Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.19664943_19664945delCA2636598721ALDH3A2c.1108-5_1108-3del (n.1108-5_1108-3del)
c.781-5_781-3del (n.781-5_781-3del)
c.*666-5_*666-3del (n.*666-5_*666-3del)
c.127-5_127-3del (n.127-5_127-3del)
n.437-5_437-3del
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n.1558+1444_1558+1446del
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n.2772_2774del
c.999-5_999-3del
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n.1568-5_1568-3del
n.858-5_858-3del
c.114+1444_114+1446del (n.114+1444_114+1446del)
c.529-5_529-3del (n.529-5_529-3del)
ClinVar gnomAD v4
17g.19664942C>TCA2636598723ALDH3A2c.1108-6C>T (n.1108-6C>T)
c.781-6C>T (n.781-6C>T)
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c.127-6C>T (n.127-6C>T)
n.437-6C>T
c.1107+1443C>T (n.1107+1443C>T)
n.1558+1443C>T
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c.529-6C>T (n.529-6C>T)
gnomAD v4
17g.19664943delCA2497420136ALDH3A2c.1108-5del (n.1108-5del)
c.781-5del (n.781-5del)
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n.437-5del
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n.1558+1444del
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n.2772del
c.999-5del
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n.2097-5del
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n.858-5del
c.114+1444del (n.114+1444del)
c.529-5del (n.529-5del)
ClinVar dbSNP
17g.19664945C>ACA2521157011ALDH3A2c.1108-3C>A (n.1108-3C>A)
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n.437-3C>A
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n.1558+1446C>A
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n.2774C>A
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n.2097-3C>A
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c.114+1446C>A (n.114+1446C>A)
c.529-3C>A (n.529-3C>A)
17g.19664945C>TCA247526ALDH3A2c.1108-3C>T (n.1108-3C>T)
c.781-3C>T (n.781-3C>T)
c.*666-3C>T (n.*666-3C>T)
c.127-3C>T (n.127-3C>T)
n.437-3C>T
c.1107+1446C>T (n.1107+1446C>T)
n.1558+1446C>T
c.*288-3C>T (n.*288-3C>T)
n.2774C>T
c.999-3C>T
c.168-3C>T
n.2097-3C>T
c.962-3C>T
n.1608-3C>T
n.1444-3C>T
n.1568-3C>T
n.858-3C>T
c.114+1446C>T (n.114+1446C>T)
c.529-3C>T (n.529-3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19664946A>CCA398710300ALDH3A2c.1108-2A>C (n.1108-2A>C)
c.781-2A>C (n.781-2A>C)
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c.127-2A>C (n.127-2A>C)
n.437-2A>C
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n.1558+1447A>C
c.*288-2A>C (n.*288-2A>C)
n.2775A>C
c.999-2A>C
c.168-2A>C
n.2097-2A>C
c.962-2A>C
n.1608-2A>C
n.1444-2A>C
n.1568-2A>C
n.858-2A>C
c.114+1447A>C (n.114+1447A>C)
c.529-2A>C (n.529-2A>C)
17g.19664946A>GCA16041816ALDH3A2c.1108-2A>G (n.1108-2A>G)
c.781-2A>G (n.781-2A>G)
c.*666-2A>G (n.*666-2A>G)
c.127-2A>G (n.127-2A>G)
n.437-2A>G
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n.1558+1447A>G
c.*288-2A>G (n.*288-2A>G)
n.2775A>G
c.999-2A>G
c.168-2A>G
n.2097-2A>G
c.962-2A>G
n.1608-2A>G
n.1444-2A>G
n.1568-2A>G
n.858-2A>G
c.114+1447A>G (n.114+1447A>G)
c.529-2A>G (n.529-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19664946A>TCA398710301ALDH3A2c.1108-2A>T (n.1108-2A>T)
c.781-2A>T (n.781-2A>T)
c.*666-2A>T (n.*666-2A>T)
c.127-2A>T (n.127-2A>T)
n.437-2A>T
c.1107+1447A>T (n.1107+1447A>T)
n.1558+1447A>T
c.*288-2A>T (n.*288-2A>T)
n.2775A>T
c.999-2A>T
c.168-2A>T
n.2097-2A>T
c.962-2A>T
n.1608-2A>T
n.1444-2A>T
n.1568-2A>T
n.858-2A>T
c.114+1447A>T (n.114+1447A>T)
c.529-2A>T (n.529-2A>T)
17g.19664947G>ACA398710302ALDH3A2c.1108-1G>A (n.1108-1G>A)
c.781-1G>A (n.781-1G>A)
c.*666-1G>A (n.*666-1G>A)
c.127-1G>A (n.127-1G>A)
n.437-1G>A
c.1107+1448G>A (n.1107+1448G>A)
n.1558+1448G>A
c.*288-1G>A (n.*288-1G>A)
n.2776G>A
c.999-1G>A
c.168-1G>A
n.2097-1G>A
c.962-1G>A
n.1608-1G>A
n.1444-1G>A
n.1568-1G>A
n.858-1G>A
c.114+1448G>A (n.114+1448G>A)
c.529-1G>A (n.529-1G>A)
ClinVar
17g.19664947G>CCA16041817ALDH3A2c.1108-1G>C (n.1108-1G>C)
c.781-1G>C (n.781-1G>C)
c.*666-1G>C (n.*666-1G>C)
c.127-1G>C (n.127-1G>C)
n.437-1G>C
c.1107+1448G>C (n.1107+1448G>C)
n.1558+1448G>C
c.*288-1G>C (n.*288-1G>C)
n.2776G>C
c.999-1G>C
c.168-1G>C
n.2097-1G>C
c.962-1G>C
n.1608-1G>C
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n.858-1G>C
c.114+1448G>C (n.114+1448G>C)
c.529-1G>C (n.529-1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19664947G>TCA16041818ALDH3A2c.1108-1G>T (n.1108-1G>T)
c.781-1G>T (n.781-1G>T)
c.*666-1G>T (n.*666-1G>T)
c.127-1G>T (n.127-1G>T)
n.437-1G>T
c.1107+1448G>T (n.1107+1448G>T)
n.1558+1448G>T
c.*288-1G>T (n.*288-1G>T)
n.2776G>T
c.999-1G>T
c.168-1G>T
n.2097-1G>T
c.962-1G>T
n.1608-1G>T
n.1444-1G>T
n.1568-1G>T
n.858-1G>T
c.114+1448G>T (n.114+1448G>T)
c.529-1G>T (n.529-1G>T)
ClinVar dbSNP
17g.19664948C>ACA398710305ALDH3A2c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.437C>A
c.1107+1449C>A (n.1107+1449C>A)
n.1558+1449C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.2777C>A
c.999C>A
c.168C>A
n.2097C>A
c.962C>A
n.1608C>A
n.1444C>A
n.1568C>A
n.858C>A
c.114+1449C>A (n.114+1449C>A)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
17g.19664948C>GCA398710304ALDH3A2c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.437C>G
c.1107+1449C>G (n.1107+1449C>G)
n.1558+1449C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.2777C>G
c.999C>G
c.168C>G
n.2097C>G
c.962C>G
n.1608C>G
n.1444C>G
n.1568C>G
n.858C>G
c.114+1449C>G (n.114+1449C>G)
c.529C>G (p.Leu177Val)
17g.19664948C>TCA398710303ALDH3A2c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
n.437C>T
c.1107+1449C>T (n.1107+1449C>T)
n.1558+1449C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.2777C>T
c.999C>T
c.168C>T
n.2097C>T
c.962C>T
n.1608C>T
n.1444C>T
n.1568C>T
n.858C>T
c.114+1449C>T (n.114+1449C>T)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
gnomAD v4
17g.19664948_19664950delCA2695224570ALDH3A2c.1108_1110del (p.Leu370del)
c.781_783del (p.Leu261del)
c.*666_*668del (n.*666_*668del)
c.127_129del (p.Leu43del)
n.437_439del
c.1107+1449_1107+1451del (n.1107+1449_1107+1451del)
n.1558+1449_1558+1451del
c.*288_*290del (n.*288_*290del)
n.2777_2779del
c.999_1001del
c.168_170del
n.2097_2099del
c.962_964del
n.1608_1610del
n.1444_1446del
n.1568_1570del
n.858_860del
c.114+1449_114+1451del (n.114+1449_114+1451del)
c.529_531del (p.Leu177del)
17g.19664948_19664951delCA2573153153ALDH3A2c.1108_1111del (p.Leu370SerfsTer4)
c.781_784del (p.Leu261SerfsTer4)
c.*666_*669del (n.*666_*669del)
c.127_130del (p.Leu43SerfsTer4)
n.437_440del
c.1107+1449_1107+1452del (n.1107+1449_1107+1452del)
n.1558+1449_1558+1452del
c.*288_*291del (n.*288_*291del)
n.2777_2780del
c.999_1002del
c.168_171del
n.2097_2100del
c.962_965del
n.1608_1611del
n.1444_1447del
n.1568_1571del
n.858_861del
c.114+1449_114+1452del (n.114+1449_114+1452del)
c.529_532del (p.Leu177SerfsTer4)
ClinVar dbSNP
17g.19664948_19664955delinsACAGCA1139532161ALDH3A2c.1108_1115delinsACAG (p.Leu370ThrfsTer4)
c.781_788delinsACAG (p.Leu261ThrfsTer4)
c.*666_*673delinsACAG (n.*666_*673delinsACAG)
c.127_134delinsACAG (p.Leu43ThrfsTer4)
n.437_444delinsACAG
c.1107+1449_1107+1456delinsACAG (n.1107+1449_1107+1456delinsACAG)
n.1558+1449_1558+1456delinsACAG
c.*288_*295delinsACAG (n.*288_*295delinsACAG)
n.2777_2784delinsACAG
c.999_1006delinsACAG
c.168_175delinsACAG
n.2097_2104delinsACAG
c.962_969delinsACAG
n.1608_1615delinsACAG
n.1444_1451delinsACAG
n.1568_1575delinsACAG
n.858_865delinsACAG
c.114+1449_114+1456delinsACAG (n.114+1449_114+1456delinsACAG)
c.529_536delinsACAG (p.Leu177ThrfsTer4)
17g.19664948_19664956delinsACAGCA2695224571ALDH3A2c.1108_1116delinsACAG (p.Leu370ThrfsTer5)
c.781_789delinsACAG (p.Leu261ThrfsTer5)
c.*666_*674delinsACAG (n.*666_*674delinsACAG)
c.127_135delinsACAG (p.Leu43ThrfsTer5)
n.437_445delinsACAG
c.1107+1449_1107+1457delinsACAG (n.1107+1449_1107+1457delinsACAG)
n.1558+1449_1558+1457delinsACAG
c.*288_*296delinsACAG (n.*288_*296delinsACAG)
n.2777_2785delinsACAG
c.999_1007delinsACAG
c.168_176delinsACAG
n.2097_2105delinsACAG
c.962_970delinsACAG
n.1608_1616delinsACAG
n.1444_1452delinsACAG
n.1568_1576delinsACAG
n.858_866delinsACAG
c.114+1449_114+1457delinsACAG (n.114+1449_114+1457delinsACAG)
c.529_537delinsACAG (p.Leu177ThrfsTer5)
17g.19664949T>ACA398710306ALDH3A2c.1109T>A (p.Leu370His)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.128T>A (p.Leu43His)
n.438T>A
c.1107+1450T>A (n.1107+1450T>A)
n.1558+1450T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.2778T>A
c.1000T>A
c.169T>A
n.2098T>A
c.963T>A
n.1609T>A
n.1445T>A
n.1569T>A
n.859T>A
c.114+1450T>A (n.114+1450T>A)
c.530T>A (p.Leu177His)
dbSNP
17g.19664949T>CCA398710308ALDH3A2c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.438T>C
c.1107+1450T>C (n.1107+1450T>C)
n.1558+1450T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.2778T>C
c.1000T>C
c.169T>C
n.2098T>C
c.963T>C
n.1609T>C
n.1445T>C
n.1569T>C
n.859T>C
c.114+1450T>C (n.114+1450T>C)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
17g.19664949T>GCA398710307ALDH3A2c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.438T>G
c.1107+1450T>G (n.1107+1450T>G)
n.1558+1450T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.2778T>G
c.1000T>G
c.169T>G
n.2098T>G
c.963T>G
n.1609T>G
n.1445T>G
n.1569T>G
n.859T>G
c.114+1450T>G (n.114+1450T>G)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
17g.19664950C>ACA498619271ALDH3A2c.1110C>A (p.Leu370=)
c.783C>A (p.Leu261=)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.129C>A (p.Leu43=)
n.439C>A
c.1107+1451C>A (n.1107+1451C>A)
n.1558+1451C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.2779C>A
c.1001C>A
c.170C>A
n.2099C>A
c.964C>A
n.1610C>A
n.1446C>A
n.1570C>A
n.860C>A
c.114+1451C>A (n.114+1451C>A)
c.531C>A (p.Leu177=)
17g.19664950C>GCA498619272ALDH3A2c.1110C>G (p.Leu370=)
c.783C>G (p.Leu261=)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.129C>G (p.Leu43=)
n.439C>G
c.1107+1451C>G (n.1107+1451C>G)
n.1558+1451C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.2779C>G
c.1001C>G
c.170C>G
n.2099C>G
c.964C>G
n.1610C>G
n.1446C>G
n.1570C>G
n.860C>G
c.114+1451C>G (n.114+1451C>G)
c.531C>G (p.Leu177=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19664950C>TCA498619273ALDH3A2c.1110C>T (p.Leu370=)
c.783C>T (p.Leu261=)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.129C>T (p.Leu43=)
n.439C>T
c.1107+1451C>T (n.1107+1451C>T)
n.1558+1451C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.2779C>T
c.1001C>T
c.170C>T
n.2099C>T
c.964C>T
n.1610C>T
n.1446C>T
n.1570C>T
n.860C>T
c.114+1451C>T (n.114+1451C>T)
c.531C>T (p.Leu177=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19664951A>CCA398710309ALDH3A2c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.440A>C
c.1107+1452A>C (n.1107+1452A>C)
n.1558+1452A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.2780A>C
c.1002A>C
c.171A>C
n.2100A>C
c.965A>C
n.1611A>C
n.1447A>C
n.1571A>C
n.861A>C
c.114+1452A>C (n.114+1452A>C)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
gnomAD v4
17g.19664951A>GCA398710311ALDH3A2c.1111A>G (p.Ile371Val)
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.440A>G
c.1107+1452A>G (n.1107+1452A>G)
n.1558+1452A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.2780A>G
c.1002A>G
c.171A>G
n.2100A>G
c.965A>G
n.1611A>G
n.1447A>G
n.1571A>G
n.861A>G
c.114+1452A>G (n.114+1452A>G)
c.532A>G (p.Ile178Val)
gnomAD v4 COSMIC
17g.19664951A>TCA398710310ALDH3A2c.1111A>T (p.Ile371Phe)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.440A>T
c.1107+1452A>T (n.1107+1452A>T)
n.1558+1452A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.2780A>T
c.1002A>T
c.171A>T
n.2100A>T
c.965A>T
n.1611A>T
n.1447A>T
n.1571A>T
n.861A>T
c.114+1452A>T (n.114+1452A>T)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
17g.19664952T>ACA398710312ALDH3A2c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.441T>A
c.1107+1453T>A (n.1107+1453T>A)
n.1558+1453T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.2781T>A
c.1003T>A
c.172T>A
n.2101T>A
c.966T>A
n.1612T>A
n.1448T>A
n.1572T>A
n.862T>A
c.114+1453T>A (n.114+1453T>A)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
17g.19664952T>CCA398710314ALDH3A2c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.441T>C
c.1107+1453T>C (n.1107+1453T>C)
n.1558+1453T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.2781T>C
c.1003T>C
c.172T>C
n.2101T>C
c.966T>C
n.1612T>C
n.1448T>C
n.1572T>C
n.862T>C
c.114+1453T>C (n.114+1453T>C)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
17g.19664952T>GCA398710313ALDH3A2c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.441T>G
c.1107+1453T>G (n.1107+1453T>G)
n.1558+1453T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.2781T>G
c.1003T>G
c.172T>G
n.2101T>G
c.966T>G
n.1612T>G
n.1448T>G
n.1572T>G
n.862T>G
c.114+1453T>G (n.114+1453T>G)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
17g.19664953C>ACA498619274ALDH3A2c.1113C>A (p.Ile371=)
c.786C>A (p.Ile262=)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.132C>A (p.Ile44=)
n.442C>A
c.1107+1454C>A (n.1107+1454C>A)
n.1558+1454C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.2782C>A
c.1004C>A
c.173C>A
n.2102C>A
c.967C>A
n.1613C>A
n.1449C>A
n.1573C>A
n.863C>A
c.114+1454C>A (n.114+1454C>A)
c.534C>A (p.Ile178=)
17g.19664953C>GCA398710315ALDH3A2c.1113C>G (p.Ile371Met)
c.786C>G (p.Ile262Met)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.132C>G (p.Ile44Met)
n.442C>G
c.1107+1454C>G (n.1107+1454C>G)
n.1558+1454C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.2782C>G
c.1004C>G
c.173C>G
n.2102C>G
c.967C>G
n.1613C>G
n.1449C>G
n.1573C>G
n.863C>G
c.114+1454C>G (n.114+1454C>G)
c.534C>G (p.Ile178Met)
17g.19664953C>TCA498619275ALDH3A2c.1113C>T (p.Ile371=)
c.786C>T (p.Ile262=)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.132C>T (p.Ile44=)
n.442C>T
c.1107+1454C>T (n.1107+1454C>T)
n.1558+1454C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.2782C>T
c.1004C>T
c.173C>T
n.2102C>T
c.967C>T
n.1613C>T
n.1449C>T
n.1573C>T
n.863C>T
c.114+1454C>T (n.114+1454C>T)
c.534C>T (p.Ile178=)
gnomAD v4
17g.19664954A>CCA398710316ALDH3A2c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.443A>C
c.1107+1455A>C (n.1107+1455A>C)
n.1558+1455A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.2783A>C
c.1005A>C
c.174A>C
n.2103A>C
c.968A>C
n.1614A>C
n.1450A>C
n.1574A>C
n.864A>C
c.114+1455A>C (n.114+1455A>C)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
17g.19664954A>GCA398710317ALDH3A2c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.443A>G
c.1107+1455A>G (n.1107+1455A>G)
n.1558+1455A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.2783A>G
c.1005A>G
c.174A>G
n.2103A>G
c.968A>G
n.1614A>G
n.1450A>G
n.1574A>G
n.864A>G
c.114+1455A>G (n.114+1455A>G)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
17g.19664954A>TCA398710318ALDH3A2c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.443A>T
c.1107+1455A>T (n.1107+1455A>T)
n.1558+1455A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.2783A>T
c.1005A>T
c.174A>T
n.2103A>T
c.968A>T
n.1614A>T
n.1450A>T
n.1574A>T
n.864A>T
c.114+1455A>T (n.114+1455A>T)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
17g.19664956delCA982107744ALDH3A2c.1116del (p.Lys372AsnfsTer3)
c.789del (p.Lys263AsnfsTer3)
c.*674del (n.*674del)
c.135del (p.Lys45AsnfsTer3)
n.445del
c.1107+1457del (n.1107+1457del)
n.1558+1457del
c.*296del (n.*296del)
n.2785del
c.1007del
c.176del
n.2105del
c.970del
n.1616del
n.1452del
n.1576del
n.866del
c.114+1457del (n.114+1457del)
c.537del (p.Lys179AsnfsTer3)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19664955A>CCA398710319ALDH3A2c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.444A>C
c.1107+1456A>C (n.1107+1456A>C)
n.1558+1456A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.2784A>C
c.1006A>C
c.175A>C
n.2104A>C
c.969A>C
n.1615A>C
n.1451A>C
n.1575A>C
n.865A>C
c.114+1456A>C (n.114+1456A>C)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
17g.19664955A>GCA288552602ALDH3A2c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.444A>G
c.1107+1456A>G (n.1107+1456A>G)
n.1558+1456A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.2784A>G
c.1006A>G
c.175A>G
n.2104A>G
c.969A>G
n.1615A>G
n.1451A>G
n.1575A>G
n.865A>G
c.114+1456A>G (n.114+1456A>G)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.19664955A>TCA398710320ALDH3A2c.1115A>T (p.Lys372Ile)
c.788A>T (p.Lys263Ile)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.444A>T
c.1107+1456A>T (n.1107+1456A>T)
n.1558+1456A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.2784A>T
c.1006A>T
c.175A>T
n.2104A>T
c.969A>T
n.1615A>T
n.1451A>T
n.1575A>T
n.865A>T
c.114+1456A>T (n.114+1456A>T)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
17g.19664956A>CCA398710321ALDH3A2c.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.789A>C (p.Lys263Asn)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.445A>C
c.1107+1457A>C (n.1107+1457A>C)
n.1558+1457A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.2785A>C
c.1007A>C
c.176A>C
n.2105A>C
c.970A>C
n.1616A>C
n.1452A>C
n.1576A>C
n.866A>C
c.114+1457A>C (n.114+1457A>C)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
gnomAD v4
17g.19664956A>GCA498619276ALDH3A2c.1116A>G (p.Lys372=)
c.789A>G (p.Lys263=)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.135A>G (p.Lys45=)
n.445A>G
c.1107+1457A>G (n.1107+1457A>G)
n.1558+1457A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.2785A>G
c.1007A>G
c.176A>G
n.2105A>G
c.970A>G
n.1616A>G
n.1452A>G
n.1576A>G
n.866A>G
c.114+1457A>G (n.114+1457A>G)
c.537A>G (p.Lys179=)
17g.19664956A>TCA398710322ALDH3A2c.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.789A>T (p.Lys263Asn)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.445A>T
c.1107+1457A>T (n.1107+1457A>T)
n.1558+1457A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.2785A>T
c.1007A>T
c.176A>T
n.2105A>T
c.970A>T
n.1616A>T
n.1452A>T
n.1576A>T
n.866A>T
c.114+1457A>T (n.114+1457A>T)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
17g.19664957C>ACA498619277ALDH3A2c.1117C>A (p.Arg373=)
c.790C>A (p.Arg264=)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.136C>A (p.Arg46=)
n.446C>A
c.1107+1458C>A (n.1107+1458C>A)
n.1558+1458C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.2786C>A
c.1008C>A
c.177C>A
n.2106C>A
c.971C>A
n.1617C>A
n.1453C>A
n.1577C>A
n.867C>A
c.114+1458C>A (n.114+1458C>A)
c.538C>A (p.Arg180=)
gnomAD v4
17g.19664957C>GCA398710323ALDH3A2c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.446C>G
c.1107+1458C>G (n.1107+1458C>G)
n.1558+1458C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.2786C>G
c.1008C>G
c.177C>G
n.2106C>G
c.971C>G
n.1617C>G
n.1453C>G
n.1577C>G
n.867C>G
c.114+1458C>G (n.114+1458C>G)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
17g.19664957C>TCA8443019ALDH3A2c.1117C>T (p.Arg373Trp)
c.790C>T (p.Arg264Trp)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.136C>T (p.Arg46Trp)
n.446C>T
c.1107+1458C>T (n.1107+1458C>T)
n.1558+1458C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.543G>T (p.Met181Ile)
17g.19664963A>CCA398710335ALDH3A2c.1123A>C (p.Ile375Leu)
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n.2792A>C
c.1014A>C
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c.114+1464A>C (n.114+1464A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
17g.19664963A>GCA398710336ALDH3A2c.1123A>G (p.Ile375Val)
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17g.19664963A>TCA398710337ALDH3A2c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
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n.2792A>T
c.1014A>T
c.183A>T
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c.977A>T
n.1623A>T
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c.114+1464A>T (n.114+1464A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
17g.19664964T>ACA398710340ALDH3A2c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
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n.874T>A
c.114+1465T>A (n.114+1465T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
17g.19664964T>CCA398710339ALDH3A2c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.*682T>C (n.*682T>C)
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n.2793T>C
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c.978T>C
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c.114+1465T>C (n.114+1465T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
gnomAD v4
17g.19664964T>GCA398710338ALDH3A2c.1124T>G (p.Ile375Ser)
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c.114+1465T>G (n.114+1465T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
gnomAD v4
17g.19664965T>ACA498619282ALDH3A2c.1125T>A (p.Ile375=)
c.798T>A (p.Ile266=)
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c.1107+1466T>A (n.1107+1466T>A)
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n.2794T>A
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c.114+1466T>A (n.114+1466T>A)
c.546T>A (p.Ile182=)
17g.19664965T>CCA498619281ALDH3A2c.1125T>C (p.Ile375=)
c.798T>C (p.Ile266=)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.144T>C (p.Ile48=)
n.454T>C
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n.1558+1466T>C
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n.2794T>C
c.1016T>C
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n.2114T>C
c.979T>C
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n.875T>C
c.114+1466T>C (n.114+1466T>C)
c.546T>C (p.Ile182=)
17g.19664965T>GCA398710341ALDH3A2c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.798T>G (p.Ile266Met)
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c.114+1466T>G (n.114+1466T>G)
c.546T>G (p.Ile182Met)
17g.19664966G>ACA398710342ALDH3A2c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.455G>A
c.1107+1467G>A (n.1107+1467G>A)
n.1558+1467G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.2795G>A
c.1017G>A
c.186G>A
n.2115G>A
c.980G>A
n.1626G>A
n.1462G>A
n.1586G>A
n.876G>A
c.114+1467G>A (n.114+1467G>A)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
17g.19664966G>CCA398710343ALDH3A2c.1126G>C (p.Asp376His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.145G>C (p.Asp49His)
n.455G>C
c.1107+1467G>C (n.1107+1467G>C)
n.1558+1467G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.2795G>C
c.1017G>C
c.186G>C
n.2115G>C
c.980G>C
n.1626G>C
n.1462G>C
n.1586G>C
n.876G>C
c.114+1467G>C (n.114+1467G>C)
c.547G>C (p.Asp183His)
17g.19664966G>TCA398710344ALDH3A2c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.455G>T
c.1107+1467G>T (n.1107+1467G>T)
n.1558+1467G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.2795G>T
c.1017G>T
c.186G>T
n.2115G>T
c.980G>T
n.1626G>T
n.1462G>T
n.1586G>T
n.876G>T
c.114+1467G>T (n.114+1467G>T)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
17g.19664967A>CCA398710345ALDH3A2c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.456A>C
c.1107+1468A>C (n.1107+1468A>C)
n.1558+1468A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.2796A>C
c.1018A>C
c.187A>C
n.2116A>C
c.981A>C
n.1627A>C
n.1463A>C
n.1587A>C
n.877A>C
c.114+1468A>C (n.114+1468A>C)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
17g.19664967A>GCA398710346ALDH3A2c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.456A>G
c.1107+1468A>G (n.1107+1468A>G)
n.1558+1468A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.2796A>G
c.1018A>G
c.187A>G
n.2116A>G
c.981A>G
n.1627A>G
n.1463A>G
n.1587A>G
n.877A>G
c.114+1468A>G (n.114+1468A>G)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
17g.19664967A>TCA398710347ALDH3A2c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.146A>T (p.Asp49Val)
n.456A>T
c.1107+1468A>T (n.1107+1468A>T)
n.1558+1468A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.2796A>T
c.1018A>T
c.187A>T
n.2116A>T
c.981A>T
n.1627A>T
n.1463A>T
n.1587A>T
n.877A>T
c.114+1468A>T (n.114+1468A>T)
c.548A>T (p.Asp183Val)
17g.19664968T>ACA398710348ALDH3A2c.1128T>A (p.Asp376Glu)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.147T>A (p.Asp49Glu)
n.457T>A
c.1107+1469T>A (n.1107+1469T>A)
n.1558+1469T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.2797T>A
c.1019T>A
c.188T>A
n.2117T>A
c.982T>A
n.1628T>A
n.1464T>A
n.1588T>A
n.878T>A
c.114+1469T>A (n.114+1469T>A)
c.549T>A (p.Asp183Glu)
17g.19664968T>CCA498619283ALDH3A2c.1128T>C (p.Asp376=)
c.801T>C (p.Asp267=)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.147T>C (p.Asp49=)
n.457T>C
c.1107+1469T>C (n.1107+1469T>C)
n.1558+1469T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.2797T>C
c.1019T>C
c.188T>C
n.2117T>C
c.982T>C
n.1628T>C
n.1464T>C
n.1588T>C
n.878T>C
c.114+1469T>C (n.114+1469T>C)
c.549T>C (p.Asp183=)
17g.19664968T>GCA398710349ALDH3A2c.1128T>G (p.Asp376Glu)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.147T>G (p.Asp49Glu)
n.457T>G
c.1107+1469T>G (n.1107+1469T>G)
n.1558+1469T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.2797T>G
c.1019T>G
c.188T>G
n.2117T>G
c.982T>G
n.1628T>G
n.1464T>G
n.1588T>G
n.878T>G
c.114+1469T>G (n.114+1469T>G)
c.549T>G (p.Asp183Glu)
gnomAD v4
17g.19664969G>ACA398710350ALDH3A2c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.458G>A
c.1107+1470G>A (n.1107+1470G>A)
n.1558+1470G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.2798G>A
c.1020G>A
c.189G>A
n.2118G>A
c.983G>A
n.1629G>A
n.1465G>A
n.1589G>A
n.879G>A
c.114+1470G>A (n.114+1470G>A)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
17g.19664969G>CCA398710351ALDH3A2c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.458G>C
c.1107+1470G>C (n.1107+1470G>C)
n.1558+1470G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.2798G>C
c.1020G>C
c.189G>C
n.2118G>C
c.983G>C
n.1629G>C
n.1465G>C
n.1589G>C
n.879G>C
c.114+1470G>C (n.114+1470G>C)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
17g.19664969G>TCA398710352ALDH3A2c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.458G>T
c.1107+1470G>T (n.1107+1470G>T)
n.1558+1470G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.2798G>T
c.1020G>T
c.189G>T
n.2118G>T
c.983G>T
n.1629G>T
n.1465G>T
n.1589G>T
n.879G>T
c.114+1470G>T (n.114+1470G>T)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
17g.19664970A>CCA398710353ALDH3A2c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.459A>C
c.1107+1471A>C (n.1107+1471A>C)
n.1558+1471A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.2799A>C
c.1021A>C
c.190A>C
n.2119A>C
c.984A>C
n.1630A>C
n.1466A>C
n.1590A>C
n.880A>C
c.114+1471A>C (n.114+1471A>C)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
17g.19664970A>GCA398710354ALDH3A2c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.459A>G
c.1107+1471A>G (n.1107+1471A>G)
n.1558+1471A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.2799A>G
c.1021A>G
c.190A>G
n.2119A>G
c.984A>G
n.1630A>G
n.1466A>G
n.1590A>G
n.880A>G
c.114+1471A>G (n.114+1471A>G)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
17g.19664970A>TCA398710355ALDH3A2c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.459A>T
c.1107+1471A>T (n.1107+1471A>T)
n.1558+1471A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.2799A>T
c.1021A>T
c.190A>T
n.2119A>T
c.984A>T
n.1630A>T
n.1466A>T
n.1590A>T
n.880A>T
c.114+1471A>T (n.114+1471A>T)
c.551A>T (p.Glu184Val)
17g.19664971G>ACA498619284ALDH3A2c.1131G>A (p.Glu377=)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.460G>A
c.1107+1472G>A (n.1107+1472G>A)
n.1558+1472G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.2800G>A
c.1022G>A
c.191G>A
n.2120G>A
c.985G>A
n.1631G>A
n.1467G>A
n.1591G>A
n.881G>A
c.114+1472G>A (n.114+1472G>A)
c.552G>A (p.Glu184=)
ClinVar dbSNP
17g.19664971G>CCA398710356ALDH3A2c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.460G>C
c.1107+1472G>C (n.1107+1472G>C)
n.1558+1472G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.2800G>C
c.1022G>C
c.191G>C
n.2120G>C
c.985G>C
n.1631G>C
n.1467G>C
n.1591G>C
n.881G>C
c.114+1472G>C (n.114+1472G>C)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
17g.19664971G>TCA398710357ALDH3A2c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.460G>T
c.1107+1472G>T (n.1107+1472G>T)
n.1558+1472G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.2800G>T
c.1022G>T
c.191G>T
n.2120G>T
c.985G>T
n.1631G>T
n.1467G>T
n.1591G>T
n.881G>T
c.114+1472G>T (n.114+1472G>T)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
17g.19664972A>CCA398710358ALDH3A2c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.461A>C
c.1107+1473A>C (n.1107+1473A>C)
n.1558+1473A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.2801A>C
c.1023A>C
c.192A>C
n.2121A>C
c.986A>C
n.1632A>C
n.1468A>C
n.1592A>C
n.882A>C
c.114+1473A>C (n.114+1473A>C)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
17g.19664972A>GCA398710359ALDH3A2c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.461A>G
c.1107+1473A>G (n.1107+1473A>G)
n.1558+1473A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.2801A>G
c.1023A>G
c.192A>G
n.2121A>G
c.986A>G
n.1632A>G
n.1468A>G
n.1592A>G
n.882A>G
c.114+1473A>G (n.114+1473A>G)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
17g.19664972A>TCA398710360ALDH3A2c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.461A>T
c.1107+1473A>T (n.1107+1473A>T)
n.1558+1473A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.2801A>T
c.1023A>T
c.192A>T
n.2121A>T
c.986A>T
n.1632A>T
n.1468A>T
n.1592A>T
n.882A>T
c.114+1473A>T (n.114+1473A>T)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
17g.19664973C>ACA398710361ALDH3A2c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.152C>A (p.Thr51Lys)
n.462C>A
c.1107+1474C>A (n.1107+1474C>A)
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c.*313C>A (n.*313C>A)
n.2802C>A
c.1024C>A
c.193C>A
n.2122C>A
c.987C>A
n.1633C>A
n.1469C>A
n.1593C>A
n.883C>A
c.114+1474C>A (n.114+1474C>A)
c.554C>A (p.Thr185Lys)
17g.19664973C>GCA398710362ALDH3A2c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.152C>G (p.Thr51Arg)
n.462C>G
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c.*313C>G (n.*313C>G)
n.2802C>G
c.1024C>G
c.193C>G
n.2122C>G
c.987C>G
n.1633C>G
n.1469C>G
n.1593C>G
n.883C>G
c.114+1474C>G (n.114+1474C>G)
c.554C>G (p.Thr185Arg)
17g.19664973C>TCA398710363ALDH3A2c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.462C>T
c.1107+1474C>T (n.1107+1474C>T)
n.1558+1474C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.2802C>T
c.1024C>T
c.193C>T
n.2122C>T
c.987C>T
n.1633C>T
n.1469C>T
n.1593C>T
n.883C>T
c.114+1474C>T (n.114+1474C>T)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
17g.19664974A>CCA498619287ALDH3A2c.1134A>C (p.Thr378=)
c.807A>C (p.Thr269=)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.153A>C (p.Thr51=)
n.463A>C
c.1107+1475A>C (n.1107+1475A>C)
n.1558+1475A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.2803A>C
c.1025A>C
c.194A>C
n.2123A>C
c.988A>C
n.1634A>C
n.1470A>C
n.1594A>C
n.884A>C
c.114+1475A>C (n.114+1475A>C)
c.555A>C (p.Thr185=)
17g.19664974A>GCA498619286ALDH3A2c.1134A>G (p.Thr378=)
c.807A>G (p.Thr269=)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.153A>G (p.Thr51=)
n.463A>G
c.1107+1475A>G (n.1107+1475A>G)
n.1558+1475A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.2803A>G
c.1025A>G
c.194A>G
n.2123A>G
c.988A>G
n.1634A>G
n.1470A>G
n.1594A>G
n.884A>G
c.114+1475A>G (n.114+1475A>G)
c.555A>G (p.Thr185=)
17g.19664974A>TCA498619285ALDH3A2c.1134A>T (p.Thr378=)
c.807A>T (p.Thr269=)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.153A>T (p.Thr51=)
n.463A>T
c.1107+1475A>T (n.1107+1475A>T)
n.1558+1475A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.2803A>T
c.1025A>T
c.194A>T
n.2123A>T
c.988A>T
n.1634A>T
n.1470A>T
n.1594A>T
n.884A>T
c.114+1475A>T (n.114+1475A>T)
c.555A>T (p.Thr185=)
17g.19664975T>ACA398710364ALDH3A2c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.464T>A
c.1107+1476T>A (n.1107+1476T>A)
n.1558+1476T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.2804T>A
c.1026T>A
c.195T>A
n.2124T>A
c.989T>A
n.1635T>A
n.1471T>A
n.1595T>A
n.885T>A
c.114+1476T>A (n.114+1476T>A)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
17g.19664975T>CCA398710365ALDH3A2c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.464T>C
c.1107+1476T>C (n.1107+1476T>C)
n.1558+1476T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.2804T>C
c.1026T>C
c.195T>C
n.2124T>C
c.989T>C
n.1635T>C
n.1471T>C
n.1595T>C
n.885T>C
c.114+1476T>C (n.114+1476T>C)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
17g.19664975T>GCA398710366ALDH3A2c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.464T>G
c.1107+1476T>G (n.1107+1476T>G)
n.1558+1476T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.2804T>G
c.1026T>G
c.195T>G
n.2124T>G
c.989T>G
n.1635T>G
n.1471T>G
n.1595T>G
n.885T>G
c.114+1476T>G (n.114+1476T>G)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
17g.19664976C>ACA398710367ALDH3A2c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.465C>A
c.1107+1477C>A (n.1107+1477C>A)
n.1558+1477C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.2805C>A
c.1027C>A
c.196C>A
n.2125C>A
c.990C>A
n.1636C>A
n.1472C>A
n.1596C>A
n.886C>A
c.114+1477C>A (n.114+1477C>A)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
17g.19664976C>GCA398710368ALDH3A2c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.465C>G
c.1107+1477C>G (n.1107+1477C>G)
n.1558+1477C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.2805C>G
c.1027C>G
c.196C>G
n.2125C>G
c.990C>G
n.1636C>G
n.1472C>G
n.1596C>G
n.886C>G
c.114+1477C>G (n.114+1477C>G)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
17g.19664976C>TCA398710369ALDH3A2c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.465C>T
c.1107+1477C>T (n.1107+1477C>T)
n.1558+1477C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.2805C>T
c.1027C>T
c.196C>T
n.2125C>T
c.990C>T
n.1636C>T
n.1472C>T
n.1596C>T
n.886C>T
c.114+1477C>T (n.114+1477C>T)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
17g.19664977delCA2573153154ALDH3A2c.1137del (p.Ser380ValfsTer?)
c.810del (p.Ser271ValfsTer?)
c.*695del (n.*695del)
c.156del (p.Ser53ValfsTer28)
n.466del
c.1107+1478del (n.1107+1478del)
n.1558+1478del
c.*317del (n.*317del)
n.2806del
c.1028del
c.197del
n.2126del
c.991del
n.1637del
c.1137del (p.Ser380ValfsTer28)
n.1473del
n.1597del
n.887del
c.114+1478del (n.114+1478del)
c.558del (p.Ser187ValfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19664977C>ACA498619290ALDH3A2c.1137C>A (p.Ser379=)
c.810C>A (p.Ser270=)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.156C>A (p.Ser52=)
n.466C>A
c.1107+1478C>A (n.1107+1478C>A)
n.1558+1478C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.2806C>A
c.1028C>A
c.197C>A
n.2126C>A
c.991C>A
n.1637C>A
n.1473C>A
n.1597C>A
n.887C>A
c.114+1478C>A (n.114+1478C>A)
c.558C>A (p.Ser186=)
17g.19664977C>GCA498619289ALDH3A2c.1137C>G (p.Ser379=)
c.810C>G (p.Ser270=)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.156C>G (p.Ser52=)
n.466C>G
c.1107+1478C>G (n.1107+1478C>G)
n.1558+1478C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.2806C>G
c.1028C>G
c.197C>G
n.2126C>G
c.991C>G
n.1637C>G
n.1473C>G
n.1597C>G
n.887C>G
c.114+1478C>G (n.114+1478C>G)
c.558C>G (p.Ser186=)
17g.19664977C>TCA498619288ALDH3A2c.1137C>T (p.Ser379=)
c.810C>T (p.Ser270=)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.156C>T (p.Ser52=)
n.466C>T
c.1107+1478C>T (n.1107+1478C>T)
n.1558+1478C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.2806C>T
c.1028C>T
c.197C>T
n.2126C>T
c.991C>T
n.1637C>T
n.1473C>T
n.1597C>T
n.887C>T
c.114+1478C>T (n.114+1478C>T)
c.558C>T (p.Ser186=)
gnomAD v4
17g.19664978A>CCA398710371ALDH3A2c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.467A>C
c.1107+1479A>C (n.1107+1479A>C)
n.1558+1479A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.2807A>C
c.1029A>C
c.198A>C
n.2127A>C
c.992A>C
n.1638A>C
n.1474A>C
n.1598A>C
n.888A>C
c.114+1479A>C (n.114+1479A>C)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
17g.19664978A>GCA398710372ALDH3A2c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.467A>G
c.1107+1479A>G (n.1107+1479A>G)
n.1558+1479A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.2807A>G
c.1029A>G
c.198A>G
n.2127A>G
c.992A>G
n.1638A>G
n.1474A>G
n.1598A>G
n.888A>G
c.114+1479A>G (n.114+1479A>G)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
17g.19664978A>TCA398710370ALDH3A2c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.467A>T
c.1107+1479A>T (n.1107+1479A>T)
n.1558+1479A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.2807A>T
c.1029A>T
c.198A>T
n.2127A>T
c.992A>T
n.1638A>T
n.1474A>T
n.1598A>T
n.888A>T
c.114+1479A>T (n.114+1479A>T)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
17g.19664979G>ACA288552621ALDH3A2c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.468G>A
c.1107+1480G>A (n.1107+1480G>A)
n.1558+1480G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.2808G>A
c.1030G>A
c.199G>A
n.2128G>A
c.993G>A
n.1639G>A
n.1475G>A
n.1599G>A
n.889G>A
c.114+1480G>A (n.114+1480G>A)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
dbSNP
17g.19664979G>CCA398710374ALDH3A2c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.468G>C
c.1107+1480G>C (n.1107+1480G>C)
n.1558+1480G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.2808G>C
c.1030G>C
c.199G>C
n.2128G>C
c.993G>C
n.1639G>C
n.1475G>C
n.1599G>C
n.889G>C
c.114+1480G>C (n.114+1480G>C)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
17g.19664979G>TCA398710373ALDH3A2c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.468G>T
c.1107+1480G>T (n.1107+1480G>T)
n.1558+1480G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.2808G>T
c.1030G>T
c.199G>T
n.2128G>T
c.993G>T
n.1639G>T
n.1475G>T
n.1599G>T
n.889G>T
c.114+1480G>T (n.114+1480G>T)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
17g.19664980T>ACA398710375ALDH3A2c.1140T>A (p.Ser380Arg)
c.813T>A (p.Ser271Arg)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.159T>A (p.Ser53Arg)
n.469T>A
c.1107+1481T>A (n.1107+1481T>A)
n.1558+1481T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.2809T>A
c.1031T>A
c.200T>A
n.2129T>A
c.994T>A
n.1640T>A
n.1476T>A
n.1600T>A
n.890T>A
c.114+1481T>A (n.114+1481T>A)
c.561T>A (p.Ser187Arg)
17g.19664980T>CCA498619291ALDH3A2c.1140T>C (p.Ser380=)
c.813T>C (p.Ser271=)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.159T>C (p.Ser53=)
n.469T>C
c.1107+1481T>C (n.1107+1481T>C)
n.1558+1481T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.2809T>C
c.1031T>C
c.200T>C
n.2129T>C
c.994T>C
n.1640T>C
n.1476T>C
n.1600T>C
n.890T>C
c.114+1481T>C (n.114+1481T>C)
c.561T>C (p.Ser187=)
ClinVar dbSNP
17g.19664980T>GCA398710376ALDH3A2c.1140T>G (p.Ser380Arg)
c.813T>G (p.Ser271Arg)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.159T>G (p.Ser53Arg)
n.469T>G
c.1107+1481T>G (n.1107+1481T>G)
n.1558+1481T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.2809T>G
c.1031T>G
c.200T>G
n.2129T>G
c.994T>G
n.1640T>G
n.1476T>G
n.1600T>G
n.890T>G
c.114+1481T>G (n.114+1481T>G)
c.561T>G (p.Ser187Arg)
17g.19664981G>ACA398710377ALDH3A2c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.470G>A
c.1107+1482G>A (n.1107+1482G>A)
n.1558+1482G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.2810G>A
c.1032G>A
c.201G>A
n.2130G>A
c.995G>A
n.1641G>A
n.1477G>A
n.1601G>A
n.891G>A
c.114+1482G>A (n.114+1482G>A)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
17g.19664981G>CCA398710378ALDH3A2c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.470G>C
c.1107+1482G>C (n.1107+1482G>C)
n.1558+1482G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.2810G>C
c.1032G>C
c.201G>C
n.2130G>C
c.995G>C
n.1641G>C
n.1477G>C
n.1601G>C
n.891G>C
c.114+1482G>C (n.114+1482G>C)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
17g.19664981G>TCA398710379ALDH3A2c.1141G>T (p.Gly381Ter)
c.814G>T (p.Gly272Ter)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.160G>T (p.Gly54Ter)
n.470G>T
c.1107+1482G>T (n.1107+1482G>T)
n.1558+1482G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.2810G>T
c.1032G>T
c.201G>T
n.2130G>T
c.995G>T
n.1641G>T
n.1477G>T
n.1601G>T
n.891G>T
c.114+1482G>T (n.114+1482G>T)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
ClinVar
17g.19664982G>ACA398710380ALDH3A2c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.471G>A
c.1107+1483G>A (n.1107+1483G>A)
n.1558+1483G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.2811G>A
c.1033G>A
c.202G>A
n.2131G>A
c.996G>A
n.1642G>A
n.1478G>A
n.1602G>A
n.892G>A
c.114+1483G>A (n.114+1483G>A)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
17g.19664982G>CCA398710381ALDH3A2c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.471G>C
c.1107+1483G>C (n.1107+1483G>C)
n.1558+1483G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.2811G>C
c.1033G>C
c.202G>C
n.2131G>C
c.996G>C
n.1642G>C
n.1478G>C
n.1602G>C
n.892G>C
c.114+1483G>C (n.114+1483G>C)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
17g.19664982G>TCA398710382ALDH3A2c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.471G>T
c.1107+1483G>T (n.1107+1483G>T)
n.1558+1483G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.2811G>T
c.1033G>T
c.202G>T
n.2131G>T
c.996G>T
n.1642G>T
n.1478G>T
n.1602G>T
n.892G>T
c.114+1483G>T (n.114+1483G>T)
c.563G>T (p.Gly188Val)
17g.19664983A>CCA498619292ALDH3A2c.1143A>C (p.Gly381=)
c.816A>C (p.Gly272=)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.162A>C (p.Gly54=)
n.472A>C
c.1107+1484A>C (n.1107+1484A>C)
n.1558+1484A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.2812A>C
c.1034A>C
c.203A>C
n.2132A>C
c.997A>C
n.1643A>C
n.1479A>C
n.1603A>C
n.893A>C
c.114+1484A>C (n.114+1484A>C)
c.564A>C (p.Gly188=)
17g.19664983A>GCA498619293ALDH3A2c.1143A>G (p.Gly381=)
c.816A>G (p.Gly272=)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.162A>G (p.Gly54=)
n.472A>G
c.1107+1484A>G (n.1107+1484A>G)
n.1558+1484A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.2812A>G
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c.997A>G
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c.564A>G (p.Gly188=)
17g.19664983A>TCA498619294ALDH3A2c.1143A>T (p.Gly381=)
c.816A>T (p.Gly272=)
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c.162A>T (p.Gly54=)
n.472A>T
c.1107+1484A>T (n.1107+1484A>T)
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c.1034A>T
c.203A>T
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c.564A>T (p.Gly188=)
17g.19664984G>ACA8443021ALDH3A2c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
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c.1035G>A
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c.114+1485G>A (n.114+1485G>A)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19664984G>CCA398710383ALDH3A2c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.473G>C
c.1107+1485G>C (n.1107+1485G>C)
n.1558+1485G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.2813G>C
c.1035G>C
c.204G>C
n.2133G>C
c.998G>C
n.1644G>C
n.1480G>C
n.1604G>C
n.894G>C
c.114+1485G>C (n.114+1485G>C)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
17g.19664984G>TCA398710384ALDH3A2c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.473G>T
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n.2813G>T
c.1035G>T
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c.998G>T
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c.114+1485G>T (n.114+1485G>T)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
gnomAD v4
17g.19664985G>ACA398710387ALDH3A2c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.*703G>A (n.*703G>A)
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n.474G>A
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n.1558+1486G>A
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c.205G>A
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c.999G>A
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n.1481G>A
n.1605G>A
n.895G>A
c.114+1486G>A (n.114+1486G>A)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
17g.19664985G>CCA398710385ALDH3A2c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.474G>C
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n.1558+1486G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.2814G>C
c.1036G>C
c.205G>C
n.2134G>C
c.999G>C
n.1645G>C
n.1481G>C
n.1605G>C
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c.566G>C (p.Gly189Ala)
17g.19664985G>TCA398710386ALDH3A2c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
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n.2814G>T
c.1036G>T
c.205G>T
n.2134G>T
c.999G>T
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n.1481G>T
n.1605G>T
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c.566G>T (p.Gly189Val)
17g.19664986T>ACA498619295ALDH3A2c.1146T>A (p.Gly382=)
c.819T>A (p.Gly273=)
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c.165T>A (p.Gly55=)
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n.1558+1487T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.2815T>A
c.1037T>A
c.206T>A
n.2135T>A
c.1000T>A
n.1646T>A
n.1482T>A
n.1606T>A
n.896T>A
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c.567T>A (p.Gly189=)
17g.19664986T>CCA498619296ALDH3A2c.1146T>C (p.Gly382=)
c.819T>C (p.Gly273=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.165T>C (p.Gly55=)
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n.2815T>C
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c.567T>C (p.Gly189=)
17g.19664986T>GCA498619297ALDH3A2c.1146T>G (p.Gly382=)
c.819T>G (p.Gly273=)
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c.567T>G (p.Gly189=)
17g.19664987G>ACA8443022ALDH3A2c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.476G>A
c.1107+1488G>A (n.1107+1488G>A)
n.1558+1488G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.2816G>A
c.1038G>A
c.207G>A
n.2136G>A
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n.1483G>A
n.1607G>A
n.897G>A
c.114+1488G>A (n.114+1488G>A)
c.568G>A (p.Val190Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19664987G>CCA398710388ALDH3A2c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.476G>C
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n.1558+1488G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.2816G>C
c.1038G>C
c.207G>C
n.2136G>C
c.1001G>C
n.1647G>C
n.1483G>C
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n.897G>C
c.114+1488G>C (n.114+1488G>C)
c.568G>C (p.Val190Leu)
17g.19664987G>TCA398710389ALDH3A2c.1147G>T (p.Val383Phe)
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.166G>T (p.Val56Phe)
n.476G>T
c.1107+1488G>T (n.1107+1488G>T)
n.1558+1488G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.2816G>T
c.1038G>T
c.207G>T
n.2136G>T
c.1001G>T
n.1647G>T
n.1483G>T
n.1607G>T
n.897G>T
c.114+1488G>T (n.114+1488G>T)
c.568G>T (p.Val190Phe)
gnomAD v4
17g.19664988T>ACA398710390ALDH3A2c.1148T>A (p.Val383Asp)
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.477T>A
c.1107+1489T>A (n.1107+1489T>A)
n.1558+1489T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.2817T>A
c.1039T>A
c.208T>A
n.2137T>A
c.1002T>A
n.1648T>A
n.1484T>A
n.1608T>A
n.898T>A
c.114+1489T>A (n.114+1489T>A)
c.569T>A (p.Val190Asp)
17g.19664988T>CCA398710391ALDH3A2c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.477T>C
c.1107+1489T>C (n.1107+1489T>C)
n.1558+1489T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.2817T>C
c.1039T>C
c.208T>C
n.2137T>C
c.1002T>C
n.1648T>C
n.1484T>C
n.1608T>C
n.898T>C
c.114+1489T>C (n.114+1489T>C)
c.569T>C (p.Val190Ala)
17g.19664988T>GCA398710392ALDH3A2c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
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n.477T>G
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c.1039T>G
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c.569T>G (p.Val190Gly)
17g.19664989C>ACA498619298ALDH3A2c.1149C>A (p.Val383=)
c.822C>A (p.Val274=)
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c.114+1490C>A (n.114+1490C>A)
c.570C>A (p.Val190=)
17g.19664989C>GCA498619299ALDH3A2c.1149C>G (p.Val383=)
c.822C>G (p.Val274=)
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c.1040C>G
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n.1485C>G
n.1609C>G
n.899C>G
c.114+1490C>G (n.114+1490C>G)
c.570C>G (p.Val190=)
17g.19664989C>TCA8443023ALDH3A2c.1149C>T (p.Val383=)
c.822C>T (p.Val274=)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.168C>T (p.Val56=)
n.478C>T
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n.899C>T
c.114+1490C>T (n.114+1490C>T)
c.570C>T (p.Val190=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19664990A>CCA398710393ALDH3A2c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.479A>C
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n.1558+1491A>C
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n.2819A>C
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n.1650A>C
n.1486A>C
n.1610A>C
n.900A>C
c.114+1491A>C (n.114+1491A>C)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
17g.19664990A>GCA398710394ALDH3A2c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.479A>G
c.1107+1491A>G (n.1107+1491A>G)
n.1558+1491A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.2819A>G
c.1041A>G
c.210A>G
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c.114+1491A>G (n.114+1491A>G)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
17g.19664990A>TCA398710395ALDH3A2c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.479A>T
c.1107+1491A>T (n.1107+1491A>T)
n.1558+1491A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.2819A>T
c.1041A>T
c.210A>T
n.2139A>T
c.1004A>T
n.1650A>T
n.1486A>T
n.1610A>T
n.900A>T
c.114+1491A>T (n.114+1491A>T)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
17g.19664990dupCA2636598724ALDH3A2c.1150dup (p.Thr384AsnfsTer4)
c.823dup (p.Thr275AsnfsTer4)
c.*708dup (n.*708dup)
c.169dup (p.Thr57AsnfsTer4)
n.479dup
c.1107+1491dup (n.1107+1491dup)
n.1558+1491dup
c.*330dup (n.*330dup)
n.2819dup
c.1041dup
c.210dup
n.2139dup
c.1004dup
n.1650dup
n.1486dup
n.1610dup
n.900dup
c.114+1491dup (n.114+1491dup)
c.571dup (p.Thr191AsnfsTer4)
gnomAD v4
17g.19664991C>ACA398710397ALDH3A2c.1151C>A (p.Thr384Lys)
c.824C>A (p.Thr275Lys)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
n.480C>A
c.1107+1492C>A (n.1107+1492C>A)
n.1558+1492C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.2820C>A
c.1042C>A
c.211C>A
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c.1005C>A
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n.1487C>A
n.1611C>A
n.901C>A
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c.572C>A (p.Thr191Lys)
17g.19664991C>GCA398710398ALDH3A2c.1151C>G (p.Thr384Arg)
c.824C>G (p.Thr275Arg)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
n.480C>G
c.1107+1492C>G (n.1107+1492C>G)
n.1558+1492C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.2820C>G
c.1042C>G
c.211C>G
n.2140C>G
c.1005C>G
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n.1611C>G
n.901C>G
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c.572C>G (p.Thr191Arg)
17g.19664991C>TCA398710396ALDH3A2c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.480C>T
c.1107+1492C>T (n.1107+1492C>T)
n.1558+1492C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.2820C>T
c.1042C>T
c.211C>T
n.2140C>T
c.1005C>T
n.1651C>T
n.1487C>T
n.1611C>T
n.901C>T
c.114+1492C>T (n.114+1492C>T)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
17g.19664992A>CCA498619300ALDH3A2c.1152A>C (p.Thr384=)
c.825A>C (p.Thr275=)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.171A>C (p.Thr57=)
n.481A>C
c.1107+1493A>C (n.1107+1493A>C)
n.1558+1493A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.2821A>C
c.1043A>C
c.212A>C
n.2141A>C
c.1006A>C
n.1652A>C
n.1488A>C
n.1612A>C
n.902A>C
c.114+1493A>C (n.114+1493A>C)
c.573A>C (p.Thr191=)
17g.19664992A>GCA8443024ALDH3A2c.1152A>G (p.Thr384=)
c.825A>G (p.Thr275=)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.171A>G (p.Thr57=)
n.481A>G
c.1107+1493A>G (n.1107+1493A>G)
n.1558+1493A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.2821A>G
c.1043A>G
c.212A>G
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c.1006A>G
n.1652A>G
n.1488A>G
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n.902A>G
c.114+1493A>G (n.114+1493A>G)
c.573A>G (p.Thr191=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19664992A>TCA498619301ALDH3A2c.1152A>T (p.Thr384=)
c.825A>T (p.Thr275=)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.171A>T (p.Thr57=)
n.481A>T
c.1107+1493A>T (n.1107+1493A>T)
n.1558+1493A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.2821A>T
c.1043A>T
c.212A>T
n.2141A>T
c.1006A>T
n.1652A>T
n.1488A>T
n.1612A>T
n.902A>T
c.114+1493A>T (n.114+1493A>T)
c.573A>T (p.Thr191=)
17g.19664993G>ACA398710399ALDH3A2c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.482G>A
c.1107+1494G>A (n.1107+1494G>A)
n.1558+1494G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.2822G>A
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n.1489G>A
n.1613G>A
n.903G>A
c.114+1494G>A (n.114+1494G>A)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
dbSNP
17g.19664993G>CCA398710400ALDH3A2c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.482G>C
c.1107+1494G>C (n.1107+1494G>C)
n.1558+1494G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.2822G>C
c.1044G>C
c.213G>C
n.2142G>C
c.1007G>C
n.1653G>C
n.1489G>C
n.1613G>C
n.903G>C
c.114+1494G>C (n.114+1494G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
17g.19664993G>TCA398710401ALDH3A2c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.482G>T
c.1107+1494G>T (n.1107+1494G>T)
n.1558+1494G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.2822G>T
c.1044G>T
c.213G>T
n.2142G>T
c.1007G>T
n.1653G>T
n.1489G>T
n.1613G>T
n.903G>T
c.114+1494G>T (n.114+1494G>T)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
17g.19664994G>ACA398710402ALDH3A2c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.483G>A
c.1107+1495G>A (n.1107+1495G>A)
n.1558+1495G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.2823G>A
c.1045G>A
c.214G>A
n.2143G>A
c.1008G>A
n.1654G>A
n.1490G>A
n.1614G>A
n.904G>A
c.114+1495G>A (n.114+1495G>A)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
17g.19664994G>CCA398710403ALDH3A2c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.483G>C
c.1107+1495G>C (n.1107+1495G>C)
n.1558+1495G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.2823G>C
c.1045G>C
c.214G>C
n.2143G>C
c.1008G>C
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n.1490G>C
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n.904G>C
c.114+1495G>C (n.114+1495G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
17g.19664994G>TCA398710404ALDH3A2c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.483G>T
c.1107+1495G>T (n.1107+1495G>T)
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c.*334G>T (n.*334G>T)
n.2823G>T
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c.114+1495G>T (n.114+1495G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
17g.19664995C>ACA498619304ALDH3A2c.1155C>A (p.Gly385=)
c.828C>A (p.Gly276=)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.174C>A (p.Gly58=)
n.484C>A
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n.1558+1496C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.2824C>A
c.1046C>A
c.215C>A
n.2144C>A
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n.905C>A
c.114+1496C>A (n.114+1496C>A)
c.576C>A (p.Gly192=)
17g.19664995C>GCA498619302ALDH3A2c.1155C>G (p.Gly385=)
c.828C>G (p.Gly276=)
c.*713C>G (n.*713C>G)
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c.114+1496C>G (n.114+1496C>G)
c.576C>G (p.Gly192=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19664995C>TCA498619303ALDH3A2c.1155C>T (p.Gly385=)
c.828C>T (p.Gly276=)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.174C>T (p.Gly58=)
n.484C>T
c.1107+1496C>T (n.1107+1496C>T)
n.1558+1496C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.2824C>T
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n.905C>T
c.114+1496C>T (n.114+1496C>T)
c.576C>T (p.Gly192=)
17g.19664996_19665001delCA2695224572ALDH3A2c.1156_1161del (p.Asn386_Asp387del)
c.829_834del (p.Asn277_Asp278del)
c.*714_*719del (n.*714_*719del)
c.175_180del (p.Asn59_Asp60del)
n.485_490del
c.1107+1497_1107+1502del (n.1107+1497_1107+1502del)
n.1558+1497_1558+1502del
c.*336_*341del (n.*336_*341del)
n.2825_2830del
c.1047_1052del
c.216_221del
n.2145_2150del
c.1010_1015del
n.1656_1661del
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n.1616_1621del
n.906_911del
c.114+1497_114+1502del (n.114+1497_114+1502del)
c.577_582del (p.Asn193_Asp194del)
17g.19664996A>CCA398710405ALDH3A2c.1156A>C (p.Asn386His)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.175A>C (p.Asn59His)
n.485A>C
c.1107+1497A>C (n.1107+1497A>C)
n.1558+1497A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.2825A>C
c.1047A>C
c.216A>C
n.2145A>C
c.1010A>C
n.1656A>C
n.1492A>C
n.1616A>C
n.906A>C
c.114+1497A>C (n.114+1497A>C)
c.577A>C (p.Asn193His)
17g.19664996A>GCA398710406ALDH3A2c.1156A>G (p.Asn386Asp)
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.485A>G
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c.*336A>G (n.*336A>G)
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c.114+1497A>G (n.114+1497A>G)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
17g.19664996A>TCA398710407ALDH3A2c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
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c.*336A>T (n.*336A>T)
n.2825A>T
c.1047A>T
c.216A>T
n.2145A>T
c.1010A>T
n.1656A>T
n.1492A>T
n.1616A>T
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c.114+1497A>T (n.114+1497A>T)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
17g.19664997A>CCA398710408ALDH3A2c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.486A>C
c.1107+1498A>C (n.1107+1498A>C)
n.1558+1498A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.2826A>C
c.1048A>C
c.217A>C
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c.1011A>C
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n.1617A>C
n.907A>C
c.114+1498A>C (n.114+1498A>C)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
17g.19664997A>GCA115120ALDH3A2c.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
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c.578A>G (p.Asn193Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19664997A>TCA398710409ALDH3A2c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.486A>T
c.1107+1498A>T (n.1107+1498A>T)
n.1558+1498A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.2826A>T
c.1048A>T
c.217A>T
n.2146A>T
c.1011A>T
n.1657A>T
n.1493A>T
n.1617A>T
n.907A>T
c.114+1498A>T (n.114+1498A>T)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
17g.19664998T>ACA398710410ALDH3A2c.1158T>A (p.Asn386Lys)
c.831T>A (p.Asn277Lys)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.177T>A (p.Asn59Lys)
n.487T>A
c.1107+1499T>A (n.1107+1499T>A)
n.1558+1499T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.2827T>A
c.1049T>A
c.218T>A
n.2147T>A
c.1012T>A
n.1658T>A
n.1494T>A
n.1618T>A
n.908T>A
c.114+1499T>A (n.114+1499T>A)
c.579T>A (p.Asn193Lys)
17g.19664998T>CCA498619305ALDH3A2c.1158T>C (p.Asn386=)
c.831T>C (p.Asn277=)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.177T>C (p.Asn59=)
n.487T>C
c.1107+1499T>C (n.1107+1499T>C)
n.1558+1499T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.2827T>C
c.1049T>C
c.218T>C
n.2147T>C
c.1012T>C
n.1658T>C
n.1494T>C
n.1618T>C
n.908T>C
c.114+1499T>C (n.114+1499T>C)
c.579T>C (p.Asn193=)
17g.19664998T>GCA398710411ALDH3A2c.1158T>G (p.Asn386Lys)
c.831T>G (p.Asn277Lys)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.177T>G (p.Asn59Lys)
n.487T>G
c.1107+1499T>G (n.1107+1499T>G)
n.1558+1499T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.2827T>G
c.1049T>G
c.218T>G
n.2147T>G
c.1012T>G
n.1658T>G
n.1494T>G
n.1618T>G
n.908T>G
c.114+1499T>G (n.114+1499T>G)
c.579T>G (p.Asn193Lys)
17g.19665000_19665113delCA2739267255ALDH3A2c.1160_1207+66del
c.833_880+66del
c.*718_*765+66del
c.179_226+66del
n.489_536+66del
c.1107+1501_1107+1614del (n.1107+1501_1107+1614del)
n.1558+1501_1558+1614del
c.*340_*387+66del
n.2829_2876+66del
c.1051_1098+66del
c.220_267+66del
n.2149_2196+66del
c.1014_1061+66del
n.1660_1707+66del
n.1496_1543+66del
n.1620_1667+66del
n.910_957+66del
c.114+1501_114+1614del (n.114+1501_114+1614del)
c.581_628+66del
ClinVar
17g.19664999G>ACA398710412ALDH3A2c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
n.488G>A
c.1107+1500G>A (n.1107+1500G>A)
n.1558+1500G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.2828G>A
c.1050G>A
c.219G>A
n.2148G>A
c.1013G>A
n.1659G>A
n.1495G>A
n.1619G>A
n.909G>A
c.114+1500G>A (n.114+1500G>A)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
17g.19664999G>CCA398710413ALDH3A2c.1159G>C (p.Asp387His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.178G>C (p.Asp60His)
n.488G>C
c.1107+1500G>C (n.1107+1500G>C)
n.1558+1500G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.2828G>C
c.1050G>C
c.219G>C
n.2148G>C
c.1013G>C
n.1659G>C
n.1495G>C
n.1619G>C
n.909G>C
c.114+1500G>C (n.114+1500G>C)
c.580G>C (p.Asp194His)
COSMIC
17g.19664999G>TCA398710414ALDH3A2c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
n.488G>T
c.1107+1500G>T (n.1107+1500G>T)
n.1558+1500G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.2828G>T
c.1050G>T
c.219G>T
n.2148G>T
c.1013G>T
n.1659G>T
n.1495G>T
n.1619G>T
n.909G>T
c.114+1500G>T (n.114+1500G>T)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
17g.19665000A>CCA398710415ALDH3A2c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
n.489A>C
c.1107+1501A>C (n.1107+1501A>C)
n.1558+1501A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.2829A>C
c.1051A>C
c.220A>C
n.2149A>C
c.1014A>C
n.1660A>C
n.1496A>C
n.1620A>C
n.910A>C
c.114+1501A>C (n.114+1501A>C)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
17g.19665000A>GCA398710416ALDH3A2c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
n.489A>G
c.1107+1501A>G (n.1107+1501A>G)
n.1558+1501A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.2829A>G
c.1051A>G
c.220A>G
n.2149A>G
c.1014A>G
n.1660A>G
n.1496A>G
n.1620A>G
n.910A>G
c.114+1501A>G (n.114+1501A>G)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
17g.19665000A>TCA398710417ALDH3A2c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.179A>T (p.Asp60Val)
n.489A>T
c.1107+1501A>T (n.1107+1501A>T)
n.1558+1501A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.2829A>T
c.1051A>T
c.220A>T
n.2149A>T
c.1014A>T
n.1660A>T
n.1496A>T
n.1620A>T
n.910A>T
c.114+1501A>T (n.114+1501A>T)
c.581A>T (p.Asp194Val)
17g.19665001C>ACA398710418ALDH3A2c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.834C>A (p.Asp278Glu)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.180C>A (p.Asp60Glu)
n.490C>A
c.1107+1502C>A (n.1107+1502C>A)
n.1558+1502C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.2830C>A
c.1052C>A
c.221C>A
n.2150C>A
c.1015C>A
n.1661C>A
n.1497C>A
n.1621C>A
n.911C>A
c.114+1502C>A (n.114+1502C>A)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
17g.19665001C>GCA398710419ALDH3A2c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.834C>G (p.Asp278Glu)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.180C>G (p.Asp60Glu)
n.490C>G
c.1107+1502C>G (n.1107+1502C>G)
n.1558+1502C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.2830C>G
c.1052C>G
c.221C>G
n.2150C>G
c.1015C>G
n.1661C>G
n.1497C>G
n.1621C>G
n.911C>G
c.114+1502C>G (n.114+1502C>G)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
17g.19665001C>TCA8443025ALDH3A2c.1161C>T (p.Asp387=)
c.834C>T (p.Asp278=)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.180C>T (p.Asp60=)
n.490C>T
c.1107+1502C>T (n.1107+1502C>T)
n.1558+1502C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.2830C>T
c.1052C>T
c.221C>T
n.2150C>T
c.1015C>T
n.1661C>T
n.1497C>T
n.1621C>T
n.911C>T
c.114+1502C>T (n.114+1502C>T)
c.582C>T (p.Asp194=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19665002G>ACA8443026ALDH3A2c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.181G>A (p.Val61Ile)
n.491G>A
c.1107+1503G>A (n.1107+1503G>A)
n.1558+1503G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.2831G>A
c.1053G>A
c.222G>A
n.2151G>A
c.1016G>A
n.1662G>A
n.1498G>A
n.1622G>A
n.912G>A
c.114+1503G>A (n.114+1503G>A)
c.583G>A (p.Val195Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19665002G>CCA398710420ALDH3A2c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.491G>C
c.1107+1503G>C (n.1107+1503G>C)
n.1558+1503G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.2831G>C
c.1053G>C
c.222G>C
n.2151G>C
c.1016G>C
n.1662G>C
n.1498G>C
n.1622G>C
n.912G>C
c.114+1503G>C (n.114+1503G>C)
c.583G>C (p.Val195Leu)
17g.19665002G>TCA398710421ALDH3A2c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.181G>T (p.Val61Phe)
n.491G>T
c.1107+1503G>T (n.1107+1503G>T)
n.1558+1503G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.2831G>T
c.1053G>T
c.222G>T
n.2151G>T
c.1016G>T
n.1662G>T
n.1498G>T
n.1622G>T
n.912G>T
c.114+1503G>T (n.114+1503G>T)
c.583G>T (p.Val195Phe)
17g.19665003T>ACA398710424ALDH3A2c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.182T>A (p.Val61Asp)
n.492T>A
c.1107+1504T>A (n.1107+1504T>A)
n.1558+1504T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.2832T>A
c.1054T>A
c.223T>A
n.2152T>A
c.1017T>A
n.1663T>A
n.1499T>A
n.1623T>A
n.913T>A
c.114+1504T>A (n.114+1504T>A)
c.584T>A (p.Val195Asp)
17g.19665003T>CCA398710423ALDH3A2c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.492T>C
c.1107+1504T>C (n.1107+1504T>C)
n.1558+1504T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.2832T>C
c.1054T>C
c.223T>C
n.2152T>C
c.1017T>C
n.1663T>C
n.1499T>C
n.1623T>C
n.913T>C
c.114+1504T>C (n.114+1504T>C)
c.584T>C (p.Val195Ala)
COSMIC COSMIC
17g.19665003T>GCA398710422ALDH3A2c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.492T>G
c.1107+1504T>G (n.1107+1504T>G)
n.1558+1504T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.2832T>G
c.1054T>G
c.223T>G
n.2152T>G
c.1017T>G
n.1663T>G
n.1499T>G
n.1623T>G
n.913T>G
c.114+1504T>G (n.114+1504T>G)
c.584T>G (p.Val195Gly)
17g.19665004C>ACA498619307ALDH3A2c.1164C>A (p.Val388=)
c.837C>A (p.Val279=)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.183C>A (p.Val61=)
n.493C>A
c.1107+1505C>A (n.1107+1505C>A)
n.1558+1505C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.2833C>A
c.1055C>A
c.224C>A
n.2153C>A
c.1018C>A
n.1664C>A
n.1500C>A
n.1624C>A
n.914C>A
c.114+1505C>A (n.114+1505C>A)
c.585C>A (p.Val195=)
17g.19665004C>GCA498619306ALDH3A2c.1164C>G (p.Val388=)
c.837C>G (p.Val279=)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.183C>G (p.Val61=)
n.493C>G
c.1107+1505C>G (n.1107+1505C>G)
n.1558+1505C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.2833C>G
c.1055C>G
c.224C>G
n.2153C>G
c.1018C>G
n.1664C>G
n.1500C>G
n.1624C>G
n.914C>G
c.114+1505C>G (n.114+1505C>G)
c.585C>G (p.Val195=)
17g.19665004C>TCA498619308ALDH3A2c.1164C>T (p.Val388=)
c.837C>T (p.Val279=)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.183C>T (p.Val61=)
n.493C>T
c.1107+1505C>T (n.1107+1505C>T)
n.1558+1505C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.2833C>T
c.1055C>T
c.224C>T
n.2153C>T
c.1018C>T
n.1664C>T
n.1500C>T
n.1624C>T
n.914C>T
c.114+1505C>T (n.114+1505C>T)
c.585C>T (p.Val195=)
dbSNP gnomAD v4
17g.19665005A>CCA398710425ALDH3A2c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.494A>C
c.1107+1506A>C (n.1107+1506A>C)
n.1558+1506A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.2834A>C
c.1056A>C
c.225A>C
n.2154A>C
c.1019A>C
n.1665A>C
n.1501A>C
n.1625A>C
n.915A>C
c.114+1506A>C (n.114+1506A>C)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
17g.19665005A>GCA398710427ALDH3A2c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.494A>G
c.1107+1506A>G (n.1107+1506A>G)
n.1558+1506A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.2834A>G
c.1056A>G
c.225A>G
n.2154A>G
c.1019A>G
n.1665A>G
n.1501A>G
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n.915A>G
c.114+1506A>G (n.114+1506A>G)
c.586A>G (p.Ile196Val)
17g.19665005A>TCA398710426ALDH3A2c.1165A>T (p.Ile389Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.494A>T
c.1107+1506A>T (n.1107+1506A>T)
n.1558+1506A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.2834A>T
c.1056A>T
c.225A>T
n.2154A>T
c.1019A>T
n.1665A>T
n.1501A>T
n.1625A>T
n.915A>T
c.114+1506A>T (n.114+1506A>T)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
17g.19665006T>ACA398710428ALDH3A2c.1166T>A (p.Ile389Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.495T>A
c.1107+1507T>A (n.1107+1507T>A)
n.1558+1507T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.2835T>A
c.1057T>A
c.226T>A
n.2155T>A
c.1020T>A
n.1666T>A
n.1502T>A
n.1626T>A
n.916T>A
c.114+1507T>A (n.114+1507T>A)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
17g.19665006T>CCA398710430ALDH3A2c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.495T>C
c.1107+1507T>C (n.1107+1507T>C)
n.1558+1507T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.2835T>C
c.1057T>C
c.226T>C
n.2155T>C
c.1020T>C
n.1666T>C
n.1502T>C
n.1626T>C
n.916T>C
c.114+1507T>C (n.114+1507T>C)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
17g.19665006T>GCA398710429ALDH3A2c.1166T>G (p.Ile389Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.495T>G
c.1107+1507T>G (n.1107+1507T>G)
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n.2835T>G
c.1057T>G
c.226T>G
n.2155T>G
c.1020T>G
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n.1502T>G
n.1626T>G
n.916T>G
c.114+1507T>G (n.114+1507T>G)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
17g.19665007T>ACA498619310ALDH3A2c.1167T>A (p.Ile389=)
c.840T>A (p.Ile280=)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.186T>A (p.Ile62=)
n.496T>A
c.1107+1508T>A (n.1107+1508T>A)
n.1558+1508T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.2836T>A
c.1058T>A
c.227T>A
n.2156T>A
c.1021T>A
n.1667T>A
n.1503T>A
n.1627T>A
n.917T>A
c.114+1508T>A (n.114+1508T>A)
c.588T>A (p.Ile196=)
17g.19665007T>CCA498619309ALDH3A2c.1167T>C (p.Ile389=)
c.840T>C (p.Ile280=)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.186T>C (p.Ile62=)
n.496T>C
c.1107+1508T>C (n.1107+1508T>C)
n.1558+1508T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.2836T>C
c.1058T>C
c.227T>C
n.2156T>C
c.1021T>C
n.1667T>C
n.1503T>C
n.1627T>C
n.917T>C
c.114+1508T>C (n.114+1508T>C)
c.588T>C (p.Ile196=)
ClinVar
17g.19665007T>GCA398710431ALDH3A2c.1167T>G (p.Ile389Met)
c.840T>G (p.Ile280Met)
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c.186T>G (p.Ile62Met)
n.496T>G
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c.1058T>G
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n.917T>G
c.114+1508T>G (n.114+1508T>G)
c.588T>G (p.Ile196Met)
17g.19665008A>CCA398710432ALDH3A2c.1168A>C (p.Met390Leu)
c.841A>C (p.Met281Leu)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.187A>C (p.Met63Leu)
n.497A>C
c.1107+1509A>C (n.1107+1509A>C)
n.1558+1509A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.2837A>C
c.1059A>C
c.228A>C
n.2157A>C
c.1022A>C
n.1668A>C
n.1504A>C
n.1628A>C
n.918A>C
c.114+1509A>C (n.114+1509A>C)
c.589A>C (p.Met197Leu)
17g.19665008A>GCA398710433ALDH3A2c.1168A>G (p.Met390Val)
c.841A>G (p.Met281Val)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.187A>G (p.Met63Val)
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n.2837A>G
c.1059A>G
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c.114+1509A>G (n.114+1509A>G)
c.589A>G (p.Met197Val)
gnomAD v4
17g.19665008A>TCA398710434ALDH3A2c.1168A>T (p.Met390Leu)
c.841A>T (p.Met281Leu)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.187A>T (p.Met63Leu)
n.497A>T
c.1107+1509A>T (n.1107+1509A>T)
n.1558+1509A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.2837A>T
c.1059A>T
c.228A>T
n.2157A>T
c.1022A>T
n.1668A>T
n.1504A>T
n.1628A>T
n.918A>T
c.114+1509A>T (n.114+1509A>T)
c.589A>T (p.Met197Leu)
17g.19665009T>ACA398710435ALDH3A2c.1169T>A (p.Met390Lys)
c.842T>A (p.Met281Lys)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.188T>A (p.Met63Lys)
n.498T>A
c.1107+1510T>A (n.1107+1510T>A)
n.1558+1510T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.2838T>A
c.1060T>A
c.229T>A
n.2158T>A
c.1023T>A
n.1669T>A
n.1505T>A
n.1629T>A
n.919T>A
c.114+1510T>A (n.114+1510T>A)
c.590T>A (p.Met197Lys)
17g.19665009T>CCA398710436ALDH3A2c.1169T>C (p.Met390Thr)
c.842T>C (p.Met281Thr)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.188T>C (p.Met63Thr)
n.498T>C
c.1107+1510T>C (n.1107+1510T>C)
n.1558+1510T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.2838T>C
c.1060T>C
c.229T>C
n.2158T>C
c.1023T>C
n.1669T>C
n.1505T>C
n.1629T>C
n.919T>C
c.114+1510T>C (n.114+1510T>C)
c.590T>C (p.Met197Thr)
gnomAD v4
17g.19665009T>GCA398710437ALDH3A2c.1169T>G (p.Met390Arg)
c.842T>G (p.Met281Arg)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.188T>G (p.Met63Arg)
n.498T>G
c.1107+1510T>G (n.1107+1510T>G)
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c.*349T>G (n.*349T>G)
n.2838T>G
c.1060T>G
c.229T>G
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c.590T>G (p.Met197Arg)
17g.19665010G>ACA398710438ALDH3A2c.1170G>A (p.Met390Ile)
c.843G>A (p.Met281Ile)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.189G>A (p.Met63Ile)
n.499G>A
c.1107+1511G>A (n.1107+1511G>A)
n.1558+1511G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.2839G>A
c.1061G>A
c.230G>A
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c.1024G>A
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c.114+1511G>A (n.114+1511G>A)
c.591G>A (p.Met197Ile)
gnomAD v4
17g.19665010G>CCA398710439ALDH3A2c.1170G>C (p.Met390Ile)
c.843G>C (p.Met281Ile)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.189G>C (p.Met63Ile)
n.499G>C
c.1107+1511G>C (n.1107+1511G>C)
n.1558+1511G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.2839G>C
c.1061G>C
c.230G>C
n.2159G>C
c.1024G>C
n.1670G>C
n.1506G>C
n.1630G>C
n.920G>C
c.114+1511G>C (n.114+1511G>C)
c.591G>C (p.Met197Ile)
17g.19665010G>TCA398710440ALDH3A2c.1170G>T (p.Met390Ile)
c.843G>T (p.Met281Ile)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.189G>T (p.Met63Ile)
n.499G>T
c.1107+1511G>T (n.1107+1511G>T)
n.1558+1511G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.2839G>T
c.1061G>T
c.230G>T
n.2159G>T
c.1024G>T
n.1670G>T
n.1506G>T
n.1630G>T
n.920G>T
c.114+1511G>T (n.114+1511G>T)
c.591G>T (p.Met197Ile)
17g.19665011C>ACA398710442ALDH3A2c.1171C>A (p.His391Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.190C>A (p.His64Asn)
n.500C>A
c.1107+1512C>A (n.1107+1512C>A)
n.1558+1512C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.2840C>A
c.1062C>A
c.231C>A
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n.1671C>A
n.1507C>A
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c.114+1512C>A (n.114+1512C>A)
c.592C>A (p.His198Asn)
17g.19665011C>GCA398710441ALDH3A2c.1171C>G (p.His391Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
c.*729C>G (n.*729C>G)
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n.500C>G
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c.1062C>G
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c.592C>G (p.His198Asp)
17g.19665011C>TCA8443027ALDH3A2c.1171C>T (p.His391Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.500C>T
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c.*351C>T (n.*351C>T)
n.2840C>T
c.1062C>T
c.231C>T
n.2160C>T
c.1025C>T
n.1671C>T
n.1507C>T
n.1631C>T
n.921C>T
c.114+1512C>T (n.114+1512C>T)
c.592C>T (p.His198Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19665012A>CCA398710443ALDH3A2c.1172A>C (p.His391Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.191A>C (p.His64Pro)
n.501A>C
c.1107+1513A>C (n.1107+1513A>C)
n.1558+1513A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.2841A>C
c.1063A>C
c.232A>C
n.2161A>C
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n.1508A>C
n.1632A>C
n.922A>C
c.114+1513A>C (n.114+1513A>C)
c.593A>C (p.His198Pro)
17g.19665012A>GCA398710444ALDH3A2c.1172A>G (p.His391Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
c.*730A>G (n.*730A>G)
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c.1063A>G
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n.1632A>G
n.922A>G
c.114+1513A>G (n.114+1513A>G)
c.593A>G (p.His198Arg)
17g.19665012A>TCA398710445ALDH3A2c.1172A>T (p.His391Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.191A>T (p.His64Leu)
n.501A>T
c.1107+1513A>T (n.1107+1513A>T)
n.1558+1513A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.2841A>T
c.1063A>T
c.232A>T
n.2161A>T
c.1026A>T
n.1672A>T
n.1508A>T
n.1632A>T
n.922A>T
c.114+1513A>T (n.114+1513A>T)
c.593A>T (p.His198Leu)
17g.19665013C>ACA398710446ALDH3A2c.1173C>A (p.His391Gln)
c.846C>A (p.His282Gln)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.192C>A (p.His64Gln)
n.502C>A
c.1107+1514C>A (n.1107+1514C>A)
n.1558+1514C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.2842C>A
c.1064C>A
c.233C>A
n.2162C>A
c.1027C>A
n.1673C>A
n.1509C>A
n.1633C>A
n.923C>A
c.114+1514C>A (n.114+1514C>A)
c.594C>A (p.His198Gln)
dbSNP
17g.19665013C>GCA398710447ALDH3A2c.1173C>G (p.His391Gln)
c.846C>G (p.His282Gln)
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c.192C>G (p.His64Gln)
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n.1673C>G
n.1509C>G
n.1633C>G
n.923C>G
c.114+1514C>G (n.114+1514C>G)
c.594C>G (p.His198Gln)
17g.19665013C>TCA498619312ALDH3A2c.1173C>T (p.His391=)
c.846C>T (p.His282=)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.192C>T (p.His64=)
n.502C>T
c.1107+1514C>T (n.1107+1514C>T)
n.1558+1514C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.2842C>T
c.1064C>T
c.233C>T
n.2162C>T
c.1027C>T
n.1673C>T
n.1509C>T
n.1633C>T
n.923C>T
c.114+1514C>T (n.114+1514C>T)
c.594C>T (p.His198=)
17g.19665014T>ACA398710448ALDH3A2c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.503T>A
c.1107+1515T>A (n.1107+1515T>A)
n.1558+1515T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.2843T>A
c.1065T>A
c.234T>A
n.2163T>A
c.1028T>A
n.1674T>A
n.1510T>A
n.1634T>A
n.924T>A
c.114+1515T>A (n.114+1515T>A)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
17g.19665014T>CCA398710449ALDH3A2c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.503T>C
c.1107+1515T>C (n.1107+1515T>C)
n.1558+1515T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.2843T>C
c.1065T>C
c.234T>C
n.2163T>C
c.1028T>C
n.1674T>C
n.1510T>C
n.1634T>C
n.924T>C
c.114+1515T>C (n.114+1515T>C)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
17g.19665014T>GCA398710450ALDH3A2c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.503T>G
c.1107+1515T>G (n.1107+1515T>G)
n.1558+1515T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.2843T>G
c.1065T>G
c.234T>G
n.2163T>G
c.1028T>G
n.1674T>G
n.1510T>G
n.1634T>G
n.924T>G
c.114+1515T>G (n.114+1515T>G)
c.595T>G (p.Phe199Val)
17g.19665015T>ACA398710451ALDH3A2c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.504T>A
c.1107+1516T>A (n.1107+1516T>A)
n.1558+1516T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.2844T>A
c.1066T>A
c.235T>A
n.2164T>A
c.1029T>A
n.1675T>A
n.1511T>A
n.1635T>A
n.925T>A
c.114+1516T>A (n.114+1516T>A)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
17g.19665015T>CCA398710452ALDH3A2c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.504T>C
c.1107+1516T>C (n.1107+1516T>C)
n.1558+1516T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.2844T>C
c.1066T>C
c.235T>C
n.2164T>C
c.1029T>C
n.1675T>C
n.1511T>C
n.1635T>C
n.925T>C
c.114+1516T>C (n.114+1516T>C)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
17g.19665015T>GCA398710453ALDH3A2c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.504T>G
c.1107+1516T>G (n.1107+1516T>G)
n.1558+1516T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.2844T>G
c.1066T>G
c.235T>G
n.2164T>G
c.1029T>G
n.1675T>G
n.1511T>G
n.1635T>G
n.925T>G
c.114+1516T>G (n.114+1516T>G)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
17g.19665016delCA2580092704ALDH3A2c.1176del (p.Phe392LeufsTer?)
c.849del (p.Phe283LeufsTer?)
c.*734del (n.*734del)
c.195del (p.Phe65LeufsTer16)
n.505del
c.1107+1517del (n.1107+1517del)
n.1558+1517del
c.*356del (n.*356del)
n.2845del
c.1067del
c.236del
n.2165del
c.1030del
n.1676del
c.1176del (p.Phe392LeufsTer16)
n.1512del
n.1636del
n.926del
c.114+1517del (n.114+1517del)
c.597del (p.Phe199LeufsTer?)
ClinVar
17g.19665016C>ACA398710455ALDH3A2c.1176C>A (p.Phe392Leu)
c.849C>A (p.Phe283Leu)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
n.505C>A
c.1107+1517C>A (n.1107+1517C>A)
n.1558+1517C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.2845C>A
c.1067C>A
c.236C>A
n.2165C>A
c.1030C>A
n.1676C>A
n.1512C>A
n.1636C>A
n.926C>A
c.114+1517C>A (n.114+1517C>A)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
17g.19665016C>GCA398710454ALDH3A2c.1176C>G (p.Phe392Leu)
c.849C>G (p.Phe283Leu)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
n.505C>G
c.1107+1517C>G (n.1107+1517C>G)
n.1558+1517C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.2845C>G
c.1067C>G
c.236C>G
n.2165C>G
c.1030C>G
n.1676C>G
n.1512C>G
n.1636C>G
n.926C>G
c.114+1517C>G (n.114+1517C>G)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19665016C>TCA498619313ALDH3A2c.1176C>T (p.Phe392=)
c.849C>T (p.Phe283=)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.195C>T (p.Phe65=)
n.505C>T
c.1107+1517C>T (n.1107+1517C>T)
n.1558+1517C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.2845C>T
c.1067C>T
c.236C>T
n.2165C>T
c.1030C>T
n.1676C>T
n.1512C>T
n.1636C>T
n.926C>T
c.114+1517C>T (n.114+1517C>T)
c.597C>T (p.Phe199=)
17g.19665017A>CCA398710456ALDH3A2c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.506A>C
c.1107+1518A>C (n.1107+1518A>C)
n.1558+1518A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.2846A>C
c.1068A>C
c.237A>C
n.2166A>C
c.1031A>C
n.1677A>C
n.1513A>C
n.1637A>C
n.927A>C
c.114+1518A>C (n.114+1518A>C)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
17g.19665017A>GCA398710457ALDH3A2c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.506A>G
c.1107+1518A>G (n.1107+1518A>G)
n.1558+1518A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.2846A>G
c.1068A>G
c.237A>G
n.2166A>G
c.1031A>G
n.1677A>G
n.1513A>G
n.1637A>G
n.927A>G
c.114+1518A>G (n.114+1518A>G)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
17g.19665017A>TCA398710458ALDH3A2c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.506A>T
c.1107+1518A>T (n.1107+1518A>T)
n.1558+1518A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.2846A>T
c.1068A>T
c.237A>T
n.2166A>T
c.1031A>T
n.1677A>T
n.1513A>T
n.1637A>T
n.927A>T
c.114+1518A>T (n.114+1518A>T)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
17g.19665018C>ACA398710459ALDH3A2c.1178C>A (p.Thr393Lys)
c.851C>A (p.Thr284Lys)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.197C>A (p.Thr66Lys)
n.507C>A
c.1107+1519C>A (n.1107+1519C>A)
n.1558+1519C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.2847C>A
c.1069C>A
c.238C>A
n.2167C>A
c.1032C>A
n.1678C>A
n.1514C>A
n.1638C>A
n.928C>A
c.114+1519C>A (n.114+1519C>A)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
17g.19665018C>GCA398710460ALDH3A2c.1178C>G (p.Thr393Arg)
c.851C>G (p.Thr284Arg)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.197C>G (p.Thr66Arg)
n.507C>G
c.1107+1519C>G (n.1107+1519C>G)
n.1558+1519C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.2847C>G
c.1069C>G
c.238C>G
n.2167C>G
c.1032C>G
n.1678C>G
n.1514C>G
n.1638C>G
n.928C>G
c.114+1519C>G (n.114+1519C>G)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
17g.19665018C>TCA8443028ALDH3A2c.1178C>T (p.Thr393Met)
c.851C>T (p.Thr284Met)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.197C>T (p.Thr66Met)
n.507C>T
c.1107+1519C>T (n.1107+1519C>T)
n.1558+1519C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.2847C>T
c.1069C>T
c.238C>T
n.2167C>T
c.1032C>T
n.1678C>T
n.1514C>T
n.1638C>T
n.928C>T
c.114+1519C>T (n.114+1519C>T)
c.599C>T (p.Thr200Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19665019G>ACA8443029ALDH3A2c.1179G>A (p.Thr393=)
c.852G>A (p.Thr284=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.198G>A (p.Thr66=)
n.508G>A
c.1107+1520G>A (n.1107+1520G>A)
n.1558+1520G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.2848G>A
c.1070G>A
c.239G>A
n.2168G>A
c.1033G>A
n.1679G>A
n.1515G>A
n.1639G>A
n.929G>A
c.114+1520G>A (n.114+1520G>A)
c.600G>A (p.Thr200=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.19665019G>CCA498619314ALDH3A2c.1179G>C (p.Thr393=)
c.852G>C (p.Thr284=)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.198G>C (p.Thr66=)
n.508G>C
c.1107+1520G>C (n.1107+1520G>C)
n.1558+1520G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.2848G>C
c.1070G>C
c.239G>C
n.2168G>C
c.1033G>C
n.1679G>C
n.1515G>C
n.1639G>C
n.929G>C
c.114+1520G>C (n.114+1520G>C)
c.600G>C (p.Thr200=)
17g.19665019G>TCA498619315ALDH3A2c.1179G>T (p.Thr393=)
c.852G>T (p.Thr284=)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.198G>T (p.Thr66=)
n.508G>T
c.1107+1520G>T (n.1107+1520G>T)
n.1558+1520G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.2848G>T
c.1070G>T
c.239G>T
n.2168G>T
c.1033G>T
n.1679G>T
n.1515G>T
n.1639G>T
n.929G>T
c.114+1520G>T (n.114+1520G>T)
c.600G>T (p.Thr200=)
17g.19665020C>ACA398710461ALDH3A2c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.509C>A
c.1107+1521C>A (n.1107+1521C>A)
n.1558+1521C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.2849C>A
c.1071C>A
c.240C>A
n.2169C>A
c.1034C>A
n.1680C>A
n.1516C>A
n.1640C>A
n.930C>A
c.114+1521C>A (n.114+1521C>A)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
17g.19665020C>GCA398710462ALDH3A2c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.509C>G
c.1107+1521C>G (n.1107+1521C>G)
n.1558+1521C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.2849C>G
c.1071C>G
c.240C>G
n.2169C>G
c.1034C>G
n.1680C>G
n.1516C>G
n.1640C>G
n.930C>G
c.114+1521C>G (n.114+1521C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
17g.19665020C>TCA398710463ALDH3A2c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.509C>T
c.1107+1521C>T (n.1107+1521C>T)
n.1558+1521C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.2849C>T
c.1071C>T
c.240C>T
n.2169C>T
c.1034C>T
n.1680C>T
n.1516C>T
n.1640C>T
n.930C>T
c.114+1521C>T (n.114+1521C>T)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
17g.19665021T>ACA398710464ALDH3A2c.1181T>A (p.Leu394His)
c.854T>A (p.Leu285His)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.200T>A (p.Leu67His)
n.510T>A
c.1107+1522T>A (n.1107+1522T>A)
n.1558+1522T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.2850T>A
c.1072T>A
c.241T>A
n.2170T>A
c.1035T>A
n.1681T>A
n.1517T>A
n.1641T>A
n.931T>A
c.114+1522T>A (n.114+1522T>A)
c.602T>A (p.Leu201His)
17g.19665021T>CCA398710465ALDH3A2c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.510T>C
c.1107+1522T>C (n.1107+1522T>C)
n.1558+1522T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.2850T>C
c.1072T>C
c.241T>C
n.2170T>C
c.1035T>C
n.1681T>C
n.1517T>C
n.1641T>C
n.931T>C
c.114+1522T>C (n.114+1522T>C)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
17g.19665021T>GCA398710466ALDH3A2c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.510T>G
c.1107+1522T>G (n.1107+1522T>G)
n.1558+1522T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.2850T>G
c.1072T>G
c.241T>G
n.2170T>G
c.1035T>G
n.1681T>G
n.1517T>G
n.1641T>G
n.931T>G
c.114+1522T>G (n.114+1522T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
17g.19665022C>ACA498619318ALDH3A2c.1182C>A (p.Leu394=)
c.855C>A (p.Leu285=)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.201C>A (p.Leu67=)
n.511C>A
c.1107+1523C>A (n.1107+1523C>A)
n.1558+1523C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.2851C>A
c.1073C>A
c.242C>A
n.2171C>A
c.1036C>A
n.1682C>A
n.1518C>A
n.1642C>A
n.932C>A
c.114+1523C>A (n.114+1523C>A)
c.603C>A (p.Leu201=)
17g.19665022C>GCA498619319ALDH3A2c.1182C>G (p.Leu394=)
c.855C>G (p.Leu285=)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.201C>G (p.Leu67=)
n.511C>G
c.1107+1523C>G (n.1107+1523C>G)
n.1558+1523C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.2851C>G
c.1073C>G
c.242C>G
n.2171C>G
c.1036C>G
n.1682C>G
n.1518C>G
n.1642C>G
n.932C>G
c.114+1523C>G (n.114+1523C>G)
c.603C>G (p.Leu201=)
17g.19665022C>TCA498619317ALDH3A2c.1182C>T (p.Leu394=)
c.855C>T (p.Leu285=)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.201C>T (p.Leu67=)
n.511C>T
c.1107+1523C>T (n.1107+1523C>T)
n.1558+1523C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.2851C>T
c.1073C>T
c.242C>T
n.2171C>T
c.1036C>T
n.1682C>T
n.1518C>T
n.1642C>T
n.932C>T
c.114+1523C>T (n.114+1523C>T)
c.603C>T (p.Leu201=)
17g.19665023A>CCA398710469ALDH3A2c.1183A>C (p.Asn395His)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.202A>C (p.Asn68His)
n.512A>C
c.1107+1524A>C (n.1107+1524A>C)
n.1558+1524A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.2852A>C
c.1074A>C
c.243A>C
n.2172A>C
c.1037A>C
n.1683A>C
n.1519A>C
n.1643A>C
n.933A>C
c.114+1524A>C (n.114+1524A>C)
c.604A>C (p.Asn202His)
17g.19665023A>GCA398710467ALDH3A2c.1183A>G (p.Asn395Asp)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.512A>G
c.1107+1524A>G (n.1107+1524A>G)
n.1558+1524A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.2852A>G
c.1074A>G
c.243A>G
n.2172A>G
c.1037A>G
n.1683A>G
n.1519A>G
n.1643A>G
n.933A>G
c.114+1524A>G (n.114+1524A>G)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
17g.19665023A>TCA398710468ALDH3A2c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.512A>T
c.1107+1524A>T (n.1107+1524A>T)
n.1558+1524A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.2852A>T
c.1074A>T
c.243A>T
n.2172A>T
c.1037A>T
n.1683A>T
n.1519A>T
n.1643A>T
n.933A>T
c.114+1524A>T (n.114+1524A>T)
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
17g.19665024A>CCA8443030ALDH3A2c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.513A>C
c.1107+1525A>C (n.1107+1525A>C)
n.1558+1525A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.2853A>C
c.1075A>C
c.244A>C
n.2173A>C
c.1038A>C
n.1684A>C
n.1520A>C
n.1644A>C
n.934A>C
c.114+1525A>C (n.114+1525A>C)
c.605A>C (p.Asn202Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19665024A>GCA398710470ALDH3A2c.1184A>G (p.Asn395Ser)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.513A>G
c.1107+1525A>G (n.1107+1525A>G)
n.1558+1525A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.2853A>G
c.1075A>G
c.244A>G
n.2173A>G
c.1038A>G
n.1684A>G
n.1520A>G
n.1644A>G
n.934A>G
c.114+1525A>G (n.114+1525A>G)
c.605A>G (p.Asn202Ser)
gnomAD v4
17g.19665024A>TCA398710471ALDH3A2c.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.513A>T
c.1107+1525A>T (n.1107+1525A>T)
n.1558+1525A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.2853A>T
c.1075A>T
c.244A>T
n.2173A>T
c.1038A>T
n.1684A>T
n.1520A>T
n.1644A>T
n.934A>T
c.114+1525A>T (n.114+1525A>T)
c.605A>T (p.Asn202Ile)
17g.19665025C>ACA398710472ALDH3A2c.1185C>A (p.Asn395Lys)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.204C>A (p.Asn68Lys)
n.514C>A
c.1107+1526C>A (n.1107+1526C>A)
n.1558+1526C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.2854C>A
c.1076C>A
c.245C>A
n.2174C>A
c.1039C>A
n.1685C>A
n.1521C>A
n.1645C>A
n.935C>A
c.114+1526C>A (n.114+1526C>A)
c.606C>A (p.Asn202Lys)
17g.19665025C>GCA398710473ALDH3A2c.1185C>G (p.Asn395Lys)
c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.204C>G (p.Asn68Lys)
n.514C>G
c.1107+1526C>G (n.1107+1526C>G)
n.1558+1526C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.2854C>G
c.1076C>G
c.245C>G
n.2174C>G
c.1039C>G
n.1685C>G
n.1521C>G
n.1645C>G
n.935C>G
c.114+1526C>G (n.114+1526C>G)
c.606C>G (p.Asn202Lys)
gnomAD v4
17g.19665025C>TCA498619320ALDH3A2c.1185C>T (p.Asn395=)
c.858C>T (p.Asn286=)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.204C>T (p.Asn68=)
n.514C>T
c.1107+1526C>T (n.1107+1526C>T)
n.1558+1526C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.2854C>T
c.1076C>T
c.245C>T
n.2174C>T
c.1039C>T
n.1685C>T
n.1521C>T
n.1645C>T
n.935C>T
c.114+1526C>T (n.114+1526C>T)
c.606C>T (p.Asn202=)
17g.19665027_19665028delCA915940357ALDH3A2c.1187_1188del (p.Ser396PhefsTer19)
c.860_861del (p.Ser287PhefsTer19)
c.*745_*746del (n.*745_*746del)
c.206_207del (p.Ser69PhefsTer14)
n.516_517del
c.1107+1528_1107+1529del (n.1107+1528_1107+1529del)
n.1558+1528_1558+1529del
c.*367_*368del (n.*367_*368del)
n.2856_2857del
c.1078_1079del
c.247_248del
n.2176_2177del
c.1041_1042del
n.1687_1688del
c.1187_1188del (p.Ser396PhefsTer14)
n.1523_1524del
n.1647_1648del
n.937_938del
c.114+1528_114+1529del (n.114+1528_114+1529del)
c.608_609del (p.Ser203PhefsTer19)
ClinVar
17g.19665026T>ACA398710474ALDH3A2c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.515T>A
c.1107+1527T>A (n.1107+1527T>A)
n.1558+1527T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.2855T>A
c.1077T>A
c.246T>A
n.2175T>A
c.1040T>A
n.1686T>A
n.1522T>A
n.1646T>A
n.936T>A
c.114+1527T>A (n.114+1527T>A)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
17g.19665026T>CCA398710475ALDH3A2c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.515T>C
c.1107+1527T>C (n.1107+1527T>C)
n.1558+1527T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.2855T>C
c.1077T>C
c.246T>C
n.2175T>C
c.1040T>C
n.1686T>C
n.1522T>C
n.1646T>C
n.936T>C
c.114+1527T>C (n.114+1527T>C)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
17g.19665026T>GCA398710476ALDH3A2c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.515T>G
c.1107+1527T>G (n.1107+1527T>G)
n.1558+1527T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.2855T>G
c.1077T>G
c.246T>G
n.2175T>G
c.1040T>G
n.1686T>G
n.1522T>G
n.1646T>G
n.936T>G
c.114+1527T>G (n.114+1527T>G)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
17g.19665027C>ACA398710477ALDH3A2c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.516C>A
c.1107+1528C>A (n.1107+1528C>A)
n.1558+1528C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.2856C>A
c.1078C>A
c.247C>A
n.2176C>A
c.1041C>A
n.1687C>A
n.1523C>A
n.1647C>A
n.937C>A
c.114+1528C>A (n.114+1528C>A)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
17g.19665027C>GCA398710478ALDH3A2c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.516C>G
c.1107+1528C>G (n.1107+1528C>G)
n.1558+1528C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.2856C>G
c.1078C>G
c.247C>G
n.2176C>G
c.1041C>G
n.1687C>G
n.1523C>G
n.1647C>G
n.937C>G
c.114+1528C>G (n.114+1528C>G)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
gnomAD v4 COSMIC
17g.19665027C>TCA398710479ALDH3A2c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.516C>T
c.1107+1528C>T (n.1107+1528C>T)
n.1558+1528C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.2856C>T
c.1078C>T
c.247C>T
n.2176C>T
c.1041C>T
n.1687C>T
n.1523C>T
n.1647C>T
n.937C>T
c.114+1528C>T (n.114+1528C>T)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
17g.19665028T>ACA498619324ALDH3A2c.1188T>A (p.Ser396=)
c.861T>A (p.Ser287=)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.207T>A (p.Ser69=)
n.517T>A
c.1107+1529T>A (n.1107+1529T>A)
n.1558+1529T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.2857T>A
c.1079T>A
c.248T>A
n.2177T>A
c.1042T>A
n.1688T>A
n.1524T>A
n.1648T>A
n.938T>A
c.114+1529T>A (n.114+1529T>A)
c.609T>A (p.Ser203=)
17g.19665028T>CCA498619323ALDH3A2c.1188T>C (p.Ser396=)
c.861T>C (p.Ser287=)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.207T>C (p.Ser69=)
n.517T>C
c.1107+1529T>C (n.1107+1529T>C)
n.1558+1529T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.2857T>C
c.1079T>C
c.248T>C
n.2177T>C
c.1042T>C
n.1688T>C
n.1524T>C
n.1648T>C
n.938T>C
c.114+1529T>C (n.114+1529T>C)
c.609T>C (p.Ser203=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19665028T>GCA8443031ALDH3A2c.1188T>G (p.Ser396=)
c.861T>G (p.Ser287=)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.207T>G (p.Ser69=)
n.517T>G
c.1107+1529T>G (n.1107+1529T>G)
n.1558+1529T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.2857T>G
c.1079T>G
c.248T>G
n.2177T>G
c.1042T>G
n.1688T>G
n.1524T>G
n.1648T>G
n.938T>G
c.114+1529T>G (n.114+1529T>G)
c.609T>G (p.Ser203=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19665029_19665030delCA2695224573ALDH3A2c.1189_1190del (p.Phe397ProfsTer18)
c.862_863del (p.Phe288ProfsTer18)
c.*747_*748del (n.*747_*748del)
c.208_209del (p.Phe70ProfsTer13)
n.518_519del
c.1107+1530_1107+1531del (n.1107+1530_1107+1531del)
n.1558+1530_1558+1531del
c.*369_*370del (n.*369_*370del)
n.2858_2859del
c.1080_1081del
c.249_250del
n.2178_2179del
c.1043_1044del
n.1689_1690del
c.1189_1190del (p.Phe397ProfsTer13)
n.1525_1526del
n.1649_1650del
n.939_940del
c.114+1530_114+1531del (n.114+1530_114+1531del)
c.610_611del (p.Phe204ProfsTer18)
ClinVar
17g.19665029T>ACA398710481ALDH3A2c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.518T>A
c.1107+1530T>A (n.1107+1530T>A)
n.1558+1530T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.2858T>A
c.1080T>A
c.249T>A
n.2178T>A
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n.1689T>A
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n.1649T>A
n.939T>A
c.114+1530T>A (n.114+1530T>A)
c.610T>A (p.Phe204Ile)
17g.19665029T>CCA398710482ALDH3A2c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.518T>C
c.1107+1530T>C (n.1107+1530T>C)
n.1558+1530T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.2858T>C
c.1080T>C
c.249T>C
n.2178T>C
c.1043T>C
n.1689T>C
n.1525T>C
n.1649T>C
n.939T>C
c.114+1530T>C (n.114+1530T>C)
c.610T>C (p.Phe204Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19665029T>GCA398710480ALDH3A2c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.518T>G
c.1107+1530T>G (n.1107+1530T>G)
n.1558+1530T>G
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n.2858T>G
c.1080T>G
c.249T>G
n.2178T>G
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n.939T>G
c.114+1530T>G (n.114+1530T>G)
c.610T>G (p.Phe204Val)
17g.19665030T>ACA398710485ALDH3A2c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.519T>A
c.1107+1531T>A (n.1107+1531T>A)
n.1558+1531T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.2859T>A
c.1081T>A
c.250T>A
n.2179T>A
c.1044T>A
n.1690T>A
n.1526T>A
n.1650T>A
n.940T>A
c.114+1531T>A (n.114+1531T>A)
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
17g.19665030T>CCA398710483ALDH3A2c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.519T>C
c.1107+1531T>C (n.1107+1531T>C)
n.1558+1531T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.2859T>C
c.1081T>C
c.250T>C
n.2179T>C
c.1044T>C
n.1690T>C
n.1526T>C
n.1650T>C
n.940T>C
c.114+1531T>C (n.114+1531T>C)
c.611T>C (p.Phe204Ser)
gnomAD v4
17g.19665030T>GCA398710484ALDH3A2c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.519T>G
c.1107+1531T>G (n.1107+1531T>G)
n.1558+1531T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.2859T>G
c.1081T>G
c.250T>G
n.2179T>G
c.1044T>G
n.1690T>G
n.1526T>G
n.1650T>G
n.940T>G
c.114+1531T>G (n.114+1531T>G)
c.611T>G (p.Phe204Cys)
17g.19665031C>ACA8443032ALDH3A2c.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.210C>A (p.Phe70Leu)
n.520C>A
c.1107+1532C>A (n.1107+1532C>A)
n.1558+1532C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.2860C>A
c.1082C>A
c.251C>A
n.2180C>A
c.1045C>A
n.1691C>A
n.1527C>A
n.1651C>A
n.941C>A
c.114+1532C>A (n.114+1532C>A)
c.612C>A (p.Phe204Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19665031C>GCA398710486ALDH3A2c.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
n.520C>G
c.1107+1532C>G (n.1107+1532C>G)
n.1558+1532C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.2860C>G
c.1082C>G
c.251C>G
n.2180C>G
c.1045C>G
n.1691C>G
n.1527C>G
n.1651C>G
n.941C>G
c.114+1532C>G (n.114+1532C>G)
c.612C>G (p.Phe204Leu)
17g.19665031C>TCA498619325ALDH3A2c.1191C>T (p.Phe397=)
c.864C>T (p.Phe288=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.210C>T (p.Phe70=)
n.520C>T
c.1107+1532C>T (n.1107+1532C>T)
n.1558+1532C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.2860C>T
c.1082C>T
c.251C>T
n.2180C>T
c.1045C>T
n.1691C>T
n.1527C>T
n.1651C>T
n.941C>T
c.114+1532C>T (n.114+1532C>T)
c.612C>T (p.Phe204=)
17g.19665032C>ACA398710487ALDH3A2c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.521C>A
c.1107+1533C>A (n.1107+1533C>A)
n.1558+1533C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.2861C>A
c.1083C>A
c.252C>A
n.2181C>A
c.1046C>A
n.1692C>A
n.1528C>A
n.1652C>A
n.942C>A
c.114+1533C>A (n.114+1533C>A)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
dbSNP COSMIC
17g.19665032C>GCA8443033ALDH3A2c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.521C>G
c.1107+1533C>G (n.1107+1533C>G)
n.1558+1533C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.2861C>G
c.1083C>G
c.252C>G
n.2181C>G
c.1046C>G
n.1692C>G
n.1528C>G
n.1652C>G
n.942C>G
c.114+1533C>G (n.114+1533C>G)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19665032C>TCA398710488ALDH3A2c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.521C>T
c.1107+1533C>T (n.1107+1533C>T)
n.1558+1533C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.2861C>T
c.1083C>T
c.252C>T
n.2181C>T
c.1046C>T
n.1692C>T
n.1528C>T
n.1652C>T
n.942C>T
c.114+1533C>T (n.114+1533C>T)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
17g.19665033C>ACA398710489ALDH3A2c.1193C>A (p.Pro398Gln)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.212C>A (p.Pro71Gln)
n.522C>A
c.1107+1534C>A (n.1107+1534C>A)
n.1558+1534C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.2862C>A
c.1084C>A
c.253C>A
n.2182C>A
c.1047C>A
n.1693C>A
n.1529C>A
n.1653C>A
n.943C>A
c.114+1534C>A (n.114+1534C>A)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
17g.19665033C>GCA398710491ALDH3A2c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.522C>G
c.1107+1534C>G (n.1107+1534C>G)
n.1558+1534C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.2862C>G
c.1084C>G
c.253C>G
n.2182C>G
c.1047C>G
n.1693C>G
n.1529C>G
n.1653C>G
n.943C>G
c.114+1534C>G (n.114+1534C>G)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
17g.19665033C>TCA398710490ALDH3A2c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.522C>T
c.1107+1534C>T (n.1107+1534C>T)
n.1558+1534C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.2862C>T
c.1084C>T
c.253C>T
n.2182C>T
c.1047C>T
n.1693C>T
n.1529C>T
n.1653C>T
n.943C>T
c.114+1534C>T (n.114+1534C>T)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.19665034A>CCA498619327ALDH3A2c.1194A>C (p.Pro398=)
c.867A>C (p.Pro289=)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.213A>C (p.Pro71=)
n.523A>C
c.1107+1535A>C (n.1107+1535A>C)
n.1558+1535A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.2863A>C
c.1085A>C
c.254A>C
n.2183A>C
c.1048A>C
n.1694A>C
n.1530A>C
n.1654A>C
n.944A>C
c.114+1535A>C (n.114+1535A>C)
c.615A>C (p.Pro205=)
17g.19665034A>GCA8443034ALDH3A2c.1194A>G (p.Pro398=)
c.867A>G (p.Pro289=)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.213A>G (p.Pro71=)
n.523A>G
c.1107+1535A>G (n.1107+1535A>G)
n.1558+1535A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.2863A>G
c.1085A>G
c.254A>G
n.2183A>G
c.1048A>G
n.1694A>G
n.1530A>G
n.1654A>G
n.944A>G
c.114+1535A>G (n.114+1535A>G)
c.615A>G (p.Pro205=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19665034A>TCA498619326ALDH3A2c.1194A>T (p.Pro398=)
c.867A>T (p.Pro289=)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.213A>T (p.Pro71=)
n.523A>T
c.1107+1535A>T (n.1107+1535A>T)
n.1558+1535A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.2863A>T
c.1085A>T
c.254A>T
n.2183A>T
c.1048A>T
n.1694A>T
n.1530A>T
n.1654A>T
n.944A>T
c.114+1535A>T (n.114+1535A>T)
c.615A>T (p.Pro205=)
17g.19665035T>ACA398710492ALDH3A2c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.524T>A
c.1107+1536T>A (n.1107+1536T>A)
n.1558+1536T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.2864T>A
c.1086T>A
c.255T>A
n.2184T>A
c.1049T>A
n.1695T>A
n.1531T>A
n.1655T>A
n.945T>A
c.114+1536T>A (n.114+1536T>A)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
17g.19665035T>CCA398710493ALDH3A2c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.524T>C
c.1107+1536T>C (n.1107+1536T>C)
n.1558+1536T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.2864T>C
c.1086T>C
c.255T>C
n.2184T>C
c.1049T>C
n.1695T>C
n.1531T>C
n.1655T>C
n.945T>C
c.114+1536T>C (n.114+1536T>C)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
17g.19665035T>GCA398710494ALDH3A2c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.524T>G
c.1107+1536T>G (n.1107+1536T>G)
n.1558+1536T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.2864T>G
c.1086T>G
c.255T>G
n.2184T>G
c.1049T>G
n.1695T>G
n.1531T>G
n.1655T>G
n.945T>G
c.114+1536T>G (n.114+1536T>G)
c.616T>G (p.Phe206Val)
17g.19665036T>ACA398710495ALDH3A2c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.525T>A
c.1107+1537T>A (n.1107+1537T>A)
n.1558+1537T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.2865T>A
c.1087T>A
c.256T>A
n.2185T>A
c.1050T>A
n.1696T>A
n.1532T>A
n.1656T>A
n.946T>A
c.114+1537T>A (n.114+1537T>A)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
17g.19665036T>CCA398710497ALDH3A2c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.525T>C
c.1107+1537T>C (n.1107+1537T>C)
n.1558+1537T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.2865T>C
c.1087T>C
c.256T>C
n.2185T>C
c.1050T>C
n.1696T>C
n.1532T>C
n.1656T>C
n.946T>C
c.114+1537T>C (n.114+1537T>C)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
17g.19665036T>GCA398710496ALDH3A2c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.525T>G
c.1107+1537T>G (n.1107+1537T>G)
n.1558+1537T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.2865T>G
c.1087T>G
c.256T>G
n.2185T>G
c.1050T>G
n.1696T>G
n.1532T>G
n.1656T>G
n.946T>G
c.114+1537T>G (n.114+1537T>G)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
17g.19665037T>ACA398710498ALDH3A2c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.870T>A (p.Phe290Leu)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
n.526T>A
c.1107+1538T>A (n.1107+1538T>A)
n.1558+1538T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.2866T>A
c.1088T>A
c.257T>A
n.2186T>A
c.1051T>A
n.1697T>A
n.1533T>A
n.1657T>A
n.947T>A
c.114+1538T>A (n.114+1538T>A)
c.618T>A (p.Phe206Leu)
17g.19665037T>CCA498619328ALDH3A2c.1197T>C (p.Phe399=)
c.870T>C (p.Phe290=)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.216T>C (p.Phe72=)
n.526T>C
c.1107+1538T>C (n.1107+1538T>C)
n.1558+1538T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.2866T>C
c.1088T>C
c.257T>C
n.2186T>C
c.1051T>C
n.1697T>C
n.1533T>C
n.1657T>C
n.947T>C
c.114+1538T>C (n.114+1538T>C)
c.618T>C (p.Phe206=)
17g.19665037T>GCA398710499ALDH3A2c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
n.526T>G
c.1107+1538T>G (n.1107+1538T>G)
n.1558+1538T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.2866T>G
c.1088T>G
c.257T>G
n.2186T>G
c.1051T>G
n.1697T>G
n.1533T>G
n.1657T>G
n.947T>G
c.114+1538T>G (n.114+1538T>G)
c.618T>G (p.Phe206Leu)
17g.19665038G>ACA398710500ALDH3A2c.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.527G>A
c.1107+1539G>A (n.1107+1539G>A)
n.1558+1539G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.2867G>A
c.1089G>A
c.258G>A
n.2187G>A
c.1052G>A
n.1698G>A
n.1534G>A
n.1658G>A
n.948G>A
c.114+1539G>A (n.114+1539G>A)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
17g.19665038G>CCA398710501ALDH3A2c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.527G>C
c.1107+1539G>C (n.1107+1539G>C)
n.1558+1539G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.2867G>C
c.1089G>C
c.258G>C
n.2187G>C
c.1052G>C
n.1698G>C
n.1534G>C
n.1658G>C
n.948G>C
c.114+1539G>C (n.114+1539G>C)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
17g.19665038G>TCA398710502ALDH3A2c.1198G>T (p.Gly400Ter)
c.871G>T (p.Gly291Ter)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
n.527G>T
c.1107+1539G>T (n.1107+1539G>T)
n.1558+1539G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.2867G>T
c.1089G>T
c.258G>T
n.2187G>T
c.1052G>T
n.1698G>T
n.1534G>T
n.1658G>T
n.948G>T
c.114+1539G>T (n.114+1539G>T)
c.619G>T (p.Gly207Ter)
COSMIC COSMIC
17g.19665039G>ACA398710503ALDH3A2c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.528G>A
c.1107+1540G>A (n.1107+1540G>A)
n.1558+1540G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.2868G>A
c.1090G>A
c.259G>A
n.2188G>A
c.1053G>A
n.1699G>A
n.1535G>A
n.1659G>A
n.949G>A
c.114+1540G>A (n.114+1540G>A)
c.620G>A (p.Gly207Glu)
17g.19665039G>CCA398710504ALDH3A2c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.528G>C
c.1107+1540G>C (n.1107+1540G>C)
n.1558+1540G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.2868G>C
c.1090G>C
c.259G>C
n.2188G>C
c.1053G>C
n.1699G>C
n.1535G>C
n.1659G>C
n.949G>C
c.114+1540G>C (n.114+1540G>C)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
17g.19665039G>TCA398710505ALDH3A2c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.528G>T
c.1107+1540G>T (n.1107+1540G>T)
n.1558+1540G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.2868G>T
c.1090G>T
c.259G>T
n.2188G>T
c.1053G>T
n.1699G>T
n.1535G>T
n.1659G>T
n.949G>T
c.114+1540G>T (n.114+1540G>T)
c.620G>T (p.Gly207Val)
COSMIC COSMIC
17g.19665040A>CCA498619330ALDH3A2c.1200A>C (p.Gly400=)
c.873A>C (p.Gly291=)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.219A>C (p.Gly73=)
n.529A>C
c.1107+1541A>C (n.1107+1541A>C)
n.1558+1541A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.2869A>C
c.1091A>C
c.260A>C
n.2189A>C
c.1054A>C
n.1700A>C
n.1536A>C
n.1660A>C
n.950A>C
c.114+1541A>C (n.114+1541A>C)
c.621A>C (p.Gly207=)
17g.19665040A>GCA498619329ALDH3A2c.1200A>G (p.Gly400=)
c.873A>G (p.Gly291=)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.219A>G (p.Gly73=)
n.529A>G
c.1107+1541A>G (n.1107+1541A>G)
n.1558+1541A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.2869A>G
c.1091A>G
c.260A>G
n.2189A>G
c.1054A>G
n.1700A>G
n.1536A>G
n.1660A>G
n.950A>G
c.114+1541A>G (n.114+1541A>G)
c.621A>G (p.Gly207=)
17g.19665040A>TCA498619331ALDH3A2c.1200A>T (p.Gly400=)
c.873A>T (p.Gly291=)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.219A>T (p.Gly73=)
n.529A>T
c.1107+1541A>T (n.1107+1541A>T)
n.1558+1541A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.2869A>T
c.1091A>T
c.260A>T
n.2189A>T
c.1054A>T
n.1700A>T
n.1536A>T
n.1660A>T
n.950A>T
c.114+1541A>T (n.114+1541A>T)
c.621A>T (p.Gly207=)
17g.19665041G>ACA398710506ALDH3A2c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.1G>A (p.Gly1Arg)
n.530G>A
c.1107+1542G>A (n.1107+1542G>A)
n.1558+1542G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.2870G>A
c.1092G>A
c.261G>A
n.2190G>A
c.1055G>A
n.1701G>A
n.1537G>A
n.1661G>A
n.951G>A
c.114+1542G>A (n.114+1542G>A)
c.622G>A (p.Gly208Arg)
17g.19665041G>CCA398710507ALDH3A2c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.1G>C (p.Gly1Arg)
n.530G>C
c.1107+1542G>C (n.1107+1542G>C)
n.1558+1542G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.2870G>C
c.1092G>C
c.261G>C
n.2190G>C
c.1055G>C
n.1701G>C
n.1537G>C
n.1661G>C
n.951G>C
c.114+1542G>C (n.114+1542G>C)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
gnomAD v4
17g.19665041G>TCA398710508ALDH3A2c.1201G>T (p.Gly401Ter)
c.874G>T (p.Gly292Ter)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.1G>T (p.Gly1Ter)
n.530G>T
c.1107+1542G>T (n.1107+1542G>T)
n.1558+1542G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.2870G>T
c.1092G>T
c.261G>T
n.2190G>T
c.1055G>T
n.1701G>T
n.1537G>T
n.1661G>T
n.951G>T
c.114+1542G>T (n.114+1542G>T)
c.622G>T (p.Gly208Ter)
COSMIC COSMIC
17g.19665042G>ACA16607184ALDH3A2c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.2G>A (p.Gly1Glu)
n.531G>A
c.1107+1543G>A (n.1107+1543G>A)
n.1558+1543G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.2871G>A
c.1093G>A
c.262G>A
n.2191G>A
c.1056G>A
n.1702G>A
n.1538G>A
n.1662G>A
n.952G>A
c.114+1543G>A (n.114+1543G>A)
c.623G>A (p.Gly208Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19665042G>CCA398710510ALDH3A2c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.2G>C (p.Gly1Ala)
n.531G>C
c.1107+1543G>C (n.1107+1543G>C)
n.1558+1543G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.2871G>C
c.1093G>C
c.262G>C
n.2191G>C
c.1056G>C
n.1702G>C
n.1538G>C
n.1662G>C
n.952G>C
c.114+1543G>C (n.114+1543G>C)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
17g.19665042G>TCA398710509ALDH3A2c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.2G>T (p.Gly1Val)
n.531G>T
c.1107+1543G>T (n.1107+1543G>T)
n.1558+1543G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.2871G>T
c.1093G>T
c.262G>T
n.2191G>T
c.1056G>T
n.1702G>T
n.1538G>T
n.1662G>T
n.952G>T
c.114+1543G>T (n.114+1543G>T)
c.623G>T (p.Gly208Val)

Number of alleles fetched