Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19656435A>C | CA398706338 | ALDH3A2 | c.541A>C (p.Ile181Leu) c.471+3803A>C (n.471+3803A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1050A>C n.992A>C n.1612A>C n.762A>C c.432A>C n.1530A>C c.395A>C n.877A>C n.291A>C c.34A>C (p.Ile12Leu) c.*144A>C (n.*144A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) | |
17 | g.19656435A>G | CA398706340 | ALDH3A2 | c.541A>G (p.Ile181Val) c.471+3803A>G (n.471+3803A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1050A>G n.992A>G n.1612A>G n.762A>G c.432A>G n.1530A>G c.395A>G n.877A>G n.291A>G c.34A>G (p.Ile12Val) c.*144A>G (n.*144A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) | |
17 | g.19656435A>T | CA398706343 | ALDH3A2 | c.541A>T (p.Ile181Phe) c.471+3803A>T (n.471+3803A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1050A>T n.992A>T n.1612A>T n.762A>T c.432A>T n.1530A>T c.395A>T n.877A>T n.291A>T c.34A>T (p.Ile12Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656436T>A | CA398706346 | ALDH3A2 | c.542T>A (p.Ile181Asn) c.471+3804T>A (n.471+3804T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.1051T>A n.993T>A n.1613T>A n.763T>A c.433T>A n.1531T>A c.396T>A n.878T>A n.292T>A c.35T>A (p.Ile12Asn) c.*145T>A (n.*145T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) | |
17 | g.19656436T>C | CA398706349 | ALDH3A2 | c.542T>C (p.Ile181Thr) c.471+3804T>C (n.471+3804T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.1051T>C n.993T>C n.1613T>C n.763T>C c.433T>C n.1531T>C c.396T>C n.878T>C n.292T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) c.*145T>C (n.*145T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656436T>G | CA398706351 | ALDH3A2 | c.542T>G (p.Ile181Ser) c.471+3804T>G (n.471+3804T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.1051T>G n.993T>G n.1613T>G n.763T>G c.433T>G n.1531T>G c.396T>G n.878T>G n.292T>G c.35T>G (p.Ile12Ser) c.*145T>G (n.*145T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) | |
17 | g.19656437T>A | CA498613703 | ALDH3A2 | c.543T>A (p.Ile181=) c.471+3805T>A (n.471+3805T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) n.1052T>A n.994T>A n.1614T>A n.764T>A c.434T>A n.1532T>A c.397T>A n.879T>A n.293T>A c.36T>A (p.Ile12=) c.*146T>A (n.*146T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) | |
17 | g.19656437T>C | CA498613700 | ALDH3A2 | c.543T>C (p.Ile181=) c.471+3805T>C (n.471+3805T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) n.1052T>C n.994T>C n.1614T>C n.764T>C c.434T>C n.1532T>C c.397T>C n.879T>C n.293T>C c.36T>C (p.Ile12=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) | |
17 | g.19656437T>G | CA398706355 | ALDH3A2 | c.543T>G (p.Ile181Met) c.471+3805T>G (n.471+3805T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) n.1052T>G n.994T>G n.1614T>G n.764T>G c.434T>G n.1532T>G c.397T>G n.879T>G n.293T>G c.36T>G (p.Ile12Met) c.*146T>G (n.*146T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) | |
17 | g.19656438T>A | CA398706358 | ALDH3A2 | c.544T>A (p.Phe182Ile) c.471+3806T>A (n.471+3806T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.1053T>A n.995T>A n.1615T>A n.765T>A c.435T>A n.1533T>A c.398T>A n.880T>A n.294T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) c.*147T>A (n.*147T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) | |
17 | g.19656438T>C | CA8442849 | ALDH3A2 | c.544T>C (p.Phe182Leu) c.471+3806T>C (n.471+3806T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.1053T>C n.995T>C n.1615T>C n.765T>C c.435T>C n.1533T>C c.398T>C n.880T>C n.294T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) c.*147T>C (n.*147T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656438T>G | CA398706362 | ALDH3A2 | c.544T>G (p.Phe182Val) c.471+3806T>G (n.471+3806T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.1053T>G n.995T>G n.1615T>G n.765T>G c.435T>G n.1533T>G c.398T>G n.880T>G n.294T>G c.37T>G (p.Phe13Val) c.*147T>G (n.*147T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) | |
17 | g.19656439T>A | CA398706372 | ALDH3A2 | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.471+3807T>A (n.471+3807T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.1054T>A n.996T>A n.1616T>A n.766T>A c.436T>A n.1534T>A c.399T>A n.881T>A n.295T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.*148T>A (n.*148T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) | |
17 | g.19656439T>C | CA398706367 | ALDH3A2 | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.471+3807T>C (n.471+3807T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.1054T>C n.996T>C n.1616T>C n.766T>C c.436T>C n.1534T>C c.399T>C n.881T>C n.295T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) c.*148T>C (n.*148T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) | |
17 | g.19656439T>G | CA398706369 | ALDH3A2 | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.471+3807T>G (n.471+3807T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.1054T>G n.996T>G n.1616T>G n.766T>G c.436T>G n.1534T>G c.399T>G n.881T>G n.295T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) c.*148T>G (n.*148T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) | |
17 | g.19656440C>A | CA398706375 | ALDH3A2 | c.546C>A (p.Phe182Leu) c.471+3808C>A (n.471+3808C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.1055C>A n.997C>A n.1617C>A n.767C>A c.437C>A n.1535C>A c.400C>A n.882C>A n.296C>A c.39C>A (p.Phe13Leu) c.*149C>A (n.*149C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) | |
17 | g.19656440C>G | CA398706376 | ALDH3A2 | c.546C>G (p.Phe182Leu) c.471+3808C>G (n.471+3808C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.1055C>G n.997C>G n.1617C>G n.767C>G c.437C>G n.1535C>G c.400C>G n.882C>G n.296C>G c.39C>G (p.Phe13Leu) c.*149C>G (n.*149C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) | dbSNP |
17 | g.19656440C>T | CA498613711 | ALDH3A2 | c.546C>T (p.Phe182=) c.471+3808C>T (n.471+3808C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.1055C>T n.997C>T n.1617C>T n.767C>T c.437C>T n.1535C>T c.400C>T n.882C>T n.296C>T c.39C>T (p.Phe13=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) | |
17 | g.19656441T>A | CA398706377 | ALDH3A2 | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.471+3809T>A (n.471+3809T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.1056T>A n.998T>A n.1618T>A n.768T>A c.438T>A n.1536T>A c.401T>A n.883T>A n.297T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) c.*150T>A (n.*150T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) | |
17 | g.19656441T>C | CA398706380 | ALDH3A2 | c.547T>C (p.Tyr183His) c.471+3809T>C (n.471+3809T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.1056T>C n.998T>C n.1618T>C n.768T>C c.438T>C n.1536T>C c.401T>C n.883T>C n.297T>C c.40T>C (p.Tyr14His) c.*150T>C (n.*150T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) | |
17 | g.19656441T>G | CA398706382 | ALDH3A2 | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.471+3809T>G (n.471+3809T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.1056T>G n.998T>G n.1618T>G n.768T>G c.438T>G n.1536T>G c.401T>G n.883T>G n.297T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) c.*150T>G (n.*150T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) | |
17 | g.19656442A>C | CA288544276 | ALDH3A2 | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.471+3810A>C (n.471+3810A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.1057A>C n.999A>C n.1619A>C n.769A>C c.439A>C n.1537A>C c.402A>C n.884A>C n.298A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) c.*151A>C (n.*151A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656442A>G | CA398706386 | ALDH3A2 | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.471+3810A>G (n.471+3810A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.1057A>G n.999A>G n.1619A>G n.769A>G c.439A>G n.1537A>G c.402A>G n.884A>G n.298A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) c.*151A>G (n.*151A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656442A>T | CA398706389 | ALDH3A2 | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.471+3810A>T (n.471+3810A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.1057A>T n.999A>T n.1619A>T n.769A>T c.439A>T n.1537A>T c.402A>T n.884A>T n.298A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) c.*151A>T (n.*151A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656443T>A | CA398706392 | ALDH3A2 | c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.471+3811T>A (n.471+3811T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.1058T>A n.1000T>A n.1620T>A n.770T>A c.440T>A n.1538T>A c.403T>A n.885T>A n.299T>A c.42T>A (p.Tyr14Ter) c.*152T>A (n.*152T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) | |
17 | g.19656443T>C | CA498613720 | ALDH3A2 | c.549T>C (p.Tyr183=) c.471+3811T>C (n.471+3811T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.1058T>C n.1000T>C n.1620T>C n.770T>C c.440T>C n.1538T>C c.403T>C n.885T>C n.299T>C c.42T>C (p.Tyr14=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) | |
17 | g.19656443T>G | CA398706395 | ALDH3A2 | c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.471+3811T>G (n.471+3811T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.1058T>G n.1000T>G n.1620T>G n.770T>G c.440T>G n.1538T>G c.403T>G n.885T>G n.299T>G c.42T>G (p.Tyr14Ter) c.*152T>G (n.*152T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) | |
17 | g.19656444A>C | CA398706404 | ALDH3A2 | c.550A>C (p.Thr184Pro) c.471+3812A>C (n.471+3812A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.1059A>C n.1001A>C n.1621A>C n.771A>C c.441A>C n.1539A>C c.404A>C n.886A>C n.300A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.*153A>C (n.*153A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) | |
17 | g.19656444A>G | CA398706402 | ALDH3A2 | c.550A>G (p.Thr184Ala) c.471+3812A>G (n.471+3812A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1059A>G n.1001A>G n.1621A>G n.771A>G c.441A>G n.1539A>G c.404A>G n.886A>G n.300A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.*153A>G (n.*153A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656444A>T | CA398706400 | ALDH3A2 | c.550A>T (p.Thr184Ser) c.471+3812A>T (n.471+3812A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1059A>T n.1001A>T n.1621A>T n.771A>T c.441A>T n.1539A>T c.404A>T n.886A>T n.300A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.*153A>T (n.*153A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) | |
17 | g.19656445C>A | CA398706406 | ALDH3A2 | c.551C>A (p.Thr184Lys) c.471+3813C>A (n.471+3813C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1060C>A n.1002C>A n.1622C>A n.772C>A c.442C>A n.1540C>A c.405C>A n.887C>A n.301C>A c.44C>A (p.Thr15Lys) c.*154C>A (n.*154C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) | |
17 | g.19656445C>G | CA398706409 | ALDH3A2 | c.551C>G (p.Thr184Arg) c.471+3813C>G (n.471+3813C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1060C>G n.1002C>G n.1622C>G n.772C>G c.442C>G n.1540C>G c.405C>G n.887C>G n.301C>G c.44C>G (p.Thr15Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656445C>T | CA199055 | ALDH3A2 | c.551C>T (p.Thr184Met) c.471+3813C>T (n.471+3813C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1060C>T n.1002C>T n.1622C>T n.772C>T c.442C>T n.1540C>T c.405C>T n.887C>T n.301C>T c.44C>T (p.Thr15Met) c.*154C>T (n.*154C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19656446G>A | CA288544278 | ALDH3A2 | c.552G>A (p.Thr184=) c.471+3814G>A (n.471+3814G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1061G>A n.1003G>A n.1623G>A n.773G>A c.443G>A n.1541G>A c.406G>A n.888G>A n.302G>A c.45G>A (p.Thr15=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19656446G>C | CA498613734 | ALDH3A2 | c.552G>C (p.Thr184=) c.471+3814G>C (n.471+3814G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1061G>C n.1003G>C n.1623G>C n.773G>C c.443G>C n.1541G>C c.406G>C n.888G>C n.302G>C c.45G>C (p.Thr15=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
17 | g.19656446G>T | CA498613730 | ALDH3A2 | c.552G>T (p.Thr184=) c.471+3814G>T (n.471+3814G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1061G>T n.1003G>T n.1623G>T n.773G>T c.443G>T n.1541G>T c.406G>T n.888G>T n.302G>T c.45G>T (p.Thr15=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
17 | g.19656447G>A | CA398706411 | ALDH3A2 | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.471+3815G>A (n.471+3815G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.1062G>A n.1004G>A n.1624G>A n.774G>A c.444G>A n.1542G>A c.407G>A n.889G>A n.303G>A c.46G>A (p.Gly16Arg) c.*156G>A (n.*156G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) | |
17 | g.19656447G>C | CA398706412 | ALDH3A2 | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.471+3815G>C (n.471+3815G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.1062G>C n.1004G>C n.1624G>C n.774G>C c.444G>C n.1542G>C c.407G>C n.889G>C n.303G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) c.*156G>C (n.*156G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
17 | g.19656447G>T | CA398706413 | ALDH3A2 | c.553G>T (p.Gly185Ter) c.471+3815G>T (n.471+3815G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.1062G>T n.1004G>T n.1624G>T n.774G>T c.444G>T n.1542G>T c.407G>T n.889G>T n.303G>T c.46G>T (p.Gly16Ter) c.*156G>T (n.*156G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
17 | g.19656448G>A | CA8442850 | ALDH3A2 | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.471+3816G>A (n.471+3816G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.1063G>A n.1005G>A n.1625G>A n.775G>A c.445G>A n.1543G>A c.408G>A n.890G>A n.304G>A c.47G>A (p.Gly16Glu) c.*157G>A (n.*157G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656448G>C | CA288544284 | ALDH3A2 | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.471+3816G>C (n.471+3816G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.1063G>C n.1005G>C n.1625G>C n.775G>C c.445G>C n.1543G>C c.408G>C n.890G>C n.304G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) c.*157G>C (n.*157G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656448G>T | CA398706414 | ALDH3A2 | c.554G>T (p.Gly185Val) c.471+3816G>T (n.471+3816G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.1063G>T n.1005G>T n.1625G>T n.775G>T c.445G>T n.1543G>T c.408G>T n.890G>T n.304G>T c.47G>T (p.Gly16Val) c.*157G>T (n.*157G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19656449A>C | CA498613746 | ALDH3A2 | c.555A>C (p.Gly185=) c.471+3817A>C (n.471+3817A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.1064A>C n.1006A>C n.1626A>C n.776A>C c.446A>C n.1544A>C c.409A>C n.891A>C n.305A>C c.48A>C (p.Gly16=) c.*158A>C (n.*158A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) | |
17 | g.19656449A>G | CA498613742 | ALDH3A2 | c.555A>G (p.Gly185=) c.471+3817A>G (n.471+3817A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.1064A>G n.1006A>G n.1626A>G n.776A>G c.446A>G n.1544A>G c.409A>G n.891A>G n.305A>G c.48A>G (p.Gly16=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656449A>T | CA498613744 | ALDH3A2 | c.555A>T (p.Gly185=) c.471+3817A>T (n.471+3817A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.1064A>T n.1006A>T n.1626A>T n.776A>T c.446A>T n.1544A>T c.409A>T n.891A>T n.305A>T c.48A>T (p.Gly16=) c.*158A>T (n.*158A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) | |
17 | g.19656450A>C | CA398706416 | ALDH3A2 | c.556A>C (p.Asn186His) c.471+3818A>C (n.471+3818A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.1065A>C n.1007A>C n.1627A>C n.777A>C c.447A>C n.1545A>C c.410A>C n.892A>C n.306A>C c.49A>C (p.Asn17His) c.*159A>C (n.*159A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
17 | g.19656450A>G | CA398706417 | ALDH3A2 | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.471+3818A>G (n.471+3818A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.1065A>G n.1007A>G n.1627A>G n.777A>G c.447A>G n.1545A>G c.410A>G n.892A>G n.306A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656450A>T | CA398706418 | ALDH3A2 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.471+3818A>T (n.471+3818A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.1065A>T n.1007A>T n.1627A>T n.777A>T c.447A>T n.1545A>T c.410A>T n.892A>T n.306A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) | |
17 | g.19656451A>C | CA398706420 | ALDH3A2 | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.471+3819A>C (n.471+3819A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1066A>C n.1008A>C n.1628A>C n.778A>C c.448A>C n.1546A>C c.411A>C n.893A>C n.307A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
17 | g.19656451A>G | CA288544293 | ALDH3A2 | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.471+3819A>G (n.471+3819A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1066A>G n.1008A>G n.1628A>G n.778A>G c.448A>G n.1546A>G c.411A>G n.893A>G n.307A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656451A>T | CA398706419 | ALDH3A2 | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.471+3819A>T (n.471+3819A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1066A>T n.1008A>T n.1628A>T n.778A>T c.448A>T n.1546A>T c.411A>T n.893A>T n.307A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) | |
17 | g.19656452C>A | CA398706421 | ALDH3A2 | c.558C>A (p.Asn186Lys) c.471+3820C>A (n.471+3820C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1067C>A n.1009C>A n.1629C>A n.779C>A c.449C>A n.1547C>A c.412C>A n.894C>A n.308C>A c.51C>A (p.Asn17Lys) c.*161C>A (n.*161C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | |
17 | g.19656452C>G | CA398706422 | ALDH3A2 | c.558C>G (p.Asn186Lys) c.471+3820C>G (n.471+3820C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1067C>G n.1009C>G n.1629C>G n.779C>G c.449C>G n.1547C>G c.412C>G n.894C>G n.308C>G c.51C>G (p.Asn17Lys) c.*161C>G (n.*161C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) | |
17 | g.19656452C>T | CA498613758 | ALDH3A2 | c.558C>T (p.Asn186=) c.471+3820C>T (n.471+3820C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1067C>T n.1009C>T n.1629C>T n.779C>T c.449C>T n.1547C>T c.412C>T n.894C>T n.308C>T c.51C>T (p.Asn17=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) | |
17 | g.19656453A>C | CA398706423 | ALDH3A2 | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.471+3821A>C (n.471+3821A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.1068A>C n.1010A>C n.1630A>C n.780A>C c.450A>C n.1548A>C c.413A>C n.895A>C n.309A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) | |
17 | g.19656453A>G | CA398706424 | ALDH3A2 | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.471+3821A>G (n.471+3821A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.1068A>G n.1010A>G n.1630A>G n.780A>G c.450A>G n.1548A>G c.413A>G n.895A>G n.309A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) c.*162A>G (n.*162A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656453A>T | CA398706425 | ALDH3A2 | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.471+3821A>T (n.471+3821A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.1068A>T n.1010A>T n.1630A>T n.780A>T c.450A>T n.1548A>T c.413A>T n.895A>T n.309A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) c.*162A>T (n.*162A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) | |
17 | g.19656454C>A | CA398706426 | ALDH3A2 | c.560C>A (p.Thr187Asn) c.471+3822C>A (n.471+3822C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1069C>A n.1011C>A n.1631C>A n.781C>A c.451C>A n.1549C>A c.414C>A n.896C>A n.310C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) c.*163C>A (n.*163C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) | |
17 | g.19656454C>G | CA398706427 | ALDH3A2 | c.560C>G (p.Thr187Ser) c.471+3822C>G (n.471+3822C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1069C>G n.1011C>G n.1631C>G n.781C>G c.451C>G n.1549C>G c.414C>G n.896C>G n.310C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) c.*163C>G (n.*163C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656454C>T | CA398706428 | ALDH3A2 | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.471+3822C>T (n.471+3822C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1069C>T n.1011C>T n.1631C>T n.781C>T c.451C>T n.1549C>T c.414C>T n.896C>T n.310C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) c.*163C>T (n.*163C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) | |
17 | g.19656455T>A | CA498613763 | ALDH3A2 | c.561T>A (p.Thr187=) c.471+3823T>A (n.471+3823T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1070T>A n.1012T>A n.1632T>A n.782T>A c.452T>A n.1550T>A c.415T>A n.897T>A n.311T>A c.54T>A (p.Thr18=) c.*164T>A (n.*164T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
17 | g.19656455T>C | CA498613762 | ALDH3A2 | c.561T>C (p.Thr187=) c.471+3823T>C (n.471+3823T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) n.1070T>C n.1012T>C n.1632T>C n.782T>C c.452T>C n.1550T>C c.415T>C n.897T>C n.311T>C c.54T>C (p.Thr18=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | |
17 | g.19656455T>G | CA498613761 | ALDH3A2 | c.561T>G (p.Thr187=) c.471+3823T>G (n.471+3823T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) n.1070T>G n.1012T>G n.1632T>G n.782T>G c.452T>G n.1550T>G c.415T>G n.897T>G n.311T>G c.54T>G (p.Thr18=) c.*164T>G (n.*164T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656456G>A | CA398706429 | ALDH3A2 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.471+3824G>A (n.471+3824G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.1071G>A n.1013G>A n.1633G>A n.783G>A c.453G>A n.1551G>A c.416G>A n.898G>A n.312G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) c.*165G>A (n.*165G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656456G>C | CA398706430 | ALDH3A2 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.471+3824G>C (n.471+3824G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.1071G>C n.1013G>C n.1633G>C n.783G>C c.453G>C n.1551G>C c.416G>C n.898G>C n.312G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) | |
17 | g.19656456G>T | CA398706431 | ALDH3A2 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.471+3824G>T (n.471+3824G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.1071G>T n.1013G>T n.1633G>T n.783G>T c.453G>T n.1551G>T c.416G>T n.898G>T n.312G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) c.*165G>T (n.*165G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | |
17 | g.19656457C>A | CA398706433 | ALDH3A2 | c.563C>A (p.Ala188Glu) c.471+3825C>A (n.471+3825C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1072C>A n.1014C>A n.1634C>A n.784C>A c.454C>A n.1552C>A c.417C>A n.899C>A n.313C>A c.56C>A (p.Ala19Glu) c.*166C>A (n.*166C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
17 | g.19656457C= | CA2581298023 | ALDH3A2 | c.563C= (p.Ala188=) c.471+3825C= (n.471+3825C=) c.*121C= (n.*121C=) n.1072C= n.1014C= n.1634C= n.784C= c.454C= n.1552C= c.417C= n.899C= n.313C= c.56C= (p.Ala19=) c.*166C= (n.*166C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-17C= (n.-17C=) | |
17 | g.19656457C>G | CA398706432 | ALDH3A2 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.471+3825C>G (n.471+3825C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1072C>G n.1014C>G n.1634C>G n.784C>G c.454C>G n.1552C>G c.417C>G n.899C>G n.313C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) c.*166C>G (n.*166C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
17 | g.19656457C>T | CA8442851 | ALDH3A2 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.471+3825C>T (n.471+3825C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1072C>T n.1014C>T n.1634C>T n.784C>T c.454C>T n.1552C>T c.417C>T n.899C>T n.313C>T c.56C>T (p.Ala19Val) c.*166C>T (n.*166C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656458G>A | CA8442852 | ALDH3A2 | c.564G>A (p.Ala188=) c.471+3826G>A (n.471+3826G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1073G>A n.1015G>A n.1635G>A n.785G>A c.455G>A n.1553G>A c.418G>A n.900G>A n.314G>A c.57G>A (p.Ala19=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656458G>C | CA498613765 | ALDH3A2 | c.564G>C (p.Ala188=) c.471+3826G>C (n.471+3826G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1073G>C n.1015G>C n.1635G>C n.785G>C c.455G>C n.1553G>C c.418G>C n.900G>C n.314G>C c.57G>C (p.Ala19=) c.*167G>C (n.*167G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) | ClinVar |
17 | g.19656458G= | CA2581298024 | ALDH3A2 | c.564G= (p.Ala188=) c.471+3826G= (n.471+3826G=) c.*122G= (n.*122G=) n.1073G= n.1015G= n.1635G= n.785G= c.455G= n.1553G= c.418G= n.900G= n.314G= c.57G= (p.Ala19=) c.*167G= (n.*167G=) c.-418G= (n.-418G=) c.-16G= (n.-16G=) | |
17 | g.19656458G>T | CA498613766 | ALDH3A2 | c.564G>T (p.Ala188=) c.471+3826G>T (n.471+3826G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1073G>T n.1015G>T n.1635G>T n.785G>T c.455G>T n.1553G>T c.418G>T n.900G>T n.314G>T c.57G>T (p.Ala19=) c.*167G>T (n.*167G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) | |
17 | g.19656459G>A | CA398706435 | ALDH3A2 | c.565G>A (p.Val189Ile) c.471+3827G>A (n.471+3827G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.1074G>A n.1016G>A n.1636G>A n.786G>A c.456G>A n.1554G>A c.419G>A n.901G>A n.315G>A c.58G>A (p.Val20Ile) c.*168G>A (n.*168G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656459G>C | CA398706434 | ALDH3A2 | c.565G>C (p.Val189Leu) c.471+3827G>C (n.471+3827G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.1074G>C n.1016G>C n.1636G>C n.786G>C c.456G>C n.1554G>C c.419G>C n.901G>C n.315G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.*168G>C (n.*168G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
17 | g.19656459G>T | CA398706436 | ALDH3A2 | c.565G>T (p.Val189Phe) c.471+3827G>T (n.471+3827G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.1074G>T n.1016G>T n.1636G>T n.786G>T c.456G>T n.1554G>T c.419G>T n.901G>T n.315G>T c.58G>T (p.Val20Phe) c.*168G>T (n.*168G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
17 | g.19656460T>A | CA398706437 | ALDH3A2 | c.566T>A (p.Val189Asp) c.471+3828T>A (n.471+3828T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.1075T>A n.1017T>A n.1637T>A n.787T>A c.457T>A n.1555T>A c.420T>A n.902T>A n.316T>A c.59T>A (p.Val20Asp) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
17 | g.19656460T>C | CA8442853 | ALDH3A2 | c.566T>C (p.Val189Ala) c.471+3828T>C (n.471+3828T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1075T>C n.1017T>C n.1637T>C n.787T>C c.457T>C n.1555T>C c.420T>C n.902T>C n.316T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656460T>G | CA398706438 | ALDH3A2 | c.566T>G (p.Val189Gly) c.471+3828T>G (n.471+3828T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.1075T>G n.1017T>G n.1637T>G n.787T>G c.457T>G n.1555T>G c.420T>G n.902T>G n.316T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.-416T>G (n.-416T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) | dbSNP |
17 | g.19656461T>A | CA498613767 | ALDH3A2 | c.567T>A (p.Val189=) c.471+3829T>A (n.471+3829T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.1076T>A n.1018T>A n.1638T>A n.788T>A c.458T>A n.1556T>A c.421T>A n.903T>A n.317T>A c.60T>A (p.Val20=) c.-415T>A (n.-415T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) | |
17 | g.19656461T>C | CA498613769 | ALDH3A2 | c.567T>C (p.Val189=) c.471+3829T>C (n.471+3829T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.1076T>C n.1018T>C n.1638T>C n.788T>C c.458T>C n.1556T>C c.421T>C n.903T>C n.317T>C c.60T>C (p.Val20=) c.-415T>C (n.-415T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) | |
17 | g.19656461T>G | CA498613768 | ALDH3A2 | c.567T>G (p.Val189=) c.471+3829T>G (n.471+3829T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.1076T>G n.1018T>G n.1638T>G n.788T>G c.458T>G n.1556T>G c.421T>G n.903T>G n.317T>G c.60T>G (p.Val20=) c.-415T>G (n.-415T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) | |
17 | g.19656462G>A | CA398706439 | ALDH3A2 | c.568G>A (p.Gly190Ser) c.471+3830G>A (n.471+3830G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.1077G>A n.1019G>A n.1639G>A n.789G>A c.459G>A n.1557G>A c.422G>A n.904G>A n.318G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | |
17 | g.19656462G>C | CA398706440 | ALDH3A2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.471+3830G>C (n.471+3830G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.1077G>C n.1019G>C n.1639G>C n.789G>C c.459G>C n.1557G>C c.422G>C n.904G>C n.318G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) | |
17 | g.19656462G>T | CA398706441 | ALDH3A2 | c.568G>T (p.Gly190Cys) c.471+3830G>T (n.471+3830G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.1077G>T n.1019G>T n.1639G>T n.789G>T c.459G>T n.1557G>T c.422G>T n.904G>T n.318G>T c.61G>T (p.Gly21Cys) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) | |
17 | g.19656463G>A | CA288544316 | ALDH3A2 | c.569G>A (p.Gly190Asp) c.471+3831G>A (n.471+3831G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1078G>A n.1020G>A n.1640G>A n.790G>A c.460G>A n.1558G>A c.423G>A n.905G>A n.319G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) | dbSNP |
17 | g.19656463G>C | CA398706442 | ALDH3A2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.471+3831G>C (n.471+3831G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.1078G>C n.1020G>C n.1640G>C n.790G>C c.460G>C n.1558G>C c.423G>C n.905G>C n.319G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
17 | g.19656463G>T | CA398706443 | ALDH3A2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.471+3831G>T (n.471+3831G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1078G>T n.1020G>T n.1640G>T n.790G>T c.460G>T n.1558G>T c.423G>T n.905G>T n.319G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) | |
17 | g.19656464C>A | CA498613776 | ALDH3A2 | c.570C>A (p.Gly190=) c.471+3832C>A (n.471+3832C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1079C>A n.1021C>A n.1641C>A n.791C>A c.461C>A n.1559C>A c.424C>A n.906C>A n.320C>A c.63C>A (p.Gly21=) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
17 | g.19656464C>G | CA498613774 | ALDH3A2 | c.570C>G (p.Gly190=) c.471+3832C>G (n.471+3832C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1079C>G n.1021C>G n.1641C>G n.791C>G c.461C>G n.1559C>G c.424C>G n.906C>G n.320C>G c.63C>G (p.Gly21=) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656464C>T | CA498613772 | ALDH3A2 | c.570C>T (p.Gly190=) c.471+3832C>T (n.471+3832C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1079C>T n.1021C>T n.1641C>T n.791C>T c.461C>T n.1559C>T c.424C>T n.906C>T n.320C>T c.63C>T (p.Gly21=) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) | |
17 | g.19656465A>C | CA398706444 | ALDH3A2 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.471+3833A>C (n.471+3833A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1080A>C n.1022A>C n.1642A>C n.792A>C c.462A>C n.1560A>C c.425A>C n.907A>C n.321A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) c.-411A>C (n.-411A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) | |
17 | g.19656465A>G | CA8442855 | ALDH3A2 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.471+3833A>G (n.471+3833A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1080A>G n.1022A>G n.1642A>G n.792A>G c.462A>G n.1560A>G c.425A>G n.907A>G n.321A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) c.-411A>G (n.-411A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656465A>T | CA398706445 | ALDH3A2 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.471+3833A>T (n.471+3833A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1080A>T n.1022A>T n.1642A>T n.792A>T c.462A>T n.1560A>T c.425A>T n.907A>T n.321A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.-411A>T (n.-411A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) | ClinVar |
17 | g.19656468dup | CA8442854 | ALDH3A2 | c.574dup (p.Ile192AsnfsTer16) c.471+3836dup (n.471+3836dup) c.*132dup (n.*132dup) n.1083dup n.1025dup n.1645dup n.795dup c.465dup n.1563dup c.428dup n.910dup n.324dup c.67dup (p.Ile23AsnfsTer16) c.-408dup (n.-408dup) c.-6dup (n.-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656466A>C | CA398706446 | ALDH3A2 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.471+3834A>C (n.471+3834A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.1081A>C n.1023A>C n.1643A>C n.793A>C c.463A>C n.1561A>C c.426A>C n.908A>C n.322A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) c.-410A>C (n.-410A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) | ClinVar |
17 | g.19656466A>G | CA8442856 | ALDH3A2 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.471+3834A>G (n.471+3834A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1081A>G n.1023A>G n.1643A>G n.793A>G c.463A>G n.1561A>G c.426A>G n.908A>G n.322A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) c.-410A>G (n.-410A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656466A>T | CA398706447 | ALDH3A2 | c.572A>T (p.Lys191Ile) c.471+3834A>T (n.471+3834A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1081A>T n.1023A>T n.1643A>T n.793A>T c.463A>T n.1561A>T c.426A>T n.908A>T n.322A>T c.65A>T (p.Lys22Ile) c.-410A>T (n.-410A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) | |
17 | g.19656467A>C | CA398706448 | ALDH3A2 | c.573A>C (p.Lys191Asn) c.471+3835A>C (n.471+3835A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.1082A>C n.1024A>C n.1644A>C n.794A>C c.464A>C n.1562A>C c.427A>C n.909A>C n.323A>C c.66A>C (p.Lys22Asn) c.-409A>C (n.-409A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) | |
17 | g.19656467A>G | CA498613787 | ALDH3A2 | c.573A>G (p.Lys191=) c.471+3835A>G (n.471+3835A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.1082A>G n.1024A>G n.1644A>G n.794A>G c.464A>G n.1562A>G c.427A>G n.909A>G n.323A>G c.66A>G (p.Lys22=) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) | dbSNP |
17 | g.19656467A>T | CA398706449 | ALDH3A2 | c.573A>T (p.Lys191Asn) c.471+3835A>T (n.471+3835A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.1082A>T n.1024A>T n.1644A>T n.794A>T c.464A>T n.1562A>T c.427A>T n.909A>T n.323A>T c.66A>T (p.Lys22Asn) c.-409A>T (n.-409A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) | |
17 | g.19656468A>C | CA398706450 | ALDH3A2 | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.471+3836A>C (n.471+3836A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.1083A>C n.1025A>C n.1645A>C n.795A>C c.465A>C n.1563A>C c.428A>C n.910A>C n.324A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19656468A>G | CA398706451 | ALDH3A2 | c.574A>G (p.Ile192Val) c.471+3836A>G (n.471+3836A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.1083A>G n.1025A>G n.1645A>G n.795A>G c.465A>G n.1563A>G c.428A>G n.910A>G n.324A>G c.67A>G (p.Ile23Val) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656468A>T | CA398706452 | ALDH3A2 | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.471+3836A>T (n.471+3836A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.1083A>T n.1025A>T n.1645A>T n.795A>T c.465A>T n.1563A>T c.428A>T n.910A>T n.324A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) c.-408A>T (n.-408A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) | |
17 | g.19656469T>A | CA398706453 | ALDH3A2 | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.471+3837T>A (n.471+3837T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.1084T>A n.1026T>A n.1646T>A n.796T>A c.466T>A n.1564T>A c.429T>A n.911T>A n.325T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) c.-407T>A (n.-407T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) | |
17 | g.19656469T>C | CA398706454 | ALDH3A2 | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.471+3837T>C (n.471+3837T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.1084T>C n.1026T>C n.1646T>C n.796T>C c.466T>C n.1564T>C c.429T>C n.911T>C n.325T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) c.-407T>C (n.-407T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) | |
17 | g.19656469T>G | CA398706455 | ALDH3A2 | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.471+3837T>G (n.471+3837T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.1084T>G n.1026T>G n.1646T>G n.796T>G c.466T>G n.1564T>G c.429T>G n.911T>G n.325T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) c.-407T>G (n.-407T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) | |
17 | g.19656470T>A | CA498613795 | ALDH3A2 | c.576T>A (p.Ile192=) c.471+3838T>A (n.471+3838T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) n.1085T>A n.1027T>A n.1647T>A n.797T>A c.467T>A n.1565T>A c.430T>A n.912T>A n.326T>A c.69T>A (p.Ile23=) c.-406T>A (n.-406T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) | |
17 | g.19656470T>C | CA498613797 | ALDH3A2 | c.576T>C (p.Ile192=) c.471+3838T>C (n.471+3838T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.1085T>C n.1027T>C n.1647T>C n.797T>C c.467T>C n.1565T>C c.430T>C n.912T>C n.326T>C c.69T>C (p.Ile23=) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) | |
17 | g.19656470T>G | CA398706456 | ALDH3A2 | c.576T>G (p.Ile192Met) c.471+3838T>G (n.471+3838T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) n.1085T>G n.1027T>G n.1647T>G n.797T>G c.467T>G n.1565T>G c.430T>G n.912T>G n.326T>G c.69T>G (p.Ile23Met) c.-406T>G (n.-406T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
17 | g.19656471del | CA16041810 | ALDH3A2 | c.577del (p.Val193SerfsTer9) c.471+3839del (n.471+3839del) c.*135del (n.*135del) n.1086del n.1028del n.1648del n.798del c.468del n.1566del c.431del n.913del n.327del c.70del (p.Val24SerfsTer9) c.-405del (n.-405del) c.-3del (n.-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656471G>A | CA398706458 | ALDH3A2 | c.577G>A (p.Val193Ile) c.471+3839G>A (n.471+3839G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1086G>A n.1028G>A n.1648G>A n.798G>A c.468G>A n.1566G>A c.431G>A n.913G>A n.327G>A c.70G>A (p.Val24Ile) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) | dbSNP |
17 | g.19656471G>C | CA398706457 | ALDH3A2 | c.577G>C (p.Val193Leu) c.471+3839G>C (n.471+3839G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) n.1086G>C n.1028G>C n.1648G>C n.798G>C c.468G>C n.1566G>C c.431G>C n.913G>C n.327G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.-405G>C (n.-405G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
17 | g.19656471G>T | CA398706459 | ALDH3A2 | c.577G>T (p.Val193Phe) c.471+3839G>T (n.471+3839G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.1086G>T n.1028G>T n.1648G>T n.798G>T c.468G>T n.1566G>T c.431G>T n.913G>T n.327G>T c.70G>T (p.Val24Phe) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) | |
17 | g.19656472T>A | CA398706460 | ALDH3A2 | c.578T>A (p.Val193Asp) c.471+3840T>A (n.471+3840T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.1087T>A n.1029T>A n.1649T>A n.799T>A c.469T>A n.1567T>A c.432T>A n.914T>A n.328T>A c.71T>A (p.Val24Asp) c.-404T>A (n.-404T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
17 | g.19656472T>C | CA398706461 | ALDH3A2 | c.578T>C (p.Val193Ala) c.471+3840T>C (n.471+3840T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.1087T>C n.1029T>C n.1649T>C n.799T>C c.469T>C n.1567T>C c.432T>C n.914T>C n.328T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.-404T>C (n.-404T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) | |
17 | g.19656472T>G | CA398706462 | ALDH3A2 | c.578T>G (p.Val193Gly) c.471+3840T>G (n.471+3840T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.1087T>G n.1029T>G n.1649T>G n.799T>G c.469T>G n.1567T>G c.432T>G n.914T>G n.328T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.-404T>G (n.-404T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
17 | g.19656473C>A | CA498613810 | ALDH3A2 | c.579C>A (p.Val193=) c.471+3841C>A (n.471+3841C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1088C>A n.1030C>A n.1650C>A n.800C>A c.470C>A n.1568C>A c.433C>A n.915C>A n.329C>A c.72C>A (p.Val24=) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) | |
17 | g.19656473C>G | CA498613808 | ALDH3A2 | c.579C>G (p.Val193=) c.471+3841C>G (n.471+3841C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.1088C>G n.1030C>G n.1650C>G n.800C>G c.470C>G n.1568C>G c.433C>G n.915C>G n.329C>G c.72C>G (p.Val24=) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) | |
17 | g.19656473C>T | CA498613812 | ALDH3A2 | c.579C>T (p.Val193=) c.471+3841C>T (n.471+3841C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1088C>T n.1030C>T n.1650C>T n.800C>T c.470C>T n.1568C>T c.433C>T n.915C>T n.329C>T c.72C>T (p.Val24=) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) | |
17 | g.19656474A>C | CA398706463 | ALDH3A2 | c.580A>C (p.Met194Leu) c.471+3842A>C (n.471+3842A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.1089A>C n.1031A>C n.1651A>C n.801A>C c.471A>C n.1569A>C c.434A>C n.916A>C n.330A>C c.73A>C (p.Met25Leu) c.-402A>C (n.-402A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
17 | g.19656474A>G | CA398706464 | ALDH3A2 | c.580A>G (p.Met194Val) c.471+3842A>G (n.471+3842A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1089A>G n.1031A>G n.1651A>G n.801A>G c.471A>G n.1569A>G c.434A>G n.916A>G n.330A>G c.73A>G (p.Met25Val) c.-402A>G (n.-402A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656474A>T | CA398706465 | ALDH3A2 | c.580A>T (p.Met194Leu) c.471+3842A>T (n.471+3842A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1089A>T n.1031A>T n.1651A>T n.801A>T c.471A>T n.1569A>T c.434A>T n.916A>T n.330A>T c.73A>T (p.Met25Leu) c.-402A>T (n.-402A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
17 | g.19656475T>A | CA398706466 | ALDH3A2 | c.581T>A (p.Met194Lys) c.471+3843T>A (n.471+3843T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.1090T>A n.1032T>A n.1652T>A n.802T>A c.472T>A n.1570T>A c.435T>A n.917T>A n.331T>A c.74T>A (p.Met25Lys) c.-401T>A (n.-401T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
17 | g.19656475T>C | CA398706467 | ALDH3A2 | c.581T>C (p.Met194Thr) c.471+3843T>C (n.471+3843T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.1090T>C n.1032T>C n.1652T>C n.802T>C c.472T>C n.1570T>C c.435T>C n.917T>C n.331T>C c.74T>C (p.Met25Thr) c.-401T>C (n.-401T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.19656475T>G | CA398706468 | ALDH3A2 | c.581T>G (p.Met194Arg) c.471+3843T>G (n.471+3843T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.1090T>G n.1032T>G n.1652T>G n.802T>G c.472T>G n.1570T>G c.435T>G n.917T>G n.331T>G c.74T>G (p.Met25Arg) c.-401T>G (n.-401T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.19656476G>A | CA398706469 | ALDH3A2 | c.582G>A (p.Met194Ile) c.471+3844G>A (n.471+3844G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1091G>A n.1033G>A n.1653G>A n.803G>A c.473G>A n.1571G>A c.436G>A n.918G>A n.332G>A c.75G>A (p.Met25Ile) c.-400G>A (n.-400G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
17 | g.19656476G>C | CA398706470 | ALDH3A2 | c.582G>C (p.Met194Ile) c.471+3844G>C (n.471+3844G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1091G>C n.1033G>C n.1653G>C n.803G>C c.473G>C n.1571G>C c.436G>C n.918G>C n.332G>C c.75G>C (p.Met25Ile) c.-400G>C (n.-400G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
17 | g.19656476G>T | CA398706471 | ALDH3A2 | c.582G>T (p.Met194Ile) c.471+3844G>T (n.471+3844G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1091G>T n.1033G>T n.1653G>T n.803G>T c.473G>T n.1571G>T c.436G>T n.918G>T n.332G>T c.75G>T (p.Met25Ile) c.-400G>T (n.-400G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
17 | g.19656477G>A | CA398706472 | ALDH3A2 | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.471+3845G>A (n.471+3845G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.1092G>A n.1034G>A n.1654G>A n.804G>A c.474G>A n.1572G>A c.437G>A n.919G>A n.333G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-399G>A (n.-399G>A) c.4G>A (p.Glu2Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19656477G>C | CA398706474 | ALDH3A2 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.471+3845G>C (n.471+3845G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.1092G>C n.1034G>C n.1654G>C n.804G>C c.474G>C n.1572G>C c.437G>C n.919G>C n.333G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-399G>C (n.-399G>C) c.4G>C (p.Glu2Gln) | |
17 | g.19656477G>T | CA398706473 | ALDH3A2 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.471+3845G>T (n.471+3845G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.1092G>T n.1034G>T n.1654G>T n.804G>T c.474G>T n.1572G>T c.437G>T n.919G>T n.333G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-399G>T (n.-399G>T) c.4G>T (p.Glu2Ter) | |
17 | g.19656478A>C | CA398706475 | ALDH3A2 | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.471+3846A>C (n.471+3846A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.1093A>C n.1035A>C n.1655A>C n.805A>C c.475A>C n.1573A>C c.438A>C n.920A>C n.334A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-398A>C (n.-398A>C) c.5A>C (p.Glu2Ala) | |
17 | g.19656478A>G | CA398706476 | ALDH3A2 | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.471+3846A>G (n.471+3846A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.1093A>G n.1035A>G n.1655A>G n.805A>G c.475A>G n.1573A>G c.438A>G n.920A>G n.334A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-398A>G (n.-398A>G) c.5A>G (p.Glu2Gly) | |
17 | g.19656478A>T | CA398706477 | ALDH3A2 | c.584A>T (p.Glu195Val) c.471+3846A>T (n.471+3846A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.1093A>T n.1035A>T n.1655A>T n.805A>T c.475A>T n.1573A>T c.438A>T n.920A>T n.334A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.-398A>T (n.-398A>T) c.5A>T (p.Glu2Val) | |
17 | g.19656479A>C | CA398706478 | ALDH3A2 | c.585A>C (p.Glu195Asp) c.471+3847A>C (n.471+3847A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.1094A>C n.1036A>C n.1656A>C n.806A>C c.476A>C n.1574A>C c.439A>C n.921A>C n.335A>C c.78A>C (p.Glu26Asp) c.-397A>C (n.-397A>C) c.6A>C (p.Glu2Asp) | |
17 | g.19656479A>G | CA498613831 | ALDH3A2 | c.585A>G (p.Glu195=) c.471+3847A>G (n.471+3847A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.1094A>G n.1036A>G n.1656A>G n.806A>G c.476A>G n.1574A>G c.439A>G n.921A>G n.335A>G c.78A>G (p.Glu26=) c.-397A>G (n.-397A>G) c.6A>G (p.Glu2=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656479A>T | CA8442857 | ALDH3A2 | c.585A>T (p.Glu195Asp) c.471+3847A>T (n.471+3847A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.1094A>T n.1036A>T n.1656A>T n.806A>T c.476A>T n.1574A>T c.439A>T n.921A>T n.335A>T c.78A>T (p.Glu26Asp) c.-397A>T (n.-397A>T) c.6A>T (p.Glu2Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656480G>A | CA398706479 | ALDH3A2 | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.471+3848G>A (n.471+3848G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.1095G>A n.1037G>A n.1657G>A n.807G>A c.477G>A n.1575G>A c.440G>A n.922G>A n.336G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-396G>A (n.-396G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) | |
17 | g.19656480G>C | CA398706480 | ALDH3A2 | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.471+3848G>C (n.471+3848G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.1095G>C n.1037G>C n.1657G>C n.807G>C c.477G>C n.1575G>C c.440G>C n.922G>C n.336G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-396G>C (n.-396G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) | |
17 | g.19656480G>T | CA398706481 | ALDH3A2 | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.471+3848G>T (n.471+3848G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.1095G>T n.1037G>T n.1657G>T n.807G>T c.477G>T n.1575G>T c.440G>T n.922G>T n.336G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-396G>T (n.-396G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) | |
17 | g.19656481C>A | CA398706482 | ALDH3A2 | c.587C>A (p.Ala196Asp) c.471+3849C>A (n.471+3849C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.1096C>A n.1038C>A n.1658C>A n.808C>A c.478C>A n.1576C>A c.441C>A n.923C>A n.337C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-395C>A (n.-395C>A) c.8C>A (p.Ala3Asp) | |
17 | g.19656481C>G | CA398706483 | ALDH3A2 | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.471+3849C>G (n.471+3849C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.1096C>G n.1038C>G n.1658C>G n.808C>G c.478C>G n.1576C>G c.441C>G n.923C>G n.337C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-395C>G (n.-395C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) | |
17 | g.19656481C>T | CA398706484 | ALDH3A2 | c.587C>T (p.Ala196Val) c.471+3849C>T (n.471+3849C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1096C>T n.1038C>T n.1658C>T n.808C>T c.478C>T n.1576C>T c.441C>T n.923C>T n.337C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.-395C>T (n.-395C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19656482T>A | CA498613839 | ALDH3A2 | c.588T>A (p.Ala196=) c.471+3850T>A (n.471+3850T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.1097T>A n.1039T>A n.1659T>A n.809T>A c.479T>A n.1577T>A c.442T>A n.924T>A n.338T>A c.81T>A (p.Ala27=) c.-394T>A (n.-394T>A) c.9T>A (p.Ala3=) | |
17 | g.19656482T>C | CA498613841 | ALDH3A2 | c.588T>C (p.Ala196=) c.471+3850T>C (n.471+3850T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.1097T>C n.1039T>C n.1659T>C n.809T>C c.479T>C n.1577T>C c.442T>C n.924T>C n.338T>C c.81T>C (p.Ala27=) c.-394T>C (n.-394T>C) c.9T>C (p.Ala3=) | |
17 | g.19656482T>G | CA498613842 | ALDH3A2 | c.588T>G (p.Ala196=) c.471+3850T>G (n.471+3850T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.1097T>G n.1039T>G n.1659T>G n.809T>G c.479T>G n.1577T>G c.442T>G n.924T>G n.338T>G c.81T>G (p.Ala27=) c.-394T>G (n.-394T>G) c.9T>G (p.Ala3=) | |
17 | g.19656483G>A | CA398706486 | ALDH3A2 | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.471+3851G>A (n.471+3851G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.1098G>A n.1040G>A n.1660G>A n.810G>A c.480G>A n.1578G>A c.443G>A n.925G>A n.339G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-393G>A (n.-393G>A) c.10G>A (p.Ala4Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.19656483G>C | CA398706487 | ALDH3A2 | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.471+3851G>C (n.471+3851G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.1098G>C n.1040G>C n.1660G>C n.810G>C c.480G>C n.1578G>C c.443G>C n.925G>C n.339G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-393G>C (n.-393G>C) c.10G>C (p.Ala4Pro) | |
17 | g.19656483G>T | CA398706485 | ALDH3A2 | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.471+3851G>T (n.471+3851G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.1098G>T n.1040G>T n.1660G>T n.810G>T c.480G>T n.1578G>T c.443G>T n.925G>T n.339G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-393G>T (n.-393G>T) c.10G>T (p.Ala4Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656484C>A | CA398706489 | ALDH3A2 | c.590C>A (p.Ala197Asp) c.471+3852C>A (n.471+3852C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1099C>A n.1041C>A n.1661C>A n.811C>A c.481C>A n.1579C>A c.444C>A n.926C>A n.340C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-392C>A (n.-392C>A) c.11C>A (p.Ala4Asp) | |
17 | g.19656484C>G | CA398706488 | ALDH3A2 | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.471+3852C>G (n.471+3852C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.1099C>G n.1041C>G n.1661C>G n.811C>G c.481C>G n.1579C>G c.444C>G n.926C>G n.340C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-392C>G (n.-392C>G) c.11C>G (p.Ala4Gly) | |
17 | g.19656484C>T | CA8442858 | ALDH3A2 | c.590C>T (p.Ala197Val) c.471+3852C>T (n.471+3852C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1099C>T n.1041C>T n.1661C>T n.811C>T c.481C>T n.1579C>T c.444C>T n.926C>T n.340C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.-392C>T (n.-392C>T) c.11C>T (p.Ala4Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656485T>A | CA498613852 | ALDH3A2 | c.591T>A (p.Ala197=) c.471+3853T>A (n.471+3853T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.1100T>A n.1042T>A n.1662T>A n.812T>A c.482T>A n.1580T>A c.445T>A n.927T>A n.341T>A c.84T>A (p.Ala28=) c.-391T>A (n.-391T>A) c.12T>A (p.Ala4=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656485T>C | CA498613853 | ALDH3A2 | c.591T>C (p.Ala197=) c.471+3853T>C (n.471+3853T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.1100T>C n.1042T>C n.1662T>C n.812T>C c.482T>C n.1580T>C c.445T>C n.927T>C n.341T>C c.84T>C (p.Ala28=) c.-391T>C (n.-391T>C) c.12T>C (p.Ala4=) | |
17 | g.19656485T>G | CA498613855 | ALDH3A2 | c.591T>G (p.Ala197=) c.471+3853T>G (n.471+3853T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.1100T>G n.1042T>G n.1662T>G n.812T>G c.482T>G n.1580T>G c.445T>G n.927T>G n.341T>G c.84T>G (p.Ala28=) c.-391T>G (n.-391T>G) c.12T>G (p.Ala4=) | |
17 | g.19656486G>A | CA398706490 | ALDH3A2 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.471+3854G>A (n.471+3854G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1101G>A n.1043G>A n.1663G>A n.813G>A c.483G>A n.1581G>A c.446G>A n.928G>A n.342G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-390G>A (n.-390G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656486G>C | CA398706491 | ALDH3A2 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.471+3854G>C (n.471+3854G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1101G>C n.1043G>C n.1663G>C n.813G>C c.483G>C n.1581G>C c.446G>C n.928G>C n.342G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-390G>C (n.-390G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) | |
17 | g.19656486G>T | CA398706492 | ALDH3A2 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.471+3854G>T (n.471+3854G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1101G>T n.1043G>T n.1663G>T n.813G>T c.483G>T n.1581G>T c.446G>T n.928G>T n.342G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-390G>T (n.-390G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) | |
17 | g.19656487C>A | CA398706493 | ALDH3A2 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.471+3855C>A (n.471+3855C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1102C>A n.1044C>A n.1664C>A n.814C>A c.484C>A n.1582C>A c.447C>A n.929C>A n.343C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.-389C>A (n.-389C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) | |
17 | g.19656487C>G | CA398706494 | ALDH3A2 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.471+3855C>G (n.471+3855C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.1102C>G n.1044C>G n.1664C>G n.814C>G c.484C>G n.1582C>G c.447C>G n.929C>G n.343C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-389C>G (n.-389C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) | |
17 | g.19656487C>T | CA398706495 | ALDH3A2 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.471+3855C>T (n.471+3855C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.1102C>T n.1044C>T n.1664C>T n.814C>T c.484C>T n.1582C>T c.447C>T n.929C>T n.343C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.-389C>T (n.-389C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) | |
17 | g.19656488C>A | CA498613864 | ALDH3A2 | c.594C>A (p.Ala198=) c.471+3856C>A (n.471+3856C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.1103C>A n.1045C>A n.1665C>A n.815C>A c.485C>A n.1583C>A c.448C>A n.930C>A n.344C>A c.87C>A (p.Ala29=) c.1C>A c.-388C>A (n.-388C>A) c.15C>A (p.Ala5=) | |
17 | g.19656488C>G | CA8442859 | ALDH3A2 | c.594C>G (p.Ala198=) c.471+3856C>G (n.471+3856C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.1103C>G n.1045C>G n.1665C>G n.815C>G c.485C>G n.1583C>G c.448C>G n.930C>G n.344C>G c.87C>G (p.Ala29=) c.1C>G c.-388C>G (n.-388C>G) c.15C>G (p.Ala5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656488C>T | CA498613867 | ALDH3A2 | c.594C>T (p.Ala198=) c.471+3856C>T (n.471+3856C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.1103C>T n.1045C>T n.1665C>T n.815C>T c.485C>T n.1583C>T c.448C>T n.930C>T n.344C>T c.87C>T (p.Ala29=) c.1C>T c.-388C>T (n.-388C>T) c.15C>T (p.Ala5=) | |
17 | g.19656489A>C | CA398706496 | ALDH3A2 | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.471+3857A>C (n.471+3857A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.1104A>C n.1046A>C n.1666A>C n.816A>C c.486A>C n.1584A>C c.449A>C n.931A>C n.345A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) c.2A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.16A>C (p.Lys6Gln) | |
17 | g.19656489A>G | CA398706497 | ALDH3A2 | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.471+3857A>G (n.471+3857A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.1104A>G n.1046A>G n.1666A>G n.816A>G c.486A>G n.1584A>G c.449A>G n.931A>G n.345A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) c.2A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.16A>G (p.Lys6Glu) | |
17 | g.19656489A>T | CA398706498 | ALDH3A2 | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.471+3857A>T (n.471+3857A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.1104A>T n.1046A>T n.1666A>T n.816A>T c.486A>T n.1584A>T c.449A>T n.931A>T n.345A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) c.2A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.16A>T (p.Lys6Ter) | |
17 | g.19656490A>C | CA398706501 | ALDH3A2 | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.471+3858A>C (n.471+3858A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.1105A>C n.1047A>C n.1667A>C n.817A>C c.487A>C n.1585A>C c.450A>C n.932A>C n.346A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) c.3A>C c.-386A>C (n.-386A>C) c.17A>C (p.Lys6Thr) | |
17 | g.19656490A>G | CA398706499 | ALDH3A2 | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.471+3858A>G (n.471+3858A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1105A>G n.1047A>G n.1667A>G n.817A>G c.487A>G n.1585A>G c.450A>G n.932A>G n.346A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) c.3A>G c.-386A>G (n.-386A>G) c.17A>G (p.Lys6Arg) | |
17 | g.19656490A>T | CA398706500 | ALDH3A2 | c.596A>T (p.Lys199Met) c.471+3858A>T (n.471+3858A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.1105A>T n.1047A>T n.1667A>T n.817A>T c.487A>T n.1585A>T c.450A>T n.932A>T n.346A>T c.89A>T (p.Lys30Met) c.3A>T c.-386A>T (n.-386A>T) c.17A>T (p.Lys6Met) | |
17 | g.19656491G>A | CA498613876 | ALDH3A2 | c.597G>A (p.Lys199=) c.471+3859G>A (n.471+3859G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1106G>A n.1048G>A n.1668G>A n.818G>A c.488G>A n.1586G>A c.451G>A n.933G>A n.347G>A c.90G>A (p.Lys30=) c.4G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.18G>A (p.Lys6=) | gnomAD v4 |
17 | g.19656491G>C | CA398706502 | ALDH3A2 | c.597G>C (p.Lys199Asn) c.471+3859G>C (n.471+3859G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1106G>C n.1048G>C n.1668G>C n.818G>C c.488G>C n.1586G>C c.451G>C n.933G>C n.347G>C c.90G>C (p.Lys30Asn) c.4G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.18G>C (p.Lys6Asn) | |
17 | g.19656491G>T | CA398706503 | ALDH3A2 | c.597G>T (p.Lys199Asn) c.471+3859G>T (n.471+3859G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1106G>T n.1048G>T n.1668G>T n.818G>T c.488G>T n.1586G>T c.451G>T n.933G>T n.347G>T c.90G>T (p.Lys30Asn) c.4G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.18G>T (p.Lys6Asn) | |
17 | g.19656492C>A | CA398706504 | ALDH3A2 | c.598C>A (p.His200Asn) c.471+3860C>A (n.471+3860C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.1107C>A n.1049C>A n.1669C>A n.819C>A c.489C>A n.1587C>A c.452C>A n.934C>A n.348C>A c.91C>A (p.His31Asn) c.5C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.19C>A (p.His7Asn) | |
17 | g.19656492C>G | CA398706505 | ALDH3A2 | c.598C>G (p.His200Asp) c.471+3860C>G (n.471+3860C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.1107C>G n.1049C>G n.1669C>G n.819C>G c.489C>G n.1587C>G c.452C>G n.934C>G n.348C>G c.91C>G (p.His31Asp) c.5C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.19C>G (p.His7Asp) | |
17 | g.19656492C>T | CA398706506 | ALDH3A2 | c.598C>T (p.His200Tyr) c.471+3860C>T (n.471+3860C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.1107C>T n.1049C>T n.1669C>T n.819C>T c.489C>T n.1587C>T c.452C>T n.934C>T n.348C>T c.91C>T (p.His31Tyr) c.5C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.19C>T (p.His7Tyr) | |
17 | g.19656493A>C | CA398706507 | ALDH3A2 | c.599A>C (p.His200Pro) c.471+3861A>C (n.471+3861A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1108A>C n.1050A>C n.1670A>C n.820A>C c.490A>C n.1588A>C c.453A>C n.935A>C n.349A>C c.92A>C (p.His31Pro) c.6A>C c.-383A>C (n.-383A>C) c.20A>C (p.His7Pro) | |
17 | g.19656493A>G | CA398706508 | ALDH3A2 | c.599A>G (p.His200Arg) c.471+3861A>G (n.471+3861A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1108A>G n.1050A>G n.1670A>G n.820A>G c.490A>G n.1588A>G c.453A>G n.935A>G n.349A>G c.92A>G (p.His31Arg) c.6A>G c.-383A>G (n.-383A>G) c.20A>G (p.His7Arg) | |
17 | g.19656493A>T | CA398706509 | ALDH3A2 | c.599A>T (p.His200Leu) c.471+3861A>T (n.471+3861A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1108A>T n.1050A>T n.1670A>T n.820A>T c.490A>T n.1588A>T c.453A>T n.935A>T n.349A>T c.92A>T (p.His31Leu) c.6A>T c.-383A>T (n.-383A>T) c.20A>T (p.His7Leu) | |
17 | g.19656494T>A | CA398706510 | ALDH3A2 | c.600T>A (p.His200Gln) c.471+3862T>A (n.471+3862T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.1109T>A n.1051T>A n.1671T>A n.821T>A c.491T>A n.1589T>A c.454T>A n.936T>A n.350T>A c.93T>A (p.His31Gln) c.7T>A c.-382T>A (n.-382T>A) c.21T>A (p.His7Gln) | |
17 | g.19656494T>C | CA498613885 | ALDH3A2 | c.600T>C (p.His200=) c.471+3862T>C (n.471+3862T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1109T>C n.1051T>C n.1671T>C n.821T>C c.491T>C n.1589T>C c.454T>C n.936T>C n.350T>C c.93T>C (p.His31=) c.7T>C c.-382T>C (n.-382T>C) c.21T>C (p.His7=) | |
17 | g.19656494T>G | CA398706511 | ALDH3A2 | c.600T>G (p.His200Gln) c.471+3862T>G (n.471+3862T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1109T>G n.1051T>G n.1671T>G n.821T>G c.491T>G n.1589T>G c.454T>G n.936T>G n.350T>G c.93T>G (p.His31Gln) c.7T>G c.-382T>G (n.-382T>G) c.21T>G (p.His7Gln) | |
17 | g.19656495C>A | CA398706512 | ALDH3A2 | c.601C>A (p.Leu201Met) c.471+3863C>A (n.471+3863C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.1110C>A n.1052C>A n.1672C>A n.822C>A c.492C>A n.1590C>A c.455C>A n.937C>A n.351C>A c.94C>A (p.Leu32Met) c.8C>A c.-381C>A (n.-381C>A) c.22C>A (p.Leu8Met) | |
17 | g.19656495C>G | CA398706513 | ALDH3A2 | c.601C>G (p.Leu201Val) c.471+3863C>G (n.471+3863C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.1110C>G n.1052C>G n.1672C>G n.822C>G c.492C>G n.1590C>G c.455C>G n.937C>G n.351C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.8C>G c.-381C>G (n.-381C>G) c.22C>G (p.Leu8Val) | |
17 | g.19656495C>T | CA498613890 | ALDH3A2 | c.601C>T (p.Leu201=) c.471+3863C>T (n.471+3863C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.1110C>T n.1052C>T n.1672C>T n.822C>T c.492C>T n.1590C>T c.455C>T n.937C>T n.351C>T c.94C>T (p.Leu32=) c.8C>T c.-381C>T (n.-381C>T) c.22C>T (p.Leu8=) | |
17 | g.19656496T>A | CA398706515 | ALDH3A2 | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.471+3864T>A (n.471+3864T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.1111T>A n.1053T>A n.1673T>A n.823T>A c.493T>A n.1591T>A c.456T>A n.938T>A n.352T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) c.9T>A c.-380T>A (n.-380T>A) c.23T>A (p.Leu8Gln) | ClinVar |
17 | g.19656496T>C | CA398706516 | ALDH3A2 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.471+3864T>C (n.471+3864T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.1111T>C n.1053T>C n.1673T>C n.823T>C c.493T>C n.1591T>C c.456T>C n.938T>C n.352T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.9T>C c.-380T>C (n.-380T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) | |
17 | g.19656496T>G | CA398706514 | ALDH3A2 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.471+3864T>G (n.471+3864T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.1111T>G n.1053T>G n.1673T>G n.823T>G c.493T>G n.1591T>G c.456T>G n.938T>G n.352T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.9T>G c.-380T>G (n.-380T>G) c.23T>G (p.Leu8Arg) | |
17 | g.19656500_19656508del | CA2636597513 | ALDH3A2 | c.606_614del (p.Pro203_Thr205del) c.471+3868_471+3876del (n.471+3868_471+3876del) c.*164_*172del (n.*164_*172del) n.1115_1123del n.1057_1065del n.1677_1685del n.827_835del c.497_505del n.1595_1603del c.460_468del n.942_950del n.356_364del c.99_107del (p.Pro34_Thr36del) c.13_21del c.-376_-368del (n.-376_-368del) c.27_35del (p.Pro10_Thr12del) | gnomAD v4 |
17 | g.19656497G>A | CA498613896 | ALDH3A2 | c.603G>A (p.Leu201=) c.471+3865G>A (n.471+3865G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.1112G>A n.1054G>A n.1674G>A n.824G>A c.494G>A n.1592G>A c.457G>A n.939G>A n.353G>A c.96G>A (p.Leu32=) c.10G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.24G>A (p.Leu8=) | gnomAD v4 |
17 | g.19656497G>C | CA498613897 | ALDH3A2 | c.603G>C (p.Leu201=) c.471+3865G>C (n.471+3865G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.1112G>C n.1054G>C n.1674G>C n.824G>C c.494G>C n.1592G>C c.457G>C n.939G>C n.353G>C c.96G>C (p.Leu32=) c.10G>C c.-379G>C (n.-379G>C) c.24G>C (p.Leu8=) | |
17 | g.19656497G>T | CA498613899 | ALDH3A2 | c.603G>T (p.Leu201=) c.471+3865G>T (n.471+3865G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.1112G>T n.1054G>T n.1674G>T n.824G>T c.494G>T n.1592G>T c.457G>T n.939G>T n.353G>T c.96G>T (p.Leu32=) c.10G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.24G>T (p.Leu8=) | |
17 | g.19656498A>C | CA398706517 | ALDH3A2 | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.471+3866A>C (n.471+3866A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1113A>C n.1055A>C n.1675A>C n.825A>C c.495A>C n.1593A>C c.458A>C n.940A>C n.354A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) c.11A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.25A>C (p.Thr9Pro) | |
17 | g.19656498A>G | CA398706518 | ALDH3A2 | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.471+3866A>G (n.471+3866A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1113A>G n.1055A>G n.1675A>G n.825A>G c.495A>G n.1593A>G c.458A>G n.940A>G n.354A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) c.11A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.25A>G (p.Thr9Ala) | |
17 | g.19656498A>T | CA398706519 | ALDH3A2 | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.471+3866A>T (n.471+3866A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1113A>T n.1055A>T n.1675A>T n.825A>T c.495A>T n.1593A>T c.458A>T n.940A>T n.354A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) c.11A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.25A>T (p.Thr9Ser) | |
17 | g.19656499C>A | CA398706520 | ALDH3A2 | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.471+3867C>A (n.471+3867C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.1114C>A n.1056C>A n.1676C>A n.826C>A c.496C>A n.1594C>A c.459C>A n.941C>A n.355C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) c.12C>A c.-377C>A (n.-377C>A) c.26C>A (p.Thr9Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656499C>G | CA398706521 | ALDH3A2 | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.471+3867C>G (n.471+3867C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.1114C>G n.1056C>G n.1676C>G n.826C>G c.496C>G n.1594C>G c.459C>G n.941C>G n.355C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) c.12C>G c.-377C>G (n.-377C>G) c.26C>G (p.Thr9Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656499C>T | CA398706522 | ALDH3A2 | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.471+3867C>T (n.471+3867C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.1114C>T n.1056C>T n.1676C>T n.826C>T c.496C>T n.1594C>T c.459C>T n.941C>T n.355C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) c.12C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.26C>T (p.Thr9Ile) | |
17 | g.19656502del | CA2573153149 | ALDH3A2 | c.608del (p.Pro203LeufsTer2) c.471+3870del (n.471+3870del) c.*166del (n.*166del) n.1117del n.1059del n.1679del n.829del c.499del n.1597del c.462del n.944del n.358del c.101del (p.Pro34LeufsTer2) c.15del c.-374del (n.-374del) c.29del (p.Pro10LeufsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19656500C>A | CA498613907 | ALDH3A2 | c.606C>A (p.Thr202=) c.471+3868C>A (n.471+3868C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.1115C>A n.1057C>A n.1677C>A n.827C>A c.497C>A n.1595C>A c.460C>A n.942C>A n.356C>A c.99C>A (p.Thr33=) c.13C>A c.-376C>A (n.-376C>A) c.27C>A (p.Thr9=) | |
17 | g.19656500C>G | CA498613910 | ALDH3A2 | c.606C>G (p.Thr202=) c.471+3868C>G (n.471+3868C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.1115C>G n.1057C>G n.1677C>G n.827C>G c.497C>G n.1595C>G c.460C>G n.942C>G n.356C>G c.99C>G (p.Thr33=) c.13C>G c.-376C>G (n.-376C>G) c.27C>G (p.Thr9=) | |
17 | g.19656500C>T | CA498613908 | ALDH3A2 | c.606C>T (p.Thr202=) c.471+3868C>T (n.471+3868C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.1115C>T n.1057C>T n.1677C>T n.827C>T c.497C>T n.1595C>T c.460C>T n.942C>T n.356C>T c.99C>T (p.Thr33=) c.13C>T c.-376C>T (n.-376C>T) c.27C>T (p.Thr9=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656501C>A | CA398706523 | ALDH3A2 | c.607C>A (p.Pro203Thr) c.471+3869C>A (n.471+3869C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.1116C>A n.1058C>A n.1678C>A n.828C>A c.498C>A n.1596C>A c.461C>A n.943C>A n.357C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) c.14C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) | |
17 | g.19656501C>G | CA398706524 | ALDH3A2 | c.607C>G (p.Pro203Ala) c.471+3869C>G (n.471+3869C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.1116C>G n.1058C>G n.1678C>G n.828C>G c.498C>G n.1596C>G c.461C>G n.943C>G n.357C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) c.14C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) | |
17 | g.19656501C>T | CA398706525 | ALDH3A2 | c.607C>T (p.Pro203Ser) c.471+3869C>T (n.471+3869C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.1116C>T n.1058C>T n.1678C>T n.828C>T c.498C>T n.1596C>T c.461C>T n.943C>T n.357C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) c.14C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.19656502C>A | CA398706526 | ALDH3A2 | c.608C>A (p.Pro203His) c.471+3870C>A (n.471+3870C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1117C>A n.1059C>A n.1679C>A n.829C>A c.499C>A n.1597C>A c.462C>A n.944C>A n.358C>A c.101C>A (p.Pro34His) c.15C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.29C>A (p.Pro10His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656502C>G | CA398706527 | ALDH3A2 | c.608C>G (p.Pro203Arg) c.471+3870C>G (n.471+3870C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.1117C>G n.1059C>G n.1679C>G n.829C>G c.499C>G n.1597C>G c.462C>G n.944C>G n.358C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) c.15C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) | |
17 | g.19656502C>T | CA398706528 | ALDH3A2 | c.608C>T (p.Pro203Leu) c.471+3870C>T (n.471+3870C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1117C>T n.1059C>T n.1679C>T n.829C>T c.499C>T n.1597C>T c.462C>T n.944C>T n.358C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) c.15C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) | ClinVar |
17 | g.19656503T>A | CA498613922 | ALDH3A2 | c.609T>A (p.Pro203=) c.471+3871T>A (n.471+3871T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.1118T>A n.1060T>A n.1680T>A n.830T>A c.500T>A n.1598T>A c.463T>A n.945T>A n.359T>A c.102T>A (p.Pro34=) c.16T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.30T>A (p.Pro10=) | |
17 | g.19656503T>C | CA498613919 | ALDH3A2 | c.609T>C (p.Pro203=) c.471+3871T>C (n.471+3871T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.1118T>C n.1060T>C n.1680T>C n.830T>C c.500T>C n.1598T>C c.463T>C n.945T>C n.359T>C c.102T>C (p.Pro34=) c.16T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.30T>C (p.Pro10=) | gnomAD v4 |
17 | g.19656503T>G | CA498613920 | ALDH3A2 | c.609T>G (p.Pro203=) c.471+3871T>G (n.471+3871T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.1118T>G n.1060T>G n.1680T>G n.830T>G c.500T>G n.1598T>G c.463T>G n.945T>G n.359T>G c.102T>G (p.Pro34=) c.16T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.30T>G (p.Pro10=) | |
17 | g.19656504G>A | CA398706530 | ALDH3A2 | c.610G>A (p.Val204Met) c.471+3872G>A (n.471+3872G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.1119G>A n.1061G>A n.1681G>A n.831G>A c.501G>A n.1599G>A c.464G>A n.946G>A n.360G>A c.103G>A (p.Val35Met) c.17G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.31G>A (p.Val11Met) | gnomAD v4 |
17 | g.19656504G>C | CA398706531 | ALDH3A2 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.471+3872G>C (n.471+3872G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.1119G>C n.1061G>C n.1681G>C n.831G>C c.501G>C n.1599G>C c.464G>C n.946G>C n.360G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.17G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.31G>C (p.Val11Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656504G>T | CA398706529 | ALDH3A2 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.471+3872G>T (n.471+3872G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.1119G>T n.1061G>T n.1681G>T n.831G>T c.501G>T n.1599G>T c.464G>T n.946G>T n.360G>T c.103G>T (p.Val35Leu) c.17G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.31G>T (p.Val11Leu) | |
17 | g.19656505T>A | CA398706532 | ALDH3A2 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.471+3873T>A (n.471+3873T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.1120T>A n.1062T>A n.1682T>A n.832T>A c.502T>A n.1600T>A c.465T>A n.947T>A n.361T>A c.104T>A (p.Val35Glu) c.18T>A c.-371T>A (n.-371T>A) c.32T>A (p.Val11Glu) | |
17 | g.19656505T>C | CA398706533 | ALDH3A2 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.471+3873T>C (n.471+3873T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.1120T>C n.1062T>C n.1682T>C n.832T>C c.502T>C n.1600T>C c.465T>C n.947T>C n.361T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.18T>C c.-371T>C (n.-371T>C) c.32T>C (p.Val11Ala) | |
17 | g.19656505T>G | CA398706534 | ALDH3A2 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.471+3873T>G (n.471+3873T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.1120T>G n.1062T>G n.1682T>G n.832T>G c.502T>G n.1600T>G c.465T>G n.947T>G n.361T>G c.104T>G (p.Val35Gly) c.18T>G c.-371T>G (n.-371T>G) c.32T>G (p.Val11Gly) | |
17 | g.19656506G>A | CA498613934 | ALDH3A2 | c.612G>A (p.Val204=) c.471+3874G>A (n.471+3874G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.1121G>A n.1063G>A n.1683G>A n.833G>A c.503G>A n.1601G>A c.466G>A n.948G>A n.362G>A c.105G>A (p.Val35=) c.19G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.33G>A (p.Val11=) | |
17 | g.19656506G>C | CA498613932 | ALDH3A2 | c.612G>C (p.Val204=) c.471+3874G>C (n.471+3874G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.1121G>C n.1063G>C n.1683G>C n.833G>C c.503G>C n.1601G>C c.466G>C n.948G>C n.362G>C c.105G>C (p.Val35=) c.19G>C c.-370G>C (n.-370G>C) c.33G>C (p.Val11=) | |
17 | g.19656506G>T | CA498613931 | ALDH3A2 | c.612G>T (p.Val204=) c.471+3874G>T (n.471+3874G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.1121G>T n.1063G>T n.1683G>T n.833G>T c.503G>T n.1601G>T c.466G>T n.948G>T n.362G>T c.105G>T (p.Val35=) c.19G>T c.-370G>T (n.-370G>T) c.33G>T (p.Val11=) | |
17 | g.19656507A>C | CA398706535 | ALDH3A2 | c.613A>C (p.Thr205Pro) c.471+3875A>C (n.471+3875A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.1122A>C n.1064A>C n.1684A>C n.834A>C c.504A>C n.1602A>C c.467A>C n.949A>C n.363A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.20A>C c.-369A>C (n.-369A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) | |
17 | g.19656507A>G | CA398706536 | ALDH3A2 | c.613A>G (p.Thr205Ala) c.471+3875A>G (n.471+3875A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.1122A>G n.1064A>G n.1684A>G n.834A>G c.504A>G n.1602A>G c.467A>G n.949A>G n.363A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.20A>G c.-369A>G (n.-369A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) | |
17 | g.19656507A>T | CA398706537 | ALDH3A2 | c.613A>T (p.Thr205Ser) c.471+3875A>T (n.471+3875A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.1122A>T n.1064A>T n.1684A>T n.834A>T c.504A>T n.1602A>T c.467A>T n.949A>T n.363A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.20A>T c.-369A>T (n.-369A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) | |
17 | g.19656508C>A | CA398706540 | ALDH3A2 | c.614C>A (p.Thr205Asn) c.471+3876C>A (n.471+3876C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1123C>A n.1065C>A n.1685C>A n.835C>A c.505C>A n.1603C>A c.468C>A n.950C>A n.364C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) c.21C>A c.-368C>A (n.-368C>A) c.35C>A (p.Thr12Asn) | |
17 | g.19656508C>G | CA398706538 | ALDH3A2 | c.614C>G (p.Thr205Ser) c.471+3876C>G (n.471+3876C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1123C>G n.1065C>G n.1685C>G n.835C>G c.505C>G n.1603C>G c.468C>G n.950C>G n.364C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) c.21C>G c.-368C>G (n.-368C>G) c.35C>G (p.Thr12Ser) | |
17 | g.19656508C>T | CA398706539 | ALDH3A2 | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.471+3876C>T (n.471+3876C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1123C>T n.1065C>T n.1685C>T n.835C>T c.505C>T n.1603C>T c.468C>T n.950C>T n.364C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.21C>T c.-368C>T (n.-368C>T) c.35C>T (p.Thr12Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.19656509T>A | CA498613941 | ALDH3A2 | c.615T>A (p.Thr205=) c.471+3877T>A (n.471+3877T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.1124T>A n.1066T>A n.1686T>A n.836T>A c.506T>A n.1604T>A c.469T>A n.951T>A n.365T>A c.108T>A (p.Thr36=) c.22T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.36T>A (p.Thr12=) | |
17 | g.19656509T>C | CA498613943 | ALDH3A2 | c.615T>C (p.Thr205=) c.471+3877T>C (n.471+3877T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.1124T>C n.1066T>C n.1686T>C n.836T>C c.506T>C n.1604T>C c.469T>C n.951T>C n.365T>C c.108T>C (p.Thr36=) c.22T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.36T>C (p.Thr12=) | |
17 | g.19656509T>G | CA498613944 | ALDH3A2 | c.615T>G (p.Thr205=) c.471+3877T>G (n.471+3877T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.1124T>G n.1066T>G n.1686T>G n.836T>G c.506T>G n.1604T>G c.469T>G n.951T>G n.365T>G c.108T>G (p.Thr36=) c.22T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.36T>G (p.Thr12=) | |
17 | g.19656510C>A | CA398706541 | ALDH3A2 | c.616C>A (p.Leu206Ile) c.471+3878C>A (n.471+3878C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.1125C>A n.1067C>A n.1687C>A n.837C>A c.507C>A n.1605C>A c.470C>A n.952C>A n.366C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.23C>A c.-366C>A (n.-366C>A) c.37C>A (p.Leu13Ile) | |
17 | g.19656510C>G | CA398706542 | ALDH3A2 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.471+3878C>G (n.471+3878C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.1125C>G n.1067C>G n.1687C>G n.837C>G c.507C>G n.1605C>G c.470C>G n.952C>G n.366C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.23C>G c.-366C>G (n.-366C>G) c.37C>G (p.Leu13Val) | |
17 | g.19656510C>T | CA398706543 | ALDH3A2 | c.616C>T (p.Leu206Phe) c.471+3878C>T (n.471+3878C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.1125C>T n.1067C>T n.1687C>T n.837C>T c.507C>T n.1605C>T c.470C>T n.952C>T n.366C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.23C>T c.-366C>T (n.-366C>T) c.37C>T (p.Leu13Phe) | |
17 | g.19656511T>A | CA398706544 | ALDH3A2 | c.617T>A (p.Leu206His) c.471+3879T>A (n.471+3879T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1126T>A n.1068T>A n.1688T>A n.838T>A c.508T>A n.1606T>A c.471T>A n.953T>A n.367T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.24T>A c.-365T>A (n.-365T>A) c.38T>A (p.Leu13His) | |
17 | g.19656511T>C | CA398706545 | ALDH3A2 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.471+3879T>C (n.471+3879T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1126T>C n.1068T>C n.1688T>C n.838T>C c.508T>C n.1606T>C c.471T>C n.953T>C n.367T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.24T>C c.-365T>C (n.-365T>C) c.38T>C (p.Leu13Pro) | |
17 | g.19656511T>G | CA398706546 | ALDH3A2 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.471+3879T>G (n.471+3879T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1126T>G n.1068T>G n.1688T>G n.838T>G c.508T>G n.1606T>G c.471T>G n.953T>G n.367T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.24T>G c.-365T>G (n.-365T>G) c.38T>G (p.Leu13Arg) | |
17 | g.19656512T>A | CA498613954 | ALDH3A2 | c.618T>A (p.Leu206=) c.471+3880T>A (n.471+3880T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.1127T>A n.1069T>A n.1689T>A n.839T>A c.509T>A n.1607T>A c.472T>A n.954T>A n.368T>A c.111T>A (p.Leu37=) c.25T>A c.-364T>A (n.-364T>A) c.39T>A (p.Leu13=) | |
17 | g.19656512T>C | CA498613955 | ALDH3A2 | c.618T>C (p.Leu206=) c.471+3880T>C (n.471+3880T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.1127T>C n.1069T>C n.1689T>C n.839T>C c.509T>C n.1607T>C c.472T>C n.954T>C n.368T>C c.111T>C (p.Leu37=) c.25T>C c.-364T>C (n.-364T>C) c.39T>C (p.Leu13=) | |
17 | g.19656512T>G | CA498613957 | ALDH3A2 | c.618T>G (p.Leu206=) c.471+3880T>G (n.471+3880T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) n.1127T>G n.1069T>G n.1689T>G n.839T>G c.509T>G n.1607T>G c.472T>G n.954T>G n.368T>G c.111T>G (p.Leu37=) c.25T>G c.-364T>G (n.-364T>G) c.39T>G (p.Leu13=) | |
17 | g.19656513G>A | CA398706548 | ALDH3A2 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.471+3881G>A (n.471+3881G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1128G>A n.1070G>A n.1690G>A n.840G>A c.510G>A n.1608G>A c.473G>A n.955G>A n.369G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) c.26G>A c.-363G>A (n.-363G>A) c.40G>A (p.Glu14Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.19656513G>C | CA398706549 | ALDH3A2 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.471+3881G>C (n.471+3881G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.1128G>C n.1070G>C n.1690G>C n.840G>C c.510G>C n.1608G>C c.473G>C n.955G>C n.369G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) c.26G>C c.-363G>C (n.-363G>C) c.40G>C (p.Glu14Gln) | |
17 | g.19656513G>T | CA398706547 | ALDH3A2 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.471+3881G>T (n.471+3881G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1128G>T n.1070G>T n.1690G>T n.840G>T c.510G>T n.1608G>T c.473G>T n.955G>T n.369G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) c.26G>T c.-363G>T (n.-363G>T) c.40G>T (p.Glu14Ter) | |
17 | g.19656514A>C | CA398706551 | ALDH3A2 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.471+3882A>C (n.471+3882A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.1129A>C n.1071A>C n.1691A>C n.841A>C c.511A>C n.1609A>C c.474A>C n.956A>C n.370A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) c.27A>C c.-362A>C (n.-362A>C) c.41A>C (p.Glu14Ala) | ClinVar |
17 | g.19656514A>G | CA398706550 | ALDH3A2 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.471+3882A>G (n.471+3882A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.1129A>G n.1071A>G n.1691A>G n.841A>G c.511A>G n.1609A>G c.474A>G n.956A>G n.370A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) c.27A>G c.-362A>G (n.-362A>G) c.41A>G (p.Glu14Gly) | |
17 | g.19656514A>T | CA398706552 | ALDH3A2 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.471+3882A>T (n.471+3882A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.1129A>T n.1071A>T n.1691A>T n.841A>T c.511A>T n.1609A>T c.474A>T n.956A>T n.370A>T c.113A>T (p.Glu38Val) c.27A>T c.-362A>T (n.-362A>T) c.41A>T (p.Glu14Val) | |
17 | g.19656514_19656515insG | CA2695224565 | ALDH3A2 | c.620_621insG (p.Leu208ThrfsTer10) c.471+3882_471+3883insG (n.471+3882_471+3883insG) c.*178_*179insG (n.*178_*179insG) n.1129_1130insG n.1071_1072insG n.1691_1692insG n.841_842insG c.511_512insG n.1609_1610insG c.474_475insG n.956_957insG n.370_371insG c.113_114insG (p.Leu39ThrfsTer10) c.27_28insG c.-362_-361insG (n.-362_-361insG) c.41_42insG (p.Leu15ThrfsTer10) | |
17 | g.19656515A>C | CA398706553 | ALDH3A2 | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.471+3883A>C (n.471+3883A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.1130A>C n.1072A>C n.1692A>C n.842A>C c.512A>C n.1610A>C c.475A>C n.957A>C n.371A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) c.28A>C c.-361A>C (n.-361A>C) c.42A>C (p.Glu14Asp) | |
17 | g.19656515A>G | CA498613965 | ALDH3A2 | c.621A>G (p.Glu207=) c.471+3883A>G (n.471+3883A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.1130A>G n.1072A>G n.1692A>G n.842A>G c.512A>G n.1610A>G c.475A>G n.957A>G n.371A>G c.114A>G (p.Glu38=) c.28A>G c.-361A>G (n.-361A>G) c.42A>G (p.Glu14=) | dbSNP |
17 | g.19656515A>T | CA398706554 | ALDH3A2 | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.471+3883A>T (n.471+3883A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.1130A>T n.1072A>T n.1692A>T n.842A>T c.512A>T n.1610A>T c.475A>T n.957A>T n.371A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) c.28A>T c.-361A>T (n.-361A>T) c.42A>T (p.Glu14Asp) | |
17 | g.19656516C>A | CA398706555 | ALDH3A2 | c.622C>A (p.Leu208Met) c.471+3884C>A (n.471+3884C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.1131C>A n.1073C>A n.1693C>A n.843C>A c.513C>A n.1611C>A c.476C>A n.958C>A n.372C>A c.115C>A (p.Leu39Met) c.29C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.43C>A (p.Leu15Met) | gnomAD v4 |
17 | g.19656516C>G | CA398706556 | ALDH3A2 | c.622C>G (p.Leu208Val) c.471+3884C>G (n.471+3884C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.1131C>G n.1073C>G n.1693C>G n.843C>G c.513C>G n.1611C>G c.476C>G n.958C>G n.372C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.29C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) | |
17 | g.19656516C>T | CA498613969 | ALDH3A2 | c.622C>T (p.Leu208=) c.471+3884C>T (n.471+3884C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.1131C>T n.1073C>T n.1693C>T n.843C>T c.513C>T n.1611C>T c.476C>T n.958C>T n.372C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.29C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.43C>T (p.Leu15=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656517T>A | CA398706557 | ALDH3A2 | c.623T>A (p.Leu208Gln) c.471+3885T>A (n.471+3885T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1132T>A n.1074T>A n.1694T>A n.844T>A c.514T>A n.1612T>A c.477T>A n.959T>A n.373T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.30T>A c.-359T>A (n.-359T>A) c.44T>A (p.Leu15Gln) | |
17 | g.19656517T>C | CA235957 | ALDH3A2 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.471+3885T>C (n.471+3885T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1132T>C n.1074T>C n.1694T>C n.844T>C c.514T>C n.1612T>C c.477T>C n.959T>C n.373T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.30T>C c.-359T>C (n.-359T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656517T>G | CA398706558 | ALDH3A2 | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.471+3885T>G (n.471+3885T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.1132T>G n.1074T>G n.1694T>G n.844T>G c.514T>G n.1612T>G c.477T>G n.959T>G n.373T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.30T>G c.-359T>G (n.-359T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) | |
17 | g.19656518G>A | CA498613976 | ALDH3A2 | c.624G>A (p.Leu208=) c.471+3886G>A (n.471+3886G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1133G>A n.1075G>A n.1695G>A n.845G>A c.515G>A n.1613G>A c.478G>A n.960G>A n.374G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.31G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.45G>A (p.Leu15=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656518G>C | CA498613978 | ALDH3A2 | c.624G>C (p.Leu208=) c.471+3886G>C (n.471+3886G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1133G>C n.1075G>C n.1695G>C n.845G>C c.515G>C n.1613G>C c.478G>C n.960G>C n.374G>C c.117G>C (p.Leu39=) c.31G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.45G>C (p.Leu15=) | |
17 | g.19656518G>T | CA498613980 | ALDH3A2 | c.624G>T (p.Leu208=) c.471+3886G>T (n.471+3886G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1133G>T n.1075G>T n.1695G>T n.845G>T c.515G>T n.1613G>T c.478G>T n.960G>T n.374G>T c.117G>T (p.Leu39=) c.31G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.45G>T (p.Leu15=) | |
17 | g.19656519G>A | CA398706559 | ALDH3A2 | c.625G>A (p.Gly209Arg) c.471+3887G>A (n.471+3887G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1134G>A n.1076G>A n.1696G>A n.846G>A c.516G>A n.1614G>A c.479G>A n.961G>A n.375G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) c.32G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.46G>A (p.Gly16Arg) | |
17 | g.19656519G>C | CA398706560 | ALDH3A2 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.471+3887G>C (n.471+3887G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.1134G>C n.1076G>C n.1696G>C n.846G>C c.516G>C n.1614G>C c.479G>C n.961G>C n.375G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.32G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) | |
17 | g.19656519G>T | CA398706561 | ALDH3A2 | c.625G>T (p.Gly209Ter) c.471+3887G>T (n.471+3887G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.1134G>T n.1076G>T n.1696G>T n.846G>T c.516G>T n.1614G>T c.479G>T n.961G>T n.375G>T c.118G>T (p.Gly40Ter) c.32G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.46G>T (p.Gly16Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656520G>A | CA8442860 | ALDH3A2 | c.626G>A (p.Gly209Glu) c.471+3888G>A (n.471+3888G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1135G>A n.1077G>A n.1697G>A n.847G>A c.517G>A n.1615G>A c.480G>A n.962G>A n.376G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) c.33G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.47G>A (p.Gly16Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656520G>C | CA398706562 | ALDH3A2 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.471+3888G>C (n.471+3888G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1135G>C n.1077G>C n.1697G>C n.847G>C c.517G>C n.1615G>C c.480G>C n.962G>C n.376G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.33G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) | dbSNP |
17 | g.19656520G>T | CA398706563 | ALDH3A2 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.471+3888G>T (n.471+3888G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1135G>T n.1077G>T n.1697G>T n.847G>T c.517G>T n.1615G>T c.480G>T n.962G>T n.376G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.33G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) | |
17 | g.19656521A>C | CA498613988 | ALDH3A2 | c.627A>C (p.Gly209=) c.471+3889A>C (n.471+3889A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1136A>C n.1078A>C n.1698A>C n.848A>C c.518A>C n.1616A>C c.481A>C n.963A>C n.377A>C c.120A>C (p.Gly40=) c.34A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.48A>C (p.Gly16=) | |
17 | g.19656521A>G | CA498613990 | ALDH3A2 | c.627A>G (p.Gly209=) c.471+3889A>G (n.471+3889A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1136A>G n.1078A>G n.1698A>G n.848A>G c.518A>G n.1616A>G c.481A>G n.963A>G n.377A>G c.120A>G (p.Gly40=) c.34A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.48A>G (p.Gly16=) | |
17 | g.19656521A>T | CA498613992 | ALDH3A2 | c.627A>T (p.Gly209=) c.471+3889A>T (n.471+3889A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1136A>T n.1078A>T n.1698A>T n.848A>T c.518A>T n.1616A>T c.481A>T n.963A>T n.377A>T c.120A>T (p.Gly40=) c.34A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.48A>T (p.Gly16=) | |
17 | g.19656522G>A | CA398706566 | ALDH3A2 | c.628G>A (p.Gly210Arg) c.471+3890G>A (n.471+3890G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.1137G>A n.1079G>A n.1699G>A n.849G>A c.519G>A n.1617G>A c.482G>A n.964G>A n.378G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) c.35G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.49G>A (p.Gly17Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656522G>C | CA398706565 | ALDH3A2 | c.628G>C (p.Gly210Arg) c.471+3890G>C (n.471+3890G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.1137G>C n.1079G>C n.1699G>C n.849G>C c.519G>C n.1617G>C c.482G>C n.964G>C n.378G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.35G>C c.-354G>C (n.-354G>C) c.49G>C (p.Gly17Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656522G>T | CA398706564 | ALDH3A2 | c.628G>T (p.Gly210Trp) c.471+3890G>T (n.471+3890G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.1137G>T n.1079G>T n.1699G>T n.849G>T c.519G>T n.1617G>T c.482G>T n.964G>T n.378G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) c.35G>T c.-354G>T (n.-354G>T) c.49G>T (p.Gly17Trp) | |
17 | g.19656523G>A | CA398706567 | ALDH3A2 | c.629G>A (p.Gly210Glu) c.471+3891G>A (n.471+3891G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.1138G>A n.1080G>A n.1700G>A n.850G>A c.520G>A n.1618G>A c.483G>A n.965G>A n.379G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) c.36G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.50G>A (p.Gly17Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.19656523G>C | CA398706568 | ALDH3A2 | c.629G>C (p.Gly210Ala) c.471+3891G>C (n.471+3891G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.1138G>C n.1080G>C n.1700G>C n.850G>C c.520G>C n.1618G>C c.483G>C n.965G>C n.379G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.36G>C c.-353G>C (n.-353G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) | |
17 | g.19656523G>T | CA398706569 | ALDH3A2 | c.629G>T (p.Gly210Val) c.471+3891G>T (n.471+3891G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.1138G>T n.1080G>T n.1700G>T n.850G>T c.520G>T n.1618G>T c.483G>T n.965G>T n.379G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.36G>T c.-353G>T (n.-353G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) | |
17 | g.19656524G>A | CA498614000 | ALDH3A2 | c.630G>A (p.Gly210=) c.471+3892G>A (n.471+3892G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.1139G>A n.1081G>A n.1701G>A n.851G>A c.521G>A n.1619G>A c.484G>A n.966G>A n.380G>A c.123G>A (p.Gly41=) c.37G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.51G>A (p.Gly17=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19656524G>C | CA8442861 | ALDH3A2 | c.630G>C (p.Gly210=) c.471+3892G>C (n.471+3892G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.1139G>C n.1081G>C n.1701G>C n.851G>C c.521G>C n.1619G>C c.484G>C n.966G>C n.380G>C c.123G>C (p.Gly41=) c.37G>C c.-352G>C (n.-352G>C) c.51G>C (p.Gly17=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656524G>T | CA498614003 | ALDH3A2 | c.630G>T (p.Gly210=) c.471+3892G>T (n.471+3892G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.1139G>T n.1081G>T n.1701G>T n.851G>T c.521G>T n.1619G>T c.484G>T n.966G>T n.380G>T c.123G>T (p.Gly41=) c.37G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.51G>T (p.Gly17=) | |
17 | g.19656525A>C | CA398706570 | ALDH3A2 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.471+3893A>C (n.471+3893A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.1140A>C n.1082A>C n.1702A>C n.852A>C c.522A>C n.1620A>C c.485A>C n.967A>C n.381A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.38A>C c.-351A>C (n.-351A>C) c.52A>C (p.Lys18Gln) | |
17 | g.19656525A>G | CA398706571 | ALDH3A2 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.471+3893A>G (n.471+3893A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.1140A>G n.1082A>G n.1702A>G n.852A>G c.522A>G n.1620A>G c.485A>G n.967A>G n.381A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.38A>G c.-351A>G (n.-351A>G) c.52A>G (p.Lys18Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19656525A>T | CA398706572 | ALDH3A2 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.471+3893A>T (n.471+3893A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.1140A>T n.1082A>T n.1702A>T n.852A>T c.522A>T n.1620A>T c.485A>T n.967A>T n.381A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.38A>T c.-351A>T (n.-351A>T) c.52A>T (p.Lys18Ter) | |
17 | g.19656526A>C | CA398706573 | ALDH3A2 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.471+3894A>C (n.471+3894A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1141A>C n.1083A>C n.1703A>C n.853A>C c.523A>C n.1621A>C c.486A>C n.968A>C n.382A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.39A>C c.-350A>C (n.-350A>C) c.53A>C (p.Lys18Thr) | |
17 | g.19656526A>G | CA398706574 | ALDH3A2 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.471+3894A>G (n.471+3894A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1141A>G n.1083A>G n.1703A>G n.853A>G c.523A>G n.1621A>G c.486A>G n.968A>G n.382A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.39A>G c.-350A>G (n.-350A>G) c.53A>G (p.Lys18Arg) | |
17 | g.19656526A>T | CA398706575 | ALDH3A2 | c.632A>T (p.Lys211Ile) c.471+3894A>T (n.471+3894A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1141A>T n.1083A>T n.1703A>T n.853A>T c.523A>T n.1621A>T c.486A>T n.968A>T n.382A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) c.39A>T c.-350A>T (n.-350A>T) c.53A>T (p.Lys18Ile) | |
17 | g.19656527A>C | CA398706576 | ALDH3A2 | c.633A>C (p.Lys211Asn) c.471+3895A>C (n.471+3895A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.1142A>C n.1084A>C n.1704A>C n.854A>C c.524A>C n.1622A>C c.487A>C n.969A>C n.383A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) c.40A>C c.-349A>C (n.-349A>C) c.54A>C (p.Lys18Asn) | |
17 | g.19656527A>G | CA498614012 | ALDH3A2 | c.633A>G (p.Lys211=) c.471+3895A>G (n.471+3895A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.1142A>G n.1084A>G n.1704A>G n.854A>G c.524A>G n.1622A>G c.487A>G n.969A>G n.383A>G c.126A>G (p.Lys42=) c.40A>G c.-349A>G (n.-349A>G) c.54A>G (p.Lys18=) | |
17 | g.19656527A>T | CA398706577 | ALDH3A2 | c.633A>T (p.Lys211Asn) c.471+3895A>T (n.471+3895A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.1142A>T n.1084A>T n.1704A>T n.854A>T c.524A>T n.1622A>T c.487A>T n.969A>T n.383A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) c.40A>T c.-349A>T (n.-349A>T) c.54A>T (p.Lys18Asn) | |
17 | g.19656528A>C | CA398706579 | ALDH3A2 | c.634A>C (p.Ser212Arg) c.471+3896A>C (n.471+3896A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.1143A>C n.1085A>C n.1705A>C n.855A>C c.525A>C n.1623A>C c.488A>C n.970A>C n.384A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) c.41A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.55A>C (p.Ser19Arg) | |
17 | g.19656528A>G | CA398706580 | ALDH3A2 | c.634A>G (p.Ser212Gly) c.471+3896A>G (n.471+3896A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.1143A>G n.1085A>G n.1705A>G n.855A>G c.525A>G n.1623A>G c.488A>G n.970A>G n.384A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) c.41A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.55A>G (p.Ser19Gly) | |
17 | g.19656528A>T | CA398706578 | ALDH3A2 | c.634A>T (p.Ser212Cys) c.471+3896A>T (n.471+3896A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.1143A>T n.1085A>T n.1705A>T n.855A>T c.525A>T n.1623A>T c.488A>T n.970A>T n.384A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) c.41A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.55A>T (p.Ser19Cys) | |
17 | g.19656529G>A | CA398706581 | ALDH3A2 | c.635G>A (p.Ser212Asn) c.471+3897G>A (n.471+3897G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.1144G>A n.1086G>A n.1706G>A n.856G>A c.526G>A n.1624G>A c.489G>A n.971G>A n.385G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) c.42G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.56G>A (p.Ser19Asn) | |
17 | g.19656529G>C | CA398706582 | ALDH3A2 | c.635G>C (p.Ser212Thr) c.471+3897G>C (n.471+3897G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.1144G>C n.1086G>C n.1706G>C n.856G>C c.526G>C n.1624G>C c.489G>C n.971G>C n.385G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) c.42G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.56G>C (p.Ser19Thr) | |
17 | g.19656529G>T | CA398706583 | ALDH3A2 | c.635G>T (p.Ser212Ile) c.471+3897G>T (n.471+3897G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.1144G>T n.1086G>T n.1706G>T n.856G>T c.526G>T n.1624G>T c.489G>T n.971G>T n.385G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) c.42G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.56G>T (p.Ser19Ile) | |
17 | g.19656530T>A | CA398706584 | ALDH3A2 | c.636T>A (p.Ser212Arg) c.471+3898T>A (n.471+3898T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.1145T>A n.1087T>A n.1707T>A n.857T>A c.527T>A n.1625T>A c.490T>A n.972T>A n.386T>A c.129T>A (p.Ser43Arg) c.43T>A c.-346T>A (n.-346T>A) c.57T>A (p.Ser19Arg) | ClinVar |
17 | g.19656530T>C | CA498614021 | ALDH3A2 | c.636T>C (p.Ser212=) c.471+3898T>C (n.471+3898T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.1145T>C n.1087T>C n.1707T>C n.857T>C c.527T>C n.1625T>C c.490T>C n.972T>C n.386T>C c.129T>C (p.Ser43=) c.43T>C c.-346T>C (n.-346T>C) c.57T>C (p.Ser19=) | |
17 | g.19656530T>G | CA398706585 | ALDH3A2 | c.636T>G (p.Ser212Arg) c.471+3898T>G (n.471+3898T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.1145T>G n.1087T>G n.1707T>G n.857T>G c.527T>G n.1625T>G c.490T>G n.972T>G n.386T>G c.129T>G (p.Ser43Arg) c.43T>G c.-346T>G (n.-346T>G) c.57T>G (p.Ser19Arg) | |
17 | g.19656531C>A | CA398706586 | ALDH3A2 | c.637C>A (p.Pro213Thr) c.471+3899C>A (n.471+3899C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1146C>A n.1088C>A n.1708C>A n.858C>A c.528C>A n.1626C>A c.491C>A n.973C>A n.387C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.44C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.58C>A (p.Pro20Thr) | |
17 | g.19656531C>G | CA398706587 | ALDH3A2 | c.637C>G (p.Pro213Ala) c.471+3899C>G (n.471+3899C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1146C>G n.1088C>G n.1708C>G n.858C>G c.528C>G n.1626C>G c.491C>G n.973C>G n.387C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.44C>G c.-345C>G (n.-345C>G) c.58C>G (p.Pro20Ala) | |
17 | g.19656531C>T | CA398706588 | ALDH3A2 | c.637C>T (p.Pro213Ser) c.471+3899C>T (n.471+3899C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1146C>T n.1088C>T n.1708C>T n.858C>T c.528C>T n.1626C>T c.491C>T n.973C>T n.387C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.44C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.58C>T (p.Pro20Ser) | |
17 | g.19656532dup | CA625320057 | ALDH3A2 | c.638dup (p.Cys214MetfsTer4) c.471+3900dup (n.471+3900dup) c.*196dup (n.*196dup) n.1147dup n.1089dup n.1709dup n.859dup c.529dup n.1627dup c.492dup n.974dup n.388dup c.131dup (p.Cys45MetfsTer4) c.45dup c.-344dup (n.-344dup) c.59dup (p.Cys21MetfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656532C>A | CA398706589 | ALDH3A2 | c.638C>A (p.Pro213Gln) c.471+3900C>A (n.471+3900C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.1147C>A n.1089C>A n.1709C>A n.859C>A c.529C>A n.1627C>A c.492C>A n.974C>A n.388C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) c.45C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.59C>A (p.Pro20Gln) | |
17 | g.19656532C>G | CA398706590 | ALDH3A2 | c.638C>G (p.Pro213Arg) c.471+3900C>G (n.471+3900C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.1147C>G n.1089C>G n.1709C>G n.859C>G c.529C>G n.1627C>G c.492C>G n.974C>G n.388C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.45C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.59C>G (p.Pro20Arg) | |
17 | g.19656532C>T | CA398706591 | ALDH3A2 | c.638C>T (p.Pro213Leu) c.471+3900C>T (n.471+3900C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.1147C>T n.1089C>T n.1709C>T n.859C>T c.529C>T n.1627C>T c.492C>T n.974C>T n.388C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.45C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.59C>T (p.Pro20Leu) | |
17 | g.19656533A>C | CA498614034 | ALDH3A2 | c.639A>C (p.Pro213=) c.471+3901A>C (n.471+3901A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.1148A>C n.1090A>C n.1710A>C n.860A>C c.530A>C n.1628A>C c.493A>C n.975A>C n.389A>C c.132A>C (p.Pro44=) c.46A>C c.-343A>C (n.-343A>C) c.60A>C (p.Pro20=) | |
17 | g.19656533A>G | CA8442862 | ALDH3A2 | c.639A>G (p.Pro213=) c.471+3901A>G (n.471+3901A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.1148A>G n.1090A>G n.1710A>G n.860A>G c.530A>G n.1628A>G c.493A>G n.975A>G n.389A>G c.132A>G (p.Pro44=) c.46A>G c.-343A>G (n.-343A>G) c.60A>G (p.Pro20=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656533A>T | CA498614032 | ALDH3A2 | c.639A>T (p.Pro213=) c.471+3901A>T (n.471+3901A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.1148A>T n.1090A>T n.1710A>T n.860A>T c.530A>T n.1628A>T c.493A>T n.975A>T n.389A>T c.132A>T (p.Pro44=) c.46A>T c.-343A>T (n.-343A>T) c.60A>T (p.Pro20=) | |
17 | g.19656533_19656534del | CA625320058 | ALDH3A2 | c.639_640del (p.Cys214LeufsTer3) c.471+3901_471+3902del (n.471+3901_471+3902del) c.*197_*198del (n.*197_*198del) n.1148_1149del n.1090_1091del n.1710_1711del n.860_861del c.530_531del n.1628_1629del c.493_494del n.975_976del n.389_390del c.132_133del (p.Cys45LeufsTer3) c.46_47del c.-343_-342del (n.-343_-342del) c.60_61del (p.Cys21LeufsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.19656534T>A | CA398706593 | ALDH3A2 | c.640T>A (p.Cys214Ser) c.471+3902T>A (n.471+3902T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1149T>A n.1091T>A n.1711T>A n.861T>A c.531T>A n.1629T>A c.494T>A n.976T>A n.390T>A c.133T>A (p.Cys45Ser) c.47T>A c.-342T>A (n.-342T>A) c.61T>A (p.Cys21Ser) | |
17 | g.19656534T>C | CA398706594 | ALDH3A2 | c.640T>C (p.Cys214Arg) c.471+3902T>C (n.471+3902T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1149T>C n.1091T>C n.1711T>C n.861T>C c.531T>C n.1629T>C c.494T>C n.976T>C n.390T>C c.133T>C (p.Cys45Arg) c.47T>C c.-342T>C (n.-342T>C) c.61T>C (p.Cys21Arg) | |
17 | g.19656534T>G | CA398706592 | ALDH3A2 | c.640T>G (p.Cys214Gly) c.471+3902T>G (n.471+3902T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1149T>G n.1091T>G n.1711T>G n.861T>G c.531T>G n.1629T>G c.494T>G n.976T>G n.390T>G c.133T>G (p.Cys45Gly) c.47T>G c.-342T>G (n.-342T>G) c.61T>G (p.Cys21Gly) | |
17 | g.19656535G>A | CA115115 | ALDH3A2 | c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.471+3903G>A (n.471+3903G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.1150G>A n.1092G>A n.1712G>A n.862G>A c.532G>A n.1630G>A c.495G>A n.977G>A n.391G>A c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.48G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.62G>A (p.Cys21Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656535G>C | CA398706595 | ALDH3A2 | c.641G>C (p.Cys214Ser) c.471+3903G>C (n.471+3903G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.1150G>C n.1092G>C n.1712G>C n.862G>C c.532G>C n.1630G>C c.495G>C n.977G>C n.391G>C c.134G>C (p.Cys45Ser) c.48G>C c.-341G>C (n.-341G>C) c.62G>C (p.Cys21Ser) | |
17 | g.19656535G= | CA2581298025 | ALDH3A2 | c.641G= (p.Cys214=) c.471+3903G= (n.471+3903G=) c.*199G= (n.*199G=) n.1150G= n.1092G= n.1712G= n.862G= c.532G= n.1630G= c.495G= n.977G= n.391G= c.134G= (p.Cys45=) c.48G= c.-341G= (n.-341G=) c.62G= (p.Cys21=) | |
17 | g.19656535G>T | CA398706596 | ALDH3A2 | c.641G>T (p.Cys214Phe) c.471+3903G>T (n.471+3903G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.1150G>T n.1092G>T n.1712G>T n.862G>T c.532G>T n.1630G>T c.495G>T n.977G>T n.391G>T c.134G>T (p.Cys45Phe) c.48G>T c.-341G>T (n.-341G>T) c.62G>T (p.Cys21Phe) |