Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19656416_19656417del | CA2580092740 | ALDH3A2 | c.522_523del (p.Lys175AlafsTer4) c.471+3784_471+3785del (n.471+3784_471+3785del) c.*80_*81del (n.*80_*81del) n.1031_1032del n.973_974del n.1593_1594del n.743_744del c.413_414del n.1511_1512del c.376_377del n.858_859del n.272_273del c.15_16del (p.Lys6AlafsTer4) c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.-460_-459del (n.-460_-459del) c.-58_-57del (n.-58_-57del) | ClinVar |
17 | g.19656417A>C | CA398706151 | ALDH3A2 | c.523A>C (p.Lys175Gln) c.471+3785A>C (n.471+3785A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.1032A>C n.974A>C n.1594A>C n.744A>C c.414A>C n.1512A>C c.377A>C n.859A>C n.273A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) c.*126A>C (n.*126A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) | |
17 | g.19656417A>G | CA398706154 | ALDH3A2 | c.523A>G (p.Lys175Glu) c.471+3785A>G (n.471+3785A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.1032A>G n.974A>G n.1594A>G n.744A>G c.414A>G n.1512A>G c.377A>G n.859A>G n.273A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) c.*126A>G (n.*126A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) | |
17 | g.19656417A>T | CA398706158 | ALDH3A2 | c.523A>T (p.Lys175Ter) c.471+3785A>T (n.471+3785A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1032A>T n.974A>T n.1594A>T n.744A>T c.414A>T n.1512A>T c.377A>T n.859A>T n.273A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) c.*126A>T (n.*126A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) | |
17 | g.19656418A>C | CA398706164 | ALDH3A2 | c.524A>C (p.Lys175Thr) c.471+3786A>C (n.471+3786A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.1033A>C n.975A>C n.1595A>C n.745A>C c.415A>C n.1513A>C c.378A>C n.860A>C n.274A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) c.*127A>C (n.*127A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) | |
17 | g.19656418A>G | CA398706172 | ALDH3A2 | c.524A>G (p.Lys175Arg) c.471+3786A>G (n.471+3786A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.1033A>G n.975A>G n.1595A>G n.745A>G c.415A>G n.1513A>G c.378A>G n.860A>G n.274A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) c.*127A>G (n.*127A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) | |
17 | g.19656418A>T | CA398706175 | ALDH3A2 | c.524A>T (p.Lys175Met) c.471+3786A>T (n.471+3786A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.1033A>T n.975A>T n.1595A>T n.745A>T c.415A>T n.1513A>T c.378A>T n.860A>T n.274A>T c.17A>T (p.Lys6Met) c.*127A>T (n.*127A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) | |
17 | g.19656419G>A | CA498613634 | ALDH3A2 | c.525G>A (p.Lys175=) c.471+3787G>A (n.471+3787G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1034G>A n.976G>A n.1596G>A n.746G>A c.416G>A n.1514G>A c.379G>A n.861G>A n.275G>A c.18G>A (p.Lys6=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) | |
17 | g.19656419G>C | CA398706179 | ALDH3A2 | c.525G>C (p.Lys175Asn) c.471+3787G>C (n.471+3787G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1034G>C n.976G>C n.1596G>C n.746G>C c.416G>C n.1514G>C c.379G>C n.861G>C n.275G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) c.*128G>C (n.*128G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) | |
17 | g.19656419G>T | CA398706181 | ALDH3A2 | c.525G>T (p.Lys175Asn) c.471+3787G>T (n.471+3787G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1034G>T n.976G>T n.1596G>T n.746G>T c.416G>T n.1514G>T c.379G>T n.861G>T n.275G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) c.*128G>T (n.*128G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) | |
17 | g.19656420C>A | CA398706195 | ALDH3A2 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.471+3788C>A (n.471+3788C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1035C>A n.977C>A n.1597C>A n.747C>A c.417C>A n.1515C>A c.380C>A n.862C>A n.276C>A c.19C>A (p.Gln7Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | |
17 | g.19656420C>G | CA398706186 | ALDH3A2 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.471+3788C>G (n.471+3788C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.1035C>G n.977C>G n.1597C>G n.747C>G c.417C>G n.1515C>G c.380C>G n.862C>G n.276C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) c.*129C>G (n.*129C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) | dbSNP |
17 | g.19656420C>T | CA398706191 | ALDH3A2 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.471+3788C>T (n.471+3788C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1035C>T n.977C>T n.1597C>T n.747C>T c.417C>T n.1515C>T c.380C>T n.862C>T n.276C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) c.*129C>T (n.*129C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP |
17 | g.19656421A>C | CA398706201 | ALDH3A2 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.471+3789A>C (n.471+3789A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1036A>C n.978A>C n.1598A>C n.748A>C c.418A>C n.1516A>C c.381A>C n.863A>C n.277A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) c.*130A>C (n.*130A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) | |
17 | g.19656421A>G | CA398706204 | ALDH3A2 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.471+3789A>G (n.471+3789A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1036A>G n.978A>G n.1598A>G n.748A>G c.418A>G n.1516A>G c.381A>G n.863A>G n.277A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) c.*130A>G (n.*130A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) | COSMIC |
17 | g.19656421A>T | CA398706208 | ALDH3A2 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.471+3789A>T (n.471+3789A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1036A>T n.978A>T n.1598A>T n.748A>T c.418A>T n.1516A>T c.381A>T n.863A>T n.277A>T c.20A>T (p.Gln7Leu) c.*130A>T (n.*130A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) | |
17 | g.19656422G>A | CA288544250 | ALDH3A2 | c.528G>A (p.Gln176=) c.471+3790G>A (n.471+3790G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.1037G>A n.979G>A n.1599G>A n.749G>A c.419G>A n.1517G>A c.382G>A n.864G>A n.278G>A c.21G>A (p.Gln7=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656422G>C | CA398706212 | ALDH3A2 | c.528G>C (p.Gln176His) c.471+3790G>C (n.471+3790G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) n.1037G>C n.979G>C n.1599G>C n.749G>C c.419G>C n.1517G>C c.382G>C n.864G>C n.278G>C c.21G>C (p.Gln7His) c.*131G>C (n.*131G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) | |
17 | g.19656422G>T | CA398706215 | ALDH3A2 | c.528G>T (p.Gln176His) c.471+3790G>T (n.471+3790G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.1037G>T n.979G>T n.1599G>T n.749G>T c.419G>T n.1517G>T c.382G>T n.864G>T n.278G>T c.21G>T (p.Gln7His) c.*131G>T (n.*131G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) | |
17 | g.19656423C>A | CA498613647 | ALDH3A2 | c.529C>A (p.Arg177=) c.471+3791C>A (n.471+3791C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1038C>A n.980C>A n.1600C>A n.750C>A c.420C>A n.1518C>A c.383C>A n.865C>A n.279C>A c.22C>A (p.Arg8=) c.*132C>A (n.*132C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656423C>G | CA8442845 | ALDH3A2 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.471+3791C>G (n.471+3791C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.1038C>G n.980C>G n.1600C>G n.750C>G c.420C>G n.1518C>G c.383C>G n.865C>G n.279C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) c.*132C>G (n.*132C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656423C>T | CA8442844 | ALDH3A2 | c.529C>T (p.Arg177Ter) c.471+3791C>T (n.471+3791C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.1038C>T n.980C>T n.1600C>T n.750C>T c.420C>T n.1518C>T c.383C>T n.865C>T n.279C>T c.22C>T (p.Arg8Ter) c.*132C>T (n.*132C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19656424G>A | CA8442846 | ALDH3A2 | c.530G>A (p.Arg177Gln) c.471+3792G>A (n.471+3792G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1039G>A n.981G>A n.1601G>A n.751G>A c.421G>A n.1519G>A c.384G>A n.866G>A n.280G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) c.*133G>A (n.*133G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656424G>C | CA398706236 | ALDH3A2 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.471+3792G>C (n.471+3792G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1039G>C n.981G>C n.1601G>C n.751G>C c.421G>C n.1519G>C c.384G>C n.866G>C n.280G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) c.*133G>C (n.*133G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) | |
17 | g.19656424G>T | CA398706231 | ALDH3A2 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.471+3792G>T (n.471+3792G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1039G>T n.981G>T n.1601G>T n.751G>T c.421G>T n.1519G>T c.384G>T n.866G>T n.280G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) c.*133G>T (n.*133G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656425A>C | CA498613653 | ALDH3A2 | c.531A>C (p.Arg177=) c.471+3793A>C (n.471+3793A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.1040A>C n.982A>C n.1602A>C n.752A>C c.422A>C n.1520A>C c.385A>C n.867A>C n.281A>C c.24A>C (p.Arg8=) c.*134A>C (n.*134A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19656425A>G | CA288544259 | ALDH3A2 | c.531A>G (p.Arg177=) c.471+3793A>G (n.471+3793A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.1040A>G n.982A>G n.1602A>G n.752A>G c.422A>G n.1520A>G c.385A>G n.867A>G n.281A>G c.24A>G (p.Arg8=) c.*134A>G (n.*134A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656425A>T | CA498613656 | ALDH3A2 | c.531A>T (p.Arg177=) c.471+3793A>T (n.471+3793A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.1040A>T n.982A>T n.1602A>T n.752A>T c.422A>T n.1520A>T c.385A>T n.867A>T n.281A>T c.24A>T (p.Arg8=) c.*134A>T (n.*134A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) | |
17 | g.19656426T>A | CA398706244 | ALDH3A2 | c.532T>A (p.Phe178Ile) c.471+3794T>A (n.471+3794T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.1041T>A n.983T>A n.1603T>A n.753T>A c.423T>A n.1521T>A c.386T>A n.868T>A n.282T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) c.*135T>A (n.*135T>A) c.-450T>A (n.-450T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) | |
17 | g.19656426T>C | CA398706248 | ALDH3A2 | c.532T>C (p.Phe178Leu) c.471+3794T>C (n.471+3794T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.1041T>C n.983T>C n.1603T>C n.753T>C c.423T>C n.1521T>C c.386T>C n.868T>C n.282T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) c.*135T>C (n.*135T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) | |
17 | g.19656426T>G | CA398706251 | ALDH3A2 | c.532T>G (p.Phe178Val) c.471+3794T>G (n.471+3794T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.1041T>G n.983T>G n.1603T>G n.753T>G c.423T>G n.1521T>G c.386T>G n.868T>G n.282T>G c.25T>G (p.Phe9Val) c.*135T>G (n.*135T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) | |
17 | g.19656427T>A | CA398706257 | ALDH3A2 | c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.471+3795T>A (n.471+3795T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1042T>A n.984T>A n.1604T>A n.754T>A c.424T>A n.1522T>A c.387T>A n.869T>A n.283T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.*136T>A (n.*136T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
17 | g.19656427T>C | CA398706269 | ALDH3A2 | c.533T>C (p.Phe178Ser) c.471+3795T>C (n.471+3795T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.1042T>C n.984T>C n.1604T>C n.754T>C c.424T>C n.1522T>C c.387T>C n.869T>C n.283T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) c.*136T>C (n.*136T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
17 | g.19656427T>G | CA398706263 | ALDH3A2 | c.533T>G (p.Phe178Cys) c.471+3795T>G (n.471+3795T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.1042T>G n.984T>G n.1604T>G n.754T>G c.424T>G n.1522T>G c.387T>G n.869T>G n.283T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) c.*136T>G (n.*136T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
17 | g.19656428T>A | CA398706273 | ALDH3A2 | c.534T>A (p.Phe178Leu) c.471+3796T>A (n.471+3796T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.1043T>A n.985T>A n.1605T>A n.755T>A c.425T>A n.1523T>A c.388T>A n.870T>A n.284T>A c.27T>A (p.Phe9Leu) c.*137T>A (n.*137T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) | |
17 | g.19656428T>C | CA498613664 | ALDH3A2 | c.534T>C (p.Phe178=) c.471+3796T>C (n.471+3796T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.1043T>C n.985T>C n.1605T>C n.755T>C c.425T>C n.1523T>C c.388T>C n.870T>C n.284T>C c.27T>C (p.Phe9=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) | |
17 | g.19656428T>G | CA398706276 | ALDH3A2 | c.534T>G (p.Phe178Leu) c.471+3796T>G (n.471+3796T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.1043T>G n.985T>G n.1605T>G n.755T>G c.425T>G n.1523T>G c.388T>G n.870T>G n.284T>G c.27T>G (p.Phe9Leu) c.*137T>G (n.*137T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) | |
17 | g.19656429G>A | CA398706280 | ALDH3A2 | c.535G>A (p.Asp179Asn) c.471+3797G>A (n.471+3797G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.1044G>A n.986G>A n.1606G>A n.756G>A c.426G>A n.1524G>A c.389G>A n.871G>A n.285G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP |
17 | g.19656429G>C | CA398706283 | ALDH3A2 | c.535G>C (p.Asp179His) c.471+3797G>C (n.471+3797G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) n.1044G>C n.986G>C n.1606G>C n.756G>C c.426G>C n.1524G>C c.389G>C n.871G>C n.285G>C c.28G>C (p.Asp10His) c.*138G>C (n.*138G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
17 | g.19656429G>T | CA398706285 | ALDH3A2 | c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.471+3797G>T (n.471+3797G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.1044G>T n.986G>T n.1606G>T n.756G>T c.426G>T n.1524G>T c.389G>T n.871G>T n.285G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.*138G>T (n.*138G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656430A>C | CA398706290 | ALDH3A2 | c.536A>C (p.Asp179Ala) c.471+3798A>C (n.471+3798A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.1045A>C n.987A>C n.1607A>C n.757A>C c.427A>C n.1525A>C c.390A>C n.872A>C n.286A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) | |
17 | g.19656430A>G | CA398706292 | ALDH3A2 | c.536A>G (p.Asp179Gly) c.471+3798A>G (n.471+3798A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.1045A>G n.987A>G n.1607A>G n.757A>G c.427A>G n.1525A>G c.390A>G n.872A>G n.286A>G c.29A>G (p.Asp10Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) | |
17 | g.19656430A>T | CA398706296 | ALDH3A2 | c.536A>T (p.Asp179Val) c.471+3798A>T (n.471+3798A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.1045A>T n.987A>T n.1607A>T n.757A>T c.427A>T n.1525A>T c.390A>T n.872A>T n.286A>T c.29A>T (p.Asp10Val) c.*139A>T (n.*139A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) | |
17 | g.19656431C>A | CA398706302 | ALDH3A2 | c.537C>A (p.Asp179Glu) c.471+3799C>A (n.471+3799C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1046C>A n.988C>A n.1608C>A n.758C>A c.428C>A n.1526C>A c.391C>A n.873C>A n.287C>A c.30C>A (p.Asp10Glu) c.*140C>A (n.*140C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
17 | g.19656431C>G | CA398706305 | ALDH3A2 | c.537C>G (p.Asp179Glu) c.471+3799C>G (n.471+3799C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1046C>G n.988C>G n.1608C>G n.758C>G c.428C>G n.1526C>G c.391C>G n.873C>G n.287C>G c.30C>G (p.Asp10Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) | |
17 | g.19656431C>T | CA498613678 | ALDH3A2 | c.537C>T (p.Asp179=) c.471+3799C>T (n.471+3799C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1046C>T n.988C>T n.1608C>T n.758C>T c.428C>T n.1526C>T c.391C>T n.873C>T n.287C>T c.30C>T (p.Asp10=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) | |
17 | g.19656432del | CA8442847 | ALDH3A2 | c.538del (p.His180ThrfsTer22) c.471+3800del (n.471+3800del) c.*96del (n.*96del) n.1047del n.989del n.1609del n.759del c.429del n.1527del c.392del n.874del n.288del c.31del (p.His11ThrfsTer22) c.*141del (n.*141del) c.-444del (n.-444del) c.-42del (n.-42del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656432C>A | CA398706314 | ALDH3A2 | c.538C>A (p.His180Asn) c.471+3800C>A (n.471+3800C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.1047C>A n.989C>A n.1609C>A n.759C>A c.429C>A n.1527C>A c.392C>A n.874C>A n.288C>A c.31C>A (p.His11Asn) c.*141C>A (n.*141C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) | |
17 | g.19656432C>G | CA398706324 | ALDH3A2 | c.538C>G (p.His180Asp) c.471+3800C>G (n.471+3800C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.1047C>G n.989C>G n.1609C>G n.759C>G c.429C>G n.1527C>G c.392C>G n.874C>G n.288C>G c.31C>G (p.His11Asp) c.*141C>G (n.*141C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) | |
17 | g.19656432C>T | CA398706318 | ALDH3A2 | c.538C>T (p.His180Tyr) c.471+3800C>T (n.471+3800C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.1047C>T n.989C>T n.1609C>T n.759C>T c.429C>T n.1527C>T c.392C>T n.874C>T n.288C>T c.31C>T (p.His11Tyr) c.*141C>T (n.*141C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) | |
17 | g.19656433A>C | CA398706327 | ALDH3A2 | c.539A>C (p.His180Pro) c.471+3801A>C (n.471+3801A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.1048A>C n.990A>C n.1610A>C n.760A>C c.430A>C n.1528A>C c.393A>C n.875A>C n.289A>C c.32A>C (p.His11Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
17 | g.19656433A>G | CA8442848 | ALDH3A2 | c.539A>G (p.His180Arg) c.471+3801A>G (n.471+3801A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1048A>G n.990A>G n.1610A>G n.760A>G c.430A>G n.1528A>G c.393A>G n.875A>G n.289A>G c.32A>G (p.His11Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656433A>T | CA398706329 | ALDH3A2 | c.539A>T (p.His180Leu) c.471+3801A>T (n.471+3801A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.1048A>T n.990A>T n.1610A>T n.760A>T c.430A>T n.1528A>T c.393A>T n.875A>T n.289A>T c.32A>T (p.His11Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
17 | g.19656434C>A | CA398706333 | ALDH3A2 | c.540C>A (p.His180Gln) c.471+3802C>A (n.471+3802C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1049C>A n.991C>A n.1611C>A n.761C>A c.431C>A n.1529C>A c.394C>A n.876C>A n.290C>A c.33C>A (p.His11Gln) c.*143C>A (n.*143C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) | |
17 | g.19656434C>G | CA398706335 | ALDH3A2 | c.540C>G (p.His180Gln) c.471+3802C>G (n.471+3802C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1049C>G n.991C>G n.1611C>G n.761C>G c.431C>G n.1529C>G c.394C>G n.876C>G n.290C>G c.33C>G (p.His11Gln) c.*143C>G (n.*143C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) | |
17 | g.19656434C>T | CA498613690 | ALDH3A2 | c.540C>T (p.His180=) c.471+3802C>T (n.471+3802C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1049C>T n.991C>T n.1611C>T n.761C>T c.431C>T n.1529C>T c.394C>T n.876C>T n.290C>T c.33C>T (p.His11=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656435A>C | CA398706338 | ALDH3A2 | c.541A>C (p.Ile181Leu) c.471+3803A>C (n.471+3803A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1050A>C n.992A>C n.1612A>C n.762A>C c.432A>C n.1530A>C c.395A>C n.877A>C n.291A>C c.34A>C (p.Ile12Leu) c.*144A>C (n.*144A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) | |
17 | g.19656435A>G | CA398706340 | ALDH3A2 | c.541A>G (p.Ile181Val) c.471+3803A>G (n.471+3803A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1050A>G n.992A>G n.1612A>G n.762A>G c.432A>G n.1530A>G c.395A>G n.877A>G n.291A>G c.34A>G (p.Ile12Val) c.*144A>G (n.*144A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) | |
17 | g.19656435A>T | CA398706343 | ALDH3A2 | c.541A>T (p.Ile181Phe) c.471+3803A>T (n.471+3803A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1050A>T n.992A>T n.1612A>T n.762A>T c.432A>T n.1530A>T c.395A>T n.877A>T n.291A>T c.34A>T (p.Ile12Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656436T>A | CA398706346 | ALDH3A2 | c.542T>A (p.Ile181Asn) c.471+3804T>A (n.471+3804T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.1051T>A n.993T>A n.1613T>A n.763T>A c.433T>A n.1531T>A c.396T>A n.878T>A n.292T>A c.35T>A (p.Ile12Asn) c.*145T>A (n.*145T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) | |
17 | g.19656436T>C | CA398706349 | ALDH3A2 | c.542T>C (p.Ile181Thr) c.471+3804T>C (n.471+3804T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.1051T>C n.993T>C n.1613T>C n.763T>C c.433T>C n.1531T>C c.396T>C n.878T>C n.292T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) c.*145T>C (n.*145T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656436T>G | CA398706351 | ALDH3A2 | c.542T>G (p.Ile181Ser) c.471+3804T>G (n.471+3804T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.1051T>G n.993T>G n.1613T>G n.763T>G c.433T>G n.1531T>G c.396T>G n.878T>G n.292T>G c.35T>G (p.Ile12Ser) c.*145T>G (n.*145T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) | |
17 | g.19656437T>A | CA498613703 | ALDH3A2 | c.543T>A (p.Ile181=) c.471+3805T>A (n.471+3805T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) n.1052T>A n.994T>A n.1614T>A n.764T>A c.434T>A n.1532T>A c.397T>A n.879T>A n.293T>A c.36T>A (p.Ile12=) c.*146T>A (n.*146T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) | |
17 | g.19656437T>C | CA498613700 | ALDH3A2 | c.543T>C (p.Ile181=) c.471+3805T>C (n.471+3805T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) n.1052T>C n.994T>C n.1614T>C n.764T>C c.434T>C n.1532T>C c.397T>C n.879T>C n.293T>C c.36T>C (p.Ile12=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) | |
17 | g.19656437T>G | CA398706355 | ALDH3A2 | c.543T>G (p.Ile181Met) c.471+3805T>G (n.471+3805T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) n.1052T>G n.994T>G n.1614T>G n.764T>G c.434T>G n.1532T>G c.397T>G n.879T>G n.293T>G c.36T>G (p.Ile12Met) c.*146T>G (n.*146T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) | |
17 | g.19656438T>A | CA398706358 | ALDH3A2 | c.544T>A (p.Phe182Ile) c.471+3806T>A (n.471+3806T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.1053T>A n.995T>A n.1615T>A n.765T>A c.435T>A n.1533T>A c.398T>A n.880T>A n.294T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) c.*147T>A (n.*147T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) | |
17 | g.19656438T>C | CA8442849 | ALDH3A2 | c.544T>C (p.Phe182Leu) c.471+3806T>C (n.471+3806T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.1053T>C n.995T>C n.1615T>C n.765T>C c.435T>C n.1533T>C c.398T>C n.880T>C n.294T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) c.*147T>C (n.*147T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656438T>G | CA398706362 | ALDH3A2 | c.544T>G (p.Phe182Val) c.471+3806T>G (n.471+3806T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.1053T>G n.995T>G n.1615T>G n.765T>G c.435T>G n.1533T>G c.398T>G n.880T>G n.294T>G c.37T>G (p.Phe13Val) c.*147T>G (n.*147T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) | |
17 | g.19656439T>A | CA398706372 | ALDH3A2 | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.471+3807T>A (n.471+3807T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.1054T>A n.996T>A n.1616T>A n.766T>A c.436T>A n.1534T>A c.399T>A n.881T>A n.295T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.*148T>A (n.*148T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) | |
17 | g.19656439T>C | CA398706367 | ALDH3A2 | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.471+3807T>C (n.471+3807T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.1054T>C n.996T>C n.1616T>C n.766T>C c.436T>C n.1534T>C c.399T>C n.881T>C n.295T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) c.*148T>C (n.*148T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) | |
17 | g.19656439T>G | CA398706369 | ALDH3A2 | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.471+3807T>G (n.471+3807T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.1054T>G n.996T>G n.1616T>G n.766T>G c.436T>G n.1534T>G c.399T>G n.881T>G n.295T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) c.*148T>G (n.*148T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) | |
17 | g.19656440C>A | CA398706375 | ALDH3A2 | c.546C>A (p.Phe182Leu) c.471+3808C>A (n.471+3808C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.1055C>A n.997C>A n.1617C>A n.767C>A c.437C>A n.1535C>A c.400C>A n.882C>A n.296C>A c.39C>A (p.Phe13Leu) c.*149C>A (n.*149C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) | |
17 | g.19656440C>G | CA398706376 | ALDH3A2 | c.546C>G (p.Phe182Leu) c.471+3808C>G (n.471+3808C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.1055C>G n.997C>G n.1617C>G n.767C>G c.437C>G n.1535C>G c.400C>G n.882C>G n.296C>G c.39C>G (p.Phe13Leu) c.*149C>G (n.*149C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) | dbSNP |
17 | g.19656440C>T | CA498613711 | ALDH3A2 | c.546C>T (p.Phe182=) c.471+3808C>T (n.471+3808C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.1055C>T n.997C>T n.1617C>T n.767C>T c.437C>T n.1535C>T c.400C>T n.882C>T n.296C>T c.39C>T (p.Phe13=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) | |
17 | g.19656441T>A | CA398706377 | ALDH3A2 | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.471+3809T>A (n.471+3809T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.1056T>A n.998T>A n.1618T>A n.768T>A c.438T>A n.1536T>A c.401T>A n.883T>A n.297T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) c.*150T>A (n.*150T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) | |
17 | g.19656441T>C | CA398706380 | ALDH3A2 | c.547T>C (p.Tyr183His) c.471+3809T>C (n.471+3809T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.1056T>C n.998T>C n.1618T>C n.768T>C c.438T>C n.1536T>C c.401T>C n.883T>C n.297T>C c.40T>C (p.Tyr14His) c.*150T>C (n.*150T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) | |
17 | g.19656441T>G | CA398706382 | ALDH3A2 | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.471+3809T>G (n.471+3809T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.1056T>G n.998T>G n.1618T>G n.768T>G c.438T>G n.1536T>G c.401T>G n.883T>G n.297T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) c.*150T>G (n.*150T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) | |
17 | g.19656442A>C | CA288544276 | ALDH3A2 | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.471+3810A>C (n.471+3810A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.1057A>C n.999A>C n.1619A>C n.769A>C c.439A>C n.1537A>C c.402A>C n.884A>C n.298A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) c.*151A>C (n.*151A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656442A>G | CA398706386 | ALDH3A2 | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.471+3810A>G (n.471+3810A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.1057A>G n.999A>G n.1619A>G n.769A>G c.439A>G n.1537A>G c.402A>G n.884A>G n.298A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) c.*151A>G (n.*151A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656442A>T | CA398706389 | ALDH3A2 | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.471+3810A>T (n.471+3810A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.1057A>T n.999A>T n.1619A>T n.769A>T c.439A>T n.1537A>T c.402A>T n.884A>T n.298A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) c.*151A>T (n.*151A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656443T>A | CA398706392 | ALDH3A2 | c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.471+3811T>A (n.471+3811T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.1058T>A n.1000T>A n.1620T>A n.770T>A c.440T>A n.1538T>A c.403T>A n.885T>A n.299T>A c.42T>A (p.Tyr14Ter) c.*152T>A (n.*152T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) | |
17 | g.19656443T>C | CA498613720 | ALDH3A2 | c.549T>C (p.Tyr183=) c.471+3811T>C (n.471+3811T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.1058T>C n.1000T>C n.1620T>C n.770T>C c.440T>C n.1538T>C c.403T>C n.885T>C n.299T>C c.42T>C (p.Tyr14=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) | |
17 | g.19656443T>G | CA398706395 | ALDH3A2 | c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.471+3811T>G (n.471+3811T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.1058T>G n.1000T>G n.1620T>G n.770T>G c.440T>G n.1538T>G c.403T>G n.885T>G n.299T>G c.42T>G (p.Tyr14Ter) c.*152T>G (n.*152T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) | |
17 | g.19656444A>C | CA398706404 | ALDH3A2 | c.550A>C (p.Thr184Pro) c.471+3812A>C (n.471+3812A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.1059A>C n.1001A>C n.1621A>C n.771A>C c.441A>C n.1539A>C c.404A>C n.886A>C n.300A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.*153A>C (n.*153A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) | |
17 | g.19656444A>G | CA398706402 | ALDH3A2 | c.550A>G (p.Thr184Ala) c.471+3812A>G (n.471+3812A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1059A>G n.1001A>G n.1621A>G n.771A>G c.441A>G n.1539A>G c.404A>G n.886A>G n.300A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.*153A>G (n.*153A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656444A>T | CA398706400 | ALDH3A2 | c.550A>T (p.Thr184Ser) c.471+3812A>T (n.471+3812A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1059A>T n.1001A>T n.1621A>T n.771A>T c.441A>T n.1539A>T c.404A>T n.886A>T n.300A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.*153A>T (n.*153A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) | |
17 | g.19656445C>A | CA398706406 | ALDH3A2 | c.551C>A (p.Thr184Lys) c.471+3813C>A (n.471+3813C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1060C>A n.1002C>A n.1622C>A n.772C>A c.442C>A n.1540C>A c.405C>A n.887C>A n.301C>A c.44C>A (p.Thr15Lys) c.*154C>A (n.*154C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) | |
17 | g.19656445C>G | CA398706409 | ALDH3A2 | c.551C>G (p.Thr184Arg) c.471+3813C>G (n.471+3813C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1060C>G n.1002C>G n.1622C>G n.772C>G c.442C>G n.1540C>G c.405C>G n.887C>G n.301C>G c.44C>G (p.Thr15Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656445C>T | CA199055 | ALDH3A2 | c.551C>T (p.Thr184Met) c.471+3813C>T (n.471+3813C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1060C>T n.1002C>T n.1622C>T n.772C>T c.442C>T n.1540C>T c.405C>T n.887C>T n.301C>T c.44C>T (p.Thr15Met) c.*154C>T (n.*154C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19656446G>A | CA288544278 | ALDH3A2 | c.552G>A (p.Thr184=) c.471+3814G>A (n.471+3814G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1061G>A n.1003G>A n.1623G>A n.773G>A c.443G>A n.1541G>A c.406G>A n.888G>A n.302G>A c.45G>A (p.Thr15=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19656446G>C | CA498613734 | ALDH3A2 | c.552G>C (p.Thr184=) c.471+3814G>C (n.471+3814G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1061G>C n.1003G>C n.1623G>C n.773G>C c.443G>C n.1541G>C c.406G>C n.888G>C n.302G>C c.45G>C (p.Thr15=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
17 | g.19656446G>T | CA498613730 | ALDH3A2 | c.552G>T (p.Thr184=) c.471+3814G>T (n.471+3814G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1061G>T n.1003G>T n.1623G>T n.773G>T c.443G>T n.1541G>T c.406G>T n.888G>T n.302G>T c.45G>T (p.Thr15=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
17 | g.19656447G>A | CA398706411 | ALDH3A2 | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.471+3815G>A (n.471+3815G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.1062G>A n.1004G>A n.1624G>A n.774G>A c.444G>A n.1542G>A c.407G>A n.889G>A n.303G>A c.46G>A (p.Gly16Arg) c.*156G>A (n.*156G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) | |
17 | g.19656447G>C | CA398706412 | ALDH3A2 | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.471+3815G>C (n.471+3815G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.1062G>C n.1004G>C n.1624G>C n.774G>C c.444G>C n.1542G>C c.407G>C n.889G>C n.303G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) c.*156G>C (n.*156G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
17 | g.19656447G>T | CA398706413 | ALDH3A2 | c.553G>T (p.Gly185Ter) c.471+3815G>T (n.471+3815G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.1062G>T n.1004G>T n.1624G>T n.774G>T c.444G>T n.1542G>T c.407G>T n.889G>T n.303G>T c.46G>T (p.Gly16Ter) c.*156G>T (n.*156G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
17 | g.19656448G>A | CA8442850 | ALDH3A2 | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.471+3816G>A (n.471+3816G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.1063G>A n.1005G>A n.1625G>A n.775G>A c.445G>A n.1543G>A c.408G>A n.890G>A n.304G>A c.47G>A (p.Gly16Glu) c.*157G>A (n.*157G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656448G>C | CA288544284 | ALDH3A2 | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.471+3816G>C (n.471+3816G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.1063G>C n.1005G>C n.1625G>C n.775G>C c.445G>C n.1543G>C c.408G>C n.890G>C n.304G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) c.*157G>C (n.*157G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656448G>T | CA398706414 | ALDH3A2 | c.554G>T (p.Gly185Val) c.471+3816G>T (n.471+3816G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.1063G>T n.1005G>T n.1625G>T n.775G>T c.445G>T n.1543G>T c.408G>T n.890G>T n.304G>T c.47G>T (p.Gly16Val) c.*157G>T (n.*157G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19656449A>C | CA498613746 | ALDH3A2 | c.555A>C (p.Gly185=) c.471+3817A>C (n.471+3817A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.1064A>C n.1006A>C n.1626A>C n.776A>C c.446A>C n.1544A>C c.409A>C n.891A>C n.305A>C c.48A>C (p.Gly16=) c.*158A>C (n.*158A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) | |
17 | g.19656449A>G | CA498613742 | ALDH3A2 | c.555A>G (p.Gly185=) c.471+3817A>G (n.471+3817A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.1064A>G n.1006A>G n.1626A>G n.776A>G c.446A>G n.1544A>G c.409A>G n.891A>G n.305A>G c.48A>G (p.Gly16=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656449A>T | CA498613744 | ALDH3A2 | c.555A>T (p.Gly185=) c.471+3817A>T (n.471+3817A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.1064A>T n.1006A>T n.1626A>T n.776A>T c.446A>T n.1544A>T c.409A>T n.891A>T n.305A>T c.48A>T (p.Gly16=) c.*158A>T (n.*158A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) | |
17 | g.19656450A>C | CA398706416 | ALDH3A2 | c.556A>C (p.Asn186His) c.471+3818A>C (n.471+3818A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.1065A>C n.1007A>C n.1627A>C n.777A>C c.447A>C n.1545A>C c.410A>C n.892A>C n.306A>C c.49A>C (p.Asn17His) c.*159A>C (n.*159A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
17 | g.19656450A>G | CA398706417 | ALDH3A2 | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.471+3818A>G (n.471+3818A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.1065A>G n.1007A>G n.1627A>G n.777A>G c.447A>G n.1545A>G c.410A>G n.892A>G n.306A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656450A>T | CA398706418 | ALDH3A2 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.471+3818A>T (n.471+3818A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.1065A>T n.1007A>T n.1627A>T n.777A>T c.447A>T n.1545A>T c.410A>T n.892A>T n.306A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) | |
17 | g.19656451A>C | CA398706420 | ALDH3A2 | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.471+3819A>C (n.471+3819A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1066A>C n.1008A>C n.1628A>C n.778A>C c.448A>C n.1546A>C c.411A>C n.893A>C n.307A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
17 | g.19656451A>G | CA288544293 | ALDH3A2 | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.471+3819A>G (n.471+3819A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1066A>G n.1008A>G n.1628A>G n.778A>G c.448A>G n.1546A>G c.411A>G n.893A>G n.307A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656451A>T | CA398706419 | ALDH3A2 | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.471+3819A>T (n.471+3819A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1066A>T n.1008A>T n.1628A>T n.778A>T c.448A>T n.1546A>T c.411A>T n.893A>T n.307A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) | |
17 | g.19656452C>A | CA398706421 | ALDH3A2 | c.558C>A (p.Asn186Lys) c.471+3820C>A (n.471+3820C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1067C>A n.1009C>A n.1629C>A n.779C>A c.449C>A n.1547C>A c.412C>A n.894C>A n.308C>A c.51C>A (p.Asn17Lys) c.*161C>A (n.*161C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | |
17 | g.19656452C>G | CA398706422 | ALDH3A2 | c.558C>G (p.Asn186Lys) c.471+3820C>G (n.471+3820C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1067C>G n.1009C>G n.1629C>G n.779C>G c.449C>G n.1547C>G c.412C>G n.894C>G n.308C>G c.51C>G (p.Asn17Lys) c.*161C>G (n.*161C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) | |
17 | g.19656452C>T | CA498613758 | ALDH3A2 | c.558C>T (p.Asn186=) c.471+3820C>T (n.471+3820C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1067C>T n.1009C>T n.1629C>T n.779C>T c.449C>T n.1547C>T c.412C>T n.894C>T n.308C>T c.51C>T (p.Asn17=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) | |
17 | g.19656453A>C | CA398706423 | ALDH3A2 | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.471+3821A>C (n.471+3821A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.1068A>C n.1010A>C n.1630A>C n.780A>C c.450A>C n.1548A>C c.413A>C n.895A>C n.309A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) | |
17 | g.19656453A>G | CA398706424 | ALDH3A2 | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.471+3821A>G (n.471+3821A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.1068A>G n.1010A>G n.1630A>G n.780A>G c.450A>G n.1548A>G c.413A>G n.895A>G n.309A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) c.*162A>G (n.*162A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656453A>T | CA398706425 | ALDH3A2 | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.471+3821A>T (n.471+3821A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.1068A>T n.1010A>T n.1630A>T n.780A>T c.450A>T n.1548A>T c.413A>T n.895A>T n.309A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) c.*162A>T (n.*162A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) | |
17 | g.19656454C>A | CA398706426 | ALDH3A2 | c.560C>A (p.Thr187Asn) c.471+3822C>A (n.471+3822C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1069C>A n.1011C>A n.1631C>A n.781C>A c.451C>A n.1549C>A c.414C>A n.896C>A n.310C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) c.*163C>A (n.*163C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) | |
17 | g.19656454C>G | CA398706427 | ALDH3A2 | c.560C>G (p.Thr187Ser) c.471+3822C>G (n.471+3822C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1069C>G n.1011C>G n.1631C>G n.781C>G c.451C>G n.1549C>G c.414C>G n.896C>G n.310C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) c.*163C>G (n.*163C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656454C>T | CA398706428 | ALDH3A2 | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.471+3822C>T (n.471+3822C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1069C>T n.1011C>T n.1631C>T n.781C>T c.451C>T n.1549C>T c.414C>T n.896C>T n.310C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) c.*163C>T (n.*163C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) | |
17 | g.19656455T>A | CA498613763 | ALDH3A2 | c.561T>A (p.Thr187=) c.471+3823T>A (n.471+3823T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1070T>A n.1012T>A n.1632T>A n.782T>A c.452T>A n.1550T>A c.415T>A n.897T>A n.311T>A c.54T>A (p.Thr18=) c.*164T>A (n.*164T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
17 | g.19656455T>C | CA498613762 | ALDH3A2 | c.561T>C (p.Thr187=) c.471+3823T>C (n.471+3823T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) n.1070T>C n.1012T>C n.1632T>C n.782T>C c.452T>C n.1550T>C c.415T>C n.897T>C n.311T>C c.54T>C (p.Thr18=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | |
17 | g.19656455T>G | CA498613761 | ALDH3A2 | c.561T>G (p.Thr187=) c.471+3823T>G (n.471+3823T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) n.1070T>G n.1012T>G n.1632T>G n.782T>G c.452T>G n.1550T>G c.415T>G n.897T>G n.311T>G c.54T>G (p.Thr18=) c.*164T>G (n.*164T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656456G>A | CA398706429 | ALDH3A2 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.471+3824G>A (n.471+3824G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.1071G>A n.1013G>A n.1633G>A n.783G>A c.453G>A n.1551G>A c.416G>A n.898G>A n.312G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) c.*165G>A (n.*165G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656456G>C | CA398706430 | ALDH3A2 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.471+3824G>C (n.471+3824G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.1071G>C n.1013G>C n.1633G>C n.783G>C c.453G>C n.1551G>C c.416G>C n.898G>C n.312G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) | |
17 | g.19656456G>T | CA398706431 | ALDH3A2 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.471+3824G>T (n.471+3824G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.1071G>T n.1013G>T n.1633G>T n.783G>T c.453G>T n.1551G>T c.416G>T n.898G>T n.312G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) c.*165G>T (n.*165G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | |
17 | g.19656457C>A | CA398706433 | ALDH3A2 | c.563C>A (p.Ala188Glu) c.471+3825C>A (n.471+3825C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1072C>A n.1014C>A n.1634C>A n.784C>A c.454C>A n.1552C>A c.417C>A n.899C>A n.313C>A c.56C>A (p.Ala19Glu) c.*166C>A (n.*166C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
17 | g.19656457C= | CA2581298023 | ALDH3A2 | c.563C= (p.Ala188=) c.471+3825C= (n.471+3825C=) c.*121C= (n.*121C=) n.1072C= n.1014C= n.1634C= n.784C= c.454C= n.1552C= c.417C= n.899C= n.313C= c.56C= (p.Ala19=) c.*166C= (n.*166C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-17C= (n.-17C=) | |
17 | g.19656457C>G | CA398706432 | ALDH3A2 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.471+3825C>G (n.471+3825C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1072C>G n.1014C>G n.1634C>G n.784C>G c.454C>G n.1552C>G c.417C>G n.899C>G n.313C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) c.*166C>G (n.*166C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
17 | g.19656457C>T | CA8442851 | ALDH3A2 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.471+3825C>T (n.471+3825C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1072C>T n.1014C>T n.1634C>T n.784C>T c.454C>T n.1552C>T c.417C>T n.899C>T n.313C>T c.56C>T (p.Ala19Val) c.*166C>T (n.*166C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656458G>A | CA8442852 | ALDH3A2 | c.564G>A (p.Ala188=) c.471+3826G>A (n.471+3826G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1073G>A n.1015G>A n.1635G>A n.785G>A c.455G>A n.1553G>A c.418G>A n.900G>A n.314G>A c.57G>A (p.Ala19=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656458G>C | CA498613765 | ALDH3A2 | c.564G>C (p.Ala188=) c.471+3826G>C (n.471+3826G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1073G>C n.1015G>C n.1635G>C n.785G>C c.455G>C n.1553G>C c.418G>C n.900G>C n.314G>C c.57G>C (p.Ala19=) c.*167G>C (n.*167G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) | ClinVar |
17 | g.19656458G= | CA2581298024 | ALDH3A2 | c.564G= (p.Ala188=) c.471+3826G= (n.471+3826G=) c.*122G= (n.*122G=) n.1073G= n.1015G= n.1635G= n.785G= c.455G= n.1553G= c.418G= n.900G= n.314G= c.57G= (p.Ala19=) c.*167G= (n.*167G=) c.-418G= (n.-418G=) c.-16G= (n.-16G=) | |
17 | g.19656458G>T | CA498613766 | ALDH3A2 | c.564G>T (p.Ala188=) c.471+3826G>T (n.471+3826G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1073G>T n.1015G>T n.1635G>T n.785G>T c.455G>T n.1553G>T c.418G>T n.900G>T n.314G>T c.57G>T (p.Ala19=) c.*167G>T (n.*167G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) | |
17 | g.19656459G>A | CA398706435 | ALDH3A2 | c.565G>A (p.Val189Ile) c.471+3827G>A (n.471+3827G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.1074G>A n.1016G>A n.1636G>A n.786G>A c.456G>A n.1554G>A c.419G>A n.901G>A n.315G>A c.58G>A (p.Val20Ile) c.*168G>A (n.*168G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656459G>C | CA398706434 | ALDH3A2 | c.565G>C (p.Val189Leu) c.471+3827G>C (n.471+3827G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.1074G>C n.1016G>C n.1636G>C n.786G>C c.456G>C n.1554G>C c.419G>C n.901G>C n.315G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.*168G>C (n.*168G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
17 | g.19656459G>T | CA398706436 | ALDH3A2 | c.565G>T (p.Val189Phe) c.471+3827G>T (n.471+3827G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.1074G>T n.1016G>T n.1636G>T n.786G>T c.456G>T n.1554G>T c.419G>T n.901G>T n.315G>T c.58G>T (p.Val20Phe) c.*168G>T (n.*168G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
17 | g.19656460T>A | CA398706437 | ALDH3A2 | c.566T>A (p.Val189Asp) c.471+3828T>A (n.471+3828T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.1075T>A n.1017T>A n.1637T>A n.787T>A c.457T>A n.1555T>A c.420T>A n.902T>A n.316T>A c.59T>A (p.Val20Asp) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
17 | g.19656460T>C | CA8442853 | ALDH3A2 | c.566T>C (p.Val189Ala) c.471+3828T>C (n.471+3828T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1075T>C n.1017T>C n.1637T>C n.787T>C c.457T>C n.1555T>C c.420T>C n.902T>C n.316T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656460T>G | CA398706438 | ALDH3A2 | c.566T>G (p.Val189Gly) c.471+3828T>G (n.471+3828T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.1075T>G n.1017T>G n.1637T>G n.787T>G c.457T>G n.1555T>G c.420T>G n.902T>G n.316T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.-416T>G (n.-416T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) | dbSNP |
17 | g.19656461T>A | CA498613767 | ALDH3A2 | c.567T>A (p.Val189=) c.471+3829T>A (n.471+3829T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.1076T>A n.1018T>A n.1638T>A n.788T>A c.458T>A n.1556T>A c.421T>A n.903T>A n.317T>A c.60T>A (p.Val20=) c.-415T>A (n.-415T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) | |
17 | g.19656461T>C | CA498613769 | ALDH3A2 | c.567T>C (p.Val189=) c.471+3829T>C (n.471+3829T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.1076T>C n.1018T>C n.1638T>C n.788T>C c.458T>C n.1556T>C c.421T>C n.903T>C n.317T>C c.60T>C (p.Val20=) c.-415T>C (n.-415T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) | |
17 | g.19656461T>G | CA498613768 | ALDH3A2 | c.567T>G (p.Val189=) c.471+3829T>G (n.471+3829T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.1076T>G n.1018T>G n.1638T>G n.788T>G c.458T>G n.1556T>G c.421T>G n.903T>G n.317T>G c.60T>G (p.Val20=) c.-415T>G (n.-415T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) | |
17 | g.19656462G>A | CA398706439 | ALDH3A2 | c.568G>A (p.Gly190Ser) c.471+3830G>A (n.471+3830G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.1077G>A n.1019G>A n.1639G>A n.789G>A c.459G>A n.1557G>A c.422G>A n.904G>A n.318G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | |
17 | g.19656462G>C | CA398706440 | ALDH3A2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.471+3830G>C (n.471+3830G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.1077G>C n.1019G>C n.1639G>C n.789G>C c.459G>C n.1557G>C c.422G>C n.904G>C n.318G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) | |
17 | g.19656462G>T | CA398706441 | ALDH3A2 | c.568G>T (p.Gly190Cys) c.471+3830G>T (n.471+3830G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.1077G>T n.1019G>T n.1639G>T n.789G>T c.459G>T n.1557G>T c.422G>T n.904G>T n.318G>T c.61G>T (p.Gly21Cys) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) | |
17 | g.19656463G>A | CA288544316 | ALDH3A2 | c.569G>A (p.Gly190Asp) c.471+3831G>A (n.471+3831G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1078G>A n.1020G>A n.1640G>A n.790G>A c.460G>A n.1558G>A c.423G>A n.905G>A n.319G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) | dbSNP |
17 | g.19656463G>C | CA398706442 | ALDH3A2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.471+3831G>C (n.471+3831G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.1078G>C n.1020G>C n.1640G>C n.790G>C c.460G>C n.1558G>C c.423G>C n.905G>C n.319G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
17 | g.19656463G>T | CA398706443 | ALDH3A2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.471+3831G>T (n.471+3831G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1078G>T n.1020G>T n.1640G>T n.790G>T c.460G>T n.1558G>T c.423G>T n.905G>T n.319G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) | |
17 | g.19656464C>A | CA498613776 | ALDH3A2 | c.570C>A (p.Gly190=) c.471+3832C>A (n.471+3832C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1079C>A n.1021C>A n.1641C>A n.791C>A c.461C>A n.1559C>A c.424C>A n.906C>A n.320C>A c.63C>A (p.Gly21=) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
17 | g.19656464C>G | CA498613774 | ALDH3A2 | c.570C>G (p.Gly190=) c.471+3832C>G (n.471+3832C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1079C>G n.1021C>G n.1641C>G n.791C>G c.461C>G n.1559C>G c.424C>G n.906C>G n.320C>G c.63C>G (p.Gly21=) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656464C>T | CA498613772 | ALDH3A2 | c.570C>T (p.Gly190=) c.471+3832C>T (n.471+3832C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1079C>T n.1021C>T n.1641C>T n.791C>T c.461C>T n.1559C>T c.424C>T n.906C>T n.320C>T c.63C>T (p.Gly21=) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) | |
17 | g.19656465A>C | CA398706444 | ALDH3A2 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.471+3833A>C (n.471+3833A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1080A>C n.1022A>C n.1642A>C n.792A>C c.462A>C n.1560A>C c.425A>C n.907A>C n.321A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) c.-411A>C (n.-411A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) | |
17 | g.19656465A>G | CA8442855 | ALDH3A2 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.471+3833A>G (n.471+3833A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1080A>G n.1022A>G n.1642A>G n.792A>G c.462A>G n.1560A>G c.425A>G n.907A>G n.321A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) c.-411A>G (n.-411A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656465A>T | CA398706445 | ALDH3A2 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.471+3833A>T (n.471+3833A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1080A>T n.1022A>T n.1642A>T n.792A>T c.462A>T n.1560A>T c.425A>T n.907A>T n.321A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.-411A>T (n.-411A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) | ClinVar |
17 | g.19656468dup | CA8442854 | ALDH3A2 | c.574dup (p.Ile192AsnfsTer16) c.471+3836dup (n.471+3836dup) c.*132dup (n.*132dup) n.1083dup n.1025dup n.1645dup n.795dup c.465dup n.1563dup c.428dup n.910dup n.324dup c.67dup (p.Ile23AsnfsTer16) c.-408dup (n.-408dup) c.-6dup (n.-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656466A>C | CA398706446 | ALDH3A2 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.471+3834A>C (n.471+3834A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.1081A>C n.1023A>C n.1643A>C n.793A>C c.463A>C n.1561A>C c.426A>C n.908A>C n.322A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) c.-410A>C (n.-410A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) | ClinVar |
17 | g.19656466A>G | CA8442856 | ALDH3A2 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.471+3834A>G (n.471+3834A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1081A>G n.1023A>G n.1643A>G n.793A>G c.463A>G n.1561A>G c.426A>G n.908A>G n.322A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) c.-410A>G (n.-410A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656466A>T | CA398706447 | ALDH3A2 | c.572A>T (p.Lys191Ile) c.471+3834A>T (n.471+3834A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1081A>T n.1023A>T n.1643A>T n.793A>T c.463A>T n.1561A>T c.426A>T n.908A>T n.322A>T c.65A>T (p.Lys22Ile) c.-410A>T (n.-410A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) | |
17 | g.19656467A>C | CA398706448 | ALDH3A2 | c.573A>C (p.Lys191Asn) c.471+3835A>C (n.471+3835A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.1082A>C n.1024A>C n.1644A>C n.794A>C c.464A>C n.1562A>C c.427A>C n.909A>C n.323A>C c.66A>C (p.Lys22Asn) c.-409A>C (n.-409A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) | |
17 | g.19656467A>G | CA498613787 | ALDH3A2 | c.573A>G (p.Lys191=) c.471+3835A>G (n.471+3835A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.1082A>G n.1024A>G n.1644A>G n.794A>G c.464A>G n.1562A>G c.427A>G n.909A>G n.323A>G c.66A>G (p.Lys22=) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) | dbSNP |
17 | g.19656467A>T | CA398706449 | ALDH3A2 | c.573A>T (p.Lys191Asn) c.471+3835A>T (n.471+3835A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.1082A>T n.1024A>T n.1644A>T n.794A>T c.464A>T n.1562A>T c.427A>T n.909A>T n.323A>T c.66A>T (p.Lys22Asn) c.-409A>T (n.-409A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) | |
17 | g.19656468A>C | CA398706450 | ALDH3A2 | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.471+3836A>C (n.471+3836A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.1083A>C n.1025A>C n.1645A>C n.795A>C c.465A>C n.1563A>C c.428A>C n.910A>C n.324A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19656468A>G | CA398706451 | ALDH3A2 | c.574A>G (p.Ile192Val) c.471+3836A>G (n.471+3836A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.1083A>G n.1025A>G n.1645A>G n.795A>G c.465A>G n.1563A>G c.428A>G n.910A>G n.324A>G c.67A>G (p.Ile23Val) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656468A>T | CA398706452 | ALDH3A2 | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.471+3836A>T (n.471+3836A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.1083A>T n.1025A>T n.1645A>T n.795A>T c.465A>T n.1563A>T c.428A>T n.910A>T n.324A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) c.-408A>T (n.-408A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) | |
17 | g.19656469T>A | CA398706453 | ALDH3A2 | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.471+3837T>A (n.471+3837T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.1084T>A n.1026T>A n.1646T>A n.796T>A c.466T>A n.1564T>A c.429T>A n.911T>A n.325T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) c.-407T>A (n.-407T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) | |
17 | g.19656469T>C | CA398706454 | ALDH3A2 | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.471+3837T>C (n.471+3837T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.1084T>C n.1026T>C n.1646T>C n.796T>C c.466T>C n.1564T>C c.429T>C n.911T>C n.325T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) c.-407T>C (n.-407T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) | |
17 | g.19656469T>G | CA398706455 | ALDH3A2 | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.471+3837T>G (n.471+3837T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.1084T>G n.1026T>G n.1646T>G n.796T>G c.466T>G n.1564T>G c.429T>G n.911T>G n.325T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) c.-407T>G (n.-407T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) | |
17 | g.19656470T>A | CA498613795 | ALDH3A2 | c.576T>A (p.Ile192=) c.471+3838T>A (n.471+3838T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) n.1085T>A n.1027T>A n.1647T>A n.797T>A c.467T>A n.1565T>A c.430T>A n.912T>A n.326T>A c.69T>A (p.Ile23=) c.-406T>A (n.-406T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) | |
17 | g.19656470T>C | CA498613797 | ALDH3A2 | c.576T>C (p.Ile192=) c.471+3838T>C (n.471+3838T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.1085T>C n.1027T>C n.1647T>C n.797T>C c.467T>C n.1565T>C c.430T>C n.912T>C n.326T>C c.69T>C (p.Ile23=) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) | |
17 | g.19656470T>G | CA398706456 | ALDH3A2 | c.576T>G (p.Ile192Met) c.471+3838T>G (n.471+3838T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) n.1085T>G n.1027T>G n.1647T>G n.797T>G c.467T>G n.1565T>G c.430T>G n.912T>G n.326T>G c.69T>G (p.Ile23Met) c.-406T>G (n.-406T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
17 | g.19656471del | CA16041810 | ALDH3A2 | c.577del (p.Val193SerfsTer9) c.471+3839del (n.471+3839del) c.*135del (n.*135del) n.1086del n.1028del n.1648del n.798del c.468del n.1566del c.431del n.913del n.327del c.70del (p.Val24SerfsTer9) c.-405del (n.-405del) c.-3del (n.-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656471G>A | CA398706458 | ALDH3A2 | c.577G>A (p.Val193Ile) c.471+3839G>A (n.471+3839G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1086G>A n.1028G>A n.1648G>A n.798G>A c.468G>A n.1566G>A c.431G>A n.913G>A n.327G>A c.70G>A (p.Val24Ile) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) | dbSNP |
17 | g.19656471G>C | CA398706457 | ALDH3A2 | c.577G>C (p.Val193Leu) c.471+3839G>C (n.471+3839G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) n.1086G>C n.1028G>C n.1648G>C n.798G>C c.468G>C n.1566G>C c.431G>C n.913G>C n.327G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.-405G>C (n.-405G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
17 | g.19656471G>T | CA398706459 | ALDH3A2 | c.577G>T (p.Val193Phe) c.471+3839G>T (n.471+3839G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.1086G>T n.1028G>T n.1648G>T n.798G>T c.468G>T n.1566G>T c.431G>T n.913G>T n.327G>T c.70G>T (p.Val24Phe) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) | |
17 | g.19656472T>A | CA398706460 | ALDH3A2 | c.578T>A (p.Val193Asp) c.471+3840T>A (n.471+3840T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.1087T>A n.1029T>A n.1649T>A n.799T>A c.469T>A n.1567T>A c.432T>A n.914T>A n.328T>A c.71T>A (p.Val24Asp) c.-404T>A (n.-404T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
17 | g.19656472T>C | CA398706461 | ALDH3A2 | c.578T>C (p.Val193Ala) c.471+3840T>C (n.471+3840T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.1087T>C n.1029T>C n.1649T>C n.799T>C c.469T>C n.1567T>C c.432T>C n.914T>C n.328T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.-404T>C (n.-404T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) | |
17 | g.19656472T>G | CA398706462 | ALDH3A2 | c.578T>G (p.Val193Gly) c.471+3840T>G (n.471+3840T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.1087T>G n.1029T>G n.1649T>G n.799T>G c.469T>G n.1567T>G c.432T>G n.914T>G n.328T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.-404T>G (n.-404T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
17 | g.19656473C>A | CA498613810 | ALDH3A2 | c.579C>A (p.Val193=) c.471+3841C>A (n.471+3841C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1088C>A n.1030C>A n.1650C>A n.800C>A c.470C>A n.1568C>A c.433C>A n.915C>A n.329C>A c.72C>A (p.Val24=) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) | |
17 | g.19656473C>G | CA498613808 | ALDH3A2 | c.579C>G (p.Val193=) c.471+3841C>G (n.471+3841C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.1088C>G n.1030C>G n.1650C>G n.800C>G c.470C>G n.1568C>G c.433C>G n.915C>G n.329C>G c.72C>G (p.Val24=) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) | |
17 | g.19656473C>T | CA498613812 | ALDH3A2 | c.579C>T (p.Val193=) c.471+3841C>T (n.471+3841C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1088C>T n.1030C>T n.1650C>T n.800C>T c.470C>T n.1568C>T c.433C>T n.915C>T n.329C>T c.72C>T (p.Val24=) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) | |
17 | g.19656474A>C | CA398706463 | ALDH3A2 | c.580A>C (p.Met194Leu) c.471+3842A>C (n.471+3842A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.1089A>C n.1031A>C n.1651A>C n.801A>C c.471A>C n.1569A>C c.434A>C n.916A>C n.330A>C c.73A>C (p.Met25Leu) c.-402A>C (n.-402A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
17 | g.19656474A>G | CA398706464 | ALDH3A2 | c.580A>G (p.Met194Val) c.471+3842A>G (n.471+3842A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1089A>G n.1031A>G n.1651A>G n.801A>G c.471A>G n.1569A>G c.434A>G n.916A>G n.330A>G c.73A>G (p.Met25Val) c.-402A>G (n.-402A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656474A>T | CA398706465 | ALDH3A2 | c.580A>T (p.Met194Leu) c.471+3842A>T (n.471+3842A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1089A>T n.1031A>T n.1651A>T n.801A>T c.471A>T n.1569A>T c.434A>T n.916A>T n.330A>T c.73A>T (p.Met25Leu) c.-402A>T (n.-402A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
17 | g.19656475T>A | CA398706466 | ALDH3A2 | c.581T>A (p.Met194Lys) c.471+3843T>A (n.471+3843T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.1090T>A n.1032T>A n.1652T>A n.802T>A c.472T>A n.1570T>A c.435T>A n.917T>A n.331T>A c.74T>A (p.Met25Lys) c.-401T>A (n.-401T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
17 | g.19656475T>C | CA398706467 | ALDH3A2 | c.581T>C (p.Met194Thr) c.471+3843T>C (n.471+3843T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.1090T>C n.1032T>C n.1652T>C n.802T>C c.472T>C n.1570T>C c.435T>C n.917T>C n.331T>C c.74T>C (p.Met25Thr) c.-401T>C (n.-401T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.19656475T>G | CA398706468 | ALDH3A2 | c.581T>G (p.Met194Arg) c.471+3843T>G (n.471+3843T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.1090T>G n.1032T>G n.1652T>G n.802T>G c.472T>G n.1570T>G c.435T>G n.917T>G n.331T>G c.74T>G (p.Met25Arg) c.-401T>G (n.-401T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.19656476G>A | CA398706469 | ALDH3A2 | c.582G>A (p.Met194Ile) c.471+3844G>A (n.471+3844G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1091G>A n.1033G>A n.1653G>A n.803G>A c.473G>A n.1571G>A c.436G>A n.918G>A n.332G>A c.75G>A (p.Met25Ile) c.-400G>A (n.-400G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
17 | g.19656476G>C | CA398706470 | ALDH3A2 | c.582G>C (p.Met194Ile) c.471+3844G>C (n.471+3844G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1091G>C n.1033G>C n.1653G>C n.803G>C c.473G>C n.1571G>C c.436G>C n.918G>C n.332G>C c.75G>C (p.Met25Ile) c.-400G>C (n.-400G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
17 | g.19656476G>T | CA398706471 | ALDH3A2 | c.582G>T (p.Met194Ile) c.471+3844G>T (n.471+3844G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1091G>T n.1033G>T n.1653G>T n.803G>T c.473G>T n.1571G>T c.436G>T n.918G>T n.332G>T c.75G>T (p.Met25Ile) c.-400G>T (n.-400G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
17 | g.19656477G>A | CA398706472 | ALDH3A2 | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.471+3845G>A (n.471+3845G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.1092G>A n.1034G>A n.1654G>A n.804G>A c.474G>A n.1572G>A c.437G>A n.919G>A n.333G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-399G>A (n.-399G>A) c.4G>A (p.Glu2Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19656477G>C | CA398706474 | ALDH3A2 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.471+3845G>C (n.471+3845G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.1092G>C n.1034G>C n.1654G>C n.804G>C c.474G>C n.1572G>C c.437G>C n.919G>C n.333G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-399G>C (n.-399G>C) c.4G>C (p.Glu2Gln) | |
17 | g.19656477G>T | CA398706473 | ALDH3A2 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.471+3845G>T (n.471+3845G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.1092G>T n.1034G>T n.1654G>T n.804G>T c.474G>T n.1572G>T c.437G>T n.919G>T n.333G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-399G>T (n.-399G>T) c.4G>T (p.Glu2Ter) | |
17 | g.19656478A>C | CA398706475 | ALDH3A2 | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.471+3846A>C (n.471+3846A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.1093A>C n.1035A>C n.1655A>C n.805A>C c.475A>C n.1573A>C c.438A>C n.920A>C n.334A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-398A>C (n.-398A>C) c.5A>C (p.Glu2Ala) | |
17 | g.19656478A>G | CA398706476 | ALDH3A2 | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.471+3846A>G (n.471+3846A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.1093A>G n.1035A>G n.1655A>G n.805A>G c.475A>G n.1573A>G c.438A>G n.920A>G n.334A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-398A>G (n.-398A>G) c.5A>G (p.Glu2Gly) | |
17 | g.19656478A>T | CA398706477 | ALDH3A2 | c.584A>T (p.Glu195Val) c.471+3846A>T (n.471+3846A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.1093A>T n.1035A>T n.1655A>T n.805A>T c.475A>T n.1573A>T c.438A>T n.920A>T n.334A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.-398A>T (n.-398A>T) c.5A>T (p.Glu2Val) | |
17 | g.19656479A>C | CA398706478 | ALDH3A2 | c.585A>C (p.Glu195Asp) c.471+3847A>C (n.471+3847A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.1094A>C n.1036A>C n.1656A>C n.806A>C c.476A>C n.1574A>C c.439A>C n.921A>C n.335A>C c.78A>C (p.Glu26Asp) c.-397A>C (n.-397A>C) c.6A>C (p.Glu2Asp) | |
17 | g.19656479A>G | CA498613831 | ALDH3A2 | c.585A>G (p.Glu195=) c.471+3847A>G (n.471+3847A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.1094A>G n.1036A>G n.1656A>G n.806A>G c.476A>G n.1574A>G c.439A>G n.921A>G n.335A>G c.78A>G (p.Glu26=) c.-397A>G (n.-397A>G) c.6A>G (p.Glu2=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656479A>T | CA8442857 | ALDH3A2 | c.585A>T (p.Glu195Asp) c.471+3847A>T (n.471+3847A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.1094A>T n.1036A>T n.1656A>T n.806A>T c.476A>T n.1574A>T c.439A>T n.921A>T n.335A>T c.78A>T (p.Glu26Asp) c.-397A>T (n.-397A>T) c.6A>T (p.Glu2Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656480G>A | CA398706479 | ALDH3A2 | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.471+3848G>A (n.471+3848G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.1095G>A n.1037G>A n.1657G>A n.807G>A c.477G>A n.1575G>A c.440G>A n.922G>A n.336G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-396G>A (n.-396G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) | |
17 | g.19656480G>C | CA398706480 | ALDH3A2 | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.471+3848G>C (n.471+3848G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.1095G>C n.1037G>C n.1657G>C n.807G>C c.477G>C n.1575G>C c.440G>C n.922G>C n.336G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-396G>C (n.-396G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) | |
17 | g.19656480G>T | CA398706481 | ALDH3A2 | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.471+3848G>T (n.471+3848G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.1095G>T n.1037G>T n.1657G>T n.807G>T c.477G>T n.1575G>T c.440G>T n.922G>T n.336G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-396G>T (n.-396G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) | |
17 | g.19656481C>A | CA398706482 | ALDH3A2 | c.587C>A (p.Ala196Asp) c.471+3849C>A (n.471+3849C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.1096C>A n.1038C>A n.1658C>A n.808C>A c.478C>A n.1576C>A c.441C>A n.923C>A n.337C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-395C>A (n.-395C>A) c.8C>A (p.Ala3Asp) | |
17 | g.19656481C>G | CA398706483 | ALDH3A2 | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.471+3849C>G (n.471+3849C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.1096C>G n.1038C>G n.1658C>G n.808C>G c.478C>G n.1576C>G c.441C>G n.923C>G n.337C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-395C>G (n.-395C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) | |
17 | g.19656481C>T | CA398706484 | ALDH3A2 | c.587C>T (p.Ala196Val) c.471+3849C>T (n.471+3849C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1096C>T n.1038C>T n.1658C>T n.808C>T c.478C>T n.1576C>T c.441C>T n.923C>T n.337C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.-395C>T (n.-395C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19656482T>A | CA498613839 | ALDH3A2 | c.588T>A (p.Ala196=) c.471+3850T>A (n.471+3850T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.1097T>A n.1039T>A n.1659T>A n.809T>A c.479T>A n.1577T>A c.442T>A n.924T>A n.338T>A c.81T>A (p.Ala27=) c.-394T>A (n.-394T>A) c.9T>A (p.Ala3=) | |
17 | g.19656482T>C | CA498613841 | ALDH3A2 | c.588T>C (p.Ala196=) c.471+3850T>C (n.471+3850T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.1097T>C n.1039T>C n.1659T>C n.809T>C c.479T>C n.1577T>C c.442T>C n.924T>C n.338T>C c.81T>C (p.Ala27=) c.-394T>C (n.-394T>C) c.9T>C (p.Ala3=) | |
17 | g.19656482T>G | CA498613842 | ALDH3A2 | c.588T>G (p.Ala196=) c.471+3850T>G (n.471+3850T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.1097T>G n.1039T>G n.1659T>G n.809T>G c.479T>G n.1577T>G c.442T>G n.924T>G n.338T>G c.81T>G (p.Ala27=) c.-394T>G (n.-394T>G) c.9T>G (p.Ala3=) | |
17 | g.19656483G>A | CA398706486 | ALDH3A2 | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.471+3851G>A (n.471+3851G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.1098G>A n.1040G>A n.1660G>A n.810G>A c.480G>A n.1578G>A c.443G>A n.925G>A n.339G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-393G>A (n.-393G>A) c.10G>A (p.Ala4Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.19656483G>C | CA398706487 | ALDH3A2 | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.471+3851G>C (n.471+3851G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.1098G>C n.1040G>C n.1660G>C n.810G>C c.480G>C n.1578G>C c.443G>C n.925G>C n.339G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-393G>C (n.-393G>C) c.10G>C (p.Ala4Pro) | |
17 | g.19656483G>T | CA398706485 | ALDH3A2 | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.471+3851G>T (n.471+3851G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.1098G>T n.1040G>T n.1660G>T n.810G>T c.480G>T n.1578G>T c.443G>T n.925G>T n.339G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-393G>T (n.-393G>T) c.10G>T (p.Ala4Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656484C>A | CA398706489 | ALDH3A2 | c.590C>A (p.Ala197Asp) c.471+3852C>A (n.471+3852C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1099C>A n.1041C>A n.1661C>A n.811C>A c.481C>A n.1579C>A c.444C>A n.926C>A n.340C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-392C>A (n.-392C>A) c.11C>A (p.Ala4Asp) | |
17 | g.19656484C>G | CA398706488 | ALDH3A2 | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.471+3852C>G (n.471+3852C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.1099C>G n.1041C>G n.1661C>G n.811C>G c.481C>G n.1579C>G c.444C>G n.926C>G n.340C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-392C>G (n.-392C>G) c.11C>G (p.Ala4Gly) | |
17 | g.19656484C>T | CA8442858 | ALDH3A2 | c.590C>T (p.Ala197Val) c.471+3852C>T (n.471+3852C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1099C>T n.1041C>T n.1661C>T n.811C>T c.481C>T n.1579C>T c.444C>T n.926C>T n.340C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.-392C>T (n.-392C>T) c.11C>T (p.Ala4Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656485T>A | CA498613852 | ALDH3A2 | c.591T>A (p.Ala197=) c.471+3853T>A (n.471+3853T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.1100T>A n.1042T>A n.1662T>A n.812T>A c.482T>A n.1580T>A c.445T>A n.927T>A n.341T>A c.84T>A (p.Ala28=) c.-391T>A (n.-391T>A) c.12T>A (p.Ala4=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656485T>C | CA498613853 | ALDH3A2 | c.591T>C (p.Ala197=) c.471+3853T>C (n.471+3853T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.1100T>C n.1042T>C n.1662T>C n.812T>C c.482T>C n.1580T>C c.445T>C n.927T>C n.341T>C c.84T>C (p.Ala28=) c.-391T>C (n.-391T>C) c.12T>C (p.Ala4=) | |
17 | g.19656485T>G | CA498613855 | ALDH3A2 | c.591T>G (p.Ala197=) c.471+3853T>G (n.471+3853T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.1100T>G n.1042T>G n.1662T>G n.812T>G c.482T>G n.1580T>G c.445T>G n.927T>G n.341T>G c.84T>G (p.Ala28=) c.-391T>G (n.-391T>G) c.12T>G (p.Ala4=) | |
17 | g.19656486G>A | CA398706490 | ALDH3A2 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.471+3854G>A (n.471+3854G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1101G>A n.1043G>A n.1663G>A n.813G>A c.483G>A n.1581G>A c.446G>A n.928G>A n.342G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-390G>A (n.-390G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656486G>C | CA398706491 | ALDH3A2 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.471+3854G>C (n.471+3854G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1101G>C n.1043G>C n.1663G>C n.813G>C c.483G>C n.1581G>C c.446G>C n.928G>C n.342G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-390G>C (n.-390G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) | |
17 | g.19656486G>T | CA398706492 | ALDH3A2 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.471+3854G>T (n.471+3854G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1101G>T n.1043G>T n.1663G>T n.813G>T c.483G>T n.1581G>T c.446G>T n.928G>T n.342G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-390G>T (n.-390G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) | |
17 | g.19656487C>A | CA398706493 | ALDH3A2 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.471+3855C>A (n.471+3855C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1102C>A n.1044C>A n.1664C>A n.814C>A c.484C>A n.1582C>A c.447C>A n.929C>A n.343C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.-389C>A (n.-389C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) | |
17 | g.19656487C>G | CA398706494 | ALDH3A2 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.471+3855C>G (n.471+3855C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.1102C>G n.1044C>G n.1664C>G n.814C>G c.484C>G n.1582C>G c.447C>G n.929C>G n.343C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-389C>G (n.-389C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) | |
17 | g.19656487C>T | CA398706495 | ALDH3A2 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.471+3855C>T (n.471+3855C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.1102C>T n.1044C>T n.1664C>T n.814C>T c.484C>T n.1582C>T c.447C>T n.929C>T n.343C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.-389C>T (n.-389C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) | |
17 | g.19656488C>A | CA498613864 | ALDH3A2 | c.594C>A (p.Ala198=) c.471+3856C>A (n.471+3856C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.1103C>A n.1045C>A n.1665C>A n.815C>A c.485C>A n.1583C>A c.448C>A n.930C>A n.344C>A c.87C>A (p.Ala29=) c.1C>A c.-388C>A (n.-388C>A) c.15C>A (p.Ala5=) | |
17 | g.19656488C>G | CA8442859 | ALDH3A2 | c.594C>G (p.Ala198=) c.471+3856C>G (n.471+3856C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.1103C>G n.1045C>G n.1665C>G n.815C>G c.485C>G n.1583C>G c.448C>G n.930C>G n.344C>G c.87C>G (p.Ala29=) c.1C>G c.-388C>G (n.-388C>G) c.15C>G (p.Ala5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656488C>T | CA498613867 | ALDH3A2 | c.594C>T (p.Ala198=) c.471+3856C>T (n.471+3856C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.1103C>T n.1045C>T n.1665C>T n.815C>T c.485C>T n.1583C>T c.448C>T n.930C>T n.344C>T c.87C>T (p.Ala29=) c.1C>T c.-388C>T (n.-388C>T) c.15C>T (p.Ala5=) | |
17 | g.19656489A>C | CA398706496 | ALDH3A2 | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.471+3857A>C (n.471+3857A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.1104A>C n.1046A>C n.1666A>C n.816A>C c.486A>C n.1584A>C c.449A>C n.931A>C n.345A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) c.2A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.16A>C (p.Lys6Gln) | |
17 | g.19656489A>G | CA398706497 | ALDH3A2 | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.471+3857A>G (n.471+3857A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.1104A>G n.1046A>G n.1666A>G n.816A>G c.486A>G n.1584A>G c.449A>G n.931A>G n.345A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) c.2A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.16A>G (p.Lys6Glu) | |
17 | g.19656489A>T | CA398706498 | ALDH3A2 | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.471+3857A>T (n.471+3857A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.1104A>T n.1046A>T n.1666A>T n.816A>T c.486A>T n.1584A>T c.449A>T n.931A>T n.345A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) c.2A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.16A>T (p.Lys6Ter) | |
17 | g.19656490A>C | CA398706501 | ALDH3A2 | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.471+3858A>C (n.471+3858A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.1105A>C n.1047A>C n.1667A>C n.817A>C c.487A>C n.1585A>C c.450A>C n.932A>C n.346A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) c.3A>C c.-386A>C (n.-386A>C) c.17A>C (p.Lys6Thr) | |
17 | g.19656490A>G | CA398706499 | ALDH3A2 | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.471+3858A>G (n.471+3858A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1105A>G n.1047A>G n.1667A>G n.817A>G c.487A>G n.1585A>G c.450A>G n.932A>G n.346A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) c.3A>G c.-386A>G (n.-386A>G) c.17A>G (p.Lys6Arg) | |
17 | g.19656490A>T | CA398706500 | ALDH3A2 | c.596A>T (p.Lys199Met) c.471+3858A>T (n.471+3858A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.1105A>T n.1047A>T n.1667A>T n.817A>T c.487A>T n.1585A>T c.450A>T n.932A>T n.346A>T c.89A>T (p.Lys30Met) c.3A>T c.-386A>T (n.-386A>T) c.17A>T (p.Lys6Met) | |
17 | g.19656491G>A | CA498613876 | ALDH3A2 | c.597G>A (p.Lys199=) c.471+3859G>A (n.471+3859G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1106G>A n.1048G>A n.1668G>A n.818G>A c.488G>A n.1586G>A c.451G>A n.933G>A n.347G>A c.90G>A (p.Lys30=) c.4G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.18G>A (p.Lys6=) | gnomAD v4 |
17 | g.19656491G>C | CA398706502 | ALDH3A2 | c.597G>C (p.Lys199Asn) c.471+3859G>C (n.471+3859G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1106G>C n.1048G>C n.1668G>C n.818G>C c.488G>C n.1586G>C c.451G>C n.933G>C n.347G>C c.90G>C (p.Lys30Asn) c.4G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.18G>C (p.Lys6Asn) | |
17 | g.19656491G>T | CA398706503 | ALDH3A2 | c.597G>T (p.Lys199Asn) c.471+3859G>T (n.471+3859G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1106G>T n.1048G>T n.1668G>T n.818G>T c.488G>T n.1586G>T c.451G>T n.933G>T n.347G>T c.90G>T (p.Lys30Asn) c.4G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.18G>T (p.Lys6Asn) | |
17 | g.19656492C>A | CA398706504 | ALDH3A2 | c.598C>A (p.His200Asn) c.471+3860C>A (n.471+3860C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.1107C>A n.1049C>A n.1669C>A n.819C>A c.489C>A n.1587C>A c.452C>A n.934C>A n.348C>A c.91C>A (p.His31Asn) c.5C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.19C>A (p.His7Asn) | |
17 | g.19656492C>G | CA398706505 | ALDH3A2 | c.598C>G (p.His200Asp) c.471+3860C>G (n.471+3860C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.1107C>G n.1049C>G n.1669C>G n.819C>G c.489C>G n.1587C>G c.452C>G n.934C>G n.348C>G c.91C>G (p.His31Asp) c.5C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.19C>G (p.His7Asp) | |
17 | g.19656492C>T | CA398706506 | ALDH3A2 | c.598C>T (p.His200Tyr) c.471+3860C>T (n.471+3860C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.1107C>T n.1049C>T n.1669C>T n.819C>T c.489C>T n.1587C>T c.452C>T n.934C>T n.348C>T c.91C>T (p.His31Tyr) c.5C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.19C>T (p.His7Tyr) | |
17 | g.19656493A>C | CA398706507 | ALDH3A2 | c.599A>C (p.His200Pro) c.471+3861A>C (n.471+3861A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1108A>C n.1050A>C n.1670A>C n.820A>C c.490A>C n.1588A>C c.453A>C n.935A>C n.349A>C c.92A>C (p.His31Pro) c.6A>C c.-383A>C (n.-383A>C) c.20A>C (p.His7Pro) | |
17 | g.19656493A>G | CA398706508 | ALDH3A2 | c.599A>G (p.His200Arg) c.471+3861A>G (n.471+3861A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1108A>G n.1050A>G n.1670A>G n.820A>G c.490A>G n.1588A>G c.453A>G n.935A>G n.349A>G c.92A>G (p.His31Arg) c.6A>G c.-383A>G (n.-383A>G) c.20A>G (p.His7Arg) | |
17 | g.19656493A>T | CA398706509 | ALDH3A2 | c.599A>T (p.His200Leu) c.471+3861A>T (n.471+3861A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1108A>T n.1050A>T n.1670A>T n.820A>T c.490A>T n.1588A>T c.453A>T n.935A>T n.349A>T c.92A>T (p.His31Leu) c.6A>T c.-383A>T (n.-383A>T) c.20A>T (p.His7Leu) | |
17 | g.19656494T>A | CA398706510 | ALDH3A2 | c.600T>A (p.His200Gln) c.471+3862T>A (n.471+3862T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.1109T>A n.1051T>A n.1671T>A n.821T>A c.491T>A n.1589T>A c.454T>A n.936T>A n.350T>A c.93T>A (p.His31Gln) c.7T>A c.-382T>A (n.-382T>A) c.21T>A (p.His7Gln) | |
17 | g.19656494T>C | CA498613885 | ALDH3A2 | c.600T>C (p.His200=) c.471+3862T>C (n.471+3862T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1109T>C n.1051T>C n.1671T>C n.821T>C c.491T>C n.1589T>C c.454T>C n.936T>C n.350T>C c.93T>C (p.His31=) c.7T>C c.-382T>C (n.-382T>C) c.21T>C (p.His7=) | |
17 | g.19656494T>G | CA398706511 | ALDH3A2 | c.600T>G (p.His200Gln) c.471+3862T>G (n.471+3862T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1109T>G n.1051T>G n.1671T>G n.821T>G c.491T>G n.1589T>G c.454T>G n.936T>G n.350T>G c.93T>G (p.His31Gln) c.7T>G c.-382T>G (n.-382T>G) c.21T>G (p.His7Gln) | |
17 | g.19656495C>A | CA398706512 | ALDH3A2 | c.601C>A (p.Leu201Met) c.471+3863C>A (n.471+3863C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.1110C>A n.1052C>A n.1672C>A n.822C>A c.492C>A n.1590C>A c.455C>A n.937C>A n.351C>A c.94C>A (p.Leu32Met) c.8C>A c.-381C>A (n.-381C>A) c.22C>A (p.Leu8Met) | |
17 | g.19656495C>G | CA398706513 | ALDH3A2 | c.601C>G (p.Leu201Val) c.471+3863C>G (n.471+3863C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.1110C>G n.1052C>G n.1672C>G n.822C>G c.492C>G n.1590C>G c.455C>G n.937C>G n.351C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.8C>G c.-381C>G (n.-381C>G) c.22C>G (p.Leu8Val) | |
17 | g.19656495C>T | CA498613890 | ALDH3A2 | c.601C>T (p.Leu201=) c.471+3863C>T (n.471+3863C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.1110C>T n.1052C>T n.1672C>T n.822C>T c.492C>T n.1590C>T c.455C>T n.937C>T n.351C>T c.94C>T (p.Leu32=) c.8C>T c.-381C>T (n.-381C>T) c.22C>T (p.Leu8=) | |
17 | g.19656496T>A | CA398706515 | ALDH3A2 | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.471+3864T>A (n.471+3864T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.1111T>A n.1053T>A n.1673T>A n.823T>A c.493T>A n.1591T>A c.456T>A n.938T>A n.352T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) c.9T>A c.-380T>A (n.-380T>A) c.23T>A (p.Leu8Gln) | ClinVar |
17 | g.19656496T>C | CA398706516 | ALDH3A2 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.471+3864T>C (n.471+3864T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.1111T>C n.1053T>C n.1673T>C n.823T>C c.493T>C n.1591T>C c.456T>C n.938T>C n.352T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.9T>C c.-380T>C (n.-380T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) | |
17 | g.19656496T>G | CA398706514 | ALDH3A2 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.471+3864T>G (n.471+3864T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.1111T>G n.1053T>G n.1673T>G n.823T>G c.493T>G n.1591T>G c.456T>G n.938T>G n.352T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.9T>G c.-380T>G (n.-380T>G) c.23T>G (p.Leu8Arg) | |
17 | g.19656500_19656508del | CA2636597513 | ALDH3A2 | c.606_614del (p.Pro203_Thr205del) c.471+3868_471+3876del (n.471+3868_471+3876del) c.*164_*172del (n.*164_*172del) n.1115_1123del n.1057_1065del n.1677_1685del n.827_835del c.497_505del n.1595_1603del c.460_468del n.942_950del n.356_364del c.99_107del (p.Pro34_Thr36del) c.13_21del c.-376_-368del (n.-376_-368del) c.27_35del (p.Pro10_Thr12del) | gnomAD v4 |
17 | g.19656497G>A | CA498613896 | ALDH3A2 | c.603G>A (p.Leu201=) c.471+3865G>A (n.471+3865G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.1112G>A n.1054G>A n.1674G>A n.824G>A c.494G>A n.1592G>A c.457G>A n.939G>A n.353G>A c.96G>A (p.Leu32=) c.10G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.24G>A (p.Leu8=) | gnomAD v4 |
17 | g.19656497G>C | CA498613897 | ALDH3A2 | c.603G>C (p.Leu201=) c.471+3865G>C (n.471+3865G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.1112G>C n.1054G>C n.1674G>C n.824G>C c.494G>C n.1592G>C c.457G>C n.939G>C n.353G>C c.96G>C (p.Leu32=) c.10G>C c.-379G>C (n.-379G>C) c.24G>C (p.Leu8=) | |
17 | g.19656497G>T | CA498613899 | ALDH3A2 | c.603G>T (p.Leu201=) c.471+3865G>T (n.471+3865G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.1112G>T n.1054G>T n.1674G>T n.824G>T c.494G>T n.1592G>T c.457G>T n.939G>T n.353G>T c.96G>T (p.Leu32=) c.10G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.24G>T (p.Leu8=) | |
17 | g.19656498A>C | CA398706517 | ALDH3A2 | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.471+3866A>C (n.471+3866A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1113A>C n.1055A>C n.1675A>C n.825A>C c.495A>C n.1593A>C c.458A>C n.940A>C n.354A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) c.11A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.25A>C (p.Thr9Pro) | |
17 | g.19656498A>G | CA398706518 | ALDH3A2 | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.471+3866A>G (n.471+3866A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1113A>G n.1055A>G n.1675A>G n.825A>G c.495A>G n.1593A>G c.458A>G n.940A>G n.354A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) c.11A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.25A>G (p.Thr9Ala) | |
17 | g.19656498A>T | CA398706519 | ALDH3A2 | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.471+3866A>T (n.471+3866A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1113A>T n.1055A>T n.1675A>T n.825A>T c.495A>T n.1593A>T c.458A>T n.940A>T n.354A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) c.11A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.25A>T (p.Thr9Ser) | |
17 | g.19656499C>A | CA398706520 | ALDH3A2 | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.471+3867C>A (n.471+3867C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.1114C>A n.1056C>A n.1676C>A n.826C>A c.496C>A n.1594C>A c.459C>A n.941C>A n.355C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) c.12C>A c.-377C>A (n.-377C>A) c.26C>A (p.Thr9Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656499C>G | CA398706521 | ALDH3A2 | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.471+3867C>G (n.471+3867C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.1114C>G n.1056C>G n.1676C>G n.826C>G c.496C>G n.1594C>G c.459C>G n.941C>G n.355C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) c.12C>G c.-377C>G (n.-377C>G) c.26C>G (p.Thr9Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656499C>T | CA398706522 | ALDH3A2 | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.471+3867C>T (n.471+3867C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.1114C>T n.1056C>T n.1676C>T n.826C>T c.496C>T n.1594C>T c.459C>T n.941C>T n.355C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) c.12C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.26C>T (p.Thr9Ile) | |
17 | g.19656502del | CA2573153149 | ALDH3A2 | c.608del (p.Pro203LeufsTer2) c.471+3870del (n.471+3870del) c.*166del (n.*166del) n.1117del n.1059del n.1679del n.829del c.499del n.1597del c.462del n.944del n.358del c.101del (p.Pro34LeufsTer2) c.15del c.-374del (n.-374del) c.29del (p.Pro10LeufsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19656500C>A | CA498613907 | ALDH3A2 | c.606C>A (p.Thr202=) c.471+3868C>A (n.471+3868C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.1115C>A n.1057C>A n.1677C>A n.827C>A c.497C>A n.1595C>A c.460C>A n.942C>A n.356C>A c.99C>A (p.Thr33=) c.13C>A c.-376C>A (n.-376C>A) c.27C>A (p.Thr9=) | |
17 | g.19656500C>G | CA498613910 | ALDH3A2 | c.606C>G (p.Thr202=) c.471+3868C>G (n.471+3868C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.1115C>G n.1057C>G n.1677C>G n.827C>G c.497C>G n.1595C>G c.460C>G n.942C>G n.356C>G c.99C>G (p.Thr33=) c.13C>G c.-376C>G (n.-376C>G) c.27C>G (p.Thr9=) | |
17 | g.19656500C>T | CA498613908 | ALDH3A2 | c.606C>T (p.Thr202=) c.471+3868C>T (n.471+3868C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.1115C>T n.1057C>T n.1677C>T n.827C>T c.497C>T n.1595C>T c.460C>T n.942C>T n.356C>T c.99C>T (p.Thr33=) c.13C>T c.-376C>T (n.-376C>T) c.27C>T (p.Thr9=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656501C>A | CA398706523 | ALDH3A2 | c.607C>A (p.Pro203Thr) c.471+3869C>A (n.471+3869C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.1116C>A n.1058C>A n.1678C>A n.828C>A c.498C>A n.1596C>A c.461C>A n.943C>A n.357C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) c.14C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) | |
17 | g.19656501C>G | CA398706524 | ALDH3A2 | c.607C>G (p.Pro203Ala) c.471+3869C>G (n.471+3869C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.1116C>G n.1058C>G n.1678C>G n.828C>G c.498C>G n.1596C>G c.461C>G n.943C>G n.357C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) c.14C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) | |
17 | g.19656501C>T | CA398706525 | ALDH3A2 | c.607C>T (p.Pro203Ser) c.471+3869C>T (n.471+3869C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.1116C>T n.1058C>T n.1678C>T n.828C>T c.498C>T n.1596C>T c.461C>T n.943C>T n.357C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) c.14C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.19656502C>A | CA398706526 | ALDH3A2 | c.608C>A (p.Pro203His) c.471+3870C>A (n.471+3870C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1117C>A n.1059C>A n.1679C>A n.829C>A c.499C>A n.1597C>A c.462C>A n.944C>A n.358C>A c.101C>A (p.Pro34His) c.15C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.29C>A (p.Pro10His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656502C>G | CA398706527 | ALDH3A2 | c.608C>G (p.Pro203Arg) c.471+3870C>G (n.471+3870C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.1117C>G n.1059C>G n.1679C>G n.829C>G c.499C>G n.1597C>G c.462C>G n.944C>G n.358C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) c.15C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) | |
17 | g.19656502C>T | CA398706528 | ALDH3A2 | c.608C>T (p.Pro203Leu) c.471+3870C>T (n.471+3870C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1117C>T n.1059C>T n.1679C>T n.829C>T c.499C>T n.1597C>T c.462C>T n.944C>T n.358C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) c.15C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) | ClinVar |
17 | g.19656503T>A | CA498613922 | ALDH3A2 | c.609T>A (p.Pro203=) c.471+3871T>A (n.471+3871T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.1118T>A n.1060T>A n.1680T>A n.830T>A c.500T>A n.1598T>A c.463T>A n.945T>A n.359T>A c.102T>A (p.Pro34=) c.16T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.30T>A (p.Pro10=) | |
17 | g.19656503T>C | CA498613919 | ALDH3A2 | c.609T>C (p.Pro203=) c.471+3871T>C (n.471+3871T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.1118T>C n.1060T>C n.1680T>C n.830T>C c.500T>C n.1598T>C c.463T>C n.945T>C n.359T>C c.102T>C (p.Pro34=) c.16T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.30T>C (p.Pro10=) | gnomAD v4 |
17 | g.19656503T>G | CA498613920 | ALDH3A2 | c.609T>G (p.Pro203=) c.471+3871T>G (n.471+3871T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.1118T>G n.1060T>G n.1680T>G n.830T>G c.500T>G n.1598T>G c.463T>G n.945T>G n.359T>G c.102T>G (p.Pro34=) c.16T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.30T>G (p.Pro10=) | |
17 | g.19656504G>A | CA398706530 | ALDH3A2 | c.610G>A (p.Val204Met) c.471+3872G>A (n.471+3872G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.1119G>A n.1061G>A n.1681G>A n.831G>A c.501G>A n.1599G>A c.464G>A n.946G>A n.360G>A c.103G>A (p.Val35Met) c.17G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.31G>A (p.Val11Met) | gnomAD v4 |
17 | g.19656504G>C | CA398706531 | ALDH3A2 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.471+3872G>C (n.471+3872G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.1119G>C n.1061G>C n.1681G>C n.831G>C c.501G>C n.1599G>C c.464G>C n.946G>C n.360G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.17G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.31G>C (p.Val11Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656504G>T | CA398706529 | ALDH3A2 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.471+3872G>T (n.471+3872G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.1119G>T n.1061G>T n.1681G>T n.831G>T c.501G>T n.1599G>T c.464G>T n.946G>T n.360G>T c.103G>T (p.Val35Leu) c.17G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.31G>T (p.Val11Leu) | |
17 | g.19656505T>A | CA398706532 | ALDH3A2 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.471+3873T>A (n.471+3873T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.1120T>A n.1062T>A n.1682T>A n.832T>A c.502T>A n.1600T>A c.465T>A n.947T>A n.361T>A c.104T>A (p.Val35Glu) c.18T>A c.-371T>A (n.-371T>A) c.32T>A (p.Val11Glu) | |
17 | g.19656505T>C | CA398706533 | ALDH3A2 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.471+3873T>C (n.471+3873T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.1120T>C n.1062T>C n.1682T>C n.832T>C c.502T>C n.1600T>C c.465T>C n.947T>C n.361T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.18T>C c.-371T>C (n.-371T>C) c.32T>C (p.Val11Ala) | |
17 | g.19656505T>G | CA398706534 | ALDH3A2 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.471+3873T>G (n.471+3873T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.1120T>G n.1062T>G n.1682T>G n.832T>G c.502T>G n.1600T>G c.465T>G n.947T>G n.361T>G c.104T>G (p.Val35Gly) c.18T>G c.-371T>G (n.-371T>G) c.32T>G (p.Val11Gly) | |
17 | g.19656506G>A | CA498613934 | ALDH3A2 | c.612G>A (p.Val204=) c.471+3874G>A (n.471+3874G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.1121G>A n.1063G>A n.1683G>A n.833G>A c.503G>A n.1601G>A c.466G>A n.948G>A n.362G>A c.105G>A (p.Val35=) c.19G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.33G>A (p.Val11=) | |
17 | g.19656506G>C | CA498613932 | ALDH3A2 | c.612G>C (p.Val204=) c.471+3874G>C (n.471+3874G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.1121G>C n.1063G>C n.1683G>C n.833G>C c.503G>C n.1601G>C c.466G>C n.948G>C n.362G>C c.105G>C (p.Val35=) c.19G>C c.-370G>C (n.-370G>C) c.33G>C (p.Val11=) | |
17 | g.19656506G>T | CA498613931 | ALDH3A2 | c.612G>T (p.Val204=) c.471+3874G>T (n.471+3874G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.1121G>T n.1063G>T n.1683G>T n.833G>T c.503G>T n.1601G>T c.466G>T n.948G>T n.362G>T c.105G>T (p.Val35=) c.19G>T c.-370G>T (n.-370G>T) c.33G>T (p.Val11=) | |
17 | g.19656507A>C | CA398706535 | ALDH3A2 | c.613A>C (p.Thr205Pro) c.471+3875A>C (n.471+3875A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.1122A>C n.1064A>C n.1684A>C n.834A>C c.504A>C n.1602A>C c.467A>C n.949A>C n.363A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.20A>C c.-369A>C (n.-369A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) | |
17 | g.19656507A>G | CA398706536 | ALDH3A2 | c.613A>G (p.Thr205Ala) c.471+3875A>G (n.471+3875A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.1122A>G n.1064A>G n.1684A>G n.834A>G c.504A>G n.1602A>G c.467A>G n.949A>G n.363A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.20A>G c.-369A>G (n.-369A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) | |
17 | g.19656507A>T | CA398706537 | ALDH3A2 | c.613A>T (p.Thr205Ser) c.471+3875A>T (n.471+3875A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.1122A>T n.1064A>T n.1684A>T n.834A>T c.504A>T n.1602A>T c.467A>T n.949A>T n.363A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.20A>T c.-369A>T (n.-369A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) | |
17 | g.19656508C>A | CA398706540 | ALDH3A2 | c.614C>A (p.Thr205Asn) c.471+3876C>A (n.471+3876C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1123C>A n.1065C>A n.1685C>A n.835C>A c.505C>A n.1603C>A c.468C>A n.950C>A n.364C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) c.21C>A c.-368C>A (n.-368C>A) c.35C>A (p.Thr12Asn) | |
17 | g.19656508C>G | CA398706538 | ALDH3A2 | c.614C>G (p.Thr205Ser) c.471+3876C>G (n.471+3876C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1123C>G n.1065C>G n.1685C>G n.835C>G c.505C>G n.1603C>G c.468C>G n.950C>G n.364C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) c.21C>G c.-368C>G (n.-368C>G) c.35C>G (p.Thr12Ser) | |
17 | g.19656508C>T | CA398706539 | ALDH3A2 | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.471+3876C>T (n.471+3876C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1123C>T n.1065C>T n.1685C>T n.835C>T c.505C>T n.1603C>T c.468C>T n.950C>T n.364C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.21C>T c.-368C>T (n.-368C>T) c.35C>T (p.Thr12Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.19656509T>A | CA498613941 | ALDH3A2 | c.615T>A (p.Thr205=) c.471+3877T>A (n.471+3877T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.1124T>A n.1066T>A n.1686T>A n.836T>A c.506T>A n.1604T>A c.469T>A n.951T>A n.365T>A c.108T>A (p.Thr36=) c.22T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.36T>A (p.Thr12=) | |
17 | g.19656509T>C | CA498613943 | ALDH3A2 | c.615T>C (p.Thr205=) c.471+3877T>C (n.471+3877T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.1124T>C n.1066T>C n.1686T>C n.836T>C c.506T>C n.1604T>C c.469T>C n.951T>C n.365T>C c.108T>C (p.Thr36=) c.22T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.36T>C (p.Thr12=) | |
17 | g.19656509T>G | CA498613944 | ALDH3A2 | c.615T>G (p.Thr205=) c.471+3877T>G (n.471+3877T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.1124T>G n.1066T>G n.1686T>G n.836T>G c.506T>G n.1604T>G c.469T>G n.951T>G n.365T>G c.108T>G (p.Thr36=) c.22T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.36T>G (p.Thr12=) | |
17 | g.19656510C>A | CA398706541 | ALDH3A2 | c.616C>A (p.Leu206Ile) c.471+3878C>A (n.471+3878C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.1125C>A n.1067C>A n.1687C>A n.837C>A c.507C>A n.1605C>A c.470C>A n.952C>A n.366C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.23C>A c.-366C>A (n.-366C>A) c.37C>A (p.Leu13Ile) | |
17 | g.19656510C>G | CA398706542 | ALDH3A2 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.471+3878C>G (n.471+3878C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.1125C>G n.1067C>G n.1687C>G n.837C>G c.507C>G n.1605C>G c.470C>G n.952C>G n.366C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.23C>G c.-366C>G (n.-366C>G) c.37C>G (p.Leu13Val) | |
17 | g.19656510C>T | CA398706543 | ALDH3A2 | c.616C>T (p.Leu206Phe) c.471+3878C>T (n.471+3878C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.1125C>T n.1067C>T n.1687C>T n.837C>T c.507C>T n.1605C>T c.470C>T n.952C>T n.366C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.23C>T c.-366C>T (n.-366C>T) c.37C>T (p.Leu13Phe) | |
17 | g.19656511T>A | CA398706544 | ALDH3A2 | c.617T>A (p.Leu206His) c.471+3879T>A (n.471+3879T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1126T>A n.1068T>A n.1688T>A n.838T>A c.508T>A n.1606T>A c.471T>A n.953T>A n.367T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.24T>A c.-365T>A (n.-365T>A) c.38T>A (p.Leu13His) | |
17 | g.19656511T>C | CA398706545 | ALDH3A2 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.471+3879T>C (n.471+3879T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1126T>C n.1068T>C n.1688T>C n.838T>C c.508T>C n.1606T>C c.471T>C n.953T>C n.367T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.24T>C c.-365T>C (n.-365T>C) c.38T>C (p.Leu13Pro) | |
17 | g.19656511T>G | CA398706546 | ALDH3A2 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.471+3879T>G (n.471+3879T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1126T>G n.1068T>G n.1688T>G n.838T>G c.508T>G n.1606T>G c.471T>G n.953T>G n.367T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.24T>G c.-365T>G (n.-365T>G) c.38T>G (p.Leu13Arg) | |
17 | g.19656512T>A | CA498613954 | ALDH3A2 | c.618T>A (p.Leu206=) c.471+3880T>A (n.471+3880T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.1127T>A n.1069T>A n.1689T>A n.839T>A c.509T>A n.1607T>A c.472T>A n.954T>A n.368T>A c.111T>A (p.Leu37=) c.25T>A c.-364T>A (n.-364T>A) c.39T>A (p.Leu13=) | |
17 | g.19656512T>C | CA498613955 | ALDH3A2 | c.618T>C (p.Leu206=) c.471+3880T>C (n.471+3880T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.1127T>C n.1069T>C n.1689T>C n.839T>C c.509T>C n.1607T>C c.472T>C n.954T>C n.368T>C c.111T>C (p.Leu37=) c.25T>C c.-364T>C (n.-364T>C) c.39T>C (p.Leu13=) | |
17 | g.19656512T>G | CA498613957 | ALDH3A2 | c.618T>G (p.Leu206=) c.471+3880T>G (n.471+3880T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) n.1127T>G n.1069T>G n.1689T>G n.839T>G c.509T>G n.1607T>G c.472T>G n.954T>G n.368T>G c.111T>G (p.Leu37=) c.25T>G c.-364T>G (n.-364T>G) c.39T>G (p.Leu13=) | |
17 | g.19656513G>A | CA398706548 | ALDH3A2 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.471+3881G>A (n.471+3881G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1128G>A n.1070G>A n.1690G>A n.840G>A c.510G>A n.1608G>A c.473G>A n.955G>A n.369G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) c.26G>A c.-363G>A (n.-363G>A) c.40G>A (p.Glu14Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.19656513G>C | CA398706549 | ALDH3A2 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.471+3881G>C (n.471+3881G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.1128G>C n.1070G>C n.1690G>C n.840G>C c.510G>C n.1608G>C c.473G>C n.955G>C n.369G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) c.26G>C c.-363G>C (n.-363G>C) c.40G>C (p.Glu14Gln) | |
17 | g.19656513G>T | CA398706547 | ALDH3A2 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.471+3881G>T (n.471+3881G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1128G>T n.1070G>T n.1690G>T n.840G>T c.510G>T n.1608G>T c.473G>T n.955G>T n.369G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) c.26G>T c.-363G>T (n.-363G>T) c.40G>T (p.Glu14Ter) | |
17 | g.19656514A>C | CA398706551 | ALDH3A2 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.471+3882A>C (n.471+3882A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.1129A>C n.1071A>C n.1691A>C n.841A>C c.511A>C n.1609A>C c.474A>C n.956A>C n.370A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) c.27A>C c.-362A>C (n.-362A>C) c.41A>C (p.Glu14Ala) | ClinVar |
17 | g.19656514A>G | CA398706550 | ALDH3A2 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.471+3882A>G (n.471+3882A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.1129A>G n.1071A>G n.1691A>G n.841A>G c.511A>G n.1609A>G c.474A>G n.956A>G n.370A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) c.27A>G c.-362A>G (n.-362A>G) c.41A>G (p.Glu14Gly) | |
17 | g.19656514A>T | CA398706552 | ALDH3A2 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.471+3882A>T (n.471+3882A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.1129A>T n.1071A>T n.1691A>T n.841A>T c.511A>T n.1609A>T c.474A>T n.956A>T n.370A>T c.113A>T (p.Glu38Val) c.27A>T c.-362A>T (n.-362A>T) c.41A>T (p.Glu14Val) | |
17 | g.19656514_19656515insG | CA2695224565 | ALDH3A2 | c.620_621insG (p.Leu208ThrfsTer10) c.471+3882_471+3883insG (n.471+3882_471+3883insG) c.*178_*179insG (n.*178_*179insG) n.1129_1130insG n.1071_1072insG n.1691_1692insG n.841_842insG c.511_512insG n.1609_1610insG c.474_475insG n.956_957insG n.370_371insG c.113_114insG (p.Leu39ThrfsTer10) c.27_28insG c.-362_-361insG (n.-362_-361insG) c.41_42insG (p.Leu15ThrfsTer10) | |
17 | g.19656515A>C | CA398706553 | ALDH3A2 | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.471+3883A>C (n.471+3883A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.1130A>C n.1072A>C n.1692A>C n.842A>C c.512A>C n.1610A>C c.475A>C n.957A>C n.371A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) c.28A>C c.-361A>C (n.-361A>C) c.42A>C (p.Glu14Asp) | |
17 | g.19656515A>G | CA498613965 | ALDH3A2 | c.621A>G (p.Glu207=) c.471+3883A>G (n.471+3883A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.1130A>G n.1072A>G n.1692A>G n.842A>G c.512A>G n.1610A>G c.475A>G n.957A>G n.371A>G c.114A>G (p.Glu38=) c.28A>G c.-361A>G (n.-361A>G) c.42A>G (p.Glu14=) | dbSNP |
17 | g.19656515A>T | CA398706554 | ALDH3A2 | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.471+3883A>T (n.471+3883A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.1130A>T n.1072A>T n.1692A>T n.842A>T c.512A>T n.1610A>T c.475A>T n.957A>T n.371A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) c.28A>T c.-361A>T (n.-361A>T) c.42A>T (p.Glu14Asp) | |
17 | g.19656516C>A | CA398706555 | ALDH3A2 | c.622C>A (p.Leu208Met) c.471+3884C>A (n.471+3884C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.1131C>A n.1073C>A n.1693C>A n.843C>A c.513C>A n.1611C>A c.476C>A n.958C>A n.372C>A c.115C>A (p.Leu39Met) c.29C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.43C>A (p.Leu15Met) | gnomAD v4 |
17 | g.19656516C>G | CA398706556 | ALDH3A2 | c.622C>G (p.Leu208Val) c.471+3884C>G (n.471+3884C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.1131C>G n.1073C>G n.1693C>G n.843C>G c.513C>G n.1611C>G c.476C>G n.958C>G n.372C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.29C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) | |
17 | g.19656516C>T | CA498613969 | ALDH3A2 | c.622C>T (p.Leu208=) c.471+3884C>T (n.471+3884C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.1131C>T n.1073C>T n.1693C>T n.843C>T c.513C>T n.1611C>T c.476C>T n.958C>T n.372C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.29C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.43C>T (p.Leu15=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656517T>A | CA398706557 | ALDH3A2 | c.623T>A (p.Leu208Gln) c.471+3885T>A (n.471+3885T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1132T>A n.1074T>A n.1694T>A n.844T>A c.514T>A n.1612T>A c.477T>A n.959T>A n.373T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.30T>A c.-359T>A (n.-359T>A) c.44T>A (p.Leu15Gln) | |
17 | g.19656517T>C | CA235957 | ALDH3A2 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.471+3885T>C (n.471+3885T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1132T>C n.1074T>C n.1694T>C n.844T>C c.514T>C n.1612T>C c.477T>C n.959T>C n.373T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.30T>C c.-359T>C (n.-359T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656517T>G | CA398706558 | ALDH3A2 | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.471+3885T>G (n.471+3885T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.1132T>G n.1074T>G n.1694T>G n.844T>G c.514T>G n.1612T>G c.477T>G n.959T>G n.373T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.30T>G c.-359T>G (n.-359T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) |