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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19663492del | CA199111 | ALDH3A2 | c.1100del (p.Asn367ThrfsTer8) c.773del (p.Asn258ThrfsTer8) c.*658del (n.*658del) c.119del (p.Asn40ThrfsTer8) n.429del c.1100del (p.Asn367ThrfsTer15) n.1551del c.*280del (n.*280del) n.1321del c.991del c.160del n.2089del c.954del n.1600del n.1436del n.1560del n.850del c.107del (p.Asn36ThrfsTer15) c.521del (p.Asn174ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663492A>C | CA398710273 | ALDH3A2 | c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.*658A>C (n.*658A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) n.429A>C n.1551A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.1321A>C c.991A>C c.160A>C n.2089A>C c.954A>C n.1600A>C n.1436A>C n.1560A>C n.850A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) | |
| 17 | g.19663492A>G | CA398710274 | ALDH3A2 | c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*658A>G (n.*658A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) n.429A>G n.1551A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.1321A>G c.991A>G c.160A>G n.2089A>G c.954A>G n.1600A>G n.1436A>G n.1560A>G n.850A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663492A>T | CA398710275 | ALDH3A2 | c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*658A>T (n.*658A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) n.429A>T n.1551A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.1321A>T c.991A>T c.160A>T n.2089A>T c.954A>T n.1600A>T n.1436A>T n.1560A>T n.850A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) | |
| 17 | g.19663493C>A | CA398710276 | ALDH3A2 | c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.774C>A (p.Asn258Lys) c.*659C>A (n.*659C>A) c.120C>A (p.Asn40Lys) n.430C>A n.1552C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.1322C>A c.992C>A c.161C>A n.2090C>A c.955C>A n.1601C>A n.1437C>A n.1561C>A n.851C>A c.108C>A (p.Asn36Lys) c.522C>A (p.Asn174Lys) | |
| 17 | g.19663493C>G | CA398710277 | ALDH3A2 | c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.774C>G (p.Asn258Lys) c.*659C>G (n.*659C>G) c.120C>G (p.Asn40Lys) n.430C>G n.1552C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.1322C>G c.992C>G c.161C>G n.2090C>G c.955C>G n.1601C>G n.1437C>G n.1561C>G n.851C>G c.108C>G (p.Asn36Lys) c.522C>G (p.Asn174Lys) | |
| 17 | g.19663493C>T | CA498619267 | ALDH3A2 | c.1101C>T (p.Asn367=) c.774C>T (p.Asn258=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.120C>T (p.Asn40=) n.430C>T n.1552C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.1322C>T c.992C>T c.161C>T n.2090C>T c.955C>T n.1601C>T n.1437C>T n.1561C>T n.851C>T c.108C>T (p.Asn36=) c.522C>T (p.Asn174=) | |
| 17 | g.19663494C>A | CA398710278 | ALDH3A2 | c.1102C>A (p.His368Asn) c.775C>A (p.His259Asn) c.*660C>A (n.*660C>A) c.121C>A (p.His41Asn) n.431C>A n.1553C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.1323C>A c.993C>A c.162C>A n.2091C>A c.956C>A n.1602C>A n.1438C>A n.1562C>A n.852C>A c.109C>A (p.His37Asn) c.523C>A (p.His175Asn) | |
| 17 | g.19663494C>G | CA398710279 | ALDH3A2 | c.1102C>G (p.His368Asp) c.775C>G (p.His259Asp) c.*660C>G (n.*660C>G) c.121C>G (p.His41Asp) n.431C>G n.1553C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.1323C>G c.993C>G c.162C>G n.2091C>G c.956C>G n.1602C>G n.1438C>G n.1562C>G n.852C>G c.109C>G (p.His37Asp) c.523C>G (p.His175Asp) | |
| 17 | g.19663494C>T | CA398710280 | ALDH3A2 | c.1102C>T (p.His368Tyr) c.775C>T (p.His259Tyr) c.*660C>T (n.*660C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) n.431C>T n.1553C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.1323C>T c.993C>T c.162C>T n.2091C>T c.956C>T n.1602C>T n.1438C>T n.1562C>T n.852C>T c.109C>T (p.His37Tyr) c.523C>T (p.His175Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663495A>C | CA398710281 | ALDH3A2 | c.1103A>C (p.His368Pro) c.776A>C (p.His259Pro) c.*661A>C (n.*661A>C) c.122A>C (p.His41Pro) n.432A>C n.1554A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.1324A>C c.994A>C c.163A>C n.2092A>C c.957A>C n.1603A>C n.1439A>C n.1563A>C n.853A>C c.110A>C (p.His37Pro) c.524A>C (p.His175Pro) | |
| 17 | g.19663495A>G | CA398710282 | ALDH3A2 | c.1103A>G (p.His368Arg) c.776A>G (p.His259Arg) c.*661A>G (n.*661A>G) c.122A>G (p.His41Arg) n.432A>G n.1554A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.1324A>G c.994A>G c.163A>G n.2092A>G c.957A>G n.1603A>G n.1439A>G n.1563A>G n.853A>G c.110A>G (p.His37Arg) c.524A>G (p.His175Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19663495A>T | CA398710283 | ALDH3A2 | c.1103A>T (p.His368Leu) c.776A>T (p.His259Leu) c.*661A>T (n.*661A>T) c.122A>T (p.His41Leu) n.432A>T n.1554A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.1324A>T c.994A>T c.163A>T n.2092A>T c.957A>T n.1603A>T n.1439A>T n.1563A>T n.853A>T c.110A>T (p.His37Leu) c.524A>T (p.His175Leu) | |
| 17 | g.19663495dup | CA2497420120 | ALDH3A2 | c.1103dup (p.His368GlnfsTer2) c.776dup (p.His259GlnfsTer2) c.*661dup (n.*661dup) c.122dup (p.His41GlnfsTer2) n.432dup n.1554dup c.*283dup (n.*283dup) n.1324dup c.994dup c.163dup n.2092dup c.957dup n.1603dup n.1439dup n.1563dup n.853dup c.110dup (p.His37GlnfsTer2) c.524dup (p.His175GlnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19663495_19663496insGG | CA2739267254 | ALDH3A2 | c.1103_1104insGG (p.His368GlnfsTer8) c.776_777insGG (p.His259GlnfsTer8) c.*661_*662insGG (n.*661_*662insGG) c.122_123insGG (p.His41GlnfsTer8) n.432_433insGG c.1103_1104insGG (p.His368GlnfsTer15) n.1554_1555insGG c.*283_*284insGG (n.*283_*284insGG) n.1324_1325insGG c.994_995insGG c.163_164insGG n.2092_2093insGG c.957_958insGG n.1603_1604insGG n.1439_1440insGG n.1563_1564insGG n.853_854insGG c.110_111insGG (p.His37GlnfsTer15) c.524_525insGG (p.His175GlnfsTer8) | ClinVar |
| 17 | g.19663496T>A | CA398710284 | ALDH3A2 | c.1104T>A (p.His368Gln) c.777T>A (p.His259Gln) c.*662T>A (n.*662T>A) c.123T>A (p.His41Gln) n.433T>A n.1555T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.1325T>A c.995T>A c.164T>A n.2093T>A c.958T>A n.1604T>A n.1440T>A n.1564T>A n.854T>A c.111T>A (p.His37Gln) c.525T>A (p.His175Gln) | |
| 17 | g.19663496T>C | CA498619268 | ALDH3A2 | c.1104T>C (p.His368=) c.777T>C (p.His259=) c.*662T>C (n.*662T>C) c.123T>C (p.His41=) n.433T>C n.1555T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.1325T>C c.995T>C c.164T>C n.2093T>C c.958T>C n.1604T>C n.1440T>C n.1564T>C n.854T>C c.111T>C (p.His37=) c.525T>C (p.His175=) | |
| 17 | g.19663496T>G | CA398710285 | ALDH3A2 | c.1104T>G (p.His368Gln) c.777T>G (p.His259Gln) c.*662T>G (n.*662T>G) c.123T>G (p.His41Gln) n.433T>G n.1555T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.1325T>G c.995T>G c.164T>G n.2093T>G c.958T>G n.1604T>G n.1440T>G n.1564T>G n.854T>G c.111T>G (p.His37Gln) c.525T>G (p.His175Gln) | |
| 17 | g.19663497A>C | CA398710287 | ALDH3A2 | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.*663A>C (n.*663A>C) c.124A>C (p.Lys42Gln) n.434A>C n.1556A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.1326A>C c.996A>C c.165A>C n.2094A>C c.959A>C n.1605A>C n.1441A>C n.1565A>C n.855A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) | |
| 17 | g.19663497A>G | CA398710288 | ALDH3A2 | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.*663A>G (n.*663A>G) c.124A>G (p.Lys42Glu) n.434A>G n.1556A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.1326A>G c.996A>G c.165A>G n.2094A>G c.959A>G n.1605A>G n.1441A>G n.1565A>G n.855A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) | |
| 17 | g.19663497A>T | CA398710286 | ALDH3A2 | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.*663A>T (n.*663A>T) c.124A>T (p.Lys42Ter) n.434A>T n.1556A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.1326A>T c.996A>T c.165A>T n.2094A>T c.959A>T n.1605A>T n.1441A>T n.1565A>T n.855A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) | |
| 17 | g.19663498A>C | CA398710289 | ALDH3A2 | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.*664A>C (n.*664A>C) c.125A>C (p.Lys42Thr) n.435A>C n.1557A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.1327A>C c.997A>C c.166A>C n.2095A>C c.960A>C n.1606A>C n.1442A>C n.1566A>C n.856A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) | |
| 17 | g.19663498A>G | CA398710290 | ALDH3A2 | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.*664A>G (n.*664A>G) c.125A>G (p.Lys42Arg) n.435A>G n.1557A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.1327A>G c.997A>G c.166A>G n.2095A>G c.960A>G n.1606A>G n.1442A>G n.1566A>G n.856A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) | |
| 17 | g.19663498A>T | CA398710291 | ALDH3A2 | c.1106A>T (p.Lys369Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.*664A>T (n.*664A>T) c.125A>T (p.Lys42Met) n.435A>T n.1557A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.1327A>T c.997A>T c.166A>T n.2095A>T c.960A>T n.1606A>T n.1442A>T n.1566A>T n.856A>T c.113A>T (p.Lys38Met) c.527A>T (p.Lys176Met) | |
| 17 | g.19663499G>A | CA498619269 | ALDH3A2 | c.1107G>A (p.Lys369=) c.780G>A (p.Lys260=) c.*665G>A (n.*665G>A) c.126G>A (p.Lys42=) n.436G>A n.1558G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.1328G>A c.998G>A c.167G>A n.2096G>A c.961G>A n.1607G>A n.1443G>A n.1567G>A n.857G>A c.114G>A (p.Lys38=) c.528G>A (p.Lys176=) | |
| 17 | g.19663499G>C | CA398710292 | ALDH3A2 | c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.*665G>C (n.*665G>C) c.126G>C (p.Lys42Asn) n.436G>C n.1558G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.1328G>C c.998G>C c.167G>C n.2096G>C c.961G>C n.1607G>C n.1443G>C n.1567G>C n.857G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) c.528G>C (p.Lys176Asn) | |
| 17 | g.19663499G>T | CA398710293 | ALDH3A2 | c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.*665G>T (n.*665G>T) c.126G>T (p.Lys42Asn) n.436G>T n.1558G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.1328G>T c.998G>T c.167G>T n.2096G>T c.961G>T n.1607G>T n.1443G>T n.1567G>T n.857G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) c.528G>T (p.Lys176Asn) | |
| 17 | g.19663500G>A | CA398710296 | ALDH3A2 | c.1107+1G>A (n.1107+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.*665+1G>A (n.*665+1G>A) c.126+1G>A (n.126+1G>A) n.436+1G>A n.1558+1G>A c.*287+1G>A (n.*287+1G>A) n.1329G>A c.998+1G>A c.167+1G>A n.2096+1G>A c.961+1G>A n.1607+1G>A n.1443+1G>A n.1567+1G>A n.857+1G>A c.114+1G>A (n.114+1G>A) c.528+1G>A (n.528+1G>A) | dbSNP |
| 17 | g.19663500G>C | CA398710295 | ALDH3A2 | c.1107+1G>C (n.1107+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.*665+1G>C (n.*665+1G>C) c.126+1G>C (n.126+1G>C) n.436+1G>C n.1558+1G>C c.*287+1G>C (n.*287+1G>C) n.1329G>C c.998+1G>C c.167+1G>C n.2096+1G>C c.961+1G>C n.1607+1G>C n.1443+1G>C n.1567+1G>C n.857+1G>C c.114+1G>C (n.114+1G>C) c.528+1G>C (n.528+1G>C) | |
| 17 | g.19663500G>T | CA398710294 | ALDH3A2 | c.1107+1G>T (n.1107+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.*665+1G>T (n.*665+1G>T) c.126+1G>T (n.126+1G>T) n.436+1G>T n.1558+1G>T c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) n.1329G>T c.998+1G>T c.167+1G>T n.2096+1G>T c.961+1G>T n.1607+1G>T n.1443+1G>T n.1567+1G>T n.857+1G>T c.114+1G>T (n.114+1G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19663501T>A | CA398710297 | ALDH3A2 | c.1107+2T>A (n.1107+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.*665+2T>A (n.*665+2T>A) c.126+2T>A (n.126+2T>A) n.436+2T>A n.1558+2T>A c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) n.1330T>A c.998+2T>A c.167+2T>A n.2096+2T>A c.961+2T>A n.1607+2T>A n.1443+2T>A n.1567+2T>A n.857+2T>A c.114+2T>A (n.114+2T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A) | |
| 17 | g.19663501T>C | CA398710298 | ALDH3A2 | c.1107+2T>C (n.1107+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.*665+2T>C (n.*665+2T>C) c.126+2T>C (n.126+2T>C) n.436+2T>C n.1558+2T>C c.*287+2T>C (n.*287+2T>C) n.1330T>C c.998+2T>C c.167+2T>C n.2096+2T>C c.961+2T>C n.1607+2T>C n.1443+2T>C n.1567+2T>C n.857+2T>C c.114+2T>C (n.114+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) | |
| 17 | g.19663501T>G | CA398710299 | ALDH3A2 | c.1107+2T>G (n.1107+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.*665+2T>G (n.*665+2T>G) c.126+2T>G (n.126+2T>G) n.436+2T>G n.1558+2T>G c.*287+2T>G (n.*287+2T>G) n.1330T>G c.998+2T>G c.167+2T>G n.2096+2T>G c.961+2T>G n.1607+2T>G n.1443+2T>G n.1567+2T>G n.857+2T>G c.114+2T>G (n.114+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) | |
| 17 | g.19663502A>G | CA2636598540 | ALDH3A2 | c.1107+3A>G (n.1107+3A>G) c.780+3A>G (n.780+3A>G) c.*665+3A>G (n.*665+3A>G) c.126+3A>G (n.126+3A>G) n.436+3A>G n.1558+3A>G c.*287+3A>G (n.*287+3A>G) n.1331A>G c.998+3A>G c.167+3A>G n.2096+3A>G c.961+3A>G n.1607+3A>G n.1443+3A>G n.1567+3A>G n.857+3A>G c.114+3A>G (n.114+3A>G) c.528+3A>G (n.528+3A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663503A>G | CA8443006 | ALDH3A2 | c.1107+4A>G (n.1107+4A>G) c.780+4A>G (n.780+4A>G) c.*665+4A>G (n.*665+4A>G) c.126+4A>G (n.126+4A>G) n.436+4A>G n.1558+4A>G c.*287+4A>G (n.*287+4A>G) n.1332A>G c.998+4A>G c.167+4A>G n.2096+4A>G c.961+4A>G n.1607+4A>G n.1443+4A>G n.1567+4A>G n.857+4A>G c.114+4A>G (n.114+4A>G) c.528+4A>G (n.528+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663504G>A | CA625320022 | ALDH3A2 | c.1107+5G>A (n.1107+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.*665+5G>A (n.*665+5G>A) c.126+5G>A (n.126+5G>A) n.436+5G>A n.1558+5G>A c.*287+5G>A (n.*287+5G>A) n.1333G>A c.998+5G>A c.167+5G>A n.2096+5G>A c.961+5G>A n.1607+5G>A n.1443+5G>A n.1567+5G>A n.857+5G>A c.114+5G>A (n.114+5G>A) c.528+5G>A (n.528+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663508T>C | CA2636598541 | ALDH3A2 | c.1107+9T>C (n.1107+9T>C) c.780+9T>C (n.780+9T>C) c.*665+9T>C (n.*665+9T>C) c.126+9T>C (n.126+9T>C) n.436+9T>C n.1558+9T>C c.*287+9T>C (n.*287+9T>C) n.1337T>C c.998+9T>C c.167+9T>C n.2096+9T>C c.961+9T>C n.1607+9T>C n.1443+9T>C n.1567+9T>C n.857+9T>C c.114+9T>C (n.114+9T>C) c.528+9T>C (n.528+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663512_19663515del | CA8443007 | ALDH3A2 | c.1107+13_1107+16del (n.1107+13_1107+16del) c.780+13_780+16del (n.780+13_780+16del) c.*665+13_*665+16del (n.*665+13_*665+16del) c.126+13_126+16del (n.126+13_126+16del) n.436+13_436+16del n.1558+13_1558+16del c.*287+13_*287+16del (n.*287+13_*287+16del) n.1341_1344del c.998+13_998+16del c.167+13_167+16del n.2096+13_2096+16del c.961+13_961+16del n.1607+13_1607+16del n.1443+13_1443+16del n.1567+13_1567+16del n.857+13_857+16del c.114+13_114+16del (n.114+13_114+16del) c.528+13_528+16del (n.528+13_528+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663512G>A | CA2733624788 | ALDH3A2 | c.1107+13G>A (n.1107+13G>A) c.780+13G>A (n.780+13G>A) c.*665+13G>A (n.*665+13G>A) c.126+13G>A (n.126+13G>A) n.436+13G>A n.1558+13G>A c.*287+13G>A (n.*287+13G>A) n.1341G>A c.998+13G>A c.167+13G>A n.2096+13G>A c.961+13G>A n.1607+13G>A n.1443+13G>A n.1567+13G>A n.857+13G>A c.114+13G>A (n.114+13G>A) c.528+13G>A (n.528+13G>A) | dbSNP |
| 17 | g.19663513A>G | CA8443008 | ALDH3A2 | c.1107+14A>G (n.1107+14A>G) c.780+14A>G (n.780+14A>G) c.*665+14A>G (n.*665+14A>G) c.126+14A>G (n.126+14A>G) n.436+14A>G n.1558+14A>G c.*287+14A>G (n.*287+14A>G) n.1342A>G c.998+14A>G c.167+14A>G n.2096+14A>G c.961+14A>G n.1607+14A>G n.1443+14A>G n.1567+14A>G n.857+14A>G c.114+14A>G (n.114+14A>G) c.528+14A>G (n.528+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663514G>T | CA2636598542 | ALDH3A2 | c.1107+15G>T (n.1107+15G>T) c.780+15G>T (n.780+15G>T) c.*665+15G>T (n.*665+15G>T) c.126+15G>T (n.126+15G>T) n.436+15G>T n.1558+15G>T c.*287+15G>T (n.*287+15G>T) n.1343G>T c.998+15G>T c.167+15G>T n.2096+15G>T c.961+15G>T n.1607+15G>T n.1443+15G>T n.1567+15G>T n.857+15G>T c.114+15G>T (n.114+15G>T) c.528+15G>T (n.528+15G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663518A>G | CA8443009 | ALDH3A2 | c.1107+19A>G (n.1107+19A>G) c.780+19A>G (n.780+19A>G) c.*665+19A>G (n.*665+19A>G) c.126+19A>G (n.126+19A>G) n.436+19A>G n.1558+19A>G c.*287+19A>G (n.*287+19A>G) n.1347A>G c.998+19A>G c.167+19A>G n.2096+19A>G c.961+19A>G n.1607+19A>G n.1443+19A>G n.1567+19A>G n.857+19A>G c.114+19A>G (n.114+19A>G) c.528+19A>G (n.528+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663519G>C | CA2576198539 | ALDH3A2 | c.1107+20G>C (n.1107+20G>C) c.780+20G>C (n.780+20G>C) c.*665+20G>C (n.*665+20G>C) c.126+20G>C (n.126+20G>C) n.436+20G>C n.1558+20G>C c.*287+20G>C (n.*287+20G>C) n.1348G>C c.998+20G>C c.167+20G>C n.2096+20G>C c.961+20G>C n.1607+20G>C n.1443+20G>C n.1567+20G>C n.857+20G>C c.114+20G>C (n.114+20G>C) c.528+20G>C (n.528+20G>C) | |
| 17 | g.19663520C>A | CA2808713860 | ALDH3A2 | c.1107+21C>A (n.1107+21C>A) c.780+21C>A (n.780+21C>A) c.*665+21C>A (n.*665+21C>A) c.126+21C>A (n.126+21C>A) n.436+21C>A n.1558+21C>A c.*287+21C>A (n.*287+21C>A) n.1349C>A c.998+21C>A c.167+21C>A n.2096+21C>A c.961+21C>A n.1607+21C>A n.1443+21C>A n.1567+21C>A n.857+21C>A c.114+21C>A (n.114+21C>A) c.528+21C>A (n.528+21C>A) | |
| 17 | g.19663520C>G | CA2576198540 | ALDH3A2 | c.1107+21C>G (n.1107+21C>G) c.780+21C>G (n.780+21C>G) c.*665+21C>G (n.*665+21C>G) c.126+21C>G (n.126+21C>G) n.436+21C>G n.1558+21C>G c.*287+21C>G (n.*287+21C>G) n.1349C>G c.998+21C>G c.167+21C>G n.2096+21C>G c.961+21C>G n.1607+21C>G n.1443+21C>G n.1567+21C>G n.857+21C>G c.114+21C>G (n.114+21C>G) c.528+21C>G (n.528+21C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663520C>T | CA625320023 | ALDH3A2 | c.1107+21C>T (n.1107+21C>T) c.780+21C>T (n.780+21C>T) c.*665+21C>T (n.*665+21C>T) c.126+21C>T (n.126+21C>T) n.436+21C>T n.1558+21C>T c.*287+21C>T (n.*287+21C>T) n.1349C>T c.998+21C>T c.167+21C>T n.2096+21C>T c.961+21C>T n.1607+21C>T n.1443+21C>T n.1567+21C>T n.857+21C>T c.114+21C>T (n.114+21C>T) c.528+21C>T (n.528+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663522A>C | CA2733624843 | ALDH3A2 | c.1107+23A>C (n.1107+23A>C) c.780+23A>C (n.780+23A>C) c.*665+23A>C (n.*665+23A>C) c.126+23A>C (n.126+23A>C) n.436+23A>C n.1558+23A>C c.*287+23A>C (n.*287+23A>C) n.1351A>C c.998+23A>C c.167+23A>C n.2096+23A>C c.961+23A>C n.1607+23A>C n.1443+23A>C n.1567+23A>C n.857+23A>C c.114+23A>C (n.114+23A>C) c.528+23A>C (n.528+23A>C) | dbSNP |
| 17 | g.19663523G>A | CA288551885 | ALDH3A2 | c.1107+24G>A (n.1107+24G>A) c.780+24G>A (n.780+24G>A) c.*665+24G>A (n.*665+24G>A) c.126+24G>A (n.126+24G>A) n.436+24G>A n.1558+24G>A c.*287+24G>A (n.*287+24G>A) n.1352G>A c.998+24G>A c.167+24G>A n.2096+24G>A c.961+24G>A n.1607+24G>A n.1443+24G>A n.1567+24G>A n.857+24G>A c.114+24G>A (n.114+24G>A) c.528+24G>A (n.528+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663529A>G | CA2557867399 | ALDH3A2 | c.1107+30A>G (n.1107+30A>G) c.780+30A>G (n.780+30A>G) c.*665+30A>G (n.*665+30A>G) c.126+30A>G (n.126+30A>G) n.436+30A>G n.1558+30A>G c.*287+30A>G (n.*287+30A>G) n.1358A>G c.998+30A>G c.167+30A>G n.2096+30A>G c.961+30A>G n.1607+30A>G n.1443+30A>G n.1567+30A>G n.857+30A>G c.114+30A>G (n.114+30A>G) c.528+30A>G (n.528+30A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663534C>A | CA2636598543 | ALDH3A2 | c.1107+35C>A (n.1107+35C>A) c.780+35C>A (n.780+35C>A) c.*665+35C>A (n.*665+35C>A) c.126+35C>A (n.126+35C>A) n.436+35C>A n.1558+35C>A c.*287+35C>A (n.*287+35C>A) n.1363C>A c.998+35C>A c.167+35C>A n.2096+35C>A c.961+35C>A n.1607+35C>A n.1443+35C>A n.1567+35C>A n.857+35C>A c.114+35C>A (n.114+35C>A) c.528+35C>A (n.528+35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663534C>G | CA2636598544 | ALDH3A2 | c.1107+35C>G (n.1107+35C>G) c.780+35C>G (n.780+35C>G) c.*665+35C>G (n.*665+35C>G) c.126+35C>G (n.126+35C>G) n.436+35C>G n.1558+35C>G c.*287+35C>G (n.*287+35C>G) n.1363C>G c.998+35C>G c.167+35C>G n.2096+35C>G c.961+35C>G n.1607+35C>G n.1443+35C>G n.1567+35C>G n.857+35C>G c.114+35C>G (n.114+35C>G) c.528+35C>G (n.528+35C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663534C>T | CA625320024 | ALDH3A2 | c.1107+35C>T (n.1107+35C>T) c.780+35C>T (n.780+35C>T) c.*665+35C>T (n.*665+35C>T) c.126+35C>T (n.126+35C>T) n.436+35C>T n.1558+35C>T c.*287+35C>T (n.*287+35C>T) n.1363C>T c.998+35C>T c.167+35C>T n.2096+35C>T c.961+35C>T n.1607+35C>T n.1443+35C>T n.1567+35C>T n.857+35C>T c.114+35C>T (n.114+35C>T) c.528+35C>T (n.528+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663536A>G | CA2636598545 | ALDH3A2 | c.1107+37A>G (n.1107+37A>G) c.780+37A>G (n.780+37A>G) c.*665+37A>G (n.*665+37A>G) c.126+37A>G (n.126+37A>G) n.436+37A>G n.1558+37A>G c.*287+37A>G (n.*287+37A>G) n.1365A>G c.998+37A>G c.167+37A>G n.2096+37A>G c.961+37A>G n.1607+37A>G n.1443+37A>G n.1567+37A>G n.857+37A>G c.114+37A>G (n.114+37A>G) c.528+37A>G (n.528+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663537C>A | CA2636598546 | ALDH3A2 | c.1107+38C>A (n.1107+38C>A) c.780+38C>A (n.780+38C>A) c.*665+38C>A (n.*665+38C>A) c.126+38C>A (n.126+38C>A) n.436+38C>A n.1558+38C>A c.*287+38C>A (n.*287+38C>A) n.1366C>A c.998+38C>A c.167+38C>A n.2096+38C>A c.961+38C>A n.1607+38C>A n.1443+38C>A n.1567+38C>A n.857+38C>A c.114+38C>A (n.114+38C>A) c.528+38C>A (n.528+38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663537C>T | CA288551898 | ALDH3A2 | c.1107+38C>T (n.1107+38C>T) c.780+38C>T (n.780+38C>T) c.*665+38C>T (n.*665+38C>T) c.126+38C>T (n.126+38C>T) n.436+38C>T n.1558+38C>T c.*287+38C>T (n.*287+38C>T) n.1366C>T c.998+38C>T c.167+38C>T n.2096+38C>T c.961+38C>T n.1607+38C>T n.1443+38C>T n.1567+38C>T n.857+38C>T c.114+38C>T (n.114+38C>T) c.528+38C>T (n.528+38C>T) | dbSNP |
| 17 | g.19663538T>A | CA2636598547 | ALDH3A2 | c.1107+39T>A (n.1107+39T>A) c.780+39T>A (n.780+39T>A) c.*665+39T>A (n.*665+39T>A) c.126+39T>A (n.126+39T>A) n.436+39T>A n.1558+39T>A c.*287+39T>A (n.*287+39T>A) n.1367T>A c.998+39T>A c.167+39T>A n.2096+39T>A c.961+39T>A n.1607+39T>A n.1443+39T>A n.1567+39T>A n.857+39T>A c.114+39T>A (n.114+39T>A) c.528+39T>A (n.528+39T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663539G>A | CA2576198541 | ALDH3A2 | c.1107+40G>A (n.1107+40G>A) c.780+40G>A (n.780+40G>A) c.*665+40G>A (n.*665+40G>A) c.126+40G>A (n.126+40G>A) n.436+40G>A n.1558+40G>A c.*287+40G>A (n.*287+40G>A) n.1368G>A c.998+40G>A c.167+40G>A n.2096+40G>A c.961+40G>A n.1607+40G>A n.1443+40G>A n.1567+40G>A n.857+40G>A c.114+40G>A (n.114+40G>A) c.528+40G>A (n.528+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663539G>T | CA2636598548 | ALDH3A2 | c.1107+40G>T (n.1107+40G>T) c.780+40G>T (n.780+40G>T) c.*665+40G>T (n.*665+40G>T) c.126+40G>T (n.126+40G>T) n.436+40G>T n.1558+40G>T c.*287+40G>T (n.*287+40G>T) n.1368G>T c.998+40G>T c.167+40G>T n.2096+40G>T c.961+40G>T n.1607+40G>T n.1443+40G>T n.1567+40G>T n.857+40G>T c.114+40G>T (n.114+40G>T) c.528+40G>T (n.528+40G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663543_19663549del | CA625320025 | ALDH3A2 | c.1107+44_1107+50del (n.1107+44_1107+50del) c.780+44_780+50del (n.780+44_780+50del) c.*665+44_*665+50del (n.*665+44_*665+50del) c.126+44_126+50del (n.126+44_126+50del) n.436+44_436+50del n.1558+44_1558+50del c.*287+44_*287+50del (n.*287+44_*287+50del) n.1372_1378del c.998+44_998+50del c.167+44_167+50del n.2096+44_2096+50del c.961+44_961+50del n.1607+44_1607+50del n.1443+44_1443+50del n.1567+44_1567+50del n.857+44_857+50del c.114+44_114+50del (n.114+44_114+50del) c.528+44_528+50del (n.528+44_528+50del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19663540T>G | CA625320026 | ALDH3A2 | c.1107+41T>G (n.1107+41T>G) c.780+41T>G (n.780+41T>G) c.*665+41T>G (n.*665+41T>G) c.126+41T>G (n.126+41T>G) n.436+41T>G n.1558+41T>G c.*287+41T>G (n.*287+41T>G) n.1369T>G c.998+41T>G c.167+41T>G n.2096+41T>G c.961+41T>G n.1607+41T>G n.1443+41T>G n.1567+41T>G n.857+41T>G c.114+41T>G (n.114+41T>G) c.528+41T>G (n.528+41T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19663541C>G | CA2808713862 | ALDH3A2 | c.1107+42C>G (n.1107+42C>G) c.780+42C>G (n.780+42C>G) c.*665+42C>G (n.*665+42C>G) c.126+42C>G (n.126+42C>G) n.436+42C>G n.1558+42C>G c.*287+42C>G (n.*287+42C>G) n.1370C>G c.998+42C>G c.167+42C>G n.2096+42C>G c.961+42C>G n.1607+42C>G n.1443+42C>G n.1567+42C>G n.857+42C>G c.114+42C>G (n.114+42C>G) c.528+42C>G (n.528+42C>G) | |
| 17 | g.19663542A>G | CA8443010 | ALDH3A2 | c.1107+43A>G (n.1107+43A>G) c.780+43A>G (n.780+43A>G) c.*665+43A>G (n.*665+43A>G) c.126+43A>G (n.126+43A>G) n.436+43A>G n.1558+43A>G c.*287+43A>G (n.*287+43A>G) n.1371A>G c.998+43A>G c.167+43A>G n.2096+43A>G c.961+43A>G n.1607+43A>G n.1443+43A>G n.1567+43A>G n.857+43A>G c.114+43A>G (n.114+43A>G) c.528+43A>G (n.528+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663542_19663543del | CA2636598549 | ALDH3A2 | c.1107+43_1107+44del (n.1107+43_1107+44del) c.780+43_780+44del (n.780+43_780+44del) c.*665+43_*665+44del (n.*665+43_*665+44del) c.126+43_126+44del (n.126+43_126+44del) n.436+43_436+44del n.1558+43_1558+44del c.*287+43_*287+44del (n.*287+43_*287+44del) n.1371_1372del c.998+43_998+44del c.167+43_167+44del n.2096+43_2096+44del c.961+43_961+44del n.1607+43_1607+44del n.1443+43_1443+44del n.1567+43_1567+44del n.857+43_857+44del c.114+43_114+44del (n.114+43_114+44del) c.528+43_528+44del (n.528+43_528+44del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663543A>C | CA8443011 | ALDH3A2 | c.1107+44A>C (n.1107+44A>C) c.780+44A>C (n.780+44A>C) c.*665+44A>C (n.*665+44A>C) c.126+44A>C (n.126+44A>C) n.436+44A>C n.1558+44A>C c.*287+44A>C (n.*287+44A>C) n.1372A>C c.998+44A>C c.167+44A>C n.2096+44A>C c.961+44A>C n.1607+44A>C n.1443+44A>C n.1567+44A>C n.857+44A>C c.114+44A>C (n.114+44A>C) c.528+44A>C (n.528+44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663545_19663546del | CA2636598550 | ALDH3A2 | c.1107+46_1107+47del (n.1107+46_1107+47del) c.780+46_780+47del (n.780+46_780+47del) c.*665+46_*665+47del (n.*665+46_*665+47del) c.126+46_126+47del (n.126+46_126+47del) n.436+46_436+47del n.1558+46_1558+47del c.*287+46_*287+47del (n.*287+46_*287+47del) n.1374_1375del c.998+46_998+47del c.167+46_167+47del n.2096+46_2096+47del c.961+46_961+47del n.1607+46_1607+47del n.1443+46_1443+47del n.1567+46_1567+47del n.857+46_857+47del c.114+46_114+47del (n.114+46_114+47del) c.528+46_528+47del (n.528+46_528+47del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663544G>T | CA2636598551 | ALDH3A2 | c.1107+45G>T (n.1107+45G>T) c.780+45G>T (n.780+45G>T) c.*665+45G>T (n.*665+45G>T) c.126+45G>T (n.126+45G>T) n.436+45G>T n.1558+45G>T c.*287+45G>T (n.*287+45G>T) n.1373G>T c.998+45G>T c.167+45G>T n.2096+45G>T c.961+45G>T n.1607+45G>T n.1443+45G>T n.1567+45G>T n.857+45G>T c.114+45G>T (n.114+45G>T) c.528+45G>T (n.528+45G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663545del | CA2636598552 | ALDH3A2 | c.1107+46del (n.1107+46del) c.780+46del (n.780+46del) c.*665+46del (n.*665+46del) c.126+46del (n.126+46del) n.436+46del n.1558+46del c.*287+46del (n.*287+46del) n.1374del c.998+46del c.167+46del n.2096+46del c.961+46del n.1607+46del n.1443+46del n.1567+46del n.857+46del c.114+46del (n.114+46del) c.528+46del (n.528+46del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663548C>A | CA2636598553 | ALDH3A2 | c.1107+49C>A (n.1107+49C>A) c.780+49C>A (n.780+49C>A) c.*665+49C>A (n.*665+49C>A) c.126+49C>A (n.126+49C>A) n.436+49C>A n.1558+49C>A c.*287+49C>A (n.*287+49C>A) n.1377C>A c.998+49C>A c.167+49C>A n.2096+49C>A c.961+49C>A n.1607+49C>A n.1443+49C>A n.1567+49C>A n.857+49C>A c.114+49C>A (n.114+49C>A) c.528+49C>A (n.528+49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663548C>G | CA982107466 | ALDH3A2 | c.1107+49C>G (n.1107+49C>G) c.780+49C>G (n.780+49C>G) c.*665+49C>G (n.*665+49C>G) c.126+49C>G (n.126+49C>G) n.436+49C>G n.1558+49C>G c.*287+49C>G (n.*287+49C>G) n.1377C>G c.998+49C>G c.167+49C>G n.2096+49C>G c.961+49C>G n.1607+49C>G n.1443+49C>G n.1567+49C>G n.857+49C>G c.114+49C>G (n.114+49C>G) c.528+49C>G (n.528+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663548C>T | CA2576198542 | ALDH3A2 | c.1107+49C>T (n.1107+49C>T) c.780+49C>T (n.780+49C>T) c.*665+49C>T (n.*665+49C>T) c.126+49C>T (n.126+49C>T) n.436+49C>T n.1558+49C>T c.*287+49C>T (n.*287+49C>T) n.1377C>T c.998+49C>T c.167+49C>T n.2096+49C>T c.961+49C>T n.1607+49C>T n.1443+49C>T n.1567+49C>T n.857+49C>T c.114+49C>T (n.114+49C>T) c.528+49C>T (n.528+49C>T) | |
| 17 | g.19663549A>C | CA2636598554 | ALDH3A2 | c.1107+50A>C (n.1107+50A>C) c.780+50A>C (n.780+50A>C) c.*665+50A>C (n.*665+50A>C) c.126+50A>C (n.126+50A>C) n.436+50A>C n.1558+50A>C c.*287+50A>C (n.*287+50A>C) n.1378A>C c.998+50A>C c.167+50A>C n.2096+50A>C c.961+50A>C n.1607+50A>C n.1443+50A>C n.1567+50A>C n.857+50A>C c.114+50A>C (n.114+50A>C) c.528+50A>C (n.528+50A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663549A>G | CA8443012 | ALDH3A2 | c.1107+50A>G (n.1107+50A>G) c.780+50A>G (n.780+50A>G) c.*665+50A>G (n.*665+50A>G) c.126+50A>G (n.126+50A>G) n.436+50A>G n.1558+50A>G c.*287+50A>G (n.*287+50A>G) n.1378A>G c.998+50A>G c.167+50A>G n.2096+50A>G c.961+50A>G n.1607+50A>G n.1443+50A>G n.1567+50A>G n.857+50A>G c.114+50A>G (n.114+50A>G) c.528+50A>G (n.528+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663550T>C | CA982107469 | ALDH3A2 | c.1107+51T>C (n.1107+51T>C) c.780+51T>C (n.780+51T>C) c.*665+51T>C (n.*665+51T>C) c.126+51T>C (n.126+51T>C) n.436+51T>C n.1558+51T>C c.*287+51T>C (n.*287+51T>C) n.1379T>C c.998+51T>C c.167+51T>C n.2096+51T>C c.961+51T>C n.1607+51T>C n.1443+51T>C n.1567+51T>C n.857+51T>C c.114+51T>C (n.114+51T>C) c.528+51T>C (n.528+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663551G>A | CA625320027 | ALDH3A2 | c.1107+52G>A (n.1107+52G>A) c.780+52G>A (n.780+52G>A) c.*665+52G>A (n.*665+52G>A) c.126+52G>A (n.126+52G>A) n.436+52G>A n.1558+52G>A c.*287+52G>A (n.*287+52G>A) n.1380G>A c.998+52G>A c.167+52G>A n.2096+52G>A c.961+52G>A n.1607+52G>A n.1443+52G>A n.1567+52G>A n.857+52G>A c.114+52G>A (n.114+52G>A) c.528+52G>A (n.528+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663554C>A | CA2636598555 | ALDH3A2 | c.1107+55C>A (n.1107+55C>A) c.780+55C>A (n.780+55C>A) c.*665+55C>A (n.*665+55C>A) c.126+55C>A (n.126+55C>A) n.436+55C>A n.1558+55C>A c.*287+55C>A (n.*287+55C>A) n.1383C>A c.998+55C>A c.167+55C>A n.2096+55C>A c.961+55C>A n.1607+55C>A n.1443+55C>A n.1567+55C>A n.857+55C>A c.114+55C>A (n.114+55C>A) c.528+55C>A (n.528+55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663554C>T | CA2576198543 | ALDH3A2 | c.1107+55C>T (n.1107+55C>T) c.780+55C>T (n.780+55C>T) c.*665+55C>T (n.*665+55C>T) c.126+55C>T (n.126+55C>T) n.436+55C>T n.1558+55C>T c.*287+55C>T (n.*287+55C>T) n.1383C>T c.998+55C>T c.167+55C>T n.2096+55C>T c.961+55C>T n.1607+55C>T n.1443+55C>T n.1567+55C>T n.857+55C>T c.114+55C>T (n.114+55C>T) c.528+55C>T (n.528+55C>T) | |
| 17 | g.19663558_19663560del | CA726771925 | ALDH3A2 | c.1107+59_1107+61del (n.1107+59_1107+61del) c.780+59_780+61del (n.780+59_780+61del) c.*665+59_*665+61del (n.*665+59_*665+61del) c.126+59_126+61del (n.126+59_126+61del) n.436+59_436+61del n.1558+59_1558+61del c.*287+59_*287+61del (n.*287+59_*287+61del) n.1387_1389del c.998+59_998+61del c.167+59_167+61del n.2096+59_2096+61del c.961+59_961+61del n.1607+59_1607+61del n.1443+59_1443+61del n.1567+59_1567+61del n.857+59_857+61del c.114+59_114+61del (n.114+59_114+61del) c.528+59_528+61del (n.528+59_528+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663556T>C | CA2576198544 | ALDH3A2 | c.1107+57T>C (n.1107+57T>C) c.780+57T>C (n.780+57T>C) c.*665+57T>C (n.*665+57T>C) c.126+57T>C (n.126+57T>C) n.436+57T>C n.1558+57T>C c.*287+57T>C (n.*287+57T>C) n.1385T>C c.998+57T>C c.167+57T>C n.2096+57T>C c.961+57T>C n.1607+57T>C n.1443+57T>C n.1567+57T>C n.857+57T>C c.114+57T>C (n.114+57T>C) c.528+57T>C (n.528+57T>C) | |
| 17 | g.19663558C>T | CA2636598556 | ALDH3A2 | c.1107+59C>T (n.1107+59C>T) c.780+59C>T (n.780+59C>T) c.*665+59C>T (n.*665+59C>T) c.126+59C>T (n.126+59C>T) n.436+59C>T n.1558+59C>T c.*287+59C>T (n.*287+59C>T) n.1387C>T c.998+59C>T c.167+59C>T n.2096+59C>T c.961+59C>T n.1607+59C>T n.1443+59C>T n.1567+59C>T n.857+59C>T c.114+59C>T (n.114+59C>T) c.528+59C>T (n.528+59C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663562G>C | CA2636598558 | ALDH3A2 | c.1107+63G>C (n.1107+63G>C) c.780+63G>C (n.780+63G>C) c.*665+63G>C (n.*665+63G>C) c.126+63G>C (n.126+63G>C) n.436+63G>C n.1558+63G>C c.*287+63G>C (n.*287+63G>C) n.1391G>C c.998+63G>C c.167+63G>C n.2096+63G>C c.961+63G>C n.1607+63G>C n.1443+63G>C n.1567+63G>C n.857+63G>C c.114+63G>C (n.114+63G>C) c.528+63G>C (n.528+63G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663562G>T | CA2636598557 | ALDH3A2 | c.1107+63G>T (n.1107+63G>T) c.780+63G>T (n.780+63G>T) c.*665+63G>T (n.*665+63G>T) c.126+63G>T (n.126+63G>T) n.436+63G>T n.1558+63G>T c.*287+63G>T (n.*287+63G>T) n.1391G>T c.998+63G>T c.167+63G>T n.2096+63G>T c.961+63G>T n.1607+63G>T n.1443+63G>T n.1567+63G>T n.857+63G>T c.114+63G>T (n.114+63G>T) c.528+63G>T (n.528+63G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663563del | CA2497420121 | ALDH3A2 | c.1107+64del (n.1107+64del) c.780+64del (n.780+64del) c.*665+64del (n.*665+64del) c.126+64del (n.126+64del) n.436+64del n.1558+64del c.*287+64del (n.*287+64del) n.1392del c.998+64del c.167+64del n.2096+64del c.961+64del n.1607+64del n.1443+64del n.1567+64del n.857+64del c.114+64del (n.114+64del) c.528+64del (n.528+64del) | dbSNP |
| 17 | g.19663563C>A | CA2636598559 | ALDH3A2 | c.1107+64C>A (n.1107+64C>A) c.780+64C>A (n.780+64C>A) c.*665+64C>A (n.*665+64C>A) c.126+64C>A (n.126+64C>A) n.436+64C>A n.1558+64C>A c.*287+64C>A (n.*287+64C>A) n.1392C>A c.998+64C>A c.167+64C>A n.2096+64C>A c.961+64C>A n.1607+64C>A n.1443+64C>A n.1567+64C>A n.857+64C>A c.114+64C>A (n.114+64C>A) c.528+64C>A (n.528+64C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663563C>T | CA2733366039 | ALDH3A2 | c.1107+64C>T (n.1107+64C>T) c.780+64C>T (n.780+64C>T) c.*665+64C>T (n.*665+64C>T) c.126+64C>T (n.126+64C>T) n.436+64C>T n.1558+64C>T c.*287+64C>T (n.*287+64C>T) n.1392C>T c.998+64C>T c.167+64C>T n.2096+64C>T c.961+64C>T n.1607+64C>T n.1443+64C>T n.1567+64C>T n.857+64C>T c.114+64C>T (n.114+64C>T) c.528+64C>T (n.528+64C>T) | dbSNP |
| 17 | g.19663564del | CA2636598560 | ALDH3A2 | c.1107+65del (n.1107+65del) c.780+65del (n.780+65del) c.*665+65del (n.*665+65del) c.126+65del (n.126+65del) n.436+65del n.1558+65del c.*287+65del (n.*287+65del) n.1393del c.998+65del c.167+65del n.2096+65del c.961+65del n.1607+65del n.1443+65del n.1567+65del n.857+65del c.114+65del (n.114+65del) c.528+65del (n.528+65del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663565G>A | CA2636598561 | ALDH3A2 | c.1107+66G>A (n.1107+66G>A) c.780+66G>A (n.780+66G>A) c.*665+66G>A (n.*665+66G>A) c.126+66G>A (n.126+66G>A) n.436+66G>A n.1558+66G>A c.*287+66G>A (n.*287+66G>A) n.1394G>A c.998+66G>A c.167+66G>A n.2096+66G>A c.961+66G>A n.1607+66G>A n.1443+66G>A n.1567+66G>A n.857+66G>A c.114+66G>A (n.114+66G>A) c.528+66G>A (n.528+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663566T>A | CA2636598562 | ALDH3A2 | c.1107+67T>A (n.1107+67T>A) c.780+67T>A (n.780+67T>A) c.*665+67T>A (n.*665+67T>A) c.126+67T>A (n.126+67T>A) n.436+67T>A n.1558+67T>A c.*287+67T>A (n.*287+67T>A) n.1395T>A c.998+67T>A c.167+67T>A n.2096+67T>A c.961+67T>A n.1607+67T>A n.1443+67T>A n.1567+67T>A n.857+67T>A c.114+67T>A (n.114+67T>A) c.528+67T>A (n.528+67T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663566T>G | CA2636598563 | ALDH3A2 | c.1107+67T>G (n.1107+67T>G) c.780+67T>G (n.780+67T>G) c.*665+67T>G (n.*665+67T>G) c.126+67T>G (n.126+67T>G) n.436+67T>G n.1558+67T>G c.*287+67T>G (n.*287+67T>G) n.1395T>G c.998+67T>G c.167+67T>G n.2096+67T>G c.961+67T>G n.1607+67T>G n.1443+67T>G n.1567+67T>G n.857+67T>G c.114+67T>G (n.114+67T>G) c.528+67T>G (n.528+67T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663571C>A | CA2576198545 | ALDH3A2 | c.1107+72C>A (n.1107+72C>A) c.780+72C>A (n.780+72C>A) c.*665+72C>A (n.*665+72C>A) c.126+72C>A (n.126+72C>A) n.436+72C>A n.1558+72C>A c.*287+72C>A (n.*287+72C>A) n.1400C>A c.998+72C>A c.167+72C>A n.2096+72C>A c.961+72C>A n.1607+72C>A n.1443+72C>A n.1567+72C>A n.857+72C>A c.114+72C>A (n.114+72C>A) c.528+72C>A (n.528+72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663571C>T | CA625320028 | ALDH3A2 | c.1107+72C>T (n.1107+72C>T) c.780+72C>T (n.780+72C>T) c.*665+72C>T (n.*665+72C>T) c.126+72C>T (n.126+72C>T) n.436+72C>T n.1558+72C>T c.*287+72C>T (n.*287+72C>T) n.1400C>T c.998+72C>T c.167+72C>T n.2096+72C>T c.961+72C>T n.1607+72C>T n.1443+72C>T n.1567+72C>T n.857+72C>T c.114+72C>T (n.114+72C>T) c.528+72C>T (n.528+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663573A>G | CA2636598564 | ALDH3A2 | c.1107+74A>G (n.1107+74A>G) c.780+74A>G (n.780+74A>G) c.*665+74A>G (n.*665+74A>G) c.126+74A>G (n.126+74A>G) n.436+74A>G n.1558+74A>G c.*287+74A>G (n.*287+74A>G) n.1402A>G c.998+74A>G c.167+74A>G n.2096+74A>G c.961+74A>G n.1607+74A>G n.1443+74A>G n.1567+74A>G n.857+74A>G c.114+74A>G (n.114+74A>G) c.528+74A>G (n.528+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663574T>A | CA2636598565 | ALDH3A2 | c.1107+75T>A (n.1107+75T>A) c.780+75T>A (n.780+75T>A) c.*665+75T>A (n.*665+75T>A) c.126+75T>A (n.126+75T>A) n.436+75T>A n.1558+75T>A c.*287+75T>A (n.*287+75T>A) n.1403T>A c.998+75T>A c.167+75T>A n.2096+75T>A c.961+75T>A n.1607+75T>A n.1443+75T>A n.1567+75T>A n.857+75T>A c.114+75T>A (n.114+75T>A) c.528+75T>A (n.528+75T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663575G>A | CA2636598566 | ALDH3A2 | c.1107+76G>A (n.1107+76G>A) c.780+76G>A (n.780+76G>A) c.*665+76G>A (n.*665+76G>A) c.126+76G>A (n.126+76G>A) n.436+76G>A n.1558+76G>A c.*287+76G>A (n.*287+76G>A) n.1404G>A c.998+76G>A c.167+76G>A n.2096+76G>A c.961+76G>A n.1607+76G>A n.1443+76G>A n.1567+76G>A n.857+76G>A c.114+76G>A (n.114+76G>A) c.528+76G>A (n.528+76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663575G>T | CA2636598567 | ALDH3A2 | c.1107+76G>T (n.1107+76G>T) c.780+76G>T (n.780+76G>T) c.*665+76G>T (n.*665+76G>T) c.126+76G>T (n.126+76G>T) n.436+76G>T n.1558+76G>T c.*287+76G>T (n.*287+76G>T) n.1404G>T c.998+76G>T c.167+76G>T n.2096+76G>T c.961+76G>T n.1607+76G>T n.1443+76G>T n.1567+76G>T n.857+76G>T c.114+76G>T (n.114+76G>T) c.528+76G>T (n.528+76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663576C>A | CA2636598568 | ALDH3A2 | c.1107+77C>A (n.1107+77C>A) c.780+77C>A (n.780+77C>A) c.*665+77C>A (n.*665+77C>A) c.126+77C>A (n.126+77C>A) n.436+77C>A n.1558+77C>A c.*287+77C>A (n.*287+77C>A) n.1405C>A c.998+77C>A c.167+77C>A n.2096+77C>A c.961+77C>A n.1607+77C>A n.1443+77C>A n.1567+77C>A n.857+77C>A c.114+77C>A (n.114+77C>A) c.528+77C>A (n.528+77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663577A>G | CA288551915 | ALDH3A2 | c.1107+78A>G (n.1107+78A>G) c.780+78A>G (n.780+78A>G) c.*665+78A>G (n.*665+78A>G) c.126+78A>G (n.126+78A>G) n.436+78A>G n.1558+78A>G c.*287+78A>G (n.*287+78A>G) n.1406A>G c.998+78A>G c.167+78A>G n.2096+78A>G c.961+78A>G n.1607+78A>G n.1443+78A>G n.1567+78A>G n.857+78A>G c.114+78A>G (n.114+78A>G) c.528+78A>G (n.528+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663582dup | CA2497420122 | ALDH3A2 | c.1107+83dup (n.1107+83dup) c.780+83dup (n.780+83dup) c.*665+83dup (n.*665+83dup) c.126+83dup (n.126+83dup) n.436+83dup n.1558+83dup c.*287+83dup (n.*287+83dup) n.1411dup c.998+83dup c.167+83dup n.2096+83dup c.961+83dup n.1607+83dup n.1443+83dup n.1567+83dup n.857+83dup c.114+83dup (n.114+83dup) c.528+83dup (n.528+83dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663578A>C | CA2636598569 | ALDH3A2 | c.1107+79A>C (n.1107+79A>C) c.780+79A>C (n.780+79A>C) c.*665+79A>C (n.*665+79A>C) c.126+79A>C (n.126+79A>C) n.436+79A>C n.1558+79A>C c.*287+79A>C (n.*287+79A>C) n.1407A>C c.998+79A>C c.167+79A>C n.2096+79A>C c.961+79A>C n.1607+79A>C n.1443+79A>C n.1567+79A>C n.857+79A>C c.114+79A>C (n.114+79A>C) c.528+79A>C (n.528+79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663588_19663597del | CA2636598570 | ALDH3A2 | c.1107+89_1107+98del (n.1107+89_1107+98del) c.780+89_780+98del (n.780+89_780+98del) c.*665+89_*665+98del (n.*665+89_*665+98del) c.126+89_126+98del (n.126+89_126+98del) n.436+89_436+98del n.1558+89_1558+98del c.*287+89_*287+98del (n.*287+89_*287+98del) n.1417_1426del c.998+89_998+98del c.167+89_167+98del n.2096+89_2096+98del c.961+89_961+98del n.1607+89_1607+98del n.1443+89_1443+98del n.1567+89_1567+98del n.857+89_857+98del c.114+89_114+98del (n.114+89_114+98del) c.528+89_528+98del (n.528+89_528+98del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663581A>C | CA2636598571 | ALDH3A2 | c.1107+82A>C (n.1107+82A>C) c.780+82A>C (n.780+82A>C) c.*665+82A>C (n.*665+82A>C) c.126+82A>C (n.126+82A>C) n.436+82A>C n.1558+82A>C c.*287+82A>C (n.*287+82A>C) n.1410A>C c.998+82A>C c.167+82A>C n.2096+82A>C c.961+82A>C n.1607+82A>C n.1443+82A>C n.1567+82A>C n.857+82A>C c.114+82A>C (n.114+82A>C) c.528+82A>C (n.528+82A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663582A>G | CA2636598572 | ALDH3A2 | c.1107+83A>G (n.1107+83A>G) c.780+83A>G (n.780+83A>G) c.*665+83A>G (n.*665+83A>G) c.126+83A>G (n.126+83A>G) n.436+83A>G n.1558+83A>G c.*287+83A>G (n.*287+83A>G) n.1411A>G c.998+83A>G c.167+83A>G n.2096+83A>G c.961+83A>G n.1607+83A>G n.1443+83A>G n.1567+83A>G n.857+83A>G c.114+83A>G (n.114+83A>G) c.528+83A>G (n.528+83A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663583C>A | CA2636598573 | ALDH3A2 | c.1107+84C>A (n.1107+84C>A) c.780+84C>A (n.780+84C>A) c.*665+84C>A (n.*665+84C>A) c.126+84C>A (n.126+84C>A) n.436+84C>A n.1558+84C>A c.*287+84C>A (n.*287+84C>A) n.1412C>A c.998+84C>A c.167+84C>A n.2096+84C>A c.961+84C>A n.1607+84C>A n.1443+84C>A n.1567+84C>A n.857+84C>A c.114+84C>A (n.114+84C>A) c.528+84C>A (n.528+84C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663586T>C | CA288551920 | ALDH3A2 | c.1107+87T>C (n.1107+87T>C) c.780+87T>C (n.780+87T>C) c.*665+87T>C (n.*665+87T>C) c.126+87T>C (n.126+87T>C) n.436+87T>C n.1558+87T>C c.*287+87T>C (n.*287+87T>C) n.1415T>C c.998+87T>C c.167+87T>C n.2096+87T>C c.961+87T>C n.1607+87T>C n.1443+87T>C n.1567+87T>C n.857+87T>C c.114+87T>C (n.114+87T>C) c.528+87T>C (n.528+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663587G>A | CA2636598574 | ALDH3A2 | c.1107+88G>A (n.1107+88G>A) c.780+88G>A (n.780+88G>A) c.*665+88G>A (n.*665+88G>A) c.126+88G>A (n.126+88G>A) n.436+88G>A n.1558+88G>A c.*287+88G>A (n.*287+88G>A) n.1416G>A c.998+88G>A c.167+88G>A n.2096+88G>A c.961+88G>A n.1607+88G>A n.1443+88G>A n.1567+88G>A n.857+88G>A c.114+88G>A (n.114+88G>A) c.528+88G>A (n.528+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663587G>T | CA2636598575 | ALDH3A2 | c.1107+88G>T (n.1107+88G>T) c.780+88G>T (n.780+88G>T) c.*665+88G>T (n.*665+88G>T) c.126+88G>T (n.126+88G>T) n.436+88G>T n.1558+88G>T c.*287+88G>T (n.*287+88G>T) n.1416G>T c.998+88G>T c.167+88G>T n.2096+88G>T c.961+88G>T n.1607+88G>T n.1443+88G>T n.1567+88G>T n.857+88G>T c.114+88G>T (n.114+88G>T) c.528+88G>T (n.528+88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663588T>A | CA2576198546 | ALDH3A2 | c.1107+89T>A (n.1107+89T>A) c.780+89T>A (n.780+89T>A) c.*665+89T>A (n.*665+89T>A) c.126+89T>A (n.126+89T>A) n.436+89T>A n.1558+89T>A c.*287+89T>A (n.*287+89T>A) n.1417T>A c.998+89T>A c.167+89T>A n.2096+89T>A c.961+89T>A n.1607+89T>A n.1443+89T>A n.1567+89T>A n.857+89T>A c.114+89T>A (n.114+89T>A) c.528+89T>A (n.528+89T>A) | |
| 17 | g.19663589G>T | CA2636598576 | ALDH3A2 | c.1107+90G>T (n.1107+90G>T) c.780+90G>T (n.780+90G>T) c.*665+90G>T (n.*665+90G>T) c.126+90G>T (n.126+90G>T) n.436+90G>T n.1558+90G>T c.*287+90G>T (n.*287+90G>T) n.1418G>T c.998+90G>T c.167+90G>T n.2096+90G>T c.961+90G>T n.1607+90G>T n.1443+90G>T n.1567+90G>T n.857+90G>T c.114+90G>T (n.114+90G>T) c.528+90G>T (n.528+90G>T) | gnomAD v4 |