Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19664943_19664945del | CA2636598721 | ALDH3A2 | c.1108-5_1108-3del (n.1108-5_1108-3del) c.781-5_781-3del (n.781-5_781-3del) c.*666-5_*666-3del (n.*666-5_*666-3del) c.127-5_127-3del (n.127-5_127-3del) n.437-5_437-3del c.1107+1444_1107+1446del (n.1107+1444_1107+1446del) n.1558+1444_1558+1446del c.*288-5_*288-3del (n.*288-5_*288-3del) n.2772_2774del c.999-5_999-3del c.168-5_168-3del n.2097-5_2097-3del c.962-5_962-3del n.1608-5_1608-3del n.1444-5_1444-3del n.1568-5_1568-3del n.858-5_858-3del c.114+1444_114+1446del (n.114+1444_114+1446del) c.529-5_529-3del (n.529-5_529-3del) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19664942C>T | CA2636598723 | ALDH3A2 | c.1108-6C>T (n.1108-6C>T) c.781-6C>T (n.781-6C>T) c.*666-6C>T (n.*666-6C>T) c.127-6C>T (n.127-6C>T) n.437-6C>T c.1107+1443C>T (n.1107+1443C>T) n.1558+1443C>T c.*288-6C>T (n.*288-6C>T) n.2771C>T c.999-6C>T c.168-6C>T n.2097-6C>T c.962-6C>T n.1608-6C>T n.1444-6C>T n.1568-6C>T n.858-6C>T c.114+1443C>T (n.114+1443C>T) c.529-6C>T (n.529-6C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19664943del | CA2497420136 | ALDH3A2 | c.1108-5del (n.1108-5del) c.781-5del (n.781-5del) c.*666-5del (n.*666-5del) c.127-5del (n.127-5del) n.437-5del c.1107+1444del (n.1107+1444del) n.1558+1444del c.*288-5del (n.*288-5del) n.2772del c.999-5del c.168-5del n.2097-5del c.962-5del n.1608-5del n.1444-5del n.1568-5del n.858-5del c.114+1444del (n.114+1444del) c.529-5del (n.529-5del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19664945C>A | CA2521157011 | ALDH3A2 | c.1108-3C>A (n.1108-3C>A) c.781-3C>A (n.781-3C>A) c.*666-3C>A (n.*666-3C>A) c.127-3C>A (n.127-3C>A) n.437-3C>A c.1107+1446C>A (n.1107+1446C>A) n.1558+1446C>A c.*288-3C>A (n.*288-3C>A) n.2774C>A c.999-3C>A c.168-3C>A n.2097-3C>A c.962-3C>A n.1608-3C>A n.1444-3C>A n.1568-3C>A n.858-3C>A c.114+1446C>A (n.114+1446C>A) c.529-3C>A (n.529-3C>A) | |
17 | g.19664945C>T | CA247526 | ALDH3A2 | c.1108-3C>T (n.1108-3C>T) c.781-3C>T (n.781-3C>T) c.*666-3C>T (n.*666-3C>T) c.127-3C>T (n.127-3C>T) n.437-3C>T c.1107+1446C>T (n.1107+1446C>T) n.1558+1446C>T c.*288-3C>T (n.*288-3C>T) n.2774C>T c.999-3C>T c.168-3C>T n.2097-3C>T c.962-3C>T n.1608-3C>T n.1444-3C>T n.1568-3C>T n.858-3C>T c.114+1446C>T (n.114+1446C>T) c.529-3C>T (n.529-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19664946A>C | CA398710300 | ALDH3A2 | c.1108-2A>C (n.1108-2A>C) c.781-2A>C (n.781-2A>C) c.*666-2A>C (n.*666-2A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) n.437-2A>C c.1107+1447A>C (n.1107+1447A>C) n.1558+1447A>C c.*288-2A>C (n.*288-2A>C) n.2775A>C c.999-2A>C c.168-2A>C n.2097-2A>C c.962-2A>C n.1608-2A>C n.1444-2A>C n.1568-2A>C n.858-2A>C c.114+1447A>C (n.114+1447A>C) c.529-2A>C (n.529-2A>C) | |
17 | g.19664946A>G | CA16041816 | ALDH3A2 | c.1108-2A>G (n.1108-2A>G) c.781-2A>G (n.781-2A>G) c.*666-2A>G (n.*666-2A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) n.437-2A>G c.1107+1447A>G (n.1107+1447A>G) n.1558+1447A>G c.*288-2A>G (n.*288-2A>G) n.2775A>G c.999-2A>G c.168-2A>G n.2097-2A>G c.962-2A>G n.1608-2A>G n.1444-2A>G n.1568-2A>G n.858-2A>G c.114+1447A>G (n.114+1447A>G) c.529-2A>G (n.529-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19664946A>T | CA398710301 | ALDH3A2 | c.1108-2A>T (n.1108-2A>T) c.781-2A>T (n.781-2A>T) c.*666-2A>T (n.*666-2A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) n.437-2A>T c.1107+1447A>T (n.1107+1447A>T) n.1558+1447A>T c.*288-2A>T (n.*288-2A>T) n.2775A>T c.999-2A>T c.168-2A>T n.2097-2A>T c.962-2A>T n.1608-2A>T n.1444-2A>T n.1568-2A>T n.858-2A>T c.114+1447A>T (n.114+1447A>T) c.529-2A>T (n.529-2A>T) | |
17 | g.19664947G>A | CA398710302 | ALDH3A2 | c.1108-1G>A (n.1108-1G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) c.*666-1G>A (n.*666-1G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) n.437-1G>A c.1107+1448G>A (n.1107+1448G>A) n.1558+1448G>A c.*288-1G>A (n.*288-1G>A) n.2776G>A c.999-1G>A c.168-1G>A n.2097-1G>A c.962-1G>A n.1608-1G>A n.1444-1G>A n.1568-1G>A n.858-1G>A c.114+1448G>A (n.114+1448G>A) c.529-1G>A (n.529-1G>A) | ClinVar |
17 | g.19664947G>C | CA16041817 | ALDH3A2 | c.1108-1G>C (n.1108-1G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) c.*666-1G>C (n.*666-1G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) n.437-1G>C c.1107+1448G>C (n.1107+1448G>C) n.1558+1448G>C c.*288-1G>C (n.*288-1G>C) n.2776G>C c.999-1G>C c.168-1G>C n.2097-1G>C c.962-1G>C n.1608-1G>C n.1444-1G>C n.1568-1G>C n.858-1G>C c.114+1448G>C (n.114+1448G>C) c.529-1G>C (n.529-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19664947G>T | CA16041818 | ALDH3A2 | c.1108-1G>T (n.1108-1G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.*666-1G>T (n.*666-1G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) n.437-1G>T c.1107+1448G>T (n.1107+1448G>T) n.1558+1448G>T c.*288-1G>T (n.*288-1G>T) n.2776G>T c.999-1G>T c.168-1G>T n.2097-1G>T c.962-1G>T n.1608-1G>T n.1444-1G>T n.1568-1G>T n.858-1G>T c.114+1448G>T (n.114+1448G>T) c.529-1G>T (n.529-1G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19664948C>A | CA398710305 | ALDH3A2 | c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*666C>A (n.*666C>A) c.127C>A (p.Leu43Ile) n.437C>A c.1107+1449C>A (n.1107+1449C>A) n.1558+1449C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.2777C>A c.999C>A c.168C>A n.2097C>A c.962C>A n.1608C>A n.1444C>A n.1568C>A n.858C>A c.114+1449C>A (n.114+1449C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) | |
17 | g.19664948C>G | CA398710304 | ALDH3A2 | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.*666C>G (n.*666C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) n.437C>G c.1107+1449C>G (n.1107+1449C>G) n.1558+1449C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.2777C>G c.999C>G c.168C>G n.2097C>G c.962C>G n.1608C>G n.1444C>G n.1568C>G n.858C>G c.114+1449C>G (n.114+1449C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) | |
17 | g.19664948C>T | CA398710303 | ALDH3A2 | c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*666C>T (n.*666C>T) c.127C>T (p.Leu43Phe) n.437C>T c.1107+1449C>T (n.1107+1449C>T) n.1558+1449C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.2777C>T c.999C>T c.168C>T n.2097C>T c.962C>T n.1608C>T n.1444C>T n.1568C>T n.858C>T c.114+1449C>T (n.114+1449C>T) c.529C>T (p.Leu177Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.19664948_19664950del | CA2695224570 | ALDH3A2 | c.1108_1110del (p.Leu370del) c.781_783del (p.Leu261del) c.*666_*668del (n.*666_*668del) c.127_129del (p.Leu43del) n.437_439del c.1107+1449_1107+1451del (n.1107+1449_1107+1451del) n.1558+1449_1558+1451del c.*288_*290del (n.*288_*290del) n.2777_2779del c.999_1001del c.168_170del n.2097_2099del c.962_964del n.1608_1610del n.1444_1446del n.1568_1570del n.858_860del c.114+1449_114+1451del (n.114+1449_114+1451del) c.529_531del (p.Leu177del) | |
17 | g.19664948_19664951del | CA2573153153 | ALDH3A2 | c.1108_1111del (p.Leu370SerfsTer4) c.781_784del (p.Leu261SerfsTer4) c.*666_*669del (n.*666_*669del) c.127_130del (p.Leu43SerfsTer4) n.437_440del c.1107+1449_1107+1452del (n.1107+1449_1107+1452del) n.1558+1449_1558+1452del c.*288_*291del (n.*288_*291del) n.2777_2780del c.999_1002del c.168_171del n.2097_2100del c.962_965del n.1608_1611del n.1444_1447del n.1568_1571del n.858_861del c.114+1449_114+1452del (n.114+1449_114+1452del) c.529_532del (p.Leu177SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19664948_19664955delinsACAG | CA1139532161 | ALDH3A2 | c.1108_1115delinsACAG (p.Leu370ThrfsTer4) c.781_788delinsACAG (p.Leu261ThrfsTer4) c.*666_*673delinsACAG (n.*666_*673delinsACAG) c.127_134delinsACAG (p.Leu43ThrfsTer4) n.437_444delinsACAG c.1107+1449_1107+1456delinsACAG (n.1107+1449_1107+1456delinsACAG) n.1558+1449_1558+1456delinsACAG c.*288_*295delinsACAG (n.*288_*295delinsACAG) n.2777_2784delinsACAG c.999_1006delinsACAG c.168_175delinsACAG n.2097_2104delinsACAG c.962_969delinsACAG n.1608_1615delinsACAG n.1444_1451delinsACAG n.1568_1575delinsACAG n.858_865delinsACAG c.114+1449_114+1456delinsACAG (n.114+1449_114+1456delinsACAG) c.529_536delinsACAG (p.Leu177ThrfsTer4) | |
17 | g.19664948_19664956delinsACAG | CA2695224571 | ALDH3A2 | c.1108_1116delinsACAG (p.Leu370ThrfsTer5) c.781_789delinsACAG (p.Leu261ThrfsTer5) c.*666_*674delinsACAG (n.*666_*674delinsACAG) c.127_135delinsACAG (p.Leu43ThrfsTer5) n.437_445delinsACAG c.1107+1449_1107+1457delinsACAG (n.1107+1449_1107+1457delinsACAG) n.1558+1449_1558+1457delinsACAG c.*288_*296delinsACAG (n.*288_*296delinsACAG) n.2777_2785delinsACAG c.999_1007delinsACAG c.168_176delinsACAG n.2097_2105delinsACAG c.962_970delinsACAG n.1608_1616delinsACAG n.1444_1452delinsACAG n.1568_1576delinsACAG n.858_866delinsACAG c.114+1449_114+1457delinsACAG (n.114+1449_114+1457delinsACAG) c.529_537delinsACAG (p.Leu177ThrfsTer5) | |
17 | g.19664949T>A | CA398710306 | ALDH3A2 | c.1109T>A (p.Leu370His) c.782T>A (p.Leu261His) c.*667T>A (n.*667T>A) c.128T>A (p.Leu43His) n.438T>A c.1107+1450T>A (n.1107+1450T>A) n.1558+1450T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.2778T>A c.1000T>A c.169T>A n.2098T>A c.963T>A n.1609T>A n.1445T>A n.1569T>A n.859T>A c.114+1450T>A (n.114+1450T>A) c.530T>A (p.Leu177His) | dbSNP |
17 | g.19664949T>C | CA398710308 | ALDH3A2 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*667T>C (n.*667T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.438T>C c.1107+1450T>C (n.1107+1450T>C) n.1558+1450T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.2778T>C c.1000T>C c.169T>C n.2098T>C c.963T>C n.1609T>C n.1445T>C n.1569T>C n.859T>C c.114+1450T>C (n.114+1450T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) | |
17 | g.19664949T>G | CA398710307 | ALDH3A2 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*667T>G (n.*667T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.438T>G c.1107+1450T>G (n.1107+1450T>G) n.1558+1450T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.2778T>G c.1000T>G c.169T>G n.2098T>G c.963T>G n.1609T>G n.1445T>G n.1569T>G n.859T>G c.114+1450T>G (n.114+1450T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) | |
17 | g.19664950C>A | CA498619271 | ALDH3A2 | c.1110C>A (p.Leu370=) c.783C>A (p.Leu261=) c.*668C>A (n.*668C>A) c.129C>A (p.Leu43=) n.439C>A c.1107+1451C>A (n.1107+1451C>A) n.1558+1451C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.2779C>A c.1001C>A c.170C>A n.2099C>A c.964C>A n.1610C>A n.1446C>A n.1570C>A n.860C>A c.114+1451C>A (n.114+1451C>A) c.531C>A (p.Leu177=) | |
17 | g.19664950C>G | CA498619272 | ALDH3A2 | c.1110C>G (p.Leu370=) c.783C>G (p.Leu261=) c.*668C>G (n.*668C>G) c.129C>G (p.Leu43=) n.439C>G c.1107+1451C>G (n.1107+1451C>G) n.1558+1451C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.2779C>G c.1001C>G c.170C>G n.2099C>G c.964C>G n.1610C>G n.1446C>G n.1570C>G n.860C>G c.114+1451C>G (n.114+1451C>G) c.531C>G (p.Leu177=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19664950C>T | CA498619273 | ALDH3A2 | c.1110C>T (p.Leu370=) c.783C>T (p.Leu261=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.129C>T (p.Leu43=) n.439C>T c.1107+1451C>T (n.1107+1451C>T) n.1558+1451C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.2779C>T c.1001C>T c.170C>T n.2099C>T c.964C>T n.1610C>T n.1446C>T n.1570C>T n.860C>T c.114+1451C>T (n.114+1451C>T) c.531C>T (p.Leu177=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19664951A>C | CA398710309 | ALDH3A2 | c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.*669A>C (n.*669A>C) c.130A>C (p.Ile44Leu) n.440A>C c.1107+1452A>C (n.1107+1452A>C) n.1558+1452A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.2780A>C c.1002A>C c.171A>C n.2100A>C c.965A>C n.1611A>C n.1447A>C n.1571A>C n.861A>C c.114+1452A>C (n.114+1452A>C) c.532A>C (p.Ile178Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.19664951A>G | CA398710311 | ALDH3A2 | c.1111A>G (p.Ile371Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.*669A>G (n.*669A>G) c.130A>G (p.Ile44Val) n.440A>G c.1107+1452A>G (n.1107+1452A>G) n.1558+1452A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.2780A>G c.1002A>G c.171A>G n.2100A>G c.965A>G n.1611A>G n.1447A>G n.1571A>G n.861A>G c.114+1452A>G (n.114+1452A>G) c.532A>G (p.Ile178Val) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19664951A>T | CA398710310 | ALDH3A2 | c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.*669A>T (n.*669A>T) c.130A>T (p.Ile44Phe) n.440A>T c.1107+1452A>T (n.1107+1452A>T) n.1558+1452A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.2780A>T c.1002A>T c.171A>T n.2100A>T c.965A>T n.1611A>T n.1447A>T n.1571A>T n.861A>T c.114+1452A>T (n.114+1452A>T) c.532A>T (p.Ile178Phe) | |
17 | g.19664952T>A | CA398710312 | ALDH3A2 | c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.*670T>A (n.*670T>A) c.131T>A (p.Ile44Asn) n.441T>A c.1107+1453T>A (n.1107+1453T>A) n.1558+1453T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.2781T>A c.1003T>A c.172T>A n.2101T>A c.966T>A n.1612T>A n.1448T>A n.1572T>A n.862T>A c.114+1453T>A (n.114+1453T>A) c.533T>A (p.Ile178Asn) | |
17 | g.19664952T>C | CA398710314 | ALDH3A2 | c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.*670T>C (n.*670T>C) c.131T>C (p.Ile44Thr) n.441T>C c.1107+1453T>C (n.1107+1453T>C) n.1558+1453T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.2781T>C c.1003T>C c.172T>C n.2101T>C c.966T>C n.1612T>C n.1448T>C n.1572T>C n.862T>C c.114+1453T>C (n.114+1453T>C) c.533T>C (p.Ile178Thr) | |
17 | g.19664952T>G | CA398710313 | ALDH3A2 | c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.*670T>G (n.*670T>G) c.131T>G (p.Ile44Ser) n.441T>G c.1107+1453T>G (n.1107+1453T>G) n.1558+1453T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.2781T>G c.1003T>G c.172T>G n.2101T>G c.966T>G n.1612T>G n.1448T>G n.1572T>G n.862T>G c.114+1453T>G (n.114+1453T>G) c.533T>G (p.Ile178Ser) | |
17 | g.19664953C>A | CA498619274 | ALDH3A2 | c.1113C>A (p.Ile371=) c.786C>A (p.Ile262=) c.*671C>A (n.*671C>A) c.132C>A (p.Ile44=) n.442C>A c.1107+1454C>A (n.1107+1454C>A) n.1558+1454C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.2782C>A c.1004C>A c.173C>A n.2102C>A c.967C>A n.1613C>A n.1449C>A n.1573C>A n.863C>A c.114+1454C>A (n.114+1454C>A) c.534C>A (p.Ile178=) | |
17 | g.19664953C>G | CA398710315 | ALDH3A2 | c.1113C>G (p.Ile371Met) c.786C>G (p.Ile262Met) c.*671C>G (n.*671C>G) c.132C>G (p.Ile44Met) n.442C>G c.1107+1454C>G (n.1107+1454C>G) n.1558+1454C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.2782C>G c.1004C>G c.173C>G n.2102C>G c.967C>G n.1613C>G n.1449C>G n.1573C>G n.863C>G c.114+1454C>G (n.114+1454C>G) c.534C>G (p.Ile178Met) | |
17 | g.19664953C>T | CA498619275 | ALDH3A2 | c.1113C>T (p.Ile371=) c.786C>T (p.Ile262=) c.*671C>T (n.*671C>T) c.132C>T (p.Ile44=) n.442C>T c.1107+1454C>T (n.1107+1454C>T) n.1558+1454C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.2782C>T c.1004C>T c.173C>T n.2102C>T c.967C>T n.1613C>T n.1449C>T n.1573C>T n.863C>T c.114+1454C>T (n.114+1454C>T) c.534C>T (p.Ile178=) | gnomAD v4 |
17 | g.19664954A>C | CA398710316 | ALDH3A2 | c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.*672A>C (n.*672A>C) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.443A>C c.1107+1455A>C (n.1107+1455A>C) n.1558+1455A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.2783A>C c.1005A>C c.174A>C n.2103A>C c.968A>C n.1614A>C n.1450A>C n.1574A>C n.864A>C c.114+1455A>C (n.114+1455A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) | |
17 | g.19664954A>G | CA398710317 | ALDH3A2 | c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.*672A>G (n.*672A>G) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.443A>G c.1107+1455A>G (n.1107+1455A>G) n.1558+1455A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.2783A>G c.1005A>G c.174A>G n.2103A>G c.968A>G n.1614A>G n.1450A>G n.1574A>G n.864A>G c.114+1455A>G (n.114+1455A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) | |
17 | g.19664954A>T | CA398710318 | ALDH3A2 | c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.*672A>T (n.*672A>T) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.443A>T c.1107+1455A>T (n.1107+1455A>T) n.1558+1455A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.2783A>T c.1005A>T c.174A>T n.2103A>T c.968A>T n.1614A>T n.1450A>T n.1574A>T n.864A>T c.114+1455A>T (n.114+1455A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) | |
17 | g.19664956del | CA982107744 | ALDH3A2 | c.1116del (p.Lys372AsnfsTer3) c.789del (p.Lys263AsnfsTer3) c.*674del (n.*674del) c.135del (p.Lys45AsnfsTer3) n.445del c.1107+1457del (n.1107+1457del) n.1558+1457del c.*296del (n.*296del) n.2785del c.1007del c.176del n.2105del c.970del n.1616del n.1452del n.1576del n.866del c.114+1457del (n.114+1457del) c.537del (p.Lys179AsnfsTer3) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19664955A>C | CA398710319 | ALDH3A2 | c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.*673A>C (n.*673A>C) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.444A>C c.1107+1456A>C (n.1107+1456A>C) n.1558+1456A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.2784A>C c.1006A>C c.175A>C n.2104A>C c.969A>C n.1615A>C n.1451A>C n.1575A>C n.865A>C c.114+1456A>C (n.114+1456A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) | |
17 | g.19664955A>G | CA288552602 | ALDH3A2 | c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.*673A>G (n.*673A>G) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.444A>G c.1107+1456A>G (n.1107+1456A>G) n.1558+1456A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.2784A>G c.1006A>G c.175A>G n.2104A>G c.969A>G n.1615A>G n.1451A>G n.1575A>G n.865A>G c.114+1456A>G (n.114+1456A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19664955A>T | CA398710320 | ALDH3A2 | c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.788A>T (p.Lys263Ile) c.*673A>T (n.*673A>T) c.134A>T (p.Lys45Ile) n.444A>T c.1107+1456A>T (n.1107+1456A>T) n.1558+1456A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.2784A>T c.1006A>T c.175A>T n.2104A>T c.969A>T n.1615A>T n.1451A>T n.1575A>T n.865A>T c.114+1456A>T (n.114+1456A>T) c.536A>T (p.Lys179Ile) | |
17 | g.19664956A>C | CA398710321 | ALDH3A2 | c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.789A>C (p.Lys263Asn) c.*674A>C (n.*674A>C) c.135A>C (p.Lys45Asn) n.445A>C c.1107+1457A>C (n.1107+1457A>C) n.1558+1457A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.2785A>C c.1007A>C c.176A>C n.2105A>C c.970A>C n.1616A>C n.1452A>C n.1576A>C n.866A>C c.114+1457A>C (n.114+1457A>C) c.537A>C (p.Lys179Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.19664956A>G | CA498619276 | ALDH3A2 | c.1116A>G (p.Lys372=) c.789A>G (p.Lys263=) c.*674A>G (n.*674A>G) c.135A>G (p.Lys45=) n.445A>G c.1107+1457A>G (n.1107+1457A>G) n.1558+1457A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.2785A>G c.1007A>G c.176A>G n.2105A>G c.970A>G n.1616A>G n.1452A>G n.1576A>G n.866A>G c.114+1457A>G (n.114+1457A>G) c.537A>G (p.Lys179=) | |
17 | g.19664956A>T | CA398710322 | ALDH3A2 | c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.789A>T (p.Lys263Asn) c.*674A>T (n.*674A>T) c.135A>T (p.Lys45Asn) n.445A>T c.1107+1457A>T (n.1107+1457A>T) n.1558+1457A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.2785A>T c.1007A>T c.176A>T n.2105A>T c.970A>T n.1616A>T n.1452A>T n.1576A>T n.866A>T c.114+1457A>T (n.114+1457A>T) c.537A>T (p.Lys179Asn) | |
17 | g.19664957C>A | CA498619277 | ALDH3A2 | c.1117C>A (p.Arg373=) c.790C>A (p.Arg264=) c.*675C>A (n.*675C>A) c.136C>A (p.Arg46=) n.446C>A c.1107+1458C>A (n.1107+1458C>A) n.1558+1458C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.2786C>A c.1008C>A c.177C>A n.2106C>A c.971C>A n.1617C>A n.1453C>A n.1577C>A n.867C>A c.114+1458C>A (n.114+1458C>A) c.538C>A (p.Arg180=) | gnomAD v4 |
17 | g.19664957C>G | CA398710323 | ALDH3A2 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.*675C>G (n.*675C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) n.446C>G c.1107+1458C>G (n.1107+1458C>G) n.1558+1458C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.2786C>G c.1008C>G c.177C>G n.2106C>G c.971C>G n.1617C>G n.1453C>G n.1577C>G n.867C>G c.114+1458C>G (n.114+1458C>G) c.538C>G (p.Arg180Gly) | |
17 | g.19664957C>T | CA8443019 | ALDH3A2 | c.1117C>T (p.Arg373Trp) c.790C>T (p.Arg264Trp) c.*675C>T (n.*675C>T) c.136C>T (p.Arg46Trp) n.446C>T c.1107+1458C>T (n.1107+1458C>T) n.1558+1458C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.2786C>T c.1008C>T c.177C>T n.2106C>T c.971C>T n.1617C>T n.1453C>T n.1577C>T n.867C>T c.114+1458C>T (n.114+1458C>T) c.538C>T (p.Arg180Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19664958G>A | CA8443020 | ALDH3A2 | c.1118G>A (p.Arg373Gln) c.791G>A (p.Arg264Gln) c.*676G>A (n.*676G>A) c.137G>A (p.Arg46Gln) n.447G>A c.1107+1459G>A (n.1107+1459G>A) n.1558+1459G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.2787G>A c.1009G>A c.178G>A n.2107G>A c.972G>A n.1618G>A n.1454G>A n.1578G>A n.868G>A c.114+1459G>A (n.114+1459G>A) c.539G>A (p.Arg180Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19664958G>C | CA398710325 | ALDH3A2 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.*676G>C (n.*676G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) n.447G>C c.1107+1459G>C (n.1107+1459G>C) n.1558+1459G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.2787G>C c.1009G>C c.178G>C n.2107G>C c.972G>C n.1618G>C n.1454G>C n.1578G>C n.868G>C c.114+1459G>C (n.114+1459G>C) c.539G>C (p.Arg180Pro) | |
17 | g.19664958G>T | CA398710324 | ALDH3A2 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.*676G>T (n.*676G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) n.447G>T c.1107+1459G>T (n.1107+1459G>T) n.1558+1459G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.2787G>T c.1009G>T c.178G>T n.2107G>T c.972G>T n.1618G>T n.1454G>T n.1578G>T n.868G>T c.114+1459G>T (n.114+1459G>T) c.539G>T (p.Arg180Leu) | |
17 | g.19664959G>A | CA498619279 | ALDH3A2 | c.1119G>A (p.Arg373=) c.792G>A (p.Arg264=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.138G>A (p.Arg46=) n.448G>A c.1107+1460G>A (n.1107+1460G>A) n.1558+1460G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.2788G>A c.1010G>A c.179G>A n.2108G>A c.973G>A n.1619G>A n.1455G>A n.1579G>A n.869G>A c.114+1460G>A (n.114+1460G>A) c.540G>A (p.Arg180=) | |
17 | g.19664959G>C | CA498619280 | ALDH3A2 | c.1119G>C (p.Arg373=) c.792G>C (p.Arg264=) c.*677G>C (n.*677G>C) c.138G>C (p.Arg46=) n.448G>C c.1107+1460G>C (n.1107+1460G>C) n.1558+1460G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.2788G>C c.1010G>C c.179G>C n.2108G>C c.973G>C n.1619G>C n.1455G>C n.1579G>C n.869G>C c.114+1460G>C (n.114+1460G>C) c.540G>C (p.Arg180=) | |
17 | g.19664959G>T | CA498619278 | ALDH3A2 | c.1119G>T (p.Arg373=) c.792G>T (p.Arg264=) c.*677G>T (n.*677G>T) c.138G>T (p.Arg46=) n.448G>T c.1107+1460G>T (n.1107+1460G>T) n.1558+1460G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.2788G>T c.1010G>T c.179G>T n.2108G>T c.973G>T n.1619G>T n.1455G>T n.1579G>T n.869G>T c.114+1460G>T (n.114+1460G>T) c.540G>T (p.Arg180=) | |
17 | g.19664960A>C | CA398710326 | ALDH3A2 | c.1120A>C (p.Met374Leu) c.793A>C (p.Met265Leu) c.*678A>C (n.*678A>C) c.139A>C (p.Met47Leu) n.449A>C c.1107+1461A>C (n.1107+1461A>C) n.1558+1461A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.2789A>C c.1011A>C c.180A>C n.2109A>C c.974A>C n.1620A>C n.1456A>C n.1580A>C n.870A>C c.114+1461A>C (n.114+1461A>C) c.541A>C (p.Met181Leu) | |
17 | g.19664960A>G | CA398710327 | ALDH3A2 | c.1120A>G (p.Met374Val) c.793A>G (p.Met265Val) c.*678A>G (n.*678A>G) c.139A>G (p.Met47Val) n.449A>G c.1107+1461A>G (n.1107+1461A>G) n.1558+1461A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.2789A>G c.1011A>G c.180A>G n.2109A>G c.974A>G n.1620A>G n.1456A>G n.1580A>G n.870A>G c.114+1461A>G (n.114+1461A>G) c.541A>G (p.Met181Val) | |
17 | g.19664960A>T | CA398710328 | ALDH3A2 | c.1120A>T (p.Met374Leu) c.793A>T (p.Met265Leu) c.*678A>T (n.*678A>T) c.139A>T (p.Met47Leu) n.449A>T c.1107+1461A>T (n.1107+1461A>T) n.1558+1461A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.2789A>T c.1011A>T c.180A>T n.2109A>T c.974A>T n.1620A>T n.1456A>T n.1580A>T n.870A>T c.114+1461A>T (n.114+1461A>T) c.541A>T (p.Met181Leu) | |
17 | g.19664961T>A | CA398710329 | ALDH3A2 | c.1121T>A (p.Met374Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) c.*679T>A (n.*679T>A) c.140T>A (p.Met47Lys) n.450T>A c.1107+1462T>A (n.1107+1462T>A) n.1558+1462T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.2790T>A c.1012T>A c.181T>A n.2110T>A c.975T>A n.1621T>A n.1457T>A n.1581T>A n.871T>A c.114+1462T>A (n.114+1462T>A) c.542T>A (p.Met181Lys) | |
17 | g.19664961T>C | CA398710330 | ALDH3A2 | c.1121T>C (p.Met374Thr) c.794T>C (p.Met265Thr) c.*679T>C (n.*679T>C) c.140T>C (p.Met47Thr) n.450T>C c.1107+1462T>C (n.1107+1462T>C) n.1558+1462T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.2790T>C c.1012T>C c.181T>C n.2110T>C c.975T>C n.1621T>C n.1457T>C n.1581T>C n.871T>C c.114+1462T>C (n.114+1462T>C) c.542T>C (p.Met181Thr) | |
17 | g.19664961T>G | CA398710331 | ALDH3A2 | c.1121T>G (p.Met374Arg) c.794T>G (p.Met265Arg) c.*679T>G (n.*679T>G) c.140T>G (p.Met47Arg) n.450T>G c.1107+1462T>G (n.1107+1462T>G) n.1558+1462T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.2790T>G c.1012T>G c.181T>G n.2110T>G c.975T>G n.1621T>G n.1457T>G n.1581T>G n.871T>G c.114+1462T>G (n.114+1462T>G) c.542T>G (p.Met181Arg) | |
17 | g.19664962G>A | CA398710332 | ALDH3A2 | c.1122G>A (p.Met374Ile) c.795G>A (p.Met265Ile) c.*680G>A (n.*680G>A) c.141G>A (p.Met47Ile) n.451G>A c.1107+1463G>A (n.1107+1463G>A) n.1558+1463G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.2791G>A c.1013G>A c.182G>A n.2111G>A c.976G>A n.1622G>A n.1458G>A n.1582G>A n.872G>A c.114+1463G>A (n.114+1463G>A) c.543G>A (p.Met181Ile) | |
17 | g.19664962G>C | CA398710333 | ALDH3A2 | c.1122G>C (p.Met374Ile) c.795G>C (p.Met265Ile) c.*680G>C (n.*680G>C) c.141G>C (p.Met47Ile) n.451G>C c.1107+1463G>C (n.1107+1463G>C) n.1558+1463G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.2791G>C c.1013G>C c.182G>C n.2111G>C c.976G>C n.1622G>C n.1458G>C n.1582G>C n.872G>C c.114+1463G>C (n.114+1463G>C) c.543G>C (p.Met181Ile) | |
17 | g.19664962G>T | CA398710334 | ALDH3A2 | c.1122G>T (p.Met374Ile) c.795G>T (p.Met265Ile) c.*680G>T (n.*680G>T) c.141G>T (p.Met47Ile) n.451G>T c.1107+1463G>T (n.1107+1463G>T) n.1558+1463G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.2791G>T c.1013G>T c.182G>T n.2111G>T c.976G>T n.1622G>T n.1458G>T n.1582G>T n.872G>T c.114+1463G>T (n.114+1463G>T) c.543G>T (p.Met181Ile) | |
17 | g.19664963A>C | CA398710335 | ALDH3A2 | c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.*681A>C (n.*681A>C) c.142A>C (p.Ile48Leu) n.452A>C c.1107+1464A>C (n.1107+1464A>C) n.1558+1464A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.2792A>C c.1014A>C c.183A>C n.2112A>C c.977A>C n.1623A>C n.1459A>C n.1583A>C n.873A>C c.114+1464A>C (n.114+1464A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) | |
17 | g.19664963A>G | CA398710336 | ALDH3A2 | c.1123A>G (p.Ile375Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.*681A>G (n.*681A>G) c.142A>G (p.Ile48Val) n.452A>G c.1107+1464A>G (n.1107+1464A>G) n.1558+1464A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.2792A>G c.1014A>G c.183A>G n.2112A>G c.977A>G n.1623A>G n.1459A>G n.1583A>G n.873A>G c.114+1464A>G (n.114+1464A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) | |
17 | g.19664963A>T | CA398710337 | ALDH3A2 | c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.*681A>T (n.*681A>T) c.142A>T (p.Ile48Phe) n.452A>T c.1107+1464A>T (n.1107+1464A>T) n.1558+1464A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.2792A>T c.1014A>T c.183A>T n.2112A>T c.977A>T n.1623A>T n.1459A>T n.1583A>T n.873A>T c.114+1464A>T (n.114+1464A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) | |
17 | g.19664964T>A | CA398710340 | ALDH3A2 | c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*682T>A (n.*682T>A) c.143T>A (p.Ile48Asn) n.453T>A c.1107+1465T>A (n.1107+1465T>A) n.1558+1465T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.2793T>A c.1015T>A c.184T>A n.2113T>A c.978T>A n.1624T>A n.1460T>A n.1584T>A n.874T>A c.114+1465T>A (n.114+1465T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) | |
17 | g.19664964T>C | CA398710339 | ALDH3A2 | c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*682T>C (n.*682T>C) c.143T>C (p.Ile48Thr) n.453T>C c.1107+1465T>C (n.1107+1465T>C) n.1558+1465T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.2793T>C c.1015T>C c.184T>C n.2113T>C c.978T>C n.1624T>C n.1460T>C n.1584T>C n.874T>C c.114+1465T>C (n.114+1465T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.19664964T>G | CA398710338 | ALDH3A2 | c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.*682T>G (n.*682T>G) c.143T>G (p.Ile48Ser) n.453T>G c.1107+1465T>G (n.1107+1465T>G) n.1558+1465T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.2793T>G c.1015T>G c.184T>G n.2113T>G c.978T>G n.1624T>G n.1460T>G n.1584T>G n.874T>G c.114+1465T>G (n.114+1465T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.19664965T>A | CA498619282 | ALDH3A2 | c.1125T>A (p.Ile375=) c.798T>A (p.Ile266=) c.*683T>A (n.*683T>A) c.144T>A (p.Ile48=) n.454T>A c.1107+1466T>A (n.1107+1466T>A) n.1558+1466T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.2794T>A c.1016T>A c.185T>A n.2114T>A c.979T>A n.1625T>A n.1461T>A n.1585T>A n.875T>A c.114+1466T>A (n.114+1466T>A) c.546T>A (p.Ile182=) | |
17 | g.19664965T>C | CA498619281 | ALDH3A2 | c.1125T>C (p.Ile375=) c.798T>C (p.Ile266=) c.*683T>C (n.*683T>C) c.144T>C (p.Ile48=) n.454T>C c.1107+1466T>C (n.1107+1466T>C) n.1558+1466T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.2794T>C c.1016T>C c.185T>C n.2114T>C c.979T>C n.1625T>C n.1461T>C n.1585T>C n.875T>C c.114+1466T>C (n.114+1466T>C) c.546T>C (p.Ile182=) | |
17 | g.19664965T>G | CA398710341 | ALDH3A2 | c.1125T>G (p.Ile375Met) c.798T>G (p.Ile266Met) c.*683T>G (n.*683T>G) c.144T>G (p.Ile48Met) n.454T>G c.1107+1466T>G (n.1107+1466T>G) n.1558+1466T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.2794T>G c.1016T>G c.185T>G n.2114T>G c.979T>G n.1625T>G n.1461T>G n.1585T>G n.875T>G c.114+1466T>G (n.114+1466T>G) c.546T>G (p.Ile182Met) | |
17 | g.19664966G>A | CA398710342 | ALDH3A2 | c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.*684G>A (n.*684G>A) c.145G>A (p.Asp49Asn) n.455G>A c.1107+1467G>A (n.1107+1467G>A) n.1558+1467G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.2795G>A c.1017G>A c.186G>A n.2115G>A c.980G>A n.1626G>A n.1462G>A n.1586G>A n.876G>A c.114+1467G>A (n.114+1467G>A) c.547G>A (p.Asp183Asn) | |
17 | g.19664966G>C | CA398710343 | ALDH3A2 | c.1126G>C (p.Asp376His) c.799G>C (p.Asp267His) c.*684G>C (n.*684G>C) c.145G>C (p.Asp49His) n.455G>C c.1107+1467G>C (n.1107+1467G>C) n.1558+1467G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.2795G>C c.1017G>C c.186G>C n.2115G>C c.980G>C n.1626G>C n.1462G>C n.1586G>C n.876G>C c.114+1467G>C (n.114+1467G>C) c.547G>C (p.Asp183His) | |
17 | g.19664966G>T | CA398710344 | ALDH3A2 | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.*684G>T (n.*684G>T) c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.455G>T c.1107+1467G>T (n.1107+1467G>T) n.1558+1467G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.2795G>T c.1017G>T c.186G>T n.2115G>T c.980G>T n.1626G>T n.1462G>T n.1586G>T n.876G>T c.114+1467G>T (n.114+1467G>T) c.547G>T (p.Asp183Tyr) | |
17 | g.19664967A>C | CA398710345 | ALDH3A2 | c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.*685A>C (n.*685A>C) c.146A>C (p.Asp49Ala) n.456A>C c.1107+1468A>C (n.1107+1468A>C) n.1558+1468A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.2796A>C c.1018A>C c.187A>C n.2116A>C c.981A>C n.1627A>C n.1463A>C n.1587A>C n.877A>C c.114+1468A>C (n.114+1468A>C) c.548A>C (p.Asp183Ala) | |
17 | g.19664967A>G | CA398710346 | ALDH3A2 | c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.*685A>G (n.*685A>G) c.146A>G (p.Asp49Gly) n.456A>G c.1107+1468A>G (n.1107+1468A>G) n.1558+1468A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.2796A>G c.1018A>G c.187A>G n.2116A>G c.981A>G n.1627A>G n.1463A>G n.1587A>G n.877A>G c.114+1468A>G (n.114+1468A>G) c.548A>G (p.Asp183Gly) | |
17 | g.19664967A>T | CA398710347 | ALDH3A2 | c.1127A>T (p.Asp376Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.*685A>T (n.*685A>T) c.146A>T (p.Asp49Val) n.456A>T c.1107+1468A>T (n.1107+1468A>T) n.1558+1468A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.2796A>T c.1018A>T c.187A>T n.2116A>T c.981A>T n.1627A>T n.1463A>T n.1587A>T n.877A>T c.114+1468A>T (n.114+1468A>T) c.548A>T (p.Asp183Val) | |
17 | g.19664968T>A | CA398710348 | ALDH3A2 | c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.*686T>A (n.*686T>A) c.147T>A (p.Asp49Glu) n.457T>A c.1107+1469T>A (n.1107+1469T>A) n.1558+1469T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.2797T>A c.1019T>A c.188T>A n.2117T>A c.982T>A n.1628T>A n.1464T>A n.1588T>A n.878T>A c.114+1469T>A (n.114+1469T>A) c.549T>A (p.Asp183Glu) | |
17 | g.19664968T>C | CA498619283 | ALDH3A2 | c.1128T>C (p.Asp376=) c.801T>C (p.Asp267=) c.*686T>C (n.*686T>C) c.147T>C (p.Asp49=) n.457T>C c.1107+1469T>C (n.1107+1469T>C) n.1558+1469T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.2797T>C c.1019T>C c.188T>C n.2117T>C c.982T>C n.1628T>C n.1464T>C n.1588T>C n.878T>C c.114+1469T>C (n.114+1469T>C) c.549T>C (p.Asp183=) | |
17 | g.19664968T>G | CA398710349 | ALDH3A2 | c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.801T>G (p.Asp267Glu) c.*686T>G (n.*686T>G) c.147T>G (p.Asp49Glu) n.457T>G c.1107+1469T>G (n.1107+1469T>G) n.1558+1469T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.2797T>G c.1019T>G c.188T>G n.2117T>G c.982T>G n.1628T>G n.1464T>G n.1588T>G n.878T>G c.114+1469T>G (n.114+1469T>G) c.549T>G (p.Asp183Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.19664969G>A | CA398710350 | ALDH3A2 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.*687G>A (n.*687G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.458G>A c.1107+1470G>A (n.1107+1470G>A) n.1558+1470G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.2798G>A c.1020G>A c.189G>A n.2118G>A c.983G>A n.1629G>A n.1465G>A n.1589G>A n.879G>A c.114+1470G>A (n.114+1470G>A) c.550G>A (p.Glu184Lys) | |
17 | g.19664969G>C | CA398710351 | ALDH3A2 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.*687G>C (n.*687G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.458G>C c.1107+1470G>C (n.1107+1470G>C) n.1558+1470G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.2798G>C c.1020G>C c.189G>C n.2118G>C c.983G>C n.1629G>C n.1465G>C n.1589G>C n.879G>C c.114+1470G>C (n.114+1470G>C) c.550G>C (p.Glu184Gln) | |
17 | g.19664969G>T | CA398710352 | ALDH3A2 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.*687G>T (n.*687G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.458G>T c.1107+1470G>T (n.1107+1470G>T) n.1558+1470G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.2798G>T c.1020G>T c.189G>T n.2118G>T c.983G>T n.1629G>T n.1465G>T n.1589G>T n.879G>T c.114+1470G>T (n.114+1470G>T) c.550G>T (p.Glu184Ter) | |
17 | g.19664970A>C | CA398710353 | ALDH3A2 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.*688A>C (n.*688A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.459A>C c.1107+1471A>C (n.1107+1471A>C) n.1558+1471A>C c.*310A>C (n.*310A>C) n.2799A>C c.1021A>C c.190A>C n.2119A>C c.984A>C n.1630A>C n.1466A>C n.1590A>C n.880A>C c.114+1471A>C (n.114+1471A>C) c.551A>C (p.Glu184Ala) | |
17 | g.19664970A>G | CA398710354 | ALDH3A2 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.*688A>G (n.*688A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.459A>G c.1107+1471A>G (n.1107+1471A>G) n.1558+1471A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.2799A>G c.1021A>G c.190A>G n.2119A>G c.984A>G n.1630A>G n.1466A>G n.1590A>G n.880A>G c.114+1471A>G (n.114+1471A>G) c.551A>G (p.Glu184Gly) | |
17 | g.19664970A>T | CA398710355 | ALDH3A2 | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.*688A>T (n.*688A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) n.459A>T c.1107+1471A>T (n.1107+1471A>T) n.1558+1471A>T c.*310A>T (n.*310A>T) n.2799A>T c.1021A>T c.190A>T n.2119A>T c.984A>T n.1630A>T n.1466A>T n.1590A>T n.880A>T c.114+1471A>T (n.114+1471A>T) c.551A>T (p.Glu184Val) | |
17 | g.19664971G>A | CA498619284 | ALDH3A2 | c.1131G>A (p.Glu377=) c.804G>A (p.Glu268=) c.*689G>A (n.*689G>A) c.150G>A (p.Glu50=) n.460G>A c.1107+1472G>A (n.1107+1472G>A) n.1558+1472G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.2800G>A c.1022G>A c.191G>A n.2120G>A c.985G>A n.1631G>A n.1467G>A n.1591G>A n.881G>A c.114+1472G>A (n.114+1472G>A) c.552G>A (p.Glu184=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19664971G>C | CA398710356 | ALDH3A2 | c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.*689G>C (n.*689G>C) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.460G>C c.1107+1472G>C (n.1107+1472G>C) n.1558+1472G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.2800G>C c.1022G>C c.191G>C n.2120G>C c.985G>C n.1631G>C n.1467G>C n.1591G>C n.881G>C c.114+1472G>C (n.114+1472G>C) c.552G>C (p.Glu184Asp) | |
17 | g.19664971G>T | CA398710357 | ALDH3A2 | c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.*689G>T (n.*689G>T) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.460G>T c.1107+1472G>T (n.1107+1472G>T) n.1558+1472G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.2800G>T c.1022G>T c.191G>T n.2120G>T c.985G>T n.1631G>T n.1467G>T n.1591G>T n.881G>T c.114+1472G>T (n.114+1472G>T) c.552G>T (p.Glu184Asp) | |
17 | g.19664972A>C | CA398710358 | ALDH3A2 | c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.461A>C c.1107+1473A>C (n.1107+1473A>C) n.1558+1473A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.2801A>C c.1023A>C c.192A>C n.2121A>C c.986A>C n.1632A>C n.1468A>C n.1592A>C n.882A>C c.114+1473A>C (n.114+1473A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) | |
17 | g.19664972A>G | CA398710359 | ALDH3A2 | c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.*690A>G (n.*690A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.461A>G c.1107+1473A>G (n.1107+1473A>G) n.1558+1473A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.2801A>G c.1023A>G c.192A>G n.2121A>G c.986A>G n.1632A>G n.1468A>G n.1592A>G n.882A>G c.114+1473A>G (n.114+1473A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) | |
17 | g.19664972A>T | CA398710360 | ALDH3A2 | c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.*690A>T (n.*690A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.461A>T c.1107+1473A>T (n.1107+1473A>T) n.1558+1473A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.2801A>T c.1023A>T c.192A>T n.2121A>T c.986A>T n.1632A>T n.1468A>T n.1592A>T n.882A>T c.114+1473A>T (n.114+1473A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) | |
17 | g.19664973C>A | CA398710361 | ALDH3A2 | c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.806C>A (p.Thr269Lys) c.*691C>A (n.*691C>A) c.152C>A (p.Thr51Lys) n.462C>A c.1107+1474C>A (n.1107+1474C>A) n.1558+1474C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.2802C>A c.1024C>A c.193C>A n.2122C>A c.987C>A n.1633C>A n.1469C>A n.1593C>A n.883C>A c.114+1474C>A (n.114+1474C>A) c.554C>A (p.Thr185Lys) | |
17 | g.19664973C>G | CA398710362 | ALDH3A2 | c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.806C>G (p.Thr269Arg) c.*691C>G (n.*691C>G) c.152C>G (p.Thr51Arg) n.462C>G c.1107+1474C>G (n.1107+1474C>G) n.1558+1474C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.2802C>G c.1024C>G c.193C>G n.2122C>G c.987C>G n.1633C>G n.1469C>G n.1593C>G n.883C>G c.114+1474C>G (n.114+1474C>G) c.554C>G (p.Thr185Arg) | |
17 | g.19664973C>T | CA398710363 | ALDH3A2 | c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.*691C>T (n.*691C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.462C>T c.1107+1474C>T (n.1107+1474C>T) n.1558+1474C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.2802C>T c.1024C>T c.193C>T n.2122C>T c.987C>T n.1633C>T n.1469C>T n.1593C>T n.883C>T c.114+1474C>T (n.114+1474C>T) c.554C>T (p.Thr185Ile) | |
17 | g.19664974A>C | CA498619287 | ALDH3A2 | c.1134A>C (p.Thr378=) c.807A>C (p.Thr269=) c.*692A>C (n.*692A>C) c.153A>C (p.Thr51=) n.463A>C c.1107+1475A>C (n.1107+1475A>C) n.1558+1475A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.2803A>C c.1025A>C c.194A>C n.2123A>C c.988A>C n.1634A>C n.1470A>C n.1594A>C n.884A>C c.114+1475A>C (n.114+1475A>C) c.555A>C (p.Thr185=) | |
17 | g.19664974A>G | CA498619286 | ALDH3A2 | c.1134A>G (p.Thr378=) c.807A>G (p.Thr269=) c.*692A>G (n.*692A>G) c.153A>G (p.Thr51=) n.463A>G c.1107+1475A>G (n.1107+1475A>G) n.1558+1475A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.2803A>G c.1025A>G c.194A>G n.2123A>G c.988A>G n.1634A>G n.1470A>G n.1594A>G n.884A>G c.114+1475A>G (n.114+1475A>G) c.555A>G (p.Thr185=) | |
17 | g.19664974A>T | CA498619285 | ALDH3A2 | c.1134A>T (p.Thr378=) c.807A>T (p.Thr269=) c.*692A>T (n.*692A>T) c.153A>T (p.Thr51=) n.463A>T c.1107+1475A>T (n.1107+1475A>T) n.1558+1475A>T c.*314A>T (n.*314A>T) n.2803A>T c.1025A>T c.194A>T n.2123A>T c.988A>T n.1634A>T n.1470A>T n.1594A>T n.884A>T c.114+1475A>T (n.114+1475A>T) c.555A>T (p.Thr185=) | |
17 | g.19664975T>A | CA398710364 | ALDH3A2 | c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.*693T>A (n.*693T>A) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.464T>A c.1107+1476T>A (n.1107+1476T>A) n.1558+1476T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.2804T>A c.1026T>A c.195T>A n.2124T>A c.989T>A n.1635T>A n.1471T>A n.1595T>A n.885T>A c.114+1476T>A (n.114+1476T>A) c.556T>A (p.Ser186Thr) | |
17 | g.19664975T>C | CA398710365 | ALDH3A2 | c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.*693T>C (n.*693T>C) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.464T>C c.1107+1476T>C (n.1107+1476T>C) n.1558+1476T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.2804T>C c.1026T>C c.195T>C n.2124T>C c.989T>C n.1635T>C n.1471T>C n.1595T>C n.885T>C c.114+1476T>C (n.114+1476T>C) c.556T>C (p.Ser186Pro) | |
17 | g.19664975T>G | CA398710366 | ALDH3A2 | c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.*693T>G (n.*693T>G) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.464T>G c.1107+1476T>G (n.1107+1476T>G) n.1558+1476T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.2804T>G c.1026T>G c.195T>G n.2124T>G c.989T>G n.1635T>G n.1471T>G n.1595T>G n.885T>G c.114+1476T>G (n.114+1476T>G) c.556T>G (p.Ser186Ala) | |
17 | g.19664976C>A | CA398710367 | ALDH3A2 | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.*694C>A (n.*694C>A) c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.465C>A c.1107+1477C>A (n.1107+1477C>A) n.1558+1477C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.2805C>A c.1027C>A c.196C>A n.2125C>A c.990C>A n.1636C>A n.1472C>A n.1596C>A n.886C>A c.114+1477C>A (n.114+1477C>A) c.557C>A (p.Ser186Tyr) | |
17 | g.19664976C>G | CA398710368 | ALDH3A2 | c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.*694C>G (n.*694C>G) c.155C>G (p.Ser52Cys) n.465C>G c.1107+1477C>G (n.1107+1477C>G) n.1558+1477C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.2805C>G c.1027C>G c.196C>G n.2125C>G c.990C>G n.1636C>G n.1472C>G n.1596C>G n.886C>G c.114+1477C>G (n.114+1477C>G) c.557C>G (p.Ser186Cys) | |
17 | g.19664976C>T | CA398710369 | ALDH3A2 | c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.*694C>T (n.*694C>T) c.155C>T (p.Ser52Phe) n.465C>T c.1107+1477C>T (n.1107+1477C>T) n.1558+1477C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.2805C>T c.1027C>T c.196C>T n.2125C>T c.990C>T n.1636C>T n.1472C>T n.1596C>T n.886C>T c.114+1477C>T (n.114+1477C>T) c.557C>T (p.Ser186Phe) | |
17 | g.19664977del | CA2573153154 | ALDH3A2 | c.1137del (p.Ser380ValfsTer?) c.810del (p.Ser271ValfsTer?) c.*695del (n.*695del) c.156del (p.Ser53ValfsTer28) n.466del c.1107+1478del (n.1107+1478del) n.1558+1478del c.*317del (n.*317del) n.2806del c.1028del c.197del n.2126del c.991del n.1637del c.1137del (p.Ser380ValfsTer28) n.1473del n.1597del n.887del c.114+1478del (n.114+1478del) c.558del (p.Ser187ValfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19664977C>A | CA498619290 | ALDH3A2 | c.1137C>A (p.Ser379=) c.810C>A (p.Ser270=) c.*695C>A (n.*695C>A) c.156C>A (p.Ser52=) n.466C>A c.1107+1478C>A (n.1107+1478C>A) n.1558+1478C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.2806C>A c.1028C>A c.197C>A n.2126C>A c.991C>A n.1637C>A n.1473C>A n.1597C>A n.887C>A c.114+1478C>A (n.114+1478C>A) c.558C>A (p.Ser186=) | |
17 | g.19664977C>G | CA498619289 | ALDH3A2 | c.1137C>G (p.Ser379=) c.810C>G (p.Ser270=) c.*695C>G (n.*695C>G) c.156C>G (p.Ser52=) n.466C>G c.1107+1478C>G (n.1107+1478C>G) n.1558+1478C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.2806C>G c.1028C>G c.197C>G n.2126C>G c.991C>G n.1637C>G n.1473C>G n.1597C>G n.887C>G c.114+1478C>G (n.114+1478C>G) c.558C>G (p.Ser186=) | |
17 | g.19664977C>T | CA498619288 | ALDH3A2 | c.1137C>T (p.Ser379=) c.810C>T (p.Ser270=) c.*695C>T (n.*695C>T) c.156C>T (p.Ser52=) n.466C>T c.1107+1478C>T (n.1107+1478C>T) n.1558+1478C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.2806C>T c.1028C>T c.197C>T n.2126C>T c.991C>T n.1637C>T n.1473C>T n.1597C>T n.887C>T c.114+1478C>T (n.114+1478C>T) c.558C>T (p.Ser186=) | gnomAD v4 |
17 | g.19664978A>C | CA398710371 | ALDH3A2 | c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.811A>C (p.Ser271Arg) c.*696A>C (n.*696A>C) c.157A>C (p.Ser53Arg) n.467A>C c.1107+1479A>C (n.1107+1479A>C) n.1558+1479A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.2807A>C c.1029A>C c.198A>C n.2127A>C c.992A>C n.1638A>C n.1474A>C n.1598A>C n.888A>C c.114+1479A>C (n.114+1479A>C) c.559A>C (p.Ser187Arg) | |
17 | g.19664978A>G | CA398710372 | ALDH3A2 | c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.811A>G (p.Ser271Gly) c.*696A>G (n.*696A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) n.467A>G c.1107+1479A>G (n.1107+1479A>G) n.1558+1479A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.2807A>G c.1029A>G c.198A>G n.2127A>G c.992A>G n.1638A>G n.1474A>G n.1598A>G n.888A>G c.114+1479A>G (n.114+1479A>G) c.559A>G (p.Ser187Gly) | |
17 | g.19664978A>T | CA398710370 | ALDH3A2 | c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.811A>T (p.Ser271Cys) c.*696A>T (n.*696A>T) c.157A>T (p.Ser53Cys) n.467A>T c.1107+1479A>T (n.1107+1479A>T) n.1558+1479A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.2807A>T c.1029A>T c.198A>T n.2127A>T c.992A>T n.1638A>T n.1474A>T n.1598A>T n.888A>T c.114+1479A>T (n.114+1479A>T) c.559A>T (p.Ser187Cys) | |
17 | g.19664979G>A | CA288552621 | ALDH3A2 | c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn) c.*697G>A (n.*697G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) n.468G>A c.1107+1480G>A (n.1107+1480G>A) n.1558+1480G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.2808G>A c.1030G>A c.199G>A n.2128G>A c.993G>A n.1639G>A n.1475G>A n.1599G>A n.889G>A c.114+1480G>A (n.114+1480G>A) c.560G>A (p.Ser187Asn) | dbSNP |
17 | g.19664979G>C | CA398710374 | ALDH3A2 | c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr) c.*697G>C (n.*697G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) n.468G>C c.1107+1480G>C (n.1107+1480G>C) n.1558+1480G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.2808G>C c.1030G>C c.199G>C n.2128G>C c.993G>C n.1639G>C n.1475G>C n.1599G>C n.889G>C c.114+1480G>C (n.114+1480G>C) c.560G>C (p.Ser187Thr) | |
17 | g.19664979G>T | CA398710373 | ALDH3A2 | c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.812G>T (p.Ser271Ile) c.*697G>T (n.*697G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) n.468G>T c.1107+1480G>T (n.1107+1480G>T) n.1558+1480G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.2808G>T c.1030G>T c.199G>T n.2128G>T c.993G>T n.1639G>T n.1475G>T n.1599G>T n.889G>T c.114+1480G>T (n.114+1480G>T) c.560G>T (p.Ser187Ile) | |
17 | g.19664980T>A | CA398710375 | ALDH3A2 | c.1140T>A (p.Ser380Arg) c.813T>A (p.Ser271Arg) c.*698T>A (n.*698T>A) c.159T>A (p.Ser53Arg) n.469T>A c.1107+1481T>A (n.1107+1481T>A) n.1558+1481T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.2809T>A c.1031T>A c.200T>A n.2129T>A c.994T>A n.1640T>A n.1476T>A n.1600T>A n.890T>A c.114+1481T>A (n.114+1481T>A) c.561T>A (p.Ser187Arg) | |
17 | g.19664980T>C | CA498619291 | ALDH3A2 | c.1140T>C (p.Ser380=) c.813T>C (p.Ser271=) c.*698T>C (n.*698T>C) c.159T>C (p.Ser53=) n.469T>C c.1107+1481T>C (n.1107+1481T>C) n.1558+1481T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.2809T>C c.1031T>C c.200T>C n.2129T>C c.994T>C n.1640T>C n.1476T>C n.1600T>C n.890T>C c.114+1481T>C (n.114+1481T>C) c.561T>C (p.Ser187=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19664980T>G | CA398710376 | ALDH3A2 | c.1140T>G (p.Ser380Arg) c.813T>G (p.Ser271Arg) c.*698T>G (n.*698T>G) c.159T>G (p.Ser53Arg) n.469T>G c.1107+1481T>G (n.1107+1481T>G) n.1558+1481T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.2809T>G c.1031T>G c.200T>G n.2129T>G c.994T>G n.1640T>G n.1476T>G n.1600T>G n.890T>G c.114+1481T>G (n.114+1481T>G) c.561T>G (p.Ser187Arg) | |
17 | g.19664981G>A | CA398710377 | ALDH3A2 | c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.*699G>A (n.*699G>A) c.160G>A (p.Gly54Arg) n.470G>A c.1107+1482G>A (n.1107+1482G>A) n.1558+1482G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.2810G>A c.1032G>A c.201G>A n.2130G>A c.995G>A n.1641G>A n.1477G>A n.1601G>A n.891G>A c.114+1482G>A (n.114+1482G>A) c.562G>A (p.Gly188Arg) | |
17 | g.19664981G>C | CA398710378 | ALDH3A2 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.*699G>C (n.*699G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) n.470G>C c.1107+1482G>C (n.1107+1482G>C) n.1558+1482G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.2810G>C c.1032G>C c.201G>C n.2130G>C c.995G>C n.1641G>C n.1477G>C n.1601G>C n.891G>C c.114+1482G>C (n.114+1482G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) | |
17 | g.19664981G>T | CA398710379 | ALDH3A2 | c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.814G>T (p.Gly272Ter) c.*699G>T (n.*699G>T) c.160G>T (p.Gly54Ter) n.470G>T c.1107+1482G>T (n.1107+1482G>T) n.1558+1482G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.2810G>T c.1032G>T c.201G>T n.2130G>T c.995G>T n.1641G>T n.1477G>T n.1601G>T n.891G>T c.114+1482G>T (n.114+1482G>T) c.562G>T (p.Gly188Ter) | ClinVar |
17 | g.19664982G>A | CA398710380 | ALDH3A2 | c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.*700G>A (n.*700G>A) c.161G>A (p.Gly54Glu) n.471G>A c.1107+1483G>A (n.1107+1483G>A) n.1558+1483G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.2811G>A c.1033G>A c.202G>A n.2131G>A c.996G>A n.1642G>A n.1478G>A n.1602G>A n.892G>A c.114+1483G>A (n.114+1483G>A) c.563G>A (p.Gly188Glu) | |
17 | g.19664982G>C | CA398710381 | ALDH3A2 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.*700G>C (n.*700G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) n.471G>C c.1107+1483G>C (n.1107+1483G>C) n.1558+1483G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.2811G>C c.1033G>C c.202G>C n.2131G>C c.996G>C n.1642G>C n.1478G>C n.1602G>C n.892G>C c.114+1483G>C (n.114+1483G>C) c.563G>C (p.Gly188Ala) | |
17 | g.19664982G>T | CA398710382 | ALDH3A2 | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.*700G>T (n.*700G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) n.471G>T c.1107+1483G>T (n.1107+1483G>T) n.1558+1483G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.2811G>T c.1033G>T c.202G>T n.2131G>T c.996G>T n.1642G>T n.1478G>T n.1602G>T n.892G>T c.114+1483G>T (n.114+1483G>T) c.563G>T (p.Gly188Val) | |
17 | g.19664983A>C | CA498619292 | ALDH3A2 | c.1143A>C (p.Gly381=) c.816A>C (p.Gly272=) c.*701A>C (n.*701A>C) c.162A>C (p.Gly54=) n.472A>C c.1107+1484A>C (n.1107+1484A>C) n.1558+1484A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.2812A>C c.1034A>C c.203A>C n.2132A>C c.997A>C n.1643A>C n.1479A>C n.1603A>C n.893A>C c.114+1484A>C (n.114+1484A>C) c.564A>C (p.Gly188=) | |
17 | g.19664983A>G | CA498619293 | ALDH3A2 | c.1143A>G (p.Gly381=) c.816A>G (p.Gly272=) c.*701A>G (n.*701A>G) c.162A>G (p.Gly54=) n.472A>G c.1107+1484A>G (n.1107+1484A>G) n.1558+1484A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.2812A>G c.1034A>G c.203A>G n.2132A>G c.997A>G n.1643A>G n.1479A>G n.1603A>G n.893A>G c.114+1484A>G (n.114+1484A>G) c.564A>G (p.Gly188=) | |
17 | g.19664983A>T | CA498619294 | ALDH3A2 | c.1143A>T (p.Gly381=) c.816A>T (p.Gly272=) c.*701A>T (n.*701A>T) c.162A>T (p.Gly54=) n.472A>T c.1107+1484A>T (n.1107+1484A>T) n.1558+1484A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.2812A>T c.1034A>T c.203A>T n.2132A>T c.997A>T n.1643A>T n.1479A>T n.1603A>T n.893A>T c.114+1484A>T (n.114+1484A>T) c.564A>T (p.Gly188=) | |
17 | g.19664984G>A | CA8443021 | ALDH3A2 | c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) c.*702G>A (n.*702G>A) c.163G>A (p.Gly55Ser) n.473G>A c.1107+1485G>A (n.1107+1485G>A) n.1558+1485G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.2813G>A c.1035G>A c.204G>A n.2133G>A c.998G>A n.1644G>A n.1480G>A n.1604G>A n.894G>A c.114+1485G>A (n.114+1485G>A) c.565G>A (p.Gly189Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19664984G>C | CA398710383 | ALDH3A2 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.*702G>C (n.*702G>C) c.163G>C (p.Gly55Arg) n.473G>C c.1107+1485G>C (n.1107+1485G>C) n.1558+1485G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.2813G>C c.1035G>C c.204G>C n.2133G>C c.998G>C n.1644G>C n.1480G>C n.1604G>C n.894G>C c.114+1485G>C (n.114+1485G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) | |
17 | g.19664984G>T | CA398710384 | ALDH3A2 | c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) c.*702G>T (n.*702G>T) c.163G>T (p.Gly55Cys) n.473G>T c.1107+1485G>T (n.1107+1485G>T) n.1558+1485G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.2813G>T c.1035G>T c.204G>T n.2133G>T c.998G>T n.1644G>T n.1480G>T n.1604G>T n.894G>T c.114+1485G>T (n.114+1485G>T) c.565G>T (p.Gly189Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.19664985G>A | CA398710387 | ALDH3A2 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) c.*703G>A (n.*703G>A) c.164G>A (p.Gly55Asp) n.474G>A c.1107+1486G>A (n.1107+1486G>A) n.1558+1486G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.2814G>A c.1036G>A c.205G>A n.2134G>A c.999G>A n.1645G>A n.1481G>A n.1605G>A n.895G>A c.114+1486G>A (n.114+1486G>A) c.566G>A (p.Gly189Asp) | |
17 | g.19664985G>C | CA398710385 | ALDH3A2 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.*703G>C (n.*703G>C) c.164G>C (p.Gly55Ala) n.474G>C c.1107+1486G>C (n.1107+1486G>C) n.1558+1486G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.2814G>C c.1036G>C c.205G>C n.2134G>C c.999G>C n.1645G>C n.1481G>C n.1605G>C n.895G>C c.114+1486G>C (n.114+1486G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
17 | g.19664985G>T | CA398710386 | ALDH3A2 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.*703G>T (n.*703G>T) c.164G>T (p.Gly55Val) n.474G>T c.1107+1486G>T (n.1107+1486G>T) n.1558+1486G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.2814G>T c.1036G>T c.205G>T n.2134G>T c.999G>T n.1645G>T n.1481G>T n.1605G>T n.895G>T c.114+1486G>T (n.114+1486G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) | |
17 | g.19664986T>A | CA498619295 | ALDH3A2 | c.1146T>A (p.Gly382=) c.819T>A (p.Gly273=) c.*704T>A (n.*704T>A) c.165T>A (p.Gly55=) n.475T>A c.1107+1487T>A (n.1107+1487T>A) n.1558+1487T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.2815T>A c.1037T>A c.206T>A n.2135T>A c.1000T>A n.1646T>A n.1482T>A n.1606T>A n.896T>A c.114+1487T>A (n.114+1487T>A) c.567T>A (p.Gly189=) | |
17 | g.19664986T>C | CA498619296 | ALDH3A2 | c.1146T>C (p.Gly382=) c.819T>C (p.Gly273=) c.*704T>C (n.*704T>C) c.165T>C (p.Gly55=) n.475T>C c.1107+1487T>C (n.1107+1487T>C) n.1558+1487T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.2815T>C c.1037T>C c.206T>C n.2135T>C c.1000T>C n.1646T>C n.1482T>C n.1606T>C n.896T>C c.114+1487T>C (n.114+1487T>C) c.567T>C (p.Gly189=) | |
17 | g.19664986T>G | CA498619297 | ALDH3A2 | c.1146T>G (p.Gly382=) c.819T>G (p.Gly273=) c.*704T>G (n.*704T>G) c.165T>G (p.Gly55=) n.475T>G c.1107+1487T>G (n.1107+1487T>G) n.1558+1487T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.2815T>G c.1037T>G c.206T>G n.2135T>G c.1000T>G n.1646T>G n.1482T>G n.1606T>G n.896T>G c.114+1487T>G (n.114+1487T>G) c.567T>G (p.Gly189=) | |
17 | g.19664987G>A | CA8443022 | ALDH3A2 | c.1147G>A (p.Val383Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) c.*705G>A (n.*705G>A) c.166G>A (p.Val56Ile) n.476G>A c.1107+1488G>A (n.1107+1488G>A) n.1558+1488G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.2816G>A c.1038G>A c.207G>A n.2136G>A c.1001G>A n.1647G>A n.1483G>A n.1607G>A n.897G>A c.114+1488G>A (n.114+1488G>A) c.568G>A (p.Val190Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19664987G>C | CA398710388 | ALDH3A2 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.*705G>C (n.*705G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) n.476G>C c.1107+1488G>C (n.1107+1488G>C) n.1558+1488G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.2816G>C c.1038G>C c.207G>C n.2136G>C c.1001G>C n.1647G>C n.1483G>C n.1607G>C n.897G>C c.114+1488G>C (n.114+1488G>C) c.568G>C (p.Val190Leu) | |
17 | g.19664987G>T | CA398710389 | ALDH3A2 | c.1147G>T (p.Val383Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) c.*705G>T (n.*705G>T) c.166G>T (p.Val56Phe) n.476G>T c.1107+1488G>T (n.1107+1488G>T) n.1558+1488G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.2816G>T c.1038G>T c.207G>T n.2136G>T c.1001G>T n.1647G>T n.1483G>T n.1607G>T n.897G>T c.114+1488G>T (n.114+1488G>T) c.568G>T (p.Val190Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.19664988T>A | CA398710390 | ALDH3A2 | c.1148T>A (p.Val383Asp) c.821T>A (p.Val274Asp) c.*706T>A (n.*706T>A) c.167T>A (p.Val56Asp) n.477T>A c.1107+1489T>A (n.1107+1489T>A) n.1558+1489T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.2817T>A c.1039T>A c.208T>A n.2137T>A c.1002T>A n.1648T>A n.1484T>A n.1608T>A n.898T>A c.114+1489T>A (n.114+1489T>A) c.569T>A (p.Val190Asp) | |
17 | g.19664988T>C | CA398710391 | ALDH3A2 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.*706T>C (n.*706T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) n.477T>C c.1107+1489T>C (n.1107+1489T>C) n.1558+1489T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.2817T>C c.1039T>C c.208T>C n.2137T>C c.1002T>C n.1648T>C n.1484T>C n.1608T>C n.898T>C c.114+1489T>C (n.114+1489T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) | |
17 | g.19664988T>G | CA398710392 | ALDH3A2 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.*706T>G (n.*706T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) n.477T>G c.1107+1489T>G (n.1107+1489T>G) n.1558+1489T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.2817T>G c.1039T>G c.208T>G n.2137T>G c.1002T>G n.1648T>G n.1484T>G n.1608T>G n.898T>G c.114+1489T>G (n.114+1489T>G) c.569T>G (p.Val190Gly) | |
17 | g.19664989C>A | CA498619298 | ALDH3A2 | c.1149C>A (p.Val383=) c.822C>A (p.Val274=) c.*707C>A (n.*707C>A) c.168C>A (p.Val56=) n.478C>A c.1107+1490C>A (n.1107+1490C>A) n.1558+1490C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.2818C>A c.1040C>A c.209C>A n.2138C>A c.1003C>A n.1649C>A n.1485C>A n.1609C>A n.899C>A c.114+1490C>A (n.114+1490C>A) c.570C>A (p.Val190=) | |
17 | g.19664989C>G | CA498619299 | ALDH3A2 | c.1149C>G (p.Val383=) c.822C>G (p.Val274=) c.*707C>G (n.*707C>G) c.168C>G (p.Val56=) n.478C>G c.1107+1490C>G (n.1107+1490C>G) n.1558+1490C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.2818C>G c.1040C>G c.209C>G n.2138C>G c.1003C>G n.1649C>G n.1485C>G n.1609C>G n.899C>G c.114+1490C>G (n.114+1490C>G) c.570C>G (p.Val190=) | |
17 | g.19664989C>T | CA8443023 | ALDH3A2 | c.1149C>T (p.Val383=) c.822C>T (p.Val274=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.168C>T (p.Val56=) n.478C>T c.1107+1490C>T (n.1107+1490C>T) n.1558+1490C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.2818C>T c.1040C>T c.209C>T n.2138C>T c.1003C>T n.1649C>T n.1485C>T n.1609C>T n.899C>T c.114+1490C>T (n.114+1490C>T) c.570C>T (p.Val190=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19664990A>C | CA398710393 | ALDH3A2 | c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) c.*708A>C (n.*708A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.479A>C c.1107+1491A>C (n.1107+1491A>C) n.1558+1491A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.2819A>C c.1041A>C c.210A>C n.2139A>C c.1004A>C n.1650A>C n.1486A>C n.1610A>C n.900A>C c.114+1491A>C (n.114+1491A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) | |
17 | g.19664990A>G | CA398710394 | ALDH3A2 | c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) c.*708A>G (n.*708A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.479A>G c.1107+1491A>G (n.1107+1491A>G) n.1558+1491A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.2819A>G c.1041A>G c.210A>G n.2139A>G c.1004A>G n.1650A>G n.1486A>G n.1610A>G n.900A>G c.114+1491A>G (n.114+1491A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) | |
17 | g.19664990A>T | CA398710395 | ALDH3A2 | c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) c.*708A>T (n.*708A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.479A>T c.1107+1491A>T (n.1107+1491A>T) n.1558+1491A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.2819A>T c.1041A>T c.210A>T n.2139A>T c.1004A>T n.1650A>T n.1486A>T n.1610A>T n.900A>T c.114+1491A>T (n.114+1491A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) | |
17 | g.19664990dup | CA2636598724 | ALDH3A2 | c.1150dup (p.Thr384AsnfsTer4) c.823dup (p.Thr275AsnfsTer4) c.*708dup (n.*708dup) c.169dup (p.Thr57AsnfsTer4) n.479dup c.1107+1491dup (n.1107+1491dup) n.1558+1491dup c.*330dup (n.*330dup) n.2819dup c.1041dup c.210dup n.2139dup c.1004dup n.1650dup n.1486dup n.1610dup n.900dup c.114+1491dup (n.114+1491dup) c.571dup (p.Thr191AsnfsTer4) | gnomAD v4 |
17 | g.19664991C>A | CA398710397 | ALDH3A2 | c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.824C>A (p.Thr275Lys) c.*709C>A (n.*709C>A) c.170C>A (p.Thr57Lys) n.480C>A c.1107+1492C>A (n.1107+1492C>A) n.1558+1492C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.2820C>A c.1042C>A c.211C>A n.2140C>A c.1005C>A n.1651C>A n.1487C>A n.1611C>A n.901C>A c.114+1492C>A (n.114+1492C>A) c.572C>A (p.Thr191Lys) | |
17 | g.19664991C>G | CA398710398 | ALDH3A2 | c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.824C>G (p.Thr275Arg) c.*709C>G (n.*709C>G) c.170C>G (p.Thr57Arg) n.480C>G c.1107+1492C>G (n.1107+1492C>G) n.1558+1492C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.2820C>G c.1042C>G c.211C>G n.2140C>G c.1005C>G n.1651C>G n.1487C>G n.1611C>G n.901C>G c.114+1492C>G (n.114+1492C>G) c.572C>G (p.Thr191Arg) | |
17 | g.19664991C>T | CA398710396 | ALDH3A2 | c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) c.*709C>T (n.*709C>T) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.480C>T c.1107+1492C>T (n.1107+1492C>T) n.1558+1492C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.2820C>T c.1042C>T c.211C>T n.2140C>T c.1005C>T n.1651C>T n.1487C>T n.1611C>T n.901C>T c.114+1492C>T (n.114+1492C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) | |
17 | g.19664992A>C | CA498619300 | ALDH3A2 | c.1152A>C (p.Thr384=) c.825A>C (p.Thr275=) c.*710A>C (n.*710A>C) c.171A>C (p.Thr57=) n.481A>C c.1107+1493A>C (n.1107+1493A>C) n.1558+1493A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.2821A>C c.1043A>C c.212A>C n.2141A>C c.1006A>C n.1652A>C n.1488A>C n.1612A>C n.902A>C c.114+1493A>C (n.114+1493A>C) c.573A>C (p.Thr191=) | |
17 | g.19664992A>G | CA8443024 | ALDH3A2 | c.1152A>G (p.Thr384=) c.825A>G (p.Thr275=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.171A>G (p.Thr57=) n.481A>G c.1107+1493A>G (n.1107+1493A>G) n.1558+1493A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.2821A>G c.1043A>G c.212A>G n.2141A>G c.1006A>G n.1652A>G n.1488A>G n.1612A>G n.902A>G c.114+1493A>G (n.114+1493A>G) c.573A>G (p.Thr191=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19664992A>T | CA498619301 | ALDH3A2 | c.1152A>T (p.Thr384=) c.825A>T (p.Thr275=) c.*710A>T (n.*710A>T) c.171A>T (p.Thr57=) n.481A>T c.1107+1493A>T (n.1107+1493A>T) n.1558+1493A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.2821A>T c.1043A>T c.212A>T n.2141A>T c.1006A>T n.1652A>T n.1488A>T n.1612A>T n.902A>T c.114+1493A>T (n.114+1493A>T) c.573A>T (p.Thr191=) | |
17 | g.19664993G>A | CA398710399 | ALDH3A2 | c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.*711G>A (n.*711G>A) c.172G>A (p.Gly58Ser) n.482G>A c.1107+1494G>A (n.1107+1494G>A) n.1558+1494G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.2822G>A c.1044G>A c.213G>A n.2142G>A c.1007G>A n.1653G>A n.1489G>A n.1613G>A n.903G>A c.114+1494G>A (n.114+1494G>A) c.574G>A (p.Gly192Ser) | dbSNP |
17 | g.19664993G>C | CA398710400 | ALDH3A2 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.*711G>C (n.*711G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.482G>C c.1107+1494G>C (n.1107+1494G>C) n.1558+1494G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.2822G>C c.1044G>C c.213G>C n.2142G>C c.1007G>C n.1653G>C n.1489G>C n.1613G>C n.903G>C c.114+1494G>C (n.114+1494G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) | |
17 | g.19664993G>T | CA398710401 | ALDH3A2 | c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.*711G>T (n.*711G>T) c.172G>T (p.Gly58Cys) n.482G>T c.1107+1494G>T (n.1107+1494G>T) n.1558+1494G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.2822G>T c.1044G>T c.213G>T n.2142G>T c.1007G>T n.1653G>T n.1489G>T n.1613G>T n.903G>T c.114+1494G>T (n.114+1494G>T) c.574G>T (p.Gly192Cys) | |
17 | g.19664994G>A | CA398710402 | ALDH3A2 | c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.*712G>A (n.*712G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) n.483G>A c.1107+1495G>A (n.1107+1495G>A) n.1558+1495G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.2823G>A c.1045G>A c.214G>A n.2143G>A c.1008G>A n.1654G>A n.1490G>A n.1614G>A n.904G>A c.114+1495G>A (n.114+1495G>A) c.575G>A (p.Gly192Asp) | |
17 | g.19664994G>C | CA398710403 | ALDH3A2 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.*712G>C (n.*712G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.483G>C c.1107+1495G>C (n.1107+1495G>C) n.1558+1495G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.2823G>C c.1045G>C c.214G>C n.2143G>C c.1008G>C n.1654G>C n.1490G>C n.1614G>C n.904G>C c.114+1495G>C (n.114+1495G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) | |
17 | g.19664994G>T | CA398710404 | ALDH3A2 | c.1154G>T (p.Gly385Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.*712G>T (n.*712G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) n.483G>T c.1107+1495G>T (n.1107+1495G>T) n.1558+1495G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.2823G>T c.1045G>T c.214G>T n.2143G>T c.1008G>T n.1654G>T n.1490G>T n.1614G>T n.904G>T c.114+1495G>T (n.114+1495G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) | |
17 | g.19664995C>A | CA498619304 | ALDH3A2 | c.1155C>A (p.Gly385=) c.828C>A (p.Gly276=) c.*713C>A (n.*713C>A) c.174C>A (p.Gly58=) n.484C>A c.1107+1496C>A (n.1107+1496C>A) n.1558+1496C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.2824C>A c.1046C>A c.215C>A n.2144C>A c.1009C>A n.1655C>A n.1491C>A n.1615C>A n.905C>A c.114+1496C>A (n.114+1496C>A) c.576C>A (p.Gly192=) | |
17 | g.19664995C>G | CA498619302 | ALDH3A2 | c.1155C>G (p.Gly385=) c.828C>G (p.Gly276=) c.*713C>G (n.*713C>G) c.174C>G (p.Gly58=) n.484C>G c.1107+1496C>G (n.1107+1496C>G) n.1558+1496C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.2824C>G c.1046C>G c.215C>G n.2144C>G c.1009C>G n.1655C>G n.1491C>G n.1615C>G n.905C>G c.114+1496C>G (n.114+1496C>G) c.576C>G (p.Gly192=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19664995C>T | CA498619303 | ALDH3A2 | c.1155C>T (p.Gly385=) c.828C>T (p.Gly276=) c.*713C>T (n.*713C>T) c.174C>T (p.Gly58=) n.484C>T c.1107+1496C>T (n.1107+1496C>T) n.1558+1496C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.2824C>T c.1046C>T c.215C>T n.2144C>T c.1009C>T n.1655C>T n.1491C>T n.1615C>T n.905C>T c.114+1496C>T (n.114+1496C>T) c.576C>T (p.Gly192=) | |
17 | g.19664996_19665001del | CA2695224572 | ALDH3A2 | c.1156_1161del (p.Asn386_Asp387del) c.829_834del (p.Asn277_Asp278del) c.*714_*719del (n.*714_*719del) c.175_180del (p.Asn59_Asp60del) n.485_490del c.1107+1497_1107+1502del (n.1107+1497_1107+1502del) n.1558+1497_1558+1502del c.*336_*341del (n.*336_*341del) n.2825_2830del c.1047_1052del c.216_221del n.2145_2150del c.1010_1015del n.1656_1661del n.1492_1497del n.1616_1621del n.906_911del c.114+1497_114+1502del (n.114+1497_114+1502del) c.577_582del (p.Asn193_Asp194del) | |
17 | g.19664996A>C | CA398710405 | ALDH3A2 | c.1156A>C (p.Asn386His) c.829A>C (p.Asn277His) c.*714A>C (n.*714A>C) c.175A>C (p.Asn59His) n.485A>C c.1107+1497A>C (n.1107+1497A>C) n.1558+1497A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.2825A>C c.1047A>C c.216A>C n.2145A>C c.1010A>C n.1656A>C n.1492A>C n.1616A>C n.906A>C c.114+1497A>C (n.114+1497A>C) c.577A>C (p.Asn193His) | |
17 | g.19664996A>G | CA398710406 | ALDH3A2 | c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.*714A>G (n.*714A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) n.485A>G c.1107+1497A>G (n.1107+1497A>G) n.1558+1497A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.2825A>G c.1047A>G c.216A>G n.2145A>G c.1010A>G n.1656A>G n.1492A>G n.1616A>G n.906A>G c.114+1497A>G (n.114+1497A>G) c.577A>G (p.Asn193Asp) | |
17 | g.19664996A>T | CA398710407 | ALDH3A2 | c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.*714A>T (n.*714A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.485A>T c.1107+1497A>T (n.1107+1497A>T) n.1558+1497A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.2825A>T c.1047A>T c.216A>T n.2145A>T c.1010A>T n.1656A>T n.1492A>T n.1616A>T n.906A>T c.114+1497A>T (n.114+1497A>T) c.577A>T (p.Asn193Tyr) | |
17 | g.19664997A>C | CA398710408 | ALDH3A2 | c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.*715A>C (n.*715A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) n.486A>C c.1107+1498A>C (n.1107+1498A>C) n.1558+1498A>C c.*337A>C (n.*337A>C) n.2826A>C c.1048A>C c.217A>C n.2146A>C c.1011A>C n.1657A>C n.1493A>C n.1617A>C n.907A>C c.114+1498A>C (n.114+1498A>C) c.578A>C (p.Asn193Thr) | |
17 | g.19664997A>G | CA115120 | ALDH3A2 | c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*715A>G (n.*715A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) n.486A>G c.1107+1498A>G (n.1107+1498A>G) n.1558+1498A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.2826A>G c.1048A>G c.217A>G n.2146A>G c.1011A>G n.1657A>G n.1493A>G n.1617A>G n.907A>G c.114+1498A>G (n.114+1498A>G) c.578A>G (p.Asn193Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19664997A>T | CA398710409 | ALDH3A2 | c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.*715A>T (n.*715A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) n.486A>T c.1107+1498A>T (n.1107+1498A>T) n.1558+1498A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.2826A>T c.1048A>T c.217A>T n.2146A>T c.1011A>T n.1657A>T n.1493A>T n.1617A>T n.907A>T c.114+1498A>T (n.114+1498A>T) c.578A>T (p.Asn193Ile) | |
17 | g.19664998T>A | CA398710410 | ALDH3A2 | c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.831T>A (p.Asn277Lys) c.*716T>A (n.*716T>A) c.177T>A (p.Asn59Lys) n.487T>A c.1107+1499T>A (n.1107+1499T>A) n.1558+1499T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.2827T>A c.1049T>A c.218T>A n.2147T>A c.1012T>A n.1658T>A n.1494T>A n.1618T>A n.908T>A c.114+1499T>A (n.114+1499T>A) c.579T>A (p.Asn193Lys) | |
17 | g.19664998T>C | CA498619305 | ALDH3A2 | c.1158T>C (p.Asn386=) c.831T>C (p.Asn277=) c.*716T>C (n.*716T>C) c.177T>C (p.Asn59=) n.487T>C c.1107+1499T>C (n.1107+1499T>C) n.1558+1499T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.2827T>C c.1049T>C c.218T>C n.2147T>C c.1012T>C n.1658T>C n.1494T>C n.1618T>C n.908T>C c.114+1499T>C (n.114+1499T>C) c.579T>C (p.Asn193=) | |
17 | g.19664998T>G | CA398710411 | ALDH3A2 | c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.831T>G (p.Asn277Lys) c.*716T>G (n.*716T>G) c.177T>G (p.Asn59Lys) n.487T>G c.1107+1499T>G (n.1107+1499T>G) n.1558+1499T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.2827T>G c.1049T>G c.218T>G n.2147T>G c.1012T>G n.1658T>G n.1494T>G n.1618T>G n.908T>G c.114+1499T>G (n.114+1499T>G) c.579T>G (p.Asn193Lys) | |
17 | g.19665000_19665113del | CA2739267255 | ALDH3A2 | c.1160_1207+66del c.833_880+66del c.*718_*765+66del c.179_226+66del n.489_536+66del c.1107+1501_1107+1614del (n.1107+1501_1107+1614del) n.1558+1501_1558+1614del c.*340_*387+66del n.2829_2876+66del c.1051_1098+66del c.220_267+66del n.2149_2196+66del c.1014_1061+66del n.1660_1707+66del n.1496_1543+66del n.1620_1667+66del n.910_957+66del c.114+1501_114+1614del (n.114+1501_114+1614del) c.581_628+66del | ClinVar |
17 | g.19664999G>A | CA398710412 | ALDH3A2 | c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.*717G>A (n.*717G>A) c.178G>A (p.Asp60Asn) n.488G>A c.1107+1500G>A (n.1107+1500G>A) n.1558+1500G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.2828G>A c.1050G>A c.219G>A n.2148G>A c.1013G>A n.1659G>A n.1495G>A n.1619G>A n.909G>A c.114+1500G>A (n.114+1500G>A) c.580G>A (p.Asp194Asn) | |
17 | g.19664999G>C | CA398710413 | ALDH3A2 | c.1159G>C (p.Asp387His) c.832G>C (p.Asp278His) c.*717G>C (n.*717G>C) c.178G>C (p.Asp60His) n.488G>C c.1107+1500G>C (n.1107+1500G>C) n.1558+1500G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.2828G>C c.1050G>C c.219G>C n.2148G>C c.1013G>C n.1659G>C n.1495G>C n.1619G>C n.909G>C c.114+1500G>C (n.114+1500G>C) c.580G>C (p.Asp194His) | COSMIC |
17 | g.19664999G>T | CA398710414 | ALDH3A2 | c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.*717G>T (n.*717G>T) c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.488G>T c.1107+1500G>T (n.1107+1500G>T) n.1558+1500G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.2828G>T c.1050G>T c.219G>T n.2148G>T c.1013G>T n.1659G>T n.1495G>T n.1619G>T n.909G>T c.114+1500G>T (n.114+1500G>T) c.580G>T (p.Asp194Tyr) | |
17 | g.19665000A>C | CA398710415 | ALDH3A2 | c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.*718A>C (n.*718A>C) c.179A>C (p.Asp60Ala) n.489A>C c.1107+1501A>C (n.1107+1501A>C) n.1558+1501A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.2829A>C c.1051A>C c.220A>C n.2149A>C c.1014A>C n.1660A>C n.1496A>C n.1620A>C n.910A>C c.114+1501A>C (n.114+1501A>C) c.581A>C (p.Asp194Ala) | |
17 | g.19665000A>G | CA398710416 | ALDH3A2 | c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.*718A>G (n.*718A>G) c.179A>G (p.Asp60Gly) n.489A>G c.1107+1501A>G (n.1107+1501A>G) n.1558+1501A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.2829A>G c.1051A>G c.220A>G n.2149A>G c.1014A>G n.1660A>G n.1496A>G n.1620A>G n.910A>G c.114+1501A>G (n.114+1501A>G) c.581A>G (p.Asp194Gly) | |
17 | g.19665000A>T | CA398710417 | ALDH3A2 | c.1160A>T (p.Asp387Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.*718A>T (n.*718A>T) c.179A>T (p.Asp60Val) n.489A>T c.1107+1501A>T (n.1107+1501A>T) n.1558+1501A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.2829A>T c.1051A>T c.220A>T n.2149A>T c.1014A>T n.1660A>T n.1496A>T n.1620A>T n.910A>T c.114+1501A>T (n.114+1501A>T) c.581A>T (p.Asp194Val) | |
17 | g.19665001C>A | CA398710418 | ALDH3A2 | c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.834C>A (p.Asp278Glu) c.*719C>A (n.*719C>A) c.180C>A (p.Asp60Glu) n.490C>A c.1107+1502C>A (n.1107+1502C>A) n.1558+1502C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.2830C>A c.1052C>A c.221C>A n.2150C>A c.1015C>A n.1661C>A n.1497C>A n.1621C>A n.911C>A c.114+1502C>A (n.114+1502C>A) c.582C>A (p.Asp194Glu) | |
17 | g.19665001C>G | CA398710419 | ALDH3A2 | c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.834C>G (p.Asp278Glu) c.*719C>G (n.*719C>G) c.180C>G (p.Asp60Glu) n.490C>G c.1107+1502C>G (n.1107+1502C>G) n.1558+1502C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.2830C>G c.1052C>G c.221C>G n.2150C>G c.1015C>G n.1661C>G n.1497C>G n.1621C>G n.911C>G c.114+1502C>G (n.114+1502C>G) c.582C>G (p.Asp194Glu) | |
17 | g.19665001C>T | CA8443025 | ALDH3A2 | c.1161C>T (p.Asp387=) c.834C>T (p.Asp278=) c.*719C>T (n.*719C>T) c.180C>T (p.Asp60=) n.490C>T c.1107+1502C>T (n.1107+1502C>T) n.1558+1502C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.2830C>T c.1052C>T c.221C>T n.2150C>T c.1015C>T n.1661C>T n.1497C>T n.1621C>T n.911C>T c.114+1502C>T (n.114+1502C>T) c.582C>T (p.Asp194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19665002G>A | CA8443026 | ALDH3A2 | c.1162G>A (p.Val388Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) c.*720G>A (n.*720G>A) c.181G>A (p.Val61Ile) n.491G>A c.1107+1503G>A (n.1107+1503G>A) n.1558+1503G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.2831G>A c.1053G>A c.222G>A n.2151G>A c.1016G>A n.1662G>A n.1498G>A n.1622G>A n.912G>A c.114+1503G>A (n.114+1503G>A) c.583G>A (p.Val195Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19665002G>C | CA398710420 | ALDH3A2 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.*720G>C (n.*720G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) n.491G>C c.1107+1503G>C (n.1107+1503G>C) n.1558+1503G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.2831G>C c.1053G>C c.222G>C n.2151G>C c.1016G>C n.1662G>C n.1498G>C n.1622G>C n.912G>C c.114+1503G>C (n.114+1503G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) | |
17 | g.19665002G>T | CA398710421 | ALDH3A2 | c.1162G>T (p.Val388Phe) c.835G>T (p.Val279Phe) c.*720G>T (n.*720G>T) c.181G>T (p.Val61Phe) n.491G>T c.1107+1503G>T (n.1107+1503G>T) n.1558+1503G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.2831G>T c.1053G>T c.222G>T n.2151G>T c.1016G>T n.1662G>T n.1498G>T n.1622G>T n.912G>T c.114+1503G>T (n.114+1503G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) | |
17 | g.19665003T>A | CA398710424 | ALDH3A2 | c.1163T>A (p.Val388Asp) c.836T>A (p.Val279Asp) c.*721T>A (n.*721T>A) c.182T>A (p.Val61Asp) n.492T>A c.1107+1504T>A (n.1107+1504T>A) n.1558+1504T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.2832T>A c.1054T>A c.223T>A n.2152T>A c.1017T>A n.1663T>A n.1499T>A n.1623T>A n.913T>A c.114+1504T>A (n.114+1504T>A) c.584T>A (p.Val195Asp) | |
17 | g.19665003T>C | CA398710423 | ALDH3A2 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.*721T>C (n.*721T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) n.492T>C c.1107+1504T>C (n.1107+1504T>C) n.1558+1504T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.2832T>C c.1054T>C c.223T>C n.2152T>C c.1017T>C n.1663T>C n.1499T>C n.1623T>C n.913T>C c.114+1504T>C (n.114+1504T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19665003T>G | CA398710422 | ALDH3A2 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.*721T>G (n.*721T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) n.492T>G c.1107+1504T>G (n.1107+1504T>G) n.1558+1504T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.2832T>G c.1054T>G c.223T>G n.2152T>G c.1017T>G n.1663T>G n.1499T>G n.1623T>G n.913T>G c.114+1504T>G (n.114+1504T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) | |
17 | g.19665004C>A | CA498619307 | ALDH3A2 | c.1164C>A (p.Val388=) c.837C>A (p.Val279=) c.*722C>A (n.*722C>A) c.183C>A (p.Val61=) n.493C>A c.1107+1505C>A (n.1107+1505C>A) n.1558+1505C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.2833C>A c.1055C>A c.224C>A n.2153C>A c.1018C>A n.1664C>A n.1500C>A n.1624C>A n.914C>A c.114+1505C>A (n.114+1505C>A) c.585C>A (p.Val195=) | |
17 | g.19665004C>G | CA498619306 | ALDH3A2 | c.1164C>G (p.Val388=) c.837C>G (p.Val279=) c.*722C>G (n.*722C>G) c.183C>G (p.Val61=) n.493C>G c.1107+1505C>G (n.1107+1505C>G) n.1558+1505C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.2833C>G c.1055C>G c.224C>G n.2153C>G c.1018C>G n.1664C>G n.1500C>G n.1624C>G n.914C>G c.114+1505C>G (n.114+1505C>G) c.585C>G (p.Val195=) | |
17 | g.19665004C>T | CA498619308 | ALDH3A2 | c.1164C>T (p.Val388=) c.837C>T (p.Val279=) c.*722C>T (n.*722C>T) c.183C>T (p.Val61=) n.493C>T c.1107+1505C>T (n.1107+1505C>T) n.1558+1505C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.2833C>T c.1055C>T c.224C>T n.2153C>T c.1018C>T n.1664C>T n.1500C>T n.1624C>T n.914C>T c.114+1505C>T (n.114+1505C>T) c.585C>T (p.Val195=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19665005A>C | CA398710425 | ALDH3A2 | c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*723A>C (n.*723A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.494A>C c.1107+1506A>C (n.1107+1506A>C) n.1558+1506A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.2834A>C c.1056A>C c.225A>C n.2154A>C c.1019A>C n.1665A>C n.1501A>C n.1625A>C n.915A>C c.114+1506A>C (n.114+1506A>C) c.586A>C (p.Ile196Leu) | |
17 | g.19665005A>G | CA398710427 | ALDH3A2 | c.1165A>G (p.Ile389Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.*723A>G (n.*723A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) n.494A>G c.1107+1506A>G (n.1107+1506A>G) n.1558+1506A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.2834A>G c.1056A>G c.225A>G n.2154A>G c.1019A>G n.1665A>G n.1501A>G n.1625A>G n.915A>G c.114+1506A>G (n.114+1506A>G) c.586A>G (p.Ile196Val) | |
17 | g.19665005A>T | CA398710426 | ALDH3A2 | c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*723A>T (n.*723A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.494A>T c.1107+1506A>T (n.1107+1506A>T) n.1558+1506A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.2834A>T c.1056A>T c.225A>T n.2154A>T c.1019A>T n.1665A>T n.1501A>T n.1625A>T n.915A>T c.114+1506A>T (n.114+1506A>T) c.586A>T (p.Ile196Phe) | |
17 | g.19665006T>A | CA398710428 | ALDH3A2 | c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*724T>A (n.*724T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.495T>A c.1107+1507T>A (n.1107+1507T>A) n.1558+1507T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.2835T>A c.1057T>A c.226T>A n.2155T>A c.1020T>A n.1666T>A n.1502T>A n.1626T>A n.916T>A c.114+1507T>A (n.114+1507T>A) c.587T>A (p.Ile196Asn) | |
17 | g.19665006T>C | CA398710430 | ALDH3A2 | c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*724T>C (n.*724T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.495T>C c.1107+1507T>C (n.1107+1507T>C) n.1558+1507T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.2835T>C c.1057T>C c.226T>C n.2155T>C c.1020T>C n.1666T>C n.1502T>C n.1626T>C n.916T>C c.114+1507T>C (n.114+1507T>C) c.587T>C (p.Ile196Thr) | |
17 | g.19665006T>G | CA398710429 | ALDH3A2 | c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*724T>G (n.*724T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.495T>G c.1107+1507T>G (n.1107+1507T>G) n.1558+1507T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.2835T>G c.1057T>G c.226T>G n.2155T>G c.1020T>G n.1666T>G n.1502T>G n.1626T>G n.916T>G c.114+1507T>G (n.114+1507T>G) c.587T>G (p.Ile196Ser) | |
17 | g.19665007T>A | CA498619310 | ALDH3A2 | c.1167T>A (p.Ile389=) c.840T>A (p.Ile280=) c.*725T>A (n.*725T>A) c.186T>A (p.Ile62=) n.496T>A c.1107+1508T>A (n.1107+1508T>A) n.1558+1508T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.2836T>A c.1058T>A c.227T>A n.2156T>A c.1021T>A n.1667T>A n.1503T>A n.1627T>A n.917T>A c.114+1508T>A (n.114+1508T>A) c.588T>A (p.Ile196=) | |
17 | g.19665007T>C | CA498619309 | ALDH3A2 | c.1167T>C (p.Ile389=) c.840T>C (p.Ile280=) c.*725T>C (n.*725T>C) c.186T>C (p.Ile62=) n.496T>C c.1107+1508T>C (n.1107+1508T>C) n.1558+1508T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.2836T>C c.1058T>C c.227T>C n.2156T>C c.1021T>C n.1667T>C n.1503T>C n.1627T>C n.917T>C c.114+1508T>C (n.114+1508T>C) c.588T>C (p.Ile196=) | ClinVar |
17 | g.19665007T>G | CA398710431 | ALDH3A2 | c.1167T>G (p.Ile389Met) c.840T>G (p.Ile280Met) c.*725T>G (n.*725T>G) c.186T>G (p.Ile62Met) n.496T>G c.1107+1508T>G (n.1107+1508T>G) n.1558+1508T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.2836T>G c.1058T>G c.227T>G n.2156T>G c.1021T>G n.1667T>G n.1503T>G n.1627T>G n.917T>G c.114+1508T>G (n.114+1508T>G) c.588T>G (p.Ile196Met) | |
17 | g.19665008A>C | CA398710432 | ALDH3A2 | c.1168A>C (p.Met390Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.*726A>C (n.*726A>C) c.187A>C (p.Met63Leu) n.497A>C c.1107+1509A>C (n.1107+1509A>C) n.1558+1509A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.2837A>C c.1059A>C c.228A>C n.2157A>C c.1022A>C n.1668A>C n.1504A>C n.1628A>C n.918A>C c.114+1509A>C (n.114+1509A>C) c.589A>C (p.Met197Leu) | |
17 | g.19665008A>G | CA398710433 | ALDH3A2 | c.1168A>G (p.Met390Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.*726A>G (n.*726A>G) c.187A>G (p.Met63Val) n.497A>G c.1107+1509A>G (n.1107+1509A>G) n.1558+1509A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.2837A>G c.1059A>G c.228A>G n.2157A>G c.1022A>G n.1668A>G n.1504A>G n.1628A>G n.918A>G c.114+1509A>G (n.114+1509A>G) c.589A>G (p.Met197Val) | gnomAD v4 |
17 | g.19665008A>T | CA398710434 | ALDH3A2 | c.1168A>T (p.Met390Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.*726A>T (n.*726A>T) c.187A>T (p.Met63Leu) n.497A>T c.1107+1509A>T (n.1107+1509A>T) n.1558+1509A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.2837A>T c.1059A>T c.228A>T n.2157A>T c.1022A>T n.1668A>T n.1504A>T n.1628A>T n.918A>T c.114+1509A>T (n.114+1509A>T) c.589A>T (p.Met197Leu) | |
17 | g.19665009T>A | CA398710435 | ALDH3A2 | c.1169T>A (p.Met390Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.*727T>A (n.*727T>A) c.188T>A (p.Met63Lys) n.498T>A c.1107+1510T>A (n.1107+1510T>A) n.1558+1510T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.2838T>A c.1060T>A c.229T>A n.2158T>A c.1023T>A n.1669T>A n.1505T>A n.1629T>A n.919T>A c.114+1510T>A (n.114+1510T>A) c.590T>A (p.Met197Lys) | |
17 | g.19665009T>C | CA398710436 | ALDH3A2 | c.1169T>C (p.Met390Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.*727T>C (n.*727T>C) c.188T>C (p.Met63Thr) n.498T>C c.1107+1510T>C (n.1107+1510T>C) n.1558+1510T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.2838T>C c.1060T>C c.229T>C n.2158T>C c.1023T>C n.1669T>C n.1505T>C n.1629T>C n.919T>C c.114+1510T>C (n.114+1510T>C) c.590T>C (p.Met197Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.19665009T>G | CA398710437 | ALDH3A2 | c.1169T>G (p.Met390Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) c.188T>G (p.Met63Arg) n.498T>G c.1107+1510T>G (n.1107+1510T>G) n.1558+1510T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.2838T>G c.1060T>G c.229T>G n.2158T>G c.1023T>G n.1669T>G n.1505T>G n.1629T>G n.919T>G c.114+1510T>G (n.114+1510T>G) c.590T>G (p.Met197Arg) | |
17 | g.19665010G>A | CA398710438 | ALDH3A2 | c.1170G>A (p.Met390Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.*728G>A (n.*728G>A) c.189G>A (p.Met63Ile) n.499G>A c.1107+1511G>A (n.1107+1511G>A) n.1558+1511G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.2839G>A c.1061G>A c.230G>A n.2159G>A c.1024G>A n.1670G>A n.1506G>A n.1630G>A n.920G>A c.114+1511G>A (n.114+1511G>A) c.591G>A (p.Met197Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.19665010G>C | CA398710439 | ALDH3A2 | c.1170G>C (p.Met390Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.*728G>C (n.*728G>C) c.189G>C (p.Met63Ile) n.499G>C c.1107+1511G>C (n.1107+1511G>C) n.1558+1511G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.2839G>C c.1061G>C c.230G>C n.2159G>C c.1024G>C n.1670G>C n.1506G>C n.1630G>C n.920G>C c.114+1511G>C (n.114+1511G>C) c.591G>C (p.Met197Ile) | |
17 | g.19665010G>T | CA398710440 | ALDH3A2 | c.1170G>T (p.Met390Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.*728G>T (n.*728G>T) c.189G>T (p.Met63Ile) n.499G>T c.1107+1511G>T (n.1107+1511G>T) n.1558+1511G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.2839G>T c.1061G>T c.230G>T n.2159G>T c.1024G>T n.1670G>T n.1506G>T n.1630G>T n.920G>T c.114+1511G>T (n.114+1511G>T) c.591G>T (p.Met197Ile) | |
17 | g.19665011C>A | CA398710442 | ALDH3A2 | c.1171C>A (p.His391Asn) c.844C>A (p.His282Asn) c.*729C>A (n.*729C>A) c.190C>A (p.His64Asn) n.500C>A c.1107+1512C>A (n.1107+1512C>A) n.1558+1512C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.2840C>A c.1062C>A c.231C>A n.2160C>A c.1025C>A n.1671C>A n.1507C>A n.1631C>A n.921C>A c.114+1512C>A (n.114+1512C>A) c.592C>A (p.His198Asn) | |
17 | g.19665011C>G | CA398710441 | ALDH3A2 | c.1171C>G (p.His391Asp) c.844C>G (p.His282Asp) c.*729C>G (n.*729C>G) c.190C>G (p.His64Asp) n.500C>G c.1107+1512C>G (n.1107+1512C>G) n.1558+1512C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.2840C>G c.1062C>G c.231C>G n.2160C>G c.1025C>G n.1671C>G n.1507C>G n.1631C>G n.921C>G c.114+1512C>G (n.114+1512C>G) c.592C>G (p.His198Asp) | |
17 | g.19665011C>T | CA8443027 | ALDH3A2 | c.1171C>T (p.His391Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) c.*729C>T (n.*729C>T) c.190C>T (p.His64Tyr) n.500C>T c.1107+1512C>T (n.1107+1512C>T) n.1558+1512C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.2840C>T c.1062C>T c.231C>T n.2160C>T c.1025C>T n.1671C>T n.1507C>T n.1631C>T n.921C>T c.114+1512C>T (n.114+1512C>T) c.592C>T (p.His198Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19665012A>C | CA398710443 | ALDH3A2 | c.1172A>C (p.His391Pro) c.845A>C (p.His282Pro) c.*730A>C (n.*730A>C) c.191A>C (p.His64Pro) n.501A>C c.1107+1513A>C (n.1107+1513A>C) n.1558+1513A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.2841A>C c.1063A>C c.232A>C n.2161A>C c.1026A>C n.1672A>C n.1508A>C n.1632A>C n.922A>C c.114+1513A>C (n.114+1513A>C) c.593A>C (p.His198Pro) | |
17 | g.19665012A>G | CA398710444 | ALDH3A2 | c.1172A>G (p.His391Arg) c.845A>G (p.His282Arg) c.*730A>G (n.*730A>G) c.191A>G (p.His64Arg) n.501A>G c.1107+1513A>G (n.1107+1513A>G) n.1558+1513A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.2841A>G c.1063A>G c.232A>G n.2161A>G c.1026A>G n.1672A>G n.1508A>G n.1632A>G n.922A>G c.114+1513A>G (n.114+1513A>G) c.593A>G (p.His198Arg) | |
17 | g.19665012A>T | CA398710445 | ALDH3A2 | c.1172A>T (p.His391Leu) c.845A>T (p.His282Leu) c.*730A>T (n.*730A>T) c.191A>T (p.His64Leu) n.501A>T c.1107+1513A>T (n.1107+1513A>T) n.1558+1513A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.2841A>T c.1063A>T c.232A>T n.2161A>T c.1026A>T n.1672A>T n.1508A>T n.1632A>T n.922A>T c.114+1513A>T (n.114+1513A>T) c.593A>T (p.His198Leu) | |
17 | g.19665013C>A | CA398710446 | ALDH3A2 | c.1173C>A (p.His391Gln) c.846C>A (p.His282Gln) c.*731C>A (n.*731C>A) c.192C>A (p.His64Gln) n.502C>A c.1107+1514C>A (n.1107+1514C>A) n.1558+1514C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.2842C>A c.1064C>A c.233C>A n.2162C>A c.1027C>A n.1673C>A n.1509C>A n.1633C>A n.923C>A c.114+1514C>A (n.114+1514C>A) c.594C>A (p.His198Gln) | dbSNP |
17 | g.19665013C>G | CA398710447 | ALDH3A2 | c.1173C>G (p.His391Gln) c.846C>G (p.His282Gln) c.*731C>G (n.*731C>G) c.192C>G (p.His64Gln) n.502C>G c.1107+1514C>G (n.1107+1514C>G) n.1558+1514C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.2842C>G c.1064C>G c.233C>G n.2162C>G c.1027C>G n.1673C>G n.1509C>G n.1633C>G n.923C>G c.114+1514C>G (n.114+1514C>G) c.594C>G (p.His198Gln) | |
17 | g.19665013C>T | CA498619312 | ALDH3A2 | c.1173C>T (p.His391=) c.846C>T (p.His282=) c.*731C>T (n.*731C>T) c.192C>T (p.His64=) n.502C>T c.1107+1514C>T (n.1107+1514C>T) n.1558+1514C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.2842C>T c.1064C>T c.233C>T n.2162C>T c.1027C>T n.1673C>T n.1509C>T n.1633C>T n.923C>T c.114+1514C>T (n.114+1514C>T) c.594C>T (p.His198=) | |
17 | g.19665014T>A | CA398710448 | ALDH3A2 | c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.*732T>A (n.*732T>A) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.503T>A c.1107+1515T>A (n.1107+1515T>A) n.1558+1515T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.2843T>A c.1065T>A c.234T>A n.2163T>A c.1028T>A n.1674T>A n.1510T>A n.1634T>A n.924T>A c.114+1515T>A (n.114+1515T>A) c.595T>A (p.Phe199Ile) | |
17 | g.19665014T>C | CA398710449 | ALDH3A2 | c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.*732T>C (n.*732T>C) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.503T>C c.1107+1515T>C (n.1107+1515T>C) n.1558+1515T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.2843T>C c.1065T>C c.234T>C n.2163T>C c.1028T>C n.1674T>C n.1510T>C n.1634T>C n.924T>C c.114+1515T>C (n.114+1515T>C) c.595T>C (p.Phe199Leu) | |
17 | g.19665014T>G | CA398710450 | ALDH3A2 | c.1174T>G (p.Phe392Val) c.847T>G (p.Phe283Val) c.*732T>G (n.*732T>G) c.193T>G (p.Phe65Val) n.503T>G c.1107+1515T>G (n.1107+1515T>G) n.1558+1515T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.2843T>G c.1065T>G c.234T>G n.2163T>G c.1028T>G n.1674T>G n.1510T>G n.1634T>G n.924T>G c.114+1515T>G (n.114+1515T>G) c.595T>G (p.Phe199Val) | |
17 | g.19665015T>A | CA398710451 | ALDH3A2 | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.*733T>A (n.*733T>A) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.504T>A c.1107+1516T>A (n.1107+1516T>A) n.1558+1516T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.2844T>A c.1066T>A c.235T>A n.2164T>A c.1029T>A n.1675T>A n.1511T>A n.1635T>A n.925T>A c.114+1516T>A (n.114+1516T>A) c.596T>A (p.Phe199Tyr) | |
17 | g.19665015T>C | CA398710452 | ALDH3A2 | c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.*733T>C (n.*733T>C) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.504T>C c.1107+1516T>C (n.1107+1516T>C) n.1558+1516T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.2844T>C c.1066T>C c.235T>C n.2164T>C c.1029T>C n.1675T>C n.1511T>C n.1635T>C n.925T>C c.114+1516T>C (n.114+1516T>C) c.596T>C (p.Phe199Ser) | |
17 | g.19665015T>G | CA398710453 | ALDH3A2 | c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.*733T>G (n.*733T>G) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.504T>G c.1107+1516T>G (n.1107+1516T>G) n.1558+1516T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.2844T>G c.1066T>G c.235T>G n.2164T>G c.1029T>G n.1675T>G n.1511T>G n.1635T>G n.925T>G c.114+1516T>G (n.114+1516T>G) c.596T>G (p.Phe199Cys) | |
17 | g.19665016del | CA2580092704 | ALDH3A2 | c.1176del (p.Phe392LeufsTer?) c.849del (p.Phe283LeufsTer?) c.*734del (n.*734del) c.195del (p.Phe65LeufsTer16) n.505del c.1107+1517del (n.1107+1517del) n.1558+1517del c.*356del (n.*356del) n.2845del c.1067del c.236del n.2165del c.1030del n.1676del c.1176del (p.Phe392LeufsTer16) n.1512del n.1636del n.926del c.114+1517del (n.114+1517del) c.597del (p.Phe199LeufsTer?) | ClinVar |
17 | g.19665016C>A | CA398710455 | ALDH3A2 | c.1176C>A (p.Phe392Leu) c.849C>A (p.Phe283Leu) c.*734C>A (n.*734C>A) c.195C>A (p.Phe65Leu) n.505C>A c.1107+1517C>A (n.1107+1517C>A) n.1558+1517C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.2845C>A c.1067C>A c.236C>A n.2165C>A c.1030C>A n.1676C>A n.1512C>A n.1636C>A n.926C>A c.114+1517C>A (n.114+1517C>A) c.597C>A (p.Phe199Leu) | |
17 | g.19665016C>G | CA398710454 | ALDH3A2 | c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.849C>G (p.Phe283Leu) c.*734C>G (n.*734C>G) c.195C>G (p.Phe65Leu) n.505C>G c.1107+1517C>G (n.1107+1517C>G) n.1558+1517C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.2845C>G c.1067C>G c.236C>G n.2165C>G c.1030C>G n.1676C>G n.1512C>G n.1636C>G n.926C>G c.114+1517C>G (n.114+1517C>G) c.597C>G (p.Phe199Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19665016C>T | CA498619313 | ALDH3A2 | c.1176C>T (p.Phe392=) c.849C>T (p.Phe283=) c.*734C>T (n.*734C>T) c.195C>T (p.Phe65=) n.505C>T c.1107+1517C>T (n.1107+1517C>T) n.1558+1517C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.2845C>T c.1067C>T c.236C>T n.2165C>T c.1030C>T n.1676C>T n.1512C>T n.1636C>T n.926C>T c.114+1517C>T (n.114+1517C>T) c.597C>T (p.Phe199=) | |
17 | g.19665017A>C | CA398710456 | ALDH3A2 | c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.*735A>C (n.*735A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) n.506A>C c.1107+1518A>C (n.1107+1518A>C) n.1558+1518A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.2846A>C c.1068A>C c.237A>C n.2166A>C c.1031A>C n.1677A>C n.1513A>C n.1637A>C n.927A>C c.114+1518A>C (n.114+1518A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) | |
17 | g.19665017A>G | CA398710457 | ALDH3A2 | c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.*735A>G (n.*735A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) n.506A>G c.1107+1518A>G (n.1107+1518A>G) n.1558+1518A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.2846A>G c.1068A>G c.237A>G n.2166A>G c.1031A>G n.1677A>G n.1513A>G n.1637A>G n.927A>G c.114+1518A>G (n.114+1518A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) | |
17 | g.19665017A>T | CA398710458 | ALDH3A2 | c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.*735A>T (n.*735A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.506A>T c.1107+1518A>T (n.1107+1518A>T) n.1558+1518A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.2846A>T c.1068A>T c.237A>T n.2166A>T c.1031A>T n.1677A>T n.1513A>T n.1637A>T n.927A>T c.114+1518A>T (n.114+1518A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) | |
17 | g.19665018C>A | CA398710459 | ALDH3A2 | c.1178C>A (p.Thr393Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.*736C>A (n.*736C>A) c.197C>A (p.Thr66Lys) n.507C>A c.1107+1519C>A (n.1107+1519C>A) n.1558+1519C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.2847C>A c.1069C>A c.238C>A n.2167C>A c.1032C>A n.1678C>A n.1514C>A n.1638C>A n.928C>A c.114+1519C>A (n.114+1519C>A) c.599C>A (p.Thr200Lys) | |
17 | g.19665018C>G | CA398710460 | ALDH3A2 | c.1178C>G (p.Thr393Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.*736C>G (n.*736C>G) c.197C>G (p.Thr66Arg) n.507C>G c.1107+1519C>G (n.1107+1519C>G) n.1558+1519C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.2847C>G c.1069C>G c.238C>G n.2167C>G c.1032C>G n.1678C>G n.1514C>G n.1638C>G n.928C>G c.114+1519C>G (n.114+1519C>G) c.599C>G (p.Thr200Arg) | |
17 | g.19665018C>T | CA8443028 | ALDH3A2 | c.1178C>T (p.Thr393Met) c.851C>T (p.Thr284Met) c.*736C>T (n.*736C>T) c.197C>T (p.Thr66Met) n.507C>T c.1107+1519C>T (n.1107+1519C>T) n.1558+1519C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.2847C>T c.1069C>T c.238C>T n.2167C>T c.1032C>T n.1678C>T n.1514C>T n.1638C>T n.928C>T c.114+1519C>T (n.114+1519C>T) c.599C>T (p.Thr200Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19665019G>A | CA8443029 | ALDH3A2 | c.1179G>A (p.Thr393=) c.852G>A (p.Thr284=) c.*737G>A (n.*737G>A) c.198G>A (p.Thr66=) n.508G>A c.1107+1520G>A (n.1107+1520G>A) n.1558+1520G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.2848G>A c.1070G>A c.239G>A n.2168G>A c.1033G>A n.1679G>A n.1515G>A n.1639G>A n.929G>A c.114+1520G>A (n.114+1520G>A) c.600G>A (p.Thr200=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19665019G>C | CA498619314 | ALDH3A2 | c.1179G>C (p.Thr393=) c.852G>C (p.Thr284=) c.*737G>C (n.*737G>C) c.198G>C (p.Thr66=) n.508G>C c.1107+1520G>C (n.1107+1520G>C) n.1558+1520G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.2848G>C c.1070G>C c.239G>C n.2168G>C c.1033G>C n.1679G>C n.1515G>C n.1639G>C n.929G>C c.114+1520G>C (n.114+1520G>C) c.600G>C (p.Thr200=) | |
17 | g.19665019G>T | CA498619315 | ALDH3A2 | c.1179G>T (p.Thr393=) c.852G>T (p.Thr284=) c.*737G>T (n.*737G>T) c.198G>T (p.Thr66=) n.508G>T c.1107+1520G>T (n.1107+1520G>T) n.1558+1520G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.2848G>T c.1070G>T c.239G>T n.2168G>T c.1033G>T n.1679G>T n.1515G>T n.1639G>T n.929G>T c.114+1520G>T (n.114+1520G>T) c.600G>T (p.Thr200=) | |
17 | g.19665020C>A | CA398710461 | ALDH3A2 | c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*738C>A (n.*738C>A) c.199C>A (p.Leu67Ile) n.509C>A c.1107+1521C>A (n.1107+1521C>A) n.1558+1521C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.2849C>A c.1071C>A c.240C>A n.2169C>A c.1034C>A n.1680C>A n.1516C>A n.1640C>A n.930C>A c.114+1521C>A (n.114+1521C>A) c.601C>A (p.Leu201Ile) | |
17 | g.19665020C>G | CA398710462 | ALDH3A2 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.*738C>G (n.*738C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) n.509C>G c.1107+1521C>G (n.1107+1521C>G) n.1558+1521C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.2849C>G c.1071C>G c.240C>G n.2169C>G c.1034C>G n.1680C>G n.1516C>G n.1640C>G n.930C>G c.114+1521C>G (n.114+1521C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) | |
17 | g.19665020C>T | CA398710463 | ALDH3A2 | c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) c.*738C>T (n.*738C>T) c.199C>T (p.Leu67Phe) n.509C>T c.1107+1521C>T (n.1107+1521C>T) n.1558+1521C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.2849C>T c.1071C>T c.240C>T n.2169C>T c.1034C>T n.1680C>T n.1516C>T n.1640C>T n.930C>T c.114+1521C>T (n.114+1521C>T) c.601C>T (p.Leu201Phe) | |
17 | g.19665021T>A | CA398710464 | ALDH3A2 | c.1181T>A (p.Leu394His) c.854T>A (p.Leu285His) c.*739T>A (n.*739T>A) c.200T>A (p.Leu67His) n.510T>A c.1107+1522T>A (n.1107+1522T>A) n.1558+1522T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.2850T>A c.1072T>A c.241T>A n.2170T>A c.1035T>A n.1681T>A n.1517T>A n.1641T>A n.931T>A c.114+1522T>A (n.114+1522T>A) c.602T>A (p.Leu201His) | |
17 | g.19665021T>C | CA398710465 | ALDH3A2 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*739T>C (n.*739T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.510T>C c.1107+1522T>C (n.1107+1522T>C) n.1558+1522T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.2850T>C c.1072T>C c.241T>C n.2170T>C c.1035T>C n.1681T>C n.1517T>C n.1641T>C n.931T>C c.114+1522T>C (n.114+1522T>C) c.602T>C (p.Leu201Pro) | |
17 | g.19665021T>G | CA398710466 | ALDH3A2 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*739T>G (n.*739T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.510T>G c.1107+1522T>G (n.1107+1522T>G) n.1558+1522T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.2850T>G c.1072T>G c.241T>G n.2170T>G c.1035T>G n.1681T>G n.1517T>G n.1641T>G n.931T>G c.114+1522T>G (n.114+1522T>G) c.602T>G (p.Leu201Arg) | |
17 | g.19665022C>A | CA498619318 | ALDH3A2 | c.1182C>A (p.Leu394=) c.855C>A (p.Leu285=) c.*740C>A (n.*740C>A) c.201C>A (p.Leu67=) n.511C>A c.1107+1523C>A (n.1107+1523C>A) n.1558+1523C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.2851C>A c.1073C>A c.242C>A n.2171C>A c.1036C>A n.1682C>A n.1518C>A n.1642C>A n.932C>A c.114+1523C>A (n.114+1523C>A) c.603C>A (p.Leu201=) | |
17 | g.19665022C>G | CA498619319 | ALDH3A2 | c.1182C>G (p.Leu394=) c.855C>G (p.Leu285=) c.*740C>G (n.*740C>G) c.201C>G (p.Leu67=) n.511C>G c.1107+1523C>G (n.1107+1523C>G) n.1558+1523C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.2851C>G c.1073C>G c.242C>G n.2171C>G c.1036C>G n.1682C>G n.1518C>G n.1642C>G n.932C>G c.114+1523C>G (n.114+1523C>G) c.603C>G (p.Leu201=) | |
17 | g.19665022C>T | CA498619317 | ALDH3A2 | c.1182C>T (p.Leu394=) c.855C>T (p.Leu285=) c.*740C>T (n.*740C>T) c.201C>T (p.Leu67=) n.511C>T c.1107+1523C>T (n.1107+1523C>T) n.1558+1523C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.2851C>T c.1073C>T c.242C>T n.2171C>T c.1036C>T n.1682C>T n.1518C>T n.1642C>T n.932C>T c.114+1523C>T (n.114+1523C>T) c.603C>T (p.Leu201=) | |
17 | g.19665023A>C | CA398710469 | ALDH3A2 | c.1183A>C (p.Asn395His) c.856A>C (p.Asn286His) c.*741A>C (n.*741A>C) c.202A>C (p.Asn68His) n.512A>C c.1107+1524A>C (n.1107+1524A>C) n.1558+1524A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.2852A>C c.1074A>C c.243A>C n.2172A>C c.1037A>C n.1683A>C n.1519A>C n.1643A>C n.933A>C c.114+1524A>C (n.114+1524A>C) c.604A>C (p.Asn202His) | |
17 | g.19665023A>G | CA398710467 | ALDH3A2 | c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.*741A>G (n.*741A>G) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.512A>G c.1107+1524A>G (n.1107+1524A>G) n.1558+1524A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.2852A>G c.1074A>G c.243A>G n.2172A>G c.1037A>G n.1683A>G n.1519A>G n.1643A>G n.933A>G c.114+1524A>G (n.114+1524A>G) c.604A>G (p.Asn202Asp) | |
17 | g.19665023A>T | CA398710468 | ALDH3A2 | c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.*741A>T (n.*741A>T) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.512A>T c.1107+1524A>T (n.1107+1524A>T) n.1558+1524A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.2852A>T c.1074A>T c.243A>T n.2172A>T c.1037A>T n.1683A>T n.1519A>T n.1643A>T n.933A>T c.114+1524A>T (n.114+1524A>T) c.604A>T (p.Asn202Tyr) | |
17 | g.19665024A>C | CA8443030 | ALDH3A2 | c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.*742A>C (n.*742A>C) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.513A>C c.1107+1525A>C (n.1107+1525A>C) n.1558+1525A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.2853A>C c.1075A>C c.244A>C n.2173A>C c.1038A>C n.1684A>C n.1520A>C n.1644A>C n.934A>C c.114+1525A>C (n.114+1525A>C) c.605A>C (p.Asn202Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19665024A>G | CA398710470 | ALDH3A2 | c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.*742A>G (n.*742A>G) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.513A>G c.1107+1525A>G (n.1107+1525A>G) n.1558+1525A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.2853A>G c.1075A>G c.244A>G n.2173A>G c.1038A>G n.1684A>G n.1520A>G n.1644A>G n.934A>G c.114+1525A>G (n.114+1525A>G) c.605A>G (p.Asn202Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.19665024A>T | CA398710471 | ALDH3A2 | c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.*742A>T (n.*742A>T) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.513A>T c.1107+1525A>T (n.1107+1525A>T) n.1558+1525A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.2853A>T c.1075A>T c.244A>T n.2173A>T c.1038A>T n.1684A>T n.1520A>T n.1644A>T n.934A>T c.114+1525A>T (n.114+1525A>T) c.605A>T (p.Asn202Ile) | |
17 | g.19665025C>A | CA398710472 | ALDH3A2 | c.1185C>A (p.Asn395Lys) c.858C>A (p.Asn286Lys) c.*743C>A (n.*743C>A) c.204C>A (p.Asn68Lys) n.514C>A c.1107+1526C>A (n.1107+1526C>A) n.1558+1526C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.2854C>A c.1076C>A c.245C>A n.2174C>A c.1039C>A n.1685C>A n.1521C>A n.1645C>A n.935C>A c.114+1526C>A (n.114+1526C>A) c.606C>A (p.Asn202Lys) | |
17 | g.19665025C>G | CA398710473 | ALDH3A2 | c.1185C>G (p.Asn395Lys) c.858C>G (p.Asn286Lys) c.*743C>G (n.*743C>G) c.204C>G (p.Asn68Lys) n.514C>G c.1107+1526C>G (n.1107+1526C>G) n.1558+1526C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.2854C>G c.1076C>G c.245C>G n.2174C>G c.1039C>G n.1685C>G n.1521C>G n.1645C>G n.935C>G c.114+1526C>G (n.114+1526C>G) c.606C>G (p.Asn202Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.19665025C>T | CA498619320 | ALDH3A2 | c.1185C>T (p.Asn395=) c.858C>T (p.Asn286=) c.*743C>T (n.*743C>T) c.204C>T (p.Asn68=) n.514C>T c.1107+1526C>T (n.1107+1526C>T) n.1558+1526C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.2854C>T c.1076C>T c.245C>T n.2174C>T c.1039C>T n.1685C>T n.1521C>T n.1645C>T n.935C>T c.114+1526C>T (n.114+1526C>T) c.606C>T (p.Asn202=) | |
17 | g.19665027_19665028del | CA915940357 | ALDH3A2 | c.1187_1188del (p.Ser396PhefsTer19) c.860_861del (p.Ser287PhefsTer19) c.*745_*746del (n.*745_*746del) c.206_207del (p.Ser69PhefsTer14) n.516_517del c.1107+1528_1107+1529del (n.1107+1528_1107+1529del) n.1558+1528_1558+1529del c.*367_*368del (n.*367_*368del) n.2856_2857del c.1078_1079del c.247_248del n.2176_2177del c.1041_1042del n.1687_1688del c.1187_1188del (p.Ser396PhefsTer14) n.1523_1524del n.1647_1648del n.937_938del c.114+1528_114+1529del (n.114+1528_114+1529del) c.608_609del (p.Ser203PhefsTer19) | ClinVar |
17 | g.19665026T>A | CA398710474 | ALDH3A2 | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.*744T>A (n.*744T>A) c.205T>A (p.Ser69Thr) n.515T>A c.1107+1527T>A (n.1107+1527T>A) n.1558+1527T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.2855T>A c.1077T>A c.246T>A n.2175T>A c.1040T>A n.1686T>A n.1522T>A n.1646T>A n.936T>A c.114+1527T>A (n.114+1527T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) | |
17 | g.19665026T>C | CA398710475 | ALDH3A2 | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.*744T>C (n.*744T>C) c.205T>C (p.Ser69Pro) n.515T>C c.1107+1527T>C (n.1107+1527T>C) n.1558+1527T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.2855T>C c.1077T>C c.246T>C n.2175T>C c.1040T>C n.1686T>C n.1522T>C n.1646T>C n.936T>C c.114+1527T>C (n.114+1527T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) | |
17 | g.19665026T>G | CA398710476 | ALDH3A2 | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.*744T>G (n.*744T>G) c.205T>G (p.Ser69Ala) n.515T>G c.1107+1527T>G (n.1107+1527T>G) n.1558+1527T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.2855T>G c.1077T>G c.246T>G n.2175T>G c.1040T>G n.1686T>G n.1522T>G n.1646T>G n.936T>G c.114+1527T>G (n.114+1527T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) | |
17 | g.19665027C>A | CA398710477 | ALDH3A2 | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.*745C>A (n.*745C>A) c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.516C>A c.1107+1528C>A (n.1107+1528C>A) n.1558+1528C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.2856C>A c.1078C>A c.247C>A n.2176C>A c.1041C>A n.1687C>A n.1523C>A n.1647C>A n.937C>A c.114+1528C>A (n.114+1528C>A) c.608C>A (p.Ser203Tyr) | |
17 | g.19665027C>G | CA398710478 | ALDH3A2 | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.*745C>G (n.*745C>G) c.206C>G (p.Ser69Cys) n.516C>G c.1107+1528C>G (n.1107+1528C>G) n.1558+1528C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.2856C>G c.1078C>G c.247C>G n.2176C>G c.1041C>G n.1687C>G n.1523C>G n.1647C>G n.937C>G c.114+1528C>G (n.114+1528C>G) c.608C>G (p.Ser203Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19665027C>T | CA398710479 | ALDH3A2 | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.*745C>T (n.*745C>T) c.206C>T (p.Ser69Phe) n.516C>T c.1107+1528C>T (n.1107+1528C>T) n.1558+1528C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.2856C>T c.1078C>T c.247C>T n.2176C>T c.1041C>T n.1687C>T n.1523C>T n.1647C>T n.937C>T c.114+1528C>T (n.114+1528C>T) c.608C>T (p.Ser203Phe) | |
17 | g.19665028T>A | CA498619324 | ALDH3A2 | c.1188T>A (p.Ser396=) c.861T>A (p.Ser287=) c.*746T>A (n.*746T>A) c.207T>A (p.Ser69=) n.517T>A c.1107+1529T>A (n.1107+1529T>A) n.1558+1529T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.2857T>A c.1079T>A c.248T>A n.2177T>A c.1042T>A n.1688T>A n.1524T>A n.1648T>A n.938T>A c.114+1529T>A (n.114+1529T>A) c.609T>A (p.Ser203=) | |
17 | g.19665028T>C | CA498619323 | ALDH3A2 | c.1188T>C (p.Ser396=) c.861T>C (p.Ser287=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.207T>C (p.Ser69=) n.517T>C c.1107+1529T>C (n.1107+1529T>C) n.1558+1529T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.2857T>C c.1079T>C c.248T>C n.2177T>C c.1042T>C n.1688T>C n.1524T>C n.1648T>C n.938T>C c.114+1529T>C (n.114+1529T>C) c.609T>C (p.Ser203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19665028T>G | CA8443031 | ALDH3A2 | c.1188T>G (p.Ser396=) c.861T>G (p.Ser287=) c.*746T>G (n.*746T>G) c.207T>G (p.Ser69=) n.517T>G c.1107+1529T>G (n.1107+1529T>G) n.1558+1529T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.2857T>G c.1079T>G c.248T>G n.2177T>G c.1042T>G n.1688T>G n.1524T>G n.1648T>G n.938T>G c.114+1529T>G (n.114+1529T>G) c.609T>G (p.Ser203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19665029_19665030del | CA2695224573 | ALDH3A2 | c.1189_1190del (p.Phe397ProfsTer18) c.862_863del (p.Phe288ProfsTer18) c.*747_*748del (n.*747_*748del) c.208_209del (p.Phe70ProfsTer13) n.518_519del c.1107+1530_1107+1531del (n.1107+1530_1107+1531del) n.1558+1530_1558+1531del c.*369_*370del (n.*369_*370del) n.2858_2859del c.1080_1081del c.249_250del n.2178_2179del c.1043_1044del n.1689_1690del c.1189_1190del (p.Phe397ProfsTer13) n.1525_1526del n.1649_1650del n.939_940del c.114+1530_114+1531del (n.114+1530_114+1531del) c.610_611del (p.Phe204ProfsTer18) | ClinVar |
17 | g.19665029T>A | CA398710481 | ALDH3A2 | c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.*747T>A (n.*747T>A) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.518T>A c.1107+1530T>A (n.1107+1530T>A) n.1558+1530T>A c.*369T>A (n.*369T>A) n.2858T>A c.1080T>A c.249T>A n.2178T>A c.1043T>A n.1689T>A n.1525T>A n.1649T>A n.939T>A c.114+1530T>A (n.114+1530T>A) c.610T>A (p.Phe204Ile) | |
17 | g.19665029T>C | CA398710482 | ALDH3A2 | c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.*747T>C (n.*747T>C) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.518T>C c.1107+1530T>C (n.1107+1530T>C) n.1558+1530T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.2858T>C c.1080T>C c.249T>C n.2178T>C c.1043T>C n.1689T>C n.1525T>C n.1649T>C n.939T>C c.114+1530T>C (n.114+1530T>C) c.610T>C (p.Phe204Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19665029T>G | CA398710480 | ALDH3A2 | c.1189T>G (p.Phe397Val) c.862T>G (p.Phe288Val) c.*747T>G (n.*747T>G) c.208T>G (p.Phe70Val) n.518T>G c.1107+1530T>G (n.1107+1530T>G) n.1558+1530T>G c.*369T>G (n.*369T>G) n.2858T>G c.1080T>G c.249T>G n.2178T>G c.1043T>G n.1689T>G n.1525T>G n.1649T>G n.939T>G c.114+1530T>G (n.114+1530T>G) c.610T>G (p.Phe204Val) | |
17 | g.19665030T>A | CA398710485 | ALDH3A2 | c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.*748T>A (n.*748T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.519T>A c.1107+1531T>A (n.1107+1531T>A) n.1558+1531T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.2859T>A c.1081T>A c.250T>A n.2179T>A c.1044T>A n.1690T>A n.1526T>A n.1650T>A n.940T>A c.114+1531T>A (n.114+1531T>A) c.611T>A (p.Phe204Tyr) | |
17 | g.19665030T>C | CA398710483 | ALDH3A2 | c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.*748T>C (n.*748T>C) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.519T>C c.1107+1531T>C (n.1107+1531T>C) n.1558+1531T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.2859T>C c.1081T>C c.250T>C n.2179T>C c.1044T>C n.1690T>C n.1526T>C n.1650T>C n.940T>C c.114+1531T>C (n.114+1531T>C) c.611T>C (p.Phe204Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.19665030T>G | CA398710484 | ALDH3A2 | c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.*748T>G (n.*748T>G) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.519T>G c.1107+1531T>G (n.1107+1531T>G) n.1558+1531T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.2859T>G c.1081T>G c.250T>G n.2179T>G c.1044T>G n.1690T>G n.1526T>G n.1650T>G n.940T>G c.114+1531T>G (n.114+1531T>G) c.611T>G (p.Phe204Cys) | |
17 | g.19665031C>A | CA8443032 | ALDH3A2 | c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.864C>A (p.Phe288Leu) c.*749C>A (n.*749C>A) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.520C>A c.1107+1532C>A (n.1107+1532C>A) n.1558+1532C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.2860C>A c.1082C>A c.251C>A n.2180C>A c.1045C>A n.1691C>A n.1527C>A n.1651C>A n.941C>A c.114+1532C>A (n.114+1532C>A) c.612C>A (p.Phe204Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19665031C>G | CA398710486 | ALDH3A2 | c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.864C>G (p.Phe288Leu) c.*749C>G (n.*749C>G) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.520C>G c.1107+1532C>G (n.1107+1532C>G) n.1558+1532C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.2860C>G c.1082C>G c.251C>G n.2180C>G c.1045C>G n.1691C>G n.1527C>G n.1651C>G n.941C>G c.114+1532C>G (n.114+1532C>G) c.612C>G (p.Phe204Leu) | |
17 | g.19665031C>T | CA498619325 | ALDH3A2 | c.1191C>T (p.Phe397=) c.864C>T (p.Phe288=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.210C>T (p.Phe70=) n.520C>T c.1107+1532C>T (n.1107+1532C>T) n.1558+1532C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.2860C>T c.1082C>T c.251C>T n.2180C>T c.1045C>T n.1691C>T n.1527C>T n.1651C>T n.941C>T c.114+1532C>T (n.114+1532C>T) c.612C>T (p.Phe204=) | |
17 | g.19665032C>A | CA398710487 | ALDH3A2 | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*750C>A (n.*750C>A) c.211C>A (p.Pro71Thr) n.521C>A c.1107+1533C>A (n.1107+1533C>A) n.1558+1533C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.2861C>A c.1083C>A c.252C>A n.2181C>A c.1046C>A n.1692C>A n.1528C>A n.1652C>A n.942C>A c.114+1533C>A (n.114+1533C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) | dbSNP COSMIC |
17 | g.19665032C>G | CA8443033 | ALDH3A2 | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*750C>G (n.*750C>G) c.211C>G (p.Pro71Ala) n.521C>G c.1107+1533C>G (n.1107+1533C>G) n.1558+1533C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.2861C>G c.1083C>G c.252C>G n.2181C>G c.1046C>G n.1692C>G n.1528C>G n.1652C>G n.942C>G c.114+1533C>G (n.114+1533C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19665032C>T | CA398710488 | ALDH3A2 | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*750C>T (n.*750C>T) c.211C>T (p.Pro71Ser) n.521C>T c.1107+1533C>T (n.1107+1533C>T) n.1558+1533C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.2861C>T c.1083C>T c.252C>T n.2181C>T c.1046C>T n.1692C>T n.1528C>T n.1652C>T n.942C>T c.114+1533C>T (n.114+1533C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) | |
17 | g.19665033C>A | CA398710489 | ALDH3A2 | c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) c.*751C>A (n.*751C>A) c.212C>A (p.Pro71Gln) n.522C>A c.1107+1534C>A (n.1107+1534C>A) n.1558+1534C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.2862C>A c.1084C>A c.253C>A n.2182C>A c.1047C>A n.1693C>A n.1529C>A n.1653C>A n.943C>A c.114+1534C>A (n.114+1534C>A) c.614C>A (p.Pro205Gln) | |
17 | g.19665033C>G | CA398710491 | ALDH3A2 | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*751C>G (n.*751C>G) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.522C>G c.1107+1534C>G (n.1107+1534C>G) n.1558+1534C>G c.*373C>G (n.*373C>G) n.2862C>G c.1084C>G c.253C>G n.2182C>G c.1047C>G n.1693C>G n.1529C>G n.1653C>G n.943C>G c.114+1534C>G (n.114+1534C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) | |
17 | g.19665033C>T | CA398710490 | ALDH3A2 | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*751C>T (n.*751C>T) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.522C>T c.1107+1534C>T (n.1107+1534C>T) n.1558+1534C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.2862C>T c.1084C>T c.253C>T n.2182C>T c.1047C>T n.1693C>T n.1529C>T n.1653C>T n.943C>T c.114+1534C>T (n.114+1534C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19665034A>C | CA498619327 | ALDH3A2 | c.1194A>C (p.Pro398=) c.867A>C (p.Pro289=) c.*752A>C (n.*752A>C) c.213A>C (p.Pro71=) n.523A>C c.1107+1535A>C (n.1107+1535A>C) n.1558+1535A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.2863A>C c.1085A>C c.254A>C n.2183A>C c.1048A>C n.1694A>C n.1530A>C n.1654A>C n.944A>C c.114+1535A>C (n.114+1535A>C) c.615A>C (p.Pro205=) | |
17 | g.19665034A>G | CA8443034 | ALDH3A2 | c.1194A>G (p.Pro398=) c.867A>G (p.Pro289=) c.*752A>G (n.*752A>G) c.213A>G (p.Pro71=) n.523A>G c.1107+1535A>G (n.1107+1535A>G) n.1558+1535A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.2863A>G c.1085A>G c.254A>G n.2183A>G c.1048A>G n.1694A>G n.1530A>G n.1654A>G n.944A>G c.114+1535A>G (n.114+1535A>G) c.615A>G (p.Pro205=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19665034A>T | CA498619326 | ALDH3A2 | c.1194A>T (p.Pro398=) c.867A>T (p.Pro289=) c.*752A>T (n.*752A>T) c.213A>T (p.Pro71=) n.523A>T c.1107+1535A>T (n.1107+1535A>T) n.1558+1535A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.2863A>T c.1085A>T c.254A>T n.2183A>T c.1048A>T n.1694A>T n.1530A>T n.1654A>T n.944A>T c.114+1535A>T (n.114+1535A>T) c.615A>T (p.Pro205=) | |
17 | g.19665035T>A | CA398710492 | ALDH3A2 | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.*753T>A (n.*753T>A) c.214T>A (p.Phe72Ile) n.524T>A c.1107+1536T>A (n.1107+1536T>A) n.1558+1536T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.2864T>A c.1086T>A c.255T>A n.2184T>A c.1049T>A n.1695T>A n.1531T>A n.1655T>A n.945T>A c.114+1536T>A (n.114+1536T>A) c.616T>A (p.Phe206Ile) | |
17 | g.19665035T>C | CA398710493 | ALDH3A2 | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.*753T>C (n.*753T>C) c.214T>C (p.Phe72Leu) n.524T>C c.1107+1536T>C (n.1107+1536T>C) n.1558+1536T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.2864T>C c.1086T>C c.255T>C n.2184T>C c.1049T>C n.1695T>C n.1531T>C n.1655T>C n.945T>C c.114+1536T>C (n.114+1536T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) | |
17 | g.19665035T>G | CA398710494 | ALDH3A2 | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.*753T>G (n.*753T>G) c.214T>G (p.Phe72Val) n.524T>G c.1107+1536T>G (n.1107+1536T>G) n.1558+1536T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.2864T>G c.1086T>G c.255T>G n.2184T>G c.1049T>G n.1695T>G n.1531T>G n.1655T>G n.945T>G c.114+1536T>G (n.114+1536T>G) c.616T>G (p.Phe206Val) | |
17 | g.19665036T>A | CA398710495 | ALDH3A2 | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.*754T>A (n.*754T>A) c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.525T>A c.1107+1537T>A (n.1107+1537T>A) n.1558+1537T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.2865T>A c.1087T>A c.256T>A n.2185T>A c.1050T>A n.1696T>A n.1532T>A n.1656T>A n.946T>A c.114+1537T>A (n.114+1537T>A) c.617T>A (p.Phe206Tyr) | |
17 | g.19665036T>C | CA398710497 | ALDH3A2 | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.*754T>C (n.*754T>C) c.215T>C (p.Phe72Ser) n.525T>C c.1107+1537T>C (n.1107+1537T>C) n.1558+1537T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.2865T>C c.1087T>C c.256T>C n.2185T>C c.1050T>C n.1696T>C n.1532T>C n.1656T>C n.946T>C c.114+1537T>C (n.114+1537T>C) c.617T>C (p.Phe206Ser) | |
17 | g.19665036T>G | CA398710496 | ALDH3A2 | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.*754T>G (n.*754T>G) c.215T>G (p.Phe72Cys) n.525T>G c.1107+1537T>G (n.1107+1537T>G) n.1558+1537T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.2865T>G c.1087T>G c.256T>G n.2185T>G c.1050T>G n.1696T>G n.1532T>G n.1656T>G n.946T>G c.114+1537T>G (n.114+1537T>G) c.617T>G (p.Phe206Cys) | |
17 | g.19665037T>A | CA398710498 | ALDH3A2 | c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.870T>A (p.Phe290Leu) c.*755T>A (n.*755T>A) c.216T>A (p.Phe72Leu) n.526T>A c.1107+1538T>A (n.1107+1538T>A) n.1558+1538T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.2866T>A c.1088T>A c.257T>A n.2186T>A c.1051T>A n.1697T>A n.1533T>A n.1657T>A n.947T>A c.114+1538T>A (n.114+1538T>A) c.618T>A (p.Phe206Leu) | |
17 | g.19665037T>C | CA498619328 | ALDH3A2 | c.1197T>C (p.Phe399=) c.870T>C (p.Phe290=) c.*755T>C (n.*755T>C) c.216T>C (p.Phe72=) n.526T>C c.1107+1538T>C (n.1107+1538T>C) n.1558+1538T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.2866T>C c.1088T>C c.257T>C n.2186T>C c.1051T>C n.1697T>C n.1533T>C n.1657T>C n.947T>C c.114+1538T>C (n.114+1538T>C) c.618T>C (p.Phe206=) | |
17 | g.19665037T>G | CA398710499 | ALDH3A2 | c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.870T>G (p.Phe290Leu) c.*755T>G (n.*755T>G) c.216T>G (p.Phe72Leu) n.526T>G c.1107+1538T>G (n.1107+1538T>G) n.1558+1538T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.2866T>G c.1088T>G c.257T>G n.2186T>G c.1051T>G n.1697T>G n.1533T>G n.1657T>G n.947T>G c.114+1538T>G (n.114+1538T>G) c.618T>G (p.Phe206Leu) | |
17 | g.19665038G>A | CA398710500 | ALDH3A2 | c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.871G>A (p.Gly291Arg) c.*756G>A (n.*756G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) n.527G>A c.1107+1539G>A (n.1107+1539G>A) n.1558+1539G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.2867G>A c.1089G>A c.258G>A n.2187G>A c.1052G>A n.1698G>A n.1534G>A n.1658G>A n.948G>A c.114+1539G>A (n.114+1539G>A) c.619G>A (p.Gly207Arg) | |
17 | g.19665038G>C | CA398710501 | ALDH3A2 | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.*756G>C (n.*756G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.527G>C c.1107+1539G>C (n.1107+1539G>C) n.1558+1539G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.2867G>C c.1089G>C c.258G>C n.2187G>C c.1052G>C n.1698G>C n.1534G>C n.1658G>C n.948G>C c.114+1539G>C (n.114+1539G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) | |
17 | g.19665038G>T | CA398710502 | ALDH3A2 | c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.871G>T (p.Gly291Ter) c.*756G>T (n.*756G>T) c.217G>T (p.Gly73Ter) n.527G>T c.1107+1539G>T (n.1107+1539G>T) n.1558+1539G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.2867G>T c.1089G>T c.258G>T n.2187G>T c.1052G>T n.1698G>T n.1534G>T n.1658G>T n.948G>T c.114+1539G>T (n.114+1539G>T) c.619G>T (p.Gly207Ter) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19665039G>A | CA398710503 | ALDH3A2 | c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.872G>A (p.Gly291Glu) c.*757G>A (n.*757G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu) n.528G>A c.1107+1540G>A (n.1107+1540G>A) n.1558+1540G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.2868G>A c.1090G>A c.259G>A n.2188G>A c.1053G>A n.1699G>A n.1535G>A n.1659G>A n.949G>A c.114+1540G>A (n.114+1540G>A) c.620G>A (p.Gly207Glu) | |
17 | g.19665039G>C | CA398710504 | ALDH3A2 | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.*757G>C (n.*757G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.528G>C c.1107+1540G>C (n.1107+1540G>C) n.1558+1540G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.2868G>C c.1090G>C c.259G>C n.2188G>C c.1053G>C n.1699G>C n.1535G>C n.1659G>C n.949G>C c.114+1540G>C (n.114+1540G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) | |
17 | g.19665039G>T | CA398710505 | ALDH3A2 | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.*757G>T (n.*757G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) n.528G>T c.1107+1540G>T (n.1107+1540G>T) n.1558+1540G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.2868G>T c.1090G>T c.259G>T n.2188G>T c.1053G>T n.1699G>T n.1535G>T n.1659G>T n.949G>T c.114+1540G>T (n.114+1540G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19665040A>C | CA498619330 | ALDH3A2 | c.1200A>C (p.Gly400=) c.873A>C (p.Gly291=) c.*758A>C (n.*758A>C) c.219A>C (p.Gly73=) n.529A>C c.1107+1541A>C (n.1107+1541A>C) n.1558+1541A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.2869A>C c.1091A>C c.260A>C n.2189A>C c.1054A>C n.1700A>C n.1536A>C n.1660A>C n.950A>C c.114+1541A>C (n.114+1541A>C) c.621A>C (p.Gly207=) | |
17 | g.19665040A>G | CA498619329 | ALDH3A2 | c.1200A>G (p.Gly400=) c.873A>G (p.Gly291=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.219A>G (p.Gly73=) n.529A>G c.1107+1541A>G (n.1107+1541A>G) n.1558+1541A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.2869A>G c.1091A>G c.260A>G n.2189A>G c.1054A>G n.1700A>G n.1536A>G n.1660A>G n.950A>G c.114+1541A>G (n.114+1541A>G) c.621A>G (p.Gly207=) | |
17 | g.19665040A>T | CA498619331 | ALDH3A2 | c.1200A>T (p.Gly400=) c.873A>T (p.Gly291=) c.*758A>T (n.*758A>T) c.219A>T (p.Gly73=) n.529A>T c.1107+1541A>T (n.1107+1541A>T) n.1558+1541A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.2869A>T c.1091A>T c.260A>T n.2189A>T c.1054A>T n.1700A>T n.1536A>T n.1660A>T n.950A>T c.114+1541A>T (n.114+1541A>T) c.621A>T (p.Gly207=) | |
17 | g.19665041G>A | CA398710506 | ALDH3A2 | c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.*759G>A (n.*759G>A) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.1G>A (p.Gly1Arg) n.530G>A c.1107+1542G>A (n.1107+1542G>A) n.1558+1542G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.2870G>A c.1092G>A c.261G>A n.2190G>A c.1055G>A n.1701G>A n.1537G>A n.1661G>A n.951G>A c.114+1542G>A (n.114+1542G>A) c.622G>A (p.Gly208Arg) | |
17 | g.19665041G>C | CA398710507 | ALDH3A2 | c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.*759G>C (n.*759G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.1G>C (p.Gly1Arg) n.530G>C c.1107+1542G>C (n.1107+1542G>C) n.1558+1542G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.2870G>C c.1092G>C c.261G>C n.2190G>C c.1055G>C n.1701G>C n.1537G>C n.1661G>C n.951G>C c.114+1542G>C (n.114+1542G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.19665041G>T | CA398710508 | ALDH3A2 | c.1201G>T (p.Gly401Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.*759G>T (n.*759G>T) c.220G>T (p.Gly74Ter) c.1G>T (p.Gly1Ter) n.530G>T c.1107+1542G>T (n.1107+1542G>T) n.1558+1542G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.2870G>T c.1092G>T c.261G>T n.2190G>T c.1055G>T n.1701G>T n.1537G>T n.1661G>T n.951G>T c.114+1542G>T (n.114+1542G>T) c.622G>T (p.Gly208Ter) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19665042G>A | CA16607184 | ALDH3A2 | c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.*760G>A (n.*760G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.2G>A (p.Gly1Glu) n.531G>A c.1107+1543G>A (n.1107+1543G>A) n.1558+1543G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.2871G>A c.1093G>A c.262G>A n.2191G>A c.1056G>A n.1702G>A n.1538G>A n.1662G>A n.952G>A c.114+1543G>A (n.114+1543G>A) c.623G>A (p.Gly208Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19665042G>C | CA398710510 | ALDH3A2 | c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.*760G>C (n.*760G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.2G>C (p.Gly1Ala) n.531G>C c.1107+1543G>C (n.1107+1543G>C) n.1558+1543G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.2871G>C c.1093G>C c.262G>C n.2191G>C c.1056G>C n.1702G>C n.1538G>C n.1662G>C n.952G>C c.114+1543G>C (n.114+1543G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) | |
17 | g.19665042G>T | CA398710509 | ALDH3A2 | c.1202G>T (p.Gly401Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.*760G>T (n.*760G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) c.2G>T (p.Gly1Val) n.531G>T c.1107+1543G>T (n.1107+1543G>T) n.1558+1543G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.2871G>T c.1093G>T c.262G>T n.2191G>T c.1056G>T n.1702G>T n.1538G>T n.1662G>T n.952G>T c.114+1543G>T (n.114+1543G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) |