UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19657802T>A | CA398706838 | ALDH3A2 | c.738T>A (p.Tyr246Ter) c.472-3325T>A (n.472-3325T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.2417T>A n.1189T>A n.1809T>A c.680+1228T>A (n.680+1228T>A) n.959T>A c.629T>A n.1727T>A c.592T>A n.1074T>A n.488T>A c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.169T>A c.-244T>A (n.-244T>A) c.159T>A (p.Tyr53Ter) | |
| 17 | g.19657802T>C | CA498615332 | ALDH3A2 | c.738T>C (p.Tyr246=) c.472-3325T>C (n.472-3325T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.2417T>C n.1189T>C n.1809T>C c.680+1228T>C (n.680+1228T>C) n.959T>C c.629T>C n.1727T>C c.592T>C n.1074T>C n.488T>C c.231T>C (p.Tyr77=) c.169T>C c.-244T>C (n.-244T>C) c.159T>C (p.Tyr53=) | |
| 17 | g.19657802T>G | CA398706840 | ALDH3A2 | c.738T>G (p.Tyr246Ter) c.472-3325T>G (n.472-3325T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.2417T>G n.1189T>G n.1809T>G c.680+1228T>G (n.680+1228T>G) n.959T>G c.629T>G n.1727T>G c.592T>G n.1074T>G n.488T>G c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.169T>G c.-244T>G (n.-244T>G) c.159T>G (p.Tyr53Ter) | |
| 17 | g.19657803A>C | CA398706843 | ALDH3A2 | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.472-3324A>C (n.472-3324A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.2418A>C n.1190A>C n.1810A>C c.680+1229A>C (n.680+1229A>C) n.960A>C c.630A>C n.1728A>C c.593A>C n.1075A>C n.489A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) c.170A>C c.-243A>C (n.-243A>C) c.160A>C (p.Ile54Leu) | |
| 17 | g.19657803A>G | CA398706845 | ALDH3A2 | c.739A>G (p.Ile247Val) c.472-3324A>G (n.472-3324A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.2418A>G n.1190A>G n.1810A>G c.680+1229A>G (n.680+1229A>G) n.960A>G c.630A>G n.1728A>G c.593A>G n.1075A>G n.489A>G c.232A>G (p.Ile78Val) c.170A>G c.-243A>G (n.-243A>G) c.160A>G (p.Ile54Val) | |
| 17 | g.19657803A>T | CA398706847 | ALDH3A2 | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.472-3324A>T (n.472-3324A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.2418A>T n.1190A>T n.1810A>T c.680+1229A>T (n.680+1229A>T) n.960A>T c.630A>T n.1728A>T c.593A>T n.1075A>T n.489A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) c.170A>T c.-243A>T (n.-243A>T) c.160A>T (p.Ile54Phe) | |
| 17 | g.19657804T>A | CA398706854 | ALDH3A2 | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.472-3323T>A (n.472-3323T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.2419T>A n.1191T>A n.1811T>A c.680+1230T>A (n.680+1230T>A) n.961T>A c.631T>A n.1729T>A c.594T>A n.1076T>A n.490T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) c.171T>A c.-242T>A (n.-242T>A) c.161T>A (p.Ile54Asn) | |
| 17 | g.19657804T>C | CA398706853 | ALDH3A2 | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.472-3323T>C (n.472-3323T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.2419T>C n.1191T>C n.1811T>C c.680+1230T>C (n.680+1230T>C) n.961T>C c.631T>C n.1729T>C c.594T>C n.1076T>C n.490T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) c.171T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.161T>C (p.Ile54Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657804T>G | CA398706851 | ALDH3A2 | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.472-3323T>G (n.472-3323T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.2419T>G n.1191T>G n.1811T>G c.680+1230T>G (n.680+1230T>G) n.961T>G c.631T>G n.1729T>G c.594T>G n.1076T>G n.490T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) c.171T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.161T>G (p.Ile54Ser) | |
| 17 | g.19657805T>A | CA498615340 | ALDH3A2 | c.741T>A (p.Ile247=) c.472-3322T>A (n.472-3322T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.2420T>A n.1192T>A n.1812T>A c.680+1231T>A (n.680+1231T>A) n.962T>A c.632T>A n.1730T>A c.595T>A n.1077T>A n.491T>A c.234T>A (p.Ile78=) c.172T>A c.-241T>A (n.-241T>A) c.162T>A (p.Ile54=) | |
| 17 | g.19657805T>C | CA498615342 | ALDH3A2 | c.741T>C (p.Ile247=) c.472-3322T>C (n.472-3322T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.2420T>C n.1192T>C n.1812T>C c.680+1231T>C (n.680+1231T>C) n.962T>C c.632T>C n.1730T>C c.595T>C n.1077T>C n.491T>C c.234T>C (p.Ile78=) c.172T>C c.-241T>C (n.-241T>C) c.162T>C (p.Ile54=) | |
| 17 | g.19657805T>G | CA398706856 | ALDH3A2 | c.741T>G (p.Ile247Met) c.472-3322T>G (n.472-3322T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.2420T>G n.1192T>G n.1812T>G c.680+1231T>G (n.680+1231T>G) n.962T>G c.632T>G n.1730T>G c.595T>G n.1077T>G n.491T>G c.234T>G (p.Ile78Met) c.172T>G c.-241T>G (n.-241T>G) c.162T>G (p.Ile54Met) | |
| 17 | g.19657806C>A | CA398706858 | ALDH3A2 | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.472-3321C>A (n.472-3321C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.2421C>A n.1193C>A n.1813C>A c.680+1232C>A (n.680+1232C>A) n.963C>A c.633C>A n.1731C>A c.596C>A n.1078C>A n.492C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.173C>A c.-240C>A (n.-240C>A) c.163C>A (p.Leu55Ile) | |
| 17 | g.19657806C>G | CA398706861 | ALDH3A2 | c.742C>G (p.Leu248Val) c.472-3321C>G (n.472-3321C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.2421C>G n.1193C>G n.1813C>G c.680+1232C>G (n.680+1232C>G) n.963C>G c.633C>G n.1731C>G c.596C>G n.1078C>G n.492C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.173C>G c.-240C>G (n.-240C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657806C>T | CA8442903 | ALDH3A2 | c.742C>T (p.Leu248Phe) c.472-3321C>T (n.472-3321C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.2421C>T n.1193C>T n.1813C>T c.680+1232C>T (n.680+1232C>T) n.963C>T c.633C>T n.1731C>T c.596C>T n.1078C>T n.492C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) c.173C>T c.-240C>T (n.-240C>T) c.163C>T (p.Leu55Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657807T>A | CA398706866 | ALDH3A2 | c.743T>A (p.Leu248His) c.472-3320T>A (n.472-3320T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.2422T>A n.1194T>A n.1814T>A c.680+1233T>A (n.680+1233T>A) n.964T>A c.634T>A n.1732T>A c.597T>A n.1079T>A n.493T>A c.236T>A (p.Leu79His) c.174T>A c.-239T>A (n.-239T>A) c.164T>A (p.Leu55His) | |
| 17 | g.19657807T>C | CA398706867 | ALDH3A2 | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.472-3320T>C (n.472-3320T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.2422T>C n.1194T>C n.1814T>C c.680+1233T>C (n.680+1233T>C) n.964T>C c.634T>C n.1732T>C c.597T>C n.1079T>C n.493T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.174T>C c.-239T>C (n.-239T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) | |
| 17 | g.19657807T>G | CA398706870 | ALDH3A2 | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.472-3320T>G (n.472-3320T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.2422T>G n.1194T>G n.1814T>G c.680+1233T>G (n.680+1233T>G) n.964T>G c.634T>G n.1732T>G c.597T>G n.1079T>G n.493T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.174T>G c.-239T>G (n.-239T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) | |
| 17 | g.19657808C>A | CA498615356 | ALDH3A2 | c.744C>A (p.Leu248=) c.472-3319C>A (n.472-3319C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.2423C>A n.1195C>A n.1815C>A c.680+1234C>A (n.680+1234C>A) n.965C>A c.635C>A n.1733C>A c.598C>A n.1080C>A n.494C>A c.237C>A (p.Leu79=) c.175C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.165C>A (p.Leu55=) | |
| 17 | g.19657808C>G | CA498615353 | ALDH3A2 | c.744C>G (p.Leu248=) c.472-3319C>G (n.472-3319C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.2423C>G n.1195C>G n.1815C>G c.680+1234C>G (n.680+1234C>G) n.965C>G c.635C>G n.1733C>G c.598C>G n.1080C>G n.494C>G c.237C>G (p.Leu79=) c.175C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.165C>G (p.Leu55=) | |
| 17 | g.19657808C>T | CA498615355 | ALDH3A2 | c.744C>T (p.Leu248=) c.472-3319C>T (n.472-3319C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.2423C>T n.1195C>T n.1815C>T c.680+1234C>T (n.680+1234C>T) n.965C>T c.635C>T n.1733C>T c.598C>T n.1080C>T n.494C>T c.237C>T (p.Leu79=) c.175C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.165C>T (p.Leu55=) | |
| 17 | g.19657809T>A | CA398706877 | ALDH3A2 | c.745T>A (p.Cys249Ser) c.472-3318T>A (n.472-3318T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.2424T>A n.1196T>A n.1816T>A c.680+1235T>A (n.680+1235T>A) n.966T>A c.636T>A n.1734T>A c.599T>A n.1081T>A n.495T>A c.238T>A (p.Cys80Ser) c.176T>A c.-237T>A (n.-237T>A) c.166T>A (p.Cys56Ser) | |
| 17 | g.19657809T>C | CA398706875 | ALDH3A2 | c.745T>C (p.Cys249Arg) c.472-3318T>C (n.472-3318T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.2424T>C n.1196T>C n.1816T>C c.680+1235T>C (n.680+1235T>C) n.966T>C c.636T>C n.1734T>C c.599T>C n.1081T>C n.495T>C c.238T>C (p.Cys80Arg) c.176T>C c.-237T>C (n.-237T>C) c.166T>C (p.Cys56Arg) | |
| 17 | g.19657809T>G | CA398706873 | ALDH3A2 | c.745T>G (p.Cys249Gly) c.472-3318T>G (n.472-3318T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.2424T>G n.1196T>G n.1816T>G c.680+1235T>G (n.680+1235T>G) n.966T>G c.636T>G n.1734T>G c.599T>G n.1081T>G n.495T>G c.238T>G (p.Cys80Gly) c.176T>G c.-237T>G (n.-237T>G) c.166T>G (p.Cys56Gly) | |
| 17 | g.19657811_19657812del | CA625105110 | ALDH3A2 | c.747_748del (p.Cys249Ter) c.472-3316_472-3315del (n.472-3316_472-3315del) c.*305_*306del (n.*305_*306del) n.2426_2427del n.1198_1199del n.1818_1819del c.680+1237_680+1238del (n.680+1237_680+1238del) n.968_969del c.638_639del n.1736_1737del c.601_602del n.1083_1084del n.497_498del c.240_241del (p.Cys80Ter) c.178_179del c.-235_-234del (n.-235_-234del) c.168_169del (p.Cys56Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657810G>A | CA398706882 | ALDH3A2 | c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.472-3317G>A (n.472-3317G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.2425G>A n.1197G>A n.1817G>A c.680+1236G>A (n.680+1236G>A) n.967G>A c.637G>A n.1735G>A c.600G>A n.1082G>A n.496G>A c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.177G>A c.-236G>A (n.-236G>A) c.167G>A (p.Cys56Tyr) | |
| 17 | g.19657810G>C | CA8442904 | ALDH3A2 | c.746G>C (p.Cys249Ser) c.472-3317G>C (n.472-3317G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.2425G>C n.1197G>C n.1817G>C c.680+1236G>C (n.680+1236G>C) n.967G>C c.637G>C n.1735G>C c.600G>C n.1082G>C n.496G>C c.239G>C (p.Cys80Ser) c.177G>C c.-236G>C (n.-236G>C) c.167G>C (p.Cys56Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657810G>T | CA398706884 | ALDH3A2 | c.746G>T (p.Cys249Phe) c.472-3317G>T (n.472-3317G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.2425G>T n.1197G>T n.1817G>T c.680+1236G>T (n.680+1236G>T) n.967G>T c.637G>T n.1735G>T c.600G>T n.1082G>T n.496G>T c.239G>T (p.Cys80Phe) c.177G>T c.-236G>T (n.-236G>T) c.167G>T (p.Cys56Phe) | ClinVar |
| 17 | g.19657811T>A | CA398706886 | ALDH3A2 | c.747T>A (p.Cys249Ter) c.472-3316T>A (n.472-3316T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.2426T>A n.1198T>A n.1818T>A c.680+1237T>A (n.680+1237T>A) n.968T>A c.638T>A n.1736T>A c.601T>A n.1083T>A n.497T>A c.240T>A (p.Cys80Ter) c.178T>A c.-235T>A (n.-235T>A) c.168T>A (p.Cys56Ter) | |
| 17 | g.19657811T>C | CA498615366 | ALDH3A2 | c.747T>C (p.Cys249=) c.472-3316T>C (n.472-3316T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.2426T>C n.1198T>C n.1818T>C c.680+1237T>C (n.680+1237T>C) n.968T>C c.638T>C n.1736T>C c.601T>C n.1083T>C n.497T>C c.240T>C (p.Cys80=) c.178T>C c.-235T>C (n.-235T>C) c.168T>C (p.Cys56=) | |
| 17 | g.19657811T>G | CA398706888 | ALDH3A2 | c.747T>G (p.Cys249Trp) c.472-3316T>G (n.472-3316T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.2426T>G n.1198T>G n.1818T>G c.680+1237T>G (n.680+1237T>G) n.968T>G c.638T>G n.1736T>G c.601T>G n.1083T>G n.497T>G c.240T>G (p.Cys80Trp) c.178T>G c.-235T>G (n.-235T>G) c.168T>G (p.Cys56Trp) | |
| 17 | g.19657812G>A | CA398706892 | ALDH3A2 | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.472-3315G>A (n.472-3315G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.2427G>A n.1199G>A n.1819G>A c.680+1238G>A (n.680+1238G>A) n.969G>A c.639G>A n.1737G>A c.602G>A n.1084G>A n.498G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) c.179G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) | |
| 17 | g.19657812G>C | CA398706894 | ALDH3A2 | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.472-3315G>C (n.472-3315G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) n.2427G>C n.1199G>C n.1819G>C c.680+1238G>C (n.680+1238G>C) n.969G>C c.639G>C n.1737G>C c.602G>C n.1084G>C n.498G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) c.179G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) | |
| 17 | g.19657812G>T | CA398706897 | ALDH3A2 | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.472-3315G>T (n.472-3315G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.2427G>T n.1199G>T n.1819G>T c.680+1238G>T (n.680+1238G>T) n.969G>T c.639G>T n.1737G>T c.602G>T n.1084G>T n.498G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) c.179G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) | |
| 17 | g.19657813A>C | CA398706899 | ALDH3A2 | c.749A>C (p.Glu250Ala) c.472-3314A>C (n.472-3314A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.2428A>C n.1200A>C n.1820A>C c.680+1239A>C (n.680+1239A>C) n.970A>C c.640A>C n.1738A>C c.603A>C n.1085A>C n.499A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) c.180A>C c.-233A>C (n.-233A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) | |
| 17 | g.19657813A>G | CA398706902 | ALDH3A2 | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.472-3314A>G (n.472-3314A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.2428A>G n.1200A>G n.1820A>G c.680+1239A>G (n.680+1239A>G) n.970A>G c.640A>G n.1738A>G c.603A>G n.1085A>G n.499A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) c.180A>G c.-233A>G (n.-233A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) | |
| 17 | g.19657813A>T | CA398706904 | ALDH3A2 | c.749A>T (p.Glu250Val) c.472-3314A>T (n.472-3314A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.2428A>T n.1200A>T n.1820A>T c.680+1239A>T (n.680+1239A>T) n.970A>T c.640A>T n.1738A>T c.603A>T n.1085A>T n.499A>T c.242A>T (p.Glu81Val) c.180A>T c.-233A>T (n.-233A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) | |
| 17 | g.19657814A>C | CA398706906 | ALDH3A2 | c.750A>C (p.Glu250Asp) c.472-3313A>C (n.472-3313A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.2429A>C n.1201A>C n.1821A>C c.680+1240A>C (n.680+1240A>C) n.971A>C c.641A>C n.1739A>C c.604A>C n.1086A>C n.500A>C c.243A>C (p.Glu81Asp) c.181A>C c.-232A>C (n.-232A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) | dbSNP |
| 17 | g.19657814A>G | CA498615376 | ALDH3A2 | c.750A>G (p.Glu250=) c.472-3313A>G (n.472-3313A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.2429A>G n.1201A>G n.1821A>G c.680+1240A>G (n.680+1240A>G) n.971A>G c.641A>G n.1739A>G c.604A>G n.1086A>G n.500A>G c.243A>G (p.Glu81=) c.181A>G c.-232A>G (n.-232A>G) c.171A>G (p.Glu57=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19657814A>T | CA398706908 | ALDH3A2 | c.750A>T (p.Glu250Asp) c.472-3313A>T (n.472-3313A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.2429A>T n.1201A>T n.1821A>T c.680+1240A>T (n.680+1240A>T) n.971A>T c.641A>T n.1739A>T c.604A>T n.1086A>T n.500A>T c.243A>T (p.Glu81Asp) c.181A>T c.-232A>T (n.-232A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) | |
| 17 | g.19657815G>A | CA398706912 | ALDH3A2 | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.472-3312G>A (n.472-3312G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.2430G>A n.1202G>A n.1822G>A c.680+1241G>A (n.680+1241G>A) n.972G>A c.642G>A n.1740G>A c.605G>A n.1087G>A n.501G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.182G>A c.-231G>A (n.-231G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) | |
| 17 | g.19657815G>C | CA398706914 | ALDH3A2 | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.472-3312G>C (n.472-3312G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.2430G>C n.1202G>C n.1822G>C c.680+1241G>C (n.680+1241G>C) n.972G>C c.642G>C n.1740G>C c.605G>C n.1087G>C n.501G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.182G>C c.-231G>C (n.-231G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) | |
| 17 | g.19657815G>T | CA398706916 | ALDH3A2 | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.472-3312G>T (n.472-3312G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.2430G>T n.1202G>T n.1822G>T c.680+1241G>T (n.680+1241G>T) n.972G>T c.642G>T n.1740G>T c.605G>T n.1087G>T n.501G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.182G>T c.-231G>T (n.-231G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) | |
| 17 | g.19657816C>A | CA398706924 | ALDH3A2 | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.472-3311C>A (n.472-3311C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.2431C>A n.1203C>A n.1823C>A c.680+1242C>A (n.680+1242C>A) n.973C>A c.643C>A n.1741C>A c.606C>A n.1088C>A n.502C>A c.245C>A (p.Ala82Glu) c.183C>A c.-230C>A (n.-230C>A) c.173C>A (p.Ala58Glu) | |
| 17 | g.19657816C>G | CA398706922 | ALDH3A2 | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.472-3311C>G (n.472-3311C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.2431C>G n.1203C>G n.1823C>G c.680+1242C>G (n.680+1242C>G) n.973C>G c.643C>G n.1741C>G c.606C>G n.1088C>G n.502C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.183C>G c.-230C>G (n.-230C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657816C>T | CA398706919 | ALDH3A2 | c.752C>T (p.Ala251Val) c.472-3311C>T (n.472-3311C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.2431C>T n.1203C>T n.1823C>T c.680+1242C>T (n.680+1242C>T) n.973C>T c.643C>T n.1741C>T c.606C>T n.1088C>T n.502C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.183C>T c.-230C>T (n.-230C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) | |
| 17 | g.19657817A>C | CA498615389 | ALDH3A2 | c.753A>C (p.Ala251=) c.472-3310A>C (n.472-3310A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.2432A>C n.1204A>C n.1824A>C c.680+1243A>C (n.680+1243A>C) n.974A>C c.644A>C n.1742A>C c.607A>C n.1089A>C n.503A>C c.246A>C (p.Ala82=) c.184A>C c.-229A>C (n.-229A>C) c.174A>C (p.Ala58=) | |
| 17 | g.19657817A>G | CA498615386 | ALDH3A2 | c.753A>G (p.Ala251=) c.472-3310A>G (n.472-3310A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.2432A>G n.1204A>G n.1824A>G c.680+1243A>G (n.680+1243A>G) n.974A>G c.644A>G n.1742A>G c.607A>G n.1089A>G n.503A>G c.246A>G (p.Ala82=) c.184A>G c.-229A>G (n.-229A>G) c.174A>G (p.Ala58=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657817A>T | CA498615387 | ALDH3A2 | c.753A>T (p.Ala251=) c.472-3310A>T (n.472-3310A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.2432A>T n.1204A>T n.1824A>T c.680+1243A>T (n.680+1243A>T) n.974A>T c.644A>T n.1742A>T c.607A>T n.1089A>T n.503A>T c.246A>T (p.Ala82=) c.184A>T c.-229A>T (n.-229A>T) c.174A>T (p.Ala58=) | |
| 17 | g.19657818T>A | CA398706927 | ALDH3A2 | c.754T>A (p.Ser252Thr) c.472-3309T>A (n.472-3309T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.2433T>A n.1205T>A n.1825T>A c.680+1244T>A (n.680+1244T>A) n.975T>A c.645T>A n.1743T>A c.608T>A n.1090T>A n.504T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) c.185T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.175T>A (p.Ser59Thr) | |
| 17 | g.19657818T>C | CA398706929 | ALDH3A2 | c.754T>C (p.Ser252Pro) c.472-3309T>C (n.472-3309T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.2433T>C n.1205T>C n.1825T>C c.680+1244T>C (n.680+1244T>C) n.975T>C c.645T>C n.1743T>C c.608T>C n.1090T>C n.504T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) c.185T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.175T>C (p.Ser59Pro) | |
| 17 | g.19657818T>G | CA398706931 | ALDH3A2 | c.754T>G (p.Ser252Ala) c.472-3309T>G (n.472-3309T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.2433T>G n.1205T>G n.1825T>G c.680+1244T>G (n.680+1244T>G) n.975T>G c.645T>G n.1743T>G c.608T>G n.1090T>G n.504T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) c.185T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.175T>G (p.Ser59Ala) | |
| 17 | g.19657819C>A | CA398706935 | ALDH3A2 | c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.472-3308C>A (n.472-3308C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) n.2434C>A n.1206C>A n.1826C>A c.680+1245C>A (n.680+1245C>A) n.976C>A c.646C>A n.1744C>A c.609C>A n.1091C>A n.505C>A c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.186C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.176C>A (p.Ser59Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657819C>G | CA398706938 | ALDH3A2 | c.755C>G (p.Ser252Cys) c.472-3308C>G (n.472-3308C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) n.2434C>G n.1206C>G n.1826C>G c.680+1245C>G (n.680+1245C>G) n.976C>G c.646C>G n.1744C>G c.609C>G n.1091C>G n.505C>G c.248C>G (p.Ser83Cys) c.186C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.176C>G (p.Ser59Cys) | |
| 17 | g.19657819C>T | CA398706940 | ALDH3A2 | c.755C>T (p.Ser252Phe) c.472-3308C>T (n.472-3308C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) n.2434C>T n.1206C>T n.1826C>T c.680+1245C>T (n.680+1245C>T) n.976C>T c.646C>T n.1744C>T c.609C>T n.1091C>T n.505C>T c.248C>T (p.Ser83Phe) c.186C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.176C>T (p.Ser59Phe) | |
| 17 | g.19657820C>A | CA498615400 | ALDH3A2 | c.756C>A (p.Ser252=) c.472-3307C>A (n.472-3307C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.2435C>A n.1207C>A n.1827C>A c.680+1246C>A (n.680+1246C>A) n.977C>A c.647C>A n.1745C>A c.610C>A n.1092C>A n.506C>A c.249C>A (p.Ser83=) c.187C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.177C>A (p.Ser59=) | |
| 17 | g.19657820C>G | CA498615398 | ALDH3A2 | c.756C>G (p.Ser252=) c.472-3307C>G (n.472-3307C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.2435C>G n.1207C>G n.1827C>G c.680+1246C>G (n.680+1246C>G) n.977C>G c.647C>G n.1745C>G c.610C>G n.1092C>G n.506C>G c.249C>G (p.Ser83=) c.187C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.177C>G (p.Ser59=) | |
| 17 | g.19657820C>T | CA498615402 | ALDH3A2 | c.756C>T (p.Ser252=) c.472-3307C>T (n.472-3307C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.2435C>T n.1207C>T n.1827C>T c.680+1246C>T (n.680+1246C>T) n.977C>T c.647C>T n.1745C>T c.610C>T n.1092C>T n.506C>T c.249C>T (p.Ser83=) c.187C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.177C>T (p.Ser59=) | |
| 17 | g.19657821C>A | CA398706943 | ALDH3A2 | c.757C>A (p.Leu253Ile) c.472-3306C>A (n.472-3306C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.2436C>A n.1208C>A n.1828C>A c.680+1247C>A (n.680+1247C>A) n.978C>A c.648C>A n.1746C>A c.611C>A n.1093C>A n.507C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) c.188C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) | |
| 17 | g.19657821C>G | CA398706945 | ALDH3A2 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.472-3306C>G (n.472-3306C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.2436C>G n.1208C>G n.1828C>G c.680+1247C>G (n.680+1247C>G) n.978C>G c.648C>G n.1746C>G c.611C>G n.1093C>G n.507C>G c.250C>G (p.Leu84Val) c.188C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) | |
| 17 | g.19657821C>T | CA398706948 | ALDH3A2 | c.757C>T (p.Leu253Phe) c.472-3306C>T (n.472-3306C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.2436C>T n.1208C>T n.1828C>T c.680+1247C>T (n.680+1247C>T) n.978C>T c.648C>T n.1746C>T c.611C>T n.1093C>T n.507C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) c.188C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657822T>A | CA398706953 | ALDH3A2 | c.758T>A (p.Leu253His) c.472-3305T>A (n.472-3305T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.2437T>A n.1209T>A n.1829T>A c.680+1248T>A (n.680+1248T>A) n.979T>A c.649T>A n.1747T>A c.612T>A n.1094T>A n.508T>A c.251T>A (p.Leu84His) c.189T>A c.-224T>A (n.-224T>A) c.179T>A (p.Leu60His) | |
| 17 | g.19657822T>C | CA398706955 | ALDH3A2 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.472-3305T>C (n.472-3305T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.2437T>C n.1209T>C n.1829T>C c.680+1248T>C (n.680+1248T>C) n.979T>C c.649T>C n.1747T>C c.612T>C n.1094T>C n.508T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) c.189T>C c.-224T>C (n.-224T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657822T>G | CA398706957 | ALDH3A2 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.472-3305T>G (n.472-3305T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.2437T>G n.1209T>G n.1829T>G c.680+1248T>G (n.680+1248T>G) n.979T>G c.649T>G n.1747T>G c.612T>G n.1094T>G n.508T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) c.189T>G c.-224T>G (n.-224T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) | |
| 17 | g.19657823C>A | CA498615415 | ALDH3A2 | c.759C>A (p.Leu253=) c.472-3304C>A (n.472-3304C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.2438C>A n.1210C>A n.1830C>A c.680+1249C>A (n.680+1249C>A) n.980C>A c.650C>A n.1748C>A c.613C>A n.1095C>A n.509C>A c.252C>A (p.Leu84=) c.190C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.180C>A (p.Leu60=) | |
| 17 | g.19657823C>G | CA498615414 | ALDH3A2 | c.759C>G (p.Leu253=) c.472-3304C>G (n.472-3304C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.2438C>G n.1210C>G n.1830C>G c.680+1249C>G (n.680+1249C>G) n.980C>G c.650C>G n.1748C>G c.613C>G n.1095C>G n.509C>G c.252C>G (p.Leu84=) c.190C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.180C>G (p.Leu60=) | |
| 17 | g.19657823C>T | CA498615412 | ALDH3A2 | c.759C>T (p.Leu253=) c.472-3304C>T (n.472-3304C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.2438C>T n.1210C>T n.1830C>T c.680+1249C>T (n.680+1249C>T) n.980C>T c.650C>T n.1748C>T c.613C>T n.1095C>T n.509C>T c.252C>T (p.Leu84=) c.190C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.180C>T (p.Leu60=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657824C>A | CA398706962 | ALDH3A2 | c.760C>A (p.Gln254Lys) c.472-3303C>A (n.472-3303C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.2439C>A n.1211C>A n.1831C>A c.680+1250C>A (n.680+1250C>A) n.981C>A c.651C>A n.1749C>A c.614C>A n.1096C>A n.510C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) c.191C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) | |
| 17 | g.19657824C>G | CA398706965 | ALDH3A2 | c.760C>G (p.Gln254Glu) c.472-3303C>G (n.472-3303C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.2439C>G n.1211C>G n.1831C>G c.680+1250C>G (n.680+1250C>G) n.981C>G c.651C>G n.1749C>G c.614C>G n.1096C>G n.510C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) c.191C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) | |
| 17 | g.19657824C>T | CA398706961 | ALDH3A2 | c.760C>T (p.Gln254Ter) c.472-3303C>T (n.472-3303C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.2439C>T n.1211C>T n.1831C>T c.680+1250C>T (n.680+1250C>T) n.981C>T c.651C>T n.1749C>T c.614C>T n.1096C>T n.510C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) c.191C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) | ClinVar |
| 17 | g.19657825A>C | CA398706968 | ALDH3A2 | c.761A>C (p.Gln254Pro) c.472-3302A>C (n.472-3302A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.2440A>C n.1212A>C n.1832A>C c.680+1251A>C (n.680+1251A>C) n.982A>C c.652A>C n.1750A>C c.615A>C n.1097A>C n.511A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) c.192A>C c.-221A>C (n.-221A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) | |
| 17 | g.19657825A>G | CA398706971 | ALDH3A2 | c.761A>G (p.Gln254Arg) c.472-3302A>G (n.472-3302A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.2440A>G n.1212A>G n.1832A>G c.680+1251A>G (n.680+1251A>G) n.982A>G c.652A>G n.1750A>G c.615A>G n.1097A>G n.511A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) c.192A>G c.-221A>G (n.-221A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19657825A>T | CA398706973 | ALDH3A2 | c.761A>T (p.Gln254Leu) c.472-3302A>T (n.472-3302A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.2440A>T n.1212A>T n.1832A>T c.680+1251A>T (n.680+1251A>T) n.982A>T c.652A>T n.1750A>T c.615A>T n.1097A>T n.511A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) c.192A>T c.-221A>T (n.-221A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) | |
| 17 | g.19657828del | CA2695224566 | ALDH3A2 | c.764del (p.Asn255IlefsTer11) c.472-3299del (n.472-3299del) c.*322del (n.*322del) n.2443del n.1215del n.1835del c.680+1254del (n.680+1254del) n.985del c.655del n.1753del c.618del n.1100del n.514del c.257del (p.Asn86IlefsTer11) c.195del c.-218del (n.-218del) c.185del (p.Asn62IlefsTer11) | |
| 17 | g.19657826A>C | CA398706977 | ALDH3A2 | c.762A>C (p.Gln254His) c.472-3301A>C (n.472-3301A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.2441A>C n.1213A>C n.1833A>C c.680+1252A>C (n.680+1252A>C) n.983A>C c.653A>C n.1751A>C c.616A>C n.1098A>C n.512A>C c.255A>C (p.Gln85His) c.193A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.183A>C (p.Gln61His) | |
| 17 | g.19657826A>G | CA498615425 | ALDH3A2 | c.762A>G (p.Gln254=) c.472-3301A>G (n.472-3301A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.2441A>G n.1213A>G n.1833A>G c.680+1252A>G (n.680+1252A>G) n.983A>G c.653A>G n.1751A>G c.616A>G n.1098A>G n.512A>G c.255A>G (p.Gln85=) c.193A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.183A>G (p.Gln61=) | |
| 17 | g.19657826A>T | CA398706980 | ALDH3A2 | c.762A>T (p.Gln254His) c.472-3301A>T (n.472-3301A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.2441A>T n.1213A>T n.1833A>T c.680+1252A>T (n.680+1252A>T) n.983A>T c.653A>T n.1751A>T c.616A>T n.1098A>T n.512A>T c.255A>T (p.Gln85His) c.193A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.183A>T (p.Gln61His) | |
| 17 | g.19657827A>C | CA398706983 | ALDH3A2 | c.763A>C (p.Asn255His) c.472-3300A>C (n.472-3300A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.2442A>C n.1214A>C n.1834A>C c.680+1253A>C (n.680+1253A>C) n.984A>C c.654A>C n.1752A>C c.617A>C n.1099A>C n.513A>C c.256A>C (p.Asn86His) c.194A>C c.-219A>C (n.-219A>C) c.184A>C (p.Asn62His) | |
| 17 | g.19657827A>G | CA398706986 | ALDH3A2 | c.763A>G (p.Asn255Asp) c.472-3300A>G (n.472-3300A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.2442A>G n.1214A>G n.1834A>G c.680+1253A>G (n.680+1253A>G) n.984A>G c.654A>G n.1752A>G c.617A>G n.1099A>G n.513A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) c.194A>G c.-219A>G (n.-219A>G) c.184A>G (p.Asn62Asp) | |
| 17 | g.19657827A>T | CA398706988 | ALDH3A2 | c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.472-3300A>T (n.472-3300A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.2442A>T n.1214A>T n.1834A>T c.680+1253A>T (n.680+1253A>T) n.984A>T c.654A>T n.1752A>T c.617A>T n.1099A>T n.513A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.194A>T c.-219A>T (n.-219A>T) c.184A>T (p.Asn62Tyr) | |
| 17 | g.19657828A>C | CA398706992 | ALDH3A2 | c.764A>C (p.Asn255Thr) c.472-3299A>C (n.472-3299A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.2443A>C n.1215A>C n.1835A>C c.680+1254A>C (n.680+1254A>C) n.985A>C c.655A>C n.1753A>C c.618A>C n.1100A>C n.514A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) c.195A>C c.-218A>C (n.-218A>C) c.185A>C (p.Asn62Thr) | |
| 17 | g.19657828A>G | CA398706994 | ALDH3A2 | c.764A>G (p.Asn255Ser) c.472-3299A>G (n.472-3299A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.2443A>G n.1215A>G n.1835A>G c.680+1254A>G (n.680+1254A>G) n.985A>G c.655A>G n.1753A>G c.618A>G n.1100A>G n.514A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) c.195A>G c.-218A>G (n.-218A>G) c.185A>G (p.Asn62Ser) | |
| 17 | g.19657828A>T | CA398706996 | ALDH3A2 | c.764A>T (p.Asn255Ile) c.472-3299A>T (n.472-3299A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.2443A>T n.1215A>T n.1835A>T c.680+1254A>T (n.680+1254A>T) n.985A>T c.655A>T n.1753A>T c.618A>T n.1100A>T n.514A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) c.195A>T c.-218A>T (n.-218A>T) c.185A>T (p.Asn62Ile) | |
| 17 | g.19657829T>A | CA398706998 | ALDH3A2 | c.765T>A (p.Asn255Lys) c.472-3298T>A (n.472-3298T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.2444T>A n.1216T>A n.1836T>A c.680+1255T>A (n.680+1255T>A) n.986T>A c.656T>A n.1754T>A c.619T>A n.1101T>A n.515T>A c.258T>A (p.Asn86Lys) c.196T>A c.-217T>A (n.-217T>A) c.186T>A (p.Asn62Lys) | |
| 17 | g.19657829T>C | CA498615435 | ALDH3A2 | c.765T>C (p.Asn255=) c.472-3298T>C (n.472-3298T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.2444T>C n.1216T>C n.1836T>C c.680+1255T>C (n.680+1255T>C) n.986T>C c.656T>C n.1754T>C c.619T>C n.1101T>C n.515T>C c.258T>C (p.Asn86=) c.196T>C c.-217T>C (n.-217T>C) c.186T>C (p.Asn62=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657829T>G | CA398707001 | ALDH3A2 | c.765T>G (p.Asn255Lys) c.472-3298T>G (n.472-3298T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.2444T>G n.1216T>G n.1836T>G c.680+1255T>G (n.680+1255T>G) n.986T>G c.656T>G n.1754T>G c.619T>G n.1101T>G n.515T>G c.258T>G (p.Asn86Lys) c.196T>G c.-217T>G (n.-217T>G) c.186T>G (p.Asn62Lys) | |
| 17 | g.19657830C>A | CA398707008 | ALDH3A2 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.472-3297C>A (n.472-3297C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.2445C>A n.1217C>A n.1837C>A c.680+1256C>A (n.680+1256C>A) n.987C>A c.657C>A n.1755C>A c.620C>A n.1102C>A n.516C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) c.197C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657830C>G | CA398707006 | ALDH3A2 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.472-3297C>G (n.472-3297C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.2445C>G n.1217C>G n.1837C>G c.680+1256C>G (n.680+1256C>G) n.987C>G c.657C>G n.1755C>G c.620C>G n.1102C>G n.516C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) c.197C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) | |
| 17 | g.19657830C>T | CA398707004 | ALDH3A2 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.472-3297C>T (n.472-3297C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.2445C>T n.1217C>T n.1837C>T c.680+1256C>T (n.680+1256C>T) n.987C>T c.657C>T n.1755C>T c.620C>T n.1102C>T n.516C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) c.197C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) | |
| 17 | g.19657831A>C | CA398707012 | ALDH3A2 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.472-3296A>C (n.472-3296A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.2446A>C n.1218A>C n.1838A>C c.680+1257A>C (n.680+1257A>C) n.988A>C c.658A>C n.1756A>C c.621A>C n.1103A>C n.517A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) c.198A>C c.-215A>C (n.-215A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) | |
| 17 | g.19657831A>G | CA398707015 | ALDH3A2 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.472-3296A>G (n.472-3296A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.2446A>G n.1218A>G n.1838A>G c.680+1257A>G (n.680+1257A>G) n.988A>G c.658A>G n.1756A>G c.621A>G n.1103A>G n.517A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.198A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) | |
| 17 | g.19657831A>T | CA398707018 | ALDH3A2 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.472-3296A>T (n.472-3296A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.2446A>T n.1218A>T n.1838A>T c.680+1257A>T (n.680+1257A>T) n.988A>T c.658A>T n.1756A>T c.621A>T n.1103A>T n.517A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) c.198A>T c.-215A>T (n.-215A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) | |
| 17 | g.19657833dup | CA16041811 | ALDH3A2 | c.769dup (p.Ile257AsnfsTer6) c.472-3294dup (n.472-3294dup) c.*327dup (n.*327dup) n.2448dup n.1220dup n.1840dup c.680+1259dup (n.680+1259dup) n.990dup c.660dup n.1758dup c.623dup n.1105dup n.519dup c.262dup (p.Ile88AsnfsTer6) c.200dup c.-213dup (n.-213dup) c.190dup (p.Ile64AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657832A>C | CA398707022 | ALDH3A2 | c.768A>C (p.Gln256His) c.472-3295A>C (n.472-3295A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.2447A>C n.1219A>C n.1839A>C c.680+1258A>C (n.680+1258A>C) n.989A>C c.659A>C n.1757A>C c.622A>C n.1104A>C n.518A>C c.261A>C (p.Gln87His) c.199A>C c.-214A>C (n.-214A>C) c.189A>C (p.Gln63His) | |
| 17 | g.19657832A>G | CA498615444 | ALDH3A2 | c.768A>G (p.Gln256=) c.472-3295A>G (n.472-3295A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.2447A>G n.1219A>G n.1839A>G c.680+1258A>G (n.680+1258A>G) n.989A>G c.659A>G n.1757A>G c.622A>G n.1104A>G n.518A>G c.261A>G (p.Gln87=) c.199A>G c.-214A>G (n.-214A>G) c.189A>G (p.Gln63=) | |
| 17 | g.19657832A>T | CA398707025 | ALDH3A2 | c.768A>T (p.Gln256His) c.472-3295A>T (n.472-3295A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.2447A>T n.1219A>T n.1839A>T c.680+1258A>T (n.680+1258A>T) n.989A>T c.659A>T n.1757A>T c.622A>T n.1104A>T n.518A>T c.261A>T (p.Gln87His) c.199A>T c.-214A>T (n.-214A>T) c.189A>T (p.Gln63His) | |
| 17 | g.19657833A>C | CA398707029 | ALDH3A2 | c.769A>C (p.Ile257Leu) c.472-3294A>C (n.472-3294A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.2448A>C n.1220A>C n.1840A>C c.680+1259A>C (n.680+1259A>C) n.990A>C c.660A>C n.1758A>C c.623A>C n.1105A>C n.519A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) c.200A>C c.-213A>C (n.-213A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) | |
| 17 | g.19657833A>G | CA288545182 | ALDH3A2 | c.769A>G (p.Ile257Val) c.472-3294A>G (n.472-3294A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.2448A>G n.1220A>G n.1840A>G c.680+1259A>G (n.680+1259A>G) n.990A>G c.660A>G n.1758A>G c.623A>G n.1105A>G n.519A>G c.262A>G (p.Ile88Val) c.200A>G c.-213A>G (n.-213A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657833A>T | CA398707033 | ALDH3A2 | c.769A>T (p.Ile257Phe) c.472-3294A>T (n.472-3294A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.2448A>T n.1220A>T n.1840A>T c.680+1259A>T (n.680+1259A>T) n.990A>T c.660A>T n.1758A>T c.623A>T n.1105A>T n.519A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) c.200A>T c.-213A>T (n.-213A>T) c.190A>T (p.Ile64Phe) | |
| 17 | g.19657833_19657834insCACACCCAACACA | CA2808713383 | ALDH3A2 | c.769_770insCACACCCAACACA (p.Ile257ThrfsTer10) c.472-3294_472-3293insCACACCCAACACA (n.472-3294_472-3293insCACACCCAACACA) c.*327_*328insCACACCCAACACA (n.*327_*328insCACACCCAACACA) n.2448_2449insCACACCCAACACA n.1220_1221insCACACCCAACACA n.1840_1841insCACACCCAACACA c.680+1259_680+1260insCACACCCAACACA (n.680+1259_680+1260insCACACCCAACACA) n.990_991insCACACCCAACACA c.660_661insCACACCCAACACA n.1758_1759insCACACCCAACACA c.623_624insCACACCCAACACA n.1105_1106insCACACCCAACACA n.519_520insCACACCCAACACA c.262_263insCACACCCAACACA (p.Ile88ThrfsTer10) c.200_201insCACACCCAACACA c.-213_-212insCACACCCAACACA (n.-213_-212insCACACCCAACACA) c.190_191insCACACCCAACACA (p.Ile64ThrfsTer10) | |
| 17 | g.19657834T>A | CA398707037 | ALDH3A2 | c.770T>A (p.Ile257Asn) c.472-3293T>A (n.472-3293T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.2449T>A n.1221T>A n.1841T>A c.680+1260T>A (n.680+1260T>A) n.991T>A c.661T>A n.1759T>A c.624T>A n.1106T>A n.520T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) c.201T>A c.-212T>A (n.-212T>A) c.191T>A (p.Ile64Asn) | |
| 17 | g.19657834T>C | CA398707039 | ALDH3A2 | c.770T>C (p.Ile257Thr) c.472-3293T>C (n.472-3293T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.2449T>C n.1221T>C n.1841T>C c.680+1260T>C (n.680+1260T>C) n.991T>C c.661T>C n.1759T>C c.624T>C n.1106T>C n.520T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) c.201T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) | |
| 17 | g.19657834T>G | CA398707041 | ALDH3A2 | c.770T>G (p.Ile257Ser) c.472-3293T>G (n.472-3293T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.2449T>G n.1221T>G n.1841T>G c.680+1260T>G (n.680+1260T>G) n.991T>G c.661T>G n.1759T>G c.624T>G n.1106T>G n.520T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) c.201T>G c.-212T>G (n.-212T>G) c.191T>G (p.Ile64Ser) | |
| 17 | g.19657835T>A | CA498615452 | ALDH3A2 | c.771T>A (p.Ile257=) c.472-3292T>A (n.472-3292T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.2450T>A n.1222T>A n.1842T>A c.680+1261T>A (n.680+1261T>A) n.992T>A c.662T>A n.1760T>A c.625T>A n.1107T>A n.521T>A c.264T>A (p.Ile88=) c.202T>A c.-211T>A (n.-211T>A) c.192T>A (p.Ile64=) | |
| 17 | g.19657835T>C | CA498615454 | ALDH3A2 | c.771T>C (p.Ile257=) c.472-3292T>C (n.472-3292T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.2450T>C n.1222T>C n.1842T>C c.680+1261T>C (n.680+1261T>C) n.992T>C c.662T>C n.1760T>C c.625T>C n.1107T>C n.521T>C c.264T>C (p.Ile88=) c.202T>C c.-211T>C (n.-211T>C) c.192T>C (p.Ile64=) | ClinVar |
| 17 | g.19657835T>G | CA398707044 | ALDH3A2 | c.771T>G (p.Ile257Met) c.472-3292T>G (n.472-3292T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.2450T>G n.1222T>G n.1842T>G c.680+1261T>G (n.680+1261T>G) n.992T>G c.662T>G n.1760T>G c.625T>G n.1107T>G n.521T>G c.264T>G (p.Ile88Met) c.202T>G c.-211T>G (n.-211T>G) c.192T>G (p.Ile64Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657836G>A | CA398707055 | ALDH3A2 | c.772G>A (p.Val258Ile) c.472-3291G>A (n.472-3291G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.2451G>A n.1223G>A n.1843G>A c.680+1262G>A (n.680+1262G>A) n.993G>A c.663G>A n.1761G>A c.626G>A n.1108G>A n.522G>A c.265G>A (p.Val89Ile) c.203G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657836G>C | CA398707052 | ALDH3A2 | c.772G>C (p.Val258Leu) c.472-3291G>C (n.472-3291G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.2451G>C n.1223G>C n.1843G>C c.680+1262G>C (n.680+1262G>C) n.993G>C c.663G>C n.1761G>C c.626G>C n.1108G>C n.522G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.203G>C c.-210G>C (n.-210G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) | |
| 17 | g.19657836G>T | CA398707048 | ALDH3A2 | c.772G>T (p.Val258Leu) c.472-3291G>T (n.472-3291G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.2451G>T n.1223G>T n.1843G>T c.680+1262G>T (n.680+1262G>T) n.993G>T c.663G>T n.1761G>T c.626G>T n.1108G>T n.522G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.203G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657837T>A | CA398707057 | ALDH3A2 | c.773T>A (p.Val258Glu) c.472-3290T>A (n.472-3290T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.2452T>A n.1224T>A n.1844T>A c.680+1263T>A (n.680+1263T>A) n.994T>A c.664T>A n.1762T>A c.627T>A n.1109T>A n.523T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.204T>A c.-209T>A (n.-209T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) | |
| 17 | g.19657837T>C | CA398707064 | ALDH3A2 | c.773T>C (p.Val258Ala) c.472-3290T>C (n.472-3290T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.2452T>C n.1224T>C n.1844T>C c.680+1263T>C (n.680+1263T>C) n.994T>C c.664T>C n.1762T>C c.627T>C n.1109T>C n.523T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.204T>C c.-209T>C (n.-209T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) | |
| 17 | g.19657837T>G | CA398707061 | ALDH3A2 | c.773T>G (p.Val258Gly) c.472-3290T>G (n.472-3290T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.2452T>G n.1224T>G n.1844T>G c.680+1263T>G (n.680+1263T>G) n.994T>G c.664T>G n.1762T>G c.627T>G n.1109T>G n.523T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.204T>G c.-209T>G (n.-209T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) | |
| 17 | g.19657838A>C | CA498615465 | ALDH3A2 | c.774A>C (p.Val258=) c.472-3289A>C (n.472-3289A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.2453A>C n.1225A>C n.1845A>C c.680+1264A>C (n.680+1264A>C) n.995A>C c.665A>C n.1763A>C c.628A>C n.1110A>C n.524A>C c.267A>C (p.Val89=) c.205A>C c.-208A>C (n.-208A>C) c.195A>C (p.Val65=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19657838A>G | CA8442905 | ALDH3A2 | c.774A>G (p.Val258=) c.472-3289A>G (n.472-3289A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.2453A>G n.1225A>G n.1845A>G c.680+1264A>G (n.680+1264A>G) n.995A>G c.665A>G n.1763A>G c.628A>G n.1110A>G n.524A>G c.267A>G (p.Val89=) c.205A>G c.-208A>G (n.-208A>G) c.195A>G (p.Val65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657838A>T | CA498615463 | ALDH3A2 | c.774A>T (p.Val258=) c.472-3289A>T (n.472-3289A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.2453A>T n.1225A>T n.1845A>T c.680+1264A>T (n.680+1264A>T) n.995A>T c.665A>T n.1763A>T c.628A>T n.1110A>T n.524A>T c.267A>T (p.Val89=) c.205A>T c.-208A>T (n.-208A>T) c.195A>T (p.Val65=) | |
| 17 | g.19657839T>A | CA398707073 | ALDH3A2 | c.775T>A (p.Trp259Arg) c.472-3288T>A (n.472-3288T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.2454T>A n.1226T>A n.1846T>A c.680+1265T>A (n.680+1265T>A) n.996T>A c.666T>A n.1764T>A c.629T>A n.1111T>A n.525T>A c.268T>A (p.Trp90Arg) c.206T>A c.-207T>A (n.-207T>A) c.196T>A (p.Trp66Arg) | |
| 17 | g.19657839T>C | CA398707077 | ALDH3A2 | c.775T>C (p.Trp259Arg) c.472-3288T>C (n.472-3288T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.2454T>C n.1226T>C n.1846T>C c.680+1265T>C (n.680+1265T>C) n.996T>C c.666T>C n.1764T>C c.629T>C n.1111T>C n.525T>C c.268T>C (p.Trp90Arg) c.206T>C c.-207T>C (n.-207T>C) c.196T>C (p.Trp66Arg) | |
| 17 | g.19657839T>G | CA398707082 | ALDH3A2 | c.775T>G (p.Trp259Gly) c.472-3288T>G (n.472-3288T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.2454T>G n.1226T>G n.1846T>G c.680+1265T>G (n.680+1265T>G) n.996T>G c.666T>G n.1764T>G c.629T>G n.1111T>G n.525T>G c.268T>G (p.Trp90Gly) c.206T>G c.-207T>G (n.-207T>G) c.196T>G (p.Trp66Gly) | |
| 17 | g.19657840G>A | CA8442906 | ALDH3A2 | c.776G>A (p.Trp259Ter) c.472-3287G>A (n.472-3287G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.2455G>A n.1227G>A n.1847G>A c.680+1266G>A (n.680+1266G>A) n.997G>A c.667G>A n.1765G>A c.630G>A n.1112G>A n.526G>A c.269G>A (p.Trp90Ter) c.207G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.197G>A (p.Trp66Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657840G>C | CA398707090 | ALDH3A2 | c.776G>C (p.Trp259Ser) c.472-3287G>C (n.472-3287G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.2455G>C n.1227G>C n.1847G>C c.680+1266G>C (n.680+1266G>C) n.997G>C c.667G>C n.1765G>C c.630G>C n.1112G>C n.526G>C c.269G>C (p.Trp90Ser) c.207G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.197G>C (p.Trp66Ser) | |
| 17 | g.19657840G>T | CA398707092 | ALDH3A2 | c.776G>T (p.Trp259Leu) c.472-3287G>T (n.472-3287G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.2455G>T n.1227G>T n.1847G>T c.680+1266G>T (n.680+1266G>T) n.997G>T c.667G>T n.1765G>T c.630G>T n.1112G>T n.526G>T c.269G>T (p.Trp90Leu) c.207G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.197G>T (p.Trp66Leu) | |
| 17 | g.19657841G>A | CA398707097 | ALDH3A2 | c.777G>A (p.Trp259Ter) c.472-3286G>A (n.472-3286G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.2456G>A n.1228G>A n.1848G>A c.680+1267G>A (n.680+1267G>A) n.998G>A c.668G>A n.1766G>A c.631G>A n.1113G>A n.527G>A c.270G>A (p.Trp90Ter) c.208G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.198G>A (p.Trp66Ter) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19657841G>C | CA398707102 | ALDH3A2 | c.777G>C (p.Trp259Cys) c.472-3286G>C (n.472-3286G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.2456G>C n.1228G>C n.1848G>C c.680+1267G>C (n.680+1267G>C) n.998G>C c.668G>C n.1766G>C c.631G>C n.1113G>C n.527G>C c.270G>C (p.Trp90Cys) c.208G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.198G>C (p.Trp66Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657841G>T | CA8442907 | ALDH3A2 | c.777G>T (p.Trp259Cys) c.472-3286G>T (n.472-3286G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.2456G>T n.1228G>T n.1848G>T c.680+1267G>T (n.680+1267G>T) n.998G>T c.668G>T n.1766G>T c.631G>T n.1113G>T n.527G>T c.270G>T (p.Trp90Cys) c.208G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.198G>T (p.Trp66Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657842A>C | CA398707121 | ALDH3A2 | c.778A>C (p.Lys260Gln) c.472-3285A>C (n.472-3285A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.2457A>C n.1229A>C n.1849A>C c.680+1268A>C (n.680+1268A>C) n.999A>C c.669A>C n.1767A>C c.632A>C n.1114A>C n.528A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.209A>C c.-204A>C (n.-204A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) | |
| 17 | g.19657842A>G | CA398707118 | ALDH3A2 | c.778A>G (p.Lys260Glu) c.472-3285A>G (n.472-3285A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.2457A>G n.1229A>G n.1849A>G c.680+1268A>G (n.680+1268A>G) n.999A>G c.669A>G n.1767A>G c.632A>G n.1114A>G n.528A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.209A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) | dbSNP |
| 17 | g.19657842A>T | CA398707114 | ALDH3A2 | c.778A>T (p.Lys260Ter) c.472-3285A>T (n.472-3285A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.2457A>T n.1229A>T n.1849A>T c.680+1268A>T (n.680+1268A>T) n.999A>T c.669A>T n.1767A>T c.632A>T n.1114A>T n.528A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.209A>T c.-204A>T (n.-204A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) | |
| 17 | g.19657843del | CA8442908 | ALDH3A2 | c.779del (p.Lys260ArgfsTer6) c.472-3284del (n.472-3284del) c.*337del (n.*337del) n.2458del n.1230del n.1850del c.680+1269del (n.680+1269del) n.1000del c.670del n.1768del c.633del n.1115del n.529del c.272del (p.Lys91ArgfsTer6) c.210del c.-203del (n.-203del) c.200del (p.Lys67ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657843A>C | CA398707124 | ALDH3A2 | c.779A>C (p.Lys260Thr) c.472-3284A>C (n.472-3284A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.2458A>C n.1230A>C n.1850A>C c.680+1269A>C (n.680+1269A>C) n.1000A>C c.670A>C n.1768A>C c.633A>C n.1115A>C n.529A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.210A>C c.-203A>C (n.-203A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) | |
| 17 | g.19657843A>G | CA398707126 | ALDH3A2 | c.779A>G (p.Lys260Arg) c.472-3284A>G (n.472-3284A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.2458A>G n.1230A>G n.1850A>G c.680+1269A>G (n.680+1269A>G) n.1000A>G c.670A>G n.1768A>G c.633A>G n.1115A>G n.529A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.210A>G c.-203A>G (n.-203A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) | |
| 17 | g.19657843A>T | CA398707127 | ALDH3A2 | c.779A>T (p.Lys260Met) c.472-3284A>T (n.472-3284A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.2458A>T n.1230A>T n.1850A>T c.680+1269A>T (n.680+1269A>T) n.1000A>T c.670A>T n.1768A>T c.633A>T n.1115A>T n.529A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.210A>T c.-203A>T (n.-203A>T) c.200A>T (p.Lys67Met) | |
| 17 | g.19657844G>A | CA498615489 | ALDH3A2 | c.780G>A (p.Lys260=) c.472-3283G>A (n.472-3283G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.2459G>A n.1231G>A n.1851G>A c.680+1270G>A (n.680+1270G>A) n.1001G>A c.671G>A n.1769G>A c.634G>A n.1116G>A n.530G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.211G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.201G>A (p.Lys67=) | |
| 17 | g.19657844G>C | CA398707130 | ALDH3A2 | c.780G>C (p.Lys260Asn) c.472-3283G>C (n.472-3283G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.2459G>C n.1231G>C n.1851G>C c.680+1270G>C (n.680+1270G>C) n.1001G>C c.671G>C n.1769G>C c.634G>C n.1116G>C n.530G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.211G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.201G>C (p.Lys67Asn) | |
| 17 | g.19657844G>T | CA398707132 | ALDH3A2 | c.780G>T (p.Lys260Asn) c.472-3283G>T (n.472-3283G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.2459G>T n.1231G>T n.1851G>T c.680+1270G>T (n.680+1270G>T) n.1001G>T c.671G>T n.1769G>T c.634G>T n.1116G>T n.530G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.211G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.201G>T (p.Lys67Asn) | |
| 17 | g.19657845A>C | CA398707134 | ALDH3A2 | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.472-3282A>C (n.472-3282A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.2460A>C n.1232A>C n.1852A>C c.680+1271A>C (n.680+1271A>C) n.1002A>C c.672A>C n.1770A>C c.635A>C n.1117A>C n.531A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) c.212A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
| 17 | g.19657845A>G | CA398707135 | ALDH3A2 | c.781A>G (p.Ile261Val) c.472-3282A>G (n.472-3282A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.2460A>G n.1232A>G n.1852A>G c.680+1271A>G (n.680+1271A>G) n.1002A>G c.672A>G n.1770A>G c.635A>G n.1117A>G n.531A>G c.274A>G (p.Ile92Val) c.212A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) | |
| 17 | g.19657845A>T | CA398707136 | ALDH3A2 | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.472-3282A>T (n.472-3282A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.2460A>T n.1232A>T n.1852A>T c.680+1271A>T (n.680+1271A>T) n.1002A>T c.672A>T n.1770A>T c.635A>T n.1117A>T n.531A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) c.212A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
| 17 | g.19657846T>A | CA398707140 | ALDH3A2 | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.472-3281T>A (n.472-3281T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.2461T>A n.1233T>A n.1853T>A c.680+1272T>A (n.680+1272T>A) n.1003T>A c.673T>A n.1771T>A c.636T>A n.1118T>A n.532T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) c.213T>A c.-200T>A (n.-200T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
| 17 | g.19657846T>C | CA398707141 | ALDH3A2 | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.472-3281T>C (n.472-3281T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.2461T>C n.1233T>C n.1853T>C c.680+1272T>C (n.680+1272T>C) n.1003T>C c.673T>C n.1771T>C c.636T>C n.1118T>C n.532T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) c.213T>C c.-200T>C (n.-200T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) | |
| 17 | g.19657846T>G | CA398707144 | ALDH3A2 | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.472-3281T>G (n.472-3281T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.2461T>G n.1233T>G n.1853T>G c.680+1272T>G (n.680+1272T>G) n.1003T>G c.673T>G n.1771T>G c.636T>G n.1118T>G n.532T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) c.213T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
| 17 | g.19657847T>A | CA498615500 | ALDH3A2 | c.783T>A (p.Ile261=) c.472-3280T>A (n.472-3280T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.2462T>A n.1234T>A n.1854T>A c.680+1273T>A (n.680+1273T>A) n.1004T>A c.674T>A n.1772T>A c.637T>A n.1119T>A n.533T>A c.276T>A (p.Ile92=) c.214T>A c.-199T>A (n.-199T>A) c.204T>A (p.Ile68=) | |
| 17 | g.19657847T>C | CA498615497 | ALDH3A2 | c.783T>C (p.Ile261=) c.472-3280T>C (n.472-3280T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.2462T>C n.1234T>C n.1854T>C c.680+1273T>C (n.680+1273T>C) n.1004T>C c.674T>C n.1772T>C c.637T>C n.1119T>C n.533T>C c.276T>C (p.Ile92=) c.214T>C c.-199T>C (n.-199T>C) c.204T>C (p.Ile68=) | |
| 17 | g.19657847T>G | CA398707147 | ALDH3A2 | c.783T>G (p.Ile261Met) c.472-3280T>G (n.472-3280T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.2462T>G n.1234T>G n.1854T>G c.680+1273T>G (n.680+1273T>G) n.1004T>G c.674T>G n.1772T>G c.637T>G n.1119T>G n.533T>G c.276T>G (p.Ile92Met) c.214T>G c.-199T>G (n.-199T>G) c.204T>G (p.Ile68Met) | |
| 17 | g.19657848A>C | CA398707152 | ALDH3A2 | c.784A>C (p.Lys262Gln) c.472-3279A>C (n.472-3279A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.2463A>C n.1235A>C n.1855A>C c.680+1274A>C (n.680+1274A>C) n.1005A>C c.675A>C n.1773A>C c.638A>C n.1120A>C n.534A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) c.215A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) | |
| 17 | g.19657848A>G | CA398707150 | ALDH3A2 | c.784A>G (p.Lys262Glu) c.472-3279A>G (n.472-3279A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.2463A>G n.1235A>G n.1855A>G c.680+1274A>G (n.680+1274A>G) n.1005A>G c.675A>G n.1773A>G c.638A>G n.1120A>G n.534A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) c.215A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) | |
| 17 | g.19657848A>T | CA398707148 | ALDH3A2 | c.784A>T (p.Lys262Ter) c.472-3279A>T (n.472-3279A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.2463A>T n.1235A>T n.1855A>T c.680+1274A>T (n.680+1274A>T) n.1005A>T c.675A>T n.1773A>T c.638A>T n.1120A>T n.534A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) c.215A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) | ClinVar |
| 17 | g.19657849A>C | CA398707156 | ALDH3A2 | c.785A>C (p.Lys262Thr) c.472-3278A>C (n.472-3278A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.2464A>C n.1236A>C n.1856A>C c.680+1275A>C (n.680+1275A>C) n.1006A>C c.676A>C n.1774A>C c.639A>C n.1121A>C n.535A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) c.216A>C c.-197A>C (n.-197A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) | |
| 17 | g.19657849A>G | CA398707157 | ALDH3A2 | c.785A>G (p.Lys262Arg) c.472-3278A>G (n.472-3278A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.2464A>G n.1236A>G n.1856A>G c.680+1275A>G (n.680+1275A>G) n.1006A>G c.676A>G n.1774A>G c.639A>G n.1121A>G n.535A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) c.216A>G c.-197A>G (n.-197A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) | |
| 17 | g.19657849A>T | CA398707159 | ALDH3A2 | c.785A>T (p.Lys262Met) c.472-3278A>T (n.472-3278A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.2464A>T n.1236A>T n.1856A>T c.680+1275A>T (n.680+1275A>T) n.1006A>T c.676A>T n.1774A>T c.639A>T n.1121A>T n.535A>T c.278A>T (p.Lys93Met) c.216A>T c.-197A>T (n.-197A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) | |
| 17 | g.19657850_19657852del | CA2808713388 | ALDH3A2 | c.786_788del (p.Glu263del) c.472-3277_472-3275del (n.472-3277_472-3275del) c.*344_*346del (n.*344_*346del) n.2465_2467del n.1237_1239del n.1857_1859del c.680+1276_680+1278del (n.680+1276_680+1278del) n.1007_1009del c.677_679del n.1775_1777del c.640_642del n.1122_1124del n.536_538del c.279_281del (p.Glu94del) c.217_219del c.-196_-194del (n.-196_-194del) c.207_209del (p.Glu70del) | |
| 17 | g.19657850G>A | CA10648773 | ALDH3A2 | c.786G>A (p.Lys262=) c.472-3277G>A (n.472-3277G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.2465G>A n.1237G>A n.1857G>A c.680+1276G>A (n.680+1276G>A) n.1007G>A c.677G>A n.1775G>A c.640G>A n.1122G>A n.536G>A c.279G>A (p.Lys93=) c.217G>A c.-196G>A (n.-196G>A) c.207G>A (p.Lys69=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657850G>C | CA398707164 | ALDH3A2 | c.786G>C (p.Lys262Asn) c.472-3277G>C (n.472-3277G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.2465G>C n.1237G>C n.1857G>C c.680+1276G>C (n.680+1276G>C) n.1007G>C c.677G>C n.1775G>C c.640G>C n.1122G>C n.536G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) c.217G>C c.-196G>C (n.-196G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) | |
| 17 | g.19657850G>T | CA398707168 | ALDH3A2 | c.786G>T (p.Lys262Asn) c.472-3277G>T (n.472-3277G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.2465G>T n.1237G>T n.1857G>T c.680+1276G>T (n.680+1276G>T) n.1007G>T c.677G>T n.1775G>T c.640G>T n.1122G>T n.536G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) c.217G>T c.-196G>T (n.-196G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) | |
| 17 | g.19657851G>A | CA398707179 | ALDH3A2 | c.787G>A (p.Glu263Lys) c.472-3276G>A (n.472-3276G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.2466G>A n.1238G>A n.1858G>A c.680+1277G>A (n.680+1277G>A) n.1008G>A c.678G>A n.1776G>A c.641G>A n.1123G>A n.537G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) c.218G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) | dbSNP |
| 17 | g.19657851G>C | CA398707173 | ALDH3A2 | c.787G>C (p.Glu263Gln) c.472-3276G>C (n.472-3276G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.2466G>C n.1238G>C n.1858G>C c.680+1277G>C (n.680+1277G>C) n.1008G>C c.678G>C n.1776G>C c.641G>C n.1123G>C n.537G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) c.218G>C c.-195G>C (n.-195G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) | |
| 17 | g.19657851G>T | CA398707175 | ALDH3A2 | c.787G>T (p.Glu263Ter) c.472-3276G>T (n.472-3276G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.2466G>T n.1238G>T n.1858G>T c.680+1277G>T (n.680+1277G>T) n.1008G>T c.678G>T n.1776G>T c.641G>T n.1123G>T n.537G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) c.218G>T c.-195G>T (n.-195G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) | |
| 17 | g.19657852A>C | CA398707183 | ALDH3A2 | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.472-3275A>C (n.472-3275A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.2467A>C n.1239A>C n.1859A>C c.680+1278A>C (n.680+1278A>C) n.1009A>C c.679A>C n.1777A>C c.642A>C n.1124A>C n.538A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) c.219A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) | |
| 17 | g.19657852A>G | CA398707185 | ALDH3A2 | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.472-3275A>G (n.472-3275A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.2467A>G n.1239A>G n.1859A>G c.680+1278A>G (n.680+1278A>G) n.1009A>G c.679A>G n.1777A>G c.642A>G n.1124A>G n.538A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) c.219A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
| 17 | g.19657852A>T | CA398707188 | ALDH3A2 | c.788A>T (p.Glu263Val) c.472-3275A>T (n.472-3275A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.2467A>T n.1239A>T n.1859A>T c.680+1278A>T (n.680+1278A>T) n.1009A>T c.679A>T n.1777A>T c.642A>T n.1124A>T n.538A>T c.281A>T (p.Glu94Val) c.219A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) | |
| 17 | g.19657853A>C | CA398707191 | ALDH3A2 | c.789A>C (p.Glu263Asp) c.472-3274A>C (n.472-3274A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.2468A>C n.1240A>C n.1860A>C c.680+1279A>C (n.680+1279A>C) n.1010A>C c.680A>C n.1778A>C c.643A>C n.1125A>C n.539A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) c.220A>C c.-193A>C (n.-193A>C) c.210A>C (p.Glu70Asp) | |
| 17 | g.19657853A>G | CA498615519 | ALDH3A2 | c.789A>G (p.Glu263=) c.472-3274A>G (n.472-3274A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.2468A>G n.1240A>G n.1860A>G c.680+1279A>G (n.680+1279A>G) n.1010A>G c.680A>G n.1778A>G c.643A>G n.1125A>G n.539A>G c.282A>G (p.Glu94=) c.220A>G c.-193A>G (n.-193A>G) c.210A>G (p.Glu70=) | |
| 17 | g.19657853A>T | CA398707192 | ALDH3A2 | c.789A>T (p.Glu263Asp) c.472-3274A>T (n.472-3274A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.2468A>T n.1240A>T n.1860A>T c.680+1279A>T (n.680+1279A>T) n.1010A>T c.680A>T n.1778A>T c.643A>T n.1125A>T n.539A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) c.220A>T c.-193A>T (n.-193A>T) c.210A>T (p.Glu70Asp) | |
| 17 | g.19657854A>C | CA398707195 | ALDH3A2 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.472-3273A>C (n.472-3273A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.2469A>C n.1241A>C n.1861A>C c.680+1280A>C (n.680+1280A>C) n.1011A>C c.681A>C n.1779A>C c.644A>C n.1126A>C n.540A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.221A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) | |
| 17 | g.19657854A>G | CA8442909 | ALDH3A2 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.472-3273A>G (n.472-3273A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.2469A>G n.1241A>G n.1861A>G c.680+1280A>G (n.680+1280A>G) n.1011A>G c.681A>G n.1779A>G c.644A>G n.1126A>G n.540A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.221A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657854A>T | CA398707198 | ALDH3A2 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.472-3273A>T (n.472-3273A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) n.2469A>T n.1241A>T n.1861A>T c.680+1280A>T (n.680+1280A>T) n.1011A>T c.681A>T n.1779A>T c.644A>T n.1126A>T n.540A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.221A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) | |
| 17 | g.19657855C>A | CA398707207 | ALDH3A2 | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.472-3272C>A (n.472-3272C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.2470C>A n.1242C>A n.1862C>A c.680+1281C>A (n.680+1281C>A) n.1012C>A c.682C>A n.1780C>A c.645C>A n.1127C>A n.541C>A c.284C>A (p.Thr95Lys) c.222C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) | |
| 17 | g.19657855C>G | CA398707210 | ALDH3A2 | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.472-3272C>G (n.472-3272C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.2470C>G n.1242C>G n.1862C>G c.680+1281C>G (n.680+1281C>G) n.1012C>G c.682C>G n.1780C>G c.645C>G n.1127C>G n.541C>G c.284C>G (p.Thr95Arg) c.222C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) | |
| 17 | g.19657855C>T | CA398707213 | ALDH3A2 | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.472-3272C>T (n.472-3272C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.2470C>T n.1242C>T n.1862C>T c.680+1281C>T (n.680+1281C>T) n.1012C>T c.682C>T n.1780C>T c.645C>T n.1127C>T n.541C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.222C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657856A>C | CA498615529 | ALDH3A2 | c.792A>C (p.Thr264=) c.472-3271A>C (n.472-3271A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.2471A>C n.1243A>C n.1863A>C c.680+1282A>C (n.680+1282A>C) n.1013A>C c.683A>C n.1781A>C c.646A>C n.1128A>C n.542A>C c.285A>C (p.Thr95=) c.223A>C c.-190A>C (n.-190A>C) c.213A>C (p.Thr71=) | |
| 17 | g.19657856A>G | CA498615527 | ALDH3A2 | c.792A>G (p.Thr264=) c.472-3271A>G (n.472-3271A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.2471A>G n.1243A>G n.1863A>G c.680+1282A>G (n.680+1282A>G) n.1013A>G c.683A>G n.1781A>G c.646A>G n.1128A>G n.542A>G c.285A>G (p.Thr95=) c.223A>G c.-190A>G (n.-190A>G) c.213A>G (p.Thr71=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657856A>T | CA498615530 | ALDH3A2 | c.792A>T (p.Thr264=) c.472-3271A>T (n.472-3271A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.2471A>T n.1243A>T n.1863A>T c.680+1282A>T (n.680+1282A>T) n.1013A>T c.683A>T n.1781A>T c.646A>T n.1128A>T n.542A>T c.285A>T (p.Thr95=) c.223A>T c.-190A>T (n.-190A>T) c.213A>T (p.Thr71=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19657857G>A | CA398707216 | ALDH3A2 | c.793G>A (p.Val265Met) c.472-3270G>A (n.472-3270G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.2472G>A n.1244G>A n.1864G>A c.680+1283G>A (n.680+1283G>A) n.1014G>A c.684G>A n.1782G>A c.647G>A n.1129G>A n.543G>A c.286G>A (p.Val96Met) c.224G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.214G>A (p.Val72Met) | |
| 17 | g.19657857G>C | CA398707219 | ALDH3A2 | c.793G>C (p.Val265Leu) c.472-3270G>C (n.472-3270G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.2472G>C n.1244G>C n.1864G>C c.680+1283G>C (n.680+1283G>C) n.1014G>C c.684G>C n.1782G>C c.647G>C n.1129G>C n.543G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.224G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) | |
| 17 | g.19657857G>T | CA398707222 | ALDH3A2 | c.793G>T (p.Val265Leu) c.472-3270G>T (n.472-3270G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.2472G>T n.1244G>T n.1864G>T c.680+1283G>T (n.680+1283G>T) n.1014G>T c.684G>T n.1782G>T c.647G>T n.1129G>T n.543G>T c.286G>T (p.Val96Leu) c.224G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.214G>T (p.Val72Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19657858T>A | CA398707224 | ALDH3A2 | c.794T>A (p.Val265Glu) c.472-3269T>A (n.472-3269T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.2473T>A n.1245T>A n.1865T>A c.680+1284T>A (n.680+1284T>A) n.1015T>A c.685T>A n.1783T>A c.648T>A n.1130T>A n.544T>A c.287T>A (p.Val96Glu) c.225T>A c.-188T>A (n.-188T>A) c.215T>A (p.Val72Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657858T>C | CA398707226 | ALDH3A2 | c.794T>C (p.Val265Ala) c.472-3269T>C (n.472-3269T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.2473T>C n.1245T>C n.1865T>C c.680+1284T>C (n.680+1284T>C) n.1015T>C c.685T>C n.1783T>C c.648T>C n.1130T>C n.544T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.225T>C c.-188T>C (n.-188T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19657858T>G | CA398707229 | ALDH3A2 | c.794T>G (p.Val265Gly) c.472-3269T>G (n.472-3269T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.2473T>G n.1245T>G n.1865T>G c.680+1284T>G (n.680+1284T>G) n.1015T>G c.685T>G n.1783T>G c.648T>G n.1130T>G n.544T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.225T>G c.-188T>G (n.-188T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) | |
| 17 | g.19657859G>A | CA498615540 | ALDH3A2 | c.795G>A (p.Val265=) c.472-3268G>A (n.472-3268G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.2474G>A n.1246G>A n.1866G>A c.680+1285G>A (n.680+1285G>A) n.1016G>A c.686G>A n.1784G>A c.649G>A n.1131G>A n.545G>A c.288G>A (p.Val96=) c.226G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.216G>A (p.Val72=) | |
| 17 | g.19657859G>C | CA498615541 | ALDH3A2 | c.795G>C (p.Val265=) c.472-3268G>C (n.472-3268G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.2474G>C n.1246G>C n.1866G>C c.680+1285G>C (n.680+1285G>C) n.1016G>C c.686G>C n.1784G>C c.649G>C n.1131G>C n.545G>C c.288G>C (p.Val96=) c.226G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.216G>C (p.Val72=) | |
| 17 | g.19657859G>T | CA498615538 | ALDH3A2 | c.795G>T (p.Val265=) c.472-3268G>T (n.472-3268G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.2474G>T n.1246G>T n.1866G>T c.680+1285G>T (n.680+1285G>T) n.1016G>T c.686G>T n.1784G>T c.649G>T n.1131G>T n.545G>T c.288G>T (p.Val96=) c.226G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.216G>T (p.Val72=) | ClinVar |
| 17 | g.19657860A>C | CA398707231 | ALDH3A2 | c.796A>C (p.Lys266Gln) c.472-3267A>C (n.472-3267A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.2475A>C n.1247A>C n.1867A>C c.680+1286A>C (n.680+1286A>C) n.1017A>C c.687A>C n.1785A>C c.650A>C n.1132A>C n.546A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) c.227A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) | |
| 17 | g.19657860A>G | CA398707234 | ALDH3A2 | c.796A>G (p.Lys266Glu) c.472-3267A>G (n.472-3267A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.2475A>G n.1247A>G n.1867A>G c.680+1286A>G (n.680+1286A>G) n.1017A>G c.687A>G n.1785A>G c.650A>G n.1132A>G n.546A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) c.227A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) | |
| 17 | g.19657860A>T | CA398707236 | ALDH3A2 | c.796A>T (p.Lys266Ter) c.472-3267A>T (n.472-3267A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.2475A>T n.1247A>T n.1867A>T c.680+1286A>T (n.680+1286A>T) n.1017A>T c.687A>T n.1785A>T c.650A>T n.1132A>T n.546A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) c.227A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) | |
| 17 | g.19657861A>C | CA398707247 | ALDH3A2 | c.797A>C (p.Lys266Thr) c.472-3266A>C (n.472-3266A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.2476A>C n.1248A>C n.1868A>C c.680+1287A>C (n.680+1287A>C) n.1018A>C c.688A>C n.1786A>C c.651A>C n.1133A>C n.547A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) c.228A>C c.-185A>C (n.-185A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) | |
| 17 | g.19657861A>G | CA398707250 | ALDH3A2 | c.797A>G (p.Lys266Arg) c.472-3266A>G (n.472-3266A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.2476A>G n.1248A>G n.1868A>G c.680+1287A>G (n.680+1287A>G) n.1018A>G c.688A>G n.1786A>G c.651A>G n.1133A>G n.547A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) c.228A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) | |
| 17 | g.19657861A>T | CA398707243 | ALDH3A2 | c.797A>T (p.Lys266Met) c.472-3266A>T (n.472-3266A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.2476A>T n.1248A>T n.1868A>T c.680+1287A>T (n.680+1287A>T) n.1018A>T c.688A>T n.1786A>T c.651A>T n.1133A>T n.547A>T c.290A>T (p.Lys97Met) c.228A>T c.-185A>T (n.-185A>T) c.218A>T (p.Lys73Met) | |
| 17 | g.19657862G>A | CA498615552 | ALDH3A2 | c.798G>A (p.Lys266=) c.472-3265G>A (n.472-3265G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.2477G>A n.1249G>A n.1869G>A c.680+1288G>A (n.680+1288G>A) n.1019G>A c.689G>A n.1787G>A c.652G>A n.1134G>A n.548G>A c.291G>A (p.Lys97=) c.229G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.219G>A (p.Lys73=) | |
| 17 | g.19657862G>C | CA115119 | ALDH3A2 | c.798G>C (p.Lys266Asn) c.472-3265G>C (n.472-3265G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.2477G>C n.1249G>C n.1869G>C c.680+1288G>C (n.680+1288G>C) n.1019G>C c.689G>C n.1787G>C c.652G>C n.1134G>C n.548G>C c.291G>C (p.Lys97Asn) c.229G>C c.-184G>C (n.-184G>C) c.219G>C (p.Lys73Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657862G= | CA2581298029 | ALDH3A2 | c.798G= (p.Lys266=) c.472-3265G= (n.472-3265G=) c.*356G= (n.*356G=) n.2477G= n.1249G= n.1869G= c.680+1288G= (n.680+1288G=) n.1019G= c.689G= n.1787G= c.652G= n.1134G= n.548G= c.291G= (p.Lys97=) c.229G= c.-184G= (n.-184G=) c.219G= (p.Lys73=) | |
| 17 | g.19657862G>T | CA398707270 | ALDH3A2 | c.798G>T (p.Lys266Asn) c.472-3265G>T (n.472-3265G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.2477G>T n.1249G>T n.1869G>T c.680+1288G>T (n.680+1288G>T) n.1019G>T c.689G>T n.1787G>T c.652G>T n.1134G>T n.548G>T c.291G>T (p.Lys97Asn) c.229G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.219G>T (p.Lys73Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657863del | CA8442910 | ALDH3A2 | c.798+1del c.472-3264del (n.472-3264del) c.*356+1del n.2477+1del n.1249+1del n.1870del c.680+1289del (n.680+1289del) n.1019+1del c.689+1del n.1787+1del c.652+1del n.1134+1del n.548+1del c.291+1del c.229+1del c.-184+1del c.219+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657863G>A | CA16041812 | ALDH3A2 | c.798+1G>A (n.798+1G>A) c.472-3264G>A (n.472-3264G>A) c.*356+1G>A (n.*356+1G>A) n.2477+1G>A n.1249+1G>A n.1870G>A c.680+1289G>A (n.680+1289G>A) n.1019+1G>A c.689+1G>A n.1787+1G>A c.652+1G>A n.1134+1G>A n.548+1G>A c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.229+1G>A c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) c.219+1G>A (n.219+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657863G>C | CA398707282 | ALDH3A2 | c.798+1G>C (n.798+1G>C) c.472-3264G>C (n.472-3264G>C) c.*356+1G>C (n.*356+1G>C) n.2477+1G>C n.1249+1G>C n.1870G>C c.680+1289G>C (n.680+1289G>C) n.1019+1G>C c.689+1G>C n.1787+1G>C c.652+1G>C n.1134+1G>C n.548+1G>C c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.229+1G>C c.-184+1G>C (n.-184+1G>C) c.219+1G>C (n.219+1G>C) | |
| 17 | g.19657863G>T | CA398707285 | ALDH3A2 | c.798+1G>T (n.798+1G>T) c.472-3264G>T (n.472-3264G>T) c.*356+1G>T (n.*356+1G>T) n.2477+1G>T n.1249+1G>T n.1870G>T c.680+1289G>T (n.680+1289G>T) n.1019+1G>T c.689+1G>T n.1787+1G>T c.652+1G>T n.1134+1G>T n.548+1G>T c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.229+1G>T c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) c.219+1G>T (n.219+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19657863_19657868del | CA16041813 | ALDH3A2 | c.798+1_798+6del (n.798+1_798+6del) c.472-3264_472-3259del (n.472-3264_472-3259del) c.*356+1_*356+6del (n.*356+1_*356+6del) n.2477+1_2477+6del n.1249+1_1249+6del n.1870_1875del c.680+1289_680+1294del (n.680+1289_680+1294del) n.1019+1_1019+6del c.689+1_689+6del n.1787+1_1787+6del c.652+1_652+6del n.1134+1_1134+6del n.548+1_548+6del c.291+1_291+6del (n.291+1_291+6del) c.229+1_229+6del c.-184+1_-184+6del (n.-184+1_-184+6del) c.219+1_219+6del (n.219+1_219+6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657864T>A | CA398707296 | ALDH3A2 | c.798+2T>A (n.798+2T>A) c.472-3263T>A (n.472-3263T>A) c.*356+2T>A (n.*356+2T>A) n.2477+2T>A n.1249+2T>A n.1871T>A c.680+1290T>A (n.680+1290T>A) n.1019+2T>A c.689+2T>A n.1787+2T>A c.652+2T>A n.1134+2T>A n.548+2T>A c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.229+2T>A c.-184+2T>A (n.-184+2T>A) c.219+2T>A (n.219+2T>A) | |
| 17 | g.19657864T>C | CA398707290 | ALDH3A2 | c.798+2T>C (n.798+2T>C) c.472-3263T>C (n.472-3263T>C) c.*356+2T>C (n.*356+2T>C) n.2477+2T>C n.1249+2T>C n.1871T>C c.680+1290T>C (n.680+1290T>C) n.1019+2T>C c.689+2T>C n.1787+2T>C c.652+2T>C n.1134+2T>C n.548+2T>C c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.229+2T>C c.-184+2T>C (n.-184+2T>C) c.219+2T>C (n.219+2T>C) | |
| 17 | g.19657864T>G | CA398707292 | ALDH3A2 | c.798+2T>G (n.798+2T>G) c.472-3263T>G (n.472-3263T>G) c.*356+2T>G (n.*356+2T>G) n.2477+2T>G n.1249+2T>G n.1871T>G c.680+1290T>G (n.680+1290T>G) n.1019+2T>G c.689+2T>G n.1787+2T>G c.652+2T>G n.1134+2T>G n.548+2T>G c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.229+2T>G c.-184+2T>G (n.-184+2T>G) c.219+2T>G (n.219+2T>G) | |
| 17 | g.19657867_19657868del | CA2695224567 | ALDH3A2 | c.798+5_798+6del (n.798+5_798+6del) c.472-3260_472-3259del (n.472-3260_472-3259del) c.*356+5_*356+6del (n.*356+5_*356+6del) n.2477+5_2477+6del n.1249+5_1249+6del n.1874_1875del c.680+1293_680+1294del (n.680+1293_680+1294del) n.1019+5_1019+6del c.689+5_689+6del n.1787+5_1787+6del c.652+5_652+6del n.1134+5_1134+6del n.548+5_548+6del c.291+5_291+6del (n.291+5_291+6del) c.229+5_229+6del c.-184+5_-184+6del (n.-184+5_-184+6del) c.219+5_219+6del (n.219+5_219+6del) | |
| 17 | g.19657867G>A | CA199114 | ALDH3A2 | c.798+5G>A (n.798+5G>A) c.472-3260G>A (n.472-3260G>A) c.*356+5G>A (n.*356+5G>A) n.2477+5G>A n.1249+5G>A n.1874G>A c.680+1293G>A (n.680+1293G>A) n.1019+5G>A c.689+5G>A n.1787+5G>A c.652+5G>A n.1134+5G>A n.548+5G>A c.291+5G>A (n.291+5G>A) c.229+5G>A c.-184+5G>A (n.-184+5G>A) c.219+5G>A (n.219+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657869A>C | CA2733364328 | ALDH3A2 | c.798+7A>C (n.798+7A>C) c.472-3258A>C (n.472-3258A>C) c.*356+7A>C (n.*356+7A>C) n.2477+7A>C n.1249+7A>C n.1876A>C c.680+1295A>C (n.680+1295A>C) n.1019+7A>C c.689+7A>C n.1787+7A>C c.652+7A>C n.1134+7A>C n.548+7A>C c.291+7A>C (n.291+7A>C) c.229+7A>C c.-184+7A>C (n.-184+7A>C) c.219+7A>C (n.219+7A>C) | dbSNP |
| 17 | g.19657870T>C | CA2573153151 | ALDH3A2 | c.798+8T>C (n.798+8T>C) c.472-3257T>C (n.472-3257T>C) c.*356+8T>C (n.*356+8T>C) n.2477+8T>C n.1249+8T>C n.1877T>C c.680+1296T>C (n.680+1296T>C) n.1019+8T>C c.689+8T>C n.1787+8T>C c.652+8T>C n.1134+8T>C n.548+8T>C c.291+8T>C (n.291+8T>C) c.229+8T>C c.-184+8T>C (n.-184+8T>C) c.219+8T>C (n.219+8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19657871dup | CA2636597707 | ALDH3A2 | c.798+9dup (n.798+9dup) c.472-3256dup (n.472-3256dup) c.*356+9dup (n.*356+9dup) n.2477+9dup n.1249+9dup n.1878dup c.680+1297dup (n.680+1297dup) n.1019+9dup c.689+9dup n.1787+9dup c.652+9dup n.1134+9dup n.548+9dup c.291+9dup (n.291+9dup) c.229+9dup c.-184+9dup (n.-184+9dup) c.219+9dup (n.219+9dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657872A>T | CA2636597708 | ALDH3A2 | c.798+10A>T (n.798+10A>T) c.472-3255A>T (n.472-3255A>T) c.*356+10A>T (n.*356+10A>T) n.2477+10A>T n.1249+10A>T n.1879A>T c.680+1298A>T (n.680+1298A>T) n.1019+10A>T c.689+10A>T n.1787+10A>T c.652+10A>T n.1134+10A>T n.548+10A>T c.291+10A>T (n.291+10A>T) c.229+10A>T c.-184+10A>T (n.-184+10A>T) c.219+10A>T (n.219+10A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657876A>C | CA2733222981 | ALDH3A2 | c.798+14A>C (n.798+14A>C) c.472-3251A>C (n.472-3251A>C) c.*356+14A>C (n.*356+14A>C) n.2477+14A>C n.1249+14A>C n.1883A>C c.680+1302A>C (n.680+1302A>C) n.1019+14A>C c.689+14A>C n.1787+14A>C c.652+14A>C n.1134+14A>C n.548+14A>C c.291+14A>C (n.291+14A>C) c.229+14A>C c.-184+14A>C (n.-184+14A>C) c.219+14A>C (n.219+14A>C) | dbSNP |
| 17 | g.19657876A>T | CA288545208 | ALDH3A2 | c.798+14A>T (n.798+14A>T) c.472-3251A>T (n.472-3251A>T) c.*356+14A>T (n.*356+14A>T) n.2477+14A>T n.1249+14A>T n.1883A>T c.680+1302A>T (n.680+1302A>T) n.1019+14A>T c.689+14A>T n.1787+14A>T c.652+14A>T n.1134+14A>T n.548+14A>T c.291+14A>T (n.291+14A>T) c.229+14A>T c.-184+14A>T (n.-184+14A>T) c.219+14A>T (n.219+14A>T) | dbSNP |
| 17 | g.19657877del | CA2740095297 | ALDH3A2 | c.798+15del (n.798+15del) c.472-3250del (n.472-3250del) c.*356+15del (n.*356+15del) n.2477+15del n.1249+15del n.1884del c.680+1303del (n.680+1303del) n.1019+15del c.689+15del n.1787+15del c.652+15del n.1134+15del n.548+15del c.291+15del (n.291+15del) c.229+15del c.-184+15del (n.-184+15del) c.219+15del (n.219+15del) | ClinVar |
| 17 | g.19657877C>A | CA2636597709 | ALDH3A2 | c.798+15C>A (n.798+15C>A) c.472-3250C>A (n.472-3250C>A) c.*356+15C>A (n.*356+15C>A) n.2477+15C>A n.1249+15C>A n.1884C>A c.680+1303C>A (n.680+1303C>A) n.1019+15C>A c.689+15C>A n.1787+15C>A c.652+15C>A n.1134+15C>A n.548+15C>A c.291+15C>A (n.291+15C>A) c.229+15C>A c.-184+15C>A (n.-184+15C>A) c.219+15C>A (n.219+15C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657877C>T | CA8442911 | ALDH3A2 | c.798+15C>T (n.798+15C>T) c.472-3250C>T (n.472-3250C>T) c.*356+15C>T (n.*356+15C>T) n.2477+15C>T n.1249+15C>T n.1884C>T c.680+1303C>T (n.680+1303C>T) n.1019+15C>T c.689+15C>T n.1787+15C>T c.652+15C>T n.1134+15C>T n.548+15C>T c.291+15C>T (n.291+15C>T) c.229+15C>T c.-184+15C>T (n.-184+15C>T) c.219+15C>T (n.219+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657878A>G | CA8442912 | ALDH3A2 | c.798+16A>G (n.798+16A>G) c.472-3249A>G (n.472-3249A>G) c.*356+16A>G (n.*356+16A>G) n.2477+16A>G n.1249+16A>G n.1885A>G c.680+1304A>G (n.680+1304A>G) n.1019+16A>G c.689+16A>G n.1787+16A>G c.652+16A>G n.1134+16A>G n.548+16A>G c.291+16A>G (n.291+16A>G) c.229+16A>G c.-184+16A>G (n.-184+16A>G) c.219+16A>G (n.219+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657879T>G | CA8442913 | ALDH3A2 | c.798+17T>G (n.798+17T>G) c.472-3248T>G (n.472-3248T>G) c.*356+17T>G (n.*356+17T>G) n.2477+17T>G n.1249+17T>G n.1886T>G c.680+1305T>G (n.680+1305T>G) n.1019+17T>G c.689+17T>G n.1787+17T>G c.652+17T>G n.1134+17T>G n.548+17T>G c.291+17T>G (n.291+17T>G) c.229+17T>G c.-184+17T>G (n.-184+17T>G) c.219+17T>G (n.219+17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657880C>A | CA2576198490 | ALDH3A2 | c.798+18C>A (n.798+18C>A) c.472-3247C>A (n.472-3247C>A) c.*356+18C>A (n.*356+18C>A) n.2477+18C>A n.1249+18C>A n.1887C>A c.680+1306C>A (n.680+1306C>A) n.1019+18C>A c.689+18C>A n.1787+18C>A c.652+18C>A n.1134+18C>A n.548+18C>A c.291+18C>A (n.291+18C>A) c.229+18C>A c.-184+18C>A (n.-184+18C>A) c.219+18C>A (n.219+18C>A) | |
| 17 | g.19657880C>G | CA2636597710 | ALDH3A2 | c.798+18C>G (n.798+18C>G) c.472-3247C>G (n.472-3247C>G) c.*356+18C>G (n.*356+18C>G) n.2477+18C>G n.1249+18C>G n.1887C>G c.680+1306C>G (n.680+1306C>G) n.1019+18C>G c.689+18C>G n.1787+18C>G c.652+18C>G n.1134+18C>G n.548+18C>G c.291+18C>G (n.291+18C>G) c.229+18C>G c.-184+18C>G (n.-184+18C>G) c.219+18C>G (n.219+18C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657881T>A | CA625105111 | ALDH3A2 | c.798+19T>A (n.798+19T>A) c.472-3246T>A (n.472-3246T>A) c.*356+19T>A (n.*356+19T>A) n.2477+19T>A n.1249+19T>A n.1888T>A c.680+1307T>A (n.680+1307T>A) n.1019+19T>A c.689+19T>A n.1787+19T>A c.652+19T>A n.1134+19T>A n.548+19T>A c.291+19T>A (n.291+19T>A) c.229+19T>A c.-184+19T>A (n.-184+19T>A) c.219+19T>A (n.219+19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657882G>A | CA2636597711 | ALDH3A2 | c.798+20G>A (n.798+20G>A) c.472-3245G>A (n.472-3245G>A) c.*356+20G>A (n.*356+20G>A) n.2477+20G>A n.1249+20G>A n.1889G>A c.680+1308G>A (n.680+1308G>A) n.1019+20G>A c.689+20G>A n.1787+20G>A c.652+20G>A n.1134+20G>A n.548+20G>A c.291+20G>A (n.291+20G>A) c.229+20G>A c.-184+20G>A (n.-184+20G>A) c.219+20G>A (n.219+20G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657883A>C | CA2636597712 | ALDH3A2 | c.798+21A>C (n.798+21A>C) c.472-3244A>C (n.472-3244A>C) c.*356+21A>C (n.*356+21A>C) n.2477+21A>C n.1249+21A>C n.1890A>C c.680+1309A>C (n.680+1309A>C) n.1019+21A>C c.689+21A>C n.1787+21A>C c.652+21A>C n.1134+21A>C n.548+21A>C c.291+21A>C (n.291+21A>C) c.229+21A>C c.-184+21A>C (n.-184+21A>C) c.219+21A>C (n.219+21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657884T>G | CA8442914 | ALDH3A2 | c.798+22T>G (n.798+22T>G) c.472-3243T>G (n.472-3243T>G) c.*356+22T>G (n.*356+22T>G) n.2477+22T>G n.1249+22T>G n.1891T>G c.680+1310T>G (n.680+1310T>G) n.1019+22T>G c.689+22T>G n.1787+22T>G c.652+22T>G n.1134+22T>G n.548+22T>G c.291+22T>G (n.291+22T>G) c.229+22T>G c.-184+22T>G (n.-184+22T>G) c.219+22T>G (n.219+22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657886C>A | CA2576198491 | ALDH3A2 | c.798+24C>A (n.798+24C>A) c.472-3241C>A (n.472-3241C>A) c.*356+24C>A (n.*356+24C>A) n.2477+24C>A n.1249+24C>A n.1893C>A c.680+1312C>A (n.680+1312C>A) n.1019+24C>A c.689+24C>A n.1787+24C>A c.652+24C>A n.1134+24C>A n.548+24C>A c.291+24C>A (n.291+24C>A) c.229+24C>A c.-184+24C>A (n.-184+24C>A) c.219+24C>A (n.219+24C>A) | |
| 17 | g.19657887C>T | CA2636597713 | ALDH3A2 | c.798+25C>T (n.798+25C>T) c.472-3240C>T (n.472-3240C>T) c.*356+25C>T (n.*356+25C>T) n.2477+25C>T n.1249+25C>T n.1894C>T c.680+1313C>T (n.680+1313C>T) n.1019+25C>T c.689+25C>T n.1787+25C>T c.652+25C>T n.1134+25C>T n.548+25C>T c.291+25C>T (n.291+25C>T) c.229+25C>T c.-184+25C>T (n.-184+25C>T) c.219+25C>T (n.219+25C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657888A>G | CA2636597714 | ALDH3A2 | c.798+26A>G (n.798+26A>G) c.472-3239A>G (n.472-3239A>G) c.*356+26A>G (n.*356+26A>G) n.2477+26A>G n.1249+26A>G n.1895A>G c.680+1314A>G (n.680+1314A>G) n.1019+26A>G c.689+26A>G n.1787+26A>G c.652+26A>G n.1134+26A>G n.548+26A>G c.291+26A>G (n.291+26A>G) c.229+26A>G c.-184+26A>G (n.-184+26A>G) c.219+26A>G (n.219+26A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657888A>T | CA2636597715 | ALDH3A2 | c.798+26A>T (n.798+26A>T) c.472-3239A>T (n.472-3239A>T) c.*356+26A>T (n.*356+26A>T) n.2477+26A>T n.1249+26A>T n.1895A>T c.680+1314A>T (n.680+1314A>T) n.1019+26A>T c.689+26A>T n.1787+26A>T c.652+26A>T n.1134+26A>T n.548+26A>T c.291+26A>T (n.291+26A>T) c.229+26A>T c.-184+26A>T (n.-184+26A>T) c.219+26A>T (n.219+26A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657891G>T | CA2636597716 | ALDH3A2 | c.798+29G>T (n.798+29G>T) c.472-3236G>T (n.472-3236G>T) c.*356+29G>T (n.*356+29G>T) n.2477+29G>T n.1249+29G>T n.1898G>T c.680+1317G>T (n.680+1317G>T) n.1019+29G>T c.689+29G>T n.1787+29G>T c.652+29G>T n.1134+29G>T n.548+29G>T c.291+29G>T (n.291+29G>T) c.229+29G>T c.-184+29G>T (n.-184+29G>T) c.219+29G>T (n.219+29G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657893T>C | CA2636597717 | ALDH3A2 | c.798+31T>C (n.798+31T>C) c.472-3234T>C (n.472-3234T>C) c.*356+31T>C (n.*356+31T>C) n.2477+31T>C n.1249+31T>C n.1900T>C c.680+1319T>C (n.680+1319T>C) n.1019+31T>C c.689+31T>C n.1787+31T>C c.652+31T>C n.1134+31T>C n.548+31T>C c.291+31T>C (n.291+31T>C) c.229+31T>C c.-184+31T>C (n.-184+31T>C) c.219+31T>C (n.219+31T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657894_19657896del | CA625105112 | ALDH3A2 | c.798+32_798+34del (n.798+32_798+34del) c.472-3233_472-3231del (n.472-3233_472-3231del) c.*356+32_*356+34del (n.*356+32_*356+34del) n.2477+32_2477+34del n.1249+32_1249+34del n.1901_1903del c.680+1320_680+1322del (n.680+1320_680+1322del) n.1019+32_1019+34del c.689+32_689+34del n.1787+32_1787+34del c.652+32_652+34del n.1134+32_1134+34del n.548+32_548+34del c.291+32_291+34del (n.291+32_291+34del) c.229+32_229+34del c.-184+32_-184+34del (n.-184+32_-184+34del) c.219+32_219+34del (n.219+32_219+34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657898A>C | CA2576198492 | ALDH3A2 | c.798+36A>C (n.798+36A>C) c.472-3229A>C (n.472-3229A>C) c.*356+36A>C (n.*356+36A>C) n.2477+36A>C n.1249+36A>C n.1905A>C c.680+1324A>C (n.680+1324A>C) n.1019+36A>C c.689+36A>C n.1787+36A>C c.652+36A>C n.1134+36A>C n.548+36A>C c.291+36A>C (n.291+36A>C) c.229+36A>C c.-184+36A>C (n.-184+36A>C) c.219+36A>C (n.219+36A>C) | |
| 17 | g.19657899_19657900del | CA625105113 | ALDH3A2 | c.798+37_798+38del (n.798+37_798+38del) c.472-3228_472-3227del (n.472-3228_472-3227del) c.*356+37_*356+38del (n.*356+37_*356+38del) n.2477+37_2477+38del n.1249+37_1249+38del n.1906_1907del c.680+1325_680+1326del (n.680+1325_680+1326del) n.1019+37_1019+38del c.689+37_689+38del n.1787+37_1787+38del c.652+37_652+38del n.1134+37_1134+38del n.548+37_548+38del c.291+37_291+38del (n.291+37_291+38del) c.229+37_229+38del c.-184+37_-184+38del (n.-184+37_-184+38del) c.219+37_219+38del (n.219+37_219+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657903_19657907del | CA625105114 | ALDH3A2 | c.798+41_798+45del (n.798+41_798+45del) c.472-3224_472-3220del (n.472-3224_472-3220del) c.*356+41_*356+45del (n.*356+41_*356+45del) n.2477+41_2477+45del n.1249+41_1249+45del n.1910_1914del c.680+1329_680+1333del (n.680+1329_680+1333del) n.1019+41_1019+45del c.689+41_689+45del n.1787+41_1787+45del c.652+41_652+45del n.1134+41_1134+45del n.548+41_548+45del c.291+41_291+45del (n.291+41_291+45del) c.229+41_229+45del c.-184+41_-184+45del (n.-184+41_-184+45del) c.219+41_219+45del (n.219+41_219+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657900A>G | CA625105115 | ALDH3A2 | c.798+38A>G (n.798+38A>G) c.472-3227A>G (n.472-3227A>G) c.*356+38A>G (n.*356+38A>G) n.2477+38A>G n.1249+38A>G n.1907A>G c.680+1326A>G (n.680+1326A>G) n.1019+38A>G c.689+38A>G n.1787+38A>G c.652+38A>G n.1134+38A>G n.548+38A>G c.291+38A>G (n.291+38A>G) c.229+38A>G c.-184+38A>G (n.-184+38A>G) c.219+38A>G (n.219+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657902G>C | CA726768621 | ALDH3A2 | c.798+40G>C (n.798+40G>C) c.472-3225G>C (n.472-3225G>C) c.*356+40G>C (n.*356+40G>C) n.2477+40G>C n.1249+40G>C n.1909G>C c.680+1328G>C (n.680+1328G>C) n.1019+40G>C c.689+40G>C n.1787+40G>C c.652+40G>C n.1134+40G>C n.548+40G>C c.291+40G>C (n.291+40G>C) c.229+40G>C c.-184+40G>C (n.-184+40G>C) c.219+40G>C (n.219+40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657902G>T | CA726768622 | ALDH3A2 | c.798+40G>T (n.798+40G>T) c.472-3225G>T (n.472-3225G>T) c.*356+40G>T (n.*356+40G>T) n.2477+40G>T n.1249+40G>T n.1909G>T c.680+1328G>T (n.680+1328G>T) n.1019+40G>T c.689+40G>T n.1787+40G>T c.652+40G>T n.1134+40G>T n.548+40G>T c.291+40G>T (n.291+40G>T) c.229+40G>T c.-184+40G>T (n.-184+40G>T) c.219+40G>T (n.219+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |