Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.19657775T>ACA398706764ALDH3A2c.711T>A (p.Cys237Ter)
c.472-3352T>A (n.472-3352T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.2390T>A
n.1162T>A
n.1782T>A
c.680+1201T>A (n.680+1201T>A)
n.932T>A
c.602T>A
n.1700T>A
c.565T>A
n.1047T>A
n.461T>A
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.142T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.132T>A (p.Cys44Ter)
17g.19657775T>CCA498615238ALDH3A2c.711T>C (p.Cys237=)
c.472-3352T>C (n.472-3352T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.2390T>C
n.1162T>C
n.1782T>C
c.680+1201T>C (n.680+1201T>C)
n.932T>C
c.602T>C
n.1700T>C
c.565T>C
n.1047T>C
n.461T>C
c.204T>C (p.Cys68=)
c.142T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.132T>C (p.Cys44=)
17g.19657775T>GCA398706765ALDH3A2c.711T>G (p.Cys237Trp)
c.472-3352T>G (n.472-3352T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.2390T>G
n.1162T>G
n.1782T>G
c.680+1201T>G (n.680+1201T>G)
n.932T>G
c.602T>G
n.1700T>G
c.565T>G
n.1047T>G
n.461T>G
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.142T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.132T>G (p.Cys44Trp)
17g.19657776G>ACA398706766ALDH3A2c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.472-3351G>A (n.472-3351G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.2391G>A
n.1163G>A
n.1783G>A
c.680+1202G>A (n.680+1202G>A)
n.933G>A
c.603G>A
n.1701G>A
c.566G>A
n.1048G>A
n.462G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.143G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
17g.19657776G>CCA398706768ALDH3A2c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.472-3351G>C (n.472-3351G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.2391G>C
n.1163G>C
n.1783G>C
c.680+1202G>C (n.680+1202G>C)
n.933G>C
c.603G>C
n.1701G>C
c.566G>C
n.1048G>C
n.462G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.143G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
17g.19657776G>TCA398706767ALDH3A2c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.472-3351G>T (n.472-3351G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.2391G>T
n.1163G>T
n.1783G>T
c.680+1202G>T (n.680+1202G>T)
n.933G>T
c.603G>T
n.1701G>T
c.566G>T
n.1048G>T
n.462G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.143G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
gnomAD v4
17g.19657777G>ACA398706769ALDH3A2c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.472-3350G>A (n.472-3350G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.2392G>A
n.1164G>A
n.1784G>A
c.680+1203G>A (n.680+1203G>A)
n.934G>A
c.604G>A
n.1702G>A
c.567G>A
n.1049G>A
n.463G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.144G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
17g.19657777G>CCA398706770ALDH3A2c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.472-3350G>C (n.472-3350G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.2392G>C
n.1164G>C
n.1784G>C
c.680+1203G>C (n.680+1203G>C)
n.934G>C
c.604G>C
n.1702G>C
c.567G>C
n.1049G>C
n.463G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.144G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
17g.19657777G>TCA398706771ALDH3A2c.713G>T (p.Gly238Val)
c.472-3350G>T (n.472-3350G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.2392G>T
n.1164G>T
n.1784G>T
c.680+1203G>T (n.680+1203G>T)
n.934G>T
c.604G>T
n.1702G>T
c.567G>T
n.1049G>T
n.463G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.144G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
COSMIC COSMIC
17g.19657778C>ACA498615249ALDH3A2c.714C>A (p.Gly238=)
c.472-3349C>A (n.472-3349C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.2393C>A
n.1165C>A
n.1785C>A
c.680+1204C>A (n.680+1204C>A)
n.935C>A
c.605C>A
n.1703C>A
c.568C>A
n.1050C>A
n.464C>A
c.207C>A (p.Gly69=)
c.145C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.135C>A (p.Gly45=)
17g.19657778C>GCA498615246ALDH3A2c.714C>G (p.Gly238=)
c.472-3349C>G (n.472-3349C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.2393C>G
n.1165C>G
n.1785C>G
c.680+1204C>G (n.680+1204C>G)
n.935C>G
c.605C>G
n.1703C>G
c.568C>G
n.1050C>G
n.464C>G
c.207C>G (p.Gly69=)
c.145C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.135C>G (p.Gly45=)
gnomAD v4
17g.19657778C>TCA498615251ALDH3A2c.714C>T (p.Gly238=)
c.472-3349C>T (n.472-3349C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.2393C>T
n.1165C>T
n.1785C>T
c.680+1204C>T (n.680+1204C>T)
n.935C>T
c.605C>T
n.1703C>T
c.568C>T
n.1050C>T
n.464C>T
c.207C>T (p.Gly69=)
c.145C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.135C>T (p.Gly45=)
17g.19657779delCA2580092744ALDH3A2c.715del (p.Gln239LysfsTer27)
c.472-3348del (n.472-3348del)
c.*273del (n.*273del)
n.2394del
n.1166del
n.1786del
c.680+1205del (n.680+1205del)
n.936del
c.606del
n.1704del
c.569del
n.1051del
n.465del
c.208del (p.Gln70LysfsTer27)
c.146del
c.-267del (n.-267del)
c.136del (p.Gln46LysfsTer27)
ClinVar
17g.19657779C>ACA398706772ALDH3A2c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.472-3348C>A (n.472-3348C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.2394C>A
n.1166C>A
n.1786C>A
c.680+1205C>A (n.680+1205C>A)
n.936C>A
c.606C>A
n.1704C>A
c.569C>A
n.1051C>A
n.465C>A
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.146C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
17g.19657779C>GCA398706773ALDH3A2c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.472-3348C>G (n.472-3348C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.2394C>G
n.1166C>G
n.1786C>G
c.680+1205C>G (n.680+1205C>G)
n.936C>G
c.606C>G
n.1704C>G
c.569C>G
n.1051C>G
n.465C>G
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.146C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19657779C>TCA398706774ALDH3A2c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.472-3348C>T (n.472-3348C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.2394C>T
n.1166C>T
n.1786C>T
c.680+1205C>T (n.680+1205C>T)
n.936C>T
c.606C>T
n.1704C>T
c.569C>T
n.1051C>T
n.465C>T
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.146C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
17g.19657780A>CCA398706775ALDH3A2c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.472-3347A>C (n.472-3347A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.2395A>C
n.1167A>C
n.1787A>C
c.680+1206A>C (n.680+1206A>C)
n.937A>C
c.607A>C
n.1705A>C
c.570A>C
n.1052A>C
n.466A>C
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.147A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
17g.19657780A>GCA398706776ALDH3A2c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.472-3347A>G (n.472-3347A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.2395A>G
n.1167A>G
n.1787A>G
c.680+1206A>G (n.680+1206A>G)
n.937A>G
c.607A>G
n.1705A>G
c.570A>G
n.1052A>G
n.466A>G
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.147A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
17g.19657780A>TCA398706777ALDH3A2c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.472-3347A>T (n.472-3347A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.2395A>T
n.1167A>T
n.1787A>T
c.680+1206A>T (n.680+1206A>T)
n.937A>T
c.607A>T
n.1705A>T
c.570A>T
n.1052A>T
n.466A>T
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.147A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
17g.19657781A>CCA8442896ALDH3A2c.717A>C (p.Gln239His)
c.472-3346A>C (n.472-3346A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.2396A>C
n.1168A>C
n.1788A>C
c.680+1207A>C (n.680+1207A>C)
n.938A>C
c.608A>C
n.1706A>C
c.571A>C
n.1053A>C
n.467A>C
c.210A>C (p.Gln70His)
c.148A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.138A>C (p.Gln46His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19657781A>GCA498615258ALDH3A2c.717A>G (p.Gln239=)
c.472-3346A>G (n.472-3346A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.2396A>G
n.1168A>G
n.1788A>G
c.680+1207A>G (n.680+1207A>G)
n.938A>G
c.608A>G
n.1706A>G
c.571A>G
n.1053A>G
n.467A>G
c.210A>G (p.Gln70=)
c.148A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.138A>G (p.Gln46=)
ClinVar
17g.19657781A>TCA398706778ALDH3A2c.717A>T (p.Gln239His)
c.472-3346A>T (n.472-3346A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.2396A>T
n.1168A>T
n.1788A>T
c.680+1207A>T (n.680+1207A>T)
n.938A>T
c.608A>T
n.1706A>T
c.571A>T
n.1053A>T
n.467A>T
c.210A>T (p.Gln70His)
c.148A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.138A>T (p.Gln46His)
17g.19657782A>CCA398706780ALDH3A2c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.472-3345A>C (n.472-3345A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.2397A>C
n.1169A>C
n.1789A>C
c.680+1208A>C (n.680+1208A>C)
n.939A>C
c.609A>C
n.1707A>C
c.572A>C
n.1054A>C
n.468A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.149A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
17g.19657782A>GCA398706781ALDH3A2c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.472-3345A>G (n.472-3345A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.2397A>G
n.1169A>G
n.1789A>G
c.680+1208A>G (n.680+1208A>G)
n.939A>G
c.609A>G
n.1707A>G
c.572A>G
n.1054A>G
n.468A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.149A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
17g.19657782A>TCA398706779ALDH3A2c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.472-3345A>T (n.472-3345A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.2397A>T
n.1169A>T
n.1789A>T
c.680+1208A>T (n.680+1208A>T)
n.939A>T
c.609A>T
n.1707A>T
c.572A>T
n.1054A>T
n.468A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.149A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
17g.19657783C>ACA398706784ALDH3A2c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.472-3344C>A (n.472-3344C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.2398C>A
n.1170C>A
n.1790C>A
c.680+1209C>A (n.680+1209C>A)
n.940C>A
c.610C>A
n.1708C>A
c.573C>A
n.1055C>A
n.469C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.150C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
17g.19657783C>GCA398706782ALDH3A2c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.472-3344C>G (n.472-3344C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.2398C>G
n.1170C>G
n.1790C>G
c.680+1209C>G (n.680+1209C>G)
n.940C>G
c.610C>G
n.1708C>G
c.573C>G
n.1055C>G
n.469C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.150C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
17g.19657783C>TCA398706783ALDH3A2c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.472-3344C>T (n.472-3344C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.2398C>T
n.1170C>T
n.1790C>T
c.680+1209C>T (n.680+1209C>T)
n.940C>T
c.610C>T
n.1708C>T
c.573C>T
n.1055C>T
n.469C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.150C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
17g.19657784C>ACA498615268ALDH3A2c.720C>A (p.Thr240=)
c.472-3343C>A (n.472-3343C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.2399C>A
n.1171C>A
n.1791C>A
c.680+1210C>A (n.680+1210C>A)
n.941C>A
c.611C>A
n.1709C>A
c.574C>A
n.1056C>A
n.470C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
c.151C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.141C>A (p.Thr47=)
17g.19657784C>GCA8442897ALDH3A2c.720C>G (p.Thr240=)
c.472-3343C>G (n.472-3343C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.2399C>G
n.1171C>G
n.1791C>G
c.680+1210C>G (n.680+1210C>G)
n.941C>G
c.611C>G
n.1709C>G
c.574C>G
n.1056C>G
n.470C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
c.151C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.141C>G (p.Thr47=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19657784C>TCA498615266ALDH3A2c.720C>T (p.Thr240=)
c.472-3343C>T (n.472-3343C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.2399C>T
n.1171C>T
n.1791C>T
c.680+1210C>T (n.680+1210C>T)
n.941C>T
c.611C>T
n.1709C>T
c.574C>T
n.1056C>T
n.470C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
c.151C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.141C>T (p.Thr47=)
17g.19657785T>ACA398706785ALDH3A2c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.472-3342T>A (n.472-3342T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.2400T>A
n.1172T>A
n.1792T>A
c.680+1211T>A (n.680+1211T>A)
n.942T>A
c.612T>A
n.1710T>A
c.575T>A
n.1057T>A
n.471T>A
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.152T>A
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
17g.19657785T>CCA398706786ALDH3A2c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.472-3342T>C (n.472-3342T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.2400T>C
n.1172T>C
n.1792T>C
c.680+1211T>C (n.680+1211T>C)
n.942T>C
c.612T>C
n.1710T>C
c.575T>C
n.1057T>C
n.471T>C
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.152T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
17g.19657785T>GCA398706787ALDH3A2c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.472-3342T>G (n.472-3342T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.2400T>G
n.1172T>G
n.1792T>G
c.680+1211T>G (n.680+1211T>G)
n.942T>G
c.612T>G
n.1710T>G
c.575T>G
n.1057T>G
n.471T>G
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.152T>G
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
17g.19657786G>ACA398706788ALDH3A2c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.472-3341G>A (n.472-3341G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.2401G>A
n.1173G>A
n.1793G>A
c.680+1212G>A (n.680+1212G>A)
n.943G>A
c.613G>A
n.1711G>A
c.576G>A
n.1058G>A
n.472G>A
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.153G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
17g.19657786G>CCA398706789ALDH3A2c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.472-3341G>C (n.472-3341G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.2401G>C
n.1173G>C
n.1793G>C
c.680+1212G>C (n.680+1212G>C)
n.943G>C
c.613G>C
n.1711G>C
c.576G>C
n.1058G>C
n.472G>C
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.153G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
17g.19657786G>TCA398706790ALDH3A2c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.472-3341G>T (n.472-3341G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.2401G>T
n.1173G>T
n.1793G>T
c.680+1212G>T (n.680+1212G>T)
n.943G>T
c.613G>T
n.1711G>T
c.576G>T
n.1058G>T
n.472G>T
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.153G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
dbSNP gnomAD v4
17g.19657787C>ACA398706791ALDH3A2c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.472-3340C>A (n.472-3340C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.2402C>A
n.1174C>A
n.1794C>A
c.680+1213C>A (n.680+1213C>A)
n.944C>A
c.614C>A
n.1712C>A
c.577C>A
n.1059C>A
n.473C>A
c.216C>A (p.Cys72Ter)
c.154C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.144C>A (p.Cys48Ter)
ClinVar
17g.19657787C>GCA398706792ALDH3A2c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.472-3340C>G (n.472-3340C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.2402C>G
n.1174C>G
n.1794C>G
c.680+1213C>G (n.680+1213C>G)
n.944C>G
c.614C>G
n.1712C>G
c.577C>G
n.1059C>G
n.473C>G
c.216C>G (p.Cys72Trp)
c.154C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.144C>G (p.Cys48Trp)
17g.19657787C>TCA498615277ALDH3A2c.723C>T (p.Cys241=)
c.472-3340C>T (n.472-3340C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.2402C>T
n.1174C>T
n.1794C>T
c.680+1213C>T (n.680+1213C>T)
n.944C>T
c.614C>T
n.1712C>T
c.577C>T
n.1059C>T
n.473C>T
c.216C>T (p.Cys72=)
c.154C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.144C>T (p.Cys48=)
17g.19657788A>CCA398706794ALDH3A2c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.472-3339A>C (n.472-3339A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.2403A>C
n.1175A>C
n.1795A>C
c.680+1214A>C (n.680+1214A>C)
n.945A>C
c.615A>C
n.1713A>C
c.578A>C
n.1060A>C
n.474A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.155A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
17g.19657788A>GCA8442898ALDH3A2c.724A>G (p.Ile242Val)
c.472-3339A>G (n.472-3339A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.2403A>G
n.1175A>G
n.1795A>G
c.680+1214A>G (n.680+1214A>G)
n.945A>G
c.615A>G
n.1713A>G
c.578A>G
n.1060A>G
n.474A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.155A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19657788A>TCA398706793ALDH3A2c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.472-3339A>T (n.472-3339A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.2403A>T
n.1175A>T
n.1795A>T
c.680+1214A>T (n.680+1214A>T)
n.945A>T
c.615A>T
n.1713A>T
c.578A>T
n.1060A>T
n.474A>T
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.155A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
17g.19657789T>ACA398706795ALDH3A2c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.472-3338T>A (n.472-3338T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.2404T>A
n.1176T>A
n.1796T>A
c.680+1215T>A (n.680+1215T>A)
n.946T>A
c.616T>A
n.1714T>A
c.579T>A
n.1061T>A
n.475T>A
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.156T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
17g.19657789T>CCA398706796ALDH3A2c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.472-3338T>C (n.472-3338T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.2404T>C
n.1176T>C
n.1796T>C
c.680+1215T>C (n.680+1215T>C)
n.946T>C
c.616T>C
n.1714T>C
c.579T>C
n.1061T>C
n.475T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.156T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
17g.19657789T>GCA398706797ALDH3A2c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.472-3338T>G (n.472-3338T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.2404T>G
n.1176T>G
n.1796T>G
c.680+1215T>G (n.680+1215T>G)
n.946T>G
c.616T>G
n.1714T>G
c.579T>G
n.1061T>G
n.475T>G
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.156T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
17g.19657789_19657791dupCA2636597706ALDH3A2c.725_727dup (p.Ile242_Ala243insVal)
c.472-3338_472-3336dup (n.472-3338_472-3336dup)
c.*283_*285dup (n.*283_*285dup)
n.2404_2406dup
n.1176_1178dup
n.1796_1798dup
c.680+1215_680+1217dup (n.680+1215_680+1217dup)
n.946_948dup
c.616_618dup
n.1714_1716dup
c.579_581dup
n.1061_1063dup
n.475_477dup
c.218_220dup (p.Ile73_Ala74insVal)
c.156_158dup
c.-257_-255dup (n.-257_-255dup)
c.146_148dup (p.Ile49_Ala50insVal)
gnomAD v4
17g.19657790T>ACA498615285ALDH3A2c.726T>A (p.Ile242=)
c.472-3337T>A (n.472-3337T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.2405T>A
n.1177T>A
n.1797T>A
c.680+1216T>A (n.680+1216T>A)
n.947T>A
c.617T>A
n.1715T>A
c.580T>A
n.1062T>A
n.476T>A
c.219T>A (p.Ile73=)
c.157T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.147T>A (p.Ile49=)
17g.19657790T>CCA288545158ALDH3A2c.726T>C (p.Ile242=)
c.472-3337T>C (n.472-3337T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.2405T>C
n.1177T>C
n.1797T>C
c.680+1216T>C (n.680+1216T>C)
n.947T>C
c.617T>C
n.1715T>C
c.580T>C
n.1062T>C
n.476T>C
c.219T>C (p.Ile73=)
c.157T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.147T>C (p.Ile49=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657790T>GCA398706798ALDH3A2c.726T>G (p.Ile242Met)
c.472-3337T>G (n.472-3337T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.2405T>G
n.1177T>G
n.1797T>G
c.680+1216T>G (n.680+1216T>G)
n.947T>G
c.617T>G
n.1715T>G
c.580T>G
n.1062T>G
n.476T>G
c.219T>G (p.Ile73Met)
c.157T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.147T>G (p.Ile49Met)
17g.19657791G>ACA398706799ALDH3A2c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.472-3336G>A (n.472-3336G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.2406G>A
n.1178G>A
n.1798G>A
c.680+1217G>A (n.680+1217G>A)
n.948G>A
c.618G>A
n.1716G>A
c.581G>A
n.1063G>A
n.477G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.158G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
17g.19657791G>CCA398706800ALDH3A2c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.472-3336G>C (n.472-3336G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.2406G>C
n.1178G>C
n.1798G>C
c.680+1217G>C (n.680+1217G>C)
n.948G>C
c.618G>C
n.1716G>C
c.581G>C
n.1063G>C
n.477G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.158G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
17g.19657791G>TCA398706801ALDH3A2c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.472-3336G>T (n.472-3336G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.2406G>T
n.1178G>T
n.1798G>T
c.680+1217G>T (n.680+1217G>T)
n.948G>T
c.618G>T
n.1716G>T
c.581G>T
n.1063G>T
n.477G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.158G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657792C>ACA398706802ALDH3A2c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.472-3335C>A (n.472-3335C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.2407C>A
n.1179C>A
n.1799C>A
c.680+1218C>A (n.680+1218C>A)
n.949C>A
c.619C>A
n.1717C>A
c.582C>A
n.1064C>A
n.478C>A
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.159C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.149C>A (p.Ala50Glu)
17g.19657792C>GCA398706803ALDH3A2c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.472-3335C>G (n.472-3335C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.2407C>G
n.1179C>G
n.1799C>G
c.680+1218C>G (n.680+1218C>G)
n.949C>G
c.619C>G
n.1717C>G
c.582C>G
n.1064C>G
n.478C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.159C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
17g.19657792C>TCA8442899ALDH3A2c.728C>T (p.Ala243Val)
c.472-3335C>T (n.472-3335C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.2407C>T
n.1179C>T
n.1799C>T
c.680+1218C>T (n.680+1218C>T)
n.949C>T
c.619C>T
n.1717C>T
c.582C>T
n.1064C>T
n.478C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.159C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19657793A>CCA498615296ALDH3A2c.729A>C (p.Ala243=)
c.472-3334A>C (n.472-3334A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.2408A>C
n.1180A>C
n.1800A>C
c.680+1219A>C (n.680+1219A>C)
n.950A>C
c.620A>C
n.1718A>C
c.583A>C
n.1065A>C
n.479A>C
c.222A>C (p.Ala74=)
c.160A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.150A>C (p.Ala50=)
17g.19657793A>GCA498615298ALDH3A2c.729A>G (p.Ala243=)
c.472-3334A>G (n.472-3334A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.2408A>G
n.1180A>G
n.1800A>G
c.680+1219A>G (n.680+1219A>G)
n.950A>G
c.620A>G
n.1718A>G
c.583A>G
n.1065A>G
n.479A>G
c.222A>G (p.Ala74=)
c.160A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.150A>G (p.Ala50=)
dbSNP
17g.19657793A>TCA498615300ALDH3A2c.729A>T (p.Ala243=)
c.472-3334A>T (n.472-3334A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.2408A>T
n.1180A>T
n.1800A>T
c.680+1219A>T (n.680+1219A>T)
n.950A>T
c.620A>T
n.1718A>T
c.583A>T
n.1065A>T
n.479A>T
c.222A>T (p.Ala74=)
c.160A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.150A>T (p.Ala50=)
17g.19657794C>ACA398706804ALDH3A2c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.472-3333C>A (n.472-3333C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.2409C>A
n.1181C>A
n.1801C>A
c.680+1220C>A (n.680+1220C>A)
n.951C>A
c.621C>A
n.1719C>A
c.584C>A
n.1066C>A
n.480C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.161C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
17g.19657794C>GCA398706805ALDH3A2c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.472-3333C>G (n.472-3333C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.2409C>G
n.1181C>G
n.1801C>G
c.680+1220C>G (n.680+1220C>G)
n.951C>G
c.621C>G
n.1719C>G
c.584C>G
n.1066C>G
n.480C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.161C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
17g.19657794C>TCA398706806ALDH3A2c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.472-3333C>T (n.472-3333C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.2409C>T
n.1181C>T
n.1801C>T
c.680+1220C>T (n.680+1220C>T)
n.951C>T
c.621C>T
n.1719C>T
c.584C>T
n.1066C>T
n.480C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.161C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
dbSNP
17g.19657795C>ACA398706808ALDH3A2c.731C>A (p.Pro244His)
c.472-3332C>A (n.472-3332C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.2410C>A
n.1182C>A
n.1802C>A
c.680+1221C>A (n.680+1221C>A)
n.952C>A
c.622C>A
n.1720C>A
c.585C>A
n.1067C>A
n.481C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
c.162C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
17g.19657795C>GCA398706809ALDH3A2c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.472-3332C>G (n.472-3332C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.2410C>G
n.1182C>G
n.1802C>G
c.680+1221C>G (n.680+1221C>G)
n.952C>G
c.622C>G
n.1720C>G
c.585C>G
n.1067C>G
n.481C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.162C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.19657795C>TCA398706807ALDH3A2c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.472-3332C>T (n.472-3332C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.2410C>T
n.1182C>T
n.1802C>T
c.680+1221C>T (n.680+1221C>T)
n.952C>T
c.622C>T
n.1720C>T
c.585C>T
n.1067C>T
n.481C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.162C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
gnomAD v4
17g.19657796C>ACA498615308ALDH3A2c.732C>A (p.Pro244=)
c.472-3331C>A (n.472-3331C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.2411C>A
n.1183C>A
n.1803C>A
c.680+1222C>A (n.680+1222C>A)
n.953C>A
c.623C>A
n.1721C>A
c.586C>A
n.1068C>A
n.482C>A
c.225C>A (p.Pro75=)
c.163C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.153C>A (p.Pro51=)
gnomAD v4
17g.19657796C>GCA498615309ALDH3A2c.732C>G (p.Pro244=)
c.472-3331C>G (n.472-3331C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.2411C>G
n.1183C>G
n.1803C>G
c.680+1222C>G (n.680+1222C>G)
n.953C>G
c.623C>G
n.1721C>G
c.586C>G
n.1068C>G
n.482C>G
c.225C>G (p.Pro75=)
c.163C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.153C>G (p.Pro51=)
ClinVar gnomAD v4
17g.19657796C>TCA8442900ALDH3A2c.732C>T (p.Pro244=)
c.472-3331C>T (n.472-3331C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.2411C>T
n.1183C>T
n.1803C>T
c.680+1222C>T (n.680+1222C>T)
n.953C>T
c.623C>T
n.1721C>T
c.586C>T
n.1068C>T
n.482C>T
c.225C>T (p.Pro75=)
c.163C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.153C>T (p.Pro51=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657797G>ACA8442901ALDH3A2c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.472-3330G>A (n.472-3330G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.2412G>A
n.1184G>A
n.1804G>A
c.680+1223G>A (n.680+1223G>A)
n.954G>A
c.624G>A
n.1722G>A
c.587G>A
n.1069G>A
n.483G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.164G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.[19657797G>A;19661229G>C;19661234del;19661237T>G]CA645511339ALDH3A2c.[733G>A;901G>C;906del;909T>G] (p.[Asp245Asn;Ala301Pro;Phe302LeufsTer12])
c.[472-3330G>A;574G>C;579del;582T>G] (p.[Ala192Pro;Phe193LeufsTer12])
c.[*291G>A;*459G>C;*464del;*467T>G] (n.[*291G>A;*459G>C;*464del;*467T>G])
n.[2412G>A;2580G>C;2585del;2588T>G]
n.[1184G>A;1352G>C;1357del;1360T>G]
c.[680+1223G>A;*81G>C;*86del;*89T>G] (n.[680+1223G>A;*81G>C;*86del;*89T>G])
n.[954G>A;1122G>C;1127del;1130T>G]
c.[624G>A;792G>C;797del;800T>G]
n.[1722G>A;1890G>C;1895del;1898T>G]
c.[587G>A;755G>C;760del;763T>G]
n.[1069G>A;1237G>C;1242del;1245T>G]
n.[483G>A;651G>C;656del;659T>G]
c.[226G>A;394G>C;399del;402T>G] (p.[Asp76Asn;Ala132Pro;Phe133LeufsTer12])
c.[164G>A;332G>C;337del;340T>G]
c.[-249G>A;-81G>C;-76del;-73T>G] (n.[-249G>A;-81G>C;-76del;-73T>G])
c.[154G>A;322G>C;327del;330T>G] (p.[Asp52Asn;Ala108Pro;Phe109LeufsTer12])
ClinVar
17g.19657797G>CCA398706810ALDH3A2c.733G>C (p.Asp245His)
c.472-3330G>C (n.472-3330G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.2412G>C
n.1184G>C
n.1804G>C
c.680+1223G>C (n.680+1223G>C)
n.954G>C
c.624G>C
n.1722G>C
c.587G>C
n.1069G>C
n.483G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
c.164G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.154G>C (p.Asp52His)
17g.19657797G>TCA398706811ALDH3A2c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.472-3330G>T (n.472-3330G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.2412G>T
n.1184G>T
n.1804G>T
c.680+1223G>T (n.680+1223G>T)
n.954G>T
c.624G>T
n.1722G>T
c.587G>T
n.1069G>T
n.483G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.164G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
17g.19657798A>CCA398706813ALDH3A2c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.472-3329A>C (n.472-3329A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.2413A>C
n.1185A>C
n.1805A>C
c.680+1224A>C (n.680+1224A>C)
n.955A>C
c.625A>C
n.1723A>C
c.588A>C
n.1070A>C
n.484A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.165A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19657798A>GCA398706816ALDH3A2c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.472-3329A>G (n.472-3329A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.2413A>G
n.1185A>G
n.1805A>G
c.680+1224A>G (n.680+1224A>G)
n.955A>G
c.625A>G
n.1723A>G
c.588A>G
n.1070A>G
n.484A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.165A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
17g.19657798A>TCA398706818ALDH3A2c.734A>T (p.Asp245Val)
c.472-3329A>T (n.472-3329A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.2413A>T
n.1185A>T
n.1805A>T
c.680+1224A>T (n.680+1224A>T)
n.955A>T
c.625A>T
n.1723A>T
c.588A>T
n.1070A>T
n.484A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.165A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.155A>T (p.Asp52Val)
17g.19657799C>ACA398706821ALDH3A2c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.472-3328C>A (n.472-3328C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.2414C>A
n.1186C>A
n.1806C>A
c.680+1225C>A (n.680+1225C>A)
n.956C>A
c.626C>A
n.1724C>A
c.589C>A
n.1071C>A
n.485C>A
c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.166C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
17g.19657799C>GCA398706823ALDH3A2c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.472-3328C>G (n.472-3328C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.2414C>G
n.1186C>G
n.1806C>G
c.680+1225C>G (n.680+1225C>G)
n.956C>G
c.626C>G
n.1724C>G
c.589C>G
n.1071C>G
n.485C>G
c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.166C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
17g.19657799C>TCA498615321ALDH3A2c.735C>T (p.Asp245=)
c.472-3328C>T (n.472-3328C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.2414C>T
n.1186C>T
n.1806C>T
c.680+1225C>T (n.680+1225C>T)
n.956C>T
c.626C>T
n.1724C>T
c.589C>T
n.1071C>T
n.485C>T
c.228C>T (p.Asp76=)
c.166C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.156C>T (p.Asp52=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19657800T>ACA398706826ALDH3A2c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.472-3327T>A (n.472-3327T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.2415T>A
n.1187T>A
n.1807T>A
c.680+1226T>A (n.680+1226T>A)
n.957T>A
c.627T>A
n.1725T>A
c.590T>A
n.1072T>A
n.486T>A
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.167T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
17g.19657800T>CCA398706828ALDH3A2c.736T>C (p.Tyr246His)
c.472-3327T>C (n.472-3327T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.2415T>C
n.1187T>C
n.1807T>C
c.680+1226T>C (n.680+1226T>C)
n.957T>C
c.627T>C
n.1725T>C
c.590T>C
n.1072T>C
n.486T>C
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.167T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.157T>C (p.Tyr53His)
gnomAD v4
17g.19657800T>GCA398706830ALDH3A2c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.472-3327T>G (n.472-3327T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.2415T>G
n.1187T>G
n.1807T>G
c.680+1226T>G (n.680+1226T>G)
n.957T>G
c.627T>G
n.1725T>G
c.590T>G
n.1072T>G
n.486T>G
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.167T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
17g.19657801A>CCA398706836ALDH3A2c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.472-3326A>C (n.472-3326A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.2416A>C
n.1188A>C
n.1808A>C
c.680+1227A>C (n.680+1227A>C)
n.958A>C
c.628A>C
n.1726A>C
c.591A>C
n.1073A>C
n.487A>C
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.168A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
17g.19657801A>GCA8442902ALDH3A2c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.472-3326A>G (n.472-3326A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.2416A>G
n.1188A>G
n.1808A>G
c.680+1227A>G (n.680+1227A>G)
n.958A>G
c.628A>G
n.1726A>G
c.591A>G
n.1073A>G
n.487A>G
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.168A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19657801A>TCA398706834ALDH3A2c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.472-3326A>T (n.472-3326A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.2416A>T
n.1188A>T
n.1808A>T
c.680+1227A>T (n.680+1227A>T)
n.958A>T
c.628A>T
n.1726A>T
c.591A>T
n.1073A>T
n.487A>T
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.168A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
17g.19657802T>ACA398706838ALDH3A2c.738T>A (p.Tyr246Ter)
c.472-3325T>A (n.472-3325T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.2417T>A
n.1189T>A
n.1809T>A
c.680+1228T>A (n.680+1228T>A)
n.959T>A
c.629T>A
n.1727T>A
c.592T>A
n.1074T>A
n.488T>A
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
c.169T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
17g.19657802T>CCA498615332ALDH3A2c.738T>C (p.Tyr246=)
c.472-3325T>C (n.472-3325T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.2417T>C
n.1189T>C
n.1809T>C
c.680+1228T>C (n.680+1228T>C)
n.959T>C
c.629T>C
n.1727T>C
c.592T>C
n.1074T>C
n.488T>C
c.231T>C (p.Tyr77=)
c.169T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.159T>C (p.Tyr53=)
17g.19657802T>GCA398706840ALDH3A2c.738T>G (p.Tyr246Ter)
c.472-3325T>G (n.472-3325T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.2417T>G
n.1189T>G
n.1809T>G
c.680+1228T>G (n.680+1228T>G)
n.959T>G
c.629T>G
n.1727T>G
c.592T>G
n.1074T>G
n.488T>G
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
c.169T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
17g.19657803A>CCA398706843ALDH3A2c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.472-3324A>C (n.472-3324A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.2418A>C
n.1190A>C
n.1810A>C
c.680+1229A>C (n.680+1229A>C)
n.960A>C
c.630A>C
n.1728A>C
c.593A>C
n.1075A>C
n.489A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.170A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
17g.19657803A>GCA398706845ALDH3A2c.739A>G (p.Ile247Val)
c.472-3324A>G (n.472-3324A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.2418A>G
n.1190A>G
n.1810A>G
c.680+1229A>G (n.680+1229A>G)
n.960A>G
c.630A>G
n.1728A>G
c.593A>G
n.1075A>G
n.489A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.170A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
17g.19657803A>TCA398706847ALDH3A2c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.472-3324A>T (n.472-3324A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.2418A>T
n.1190A>T
n.1810A>T
c.680+1229A>T (n.680+1229A>T)
n.960A>T
c.630A>T
n.1728A>T
c.593A>T
n.1075A>T
n.489A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.170A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
17g.19657804T>ACA398706854ALDH3A2c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.472-3323T>A (n.472-3323T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.2419T>A
n.1191T>A
n.1811T>A
c.680+1230T>A (n.680+1230T>A)
n.961T>A
c.631T>A
n.1729T>A
c.594T>A
n.1076T>A
n.490T>A
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.171T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
17g.19657804T>CCA398706853ALDH3A2c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.472-3323T>C (n.472-3323T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.2419T>C
n.1191T>C
n.1811T>C
c.680+1230T>C (n.680+1230T>C)
n.961T>C
c.631T>C
n.1729T>C
c.594T>C
n.1076T>C
n.490T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.171T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
dbSNP gnomAD v4
17g.19657804T>GCA398706851ALDH3A2c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.472-3323T>G (n.472-3323T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.2419T>G
n.1191T>G
n.1811T>G
c.680+1230T>G (n.680+1230T>G)
n.961T>G
c.631T>G
n.1729T>G
c.594T>G
n.1076T>G
n.490T>G
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.171T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
17g.19657805T>ACA498615340ALDH3A2c.741T>A (p.Ile247=)
c.472-3322T>A (n.472-3322T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.2420T>A
n.1192T>A
n.1812T>A
c.680+1231T>A (n.680+1231T>A)
n.962T>A
c.632T>A
n.1730T>A
c.595T>A
n.1077T>A
n.491T>A
c.234T>A (p.Ile78=)
c.172T>A
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.162T>A (p.Ile54=)
17g.19657805T>CCA498615342ALDH3A2c.741T>C (p.Ile247=)
c.472-3322T>C (n.472-3322T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.2420T>C
n.1192T>C
n.1812T>C
c.680+1231T>C (n.680+1231T>C)
n.962T>C
c.632T>C
n.1730T>C
c.595T>C
n.1077T>C
n.491T>C
c.234T>C (p.Ile78=)
c.172T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.162T>C (p.Ile54=)
17g.19657805T>GCA398706856ALDH3A2c.741T>G (p.Ile247Met)
c.472-3322T>G (n.472-3322T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.2420T>G
n.1192T>G
n.1812T>G
c.680+1231T>G (n.680+1231T>G)
n.962T>G
c.632T>G
n.1730T>G
c.595T>G
n.1077T>G
n.491T>G
c.234T>G (p.Ile78Met)
c.172T>G
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.162T>G (p.Ile54Met)
17g.19657806C>ACA398706858ALDH3A2c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.472-3321C>A (n.472-3321C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.2421C>A
n.1193C>A
n.1813C>A
c.680+1232C>A (n.680+1232C>A)
n.963C>A
c.633C>A
n.1731C>A
c.596C>A
n.1078C>A
n.492C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.173C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
17g.19657806C>GCA398706861ALDH3A2c.742C>G (p.Leu248Val)
c.472-3321C>G (n.472-3321C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.2421C>G
n.1193C>G
n.1813C>G
c.680+1232C>G (n.680+1232C>G)
n.963C>G
c.633C>G
n.1731C>G
c.596C>G
n.1078C>G
n.492C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.173C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
gnomAD v4
17g.19657806C>TCA8442903ALDH3A2c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.472-3321C>T (n.472-3321C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.2421C>T
n.1193C>T
n.1813C>T
c.680+1232C>T (n.680+1232C>T)
n.963C>T
c.633C>T
n.1731C>T
c.596C>T
n.1078C>T
n.492C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.173C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657807T>ACA398706866ALDH3A2c.743T>A (p.Leu248His)
c.472-3320T>A (n.472-3320T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.2422T>A
n.1194T>A
n.1814T>A
c.680+1233T>A (n.680+1233T>A)
n.964T>A
c.634T>A
n.1732T>A
c.597T>A
n.1079T>A
n.493T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
c.174T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.164T>A (p.Leu55His)
17g.19657807T>CCA398706867ALDH3A2c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.472-3320T>C (n.472-3320T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.2422T>C
n.1194T>C
n.1814T>C
c.680+1233T>C (n.680+1233T>C)
n.964T>C
c.634T>C
n.1732T>C
c.597T>C
n.1079T>C
n.493T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.174T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
17g.19657807T>GCA398706870ALDH3A2c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.472-3320T>G (n.472-3320T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.2422T>G
n.1194T>G
n.1814T>G
c.680+1233T>G (n.680+1233T>G)
n.964T>G
c.634T>G
n.1732T>G
c.597T>G
n.1079T>G
n.493T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.174T>G
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
17g.19657808C>ACA498615356ALDH3A2c.744C>A (p.Leu248=)
c.472-3319C>A (n.472-3319C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.2423C>A
n.1195C>A
n.1815C>A
c.680+1234C>A (n.680+1234C>A)
n.965C>A
c.635C>A
n.1733C>A
c.598C>A
n.1080C>A
n.494C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
c.175C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.165C>A (p.Leu55=)
17g.19657808C>GCA498615353ALDH3A2c.744C>G (p.Leu248=)
c.472-3319C>G (n.472-3319C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.2423C>G
n.1195C>G
n.1815C>G
c.680+1234C>G (n.680+1234C>G)
n.965C>G
c.635C>G
n.1733C>G
c.598C>G
n.1080C>G
n.494C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
c.175C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.165C>G (p.Leu55=)
17g.19657808C>TCA498615355ALDH3A2c.744C>T (p.Leu248=)
c.472-3319C>T (n.472-3319C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.2423C>T
n.1195C>T
n.1815C>T
c.680+1234C>T (n.680+1234C>T)
n.965C>T
c.635C>T
n.1733C>T
c.598C>T
n.1080C>T
n.494C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
c.175C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.165C>T (p.Leu55=)
17g.19657809T>ACA398706877ALDH3A2c.745T>A (p.Cys249Ser)
c.472-3318T>A (n.472-3318T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.2424T>A
n.1196T>A
n.1816T>A
c.680+1235T>A (n.680+1235T>A)
n.966T>A
c.636T>A
n.1734T>A
c.599T>A
n.1081T>A
n.495T>A
c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.176T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
17g.19657809T>CCA398706875ALDH3A2c.745T>C (p.Cys249Arg)
c.472-3318T>C (n.472-3318T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.2424T>C
n.1196T>C
n.1816T>C
c.680+1235T>C (n.680+1235T>C)
n.966T>C
c.636T>C
n.1734T>C
c.599T>C
n.1081T>C
n.495T>C
c.238T>C (p.Cys80Arg)
c.176T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
17g.19657809T>GCA398706873ALDH3A2c.745T>G (p.Cys249Gly)
c.472-3318T>G (n.472-3318T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.2424T>G
n.1196T>G
n.1816T>G
c.680+1235T>G (n.680+1235T>G)
n.966T>G
c.636T>G
n.1734T>G
c.599T>G
n.1081T>G
n.495T>G
c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.176T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
17g.19657811_19657812delCA625105110ALDH3A2c.747_748del (p.Cys249Ter)
c.472-3316_472-3315del (n.472-3316_472-3315del)
c.*305_*306del (n.*305_*306del)
n.2426_2427del
n.1198_1199del
n.1818_1819del
c.680+1237_680+1238del (n.680+1237_680+1238del)
n.968_969del
c.638_639del
n.1736_1737del
c.601_602del
n.1083_1084del
n.497_498del
c.240_241del (p.Cys80Ter)
c.178_179del
c.-235_-234del (n.-235_-234del)
c.168_169del (p.Cys56Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657810G>ACA398706882ALDH3A2c.746G>A (p.Cys249Tyr)
c.472-3317G>A (n.472-3317G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.2425G>A
n.1197G>A
n.1817G>A
c.680+1236G>A (n.680+1236G>A)
n.967G>A
c.637G>A
n.1735G>A
c.600G>A
n.1082G>A
n.496G>A
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.177G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
17g.19657810G>CCA8442904ALDH3A2c.746G>C (p.Cys249Ser)
c.472-3317G>C (n.472-3317G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.2425G>C
n.1197G>C
n.1817G>C
c.680+1236G>C (n.680+1236G>C)
n.967G>C
c.637G>C
n.1735G>C
c.600G>C
n.1082G>C
n.496G>C
c.239G>C (p.Cys80Ser)
c.177G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657810G>TCA398706884ALDH3A2c.746G>T (p.Cys249Phe)
c.472-3317G>T (n.472-3317G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.2425G>T
n.1197G>T
n.1817G>T
c.680+1236G>T (n.680+1236G>T)
n.967G>T
c.637G>T
n.1735G>T
c.600G>T
n.1082G>T
n.496G>T
c.239G>T (p.Cys80Phe)
c.177G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
ClinVar
17g.19657811T>ACA398706886ALDH3A2c.747T>A (p.Cys249Ter)
c.472-3316T>A (n.472-3316T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.2426T>A
n.1198T>A
n.1818T>A
c.680+1237T>A (n.680+1237T>A)
n.968T>A
c.638T>A
n.1736T>A
c.601T>A
n.1083T>A
n.497T>A
c.240T>A (p.Cys80Ter)
c.178T>A
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.168T>A (p.Cys56Ter)
17g.19657811T>CCA498615366ALDH3A2c.747T>C (p.Cys249=)
c.472-3316T>C (n.472-3316T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.2426T>C
n.1198T>C
n.1818T>C
c.680+1237T>C (n.680+1237T>C)
n.968T>C
c.638T>C
n.1736T>C
c.601T>C
n.1083T>C
n.497T>C
c.240T>C (p.Cys80=)
c.178T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.168T>C (p.Cys56=)
17g.19657811T>GCA398706888ALDH3A2c.747T>G (p.Cys249Trp)
c.472-3316T>G (n.472-3316T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.2426T>G
n.1198T>G
n.1818T>G
c.680+1237T>G (n.680+1237T>G)
n.968T>G
c.638T>G
n.1736T>G
c.601T>G
n.1083T>G
n.497T>G
c.240T>G (p.Cys80Trp)
c.178T>G
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.168T>G (p.Cys56Trp)
17g.19657812G>ACA398706892ALDH3A2c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.472-3315G>A (n.472-3315G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.2427G>A
n.1199G>A
n.1819G>A
c.680+1238G>A (n.680+1238G>A)
n.969G>A
c.639G>A
n.1737G>A
c.602G>A
n.1084G>A
n.498G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.179G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
17g.19657812G>CCA398706894ALDH3A2c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.472-3315G>C (n.472-3315G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.2427G>C
n.1199G>C
n.1819G>C
c.680+1238G>C (n.680+1238G>C)
n.969G>C
c.639G>C
n.1737G>C
c.602G>C
n.1084G>C
n.498G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.179G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
17g.19657812G>TCA398706897ALDH3A2c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.472-3315G>T (n.472-3315G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.2427G>T
n.1199G>T
n.1819G>T
c.680+1238G>T (n.680+1238G>T)
n.969G>T
c.639G>T
n.1737G>T
c.602G>T
n.1084G>T
n.498G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.179G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
17g.19657813A>CCA398706899ALDH3A2c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.472-3314A>C (n.472-3314A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.2428A>C
n.1200A>C
n.1820A>C
c.680+1239A>C (n.680+1239A>C)
n.970A>C
c.640A>C
n.1738A>C
c.603A>C
n.1085A>C
n.499A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.180A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
17g.19657813A>GCA398706902ALDH3A2c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.472-3314A>G (n.472-3314A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.2428A>G
n.1200A>G
n.1820A>G
c.680+1239A>G (n.680+1239A>G)
n.970A>G
c.640A>G
n.1738A>G
c.603A>G
n.1085A>G
n.499A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.180A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
17g.19657813A>TCA398706904ALDH3A2c.749A>T (p.Glu250Val)
c.472-3314A>T (n.472-3314A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.2428A>T
n.1200A>T
n.1820A>T
c.680+1239A>T (n.680+1239A>T)
n.970A>T
c.640A>T
n.1738A>T
c.603A>T
n.1085A>T
n.499A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.180A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
17g.19657814A>CCA398706906ALDH3A2c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.472-3313A>C (n.472-3313A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.2429A>C
n.1201A>C
n.1821A>C
c.680+1240A>C (n.680+1240A>C)
n.971A>C
c.641A>C
n.1739A>C
c.604A>C
n.1086A>C
n.500A>C
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.181A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
dbSNP
17g.19657814A>GCA498615376ALDH3A2c.750A>G (p.Glu250=)
c.472-3313A>G (n.472-3313A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.2429A>G
n.1201A>G
n.1821A>G
c.680+1240A>G (n.680+1240A>G)
n.971A>G
c.641A>G
n.1739A>G
c.604A>G
n.1086A>G
n.500A>G
c.243A>G (p.Glu81=)
c.181A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.171A>G (p.Glu57=)
ClinVar dbSNP
17g.19657814A>TCA398706908ALDH3A2c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.472-3313A>T (n.472-3313A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.2429A>T
n.1201A>T
n.1821A>T
c.680+1240A>T (n.680+1240A>T)
n.971A>T
c.641A>T
n.1739A>T
c.604A>T
n.1086A>T
n.500A>T
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.181A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
17g.19657815G>ACA398706912ALDH3A2c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.472-3312G>A (n.472-3312G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.2430G>A
n.1202G>A
n.1822G>A
c.680+1241G>A (n.680+1241G>A)
n.972G>A
c.642G>A
n.1740G>A
c.605G>A
n.1087G>A
n.501G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.182G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
17g.19657815G>CCA398706914ALDH3A2c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.472-3312G>C (n.472-3312G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.2430G>C
n.1202G>C
n.1822G>C
c.680+1241G>C (n.680+1241G>C)
n.972G>C
c.642G>C
n.1740G>C
c.605G>C
n.1087G>C
n.501G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.182G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
17g.19657815G>TCA398706916ALDH3A2c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.472-3312G>T (n.472-3312G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.2430G>T
n.1202G>T
n.1822G>T
c.680+1241G>T (n.680+1241G>T)
n.972G>T
c.642G>T
n.1740G>T
c.605G>T
n.1087G>T
n.501G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.182G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
17g.19657816C>ACA398706924ALDH3A2c.752C>A (p.Ala251Glu)
c.472-3311C>A (n.472-3311C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.2431C>A
n.1203C>A
n.1823C>A
c.680+1242C>A (n.680+1242C>A)
n.973C>A
c.643C>A
n.1741C>A
c.606C>A
n.1088C>A
n.502C>A
c.245C>A (p.Ala82Glu)
c.183C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
17g.19657816C>GCA398706922ALDH3A2c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.472-3311C>G (n.472-3311C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.2431C>G
n.1203C>G
n.1823C>G
c.680+1242C>G (n.680+1242C>G)
n.973C>G
c.643C>G
n.1741C>G
c.606C>G
n.1088C>G
n.502C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.183C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
dbSNP gnomAD v4
17g.19657816C>TCA398706919ALDH3A2c.752C>T (p.Ala251Val)
c.472-3311C>T (n.472-3311C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.2431C>T
n.1203C>T
n.1823C>T
c.680+1242C>T (n.680+1242C>T)
n.973C>T
c.643C>T
n.1741C>T
c.606C>T
n.1088C>T
n.502C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.183C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
17g.19657817A>CCA498615389ALDH3A2c.753A>C (p.Ala251=)
c.472-3310A>C (n.472-3310A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.2432A>C
n.1204A>C
n.1824A>C
c.680+1243A>C (n.680+1243A>C)
n.974A>C
c.644A>C
n.1742A>C
c.607A>C
n.1089A>C
n.503A>C
c.246A>C (p.Ala82=)
c.184A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.174A>C (p.Ala58=)
17g.19657817A>GCA498615386ALDH3A2c.753A>G (p.Ala251=)
c.472-3310A>G (n.472-3310A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.2432A>G
n.1204A>G
n.1824A>G
c.680+1243A>G (n.680+1243A>G)
n.974A>G
c.644A>G
n.1742A>G
c.607A>G
n.1089A>G
n.503A>G
c.246A>G (p.Ala82=)
c.184A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.174A>G (p.Ala58=)
gnomAD v4
17g.19657817A>TCA498615387ALDH3A2c.753A>T (p.Ala251=)
c.472-3310A>T (n.472-3310A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.2432A>T
n.1204A>T
n.1824A>T
c.680+1243A>T (n.680+1243A>T)
n.974A>T
c.644A>T
n.1742A>T
c.607A>T
n.1089A>T
n.503A>T
c.246A>T (p.Ala82=)
c.184A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.174A>T (p.Ala58=)
17g.19657818T>ACA398706927ALDH3A2c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.472-3309T>A (n.472-3309T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.2433T>A
n.1205T>A
n.1825T>A
c.680+1244T>A (n.680+1244T>A)
n.975T>A
c.645T>A
n.1743T>A
c.608T>A
n.1090T>A
n.504T>A
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.185T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
17g.19657818T>CCA398706929ALDH3A2c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.472-3309T>C (n.472-3309T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.2433T>C
n.1205T>C
n.1825T>C
c.680+1244T>C (n.680+1244T>C)
n.975T>C
c.645T>C
n.1743T>C
c.608T>C
n.1090T>C
n.504T>C
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.185T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
17g.19657818T>GCA398706931ALDH3A2c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.472-3309T>G (n.472-3309T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.2433T>G
n.1205T>G
n.1825T>G
c.680+1244T>G (n.680+1244T>G)
n.975T>G
c.645T>G
n.1743T>G
c.608T>G
n.1090T>G
n.504T>G
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.185T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
17g.19657819C>ACA398706935ALDH3A2c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.472-3308C>A (n.472-3308C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.2434C>A
n.1206C>A
n.1826C>A
c.680+1245C>A (n.680+1245C>A)
n.976C>A
c.646C>A
n.1744C>A
c.609C>A
n.1091C>A
n.505C>A
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.186C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19657819C>GCA398706938ALDH3A2c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.472-3308C>G (n.472-3308C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.2434C>G
n.1206C>G
n.1826C>G
c.680+1245C>G (n.680+1245C>G)
n.976C>G
c.646C>G
n.1744C>G
c.609C>G
n.1091C>G
n.505C>G
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.186C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
17g.19657819C>TCA398706940ALDH3A2c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.472-3308C>T (n.472-3308C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.2434C>T
n.1206C>T
n.1826C>T
c.680+1245C>T (n.680+1245C>T)
n.976C>T
c.646C>T
n.1744C>T
c.609C>T
n.1091C>T
n.505C>T
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.186C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
17g.19657820C>ACA498615400ALDH3A2c.756C>A (p.Ser252=)
c.472-3307C>A (n.472-3307C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.2435C>A
n.1207C>A
n.1827C>A
c.680+1246C>A (n.680+1246C>A)
n.977C>A
c.647C>A
n.1745C>A
c.610C>A
n.1092C>A
n.506C>A
c.249C>A (p.Ser83=)
c.187C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.177C>A (p.Ser59=)
17g.19657820C>GCA498615398ALDH3A2c.756C>G (p.Ser252=)
c.472-3307C>G (n.472-3307C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.2435C>G
n.1207C>G
n.1827C>G
c.680+1246C>G (n.680+1246C>G)
n.977C>G
c.647C>G
n.1745C>G
c.610C>G
n.1092C>G
n.506C>G
c.249C>G (p.Ser83=)
c.187C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.177C>G (p.Ser59=)
17g.19657820C>TCA498615402ALDH3A2c.756C>T (p.Ser252=)
c.472-3307C>T (n.472-3307C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.2435C>T
n.1207C>T
n.1827C>T
c.680+1246C>T (n.680+1246C>T)
n.977C>T
c.647C>T
n.1745C>T
c.610C>T
n.1092C>T
n.506C>T
c.249C>T (p.Ser83=)
c.187C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.177C>T (p.Ser59=)
17g.19657821C>ACA398706943ALDH3A2c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.472-3306C>A (n.472-3306C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.2436C>A
n.1208C>A
n.1828C>A
c.680+1247C>A (n.680+1247C>A)
n.978C>A
c.648C>A
n.1746C>A
c.611C>A
n.1093C>A
n.507C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.188C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
17g.19657821C>GCA398706945ALDH3A2c.757C>G (p.Leu253Val)
c.472-3306C>G (n.472-3306C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.2436C>G
n.1208C>G
n.1828C>G
c.680+1247C>G (n.680+1247C>G)
n.978C>G
c.648C>G
n.1746C>G
c.611C>G
n.1093C>G
n.507C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.188C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
17g.19657821C>TCA398706948ALDH3A2c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.472-3306C>T (n.472-3306C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.2436C>T
n.1208C>T
n.1828C>T
c.680+1247C>T (n.680+1247C>T)
n.978C>T
c.648C>T
n.1746C>T
c.611C>T
n.1093C>T
n.507C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.188C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
gnomAD v4
17g.19657822T>ACA398706953ALDH3A2c.758T>A (p.Leu253His)
c.472-3305T>A (n.472-3305T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.2437T>A
n.1209T>A
n.1829T>A
c.680+1248T>A (n.680+1248T>A)
n.979T>A
c.649T>A
n.1747T>A
c.612T>A
n.1094T>A
n.508T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
c.189T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.179T>A (p.Leu60His)
17g.19657822T>CCA398706955ALDH3A2c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.472-3305T>C (n.472-3305T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.2437T>C
n.1209T>C
n.1829T>C
c.680+1248T>C (n.680+1248T>C)
n.979T>C
c.649T>C
n.1747T>C
c.612T>C
n.1094T>C
n.508T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.189T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19657822T>GCA398706957ALDH3A2c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.472-3305T>G (n.472-3305T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.2437T>G
n.1209T>G
n.1829T>G
c.680+1248T>G (n.680+1248T>G)
n.979T>G
c.649T>G
n.1747T>G
c.612T>G
n.1094T>G
n.508T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.189T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
17g.19657823C>ACA498615415ALDH3A2c.759C>A (p.Leu253=)
c.472-3304C>A (n.472-3304C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.2438C>A
n.1210C>A
n.1830C>A
c.680+1249C>A (n.680+1249C>A)
n.980C>A
c.650C>A
n.1748C>A
c.613C>A
n.1095C>A
n.509C>A
c.252C>A (p.Leu84=)
c.190C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.180C>A (p.Leu60=)
17g.19657823C>GCA498615414ALDH3A2c.759C>G (p.Leu253=)
c.472-3304C>G (n.472-3304C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.2438C>G
n.1210C>G
n.1830C>G
c.680+1249C>G (n.680+1249C>G)
n.980C>G
c.650C>G
n.1748C>G
c.613C>G
n.1095C>G
n.509C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
c.190C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.180C>G (p.Leu60=)
17g.19657823C>TCA498615412ALDH3A2c.759C>T (p.Leu253=)
c.472-3304C>T (n.472-3304C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.2438C>T
n.1210C>T
n.1830C>T
c.680+1249C>T (n.680+1249C>T)
n.980C>T
c.650C>T
n.1748C>T
c.613C>T
n.1095C>T
n.509C>T
c.252C>T (p.Leu84=)
c.190C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.180C>T (p.Leu60=)
gnomAD v4
17g.19657824C>ACA398706962ALDH3A2c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.472-3303C>A (n.472-3303C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.2439C>A
n.1211C>A
n.1831C>A
c.680+1250C>A (n.680+1250C>A)
n.981C>A
c.651C>A
n.1749C>A
c.614C>A
n.1096C>A
n.510C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.191C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
17g.19657824C>GCA398706965ALDH3A2c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.472-3303C>G (n.472-3303C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.2439C>G
n.1211C>G
n.1831C>G
c.680+1250C>G (n.680+1250C>G)
n.981C>G
c.651C>G
n.1749C>G
c.614C>G
n.1096C>G
n.510C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.191C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
17g.19657824C>TCA398706961ALDH3A2c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.472-3303C>T (n.472-3303C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.2439C>T
n.1211C>T
n.1831C>T
c.680+1250C>T (n.680+1250C>T)
n.981C>T
c.651C>T
n.1749C>T
c.614C>T
n.1096C>T
n.510C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.191C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
ClinVar
17g.19657825A>CCA398706968ALDH3A2c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.472-3302A>C (n.472-3302A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.2440A>C
n.1212A>C
n.1832A>C
c.680+1251A>C (n.680+1251A>C)
n.982A>C
c.652A>C
n.1750A>C
c.615A>C
n.1097A>C
n.511A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.192A>C
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
17g.19657825A>GCA398706971ALDH3A2c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.472-3302A>G (n.472-3302A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.2440A>G
n.1212A>G
n.1832A>G
c.680+1251A>G (n.680+1251A>G)
n.982A>G
c.652A>G
n.1750A>G
c.615A>G
n.1097A>G
n.511A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.192A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
dbSNP gnomAD v2
17g.19657825A>TCA398706973ALDH3A2c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.472-3302A>T (n.472-3302A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.2440A>T
n.1212A>T
n.1832A>T
c.680+1251A>T (n.680+1251A>T)
n.982A>T
c.652A>T
n.1750A>T
c.615A>T
n.1097A>T
n.511A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.192A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
17g.19657828delCA2695224566ALDH3A2c.764del (p.Asn255IlefsTer11)
c.472-3299del (n.472-3299del)
c.*322del (n.*322del)
n.2443del
n.1215del
n.1835del
c.680+1254del (n.680+1254del)
n.985del
c.655del
n.1753del
c.618del
n.1100del
n.514del
c.257del (p.Asn86IlefsTer11)
c.195del
c.-218del (n.-218del)
c.185del (p.Asn62IlefsTer11)
17g.19657826A>CCA398706977ALDH3A2c.762A>C (p.Gln254His)
c.472-3301A>C (n.472-3301A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.2441A>C
n.1213A>C
n.1833A>C
c.680+1252A>C (n.680+1252A>C)
n.983A>C
c.653A>C
n.1751A>C
c.616A>C
n.1098A>C
n.512A>C
c.255A>C (p.Gln85His)
c.193A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.183A>C (p.Gln61His)
17g.19657826A>GCA498615425ALDH3A2c.762A>G (p.Gln254=)
c.472-3301A>G (n.472-3301A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.2441A>G
n.1213A>G
n.1833A>G
c.680+1252A>G (n.680+1252A>G)
n.983A>G
c.653A>G
n.1751A>G
c.616A>G
n.1098A>G
n.512A>G
c.255A>G (p.Gln85=)
c.193A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.183A>G (p.Gln61=)
17g.19657826A>TCA398706980ALDH3A2c.762A>T (p.Gln254His)
c.472-3301A>T (n.472-3301A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.2441A>T
n.1213A>T
n.1833A>T
c.680+1252A>T (n.680+1252A>T)
n.983A>T
c.653A>T
n.1751A>T
c.616A>T
n.1098A>T
n.512A>T
c.255A>T (p.Gln85His)
c.193A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.183A>T (p.Gln61His)
17g.19657827A>CCA398706983ALDH3A2c.763A>C (p.Asn255His)
c.472-3300A>C (n.472-3300A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.2442A>C
n.1214A>C
n.1834A>C
c.680+1253A>C (n.680+1253A>C)
n.984A>C
c.654A>C
n.1752A>C
c.617A>C
n.1099A>C
n.513A>C
c.256A>C (p.Asn86His)
c.194A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.184A>C (p.Asn62His)
17g.19657827A>GCA398706986ALDH3A2c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.472-3300A>G (n.472-3300A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.2442A>G
n.1214A>G
n.1834A>G
c.680+1253A>G (n.680+1253A>G)
n.984A>G
c.654A>G
n.1752A>G
c.617A>G
n.1099A>G
n.513A>G
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.194A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.184A>G (p.Asn62Asp)
17g.19657827A>TCA398706988ALDH3A2c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.472-3300A>T (n.472-3300A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.2442A>T
n.1214A>T
n.1834A>T
c.680+1253A>T (n.680+1253A>T)
n.984A>T
c.654A>T
n.1752A>T
c.617A>T
n.1099A>T
n.513A>T
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.194A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
17g.19657828A>CCA398706992ALDH3A2c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.472-3299A>C (n.472-3299A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.2443A>C
n.1215A>C
n.1835A>C
c.680+1254A>C (n.680+1254A>C)
n.985A>C
c.655A>C
n.1753A>C
c.618A>C
n.1100A>C
n.514A>C
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.195A>C
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.185A>C (p.Asn62Thr)
17g.19657828A>GCA398706994ALDH3A2c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.472-3299A>G (n.472-3299A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.2443A>G
n.1215A>G
n.1835A>G
c.680+1254A>G (n.680+1254A>G)
n.985A>G
c.655A>G
n.1753A>G
c.618A>G
n.1100A>G
n.514A>G
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.195A>G
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.185A>G (p.Asn62Ser)
17g.19657828A>TCA398706996ALDH3A2c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.472-3299A>T (n.472-3299A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.2443A>T
n.1215A>T
n.1835A>T
c.680+1254A>T (n.680+1254A>T)
n.985A>T
c.655A>T
n.1753A>T
c.618A>T
n.1100A>T
n.514A>T
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.195A>T
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.185A>T (p.Asn62Ile)
17g.19657829T>ACA398706998ALDH3A2c.765T>A (p.Asn255Lys)
c.472-3298T>A (n.472-3298T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.2444T>A
n.1216T>A
n.1836T>A
c.680+1255T>A (n.680+1255T>A)
n.986T>A
c.656T>A
n.1754T>A
c.619T>A
n.1101T>A
n.515T>A
c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.196T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.186T>A (p.Asn62Lys)
17g.19657829T>CCA498615435ALDH3A2c.765T>C (p.Asn255=)
c.472-3298T>C (n.472-3298T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.2444T>C
n.1216T>C
n.1836T>C
c.680+1255T>C (n.680+1255T>C)
n.986T>C
c.656T>C
n.1754T>C
c.619T>C
n.1101T>C
n.515T>C
c.258T>C (p.Asn86=)
c.196T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.186T>C (p.Asn62=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19657829T>GCA398707001ALDH3A2c.765T>G (p.Asn255Lys)
c.472-3298T>G (n.472-3298T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.2444T>G
n.1216T>G
n.1836T>G
c.680+1255T>G (n.680+1255T>G)
n.986T>G
c.656T>G
n.1754T>G
c.619T>G
n.1101T>G
n.515T>G
c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.196T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.186T>G (p.Asn62Lys)
17g.19657830C>ACA398707008ALDH3A2c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.472-3297C>A (n.472-3297C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.2445C>A
n.1217C>A
n.1837C>A
c.680+1256C>A (n.680+1256C>A)
n.987C>A
c.657C>A
n.1755C>A
c.620C>A
n.1102C>A
n.516C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.197C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
gnomAD v4
17g.19657830C>GCA398707006ALDH3A2c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.472-3297C>G (n.472-3297C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.2445C>G
n.1217C>G
n.1837C>G
c.680+1256C>G (n.680+1256C>G)
n.987C>G
c.657C>G
n.1755C>G
c.620C>G
n.1102C>G
n.516C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.197C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
17g.19657830C>TCA398707004ALDH3A2c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.472-3297C>T (n.472-3297C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.2445C>T
n.1217C>T
n.1837C>T
c.680+1256C>T (n.680+1256C>T)
n.987C>T
c.657C>T
n.1755C>T
c.620C>T
n.1102C>T
n.516C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.197C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
17g.19657831A>CCA398707012ALDH3A2c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.472-3296A>C (n.472-3296A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.2446A>C
n.1218A>C
n.1838A>C
c.680+1257A>C (n.680+1257A>C)
n.988A>C
c.658A>C
n.1756A>C
c.621A>C
n.1103A>C
n.517A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.198A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
17g.19657831A>GCA398707015ALDH3A2c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.472-3296A>G (n.472-3296A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.2446A>G
n.1218A>G
n.1838A>G
c.680+1257A>G (n.680+1257A>G)
n.988A>G
c.658A>G
n.1756A>G
c.621A>G
n.1103A>G
n.517A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.198A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
17g.19657831A>TCA398707018ALDH3A2c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.472-3296A>T (n.472-3296A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.2446A>T
n.1218A>T
n.1838A>T
c.680+1257A>T (n.680+1257A>T)
n.988A>T
c.658A>T
n.1756A>T
c.621A>T
n.1103A>T
n.517A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.198A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
17g.19657833dupCA16041811ALDH3A2c.769dup (p.Ile257AsnfsTer6)
c.472-3294dup (n.472-3294dup)
c.*327dup (n.*327dup)
n.2448dup
n.1220dup
n.1840dup
c.680+1259dup (n.680+1259dup)
n.990dup
c.660dup
n.1758dup
c.623dup
n.1105dup
n.519dup
c.262dup (p.Ile88AsnfsTer6)
c.200dup
c.-213dup (n.-213dup)
c.190dup (p.Ile64AsnfsTer6)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19657832A>CCA398707022ALDH3A2c.768A>C (p.Gln256His)
c.472-3295A>C (n.472-3295A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.2447A>C
n.1219A>C
n.1839A>C
c.680+1258A>C (n.680+1258A>C)
n.989A>C
c.659A>C
n.1757A>C
c.622A>C
n.1104A>C
n.518A>C
c.261A>C (p.Gln87His)
c.199A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.189A>C (p.Gln63His)
17g.19657832A>GCA498615444ALDH3A2c.768A>G (p.Gln256=)
c.472-3295A>G (n.472-3295A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.2447A>G
n.1219A>G
n.1839A>G
c.680+1258A>G (n.680+1258A>G)
n.989A>G
c.659A>G
n.1757A>G
c.622A>G
n.1104A>G
n.518A>G
c.261A>G (p.Gln87=)
c.199A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.189A>G (p.Gln63=)
17g.19657832A>TCA398707025ALDH3A2c.768A>T (p.Gln256His)
c.472-3295A>T (n.472-3295A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.2447A>T
n.1219A>T
n.1839A>T
c.680+1258A>T (n.680+1258A>T)
n.989A>T
c.659A>T
n.1757A>T
c.622A>T
n.1104A>T
n.518A>T
c.261A>T (p.Gln87His)
c.199A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.189A>T (p.Gln63His)
17g.19657833A>CCA398707029ALDH3A2c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.472-3294A>C (n.472-3294A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.2448A>C
n.1220A>C
n.1840A>C
c.680+1259A>C (n.680+1259A>C)
n.990A>C
c.660A>C
n.1758A>C
c.623A>C
n.1105A>C
n.519A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.200A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
17g.19657833A>GCA288545182ALDH3A2c.769A>G (p.Ile257Val)
c.472-3294A>G (n.472-3294A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.2448A>G
n.1220A>G
n.1840A>G
c.680+1259A>G (n.680+1259A>G)
n.990A>G
c.660A>G
n.1758A>G
c.623A>G
n.1105A>G
n.519A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.200A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.190A>G (p.Ile64Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657833A>TCA398707033ALDH3A2c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.472-3294A>T (n.472-3294A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.2448A>T
n.1220A>T
n.1840A>T
c.680+1259A>T (n.680+1259A>T)
n.990A>T
c.660A>T
n.1758A>T
c.623A>T
n.1105A>T
n.519A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.200A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
17g.19657833_19657834insCACACCCAACACACA2808713383ALDH3A2c.769_770insCACACCCAACACA (p.Ile257ThrfsTer10)
c.472-3294_472-3293insCACACCCAACACA (n.472-3294_472-3293insCACACCCAACACA)
c.*327_*328insCACACCCAACACA (n.*327_*328insCACACCCAACACA)
n.2448_2449insCACACCCAACACA
n.1220_1221insCACACCCAACACA
n.1840_1841insCACACCCAACACA
c.680+1259_680+1260insCACACCCAACACA (n.680+1259_680+1260insCACACCCAACACA)
n.990_991insCACACCCAACACA
c.660_661insCACACCCAACACA
n.1758_1759insCACACCCAACACA
c.623_624insCACACCCAACACA
n.1105_1106insCACACCCAACACA
n.519_520insCACACCCAACACA
c.262_263insCACACCCAACACA (p.Ile88ThrfsTer10)
c.200_201insCACACCCAACACA
c.-213_-212insCACACCCAACACA (n.-213_-212insCACACCCAACACA)
c.190_191insCACACCCAACACA (p.Ile64ThrfsTer10)
17g.19657834T>ACA398707037ALDH3A2c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.472-3293T>A (n.472-3293T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.2449T>A
n.1221T>A
n.1841T>A
c.680+1260T>A (n.680+1260T>A)
n.991T>A
c.661T>A
n.1759T>A
c.624T>A
n.1106T>A
n.520T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.201T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
17g.19657834T>CCA398707039ALDH3A2c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.472-3293T>C (n.472-3293T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.2449T>C
n.1221T>C
n.1841T>C
c.680+1260T>C (n.680+1260T>C)
n.991T>C
c.661T>C
n.1759T>C
c.624T>C
n.1106T>C
n.520T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.201T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
17g.19657834T>GCA398707041ALDH3A2c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.472-3293T>G (n.472-3293T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.2449T>G
n.1221T>G
n.1841T>G
c.680+1260T>G (n.680+1260T>G)
n.991T>G
c.661T>G
n.1759T>G
c.624T>G
n.1106T>G
n.520T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.201T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
17g.19657835T>ACA498615452ALDH3A2c.771T>A (p.Ile257=)
c.472-3292T>A (n.472-3292T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.2450T>A
n.1222T>A
n.1842T>A
c.680+1261T>A (n.680+1261T>A)
n.992T>A
c.662T>A
n.1760T>A
c.625T>A
n.1107T>A
n.521T>A
c.264T>A (p.Ile88=)
c.202T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.192T>A (p.Ile64=)
17g.19657835T>CCA498615454ALDH3A2c.771T>C (p.Ile257=)
c.472-3292T>C (n.472-3292T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.2450T>C
n.1222T>C
n.1842T>C
c.680+1261T>C (n.680+1261T>C)
n.992T>C
c.662T>C
n.1760T>C
c.625T>C
n.1107T>C
n.521T>C
c.264T>C (p.Ile88=)
c.202T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.192T>C (p.Ile64=)
ClinVar
17g.19657835T>GCA398707044ALDH3A2c.771T>G (p.Ile257Met)
c.472-3292T>G (n.472-3292T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.2450T>G
n.1222T>G
n.1842T>G
c.680+1261T>G (n.680+1261T>G)
n.992T>G
c.662T>G
n.1760T>G
c.625T>G
n.1107T>G
n.521T>G
c.264T>G (p.Ile88Met)
c.202T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.192T>G (p.Ile64Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657836G>ACA398707055ALDH3A2c.772G>A (p.Val258Ile)
c.472-3291G>A (n.472-3291G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.2451G>A
n.1223G>A
n.1843G>A
c.680+1262G>A (n.680+1262G>A)
n.993G>A
c.663G>A
n.1761G>A
c.626G>A
n.1108G>A
n.522G>A
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.203G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.193G>A (p.Val65Ile)
gnomAD v4
17g.19657836G>CCA398707052ALDH3A2c.772G>C (p.Val258Leu)
c.472-3291G>C (n.472-3291G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.2451G>C
n.1223G>C
n.1843G>C
c.680+1262G>C (n.680+1262G>C)
n.993G>C
c.663G>C
n.1761G>C
c.626G>C
n.1108G>C
n.522G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.203G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.193G>C (p.Val65Leu)
17g.19657836G>TCA398707048ALDH3A2c.772G>T (p.Val258Leu)
c.472-3291G>T (n.472-3291G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.2451G>T
n.1223G>T
n.1843G>T
c.680+1262G>T (n.680+1262G>T)
n.993G>T
c.663G>T
n.1761G>T
c.626G>T
n.1108G>T
n.522G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.203G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.193G>T (p.Val65Leu)
gnomAD v4
17g.19657837T>ACA398707057ALDH3A2c.773T>A (p.Val258Glu)
c.472-3290T>A (n.472-3290T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.2452T>A
n.1224T>A
n.1844T>A
c.680+1263T>A (n.680+1263T>A)
n.994T>A
c.664T>A
n.1762T>A
c.627T>A
n.1109T>A
n.523T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.204T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.194T>A (p.Val65Glu)
17g.19657837T>CCA398707064ALDH3A2c.773T>C (p.Val258Ala)
c.472-3290T>C (n.472-3290T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.2452T>C
n.1224T>C
n.1844T>C
c.680+1263T>C (n.680+1263T>C)
n.994T>C
c.664T>C
n.1762T>C
c.627T>C
n.1109T>C
n.523T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.204T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.194T>C (p.Val65Ala)
17g.19657837T>GCA398707061ALDH3A2c.773T>G (p.Val258Gly)
c.472-3290T>G (n.472-3290T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.2452T>G
n.1224T>G
n.1844T>G
c.680+1263T>G (n.680+1263T>G)
n.994T>G
c.664T>G
n.1762T>G
c.627T>G
n.1109T>G
n.523T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.204T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.194T>G (p.Val65Gly)
17g.19657838A>CCA498615465ALDH3A2c.774A>C (p.Val258=)
c.472-3289A>C (n.472-3289A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.2453A>C
n.1225A>C
n.1845A>C
c.680+1264A>C (n.680+1264A>C)
n.995A>C
c.665A>C
n.1763A>C
c.628A>C
n.1110A>C
n.524A>C
c.267A>C (p.Val89=)
c.205A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.195A>C (p.Val65=)
ClinVar dbSNP
17g.19657838A>GCA8442905ALDH3A2c.774A>G (p.Val258=)
c.472-3289A>G (n.472-3289A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.2453A>G
n.1225A>G
n.1845A>G
c.680+1264A>G (n.680+1264A>G)
n.995A>G
c.665A>G
n.1763A>G
c.628A>G
n.1110A>G
n.524A>G
c.267A>G (p.Val89=)
c.205A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.195A>G (p.Val65=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657838A>TCA498615463ALDH3A2c.774A>T (p.Val258=)
c.472-3289A>T (n.472-3289A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.2453A>T
n.1225A>T
n.1845A>T
c.680+1264A>T (n.680+1264A>T)
n.995A>T
c.665A>T
n.1763A>T
c.628A>T
n.1110A>T
n.524A>T
c.267A>T (p.Val89=)
c.205A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.195A>T (p.Val65=)
17g.19657839T>ACA398707073ALDH3A2c.775T>A (p.Trp259Arg)
c.472-3288T>A (n.472-3288T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.2454T>A
n.1226T>A
n.1846T>A
c.680+1265T>A (n.680+1265T>A)
n.996T>A
c.666T>A
n.1764T>A
c.629T>A
n.1111T>A
n.525T>A
c.268T>A (p.Trp90Arg)
c.206T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.196T>A (p.Trp66Arg)
17g.19657839T>CCA398707077ALDH3A2c.775T>C (p.Trp259Arg)
c.472-3288T>C (n.472-3288T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.2454T>C
n.1226T>C
n.1846T>C
c.680+1265T>C (n.680+1265T>C)
n.996T>C
c.666T>C
n.1764T>C
c.629T>C
n.1111T>C
n.525T>C
c.268T>C (p.Trp90Arg)
c.206T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.196T>C (p.Trp66Arg)
17g.19657839T>GCA398707082ALDH3A2c.775T>G (p.Trp259Gly)
c.472-3288T>G (n.472-3288T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.2454T>G
n.1226T>G
n.1846T>G
c.680+1265T>G (n.680+1265T>G)
n.996T>G
c.666T>G
n.1764T>G
c.629T>G
n.1111T>G
n.525T>G
c.268T>G (p.Trp90Gly)
c.206T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.196T>G (p.Trp66Gly)
17g.19657840G>ACA8442906ALDH3A2c.776G>A (p.Trp259Ter)
c.472-3287G>A (n.472-3287G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.2455G>A
n.1227G>A
n.1847G>A
c.680+1266G>A (n.680+1266G>A)
n.997G>A
c.667G>A
n.1765G>A
c.630G>A
n.1112G>A
n.526G>A
c.269G>A (p.Trp90Ter)
c.207G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.197G>A (p.Trp66Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657840G>CCA398707090ALDH3A2c.776G>C (p.Trp259Ser)
c.472-3287G>C (n.472-3287G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.2455G>C
n.1227G>C
n.1847G>C
c.680+1266G>C (n.680+1266G>C)
n.997G>C
c.667G>C
n.1765G>C
c.630G>C
n.1112G>C
n.526G>C
c.269G>C (p.Trp90Ser)
c.207G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.197G>C (p.Trp66Ser)
17g.19657840G>TCA398707092ALDH3A2c.776G>T (p.Trp259Leu)
c.472-3287G>T (n.472-3287G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.2455G>T
n.1227G>T
n.1847G>T
c.680+1266G>T (n.680+1266G>T)
n.997G>T
c.667G>T
n.1765G>T
c.630G>T
n.1112G>T
n.526G>T
c.269G>T (p.Trp90Leu)
c.207G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.197G>T (p.Trp66Leu)
17g.19657841G>ACA398707097ALDH3A2c.777G>A (p.Trp259Ter)
c.472-3286G>A (n.472-3286G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.2456G>A
n.1228G>A
n.1848G>A
c.680+1267G>A (n.680+1267G>A)
n.998G>A
c.668G>A
n.1766G>A
c.631G>A
n.1113G>A
n.527G>A
c.270G>A (p.Trp90Ter)
c.208G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.198G>A (p.Trp66Ter)
ClinVar dbSNP
17g.19657841G>CCA398707102ALDH3A2c.777G>C (p.Trp259Cys)
c.472-3286G>C (n.472-3286G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.2456G>C
n.1228G>C
n.1848G>C
c.680+1267G>C (n.680+1267G>C)
n.998G>C
c.668G>C
n.1766G>C
c.631G>C
n.1113G>C
n.527G>C
c.270G>C (p.Trp90Cys)
c.208G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.198G>C (p.Trp66Cys)
gnomAD v4
17g.19657841G>TCA8442907ALDH3A2c.777G>T (p.Trp259Cys)
c.472-3286G>T (n.472-3286G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.2456G>T
n.1228G>T
n.1848G>T
c.680+1267G>T (n.680+1267G>T)
n.998G>T
c.668G>T
n.1766G>T
c.631G>T
n.1113G>T
n.527G>T
c.270G>T (p.Trp90Cys)
c.208G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.198G>T (p.Trp66Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657842A>CCA398707121ALDH3A2c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.472-3285A>C (n.472-3285A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.2457A>C
n.1229A>C
n.1849A>C
c.680+1268A>C (n.680+1268A>C)
n.999A>C
c.669A>C
n.1767A>C
c.632A>C
n.1114A>C
n.528A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.209A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
17g.19657842A>GCA398707118ALDH3A2c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.472-3285A>G (n.472-3285A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.2457A>G
n.1229A>G
n.1849A>G
c.680+1268A>G (n.680+1268A>G)
n.999A>G
c.669A>G
n.1767A>G
c.632A>G
n.1114A>G
n.528A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.209A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
dbSNP
17g.19657842A>TCA398707114ALDH3A2c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.472-3285A>T (n.472-3285A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.2457A>T
n.1229A>T
n.1849A>T
c.680+1268A>T (n.680+1268A>T)
n.999A>T
c.669A>T
n.1767A>T
c.632A>T
n.1114A>T
n.528A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.209A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
17g.19657843delCA8442908ALDH3A2c.779del (p.Lys260ArgfsTer6)
c.472-3284del (n.472-3284del)
c.*337del (n.*337del)
n.2458del
n.1230del
n.1850del
c.680+1269del (n.680+1269del)
n.1000del
c.670del
n.1768del
c.633del
n.1115del
n.529del
c.272del (p.Lys91ArgfsTer6)
c.210del
c.-203del (n.-203del)
c.200del (p.Lys67ArgfsTer6)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657843A>CCA398707124ALDH3A2c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.472-3284A>C (n.472-3284A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.2458A>C
n.1230A>C
n.1850A>C
c.680+1269A>C (n.680+1269A>C)
n.1000A>C
c.670A>C
n.1768A>C
c.633A>C
n.1115A>C
n.529A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.210A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
17g.19657843A>GCA398707126ALDH3A2c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.472-3284A>G (n.472-3284A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.2458A>G
n.1230A>G
n.1850A>G
c.680+1269A>G (n.680+1269A>G)
n.1000A>G
c.670A>G
n.1768A>G
c.633A>G
n.1115A>G
n.529A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.210A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
17g.19657843A>TCA398707127ALDH3A2c.779A>T (p.Lys260Met)
c.472-3284A>T (n.472-3284A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.2458A>T
n.1230A>T
n.1850A>T
c.680+1269A>T (n.680+1269A>T)
n.1000A>T
c.670A>T
n.1768A>T
c.633A>T
n.1115A>T
n.529A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.210A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.200A>T (p.Lys67Met)
17g.19657844G>ACA498615489ALDH3A2c.780G>A (p.Lys260=)
c.472-3283G>A (n.472-3283G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.2459G>A
n.1231G>A
n.1851G>A
c.680+1270G>A (n.680+1270G>A)
n.1001G>A
c.671G>A
n.1769G>A
c.634G>A
n.1116G>A
n.530G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
c.211G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.201G>A (p.Lys67=)
17g.19657844G>CCA398707130ALDH3A2c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.472-3283G>C (n.472-3283G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.2459G>C
n.1231G>C
n.1851G>C
c.680+1270G>C (n.680+1270G>C)
n.1001G>C
c.671G>C
n.1769G>C
c.634G>C
n.1116G>C
n.530G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.211G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
17g.19657844G>TCA398707132ALDH3A2c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.472-3283G>T (n.472-3283G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.2459G>T
n.1231G>T
n.1851G>T
c.680+1270G>T (n.680+1270G>T)
n.1001G>T
c.671G>T
n.1769G>T
c.634G>T
n.1116G>T
n.530G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.211G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
17g.19657845A>CCA398707134ALDH3A2c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.472-3282A>C (n.472-3282A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.2460A>C
n.1232A>C
n.1852A>C
c.680+1271A>C (n.680+1271A>C)
n.1002A>C
c.672A>C
n.1770A>C
c.635A>C
n.1117A>C
n.531A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.212A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
17g.19657845A>GCA398707135ALDH3A2c.781A>G (p.Ile261Val)
c.472-3282A>G (n.472-3282A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.2460A>G
n.1232A>G
n.1852A>G
c.680+1271A>G (n.680+1271A>G)
n.1002A>G
c.672A>G
n.1770A>G
c.635A>G
n.1117A>G
n.531A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.212A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
17g.19657845A>TCA398707136ALDH3A2c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.472-3282A>T (n.472-3282A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.2460A>T
n.1232A>T
n.1852A>T
c.680+1271A>T (n.680+1271A>T)
n.1002A>T
c.672A>T
n.1770A>T
c.635A>T
n.1117A>T
n.531A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.212A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
17g.19657846T>ACA398707140ALDH3A2c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.472-3281T>A (n.472-3281T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.2461T>A
n.1233T>A
n.1853T>A
c.680+1272T>A (n.680+1272T>A)
n.1003T>A
c.673T>A
n.1771T>A
c.636T>A
n.1118T>A
n.532T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.213T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
17g.19657846T>CCA398707141ALDH3A2c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.472-3281T>C (n.472-3281T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.2461T>C
n.1233T>C
n.1853T>C
c.680+1272T>C (n.680+1272T>C)
n.1003T>C
c.673T>C
n.1771T>C
c.636T>C
n.1118T>C
n.532T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.213T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
17g.19657846T>GCA398707144ALDH3A2c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.472-3281T>G (n.472-3281T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.2461T>G
n.1233T>G
n.1853T>G
c.680+1272T>G (n.680+1272T>G)
n.1003T>G
c.673T>G
n.1771T>G
c.636T>G
n.1118T>G
n.532T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.213T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
17g.19657847T>ACA498615500ALDH3A2c.783T>A (p.Ile261=)
c.472-3280T>A (n.472-3280T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.2462T>A
n.1234T>A
n.1854T>A
c.680+1273T>A (n.680+1273T>A)
n.1004T>A
c.674T>A
n.1772T>A
c.637T>A
n.1119T>A
n.533T>A
c.276T>A (p.Ile92=)
c.214T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.204T>A (p.Ile68=)
17g.19657847T>CCA498615497ALDH3A2c.783T>C (p.Ile261=)
c.472-3280T>C (n.472-3280T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.2462T>C
n.1234T>C
n.1854T>C
c.680+1273T>C (n.680+1273T>C)
n.1004T>C
c.674T>C
n.1772T>C
c.637T>C
n.1119T>C
n.533T>C
c.276T>C (p.Ile92=)
c.214T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.204T>C (p.Ile68=)
17g.19657847T>GCA398707147ALDH3A2c.783T>G (p.Ile261Met)
c.472-3280T>G (n.472-3280T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.2462T>G
n.1234T>G
n.1854T>G
c.680+1273T>G (n.680+1273T>G)
n.1004T>G
c.674T>G
n.1772T>G
c.637T>G
n.1119T>G
n.533T>G
c.276T>G (p.Ile92Met)
c.214T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.204T>G (p.Ile68Met)
17g.19657848A>CCA398707152ALDH3A2c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.472-3279A>C (n.472-3279A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.2463A>C
n.1235A>C
n.1855A>C
c.680+1274A>C (n.680+1274A>C)
n.1005A>C
c.675A>C
n.1773A>C
c.638A>C
n.1120A>C
n.534A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.215A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
17g.19657848A>GCA398707150ALDH3A2c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.472-3279A>G (n.472-3279A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.2463A>G
n.1235A>G
n.1855A>G
c.680+1274A>G (n.680+1274A>G)
n.1005A>G
c.675A>G
n.1773A>G
c.638A>G
n.1120A>G
n.534A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.215A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
17g.19657848A>TCA398707148ALDH3A2c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.472-3279A>T (n.472-3279A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.2463A>T
n.1235A>T
n.1855A>T
c.680+1274A>T (n.680+1274A>T)
n.1005A>T
c.675A>T
n.1773A>T
c.638A>T
n.1120A>T
n.534A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.215A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
ClinVar
17g.19657849A>CCA398707156ALDH3A2c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.472-3278A>C (n.472-3278A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.2464A>C
n.1236A>C
n.1856A>C
c.680+1275A>C (n.680+1275A>C)
n.1006A>C
c.676A>C
n.1774A>C
c.639A>C
n.1121A>C
n.535A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.216A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
17g.19657849A>GCA398707157ALDH3A2c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.472-3278A>G (n.472-3278A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.2464A>G
n.1236A>G
n.1856A>G
c.680+1275A>G (n.680+1275A>G)
n.1006A>G
c.676A>G
n.1774A>G
c.639A>G
n.1121A>G
n.535A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.216A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
17g.19657849A>TCA398707159ALDH3A2c.785A>T (p.Lys262Met)
c.472-3278A>T (n.472-3278A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.2464A>T
n.1236A>T
n.1856A>T
c.680+1275A>T (n.680+1275A>T)
n.1006A>T
c.676A>T
n.1774A>T
c.639A>T
n.1121A>T
n.535A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
c.216A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.206A>T (p.Lys69Met)
17g.19657850_19657852delCA2808713388ALDH3A2c.786_788del (p.Glu263del)
c.472-3277_472-3275del (n.472-3277_472-3275del)
c.*344_*346del (n.*344_*346del)
n.2465_2467del
n.1237_1239del
n.1857_1859del
c.680+1276_680+1278del (n.680+1276_680+1278del)
n.1007_1009del
c.677_679del
n.1775_1777del
c.640_642del
n.1122_1124del
n.536_538del
c.279_281del (p.Glu94del)
c.217_219del
c.-196_-194del (n.-196_-194del)
c.207_209del (p.Glu70del)
17g.19657850G>ACA10648773ALDH3A2c.786G>A (p.Lys262=)
c.472-3277G>A (n.472-3277G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.2465G>A
n.1237G>A
n.1857G>A
c.680+1276G>A (n.680+1276G>A)
n.1007G>A
c.677G>A
n.1775G>A
c.640G>A
n.1122G>A
n.536G>A
c.279G>A (p.Lys93=)
c.217G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.207G>A (p.Lys69=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19657850G>CCA398707164ALDH3A2c.786G>C (p.Lys262Asn)
c.472-3277G>C (n.472-3277G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.2465G>C
n.1237G>C
n.1857G>C
c.680+1276G>C (n.680+1276G>C)
n.1007G>C
c.677G>C
n.1775G>C
c.640G>C
n.1122G>C
n.536G>C
c.279G>C (p.Lys93Asn)
c.217G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
17g.19657850G>TCA398707168ALDH3A2c.786G>T (p.Lys262Asn)
c.472-3277G>T (n.472-3277G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.2465G>T
n.1237G>T
n.1857G>T
c.680+1276G>T (n.680+1276G>T)
n.1007G>T
c.677G>T
n.1775G>T
c.640G>T
n.1122G>T
n.536G>T
c.279G>T (p.Lys93Asn)
c.217G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
17g.19657851G>ACA398707179ALDH3A2c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.472-3276G>A (n.472-3276G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.2466G>A
n.1238G>A
n.1858G>A
c.680+1277G>A (n.680+1277G>A)
n.1008G>A
c.678G>A
n.1776G>A
c.641G>A
n.1123G>A
n.537G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.218G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
dbSNP
17g.19657851G>CCA398707173ALDH3A2c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.472-3276G>C (n.472-3276G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.2466G>C
n.1238G>C
n.1858G>C
c.680+1277G>C (n.680+1277G>C)
n.1008G>C
c.678G>C
n.1776G>C
c.641G>C
n.1123G>C
n.537G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.218G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
17g.19657851G>TCA398707175ALDH3A2c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.472-3276G>T (n.472-3276G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.2466G>T
n.1238G>T
n.1858G>T
c.680+1277G>T (n.680+1277G>T)
n.1008G>T
c.678G>T
n.1776G>T
c.641G>T
n.1123G>T
n.537G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.218G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
17g.19657852A>CCA398707183ALDH3A2c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.472-3275A>C (n.472-3275A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.2467A>C
n.1239A>C
n.1859A>C
c.680+1278A>C (n.680+1278A>C)
n.1009A>C
c.679A>C
n.1777A>C
c.642A>C
n.1124A>C
n.538A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.219A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
17g.19657852A>GCA398707185ALDH3A2c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.472-3275A>G (n.472-3275A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.2467A>G
n.1239A>G
n.1859A>G
c.680+1278A>G (n.680+1278A>G)
n.1009A>G
c.679A>G
n.1777A>G
c.642A>G
n.1124A>G
n.538A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.219A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
17g.19657852A>TCA398707188ALDH3A2c.788A>T (p.Glu263Val)
c.472-3275A>T (n.472-3275A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.2467A>T
n.1239A>T
n.1859A>T
c.680+1278A>T (n.680+1278A>T)
n.1009A>T
c.679A>T
n.1777A>T
c.642A>T
n.1124A>T
n.538A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.219A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
17g.19657853A>CCA398707191ALDH3A2c.789A>C (p.Glu263Asp)
c.472-3274A>C (n.472-3274A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.2468A>C
n.1240A>C
n.1860A>C
c.680+1279A>C (n.680+1279A>C)
n.1010A>C
c.680A>C
n.1778A>C
c.643A>C
n.1125A>C
n.539A>C
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.220A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
17g.19657853A>GCA498615519ALDH3A2c.789A>G (p.Glu263=)
c.472-3274A>G (n.472-3274A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.2468A>G
n.1240A>G
n.1860A>G
c.680+1279A>G (n.680+1279A>G)
n.1010A>G
c.680A>G
n.1778A>G
c.643A>G
n.1125A>G
n.539A>G
c.282A>G (p.Glu94=)
c.220A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.210A>G (p.Glu70=)
17g.19657853A>TCA398707192ALDH3A2c.789A>T (p.Glu263Asp)
c.472-3274A>T (n.472-3274A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.2468A>T
n.1240A>T
n.1860A>T
c.680+1279A>T (n.680+1279A>T)
n.1010A>T
c.680A>T
n.1778A>T
c.643A>T
n.1125A>T
n.539A>T
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.220A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
17g.19657854A>CCA398707195ALDH3A2c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.472-3273A>C (n.472-3273A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.2469A>C
n.1241A>C
n.1861A>C
c.680+1280A>C (n.680+1280A>C)
n.1011A>C
c.681A>C
n.1779A>C
c.644A>C
n.1126A>C
n.540A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.221A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
17g.19657854A>GCA8442909ALDH3A2c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.472-3273A>G (n.472-3273A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.2469A>G
n.1241A>G
n.1861A>G
c.680+1280A>G (n.680+1280A>G)
n.1011A>G
c.681A>G
n.1779A>G
c.644A>G
n.1126A>G
n.540A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.221A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657854A>TCA398707198ALDH3A2c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.472-3273A>T (n.472-3273A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.2469A>T
n.1241A>T
n.1861A>T
c.680+1280A>T (n.680+1280A>T)
n.1011A>T
c.681A>T
n.1779A>T
c.644A>T
n.1126A>T
n.540A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.221A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
17g.19657855C>ACA398707207ALDH3A2c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.472-3272C>A (n.472-3272C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.2470C>A
n.1242C>A
n.1862C>A
c.680+1281C>A (n.680+1281C>A)
n.1012C>A
c.682C>A
n.1780C>A
c.645C>A
n.1127C>A
n.541C>A
c.284C>A (p.Thr95Lys)
c.222C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
17g.19657855C>GCA398707210ALDH3A2c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.472-3272C>G (n.472-3272C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.2470C>G
n.1242C>G
n.1862C>G
c.680+1281C>G (n.680+1281C>G)
n.1012C>G
c.682C>G
n.1780C>G
c.645C>G
n.1127C>G
n.541C>G
c.284C>G (p.Thr95Arg)
c.222C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
17g.19657855C>TCA398707213ALDH3A2c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.472-3272C>T (n.472-3272C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.2470C>T
n.1242C>T
n.1862C>T
c.680+1281C>T (n.680+1281C>T)
n.1012C>T
c.682C>T
n.1780C>T
c.645C>T
n.1127C>T
n.541C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.222C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
gnomAD v4
17g.19657856A>CCA498615529ALDH3A2c.792A>C (p.Thr264=)
c.472-3271A>C (n.472-3271A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.2471A>C
n.1243A>C
n.1863A>C
c.680+1282A>C (n.680+1282A>C)
n.1013A>C
c.683A>C
n.1781A>C
c.646A>C
n.1128A>C
n.542A>C
c.285A>C (p.Thr95=)
c.223A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.213A>C (p.Thr71=)
17g.19657856A>GCA498615527ALDH3A2c.792A>G (p.Thr264=)
c.472-3271A>G (n.472-3271A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.2471A>G
n.1243A>G
n.1863A>G
c.680+1282A>G (n.680+1282A>G)
n.1013A>G
c.683A>G
n.1781A>G
c.646A>G
n.1128A>G
n.542A>G
c.285A>G (p.Thr95=)
c.223A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.213A>G (p.Thr71=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657856A>TCA498615530ALDH3A2c.792A>T (p.Thr264=)
c.472-3271A>T (n.472-3271A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.2471A>T
n.1243A>T
n.1863A>T
c.680+1282A>T (n.680+1282A>T)
n.1013A>T
c.683A>T
n.1781A>T
c.646A>T
n.1128A>T
n.542A>T
c.285A>T (p.Thr95=)
c.223A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.213A>T (p.Thr71=)
ClinVar dbSNP
17g.19657857G>ACA398707216ALDH3A2c.793G>A (p.Val265Met)
c.472-3270G>A (n.472-3270G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.2472G>A
n.1244G>A
n.1864G>A
c.680+1283G>A (n.680+1283G>A)
n.1014G>A
c.684G>A
n.1782G>A
c.647G>A
n.1129G>A
n.543G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
c.224G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.214G>A (p.Val72Met)
17g.19657857G>CCA398707219ALDH3A2c.793G>C (p.Val265Leu)
c.472-3270G>C (n.472-3270G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.2472G>C
n.1244G>C
n.1864G>C
c.680+1283G>C (n.680+1283G>C)
n.1014G>C
c.684G>C
n.1782G>C
c.647G>C
n.1129G>C
n.543G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.224G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
17g.19657857G>TCA398707222ALDH3A2c.793G>T (p.Val265Leu)
c.472-3270G>T (n.472-3270G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.2472G>T
n.1244G>T
n.1864G>T
c.680+1283G>T (n.680+1283G>T)
n.1014G>T
c.684G>T
n.1782G>T
c.647G>T
n.1129G>T
n.543G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
c.224G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.19657858T>ACA398707224ALDH3A2c.794T>A (p.Val265Glu)
c.472-3269T>A (n.472-3269T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.2473T>A
n.1245T>A
n.1865T>A
c.680+1284T>A (n.680+1284T>A)
n.1015T>A
c.685T>A
n.1783T>A
c.648T>A
n.1130T>A
n.544T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.225T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
gnomAD v4
17g.19657858T>CCA398707226ALDH3A2c.794T>C (p.Val265Ala)
c.472-3269T>C (n.472-3269T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.2473T>C
n.1245T>C
n.1865T>C
c.680+1284T>C (n.680+1284T>C)
n.1015T>C
c.685T>C
n.1783T>C
c.648T>C
n.1130T>C
n.544T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.225T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.19657858T>GCA398707229ALDH3A2c.794T>G (p.Val265Gly)
c.472-3269T>G (n.472-3269T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.2473T>G
n.1245T>G
n.1865T>G
c.680+1284T>G (n.680+1284T>G)
n.1015T>G
c.685T>G
n.1783T>G
c.648T>G
n.1130T>G
n.544T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.225T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
17g.19657859G>ACA498615540ALDH3A2c.795G>A (p.Val265=)
c.472-3268G>A (n.472-3268G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.2474G>A
n.1246G>A
n.1866G>A
c.680+1285G>A (n.680+1285G>A)
n.1016G>A
c.686G>A
n.1784G>A
c.649G>A
n.1131G>A
n.545G>A
c.288G>A (p.Val96=)
c.226G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.216G>A (p.Val72=)
17g.19657859G>CCA498615541ALDH3A2c.795G>C (p.Val265=)
c.472-3268G>C (n.472-3268G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.2474G>C
n.1246G>C
n.1866G>C
c.680+1285G>C (n.680+1285G>C)
n.1016G>C
c.686G>C
n.1784G>C
c.649G>C
n.1131G>C
n.545G>C
c.288G>C (p.Val96=)
c.226G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.216G>C (p.Val72=)
17g.19657859G>TCA498615538ALDH3A2c.795G>T (p.Val265=)
c.472-3268G>T (n.472-3268G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.2474G>T
n.1246G>T
n.1866G>T
c.680+1285G>T (n.680+1285G>T)
n.1016G>T
c.686G>T
n.1784G>T
c.649G>T
n.1131G>T
n.545G>T
c.288G>T (p.Val96=)
c.226G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.216G>T (p.Val72=)
ClinVar
17g.19657860A>CCA398707231ALDH3A2c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.472-3267A>C (n.472-3267A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.2475A>C
n.1247A>C
n.1867A>C
c.680+1286A>C (n.680+1286A>C)
n.1017A>C
c.687A>C
n.1785A>C
c.650A>C
n.1132A>C
n.546A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.227A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
17g.19657860A>GCA398707234ALDH3A2c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.472-3267A>G (n.472-3267A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.2475A>G
n.1247A>G
n.1867A>G
c.680+1286A>G (n.680+1286A>G)
n.1017A>G
c.687A>G
n.1785A>G
c.650A>G
n.1132A>G
n.546A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.227A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
17g.19657860A>TCA398707236ALDH3A2c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.472-3267A>T (n.472-3267A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.2475A>T
n.1247A>T
n.1867A>T
c.680+1286A>T (n.680+1286A>T)
n.1017A>T
c.687A>T
n.1785A>T
c.650A>T
n.1132A>T
n.546A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.227A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
17g.19657861A>CCA398707247ALDH3A2c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.472-3266A>C (n.472-3266A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.2476A>C
n.1248A>C
n.1868A>C
c.680+1287A>C (n.680+1287A>C)
n.1018A>C
c.688A>C
n.1786A>C
c.651A>C
n.1133A>C
n.547A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.228A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
17g.19657861A>GCA398707250ALDH3A2c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.472-3266A>G (n.472-3266A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.2476A>G
n.1248A>G
n.1868A>G
c.680+1287A>G (n.680+1287A>G)
n.1018A>G
c.688A>G
n.1786A>G
c.651A>G
n.1133A>G
n.547A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.228A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
17g.19657861A>TCA398707243ALDH3A2c.797A>T (p.Lys266Met)
c.472-3266A>T (n.472-3266A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.2476A>T
n.1248A>T
n.1868A>T
c.680+1287A>T (n.680+1287A>T)
n.1018A>T
c.688A>T
n.1786A>T
c.651A>T
n.1133A>T
n.547A>T
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.228A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.218A>T (p.Lys73Met)
17g.19657862G>ACA498615552ALDH3A2c.798G>A (p.Lys266=)
c.472-3265G>A (n.472-3265G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.2477G>A
n.1249G>A
n.1869G>A
c.680+1288G>A (n.680+1288G>A)
n.1019G>A
c.689G>A
n.1787G>A
c.652G>A
n.1134G>A
n.548G>A
c.291G>A (p.Lys97=)
c.229G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.219G>A (p.Lys73=)
17g.19657862G>CCA115119ALDH3A2c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.472-3265G>C (n.472-3265G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.2477G>C
n.1249G>C
n.1869G>C
c.680+1288G>C (n.680+1288G>C)
n.1019G>C
c.689G>C
n.1787G>C
c.652G>C
n.1134G>C
n.548G>C
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.229G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657862G=CA2581298029ALDH3A2c.798G= (p.Lys266=)
c.472-3265G= (n.472-3265G=)
c.*356G= (n.*356G=)
n.2477G=
n.1249G=
n.1869G=
c.680+1288G= (n.680+1288G=)
n.1019G=
c.689G=
n.1787G=
c.652G=
n.1134G=
n.548G=
c.291G= (p.Lys97=)
c.229G=
c.-184G= (n.-184G=)
c.219G= (p.Lys73=)
17g.19657862G>TCA398707270ALDH3A2c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.472-3265G>T (n.472-3265G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.2477G>T
n.1249G>T
n.1869G>T
c.680+1288G>T (n.680+1288G>T)
n.1019G>T
c.689G>T
n.1787G>T
c.652G>T
n.1134G>T
n.548G>T
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.229G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
gnomAD v4
17g.19657863delCA8442910ALDH3A2c.798+1del
c.472-3264del (n.472-3264del)
c.*356+1del
n.2477+1del
n.1249+1del
n.1870del
c.680+1289del (n.680+1289del)
n.1019+1del
c.689+1del
n.1787+1del
c.652+1del
n.1134+1del
n.548+1del
c.291+1del
c.229+1del
c.-184+1del
c.219+1del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19657863G>ACA16041812ALDH3A2c.798+1G>A (n.798+1G>A)
c.472-3264G>A (n.472-3264G>A)
c.*356+1G>A (n.*356+1G>A)
n.2477+1G>A
n.1249+1G>A
n.1870G>A
c.680+1289G>A (n.680+1289G>A)
n.1019+1G>A
c.689+1G>A
n.1787+1G>A
c.652+1G>A
n.1134+1G>A
n.548+1G>A
c.291+1G>A (n.291+1G>A)
c.229+1G>A
c.-184+1G>A (n.-184+1G>A)
c.219+1G>A (n.219+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19657863G>CCA398707282ALDH3A2c.798+1G>C (n.798+1G>C)
c.472-3264G>C (n.472-3264G>C)
c.*356+1G>C (n.*356+1G>C)
n.2477+1G>C
n.1249+1G>C
n.1870G>C
c.680+1289G>C (n.680+1289G>C)
n.1019+1G>C
c.689+1G>C
n.1787+1G>C
c.652+1G>C
n.1134+1G>C
n.548+1G>C
c.291+1G>C (n.291+1G>C)
c.229+1G>C
c.-184+1G>C (n.-184+1G>C)
c.219+1G>C (n.219+1G>C)
17g.19657863G>TCA398707285ALDH3A2c.798+1G>T (n.798+1G>T)
c.472-3264G>T (n.472-3264G>T)
c.*356+1G>T (n.*356+1G>T)
n.2477+1G>T
n.1249+1G>T
n.1870G>T
c.680+1289G>T (n.680+1289G>T)
n.1019+1G>T
c.689+1G>T
n.1787+1G>T
c.652+1G>T
n.1134+1G>T
n.548+1G>T
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
c.229+1G>T
c.-184+1G>T (n.-184+1G>T)
c.219+1G>T (n.219+1G>T)
ClinVar gnomAD v4
17g.19657863_19657868delCA16041813ALDH3A2c.798+1_798+6del (n.798+1_798+6del)
c.472-3264_472-3259del (n.472-3264_472-3259del)
c.*356+1_*356+6del (n.*356+1_*356+6del)
n.2477+1_2477+6del
n.1249+1_1249+6del
n.1870_1875del
c.680+1289_680+1294del (n.680+1289_680+1294del)
n.1019+1_1019+6del
c.689+1_689+6del
n.1787+1_1787+6del
c.652+1_652+6del
n.1134+1_1134+6del
n.548+1_548+6del
c.291+1_291+6del (n.291+1_291+6del)
c.229+1_229+6del
c.-184+1_-184+6del (n.-184+1_-184+6del)
c.219+1_219+6del (n.219+1_219+6del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19657864T>ACA398707296ALDH3A2c.798+2T>A (n.798+2T>A)
c.472-3263T>A (n.472-3263T>A)
c.*356+2T>A (n.*356+2T>A)
n.2477+2T>A
n.1249+2T>A
n.1871T>A
c.680+1290T>A (n.680+1290T>A)
n.1019+2T>A
c.689+2T>A
n.1787+2T>A
c.652+2T>A
n.1134+2T>A
n.548+2T>A
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
c.229+2T>A
c.-184+2T>A (n.-184+2T>A)
c.219+2T>A (n.219+2T>A)
17g.19657864T>CCA398707290ALDH3A2c.798+2T>C (n.798+2T>C)
c.472-3263T>C (n.472-3263T>C)
c.*356+2T>C (n.*356+2T>C)
n.2477+2T>C
n.1249+2T>C
n.1871T>C
c.680+1290T>C (n.680+1290T>C)
n.1019+2T>C
c.689+2T>C
n.1787+2T>C
c.652+2T>C
n.1134+2T>C
n.548+2T>C
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
c.229+2T>C
c.-184+2T>C (n.-184+2T>C)
c.219+2T>C (n.219+2T>C)
17g.19657864T>GCA398707292ALDH3A2c.798+2T>G (n.798+2T>G)
c.472-3263T>G (n.472-3263T>G)
c.*356+2T>G (n.*356+2T>G)
n.2477+2T>G
n.1249+2T>G
n.1871T>G
c.680+1290T>G (n.680+1290T>G)
n.1019+2T>G
c.689+2T>G
n.1787+2T>G
c.652+2T>G
n.1134+2T>G
n.548+2T>G
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
c.229+2T>G
c.-184+2T>G (n.-184+2T>G)
c.219+2T>G (n.219+2T>G)
17g.19657867_19657868delCA2695224567ALDH3A2c.798+5_798+6del (n.798+5_798+6del)
c.472-3260_472-3259del (n.472-3260_472-3259del)
c.*356+5_*356+6del (n.*356+5_*356+6del)
n.2477+5_2477+6del
n.1249+5_1249+6del
n.1874_1875del
c.680+1293_680+1294del (n.680+1293_680+1294del)
n.1019+5_1019+6del
c.689+5_689+6del
n.1787+5_1787+6del
c.652+5_652+6del
n.1134+5_1134+6del
n.548+5_548+6del
c.291+5_291+6del (n.291+5_291+6del)
c.229+5_229+6del
c.-184+5_-184+6del (n.-184+5_-184+6del)
c.219+5_219+6del (n.219+5_219+6del)
17g.19657867G>ACA199114ALDH3A2c.798+5G>A (n.798+5G>A)
c.472-3260G>A (n.472-3260G>A)
c.*356+5G>A (n.*356+5G>A)
n.2477+5G>A
n.1249+5G>A
n.1874G>A
c.680+1293G>A (n.680+1293G>A)
n.1019+5G>A
c.689+5G>A
n.1787+5G>A
c.652+5G>A
n.1134+5G>A
n.548+5G>A
c.291+5G>A (n.291+5G>A)
c.229+5G>A
c.-184+5G>A (n.-184+5G>A)
c.219+5G>A (n.219+5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19657869A>CCA2733364328ALDH3A2c.798+7A>C (n.798+7A>C)
c.472-3258A>C (n.472-3258A>C)
c.*356+7A>C (n.*356+7A>C)
n.2477+7A>C
n.1249+7A>C
n.1876A>C
c.680+1295A>C (n.680+1295A>C)
n.1019+7A>C
c.689+7A>C
n.1787+7A>C
c.652+7A>C
n.1134+7A>C
n.548+7A>C
c.291+7A>C (n.291+7A>C)
c.229+7A>C
c.-184+7A>C (n.-184+7A>C)
c.219+7A>C (n.219+7A>C)
dbSNP
17g.19657870T>CCA2573153151ALDH3A2c.798+8T>C (n.798+8T>C)
c.472-3257T>C (n.472-3257T>C)
c.*356+8T>C (n.*356+8T>C)
n.2477+8T>C
n.1249+8T>C
n.1877T>C
c.680+1296T>C (n.680+1296T>C)
n.1019+8T>C
c.689+8T>C
n.1787+8T>C
c.652+8T>C
n.1134+8T>C
n.548+8T>C
c.291+8T>C (n.291+8T>C)
c.229+8T>C
c.-184+8T>C (n.-184+8T>C)
c.219+8T>C (n.219+8T>C)
ClinVar dbSNP
17g.19657871dupCA2636597707ALDH3A2c.798+9dup (n.798+9dup)
c.472-3256dup (n.472-3256dup)
c.*356+9dup (n.*356+9dup)
n.2477+9dup
n.1249+9dup
n.1878dup
c.680+1297dup (n.680+1297dup)
n.1019+9dup
c.689+9dup
n.1787+9dup
c.652+9dup
n.1134+9dup
n.548+9dup
c.291+9dup (n.291+9dup)
c.229+9dup
c.-184+9dup (n.-184+9dup)
c.219+9dup (n.219+9dup)
gnomAD v4
17g.19657872A>TCA2636597708ALDH3A2c.798+10A>T (n.798+10A>T)
c.472-3255A>T (n.472-3255A>T)
c.*356+10A>T (n.*356+10A>T)
n.2477+10A>T
n.1249+10A>T
n.1879A>T
c.680+1298A>T (n.680+1298A>T)
n.1019+10A>T
c.689+10A>T
n.1787+10A>T
c.652+10A>T
n.1134+10A>T
n.548+10A>T
c.291+10A>T (n.291+10A>T)
c.229+10A>T
c.-184+10A>T (n.-184+10A>T)
c.219+10A>T (n.219+10A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched