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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19656535G>A | CA115115 | ALDH3A2 | c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.471+3903G>A (n.471+3903G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.1150G>A n.1092G>A n.1712G>A n.862G>A c.532G>A n.1630G>A c.495G>A n.977G>A n.391G>A c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.48G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.62G>A (p.Cys21Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656535G>C | CA398706595 | ALDH3A2 | c.641G>C (p.Cys214Ser) c.471+3903G>C (n.471+3903G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.1150G>C n.1092G>C n.1712G>C n.862G>C c.532G>C n.1630G>C c.495G>C n.977G>C n.391G>C c.134G>C (p.Cys45Ser) c.48G>C c.-341G>C (n.-341G>C) c.62G>C (p.Cys21Ser) | |
| 17 | g.19656535G= | CA2581298025 | ALDH3A2 | c.641G= (p.Cys214=) c.471+3903G= (n.471+3903G=) c.*199G= (n.*199G=) n.1150G= n.1092G= n.1712G= n.862G= c.532G= n.1630G= c.495G= n.977G= n.391G= c.134G= (p.Cys45=) c.48G= c.-341G= (n.-341G=) c.62G= (p.Cys21=) | |
| 17 | g.19656535G>T | CA398706596 | ALDH3A2 | c.641G>T (p.Cys214Phe) c.471+3903G>T (n.471+3903G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.1150G>T n.1092G>T n.1712G>T n.862G>T c.532G>T n.1630G>T c.495G>T n.977G>T n.391G>T c.134G>T (p.Cys45Phe) c.48G>T c.-341G>T (n.-341G>T) c.62G>T (p.Cys21Phe) | |
| 17 | g.19656536T>A | CA398706597 | ALDH3A2 | c.642T>A (p.Cys214Ter) c.471+3904T>A (n.471+3904T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.1151T>A n.1093T>A n.1713T>A n.863T>A c.533T>A n.1631T>A c.496T>A n.978T>A n.392T>A c.135T>A (p.Cys45Ter) c.49T>A c.-340T>A (n.-340T>A) c.63T>A (p.Cys21Ter) | |
| 17 | g.19656536T>C | CA498614044 | ALDH3A2 | c.642T>C (p.Cys214=) c.471+3904T>C (n.471+3904T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.1151T>C n.1093T>C n.1713T>C n.863T>C c.533T>C n.1631T>C c.496T>C n.978T>C n.392T>C c.135T>C (p.Cys45=) c.49T>C c.-340T>C (n.-340T>C) c.63T>C (p.Cys21=) | |
| 17 | g.19656536T>G | CA398706598 | ALDH3A2 | c.642T>G (p.Cys214Trp) c.471+3904T>G (n.471+3904T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.1151T>G n.1093T>G n.1713T>G n.863T>G c.533T>G n.1631T>G c.496T>G n.978T>G n.392T>G c.135T>G (p.Cys45Trp) c.49T>G c.-340T>G (n.-340T>G) c.63T>G (p.Cys21Trp) | dbSNP |
| 17 | g.19656537T>A | CA398706600 | ALDH3A2 | c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.471+3905T>A (n.471+3905T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.1152T>A n.1094T>A n.1714T>A n.864T>A c.534T>A n.1632T>A c.497T>A n.979T>A n.393T>A c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.50T>A c.-339T>A (n.-339T>A) c.64T>A (p.Tyr22Asn) | |
| 17 | g.19656537T>C | CA398706599 | ALDH3A2 | c.643T>C (p.Tyr215His) c.471+3905T>C (n.471+3905T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.1152T>C n.1094T>C n.1714T>C n.864T>C c.534T>C n.1632T>C c.497T>C n.979T>C n.393T>C c.136T>C (p.Tyr46His) c.50T>C c.-339T>C (n.-339T>C) c.64T>C (p.Tyr22His) | |
| 17 | g.19656537T>G | CA8442863 | ALDH3A2 | c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.471+3905T>G (n.471+3905T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.1152T>G n.1094T>G n.1714T>G n.864T>G c.534T>G n.1632T>G c.497T>G n.979T>G n.393T>G c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.50T>G c.-339T>G (n.-339T>G) c.64T>G (p.Tyr22Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656538A>C | CA398706601 | ALDH3A2 | c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.471+3906A>C (n.471+3906A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1153A>C n.1095A>C n.1715A>C n.865A>C c.535A>C n.1633A>C c.498A>C n.980A>C n.394A>C c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.51A>C c.-338A>C (n.-338A>C) c.65A>C (p.Tyr22Ser) | |
| 17 | g.19656538A>G | CA398706602 | ALDH3A2 | c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.471+3906A>G (n.471+3906A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.1153A>G n.1095A>G n.1715A>G n.865A>G c.535A>G n.1633A>G c.498A>G n.980A>G n.394A>G c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.51A>G c.-338A>G (n.-338A>G) c.65A>G (p.Tyr22Cys) | |
| 17 | g.19656538A>T | CA398706603 | ALDH3A2 | c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.471+3906A>T (n.471+3906A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.1153A>T n.1095A>T n.1715A>T n.865A>T c.535A>T n.1633A>T c.498A>T n.980A>T n.394A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.51A>T c.-338A>T (n.-338A>T) c.65A>T (p.Tyr22Phe) | |
| 17 | g.19656539T>A | CA398706604 | ALDH3A2 | c.645T>A (p.Tyr215Ter) c.471+3907T>A (n.471+3907T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.1154T>A n.1096T>A n.1716T>A n.866T>A c.536T>A n.1634T>A c.499T>A n.981T>A n.395T>A c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.52T>A c.-337T>A (n.-337T>A) c.66T>A (p.Tyr22Ter) | |
| 17 | g.19656539T>C | CA498614053 | ALDH3A2 | c.645T>C (p.Tyr215=) c.471+3907T>C (n.471+3907T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.1154T>C n.1096T>C n.1716T>C n.866T>C c.536T>C n.1634T>C c.499T>C n.981T>C n.395T>C c.138T>C (p.Tyr46=) c.52T>C c.-337T>C (n.-337T>C) c.66T>C (p.Tyr22=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656539T>G | CA398706605 | ALDH3A2 | c.645T>G (p.Tyr215Ter) c.471+3907T>G (n.471+3907T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.1154T>G n.1096T>G n.1716T>G n.866T>G c.536T>G n.1634T>G c.499T>G n.981T>G n.395T>G c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.52T>G c.-337T>G (n.-337T>G) c.66T>G (p.Tyr22Ter) | |
| 17 | g.19656540A>C | CA398706607 | ALDH3A2 | c.646A>C (p.Ile216Leu) c.471+3908A>C (n.471+3908A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.1155A>C n.1097A>C n.1717A>C n.867A>C c.537A>C n.1635A>C c.500A>C n.982A>C n.396A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) c.53A>C c.-336A>C (n.-336A>C) c.67A>C (p.Ile23Leu) | |
| 17 | g.19656540A>G | CA8442864 | ALDH3A2 | c.646A>G (p.Ile216Val) c.471+3908A>G (n.471+3908A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1155A>G n.1097A>G n.1717A>G n.867A>G c.537A>G n.1635A>G c.500A>G n.982A>G n.396A>G c.139A>G (p.Ile47Val) c.53A>G c.-336A>G (n.-336A>G) c.67A>G (p.Ile23Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.19656540A>T | CA398706606 | ALDH3A2 | c.646A>T (p.Ile216Phe) c.471+3908A>T (n.471+3908A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.1155A>T n.1097A>T n.1717A>T n.867A>T c.537A>T n.1635A>T c.500A>T n.982A>T n.396A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) c.53A>T c.-336A>T (n.-336A>T) c.67A>T (p.Ile23Phe) | |
| 17 | g.19656541T>A | CA398706608 | ALDH3A2 | c.647T>A (p.Ile216Asn) c.471+3909T>A (n.471+3909T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) n.1156T>A n.1098T>A n.1718T>A n.868T>A c.538T>A n.1636T>A c.501T>A n.983T>A n.397T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) c.54T>A c.-335T>A (n.-335T>A) c.68T>A (p.Ile23Asn) | |
| 17 | g.19656541T>C | CA398706610 | ALDH3A2 | c.647T>C (p.Ile216Thr) c.471+3909T>C (n.471+3909T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.1156T>C n.1098T>C n.1718T>C n.868T>C c.538T>C n.1636T>C c.501T>C n.983T>C n.397T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) c.54T>C c.-335T>C (n.-335T>C) c.68T>C (p.Ile23Thr) | |
| 17 | g.19656541T>G | CA398706609 | ALDH3A2 | c.647T>G (p.Ile216Ser) c.471+3909T>G (n.471+3909T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.1156T>G n.1098T>G n.1718T>G n.868T>G c.538T>G n.1636T>G c.501T>G n.983T>G n.397T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) c.54T>G c.-335T>G (n.-335T>G) c.68T>G (p.Ile23Ser) | |
| 17 | g.19656542T>A | CA498614263 | ALDH3A2 | c.648T>A (p.Ile216=) c.471+3910T>A (n.471+3910T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.1157T>A n.1099T>A n.1719T>A n.869T>A c.539T>A n.1637T>A c.502T>A n.984T>A n.398T>A c.141T>A (p.Ile47=) c.55T>A c.-334T>A (n.-334T>A) c.69T>A (p.Ile23=) | |
| 17 | g.19656542T>C | CA498614264 | ALDH3A2 | c.648T>C (p.Ile216=) c.471+3910T>C (n.471+3910T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.1157T>C n.1099T>C n.1719T>C n.869T>C c.539T>C n.1637T>C c.502T>C n.984T>C n.398T>C c.141T>C (p.Ile47=) c.55T>C c.-334T>C (n.-334T>C) c.69T>C (p.Ile23=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656542T>G | CA398706611 | ALDH3A2 | c.648T>G (p.Ile216Met) c.471+3910T>G (n.471+3910T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.1157T>G n.1099T>G n.1719T>G n.869T>G c.539T>G n.1637T>G c.502T>G n.984T>G n.398T>G c.141T>G (p.Ile47Met) c.55T>G c.-334T>G (n.-334T>G) c.69T>G (p.Ile23Met) | |
| 17 | g.19656543G>A | CA398706612 | ALDH3A2 | c.649G>A (p.Asp217Asn) c.471+3911G>A (n.471+3911G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1158G>A n.1100G>A n.1720G>A n.870G>A c.540G>A n.1638G>A c.503G>A n.985G>A n.399G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) c.56G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.70G>A (p.Asp24Asn) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19656543G>C | CA398706613 | ALDH3A2 | c.649G>C (p.Asp217His) c.471+3911G>C (n.471+3911G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.1158G>C n.1100G>C n.1720G>C n.870G>C c.540G>C n.1638G>C c.503G>C n.985G>C n.399G>C c.142G>C (p.Asp48His) c.56G>C c.-333G>C (n.-333G>C) c.70G>C (p.Asp24His) | dbSNP |
| 17 | g.19656543G>T | CA398706614 | ALDH3A2 | c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.471+3911G>T (n.471+3911G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1158G>T n.1100G>T n.1720G>T n.870G>T c.540G>T n.1638G>T c.503G>T n.985G>T n.399G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.56G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.70G>T (p.Asp24Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656544A>C | CA398706615 | ALDH3A2 | c.650A>C (p.Asp217Ala) c.471+3912A>C (n.471+3912A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.1159A>C n.1101A>C n.1721A>C n.871A>C c.541A>C n.1639A>C c.504A>C n.986A>C n.400A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) c.57A>C c.-332A>C (n.-332A>C) c.71A>C (p.Asp24Ala) | |
| 17 | g.19656544A>G | CA398706616 | ALDH3A2 | c.650A>G (p.Asp217Gly) c.471+3912A>G (n.471+3912A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.1159A>G n.1101A>G n.1721A>G n.871A>G c.541A>G n.1639A>G c.504A>G n.986A>G n.400A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) c.57A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.71A>G (p.Asp24Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656544A>T | CA398706617 | ALDH3A2 | c.650A>T (p.Asp217Val) c.471+3912A>T (n.471+3912A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.1159A>T n.1101A>T n.1721A>T n.871A>T c.541A>T n.1639A>T c.504A>T n.986A>T n.400A>T c.143A>T (p.Asp48Val) c.57A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.71A>T (p.Asp24Val) | |
| 17 | g.19656545T>A | CA398706618 | ALDH3A2 | c.651T>A (p.Asp217Glu) c.471+3913T>A (n.471+3913T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1160T>A n.1102T>A n.1722T>A n.872T>A c.542T>A n.1640T>A c.505T>A n.987T>A n.401T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) c.58T>A c.-331T>A (n.-331T>A) c.72T>A (p.Asp24Glu) | |
| 17 | g.19656545T>C | CA498614273 | ALDH3A2 | c.651T>C (p.Asp217=) c.471+3913T>C (n.471+3913T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1160T>C n.1102T>C n.1722T>C n.872T>C c.542T>C n.1640T>C c.505T>C n.987T>C n.401T>C c.144T>C (p.Asp48=) c.58T>C c.-331T>C (n.-331T>C) c.72T>C (p.Asp24=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656545T>G | CA398706619 | ALDH3A2 | c.651T>G (p.Asp217Glu) c.471+3913T>G (n.471+3913T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1160T>G n.1102T>G n.1722T>G n.872T>G c.542T>G n.1640T>G c.505T>G n.987T>G n.401T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) c.58T>G c.-331T>G (n.-331T>G) c.72T>G (p.Asp24Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656546A>C | CA398706620 | ALDH3A2 | c.652A>C (p.Lys218Gln) c.471+3914A>C (n.471+3914A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) n.1161A>C n.1103A>C n.1723A>C n.873A>C c.543A>C n.1641A>C c.506A>C n.988A>C n.402A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) c.59A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.73A>C (p.Lys25Gln) | |
| 17 | g.19656546A>G | CA398706621 | ALDH3A2 | c.652A>G (p.Lys218Glu) c.471+3914A>G (n.471+3914A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) n.1161A>G n.1103A>G n.1723A>G n.873A>G c.543A>G n.1641A>G c.506A>G n.988A>G n.402A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) c.59A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.73A>G (p.Lys25Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656546A>T | CA398706622 | ALDH3A2 | c.652A>T (p.Lys218Ter) c.471+3914A>T (n.471+3914A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) n.1161A>T n.1103A>T n.1723A>T n.873A>T c.543A>T n.1641A>T c.506A>T n.988A>T n.402A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) c.59A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.73A>T (p.Lys25Ter) | ClinVar |
| 17 | g.19656547_19656548del | CA2580092742 | ALDH3A2 | c.653_654del (p.Lys218ArgfsTer3) c.471+3915_471+3916del (n.471+3915_471+3916del) c.*211_*212del (n.*211_*212del) n.1162_1163del n.1104_1105del n.1724_1725del n.874_875del c.544_545del n.1642_1643del c.507_508del n.989_990del n.403_404del c.146_147del (p.Lys49ArgfsTer3) c.60_61del c.-329_-328del (n.-329_-328del) c.74_75del (p.Lys25ArgfsTer3) | ClinVar |
| 17 | g.19656547A>C | CA398706623 | ALDH3A2 | c.653A>C (p.Lys218Thr) c.471+3915A>C (n.471+3915A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.1162A>C n.1104A>C n.1724A>C n.874A>C c.544A>C n.1642A>C c.507A>C n.989A>C n.403A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) c.60A>C c.-329A>C (n.-329A>C) c.74A>C (p.Lys25Thr) | |
| 17 | g.19656547A>G | CA398706625 | ALDH3A2 | c.653A>G (p.Lys218Arg) c.471+3915A>G (n.471+3915A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.1162A>G n.1104A>G n.1724A>G n.874A>G c.544A>G n.1642A>G c.507A>G n.989A>G n.403A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) c.60A>G c.-329A>G (n.-329A>G) c.74A>G (p.Lys25Arg) | |
| 17 | g.19656547A>T | CA398706624 | ALDH3A2 | c.653A>T (p.Lys218Ile) c.471+3915A>T (n.471+3915A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.1162A>T n.1104A>T n.1724A>T n.874A>T c.544A>T n.1642A>T c.507A>T n.989A>T n.403A>T c.146A>T (p.Lys49Ile) c.60A>T c.-329A>T (n.-329A>T) c.74A>T (p.Lys25Ile) | |
| 17 | g.19656548A>C | CA398706626 | ALDH3A2 | c.654A>C (p.Lys218Asn) c.471+3916A>C (n.471+3916A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.1163A>C n.1105A>C n.1725A>C n.875A>C c.545A>C n.1643A>C c.508A>C n.990A>C n.404A>C c.147A>C (p.Lys49Asn) c.61A>C c.-328A>C (n.-328A>C) c.75A>C (p.Lys25Asn) | |
| 17 | g.19656548A>G | CA498614285 | ALDH3A2 | c.654A>G (p.Lys218=) c.471+3916A>G (n.471+3916A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1163A>G n.1105A>G n.1725A>G n.875A>G c.545A>G n.1643A>G c.508A>G n.990A>G n.404A>G c.147A>G (p.Lys49=) c.61A>G c.-328A>G (n.-328A>G) c.75A>G (p.Lys25=) | |
| 17 | g.19656548A>T | CA398706627 | ALDH3A2 | c.654A>T (p.Lys218Asn) c.471+3916A>T (n.471+3916A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.1163A>T n.1105A>T n.1725A>T n.875A>T c.545A>T n.1643A>T c.508A>T n.990A>T n.404A>T c.147A>T (p.Lys49Asn) c.61A>T c.-328A>T (n.-328A>T) c.75A>T (p.Lys25Asn) | |
| 17 | g.19656549G>A | CA398706628 | ALDH3A2 | c.655G>A (p.Asp219Asn) c.471+3917G>A (n.471+3917G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.1164G>A n.1106G>A n.1726G>A n.876G>A c.546G>A n.1644G>A c.509G>A n.991G>A n.405G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) c.62G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.76G>A (p.Asp26Asn) | |
| 17 | g.19656549G>C | CA398706629 | ALDH3A2 | c.655G>C (p.Asp219His) c.471+3917G>C (n.471+3917G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.1164G>C n.1106G>C n.1726G>C n.876G>C c.546G>C n.1644G>C c.509G>C n.991G>C n.405G>C c.148G>C (p.Asp50His) c.62G>C c.-327G>C (n.-327G>C) c.76G>C (p.Asp26His) | |
| 17 | g.19656549G>T | CA398706630 | ALDH3A2 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.471+3917G>T (n.471+3917G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.1164G>T n.1106G>T n.1726G>T n.876G>T c.546G>T n.1644G>T c.509G>T n.991G>T n.405G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.62G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.76G>T (p.Asp26Tyr) | COSMIC |
| 17 | g.19656550A>C | CA398706631 | ALDH3A2 | c.656A>C (p.Asp219Ala) c.471+3918A>C (n.471+3918A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1165A>C n.1107A>C n.1727A>C n.877A>C c.547A>C n.1645A>C c.510A>C n.992A>C n.406A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) c.63A>C c.-326A>C (n.-326A>C) c.77A>C (p.Asp26Ala) | |
| 17 | g.19656550A>G | CA398706632 | ALDH3A2 | c.656A>G (p.Asp219Gly) c.471+3918A>G (n.471+3918A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1165A>G n.1107A>G n.1727A>G n.877A>G c.547A>G n.1645A>G c.510A>G n.992A>G n.406A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) c.63A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.77A>G (p.Asp26Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656550A>T | CA398706633 | ALDH3A2 | c.656A>T (p.Asp219Val) c.471+3918A>T (n.471+3918A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1165A>T n.1107A>T n.1727A>T n.877A>T c.547A>T n.1645A>T c.510A>T n.992A>T n.406A>T c.149A>T (p.Asp50Val) c.63A>T c.-326A>T (n.-326A>T) c.77A>T (p.Asp26Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19656551T>A | CA398706634 | ALDH3A2 | c.657T>A (p.Asp219Glu) c.471+3919T>A (n.471+3919T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.1166T>A n.1108T>A n.1728T>A n.878T>A c.548T>A n.1646T>A c.511T>A n.993T>A n.407T>A c.150T>A (p.Asp50Glu) c.64T>A c.-325T>A (n.-325T>A) c.78T>A (p.Asp26Glu) | |
| 17 | g.19656551T>C | CA498614295 | ALDH3A2 | c.657T>C (p.Asp219=) c.471+3919T>C (n.471+3919T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.1166T>C n.1108T>C n.1728T>C n.878T>C c.548T>C n.1646T>C c.511T>C n.993T>C n.407T>C c.150T>C (p.Asp50=) c.64T>C c.-325T>C (n.-325T>C) c.78T>C (p.Asp26=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656551T>G | CA398706635 | ALDH3A2 | c.657T>G (p.Asp219Glu) c.471+3919T>G (n.471+3919T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.1166T>G n.1108T>G n.1728T>G n.878T>G c.548T>G n.1646T>G c.511T>G n.993T>G n.407T>G c.150T>G (p.Asp50Glu) c.64T>G c.-325T>G (n.-325T>G) c.78T>G (p.Asp26Glu) | |
| 17 | g.19656552T>A | CA398706637 | ALDH3A2 | c.658T>A (p.Cys220Ser) c.471+3920T>A (n.471+3920T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.1167T>A n.1109T>A n.1729T>A n.879T>A c.549T>A n.1647T>A c.512T>A n.994T>A n.408T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) c.65T>A c.-324T>A (n.-324T>A) c.79T>A (p.Cys27Ser) | |
| 17 | g.19656552T>C | CA398706638 | ALDH3A2 | c.658T>C (p.Cys220Arg) c.471+3920T>C (n.471+3920T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.1167T>C n.1109T>C n.1729T>C n.879T>C c.549T>C n.1647T>C c.512T>C n.994T>C n.408T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) c.65T>C c.-324T>C (n.-324T>C) c.79T>C (p.Cys27Arg) | |
| 17 | g.19656552T>G | CA398706636 | ALDH3A2 | c.658T>G (p.Cys220Gly) c.471+3920T>G (n.471+3920T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.1167T>G n.1109T>G n.1729T>G n.879T>G c.549T>G n.1647T>G c.512T>G n.994T>G n.408T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) c.65T>G c.-324T>G (n.-324T>G) c.79T>G (p.Cys27Gly) | |
| 17 | g.19656553G>A | CA398706639 | ALDH3A2 | c.659G>A (p.Cys220Tyr) c.471+3921G>A (n.471+3921G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.1168G>A n.1110G>A n.1730G>A n.880G>A c.550G>A n.1648G>A c.513G>A n.995G>A n.409G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.66G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.80G>A (p.Cys27Tyr) | |
| 17 | g.19656553G>C | CA8442865 | ALDH3A2 | c.659G>C (p.Cys220Ser) c.471+3921G>C (n.471+3921G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.1168G>C n.1110G>C n.1730G>C n.880G>C c.550G>C n.1648G>C c.513G>C n.995G>C n.409G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) c.66G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.80G>C (p.Cys27Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656553G>T | CA398706640 | ALDH3A2 | c.659G>T (p.Cys220Phe) c.471+3921G>T (n.471+3921G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.1168G>T n.1110G>T n.1730G>T n.880G>T c.550G>T n.1648G>T c.513G>T n.995G>T n.409G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) c.66G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.80G>T (p.Cys27Phe) | |
| 17 | g.19656554T>A | CA398706641 | ALDH3A2 | c.660T>A (p.Cys220Ter) c.471+3922T>A (n.471+3922T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1169T>A n.1111T>A n.1731T>A n.881T>A c.551T>A n.1649T>A c.514T>A n.996T>A n.410T>A c.153T>A (p.Cys51Ter) c.67T>A c.-322T>A (n.-322T>A) c.81T>A (p.Cys27Ter) | |
| 17 | g.19656554T>C | CA498614305 | ALDH3A2 | c.660T>C (p.Cys220=) c.471+3922T>C (n.471+3922T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1169T>C n.1111T>C n.1731T>C n.881T>C c.551T>C n.1649T>C c.514T>C n.996T>C n.410T>C c.153T>C (p.Cys51=) c.67T>C c.-322T>C (n.-322T>C) c.81T>C (p.Cys27=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656554T>G | CA398706642 | ALDH3A2 | c.660T>G (p.Cys220Trp) c.471+3922T>G (n.471+3922T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1169T>G n.1111T>G n.1731T>G n.881T>G c.551T>G n.1649T>G c.514T>G n.996T>G n.410T>G c.153T>G (p.Cys51Trp) c.67T>G c.-322T>G (n.-322T>G) c.81T>G (p.Cys27Trp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656555G>A | CA8442866 | ALDH3A2 | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.471+3923G>A (n.471+3923G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1170G>A n.1112G>A n.1732G>A n.882G>A c.552G>A n.1650G>A c.515G>A n.997G>A n.411G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) c.68G>A c.-321G>A (n.-321G>A) c.82G>A (p.Asp28Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656555G>C | CA398706643 | ALDH3A2 | c.661G>C (p.Asp221His) c.471+3923G>C (n.471+3923G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1170G>C n.1112G>C n.1732G>C n.882G>C c.552G>C n.1650G>C c.515G>C n.997G>C n.411G>C c.154G>C (p.Asp52His) c.68G>C c.-321G>C (n.-321G>C) c.82G>C (p.Asp28His) | |
| 17 | g.19656555G>T | CA398706644 | ALDH3A2 | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.471+3923G>T (n.471+3923G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1170G>T n.1112G>T n.1732G>T n.882G>T c.552G>T n.1650G>T c.515G>T n.997G>T n.411G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.68G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.82G>T (p.Asp28Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656556A>C | CA398706645 | ALDH3A2 | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.471+3924A>C (n.471+3924A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1171A>C n.1113A>C n.1733A>C n.883A>C c.553A>C n.1651A>C c.516A>C n.998A>C n.412A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) c.69A>C c.-320A>C (n.-320A>C) c.83A>C (p.Asp28Ala) | |
| 17 | g.19656556A>G | CA398706646 | ALDH3A2 | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.471+3924A>G (n.471+3924A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1171A>G n.1113A>G n.1733A>G n.883A>G c.553A>G n.1651A>G c.516A>G n.998A>G n.412A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) c.69A>G c.-320A>G (n.-320A>G) c.83A>G (p.Asp28Gly) | |
| 17 | g.19656556A>T | CA398706647 | ALDH3A2 | c.662A>T (p.Asp221Val) c.471+3924A>T (n.471+3924A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1171A>T n.1113A>T n.1733A>T n.883A>T c.553A>T n.1651A>T c.516A>T n.998A>T n.412A>T c.155A>T (p.Asp52Val) c.69A>T c.-320A>T (n.-320A>T) c.83A>T (p.Asp28Val) | |
| 17 | g.19656557C>A | CA398706648 | ALDH3A2 | c.663C>A (p.Asp221Glu) c.471+3925C>A (n.471+3925C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.1172C>A n.1114C>A n.1734C>A n.884C>A c.554C>A n.1652C>A c.517C>A n.999C>A n.413C>A c.156C>A (p.Asp52Glu) c.70C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.84C>A (p.Asp28Glu) | |
| 17 | g.19656557C>G | CA398706649 | ALDH3A2 | c.663C>G (p.Asp221Glu) c.471+3925C>G (n.471+3925C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.1172C>G n.1114C>G n.1734C>G n.884C>G c.554C>G n.1652C>G c.517C>G n.999C>G n.413C>G c.156C>G (p.Asp52Glu) c.70C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.84C>G (p.Asp28Glu) | |
| 17 | g.19656557C>T | CA498614316 | ALDH3A2 | c.663C>T (p.Asp221=) c.471+3925C>T (n.471+3925C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.1172C>T n.1114C>T n.1734C>T n.884C>T c.554C>T n.1652C>T c.517C>T n.999C>T n.413C>T c.156C>T (p.Asp52=) c.70C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.84C>T (p.Asp28=) | |
| 17 | g.19656558C>A | CA398706651 | ALDH3A2 | c.664C>A (p.Leu222Met) c.471+3926C>A (n.471+3926C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.1173C>A n.1115C>A n.1735C>A n.885C>A c.555C>A n.1653C>A c.518C>A n.1000C>A n.414C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.71C>A c.-318C>A (n.-318C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) | |
| 17 | g.19656558C>G | CA398706650 | ALDH3A2 | c.664C>G (p.Leu222Val) c.471+3926C>G (n.471+3926C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.1173C>G n.1115C>G n.1735C>G n.885C>G c.555C>G n.1653C>G c.518C>G n.1000C>G n.414C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.71C>G c.-318C>G (n.-318C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) | |
| 17 | g.19656558C>T | CA498614320 | ALDH3A2 | c.664C>T (p.Leu222=) c.471+3926C>T (n.471+3926C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.1173C>T n.1115C>T n.1735C>T n.885C>T c.555C>T n.1653C>T c.518C>T n.1000C>T n.414C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.71C>T c.-318C>T (n.-318C>T) c.85C>T (p.Leu29=) | ClinVar |
| 17 | g.19656559T>A | CA398706652 | ALDH3A2 | c.665T>A (p.Leu222Gln) c.471+3927T>A (n.471+3927T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.1174T>A n.1116T>A n.1736T>A n.886T>A c.556T>A n.1654T>A c.519T>A n.1001T>A n.415T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.72T>A c.-317T>A (n.-317T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) | |
| 17 | g.19656559T>C | CA398706653 | ALDH3A2 | c.665T>C (p.Leu222Pro) c.471+3927T>C (n.471+3927T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.1174T>C n.1116T>C n.1736T>C n.886T>C c.556T>C n.1654T>C c.519T>C n.1001T>C n.415T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.72T>C c.-317T>C (n.-317T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) | |
| 17 | g.19656559T>G | CA398706654 | ALDH3A2 | c.665T>G (p.Leu222Arg) c.471+3927T>G (n.471+3927T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.1174T>G n.1116T>G n.1736T>G n.886T>G c.556T>G n.1654T>G c.519T>G n.1001T>G n.415T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.72T>G c.-317T>G (n.-317T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) | |
| 17 | g.19656560G>A | CA498614332 | ALDH3A2 | c.666G>A (p.Leu222=) c.471+3928G>A (n.471+3928G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1175G>A n.1117G>A n.1737G>A n.887G>A c.557G>A n.1655G>A c.520G>A n.1002G>A n.416G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.73G>A c.-316G>A (n.-316G>A) c.87G>A (p.Leu29=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656560G>C | CA498614329 | ALDH3A2 | c.666G>C (p.Leu222=) c.471+3928G>C (n.471+3928G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1175G>C n.1117G>C n.1737G>C n.887G>C c.557G>C n.1655G>C c.520G>C n.1002G>C n.416G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.73G>C c.-316G>C (n.-316G>C) c.87G>C (p.Leu29=) | |
| 17 | g.19656560G>T | CA498614327 | ALDH3A2 | c.666G>T (p.Leu222=) c.471+3928G>T (n.471+3928G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1175G>T n.1117G>T n.1737G>T n.887G>T c.557G>T n.1655G>T c.520G>T n.1002G>T n.416G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.73G>T c.-316G>T (n.-316G>T) c.87G>T (p.Leu29=) | |
| 17 | g.19656561G>A | CA398706655 | ALDH3A2 | c.667G>A (p.Asp223Asn) c.471+3929G>A (n.471+3929G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1176G>A n.1118G>A n.1738G>A n.888G>A c.558G>A n.1656G>A c.521G>A n.1003G>A n.417G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.74G>A c.-315G>A (n.-315G>A) c.88G>A (p.Asp30Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19656561G>C | CA398706656 | ALDH3A2 | c.667G>C (p.Asp223His) c.471+3929G>C (n.471+3929G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.1176G>C n.1118G>C n.1738G>C n.888G>C c.558G>C n.1656G>C c.521G>C n.1003G>C n.417G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.74G>C c.-315G>C (n.-315G>C) c.88G>C (p.Asp30His) | |
| 17 | g.19656561G>T | CA398706657 | ALDH3A2 | c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.471+3929G>T (n.471+3929G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1176G>T n.1118G>T n.1738G>T n.888G>T c.558G>T n.1656G>T c.521G>T n.1003G>T n.417G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.74G>T c.-315G>T (n.-315G>T) c.88G>T (p.Asp30Tyr) | |
| 17 | g.19656562A>C | CA398706659 | ALDH3A2 | c.668A>C (p.Asp223Ala) c.471+3930A>C (n.471+3930A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1177A>C n.1119A>C n.1739A>C n.889A>C c.559A>C n.1657A>C c.522A>C n.1004A>C n.418A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.75A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.89A>C (p.Asp30Ala) | |
| 17 | g.19656562A>G | CA288544383 | ALDH3A2 | c.668A>G (p.Asp223Gly) c.471+3930A>G (n.471+3930A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1177A>G n.1119A>G n.1739A>G n.889A>G c.559A>G n.1657A>G c.522A>G n.1004A>G n.418A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.75A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.89A>G (p.Asp30Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656562A>T | CA398706658 | ALDH3A2 | c.668A>T (p.Asp223Val) c.471+3930A>T (n.471+3930A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1177A>T n.1119A>T n.1739A>T n.889A>T c.559A>T n.1657A>T c.522A>T n.1004A>T n.418A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.75A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.89A>T (p.Asp30Val) | |
| 17 | g.19656563C>A | CA398706660 | ALDH3A2 | c.669C>A (p.Asp223Glu) c.471+3931C>A (n.471+3931C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1178C>A n.1120C>A n.1740C>A n.890C>A c.560C>A n.1658C>A c.523C>A n.1005C>A n.419C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) c.76C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.90C>A (p.Asp30Glu) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19656563C>G | CA398706661 | ALDH3A2 | c.669C>G (p.Asp223Glu) c.471+3931C>G (n.471+3931C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1178C>G n.1120C>G n.1740C>G n.890C>G c.560C>G n.1658C>G c.523C>G n.1005C>G n.419C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) c.76C>G c.-313C>G (n.-313C>G) c.90C>G (p.Asp30Glu) | |
| 17 | g.19656563C>T | CA498614341 | ALDH3A2 | c.669C>T (p.Asp223=) c.471+3931C>T (n.471+3931C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1178C>T n.1120C>T n.1740C>T n.890C>T c.560C>T n.1658C>T c.523C>T n.1005C>T n.419C>T c.162C>T (p.Asp54=) c.76C>T c.-313C>T (n.-313C>T) c.90C>T (p.Asp30=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656564A>C | CA398706662 | ALDH3A2 | c.670A>C (p.Ile224Leu) c.471+3932A>C (n.471+3932A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.1179A>C n.1121A>C n.1741A>C n.891A>C c.561A>C n.1659A>C c.524A>C n.1006A>C n.420A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) c.77A>C c.-312A>C (n.-312A>C) c.91A>C (p.Ile31Leu) | |
| 17 | g.19656564A>G | CA8442867 | ALDH3A2 | c.670A>G (p.Ile224Val) c.471+3932A>G (n.471+3932A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1179A>G n.1121A>G n.1741A>G n.891A>G c.561A>G n.1659A>G c.524A>G n.1006A>G n.420A>G c.163A>G (p.Ile55Val) c.77A>G c.-312A>G (n.-312A>G) c.91A>G (p.Ile31Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656564A>T | CA398706663 | ALDH3A2 | c.670A>T (p.Ile224Phe) c.471+3932A>T (n.471+3932A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1179A>T n.1121A>T n.1741A>T n.891A>T c.561A>T n.1659A>T c.524A>T n.1006A>T n.420A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) c.77A>T c.-312A>T (n.-312A>T) c.91A>T (p.Ile31Phe) | |
| 17 | g.19656565T>A | CA398706666 | ALDH3A2 | c.671T>A (p.Ile224Asn) c.471+3933T>A (n.471+3933T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1180T>A n.1122T>A n.1742T>A n.892T>A c.562T>A n.1660T>A c.525T>A n.1007T>A n.421T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) c.78T>A c.-311T>A (n.-311T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) | |
| 17 | g.19656565T>C | CA398706665 | ALDH3A2 | c.671T>C (p.Ile224Thr) c.471+3933T>C (n.471+3933T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.1180T>C n.1122T>C n.1742T>C n.892T>C c.562T>C n.1660T>C c.525T>C n.1007T>C n.421T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) c.78T>C c.-311T>C (n.-311T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) | |
| 17 | g.19656565T>G | CA398706664 | ALDH3A2 | c.671T>G (p.Ile224Ser) c.471+3933T>G (n.471+3933T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1180T>G n.1122T>G n.1742T>G n.892T>G c.562T>G n.1660T>G c.525T>G n.1007T>G n.421T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) c.78T>G c.-311T>G (n.-311T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) | |
| 17 | g.19656566T>A | CA498614353 | ALDH3A2 | c.672T>A (p.Ile224=) c.471+3934T>A (n.471+3934T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.1181T>A n.1123T>A n.1743T>A n.893T>A c.563T>A n.1661T>A c.526T>A n.1008T>A n.422T>A c.165T>A (p.Ile55=) c.79T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.93T>A (p.Ile31=) | |
| 17 | g.19656566T>C | CA498614351 | ALDH3A2 | c.672T>C (p.Ile224=) c.471+3934T>C (n.471+3934T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.1181T>C n.1123T>C n.1743T>C n.893T>C c.563T>C n.1661T>C c.526T>C n.1008T>C n.422T>C c.165T>C (p.Ile55=) c.79T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.93T>C (p.Ile31=) | |
| 17 | g.19656566T>G | CA398706667 | ALDH3A2 | c.672T>G (p.Ile224Met) c.471+3934T>G (n.471+3934T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.1181T>G n.1123T>G n.1743T>G n.893T>G c.563T>G n.1661T>G c.526T>G n.1008T>G n.422T>G c.165T>G (p.Ile55Met) c.79T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.93T>G (p.Ile31Met) | |
| 17 | g.19656567G>A | CA398706669 | ALDH3A2 | c.673G>A (p.Val225Ile) c.471+3935G>A (n.471+3935G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.1182G>A n.1124G>A n.1744G>A n.894G>A c.564G>A n.1662G>A c.527G>A n.1009G>A n.423G>A c.166G>A (p.Val56Ile) c.80G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.94G>A (p.Val32Ile) | |
| 17 | g.19656567G>C | CA398706668 | ALDH3A2 | c.673G>C (p.Val225Leu) c.471+3935G>C (n.471+3935G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.1182G>C n.1124G>C n.1744G>C n.894G>C c.564G>C n.1662G>C c.527G>C n.1009G>C n.423G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.80G>C c.-309G>C (n.-309G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) | |
| 17 | g.19656567G>T | CA398706670 | ALDH3A2 | c.673G>T (p.Val225Phe) c.471+3935G>T (n.471+3935G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.1182G>T n.1124G>T n.1744G>T n.894G>T c.564G>T n.1662G>T c.527G>T n.1009G>T n.423G>T c.166G>T (p.Val56Phe) c.80G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.94G>T (p.Val32Phe) | |
| 17 | g.19656568T>A | CA398706671 | ALDH3A2 | c.674T>A (p.Val225Asp) c.471+3936T>A (n.471+3936T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.1183T>A n.1125T>A n.1745T>A n.895T>A c.565T>A n.1663T>A c.528T>A n.1010T>A n.424T>A c.167T>A (p.Val56Asp) c.81T>A c.-308T>A (n.-308T>A) c.95T>A (p.Val32Asp) | |
| 17 | g.19656568T>C | CA398706672 | ALDH3A2 | c.674T>C (p.Val225Ala) c.471+3936T>C (n.471+3936T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.1183T>C n.1125T>C n.1745T>C n.895T>C c.565T>C n.1663T>C c.528T>C n.1010T>C n.424T>C c.167T>C (p.Val56Ala) c.81T>C c.-308T>C (n.-308T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) | |
| 17 | g.19656568T>G | CA398706673 | ALDH3A2 | c.674T>G (p.Val225Gly) c.471+3936T>G (n.471+3936T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.1183T>G n.1125T>G n.1745T>G n.895T>G c.565T>G n.1663T>G c.528T>G n.1010T>G n.424T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.81T>G c.-308T>G (n.-308T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) | |
| 17 | g.19656569T>A | CA498614365 | ALDH3A2 | c.675T>A (p.Val225=) c.471+3937T>A (n.471+3937T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1184T>A n.1126T>A n.1746T>A n.896T>A c.566T>A n.1664T>A c.529T>A n.1011T>A n.425T>A c.168T>A (p.Val56=) c.82T>A c.-307T>A (n.-307T>A) c.96T>A (p.Val32=) | |
| 17 | g.19656569T>C | CA498614363 | ALDH3A2 | c.675T>C (p.Val225=) c.471+3937T>C (n.471+3937T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1184T>C n.1126T>C n.1746T>C n.896T>C c.566T>C n.1664T>C c.529T>C n.1011T>C n.425T>C c.168T>C (p.Val56=) c.82T>C c.-307T>C (n.-307T>C) c.96T>C (p.Val32=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656569T>G | CA498614361 | ALDH3A2 | c.675T>G (p.Val225=) c.471+3937T>G (n.471+3937T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1184T>G n.1126T>G n.1746T>G n.896T>G c.566T>G n.1664T>G c.529T>G n.1011T>G n.425T>G c.168T>G (p.Val56=) c.82T>G c.-307T>G (n.-307T>G) c.96T>G (p.Val32=) | |
| 17 | g.19656569_19657533del | CA915949634 | ALDH3A2 | c.675_681-212del c.471+3937_472-3594del (n.471+3937_472-3594del) c.*233_*239-212del n.1184_2148del n.1126_1132-212del n.1746_1752-212del c.675_680+959del n.896_902-212del c.566_572-212del n.1664_1670-212del c.529_535-212del n.1011_1017-212del n.425_431-212del c.168_174-212del c.82_88-188del c.-307_-301-212del c.96_102-212del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19656570T>A | CA398706674 | ALDH3A2 | c.676T>A (p.Cys226Ser) c.471+3938T>A (n.471+3938T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1185T>A n.1127T>A n.1747T>A n.897T>A c.567T>A n.1665T>A c.530T>A n.1012T>A n.426T>A c.169T>A (p.Cys57Ser) c.83T>A c.-306T>A (n.-306T>A) c.97T>A (p.Cys33Ser) | |
| 17 | g.19656570T>C | CA398706675 | ALDH3A2 | c.676T>C (p.Cys226Arg) c.471+3938T>C (n.471+3938T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1185T>C n.1127T>C n.1747T>C n.897T>C c.567T>C n.1665T>C c.530T>C n.1012T>C n.426T>C c.169T>C (p.Cys57Arg) c.83T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.97T>C (p.Cys33Arg) | |
| 17 | g.19656570T>G | CA398706676 | ALDH3A2 | c.676T>G (p.Cys226Gly) c.471+3938T>G (n.471+3938T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1185T>G n.1127T>G n.1747T>G n.897T>G c.567T>G n.1665T>G c.530T>G n.1012T>G n.426T>G c.169T>G (p.Cys57Gly) c.83T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.97T>G (p.Cys33Gly) | |
| 17 | g.19656571G>A | CA398706677 | ALDH3A2 | c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.471+3939G>A (n.471+3939G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1186G>A n.1128G>A n.1748G>A n.898G>A c.568G>A n.1666G>A c.531G>A n.1013G>A n.427G>A c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.84G>A c.-305G>A (n.-305G>A) c.98G>A (p.Cys33Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656571G>C | CA8442868 | ALDH3A2 | c.677G>C (p.Cys226Ser) c.471+3939G>C (n.471+3939G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.1186G>C n.1128G>C n.1748G>C n.898G>C c.568G>C n.1666G>C c.531G>C n.1013G>C n.427G>C c.170G>C (p.Cys57Ser) c.84G>C c.-305G>C (n.-305G>C) c.98G>C (p.Cys33Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656571G>T | CA398706678 | ALDH3A2 | c.677G>T (p.Cys226Phe) c.471+3939G>T (n.471+3939G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1186G>T n.1128G>T n.1748G>T n.898G>T c.568G>T n.1666G>T c.531G>T n.1013G>T n.427G>T c.170G>T (p.Cys57Phe) c.84G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.98G>T (p.Cys33Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656572C>A | CA398706679 | ALDH3A2 | c.678C>A (p.Cys226Ter) c.471+3940C>A (n.471+3940C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.1187C>A n.1129C>A n.1749C>A n.899C>A c.569C>A n.1667C>A c.532C>A n.1014C>A n.428C>A c.171C>A (p.Cys57Ter) c.85C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.99C>A (p.Cys33Ter) | |
| 17 | g.19656572C>G | CA8442869 | ALDH3A2 | c.678C>G (p.Cys226Trp) c.471+3940C>G (n.471+3940C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.1187C>G n.1129C>G n.1749C>G n.899C>G c.569C>G n.1667C>G c.532C>G n.1014C>G n.428C>G c.171C>G (p.Cys57Trp) c.85C>G c.-304C>G (n.-304C>G) c.99C>G (p.Cys33Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656572C>T | CA498614373 | ALDH3A2 | c.678C>T (p.Cys226=) c.471+3940C>T (n.471+3940C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.1187C>T n.1129C>T n.1749C>T n.899C>T c.569C>T n.1667C>T c.532C>T n.1014C>T n.428C>T c.171C>T (p.Cys57=) c.85C>T c.-304C>T (n.-304C>T) c.99C>T (p.Cys33=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19656573A>C | CA498614379 | ALDH3A2 | c.679A>C (p.Arg227=) c.471+3941A>C (n.471+3941A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.1188A>C n.1130A>C n.1750A>C n.900A>C c.570A>C n.1668A>C c.533A>C n.1015A>C n.429A>C c.172A>C (p.Arg58=) c.86A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.100A>C (p.Arg34=) | |
| 17 | g.19656573A>G | CA398706680 | ALDH3A2 | c.679A>G (p.Arg227Gly) c.471+3941A>G (n.471+3941A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.1188A>G n.1130A>G n.1750A>G n.900A>G c.570A>G n.1668A>G c.533A>G n.1015A>G n.429A>G c.172A>G (p.Arg58Gly) c.86A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.100A>G (p.Arg34Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656573A>T | CA398706681 | ALDH3A2 | c.679A>T (p.Arg227Ter) c.471+3941A>T (n.471+3941A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.1188A>T n.1130A>T n.1750A>T c.679A>T (p.Arg227Trp) n.900A>T c.570A>T n.1668A>T c.533A>T n.1015A>T n.429A>T c.172A>T (p.Arg58Ter) c.86A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.100A>T (p.Arg34Ter) | |
| 17 | g.19656574G>A | CA10639146 | ALDH3A2 | c.680G>A (p.Arg227Lys) c.471+3942G>A (n.471+3942G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.1189G>A n.1131G>A n.1751G>A n.901G>A c.571G>A n.1669G>A c.534G>A n.1016G>A n.430G>A c.173G>A (p.Arg58Lys) c.87G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.101G>A (p.Arg34Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19656574G>C | CA398706682 | ALDH3A2 | c.680G>C (p.Arg227Thr) c.471+3942G>C (n.471+3942G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.1189G>C n.1131G>C n.1751G>C n.901G>C c.571G>C n.1669G>C c.534G>C n.1016G>C n.430G>C c.173G>C (p.Arg58Thr) c.87G>C c.-302G>C (n.-302G>C) c.101G>C (p.Arg34Thr) | |
| 17 | g.19656574G>T | CA398706683 | ALDH3A2 | c.680G>T (p.Arg227Ile) c.471+3942G>T (n.471+3942G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.1189G>T n.1131G>T n.1751G>T c.680G>T (p.Arg227Met) n.901G>T c.571G>T n.1669G>T c.534G>T n.1016G>T n.430G>T c.173G>T (p.Arg58Ile) c.87G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.101G>T (p.Arg34Ile) | |
| 17 | g.19656575del | CA2499223935 | ALDH3A2 | c.680+1del c.471+3943del (n.471+3943del) c.*238+1del n.1190del n.1131+1del n.1751+1del n.901+1del c.571+1del n.1669+1del c.534+1del n.1016+1del n.430+1del c.173+1del c.87+1del c.-302+1del c.101+1del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19656575G>A | CA398706684 | ALDH3A2 | c.680+1G>A (n.680+1G>A) c.471+3943G>A (n.471+3943G>A) c.*238+1G>A (n.*238+1G>A) n.1190G>A n.1131+1G>A n.1751+1G>A n.901+1G>A c.571+1G>A n.1669+1G>A c.534+1G>A n.1016+1G>A n.430+1G>A c.173+1G>A (n.173+1G>A) c.87+1G>A c.-302+1G>A (n.-302+1G>A) c.101+1G>A (n.101+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19656575G>C | CA398706685 | ALDH3A2 | c.680+1G>C (n.680+1G>C) c.471+3943G>C (n.471+3943G>C) c.*238+1G>C (n.*238+1G>C) n.1190G>C n.1131+1G>C n.1751+1G>C n.901+1G>C c.571+1G>C n.1669+1G>C c.534+1G>C n.1016+1G>C n.430+1G>C c.173+1G>C (n.173+1G>C) c.87+1G>C c.-302+1G>C (n.-302+1G>C) c.101+1G>C (n.101+1G>C) | |
| 17 | g.19656575G>T | CA398706686 | ALDH3A2 | c.680+1G>T (n.680+1G>T) c.471+3943G>T (n.471+3943G>T) c.*238+1G>T (n.*238+1G>T) n.1190G>T n.1131+1G>T n.1751+1G>T n.901+1G>T c.571+1G>T n.1669+1G>T c.534+1G>T n.1016+1G>T n.430+1G>T c.173+1G>T (n.173+1G>T) c.87+1G>T c.-302+1G>T (n.-302+1G>T) c.101+1G>T (n.101+1G>T) | |
| 17 | g.19656576T>A | CA398706687 | ALDH3A2 | c.680+2T>A (n.680+2T>A) c.471+3944T>A (n.471+3944T>A) c.*238+2T>A (n.*238+2T>A) n.1191T>A n.1131+2T>A n.1751+2T>A n.901+2T>A c.571+2T>A n.1669+2T>A c.534+2T>A n.1016+2T>A n.430+2T>A c.173+2T>A (n.173+2T>A) c.87+2T>A c.-302+2T>A (n.-302+2T>A) c.101+2T>A (n.101+2T>A) | |
| 17 | g.19656576T>C | CA398706688 | ALDH3A2 | c.680+2T>C (n.680+2T>C) c.471+3944T>C (n.471+3944T>C) c.*238+2T>C (n.*238+2T>C) n.1191T>C n.1131+2T>C n.1751+2T>C n.901+2T>C c.571+2T>C n.1669+2T>C c.534+2T>C n.1016+2T>C n.430+2T>C c.173+2T>C (n.173+2T>C) c.87+2T>C c.-302+2T>C (n.-302+2T>C) c.101+2T>C (n.101+2T>C) | |
| 17 | g.19656576T>G | CA398706689 | ALDH3A2 | c.680+2T>G (n.680+2T>G) c.471+3944T>G (n.471+3944T>G) c.*238+2T>G (n.*238+2T>G) n.1191T>G n.1131+2T>G n.1751+2T>G n.901+2T>G c.571+2T>G n.1669+2T>G c.534+2T>G n.1016+2T>G n.430+2T>G c.173+2T>G (n.173+2T>G) c.87+2T>G c.-302+2T>G (n.-302+2T>G) c.101+2T>G (n.101+2T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656578A>G | CA8442870 | ALDH3A2 | c.680+4A>G (n.680+4A>G) c.471+3946A>G (n.471+3946A>G) c.*238+4A>G (n.*238+4A>G) n.1193A>G n.1131+4A>G n.1751+4A>G n.901+4A>G c.571+4A>G n.1669+4A>G c.534+4A>G n.1016+4A>G n.430+4A>G c.173+4A>G (n.173+4A>G) c.87+4A>G c.-302+4A>G (n.-302+4A>G) c.101+4A>G (n.101+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656579del | CA2636597514 | ALDH3A2 | c.680+5del (n.680+5del) c.471+3947del (n.471+3947del) c.*238+5del (n.*238+5del) n.1194del n.1131+5del n.1751+5del n.901+5del c.571+5del n.1669+5del c.534+5del n.1016+5del n.430+5del c.173+5del (n.173+5del) c.87+5del c.-302+5del (n.-302+5del) c.101+5del (n.101+5del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656579G>A | CA2636597515 | ALDH3A2 | c.680+5G>A (n.680+5G>A) c.471+3947G>A (n.471+3947G>A) c.*238+5G>A (n.*238+5G>A) n.1194G>A n.1131+5G>A n.1751+5G>A n.901+5G>A c.571+5G>A n.1669+5G>A c.534+5G>A n.1016+5G>A n.430+5G>A c.173+5G>A (n.173+5G>A) c.87+5G>A c.-302+5G>A (n.-302+5G>A) c.101+5G>A (n.101+5G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656579G>T | CA726767823 | ALDH3A2 | c.680+5G>T (n.680+5G>T) c.471+3947G>T (n.471+3947G>T) c.*238+5G>T (n.*238+5G>T) n.1194G>T n.1131+5G>T n.1751+5G>T n.901+5G>T c.571+5G>T n.1669+5G>T c.534+5G>T n.1016+5G>T n.430+5G>T c.173+5G>T (n.173+5G>T) c.87+5G>T c.-302+5G>T (n.-302+5G>T) c.101+5G>T (n.101+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656580T>G | CA2741523185 | ALDH3A2 | c.680+6T>G (n.680+6T>G) c.471+3948T>G (n.471+3948T>G) c.*238+6T>G (n.*238+6T>G) n.1195T>G n.1131+6T>G n.1751+6T>G n.901+6T>G c.571+6T>G n.1669+6T>G c.534+6T>G n.1016+6T>G n.430+6T>G c.173+6T>G (n.173+6T>G) c.87+6T>G c.-302+6T>G (n.-302+6T>G) c.101+6T>G (n.101+6T>G) | |
| 17 | g.19656581C>G | CA2499223936 | ALDH3A2 | c.680+7C>G (n.680+7C>G) c.471+3949C>G (n.471+3949C>G) c.*238+7C>G (n.*238+7C>G) n.1196C>G n.1131+7C>G n.1751+7C>G n.901+7C>G c.571+7C>G n.1669+7C>G c.534+7C>G n.1016+7C>G n.430+7C>G c.173+7C>G (n.173+7C>G) c.87+7C>G c.-302+7C>G (n.-302+7C>G) c.101+7C>G (n.101+7C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19656581C>T | CA2739267251 | ALDH3A2 | c.680+7C>T (n.680+7C>T) c.471+3949C>T (n.471+3949C>T) c.*238+7C>T (n.*238+7C>T) n.1196C>T n.1131+7C>T n.1751+7C>T n.901+7C>T c.571+7C>T n.1669+7C>T c.534+7C>T n.1016+7C>T n.430+7C>T c.173+7C>T (n.173+7C>T) c.87+7C>T c.-302+7C>T (n.-302+7C>T) c.101+7C>T (n.101+7C>T) | ClinVar |
| 17 | g.19656582T>G | CA2636597516 | ALDH3A2 | c.680+8T>G (n.680+8T>G) c.471+3950T>G (n.471+3950T>G) c.*238+8T>G (n.*238+8T>G) n.1197T>G n.1131+8T>G n.1751+8T>G n.901+8T>G c.571+8T>G n.1669+8T>G c.534+8T>G n.1016+8T>G n.430+8T>G c.173+8T>G (n.173+8T>G) c.87+8T>G c.-302+8T>G (n.-302+8T>G) c.101+8T>G (n.101+8T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656583G>A | CA625105002 | ALDH3A2 | c.680+9G>A (n.680+9G>A) c.471+3951G>A (n.471+3951G>A) c.*238+9G>A (n.*238+9G>A) n.1198G>A n.1131+9G>A n.1751+9G>A n.901+9G>A c.571+9G>A n.1669+9G>A c.534+9G>A n.1016+9G>A n.430+9G>A c.173+9G>A (n.173+9G>A) c.87+9G>A c.-302+9G>A (n.-302+9G>A) c.101+9G>A (n.101+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656583G>C | CA2499223937 | ALDH3A2 | c.680+9G>C (n.680+9G>C) c.471+3951G>C (n.471+3951G>C) c.*238+9G>C (n.*238+9G>C) n.1198G>C n.1131+9G>C n.1751+9G>C n.901+9G>C c.571+9G>C n.1669+9G>C c.534+9G>C n.1016+9G>C n.430+9G>C c.173+9G>C (n.173+9G>C) c.87+9G>C c.-302+9G>C (n.-302+9G>C) c.101+9G>C (n.101+9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19656584G>A | CA2576198462 | ALDH3A2 | c.680+10G>A (n.680+10G>A) c.471+3952G>A (n.471+3952G>A) c.*238+10G>A (n.*238+10G>A) n.1199G>A n.1131+10G>A n.1751+10G>A n.901+10G>A c.571+10G>A n.1669+10G>A c.534+10G>A n.1016+10G>A n.430+10G>A c.173+10G>A (n.173+10G>A) c.87+10G>A c.-302+10G>A (n.-302+10G>A) c.101+10G>A (n.101+10G>A) | |
| 17 | g.19656584G>T | CA2636597517 | ALDH3A2 | c.680+10G>T (n.680+10G>T) c.471+3952G>T (n.471+3952G>T) c.*238+10G>T (n.*238+10G>T) n.1199G>T n.1131+10G>T n.1751+10G>T n.901+10G>T c.571+10G>T n.1669+10G>T c.534+10G>T n.1016+10G>T n.430+10G>T c.173+10G>T (n.173+10G>T) c.87+10G>T c.-302+10G>T (n.-302+10G>T) c.101+10G>T (n.101+10G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656585C>T | CA8442871 | ALDH3A2 | c.680+11C>T (n.680+11C>T) c.471+3953C>T (n.471+3953C>T) c.*238+11C>T (n.*238+11C>T) n.1200C>T n.1131+11C>T n.1751+11C>T n.901+11C>T c.571+11C>T n.1669+11C>T c.534+11C>T n.1016+11C>T n.430+11C>T c.173+11C>T (n.173+11C>T) c.87+11C>T c.-302+11C>T (n.-302+11C>T) c.101+11C>T (n.101+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656586T>C | CA2636597518 | ALDH3A2 | c.680+12T>C (n.680+12T>C) c.471+3954T>C (n.471+3954T>C) c.*238+12T>C (n.*238+12T>C) n.1201T>C n.1131+12T>C n.1751+12T>C n.901+12T>C c.571+12T>C n.1669+12T>C c.534+12T>C n.1016+12T>C n.430+12T>C c.173+12T>C (n.173+12T>C) c.87+12T>C c.-302+12T>C (n.-302+12T>C) c.101+12T>C (n.101+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19656586T>G | CA625105003 | ALDH3A2 | c.680+12T>G (n.680+12T>G) c.471+3954T>G (n.471+3954T>G) c.*238+12T>G (n.*238+12T>G) n.1201T>G n.1131+12T>G n.1751+12T>G n.901+12T>G c.571+12T>G n.1669+12T>G c.534+12T>G n.1016+12T>G n.430+12T>G c.173+12T>G (n.173+12T>G) c.87+12T>G c.-302+12T>G (n.-302+12T>G) c.101+12T>G (n.101+12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656587C>G | CA288544428 | ALDH3A2 | c.680+13C>G (n.680+13C>G) c.471+3955C>G (n.471+3955C>G) c.*238+13C>G (n.*238+13C>G) n.1202C>G n.1131+13C>G n.1751+13C>G n.901+13C>G c.571+13C>G n.1669+13C>G c.534+13C>G n.1016+13C>G n.430+13C>G c.173+13C>G (n.173+13C>G) c.87+13C>G c.-302+13C>G (n.-302+13C>G) c.101+13C>G (n.101+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656587C>T | CA8442872 | ALDH3A2 | c.680+13C>T (n.680+13C>T) c.471+3955C>T (n.471+3955C>T) c.*238+13C>T (n.*238+13C>T) n.1202C>T n.1131+13C>T n.1751+13C>T n.901+13C>T c.571+13C>T n.1669+13C>T c.534+13C>T n.1016+13C>T n.430+13C>T c.173+13C>T (n.173+13C>T) c.87+13C>T c.-302+13C>T (n.-302+13C>T) c.101+13C>T (n.101+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656588T>C | CA2636597519 | ALDH3A2 | c.680+14T>C (n.680+14T>C) c.471+3956T>C (n.471+3956T>C) c.*238+14T>C (n.*238+14T>C) n.1203T>C n.1131+14T>C n.1751+14T>C n.901+14T>C c.571+14T>C n.1669+14T>C c.534+14T>C n.1016+14T>C n.430+14T>C c.173+14T>C (n.173+14T>C) c.87+14T>C c.-302+14T>C (n.-302+14T>C) c.101+14T>C (n.101+14T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656589C>A | CA2636597520 | ALDH3A2 | c.680+15C>A (n.680+15C>A) c.471+3957C>A (n.471+3957C>A) c.*238+15C>A (n.*238+15C>A) n.1204C>A n.1131+15C>A n.1751+15C>A n.901+15C>A c.571+15C>A n.1669+15C>A c.534+15C>A n.1016+15C>A n.430+15C>A c.173+15C>A (n.173+15C>A) c.87+15C>A c.-302+15C>A (n.-302+15C>A) c.101+15C>A (n.101+15C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656589C>T | CA625105004 | ALDH3A2 | c.680+15C>T (n.680+15C>T) c.471+3957C>T (n.471+3957C>T) c.*238+15C>T (n.*238+15C>T) n.1204C>T n.1131+15C>T n.1751+15C>T n.901+15C>T c.571+15C>T n.1669+15C>T c.534+15C>T n.1016+15C>T n.430+15C>T c.173+15C>T (n.173+15C>T) c.87+15C>T c.-302+15C>T (n.-302+15C>T) c.101+15C>T (n.101+15C>T) | gnomAD v2 |
| 17 | g.19656590T>C | CA2636597521 | ALDH3A2 | c.680+16T>C (n.680+16T>C) c.471+3958T>C (n.471+3958T>C) c.*238+16T>C (n.*238+16T>C) n.1205T>C n.1131+16T>C n.1751+16T>C n.901+16T>C c.571+16T>C n.1669+16T>C c.534+16T>C n.1016+16T>C n.430+16T>C c.173+16T>C (n.173+16T>C) c.87+16T>C c.-302+16T>C (n.-302+16T>C) c.101+16T>C (n.101+16T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656590dup | CA8442873 | ALDH3A2 | c.680+16dup (n.680+16dup) c.471+3958dup (n.471+3958dup) c.*238+16dup (n.*238+16dup) n.1205dup n.1131+16dup n.1751+16dup n.901+16dup c.571+16dup n.1669+16dup c.534+16dup n.1016+16dup n.430+16dup c.173+16dup (n.173+16dup) c.87+16dup c.-302+16dup (n.-302+16dup) c.101+16dup (n.101+16dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656591G>T | CA2636597522 | ALDH3A2 | c.680+17G>T (n.680+17G>T) c.471+3959G>T (n.471+3959G>T) c.*238+17G>T (n.*238+17G>T) n.1206G>T n.1131+17G>T n.1751+17G>T n.901+17G>T c.571+17G>T n.1669+17G>T c.534+17G>T n.1016+17G>T n.430+17G>T c.173+17G>T (n.173+17G>T) c.87+17G>T c.-302+17G>T (n.-302+17G>T) c.101+17G>T (n.101+17G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656596T>C | CA625105005 | ALDH3A2 | c.680+22T>C (n.680+22T>C) c.471+3964T>C (n.471+3964T>C) c.*238+22T>C (n.*238+22T>C) n.1211T>C n.1131+22T>C n.1751+22T>C n.901+22T>C c.571+22T>C n.1669+22T>C c.534+22T>C n.1016+22T>C n.430+22T>C c.173+22T>C (n.173+22T>C) c.87+22T>C c.-302+22T>C (n.-302+22T>C) c.101+22T>C (n.101+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656599G>A | CA982105021 | ALDH3A2 | c.680+25G>A (n.680+25G>A) c.471+3967G>A (n.471+3967G>A) c.*238+25G>A (n.*238+25G>A) n.1214G>A n.1131+25G>A n.1751+25G>A n.901+25G>A c.571+25G>A n.1669+25G>A c.534+25G>A n.1016+25G>A n.430+25G>A c.173+25G>A (n.173+25G>A) c.87+25G>A c.-302+25G>A (n.-302+25G>A) c.101+25G>A (n.101+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656599G>T | CA625105006 | ALDH3A2 | c.680+25G>T (n.680+25G>T) c.471+3967G>T (n.471+3967G>T) c.*238+25G>T (n.*238+25G>T) n.1214G>T n.1131+25G>T n.1751+25G>T n.901+25G>T c.571+25G>T n.1669+25G>T c.534+25G>T n.1016+25G>T n.430+25G>T c.173+25G>T (n.173+25G>T) c.87+25G>T c.-302+25G>T (n.-302+25G>T) c.101+25G>T (n.101+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656601G>T | CA8442874 | ALDH3A2 | c.680+27G>T (n.680+27G>T) c.471+3969G>T (n.471+3969G>T) c.*238+27G>T (n.*238+27G>T) n.1216G>T n.1131+27G>T n.1751+27G>T n.901+27G>T c.571+27G>T n.1669+27G>T c.534+27G>T n.1016+27G>T n.430+27G>T c.173+27G>T (n.173+27G>T) c.87+27G>T c.-302+27G>T (n.-302+27G>T) c.101+27G>T (n.101+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656602G>A | CA625105007 | ALDH3A2 | c.680+28G>A (n.680+28G>A) c.471+3970G>A (n.471+3970G>A) c.*238+28G>A (n.*238+28G>A) n.1217G>A n.1131+28G>A n.1751+28G>A n.901+28G>A c.571+28G>A n.1669+28G>A c.534+28G>A n.1016+28G>A n.430+28G>A c.173+28G>A (n.173+28G>A) c.87+28G>A c.-302+28G>A (n.-302+28G>A) c.101+28G>A (n.101+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656604T>C | CA625105008 | ALDH3A2 | c.680+30T>C (n.680+30T>C) c.471+3972T>C (n.471+3972T>C) c.*238+30T>C (n.*238+30T>C) n.1219T>C n.1131+30T>C n.1751+30T>C n.901+30T>C c.571+30T>C n.1669+30T>C c.534+30T>C n.1016+30T>C n.430+30T>C c.173+30T>C (n.173+30T>C) c.87+30T>C c.-302+30T>C (n.-302+30T>C) c.101+30T>C (n.101+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19656606T>C | CA2636597523 | ALDH3A2 | c.680+32T>C (n.680+32T>C) c.471+3974T>C (n.471+3974T>C) c.*238+32T>C (n.*238+32T>C) n.1221T>C n.1131+32T>C n.1751+32T>C n.901+32T>C c.571+32T>C n.1669+32T>C c.534+32T>C n.1016+32T>C n.430+32T>C c.173+32T>C (n.173+32T>C) c.87+32T>C c.-302+32T>C (n.-302+32T>C) c.101+32T>C (n.101+32T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656608C>A | CA2636597524 | ALDH3A2 | c.680+34C>A (n.680+34C>A) c.471+3976C>A (n.471+3976C>A) c.*238+34C>A (n.*238+34C>A) n.1223C>A n.1131+34C>A n.1751+34C>A n.901+34C>A c.571+34C>A n.1669+34C>A c.534+34C>A n.1016+34C>A n.430+34C>A c.173+34C>A (n.173+34C>A) c.87+34C>A c.-302+34C>A (n.-302+34C>A) c.101+34C>A (n.101+34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656609C>A | CA2576198463 | ALDH3A2 | c.680+35C>A (n.680+35C>A) c.471+3977C>A (n.471+3977C>A) c.*238+35C>A (n.*238+35C>A) n.1224C>A n.1131+35C>A n.1751+35C>A n.901+35C>A c.571+35C>A n.1669+35C>A c.534+35C>A n.1016+35C>A n.430+35C>A c.173+35C>A (n.173+35C>A) c.87+35C>A c.-302+35C>A (n.-302+35C>A) c.101+35C>A (n.101+35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656611G>A | CA625105009 | ALDH3A2 | c.680+37G>A (n.680+37G>A) c.471+3979G>A (n.471+3979G>A) c.*238+37G>A (n.*238+37G>A) n.1226G>A n.1131+37G>A n.1751+37G>A n.901+37G>A c.571+37G>A n.1669+37G>A c.534+37G>A n.1016+37G>A n.430+37G>A c.173+37G>A (n.173+37G>A) c.87+37G>A c.-302+37G>A (n.-302+37G>A) c.101+37G>A (n.101+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656612C>A | CA2576198464 | ALDH3A2 | c.680+38C>A (n.680+38C>A) c.471+3980C>A (n.471+3980C>A) c.*238+38C>A (n.*238+38C>A) n.1227C>A n.1131+38C>A n.1751+38C>A n.901+38C>A c.571+38C>A n.1669+38C>A c.534+38C>A n.1016+38C>A n.430+38C>A c.173+38C>A (n.173+38C>A) c.87+38C>A c.-302+38C>A (n.-302+38C>A) c.101+38C>A (n.101+38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656612C>T | CA625105010 | ALDH3A2 | c.680+38C>T (n.680+38C>T) c.471+3980C>T (n.471+3980C>T) c.*238+38C>T (n.*238+38C>T) n.1227C>T n.1131+38C>T n.1751+38C>T n.901+38C>T c.571+38C>T n.1669+38C>T c.534+38C>T n.1016+38C>T n.430+38C>T c.173+38C>T (n.173+38C>T) c.87+38C>T c.-302+38C>T (n.-302+38C>T) c.101+38C>T (n.101+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656614C>T | CA2733363908 | ALDH3A2 | c.680+40C>T (n.680+40C>T) c.471+3982C>T (n.471+3982C>T) c.*238+40C>T (n.*238+40C>T) n.1229C>T n.1131+40C>T n.1751+40C>T n.901+40C>T c.571+40C>T n.1669+40C>T c.534+40C>T n.1016+40C>T n.430+40C>T c.173+40C>T (n.173+40C>T) c.87+40C>T c.-302+40C>T (n.-302+40C>T) c.101+40C>T (n.101+40C>T) | dbSNP |
| 17 | g.19656616A>G | CA625105011 | ALDH3A2 | c.680+42A>G (n.680+42A>G) c.471+3984A>G (n.471+3984A>G) c.*238+42A>G (n.*238+42A>G) n.1231A>G n.1131+42A>G n.1751+42A>G n.901+42A>G c.571+42A>G n.1669+42A>G c.534+42A>G n.1016+42A>G n.430+42A>G c.173+42A>G (n.173+42A>G) c.87+42A>G c.-302+42A>G (n.-302+42A>G) c.101+42A>G (n.101+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656619G>T | CA625105012 | ALDH3A2 | c.680+45G>T (n.680+45G>T) c.471+3987G>T (n.471+3987G>T) c.*238+45G>T (n.*238+45G>T) n.1234G>T n.1131+45G>T n.1751+45G>T n.901+45G>T c.571+45G>T n.1669+45G>T c.534+45G>T n.1016+45G>T n.430+45G>T c.173+45G>T (n.173+45G>T) c.87+45G>T c.-302+45G>T (n.-302+45G>T) c.101+45G>T (n.101+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656621G>A | CA625105013 | ALDH3A2 | c.680+47G>A (n.680+47G>A) c.471+3989G>A (n.471+3989G>A) c.*238+47G>A (n.*238+47G>A) n.1236G>A n.1131+47G>A n.1751+47G>A n.901+47G>A c.571+47G>A n.1669+47G>A c.534+47G>A n.1016+47G>A n.430+47G>A c.173+47G>A (n.173+47G>A) c.87+47G>A c.-302+47G>A (n.-302+47G>A) c.101+47G>A (n.101+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19656623C>A | CA726767852 | ALDH3A2 | c.680+49C>A (n.680+49C>A) c.471+3991C>A (n.471+3991C>A) c.*238+49C>A (n.*238+49C>A) n.1238C>A n.1131+49C>A n.1751+49C>A n.901+49C>A c.571+49C>A n.1669+49C>A c.534+49C>A n.1016+49C>A n.430+49C>A c.173+49C>A (n.173+49C>A) c.87+49C>A c.-302+49C>A (n.-302+49C>A) c.101+49C>A (n.101+49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656623C>G | CA8442875 | ALDH3A2 | c.680+49C>G (n.680+49C>G) c.471+3991C>G (n.471+3991C>G) c.*238+49C>G (n.*238+49C>G) n.1238C>G n.1131+49C>G n.1751+49C>G n.901+49C>G c.571+49C>G n.1669+49C>G c.534+49C>G n.1016+49C>G n.430+49C>G c.173+49C>G (n.173+49C>G) c.87+49C>G c.-302+49C>G (n.-302+49C>G) c.101+49C>G (n.101+49C>G) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.19656623C>T | CA625105014 | ALDH3A2 | c.680+49C>T (n.680+49C>T) c.471+3991C>T (n.471+3991C>T) c.*238+49C>T (n.*238+49C>T) n.1238C>T n.1131+49C>T n.1751+49C>T n.901+49C>T c.571+49C>T n.1669+49C>T c.534+49C>T n.1016+49C>T n.430+49C>T c.173+49C>T (n.173+49C>T) c.87+49C>T c.-302+49C>T (n.-302+49C>T) c.101+49C>T (n.101+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656627del | CA2636597525 | ALDH3A2 | c.680+53del (n.680+53del) c.471+3995del (n.471+3995del) c.*238+53del (n.*238+53del) n.1242del n.1131+53del n.1751+53del n.901+53del c.571+53del n.1669+53del c.534+53del n.1016+53del n.430+53del c.173+53del (n.173+53del) c.87+53del c.-302+53del (n.-302+53del) c.101+53del (n.101+53del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656626_19656627del | CA726767855 | ALDH3A2 | c.680+52_680+53del (n.680+52_680+53del) c.471+3994_471+3995del (n.471+3994_471+3995del) c.*238+52_*238+53del (n.*238+52_*238+53del) n.1241_1242del n.1131+52_1131+53del n.1751+52_1751+53del n.901+52_901+53del c.571+52_571+53del n.1669+52_1669+53del c.534+52_534+53del n.1016+52_1016+53del n.430+52_430+53del c.173+52_173+53del (n.173+52_173+53del) c.87+52_87+53del c.-302+52_-302+53del (n.-302+52_-302+53del) c.101+52_101+53del (n.101+52_101+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656625T>C | CA2733363911 | ALDH3A2 | c.680+51T>C (n.680+51T>C) c.471+3993T>C (n.471+3993T>C) c.*238+51T>C (n.*238+51T>C) n.1240T>C n.1131+51T>C n.1751+51T>C n.901+51T>C c.571+51T>C n.1669+51T>C c.534+51T>C n.1016+51T>C n.430+51T>C c.173+51T>C (n.173+51T>C) c.87+51T>C c.-302+51T>C (n.-302+51T>C) c.101+51T>C (n.101+51T>C) | dbSNP |
| 17 | g.19656626T>C | CA2733363917 | ALDH3A2 | c.680+52T>C (n.680+52T>C) c.471+3994T>C (n.471+3994T>C) c.*238+52T>C (n.*238+52T>C) n.1241T>C n.1131+52T>C n.1751+52T>C n.901+52T>C c.571+52T>C n.1669+52T>C c.534+52T>C n.1016+52T>C n.430+52T>C c.173+52T>C (n.173+52T>C) c.87+52T>C c.-302+52T>C (n.-302+52T>C) c.101+52T>C (n.101+52T>C) | dbSNP |
| 17 | g.19656628C>A | CA2636597526 | ALDH3A2 | c.680+54C>A (n.680+54C>A) c.471+3996C>A (n.471+3996C>A) c.*238+54C>A (n.*238+54C>A) n.1243C>A n.1131+54C>A n.1751+54C>A n.901+54C>A c.571+54C>A n.1669+54C>A c.534+54C>A n.1016+54C>A n.430+54C>A c.173+54C>A (n.173+54C>A) c.87+54C>A c.-302+54C>A (n.-302+54C>A) c.101+54C>A (n.101+54C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656629C>A | CA2636597527 | ALDH3A2 | c.680+55C>A (n.680+55C>A) c.471+3997C>A (n.471+3997C>A) c.*238+55C>A (n.*238+55C>A) n.1244C>A n.1131+55C>A n.1751+55C>A n.901+55C>A c.571+55C>A n.1669+55C>A c.534+55C>A n.1016+55C>A n.430+55C>A c.173+55C>A (n.173+55C>A) c.87+55C>A c.-302+55C>A (n.-302+55C>A) c.101+55C>A (n.101+55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656633C>T | CA2636597528 | ALDH3A2 | c.680+59C>T (n.680+59C>T) c.471+4001C>T (n.471+4001C>T) c.*238+59C>T (n.*238+59C>T) n.1248C>T n.1131+59C>T n.1751+59C>T n.901+59C>T c.571+59C>T n.1669+59C>T c.534+59C>T n.1016+59C>T n.430+59C>T c.173+59C>T (n.173+59C>T) c.87+59C>T c.-302+59C>T (n.-302+59C>T) c.101+59C>T (n.101+59C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656635A>G | CA2576198465 | ALDH3A2 | c.680+61A>G (n.680+61A>G) c.471+4003A>G (n.471+4003A>G) c.*238+61A>G (n.*238+61A>G) n.1250A>G n.1131+61A>G n.1751+61A>G n.901+61A>G c.571+61A>G n.1669+61A>G c.534+61A>G n.1016+61A>G n.430+61A>G c.173+61A>G (n.173+61A>G) c.87+61A>G c.-302+61A>G (n.-302+61A>G) c.101+61A>G (n.101+61A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656635A>T | CA2576198466 | ALDH3A2 | c.680+61A>T (n.680+61A>T) c.471+4003A>T (n.471+4003A>T) c.*238+61A>T (n.*238+61A>T) n.1250A>T n.1131+61A>T n.1751+61A>T n.901+61A>T c.571+61A>T n.1669+61A>T c.534+61A>T n.1016+61A>T n.430+61A>T c.173+61A>T (n.173+61A>T) c.87+61A>T c.-302+61A>T (n.-302+61A>T) c.101+61A>T (n.101+61A>T) | gnomAD v4 |