UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19665000_19665113del | CA2739267255 | ALDH3A2 | c.1160_1207+66del c.833_880+66del c.*718_*765+66del c.179_226+66del n.489_536+66del c.1107+1501_1107+1614del (n.1107+1501_1107+1614del) n.1558+1501_1558+1614del c.*340_*387+66del n.2829_2876+66del c.1051_1098+66del c.220_267+66del n.2149_2196+66del c.1014_1061+66del n.1660_1707+66del n.1496_1543+66del n.1620_1667+66del n.910_957+66del c.114+1501_114+1614del (n.114+1501_114+1614del) c.581_628+66del | ClinVar |
| 17 | g.19665042G>A | CA16607184 | ALDH3A2 | c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.*760G>A (n.*760G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.2G>A (p.Gly1Glu) n.531G>A c.1107+1543G>A (n.1107+1543G>A) n.1558+1543G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.2871G>A c.1093G>A c.262G>A n.2191G>A c.1056G>A n.1702G>A n.1538G>A n.1662G>A n.952G>A c.114+1543G>A (n.114+1543G>A) c.623G>A (p.Gly208Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19665042G>C | CA398710510 | ALDH3A2 | c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.*760G>C (n.*760G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.2G>C (p.Gly1Ala) n.531G>C c.1107+1543G>C (n.1107+1543G>C) n.1558+1543G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.2871G>C c.1093G>C c.262G>C n.2191G>C c.1056G>C n.1702G>C n.1538G>C n.1662G>C n.952G>C c.114+1543G>C (n.114+1543G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) | |
| 17 | g.19665042G>T | CA398710509 | ALDH3A2 | c.1202G>T (p.Gly401Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.*760G>T (n.*760G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) c.2G>T (p.Gly1Val) n.531G>T c.1107+1543G>T (n.1107+1543G>T) n.1558+1543G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.2871G>T c.1093G>T c.262G>T n.2191G>T c.1056G>T n.1702G>T n.1538G>T n.1662G>T n.952G>T c.114+1543G>T (n.114+1543G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) | |
| 17 | g.19665043A>C | CA498619333 | ALDH3A2 | c.1203A>C (p.Gly401=) c.876A>C (p.Gly292=) c.*761A>C (n.*761A>C) c.222A>C (p.Gly74=) c.3A>C (p.Gly1=) n.532A>C c.1107+1544A>C (n.1107+1544A>C) n.1558+1544A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.2872A>C c.1094A>C c.263A>C n.2192A>C c.1057A>C n.1703A>C n.1539A>C n.1663A>C n.953A>C c.114+1544A>C (n.114+1544A>C) c.624A>C (p.Gly208=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19665043A>G | CA498619332 | ALDH3A2 | c.1203A>G (p.Gly401=) c.876A>G (p.Gly292=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.222A>G (p.Gly74=) c.3A>G (p.Gly1=) n.532A>G c.1107+1544A>G (n.1107+1544A>G) n.1558+1544A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.2872A>G c.1094A>G c.263A>G n.2192A>G c.1057A>G n.1703A>G n.1539A>G n.1663A>G n.953A>G c.114+1544A>G (n.114+1544A>G) c.624A>G (p.Gly208=) | |
| 17 | g.19665043A>T | CA498619334 | ALDH3A2 | c.1203A>T (p.Gly401=) c.876A>T (p.Gly292=) c.*761A>T (n.*761A>T) c.222A>T (p.Gly74=) c.3A>T (p.Gly1=) n.532A>T c.1107+1544A>T (n.1107+1544A>T) n.1558+1544A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.2872A>T c.1094A>T c.263A>T n.2192A>T c.1057A>T n.1703A>T n.1539A>T n.1663A>T n.953A>T c.114+1544A>T (n.114+1544A>T) c.624A>T (p.Gly208=) | |
| 17 | g.19665044G>A | CA398710511 | ALDH3A2 | c.1204G>A (p.Val402Met) c.877G>A (p.Val293Met) c.*762G>A (n.*762G>A) c.223G>A (p.Val75Met) c.4G>A (p.Val2Met) n.533G>A c.1107+1545G>A (n.1107+1545G>A) n.1558+1545G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.2873G>A c.1095G>A c.264G>A n.2193G>A c.1058G>A n.1704G>A n.1540G>A n.1664G>A n.954G>A c.114+1545G>A (n.114+1545G>A) c.625G>A (p.Val209Met) | |
| 17 | g.19665044G>C | CA398710512 | ALDH3A2 | c.1204G>C (p.Val402Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.*762G>C (n.*762G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.533G>C c.1107+1545G>C (n.1107+1545G>C) n.1558+1545G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.2873G>C c.1095G>C c.264G>C n.2193G>C c.1058G>C n.1704G>C n.1540G>C n.1664G>C n.954G>C c.114+1545G>C (n.114+1545G>C) c.625G>C (p.Val209Leu) | |
| 17 | g.19665044G>T | CA398710513 | ALDH3A2 | c.1204G>T (p.Val402Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) c.*762G>T (n.*762G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) n.533G>T c.1107+1545G>T (n.1107+1545G>T) n.1558+1545G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.2873G>T c.1095G>T c.264G>T n.2193G>T c.1058G>T n.1704G>T n.1540G>T n.1664G>T n.954G>T c.114+1545G>T (n.114+1545G>T) c.625G>T (p.Val209Leu) | |
| 17 | g.19665045T>A | CA398710514 | ALDH3A2 | c.1205T>A (p.Val402Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) c.*763T>A (n.*763T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) n.534T>A c.1107+1546T>A (n.1107+1546T>A) n.1558+1546T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.2874T>A c.1096T>A c.265T>A n.2194T>A c.1059T>A n.1705T>A n.1541T>A n.1665T>A n.955T>A c.114+1546T>A (n.114+1546T>A) c.626T>A (p.Val209Glu) | |
| 17 | g.19665045T>C | CA398710515 | ALDH3A2 | c.1205T>C (p.Val402Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.*763T>C (n.*763T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.534T>C c.1107+1546T>C (n.1107+1546T>C) n.1558+1546T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.2874T>C c.1096T>C c.265T>C n.2194T>C c.1059T>C n.1705T>C n.1541T>C n.1665T>C n.955T>C c.114+1546T>C (n.114+1546T>C) c.626T>C (p.Val209Ala) | |
| 17 | g.19665045T>G | CA398710516 | ALDH3A2 | c.1205T>G (p.Val402Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.*763T>G (n.*763T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.534T>G c.1107+1546T>G (n.1107+1546T>G) n.1558+1546T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.2874T>G c.1096T>G c.265T>G n.2194T>G c.1059T>G n.1705T>G n.1541T>G n.1665T>G n.955T>G c.114+1546T>G (n.114+1546T>G) c.626T>G (p.Val209Gly) | |
| 17 | g.19665046G>A | CA498619335 | ALDH3A2 | c.1206G>A (p.Val402=) c.879G>A (p.Val293=) c.*764G>A (n.*764G>A) c.225G>A (p.Val75=) c.6G>A (p.Val2=) n.535G>A c.1107+1547G>A (n.1107+1547G>A) n.1558+1547G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.2875G>A c.1097G>A c.266G>A n.2195G>A c.1060G>A n.1706G>A n.1542G>A n.1666G>A n.956G>A c.114+1547G>A (n.114+1547G>A) c.627G>A (p.Val209=) | dbSNP |
| 17 | g.19665046G>C | CA8443035 | ALDH3A2 | c.1206G>C (p.Val402=) c.879G>C (p.Val293=) c.*764G>C (n.*764G>C) c.225G>C (p.Val75=) c.6G>C (p.Val2=) n.535G>C c.1107+1547G>C (n.1107+1547G>C) n.1558+1547G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.2875G>C c.1097G>C c.266G>C n.2195G>C c.1060G>C n.1706G>C n.1542G>C n.1666G>C n.956G>C c.114+1547G>C (n.114+1547G>C) c.627G>C (p.Val209=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665046G>T | CA498619336 | ALDH3A2 | c.1206G>T (p.Val402=) c.879G>T (p.Val293=) c.*764G>T (n.*764G>T) c.225G>T (p.Val75=) c.6G>T (p.Val2=) n.535G>T c.1107+1547G>T (n.1107+1547G>T) n.1558+1547G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.2875G>T c.1097G>T c.266G>T n.2195G>T c.1060G>T n.1706G>T n.1542G>T n.1666G>T n.956G>T c.114+1547G>T (n.114+1547G>T) c.627G>T (p.Val209=) | |
| 17 | g.19665047G>A | CA398710517 | ALDH3A2 | c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.*765G>A (n.*765G>A) c.226G>A (p.Gly76Ser) c.7G>A (p.Gly3Ser) n.536G>A c.1107+1548G>A (n.1107+1548G>A) n.1558+1548G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.2876G>A c.1098G>A c.267G>A n.2196G>A c.1061G>A n.1707G>A n.1543G>A n.1667G>A n.957G>A c.114+1548G>A (n.114+1548G>A) c.628G>A (p.Gly210Ser) | |
| 17 | g.19665047G>C | CA398710518 | ALDH3A2 | c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*765G>C (n.*765G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) n.536G>C c.1107+1548G>C (n.1107+1548G>C) n.1558+1548G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.2876G>C c.1098G>C c.267G>C n.2196G>C c.1061G>C n.1707G>C n.1543G>C n.1667G>C n.957G>C c.114+1548G>C (n.114+1548G>C) c.628G>C (p.Gly210Arg) | |
| 17 | g.19665047G>T | CA398710519 | ALDH3A2 | c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.*765G>T (n.*765G>T) c.226G>T (p.Gly76Cys) c.7G>T (p.Gly3Cys) n.536G>T c.1107+1548G>T (n.1107+1548G>T) n.1558+1548G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.2876G>T c.1098G>T c.267G>T n.2196G>T c.1061G>T n.1707G>T n.1543G>T n.1667G>T n.957G>T c.114+1548G>T (n.114+1548G>T) c.628G>T (p.Gly210Cys) | |
| 17 | g.19665048G>A | CA398710520 | ALDH3A2 | c.1207+1G>A (n.1207+1G>A) c.880+1G>A (n.880+1G>A) c.*765+1G>A (n.*765+1G>A) c.226+1G>A (n.226+1G>A) c.7+1G>A (n.7+1G>A) n.536+1G>A c.1107+1549G>A (n.1107+1549G>A) n.1558+1549G>A c.*387+1G>A (n.*387+1G>A) n.2876+1G>A c.1098+1G>A c.267+1G>A n.2196+1G>A c.1061+1G>A n.1707+1G>A n.1543+1G>A n.1667+1G>A n.957+1G>A c.114+1549G>A (n.114+1549G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19665048G>C | CA398710521 | ALDH3A2 | c.1207+1G>C (n.1207+1G>C) c.880+1G>C (n.880+1G>C) c.*765+1G>C (n.*765+1G>C) c.226+1G>C (n.226+1G>C) c.7+1G>C (n.7+1G>C) n.536+1G>C c.1107+1549G>C (n.1107+1549G>C) n.1558+1549G>C c.*387+1G>C (n.*387+1G>C) n.2876+1G>C c.1098+1G>C c.267+1G>C n.2196+1G>C c.1061+1G>C n.1707+1G>C n.1543+1G>C n.1667+1G>C n.957+1G>C c.114+1549G>C (n.114+1549G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) | |
| 17 | g.19665048G>T | CA398710522 | ALDH3A2 | c.1207+1G>T (n.1207+1G>T) c.880+1G>T (n.880+1G>T) c.*765+1G>T (n.*765+1G>T) c.226+1G>T (n.226+1G>T) c.7+1G>T (n.7+1G>T) n.536+1G>T c.1107+1549G>T (n.1107+1549G>T) n.1558+1549G>T c.*387+1G>T (n.*387+1G>T) n.2876+1G>T c.1098+1G>T c.267+1G>T n.2196+1G>T c.1061+1G>T n.1707+1G>T n.1543+1G>T n.1667+1G>T n.957+1G>T c.114+1549G>T (n.114+1549G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) | |
| 17 | g.19665049T>A | CA398710525 | ALDH3A2 | c.1207+2T>A (n.1207+2T>A) c.880+2T>A (n.880+2T>A) c.*765+2T>A (n.*765+2T>A) c.226+2T>A (n.226+2T>A) c.7+2T>A (n.7+2T>A) n.536+2T>A c.1107+1550T>A (n.1107+1550T>A) n.1558+1550T>A c.*387+2T>A (n.*387+2T>A) n.2876+2T>A c.1098+2T>A c.267+2T>A n.2196+2T>A c.1061+2T>A n.1707+2T>A n.1543+2T>A n.1667+2T>A n.957+2T>A c.114+1550T>A (n.114+1550T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) | |
| 17 | g.19665049T>C | CA398710523 | ALDH3A2 | c.1207+2T>C (n.1207+2T>C) c.880+2T>C (n.880+2T>C) c.*765+2T>C (n.*765+2T>C) c.226+2T>C (n.226+2T>C) c.7+2T>C (n.7+2T>C) n.536+2T>C c.1107+1550T>C (n.1107+1550T>C) n.1558+1550T>C c.*387+2T>C (n.*387+2T>C) n.2876+2T>C c.1098+2T>C c.267+2T>C n.2196+2T>C c.1061+2T>C n.1707+2T>C n.1543+2T>C n.1667+2T>C n.957+2T>C c.114+1550T>C (n.114+1550T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) | |
| 17 | g.19665049T>G | CA398710524 | ALDH3A2 | c.1207+2T>G (n.1207+2T>G) c.880+2T>G (n.880+2T>G) c.*765+2T>G (n.*765+2T>G) c.226+2T>G (n.226+2T>G) c.7+2T>G (n.7+2T>G) n.536+2T>G c.1107+1550T>G (n.1107+1550T>G) n.1558+1550T>G c.*387+2T>G (n.*387+2T>G) n.2876+2T>G c.1098+2T>G c.267+2T>G n.2196+2T>G c.1061+2T>G n.1707+2T>G n.1543+2T>G n.1667+2T>G n.957+2T>G c.114+1550T>G (n.114+1550T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) | |
| 17 | g.19665050G>A | CA982107785 | ALDH3A2 | c.1207+3G>A (n.1207+3G>A) c.880+3G>A (n.880+3G>A) c.*765+3G>A (n.*765+3G>A) c.226+3G>A (n.226+3G>A) c.7+3G>A (n.7+3G>A) n.536+3G>A c.1107+1551G>A (n.1107+1551G>A) n.1558+1551G>A c.*387+3G>A (n.*387+3G>A) n.2876+3G>A c.1098+3G>A c.267+3G>A n.2196+3G>A c.1061+3G>A n.1707+3G>A n.1543+3G>A n.1667+3G>A n.957+3G>A c.114+1551G>A (n.114+1551G>A) c.628+3G>A (n.628+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665051A>T | CA2808713909 | ALDH3A2 | c.1207+4A>T (n.1207+4A>T) c.880+4A>T (n.880+4A>T) c.*765+4A>T (n.*765+4A>T) c.226+4A>T (n.226+4A>T) c.7+4A>T (n.7+4A>T) n.536+4A>T c.1107+1552A>T (n.1107+1552A>T) n.1558+1552A>T c.*387+4A>T (n.*387+4A>T) n.2876+4A>T c.1098+4A>T c.267+4A>T n.2196+4A>T c.1061+4A>T n.1707+4A>T n.1543+4A>T n.1667+4A>T n.957+4A>T c.114+1552A>T (n.114+1552A>T) c.628+4A>T (n.628+4A>T) | |
| 17 | g.19665052G>A | CA982107798 | ALDH3A2 | c.1207+5G>A (n.1207+5G>A) c.880+5G>A (n.880+5G>A) c.*765+5G>A (n.*765+5G>A) c.226+5G>A (n.226+5G>A) c.7+5G>A (n.7+5G>A) n.536+5G>A c.1107+1553G>A (n.1107+1553G>A) n.1558+1553G>A c.*387+5G>A (n.*387+5G>A) n.2876+5G>A c.1098+5G>A c.267+5G>A n.2196+5G>A c.1061+5G>A n.1707+5G>A n.1543+5G>A n.1667+5G>A n.957+5G>A c.114+1553G>A (n.114+1553G>A) c.628+5G>A (n.628+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665053T>A | CA8443036 | ALDH3A2 | c.1207+6T>A (n.1207+6T>A) c.880+6T>A (n.880+6T>A) c.*765+6T>A (n.*765+6T>A) c.226+6T>A (n.226+6T>A) c.7+6T>A (n.7+6T>A) n.536+6T>A c.1107+1554T>A (n.1107+1554T>A) n.1558+1554T>A c.*387+6T>A (n.*387+6T>A) n.2876+6T>A c.1098+6T>A c.267+6T>A n.2196+6T>A c.1061+6T>A n.1707+6T>A n.1543+6T>A n.1667+6T>A n.957+6T>A c.114+1554T>A (n.114+1554T>A) c.628+6T>A (n.628+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665054C>T | CA625105688 | ALDH3A2 | c.1207+7C>T (n.1207+7C>T) c.880+7C>T (n.880+7C>T) c.*765+7C>T (n.*765+7C>T) c.226+7C>T (n.226+7C>T) c.7+7C>T (n.7+7C>T) n.536+7C>T c.1107+1555C>T (n.1107+1555C>T) n.1558+1555C>T c.*387+7C>T (n.*387+7C>T) n.2876+7C>T c.1098+7C>T c.267+7C>T n.2196+7C>T c.1061+7C>T n.1707+7C>T n.1543+7C>T n.1667+7C>T n.957+7C>T c.114+1555C>T (n.114+1555C>T) c.628+7C>T (n.628+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665054dup | CA2636598725 | ALDH3A2 | c.1207+7dup (n.1207+7dup) c.880+7dup (n.880+7dup) c.*765+7dup (n.*765+7dup) c.226+7dup (n.226+7dup) c.7+7dup (n.7+7dup) n.536+7dup c.1107+1555dup (n.1107+1555dup) n.1558+1555dup c.*387+7dup (n.*387+7dup) n.2876+7dup c.1098+7dup c.267+7dup n.2196+7dup c.1061+7dup n.1707+7dup n.1543+7dup n.1667+7dup n.957+7dup c.114+1555dup (n.114+1555dup) c.628+7dup (n.628+7dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665054_19665055insCTCCAA | CA2573153155 | ALDH3A2 | c.1207+7_1207+8insCTCCAA (n.1207+7_1207+8insCTCCAA) c.880+7_880+8insCTCCAA (n.880+7_880+8insCTCCAA) c.*765+7_*765+8insCTCCAA (n.*765+7_*765+8insCTCCAA) c.226+7_226+8insCTCCAA (n.226+7_226+8insCTCCAA) c.7+7_7+8insCTCCAA (n.7+7_7+8insCTCCAA) n.536+7_536+8insCTCCAA c.1107+1555_1107+1556insCTCCAA (n.1107+1555_1107+1556insCTCCAA) n.1558+1555_1558+1556insCTCCAA c.*387+7_*387+8insCTCCAA (n.*387+7_*387+8insCTCCAA) n.2876+7_2876+8insCTCCAA c.1098+7_1098+8insCTCCAA c.267+7_267+8insCTCCAA n.2196+7_2196+8insCTCCAA c.1061+7_1061+8insCTCCAA n.1707+7_1707+8insCTCCAA n.1543+7_1543+8insCTCCAA n.1667+7_1667+8insCTCCAA n.957+7_957+8insCTCCAA c.114+1555_114+1556insCTCCAA (n.114+1555_114+1556insCTCCAA) c.628+7_628+8insCTCCAA (n.628+7_628+8insCTCCAA) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19665055T>A | CA2573153156 | ALDH3A2 | c.1207+8T>A (n.1207+8T>A) c.880+8T>A (n.880+8T>A) c.*765+8T>A (n.*765+8T>A) c.226+8T>A (n.226+8T>A) c.7+8T>A (n.7+8T>A) n.536+8T>A c.1107+1556T>A (n.1107+1556T>A) n.1558+1556T>A c.*387+8T>A (n.*387+8T>A) n.2876+8T>A c.1098+8T>A c.267+8T>A n.2196+8T>A c.1061+8T>A n.1707+8T>A n.1543+8T>A n.1667+8T>A n.957+8T>A c.114+1556T>A (n.114+1556T>A) c.628+8T>A (n.628+8T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19665055_19665056insCCAAA | CA2636598726 | ALDH3A2 | c.1207+8_1207+9insCCAAA (n.1207+8_1207+9insCCAAA) c.880+8_880+9insCCAAA (n.880+8_880+9insCCAAA) c.*765+8_*765+9insCCAAA (n.*765+8_*765+9insCCAAA) c.226+8_226+9insCCAAA (n.226+8_226+9insCCAAA) c.7+8_7+9insCCAAA (n.7+8_7+9insCCAAA) n.536+8_536+9insCCAAA c.1107+1556_1107+1557insCCAAA (n.1107+1556_1107+1557insCCAAA) n.1558+1556_1558+1557insCCAAA c.*387+8_*387+9insCCAAA (n.*387+8_*387+9insCCAAA) n.2876+8_2876+9insCCAAA c.1098+8_1098+9insCCAAA c.267+8_267+9insCCAAA n.2196+8_2196+9insCCAAA c.1061+8_1061+9insCCAAA n.1707+8_1707+9insCCAAA n.1543+8_1543+9insCCAAA n.1667+8_1667+9insCCAAA n.957+8_957+9insCCAAA c.114+1556_114+1557insCCAAA (n.114+1556_114+1557insCCAAA) c.628+8_628+9insCCAAA (n.628+8_628+9insCCAAA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665056T>G | CA8443037 | ALDH3A2 | c.1207+9T>G (n.1207+9T>G) c.880+9T>G (n.880+9T>G) c.*765+9T>G (n.*765+9T>G) c.226+9T>G (n.226+9T>G) c.7+9T>G (n.7+9T>G) n.536+9T>G c.1107+1557T>G (n.1107+1557T>G) n.1558+1557T>G c.*387+9T>G (n.*387+9T>G) n.2876+9T>G c.1098+9T>G c.267+9T>G n.2196+9T>G c.1061+9T>G n.1707+9T>G n.1543+9T>G n.1667+9T>G n.957+9T>G c.114+1557T>G (n.114+1557T>G) c.628+9T>G (n.628+9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665058T>A | CA2636598727 | ALDH3A2 | c.1207+11T>A (n.1207+11T>A) c.880+11T>A (n.880+11T>A) c.*765+11T>A (n.*765+11T>A) c.226+11T>A (n.226+11T>A) c.7+11T>A (n.7+11T>A) n.536+11T>A c.1107+1559T>A (n.1107+1559T>A) n.1558+1559T>A c.*387+11T>A (n.*387+11T>A) n.2876+11T>A c.1098+11T>A c.267+11T>A n.2196+11T>A c.1061+11T>A n.1707+11T>A n.1543+11T>A n.1667+11T>A n.957+11T>A c.114+1559T>A (n.114+1559T>A) c.628+11T>A (n.628+11T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665059T>C | CA625105689 | ALDH3A2 | c.1207+12T>C (n.1207+12T>C) c.880+12T>C (n.880+12T>C) c.*765+12T>C (n.*765+12T>C) c.226+12T>C (n.226+12T>C) c.7+12T>C (n.7+12T>C) n.536+12T>C c.1107+1560T>C (n.1107+1560T>C) n.1558+1560T>C c.*387+12T>C (n.*387+12T>C) n.2876+12T>C c.1098+12T>C c.267+12T>C n.2196+12T>C c.1061+12T>C n.1707+12T>C n.1543+12T>C n.1667+12T>C n.957+12T>C c.114+1560T>C (n.114+1560T>C) c.628+12T>C (n.628+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665060T>G | CA2636598728 | ALDH3A2 | c.1207+13T>G (n.1207+13T>G) c.880+13T>G (n.880+13T>G) c.*765+13T>G (n.*765+13T>G) c.226+13T>G (n.226+13T>G) c.7+13T>G (n.7+13T>G) n.536+13T>G c.1107+1561T>G (n.1107+1561T>G) n.1558+1561T>G c.*387+13T>G (n.*387+13T>G) n.2876+13T>G c.1098+13T>G c.267+13T>G n.2196+13T>G c.1061+13T>G n.1707+13T>G n.1543+13T>G n.1667+13T>G n.957+13T>G c.114+1561T>G (n.114+1561T>G) c.628+13T>G (n.628+13T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19665061T>C | CA625105690 | ALDH3A2 | c.1207+14T>C (n.1207+14T>C) c.880+14T>C (n.880+14T>C) c.*765+14T>C (n.*765+14T>C) c.226+14T>C (n.226+14T>C) c.7+14T>C (n.7+14T>C) n.536+14T>C c.1107+1562T>C (n.1107+1562T>C) n.1558+1562T>C c.*387+14T>C (n.*387+14T>C) n.2876+14T>C c.1098+14T>C c.267+14T>C n.2196+14T>C c.1061+14T>C n.1707+14T>C n.1543+14T>C n.1667+14T>C n.957+14T>C c.114+1562T>C (n.114+1562T>C) c.628+14T>C (n.628+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665062C>A | CA2636598729 | ALDH3A2 | c.1207+15C>A (n.1207+15C>A) c.880+15C>A (n.880+15C>A) c.*765+15C>A (n.*765+15C>A) c.226+15C>A (n.226+15C>A) c.7+15C>A (n.7+15C>A) n.536+15C>A c.1107+1563C>A (n.1107+1563C>A) n.1558+1563C>A c.*387+15C>A (n.*387+15C>A) n.2876+15C>A c.1098+15C>A c.267+15C>A n.2196+15C>A c.1061+15C>A n.1707+15C>A n.1543+15C>A n.1667+15C>A n.957+15C>A c.114+1563C>A (n.114+1563C>A) c.628+15C>A (n.628+15C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665064C>A | CA2576198569 | ALDH3A2 | c.1207+17C>A (n.1207+17C>A) c.880+17C>A (n.880+17C>A) c.*765+17C>A (n.*765+17C>A) c.226+17C>A (n.226+17C>A) c.7+17C>A (n.7+17C>A) n.536+17C>A c.1107+1565C>A (n.1107+1565C>A) n.1558+1565C>A c.*387+17C>A (n.*387+17C>A) n.2876+17C>A c.1098+17C>A c.267+17C>A n.2196+17C>A c.1061+17C>A n.1707+17C>A n.1543+17C>A n.1667+17C>A n.957+17C>A c.114+1565C>A (n.114+1565C>A) c.628+17C>A (n.628+17C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665064C>T | CA8443038 | ALDH3A2 | c.1207+17C>T (n.1207+17C>T) c.880+17C>T (n.880+17C>T) c.*765+17C>T (n.*765+17C>T) c.226+17C>T (n.226+17C>T) c.7+17C>T (n.7+17C>T) n.536+17C>T c.1107+1565C>T (n.1107+1565C>T) n.1558+1565C>T c.*387+17C>T (n.*387+17C>T) n.2876+17C>T c.1098+17C>T c.267+17C>T n.2196+17C>T c.1061+17C>T n.1707+17C>T n.1543+17C>T n.1667+17C>T n.957+17C>T c.114+1565C>T (n.114+1565C>T) c.628+17C>T (n.628+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665065C>G | CA625105691 | ALDH3A2 | c.1207+18C>G (n.1207+18C>G) c.880+18C>G (n.880+18C>G) c.*765+18C>G (n.*765+18C>G) c.226+18C>G (n.226+18C>G) c.7+18C>G (n.7+18C>G) n.536+18C>G c.1107+1566C>G (n.1107+1566C>G) n.1558+1566C>G c.*387+18C>G (n.*387+18C>G) n.2876+18C>G c.1098+18C>G c.267+18C>G n.2196+18C>G c.1061+18C>G n.1707+18C>G n.1543+18C>G n.1667+18C>G n.957+18C>G c.114+1566C>G (n.114+1566C>G) c.628+18C>G (n.628+18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665065C>T | CA288552785 | ALDH3A2 | c.1207+18C>T (n.1207+18C>T) c.880+18C>T (n.880+18C>T) c.*765+18C>T (n.*765+18C>T) c.226+18C>T (n.226+18C>T) c.7+18C>T (n.7+18C>T) n.536+18C>T c.1107+1566C>T (n.1107+1566C>T) n.1558+1566C>T c.*387+18C>T (n.*387+18C>T) n.2876+18C>T c.1098+18C>T c.267+18C>T n.2196+18C>T c.1061+18C>T n.1707+18C>T n.1543+18C>T n.1667+18C>T n.957+18C>T c.114+1566C>T (n.114+1566C>T) c.628+18C>T (n.628+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19665066del | CA726772681 | ALDH3A2 | c.1207+19del (n.1207+19del) c.880+19del (n.880+19del) c.*765+19del (n.*765+19del) c.226+19del (n.226+19del) c.7+19del (n.7+19del) n.536+19del c.1107+1567del (n.1107+1567del) n.1558+1567del c.*387+19del (n.*387+19del) n.2876+19del c.1098+19del c.267+19del n.2196+19del c.1061+19del n.1707+19del n.1543+19del n.1667+19del n.957+19del c.114+1567del (n.114+1567del) c.628+19del (n.628+19del) | dbSNP |
| 17 | g.19665066T>G | CA2636598730 | ALDH3A2 | c.1207+19T>G (n.1207+19T>G) c.880+19T>G (n.880+19T>G) c.*765+19T>G (n.*765+19T>G) c.226+19T>G (n.226+19T>G) c.7+19T>G (n.7+19T>G) n.536+19T>G c.1107+1567T>G (n.1107+1567T>G) n.1558+1567T>G c.*387+19T>G (n.*387+19T>G) n.2876+19T>G c.1098+19T>G c.267+19T>G n.2196+19T>G c.1061+19T>G n.1707+19T>G n.1543+19T>G n.1667+19T>G n.957+19T>G c.114+1567T>G (n.114+1567T>G) c.628+19T>G (n.628+19T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665066_19665067insACAA | CA2636598731 | ALDH3A2 | c.1207+19_1207+20insACAA (n.1207+19_1207+20insACAA) c.880+19_880+20insACAA (n.880+19_880+20insACAA) c.*765+19_*765+20insACAA (n.*765+19_*765+20insACAA) c.226+19_226+20insACAA (n.226+19_226+20insACAA) c.7+19_7+20insACAA (n.7+19_7+20insACAA) n.536+19_536+20insACAA c.1107+1567_1107+1568insACAA (n.1107+1567_1107+1568insACAA) n.1558+1567_1558+1568insACAA c.*387+19_*387+20insACAA (n.*387+19_*387+20insACAA) n.2876+19_2876+20insACAA c.1098+19_1098+20insACAA c.267+19_267+20insACAA n.2196+19_2196+20insACAA c.1061+19_1061+20insACAA n.1707+19_1707+20insACAA n.1543+19_1543+20insACAA n.1667+19_1667+20insACAA n.957+19_957+20insACAA c.114+1567_114+1568insACAA (n.114+1567_114+1568insACAA) c.628+19_628+20insACAA (n.628+19_628+20insACAA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665068C>A | CA2636598732 | ALDH3A2 | c.1207+21C>A (n.1207+21C>A) c.880+21C>A (n.880+21C>A) c.*765+21C>A (n.*765+21C>A) c.226+21C>A (n.226+21C>A) c.7+21C>A (n.7+21C>A) n.536+21C>A c.1107+1569C>A (n.1107+1569C>A) n.1558+1569C>A c.*387+21C>A (n.*387+21C>A) n.2876+21C>A c.1098+21C>A c.267+21C>A n.2196+21C>A c.1061+21C>A n.1707+21C>A n.1543+21C>A n.1667+21C>A n.957+21C>A c.114+1569C>A (n.114+1569C>A) c.628+21C>A (n.628+21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665070dup | CA2497420137 | ALDH3A2 | c.1207+23dup (n.1207+23dup) c.880+23dup (n.880+23dup) c.*765+23dup (n.*765+23dup) c.226+23dup (n.226+23dup) c.7+23dup (n.7+23dup) n.536+23dup c.1107+1571dup (n.1107+1571dup) n.1558+1571dup c.*387+23dup (n.*387+23dup) n.2876+23dup c.1098+23dup c.267+23dup n.2196+23dup c.1061+23dup n.1707+23dup n.1543+23dup n.1667+23dup n.957+23dup c.114+1571dup (n.114+1571dup) c.628+23dup (n.628+23dup) | dbSNP |
| 17 | g.19665069_19665072del | CA2636598733 | ALDH3A2 | c.1207+22_1207+25del (n.1207+22_1207+25del) c.880+22_880+25del (n.880+22_880+25del) c.*765+22_*765+25del (n.*765+22_*765+25del) c.226+22_226+25del (n.226+22_226+25del) c.7+22_7+25del (n.7+22_7+25del) n.536+22_536+25del c.1107+1570_1107+1573del (n.1107+1570_1107+1573del) n.1558+1570_1558+1573del c.*387+22_*387+25del (n.*387+22_*387+25del) n.2876+22_2876+25del c.1098+22_1098+25del c.267+22_267+25del n.2196+22_2196+25del c.1061+22_1061+25del n.1707+22_1707+25del n.1543+22_1543+25del n.1667+22_1667+25del n.957+22_957+25del c.114+1570_114+1573del (n.114+1570_114+1573del) c.628+22_628+25del (n.628+22_628+25del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665070T>C | CA2636598734 | ALDH3A2 | c.1207+23T>C (n.1207+23T>C) c.880+23T>C (n.880+23T>C) c.*765+23T>C (n.*765+23T>C) c.226+23T>C (n.226+23T>C) c.7+23T>C (n.7+23T>C) n.536+23T>C c.1107+1571T>C (n.1107+1571T>C) n.1558+1571T>C c.*387+23T>C (n.*387+23T>C) n.2876+23T>C c.1098+23T>C c.267+23T>C n.2196+23T>C c.1061+23T>C n.1707+23T>C n.1543+23T>C n.1667+23T>C n.957+23T>C c.114+1571T>C (n.114+1571T>C) c.628+23T>C (n.628+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19665071G>A | CA625105693 | ALDH3A2 | c.1207+24G>A (n.1207+24G>A) c.880+24G>A (n.880+24G>A) c.*765+24G>A (n.*765+24G>A) c.226+24G>A (n.226+24G>A) c.7+24G>A (n.7+24G>A) n.536+24G>A c.1107+1572G>A (n.1107+1572G>A) n.1558+1572G>A c.*387+24G>A (n.*387+24G>A) n.2876+24G>A c.1098+24G>A c.267+24G>A n.2196+24G>A c.1061+24G>A n.1707+24G>A n.1543+24G>A n.1667+24G>A n.957+24G>A c.114+1572G>A (n.114+1572G>A) c.628+24G>A (n.628+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665071G>C | CA726772683 | ALDH3A2 | c.1207+24G>C (n.1207+24G>C) c.880+24G>C (n.880+24G>C) c.*765+24G>C (n.*765+24G>C) c.226+24G>C (n.226+24G>C) c.7+24G>C (n.7+24G>C) n.536+24G>C c.1107+1572G>C (n.1107+1572G>C) n.1558+1572G>C c.*387+24G>C (n.*387+24G>C) n.2876+24G>C c.1098+24G>C c.267+24G>C n.2196+24G>C c.1061+24G>C n.1707+24G>C n.1543+24G>C n.1667+24G>C n.957+24G>C c.114+1572G>C (n.114+1572G>C) c.628+24G>C (n.628+24G>C) | dbSNP |
| 17 | g.19665075_19665077del | CA625105692 | ALDH3A2 | c.1207+28_1207+30del (n.1207+28_1207+30del) c.880+28_880+30del (n.880+28_880+30del) c.*765+28_*765+30del (n.*765+28_*765+30del) c.226+28_226+30del (n.226+28_226+30del) c.7+28_7+30del (n.7+28_7+30del) n.536+28_536+30del c.1107+1576_1107+1578del (n.1107+1576_1107+1578del) n.1558+1576_1558+1578del c.*387+28_*387+30del (n.*387+28_*387+30del) n.2876+28_2876+30del c.1098+28_1098+30del c.267+28_267+30del n.2196+28_2196+30del c.1061+28_1061+30del n.1707+28_1707+30del n.1543+28_1543+30del n.1667+28_1667+30del n.957+28_957+30del c.114+1576_114+1578del (n.114+1576_114+1578del) c.628+28_628+30del (n.628+28_628+30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665073A>G | CA625105694 | ALDH3A2 | c.1207+26A>G (n.1207+26A>G) c.880+26A>G (n.880+26A>G) c.*765+26A>G (n.*765+26A>G) c.226+26A>G (n.226+26A>G) c.7+26A>G (n.7+26A>G) n.536+26A>G c.1107+1574A>G (n.1107+1574A>G) n.1558+1574A>G c.*387+26A>G (n.*387+26A>G) n.2876+26A>G c.1098+26A>G c.267+26A>G n.2196+26A>G c.1061+26A>G n.1707+26A>G n.1543+26A>G n.1667+26A>G n.957+26A>G c.114+1574A>G (n.114+1574A>G) c.628+26A>G (n.628+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665075T>C | CA2636598735 | ALDH3A2 | c.1207+28T>C (n.1207+28T>C) c.880+28T>C (n.880+28T>C) c.*765+28T>C (n.*765+28T>C) c.226+28T>C (n.226+28T>C) c.7+28T>C (n.7+28T>C) n.536+28T>C c.1107+1576T>C (n.1107+1576T>C) n.1558+1576T>C c.*387+28T>C (n.*387+28T>C) n.2876+28T>C c.1098+28T>C c.267+28T>C n.2196+28T>C c.1061+28T>C n.1707+28T>C n.1543+28T>C n.1667+28T>C n.957+28T>C c.114+1576T>C (n.114+1576T>C) c.628+28T>C (n.628+28T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665075T>G | CA2636598736 | ALDH3A2 | c.1207+28T>G (n.1207+28T>G) c.880+28T>G (n.880+28T>G) c.*765+28T>G (n.*765+28T>G) c.226+28T>G (n.226+28T>G) c.7+28T>G (n.7+28T>G) n.536+28T>G c.1107+1576T>G (n.1107+1576T>G) n.1558+1576T>G c.*387+28T>G (n.*387+28T>G) n.2876+28T>G c.1098+28T>G c.267+28T>G n.2196+28T>G c.1061+28T>G n.1707+28T>G n.1543+28T>G n.1667+28T>G n.957+28T>G c.114+1576T>G (n.114+1576T>G) c.628+28T>G (n.628+28T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665077G>A | CA2733366475 | ALDH3A2 | c.1207+30G>A (n.1207+30G>A) c.880+30G>A (n.880+30G>A) c.*765+30G>A (n.*765+30G>A) c.226+30G>A (n.226+30G>A) c.7+30G>A (n.7+30G>A) n.536+30G>A c.1107+1578G>A (n.1107+1578G>A) n.1558+1578G>A c.*387+30G>A (n.*387+30G>A) n.2876+30G>A c.1098+30G>A c.267+30G>A n.2196+30G>A c.1061+30G>A n.1707+30G>A n.1543+30G>A n.1667+30G>A n.957+30G>A c.114+1578G>A (n.114+1578G>A) c.628+30G>A (n.628+30G>A) | dbSNP |
| 17 | g.19665078A>G | CA288552787 | ALDH3A2 | c.1207+31A>G (n.1207+31A>G) c.880+31A>G (n.880+31A>G) c.*765+31A>G (n.*765+31A>G) c.226+31A>G (n.226+31A>G) c.7+31A>G (n.7+31A>G) n.536+31A>G c.1107+1579A>G (n.1107+1579A>G) n.1558+1579A>G c.*387+31A>G (n.*387+31A>G) n.2876+31A>G c.1098+31A>G c.267+31A>G n.2196+31A>G c.1061+31A>G n.1707+31A>G n.1543+31A>G n.1667+31A>G n.957+31A>G c.114+1579A>G (n.114+1579A>G) c.628+31A>G (n.628+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665079_19665084del | CA2636598737 | ALDH3A2 | c.1207+32_1207+37del (n.1207+32_1207+37del) c.880+32_880+37del (n.880+32_880+37del) c.*765+32_*765+37del (n.*765+32_*765+37del) c.226+32_226+37del (n.226+32_226+37del) c.7+32_7+37del (n.7+32_7+37del) n.536+32_536+37del c.1107+1580_1107+1585del (n.1107+1580_1107+1585del) n.1558+1580_1558+1585del c.*387+32_*387+37del (n.*387+32_*387+37del) n.2876+32_2876+37del c.1098+32_1098+37del c.267+32_267+37del n.2196+32_2196+37del c.1061+32_1061+37del n.1707+32_1707+37del n.1543+32_1543+37del n.1667+32_1667+37del n.957+32_957+37del c.114+1580_114+1585del (n.114+1580_114+1585del) c.628+32_628+37del (n.628+32_628+37del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665081T>C | CA726772696 | ALDH3A2 | c.1207+34T>C (n.1207+34T>C) c.880+34T>C (n.880+34T>C) c.*765+34T>C (n.*765+34T>C) c.226+34T>C (n.226+34T>C) c.7+34T>C (n.7+34T>C) n.536+34T>C c.1107+1582T>C (n.1107+1582T>C) n.1558+1582T>C c.*387+34T>C (n.*387+34T>C) n.2876+34T>C c.1098+34T>C c.267+34T>C n.2196+34T>C c.1061+34T>C n.1707+34T>C n.1543+34T>C n.1667+34T>C n.957+34T>C c.114+1582T>C (n.114+1582T>C) c.628+34T>C (n.628+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665082T>G | CA2636598738 | ALDH3A2 | c.1207+35T>G (n.1207+35T>G) c.880+35T>G (n.880+35T>G) c.*765+35T>G (n.*765+35T>G) c.226+35T>G (n.226+35T>G) c.7+35T>G (n.7+35T>G) n.536+35T>G c.1107+1583T>G (n.1107+1583T>G) n.1558+1583T>G c.*387+35T>G (n.*387+35T>G) n.2876+35T>G c.1098+35T>G c.267+35T>G n.2196+35T>G c.1061+35T>G n.1707+35T>G n.1543+35T>G n.1667+35T>G n.957+35T>G c.114+1583T>G (n.114+1583T>G) c.628+35T>G (n.628+35T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665084C>A | CA2576198570 | ALDH3A2 | c.1207+37C>A (n.1207+37C>A) c.880+37C>A (n.880+37C>A) c.*765+37C>A (n.*765+37C>A) c.226+37C>A (n.226+37C>A) c.7+37C>A (n.7+37C>A) n.536+37C>A c.1107+1585C>A (n.1107+1585C>A) n.1558+1585C>A c.*387+37C>A (n.*387+37C>A) n.2876+37C>A c.1098+37C>A c.267+37C>A n.2196+37C>A c.1061+37C>A n.1707+37C>A n.1543+37C>A n.1667+37C>A n.957+37C>A c.114+1585C>A (n.114+1585C>A) c.628+37C>A (n.628+37C>A) | |
| 17 | g.19665085A>G | CA288552789 | ALDH3A2 | c.1207+38A>G (n.1207+38A>G) c.880+38A>G (n.880+38A>G) c.*765+38A>G (n.*765+38A>G) c.226+38A>G (n.226+38A>G) c.7+38A>G (n.7+38A>G) n.536+38A>G c.1107+1586A>G (n.1107+1586A>G) n.1558+1586A>G c.*387+38A>G (n.*387+38A>G) n.2876+38A>G c.1098+38A>G c.267+38A>G n.2196+38A>G c.1061+38A>G n.1707+38A>G n.1543+38A>G n.1667+38A>G n.957+38A>G c.114+1586A>G (n.114+1586A>G) c.628+38A>G (n.628+38A>G) | dbSNP |
| 17 | g.19665086A>G | CA8443039 | ALDH3A2 | c.1207+39A>G (n.1207+39A>G) c.880+39A>G (n.880+39A>G) c.*765+39A>G (n.*765+39A>G) c.226+39A>G (n.226+39A>G) c.7+39A>G (n.7+39A>G) n.536+39A>G c.1107+1587A>G (n.1107+1587A>G) n.1558+1587A>G c.*387+39A>G (n.*387+39A>G) n.2876+39A>G c.1098+39A>G c.267+39A>G n.2196+39A>G c.1061+39A>G n.1707+39A>G n.1543+39A>G n.1667+39A>G n.957+39A>G c.114+1587A>G (n.114+1587A>G) c.628+39A>G (n.628+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665089G>A | CA2636598739 | ALDH3A2 | c.1207+42G>A (n.1207+42G>A) c.880+42G>A (n.880+42G>A) c.*765+42G>A (n.*765+42G>A) c.226+42G>A (n.226+42G>A) c.7+42G>A (n.7+42G>A) n.536+42G>A c.1107+1590G>A (n.1107+1590G>A) n.1558+1590G>A c.*387+42G>A (n.*387+42G>A) n.2876+42G>A c.1098+42G>A c.267+42G>A n.2196+42G>A c.1061+42G>A n.1707+42G>A n.1543+42G>A n.1667+42G>A n.957+42G>A c.114+1590G>A (n.114+1590G>A) c.628+42G>A (n.628+42G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665090C>T | CA8443040 | ALDH3A2 | c.1207+43C>T (n.1207+43C>T) c.880+43C>T (n.880+43C>T) c.*765+43C>T (n.*765+43C>T) c.226+43C>T (n.226+43C>T) c.7+43C>T (n.7+43C>T) n.536+43C>T c.1107+1591C>T (n.1107+1591C>T) n.1558+1591C>T c.*387+43C>T (n.*387+43C>T) n.2876+43C>T c.1098+43C>T c.267+43C>T n.2196+43C>T c.1061+43C>T n.1707+43C>T n.1543+43C>T n.1667+43C>T n.957+43C>T c.114+1591C>T (n.114+1591C>T) c.628+43C>T (n.628+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665093C>T | CA982107805 | ALDH3A2 | c.1207+46C>T (n.1207+46C>T) c.880+46C>T (n.880+46C>T) c.*765+46C>T (n.*765+46C>T) c.226+46C>T (n.226+46C>T) c.7+46C>T (n.7+46C>T) n.536+46C>T c.1107+1594C>T (n.1107+1594C>T) n.1558+1594C>T c.*387+46C>T (n.*387+46C>T) n.2876+46C>T c.1098+46C>T c.267+46C>T n.2196+46C>T c.1061+46C>T n.1707+46C>T n.1543+46C>T n.1667+46C>T n.957+46C>T c.114+1594C>T (n.114+1594C>T) c.628+46C>T (n.628+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665095_19665105del | CA2497420138 | ALDH3A2 | c.1207+48_1207+58del (n.1207+48_1207+58del) c.880+48_880+58del (n.880+48_880+58del) c.*765+48_*765+58del (n.*765+48_*765+58del) c.226+48_226+58del (n.226+48_226+58del) c.7+48_7+58del (n.7+48_7+58del) n.536+48_536+58del c.1107+1596_1107+1606del (n.1107+1596_1107+1606del) n.1558+1596_1558+1606del c.*387+48_*387+58del (n.*387+48_*387+58del) n.2876+48_2876+58del c.1098+48_1098+58del c.267+48_267+58del n.2196+48_2196+58del c.1061+48_1061+58del n.1707+48_1707+58del n.1543+48_1543+58del n.1667+48_1667+58del n.957+48_957+58del c.114+1596_114+1606del (n.114+1596_114+1606del) c.628+48_628+58del (n.628+48_628+58del) | dbSNP |
| 17 | g.19665094_19665095insAACACAC | CA2808713910 | ALDH3A2 | c.1207+47_1207+48insAACACAC (n.1207+47_1207+48insAACACAC) c.880+47_880+48insAACACAC (n.880+47_880+48insAACACAC) c.*765+47_*765+48insAACACAC (n.*765+47_*765+48insAACACAC) c.226+47_226+48insAACACAC (n.226+47_226+48insAACACAC) c.7+47_7+48insAACACAC (n.7+47_7+48insAACACAC) n.536+47_536+48insAACACAC c.1107+1595_1107+1596insAACACAC (n.1107+1595_1107+1596insAACACAC) n.1558+1595_1558+1596insAACACAC c.*387+47_*387+48insAACACAC (n.*387+47_*387+48insAACACAC) n.2876+47_2876+48insAACACAC c.1098+47_1098+48insAACACAC c.267+47_267+48insAACACAC n.2196+47_2196+48insAACACAC c.1061+47_1061+48insAACACAC n.1707+47_1707+48insAACACAC n.1543+47_1543+48insAACACAC n.1667+47_1667+48insAACACAC n.957+47_957+48insAACACAC c.114+1595_114+1596insAACACAC (n.114+1595_114+1596insAACACAC) c.628+47_628+48insAACACAC (n.628+47_628+48insAACACAC) | |
| 17 | g.19665095C>A | CA2636598741 | ALDH3A2 | c.1207+48C>A (n.1207+48C>A) c.880+48C>A (n.880+48C>A) c.*765+48C>A (n.*765+48C>A) c.226+48C>A (n.226+48C>A) c.7+48C>A (n.7+48C>A) n.536+48C>A c.1107+1596C>A (n.1107+1596C>A) n.1558+1596C>A c.*387+48C>A (n.*387+48C>A) n.2876+48C>A c.1098+48C>A c.267+48C>A n.2196+48C>A c.1061+48C>A n.1707+48C>A n.1543+48C>A n.1667+48C>A n.957+48C>A c.114+1596C>A (n.114+1596C>A) c.628+48C>A (n.628+48C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665096del | CA2636598740 | ALDH3A2 | c.1207+49del (n.1207+49del) c.880+49del (n.880+49del) c.*765+49del (n.*765+49del) c.226+49del (n.226+49del) c.7+49del (n.7+49del) n.536+49del c.1107+1597del (n.1107+1597del) n.1558+1597del c.*387+49del (n.*387+49del) n.2876+49del c.1098+49del c.267+49del n.2196+49del c.1061+49del n.1707+49del n.1543+49del n.1667+49del n.957+49del c.114+1597del (n.114+1597del) c.628+49del (n.628+49del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665096C>A | CA2636598742 | ALDH3A2 | c.1207+49C>A (n.1207+49C>A) c.880+49C>A (n.880+49C>A) c.*765+49C>A (n.*765+49C>A) c.226+49C>A (n.226+49C>A) c.7+49C>A (n.7+49C>A) n.536+49C>A c.1107+1597C>A (n.1107+1597C>A) n.1558+1597C>A c.*387+49C>A (n.*387+49C>A) n.2876+49C>A c.1098+49C>A c.267+49C>A n.2196+49C>A c.1061+49C>A n.1707+49C>A n.1543+49C>A n.1667+49C>A n.957+49C>A c.114+1597C>A (n.114+1597C>A) c.628+49C>A (n.628+49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665096C>G | CA2576198571 | ALDH3A2 | c.1207+49C>G (n.1207+49C>G) c.880+49C>G (n.880+49C>G) c.*765+49C>G (n.*765+49C>G) c.226+49C>G (n.226+49C>G) c.7+49C>G (n.7+49C>G) n.536+49C>G c.1107+1597C>G (n.1107+1597C>G) n.1558+1597C>G c.*387+49C>G (n.*387+49C>G) n.2876+49C>G c.1098+49C>G c.267+49C>G n.2196+49C>G c.1061+49C>G n.1707+49C>G n.1543+49C>G n.1667+49C>G n.957+49C>G c.114+1597C>G (n.114+1597C>G) c.628+49C>G (n.628+49C>G) | |
| 17 | g.19665097A>G | CA2636598743 | ALDH3A2 | c.1207+50A>G (n.1207+50A>G) c.880+50A>G (n.880+50A>G) c.*765+50A>G (n.*765+50A>G) c.226+50A>G (n.226+50A>G) c.7+50A>G (n.7+50A>G) n.536+50A>G c.1107+1598A>G (n.1107+1598A>G) n.1558+1598A>G c.*387+50A>G (n.*387+50A>G) n.2876+50A>G c.1098+50A>G c.267+50A>G n.2196+50A>G c.1061+50A>G n.1707+50A>G n.1543+50A>G n.1667+50A>G n.957+50A>G c.114+1598A>G (n.114+1598A>G) c.628+50A>G (n.628+50A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665098T>A | CA2808713911 | ALDH3A2 | c.1207+51T>A (n.1207+51T>A) c.880+51T>A (n.880+51T>A) c.*765+51T>A (n.*765+51T>A) c.226+51T>A (n.226+51T>A) c.7+51T>A (n.7+51T>A) n.536+51T>A c.1107+1599T>A (n.1107+1599T>A) n.1558+1599T>A c.*387+51T>A (n.*387+51T>A) n.2876+51T>A c.1098+51T>A c.267+51T>A n.2196+51T>A c.1061+51T>A n.1707+51T>A n.1543+51T>A n.1667+51T>A n.957+51T>A c.114+1599T>A (n.114+1599T>A) c.628+51T>A (n.628+51T>A) | |
| 17 | g.19665098T>C | CA8443041 | ALDH3A2 | c.1207+51T>C (n.1207+51T>C) c.880+51T>C (n.880+51T>C) c.*765+51T>C (n.*765+51T>C) c.226+51T>C (n.226+51T>C) c.7+51T>C (n.7+51T>C) n.536+51T>C c.1107+1599T>C (n.1107+1599T>C) n.1558+1599T>C c.*387+51T>C (n.*387+51T>C) n.2876+51T>C c.1098+51T>C c.267+51T>C n.2196+51T>C c.1061+51T>C n.1707+51T>C n.1543+51T>C n.1667+51T>C n.957+51T>C c.114+1599T>C (n.114+1599T>C) c.628+51T>C (n.628+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.19665099T>C | CA2808713912 | ALDH3A2 | c.1207+52T>C (n.1207+52T>C) c.880+52T>C (n.880+52T>C) c.*765+52T>C (n.*765+52T>C) c.226+52T>C (n.226+52T>C) c.7+52T>C (n.7+52T>C) n.536+52T>C c.1107+1600T>C (n.1107+1600T>C) n.1558+1600T>C c.*387+52T>C (n.*387+52T>C) n.2876+52T>C c.1098+52T>C c.267+52T>C n.2196+52T>C c.1061+52T>C n.1707+52T>C n.1543+52T>C n.1667+52T>C n.957+52T>C c.114+1600T>C (n.114+1600T>C) c.628+52T>C (n.628+52T>C) | |
| 17 | g.19665100T>A | CA2808713913 | ALDH3A2 | c.1207+53T>A (n.1207+53T>A) c.880+53T>A (n.880+53T>A) c.*765+53T>A (n.*765+53T>A) c.226+53T>A (n.226+53T>A) c.7+53T>A (n.7+53T>A) n.536+53T>A c.1107+1601T>A (n.1107+1601T>A) n.1558+1601T>A c.*387+53T>A (n.*387+53T>A) n.2876+53T>A c.1098+53T>A c.267+53T>A n.2196+53T>A c.1061+53T>A n.1707+53T>A n.1543+53T>A n.1667+53T>A n.957+53T>A c.114+1601T>A (n.114+1601T>A) c.628+53T>A (n.628+53T>A) | |
| 17 | g.19665101C>A | CA2576198572 | ALDH3A2 | c.1207+54C>A (n.1207+54C>A) c.880+54C>A (n.880+54C>A) c.*765+54C>A (n.*765+54C>A) c.226+54C>A (n.226+54C>A) c.7+54C>A (n.7+54C>A) n.536+54C>A c.1107+1602C>A (n.1107+1602C>A) n.1558+1602C>A c.*387+54C>A (n.*387+54C>A) n.2876+54C>A c.1098+54C>A c.267+54C>A n.2196+54C>A c.1061+54C>A n.1707+54C>A n.1543+54C>A n.1667+54C>A n.957+54C>A c.114+1602C>A (n.114+1602C>A) c.628+54C>A (n.628+54C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665102A>C | CA2636598744 | ALDH3A2 | c.1207+55A>C (n.1207+55A>C) c.880+55A>C (n.880+55A>C) c.*765+55A>C (n.*765+55A>C) c.226+55A>C (n.226+55A>C) c.7+55A>C (n.7+55A>C) n.536+55A>C c.1107+1603A>C (n.1107+1603A>C) n.1558+1603A>C c.*387+55A>C (n.*387+55A>C) n.2876+55A>C c.1098+55A>C c.267+55A>C n.2196+55A>C c.1061+55A>C n.1707+55A>C n.1543+55A>C n.1667+55A>C n.957+55A>C c.114+1603A>C (n.114+1603A>C) c.628+55A>C (n.628+55A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665102A>G | CA2636598745 | ALDH3A2 | c.1207+55A>G (n.1207+55A>G) c.880+55A>G (n.880+55A>G) c.*765+55A>G (n.*765+55A>G) c.226+55A>G (n.226+55A>G) c.7+55A>G (n.7+55A>G) n.536+55A>G c.1107+1603A>G (n.1107+1603A>G) n.1558+1603A>G c.*387+55A>G (n.*387+55A>G) n.2876+55A>G c.1098+55A>G c.267+55A>G n.2196+55A>G c.1061+55A>G n.1707+55A>G n.1543+55A>G n.1667+55A>G n.957+55A>G c.114+1603A>G (n.114+1603A>G) c.628+55A>G (n.628+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19665102A>T | CA2733262000 | ALDH3A2 | c.1207+55A>T (n.1207+55A>T) c.880+55A>T (n.880+55A>T) c.*765+55A>T (n.*765+55A>T) c.226+55A>T (n.226+55A>T) c.7+55A>T (n.7+55A>T) n.536+55A>T c.1107+1603A>T (n.1107+1603A>T) n.1558+1603A>T c.*387+55A>T (n.*387+55A>T) n.2876+55A>T c.1098+55A>T c.267+55A>T n.2196+55A>T c.1061+55A>T n.1707+55A>T n.1543+55A>T n.1667+55A>T n.957+55A>T c.114+1603A>T (n.114+1603A>T) c.628+55A>T (n.628+55A>T) | dbSNP |
| 17 | g.19665103T>A | CA2636598746 | ALDH3A2 | c.1207+56T>A (n.1207+56T>A) c.880+56T>A (n.880+56T>A) c.*765+56T>A (n.*765+56T>A) c.226+56T>A (n.226+56T>A) c.7+56T>A (n.7+56T>A) n.536+56T>A c.1107+1604T>A (n.1107+1604T>A) n.1558+1604T>A c.*387+56T>A (n.*387+56T>A) n.2876+56T>A c.1098+56T>A c.267+56T>A n.2196+56T>A c.1061+56T>A n.1707+56T>A n.1543+56T>A n.1667+56T>A n.957+56T>A c.114+1604T>A (n.114+1604T>A) c.628+56T>A (n.628+56T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665103T>C | CA2576198573 | ALDH3A2 | c.1207+56T>C (n.1207+56T>C) c.880+56T>C (n.880+56T>C) c.*765+56T>C (n.*765+56T>C) c.226+56T>C (n.226+56T>C) c.7+56T>C (n.7+56T>C) n.536+56T>C c.1107+1604T>C (n.1107+1604T>C) n.1558+1604T>C c.*387+56T>C (n.*387+56T>C) n.2876+56T>C c.1098+56T>C c.267+56T>C n.2196+56T>C c.1061+56T>C n.1707+56T>C n.1543+56T>C n.1667+56T>C n.957+56T>C c.114+1604T>C (n.114+1604T>C) c.628+56T>C (n.628+56T>C) | |
| 17 | g.19665104G>C | CA2636598748 | ALDH3A2 | c.1207+57G>C (n.1207+57G>C) c.880+57G>C (n.880+57G>C) c.*765+57G>C (n.*765+57G>C) c.226+57G>C (n.226+57G>C) c.7+57G>C (n.7+57G>C) n.536+57G>C c.1107+1605G>C (n.1107+1605G>C) n.1558+1605G>C c.*387+57G>C (n.*387+57G>C) n.2876+57G>C c.1098+57G>C c.267+57G>C n.2196+57G>C c.1061+57G>C n.1707+57G>C n.1543+57G>C n.1667+57G>C n.957+57G>C c.114+1605G>C (n.114+1605G>C) c.628+57G>C (n.628+57G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665104G>T | CA2636598749 | ALDH3A2 | c.1207+57G>T (n.1207+57G>T) c.880+57G>T (n.880+57G>T) c.*765+57G>T (n.*765+57G>T) c.226+57G>T (n.226+57G>T) c.7+57G>T (n.7+57G>T) n.536+57G>T c.1107+1605G>T (n.1107+1605G>T) n.1558+1605G>T c.*387+57G>T (n.*387+57G>T) n.2876+57G>T c.1098+57G>T c.267+57G>T n.2196+57G>T c.1061+57G>T n.1707+57G>T n.1543+57G>T n.1667+57G>T n.957+57G>T c.114+1605G>T (n.114+1605G>T) c.628+57G>T (n.628+57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665105A>G | CA2636598750 | ALDH3A2 | c.1207+58A>G (n.1207+58A>G) c.880+58A>G (n.880+58A>G) c.*765+58A>G (n.*765+58A>G) c.226+58A>G (n.226+58A>G) c.7+58A>G (n.7+58A>G) n.536+58A>G c.1107+1606A>G (n.1107+1606A>G) n.1558+1606A>G c.*387+58A>G (n.*387+58A>G) n.2876+58A>G c.1098+58A>G c.267+58A>G n.2196+58A>G c.1061+58A>G n.1707+58A>G n.1543+58A>G n.1667+58A>G n.957+58A>G c.114+1606A>G (n.114+1606A>G) c.628+58A>G (n.628+58A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665108G>T | CA2636598751 | ALDH3A2 | c.1207+61G>T (n.1207+61G>T) c.880+61G>T (n.880+61G>T) c.*765+61G>T (n.*765+61G>T) c.226+61G>T (n.226+61G>T) c.7+61G>T (n.7+61G>T) n.536+61G>T c.1107+1609G>T (n.1107+1609G>T) n.1558+1609G>T c.*387+61G>T (n.*387+61G>T) n.2876+61G>T c.1098+61G>T c.267+61G>T n.2196+61G>T c.1061+61G>T n.1707+61G>T n.1543+61G>T n.1667+61G>T n.957+61G>T c.114+1609G>T (n.114+1609G>T) c.628+61G>T (n.628+61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665109G>T | CA288552833 | ALDH3A2 | c.1207+62G>T (n.1207+62G>T) c.880+62G>T (n.880+62G>T) c.*765+62G>T (n.*765+62G>T) c.226+62G>T (n.226+62G>T) c.7+62G>T (n.7+62G>T) n.536+62G>T c.1107+1610G>T (n.1107+1610G>T) n.1558+1610G>T c.*387+62G>T (n.*387+62G>T) n.2876+62G>T c.1098+62G>T c.267+62G>T n.2196+62G>T c.1061+62G>T n.1707+62G>T n.1543+62G>T n.1667+62G>T n.957+62G>T c.114+1610G>T (n.114+1610G>T) c.628+62G>T (n.628+62G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665110A>T | CA726772703 | ALDH3A2 | c.1207+63A>T (n.1207+63A>T) c.880+63A>T (n.880+63A>T) c.*765+63A>T (n.*765+63A>T) c.226+63A>T (n.226+63A>T) c.7+63A>T (n.7+63A>T) n.536+63A>T c.1107+1611A>T (n.1107+1611A>T) n.1558+1611A>T c.*387+63A>T (n.*387+63A>T) n.2876+63A>T c.1098+63A>T c.267+63A>T n.2196+63A>T c.1061+63A>T n.1707+63A>T n.1543+63A>T n.1667+63A>T n.957+63A>T c.114+1611A>T (n.114+1611A>T) c.628+63A>T (n.628+63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665111T>C | CA2636598755 | ALDH3A2 | c.1207+64T>C (n.1207+64T>C) c.880+64T>C (n.880+64T>C) c.*765+64T>C (n.*765+64T>C) c.226+64T>C (n.226+64T>C) c.7+64T>C (n.7+64T>C) n.536+64T>C c.1107+1612T>C (n.1107+1612T>C) n.1558+1612T>C c.*387+64T>C (n.*387+64T>C) n.2876+64T>C c.1098+64T>C c.267+64T>C n.2196+64T>C c.1061+64T>C n.1707+64T>C n.1543+64T>C n.1667+64T>C n.957+64T>C c.114+1612T>C (n.114+1612T>C) c.628+64T>C (n.628+64T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665112T>C | CA625105695 | ALDH3A2 | c.1207+65T>C (n.1207+65T>C) c.880+65T>C (n.880+65T>C) c.*765+65T>C (n.*765+65T>C) c.226+65T>C (n.226+65T>C) c.7+65T>C (n.7+65T>C) n.536+65T>C c.1107+1613T>C (n.1107+1613T>C) n.1558+1613T>C c.*387+65T>C (n.*387+65T>C) n.2876+65T>C c.1098+65T>C c.267+65T>C n.2196+65T>C c.1061+65T>C n.1707+65T>C n.1543+65T>C n.1667+65T>C n.957+65T>C c.114+1613T>C (n.114+1613T>C) c.628+65T>C (n.628+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665113G>A | CA2576198574 | ALDH3A2 | c.1207+66G>A (n.1207+66G>A) c.880+66G>A (n.880+66G>A) c.*765+66G>A (n.*765+66G>A) c.226+66G>A (n.226+66G>A) c.7+66G>A (n.7+66G>A) n.536+66G>A c.1107+1614G>A (n.1107+1614G>A) n.1558+1614G>A c.*387+66G>A (n.*387+66G>A) n.2876+66G>A c.1098+66G>A c.267+66G>A n.2196+66G>A c.1061+66G>A n.1707+66G>A n.1543+66G>A n.1667+66G>A n.957+66G>A c.114+1614G>A (n.114+1614G>A) c.628+66G>A (n.628+66G>A) | |
| 17 | g.19665113G>T | CA2636598756 | ALDH3A2 | c.1207+66G>T (n.1207+66G>T) c.880+66G>T (n.880+66G>T) c.*765+66G>T (n.*765+66G>T) c.226+66G>T (n.226+66G>T) c.7+66G>T (n.7+66G>T) n.536+66G>T c.1107+1614G>T (n.1107+1614G>T) n.1558+1614G>T c.*387+66G>T (n.*387+66G>T) n.2876+66G>T c.1098+66G>T c.267+66G>T n.2196+66G>T c.1061+66G>T n.1707+66G>T n.1543+66G>T n.1667+66G>T n.957+66G>T c.114+1614G>T (n.114+1614G>T) c.628+66G>T (n.628+66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665114T>C | CA726772722 | ALDH3A2 | c.1207+67T>C (n.1207+67T>C) c.880+67T>C (n.880+67T>C) c.*765+67T>C (n.*765+67T>C) c.226+67T>C (n.226+67T>C) c.7+67T>C (n.7+67T>C) n.536+67T>C c.1107+1615T>C (n.1107+1615T>C) n.1558+1615T>C c.*387+67T>C (n.*387+67T>C) n.2876+67T>C c.1098+67T>C c.267+67T>C n.2196+67T>C c.1061+67T>C n.1707+67T>C n.1543+67T>C n.1667+67T>C n.957+67T>C c.114+1615T>C (n.114+1615T>C) c.628+67T>C (n.628+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665115A>C | CA2636598757 | ALDH3A2 | c.1207+68A>C (n.1207+68A>C) c.880+68A>C (n.880+68A>C) c.*765+68A>C (n.*765+68A>C) c.226+68A>C (n.226+68A>C) c.7+68A>C (n.7+68A>C) n.536+68A>C c.1107+1616A>C (n.1107+1616A>C) n.1558+1616A>C c.*387+68A>C (n.*387+68A>C) n.2876+68A>C c.1098+68A>C c.267+68A>C n.2196+68A>C c.1061+68A>C n.1707+68A>C n.1543+68A>C n.1667+68A>C n.957+68A>C c.114+1616A>C (n.114+1616A>C) c.628+68A>C (n.628+68A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19665115A>G | CA982107809 | ALDH3A2 | c.1207+68A>G (n.1207+68A>G) c.880+68A>G (n.880+68A>G) c.*765+68A>G (n.*765+68A>G) c.226+68A>G (n.226+68A>G) c.7+68A>G (n.7+68A>G) n.536+68A>G c.1107+1616A>G (n.1107+1616A>G) n.1558+1616A>G c.*387+68A>G (n.*387+68A>G) n.2876+68A>G c.1098+68A>G c.267+68A>G n.2196+68A>G c.1061+68A>G n.1707+68A>G n.1543+68A>G n.1667+68A>G n.957+68A>G c.114+1616A>G (n.114+1616A>G) c.628+68A>G (n.628+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665116T>C | CA2733366495 | ALDH3A2 | c.1207+69T>C (n.1207+69T>C) c.880+69T>C (n.880+69T>C) c.*765+69T>C (n.*765+69T>C) c.226+69T>C (n.226+69T>C) c.7+69T>C (n.7+69T>C) n.536+69T>C c.1107+1617T>C (n.1107+1617T>C) n.1558+1617T>C c.*387+69T>C (n.*387+69T>C) n.2876+69T>C c.1098+69T>C c.267+69T>C n.2196+69T>C c.1061+69T>C n.1707+69T>C n.1543+69T>C n.1667+69T>C n.957+69T>C c.114+1617T>C (n.114+1617T>C) c.628+69T>C (n.628+69T>C) | dbSNP |
| 17 | g.19665117G>A | CA726772724 | ALDH3A2 | c.1207+70G>A (n.1207+70G>A) c.880+70G>A (n.880+70G>A) c.*765+70G>A (n.*765+70G>A) c.226+70G>A (n.226+70G>A) c.7+70G>A (n.7+70G>A) n.536+70G>A c.1107+1618G>A (n.1107+1618G>A) n.1558+1618G>A c.*387+70G>A (n.*387+70G>A) n.2876+70G>A c.1098+70G>A c.267+70G>A n.2196+70G>A c.1061+70G>A n.1707+70G>A n.1543+70G>A n.1667+70G>A n.957+70G>A c.114+1618G>A (n.114+1618G>A) c.628+70G>A (n.628+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19665117G>T | CA2636598758 | ALDH3A2 | c.1207+70G>T (n.1207+70G>T) c.880+70G>T (n.880+70G>T) c.*765+70G>T (n.*765+70G>T) c.226+70G>T (n.226+70G>T) c.7+70G>T (n.7+70G>T) n.536+70G>T c.1107+1618G>T (n.1107+1618G>T) n.1558+1618G>T c.*387+70G>T (n.*387+70G>T) n.2876+70G>T c.1098+70G>T c.267+70G>T n.2196+70G>T c.1061+70G>T n.1707+70G>T n.1543+70G>T n.1667+70G>T n.957+70G>T c.114+1618G>T (n.114+1618G>T) c.628+70G>T (n.628+70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665118G>T | CA2636598759 | ALDH3A2 | c.1207+71G>T (n.1207+71G>T) c.880+71G>T (n.880+71G>T) c.*765+71G>T (n.*765+71G>T) c.226+71G>T (n.226+71G>T) c.7+71G>T (n.7+71G>T) n.536+71G>T c.1107+1619G>T (n.1107+1619G>T) n.1558+1619G>T c.*387+71G>T (n.*387+71G>T) n.2876+71G>T c.1098+71G>T c.267+71G>T n.2196+71G>T c.1061+71G>T n.1707+71G>T n.1543+71G>T n.1667+71G>T n.957+71G>T c.114+1619G>T (n.114+1619G>T) c.628+71G>T (n.628+71G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665119G>A | CA2636598760 | ALDH3A2 | c.1207+72G>A (n.1207+72G>A) c.880+72G>A (n.880+72G>A) c.*765+72G>A (n.*765+72G>A) c.226+72G>A (n.226+72G>A) c.7+72G>A (n.7+72G>A) n.536+72G>A c.1107+1620G>A (n.1107+1620G>A) n.1558+1620G>A c.*387+72G>A (n.*387+72G>A) n.2876+72G>A c.1098+72G>A c.267+72G>A n.2196+72G>A c.1061+72G>A n.1707+72G>A n.1543+72G>A n.1667+72G>A n.957+72G>A c.114+1620G>A (n.114+1620G>A) c.628+72G>A (n.628+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19665119G>C | CA498619337 | ALDH3A2 | c.1207+72G>C (n.1207+72G>C) c.880+72G>C (n.880+72G>C) c.*765+72G>C (n.*765+72G>C) c.226+72G>C (n.226+72G>C) c.7+72G>C (n.7+72G>C) n.536+72G>C c.1107+1620G>C (n.1107+1620G>C) n.1558+1620G>C c.*387+72G>C (n.*387+72G>C) n.2876+72G>C c.1098+72G>C c.267+72G>C n.2196+72G>C c.1061+72G>C n.1707+72G>C n.1543+72G>C n.1667+72G>C n.957+72G>C c.114+1620G>C (n.114+1620G>C) c.628+72G>C (n.628+72G>C) | |
| 17 | g.19665120C>A | CA2576198575 | ALDH3A2 | c.1207+73C>A (n.1207+73C>A) c.880+73C>A (n.880+73C>A) c.*765+73C>A (n.*765+73C>A) c.226+73C>A (n.226+73C>A) c.7+73C>A (n.7+73C>A) n.536+73C>A c.1107+1621C>A (n.1107+1621C>A) n.1558+1621C>A c.*387+73C>A (n.*387+73C>A) n.2876+73C>A c.1098+73C>A c.267+73C>A n.2196+73C>A c.1061+73C>A n.1707+73C>A n.1543+73C>A n.1667+73C>A n.957+73C>A c.114+1621C>A (n.114+1621C>A) c.628+73C>A (n.628+73C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665122G>A | CA2576198576 | ALDH3A2 | c.1207+75G>A (n.1207+75G>A) c.880+75G>A (n.880+75G>A) c.*765+75G>A (n.*765+75G>A) c.226+75G>A (n.226+75G>A) c.7+75G>A (n.7+75G>A) n.536+75G>A c.1107+1623G>A (n.1107+1623G>A) n.1558+1623G>A c.*387+75G>A (n.*387+75G>A) n.2876+75G>A c.1098+75G>A c.267+75G>A n.2196+75G>A c.1061+75G>A n.1707+75G>A n.1543+75G>A n.1667+75G>A n.957+75G>A c.114+1623G>A (n.114+1623G>A) c.628+75G>A (n.628+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19665122G>T | CA2636598762 | ALDH3A2 | c.1207+75G>T (n.1207+75G>T) c.880+75G>T (n.880+75G>T) c.*765+75G>T (n.*765+75G>T) c.226+75G>T (n.226+75G>T) c.7+75G>T (n.7+75G>T) n.536+75G>T c.1107+1623G>T (n.1107+1623G>T) n.1558+1623G>T c.*387+75G>T (n.*387+75G>T) n.2876+75G>T c.1098+75G>T c.267+75G>T n.2196+75G>T c.1061+75G>T n.1707+75G>T n.1543+75G>T n.1667+75G>T n.957+75G>T c.114+1623G>T (n.114+1623G>T) c.628+75G>T (n.628+75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665123C>A | CA2576198577 | ALDH3A2 | c.1207+76C>A (n.1207+76C>A) c.880+76C>A (n.880+76C>A) c.*765+76C>A (n.*765+76C>A) c.226+76C>A (n.226+76C>A) c.7+76C>A (n.7+76C>A) n.536+76C>A c.1107+1624C>A (n.1107+1624C>A) n.1558+1624C>A c.*387+76C>A (n.*387+76C>A) n.2876+76C>A c.1098+76C>A c.267+76C>A n.2196+76C>A c.1061+76C>A n.1707+76C>A n.1543+76C>A n.1667+76C>A n.957+76C>A c.114+1624C>A (n.114+1624C>A) c.628+76C>A (n.628+76C>A) | dbSNP |
| 17 | g.19665123C>T | CA2636598763 | ALDH3A2 | c.1207+76C>T (n.1207+76C>T) c.880+76C>T (n.880+76C>T) c.*765+76C>T (n.*765+76C>T) c.226+76C>T (n.226+76C>T) c.7+76C>T (n.7+76C>T) n.536+76C>T c.1107+1624C>T (n.1107+1624C>T) n.1558+1624C>T c.*387+76C>T (n.*387+76C>T) n.2876+76C>T c.1098+76C>T c.267+76C>T n.2196+76C>T c.1061+76C>T n.1707+76C>T n.1543+76C>T n.1667+76C>T n.957+76C>T c.114+1624C>T (n.114+1624C>T) c.628+76C>T (n.628+76C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665124T>A | CA2576198578 | ALDH3A2 | c.1207+77T>A (n.1207+77T>A) c.880+77T>A (n.880+77T>A) c.*765+77T>A (n.*765+77T>A) c.226+77T>A (n.226+77T>A) c.7+77T>A (n.7+77T>A) n.536+77T>A c.1107+1625T>A (n.1107+1625T>A) n.1558+1625T>A c.*387+77T>A (n.*387+77T>A) n.2876+77T>A c.1098+77T>A c.267+77T>A n.2196+77T>A c.1061+77T>A n.1707+77T>A n.1543+77T>A n.1667+77T>A n.957+77T>A c.114+1625T>A (n.114+1625T>A) c.628+77T>A (n.628+77T>A) | |
| 17 | g.19665124T>C | CA2576198579 | ALDH3A2 | c.1207+77T>C (n.1207+77T>C) c.880+77T>C (n.880+77T>C) c.*765+77T>C (n.*765+77T>C) c.226+77T>C (n.226+77T>C) c.7+77T>C (n.7+77T>C) n.536+77T>C c.1107+1625T>C (n.1107+1625T>C) n.1558+1625T>C c.*387+77T>C (n.*387+77T>C) n.2876+77T>C c.1098+77T>C c.267+77T>C n.2196+77T>C c.1061+77T>C n.1707+77T>C n.1543+77T>C n.1667+77T>C n.957+77T>C c.114+1625T>C (n.114+1625T>C) c.628+77T>C (n.628+77T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665125G>A | CA2636598766 | ALDH3A2 | c.1207+78G>A (n.1207+78G>A) c.880+78G>A (n.880+78G>A) c.*765+78G>A (n.*765+78G>A) c.226+78G>A (n.226+78G>A) c.7+78G>A (n.7+78G>A) n.536+78G>A c.1107+1626G>A (n.1107+1626G>A) n.1558+1626G>A c.*387+78G>A (n.*387+78G>A) n.2876+78G>A c.1098+78G>A c.267+78G>A n.2196+78G>A c.1061+78G>A n.1707+78G>A n.1543+78G>A n.1667+78G>A n.957+78G>A c.114+1626G>A (n.114+1626G>A) c.628+78G>A (n.628+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.19665126A>G | CA2576198580 | ALDH3A2 | c.1207+79A>G (n.1207+79A>G) c.880+79A>G (n.880+79A>G) c.*765+79A>G (n.*765+79A>G) c.226+79A>G (n.226+79A>G) c.7+79A>G (n.7+79A>G) n.536+79A>G c.1107+1627A>G (n.1107+1627A>G) n.1558+1627A>G c.*387+79A>G (n.*387+79A>G) n.2876+79A>G c.1098+79A>G c.267+79A>G n.2196+79A>G c.1061+79A>G n.1707+79A>G n.1543+79A>G n.1667+79A>G n.957+79A>G c.114+1627A>G (n.114+1627A>G) c.628+79A>G (n.628+79A>G) | |
| 17 | g.19665127A>C | CA2576198581 | ALDH3A2 | c.1207+80A>C (n.1207+80A>C) c.880+80A>C (n.880+80A>C) c.*765+80A>C (n.*765+80A>C) c.226+80A>C (n.226+80A>C) c.7+80A>C (n.7+80A>C) n.536+80A>C c.1107+1628A>C (n.1107+1628A>C) n.1558+1628A>C c.*387+80A>C (n.*387+80A>C) n.2876+80A>C c.1098+80A>C c.267+80A>C n.2196+80A>C c.1061+80A>C n.1707+80A>C n.1543+80A>C n.1667+80A>C n.957+80A>C c.114+1628A>C (n.114+1628A>C) c.628+80A>C (n.628+80A>C) | |
| 17 | g.19665127A>T | CA2636598768 | ALDH3A2 | c.1207+80A>T (n.1207+80A>T) c.880+80A>T (n.880+80A>T) c.*765+80A>T (n.*765+80A>T) c.226+80A>T (n.226+80A>T) c.7+80A>T (n.7+80A>T) n.536+80A>T c.1107+1628A>T (n.1107+1628A>T) n.1558+1628A>T c.*387+80A>T (n.*387+80A>T) n.2876+80A>T c.1098+80A>T c.267+80A>T n.2196+80A>T c.1061+80A>T n.1707+80A>T n.1543+80A>T n.1667+80A>T n.957+80A>T c.114+1628A>T (n.114+1628A>T) c.628+80A>T (n.628+80A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665128A>G | CA2733265483 | ALDH3A2 | c.1207+81A>G (n.1207+81A>G) c.880+81A>G (n.880+81A>G) c.*765+81A>G (n.*765+81A>G) c.226+81A>G (n.226+81A>G) c.7+81A>G (n.7+81A>G) n.536+81A>G c.1107+1629A>G (n.1107+1629A>G) n.1558+1629A>G c.*387+81A>G (n.*387+81A>G) n.2876+81A>G c.1098+81A>G c.267+81A>G n.2196+81A>G c.1061+81A>G n.1707+81A>G n.1543+81A>G n.1667+81A>G n.957+81A>G c.114+1629A>G (n.114+1629A>G) c.628+81A>G (n.628+81A>G) | dbSNP |
| 17 | g.19665129T>G | CA2576198582 | ALDH3A2 | c.1207+82T>G (n.1207+82T>G) c.880+82T>G (n.880+82T>G) c.*765+82T>G (n.*765+82T>G) c.226+82T>G (n.226+82T>G) c.7+82T>G (n.7+82T>G) n.536+82T>G c.1107+1630T>G (n.1107+1630T>G) n.1558+1630T>G c.*387+82T>G (n.*387+82T>G) n.2876+82T>G c.1098+82T>G c.267+82T>G n.2196+82T>G c.1061+82T>G n.1707+82T>G n.1543+82T>G n.1667+82T>G n.957+82T>G c.114+1630T>G (n.114+1630T>G) c.628+82T>G (n.628+82T>G) | |
| 17 | g.19665131G>T | CA2636598769 | ALDH3A2 | c.1207+84G>T (n.1207+84G>T) c.880+84G>T (n.880+84G>T) c.*765+84G>T (n.*765+84G>T) c.226+84G>T (n.226+84G>T) c.7+84G>T (n.7+84G>T) n.536+84G>T c.1107+1632G>T (n.1107+1632G>T) n.1558+1632G>T c.*387+84G>T (n.*387+84G>T) n.2876+84G>T c.1098+84G>T c.267+84G>T n.2196+84G>T c.1061+84G>T n.1707+84G>T n.1543+84G>T n.1667+84G>T n.957+84G>T c.114+1632G>T (n.114+1632G>T) c.628+84G>T (n.628+84G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665132C>A | CA2576198583 | ALDH3A2 | c.1207+85C>A (n.1207+85C>A) c.880+85C>A (n.880+85C>A) c.*765+85C>A (n.*765+85C>A) c.226+85C>A (n.226+85C>A) c.7+85C>A (n.7+85C>A) n.536+85C>A c.1107+1633C>A (n.1107+1633C>A) n.1558+1633C>A c.*387+85C>A (n.*387+85C>A) n.2876+85C>A c.1098+85C>A c.267+85C>A n.2196+85C>A c.1061+85C>A n.1707+85C>A n.1543+85C>A n.1667+85C>A n.957+85C>A c.114+1633C>A (n.114+1633C>A) c.628+85C>A (n.628+85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19665133del | CA2636598771 | ALDH3A2 | c.1207+86del (n.1207+86del) c.880+86del (n.880+86del) c.*765+86del (n.*765+86del) c.226+86del (n.226+86del) c.7+86del (n.7+86del) n.536+86del c.1107+1634del (n.1107+1634del) n.1558+1634del c.*387+86del (n.*387+86del) n.2876+86del c.1098+86del c.267+86del n.2196+86del c.1061+86del n.1707+86del n.1543+86del n.1667+86del n.957+86del c.114+1634del (n.114+1634del) c.628+86del (n.628+86del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665133C>A | CA2636598774 | ALDH3A2 | c.1207+86C>A (n.1207+86C>A) c.880+86C>A (n.880+86C>A) c.*765+86C>A (n.*765+86C>A) c.226+86C>A (n.226+86C>A) c.7+86C>A (n.7+86C>A) n.536+86C>A c.1107+1634C>A (n.1107+1634C>A) n.1558+1634C>A c.*387+86C>A (n.*387+86C>A) n.2876+86C>A c.1098+86C>A c.267+86C>A n.2196+86C>A c.1061+86C>A n.1707+86C>A n.1543+86C>A n.1667+86C>A n.957+86C>A c.114+1634C>A (n.114+1634C>A) c.628+86C>A (n.628+86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665133C>T | CA2636598775 | ALDH3A2 | c.1207+86C>T (n.1207+86C>T) c.880+86C>T (n.880+86C>T) c.*765+86C>T (n.*765+86C>T) c.226+86C>T (n.226+86C>T) c.7+86C>T (n.7+86C>T) n.536+86C>T c.1107+1634C>T (n.1107+1634C>T) n.1558+1634C>T c.*387+86C>T (n.*387+86C>T) n.2876+86C>T c.1098+86C>T c.267+86C>T n.2196+86C>T c.1061+86C>T n.1707+86C>T n.1543+86C>T n.1667+86C>T n.957+86C>T c.114+1634C>T (n.114+1634C>T) c.628+86C>T (n.628+86C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665134A>G | CA982107811 | ALDH3A2 | c.1207+87A>G (n.1207+87A>G) c.880+87A>G (n.880+87A>G) c.*765+87A>G (n.*765+87A>G) c.226+87A>G (n.226+87A>G) c.7+87A>G (n.7+87A>G) n.536+87A>G c.1107+1635A>G (n.1107+1635A>G) n.1558+1635A>G c.*387+87A>G (n.*387+87A>G) n.2876+87A>G c.1098+87A>G c.267+87A>G n.2196+87A>G c.1061+87A>G n.1707+87A>G n.1543+87A>G n.1667+87A>G n.957+87A>G c.114+1635A>G (n.114+1635A>G) c.628+87A>G (n.628+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19665136C>A | CA2636598778 | ALDH3A2 | c.1207+89C>A (n.1207+89C>A) c.880+89C>A (n.880+89C>A) c.*765+89C>A (n.*765+89C>A) c.226+89C>A (n.226+89C>A) c.7+89C>A (n.7+89C>A) n.536+89C>A c.1107+1637C>A (n.1107+1637C>A) n.1558+1637C>A c.*387+89C>A (n.*387+89C>A) n.2876+89C>A c.1098+89C>A c.267+89C>A n.2196+89C>A c.1061+89C>A n.1707+89C>A n.1543+89C>A n.1667+89C>A n.957+89C>A c.114+1637C>A (n.114+1637C>A) c.628+89C>A (n.628+89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665136C>G | CA2636598779 | ALDH3A2 | c.1207+89C>G (n.1207+89C>G) c.880+89C>G (n.880+89C>G) c.*765+89C>G (n.*765+89C>G) c.226+89C>G (n.226+89C>G) c.7+89C>G (n.7+89C>G) n.536+89C>G c.1107+1637C>G (n.1107+1637C>G) n.1558+1637C>G c.*387+89C>G (n.*387+89C>G) n.2876+89C>G c.1098+89C>G c.267+89C>G n.2196+89C>G c.1061+89C>G n.1707+89C>G n.1543+89C>G n.1667+89C>G n.957+89C>G c.114+1637C>G (n.114+1637C>G) c.628+89C>G (n.628+89C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665137T>C | CA2636598780 | ALDH3A2 | c.1207+90T>C (n.1207+90T>C) c.880+90T>C (n.880+90T>C) c.*765+90T>C (n.*765+90T>C) c.226+90T>C (n.226+90T>C) c.7+90T>C (n.7+90T>C) n.536+90T>C c.1107+1638T>C (n.1107+1638T>C) n.1558+1638T>C c.*387+90T>C (n.*387+90T>C) n.2876+90T>C c.1098+90T>C c.267+90T>C n.2196+90T>C c.1061+90T>C n.1707+90T>C n.1543+90T>C n.1667+90T>C n.957+90T>C c.114+1638T>C (n.114+1638T>C) c.628+90T>C (n.628+90T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19665138G>A | CA2636598781 | ALDH3A2 | c.1207+91G>A (n.1207+91G>A) c.880+91G>A (n.880+91G>A) c.*765+91G>A (n.*765+91G>A) c.226+91G>A (n.226+91G>A) c.7+91G>A (n.7+91G>A) n.536+91G>A c.1107+1639G>A (n.1107+1639G>A) n.1558+1639G>A c.*387+91G>A (n.*387+91G>A) n.2876+91G>A c.1098+91G>A c.267+91G>A n.2196+91G>A c.1061+91G>A n.1707+91G>A n.1543+91G>A n.1667+91G>A n.957+91G>A c.114+1639G>A (n.114+1639G>A) c.628+91G>A (n.628+91G>A) | gnomAD v4 |
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