Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19663392G>A | CA288551754 | ALDH3A2 | c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) c.*558G>A (n.*558G>A) c.19G>A (p.Gly7Arg) n.329G>A n.1451G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.1221G>A c.891G>A c.60G>A n.1989G>A c.854G>A n.1500G>A n.1336G>A n.1460G>A n.750G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) | dbSNP |
17 | g.19663392G>C | CA398709967 | ALDH3A2 | c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.*558G>C (n.*558G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) n.329G>C n.1451G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.1221G>C c.891G>C c.60G>C n.1989G>C c.854G>C n.1500G>C n.1336G>C n.1460G>C n.750G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) | |
17 | g.19663392G>T | CA398709969 | ALDH3A2 | c.1000G>T (p.Gly334Ter) c.673G>T (p.Gly225Ter) c.*558G>T (n.*558G>T) c.19G>T (p.Gly7Ter) n.329G>T n.1451G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.1221G>T c.891G>T c.60G>T n.1989G>T c.854G>T n.1500G>T n.1336G>T n.1460G>T n.750G>T c.7G>T (p.Gly3Ter) c.421G>T (p.Gly141Ter) | ClinVar |
17 | g.19663393G>A | CA288551776 | ALDH3A2 | c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.674G>A (p.Gly225Glu) c.*559G>A (n.*559G>A) c.20G>A (p.Gly7Glu) n.330G>A n.1452G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.1222G>A c.892G>A c.61G>A n.1990G>A c.855G>A n.1501G>A n.1337G>A n.1461G>A n.751G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) c.422G>A (p.Gly141Glu) | dbSNP |
17 | g.19663393G>C | CA8442987 | ALDH3A2 | c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.*559G>C (n.*559G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) n.330G>C n.1452G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.1222G>C c.892G>C c.61G>C n.1990G>C c.855G>C n.1501G>C n.1337G>C n.1461G>C n.751G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.19663393G>T | CA8442988 | ALDH3A2 | c.1001G>T (p.Gly334Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.*559G>T (n.*559G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) n.330G>T n.1452G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.1222G>T c.892G>T c.61G>T n.1990G>T c.855G>T n.1501G>T n.1337G>T n.1461G>T n.751G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.422G>T (p.Gly141Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19663394A>C | CA498619086 | ALDH3A2 | c.1002A>C (p.Gly334=) c.675A>C (p.Gly225=) c.*560A>C (n.*560A>C) c.21A>C (p.Gly7=) n.331A>C n.1453A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.1223A>C c.893A>C c.62A>C n.1991A>C c.856A>C n.1502A>C n.1338A>C n.1462A>C n.752A>C c.9A>C (p.Gly3=) c.423A>C (p.Gly141=) | |
17 | g.19663394A>G | CA498619088 | ALDH3A2 | c.1002A>G (p.Gly334=) c.675A>G (p.Gly225=) c.*560A>G (n.*560A>G) c.21A>G (p.Gly7=) n.331A>G n.1453A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.1223A>G c.893A>G c.62A>G n.1991A>G c.856A>G n.1502A>G n.1338A>G n.1462A>G n.752A>G c.9A>G (p.Gly3=) c.423A>G (p.Gly141=) | |
17 | g.19663394A>T | CA498619090 | ALDH3A2 | c.1002A>T (p.Gly334=) c.675A>T (p.Gly225=) c.*560A>T (n.*560A>T) c.21A>T (p.Gly7=) n.331A>T n.1453A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.1223A>T c.893A>T c.62A>T n.1991A>T c.856A>T n.1502A>T n.1338A>T n.1462A>T n.752A>T c.9A>T (p.Gly3=) c.423A>T (p.Gly141=) | |
17 | g.19663395C>A | CA398709975 | ALDH3A2 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.*561C>A (n.*561C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) n.332C>A n.1454C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.1224C>A c.894C>A c.63C>A n.1992C>A c.857C>A n.1503C>A n.1339C>A n.1463C>A n.753C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) | |
17 | g.19663395C>G | CA398709976 | ALDH3A2 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.*561C>G (n.*561C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) n.332C>G n.1454C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.1224C>G c.894C>G c.63C>G n.1992C>G c.857C>G n.1503C>G n.1339C>G n.1463C>G n.753C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) | |
17 | g.19663395C>T | CA398709977 | ALDH3A2 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.*561C>T (n.*561C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) n.332C>T n.1454C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.1224C>T c.894C>T c.63C>T n.1992C>T c.857C>T n.1503C>T n.1339C>T n.1463C>T n.753C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) | ClinVar |
17 | g.19663396C>A | CA398709980 | ALDH3A2 | c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.677C>A (p.Pro226Gln) c.*562C>A (n.*562C>A) c.23C>A (p.Pro8Gln) n.333C>A n.1455C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.1225C>A c.895C>A c.64C>A n.1993C>A c.858C>A n.1504C>A n.1340C>A n.1464C>A n.754C>A c.11C>A (p.Pro4Gln) c.425C>A (p.Pro142Gln) | |
17 | g.19663396C>G | CA398709981 | ALDH3A2 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.*562C>G (n.*562C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) n.333C>G n.1455C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.1225C>G c.895C>G c.64C>G n.1993C>G c.858C>G n.1504C>G n.1340C>G n.1464C>G n.754C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) | |
17 | g.19663396C>T | CA398709983 | ALDH3A2 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.*562C>T (n.*562C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) n.333C>T n.1455C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.1225C>T c.895C>T c.64C>T n.1993C>T c.858C>T n.1504C>T n.1340C>T n.1464C>T n.754C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) | |
17 | g.19663397A>C | CA498619099 | ALDH3A2 | c.1005A>C (p.Pro335=) c.678A>C (p.Pro226=) c.*563A>C (n.*563A>C) c.24A>C (p.Pro8=) n.334A>C n.1456A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.1226A>C c.896A>C c.65A>C n.1994A>C c.859A>C n.1505A>C n.1341A>C n.1465A>C n.755A>C c.12A>C (p.Pro4=) c.426A>C (p.Pro142=) | |
17 | g.19663397A>G | CA498619101 | ALDH3A2 | c.1005A>G (p.Pro335=) c.678A>G (p.Pro226=) c.*563A>G (n.*563A>G) c.24A>G (p.Pro8=) n.334A>G n.1456A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.1226A>G c.896A>G c.65A>G n.1994A>G c.859A>G n.1505A>G n.1341A>G n.1465A>G n.755A>G c.12A>G (p.Pro4=) c.426A>G (p.Pro142=) | |
17 | g.19663397A>T | CA498619103 | ALDH3A2 | c.1005A>T (p.Pro335=) c.678A>T (p.Pro226=) c.*563A>T (n.*563A>T) c.24A>T (p.Pro8=) n.334A>T n.1456A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.1226A>T c.896A>T c.65A>T n.1994A>T c.859A>T n.1505A>T n.1341A>T n.1465A>T n.755A>T c.12A>T (p.Pro4=) c.426A>T (p.Pro142=) | dbSNP |
17 | g.19663398A>C | CA8442989 | ALDH3A2 | c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.*564A>C (n.*564A>C) c.25A>C (p.Ile9Leu) n.335A>C n.1457A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.1227A>C c.897A>C c.66A>C n.1995A>C c.860A>C n.1506A>C n.1342A>C n.1466A>C n.756A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.19663398A>G | CA288551784 | ALDH3A2 | c.1006A>G (p.Ile336Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.*564A>G (n.*564A>G) c.25A>G (p.Ile9Val) n.335A>G n.1457A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.1227A>G c.897A>G c.66A>G n.1995A>G c.860A>G n.1506A>G n.1342A>G n.1466A>G n.756A>G c.13A>G (p.Ile5Val) c.427A>G (p.Ile143Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663398A>T | CA398709985 | ALDH3A2 | c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.*564A>T (n.*564A>T) c.25A>T (p.Ile9Phe) n.335A>T n.1457A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.1227A>T c.897A>T c.66A>T n.1995A>T c.860A>T n.1506A>T n.1342A>T n.1466A>T n.756A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) | |
17 | g.19663399T>A | CA398709989 | ALDH3A2 | c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.*565T>A (n.*565T>A) c.26T>A (p.Ile9Asn) n.336T>A n.1458T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.1228T>A c.898T>A c.67T>A n.1996T>A c.861T>A n.1507T>A n.1343T>A n.1467T>A n.757T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) | |
17 | g.19663399T>C | CA398709991 | ALDH3A2 | c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.*565T>C (n.*565T>C) c.26T>C (p.Ile9Thr) n.336T>C n.1458T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.1228T>C c.898T>C c.67T>C n.1996T>C c.861T>C n.1507T>C n.1343T>C n.1467T>C n.757T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) | |
17 | g.19663399T>G | CA398709993 | ALDH3A2 | c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.*565T>G (n.*565T>G) c.26T>G (p.Ile9Ser) n.336T>G n.1458T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.1228T>G c.898T>G c.67T>G n.1996T>G c.861T>G n.1507T>G n.1343T>G n.1467T>G n.757T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19663400T>A | CA498619111 | ALDH3A2 | c.1008T>A (p.Ile336=) c.681T>A (p.Ile227=) c.*566T>A (n.*566T>A) c.27T>A (p.Ile9=) n.337T>A n.1459T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.1229T>A c.899T>A c.68T>A n.1997T>A c.862T>A n.1508T>A n.1344T>A n.1468T>A n.758T>A c.15T>A (p.Ile5=) c.429T>A (p.Ile143=) | |
17 | g.19663400T>C | CA498619112 | ALDH3A2 | c.1008T>C (p.Ile336=) c.681T>C (p.Ile227=) c.*566T>C (n.*566T>C) c.27T>C (p.Ile9=) n.337T>C n.1459T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.1229T>C c.899T>C c.68T>C n.1997T>C c.862T>C n.1508T>C n.1344T>C n.1468T>C n.758T>C c.15T>C (p.Ile5=) c.429T>C (p.Ile143=) | |
17 | g.19663400T>G | CA398709995 | ALDH3A2 | c.1008T>G (p.Ile336Met) c.681T>G (p.Ile227Met) c.*566T>G (n.*566T>G) c.27T>G (p.Ile9Met) n.337T>G n.1459T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.1229T>G c.899T>G c.68T>G n.1997T>G c.862T>G n.1508T>G n.1344T>G n.1468T>G n.758T>G c.15T>G (p.Ile5Met) c.429T>G (p.Ile143Met) | |
17 | g.19663401C>A | CA398709997 | ALDH3A2 | c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.*567C>A (n.*567C>A) c.28C>A (p.Leu10Ile) n.338C>A n.1460C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.1230C>A c.900C>A c.69C>A n.1998C>A c.863C>A n.1509C>A n.1345C>A n.1469C>A n.759C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663401C>G | CA398709999 | ALDH3A2 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.*567C>G (n.*567C>G) c.28C>G (p.Leu10Val) n.338C>G n.1460C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.1230C>G c.900C>G c.69C>G n.1998C>G c.863C>G n.1509C>G n.1345C>G n.1469C>G n.759C>G c.16C>G (p.Leu6Val) c.430C>G (p.Leu144Val) | |
17 | g.19663401C>T | CA8442990 | ALDH3A2 | c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.*567C>T (n.*567C>T) c.28C>T (p.Leu10Phe) n.338C>T n.1460C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.1230C>T c.900C>T c.69C>T n.1998C>T c.863C>T n.1509C>T n.1345C>T n.1469C>T n.759C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19663402T>A | CA398710002 | ALDH3A2 | c.1010T>A (p.Leu337His) c.683T>A (p.Leu228His) c.*568T>A (n.*568T>A) c.29T>A (p.Leu10His) n.339T>A n.1461T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.1231T>A c.901T>A c.70T>A n.1999T>A c.864T>A n.1510T>A n.1346T>A n.1470T>A n.760T>A c.17T>A (p.Leu6His) c.431T>A (p.Leu144His) | |
17 | g.19663402T>C | CA398710004 | ALDH3A2 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*568T>C (n.*568T>C) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.339T>C n.1461T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.1231T>C c.901T>C c.70T>C n.1999T>C c.864T>C n.1510T>C n.1346T>C n.1470T>C n.760T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) | |
17 | g.19663402T>G | CA398710006 | ALDH3A2 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*568T>G (n.*568T>G) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.339T>G n.1461T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.1231T>G c.901T>G c.70T>G n.1999T>G c.864T>G n.1510T>G n.1346T>G n.1470T>G n.760T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) | |
17 | g.19663403T>A | CA498619121 | ALDH3A2 | c.1011T>A (p.Leu337=) c.684T>A (p.Leu228=) c.*569T>A (n.*569T>A) c.30T>A (p.Leu10=) n.340T>A n.1462T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.1232T>A c.902T>A c.71T>A n.2000T>A c.865T>A n.1511T>A n.1347T>A n.1471T>A n.761T>A c.18T>A (p.Leu6=) c.432T>A (p.Leu144=) | |
17 | g.19663403T>C | CA498619123 | ALDH3A2 | c.1011T>C (p.Leu337=) c.684T>C (p.Leu228=) c.*569T>C (n.*569T>C) c.30T>C (p.Leu10=) n.340T>C n.1462T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.1232T>C c.902T>C c.71T>C n.2000T>C c.865T>C n.1511T>C n.1347T>C n.1471T>C n.761T>C c.18T>C (p.Leu6=) c.432T>C (p.Leu144=) | |
17 | g.19663403T>G | CA498619124 | ALDH3A2 | c.1011T>G (p.Leu337=) c.684T>G (p.Leu228=) c.*569T>G (n.*569T>G) c.30T>G (p.Leu10=) n.340T>G n.1462T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.1232T>G c.902T>G c.71T>G n.2000T>G c.865T>G n.1511T>G n.1347T>G n.1471T>G n.761T>G c.18T>G (p.Leu6=) c.432T>G (p.Leu144=) | |
17 | g.19663404C>A | CA398710008 | ALDH3A2 | c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*570C>A (n.*570C>A) c.31C>A (p.Pro11Thr) n.341C>A n.1463C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.1233C>A c.903C>A c.72C>A n.2001C>A c.866C>A n.1512C>A n.1348C>A n.1472C>A n.762C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) | |
17 | g.19663404C>G | CA398710010 | ALDH3A2 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*570C>G (n.*570C>G) c.31C>G (p.Pro11Ala) n.341C>G n.1463C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.1233C>G c.903C>G c.72C>G n.2001C>G c.866C>G n.1512C>G n.1348C>G n.1472C>G n.762C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) | |
17 | g.19663404C>T | CA398710012 | ALDH3A2 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*570C>T (n.*570C>T) c.31C>T (p.Pro11Ser) n.341C>T n.1463C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.1233C>T c.903C>T c.72C>T n.2001C>T c.866C>T n.1512C>T n.1348C>T n.1472C>T n.762C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19663405C>A | CA398710018 | ALDH3A2 | c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.686C>A (p.Pro229Gln) c.*571C>A (n.*571C>A) c.32C>A (p.Pro11Gln) n.342C>A n.1464C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.1234C>A c.904C>A c.73C>A n.2002C>A c.867C>A n.1513C>A n.1349C>A n.1473C>A n.763C>A c.20C>A (p.Pro7Gln) c.434C>A (p.Pro145Gln) | |
17 | g.19663405C>G | CA398710016 | ALDH3A2 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*571C>G (n.*571C>G) c.32C>G (p.Pro11Arg) n.342C>G n.1464C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.1234C>G c.904C>G c.73C>G n.2002C>G c.867C>G n.1513C>G n.1349C>G n.1473C>G n.763C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) | |
17 | g.19663405C>T | CA398710014 | ALDH3A2 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*571C>T (n.*571C>T) c.32C>T (p.Pro11Leu) n.342C>T n.1464C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.1234C>T c.904C>T c.73C>T n.2002C>T c.867C>T n.1513C>T n.1349C>T n.1473C>T n.763C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) | |
17 | g.19663406A>C | CA498619134 | ALDH3A2 | c.1014A>C (p.Pro338=) c.687A>C (p.Pro229=) c.*572A>C (n.*572A>C) c.33A>C (p.Pro11=) n.343A>C n.1465A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.1235A>C c.905A>C c.74A>C n.2003A>C c.868A>C n.1514A>C n.1350A>C n.1474A>C n.764A>C c.21A>C (p.Pro7=) c.435A>C (p.Pro145=) | |
17 | g.19663406A>G | CA498619135 | ALDH3A2 | c.1014A>G (p.Pro338=) c.687A>G (p.Pro229=) c.*572A>G (n.*572A>G) c.33A>G (p.Pro11=) n.343A>G n.1465A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.1235A>G c.905A>G c.74A>G n.2003A>G c.868A>G n.1514A>G n.1350A>G n.1474A>G n.764A>G c.21A>G (p.Pro7=) c.435A>G (p.Pro145=) | |
17 | g.19663406A>T | CA498619136 | ALDH3A2 | c.1014A>T (p.Pro338=) c.687A>T (p.Pro229=) c.*572A>T (n.*572A>T) c.33A>T (p.Pro11=) n.343A>T n.1465A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.1235A>T c.905A>T c.74A>T n.2003A>T c.868A>T n.1514A>T n.1350A>T n.1474A>T n.764A>T c.21A>T (p.Pro7=) c.435A>T (p.Pro145=) | |
17 | g.19663407A>C | CA398710020 | ALDH3A2 | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.*573A>C (n.*573A>C) c.34A>C (p.Ile12Leu) n.344A>C n.1466A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.1236A>C c.906A>C c.75A>C n.2004A>C c.869A>C n.1515A>C n.1351A>C n.1475A>C n.765A>C c.22A>C (p.Ile8Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) | |
17 | g.19663407A>G | CA8442991 | ALDH3A2 | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.*573A>G (n.*573A>G) c.34A>G (p.Ile12Val) n.344A>G n.1466A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.1236A>G c.906A>G c.75A>G n.2004A>G c.869A>G n.1515A>G n.1351A>G n.1475A>G n.765A>G c.22A>G (p.Ile8Val) c.436A>G (p.Ile146Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663407A>T | CA398710022 | ALDH3A2 | c.1015A>T (p.Ile339Leu) c.688A>T (p.Ile230Leu) c.*573A>T (n.*573A>T) c.34A>T (p.Ile12Leu) n.344A>T n.1466A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.1236A>T c.906A>T c.75A>T n.2004A>T c.869A>T n.1515A>T n.1351A>T n.1475A>T n.765A>T c.22A>T (p.Ile8Leu) c.436A>T (p.Ile146Leu) | |
17 | g.19663408T>A | CA398710025 | ALDH3A2 | c.1016T>A (p.Ile339Lys) c.689T>A (p.Ile230Lys) c.*574T>A (n.*574T>A) c.35T>A (p.Ile12Lys) n.345T>A n.1467T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.1237T>A c.907T>A c.76T>A n.2005T>A c.870T>A n.1516T>A n.1352T>A n.1476T>A n.766T>A c.23T>A (p.Ile8Lys) c.437T>A (p.Ile146Lys) | |
17 | g.19663408T>C | CA398710026 | ALDH3A2 | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.*574T>C (n.*574T>C) c.35T>C (p.Ile12Thr) n.345T>C n.1467T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.1237T>C c.907T>C c.76T>C n.2005T>C c.870T>C n.1516T>C n.1352T>C n.1476T>C n.766T>C c.23T>C (p.Ile8Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663408T>G | CA398710028 | ALDH3A2 | c.1016T>G (p.Ile339Arg) c.689T>G (p.Ile230Arg) c.*574T>G (n.*574T>G) c.35T>G (p.Ile12Arg) n.345T>G n.1467T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.1237T>G c.907T>G c.76T>G n.2005T>G c.870T>G n.1516T>G n.1352T>G n.1476T>G n.766T>G c.23T>G (p.Ile8Arg) c.437T>G (p.Ile146Arg) | |
17 | g.19663409A>C | CA498619145 | ALDH3A2 | c.1017A>C (p.Ile339=) c.690A>C (p.Ile230=) c.*575A>C (n.*575A>C) c.36A>C (p.Ile12=) n.346A>C n.1468A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.1238A>C c.908A>C c.77A>C n.2006A>C c.871A>C n.1517A>C n.1353A>C n.1477A>C n.767A>C c.24A>C (p.Ile8=) c.438A>C (p.Ile146=) | dbSNP |
17 | g.19663409A>G | CA398710030 | ALDH3A2 | c.1017A>G (p.Ile339Met) c.690A>G (p.Ile230Met) c.*575A>G (n.*575A>G) c.36A>G (p.Ile12Met) n.346A>G n.1468A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.1238A>G c.908A>G c.77A>G n.2006A>G c.871A>G n.1517A>G n.1353A>G n.1477A>G n.767A>G c.24A>G (p.Ile8Met) c.438A>G (p.Ile146Met) | |
17 | g.19663409A>T | CA498619147 | ALDH3A2 | c.1017A>T (p.Ile339=) c.690A>T (p.Ile230=) c.*575A>T (n.*575A>T) c.36A>T (p.Ile12=) n.346A>T n.1468A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.1238A>T c.908A>T c.77A>T n.2006A>T c.871A>T n.1517A>T n.1353A>T n.1477A>T n.767A>T c.24A>T (p.Ile8=) c.438A>T (p.Ile146=) | |
17 | g.19663410G>A | CA398710031 | ALDH3A2 | c.1018G>A (p.Val340Met) c.691G>A (p.Val231Met) c.*576G>A (n.*576G>A) c.37G>A (p.Val13Met) n.347G>A n.1469G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.1239G>A c.909G>A c.78G>A n.2007G>A c.872G>A n.1518G>A n.1354G>A n.1478G>A n.768G>A c.25G>A (p.Val9Met) c.439G>A (p.Val147Met) | |
17 | g.19663410G>C | CA398710034 | ALDH3A2 | c.1018G>C (p.Val340Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.*576G>C (n.*576G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) n.347G>C n.1469G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.1239G>C c.909G>C c.78G>C n.2007G>C c.872G>C n.1518G>C n.1354G>C n.1478G>C n.768G>C c.25G>C (p.Val9Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) | |
17 | g.19663410G>T | CA8442992 | ALDH3A2 | c.1018G>T (p.Val340Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) c.*576G>T (n.*576G>T) c.37G>T (p.Val13Leu) n.347G>T n.1469G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.1239G>T c.909G>T c.78G>T n.2007G>T c.872G>T n.1518G>T n.1354G>T n.1478G>T n.768G>T c.25G>T (p.Val9Leu) c.439G>T (p.Val147Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663411T>A | CA398710037 | ALDH3A2 | c.1019T>A (p.Val340Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) c.*577T>A (n.*577T>A) c.38T>A (p.Val13Glu) n.348T>A n.1470T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.1240T>A c.910T>A c.79T>A n.2008T>A c.873T>A n.1519T>A n.1355T>A n.1479T>A n.769T>A c.26T>A (p.Val9Glu) c.440T>A (p.Val147Glu) | |
17 | g.19663411T>C | CA398710039 | ALDH3A2 | c.1019T>C (p.Val340Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.*577T>C (n.*577T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) n.348T>C n.1470T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.1240T>C c.910T>C c.79T>C n.2008T>C c.873T>C n.1519T>C n.1355T>C n.1479T>C n.769T>C c.26T>C (p.Val9Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) | |
17 | g.19663411T>G | CA398710040 | ALDH3A2 | c.1019T>G (p.Val340Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.*577T>G (n.*577T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) n.348T>G n.1470T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.1240T>G c.910T>G c.79T>G n.2008T>G c.873T>G n.1519T>G n.1355T>G n.1479T>G n.769T>G c.26T>G (p.Val9Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) | |
17 | g.19663412G>A | CA498619161 | ALDH3A2 | c.1020G>A (p.Val340=) c.693G>A (p.Val231=) c.*578G>A (n.*578G>A) c.39G>A (p.Val13=) n.349G>A n.1471G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.1241G>A c.911G>A c.80G>A n.2009G>A c.874G>A n.1520G>A n.1356G>A n.1480G>A n.770G>A c.27G>A (p.Val9=) c.441G>A (p.Val147=) | |
17 | g.19663412G>C | CA498619157 | ALDH3A2 | c.1020G>C (p.Val340=) c.693G>C (p.Val231=) c.*578G>C (n.*578G>C) c.39G>C (p.Val13=) n.349G>C n.1471G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.1241G>C c.911G>C c.80G>C n.2009G>C c.874G>C n.1520G>C n.1356G>C n.1480G>C n.770G>C c.27G>C (p.Val9=) c.441G>C (p.Val147=) | ClinVar |
17 | g.19663412G>T | CA498619159 | ALDH3A2 | c.1020G>T (p.Val340=) c.693G>T (p.Val231=) c.*578G>T (n.*578G>T) c.39G>T (p.Val13=) n.349G>T n.1471G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.1241G>T c.911G>T c.80G>T n.2009G>T c.874G>T n.1520G>T n.1356G>T n.1480G>T n.770G>T c.27G>T (p.Val9=) c.441G>T (p.Val147=) | gnomAD v4 |
17 | g.19663413C>A | CA398710044 | ALDH3A2 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.*579C>A (n.*579C>A) c.40C>A (p.Pro14Thr) n.350C>A n.1472C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.1242C>A c.912C>A c.81C>A n.2010C>A c.875C>A n.1521C>A n.1357C>A n.1481C>A n.771C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) | |
17 | g.19663413C>G | CA8442993 | ALDH3A2 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.*579C>G (n.*579C>G) c.40C>G (p.Pro14Ala) n.350C>G n.1472C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.1242C>G c.912C>G c.81C>G n.2010C>G c.875C>G n.1521C>G n.1357C>G n.1481C>G n.771C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19663413C>T | CA288551797 | ALDH3A2 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.*579C>T (n.*579C>T) c.40C>T (p.Pro14Ser) n.350C>T n.1472C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.1242C>T c.912C>T c.81C>T n.2010C>T c.875C>T n.1521C>T n.1357C>T n.1481C>T n.771C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19663414C>A | CA398710046 | ALDH3A2 | c.1022C>A (p.Pro341His) c.695C>A (p.Pro232His) c.*580C>A (n.*580C>A) c.41C>A (p.Pro14His) n.351C>A n.1473C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.1243C>A c.913C>A c.82C>A n.2011C>A c.876C>A n.1522C>A n.1358C>A n.1482C>A n.772C>A c.29C>A (p.Pro10His) c.443C>A (p.Pro148His) | |
17 | g.19663414C>G | CA398710048 | ALDH3A2 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.*580C>G (n.*580C>G) c.41C>G (p.Pro14Arg) n.351C>G n.1473C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.1243C>G c.913C>G c.82C>G n.2011C>G c.876C>G n.1522C>G n.1358C>G n.1482C>G n.772C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) | |
17 | g.19663414C>T | CA398710050 | ALDH3A2 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.*580C>T (n.*580C>T) c.41C>T (p.Pro14Leu) n.351C>T n.1473C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.1243C>T c.913C>T c.82C>T n.2011C>T c.876C>T n.1522C>T n.1358C>T n.1482C>T n.772C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663415T>A | CA498619173 | ALDH3A2 | c.1023T>A (p.Pro341=) c.696T>A (p.Pro232=) c.*581T>A (n.*581T>A) c.42T>A (p.Pro14=) n.352T>A n.1474T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.1244T>A c.914T>A c.83T>A n.2012T>A c.877T>A n.1523T>A n.1359T>A n.1483T>A n.773T>A c.30T>A (p.Pro10=) c.444T>A (p.Pro148=) | |
17 | g.19663415T>C | CA498619171 | ALDH3A2 | c.1023T>C (p.Pro341=) c.696T>C (p.Pro232=) c.*581T>C (n.*581T>C) c.42T>C (p.Pro14=) n.352T>C n.1474T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.1244T>C c.914T>C c.83T>C n.2012T>C c.877T>C n.1523T>C n.1359T>C n.1483T>C n.773T>C c.30T>C (p.Pro10=) c.444T>C (p.Pro148=) | gnomAD v4 |
17 | g.19663415T>G | CA498619169 | ALDH3A2 | c.1023T>G (p.Pro341=) c.696T>G (p.Pro232=) c.*581T>G (n.*581T>G) c.42T>G (p.Pro14=) n.352T>G n.1474T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.1244T>G c.914T>G c.83T>G n.2012T>G c.877T>G n.1523T>G n.1359T>G n.1483T>G n.773T>G c.30T>G (p.Pro10=) c.444T>G (p.Pro148=) | |
17 | g.19663415_19663418del | CA2580092699 | ALDH3A2 | c.1023_1026del (p.Val342LysfsTer3) c.696_699del (p.Val233LysfsTer3) c.*581_*584del (n.*581_*584del) c.42_45del (p.Val15LysfsTer3) n.352_355del n.1474_1477del c.*203_*206del (n.*203_*206del) n.1244_1247del c.914_917del c.83_86del n.2012_2015del c.877_880del n.1523_1526del n.1359_1362del n.1483_1486del n.773_776del c.30_33del (p.Val11LysfsTer3) c.444_447del (p.Val149LysfsTer3) | ClinVar |
17 | g.19663416G>A | CA398710052 | ALDH3A2 | c.1024G>A (p.Val342Met) c.697G>A (p.Val233Met) c.*582G>A (n.*582G>A) c.43G>A (p.Val15Met) n.353G>A n.1475G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.1245G>A c.915G>A c.84G>A n.2013G>A c.878G>A n.1524G>A n.1360G>A n.1484G>A n.774G>A c.31G>A (p.Val11Met) c.445G>A (p.Val149Met) | |
17 | g.19663416G>C | CA398710053 | ALDH3A2 | c.1024G>C (p.Val342Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.*582G>C (n.*582G>C) c.43G>C (p.Val15Leu) n.353G>C n.1475G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.1245G>C c.915G>C c.84G>C n.2013G>C c.878G>C n.1524G>C n.1360G>C n.1484G>C n.774G>C c.31G>C (p.Val11Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.19663416G>T | CA398710055 | ALDH3A2 | c.1024G>T (p.Val342Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.*582G>T (n.*582G>T) c.43G>T (p.Val15Leu) n.353G>T n.1475G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.1245G>T c.915G>T c.84G>T n.2013G>T c.878G>T n.1524G>T n.1360G>T n.1484G>T n.774G>T c.31G>T (p.Val11Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) | |
17 | g.19663417T>A | CA398710057 | ALDH3A2 | c.1025T>A (p.Val342Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.*583T>A (n.*583T>A) c.44T>A (p.Val15Glu) n.354T>A n.1476T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1246T>A c.916T>A c.85T>A n.2014T>A c.879T>A n.1525T>A n.1361T>A n.1485T>A n.775T>A c.32T>A (p.Val11Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) | |
17 | g.19663417T>C | CA398710058 | ALDH3A2 | c.1025T>C (p.Val342Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.*583T>C (n.*583T>C) c.44T>C (p.Val15Ala) n.354T>C n.1476T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1246T>C c.916T>C c.85T>C n.2014T>C c.879T>C n.1525T>C n.1361T>C n.1485T>C n.775T>C c.32T>C (p.Val11Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) | |
17 | g.19663417T>G | CA398710060 | ALDH3A2 | c.1025T>G (p.Val342Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.*583T>G (n.*583T>G) c.44T>G (p.Val15Gly) n.354T>G n.1476T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.1246T>G c.916T>G c.85T>G n.2014T>G c.879T>G n.1525T>G n.1361T>G n.1485T>G n.775T>G c.32T>G (p.Val11Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) | |
17 | g.19663418G>A | CA498619184 | ALDH3A2 | c.1026G>A (p.Val342=) c.699G>A (p.Val233=) c.*584G>A (n.*584G>A) c.45G>A (p.Val15=) n.355G>A n.1477G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.1247G>A c.917G>A c.86G>A n.2015G>A c.880G>A n.1526G>A n.1362G>A n.1486G>A n.776G>A c.33G>A (p.Val11=) c.447G>A (p.Val149=) | ClinVar |
17 | g.19663418G>C | CA498619183 | ALDH3A2 | c.1026G>C (p.Val342=) c.699G>C (p.Val233=) c.*584G>C (n.*584G>C) c.45G>C (p.Val15=) n.355G>C n.1477G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.1247G>C c.917G>C c.86G>C n.2015G>C c.880G>C n.1526G>C n.1362G>C n.1486G>C n.776G>C c.33G>C (p.Val11=) c.447G>C (p.Val149=) | |
17 | g.19663418G>T | CA498619182 | ALDH3A2 | c.1026G>T (p.Val342=) c.699G>T (p.Val233=) c.*584G>T (n.*584G>T) c.45G>T (p.Val15=) n.355G>T n.1477G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.1247G>T c.917G>T c.86G>T n.2015G>T c.880G>T n.1526G>T n.1362G>T n.1486G>T n.776G>T c.33G>T (p.Val11=) c.447G>T (p.Val149=) | |
17 | g.19663419A>C | CA398710063 | ALDH3A2 | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.*585A>C (n.*585A>C) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.356A>C n.1478A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.1248A>C c.918A>C c.87A>C n.2016A>C c.881A>C n.1527A>C n.1363A>C n.1487A>C n.777A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) | |
17 | g.19663419A>G | CA398710064 | ALDH3A2 | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.*585A>G (n.*585A>G) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.356A>G n.1478A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.1248A>G c.918A>G c.87A>G n.2016A>G c.881A>G n.1527A>G n.1363A>G n.1487A>G n.777A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) | |
17 | g.19663419A>T | CA398710065 | ALDH3A2 | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.*585A>T (n.*585A>T) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.356A>T n.1478A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.1248A>T c.918A>T c.87A>T n.2016A>T c.881A>T n.1527A>T n.1363A>T n.1487A>T n.777A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) | |
17 | g.19663423dup | CA645576305 | ALDH3A2 | c.1031dup (p.Asn344LysfsTer4) c.704dup (p.Asn235LysfsTer4) c.*589dup (n.*589dup) c.50dup (p.Asn17LysfsTer4) n.360dup n.1482dup c.*211dup (n.*211dup) n.1252dup c.922dup c.91dup n.2020dup c.885dup n.1531dup n.1367dup n.1491dup n.781dup c.38dup (p.Asn13LysfsTer4) c.452dup (p.Asn151LysfsTer4) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19663420A>C | CA398710069 | ALDH3A2 | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.*586A>C (n.*586A>C) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.357A>C n.1479A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.1249A>C c.919A>C c.88A>C n.2017A>C c.882A>C n.1528A>C n.1364A>C n.1488A>C n.778A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.19663420A>G | CA8442994 | ALDH3A2 | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.*586A>G (n.*586A>G) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.357A>G n.1479A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.1249A>G c.919A>G c.88A>G n.2017A>G c.882A>G n.1528A>G n.1364A>G n.1488A>G n.778A>G c.35A>G (p.Lys12Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19663420A>T | CA398710067 | ALDH3A2 | c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.701A>T (p.Lys234Ile) c.*586A>T (n.*586A>T) c.47A>T (p.Lys16Ile) n.357A>T n.1479A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.1249A>T c.919A>T c.88A>T n.2017A>T c.882A>T n.1528A>T n.1364A>T n.1488A>T n.778A>T c.35A>T (p.Lys12Ile) c.449A>T (p.Lys150Ile) | |
17 | g.19663421A>C | CA398710070 | ALDH3A2 | c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.702A>C (p.Lys234Asn) c.*587A>C (n.*587A>C) c.48A>C (p.Lys16Asn) n.358A>C n.1480A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.1250A>C c.920A>C c.89A>C n.2018A>C c.883A>C n.1529A>C n.1365A>C n.1489A>C n.779A>C c.36A>C (p.Lys12Asn) c.450A>C (p.Lys150Asn) | |
17 | g.19663421A>G | CA498619192 | ALDH3A2 | c.1029A>G (p.Lys343=) c.702A>G (p.Lys234=) c.*587A>G (n.*587A>G) c.48A>G (p.Lys16=) n.358A>G n.1480A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.1250A>G c.920A>G c.89A>G n.2018A>G c.883A>G n.1529A>G n.1365A>G n.1489A>G n.779A>G c.36A>G (p.Lys12=) c.450A>G (p.Lys150=) | |
17 | g.19663421A>T | CA398710072 | ALDH3A2 | c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.702A>T (p.Lys234Asn) c.*587A>T (n.*587A>T) c.48A>T (p.Lys16Asn) n.358A>T n.1480A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.1250A>T c.920A>T c.89A>T n.2018A>T c.883A>T n.1529A>T n.1365A>T n.1489A>T n.779A>T c.36A>T (p.Lys12Asn) c.450A>T (p.Lys150Asn) | |
17 | g.19663422A>C | CA398710075 | ALDH3A2 | c.1030A>C (p.Asn344His) c.703A>C (p.Asn235His) c.*588A>C (n.*588A>C) c.49A>C (p.Asn17His) n.359A>C n.1481A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.1251A>C c.921A>C c.90A>C n.2019A>C c.884A>C n.1530A>C n.1366A>C n.1490A>C n.780A>C c.37A>C (p.Asn13His) c.451A>C (p.Asn151His) | |
17 | g.19663422A>G | CA398710076 | ALDH3A2 | c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) c.*588A>G (n.*588A>G) c.49A>G (p.Asn17Asp) n.359A>G n.1481A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.1251A>G c.921A>G c.90A>G n.2019A>G c.884A>G n.1530A>G n.1366A>G n.1490A>G n.780A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) | |
17 | g.19663422A>T | CA398710078 | ALDH3A2 | c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.*588A>T (n.*588A>T) c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.359A>T n.1481A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.1251A>T c.921A>T c.90A>T n.2019A>T c.884A>T n.1530A>T n.1366A>T n.1490A>T n.780A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) | |
17 | g.19663423A>C | CA398710080 | ALDH3A2 | c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) c.*589A>C (n.*589A>C) c.50A>C (p.Asn17Thr) n.360A>C n.1482A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.1252A>C c.922A>C c.91A>C n.2020A>C c.885A>C n.1531A>C n.1367A>C n.1491A>C n.781A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) | |
17 | g.19663423A>G | CA398710082 | ALDH3A2 | c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) c.*589A>G (n.*589A>G) c.50A>G (p.Asn17Ser) n.360A>G n.1482A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.1252A>G c.922A>G c.91A>G n.2020A>G c.885A>G n.1531A>G n.1367A>G n.1491A>G n.781A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) | |
17 | g.19663423A>T | CA398710083 | ALDH3A2 | c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) c.*589A>T (n.*589A>T) c.50A>T (p.Asn17Ile) n.360A>T n.1482A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.1252A>T c.922A>T c.91A>T n.2020A>T c.885A>T n.1531A>T n.1367A>T n.1491A>T n.781A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) | |
17 | g.19663424T>A | CA398710086 | ALDH3A2 | c.1032T>A (p.Asn344Lys) c.705T>A (p.Asn235Lys) c.*590T>A (n.*590T>A) c.51T>A (p.Asn17Lys) n.361T>A n.1483T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.1253T>A c.923T>A c.92T>A n.2021T>A c.886T>A n.1532T>A n.1368T>A n.1492T>A n.782T>A c.39T>A (p.Asn13Lys) c.453T>A (p.Asn151Lys) | |
17 | g.19663424T>C | CA498619203 | ALDH3A2 | c.1032T>C (p.Asn344=) c.705T>C (p.Asn235=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.51T>C (p.Asn17=) n.361T>C n.1483T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.1253T>C c.923T>C c.92T>C n.2021T>C c.886T>C n.1532T>C n.1368T>C n.1492T>C n.782T>C c.39T>C (p.Asn13=) c.453T>C (p.Asn151=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19663424T>G | CA398710088 | ALDH3A2 | c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.705T>G (p.Asn235Lys) c.*590T>G (n.*590T>G) c.51T>G (p.Asn17Lys) n.361T>G n.1483T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.1253T>G c.923T>G c.92T>G n.2021T>G c.886T>G n.1532T>G n.1368T>G n.1492T>G n.782T>G c.39T>G (p.Asn13Lys) c.453T>G (p.Asn151Lys) | |
17 | g.19663425G>A | CA398710090 | ALDH3A2 | c.1033G>A (p.Val345Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.*591G>A (n.*591G>A) c.52G>A (p.Val18Ile) n.362G>A n.1484G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.1254G>A c.924G>A c.93G>A n.2022G>A c.887G>A n.1533G>A n.1369G>A n.1493G>A n.783G>A c.40G>A (p.Val14Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) | |
17 | g.19663425G>C | CA398710093 | ALDH3A2 | c.1033G>C (p.Val345Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.*591G>C (n.*591G>C) c.52G>C (p.Val18Leu) n.362G>C n.1484G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.1254G>C c.924G>C c.93G>C n.2022G>C c.887G>C n.1533G>C n.1369G>C n.1493G>C n.783G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) | |
17 | g.19663425G>T | CA398710094 | ALDH3A2 | c.1033G>T (p.Val345Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) c.*591G>T (n.*591G>T) c.52G>T (p.Val18Leu) n.362G>T n.1484G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.1254G>T c.924G>T c.93G>T n.2022G>T c.887G>T n.1533G>T n.1369G>T n.1493G>T n.783G>T c.40G>T (p.Val14Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) | |
17 | g.19663426T>A | CA398710098 | ALDH3A2 | c.1034T>A (p.Val345Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) c.*592T>A (n.*592T>A) c.53T>A (p.Val18Glu) n.363T>A n.1485T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.1255T>A c.925T>A c.94T>A n.2023T>A c.888T>A n.1534T>A n.1370T>A n.1494T>A n.784T>A c.41T>A (p.Val14Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) | |
17 | g.19663426T>C | CA398710100 | ALDH3A2 | c.1034T>C (p.Val345Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.*592T>C (n.*592T>C) c.53T>C (p.Val18Ala) n.363T>C n.1485T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.1255T>C c.925T>C c.94T>C n.2023T>C c.888T>C n.1534T>C n.1370T>C n.1494T>C n.784T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) | |
17 | g.19663426T>G | CA398710096 | ALDH3A2 | c.1034T>G (p.Val345Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.*592T>G (n.*592T>G) c.53T>G (p.Val18Gly) n.363T>G n.1485T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.1255T>G c.925T>G c.94T>G n.2023T>G c.888T>G n.1534T>G n.1370T>G n.1494T>G n.784T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) | |
17 | g.19663427A>C | CA498619213 | ALDH3A2 | c.1035A>C (p.Val345=) c.708A>C (p.Val236=) c.*593A>C (n.*593A>C) c.54A>C (p.Val18=) n.364A>C n.1486A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.1256A>C c.926A>C c.95A>C n.2024A>C c.889A>C n.1535A>C n.1371A>C n.1495A>C n.785A>C c.42A>C (p.Val14=) c.456A>C (p.Val152=) | |
17 | g.19663427A>G | CA498619216 | ALDH3A2 | c.1035A>G (p.Val345=) c.708A>G (p.Val236=) c.*593A>G (n.*593A>G) c.54A>G (p.Val18=) n.364A>G n.1486A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.1256A>G c.926A>G c.95A>G n.2024A>G c.889A>G n.1535A>G n.1371A>G n.1495A>G n.785A>G c.42A>G (p.Val14=) c.456A>G (p.Val152=) | |
17 | g.19663427A>T | CA498619218 | ALDH3A2 | c.1035A>T (p.Val345=) c.708A>T (p.Val236=) c.*593A>T (n.*593A>T) c.54A>T (p.Val18=) n.364A>T n.1486A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.1256A>T c.926A>T c.95A>T n.2024A>T c.889A>T n.1535A>T n.1371A>T n.1495A>T n.785A>T c.42A>T (p.Val14=) c.456A>T (p.Val152=) | |
17 | g.19663428G>A | CA398710102 | ALDH3A2 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.*594G>A (n.*594G>A) c.55G>A (p.Asp19Asn) n.365G>A n.1487G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.1257G>A c.927G>A c.96G>A n.2025G>A c.890G>A n.1536G>A n.1372G>A n.1496G>A n.786G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.19663428G>C | CA398710106 | ALDH3A2 | c.1036G>C (p.Asp346His) c.709G>C (p.Asp237His) c.*594G>C (n.*594G>C) c.55G>C (p.Asp19His) n.365G>C n.1487G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.1257G>C c.927G>C c.96G>C n.2025G>C c.890G>C n.1536G>C n.1372G>C n.1496G>C n.786G>C c.43G>C (p.Asp15His) c.457G>C (p.Asp153His) | gnomAD v4 |
17 | g.19663428G>T | CA398710104 | ALDH3A2 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.*594G>T (n.*594G>T) c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.365G>T n.1487G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.1257G>T c.927G>T c.96G>T n.2025G>T c.890G>T n.1536G>T n.1372G>T n.1496G>T n.786G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) | |
17 | g.19663429A>C | CA398710109 | ALDH3A2 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.*595A>C (n.*595A>C) c.56A>C (p.Asp19Ala) n.366A>C n.1488A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.1258A>C c.928A>C c.97A>C n.2026A>C c.891A>C n.1537A>C n.1373A>C n.1497A>C n.787A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) | |
17 | g.19663429A>G | CA398710113 | ALDH3A2 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.*595A>G (n.*595A>G) c.56A>G (p.Asp19Gly) n.366A>G n.1488A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.1258A>G c.928A>G c.97A>G n.2026A>G c.891A>G n.1537A>G n.1373A>G n.1497A>G n.787A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) | |
17 | g.19663429A>T | CA398710111 | ALDH3A2 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.*595A>T (n.*595A>T) c.56A>T (p.Asp19Val) n.366A>T n.1488A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.1258A>T c.928A>T c.97A>T n.2026A>T c.891A>T n.1537A>T n.1373A>T n.1497A>T n.787A>T c.44A>T (p.Asp15Val) c.458A>T (p.Asp153Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19663430T>A | CA398710115 | ALDH3A2 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.*596T>A (n.*596T>A) c.57T>A (p.Asp19Glu) n.367T>A n.1489T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.1259T>A c.929T>A c.98T>A n.2027T>A c.892T>A n.1538T>A n.1374T>A n.1498T>A n.788T>A c.45T>A (p.Asp15Glu) c.459T>A (p.Asp153Glu) | |
17 | g.19663430T>C | CA498619226 | ALDH3A2 | c.1038T>C (p.Asp346=) c.711T>C (p.Asp237=) c.*596T>C (n.*596T>C) c.57T>C (p.Asp19=) n.367T>C n.1489T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.1259T>C c.929T>C c.98T>C n.2027T>C c.892T>C n.1538T>C n.1374T>C n.1498T>C n.788T>C c.45T>C (p.Asp15=) c.459T>C (p.Asp153=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19663430T>G | CA398710117 | ALDH3A2 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.*596T>G (n.*596T>G) c.57T>G (p.Asp19Glu) n.367T>G n.1489T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.1259T>G c.929T>G c.98T>G n.2027T>G c.892T>G n.1538T>G n.1374T>G n.1498T>G n.788T>G c.45T>G (p.Asp15Glu) c.459T>G (p.Asp153Glu) | |
17 | g.19663431G>A | CA398710119 | ALDH3A2 | c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.*597G>A (n.*597G>A) c.58G>A (p.Glu20Lys) n.368G>A n.1490G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.1260G>A c.930G>A c.99G>A n.2028G>A c.893G>A n.1539G>A n.1375G>A n.1499G>A n.789G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) | |
17 | g.19663431G>C | CA398710122 | ALDH3A2 | c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.*597G>C (n.*597G>C) c.58G>C (p.Glu20Gln) n.368G>C n.1490G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.1260G>C c.930G>C c.99G>C n.2028G>C c.893G>C n.1539G>C n.1375G>C n.1499G>C n.789G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) | |
17 | g.19663431G>T | CA398710123 | ALDH3A2 | c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.*597G>T (n.*597G>T) c.58G>T (p.Glu20Ter) n.368G>T n.1490G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.1260G>T c.930G>T c.99G>T n.2028G>T c.893G>T n.1539G>T n.1375G>T n.1499G>T n.789G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) | |
17 | g.19663432A>C | CA398710127 | ALDH3A2 | c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.*598A>C (n.*598A>C) c.59A>C (p.Glu20Ala) n.369A>C n.1491A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.1261A>C c.931A>C c.100A>C n.2029A>C c.894A>C n.1540A>C n.1376A>C n.1500A>C n.790A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) | |
17 | g.19663432A>G | CA398710128 | ALDH3A2 | c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.*598A>G (n.*598A>G) c.59A>G (p.Glu20Gly) n.369A>G n.1491A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.1261A>G c.931A>G c.100A>G n.2029A>G c.894A>G n.1540A>G n.1376A>G n.1500A>G n.790A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) | |
17 | g.19663432A>T | CA398710129 | ALDH3A2 | c.1040A>T (p.Glu347Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.*598A>T (n.*598A>T) c.59A>T (p.Glu20Val) n.369A>T n.1491A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.1261A>T c.931A>T c.100A>T n.2029A>T c.894A>T n.1540A>T n.1376A>T n.1500A>T n.790A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.461A>T (p.Glu154Val) | gnomAD v4 |
17 | g.19663433G>A | CA498619231 | ALDH3A2 | c.1041G>A (p.Glu347=) c.714G>A (p.Glu238=) c.*599G>A (n.*599G>A) c.60G>A (p.Glu20=) n.370G>A n.1492G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.1262G>A c.932G>A c.101G>A n.2030G>A c.895G>A n.1541G>A n.1377G>A n.1501G>A n.791G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.462G>A (p.Glu154=) | |
17 | g.19663433G>C | CA398710131 | ALDH3A2 | c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) c.*599G>C (n.*599G>C) c.60G>C (p.Glu20Asp) n.370G>C n.1492G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.1262G>C c.932G>C c.101G>C n.2030G>C c.895G>C n.1541G>C n.1377G>C n.1501G>C n.791G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) | |
17 | g.19663433G>T | CA398710133 | ALDH3A2 | c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) c.*599G>T (n.*599G>T) c.60G>T (p.Glu20Asp) n.370G>T n.1492G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.1262G>T c.932G>T c.101G>T n.2030G>T c.895G>T n.1541G>T n.1377G>T n.1501G>T n.791G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) | |
17 | g.19663434G>A | CA398710135 | ALDH3A2 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.*600G>A (n.*600G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.371G>A n.1493G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.1263G>A c.933G>A c.102G>A n.2031G>A c.896G>A n.1542G>A n.1378G>A n.1502G>A n.792G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) | |
17 | g.19663434G>C | CA398710137 | ALDH3A2 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.*600G>C (n.*600G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.371G>C n.1493G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.1263G>C c.933G>C c.102G>C n.2031G>C c.896G>C n.1542G>C n.1378G>C n.1502G>C n.792G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) | |
17 | g.19663434G>T | CA398710139 | ALDH3A2 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.*600G>T (n.*600G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.371G>T n.1493G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.1263G>T c.933G>T c.102G>T n.2031G>T c.896G>T n.1542G>T n.1378G>T n.1502G>T n.792G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) | |
17 | g.19663435C>A | CA398710143 | ALDH3A2 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.*601C>A (n.*601C>A) c.62C>A (p.Ala21Asp) n.372C>A n.1494C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.1264C>A c.934C>A c.103C>A n.2032C>A c.897C>A n.1543C>A n.1379C>A n.1503C>A n.793C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) | |
17 | g.19663435C>G | CA398710141 | ALDH3A2 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.*601C>G (n.*601C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.372C>G n.1494C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.1264C>G c.934C>G c.103C>G n.2032C>G c.897C>G n.1543C>G n.1379C>G n.1503C>G n.793C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) | |
17 | g.19663435C>T | CA398710140 | ALDH3A2 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.*601C>T (n.*601C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) n.372C>T n.1494C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.1264C>T c.934C>T c.103C>T n.2032C>T c.897C>T n.1543C>T n.1379C>T n.1503C>T n.793C>T c.50C>T (p.Ala17Val) c.464C>T (p.Ala155Val) | |
17 | g.19663436C>A | CA498619234 | ALDH3A2 | c.1044C>A (p.Ala348=) c.717C>A (p.Ala239=) c.*602C>A (n.*602C>A) c.63C>A (p.Ala21=) n.373C>A n.1495C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.1265C>A c.935C>A c.104C>A n.2033C>A c.898C>A n.1544C>A n.1380C>A n.1504C>A n.794C>A c.51C>A (p.Ala17=) c.465C>A (p.Ala155=) | |
17 | g.19663436C>G | CA498619233 | ALDH3A2 | c.1044C>G (p.Ala348=) c.717C>G (p.Ala239=) c.*602C>G (n.*602C>G) c.63C>G (p.Ala21=) n.373C>G n.1495C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.1265C>G c.935C>G c.104C>G n.2033C>G c.898C>G n.1544C>G n.1380C>G n.1504C>G n.794C>G c.51C>G (p.Ala17=) c.465C>G (p.Ala155=) | |
17 | g.19663436C>T | CA498619232 | ALDH3A2 | c.1044C>T (p.Ala348=) c.717C>T (p.Ala239=) c.*602C>T (n.*602C>T) c.63C>T (p.Ala21=) n.373C>T n.1495C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.1265C>T c.935C>T c.104C>T n.2033C>T c.898C>T n.1544C>T n.1380C>T n.1504C>T n.794C>T c.51C>T (p.Ala17=) c.465C>T (p.Ala155=) | |
17 | g.19663437A>C | CA398710145 | ALDH3A2 | c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.*603A>C (n.*603A>C) c.64A>C (p.Ile22Leu) n.374A>C n.1496A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.1266A>C c.936A>C c.105A>C n.2034A>C c.899A>C n.1545A>C n.1381A>C n.1505A>C n.795A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) | |
17 | g.19663437A>G | CA398710146 | ALDH3A2 | c.1045A>G (p.Ile349Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.*603A>G (n.*603A>G) c.64A>G (p.Ile22Val) n.374A>G n.1496A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.1266A>G c.936A>G c.105A>G n.2034A>G c.899A>G n.1545A>G n.1381A>G n.1505A>G n.795A>G c.52A>G (p.Ile18Val) c.466A>G (p.Ile156Val) | dbSNP |
17 | g.19663437A>T | CA398710147 | ALDH3A2 | c.1045A>T (p.Ile349Leu) c.718A>T (p.Ile240Leu) c.*603A>T (n.*603A>T) c.64A>T (p.Ile22Leu) n.374A>T n.1496A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.1266A>T c.936A>T c.105A>T n.2034A>T c.899A>T n.1545A>T n.1381A>T n.1505A>T n.795A>T c.52A>T (p.Ile18Leu) c.466A>T (p.Ile156Leu) | |
17 | g.19663438T>A | CA398710149 | ALDH3A2 | c.1046T>A (p.Ile349Lys) c.719T>A (p.Ile240Lys) c.*604T>A (n.*604T>A) c.65T>A (p.Ile22Lys) n.375T>A n.1497T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1267T>A c.937T>A c.106T>A n.2035T>A c.900T>A n.1546T>A n.1382T>A n.1506T>A n.796T>A c.53T>A (p.Ile18Lys) c.467T>A (p.Ile156Lys) | |
17 | g.19663438T>C | CA398710151 | ALDH3A2 | c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.*604T>C (n.*604T>C) c.65T>C (p.Ile22Thr) n.375T>C n.1497T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1267T>C c.937T>C c.106T>C n.2035T>C c.900T>C n.1546T>C n.1382T>C n.1506T>C n.796T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) | |
17 | g.19663438T>G | CA398710152 | ALDH3A2 | c.1046T>G (p.Ile349Arg) c.719T>G (p.Ile240Arg) c.*604T>G (n.*604T>G) c.65T>G (p.Ile22Arg) n.375T>G n.1497T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1267T>G c.937T>G c.106T>G n.2035T>G c.900T>G n.1546T>G n.1382T>G n.1506T>G n.796T>G c.53T>G (p.Ile18Arg) c.467T>G (p.Ile156Arg) | |
17 | g.19663439A>C | CA498619235 | ALDH3A2 | c.1047A>C (p.Ile349=) c.720A>C (p.Ile240=) c.*605A>C (n.*605A>C) c.66A>C (p.Ile22=) n.376A>C n.1498A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.1268A>C c.938A>C c.107A>C n.2036A>C c.901A>C n.1547A>C n.1383A>C n.1507A>C n.797A>C c.54A>C (p.Ile18=) c.468A>C (p.Ile156=) | |
17 | g.19663439A>G | CA8442995 | ALDH3A2 | c.1047A>G (p.Ile349Met) c.720A>G (p.Ile240Met) c.*605A>G (n.*605A>G) c.66A>G (p.Ile22Met) n.376A>G n.1498A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.1268A>G c.938A>G c.107A>G n.2036A>G c.901A>G n.1547A>G n.1383A>G n.1507A>G n.797A>G c.54A>G (p.Ile18Met) c.468A>G (p.Ile156Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663439A>T | CA498619236 | ALDH3A2 | c.1047A>T (p.Ile349=) c.720A>T (p.Ile240=) c.*605A>T (n.*605A>T) c.66A>T (p.Ile22=) n.376A>T n.1498A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.1268A>T c.938A>T c.107A>T n.2036A>T c.901A>T n.1547A>T n.1383A>T n.1507A>T n.797A>T c.54A>T (p.Ile18=) c.468A>T (p.Ile156=) | |
17 | g.19663440A>C | CA8442996 | ALDH3A2 | c.1048A>C (p.Asn350His) c.721A>C (p.Asn241His) c.*606A>C (n.*606A>C) c.67A>C (p.Asn23His) n.377A>C n.1499A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.1269A>C c.939A>C c.108A>C n.2037A>C c.902A>C n.1548A>C n.1384A>C n.1508A>C n.798A>C c.55A>C (p.Asn19His) c.469A>C (p.Asn157His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663440A>G | CA398710156 | ALDH3A2 | c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.*606A>G (n.*606A>G) c.67A>G (p.Asn23Asp) n.377A>G n.1499A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.1269A>G c.939A>G c.108A>G n.2037A>G c.902A>G n.1548A>G n.1384A>G n.1508A>G n.798A>G c.55A>G (p.Asn19Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) | |
17 | g.19663440A>T | CA398710158 | ALDH3A2 | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.*606A>T (n.*606A>T) c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.377A>T n.1499A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.1269A>T c.939A>T c.108A>T n.2037A>T c.902A>T n.1548A>T n.1384A>T n.1508A>T n.798A>T c.55A>T (p.Asn19Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) | |
17 | g.19663441A>C | CA398710161 | ALDH3A2 | c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.*607A>C (n.*607A>C) c.68A>C (p.Asn23Thr) n.378A>C n.1500A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.1270A>C c.940A>C c.109A>C n.2038A>C c.903A>C n.1549A>C n.1385A>C n.1509A>C n.799A>C c.56A>C (p.Asn19Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) | |
17 | g.19663441A>G | CA398710162 | ALDH3A2 | c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.*607A>G (n.*607A>G) c.68A>G (p.Asn23Ser) n.378A>G n.1500A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.1270A>G c.940A>G c.109A>G n.2038A>G c.903A>G n.1549A>G n.1385A>G n.1509A>G n.799A>G c.56A>G (p.Asn19Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) | |
17 | g.19663441A>T | CA398710163 | ALDH3A2 | c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.*607A>T (n.*607A>T) c.68A>T (p.Asn23Ile) n.378A>T n.1500A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.1270A>T c.940A>T c.109A>T n.2038A>T c.903A>T n.1549A>T n.1385A>T n.1509A>T n.799A>T c.56A>T (p.Asn19Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) | |
17 | g.19663442T>A | CA398710164 | ALDH3A2 | c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.723T>A (p.Asn241Lys) c.*608T>A (n.*608T>A) c.69T>A (p.Asn23Lys) n.379T>A n.1501T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.1271T>A c.941T>A c.110T>A n.2039T>A c.904T>A n.1550T>A n.1386T>A n.1510T>A n.800T>A c.57T>A (p.Asn19Lys) c.471T>A (p.Asn157Lys) | |
17 | g.19663442T>C | CA498619237 | ALDH3A2 | c.1050T>C (p.Asn350=) c.723T>C (p.Asn241=) c.*608T>C (n.*608T>C) c.69T>C (p.Asn23=) n.379T>C n.1501T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.1271T>C c.941T>C c.110T>C n.2039T>C c.904T>C n.1550T>C n.1386T>C n.1510T>C n.800T>C c.57T>C (p.Asn19=) c.471T>C (p.Asn157=) | |
17 | g.19663442T>G | CA398710165 | ALDH3A2 | c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.723T>G (p.Asn241Lys) c.*608T>G (n.*608T>G) c.69T>G (p.Asn23Lys) n.379T>G n.1501T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.1271T>G c.941T>G c.110T>G n.2039T>G c.904T>G n.1550T>G n.1386T>G n.1510T>G n.800T>G c.57T>G (p.Asn19Lys) c.471T>G (p.Asn157Lys) | |
17 | g.19663443T>A | CA398710166 | ALDH3A2 | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*609T>A (n.*609T>A) c.70T>A (p.Phe24Ile) n.380T>A n.1502T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.1272T>A c.942T>A c.111T>A n.2040T>A c.905T>A n.1551T>A n.1387T>A n.1511T>A n.801T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.19663443T>C | CA398710167 | ALDH3A2 | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*609T>C (n.*609T>C) c.70T>C (p.Phe24Leu) n.380T>C n.1502T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.1272T>C c.942T>C c.111T>C n.2040T>C c.905T>C n.1551T>C n.1387T>C n.1511T>C n.801T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) | |
17 | g.19663443T>G | CA398710168 | ALDH3A2 | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.*609T>G (n.*609T>G) c.70T>G (p.Phe24Val) n.380T>G n.1502T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.1272T>G c.942T>G c.111T>G n.2040T>G c.905T>G n.1551T>G n.1387T>G n.1511T>G n.801T>G c.58T>G (p.Phe20Val) c.472T>G (p.Phe158Val) | gnomAD v4 |
17 | g.19663444T>A | CA398710169 | ALDH3A2 | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*610T>A (n.*610T>A) c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.381T>A n.1503T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.1273T>A c.943T>A c.112T>A n.2041T>A c.906T>A n.1552T>A n.1388T>A n.1512T>A n.802T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) | |
17 | g.19663444T>C | CA398710170 | ALDH3A2 | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*610T>C (n.*610T>C) c.71T>C (p.Phe24Ser) n.381T>C n.1503T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.1273T>C c.943T>C c.112T>C n.2041T>C c.906T>C n.1552T>C n.1388T>C n.1512T>C n.802T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) | |
17 | g.19663444T>G | CA398710171 | ALDH3A2 | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*610T>G (n.*610T>G) c.71T>G (p.Phe24Cys) n.381T>G n.1503T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.1273T>G c.943T>G c.112T>G n.2041T>G c.906T>G n.1552T>G n.1388T>G n.1512T>G n.802T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) | |
17 | g.19663445C>A | CA398710172 | ALDH3A2 | c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.726C>A (p.Phe242Leu) c.*611C>A (n.*611C>A) c.72C>A (p.Phe24Leu) n.382C>A n.1504C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.1274C>A c.944C>A c.113C>A n.2042C>A c.907C>A n.1553C>A n.1389C>A n.1513C>A n.803C>A c.60C>A (p.Phe20Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) | |
17 | g.19663445C>G | CA398710173 | ALDH3A2 | c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.726C>G (p.Phe242Leu) c.*611C>G (n.*611C>G) c.72C>G (p.Phe24Leu) n.382C>G n.1504C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.1274C>G c.944C>G c.113C>G n.2042C>G c.907C>G n.1553C>G n.1389C>G n.1513C>G n.803C>G c.60C>G (p.Phe20Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) | |
17 | g.19663445C>T | CA498619238 | ALDH3A2 | c.1053C>T (p.Phe351=) c.726C>T (p.Phe242=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.72C>T (p.Phe24=) n.382C>T n.1504C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.1274C>T c.944C>T c.113C>T n.2042C>T c.907C>T n.1553C>T n.1389C>T n.1513C>T n.803C>T c.60C>T (p.Phe20=) c.474C>T (p.Phe158=) | |
17 | g.19663446A>C | CA398710174 | ALDH3A2 | c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.*612A>C (n.*612A>C) c.73A>C (p.Ile25Leu) n.383A>C n.1505A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.1275A>C c.945A>C c.114A>C n.2043A>C c.908A>C n.1554A>C n.1390A>C n.1514A>C n.804A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) | |
17 | g.19663446A>G | CA398710175 | ALDH3A2 | c.1054A>G (p.Ile352Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.*612A>G (n.*612A>G) c.73A>G (p.Ile25Val) n.383A>G n.1505A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.1275A>G c.945A>G c.114A>G n.2043A>G c.908A>G n.1554A>G n.1390A>G n.1514A>G n.804A>G c.61A>G (p.Ile21Val) c.475A>G (p.Ile159Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19663446A>T | CA398710176 | ALDH3A2 | c.1054A>T (p.Ile352Leu) c.727A>T (p.Ile243Leu) c.*612A>T (n.*612A>T) c.73A>T (p.Ile25Leu) n.383A>T n.1505A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.1275A>T c.945A>T c.114A>T n.2043A>T c.908A>T n.1554A>T n.1390A>T n.1514A>T n.804A>T c.61A>T (p.Ile21Leu) c.475A>T (p.Ile159Leu) | |
17 | g.19663447T>A | CA398710179 | ALDH3A2 | c.1055T>A (p.Ile352Lys) c.728T>A (p.Ile243Lys) c.*613T>A (n.*613T>A) c.74T>A (p.Ile25Lys) n.384T>A n.1506T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.1276T>A c.946T>A c.115T>A n.2044T>A c.909T>A n.1555T>A n.1391T>A n.1515T>A n.805T>A c.62T>A (p.Ile21Lys) c.476T>A (p.Ile159Lys) | |
17 | g.19663447T>C | CA398710178 | ALDH3A2 | c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.*613T>C (n.*613T>C) c.74T>C (p.Ile25Thr) n.384T>C n.1506T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.1276T>C c.946T>C c.115T>C n.2044T>C c.909T>C n.1555T>C n.1391T>C n.1515T>C n.805T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) | |
17 | g.19663447T>G | CA398710177 | ALDH3A2 | c.1055T>G (p.Ile352Arg) c.728T>G (p.Ile243Arg) c.*613T>G (n.*613T>G) c.74T>G (p.Ile25Arg) n.384T>G n.1506T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.1276T>G c.946T>G c.115T>G n.2044T>G c.909T>G n.1555T>G n.1391T>G n.1515T>G n.805T>G c.62T>G (p.Ile21Arg) c.476T>G (p.Ile159Arg) | |
17 | g.19663448A>C | CA498619239 | ALDH3A2 | c.1056A>C (p.Ile352=) c.729A>C (p.Ile243=) c.*614A>C (n.*614A>C) c.75A>C (p.Ile25=) n.385A>C n.1507A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.1277A>C c.947A>C c.116A>C n.2045A>C c.910A>C n.1556A>C n.1392A>C n.1516A>C n.806A>C c.63A>C (p.Ile21=) c.477A>C (p.Ile159=) | |
17 | g.19663448A>G | CA398710180 | ALDH3A2 | c.1056A>G (p.Ile352Met) c.729A>G (p.Ile243Met) c.*614A>G (n.*614A>G) c.75A>G (p.Ile25Met) n.385A>G n.1507A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.1277A>G c.947A>G c.116A>G n.2045A>G c.910A>G n.1556A>G n.1392A>G n.1516A>G n.806A>G c.63A>G (p.Ile21Met) c.477A>G (p.Ile159Met) | |
17 | g.19663448A>T | CA498619240 | ALDH3A2 | c.1056A>T (p.Ile352=) c.729A>T (p.Ile243=) c.*614A>T (n.*614A>T) c.75A>T (p.Ile25=) n.385A>T n.1507A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.1277A>T c.947A>T c.116A>T n.2045A>T c.910A>T n.1556A>T n.1392A>T n.1516A>T n.806A>T c.63A>T (p.Ile21=) c.477A>T (p.Ile159=) | |
17 | g.19663449A>C | CA398710181 | ALDH3A2 | c.1057A>C (p.Asn353His) c.730A>C (p.Asn244His) c.*615A>C (n.*615A>C) c.76A>C (p.Asn26His) n.386A>C n.1508A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.1278A>C c.948A>C c.117A>C n.2046A>C c.911A>C n.1557A>C n.1393A>C n.1517A>C n.807A>C c.64A>C (p.Asn22His) c.478A>C (p.Asn160His) | dbSNP |
17 | g.19663449A>G | CA398710182 | ALDH3A2 | c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.*615A>G (n.*615A>G) c.76A>G (p.Asn26Asp) n.386A>G n.1508A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.1278A>G c.948A>G c.117A>G n.2046A>G c.911A>G n.1557A>G n.1393A>G n.1517A>G n.807A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) | |
17 | g.19663449A>T | CA398710183 | ALDH3A2 | c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.*615A>T (n.*615A>T) c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.386A>T n.1508A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.1278A>T c.948A>T c.117A>T n.2046A>T c.911A>T n.1557A>T n.1393A>T n.1517A>T n.807A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) | |
17 | g.19663450A>C | CA398710184 | ALDH3A2 | c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.*616A>C (n.*616A>C) c.77A>C (p.Asn26Thr) n.387A>C n.1509A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.1279A>C c.949A>C c.118A>C n.2047A>C c.912A>C n.1558A>C n.1394A>C n.1518A>C n.808A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) | |
17 | g.19663450A>G | CA398710185 | ALDH3A2 | c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.*616A>G (n.*616A>G) c.77A>G (p.Asn26Ser) n.387A>G n.1509A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.1279A>G c.949A>G c.118A>G n.2047A>G c.912A>G n.1558A>G n.1394A>G n.1518A>G n.808A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) | |
17 | g.19663450A>T | CA398710186 | ALDH3A2 | c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.*616A>T (n.*616A>T) c.77A>T (p.Asn26Ile) n.387A>T n.1509A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.1279A>T c.949A>T c.118A>T n.2047A>T c.912A>T n.1558A>T n.1394A>T n.1518A>T n.808A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) | |
17 | g.19663451T>A | CA398710187 | ALDH3A2 | c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.732T>A (p.Asn244Lys) c.*617T>A (n.*617T>A) c.78T>A (p.Asn26Lys) n.388T>A n.1510T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.1280T>A c.950T>A c.119T>A n.2048T>A c.913T>A n.1559T>A n.1395T>A n.1519T>A n.809T>A c.66T>A (p.Asn22Lys) c.480T>A (p.Asn160Lys) | |
17 | g.19663451T>C | CA498619241 | ALDH3A2 | c.1059T>C (p.Asn353=) c.732T>C (p.Asn244=) c.*617T>C (n.*617T>C) c.78T>C (p.Asn26=) n.388T>C n.1510T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.1280T>C c.950T>C c.119T>C n.2048T>C c.913T>C n.1559T>C n.1395T>C n.1519T>C n.809T>C c.66T>C (p.Asn22=) c.480T>C (p.Asn160=) | |
17 | g.19663451T>G | CA398710188 | ALDH3A2 | c.1059T>G (p.Asn353Lys) c.732T>G (p.Asn244Lys) c.*617T>G (n.*617T>G) c.78T>G (p.Asn26Lys) n.388T>G n.1510T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.1280T>G c.950T>G c.119T>G n.2048T>G c.913T>G n.1559T>G n.1395T>G n.1519T>G n.809T>G c.66T>G (p.Asn22Lys) c.480T>G (p.Asn160Lys) | |
17 | g.19663452G>A | CA398710189 | ALDH3A2 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) c.*618G>A (n.*618G>A) c.79G>A (p.Glu27Lys) n.389G>A n.1511G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.1281G>A c.951G>A c.120G>A n.2049G>A c.914G>A n.1560G>A n.1396G>A n.1520G>A n.810G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) | |
17 | g.19663452G>C | CA398710190 | ALDH3A2 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) c.*618G>C (n.*618G>C) c.79G>C (p.Glu27Gln) n.389G>C n.1511G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.1281G>C c.951G>C c.120G>C n.2049G>C c.914G>C n.1560G>C n.1396G>C n.1520G>C n.810G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) | |
17 | g.19663452G>T | CA398710191 | ALDH3A2 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) c.*618G>T (n.*618G>T) c.79G>T (p.Glu27Ter) n.389G>T n.1511G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.1281G>T c.951G>T c.120G>T n.2049G>T c.914G>T n.1560G>T n.1396G>T n.1520G>T n.810G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.19663453A>C | CA398710194 | ALDH3A2 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) c.*619A>C (n.*619A>C) c.80A>C (p.Glu27Ala) n.390A>C n.1512A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.1282A>C c.952A>C c.121A>C n.2050A>C c.915A>C n.1561A>C n.1397A>C n.1521A>C n.811A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) | |
17 | g.19663453A>G | CA398710193 | ALDH3A2 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) c.80A>G (p.Glu27Gly) n.390A>G n.1512A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.1282A>G c.952A>G c.121A>G n.2050A>G c.915A>G n.1561A>G n.1397A>G n.1521A>G n.811A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19663453A>T | CA398710192 | ALDH3A2 | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.734A>T (p.Glu245Val) c.*619A>T (n.*619A>T) c.80A>T (p.Glu27Val) n.390A>T n.1512A>T c.*241A>T (n.*241A>T) n.1282A>T c.952A>T c.121A>T n.2050A>T c.915A>T n.1561A>T n.1397A>T n.1521A>T n.811A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.482A>T (p.Glu161Val) | |
17 | g.19663454A>C | CA398710195 | ALDH3A2 | c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.735A>C (p.Glu245Asp) c.*620A>C (n.*620A>C) c.81A>C (p.Glu27Asp) n.391A>C n.1513A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.1283A>C c.953A>C c.122A>C n.2051A>C c.916A>C n.1562A>C n.1398A>C n.1522A>C n.812A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) | |
17 | g.19663454A>G | CA288551807 | ALDH3A2 | c.1062A>G (p.Glu354=) c.735A>G (p.Glu245=) c.*620A>G (n.*620A>G) c.81A>G (p.Glu27=) n.391A>G n.1513A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.1283A>G c.953A>G c.122A>G n.2051A>G c.916A>G n.1562A>G n.1398A>G n.1522A>G n.812A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.483A>G (p.Glu161=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663454A>T | CA398710196 | ALDH3A2 | c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.735A>T (p.Glu245Asp) c.*620A>T (n.*620A>T) c.81A>T (p.Glu27Asp) n.391A>T n.1513A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.1283A>T c.953A>T c.122A>T n.2051A>T c.916A>T n.1562A>T n.1398A>T n.1522A>T n.812A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) | |
17 | g.19663455C>A | CA398710197 | ALDH3A2 | c.1063C>A (p.Arg355Ser) c.736C>A (p.Arg246Ser) c.*621C>A (n.*621C>A) c.82C>A (p.Arg28Ser) n.392C>A n.1514C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.1284C>A c.954C>A c.123C>A n.2052C>A c.917C>A n.1563C>A n.1399C>A n.1523C>A n.813C>A c.70C>A (p.Arg24Ser) c.484C>A (p.Arg162Ser) | |
17 | g.19663455C>G | CA398710198 | ALDH3A2 | c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.*621C>G (n.*621C>G) c.82C>G (p.Arg28Gly) n.392C>G n.1514C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.1284C>G c.954C>G c.123C>G n.2052C>G c.917C>G n.1563C>G n.1399C>G n.1523C>G n.813C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.484C>G (p.Arg162Gly) | |
17 | g.19663455C>T | CA398710199 | ALDH3A2 | c.1063C>T (p.Arg355Cys) c.736C>T (p.Arg246Cys) c.*621C>T (n.*621C>T) c.82C>T (p.Arg28Cys) n.392C>T n.1514C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.1284C>T c.954C>T c.123C>T n.2052C>T c.917C>T n.1563C>T n.1399C>T n.1523C>T n.813C>T c.70C>T (p.Arg24Cys) c.484C>T (p.Arg162Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19663456G>A | CA8442997 | ALDH3A2 | c.1064G>A (p.Arg355His) c.737G>A (p.Arg246His) c.*622G>A (n.*622G>A) c.83G>A (p.Arg28His) n.393G>A n.1515G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.1285G>A c.955G>A c.124G>A n.2053G>A c.918G>A n.1564G>A n.1400G>A n.1524G>A n.814G>A c.71G>A (p.Arg24His) c.485G>A (p.Arg162His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19663456G>C | CA398710200 | ALDH3A2 | c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) c.*622G>C (n.*622G>C) c.83G>C (p.Arg28Pro) n.393G>C n.1515G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.1285G>C c.955G>C c.124G>C n.2053G>C c.918G>C n.1564G>C n.1400G>C n.1524G>C n.814G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.485G>C (p.Arg162Pro) | |
17 | g.19663456G>T | CA398710201 | ALDH3A2 | c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) c.*622G>T (n.*622G>T) c.83G>T (p.Arg28Leu) n.393G>T n.1515G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.1285G>T c.955G>T c.124G>T n.2053G>T c.918G>T n.1564G>T n.1400G>T n.1524G>T n.814G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.485G>T (p.Arg162Leu) | |
17 | g.19663457T>A | CA498619242 | ALDH3A2 | c.1065T>A (p.Arg355=) c.738T>A (p.Arg246=) c.*623T>A (n.*623T>A) c.84T>A (p.Arg28=) n.394T>A n.1516T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.1286T>A c.956T>A c.125T>A n.2054T>A c.919T>A n.1565T>A n.1401T>A n.1525T>A n.815T>A c.72T>A (p.Arg24=) c.486T>A (p.Arg162=) | |
17 | g.19663457T>C | CA8442998 | ALDH3A2 | c.1065T>C (p.Arg355=) c.738T>C (p.Arg246=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.84T>C (p.Arg28=) n.394T>C n.1516T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.1286T>C c.956T>C c.125T>C n.2054T>C c.919T>C n.1565T>C n.1401T>C n.1525T>C n.815T>C c.72T>C (p.Arg24=) c.486T>C (p.Arg162=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663457T>G | CA498619243 | ALDH3A2 | c.1065T>G (p.Arg355=) c.738T>G (p.Arg246=) c.*623T>G (n.*623T>G) c.84T>G (p.Arg28=) n.394T>G n.1516T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.1286T>G c.956T>G c.125T>G n.2054T>G c.919T>G n.1565T>G n.1401T>G n.1525T>G n.815T>G c.72T>G (p.Arg24=) c.486T>G (p.Arg162=) | |
17 | g.19663458G>A | CA398710202 | ALDH3A2 | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.*624G>A (n.*624G>A) c.85G>A (p.Glu29Lys) n.395G>A n.1517G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.1287G>A c.957G>A c.126G>A n.2055G>A c.920G>A n.1566G>A n.1402G>A n.1526G>A n.816G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) | |
17 | g.19663458G>C | CA398710203 | ALDH3A2 | c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.*624G>C (n.*624G>C) c.85G>C (p.Glu29Gln) n.395G>C n.1517G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.1287G>C c.957G>C c.126G>C n.2055G>C c.920G>C n.1566G>C n.1402G>C n.1526G>C n.816G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) | |
17 | g.19663458G>T | CA398710204 | ALDH3A2 | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.*624G>T (n.*624G>T) c.85G>T (p.Glu29Ter) n.395G>T n.1517G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.1287G>T c.957G>T c.126G>T n.2055G>T c.920G>T n.1566G>T n.1402G>T n.1526G>T n.816G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) | |
17 | g.19663459A>C | CA398710207 | ALDH3A2 | c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.*625A>C (n.*625A>C) c.86A>C (p.Glu29Ala) n.396A>C n.1518A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.1288A>C c.958A>C c.127A>C n.2056A>C c.921A>C n.1567A>C n.1403A>C n.1527A>C n.817A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) | |
17 | g.19663459A>G | CA398710206 | ALDH3A2 | c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.*625A>G (n.*625A>G) c.86A>G (p.Glu29Gly) n.396A>G n.1518A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.1288A>G c.958A>G c.127A>G n.2056A>G c.921A>G n.1567A>G n.1403A>G n.1527A>G n.817A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) | |
17 | g.19663459A>T | CA398710205 | ALDH3A2 | c.1067A>T (p.Glu356Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.*625A>T (n.*625A>T) c.86A>T (p.Glu29Val) n.396A>T n.1518A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.1288A>T c.958A>T c.127A>T n.2056A>T c.921A>T n.1567A>T n.1403A>T n.1527A>T n.817A>T c.74A>T (p.Glu25Val) c.488A>T (p.Glu163Val) | |
17 | g.19663462dup | CA498619244 | ALDH3A2 | c.1070dup (p.Pro358AlafsTer10) c.743dup (p.Pro249AlafsTer10) c.*628dup (n.*628dup) c.89dup (p.Pro31AlafsTer10) n.399dup n.1521dup c.*250dup (n.*250dup) n.1291dup c.961dup c.130dup n.2059dup c.924dup n.1570dup n.1406dup n.1530dup n.820dup c.77dup (p.Pro27AlafsTer10) c.491dup (p.Pro165AlafsTer10) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19663460A>C | CA398710208 | ALDH3A2 | c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) c.*626A>C (n.*626A>C) c.87A>C (p.Glu29Asp) n.397A>C n.1519A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.1289A>C c.959A>C c.128A>C n.2057A>C c.922A>C n.1568A>C n.1404A>C n.1528A>C n.818A>C c.75A>C (p.Glu25Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) | |
17 | g.19663460A>G | CA498619245 | ALDH3A2 | c.1068A>G (p.Glu356=) c.741A>G (p.Glu247=) c.*626A>G (n.*626A>G) c.87A>G (p.Glu29=) n.397A>G n.1519A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.1289A>G c.959A>G c.128A>G n.2057A>G c.922A>G n.1568A>G n.1404A>G n.1528A>G n.818A>G c.75A>G (p.Glu25=) c.489A>G (p.Glu163=) | gnomAD v4 |
17 | g.19663460A>T | CA398710209 | ALDH3A2 | c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) c.*626A>T (n.*626A>T) c.87A>T (p.Glu29Asp) n.397A>T n.1519A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.1289A>T c.959A>T c.128A>T n.2057A>T c.922A>T n.1568A>T n.1404A>T n.1528A>T n.818A>T c.75A>T (p.Glu25Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) | |
17 | g.19663461A>C | CA398710210 | ALDH3A2 | c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.*627A>C (n.*627A>C) c.88A>C (p.Lys30Gln) n.398A>C n.1520A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.1290A>C c.960A>C c.129A>C n.2058A>C c.923A>C n.1569A>C n.1405A>C n.1529A>C n.819A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) | |
17 | g.19663461A>G | CA398710211 | ALDH3A2 | c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.*627A>G (n.*627A>G) c.88A>G (p.Lys30Glu) n.398A>G n.1520A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.1290A>G c.960A>G c.129A>G n.2058A>G c.923A>G n.1569A>G n.1405A>G n.1529A>G n.819A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) | |
17 | g.19663461A>T | CA398710212 | ALDH3A2 | c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.*627A>T (n.*627A>T) c.88A>T (p.Lys30Ter) n.398A>T n.1520A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.1290A>T c.960A>T c.129A>T n.2058A>T c.923A>T n.1569A>T n.1405A>T n.1529A>T n.819A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19663462A>C | CA398710213 | ALDH3A2 | c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.*628A>C (n.*628A>C) c.89A>C (p.Lys30Thr) n.399A>C n.1521A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.1291A>C c.961A>C c.130A>C n.2059A>C c.924A>C n.1570A>C n.1406A>C n.1530A>C n.820A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) | |
17 | g.19663462A>G | CA398710214 | ALDH3A2 | c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.*628A>G (n.*628A>G) c.89A>G (p.Lys30Arg) n.399A>G n.1521A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.1291A>G c.961A>G c.130A>G n.2059A>G c.924A>G n.1570A>G n.1406A>G n.1530A>G n.820A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) | |
17 | g.19663462A>T | CA398710215 | ALDH3A2 | c.1070A>T (p.Lys357Met) c.743A>T (p.Lys248Met) c.*628A>T (n.*628A>T) c.89A>T (p.Lys30Met) n.399A>T n.1521A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.1291A>T c.961A>T c.130A>T n.2059A>T c.924A>T n.1570A>T n.1406A>T n.1530A>T n.820A>T c.77A>T (p.Lys26Met) c.491A>T (p.Lys164Met) | |
17 | g.19663463del | CA2497420119 | ALDH3A2 | c.1071del (p.Lys357AsnfsTer18) c.744del (p.Lys248AsnfsTer18) c.*629del (n.*629del) c.90del (p.Lys30AsnfsTer18) n.400del c.1071del (p.Lys357AsnfsTer25) n.1522del c.*251del (n.*251del) n.1292del c.962del c.131del n.2060del c.925del n.1571del n.1407del n.1531del n.821del c.78del (p.Lys26AsnfsTer25) c.492del (p.Lys164AsnfsTer18) | dbSNP |
17 | g.19663463G>A | CA498619246 | ALDH3A2 | c.1071G>A (p.Lys357=) c.744G>A (p.Lys248=) c.*629G>A (n.*629G>A) c.90G>A (p.Lys30=) n.400G>A n.1522G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.1292G>A c.962G>A c.131G>A n.2060G>A c.925G>A n.1571G>A n.1407G>A n.1531G>A n.821G>A c.78G>A (p.Lys26=) c.492G>A (p.Lys164=) | gnomAD v4 |
17 | g.19663463G>C | CA398710216 | ALDH3A2 | c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.744G>C (p.Lys248Asn) c.*629G>C (n.*629G>C) c.90G>C (p.Lys30Asn) n.400G>C n.1522G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.1292G>C c.962G>C c.131G>C n.2060G>C c.925G>C n.1571G>C n.1407G>C n.1531G>C n.821G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.19663463G>T | CA8442999 | ALDH3A2 | c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.744G>T (p.Lys248Asn) c.*629G>T (n.*629G>T) c.90G>T (p.Lys30Asn) n.400G>T n.1522G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.1292G>T c.962G>T c.131G>T n.2060G>T c.925G>T n.1571G>T n.1407G>T n.1531G>T n.821G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19663464C>A | CA398710217 | ALDH3A2 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.*630C>A (n.*630C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.401C>A n.1523C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.1293C>A c.963C>A c.132C>A n.2061C>A c.926C>A n.1572C>A n.1408C>A n.1532C>A n.822C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) | |
17 | g.19663464C>G | CA398710218 | ALDH3A2 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.*630C>G (n.*630C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.401C>G n.1523C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.1293C>G c.963C>G c.132C>G n.2061C>G c.926C>G n.1572C>G n.1408C>G n.1532C>G n.822C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) | |
17 | g.19663464C>T | CA8443000 | ALDH3A2 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.*630C>T (n.*630C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.401C>T n.1523C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.1293C>T c.963C>T c.132C>T n.2061C>T c.926C>T n.1572C>T n.1408C>T n.1532C>T n.822C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.19663465C>A | CA398710220 | ALDH3A2 | c.1073C>A (p.Pro358His) c.746C>A (p.Pro249His) c.*631C>A (n.*631C>A) c.92C>A (p.Pro31His) n.402C>A n.1524C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.1294C>A c.964C>A c.133C>A n.2062C>A c.927C>A n.1573C>A n.1409C>A n.1533C>A n.823C>A c.80C>A (p.Pro27His) c.494C>A (p.Pro165His) | |
17 | g.19663465C>G | CA398710221 | ALDH3A2 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.*631C>G (n.*631C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.402C>G n.1524C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.1294C>G c.964C>G c.133C>G n.2062C>G c.927C>G n.1573C>G n.1409C>G n.1533C>G n.823C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) | |
17 | g.19663465C>T | CA398710219 | ALDH3A2 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.*631C>T (n.*631C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.402C>T n.1524C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.1294C>T c.964C>T c.133C>T n.2062C>T c.927C>T n.1573C>T n.1409C>T n.1533C>T n.823C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) | |
17 | g.19663466del | CA2636598539 | ALDH3A2 | c.1074del (p.Leu359TrpfsTer16) c.747del (p.Leu250TrpfsTer16) c.*632del (n.*632del) c.93del (p.Leu32TrpfsTer16) n.403del c.1074del (p.Leu359TrpfsTer23) n.1525del c.*254del (n.*254del) n.1295del c.965del c.134del n.2063del c.928del n.1574del n.1410del n.1534del n.824del c.81del (p.Leu28TrpfsTer23) c.495del (p.Leu166TrpfsTer16) | gnomAD v4 |
17 | g.19663466T>A | CA498619249 | ALDH3A2 | c.1074T>A (p.Pro358=) c.747T>A (p.Pro249=) c.*632T>A (n.*632T>A) c.93T>A (p.Pro31=) n.403T>A n.1525T>A c.*254T>A (n.*254T>A) n.1295T>A c.965T>A c.134T>A n.2063T>A c.928T>A n.1574T>A n.1410T>A n.1534T>A n.824T>A c.81T>A (p.Pro27=) c.495T>A (p.Pro165=) | |
17 | g.19663466T>C | CA498619247 | ALDH3A2 | c.1074T>C (p.Pro358=) c.747T>C (p.Pro249=) c.*632T>C (n.*632T>C) c.93T>C (p.Pro31=) n.403T>C n.1525T>C c.*254T>C (n.*254T>C) n.1295T>C c.965T>C c.134T>C n.2063T>C c.928T>C n.1574T>C n.1410T>C n.1534T>C n.824T>C c.81T>C (p.Pro27=) c.495T>C (p.Pro165=) | dbSNP |
17 | g.19663466T>G | CA498619248 | ALDH3A2 | c.1074T>G (p.Pro358=) c.747T>G (p.Pro249=) c.*632T>G (n.*632T>G) c.93T>G (p.Pro31=) n.403T>G n.1525T>G c.*254T>G (n.*254T>G) n.1295T>G c.965T>G c.134T>G n.2063T>G c.928T>G n.1574T>G n.1410T>G n.1534T>G n.824T>G c.81T>G (p.Pro27=) c.495T>G (p.Pro165=) | |
17 | g.19663466_19663469dup | CA726771839 | ALDH3A2 | c.1074_1077dup (p.Ala360SerfsTer9) c.747_750dup (p.Ala251SerfsTer9) c.*632_*635dup (n.*632_*635dup) c.93_96dup (p.Ala33SerfsTer9) n.403_406dup n.1525_1528dup c.*254_*257dup (n.*254_*257dup) n.1295_1298dup c.965_968dup c.134_137dup n.2063_2066dup c.928_931dup n.1574_1577dup n.1410_1413dup n.1534_1537dup n.824_827dup c.81_84dup (p.Ala29SerfsTer9) c.495_498dup (p.Ala167SerfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663467C>A | CA398710222 | ALDH3A2 | c.1075C>A (p.Leu359Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.*633C>A (n.*633C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) n.404C>A n.1526C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.1296C>A c.966C>A c.135C>A n.2064C>A c.929C>A n.1575C>A n.1411C>A n.1535C>A n.825C>A c.82C>A (p.Leu28Met) c.496C>A (p.Leu166Met) | |
17 | g.19663467C>G | CA398710223 | ALDH3A2 | c.1075C>G (p.Leu359Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.*633C>G (n.*633C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) n.404C>G n.1526C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.1296C>G c.966C>G c.135C>G n.2064C>G c.929C>G n.1575C>G n.1411C>G n.1535C>G n.825C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.496C>G (p.Leu166Val) | |
17 | g.19663467C>T | CA498619250 | ALDH3A2 | c.1075C>T (p.Leu359=) c.748C>T (p.Leu250=) c.*633C>T (n.*633C>T) c.94C>T (p.Leu32=) n.404C>T n.1526C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.1296C>T c.966C>T c.135C>T n.2064C>T c.929C>T n.1575C>T n.1411C>T n.1535C>T n.825C>T c.82C>T (p.Leu28=) c.496C>T (p.Leu166=) | |
17 | g.19663468T>A | CA398710224 | ALDH3A2 | c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.*634T>A (n.*634T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) n.405T>A n.1527T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.1297T>A c.967T>A c.136T>A n.2065T>A c.930T>A n.1576T>A n.1412T>A n.1536T>A n.826T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) | |
17 | g.19663468T>C | CA398710225 | ALDH3A2 | c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.405T>C n.1527T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.1297T>C c.967T>C c.136T>C n.2065T>C c.930T>C n.1576T>C n.1412T>C n.1536T>C n.826T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) | |
17 | g.19663468T>G | CA398710226 | ALDH3A2 | c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.405T>G n.1527T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.1297T>G c.967T>G c.136T>G n.2065T>G c.930T>G n.1576T>G n.1412T>G n.1536T>G n.826T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) | |
17 | g.19663469G>A | CA498619252 | ALDH3A2 | c.1077G>A (p.Leu359=) c.750G>A (p.Leu250=) c.*635G>A (n.*635G>A) c.96G>A (p.Leu32=) n.406G>A n.1528G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.1298G>A c.968G>A c.137G>A n.2066G>A c.931G>A n.1577G>A n.1413G>A n.1537G>A n.827G>A c.84G>A (p.Leu28=) c.498G>A (p.Leu166=) | |
17 | g.19663469G>C | CA498619251 | ALDH3A2 | c.1077G>C (p.Leu359=) c.750G>C (p.Leu250=) c.*635G>C (n.*635G>C) c.96G>C (p.Leu32=) n.406G>C n.1528G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.1298G>C c.968G>C c.137G>C n.2066G>C c.931G>C n.1577G>C n.1413G>C n.1537G>C n.827G>C c.84G>C (p.Leu28=) c.498G>C (p.Leu166=) | |
17 | g.19663469G>T | CA8443001 | ALDH3A2 | c.1077G>T (p.Leu359=) c.750G>T (p.Leu250=) c.*635G>T (n.*635G>T) c.96G>T (p.Leu32=) n.406G>T n.1528G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.1298G>T c.968G>T c.137G>T n.2066G>T c.931G>T n.1577G>T n.1413G>T n.1537G>T n.827G>T c.84G>T (p.Leu28=) c.498G>T (p.Leu166=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663470G>A | CA398710227 | ALDH3A2 | c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.*636G>A (n.*636G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.407G>A n.1529G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.1299G>A c.969G>A c.138G>A n.2067G>A c.932G>A n.1578G>A n.1414G>A n.1538G>A n.828G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19663470G>C | CA398710228 | ALDH3A2 | c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.*636G>C (n.*636G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.407G>C n.1529G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.1299G>C c.969G>C c.138G>C n.2067G>C c.932G>C n.1578G>C n.1414G>C n.1538G>C n.828G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) | |
17 | g.19663470G>T | CA8443002 | ALDH3A2 | c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.*636G>T (n.*636G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.407G>T n.1529G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.1299G>T c.969G>T c.138G>T n.2067G>T c.932G>T n.1578G>T n.1414G>T n.1538G>T n.828G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19663471C>A | CA398710229 | ALDH3A2 | c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.*637C>A (n.*637C>A) c.98C>A (p.Ala33Asp) n.408C>A n.1530C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.1300C>A c.970C>A c.139C>A n.2068C>A c.933C>A n.1579C>A n.1415C>A n.1539C>A n.829C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) | |
17 | g.19663471C>G | CA398710230 | ALDH3A2 | c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.*637C>G (n.*637C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.408C>G n.1530C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.1300C>G c.970C>G c.139C>G n.2068C>G c.933C>G n.1579C>G n.1415C>G n.1539C>G n.829C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) | |
17 | g.19663471C>T | CA8443003 | ALDH3A2 | c.1079C>T (p.Ala360Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.*637C>T (n.*637C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) n.408C>T n.1530C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.1300C>T c.970C>T c.139C>T n.2068C>T c.933C>T n.1579C>T n.1415C>T n.1539C>T n.829C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.500C>T (p.Ala167Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663472T>A | CA498619255 | ALDH3A2 | c.1080T>A (p.Ala360=) c.753T>A (p.Ala251=) c.*638T>A (n.*638T>A) c.99T>A (p.Ala33=) n.409T>A n.1531T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.1301T>A c.971T>A c.140T>A n.2069T>A c.934T>A n.1580T>A n.1416T>A n.1540T>A n.830T>A c.87T>A (p.Ala29=) c.501T>A (p.Ala167=) | |
17 | g.19663472T>C | CA498619254 | ALDH3A2 | c.1080T>C (p.Ala360=) c.753T>C (p.Ala251=) c.*638T>C (n.*638T>C) c.99T>C (p.Ala33=) n.409T>C n.1531T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.1301T>C c.971T>C c.140T>C n.2069T>C c.934T>C n.1580T>C n.1416T>C n.1540T>C n.830T>C c.87T>C (p.Ala29=) c.501T>C (p.Ala167=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19663472T>G | CA498619253 | ALDH3A2 | c.1080T>G (p.Ala360=) c.753T>G (p.Ala251=) c.*638T>G (n.*638T>G) c.99T>G (p.Ala33=) n.409T>G n.1531T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.1301T>G c.971T>G c.140T>G n.2069T>G c.934T>G n.1580T>G n.1416T>G n.1540T>G n.830T>G c.87T>G (p.Ala29=) c.501T>G (p.Ala167=) | |
17 | g.19663473C>A | CA398710233 | ALDH3A2 | c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.*639C>A (n.*639C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.410C>A n.1532C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.1302C>A c.972C>A c.141C>A n.2070C>A c.935C>A n.1581C>A n.1417C>A n.1541C>A n.831C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) | |
17 | g.19663473C>G | CA398710231 | ALDH3A2 | c.1081C>G (p.Leu361Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.*639C>G (n.*639C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) n.410C>G n.1532C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.1302C>G c.972C>G c.141C>G n.2070C>G c.935C>G n.1581C>G n.1417C>G n.1541C>G n.831C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.502C>G (p.Leu168Val) | |
17 | g.19663473C>T | CA398710232 | ALDH3A2 | c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.*639C>T (n.*639C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) n.410C>T n.1532C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.1302C>T c.972C>T c.141C>T n.2070C>T c.935C>T n.1581C>T n.1417C>T n.1541C>T n.831C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) | |
17 | g.19663474T>A | CA398710234 | ALDH3A2 | c.1082T>A (p.Leu361His) c.755T>A (p.Leu252His) c.*640T>A (n.*640T>A) c.101T>A (p.Leu34His) n.411T>A n.1533T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.1303T>A c.973T>A c.142T>A n.2071T>A c.936T>A n.1582T>A n.1418T>A n.1542T>A n.832T>A c.89T>A (p.Leu30His) c.503T>A (p.Leu168His) | |
17 | g.19663474T>C | CA398710235 | ALDH3A2 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*640T>C (n.*640T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.411T>C n.1533T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.1303T>C c.973T>C c.142T>C n.2071T>C c.936T>C n.1582T>C n.1418T>C n.1542T>C n.832T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) | |
17 | g.19663474T>G | CA398710236 | ALDH3A2 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*640T>G (n.*640T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.411T>G n.1533T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.1303T>G c.973T>G c.142T>G n.2071T>G c.936T>G n.1582T>G n.1418T>G n.1542T>G n.832T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) | |
17 | g.19663476dup | CA726771857 | ALDH3A2 | c.1084dup (p.Tyr362LeufsTer6) c.757dup (p.Tyr253LeufsTer6) c.*642dup (n.*642dup) c.103dup (p.Tyr35LeufsTer6) n.413dup n.1535dup c.*264dup (n.*264dup) n.1305dup c.975dup c.144dup n.2073dup c.938dup n.1584dup n.1420dup n.1544dup n.834dup c.91dup (p.Tyr31LeufsTer6) c.505dup (p.Tyr169LeufsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663475T>A | CA498619256 | ALDH3A2 | c.1083T>A (p.Leu361=) c.756T>A (p.Leu252=) c.*641T>A (n.*641T>A) c.102T>A (p.Leu34=) n.412T>A n.1534T>A c.*263T>A (n.*263T>A) n.1304T>A c.974T>A c.143T>A n.2072T>A c.937T>A n.1583T>A n.1419T>A n.1543T>A n.833T>A c.90T>A (p.Leu30=) c.504T>A (p.Leu168=) | |
17 | g.19663475T>C | CA498619257 | ALDH3A2 | c.1083T>C (p.Leu361=) c.756T>C (p.Leu252=) c.*641T>C (n.*641T>C) c.102T>C (p.Leu34=) n.412T>C n.1534T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.1304T>C c.974T>C c.143T>C n.2072T>C c.937T>C n.1583T>C n.1419T>C n.1543T>C n.833T>C c.90T>C (p.Leu30=) c.504T>C (p.Leu168=) | dbSNP |
17 | g.19663475T>G | CA498619258 | ALDH3A2 | c.1083T>G (p.Leu361=) c.756T>G (p.Leu252=) c.*641T>G (n.*641T>G) c.102T>G (p.Leu34=) n.412T>G n.1534T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.1304T>G c.974T>G c.143T>G n.2072T>G c.937T>G n.1583T>G n.1419T>G n.1543T>G n.833T>G c.90T>G (p.Leu30=) c.504T>G (p.Leu168=) | |
17 | g.19663476T>A | CA398710237 | ALDH3A2 | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.*642T>A (n.*642T>A) c.103T>A (p.Tyr35Asn) n.413T>A n.1535T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.1305T>A c.975T>A c.144T>A n.2073T>A c.938T>A n.1584T>A n.1420T>A n.1544T>A n.834T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) | |
17 | g.19663476T>C | CA398710238 | ALDH3A2 | c.1084T>C (p.Tyr362His) c.757T>C (p.Tyr253His) c.*642T>C (n.*642T>C) c.103T>C (p.Tyr35His) n.413T>C n.1535T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.1305T>C c.975T>C c.144T>C n.2073T>C c.938T>C n.1584T>C n.1420T>C n.1544T>C n.834T>C c.91T>C (p.Tyr31His) c.505T>C (p.Tyr169His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663476T>G | CA398710239 | ALDH3A2 | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.*642T>G (n.*642T>G) c.103T>G (p.Tyr35Asp) n.413T>G n.1535T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.1305T>G c.975T>G c.144T>G n.2073T>G c.938T>G n.1584T>G n.1420T>G n.1544T>G n.834T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.19663479_19663482del | CA726771863 | ALDH3A2 | c.1087_1090del (p.Val363PhefsTer11) c.760_763del (p.Val254PhefsTer11) c.*645_*648del (n.*645_*648del) c.106_109del (p.Val36PhefsTer11) n.416_419del c.1087_1090del (p.Val363PhefsTer18) n.1538_1541del c.*267_*270del (n.*267_*270del) n.1308_1311del c.978_981del c.147_150del n.2076_2079del c.941_944del n.1587_1590del n.1423_1426del n.1547_1550del n.837_840del c.94_97del (p.Val32PhefsTer18) c.508_511del (p.Val170PhefsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663477A>C | CA398710240 | ALDH3A2 | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.*643A>C (n.*643A>C) c.104A>C (p.Tyr35Ser) n.414A>C n.1536A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.1306A>C c.976A>C c.145A>C n.2074A>C c.939A>C n.1585A>C n.1421A>C n.1545A>C n.835A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) | |
17 | g.19663477A>G | CA398710241 | ALDH3A2 | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.*643A>G (n.*643A>G) c.104A>G (p.Tyr35Cys) n.414A>G n.1536A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.1306A>G c.976A>G c.145A>G n.2074A>G c.939A>G n.1585A>G n.1421A>G n.1545A>G n.835A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.19663477A>T | CA398710242 | ALDH3A2 | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.*643A>T (n.*643A>T) c.104A>T (p.Tyr35Phe) n.414A>T n.1536A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.1306A>T c.976A>T c.145A>T n.2074A>T c.939A>T n.1585A>T n.1421A>T n.1545A>T n.835A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) | |
17 | g.19663478T>A | CA398710243 | ALDH3A2 | c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.759T>A (p.Tyr253Ter) c.*644T>A (n.*644T>A) c.105T>A (p.Tyr35Ter) n.415T>A n.1537T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.1307T>A c.977T>A c.146T>A n.2075T>A c.940T>A n.1586T>A n.1422T>A n.1546T>A n.836T>A c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.507T>A (p.Tyr169Ter) | |
17 | g.19663478T>C | CA498619259 | ALDH3A2 | c.1086T>C (p.Tyr362=) c.759T>C (p.Tyr253=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.105T>C (p.Tyr35=) n.415T>C n.1537T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.1307T>C c.977T>C c.146T>C n.2075T>C c.940T>C n.1586T>C n.1422T>C n.1546T>C n.836T>C c.93T>C (p.Tyr31=) c.507T>C (p.Tyr169=) | |
17 | g.19663478T>G | CA398710244 | ALDH3A2 | c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.759T>G (p.Tyr253Ter) c.*644T>G (n.*644T>G) c.105T>G (p.Tyr35Ter) n.415T>G n.1537T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.1307T>G c.977T>G c.146T>G n.2075T>G c.940T>G n.1586T>G n.1422T>G n.1546T>G n.836T>G c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.507T>G (p.Tyr169Ter) | |
17 | g.19663479G>A | CA8443004 | ALDH3A2 | c.1087G>A (p.Val363Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) c.*645G>A (n.*645G>A) c.106G>A (p.Val36Ile) n.416G>A n.1538G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.1308G>A c.978G>A c.147G>A n.2076G>A c.941G>A n.1587G>A n.1423G>A n.1547G>A n.837G>A c.94G>A (p.Val32Ile) c.508G>A (p.Val170Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19663479G>C | CA8443005 | ALDH3A2 | c.1087G>C (p.Val363Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.*645G>C (n.*645G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) n.416G>C n.1538G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.1308G>C c.978G>C c.147G>C n.2076G>C c.941G>C n.1587G>C n.1423G>C n.1547G>C n.837G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.19663479G>T | CA398710245 | ALDH3A2 | c.1087G>T (p.Val363Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.*645G>T (n.*645G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) n.416G>T n.1538G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.1308G>T c.978G>T c.147G>T n.2076G>T c.941G>T n.1587G>T n.1423G>T n.1547G>T n.837G>T c.94G>T (p.Val32Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) | |
17 | g.19663479_19663481del | CA2695224569 | ALDH3A2 | c.1087_1089del (p.Val363del) c.760_762del (p.Val254del) c.*645_*647del (n.*645_*647del) c.106_108del (p.Val36del) n.416_418del n.1538_1540del c.*267_*269del (n.*267_*269del) n.1308_1310del c.978_980del c.147_149del n.2076_2078del c.941_943del n.1587_1589del n.1423_1425del n.1547_1549del n.837_839del c.94_96del (p.Val32del) c.508_510del (p.Val170del) | |
17 | g.19663480T>A | CA398710246 | ALDH3A2 | c.1088T>A (p.Val363Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.*646T>A (n.*646T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) n.417T>A n.1539T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.1309T>A c.979T>A c.148T>A n.2077T>A c.942T>A n.1588T>A n.1424T>A n.1548T>A n.838T>A c.95T>A (p.Val32Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) | |
17 | g.19663480T>C | CA398710248 | ALDH3A2 | c.1088T>C (p.Val363Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.*646T>C (n.*646T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) n.417T>C n.1539T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.1309T>C c.979T>C c.148T>C n.2077T>C c.942T>C n.1588T>C n.1424T>C n.1548T>C n.838T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) | |
17 | g.19663480T>G | CA398710247 | ALDH3A2 | c.1088T>G (p.Val363Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.*646T>G (n.*646T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) n.417T>G n.1539T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.1309T>G c.979T>G c.148T>G n.2077T>G c.942T>G n.1588T>G n.1424T>G n.1548T>G n.838T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) | |
17 | g.19663481A>C | CA498619260 | ALDH3A2 | c.1089A>C (p.Val363=) c.762A>C (p.Val254=) c.*647A>C (n.*647A>C) c.108A>C (p.Val36=) n.418A>C n.1540A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.1310A>C c.980A>C c.149A>C n.2078A>C c.943A>C n.1589A>C n.1425A>C n.1549A>C n.839A>C c.96A>C (p.Val32=) c.510A>C (p.Val170=) | |
17 | g.19663481A>G | CA498619261 | ALDH3A2 | c.1089A>G (p.Val363=) c.762A>G (p.Val254=) c.*647A>G (n.*647A>G) c.108A>G (p.Val36=) n.418A>G n.1540A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.1310A>G c.980A>G c.149A>G n.2078A>G c.943A>G n.1589A>G n.1425A>G n.1549A>G n.839A>G c.96A>G (p.Val32=) c.510A>G (p.Val170=) | gnomAD v4 |
17 | g.19663481A>T | CA498619262 | ALDH3A2 | c.1089A>T (p.Val363=) c.762A>T (p.Val254=) c.*647A>T (n.*647A>T) c.108A>T (p.Val36=) n.418A>T n.1540A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.1310A>T c.980A>T c.149A>T n.2078A>T c.943A>T n.1589A>T n.1425A>T n.1549A>T n.839A>T c.96A>T (p.Val32=) c.510A>T (p.Val170=) | |
17 | g.19663482T>A | CA398710249 | ALDH3A2 | c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) c.*648T>A (n.*648T>A) c.109T>A (p.Phe37Ile) n.419T>A n.1541T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.1311T>A c.981T>A c.150T>A n.2079T>A c.944T>A n.1590T>A n.1426T>A n.1550T>A n.840T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) c.511T>A (p.Phe171Ile) | |
17 | g.19663482T>C | CA398710250 | ALDH3A2 | c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) c.*648T>C (n.*648T>C) c.109T>C (p.Phe37Leu) n.419T>C n.1541T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.1311T>C c.981T>C c.150T>C n.2079T>C c.944T>C n.1590T>C n.1426T>C n.1550T>C n.840T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) c.511T>C (p.Phe171Leu) | |
17 | g.19663482T>G | CA398710251 | ALDH3A2 | c.1090T>G (p.Phe364Val) c.763T>G (p.Phe255Val) c.*648T>G (n.*648T>G) c.109T>G (p.Phe37Val) n.419T>G n.1541T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.1311T>G c.981T>G c.150T>G n.2079T>G c.944T>G n.1590T>G n.1426T>G n.1550T>G n.840T>G c.97T>G (p.Phe33Val) c.511T>G (p.Phe171Val) | |
17 | g.19663483T>A | CA398710252 | ALDH3A2 | c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.*649T>A (n.*649T>A) c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.420T>A n.1542T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.1312T>A c.982T>A c.151T>A n.2080T>A c.945T>A n.1591T>A n.1427T>A n.1551T>A n.841T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.512T>A (p.Phe171Tyr) | |
17 | g.19663483T>C | CA398710253 | ALDH3A2 | c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) c.*649T>C (n.*649T>C) c.110T>C (p.Phe37Ser) n.420T>C n.1542T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.1312T>C c.982T>C c.151T>C n.2080T>C c.945T>C n.1591T>C n.1427T>C n.1551T>C n.841T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) c.512T>C (p.Phe171Ser) | |
17 | g.19663483T>G | CA398710254 | ALDH3A2 | c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) c.*649T>G (n.*649T>G) c.110T>G (p.Phe37Cys) n.420T>G n.1542T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.1312T>G c.982T>G c.151T>G n.2080T>G c.945T>G n.1591T>G n.1427T>G n.1551T>G n.841T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) c.512T>G (p.Phe171Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19663484T>A | CA398710255 | ALDH3A2 | c.1092T>A (p.Phe364Leu) c.765T>A (p.Phe255Leu) c.*650T>A (n.*650T>A) c.111T>A (p.Phe37Leu) n.421T>A n.1543T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.1313T>A c.983T>A c.152T>A n.2081T>A c.946T>A n.1592T>A n.1428T>A n.1552T>A n.842T>A c.99T>A (p.Phe33Leu) c.513T>A (p.Phe171Leu) | |
17 | g.19663484T>C | CA498619263 | ALDH3A2 | c.1092T>C (p.Phe364=) c.765T>C (p.Phe255=) c.*650T>C (n.*650T>C) c.111T>C (p.Phe37=) n.421T>C n.1543T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.1313T>C c.983T>C c.152T>C n.2081T>C c.946T>C n.1592T>C n.1428T>C n.1552T>C n.842T>C c.99T>C (p.Phe33=) c.513T>C (p.Phe171=) | |
17 | g.19663484T>G | CA398710256 | ALDH3A2 | c.1092T>G (p.Phe364Leu) c.765T>G (p.Phe255Leu) c.*650T>G (n.*650T>G) c.111T>G (p.Phe37Leu) n.421T>G n.1543T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.1313T>G c.983T>G c.152T>G n.2081T>G c.946T>G n.1592T>G n.1428T>G n.1552T>G n.842T>G c.99T>G (p.Phe33Leu) c.513T>G (p.Phe171Leu) | |
17 | g.19663485T>A | CA398710257 | ALDH3A2 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.*651T>A (n.*651T>A) c.112T>A (p.Ser38Thr) n.422T>A n.1544T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.1314T>A c.984T>A c.153T>A n.2082T>A c.947T>A n.1593T>A n.1429T>A n.1553T>A n.843T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) | |
17 | g.19663485T>C | CA398710258 | ALDH3A2 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.*651T>C (n.*651T>C) c.112T>C (p.Ser38Pro) n.422T>C n.1544T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.1314T>C c.984T>C c.153T>C n.2082T>C c.947T>C n.1593T>C n.1429T>C n.1553T>C n.843T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19663485T>G | CA398710259 | ALDH3A2 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.*651T>G (n.*651T>G) c.112T>G (p.Ser38Ala) n.422T>G n.1544T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.1314T>G c.984T>G c.153T>G n.2082T>G c.947T>G n.1593T>G n.1429T>G n.1553T>G n.843T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) | |
17 | g.19663486C>A | CA398710261 | ALDH3A2 | c.1094C>A (p.Ser365Ter) c.767C>A (p.Ser256Ter) c.*652C>A (n.*652C>A) c.113C>A (p.Ser38Ter) n.423C>A n.1545C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1315C>A c.985C>A c.154C>A n.2083C>A c.948C>A n.1594C>A n.1430C>A n.1554C>A n.844C>A c.101C>A (p.Ser34Ter) c.515C>A (p.Ser172Ter) | |
17 | g.19663486C>G | CA398710260 | ALDH3A2 | c.1094C>G (p.Ser365Trp) c.767C>G (p.Ser256Trp) c.*652C>G (n.*652C>G) c.113C>G (p.Ser38Trp) n.423C>G n.1545C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1315C>G c.985C>G c.154C>G n.2083C>G c.948C>G n.1594C>G n.1430C>G n.1554C>G n.844C>G c.101C>G (p.Ser34Trp) c.515C>G (p.Ser172Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.19663486C>T | CA16041815 | ALDH3A2 | c.1094C>T (p.Ser365Leu) c.767C>T (p.Ser256Leu) c.*652C>T (n.*652C>T) c.113C>T (p.Ser38Leu) n.423C>T n.1545C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1315C>T c.985C>T c.154C>T n.2083C>T c.948C>T n.1594C>T n.1430C>T n.1554C>T n.844C>T c.101C>T (p.Ser34Leu) c.515C>T (p.Ser172Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663487G>A | CA288551873 | ALDH3A2 | c.1095G>A (p.Ser365=) c.768G>A (p.Ser256=) c.*653G>A (n.*653G>A) c.114G>A (p.Ser38=) n.424G>A n.1546G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.1316G>A c.986G>A c.155G>A n.2084G>A c.949G>A n.1595G>A n.1431G>A n.1555G>A n.845G>A c.102G>A (p.Ser34=) c.516G>A (p.Ser172=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663487G>C | CA498619264 | ALDH3A2 | c.1095G>C (p.Ser365=) c.768G>C (p.Ser256=) c.*653G>C (n.*653G>C) c.114G>C (p.Ser38=) n.424G>C n.1546G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.1316G>C c.986G>C c.155G>C n.2084G>C c.949G>C n.1595G>C n.1431G>C n.1555G>C n.845G>C c.102G>C (p.Ser34=) c.516G>C (p.Ser172=) | |
17 | g.19663487G>T | CA498619265 | ALDH3A2 | c.1095G>T (p.Ser365=) c.768G>T (p.Ser256=) c.*653G>T (n.*653G>T) c.114G>T (p.Ser38=) n.424G>T n.1546G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.1316G>T c.986G>T c.155G>T n.2084G>T c.949G>T n.1595G>T n.1431G>T n.1555G>T n.845G>T c.102G>T (p.Ser34=) c.516G>T (p.Ser172=) | gnomAD v4 |
17 | g.19663488del | CA2580092700 | ALDH3A2 | c.1096del (p.His366IlefsTer9) c.769del (p.His257IlefsTer9) c.*654del (n.*654del) c.115del (p.His39IlefsTer9) n.425del c.1096del (p.His366IlefsTer16) n.1547del c.*276del (n.*276del) n.1317del c.987del c.156del n.2085del c.950del n.1596del n.1432del n.1556del n.846del c.103del (p.His35IlefsTer16) c.517del (p.His173IlefsTer9) | ClinVar |
17 | g.19663488C>A | CA398710262 | ALDH3A2 | c.1096C>A (p.His366Asn) c.769C>A (p.His257Asn) c.*654C>A (n.*654C>A) c.115C>A (p.His39Asn) n.425C>A n.1547C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.1317C>A c.987C>A c.156C>A n.2085C>A c.950C>A n.1596C>A n.1432C>A n.1556C>A n.846C>A c.103C>A (p.His35Asn) c.517C>A (p.His173Asn) | |
17 | g.19663488C>G | CA398710263 | ALDH3A2 | c.1096C>G (p.His366Asp) c.769C>G (p.His257Asp) c.*654C>G (n.*654C>G) c.115C>G (p.His39Asp) n.425C>G n.1547C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.1317C>G c.987C>G c.156C>G n.2085C>G c.950C>G n.1596C>G n.1432C>G n.1556C>G n.846C>G c.103C>G (p.His35Asp) c.517C>G (p.His173Asp) | |
17 | g.19663488C>T | CA398710264 | ALDH3A2 | c.1096C>T (p.His366Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) c.*654C>T (n.*654C>T) c.115C>T (p.His39Tyr) n.425C>T n.1547C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.1317C>T c.987C>T c.156C>T n.2085C>T c.950C>T n.1596C>T n.1432C>T n.1556C>T n.846C>T c.103C>T (p.His35Tyr) c.517C>T (p.His173Tyr) | |
17 | g.19663489A>C | CA398710265 | ALDH3A2 | c.1097A>C (p.His366Pro) c.770A>C (p.His257Pro) c.*655A>C (n.*655A>C) c.116A>C (p.His39Pro) n.426A>C n.1548A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.1318A>C c.988A>C c.157A>C n.2086A>C c.951A>C n.1597A>C n.1433A>C n.1557A>C n.847A>C c.104A>C (p.His35Pro) c.518A>C (p.His173Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.19663489A>G | CA398710266 | ALDH3A2 | c.1097A>G (p.His366Arg) c.770A>G (p.His257Arg) c.*655A>G (n.*655A>G) c.116A>G (p.His39Arg) n.426A>G n.1548A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.1318A>G c.988A>G c.157A>G n.2086A>G c.951A>G n.1597A>G n.1433A>G n.1557A>G n.847A>G c.104A>G (p.His35Arg) c.518A>G (p.His173Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19663489A>T | CA398710267 | ALDH3A2 | c.1097A>T (p.His366Leu) c.770A>T (p.His257Leu) c.*655A>T (n.*655A>T) c.116A>T (p.His39Leu) n.426A>T n.1548A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.1318A>T c.988A>T c.157A>T n.2086A>T c.951A>T n.1597A>T n.1433A>T n.1557A>T n.847A>T c.104A>T (p.His35Leu) c.518A>T (p.His173Leu) | |
17 | g.19663490T>A | CA398710268 | ALDH3A2 | c.1098T>A (p.His366Gln) c.771T>A (p.His257Gln) c.*656T>A (n.*656T>A) c.117T>A (p.His39Gln) n.427T>A n.1549T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.1319T>A c.989T>A c.158T>A n.2087T>A c.952T>A n.1598T>A n.1434T>A n.1558T>A n.848T>A c.105T>A (p.His35Gln) c.519T>A (p.His173Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.19663490T>C | CA498619266 | ALDH3A2 | c.1098T>C (p.His366=) c.771T>C (p.His257=) c.*656T>C (n.*656T>C) c.117T>C (p.His39=) n.427T>C n.1549T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.1319T>C c.989T>C c.158T>C n.2087T>C c.952T>C n.1598T>C n.1434T>C n.1558T>C n.848T>C c.105T>C (p.His35=) c.519T>C (p.His173=) | |
17 | g.19663490T>G | CA398710269 | ALDH3A2 | c.1098T>G (p.His366Gln) c.771T>G (p.His257Gln) c.*656T>G (n.*656T>G) c.117T>G (p.His39Gln) n.427T>G n.1549T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.1319T>G c.989T>G c.158T>G n.2087T>G c.952T>G n.1598T>G n.1434T>G n.1558T>G n.848T>G c.105T>G (p.His35Gln) c.519T>G (p.His173Gln) | |
17 | g.19663491A>C | CA398710271 | ALDH3A2 | c.1099A>C (p.Asn367His) c.772A>C (p.Asn258His) c.*657A>C (n.*657A>C) c.118A>C (p.Asn40His) n.428A>C n.1550A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.1320A>C c.990A>C c.159A>C n.2088A>C c.953A>C n.1599A>C n.1435A>C n.1559A>C n.849A>C c.106A>C (p.Asn36His) c.520A>C (p.Asn174His) | |
17 | g.19663491A>G | CA398710272 | ALDH3A2 | c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) c.*657A>G (n.*657A>G) c.118A>G (p.Asn40Asp) n.428A>G n.1550A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.1320A>G c.990A>G c.159A>G n.2088A>G c.953A>G n.1599A>G n.1435A>G n.1559A>G n.849A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) | |
17 | g.19663491A>T | CA398710270 | ALDH3A2 | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.*657A>T (n.*657A>T) c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.428A>T n.1550A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.1320A>T c.990A>T c.159A>T n.2088A>T c.953A>T n.1599A>T n.1435A>T n.1559A>T n.849A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) | |
17 | g.19663492del | CA199111 | ALDH3A2 | c.1100del (p.Asn367ThrfsTer8) c.773del (p.Asn258ThrfsTer8) c.*658del (n.*658del) c.119del (p.Asn40ThrfsTer8) n.429del c.1100del (p.Asn367ThrfsTer15) n.1551del c.*280del (n.*280del) n.1321del c.991del c.160del n.2089del c.954del n.1600del n.1436del n.1560del n.850del c.107del (p.Asn36ThrfsTer15) c.521del (p.Asn174ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19663492A>C | CA398710273 | ALDH3A2 | c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.*658A>C (n.*658A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) n.429A>C n.1551A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.1321A>C c.991A>C c.160A>C n.2089A>C c.954A>C n.1600A>C n.1436A>C n.1560A>C n.850A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) | |
17 | g.19663492A>G | CA398710274 | ALDH3A2 | c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*658A>G (n.*658A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) n.429A>G n.1551A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.1321A>G c.991A>G c.160A>G n.2089A>G c.954A>G n.1600A>G n.1436A>G n.1560A>G n.850A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.19663492A>T | CA398710275 | ALDH3A2 | c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*658A>T (n.*658A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) n.429A>T n.1551A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.1321A>T c.991A>T c.160A>T n.2089A>T c.954A>T n.1600A>T n.1436A>T n.1560A>T n.850A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) |