UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19661042T>C | CA2636598178 | ALDH3A2 | c.799-85T>C (n.799-85T>C) c.472-85T>C (n.472-85T>C) c.*357-85T>C (n.*357-85T>C) n.128-85T>C n.2478-85T>C n.1250-85T>C c.681-85T>C (n.681-85T>C) n.1020-85T>C c.690-85T>C n.1788-85T>C c.653-85T>C n.1214T>C n.1135-85T>C n.1174T>C n.549-85T>C c.292-85T>C (n.292-85T>C) c.230-85T>C c.-183-85T>C (n.-183-85T>C) c.220-85T>C (n.220-85T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661045del | CA2636598177 | ALDH3A2 | c.799-82del (n.799-82del) c.472-82del (n.472-82del) c.*357-82del (n.*357-82del) n.128-82del n.2478-82del n.1250-82del c.681-82del (n.681-82del) n.1020-82del c.690-82del n.1788-82del c.653-82del n.1217del n.1135-82del n.1177del n.549-82del c.292-82del (n.292-82del) c.230-82del c.-183-82del (n.-183-82del) c.220-82del (n.220-82del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661043_19661053dup | CA2576198514 | ALDH3A2 | c.799-84_799-74dup (n.799-84_799-74dup) c.472-84_472-74dup (n.472-84_472-74dup) c.*357-84_*357-74dup (n.*357-84_*357-74dup) n.128-84_128-74dup n.2478-84_2478-74dup n.1250-84_1250-74dup c.681-84_681-74dup (n.681-84_681-74dup) n.1020-84_1020-74dup c.690-84_690-74dup n.1788-84_1788-74dup c.653-84_653-74dup n.1215_1225dup n.1135-84_1135-74dup n.1175_1185dup n.549-84_549-74dup c.292-84_292-74dup (n.292-84_292-74dup) c.230-84_230-74dup c.-183-84_-183-74dup (n.-183-84_-183-74dup) c.220-84_220-74dup (n.220-84_220-74dup) | |
| 17 | g.19661044T>C | CA2733365445 | ALDH3A2 | c.799-83T>C (n.799-83T>C) c.472-83T>C (n.472-83T>C) c.*357-83T>C (n.*357-83T>C) n.128-83T>C n.2478-83T>C n.1250-83T>C c.681-83T>C (n.681-83T>C) n.1020-83T>C c.690-83T>C n.1788-83T>C c.653-83T>C n.1216T>C n.1135-83T>C n.1176T>C n.549-83T>C c.292-83T>C (n.292-83T>C) c.230-83T>C c.-183-83T>C (n.-183-83T>C) c.220-83T>C (n.220-83T>C) | dbSNP |
| 17 | g.19661045T>G | CA2576198515 | ALDH3A2 | c.799-82T>G (n.799-82T>G) c.472-82T>G (n.472-82T>G) c.*357-82T>G (n.*357-82T>G) n.128-82T>G n.2478-82T>G n.1250-82T>G c.681-82T>G (n.681-82T>G) n.1020-82T>G c.690-82T>G n.1788-82T>G c.653-82T>G n.1217T>G n.1135-82T>G n.1177T>G n.549-82T>G c.292-82T>G (n.292-82T>G) c.230-82T>G c.-183-82T>G (n.-183-82T>G) c.220-82T>G (n.220-82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661046G>A | CA2636598179 | ALDH3A2 | c.799-81G>A (n.799-81G>A) c.472-81G>A (n.472-81G>A) c.*357-81G>A (n.*357-81G>A) n.128-81G>A n.2478-81G>A n.1250-81G>A c.681-81G>A (n.681-81G>A) n.1020-81G>A c.690-81G>A n.1788-81G>A c.653-81G>A n.1218G>A n.1135-81G>A n.1178G>A n.549-81G>A c.292-81G>A (n.292-81G>A) c.230-81G>A c.-183-81G>A (n.-183-81G>A) c.220-81G>A (n.220-81G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661046G>T | CA2576198518 | ALDH3A2 | c.799-81G>T (n.799-81G>T) c.472-81G>T (n.472-81G>T) c.*357-81G>T (n.*357-81G>T) n.128-81G>T n.2478-81G>T n.1250-81G>T c.681-81G>T (n.681-81G>T) n.1020-81G>T c.690-81G>T n.1788-81G>T c.653-81G>T n.1218G>T n.1135-81G>T n.1178G>T n.549-81G>T c.292-81G>T (n.292-81G>T) c.230-81G>T c.-183-81G>T (n.-183-81G>T) c.220-81G>T (n.220-81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661049dup | CA2576198517 | ALDH3A2 | c.799-78dup (n.799-78dup) c.472-78dup (n.472-78dup) c.*357-78dup (n.*357-78dup) n.128-78dup n.2478-78dup n.1250-78dup c.681-78dup (n.681-78dup) n.1020-78dup c.690-78dup n.1788-78dup c.653-78dup n.1221dup n.1135-78dup n.1181dup n.549-78dup c.292-78dup (n.292-78dup) c.230-78dup c.-183-78dup (n.-183-78dup) c.220-78dup (n.220-78dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661049del | CA2576198516 | ALDH3A2 | c.799-78del (n.799-78del) c.472-78del (n.472-78del) c.*357-78del (n.*357-78del) n.128-78del n.2478-78del n.1250-78del c.681-78del (n.681-78del) n.1020-78del c.690-78del n.1788-78del c.653-78del n.1221del n.1135-78del n.1181del n.549-78del c.292-78del (n.292-78del) c.230-78del c.-183-78del (n.-183-78del) c.220-78del (n.220-78del) | |
| 17 | g.19661047G>A | CA2733365448 | ALDH3A2 | c.799-80G>A (n.799-80G>A) c.472-80G>A (n.472-80G>A) c.*357-80G>A (n.*357-80G>A) n.128-80G>A n.2478-80G>A n.1250-80G>A c.681-80G>A (n.681-80G>A) n.1020-80G>A c.690-80G>A n.1788-80G>A c.653-80G>A n.1219G>A n.1135-80G>A n.1179G>A n.549-80G>A c.292-80G>A (n.292-80G>A) c.230-80G>A c.-183-80G>A (n.-183-80G>A) c.220-80G>A (n.220-80G>A) | dbSNP |
| 17 | g.19661047G>T | CA2636598180 | ALDH3A2 | c.799-80G>T (n.799-80G>T) c.472-80G>T (n.472-80G>T) c.*357-80G>T (n.*357-80G>T) n.128-80G>T n.2478-80G>T n.1250-80G>T c.681-80G>T (n.681-80G>T) n.1020-80G>T c.690-80G>T n.1788-80G>T c.653-80G>T n.1219G>T n.1135-80G>T n.1179G>T n.549-80G>T c.292-80G>T (n.292-80G>T) c.230-80G>T c.-183-80G>T (n.-183-80G>T) c.220-80G>T (n.220-80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661048G>A | CA2636598181 | ALDH3A2 | c.799-79G>A (n.799-79G>A) c.472-79G>A (n.472-79G>A) c.*357-79G>A (n.*357-79G>A) n.128-79G>A n.2478-79G>A n.1250-79G>A c.681-79G>A (n.681-79G>A) n.1020-79G>A c.690-79G>A n.1788-79G>A c.653-79G>A n.1220G>A n.1135-79G>A n.1180G>A n.549-79G>A c.292-79G>A (n.292-79G>A) c.230-79G>A c.-183-79G>A (n.-183-79G>A) c.220-79G>A (n.220-79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661048G>T | CA2636598182 | ALDH3A2 | c.799-79G>T (n.799-79G>T) c.472-79G>T (n.472-79G>T) c.*357-79G>T (n.*357-79G>T) n.128-79G>T n.2478-79G>T n.1250-79G>T c.681-79G>T (n.681-79G>T) n.1020-79G>T c.690-79G>T n.1788-79G>T c.653-79G>T n.1220G>T n.1135-79G>T n.1180G>T n.549-79G>T c.292-79G>T (n.292-79G>T) c.230-79G>T c.-183-79G>T (n.-183-79G>T) c.220-79G>T (n.220-79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661049G>A | CA288549952 | ALDH3A2 | c.799-78G>A (n.799-78G>A) c.472-78G>A (n.472-78G>A) c.*357-78G>A (n.*357-78G>A) n.128-78G>A n.2478-78G>A n.1250-78G>A c.681-78G>A (n.681-78G>A) n.1020-78G>A c.690-78G>A n.1788-78G>A c.653-78G>A n.1221G>A n.1135-78G>A n.1181G>A n.549-78G>A c.292-78G>A (n.292-78G>A) c.230-78G>A c.-183-78G>A (n.-183-78G>A) c.220-78G>A (n.220-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661049G>T | CA2636598183 | ALDH3A2 | c.799-78G>T (n.799-78G>T) c.472-78G>T (n.472-78G>T) c.*357-78G>T (n.*357-78G>T) n.128-78G>T n.2478-78G>T n.1250-78G>T c.681-78G>T (n.681-78G>T) n.1020-78G>T c.690-78G>T n.1788-78G>T c.653-78G>T n.1221G>T n.1135-78G>T n.1181G>T n.549-78G>T c.292-78G>T (n.292-78G>T) c.230-78G>T c.-183-78G>T (n.-183-78G>T) c.220-78G>T (n.220-78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661050C>A | CA2576198519 | ALDH3A2 | c.799-77C>A (n.799-77C>A) c.472-77C>A (n.472-77C>A) c.*357-77C>A (n.*357-77C>A) n.128-77C>A n.2478-77C>A n.1250-77C>A c.681-77C>A (n.681-77C>A) n.1020-77C>A c.690-77C>A n.1788-77C>A c.653-77C>A n.1222C>A n.1135-77C>A n.1182C>A n.549-77C>A c.292-77C>A (n.292-77C>A) c.230-77C>A c.-183-77C>A (n.-183-77C>A) c.220-77C>A (n.220-77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661050C>T | CA2636598184 | ALDH3A2 | c.799-77C>T (n.799-77C>T) c.472-77C>T (n.472-77C>T) c.*357-77C>T (n.*357-77C>T) n.128-77C>T n.2478-77C>T n.1250-77C>T c.681-77C>T (n.681-77C>T) n.1020-77C>T c.690-77C>T n.1788-77C>T c.653-77C>T n.1222C>T n.1135-77C>T n.1182C>T n.549-77C>T c.292-77C>T (n.292-77C>T) c.230-77C>T c.-183-77C>T (n.-183-77C>T) c.220-77C>T (n.220-77C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661051A>G | CA2636598185 | ALDH3A2 | c.799-76A>G (n.799-76A>G) c.472-76A>G (n.472-76A>G) c.*357-76A>G (n.*357-76A>G) n.128-76A>G n.2478-76A>G n.1250-76A>G c.681-76A>G (n.681-76A>G) n.1020-76A>G c.690-76A>G n.1788-76A>G c.653-76A>G n.1223A>G n.1135-76A>G n.1183A>G n.549-76A>G c.292-76A>G (n.292-76A>G) c.230-76A>G c.-183-76A>G (n.-183-76A>G) c.220-76A>G (n.220-76A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661052T>C | CA2636598186 | ALDH3A2 | c.799-75T>C (n.799-75T>C) c.472-75T>C (n.472-75T>C) c.*357-75T>C (n.*357-75T>C) n.128-75T>C n.2478-75T>C n.1250-75T>C c.681-75T>C (n.681-75T>C) n.1020-75T>C c.690-75T>C n.1788-75T>C c.653-75T>C n.1224T>C n.1135-75T>C n.1184T>C n.549-75T>C c.292-75T>C (n.292-75T>C) c.230-75T>C c.-183-75T>C (n.-183-75T>C) c.220-75T>C (n.220-75T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661054_19661064del | CA2497420101 | ALDH3A2 | c.799-73_799-63del (n.799-73_799-63del) c.472-73_472-63del (n.472-73_472-63del) c.*357-73_*357-63del (n.*357-73_*357-63del) n.128-73_128-63del n.2478-73_2478-63del n.1250-73_1250-63del c.681-73_681-63del (n.681-73_681-63del) n.1020-73_1020-63del c.690-73_690-63del n.1788-73_1788-63del c.653-73_653-63del n.1226_1236del n.1135-73_1135-63del n.1186_1196del n.549-73_549-63del c.292-73_292-63del (n.292-73_292-63del) c.230-73_230-63del c.-183-73_-183-63del (n.-183-73_-183-63del) c.220-73_220-63del (n.220-73_220-63del) | dbSNP |
| 17 | g.19661053G>A | CA2636598187 | ALDH3A2 | c.799-74G>A (n.799-74G>A) c.472-74G>A (n.472-74G>A) c.*357-74G>A (n.*357-74G>A) n.128-74G>A n.2478-74G>A n.1250-74G>A c.681-74G>A (n.681-74G>A) n.1020-74G>A c.690-74G>A n.1788-74G>A c.653-74G>A n.1225G>A n.1135-74G>A n.1185G>A n.549-74G>A c.292-74G>A (n.292-74G>A) c.230-74G>A c.-183-74G>A (n.-183-74G>A) c.220-74G>A (n.220-74G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661053G>T | CA2636598188 | ALDH3A2 | c.799-74G>T (n.799-74G>T) c.472-74G>T (n.472-74G>T) c.*357-74G>T (n.*357-74G>T) n.128-74G>T n.2478-74G>T n.1250-74G>T c.681-74G>T (n.681-74G>T) n.1020-74G>T c.690-74G>T n.1788-74G>T c.653-74G>T n.1225G>T n.1135-74G>T n.1185G>T n.549-74G>T c.292-74G>T (n.292-74G>T) c.230-74G>T c.-183-74G>T (n.-183-74G>T) c.220-74G>T (n.220-74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661054G>A | CA2636598189 | ALDH3A2 | c.799-73G>A (n.799-73G>A) c.472-73G>A (n.472-73G>A) c.*357-73G>A (n.*357-73G>A) n.128-73G>A n.2478-73G>A n.1250-73G>A c.681-73G>A (n.681-73G>A) n.1020-73G>A c.690-73G>A n.1788-73G>A c.653-73G>A n.1226G>A n.1135-73G>A n.1186G>A n.549-73G>A c.292-73G>A (n.292-73G>A) c.230-73G>A c.-183-73G>A (n.-183-73G>A) c.220-73G>A (n.220-73G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661055C>A | CA2636598190 | ALDH3A2 | c.799-72C>A (n.799-72C>A) c.472-72C>A (n.472-72C>A) c.*357-72C>A (n.*357-72C>A) n.128-72C>A n.2478-72C>A n.1250-72C>A c.681-72C>A (n.681-72C>A) n.1020-72C>A c.690-72C>A n.1788-72C>A c.653-72C>A n.1227C>A n.1135-72C>A n.1187C>A n.549-72C>A c.292-72C>A (n.292-72C>A) c.230-72C>A c.-183-72C>A (n.-183-72C>A) c.220-72C>A (n.220-72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661056T>C | CA2576198520 | ALDH3A2 | c.799-71T>C (n.799-71T>C) c.472-71T>C (n.472-71T>C) c.*357-71T>C (n.*357-71T>C) n.128-71T>C n.2478-71T>C n.1250-71T>C c.681-71T>C (n.681-71T>C) n.1020-71T>C c.690-71T>C n.1788-71T>C c.653-71T>C n.1228T>C n.1135-71T>C n.1188T>C n.549-71T>C c.292-71T>C (n.292-71T>C) c.230-71T>C c.-183-71T>C (n.-183-71T>C) c.220-71T>C (n.220-71T>C) | |
| 17 | g.19661057G>A | CA625105347 | ALDH3A2 | c.799-70G>A (n.799-70G>A) c.472-70G>A (n.472-70G>A) c.*357-70G>A (n.*357-70G>A) n.128-70G>A n.2478-70G>A n.1250-70G>A c.681-70G>A (n.681-70G>A) n.1020-70G>A c.690-70G>A n.1788-70G>A c.653-70G>A n.1229G>A n.1135-70G>A n.1189G>A n.549-70G>A c.292-70G>A (n.292-70G>A) c.230-70G>A c.-183-70G>A (n.-183-70G>A) c.220-70G>A (n.220-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661058G>A | CA2636598192 | ALDH3A2 | c.799-69G>A (n.799-69G>A) c.472-69G>A (n.472-69G>A) c.*357-69G>A (n.*357-69G>A) n.128-69G>A n.2478-69G>A n.1250-69G>A c.681-69G>A (n.681-69G>A) n.1020-69G>A c.690-69G>A n.1788-69G>A c.653-69G>A n.1230G>A n.1135-69G>A n.1190G>A n.549-69G>A c.292-69G>A (n.292-69G>A) c.230-69G>A c.-183-69G>A (n.-183-69G>A) c.220-69G>A (n.220-69G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661058G>C | CA288549956 | ALDH3A2 | c.799-69G>C (n.799-69G>C) c.472-69G>C (n.472-69G>C) c.*357-69G>C (n.*357-69G>C) n.128-69G>C n.2478-69G>C n.1250-69G>C c.681-69G>C (n.681-69G>C) n.1020-69G>C c.690-69G>C n.1788-69G>C c.653-69G>C n.1230G>C n.1135-69G>C n.1190G>C n.549-69G>C c.292-69G>C (n.292-69G>C) c.230-69G>C c.-183-69G>C (n.-183-69G>C) c.220-69G>C (n.220-69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661058G>T | CA2636598191 | ALDH3A2 | c.799-69G>T (n.799-69G>T) c.472-69G>T (n.472-69G>T) c.*357-69G>T (n.*357-69G>T) n.128-69G>T n.2478-69G>T n.1250-69G>T c.681-69G>T (n.681-69G>T) n.1020-69G>T c.690-69G>T n.1788-69G>T c.653-69G>T n.1230G>T n.1135-69G>T n.1190G>T n.549-69G>T c.292-69G>T (n.292-69G>T) c.230-69G>T c.-183-69G>T (n.-183-69G>T) c.220-69G>T (n.220-69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661059A>G | CA2636598193 | ALDH3A2 | c.799-68A>G (n.799-68A>G) c.472-68A>G (n.472-68A>G) c.*357-68A>G (n.*357-68A>G) n.128-68A>G n.2478-68A>G n.1250-68A>G c.681-68A>G (n.681-68A>G) n.1020-68A>G c.690-68A>G n.1788-68A>G c.653-68A>G n.1231A>G n.1135-68A>G n.1191A>G n.549-68A>G c.292-68A>G (n.292-68A>G) c.230-68A>G c.-183-68A>G (n.-183-68A>G) c.220-68A>G (n.220-68A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661064G>A | CA288549961 | ALDH3A2 | c.799-63G>A (n.799-63G>A) c.472-63G>A (n.472-63G>A) c.*357-63G>A (n.*357-63G>A) n.128-63G>A n.2478-63G>A n.1250-63G>A c.681-63G>A (n.681-63G>A) n.1020-63G>A c.690-63G>A n.1788-63G>A c.653-63G>A n.1236G>A n.1135-63G>A n.1196G>A n.549-63G>A c.292-63G>A (n.292-63G>A) c.230-63G>A c.-183-63G>A (n.-183-63G>A) c.220-63G>A (n.220-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661065T>C | CA982106579 | ALDH3A2 | c.799-62T>C (n.799-62T>C) c.472-62T>C (n.472-62T>C) c.*357-62T>C (n.*357-62T>C) n.128-62T>C n.2478-62T>C n.1250-62T>C c.681-62T>C (n.681-62T>C) n.1020-62T>C c.690-62T>C n.1788-62T>C c.653-62T>C n.1237T>C n.1135-62T>C n.1197T>C n.549-62T>C c.292-62T>C (n.292-62T>C) c.230-62T>C c.-183-62T>C (n.-183-62T>C) c.220-62T>C (n.220-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661066A>G | CA2636598194 | ALDH3A2 | c.799-61A>G (n.799-61A>G) c.472-61A>G (n.472-61A>G) c.*357-61A>G (n.*357-61A>G) n.128-61A>G n.2478-61A>G n.1250-61A>G c.681-61A>G (n.681-61A>G) n.1020-61A>G c.690-61A>G n.1788-61A>G c.653-61A>G n.1238A>G n.1135-61A>G n.1198A>G n.549-61A>G c.292-61A>G (n.292-61A>G) c.230-61A>G c.-183-61A>G (n.-183-61A>G) c.220-61A>G (n.220-61A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661066A>T | CA288549971 | ALDH3A2 | c.799-61A>T (n.799-61A>T) c.472-61A>T (n.472-61A>T) c.*357-61A>T (n.*357-61A>T) n.128-61A>T n.2478-61A>T n.1250-61A>T c.681-61A>T (n.681-61A>T) n.1020-61A>T c.690-61A>T n.1788-61A>T c.653-61A>T n.1238A>T n.1135-61A>T n.1198A>T n.549-61A>T c.292-61A>T (n.292-61A>T) c.230-61A>T c.-183-61A>T (n.-183-61A>T) c.220-61A>T (n.220-61A>T) | dbSNP |
| 17 | g.19661067C>A | CA2636598195 | ALDH3A2 | c.799-60C>A (n.799-60C>A) c.472-60C>A (n.472-60C>A) c.*357-60C>A (n.*357-60C>A) n.128-60C>A n.2478-60C>A n.1250-60C>A c.681-60C>A (n.681-60C>A) n.1020-60C>A c.690-60C>A n.1788-60C>A c.653-60C>A n.1239C>A n.1135-60C>A n.1199C>A n.549-60C>A c.292-60C>A (n.292-60C>A) c.230-60C>A c.-183-60C>A (n.-183-60C>A) c.220-60C>A (n.220-60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661067C>T | CA2636598196 | ALDH3A2 | c.799-60C>T (n.799-60C>T) c.472-60C>T (n.472-60C>T) c.*357-60C>T (n.*357-60C>T) n.128-60C>T n.2478-60C>T n.1250-60C>T c.681-60C>T (n.681-60C>T) n.1020-60C>T c.690-60C>T n.1788-60C>T c.653-60C>T n.1239C>T n.1135-60C>T n.1199C>T n.549-60C>T c.292-60C>T (n.292-60C>T) c.230-60C>T c.-183-60C>T (n.-183-60C>T) c.220-60C>T (n.220-60C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661070dup | CA2497420102 | ALDH3A2 | c.799-57dup (n.799-57dup) c.472-57dup (n.472-57dup) c.*357-57dup (n.*357-57dup) n.128-57dup n.2478-57dup n.1250-57dup c.681-57dup (n.681-57dup) n.1020-57dup c.690-57dup n.1788-57dup c.653-57dup n.1242dup n.1135-57dup n.1202dup n.549-57dup c.292-57dup (n.292-57dup) c.230-57dup c.-183-57dup (n.-183-57dup) c.220-57dup (n.220-57dup) | dbSNP |
| 17 | g.19661071C>A | CA288549974 | ALDH3A2 | c.799-56C>A (n.799-56C>A) c.472-56C>A (n.472-56C>A) c.*357-56C>A (n.*357-56C>A) n.128-56C>A n.2478-56C>A n.1250-56C>A c.681-56C>A (n.681-56C>A) n.1020-56C>A c.690-56C>A n.1788-56C>A c.653-56C>A n.1243C>A n.1135-56C>A n.1203C>A n.549-56C>A c.292-56C>A (n.292-56C>A) c.230-56C>A c.-183-56C>A (n.-183-56C>A) c.220-56C>A (n.220-56C>A) | dbSNP |
| 17 | g.19661071C>G | CA2636598197 | ALDH3A2 | c.799-56C>G (n.799-56C>G) c.472-56C>G (n.472-56C>G) c.*357-56C>G (n.*357-56C>G) n.128-56C>G n.2478-56C>G n.1250-56C>G c.681-56C>G (n.681-56C>G) n.1020-56C>G c.690-56C>G n.1788-56C>G c.653-56C>G n.1243C>G n.1135-56C>G n.1203C>G n.549-56C>G c.292-56C>G (n.292-56C>G) c.230-56C>G c.-183-56C>G (n.-183-56C>G) c.220-56C>G (n.220-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661071C>T | CA2636598198 | ALDH3A2 | c.799-56C>T (n.799-56C>T) c.472-56C>T (n.472-56C>T) c.*357-56C>T (n.*357-56C>T) n.128-56C>T n.2478-56C>T n.1250-56C>T c.681-56C>T (n.681-56C>T) n.1020-56C>T c.690-56C>T n.1788-56C>T c.653-56C>T n.1243C>T n.1135-56C>T n.1203C>T n.549-56C>T c.292-56C>T (n.292-56C>T) c.230-56C>T c.-183-56C>T (n.-183-56C>T) c.220-56C>T (n.220-56C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661073G>A | CA2636598199 | ALDH3A2 | c.799-54G>A (n.799-54G>A) c.472-54G>A (n.472-54G>A) c.*357-54G>A (n.*357-54G>A) n.128-54G>A n.2478-54G>A n.1250-54G>A c.681-54G>A (n.681-54G>A) n.1020-54G>A c.690-54G>A n.1788-54G>A c.653-54G>A n.1245G>A n.1135-54G>A n.1205G>A n.549-54G>A c.292-54G>A (n.292-54G>A) c.230-54G>A c.-183-54G>A (n.-183-54G>A) c.220-54G>A (n.220-54G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661073G>T | CA2636598200 | ALDH3A2 | c.799-54G>T (n.799-54G>T) c.472-54G>T (n.472-54G>T) c.*357-54G>T (n.*357-54G>T) n.128-54G>T n.2478-54G>T n.1250-54G>T c.681-54G>T (n.681-54G>T) n.1020-54G>T c.690-54G>T n.1788-54G>T c.653-54G>T n.1245G>T n.1135-54G>T n.1205G>T n.549-54G>T c.292-54G>T (n.292-54G>T) c.230-54G>T c.-183-54G>T (n.-183-54G>T) c.220-54G>T (n.220-54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661076A>G | CA8442915 | ALDH3A2 | c.799-51A>G (n.799-51A>G) c.472-51A>G (n.472-51A>G) c.*357-51A>G (n.*357-51A>G) n.128-51A>G n.2478-51A>G n.1250-51A>G c.681-51A>G (n.681-51A>G) n.1020-51A>G c.690-51A>G n.1788-51A>G c.653-51A>G n.1248A>G n.1135-51A>G n.1208A>G n.549-51A>G c.292-51A>G (n.292-51A>G) c.230-51A>G c.-183-51A>G (n.-183-51A>G) c.220-51A>G (n.220-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661077T>C | CA288549976 | ALDH3A2 | c.799-50T>C (n.799-50T>C) c.472-50T>C (n.472-50T>C) c.*357-50T>C (n.*357-50T>C) n.128-50T>C n.2478-50T>C n.1250-50T>C c.681-50T>C (n.681-50T>C) n.1020-50T>C c.690-50T>C n.1788-50T>C c.653-50T>C n.1249T>C n.1135-50T>C n.1209T>C n.549-50T>C c.292-50T>C (n.292-50T>C) c.230-50T>C c.-183-50T>C (n.-183-50T>C) c.220-50T>C (n.220-50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661077T>G | CA625105348 | ALDH3A2 | c.799-50T>G (n.799-50T>G) c.472-50T>G (n.472-50T>G) c.*357-50T>G (n.*357-50T>G) n.128-50T>G n.2478-50T>G n.1250-50T>G c.681-50T>G (n.681-50T>G) n.1020-50T>G c.690-50T>G n.1788-50T>G c.653-50T>G n.1249T>G n.1135-50T>G n.1209T>G n.549-50T>G c.292-50T>G (n.292-50T>G) c.230-50T>G c.-183-50T>G (n.-183-50T>G) c.220-50T>G (n.220-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661079G>T | CA288549977 | ALDH3A2 | c.799-48G>T (n.799-48G>T) c.472-48G>T (n.472-48G>T) c.*357-48G>T (n.*357-48G>T) n.128-48G>T n.2478-48G>T n.1250-48G>T c.681-48G>T (n.681-48G>T) n.1020-48G>T c.690-48G>T n.1788-48G>T c.653-48G>T n.1251G>T n.1135-48G>T n.1211G>T n.549-48G>T c.292-48G>T (n.292-48G>T) c.230-48G>T c.-183-48G>T (n.-183-48G>T) c.220-48G>T (n.220-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661080A>T | CA8442916 | ALDH3A2 | c.799-47A>T (n.799-47A>T) c.472-47A>T (n.472-47A>T) c.*357-47A>T (n.*357-47A>T) n.128-47A>T n.2478-47A>T n.1250-47A>T c.681-47A>T (n.681-47A>T) n.1020-47A>T c.690-47A>T n.1788-47A>T c.653-47A>T n.1252A>T n.1135-47A>T n.1212A>T n.549-47A>T c.292-47A>T (n.292-47A>T) c.230-47A>T c.-183-47A>T (n.-183-47A>T) c.220-47A>T (n.220-47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661081A>G | CA2636598201 | ALDH3A2 | c.799-46A>G (n.799-46A>G) c.472-46A>G (n.472-46A>G) c.*357-46A>G (n.*357-46A>G) n.128-46A>G n.2478-46A>G n.1250-46A>G c.681-46A>G (n.681-46A>G) n.1020-46A>G c.690-46A>G n.1788-46A>G c.653-46A>G n.1253A>G n.1135-46A>G n.1213A>G n.549-46A>G c.292-46A>G (n.292-46A>G) c.230-46A>G c.-183-46A>G (n.-183-46A>G) c.220-46A>G (n.220-46A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661082T>C | CA8442917 | ALDH3A2 | c.799-45T>C (n.799-45T>C) c.472-45T>C (n.472-45T>C) c.*357-45T>C (n.*357-45T>C) n.128-45T>C n.2478-45T>C n.1250-45T>C c.681-45T>C (n.681-45T>C) n.1020-45T>C c.690-45T>C n.1788-45T>C c.653-45T>C n.1254T>C n.1135-45T>C n.1214T>C n.549-45T>C c.292-45T>C (n.292-45T>C) c.230-45T>C c.-183-45T>C (n.-183-45T>C) c.220-45T>C (n.220-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661084G>C | CA2636598202 | ALDH3A2 | c.799-43G>C (n.799-43G>C) c.472-43G>C (n.472-43G>C) c.*357-43G>C (n.*357-43G>C) n.128-43G>C n.2478-43G>C n.1250-43G>C c.681-43G>C (n.681-43G>C) n.1020-43G>C c.690-43G>C n.1788-43G>C c.653-43G>C n.1256G>C n.1135-43G>C n.1216G>C n.549-43G>C c.292-43G>C (n.292-43G>C) c.230-43G>C c.-183-43G>C (n.-183-43G>C) c.220-43G>C (n.220-43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661085T>C | CA625105349 | ALDH3A2 | c.799-42T>C (n.799-42T>C) c.472-42T>C (n.472-42T>C) c.*357-42T>C (n.*357-42T>C) n.128-42T>C n.2478-42T>C n.1250-42T>C c.681-42T>C (n.681-42T>C) n.1020-42T>C c.690-42T>C n.1788-42T>C c.653-42T>C n.1257T>C n.1135-42T>C n.1217T>C n.549-42T>C c.292-42T>C (n.292-42T>C) c.230-42T>C c.-183-42T>C (n.-183-42T>C) c.220-42T>C (n.220-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661086G>A | CA982106581 | ALDH3A2 | c.799-41G>A (n.799-41G>A) c.472-41G>A (n.472-41G>A) c.*357-41G>A (n.*357-41G>A) n.128-41G>A n.2478-41G>A n.1250-41G>A c.681-41G>A (n.681-41G>A) n.1020-41G>A c.690-41G>A n.1788-41G>A c.653-41G>A n.1258G>A n.1135-41G>A n.1218G>A n.549-41G>A c.292-41G>A (n.292-41G>A) c.230-41G>A c.-183-41G>A (n.-183-41G>A) c.220-41G>A (n.220-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661086G>T | CA2576198521 | ALDH3A2 | c.799-41G>T (n.799-41G>T) c.472-41G>T (n.472-41G>T) c.*357-41G>T (n.*357-41G>T) n.128-41G>T n.2478-41G>T n.1250-41G>T c.681-41G>T (n.681-41G>T) n.1020-41G>T c.690-41G>T n.1788-41G>T c.653-41G>T n.1258G>T n.1135-41G>T n.1218G>T n.549-41G>T c.292-41G>T (n.292-41G>T) c.230-41G>T c.-183-41G>T (n.-183-41G>T) c.220-41G>T (n.220-41G>T) | |
| 17 | g.19661088G>T | CA8442918 | ALDH3A2 | c.799-39G>T (n.799-39G>T) c.472-39G>T (n.472-39G>T) c.*357-39G>T (n.*357-39G>T) n.128-39G>T n.2478-39G>T n.1250-39G>T c.681-39G>T (n.681-39G>T) n.1020-39G>T c.690-39G>T n.1788-39G>T c.653-39G>T n.1260G>T n.1135-39G>T n.1220G>T n.549-39G>T c.292-39G>T (n.292-39G>T) c.230-39G>T c.-183-39G>T (n.-183-39G>T) c.220-39G>T (n.220-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661090C>T | CA2636598203 | ALDH3A2 | c.799-37C>T (n.799-37C>T) c.472-37C>T (n.472-37C>T) c.*357-37C>T (n.*357-37C>T) n.128-37C>T n.2478-37C>T n.1250-37C>T c.681-37C>T (n.681-37C>T) n.1020-37C>T c.690-37C>T n.1788-37C>T c.653-37C>T n.1262C>T n.1135-37C>T n.1222C>T n.549-37C>T c.292-37C>T (n.292-37C>T) c.230-37C>T c.-183-37C>T (n.-183-37C>T) c.220-37C>T (n.220-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661091T>C | CA2733365453 | ALDH3A2 | c.799-36T>C (n.799-36T>C) c.472-36T>C (n.472-36T>C) c.*357-36T>C (n.*357-36T>C) n.128-36T>C n.2478-36T>C n.1250-36T>C c.681-36T>C (n.681-36T>C) n.1020-36T>C c.690-36T>C n.1788-36T>C c.653-36T>C n.1263T>C n.1135-36T>C n.1223T>C n.549-36T>C c.292-36T>C (n.292-36T>C) c.230-36T>C c.-183-36T>C (n.-183-36T>C) c.220-36T>C (n.220-36T>C) | dbSNP |
| 17 | g.19661096G>A | CA2733365455 | ALDH3A2 | c.799-31G>A (n.799-31G>A) c.472-31G>A (n.472-31G>A) c.*357-31G>A (n.*357-31G>A) n.128-31G>A n.2478-31G>A n.1250-31G>A c.681-31G>A (n.681-31G>A) n.1020-31G>A c.690-31G>A n.1788-31G>A c.653-31G>A n.1268G>A n.1135-31G>A n.1228G>A n.549-31G>A c.292-31G>A (n.292-31G>A) c.230-31G>A c.-183-31G>A (n.-183-31G>A) c.220-31G>A (n.220-31G>A) | dbSNP |
| 17 | g.19661097A>G | CA2636598204 | ALDH3A2 | c.799-30A>G (n.799-30A>G) c.472-30A>G (n.472-30A>G) c.*357-30A>G (n.*357-30A>G) n.128-30A>G n.2478-30A>G n.1250-30A>G c.681-30A>G (n.681-30A>G) n.1020-30A>G c.690-30A>G n.1788-30A>G c.653-30A>G n.1269A>G n.1135-30A>G n.1229A>G n.549-30A>G c.292-30A>G (n.292-30A>G) c.230-30A>G c.-183-30A>G (n.-183-30A>G) c.220-30A>G (n.220-30A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661098C>A | CA8442919 | ALDH3A2 | c.799-29C>A (n.799-29C>A) c.472-29C>A (n.472-29C>A) c.*357-29C>A (n.*357-29C>A) n.128-29C>A n.2478-29C>A n.1250-29C>A c.681-29C>A (n.681-29C>A) n.1020-29C>A c.690-29C>A n.1788-29C>A c.653-29C>A n.1270C>A n.1135-29C>A n.1230C>A n.549-29C>A c.292-29C>A (n.292-29C>A) c.230-29C>A c.-183-29C>A (n.-183-29C>A) c.220-29C>A (n.220-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661099A>G | CA2636598205 | ALDH3A2 | c.799-28A>G (n.799-28A>G) c.472-28A>G (n.472-28A>G) c.*357-28A>G (n.*357-28A>G) n.128-28A>G n.2478-28A>G n.1250-28A>G c.681-28A>G (n.681-28A>G) n.1020-28A>G c.690-28A>G n.1788-28A>G c.653-28A>G n.1271A>G n.1135-28A>G n.1231A>G n.549-28A>G c.292-28A>G (n.292-28A>G) c.230-28A>G c.-183-28A>G (n.-183-28A>G) c.220-28A>G (n.220-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661102dup | CA2636598206 | ALDH3A2 | c.799-25dup (n.799-25dup) c.472-25dup (n.472-25dup) c.*357-25dup (n.*357-25dup) n.128-25dup n.2478-25dup n.1250-25dup c.681-25dup (n.681-25dup) n.1020-25dup c.690-25dup n.1788-25dup c.653-25dup n.1274dup n.1135-25dup n.1234dup n.549-25dup c.292-25dup (n.292-25dup) c.230-25dup c.-183-25dup (n.-183-25dup) c.220-25dup (n.220-25dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661101T>A | CA8442920 | ALDH3A2 | c.799-26T>A (n.799-26T>A) c.472-26T>A (n.472-26T>A) c.*357-26T>A (n.*357-26T>A) n.128-26T>A n.2478-26T>A n.1250-26T>A c.681-26T>A (n.681-26T>A) n.1020-26T>A c.690-26T>A n.1788-26T>A c.653-26T>A n.1273T>A n.1135-26T>A n.1233T>A n.549-26T>A c.292-26T>A (n.292-26T>A) c.230-26T>A c.-183-26T>A (n.-183-26T>A) c.220-26T>A (n.220-26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661101T>G | CA2636598207 | ALDH3A2 | c.799-26T>G (n.799-26T>G) c.472-26T>G (n.472-26T>G) c.*357-26T>G (n.*357-26T>G) n.128-26T>G n.2478-26T>G n.1250-26T>G c.681-26T>G (n.681-26T>G) n.1020-26T>G c.690-26T>G n.1788-26T>G c.653-26T>G n.1273T>G n.1135-26T>G n.1233T>G n.549-26T>G c.292-26T>G (n.292-26T>G) c.230-26T>G c.-183-26T>G (n.-183-26T>G) c.220-26T>G (n.220-26T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661103A>G | CA2636598208 | ALDH3A2 | c.799-24A>G (n.799-24A>G) c.472-24A>G (n.472-24A>G) c.*357-24A>G (n.*357-24A>G) n.128-24A>G n.2478-24A>G n.1250-24A>G c.681-24A>G (n.681-24A>G) n.1020-24A>G c.690-24A>G n.1788-24A>G c.653-24A>G n.1275A>G n.1135-24A>G n.1235A>G n.549-24A>G c.292-24A>G (n.292-24A>G) c.230-24A>G c.-183-24A>G (n.-183-24A>G) c.220-24A>G (n.220-24A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661104T>A | CA2636598209 | ALDH3A2 | c.799-23T>A (n.799-23T>A) c.472-23T>A (n.472-23T>A) c.*357-23T>A (n.*357-23T>A) n.128-23T>A n.2478-23T>A n.1250-23T>A c.681-23T>A (n.681-23T>A) n.1020-23T>A c.690-23T>A n.1788-23T>A c.653-23T>A n.1276T>A n.1135-23T>A n.1236T>A n.549-23T>A c.292-23T>A (n.292-23T>A) c.230-23T>A c.-183-23T>A (n.-183-23T>A) c.220-23T>A (n.220-23T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661104T>C | CA8442921 | ALDH3A2 | c.799-23T>C (n.799-23T>C) c.472-23T>C (n.472-23T>C) c.*357-23T>C (n.*357-23T>C) n.128-23T>C n.2478-23T>C n.1250-23T>C c.681-23T>C (n.681-23T>C) n.1020-23T>C c.690-23T>C n.1788-23T>C c.653-23T>C n.1276T>C n.1135-23T>C n.1236T>C n.549-23T>C c.292-23T>C (n.292-23T>C) c.230-23T>C c.-183-23T>C (n.-183-23T>C) c.220-23T>C (n.220-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661105A>G | CA2733365456 | ALDH3A2 | c.799-22A>G (n.799-22A>G) c.472-22A>G (n.472-22A>G) c.*357-22A>G (n.*357-22A>G) n.128-22A>G n.2478-22A>G n.1250-22A>G c.681-22A>G (n.681-22A>G) n.1020-22A>G c.690-22A>G n.1788-22A>G c.653-22A>G n.1277A>G n.1135-22A>G n.1237A>G n.549-22A>G c.292-22A>G (n.292-22A>G) c.230-22A>G c.-183-22A>G (n.-183-22A>G) c.220-22A>G (n.220-22A>G) | dbSNP |
| 17 | g.19661108C>A | CA2636598210 | ALDH3A2 | c.799-19C>A (n.799-19C>A) c.472-19C>A (n.472-19C>A) c.*357-19C>A (n.*357-19C>A) n.128-19C>A n.2478-19C>A n.1250-19C>A c.681-19C>A (n.681-19C>A) n.1020-19C>A c.690-19C>A n.1788-19C>A c.653-19C>A n.1280C>A n.1135-19C>A n.1240C>A n.549-19C>A c.292-19C>A (n.292-19C>A) c.230-19C>A c.-183-19C>A (n.-183-19C>A) c.220-19C>A (n.220-19C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661108C>G | CA2636598212 | ALDH3A2 | c.799-19C>G (n.799-19C>G) c.472-19C>G (n.472-19C>G) c.*357-19C>G (n.*357-19C>G) n.128-19C>G n.2478-19C>G n.1250-19C>G c.681-19C>G (n.681-19C>G) n.1020-19C>G c.690-19C>G n.1788-19C>G c.653-19C>G n.1280C>G n.1135-19C>G n.1240C>G n.549-19C>G c.292-19C>G (n.292-19C>G) c.230-19C>G c.-183-19C>G (n.-183-19C>G) c.220-19C>G (n.220-19C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661108C>T | CA982106588 | ALDH3A2 | c.799-19C>T (n.799-19C>T) c.472-19C>T (n.472-19C>T) c.*357-19C>T (n.*357-19C>T) n.128-19C>T n.2478-19C>T n.1250-19C>T c.681-19C>T (n.681-19C>T) n.1020-19C>T c.690-19C>T n.1788-19C>T c.653-19C>T n.1280C>T n.1135-19C>T n.1240C>T n.549-19C>T c.292-19C>T (n.292-19C>T) c.230-19C>T c.-183-19C>T (n.-183-19C>T) c.220-19C>T (n.220-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661110_19661112del | CA2636598211 | ALDH3A2 | c.799-17_799-15del (n.799-17_799-15del) c.472-17_472-15del (n.472-17_472-15del) c.*357-17_*357-15del (n.*357-17_*357-15del) n.128-17_128-15del n.2478-17_2478-15del n.1250-17_1250-15del c.681-17_681-15del (n.681-17_681-15del) n.1020-17_1020-15del c.690-17_690-15del n.1788-17_1788-15del c.653-17_653-15del n.1282_1284del n.1135-17_1135-15del n.1242_1244del n.549-17_549-15del c.292-17_292-15del (n.292-17_292-15del) c.230-17_230-15del c.-183-17_-183-15del (n.-183-17_-183-15del) c.220-17_220-15del (n.220-17_220-15del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19661110C>A | CA726770090 | ALDH3A2 | c.799-17C>A (n.799-17C>A) c.472-17C>A (n.472-17C>A) c.*357-17C>A (n.*357-17C>A) n.128-17C>A n.2478-17C>A n.1250-17C>A c.681-17C>A (n.681-17C>A) n.1020-17C>A c.690-17C>A n.1788-17C>A c.653-17C>A n.1282C>A n.1135-17C>A n.1242C>A n.549-17C>A c.292-17C>A (n.292-17C>A) c.230-17C>A c.-183-17C>A (n.-183-17C>A) c.220-17C>A (n.220-17C>A) | dbSNP |
| 17 | g.19661111C>A | CA8442922 | ALDH3A2 | c.799-16C>A (n.799-16C>A) c.472-16C>A (n.472-16C>A) c.*357-16C>A (n.*357-16C>A) n.128-16C>A n.2478-16C>A n.1250-16C>A c.681-16C>A (n.681-16C>A) n.1020-16C>A c.690-16C>A n.1788-16C>A c.653-16C>A n.1283C>A n.1135-16C>A n.1243C>A n.549-16C>A c.292-16C>A (n.292-16C>A) c.230-16C>A c.-183-16C>A (n.-183-16C>A) c.220-16C>A (n.220-16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661112T>C | CA288550019 | ALDH3A2 | c.799-15T>C (n.799-15T>C) c.472-15T>C (n.472-15T>C) c.*357-15T>C (n.*357-15T>C) n.128-15T>C n.2478-15T>C n.1250-15T>C c.681-15T>C (n.681-15T>C) n.1020-15T>C c.690-15T>C n.1788-15T>C c.653-15T>C n.1284T>C n.1135-15T>C n.1244T>C n.549-15T>C c.292-15T>C (n.292-15T>C) c.230-15T>C c.-183-15T>C (n.-183-15T>C) c.220-15T>C (n.220-15T>C) | dbSNP |
| 17 | g.19661114T>A | CA2808713743 | ALDH3A2 | c.799-13T>A (n.799-13T>A) c.472-13T>A (n.472-13T>A) c.*357-13T>A (n.*357-13T>A) n.128-13T>A n.2478-13T>A n.1250-13T>A c.681-13T>A (n.681-13T>A) n.1020-13T>A c.690-13T>A n.1788-13T>A c.653-13T>A n.1286T>A n.1135-13T>A n.1246T>A n.549-13T>A c.292-13T>A (n.292-13T>A) c.230-13T>A c.-183-13T>A (n.-183-13T>A) c.220-13T>A (n.220-13T>A) | |
| 17 | g.19661114T>C | CA8442923 | ALDH3A2 | c.799-13T>C (n.799-13T>C) c.472-13T>C (n.472-13T>C) c.*357-13T>C (n.*357-13T>C) n.128-13T>C n.2478-13T>C n.1250-13T>C c.681-13T>C (n.681-13T>C) n.1020-13T>C c.690-13T>C n.1788-13T>C c.653-13T>C n.1286T>C n.1135-13T>C n.1246T>C n.549-13T>C c.292-13T>C (n.292-13T>C) c.230-13T>C c.-183-13T>C (n.-183-13T>C) c.220-13T>C (n.220-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661121A>G | CA8442924 | ALDH3A2 | c.799-6A>G (n.799-6A>G) c.472-6A>G (n.472-6A>G) c.*357-6A>G (n.*357-6A>G) n.128-6A>G n.2478-6A>G n.1250-6A>G c.681-6A>G (n.681-6A>G) n.1020-6A>G c.690-6A>G n.1788-6A>G c.653-6A>G n.1293A>G n.1135-6A>G n.1253A>G n.549-6A>G c.292-6A>G (n.292-6A>G) c.230-6A>G c.-183-6A>G (n.-183-6A>G) c.220-6A>G (n.220-6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661122A>G | CA2576198522 | ALDH3A2 | c.799-5A>G (n.799-5A>G) c.472-5A>G (n.472-5A>G) c.*357-5A>G (n.*357-5A>G) n.128-5A>G n.2478-5A>G n.1250-5A>G c.681-5A>G (n.681-5A>G) n.1020-5A>G c.690-5A>G n.1788-5A>G c.653-5A>G n.1294A>G n.1135-5A>G n.1254A>G n.549-5A>G c.292-5A>G (n.292-5A>G) c.230-5A>G c.-183-5A>G (n.-183-5A>G) c.220-5A>G (n.220-5A>G) | |
| 17 | g.19661123A>G | CA2576198523 | ALDH3A2 | c.799-4A>G (n.799-4A>G) c.472-4A>G (n.472-4A>G) c.*357-4A>G (n.*357-4A>G) n.128-4A>G n.2478-4A>G n.1250-4A>G c.681-4A>G (n.681-4A>G) n.1020-4A>G c.690-4A>G n.1788-4A>G c.653-4A>G n.1295A>G n.1135-4A>G n.1255A>G n.549-4A>G c.292-4A>G (n.292-4A>G) c.230-4A>G c.-183-4A>G (n.-183-4A>G) c.220-4A>G (n.220-4A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661124T>C | CA2636598213 | ALDH3A2 | c.799-3T>C (n.799-3T>C) c.472-3T>C (n.472-3T>C) c.*357-3T>C (n.*357-3T>C) n.128-3T>C n.2478-3T>C n.1250-3T>C c.681-3T>C (n.681-3T>C) n.1020-3T>C c.690-3T>C n.1788-3T>C c.653-3T>C n.1296T>C n.1135-3T>C n.1256T>C n.549-3T>C c.292-3T>C (n.292-3T>C) c.230-3T>C c.-183-3T>C (n.-183-3T>C) c.220-3T>C (n.220-3T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661125A>C | CA398708918 | ALDH3A2 | c.799-2A>C (n.799-2A>C) c.472-2A>C (n.472-2A>C) c.*357-2A>C (n.*357-2A>C) n.128-2A>C n.2478-2A>C n.1250-2A>C c.681-2A>C (n.681-2A>C) n.1020-2A>C c.690-2A>C n.1788-2A>C c.653-2A>C n.1297A>C n.1135-2A>C n.1257A>C n.549-2A>C c.292-2A>C (n.292-2A>C) c.230-2A>C c.-183-2A>C (n.-183-2A>C) c.220-2A>C (n.220-2A>C) | |
| 17 | g.19661125A>G | CA398708921 | ALDH3A2 | c.799-2A>G (n.799-2A>G) c.472-2A>G (n.472-2A>G) c.*357-2A>G (n.*357-2A>G) n.128-2A>G n.2478-2A>G n.1250-2A>G c.681-2A>G (n.681-2A>G) n.1020-2A>G c.690-2A>G n.1788-2A>G c.653-2A>G n.1297A>G n.1135-2A>G n.1257A>G n.549-2A>G c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.230-2A>G c.-183-2A>G (n.-183-2A>G) c.220-2A>G (n.220-2A>G) | |
| 17 | g.19661125A>T | CA398708923 | ALDH3A2 | c.799-2A>T (n.799-2A>T) c.472-2A>T (n.472-2A>T) c.*357-2A>T (n.*357-2A>T) n.128-2A>T n.2478-2A>T n.1250-2A>T c.681-2A>T (n.681-2A>T) n.1020-2A>T c.690-2A>T n.1788-2A>T c.653-2A>T n.1297A>T n.1135-2A>T n.1257A>T n.549-2A>T c.292-2A>T (n.292-2A>T) c.230-2A>T c.-183-2A>T (n.-183-2A>T) c.220-2A>T (n.220-2A>T) | |
| 17 | g.19661126G>A | CA398708927 | ALDH3A2 | c.799-1G>A (n.799-1G>A) c.472-1G>A (n.472-1G>A) c.*357-1G>A (n.*357-1G>A) n.128-1G>A n.2478-1G>A n.1250-1G>A c.681-1G>A (n.681-1G>A) n.1020-1G>A c.690-1G>A n.1788-1G>A c.653-1G>A n.1298G>A n.1135-1G>A n.1258G>A n.549-1G>A c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.230-1G>A c.-183-1G>A (n.-183-1G>A) c.220-1G>A (n.220-1G>A) | |
| 17 | g.19661126G>C | CA398708930 | ALDH3A2 | c.799-1G>C (n.799-1G>C) c.472-1G>C (n.472-1G>C) c.*357-1G>C (n.*357-1G>C) n.128-1G>C n.2478-1G>C n.1250-1G>C c.681-1G>C (n.681-1G>C) n.1020-1G>C c.690-1G>C n.1788-1G>C c.653-1G>C n.1298G>C n.1135-1G>C n.1258G>C n.549-1G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) c.230-1G>C c.-183-1G>C (n.-183-1G>C) c.220-1G>C (n.220-1G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661126G>T | CA398708933 | ALDH3A2 | c.799-1G>T (n.799-1G>T) c.472-1G>T (n.472-1G>T) c.*357-1G>T (n.*357-1G>T) n.128-1G>T n.2478-1G>T n.1250-1G>T c.681-1G>T (n.681-1G>T) n.1020-1G>T c.690-1G>T n.1788-1G>T c.653-1G>T n.1298G>T n.1135-1G>T n.1258G>T n.549-1G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.230-1G>T c.-183-1G>T (n.-183-1G>T) c.220-1G>T (n.220-1G>T) | |
| 17 | g.19661127G>A | CA398708936 | ALDH3A2 | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.*357G>A (n.*357G>A) n.128G>A n.2478G>A n.1250G>A c.681G>A (p.Arg227=) n.1020G>A c.690G>A n.1788G>A c.653G>A n.1299G>A n.1135G>A n.1259G>A n.549G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.230G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661127G>C | CA398708940 | ALDH3A2 | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.*357G>C (n.*357G>C) n.128G>C n.2478G>C n.1250G>C c.681G>C (p.Arg227Ser) n.1020G>C c.690G>C n.1788G>C c.653G>C n.1299G>C n.1135G>C n.1259G>C n.549G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.230G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) | |
| 17 | g.19661127G>T | CA398708943 | ALDH3A2 | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.*357G>T (n.*357G>T) n.128G>T n.2478G>T n.1250G>T c.681G>T (p.Arg227Ser) n.1020G>T c.690G>T n.1788G>T c.653G>T n.1299G>T n.1135G>T n.1259G>T n.549G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.230G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661128A>C | CA398708947 | ALDH3A2 | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.*358A>C (n.*358A>C) n.129A>C n.2479A>C n.1251A>C c.682A>C (p.Asn228His) n.1021A>C c.691A>C n.1789A>C c.654A>C n.1300A>C n.1136A>C n.1260A>C n.550A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.231A>C c.-182A>C (n.-182A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) | |
| 17 | g.19661128A>G | CA398708951 | ALDH3A2 | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*358A>G (n.*358A>G) n.129A>G n.2479A>G n.1251A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) n.1021A>G c.691A>G n.1789A>G c.654A>G n.1300A>G n.1136A>G n.1260A>G n.550A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.231A>G c.-182A>G (n.-182A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) | |
| 17 | g.19661128A>T | CA398708949 | ALDH3A2 | c.800A>T (p.Glu267Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.*358A>T (n.*358A>T) n.129A>T n.2479A>T n.1251A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.1021A>T c.691A>T n.1789A>T c.654A>T n.1300A>T n.1136A>T n.1260A>T n.550A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.231A>T c.-182A>T (n.-182A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) | |
| 17 | g.19661129A>C | CA398708953 | ALDH3A2 | c.801A>C (p.Glu267Asp) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.*359A>C (n.*359A>C) n.130A>C n.2480A>C n.1252A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) n.1022A>C c.692A>C n.1790A>C c.655A>C n.1301A>C n.1137A>C n.1261A>C n.551A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) c.232A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) | |
| 17 | g.19661129A>G | CA498616133 | ALDH3A2 | c.801A>G (p.Glu267=) c.474A>G (p.Glu158=) c.*359A>G (n.*359A>G) n.130A>G n.2480A>G n.1252A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) n.1022A>G c.692A>G n.1790A>G c.655A>G n.1301A>G n.1137A>G n.1261A>G n.551A>G c.294A>G (p.Glu98=) c.232A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.222A>G (p.Glu74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661129A>T | CA398708955 | ALDH3A2 | c.801A>T (p.Glu267Asp) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.*359A>T (n.*359A>T) n.130A>T n.2480A>T n.1252A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) n.1022A>T c.692A>T n.1790A>T c.655A>T n.1301A>T n.1137A>T n.1261A>T n.551A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) c.232A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) | |
| 17 | g.19661130T>A | CA398708959 | ALDH3A2 | c.802T>A (p.Phe268Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.*360T>A (n.*360T>A) n.131T>A n.2481T>A n.1253T>A c.684T>A (p.Asn228Lys) n.1023T>A c.693T>A n.1791T>A c.656T>A n.1302T>A n.1138T>A n.1262T>A n.552T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) c.233T>A c.-180T>A (n.-180T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) | |
| 17 | g.19661130T>C | CA398708962 | ALDH3A2 | c.802T>C (p.Phe268Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.*360T>C (n.*360T>C) n.131T>C n.2481T>C n.1253T>C c.684T>C (p.Asn228=) n.1023T>C c.693T>C n.1791T>C c.656T>C n.1302T>C n.1138T>C n.1262T>C n.552T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) c.233T>C c.-180T>C (n.-180T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) | |
| 17 | g.19661130T>G | CA398708963 | ALDH3A2 | c.802T>G (p.Phe268Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.*360T>G (n.*360T>G) n.131T>G n.2481T>G n.1253T>G c.684T>G (p.Asn228Lys) n.1023T>G c.693T>G n.1791T>G c.656T>G n.1302T>G n.1138T>G n.1262T>G n.552T>G c.295T>G (p.Phe99Val) c.233T>G c.-180T>G (n.-180T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) | |
| 17 | g.19661133del | CA2573153152 | ALDH3A2 | c.805del (p.Tyr269MetfsTer5) c.478del (p.Tyr160MetfsTer5) c.*363del (n.*363del) n.134del n.2484del n.1256del c.687del (p.Phe229LeufsTer10) n.1026del c.696del n.1794del c.659del n.1305del n.1141del n.1265del n.555del c.298del (p.Tyr100MetfsTer5) c.236del c.-177del (n.-177del) c.226del (p.Tyr76MetfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19661131T>A | CA398708965 | ALDH3A2 | c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.*361T>A (n.*361T>A) n.132T>A n.2482T>A n.1254T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) n.1024T>A c.694T>A n.1792T>A c.657T>A n.1303T>A n.1139T>A n.1263T>A n.553T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.234T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) | |
| 17 | g.19661131T>C | CA398708966 | ALDH3A2 | c.803T>C (p.Phe268Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.*361T>C (n.*361T>C) n.132T>C n.2482T>C n.1254T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) n.1024T>C c.694T>C n.1792T>C c.657T>C n.1303T>C n.1139T>C n.1263T>C n.553T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) c.234T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661131T>G | CA398708969 | ALDH3A2 | c.803T>G (p.Phe268Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.*361T>G (n.*361T>G) n.132T>G n.2482T>G n.1254T>G c.685T>G (p.Phe229Val) n.1024T>G c.694T>G n.1792T>G c.657T>G n.1303T>G n.1139T>G n.1263T>G n.553T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) c.234T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) | |
| 17 | g.19661132T>A | CA398708971 | ALDH3A2 | c.804T>A (p.Phe268Leu) c.477T>A (p.Phe159Leu) c.*362T>A (n.*362T>A) n.133T>A n.2483T>A n.1255T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.1025T>A c.695T>A n.1793T>A c.658T>A n.1304T>A n.1140T>A n.1264T>A n.554T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) c.235T>A c.-178T>A (n.-178T>A) c.225T>A (p.Phe75Leu) | |
| 17 | g.19661132T>C | CA498616142 | ALDH3A2 | c.804T>C (p.Phe268=) c.477T>C (p.Phe159=) c.*362T>C (n.*362T>C) n.133T>C n.2483T>C n.1255T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) n.1025T>C c.695T>C n.1793T>C c.658T>C n.1304T>C n.1140T>C n.1264T>C n.554T>C c.297T>C (p.Phe99=) c.235T>C c.-178T>C (n.-178T>C) c.225T>C (p.Phe75=) | |
| 17 | g.19661132T>G | CA398708973 | ALDH3A2 | c.804T>G (p.Phe268Leu) c.477T>G (p.Phe159Leu) c.*362T>G (n.*362T>G) n.133T>G n.2483T>G n.1255T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) n.1025T>G c.695T>G n.1793T>G c.658T>G n.1304T>G n.1140T>G n.1264T>G n.554T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) c.235T>G c.-178T>G (n.-178T>G) c.225T>G (p.Phe75Leu) | |
| 17 | g.19661133T>A | CA398708977 | ALDH3A2 | c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*363T>A (n.*363T>A) n.134T>A n.2484T>A n.1256T>A c.687T>A (p.Phe229Leu) n.1026T>A c.696T>A n.1794T>A c.659T>A n.1305T>A n.1141T>A n.1265T>A n.555T>A c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.236T>A c.-177T>A (n.-177T>A) c.226T>A (p.Tyr76Asn) | |
| 17 | g.19661133T>C | CA398708980 | ALDH3A2 | c.805T>C (p.Tyr269His) c.478T>C (p.Tyr160His) c.*363T>C (n.*363T>C) n.134T>C n.2484T>C n.1256T>C c.687T>C (p.Phe229=) n.1026T>C c.696T>C n.1794T>C c.659T>C n.1305T>C n.1141T>C n.1265T>C n.555T>C c.298T>C (p.Tyr100His) c.236T>C c.-177T>C (n.-177T>C) c.226T>C (p.Tyr76His) | |
| 17 | g.19661133T>G | CA398708982 | ALDH3A2 | c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*363T>G (n.*363T>G) n.134T>G n.2484T>G n.1256T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) n.1026T>G c.696T>G n.1794T>G c.659T>G n.1305T>G n.1141T>G n.1265T>G n.555T>G c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.236T>G c.-177T>G (n.-177T>G) c.226T>G (p.Tyr76Asp) | |
| 17 | g.19661134A>C | CA398708989 | ALDH3A2 | c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*364A>C (n.*364A>C) n.135A>C n.2485A>C n.1257A>C c.688A>C (p.Met230Leu) n.1027A>C c.697A>C n.1795A>C c.660A>C n.1306A>C n.1142A>C n.1266A>C n.556A>C c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.237A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.227A>C (p.Tyr76Ser) | |
| 17 | g.19661134A>G | CA398708987 | ALDH3A2 | c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*364A>G (n.*364A>G) n.135A>G n.2485A>G n.1257A>G c.688A>G (p.Met230Val) n.1027A>G c.697A>G n.1795A>G c.660A>G n.1306A>G n.1142A>G n.1266A>G n.556A>G c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.237A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.227A>G (p.Tyr76Cys) | ClinVar |
| 17 | g.19661134A>T | CA8442925 | ALDH3A2 | c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*364A>T (n.*364A>T) n.135A>T n.2485A>T n.1257A>T c.688A>T (p.Met230Leu) n.1027A>T c.697A>T n.1795A>T c.660A>T n.1306A>T n.1142A>T n.1266A>T n.556A>T c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.237A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.227A>T (p.Tyr76Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661135T>A | CA398708994 | ALDH3A2 | c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.*365T>A (n.*365T>A) n.136T>A n.2486T>A n.1258T>A c.689T>A (p.Met230Lys) n.1028T>A c.698T>A n.1796T>A c.661T>A n.1307T>A n.1143T>A n.1267T>A n.557T>A c.300T>A (p.Tyr100Ter) c.238T>A c.-175T>A (n.-175T>A) c.228T>A (p.Tyr76Ter) | |
| 17 | g.19661135T>C | CA498616152 | ALDH3A2 | c.807T>C (p.Tyr269=) c.480T>C (p.Tyr160=) c.*365T>C (n.*365T>C) n.136T>C n.2486T>C n.1258T>C c.689T>C (p.Met230Thr) n.1028T>C c.698T>C n.1796T>C c.661T>C n.1307T>C n.1143T>C n.1267T>C n.557T>C c.300T>C (p.Tyr100=) c.238T>C c.-175T>C (n.-175T>C) c.228T>C (p.Tyr76=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661135T>G | CA398708996 | ALDH3A2 | c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.*365T>G (n.*365T>G) n.136T>G n.2486T>G n.1258T>G c.689T>G (p.Met230Arg) n.1028T>G c.698T>G n.1796T>G c.661T>G n.1307T>G n.1143T>G n.1267T>G n.557T>G c.300T>G (p.Tyr100Ter) c.238T>G c.-175T>G (n.-175T>G) c.228T>G (p.Tyr76Ter) | |
| 17 | g.19661136G>A | CA398709001 | ALDH3A2 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.*366G>A (n.*366G>A) n.137G>A n.2487G>A n.1259G>A c.690G>A (p.Met230Ile) n.1029G>A c.699G>A n.1797G>A c.662G>A n.1308G>A n.1144G>A n.1268G>A n.558G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) c.239G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) | |
| 17 | g.19661136G>C | CA398709004 | ALDH3A2 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.*366G>C (n.*366G>C) n.137G>C n.2487G>C n.1259G>C c.690G>C (p.Met230Ile) n.1029G>C c.699G>C n.1797G>C c.662G>C n.1308G>C n.1144G>C n.1268G>C n.558G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) c.239G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) | |
| 17 | g.19661136G>T | CA398709007 | ALDH3A2 | c.808G>T (p.Gly270Ter) c.481G>T (p.Gly161Ter) c.*366G>T (n.*366G>T) n.137G>T n.2487G>T n.1259G>T c.690G>T (p.Met230Ile) n.1029G>T c.699G>T n.1797G>T c.662G>T n.1308G>T n.1144G>T n.1268G>T n.558G>T c.301G>T (p.Gly101Ter) c.239G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.229G>T (p.Gly77Ter) | COSMIC |
| 17 | g.19661137del | CA115112 | ALDH3A2 | c.809del (p.Gly270GlufsTer4) c.482del (p.Gly161GlufsTer4) c.*367del (n.*367del) n.138del n.2488del n.1260del c.691del (p.Glu231ArgfsTer8) n.1030del c.700del n.1798del c.663del n.1309del n.1145del n.1269del n.559del c.302del (p.Gly101GlufsTer4) c.240del c.-173del (n.-173del) c.230del (p.Gly77GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19661137G>A | CA8442926 | ALDH3A2 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.*367G>A (n.*367G>A) n.138G>A n.2488G>A n.1260G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1030G>A c.700G>A n.1798G>A c.663G>A n.1309G>A n.1145G>A n.1269G>A n.559G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) c.240G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661137G>C | CA398709012 | ALDH3A2 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.*367G>C (n.*367G>C) n.138G>C n.2488G>C n.1260G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1030G>C c.700G>C n.1798G>C c.663G>C n.1309G>C n.1145G>C n.1269G>C n.559G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) c.240G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
| 17 | g.19661137G>T | CA398709014 | ALDH3A2 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.*367G>T (n.*367G>T) n.138G>T n.2488G>T n.1260G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1030G>T c.700G>T n.1798G>T c.663G>T n.1309G>T n.1145G>T n.1269G>T n.559G>T c.302G>T (p.Gly101Val) c.240G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661138A>C | CA498616166 | ALDH3A2 | c.810A>C (p.Gly270=) c.483A>C (p.Gly161=) c.*368A>C (n.*368A>C) n.139A>C n.2489A>C n.1261A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1031A>C c.701A>C n.1799A>C c.664A>C n.1310A>C n.1146A>C n.1270A>C n.560A>C c.303A>C (p.Gly101=) c.241A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.231A>C (p.Gly77=) | |
| 17 | g.19661138A>G | CA498616165 | ALDH3A2 | c.810A>G (p.Gly270=) c.483A>G (p.Gly161=) c.*368A>G (n.*368A>G) n.139A>G n.2489A>G n.1261A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1031A>G c.701A>G n.1799A>G c.664A>G n.1310A>G n.1146A>G n.1270A>G n.560A>G c.303A>G (p.Gly101=) c.241A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.231A>G (p.Gly77=) | dbSNP |
| 17 | g.19661138A>T | CA498616168 | ALDH3A2 | c.810A>T (p.Gly270=) c.483A>T (p.Gly161=) c.*368A>T (n.*368A>T) n.139A>T n.2489A>T n.1261A>T c.692A>T (p.Glu231Val) n.1031A>T c.701A>T n.1799A>T c.664A>T n.1310A>T n.1146A>T n.1270A>T n.560A>T c.303A>T (p.Gly101=) c.241A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.231A>T (p.Gly77=) | |
| 17 | g.19661139G>A | CA8442927 | ALDH3A2 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) n.140G>A n.2490G>A n.1262G>A c.693G>A (p.Glu231=) n.1032G>A c.702G>A n.1800G>A c.665G>A n.1311G>A n.1147G>A n.1271G>A n.561G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.242G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661139G>C | CA398709020 | ALDH3A2 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.*369G>C (n.*369G>C) n.140G>C n.2490G>C n.1262G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) n.1032G>C c.702G>C n.1800G>C c.665G>C n.1311G>C n.1147G>C n.1271G>C n.561G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.242G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) | |
| 17 | g.19661139G>T | CA398709023 | ALDH3A2 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) n.140G>T n.2490G>T n.1262G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) n.1032G>T c.702G>T n.1800G>T c.665G>T n.1311G>T n.1147G>T n.1271G>T n.561G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.242G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) | |
| 17 | g.19661140A>C | CA398709030 | ALDH3A2 | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) n.141A>C n.2491A>C n.1263A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1033A>C c.703A>C n.1801A>C c.666A>C n.1312A>C n.1148A>C n.1272A>C n.562A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.243A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) | |
| 17 | g.19661140A>G | CA398709032 | ALDH3A2 | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) n.141A>G n.2491A>G n.1263A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1033A>G c.703A>G n.1801A>G c.666A>G n.1312A>G n.1148A>G n.1272A>G n.562A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.243A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) | |
| 17 | g.19661140A>T | CA398709027 | ALDH3A2 | c.812A>T (p.Glu271Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.*370A>T (n.*370A>T) n.141A>T n.2491A>T n.1263A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1033A>T c.703A>T n.1801A>T c.666A>T n.1312A>T n.1148A>T n.1272A>T n.562A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.243A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) | |
| 17 | g.19661141A>C | CA398709035 | ALDH3A2 | c.813A>C (p.Glu271Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.*371A>C (n.*371A>C) n.142A>C n.2492A>C n.1264A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1034A>C c.704A>C n.1802A>C c.667A>C n.1313A>C n.1149A>C n.1273A>C n.563A>C c.306A>C (p.Glu102Asp) c.244A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.234A>C (p.Glu78Asp) | |
| 17 | g.19661141A>G | CA498616176 | ALDH3A2 | c.813A>G (p.Glu271=) c.486A>G (p.Glu162=) c.*371A>G (n.*371A>G) n.142A>G n.2492A>G n.1264A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) n.1034A>G c.704A>G n.1802A>G c.667A>G n.1313A>G n.1149A>G n.1273A>G n.563A>G c.306A>G (p.Glu102=) c.244A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.234A>G (p.Glu78=) | ClinVar |
| 17 | g.19661141A>T | CA398709038 | ALDH3A2 | c.813A>T (p.Glu271Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.*371A>T (n.*371A>T) n.142A>T n.2492A>T n.1264A>T c.695A>T (p.Lys232Ile) n.1034A>T c.704A>T n.1802A>T c.667A>T n.1313A>T n.1149A>T n.1273A>T n.563A>T c.306A>T (p.Glu102Asp) c.244A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.234A>T (p.Glu78Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661142A>C | CA398709041 | ALDH3A2 | c.814A>C (p.Asn272His) c.487A>C (p.Asn163His) c.*372A>C (n.*372A>C) n.143A>C n.2493A>C n.1265A>C c.696A>C (p.Lys232Asn) n.1035A>C c.705A>C n.1803A>C c.668A>C n.1314A>C n.1150A>C n.1274A>C n.564A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.245A>C c.-168A>C (n.-168A>C) c.235A>C (p.Asn79His) | |
| 17 | g.19661142A>G | CA398709044 | ALDH3A2 | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.*372A>G (n.*372A>G) n.143A>G n.2493A>G n.1265A>G c.696A>G (p.Lys232=) n.1035A>G c.705A>G n.1803A>G c.668A>G n.1314A>G n.1150A>G n.1274A>G n.564A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.245A>G c.-168A>G (n.-168A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) | |
| 17 | g.19661142A>T | CA398709049 | ALDH3A2 | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.*372A>T (n.*372A>T) n.143A>T n.2493A>T n.1265A>T c.696A>T (p.Lys232Asn) n.1035A>T c.705A>T n.1803A>T c.668A>T n.1314A>T n.1150A>T n.1274A>T n.564A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.245A>T c.-168A>T (n.-168A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) |