Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19648979_19649057del | CA2636596146 | ALDH3A2 | c.8_86del (p.Leu3ProfsTer14) n.18_96del n.131_209del n.229_307del n.165_243del n.54_132del c.-66-23_-11del c.-974_-896del (n.-974_-896del) c.-681_-603del (n.-681_-603del) | gnomAD v4 |
17 | g.19649028_19649103dup | CA2636596148 | ALDH3A2 | c.57_132dup (p.Ile45SerfsTer34) n.67_142dup n.180_255dup n.278_353dup n.214_289dup c.57_132dup (p.Ile45SerfsTer?) n.103_178dup c.-40_36dup (p.Ile13SerfsTer34) c.-925_-850dup (n.-925_-850dup) c.-632_-557dup (n.-632_-557dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19649038C>A | CA498608170 | ALDH3A2 | c.67C>A (p.Arg23=) n.77C>A n.190C>A n.288C>A n.224C>A n.113C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649038C>G | CA398700642 | ALDH3A2 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.77C>G n.190C>G n.288C>G n.224C>G n.113C>G c.-30C>G (n.-30C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) | |
17 | g.19649038C>T | CA8442708 | ALDH3A2 | c.67C>T (p.Arg23Trp) n.77C>T n.190C>T n.288C>T n.224C>T n.113C>T c.-30C>T (n.-30C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649039G>A | CA398700645 | ALDH3A2 | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.78G>A n.191G>A n.289G>A n.225G>A n.114G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649039G>C | CA398700648 | ALDH3A2 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.78G>C n.191G>C n.289G>C n.225G>C n.114G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649039G>T | CA398700650 | ALDH3A2 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.78G>T n.191G>T n.289G>T n.225G>T n.114G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649040G>A | CA498608173 | ALDH3A2 | c.69G>A (p.Arg23=) n.79G>A n.192G>A n.290G>A n.226G>A n.115G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.-913G>A (n.-913G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19649040G>C | CA498608172 | ALDH3A2 | c.69G>C (p.Arg23=) n.79G>C n.192G>C n.290G>C n.226G>C n.115G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.-913G>C (n.-913G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649040G>T | CA498608174 | ALDH3A2 | c.69G>T (p.Arg23=) n.79G>T n.192G>T n.290G>T n.226G>T n.115G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.-913G>T (n.-913G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649041C>A | CA398700655 | ALDH3A2 | c.70C>A (p.Leu24Met) n.80C>A n.193C>A n.291C>A n.227C>A n.116C>A c.-27C>A (n.-27C>A) c.-912C>A (n.-912C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649041C>G | CA398700653 | ALDH3A2 | c.70C>G (p.Leu24Val) n.80C>G n.193C>G n.291C>G n.227C>G n.116C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.-912C>G (n.-912C>G) c.-619C>G (n.-619C>G) | |
17 | g.19649041C>T | CA498608175 | ALDH3A2 | c.70C>T (p.Leu24=) n.80C>T n.193C>T n.291C>T n.227C>T n.116C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.-912C>T (n.-912C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19649042T>A | CA398700658 | ALDH3A2 | c.71T>A (p.Leu24Gln) n.81T>A n.194T>A n.292T>A n.228T>A n.117T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.-911T>A (n.-911T>A) c.-618T>A (n.-618T>A) | |
17 | g.19649042T>C | CA398700660 | ALDH3A2 | c.71T>C (p.Leu24Pro) n.81T>C n.194T>C n.292T>C n.228T>C n.117T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.-911T>C (n.-911T>C) c.-618T>C (n.-618T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649042T>G | CA398700662 | ALDH3A2 | c.71T>G (p.Leu24Arg) n.81T>G n.194T>G n.292T>G n.228T>G n.117T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.-911T>G (n.-911T>G) c.-618T>G (n.-618T>G) | |
17 | g.19649043G>A | CA498608180 | ALDH3A2 | c.72G>A (p.Leu24=) n.82G>A n.195G>A n.293G>A n.229G>A n.118G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.-910G>A (n.-910G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649043G>C | CA498608181 | ALDH3A2 | c.72G>C (p.Leu24=) n.82G>C n.195G>C n.293G>C n.229G>C n.118G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.-910G>C (n.-910G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) | |
17 | g.19649043G>T | CA498608179 | ALDH3A2 | c.72G>T (p.Leu24=) n.82G>T n.195G>T n.293G>T n.229G>T n.118G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.-910G>T (n.-910G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649044C>A | CA398700665 | ALDH3A2 | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.83C>A n.196C>A n.294C>A n.230C>A n.119C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.-909C>A (n.-909C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649044C>G | CA398700666 | ALDH3A2 | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.83C>G n.196C>G n.294C>G n.230C>G n.119C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.-909C>G (n.-909C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) | |
17 | g.19649044C>T | CA398700669 | ALDH3A2 | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.83C>T n.196C>T n.294C>T n.230C>T n.119C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.-909C>T (n.-909C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649045A>C | CA288537483 | ALDH3A2 | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.84A>C n.197A>C n.295A>C n.231A>C n.120A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.-908A>C (n.-908A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649045A>G | CA398700671 | ALDH3A2 | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.84A>G n.197A>G n.295A>G n.231A>G n.120A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649045A>T | CA398700674 | ALDH3A2 | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.84A>T n.197A>T n.295A>T n.231A>T n.120A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.-908A>T (n.-908A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) | |
17 | g.19649046G>A | CA8442709 | ALDH3A2 | c.75G>A (p.Gln25=) n.85G>A n.198G>A n.296G>A n.232G>A n.121G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.-907G>A (n.-907G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649046G>C | CA398700680 | ALDH3A2 | c.75G>C (p.Gln25His) n.85G>C n.198G>C n.296G>C n.232G>C n.121G>C c.-22G>C (n.-22G>C) c.-907G>C (n.-907G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) | |
17 | g.19649046G>T | CA398700681 | ALDH3A2 | c.75G>T (p.Gln25His) n.85G>T n.198G>T n.296G>T n.232G>T n.121G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.-907G>T (n.-907G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649047C>A | CA398700685 | ALDH3A2 | c.76C>A (p.Gln26Lys) n.86C>A n.199C>A n.297C>A n.233C>A n.122C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.-906C>A (n.-906C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649047C>G | CA398700687 | ALDH3A2 | c.76C>G (p.Gln26Glu) n.86C>G n.199C>G n.297C>G n.233C>G n.122C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.-906C>G (n.-906C>G) c.-613C>G (n.-613C>G) | |
17 | g.19649047C>T | CA398700690 | ALDH3A2 | c.76C>T (p.Gln26Ter) n.86C>T n.199C>T n.297C>T n.233C>T n.122C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.-906C>T (n.-906C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) | |
17 | g.19649048A>C | CA8442710 | ALDH3A2 | c.77A>C (p.Gln26Pro) n.87A>C n.200A>C n.298A>C n.234A>C n.123A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.-905A>C (n.-905A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649048A>G | CA398700693 | ALDH3A2 | c.77A>G (p.Gln26Arg) n.87A>G n.200A>G n.298A>G n.234A>G n.123A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-905A>G (n.-905A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) | |
17 | g.19649048A>T | CA398700696 | ALDH3A2 | c.77A>T (p.Gln26Leu) n.87A>T n.200A>T n.298A>T n.234A>T n.123A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.-905A>T (n.-905A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) | |
17 | g.19649049G>A | CA498608186 | ALDH3A2 | c.78G>A (p.Gln26=) n.88G>A n.201G>A n.299G>A n.235G>A n.124G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.-904G>A (n.-904G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649049G>C | CA398700699 | ALDH3A2 | c.78G>C (p.Gln26His) n.88G>C n.201G>C n.299G>C n.235G>C n.124G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.-904G>C (n.-904G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) | |
17 | g.19649049G>T | CA8442711 | ALDH3A2 | c.78G>T (p.Gln26His) n.88G>T n.201G>T n.299G>T n.235G>T n.124G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.-904G>T (n.-904G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19649050C>A | CA398700701 | ALDH3A2 | c.79C>A (p.Leu27Met) n.89C>A n.202C>A n.300C>A n.236C>A n.125C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.-903C>A (n.-903C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649050C>G | CA398700702 | ALDH3A2 | c.79C>G (p.Leu27Val) n.89C>G n.202C>G n.300C>G n.236C>G n.125C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.-903C>G (n.-903C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) | |
17 | g.19649050C>T | CA498608188 | ALDH3A2 | c.79C>T (p.Leu27=) n.89C>T n.202C>T n.300C>T n.236C>T n.125C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.-903C>T (n.-903C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) | |
17 | g.19649051T>A | CA398700703 | ALDH3A2 | c.80T>A (p.Leu27Gln) n.90T>A n.203T>A n.301T>A n.237T>A n.126T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.-902T>A (n.-902T>A) c.-609T>A (n.-609T>A) | |
17 | g.19649051T>C | CA288537526 | ALDH3A2 | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.90T>C n.203T>C n.301T>C n.237T>C n.126T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.-902T>C (n.-902T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649051T>G | CA398700704 | ALDH3A2 | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.90T>G n.203T>G n.301T>G n.237T>G n.126T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.-902T>G (n.-902T>G) c.-609T>G (n.-609T>G) | |
17 | g.19649052G>A | CA498608194 | ALDH3A2 | c.81G>A (p.Leu27=) n.91G>A n.204G>A n.302G>A n.238G>A n.127G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649052G>C | CA498608193 | ALDH3A2 | c.81G>C (p.Leu27=) n.91G>C n.204G>C n.302G>C n.238G>C n.127G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.-901G>C (n.-901G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) | |
17 | g.19649052G>T | CA498608192 | ALDH3A2 | c.81G>T (p.Leu27=) n.91G>T n.204G>T n.302G>T n.238G>T n.127G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.-901G>T (n.-901G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649053G>A | CA398700705 | ALDH3A2 | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.92G>A n.205G>A n.303G>A n.239G>A n.128G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) | |
17 | g.19649053G>C | CA398700706 | ALDH3A2 | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.92G>C n.205G>C n.303G>C n.239G>C n.128G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.-900G>C (n.-900G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) | |
17 | g.19649053G>T | CA398700708 | ALDH3A2 | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.92G>T n.205G>T n.303G>T n.239G>T n.128G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649054A>C | CA398700709 | ALDH3A2 | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.93A>C n.206A>C n.304A>C n.240A>C n.129A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.-899A>C (n.-899A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) | |
17 | g.19649054A>G | CA398700710 | ALDH3A2 | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.93A>G n.206A>G n.304A>G n.240A>G n.129A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.-899A>G (n.-899A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649054A>T | CA398700711 | ALDH3A2 | c.83A>T (p.Glu28Val) n.93A>T n.206A>T n.304A>T n.240A>T n.129A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.-899A>T (n.-899A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) | |
17 | g.19649055G>A | CA498608196 | ALDH3A2 | c.84G>A (p.Glu28=) n.94G>A n.207G>A n.305G>A n.241G>A n.130G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.-898G>A (n.-898G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) | |
17 | g.19649055G>C | CA288537536 | ALDH3A2 | c.84G>C (p.Glu28Asp) n.94G>C n.207G>C n.305G>C n.241G>C n.130G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.-898G>C (n.-898G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649055G>T | CA398700712 | ALDH3A2 | c.84G>T (p.Glu28Asp) n.94G>T n.207G>T n.305G>T n.241G>T n.130G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.-898G>T (n.-898G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) | |
17 | g.19649056G>A | CA398700713 | ALDH3A2 | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.95G>A n.208G>A n.306G>A n.242G>A n.131G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.-897G>A (n.-897G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) | |
17 | g.19649056G>C | CA398700714 | ALDH3A2 | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.95G>C n.208G>C n.306G>C n.242G>C n.131G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.-897G>C (n.-897G>C) c.-604G>C (n.-604G>C) | |
17 | g.19649056G>T | CA398700715 | ALDH3A2 | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.95G>T n.208G>T n.306G>T n.242G>T n.131G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.-897G>T (n.-897G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649057C>A | CA398700716 | ALDH3A2 | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.96C>A n.209C>A n.307C>A n.243C>A n.132C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.-896C>A (n.-896C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649057C>G | CA398700717 | ALDH3A2 | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.96C>G n.209C>G n.307C>G n.243C>G n.132C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.-896C>G (n.-896C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) | |
17 | g.19649057C>T | CA8442712 | ALDH3A2 | c.86C>T (p.Ala29Val) n.96C>T n.209C>T n.307C>T n.243C>T n.132C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.-896C>T (n.-896C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649058C>A | CA498608203 | ALDH3A2 | c.87C>A (p.Ala29=) n.97C>A n.210C>A n.308C>A n.244C>A n.133C>A c.-10C>A (n.-10C>A) c.-895C>A (n.-895C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649058C>G | CA8442713 | ALDH3A2 | c.87C>G (p.Ala29=) n.97C>G n.210C>G n.308C>G n.244C>G n.133C>G c.-10C>G (n.-10C>G) c.-895C>G (n.-895C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649058C>T | CA498608204 | ALDH3A2 | c.87C>T (p.Ala29=) n.97C>T n.210C>T n.308C>T n.244C>T n.133C>T c.-10C>T (n.-10C>T) c.-895C>T (n.-895C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19649059C>A | CA398700718 | ALDH3A2 | c.88C>A (p.Leu30Met) n.98C>A n.211C>A n.309C>A n.245C>A n.134C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649059C>G | CA398700719 | ALDH3A2 | c.88C>G (p.Leu30Val) n.98C>G n.211C>G n.309C>G n.245C>G n.134C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) c.-601C>G (n.-601C>G) | |
17 | g.19649059C>T | CA498608205 | ALDH3A2 | c.88C>T (p.Leu30=) n.98C>T n.211C>T n.309C>T n.245C>T n.134C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.-894C>T (n.-894C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649060T>A | CA398700720 | ALDH3A2 | c.89T>A (p.Leu30Gln) n.99T>A n.212T>A n.310T>A n.246T>A n.135T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.-893T>A (n.-893T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649060T>C | CA8442714 | ALDH3A2 | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.99T>C n.212T>C n.310T>C n.246T>C n.135T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.-893T>C (n.-893T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649060T>G | CA398700721 | ALDH3A2 | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.99T>G n.212T>G n.310T>G n.246T>G n.135T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.-893T>G (n.-893T>G) c.-600T>G (n.-600T>G) | |
17 | g.19649061G>A | CA498608208 | ALDH3A2 | c.90G>A (p.Leu30=) n.100G>A n.213G>A n.311G>A n.247G>A n.136G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) | ClinVar |
17 | g.19649061G>C | CA498608209 | ALDH3A2 | c.90G>C (p.Leu30=) n.100G>C n.213G>C n.311G>C n.247G>C n.136G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.-892G>C (n.-892G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) | |
17 | g.19649061G>T | CA498608212 | ALDH3A2 | c.90G>T (p.Leu30=) n.100G>T n.213G>T n.311G>T n.247G>T n.136G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649062C>A | CA498608214 | ALDH3A2 | c.91C>A (p.Arg31=) n.101C>A n.214C>A n.312C>A n.248C>A n.137C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.-891C>A (n.-891C>A) c.-598C>A (n.-598C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649062C>G | CA398700722 | ALDH3A2 | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.101C>G n.214C>G n.312C>G n.248C>G n.137C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.-891C>G (n.-891C>G) c.-598C>G (n.-598C>G) | |
17 | g.19649062C>T | CA288537567 | ALDH3A2 | c.91C>T (p.Arg31Trp) n.101C>T n.214C>T n.312C>T n.248C>T n.137C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.-891C>T (n.-891C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649063G>A | CA398700723 | ALDH3A2 | c.92G>A (p.Arg31Gln) n.102G>A n.215G>A n.313G>A n.249G>A n.138G>A c.-5G>A (n.-5G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649063G>C | CA398700724 | ALDH3A2 | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.102G>C n.215G>C n.313G>C n.249G>C n.138G>C c.-5G>C (n.-5G>C) c.-890G>C (n.-890G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) | |
17 | g.19649063G>T | CA398700725 | ALDH3A2 | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.102G>T n.215G>T n.313G>T n.249G>T n.138G>T c.-5G>T (n.-5G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) | |
17 | g.19649064G>A | CA498608217 | ALDH3A2 | c.93G>A (p.Arg31=) n.103G>A n.216G>A n.314G>A n.250G>A n.139G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) | ClinVar |
17 | g.19649064G>C | CA498608218 | ALDH3A2 | c.93G>C (p.Arg31=) n.103G>C n.216G>C n.314G>C n.250G>C n.139G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.-889G>C (n.-889G>C) c.-596G>C (n.-596G>C) | |
17 | g.19649064G>T | CA498608219 | ALDH3A2 | c.93G>T (p.Arg31=) n.103G>T n.216G>T n.314G>T n.250G>T n.139G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.-889G>T (n.-889G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) | |
17 | g.19649065A>C | CA498608220 | ALDH3A2 | c.94A>C (p.Arg32=) n.104A>C n.217A>C n.315A>C n.251A>C n.140A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.-888A>C (n.-888A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649065A>G | CA8442715 | ALDH3A2 | c.94A>G (p.Arg32Gly) n.104A>G n.217A>G n.315A>G n.251A>G n.140A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.-888A>G (n.-888A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649065A>T | CA398700726 | ALDH3A2 | c.94A>T (p.Arg32Trp) n.104A>T n.217A>T n.315A>T n.251A>T n.140A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.-888A>T (n.-888A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649066G>A | CA398700733 | ALDH3A2 | c.95G>A (p.Arg32Lys) n.105G>A n.218G>A n.316G>A n.252G>A n.141G>A c.-2G>A (n.-2G>A) c.-887G>A (n.-887G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) | |
17 | g.19649066G>C | CA398700731 | ALDH3A2 | c.95G>C (p.Arg32Thr) n.105G>C n.218G>C n.316G>C n.252G>C n.141G>C c.-2G>C (n.-2G>C) c.-887G>C (n.-887G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) | |
17 | g.19649066G>T | CA398700729 | ALDH3A2 | c.95G>T (p.Arg32Met) n.105G>T n.218G>T n.316G>T n.252G>T n.141G>T c.-2G>T (n.-2G>T) c.-887G>T (n.-887G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649067G>A | CA498608224 | ALDH3A2 | c.96G>A (p.Arg32=) n.106G>A n.219G>A n.317G>A n.253G>A n.142G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.-886G>A (n.-886G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19649067G>C | CA398700736 | ALDH3A2 | c.96G>C (p.Arg32Ser) n.106G>C n.219G>C n.317G>C n.253G>C n.142G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.-886G>C (n.-886G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) | |
17 | g.19649067G>T | CA398700737 | ALDH3A2 | c.96G>T (p.Arg32Ser) n.106G>T n.219G>T n.317G>T n.253G>T n.142G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.-886G>T (n.-886G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) | |
17 | g.19649068A>C | CA8442716 | ALDH3A2 | c.97A>C (p.Met33Leu) n.107A>C n.220A>C n.318A>C n.254A>C n.143A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-885A>C (n.-885A>C) c.-592A>C (n.-592A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.19649068A>G | CA398700741 | ALDH3A2 | c.97A>G (p.Met33Val) n.107A>G n.220A>G n.318A>G n.254A>G n.143A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-885A>G (n.-885A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) | |
17 | g.19649068A>T | CA398700743 | ALDH3A2 | c.97A>T (p.Met33Leu) n.107A>T n.220A>T n.318A>T n.254A>T n.143A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-885A>T (n.-885A>T) c.-592A>T (n.-592A>T) | |
17 | g.19649069T>A | CA398700747 | ALDH3A2 | c.98T>A (p.Met33Lys) n.108T>A n.221T>A n.319T>A n.255T>A n.144T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-884T>A (n.-884T>A) c.-591T>A (n.-591T>A) | |
17 | g.19649069T>C | CA398700749 | ALDH3A2 | c.98T>C (p.Met33Thr) n.108T>C n.221T>C n.319T>C n.255T>C n.144T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-884T>C (n.-884T>C) c.-591T>C (n.-591T>C) | |
17 | g.19649069T>G | CA398700751 | ALDH3A2 | c.98T>G (p.Met33Arg) n.108T>G n.221T>G n.319T>G n.255T>G n.144T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-884T>G (n.-884T>G) c.-591T>G (n.-591T>G) | |
17 | g.19649070G>A | CA398700754 | ALDH3A2 | c.99G>A (p.Met33Ile) n.109G>A n.222G>A n.320G>A n.256G>A n.145G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-883G>A (n.-883G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649070G>C | CA398700756 | ALDH3A2 | c.99G>C (p.Met33Ile) n.109G>C n.222G>C n.320G>C n.256G>C n.145G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-883G>C (n.-883G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) | |
17 | g.19649070G>T | CA398700759 | ALDH3A2 | c.99G>T (p.Met33Ile) n.109G>T n.222G>T n.320G>T n.256G>T n.145G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-883G>T (n.-883G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649071G>A | CA8442717 | ALDH3A2 | c.100G>A (p.Val34Met) n.110G>A n.223G>A n.321G>A n.257G>A n.146G>A c.4G>A (p.Val2Met) c.-882G>A (n.-882G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649071G>C | CA398700763 | ALDH3A2 | c.100G>C (p.Val34Leu) n.110G>C n.223G>C n.321G>C n.257G>C n.146G>C c.4G>C (p.Val2Leu) c.-882G>C (n.-882G>C) c.-589G>C (n.-589G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649071G>T | CA398700765 | ALDH3A2 | c.100G>T (p.Val34Leu) n.110G>T n.223G>T n.321G>T n.257G>T n.146G>T c.4G>T (p.Val2Leu) c.-882G>T (n.-882G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649072T>A | CA398700772 | ALDH3A2 | c.101T>A (p.Val34Glu) n.111T>A n.224T>A n.322T>A n.258T>A n.147T>A c.5T>A (p.Val2Glu) c.-881T>A (n.-881T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) | |
17 | g.19649072T>C | CA398700768 | ALDH3A2 | c.101T>C (p.Val34Ala) n.111T>C n.224T>C n.322T>C n.258T>C n.147T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.-881T>C (n.-881T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649072T>G | CA398700771 | ALDH3A2 | c.101T>G (p.Val34Gly) n.111T>G n.224T>G n.322T>G n.258T>G n.147T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.-881T>G (n.-881T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) | dbSNP |
17 | g.19649073G>A | CA498608236 | ALDH3A2 | c.102G>A (p.Val34=) n.112G>A n.225G>A n.323G>A n.259G>A n.148G>A c.6G>A (p.Val2=) c.-880G>A (n.-880G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649073G>C | CA498608233 | ALDH3A2 | c.102G>C (p.Val34=) n.112G>C n.225G>C n.323G>C n.259G>C n.148G>C c.6G>C (p.Val2=) c.-880G>C (n.-880G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) | |
17 | g.19649073G>T | CA498608234 | ALDH3A2 | c.102G>T (p.Val34=) n.112G>T n.225G>T n.323G>T n.259G>T n.148G>T c.6G>T (p.Val2=) c.-880G>T (n.-880G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649074del | CA8442718 | ALDH3A2 | c.103del (p.Gln35ArgfsTer8) n.113del n.226del n.324del n.260del n.149del c.7del (p.Gln3ArgfsTer8) c.-879del (n.-879del) c.-586del (n.-586del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649074C>A | CA398700776 | ALDH3A2 | c.103C>A (p.Gln35Lys) n.113C>A n.226C>A n.324C>A n.260C>A n.149C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) c.-879C>A (n.-879C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649074C>G | CA398700778 | ALDH3A2 | c.103C>G (p.Gln35Glu) n.113C>G n.226C>G n.324C>G n.260C>G n.149C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) c.-879C>G (n.-879C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) | |
17 | g.19649074C>T | CA398700781 | ALDH3A2 | c.103C>T (p.Gln35Ter) n.113C>T n.226C>T n.324C>T n.260C>T n.149C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) c.-879C>T (n.-879C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19649075A>C | CA398700785 | ALDH3A2 | c.104A>C (p.Gln35Pro) n.114A>C n.227A>C n.325A>C n.261A>C n.150A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) c.-878A>C (n.-878A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) | |
17 | g.19649075A>G | CA8442719 | ALDH3A2 | c.104A>G (p.Gln35Arg) n.114A>G n.227A>G n.325A>G n.261A>G n.150A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) c.-878A>G (n.-878A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649075A>T | CA398700788 | ALDH3A2 | c.104A>T (p.Gln35Leu) n.114A>T n.227A>T n.325A>T n.261A>T n.150A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) c.-878A>T (n.-878A>T) c.-585A>T (n.-585A>T) | |
17 | g.19649076G>A | CA498608240 | ALDH3A2 | c.105G>A (p.Gln35=) n.115G>A n.228G>A n.326G>A n.262G>A n.151G>A c.9G>A (p.Gln3=) c.-877G>A (n.-877G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649076G>C | CA398700790 | ALDH3A2 | c.105G>C (p.Gln35His) n.115G>C n.228G>C n.326G>C n.262G>C n.151G>C c.9G>C (p.Gln3His) c.-877G>C (n.-877G>C) c.-584G>C (n.-584G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649076G>T | CA398700792 | ALDH3A2 | c.105G>T (p.Gln35His) n.115G>T n.228G>T n.326G>T n.262G>T n.151G>T c.9G>T (p.Gln3His) c.-877G>T (n.-877G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649077G>A | CA398700796 | ALDH3A2 | c.106G>A (p.Glu36Lys) n.116G>A n.229G>A n.327G>A n.263G>A n.152G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) c.-876G>A (n.-876G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) | |
17 | g.19649077G>C | CA398700798 | ALDH3A2 | c.106G>C (p.Glu36Gln) n.116G>C n.229G>C n.327G>C n.263G>C n.152G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) c.-876G>C (n.-876G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) | |
17 | g.19649077G>T | CA398700799 | ALDH3A2 | c.106G>T (p.Glu36Ter) n.116G>T n.229G>T n.327G>T n.263G>T n.152G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) c.-876G>T (n.-876G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) | |
17 | g.19649078A>C | CA398700804 | ALDH3A2 | c.107A>C (p.Glu36Ala) n.117A>C n.230A>C n.328A>C n.264A>C n.153A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-875A>C (n.-875A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) | |
17 | g.19649078A>G | CA398700806 | ALDH3A2 | c.107A>G (p.Glu36Gly) n.117A>G n.230A>G n.328A>G n.264A>G n.153A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-875A>G (n.-875A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649078A>T | CA398700802 | ALDH3A2 | c.107A>T (p.Glu36Val) n.117A>T n.230A>T n.328A>T n.264A>T n.153A>T c.11A>T (p.Glu4Val) c.-875A>T (n.-875A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) | |
17 | g.19649079G>A | CA498608245 | ALDH3A2 | c.108G>A (p.Glu36=) n.118G>A n.231G>A n.329G>A n.265G>A n.154G>A c.12G>A (p.Glu4=) c.-874G>A (n.-874G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649079G>C | CA398700808 | ALDH3A2 | c.108G>C (p.Glu36Asp) n.118G>C n.231G>C n.329G>C n.265G>C n.154G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) c.-874G>C (n.-874G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) | |
17 | g.19649079G>T | CA398700811 | ALDH3A2 | c.108G>T (p.Glu36Asp) n.118G>T n.231G>T n.329G>T n.265G>T n.154G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) c.-874G>T (n.-874G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) | |
17 | g.19649080C>A | CA8442720 | ALDH3A2 | c.109C>A (p.Arg37Ser) n.119C>A n.232C>A n.330C>A n.266C>A n.155C>A c.13C>A (p.Arg5Ser) c.-873C>A (n.-873C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649080C>G | CA398700815 | ALDH3A2 | c.109C>G (p.Arg37Gly) n.119C>G n.232C>G n.330C>G n.266C>G n.155C>G c.13C>G (p.Arg5Gly) c.-873C>G (n.-873C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) | |
17 | g.19649080C>T | CA398700817 | ALDH3A2 | c.109C>T (p.Arg37Cys) n.119C>T n.232C>T n.330C>T n.266C>T n.155C>T c.13C>T (p.Arg5Cys) c.-873C>T (n.-873C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649081G>A | CA398700819 | ALDH3A2 | c.110G>A (p.Arg37His) n.120G>A n.233G>A n.331G>A c.1G>A n.267G>A n.156G>A c.14G>A (p.Arg5His) c.-872G>A (n.-872G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649081G>C | CA398700820 | ALDH3A2 | c.110G>C (p.Arg37Pro) n.120G>C n.233G>C n.331G>C c.1G>C n.267G>C n.156G>C c.14G>C (p.Arg5Pro) c.-872G>C (n.-872G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) | |
17 | g.19649081G>T | CA288537616 | ALDH3A2 | c.110G>T (p.Arg37Leu) n.120G>T n.233G>T n.331G>T c.1G>T n.267G>T n.156G>T c.14G>T (p.Arg5Leu) c.-872G>T (n.-872G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649082C>A | CA498608249 | ALDH3A2 | c.111C>A (p.Arg37=) n.121C>A n.234C>A n.332C>A c.2C>A n.268C>A n.157C>A c.15C>A (p.Arg5=) c.-871C>A (n.-871C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649082C>G | CA498608250 | ALDH3A2 | c.111C>G (p.Arg37=) n.121C>G n.234C>G n.332C>G c.2C>G n.268C>G n.157C>G c.15C>G (p.Arg5=) c.-871C>G (n.-871C>G) c.-578C>G (n.-578C>G) | |
17 | g.19649082C>T | CA498608251 | ALDH3A2 | c.111C>T (p.Arg37=) n.121C>T n.234C>T n.332C>T c.2C>T n.268C>T n.157C>T c.15C>T (p.Arg5=) c.-871C>T (n.-871C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649083G>A | CA398700821 | ALDH3A2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) n.122G>A n.235G>A n.333G>A c.3G>A n.269G>A n.158G>A c.16G>A (p.Glu6Lys) c.-870G>A (n.-870G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649083G>C | CA398700822 | ALDH3A2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.122G>C n.235G>C n.333G>C c.3G>C n.269G>C n.158G>C c.16G>C (p.Glu6Gln) c.-870G>C (n.-870G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649083G>T | CA398700828 | ALDH3A2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.122G>T n.235G>T n.333G>T c.3G>T n.269G>T n.158G>T c.16G>T (p.Glu6Ter) c.-870G>T (n.-870G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649084A>C | CA398700831 | ALDH3A2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) n.123A>C n.236A>C n.334A>C c.4A>C n.270A>C n.159A>C c.17A>C (p.Glu6Ala) c.-869A>C (n.-869A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) | |
17 | g.19649084A>G | CA398700833 | ALDH3A2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) n.123A>G n.236A>G n.334A>G c.4A>G n.270A>G n.159A>G c.17A>G (p.Glu6Gly) c.-869A>G (n.-869A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649084A>T | CA398700834 | ALDH3A2 | c.113A>T (p.Glu38Val) n.123A>T n.236A>T n.334A>T c.4A>T n.270A>T n.159A>T c.17A>T (p.Glu6Val) c.-869A>T (n.-869A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) | |
17 | g.19649086_19649088del | CA2636596150 | ALDH3A2 | c.115_117del (p.Lys39del) n.125_127del n.238_240del n.336_338del c.6_8del n.272_274del n.161_163del c.19_21del (p.Lys7del) c.-867_-865del (n.-867_-865del) c.-574_-572del (n.-574_-572del) | gnomAD v4 |
17 | g.19649084_19649085insTCGC | CA2739267248 | ALDH3A2 | c.113_114insTCGC (p.Glu38AspfsTer17) n.123_124insTCGC n.236_237insTCGC n.334_335insTCGC c.4_5insTCGC n.270_271insTCGC c.113_114insTCGC (p.Glu38AspfsTer?) n.159_160insTCGC c.17_18insTCGC (p.Glu6AspfsTer17) c.-869_-868insTCGC (n.-869_-868insTCGC) c.-576_-575insTCGC (n.-576_-575insTCGC) | ClinVar |
17 | g.19649085G>A | CA288537621 | ALDH3A2 | c.114G>A (p.Glu38=) n.124G>A n.237G>A n.335G>A c.5G>A n.271G>A n.160G>A c.18G>A (p.Glu6=) c.-868G>A (n.-868G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649085G>C | CA398700835 | ALDH3A2 | c.114G>C (p.Glu38Asp) n.124G>C n.237G>C n.335G>C c.5G>C n.271G>C n.160G>C c.18G>C (p.Glu6Asp) c.-868G>C (n.-868G>C) c.-575G>C (n.-575G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649085G>T | CA398700836 | ALDH3A2 | c.114G>T (p.Glu38Asp) n.124G>T n.237G>T n.335G>T c.5G>T n.271G>T n.160G>T c.18G>T (p.Glu6Asp) c.-868G>T (n.-868G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649086A>C | CA398700837 | ALDH3A2 | c.115A>C (p.Lys39Gln) n.125A>C n.238A>C n.336A>C c.6A>C n.272A>C n.161A>C c.19A>C (p.Lys7Gln) c.-867A>C (n.-867A>C) c.-574A>C (n.-574A>C) | |
17 | g.19649086A>G | CA398700838 | ALDH3A2 | c.115A>G (p.Lys39Glu) n.125A>G n.238A>G n.336A>G c.6A>G n.272A>G n.161A>G c.19A>G (p.Lys7Glu) c.-867A>G (n.-867A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) | |
17 | g.19649086A>T | CA398700839 | ALDH3A2 | c.115A>T (p.Lys39Ter) n.125A>T n.238A>T n.336A>T c.6A>T n.272A>T n.161A>T c.19A>T (p.Lys7Ter) c.-867A>T (n.-867A>T) c.-574A>T (n.-574A>T) | |
17 | g.19649087A>C | CA398700841 | ALDH3A2 | c.116A>C (p.Lys39Thr) n.126A>C n.239A>C n.337A>C c.7A>C n.273A>C n.162A>C c.20A>C (p.Lys7Thr) c.-866A>C (n.-866A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) | |
17 | g.19649087A>G | CA398700843 | ALDH3A2 | c.116A>G (p.Lys39Arg) n.126A>G n.239A>G n.337A>G c.7A>G n.273A>G n.162A>G c.20A>G (p.Lys7Arg) c.-866A>G (n.-866A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) | |
17 | g.19649087A>T | CA398700845 | ALDH3A2 | c.116A>T (p.Lys39Met) n.126A>T n.239A>T n.337A>T c.7A>T n.273A>T n.162A>T c.20A>T (p.Lys7Met) c.-866A>T (n.-866A>T) c.-573A>T (n.-573A>T) | |
17 | g.19649088G>A | CA498608257 | ALDH3A2 | c.117G>A (p.Lys39=) n.127G>A n.240G>A n.338G>A c.8G>A n.274G>A n.163G>A c.21G>A (p.Lys7=) c.-865G>A (n.-865G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649088G>C | CA398700848 | ALDH3A2 | c.117G>C (p.Lys39Asn) n.127G>C n.240G>C n.338G>C c.8G>C n.274G>C n.163G>C c.21G>C (p.Lys7Asn) c.-865G>C (n.-865G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) | |
17 | g.19649088G>T | CA398700849 | ALDH3A2 | c.117G>T (p.Lys39Asn) n.127G>T n.240G>T n.338G>T c.8G>T n.274G>T n.163G>T c.21G>T (p.Lys7Asn) c.-865G>T (n.-865G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649089del | CA2636596151 | ALDH3A2 | c.118del (p.Asp40IlefsTer3) n.128del n.241del n.339del c.9del n.275del n.164del c.22del (p.Asp8IlefsTer3) c.-864del (n.-864del) c.-571del (n.-571del) | gnomAD v4 |
17 | g.19649089G>A | CA398700851 | ALDH3A2 | c.118G>A (p.Asp40Asn) n.128G>A n.241G>A n.339G>A c.9G>A n.275G>A n.164G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) c.-864G>A (n.-864G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649089G>C | CA398700852 | ALDH3A2 | c.118G>C (p.Asp40His) n.128G>C n.241G>C n.339G>C c.9G>C n.275G>C n.164G>C c.22G>C (p.Asp8His) c.-864G>C (n.-864G>C) c.-571G>C (n.-571G>C) | |
17 | g.19649089G>T | CA398700854 | ALDH3A2 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.128G>T n.241G>T n.339G>T c.9G>T n.275G>T n.164G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.-864G>T (n.-864G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) | |
17 | g.19649090A>C | CA398700857 | ALDH3A2 | c.119A>C (p.Asp40Ala) n.129A>C n.242A>C n.340A>C c.10A>C n.276A>C n.165A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) c.-863A>C (n.-863A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649090A>G | CA8442721 | ALDH3A2 | c.119A>G (p.Asp40Gly) n.129A>G n.242A>G n.340A>G c.10A>G n.276A>G n.165A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) c.-863A>G (n.-863A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649090A>T | CA398700867 | ALDH3A2 | c.119A>T (p.Asp40Val) n.129A>T n.242A>T n.340A>T c.10A>T n.276A>T n.165A>T c.23A>T (p.Asp8Val) c.-863A>T (n.-863A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) | |
17 | g.19649091T>A | CA398700873 | ALDH3A2 | c.120T>A (p.Asp40Glu) n.130T>A n.243T>A n.341T>A c.11T>A n.277T>A n.166T>A c.24T>A (p.Asp8Glu) c.-862T>A (n.-862T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) | |
17 | g.19649091T>C | CA288537623 | ALDH3A2 | c.120T>C (p.Asp40=) n.130T>C n.243T>C n.341T>C c.11T>C n.277T>C n.166T>C c.24T>C (p.Asp8=) c.-862T>C (n.-862T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) | dbSNP |
17 | g.19649091T>G | CA398700870 | ALDH3A2 | c.120T>G (p.Asp40Glu) n.130T>G n.243T>G n.341T>G c.11T>G n.277T>G n.166T>G c.24T>G (p.Asp8Glu) c.-862T>G (n.-862T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) | |
17 | g.19649092A>C | CA398700878 | ALDH3A2 | c.121A>C (p.Ile41Leu) n.131A>C n.244A>C n.342A>C c.12A>C n.278A>C n.167A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) c.-861A>C (n.-861A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) | |
17 | g.19649092A>G | CA398700877 | ALDH3A2 | c.121A>G (p.Ile41Val) n.131A>G n.244A>G n.342A>G c.12A>G n.278A>G n.167A>G c.25A>G (p.Ile9Val) c.-861A>G (n.-861A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649092A>T | CA398700880 | ALDH3A2 | c.121A>T (p.Ile41Phe) n.131A>T n.244A>T n.342A>T c.12A>T n.278A>T n.167A>T c.25A>T (p.Ile9Phe) c.-861A>T (n.-861A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) | |
17 | g.19649093T>A | CA398700883 | ALDH3A2 | c.122T>A (p.Ile41Asn) n.132T>A n.245T>A n.343T>A c.13T>A n.279T>A n.168T>A c.26T>A (p.Ile9Asn) c.-860T>A (n.-860T>A) c.-567T>A (n.-567T>A) | |
17 | g.19649093T>C | CA398700886 | ALDH3A2 | c.122T>C (p.Ile41Thr) n.132T>C n.245T>C n.343T>C c.13T>C n.279T>C n.168T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) c.-860T>C (n.-860T>C) c.-567T>C (n.-567T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649093T>G | CA398700884 | ALDH3A2 | c.122T>G (p.Ile41Ser) n.132T>G n.245T>G n.343T>G c.13T>G n.279T>G n.168T>G c.26T>G (p.Ile9Ser) c.-860T>G (n.-860T>G) c.-567T>G (n.-567T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649094C>A | CA498608263 | ALDH3A2 | c.123C>A (p.Ile41=) n.133C>A n.246C>A n.344C>A c.14C>A n.280C>A n.169C>A c.27C>A (p.Ile9=) c.-859C>A (n.-859C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649094C>G | CA398700889 | ALDH3A2 | c.123C>G (p.Ile41Met) n.133C>G n.246C>G n.344C>G c.14C>G n.280C>G n.169C>G c.27C>G (p.Ile9Met) c.-859C>G (n.-859C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) | |
17 | g.19649094C>T | CA498608264 | ALDH3A2 | c.123C>T (p.Ile41=) n.133C>T n.246C>T n.344C>T c.14C>T n.280C>T n.169C>T c.27C>T (p.Ile9=) c.-859C>T (n.-859C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649095del | CA2636596152 | ALDH3A2 | c.124del (p.Leu42Ter) n.134del n.247del n.345del c.15del n.281del n.170del c.28del (p.Leu10Ter) c.-858del (n.-858del) c.-565del (n.-565del) | gnomAD v4 |
17 | g.19649095C>A | CA398700893 | ALDH3A2 | c.124C>A (p.Leu42Met) n.134C>A n.247C>A n.345C>A c.15C>A n.281C>A n.170C>A c.28C>A (p.Leu10Met) c.-858C>A (n.-858C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649095C>G | CA288537624 | ALDH3A2 | c.124C>G (p.Leu42Val) n.134C>G n.247C>G n.345C>G c.15C>G n.281C>G n.170C>G c.28C>G (p.Leu10Val) c.-858C>G (n.-858C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649095C>T | CA498608268 | ALDH3A2 | c.124C>T (p.Leu42=) n.134C>T n.247C>T n.345C>T c.15C>T n.281C>T n.170C>T c.28C>T (p.Leu10=) c.-858C>T (n.-858C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649096T>A | CA398700899 | ALDH3A2 | c.125T>A (p.Leu42Gln) n.135T>A n.248T>A n.346T>A c.16T>A n.282T>A n.171T>A c.29T>A (p.Leu10Gln) c.-857T>A (n.-857T>A) c.-564T>A (n.-564T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649096T>C | CA398700896 | ALDH3A2 | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.135T>C n.248T>C n.346T>C c.16T>C n.282T>C n.171T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-857T>C (n.-857T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649096T>G | CA398700898 | ALDH3A2 | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.135T>G n.248T>G n.346T>G c.16T>G n.282T>G n.171T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-857T>G (n.-857T>G) c.-564T>G (n.-564T>G) | |
17 | g.19649097del | CA501180 | ALDH3A2 | c.126del (p.Thr43ArgfsTer?) n.136del n.249del n.347del c.17del n.283del c.126del (p.Thr43ArgfsTer18) n.172del c.30del (p.Thr11ArgfsTer?) c.-856del (n.-856del) c.-563del (n.-563del) | ClinVar |
17 | g.19649097G>A | CA498608271 | ALDH3A2 | c.126G>A (p.Leu42=) n.136G>A n.249G>A n.347G>A c.17G>A n.283G>A n.172G>A c.30G>A (p.Leu10=) c.-856G>A (n.-856G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649097G>C | CA498608273 | ALDH3A2 | c.126G>C (p.Leu42=) n.136G>C n.249G>C n.347G>C c.17G>C n.283G>C n.172G>C c.30G>C (p.Leu10=) c.-856G>C (n.-856G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) | dbSNP |
17 | g.19649097G>T | CA498608274 | ALDH3A2 | c.126G>T (p.Leu42=) n.136G>T n.249G>T n.347G>T c.17G>T n.283G>T n.172G>T c.30G>T (p.Leu10=) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19649098A>C | CA398700902 | ALDH3A2 | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.137A>C n.250A>C n.348A>C c.18A>C n.284A>C n.173A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) c.-855A>C (n.-855A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) | |
17 | g.19649098A>G | CA398700904 | ALDH3A2 | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.137A>G n.250A>G n.348A>G c.18A>G n.284A>G n.173A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) c.-855A>G (n.-855A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649098A>T | CA398700906 | ALDH3A2 | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.137A>T n.250A>T n.348A>T c.18A>T n.284A>T n.173A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) c.-855A>T (n.-855A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) | |
17 | g.19649099C>A | CA398700911 | ALDH3A2 | c.128C>A (p.Thr43Lys) n.138C>A n.251C>A n.349C>A c.19C>A n.285C>A n.174C>A c.32C>A (p.Thr11Lys) c.-854C>A (n.-854C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649099C>G | CA398700913 | ALDH3A2 | c.128C>G (p.Thr43Arg) n.138C>G n.251C>G n.349C>G c.19C>G n.285C>G n.174C>G c.32C>G (p.Thr11Arg) c.-854C>G (n.-854C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) | |
17 | g.19649099C>T | CA8442722 | ALDH3A2 | c.128C>T (p.Thr43Met) n.138C>T n.251C>T n.349C>T c.19C>T n.285C>T n.174C>T c.32C>T (p.Thr11Met) c.-854C>T (n.-854C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649100G>A | CA8442723 | ALDH3A2 | c.129G>A (p.Thr43=) n.139G>A n.252G>A n.350G>A c.20G>A n.286G>A n.175G>A c.33G>A (p.Thr11=) c.-853G>A (n.-853G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649100G>C | CA498608278 | ALDH3A2 | c.129G>C (p.Thr43=) n.139G>C n.252G>C n.350G>C c.20G>C n.286G>C n.175G>C c.33G>C (p.Thr11=) c.-853G>C (n.-853G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) | ClinVar |
17 | g.19649100G>T | CA498608280 | ALDH3A2 | c.129G>T (p.Thr43=) n.139G>T n.252G>T n.350G>T c.20G>T n.286G>T n.175G>T c.33G>T (p.Thr11=) c.-853G>T (n.-853G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649101G>A | CA398700914 | ALDH3A2 | c.130G>A (p.Ala44Thr) n.140G>A n.253G>A n.351G>A c.21G>A n.287G>A n.176G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-852G>A (n.-852G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649101G>C | CA398700915 | ALDH3A2 | c.130G>C (p.Ala44Pro) n.140G>C n.253G>C n.351G>C c.21G>C n.287G>C n.176G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-852G>C (n.-852G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) | |
17 | g.19649101G>T | CA398700918 | ALDH3A2 | c.130G>T (p.Ala44Ser) n.140G>T n.253G>T n.351G>T c.21G>T n.287G>T n.176G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-852G>T (n.-852G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649102C>A | CA398700920 | ALDH3A2 | c.131C>A (p.Ala44Asp) n.141C>A n.254C>A n.352C>A c.22C>A n.288C>A n.177C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-851C>A (n.-851C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649102C>G | CA398700924 | ALDH3A2 | c.131C>G (p.Ala44Gly) n.141C>G n.254C>G n.352C>G c.22C>G n.288C>G n.177C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-851C>G (n.-851C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) | |
17 | g.19649102C>T | CA398700922 | ALDH3A2 | c.131C>T (p.Ala44Val) n.141C>T n.254C>T n.352C>T c.22C>T n.288C>T n.177C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.-851C>T (n.-851C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649103C>A | CA498608285 | ALDH3A2 | c.132C>A (p.Ala44=) n.142C>A n.255C>A n.353C>A c.23C>A n.289C>A n.178C>A c.36C>A (p.Ala12=) c.-850C>A (n.-850C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649103C>G | CA498608284 | ALDH3A2 | c.132C>G (p.Ala44=) n.142C>G n.255C>G n.353C>G c.23C>G n.289C>G n.178C>G c.36C>G (p.Ala12=) c.-850C>G (n.-850C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) | |
17 | g.19649103C>T | CA498608283 | ALDH3A2 | c.132C>T (p.Ala44=) n.142C>T n.255C>T n.353C>T c.23C>T n.289C>T n.178C>T c.36C>T (p.Ala12=) c.-850C>T (n.-850C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) | |
17 | g.19649104A>C | CA398700927 | ALDH3A2 | c.133A>C (p.Ile45Leu) n.143A>C n.256A>C n.354A>C c.24A>C n.290A>C n.179A>C c.37A>C (p.Ile13Leu) c.-849A>C (n.-849A>C) c.-556A>C (n.-556A>C) | |
17 | g.19649104A>G | CA398700928 | ALDH3A2 | c.133A>G (p.Ile45Val) n.143A>G n.256A>G n.354A>G c.24A>G n.290A>G n.179A>G c.37A>G (p.Ile13Val) c.-849A>G (n.-849A>G) c.-556A>G (n.-556A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649104A>T | CA398700930 | ALDH3A2 | c.133A>T (p.Ile45Phe) n.143A>T n.256A>T n.354A>T c.24A>T n.290A>T n.179A>T c.37A>T (p.Ile13Phe) c.-849A>T (n.-849A>T) c.-556A>T (n.-556A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19649105T>A | CA398700933 | ALDH3A2 | c.134T>A (p.Ile45Asn) n.144T>A n.257T>A n.355T>A c.25T>A n.291T>A n.180T>A c.38T>A (p.Ile13Asn) c.-848T>A (n.-848T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649105T>C | CA398700936 | ALDH3A2 | c.134T>C (p.Ile45Thr) n.144T>C n.257T>C n.355T>C c.25T>C n.291T>C n.180T>C c.38T>C (p.Ile13Thr) c.-848T>C (n.-848T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649105T>G | CA398700939 | ALDH3A2 | c.134T>G (p.Ile45Ser) n.144T>G n.257T>G n.355T>G c.25T>G n.291T>G n.180T>G c.38T>G (p.Ile13Ser) c.-848T>G (n.-848T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) | |
17 | g.19649106C>A | CA498608290 | ALDH3A2 | c.135C>A (p.Ile45=) n.145C>A n.258C>A n.356C>A c.26C>A n.292C>A n.181C>A c.39C>A (p.Ile13=) c.-847C>A (n.-847C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649106C>G | CA398700942 | ALDH3A2 | c.135C>G (p.Ile45Met) n.145C>G n.258C>G n.356C>G c.26C>G n.292C>G n.181C>G c.39C>G (p.Ile13Met) c.-847C>G (n.-847C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649106C>T | CA498608289 | ALDH3A2 | c.135C>T (p.Ile45=) n.145C>T n.258C>T n.356C>T c.26C>T n.292C>T n.181C>T c.39C>T (p.Ile13=) c.-847C>T (n.-847C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649111_19649113dup | CA2636596153 | ALDH3A2 | c.140_142dup (p.Ala47_Asp48insAla) n.150_152dup n.263_265dup n.361_363dup c.31_33dup n.297_299dup n.186_188dup c.44_46dup (p.Ala15_Asp16insAla) c.-842_-840dup (n.-842_-840dup) c.-549_-547dup (n.-549_-547dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19649107G>A | CA398700944 | ALDH3A2 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.146G>A n.259G>A n.357G>A c.27G>A n.293G>A n.182G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-846G>A (n.-846G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649107G>C | CA398700946 | ALDH3A2 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.146G>C n.259G>C n.357G>C c.27G>C n.293G>C n.182G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-846G>C (n.-846G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) | |
17 | g.19649107G>T | CA398700948 | ALDH3A2 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.146G>T n.259G>T n.357G>T c.27G>T n.293G>T n.182G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-846G>T (n.-846G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649108C>A | CA398700952 | ALDH3A2 | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.147C>A n.260C>A n.358C>A c.28C>A n.294C>A n.183C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-845C>A (n.-845C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649108C>G | CA398700954 | ALDH3A2 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.147C>G n.260C>G n.358C>G c.28C>G n.294C>G n.183C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-845C>G (n.-845C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) | |
17 | g.19649108C>T | CA398700950 | ALDH3A2 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.147C>T n.260C>T n.358C>T c.28C>T n.294C>T n.183C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.-845C>T (n.-845C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649109C>A | CA498608295 | ALDH3A2 | c.138C>A (p.Ala46=) n.148C>A n.261C>A n.359C>A c.29C>A n.295C>A n.184C>A c.42C>A (p.Ala14=) c.-844C>A (n.-844C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649109C>G | CA498608297 | ALDH3A2 | c.138C>G (p.Ala46=) n.148C>G n.261C>G n.359C>G c.29C>G n.295C>G n.184C>G c.42C>G (p.Ala14=) c.-844C>G (n.-844C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) | |
17 | g.19649109C>T | CA498608296 | ALDH3A2 | c.138C>T (p.Ala46=) n.148C>T n.261C>T n.359C>T c.29C>T n.295C>T n.184C>T c.42C>T (p.Ala14=) c.-844C>T (n.-844C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649110G>A | CA288537654 | ALDH3A2 | c.139G>A (p.Ala47Thr) n.149G>A n.262G>A n.360G>A c.30G>A n.296G>A n.185G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-843G>A (n.-843G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649110G>C | CA398700958 | ALDH3A2 | c.139G>C (p.Ala47Pro) n.149G>C n.262G>C n.360G>C c.30G>C n.296G>C n.185G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-843G>C (n.-843G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) | |
17 | g.19649110G>T | CA398700959 | ALDH3A2 | c.139G>T (p.Ala47Ser) n.149G>T n.262G>T n.360G>T c.30G>T n.296G>T n.185G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-843G>T (n.-843G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649111C>A | CA398700960 | ALDH3A2 | c.140C>A (p.Ala47Asp) n.150C>A n.263C>A n.361C>A c.31C>A n.297C>A n.186C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-842C>A (n.-842C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649111C>G | CA398700961 | ALDH3A2 | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.150C>G n.263C>G n.361C>G c.31C>G n.297C>G n.186C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-842C>G (n.-842C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) | |
17 | g.19649111C>T | CA398700963 | ALDH3A2 | c.140C>T (p.Ala47Val) n.150C>T n.263C>T n.361C>T c.31C>T n.297C>T n.186C>T c.44C>T (p.Ala15Val) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649112C>A | CA498608298 | ALDH3A2 | c.141C>A (p.Ala47=) n.151C>A n.264C>A n.362C>A c.32C>A n.298C>A n.187C>A c.45C>A (p.Ala15=) c.-841C>A (n.-841C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649112C>G | CA498608299 | ALDH3A2 | c.141C>G (p.Ala47=) n.151C>G n.264C>G n.362C>G c.32C>G n.298C>G n.187C>G c.45C>G (p.Ala15=) c.-841C>G (n.-841C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) | |
17 | g.19649112C>T | CA498608300 | ALDH3A2 | c.141C>T (p.Ala47=) n.151C>T n.264C>T n.362C>T c.32C>T n.298C>T n.187C>T c.45C>T (p.Ala15=) c.-841C>T (n.-841C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649113G>A | CA398700967 | ALDH3A2 | c.142G>A (p.Asp48Asn) n.152G>A n.265G>A n.363G>A c.33G>A n.299G>A n.188G>A c.46G>A (p.Asp16Asn) c.-840G>A (n.-840G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649113G>C | CA398700968 | ALDH3A2 | c.142G>C (p.Asp48His) n.152G>C n.265G>C n.363G>C c.33G>C n.299G>C n.188G>C c.46G>C (p.Asp16His) c.-840G>C (n.-840G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) | |
17 | g.19649113G>T | CA16621915 | ALDH3A2 | c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.152G>T n.265G>T n.363G>T c.33G>T n.299G>T n.188G>T c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.-840G>T (n.-840G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649114A>C | CA398700969 | ALDH3A2 | c.143A>C (p.Asp48Ala) n.153A>C n.266A>C n.364A>C c.34A>C n.300A>C n.189A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) c.-839A>C (n.-839A>C) c.-546A>C (n.-546A>C) | |
17 | g.19649114A>G | CA398700970 | ALDH3A2 | c.143A>G (p.Asp48Gly) n.153A>G n.266A>G n.364A>G c.34A>G n.300A>G n.189A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) c.-839A>G (n.-839A>G) c.-546A>G (n.-546A>G) | |
17 | g.19649114A>T | CA398700971 | ALDH3A2 | c.143A>T (p.Asp48Val) n.153A>T n.266A>T n.364A>T c.34A>T n.300A>T n.189A>T c.47A>T (p.Asp16Val) c.-839A>T (n.-839A>T) c.-546A>T (n.-546A>T) | |
17 | g.19649115C>A | CA398700976 | ALDH3A2 | c.144C>A (p.Asp48Glu) n.154C>A n.267C>A n.365C>A c.35C>A n.301C>A n.190C>A c.48C>A (p.Asp16Glu) c.-838C>A (n.-838C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649115C>G | CA398700974 | ALDH3A2 | c.144C>G (p.Asp48Glu) n.154C>G n.267C>G n.365C>G c.35C>G n.301C>G n.190C>G c.48C>G (p.Asp16Glu) c.-838C>G (n.-838C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) | |
17 | g.19649115C>T | CA498608301 | ALDH3A2 | c.144C>T (p.Asp48=) n.154C>T n.267C>T n.365C>T c.35C>T n.301C>T n.190C>T c.48C>T (p.Asp16=) c.-838C>T (n.-838C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649116C>A | CA398700979 | ALDH3A2 | c.145C>A (p.Leu49Met) n.155C>A n.268C>A n.366C>A c.36C>A n.302C>A n.191C>A c.49C>A (p.Leu17Met) c.-837C>A (n.-837C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649116C>G | CA398700981 | ALDH3A2 | c.145C>G (p.Leu49Val) n.155C>G n.268C>G n.366C>G c.36C>G n.302C>G n.191C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.-837C>G (n.-837C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649116C>T | CA498608302 | ALDH3A2 | c.145C>T (p.Leu49=) n.155C>T n.268C>T n.366C>T c.36C>T n.302C>T n.191C>T c.49C>T (p.Leu17=) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19649117T>A | CA398700983 | ALDH3A2 | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.156T>A n.269T>A n.367T>A c.37T>A n.303T>A n.192T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-836T>A (n.-836T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649117T>C | CA398700985 | ALDH3A2 | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.156T>C n.269T>C n.367T>C c.37T>C n.303T>C n.192T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-836T>C (n.-836T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19649117T>G | CA398700987 | ALDH3A2 | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.156T>G n.269T>G n.367T>G c.37T>G n.303T>G n.192T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-836T>G (n.-836T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) | |
17 | g.19649118G>A | CA498608305 | ALDH3A2 | c.147G>A (p.Leu49=) n.157G>A n.270G>A n.368G>A c.38G>A c.1G>A n.304G>A n.193G>A c.51G>A (p.Leu17=) c.-835G>A (n.-835G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649118G>C | CA498608304 | ALDH3A2 | c.147G>C (p.Leu49=) n.157G>C n.270G>C n.368G>C c.38G>C c.1G>C n.304G>C n.193G>C c.51G>C (p.Leu17=) c.-835G>C (n.-835G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) | |
17 | g.19649118G>T | CA498608303 | ALDH3A2 | c.147G>T (p.Leu49=) n.157G>T n.270G>T n.368G>T c.38G>T c.1G>T n.304G>T n.193G>T c.51G>T (p.Leu17=) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649119T>A | CA398700990 | ALDH3A2 | c.148T>A (p.Cys50Ser) n.158T>A n.271T>A n.369T>A c.39T>A c.2T>A n.305T>A n.194T>A c.52T>A (p.Cys18Ser) c.-834T>A (n.-834T>A) c.-541T>A (n.-541T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649119T>C | CA398700992 | ALDH3A2 | c.148T>C (p.Cys50Arg) n.158T>C n.271T>C n.369T>C c.39T>C c.2T>C n.305T>C n.194T>C c.52T>C (p.Cys18Arg) c.-834T>C (n.-834T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649119T>G | CA398700994 | ALDH3A2 | c.148T>G (p.Cys50Gly) n.158T>G n.271T>G n.369T>G c.39T>G c.2T>G n.305T>G n.194T>G c.52T>G (p.Cys18Gly) c.-834T>G (n.-834T>G) c.-541T>G (n.-541T>G) | |
17 | g.19649120G>A | CA398700997 | ALDH3A2 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.159G>A n.272G>A n.370G>A c.40G>A c.3G>A n.306G>A n.195G>A c.53G>A (p.Cys18Tyr) c.-833G>A (n.-833G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649120G>C | CA398700999 | ALDH3A2 | c.149G>C (p.Cys50Ser) n.159G>C n.272G>C n.370G>C c.40G>C c.3G>C n.306G>C n.195G>C c.53G>C (p.Cys18Ser) c.-833G>C (n.-833G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) | |
17 | g.19649120G>T | CA398701002 | ALDH3A2 | c.149G>T (p.Cys50Phe) n.159G>T n.272G>T n.370G>T c.40G>T c.3G>T n.306G>T n.195G>T c.53G>T (p.Cys18Phe) c.-833G>T (n.-833G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649121C>A | CA398701004 | ALDH3A2 | c.150C>A (p.Cys50Ter) n.160C>A n.273C>A n.371C>A c.41C>A c.4C>A n.307C>A n.196C>A c.54C>A (p.Cys18Ter) c.-832C>A (n.-832C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649121C>G | CA398701006 | ALDH3A2 | c.150C>G (p.Cys50Trp) n.160C>G n.273C>G n.371C>G c.41C>G c.4C>G n.307C>G n.196C>G c.54C>G (p.Cys18Trp) c.-832C>G (n.-832C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) | |
17 | g.19649121C>T | CA498608307 | ALDH3A2 | c.150C>T (p.Cys50=) n.160C>T n.273C>T n.371C>T c.41C>T c.4C>T n.307C>T n.196C>T c.54C>T (p.Cys18=) c.-832C>T (n.-832C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649122A>C | CA398701010 | ALDH3A2 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.161A>C n.274A>C n.372A>C c.42A>C c.5A>C n.308A>C n.197A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) c.-831A>C (n.-831A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) | |
17 | g.19649122A>G | CA398701012 | ALDH3A2 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.161A>G n.274A>G n.372A>G c.42A>G c.5A>G n.308A>G n.197A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) c.-831A>G (n.-831A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649122A>T | CA398701008 | ALDH3A2 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.161A>T n.274A>T n.372A>T c.42A>T c.5A>T n.308A>T n.197A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) c.-831A>T (n.-831A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) | |
17 | g.19649122_19649123del | CA16041805 | ALDH3A2 | c.151_152del (p.Lys51GlufsTer2) n.161_162del n.274_275del n.372_373del c.42_43del c.5_6del n.308_309del c.151_152del (p.Lys51GlyfsTer?) n.197_198del c.55_56del (p.Lys19GlufsTer2) c.-831_-830del (n.-831_-830del) c.-538_-537del (n.-538_-537del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649123del | CA2636596154 | ALDH3A2 | c.152del (p.Lys51ArgfsTer?) n.162del n.275del n.373del c.43del c.6del n.309del c.152del (p.Lys51ArgfsTer10) n.198del c.56del (p.Lys19ArgfsTer?) c.-830del (n.-830del) c.-537del (n.-537del) | gnomAD v4 |
17 | g.19649123A>C | CA288537693 | ALDH3A2 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.162A>C n.275A>C n.373A>C c.43A>C c.6A>C n.309A>C n.198A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) c.-830A>C (n.-830A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649123A>G | CA398701015 | ALDH3A2 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.162A>G n.275A>G n.373A>G c.43A>G c.6A>G n.309A>G n.198A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) c.-830A>G (n.-830A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649123A>T | CA398701017 | ALDH3A2 | c.152A>T (p.Lys51Met) n.162A>T n.275A>T n.373A>T c.43A>T c.6A>T n.309A>T n.198A>T c.56A>T (p.Lys19Met) c.-830A>T (n.-830A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649124G>A | CA498608308 | ALDH3A2 | c.153G>A (p.Lys51=) n.163G>A n.276G>A n.374G>A c.44G>A c.7G>A n.310G>A n.199G>A c.57G>A (p.Lys19=) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) | |
17 | g.19649124G>C | CA398701022 | ALDH3A2 | c.153G>C (p.Lys51Asn) n.163G>C n.276G>C n.374G>C c.44G>C c.7G>C n.310G>C n.199G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) | |
17 | g.19649124G>T | CA398701023 | ALDH3A2 | c.153G>T (p.Lys51Asn) n.163G>T n.276G>T n.374G>T c.44G>T c.7G>T n.310G>T n.199G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649125G>A | CA288537701 | ALDH3A2 | c.153+1G>A (n.153+1G>A) n.163+1G>A n.276+1G>A n.374+1G>A c.44+1G>A c.7+1G>A n.310+1G>A n.199+1G>A c.57+1G>A (n.57+1G>A) c.-829+1G>A (n.-829+1G>A) c.-536+1G>A (n.-536+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649125G>C | CA398701026 | ALDH3A2 | c.153+1G>C (n.153+1G>C) n.163+1G>C n.276+1G>C n.374+1G>C c.44+1G>C c.7+1G>C n.310+1G>C n.199+1G>C c.57+1G>C (n.57+1G>C) c.-829+1G>C (n.-829+1G>C) c.-536+1G>C (n.-536+1G>C) | |
17 | g.19649125G>T | CA398701027 | ALDH3A2 | c.153+1G>T (n.153+1G>T) n.163+1G>T n.276+1G>T n.374+1G>T c.44+1G>T c.7+1G>T n.310+1G>T n.199+1G>T c.57+1G>T (n.57+1G>T) c.-829+1G>T (n.-829+1G>T) c.-536+1G>T (n.-536+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649126_19649129del | CA2636596155 | ALDH3A2 | c.153+2_153+5del (n.153+2_153+5del) n.163+2_163+5del n.276+2_276+5del n.374+2_374+5del c.44+2_44+5del c.7+2_7+5del n.310+2_310+5del n.199+2_199+5del c.57+2_57+5del (n.57+2_57+5del) c.-829+2_-829+5del (n.-829+2_-829+5del) c.-536+2_-536+5del (n.-536+2_-536+5del) | gnomAD v4 |
17 | g.19649126T>A | CA398701029 | ALDH3A2 | c.153+2T>A (n.153+2T>A) n.163+2T>A n.276+2T>A n.374+2T>A c.44+2T>A c.7+2T>A n.310+2T>A n.199+2T>A c.57+2T>A (n.57+2T>A) c.-829+2T>A (n.-829+2T>A) c.-536+2T>A (n.-536+2T>A) | |
17 | g.19649126T>C | CA398701032 | ALDH3A2 | c.153+2T>C (n.153+2T>C) n.163+2T>C n.276+2T>C n.374+2T>C c.44+2T>C c.7+2T>C n.310+2T>C n.199+2T>C c.57+2T>C (n.57+2T>C) c.-829+2T>C (n.-829+2T>C) c.-536+2T>C (n.-536+2T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649126T>G | CA16041806 | ALDH3A2 | c.153+2T>G (n.153+2T>G) n.163+2T>G n.276+2T>G n.374+2T>G c.44+2T>G c.7+2T>G n.310+2T>G n.199+2T>G c.57+2T>G (n.57+2T>G) c.-829+2T>G (n.-829+2T>G) c.-536+2T>G (n.-536+2T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19649127A>G | CA625104366 | ALDH3A2 | c.153+3A>G (n.153+3A>G) n.163+3A>G n.276+3A>G n.374+3A>G c.44+3A>G c.7+3A>G n.310+3A>G n.199+3A>G c.57+3A>G (n.57+3A>G) c.-829+3A>G (n.-829+3A>G) c.-536+3A>G (n.-536+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649128C>A | CA2636596156 | ALDH3A2 | c.153+4C>A (n.153+4C>A) n.163+4C>A n.276+4C>A n.374+4C>A c.44+4C>A c.7+4C>A n.310+4C>A n.199+4C>A c.57+4C>A (n.57+4C>A) c.-829+4C>A (n.-829+4C>A) c.-536+4C>A (n.-536+4C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649128C>T | CA2636596157 | ALDH3A2 | c.153+4C>T (n.153+4C>T) n.163+4C>T n.276+4C>T n.374+4C>T c.44+4C>T c.7+4C>T n.310+4C>T n.199+4C>T c.57+4C>T (n.57+4C>T) c.-829+4C>T (n.-829+4C>T) c.-536+4C>T (n.-536+4C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649128_19649129insTATG | CA625104367 | ALDH3A2 | c.153+4_153+5insTATG (n.153+4_153+5insTATG) n.163+4_163+5insTATG n.276+4_276+5insTATG n.374+4_374+5insTATG c.44+4_44+5insTATG c.7+4_7+5insTATG n.310+4_310+5insTATG n.199+4_199+5insTATG c.57+4_57+5insTATG (n.57+4_57+5insTATG) c.-829+4_-829+5insTATG (n.-829+4_-829+5insTATG) c.-536+4_-536+5insTATG (n.-536+4_-536+5insTATG) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.19649129G>A | CA625104368 | ALDH3A2 | c.153+5G>A (n.153+5G>A) n.163+5G>A n.276+5G>A n.374+5G>A c.44+5G>A c.7+5G>A n.310+5G>A n.199+5G>A c.57+5G>A (n.57+5G>A) c.-829+5G>A (n.-829+5G>A) c.-536+5G>A (n.-536+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649129G>C | CA2636596158 | ALDH3A2 | c.153+5G>C (n.153+5G>C) n.163+5G>C n.276+5G>C n.374+5G>C c.44+5G>C c.7+5G>C n.310+5G>C n.199+5G>C c.57+5G>C (n.57+5G>C) c.-829+5G>C (n.-829+5G>C) c.-536+5G>C (n.-536+5G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649129G>T | CA2636596159 | ALDH3A2 | c.153+5G>T (n.153+5G>T) n.163+5G>T n.276+5G>T n.374+5G>T c.44+5G>T c.7+5G>T n.310+5G>T n.199+5G>T c.57+5G>T (n.57+5G>T) c.-829+5G>T (n.-829+5G>T) c.-536+5G>T (n.-536+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649130C>A | CA2636596160 | ALDH3A2 | c.153+6C>A (n.153+6C>A) n.163+6C>A n.276+6C>A n.374+6C>A c.44+6C>A c.7+6C>A n.310+6C>A n.199+6C>A c.57+6C>A (n.57+6C>A) c.-829+6C>A (n.-829+6C>A) c.-536+6C>A (n.-536+6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649130_19649131insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT | CA625104369 | ALDH3A2 | c.153+6_153+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT (n.153+6_153+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT) n.163+6_163+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT n.276+6_276+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT n.374+6_374+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT c.44+6_44+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT c.7+6_7+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT n.310+6_310+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT n.199+6_199+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT c.57+6_57+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT (n.57+6_57+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT) c.-829+6_-829+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT (n.-829+6_-829+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT) c.-536+6_-536+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT (n.-536+6_-536+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.19649131A>G | CA2636596161 | ALDH3A2 | c.153+7A>G (n.153+7A>G) n.163+7A>G n.276+7A>G n.374+7A>G c.44+7A>G c.7+7A>G n.310+7A>G n.199+7A>G c.57+7A>G (n.57+7A>G) c.-829+7A>G (n.-829+7A>G) c.-536+7A>G (n.-536+7A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649132C>A | CA625104370 | ALDH3A2 | c.153+8C>A (n.153+8C>A) n.163+8C>A n.276+8C>A n.374+8C>A c.44+8C>A c.7+8C>A n.310+8C>A n.199+8C>A c.57+8C>A (n.57+8C>A) c.-829+8C>A (n.-829+8C>A) c.-536+8C>A (n.-536+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649132C>G | CA2636596162 | ALDH3A2 | c.153+8C>G (n.153+8C>G) n.163+8C>G n.276+8C>G n.374+8C>G c.44+8C>G c.7+8C>G n.310+8C>G n.199+8C>G c.57+8C>G (n.57+8C>G) c.-829+8C>G (n.-829+8C>G) c.-536+8C>G (n.-536+8C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649132C>T | CA2636596163 | ALDH3A2 | c.153+8C>T (n.153+8C>T) n.163+8C>T n.276+8C>T n.374+8C>T c.44+8C>T c.7+8C>T n.310+8C>T n.199+8C>T c.57+8C>T (n.57+8C>T) c.-829+8C>T (n.-829+8C>T) c.-536+8C>T (n.-536+8C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649133G>A | CA2636596164 | ALDH3A2 | c.153+9G>A (n.153+9G>A) n.163+9G>A n.276+9G>A n.374+9G>A c.44+9G>A c.7+9G>A n.310+9G>A n.199+9G>A c.57+9G>A (n.57+9G>A) c.-829+9G>A (n.-829+9G>A) c.-536+9G>A (n.-536+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649133G>T | CA2636596165 | ALDH3A2 | c.153+9G>T (n.153+9G>T) n.163+9G>T n.276+9G>T n.374+9G>T c.44+9G>T c.7+9G>T n.310+9G>T n.199+9G>T c.57+9G>T (n.57+9G>T) c.-829+9G>T (n.-829+9G>T) c.-536+9G>T (n.-536+9G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649134C>A | CA2636596166 | ALDH3A2 | c.153+10C>A (n.153+10C>A) n.163+10C>A n.276+10C>A n.374+10C>A c.44+10C>A c.7+10C>A n.310+10C>A n.199+10C>A c.57+10C>A (n.57+10C>A) c.-829+10C>A (n.-829+10C>A) c.-536+10C>A (n.-536+10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649134C>T | CA2636596167 | ALDH3A2 | c.153+10C>T (n.153+10C>T) n.163+10C>T n.276+10C>T n.374+10C>T c.44+10C>T c.7+10C>T n.310+10C>T n.199+10C>T c.57+10C>T (n.57+10C>T) c.-829+10C>T (n.-829+10C>T) c.-536+10C>T (n.-536+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19649135G>A | CA625104371 | ALDH3A2 | c.153+11G>A (n.153+11G>A) n.163+11G>A n.276+11G>A n.374+11G>A c.44+11G>A c.7+11G>A n.310+11G>A n.199+11G>A c.57+11G>A (n.57+11G>A) c.-829+11G>A (n.-829+11G>A) c.-536+11G>A (n.-536+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649135G>T | CA2636596168 | ALDH3A2 | c.153+11G>T (n.153+11G>T) n.163+11G>T n.276+11G>T n.374+11G>T c.44+11G>T c.7+11G>T n.310+11G>T n.199+11G>T c.57+11G>T (n.57+11G>T) c.-829+11G>T (n.-829+11G>T) c.-536+11G>T (n.-536+11G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649136T>C | CA625104372 | ALDH3A2 | c.153+12T>C (n.153+12T>C) n.163+12T>C n.276+12T>C n.374+12T>C c.44+12T>C c.7+12T>C n.310+12T>C n.199+12T>C c.57+12T>C (n.57+12T>C) c.-829+12T>C (n.-829+12T>C) c.-536+12T>C (n.-536+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649137G>T | CA2636596169 | ALDH3A2 | c.153+13G>T (n.153+13G>T) n.163+13G>T n.276+13G>T n.374+13G>T c.44+13G>T c.7+13G>T n.310+13G>T n.199+13G>T c.57+13G>T (n.57+13G>T) c.-829+13G>T (n.-829+13G>T) c.-536+13G>T (n.-536+13G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649138C>A | CA2636596171 | ALDH3A2 | c.153+14C>A (n.153+14C>A) n.163+14C>A n.276+14C>A n.374+14C>A c.44+14C>A c.7+14C>A n.310+14C>A n.199+14C>A c.57+14C>A (n.57+14C>A) c.-829+14C>A (n.-829+14C>A) c.-536+14C>A (n.-536+14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649138C>G | CA2636596170 | ALDH3A2 | c.153+14C>G (n.153+14C>G) n.163+14C>G n.276+14C>G n.374+14C>G c.44+14C>G c.7+14C>G n.310+14C>G n.199+14C>G c.57+14C>G (n.57+14C>G) c.-829+14C>G (n.-829+14C>G) c.-536+14C>G (n.-536+14C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649138C>T | CA288537703 | ALDH3A2 | c.153+14C>T (n.153+14C>T) n.163+14C>T n.276+14C>T n.374+14C>T c.44+14C>T c.7+14C>T n.310+14C>T n.199+14C>T c.57+14C>T (n.57+14C>T) c.-829+14C>T (n.-829+14C>T) c.-536+14C>T (n.-536+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |