UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19657679A>G | CA625105079 | ALDH3A2 | c.681-66A>G (n.681-66A>G) c.472-3448A>G (n.472-3448A>G) c.*239-66A>G (n.*239-66A>G) n.2294A>G n.1132-66A>G n.1752-66A>G c.680+1105A>G (n.680+1105A>G) n.902-66A>G c.572-66A>G n.1670-66A>G c.535-66A>G n.1017-66A>G n.431-66A>G c.174-66A>G (n.174-66A>G) c.88-42A>G c.-301-66A>G (n.-301-66A>G) c.102-66A>G (n.102-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657680T>C | CA2576198481 | ALDH3A2 | c.681-65T>C (n.681-65T>C) c.472-3447T>C (n.472-3447T>C) c.*239-65T>C (n.*239-65T>C) n.2295T>C n.1132-65T>C n.1752-65T>C c.680+1106T>C (n.680+1106T>C) n.902-65T>C c.572-65T>C n.1670-65T>C c.535-65T>C n.1017-65T>C n.431-65T>C c.174-65T>C (n.174-65T>C) c.88-41T>C c.-301-65T>C (n.-301-65T>C) c.102-65T>C (n.102-65T>C) | |
| 17 | g.19657681G>A | CA8442877 | ALDH3A2 | c.681-64G>A (n.681-64G>A) c.472-3446G>A (n.472-3446G>A) c.*239-64G>A (n.*239-64G>A) n.2296G>A n.1132-64G>A n.1752-64G>A c.680+1107G>A (n.680+1107G>A) n.902-64G>A c.572-64G>A n.1670-64G>A c.535-64G>A n.1017-64G>A n.431-64G>A c.174-64G>A (n.174-64G>A) c.88-40G>A c.-301-64G>A (n.-301-64G>A) c.102-64G>A (n.102-64G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657681G>T | CA288545016 | ALDH3A2 | c.681-64G>T (n.681-64G>T) c.472-3446G>T (n.472-3446G>T) c.*239-64G>T (n.*239-64G>T) n.2296G>T n.1132-64G>T n.1752-64G>T c.680+1107G>T (n.680+1107G>T) n.902-64G>T c.572-64G>T n.1670-64G>T c.535-64G>T n.1017-64G>T n.431-64G>T c.174-64G>T (n.174-64G>T) c.88-40G>T c.-301-64G>T (n.-301-64G>T) c.102-64G>T (n.102-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657683A>C | CA2636597668 | ALDH3A2 | c.681-62A>C (n.681-62A>C) c.472-3444A>C (n.472-3444A>C) c.*239-62A>C (n.*239-62A>C) n.2298A>C n.1132-62A>C n.1752-62A>C c.680+1109A>C (n.680+1109A>C) n.902-62A>C c.572-62A>C n.1670-62A>C c.535-62A>C n.1017-62A>C n.431-62A>C c.174-62A>C (n.174-62A>C) c.88-38A>C c.-301-62A>C (n.-301-62A>C) c.102-62A>C (n.102-62A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657683A>T | CA288545019 | ALDH3A2 | c.681-62A>T (n.681-62A>T) c.472-3444A>T (n.472-3444A>T) c.*239-62A>T (n.*239-62A>T) n.2298A>T n.1132-62A>T n.1752-62A>T c.680+1109A>T (n.680+1109A>T) n.902-62A>T c.572-62A>T n.1670-62A>T c.535-62A>T n.1017-62A>T n.431-62A>T c.174-62A>T (n.174-62A>T) c.88-38A>T c.-301-62A>T (n.-301-62A>T) c.102-62A>T (n.102-62A>T) | dbSNP |
| 17 | g.19657685C>A | CA2576198482 | ALDH3A2 | c.681-60C>A (n.681-60C>A) c.472-3442C>A (n.472-3442C>A) c.*239-60C>A (n.*239-60C>A) n.2300C>A n.1132-60C>A n.1752-60C>A c.680+1111C>A (n.680+1111C>A) n.902-60C>A c.572-60C>A n.1670-60C>A c.535-60C>A n.1017-60C>A n.431-60C>A c.174-60C>A (n.174-60C>A) c.88-36C>A c.-301-60C>A (n.-301-60C>A) c.102-60C>A (n.102-60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657685C>T | CA2636597669 | ALDH3A2 | c.681-60C>T (n.681-60C>T) c.472-3442C>T (n.472-3442C>T) c.*239-60C>T (n.*239-60C>T) n.2300C>T n.1132-60C>T n.1752-60C>T c.680+1111C>T (n.680+1111C>T) n.902-60C>T c.572-60C>T n.1670-60C>T c.535-60C>T n.1017-60C>T n.431-60C>T c.174-60C>T (n.174-60C>T) c.88-36C>T c.-301-60C>T (n.-301-60C>T) c.102-60C>T (n.102-60C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657687A>G | CA8442878 | ALDH3A2 | c.681-58A>G (n.681-58A>G) c.472-3440A>G (n.472-3440A>G) c.*239-58A>G (n.*239-58A>G) n.2302A>G n.1132-58A>G n.1752-58A>G c.680+1113A>G (n.680+1113A>G) n.902-58A>G c.572-58A>G n.1670-58A>G c.535-58A>G n.1017-58A>G n.431-58A>G c.174-58A>G (n.174-58A>G) c.88-34A>G c.-301-58A>G (n.-301-58A>G) c.102-58A>G (n.102-58A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657689T>C | CA8442879 | ALDH3A2 | c.681-56T>C (n.681-56T>C) c.472-3438T>C (n.472-3438T>C) c.*239-56T>C (n.*239-56T>C) n.2304T>C n.1132-56T>C n.1752-56T>C c.680+1115T>C (n.680+1115T>C) n.902-56T>C c.572-56T>C n.1670-56T>C c.535-56T>C n.1017-56T>C n.431-56T>C c.174-56T>C (n.174-56T>C) c.88-32T>C c.-301-56T>C (n.-301-56T>C) c.102-56T>C (n.102-56T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657690G>A | CA2636597670 | ALDH3A2 | c.681-55G>A (n.681-55G>A) c.472-3437G>A (n.472-3437G>A) c.*239-55G>A (n.*239-55G>A) n.2305G>A n.1132-55G>A n.1752-55G>A c.680+1116G>A (n.680+1116G>A) n.902-55G>A c.572-55G>A n.1670-55G>A c.535-55G>A n.1017-55G>A n.431-55G>A c.174-55G>A (n.174-55G>A) c.88-31G>A c.-301-55G>A (n.-301-55G>A) c.102-55G>A (n.102-55G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657690G>T | CA2636597671 | ALDH3A2 | c.681-55G>T (n.681-55G>T) c.472-3437G>T (n.472-3437G>T) c.*239-55G>T (n.*239-55G>T) n.2305G>T n.1132-55G>T n.1752-55G>T c.680+1116G>T (n.680+1116G>T) n.902-55G>T c.572-55G>T n.1670-55G>T c.535-55G>T n.1017-55G>T n.431-55G>T c.174-55G>T (n.174-55G>T) c.88-31G>T c.-301-55G>T (n.-301-55G>T) c.102-55G>T (n.102-55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657691A>G | CA625105080 | ALDH3A2 | c.681-54A>G (n.681-54A>G) c.472-3436A>G (n.472-3436A>G) c.*239-54A>G (n.*239-54A>G) n.2306A>G n.1132-54A>G n.1752-54A>G c.680+1117A>G (n.680+1117A>G) n.902-54A>G c.572-54A>G n.1670-54A>G c.535-54A>G n.1017-54A>G n.431-54A>G c.174-54A>G (n.174-54A>G) c.88-30A>G c.-301-54A>G (n.-301-54A>G) c.102-54A>G (n.102-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19657692A>G | CA2636597672 | ALDH3A2 | c.681-53A>G (n.681-53A>G) c.472-3435A>G (n.472-3435A>G) c.*239-53A>G (n.*239-53A>G) n.2307A>G n.1132-53A>G n.1752-53A>G c.680+1118A>G (n.680+1118A>G) n.902-53A>G c.572-53A>G n.1670-53A>G c.535-53A>G n.1017-53A>G n.431-53A>G c.174-53A>G (n.174-53A>G) c.88-29A>G c.-301-53A>G (n.-301-53A>G) c.102-53A>G (n.102-53A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657693T>C | CA726768349 | ALDH3A2 | c.681-52T>C (n.681-52T>C) c.472-3434T>C (n.472-3434T>C) c.*239-52T>C (n.*239-52T>C) n.2308T>C n.1132-52T>C n.1752-52T>C c.680+1119T>C (n.680+1119T>C) n.902-52T>C c.572-52T>C n.1670-52T>C c.535-52T>C n.1017-52T>C n.431-52T>C c.174-52T>C (n.174-52T>C) c.88-28T>C c.-301-52T>C (n.-301-52T>C) c.102-52T>C (n.102-52T>C) | dbSNP |
| 17 | g.19657694A>C | CA2636597673 | ALDH3A2 | c.681-51A>C (n.681-51A>C) c.472-3433A>C (n.472-3433A>C) c.*239-51A>C (n.*239-51A>C) n.2309A>C n.1132-51A>C n.1752-51A>C c.680+1120A>C (n.680+1120A>C) n.902-51A>C c.572-51A>C n.1670-51A>C c.535-51A>C n.1017-51A>C n.431-51A>C c.174-51A>C (n.174-51A>C) c.88-27A>C c.-301-51A>C (n.-301-51A>C) c.102-51A>C (n.102-51A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657695T>C | CA2636597674 | ALDH3A2 | c.681-50T>C (n.681-50T>C) c.472-3432T>C (n.472-3432T>C) c.*239-50T>C (n.*239-50T>C) n.2310T>C n.1132-50T>C n.1752-50T>C c.680+1121T>C (n.680+1121T>C) n.902-50T>C c.572-50T>C n.1670-50T>C c.535-50T>C n.1017-50T>C n.431-50T>C c.174-50T>C (n.174-50T>C) c.88-26T>C c.-301-50T>C (n.-301-50T>C) c.102-50T>C (n.102-50T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657696_19657699del | CA2497420070 | ALDH3A2 | c.681-49_681-46del (n.681-49_681-46del) c.472-3431_472-3428del (n.472-3431_472-3428del) c.*239-49_*239-46del (n.*239-49_*239-46del) n.2311_2314del n.1132-49_1132-46del n.1752-49_1752-46del c.680+1122_680+1125del (n.680+1122_680+1125del) n.902-49_902-46del c.572-49_572-46del n.1670-49_1670-46del c.535-49_535-46del n.1017-49_1017-46del n.431-49_431-46del c.174-49_174-46del (n.174-49_174-46del) c.88-25_88-22del c.-301-49_-301-46del (n.-301-49_-301-46del) c.102-49_102-46del (n.102-49_102-46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657698_19657705del | CA8442880 | ALDH3A2 | c.681-47_681-40del (n.681-47_681-40del) c.472-3429_472-3422del (n.472-3429_472-3422del) c.*239-47_*239-40del (n.*239-47_*239-40del) n.2313_2320del n.1132-47_1132-40del n.1752-47_1752-40del c.680+1124_680+1131del (n.680+1124_680+1131del) n.902-47_902-40del c.572-47_572-40del n.1670-47_1670-40del c.535-47_535-40del n.1017-47_1017-40del n.431-47_431-40del c.174-47_174-40del (n.174-47_174-40del) c.88-23_88-16del c.-301-47_-301-40del (n.-301-47_-301-40del) c.102-47_102-40del (n.102-47_102-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657698G= | CA2742041273 | ALDH3A2 | c.681-47G= (n.681-47G=) c.472-3429G= (n.472-3429G=) c.*239-47G= (n.*239-47G=) n.2313G= n.1132-47G= n.1752-47G= c.680+1124G= (n.680+1124G=) n.902-47G= c.572-47G= n.1670-47G= c.535-47G= n.1017-47G= n.431-47G= c.174-47G= (n.174-47G=) c.88-23G= c.-301-47G= (n.-301-47G=) c.102-47G= (n.102-47G=) | |
| 17 | g.19657698G>T | CA2576198483 | ALDH3A2 | c.681-47G>T (n.681-47G>T) c.472-3429G>T (n.472-3429G>T) c.*239-47G>T (n.*239-47G>T) n.2313G>T n.1132-47G>T n.1752-47G>T c.680+1124G>T (n.680+1124G>T) n.902-47G>T c.572-47G>T n.1670-47G>T c.535-47G>T n.1017-47G>T n.431-47G>T c.174-47G>T (n.174-47G>T) c.88-23G>T c.-301-47G>T (n.-301-47G>T) c.102-47G>T (n.102-47G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657698_19657706delinsGACTGAATT | CA2588340806 | ALDH3A2 | c.681-47_681-39delinsGACTGAATT (n.681-47_681-39delinsGACTGAATT) c.472-3429_472-3421delinsGACTGAATT (n.472-3429_472-3421delinsGACTGAATT) c.*239-47_*239-39delinsGACTGAATT (n.*239-47_*239-39delinsGACTGAATT) n.2313_2321delinsGACTGAATT n.1132-47_1132-39delinsGACTGAATT n.1752-47_1752-39delinsGACTGAATT c.680+1124_680+1132delinsGACTGAATT (n.680+1124_680+1132delinsGACTGAATT) n.902-47_902-39delinsGACTGAATT c.572-47_572-39delinsGACTGAATT n.1670-47_1670-39delinsGACTGAATT c.535-47_535-39delinsGACTGAATT n.1017-47_1017-39delinsGACTGAATT n.431-47_431-39delinsGACTGAATT c.174-47_174-39delinsGACTGAATT (n.174-47_174-39delinsGACTGAATT) c.88-23_88-15delinsGACTGAATT c.-301-47_-301-39delinsGACTGAATT (n.-301-47_-301-39delinsGACTGAATT) c.102-47_102-39delinsGACTGAATT (n.102-47_102-39delinsGACTGAATT) | |
| 17 | g.19657698_19657699insTA | CA982105316 | ALDH3A2 | c.681-47_681-46insTA (n.681-47_681-46insTA) c.472-3429_472-3428insTA (n.472-3429_472-3428insTA) c.*239-47_*239-46insTA (n.*239-47_*239-46insTA) n.2313_2314insTA n.1132-47_1132-46insTA n.1752-47_1752-46insTA c.680+1124_680+1125insTA (n.680+1124_680+1125insTA) n.902-47_902-46insTA c.572-47_572-46insTA n.1670-47_1670-46insTA c.535-47_535-46insTA n.1017-47_1017-46insTA n.431-47_431-46insTA c.174-47_174-46insTA (n.174-47_174-46insTA) c.88-23_88-22insTA c.-301-47_-301-46insTA (n.-301-47_-301-46insTA) c.102-47_102-46insTA (n.102-47_102-46insTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657708_19657715dup | CA2733202251 | ALDH3A2 | c.681-37_681-30dup (n.681-37_681-30dup) c.472-3419_472-3412dup (n.472-3419_472-3412dup) c.*239-37_*239-30dup (n.*239-37_*239-30dup) n.2323_2330dup n.1132-37_1132-30dup n.1752-37_1752-30dup c.680+1134_680+1141dup (n.680+1134_680+1141dup) n.902-37_902-30dup c.572-37_572-30dup n.1670-37_1670-30dup c.535-37_535-30dup n.1017-37_1017-30dup n.431-37_431-30dup c.174-37_174-30dup (n.174-37_174-30dup) c.88-13_88-6dup c.-301-37_-301-30dup (n.-301-37_-301-30dup) c.102-37_102-30dup (n.102-37_102-30dup) | dbSNP |
| 17 | g.19657708_19657715del | CA8442881 | ALDH3A2 | c.681-37_681-30del (n.681-37_681-30del) c.472-3419_472-3412del (n.472-3419_472-3412del) c.*239-37_*239-30del (n.*239-37_*239-30del) n.2323_2330del n.1132-37_1132-30del n.1752-37_1752-30del c.680+1134_680+1141del (n.680+1134_680+1141del) n.902-37_902-30del c.572-37_572-30del n.1670-37_1670-30del c.535-37_535-30del n.1017-37_1017-30del n.431-37_431-30del c.174-37_174-30del (n.174-37_174-30del) c.88-13_88-6del c.-301-37_-301-30del (n.-301-37_-301-30del) c.102-37_102-30del (n.102-37_102-30del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.19657700C>A | CA2733622608 | ALDH3A2 | c.681-45C>A (n.681-45C>A) c.472-3427C>A (n.472-3427C>A) c.*239-45C>A (n.*239-45C>A) n.2315C>A n.1132-45C>A n.1752-45C>A c.680+1126C>A (n.680+1126C>A) n.902-45C>A c.572-45C>A n.1670-45C>A c.535-45C>A n.1017-45C>A n.431-45C>A c.174-45C>A (n.174-45C>A) c.88-21C>A c.-301-45C>A (n.-301-45C>A) c.102-45C>A (n.102-45C>A) | dbSNP |
| 17 | g.19657700_19657701del | CA8442882 | ALDH3A2 | c.681-45_681-44del (n.681-45_681-44del) c.472-3427_472-3426del (n.472-3427_472-3426del) c.*239-45_*239-44del (n.*239-45_*239-44del) n.2315_2316del n.1132-45_1132-44del n.1752-45_1752-44del c.680+1126_680+1127del (n.680+1126_680+1127del) n.902-45_902-44del c.572-45_572-44del n.1670-45_1670-44del c.535-45_535-44del n.1017-45_1017-44del n.431-45_431-44del c.174-45_174-44del (n.174-45_174-44del) c.88-21_88-20del c.-301-45_-301-44del (n.-301-45_-301-44del) c.102-45_102-44del (n.102-45_102-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657700_19657702del | CA2636597675 | ALDH3A2 | c.681-45_681-43del (n.681-45_681-43del) c.472-3427_472-3425del (n.472-3427_472-3425del) c.*239-45_*239-43del (n.*239-45_*239-43del) n.2315_2317del n.1132-45_1132-43del n.1752-45_1752-43del c.680+1126_680+1128del (n.680+1126_680+1128del) n.902-45_902-43del c.572-45_572-43del n.1670-45_1670-43del c.535-45_535-43del n.1017-45_1017-43del n.431-45_431-43del c.174-45_174-43del (n.174-45_174-43del) c.88-21_88-19del c.-301-45_-301-43del (n.-301-45_-301-43del) c.102-45_102-43del (n.102-45_102-43del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657701T>A | CA2733262147 | ALDH3A2 | c.681-44T>A (n.681-44T>A) c.472-3426T>A (n.472-3426T>A) c.*239-44T>A (n.*239-44T>A) n.2316T>A n.1132-44T>A n.1752-44T>A c.680+1127T>A (n.680+1127T>A) n.902-44T>A c.572-44T>A n.1670-44T>A c.535-44T>A n.1017-44T>A n.431-44T>A c.174-44T>A (n.174-44T>A) c.88-20T>A c.-301-44T>A (n.-301-44T>A) c.102-44T>A (n.102-44T>A) | dbSNP |
| 17 | g.19657702del | CA2636597676 | ALDH3A2 | c.681-43del (n.681-43del) c.472-3425del (n.472-3425del) c.*239-43del (n.*239-43del) n.2317del n.1132-43del n.1752-43del c.680+1128del (n.680+1128del) n.902-43del c.572-43del n.1670-43del c.535-43del n.1017-43del n.431-43del c.174-43del (n.174-43del) c.88-19del c.-301-43del (n.-301-43del) c.102-43del (n.102-43del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657702G>A | CA8442883 | ALDH3A2 | c.681-43G>A (n.681-43G>A) c.472-3425G>A (n.472-3425G>A) c.*239-43G>A (n.*239-43G>A) n.2317G>A n.1132-43G>A n.1752-43G>A c.680+1128G>A (n.680+1128G>A) n.902-43G>A c.572-43G>A n.1670-43G>A c.535-43G>A n.1017-43G>A n.431-43G>A c.174-43G>A (n.174-43G>A) c.88-19G>A c.-301-43G>A (n.-301-43G>A) c.102-43G>A (n.102-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657702_19657704del | CA2636597677 | ALDH3A2 | c.681-43_681-41del (n.681-43_681-41del) c.472-3425_472-3423del (n.472-3425_472-3423del) c.*239-43_*239-41del (n.*239-43_*239-41del) n.2317_2319del n.1132-43_1132-41del n.1752-43_1752-41del c.680+1128_680+1130del (n.680+1128_680+1130del) n.902-43_902-41del c.572-43_572-41del n.1670-43_1670-41del c.535-43_535-41del n.1017-43_1017-41del n.431-43_431-41del c.174-43_174-41del (n.174-43_174-41del) c.88-19_88-17del c.-301-43_-301-41del (n.-301-43_-301-41del) c.102-43_102-41del (n.102-43_102-41del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657703A>T | CA2733262150 | ALDH3A2 | c.681-42A>T (n.681-42A>T) c.472-3424A>T (n.472-3424A>T) c.*239-42A>T (n.*239-42A>T) n.2318A>T n.1132-42A>T n.1752-42A>T c.680+1129A>T (n.680+1129A>T) n.902-42A>T c.572-42A>T n.1670-42A>T c.535-42A>T n.1017-42A>T n.431-42A>T c.174-42A>T (n.174-42A>T) c.88-18A>T c.-301-42A>T (n.-301-42A>T) c.102-42A>T (n.102-42A>T) | dbSNP |
| 17 | g.19657703_19657704del | CA2636597678 | ALDH3A2 | c.681-42_681-41del (n.681-42_681-41del) c.472-3424_472-3423del (n.472-3424_472-3423del) c.*239-42_*239-41del (n.*239-42_*239-41del) n.2318_2319del n.1132-42_1132-41del n.1752-42_1752-41del c.680+1129_680+1130del (n.680+1129_680+1130del) n.902-42_902-41del c.572-42_572-41del n.1670-42_1670-41del c.535-42_535-41del n.1017-42_1017-41del n.431-42_431-41del c.174-42_174-41del (n.174-42_174-41del) c.88-18_88-17del c.-301-42_-301-41del (n.-301-42_-301-41del) c.102-42_102-41del (n.102-42_102-41del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657704_19657707del | CA2497420071 | ALDH3A2 | c.681-41_681-38del (n.681-41_681-38del) c.472-3423_472-3420del (n.472-3423_472-3420del) c.*239-41_*239-38del (n.*239-41_*239-38del) n.2319_2322del n.1132-41_1132-38del n.1752-41_1752-38del c.680+1130_680+1133del (n.680+1130_680+1133del) n.902-41_902-38del c.572-41_572-38del n.1670-41_1670-38del c.535-41_535-38del n.1017-41_1017-38del n.431-41_431-38del c.174-41_174-38del (n.174-41_174-38del) c.88-17_88-14del c.-301-41_-301-38del (n.-301-41_-301-38del) c.102-41_102-38del (n.102-41_102-38del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657703_19657708del | CA8442884 | ALDH3A2 | c.681-42_681-37del (n.681-42_681-37del) c.472-3424_472-3419del (n.472-3424_472-3419del) c.*239-42_*239-37del (n.*239-42_*239-37del) n.2318_2323del n.1132-42_1132-37del n.1752-42_1752-37del c.680+1129_680+1134del (n.680+1129_680+1134del) n.902-42_902-37del c.572-42_572-37del n.1670-42_1670-37del c.535-42_535-37del n.1017-42_1017-37del n.431-42_431-37del c.174-42_174-37del (n.174-42_174-37del) c.88-18_88-13del c.-301-42_-301-37del (n.-301-42_-301-37del) c.102-42_102-37del (n.102-42_102-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657704A>T | CA2733262151 | ALDH3A2 | c.681-41A>T (n.681-41A>T) c.472-3423A>T (n.472-3423A>T) c.*239-41A>T (n.*239-41A>T) n.2319A>T n.1132-41A>T n.1752-41A>T c.680+1130A>T (n.680+1130A>T) n.902-41A>T c.572-41A>T n.1670-41A>T c.535-41A>T n.1017-41A>T n.431-41A>T c.174-41A>T (n.174-41A>T) c.88-17A>T c.-301-41A>T (n.-301-41A>T) c.102-41A>T (n.102-41A>T) | dbSNP |
| 17 | g.19657704_19657708del | CA2636597679 | ALDH3A2 | c.681-41_681-37del (n.681-41_681-37del) c.472-3423_472-3419del (n.472-3423_472-3419del) c.*239-41_*239-37del (n.*239-41_*239-37del) n.2319_2323del n.1132-41_1132-37del n.1752-41_1752-37del c.680+1130_680+1134del (n.680+1130_680+1134del) n.902-41_902-37del c.572-41_572-37del n.1670-41_1670-37del c.535-41_535-37del n.1017-41_1017-37del n.431-41_431-37del c.174-41_174-37del (n.174-41_174-37del) c.88-17_88-13del c.-301-41_-301-37del (n.-301-41_-301-37del) c.102-41_102-37del (n.102-41_102-37del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657705_19657711del | CA2636597680 | ALDH3A2 | c.681-40_681-34del (n.681-40_681-34del) c.472-3422_472-3416del (n.472-3422_472-3416del) c.*239-40_*239-34del (n.*239-40_*239-34del) n.2320_2326del n.1132-40_1132-34del n.1752-40_1752-34del c.680+1131_680+1137del (n.680+1131_680+1137del) n.902-40_902-34del c.572-40_572-34del n.1670-40_1670-34del c.535-40_535-34del n.1017-40_1017-34del n.431-40_431-34del c.174-40_174-34del (n.174-40_174-34del) c.88-16_88-10del c.-301-40_-301-34del (n.-301-40_-301-34del) c.102-40_102-34del (n.102-40_102-34del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657705T>G | CA2636597683 | ALDH3A2 | c.681-40T>G (n.681-40T>G) c.472-3422T>G (n.472-3422T>G) c.*239-40T>G (n.*239-40T>G) n.2320T>G n.1132-40T>G n.1752-40T>G c.680+1131T>G (n.680+1131T>G) n.902-40T>G c.572-40T>G n.1670-40T>G c.535-40T>G n.1017-40T>G n.431-40T>G c.174-40T>G (n.174-40T>G) c.88-16T>G c.-301-40T>G (n.-301-40T>G) c.102-40T>G (n.102-40T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657705_19657706del | CA2636597681 | ALDH3A2 | c.681-40_681-39del (n.681-40_681-39del) c.472-3422_472-3421del (n.472-3422_472-3421del) c.*239-40_*239-39del (n.*239-40_*239-39del) n.2320_2321del n.1132-40_1132-39del n.1752-40_1752-39del c.680+1131_680+1132del (n.680+1131_680+1132del) n.902-40_902-39del c.572-40_572-39del n.1670-40_1670-39del c.535-40_535-39del n.1017-40_1017-39del n.431-40_431-39del c.174-40_174-39del (n.174-40_174-39del) c.88-16_88-15del c.-301-40_-301-39del (n.-301-40_-301-39del) c.102-40_102-39del (n.102-40_102-39del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657705_19657709del | CA2636597682 | ALDH3A2 | c.681-40_681-36del (n.681-40_681-36del) c.472-3422_472-3418del (n.472-3422_472-3418del) c.*239-40_*239-36del (n.*239-40_*239-36del) n.2320_2324del n.1132-40_1132-36del n.1752-40_1752-36del c.680+1131_680+1135del (n.680+1131_680+1135del) n.902-40_902-36del c.572-40_572-36del n.1670-40_1670-36del c.535-40_535-36del n.1017-40_1017-36del n.431-40_431-36del c.174-40_174-36del (n.174-40_174-36del) c.88-16_88-12del c.-301-40_-301-36del (n.-301-40_-301-36del) c.102-40_102-36del (n.102-40_102-36del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657706T>A | CA2733262154 | ALDH3A2 | c.681-39T>A (n.681-39T>A) c.472-3421T>A (n.472-3421T>A) c.*239-39T>A (n.*239-39T>A) n.2321T>A n.1132-39T>A n.1752-39T>A c.680+1132T>A (n.680+1132T>A) n.902-39T>A c.572-39T>A n.1670-39T>A c.535-39T>A n.1017-39T>A n.431-39T>A c.174-39T>A (n.174-39T>A) c.88-15T>A c.-301-39T>A (n.-301-39T>A) c.102-39T>A (n.102-39T>A) | dbSNP |
| 17 | g.19657706T>G | CA656734255 | ALDH3A2 | c.681-39T>G (n.681-39T>G) c.472-3421T>G (n.472-3421T>G) c.*239-39T>G (n.*239-39T>G) n.2321T>G n.1132-39T>G n.1752-39T>G c.680+1132T>G (n.680+1132T>G) n.902-39T>G c.572-39T>G n.1670-39T>G c.535-39T>G n.1017-39T>G n.431-39T>G c.174-39T>G (n.174-39T>G) c.88-15T>G c.-301-39T>G (n.-301-39T>G) c.102-39T>G (n.102-39T>G) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.19657706_19657710del | CA2636597684 | ALDH3A2 | c.681-39_681-35del (n.681-39_681-35del) c.472-3421_472-3417del (n.472-3421_472-3417del) c.*239-39_*239-35del (n.*239-39_*239-35del) n.2321_2325del n.1132-39_1132-35del n.1752-39_1752-35del c.680+1132_680+1136del (n.680+1132_680+1136del) n.902-39_902-35del c.572-39_572-35del n.1670-39_1670-35del c.535-39_535-35del n.1017-39_1017-35del n.431-39_431-35del c.174-39_174-35del (n.174-39_174-35del) c.88-15_88-11del c.-301-39_-301-35del (n.-301-39_-301-35del) c.102-39_102-35del (n.102-39_102-35del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657706_19657711del | CA2636597685 | ALDH3A2 | c.681-39_681-34del (n.681-39_681-34del) c.472-3421_472-3416del (n.472-3421_472-3416del) c.*239-39_*239-34del (n.*239-39_*239-34del) n.2321_2326del n.1132-39_1132-34del n.1752-39_1752-34del c.680+1132_680+1137del (n.680+1132_680+1137del) n.902-39_902-34del c.572-39_572-34del n.1670-39_1670-34del c.535-39_535-34del n.1017-39_1017-34del n.431-39_431-34del c.174-39_174-34del (n.174-39_174-34del) c.88-15_88-10del c.-301-39_-301-34del (n.-301-39_-301-34del) c.102-39_102-34del (n.102-39_102-34del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657708_19657712del | CA2636597686 | ALDH3A2 | c.681-37_681-33del (n.681-37_681-33del) c.472-3419_472-3415del (n.472-3419_472-3415del) c.*239-37_*239-33del (n.*239-37_*239-33del) n.2323_2327del n.1132-37_1132-33del n.1752-37_1752-33del c.680+1134_680+1138del (n.680+1134_680+1138del) n.902-37_902-33del c.572-37_572-33del n.1670-37_1670-33del c.535-37_535-33del n.1017-37_1017-33del n.431-37_431-33del c.174-37_174-33del (n.174-37_174-33del) c.88-13_88-9del c.-301-37_-301-33del (n.-301-37_-301-33del) c.102-37_102-33del (n.102-37_102-33del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657708del | CA2636597687 | ALDH3A2 | c.681-37del (n.681-37del) c.472-3419del (n.472-3419del) c.*239-37del (n.*239-37del) n.2323del n.1132-37del n.1752-37del c.680+1134del (n.680+1134del) n.902-37del c.572-37del n.1670-37del c.535-37del n.1017-37del n.431-37del c.174-37del (n.174-37del) c.88-13del c.-301-37del (n.-301-37del) c.102-37del (n.102-37del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657708C>T | CA288545046 | ALDH3A2 | c.681-37C>T (n.681-37C>T) c.472-3419C>T (n.472-3419C>T) c.*239-37C>T (n.*239-37C>T) n.2323C>T n.1132-37C>T n.1752-37C>T c.680+1134C>T (n.680+1134C>T) n.902-37C>T c.572-37C>T n.1670-37C>T c.535-37C>T n.1017-37C>T n.431-37C>T c.174-37C>T (n.174-37C>T) c.88-13C>T c.-301-37C>T (n.-301-37C>T) c.102-37C>T (n.102-37C>T) | dbSNP |
| 17 | g.19657708_19657713del | CA2636597688 | ALDH3A2 | c.681-37_681-32del (n.681-37_681-32del) c.472-3419_472-3414del (n.472-3419_472-3414del) c.*239-37_*239-32del (n.*239-37_*239-32del) n.2323_2328del n.1132-37_1132-32del n.1752-37_1752-32del c.680+1134_680+1139del (n.680+1134_680+1139del) n.902-37_902-32del c.572-37_572-32del n.1670-37_1670-32del c.535-37_535-32del n.1017-37_1017-32del n.431-37_431-32del c.174-37_174-32del (n.174-37_174-32del) c.88-13_88-8del c.-301-37_-301-32del (n.-301-37_-301-32del) c.102-37_102-32del (n.102-37_102-32del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657709T>A | CA2733622644 | ALDH3A2 | c.681-36T>A (n.681-36T>A) c.472-3418T>A (n.472-3418T>A) c.*239-36T>A (n.*239-36T>A) n.2324T>A n.1132-36T>A n.1752-36T>A c.680+1135T>A (n.680+1135T>A) n.902-36T>A c.572-36T>A n.1670-36T>A c.535-36T>A n.1017-36T>A n.431-36T>A c.174-36T>A (n.174-36T>A) c.88-12T>A c.-301-36T>A (n.-301-36T>A) c.102-36T>A (n.102-36T>A) | dbSNP |
| 17 | g.19657709T>C | CA2576198484 | ALDH3A2 | c.681-36T>C (n.681-36T>C) c.472-3418T>C (n.472-3418T>C) c.*239-36T>C (n.*239-36T>C) n.2324T>C n.1132-36T>C n.1752-36T>C c.680+1135T>C (n.680+1135T>C) n.902-36T>C c.572-36T>C n.1670-36T>C c.535-36T>C n.1017-36T>C n.431-36T>C c.174-36T>C (n.174-36T>C) c.88-12T>C c.-301-36T>C (n.-301-36T>C) c.102-36T>C (n.102-36T>C) | |
| 17 | g.19657709_19657716del | CA982105323 | ALDH3A2 | c.681-36_681-29del (n.681-36_681-29del) c.472-3418_472-3411del (n.472-3418_472-3411del) c.*239-36_*239-29del (n.*239-36_*239-29del) n.2324_2331del n.1132-36_1132-29del n.1752-36_1752-29del c.680+1135_680+1142del (n.680+1135_680+1142del) n.902-36_902-29del c.572-36_572-29del n.1670-36_1670-29del c.535-36_535-29del n.1017-36_1017-29del n.431-36_431-29del c.174-36_174-29del (n.174-36_174-29del) c.88-12_88-5del c.-301-36_-301-29del (n.-301-36_-301-29del) c.102-36_102-29del (n.102-36_102-29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657710G>T | CA2636597689 | ALDH3A2 | c.681-35G>T (n.681-35G>T) c.472-3417G>T (n.472-3417G>T) c.*239-35G>T (n.*239-35G>T) n.2325G>T n.1132-35G>T n.1752-35G>T c.680+1136G>T (n.680+1136G>T) n.902-35G>T c.572-35G>T n.1670-35G>T c.535-35G>T n.1017-35G>T n.431-35G>T c.174-35G>T (n.174-35G>T) c.88-11G>T c.-301-35G>T (n.-301-35G>T) c.102-35G>T (n.102-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657711_19657717del | CA2636597690 | ALDH3A2 | c.681-34_681-28del (n.681-34_681-28del) c.472-3416_472-3410del (n.472-3416_472-3410del) c.*239-34_*239-28del (n.*239-34_*239-28del) n.2326_2332del n.1132-34_1132-28del n.1752-34_1752-28del c.680+1137_680+1143del (n.680+1137_680+1143del) n.902-34_902-28del c.572-34_572-28del n.1670-34_1670-28del c.535-34_535-28del n.1017-34_1017-28del n.431-34_431-28del c.174-34_174-28del (n.174-34_174-28del) c.88-10_88-4del c.-301-34_-301-28del (n.-301-34_-301-28del) c.102-34_102-28del (n.102-34_102-28del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657712A>G | CA2733622653 | ALDH3A2 | c.681-33A>G (n.681-33A>G) c.472-3415A>G (n.472-3415A>G) c.*239-33A>G (n.*239-33A>G) n.2327A>G n.1132-33A>G n.1752-33A>G c.680+1138A>G (n.680+1138A>G) n.902-33A>G c.572-33A>G n.1670-33A>G c.535-33A>G n.1017-33A>G n.431-33A>G c.174-33A>G (n.174-33A>G) c.88-9A>G c.-301-33A>G (n.-301-33A>G) c.102-33A>G (n.102-33A>G) | dbSNP |
| 17 | g.19657714T>C | CA2534202374 | ALDH3A2 | c.681-31T>C (n.681-31T>C) c.472-3413T>C (n.472-3413T>C) c.*239-31T>C (n.*239-31T>C) n.2329T>C n.1132-31T>C n.1752-31T>C c.680+1140T>C (n.680+1140T>C) n.902-31T>C c.572-31T>C n.1670-31T>C c.535-31T>C n.1017-31T>C n.431-31T>C c.174-31T>C (n.174-31T>C) c.88-7T>C c.-301-31T>C (n.-301-31T>C) c.102-31T>C (n.102-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657715A>C | CA8442885 | ALDH3A2 | c.681-30A>C (n.681-30A>C) c.472-3412A>C (n.472-3412A>C) c.*239-30A>C (n.*239-30A>C) n.2330A>C n.1132-30A>C n.1752-30A>C c.680+1141A>C (n.680+1141A>C) n.902-30A>C c.572-30A>C n.1670-30A>C c.535-30A>C n.1017-30A>C n.431-30A>C c.174-30A>C (n.174-30A>C) c.88-6A>C c.-301-30A>C (n.-301-30A>C) c.102-30A>C (n.102-30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657715_19657717del | CA2636597691 | ALDH3A2 | c.681-30_681-28del (n.681-30_681-28del) c.472-3412_472-3410del (n.472-3412_472-3410del) c.*239-30_*239-28del (n.*239-30_*239-28del) n.2330_2332del n.1132-30_1132-28del n.1752-30_1752-28del c.680+1141_680+1143del (n.680+1141_680+1143del) n.902-30_902-28del c.572-30_572-28del n.1670-30_1670-28del c.535-30_535-28del n.1017-30_1017-28del n.431-30_431-28del c.174-30_174-28del (n.174-30_174-28del) c.88-6_88-4del c.-301-30_-301-28del (n.-301-30_-301-28del) c.102-30_102-28del (n.102-30_102-28del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657716T>C | CA625105087 | ALDH3A2 | c.681-29T>C (n.681-29T>C) c.472-3411T>C (n.472-3411T>C) c.*239-29T>C (n.*239-29T>C) n.2331T>C n.1132-29T>C n.1752-29T>C c.680+1142T>C (n.680+1142T>C) n.902-29T>C c.572-29T>C n.1670-29T>C c.535-29T>C n.1017-29T>C n.431-29T>C c.174-29T>C (n.174-29T>C) c.88-5T>C c.-301-29T>C (n.-301-29T>C) c.102-29T>C (n.102-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19657716T>G | CA726768375 | ALDH3A2 | c.681-29T>G (n.681-29T>G) c.472-3411T>G (n.472-3411T>G) c.*239-29T>G (n.*239-29T>G) n.2331T>G n.1132-29T>G n.1752-29T>G c.680+1142T>G (n.680+1142T>G) n.902-29T>G c.572-29T>G n.1670-29T>G c.535-29T>G n.1017-29T>G n.431-29T>G c.174-29T>G (n.174-29T>G) c.88-5T>G c.-301-29T>G (n.-301-29T>G) c.102-29T>G (n.102-29T>G) | dbSNP |
| 17 | g.19657717A>G | CA8442886 | ALDH3A2 | c.681-28A>G (n.681-28A>G) c.472-3410A>G (n.472-3410A>G) c.*239-28A>G (n.*239-28A>G) n.2332A>G n.1132-28A>G n.1752-28A>G c.680+1143A>G (n.680+1143A>G) n.902-28A>G c.572-28A>G n.1670-28A>G c.535-28A>G n.1017-28A>G n.431-28A>G c.174-28A>G (n.174-28A>G) c.88-4A>G c.-301-28A>G (n.-301-28A>G) c.102-28A>G (n.102-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657719A>G | CA8442887 | ALDH3A2 | c.681-26A>G (n.681-26A>G) c.472-3408A>G (n.472-3408A>G) c.*239-26A>G (n.*239-26A>G) n.2334A>G n.1132-26A>G n.1752-26A>G c.680+1145A>G (n.680+1145A>G) n.902-26A>G c.572-26A>G n.1670-26A>G c.535-26A>G n.1017-26A>G n.431-26A>G c.174-26A>G (n.174-26A>G) c.88-2A>G c.-301-26A>G (n.-301-26A>G) c.102-26A>G (n.102-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657719A>T | CA288545076 | ALDH3A2 | c.681-26A>T (n.681-26A>T) c.472-3408A>T (n.472-3408A>T) c.*239-26A>T (n.*239-26A>T) n.2334A>T n.1132-26A>T n.1752-26A>T c.680+1145A>T (n.680+1145A>T) n.902-26A>T c.572-26A>T n.1670-26A>T c.535-26A>T n.1017-26A>T n.431-26A>T c.174-26A>T (n.174-26A>T) c.88-2A>T c.-301-26A>T (n.-301-26A>T) c.102-26A>T (n.102-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657721C>A | CA2636597692 | ALDH3A2 | c.681-24C>A (n.681-24C>A) c.472-3406C>A (n.472-3406C>A) c.*239-24C>A (n.*239-24C>A) n.2336C>A n.1132-24C>A n.1752-24C>A c.680+1147C>A (n.680+1147C>A) n.902-24C>A c.572-24C>A n.1670-24C>A c.535-24C>A n.1017-24C>A n.431-24C>A c.174-24C>A (n.174-24C>A) c.88C>A c.-301-24C>A (n.-301-24C>A) c.102-24C>A (n.102-24C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657722T>A | CA8442888 | ALDH3A2 | c.681-23T>A (n.681-23T>A) c.472-3405T>A (n.472-3405T>A) c.*239-23T>A (n.*239-23T>A) n.2337T>A n.1132-23T>A n.1752-23T>A c.680+1148T>A (n.680+1148T>A) n.902-23T>A c.572-23T>A n.1670-23T>A c.535-23T>A n.1017-23T>A n.431-23T>A c.174-23T>A (n.174-23T>A) c.89T>A c.-301-23T>A (n.-301-23T>A) c.102-23T>A (n.102-23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657723G>A | CA2636597693 | ALDH3A2 | c.681-22G>A (n.681-22G>A) c.472-3404G>A (n.472-3404G>A) c.*239-22G>A (n.*239-22G>A) n.2338G>A n.1132-22G>A n.1752-22G>A c.680+1149G>A (n.680+1149G>A) n.902-22G>A c.572-22G>A n.1670-22G>A c.535-22G>A n.1017-22G>A n.431-22G>A c.174-22G>A (n.174-22G>A) c.90G>A c.-301-22G>A (n.-301-22G>A) c.102-22G>A (n.102-22G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657726C>A | CA625105093 | ALDH3A2 | c.681-19C>A (n.681-19C>A) c.472-3401C>A (n.472-3401C>A) c.*239-19C>A (n.*239-19C>A) n.2341C>A n.1132-19C>A n.1752-19C>A c.680+1152C>A (n.680+1152C>A) n.902-19C>A c.572-19C>A n.1670-19C>A c.535-19C>A n.1017-19C>A n.431-19C>A c.174-19C>A (n.174-19C>A) c.93C>A c.-301-19C>A (n.-301-19C>A) c.102-19C>A (n.102-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657726C>G | CA625105092 | ALDH3A2 | c.681-19C>G (n.681-19C>G) c.472-3401C>G (n.472-3401C>G) c.*239-19C>G (n.*239-19C>G) n.2341C>G n.1132-19C>G n.1752-19C>G c.680+1152C>G (n.680+1152C>G) n.902-19C>G c.572-19C>G n.1670-19C>G c.535-19C>G n.1017-19C>G n.431-19C>G c.174-19C>G (n.174-19C>G) c.93C>G c.-301-19C>G (n.-301-19C>G) c.102-19C>G (n.102-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657728G>A | CA625105095 | ALDH3A2 | c.681-17G>A (n.681-17G>A) c.472-3399G>A (n.472-3399G>A) c.*239-17G>A (n.*239-17G>A) n.2343G>A n.1132-17G>A n.1752-17G>A c.680+1154G>A (n.680+1154G>A) n.902-17G>A c.572-17G>A n.1670-17G>A c.535-17G>A n.1017-17G>A n.431-17G>A c.174-17G>A (n.174-17G>A) c.95G>A c.-301-17G>A (n.-301-17G>A) c.102-17G>A (n.102-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657728G>T | CA2569653897 | ALDH3A2 | c.681-17G>T (n.681-17G>T) c.472-3399G>T (n.472-3399G>T) c.*239-17G>T (n.*239-17G>T) n.2343G>T n.1132-17G>T n.1752-17G>T c.680+1154G>T (n.680+1154G>T) n.902-17G>T c.572-17G>T n.1670-17G>T c.535-17G>T n.1017-17G>T n.431-17G>T c.174-17G>T (n.174-17G>T) c.95G>T c.-301-17G>T (n.-301-17G>T) c.102-17G>T (n.102-17G>T) | |
| 17 | g.19657729del | CA2636597694 | ALDH3A2 | c.681-16del (n.681-16del) c.472-3398del (n.472-3398del) c.*239-16del (n.*239-16del) n.2344del n.1132-16del n.1752-16del c.680+1155del (n.680+1155del) n.902-16del c.572-16del n.1670-16del c.535-16del n.1017-16del n.431-16del c.174-16del (n.174-16del) c.96del c.-301-16del (n.-301-16del) c.102-16del (n.102-16del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657729G>A | CA2576198485 | ALDH3A2 | c.681-16G>A (n.681-16G>A) c.472-3398G>A (n.472-3398G>A) c.*239-16G>A (n.*239-16G>A) n.2344G>A n.1132-16G>A n.1752-16G>A c.680+1155G>A (n.680+1155G>A) n.902-16G>A c.572-16G>A n.1670-16G>A c.535-16G>A n.1017-16G>A n.431-16G>A c.174-16G>A (n.174-16G>A) c.96G>A c.-301-16G>A (n.-301-16G>A) c.102-16G>A (n.102-16G>A) | |
| 17 | g.19657730A>G | CA8442889 | ALDH3A2 | c.681-15A>G (n.681-15A>G) c.472-3397A>G (n.472-3397A>G) c.*239-15A>G (n.*239-15A>G) n.2345A>G n.1132-15A>G n.1752-15A>G c.680+1156A>G (n.680+1156A>G) n.902-15A>G c.572-15A>G n.1670-15A>G c.535-15A>G n.1017-15A>G n.431-15A>G c.174-15A>G (n.174-15A>G) c.97A>G c.-301-15A>G (n.-301-15A>G) c.102-15A>G (n.102-15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657730A>T | CA2499223938 | ALDH3A2 | c.681-15A>T (n.681-15A>T) c.472-3397A>T (n.472-3397A>T) c.*239-15A>T (n.*239-15A>T) n.2345A>T n.1132-15A>T n.1752-15A>T c.680+1156A>T (n.680+1156A>T) n.902-15A>T c.572-15A>T n.1670-15A>T c.535-15A>T n.1017-15A>T n.431-15A>T c.174-15A>T (n.174-15A>T) c.97A>T c.-301-15A>T (n.-301-15A>T) c.102-15A>T (n.102-15A>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19657731T>A | CA625105096 | ALDH3A2 | c.681-14T>A (n.681-14T>A) c.472-3396T>A (n.472-3396T>A) c.*239-14T>A (n.*239-14T>A) n.2346T>A n.1132-14T>A n.1752-14T>A c.680+1157T>A (n.680+1157T>A) n.902-14T>A c.572-14T>A n.1670-14T>A c.535-14T>A n.1017-14T>A n.431-14T>A c.174-14T>A (n.174-14T>A) c.98T>A c.-301-14T>A (n.-301-14T>A) c.102-14T>A (n.102-14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657731T>C | CA625105097 | ALDH3A2 | c.681-14T>C (n.681-14T>C) c.472-3396T>C (n.472-3396T>C) c.*239-14T>C (n.*239-14T>C) n.2346T>C n.1132-14T>C n.1752-14T>C c.680+1157T>C (n.680+1157T>C) n.902-14T>C c.572-14T>C n.1670-14T>C c.535-14T>C n.1017-14T>C n.431-14T>C c.174-14T>C (n.174-14T>C) c.98T>C c.-301-14T>C (n.-301-14T>C) c.102-14T>C (n.102-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657731T>G | CA625105099 | ALDH3A2 | c.681-14T>G (n.681-14T>G) c.472-3396T>G (n.472-3396T>G) c.*239-14T>G (n.*239-14T>G) n.2346T>G n.1132-14T>G n.1752-14T>G c.680+1157T>G (n.680+1157T>G) n.902-14T>G c.572-14T>G n.1670-14T>G c.535-14T>G n.1017-14T>G n.431-14T>G c.174-14T>G (n.174-14T>G) c.98T>G c.-301-14T>G (n.-301-14T>G) c.102-14T>G (n.102-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657732G>A | CA625105102 | ALDH3A2 | c.681-13G>A (n.681-13G>A) c.472-3395G>A (n.472-3395G>A) c.*239-13G>A (n.*239-13G>A) n.2347G>A n.1132-13G>A n.1752-13G>A c.680+1158G>A (n.680+1158G>A) n.902-13G>A c.572-13G>A n.1670-13G>A c.535-13G>A n.1017-13G>A n.431-13G>A c.174-13G>A (n.174-13G>A) c.99G>A c.-301-13G>A (n.-301-13G>A) c.102-13G>A (n.102-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657736del | CA625105104 | ALDH3A2 | c.681-9del (n.681-9del) c.472-3391del (n.472-3391del) c.*239-9del (n.*239-9del) n.2351del n.1132-9del n.1752-9del c.680+1162del (n.680+1162del) n.902-9del c.572-9del n.1670-9del c.535-9del n.1017-9del n.431-9del c.174-9del (n.174-9del) c.103del c.-301-9del (n.-301-9del) c.102-9del (n.102-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657734T>C | CA2636597695 | ALDH3A2 | c.681-11T>C (n.681-11T>C) c.472-3393T>C (n.472-3393T>C) c.*239-11T>C (n.*239-11T>C) n.2349T>C n.1132-11T>C n.1752-11T>C c.680+1160T>C (n.680+1160T>C) n.902-11T>C c.572-11T>C n.1670-11T>C c.535-11T>C n.1017-11T>C n.431-11T>C c.174-11T>C (n.174-11T>C) c.101T>C c.-301-11T>C (n.-301-11T>C) c.102-11T>C (n.102-11T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657735T>C | CA8442890 | ALDH3A2 | c.681-10T>C (n.681-10T>C) c.472-3392T>C (n.472-3392T>C) c.*239-10T>C (n.*239-10T>C) n.2350T>C n.1132-10T>C n.1752-10T>C c.680+1161T>C (n.680+1161T>C) n.902-10T>C c.572-10T>C n.1670-10T>C c.535-10T>C n.1017-10T>C n.431-10T>C c.174-10T>C (n.174-10T>C) c.102T>C c.-301-10T>C (n.-301-10T>C) c.102-10T>C (n.102-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657737C>A | CA2636597698 | ALDH3A2 | c.681-8C>A (n.681-8C>A) c.472-3390C>A (n.472-3390C>A) c.*239-8C>A (n.*239-8C>A) n.2352C>A n.1132-8C>A n.1752-8C>A c.680+1163C>A (n.680+1163C>A) n.902-8C>A c.572-8C>A n.1670-8C>A c.535-8C>A n.1017-8C>A n.431-8C>A c.174-8C>A (n.174-8C>A) c.104C>A c.-301-8C>A (n.-301-8C>A) c.102-8C>A (n.102-8C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657737C>T | CA625105106 | ALDH3A2 | c.681-8C>T (n.681-8C>T) c.472-3390C>T (n.472-3390C>T) c.*239-8C>T (n.*239-8C>T) n.2352C>T n.1132-8C>T n.1752-8C>T c.680+1163C>T (n.680+1163C>T) n.902-8C>T c.572-8C>T n.1670-8C>T c.535-8C>T n.1017-8C>T n.431-8C>T c.174-8C>T (n.174-8C>T) c.104C>T c.-301-8C>T (n.-301-8C>T) c.102-8C>T (n.102-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657740dup | CA2636597696 | ALDH3A2 | c.681-5dup (n.681-5dup) c.472-3387dup (n.472-3387dup) c.*239-5dup (n.*239-5dup) n.2355dup n.1132-5dup n.1752-5dup c.680+1166dup (n.680+1166dup) n.902-5dup c.572-5dup n.1670-5dup c.535-5dup n.1017-5dup n.431-5dup c.174-5dup (n.174-5dup) c.107dup c.-301-5dup (n.-301-5dup) c.102-5dup (n.102-5dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657740del | CA2636597697 | ALDH3A2 | c.681-5del (n.681-5del) c.472-3387del (n.472-3387del) c.*239-5del (n.*239-5del) n.2355del n.1132-5del n.1752-5del c.680+1166del (n.680+1166del) n.902-5del c.572-5del n.1670-5del c.535-5del n.1017-5del n.431-5del c.174-5del (n.174-5del) c.107del c.-301-5del (n.-301-5del) c.102-5del (n.102-5del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19657738C>A | CA2636597699 | ALDH3A2 | c.681-7C>A (n.681-7C>A) c.472-3389C>A (n.472-3389C>A) c.*239-7C>A (n.*239-7C>A) n.2353C>A n.1132-7C>A n.1752-7C>A c.680+1164C>A (n.680+1164C>A) n.902-7C>A c.572-7C>A n.1670-7C>A c.535-7C>A n.1017-7C>A n.431-7C>A c.174-7C>A (n.174-7C>A) c.105C>A c.-301-7C>A (n.-301-7C>A) c.102-7C>A (n.102-7C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657738C>T | CA2580092743 | ALDH3A2 | c.681-7C>T (n.681-7C>T) c.472-3389C>T (n.472-3389C>T) c.*239-7C>T (n.*239-7C>T) n.2353C>T n.1132-7C>T n.1752-7C>T c.680+1164C>T (n.680+1164C>T) n.902-7C>T c.572-7C>T n.1670-7C>T c.535-7C>T n.1017-7C>T n.431-7C>T c.174-7C>T (n.174-7C>T) c.105C>T c.-301-7C>T (n.-301-7C>T) c.102-7C>T (n.102-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19657739C>A | CA2636597700 | ALDH3A2 | c.681-6C>A (n.681-6C>A) c.472-3388C>A (n.472-3388C>A) c.*239-6C>A (n.*239-6C>A) n.2354C>A n.1132-6C>A n.1752-6C>A c.680+1165C>A (n.680+1165C>A) n.902-6C>A c.572-6C>A n.1670-6C>A c.535-6C>A n.1017-6C>A n.431-6C>A c.174-6C>A (n.174-6C>A) c.106C>A c.-301-6C>A (n.-301-6C>A) c.102-6C>A (n.102-6C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657739C>T | CA2499223939 | ALDH3A2 | c.681-6C>T (n.681-6C>T) c.472-3388C>T (n.472-3388C>T) c.*239-6C>T (n.*239-6C>T) n.2354C>T n.1132-6C>T n.1752-6C>T c.680+1165C>T (n.680+1165C>T) n.902-6C>T c.572-6C>T n.1670-6C>T c.535-6C>T n.1017-6C>T n.431-6C>T c.174-6C>T (n.174-6C>T) c.106C>T c.-301-6C>T (n.-301-6C>T) c.102-6C>T (n.102-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657740C>A | CA2576198486 | ALDH3A2 | c.681-5C>A (n.681-5C>A) c.472-3387C>A (n.472-3387C>A) c.*239-5C>A (n.*239-5C>A) n.2355C>A n.1132-5C>A n.1752-5C>A c.680+1166C>A (n.680+1166C>A) n.902-5C>A c.572-5C>A n.1670-5C>A c.535-5C>A n.1017-5C>A n.431-5C>A c.174-5C>A (n.174-5C>A) c.107C>A c.-301-5C>A (n.-301-5C>A) c.102-5C>A (n.102-5C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657740C>T | CA2636597701 | ALDH3A2 | c.681-5C>T (n.681-5C>T) c.472-3387C>T (n.472-3387C>T) c.*239-5C>T (n.*239-5C>T) n.2355C>T n.1132-5C>T n.1752-5C>T c.680+1166C>T (n.680+1166C>T) n.902-5C>T c.572-5C>T n.1670-5C>T c.535-5C>T n.1017-5C>T n.431-5C>T c.174-5C>T (n.174-5C>T) c.107C>T c.-301-5C>T (n.-301-5C>T) c.102-5C>T (n.102-5C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657741del | CA2636597702 | ALDH3A2 | c.681-4del (n.681-4del) c.472-3386del (n.472-3386del) c.*239-4del (n.*239-4del) n.2356del n.1132-4del n.1752-4del c.680+1167del (n.680+1167del) n.902-4del c.572-4del n.1670-4del c.535-4del n.1017-4del n.431-4del c.174-4del (n.174-4del) c.108del c.-301-4del (n.-301-4del) c.102-4del (n.102-4del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657741T>C | CA2636597703 | ALDH3A2 | c.681-4T>C (n.681-4T>C) c.472-3386T>C (n.472-3386T>C) c.*239-4T>C (n.*239-4T>C) n.2356T>C n.1132-4T>C n.1752-4T>C c.680+1167T>C (n.680+1167T>C) n.902-4T>C c.572-4T>C n.1670-4T>C c.535-4T>C n.1017-4T>C n.431-4T>C c.174-4T>C (n.174-4T>C) c.108T>C c.-301-4T>C (n.-301-4T>C) c.102-4T>C (n.102-4T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657742C>A | CA2636597704 | ALDH3A2 | c.681-3C>A (n.681-3C>A) c.472-3385C>A (n.472-3385C>A) c.*239-3C>A (n.*239-3C>A) n.2357C>A n.1132-3C>A n.1752-3C>A c.680+1168C>A (n.680+1168C>A) n.902-3C>A c.572-3C>A n.1670-3C>A c.535-3C>A n.1017-3C>A n.431-3C>A c.174-3C>A (n.174-3C>A) c.109C>A c.-301-3C>A (n.-301-3C>A) c.102-3C>A (n.102-3C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657742C>G | CA645576304 | ALDH3A2 | c.681-3C>G (n.681-3C>G) c.472-3385C>G (n.472-3385C>G) c.*239-3C>G (n.*239-3C>G) n.2357C>G n.1132-3C>G n.1752-3C>G c.680+1168C>G (n.680+1168C>G) n.902-3C>G c.572-3C>G n.1670-3C>G c.535-3C>G n.1017-3C>G n.431-3C>G c.174-3C>G (n.174-3C>G) c.109C>G c.-301-3C>G (n.-301-3C>G) c.102-3C>G (n.102-3C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19657742C>T | CA726768408 | ALDH3A2 | c.681-3C>T (n.681-3C>T) c.472-3385C>T (n.472-3385C>T) c.*239-3C>T (n.*239-3C>T) n.2357C>T n.1132-3C>T n.1752-3C>T c.680+1168C>T (n.680+1168C>T) n.902-3C>T c.572-3C>T n.1670-3C>T c.535-3C>T n.1017-3C>T n.431-3C>T c.174-3C>T (n.174-3C>T) c.109C>T c.-301-3C>T (n.-301-3C>T) c.102-3C>T (n.102-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657743A>C | CA398706690 | ALDH3A2 | c.681-2A>C (n.681-2A>C) c.472-3384A>C (n.472-3384A>C) c.*239-2A>C (n.*239-2A>C) n.2358A>C n.1132-2A>C n.1752-2A>C c.680+1169A>C (n.680+1169A>C) n.902-2A>C c.572-2A>C n.1670-2A>C c.535-2A>C n.1017-2A>C n.431-2A>C c.174-2A>C (n.174-2A>C) c.110A>C c.-301-2A>C (n.-301-2A>C) c.102-2A>C (n.102-2A>C) | |
| 17 | g.19657743A>G | CA398706691 | ALDH3A2 | c.681-2A>G (n.681-2A>G) c.472-3384A>G (n.472-3384A>G) c.*239-2A>G (n.*239-2A>G) n.2358A>G n.1132-2A>G n.1752-2A>G c.680+1169A>G (n.680+1169A>G) n.902-2A>G c.572-2A>G n.1670-2A>G c.535-2A>G n.1017-2A>G n.431-2A>G c.174-2A>G (n.174-2A>G) c.110A>G c.-301-2A>G (n.-301-2A>G) c.102-2A>G (n.102-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19657743A>T | CA398706692 | ALDH3A2 | c.681-2A>T (n.681-2A>T) c.472-3384A>T (n.472-3384A>T) c.*239-2A>T (n.*239-2A>T) n.2358A>T n.1132-2A>T n.1752-2A>T c.680+1169A>T (n.680+1169A>T) n.902-2A>T c.572-2A>T n.1670-2A>T c.535-2A>T n.1017-2A>T n.431-2A>T c.174-2A>T (n.174-2A>T) c.110A>T c.-301-2A>T (n.-301-2A>T) c.102-2A>T (n.102-2A>T) | |
| 17 | g.19657744G>A | CA398706693 | ALDH3A2 | c.681-1G>A (n.681-1G>A) c.472-3383G>A (n.472-3383G>A) c.*239-1G>A (n.*239-1G>A) n.2359G>A n.1132-1G>A n.1752-1G>A c.680+1170G>A (n.680+1170G>A) n.902-1G>A c.572-1G>A n.1670-1G>A c.535-1G>A n.1017-1G>A n.431-1G>A c.174-1G>A (n.174-1G>A) c.111G>A c.-301-1G>A (n.-301-1G>A) c.102-1G>A (n.102-1G>A) | ClinVar |
| 17 | g.19657744G>C | CA398706695 | ALDH3A2 | c.681-1G>C (n.681-1G>C) c.472-3383G>C (n.472-3383G>C) c.*239-1G>C (n.*239-1G>C) n.2359G>C n.1132-1G>C n.1752-1G>C c.680+1170G>C (n.680+1170G>C) n.902-1G>C c.572-1G>C n.1670-1G>C c.535-1G>C n.1017-1G>C n.431-1G>C c.174-1G>C (n.174-1G>C) c.111G>C c.-301-1G>C (n.-301-1G>C) c.102-1G>C (n.102-1G>C) | |
| 17 | g.19657744G>T | CA398706694 | ALDH3A2 | c.681-1G>T (n.681-1G>T) c.472-3383G>T (n.472-3383G>T) c.*239-1G>T (n.*239-1G>T) n.2359G>T n.1132-1G>T n.1752-1G>T c.680+1170G>T (n.680+1170G>T) n.902-1G>T c.572-1G>T n.1670-1G>T c.535-1G>T n.1017-1G>T n.431-1G>T c.174-1G>T (n.174-1G>T) c.111G>T c.-301-1G>T (n.-301-1G>T) c.102-1G>T (n.102-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657745A>C | CA398706696 | ALDH3A2 | c.681A>C (p.Arg227Ser) c.472-3382A>C (n.472-3382A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.2360A>C n.1132A>C n.1752A>C c.680+1171A>C (n.680+1171A>C) n.902A>C c.572A>C n.1670A>C c.535A>C n.1017A>C n.431A>C c.174A>C (p.Arg58Ser) c.112A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.102A>C (p.Arg34Ser) | |
| 17 | g.19657745A>G | CA498615139 | ALDH3A2 | c.681A>G (p.Arg227=) c.472-3382A>G (n.472-3382A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.2360A>G n.1132A>G n.1752A>G c.680+1171A>G (n.680+1171A>G) n.902A>G c.572A>G n.1670A>G c.535A>G n.1017A>G n.431A>G c.174A>G (p.Arg58=) c.112A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.102A>G (p.Arg34=) | |
| 17 | g.19657745A>T | CA398706697 | ALDH3A2 | c.681A>T (p.Arg227Ser) c.472-3382A>T (n.472-3382A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.2360A>T n.1132A>T n.1752A>T c.680+1171A>T (n.680+1171A>T) n.902A>T c.572A>T n.1670A>T c.535A>T n.1017A>T n.431A>T c.174A>T (p.Arg58Ser) c.112A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.102A>T (p.Arg34Ser) | |
| 17 | g.19657746C>A | CA398706698 | ALDH3A2 | c.682C>A (p.Arg228Ser) c.472-3381C>A (n.472-3381C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.2361C>A n.1133C>A n.1753C>A c.680+1172C>A (n.680+1172C>A) n.903C>A c.573C>A n.1671C>A c.536C>A n.1018C>A n.432C>A c.175C>A (p.Arg59Ser) c.113C>A c.-300C>A (n.-300C>A) c.103C>A (p.Arg35Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657746C>G | CA398706699 | ALDH3A2 | c.682C>G (p.Arg228Gly) c.472-3381C>G (n.472-3381C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.2361C>G n.1133C>G n.1753C>G c.680+1172C>G (n.680+1172C>G) n.903C>G c.573C>G n.1671C>G c.536C>G n.1018C>G n.432C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) c.113C>G c.-300C>G (n.-300C>G) c.103C>G (p.Arg35Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657746C>T | CA288545096 | ALDH3A2 | c.682C>T (p.Arg228Cys) c.472-3381C>T (n.472-3381C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.2361C>T n.1133C>T n.1753C>T c.680+1172C>T (n.680+1172C>T) n.903C>T c.573C>T n.1671C>T c.536C>T n.1018C>T n.432C>T c.175C>T (p.Arg59Cys) c.113C>T c.-300C>T (n.-300C>T) c.103C>T (p.Arg35Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657747G>A | CA288545098 | ALDH3A2 | c.683G>A (p.Arg228His) c.472-3380G>A (n.472-3380G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.2362G>A n.1134G>A n.1754G>A c.680+1173G>A (n.680+1173G>A) n.904G>A c.574G>A n.1672G>A c.537G>A n.1019G>A n.433G>A c.176G>A (p.Arg59His) c.114G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.104G>A (p.Arg35His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19657747G>C | CA398706700 | ALDH3A2 | c.683G>C (p.Arg228Pro) c.472-3380G>C (n.472-3380G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.2362G>C n.1134G>C n.1754G>C c.680+1173G>C (n.680+1173G>C) n.904G>C c.574G>C n.1672G>C c.537G>C n.1019G>C n.433G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) c.114G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.104G>C (p.Arg35Pro) | |
| 17 | g.19657747G>T | CA398706701 | ALDH3A2 | c.683G>T (p.Arg228Leu) c.472-3380G>T (n.472-3380G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.2362G>T n.1134G>T n.1754G>T c.680+1173G>T (n.680+1173G>T) n.904G>T c.574G>T n.1672G>T c.537G>T n.1019G>T n.433G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) c.114G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.104G>T (p.Arg35Leu) | |
| 17 | g.19657748C>A | CA498615146 | ALDH3A2 | c.684C>A (p.Arg228=) c.472-3379C>A (n.472-3379C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.2363C>A n.1135C>A n.1755C>A c.680+1174C>A (n.680+1174C>A) n.905C>A c.575C>A n.1673C>A c.538C>A n.1020C>A n.434C>A c.177C>A (p.Arg59=) c.115C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.105C>A (p.Arg35=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657748C>G | CA498615149 | ALDH3A2 | c.684C>G (p.Arg228=) c.472-3379C>G (n.472-3379C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.2363C>G n.1135C>G n.1755C>G c.680+1174C>G (n.680+1174C>G) n.905C>G c.575C>G n.1673C>G c.538C>G n.1020C>G n.434C>G c.177C>G (p.Arg59=) c.115C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.105C>G (p.Arg35=) | |
| 17 | g.19657748C>T | CA8442891 | ALDH3A2 | c.684C>T (p.Arg228=) c.472-3379C>T (n.472-3379C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.2363C>T n.1135C>T n.1755C>T c.680+1174C>T (n.680+1174C>T) n.905C>T c.575C>T n.1673C>T c.538C>T n.1020C>T n.434C>T c.177C>T (p.Arg59=) c.115C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.105C>T (p.Arg35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657749A>C | CA398706702 | ALDH3A2 | c.685A>C (p.Ile229Leu) c.472-3378A>C (n.472-3378A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.2364A>C n.1136A>C n.1756A>C c.680+1175A>C (n.680+1175A>C) n.906A>C c.576A>C n.1674A>C c.539A>C n.1021A>C n.435A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) c.116A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.106A>C (p.Ile36Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19657749A>G | CA398706703 | ALDH3A2 | c.685A>G (p.Ile229Val) c.472-3378A>G (n.472-3378A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.2364A>G n.1136A>G n.1756A>G c.680+1175A>G (n.680+1175A>G) n.906A>G c.576A>G n.1674A>G c.539A>G n.1021A>G n.435A>G c.178A>G (p.Ile60Val) c.116A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.106A>G (p.Ile36Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657749A>T | CA398706704 | ALDH3A2 | c.685A>T (p.Ile229Leu) c.472-3378A>T (n.472-3378A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.2364A>T n.1136A>T n.1756A>T c.680+1175A>T (n.680+1175A>T) n.906A>T c.576A>T n.1674A>T c.539A>T n.1021A>T n.435A>T c.178A>T (p.Ile60Leu) c.116A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.106A>T (p.Ile36Leu) | |
| 17 | g.19657750T>A | CA398706707 | ALDH3A2 | c.686T>A (p.Ile229Lys) c.472-3377T>A (n.472-3377T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.2365T>A n.1137T>A n.1757T>A c.680+1176T>A (n.680+1176T>A) n.907T>A c.577T>A n.1675T>A c.540T>A n.1022T>A n.436T>A c.179T>A (p.Ile60Lys) c.117T>A c.-296T>A (n.-296T>A) c.107T>A (p.Ile36Lys) | |
| 17 | g.19657750T>C | CA398706706 | ALDH3A2 | c.686T>C (p.Ile229Thr) c.472-3377T>C (n.472-3377T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.2365T>C n.1137T>C n.1757T>C c.680+1176T>C (n.680+1176T>C) n.907T>C c.577T>C n.1675T>C c.540T>C n.1022T>C n.436T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) c.117T>C c.-296T>C (n.-296T>C) c.107T>C (p.Ile36Thr) | |
| 17 | g.19657750T>G | CA398706705 | ALDH3A2 | c.686T>G (p.Ile229Arg) c.472-3377T>G (n.472-3377T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.2365T>G n.1137T>G n.1757T>G c.680+1176T>G (n.680+1176T>G) n.907T>G c.577T>G n.1675T>G c.540T>G n.1022T>G n.436T>G c.179T>G (p.Ile60Arg) c.117T>G c.-296T>G (n.-296T>G) c.107T>G (p.Ile36Arg) | |
| 17 | g.19657751A>C | CA498615158 | ALDH3A2 | c.687A>C (p.Ile229=) c.472-3376A>C (n.472-3376A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.2366A>C n.1138A>C n.1758A>C c.680+1177A>C (n.680+1177A>C) n.908A>C c.578A>C n.1676A>C c.541A>C n.1023A>C n.437A>C c.180A>C (p.Ile60=) c.118A>C c.-295A>C (n.-295A>C) c.108A>C (p.Ile36=) | |
| 17 | g.19657751A>G | CA398706708 | ALDH3A2 | c.687A>G (p.Ile229Met) c.472-3376A>G (n.472-3376A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.2366A>G n.1138A>G n.1758A>G c.680+1177A>G (n.680+1177A>G) n.908A>G c.578A>G n.1676A>G c.541A>G n.1023A>G n.437A>G c.180A>G (p.Ile60Met) c.118A>G c.-295A>G (n.-295A>G) c.108A>G (p.Ile36Met) | |
| 17 | g.19657751A>T | CA498615161 | ALDH3A2 | c.687A>T (p.Ile229=) c.472-3376A>T (n.472-3376A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.2366A>T n.1138A>T n.1758A>T c.680+1177A>T (n.680+1177A>T) n.908A>T c.578A>T n.1676A>T c.541A>T n.1023A>T n.437A>T c.180A>T (p.Ile60=) c.118A>T c.-295A>T (n.-295A>T) c.108A>T (p.Ile36=) | |
| 17 | g.19657752A>C | CA398706709 | ALDH3A2 | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.472-3375A>C (n.472-3375A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.2367A>C n.1139A>C n.1759A>C c.680+1178A>C (n.680+1178A>C) n.909A>C c.579A>C n.1677A>C c.542A>C n.1024A>C n.438A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) c.119A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.109A>C (p.Thr37Pro) | |
| 17 | g.19657752A>G | CA398706710 | ALDH3A2 | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.472-3375A>G (n.472-3375A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.2367A>G n.1139A>G n.1759A>G c.680+1178A>G (n.680+1178A>G) n.909A>G c.579A>G n.1677A>G c.542A>G n.1024A>G n.438A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) c.119A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.109A>G (p.Thr37Ala) | |
| 17 | g.19657752A>T | CA398706711 | ALDH3A2 | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.472-3375A>T (n.472-3375A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.2367A>T n.1139A>T n.1759A>T c.680+1178A>T (n.680+1178A>T) n.909A>T c.579A>T n.1677A>T c.542A>T n.1024A>T n.438A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) c.119A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.109A>T (p.Thr37Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657753C>A | CA398706712 | ALDH3A2 | c.689C>A (p.Thr230Asn) c.472-3374C>A (n.472-3374C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.2368C>A n.1140C>A n.1760C>A c.680+1179C>A (n.680+1179C>A) n.910C>A c.580C>A n.1678C>A c.543C>A n.1025C>A n.439C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) c.120C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.110C>A (p.Thr37Asn) | dbSNP |
| 17 | g.19657753C>G | CA398706713 | ALDH3A2 | c.689C>G (p.Thr230Ser) c.472-3374C>G (n.472-3374C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.2368C>G n.1140C>G n.1760C>G c.680+1179C>G (n.680+1179C>G) n.910C>G c.580C>G n.1678C>G c.543C>G n.1025C>G n.439C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) c.120C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.110C>G (p.Thr37Ser) | |
| 17 | g.19657753C>T | CA398706714 | ALDH3A2 | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.472-3374C>T (n.472-3374C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.2368C>T n.1140C>T n.1760C>T c.680+1179C>T (n.680+1179C>T) n.910C>T c.580C>T n.1678C>T c.543C>T n.1025C>T n.439C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) c.120C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.110C>T (p.Thr37Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657754C>A | CA498615170 | ALDH3A2 | c.690C>A (p.Thr230=) c.472-3373C>A (n.472-3373C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.2369C>A n.1141C>A n.1761C>A c.680+1180C>A (n.680+1180C>A) n.911C>A c.581C>A n.1679C>A c.544C>A n.1026C>A n.440C>A c.183C>A (p.Thr61=) c.121C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.111C>A (p.Thr37=) | |
| 17 | g.19657754C>G | CA498615172 | ALDH3A2 | c.690C>G (p.Thr230=) c.472-3373C>G (n.472-3373C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.2369C>G n.1141C>G n.1761C>G c.680+1180C>G (n.680+1180C>G) n.911C>G c.581C>G n.1679C>G c.544C>G n.1026C>G n.440C>G c.183C>G (p.Thr61=) c.121C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.111C>G (p.Thr37=) | |
| 17 | g.19657754C>T | CA498615174 | ALDH3A2 | c.690C>T (p.Thr230=) c.472-3373C>T (n.472-3373C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.2369C>T n.1141C>T n.1761C>T c.680+1180C>T (n.680+1180C>T) n.911C>T c.581C>T n.1679C>T c.544C>T n.1026C>T n.440C>T c.183C>T (p.Thr61=) c.121C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.111C>T (p.Thr37=) | |
| 17 | g.19657755T>A | CA398706715 | ALDH3A2 | c.691T>A (p.Trp231Arg) c.472-3372T>A (n.472-3372T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.2370T>A n.1142T>A n.1762T>A c.680+1181T>A (n.680+1181T>A) n.912T>A c.582T>A n.1680T>A c.545T>A n.1027T>A n.441T>A c.184T>A (p.Trp62Arg) c.122T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.112T>A (p.Trp38Arg) | |
| 17 | g.19657755T>C | CA398706716 | ALDH3A2 | c.691T>C (p.Trp231Arg) c.472-3372T>C (n.472-3372T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.2370T>C n.1142T>C n.1762T>C c.680+1181T>C (n.680+1181T>C) n.912T>C c.582T>C n.1680T>C c.545T>C n.1027T>C n.441T>C c.184T>C (p.Trp62Arg) c.122T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.112T>C (p.Trp38Arg) | |
| 17 | g.19657755T>G | CA398706717 | ALDH3A2 | c.691T>G (p.Trp231Gly) c.472-3372T>G (n.472-3372T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.2370T>G n.1142T>G n.1762T>G c.680+1181T>G (n.680+1181T>G) n.912T>G c.582T>G n.1680T>G c.545T>G n.1027T>G n.441T>G c.184T>G (p.Trp62Gly) c.122T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.112T>G (p.Trp38Gly) | |
| 17 | g.19657756G>A | CA8442892 | ALDH3A2 | c.692G>A (p.Trp231Ter) c.472-3371G>A (n.472-3371G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.2371G>A n.1143G>A n.1763G>A c.680+1182G>A (n.680+1182G>A) n.913G>A c.583G>A n.1681G>A c.546G>A n.1028G>A n.442G>A c.185G>A (p.Trp62Ter) c.123G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.113G>A (p.Trp38Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657756G>C | CA398706718 | ALDH3A2 | c.692G>C (p.Trp231Ser) c.472-3371G>C (n.472-3371G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.2371G>C n.1143G>C n.1763G>C c.680+1182G>C (n.680+1182G>C) n.913G>C c.583G>C n.1681G>C c.546G>C n.1028G>C n.442G>C c.185G>C (p.Trp62Ser) c.123G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.113G>C (p.Trp38Ser) | |
| 17 | g.19657756G>T | CA398706719 | ALDH3A2 | c.692G>T (p.Trp231Leu) c.472-3371G>T (n.472-3371G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.2371G>T n.1143G>T n.1763G>T c.680+1182G>T (n.680+1182G>T) n.913G>T c.583G>T n.1681G>T c.546G>T n.1028G>T n.442G>T c.185G>T (p.Trp62Leu) c.123G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.113G>T (p.Trp38Leu) | |
| 17 | g.19657759del | CA2636597705 | ALDH3A2 | c.695del (p.Gly232GlufsTer4) c.472-3368del (n.472-3368del) c.*253del (n.*253del) n.2374del n.1146del n.1766del c.680+1185del (n.680+1185del) n.916del c.586del n.1684del c.549del n.1031del n.445del c.188del (p.Gly63GlufsTer4) c.126del c.-287del (n.-287del) c.116del (p.Gly39GlufsTer4) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657757G>A | CA398706721 | ALDH3A2 | c.693G>A (p.Trp231Ter) c.472-3370G>A (n.472-3370G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.2372G>A n.1144G>A n.1764G>A c.680+1183G>A (n.680+1183G>A) n.914G>A c.584G>A n.1682G>A c.547G>A n.1029G>A n.443G>A c.186G>A (p.Trp62Ter) c.124G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.114G>A (p.Trp38Ter) | |
| 17 | g.19657757G>C | CA398706722 | ALDH3A2 | c.693G>C (p.Trp231Cys) c.472-3370G>C (n.472-3370G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.2372G>C n.1144G>C n.1764G>C c.680+1183G>C (n.680+1183G>C) n.914G>C c.584G>C n.1682G>C c.547G>C n.1029G>C n.443G>C c.186G>C (p.Trp62Cys) c.124G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.114G>C (p.Trp38Cys) | |
| 17 | g.19657757G>T | CA398706720 | ALDH3A2 | c.693G>T (p.Trp231Cys) c.472-3370G>T (n.472-3370G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.2372G>T n.1144G>T n.1764G>T c.680+1183G>T (n.680+1183G>T) n.914G>T c.584G>T n.1682G>T c.547G>T n.1029G>T n.443G>T c.186G>T (p.Trp62Cys) c.124G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.114G>T (p.Trp38Cys) | |
| 17 | g.19657758G>A | CA288545104 | ALDH3A2 | c.694G>A (p.Gly232Arg) c.472-3369G>A (n.472-3369G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.2373G>A n.1145G>A n.1765G>A c.680+1184G>A (n.680+1184G>A) n.915G>A c.585G>A n.1683G>A c.548G>A n.1030G>A n.444G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) c.125G>A c.-288G>A (n.-288G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657758G>C | CA398706724 | ALDH3A2 | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.472-3369G>C (n.472-3369G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.2373G>C n.1145G>C n.1765G>C c.680+1184G>C (n.680+1184G>C) n.915G>C c.585G>C n.1683G>C c.548G>C n.1030G>C n.444G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) c.125G>C c.-288G>C (n.-288G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) | |
| 17 | g.19657758G>T | CA398706723 | ALDH3A2 | c.694G>T (p.Gly232Ter) c.472-3369G>T (n.472-3369G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.2373G>T n.1145G>T n.1765G>T c.680+1184G>T (n.680+1184G>T) n.915G>T c.585G>T n.1683G>T c.548G>T n.1030G>T n.444G>T c.187G>T (p.Gly63Ter) c.125G>T c.-288G>T (n.-288G>T) c.115G>T (p.Gly39Ter) | |
| 17 | g.19657759G>A | CA398706725 | ALDH3A2 | c.695G>A (p.Gly232Glu) c.472-3368G>A (n.472-3368G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.2374G>A n.1146G>A n.1766G>A c.680+1185G>A (n.680+1185G>A) n.916G>A c.586G>A n.1684G>A c.549G>A n.1031G>A n.445G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) c.126G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.116G>A (p.Gly39Glu) | |
| 17 | g.19657759G>C | CA398706727 | ALDH3A2 | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.472-3368G>C (n.472-3368G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.2374G>C n.1146G>C n.1766G>C c.680+1185G>C (n.680+1185G>C) n.916G>C c.586G>C n.1684G>C c.549G>C n.1031G>C n.445G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.126G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) | |
| 17 | g.19657759G>T | CA398706726 | ALDH3A2 | c.695G>T (p.Gly232Val) c.472-3368G>T (n.472-3368G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.2374G>T n.1146G>T n.1766G>T c.680+1185G>T (n.680+1185G>T) n.916G>T c.586G>T n.1684G>T c.549G>T n.1031G>T n.445G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.126G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) | |
| 17 | g.19657760A>C | CA498615188 | ALDH3A2 | c.696A>C (p.Gly232=) c.472-3367A>C (n.472-3367A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.2375A>C n.1147A>C n.1767A>C c.680+1186A>C (n.680+1186A>C) n.917A>C c.587A>C n.1685A>C c.550A>C n.1032A>C n.446A>C c.189A>C (p.Gly63=) c.127A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.117A>C (p.Gly39=) | |
| 17 | g.19657760A>G | CA498615190 | ALDH3A2 | c.696A>G (p.Gly232=) c.472-3367A>G (n.472-3367A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.2375A>G n.1147A>G n.1767A>G c.680+1186A>G (n.680+1186A>G) n.917A>G c.587A>G n.1685A>G c.550A>G n.1032A>G n.446A>G c.189A>G (p.Gly63=) c.127A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.117A>G (p.Gly39=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657760A>T | CA498615189 | ALDH3A2 | c.696A>T (p.Gly232=) c.472-3367A>T (n.472-3367A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.2375A>T n.1147A>T n.1767A>T c.680+1186A>T (n.680+1186A>T) n.917A>T c.587A>T n.1685A>T c.550A>T n.1032A>T n.446A>T c.189A>T (p.Gly63=) c.127A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.117A>T (p.Gly39=) | |
| 17 | g.19657763dup | CA2573153150 | ALDH3A2 | c.699dup (p.Tyr234IlefsTer17) c.472-3364dup (n.472-3364dup) c.*257dup (n.*257dup) n.2378dup n.1150dup n.1770dup c.680+1189dup (n.680+1189dup) n.920dup c.590dup n.1688dup c.553dup n.1035dup n.449dup c.192dup (p.Tyr65IlefsTer17) c.130dup c.-283dup (n.-283dup) c.120dup (p.Tyr41IlefsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19657761A>C | CA398706728 | ALDH3A2 | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.472-3366A>C (n.472-3366A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.2376A>C n.1148A>C n.1768A>C c.680+1187A>C (n.680+1187A>C) n.918A>C c.588A>C n.1686A>C c.551A>C n.1033A>C n.447A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) c.128A>C c.-285A>C (n.-285A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) | |
| 17 | g.19657761A>G | CA398706730 | ALDH3A2 | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.472-3366A>G (n.472-3366A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.2376A>G n.1148A>G n.1768A>G c.680+1187A>G (n.680+1187A>G) n.918A>G c.588A>G n.1686A>G c.551A>G n.1033A>G n.447A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) c.128A>G c.-285A>G (n.-285A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) | |
| 17 | g.19657761A>T | CA398706729 | ALDH3A2 | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.472-3366A>T (n.472-3366A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.2376A>T n.1148A>T n.1768A>T c.680+1187A>T (n.680+1187A>T) n.918A>T c.588A>T n.1686A>T c.551A>T n.1033A>T n.447A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) c.128A>T c.-285A>T (n.-285A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) | |
| 17 | g.19657762A>C | CA398706731 | ALDH3A2 | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.472-3365A>C (n.472-3365A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.2377A>C n.1149A>C n.1769A>C c.680+1188A>C (n.680+1188A>C) n.919A>C c.589A>C n.1687A>C c.552A>C n.1034A>C n.448A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) c.129A>C c.-284A>C (n.-284A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) | |
| 17 | g.19657762A>G | CA398706732 | ALDH3A2 | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.472-3365A>G (n.472-3365A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.2377A>G n.1149A>G n.1769A>G c.680+1188A>G (n.680+1188A>G) n.919A>G c.589A>G n.1687A>G c.552A>G n.1034A>G n.448A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) c.129A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) | |
| 17 | g.19657762A>T | CA398706733 | ALDH3A2 | c.698A>T (p.Lys233Ile) c.472-3365A>T (n.472-3365A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.2377A>T n.1149A>T n.1769A>T c.680+1188A>T (n.680+1188A>T) n.919A>T c.589A>T n.1687A>T c.552A>T n.1034A>T n.448A>T c.191A>T (p.Lys64Ile) c.129A>T c.-284A>T (n.-284A>T) c.119A>T (p.Lys40Ile) | |
| 17 | g.19657763A>C | CA398706734 | ALDH3A2 | c.699A>C (p.Lys233Asn) c.472-3364A>C (n.472-3364A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.2378A>C n.1150A>C n.1770A>C c.680+1189A>C (n.680+1189A>C) n.920A>C c.590A>C n.1688A>C c.553A>C n.1035A>C n.449A>C c.192A>C (p.Lys64Asn) c.130A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.120A>C (p.Lys40Asn) | |
| 17 | g.19657763A>G | CA8442893 | ALDH3A2 | c.699A>G (p.Lys233=) c.472-3364A>G (n.472-3364A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.2378A>G n.1150A>G n.1770A>G c.680+1189A>G (n.680+1189A>G) n.920A>G c.590A>G n.1688A>G c.553A>G n.1035A>G n.449A>G c.192A>G (p.Lys64=) c.130A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.120A>G (p.Lys40=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657763A>T | CA398706735 | ALDH3A2 | c.699A>T (p.Lys233Asn) c.472-3364A>T (n.472-3364A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.2378A>T n.1150A>T n.1770A>T c.680+1189A>T (n.680+1189A>T) n.920A>T c.590A>T n.1688A>T c.553A>T n.1035A>T n.449A>T c.192A>T (p.Lys64Asn) c.130A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.120A>T (p.Lys40Asn) | |
| 17 | g.19657764T>A | CA398706736 | ALDH3A2 | c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.472-3363T>A (n.472-3363T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.2379T>A n.1151T>A n.1771T>A c.680+1190T>A (n.680+1190T>A) n.921T>A c.591T>A n.1689T>A c.554T>A n.1036T>A n.450T>A c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.131T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.121T>A (p.Tyr41Asn) | |
| 17 | g.19657764T>C | CA8442894 | ALDH3A2 | c.700T>C (p.Tyr234His) c.472-3363T>C (n.472-3363T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.2379T>C n.1151T>C n.1771T>C c.680+1190T>C (n.680+1190T>C) n.921T>C c.591T>C n.1689T>C c.554T>C n.1036T>C n.450T>C c.193T>C (p.Tyr65His) c.131T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.121T>C (p.Tyr41His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657764T>G | CA398706737 | ALDH3A2 | c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.472-3363T>G (n.472-3363T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.2379T>G n.1151T>G n.1771T>G c.680+1190T>G (n.680+1190T>G) n.921T>G c.591T>G n.1689T>G c.554T>G n.1036T>G n.450T>G c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.131T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.121T>G (p.Tyr41Asp) | |
| 17 | g.19657765A>C | CA398706740 | ALDH3A2 | c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.472-3362A>C (n.472-3362A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.2380A>C n.1152A>C n.1772A>C c.680+1191A>C (n.680+1191A>C) n.922A>C c.592A>C n.1690A>C c.555A>C n.1037A>C n.451A>C c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.132A>C c.-281A>C (n.-281A>C) c.122A>C (p.Tyr41Ser) | |
| 17 | g.19657765A>G | CA398706739 | ALDH3A2 | c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.472-3362A>G (n.472-3362A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.2380A>G n.1152A>G n.1772A>G c.680+1191A>G (n.680+1191A>G) n.922A>G c.592A>G n.1690A>G c.555A>G n.1037A>G n.451A>G c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.132A>G c.-281A>G (n.-281A>G) c.122A>G (p.Tyr41Cys) | |
| 17 | g.19657765A>T | CA398706738 | ALDH3A2 | c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.472-3362A>T (n.472-3362A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.2380A>T n.1152A>T n.1772A>T c.680+1191A>T (n.680+1191A>T) n.922A>T c.592A>T n.1690A>T c.555A>T n.1037A>T n.451A>T c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.132A>T c.-281A>T (n.-281A>T) c.122A>T (p.Tyr41Phe) | |
| 17 | g.19657766C>A | CA398706741 | ALDH3A2 | c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.472-3361C>A (n.472-3361C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.2381C>A n.1153C>A n.1773C>A c.680+1192C>A (n.680+1192C>A) n.923C>A c.593C>A n.1691C>A c.556C>A n.1038C>A n.452C>A c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.133C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.123C>A (p.Tyr41Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657766C>G | CA398706742 | ALDH3A2 | c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.472-3361C>G (n.472-3361C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.2381C>G n.1153C>G n.1773C>G c.680+1192C>G (n.680+1192C>G) n.923C>G c.593C>G n.1691C>G c.556C>G n.1038C>G n.452C>G c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.133C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.123C>G (p.Tyr41Ter) | |
| 17 | g.19657766C>T | CA498615210 | ALDH3A2 | c.702C>T (p.Tyr234=) c.472-3361C>T (n.472-3361C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.2381C>T n.1153C>T n.1773C>T c.680+1192C>T (n.680+1192C>T) n.923C>T c.593C>T n.1691C>T c.556C>T n.1038C>T n.452C>T c.195C>T (p.Tyr65=) c.133C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.123C>T (p.Tyr41=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657767A>C | CA398706743 | ALDH3A2 | c.703A>C (p.Met235Leu) c.472-3360A>C (n.472-3360A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.2382A>C n.1154A>C n.1774A>C c.680+1193A>C (n.680+1193A>C) n.924A>C c.594A>C n.1692A>C c.557A>C n.1039A>C n.453A>C c.196A>C (p.Met66Leu) c.134A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.124A>C (p.Met42Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657767A>G | CA8442895 | ALDH3A2 | c.703A>G (p.Met235Val) c.472-3360A>G (n.472-3360A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.2382A>G n.1154A>G n.1774A>G c.680+1193A>G (n.680+1193A>G) n.924A>G c.594A>G n.1692A>G c.557A>G n.1039A>G n.453A>G c.196A>G (p.Met66Val) c.134A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.124A>G (p.Met42Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657767A>T | CA398706744 | ALDH3A2 | c.703A>T (p.Met235Leu) c.472-3360A>T (n.472-3360A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.2382A>T n.1154A>T n.1774A>T c.680+1193A>T (n.680+1193A>T) n.924A>T c.594A>T n.1692A>T c.557A>T n.1039A>T n.453A>T c.196A>T (p.Met66Leu) c.134A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.124A>T (p.Met42Leu) | |
| 17 | g.19657768T>A | CA398706745 | ALDH3A2 | c.704T>A (p.Met235Lys) c.472-3359T>A (n.472-3359T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.2383T>A n.1155T>A n.1775T>A c.680+1194T>A (n.680+1194T>A) n.925T>A c.595T>A n.1693T>A c.558T>A n.1040T>A n.454T>A c.197T>A (p.Met66Lys) c.135T>A c.-278T>A (n.-278T>A) c.125T>A (p.Met42Lys) | |
| 17 | g.19657768T>C | CA398706746 | ALDH3A2 | c.704T>C (p.Met235Thr) c.472-3359T>C (n.472-3359T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.2383T>C n.1155T>C n.1775T>C c.680+1194T>C (n.680+1194T>C) n.925T>C c.595T>C n.1693T>C c.558T>C n.1040T>C n.454T>C c.197T>C (p.Met66Thr) c.135T>C c.-278T>C (n.-278T>C) c.125T>C (p.Met42Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19657768T>G | CA398706747 | ALDH3A2 | c.704T>G (p.Met235Arg) c.472-3359T>G (n.472-3359T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.2383T>G n.1155T>G n.1775T>G c.680+1194T>G (n.680+1194T>G) n.925T>G c.595T>G n.1693T>G c.558T>G n.1040T>G n.454T>G c.197T>G (p.Met66Arg) c.135T>G c.-278T>G (n.-278T>G) c.125T>G (p.Met42Arg) | |
| 17 | g.19657769G>A | CA398706748 | ALDH3A2 | c.705G>A (p.Met235Ile) c.472-3358G>A (n.472-3358G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.2384G>A n.1156G>A n.1776G>A c.680+1195G>A (n.680+1195G>A) n.926G>A c.596G>A n.1694G>A c.559G>A n.1041G>A n.455G>A c.198G>A (p.Met66Ile) c.136G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.126G>A (p.Met42Ile) | |
| 17 | g.19657769G>C | CA398706749 | ALDH3A2 | c.705G>C (p.Met235Ile) c.472-3358G>C (n.472-3358G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.2384G>C n.1156G>C n.1776G>C c.680+1195G>C (n.680+1195G>C) n.926G>C c.596G>C n.1694G>C c.559G>C n.1041G>C n.455G>C c.198G>C (p.Met66Ile) c.136G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.126G>C (p.Met42Ile) | |
| 17 | g.19657769G>T | CA398706750 | ALDH3A2 | c.705G>T (p.Met235Ile) c.472-3358G>T (n.472-3358G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.2384G>T n.1156G>T n.1776G>T c.680+1195G>T (n.680+1195G>T) n.926G>T c.596G>T n.1694G>T c.559G>T n.1041G>T n.455G>T c.198G>T (p.Met66Ile) c.136G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.126G>T (p.Met42Ile) | |
| 17 | g.19657770A>C | CA398706752 | ALDH3A2 | c.706A>C (p.Asn236His) c.472-3357A>C (n.472-3357A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.2385A>C n.1157A>C n.1777A>C c.680+1196A>C (n.680+1196A>C) n.927A>C c.597A>C n.1695A>C c.560A>C n.1042A>C n.456A>C c.199A>C (p.Asn67His) c.137A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.127A>C (p.Asn43His) | |
| 17 | g.19657770A>G | CA398706753 | ALDH3A2 | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.472-3357A>G (n.472-3357A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.2385A>G n.1157A>G n.1777A>G c.680+1196A>G (n.680+1196A>G) n.927A>G c.597A>G n.1695A>G c.560A>G n.1042A>G n.456A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) c.137A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657770A>T | CA398706751 | ALDH3A2 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.472-3357A>T (n.472-3357A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.2385A>T n.1157A>T n.1777A>T c.680+1196A>T (n.680+1196A>T) n.927A>T c.597A>T n.1695A>T c.560A>T n.1042A>T n.456A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.137A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) | |
| 17 | g.19657771A>C | CA398706754 | ALDH3A2 | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.472-3356A>C (n.472-3356A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) n.2386A>C n.1158A>C n.1778A>C c.680+1197A>C (n.680+1197A>C) n.928A>C c.598A>C n.1696A>C c.561A>C n.1043A>C n.457A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) c.138A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) | |
| 17 | g.19657771A>G | CA398706755 | ALDH3A2 | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.472-3356A>G (n.472-3356A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.2386A>G n.1158A>G n.1778A>G c.680+1197A>G (n.680+1197A>G) n.928A>G c.598A>G n.1696A>G c.561A>G n.1043A>G n.457A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) c.138A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657771A>T | CA398706756 | ALDH3A2 | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.472-3356A>T (n.472-3356A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.2386A>T n.1158A>T n.1778A>T c.680+1197A>T (n.680+1197A>T) n.928A>T c.598A>T n.1696A>T c.561A>T n.1043A>T n.457A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) c.138A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657772T>A | CA398706757 | ALDH3A2 | c.708T>A (p.Asn236Lys) c.472-3355T>A (n.472-3355T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.2387T>A n.1159T>A n.1779T>A c.680+1198T>A (n.680+1198T>A) n.929T>A c.599T>A n.1697T>A c.562T>A n.1044T>A n.458T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) c.139T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.129T>A (p.Asn43Lys) | |
| 17 | g.19657772T>C | CA498615229 | ALDH3A2 | c.708T>C (p.Asn236=) c.472-3355T>C (n.472-3355T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.2387T>C n.1159T>C n.1779T>C c.680+1198T>C (n.680+1198T>C) n.929T>C c.599T>C n.1697T>C c.562T>C n.1044T>C n.458T>C c.201T>C (p.Asn67=) c.139T>C c.-274T>C (n.-274T>C) c.129T>C (p.Asn43=) | |
| 17 | g.19657772T>G | CA398706758 | ALDH3A2 | c.708T>G (p.Asn236Lys) c.472-3355T>G (n.472-3355T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.2387T>G n.1159T>G n.1779T>G c.680+1198T>G (n.680+1198T>G) n.929T>G c.599T>G n.1697T>G c.562T>G n.1044T>G n.458T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) c.139T>G c.-274T>G (n.-274T>G) c.129T>G (p.Asn43Lys) | |
| 17 | g.19657773T>A | CA398706761 | ALDH3A2 | c.709T>A (p.Cys237Ser) c.472-3354T>A (n.472-3354T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.2388T>A n.1160T>A n.1780T>A c.680+1199T>A (n.680+1199T>A) n.930T>A c.600T>A n.1698T>A c.563T>A n.1045T>A n.459T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) c.140T>A c.-273T>A (n.-273T>A) c.130T>A (p.Cys44Ser) | |
| 17 | g.19657773T>C | CA398706759 | ALDH3A2 | c.709T>C (p.Cys237Arg) c.472-3354T>C (n.472-3354T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2388T>C n.1160T>C n.1780T>C c.680+1199T>C (n.680+1199T>C) n.930T>C c.600T>C n.1698T>C c.563T>C n.1045T>C n.459T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) c.140T>C c.-273T>C (n.-273T>C) c.130T>C (p.Cys44Arg) | |
| 17 | g.19657773T>G | CA398706760 | ALDH3A2 | c.709T>G (p.Cys237Gly) c.472-3354T>G (n.472-3354T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.2388T>G n.1160T>G n.1780T>G c.680+1199T>G (n.680+1199T>G) n.930T>G c.600T>G n.1698T>G c.563T>G n.1045T>G n.459T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) c.140T>G c.-273T>G (n.-273T>G) c.130T>G (p.Cys44Gly) | |
| 17 | g.19657774G>A | CA288545138 | ALDH3A2 | c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.472-3353G>A (n.472-3353G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.2389G>A n.1161G>A n.1781G>A c.680+1200G>A (n.680+1200G>A) n.931G>A c.601G>A n.1699G>A c.564G>A n.1046G>A n.460G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.141G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.131G>A (p.Cys44Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19657774G>C | CA398706762 | ALDH3A2 | c.710G>C (p.Cys237Ser) c.472-3353G>C (n.472-3353G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.2389G>C n.1161G>C n.1781G>C c.680+1200G>C (n.680+1200G>C) n.931G>C c.601G>C n.1699G>C c.564G>C n.1046G>C n.460G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) c.141G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.131G>C (p.Cys44Ser) | |
| 17 | g.19657774G>T | CA398706763 | ALDH3A2 | c.710G>T (p.Cys237Phe) c.472-3353G>T (n.472-3353G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.2389G>T n.1161G>T n.1781G>T c.680+1200G>T (n.680+1200G>T) n.931G>T c.601G>T n.1699G>T c.564G>T n.1046G>T n.460G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) c.141G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.131G>T (p.Cys44Phe) | |
| 17 | g.19657775T>A | CA398706764 | ALDH3A2 | c.711T>A (p.Cys237Ter) c.472-3352T>A (n.472-3352T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.2390T>A n.1162T>A n.1782T>A c.680+1201T>A (n.680+1201T>A) n.932T>A c.602T>A n.1700T>A c.565T>A n.1047T>A n.461T>A c.204T>A (p.Cys68Ter) c.142T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.132T>A (p.Cys44Ter) | |
| 17 | g.19657775T>C | CA498615238 | ALDH3A2 | c.711T>C (p.Cys237=) c.472-3352T>C (n.472-3352T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.2390T>C n.1162T>C n.1782T>C c.680+1201T>C (n.680+1201T>C) n.932T>C c.602T>C n.1700T>C c.565T>C n.1047T>C n.461T>C c.204T>C (p.Cys68=) c.142T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.132T>C (p.Cys44=) | |
| 17 | g.19657775T>G | CA398706765 | ALDH3A2 | c.711T>G (p.Cys237Trp) c.472-3352T>G (n.472-3352T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.2390T>G n.1162T>G n.1782T>G c.680+1201T>G (n.680+1201T>G) n.932T>G c.602T>G n.1700T>G c.565T>G n.1047T>G n.461T>G c.204T>G (p.Cys68Trp) c.142T>G c.-271T>G (n.-271T>G) c.132T>G (p.Cys44Trp) | |
| 17 | g.19657776G>A | CA398706766 | ALDH3A2 | c.712G>A (p.Gly238Ser) c.472-3351G>A (n.472-3351G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2391G>A n.1163G>A n.1783G>A c.680+1202G>A (n.680+1202G>A) n.933G>A c.603G>A n.1701G>A c.566G>A n.1048G>A n.462G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.143G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.133G>A (p.Gly45Ser) | |
| 17 | g.19657776G>C | CA398706768 | ALDH3A2 | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.472-3351G>C (n.472-3351G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2391G>C n.1163G>C n.1783G>C c.680+1202G>C (n.680+1202G>C) n.933G>C c.603G>C n.1701G>C c.566G>C n.1048G>C n.462G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.143G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) | |
| 17 | g.19657776G>T | CA398706767 | ALDH3A2 | c.712G>T (p.Gly238Cys) c.472-3351G>T (n.472-3351G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2391G>T n.1163G>T n.1783G>T c.680+1202G>T (n.680+1202G>T) n.933G>T c.603G>T n.1701G>T c.566G>T n.1048G>T n.462G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.143G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.133G>T (p.Gly45Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657777G>A | CA398706769 | ALDH3A2 | c.713G>A (p.Gly238Asp) c.472-3350G>A (n.472-3350G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.2392G>A n.1164G>A n.1784G>A c.680+1203G>A (n.680+1203G>A) n.934G>A c.604G>A n.1702G>A c.567G>A n.1049G>A n.463G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.144G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.134G>A (p.Gly45Asp) | |
| 17 | g.19657777G>C | CA398706770 | ALDH3A2 | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.472-3350G>C (n.472-3350G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.2392G>C n.1164G>C n.1784G>C c.680+1203G>C (n.680+1203G>C) n.934G>C c.604G>C n.1702G>C c.567G>C n.1049G>C n.463G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.144G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) | |
| 17 | g.19657777G>T | CA398706771 | ALDH3A2 | c.713G>T (p.Gly238Val) c.472-3350G>T (n.472-3350G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.2392G>T n.1164G>T n.1784G>T c.680+1203G>T (n.680+1203G>T) n.934G>T c.604G>T n.1702G>T c.567G>T n.1049G>T n.463G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.144G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19657778C>A | CA498615249 | ALDH3A2 | c.714C>A (p.Gly238=) c.472-3349C>A (n.472-3349C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.2393C>A n.1165C>A n.1785C>A c.680+1204C>A (n.680+1204C>A) n.935C>A c.605C>A n.1703C>A c.568C>A n.1050C>A n.464C>A c.207C>A (p.Gly69=) c.145C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.135C>A (p.Gly45=) | |
| 17 | g.19657778C>G | CA498615246 | ALDH3A2 | c.714C>G (p.Gly238=) c.472-3349C>G (n.472-3349C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.2393C>G n.1165C>G n.1785C>G c.680+1204C>G (n.680+1204C>G) n.935C>G c.605C>G n.1703C>G c.568C>G n.1050C>G n.464C>G c.207C>G (p.Gly69=) c.145C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.135C>G (p.Gly45=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657778C>T | CA498615251 | ALDH3A2 | c.714C>T (p.Gly238=) c.472-3349C>T (n.472-3349C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.2393C>T n.1165C>T n.1785C>T c.680+1204C>T (n.680+1204C>T) n.935C>T c.605C>T n.1703C>T c.568C>T n.1050C>T n.464C>T c.207C>T (p.Gly69=) c.145C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.135C>T (p.Gly45=) | |
| 17 | g.19657779del | CA2580092744 | ALDH3A2 | c.715del (p.Gln239LysfsTer27) c.472-3348del (n.472-3348del) c.*273del (n.*273del) n.2394del n.1166del n.1786del c.680+1205del (n.680+1205del) n.936del c.606del n.1704del c.569del n.1051del n.465del c.208del (p.Gln70LysfsTer27) c.146del c.-267del (n.-267del) c.136del (p.Gln46LysfsTer27) | ClinVar |
| 17 | g.19657779C>A | CA398706772 | ALDH3A2 | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.472-3348C>A (n.472-3348C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.2394C>A n.1166C>A n.1786C>A c.680+1205C>A (n.680+1205C>A) n.936C>A c.606C>A n.1704C>A c.569C>A n.1051C>A n.465C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) c.146C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.136C>A (p.Gln46Lys) | |
| 17 | g.19657779C>G | CA398706773 | ALDH3A2 | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.472-3348C>G (n.472-3348C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.2394C>G n.1166C>G n.1786C>G c.680+1205C>G (n.680+1205C>G) n.936C>G c.606C>G n.1704C>G c.569C>G n.1051C>G n.465C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) c.146C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.136C>G (p.Gln46Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657779C>T | CA398706774 | ALDH3A2 | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.472-3348C>T (n.472-3348C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.2394C>T n.1166C>T n.1786C>T c.680+1205C>T (n.680+1205C>T) n.936C>T c.606C>T n.1704C>T c.569C>T n.1051C>T n.465C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) c.146C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) |