n.448A>C n.245A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.302A>C n.266A>C n.244A>C n.267A>C | |
| 1 | g.196673101A>G | CA343996160 | CFH | c.182A>G (p.Asn61Ser) n.448A>G n.245A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.302A>G n.266A>G n.244A>G n.267A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673101A>T | CA343996161 | CFH | c.182A>T (p.Asn61Ile) n.448A>T n.245A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.302A>T n.266A>T n.244A>T n.267A>T | |
| 1 | g.196673102T>A | CA343996165 | CFH | c.183T>A (p.Asn61Lys) n.449T>A n.246T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.303T>A n.267T>A n.245T>A n.268T>A | |
| 1 | g.196673102T>C | CA422666131 | CFH | c.183T>C (p.Asn61=) n.449T>C n.246T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.303T>C n.267T>C n.245T>C n.268T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673102T>G | CA343996167 | CFH | c.183T>G (p.Asn61Lys) n.449T>G n.246T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.303T>G n.267T>G n.245T>G n.268T>G | |
| 1 | g.196673102T= | CA1217735794 | CFH | c.183T= (p.Asn61=) n.449T= n.246T= c.-7T= (n.-7T=) n.303T= n.267T= n.245T= n.268T= | |
| 1 | g.196673103G>A | CA126660 | CFH | c.184G>A (p.Val62Ile) n.450G>A n.247G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.304G>A n.268G>A n.246G>A n.269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673103G>C | CA343996173 | CFH | c.184G>C (p.Val62Leu) n.450G>C n.247G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.304G>C n.268G>C n.246G>C n.269G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673103G= | CA1139832633 | CFH | c.184G= (p.Val62=) n.450G= n.247G= c.-6G= (n.-6G=) n.304G= n.268G= n.246G= n.269G= | |
| 1 | g.196673103G>T | CA343996170 | CFH | c.184G>T (p.Val62Leu) n.450G>T n.247G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.304G>T n.268G>T n.246G>T n.269G>T |