UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19663500G>A | CA398710296 | ALDH3A2 | c.1107+1G>A (n.1107+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.*665+1G>A (n.*665+1G>A) c.126+1G>A (n.126+1G>A) n.436+1G>A n.1558+1G>A c.*287+1G>A (n.*287+1G>A) n.1329G>A c.998+1G>A c.167+1G>A n.2096+1G>A c.961+1G>A n.1607+1G>A n.1443+1G>A n.1567+1G>A n.857+1G>A c.114+1G>A (n.114+1G>A) c.528+1G>A (n.528+1G>A) | dbSNP |
| 17 | g.19663500G>C | CA398710295 | ALDH3A2 | c.1107+1G>C (n.1107+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.*665+1G>C (n.*665+1G>C) c.126+1G>C (n.126+1G>C) n.436+1G>C n.1558+1G>C c.*287+1G>C (n.*287+1G>C) n.1329G>C c.998+1G>C c.167+1G>C n.2096+1G>C c.961+1G>C n.1607+1G>C n.1443+1G>C n.1567+1G>C n.857+1G>C c.114+1G>C (n.114+1G>C) c.528+1G>C (n.528+1G>C) | |
| 17 | g.19663500G>T | CA398710294 | ALDH3A2 | c.1107+1G>T (n.1107+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.*665+1G>T (n.*665+1G>T) c.126+1G>T (n.126+1G>T) n.436+1G>T n.1558+1G>T c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) n.1329G>T c.998+1G>T c.167+1G>T n.2096+1G>T c.961+1G>T n.1607+1G>T n.1443+1G>T n.1567+1G>T n.857+1G>T c.114+1G>T (n.114+1G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19663501T>A | CA398710297 | ALDH3A2 | c.1107+2T>A (n.1107+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.*665+2T>A (n.*665+2T>A) c.126+2T>A (n.126+2T>A) n.436+2T>A n.1558+2T>A c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) n.1330T>A c.998+2T>A c.167+2T>A n.2096+2T>A c.961+2T>A n.1607+2T>A n.1443+2T>A n.1567+2T>A n.857+2T>A c.114+2T>A (n.114+2T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A) | |
| 17 | g.19663501T>C | CA398710298 | ALDH3A2 | c.1107+2T>C (n.1107+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.*665+2T>C (n.*665+2T>C) c.126+2T>C (n.126+2T>C) n.436+2T>C n.1558+2T>C c.*287+2T>C (n.*287+2T>C) n.1330T>C c.998+2T>C c.167+2T>C n.2096+2T>C c.961+2T>C n.1607+2T>C n.1443+2T>C n.1567+2T>C n.857+2T>C c.114+2T>C (n.114+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) | |
| 17 | g.19663501T>G | CA398710299 | ALDH3A2 | c.1107+2T>G (n.1107+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.*665+2T>G (n.*665+2T>G) c.126+2T>G (n.126+2T>G) n.436+2T>G n.1558+2T>G c.*287+2T>G (n.*287+2T>G) n.1330T>G c.998+2T>G c.167+2T>G n.2096+2T>G c.961+2T>G n.1607+2T>G n.1443+2T>G n.1567+2T>G n.857+2T>G c.114+2T>G (n.114+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) | |
| 17 | g.19663502A>G | CA2636598540 | ALDH3A2 | c.1107+3A>G (n.1107+3A>G) c.780+3A>G (n.780+3A>G) c.*665+3A>G (n.*665+3A>G) c.126+3A>G (n.126+3A>G) n.436+3A>G n.1558+3A>G c.*287+3A>G (n.*287+3A>G) n.1331A>G c.998+3A>G c.167+3A>G n.2096+3A>G c.961+3A>G n.1607+3A>G n.1443+3A>G n.1567+3A>G n.857+3A>G c.114+3A>G (n.114+3A>G) c.528+3A>G (n.528+3A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663503A>G | CA8443006 | ALDH3A2 | c.1107+4A>G (n.1107+4A>G) c.780+4A>G (n.780+4A>G) c.*665+4A>G (n.*665+4A>G) c.126+4A>G (n.126+4A>G) n.436+4A>G n.1558+4A>G c.*287+4A>G (n.*287+4A>G) n.1332A>G c.998+4A>G c.167+4A>G n.2096+4A>G c.961+4A>G n.1607+4A>G n.1443+4A>G n.1567+4A>G n.857+4A>G c.114+4A>G (n.114+4A>G) c.528+4A>G (n.528+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663504G>A | CA625320022 | ALDH3A2 | c.1107+5G>A (n.1107+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.*665+5G>A (n.*665+5G>A) c.126+5G>A (n.126+5G>A) n.436+5G>A n.1558+5G>A c.*287+5G>A (n.*287+5G>A) n.1333G>A c.998+5G>A c.167+5G>A n.2096+5G>A c.961+5G>A n.1607+5G>A n.1443+5G>A n.1567+5G>A n.857+5G>A c.114+5G>A (n.114+5G>A) c.528+5G>A (n.528+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663508T>C | CA2636598541 | ALDH3A2 | c.1107+9T>C (n.1107+9T>C) c.780+9T>C (n.780+9T>C) c.*665+9T>C (n.*665+9T>C) c.126+9T>C (n.126+9T>C) n.436+9T>C n.1558+9T>C c.*287+9T>C (n.*287+9T>C) n.1337T>C c.998+9T>C c.167+9T>C n.2096+9T>C c.961+9T>C n.1607+9T>C n.1443+9T>C n.1567+9T>C n.857+9T>C c.114+9T>C (n.114+9T>C) c.528+9T>C (n.528+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663512_19663515del | CA8443007 | ALDH3A2 | c.1107+13_1107+16del (n.1107+13_1107+16del) c.780+13_780+16del (n.780+13_780+16del) c.*665+13_*665+16del (n.*665+13_*665+16del) c.126+13_126+16del (n.126+13_126+16del) n.436+13_436+16del n.1558+13_1558+16del c.*287+13_*287+16del (n.*287+13_*287+16del) n.1341_1344del c.998+13_998+16del c.167+13_167+16del n.2096+13_2096+16del c.961+13_961+16del n.1607+13_1607+16del n.1443+13_1443+16del n.1567+13_1567+16del n.857+13_857+16del c.114+13_114+16del (n.114+13_114+16del) c.528+13_528+16del (n.528+13_528+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663512G>A | CA2733624788 | ALDH3A2 | c.1107+13G>A (n.1107+13G>A) c.780+13G>A (n.780+13G>A) c.*665+13G>A (n.*665+13G>A) c.126+13G>A (n.126+13G>A) n.436+13G>A n.1558+13G>A c.*287+13G>A (n.*287+13G>A) n.1341G>A c.998+13G>A c.167+13G>A n.2096+13G>A c.961+13G>A n.1607+13G>A n.1443+13G>A n.1567+13G>A n.857+13G>A c.114+13G>A (n.114+13G>A) c.528+13G>A (n.528+13G>A) | dbSNP |
| 17 | g.19663513A>G | CA8443008 | ALDH3A2 | c.1107+14A>G (n.1107+14A>G) c.780+14A>G (n.780+14A>G) c.*665+14A>G (n.*665+14A>G) c.126+14A>G (n.126+14A>G) n.436+14A>G n.1558+14A>G c.*287+14A>G (n.*287+14A>G) n.1342A>G c.998+14A>G c.167+14A>G n.2096+14A>G c.961+14A>G n.1607+14A>G n.1443+14A>G n.1567+14A>G n.857+14A>G c.114+14A>G (n.114+14A>G) c.528+14A>G (n.528+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663514G>T | CA2636598542 | ALDH3A2 | c.1107+15G>T (n.1107+15G>T) c.780+15G>T (n.780+15G>T) c.*665+15G>T (n.*665+15G>T) c.126+15G>T (n.126+15G>T) n.436+15G>T n.1558+15G>T c.*287+15G>T (n.*287+15G>T) n.1343G>T c.998+15G>T c.167+15G>T n.2096+15G>T c.961+15G>T n.1607+15G>T n.1443+15G>T n.1567+15G>T n.857+15G>T c.114+15G>T (n.114+15G>T) c.528+15G>T (n.528+15G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663518A>G | CA8443009 | ALDH3A2 | c.1107+19A>G (n.1107+19A>G) c.780+19A>G (n.780+19A>G) c.*665+19A>G (n.*665+19A>G) c.126+19A>G (n.126+19A>G) n.436+19A>G n.1558+19A>G c.*287+19A>G (n.*287+19A>G) n.1347A>G c.998+19A>G c.167+19A>G n.2096+19A>G c.961+19A>G n.1607+19A>G n.1443+19A>G n.1567+19A>G n.857+19A>G c.114+19A>G (n.114+19A>G) c.528+19A>G (n.528+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663519G>C | CA2576198539 | ALDH3A2 | c.1107+20G>C (n.1107+20G>C) c.780+20G>C (n.780+20G>C) c.*665+20G>C (n.*665+20G>C) c.126+20G>C (n.126+20G>C) n.436+20G>C n.1558+20G>C c.*287+20G>C (n.*287+20G>C) n.1348G>C c.998+20G>C c.167+20G>C n.2096+20G>C c.961+20G>C n.1607+20G>C n.1443+20G>C n.1567+20G>C n.857+20G>C c.114+20G>C (n.114+20G>C) c.528+20G>C (n.528+20G>C) | |
| 17 | g.19663520C>A | CA2808713860 | ALDH3A2 | c.1107+21C>A (n.1107+21C>A) c.780+21C>A (n.780+21C>A) c.*665+21C>A (n.*665+21C>A) c.126+21C>A (n.126+21C>A) n.436+21C>A n.1558+21C>A c.*287+21C>A (n.*287+21C>A) n.1349C>A c.998+21C>A c.167+21C>A n.2096+21C>A c.961+21C>A n.1607+21C>A n.1443+21C>A n.1567+21C>A n.857+21C>A c.114+21C>A (n.114+21C>A) c.528+21C>A (n.528+21C>A) | |
| 17 | g.19663520C>G | CA2576198540 | ALDH3A2 | c.1107+21C>G (n.1107+21C>G) c.780+21C>G (n.780+21C>G) c.*665+21C>G (n.*665+21C>G) c.126+21C>G (n.126+21C>G) n.436+21C>G n.1558+21C>G c.*287+21C>G (n.*287+21C>G) n.1349C>G c.998+21C>G c.167+21C>G n.2096+21C>G c.961+21C>G n.1607+21C>G n.1443+21C>G n.1567+21C>G n.857+21C>G c.114+21C>G (n.114+21C>G) c.528+21C>G (n.528+21C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663520C>T | CA625320023 | ALDH3A2 | c.1107+21C>T (n.1107+21C>T) c.780+21C>T (n.780+21C>T) c.*665+21C>T (n.*665+21C>T) c.126+21C>T (n.126+21C>T) n.436+21C>T n.1558+21C>T c.*287+21C>T (n.*287+21C>T) n.1349C>T c.998+21C>T c.167+21C>T n.2096+21C>T c.961+21C>T n.1607+21C>T n.1443+21C>T n.1567+21C>T n.857+21C>T c.114+21C>T (n.114+21C>T) c.528+21C>T (n.528+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663522A>C | CA2733624843 | ALDH3A2 | c.1107+23A>C (n.1107+23A>C) c.780+23A>C (n.780+23A>C) c.*665+23A>C (n.*665+23A>C) c.126+23A>C (n.126+23A>C) n.436+23A>C n.1558+23A>C c.*287+23A>C (n.*287+23A>C) n.1351A>C c.998+23A>C c.167+23A>C n.2096+23A>C c.961+23A>C n.1607+23A>C n.1443+23A>C n.1567+23A>C n.857+23A>C c.114+23A>C (n.114+23A>C) c.528+23A>C (n.528+23A>C) | dbSNP |
| 17 | g.19663523G>A | CA288551885 | ALDH3A2 | c.1107+24G>A (n.1107+24G>A) c.780+24G>A (n.780+24G>A) c.*665+24G>A (n.*665+24G>A) c.126+24G>A (n.126+24G>A) n.436+24G>A n.1558+24G>A c.*287+24G>A (n.*287+24G>A) n.1352G>A c.998+24G>A c.167+24G>A n.2096+24G>A c.961+24G>A n.1607+24G>A n.1443+24G>A n.1567+24G>A n.857+24G>A c.114+24G>A (n.114+24G>A) c.528+24G>A (n.528+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663529A>G | CA2557867399 | ALDH3A2 | c.1107+30A>G (n.1107+30A>G) c.780+30A>G (n.780+30A>G) c.*665+30A>G (n.*665+30A>G) c.126+30A>G (n.126+30A>G) n.436+30A>G n.1558+30A>G c.*287+30A>G (n.*287+30A>G) n.1358A>G c.998+30A>G c.167+30A>G n.2096+30A>G c.961+30A>G n.1607+30A>G n.1443+30A>G n.1567+30A>G n.857+30A>G c.114+30A>G (n.114+30A>G) c.528+30A>G (n.528+30A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663534C>A | CA2636598543 | ALDH3A2 | c.1107+35C>A (n.1107+35C>A) c.780+35C>A (n.780+35C>A) c.*665+35C>A (n.*665+35C>A) c.126+35C>A (n.126+35C>A) n.436+35C>A n.1558+35C>A c.*287+35C>A (n.*287+35C>A) n.1363C>A c.998+35C>A c.167+35C>A n.2096+35C>A c.961+35C>A n.1607+35C>A n.1443+35C>A n.1567+35C>A n.857+35C>A c.114+35C>A (n.114+35C>A) c.528+35C>A (n.528+35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663534C>G | CA2636598544 | ALDH3A2 | c.1107+35C>G (n.1107+35C>G) c.780+35C>G (n.780+35C>G) c.*665+35C>G (n.*665+35C>G) c.126+35C>G (n.126+35C>G) n.436+35C>G n.1558+35C>G c.*287+35C>G (n.*287+35C>G) n.1363C>G c.998+35C>G c.167+35C>G n.2096+35C>G c.961+35C>G n.1607+35C>G n.1443+35C>G n.1567+35C>G n.857+35C>G c.114+35C>G (n.114+35C>G) c.528+35C>G (n.528+35C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663534C>T | CA625320024 | ALDH3A2 | c.1107+35C>T (n.1107+35C>T) c.780+35C>T (n.780+35C>T) c.*665+35C>T (n.*665+35C>T) c.126+35C>T (n.126+35C>T) n.436+35C>T n.1558+35C>T c.*287+35C>T (n.*287+35C>T) n.1363C>T c.998+35C>T c.167+35C>T n.2096+35C>T c.961+35C>T n.1607+35C>T n.1443+35C>T n.1567+35C>T n.857+35C>T c.114+35C>T (n.114+35C>T) c.528+35C>T (n.528+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663536A>G | CA2636598545 | ALDH3A2 | c.1107+37A>G (n.1107+37A>G) c.780+37A>G (n.780+37A>G) c.*665+37A>G (n.*665+37A>G) c.126+37A>G (n.126+37A>G) n.436+37A>G n.1558+37A>G c.*287+37A>G (n.*287+37A>G) n.1365A>G c.998+37A>G c.167+37A>G n.2096+37A>G c.961+37A>G n.1607+37A>G n.1443+37A>G n.1567+37A>G n.857+37A>G c.114+37A>G (n.114+37A>G) c.528+37A>G (n.528+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663537C>A | CA2636598546 | ALDH3A2 | c.1107+38C>A (n.1107+38C>A) c.780+38C>A (n.780+38C>A) c.*665+38C>A (n.*665+38C>A) c.126+38C>A (n.126+38C>A) n.436+38C>A n.1558+38C>A c.*287+38C>A (n.*287+38C>A) n.1366C>A c.998+38C>A c.167+38C>A n.2096+38C>A c.961+38C>A n.1607+38C>A n.1443+38C>A n.1567+38C>A n.857+38C>A c.114+38C>A (n.114+38C>A) c.528+38C>A (n.528+38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663537C>T | CA288551898 | ALDH3A2 | c.1107+38C>T (n.1107+38C>T) c.780+38C>T (n.780+38C>T) c.*665+38C>T (n.*665+38C>T) c.126+38C>T (n.126+38C>T) n.436+38C>T n.1558+38C>T c.*287+38C>T (n.*287+38C>T) n.1366C>T c.998+38C>T c.167+38C>T n.2096+38C>T c.961+38C>T n.1607+38C>T n.1443+38C>T n.1567+38C>T n.857+38C>T c.114+38C>T (n.114+38C>T) c.528+38C>T (n.528+38C>T) | dbSNP |
| 17 | g.19663538T>A | CA2636598547 | ALDH3A2 | c.1107+39T>A (n.1107+39T>A) c.780+39T>A (n.780+39T>A) c.*665+39T>A (n.*665+39T>A) c.126+39T>A (n.126+39T>A) n.436+39T>A n.1558+39T>A c.*287+39T>A (n.*287+39T>A) n.1367T>A c.998+39T>A c.167+39T>A n.2096+39T>A c.961+39T>A n.1607+39T>A n.1443+39T>A n.1567+39T>A n.857+39T>A c.114+39T>A (n.114+39T>A) c.528+39T>A (n.528+39T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663539G>A | CA2576198541 | ALDH3A2 | c.1107+40G>A (n.1107+40G>A) c.780+40G>A (n.780+40G>A) c.*665+40G>A (n.*665+40G>A) c.126+40G>A (n.126+40G>A) n.436+40G>A n.1558+40G>A c.*287+40G>A (n.*287+40G>A) n.1368G>A c.998+40G>A c.167+40G>A n.2096+40G>A c.961+40G>A n.1607+40G>A n.1443+40G>A n.1567+40G>A n.857+40G>A c.114+40G>A (n.114+40G>A) c.528+40G>A (n.528+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663539G>T | CA2636598548 | ALDH3A2 | c.1107+40G>T (n.1107+40G>T) c.780+40G>T (n.780+40G>T) c.*665+40G>T (n.*665+40G>T) c.126+40G>T (n.126+40G>T) n.436+40G>T n.1558+40G>T c.*287+40G>T (n.*287+40G>T) n.1368G>T c.998+40G>T c.167+40G>T n.2096+40G>T c.961+40G>T n.1607+40G>T n.1443+40G>T n.1567+40G>T n.857+40G>T c.114+40G>T (n.114+40G>T) c.528+40G>T (n.528+40G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663543_19663549del | CA625320025 | ALDH3A2 | c.1107+44_1107+50del (n.1107+44_1107+50del) c.780+44_780+50del (n.780+44_780+50del) c.*665+44_*665+50del (n.*665+44_*665+50del) c.126+44_126+50del (n.126+44_126+50del) n.436+44_436+50del n.1558+44_1558+50del c.*287+44_*287+50del (n.*287+44_*287+50del) n.1372_1378del c.998+44_998+50del c.167+44_167+50del n.2096+44_2096+50del c.961+44_961+50del n.1607+44_1607+50del n.1443+44_1443+50del n.1567+44_1567+50del n.857+44_857+50del c.114+44_114+50del (n.114+44_114+50del) c.528+44_528+50del (n.528+44_528+50del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19663540T>G | CA625320026 | ALDH3A2 | c.1107+41T>G (n.1107+41T>G) c.780+41T>G (n.780+41T>G) c.*665+41T>G (n.*665+41T>G) c.126+41T>G (n.126+41T>G) n.436+41T>G n.1558+41T>G c.*287+41T>G (n.*287+41T>G) n.1369T>G c.998+41T>G c.167+41T>G n.2096+41T>G c.961+41T>G n.1607+41T>G n.1443+41T>G n.1567+41T>G n.857+41T>G c.114+41T>G (n.114+41T>G) c.528+41T>G (n.528+41T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19663541C>G | CA2808713862 | ALDH3A2 | c.1107+42C>G (n.1107+42C>G) c.780+42C>G (n.780+42C>G) c.*665+42C>G (n.*665+42C>G) c.126+42C>G (n.126+42C>G) n.436+42C>G n.1558+42C>G c.*287+42C>G (n.*287+42C>G) n.1370C>G c.998+42C>G c.167+42C>G n.2096+42C>G c.961+42C>G n.1607+42C>G n.1443+42C>G n.1567+42C>G n.857+42C>G c.114+42C>G (n.114+42C>G) c.528+42C>G (n.528+42C>G) | |
| 17 | g.19663542A>G | CA8443010 | ALDH3A2 | c.1107+43A>G (n.1107+43A>G) c.780+43A>G (n.780+43A>G) c.*665+43A>G (n.*665+43A>G) c.126+43A>G (n.126+43A>G) n.436+43A>G n.1558+43A>G c.*287+43A>G (n.*287+43A>G) n.1371A>G c.998+43A>G c.167+43A>G n.2096+43A>G c.961+43A>G n.1607+43A>G n.1443+43A>G n.1567+43A>G n.857+43A>G c.114+43A>G (n.114+43A>G) c.528+43A>G (n.528+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663542_19663543del | CA2636598549 | ALDH3A2 | c.1107+43_1107+44del (n.1107+43_1107+44del) c.780+43_780+44del (n.780+43_780+44del) c.*665+43_*665+44del (n.*665+43_*665+44del) c.126+43_126+44del (n.126+43_126+44del) n.436+43_436+44del n.1558+43_1558+44del c.*287+43_*287+44del (n.*287+43_*287+44del) n.1371_1372del c.998+43_998+44del c.167+43_167+44del n.2096+43_2096+44del c.961+43_961+44del n.1607+43_1607+44del n.1443+43_1443+44del n.1567+43_1567+44del n.857+43_857+44del c.114+43_114+44del (n.114+43_114+44del) c.528+43_528+44del (n.528+43_528+44del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663543A>C | CA8443011 | ALDH3A2 | c.1107+44A>C (n.1107+44A>C) c.780+44A>C (n.780+44A>C) c.*665+44A>C (n.*665+44A>C) c.126+44A>C (n.126+44A>C) n.436+44A>C n.1558+44A>C c.*287+44A>C (n.*287+44A>C) n.1372A>C c.998+44A>C c.167+44A>C n.2096+44A>C c.961+44A>C n.1607+44A>C n.1443+44A>C n.1567+44A>C n.857+44A>C c.114+44A>C (n.114+44A>C) c.528+44A>C (n.528+44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663545_19663546del | CA2636598550 | ALDH3A2 | c.1107+46_1107+47del (n.1107+46_1107+47del) c.780+46_780+47del (n.780+46_780+47del) c.*665+46_*665+47del (n.*665+46_*665+47del) c.126+46_126+47del (n.126+46_126+47del) n.436+46_436+47del n.1558+46_1558+47del c.*287+46_*287+47del (n.*287+46_*287+47del) n.1374_1375del c.998+46_998+47del c.167+46_167+47del n.2096+46_2096+47del c.961+46_961+47del n.1607+46_1607+47del n.1443+46_1443+47del n.1567+46_1567+47del n.857+46_857+47del c.114+46_114+47del (n.114+46_114+47del) c.528+46_528+47del (n.528+46_528+47del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663544G>T | CA2636598551 | ALDH3A2 | c.1107+45G>T (n.1107+45G>T) c.780+45G>T (n.780+45G>T) c.*665+45G>T (n.*665+45G>T) c.126+45G>T (n.126+45G>T) n.436+45G>T n.1558+45G>T c.*287+45G>T (n.*287+45G>T) n.1373G>T c.998+45G>T c.167+45G>T n.2096+45G>T c.961+45G>T n.1607+45G>T n.1443+45G>T n.1567+45G>T n.857+45G>T c.114+45G>T (n.114+45G>T) c.528+45G>T (n.528+45G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663545del | CA2636598552 | ALDH3A2 | c.1107+46del (n.1107+46del) c.780+46del (n.780+46del) c.*665+46del (n.*665+46del) c.126+46del (n.126+46del) n.436+46del n.1558+46del c.*287+46del (n.*287+46del) n.1374del c.998+46del c.167+46del n.2096+46del c.961+46del n.1607+46del n.1443+46del n.1567+46del n.857+46del c.114+46del (n.114+46del) c.528+46del (n.528+46del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663548C>A | CA2636598553 | ALDH3A2 | c.1107+49C>A (n.1107+49C>A) c.780+49C>A (n.780+49C>A) c.*665+49C>A (n.*665+49C>A) c.126+49C>A (n.126+49C>A) n.436+49C>A n.1558+49C>A c.*287+49C>A (n.*287+49C>A) n.1377C>A c.998+49C>A c.167+49C>A n.2096+49C>A c.961+49C>A n.1607+49C>A n.1443+49C>A n.1567+49C>A n.857+49C>A c.114+49C>A (n.114+49C>A) c.528+49C>A (n.528+49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663548C>G | CA982107466 | ALDH3A2 | c.1107+49C>G (n.1107+49C>G) c.780+49C>G (n.780+49C>G) c.*665+49C>G (n.*665+49C>G) c.126+49C>G (n.126+49C>G) n.436+49C>G n.1558+49C>G c.*287+49C>G (n.*287+49C>G) n.1377C>G c.998+49C>G c.167+49C>G n.2096+49C>G c.961+49C>G n.1607+49C>G n.1443+49C>G n.1567+49C>G n.857+49C>G c.114+49C>G (n.114+49C>G) c.528+49C>G (n.528+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663548C>T | CA2576198542 | ALDH3A2 | c.1107+49C>T (n.1107+49C>T) c.780+49C>T (n.780+49C>T) c.*665+49C>T (n.*665+49C>T) c.126+49C>T (n.126+49C>T) n.436+49C>T n.1558+49C>T c.*287+49C>T (n.*287+49C>T) n.1377C>T c.998+49C>T c.167+49C>T n.2096+49C>T c.961+49C>T n.1607+49C>T n.1443+49C>T n.1567+49C>T n.857+49C>T c.114+49C>T (n.114+49C>T) c.528+49C>T (n.528+49C>T) | |
| 17 | g.19663549A>C | CA2636598554 | ALDH3A2 | c.1107+50A>C (n.1107+50A>C) c.780+50A>C (n.780+50A>C) c.*665+50A>C (n.*665+50A>C) c.126+50A>C (n.126+50A>C) n.436+50A>C n.1558+50A>C c.*287+50A>C (n.*287+50A>C) n.1378A>C c.998+50A>C c.167+50A>C n.2096+50A>C c.961+50A>C n.1607+50A>C n.1443+50A>C n.1567+50A>C n.857+50A>C c.114+50A>C (n.114+50A>C) c.528+50A>C (n.528+50A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663549A>G | CA8443012 | ALDH3A2 | c.1107+50A>G (n.1107+50A>G) c.780+50A>G (n.780+50A>G) c.*665+50A>G (n.*665+50A>G) c.126+50A>G (n.126+50A>G) n.436+50A>G n.1558+50A>G c.*287+50A>G (n.*287+50A>G) n.1378A>G c.998+50A>G c.167+50A>G n.2096+50A>G c.961+50A>G n.1607+50A>G n.1443+50A>G n.1567+50A>G n.857+50A>G c.114+50A>G (n.114+50A>G) c.528+50A>G (n.528+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663550T>C | CA982107469 | ALDH3A2 | c.1107+51T>C (n.1107+51T>C) c.780+51T>C (n.780+51T>C) c.*665+51T>C (n.*665+51T>C) c.126+51T>C (n.126+51T>C) n.436+51T>C n.1558+51T>C c.*287+51T>C (n.*287+51T>C) n.1379T>C c.998+51T>C c.167+51T>C n.2096+51T>C c.961+51T>C n.1607+51T>C n.1443+51T>C n.1567+51T>C n.857+51T>C c.114+51T>C (n.114+51T>C) c.528+51T>C (n.528+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663551G>A | CA625320027 | ALDH3A2 | c.1107+52G>A (n.1107+52G>A) c.780+52G>A (n.780+52G>A) c.*665+52G>A (n.*665+52G>A) c.126+52G>A (n.126+52G>A) n.436+52G>A n.1558+52G>A c.*287+52G>A (n.*287+52G>A) n.1380G>A c.998+52G>A c.167+52G>A n.2096+52G>A c.961+52G>A n.1607+52G>A n.1443+52G>A n.1567+52G>A n.857+52G>A c.114+52G>A (n.114+52G>A) c.528+52G>A (n.528+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663554C>A | CA2636598555 | ALDH3A2 | c.1107+55C>A (n.1107+55C>A) c.780+55C>A (n.780+55C>A) c.*665+55C>A (n.*665+55C>A) c.126+55C>A (n.126+55C>A) n.436+55C>A n.1558+55C>A c.*287+55C>A (n.*287+55C>A) n.1383C>A c.998+55C>A c.167+55C>A n.2096+55C>A c.961+55C>A n.1607+55C>A n.1443+55C>A n.1567+55C>A n.857+55C>A c.114+55C>A (n.114+55C>A) c.528+55C>A (n.528+55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663554C>T | CA2576198543 | ALDH3A2 | c.1107+55C>T (n.1107+55C>T) c.780+55C>T (n.780+55C>T) c.*665+55C>T (n.*665+55C>T) c.126+55C>T (n.126+55C>T) n.436+55C>T n.1558+55C>T c.*287+55C>T (n.*287+55C>T) n.1383C>T c.998+55C>T c.167+55C>T n.2096+55C>T c.961+55C>T n.1607+55C>T n.1443+55C>T n.1567+55C>T n.857+55C>T c.114+55C>T (n.114+55C>T) c.528+55C>T (n.528+55C>T) | |
| 17 | g.19663558_19663560del | CA726771925 | ALDH3A2 | c.1107+59_1107+61del (n.1107+59_1107+61del) c.780+59_780+61del (n.780+59_780+61del) c.*665+59_*665+61del (n.*665+59_*665+61del) c.126+59_126+61del (n.126+59_126+61del) n.436+59_436+61del n.1558+59_1558+61del c.*287+59_*287+61del (n.*287+59_*287+61del) n.1387_1389del c.998+59_998+61del c.167+59_167+61del n.2096+59_2096+61del c.961+59_961+61del n.1607+59_1607+61del n.1443+59_1443+61del n.1567+59_1567+61del n.857+59_857+61del c.114+59_114+61del (n.114+59_114+61del) c.528+59_528+61del (n.528+59_528+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663556T>C | CA2576198544 | ALDH3A2 | c.1107+57T>C (n.1107+57T>C) c.780+57T>C (n.780+57T>C) c.*665+57T>C (n.*665+57T>C) c.126+57T>C (n.126+57T>C) n.436+57T>C n.1558+57T>C c.*287+57T>C (n.*287+57T>C) n.1385T>C c.998+57T>C c.167+57T>C n.2096+57T>C c.961+57T>C n.1607+57T>C n.1443+57T>C n.1567+57T>C n.857+57T>C c.114+57T>C (n.114+57T>C) c.528+57T>C (n.528+57T>C) | |
| 17 | g.19663558C>T | CA2636598556 | ALDH3A2 | c.1107+59C>T (n.1107+59C>T) c.780+59C>T (n.780+59C>T) c.*665+59C>T (n.*665+59C>T) c.126+59C>T (n.126+59C>T) n.436+59C>T n.1558+59C>T c.*287+59C>T (n.*287+59C>T) n.1387C>T c.998+59C>T c.167+59C>T n.2096+59C>T c.961+59C>T n.1607+59C>T n.1443+59C>T n.1567+59C>T n.857+59C>T c.114+59C>T (n.114+59C>T) c.528+59C>T (n.528+59C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663562G>C | CA2636598558 | ALDH3A2 | c.1107+63G>C (n.1107+63G>C) c.780+63G>C (n.780+63G>C) c.*665+63G>C (n.*665+63G>C) c.126+63G>C (n.126+63G>C) n.436+63G>C n.1558+63G>C c.*287+63G>C (n.*287+63G>C) n.1391G>C c.998+63G>C c.167+63G>C n.2096+63G>C c.961+63G>C n.1607+63G>C n.1443+63G>C n.1567+63G>C n.857+63G>C c.114+63G>C (n.114+63G>C) c.528+63G>C (n.528+63G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663562G>T | CA2636598557 | ALDH3A2 | c.1107+63G>T (n.1107+63G>T) c.780+63G>T (n.780+63G>T) c.*665+63G>T (n.*665+63G>T) c.126+63G>T (n.126+63G>T) n.436+63G>T n.1558+63G>T c.*287+63G>T (n.*287+63G>T) n.1391G>T c.998+63G>T c.167+63G>T n.2096+63G>T c.961+63G>T n.1607+63G>T n.1443+63G>T n.1567+63G>T n.857+63G>T c.114+63G>T (n.114+63G>T) c.528+63G>T (n.528+63G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663563del | CA2497420121 | ALDH3A2 | c.1107+64del (n.1107+64del) c.780+64del (n.780+64del) c.*665+64del (n.*665+64del) c.126+64del (n.126+64del) n.436+64del n.1558+64del c.*287+64del (n.*287+64del) n.1392del c.998+64del c.167+64del n.2096+64del c.961+64del n.1607+64del n.1443+64del n.1567+64del n.857+64del c.114+64del (n.114+64del) c.528+64del (n.528+64del) | dbSNP |
| 17 | g.19663563C>A | CA2636598559 | ALDH3A2 | c.1107+64C>A (n.1107+64C>A) c.780+64C>A (n.780+64C>A) c.*665+64C>A (n.*665+64C>A) c.126+64C>A (n.126+64C>A) n.436+64C>A n.1558+64C>A c.*287+64C>A (n.*287+64C>A) n.1392C>A c.998+64C>A c.167+64C>A n.2096+64C>A c.961+64C>A n.1607+64C>A n.1443+64C>A n.1567+64C>A n.857+64C>A c.114+64C>A (n.114+64C>A) c.528+64C>A (n.528+64C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663563C>T | CA2733366039 | ALDH3A2 | c.1107+64C>T (n.1107+64C>T) c.780+64C>T (n.780+64C>T) c.*665+64C>T (n.*665+64C>T) c.126+64C>T (n.126+64C>T) n.436+64C>T n.1558+64C>T c.*287+64C>T (n.*287+64C>T) n.1392C>T c.998+64C>T c.167+64C>T n.2096+64C>T c.961+64C>T n.1607+64C>T n.1443+64C>T n.1567+64C>T n.857+64C>T c.114+64C>T (n.114+64C>T) c.528+64C>T (n.528+64C>T) | dbSNP |
| 17 | g.19663564del | CA2636598560 | ALDH3A2 | c.1107+65del (n.1107+65del) c.780+65del (n.780+65del) c.*665+65del (n.*665+65del) c.126+65del (n.126+65del) n.436+65del n.1558+65del c.*287+65del (n.*287+65del) n.1393del c.998+65del c.167+65del n.2096+65del c.961+65del n.1607+65del n.1443+65del n.1567+65del n.857+65del c.114+65del (n.114+65del) c.528+65del (n.528+65del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663565G>A | CA2636598561 | ALDH3A2 | c.1107+66G>A (n.1107+66G>A) c.780+66G>A (n.780+66G>A) c.*665+66G>A (n.*665+66G>A) c.126+66G>A (n.126+66G>A) n.436+66G>A n.1558+66G>A c.*287+66G>A (n.*287+66G>A) n.1394G>A c.998+66G>A c.167+66G>A n.2096+66G>A c.961+66G>A n.1607+66G>A n.1443+66G>A n.1567+66G>A n.857+66G>A c.114+66G>A (n.114+66G>A) c.528+66G>A (n.528+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663566T>A | CA2636598562 | ALDH3A2 | c.1107+67T>A (n.1107+67T>A) c.780+67T>A (n.780+67T>A) c.*665+67T>A (n.*665+67T>A) c.126+67T>A (n.126+67T>A) n.436+67T>A n.1558+67T>A c.*287+67T>A (n.*287+67T>A) n.1395T>A c.998+67T>A c.167+67T>A n.2096+67T>A c.961+67T>A n.1607+67T>A n.1443+67T>A n.1567+67T>A n.857+67T>A c.114+67T>A (n.114+67T>A) c.528+67T>A (n.528+67T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663566T>G | CA2636598563 | ALDH3A2 | c.1107+67T>G (n.1107+67T>G) c.780+67T>G (n.780+67T>G) c.*665+67T>G (n.*665+67T>G) c.126+67T>G (n.126+67T>G) n.436+67T>G n.1558+67T>G c.*287+67T>G (n.*287+67T>G) n.1395T>G c.998+67T>G c.167+67T>G n.2096+67T>G c.961+67T>G n.1607+67T>G n.1443+67T>G n.1567+67T>G n.857+67T>G c.114+67T>G (n.114+67T>G) c.528+67T>G (n.528+67T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663571C>A | CA2576198545 | ALDH3A2 | c.1107+72C>A (n.1107+72C>A) c.780+72C>A (n.780+72C>A) c.*665+72C>A (n.*665+72C>A) c.126+72C>A (n.126+72C>A) n.436+72C>A n.1558+72C>A c.*287+72C>A (n.*287+72C>A) n.1400C>A c.998+72C>A c.167+72C>A n.2096+72C>A c.961+72C>A n.1607+72C>A n.1443+72C>A n.1567+72C>A n.857+72C>A c.114+72C>A (n.114+72C>A) c.528+72C>A (n.528+72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663571C>T | CA625320028 | ALDH3A2 | c.1107+72C>T (n.1107+72C>T) c.780+72C>T (n.780+72C>T) c.*665+72C>T (n.*665+72C>T) c.126+72C>T (n.126+72C>T) n.436+72C>T n.1558+72C>T c.*287+72C>T (n.*287+72C>T) n.1400C>T c.998+72C>T c.167+72C>T n.2096+72C>T c.961+72C>T n.1607+72C>T n.1443+72C>T n.1567+72C>T n.857+72C>T c.114+72C>T (n.114+72C>T) c.528+72C>T (n.528+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663573A>G | CA2636598564 | ALDH3A2 | c.1107+74A>G (n.1107+74A>G) c.780+74A>G (n.780+74A>G) c.*665+74A>G (n.*665+74A>G) c.126+74A>G (n.126+74A>G) n.436+74A>G n.1558+74A>G c.*287+74A>G (n.*287+74A>G) n.1402A>G c.998+74A>G c.167+74A>G n.2096+74A>G c.961+74A>G n.1607+74A>G n.1443+74A>G n.1567+74A>G n.857+74A>G c.114+74A>G (n.114+74A>G) c.528+74A>G (n.528+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663574T>A | CA2636598565 | ALDH3A2 | c.1107+75T>A (n.1107+75T>A) c.780+75T>A (n.780+75T>A) c.*665+75T>A (n.*665+75T>A) c.126+75T>A (n.126+75T>A) n.436+75T>A n.1558+75T>A c.*287+75T>A (n.*287+75T>A) n.1403T>A c.998+75T>A c.167+75T>A n.2096+75T>A c.961+75T>A n.1607+75T>A n.1443+75T>A n.1567+75T>A n.857+75T>A c.114+75T>A (n.114+75T>A) c.528+75T>A (n.528+75T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663575G>A | CA2636598566 | ALDH3A2 | c.1107+76G>A (n.1107+76G>A) c.780+76G>A (n.780+76G>A) c.*665+76G>A (n.*665+76G>A) c.126+76G>A (n.126+76G>A) n.436+76G>A n.1558+76G>A c.*287+76G>A (n.*287+76G>A) n.1404G>A c.998+76G>A c.167+76G>A n.2096+76G>A c.961+76G>A n.1607+76G>A n.1443+76G>A n.1567+76G>A n.857+76G>A c.114+76G>A (n.114+76G>A) c.528+76G>A (n.528+76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663575G>T | CA2636598567 | ALDH3A2 | c.1107+76G>T (n.1107+76G>T) c.780+76G>T (n.780+76G>T) c.*665+76G>T (n.*665+76G>T) c.126+76G>T (n.126+76G>T) n.436+76G>T n.1558+76G>T c.*287+76G>T (n.*287+76G>T) n.1404G>T c.998+76G>T c.167+76G>T n.2096+76G>T c.961+76G>T n.1607+76G>T n.1443+76G>T n.1567+76G>T n.857+76G>T c.114+76G>T (n.114+76G>T) c.528+76G>T (n.528+76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663576C>A | CA2636598568 | ALDH3A2 | c.1107+77C>A (n.1107+77C>A) c.780+77C>A (n.780+77C>A) c.*665+77C>A (n.*665+77C>A) c.126+77C>A (n.126+77C>A) n.436+77C>A n.1558+77C>A c.*287+77C>A (n.*287+77C>A) n.1405C>A c.998+77C>A c.167+77C>A n.2096+77C>A c.961+77C>A n.1607+77C>A n.1443+77C>A n.1567+77C>A n.857+77C>A c.114+77C>A (n.114+77C>A) c.528+77C>A (n.528+77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663577A>G | CA288551915 | ALDH3A2 | c.1107+78A>G (n.1107+78A>G) c.780+78A>G (n.780+78A>G) c.*665+78A>G (n.*665+78A>G) c.126+78A>G (n.126+78A>G) n.436+78A>G n.1558+78A>G c.*287+78A>G (n.*287+78A>G) n.1406A>G c.998+78A>G c.167+78A>G n.2096+78A>G c.961+78A>G n.1607+78A>G n.1443+78A>G n.1567+78A>G n.857+78A>G c.114+78A>G (n.114+78A>G) c.528+78A>G (n.528+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663582dup | CA2497420122 | ALDH3A2 | c.1107+83dup (n.1107+83dup) c.780+83dup (n.780+83dup) c.*665+83dup (n.*665+83dup) c.126+83dup (n.126+83dup) n.436+83dup n.1558+83dup c.*287+83dup (n.*287+83dup) n.1411dup c.998+83dup c.167+83dup n.2096+83dup c.961+83dup n.1607+83dup n.1443+83dup n.1567+83dup n.857+83dup c.114+83dup (n.114+83dup) c.528+83dup (n.528+83dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663578A>C | CA2636598569 | ALDH3A2 | c.1107+79A>C (n.1107+79A>C) c.780+79A>C (n.780+79A>C) c.*665+79A>C (n.*665+79A>C) c.126+79A>C (n.126+79A>C) n.436+79A>C n.1558+79A>C c.*287+79A>C (n.*287+79A>C) n.1407A>C c.998+79A>C c.167+79A>C n.2096+79A>C c.961+79A>C n.1607+79A>C n.1443+79A>C n.1567+79A>C n.857+79A>C c.114+79A>C (n.114+79A>C) c.528+79A>C (n.528+79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663588_19663597del | CA2636598570 | ALDH3A2 | c.1107+89_1107+98del (n.1107+89_1107+98del) c.780+89_780+98del (n.780+89_780+98del) c.*665+89_*665+98del (n.*665+89_*665+98del) c.126+89_126+98del (n.126+89_126+98del) n.436+89_436+98del n.1558+89_1558+98del c.*287+89_*287+98del (n.*287+89_*287+98del) n.1417_1426del c.998+89_998+98del c.167+89_167+98del n.2096+89_2096+98del c.961+89_961+98del n.1607+89_1607+98del n.1443+89_1443+98del n.1567+89_1567+98del n.857+89_857+98del c.114+89_114+98del (n.114+89_114+98del) c.528+89_528+98del (n.528+89_528+98del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663581A>C | CA2636598571 | ALDH3A2 | c.1107+82A>C (n.1107+82A>C) c.780+82A>C (n.780+82A>C) c.*665+82A>C (n.*665+82A>C) c.126+82A>C (n.126+82A>C) n.436+82A>C n.1558+82A>C c.*287+82A>C (n.*287+82A>C) n.1410A>C c.998+82A>C c.167+82A>C n.2096+82A>C c.961+82A>C n.1607+82A>C n.1443+82A>C n.1567+82A>C n.857+82A>C c.114+82A>C (n.114+82A>C) c.528+82A>C (n.528+82A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663582A>G | CA2636598572 | ALDH3A2 | c.1107+83A>G (n.1107+83A>G) c.780+83A>G (n.780+83A>G) c.*665+83A>G (n.*665+83A>G) c.126+83A>G (n.126+83A>G) n.436+83A>G n.1558+83A>G c.*287+83A>G (n.*287+83A>G) n.1411A>G c.998+83A>G c.167+83A>G n.2096+83A>G c.961+83A>G n.1607+83A>G n.1443+83A>G n.1567+83A>G n.857+83A>G c.114+83A>G (n.114+83A>G) c.528+83A>G (n.528+83A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663583C>A | CA2636598573 | ALDH3A2 | c.1107+84C>A (n.1107+84C>A) c.780+84C>A (n.780+84C>A) c.*665+84C>A (n.*665+84C>A) c.126+84C>A (n.126+84C>A) n.436+84C>A n.1558+84C>A c.*287+84C>A (n.*287+84C>A) n.1412C>A c.998+84C>A c.167+84C>A n.2096+84C>A c.961+84C>A n.1607+84C>A n.1443+84C>A n.1567+84C>A n.857+84C>A c.114+84C>A (n.114+84C>A) c.528+84C>A (n.528+84C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663586T>C | CA288551920 | ALDH3A2 | c.1107+87T>C (n.1107+87T>C) c.780+87T>C (n.780+87T>C) c.*665+87T>C (n.*665+87T>C) c.126+87T>C (n.126+87T>C) n.436+87T>C n.1558+87T>C c.*287+87T>C (n.*287+87T>C) n.1415T>C c.998+87T>C c.167+87T>C n.2096+87T>C c.961+87T>C n.1607+87T>C n.1443+87T>C n.1567+87T>C n.857+87T>C c.114+87T>C (n.114+87T>C) c.528+87T>C (n.528+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663587G>A | CA2636598574 | ALDH3A2 | c.1107+88G>A (n.1107+88G>A) c.780+88G>A (n.780+88G>A) c.*665+88G>A (n.*665+88G>A) c.126+88G>A (n.126+88G>A) n.436+88G>A n.1558+88G>A c.*287+88G>A (n.*287+88G>A) n.1416G>A c.998+88G>A c.167+88G>A n.2096+88G>A c.961+88G>A n.1607+88G>A n.1443+88G>A n.1567+88G>A n.857+88G>A c.114+88G>A (n.114+88G>A) c.528+88G>A (n.528+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663587G>T | CA2636598575 | ALDH3A2 | c.1107+88G>T (n.1107+88G>T) c.780+88G>T (n.780+88G>T) c.*665+88G>T (n.*665+88G>T) c.126+88G>T (n.126+88G>T) n.436+88G>T n.1558+88G>T c.*287+88G>T (n.*287+88G>T) n.1416G>T c.998+88G>T c.167+88G>T n.2096+88G>T c.961+88G>T n.1607+88G>T n.1443+88G>T n.1567+88G>T n.857+88G>T c.114+88G>T (n.114+88G>T) c.528+88G>T (n.528+88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663588T>A | CA2576198546 | ALDH3A2 | c.1107+89T>A (n.1107+89T>A) c.780+89T>A (n.780+89T>A) c.*665+89T>A (n.*665+89T>A) c.126+89T>A (n.126+89T>A) n.436+89T>A n.1558+89T>A c.*287+89T>A (n.*287+89T>A) n.1417T>A c.998+89T>A c.167+89T>A n.2096+89T>A c.961+89T>A n.1607+89T>A n.1443+89T>A n.1567+89T>A n.857+89T>A c.114+89T>A (n.114+89T>A) c.528+89T>A (n.528+89T>A) | |
| 17 | g.19663589G>T | CA2636598576 | ALDH3A2 | c.1107+90G>T (n.1107+90G>T) c.780+90G>T (n.780+90G>T) c.*665+90G>T (n.*665+90G>T) c.126+90G>T (n.126+90G>T) n.436+90G>T n.1558+90G>T c.*287+90G>T (n.*287+90G>T) n.1418G>T c.998+90G>T c.167+90G>T n.2096+90G>T c.961+90G>T n.1607+90G>T n.1443+90G>T n.1567+90G>T n.857+90G>T c.114+90G>T (n.114+90G>T) c.528+90G>T (n.528+90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663593C>A | CA288551925 | ALDH3A2 | c.1107+94C>A (n.1107+94C>A) c.780+94C>A (n.780+94C>A) c.*665+94C>A (n.*665+94C>A) c.126+94C>A (n.126+94C>A) n.436+94C>A n.1558+94C>A c.*287+94C>A (n.*287+94C>A) n.1422C>A c.998+94C>A c.167+94C>A n.2096+94C>A c.961+94C>A n.1607+94C>A n.1443+94C>A n.1567+94C>A n.857+94C>A c.114+94C>A (n.114+94C>A) c.528+94C>A (n.528+94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663593C>T | CA2636598577 | ALDH3A2 | c.1107+94C>T (n.1107+94C>T) c.780+94C>T (n.780+94C>T) c.*665+94C>T (n.*665+94C>T) c.126+94C>T (n.126+94C>T) n.436+94C>T n.1558+94C>T c.*287+94C>T (n.*287+94C>T) n.1422C>T c.998+94C>T c.167+94C>T n.2096+94C>T c.961+94C>T n.1607+94C>T n.1443+94C>T n.1567+94C>T n.857+94C>T c.114+94C>T (n.114+94C>T) c.528+94C>T (n.528+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663594_19663595del | CA625320029 | ALDH3A2 | c.1107+95_1107+96del (n.1107+95_1107+96del) c.780+95_780+96del (n.780+95_780+96del) c.*665+95_*665+96del (n.*665+95_*665+96del) c.126+95_126+96del (n.126+95_126+96del) n.436+95_436+96del n.1558+95_1558+96del c.*287+95_*287+96del (n.*287+95_*287+96del) n.1423_1424del c.998+95_998+96del c.167+95_167+96del n.2096+95_2096+96del c.961+95_961+96del n.1607+95_1607+96del n.1443+95_1443+96del n.1567+95_1567+96del n.857+95_857+96del c.114+95_114+96del (n.114+95_114+96del) c.528+95_528+96del (n.528+95_528+96del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663594_19663596del | CA288551947 | ALDH3A2 | c.1107+95_1107+97del (n.1107+95_1107+97del) c.780+95_780+97del (n.780+95_780+97del) c.*665+95_*665+97del (n.*665+95_*665+97del) c.126+95_126+97del (n.126+95_126+97del) n.436+95_436+97del n.1558+95_1558+97del c.*287+95_*287+97del (n.*287+95_*287+97del) n.1423_1425del c.998+95_998+97del c.167+95_167+97del n.2096+95_2096+97del c.961+95_961+97del n.1607+95_1607+97del n.1443+95_1443+97del n.1567+95_1567+97del n.857+95_857+97del c.114+95_114+97del (n.114+95_114+97del) c.528+95_528+97del (n.528+95_528+97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663595A>G | CA982107501 | ALDH3A2 | c.1107+96A>G (n.1107+96A>G) c.780+96A>G (n.780+96A>G) c.*665+96A>G (n.*665+96A>G) c.126+96A>G (n.126+96A>G) n.436+96A>G n.1558+96A>G c.*287+96A>G (n.*287+96A>G) n.1424A>G c.998+96A>G c.167+96A>G n.2096+96A>G c.961+96A>G n.1607+96A>G n.1443+96A>G n.1567+96A>G n.857+96A>G c.114+96A>G (n.114+96A>G) c.528+96A>G (n.528+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663595A>T | CA2636598578 | ALDH3A2 | c.1107+96A>T (n.1107+96A>T) c.780+96A>T (n.780+96A>T) c.*665+96A>T (n.*665+96A>T) c.126+96A>T (n.126+96A>T) n.436+96A>T n.1558+96A>T c.*287+96A>T (n.*287+96A>T) n.1424A>T c.998+96A>T c.167+96A>T n.2096+96A>T c.961+96A>T n.1607+96A>T n.1443+96A>T n.1567+96A>T n.857+96A>T c.114+96A>T (n.114+96A>T) c.528+96A>T (n.528+96A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663596T>C | CA288551953 | ALDH3A2 | c.1107+97T>C (n.1107+97T>C) c.780+97T>C (n.780+97T>C) c.*665+97T>C (n.*665+97T>C) c.126+97T>C (n.126+97T>C) n.436+97T>C n.1558+97T>C c.*287+97T>C (n.*287+97T>C) n.1425T>C c.998+97T>C c.167+97T>C n.2096+97T>C c.961+97T>C n.1607+97T>C n.1443+97T>C n.1567+97T>C n.857+97T>C c.114+97T>C (n.114+97T>C) c.528+97T>C (n.528+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663597G>A | CA2733279267 | ALDH3A2 | c.1107+98G>A (n.1107+98G>A) c.780+98G>A (n.780+98G>A) c.*665+98G>A (n.*665+98G>A) c.126+98G>A (n.126+98G>A) n.436+98G>A n.1558+98G>A c.*287+98G>A (n.*287+98G>A) n.1426G>A c.998+98G>A c.167+98G>A n.2096+98G>A c.961+98G>A n.1607+98G>A n.1443+98G>A n.1567+98G>A n.857+98G>A c.114+98G>A (n.114+98G>A) c.528+98G>A (n.528+98G>A) | dbSNP |
| 17 | g.19663598A>T | CA2636598579 | ALDH3A2 | c.1107+99A>T (n.1107+99A>T) c.780+99A>T (n.780+99A>T) c.*665+99A>T (n.*665+99A>T) c.126+99A>T (n.126+99A>T) n.436+99A>T n.1558+99A>T c.*287+99A>T (n.*287+99A>T) n.1427A>T c.998+99A>T c.167+99A>T n.2096+99A>T c.961+99A>T n.1607+99A>T n.1443+99A>T n.1567+99A>T n.857+99A>T c.114+99A>T (n.114+99A>T) c.528+99A>T (n.528+99A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663600G>A | CA2636598581 | ALDH3A2 | c.1107+101G>A (n.1107+101G>A) c.780+101G>A (n.780+101G>A) c.*665+101G>A (n.*665+101G>A) c.126+101G>A (n.126+101G>A) n.436+101G>A n.1558+101G>A c.*287+101G>A (n.*287+101G>A) n.1429G>A c.998+101G>A c.167+101G>A n.2096+101G>A c.961+101G>A n.1607+101G>A n.1443+101G>A n.1567+101G>A n.857+101G>A c.114+101G>A (n.114+101G>A) c.528+101G>A (n.528+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663600G>T | CA2636598580 | ALDH3A2 | c.1107+101G>T (n.1107+101G>T) c.780+101G>T (n.780+101G>T) c.*665+101G>T (n.*665+101G>T) c.126+101G>T (n.126+101G>T) n.436+101G>T n.1558+101G>T c.*287+101G>T (n.*287+101G>T) n.1429G>T c.998+101G>T c.167+101G>T n.2096+101G>T c.961+101G>T n.1607+101G>T n.1443+101G>T n.1567+101G>T n.857+101G>T c.114+101G>T (n.114+101G>T) c.528+101G>T (n.528+101G>T) | gnomAD v4 |