Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19656517T>A | CA398706557 | ALDH3A2 | c.623T>A (p.Leu208Gln) c.471+3885T>A (n.471+3885T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1132T>A n.1074T>A n.1694T>A n.844T>A c.514T>A n.1612T>A c.477T>A n.959T>A n.373T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.30T>A c.-359T>A (n.-359T>A) c.44T>A (p.Leu15Gln) | |
17 | g.19656517T>C | CA235957 | ALDH3A2 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.471+3885T>C (n.471+3885T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1132T>C n.1074T>C n.1694T>C n.844T>C c.514T>C n.1612T>C c.477T>C n.959T>C n.373T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.30T>C c.-359T>C (n.-359T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656517T>G | CA398706558 | ALDH3A2 | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.471+3885T>G (n.471+3885T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.1132T>G n.1074T>G n.1694T>G n.844T>G c.514T>G n.1612T>G c.477T>G n.959T>G n.373T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.30T>G c.-359T>G (n.-359T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) | |
17 | g.19656518G>A | CA498613976 | ALDH3A2 | c.624G>A (p.Leu208=) c.471+3886G>A (n.471+3886G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1133G>A n.1075G>A n.1695G>A n.845G>A c.515G>A n.1613G>A c.478G>A n.960G>A n.374G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.31G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.45G>A (p.Leu15=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656518G>C | CA498613978 | ALDH3A2 | c.624G>C (p.Leu208=) c.471+3886G>C (n.471+3886G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1133G>C n.1075G>C n.1695G>C n.845G>C c.515G>C n.1613G>C c.478G>C n.960G>C n.374G>C c.117G>C (p.Leu39=) c.31G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.45G>C (p.Leu15=) | |
17 | g.19656518G>T | CA498613980 | ALDH3A2 | c.624G>T (p.Leu208=) c.471+3886G>T (n.471+3886G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1133G>T n.1075G>T n.1695G>T n.845G>T c.515G>T n.1613G>T c.478G>T n.960G>T n.374G>T c.117G>T (p.Leu39=) c.31G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.45G>T (p.Leu15=) | |
17 | g.19656519G>A | CA398706559 | ALDH3A2 | c.625G>A (p.Gly209Arg) c.471+3887G>A (n.471+3887G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1134G>A n.1076G>A n.1696G>A n.846G>A c.516G>A n.1614G>A c.479G>A n.961G>A n.375G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) c.32G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.46G>A (p.Gly16Arg) | |
17 | g.19656519G>C | CA398706560 | ALDH3A2 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.471+3887G>C (n.471+3887G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.1134G>C n.1076G>C n.1696G>C n.846G>C c.516G>C n.1614G>C c.479G>C n.961G>C n.375G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.32G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) | |
17 | g.19656519G>T | CA398706561 | ALDH3A2 | c.625G>T (p.Gly209Ter) c.471+3887G>T (n.471+3887G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.1134G>T n.1076G>T n.1696G>T n.846G>T c.516G>T n.1614G>T c.479G>T n.961G>T n.375G>T c.118G>T (p.Gly40Ter) c.32G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.46G>T (p.Gly16Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656520G>A | CA8442860 | ALDH3A2 | c.626G>A (p.Gly209Glu) c.471+3888G>A (n.471+3888G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1135G>A n.1077G>A n.1697G>A n.847G>A c.517G>A n.1615G>A c.480G>A n.962G>A n.376G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) c.33G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.47G>A (p.Gly16Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656520G>C | CA398706562 | ALDH3A2 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.471+3888G>C (n.471+3888G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1135G>C n.1077G>C n.1697G>C n.847G>C c.517G>C n.1615G>C c.480G>C n.962G>C n.376G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.33G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) | dbSNP |
17 | g.19656520G>T | CA398706563 | ALDH3A2 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.471+3888G>T (n.471+3888G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1135G>T n.1077G>T n.1697G>T n.847G>T c.517G>T n.1615G>T c.480G>T n.962G>T n.376G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.33G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) | |
17 | g.19656521A>C | CA498613988 | ALDH3A2 | c.627A>C (p.Gly209=) c.471+3889A>C (n.471+3889A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1136A>C n.1078A>C n.1698A>C n.848A>C c.518A>C n.1616A>C c.481A>C n.963A>C n.377A>C c.120A>C (p.Gly40=) c.34A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.48A>C (p.Gly16=) | |
17 | g.19656521A>G | CA498613990 | ALDH3A2 | c.627A>G (p.Gly209=) c.471+3889A>G (n.471+3889A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1136A>G n.1078A>G n.1698A>G n.848A>G c.518A>G n.1616A>G c.481A>G n.963A>G n.377A>G c.120A>G (p.Gly40=) c.34A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.48A>G (p.Gly16=) | |
17 | g.19656521A>T | CA498613992 | ALDH3A2 | c.627A>T (p.Gly209=) c.471+3889A>T (n.471+3889A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1136A>T n.1078A>T n.1698A>T n.848A>T c.518A>T n.1616A>T c.481A>T n.963A>T n.377A>T c.120A>T (p.Gly40=) c.34A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.48A>T (p.Gly16=) | |
17 | g.19656522G>A | CA398706566 | ALDH3A2 | c.628G>A (p.Gly210Arg) c.471+3890G>A (n.471+3890G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.1137G>A n.1079G>A n.1699G>A n.849G>A c.519G>A n.1617G>A c.482G>A n.964G>A n.378G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) c.35G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.49G>A (p.Gly17Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656522G>C | CA398706565 | ALDH3A2 | c.628G>C (p.Gly210Arg) c.471+3890G>C (n.471+3890G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.1137G>C n.1079G>C n.1699G>C n.849G>C c.519G>C n.1617G>C c.482G>C n.964G>C n.378G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.35G>C c.-354G>C (n.-354G>C) c.49G>C (p.Gly17Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656522G>T | CA398706564 | ALDH3A2 | c.628G>T (p.Gly210Trp) c.471+3890G>T (n.471+3890G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.1137G>T n.1079G>T n.1699G>T n.849G>T c.519G>T n.1617G>T c.482G>T n.964G>T n.378G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) c.35G>T c.-354G>T (n.-354G>T) c.49G>T (p.Gly17Trp) | |
17 | g.19656523G>A | CA398706567 | ALDH3A2 | c.629G>A (p.Gly210Glu) c.471+3891G>A (n.471+3891G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.1138G>A n.1080G>A n.1700G>A n.850G>A c.520G>A n.1618G>A c.483G>A n.965G>A n.379G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) c.36G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.50G>A (p.Gly17Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.19656523G>C | CA398706568 | ALDH3A2 | c.629G>C (p.Gly210Ala) c.471+3891G>C (n.471+3891G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.1138G>C n.1080G>C n.1700G>C n.850G>C c.520G>C n.1618G>C c.483G>C n.965G>C n.379G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.36G>C c.-353G>C (n.-353G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) | |
17 | g.19656523G>T | CA398706569 | ALDH3A2 | c.629G>T (p.Gly210Val) c.471+3891G>T (n.471+3891G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.1138G>T n.1080G>T n.1700G>T n.850G>T c.520G>T n.1618G>T c.483G>T n.965G>T n.379G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.36G>T c.-353G>T (n.-353G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) | |
17 | g.19656524G>A | CA498614000 | ALDH3A2 | c.630G>A (p.Gly210=) c.471+3892G>A (n.471+3892G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.1139G>A n.1081G>A n.1701G>A n.851G>A c.521G>A n.1619G>A c.484G>A n.966G>A n.380G>A c.123G>A (p.Gly41=) c.37G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.51G>A (p.Gly17=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19656524G>C | CA8442861 | ALDH3A2 | c.630G>C (p.Gly210=) c.471+3892G>C (n.471+3892G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.1139G>C n.1081G>C n.1701G>C n.851G>C c.521G>C n.1619G>C c.484G>C n.966G>C n.380G>C c.123G>C (p.Gly41=) c.37G>C c.-352G>C (n.-352G>C) c.51G>C (p.Gly17=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656524G>T | CA498614003 | ALDH3A2 | c.630G>T (p.Gly210=) c.471+3892G>T (n.471+3892G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.1139G>T n.1081G>T n.1701G>T n.851G>T c.521G>T n.1619G>T c.484G>T n.966G>T n.380G>T c.123G>T (p.Gly41=) c.37G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.51G>T (p.Gly17=) | |
17 | g.19656525A>C | CA398706570 | ALDH3A2 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.471+3893A>C (n.471+3893A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.1140A>C n.1082A>C n.1702A>C n.852A>C c.522A>C n.1620A>C c.485A>C n.967A>C n.381A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.38A>C c.-351A>C (n.-351A>C) c.52A>C (p.Lys18Gln) | |
17 | g.19656525A>G | CA398706571 | ALDH3A2 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.471+3893A>G (n.471+3893A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.1140A>G n.1082A>G n.1702A>G n.852A>G c.522A>G n.1620A>G c.485A>G n.967A>G n.381A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.38A>G c.-351A>G (n.-351A>G) c.52A>G (p.Lys18Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19656525A>T | CA398706572 | ALDH3A2 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.471+3893A>T (n.471+3893A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.1140A>T n.1082A>T n.1702A>T n.852A>T c.522A>T n.1620A>T c.485A>T n.967A>T n.381A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.38A>T c.-351A>T (n.-351A>T) c.52A>T (p.Lys18Ter) | |
17 | g.19656526A>C | CA398706573 | ALDH3A2 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.471+3894A>C (n.471+3894A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1141A>C n.1083A>C n.1703A>C n.853A>C c.523A>C n.1621A>C c.486A>C n.968A>C n.382A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.39A>C c.-350A>C (n.-350A>C) c.53A>C (p.Lys18Thr) | |
17 | g.19656526A>G | CA398706574 | ALDH3A2 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.471+3894A>G (n.471+3894A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1141A>G n.1083A>G n.1703A>G n.853A>G c.523A>G n.1621A>G c.486A>G n.968A>G n.382A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.39A>G c.-350A>G (n.-350A>G) c.53A>G (p.Lys18Arg) | |
17 | g.19656526A>T | CA398706575 | ALDH3A2 | c.632A>T (p.Lys211Ile) c.471+3894A>T (n.471+3894A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1141A>T n.1083A>T n.1703A>T n.853A>T c.523A>T n.1621A>T c.486A>T n.968A>T n.382A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) c.39A>T c.-350A>T (n.-350A>T) c.53A>T (p.Lys18Ile) | |
17 | g.19656527A>C | CA398706576 | ALDH3A2 | c.633A>C (p.Lys211Asn) c.471+3895A>C (n.471+3895A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.1142A>C n.1084A>C n.1704A>C n.854A>C c.524A>C n.1622A>C c.487A>C n.969A>C n.383A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) c.40A>C c.-349A>C (n.-349A>C) c.54A>C (p.Lys18Asn) | |
17 | g.19656527A>G | CA498614012 | ALDH3A2 | c.633A>G (p.Lys211=) c.471+3895A>G (n.471+3895A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.1142A>G n.1084A>G n.1704A>G n.854A>G c.524A>G n.1622A>G c.487A>G n.969A>G n.383A>G c.126A>G (p.Lys42=) c.40A>G c.-349A>G (n.-349A>G) c.54A>G (p.Lys18=) | |
17 | g.19656527A>T | CA398706577 | ALDH3A2 | c.633A>T (p.Lys211Asn) c.471+3895A>T (n.471+3895A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.1142A>T n.1084A>T n.1704A>T n.854A>T c.524A>T n.1622A>T c.487A>T n.969A>T n.383A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) c.40A>T c.-349A>T (n.-349A>T) c.54A>T (p.Lys18Asn) | |
17 | g.19656528A>C | CA398706579 | ALDH3A2 | c.634A>C (p.Ser212Arg) c.471+3896A>C (n.471+3896A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.1143A>C n.1085A>C n.1705A>C n.855A>C c.525A>C n.1623A>C c.488A>C n.970A>C n.384A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) c.41A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.55A>C (p.Ser19Arg) | |
17 | g.19656528A>G | CA398706580 | ALDH3A2 | c.634A>G (p.Ser212Gly) c.471+3896A>G (n.471+3896A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.1143A>G n.1085A>G n.1705A>G n.855A>G c.525A>G n.1623A>G c.488A>G n.970A>G n.384A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) c.41A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.55A>G (p.Ser19Gly) | |
17 | g.19656528A>T | CA398706578 | ALDH3A2 | c.634A>T (p.Ser212Cys) c.471+3896A>T (n.471+3896A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.1143A>T n.1085A>T n.1705A>T n.855A>T c.525A>T n.1623A>T c.488A>T n.970A>T n.384A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) c.41A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.55A>T (p.Ser19Cys) | |
17 | g.19656529G>A | CA398706581 | ALDH3A2 | c.635G>A (p.Ser212Asn) c.471+3897G>A (n.471+3897G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.1144G>A n.1086G>A n.1706G>A n.856G>A c.526G>A n.1624G>A c.489G>A n.971G>A n.385G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) c.42G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.56G>A (p.Ser19Asn) | |
17 | g.19656529G>C | CA398706582 | ALDH3A2 | c.635G>C (p.Ser212Thr) c.471+3897G>C (n.471+3897G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.1144G>C n.1086G>C n.1706G>C n.856G>C c.526G>C n.1624G>C c.489G>C n.971G>C n.385G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) c.42G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.56G>C (p.Ser19Thr) | |
17 | g.19656529G>T | CA398706583 | ALDH3A2 | c.635G>T (p.Ser212Ile) c.471+3897G>T (n.471+3897G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.1144G>T n.1086G>T n.1706G>T n.856G>T c.526G>T n.1624G>T c.489G>T n.971G>T n.385G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) c.42G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.56G>T (p.Ser19Ile) | |
17 | g.19656530T>A | CA398706584 | ALDH3A2 | c.636T>A (p.Ser212Arg) c.471+3898T>A (n.471+3898T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.1145T>A n.1087T>A n.1707T>A n.857T>A c.527T>A n.1625T>A c.490T>A n.972T>A n.386T>A c.129T>A (p.Ser43Arg) c.43T>A c.-346T>A (n.-346T>A) c.57T>A (p.Ser19Arg) | ClinVar |
17 | g.19656530T>C | CA498614021 | ALDH3A2 | c.636T>C (p.Ser212=) c.471+3898T>C (n.471+3898T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.1145T>C n.1087T>C n.1707T>C n.857T>C c.527T>C n.1625T>C c.490T>C n.972T>C n.386T>C c.129T>C (p.Ser43=) c.43T>C c.-346T>C (n.-346T>C) c.57T>C (p.Ser19=) | |
17 | g.19656530T>G | CA398706585 | ALDH3A2 | c.636T>G (p.Ser212Arg) c.471+3898T>G (n.471+3898T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.1145T>G n.1087T>G n.1707T>G n.857T>G c.527T>G n.1625T>G c.490T>G n.972T>G n.386T>G c.129T>G (p.Ser43Arg) c.43T>G c.-346T>G (n.-346T>G) c.57T>G (p.Ser19Arg) | |
17 | g.19656531C>A | CA398706586 | ALDH3A2 | c.637C>A (p.Pro213Thr) c.471+3899C>A (n.471+3899C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1146C>A n.1088C>A n.1708C>A n.858C>A c.528C>A n.1626C>A c.491C>A n.973C>A n.387C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.44C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.58C>A (p.Pro20Thr) | |
17 | g.19656531C>G | CA398706587 | ALDH3A2 | c.637C>G (p.Pro213Ala) c.471+3899C>G (n.471+3899C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1146C>G n.1088C>G n.1708C>G n.858C>G c.528C>G n.1626C>G c.491C>G n.973C>G n.387C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.44C>G c.-345C>G (n.-345C>G) c.58C>G (p.Pro20Ala) | |
17 | g.19656531C>T | CA398706588 | ALDH3A2 | c.637C>T (p.Pro213Ser) c.471+3899C>T (n.471+3899C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1146C>T n.1088C>T n.1708C>T n.858C>T c.528C>T n.1626C>T c.491C>T n.973C>T n.387C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.44C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.58C>T (p.Pro20Ser) | |
17 | g.19656532dup | CA625320057 | ALDH3A2 | c.638dup (p.Cys214MetfsTer4) c.471+3900dup (n.471+3900dup) c.*196dup (n.*196dup) n.1147dup n.1089dup n.1709dup n.859dup c.529dup n.1627dup c.492dup n.974dup n.388dup c.131dup (p.Cys45MetfsTer4) c.45dup c.-344dup (n.-344dup) c.59dup (p.Cys21MetfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656532C>A | CA398706589 | ALDH3A2 | c.638C>A (p.Pro213Gln) c.471+3900C>A (n.471+3900C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.1147C>A n.1089C>A n.1709C>A n.859C>A c.529C>A n.1627C>A c.492C>A n.974C>A n.388C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) c.45C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.59C>A (p.Pro20Gln) | |
17 | g.19656532C>G | CA398706590 | ALDH3A2 | c.638C>G (p.Pro213Arg) c.471+3900C>G (n.471+3900C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.1147C>G n.1089C>G n.1709C>G n.859C>G c.529C>G n.1627C>G c.492C>G n.974C>G n.388C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.45C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.59C>G (p.Pro20Arg) | |
17 | g.19656532C>T | CA398706591 | ALDH3A2 | c.638C>T (p.Pro213Leu) c.471+3900C>T (n.471+3900C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.1147C>T n.1089C>T n.1709C>T n.859C>T c.529C>T n.1627C>T c.492C>T n.974C>T n.388C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.45C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.59C>T (p.Pro20Leu) | |
17 | g.19656533A>C | CA498614034 | ALDH3A2 | c.639A>C (p.Pro213=) c.471+3901A>C (n.471+3901A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.1148A>C n.1090A>C n.1710A>C n.860A>C c.530A>C n.1628A>C c.493A>C n.975A>C n.389A>C c.132A>C (p.Pro44=) c.46A>C c.-343A>C (n.-343A>C) c.60A>C (p.Pro20=) | |
17 | g.19656533A>G | CA8442862 | ALDH3A2 | c.639A>G (p.Pro213=) c.471+3901A>G (n.471+3901A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.1148A>G n.1090A>G n.1710A>G n.860A>G c.530A>G n.1628A>G c.493A>G n.975A>G n.389A>G c.132A>G (p.Pro44=) c.46A>G c.-343A>G (n.-343A>G) c.60A>G (p.Pro20=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656533A>T | CA498614032 | ALDH3A2 | c.639A>T (p.Pro213=) c.471+3901A>T (n.471+3901A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.1148A>T n.1090A>T n.1710A>T n.860A>T c.530A>T n.1628A>T c.493A>T n.975A>T n.389A>T c.132A>T (p.Pro44=) c.46A>T c.-343A>T (n.-343A>T) c.60A>T (p.Pro20=) | |
17 | g.19656533_19656534del | CA625320058 | ALDH3A2 | c.639_640del (p.Cys214LeufsTer3) c.471+3901_471+3902del (n.471+3901_471+3902del) c.*197_*198del (n.*197_*198del) n.1148_1149del n.1090_1091del n.1710_1711del n.860_861del c.530_531del n.1628_1629del c.493_494del n.975_976del n.389_390del c.132_133del (p.Cys45LeufsTer3) c.46_47del c.-343_-342del (n.-343_-342del) c.60_61del (p.Cys21LeufsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.19656534T>A | CA398706593 | ALDH3A2 | c.640T>A (p.Cys214Ser) c.471+3902T>A (n.471+3902T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1149T>A n.1091T>A n.1711T>A n.861T>A c.531T>A n.1629T>A c.494T>A n.976T>A n.390T>A c.133T>A (p.Cys45Ser) c.47T>A c.-342T>A (n.-342T>A) c.61T>A (p.Cys21Ser) | |
17 | g.19656534T>C | CA398706594 | ALDH3A2 | c.640T>C (p.Cys214Arg) c.471+3902T>C (n.471+3902T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1149T>C n.1091T>C n.1711T>C n.861T>C c.531T>C n.1629T>C c.494T>C n.976T>C n.390T>C c.133T>C (p.Cys45Arg) c.47T>C c.-342T>C (n.-342T>C) c.61T>C (p.Cys21Arg) | |
17 | g.19656534T>G | CA398706592 | ALDH3A2 | c.640T>G (p.Cys214Gly) c.471+3902T>G (n.471+3902T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1149T>G n.1091T>G n.1711T>G n.861T>G c.531T>G n.1629T>G c.494T>G n.976T>G n.390T>G c.133T>G (p.Cys45Gly) c.47T>G c.-342T>G (n.-342T>G) c.61T>G (p.Cys21Gly) | |
17 | g.19656535G>A | CA115115 | ALDH3A2 | c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.471+3903G>A (n.471+3903G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.1150G>A n.1092G>A n.1712G>A n.862G>A c.532G>A n.1630G>A c.495G>A n.977G>A n.391G>A c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.48G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.62G>A (p.Cys21Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656535G>C | CA398706595 | ALDH3A2 | c.641G>C (p.Cys214Ser) c.471+3903G>C (n.471+3903G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.1150G>C n.1092G>C n.1712G>C n.862G>C c.532G>C n.1630G>C c.495G>C n.977G>C n.391G>C c.134G>C (p.Cys45Ser) c.48G>C c.-341G>C (n.-341G>C) c.62G>C (p.Cys21Ser) | |
17 | g.19656535G= | CA2581298025 | ALDH3A2 | c.641G= (p.Cys214=) c.471+3903G= (n.471+3903G=) c.*199G= (n.*199G=) n.1150G= n.1092G= n.1712G= n.862G= c.532G= n.1630G= c.495G= n.977G= n.391G= c.134G= (p.Cys45=) c.48G= c.-341G= (n.-341G=) c.62G= (p.Cys21=) | |
17 | g.19656535G>T | CA398706596 | ALDH3A2 | c.641G>T (p.Cys214Phe) c.471+3903G>T (n.471+3903G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.1150G>T n.1092G>T n.1712G>T n.862G>T c.532G>T n.1630G>T c.495G>T n.977G>T n.391G>T c.134G>T (p.Cys45Phe) c.48G>T c.-341G>T (n.-341G>T) c.62G>T (p.Cys21Phe) | |
17 | g.19656536T>A | CA398706597 | ALDH3A2 | c.642T>A (p.Cys214Ter) c.471+3904T>A (n.471+3904T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.1151T>A n.1093T>A n.1713T>A n.863T>A c.533T>A n.1631T>A c.496T>A n.978T>A n.392T>A c.135T>A (p.Cys45Ter) c.49T>A c.-340T>A (n.-340T>A) c.63T>A (p.Cys21Ter) | |
17 | g.19656536T>C | CA498614044 | ALDH3A2 | c.642T>C (p.Cys214=) c.471+3904T>C (n.471+3904T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.1151T>C n.1093T>C n.1713T>C n.863T>C c.533T>C n.1631T>C c.496T>C n.978T>C n.392T>C c.135T>C (p.Cys45=) c.49T>C c.-340T>C (n.-340T>C) c.63T>C (p.Cys21=) | |
17 | g.19656536T>G | CA398706598 | ALDH3A2 | c.642T>G (p.Cys214Trp) c.471+3904T>G (n.471+3904T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.1151T>G n.1093T>G n.1713T>G n.863T>G c.533T>G n.1631T>G c.496T>G n.978T>G n.392T>G c.135T>G (p.Cys45Trp) c.49T>G c.-340T>G (n.-340T>G) c.63T>G (p.Cys21Trp) | dbSNP |
17 | g.19656537T>A | CA398706600 | ALDH3A2 | c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.471+3905T>A (n.471+3905T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.1152T>A n.1094T>A n.1714T>A n.864T>A c.534T>A n.1632T>A c.497T>A n.979T>A n.393T>A c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.50T>A c.-339T>A (n.-339T>A) c.64T>A (p.Tyr22Asn) | |
17 | g.19656537T>C | CA398706599 | ALDH3A2 | c.643T>C (p.Tyr215His) c.471+3905T>C (n.471+3905T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.1152T>C n.1094T>C n.1714T>C n.864T>C c.534T>C n.1632T>C c.497T>C n.979T>C n.393T>C c.136T>C (p.Tyr46His) c.50T>C c.-339T>C (n.-339T>C) c.64T>C (p.Tyr22His) | |
17 | g.19656537T>G | CA8442863 | ALDH3A2 | c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.471+3905T>G (n.471+3905T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.1152T>G n.1094T>G n.1714T>G n.864T>G c.534T>G n.1632T>G c.497T>G n.979T>G n.393T>G c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.50T>G c.-339T>G (n.-339T>G) c.64T>G (p.Tyr22Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656538A>C | CA398706601 | ALDH3A2 | c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.471+3906A>C (n.471+3906A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1153A>C n.1095A>C n.1715A>C n.865A>C c.535A>C n.1633A>C c.498A>C n.980A>C n.394A>C c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.51A>C c.-338A>C (n.-338A>C) c.65A>C (p.Tyr22Ser) | |
17 | g.19656538A>G | CA398706602 | ALDH3A2 | c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.471+3906A>G (n.471+3906A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.1153A>G n.1095A>G n.1715A>G n.865A>G c.535A>G n.1633A>G c.498A>G n.980A>G n.394A>G c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.51A>G c.-338A>G (n.-338A>G) c.65A>G (p.Tyr22Cys) | |
17 | g.19656538A>T | CA398706603 | ALDH3A2 | c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.471+3906A>T (n.471+3906A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.1153A>T n.1095A>T n.1715A>T n.865A>T c.535A>T n.1633A>T c.498A>T n.980A>T n.394A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.51A>T c.-338A>T (n.-338A>T) c.65A>T (p.Tyr22Phe) | |
17 | g.19656539T>A | CA398706604 | ALDH3A2 | c.645T>A (p.Tyr215Ter) c.471+3907T>A (n.471+3907T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.1154T>A n.1096T>A n.1716T>A n.866T>A c.536T>A n.1634T>A c.499T>A n.981T>A n.395T>A c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.52T>A c.-337T>A (n.-337T>A) c.66T>A (p.Tyr22Ter) | |
17 | g.19656539T>C | CA498614053 | ALDH3A2 | c.645T>C (p.Tyr215=) c.471+3907T>C (n.471+3907T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.1154T>C n.1096T>C n.1716T>C n.866T>C c.536T>C n.1634T>C c.499T>C n.981T>C n.395T>C c.138T>C (p.Tyr46=) c.52T>C c.-337T>C (n.-337T>C) c.66T>C (p.Tyr22=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656539T>G | CA398706605 | ALDH3A2 | c.645T>G (p.Tyr215Ter) c.471+3907T>G (n.471+3907T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.1154T>G n.1096T>G n.1716T>G n.866T>G c.536T>G n.1634T>G c.499T>G n.981T>G n.395T>G c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.52T>G c.-337T>G (n.-337T>G) c.66T>G (p.Tyr22Ter) | |
17 | g.19656540A>C | CA398706607 | ALDH3A2 | c.646A>C (p.Ile216Leu) c.471+3908A>C (n.471+3908A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.1155A>C n.1097A>C n.1717A>C n.867A>C c.537A>C n.1635A>C c.500A>C n.982A>C n.396A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) c.53A>C c.-336A>C (n.-336A>C) c.67A>C (p.Ile23Leu) | |
17 | g.19656540A>G | CA8442864 | ALDH3A2 | c.646A>G (p.Ile216Val) c.471+3908A>G (n.471+3908A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1155A>G n.1097A>G n.1717A>G n.867A>G c.537A>G n.1635A>G c.500A>G n.982A>G n.396A>G c.139A>G (p.Ile47Val) c.53A>G c.-336A>G (n.-336A>G) c.67A>G (p.Ile23Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19656540A>T | CA398706606 | ALDH3A2 | c.646A>T (p.Ile216Phe) c.471+3908A>T (n.471+3908A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.1155A>T n.1097A>T n.1717A>T n.867A>T c.537A>T n.1635A>T c.500A>T n.982A>T n.396A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) c.53A>T c.-336A>T (n.-336A>T) c.67A>T (p.Ile23Phe) | |
17 | g.19656541T>A | CA398706608 | ALDH3A2 | c.647T>A (p.Ile216Asn) c.471+3909T>A (n.471+3909T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) n.1156T>A n.1098T>A n.1718T>A n.868T>A c.538T>A n.1636T>A c.501T>A n.983T>A n.397T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) c.54T>A c.-335T>A (n.-335T>A) c.68T>A (p.Ile23Asn) | |
17 | g.19656541T>C | CA398706610 | ALDH3A2 | c.647T>C (p.Ile216Thr) c.471+3909T>C (n.471+3909T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.1156T>C n.1098T>C n.1718T>C n.868T>C c.538T>C n.1636T>C c.501T>C n.983T>C n.397T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) c.54T>C c.-335T>C (n.-335T>C) c.68T>C (p.Ile23Thr) | |
17 | g.19656541T>G | CA398706609 | ALDH3A2 | c.647T>G (p.Ile216Ser) c.471+3909T>G (n.471+3909T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.1156T>G n.1098T>G n.1718T>G n.868T>G c.538T>G n.1636T>G c.501T>G n.983T>G n.397T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) c.54T>G c.-335T>G (n.-335T>G) c.68T>G (p.Ile23Ser) | |
17 | g.19656542T>A | CA498614263 | ALDH3A2 | c.648T>A (p.Ile216=) c.471+3910T>A (n.471+3910T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.1157T>A n.1099T>A n.1719T>A n.869T>A c.539T>A n.1637T>A c.502T>A n.984T>A n.398T>A c.141T>A (p.Ile47=) c.55T>A c.-334T>A (n.-334T>A) c.69T>A (p.Ile23=) | |
17 | g.19656542T>C | CA498614264 | ALDH3A2 | c.648T>C (p.Ile216=) c.471+3910T>C (n.471+3910T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.1157T>C n.1099T>C n.1719T>C n.869T>C c.539T>C n.1637T>C c.502T>C n.984T>C n.398T>C c.141T>C (p.Ile47=) c.55T>C c.-334T>C (n.-334T>C) c.69T>C (p.Ile23=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656542T>G | CA398706611 | ALDH3A2 | c.648T>G (p.Ile216Met) c.471+3910T>G (n.471+3910T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.1157T>G n.1099T>G n.1719T>G n.869T>G c.539T>G n.1637T>G c.502T>G n.984T>G n.398T>G c.141T>G (p.Ile47Met) c.55T>G c.-334T>G (n.-334T>G) c.69T>G (p.Ile23Met) | |
17 | g.19656543G>A | CA398706612 | ALDH3A2 | c.649G>A (p.Asp217Asn) c.471+3911G>A (n.471+3911G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1158G>A n.1100G>A n.1720G>A n.870G>A c.540G>A n.1638G>A c.503G>A n.985G>A n.399G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) c.56G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.70G>A (p.Asp24Asn) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19656543G>C | CA398706613 | ALDH3A2 | c.649G>C (p.Asp217His) c.471+3911G>C (n.471+3911G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.1158G>C n.1100G>C n.1720G>C n.870G>C c.540G>C n.1638G>C c.503G>C n.985G>C n.399G>C c.142G>C (p.Asp48His) c.56G>C c.-333G>C (n.-333G>C) c.70G>C (p.Asp24His) | dbSNP |
17 | g.19656543G>T | CA398706614 | ALDH3A2 | c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.471+3911G>T (n.471+3911G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1158G>T n.1100G>T n.1720G>T n.870G>T c.540G>T n.1638G>T c.503G>T n.985G>T n.399G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.56G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.70G>T (p.Asp24Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.19656544A>C | CA398706615 | ALDH3A2 | c.650A>C (p.Asp217Ala) c.471+3912A>C (n.471+3912A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.1159A>C n.1101A>C n.1721A>C n.871A>C c.541A>C n.1639A>C c.504A>C n.986A>C n.400A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) c.57A>C c.-332A>C (n.-332A>C) c.71A>C (p.Asp24Ala) | |
17 | g.19656544A>G | CA398706616 | ALDH3A2 | c.650A>G (p.Asp217Gly) c.471+3912A>G (n.471+3912A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.1159A>G n.1101A>G n.1721A>G n.871A>G c.541A>G n.1639A>G c.504A>G n.986A>G n.400A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) c.57A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.71A>G (p.Asp24Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656544A>T | CA398706617 | ALDH3A2 | c.650A>T (p.Asp217Val) c.471+3912A>T (n.471+3912A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.1159A>T n.1101A>T n.1721A>T n.871A>T c.541A>T n.1639A>T c.504A>T n.986A>T n.400A>T c.143A>T (p.Asp48Val) c.57A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.71A>T (p.Asp24Val) | |
17 | g.19656545T>A | CA398706618 | ALDH3A2 | c.651T>A (p.Asp217Glu) c.471+3913T>A (n.471+3913T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1160T>A n.1102T>A n.1722T>A n.872T>A c.542T>A n.1640T>A c.505T>A n.987T>A n.401T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) c.58T>A c.-331T>A (n.-331T>A) c.72T>A (p.Asp24Glu) | |
17 | g.19656545T>C | CA498614273 | ALDH3A2 | c.651T>C (p.Asp217=) c.471+3913T>C (n.471+3913T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1160T>C n.1102T>C n.1722T>C n.872T>C c.542T>C n.1640T>C c.505T>C n.987T>C n.401T>C c.144T>C (p.Asp48=) c.58T>C c.-331T>C (n.-331T>C) c.72T>C (p.Asp24=) | gnomAD v4 |
17 | g.19656545T>G | CA398706619 | ALDH3A2 | c.651T>G (p.Asp217Glu) c.471+3913T>G (n.471+3913T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1160T>G n.1102T>G n.1722T>G n.872T>G c.542T>G n.1640T>G c.505T>G n.987T>G n.401T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) c.58T>G c.-331T>G (n.-331T>G) c.72T>G (p.Asp24Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656546A>C | CA398706620 | ALDH3A2 | c.652A>C (p.Lys218Gln) c.471+3914A>C (n.471+3914A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) n.1161A>C n.1103A>C n.1723A>C n.873A>C c.543A>C n.1641A>C c.506A>C n.988A>C n.402A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) c.59A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.73A>C (p.Lys25Gln) | |
17 | g.19656546A>G | CA398706621 | ALDH3A2 | c.652A>G (p.Lys218Glu) c.471+3914A>G (n.471+3914A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) n.1161A>G n.1103A>G n.1723A>G n.873A>G c.543A>G n.1641A>G c.506A>G n.988A>G n.402A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) c.59A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.73A>G (p.Lys25Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.19656546A>T | CA398706622 | ALDH3A2 | c.652A>T (p.Lys218Ter) c.471+3914A>T (n.471+3914A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) n.1161A>T n.1103A>T n.1723A>T n.873A>T c.543A>T n.1641A>T c.506A>T n.988A>T n.402A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) c.59A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.73A>T (p.Lys25Ter) | ClinVar |
17 | g.19656547_19656548del | CA2580092742 | ALDH3A2 | c.653_654del (p.Lys218ArgfsTer3) c.471+3915_471+3916del (n.471+3915_471+3916del) c.*211_*212del (n.*211_*212del) n.1162_1163del n.1104_1105del n.1724_1725del n.874_875del c.544_545del n.1642_1643del c.507_508del n.989_990del n.403_404del c.146_147del (p.Lys49ArgfsTer3) c.60_61del c.-329_-328del (n.-329_-328del) c.74_75del (p.Lys25ArgfsTer3) | ClinVar |
17 | g.19656547A>C | CA398706623 | ALDH3A2 | c.653A>C (p.Lys218Thr) c.471+3915A>C (n.471+3915A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.1162A>C n.1104A>C n.1724A>C n.874A>C c.544A>C n.1642A>C c.507A>C n.989A>C n.403A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) c.60A>C c.-329A>C (n.-329A>C) c.74A>C (p.Lys25Thr) | |
17 | g.19656547A>G | CA398706625 | ALDH3A2 | c.653A>G (p.Lys218Arg) c.471+3915A>G (n.471+3915A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.1162A>G n.1104A>G n.1724A>G n.874A>G c.544A>G n.1642A>G c.507A>G n.989A>G n.403A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) c.60A>G c.-329A>G (n.-329A>G) c.74A>G (p.Lys25Arg) | |
17 | g.19656547A>T | CA398706624 | ALDH3A2 | c.653A>T (p.Lys218Ile) c.471+3915A>T (n.471+3915A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.1162A>T n.1104A>T n.1724A>T n.874A>T c.544A>T n.1642A>T c.507A>T n.989A>T n.403A>T c.146A>T (p.Lys49Ile) c.60A>T c.-329A>T (n.-329A>T) c.74A>T (p.Lys25Ile) | |
17 | g.19656548A>C | CA398706626 | ALDH3A2 | c.654A>C (p.Lys218Asn) c.471+3916A>C (n.471+3916A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.1163A>C n.1105A>C n.1725A>C n.875A>C c.545A>C n.1643A>C c.508A>C n.990A>C n.404A>C c.147A>C (p.Lys49Asn) c.61A>C c.-328A>C (n.-328A>C) c.75A>C (p.Lys25Asn) | |
17 | g.19656548A>G | CA498614285 | ALDH3A2 | c.654A>G (p.Lys218=) c.471+3916A>G (n.471+3916A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1163A>G n.1105A>G n.1725A>G n.875A>G c.545A>G n.1643A>G c.508A>G n.990A>G n.404A>G c.147A>G (p.Lys49=) c.61A>G c.-328A>G (n.-328A>G) c.75A>G (p.Lys25=) | |
17 | g.19656548A>T | CA398706627 | ALDH3A2 | c.654A>T (p.Lys218Asn) c.471+3916A>T (n.471+3916A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.1163A>T n.1105A>T n.1725A>T n.875A>T c.545A>T n.1643A>T c.508A>T n.990A>T n.404A>T c.147A>T (p.Lys49Asn) c.61A>T c.-328A>T (n.-328A>T) c.75A>T (p.Lys25Asn) | |
17 | g.19656549G>A | CA398706628 | ALDH3A2 | c.655G>A (p.Asp219Asn) c.471+3917G>A (n.471+3917G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.1164G>A n.1106G>A n.1726G>A n.876G>A c.546G>A n.1644G>A c.509G>A n.991G>A n.405G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) c.62G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.76G>A (p.Asp26Asn) | |
17 | g.19656549G>C | CA398706629 | ALDH3A2 | c.655G>C (p.Asp219His) c.471+3917G>C (n.471+3917G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.1164G>C n.1106G>C n.1726G>C n.876G>C c.546G>C n.1644G>C c.509G>C n.991G>C n.405G>C c.148G>C (p.Asp50His) c.62G>C c.-327G>C (n.-327G>C) c.76G>C (p.Asp26His) | |
17 | g.19656549G>T | CA398706630 | ALDH3A2 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.471+3917G>T (n.471+3917G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.1164G>T n.1106G>T n.1726G>T n.876G>T c.546G>T n.1644G>T c.509G>T n.991G>T n.405G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.62G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.76G>T (p.Asp26Tyr) | COSMIC |
17 | g.19656550A>C | CA398706631 | ALDH3A2 | c.656A>C (p.Asp219Ala) c.471+3918A>C (n.471+3918A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1165A>C n.1107A>C n.1727A>C n.877A>C c.547A>C n.1645A>C c.510A>C n.992A>C n.406A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) c.63A>C c.-326A>C (n.-326A>C) c.77A>C (p.Asp26Ala) | |
17 | g.19656550A>G | CA398706632 | ALDH3A2 | c.656A>G (p.Asp219Gly) c.471+3918A>G (n.471+3918A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1165A>G n.1107A>G n.1727A>G n.877A>G c.547A>G n.1645A>G c.510A>G n.992A>G n.406A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) c.63A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.77A>G (p.Asp26Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.19656550A>T | CA398706633 | ALDH3A2 | c.656A>T (p.Asp219Val) c.471+3918A>T (n.471+3918A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1165A>T n.1107A>T n.1727A>T n.877A>T c.547A>T n.1645A>T c.510A>T n.992A>T n.406A>T c.149A>T (p.Asp50Val) c.63A>T c.-326A>T (n.-326A>T) c.77A>T (p.Asp26Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656551T>A | CA398706634 | ALDH3A2 | c.657T>A (p.Asp219Glu) c.471+3919T>A (n.471+3919T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.1166T>A n.1108T>A n.1728T>A n.878T>A c.548T>A n.1646T>A c.511T>A n.993T>A n.407T>A c.150T>A (p.Asp50Glu) c.64T>A c.-325T>A (n.-325T>A) c.78T>A (p.Asp26Glu) | |
17 | g.19656551T>C | CA498614295 | ALDH3A2 | c.657T>C (p.Asp219=) c.471+3919T>C (n.471+3919T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.1166T>C n.1108T>C n.1728T>C n.878T>C c.548T>C n.1646T>C c.511T>C n.993T>C n.407T>C c.150T>C (p.Asp50=) c.64T>C c.-325T>C (n.-325T>C) c.78T>C (p.Asp26=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656551T>G | CA398706635 | ALDH3A2 | c.657T>G (p.Asp219Glu) c.471+3919T>G (n.471+3919T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.1166T>G n.1108T>G n.1728T>G n.878T>G c.548T>G n.1646T>G c.511T>G n.993T>G n.407T>G c.150T>G (p.Asp50Glu) c.64T>G c.-325T>G (n.-325T>G) c.78T>G (p.Asp26Glu) | |
17 | g.19656552T>A | CA398706637 | ALDH3A2 | c.658T>A (p.Cys220Ser) c.471+3920T>A (n.471+3920T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.1167T>A n.1109T>A n.1729T>A n.879T>A c.549T>A n.1647T>A c.512T>A n.994T>A n.408T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) c.65T>A c.-324T>A (n.-324T>A) c.79T>A (p.Cys27Ser) | |
17 | g.19656552T>C | CA398706638 | ALDH3A2 | c.658T>C (p.Cys220Arg) c.471+3920T>C (n.471+3920T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.1167T>C n.1109T>C n.1729T>C n.879T>C c.549T>C n.1647T>C c.512T>C n.994T>C n.408T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) c.65T>C c.-324T>C (n.-324T>C) c.79T>C (p.Cys27Arg) | |
17 | g.19656552T>G | CA398706636 | ALDH3A2 | c.658T>G (p.Cys220Gly) c.471+3920T>G (n.471+3920T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.1167T>G n.1109T>G n.1729T>G n.879T>G c.549T>G n.1647T>G c.512T>G n.994T>G n.408T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) c.65T>G c.-324T>G (n.-324T>G) c.79T>G (p.Cys27Gly) | |
17 | g.19656553G>A | CA398706639 | ALDH3A2 | c.659G>A (p.Cys220Tyr) c.471+3921G>A (n.471+3921G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.1168G>A n.1110G>A n.1730G>A n.880G>A c.550G>A n.1648G>A c.513G>A n.995G>A n.409G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.66G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.80G>A (p.Cys27Tyr) | |
17 | g.19656553G>C | CA8442865 | ALDH3A2 | c.659G>C (p.Cys220Ser) c.471+3921G>C (n.471+3921G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.1168G>C n.1110G>C n.1730G>C n.880G>C c.550G>C n.1648G>C c.513G>C n.995G>C n.409G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) c.66G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.80G>C (p.Cys27Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656553G>T | CA398706640 | ALDH3A2 | c.659G>T (p.Cys220Phe) c.471+3921G>T (n.471+3921G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.1168G>T n.1110G>T n.1730G>T n.880G>T c.550G>T n.1648G>T c.513G>T n.995G>T n.409G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) c.66G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.80G>T (p.Cys27Phe) | |
17 | g.19656554T>A | CA398706641 | ALDH3A2 | c.660T>A (p.Cys220Ter) c.471+3922T>A (n.471+3922T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1169T>A n.1111T>A n.1731T>A n.881T>A c.551T>A n.1649T>A c.514T>A n.996T>A n.410T>A c.153T>A (p.Cys51Ter) c.67T>A c.-322T>A (n.-322T>A) c.81T>A (p.Cys27Ter) | |
17 | g.19656554T>C | CA498614305 | ALDH3A2 | c.660T>C (p.Cys220=) c.471+3922T>C (n.471+3922T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1169T>C n.1111T>C n.1731T>C n.881T>C c.551T>C n.1649T>C c.514T>C n.996T>C n.410T>C c.153T>C (p.Cys51=) c.67T>C c.-322T>C (n.-322T>C) c.81T>C (p.Cys27=) | gnomAD v4 |
17 | g.19656554T>G | CA398706642 | ALDH3A2 | c.660T>G (p.Cys220Trp) c.471+3922T>G (n.471+3922T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1169T>G n.1111T>G n.1731T>G n.881T>G c.551T>G n.1649T>G c.514T>G n.996T>G n.410T>G c.153T>G (p.Cys51Trp) c.67T>G c.-322T>G (n.-322T>G) c.81T>G (p.Cys27Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.19656555G>A | CA8442866 | ALDH3A2 | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.471+3923G>A (n.471+3923G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1170G>A n.1112G>A n.1732G>A n.882G>A c.552G>A n.1650G>A c.515G>A n.997G>A n.411G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) c.68G>A c.-321G>A (n.-321G>A) c.82G>A (p.Asp28Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656555G>C | CA398706643 | ALDH3A2 | c.661G>C (p.Asp221His) c.471+3923G>C (n.471+3923G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1170G>C n.1112G>C n.1732G>C n.882G>C c.552G>C n.1650G>C c.515G>C n.997G>C n.411G>C c.154G>C (p.Asp52His) c.68G>C c.-321G>C (n.-321G>C) c.82G>C (p.Asp28His) | |
17 | g.19656555G>T | CA398706644 | ALDH3A2 | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.471+3923G>T (n.471+3923G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1170G>T n.1112G>T n.1732G>T n.882G>T c.552G>T n.1650G>T c.515G>T n.997G>T n.411G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.68G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.82G>T (p.Asp28Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.19656556A>C | CA398706645 | ALDH3A2 | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.471+3924A>C (n.471+3924A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1171A>C n.1113A>C n.1733A>C n.883A>C c.553A>C n.1651A>C c.516A>C n.998A>C n.412A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) c.69A>C c.-320A>C (n.-320A>C) c.83A>C (p.Asp28Ala) | |
17 | g.19656556A>G | CA398706646 | ALDH3A2 | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.471+3924A>G (n.471+3924A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1171A>G n.1113A>G n.1733A>G n.883A>G c.553A>G n.1651A>G c.516A>G n.998A>G n.412A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) c.69A>G c.-320A>G (n.-320A>G) c.83A>G (p.Asp28Gly) | |
17 | g.19656556A>T | CA398706647 | ALDH3A2 | c.662A>T (p.Asp221Val) c.471+3924A>T (n.471+3924A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1171A>T n.1113A>T n.1733A>T n.883A>T c.553A>T n.1651A>T c.516A>T n.998A>T n.412A>T c.155A>T (p.Asp52Val) c.69A>T c.-320A>T (n.-320A>T) c.83A>T (p.Asp28Val) | |
17 | g.19656557C>A | CA398706648 | ALDH3A2 | c.663C>A (p.Asp221Glu) c.471+3925C>A (n.471+3925C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.1172C>A n.1114C>A n.1734C>A n.884C>A c.554C>A n.1652C>A c.517C>A n.999C>A n.413C>A c.156C>A (p.Asp52Glu) c.70C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.84C>A (p.Asp28Glu) | |
17 | g.19656557C>G | CA398706649 | ALDH3A2 | c.663C>G (p.Asp221Glu) c.471+3925C>G (n.471+3925C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.1172C>G n.1114C>G n.1734C>G n.884C>G c.554C>G n.1652C>G c.517C>G n.999C>G n.413C>G c.156C>G (p.Asp52Glu) c.70C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.84C>G (p.Asp28Glu) | |
17 | g.19656557C>T | CA498614316 | ALDH3A2 | c.663C>T (p.Asp221=) c.471+3925C>T (n.471+3925C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.1172C>T n.1114C>T n.1734C>T n.884C>T c.554C>T n.1652C>T c.517C>T n.999C>T n.413C>T c.156C>T (p.Asp52=) c.70C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.84C>T (p.Asp28=) | |
17 | g.19656558C>A | CA398706651 | ALDH3A2 | c.664C>A (p.Leu222Met) c.471+3926C>A (n.471+3926C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.1173C>A n.1115C>A n.1735C>A n.885C>A c.555C>A n.1653C>A c.518C>A n.1000C>A n.414C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.71C>A c.-318C>A (n.-318C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) | |
17 | g.19656558C>G | CA398706650 | ALDH3A2 | c.664C>G (p.Leu222Val) c.471+3926C>G (n.471+3926C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.1173C>G n.1115C>G n.1735C>G n.885C>G c.555C>G n.1653C>G c.518C>G n.1000C>G n.414C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.71C>G c.-318C>G (n.-318C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) | |
17 | g.19656558C>T | CA498614320 | ALDH3A2 | c.664C>T (p.Leu222=) c.471+3926C>T (n.471+3926C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.1173C>T n.1115C>T n.1735C>T n.885C>T c.555C>T n.1653C>T c.518C>T n.1000C>T n.414C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.71C>T c.-318C>T (n.-318C>T) c.85C>T (p.Leu29=) | ClinVar |
17 | g.19656559T>A | CA398706652 | ALDH3A2 | c.665T>A (p.Leu222Gln) c.471+3927T>A (n.471+3927T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.1174T>A n.1116T>A n.1736T>A n.886T>A c.556T>A n.1654T>A c.519T>A n.1001T>A n.415T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.72T>A c.-317T>A (n.-317T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) | |
17 | g.19656559T>C | CA398706653 | ALDH3A2 | c.665T>C (p.Leu222Pro) c.471+3927T>C (n.471+3927T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.1174T>C n.1116T>C n.1736T>C n.886T>C c.556T>C n.1654T>C c.519T>C n.1001T>C n.415T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.72T>C c.-317T>C (n.-317T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) | |
17 | g.19656559T>G | CA398706654 | ALDH3A2 | c.665T>G (p.Leu222Arg) c.471+3927T>G (n.471+3927T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.1174T>G n.1116T>G n.1736T>G n.886T>G c.556T>G n.1654T>G c.519T>G n.1001T>G n.415T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.72T>G c.-317T>G (n.-317T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) | |
17 | g.19656560G>A | CA498614332 | ALDH3A2 | c.666G>A (p.Leu222=) c.471+3928G>A (n.471+3928G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1175G>A n.1117G>A n.1737G>A n.887G>A c.557G>A n.1655G>A c.520G>A n.1002G>A n.416G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.73G>A c.-316G>A (n.-316G>A) c.87G>A (p.Leu29=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656560G>C | CA498614329 | ALDH3A2 | c.666G>C (p.Leu222=) c.471+3928G>C (n.471+3928G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1175G>C n.1117G>C n.1737G>C n.887G>C c.557G>C n.1655G>C c.520G>C n.1002G>C n.416G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.73G>C c.-316G>C (n.-316G>C) c.87G>C (p.Leu29=) | |
17 | g.19656560G>T | CA498614327 | ALDH3A2 | c.666G>T (p.Leu222=) c.471+3928G>T (n.471+3928G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1175G>T n.1117G>T n.1737G>T n.887G>T c.557G>T n.1655G>T c.520G>T n.1002G>T n.416G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.73G>T c.-316G>T (n.-316G>T) c.87G>T (p.Leu29=) | |
17 | g.19656561G>A | CA398706655 | ALDH3A2 | c.667G>A (p.Asp223Asn) c.471+3929G>A (n.471+3929G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1176G>A n.1118G>A n.1738G>A n.888G>A c.558G>A n.1656G>A c.521G>A n.1003G>A n.417G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.74G>A c.-315G>A (n.-315G>A) c.88G>A (p.Asp30Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656561G>C | CA398706656 | ALDH3A2 | c.667G>C (p.Asp223His) c.471+3929G>C (n.471+3929G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.1176G>C n.1118G>C n.1738G>C n.888G>C c.558G>C n.1656G>C c.521G>C n.1003G>C n.417G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.74G>C c.-315G>C (n.-315G>C) c.88G>C (p.Asp30His) | |
17 | g.19656561G>T | CA398706657 | ALDH3A2 | c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.471+3929G>T (n.471+3929G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1176G>T n.1118G>T n.1738G>T n.888G>T c.558G>T n.1656G>T c.521G>T n.1003G>T n.417G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.74G>T c.-315G>T (n.-315G>T) c.88G>T (p.Asp30Tyr) | |
17 | g.19656562A>C | CA398706659 | ALDH3A2 | c.668A>C (p.Asp223Ala) c.471+3930A>C (n.471+3930A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1177A>C n.1119A>C n.1739A>C n.889A>C c.559A>C n.1657A>C c.522A>C n.1004A>C n.418A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.75A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.89A>C (p.Asp30Ala) | |
17 | g.19656562A>G | CA288544383 | ALDH3A2 | c.668A>G (p.Asp223Gly) c.471+3930A>G (n.471+3930A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1177A>G n.1119A>G n.1739A>G n.889A>G c.559A>G n.1657A>G c.522A>G n.1004A>G n.418A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.75A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.89A>G (p.Asp30Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656562A>T | CA398706658 | ALDH3A2 | c.668A>T (p.Asp223Val) c.471+3930A>T (n.471+3930A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1177A>T n.1119A>T n.1739A>T n.889A>T c.559A>T n.1657A>T c.522A>T n.1004A>T n.418A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.75A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.89A>T (p.Asp30Val) | |
17 | g.19656563C>A | CA398706660 | ALDH3A2 | c.669C>A (p.Asp223Glu) c.471+3931C>A (n.471+3931C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1178C>A n.1120C>A n.1740C>A n.890C>A c.560C>A n.1658C>A c.523C>A n.1005C>A n.419C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) c.76C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.90C>A (p.Asp30Glu) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19656563C>G | CA398706661 | ALDH3A2 | c.669C>G (p.Asp223Glu) c.471+3931C>G (n.471+3931C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1178C>G n.1120C>G n.1740C>G n.890C>G c.560C>G n.1658C>G c.523C>G n.1005C>G n.419C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) c.76C>G c.-313C>G (n.-313C>G) c.90C>G (p.Asp30Glu) | |
17 | g.19656563C>T | CA498614341 | ALDH3A2 | c.669C>T (p.Asp223=) c.471+3931C>T (n.471+3931C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1178C>T n.1120C>T n.1740C>T n.890C>T c.560C>T n.1658C>T c.523C>T n.1005C>T n.419C>T c.162C>T (p.Asp54=) c.76C>T c.-313C>T (n.-313C>T) c.90C>T (p.Asp30=) | gnomAD v4 |
17 | g.19656564A>C | CA398706662 | ALDH3A2 | c.670A>C (p.Ile224Leu) c.471+3932A>C (n.471+3932A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.1179A>C n.1121A>C n.1741A>C n.891A>C c.561A>C n.1659A>C c.524A>C n.1006A>C n.420A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) c.77A>C c.-312A>C (n.-312A>C) c.91A>C (p.Ile31Leu) | |
17 | g.19656564A>G | CA8442867 | ALDH3A2 | c.670A>G (p.Ile224Val) c.471+3932A>G (n.471+3932A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1179A>G n.1121A>G n.1741A>G n.891A>G c.561A>G n.1659A>G c.524A>G n.1006A>G n.420A>G c.163A>G (p.Ile55Val) c.77A>G c.-312A>G (n.-312A>G) c.91A>G (p.Ile31Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656564A>T | CA398706663 | ALDH3A2 | c.670A>T (p.Ile224Phe) c.471+3932A>T (n.471+3932A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1179A>T n.1121A>T n.1741A>T n.891A>T c.561A>T n.1659A>T c.524A>T n.1006A>T n.420A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) c.77A>T c.-312A>T (n.-312A>T) c.91A>T (p.Ile31Phe) | |
17 | g.19656565T>A | CA398706666 | ALDH3A2 | c.671T>A (p.Ile224Asn) c.471+3933T>A (n.471+3933T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1180T>A n.1122T>A n.1742T>A n.892T>A c.562T>A n.1660T>A c.525T>A n.1007T>A n.421T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) c.78T>A c.-311T>A (n.-311T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) | |
17 | g.19656565T>C | CA398706665 | ALDH3A2 | c.671T>C (p.Ile224Thr) c.471+3933T>C (n.471+3933T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.1180T>C n.1122T>C n.1742T>C n.892T>C c.562T>C n.1660T>C c.525T>C n.1007T>C n.421T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) c.78T>C c.-311T>C (n.-311T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) | |
17 | g.19656565T>G | CA398706664 | ALDH3A2 | c.671T>G (p.Ile224Ser) c.471+3933T>G (n.471+3933T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1180T>G n.1122T>G n.1742T>G n.892T>G c.562T>G n.1660T>G c.525T>G n.1007T>G n.421T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) c.78T>G c.-311T>G (n.-311T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) | |
17 | g.19656566T>A | CA498614353 | ALDH3A2 | c.672T>A (p.Ile224=) c.471+3934T>A (n.471+3934T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.1181T>A n.1123T>A n.1743T>A n.893T>A c.563T>A n.1661T>A c.526T>A n.1008T>A n.422T>A c.165T>A (p.Ile55=) c.79T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.93T>A (p.Ile31=) | |
17 | g.19656566T>C | CA498614351 | ALDH3A2 | c.672T>C (p.Ile224=) c.471+3934T>C (n.471+3934T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.1181T>C n.1123T>C n.1743T>C n.893T>C c.563T>C n.1661T>C c.526T>C n.1008T>C n.422T>C c.165T>C (p.Ile55=) c.79T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.93T>C (p.Ile31=) | |
17 | g.19656566T>G | CA398706667 | ALDH3A2 | c.672T>G (p.Ile224Met) c.471+3934T>G (n.471+3934T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.1181T>G n.1123T>G n.1743T>G n.893T>G c.563T>G n.1661T>G c.526T>G n.1008T>G n.422T>G c.165T>G (p.Ile55Met) c.79T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.93T>G (p.Ile31Met) | |
17 | g.19656567G>A | CA398706669 | ALDH3A2 | c.673G>A (p.Val225Ile) c.471+3935G>A (n.471+3935G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.1182G>A n.1124G>A n.1744G>A n.894G>A c.564G>A n.1662G>A c.527G>A n.1009G>A n.423G>A c.166G>A (p.Val56Ile) c.80G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.94G>A (p.Val32Ile) | |
17 | g.19656567G>C | CA398706668 | ALDH3A2 | c.673G>C (p.Val225Leu) c.471+3935G>C (n.471+3935G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.1182G>C n.1124G>C n.1744G>C n.894G>C c.564G>C n.1662G>C c.527G>C n.1009G>C n.423G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.80G>C c.-309G>C (n.-309G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) | |
17 | g.19656567G>T | CA398706670 | ALDH3A2 | c.673G>T (p.Val225Phe) c.471+3935G>T (n.471+3935G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.1182G>T n.1124G>T n.1744G>T n.894G>T c.564G>T n.1662G>T c.527G>T n.1009G>T n.423G>T c.166G>T (p.Val56Phe) c.80G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.94G>T (p.Val32Phe) | |
17 | g.19656568T>A | CA398706671 | ALDH3A2 | c.674T>A (p.Val225Asp) c.471+3936T>A (n.471+3936T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.1183T>A n.1125T>A n.1745T>A n.895T>A c.565T>A n.1663T>A c.528T>A n.1010T>A n.424T>A c.167T>A (p.Val56Asp) c.81T>A c.-308T>A (n.-308T>A) c.95T>A (p.Val32Asp) | |
17 | g.19656568T>C | CA398706672 | ALDH3A2 | c.674T>C (p.Val225Ala) c.471+3936T>C (n.471+3936T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.1183T>C n.1125T>C n.1745T>C n.895T>C c.565T>C n.1663T>C c.528T>C n.1010T>C n.424T>C c.167T>C (p.Val56Ala) c.81T>C c.-308T>C (n.-308T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) | |
17 | g.19656568T>G | CA398706673 | ALDH3A2 | c.674T>G (p.Val225Gly) c.471+3936T>G (n.471+3936T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.1183T>G n.1125T>G n.1745T>G n.895T>G c.565T>G n.1663T>G c.528T>G n.1010T>G n.424T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.81T>G c.-308T>G (n.-308T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) | |
17 | g.19656569T>A | CA498614365 | ALDH3A2 | c.675T>A (p.Val225=) c.471+3937T>A (n.471+3937T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1184T>A n.1126T>A n.1746T>A n.896T>A c.566T>A n.1664T>A c.529T>A n.1011T>A n.425T>A c.168T>A (p.Val56=) c.82T>A c.-307T>A (n.-307T>A) c.96T>A (p.Val32=) | |
17 | g.19656569T>C | CA498614363 | ALDH3A2 | c.675T>C (p.Val225=) c.471+3937T>C (n.471+3937T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1184T>C n.1126T>C n.1746T>C n.896T>C c.566T>C n.1664T>C c.529T>C n.1011T>C n.425T>C c.168T>C (p.Val56=) c.82T>C c.-307T>C (n.-307T>C) c.96T>C (p.Val32=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656569T>G | CA498614361 | ALDH3A2 | c.675T>G (p.Val225=) c.471+3937T>G (n.471+3937T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1184T>G n.1126T>G n.1746T>G n.896T>G c.566T>G n.1664T>G c.529T>G n.1011T>G n.425T>G c.168T>G (p.Val56=) c.82T>G c.-307T>G (n.-307T>G) c.96T>G (p.Val32=) | |
17 | g.19656569_19657533del | CA915949634 | ALDH3A2 | c.675_681-212del c.471+3937_472-3594del (n.471+3937_472-3594del) c.*233_*239-212del n.1184_2148del n.1126_1132-212del n.1746_1752-212del c.675_680+959del n.896_902-212del c.566_572-212del n.1664_1670-212del c.529_535-212del n.1011_1017-212del n.425_431-212del c.168_174-212del c.82_88-188del c.-307_-301-212del c.96_102-212del | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656570T>A | CA398706674 | ALDH3A2 | c.676T>A (p.Cys226Ser) c.471+3938T>A (n.471+3938T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1185T>A n.1127T>A n.1747T>A n.897T>A c.567T>A n.1665T>A c.530T>A n.1012T>A n.426T>A c.169T>A (p.Cys57Ser) c.83T>A c.-306T>A (n.-306T>A) c.97T>A (p.Cys33Ser) | |
17 | g.19656570T>C | CA398706675 | ALDH3A2 | c.676T>C (p.Cys226Arg) c.471+3938T>C (n.471+3938T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1185T>C n.1127T>C n.1747T>C n.897T>C c.567T>C n.1665T>C c.530T>C n.1012T>C n.426T>C c.169T>C (p.Cys57Arg) c.83T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.97T>C (p.Cys33Arg) | |
17 | g.19656570T>G | CA398706676 | ALDH3A2 | c.676T>G (p.Cys226Gly) c.471+3938T>G (n.471+3938T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1185T>G n.1127T>G n.1747T>G n.897T>G c.567T>G n.1665T>G c.530T>G n.1012T>G n.426T>G c.169T>G (p.Cys57Gly) c.83T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.97T>G (p.Cys33Gly) | |
17 | g.19656571G>A | CA398706677 | ALDH3A2 | c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.471+3939G>A (n.471+3939G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1186G>A n.1128G>A n.1748G>A n.898G>A c.568G>A n.1666G>A c.531G>A n.1013G>A n.427G>A c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.84G>A c.-305G>A (n.-305G>A) c.98G>A (p.Cys33Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.19656571G>C | CA8442868 | ALDH3A2 | c.677G>C (p.Cys226Ser) c.471+3939G>C (n.471+3939G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.1186G>C n.1128G>C n.1748G>C n.898G>C c.568G>C n.1666G>C c.531G>C n.1013G>C n.427G>C c.170G>C (p.Cys57Ser) c.84G>C c.-305G>C (n.-305G>C) c.98G>C (p.Cys33Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656571G>T | CA398706678 | ALDH3A2 | c.677G>T (p.Cys226Phe) c.471+3939G>T (n.471+3939G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1186G>T n.1128G>T n.1748G>T n.898G>T c.568G>T n.1666G>T c.531G>T n.1013G>T n.427G>T c.170G>T (p.Cys57Phe) c.84G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.98G>T (p.Cys33Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656572C>A | CA398706679 | ALDH3A2 | c.678C>A (p.Cys226Ter) c.471+3940C>A (n.471+3940C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.1187C>A n.1129C>A n.1749C>A n.899C>A c.569C>A n.1667C>A c.532C>A n.1014C>A n.428C>A c.171C>A (p.Cys57Ter) c.85C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.99C>A (p.Cys33Ter) | |
17 | g.19656572C>G | CA8442869 | ALDH3A2 | c.678C>G (p.Cys226Trp) c.471+3940C>G (n.471+3940C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.1187C>G n.1129C>G n.1749C>G n.899C>G c.569C>G n.1667C>G c.532C>G n.1014C>G n.428C>G c.171C>G (p.Cys57Trp) c.85C>G c.-304C>G (n.-304C>G) c.99C>G (p.Cys33Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656572C>T | CA498614373 | ALDH3A2 | c.678C>T (p.Cys226=) c.471+3940C>T (n.471+3940C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.1187C>T n.1129C>T n.1749C>T n.899C>T c.569C>T n.1667C>T c.532C>T n.1014C>T n.428C>T c.171C>T (p.Cys57=) c.85C>T c.-304C>T (n.-304C>T) c.99C>T (p.Cys33=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19656573A>C | CA498614379 | ALDH3A2 | c.679A>C (p.Arg227=) c.471+3941A>C (n.471+3941A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.1188A>C n.1130A>C n.1750A>C n.900A>C c.570A>C n.1668A>C c.533A>C n.1015A>C n.429A>C c.172A>C (p.Arg58=) c.86A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.100A>C (p.Arg34=) | |
17 | g.19656573A>G | CA398706680 | ALDH3A2 | c.679A>G (p.Arg227Gly) c.471+3941A>G (n.471+3941A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.1188A>G n.1130A>G n.1750A>G n.900A>G c.570A>G n.1668A>G c.533A>G n.1015A>G n.429A>G c.172A>G (p.Arg58Gly) c.86A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.100A>G (p.Arg34Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.19656573A>T | CA398706681 | ALDH3A2 | c.679A>T (p.Arg227Ter) c.471+3941A>T (n.471+3941A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.1188A>T n.1130A>T n.1750A>T c.679A>T (p.Arg227Trp) n.900A>T c.570A>T n.1668A>T c.533A>T n.1015A>T n.429A>T c.172A>T (p.Arg58Ter) c.86A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.100A>T (p.Arg34Ter) | |
17 | g.19656574G>A | CA10639146 | ALDH3A2 | c.680G>A (p.Arg227Lys) c.471+3942G>A (n.471+3942G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.1189G>A n.1131G>A n.1751G>A n.901G>A c.571G>A n.1669G>A c.534G>A n.1016G>A n.430G>A c.173G>A (p.Arg58Lys) c.87G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.101G>A (p.Arg34Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656574G>C | CA398706682 | ALDH3A2 | c.680G>C (p.Arg227Thr) c.471+3942G>C (n.471+3942G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.1189G>C n.1131G>C n.1751G>C n.901G>C c.571G>C n.1669G>C c.534G>C n.1016G>C n.430G>C c.173G>C (p.Arg58Thr) c.87G>C c.-302G>C (n.-302G>C) c.101G>C (p.Arg34Thr) | |
17 | g.19656574G>T | CA398706683 | ALDH3A2 | c.680G>T (p.Arg227Ile) c.471+3942G>T (n.471+3942G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.1189G>T n.1131G>T n.1751G>T c.680G>T (p.Arg227Met) n.901G>T c.571G>T n.1669G>T c.534G>T n.1016G>T n.430G>T c.173G>T (p.Arg58Ile) c.87G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.101G>T (p.Arg34Ile) | |
17 | g.19656575del | CA2499223935 | ALDH3A2 | c.680+1del c.471+3943del (n.471+3943del) c.*238+1del n.1190del n.1131+1del n.1751+1del n.901+1del c.571+1del n.1669+1del c.534+1del n.1016+1del n.430+1del c.173+1del c.87+1del c.-302+1del c.101+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656575G>A | CA398706684 | ALDH3A2 | c.680+1G>A (n.680+1G>A) c.471+3943G>A (n.471+3943G>A) c.*238+1G>A (n.*238+1G>A) n.1190G>A n.1131+1G>A n.1751+1G>A n.901+1G>A c.571+1G>A n.1669+1G>A c.534+1G>A n.1016+1G>A n.430+1G>A c.173+1G>A (n.173+1G>A) c.87+1G>A c.-302+1G>A (n.-302+1G>A) c.101+1G>A (n.101+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19656575G>C | CA398706685 | ALDH3A2 | c.680+1G>C (n.680+1G>C) c.471+3943G>C (n.471+3943G>C) c.*238+1G>C (n.*238+1G>C) n.1190G>C n.1131+1G>C n.1751+1G>C n.901+1G>C c.571+1G>C n.1669+1G>C c.534+1G>C n.1016+1G>C n.430+1G>C c.173+1G>C (n.173+1G>C) c.87+1G>C c.-302+1G>C (n.-302+1G>C) c.101+1G>C (n.101+1G>C) | |
17 | g.19656575G>T | CA398706686 | ALDH3A2 | c.680+1G>T (n.680+1G>T) c.471+3943G>T (n.471+3943G>T) c.*238+1G>T (n.*238+1G>T) n.1190G>T n.1131+1G>T n.1751+1G>T n.901+1G>T c.571+1G>T n.1669+1G>T c.534+1G>T n.1016+1G>T n.430+1G>T c.173+1G>T (n.173+1G>T) c.87+1G>T c.-302+1G>T (n.-302+1G>T) c.101+1G>T (n.101+1G>T) | |
17 | g.19656576T>A | CA398706687 | ALDH3A2 | c.680+2T>A (n.680+2T>A) c.471+3944T>A (n.471+3944T>A) c.*238+2T>A (n.*238+2T>A) n.1191T>A n.1131+2T>A n.1751+2T>A n.901+2T>A c.571+2T>A n.1669+2T>A c.534+2T>A n.1016+2T>A n.430+2T>A c.173+2T>A (n.173+2T>A) c.87+2T>A c.-302+2T>A (n.-302+2T>A) c.101+2T>A (n.101+2T>A) | |
17 | g.19656576T>C | CA398706688 | ALDH3A2 | c.680+2T>C (n.680+2T>C) c.471+3944T>C (n.471+3944T>C) c.*238+2T>C (n.*238+2T>C) n.1191T>C n.1131+2T>C n.1751+2T>C n.901+2T>C c.571+2T>C n.1669+2T>C c.534+2T>C n.1016+2T>C n.430+2T>C c.173+2T>C (n.173+2T>C) c.87+2T>C c.-302+2T>C (n.-302+2T>C) c.101+2T>C (n.101+2T>C) | |
17 | g.19656576T>G | CA398706689 | ALDH3A2 | c.680+2T>G (n.680+2T>G) c.471+3944T>G (n.471+3944T>G) c.*238+2T>G (n.*238+2T>G) n.1191T>G n.1131+2T>G n.1751+2T>G n.901+2T>G c.571+2T>G n.1669+2T>G c.534+2T>G n.1016+2T>G n.430+2T>G c.173+2T>G (n.173+2T>G) c.87+2T>G c.-302+2T>G (n.-302+2T>G) c.101+2T>G (n.101+2T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656578A>G | CA8442870 | ALDH3A2 | c.680+4A>G (n.680+4A>G) c.471+3946A>G (n.471+3946A>G) c.*238+4A>G (n.*238+4A>G) n.1193A>G n.1131+4A>G n.1751+4A>G n.901+4A>G c.571+4A>G n.1669+4A>G c.534+4A>G n.1016+4A>G n.430+4A>G c.173+4A>G (n.173+4A>G) c.87+4A>G c.-302+4A>G (n.-302+4A>G) c.101+4A>G (n.101+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656579del | CA2636597514 | ALDH3A2 | c.680+5del (n.680+5del) c.471+3947del (n.471+3947del) c.*238+5del (n.*238+5del) n.1194del n.1131+5del n.1751+5del n.901+5del c.571+5del n.1669+5del c.534+5del n.1016+5del n.430+5del c.173+5del (n.173+5del) c.87+5del c.-302+5del (n.-302+5del) c.101+5del (n.101+5del) | gnomAD v4 |
17 | g.19656579G>A | CA2636597515 | ALDH3A2 | c.680+5G>A (n.680+5G>A) c.471+3947G>A (n.471+3947G>A) c.*238+5G>A (n.*238+5G>A) n.1194G>A n.1131+5G>A n.1751+5G>A n.901+5G>A c.571+5G>A n.1669+5G>A c.534+5G>A n.1016+5G>A n.430+5G>A c.173+5G>A (n.173+5G>A) c.87+5G>A c.-302+5G>A (n.-302+5G>A) c.101+5G>A (n.101+5G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19656579G>T | CA726767823 | ALDH3A2 | c.680+5G>T (n.680+5G>T) c.471+3947G>T (n.471+3947G>T) c.*238+5G>T (n.*238+5G>T) n.1194G>T n.1131+5G>T n.1751+5G>T n.901+5G>T c.571+5G>T n.1669+5G>T c.534+5G>T n.1016+5G>T n.430+5G>T c.173+5G>T (n.173+5G>T) c.87+5G>T c.-302+5G>T (n.-302+5G>T) c.101+5G>T (n.101+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656580T>G | CA2741523185 | ALDH3A2 | c.680+6T>G (n.680+6T>G) c.471+3948T>G (n.471+3948T>G) c.*238+6T>G (n.*238+6T>G) n.1195T>G n.1131+6T>G n.1751+6T>G n.901+6T>G c.571+6T>G n.1669+6T>G c.534+6T>G n.1016+6T>G n.430+6T>G c.173+6T>G (n.173+6T>G) c.87+6T>G c.-302+6T>G (n.-302+6T>G) c.101+6T>G (n.101+6T>G) | |
17 | g.19656581C>G | CA2499223936 | ALDH3A2 | c.680+7C>G (n.680+7C>G) c.471+3949C>G (n.471+3949C>G) c.*238+7C>G (n.*238+7C>G) n.1196C>G n.1131+7C>G n.1751+7C>G n.901+7C>G c.571+7C>G n.1669+7C>G c.534+7C>G n.1016+7C>G n.430+7C>G c.173+7C>G (n.173+7C>G) c.87+7C>G c.-302+7C>G (n.-302+7C>G) c.101+7C>G (n.101+7C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656581C>T | CA2739267251 | ALDH3A2 | c.680+7C>T (n.680+7C>T) c.471+3949C>T (n.471+3949C>T) c.*238+7C>T (n.*238+7C>T) n.1196C>T n.1131+7C>T n.1751+7C>T n.901+7C>T c.571+7C>T n.1669+7C>T c.534+7C>T n.1016+7C>T n.430+7C>T c.173+7C>T (n.173+7C>T) c.87+7C>T c.-302+7C>T (n.-302+7C>T) c.101+7C>T (n.101+7C>T) | ClinVar |
17 | g.19656582T>G | CA2636597516 | ALDH3A2 | c.680+8T>G (n.680+8T>G) c.471+3950T>G (n.471+3950T>G) c.*238+8T>G (n.*238+8T>G) n.1197T>G n.1131+8T>G n.1751+8T>G n.901+8T>G c.571+8T>G n.1669+8T>G c.534+8T>G n.1016+8T>G n.430+8T>G c.173+8T>G (n.173+8T>G) c.87+8T>G c.-302+8T>G (n.-302+8T>G) c.101+8T>G (n.101+8T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656583G>A | CA625105002 | ALDH3A2 | c.680+9G>A (n.680+9G>A) c.471+3951G>A (n.471+3951G>A) c.*238+9G>A (n.*238+9G>A) n.1198G>A n.1131+9G>A n.1751+9G>A n.901+9G>A c.571+9G>A n.1669+9G>A c.534+9G>A n.1016+9G>A n.430+9G>A c.173+9G>A (n.173+9G>A) c.87+9G>A c.-302+9G>A (n.-302+9G>A) c.101+9G>A (n.101+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656583G>C | CA2499223937 | ALDH3A2 | c.680+9G>C (n.680+9G>C) c.471+3951G>C (n.471+3951G>C) c.*238+9G>C (n.*238+9G>C) n.1198G>C n.1131+9G>C n.1751+9G>C n.901+9G>C c.571+9G>C n.1669+9G>C c.534+9G>C n.1016+9G>C n.430+9G>C c.173+9G>C (n.173+9G>C) c.87+9G>C c.-302+9G>C (n.-302+9G>C) c.101+9G>C (n.101+9G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656584G>A | CA2576198462 | ALDH3A2 | c.680+10G>A (n.680+10G>A) c.471+3952G>A (n.471+3952G>A) c.*238+10G>A (n.*238+10G>A) n.1199G>A n.1131+10G>A n.1751+10G>A n.901+10G>A c.571+10G>A n.1669+10G>A c.534+10G>A n.1016+10G>A n.430+10G>A c.173+10G>A (n.173+10G>A) c.87+10G>A c.-302+10G>A (n.-302+10G>A) c.101+10G>A (n.101+10G>A) | |
17 | g.19656584G>T | CA2636597517 | ALDH3A2 | c.680+10G>T (n.680+10G>T) c.471+3952G>T (n.471+3952G>T) c.*238+10G>T (n.*238+10G>T) n.1199G>T n.1131+10G>T n.1751+10G>T n.901+10G>T c.571+10G>T n.1669+10G>T c.534+10G>T n.1016+10G>T n.430+10G>T c.173+10G>T (n.173+10G>T) c.87+10G>T c.-302+10G>T (n.-302+10G>T) c.101+10G>T (n.101+10G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656585C>T | CA8442871 | ALDH3A2 | c.680+11C>T (n.680+11C>T) c.471+3953C>T (n.471+3953C>T) c.*238+11C>T (n.*238+11C>T) n.1200C>T n.1131+11C>T n.1751+11C>T n.901+11C>T c.571+11C>T n.1669+11C>T c.534+11C>T n.1016+11C>T n.430+11C>T c.173+11C>T (n.173+11C>T) c.87+11C>T c.-302+11C>T (n.-302+11C>T) c.101+11C>T (n.101+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656586T>C | CA2636597518 | ALDH3A2 | c.680+12T>C (n.680+12T>C) c.471+3954T>C (n.471+3954T>C) c.*238+12T>C (n.*238+12T>C) n.1201T>C n.1131+12T>C n.1751+12T>C n.901+12T>C c.571+12T>C n.1669+12T>C c.534+12T>C n.1016+12T>C n.430+12T>C c.173+12T>C (n.173+12T>C) c.87+12T>C c.-302+12T>C (n.-302+12T>C) c.101+12T>C (n.101+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656586T>G | CA625105003 | ALDH3A2 | c.680+12T>G (n.680+12T>G) c.471+3954T>G (n.471+3954T>G) c.*238+12T>G (n.*238+12T>G) n.1201T>G n.1131+12T>G n.1751+12T>G n.901+12T>G c.571+12T>G n.1669+12T>G c.534+12T>G n.1016+12T>G n.430+12T>G c.173+12T>G (n.173+12T>G) c.87+12T>G c.-302+12T>G (n.-302+12T>G) c.101+12T>G (n.101+12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656587C>G | CA288544428 | ALDH3A2 | c.680+13C>G (n.680+13C>G) c.471+3955C>G (n.471+3955C>G) c.*238+13C>G (n.*238+13C>G) n.1202C>G n.1131+13C>G n.1751+13C>G n.901+13C>G c.571+13C>G n.1669+13C>G c.534+13C>G n.1016+13C>G n.430+13C>G c.173+13C>G (n.173+13C>G) c.87+13C>G c.-302+13C>G (n.-302+13C>G) c.101+13C>G (n.101+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656587C>T | CA8442872 | ALDH3A2 | c.680+13C>T (n.680+13C>T) c.471+3955C>T (n.471+3955C>T) c.*238+13C>T (n.*238+13C>T) n.1202C>T n.1131+13C>T n.1751+13C>T n.901+13C>T c.571+13C>T n.1669+13C>T c.534+13C>T n.1016+13C>T n.430+13C>T c.173+13C>T (n.173+13C>T) c.87+13C>T c.-302+13C>T (n.-302+13C>T) c.101+13C>T (n.101+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656588T>C | CA2636597519 | ALDH3A2 | c.680+14T>C (n.680+14T>C) c.471+3956T>C (n.471+3956T>C) c.*238+14T>C (n.*238+14T>C) n.1203T>C n.1131+14T>C n.1751+14T>C n.901+14T>C c.571+14T>C n.1669+14T>C c.534+14T>C n.1016+14T>C n.430+14T>C c.173+14T>C (n.173+14T>C) c.87+14T>C c.-302+14T>C (n.-302+14T>C) c.101+14T>C (n.101+14T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19656589C>A | CA2636597520 | ALDH3A2 | c.680+15C>A (n.680+15C>A) c.471+3957C>A (n.471+3957C>A) c.*238+15C>A (n.*238+15C>A) n.1204C>A n.1131+15C>A n.1751+15C>A n.901+15C>A c.571+15C>A n.1669+15C>A c.534+15C>A n.1016+15C>A n.430+15C>A c.173+15C>A (n.173+15C>A) c.87+15C>A c.-302+15C>A (n.-302+15C>A) c.101+15C>A (n.101+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19656589C>T | CA625105004 | ALDH3A2 | c.680+15C>T (n.680+15C>T) c.471+3957C>T (n.471+3957C>T) c.*238+15C>T (n.*238+15C>T) n.1204C>T n.1131+15C>T n.1751+15C>T n.901+15C>T c.571+15C>T n.1669+15C>T c.534+15C>T n.1016+15C>T n.430+15C>T c.173+15C>T (n.173+15C>T) c.87+15C>T c.-302+15C>T (n.-302+15C>T) c.101+15C>T (n.101+15C>T) | gnomAD v2 |
17 | g.19656590T>C | CA2636597521 | ALDH3A2 | c.680+16T>C (n.680+16T>C) c.471+3958T>C (n.471+3958T>C) c.*238+16T>C (n.*238+16T>C) n.1205T>C n.1131+16T>C n.1751+16T>C n.901+16T>C c.571+16T>C n.1669+16T>C c.534+16T>C n.1016+16T>C n.430+16T>C c.173+16T>C (n.173+16T>C) c.87+16T>C c.-302+16T>C (n.-302+16T>C) c.101+16T>C (n.101+16T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19656590dup | CA8442873 | ALDH3A2 | c.680+16dup (n.680+16dup) c.471+3958dup (n.471+3958dup) c.*238+16dup (n.*238+16dup) n.1205dup n.1131+16dup n.1751+16dup n.901+16dup c.571+16dup n.1669+16dup c.534+16dup n.1016+16dup n.430+16dup c.173+16dup (n.173+16dup) c.87+16dup c.-302+16dup (n.-302+16dup) c.101+16dup (n.101+16dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656591G>T | CA2636597522 | ALDH3A2 | c.680+17G>T (n.680+17G>T) c.471+3959G>T (n.471+3959G>T) c.*238+17G>T (n.*238+17G>T) n.1206G>T n.1131+17G>T n.1751+17G>T n.901+17G>T c.571+17G>T n.1669+17G>T c.534+17G>T n.1016+17G>T n.430+17G>T c.173+17G>T (n.173+17G>T) c.87+17G>T c.-302+17G>T (n.-302+17G>T) c.101+17G>T (n.101+17G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656596T>C | CA625105005 | ALDH3A2 | c.680+22T>C (n.680+22T>C) c.471+3964T>C (n.471+3964T>C) c.*238+22T>C (n.*238+22T>C) n.1211T>C n.1131+22T>C n.1751+22T>C n.901+22T>C c.571+22T>C n.1669+22T>C c.534+22T>C n.1016+22T>C n.430+22T>C c.173+22T>C (n.173+22T>C) c.87+22T>C c.-302+22T>C (n.-302+22T>C) c.101+22T>C (n.101+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656599G>A | CA982105021 | ALDH3A2 | c.680+25G>A (n.680+25G>A) c.471+3967G>A (n.471+3967G>A) c.*238+25G>A (n.*238+25G>A) n.1214G>A n.1131+25G>A n.1751+25G>A n.901+25G>A c.571+25G>A n.1669+25G>A c.534+25G>A n.1016+25G>A n.430+25G>A c.173+25G>A (n.173+25G>A) c.87+25G>A c.-302+25G>A (n.-302+25G>A) c.101+25G>A (n.101+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656599G>T | CA625105006 | ALDH3A2 | c.680+25G>T (n.680+25G>T) c.471+3967G>T (n.471+3967G>T) c.*238+25G>T (n.*238+25G>T) n.1214G>T n.1131+25G>T n.1751+25G>T n.901+25G>T c.571+25G>T n.1669+25G>T c.534+25G>T n.1016+25G>T n.430+25G>T c.173+25G>T (n.173+25G>T) c.87+25G>T c.-302+25G>T (n.-302+25G>T) c.101+25G>T (n.101+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656601G>T | CA8442874 | ALDH3A2 | c.680+27G>T (n.680+27G>T) c.471+3969G>T (n.471+3969G>T) c.*238+27G>T (n.*238+27G>T) n.1216G>T n.1131+27G>T n.1751+27G>T n.901+27G>T c.571+27G>T n.1669+27G>T c.534+27G>T n.1016+27G>T n.430+27G>T c.173+27G>T (n.173+27G>T) c.87+27G>T c.-302+27G>T (n.-302+27G>T) c.101+27G>T (n.101+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656602G>A | CA625105007 | ALDH3A2 | c.680+28G>A (n.680+28G>A) c.471+3970G>A (n.471+3970G>A) c.*238+28G>A (n.*238+28G>A) n.1217G>A n.1131+28G>A n.1751+28G>A n.901+28G>A c.571+28G>A n.1669+28G>A c.534+28G>A n.1016+28G>A n.430+28G>A c.173+28G>A (n.173+28G>A) c.87+28G>A c.-302+28G>A (n.-302+28G>A) c.101+28G>A (n.101+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656604T>C | CA625105008 | ALDH3A2 | c.680+30T>C (n.680+30T>C) c.471+3972T>C (n.471+3972T>C) c.*238+30T>C (n.*238+30T>C) n.1219T>C n.1131+30T>C n.1751+30T>C n.901+30T>C c.571+30T>C n.1669+30T>C c.534+30T>C n.1016+30T>C n.430+30T>C c.173+30T>C (n.173+30T>C) c.87+30T>C c.-302+30T>C (n.-302+30T>C) c.101+30T>C (n.101+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.19656606T>C | CA2636597523 | ALDH3A2 | c.680+32T>C (n.680+32T>C) c.471+3974T>C (n.471+3974T>C) c.*238+32T>C (n.*238+32T>C) n.1221T>C n.1131+32T>C n.1751+32T>C n.901+32T>C c.571+32T>C n.1669+32T>C c.534+32T>C n.1016+32T>C n.430+32T>C c.173+32T>C (n.173+32T>C) c.87+32T>C c.-302+32T>C (n.-302+32T>C) c.101+32T>C (n.101+32T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19656608C>A | CA2636597524 | ALDH3A2 | c.680+34C>A (n.680+34C>A) c.471+3976C>A (n.471+3976C>A) c.*238+34C>A (n.*238+34C>A) n.1223C>A n.1131+34C>A n.1751+34C>A n.901+34C>A c.571+34C>A n.1669+34C>A c.534+34C>A n.1016+34C>A n.430+34C>A c.173+34C>A (n.173+34C>A) c.87+34C>A c.-302+34C>A (n.-302+34C>A) c.101+34C>A (n.101+34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19656609C>A | CA2576198463 | ALDH3A2 | c.680+35C>A (n.680+35C>A) c.471+3977C>A (n.471+3977C>A) c.*238+35C>A (n.*238+35C>A) n.1224C>A n.1131+35C>A n.1751+35C>A n.901+35C>A c.571+35C>A n.1669+35C>A c.534+35C>A n.1016+35C>A n.430+35C>A c.173+35C>A (n.173+35C>A) c.87+35C>A c.-302+35C>A (n.-302+35C>A) c.101+35C>A (n.101+35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19656611G>A | CA625105009 | ALDH3A2 | c.680+37G>A (n.680+37G>A) c.471+3979G>A (n.471+3979G>A) c.*238+37G>A (n.*238+37G>A) n.1226G>A n.1131+37G>A n.1751+37G>A n.901+37G>A c.571+37G>A n.1669+37G>A c.534+37G>A n.1016+37G>A n.430+37G>A c.173+37G>A (n.173+37G>A) c.87+37G>A c.-302+37G>A (n.-302+37G>A) c.101+37G>A (n.101+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656612C>A | CA2576198464 | ALDH3A2 | c.680+38C>A (n.680+38C>A) c.471+3980C>A (n.471+3980C>A) c.*238+38C>A (n.*238+38C>A) n.1227C>A n.1131+38C>A n.1751+38C>A n.901+38C>A c.571+38C>A n.1669+38C>A c.534+38C>A n.1016+38C>A n.430+38C>A c.173+38C>A (n.173+38C>A) c.87+38C>A c.-302+38C>A (n.-302+38C>A) c.101+38C>A (n.101+38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19656612C>T | CA625105010 | ALDH3A2 | c.680+38C>T (n.680+38C>T) c.471+3980C>T (n.471+3980C>T) c.*238+38C>T (n.*238+38C>T) n.1227C>T n.1131+38C>T n.1751+38C>T n.901+38C>T c.571+38C>T n.1669+38C>T c.534+38C>T n.1016+38C>T n.430+38C>T c.173+38C>T (n.173+38C>T) c.87+38C>T c.-302+38C>T (n.-302+38C>T) c.101+38C>T (n.101+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656614C>T | CA2733363908 | ALDH3A2 | c.680+40C>T (n.680+40C>T) c.471+3982C>T (n.471+3982C>T) c.*238+40C>T (n.*238+40C>T) n.1229C>T n.1131+40C>T n.1751+40C>T n.901+40C>T c.571+40C>T n.1669+40C>T c.534+40C>T n.1016+40C>T n.430+40C>T c.173+40C>T (n.173+40C>T) c.87+40C>T c.-302+40C>T (n.-302+40C>T) c.101+40C>T (n.101+40C>T) | dbSNP |
17 | g.19656616A>G | CA625105011 | ALDH3A2 | c.680+42A>G (n.680+42A>G) c.471+3984A>G (n.471+3984A>G) c.*238+42A>G (n.*238+42A>G) n.1231A>G n.1131+42A>G n.1751+42A>G n.901+42A>G c.571+42A>G n.1669+42A>G c.534+42A>G n.1016+42A>G n.430+42A>G c.173+42A>G (n.173+42A>G) c.87+42A>G c.-302+42A>G (n.-302+42A>G) c.101+42A>G (n.101+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |