UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196672908A= | CA1217735714 | CFH | c.59-70A= (n.59-70A=) n.325-70A= n.122-70A= c.-131-70A= (n.-131-70A=) n.179-70A= n.143-70A= n.121-70A= n.144-70A= | |
| 1 | g.196672908A>G | CA729706743 | CFH | c.59-70A>G (n.59-70A>G) n.325-70A>G n.122-70A>G c.-131-70A>G (n.-131-70A>G) n.179-70A>G n.143-70A>G n.121-70A>G n.144-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672909C>A | CA2649641311 | CFH | c.59-69C>A (n.59-69C>A) n.325-69C>A n.122-69C>A c.-131-69C>A (n.-131-69C>A) n.179-69C>A n.143-69C>A n.121-69C>A n.144-69C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672909C>G | CA2573972698 | CFH | c.59-69C>G (n.59-69C>G) n.325-69C>G n.122-69C>G c.-131-69C>G (n.-131-69C>G) n.179-69C>G n.143-69C>G n.121-69C>G n.144-69C>G | |
| 1 | g.196672911A= | CA1217735715 | CFH | c.59-67A= (n.59-67A=) n.325-67A= n.122-67A= c.-131-67A= (n.-131-67A=) n.179-67A= n.143-67A= n.121-67A= n.144-67A= | |
| 1 | g.196672911A>G | CA729706745 | CFH | c.59-67A>G (n.59-67A>G) n.325-67A>G n.122-67A>G c.-131-67A>G (n.-131-67A>G) n.179-67A>G n.143-67A>G n.121-67A>G n.144-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672912T>C | CA1010861827 | CFH | c.59-66T>C (n.59-66T>C) n.325-66T>C n.122-66T>C c.-131-66T>C (n.-131-66T>C) n.179-66T>C n.143-66T>C n.121-66T>C n.144-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672912T= | CA1217735716 | CFH | c.59-66T= (n.59-66T=) n.325-66T= n.122-66T= c.-131-66T= (n.-131-66T=) n.179-66T= n.143-66T= n.121-66T= n.144-66T= | |
| 1 | g.196672912_196672913insA | CA2573972741 | CFH | c.59-66_59-65insA (n.59-66_59-65insA) n.325-66_325-65insA n.122-66_122-65insA c.-131-66_-131-65insA (n.-131-66_-131-65insA) n.179-66_179-65insA n.143-66_143-65insA n.121-66_121-65insA n.144-66_144-65insA | |
| 1 | g.196672913T>A | CA2573972701 | CFH | c.59-65T>A (n.59-65T>A) n.325-65T>A n.122-65T>A c.-131-65T>A (n.-131-65T>A) n.179-65T>A n.143-65T>A n.121-65T>A n.144-65T>A | |
| 1 | g.196672914A= | CA1217735717 | CFH | c.59-64A= (n.59-64A=) n.325-64A= n.122-64A= c.-131-64A= (n.-131-64A=) n.179-64A= n.143-64A= n.121-64A= n.144-64A= | |
| 1 | g.196672914A>C | CA1010861828 | CFH | c.59-64A>C (n.59-64A>C) n.325-64A>C n.122-64A>C c.-131-64A>C (n.-131-64A>C) n.179-64A>C n.143-64A>C n.121-64A>C n.144-64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672914A>T | CA2649641312 | CFH | c.59-64A>T (n.59-64A>T) n.325-64A>T n.122-64A>T c.-131-64A>T (n.-131-64A>T) n.179-64A>T n.143-64A>T n.121-64A>T n.144-64A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672915C>A | CA2649641313 | CFH | c.59-63C>A (n.59-63C>A) n.325-63C>A n.122-63C>A c.-131-63C>A (n.-131-63C>A) n.179-63C>A n.143-63C>A n.121-63C>A n.144-63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672915C= | CA1217735718 | CFH | c.59-63C= (n.59-63C=) n.325-63C= n.122-63C= c.-131-63C= (n.-131-63C=) n.179-63C= n.143-63C= n.121-63C= n.144-63C= | |
| 1 | g.196672915C>T | CA35834254 | CFH | c.59-63C>T (n.59-63C>T) n.325-63C>T n.122-63C>T c.-131-63C>T (n.-131-63C>T) n.179-63C>T n.143-63C>T n.121-63C>T n.144-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672916C>A | CA2649641314 | CFH | c.59-62C>A (n.59-62C>A) n.325-62C>A n.122-62C>A c.-131-62C>A (n.-131-62C>A) n.179-62C>A n.143-62C>A n.121-62C>A n.144-62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672916C= | CA1217735719 | CFH | c.59-62C= (n.59-62C=) n.325-62C= n.122-62C= c.-131-62C= (n.-131-62C=) n.179-62C= n.143-62C= n.121-62C= n.144-62C= | |
| 1 | g.196672916C>G | CA528262011 | CFH | c.59-62C>G (n.59-62C>G) n.325-62C>G n.122-62C>G c.-131-62C>G (n.-131-62C>G) n.179-62C>G n.143-62C>G n.121-62C>G n.144-62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672916C>T | CA2649641315 | CFH | c.59-62C>T (n.59-62C>T) n.325-62C>T n.122-62C>T c.-131-62C>T (n.-131-62C>T) n.179-62C>T n.143-62C>T n.121-62C>T n.144-62C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672917T>A | CA2649641316 | CFH | c.59-61T>A (n.59-61T>A) n.325-61T>A n.122-61T>A c.-131-61T>A (n.-131-61T>A) n.179-61T>A n.143-61T>A n.121-61T>A n.144-61T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672917T>C | CA2649641317 | CFH | c.59-61T>C (n.59-61T>C) n.325-61T>C n.122-61T>C c.-131-61T>C (n.-131-61T>C) n.179-61T>C n.143-61T>C n.121-61T>C n.144-61T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672918A>T | CA2649641318 | CFH | c.59-60A>T (n.59-60A>T) n.325-60A>T n.122-60A>T c.-131-60A>T (n.-131-60A>T) n.179-60A>T n.143-60A>T n.121-60A>T n.144-60A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672919A>T | CA2649641319 | CFH | c.59-59A>T (n.59-59A>T) n.325-59A>T n.122-59A>T c.-131-59A>T (n.-131-59A>T) n.179-59A>T n.143-59A>T n.121-59A>T n.144-59A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672920A>G | CA2649641320 | CFH | c.59-58A>G (n.59-58A>G) n.325-58A>G n.122-58A>G c.-131-58A>G (n.-131-58A>G) n.179-58A>G n.143-58A>G n.121-58A>G n.144-58A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672920A>T | CA2649641321 | CFH | c.59-58A>T (n.59-58A>T) n.325-58A>T n.122-58A>T c.-131-58A>T (n.-131-58A>T) n.179-58A>T n.143-58A>T n.121-58A>T n.144-58A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672921T>C | CA2649641322 | CFH | c.59-57T>C (n.59-57T>C) n.325-57T>C n.122-57T>C c.-131-57T>C (n.-131-57T>C) n.179-57T>C n.143-57T>C n.121-57T>C n.144-57T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672922A= | CA1217735720 | CFH | c.59-56A= (n.59-56A=) n.325-56A= n.122-56A= c.-131-56A= (n.-131-56A=) n.179-56A= n.143-56A= n.121-56A= n.144-56A= | |
| 1 | g.196672922A>G | CA35834256 | CFH | c.59-56A>G (n.59-56A>G) n.325-56A>G n.122-56A>G c.-131-56A>G (n.-131-56A>G) n.179-56A>G n.143-56A>G n.121-56A>G n.144-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672922A>T | CA2649641323 | CFH | c.59-56A>T (n.59-56A>T) n.325-56A>T n.122-56A>T c.-131-56A>T (n.-131-56A>T) n.179-56A>T n.143-56A>T n.121-56A>T n.144-56A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672923T>C | CA729706753 | CFH | c.59-55T>C (n.59-55T>C) n.325-55T>C n.122-55T>C c.-131-55T>C (n.-131-55T>C) n.179-55T>C n.143-55T>C n.121-55T>C n.144-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672923T>G | CA2649641324 | CFH | c.59-55T>G (n.59-55T>G) n.325-55T>G n.122-55T>G c.-131-55T>G (n.-131-55T>G) n.179-55T>G n.143-55T>G n.121-55T>G n.144-55T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672923T= | CA1217735721 | CFH | c.59-55T= (n.59-55T=) n.325-55T= n.122-55T= c.-131-55T= (n.-131-55T=) n.179-55T= n.143-55T= n.121-55T= n.144-55T= | |
| 1 | g.196672924A= | CA1145971967 | CFH | c.59-54A= (n.59-54A=) n.325-54A= n.122-54A= c.-131-54A= (n.-131-54A=) n.179-54A= n.143-54A= n.121-54A= n.144-54A= | |
| 1 | g.196672924A>G | CA729706754 | CFH | c.59-54A>G (n.59-54A>G) n.325-54A>G n.122-54A>G c.-131-54A>G (n.-131-54A>G) n.179-54A>G n.143-54A>G n.121-54A>G n.144-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672924A>T | CA35834259 | CFH | c.59-54A>T (n.59-54A>T) n.325-54A>T n.122-54A>T c.-131-54A>T (n.-131-54A>T) n.179-54A>T n.143-54A>T n.121-54A>T n.144-54A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672925C>A | CA2649641325 | CFH | c.59-53C>A (n.59-53C>A) n.325-53C>A n.122-53C>A c.-131-53C>A (n.-131-53C>A) n.179-53C>A n.143-53C>A n.121-53C>A n.144-53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672925C>T | CA2649641326 | CFH | c.59-53C>T (n.59-53C>T) n.325-53C>T n.122-53C>T c.-131-53C>T (n.-131-53C>T) n.179-53C>T n.143-53C>T n.121-53C>T n.144-53C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672926T>A | CA2573972754 | CFH | c.59-52T>A (n.59-52T>A) n.325-52T>A n.122-52T>A c.-131-52T>A (n.-131-52T>A) n.179-52T>A n.143-52T>A n.121-52T>A n.144-52T>A | |
| 1 | g.196672926T>C | CA1010861829 | CFH | c.59-52T>C (n.59-52T>C) n.325-52T>C n.122-52T>C c.-131-52T>C (n.-131-52T>C) n.179-52T>C n.143-52T>C n.121-52T>C n.144-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672926T>G | CA2573972761 | CFH | c.59-52T>G (n.59-52T>G) n.325-52T>G n.122-52T>G c.-131-52T>G (n.-131-52T>G) n.179-52T>G n.143-52T>G n.121-52T>G n.144-52T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672926T= | CA1217735722 | CFH | c.59-52T= (n.59-52T=) n.325-52T= n.122-52T= c.-131-52T= (n.-131-52T=) n.179-52T= n.143-52T= n.121-52T= n.144-52T= | |
| 1 | g.196672927G>A | CA2649641327 | CFH | c.59-51G>A (n.59-51G>A) n.325-51G>A n.122-51G>A c.-131-51G>A (n.-131-51G>A) n.179-51G>A n.143-51G>A n.121-51G>A n.144-51G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672927G>T | CA2540452182 | CFH | c.59-51G>T (n.59-51G>T) n.325-51G>T n.122-51G>T c.-131-51G>T (n.-131-51G>T) n.179-51G>T n.143-51G>T n.121-51G>T n.144-51G>T | |
| 1 | g.196672928T>A | CA2649641328 | CFH | c.59-50T>A (n.59-50T>A) n.325-50T>A n.122-50T>A c.-131-50T>A (n.-131-50T>A) n.179-50T>A n.143-50T>A n.121-50T>A n.144-50T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672928T>C | CA1304928 | CFH | c.59-50T>C (n.59-50T>C) n.325-50T>C n.122-50T>C c.-131-50T>C (n.-131-50T>C) n.179-50T>C n.143-50T>C n.121-50T>C n.144-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672928T>G | CA528262014 | CFH | c.59-50T>G (n.59-50T>G) n.325-50T>G n.122-50T>G c.-131-50T>G (n.-131-50T>G) n.179-50T>G n.143-50T>G n.121-50T>G n.144-50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672928T= | CA1217735723 | CFH | c.59-50T= (n.59-50T=) n.325-50T= n.122-50T= c.-131-50T= (n.-131-50T=) n.179-50T= n.143-50T= n.121-50T= n.144-50T= | |
| 1 | g.196672929A= | CA1217735724 | CFH | c.59-49A= (n.59-49A=) n.325-49A= n.122-49A= c.-131-49A= (n.-131-49A=) n.179-49A= n.143-49A= n.121-49A= n.144-49A= | |
| 1 | g.196672929A>C | CA1217735725 | CFH | c.59-49A>C (n.59-49A>C) n.325-49A>C n.122-49A>C c.-131-49A>C (n.-131-49A>C) n.179-49A>C n.143-49A>C n.121-49A>C n.144-49A>C | dbSNP |
| 1 | g.196672929A>T | CA528262015 | CFH | c.59-49A>T (n.59-49A>T) n.325-49A>T n.122-49A>T c.-131-49A>T (n.-131-49A>T) n.179-49A>T n.143-49A>T n.121-49A>T n.144-49A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672930C>A | CA1217735727 | CFH | c.59-48C>A (n.59-48C>A) n.325-48C>A n.122-48C>A c.-131-48C>A (n.-131-48C>A) n.179-48C>A n.143-48C>A n.121-48C>A n.144-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196672930C= | CA1217735726 | CFH | c.59-48C= (n.59-48C=) n.325-48C= n.122-48C= c.-131-48C= (n.-131-48C=) n.179-48C= n.143-48C= n.121-48C= n.144-48C= | |
| 1 | g.196672930C>T | CA1304929 | CFH | c.59-48C>T (n.59-48C>T) n.325-48C>T n.122-48C>T c.-131-48C>T (n.-131-48C>T) n.179-48C>T n.143-48C>T n.121-48C>T n.144-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672931A= | CA1217735728 | CFH | c.59-47A= (n.59-47A=) n.325-47A= n.122-47A= c.-131-47A= (n.-131-47A=) n.179-47A= n.143-47A= n.121-47A= n.144-47A= | |
| 1 | g.196672931A>C | CA2649641329 | CFH | c.59-47A>C (n.59-47A>C) n.325-47A>C n.122-47A>C c.-131-47A>C (n.-131-47A>C) n.179-47A>C n.143-47A>C n.121-47A>C n.144-47A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672931A>G | CA1304930 | CFH | c.59-47A>G (n.59-47A>G) n.325-47A>G n.122-47A>G c.-131-47A>G (n.-131-47A>G) n.179-47A>G n.143-47A>G n.121-47A>G n.144-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672932T>C | CA2649641330 | CFH | c.59-46T>C (n.59-46T>C) n.325-46T>C n.122-46T>C c.-131-46T>C (n.-131-46T>C) n.179-46T>C n.143-46T>C n.121-46T>C n.144-46T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672934T>C | CA528262023 | CFH | c.59-44T>C (n.59-44T>C) n.325-44T>C n.122-44T>C c.-131-44T>C (n.-131-44T>C) n.179-44T>C n.143-44T>C n.121-44T>C n.144-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672934T= | CA1217735729 | CFH | c.59-44T= (n.59-44T=) n.325-44T= n.122-44T= c.-131-44T= (n.-131-44T=) n.179-44T= n.143-44T= n.121-44T= n.144-44T= | |
| 1 | g.196672935A>T | CA2573972781 | CFH | c.59-43A>T (n.59-43A>T) n.325-43A>T n.122-43A>T c.-131-43A>T (n.-131-43A>T) n.179-43A>T n.143-43A>T n.121-43A>T n.144-43A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672936A= | CA1143751878 | CFH | c.59-42A= (n.59-42A=) n.325-42A= n.122-42A= c.-131-42A= (n.-131-42A=) n.179-42A= n.143-42A= n.121-42A= n.144-42A= | |
| 1 | g.196672936A>C | CA1304931 | CFH | c.59-42A>C (n.59-42A>C) n.325-42A>C n.122-42A>C c.-131-42A>C (n.-131-42A>C) n.179-42A>C n.143-42A>C n.121-42A>C n.144-42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672937A= | CA1217735730 | CFH | c.59-41A= (n.59-41A=) n.325-41A= n.122-41A= c.-131-41A= (n.-131-41A=) n.179-41A= n.143-41A= n.121-41A= n.144-41A= | |
| 1 | g.196672937A>G | CA1304932 | CFH | c.59-41A>G (n.59-41A>G) n.325-41A>G n.122-41A>G c.-131-41A>G (n.-131-41A>G) n.179-41A>G n.143-41A>G n.121-41A>G n.144-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672938T>C | CA1304933 | CFH | c.59-40T>C (n.59-40T>C) n.325-40T>C n.122-40T>C c.-131-40T>C (n.-131-40T>C) n.179-40T>C n.143-40T>C n.121-40T>C n.144-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672938T= | CA1217735731 | CFH | c.59-40T= (n.59-40T=) n.325-40T= n.122-40T= c.-131-40T= (n.-131-40T=) n.179-40T= n.143-40T= n.121-40T= n.144-40T= | |
| 1 | g.196672939del | CA2573972822 | CFH | c.59-39del (n.59-39del) n.325-39del n.122-39del c.-131-39del (n.-131-39del) n.179-39del n.143-39del n.121-39del n.144-39del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672939A>G | CA2573972825 | CFH | c.59-39A>G (n.59-39A>G) n.325-39A>G n.122-39A>G c.-131-39A>G (n.-131-39A>G) n.179-39A>G n.143-39A>G n.121-39A>G n.144-39A>G | |
| 1 | g.196672940G>T | CA2747229412 | CFH | c.59-38G>T (n.59-38G>T) n.325-38G>T n.122-38G>T c.-131-38G>T (n.-131-38G>T) n.179-38G>T n.143-38G>T n.121-38G>T n.144-38G>T | |
| 1 | g.196672941A= | CA1145096596 | CFH | c.59-37A= (n.59-37A=) n.325-37A= n.122-37A= c.-131-37A= (n.-131-37A=) n.179-37A= n.143-37A= n.121-37A= n.144-37A= | |
| 1 | g.196672941A>C | CA1304934 | CFH | c.59-37A>C (n.59-37A>C) n.325-37A>C n.122-37A>C c.-131-37A>C (n.-131-37A>C) n.179-37A>C n.143-37A>C n.121-37A>C n.144-37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672942C>A | CA2581702836 | CFH | c.59-36C>A (n.59-36C>A) n.325-36C>A n.122-36C>A c.-131-36C>A (n.-131-36C>A) n.179-36C>A n.143-36C>A n.121-36C>A n.144-36C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672942C= | CA1139807797 | CFH | c.59-36C= (n.59-36C=) n.325-36C= n.122-36C= c.-131-36C= (n.-131-36C=) n.179-36C= n.143-36C= n.121-36C= n.144-36C= | |
| 1 | g.196672942C>G | CA2581702835 | CFH | c.59-36C>G (n.59-36C>G) n.325-36C>G n.122-36C>G c.-131-36C>G (n.-131-36C>G) n.179-36C>G n.143-36C>G n.121-36C>G n.144-36C>G | |
| 1 | g.196672942C>T | CA1304935 | CFH | c.59-36C>T (n.59-36C>T) n.325-36C>T n.122-36C>T c.-131-36C>T (n.-131-36C>T) n.179-36C>T n.143-36C>T n.121-36C>T n.144-36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672944C>A | CA2649641331 | CFH | c.59-34C>A (n.59-34C>A) n.325-34C>A n.122-34C>A c.-131-34C>A (n.-131-34C>A) n.179-34C>A n.143-34C>A n.121-34C>A n.144-34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672944C= | CA1217735732 | CFH | c.59-34C= (n.59-34C=) n.325-34C= n.122-34C= c.-131-34C= (n.-131-34C=) n.179-34C= n.143-34C= n.121-34C= n.144-34C= | |
| 1 | g.196672944C>T | CA35834319 | CFH | c.59-34C>T (n.59-34C>T) n.325-34C>T n.122-34C>T c.-131-34C>T (n.-131-34C>T) n.179-34C>T n.143-34C>T n.121-34C>T n.144-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672945T>A | CA2649641332 | CFH | c.59-33T>A (n.59-33T>A) n.325-33T>A n.122-33T>A c.-131-33T>A (n.-131-33T>A) n.179-33T>A n.143-33T>A n.121-33T>A n.144-33T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672945T>C | CA2649641333 | CFH | c.59-33T>C (n.59-33T>C) n.325-33T>C n.122-33T>C c.-131-33T>C (n.-131-33T>C) n.179-33T>C n.143-33T>C n.121-33T>C n.144-33T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672945T>G | CA2649641334 | CFH | c.59-33T>G (n.59-33T>G) n.325-33T>G n.122-33T>G c.-131-33T>G (n.-131-33T>G) n.179-33T>G n.143-33T>G n.121-33T>G n.144-33T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672948A= | CA1217735733 | CFH | c.59-30A= (n.59-30A=) n.325-30A= n.122-30A= c.-131-30A= (n.-131-30A=) n.179-30A= n.143-30A= n.121-30A= n.144-30A= | |
| 1 | g.196672948A>C | CA528262033 | CFH | c.59-30A>C (n.59-30A>C) n.325-30A>C n.122-30A>C c.-131-30A>C (n.-131-30A>C) n.179-30A>C n.143-30A>C n.121-30A>C n.144-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672948A>T | CA35834321 | CFH | c.59-30A>T (n.59-30A>T) n.325-30A>T n.122-30A>T c.-131-30A>T (n.-131-30A>T) n.179-30A>T n.143-30A>T n.121-30A>T n.144-30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196672950G>A | CA1304936 | CFH | c.59-28G>A (n.59-28G>A) n.325-28G>A n.122-28G>A c.-131-28G>A (n.-131-28G>A) n.179-28G>A n.143-28G>A n.121-28G>A n.144-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672950G= | CA1217735734 | CFH | c.59-28G= (n.59-28G=) n.325-28G= n.122-28G= c.-131-28G= (n.-131-28G=) n.179-28G= n.143-28G= n.121-28G= n.144-28G= | |
| 1 | g.196672951C>A | CA2573972860 | CFH | c.59-27C>A (n.59-27C>A) n.325-27C>A n.122-27C>A c.-131-27C>A (n.-131-27C>A) n.179-27C>A n.143-27C>A n.121-27C>A n.144-27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672951C= | CA1217735735 | CFH | c.59-27C= (n.59-27C=) n.325-27C= n.122-27C= c.-131-27C= (n.-131-27C=) n.179-27C= n.143-27C= n.121-27C= n.144-27C= | |
| 1 | g.196672951C>G | CA528262046 | CFH | c.59-27C>G (n.59-27C>G) n.325-27C>G n.122-27C>G c.-131-27C>G (n.-131-27C>G) n.179-27C>G n.143-27C>G n.121-27C>G n.144-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672951C>T | CA1304937 | CFH | c.59-27C>T (n.59-27C>T) n.325-27C>T n.122-27C>T c.-131-27C>T (n.-131-27C>T) n.179-27C>T n.143-27C>T n.121-27C>T n.144-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672952A>T | CA2697838835 | CFH | c.59-26A>T (n.59-26A>T) n.325-26A>T n.122-26A>T c.-131-26A>T (n.-131-26A>T) n.179-26A>T n.143-26A>T n.121-26A>T n.144-26A>T | dbSNP |
| 1 | g.196672953C>A | CA528262051 | CFH | c.59-25C>A (n.59-25C>A) n.325-25C>A n.122-25C>A c.-131-25C>A (n.-131-25C>A) n.179-25C>A n.143-25C>A n.121-25C>A n.144-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672953C= | CA1217735736 | CFH | c.59-25C= (n.59-25C=) n.325-25C= n.122-25C= c.-131-25C= (n.-131-25C=) n.179-25C= n.143-25C= n.121-25C= n.144-25C= | |
| 1 | g.196672953C>G | CA729706772 | CFH | c.59-25C>G (n.59-25C>G) n.325-25C>G n.122-25C>G c.-131-25C>G (n.-131-25C>G) n.179-25C>G n.143-25C>G n.121-25C>G n.144-25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672953C>T | CA1304938 | CFH | c.59-25C>T (n.59-25C>T) n.325-25C>T n.122-25C>T c.-131-25C>T (n.-131-25C>T) n.179-25C>T n.143-25C>T n.121-25C>T n.144-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672954T>G | CA35834342 | CFH | c.59-24T>G (n.59-24T>G) n.325-24T>G n.122-24T>G c.-131-24T>G (n.-131-24T>G) n.179-24T>G n.143-24T>G n.121-24T>G n.144-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672954T= | CA1217735737 | CFH | c.59-24T= (n.59-24T=) n.325-24T= n.122-24T= c.-131-24T= (n.-131-24T=) n.179-24T= n.143-24T= n.121-24T= n.144-24T= | |
| 1 | g.196672956A= | CA1217735739 | CFH | c.59-22A= (n.59-22A=) n.325-22A= n.122-22A= c.-131-22A= (n.-131-22A=) n.179-22A= n.143-22A= n.121-22A= n.144-22A= | |
| 1 | g.196672956A>C | CA1304940 | CFH | c.59-22A>C (n.59-22A>C) n.325-22A>C n.122-22A>C c.-131-22A>C (n.-131-22A>C) n.179-22A>C n.143-22A>C n.121-22A>C n.144-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672956_196672957delinsAT | CA1217735738 | CFH | c.59-22_59-21delinsAT (n.59-22_59-21delinsAT) n.325-22_325-21delinsAT n.122-22_122-21delinsAT c.-131-22_-131-21delinsAT (n.-131-22_-131-21delinsAT) n.179-22_179-21delinsAT n.143-22_143-21delinsAT n.121-22_121-21delinsAT n.144-22_144-21delinsAT | |
| 1 | g.196672957T>A | CA1217735741 | CFH | c.59-21T>A (n.59-21T>A) n.325-21T>A n.122-21T>A c.-131-21T>A (n.-131-21T>A) n.179-21T>A n.143-21T>A n.121-21T>A n.144-21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196672957T= | CA1217735740 | CFH | c.59-21T= (n.59-21T=) n.325-21T= n.122-21T= c.-131-21T= (n.-131-21T=) n.179-21T= n.143-21T= n.121-21T= n.144-21T= | |
| 1 | g.196672960del | CA1304939 | CFH | c.59-18del (n.59-18del) n.325-18del n.122-18del c.-131-18del (n.-131-18del) n.179-18del n.143-18del n.121-18del n.144-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672958T>C | CA1010861830 | CFH | c.59-20T>C (n.59-20T>C) n.325-20T>C n.122-20T>C c.-131-20T>C (n.-131-20T>C) n.179-20T>C n.143-20T>C n.121-20T>C n.144-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672958T>G | CA1304941 | CFH | c.59-20T>G (n.59-20T>G) n.325-20T>G n.122-20T>G c.-131-20T>G (n.-131-20T>G) n.179-20T>G n.143-20T>G n.121-20T>G n.144-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672958T= | CA1217735742 | CFH | c.59-20T= (n.59-20T=) n.325-20T= n.122-20T= c.-131-20T= (n.-131-20T=) n.179-20T= n.143-20T= n.121-20T= n.144-20T= | |
| 1 | g.196672959T>A | CA2649641335 | CFH | c.59-19T>A (n.59-19T>A) n.325-19T>A n.122-19T>A c.-131-19T>A (n.-131-19T>A) n.179-19T>A n.143-19T>A n.121-19T>A n.144-19T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672960T>C | CA2649641336 | CFH | c.59-18T>C (n.59-18T>C) n.325-18T>C n.122-18T>C c.-131-18T>C (n.-131-18T>C) n.179-18T>C n.143-18T>C n.121-18T>C n.144-18T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672961G>A | CA2649641337 | CFH | c.59-17G>A (n.59-17G>A) n.325-17G>A n.122-17G>A c.-131-17G>A (n.-131-17G>A) n.179-17G>A n.143-17G>A n.121-17G>A n.144-17G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672962T>C | CA1304942 | CFH | c.59-16T>C (n.59-16T>C) n.325-16T>C n.122-16T>C c.-131-16T>C (n.-131-16T>C) n.179-16T>C n.143-16T>C n.121-16T>C n.144-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672962T= | CA1143458812 | CFH | c.59-16T= (n.59-16T=) n.325-16T= n.122-16T= c.-131-16T= (n.-131-16T=) n.179-16T= n.143-16T= n.121-16T= n.144-16T= | |
| 1 | g.196672963T>A | CA645862503 | CFH | c.59-15T>A (n.59-15T>A) n.325-15T>A n.122-15T>A c.-131-15T>A (n.-131-15T>A) n.179-15T>A n.143-15T>A n.121-15T>A n.144-15T>A | COSMIC |
| 1 | g.196672966T>C | CA2649641338 | CFH | c.59-12T>C (n.59-12T>C) n.325-12T>C n.122-12T>C c.-131-12T>C (n.-131-12T>C) n.179-12T>C n.143-12T>C n.121-12T>C n.144-12T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672967A= | CA1217735743 | CFH | c.59-11A= (n.59-11A=) n.325-11A= n.122-11A= c.-131-11A= (n.-131-11A=) n.179-11A= n.143-11A= n.121-11A= n.144-11A= | |
| 1 | g.196672967A>T | CA1304943 | CFH | c.59-11A>T (n.59-11A>T) n.325-11A>T n.122-11A>T c.-131-11A>T (n.-131-11A>T) n.179-11A>T n.143-11A>T n.121-11A>T n.144-11A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672968T>G | CA913189347 | CFH | c.59-10T>G (n.59-10T>G) n.325-10T>G n.122-10T>G c.-131-10T>G (n.-131-10T>G) n.179-10T>G n.143-10T>G n.121-10T>G n.144-10T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196672968T= | CA1217735744 | CFH | c.59-10T= (n.59-10T=) n.325-10T= n.122-10T= c.-131-10T= (n.-131-10T=) n.179-10T= n.143-10T= n.121-10T= n.144-10T= | |
| 1 | g.196672969T>C | CA1217735746 | CFH | c.59-9T>C (n.59-9T>C) n.325-9T>C n.122-9T>C c.-131-9T>C (n.-131-9T>C) n.179-9T>C n.143-9T>C n.121-9T>C n.144-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196672969T= | CA1217735745 | CFH | c.59-9T= (n.59-9T=) n.325-9T= n.122-9T= c.-131-9T= (n.-131-9T=) n.179-9T= n.143-9T= n.121-9T= n.144-9T= | |
| 1 | g.196672971T>C | CA528262062 | CFH | c.59-7T>C (n.59-7T>C) n.325-7T>C n.122-7T>C c.-131-7T>C (n.-131-7T>C) n.179-7T>C n.143-7T>C n.121-7T>C n.144-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672971T= | CA1217735747 | CFH | c.59-7T= (n.59-7T=) n.325-7T= n.122-7T= c.-131-7T= (n.-131-7T=) n.179-7T= n.143-7T= n.121-7T= n.144-7T= | |
| 1 | g.196672972T>G | CA2649641339 | CFH | c.59-6T>G (n.59-6T>G) n.325-6T>G n.122-6T>G c.-131-6T>G (n.-131-6T>G) n.179-6T>G n.143-6T>G n.121-6T>G n.144-6T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672974G>A | CA1304944 | CFH | c.59-4G>A (n.59-4G>A) n.325-4G>A n.122-4G>A c.-131-4G>A (n.-131-4G>A) n.179-4G>A n.143-4G>A n.121-4G>A n.144-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672974G= | CA1217735748 | CFH | c.59-4G= (n.59-4G=) n.325-4G= n.122-4G= c.-131-4G= (n.-131-4G=) n.179-4G= n.143-4G= n.121-4G= n.144-4G= | |
| 1 | g.196672975T>C | CA35834370 | CFH | c.59-3T>C (n.59-3T>C) n.325-3T>C n.122-3T>C c.-131-3T>C (n.-131-3T>C) n.179-3T>C n.143-3T>C n.121-3T>C n.144-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672975T= | CA1217735749 | CFH | c.59-3T= (n.59-3T=) n.325-3T= n.122-3T= c.-131-3T= (n.-131-3T=) n.179-3T= n.143-3T= n.121-3T= n.144-3T= | |
| 1 | g.196672976A>C | CA343995144 | CFH | c.59-2A>C (n.59-2A>C) n.325-2A>C n.122-2A>C c.-131-2A>C (n.-131-2A>C) n.179-2A>C n.143-2A>C n.121-2A>C n.144-2A>C | |
| 1 | g.196672976A>G | CA343995151 | CFH | c.59-2A>G (n.59-2A>G) n.325-2A>G n.122-2A>G c.-131-2A>G (n.-131-2A>G) n.179-2A>G n.143-2A>G n.121-2A>G n.144-2A>G | |
| 1 | g.196672976A>T | CA343995156 | CFH | c.59-2A>T (n.59-2A>T) n.325-2A>T n.122-2A>T c.-131-2A>T (n.-131-2A>T) n.179-2A>T n.143-2A>T n.121-2A>T n.144-2A>T | |
| 1 | g.196672977G>A | CA35834375 | CFH | c.59-1G>A (n.59-1G>A) n.325-1G>A n.122-1G>A c.-131-1G>A (n.-131-1G>A) n.179-1G>A n.143-1G>A n.121-1G>A n.144-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672977G>C | CA343995164 | CFH | c.59-1G>C (n.59-1G>C) n.325-1G>C n.122-1G>C c.-131-1G>C (n.-131-1G>C) n.179-1G>C n.143-1G>C n.121-1G>C n.144-1G>C | |
| 1 | g.196672977G= | CA1141751220 | CFH | c.59-1G= (n.59-1G=) n.325-1G= n.122-1G= c.-131-1G= (n.-131-1G=) n.179-1G= n.143-1G= n.121-1G= n.144-1G= | |
| 1 | g.196672977G>T | CA343995167 | CFH | c.59-1G>T (n.59-1G>T) n.325-1G>T n.122-1G>T c.-131-1G>T (n.-131-1G>T) n.179-1G>T n.143-1G>T n.121-1G>T n.144-1G>T | |
| 1 | g.196672978A>C | CA343995169 | CFH | c.59A>C (p.Asp20Ala) n.325A>C n.122A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.179A>C n.143A>C n.121A>C n.144A>C | |
| 1 | g.196672978A>G | CA343995175 | CFH | c.59A>G (p.Asp20Gly) n.325A>G n.122A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.179A>G n.143A>G n.121A>G n.144A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672978A>T | CA343995171 | CFH | c.59A>T (p.Asp20Val) n.325A>T n.122A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.179A>T n.143A>T n.121A>T n.144A>T | |
| 1 | g.196672979T>A | CA343995178 | CFH | c.60T>A (p.Asp20Glu) n.326T>A n.123T>A c.-130T>A (n.-130T>A) n.180T>A n.144T>A n.122T>A n.145T>A | |
| 1 | g.196672979T>C | CA422665877 | CFH | c.60T>C (p.Asp20=) n.326T>C n.123T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.180T>C n.144T>C n.122T>C n.145T>C | |
| 1 | g.196672979T>G | CA343995181 | CFH | c.60T>G (p.Asp20Glu) n.326T>G n.123T>G c.-130T>G (n.-130T>G) n.180T>G n.144T>G n.122T>G n.145T>G | |
| 1 | g.196672980T>A | CA343995184 | CFH | c.61T>A (p.Cys21Ser) n.327T>A n.124T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.181T>A n.145T>A n.123T>A n.146T>A | |
| 1 | g.196672980T>C | CA343995189 | CFH | c.61T>C (p.Cys21Arg) n.327T>C n.124T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.181T>C n.145T>C n.123T>C n.146T>C | |
| 1 | g.196672980T>G | CA343995187 | CFH | c.61T>G (p.Cys21Gly) n.327T>G n.124T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.181T>G n.145T>G n.123T>G n.146T>G | |
| 1 | g.196672981G>A | CA343995192 | CFH | c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.328G>A n.125G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.182G>A n.146G>A n.124G>A n.147G>A | |
| 1 | g.196672981G>C | CA343995196 | CFH | c.62G>C (p.Cys21Ser) n.328G>C n.125G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.182G>C n.146G>C n.124G>C n.147G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672981G>T | CA343995193 | CFH | c.62G>T (p.Cys21Phe) n.328G>T n.125G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.182G>T n.146G>T n.124G>T n.147G>T | |
| 1 | g.196672982C>A | CA343995200 | CFH | c.63C>A (p.Cys21Ter) n.329C>A n.126C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.183C>A n.147C>A n.125C>A n.148C>A | |
| 1 | g.196672982C= | CA1217735750 | CFH | c.63C= (p.Cys21=) n.329C= n.126C= c.-127C= (n.-127C=) n.183C= n.147C= n.125C= n.148C= | |
| 1 | g.196672982C>G | CA343995203 | CFH | c.63C>G (p.Cys21Trp) n.329C>G n.126C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.183C>G n.147C>G n.125C>G n.148C>G | dbSNP |
| 1 | g.196672982C>T | CA422665878 | CFH | c.63C>T (p.Cys21=) n.329C>T n.126C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.183C>T n.147C>T n.125C>T n.148C>T | |
| 1 | g.196672983A= | CA1217735751 | CFH | c.64A= (p.Asn22=) n.330A= n.127A= c.-126A= (n.-126A=) n.184A= n.148A= n.126A= n.149A= | |
| 1 | g.196672983A>C | CA343995206 | CFH | c.64A>C (p.Asn22His) n.330A>C n.127A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.184A>C n.148A>C n.126A>C n.149A>C | |
| 1 | g.196672983A>G | CA1304945 | CFH | c.64A>G (p.Asn22Asp) n.330A>G n.127A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.184A>G n.148A>G n.126A>G n.149A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672983A>T | CA343995212 | CFH | c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.330A>T n.127A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.184A>T n.148A>T n.126A>T n.149A>T | |
| 1 | g.196672984A= | CA1217735752 | CFH | c.65A= (p.Asn22=) n.331A= n.128A= c.-125A= (n.-125A=) n.185A= n.149A= n.127A= n.150A= | |
| 1 | g.196672984A>C | CA343995215 | CFH | c.65A>C (p.Asn22Thr) n.331A>C n.128A>C c.-125A>C (n.-125A>C) n.185A>C n.149A>C n.127A>C n.150A>C | |
| 1 | g.196672984A>G | CA1304946 | CFH | c.65A>G (p.Asn22Ser) n.331A>G n.128A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.185A>G n.149A>G n.127A>G n.150A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672984A>T | CA343995220 | CFH | c.65A>T (p.Asn22Ile) n.331A>T n.128A>T c.-125A>T (n.-125A>T) n.185A>T n.149A>T n.127A>T n.150A>T | |
| 1 | g.196672985T>A | CA343995228 | CFH | c.66T>A (p.Asn22Lys) n.332T>A n.129T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.186T>A n.150T>A n.128T>A n.151T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672985T>C | CA422665879 | CFH | c.66T>C (p.Asn22=) n.332T>C n.129T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.186T>C n.150T>C n.128T>C n.151T>C | dbSNP |
| 1 | g.196672985T>G | CA343995231 | CFH | c.66T>G (p.Asn22Lys) n.332T>G n.129T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.186T>G n.150T>G n.128T>G n.151T>G | |
| 1 | g.196672985T= | CA1217735753 | CFH | c.66T= (p.Asn22=) n.332T= n.129T= c.-124T= (n.-124T=) n.186T= n.150T= n.128T= n.151T= | |
| 1 | g.196672986G>A | CA35834387 | CFH | c.67G>A (p.Glu23Lys) n.333G>A n.130G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.187G>A n.151G>A n.129G>A n.152G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196672986G>C | CA343995238 | CFH | c.67G>C (p.Glu23Gln) n.333G>C n.130G>C c.-123G>C (n.-123G>C) n.187G>C n.151G>C n.129G>C n.152G>C | |
| 1 | g.196672986G= | CA1217735754 | CFH | c.67G= (p.Glu23=) n.333G= n.130G= c.-123G= (n.-123G=) n.187G= n.151G= n.129G= n.152G= | |
| 1 | g.196672986G>T | CA343995234 | CFH | c.67G>T (p.Glu23Ter) n.333G>T n.130G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.187G>T n.151G>T n.129G>T n.152G>T | |
| 1 | g.196672987A= | CA1217735755 | CFH | c.68A= (p.Glu23=) n.334A= n.131A= c.-122A= (n.-122A=) n.188A= n.152A= n.130A= n.153A= | |
| 1 | g.196672987A>C | CA343995243 | CFH | c.68A>C (p.Glu23Ala) n.334A>C n.131A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.188A>C n.152A>C n.130A>C n.153A>C | |
| 1 | g.196672987A>G | CA1304947 | CFH | c.68A>G (p.Glu23Gly) n.334A>G n.131A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.188A>G n.152A>G n.130A>G n.153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672987A>T | CA343995247 | CFH | c.68A>T (p.Glu23Val) n.334A>T n.131A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.188A>T n.152A>T n.130A>T n.153A>T | |
| 1 | g.196672988A= | CA1217735756 | CFH | c.69A= (p.Glu23=) n.335A= n.132A= c.-121A= (n.-121A=) n.189A= n.153A= n.131A= n.154A= | |
| 1 | g.196672988A>C | CA343995251 | CFH | c.69A>C (p.Glu23Asp) n.335A>C n.132A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.189A>C n.153A>C n.131A>C n.154A>C | |
| 1 | g.196672988A>G | CA422665880 | CFH | c.69A>G (p.Glu23=) n.335A>G n.132A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.189A>G n.153A>G n.131A>G n.154A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196672988A>T | CA343995254 | CFH | c.69A>T (p.Glu23Asp) n.335A>T n.132A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.189A>T n.153A>T n.131A>T n.154A>T | |
| 1 | g.196672989C>A | CA343995258 | CFH | c.70C>A (p.Leu24Ile) n.336C>A n.133C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.190C>A n.154C>A n.132C>A n.155C>A | |
| 1 | g.196672989C= | CA1217735757 | CFH | c.70C= (p.Leu24=) n.336C= n.133C= c.-120C= (n.-120C=) n.190C= n.154C= n.132C= n.155C= | |
| 1 | g.196672989C>G | CA35834408 | CFH | c.70C>G (p.Leu24Val) n.336C>G n.133C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.190C>G n.154C>G n.132C>G n.155C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672989C>T | CA343995262 | CFH | c.70C>T (p.Leu24Phe) n.336C>T n.133C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.190C>T n.154C>T n.132C>T n.155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672990T>A | CA343995264 | CFH | c.71T>A (p.Leu24His) n.337T>A n.134T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.191T>A n.155T>A n.133T>A n.156T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672990T>C | CA35834413 | CFH | c.71T>C (p.Leu24Pro) n.337T>C n.134T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.191T>C n.155T>C n.133T>C n.156T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196672990T>G | CA343995269 | CFH | c.71T>G (p.Leu24Arg) n.337T>G n.134T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.191T>G n.155T>G n.133T>G n.156T>G | COSMIC |
| 1 | g.196672990T= | CA1217735758 | CFH | c.71T= (p.Leu24=) n.337T= n.134T= c.-119T= (n.-119T=) n.191T= n.155T= n.133T= n.156T= | |
| 1 | g.196672991T>A | CA422665881 | CFH | c.72T>A (p.Leu24=) n.338T>A n.135T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.192T>A n.156T>A n.134T>A n.157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672991T>C | CA422665882 | CFH | c.72T>C (p.Leu24=) n.338T>C n.135T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.192T>C n.156T>C n.134T>C n.157T>C | |
| 1 | g.196672991T>G | CA422665883 | CFH | c.72T>G (p.Leu24=) n.338T>G n.135T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.192T>G n.156T>G n.134T>G n.157T>G | |
| 1 | g.196672991T= | CA1217735759 | CFH | c.72T= (p.Leu24=) n.338T= n.135T= c.-118T= (n.-118T=) n.192T= n.156T= n.134T= n.157T= | |
| 1 | g.196672992C>A | CA343995276 | CFH | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.339C>A n.136C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.193C>A n.157C>A n.135C>A n.158C>A | |
| 1 | g.196672992C>G | CA343995279 | CFH | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.339C>G n.136C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.193C>G n.157C>G n.135C>G n.158C>G | |
| 1 | g.196672992C>T | CA343995274 | CFH | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.339C>T n.136C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.193C>T n.157C>T n.135C>T n.158C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196672993C>A | CA343995283 | CFH | c.74C>A (p.Pro25His) n.340C>A n.137C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.194C>A n.158C>A n.136C>A n.159C>A | |
| 1 | g.196672993C>G | CA343995285 | CFH | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.340C>G n.137C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.194C>G n.158C>G n.136C>G n.159C>G | |
| 1 | g.196672993C>T | CA343995287 | CFH | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.340C>T n.137C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.194C>T n.158C>T n.136C>T n.159C>T | |
| 1 | g.196672994T>A | CA422665884 | CFH | c.75T>A (p.Pro25=) n.341T>A n.138T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.195T>A n.159T>A n.137T>A n.160T>A | |
| 1 | g.196672994T>C | CA422665885 | CFH | c.75T>C (p.Pro25=) n.341T>C n.138T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.195T>C n.159T>C n.137T>C n.160T>C | |
| 1 | g.196672994T>G | CA422665886 | CFH | c.75T>G (p.Pro25=) n.341T>G n.138T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.195T>G n.159T>G n.137T>G n.160T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196672994T= | CA1217735760 | CFH | c.75T= (p.Pro25=) n.341T= n.138T= c.-115T= (n.-115T=) n.195T= n.159T= n.137T= n.160T= | |
| 1 | g.196672995C>A | CA343995290 | CFH | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.342C>A n.139C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.196C>A n.160C>A n.138C>A n.161C>A | |
| 1 | g.196672995C= | CA1217735761 | CFH | c.76C= (p.Pro26=) n.342C= n.139C= c.-114C= (n.-114C=) n.196C= n.160C= n.138C= n.161C= | |
| 1 | g.196672995C>G | CA343995294 | CFH | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.342C>G n.139C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.196C>G n.160C>G n.138C>G n.161C>G | |
| 1 | g.196672995C>T | CA35834415 | CFH | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.342C>T n.139C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.196C>T n.160C>T n.138C>T n.161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196672996C>A | CA343995297 | CFH | c.77C>A (p.Pro26Gln) n.343C>A n.140C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.197C>A n.161C>A n.139C>A n.162C>A | |
| 1 | g.196672996C>G | CA343995301 | CFH | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.343C>G n.140C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.197C>G n.161C>G n.139C>G n.162C>G | |
| 1 | g.196672996C>T | CA343995303 | CFH | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.343C>T n.140C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.197C>T n.161C>T n.139C>T n.162C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672997A= | CA1217735762 | CFH | c.78A= (p.Pro26=) n.344A= n.141A= c.-112A= (n.-112A=) n.198A= n.162A= n.140A= n.163A= | |
| 1 | g.196672997A>C | CA422665888 | CFH | c.78A>C (p.Pro26=) n.344A>C n.141A>C c.-112A>C (n.-112A>C) n.198A>C n.162A>C n.140A>C n.163A>C | |
| 1 | g.196672997A>G | CA1304948 | CFH | c.78A>G (p.Pro26=) n.344A>G n.141A>G c.-112A>G (n.-112A>G) n.198A>G n.162A>G n.140A>G n.163A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672997A>T | CA422665887 | CFH | c.78A>T (p.Pro26=) n.344A>T n.141A>T c.-112A>T (n.-112A>T) n.198A>T n.162A>T n.140A>T n.163A>T | |
| 1 | g.196672998A= | CA1217735763 | CFH | c.79A= (p.Arg27=) n.345A= n.142A= c.-111A= (n.-111A=) n.199A= n.163A= n.141A= n.164A= | |
| 1 | g.196672998A>C | CA422665889 | CFH | c.79A>C (p.Arg27=) n.345A>C n.142A>C c.-111A>C (n.-111A>C) n.199A>C n.163A>C n.141A>C n.164A>C | |
| 1 | g.196672998A>G | CA343995308 | CFH | c.79A>G (p.Arg27Gly) n.345A>G n.142A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.199A>G n.163A>G n.141A>G n.164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672998A>T | CA343995314 | CFH | c.79A>T (p.Arg27Ter) n.345A>T n.142A>T c.-111A>T (n.-111A>T) n.199A>T n.163A>T n.141A>T n.164A>T | |
| 1 | g.196672999G>A | CA343995328 | CFH | c.80G>A (p.Arg27Lys) n.346G>A n.143G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.200G>A n.164G>A n.142G>A n.165G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196672999G>C | CA343995330 | CFH | c.80G>C (p.Arg27Thr) n.346G>C n.143G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.200G>C n.164G>C n.142G>C n.165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196672999G= | CA1217735764 | CFH | c.80G= (p.Arg27=) n.346G= n.143G= c.-110G= (n.-110G=) n.200G= n.164G= n.142G= n.165G= | |
| 1 | g.196672999G>T | CA343995325 | CFH | c.80G>T (p.Arg27Ile) n.346G>T n.143G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.200G>T n.164G>T n.142G>T n.165G>T | COSMIC |
| 1 | g.196672999_196673000delinsTT | CA645536230 | CFH | c.80_81delinsTT (p.Arg27Ile) n.346_347delinsTT n.143_144delinsTT c.-110_-109delinsTT (n.-110_-109delinsTT) n.200_201delinsTT n.164_165delinsTT n.142_143delinsTT n.165_166delinsTT | COSMIC |
| 1 | g.196672999_196673003delinsGAAGA | CA1217735765 | CFH | c.80_84delinsGAAGA (p.Arg27=) n.346_350delinsGAAGA n.143_147delinsGAAGA c.-110_-106delinsGAAGA (n.-110_-106delinsGAAGA) n.200_204delinsGAAGA n.164_168delinsGAAGA n.142_146delinsGAAGA n.165_169delinsGAAGA | |
| 1 | g.196673000A>C | CA343995333 | CFH | c.81A>C (p.Arg27Ser) n.347A>C n.144A>C c.-109A>C (n.-109A>C) n.201A>C n.165A>C n.143A>C n.166A>C | |
| 1 | g.196673000A>G | CA422665890 | CFH | c.81A>G (p.Arg27=) n.347A>G n.144A>G c.-109A>G (n.-109A>G) n.201A>G n.165A>G n.143A>G n.166A>G | |
| 1 | g.196673000A>T | CA343995336 | CFH | c.81A>T (p.Arg27Ser) n.347A>T n.144A>T c.-109A>T (n.-109A>T) n.201A>T n.165A>T n.143A>T n.166A>T | COSMIC |
| 1 | g.196673002_196673005del | CA257509 | CFH | c.83_86del (p.Arg28IlefsTer5) n.349_352del n.146_149del c.-107_-104del (n.-107_-104del) n.203_206del n.167_170del n.145_148del n.168_171del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196673001A>C | CA422665891 | CFH | c.82A>C (p.Arg28=) n.348A>C n.145A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.202A>C n.166A>C n.144A>C n.167A>C | |
| 1 | g.196673001A>G | CA343995353 | CFH | c.82A>G (p.Arg28Gly) n.348A>G n.145A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.202A>G n.166A>G n.144A>G n.167A>G | |
| 1 | g.196673001A>T | CA343995359 | CFH | c.82A>T (p.Arg28Ter) n.348A>T n.145A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.202A>T n.166A>T n.144A>T n.167A>T | |
| 1 | g.196673002G>A | CA343995367 | CFH | c.83G>A (p.Arg28Lys) n.349G>A n.146G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.203G>A n.167G>A n.145G>A n.168G>A | |
| 1 | g.196673002G>C | CA343995364 | CFH | c.83G>C (p.Arg28Thr) n.349G>C n.146G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.203G>C n.167G>C n.145G>C n.168G>C | |
| 1 | g.196673002G>T | CA343995363 | CFH | c.83G>T (p.Arg28Ile) n.349G>T n.146G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.203G>T n.167G>T n.145G>T n.168G>T | |
| 1 | g.196673003A>C | CA343995374 | CFH | c.84A>C (p.Arg28Ser) n.350A>C n.147A>C c.-106A>C (n.-106A>C) n.204A>C n.168A>C n.146A>C n.169A>C | |
| 1 | g.196673003A>G | CA422665892 | CFH | c.84A>G (p.Arg28=) n.350A>G n.147A>G c.-106A>G (n.-106A>G) n.204A>G n.168A>G n.146A>G n.169A>G | |
| 1 | g.196673003A>T | CA343995379 | CFH | c.84A>T (p.Arg28Ser) n.350A>T n.147A>T c.-106A>T (n.-106A>T) n.204A>T n.168A>T n.146A>T n.169A>T | |
| 1 | g.196673004A>C | CA343995384 | CFH | c.85A>C (p.Asn29His) n.351A>C n.148A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.205A>C n.169A>C n.147A>C n.170A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673004A>G | CA343995387 | CFH | c.85A>G (p.Asn29Asp) n.351A>G n.148A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.205A>G n.169A>G n.147A>G n.170A>G | |
| 1 | g.196673004A>T | CA343995390 | CFH | c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.351A>T n.148A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.205A>T n.169A>T n.147A>T n.170A>T | |
| 1 | g.196673005A>C | CA343995396 | CFH | c.86A>C (p.Asn29Thr) n.352A>C n.149A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.206A>C n.170A>C n.148A>C n.171A>C | COSMIC |
| 1 | g.196673005A>G | CA343995394 | CFH | c.86A>G (p.Asn29Ser) n.352A>G n.149A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.206A>G n.170A>G n.148A>G n.171A>G | |
| 1 | g.196673005A>T | CA343995392 | CFH | c.86A>T (p.Asn29Ile) n.352A>T n.149A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.206A>T n.170A>T n.148A>T n.171A>T | |
| 1 | g.196673006T>A | CA343995399 | CFH | c.87T>A (p.Asn29Lys) n.353T>A n.150T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.207T>A n.171T>A n.149T>A n.172T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673006T>C | CA422665893 | CFH | c.87T>C (p.Asn29=) n.353T>C n.150T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.207T>C n.171T>C n.149T>C n.172T>C | |
| 1 | g.196673006T>G | CA343995402 | CFH | c.87T>G (p.Asn29Lys) n.353T>G n.150T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.207T>G n.171T>G n.149T>G n.172T>G | |
| 1 | g.196673007A>C | CA343995405 | CFH | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.354A>C n.151A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.208A>C n.172A>C n.150A>C n.173A>C | |
| 1 | g.196673007A>G | CA343995408 | CFH | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.354A>G n.151A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.208A>G n.172A>G n.150A>G n.173A>G | |
| 1 | g.196673007A>T | CA343995410 | CFH | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.354A>T n.151A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.208A>T n.172A>T n.150A>T n.173A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673007dup | CA2586964460 | CFH | c.88dup (p.Thr30AsnfsTer10) n.354dup n.151dup c.-102dup (n.-102dup) n.208dup n.172dup n.150dup n.173dup | |
| 1 | g.196673008C>A | CA343995413 | CFH | c.89C>A (p.Thr30Lys) n.355C>A n.152C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.209C>A n.173C>A n.151C>A n.174C>A | |
| 1 | g.196673008C>G | CA343995415 | CFH | c.89C>G (p.Thr30Arg) n.355C>G n.152C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.209C>G n.173C>G n.151C>G n.174C>G | |
| 1 | g.196673008C>T | CA343995426 | CFH | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.355C>T n.152C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.209C>T n.173C>T n.151C>T n.174C>T |