Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19656365G>A | CA398705823 | ALDH3A2 | c.472-1G>A (n.472-1G>A) c.471+3733G>A (n.471+3733G>A) c.*30-1G>A (n.*30-1G>A) n.980G>A n.923-1G>A n.1542G>A n.693-1G>A c.363-1G>A n.1460G>A c.326-1G>A n.808-1G>A n.221G>A c.*75-1G>A (n.*75-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) c.-510-1G>A (n.-510-1G>A) c.-108-1G>A (n.-108-1G>A) | |
17 | g.19656365G>C | CA398705825 | ALDH3A2 | c.472-1G>C (n.472-1G>C) c.471+3733G>C (n.471+3733G>C) c.*30-1G>C (n.*30-1G>C) n.980G>C n.923-1G>C n.1542G>C n.693-1G>C c.363-1G>C n.1460G>C c.326-1G>C n.808-1G>C n.221G>C c.*75-1G>C (n.*75-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) c.-510-1G>C (n.-510-1G>C) c.-108-1G>C (n.-108-1G>C) | |
17 | g.19656365G>T | CA398705827 | ALDH3A2 | c.472-1G>T (n.472-1G>T) c.471+3733G>T (n.471+3733G>T) c.*30-1G>T (n.*30-1G>T) n.980G>T n.923-1G>T n.1542G>T n.693-1G>T c.363-1G>T n.1460G>T c.326-1G>T n.808-1G>T n.221G>T c.*75-1G>T (n.*75-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.-510-1G>T (n.-510-1G>T) c.-108-1G>T (n.-108-1G>T) | |
17 | g.19656366G>A | CA398705829 | ALDH3A2 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.471+3734G>A (n.471+3734G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.981G>A n.923G>A n.1543G>A n.693G>A c.363G>A n.1461G>A c.326G>A n.808G>A n.222G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) | dbSNP |
17 | g.19656366G>C | CA398705832 | ALDH3A2 | c.472G>C (p.Asp158His) c.471+3734G>C (n.471+3734G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.981G>C n.923G>C n.1543G>C n.693G>C c.363G>C n.1461G>C c.326G>C n.808G>C n.222G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.376G>C (p.Asp126His) c.-510G>C (n.-510G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) | |
17 | g.19656366G>T | CA398705835 | ALDH3A2 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.471+3734G>T (n.471+3734G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.981G>T n.923G>T n.1543G>T n.693G>T c.363G>T n.1461G>T c.326G>T n.808G>T n.222G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656367A>C | CA398705837 | ALDH3A2 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.471+3735A>C (n.471+3735A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.982A>C n.924A>C n.1544A>C n.694A>C c.364A>C n.1462A>C c.327A>C n.809A>C n.223A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.-509A>C (n.-509A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656367A>G | CA398705839 | ALDH3A2 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.471+3735A>G (n.471+3735A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.982A>G n.924A>G n.1544A>G n.694A>G c.364A>G n.1462A>G c.327A>G n.809A>G n.223A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.-509A>G (n.-509A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656367A>T | CA398705841 | ALDH3A2 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.471+3735A>T (n.471+3735A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.982A>T n.924A>T n.1544A>T n.694A>T c.364A>T n.1462A>T c.327A>T n.809A>T n.223A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.377A>T (p.Asp126Val) c.-509A>T (n.-509A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656368T>A | CA398705843 | ALDH3A2 | c.474T>A (p.Asp158Glu) c.471+3736T>A (n.471+3736T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.983T>A n.925T>A n.1545T>A n.695T>A c.365T>A n.1463T>A c.328T>A n.810T>A n.224T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.378T>A (p.Asp126Glu) c.-508T>A (n.-508T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) | dbSNP |
17 | g.19656368T>C | CA498613436 | ALDH3A2 | c.474T>C (p.Asp158=) c.471+3736T>C (n.471+3736T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.983T>C n.925T>C n.1545T>C n.695T>C c.365T>C n.1463T>C c.328T>C n.810T>C n.224T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.378T>C (p.Asp126=) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) | |
17 | g.19656368T>G | CA398705845 | ALDH3A2 | c.474T>G (p.Asp158Glu) c.471+3736T>G (n.471+3736T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) n.983T>G n.925T>G n.1545T>G n.695T>G c.365T>G n.1463T>G c.328T>G n.810T>G n.224T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.378T>G (p.Asp126Glu) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656369C>A | CA398705847 | ALDH3A2 | c.475C>A (p.Leu159Ile) c.471+3737C>A (n.471+3737C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.984C>A n.926C>A n.1546C>A n.696C>A c.366C>A n.1464C>A c.329C>A n.811C>A n.225C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.379C>A c.-507C>A (n.-507C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19656369C>G | CA398705851 | ALDH3A2 | c.475C>G (p.Leu159Val) c.471+3737C>G (n.471+3737C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.984C>G n.926C>G n.1546C>G n.696C>G c.366C>G n.1464C>G c.329C>G n.811C>G n.225C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.379C>G c.-507C>G (n.-507C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) | |
17 | g.19656369C>T | CA398705848 | ALDH3A2 | c.475C>T (p.Leu159Phe) c.471+3737C>T (n.471+3737C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.984C>T n.926C>T n.1546C>T n.696C>T c.366C>T n.1464C>T c.329C>T n.811C>T n.225C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.379C>T c.-507C>T (n.-507C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656370T>A | CA398705854 | ALDH3A2 | c.476T>A (p.Leu159His) c.471+3738T>A (n.471+3738T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.985T>A n.927T>A n.1547T>A n.697T>A c.367T>A n.1465T>A c.330T>A n.812T>A n.226T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.380T>A c.-506T>A (n.-506T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) | |
17 | g.19656370T>C | CA398705856 | ALDH3A2 | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.471+3738T>C (n.471+3738T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.985T>C n.927T>C n.1547T>C n.697T>C c.367T>C n.1465T>C c.330T>C n.812T>C n.226T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.380T>C c.-506T>C (n.-506T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) | |
17 | g.19656370T>G | CA398705857 | ALDH3A2 | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.471+3738T>G (n.471+3738T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.985T>G n.927T>G n.1547T>G n.697T>G c.367T>G n.1465T>G c.330T>G n.812T>G n.226T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.380T>G c.-506T>G (n.-506T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) | |
17 | g.19656371C>A | CA498613447 | ALDH3A2 | c.477C>A (p.Leu159=) c.471+3739C>A (n.471+3739C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.986C>A n.928C>A n.1548C>A n.698C>A c.368C>A n.1466C>A c.331C>A n.813C>A n.227C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) | |
17 | g.19656371C>G | CA498613446 | ALDH3A2 | c.477C>G (p.Leu159=) c.471+3739C>G (n.471+3739C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.986C>G n.928C>G n.1548C>G n.698C>G c.368C>G n.1466C>G c.331C>G n.813C>G n.227C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) | dbSNP |
17 | g.19656371C>T | CA498613449 | ALDH3A2 | c.477C>T (p.Leu159=) c.471+3739C>T (n.471+3739C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.986C>T n.928C>T n.1548C>T n.698C>T c.368C>T n.1466C>T c.331C>T n.813C>T n.227C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) | |
17 | g.19656372T>A | CA398705858 | ALDH3A2 | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.471+3740T>A (n.471+3740T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.987T>A n.929T>A n.1549T>A n.699T>A c.369T>A n.1467T>A c.332T>A n.814T>A n.228T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) | |
17 | g.19656372T>C | CA398705860 | ALDH3A2 | c.478T>C (p.Tyr160His) c.471+3740T>C (n.471+3740T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.987T>C n.929T>C n.1549T>C n.699T>C c.369T>C n.1467T>C c.332T>C n.814T>C n.228T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) | |
17 | g.19656372T>G | CA398705866 | ALDH3A2 | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.471+3740T>G (n.471+3740T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.987T>G n.929T>G n.1549T>G n.699T>G c.369T>G n.1467T>G c.332T>G n.814T>G n.228T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) | |
17 | g.19656373A>C | CA398705868 | ALDH3A2 | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.471+3741A>C (n.471+3741A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.988A>C n.930A>C n.1550A>C n.700A>C c.370A>C n.1468A>C c.333A>C n.815A>C n.229A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) | |
17 | g.19656373A>G | CA8442837 | ALDH3A2 | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.471+3741A>G (n.471+3741A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.988A>G n.930A>G n.1550A>G n.700A>G c.370A>G n.1468A>G c.333A>G n.815A>G n.229A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656373A>T | CA398705873 | ALDH3A2 | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.471+3741A>T (n.471+3741A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.988A>T n.930A>T n.1550A>T n.700A>T c.370A>T n.1468A>T c.333A>T n.815A>T n.229A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
17 | g.19656374T>A | CA398705875 | ALDH3A2 | c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.471+3742T>A (n.471+3742T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.989T>A n.931T>A n.1551T>A n.701T>A c.371T>A n.1469T>A c.334T>A n.816T>A n.230T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) | |
17 | g.19656374T>C | CA498613458 | ALDH3A2 | c.480T>C (p.Tyr160=) c.471+3742T>C (n.471+3742T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.989T>C n.931T>C n.1551T>C n.701T>C c.371T>C n.1469T>C c.334T>C n.816T>C n.230T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) | |
17 | g.19656374T>G | CA398705877 | ALDH3A2 | c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.471+3742T>G (n.471+3742T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) n.989T>G n.931T>G n.1551T>G n.701T>G c.371T>G n.1469T>G c.334T>G n.816T>G n.230T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656375del | CA2695224562 | ALDH3A2 | c.481del (p.Ile161LeufsTer14) c.471+3743del (n.471+3743del) c.*39del (n.*39del) n.990del n.932del n.1552del n.702del c.372del n.1470del c.335del n.817del c.481del (p.Ile161LeufsTer?) n.231del c.*84del (n.*84del) c.-501del (n.-501del) c.-99del (n.-99del) | |
17 | g.19656375A>C | CA398705882 | ALDH3A2 | c.481A>C (p.Ile161Leu) c.471+3743A>C (n.471+3743A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.990A>C n.932A>C n.1552A>C n.702A>C c.372A>C n.1470A>C c.335A>C n.817A>C n.231A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) | |
17 | g.19656375A>G | CA8442838 | ALDH3A2 | c.481A>G (p.Ile161Val) c.471+3743A>G (n.471+3743A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.990A>G n.932A>G n.1552A>G n.702A>G c.372A>G n.1470A>G c.335A>G n.817A>G n.231A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.19656375A>T | CA398705880 | ALDH3A2 | c.481A>T (p.Ile161Phe) c.471+3743A>T (n.471+3743A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.990A>T n.932A>T n.1552A>T n.702A>T c.372A>T n.1470A>T c.335A>T n.817A>T n.231A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) | |
17 | g.19656376T>A | CA398705889 | ALDH3A2 | c.482T>A (p.Ile161Asn) c.471+3744T>A (n.471+3744T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.991T>A n.933T>A n.1553T>A n.703T>A c.373T>A n.1471T>A c.336T>A n.818T>A n.232T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.-500T>A (n.-500T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) | |
17 | g.19656376T>C | CA398705885 | ALDH3A2 | c.482T>C (p.Ile161Thr) c.471+3744T>C (n.471+3744T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.991T>C n.933T>C n.1553T>C n.703T>C c.373T>C n.1471T>C c.336T>C n.818T>C n.232T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.-500T>C (n.-500T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) | |
17 | g.19656376T>G | CA398705887 | ALDH3A2 | c.482T>G (p.Ile161Ser) c.471+3744T>G (n.471+3744T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.991T>G n.933T>G n.1553T>G n.703T>G c.373T>G n.1471T>G c.336T>G n.818T>G n.232T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.-500T>G (n.-500T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) | |
17 | g.19656378_19656380del | CA2636597512 | ALDH3A2 | c.484_486del (p.Val162del) c.471+3746_471+3748del (n.471+3746_471+3748del) c.*42_*44del (n.*42_*44del) n.993_995del n.935_937del n.1555_1557del n.705_707del c.375_377del n.1473_1475del c.338_340del n.820_822del n.234_236del c.*87_*89del (n.*87_*89del) c.-498_-496del (n.-498_-496del) c.-96_-94del (n.-96_-94del) | gnomAD v4 |
17 | g.19656377T>A | CA498613470 | ALDH3A2 | c.483T>A (p.Ile161=) c.471+3745T>A (n.471+3745T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) n.992T>A n.934T>A n.1554T>A n.704T>A c.374T>A n.1472T>A c.337T>A n.819T>A n.233T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) | |
17 | g.19656377T>C | CA498613472 | ALDH3A2 | c.483T>C (p.Ile161=) c.471+3745T>C (n.471+3745T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.992T>C n.934T>C n.1554T>C n.704T>C c.374T>C n.1472T>C c.337T>C n.819T>C n.233T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) | |
17 | g.19656377T>G | CA398705891 | ALDH3A2 | c.483T>G (p.Ile161Met) c.471+3745T>G (n.471+3745T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) n.992T>G n.934T>G n.1554T>G n.704T>G c.374T>G n.1472T>G c.337T>G n.819T>G n.233T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) | |
17 | g.19656378G>A | CA398705892 | ALDH3A2 | c.484G>A (p.Val162Ile) c.471+3746G>A (n.471+3746G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.993G>A n.935G>A n.1555G>A n.705G>A c.375G>A n.1473G>A c.338G>A n.820G>A n.234G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656378G>C | CA398705894 | ALDH3A2 | c.484G>C (p.Val162Leu) c.471+3746G>C (n.471+3746G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.993G>C n.935G>C n.1555G>C n.705G>C c.375G>C n.1473G>C c.338G>C n.820G>C n.234G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) | |
17 | g.19656378G>T | CA398705896 | ALDH3A2 | c.484G>T (p.Val162Phe) c.471+3746G>T (n.471+3746G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.993G>T n.935G>T n.1555G>T n.705G>T c.375G>T n.1473G>T c.338G>T n.820G>T n.234G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) | |
17 | g.19656379T>A | CA398705898 | ALDH3A2 | c.485T>A (p.Val162Asp) c.471+3747T>A (n.471+3747T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.994T>A n.936T>A n.1556T>A n.706T>A c.376T>A n.1474T>A c.339T>A n.821T>A n.235T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.-497T>A (n.-497T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) | |
17 | g.19656379T>C | CA398705900 | ALDH3A2 | c.485T>C (p.Val162Ala) c.471+3747T>C (n.471+3747T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.994T>C n.936T>C n.1556T>C n.706T>C c.376T>C n.1474T>C c.339T>C n.821T>C n.235T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) | |
17 | g.19656379T>G | CA398705904 | ALDH3A2 | c.485T>G (p.Val162Gly) c.471+3747T>G (n.471+3747T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.994T>G n.936T>G n.1556T>G n.706T>G c.376T>G n.1474T>G c.339T>G n.821T>G n.235T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) | |
17 | g.19656380T>A | CA498613480 | ALDH3A2 | c.486T>A (p.Val162=) c.471+3748T>A (n.471+3748T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.995T>A n.937T>A n.1557T>A n.707T>A c.377T>A n.1475T>A c.340T>A n.822T>A n.236T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19656380T>C | CA498613482 | ALDH3A2 | c.486T>C (p.Val162=) c.471+3748T>C (n.471+3748T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.995T>C n.937T>C n.1557T>C n.707T>C c.377T>C n.1475T>C c.340T>C n.822T>C n.236T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) | |
17 | g.19656380T>G | CA498613484 | ALDH3A2 | c.486T>G (p.Val162=) c.471+3748T>G (n.471+3748T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.995T>G n.937T>G n.1557T>G n.707T>G c.377T>G n.1475T>G c.340T>G n.822T>G n.236T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) | |
17 | g.19656381A>C | CA398705906 | ALDH3A2 | c.487A>C (p.Ile163Leu) c.471+3749A>C (n.471+3749A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.996A>C n.938A>C n.1558A>C n.708A>C c.378A>C n.1476A>C c.341A>C n.823A>C n.237A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) | |
17 | g.19656381A>G | CA398705907 | ALDH3A2 | c.487A>G (p.Ile163Val) c.471+3749A>G (n.471+3749A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.996A>G n.938A>G n.1558A>G n.708A>G c.378A>G n.1476A>G c.341A>G n.823A>G n.237A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656381A>T | CA398705909 | ALDH3A2 | c.487A>T (p.Ile163Phe) c.471+3749A>T (n.471+3749A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.996A>T n.938A>T n.1558A>T n.708A>T c.378A>T n.1476A>T c.341A>T n.823A>T n.237A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) | |
17 | g.19656381dup | CA2695224563 | ALDH3A2 | c.487dup (p.Ile163AsnfsTer2) c.471+3749dup (n.471+3749dup) c.*45dup (n.*45dup) n.996dup n.938dup n.1558dup n.708dup c.378dup n.1476dup c.341dup n.823dup n.237dup c.*90dup (n.*90dup) c.-495dup (n.-495dup) c.-93dup (n.-93dup) | |
17 | g.19656382T>A | CA398705916 | ALDH3A2 | c.488T>A (p.Ile163Asn) c.471+3750T>A (n.471+3750T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.997T>A n.939T>A n.1559T>A n.709T>A c.379T>A n.1477T>A c.342T>A n.824T>A n.238T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.-494T>A (n.-494T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) | |
17 | g.19656382T>C | CA398705912 | ALDH3A2 | c.488T>C (p.Ile163Thr) c.471+3750T>C (n.471+3750T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.997T>C n.939T>C n.1559T>C n.709T>C c.379T>C n.1477T>C c.342T>C n.824T>C n.238T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656382T>G | CA398705914 | ALDH3A2 | c.488T>G (p.Ile163Ser) c.471+3750T>G (n.471+3750T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.997T>G n.939T>G n.1559T>G n.709T>G c.379T>G n.1477T>G c.342T>G n.824T>G n.238T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) | |
17 | g.19656383T>A | CA498613493 | ALDH3A2 | c.489T>A (p.Ile163=) c.471+3751T>A (n.471+3751T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) n.998T>A n.940T>A n.1560T>A n.710T>A c.380T>A n.1478T>A c.343T>A n.825T>A n.239T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) | |
17 | g.19656383T>C | CA498613491 | ALDH3A2 | c.489T>C (p.Ile163=) c.471+3751T>C (n.471+3751T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) n.998T>C n.940T>C n.1560T>C n.710T>C c.380T>C n.1478T>C c.343T>C n.825T>C n.239T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) | |
17 | g.19656383T>G | CA398705918 | ALDH3A2 | c.489T>G (p.Ile163Met) c.471+3751T>G (n.471+3751T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) n.998T>G n.940T>G n.1560T>G n.710T>G c.380T>G n.1478T>G c.343T>G n.825T>G n.239T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.-493T>G (n.-493T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) | |
17 | g.19656384A>C | CA398705921 | ALDH3A2 | c.490A>C (p.Asn164His) c.471+3752A>C (n.471+3752A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.999A>C n.941A>C n.1561A>C n.711A>C c.381A>C n.1479A>C c.344A>C n.826A>C n.240A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) | |
17 | g.19656384A>G | CA398705923 | ALDH3A2 | c.490A>G (p.Asn164Asp) c.471+3752A>G (n.471+3752A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.999A>G n.941A>G n.1561A>G n.711A>G c.381A>G n.1479A>G c.344A>G n.826A>G n.240A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) | |
17 | g.19656384A>T | CA398705926 | ALDH3A2 | c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.471+3752A>T (n.471+3752A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.999A>T n.941A>T n.1561A>T n.711A>T c.381A>T n.1479A>T c.344A>T n.826A>T n.240A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) | |
17 | g.19656385A>C | CA398705929 | ALDH3A2 | c.491A>C (p.Asn164Thr) c.471+3753A>C (n.471+3753A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1000A>C n.942A>C n.1562A>C n.712A>C c.382A>C n.1480A>C c.345A>C n.827A>C n.241A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) | |
17 | g.19656385A>G | CA398705931 | ALDH3A2 | c.491A>G (p.Asn164Ser) c.471+3753A>G (n.471+3753A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1000A>G n.942A>G n.1562A>G n.712A>G c.382A>G n.1480A>G c.345A>G n.827A>G n.241A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) | |
17 | g.19656385A>T | CA398705932 | ALDH3A2 | c.491A>T (p.Asn164Ile) c.471+3753A>T (n.471+3753A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1000A>T n.942A>T n.1562A>T n.712A>T c.382A>T n.1480A>T c.345A>T n.827A>T n.241A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) | |
17 | g.19656386T>A | CA398705935 | ALDH3A2 | c.492T>A (p.Asn164Lys) c.471+3754T>A (n.471+3754T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1001T>A n.943T>A n.1563T>A n.713T>A c.383T>A n.1481T>A c.346T>A n.828T>A n.242T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) | |
17 | g.19656386T>C | CA498613503 | ALDH3A2 | c.492T>C (p.Asn164=) c.471+3754T>C (n.471+3754T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1001T>C n.943T>C n.1563T>C n.713T>C c.383T>C n.1481T>C c.346T>C n.828T>C n.242T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) | |
17 | g.19656386T>G | CA398705937 | ALDH3A2 | c.492T>G (p.Asn164Lys) c.471+3754T>G (n.471+3754T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1001T>G n.943T>G n.1563T>G n.713T>G c.383T>G n.1481T>G c.346T>G n.828T>G n.242T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) | |
17 | g.19656387G>A | CA398705939 | ALDH3A2 | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.471+3755G>A (n.471+3755G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1002G>A n.944G>A n.1564G>A n.714G>A c.384G>A n.1482G>A c.347G>A n.829G>A n.243G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | |
17 | g.19656387G>C | CA398705942 | ALDH3A2 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.471+3755G>C (n.471+3755G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.1002G>C n.944G>C n.1564G>C n.714G>C c.384G>C n.1482G>C c.347G>C n.829G>C n.243G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) | |
17 | g.19656387G>T | CA398705944 | ALDH3A2 | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.471+3755G>T (n.471+3755G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1002G>T n.944G>T n.1564G>T n.714G>T c.384G>T n.1482G>T c.347G>T n.829G>T n.243G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19656388G>A | CA398705946 | ALDH3A2 | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.471+3756G>A (n.471+3756G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.1003G>A n.945G>A n.1565G>A n.715G>A c.385G>A n.1483G>A c.348G>A n.830G>A n.244G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) | |
17 | g.19656388G>C | CA398705948 | ALDH3A2 | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.471+3756G>C (n.471+3756G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.1003G>C n.945G>C n.1565G>C n.715G>C c.385G>C n.1483G>C c.348G>C n.830G>C n.244G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) | |
17 | g.19656388G>T | CA398705945 | ALDH3A2 | c.494G>T (p.Gly165Val) c.471+3756G>T (n.471+3756G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.1003G>T n.945G>T n.1565G>T n.715G>T c.385G>T n.1483G>T c.348G>T n.830G>T n.244G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) | |
17 | g.19656389T>A | CA498613513 | ALDH3A2 | c.495T>A (p.Gly165=) c.471+3757T>A (n.471+3757T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.1004T>A n.946T>A n.1566T>A n.716T>A c.386T>A n.1484T>A c.349T>A n.831T>A n.245T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-85T>A (n.-85T>A) | |
17 | g.19656389T>C | CA498613514 | ALDH3A2 | c.495T>C (p.Gly165=) c.471+3757T>C (n.471+3757T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1004T>C n.946T>C n.1566T>C n.716T>C c.386T>C n.1484T>C c.349T>C n.831T>C n.245T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) | |
17 | g.19656389T>G | CA498613515 | ALDH3A2 | c.495T>G (p.Gly165=) c.471+3757T>G (n.471+3757T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1004T>G n.946T>G n.1566T>G n.716T>G c.386T>G n.1484T>G c.349T>G n.831T>G n.245T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) | |
17 | g.19656390G>A | CA398705951 | ALDH3A2 | c.496G>A (p.Gly166Ser) c.471+3758G>A (n.471+3758G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1005G>A n.947G>A n.1567G>A n.717G>A c.387G>A n.1485G>A c.350G>A n.832G>A n.246G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) | |
17 | g.19656390G>C | CA398705953 | ALDH3A2 | c.496G>C (p.Gly166Arg) c.471+3758G>C (n.471+3758G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1005G>C n.947G>C n.1567G>C n.717G>C c.387G>C n.1485G>C c.350G>C n.832G>C n.246G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) | |
17 | g.19656390G>T | CA398705956 | ALDH3A2 | c.496G>T (p.Gly166Cys) c.471+3758G>T (n.471+3758G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1005G>T n.947G>T n.1567G>T n.717G>T c.387G>T n.1485G>T c.350G>T n.832G>T n.246G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) | |
17 | g.19656391G>A | CA398705958 | ALDH3A2 | c.497G>A (p.Gly166Asp) c.471+3759G>A (n.471+3759G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1006G>A n.948G>A n.1568G>A n.718G>A c.388G>A n.1486G>A c.351G>A n.833G>A n.247G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19656391G>C | CA8442839 | ALDH3A2 | c.497G>C (p.Gly166Ala) c.471+3759G>C (n.471+3759G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.1006G>C n.948G>C n.1568G>C n.718G>C c.388G>C n.1486G>C c.351G>C n.833G>C n.247G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656391G>T | CA398705961 | ALDH3A2 | c.497G>T (p.Gly166Val) c.471+3759G>T (n.471+3759G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.1006G>T n.948G>T n.1568G>T n.718G>T c.388G>T n.1486G>T c.351G>T n.833G>T n.247G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656392T>A | CA498613526 | ALDH3A2 | c.498T>A (p.Gly166=) c.471+3760T>A (n.471+3760T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1007T>A n.949T>A n.1569T>A n.719T>A c.389T>A n.1487T>A c.352T>A n.834T>A n.248T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) | |
17 | g.19656392T>C | CA498613525 | ALDH3A2 | c.498T>C (p.Gly166=) c.471+3760T>C (n.471+3760T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1007T>C n.949T>C n.1569T>C n.719T>C c.389T>C n.1487T>C c.352T>C n.834T>C n.248T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) | |
17 | g.19656392T>G | CA498613528 | ALDH3A2 | c.498T>G (p.Gly166=) c.471+3760T>G (n.471+3760T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1007T>G n.949T>G n.1569T>G n.719T>G c.389T>G n.1487T>G c.352T>G n.834T>G n.248T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) | |
17 | g.19656393G>A | CA8442840 | ALDH3A2 | c.499G>A (p.Val167Ile) c.471+3761G>A (n.471+3761G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1008G>A n.950G>A n.1570G>A n.720G>A c.390G>A n.1488G>A c.353G>A n.835G>A n.249G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.19656393G>C | CA398705964 | ALDH3A2 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.471+3761G>C (n.471+3761G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1008G>C n.950G>C n.1570G>C n.720G>C c.390G>C n.1488G>C c.353G>C n.835G>C n.249G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) | |
17 | g.19656393G>T | CA398705967 | ALDH3A2 | c.499G>T (p.Val167Phe) c.471+3761G>T (n.471+3761G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1008G>T n.950G>T n.1570G>T n.720G>T c.390G>T n.1488G>T c.353G>T n.835G>T n.249G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656394T>A | CA398705971 | ALDH3A2 | c.500T>A (p.Val167Asp) c.471+3762T>A (n.471+3762T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.1009T>A n.951T>A n.1571T>A n.721T>A c.391T>A n.1489T>A c.354T>A n.836T>A n.250T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) | |
17 | g.19656394T>C | CA398705973 | ALDH3A2 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.471+3762T>C (n.471+3762T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.1009T>C n.951T>C n.1571T>C n.721T>C c.391T>C n.1489T>C c.354T>C n.836T>C n.250T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656394T>G | CA398705976 | ALDH3A2 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.471+3762T>G (n.471+3762T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.1009T>G n.951T>G n.1571T>G n.721T>G c.391T>G n.1489T>G c.354T>G n.836T>G n.250T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656395T>A | CA498613537 | ALDH3A2 | c.501T>A (p.Val167=) c.471+3763T>A (n.471+3763T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1010T>A n.952T>A n.1572T>A n.722T>A c.392T>A n.1490T>A c.355T>A n.837T>A n.251T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) | |
17 | g.19656395T>C | CA498613539 | ALDH3A2 | c.501T>C (p.Val167=) c.471+3763T>C (n.471+3763T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1010T>C n.952T>C n.1572T>C n.722T>C c.392T>C n.1490T>C c.355T>C n.837T>C n.251T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) | |
17 | g.19656395T>G | CA498613541 | ALDH3A2 | c.501T>G (p.Val167=) c.471+3763T>G (n.471+3763T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1010T>G n.952T>G n.1572T>G n.722T>G c.392T>G n.1490T>G c.355T>G n.837T>G n.251T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) | |
17 | g.19656396G>A | CA398705978 | ALDH3A2 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.471+3764G>A (n.471+3764G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1011G>A n.953G>A n.1573G>A n.723G>A c.393G>A n.1491G>A c.356G>A n.838G>A n.252G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19656396G>C | CA398705982 | ALDH3A2 | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.471+3764G>C (n.471+3764G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1011G>C n.953G>C n.1573G>C n.723G>C c.393G>C n.1491G>C c.356G>C n.838G>C n.252G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
17 | g.19656396G>T | CA288544222 | ALDH3A2 | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.471+3764G>T (n.471+3764G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1011G>T n.953G>T n.1573G>T n.723G>T c.393G>T n.1491G>T c.356G>T n.838G>T n.252G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) | dbSNP |
17 | g.19656397_19656398dup | CA2695224564 | ALDH3A2 | c.503_504dup (p.Glu169ArgfsTer7) c.471+3765_471+3766dup (n.471+3765_471+3766dup) c.*61_*62dup (n.*61_*62dup) n.1012_1013dup n.954_955dup n.1574_1575dup n.724_725dup c.394_395dup n.1492_1493dup c.357_358dup n.839_840dup n.253_254dup c.*106_*107dup (n.*106_*107dup) c.-479_-478dup (n.-479_-478dup) c.-77_-76dup (n.-77_-76dup) | |
17 | g.19656398_19656400del | CA625320046 | ALDH3A2 | c.504_506del (p.Glu169del) c.471+3766_471+3768del (n.471+3766_471+3768del) c.*62_*64del (n.*62_*64del) n.1013_1015del n.955_957del n.1575_1577del n.725_727del c.395_397del n.1493_1495del c.358_360del n.840_842del n.254_256del c.*107_*109del (n.*107_*109del) c.-478_-476del (n.-478_-476del) c.-76_-74del (n.-76_-74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656397A>C | CA398705990 | ALDH3A2 | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.471+3765A>C (n.471+3765A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1012A>C n.954A>C n.1574A>C n.724A>C c.394A>C n.1492A>C c.357A>C n.839A>C n.253A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) | |
17 | g.19656397A>G | CA398706002 | ALDH3A2 | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.471+3765A>G (n.471+3765A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.1012A>G n.954A>G n.1574A>G n.724A>G c.394A>G n.1492A>G c.357A>G n.839A>G n.253A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) | |
17 | g.19656397A>T | CA398705993 | ALDH3A2 | c.503A>T (p.Glu168Val) c.471+3765A>T (n.471+3765A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.1012A>T n.954A>T n.1574A>T n.724A>T c.394A>T n.1492A>T c.357A>T n.839A>T n.253A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) | |
17 | g.19656398G>A | CA498613550 | ALDH3A2 | c.504G>A (p.Glu168=) c.471+3766G>A (n.471+3766G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1013G>A n.955G>A n.1575G>A n.725G>A c.395G>A n.1493G>A c.358G>A n.840G>A n.254G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) | |
17 | g.19656398G>C | CA398706005 | ALDH3A2 | c.504G>C (p.Glu168Asp) c.471+3766G>C (n.471+3766G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1013G>C n.955G>C n.1575G>C n.725G>C c.395G>C n.1493G>C c.358G>C n.840G>C n.254G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
17 | g.19656398G>T | CA398706006 | ALDH3A2 | c.504G>T (p.Glu168Asp) c.471+3766G>T (n.471+3766G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1013G>T n.955G>T n.1575G>T n.725G>T c.395G>T n.1493G>T c.358G>T n.840G>T n.254G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | |
17 | g.19656399G>A | CA398706008 | ALDH3A2 | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.471+3767G>A (n.471+3767G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.1014G>A n.956G>A n.1576G>A n.726G>A c.396G>A n.1494G>A c.359G>A n.841G>A n.255G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | |
17 | g.19656399G>C | CA398706010 | ALDH3A2 | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.471+3767G>C (n.471+3767G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) n.1014G>C n.956G>C n.1576G>C n.726G>C c.396G>C n.1494G>C c.359G>C n.841G>C n.255G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) | |
17 | g.19656399G>T | CA398706011 | ALDH3A2 | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.471+3767G>T (n.471+3767G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.1014G>T n.956G>T n.1576G>T n.726G>T c.396G>T n.1494G>T c.359G>T n.841G>T n.255G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | |
17 | g.19656400A>C | CA398706012 | ALDH3A2 | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.471+3768A>C (n.471+3768A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.1015A>C n.957A>C n.1577A>C n.727A>C c.397A>C n.1495A>C c.360A>C n.842A>C n.256A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) | |
17 | g.19656400A>G | CA398706013 | ALDH3A2 | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.471+3768A>G (n.471+3768A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1015A>G n.957A>G n.1577A>G n.727A>G c.397A>G n.1495A>G c.360A>G n.842A>G n.256A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) | |
17 | g.19656400A>T | CA398706016 | ALDH3A2 | c.506A>T (p.Glu169Val) c.471+3768A>T (n.471+3768A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.1015A>T n.957A>T n.1577A>T n.727A>T c.397A>T n.1495A>T c.360A>T n.842A>T n.256A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) | |
17 | g.19656401A>C | CA398706020 | ALDH3A2 | c.507A>C (p.Glu169Asp) c.471+3769A>C (n.471+3769A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1016A>C n.958A>C n.1578A>C n.728A>C c.398A>C n.1496A>C c.361A>C n.843A>C n.257A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.-475A>C (n.-475A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) | |
17 | g.19656401A>G | CA498613562 | ALDH3A2 | c.507A>G (p.Glu169=) c.471+3769A>G (n.471+3769A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1016A>G n.958A>G n.1578A>G n.728A>G c.398A>G n.1496A>G c.361A>G n.843A>G n.257A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) | |
17 | g.19656401A>T | CA398706023 | ALDH3A2 | c.507A>T (p.Glu169Asp) c.471+3769A>T (n.471+3769A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1016A>T n.958A>T n.1578A>T n.728A>T c.398A>T n.1496A>T c.361A>T n.843A>T n.257A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.-475A>T (n.-475A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) | |
17 | g.19656401_19656415del | CA645576303 | ALDH3A2 | c.507_521del (p.Thr170_Leu174del) c.471+3769_471+3783del (n.471+3769_471+3783del) c.*65_*79del (n.*65_*79del) n.1016_1030del n.958_972del n.1578_1592del n.728_742del c.398_412del n.1496_1510del c.361_375del n.843_857del n.257_271del c.*110_*124del (n.*110_*124del) c.-475_-461del (n.-475_-461del) c.-73_-59del (n.-73_-59del) | COSMIC |
17 | g.19656402A>C | CA398706033 | ALDH3A2 | c.508A>C (p.Thr170Pro) c.471+3770A>C (n.471+3770A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) n.1017A>C n.959A>C n.1579A>C n.729A>C c.399A>C n.1497A>C c.362A>C n.844A>C n.258A>C c.1A>C (p.Thr1Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
17 | g.19656402A>G | CA398706037 | ALDH3A2 | c.508A>G (p.Thr170Ala) c.471+3770A>G (n.471+3770A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.1017A>G n.959A>G n.1579A>G n.729A>G c.399A>G n.1497A>G c.362A>G n.844A>G n.258A>G c.1A>G (p.Thr1Ala) c.*111A>G (n.*111A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656402A>T | CA398706039 | ALDH3A2 | c.508A>T (p.Thr170Ser) c.471+3770A>T (n.471+3770A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.1017A>T n.959A>T n.1579A>T n.729A>T c.399A>T n.1497A>T c.362A>T n.844A>T n.258A>T c.1A>T (p.Thr1Ser) c.*111A>T (n.*111A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
17 | g.19656403C>A | CA398706046 | ALDH3A2 | c.509C>A (p.Thr170Asn) c.471+3771C>A (n.471+3771C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1018C>A n.960C>A n.1580C>A n.730C>A c.400C>A n.1498C>A c.363C>A n.845C>A n.259C>A c.2C>A (p.Thr1Asn) c.*112C>A (n.*112C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | |
17 | g.19656403C>G | CA398706044 | ALDH3A2 | c.509C>G (p.Thr170Ser) c.471+3771C>G (n.471+3771C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1018C>G n.960C>G n.1580C>G n.730C>G c.400C>G n.1498C>G c.363C>G n.845C>G n.259C>G c.2C>G (p.Thr1Ser) c.*112C>G (n.*112C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) | |
17 | g.19656403C>T | CA398706041 | ALDH3A2 | c.509C>T (p.Thr170Ile) c.471+3771C>T (n.471+3771C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1018C>T n.960C>T n.1580C>T n.730C>T c.400C>T n.1498C>T c.363C>T n.845C>T n.259C>T c.2C>T (p.Thr1Ile) c.*112C>T (n.*112C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) | |
17 | g.19656404C>A | CA498613571 | ALDH3A2 | c.510C>A (p.Thr170=) c.471+3772C>A (n.471+3772C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.1019C>A n.961C>A n.1581C>A n.731C>A c.401C>A n.1499C>A c.364C>A n.846C>A n.260C>A c.3C>A (p.Thr1=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | |
17 | g.19656404C>G | CA498613572 | ALDH3A2 | c.510C>G (p.Thr170=) c.471+3772C>G (n.471+3772C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.1019C>G n.961C>G n.1581C>G n.731C>G c.401C>G n.1499C>G c.364C>G n.846C>G n.260C>G c.3C>G (p.Thr1=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) | |
17 | g.19656404C>T | CA498613574 | ALDH3A2 | c.510C>T (p.Thr170=) c.471+3772C>T (n.471+3772C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.1019C>T n.961C>T n.1581C>T n.731C>T c.401C>T n.1499C>T c.364C>T n.846C>T n.260C>T c.3C>T (p.Thr1=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) | |
17 | g.19656405A>C | CA398706052 | ALDH3A2 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.471+3773A>C (n.471+3773A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.1020A>C n.962A>C n.1582A>C n.732A>C c.402A>C n.1500A>C c.365A>C n.847A>C n.261A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) c.*114A>C (n.*114A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) | |
17 | g.19656405A>G | CA398706051 | ALDH3A2 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.471+3773A>G (n.471+3773A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.1020A>G n.962A>G n.1582A>G n.732A>G c.402A>G n.1500A>G c.365A>G n.847A>G n.261A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) c.*114A>G (n.*114A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656405A>T | CA398706053 | ALDH3A2 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.471+3773A>T (n.471+3773A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.1020A>T n.962A>T n.1582A>T n.732A>T c.402A>T n.1500A>T c.365A>T n.847A>T n.261A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) c.*114A>T (n.*114A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) | |
17 | g.19656405dup | CA2576198428 | ALDH3A2 | c.511dup (p.Thr171AsnfsTer9) c.471+3773dup (n.471+3773dup) c.*69dup (n.*69dup) n.1020dup n.962dup n.1582dup n.732dup c.402dup n.1500dup c.365dup n.847dup n.261dup c.4dup (p.Thr2AsnfsTer9) c.*114dup (n.*114dup) c.-471dup (n.-471dup) c.-69dup (n.-69dup) | |
17 | g.19656406C>A | CA398706057 | ALDH3A2 | c.512C>A (p.Thr171Lys) c.471+3774C>A (n.471+3774C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1021C>A n.963C>A n.1583C>A n.733C>A c.403C>A n.1501C>A c.366C>A n.848C>A n.262C>A c.5C>A (p.Thr2Lys) c.*115C>A (n.*115C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
17 | g.19656406C>G | CA398706063 | ALDH3A2 | c.512C>G (p.Thr171Arg) c.471+3774C>G (n.471+3774C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1021C>G n.963C>G n.1583C>G n.733C>G c.403C>G n.1501C>G c.366C>G n.848C>G n.262C>G c.5C>G (p.Thr2Arg) c.*115C>G (n.*115C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) | |
17 | g.19656406C>T | CA8442841 | ALDH3A2 | c.512C>T (p.Thr171Met) c.471+3774C>T (n.471+3774C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1021C>T n.963C>T n.1583C>T n.733C>T c.403C>T n.1501C>T c.366C>T n.848C>T n.262C>T c.5C>T (p.Thr2Met) c.*115C>T (n.*115C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656407G>A | CA288544223 | ALDH3A2 | c.513G>A (p.Thr171=) c.471+3775G>A (n.471+3775G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1022G>A n.964G>A n.1584G>A n.734G>A c.404G>A n.1502G>A c.367G>A n.849G>A n.263G>A c.6G>A (p.Thr2=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656407G>C | CA498613584 | ALDH3A2 | c.513G>C (p.Thr171=) c.471+3775G>C (n.471+3775G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1022G>C n.964G>C n.1584G>C n.734G>C c.404G>C n.1502G>C c.367G>C n.849G>C n.263G>C c.6G>C (p.Thr2=) c.*116G>C (n.*116G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) | |
17 | g.19656407G>T | CA498613586 | ALDH3A2 | c.513G>T (p.Thr171=) c.471+3775G>T (n.471+3775G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1022G>T n.964G>T n.1584G>T n.734G>T c.404G>T n.1502G>T c.367G>T n.849G>T n.263G>T c.6G>T (p.Thr2=) c.*116G>T (n.*116G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) | |
17 | g.19656408G>A | CA398706072 | ALDH3A2 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.471+3776G>A (n.471+3776G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.1023G>A n.965G>A n.1585G>A n.735G>A c.405G>A n.1503G>A c.368G>A n.850G>A n.264G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) c.*117G>A (n.*117G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19656408G>C | CA398706077 | ALDH3A2 | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.471+3776G>C (n.471+3776G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.1023G>C n.965G>C n.1585G>C n.735G>C c.405G>C n.1503G>C c.368G>C n.850G>C n.264G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) c.*117G>C (n.*117G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19656408G>T | CA398706085 | ALDH3A2 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.471+3776G>T (n.471+3776G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.1023G>T n.965G>T n.1585G>T n.735G>T c.405G>T n.1503G>T c.368G>T n.850G>T n.264G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) c.*117G>T (n.*117G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) | |
17 | g.19656409A>C | CA398706090 | ALDH3A2 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.471+3777A>C (n.471+3777A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.1024A>C n.966A>C n.1586A>C n.736A>C c.406A>C n.1504A>C c.369A>C n.851A>C n.265A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) c.*118A>C (n.*118A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) | |
17 | g.19656409A>G | CA398706093 | ALDH3A2 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.471+3777A>G (n.471+3777A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.1024A>G n.966A>G n.1586A>G n.736A>G c.406A>G n.1504A>G c.369A>G n.851A>G n.265A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) c.*118A>G (n.*118A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) | |
17 | g.19656409A>T | CA398706094 | ALDH3A2 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.471+3777A>T (n.471+3777A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.1024A>T n.966A>T n.1586A>T n.736A>T c.406A>T n.1504A>T c.369A>T n.851A>T n.265A>T c.8A>T (p.Glu3Val) c.*118A>T (n.*118A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) | |
17 | g.19656410G>A | CA498613596 | ALDH3A2 | c.516G>A (p.Glu172=) c.471+3778G>A (n.471+3778G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1025G>A n.967G>A n.1587G>A n.737G>A c.407G>A n.1505G>A c.370G>A n.852G>A n.266G>A c.9G>A (p.Glu3=) c.*119G>A (n.*119G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) | |
17 | g.19656410G>C | CA398706098 | ALDH3A2 | c.516G>C (p.Glu172Asp) c.471+3778G>C (n.471+3778G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1025G>C n.967G>C n.1587G>C n.737G>C c.407G>C n.1505G>C c.370G>C n.852G>C n.266G>C c.9G>C (p.Glu3Asp) c.*119G>C (n.*119G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) | |
17 | g.19656410G>T | CA398706095 | ALDH3A2 | c.516G>T (p.Glu172Asp) c.471+3778G>T (n.471+3778G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1025G>T n.967G>T n.1587G>T n.737G>T c.407G>T n.1505G>T c.370G>T n.852G>T n.266G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) c.*119G>T (n.*119G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) | |
17 | g.19656411C>A | CA398706103 | ALDH3A2 | c.517C>A (p.Leu173Ile) c.471+3779C>A (n.471+3779C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1026C>A n.968C>A n.1588C>A n.738C>A c.408C>A n.1506C>A c.371C>A n.853C>A n.267C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) c.*120C>A (n.*120C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) | |
17 | g.19656411C>G | CA398706108 | ALDH3A2 | c.517C>G (p.Leu173Val) c.471+3779C>G (n.471+3779C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.1026C>G n.968C>G n.1588C>G n.738C>G c.408C>G n.1506C>G c.371C>G n.853C>G n.267C>G c.10C>G (p.Leu4Val) c.*120C>G (n.*120C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) | |
17 | g.19656411C>T | CA398706117 | ALDH3A2 | c.517C>T (p.Leu173Phe) c.471+3779C>T (n.471+3779C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1026C>T n.968C>T n.1588C>T n.738C>T c.408C>T n.1506C>T c.371C>T n.853C>T n.267C>T c.10C>T (p.Leu4Phe) c.*120C>T (n.*120C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656412T>A | CA398706118 | ALDH3A2 | c.518T>A (p.Leu173His) c.471+3780T>A (n.471+3780T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) n.1027T>A n.969T>A n.1589T>A n.739T>A c.409T>A n.1507T>A c.372T>A n.854T>A n.268T>A c.11T>A (p.Leu4His) c.*121T>A (n.*121T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) | |
17 | g.19656412T>C | CA8442842 | ALDH3A2 | c.518T>C (p.Leu173Pro) c.471+3780T>C (n.471+3780T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.1027T>C n.969T>C n.1589T>C n.739T>C c.409T>C n.1507T>C c.372T>C n.854T>C n.268T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) c.*121T>C (n.*121T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656412T>G | CA398706121 | ALDH3A2 | c.518T>G (p.Leu173Arg) c.471+3780T>G (n.471+3780T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.1027T>G n.969T>G n.1589T>G n.739T>G c.409T>G n.1507T>G c.372T>G n.854T>G n.268T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) | |
17 | g.19656413C>A | CA498613605 | ALDH3A2 | c.519C>A (p.Leu173=) c.471+3781C>A (n.471+3781C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1028C>A n.970C>A n.1590C>A n.740C>A c.410C>A n.1508C>A c.373C>A n.855C>A n.269C>A c.12C>A (p.Leu4=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) | |
17 | g.19656413C>G | CA498613608 | ALDH3A2 | c.519C>G (p.Leu173=) c.471+3781C>G (n.471+3781C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1028C>G n.970C>G n.1590C>G n.740C>G c.410C>G n.1508C>G c.373C>G n.855C>G n.269C>G c.12C>G (p.Leu4=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) | |
17 | g.19656413C>T | CA498613607 | ALDH3A2 | c.519C>T (p.Leu173=) c.471+3781C>T (n.471+3781C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1028C>T n.970C>T n.1590C>T n.740C>T c.410C>T n.1508C>T c.373C>T n.855C>T n.269C>T c.12C>T (p.Leu4=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) | |
17 | g.19656414del | CA2695201260 | ALDH3A2 | c.520del (p.Leu174Ter) c.471+3782del (n.471+3782del) c.*78del (n.*78del) n.1029del n.971del n.1591del n.741del c.411del n.1509del c.374del n.856del n.270del c.13del (p.Leu5Ter) c.*123del (n.*123del) c.-462del (n.-462del) c.-60del (n.-60del) | ClinVar |
17 | g.19656414C>A | CA398706125 | ALDH3A2 | c.520C>A (p.Leu174Met) c.471+3782C>A (n.471+3782C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.1029C>A n.971C>A n.1591C>A n.741C>A c.411C>A n.1509C>A c.374C>A n.856C>A n.270C>A c.13C>A (p.Leu5Met) c.*123C>A (n.*123C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) | |
17 | g.19656414C>G | CA398706129 | ALDH3A2 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.471+3782C>G (n.471+3782C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.1029C>G n.971C>G n.1591C>G n.741C>G c.411C>G n.1509C>G c.374C>G n.856C>G n.270C>G c.13C>G (p.Leu5Val) c.*123C>G (n.*123C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) | |
17 | g.19656414C>T | CA8442843 | ALDH3A2 | c.520C>T (p.Leu174=) c.471+3782C>T (n.471+3782C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.1029C>T n.971C>T n.1591C>T n.741C>T c.411C>T n.1509C>T c.374C>T n.856C>T n.270C>T c.13C>T (p.Leu5=) c.*123C>T (n.*123C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656415del | CA115111 | ALDH3A2 | c.521del (p.Leu174ArgfsTer28) c.471+3783del (n.471+3783del) c.*79del (n.*79del) n.1030del n.972del n.1592del n.742del c.412del n.1510del c.375del n.857del n.271del c.14del (p.Leu5ArgfsTer28) c.*124del (n.*124del) c.-461del (n.-461del) c.-59del (n.-59del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656415T>A | CA398706134 | ALDH3A2 | c.521T>A (p.Leu174Gln) c.471+3783T>A (n.471+3783T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1030T>A n.972T>A n.1592T>A n.742T>A c.412T>A n.1510T>A c.375T>A n.857T>A n.271T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) c.*124T>A (n.*124T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) | |
17 | g.19656415T>C | CA398706138 | ALDH3A2 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.471+3783T>C (n.471+3783T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1030T>C n.972T>C n.1592T>C n.742T>C c.412T>C n.1510T>C c.375T>C n.857T>C n.271T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.*124T>C (n.*124T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) | |
17 | g.19656415T>G | CA398706144 | ALDH3A2 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.471+3783T>G (n.471+3783T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1030T>G n.972T>G n.1592T>G n.742T>G c.412T>G n.1510T>G c.375T>G n.857T>G n.271T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.*124T>G (n.*124T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) | |
17 | g.19656416G>A | CA498613620 | ALDH3A2 | c.522G>A (p.Leu174=) c.471+3784G>A (n.471+3784G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1031G>A n.973G>A n.1593G>A n.743G>A c.413G>A n.1511G>A c.376G>A n.858G>A n.272G>A c.15G>A (p.Leu5=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19656416G>C | CA498613623 | ALDH3A2 | c.522G>C (p.Leu174=) c.471+3784G>C (n.471+3784G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.1031G>C n.973G>C n.1593G>C n.743G>C c.413G>C n.1511G>C c.376G>C n.858G>C n.272G>C c.15G>C (p.Leu5=) c.*125G>C (n.*125G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) | |
17 | g.19656416G>T | CA498613622 | ALDH3A2 | c.522G>T (p.Leu174=) c.471+3784G>T (n.471+3784G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1031G>T n.973G>T n.1593G>T n.743G>T c.413G>T n.1511G>T c.376G>T n.858G>T n.272G>T c.15G>T (p.Leu5=) c.*125G>T (n.*125G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) | |
17 | g.19656416_19656417del | CA2580092740 | ALDH3A2 | c.522_523del (p.Lys175AlafsTer4) c.471+3784_471+3785del (n.471+3784_471+3785del) c.*80_*81del (n.*80_*81del) n.1031_1032del n.973_974del n.1593_1594del n.743_744del c.413_414del n.1511_1512del c.376_377del n.858_859del n.272_273del c.15_16del (p.Lys6AlafsTer4) c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.-460_-459del (n.-460_-459del) c.-58_-57del (n.-58_-57del) | ClinVar |
17 | g.19656417A>C | CA398706151 | ALDH3A2 | c.523A>C (p.Lys175Gln) c.471+3785A>C (n.471+3785A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.1032A>C n.974A>C n.1594A>C n.744A>C c.414A>C n.1512A>C c.377A>C n.859A>C n.273A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) c.*126A>C (n.*126A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) | |
17 | g.19656417A>G | CA398706154 | ALDH3A2 | c.523A>G (p.Lys175Glu) c.471+3785A>G (n.471+3785A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.1032A>G n.974A>G n.1594A>G n.744A>G c.414A>G n.1512A>G c.377A>G n.859A>G n.273A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) c.*126A>G (n.*126A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) | |
17 | g.19656417A>T | CA398706158 | ALDH3A2 | c.523A>T (p.Lys175Ter) c.471+3785A>T (n.471+3785A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1032A>T n.974A>T n.1594A>T n.744A>T c.414A>T n.1512A>T c.377A>T n.859A>T n.273A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) c.*126A>T (n.*126A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) | |
17 | g.19656418A>C | CA398706164 | ALDH3A2 | c.524A>C (p.Lys175Thr) c.471+3786A>C (n.471+3786A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.1033A>C n.975A>C n.1595A>C n.745A>C c.415A>C n.1513A>C c.378A>C n.860A>C n.274A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) c.*127A>C (n.*127A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) | |
17 | g.19656418A>G | CA398706172 | ALDH3A2 | c.524A>G (p.Lys175Arg) c.471+3786A>G (n.471+3786A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.1033A>G n.975A>G n.1595A>G n.745A>G c.415A>G n.1513A>G c.378A>G n.860A>G n.274A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) c.*127A>G (n.*127A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) | |
17 | g.19656418A>T | CA398706175 | ALDH3A2 | c.524A>T (p.Lys175Met) c.471+3786A>T (n.471+3786A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.1033A>T n.975A>T n.1595A>T n.745A>T c.415A>T n.1513A>T c.378A>T n.860A>T n.274A>T c.17A>T (p.Lys6Met) c.*127A>T (n.*127A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) | |
17 | g.19656419G>A | CA498613634 | ALDH3A2 | c.525G>A (p.Lys175=) c.471+3787G>A (n.471+3787G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1034G>A n.976G>A n.1596G>A n.746G>A c.416G>A n.1514G>A c.379G>A n.861G>A n.275G>A c.18G>A (p.Lys6=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) | |
17 | g.19656419G>C | CA398706179 | ALDH3A2 | c.525G>C (p.Lys175Asn) c.471+3787G>C (n.471+3787G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1034G>C n.976G>C n.1596G>C n.746G>C c.416G>C n.1514G>C c.379G>C n.861G>C n.275G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) c.*128G>C (n.*128G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) | |
17 | g.19656419G>T | CA398706181 | ALDH3A2 | c.525G>T (p.Lys175Asn) c.471+3787G>T (n.471+3787G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1034G>T n.976G>T n.1596G>T n.746G>T c.416G>T n.1514G>T c.379G>T n.861G>T n.275G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) c.*128G>T (n.*128G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) | |
17 | g.19656420C>A | CA398706195 | ALDH3A2 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.471+3788C>A (n.471+3788C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1035C>A n.977C>A n.1597C>A n.747C>A c.417C>A n.1515C>A c.380C>A n.862C>A n.276C>A c.19C>A (p.Gln7Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | |
17 | g.19656420C>G | CA398706186 | ALDH3A2 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.471+3788C>G (n.471+3788C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.1035C>G n.977C>G n.1597C>G n.747C>G c.417C>G n.1515C>G c.380C>G n.862C>G n.276C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) c.*129C>G (n.*129C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) | dbSNP |
17 | g.19656420C>T | CA398706191 | ALDH3A2 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.471+3788C>T (n.471+3788C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1035C>T n.977C>T n.1597C>T n.747C>T c.417C>T n.1515C>T c.380C>T n.862C>T n.276C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) c.*129C>T (n.*129C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP |
17 | g.19656421A>C | CA398706201 | ALDH3A2 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.471+3789A>C (n.471+3789A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1036A>C n.978A>C n.1598A>C n.748A>C c.418A>C n.1516A>C c.381A>C n.863A>C n.277A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) c.*130A>C (n.*130A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) | |
17 | g.19656421A>G | CA398706204 | ALDH3A2 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.471+3789A>G (n.471+3789A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1036A>G n.978A>G n.1598A>G n.748A>G c.418A>G n.1516A>G c.381A>G n.863A>G n.277A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) c.*130A>G (n.*130A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) | COSMIC |
17 | g.19656421A>T | CA398706208 | ALDH3A2 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.471+3789A>T (n.471+3789A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1036A>T n.978A>T n.1598A>T n.748A>T c.418A>T n.1516A>T c.381A>T n.863A>T n.277A>T c.20A>T (p.Gln7Leu) c.*130A>T (n.*130A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) | |
17 | g.19656422G>A | CA288544250 | ALDH3A2 | c.528G>A (p.Gln176=) c.471+3790G>A (n.471+3790G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.1037G>A n.979G>A n.1599G>A n.749G>A c.419G>A n.1517G>A c.382G>A n.864G>A n.278G>A c.21G>A (p.Gln7=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656422G>C | CA398706212 | ALDH3A2 | c.528G>C (p.Gln176His) c.471+3790G>C (n.471+3790G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) n.1037G>C n.979G>C n.1599G>C n.749G>C c.419G>C n.1517G>C c.382G>C n.864G>C n.278G>C c.21G>C (p.Gln7His) c.*131G>C (n.*131G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) | |
17 | g.19656422G>T | CA398706215 | ALDH3A2 | c.528G>T (p.Gln176His) c.471+3790G>T (n.471+3790G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.1037G>T n.979G>T n.1599G>T n.749G>T c.419G>T n.1517G>T c.382G>T n.864G>T n.278G>T c.21G>T (p.Gln7His) c.*131G>T (n.*131G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) | |
17 | g.19656423C>A | CA498613647 | ALDH3A2 | c.529C>A (p.Arg177=) c.471+3791C>A (n.471+3791C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1038C>A n.980C>A n.1600C>A n.750C>A c.420C>A n.1518C>A c.383C>A n.865C>A n.279C>A c.22C>A (p.Arg8=) c.*132C>A (n.*132C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656423C>G | CA8442845 | ALDH3A2 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.471+3791C>G (n.471+3791C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.1038C>G n.980C>G n.1600C>G n.750C>G c.420C>G n.1518C>G c.383C>G n.865C>G n.279C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) c.*132C>G (n.*132C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656423C>T | CA8442844 | ALDH3A2 | c.529C>T (p.Arg177Ter) c.471+3791C>T (n.471+3791C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.1038C>T n.980C>T n.1600C>T n.750C>T c.420C>T n.1518C>T c.383C>T n.865C>T n.279C>T c.22C>T (p.Arg8Ter) c.*132C>T (n.*132C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19656424G>A | CA8442846 | ALDH3A2 | c.530G>A (p.Arg177Gln) c.471+3792G>A (n.471+3792G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1039G>A n.981G>A n.1601G>A n.751G>A c.421G>A n.1519G>A c.384G>A n.866G>A n.280G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) c.*133G>A (n.*133G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656424G>C | CA398706236 | ALDH3A2 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.471+3792G>C (n.471+3792G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1039G>C n.981G>C n.1601G>C n.751G>C c.421G>C n.1519G>C c.384G>C n.866G>C n.280G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) c.*133G>C (n.*133G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) | |
17 | g.19656424G>T | CA398706231 | ALDH3A2 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.471+3792G>T (n.471+3792G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1039G>T n.981G>T n.1601G>T n.751G>T c.421G>T n.1519G>T c.384G>T n.866G>T n.280G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) c.*133G>T (n.*133G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656425A>C | CA498613653 | ALDH3A2 | c.531A>C (p.Arg177=) c.471+3793A>C (n.471+3793A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.1040A>C n.982A>C n.1602A>C n.752A>C c.422A>C n.1520A>C c.385A>C n.867A>C n.281A>C c.24A>C (p.Arg8=) c.*134A>C (n.*134A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19656425A>G | CA288544259 | ALDH3A2 | c.531A>G (p.Arg177=) c.471+3793A>G (n.471+3793A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.1040A>G n.982A>G n.1602A>G n.752A>G c.422A>G n.1520A>G c.385A>G n.867A>G n.281A>G c.24A>G (p.Arg8=) c.*134A>G (n.*134A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656425A>T | CA498613656 | ALDH3A2 | c.531A>T (p.Arg177=) c.471+3793A>T (n.471+3793A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.1040A>T n.982A>T n.1602A>T n.752A>T c.422A>T n.1520A>T c.385A>T n.867A>T n.281A>T c.24A>T (p.Arg8=) c.*134A>T (n.*134A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) | |
17 | g.19656426T>A | CA398706244 | ALDH3A2 | c.532T>A (p.Phe178Ile) c.471+3794T>A (n.471+3794T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.1041T>A n.983T>A n.1603T>A n.753T>A c.423T>A n.1521T>A c.386T>A n.868T>A n.282T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) c.*135T>A (n.*135T>A) c.-450T>A (n.-450T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) | |
17 | g.19656426T>C | CA398706248 | ALDH3A2 | c.532T>C (p.Phe178Leu) c.471+3794T>C (n.471+3794T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.1041T>C n.983T>C n.1603T>C n.753T>C c.423T>C n.1521T>C c.386T>C n.868T>C n.282T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) c.*135T>C (n.*135T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) | |
17 | g.19656426T>G | CA398706251 | ALDH3A2 | c.532T>G (p.Phe178Val) c.471+3794T>G (n.471+3794T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.1041T>G n.983T>G n.1603T>G n.753T>G c.423T>G n.1521T>G c.386T>G n.868T>G n.282T>G c.25T>G (p.Phe9Val) c.*135T>G (n.*135T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) | |
17 | g.19656427T>A | CA398706257 | ALDH3A2 | c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.471+3795T>A (n.471+3795T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1042T>A n.984T>A n.1604T>A n.754T>A c.424T>A n.1522T>A c.387T>A n.869T>A n.283T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.*136T>A (n.*136T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
17 | g.19656427T>C | CA398706269 | ALDH3A2 | c.533T>C (p.Phe178Ser) c.471+3795T>C (n.471+3795T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.1042T>C n.984T>C n.1604T>C n.754T>C c.424T>C n.1522T>C c.387T>C n.869T>C n.283T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) c.*136T>C (n.*136T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
17 | g.19656427T>G | CA398706263 | ALDH3A2 | c.533T>G (p.Phe178Cys) c.471+3795T>G (n.471+3795T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.1042T>G n.984T>G n.1604T>G n.754T>G c.424T>G n.1522T>G c.387T>G n.869T>G n.283T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) c.*136T>G (n.*136T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
17 | g.19656428T>A | CA398706273 | ALDH3A2 | c.534T>A (p.Phe178Leu) c.471+3796T>A (n.471+3796T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.1043T>A n.985T>A n.1605T>A n.755T>A c.425T>A n.1523T>A c.388T>A n.870T>A n.284T>A c.27T>A (p.Phe9Leu) c.*137T>A (n.*137T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) | |
17 | g.19656428T>C | CA498613664 | ALDH3A2 | c.534T>C (p.Phe178=) c.471+3796T>C (n.471+3796T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.1043T>C n.985T>C n.1605T>C n.755T>C c.425T>C n.1523T>C c.388T>C n.870T>C n.284T>C c.27T>C (p.Phe9=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) | |
17 | g.19656428T>G | CA398706276 | ALDH3A2 | c.534T>G (p.Phe178Leu) c.471+3796T>G (n.471+3796T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.1043T>G n.985T>G n.1605T>G n.755T>G c.425T>G n.1523T>G c.388T>G n.870T>G n.284T>G c.27T>G (p.Phe9Leu) c.*137T>G (n.*137T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) | |
17 | g.19656429G>A | CA398706280 | ALDH3A2 | c.535G>A (p.Asp179Asn) c.471+3797G>A (n.471+3797G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.1044G>A n.986G>A n.1606G>A n.756G>A c.426G>A n.1524G>A c.389G>A n.871G>A n.285G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP |
17 | g.19656429G>C | CA398706283 | ALDH3A2 | c.535G>C (p.Asp179His) c.471+3797G>C (n.471+3797G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) n.1044G>C n.986G>C n.1606G>C n.756G>C c.426G>C n.1524G>C c.389G>C n.871G>C n.285G>C c.28G>C (p.Asp10His) c.*138G>C (n.*138G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
17 | g.19656429G>T | CA398706285 | ALDH3A2 | c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.471+3797G>T (n.471+3797G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.1044G>T n.986G>T n.1606G>T n.756G>T c.426G>T n.1524G>T c.389G>T n.871G>T n.285G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.*138G>T (n.*138G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656430A>C | CA398706290 | ALDH3A2 | c.536A>C (p.Asp179Ala) c.471+3798A>C (n.471+3798A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.1045A>C n.987A>C n.1607A>C n.757A>C c.427A>C n.1525A>C c.390A>C n.872A>C n.286A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) | |
17 | g.19656430A>G | CA398706292 | ALDH3A2 | c.536A>G (p.Asp179Gly) c.471+3798A>G (n.471+3798A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.1045A>G n.987A>G n.1607A>G n.757A>G c.427A>G n.1525A>G c.390A>G n.872A>G n.286A>G c.29A>G (p.Asp10Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) | |
17 | g.19656430A>T | CA398706296 | ALDH3A2 | c.536A>T (p.Asp179Val) c.471+3798A>T (n.471+3798A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.1045A>T n.987A>T n.1607A>T n.757A>T c.427A>T n.1525A>T c.390A>T n.872A>T n.286A>T c.29A>T (p.Asp10Val) c.*139A>T (n.*139A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) | |
17 | g.19656431C>A | CA398706302 | ALDH3A2 | c.537C>A (p.Asp179Glu) c.471+3799C>A (n.471+3799C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1046C>A n.988C>A n.1608C>A n.758C>A c.428C>A n.1526C>A c.391C>A n.873C>A n.287C>A c.30C>A (p.Asp10Glu) c.*140C>A (n.*140C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
17 | g.19656431C>G | CA398706305 | ALDH3A2 | c.537C>G (p.Asp179Glu) c.471+3799C>G (n.471+3799C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1046C>G n.988C>G n.1608C>G n.758C>G c.428C>G n.1526C>G c.391C>G n.873C>G n.287C>G c.30C>G (p.Asp10Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) | |
17 | g.19656431C>T | CA498613678 | ALDH3A2 | c.537C>T (p.Asp179=) c.471+3799C>T (n.471+3799C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1046C>T n.988C>T n.1608C>T n.758C>T c.428C>T n.1526C>T c.391C>T n.873C>T n.287C>T c.30C>T (p.Asp10=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) | |
17 | g.19656432del | CA8442847 | ALDH3A2 | c.538del (p.His180ThrfsTer22) c.471+3800del (n.471+3800del) c.*96del (n.*96del) n.1047del n.989del n.1609del n.759del c.429del n.1527del c.392del n.874del n.288del c.31del (p.His11ThrfsTer22) c.*141del (n.*141del) c.-444del (n.-444del) c.-42del (n.-42del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656432C>A | CA398706314 | ALDH3A2 | c.538C>A (p.His180Asn) c.471+3800C>A (n.471+3800C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.1047C>A n.989C>A n.1609C>A n.759C>A c.429C>A n.1527C>A c.392C>A n.874C>A n.288C>A c.31C>A (p.His11Asn) c.*141C>A (n.*141C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) | |
17 | g.19656432C>G | CA398706324 | ALDH3A2 | c.538C>G (p.His180Asp) c.471+3800C>G (n.471+3800C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.1047C>G n.989C>G n.1609C>G n.759C>G c.429C>G n.1527C>G c.392C>G n.874C>G n.288C>G c.31C>G (p.His11Asp) c.*141C>G (n.*141C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) | |
17 | g.19656432C>T | CA398706318 | ALDH3A2 | c.538C>T (p.His180Tyr) c.471+3800C>T (n.471+3800C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.1047C>T n.989C>T n.1609C>T n.759C>T c.429C>T n.1527C>T c.392C>T n.874C>T n.288C>T c.31C>T (p.His11Tyr) c.*141C>T (n.*141C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) | |
17 | g.19656433A>C | CA398706327 | ALDH3A2 | c.539A>C (p.His180Pro) c.471+3801A>C (n.471+3801A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.1048A>C n.990A>C n.1610A>C n.760A>C c.430A>C n.1528A>C c.393A>C n.875A>C n.289A>C c.32A>C (p.His11Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
17 | g.19656433A>G | CA8442848 | ALDH3A2 | c.539A>G (p.His180Arg) c.471+3801A>G (n.471+3801A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1048A>G n.990A>G n.1610A>G n.760A>G c.430A>G n.1528A>G c.393A>G n.875A>G n.289A>G c.32A>G (p.His11Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656433A>T | CA398706329 | ALDH3A2 | c.539A>T (p.His180Leu) c.471+3801A>T (n.471+3801A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.1048A>T n.990A>T n.1610A>T n.760A>T c.430A>T n.1528A>T c.393A>T n.875A>T n.289A>T c.32A>T (p.His11Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
17 | g.19656434C>A | CA398706333 | ALDH3A2 | c.540C>A (p.His180Gln) c.471+3802C>A (n.471+3802C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1049C>A n.991C>A n.1611C>A n.761C>A c.431C>A n.1529C>A c.394C>A n.876C>A n.290C>A c.33C>A (p.His11Gln) c.*143C>A (n.*143C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) | |
17 | g.19656434C>G | CA398706335 | ALDH3A2 | c.540C>G (p.His180Gln) c.471+3802C>G (n.471+3802C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1049C>G n.991C>G n.1611C>G n.761C>G c.431C>G n.1529C>G c.394C>G n.876C>G n.290C>G c.33C>G (p.His11Gln) c.*143C>G (n.*143C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) | |
17 | g.19656434C>T | CA498613690 | ALDH3A2 | c.540C>T (p.His180=) c.471+3802C>T (n.471+3802C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1049C>T n.991C>T n.1611C>T n.761C>T c.431C>T n.1529C>T c.394C>T n.876C>T n.290C>T c.33C>T (p.His11=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656435A>C | CA398706338 | ALDH3A2 | c.541A>C (p.Ile181Leu) c.471+3803A>C (n.471+3803A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1050A>C n.992A>C n.1612A>C n.762A>C c.432A>C n.1530A>C c.395A>C n.877A>C n.291A>C c.34A>C (p.Ile12Leu) c.*144A>C (n.*144A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) | |
17 | g.19656435A>G | CA398706340 | ALDH3A2 | c.541A>G (p.Ile181Val) c.471+3803A>G (n.471+3803A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1050A>G n.992A>G n.1612A>G n.762A>G c.432A>G n.1530A>G c.395A>G n.877A>G n.291A>G c.34A>G (p.Ile12Val) c.*144A>G (n.*144A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) | |
17 | g.19656435A>T | CA398706343 | ALDH3A2 | c.541A>T (p.Ile181Phe) c.471+3803A>T (n.471+3803A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1050A>T n.992A>T n.1612A>T n.762A>T c.432A>T n.1530A>T c.395A>T n.877A>T n.291A>T c.34A>T (p.Ile12Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656436T>A | CA398706346 | ALDH3A2 | c.542T>A (p.Ile181Asn) c.471+3804T>A (n.471+3804T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.1051T>A n.993T>A n.1613T>A n.763T>A c.433T>A n.1531T>A c.396T>A n.878T>A n.292T>A c.35T>A (p.Ile12Asn) c.*145T>A (n.*145T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) | |
17 | g.19656436T>C | CA398706349 | ALDH3A2 | c.542T>C (p.Ile181Thr) c.471+3804T>C (n.471+3804T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.1051T>C n.993T>C n.1613T>C n.763T>C c.433T>C n.1531T>C c.396T>C n.878T>C n.292T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) c.*145T>C (n.*145T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656436T>G | CA398706351 | ALDH3A2 | c.542T>G (p.Ile181Ser) c.471+3804T>G (n.471+3804T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.1051T>G n.993T>G n.1613T>G n.763T>G c.433T>G n.1531T>G c.396T>G n.878T>G n.292T>G c.35T>G (p.Ile12Ser) c.*145T>G (n.*145T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) | |
17 | g.19656437T>A | CA498613703 | ALDH3A2 | c.543T>A (p.Ile181=) c.471+3805T>A (n.471+3805T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) n.1052T>A n.994T>A n.1614T>A n.764T>A c.434T>A n.1532T>A c.397T>A n.879T>A n.293T>A c.36T>A (p.Ile12=) c.*146T>A (n.*146T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) | |
17 | g.19656437T>C | CA498613700 | ALDH3A2 | c.543T>C (p.Ile181=) c.471+3805T>C (n.471+3805T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) n.1052T>C n.994T>C n.1614T>C n.764T>C c.434T>C n.1532T>C c.397T>C n.879T>C n.293T>C c.36T>C (p.Ile12=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) | |
17 | g.19656437T>G | CA398706355 | ALDH3A2 | c.543T>G (p.Ile181Met) c.471+3805T>G (n.471+3805T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) n.1052T>G n.994T>G n.1614T>G n.764T>G c.434T>G n.1532T>G c.397T>G n.879T>G n.293T>G c.36T>G (p.Ile12Met) c.*146T>G (n.*146T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) | |
17 | g.19656438T>A | CA398706358 | ALDH3A2 | c.544T>A (p.Phe182Ile) c.471+3806T>A (n.471+3806T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.1053T>A n.995T>A n.1615T>A n.765T>A c.435T>A n.1533T>A c.398T>A n.880T>A n.294T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) c.*147T>A (n.*147T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) | |
17 | g.19656438T>C | CA8442849 | ALDH3A2 | c.544T>C (p.Phe182Leu) c.471+3806T>C (n.471+3806T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.1053T>C n.995T>C n.1615T>C n.765T>C c.435T>C n.1533T>C c.398T>C n.880T>C n.294T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) c.*147T>C (n.*147T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656438T>G | CA398706362 | ALDH3A2 | c.544T>G (p.Phe182Val) c.471+3806T>G (n.471+3806T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.1053T>G n.995T>G n.1615T>G n.765T>G c.435T>G n.1533T>G c.398T>G n.880T>G n.294T>G c.37T>G (p.Phe13Val) c.*147T>G (n.*147T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) | |
17 | g.19656439T>A | CA398706372 | ALDH3A2 | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.471+3807T>A (n.471+3807T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.1054T>A n.996T>A n.1616T>A n.766T>A c.436T>A n.1534T>A c.399T>A n.881T>A n.295T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.*148T>A (n.*148T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) | |
17 | g.19656439T>C | CA398706367 | ALDH3A2 | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.471+3807T>C (n.471+3807T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.1054T>C n.996T>C n.1616T>C n.766T>C c.436T>C n.1534T>C c.399T>C n.881T>C n.295T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) c.*148T>C (n.*148T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) | |
17 | g.19656439T>G | CA398706369 | ALDH3A2 | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.471+3807T>G (n.471+3807T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.1054T>G n.996T>G n.1616T>G n.766T>G c.436T>G n.1534T>G c.399T>G n.881T>G n.295T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) c.*148T>G (n.*148T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) | |
17 | g.19656440C>A | CA398706375 | ALDH3A2 | c.546C>A (p.Phe182Leu) c.471+3808C>A (n.471+3808C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.1055C>A n.997C>A n.1617C>A n.767C>A c.437C>A n.1535C>A c.400C>A n.882C>A n.296C>A c.39C>A (p.Phe13Leu) c.*149C>A (n.*149C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) | |
17 | g.19656440C>G | CA398706376 | ALDH3A2 | c.546C>G (p.Phe182Leu) c.471+3808C>G (n.471+3808C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.1055C>G n.997C>G n.1617C>G n.767C>G c.437C>G n.1535C>G c.400C>G n.882C>G n.296C>G c.39C>G (p.Phe13Leu) c.*149C>G (n.*149C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) | dbSNP |
17 | g.19656440C>T | CA498613711 | ALDH3A2 | c.546C>T (p.Phe182=) c.471+3808C>T (n.471+3808C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.1055C>T n.997C>T n.1617C>T n.767C>T c.437C>T n.1535C>T c.400C>T n.882C>T n.296C>T c.39C>T (p.Phe13=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) | |
17 | g.19656441T>A | CA398706377 | ALDH3A2 | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.471+3809T>A (n.471+3809T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.1056T>A n.998T>A n.1618T>A n.768T>A c.438T>A n.1536T>A c.401T>A n.883T>A n.297T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) c.*150T>A (n.*150T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) | |
17 | g.19656441T>C | CA398706380 | ALDH3A2 | c.547T>C (p.Tyr183His) c.471+3809T>C (n.471+3809T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.1056T>C n.998T>C n.1618T>C n.768T>C c.438T>C n.1536T>C c.401T>C n.883T>C n.297T>C c.40T>C (p.Tyr14His) c.*150T>C (n.*150T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) | |
17 | g.19656441T>G | CA398706382 | ALDH3A2 | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.471+3809T>G (n.471+3809T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.1056T>G n.998T>G n.1618T>G n.768T>G c.438T>G n.1536T>G c.401T>G n.883T>G n.297T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) c.*150T>G (n.*150T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) | |
17 | g.19656442A>C | CA288544276 | ALDH3A2 | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.471+3810A>C (n.471+3810A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.1057A>C n.999A>C n.1619A>C n.769A>C c.439A>C n.1537A>C c.402A>C n.884A>C n.298A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) c.*151A>C (n.*151A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656442A>G | CA398706386 | ALDH3A2 | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.471+3810A>G (n.471+3810A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.1057A>G n.999A>G n.1619A>G n.769A>G c.439A>G n.1537A>G c.402A>G n.884A>G n.298A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) c.*151A>G (n.*151A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656442A>T | CA398706389 | ALDH3A2 | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.471+3810A>T (n.471+3810A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.1057A>T n.999A>T n.1619A>T n.769A>T c.439A>T n.1537A>T c.402A>T n.884A>T n.298A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) c.*151A>T (n.*151A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656443T>A | CA398706392 | ALDH3A2 | c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.471+3811T>A (n.471+3811T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.1058T>A n.1000T>A n.1620T>A n.770T>A c.440T>A n.1538T>A c.403T>A n.885T>A n.299T>A c.42T>A (p.Tyr14Ter) c.*152T>A (n.*152T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) | |
17 | g.19656443T>C | CA498613720 | ALDH3A2 | c.549T>C (p.Tyr183=) c.471+3811T>C (n.471+3811T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.1058T>C n.1000T>C n.1620T>C n.770T>C c.440T>C n.1538T>C c.403T>C n.885T>C n.299T>C c.42T>C (p.Tyr14=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) | |
17 | g.19656443T>G | CA398706395 | ALDH3A2 | c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.471+3811T>G (n.471+3811T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.1058T>G n.1000T>G n.1620T>G n.770T>G c.440T>G n.1538T>G c.403T>G n.885T>G n.299T>G c.42T>G (p.Tyr14Ter) c.*152T>G (n.*152T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) | |
17 | g.19656444A>C | CA398706404 | ALDH3A2 | c.550A>C (p.Thr184Pro) c.471+3812A>C (n.471+3812A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.1059A>C n.1001A>C n.1621A>C n.771A>C c.441A>C n.1539A>C c.404A>C n.886A>C n.300A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.*153A>C (n.*153A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) | |
17 | g.19656444A>G | CA398706402 | ALDH3A2 | c.550A>G (p.Thr184Ala) c.471+3812A>G (n.471+3812A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1059A>G n.1001A>G n.1621A>G n.771A>G c.441A>G n.1539A>G c.404A>G n.886A>G n.300A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.*153A>G (n.*153A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656444A>T | CA398706400 | ALDH3A2 | c.550A>T (p.Thr184Ser) c.471+3812A>T (n.471+3812A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1059A>T n.1001A>T n.1621A>T n.771A>T c.441A>T n.1539A>T c.404A>T n.886A>T n.300A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.*153A>T (n.*153A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) | |
17 | g.19656445C>A | CA398706406 | ALDH3A2 | c.551C>A (p.Thr184Lys) c.471+3813C>A (n.471+3813C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1060C>A n.1002C>A n.1622C>A n.772C>A c.442C>A n.1540C>A c.405C>A n.887C>A n.301C>A c.44C>A (p.Thr15Lys) c.*154C>A (n.*154C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) | |
17 | g.19656445C>G | CA398706409 | ALDH3A2 | c.551C>G (p.Thr184Arg) c.471+3813C>G (n.471+3813C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1060C>G n.1002C>G n.1622C>G n.772C>G c.442C>G n.1540C>G c.405C>G n.887C>G n.301C>G c.44C>G (p.Thr15Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656445C>T | CA199055 | ALDH3A2 | c.551C>T (p.Thr184Met) c.471+3813C>T (n.471+3813C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1060C>T n.1002C>T n.1622C>T n.772C>T c.442C>T n.1540C>T c.405C>T n.887C>T n.301C>T c.44C>T (p.Thr15Met) c.*154C>T (n.*154C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19656446G>A | CA288544278 | ALDH3A2 | c.552G>A (p.Thr184=) c.471+3814G>A (n.471+3814G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1061G>A n.1003G>A n.1623G>A n.773G>A c.443G>A n.1541G>A c.406G>A n.888G>A n.302G>A c.45G>A (p.Thr15=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19656446G>C | CA498613734 | ALDH3A2 | c.552G>C (p.Thr184=) c.471+3814G>C (n.471+3814G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1061G>C n.1003G>C n.1623G>C n.773G>C c.443G>C n.1541G>C c.406G>C n.888G>C n.302G>C c.45G>C (p.Thr15=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
17 | g.19656446G>T | CA498613730 | ALDH3A2 | c.552G>T (p.Thr184=) c.471+3814G>T (n.471+3814G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1061G>T n.1003G>T n.1623G>T n.773G>T c.443G>T n.1541G>T c.406G>T n.888G>T n.302G>T c.45G>T (p.Thr15=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
17 | g.19656447G>A | CA398706411 | ALDH3A2 | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.471+3815G>A (n.471+3815G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.1062G>A n.1004G>A n.1624G>A n.774G>A c.444G>A n.1542G>A c.407G>A n.889G>A n.303G>A c.46G>A (p.Gly16Arg) c.*156G>A (n.*156G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) | |
17 | g.19656447G>C | CA398706412 | ALDH3A2 | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.471+3815G>C (n.471+3815G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.1062G>C n.1004G>C n.1624G>C n.774G>C c.444G>C n.1542G>C c.407G>C n.889G>C n.303G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) c.*156G>C (n.*156G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
17 | g.19656447G>T | CA398706413 | ALDH3A2 | c.553G>T (p.Gly185Ter) c.471+3815G>T (n.471+3815G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.1062G>T n.1004G>T n.1624G>T n.774G>T c.444G>T n.1542G>T c.407G>T n.889G>T n.303G>T c.46G>T (p.Gly16Ter) c.*156G>T (n.*156G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
17 | g.19656448G>A | CA8442850 | ALDH3A2 | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.471+3816G>A (n.471+3816G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.1063G>A n.1005G>A n.1625G>A n.775G>A c.445G>A n.1543G>A c.408G>A n.890G>A n.304G>A c.47G>A (p.Gly16Glu) c.*157G>A (n.*157G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656448G>C | CA288544284 | ALDH3A2 | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.471+3816G>C (n.471+3816G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.1063G>C n.1005G>C n.1625G>C n.775G>C c.445G>C n.1543G>C c.408G>C n.890G>C n.304G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) c.*157G>C (n.*157G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656448G>T | CA398706414 | ALDH3A2 | c.554G>T (p.Gly185Val) c.471+3816G>T (n.471+3816G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.1063G>T n.1005G>T n.1625G>T n.775G>T c.445G>T n.1543G>T c.408G>T n.890G>T n.304G>T c.47G>T (p.Gly16Val) c.*157G>T (n.*157G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19656449A>C | CA498613746 | ALDH3A2 | c.555A>C (p.Gly185=) c.471+3817A>C (n.471+3817A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.1064A>C n.1006A>C n.1626A>C n.776A>C c.446A>C n.1544A>C c.409A>C n.891A>C n.305A>C c.48A>C (p.Gly16=) c.*158A>C (n.*158A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) | |
17 | g.19656449A>G | CA498613742 | ALDH3A2 | c.555A>G (p.Gly185=) c.471+3817A>G (n.471+3817A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.1064A>G n.1006A>G n.1626A>G n.776A>G c.446A>G n.1544A>G c.409A>G n.891A>G n.305A>G c.48A>G (p.Gly16=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656449A>T | CA498613744 | ALDH3A2 | c.555A>T (p.Gly185=) c.471+3817A>T (n.471+3817A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.1064A>T n.1006A>T n.1626A>T n.776A>T c.446A>T n.1544A>T c.409A>T n.891A>T n.305A>T c.48A>T (p.Gly16=) c.*158A>T (n.*158A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) | |
17 | g.19656450A>C | CA398706416 | ALDH3A2 | c.556A>C (p.Asn186His) c.471+3818A>C (n.471+3818A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.1065A>C n.1007A>C n.1627A>C n.777A>C c.447A>C n.1545A>C c.410A>C n.892A>C n.306A>C c.49A>C (p.Asn17His) c.*159A>C (n.*159A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
17 | g.19656450A>G | CA398706417 | ALDH3A2 | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.471+3818A>G (n.471+3818A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.1065A>G n.1007A>G n.1627A>G n.777A>G c.447A>G n.1545A>G c.410A>G n.892A>G n.306A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656450A>T | CA398706418 | ALDH3A2 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.471+3818A>T (n.471+3818A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.1065A>T n.1007A>T n.1627A>T n.777A>T c.447A>T n.1545A>T c.410A>T n.892A>T n.306A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) | |
17 | g.19656451A>C | CA398706420 | ALDH3A2 | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.471+3819A>C (n.471+3819A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1066A>C n.1008A>C n.1628A>C n.778A>C c.448A>C n.1546A>C c.411A>C n.893A>C n.307A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
17 | g.19656451A>G | CA288544293 | ALDH3A2 | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.471+3819A>G (n.471+3819A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1066A>G n.1008A>G n.1628A>G n.778A>G c.448A>G n.1546A>G c.411A>G n.893A>G n.307A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656451A>T | CA398706419 | ALDH3A2 | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.471+3819A>T (n.471+3819A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1066A>T n.1008A>T n.1628A>T n.778A>T c.448A>T n.1546A>T c.411A>T n.893A>T n.307A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) | |
17 | g.19656452C>A | CA398706421 | ALDH3A2 | c.558C>A (p.Asn186Lys) c.471+3820C>A (n.471+3820C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1067C>A n.1009C>A n.1629C>A n.779C>A c.449C>A n.1547C>A c.412C>A n.894C>A n.308C>A c.51C>A (p.Asn17Lys) c.*161C>A (n.*161C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | |
17 | g.19656452C>G | CA398706422 | ALDH3A2 | c.558C>G (p.Asn186Lys) c.471+3820C>G (n.471+3820C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1067C>G n.1009C>G n.1629C>G n.779C>G c.449C>G n.1547C>G c.412C>G n.894C>G n.308C>G c.51C>G (p.Asn17Lys) c.*161C>G (n.*161C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) | |
17 | g.19656452C>T | CA498613758 | ALDH3A2 | c.558C>T (p.Asn186=) c.471+3820C>T (n.471+3820C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1067C>T n.1009C>T n.1629C>T n.779C>T c.449C>T n.1547C>T c.412C>T n.894C>T n.308C>T c.51C>T (p.Asn17=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) | |
17 | g.19656453A>C | CA398706423 | ALDH3A2 | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.471+3821A>C (n.471+3821A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.1068A>C n.1010A>C n.1630A>C n.780A>C c.450A>C n.1548A>C c.413A>C n.895A>C n.309A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) | |
17 | g.19656453A>G | CA398706424 | ALDH3A2 | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.471+3821A>G (n.471+3821A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.1068A>G n.1010A>G n.1630A>G n.780A>G c.450A>G n.1548A>G c.413A>G n.895A>G n.309A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) c.*162A>G (n.*162A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656453A>T | CA398706425 | ALDH3A2 | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.471+3821A>T (n.471+3821A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.1068A>T n.1010A>T n.1630A>T n.780A>T c.450A>T n.1548A>T c.413A>T n.895A>T n.309A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) c.*162A>T (n.*162A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) | |
17 | g.19656454C>A | CA398706426 | ALDH3A2 | c.560C>A (p.Thr187Asn) c.471+3822C>A (n.471+3822C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1069C>A n.1011C>A n.1631C>A n.781C>A c.451C>A n.1549C>A c.414C>A n.896C>A n.310C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) c.*163C>A (n.*163C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) | |
17 | g.19656454C>G | CA398706427 | ALDH3A2 | c.560C>G (p.Thr187Ser) c.471+3822C>G (n.471+3822C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1069C>G n.1011C>G n.1631C>G n.781C>G c.451C>G n.1549C>G c.414C>G n.896C>G n.310C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) c.*163C>G (n.*163C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656454C>T | CA398706428 | ALDH3A2 | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.471+3822C>T (n.471+3822C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1069C>T n.1011C>T n.1631C>T n.781C>T c.451C>T n.1549C>T c.414C>T n.896C>T n.310C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) c.*163C>T (n.*163C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) | |
17 | g.19656455T>A | CA498613763 | ALDH3A2 | c.561T>A (p.Thr187=) c.471+3823T>A (n.471+3823T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1070T>A n.1012T>A n.1632T>A n.782T>A c.452T>A n.1550T>A c.415T>A n.897T>A n.311T>A c.54T>A (p.Thr18=) c.*164T>A (n.*164T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
17 | g.19656455T>C | CA498613762 | ALDH3A2 | c.561T>C (p.Thr187=) c.471+3823T>C (n.471+3823T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) n.1070T>C n.1012T>C n.1632T>C n.782T>C c.452T>C n.1550T>C c.415T>C n.897T>C n.311T>C c.54T>C (p.Thr18=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | |
17 | g.19656455T>G | CA498613761 | ALDH3A2 | c.561T>G (p.Thr187=) c.471+3823T>G (n.471+3823T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) n.1070T>G n.1012T>G n.1632T>G n.782T>G c.452T>G n.1550T>G c.415T>G n.897T>G n.311T>G c.54T>G (p.Thr18=) c.*164T>G (n.*164T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656456G>A | CA398706429 | ALDH3A2 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.471+3824G>A (n.471+3824G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.1071G>A n.1013G>A n.1633G>A n.783G>A c.453G>A n.1551G>A c.416G>A n.898G>A n.312G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) c.*165G>A (n.*165G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656456G>C | CA398706430 | ALDH3A2 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.471+3824G>C (n.471+3824G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.1071G>C n.1013G>C n.1633G>C n.783G>C c.453G>C n.1551G>C c.416G>C n.898G>C n.312G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) | |
17 | g.19656456G>T | CA398706431 | ALDH3A2 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.471+3824G>T (n.471+3824G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.1071G>T n.1013G>T n.1633G>T n.783G>T c.453G>T n.1551G>T c.416G>T n.898G>T n.312G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) c.*165G>T (n.*165G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | |
17 | g.19656457C>A | CA398706433 | ALDH3A2 | c.563C>A (p.Ala188Glu) c.471+3825C>A (n.471+3825C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1072C>A n.1014C>A n.1634C>A n.784C>A c.454C>A n.1552C>A c.417C>A n.899C>A n.313C>A c.56C>A (p.Ala19Glu) c.*166C>A (n.*166C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
17 | g.19656457C= | CA2581298023 | ALDH3A2 | c.563C= (p.Ala188=) c.471+3825C= (n.471+3825C=) c.*121C= (n.*121C=) n.1072C= n.1014C= n.1634C= n.784C= c.454C= n.1552C= c.417C= n.899C= n.313C= c.56C= (p.Ala19=) c.*166C= (n.*166C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-17C= (n.-17C=) | |
17 | g.19656457C>G | CA398706432 | ALDH3A2 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.471+3825C>G (n.471+3825C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1072C>G n.1014C>G n.1634C>G n.784C>G c.454C>G n.1552C>G c.417C>G n.899C>G n.313C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) c.*166C>G (n.*166C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
17 | g.19656457C>T | CA8442851 | ALDH3A2 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.471+3825C>T (n.471+3825C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1072C>T n.1014C>T n.1634C>T n.784C>T c.454C>T n.1552C>T c.417C>T n.899C>T n.313C>T c.56C>T (p.Ala19Val) c.*166C>T (n.*166C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656458G>A | CA8442852 | ALDH3A2 | c.564G>A (p.Ala188=) c.471+3826G>A (n.471+3826G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1073G>A n.1015G>A n.1635G>A n.785G>A c.455G>A n.1553G>A c.418G>A n.900G>A n.314G>A c.57G>A (p.Ala19=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656458G>C | CA498613765 | ALDH3A2 | c.564G>C (p.Ala188=) c.471+3826G>C (n.471+3826G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1073G>C n.1015G>C n.1635G>C n.785G>C c.455G>C n.1553G>C c.418G>C n.900G>C n.314G>C c.57G>C (p.Ala19=) c.*167G>C (n.*167G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) | ClinVar |
17 | g.19656458G= | CA2581298024 | ALDH3A2 | c.564G= (p.Ala188=) c.471+3826G= (n.471+3826G=) c.*122G= (n.*122G=) n.1073G= n.1015G= n.1635G= n.785G= c.455G= n.1553G= c.418G= n.900G= n.314G= c.57G= (p.Ala19=) c.*167G= (n.*167G=) c.-418G= (n.-418G=) c.-16G= (n.-16G=) | |
17 | g.19656458G>T | CA498613766 | ALDH3A2 | c.564G>T (p.Ala188=) c.471+3826G>T (n.471+3826G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1073G>T n.1015G>T n.1635G>T n.785G>T c.455G>T n.1553G>T c.418G>T n.900G>T n.314G>T c.57G>T (p.Ala19=) c.*167G>T (n.*167G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) | |
17 | g.19656459G>A | CA398706435 | ALDH3A2 | c.565G>A (p.Val189Ile) c.471+3827G>A (n.471+3827G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.1074G>A n.1016G>A n.1636G>A n.786G>A c.456G>A n.1554G>A c.419G>A n.901G>A n.315G>A c.58G>A (p.Val20Ile) c.*168G>A (n.*168G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656459G>C | CA398706434 | ALDH3A2 | c.565G>C (p.Val189Leu) c.471+3827G>C (n.471+3827G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.1074G>C n.1016G>C n.1636G>C n.786G>C c.456G>C n.1554G>C c.419G>C n.901G>C n.315G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.*168G>C (n.*168G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
17 | g.19656459G>T | CA398706436 | ALDH3A2 | c.565G>T (p.Val189Phe) c.471+3827G>T (n.471+3827G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.1074G>T n.1016G>T n.1636G>T n.786G>T c.456G>T n.1554G>T c.419G>T n.901G>T n.315G>T c.58G>T (p.Val20Phe) c.*168G>T (n.*168G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
17 | g.19656460T>A | CA398706437 | ALDH3A2 | c.566T>A (p.Val189Asp) c.471+3828T>A (n.471+3828T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.1075T>A n.1017T>A n.1637T>A n.787T>A c.457T>A n.1555T>A c.420T>A n.902T>A n.316T>A c.59T>A (p.Val20Asp) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
17 | g.19656460T>C | CA8442853 | ALDH3A2 | c.566T>C (p.Val189Ala) c.471+3828T>C (n.471+3828T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1075T>C n.1017T>C n.1637T>C n.787T>C c.457T>C n.1555T>C c.420T>C n.902T>C n.316T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656460T>G | CA398706438 | ALDH3A2 | c.566T>G (p.Val189Gly) c.471+3828T>G (n.471+3828T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.1075T>G n.1017T>G n.1637T>G n.787T>G c.457T>G n.1555T>G c.420T>G n.902T>G n.316T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.-416T>G (n.-416T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) | dbSNP |
17 | g.19656461T>A | CA498613767 | ALDH3A2 | c.567T>A (p.Val189=) c.471+3829T>A (n.471+3829T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.1076T>A n.1018T>A n.1638T>A n.788T>A c.458T>A n.1556T>A c.421T>A n.903T>A n.317T>A c.60T>A (p.Val20=) c.-415T>A (n.-415T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) | |
17 | g.19656461T>C | CA498613769 | ALDH3A2 | c.567T>C (p.Val189=) c.471+3829T>C (n.471+3829T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.1076T>C n.1018T>C n.1638T>C n.788T>C c.458T>C n.1556T>C c.421T>C n.903T>C n.317T>C c.60T>C (p.Val20=) c.-415T>C (n.-415T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) | |
17 | g.19656461T>G | CA498613768 | ALDH3A2 | c.567T>G (p.Val189=) c.471+3829T>G (n.471+3829T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.1076T>G n.1018T>G n.1638T>G n.788T>G c.458T>G n.1556T>G c.421T>G n.903T>G n.317T>G c.60T>G (p.Val20=) c.-415T>G (n.-415T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) | |
17 | g.19656462G>A | CA398706439 | ALDH3A2 | c.568G>A (p.Gly190Ser) c.471+3830G>A (n.471+3830G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.1077G>A n.1019G>A n.1639G>A n.789G>A c.459G>A n.1557G>A c.422G>A n.904G>A n.318G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | |
17 | g.19656462G>C | CA398706440 | ALDH3A2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.471+3830G>C (n.471+3830G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.1077G>C n.1019G>C n.1639G>C n.789G>C c.459G>C n.1557G>C c.422G>C n.904G>C n.318G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) | |
17 | g.19656462G>T | CA398706441 | ALDH3A2 | c.568G>T (p.Gly190Cys) c.471+3830G>T (n.471+3830G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.1077G>T n.1019G>T n.1639G>T n.789G>T c.459G>T n.1557G>T c.422G>T n.904G>T n.318G>T c.61G>T (p.Gly21Cys) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) | |
17 | g.19656463G>A | CA288544316 | ALDH3A2 | c.569G>A (p.Gly190Asp) c.471+3831G>A (n.471+3831G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1078G>A n.1020G>A n.1640G>A n.790G>A c.460G>A n.1558G>A c.423G>A n.905G>A n.319G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) | dbSNP |
17 | g.19656463G>C | CA398706442 | ALDH3A2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.471+3831G>C (n.471+3831G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.1078G>C n.1020G>C n.1640G>C n.790G>C c.460G>C n.1558G>C c.423G>C n.905G>C n.319G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
17 | g.19656463G>T | CA398706443 | ALDH3A2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.471+3831G>T (n.471+3831G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1078G>T n.1020G>T n.1640G>T n.790G>T c.460G>T n.1558G>T c.423G>T n.905G>T n.319G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) | |
17 | g.19656464C>A | CA498613776 | ALDH3A2 | c.570C>A (p.Gly190=) c.471+3832C>A (n.471+3832C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1079C>A n.1021C>A n.1641C>A n.791C>A c.461C>A n.1559C>A c.424C>A n.906C>A n.320C>A c.63C>A (p.Gly21=) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
17 | g.19656464C>G | CA498613774 | ALDH3A2 | c.570C>G (p.Gly190=) c.471+3832C>G (n.471+3832C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1079C>G n.1021C>G n.1641C>G n.791C>G c.461C>G n.1559C>G c.424C>G n.906C>G n.320C>G c.63C>G (p.Gly21=) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19656464C>T | CA498613772 | ALDH3A2 | c.570C>T (p.Gly190=) c.471+3832C>T (n.471+3832C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1079C>T n.1021C>T n.1641C>T n.791C>T c.461C>T n.1559C>T c.424C>T n.906C>T n.320C>T c.63C>T (p.Gly21=) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) | |
17 | g.19656465A>C | CA398706444 | ALDH3A2 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.471+3833A>C (n.471+3833A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1080A>C n.1022A>C n.1642A>C n.792A>C c.462A>C n.1560A>C c.425A>C n.907A>C n.321A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) c.-411A>C (n.-411A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) | |
17 | g.19656465A>G | CA8442855 | ALDH3A2 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.471+3833A>G (n.471+3833A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1080A>G n.1022A>G n.1642A>G n.792A>G c.462A>G n.1560A>G c.425A>G n.907A>G n.321A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) c.-411A>G (n.-411A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656465A>T | CA398706445 | ALDH3A2 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.471+3833A>T (n.471+3833A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1080A>T n.1022A>T n.1642A>T n.792A>T c.462A>T n.1560A>T c.425A>T n.907A>T n.321A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.-411A>T (n.-411A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) | ClinVar |
17 | g.19656468dup | CA8442854 | ALDH3A2 | c.574dup (p.Ile192AsnfsTer16) c.471+3836dup (n.471+3836dup) c.*132dup (n.*132dup) n.1083dup n.1025dup n.1645dup n.795dup c.465dup n.1563dup c.428dup n.910dup n.324dup c.67dup (p.Ile23AsnfsTer16) c.-408dup (n.-408dup) c.-6dup (n.-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |